日本人
日本人（にほんじん、にっぽんじん、）は、日本の国籍（日本国籍）を持つ日本国民。または祖先が日本列島に居住していた民族集団を指す。
主に日本人という語は、日本国の法律で「日本国民」と呼んでいる日本国に国籍を有する人々の呼称として用いられる場合と、日本列島に起源をもつ民族集団を指す場合に用いられている。
日本人は、次のような幾つかの考え方により定義、分類が可能である。
本項では日本国籍を有する人々として定義される日本人について述べる。
2018年5月1日時点で、日本に住む日本人の数は124,354,431人。2017年時点での海外在留邦人の数は1,351,970人となっている。
2017年末までに韓国・朝鮮籍から日本に帰化した累積者数は371,161人となっている。
歌手に都はるみ、タレントに和田アキ子、実業家に孫正義などがいる。
2017年末までに中国籍から日本に帰化した累積者数は141,668人となっている。
スポーツ選手に張本智和、モデルにはな、料理人に陳建民や陳建一などがいる。
俳優に金城武、歌手に一青窈、タレントに渡辺直美、評論家に金美齢、政治家に蓮舫などがいる。
両親の一方もしくは両方がブラジル人にルーツを持つ者、もしくは、ブラジル国籍を有したがその後日本に帰化した人物を指す。スポーツ選手にラモス瑠偉・田中マルクス闘莉王などがいる。
歌手にアンジェラ・アキ、タレントに梅宮アンナやウエンツ瑛士、スポーツ選手に大坂なおみ、アイドルに大島優子、政治家に玉城デニーなどがいる。
歌手に東山紀之、アイドルに村重杏奈などがいる。
力士に旭天鵬勝、朝赤龍太郎などがいる。
日本人のほとんどが日本語を話す。他、琉球民族では琉球語（琉球方言）が話されるが、伝統的な方言はほとんど衰退している。そもそも琉球語を個別言語とするか日本語の方言とするかで議論があり、琉球語の下位方言をさらに独立した言語とする場合もある。
アイヌの母語はアイヌ語であるが、母語話者はほとんど現存していない。
日本人の特定の宗教の信者数は、文化庁が宗教法人に対する宗教統計調査では、神道系が約9,126万人、仏教系が約8,690万人、キリスト教系が約294万人、その他約906万人、合計1億9,017万人と日本の人口の約1.5倍になっている。一方、国民へのアンケート調査からは、「何らかの信仰・信心を持っている、あるいは信じている」人の割合は20% - 30%という結果が出やすい。河合隼雄は『対話する生と死』の中で、日本人は宗教を毛嫌いしたり無宗教であることを公言する人が他国に比較し多いことを指摘し、キリスト教やイスラム教信者の信仰心は日本人の想像を超えるものであると述べている。また、日本では戦時中に宗教が国家権力と結びつき悪用されたことやもともと日本人は日常生活の中に、宗教性を入れ込んで生きる姿勢を保持していたため、特定の宗教を他の一神教の信者らが「信じる」ような態度で信仰しなかったと指摘している。
本項ではモンゴロイドの一種として定義される日本人について述べる。
皮膚は薄い黄色、
頭髪は黒色か茶色で直毛もくせ毛もあり、
瞼は一重のものも二重のものもあり、
身長は中位、また幼児期に蒙古斑が現れる。平均身長は1940年代末ごろから伸びてきており、男性は171cmになっている。成人女性は通例として、成人男性より平均身長がほぼ8%低い。
主要に日本人を形成したのは、「ウルム氷期の狩猟民」と「弥生時代の農耕民」とが渡来したことだった。「ウルム氷期にアジア大陸から日本列島に移った後期旧石器時代人は、縄文人の根幹をなした」という。「ウルム氷期直後の厳しい自然環境」が改善され生活が安定化していくと、「日本列島全域の縄文人の骨格は頑丈」となり、独自の身体形質を得ていった。そして縄文時代終末から弥生時代にかけて、「再びアジア大陸から新石器時代人が西日本の一角に渡来」した。その地域では急激に新石器時代的身体形質が生じたが、彼らが直接及ばなかった地域は縄文人的形質をとどめ、その後「徐々に均一化」されていった。「地理的に隔離された北海道や南西諸島の人びとは、文化の変革による身体形質の変化はあっても、現在なお縄文人的な形態をとどめている」とされる。
近年、埴原和郎や尾本恵市などが、W・W・ハウエルズの分類による「モンゴロイドの2型」を用いている。すなわち「古モンゴロイド」と、寒冷に適応した「新モンゴロイド」である。「初め日本列島に渡来した後期旧石器時代人ないし縄文人は古モンゴロイド」であり、「縄文時代終末から弥生時代に渡来した新石器時代人を新モンゴロイド」と呼ぶ。「新モンゴロイドの影響がまったく及ばなかったアイヌや南西諸島住民は、古モンゴロイド的特徴を今もなお残している」と解されている。
かつては約3万年前に大陸から渡来して先土器時代・縄文時代の文化を築いた先住民を、大陸から渡来した今の日本人の祖先が駆逐したとする説があったが、現在は分子人類学の進展により置換説は否定され、混血説が主流となっている。
以下、上記民族的分類による日本人について概説する。なお、近年の科学的研究の進展により従来の見方は大きく見直しが進んでおり、先史時代の日本人の形成については流動的な状況にあることに留意されたい。
石器時代の日本列島には下記の人々が活動した記録がある。
先史時代の日本列島に住んでいた人間を縄文土器を使用していたことに因み縄文人と呼んでいる。水稲農耕が始まった弥生時代の日本列島に居住する人間を弥生人と呼んでいる。佐原真は弥生人について、渡来系の人々とその子孫、渡来系と縄文人が混血した人々とその子孫などの弥生人（渡来系）と、縄文人が弥生文化を受け入れて変化した弥生人（縄文系）に区別できるとした。ただし、弥生時代において縄文文化のみを保持するものや渡来した後縄文文化を受け入れたものについては言及すらしていない。渡来系の人々の移動ルートについては諸説ある。
倭、倭人に関する記載は、もっとも古い文献では紀元前2世紀に中国の『山海経』と『論衡』にて登場するが、これらの記載は中国南東部の倭人のことを指しているとする説と日本列島の倭人のことを指しているとする説があり、日本列島住民との関わりは不明である。日本列島周辺の倭人について書かれた確実な初出は75年から88年にかけて書かれた『漢書』地理志で、百余りの倭人の国々が楽浪の海にあるとしている。この頃には近隣の漢民族が倭人を別民族として区別していたことがわかる。（詳しくは中華思想を参照。）また、朝鮮半島南部においても近年倭人の墓とされる前方後円墳が発見されており、1600年以上前には朝鮮半島南部も倭人の居住地だったとみられている。
古墳時代、朝廷権力の拡大とともに「日本」という枠組みの原型が作られ、その後、文化的・政治的意味での日本民族が徐々に形作られていくとされる。
「日本人」「日本民族」という認識（ナショナルアイデンティティ）が形成され浸透していく経緯については諸説あり、ヤマト王権の支配が広い地域に及ぶ以前の弥生時代から倭人として一定の民族的統合があったとする説、また律令制を導入し国家祭祀体制を確立させた7世紀後期の天武・持統期（飛鳥時代後期）にその起源を置く説、13世紀の元寇（鎌倉時代中期）が国内各層に「日本」、「日本人」意識を浸透させていく契機となったとする見解などがある。
大和盆地の大王を中心とした連合政権であるヤマト王権（大和朝廷）が成立すると、本州、四国、九州の住民の大半は大和民族として統合された。東北の蝦夷や南九州の熊襲と呼ばれた諸部族は大和朝廷に服属せず、抵抗した。その後、それらの諸部族は隼人の反乱の失敗や坂上田村麻呂の蝦夷征伐などにより、大和朝廷の下に統合されていった。白村江の戦い以後、倭国は長年支配した朝鮮半島から手を引いたが、代わりに東北日本へ進出し、現在の青森県にあたる本州最北部までを統一する。朝廷の支配が揺らいだ平安時代の東日本では、平将門の将門政権や奥州藤原氏の平泉政権など半独立政権が築かれたものの、東日本と西日本の民族的統合は保たれ、後に関東地方を基盤とした武家政権が全国を支配することとなった。
近代に入り、日本がネーションステート（国民 / 民族国家）として朝鮮半島や台湾島を領有していた時代には、日本人という語は、公式には、朝鮮人、台湾人など日本国籍を付与された併合地の先住民族を含む国籍的概念であった。しかしこれらの地域には日本本土と異なる法令が施行された事実上の植民地であり、本土籍の人は内地人、併合地の先住民族は外地人と呼ばれて区別されていた。法令の連絡統一を図るために制定された共通法で日本本土は内地と規定され、それ以外の地域は外地と呼ばれていた。そのため当時から「日本人」が内地人と同義として使われることが多かった。
事実上の内地であった南樺太では、ロシア人、ポーランド人、ウクライナ人、ドイツ人、朝鮮人、ウィルタやニヴフの中には日本国籍を持っていた者もいた。そのため、第二次世界大戦後、ソ連によって日本人として北海道に強制送還、ないしは自ら進んで移住した朝鮮人、ウィルタ、ニヴフがいた。また、反ソ分子として抑留された者もいた。ポーランド系日本国民の多くはポーランド国籍を取得しポーランドに移住した。
以下、人類学的観点から、日本人の系統または起源に関する諸説について記述する。
形質人類学的観点から日本人は、過去の縄文人・弥生人や現在の日本国内に古くから住む住民がモンゴロイドに属する。むろん「モンゴロイド」という分類概念では漢民族などの東ユーラシア人全体が包括され、イヌイットやアメリカ先住民も含まれる。
だが遺伝子の研究が進むにつれ、便宜的に使用される分類名称としての各人種も、推定される起源地（原初の居住地）の地理的名称を基準とすることが多い。モンゴロイド集団の分布は日本人形成過程の分析にとって今日もなお重要な手がかりである。
なお、日本人の元となった集団を仮定する際、その集団（もしくはその集団と遺伝的に近い集団）が「どこで発生したか」、「どこを通って日本にやってきたか」、そして「現在の集団においてどの集団と近縁か」は分けて考える必要がある。例えば、仮に「日本人の祖先集団は樺太を通じてやってきた」という記述がなされた場合、その記述だけで樺太で日本人の祖先、すなわち日本人と遺伝的に近い集団が発生したかは判断できず、また現在の樺太住民が日本人と近縁かも判断はできない。以下の説明を読む際は、その都度時系列的な違いも考慮する必要がある。
分子人類学の進展により、日本人に関してもDNAからルーツをたどる研究が行われるようになった。最初に発達したのが、母系をたどるミトコンドリアDNAハプログループの研究だった。ミトコンドリアは染色体のある核の外部にある構造で、情報量は染色体と比べ非常に少ないが、それゆえに効率的に分析ができたからである。また、変化の速度が速いため、遺伝的な多様性が高いという特徴があった。次に発展したのが、父系をたどる核内のY染色体ハプログループで、情報量がミトコンドリアDNAよりも多く、長期の追跡に適していた。さらに、2004年のヒトゲノムの解読を契機に、核内の常染色体全体を分析するゲノムワイドな研究が盛んになった。ミトコンドリアDNAとY染色体はそれどれ母系・父系にさかのぼっていきつく一人の先祖の遺伝子を分析するものだが、常染色体はその人間に関わる全ての先祖の遺伝子情報を調べられるという利点がある。また、ある人物間のDNAを比較する場合、遺伝子情報がひとつしかないミトコンドリアDNAとY染色体は、遺伝子情報をハプログループで分類することによって比較するが、どこまで分類を細分化し、またどこまで近縁と理解するかによって判断が変化してしまう欠点があった。しかしながら、2017年時点で核DNAの解析はまだ途上の段階であることに注意しなければならない。また母系・父系の情報がわかるという点でミトコンドリアDNAとY染色体は未だ独自の価値を保っている。
以下にミトコンドリアDNAによる人類集団を類似性を系統樹様にして表したものを記す。人類集団は常に混合しているため、多数の遺伝子を用いた分析においては一元的な系統関係は存在しないことに留意する必要がある。
この図はあくまで他集団との類似性を示すものである。
下図左では、日本人集団に最も近いのは中国人集団であり、その次にカンボジア人集団であるという結果となっている。下図右では、日本人集団は中国人集団、マレーシア人集団、ポリネシア人集団などと近縁で、「アジアのモンゴロイド」としてまとめられている。「アジアのモンゴロイド」と近縁なのが「アメリンド」、次いで、「オーストラロイド」、「コーカソイド」の順で、「ネグロイド」とは最も離れている。
1980年代からのミトコンドリアDNAハプログループ（母系）の研究の進展により、ヒトの母系の先祖を推定できるようになった（ミトコンドリア・イブ参照）。これにより、アフリカ単一起源説がほぼ証明され、民族集団の系統樹も作成されるようになった。ミトコンドリアDNAやY染色体のようなゲノムの組換えをしない部分を用いた系統樹の作成は、集団の移動とルーツを辿るのに用いられる。たとえば日本人のミトコンドリアDNAのハプロタイプの割合と、周辺の集団つまり各ハプログループを比較することで、祖先がどのようなルートを辿って日本列島にたどり着いたかを推測できる。分析に用いられるのは、ミトコンドリアDNAの塩基配列のうち、遺伝子の発現に影響しない中立的な部分である。形態の生成等に関与せず、選択圧を受けないため、分析に用いることができる。
日本人に特徴的なミトコンドリアDNAハプログループとして、ハプログループM7aがある。琉球諸島・アイヌに比率が高く本州で比率が少なくなるという分布になっている。発祥地域については議論があるが、台湾付近で発生したM7aが日本を最大集積地（最も頻度の高い地域）とし、台湾・日本から朝鮮半島中国北東部へ北上し、北上の上限がシベリアとなったとの見方がある。
また、篠田謙一は2007年の著書で、ハプログループM7の発生を四万年前、さらのそのサブグループの発生を二万五千年前と推定し、M7の起源地を当時海水面の低下によって陸地となっていた黄海から東シナ海周辺とした
これに対して崎谷満は2009年の著書で、M7aは極東・アムール川流域にも見られるほか、シベリア南部（ブリヤート）、東南アジアにも見られるとし、発生したのはシベリア南部 - 極東あたりと予想する一方、台湾先住民にも台湾漢民族にも存在せず、台湾から北上して日本列島に入ったものではないと記している。なお崎谷は上記の著書において、ミトコンドリアDNA・Y染色体といった分子人類学的指標、旧石器時代の石刃技法という考古学的指標、成人T細胞白血病ウイルスやヘリコバクター・ピロリといった微生物学的指標のいずれにおいても、東アジアのヒト集団は北ルートから南下したことを示し、南ルートからの北上は非常に限定的で日本列島には及ばなかったと述べている。
その他、日本人によくみられるタイプとして、ハプログループD (mtDNA)、ハプログループA (mtDNA)、ハプログループG (mtDNA)、ハプログループN9 (mtDNA)、ハプログループB (mtDNA)、ハプログループF (mtDNA)が挙げられる。
母系のみをたどるミトコンドリア解析に対し、父系をたどるY染色体は長期間の追跡に適しており、1990年代後半からY染色体ハプログループの研究が急速に進展した。
ヒトのY染色体のDNA型はAからTの20系統がある。複数の研究論文から引用したY染色体のDNA型の比率を示す。全ての型を網羅していないため、合計は100%にならない。空欄は資料なしで、必ずしも0%の意味ではない。
日本人のハプログループは、出アフリカ後、イランからアルタイ山脈を経由した「北ルート」で到達したとする説、インドから東南アジアを経由したルートで到達したとする説がある。D1b系統、O1b2系統、O2系統の3系統で日本人全体の約8割以上を占めるほど高頻度に見られる。他にC1a1系統、C2系統、N系統、O1a系統、O1b1系統なども低頻度に見られる。日本人全体で見るとD1b系統が約35%、O1b2系統が約30%、O2系統が約20%の順となっている。
崎谷満によれば、最初に日本列島に到達し、後期旧石器時代を担ったのは、4万-3万年前にやってきたD1b系統である。D1bは日本に多く見られる系統であり、アイヌ88%、沖縄県約50%（4% - 56%)、本州約36% (31% - 39%)で、東アジアではほとんど存在しない。遠縁のD1aが多数のチベット人で見られるほか、少数のウイグル人、モンゴル人、アルタイ人、イ（彝）人、ミャオ（苗）人、ヤオ（瑶）人、漢人などでも確認されている。D1系統は4万年程前に二つのグループに分岐し、日本列島に至り誕生したのがD1bであり、アルタイ-チベット付近にとどまったグループがD1aであると考えられる。
渡来時期については諸説あるが、後期旧石器時代及び新石器時代のヨーロッパ（クロマニョン人）、そして少数の現代ヨーロッパ人、ベルベル人、アルメニア人、ネパール人でわずかに見られるC1a2と姉妹系統のC1a1系統もかなり古い時代に日本列島に入ってきたと考えられる。崎谷満はC1a1の祖型はイラン付近からアルタイ山脈付近を経由し朝鮮半島経由で日本に到達したとする説もある。。他にも華南から海流に乗って日本列島に到達した南方経由説、樺太から北海道に流入後、日本列島各地へ流入した説など様々な意見がある。渡来年代についてはD1bより早い4万年以上前という説もあり、C1a1が日本列島最古層という可能性もある。現代日本人男性の約20人に1人（5％）がこのC1a1系統に属していると見られ、朝鮮半島南方海上に浮かぶ済州島の男性1人から検出されたほか、日本人以外で観察された例がない。
一部はサハリン経由で北海道に達した。崎谷はC2系統は細石刃石器を用い、ナウマンゾウを狩っていたと考えている。現在、C2系統はカザフ人、モンゴル人、エヴェンキ人等のアルタイ系諸族、極東ロシア（ニヴフ人、コリャーク人等）及び北アメリカ大陸北西部の原住民（例えば北部アサバスカ諸語話者等）に多い。ただし、C2系統も渡来時期については諸説あり、朝鮮民族などの周辺民族にも一定頻度見られることから、後述のO1b2系統やO2系統と共に渡来してきた可能性もある。ちなみにアルタイ系民族（チュルク系民族、モンゴル系民族、ツングース系民族）で高頻度なC2系統はC-M407という若いサブクレードに属すものを除けばほぼ全てC-L1373系統であるが、日本人や漢民族、朝鮮民族などで観察されるC2系統はC-F1067系統が大半で、C-L1373はわずかである。また日本列島固有のC2a (C-M93) もあり、一概にC2系統といっても、そのルーツや渡来時期は複数存在したことが想定される。現代日本人に於けるC2-M217の頻度については、各研究によって差があり、少ないものでは2%、3%ほど、多いものでは6%、7%ほどとなっている。
O1a系統(O-M119)は台湾の原住民の男性に非常に多いので、新石器時代の台湾または対岸の中国本土沿岸部が起源であろうと推測されている。崎谷満はオーストロネシア語族との関連があると想定している。台湾と近いにもかかわらず、日本列島の男性ではO1aは全体の約1%（0%～3%）に過ぎない。中国復旦大学・黄穎、李輝、高蒙河らの研究によれば、中国春秋時代・百越(粤)のY染色体は、O1a系統である。
O1b1系統の下位系統の一つであるO1b1a1a（O-M95）は現代の東南アジアの男性に多いけれども、元々は新石器時代の中国から拡散していったと見られている。 O1a-M119と同様、現代日本人の全体の約1%（1%～4%）がこのO1b1系統に属していると見られる。
O1b2系統(O-M176)について、崎谷満は長江文明の担い手だと考えている。O1b2系統が移動を開始したのは約2800年前で、長江文明の衰退に伴い、O1b1および一部のO1b2は南下し、百越と呼ばれ、残りのO1b2は西方及び北方へと渡り、中国東北部、朝鮮半島から日本列島へ渡ったと崎谷満は主張している。O1b2系統は中国江南から水稲栽培を持ち込んだと考えられ、日本列島への流入は弥生人と関連し、則ちO1b2系統の到来と共に縄文時代から弥生時代へ移行しはじめたと考えられる。O1b2系統は日本列島の他、朝鮮半島や中国東北部の一部でも比較的多く見られる。
O2系統(O-M122)について崎谷は、その一部は縄文時代～弥生時代にミレット農耕をもたらしたが、大部分は弥生時代よりも更に後、特に4世紀から7世紀頃に中国大陸及び朝鮮半島から到来した渡来人による流入が多かったであろうとしている。O2は現代の漢民族及び朝鮮民族に最多の系統である。
N系統(N-M231)はウラル系民族に高頻度で、日本には0-8%見られるが、具体的な渡来経路などは明らかでない。N1(xN-M128,N-P43,N-M46/N-Tat)が青森で7.7%観察され、遼河文明の遺跡人骨からもN1(xN-M128,N-P43,N-M46/N-Tat)が高頻度で見つかっており、かつ三内丸山遺跡と遼河文明の関連性が指摘されている。
ミトコンドリアDNAのハプログループ構成を東アジアの集団で比較すると、本土日本人・山東、遼寧の集団、韓国の集団は互いにかなり類似しており、沖縄の集団はハプログループM7aが多いなど少し離れているが本土日本人と近縁で、台湾・広東の集団は離れてるという結果になった。
一方、Y染色体による比較では、主にハプログループDが日本人において優勢であり、他の集団にはほとんど見られないことで、中国・韓国・モンゴルといった東アジアの集団から日本人は大きくかけ離れている。また、アイヌ、沖縄においてもハプログループDは頻度が高い。
この相違について篠田謙一は、母系と父系の子孫の残し方の違いに原因があると考えている。すなわち、女性は一生に産むことのできる子供の数が限られているのに対し、男性は一人で多くの子供を作ることができるといった事情に起因するという説である。特に、支配者層の父系DNAは短時間で爆発的に増加することがある。そこから、大陸においては何らかの理由で特定のY染色体ハプログループが伸長した一方、日本では縄文人の遺伝子とみられるY染色体ハプログループDが多く残存していることから、縄文人とその後日本に流入し弥生時代を開始した集団とは平和のうちに共存し、その後も特定のハプログループが拡大することがなかったのではないかと推測している。
これに対し斎藤成也は、男性と女性の子供の残し方の違いによる影響の可能性を認めつつも、そもそもミトコンドリアDNAもY染色体もそれぞれひとつの系統樹しか持たず、ゲノムワイドな分析と比べて単純である点が問題であると論じた。
HLAハプロタイプについては、日本人には大きく以下の4タイプの流れが認められる。
1. は中国北部、モンゴルの一集団に高頻度のタイプで、国内では九州北部から本州中央部にかけて多い。
2. は満族、韓国人に高頻度タイプで、国内では日本海側に多い。
3. は中国南部に多いタイプで、国内では沖縄や太平洋側に多い。
4. は国外では満族と韓国人のみに多くみられ、国内には九州北部から本州中央部にかけて多い。このタイプの姉妹タイプB46-DR9が東南アジアで最も高頻度でみられる。
さらにこれとは別に縄文系と想定される別の複数のハプロタイプが南九州や北東北に存在する。またアイヌは日本人と異なる型が多いという。
ミトコンドリアDNAの塩基配列の多様性の度合いを比較分析することによっても系統関係を計測できる。塩基多様度のネット値 (DA) 分析によって求められた集団間の遺伝距離をもとにした系統樹では、まずアフリカ人より西ユーラシア人（ヨーロッパ人）と東ユーラシア人（東アジア人）とが分岐し、次いで東ユーラシア人からアメリカ先住民が分岐し、次いでアイヌと東アジア人クラスターが分岐、次いで中国人と東アジア人が分岐、次いで沖縄と本州とが分岐する。
ヒトゲノムが解析されて以来、人類集団間の遺伝的関係を推定するために大量のSNPを解析する研究が進展している。日本列島の人類集団においても、このようなアプローチによる集団の歴史の解明、医療方面への応用が期待される。
遺伝子マーカーとしてのミトコンドリアDNA、Y染色体DNAとの違いは、①注目するDNA領域長、②遺伝的組み換えの有無、③遺伝様式などが挙げられる。
遺伝情報に基づいて系統関係を議論する場合、ハプロタイプ単位、あるいはマイクロサテライト、SNP単位での遺伝的多型に注目しているわけだが、遺伝的多型が必ずしも真の系統関係を示すとは限らない。なぜならば、遺伝的多型の実体である対立遺伝子頻度は、そのゲノム領域に依存した突然変異率、組換え率、さらに、遺伝的浮動、自然選択、集団間での個体の移住、個体群動態などの影響を受けるためである。この問題を避けるためには、互いに独立な関係にある座位を多数解析することが必要である。この点で、注目する領域が相対的に小さく、組換えのないミトコンドリア、Y染色体の遺伝子マーカーは得られる情報量が制限される。しかしながら、遺伝様式が常染色体とは異なることから、母系、父系の遺伝子系図を比較する議論ができるという長所もある。
ゲノム解析は中立進化をしている領域の他、転写されるコード領域も解析に含むため、適応進化の研究、個別化医療への応用も期待される。
上記詳細は太田(2007)、斉藤(2009)、斎藤(2017)などを参照。
以下、日本列島人類集団を含む研究例をあげる。
International HapMap Consortiumの研究では、東京由来の44名を含む人類集団サンプルを解析している。
Tian et al.(2008)では、東アジア地域をカバーした集団サンプルを用いて、その遺伝的構造を議論している。主成分分析の結果からは日本列島人が単独のクラスターを形成することが見て取れる。同様のクラスターとさらに詳細な遺伝的多様性に関する研究は、HUGO Pan-Asian SNP Consortiumによってなされている。
日本列島内部集団の遺伝的構造を解析した例として、7001人のサンプルを解析したYamaguchi-Kabata et al.(2008)では、日本列島の人類集団が琉球クラスターと本土クラスター
に分かれることをゲノムレベルで示した。これはミトコンドリアやY染色体の解析からも予想されていた、日本列島人類集団の二重構造モデルを支持する結果であった。しかし本土クラスターと琉球クラスターの遺伝的分化の程度は非常に小さく、そのためSNPの頻度の違いは大部分についてはわずかであった。
しかしYamaguchi-Kabata et al.(2008)ではアイヌ人の集団サンプルを解析してはいなかった。その後、斎藤成也ら総合研究大学院大学により、ヒトゲノム中のSNP（単一塩基多型）を示す100万塩基サイトを一挙に調べることができるシステムを用いて、アイヌ人と琉球人を含む日本列島人の大規模なDNA分析が行われた。
その結果アイヌ人からみると琉球人が遺伝的にもっとも近縁であり、両者の中間に位置する本土人は、沖縄にすむ日本人に次いでアイヌ人に近いことが示された。また、アイヌ人は本土人との混血の度合いの差により個体間のばらつきがきわめて大きいが、遺伝的な多様性自体は本土人や沖縄人よりも低かった。また、主成分分析およびfrappe分析から、アイヌ人個体の3分の1以上に本土日本人との遺伝子交流が認められた。
さらに、東アジアの他の30の人類集団のデータと日本列島人の比較調査が行われた。30集団のうちほとんどの集団が近縁のグループを形成したのに対し、本土日本人、沖縄人、アイヌ、韓国人、ウイグル人、ヤクート人のみが大きく乖離していた。このうち日本列島の三集団はアイヌ、沖縄人、本土人の順に同傾向の乖離を示し、縄文人の影響を受けていることが確かめられた形となった。このことは、現代日本列島には旧石器時代から日本列島に住む縄文人の系統と弥生系渡来人の系統が共存するという、二重構造説を強く支持する。
アイヌ人と琉球人は、東ユーラシア人の系統樹においてクラスターを形成しており、ブートストラップ確率（推定系統樹の信頼度）は100%であった。さらにこのクラスターは、系統樹上で、本土日本人とのクラスターを形成していた。
また、アイヌ人を縄文人に見立て、他の日本列島人と比較すると、本土日本人には14‐20％、沖縄人には27‐30％の縄文人の血が伝わっていると推定された。
また、日本を七地域に分けてその遺伝的距離を測った研究では、沖縄と他の本土日本人との距離はその他の地域同士の距離よりも大きく離れていた。沖縄人と個々の地域集団との関連でいえば、比較的地理的に近い九州だけではなく、東北の集団とも比較的共通性がみられることがわかった。さらに別の調査では、出雲地域の集団や南薩摩の集団が東北の集団と遺伝的に近いことが判明した。またこれら沖縄、東北、出雲、南薩摩の集団は、関東の集団と比べて大陸の集団との遺伝距離が遠いという結果になった。これは、北九州、畿内、中部、関東などの政治文化の中心地には弥生時代の渡来人やその後も断続的に続いた流入民が集まりやすく、逆に沖縄・東北・出雲・南薩摩などの周縁部は弥生以降の渡来人の影響が少なかったことが影響しているのではないかと推測されている。
また、斎藤はアイヌと本土日本人との遺伝的距離、そして本土日本人における遺伝的地域性を鑑みて、縄文人の後に大陸から渡来した人々は遺伝的に二つの集団に分かれると主張した。
第一波の渡来民が、ユーラシアの各地からさまざまなルートで日本に流入した。特に1万2000年前まで日本は大陸と陸続きであったため流入は容易であった。この集団は狩猟採集を主とし、現在の大半の東アジア人とは大きくDNAの異なる集団だった。この旧石器時代の日本人がそのまま縄文人へと発展したと考えられる。
縄文時代後期になって、第二の渡来民が流入した。これは縄文人とDNAを大きく異にしていたが、後述の第三期渡来民とも若干異なっていた。斎藤はこの集団を黄海沿岸に住む「海の民」と推定し、漁労を主とする狩猟採集民もしくは狩猟採集と農耕をともに生業とする園耕民であったとした。この集団は日本列島中心部において縄文人と混血したが、北海道、南西諸島、東北地方にはほとんど影響を及ぼさなかった。また、ABO式血液型の分布から、この集団はO型を主とし、シベリアもしくは東南アジアの集団と近縁である可能性がある
朝鮮半島を通じて稲作を主とする渡来民が流入し、水田稲作を導入した。この集団は主に北九州、畿内、関東を結ぶ日本の中心軸に広がり、その他の場所では比較的影響を及ぼさなかった。特に北海道や南西諸島、東北への影響は引き続きほとんどなかった。
政治の中心が畿内に移り、朝鮮半島に加え、現在の上海周辺からも若干の渡来民が流入するようになった。古墳時代に入ると、東北地方に居住していた第一段階（旧石器・縄文人）の子孫の大半が北海道へ移り、替わって第二段階（漁労民もしくは園耕民）の子孫を中心とする人々が住み着いた。南西諸島では、グスク時代に南九州から第二段階の子孫を中心する集団が移住・混血し、江戸時代には第三段階の集団との混血も進んだ。北海道では古墳時代から平安時代にかけてオホーツク文化人と縄文人の子孫との交流があり、江戸時代以降は本土日本人との混血も進んだ。
仮に東アジアの六集団（本土日本人、アイヌ人、沖縄人、韓国人、北方中国人、南方中国人）がすべて三つの集団の混血からなると仮定してゲノムを分析すると、
第一段階の集団の遺伝子はアイヌの一部が100％を受け継いでおり、沖縄人は20％弱、本土日本人もそれより低い確率で受け継いでいるが、その他の三集団ではほとんど見られない。
第二段階の集団の遺伝子は、沖縄人が80％以上、本土日本人が60％以上、韓国人は30％前後、北方中国人が10％前後受け継いでいるが、南方中国人はほとんど持っていない。
第三段階の集団の遺伝子は南方中国人のほぼ100％を占め、北方中国人の90％前後、韓国人の70％前後もこの系統である。本土日本人においては第一段階の集団よりも多いが、第二段階の集団よりは少ない。アイヌにもある程度影響のある個体が存在するが、沖縄人への影響はほんの一部に過ぎない。
ただし、これらの推計は限りなく単純化されたもので、必ずしもそのまま受け取れるものではないことに注意する必要がある。
集団遺伝学者の根井正利は、「現代人の起源」に関するシンポジウム（1993年、京都）にて、（アイヌを含む北海道から沖縄県までの）日本人の起源は約3万年前から北東アジアから渡来し、弥生時代以降の渡来人は現代日本人の遺伝子プールにはわずかな影響しか与えていないという研究結果を出している。分子人類学者の尾本恵市は埴原の原日本人（アイヌを含む縄文人）の南方起源説を批判しており、1995年に出した系統図では、日本人はチベット人と同じ枝に位置づけられ、アイヌとは異なるとしており、1997年に出した系統図では、本州日本人はアイヌや琉球諸島、チベット、一部の台湾原住民と近く、韓国人、中国人とは離れているという結果を出している。松本秀雄はGm遺伝子の観点から、日本人の等質性を示す「日本人バイカル湖畔起源説」を提唱している。また、ヒト白血球型抗原の遺伝子分析により、現代日本人は周辺の韓国人や台湾人よりも等質性が高い民族であるとの研究結果が発表されている（台湾50、韓国70、日本80）。
京都大学ウイルス研究所の日沼頼夫はALT（成人T細胞白血病）レトロウイルス (HTLV) のキャリアが多い地域を縄文系の人が色濃く残存する地域と考えた。ATLのウイルスキャリアは日本人に多数存在するが、東アジアの周辺諸国ではまったく見出されず、アメリカ先住民やアフリカ、ニューギニア先住民などで多い。日本国内の分布に目を転じると、九州や沖縄、アイヌに特に高頻度で見られ、四国南部、紀伊半島の南部、東北地方の太平洋側、隠岐、五島列島などの僻地や離島に多いことが判明している。九州、四国、東北の各地方におけるATLの好発地域を詳細に検討すると、周囲から隔絶され交通の不便だった小集落でキャリアは高率に温存されている。HTLVはかつて日本列島のみならず東アジア大陸部にも広く分布していたが、激しい淘汰が繰り返されて大陸部では消滅し、弥生時代になってウイルス非キャリアの大陸集団が日本列島中央部に多数移住してくると、列島中央部でウイルスが薄まっていったが、列島両端や僻地には縄文系のキャリア集団が色濃く残ったものと考えられている。
日本人の形成過程を分析する形質人類学からの接近方法には原人や古人骨などの形態解析、石器の分布分析などが古典的な方法としてある。形質人類学的な手法は、「ヒト集団の系統関係の把握」という用途に用いるにはかなり限界があるとの指摘が聞かれてきたところであり、この用途に限って言えば、完全に主役の座を分子人類学に譲り渡した感が強い。もっとも、遺跡発掘骨の年代推定は、発掘物のAMS放射性炭素年代測定法によりかなり正確に推定できる利点がある。
東大人類学教室の長谷部言人、鈴木尚は豊富な発掘調査をもとに、日本人が時代を通じて変化してきたこと、明治以降の例でも分かるように、混血等がなくとも急激に形質が変化しうることを示し、一見、形質が大いに異なる縄文人と弥生人の間でも、実は連続していて、外部からの大きな遺伝子の流入を仮定する必要はないと主張し、1980年代半ばまで有力な説であった（これは「変形説」と呼ばれる）。
それに対して、現代日本人は日本の先住民族に置き換わって成立したという「置換説」も、幕末、明治のフィリップ・フランツ・フォン・シーボルトやエドワード・S・モースの考察に早くから見られ、記紀神話などを参考に、在来の原住民を天孫族が征服して日本人が形成されたという論は盛んであった。エルヴィン・フォン・ベルツは日本人でも長州藩出身と薩摩藩出身では顔に形質的な違いがあるとして「混血説」を提唱した。京都大学の清野謙次の論などが「混血説」の代表である。第二次世界大戦後、長谷部＝鈴木ラインの説が唱えられると、一時期、表立って主張されにくい傾向があったが、同じ東大系の鈴木尚の弟子である埴原和郎が、1980年代半ばに日本人の起源は南方系の縄文人と北方系の弥生人の混血であるとする「二重構造説」を唱えたが、近年分子生物学の研究が進むにつれて「縄文人」も北方系であるとする研究結果が多数出るに至っている。
考古学の観点からは、弥生早期の遺跡に外来系の土器が玄界灘に面した大きな遺跡からしか発見されていないことから、弥生人（渡来系）の人数を1割程度に見積もる研究者が多い。一方で、人類学者による研究では大量の渡来があったとされ（埴原和郎で100万人、宝来聰で65%が渡来系）、人類学者の中橋孝博らによる人口シミュレーションによると、農耕民の弥生人は狩猟民である縄文人よりも人口増加率が高く、渡来が少数でも数百年で大きく数を増やす可能性も示された
日本人の渡来ルートを知るために稲作の渡来ルートを考える研究があり、いくつかの説が存在しているが、稲作以前から日本列島には人が住んでいたことと、移民してきた少数の稲作耕作者から稲作が原住民に伝搬された可能性とを考えれば、稲作伝搬が必ずしも大規模な移民を裏付けるものではないことに注意が必要である。
かつて、佐々木高明らによる照葉樹林文化論は、稲作が中国雲南省などの山間部における陸稲を発祥としていると主張していたが、近年、長江文明の全貌が明らかにされるにつれ、稲作は長江下流域の水稲耕作を発祥とする説が有力視されつつある。
上記項目にて詳述。
人類学者の鳥居龍蔵は、アイヌ、固有日本人（朝鮮半島を経由して、あるいは沿海州から来た北方系民族）、インドシナ族（苗族）、インドネシア族（隼人）を主な構成要素として日本民族が形成されたと考えた。
民族学者の岡正雄は、先史時代の日本列島には少なくとも以下の5つの種族文化が渡来したとしている。
1. は縄文中期はじめ頃日本に流入。メラネシア原住民の文化と著しく一致（乳棒状石斧、棍棒用石環、石皿、土器形態と文様、土偶、土面、集団構造）。男性秘密結社の祭り（ナマハゲ）、タロ芋の一種であるサトイモを祭事の折の食物にする。
2.は縄文末期に日本に流入。狩猟生活とともに山地丘陵の斜面の焼畑において陸稲を栽培した。（太陽神アマテラスの崇拝、家族的、村落共同的シャーマニズム、司祭的女性支配者）
3.は弥生初期に満州、朝鮮方面からツングース系統のある種族によって日本に流入。粟、黍を焼畑で栽培しながらも狩猟も行った。アルタイ語系の言語を最初に日本に持ち込んだのはこの種族。（櫛目文土器、穀物の穂摘み用半月系石器）。日本語のウカラ、ヤカラ、ハラカラなど同属集団を意味する言葉ハラ＝カラはツングース諸語において外婚的父系同属集団を呼んだ語ハラ (Hala) に系統を引く。
4.は紀元前4世紀から5世紀頃、揚子江の夏口地方よりも南の沿岸地域から呉、越両国滅亡に伴う民族移動の余波として日本に渡来したもの。弥生文化における南方的と言われる諸要素を日本列島にもたらした。アウストロネシア系の種族文化。（水稲耕作、進んだ漁撈技術、板張り船）若者宿、娘宿、寝宿、産屋、月経小屋、喪屋など機能に応じて独立の小屋を建てる慣習も年齢階梯制（年齢や世代の区分で社会を階層づける社会組織）によるもの。
5.は支配者王侯文化・国家的支配体制を持ち込んだ天皇氏族を中心とする部族の文化。4の文化と同系同質の種族が、西から来たアルタイ系騎馬遊牧民によって征服され国家に組織されることによって、満州南部に置いて成立したが1世紀前から南下し始め朝鮮半島南部に暫く留まり3 - 4世紀頃に日本列島に渡来。大家族、「ウジ」族、種族のタテの三段に構成される種族構造。「ウジ」父系的氏族、軍隊体制、王朝制、氏族長会議、奴隷制、氏族職階製、各種の職業集団、鍛冶職集団などを所有。氏族や種族を五つの部分に区画する「五組織」的な社会及び軍事の構造もこの文化。天神崇拝、父系的祖先崇拝、職業的シャーマニズムなどの宗教要素もこの文化。ユーラシア・ステップ地域の騎馬遊牧民の文化と本質的に完全一致する。これが、鮮卑及び「倭」の文化に比定される。
歴史学は資料の存在を必要とするため新しい年代の議論に限定される。ヤマト王権の起源については伽耶や百済、高句麗、夫余に求める見方がある。
古代史、文化人類学研究者の鳥越憲三郎は「倭族」仮説（倭族論）を提唱している。鳥越の定義では倭族とは「稲作を伴って日本列島に渡来した倭人、つまり弥生人と祖先を同じくし、また同系の文化を共有する人たちを総称した用語」である。古代日本列島における倭人・倭国については『魏志倭人伝』（『三国志』魏書東夷伝倭人条）が有名であるが、鳥越は他の史書における倭人の記述（『論衡』から『旧唐書』に至るまで）を読解し、長江（揚子江）上流域の四川省・雲南省・貴州省の各省にかけて、複数の倭人の王国があったことを指摘した。その諸王国はたとえば『史記』にある以下の諸国である。
さらに鳥越は、倭族の起源地を雲南省の湖・池に比定し、水稲の人工栽培に成功したというシナリオを描く。以降、鳥越は古代史的な文献研究と現場調査を交差させ、倭族の一部が日本列島に移住し、また他の倭族と分岐していったことを示した。分岐したと比定される民族には、イ族、ハニ族（古代での和夷に比定。またタイではアカ族）、タイ族、ワ族、ミャオ族、カレン族、ラワ族などがある。ほか鳥越は、高床式建物、貫頭衣（和服）、注連縄などの風俗を比較している。
また諏訪春雄は倭族を百越の一部としている。
いずれにせよこの倭族論（倭族仮説）は長江文明を母体にした民族系統論といってよく、観点は異なるが環境考古学の安田喜憲の長江文明論や近年の稲作の渡来とも重なっている。
日本語の起源を解明することで、日本人のルーツを明らかにするという研究もある。
日本語の起源は、従来、アルタイ諸語やオーストロネシア語族との関連が想定されてきたが、比較言語学的にはまだ証明されていない。現在の所、日本語の起源については、いくつかの説が出ているが決定的な物はない。
平成17年（2005年）度から21年（2009年）度にかけて、日本学術振興会による共同研究「更新世から縄文・弥生期にかけての日本人の変遷に関する総合的研究」が行われ、2010年2月20日には国立科学博物館にて公開シンポジウム「日本人起源論を検証する：形態、DNA、食性モデルの一致、不一致」が開催され、また雑誌『科学』（岩波書店、2010年4月号）では同内容が掲載された。研究代表者の溝口優司は、研究班員全員の同意が得られるようなシナリオは作れなかったと断ったうえで、日本列島へのヒト渡来経路は現時点では次のようになるとしている。
また同研究では、北海道縄文時代人は北東アジア由来かもしれないという仮説、縄文時代人の祖先は東南アジア・中国南部のみならず広くオーストラリアまでも含めた地域の後期更新世人類の中から探さなければならないという指摘、後期更新世の沖縄港川人はアジア大陸の南方起源である可能性が高いが、北海道 - 九州地方の縄文時代人とは下顎形態に多数の相違点が見出され、両者の間の系譜的連続性を認める従来の仮説は見直される必要があるという主張もなされた。
前者は日本男性、後者は日本女性を指す。武士道、武芸、日本的道徳、教養、芸術、和裁、日本料理の技能などを備えていることの誉め言葉としてよく使われる。国際スポーツ大会で活躍した日本チーム・選手は、20世紀末からは「サムライ○○」と呼ばれるようになった。（例）サムライブルー、サムライジャパン。
アイヌ語で、アイヌ人以外の日本人を、「自分のそば」「隣人」という意味のシサムという。それ以外の言語では、おおむね「漢語の日本の現地発音、ジパングに類似した固有名詞」+「国民、住民を表す接頭語、接尾語」で表現される。
中国語では、日本または日本人のことを小日本という蔑称で呼ぶことがある。