Genetika
Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: "genetica", adaptasi dari bahasa Inggris: "genetics", dibentuk dari kata bahasa Yunani: γέννω, "genno" yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian "The Central Dogma," yang berbunyi "Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari organisme yang ada."
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika sebagai "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun, pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu.
Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galton. Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau "Percobaan mengenai Persilangan Tanaman" (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, "Pisum sativum") mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe "homozigot", apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan "heterozigot". Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:
Genetika muncul sebagai ilmu terapan yang dapat digunakan bersama dengan teori-teori matematika untuk mengekspresikan satuan unit gen dalam frekuensi kemunculannya, korelasi genotip dengan fenotip, dan sebagainya.
Aturan dasar dari Peluang yang umum digunakan dalam perhitungan Genetika ialah Hukum Perkalian dan Hukum Pertambahan
Karena pada umumnya suatu perkawinan monohibrid dengan dominasi total dan sempurna menghasilkan dua kemungkinan sifat (misal pada P= Aa >< Aa akan menghasilkan AA, Aa, dan aa), maka teori Binom Newton dapat diaplikasikan.
formula_1
Untuk AA dan Aa memberikan fenotip a, dan aa memberikan fenotip b, serta P(a) adalah peluang kemunculan a, dan P(b) peluang kemunculan b, maka dari binom diatas dapat dimodifikasi menjadi:
Aturan Binom ini dapat dipersingkat menjadi segitiga pascal
Contoh 1: Berapakah peluang seorang pasangan memiliki 8 anak, dimana tidak terdiri dari 3 orang laki-laki dan 5 orang perempuan?
P(L) = Peluang mendapatkan laki-laki = 0.5
P(P) = Peluang mendapatkan perempuan = 0.5
Sehingga: P(N[3,5]) = 8!/(3!5!) x 0.5 x 0.5 = 0.21875
Karena yang dimaksud adalah keadaan tidak seperti yang telah dikalkulasi, maka peluang yang diharapkan ialah: 1-0.2875 = 0.7125
Contoh 2: Berapakah peluang seorang pasangan memiliki 8 anak, dengan urutan L, P, P, P, L, L, L, P?
Karena telah ditentukan sebelumnya bahwa anak-anak muncul dengan urutan tertentu, maka peluangnya adalah:
P(L) x P(P) x P(P) x P(P) x P(L) x P(L) x P(L) x P(P) = 0.5 = 0.0039
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.
Cabang-cabang murni genetika:
Cabang-cabang terapan genetika:
Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.
Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau "reverse genetics", sementara teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau "forward genetics".