เฮโมโกลบิน
ฮีโมโกลบินหรือเฮโมโกลบิน คือส่วนหนึ่งของระบบไหลเวียนโลหิตซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญจะอยู่ในเม็ดเลือดแดงและช่วยนำออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆของร่างกาย องค์ประกอบสำคัญของเฮโมโกลบินคือ ฮีม (Heme) ซึ่งมีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ และทำหน้าที่จับและปล่อยออกซิเจน องค์ประกอบที่ 2 คือ สายโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนเส้นยาวขดพันกันอยู่ โดยแต่ละสาย มีฮีมติดอยู่ 1 อณู เฮโมโกลบิน 1 โมเลกุล จึงประกอบด้วยฮีม 4 อณู และสายโกลบิน 4 สาย
สายโกลบินมีอย่างน้อย 4 ชนิด มีชื่อเรียกว่า
ผู้ใหญ่ปกติมีเฮโมโกลบิน 3 ชนิด โดยมีส่วนประกอบและปริมาณดังนี้
เฮโมโกลบิน เอ (Hb A) ประกอบด้วย สายแอลฟา 2 สาย กับ สายบีตา 2 สาย(a2b2) พบประมาณร้อยละ 96
เฮโมโกลบิน เอฟ (Hb F) ประกอบด้วย สายแอลฟา 2 สาย กับ สายแกมมา 2 สาย (a2g2) พบประมาณร้อยละ 1
เฮโมโกลบิน เอ 2 (Hb A2) ประกอบด้วย สายแอลฟา 2 สาย กับ สายเดลตา 2 สาย (a2d2) พบประมาณร้อยละ 3
เฮโมโกลบิน เอ ซึ่งประกอบด้วยสายโกลบินแอลฟา และสายโกลบินบีตา เป็นเฮโมโกลบินที่พบเป็นส่วนใหญ่ จึงมีความสำคัญและมีผลตามมามาก เมื่อมีการสร้างสายแอลฟาหรือสายบีตาผิดปกติไป สำหรับยีนที่ควบคุมการสร้างสายแอลฟา เรียกว่า ยีนแอลฟาโกลบิน (a-globin gene) ยีนนี้อยู่บนแขนข้างสั้น ของออโตโซมัลโครโมโซม คู่ที่ 16 ส่วนยีนบีตาโกลบิน (b-globin gene) ซึ่งควบคุมการสร้างสายบีตา อยู่บนแขนข้างสั้นของออโตโซมัลโครโมโซมคู่ที่ 11 ซึ่งยีนทั้งสองนี้ถ่ายทอดไปสู่ลูกโดยไม่ขึ้นต่อกัน และไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศลูกสาว หรือลูกชาย จึงมีโอกาสรับยีนที่ควบคุม การสร้างสายโกลบินจากพ่อแม่เท่าเทียมกัน
การกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินส่งผลทำให้เกิดความผิดปกติ ได้ 3 ลักษณะ คือ
มีการสร้างสายโกลบินได้ลดน้อยลง หรือสร้างไม่ได้เลย เรียกว่า เป็นธาลัสซีเมีย ถ้าสร้างสายแอลฟาลดลงหรือสร้างไม่ได้ เรียกว่า แอลฟา-ธาลัสซีเมีย สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก การขาดหายไปของยีนแอลฟาโกลบินบางส่วน หรือทั้งหมด ถ้าสร้างสายบีตาได้ลดลงหรือสร้างไม่ได้ เรียกว่า บีตา-ธาลัสซีเมีย สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก การเปลี่ยนแปลงของเบสจำนวนน้อยๆ ในยีนบีตาโกลบิน ในประเทศไทย พบการกลายพันธุ์ของยีนบีตา-โกลบิน ที่เป็นสาเหตุของธาลัสซีเมียมากกว่า 25 ชนิด แต่ที่พบบ่อยมีอยู่ 4 ชนิดทั่วโลก พบว่า บีตา-ธาลัสซีเมีย เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบีตาโกลบินมากกว่า 200 ชนิด
สายโกลบินประกอบด้วยกรดอะมิโน เรียงตัวกันตามชนิดและลำดับ เป็นแบบจำเพาะ สายแอลฟามีกรดอะมิโน 141 ตัว สายบีตามีกรดอะมิโน 146 ตัว การเปลี่ยนชนิดของกรดอะมิโนเพียง 1 ตัว จะทำให้สายโกลบินทั้งสาย มีคุณสมบัติเปลี่ยนไปจากปกติ เช่น เคลื่อนที่ช้าลง หรือเร็วขึ้น เมื่อนำมาไว้ในตัวกลาง ที่ให้กระแสไฟฟ้าผ่าน เฮโมโกลบินบางชนิดจับออกซิเจนแน่นกว่าปกติและไม่ปล่อย ทำให้เนื้อเยื่อขาดออกซิเจน เฮโมโกลบินบางชนิดไม่เสถียร ตกตะกอนง่าย ทำให้เม็ดเลือดแดงขาดความยืดหยุ่น และแตกสลายง่าย ผู้ที่มีเฮโมโกลบินผิดปกติเหล่านี้ ส่วนน้อยก่อให้เกิดอาการซีด แต่ส่วนใหญ่ไม่มีอาการใดๆ มักตรวจพบโดยบังเอิญ จากการตรวจเลือด เฮโมโกลบินผิดปกติที่พบแล้วในประเทศไทย มี 30 ชนิด เรียกชื่อตามสถาบัน หรือชื่อเมืองที่พบเฮโมโกลบินเหล่านั้น เช่น เฮโมโกลบินศิริราช เฮโมโกลบินธนบุรี เฮโมโกลบินปากน้ำโพ ทั่วโลกมีเฮโมโกลบินผิดปกติรวมมากกว่า 750 ชนิด
ในภาวะนี้นอกจากมีเฮโมโกลบินผิดปกติแล้ว สายโกลบินดังกล่าวนี้ยังมีปริมาณลดลงด้วย ตัวอย่างที่สำคัญ คือ 
เฮโมโกลบินอี (Hemoglobin E) เป็นชื่อของเฮโมโกลบิน ที่ลักษณะของสายบีตาโกลบินผิดปกติ โดยกรดอะมิโนลำดับที่ 26 เปลี่ยนจากปกติ คือ กลูตามีน (Glutamine) เป็นไลซีน (Lysine) เพราะเบสที่เป็นรหัสของกลูตามีน เปลี่ยนไป 1 ตัว ขณะเดียวกันปริมาณของสายโกลบินนี้ก็ลดลงด้วย ทำให้เกิดภาวะบีตา - ธาลัสซีเมียไปด้วย
เฮโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง (Hemoglobin Constant Spring) เป็นชื่อของเฮโมโกลบินผิดปกติที่สายแอลฟา โดยสายแอลฟามีกรดอะมิโนเพิ่มจำนวนขึ้น จากปกติอีก 31 ตัว ทำให้สายแอลฟาโกลบิน ยาวขึ้น และยังสร้างสายแอลฟานี้ได้ลดลง จึงเป็นแอลฟา-ธาลัสซีเมียด้วย ยีนของเฮโมโกลบินผิดปกติที่เป็นธาลัสซีเมียด้วยนี้ เมื่อมีปฏิสัมพันธ์กับยีนของธาลัสซีเมีย จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้
ยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินเป็นยีนด้อย ในผู้ที่มียีนที่คู่กัน เมื่อหนึ่งยีนกลายพันธุ์ คือ ผิดปกติไป แต่อีกหนึ่งยีนปกติ ยังสร้างสายโกลบินได้ จะมีอาการปกติไม่เป็นโรค หรือมีพันธุกรรมธาลัสซีเมียแฝงอยู่ เรียกว่า เป็นพาหะ (trait, heterozygote) ซึ่งมีความหมายว่า เป็นผู้ที่อาจถ่ายทอดพันธุกรรมนี้ให้ลูกได้ ส่วนผู้ที่มียีนที่คู่กันผิดปกติทั้งสองยีน ยีนทั้งคู่ทำงานไม่ได้ปกติ ผู้นั้นจึงเป็นโรค