hotchpotch/wikipedia-multilingual-ir-pairs huggingface dataset:
نسخ (وراثة) نبذة عامة
النسخ هو تخليق (mRNA) على أساس تسلسل النيوكليوتيدات في DNA. يحدث ذلك عندما تنفصل الأشرطة المزدوجة لجزء DNA ، حيث تعمل أحد الأشرطة كقالب، وتقترن نيوكليوتيدات RNA مع نيوكليوتيدات DNA للقالب. تقترن النيوكليوتيدات مع بعضها البعض وفقًا للقاعدة التالية: أزواج الأدينين (A) مع الثيمين (T) أو اليوراسيل (U)، وأزواج السيتوسين (C) مع الجوانين (G). يحتوي DNA على الثيمين (T)، لكن اليوراسيل (U) يحل محل الثيمين في RNA. لذلك، تقترن نيوكليوتيدات DNA من الأدينين، والثيمين، والسيتوسين، والجوانيين، مع النيوكليوتيدات التي توجد في RNA ، على التوالي.
تضمن علاقة الاقتران هذه بين النيوكليوتيدات نقل المعلومات الموجودة في DNA بشكل صحيح إلى (mRNA). تتحد نيوكليوتيدات (RNA) من خلال تفاعلات نزع الماء (Dehydration reactions) المحفزة بواسطة إنزيمات ال RNA البوليمرية لتشكيل جزء (mRNA) طويل.
يحدث استطالة لجميع الأحماض النووية، ل DNA و RNA ، في نفس الاتجاه الكيميائي: From the 5' to the 3' of the molecule.
نسخ (وراثة) نبذة عامة
يحتوي جزيء mRNA على المعلومات المطلوبة لتحديد تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين. يتم نقل المعلومات، التي تسمى الشفرات الجينية (genetic code)، في مجموعات من ثلاثة نيوكليوتيدات تسمى الكودونات (codons).
يتم تحديد عدد وتسلسل الكودونات في (mRNA) من خلال عدد وتسلسل مجموعات من ثلاث نيوكليوتيدات، تسمى (Triplets)، في أجزاء من RNA التي تم نسخها. على سبيل المثال، الكود الثلاثي لـ CTA في DNA يؤدي إلى كودون GAU في ترميز (mRNA)، أي شفرات حمض الأسبارتيك. كل شفرة كودون خاصة بحمض أميني معين. يوجد أربعة وستون شيفرة من (mRNA)، لكن فقط 20 من الأحماض الأمينية موجودة في البروتينات. ونتيجة لذلك، تكون الجينات الوراثية زائدة عن الحاجة لأن بعض الأحماض الأمينية تشفر بأكثر من شفرة كودونية واحدة.فمثلا، CGA و CGG و CGT و CGC جميع شفرات للحمض الأميني الانين و UUU و UAC كلاهما شفرة للفينيل ألانين. بعض الCodons لا تعتبر شفرات للأحماض الأمينية ولكنها تؤدي وظائف أخرى. تعمل AUG وأحيانا GUG كإشارات لبدء استنساخ امتداد DNA إلى RNA. تعمل ثلاث شفرات هي UAA و UGA و UAG كإشارات لإيقاف استنساخ DNA إلى RNA.
نسخ (وراثة) نبذة عامة
منطقة جزيء DNA الواقعة بين شفرات بداء النسخ وشفرات الوقف تستنسخ إلى داخل امتدادات RNA وتسمى
وحدة النسخ (Transcription unit). وترمز وحدة النسخ إلى بروتين أو جزء من البروتين. وحدة النسخ ليست بالضرورة جينًا. حيث إن الجين وحدة وظيفية، وبعض الجينات التنظيمية لا ترمز للبروتينات. التعريف الجزيئي للجين هو: هو جميع تسلسلات الأحماض النووية اللازمة لخلق وظيفة ال RNA أو البروتين.
ليس كل امتداد مستمر من DNA  قد يرمز لأجزاء من البروتين. تسمى مناطق DNA التي ترمز لأجزاء من البروتين exons))، في حين أن مناطق الحمض النووي التي لا ترمز لأجزاء من البروتين تسمى الإنترونات (introns). قد يتم نسخ كل من مناطق ال exons و intron من DNA إلى RNA. يُطلق على mRNA المحتوي على الإنترونات اسم ال RNA المجهري الأولي (pre-mRNA). بعد نسخ امتداد pre-mRNA ، يمكن إزالة الإنترونات وتقسيم الإكسونات معًا بواسطة إنزيمات معقدة تسمى المكورات العصبية spliceosomes لإنتاج mRNA الوظيفي. وتسمى هذه التغييرات في الحمض النووي الريبوزي بعملية posttranscriptional.
نسخ (وراثة) خطوات الاِسنتساخ
يرتبط اِنزيم الآر أن أي بوليميراز RNA polymerase بمنطقة معينة على الدنا تسمى المحفز والتي توجد غالبا في بداية أي جين ما.هذه العملية معقدة جدا وتحتاج اِلى مساعدات اِستنساخ كثيرة واِنزيمات تعمل على فصل شريطي الدنا عن بعضيهما (هيليكاز).
الابتداء في علم الأحياء الجزيئية هو أولى عمليات النسخ للمعلومات الوراثية من الدنا إلى الرنا الناسخ (mRNA)، هذه العملية تختلف في الكائنات بدائية النواة عنها في الكائنات حقيقية النواة.
عند البكتريا يرتبط عامل سيغما في البداية بصندوق بريبنوف (Pribnow-Box) على المحفز في الدنا مما يؤدي إلى ارتفاع احتمال ارتباط انزيم الرنا بوليمريز في نفس الموضع، عندئذ ينفصل عامل سيقما وتبدأ الخطوة التالية (الإستطالة).
نسخ (وراثة) خطوات الاِسنتساخ
عند الكائنات حقيقية النواة يرتبط عامل الإستنساخ TFIID في البداية بصندوق TATA، والذي يتكون من جزئين أحدهما للارتباط بصندوق TATA، ويرمز له بالرمز TBP والأخر للتعرف على المحفزات العارية من صندوق TATA.بعد ارتباط TFIID بصندوق TATA تتجمع العديد من عوامل الإستنساخ مثل TFIIH ،TFIIA ،TFIIE ولكل منها وظيفة معينة.هذه العوامل تساعد الرنا بوليمريز على الارتباط بالدنا مشكلة مركب معقد، عندها يبدأ إنتاج أوتخليق الرنا الراسل.
وفيها يتم النسخ الحقيقي، حيث يتم بناء وحدات AMP, GMP, UMP, CMP من وحدات ATP,GTP,UTP,CTP مع العلم أنه يتم اِستبدال وحدات dTMP في الدنا بوحدات UMP في الرنا.أي أنه يتم فصل وحدتي بيروفوسفات، ومن هذا الاِنفصال يتم الحصول على الطاقة اللازمة لاِتمام هذا التفاعل.يقرأ الرنا بوليميراز الدنا في الاِتجاة 3´-5´أما بناء الرنا فيكون في الاِتجاه المعاكس أي 5´-3´، ويسمى شريط الدنا المطابق للرنا بالشريط غير الفعال.
وفيها يتم الاِنتهاء من عملية النسخ.مع العلم أن الرنا الراسل يكون في الكائنات حقيقة النواة غير جاهزا لبناء سلسلة عديد الببتيد في السيتوبلازم اِذ لابد له أن يمر بمراحل عدة قبل أن يخرج إلى السيتوبلازم والتي تسمى معالجة الرنا الرسول.
نسخ (وراثة) مثبطات
يمكن استخدام مثبطات النسخ كعوامل مضادة حيوية، مثلًا، للعوامل البكتيرية الممرضة (مضادات حيوية) والفطريات (مضادات الفطريات). من الأمثلة على هذه المضادات البكتيرية ريفامبيسين، الذي يمنع النسخ البكتيري للدنا إلى الرنا الرسول عن طريق تثبيط بوليميراز الرنا المعتمدة على الدنا من خلال ربط تحت الوحدة بيتا، في حين يعد هيدروكسي كينولين مضاد فطري مثبط للنسخ. قد تؤدي مثيلة الهستونات أيضًا إلى تثبيط عملية النسخ. أُبلغ مؤخرًا عن منتجات طبيعية قوية نشطة حيويًا مثل تريبتوليد، تثبط عملية النسخ في الثدييات عن طريق تثبيط تحت الوحدة إكس بّي بي لعامل النسخ العام الثاني البشري (تي إف 2 إتش) كعوامل مرافقة للغلوكوز لاستهداف الخلايا السرطانية ناقصة التأكسج مع زيادة التعبير عن ناقل الغلوكوز.
نسخ (وراثة) مثبطات داخلية المنشأ
في الفقاريات، تحتوي أغلب المحفزات الجينية على جزر سي بّي جي (CpG) مع العديد من مواقع ثنائية النوكليوتيد CpG. عندما يتم ميثلة العديد من مواقع CpG للمحفز الجيني، يصبح الجين مثبَّطًا (صامتًا). عادةً ما تحتوي سرطانات القولون والمستقيم على 3-6 طفرات دافعة و33-66 طفرة عابرة. مع ذلك، قد يكون لتثبيط النسخ (الإسكات) دورًا في ترقي السرطان يتجاوز دور الطفرات. مثلًا، في سرطانات القولون والمستقيم، يتم تثبيط نسخ 600-800 جين نسبيًا بواسطة مثيلة جزر CpG. يمكن أيضًا تثبيط النسخ في السرطان عن طريق آليات الوراثة اللاجينية الأخرى، مثل تغيير التعبير عن الحمض الريبوزي النووي الميكروي. في سرطان الثدي، يمكن أن يحدث تثبيط نسخ البروتين بي آر سي إيه 1 (BRCA1) عن طريق فرط التعبير عن الحمض الريبوزي النووي الميكروي-182 بتكرار يتجاوز طريق فرط مثيلة محفز البروتين BRCA1.
نسخ (وراثة) تاريخ
كان فرنسوا جاكوب وجاك مونو أول من افترضا وجود جزيء يسمح بترجمة المادة الجينية إلى بروتين. حاز سيفيرو أوتشوا على جائزة نوبل في الطب أو علم وظائف الأعضاء عام 1959 لتطويره عملية تصنيع الرنا في المختبر باستخدام فوسفوريلاز عديد النوكليوتيد، والذي كان له دور في فك الشيفرة الجينية. تم تصنيع الرنا بواسطة بوليميراز الحمض النووي الريبوزي في العديد من المختبرات بحلول عام 1965؛ ومع ذلك، كان للرنا المصنّع بواسطة هذه الإنزيمات ذا خصائص تشير إلى وجود عامل إضافي ضروري لإنهاء عملية النسخ بشكل صحيح.
في عام 1972، أصبح والتر فيرز أول شخص يثبت وجود الإنزيم المسؤول عن عملية الإنهاء.
فاز روجر د. كورنبيرغ بجائزة نوبل في الكيمياء لعام 2006 «لدراساته حول الأسس الجزيئية لعمليات النسخ الخلوية في حقيقيات النوى».
نسخ (وراثة) النسخ العكسي
تملك بعض الفيروسات (مثل فيروس العوز المناعي البشري، المسبب لمرض الإيدز)، القدرة على نسخ الرنا إلى الدنا. يملك فيروس العوز المناعي البشري جينوم مؤلف من الرنا يُنسخ عكسيًا إلى الدنا. يمكن دمج الدنا الناتج مع دنا جينوم خلية العائل. يُطلق على الإنزيم الرئيسي المسؤول عن اصطناع الدنا من قالب الرنا اسم إنزيم النسخ العكسي.
ترجمة (وراثة)
في علم الوراثة، الترجمة هي المرحلة الثانية في عملية الاصطناع الحيوي للبروتين (و التي تشكل جزءا من عملية التعبير الجيني). في هذه المرحلة يتم فك تشفير المعلومات الواردة عن طريق الرنا المرسال لإنتاج السلسلة الببتيدية المطلوبة حسب قواعد الشفرة الجينية genetic code (و هي التي تحدد مقابل كل ثلاثية نيكليوتيدية في DNA أو RNA من الأحماض الأمينية العشرين التي تدخل في تركيب البروتينات). مرحلة الترجمة تعقب مرحلة النسخ الوراثي وتتالي هاتين العمليتين يؤمن نقل المعلومات الوراثية الموجودة في مورثات DNA النواة لتشكيل البروتينات والسلاسل الببتيدية حسب هذه المعلومات بوساطة الرنا المرسال.
ترجمة (وراثة)
في الترجمة، يتفكك تشفير الرنا المرسال (mRNA) في الريبوسوم، خارج النواة، لإنتاج سلسلة أحماض أمينية معينة، أو بولي ببتيد. يتحول البولي ببتيد لاحقًا إلى بروتين نشط ويؤدي وظائفه في الخلية. يسهل الريبوسوم فك التشفير عن طريق تحفيز ارتباط تسلسلات الحمض النووي الريبوزي الناقل التكميلية بكودونات الرنا المرسال. يُشكل الحمض النووي الريبي أحماضًا أمينية محددة مرتبطة ببعضها البعض في عديد ببتيد أثناء مرور وقراءة الرنا المرسال عبر الريبوسوم.
تتم الترجمة على ثلاث مراحل:
الاستطالة: ينقل آخر حمض ريبي نووي ناقل في الوحدة الفرعية الريبوسومية الصغيرة الحمض الأميني الذي يحمله إلى الوحدة الفرعية الريبوزومية الكبيرة التي تربطه بأحد الحموض النووية الريبية الناقلة التي وصلت مسبقًا (transpeptidation). ثم ينتقل الريبوسوم إلى كودون حمض نووي رسول تالٍ لمواصلة العملية (الانتقال)، مكونًا سلسلة من الأحماض الأمينية.
ترجمة (وراثة)
في بدائيات النوى (البكتيريا والعتائق)، تحدث الترجمة في العصارة الخلوية، حيث ترتبط الوحدات الفرعية الكبيرة والصغيرة من الريبوسوم بالحمض النووي الريبوزي المرسال. في حقيقيات النوى، تحدث الترجمة في العصارة الخلوية أو عبر غشاء الشبكة الإندوبلازمية في عملية تسمى الانتقال المشترك. في الانتقال المشترك، يرتبط معقد الريبوسوم-رنا مرسال بأكمله بالغشاء الخارجي للشبكة الإندوبلازمية الخشنة (ER) ويُصنيع البروتين الجديد ويُطلق في الشبكة السيتوبلازمية الخشنة، قد يُخزين عديد الببتيد الحديث داخل الشبكة السيتوبلازمية الخشنة ليشكل في المستقبل حويصلة تُفرَز خارج الخلية، أو يُفرَز على الفور.
لا تخضع العديد من أنواع الحمض النووي الريبي المنسوخ، مثل الحمض النووي الريبي الناقل، والحمض النووي الريبوزومي، والحمض النووي الريبي النووي الصغير، للترجمة إلى بروتينات.
يعمل العديد من المضادات الحيوية عن طريق تثبيط هذه العملية (الترجمة)، وتشمل الأنيسومايسين، والسيكلوهكسايميد، والكلورامفينيكول، والتتراسيكلين، والستربتومايسين، والإريثرومايسين، والبورومايسين. تمتلك الريبوسومات بدائية النواة بنية مختلفة عن تلك الموجودة في الريبوسومات حقيقية النواة، وبالتالي يمكن للمضادات الحيوية أن تستهدف على وجه التحديد الخلايا البكتيرية بدون إلحاق أي ضرر بخلايا المضيف حقيقية النواة.
ترجمة (وراثة) المراحل
تتطلب ارتباط RNA المرسال بتحت الوحدة الصغرى للرايبوزيم وتوضع الرنا الناقل الحامل للحمض الأميني «ميثيونين» على رامزة الانطلاق AUG فيRNA المرسال في موقع معين (أ) في الرايبوزيم. يتم التعرف RNA الناقل على الرامزات الموجودة على RNAالمرسال عن طريق رامزات مضادة نوعية، ويرتبط المعقد بتحت الوحدة الكبرى مشكلا معقد الانطلاق. يتم توضع الرنا الناقل للحمض الأميني الثاني في الموقع (ب) للرايبوزيم وفق الرامزة الثانية على جزيء RNA المرسال. يتم تكوين رابطة بيبتيدية بين الحمض الأميني الأول والثاني بتدخل من انزيمات ليغاز ()و طاقة؛ فيتشكل لدينا ثنائي الببتيد. ينفصل الحمض الأميني الأول عن الرنا الناقل هذا الأخير الذي ينفصل عن الموقع (أ) للرايبوزوم مما يعني تثبت ثنائي الببتيد على الرنا الناقل الموجود في الموقع (ب).
ترجمة (وراثة) المراحل
ينتقل الرايبوزيم إلى رامزة ثانية على الرنا المرسال وبما أن الموقع (أ) أصبح شاغرا لانفصال الرنا الناقل الأول عن الرايبوزيم، يصبح الموقع (أ) مستعدا لاستقبال رنا ناقل حامل لحمض ببتيدي آخر فتبدأ دورة جديدة تؤدي إلى ربط حمض أميني ثالث وهكذا تستطيل السلسلة الببتيدية بمقدار حمض أميني واحد في كل مرة.
حيث يصل الرايبوزيم إلى رامزة التوقف على الرنا المرسال قد تكون UAAأو UAGأو UGA ؛ عند هذه المرحلة تنتهي جملة الرامزات وبالتالي تتوقف وحدتا الرايبوزيم عن ترجمة المعلومات ثم تتفككا عن بعضهما بعد إنتاج سلسلة ببتيدية (بروتين فتي).
ترجمة (وراثة) الآليات الأساسية
تتمثل العملية الأساسية لإنتاج البروتين في إضافة حمض أميني واحد في المرة الواحدة إلى نهاية البروتين. تقوم الريبوسومات بهذه العملية. يتكون الريبوسوم من وحدتين فرعيتين، وحدة فرعية صغيرة ووحدة فرعية كبيرة. تتجمع هذه الوحدات الفرعية معًا قبل ترجمة الحمض النووي الريبوزي المرسال (أو الرنا المرسال) إلى بروتين لتوفير موقع للترجمة وإنتاج بولي ببتيد. يحدد الرنا المرسال نوع الحمض الأميني المراد إضافته عبر توافق كل حمض أميني مضاف مع ثلاثة نيوكليوتيدات متتالية من الرنا المرسال. بهذه الطريقة، يحدد تسلسل النيوكليوتيدات في سلسلة الرنا المرسال النموذجية تسلسل الأحماض الأمينية في سلسلة الأحماض الأمينية المتولدة. تحدث إضافة حمض أميني عند الطرف الكربوكسيلي من الببتيد، وبالتالي تكون الترجمة موجهة من الطرف الأميني إلى الطرف الكربوكسيلي.
يحمل الرنا المرسال معلومات وراثية مشفرة على شكل تسلسل ريبونوكليوتيد من الصبغيات إلى الريبوسومات. تُقرأ الريبونوكليوتيدات بواسطة تسلسلات خاصة في سلسلة من النوكليوتيدات الثلاثية التي تسمى الكودونات. يرمز كل من هذه الثلاثيات لحمض أميني معين.
ترجمة (وراثة) الآليات الأساسية
تترجم جزيئات الريبوسوم هذا الرمز إلى سلسلة محددة من الأحماض الأمينية. الريبوسوم هو هيكل متعدد الوحدات يحتوي على الرنا الريباسي والبروتينات، وهو «المصنع» الذي تُجمع فيه الأحماض الأمينية لتشكل بروتينات. الحمض النووي الريبوزي الناقل هو سلاسل صغيرة من الحمض النووي الريبي غير المشفرة (74-93 نيوكليوتيدات) ينقل الأحماض الأمينية إلى الريبوسوم. تمتلك الحموض النووية الريبوزية الناقلة موقعًا للارتباط بالأحماض الأمينية، وموقعًا يسمى مضاد الكودون. مضاد الكودون هو ثلاثة تسلسلات من الحمض النووي الريبي المكمل لثلاثي الرنا المرسال الذي يتوافق مع أحماض أمينية معينة.
ترجمة (وراثة) الآليات الأساسية
تحفز مخلقة أمينو أسيل الرنا الناقل الترابط بين حموض نووية ناقلة محددة والأحماض الأمينية التي تتطلبها تسلسلات مضادات الكودونات الخاصة بهم. ينتج عن هذا التفاعل أمينو أسيل الحمض النووي الريبوزي الناقل. في البكتيريا، ينتقل أمينو أسيل الحمض النووي الريبوزي الناقل إلى الريبوسوم بواسطة EF-Tu (عامل الاستطالة الحراري غير المستقر)، إذ تُطابَق أكواد الرنا المرسال من خلال الاقتران الأساسي التكميلي بمضادات الرنا الريباسي المحددة. قد تنتج تركيبات من أمينو أسيل الحمض النوويي الريبوزي الناقل تربط الحمض النووي الريبي (tRNA) مع الأحماض الأمينية الخاطئة، مما قد يؤدي إلى أحماض أمينية غير مناسبة في الموضع المعني في البروتين. يحدث هذا «الخطأ في الترجمة» للشفرة الجينية بشكل طبيعي لكن بكميات منخفضة عند معظم الكائنات الحية.
ترجمة (وراثة) الآليات الأساسية
يحتوي الريبوسوم على موقعين ملزمين للرنا الناقل، هم موقع أمينو أسيل (اختصار A)، وموقع ببتيديل أو ما يُسمى بموقع الخروج (مختصر P / E). بالنسبة للرنا المرسال توجه المواقع الثلاثة 5 'إلى 3' بالشكل E-P-A، لأن الريبوسومات تتحرك نحو نهاية 3 'من الرنا المرسال. يربط الموقع A الحمض الريبي النووي الناقل الوارد مع الكودون التكميلي على الرنا المرسال. يحتوي موقع الببتيديل على الحمض الريبي النووي الناقل مع سلسلة البولي ببتيد المتنامية. عندما يرتبط أمينو أسيل الرنا الناقل مبدئيًا بكودونه المقابل على الرنا المرسال، سيكون في الموقع A. بعد ذلك، تتشكل رابطة الببتيد بين الحمض الأميني للرنا الناقل في الموقع A والحمض الأميني للرنا الناقل المشحون في موقع الببتيديل. من ثم تنتقل سلسلة البولي ببتيد المتنامية إلى الحمض الريبي النووي الناقل في الموقع A. تحدث الإزاحة بتحريك الحمض الريبي النووي الناقل في موقع الببتيديل، بدون حمض أميني، ويُنقَل الحمض الريبي النووي الناقل الموجود في الموقع A، والمشحون الآن بسلسلة البولي ببتيد، إلى موقع ببتيديل ويدخل أمينو أسيل رنا ناقل آخر إلى الموقع A لتكرار العملية.
هستون
الهِستونات، في علم الأحياء، هو بروتينات قلويه (قاعدية) تساعد في تنظيم تركيب ال DNA داخل انوية الخلايا حقيقية النواة. تتواجد الهستونات ضمن صبغيات الخلايا حقيقية النوى، ولا تتواجد عند الجراثيم، لكنها مع ذلك تتواجد عند بعض الجراثيم القديمة (عتائق). تتميز كل الهيستونات بوجود سمة مشتركة بينها حيث تملك ثلاث لفات حلزونية عروتين " تدعى motif "
هستون أنواع الهيستونات
هناك خمس أنواع للهيستوانات وهي جميعها بروتينات صغيرة الحجم تتألف من 102 -132 حمض أميني ماعدا الهيستون H1 حيث يتألف من عدد أكبر من الحموض
H2A،
H2B،
هيدروجين ثلاثي الذرة،
H4، و
H1.(أنظر الشكل أسفله)
قسيم طرفي
القُسَيْمٌ الطَرَفِيّ أو القطعة النهائية أو التيلومير (بالإنجليزية: Telomere) هو منطقة من تسلسل نووي كثير التكرار يتوضع عند نهاية الصبغيات تعمل تماما كنهاية رباط الحذاء النحاسية أو البلاستيكية. الفائدة الرئيسية للقسيم الطرفي تظهر أثناء عملية تضاعف الحمض النووي، ففي كل مرة يتضاعف فيها يتوقف معقد إنزيم بلمرة الحمض النووي قبل النهاية ببضعة مئات من القواعد النووية، فلو كان هذا القسيم الطرفي غير موجود لحدث فقدان لمعلومات وراثية مهمة ونتج عن ذلك خلل كبير في عمل الخلايا الحية ومنتجاتها البروتينية (يمكن تشبيه القسيم الطرفي «برباط حذاء» يربط بين سلسلتي كل كروموسوم).
قسيم طرفي
تتابعات القسيم الطرفي تقصر في كل جيل يمر على الخلية الجسمية بمعدل مائة قاعدة كل انقسام وذلك بسبب طبيعة انقسام الحمض النووي نصف المحافظ.
تتميز الخلايا الجنسية عن الخلايا الجسدية بوجود جينات للقسيم الطرفي والتي تعمل على إعادة بناء أجزاء القسيم الطرفي المتهدم بعد كل دورة تمر بها الخلية.
ويعتبر تآكل القسيم الطرفي في الخلية سببا رئيسيا من الأسباب التي يعزي إليها العلماء موت الخلية الحيوي حيث أن الخلية تتوقف عن الانقسام واستكمال عملياتها الحيوية عندما يصل حجم القسيم الطرفي إلى حد معين لا تنقسم الخلية بعده.
قسيم طرفي الاكتشاف
الاهتمام الحديث بالتيلوميرات والتيلوميراز له جذوره في التجارب التي أُجريت في ثلاثينيات القرن العشرين بوساطة اثنين من علماء الوراثة البارزين: باربرا مكلنتوك التي كانت حينذاك في جامعة ميسوري بمدينة كولومبيا الأمريكية وهرمان مولر الذي كان حينذاك في جامعة إدنبرة ببريطانيا. كان العالمان يعملان مستقلين على كائنات حية مختلفة، وأدرك كل منهما أن الصبغيات تحمل في أطرافها مكونًا خاصًا يوفر لها الثبات. صاغ مولر تعبير تيلومير من الكلمة اليونانية (Telos) المرادفة لكلمة “نهاية” والكلمة (meros) المرادفة لكلمة “جزء”. لاحظت مكلنتوك أنه من دون قلنسوات النهايات الطرفية فإن الكروموسومات يلتصق أحدها بالآخر، وتدخل في تغيرات تركيبية (بنيوية) ويشذ سلوكها بطرق أخرى. وهذه الفعاليات تهدد البقاء والتضاعف الأمين للصبغيات وبالتالي الخلية التي تحويها.
قسيم طرفي الاكتشاف
في 1970 في وقت مبكر، المفكر الروسي Alexei Olovnikov أول من عرف أن الكروموسومات لا تستطيع تكرار نهايتها بشكل كامل. بناء على هذا، واستيعاب Hayflick Leonard فكرة تقليل انقسام الخلية الجسدية، اقترح Olovnikov أن تسلسل الحمض النووي تفقد في كل مرة يتضاعف فيها حتى تصل الخسارة إلى مستوى حرج، عند نقطة نهاية الانقسام. ومع ذلك، تنبؤ Olovnikov ليست معروفة على نطاق واسع إلا من قبل حفنة من الباحثين الذين يدرسون الشيخوخة الخلوية والتخليد
في 1970 كان هناك اعتراف بأن آلية تقصير التيلومير عادة يحد الخلايا لعدد محدد من الانقسامات، ولم يكن هناك أي دراسة أجريت على الحيوانات تشير إلى أن هذه يمكن أن تكون مسؤولة عن الشيخوخة على مستوى الخلية. كما لم يكن هناك اعتراف بأن آلية تعيين حد للأعمار.
قسيم طرفي الطبيعة والوظيفة
التيلوميرات هي تسلسل متكرر من النيوكليوتيدات تقع في نهاية الكروموسومات في معظم الكائنات الحية حقيقية النواة. في الفقاريات، تسلسل النيوكليوتيدات في التيلومير هو T T A G G G. معظم بدائيات النوى، التي تفتقر إلى هذا الترتيب الخطي، لا تمتلك التيلومير.أما البروتين المعقد الذي يعرف باسم shelterin يعمل على حماية نهايات التيلوميرات من الاعتراف بها كحبل مزدوج (double-strands) عن طريق تثبيط إعادة التركيب المثلي (Homologous recombination (HR والنهاية غير متجانسة الانضمام (non-homologous end joining (NHEJ .
في معظم بدائيات النوى، الكروموسومات دائرية، وبالتالي، لم يكن هناك نهايات تعاني من تكرار نهاية الحمض النووي السابق لأوانه. جزء صغير من كروموسومات البكتيريا (مثل تلك الموجودة في  السبحية ،  الأجرعية ، و  بوريليا ) هي خطية وتمتلك التيلوميرات، التي تختلف كثيرا عن تلك التي توجد في كروموسومات الخلايا حقيقية النواة في هيكلها ووظائفها. البناء المعروف للتيلوميرات البكتيرية تأخذ شكل بروتينات منضمة إلى نهايات الكروموسومات الخطية، أو حلقات دبوس الشعر للحمض النووي المفرد في نهايات الكروموسومات الخطية.
قسيم طرفي الطبيعة والوظيفة
في الخلايا حقيقية النوى، الانزيمات التي تساعد في نسخ الحمض النووي لا تستطيع نسخ التسلسل الذي يوجد في نهاية الكروموسومات (أو على نحو أدق ألياف الكروماتيد). وبالتالي، هذه المتتاليات والمعلومات التي تحملها قد تضيع. لهذا السبب التيلوميرات تعد في غاية الأهمية لنجاح عملية انقسام الخلايا. ولكن الخلية لديها أنزيم يدعى التيلوميراز، يقوم باضافة تسلسل النيوكليوتيدات المتكررة لنهايات الحمض النووي. في معظم الكائنات الحية حقيقية النواة متعددة الخلايا، التيلوميراز يبقى نشطا فقط في الخلايا الجرثومية، بعض أنواع من الخلايا الجذعية مثل الخلايا الجذعية الجنينية، وبعض خلايا الدم البيضاء. يمكن إعادة تنشيط التيلومير إضافة إلى إعادة تعيين العودة إلى حالة جنينية عن طريق نقل نواة الخلية الجسدية.
قسيم طرفي الطبيعة والوظيفة
هناك نظريات تدعي أن تقصير ثابت للتيلومير في كل مرة يتم فيها نسخ الحمض النووي في الخلايا الجسدية قد يكون له دور في الشيخوخة وفي الوقاية من السرطان. وذلك لأن التيلومير بمثابة نوع من التأخير الزمني، يتم تشغيله في نهاية المطاف بعد عدد معين من الانقسامات الخلوية ومما أدى إلى خسارة من المعلومات الوراثية الحيوية من كروموسوم الخلية مع الشعب المقبلة.
طول التيلومير يختلف كثيرا بين الأنواع، من حوالي 300 زوج قاعدي في الخميرة  لالاف القواعد في البشر، وعادة تتكون من صفائف غنية في جوانين، من ستة إلى ثماني ازواج من القواعد المكررة. التيلومير في الخلايا حقيقية النواة تنتهي عادة مع 3′ single-stranded-DNA overhang، وهو أمر ضروري لصيانة التيلومير. وقد تم تحديد البروتينات المتعددة التي ترتبط في التيلومير في الحمض النووي
قسيم طرفي الطبيعة والوظيفة
هذه الوظيفة لصيانة التيلومير والسد. التيلوميرات تشكل حلقة كبيرة تسمى حلقات شريط الحامض النووي، أو حلقات T. وهنا، الحمض النووي المفرد يلتف كدائرة طويلة، تستقر من خلال ارتباط البروتينات في التيلومير. في نهاية حلقة T، التيلومير على الحمض النووي المفرد يحتفظ بمنطقة الحمض النووي المزدوج من خلال تعطيل (double-helical DNA)، وزوج قاعدي من واحد من فروع اثنين. وهذا الشكل الثلاثي يسمى حلقة النزوح أو حلقة D .
تقصير التيلومير في البشر يمكن أن تحدث الشيخوخة تنسخي، التي تقف انقسام الخلايا. ويبدو أن هذه الآلية لمنع عدم الاستقرار الجيني وتطور السرطان في خلايا الإنسان القديمة عن طريق الحد من عدد من الانقسامات الخلوية. ومع ذلك، تقصير التيلوميرات تعوق الوظيفة المناعية التي قد تزيد أيضا من قابلية السرطان.
في النهاية البعيدة جدا من التيلومير هو 300 زوج قاعدة في السلسة المفردة الذي يشكل حلقة T. هذه الحلقة هي مماثلة ل عقدة ، والتي تساعد في استقرار التيلومير، ومنع نهاية التيلومير من الاعتراف بها كنقاط كسر عن طريق آلية إصلاح الحمض النووي. ينبغي نهاية غير متجانسة الانضمام تحدث في نهايات التيلومير، والكروموسومات انصهار ينتج. ترتبط حلقة T معا من قبل العديد من البروتينات، تلك أبرزها TRF1، TRF2، POT1، TIN1، وTIN2، يشار إليها (sheltrin complex). في البشرcomlex shelterin تتكون من ستة بروتينات التي تم تحديدها كما TRF1، TRF2، TIN2، POT1، TPP1، وRAP1 .
قسيم طرفي التيلوميراز والسرطان
التيلوميراز هو الانزيم الطبيعي الذي يشجع إطالة التيلومير. وهي نشطة في الخلايا الجذعية، الخلايا الجرثومية، بصيلات الشعر، و 90 في المئة من الخلايا السرطانية، ولكن هذا التعبير منخفض أو غير موجود في الخلايا الجسدية. وظائف التيلوميراز إضافة قواعد لنهايات التيلوميرات. وتعتبر الخلايا التي تتمتع بنشاط كافي من التيلوميراز خالدة بالمعنى ولا تدخل ما يسمى موت الخلايا المبرمج. لهذا السبب، ينظر التيلوميراز كهدف محتمل للأدوية المضادة للسرطان (مثل شركة جيرون حاليا في التجارب السريرية على البشر و telomestatin) 
وقد أظهرت الدراسات التي تستخدم خروج المغلوب الفئران أن دور التيلومير في السرطان على حد سواء يمكن أن تحد من نمو الورم، وكذلك تعزيز تكون الأورام، وهذا يتوقف على نوع من الخلايا والسياق الجيني.
قسيم طرفي التيلوميراز والسرطان
التيلوميراز هو «مجمع بروتين نووي ريبوزي» تتكون من البروتين والحمض النووي الريبي التمهيدي التسلسل الذي يعمل على حماية النهايات الطرفية للصبغيات من تكسيرها من قبل الانزيمات. التيلوميرات (وتصرفات التيلوميراز) ضرورية لأنه، أثناء النسخ المتماثل، البلمرة DNA يمكن أن تكون الحمض النووي فقط في الاتجاه 5 'إلى 3' , ويمكن القيام بذلك عن طريق إضافة النيوكليوتيدات إلى RNA (التي تم وضعها في نقاط مختلفة على طول الحمض النووي).
قسيم طرفي التيلوميراز والسرطان
التيلومير في نهاية الحمض النووي تمنع الكروموسوم من التقصير خلال النسخ (مع فقدان المعلومات الوراثية) عن طريق استخدام "التيلوميراز لتكوين الحمض النووي على نهاية الكروموسوم. وتشمل هذه مجموعة فرعية من البروتين المتخصصة الناسخ العكسي على الانزيمات المعروفة باسم التيلوميراز (TERT ( telomerase  reverse  transcriptases وتشارك في تكوين التيلومير في البشر وغيرها الكثير، ولكن ليس كل الكائنات الحية. لأن آليات تكرار الحمض النووي تتأثر من الأكسدة وذلك لأن الانزيم TERT منخفض جدا في معظم أنواع الخلايا البشرية. التيلوميرات تقصر في كل مرة تنقسم فيها الخلية، من بين أنواع الخلايا التي تتميز بكثرة الانقسام (مثل الخلايا الجذعية وبعض خلايا الدم البيضاء)، ومع ذلك، عند زيادة مستوى TERT يتم التقليل من تكسير التيلومير أو منعه كليا.
بالإضافة إلى TERT ، يحتوي التيلوميراز أيضا على قطعة من الحمض النووي الريبي المعروفة باسم (TERC Telomerase RNA component) أو Telomerase RNA) TR). في البشر، تسلسل TERC التيلومير هو سلسلة متكررة من TTAGGG، بين 3 و 20 كيلو قاعدة في الطول. تختلف تسلسل التيلومير من نوع إلى نوع، ولكن، بشكل عام، ضفيرة واحدة غنية G مع عدد أقل من السيزيوم.
قسيم طرفي السرطان
التيلومير مهمة للحفاظ على سلامة الجينوم وتشير الدراسات إلى أن ضعف التيلومير أو تقصير تكتسب عادة خلال عملية تنمية الورم. التيلوميرات القصيرة يمكن أن تؤدي إلى عدم الاستقرار الجيني، وفقدان كروموسوم وتشكيل نقل المواقع غير متبادلة. والتيلوميرات في الخلايا السرطانية هم أقصر بكثير من المحيطة بالأنسجة الطبيعية. وقد وجدت الدراسات الرصدية التيلوميرات القصيرة في العديد من أنواع السرطان: بما في ذلك البنكرياس والعظام والبروستاتا والمثانة والرئة والكلى والرأس والعنق. وبالإضافة إلى ذلك، تم العثور على الأشخاص الذين يعانون من أنواع عديدة من السرطان لامتلاك التيلوميرفي الكريات البيض أقصر من الاصحاء. تشير التحليلات الحديثة إلى أن 1,4- 3 أضعاف زيادة خطر الإصابة بسرطان لمن لديهم أقصر تيلومير مقابل أطول تيلومير  ولكن الزيادة في الخطر تختلف حسب العمر والجنس ونوع الورم والاختلافات في عوامل نمط الحياة.