하플로그룹
분자진화(Molecular Evolution)에서 하플로그룹(Haplogroup, 그리스어: απλούς, haploûs, "한겹의, 단일의, 단순한")은 분자 진화 연구에서 단일 핵산염기 다형현상(SNP, Single Nucleotide Polymorphism) 변이로 공통의 선조를 공유하는 유사한 하플로타입(Haplotype)의 집단이다. 하플로그룹은 유사한 하플로타입들로 이루어져 있기 때문에 하플로타입으로부터 하플로그룹의 예측이 가능하다. 또한 SNP 테스트는 하플로그룹을 확인할 수 있다. 하플로그룹은 알파벳을 매기고 또한 분화한 것은 추가적인 숫자와 알파벳의 조합으로 이루어져 있다. 예를 들면 R1b1같은 것이다. Y-염색체와 미토콘드리아 DNA 하플로그룹은 서로 다른 하플로그룹의 명칭을 가지고 있다. 하플로그룹은 수천 년을 거슬러 올라가는 머나먼 선조의 기원과 관련된다.
인류유전학(Human Genetics)에서 가장 많이 연구되는 하플로그룹은 Y-염색체 DNA 하플로그룹과 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 하플로그룹으로 이는 유전 집단을 정의하는 데에 사용될 수 있다. Y-DNA는 아버지에게서 아들에게로 오직 부계 혈통을 통해서만 전달되며, 반면에 mtDNA는 어머니에게서 남녀 모두의 자식에게 모계 혈통을 통해서만 전달된다. 그러므로 Y-DNA와 mtDNA는 부모의 유전자 물질 사이에서 혼합없이 대대로 우연히 변이 변화하며 서로 어느 것도 유전자 재조합(Genetic Recombination)이 되지 않는다.
미토콘드리아는 인간의 몸 안에 세포가 있는 것과 같이 진핵세포의 안에 있는 세포질에 위치하는 작은 세포소기관이다. 주된 기능은 세포에 에너지를 공급하는 것이다. 미토콘드리아는 과거에 독립된 생명체였던 공생세균으로부터 유래하여 줄어든 것이라고 추측된다. 미토콘드리아가 과거에 독립된 생명체였다는 증거는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)라고 하는 것이 그 구조가 진핵생물보다 세균에 더 가까운 각각의 원형 DNA를 포함한다는 것이다(진핵생물론 참고). 인간의 DNA의 압도적인 다수는 세포의 핵에 있는 염색체에 포함되어 있으나 mtDNA는 예외이다.
사람은 오직 어머니에게서만 세포질과 세포소기관을 물려받는다. 이는 난자(난세포)로부터 비롯되는데, 정자는 운동성 유지의 필요성으로 인하여 염색체 DNA를 전달할 뿐이다. 그러므로 mtDNA 분자에서 변이가 일어나게 되면 변이는 후손의 직접적인 모계의 어머니에게서 남녀 모두의 자식에게 직계로 전달된다. 이러한 변이는 복제의 실수로부터 비롯되는데 DNA가 복제될 때 DNA 서열에서 단순한 실수가 일어날 수 있는데 이러한 단순한 실수를 단일 핵산염기 다형현상(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)이라고 한다.
인간의 Y 염색체는 남성 특유의 성 염색체이며 형태학(Morphology)적으로 남성인 거의 모든 인간은 Y 염색체를 갖고 있을 것이다. 그러므로 Y 염색체는 아버지에게서 아들에게로 전달된다. 비록 Y 염색체는 세포핵에 위치하여 있지만 단지 Y 염색체의 끝부분에 X 염색체가 재조합될 뿐이며 방대한 대다수의 Y 염색체(95%)는 재조합되지 않는다. Y 염색체에서 변이(SNPs)가 일어나게 되면 변이는 후손의 직접적인 부계의 아버지에게서 아들에게 직계로 전달된다. 그러므로 Y 염색체와 mtDNA는 특정한 성질을 공유한다고 볼 수 있다.
여성의 X 염색체와 상 염색체 등 다른 염색체는 감수 분열(유성 생식을 목적으로 일어나는 세포 분열의 특별한 유형)을 하는 동안에 유전자 물질을 공유한다(재조합에 이르는 교차라고 한다). 이러한 염색체가 대대로 혼합되는 것은 그로 인하여 효과적으로 유전자 물질과 어떤 새로운 변이가 부모에게서 자식에게로 무작위로 전달되는 것을 의미한다. Y 염색체와 mtDNA 모두 나타내는 특징은 변이가 양쪽 분자의 어떤 분절과 함께 축적된다는 것과 이러한 변이는 DNA가 있는 곳에 변함없이 유지된다는 것이다. 그러므로 또한 이러한 변이의 역사적인 변천 과정을 추측할 수 있다. 예를 들어 만약에 10개의 Y 염색체(각각의 다른 10명의 남성으로부터 비롯된)가 어떤 변이 A에 포함된다고 가정하자. 그러나 이 염색체 중에 5개는 두 번째 변이 B에 포함된다. 그렇다면 변이 B는 변이 A의 이후에 발생하는 경우가 될 수 밖에 없다.
그러므로 염색체와 변이 A를 갖는 모든 열명의 남성은 동일한 남성의 직접적인 부계 후손이며 최초의 남성은 이 변이를 전달한다. 최초의 남성은 변이 B를 전달하며 이 남성의 직접적인 부계 후손 역시 마찬가지다. 그러나 모든 남성의 직접적인 부계 선조 역시 변이 B를 전달한다. 이와 같은 분자 계통의 모형은 변이의 계통이다. 그러므로 각각의 변이인 특정한 Y 염색체의 집합을 하플로그룹이라고 정의한다.
모든 남성은 단일한 하플로그룹의 유형인 변이 A를 가지며 또한 이 하플로그룹의 일부인 변이 B를 갖는다. 그러나 또한 변이 B는 오직 변이 A가 갖지 못하는 것을 갖는 남성이 가진 더 최근의 하플로그룹(하위집단 또는 하위분기군이라 한다)으로 정의된다. mtDNA와 Y 염색체 모두 계통과 하플로그룹으로 분류되며 이러한 것은 보통 도표와 같은 계층 구조형 자료로 나타낸다.
이것은 일반적으로 현재까지 살아남은 것 또는 이에 대한 특정 하플로타입 변이를 위한 작은 자연 선택이 있다는 것을 전제로 한다. 그래서 변이율(어느 한 표지에서 각각 다를 수가 있다)이 떨어지는 경우는 집단유전학(Population Genetics)의 주된 요인에 영향을 미치고 이러한 집단의 하플로타입의 빈도를 유전적 부동(Genetic Drift)이라 한다. 유전적 부동의 무작위한 변이는 집단 구성원의 표본 무작위가 DNA의 전달을 적절한 성별의 다음 세대 구성원에게 일어나게 하는 원인이 된다.
이런 요인은 집단에 특정한 표지(Marker)의 분포를 계속 변동시키며 게다가 집단에서 100%까지 도달하게 하거나 완전히 도태되게 한다. 큰 집단과 유전적으로 건강한 혼인에서는 많은 대립 유전자에 대한 유전적 부동의 확률이 매우 낮지만 매우 작은 혼인집단에서는 빈도가 더 빠르고 많이 변할 수가 있다. 확연한 지리적인 차이와 특정한 하플로타입의 집단과 빈도를 보이므로 집단의 분리와 증가에 뒤이어 반복되는 인구 병목현상(Population Bottleneck)이나 창시자 효과(Founder Effect)의 뚜렷한 효과를 보인다.
현재로부터 거슬러 올라갈 수 있는 계통은 오래된 집단 전체의 유전적 변화를 반영하지 않으며 유적적 부동은 변이형의 일부가 멸종한 것을 의미한다. 전체 Y-DNA와 mtDNA 서열 검사의 비용은 데이터의 이용도를 제한했으나 그 비용은 지난 10년동안 극적으로 낮아졌다. 하플로타입의 기원 연대와 현재 지리적인 분포는 모두 상당한 오차와 불확실성을 갖고 있다. 이것은 특히 기원 연대에 대하여 많은 집단유전학자들은 아직도 계속(비록 조금씩 줄여가고 있지만) 오차에 반대하는 DNA 계보학자들로부터 심하게 비판받는 "Zhivotovski법"을 쓰기 때문에 골칫거리이다.
인류 Y 염색체 DNA(Y-DNA) 하플로그룹은 A부터 T까지 알파벳을 매기며 추가로 숫자와 소문자 알파벳을 사용하여 세분화한다. Y 염색체 하플로그룹의 명칭은 Y 염색체 컨소시엄(Y Chromosome Consortium)에 따라 명명되었다. Y-DNA 하플로그룹의 계보는 국제 유전계보학회(International Society of Genetic Genealogy, ISOGG) 웹 사이트에 최신 버전이 업데이트 되고 있다.
Y-염색체 아담은 모든 현생 인류의 가장 최근의 공통의 부계(남성 혈통) 선조인 남성에게 연구자들에 의해 주어진 이름이다.
인류 mtDNA 하플로그룹은 다음의 문자가 매겨진다. A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, M, N, P, Q, R, R0, S, T, U, V, W, X, Y, Z. mtDNA 하플로그룹의 계보는 Mannis van Oven의 PhyloTree 웹 사이트에 최신 버전이 업데이트 되고 있다.
미토콘드리아 이브는 모든 현생 인류의 가장 최근의 공통의 모계(여성 혈통) 선조인 여성에게 연구자들에 의해 주어진 이름이다.
하플로그룹은 유전 집단과 지리적인 분포를 정의하는 데에 사용될 수 있다. 예를 들면 다음은 mtDNA 하플로그룹의 일반적인 구분이다.미토콘드리아 하플로그룹은 3개의 연속적인 문자 L, M, N의 명칭을 갖는 3개의 주요 집단으로 나뉜다. 인류는 L 집단내에서 L0과 L1-6으로 최초로 갈라진다. L1-6은 서로 다른 L 집단으로 갈라지는데 그 중 하나인 L3는 M과 N 집단으로 나뉜다. M 집단은 그림에 나오는 동쪽으로 가는 경로로 남부 해안 지역을 따라 아프리카 바깥 인류 이주의 첫 번째 물결이 된다.
하플로그룹 M에 속하는 후손 집단은 동아프리카, 아시아, 아메리카, 멜라네시아 각지에서 발견되지만 유럽에서는 거의 발견된 적이 없다. N 집단은 그림에 나오는 동쪽이 아닌 북쪽으로 가는 다른 아프리카 바깥 이주 집단으로 볼 수 있다. 오랜 시간이 지나지 않아 이주 집단은 N 집단에서 대형 R 집단으로 나뉜다.
하플로그룹 R에 속하는 2개의 하위집단은 지리적인 분포를 기반으로 정의되는데 하나는 동남아시아와 오세아니아에서 발견되고 다른 하나에는 현대 유럽인 집단의 거의 전부가 속한다. 하플로그룹 N(xR)은 즉 N 집단에 속하지만 하위집단 R은 속하지 않은 mtDNA인데 오스트레일리아 원주민 집단의 전형이다. 반면에 또한 유라시아와 아메리카의 많은 집단에서도 낮은 빈도로 나타난다.Y-DNA 하플로그룹과 mtDNA 하플로그룹의 특정한 집합을 나타낸 집단과 특정 Y-DNA 하플로그룹과 mtDNA 하플로그룹의 대응 및 분포이다. Y-DNA 변이와 mtDNA 변이는 비슷한 연대에 발생하지 않을 수 밖에 없다. 창시자 효과와 유전적 부동에 따른 자웅 선택과 남녀 사이의 결합의 격차는 집단의 하플로그룹 구성을 달라지게 할 수 있다. 따라서 대응은 대략적인 추정에 불과하다.
다음은 Y-DNA 하플로그룹과 mtDNA 하플로그룹 사이의 매우 대략적인 대응 관계이다.