ยีน
ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (; ) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต
ยีนอาจเกิดการกลายพันธุ์สะสมในลำดับพันธุกรรมได้ ทำให้เกิดความแตกต่างของการแสดงออกในกลุ่มประชากร เรียกว่าแต่ละรูปแบบที่แตกต่างนี้ว่า อัลลีล แต่ละอัลลีลของยีนยีนหนึ่งจะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ทำให้เกิดลักษณะปรากฏทางฟีโนทัยป์ที่แตกต่างกันไป ในระดับคนทั่วไปเมื่อพูดถึงการมียีน เช่น มียีนที่ดี มียีนสีผมน้ำตาล มักหมายถึงการมีอัลลีลที่แตกต่างของยีนยีนหนึ่ง ยีนเหล่านี้จะผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติเพื่อให้เกิดการอยู่รอดของอัลลีลที่เหมาะสมที่สุด ซึ่งเป็นกระบวนการสำคัญที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต
ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron
ยีนคือหน่วยที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในร่างกายของสิ่งมีชีวิต ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน ปรากฏอยู่บนโครโมโซม โดยโครโมโซมประกอบด้วยดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งใน DNA มียีนอยู่ โดยทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจำนวนยีนแตกต่างกัน
ยีนอยู่บนโครโมโซมที่มีอยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นยูคาริโอต และอยู่บน DNA ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นโพรแคริโอต เนื่องจากยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ซึ่งเป็นองค์ประกอบของโครโมโซม ดังนั้นยีนขึ้นอยู่บนโครโมโซม
ยีนสามารถเป็นได้ทั้งดีเอ็นเอ (DNA) หรืออาร์เอ็นเอ (RNA) ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็น DNA หมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การเก็บข้อมูล ขณะที่ RNA จะพบในกลุ่มไวรัส ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมอยู่ในส่วนที่เรียกว่า จีโนม (genome) และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคาริโอตและยูคาริโอตจะแตกต่างกัน
หน่วยพันธุกรรมหรือยีน จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น สีตา สีผม และความสูง รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนทั้งสิ้น ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติจะเรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคนสามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสภายในยีนนั่นเอง
การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอ เกิดจากทรานส์โพซอนหรืออาจเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติ ซึjงการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นมาจากความผิดพลาดของการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอนั้นเกิดขึ้นได้ยากมาก โดยมีโอกาสเกิดขึ้นมีเพียงหนึ่งในหนึ่งร้อยล้าน (10) ต่อรอบของการแบ่งเซลล์เท่านั้น เนื่องจากเอนไซม์ดีเอ็นเอโพลีเมอเรสที่ทำหน้าที่จำลองดีเอ็นเอสายใหม่ มีความสามารถในการตรวจสอบและแก้ไขรหัสลำดับเบสบนดีเอ็นเอสายผลิตภัณฑ์ได้
ในปัจจุบัน หลักฐานทางวิทยาศาสตร์จากการศึกษาในแบคทีเรีย พืช แมลง และผลไม้ และมนุษย์ ทำให้เราทราบว่าการกลายพันธุ์อาจเป็นผลจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม ได้แก่ การได้รับรังสีบางชนิดมากเกินไป เช่น รังสีเอ็กซ์ รังสีอัลตราไวโอเลต สารเคมีบางจำพวก ได้แก่ ยาฆ่าแมลง และ สารในบุหรี่อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางเคมีในดีเอ็นเอ และทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนซึ่งสามารถส่งผ่านไปยังรุ่นลูกได้ในกรณีของเซลล์สืบพันธุ์ และถ้าหากการกลายพันธุ์เกิดในเซลล์ร่างกาย อาจก่อให้เกิดโรคมะเร็งได้
รูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจะเกี่ยวข้องกับระดับความเด่นของยีน มัลติเพิลอัลลีลและโพลียีน สภาพแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีน เมื่อยีน ๆ หนึ่งมีผลหลายอย่างต่อร่างกาย การเกิดยีนกลายพันธุ์ก็สามารถมีผลกระทบกับร่างกายในหลาย ๆ ส่วนได้ จึงทำให้เกิดโรคต่าง ๆ ตามมา ลักษณะบางอย่างที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศจะถูกควบคุมโดนยีนบนโครโมโซม X ผู้ชายซึ่งมีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมจะแสดงอัลลีลด้อยบนโครโมโซม X นั่นเอง เมื่อยีนอยู่บนโครโมโซมเดียวกันก็จะมีแนวโน้มที่จะถูกถ่ายทอดไปด้วยกันได้ และการไขว้กันของแอลลีลที่เชื่อมกันนั้นหรือเรียกว่าครอสซิงโอเวอร์ จะทำให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่เป็นลูกผสมและฟีโนไทป์ลูกผสมได้ และเมื่อยีนถูกเชื่อมต่อกัน อัตราการเกิดฟีโนไทป์ลูกผสมจะสามารถใช้กำหนดหรือทำแผนที่โครโมโซมได้
จีโนไทป์ (genotype) หมายถึง อัลลีลของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับหลังจากมีการปฏิสนธิ ถ้าสิ่งมีชีวิตอัลลีล 2 ชนิด ที่เหมือนกันจะเรียกว่า โฮโมไซกัส (homozygous) คนที่มีอัลลีลเด่นแบบโฮโมไซกัสสำหรับนิ้วสั้นจะเป็น Ss นั่นคือ เซลล์สืบพันธุ์ทั้งหมดจากคน ๆ นี้จะประกอบด้วยอัลลีลสำหรับนิ้วสั้น (s) ดังนั้น อัลลีลด้อยสำหรับนิ้วยาวจะเป็น ss ถ้ามีอัลลีลหนึ่งสำหรับนิ้วยาว อีกอัลลีล หนึ่งสำหรับนิ้วสั้น อัลลีลจะเป็น ss เรียกว่า เฮเทอโรไซกัส (heterozygous)
ฟีโนไทป์ (phenotype) หมายถึง ลักษณะทางกายภาพที่ปรากฏของสิ่งมีชีวิตซึ่งถูกกำหนดโดยจีโนไทป์ เช่น คนที่มีจีโนไทป์แบบ Ss และ SS จะแสดงลักษณะนิ้วสั้นเพราะมีอัลลีนเด่น