Penyakit I-cell
Penyakit I-cell adalah salah satu jenis penyakit gangguan metabolisme yang diwariskan dari orang tua sehingga disebut sebagai Mukolipidosis II . Mukolipidosis untuk tipe penyakit I-cell desease adalah ML 22. Dalam penyakit ini, enzim fosfotransferase tidak bisa mengirim gugus fosfat menuju ke gula mannose 6-fosfat. Gula tersebut dijadikan sebagai tanda bagi gula tersebut untuk ditargetkan ke lisosom. Malfungsi enzim fosfotransferase menyebbabkan protein diekskresikan ke luar dari sel. Protein ini bergerak melintasi aparat golgi. Dengan keluarnya protein ini, maka lisosom tidak akan bisa bekerja karena protein ini berfungsi sebagai aktivator utama enzim lisosom. Selain itu, dengan keluarnya protein ini maka protein ini akan merusak aktivitas metabolik di seluruh tubuh. Kondisi ini mengganggu komponen di dalam substansi jaringan ikat seperti pada substansi amorf, protein ini akan merusak mengganggu aktivitas metabolik dari protein glikossaminoglikans, glikoprotein, lipid, dan lain-lain. Kemudian, protein ini akan menumpuk akibat lisosom yang tidak aktif. Protein akan menumpuk pada fibrioblas. Kelainan pada fibrioblas ini akan menghasilkan sel mutasi membentuk sel sickle atau sel I.
Penyakit I-cell merupakan penyakit genetik yang dimana ditularkan dari orang tua ke anak namun ini bersifat resesif autosomal artinya gen bersifat resesif dan terjadi pada kromosom autosomal tubuh. Ini disebabkan kekurangan maupun kerusakan enzim fosfotransferase. Enzim ini berfungsi sebagai katalis dalam reaksi transfer gugus fosfat (sehingga disebut juga fosforilasi) ke gula mannose untuk membentuk mannose menjadi mannose 6 fosfat pada glikoprotein di sisi sisterna pada badan golgi. Mannose 6-fosfat ini menargetkan dirinya ke lisosom namun karena gangguan, fungsi ini tidak bisa dilaksanakan sehingga enzim dikirim menuju ke ruang ekstraseluler menyebabkan penumpukan sel sehingga berbentuk sel I. Sel I ini hanya bisa dihancurkan oleh lisosom namun karena protein penandanya tidak ada, maka lisosom akan inaktif. Enzim Hidrolase kemudian mengalami gangguan sehingga sel darah menjadi abnormal.
Glikossaminoglikans pada jaringan ikat jika protein bertumpuk didalamnya maka akan menyebabkan sel I disebagian substansi jaringan ikat. Glikossaminoglikans, lipid, dan karbohidrat yang akan menjadi pembeda dari sel I dengan sindrom Hurlers
Diagnosis penyakit pada saat di dalam uterus atau belum lahir yaitu
Kemudian setelah lahir, anak yang merupakan penderita penyakit I-cell memiliki organ yang membengkak seperti hati, limpa, komponen sistem limfa, dan lain-lain. Anak ini juga dapat mengalami kegagalan dalam bertumbuh dan berkembang. Keterlambatan berkembangnya keterampilan motorik maupun keterampilan kognitif juga dapat dirasakan oleh anak yang menderita penyakit ini. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan motorik anak penderita penyakit I-cell menyebabkan dwarfisme. Karena pH darah yang tidak menentu juga menyebabkan kelainan pada sistem imunologis mereka. Kelainan tersebut diantaranya pneumonia, otitis media, bronkitis, infeksi berulang layaknya penyakit HIV dan penyakit gagal jantung kongestif.
Biasanya pada penderita I-cell, diberi suplemen berupa zat besi dan suplemen Methylcobalamin pada tubuh dikarenakan tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Penyakit I-cell juga merupakan penyakit lanjutan dari Mukolipidosis I / ML I . I-cell yang menyerang sistem sirkulasi terutama darah yang menyebabkan pH darah menjadi terganggu sehingga langkahnya yang tepat adalah memberikan konsumsi herbal. Selain itu, kornea juga mengabur akibat penumpukan sel inklusi. Kemudian untuk mengobati gejala neurologis, biasanya akan terjadi pada transplantasi sumsum tulang belakang.