hotchpotch/wikipedia-multilingual-ir-pairs huggingface dataset:
ترميم الدنا تضرر الدنا
المواد الكيميائية الصناعية مثل كلوريد فينيل وبيروكسد هيدروجين والكيماويات البيئية مثل عديدات الحلقة العطرية الموجودة في الدخان والسناج والقطران مسؤولة عن تشكيل الكثير من التقاربات المختلفة ضمن الدنا، وتشمل الأمثلة عليها الأسس الإيثينية والأسس المؤكسدة والفوسفات ثلاثية الإستر المؤلكلة والارتباط المتقاطع، والكثير من الأذيات الأخرى.
تشكل المثيلة والألكلة والتضرر الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية أو الأشعة السينية أو التضرر التأكسدي أمثلة على التضرر المُحَرض. يشمل التضرر التلقائي فقدان قاعدة أو نزع أمين أو تجعد حلقة السكر والتبدل الصِنواني (تبدل توتوميتري). التضرر التلقائي (البنيوي) في الدنا المُحدَث بالمؤكسدات الداخلية يمكن كشفه من خلال انخفاض فسفرة الهيستون H2AX في الخلايا غير المعالجة.
ترميم الدنا تضرر الدنا
في الخلايا البشرية، والخلايا حقيقية النواة عمومًا، يوجد الدنا في موقعين خلويين: ضمن النواة وضمن المتقدرات (ميتوكوندريا). يكون الدنا النووي (دنا النواة) بشكل كروماتين خلال المراحل غير التضاعفية من دورة حياة الخلية ويتكثف في بنى جامعة تعرف باسم الصبغيات خلال الانقسام الخلوي. في أي من الحالتين يكون الدنا مضغوطًا كثيرًا ويلتف حول بروتينات تشبه المسبحة تسمى الهيستونات. حينما تحتاج الخلية إلى التعبير عن المعلومات الجينية المشفرة في الدنا النووي، يُكشَف عن المنطقة الصبغية المطلوبة وتُترجَم الجينات الموجودة فيها، ثم تتكثف مجددًا لتعود إلى هيئتها خلال الراحة. يتواجد الدنا المتقدري ضمن العضيات المسماة المتقدرات، وتوجد منه نسخ متعددة، ويكون أيضًا مترافقًا مع عدد من البروتينات لتشكيل معقد يعرف باسم النُويّة. في داخل المتقدرة، تنشأ مركبات الأكسجين التفاعلية أو الجذور الحرة وهي منتجات ثانوية تنتج عن التشكيل المستمر للأدينوزين ثلاثي الفوسفات من خلال الفسفرة التأكسدية، وتصبح البيئة داخل المتقدرة عالية الأكسدة تدمر الدنا المتقدري. الأنزيم الضروري لمكافحة سمية هذه المركبات هو سوبرأوكسايد ديسموتاز، وهو موجود في المتقدرات وسيتوبلازما الخلايا حقيقية النواة.
دورة الخلية
دورةُ (انقسامِ) الخليةِ هي الأطوار المتتابعة من النمو والانقسام التي تحدث للخلية في الفترة الزمنية الواقعة بين انقسامين متتاليين وتختلف مدة هذة الفترة من خلية إلى أخرى.
تستمر دورة الخلية لمدة أقلها 12 ساعة، ولا تنتقل الخلية من المرحلة التمهيدي حتى تجهز المركبات الكيميائية التي تحتاجها للانقسام من أحماض أمينية وليبيدات وسكريات ولذلك يعتمد وقت وسرعة انقسام الخلية على كمية المواد الغذائية التي يتلقاها الجسم.
تمر معظم الخلايا بأربع مراحل وهي المرحلة التمهيدية تليها المرحلة الاستوائية ثم المرحلة الانفصالية وأخيرا المرحلة النهائية وهكذا تكون الخلية قد انقسمت وشكلت خليتين وليدتين.
دورة الخلية الأطوار
تتكون دورة الخلية من طورين متبادلين هما الطور البيني وطور الانقسام الخلوي.
أولاً: الطور البيني (بالإنجليزية: Interphase): ويستغرق 90% من زمن الدورة، ويتضمن ثلاث فترات هي:
طور النمو الأول: يتضاعف فيه عدد عضيات الخلية وانزماتها، وبالتالي يزداد حجم الخلية.
طور التركيب: يتضاعف الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين.
طور النمو الثاني: تنمو الخلية سريعا تأهبًا للانقسام.
يوجد نوعان من الانقسام الخلوي هما الانقسام غير المباشر والانقسام الاختزالي والذي ينتهي بتكوين خليتين، تدخل كل خلية منهما طورا بينيا جديدا.
دورة الخلية الأطوار
الطور جي صفر هو طور راحة، إذ تغادر الخلية الدورة الانقسامية وتتوقف عن الانقسام. تبدأ الدورة الانقسامية الخلوية بهذا الطور. تستخدم عبارة «الطور ما بعد الانقسام الفتيلي» أحيانًا للإشارة إلى كل من الخلايا الساكنة والخلايا الهرمة. تدخل الخلايا غير المتكاثرة (غير المنقسمة) في حقيقيات النوى عديدة الخلايا بشكل عام إلى الطور جي صفر الساكن من جي 1 وقد تبقى ساكنة لفترة زمنية طويلة أحيانًا وربما إلى الما لا نهاية (كما هو الحال في كثير من الأحيان بالنسبة للأعصاب). هذا شائع جدًا بالنسبة للخلايا المتمايزة بشكل كامل. تحصل الشيخوخة الخلوية كاستجابة لتضرر الحمض النووي والإجهاد الخارجي وعادةً ما تسبب توقف في الطور جي 1. تدخل بعض الخلايا الطور جي صفر بشكل شبه دائم وتعتبر في طور ما بعد الانقسام الفتيلي مثل بعض خلايا الكبد والمعدة والكلى. العديد من الخلايا لا تدخل الطور جي صفر وتستمر بالانقسام طوال حياة الكائن الحي كالخلايا الظِهَارِيّة على سبيل المثال.
دورة الخلية الأطوار
الشيخوخة الخلوية هي أيضًا حالة تحدث كاستجابة لتضرر الحمض النووي أو تَدَرُّكه مما يجعل سلالة الخلية لَاعَيُوشة، وهي غالبًا ما تكون بديلًا كيميائيًا حيويًا لتدمير الخلية لنفسها من خلال الاستماتة.
الطور البيني عبارة عن سلسلة من التغيرات التي تطرأ على الخلية المتشكلة حديثًا ونواتها قبل أن تصبح قادرة على الانقسام مرة أخرى. ويسمى أيضًا الطور التحضيري أو الطور بين مراحل الانقسام الفتيلي. يدوم الطور البيني عادةً لما لا يقل عن 91% من المدة الإجمالية لدورة حياة الخلية.
يشتمل الطور البيني على ثلاثة أطوار وهي جي 1 وإس وجي 2 يليه دورة الانقسام الفتيلي والانقسام السيتوبلازمي. تتضاعف محتويات نواة الخلية من الحمض النووي خلال الطور إس (طور التركيب).
دورة الخلية الأطوار
يسمى الطور الأول خلال الطور البيني من نهاية المرحلة إم السابقة إلى بداية تركيب الحمض النووي جي 1 (جي تشير إلى الفجوة). ويسمى أيضًا طور النمو. تُستأنف خلال هذه المرحلة الأنشطة الحيوية للخلية، التي تباطأت إلى حد كبير خلال الطور إم، بمعدل مرتفع. تتفاوت مدة الطور جي 1 بشكل كبير، حتى بين الخلايا المختلفة من نفس النوع. تزيد الخلية في هذا الطور إمدادها من البروتينات وتزيد من عدد عضيّاتها (كالميتاكوندريا والريبوسومات) ويزداد حجمها. يوجد أمام الخلية في الطور جي 1 ثلاثة خيارات.
تسمى نقطة التقرير بنقطة التحقق (نقطة التقييد). تسمى نقطة التحقق هذه بنقطة التقييد أو ستارت وتُنظم من قبل ساكلينات إس/جي 1 التي تسبب الانتقال من الطور جي 1 إلى طور التركيب. عبور نقطة التحقق في جي 1 يُلزم الخلية بالانقسام.
دورة الخلية الأطوار
يبدأ الطور إس اللاحق عندما يبدأ تركيب الحمض النووي، عندما ينتهي تكون كل الصبغيات قد انقسمت أي أن كل صبغي يتكون من زوج من الصبيغيات. وهكذا وخلال هذا الطور فإن كمية الحمض النووي في الخلية تكون قد تضاعفت، على الرغم من أن الصِّيغَةُ الصِّبْغِيَّة وعدد الصبغيات لم يتغير. تكون معدلات انتساخ الحمض النووي الريبي وتصنيع البروتين متدنية جدًا خلال هذا الطور. الاستثناء الوحيد هو تصنيع الهيستون الذي يتم بمعظمه خلال هذا الطور.
دورة الخلية الأطوار
يحصل الطور جي 2 بعد تضاعف الحمض النووي وهي مرحلة من تصنيع البروتين وتسارع في نمو الخلية لتحضير الخلية للانقسام الفتيلي. خلال هذا الطور تبدأ الأُنَيبوبات الميكروية بإعادة التنظيم لتشكل المغزل (مرحلة ما قبل الطور التمهيدي). يجب أن يتم التحقق من الخلايا في نقطة التحقق في جي 2 قبل الشروع بالانقسام الفتيلي وذلك للتحقق من أي أعطاب في الحمض النووي في الصبغيات. تُنظم نقطة التحقق في جي 2 من قبل البروتين الورمي بّي 53. في حال وجود أعطاب في الحمض النووي فسيقوم البّي 53 إما بإصلاحه أو بتحريض الاستماتة. في حال كان بّي 53 غير وظيفي أو طافر فقد تتابع الخلايا ذات الحمض النووي المعطوب الدورة الانقسامية مما سيؤدي إلى نشوء السرطان.
يتكون الطور إم القصير نسبيًا من الانقسام النووي. هذا الطور معقد ومنظم للغاية. ينقسم تسلسل الأحداث إلى أطوار تقابل إكمال مجموعة واحدة من الأنشطة وبداية المرحلة التالية. تُعرف هذه الأطوار على التتابع بالأسماء التالية:
الانقسام الفتيلي هو مرحلة تفصل بها الخلية حقيقية النواة الصبغيات ضمن نواتها إلى مجموعتين متطابقتين ضمن نواتين. أثناء عملية الانقسام الفتيلي تتكثف الصبغيات وتتعلق على الأُنَيبوبات الميكروية التي تسحب الصبيغيات الشقيقة إلى جانبي الخلية.
يحصل الانقسام الفتيلي في حقيقيات النوى حصرًا ولكن يحدث بطرق مختلفة ضمن الأنواع المختلفة. على سبيل المثال، تخضع الخلايا الحيوانية لانقسام فتيلي «مفتوح» حيث يتفكك الغلاف النووي قبل أن تنفصل الصبغيات، في حين أن الفطريات مثل الرَّشَّاشِيَّةُ المُعَشِّشَة والسُّكَيراءُ الجِعَوِيَّة تخضع لانقسام فتيلي «مغلق» حيث تنقسم الصبغيات ضمن نواة خلوية سليمة الغشاء.
يتبع الانقسام الفتيلي مباشرةً بانقسام السيتوبلازم الذي يقسم النواة والسيتوبلازما والعضيات وغشاء الخلية إلى خليتين تحتويان على حصص متساوية تقريبًا من هذه المكونات الخلوية. يحدد الانقسام الفتيلي وانقسام السيتوبلازم معًا انقسام الخلية الأم إلى خليتين متطابقتين وراثيًا بالنسبة لبعضهما وللخلية الأم. هذا يمثل حوالي 10% من الدورة الخلوية.
نظرًا لأن الانقسام السيتوبلازمي عادةً ما يحصل بالتزامن مع الانقسام الفتيلي فيُستخدم مصطلح طور الانقسام الفتيلي بالتبادل مع الطور إم. مع ذلك فهناك العديد من الخلايا التي يحصل فيها الانقسام الفتيلي والانقسام السيتوبلازمي بشكل منفصل، وتشكل خلايا وحيدة مع نوى متعددة ضمن عملية تسمى Endoreduplication. يحصل هذا بشكل ملحوظ بين الفطريات والعفن الغروي ولكن يوجد في مجموعات مختلفة. حتى لدى الحيوانات، قد يحصل الانقسام الفتيلي والانقسام السيتوبلازمي بشكل منفصل، على سبيل المثال خلال مراحل معينة من تطور ذبابة الفاكهة الجنينية. يمكن أن تؤدي الأخطاء في الانقسام الفتيلي إلى موت الخلية عبر الاستماتة أو حدوث الطفرات التي تؤدي إلى السرطان.
دورة الخلية نقاط التحقق
تُستخدم نقاط التحقق الخلوية من قبل الخلية لمراقبة وتنظيم سير عملية الدورة الخلوية. تمنع نقاط التحقق استمرار الدورة الخلوية عند نقاط معينة مما يسمح بالتحقق من نقاط ضرورية في أطوار معينة وإصلاح أعطاب الحمض النووي. لا يمكن أن تنتقل الخلية إلى المرحلة التالية في حال لم تحقق متطلبات عبور نقطة التحقق. تتكون نقاط التحقق عادةً من شبكة من البروتينات المنظمة التي تراقب وتفرض تقدم الخلية خلال المراحل المختلفة من الدورة الخلوية.
هناك العديد من نقاط التحقق وذلك لضمان عدم انتقال الحمض النووي الضعيف أو التالف إلى الخلايا البنات. توجد ثلاث نقاط تفتيش رئيسية: النقطة جي 1/إس، النقطة جي 2/إم ونقطة الطور التالي (الفتيلي).
الانتقال جي 1/إس هو مرحلة محددة للسرعة في الدورة الخلوية ويعرف أيضًا باسم نقطة التقييد. هذه هي النقطة التي تقوم الخلية عندها بالتحقق فيما إن كان لديها ما يكفي من المواد الخام لتنسخ الحمض النووي بشكل كامل (الأسس النيكليوتيدية، سينثاز الحمض النووي، الكروماتين إلخ). الخلية المعطوبة أو غير السليمة ستعلق عند نقطة التحقق هذه.
دورة الخلية نقاط التحقق
نقطة التحقق جي 2/إم هي النقطة التي تضمن عندها الخلية أنها تحوي ما يكفي من السيتوبلازما والفوسفوليبيدات لإنتاج خليتين بنتين. ولكن الأهم من ذلك في بعض الأحيان أنها تتحقق لمعرفة فيما إذا كان هذ هو الوقت المناسب للانتساخ. هناك بعض الحالات التي تحتاج فيها العديد من الخلايا أن تنتسخ بوقت واحد (على سبيل المثال، يجب أن يكون للجنين في طور التشكل توزيع متناظر للخلايا إلى أن يبلغ نقطة الأُرَيمَة الوسطى). يتم هذا عن طريق التحكم بنقطة جي2/إم.
نقطة الطور التالي هي نقطة تحقق بسيطة إلى حد ما إذ أنه بمجرد أن تكون الخلية قد بلغت الطور التالي فإنها ستخضع للانقسام حكمًا. مع ذلك فهذا لا يعني أنها غير مهمة. تقوم الخلية في نقطة التحقق هذه بالتحقق فيما إذا كان المغزل قد تشكل وأن جميع الصبغيات مصطفة بمحاذاة المغزل قبل بدء طور الصعود.
دورة الخلية نقاط التحقق
في حين أن هذه هي نقاط التفتيش الرئيسية الثلاث إلا أنه ليس بالضرورة أن تمر بها كل الخلايا بهذا الترتيب في كل انتساخ. تتسبب أنواع كثيرة من السرطان بحدوث طفرات تسمح للخلايا بعبور نقاط التحقق بسرعة أو بتجاوزها بالكامل حتى. والانتقال من الطور إس إلى الطور إم إلى الطور إس على التوالي تقريبًا. لأن هذه الخلايا قد خسرت نقاط التحقق فسيتم تجاهل أي طفرات في الحمض النووي وستمرر إلى الخلايا البنات. هذا هو سبب ميل الخلايا السرطانية إلى مراكمة الطفرات بشكل أسي. بصرف النظر عن الخلايا السرطانية، هناك العديد من الخلايا المتمايزة بالكامل التي لا تنتسخ بعد ذلك وتبقى في الطور جي صفر إلى حين موتها، مما يُلغي الحاجة إلى نقاط التحقق. اقترح نموذج بديل لاستجابة الدورة الخلوية إلى تلف الحمض النووي ويُعرف باسم نقاط التحقق ما بعد الانتساخ.
يلعب تنظيم نقاط التحقق دورًا مهمًا في تطور الكائن الحي. في التكاثر الجنسي وعندما تُخصّب البويضة وعندما يرتبط الحيوان المنوي بالبيضة فإنه يطلق إشارات تُعلم البويضة أنها خُصّبت. من بين أمور أخرى، هذا يحث الخَلِيَّةُ البَيضِيَّة الملقحة على العودة من حالتها السابقة، حالة السكون أو جي صفر، إلى الدورة الخلوية ومتابعة الانقسام الفتيلي والانشطار.
يلعب بّي 53 دورًا هامًا في تحريض آليات التحكم في كل من نقاط التحقق جي 1/إس وجي 2/إم. بالإضافة إلى بّي 53 فإنه يتم البحث في منظمات نقاط التحقق ودورها في نمو السرطان وانتشاره بشكل مكثف.
دورة الخلية ملاحظات
إن خلايا أجسامنا تنقسم بمعدل ملايين الخلايا في الثانية، ولكن لاتنقسم الخلايا كلها بالمعدل نفسه، وبعضها لا ينقسم إلا أثناء النمو ثم يتوقف، أسرع الخلايا انقسامًا هي التي تبطن الأمعاء الدقيقة، فهي تنقسم كل بضعة أيام. أما خلايا الجلد فتنقسم كل بضعة أسابيع.
علم الوراثة الطبية
علم الوراثة الطبية (بالإنجليزية: Medical Genetics)‏ هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية. علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية (بالإنجليزية: Human Genetics)‏ حيث أن الأخير يعد مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب وتوريث الأمراض الوراثية قد يعد ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والاستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعد جزء من الوراثة الطبية فقط.
في المقابل، هناك دراسة الأنماط الظاهرية اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعد جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل البرص). يعد مصطلح الوراثة الطبية جديد، ويشتمل هذا التخصص على عدة مجالات مثل العلاج الجيني، الطب الشخصي والطب التنبؤي.
علم الوراثة الطبية نظرة عامة
تشمل الوراثة الطبية عدة نواحي مختلفة، منها الممارسة الطبية للأطباء واستشاري الوراثة وأخصائيي التغذية، وكذلك الأنشطة المخبرية للتشخيص الطبي بالإضافة للبحث في أسباب وتوريث الأمراض الوراثية. من الأمثلة على الحالات المرضية التي تقع ضمن إطار الوراثة الطبية هناك العيوب والتشوهات الخلقية، التأخر العقلي، التوحد، الاضطرابات الميتوكندرية، خلل النمو الهيكلي، أمراض النسيج الضام، الوراثة السرطانية، المُشوهات، و تشخيص ما قبل الولادة. أصبح لتخصص الوراثة الطبية علاقة متزايدة بالعديد من الأمراض الشائعة. وبدأ يتداخل مع التخصصات الطبية الآخرى، حيث بدأت التطورات الحديثة التي يشهدها علم الوراثة بالكشف عن أسباب الحالات المرضية في عدة تخصصات طبية، كالأعصاب، الغدد الصم، القلب والشرايين، الجهاز التنفسي، العيون، الكلى، النفسية، والجلدية.
هناك العديد من التخصصات التابعة للوراثة الطبية، تعتبر خليط بين الرعاية الطبية والأبحاث. يعود ذلك للتقدم الحديث في العلم والتكنولوجيا (مشروع الجينوم البشري، كمثال) والذي أتاح معرفة غير مسبوقة للأمراض الوراثية.
علم الوراثة الطبية نظرة عامة
الوراثة العيادية أو الإكلينيكية هي ممارسة الطب مع إيلاء اهتمام خاص بالأمراض الوراثية. يتم تحويل المرضى إلى عيادة الوراثة الطبية لأسباب متنوعة منها، العيوب والتشوهات الخلقية، اضطرابات النمو، التوحد، الصرع، قصر القامة، وغيرها الكثير. هناك بعض الأمثلة الآخرى على الأمراض الشائعة التي تتم رؤيتها في عيادة الوراثة الطبية ومنها اضطراب الصبغيات، متلازمة داون، متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)، متلازمة X الهش، متلازمة مارفان، الورام الليفي العصبي، متلازمة تيرنر، متلازمة ويليام.
الوراثة الأيضية (الاستقلابية أو الكيموحيوية) تشمل التشخيص والتعامل مع اضطرابات الاستقلاب التي يعاني فيها المرضى من نقص في الإنزيمات والذي يؤثر على التفاعلات الكيموحيوية أثناء استقلاب النشويات، الأحماض الأمينية، والدهون. من الأمثلة على اضطرابات الاستقلاب هناك الجلاكتوسيميا، أمراض تخزين الجلايكوجين، أمراض تخزين الجسيمات المحللة، الحماض الأيضي، اضطرابات الجسيمات التأكسدية، البيلة الفينيولية، اضطرابات دورة اليوريا.
علم الوراثة الطبية نظرة عامة
الوراثة الخلوية هي دراسة الصبغيات (الكروموسومات) واضطراباتها. اعتمدت الوراثة الخلوية منذ نشأتها على المجاهر لتحليل الصبغيات، لكن الآن أصبحت هناك تقنيات جديدة تستخدم على نطاق واسع مثل مصفوفات التهجين الوراثي المقارن. من الامثلة على اضطراب الصبغيات هناك اختلال الصيغة الصبغية، و تغير بنية الصبغيات.
يمكن إجراء الاختبار الوراثي الخلوي الوراثي في مجموعة متنوعة من الحالات، بما في ذلك الأورام الخبيثة للأعضاء الصلبة والأورام الخبيثة الدموية والأمراض الخلقية. يمكن إجراؤه قبل الولادة بعد الفحص الكيميائي الحيوي أو الموجات فوق الصوتية مع وجود نتائج غير طبيعية. كما يتم استخدامه أيضًا للآباء الذين يعانون من حالات إجهاض متعددة أو نتائج مهمة في تحليل النسب. وبعد الولادة، يلعب الاختبار الوراثي الخلوي دورًا في تمييز المرضى الذين يعانون من الفسيفساء أو الإعاقة الذهنية أو التوحد أو التأخر في النمو.
علم الوراثة الطبية نظرة عامة
يمكن أيضًا استخدام التحليل الخلوي الوراثي الخلوي لتشخيص الأورام الخبيثة، وتحديد العلاج المناسب للتقسيم الطبقي للتنبؤ. تشرح هذه المراجعة أنواع تحليل الكروموسومات، مثل التنميط النووي والتهجين الموضعي المتألق (FISH) وتحليل المصفوفات الكروموسومية الدقيقة (CMA).
الوراثة الجزيئية تشمل الفحص المخبري واكتشاف طفرات الحمض النووي (DNA) التي تسبب العديد من الأمراض الوراثية. من الأمثلة على الأمراض الوراثية التي يسببها خلل في جين واحد هناك الودانة، التليف الكيسي، الحثل العضلي الدوشيني، سرطان الثدي الوراثي (BRCA1/2)، داء هنتنغتون، متلازمة مارفان، متلازمة نونان، ومتلازمة ريت. الفحوصات الجزيئية تستخدم أيضاً في تشخيص المتلازمات التي تشمل اضطرابات الوراثة اللاجينية، مثل متلازمة انجلمان، متلازمة بكوث ودمان، متلازمة برادر- ويلي وثنائي الصبغية وحيد الأصل.
علم الوراثة الطبية نظرة عامة
تهتم الوراثة الميتوكندرية بالتشخيص والتعامل مع الاضطرابات الميتوكندرية، التي لها أصل جزيئي وينتج عنها غالبًا اضطرابات كيموحيوية بسبب نقص إنتاج الطاقة. هناك بعض التداخل بين مختبرات التشخيص الطبي الوراثي وعلم الأمراض الجزيئية.
الإضافة إلى الدور الجوهري للعوامل المتخصصة في تنظيم نسخ الحمض النووي الميتوكوندري (mtDNA)، أظهرت الأبحاث الحديثة أن تنظيم هذا النسخ يعتمد أيضًا على بعض عوامل النسخ النووي. هذه النتائج تعكس التكيف الذي حدث عبر التطور بين الميتوكوندريات وبيئتها الخلوية المضيفة، حيث تتدخل بعض البروتينات المنظمة للنسخ النووي، مثل عامل CREB وبروتين STAT3، في تنظيم التعبير الجيني داخل الميتوكوندريا. هذا يشير إلى وجود تداخل تنظيمي بين الجينومات النووية والميتوكندرية، ما يعزز فهمًا أعمق للتفاعلات المعقدة التي تحكم استتباب الطاقة الخلوية.
علم الوراثة الطبية المشورة الطبية الوراثية
المشورة الوراثية هي عملية تقديم معلومات تخص الحالات الوراثية، الفحوصات التشخيصية والمخاطر التي قد يتعرض لها باقي أفراد العائلة، في إطار المشورة غير المباشرة. مستشار الوراثة (ليس طبيب) هو عضو في فريق الوراثة الطبية المتخصص في تقييم الخطر الذي قد تتعرض لهُ العائلة وتقديم المشورة للمرضى بما يخص الأمراض الوراثية. الدور المحدد لمستشار الوراثة يختلف حسب نوع المرض.
علم الوراثة الطبية تاريخ الوراثة الطبية
بالرغم أن تاريخ الوراثة يمتد من القرن التاسع عشر حيث بدأت أعمال الراهب النمساوي غريغور مندل وغيره من العلماء الرائدين، إلا ان الوراثة البشرية لم تظهر إلا لاحقاً. حيث بدأت في التطور البطئ، بداية النصف الأول من القرن العشرين.الوراثة المندلية (وحيدة الجين) دُرست في بعض الامراض المهمة مثل البرص، قصر الأصابع، الهيموفيليا. تم أيضاً تصميم مناهج حسابية وتطبيقها على الوراثة البشرية كما تم إنشاء الوراثة السكانية.
الوارثة الطبية ظهرت متاخراً وعلى مستوى واسع بعد انتهاء الحرب العالمية الثانية (1945) عندما فقدت حركة تحسين النسل الوراثية سمعتها. إساءة استخدام وراثة تحسين النسل من قبل النازيين هو ما أدى إلى زوالها. جزء من وراثة تحسين النسل، استخدم وطبق على الوراثة البشرية والطبية. شهدت بعدها الوراثة الطبية انتشاراً واسعاً في النصف الثاني من القرن العشرين واستمر ذلك إلى القرن الحادي والعشرين.
علم الوراثة الطبية علاج الأمراض الوراثية
اليوم، لم تعد الأمراض الوراثية يتيمة العلاج، حتى وإن كان ما هو متاح منها نادرًا ما يكون علاجيًا، بل مسكنًا فقط، وحتى لو كان الوصول إلى العلاجات المطورة غير مضمون.
تشمل العلاجات الطبية العلاجات باستخدام الجزيئات الصغيرة أو المنتجات المؤتلفة، والعلاجات الخلوية أو العلاجات الجينية، والفئات الثلاث الأخيرة هي ما يسمى بالعلاجات المتقدمة. لا يتم تسجيل العلاجات باستخدام الأجهزة الطبية بشكل منهجي. لذلك من المستحيل تحديدها أو تصنيفها إلى فئات. ومع ذلك، فإنها تلعب دوراً رئيسياً في تحسين نوعية حياة المرضى، حتى لو لم تكن علاجية.
وعمليات زرع الأعضاء أو الأنسجة هي البديل الوحيد لبعض الأمراض الوراثية، أو البديل عندما تفشل الطرق العلاجية الأخرى. توفر الجراحة الآن العديد من الخدمات التي يمكن لجميع المرضى الاستفادة منها بعد أن كانت غير متاحة لهم في السابق.
علم الوراثة الطبية علاج الأمراض الوراثية
تم تطوير علاجات دوائية بفضل الحوافز المقدمة . نصف المنتجات التي تم تطويرها مبتكرة، والنصف الآخر عبارة عن إعادة وضع جزيئات معروفة بالفعل.هناك عدد قليل من المنتجات التي لها تأثير كبير على مسار المرض، وعادةً ما يكون ذلك عن طريق إبطاء تقدم المرض أو تخفيف أعراض معينة، ليست دائماً الأكثر إعاقة. ومع ذلك، فإن هذه المنتجات، التي تستهدف عددًا صغيرًا من المرضى، تكون أسعارها أعلى بكثير لكل مريض سنويًا من تلك الخاصة بالأمراض الشائعة، مما يطرح مشاكل في السداد.
هو زرع الخلايا البشرية لاستبدال أو إصلاح الأنسجة و- أو الخلايا التالفة. يقوم الباحثون بزراعة الخلايا الجذعية في المختبر، حيث تتم معالجتها لتتخصص في أنواع معينة من الخلايا، مثل خلايا عضلة القلب أو خلايا الدم أو الخلايا العصبية، ومن ثم يمكن زرع هذه الخلايا المتخصصة في الإنسان.
علم الوراثة الطبية علاج الأمراض الوراثية
يسعى إلى تعديل أو معالجة تعبير الجين أو تغيير الخصائص البيولوجية للخلايا الحية للاستخدام العلاجي. يستمر البحث والتطوير المتعلق بالعلاج الخلوي والجيني في الولايات المتحدة في النمو بمعدل سريع، مع تقدم عدد من المنتجات في التطور السريري. بالإضافة إلى الإشراف التنظيمي على الدراسات السريرية، فإن مركز (CBER) يقدم مشورة علمية وتنظيمية استباقية للباحثين الطبيين والمصنعين في مجال تطوير المنتجات الجديدة.
اعتماداً على سبب الطفرة، يمكن للعلماء القيام بأشياء كثيرة في العلاج الجيني:
• استبدال الجين المفقود أو الذي سبب المشكلة.
• إضافة جينات إلى الجسم للمساعدة في علاج المرض.
• أو إيقاف عمل الجينات التي تسبب المشكلات.
تُستخدم عمليات الزرع منذ عقود لعلاج الأمراض الوراثية. أكثر عمليات الزرع شيوعاً هي زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم. إنها طرق علاجية هي الملاذ الأخير، بسبب الآثار الجانبية للعلاجات المضادة للرفض والقيود المتعددة للإجراء نفسه، بما في ذلك نقص المتبرعين. ومع ذلك، فقد أنقذت العديد من الأرواح وستستمر في ذلك، خاصة في حالة أمراض الكبد الوراثية.
علم الوراثة الطبية علاج الأمراض الوراثية
تعتبر زراعة الأعضاء عملية طبية معقدة تتطلب تنسيقًا دقيقًا بين عدة عوامل، بما في ذلك تطابق الأنسجة بين المتبرع والمستقبل، وإدارة الأدوية المثبطة للمناعة. على الرغم من أن زراعة الأعضاء قد حققت تقدمًا كبيرًا، إلا أن معدلات بقاء الأعضاء والمرضى لا تزال ثابتة، مما يستدعي الحاجة إلى تحسينات جديدة. في هذا السياق، تبرز أهمية علم الجينوم الدوائي، الذي يهدف إلى تخصيص العلاجات الدوائية بناءً على الخصائص الجينية للفرد. تشير الأبحاث إلى أن فهم التباينات الجينية، مثل تلك المرتبطة بالجينات CYP3A5 وABCB1، يمكن أن يساعد في تحسين استجابة المرضى للأدوية المثبطة للمناعة، مما يقلل من الآثار الجانبية الخطيرة ويعزز فرص نجاح الزراعة. إن دمج هذه المعرفة الجينية في بروتوكولات العلاج يمكن أن يؤدي إلى تحسين النتائج على المدى الطويل للمرضى الذين يخضعون لعمليات زراعة الأعضاء.
علم الوراثة الطبية توزيع الأمراض الوراثية بين السكان
الأمراض الوراثية متنوعة للغاية، وإذا كنا نتحدث عن أمراض متعددة العوامل مثل مرض السكري أو أمراض القلب والأوعية الدموية، فيجب علينا أن نأخذ في الاعتبار حالة كل مرض ونقوم بدراسة التوزيع بين السكان.
ارتفاع عمر الأب بسبب طفرات دي نوفو وارتفاع عمر الأم بسبب اختلال الصيغة الصبغية.
التعرض للمنتجات المطفرة للأمشاج أو الجنين الصغير.
وجود مرض معين من أصل وراثي كلي أو جزئي في الأسرة.
بالنسبة للأطفال الذين لم يولدوا بعد والذين لديهم عوامل خطر، على سبيل المثال عمر الأم أكثر من 38 عامًا، يمكننا إجراء تشخيصات أو إجراء أنماط نووية أو أي وسيلة أخرى للتحقق من وجود مرض ما، وربما إنهاء الحمل طبيًا.
علم الوراثة الطبية تحديات أخلاقيات
إعلام الأقارب بشأن الأمراض الوراثية: الإجراءات التي ينص عليها القانون لإبلاغ أقارب المريض الذي تم اكتشاف مرض وراثي خطير فيه تثير تساؤلات كبيرة بين علماء الوراثة السريرية. في الواقع، وفقًا للمادة L1131 من قانون الصحة العامة، يجب على الطبيب إبلاغ المريض "بالمخاطر التي قد يشكلها صمته على أفراد عائلته الذين يحتمل أن يكونوا معنيين، حيث يمكن اقتراح تدابير وقائية أو رعاية عليه.
@
@ هو رمزٌ تغيرتْ دلالتُه عبر التاريخِ، ويتباينُ استعمالُه اليومَ حسب الحقلِ المعرفيِّ أو التقنيِّ. ويفسرُ هذا العددَ الكبيرَ لأسمائه التي قد تزيدُ عن عشرةٍ في اللغةِ الواحدةِ. هو رمزٌ أعجميٌّ ينتمي إلى الكتابةِ اللاتينيةِ، وهو ما يشهدُ به الرمزُ نفسُه الذي هو حرفُ «A» (آ) اللاتينيُّ بشكلِه الصغيرِ محاطٌ بدائرةٍ حلزونيةٍ تنطلقُ من زاويتِه السفلى يمينًا.
وُجِدَ من العربِ من قرأه «أُذُن».
هو حرف طباعي ليس له لفظ محدد في العربية، ويلفظ حسب اللغات الأخرى الدارجة في بلد أو مجتمع عربي معين. (بالإنجليزية: at آتْ)، (بالفرنسية: Arobase أَروبازْ)، (بالإسبانية: Arroba أَروبا). يُستعمل غالبًا في الإنترنت للفصل بين اسم المستخدم واسم النطاق في عنوان البريد الإلكتروني.
@ تاريخ
أقدم وثيقة معروفة استخدم فيها هي رسالة من فرانشيسكو لابي وهو تاجر فلورانت[مبهم] (إيطاليا) مستقر في إشبيلية. في هذه الرسالة استعمل الحرف الطباعي @ لاختصار الكلمة 'Arroba' الإسبانية وهي وحدة الكيل الإسبانية المشتقة بدورها من العربية الربع.
@ الاستعمال
قد تستعمل العلامة @ في أواخر الكلمات دلالة على جواز التذكير والتأنيث. (المصدر)
تستعمل في اللغة الكواليبية السودانية للكلمات المأخوذة من العربية. (المصدر)
عدد كم مغناطيسي
عدد الكم المغناطيسي في ميكانيكا الكم، هو عدد يحدد مختلف المدارات في الذرة التي يمكن أن يتخذها الإلكترون في الغلاف الذري واتجاه مجالها المغناطيسي المقترن بالمدار. عدد الكم المغناطيسي يعين كل مستوى فرعي مغناطيسي للإلكترون وطاقته وشكله واتجاهه في الفراغ بالنسبة لمحاور الذرة.
تحدد أربعة أعداد كمومية مكان وسلوك إلكترون معين في الذرة، تلك الأعداد الكمومية هي:
عدد كم مغناطيسي كيفية الاستدلال عليه
استخدم العالم بيتر زيمان مجال مغناطيسي قوي فوجد أن كل طيف دقيق يتكون من عدد فردي من الخطوط الطيفية الأدق وسميت هذه الخطوط الأدق بالمدارات. وظاهرة أنشقاق خطوط الطيف للذرة تحت تأثير المجال المغناطيسي الخارجي تسمي انفطار مستويات الطاقة للإلكترونات في الذرة. وتسمى ظاهرة انفطار مستويات الطاقة في الذرة تحت تأثير مجال مغناطيسي خارجي تأثير زيمان.
عدد كم مغناطيسي اشتقاقه
تحدد أربعة أعداد كمومية حالات الطاقة في الذرة. ويرمز لتلك الأعداد nو ℓ و m و s وهي تصف كل «حالة كمومية» لإلكترون في الذرة تسمى دالة موجية أو «أوربيتال» atomic orbital. ترمز تلك الرموز إلى عدد الكم الرئيسي، وعدد الكم المداري ن وعدد الكم المغناطيسي وعدد الكم المغزلي على التوالي. نحصل عليها من حل معادلة شرودنجر التي تصف أبسط الذرات، ذرة الهيدروجين.
تنقسم الدالة الموجية في معادلة شرونجر إلى ثلاثة معادلات، وبحل تلك المعادلات نصل إلى الثلاثة أعداد كمومية للإلكترون في الذرة (انظر ذرة الهيدروجين). وترتبط الثلاثة أعداد كمومية بعضها البعض. وينشأ عدد الكم المغناطيسي من حل المعادلة الموجية المدارية.