โรคออทิซึม
โรคออทิซึม () เป็นความผิดปกติในการเจริญของระบบประสาท โดยมีลักษณะเด่นคือความบกพร่องด้านปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร และมีพฤติกรรมทำกิจกรรมบางอย่างซ้ำๆ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักเรียกกันว่าผู้ป่วยออทิสติก อาการแสดงดังกล่าวมักปรากฏในวัยเด็กก่อนอายุ 3 ปี นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องด้านสังคมและการสื่อสารที่จัดในกลุ่มใกล้เคียงโรคออทิซึม เรียกว่า Autism spectrum disorder (ASD) อาทิกลุ่มอาการแอสเปอร์เจอร์ (Asperger syndrome) ที่มีอาการและอาการแสดงน้อยกว่า
โรคออทิซึมมีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมอย่างมาก แม้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะมีความซับซ้อนและยังไม่สามารถอธิบายกลุ่มอาการ ASD ได้จากปฏิสัมพันธ์หลายยีนหรือการกลายพันธุ์ ผู้ป่วยจำนวนน้อยพบว่ามีความเกี่ยวข้องกับสารก่อวิรูป (สารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด) บางแหล่งข้อมูลเสนอสาเหตุของโรคออทิซึมไว้หลากหลาย เช่น การให้วัคซีนในวัยเด็ก ซึ่งเป็นที่ถกเถียงกันในปัจจุบัน และสมมติฐานดังกล่าวยังขาดหลักฐานที่เชื่อถือได้ทางวิทยาศาสตร์ ความชุกของกลุ่มอาการ ASD เกิดราว 6 ใน 1,000 คน และเป็นในเด็กชายเป็น 4 เท่าของเด็กหญิง จำนวนผู้ป่วยที่ป่วยด้วยโรคออทิซึมพบว่าเพิ่มขึ้นอย่างมากตั้งแต่ทศวรรษที่ 1980 ทั้งนี้บางส่วนเนื่องจากการเปลี่ยนวิธีการวินิจฉัย แต่ความชุกแท้จริงเพิ่มขึ้นหรือไม่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบ
ผู้ป่วยโรคออทิซึมมีความผิดปกติที่หลายส่วนของสมองซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุ ผู้ปกครองมักสังเกตอาการผู้ป่วยได้ในช่วงอายุ 2 ขวบปีแรก แม้ว่าการบำบัดด้วยพฤติกรรมและการรับรู้โดยนักกายภาพบำบัดและนักจิตวิทยาคลินิกตั้งแต่เยาว์วัยจะช่วยพัฒนาให้ผู้ป่วยดูแลตนเอง มีทักษะด้านสังคมและการสื่อสารได้ แต่การรักษาที่แท้จริงยังไม่เป็นที่ทราบ เด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้น้อยรายที่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระหลังเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ แต่ก็มีบางส่วนที่ประสบความสำเร็จ
เป็นที่เชื่อกันมานานว่ามีสาเหตุแรกเริ่มสาเหตุหนึ่งของอาการสำคัญทั้งสามอย่างของโรคออทิซึม โดยสาเหตุอาจเป็นสาเหตุในระดับพันธุกรรม ระดับสติปัญญา หรือระดับเซลล์ประสาท อย่างไรก็ดี ในภายหลังเริ่มเป็นที่สงสัยว่าโรคออทิซึมเป็นโรคที่สาเหตุซับซ้อน โดยอาการแต่ละด้านมีสาเหตุที่แตกต่างกันแต่เกิดและพบร่วมกันบ่อย เป็นต้น
โรคออทิซึมมีความสัมพันธ์กับพันธุกรรมเป็นอย่างมาก ถึงแม้พันธุศาสตร์ของโรคออทิซึมจะมีความซับซ้อน และยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าโรคเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวที่พบได้น้อย แล้วการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวนี้ทำให้เกิดผลหลายๆ อย่างตามมา หรือ เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ ที่ ที่แต่ละตัวมีโอกาสพบได้บ้าง แต่การเกิดพร้อมๆ กันนั้นพบได้น้อย แล้วปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนหลายๆ ยีนนี้ทำให้เกิดอาการของโรค ความซับซ้อนนี้เกิดจากการที่ยีนแต่ละยีน ปัจจัยสิ่งแวดล้อม และการถ่ายทอดแบบอีพิเจเนติกส์ (ผลที่เกิดกับลักษณะแสดงออก ที่ถ่ายทอดได้ ที่ไม่ได้มาจากรหัสพันธุกรรม แต่มาจากปัจจัยอื่นๆ ที่ควบคุมการแสดงออกของพันธุกรรม) ต่างมีปฏิสัมพันธ์กันอย่างซับซ้อน การวิจัยด้วยการหาลำดับพันธุกรรมทั้งหมดของผู้ป่วยและญาติ ทำให้มีการค้นพบยีนหลายๆ ยีน ที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคออทิซึม แต่เพียงเท่านี้ยังไม่สามารถสรุปได้ว่ายีนเหล่านี้เป็นสาเหตุของการเกิดโรค
การวิจัยกับฝาแฝดได้ผลว่าโรคออทิซึมมีค่าดัชนีการถ่ายทอดอยู่ที่ 0.7 และสำหรับโรคอื่นๆ ในกลุ่มโรคออทิซึมสเปกตรัมมีค่าดัชนีการถ่ายทอดสูงถึง 0.9 คนที่มีพี่น้องเป็นโรคออทิซึมมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่าคนทั่วไป 25 เท่า อย่างไรก็ดี ลักษณะการถ่ายทอดของพันธุกรรมโรคออทิซึมนี้ยังไม่เข้ากับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว (แบบเมนเดล) หรือเกิดจากความผิดปกติที่ตรวจได้ในระดับโครโมโซม แม้แต่โรคทางพันธุกรรมที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดออทิซึมสเปกตรัม ก็ยังไม่พบว่ามีโรคใดที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้ได้โดยจำเพาะ