hotchpotch/wikipedia-multilingual-ir-pairs huggingface dataset:
نوبة قلبية علاج المرض
وبعد رأب الوعاء التاجي (PCI)، يُوضع المرضى لمدةِ عامٍ واحدٍ على الأقل بشكل عام على علاج مزدوج (و الذي هو بشكل عام: الأسبرين وكلوبيدوغريل) مضاد للصفيحات.
عندما يُعطى عقار محصر مستقبلات بيتا خلال الـ 24-72 ساعة الأولى من نوبة قلبية حادة من نوع STEMI فإنه لا يتم إنقاذ حياة أي مريض. ومع ذلك، فقد منع 1 من 200 شخص من حدوث نوبة قلبية متكررة، و 1 آخر من كل 200 شخص من اضطراب نظم القلب بطريقة غير طبيعية. بالإضافة إلى ذلك، أدّى العقار إلى ضعف قدرة القلب مؤقتاً على ضخ الدم لـ 1 من كل 91 مريض.
قد يستفيد أولئك الذين لديهم سكتة قلبية من إدارة درجة الحرارة المستهدفة (علاج فعال يحاول تحقيق والمحافظة على درجة حرارة الجسم عند درجة حرارة معينة للشخص لمدة محددة من الوقت في محاولة لتحسين النتائج الصحية) مع التقييم لتنفيذ بروتوكولات انخفاض حرارة الجسم.
وعلاوة على ما سبق، يجب عادة تصوير الأوعية سواء في حالة السكتة القلبية أو في حالة ارتفاع قطعة ST في رسم القلب.
نوبة قلبية علاج المرض
في غياب ارتفاع القطعة ST على رسم القلب، يستند تشخيص النوبة القلبية على فحص مؤشرات الدم الحيوية (عادة التروبونين) والتي تحتاج من 3 إلى 6 ساعات بعد ظهور أعراض النوبة القلبية لكي تصبح (مؤشرات الدم الحيوية) إيجابية. يُسمّى هذا السيناريو ب «متلازمة الشريان التاجي الحادة غير مرتفعة ال ST» (بالإنجليزية: non-ST elevation acute coronary syndrome) أو اختصارًا (NSTEACS). في هذه الغضون، وإلى أن تظهر نتائج مؤشرات الدم الحيوية، يتحدد أسلوب إدارة المرض بطريقة مستمرة عن طريق ما يلي:
نوبة قلبية علاج المرض
يُعالج بالأسبرين المرضى الذين يُعانون من متلازمة الشريان التاجي الحادة غير مرتفعة ال ST (اختصارًا NSTEACS). في كثير من الحالات يُضاف أيضًا كلوبيدوغريل (دواء يستخدم لمنع تكون تجلطات دموية وتخثر الدم) وخاصة إذا كان خطر وقوع حوادث قلبية وعائية مرتفعًا، ويُجرَي النظر في إجراء رأب للوعاء التاجي (PCI) مُبكّرا. اعتمادًا على ما إذا كان يُعتزمُ إجراء رأب للوعاء التاجي (PCI) في وقت مبكر، فإنه يُمكن إضافة «عامل مثبط للعامل العاشر» (العامل العاشر هو إنزيم يدخل في عملية تجلط الدم)، أو إضافة مُقويٍّ لمضاد الثرومبين (يُضاف مُضاد التجلط فوندابارينوكس أو الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي، على التوالي). في سيناريوهات المخاطر العالية، يمكن استخدام «مثبطات مستقبلات صفائح البروتين السكري αIIbβ3a» (بالإنجليزية: inhibitors of the platelet glycoprotein αIIbβ3a receptor) مثل ابتيفيباتيد (Eptifibatide) أو تروفيبان  (انظر: بروتين سكري IIb/IIIa).
الهيبارين في أولئك الذين لديهم نوبة قلبية ذات مقطع ST غير مرتفع (NSTEMI) أو ذبحة صدرية غير مستقرة: لا يُغيّر خطر الموت ، ولكن الهيبارين يُقلل من خطر حدوث نوبة قلبية أخرى.
نوبة قلبية علاج المرض
اعتبارا من عام 2011، يُوصَى في أوروبا بتناول مثبطات بروتين P2Y12 (مثل دواء: كانجريلور) مدة 12 شهرا بعد كل نوبة قلبية ذات ST غير مرتفع (NSTEMI). في 2014، وَجَدَت مُراجعة على مثبطات بروتين P2Y12 مثل كلوبيدوغريل أنها لا تغير من خطر الموت عندما تُعطى لأشخاص يُشتبه لهم في حدوث نوبة قلبية ذات ST غير مرتفع (NSTEMI) قبل رأب للوعاء التاجي (PCI). ولكنها تزيد من خطر النزف وتقلل من خطر حدوث المزيد من المشاكل القلبية الوعائية. وهكذا خلص المراجعون إلى أن الاستخدام الروتيني لمثبطات بروتين P2Y12 قبل إجراء رأب للوعاء التاجي (PCI)، هو أمر ذو قيمة مشكوك فيها.
إعادة التأهيل القلبي يُفيد العديد من الذين عانوا من احتشاء عضلة القلب (النوبة القلبية)، حتى وإن كان حدث ضرر بليغ للقلب ونتج فشل في البطين الأيسر. والأمثل هو أن يتم أيضًا إدارة الحالات الطبية الأخرى التي يمكن أن تتداخل وتتشارك في هذا الأمر. يجب أن يبدأ إعادة التأهيل القلبي فورًا بعد خروج المريض من المستشفى. وقد يشمل هذا البرنامج:
يوجد عدد من التوصيات بخصوص نمط الحياة لأولئك الذين عانوا من احتشاء عضلة القلب (نوبة قلبية). وهذا يشمل الآتي:
نوبة قلبية علاج المرض
ممارسة رياضة آمنة وفعّآلة على حد سواء حتى لمن أصيب بقصور القلب أو لأصحاب الدعامات (stents).
يبدأ الناس تناول العديد من الأدوية على المدى الطويل بعد الإصابة بنوبة قلبية (MI)، بهدف منع المزيد من الأحداث القلبية الوعائية مثل: النوبات القلبية، وفشل القلب الاحتقاني، أو السكتات الدماغية.
يتناول المريض الأسبرين بالإضافة إلى عامل آخر (دواء) مضاد للصفيحات مثل كلوبيدوغريل أو تيكاجريلور لمدة تصل إلى اثني عشر شهرا، يليها الاستمرار على الأسبرين مدى الحياة. يُسمّى هذا «علاج مزدوج مضاد للصفيحات» (بالإنجليزية: dual antiplatelet therapy) ويُعرف اختصارًا بـ DAPT. إذا كان شخص ما لديه حالة طبية أخرى تتطلب دواءً لمنع تخثر الدم (مثل الوارفارين على سبيل المثال) فإن هذا قد يتطلّب تعديل على أساس حسابات خطر احتمال حدوث المزيد من أحداث القلب وكذلك خطر احتمال حدوث نزيف. وبالنسبة للمرضى الذين لديهم دُعامات (stent)، فإن أكثر من 12 شهرا من عقار كلوبيدوغريل بالإضافة إلى الأسبرين ليس له تأثير على احتمال خطر الموت.
نوبة قلبية علاج المرض
يُنصح ببدء العلاج بمحصر مستقبلات بيتا (بالإنجليزية: Beta blocker) مثل الميتوبرولول أو كارفيديلول في غضون 24 ساعة، شريطة ألا يكون هناك قصور حاد في القلب أو إحصار في القلب (بالإنجليزية: heart block). وينبغي زيادة الجرعة إلى أعلى حدّ مُتحَمّل. على عكس ما كان يُعتقد منذ فترة طويلة، لا يظهر أن استخدام حاصرات مستقبلات بيتا يُؤثر على احتمالية خطر الموت، ربما لأن العلاجات والأدوية الأخرى للنوبة القلبية قد تحسّنت عن ذي قبل. ولا ينبغي أن تُستخدم حاصرات مستقبلات بيتا مع أولئك الذين تناولوا كوكايين مؤخرًا.
يجب بدء العلاج بمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (بالإنجليزية: ACE inhibitors) عندما استقرار الحالة، ويستمر إلى الأبد بأعلى جرعة محتملة. أولئك الذين لا يستطيعون تحمل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) يُمكن أن يُعالجوا بضادات مستقبلات أنجيوتنسين الثاني (بالإنجليزية: Angiotensin II receptor antagonist).
تبيّن أن التداوي بالستاتين يقلل من الوفيات ومن الاعتلال (المراضة) ، إذ يبدو أن تأثير الحماية الذي يوفّره الستاتين أكبر من مجرد خفض البروتين الدهني منخفض الكثافة (الكوليسترول LDL). الإجماع العام هو أن للستاتين القدرة على تحقيق الاستقرار في اللويحات (plaques) وفي الآثار متعددة الطراز الشكلي الأخرى (وراثة - اضطراب الجين الواحد: «متعدد النمط الظاهري» أو pleiotropic) التي قد تحول دون النوبة القلبية، بالإضافة إلى آثارها على نسبة الدهون في الدم.
مضادات الألدوستيرون (سبيرونولاكتون أو إبليرينون) يمكن أن تُستخدم إذا كان هناك دليل على اختلال وظيفة البطين الأيسر بعد النوبة القلبة (MI)، ومن الناحية النموذجية بعد بدء العلاج بمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (بالإنجليزية: ACE inhibitors).
نوبة قلبية توقعات سير المرض
توقعات تطور المرض بعد حدوث النوبة القلبية تختلف إلى حد كبير مع حالة المريض الصحّية، ومدى الضرر الحاصل للقلب، ونوع العلاج الذي قُدّم له.
في المرضى الذين عانوا من نوبة قلبية ذات مقطع ST غير مرتفع في رسم القلب (STEMI) في الولايات المتحدة، مات منهم ما بين 5% إلى 6% قبل الخروج من المستشفى، ومات ما بين 7% إلى 18% خلال عام واحد.
يمكن باستخدام المتغيرات المتاحة في غرفة الطوارئ تحديد المرضى ذوي المخاطر الكبيرة لأن تؤول صحتهم إلى مآل وخيم. وجدت إحدى الدراسات أن نسبة 0.4% من المرضى الذين تم تحديدهم كذوي مخاطر منخفضة توفوا بعد 90 يومًا، في حين أن المرضى الذين صُنّفوا كذوي مخاطر كبيرة مات منهم 21.1%.
نوبة قلبية توقعات سير المرض
بعض عوامل خطر الموت تشمل: عمر المريض، معالم ديناميكا الدم (مثل فشل القلب، والسكتة القلبية عند دخول المشفى، وضغط الدم الانقباضي، أو أن يكون المريض في الفئة الثانية أو أعلى على مقياس تصنيف كيلليب (بالإنجليزية: Killip class) المعني بتصنيف درجة النوبات القلبية الحادة)، انحراف القطعة ST على رسم القلب للمريض، والسكري، والكرياتينين في الدم، وأمراض الأوعية الدموية الطرفية، وارتفاع واسمات القلب (العلامات الحيوية). تقييم نسبة الجزء المقذوف (كمية الدم التي يضخها القلب مع كل دورة للقلب) للبطين الأيسر قد يزيد من القوة التنبؤية للحالة. يسوء التكهن بسير المرض إذا تواجدت مضاعفات ميكانيكية مثل العضلات الحليمية (papillary muscle) أو تمزقت عضلة جدار القلب الحر (غير المتصل بالحاجز بين البطينين). تحسنت على مر السنين نسبة الاعتلالات والوفيات الناجمة عن النوبات القلبية بسبب تحسّن العلاج.
في جميع أقسام المستشفى، يستخدم الممارسون مؤشر تيمي (مؤشر انحلال الخثرة في السكتة القلبية تيمي TIMI) لتقييم خطر الوفاة (TIMI scores). هناك مؤشر تيمي للذبحة الصدرية غير المستقرة (NSTEMI)  وآخر للذبحة الصدرية STEMI  على حد سواء، وذلك باستخدام بيانات المرضى الروتينية من أخذ تاريخ المرض، والأدوية المستخدمة ونتائج المختبر. كلا المؤشرين (تيمي) أثبتا فعالية يمكن الوثوق بها في أحوال متعددة، بما في ذلك غرفة الطوارئ.
قد تحدث مضاعفات مباشرة بعد النوبة القلبية (في الطور الحاد)، أو قد تحتاج المضاعفات إلى وقت للظهور (في الحالة المزمنة).
نوبة قلبية وبائية المرض
النوبة القلبية (أو احتشاء عضلة القلب) هو عرض شائع من مرض الشريان التاجي. قدّرت منظمة الصحة العالمية في عام 2004 أن 12.2% من الوفيات في جميع أنحاء العالم تعود إلى مرض قصور القلب ، وأنه هو السبب الرئيسي للوفاة في الدول المتقدمة ذات الدخل المرتفع أو الدخل المتوسط، والثاني بعد عدوى الجهاز التنفسي السفلي للوفاة في البلدان النامية ذات الدخل المنخفض.
في كل عام على مستوى العالم، يحدث أكثر من 3 ملايين حالة نوبة قلبية مع ارتفاع مقطع ST في رسم القلب (STEMI)، و 4 ملايين حالة نوبة قلبية غير مرتفعة مقطع ST في رسم القلب (NSTEMI) ، وذلك سنويًا. تحدث النوبة القلبية ذات قطعة ST مرتفعة (STEMI) عند الرجال ضِعف ما تحدث عند النساء.
نوبة قلبية وبائية المرض
معدلات الوفاة بسبب مرض نقص تروية القلب (أو الداء القلبي الإقفاري) (IHD) (بالإنجليزية: Ischemic Heart Disease) تباطأت أو انخفضت في معظم البلدان ذات الدخل المرتفع على الرغم من أن مرض القلب والأوعية الدموية لا يزال يمثل ثُلُث مجموع الوفيات في الولايات المتحدة الأمريكية عام 2008. على سبيل المثال، معدلات الوفاة من أمراض القلب والشرايين انخفضت بقيمة الثُلُث في فترة العشر سنوات بين عامي 2001 و 2011 في الولايات المتحدة.
في المقابل، مرض نقص تروية القلب (أو الداء القلبي الإقفاري) (IHD) أصبح القضية الأكثر شيوعًا للوفاة في العالم النامي. على سبيل المثال، في الهند، أصبح مرض نقص تروية القلب السبب الرئيسي للوفاة بحلول عام 2004، مسببًا وفاة 1.46 مليون نسمة (14٪ من مجموع الوفيات) وكان من المتوقع أن يتضاعف هذا الرقم خلال 1985-2015.
وعلى الصعيد العالمي، فإن معدل السنوات الحياتية للإعاقة (DALYs) المفقودة بسبب مرض نقص تروية القلب يُقدّر بنسبة 5.5% من إجمالي سنوات العمر المفقودة في عام 2030، مما يجعلها السبب الثاني الأكثر أهمية من ناحية العجز (بعد الاضطراب الاكتئابي)، وكذلك السبب الرئيسي للوفاة عند هذا التاريخ.
نوبة قلبية المجتمع والثقافة
النساء اللائي أُصبن بنوبة قلبية في الولايات المتحدة، غالبًا ما يُعالجن بتدخلات طبية أقل من الرجال.
الاسم الأجنبي للنوبة القلبية (Myocardial infarction) أتي من الكلمة اللاتينية: (باللاتينية: myocardii infarctus).
في عام 2011 كانت النوبة القلبة الحادّة واحدة من أكثر خمس حالات مرضية باهظة التكاليف شهدتها مستشفيات الولايات المتحدة للمرضى المقيمين، وذلك بتكلفة إجمالية قدرها حوالي 11.5 مليار دولار أمريكي لإقامة 612.000 مريض بالمستشفيات.
نوبة قلبية المجتمع والثقافة
في القانون العام، بصفة عامة، النوبة القلبة هي مرض، ولكن قد تكون في بعض الأحيان إصابة. هذا يمكن أن يسبب مشاكل في التغطية التأمينية عند إدارة خطط تأمينية لا يتحمل التأمين مسؤوليتها مثل تعويضات العمال. بشكل عام، النوبة القلبية ليست مغطاة بالتأمين ، ولكن قد تُعتبر إصابة العمل إذا كانت على سبيل المثال، بسبب ضغط نفسي غير طبيعي أو مجهود غير عادي. بالإضافة إلى ذلك، فإن بعض الولايات القضائية تُصنِّف النوبات القلبية التي يعاني منها الأشخاص في بعض المهن المعينة مثل ضباط الشرطة على أنها من إصابات الواجب عن طريق النظام الأساسي أو السياسة العامة. في بعض البلدان، يُمنع أي شخص أُصيب بنوبة قلبية من المشاركة في عمل قد يضع حياة الآخرين في خطر، على سبيل المثال قيادة سيارة أو طائرة.
داء البريميات
داء البريميات (باللاتينية: leptospirosis) مرض حيواني المنشأ تسببه جراثيم من جنس البريمية، وتتم العدوى حين يتعرض الناس لبول الكلاب والقطط والثدييات الوحشية والقوارض المصابة بالخمج. ويكثر التعرض في المزارع والمسالخ وفي معسكرات الرحلات وفي أثناء السباحة في المياه الملوثة. فبعد حضانة تقدر بنحو أسبوع يصاب المريض بنوافض وحمى مرتفعة وصداع وآلام عضلية. وغالباً ما يتبع المرض سيراً ثنائي الطور تنخفض الحرارة في الطور الثاني منه، ولكن تزداد شدة الصداع والآلام العضلية ويصبح الغثيان والإقياء والألم البطني هي الشكوى البارزة.
داء البريميات العلامات والأعراض
تسبب عدوى البريميات عند الإنسان مجموعة من الأعراض، وقد لا تظهر عند بعض المصابين أي أعراضٍ على الإطلاق. البريميات مرض ثنائي الطور، يبدأ فجأة بحمّى تصاحبها القشعريرة والصداع الشديد وألم عضلي شديد وألم في البطن، والتهاب الملتحمة (عين حمراء)، وأحياناً يظهر طفحٌ جلدي. تظهر الأعراض بعد فترة الحضانة التي تمتد من 7 إلى 12 يوماً. ينتهي الطور الأول (المرحلة الإنتانية) بعد 3-7 أيام من الإصابة. يتزامن اختفاء الأعراض مع ظهور الأجسام المضادة (مضادة للبريميات)، واختفاء جميع البكتيريا من مجرى الدم. يكون المريض في حالة «عديم الأعراض» لمدة 3-4 أيام، إلى أن يبدأ الطور الثاني بمرحلة حمّى جديدة. السمة المميزة للطور الثاني هي التهاب السحايا (التهاب الأغشية التي تغطي الدماغ).
داء البريميات العلامات والأعراض
تعتبر 90% من الإصابات بالبريميات خفيفة. في حين يعاني 10% من المصابين من مرضٍ شديد، يتطور خلال الطور الثاني أو يحدث مرض تقدمي واحد. يعرف الشكل الكلاسيكي للمرض الحاد بـ «مرض ويل»، الذي يتميّز بحدوث تلف الكبد (ما يتسبب عنه يرقان وقصور كلوي ونزيف). إضافة لذلك، يمكن للمرض أن يؤثّر على القلب والدماغ، كإصابة الطبقة الخارجية من الدماغ بالتهاب السحايا وإصابة الأنسجة بالتهاب الدماغ بنفس علامات وأعراض المرض؛ وتتأثر الرئتان بصورة خطيرة قد تهدد الحياة. قد تتضمن الإصابة بعض الأخطاء الطبية في تحديد الأعراض وذلك لأنها غير محددة أصلاً.
من الأعراض الأخرى المتطرفة الإعياء، الصمم، الضائقة التنفسية، وتنترج الدم.
داء البريميات المسبب
يحدث داء البريميات بسبب بكتيريا ملتوية تنتمي لجنس البريمية. تم تحديد 21 نوعاً من البكتيريا البريمية. تسبب منها 13 نوعاً المرض أو تم الكشف عنها في الحالات البشرية.
تصنّف البريمية كذلك حسب نمطها المصلي. تم تحديد 250 نمط مصلي مسبب للمرض. يعتبر تنوّع التركيب السكري لعديد السكاريد الدهني لسطح الجرثومة اللولبية مسؤولاً عن الفرق المستضدي بين الأنماط المصلية.
جُمعت الأنماط المصلية المرتبطة مستضديّاً في 24 مجموعة مصلية، تمّ تحديدها باستخدام اختبار التراض المجهري. توجد عادة مجموعة مصلية في أكثر من نوعٍ واحدٍ، حيث أن جينات LPSالتي تحدّد الأنماط المصلية يتم تبادلها بين الأنواع.
يبدو أن نظام المصل التقليدي الحالي أكثر فائدةً من الناحية التشخيصية والوبائية، لكن وجهة النظر هذه قد تتغير مع مزيد من التطوير وانتشار التقنيات كتفاعل البوليميراز المتسلسل.
داء البريميات الوقاية
يُقدّم الدوكسيسايكلين مرة في الأسبوع ككعامل وقاية للحد من العدوى أثناء تفشّي المرض في مناطق توطّنه. لكن، لا يوجد دليل على أن الوقاية الكيميائية فعّالة في احتواء تفشّي داء البريميات،  واستخدام المضادات الحيوية يزيد من مقاومة المضادات الحيوية. قد تكون الوقاية قبل التعرّض مفيدة للأفراد الذين يسافرون للإقامة لفترة قصيرة في مناطق ذات خطورة عالية.
تُعدّ مكافحة الفئران الفعالة وتجنّب المياه الملوّثة بالبول تدابير وقائية أساسية. تتوفر اللقاحات البشرية في عدد قليل من البلدان مثل الصين وكوبا. تغطّي اللقاحات الحيوانية بضع سلالات من البكتيريا فقط. وتعتبر لقاحات الكلاب فعالة لمدة سنة واحدة على الأقل.
جين
المُوَرِّثَةُ (الجمع: المُوَرِّثَات) أو المُوَرِّثُ أو الوِرْثَةُ أو الجِينَةُ أو الجِينُ (بالإنجليزية: Gene) (الجمع: الجِينَاتُ) أو الإِرْثِينُ أو وَحْدَةُ الوِرَاثَةِ  هي الوحدات الأساسية للوراثة في الكائنات الحيّة. وضمن هذه المورِّثات تُشفَّر المعلومات المهمة لتكوين أعضاء الجنين والوظائف العضوية الحيويَّة له. تتواجد المورِّثات عادةً ضمن المادة الوراثيَّة للمتعضيَّة الذي تمثّلها الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) أو في بعض الحالات النادرة في الحمض النووي الريبوزي (RNA) بالتالي فإنّ هذه المورِّثات هي التي تحدّد تشكيل وتطور وسلوكيات الكائن الحي. والفوارق الجسدية وبعض الفوارق النفسية بين الأفراد تعود لفوارق في المورِّثات التي يحملها هؤلاء الأفراد.
المورِّثة هي قطعة من إحدى سلسلتي DNA تحتل موضعاً معيناً على هذه السلسلة. وتتحدد المورثة بعدد النوكليوتيدات الدّاخلة في تركيبها ونوعها وترتيبها، وهي قابلة للتغير نتيجة الطفرات التي قد تحدث فيها.
جين
تنتقل المادة الوراثيّة من جيل لآخر، خلال عملية التكاثر، بحيث يكتسب كل فرد جديد نصف مورثاته من أحد والديه والنصف الآخر من الوالد الآخر. في بعض الحالات يمكن للمادة الوراثيّة أن تنتقل بين أفراد غير أقرباء بعمليات مثل التعداء أو عن طريق الحمات (الفيروسات).
تتحكم الجينات في الوراثة من الوالدين إلى الأبناء، كما تتحكم أيضاً في تكاثر الخلايا وفي الوظائف اليومية المستمرة، وتحكم الجينات وظائف الخلية بتحديد المواد التي تركبها في داخل الخلية، من تحديد البنيات والإنزيمات والمواد الكيميائية التي ستتولد فيها بشكل أساسي.
تحوي المورثات المعلومات الأساسية لبناء البروتينات والإنزيمات والمواد الحيوية اللازمة لبناء أعضاء الجسم، وإنتاج المواد (البروتينات والإنزيمات) في الأعضاء المختلفة لتقوم بوظائفها، كما أنها تحمل الساعة البيولوجية التي يتطور بها الكائن الحي من بويضة مخصبة إلى تكوين الأعضاء إلى مرحلة الطفولة ثم البلوغ والنضج والشيخوخة.
جين مورثات في النبات والحيوان
المورثات (جينات) هي حوامل صفات الآباء إلى الأبناء، وينطبق ذلك على جميع النباتات والحيوانات ووحيدات الخلايا، تحمل الصبغيات المورثات وبها يتحدد نوع الجيل التالي وصفاته، ويرجع اكتشاف انتقال الصفات من الآباء إلى الأبناء إلى الراهب النمساوي جريجور مندل الذي اهتم بدراسة نبات البازلاء خلال الأعوام 1860 - 1868، لكن مندل لم يعرف الصبغيات أو تفاصيل تكوينها، فقد اقتصرت تجاربه على حبوب اللقاح نفسها.تشترك النباتات والحيوانات في تكوينها الأصلي المكون من أربعة قواعد وهي:'
جين عدد المورثات وعدد الأزواج القاعدية
بالنسبة للإنسان فتحتوي نواة الخلية في الكروموسومات على DNA الذي يتكون من 3 مليارات زوجا قاعدياً، في حين أن الجينات وهي المسؤولة عن تركيب الجسم وأعضائه والنمو والبلوغ وتكوين البروتينات المختلفة والإنزيمات ذات الوظائف المتعددة فيبلغ عددها 22.500 جين، وهي موزعة على 46 من الكروموسومات في الإنسان، ومجموعهم يشكل DNA. إذا حدث خلل في تركيب أحد الجينات فإنه من الممكن أن تكون له عواقب وخيمة على سلامة وصحة الفرد.
يختلف طول الجينات إلى حدود كبيرة، فبعضها له طول يصل إلى مئات الأزواج القاعدية وأخرى قد يصل طولها إلى آلاف من الأزواج القاعدية، وهي تقوم بإنتاج أنواع مختلفة من البروتينات والإنزيمات اللازمة لتكوين الجسم والقيام بالوظائف الحيوية، بين الجينات على DNA توجد آلاف من أزواج القواعد لا يزال البحث في دراستها جاريا، فهي تبدو حالياً كما لو لم يكن لها وظيفة.
جين المخطط العام للتحكم الجيني
كل جين هو حمض نووي يسمى الحمض الريبي النووي منقوص الأكسجين (الدنا) DNA، يحكم أوتوماتيكياً تكوين حمض نووي آخر يسمى الحمض الريبي النووي (الرنا) RNA الذي ينتشر في الخلية ويتحكم في تكوين بروتين نوعي. وبما أنه يوجد حوالي 22.000 جين تقريباً في خلايا الإنسان فمن الممكن من الناحية النظرية تشكيل عدد كبير من البروتينات الخلوية المختلفة، وبعض هذه البروتينات هي بروتينات بنيوية structural proteins تكوِّن بالترافق مع مختلف الدهون والكربوهيدرات بنيات مختلف العُضيات organlles. ولكن أكثر البروتينات هي إنزيمات تحفز مختلف العمليات الكيميائية في الخلايا، مثل الإنزيمات التي تنشط كل العمليات التأكسدية التي تجهز الطاقة للخلية والتي تنشط تركيب مختلف المواد الحيوية كالدهون والجليكوجين والأدينوزين ثلاثي فوسفات ATP، وما شابه ذلك.
جين المخطط العام للتحكم الجيني
و توجد الجينات بشكل تكون فيه ملتصقة ببعضها البعض عند نهاياتها بأعداد كبيرة مكونة جزيئات حلزونية طويلة جداً، ومزدوجة الخيوط، ومكونة من الحمض الريبي النووي منقوص الأكسجين DNA، وله وزن جزيئي يقاس بالبلايين، يبين الشكل قطعة صغيرة من هذا الجزيء الذي يتكون من مركبات عديدة بسيطة ومرتبة بنمط منظم كما يلي.
يبين الشكل المركبات الكيميائية الأساسية المشتركة في تركيب الـ DNA وهي تشمل:
و يكَوِن حمض الفسفوريك والريبوز المنقوص الأكسجين خيطين حلزونيين لجزيء الـ DNA، وتوجد بين الخيطين قواعد تربطهما ببعضهما.
إن المرحلة الأولى لتكوين الـ DNA هي اتحاد جزيء واحد من حمض الفسفوريك مع جزيء واحد من سكر الريبوز منقوص الأكسجين مع واحد من القواعد الأربعة لتكوين نوكليوتيد (نويد) واحد.
و بذلك يمكن أن تتكون أربعة أنواع مختلفة من النوويدات واحد لكل نوع من القواعد الأربع؛ وهي الحمض النووي أدينيليك منقوص الأكسجين والحمض النووي جوانيليك منقوص الأكسجين والحمض النووي سيتيدليك منقوص الأكسجين.
جين المخطط العام للتحكم الجيني
ترتبط الأعداد المضاعفة من النوويدات مع بعضها البعض لتكوين الـ DNA بشكل يتناوب فيه حمض الفوسفوريك مع سكر الريبوز منقوص الأكسجين في الخيطين المنفصلين. ويرتبط هذان الخيطان مع بعضهما بروابط رخوة من قاعدتي البيورين والبيريميدين؛ ولكن من الملاحظ أن:
فيكون سياق الأزواج المتتامة للقواعد هو: CG ، CG ، GC ، TA ، GC ، AT ، AT. وترتبط هذه القواعد مع بعضها البعض بروابط هيدروجينية رخوة تمثلها الخطوط المتقطعة الشكل، وتتمكن هذه الخيوط بسبب رخاوة هذه الروابط من الانفصال عن بعضها بسهولة وهي تقوم بذلك مرات عديدة أثناء دورات عملها في الخلية. ولوضع الـ DNA في منظوره الفيزيائي المناسب يتم التقاط نهايتيه وفتلهما بشكل حلزوني؛ حيث توجد عشرة أزواج من النوويدات في كل دورة كاملة من الحلزون في جزيء الـ DNA.
جين الرمز الجيني genetic code
تنبع أهمية الـ DNA من قابليته على التحكم في تكوين المواد الأخرى في الخلية، ويقوم بذلك عن طريق مايسمى بالترميز الجيني genetic code. فعندما ينفصل خيطا جزيء الـ DNA عن بعضهما تنكشف قاعدتا البيورين والبيريميدين، وتبرز لجهتي كل من الخيطين، وتكوِّن هذه القواعد البارزة الترميز الجيني.
وقد أوضحت دراسات بحثية في الأعوام الأخيرة بأن الترميز الجيني يتكون من سلسلة من ثلاثيات القواعد، أي أن كل ثلاث قواعد متعاقبة تكوِّن كلمة رمزية جينية واحدة تسمى كودون. وتتحكم الثلاثيات المتعاقبة (الكودونات) في تكوين الأحماض الأمينية في جزيء البروتين أثناء تكوينه في الخلية؛ حيث يكون كلاً من خيطي جزيء الـ DNA يحمل رمزه الجيني الخاص به. فمثلاً يحمل الخيط العلوي الرمز الجيني (الذي يقرأ من اليسار إلى اليمين) CTT ،AGA ،GGC، وتكون الثلاثيات مفصولة عن بعضها البعض بالأسهم، وهذه الثلاثيات الخاصة السابقة مسؤولة عن الأحماض الأمينية الثلاثة: حمض البرولين، وحمض السيرين، وحمض الجلوتاميك، في جزيء البروتين.
جين تركيب الـ RNA
ينفصل خيطا جزيء الـ DNA عن بعضهما مؤقتا أثناء تكوين الـ RNA، ويستعمل أحدهما بعدئذ كمرصاف لتركيب جزيئات الـ RNA، وتؤدي الثلاثيات الرمزية في الـ DNA إلى تكوين ثلاثيات رمزية code triplets تكميلية (تتميمة) تسمى روامز codons في الـ RNA، وتتحكم هذه الروامز بدورها في نسق الأحماض الأمينية في البروتين الذي سيركب بعد ذلك في سيتوبلازم الخلية. وعندما يستعمل أحد خيطي الـ DNA بهذه الطريقة لتكوين الـ RNA يبقى الخيط الآخر معطلاً، وخيط الـ DNA في الصبغي chromosome هو جزيء كبير جدا لدرجة أنه يحمل رموز لحوالي 4000 جين في المعدل.
إن المجموعات البنائية الأساسية للـ RNA هي تقريبا نفس تلك التي للـ DNA فيما عدا اختلافين اثنين، أولهما هو أن سكر الريبوز المنقوص الأكسجين لا يستعمل في تكوين الـ RNA ويدخل بدلا منه سكر ثان ذو تركيب مختلف قليلا، والاختلاف الثاني هو حلول بريميدين آخر هو اليوراسيل uracil بدلا من الثيمين في تكوين الـ RNA.
جين تركيب الـ RNA
تكون الكتل البنائية القاعدية للـ RNA أولا نوويدات شبيهة بالتي تم وصفها في تركيب الـ DNA. و هنا تستعمل أيضا أربعة نوويدات في تكوين الـ RNA وتحوي هذه النوويدات القواعد النووية الأدينين والجوانيين والسيتوزين واليوراسيل، ومن الملاحظ أنها هي نفس قواعد الـ DNA فيما عدا واحداً منها إذ استعمل اليوراسيل في تركيب الـ RNA عوضا عن الثيمين المستعمل في تكوين الـ DNA.
إن الخطوة الثانية في تركيب الـ RNA هي تنشيط النوويدات، ويتم ذلك بإضافة جذرين فوسفاتيين لكل نوويد لتكوين ثلاثيات الفوسفات، ويتحد الفوسفاتان الأخيران مع النوويد بروابط فوسفاتية عالية الطاقة مشتقة من ATP الخلية، وتنتج عن عملية التنشيط هذه كميات كبيرة من الطاقة التي توفر لكل من النوويدات، وتستعمل هذه الطاقة في تحريض التفاعلات الكيميائية التي تؤدي إلى تكوين سلسلة الـ RNA.
جين تحول رمز الدنا إلى رمز الرنا في عملية الانتساخ
نظرا لأن الدنا كله تقريبا يوجد في نواة الخلية، ونظرا لأن معظم وظائف الخلية تجري في السيتوبلازم، فلابد من وجود وسائل لجينات النواة للتحكم في حدوث العمليات الكيميائية الخلوية في سيتوبلازم الخلية، ويتحقق ذلك بتوسط نوع آخر من الأحماض النووية وهو الحمض الريبي النووي (الرنا) الذي يتحكم الدنا في النواة بتكوينه.
و تتحول الرموز في هذه العملية التي تسمى الانتساخ transcription إلى رنا، ثم ينقل الرنا من النواة إلى منطقة السيتوبلازم حيث يتحكم في تركيب البروتين.
و يتم تجميع جزيء الرنا من النوويدات المنشطة باستعمال أحد خيطي الدنا كمرصاف (قالب) خلال عملية الانتساخ؛ حيث تتم عملية تجميع جزيء الرنا بتأثير إنزيم بوليميراز الرنا؛ وهو إنزيم كبير جدا ذو خواص وظيفية ضرورية لتكوين جزيء الرنا، وهذه الخواص هي:
يوجد في خيط الـ DNA وأمام الجين الأولي مباشرة نسق نوويدات يسمى المحَرِض promoter، ويوجد لبوليميراز الـ RNA بنية تكميلية مناسبة تعرف على هذا المحرض وتلتصق به، وهذه هي خطوة ضرورية لبدء تكوين جزيء الـ RNA.
جين تحول رمز الدنا إلى رمز الرنا في عملية الانتساخ
ومن ثم يقطع بوليميراز الـ RNA جذرين من جذور الفوسفاتية الثلاثة واحدا كل مرة بعيدا عن كل من هذه النوويدات محررا بذلك كميات كبيرة من الطاقة من الروابط الفوسفاتية عالية الطاقة المقطوعة.
و تستعمل هذه الطاقة لتوليد ارتباط تساهمي covalent linkage للفوسفات الباقية على النوويد مع سكر الريبوز على نهاية جزيء الـ RNA المتنامي.
عندما يصل بوليمراز الـ RNA إلى نهاية جين الـ DNA فإنه يواجه نسقاً جديدا من نوويدات الـ DNA يسمى النسق المنهي للسلسلة chain - terminating sequence، فيسبب بذلك انقطاع البوليميراز بعيدا عن خيط الـ DNA، ومن ثم يتمكن البوليميراز من الالتصاق في محل آخر لاستعماله مرة بعد أخرى لتكوين جزيئات جديدة من الـ RNA.
عندما يتم تكوين خيط جديد من الـ RNA تنقطع روابطه الهيدروجينية مع مرصاف template الـ DNA لأن لخيط الـ DNA التكميلي طاقة ربط أعلى، فترخي خيط الـ RNA الجديد وتعيد ربط خيطي الـ DNA. وبهذه الطريقة يطلق جزيء الـ RNA إلى داخل جبلة النواة.