चयापचय की अंतर्जात त्रुटि
आनुवंशिक रोग जिस में [[चयापचय]] संबंधी विकार शामिल है के संक्या के भीतर, चयापचय की अंतर्जात त्रुटियों  का एक बड़ा वर्ग गिना जाता है। अधिकांश, एकल जीन दोष के कारण होते हैं, जो एंजाइम की कोड में सहायता करता है - ताकि विभिन्न पदार्थ (सब्सट्रेट) के रूपांतरण कोई दूसरे (उत्पाद) में हो जाय.
"चयापचय की जन्मजात त्रुटि", ये शब्द एक ब्रिटिश चिकित्सक, आर्चीबाल्डगार्रोड़ (1857-१९३६) ने, १९०८ में, पहली बार, २०वी सदी में, इस्तिमाल किया था। उन का काम "एक जीन एक एंजाइम"परिकल्पना का पूर्वगामी काम माना जाता है। वह अलकपटनउरिया की प्रकृति और विरासत पर अध्ययन किया था। उन का मौलिक पाठ, चयापचय की अंतर्जात त्रुटि  १९२३ में प्रकाशित किया गया था।
परंपरागत रूप से, वंशानुगत से मिला चयापचय रोगों की श्रेणियों इस तरह है - कार्बोहाइड्रेट चयापचय,अमीनो एसिड चयापचय, कार्बनिक एसिड चयापचय या ल्य्सोसोमल भंडारण के रोग. हाल के दशकों में, चयापचय के नए विरासत में मिला विकार के सैकड़ों की खोज की गई है और श्रेणियों आत्मपुनर्जनन करति है। निम्नलिखित जन्मजात चयापचय रोगों के प्रमुख वर्गों हैं - प्रत्येक वर्ग की कुछ प्रमुख उदाहरण के साथ हैं। कई अन्य रोग इन श्रेणियों में नहीं गिरते है। आईसीडी १०-कोड प्रदान की है, जहाँ उपलब्ध हैं .ब्रिटिश कोलंबिया के एक अध्ययन में, सहज चयापचय के सहज त्रुटियों के कुल घटनाओं, १००००० जन्म में अनुमान ७० या १४०० में से अनुमान १ लगाया गया था; या कुल आबादी में, जीन ही विकारों का लगभग 15% से अधिक का प्रतिनिधित्व.
इन बीमारियों की विशाल संख्या होती है और विस्तृत श्रृंखला में प्रणालियों प्रभावित होते है; इस लिए लगभग हर "शिकायत" जो डॉक्टर को बच्चों में दिखाई देती है, जन्मजात चयापचय रोग का एक रूप हो सकता है। प्रमुख अंग प्रणालियों प्रभावित होने पैर, कई विभव अभिव्यक्तियों हो सकते हैं, जैसे:
दर्जनों जन्मजात चयापचय रोगों अब नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण द्वारा पकडे जा सकते हैं; विशेष रूप में विस्तारित परीक्षण उपयोग के समूह प्रतिबिंबमापन (स्पेक्ट्रोमेट्री) के इस्तिमाल से. यह - तेजी से - निदान के लिए एक आम तरीका बन रह है। और कभी कभी, इस से जल्द इलाज और बेहतर परिणाम मिल सकते हैं। एक क्रांतिकारी जी.सी./एम.एस. आधारित - विश्लेषणात्मक प्रणाली संघ - तकनीक है; जिस से अब, हर नवजात में १०० से अधिक चयापचय आनुवंशिक विकारों के लिए परीक्षण जाँच किया जा सकते हैं। स्थितियों की बहुलता के कारण; स्क्रीनिंग के लिए, कई अलग अलग नैदानिक परीक्षण इस्तेमाल किये जाते हैं। कोई असामान्य परिणाम के बाद, अक्सर एक "निश्चित परीक्षण" किया जाता है, जो संदिग्ध निदान की पुष्टि करता है।
आम स्क्रीनिंग परीक्षण जो पिछले साठ वर्षों में इस्तेमाल किया गया है:
विशिष्ट नैदानिक परीक्षण (या केंद्रित स्क्रीनिंग छोटे सेट विकारों के लिए):
२०वीं सदी के मध्य तक, कुछ अमीनो एसिड केविकार के लिए, मुख्य इलाज आहार प्रोटीन का प्रतिबंध था - बाकी इलाज सिर्फ जटिलताओं के प्रबंध थे पिछले दो दशकों में, एंजाइम प्रतिस्थापन, जीन स्थानांतरण और अंग प्रत्यारोपण उपलब्ध हुए है। इस से, पहले के लाइलाज विकारों के इलाज किये जाते हैं।
अमीनो एसिड विकार के इलाज में
चिकित्सकों और वैज्ञानिकों के लिए चयापचय की अंतर्जात त्रुटि की सहज क्षेत्र में अच्छे संसाधन - स्क्रिवर फर्नांडीस, क्लार्क, ब्लू (निदान), ब्लू (उपचार), ल्यों, नयहन, होफमनन, और ज्स्चोच्के द्वारा पुस्तकों में शामिल हैं। अन्य संसाधन शामिल हैं: गेनेटेस्ट्स , ओर्फानइत , ओ.म.इ.म. मेटाब-एल, सोसाइटी (जैसे, स.स.इ.इ.म.,स.इ.म.डी.  और उनके लिंक में. चिकित्सा क्षेत्र के छात्रों और चिकित्सकों के लिए निरीक्षण के लिए, देखिये पुबमेड  और बाल चिकित्सा में अच्छा पाठ्यपुस्तकों (जैसे, सूदूबरे द्वारा लेख,एल्लावे, रघुवीर या बर्टन, और पाठ्यपुस्तकों हाय द्वारा या बहरमन).
रोगियों और उनके परिवारों के लिए और अन्य स्वास्थ्य के व्यक्तियों की मांग अच्छी जानकारी और सहायता के लिए, राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्था प्रदान करता है: दुर्लभ रोगों कार्यालय, आनुवंशिकी घर संदर्भ, मेडलाइनपलुस  और स्वास्थ्य की जानकारी . राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट सूचना केन्द्र, रोगियों और सार्वजनिक के लिए अनुभाग और अतिरिक्त शैक्षिक संसाधनों . सहायता समूहों पाया जा सकता: न.ओ.र.डी., जेनेटिक एलायंस और ओर्फानेट  में . आनुवंशिक शिक्षा केन्द्र क.उ.म.सी . में और अधिक उपयोगी संबंधकई है।