ఎపిజెనెటిక్స్
జీవశాస్త్రంలో మరియు ముఖ్యంగా జన్యుశాస్త్రంలో, అంతర్లీన DNA క్రమంలో మార్పులు కాకుండా ఇతర క్రియల ద్వారా సమలక్షణం (సాక్ష్యాత్కారం) లేదా జన్యు సమాసంలో సంభవించే సంక్రమిత మార్పుల అధ్యయనాన్ని ఎపిజెనెటిక్స్ (బాహ్యజన్యు శాస్త్రం) అంటారు, అందువలన దీనికి ఎపి- (గ్రీకు: "επί" - మీద, పైన) "-జెనెటిక్స్" అనే పేరు వచ్చింది. ఈ మార్పులు కణ విభాగాలు ద్వారా కణాల యొక్క మిగిలిన జీవితకాలంలో నిలిచివుండవచ్చు, అంతేకాకుండా కొన్ని తరాలపాటు కొనసాగవచ్చు. అయితే, జీవి అంతర్లీన DNA క్రమంలో మాత్రం ఎటువంటి మార్పు ఉండదు; దీనికి బదులుగా, జన్యువేతర కారకాలు జీవి యొక్క జన్యువులు భిన్నంగా ప్రవర్తించేందుకు (లేదా తమనుతాము భిన్నంగా వ్యక్తీకరించుకునేందుకు) కారణమవతాయి.
కేంద్రకయుత జీవశాస్త్రంలో ఎపిజెనెటిక్ (బాహ్యజన్యు కారక) మార్పులకు మంచి ఉదాహరణ కణ విభజనీకరణ ప్రక్రియ. జీవినిర్మాణాభివృద్ధి (మోర్ఫోజెనెసిస్)లో, అసదృశ్యమైన కణాల అభివృద్ధికి ఊతం ఇవ్వగల (టోటపోటెంట్) మూలకణాలు (స్టెమ్ సెల్స్) పిండం యొక్క విభిన్న బహుళసామర్థ్య (ఫ్లూరీపోటెంట్) కణ వరుసలుగా (సెల్ లైన్స్) మారతాయి, ఇవి తరువాత పూర్తిగా విభజనీకరణ కణాలుగా రూపాంతరం చెందుతాయి. మరో రకంగా చెప్పాలంటే, దీని విభజనీకరణ కొనసాగుతుంది కాబట్టి, ఒక ఫలదీకరణ సామర్థ్యం ఉన్న గ్రుడ్డు కణం - అంటే సంయుక్త బీజం (జైగోట్) - నాడీ కణాలు, కండర కణాలు, ఉపతలం, రక్త నాళాలు తదితరాలతోపాటు అనేక కణ రకాలుగా మారుతుంది. కొన్ని జన్యువులను క్రియాశీలపరచడం, ఇతరాలను నిరోధించడం ద్వారా ఇది జరుగుతుంది.
"ఎపిజెనెటిక్స్" (బాహ్యజన్యు శాస్త్రం) ("ఎపిజెనెటిక్ ల్యాండ్‌స్కేప్"లో) అనే పదాన్ని సి. హెచ్. వాడింగ్టన్ 1942లో "జెనెటిక్స్" (జన్యుశాస్త్రం) మరియు "ఎపిజెనెసిస్" (బాహ్యాభివృద్ధి) పదాల అర్థాలను కలపడం ద్వారా మొట్టమొదటిసారి ఉపయోగించారు. "బాహ్యాభివృద్ధి" అనేది ఒక పురాతన పదం, (చారిత్రక నేపథ్యం కోసం "ప్రిఫార్మేషనిజం" వ్యాసాన్ని చూడండి) పిండ అభివృద్ధిలో కణాలను వాటి యొక్క ప్రాథమిక అసదృశ్య కణాభివృద్ధికి తోడ్పడే సామర్థ్య దశలో విభజించడాన్ని వర్ణించేందుకు ఈ పదాన్ని ఇటీవల ఉపయోగించారు. వాడింగ్టన్ ఈ పదాన్ని వెలుగులోకి తీసుకొచ్చినప్పుడు జన్యువుల భౌతిక ప్రవృత్తి మరియు అనువంశికతలో వాటి పాత్ర ప్రపంచానికి తెలియదు; ఒక సమలక్షణాన్ని సృష్టించేందుకు జన్యువులు తమ పరిసరాలతో ఏ విధంగా సంకర్షణ చెందుతాయో వివరించేందుకు ఒక సంకేత నమూనాగా దీనిని ఉపయోగించాడు.
రాబిన్ హాలిడే అనే శాస్త్రవేత్త ఎపిజెనెటిక్స్ (బాహ్యజన్యు శాస్త్రాన్ని)ను "సంక్లిష్ట జీవుల అభివృద్ధిలో జన్యు కార్యకలాపం యొక్క తాత్కాలిక మరియు ప్రాదేశిక నియంత్రణ విధానాల అధ్యయనం"గా నిర్వచించాడు. అందువలన DNA క్రమం కాకుండా ఒక జీవి అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే మిగిలిన అన్ని అంశాలను వర్ణించేందుకు "ఎపిజెనెటిక్" అనే పదాన్ని ఉపయోగించవచ్చు.
శాస్త్రీయ సంభాషణలో ఈ పదం యొక్క ఆధునిక ఉపయోగం బాగా సూక్ష్మీకరించబడింది, ఇక్కడ ఈ పదాన్ని కేవలం అంతర్లీణ DNA క్రమంలో మార్పులతో సంబంధంలేని, సాంక్రమిక విశిష్ట లక్షణాలను (ఎక్కువగా కణ విభజనను మరియు కొన్నిసార్లు తరాలపాటు కొనసాగే) సూచించేందుకు మాత్రమే ఉపయోగిస్తారు. "ఎపిజెనెటిక్స్‌" లో "ఎపి-" అనే గ్రీకు పూర్వపదం "బాహ్య" లేదా "అదనపు" అనే అర్థాన్ని ప్రతిబింబిస్తుంది; అందువలన "బాహ్యజన్యు కారకాల" విశిష్ట లక్షణాలు సంక్రమణకు సంబంధించిన సంప్రదాయ అణు ప్రాతిపదికకు బాహ్య లేదా అదనపు పరిధిలో ఉంటాయి.
జన్యుశాస్త్రంతో ఈ పదానికి ఉన్న సారూప్యత అనేక సమాంతర ఉపయోగాలను కూడా సృష్టించింది. "ఎపిజీనోమ్" (బాహ్యజన్యు సముదాయం) అనేది జన్యు సముదాయానికి సమాంతర పదం, ఇది ఒక కణం యొక్క సంపూర్ణ బాహ్యజన్యు కారక దశను సూచిస్తుంది. "జన్యు సంకేతం" అనే పదబంధానికి కూడా బాహ్యజన్యు కారక సంకేతం అనే సమాంతర పదం సృష్టించబడింది, దీనిని వివిధ కణాల్లో భిన్నమైన సమలక్షణాలను సృష్టించే బాహ్యజన్యు కారక లక్షణాల సమితిని వర్ణించేందుకు దీనిని ఉపయోగిస్తారు. చివరకు, బాహ్యజన్యు కారక సంకేతం (ఎపిజెనెటిక్స్ కోడ్) అనే పదం ప్రతి అణువు యొక్క స్థానంతో కణం యొక్క పూర్తి స్థితికి ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది; మరిన్ని సందర్భాల్లో, ఈ పదాన్ని హిస్టోన్ కోడ్ లేదా DNA మెథైలేషన్ క్రమాలు వంటి నిర్దిష్ట, అనుబంధ బాహ్యజన్యు కారక సమాచారాన్ని కొలిచేందుకు ఉద్దేశించిన క్రమవర్గీకరణ ప్రయత్నాలను సూచించేందుకు ఉపయోగిస్తున్నారు.
"ఎపిజెనెటిక్" అనే పదాన్ని మానసిక శాస్త్రవేత్త ఎరిక్ ఎరిక్‌సన్ తన యొక్క మానసికాభివృద్ధి సిద్ధాంతంలో ఉపయోగించాడు. అయితే ఈ ఉపయోగం ప్రధానంగా చారిత్రక ప్రయోజనం కోసం ఉద్దేశించబడింది.
రెండు ప్రధాన బాహ్యజన్యు ప్రక్రియలు ఏమిటంటే DNA మెథైలేషన్ మరియు హిస్టోన్
రూపాంతరణ.
బాహ్యజన్యు అధ్యయనం యొక్క అణు ప్రాతిపదిక సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది. ఇది DNA ప్రాథమిక నిర్మాణంతో కాకుండా, కొన్ని జన్యువుల ఉత్తేజనం యొక్క రూపాంతరణలతో ముడిపడివుటుంది. అంతేకాకుండా, DNAతో అనుబంధం ఉన్న క్రోమాటిన్ ప్రోటీన్‌లు క్రియాశీలం లేదా క్రియాశూన్యం కావొచ్చు. బహు-కణ జీవిలో విభజించబడిన కణాలు తమ సొంత క్రియాశీలతకు అవసరమైన జన్యువులను మాత్రమే ఎందుకు వ్యక్తీకరిస్తున్నాయో ఇది వివరిస్తుంది. కణాలు విభజించబడినప్పుడు బాహ్యజన్యు కారక మార్పులు సంరక్షించబడతాయి. అనేక బాహ్యజన్యు మార్పులు కేవలం ఒక జీవి జీవితకాలంలోనే సంభవిస్తాయి, అయితే, DNAలో ఒక ఆకస్మిక పరివర్తన ద్వారా జరిగే కొన్ని బాహ్యజన్యు కారక మార్పులు ఒక తరం నుంచి తరువాతి తరానికి సంక్రమిస్తాయి. దీని వలన ఒక జీవిలో బాహ్యజన్యు మార్పులు దాని DNA ప్రాథమిక నిర్మాణాన్ని మారుస్తాయా లేదా అనే ప్రశ్న ఉదయిస్తుంది (దిగువన ఉన్న, పరిమాణం చూడండి), లామార్కిజం యొక్క ఒక రూపం.
పారామ్యూటేషన్, బుక్‌మార్కింగ్, ఇంప్రింటింగ్, జీన్ సైలెన్సింగ్, X క్రోమోజోమ్ ఇన్‌యాక్టివేషన్, పొజిషన్ ఎఫెక్ట్, రీప్రోగ్రామింగ్, ట్రాన్స్‌వెక్షన్, మేటర్నల్ ఎఫెక్ట్స్, కార్సినోజెనెసిస్ వృద్ధి, టెరాటోజెన్‌ల అనేక ప్రభావాలు, హిస్టోన్ రూపాంతరణల నియంత్రణ మరియు హెటెరోక్రోమాటిన్, మరియు పారాథెనోజెనెసిస్ మరియు క్లోనింగ్‌లను ప్రభావితం చేసే సాంకేతిక పరిమితులు నిర్దిష్ట బాహ్యజన్యు ప్రక్రియల్లో భాగంగా ఉన్నాయి.
బాహ్యజన్యు అసాధారణ ఘటనలను లోతుగా అర్థం చేసుకునేందుకు బాహ్యజన్యు పరిశోధనలో విస్తృత స్థాయి అణు జీవ పద్ధతులను ఉపయోగిస్తున్నారు, వీటిలో క్రోమాటిన్ ఇమ్యునోప్రెసిపిటేషన్ (దీనియొక్క భారీ-స్థాయి చరరాశులు చిప్-ఆన్-చిప్ మరియు చిప్-సెక్‌లతో కలిపి), ఫ్లోరెసెంట్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్, మెథైలేషన్-సెన్సిటివ్ రెస్ట్రిక్షన్ ఏంజైమ్స్, DNA అడెనీన్ మెథైల్‌ట్రాన్స్‌పెరాస్ ఐడెంటిఫికేషన్ (DamID) మరియు బిసల్ఫైట్ సీక్వెన్సింగ్ వంటి పద్ధతులు ఉన్నాయి. అంతేకాకుండా, బయోఇన్ఫర్మేటిక్ పద్ధతులకు కూడా ప్రాధాన్యత పెరుగుతోంది (కంప్యుటేషనల్ ఎపిజెనెటిక్స్)
అనేక రకాల బాహ్యజన్యు వారసత్వ ప్రక్రియలు కణ ధారణలో క్రియాశీల పాత్ర పోషిస్తున్నాయి:
ఒక కణం లేదా వ్యక్తి యొక్క సమలక్షణం దానియొక్క సంక్రమణ జన్యువుల ద్వారా ప్రభావితం అవుతుంది కాబట్టి, వారసత్వ ప్రతిలేఖన దశలు బాహ్యజన్యు ప్రభావాలు పెరిగేందుకు దోహదపడతాయి. జన్యు సమాసం యొక్క నియంత్రణలో అనేక దశలు ఉంటాయి. ఒక మార్గంలో, అంటే క్రోమాటిన్ యొక్క పునర్నిర్మాణం ద్వారా జన్యువులు నియంత్రించబడతాయి. క్రోమాటిన్ అనేది DNA మరియు హిస్టోన్ ప్రోటీన్ల సముదాయం, హిస్టోన్ ప్రోటీన్లతో క్రోమాటిన్ అనుబంధం కలిగివుంటుంది. హిస్టోన్ ప్రోటీలు సూక్ష్మ గోళాల రూపంలో ఉంటాయి, అవి DNA చుట్టూ ఉంటాయి. హిస్టోన్‌ల మార్పులతో DNA ప్రభావితం అవుతున్నట్లయితే, జన్యు సమాసం కూడా మారుతుంది. రెండు ప్రధాన ప్రక్రియల ద్వారా క్రోమాటిన్ పునర్నిర్మాణం సాధ్యపడుతుంది:
DNA మిథైలేషన్ సందర్భంలో కణాలు అవకలితంగా ఉండే మార్గం మనకు హిస్టోన్ ఆకృతి సందర్భంలో కంటే స్పష్టంగా ఉంటుంది. ప్రధానంగా, నిర్దిష్ట ఎంజైమ్‌లు (DNMT1 వంటివి) మిథైల్ సమూహంలో కలిసిన సైటోసిన్‌కు ఎక్కువ సామ్యాన్ని కలిగివుంటాయి. ఎంజైమ్ DNA యొక్క హెమీమిథైలేషన్ జరిగిన భాగానికి చేరుకున్నట్లయితే (ఇక్కడ మిథైల్‌సైటోసిన్ రెండు DNA తంతువుల్లో ఒకదానిలో మాత్రమే ఉంటుంది), అది రెండో అర్ధ భాగానికి మిథైల్‌ను వ్యాప్తి చేస్తుంది.
హిస్టోన్ మార్పులు పూర్తిగా శ్రేణివ్యాప్తంగా జరిగినప్పటికీ, నిర్మాణంలేని హిస్టోన్ N-టెర్మినీ (వీటిని హిస్టోన్ తోకలుగా పిలుస్తారు) ఎక్కువగా మార్పులకు గురవతాయి. ఈ మార్పులు ఏమిటంటే ఎసెటైలేషన్, మిథైలేషన్, యూబిక్విటైలేషన్, ఫాస్ఫోరిలేషన్ మరియు సుమోయ్‌లేషన్. ఈ మార్పులకు సంబంధించి ఎసెటైలేషన్‌ను బాగా ఎక్కువగా అధ్యయనం చేస్తున్నారు. ఉదాహరణకు, హిస్టోన్ ఎసిటైల్‌ట్రాన్స్‌ఫెరాస్ ఎంజైమ్స్ (HATలు) ద్వారా హిస్టోన్ H3 తోక యొక్క K14 మరియు K9 లైసిన్‌ల ఎసిటైలేషన్ సాధారణంగా ప్రతిలేఖన సమర్థతతో సహసంబంధం కలిగివుంటుంది.
ఒక విధంగా "క్రియాశీల" ప్రతిలేఖనంతో సంబంధం ఉన్న ఎసిటైలేషన్ యొక్క ఈ ధోరణి ప్రకృతిలో జీవభౌతిక క్రియగా అర్థం చేసుకోవచ్చు. సాధారణంగా దాని యొక్క చివరిలో ధనాత్మక ఆవేశంగల నైట్రోజన్‌తో ఉంటుంది కాబట్టి, లైసిన్ రుణాత్మక ఆవేశం గల DNA వెన్నుముక యొక్క ఫాస్పేట్‌లతో బంధం ఏర్పరచవచ్చు మరియు ఒకదానికొకటి వికర్షించుకోకుండా అడ్డుకుంటుంది. ఎసిటైలేషన్ సంఘటన గొలుసు పార్శ్వంపై ఉన్న ధనాత్మక ఆవేశం గల అమైనో సమూహాన్ని తటస్థ అమైనో బంధంగా మారుస్తుంది. ఇది ధనాత్మక ఆవేశాన్ని తొలగించి, DNA స్వీయ వికర్షణకు కారణమవుతుంది. ఈ పరిణామం ఏర్పడినప్పుడు, SWI/SNF వంటి సముదాయాలు మరియు ఇతర ప్రతిలేఖన కారకాలు DNAను నిర్భందించవచ్చు, అందువలన RNA పాలీమెరేజ్ వంటి ఎంజైమ్‌లు DNA సమక్షంలోకి వచ్చేందుకు అవకాశం ఏర్పడుతుంది, తద్వారా జన్యువు ప్రతిలేఖనం జరుగుతుంది.
అంతేకాకుండా, ఒక న్యూక్లోయోజోమ్ నుంచి ధనాత్మక ఆవేశం గల హిస్టోన్ ప్రోటీన్‌ల యొక్క తోక భాగాలు పొరుగునవున్న న్యూక్లియోజోమ్‌పై హిస్టోన్ ప్రోటీన్లతో ఆకర్షించబడతాయి, తద్వారా ఇవి దగ్గరకు చేర్చబడతాయి. లైసిన్ ఎసిటైలేషన్ ఈ సంకర్షణల్లో జోక్యం చేసుకోవచ్చు, తద్వారా క్రోమాటిన్ నిర్మాణం తెరుచుకుంటుంది.
లైసిన్ ఎసిటైలేషన్ ఇతర క్రియాశీలమవుతున్న క్రోమాటిన్‌ను మార్చే ఎంజైమ్‌ల సమీకరణకు (మరియు ఆధారభూతమైన ప్రతిలేఖన యంత్రాంగానికి కూడా) ఒక దారిచూపే గుర్తుగా పని చేయవచ్చు. వాస్తవానికి, బ్రోమోడొమైన్ - ముఖ్యంగా అసిటైల్-లైసిన్‌ను బంధించివుంచే ఒక ప్రోటీన్ భాగం (డొమైన్) - ప్రతిలేఖనను క్రియాశీలపరిచేందుకు సాయపడే SWI/SNF సముదాయం (పాలీబ్రోమో ప్రోటీన్‌పై) వంటి అనేక ఎంజైములలో గుర్తించారు. ప్రతిలేఖన క్రియాశీలతకు ఎసిటైలేషన్ ఈ మార్గంలో మరియు దీనికి ముందు వివరించిన మార్గంలో సహాయపడవచ్చు.
మార్పులు సంబంధిత కారకాలకు ఒక స్థిర మాడ్యూల్‌లుగా పనిచేస్తాయనే ఆలోచన హిస్టోన్ మిథైలేషన్ ద్వారా కూడా సమర్థించబడుతుంది. హిస్టోన్ H3 యొక్క లైసిన్ 9 మిథైలేషన్ ప్రతిలేఖనపరంగా నిష్క్రియాత్మకమైన క్రోమాటిన్ భాగంతో సుదీర్ఘ అనుబంధం కలిగివుంటుంది (నిర్మాణాత్మకంగా హెటెరోక్రోమాటిన్). ప్రతిలేఖన నిరోధక HP1 ప్రోటీన్‌లోని ఒక క్రోమోడొమైన్ (మిథైల్-లైసిన్‌తో ప్రత్యేకంగా బంధం కలగివుండే ఒక డొమైన్) HP1 నుంచి K9 మిథిలేటెడ్ ప్రాంతాలకు నియోగించబడుతుంది. ఎసిటైలేషన్‌కు ఈ జీవభౌతిక నమూనాను తిరస్కరించే విధంగా కనిపించే, లైసిన్ 4 వద్ద హిస్టోన్ H3 యొక్క ట్రై-మిథైలేషన్ (సంపూర్ణ క్రియాశీలతకు అవసరమయ్యే) ప్రతిలేఖన క్రియాశీలతతో బలమైన అనుబంధం కలిగివుంటుంది. ఈ సందర్భంలో ట్రై-మిథైలేషన్ చివరి భాగంపై (తోక భాగం) ఒక నిర్దిష్ట ధనాత్మక ఆవేశాన్ని పరిచయం చేస్తుంది.
భిన్నమైన హిస్టోన్ మార్పులు వివిధ మార్గాల్లో పనిచేసేందుకు ఎక్కువ అవకాశం ఉంటుందని స్పష్టంగా గుర్తించవచ్చు; ఒక స్థానం వద్ద ఎసిటైలేషన్ మరో స్థానం వద్ద ఎసిటైలేషన్‌కు భిన్నంగా పనిచేసే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అంతేకాకుండా, ఒకే సమయంలో అనేక మార్పులు సంభవించవచ్చు, మరియు ఈ మార్పులు న్యూక్లియోజోమ్ ప్రవర్తనను మార్చేందుకు కలిసి పని చేయవచ్చు. బహుళ శక్తివంతమైన మార్పులు ఒక క్రమపద్ధతిలో మరియు పునరుత్పాదక మార్గంలో జన్యు ప్రతిలేఖనను నియంత్రిస్తాయనే ఆలోచనను హిస్టోన్ సంకేతంగా పిలుస్తారు.
DNA మిథైలేషన్ తరచుగా పునరావృత క్రమాల్లో జరుగుతుంది, మరియు 'పరావర్త్య మూలకాల' యొక్క సమాసాన్ని మరియు చలనశీలతను అణిచివేయడానికి ఇది సాయపడుతుంది: 5-మిథైల్‌సైటోసిన్ రసాయినికంగా థైమిడిన్‌కు బాగా సారూప్యత కలిగివుంటుంది కాబట్టి, CpG ప్రదేశాలు తరచుగా పరివర్తనం చెందుతాయి మరియు జన్యు సముదాయంలో అరుదుగా మారతాయి, అయితే CpG ఐల్యాండ్‌ల వద్ద మాత్రం అవి మిథైలేషన్‌కు గురికాకుండా ఉంటాయి. అందువలన ఈ రకమైన బాహ్యజన్యు మార్పులు శాశ్వత జన్యు పరివర్తన యొక్క పౌనఃపున్యాలు ప్రత్యక్షంగా పెంచే సామర్థ్యాన్ని కలిగివుంటాయి. కనీసం మూడు స్వతంత్ర DNA మిథైల్‌ట్రాన్స్‌ఫెరస్‌లు DNMT1, DNMT3A మరియు DNMT3B యొక్క ఒక సంక్లిష్ట సంకర్షణ ద్వారా పర్యావరణ కారకాలకు స్పందనగా DNA మిథైలేషన్ క్రమాలు ఏర్పాటవడం మరియు మార్పులు పొందుతాయని గుర్తించబడింది, పై మూడు ట్రాన్‌ఫెరస్‌లలో ఏదో ఒకటి లేనట్లయితే ఎలుకల్లో ప్రాణాంతక పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. శారీరక కణాల్లో DNMT1 అత్యంత సమృద్ధ మిథైల్‌ట్రాన్స్‌పెరస్, కేంద్ర భాగాల ప్రతిరూపకల్పనకు స్థానీకరణం చేందుతుంది, హెమీమిథైలేటెడ్ DNAకు 10–40-రెట్ల ప్రాధాన్యత ఉంటుంది మరియు ప్రొలిఫెరేటింగ్ సెల్ న్యూక్లియర్ యాంటీజెన్ (PCNA)తో సంకర్షణ చెందుతుంది. హెమీమిథైలేటెడ్ DNAను మార్చడం ద్వారా, మిథైలేషన్ యొక్క DNMT1 బదిలీ క్రమాలు DNA ప్రతిరూపకల్పన తరువాత కొత్త సంశ్లేషణ క్రమాన్ని పొందుతాయి, అందువలన దీనిని తరచుగా మిథైల్‌ట్రాన్స్‌ఫెరస్ నిర్వహణగా సూచిస్తారు. సరైన ఎంబ్రియోనిక్ అభివృద్ధి, ప్రతిరూకల్పన మరియు X-క్రియాశూన్యపరచడానికి DNMT1 అత్యవసరం.
DNA క్రమంలో మార్పులు లేకుండా, ద్వంద్వస్థిర జన్యు సమాసంలో క్రిమోజోమ్ ప్రాంతాలు స్థిరమైన మరియు సాంక్రమిక ప్రత్యామ్నాయ దశలను పొందగలవు. బాహ్యజన్యు నియంత్రణ తరచుగా హిస్టోన్‌ల యొక్క ప్రత్యామ్నాయ సమయోజనీయ మార్పులతో అనుబంధం కలిగివుంటుంది. పెద్ద క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాల యొక్క స్థిరత్వం మరియు సంక్రమణ దశల ప్రమేయం సానుకూల ఫలితాల్లో ఉన్నట్లు తరచుగా భావిస్తున్నారు, మార్పులు చెందిన న్యూక్లియోజోమ్ నియోగ ఎంజైమ్‌లు సమీపంలోని న్యూక్లియోజోమ్‌లను కూడా సమానంగా మార్పులకు గురిచేస్తాయి. ఈ రకమైన బాహ్యజన్యు విధానానికి ఒక సాధారణీకరించిన యాదృచ్ఛిక నమూనా గుర్తించబడింది
ఇక్కడ
అనేక రకాల బాహ్యజన్యు సంక్రమణలో DNA మిథైలేషన్ మరియు క్రోమాటిన్ పునర్నిర్మాణం ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తాయి కాబట్టి, ఎపిజెనెటిక్స్ అనే పదాన్ని కొన్నిసార్లు ఈ ప్రక్రియలకు పర్యాయపదంగా ఉపయోగిస్తున్నారు. అయితే, ఇది తప్పుదోవ పట్టించడమే. క్రోమాటిన్ పునర్నిర్మాణం అన్నిసార్లు సంక్రమించదు, అంతేకాకుండా అన్ని బాహ్యజన్యు సంక్రమణలు క్రోమాటిన్ పునర్నిర్మాణంలో పాలుపంచుకోవు.
హిస్టోన్ సంకేతం చిన్న RNAల ప్రభావం ద్వారా మధ్యస్థం చేయబడుతుందనే భావన ఉంది. చిన్న (21- నుంచి 26-nt వరకు), సంకేతేతర RNAల విస్తృత ఆవిష్కరణ మరియు చిత్రీకరణ ఒక RNA భాగం బాహ్యజన్యు జన్యు నియంత్రణలో ప్రమేయం కలిగివుంటుందని సూచిస్తుంది. చిన్న ప్రమేయ RNAలు లక్షిత ప్రవర్థకాల యొక్క బాహ్యజన్యు బదిలీ ద్వారా బాహ్యజన్యు ప్రతిలేఖన జన్యు సమాసాన్ని సర్దుబాటు చేయగలదు.
కొన్నిసార్లు ఒక జన్యువు ఉత్తేజపడిన తరువాత, ఆ జన్యువు యొక్క కార్యకలాపాన్ని నిర్వహించే ఒక ఉత్పత్తిని (ప్రత్యక్షంగా లేదా పరోక్షంగా) మారుస్తుంది. ఉదాహరణకు Hnf4 మరియు MyoDలు, అవి సంకేతీకరించే ప్రోటీన్‌ల యొక్క ప్రతిలేఖన కారక కార్యకలాపం ద్వారా, వరుసగా అనేక కాలేయ మరియు కండర-నిర్దిష్ట జన్యువుల ప్రతిలేఖనాన్ని విస్తృతం చేస్తాయి, వాటి సొంత ప్రతిలేఖనాన్ని కూడా విస్తరిస్తాయి. RNA సంకేతంలో జన్యు క్రోమాటిన్ మార్పుల సముదాయాల యొక్క ఒక శ్రేణి, విభజనీకరణ మరియు అభివృద్ధి సందర్భంగా RNAల ద్వారా నిర్దిష్ట ప్రదేశాలకు DNA మిథైల్‌ట్రాన్స్‌పెరస్‌ల భేదాత్మక నియోగం భాగంగా ఉంటుంది. ఇతర బాహ్యజన్యు మార్పులు RNA యొక్క వివిధ స్ప్లైస్ రూపాల ఉత్పత్తి లేదా ద్వంద్వ-క్రమ RNA (RNAi) సృష్టించబడటం ద్వారా మధ్యస్థం చేయబడతాయి. జన్యు-క్రియాశీలతకు అసలు ఉద్దీపన ఉన్నప్పటికి కూడా ఈ కార్యకలాప సంక్రమణకు జన్యువు ఉత్తేజం పొందే కణం యొక్క పూర్వగాములు ఉనికి కోల్పోతాయి. ఈ జన్యువులు చాలా తరచుగా సంకేత బదిలీ ద్వారా ఉత్తేజపడటం లేదా క్రియాశూన్యమడం జరుగుతుంది, సైన్సీటియా లేదా గ్యాప్ జంక్షన్‌లు ముఖ్యంగా ఉండే కొన్ని వ్యవస్థల్లో, RNA విస్తరణం ద్వారా ఇతర కణాలకు లేదా కేంద్రకాలకు వ్యాప్తి చెందుతుంది. భారీ పరిమాణంలో RNA మరియు ప్రోటీన్ ఊజెనెసిస్ సందర్భంగా లేదా సహాయ కణాలు ద్వారా సంయుక్త బీజానికి లక్షణాలను వ్యాప్తి చేస్తాయి, ఫలితంగా మాతృ ప్రభావ సమలక్షణాలు ఏర్పడతాయి. అతికొద్ది పరిమాణంలో వీర్యకణ RNA తండ్రి నుంచి సంక్రమిస్తుంది, అయితే ఈ బాహ్యజన్యు సమాచారం తరువాత కొన్ని తరాలపాటు దృగ్గోచర మార్పులకు దారితీయవచ్చని ఇటీవల ఆధారాలు లభించాయి.
ప్రియాన్‌లు అనేవి ప్రోటీన్‌ల సంక్రమణ రూపాలు. సాధారణంగా వివిక్త భాగాల్లో ఉండే ప్రోటీన్‌లు విలక్షణ కణ క్రియలను నిర్వహిస్తాయి, అయితే కొన్ని ప్రోటీన్‌లు ప్రియాన్‌గా పిలిచే ఒక సాంక్రమిక అనురూపాత్మక దశను సృష్టిస్తాయి. తరచుగా సంక్రమణ వ్యాధి సందర్భంలో ప్రియాన్‌లను చూస్తున్నప్పటికీ, ఇదే ప్రోటీన్ యొక్క ఇతర స్థానిక దశ రూపాలను ఒక సాంక్రమిక అనురూపాత్మక దశగా ఉత్ప్రేరకంగా మార్చే వాటి సామర్థ్యం ద్వారా తక్కువగా నిర్వచిస్తుంటారు. రెండో దృక్కోణంలో వాటిని, జన్యు సముదాయంలో మార్పు లేకుండా ఒక సమలక్షణ మార్పును ప్రేరేపించే సామర్థ్యం గల బాహ్యజన్యు కారకాలుగా చూడవచ్చు.
శిలీంధ్రసంబంధ ప్రియాన్‌‍లను బాహ్యజన్యు కారకాలుగా పరిగణించవచ్చు, ఎందుకంటే ప్రియాన్ ద్వారా ప్రేరేపించబడే సంక్రమణ సమలక్షణం జన్యు సముదాయంలో మార్పు లేకుండా సంక్రమించగలదు. 1965 మరియు 1971లో ఈస్ట్‌లో గుర్తించిన PSI+ మరియు URE3లను బాగా పరిశోధించిన ఈ రకమైన రెండు ప్రియాన్‌లకు ఉదాహరణలుగా చెప్పవచ్చు. సముదాయాల్లో ప్రోటీన్‌ను ప్రత్యేకించడం ద్వారా ప్రియాన్‌లు సమలక్షణ ప్రభావాన్ని పొందవచ్చు, తద్వారా ప్రోటీన్ యొక్క క్రియాశీలత తగ్గుతుంది. PSI+ కణాల్లో, Sup35 ప్రోటీన్ నష్టం (ఇది అనువాదం యొక్క ఉద్వాసనలో ప్రమేయం కలిగివుంటుంది) రైబోజోమ్‌లు స్టాప్ కాడోన్‌ల అధిక-స్థాయి పట్టికలను పొందేందుకు కారణమవుతుంది, ఈ ప్రభావం ఇతర జన్యువుల్లో అర్థరహిత పరివర్తనాల నిరోధకతలో ఫలిస్తుంది. ప్రియాన్‌‍లను సృష్టించే Sup35 సామర్థ్యం ఒక నిక్షేపిత విలక్షణత కావొచ్చు. ఇది PSI+ దశలోకి మారే సామర్థ్యాన్ని కణాలకు ఇవ్వడం ద్వారా ఒక అనుకూల ప్రయోజనాన్ని ఇవ్వవచ్చు, అపరిపక్వ స్టాప్ కాడోన్ పరివర్తనల ద్వారా సాధారణంగా రద్దు చేయబడే క్రియారహిత జన్యు లక్షణాలను వ్యక్తం చేయవచ్చు.
"టెట్రాహైమెనా" మరియు "పారామెసియం" వంటి సిలియేట్‌లలో జన్యుపరంగా ఏకరూప కణాలు వాటి కణ ఉపరితలంపై సిలియరీ వరుసల యొక్క శ్రేణుల్లో సంక్రమణ వ్యత్యాసాలను చూపిస్తాయి. ప్రయోగాత్మకంగా మార్చిన క్రమాలు పిల్ల కణాలకు సంక్రమించవచ్చు. ఇది ఇప్పటికే ఉన్ననిర్మాణాలు కొత్త నిర్మాణాలకు నమూనాలుగా పనిచేస్తాయని దీనినిబట్టి తెలుస్తుంది. ఇటువంటి సంక్రమణ యొక్క వ్యవస్థలు అస్పష్టంగా ఉన్నాయి, అయితే బహుళ కణ వ్యవస్థలు కొత్తవాటిని నిర్మించేందుకు ఇప్పటికే ఉన్న కణ నిర్మాణాలను ఉపయోగించుకుంటాయని భావించేందుకు కారణాలు ఉన్నాయి.
శారీరక బాహ్యజన్యు కారకాల సంక్రమణ, ముఖ్యంగా DNA మిథైలేషన్ మరియు క్రోమాటిన్ పునర్మిర్మాణం ద్వారా, బహుళకణ యూకారైయోటిక్ వ్యవస్థల యొక్క అభివృద్ధిలో చాలా ముఖ్యం. జన్యు సముదాయం యొక్కం క్రమం స్థిరంగా (కొంతవరకు అంచనాలతో) ఉంటుంది, అయితే కణాలు అనేక రకాలుగా విభజనీకరణ చెందుతాయి, ఇవి వివిధ క్రియలు నిర్వహించడంతోపాటు, పర్యావరణానికి మరియు అంతఃకణ సంకేతానికి భిన్నంగా స్పందిస్తాయి. అందువలన, ఒక్కొక్కటి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, మోర్ఫోజెన్‌లు కణాలకు ఒక "మెమోరీ"ని ఇచ్చి బాహ్యజన్యు కారక సంక్రమణ విధానంలో జన్యువులను క్రియాశీలపరచడం లేదా క్రియాశూన్యం చేయడం చేస్తాయి. క్షీరదాల్లో, అనేక కణాలు చివరకు విభజనీకరణ చెందుతాయి, మూల కణాలు మాత్రమే అనేక కణ రకాలుగా విభజన చెందే సామర్థ్యాన్ని పొందివుంటాయి ("టోటిపోటెన్సీ" మరియు "మల్టీపొటెన్సీ"). క్షీరదాల్లో కొన్ని మూల కణాలు తమ జీవితవాప్తంగా కొత్త విభజనీకరణ కణాలను ఉత్పత్తి చేయడం కొనసాగిస్తాయి, అయితే క్షీరదాలు కొన్ని కణజాలాలకు స్పందించే సామర్థ్యం కలిగివుండవు, ఉదాహరణకు అవయవాలను తిరిగి సృష్టించే సామర్థ్యం వాటికి ఉండదు, ఇదిలా ఉంటే కొన్ని జంతువులకు ఈ సామర్థ్యం ఉంటుంది. జంతువుల మాదిరిగా కాకుండా, మొక్కల కణాలు చివరకు విభజనీకరణ చెందవు, మిగిలిన టోటీపోటెట్ ఒక కొత్త మొక్క పెరిగేందకు సాయపడే సామర్థ్యంతో ఉంటుంది. జంతువుల్లో ఉండే అనేక సారూప్య బాహ్యజన్యు వ్యవస్థలనే మొక్కలు కూడా ఉపయోగించుకుంటాయి, ఉదాహరణకు క్రోమాటిన్ పునర్నిర్మాణం, మొక్కల కణాలకు మెమోరీలు ఉండవని, ప్రతి కణ విభాగం వద్ద వాటి జన్యు సమాస క్రమాల పునరమరిక కోసం తమ భవితవ్యాన్ని గుర్తించేందుకు పర్యావరణ మరియు పరిసర కణాల నుంచి స్థాన సమాచారాన్ని ఉపయోగించుకుంటాయనే భావన ఉంది.
బాహ్యజన్యు కారకాలకు అనేక మరియు వివిధ సంభావ్య వైద్య అనువర్తనాలు ఉన్నాయి. పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుసంబంధ వ్యాధిని సరిగా అర్థం చేసుకోవడంతోపాటు, ఏంజిల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ మరియు ప్రాడెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ వంటి వ్యాధుల్లో బాహ్యజన్యు కారకాల పాత్ర ఉంటుందని స్పష్టమైంది. జన్యు తొలగింపులు లేదా జన్యువుల క్రియాశూన్యత ద్వారా వచ్చే సాధారణ జన్యుసంబంధ వ్యాధులు ఉన్నాయి, అయితే ఇవి అసాధారణంగా కనిపిస్తుంటాయి, ఎందుకంటే జన్యుసముదాయ ముద్ర కారణంగా జన్యువులు హెమీజైగౌస్‌గా ఉంటాయి, అందువలన ఒక జన్యువు వైఫల్యం కూడా వ్యాధికి కారణమయ్యేందుకు సరిపోతుంది, వ్యాధి వచ్చేందుకు అనేక సందర్భాల్లో రెండు ప్రతిరూపాలు విఫలం కావాల్సి ఉంటుంది.
బహుకణ జీవుల్లో బాహ్యజన్యు కారకాలను విభజనీకరణలో ప్రమేయం ఉన్న ఒక విధానంగా పరిగణిస్తున్నప్పటికీ, బాహ్యజన్యు క్రమాలు జీవుల పునరుత్పత్తి సమయంలో పునరమరిక పొందుతాయి, ట్రాన్స్‌జెనరేషనల్ ఎపిజెనిక్ ఇన్‌హెరిటాన్స్ యొక్క కొన్ని అధ్యయనాలు ఉన్నాయి (ఉదాహరణకు, మొక్కజొన్నలో పరిశీలించిన పారామ్యూటేషన్ లక్షణం). అనేక ఈ బహుళతర బాహ్యజన్యు విలక్షణతలు క్రమంగా పలు తరాల తరువాత కనిపించనప్పటికీ, బహుళతర బాహ్యజన్యు కారకాలు మరో కోణంలో పరిణమించే మరియు అనుకూల సవరణ పొందే సంభావ్యత ఉంటుంది. ఆధునిక పరిణామ సంశ్లేషణం యొక్క ప్రామాణిక ఊహాత్మక కూర్పు విస్తరణలకు ఈ ప్రభావాలు అవసరమవుతాయి.
బాహ్యజన్యు కారక లక్షణాలు ప్రకోపక సమలక్షణ వైవిధ్యానికి అనుమతించడం ద్వారా జాతుల స్వల్పకాలిక అనుకూల సవరణలో కూడా ప్రమేయం కలిగివుండవచ్చు. DNA యొక్క ప్రాంతానికి సంబంధించిన బాహ్యజన్యు కారక లక్షణాల మార్పు, జీవులకు ఒక బహుళతర కాల పరిధిపై, ఆ నిర్దిష్ట జన్యువు వ్యక్తీకరణ మరియు అణిచివేతకు కారణమయ్యే సమలక్షణాలు మధ్య మారేందుకు వీలు కల్పిస్తుంది. ప్రాంతం యొక్క DNA శ్రేణి పరివర్తనం చెందనప్పుడు, ఈ మార్పు ప్రకోపకంగా ఉంటుంది. నిర్దిష్ట జన్యువల యొక్క పరివర్తన స్థాయిలను నియంత్రించేందుకు బాహ్యజన్యు కారకాల లక్షణాలతో అనుబంధం ఉన్న విభజనీకరణ పరివర్తన స్థాయిల నుంచి జీవులు లబ్ధి పొందవచ్చనే భావన ఉంది.
పర్యావరణ సమక్షానికి స్పందనగా కూడా బాహ్యజన్యు మార్పులు ఏర్పడతాయని పరిశోధనల్లో తేలింది-ఉదాహరణకు, ఎలుకలకు బాహ్యజన్యు మార్పులు కలిగివున్న కొన్ని పథ్యసంబంధ మందులు ఇచ్చినప్పుడు వాటి అగౌటీ జన్యువు యొక్క సమాసం ప్రభావితమైంది, ఇది వాటి జట్టు రంగు, బరువును ప్రభావితం చేయడంతోపాటు, క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చేసే లక్షణం బయటపడింది.
కేంద్రకపూర్వజీవులు, మొక్కలు మరియు జంతువులతోపాటు, ట్రాన్స్‌జెనరేషనల్ ఎపిజెనెటిక్ సంక్రమణ యొక్క 100కుపైగా కేసులపై జరిగిన సమగ్ర సమీక్షలో ఎక్కువ భాగం జీవులు ఈ లక్షణాన్ని సూచించాయి.
కొన్ని మానవ రుగ్మతలు జన్యుసంబంధ ముద్రతో అనుబంధం కలిగివుంటాయి, క్షీరదాల్లో కనిపించే ఈ లక్షణంలో తండ్రి మరియు తల్లి తమ యొక్క బీజ కణాల్లో నిర్దిష్ట జన్యు ప్రదేశాలకు భిన్నమైన బాహ్యజన్యు క్రమాలకు కారణమవతారు. మానవ రుగ్మతల్లో ముద్రకు బాగా తెలిసిన ఉదాహరణ ఏమిటంటే ఏంజిల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ మరియు ప్రాడెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్-ఇవి రెండూ ఒకే జన్యు పరివర్తన క్రోమోజోమ్ 15q పాక్షిక తొలగింపు ద్వారా ఏర్పడవచ్చు, సిండ్రోమ్ బిడ్డ తంల్లి లేదా అతని తండ్రి నుంచి సంక్రమించిన పరివర్తనపై ఆధారపడి అభివద్ది చెందుతుంది. ఈ ప్రాంతంలో జన్యు ముద్ర ఉండటం దీనికి కారణమవుతుంది. బెక్‌విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ కూడా జన్యు ముద్రతో సంబంధం కలిగివుంటుంది, క్రోమోజోమ్ 11పై ఒక ప్రాంతంలో మాతృ జన్యు ముద్రలో అసాధారణల వలన ఇది తరచుగా ఏర్పడుతుంది.
మార్కస్ పెంబ్రే మరియు ఆయన సహచరులు ఓవర్‌కాలిక్స్ అధ్యయనంలో కౌమార దశకు ముందు 19వ శతాబ్దంలో కరువును ఎదుర్కొన్న తండ్రిసంబంధ (మాతృసంబంధం కాదు) సంతతి చెందిన స్వీడన్ పిల్లలు గుండెనాళాలసంబంధ వ్యాధితో మరణించేందుకు తక్కువ అవకాశం ఉందని గుర్తించారు; ఆహారం సమృద్ధిగా ఉన్నట్లయితే మధుమేహ మరణాలు పిల్లల్లో పెరిగేవని, ఇది ట్రాన్స్‌జెనరేషనల్ ఎపిజెనెటిక్ సంక్రమణ అని సూచించారు. మహిళల్లో పరిశీలించిన వ్యతిరేక ప్రభావం గుర్తించబడింది-- కరువును ఎదుర్కొన్న తండ్రిసంబంధ (మాతృసంబంధమైనవారు కాదు) ఆడబిడ్డల్లో గర్భం (మరియు ఏర్పడే అండాలు) సగటు కంటే తక్కువ కాలం నిలబడిందని గుర్తించారు.
బాహ్యజన్యు కార్సినోజెన్‌లుగా వివిధ సమ్మేళనాలను పరిగణిస్తున్నారు-అవి కణితలు ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు సంభవిస్తాయి, అయితే అవి మ్యుటజెన్ కార్యకలాపాన్ని (కణితల ఏర్పడటాన్ని ఎక్కువగా పునరావృతం చేసే విష సమ్మేళనాలు లేదా పాథోజెన్‌లను మినహాయించాలి) ప్రదర్శించవు. వీటికి ఉదాహరణలు డైఇథైల్‌స్టిల్‌బెస్ట్రోల్, అర్సెనైట్, హెక్సాక్లోరోబెంజీన్, మరియు నికెల్ సమ్మేళనాలు.
అనేక టెరాటోజెన్‌లు బాహ్యజన్యు కారక ప్రక్రియల ద్వారా ఉలబంపై ప్రత్యేక ప్రభావాలను ఉపయోగిస్తాయి. ఒక బాధిత శిశువు యొక్క జీవితకాలమంతా డైఇథైల్‌స్టిల్‌బెస్ట్రోల్ వంటి ఒక టెరాటోజెన్ యొక్క ప్రభావాన్ని బాహ్యజన్యు కారక ప్రభావాలు కాపాడతాయి, పుట్టకతో వచ్చే లోపాల సంభావ్యత తండ్రుల ద్వారా వస్తుంది లేదా రెండో లేదా తరువాత తరాల వారసుల్లో దీని ప్రభావం ఉంటుందనే వాదన సైద్ధాంతిక ప్రాతిపదికన మరియు సాక్ష్యంలేని కారణంగా సాధారణంగా తిరస్కరించబడుతుంది. అయితే, పురుషుల-ఆధారిత పలు అసాధారణలను నిరూపించబడ్డాయి, ఇవి ఉండేందుకు ఎక్కువ అవకాశం ఉంది. 5-ఎజాసిటిడిన్ యొక్క ఒక సిద్ధాంతీకరణ (DNAలో సమావిష్టపరిచినప్పుడు హైపోమిథైలేషన్‌కు కారణమయ్యే సైటిడిన్ యొక్క మిథిలేషన్ చెందని ఒక సాదృశ్యం) అయిన విడాజా (tm) యొక్క FDA లేబుల్ ఇన్ఫర్మేషన్ మాదకద్రవ్యాలు ఉపయోగిస్తూ బిడ్డలకు తండ్రి కారాదని పురుషులకు సూచించింది, ఇటువంటి స్థితిలోని మగ ఎలుకలో ప్రజనన శక్తి తగ్గడంతోపాటు, పిండ నష్టం పెరగడం మరియు అసాధారణ పిండాభివృద్ధిని గుర్తించినట్లు ఆధారాలు చూపించింది. మోర్ఫిన్‌ను ప్రయోగించిన మగ ఎలుకల సంతతిలో ఎండోక్రైన్ వ్యత్యాసాలు గుర్తించారు. రెండో తరంలో కనిపించే డైఇథైల్‌స్టిల్‌బెస్ట్రోల్ యొక్క ప్రభావాలు బాహ్యజన్యు కారక ప్రక్రియల ద్వారా సంభవిస్తున్నాయని వివరించబడింది.
2008లో, నేషనల్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ తరువాతి ఐదు సంవత్సరాల్లో ఎపిజెనెటిక్స్ పరిశోధనల కోసం $190 మిలియన్ల నిధులు కేటాయిస్తున్నట్లు ప్రకటించింది. ఈ నిధుల ప్రకటన చేస్తున్న సందర్భంగా, ప్రభుత్వ అధికారులు వయస్సు పెరగడం, మానవ అభివృద్ధి మరియు క్యాన్సర్ మూలాలు, హృద్రోగాలు, మానసిక సమస్యలతోపాటు మరికొన్ని పరిస్థితుల ప్రక్రియలను వివరించే అవకాశం ఎపిజెనెటిక్స్ ద్వారా సాధ్యపడుతుందని పేర్కొన్నారు. డ్యూక్ విశ్వవిద్యాలయ మెడికల్ సెంటర్‌కు చెదిన రాండీ జిర్టిల్ PhD వంటి కొందరు పరిశోధకులు వ్యాధి విషయాల్లో జన్యుశాస్త్రం కంటే బాహ్యజన్యు అధ్యయనాలు చివరకు ఎక్కువ పాత్ర పోషిస్తాయనే భావన వ్యక్తం చేశారు.
డిజైగోటిక్ మరియు మోనోజైగోటిక్ కవలలపై జరిపిన ఇటీవల అధ్యయనాలు బాహ్యజన్యు కారక ప్రభావాలు మానవులపై కూడా ఉంటాయనేందుకు కొన్ని ఆధారాలు అందించాయి.
DNA-ప్రోటీన్ సంకర్షణల యొక్క బాహ్యజన్య నియంత్రణ కోసం ప్రతిరూపకల్పనోత్తర DNA మిథైలేషన్‌ను బాక్టీరియా విస్తృతంగా ఉపయోగించుకుంటుంది. DNA అడెనీన్ మిథైలేషన్‌ను (DNA సైటోసిన్ మిథైలేషన్‌కు బదులుగా) ఒక బాహ్యజన్యుకారక సంకేతంగా ఉపయోగిస్తుంది. "ఎస్చెరిచియా కోలీ", "సాల్మోనెల్లా, విబ్రోయో, యెర్సినియా, హెమోఫిలస్", మరియు "బ్రూసెల్లా" వంటి జీవుల్లో బాక్టీరియా హానికారకతలో DNA అడెనీన్ మిథైలేషన్ చాలా ముఖ్యమైనది. "ఆళ్ఫాప్రోటెయోబాక్టీరియా"లో అడెనీన్ మిథైలేషన్ కణ చక్రాన్ని మరియు DNA పరిరూపకల్పకు జన్యు ప్రతిలేఖనాన్ని జోడిస్తుంది. "గామాప్రోటెయోబాక్టీరియా"లో అడెనీన్ మిథైలేషన్ DNA ప్రతిరూపకల్పనకు, క్రోమోజోమ్ విభజన, సరిపోనివాటిని సర్దుబాటు చేయడం, బాక్టోరియోఫేజ్ యొక్క ప్యాకేజికి, ట్రాన్స్‌పోసాస్ కార్యకలాపాన్ని అందించడంతోపాటు, జన్యు సమాసాన్ని నియంత్రిస్తుంది.
"న్యూరోస్పోరా క్రాసా" అనే ఫంగస్ కాటోసైన్ మిథైలేషన్ యొక్క నియంత్రణ మరియు క్రియను అర్థం చేసుకోవడానికి అత్యంత ప్రసిద్ధ నమూనాగా గుర్తింపు పొందింది. ఈ జీవుల్లో, DNA మిథైలేషన్ RTPగా పిలిచే (రిపీట్-ఇండ్యూస్డ్ పాయింట్ మ్యూటేషన్) జన్యుసముదాయ రక్షణ వ్యవస్థ యొక్క అవశేషాలతో అనుబంధం కలిగివుంటుంది మరియు ప్రతిలేఖనాన్ని పొడిగించడం ద్వారా జన్యు సమాసాన్ని నిస్త్రాణం చేస్తుంది.
ఈస్ట్ ప్రియాన్ PSI ఒక అనువాద తొలగింపు కారకం యొక్క ఒక అనురూపాత్మక మార్పు ద్వారా సృష్టించబడుతుంది, ఇది పిల్ల కణాల నుంచి సంక్రమణ చెందుతుంది. ప్రతికూల పరిస్థితుల్లో కూడా నివసించేందుకు ఇది మనుగడసంబంధ ప్రయోజనాన్ని అందిస్తుంది. పర్యావరణ ఒత్తిడికి వేగంగా స్పందించేందుకు ఏకకణ జీవులకు వీలు కల్పించే బాహ్యజన్యు కారక నియంత్రణకు ఇది ఒక ఉదాహరణ. ప్రియాన్‌లను జన్యువుకు ఎటువంటి మార్పు లేకుండా ఒక సమలక్షణ మార్పును ప్రేరేపించే సామర్థ్యం ఉన్న బాహ్యజన్యు కారకాలుగా పరిగణించవచ్చు.