ऐकोन्ड्रोप्लेजिया
Achondroplasia बौनापन () एक प्रमुख अनुवांशिक विकार है जो बौनेपन का आम कारण है Achondroplastic dwarfs का कद छोटा होता है, एक वयस्क की ऊंचाई १३१ सेमी होती है (4 फुट, 3-1/2 इंच) पुरुषों के लिए और 123 सेमी (4 फुट, 1 / 2 इंच) महिलाओं के लिए। व्याप्ति लगभग 1 में 25,000 है।
बौनापन fibroblast वृद्धि कारक के {4रिसेप्टर{/4} जीन ३ ([४]) में एक Autosomal प्रमुख उत्परिवर्तन का परिणाम है जो एक नरम हड्डी विषमता का कारण बनता है। सामान्य परिस्थितियों में, FGFR3 विकास नियामक प्रभाव पर हड्डी नकारात्मक है एक. achondroplasia में रिसेप्टर की mutated फार्म constitutively सक्रिय होती है और जिससे हड्डियाँ गंभीर रूप से छोटी रहती हैं। achondroplasia वाले लोगों में fibroblast वृद्धि कारक रिसेप्टर 3 जीन की एक सामान्य प्रतिलिपी और एक उत्परिवर्ती प्रतिलिपि होती है। उत्परिवर्ती जीन की दो प्रतियां सदा जन्म से पहले या शीघ्र बाद में घातक होती हैं। जीन की केवल एक प्रतिलिपि का विकार उत्पन्न करने के लिए उपस्थित होना आवश्यक है। इसलिए, achondroplasia वाले एक व्यक्ति की अपने वंश को जीन देने की 50% संभावना होती है, जिसका अर्थ है कि वहाँ 50% संभावना है कि प्रत्येक बच्चे को achondroplasia होगा। चूंकि दो प्रतियां (homozygous) का होना घातक है, अगर achondroplasia के साथ दो लोगों को एक बच्चा है, वहाँ बच्चे के जन्म के बाद शीघ्र ही मर जाने की २५%, बच्चे को achondroplasia होने की 50% और बच्चे का एक औसत phenotype होने की 25% मौका एक 25% संभावना होती है। achondroplasia वाले लोगों के माता पिता में इस विकार का होना अनिवार्य नहीं है। यह एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम है। नए जीन म्यूटेशन जो achondroplasia के कारक हैं बढ़ती पैतृक उम्र(35 वर्ष के ऊपर) के साथ जुड़े रहे हैं। अध्ययनों से दिखा दिया है कि नए जीन म्यूटेशन जो achondroplasia के कारक हैं विशेष रूप से पिता से विरासत में मिलते हैं और spermatogenesis के दौरान होते हैं, यह theorized है की oogenesis में कुछ नियामक तंत्र है जो मूल रूप से महिलाओं में उस उत्परिवर्तन hinders होने से रोकता है (हालांकि अभी भी महिलाओं अभी भी उस उत्परिवर्तित एलील को विरासत में लेने और देने में सक्षम हैं।) 99% से अधिक achondroplasia fibroblast वृद्धि कारक रिसेप्टर 3 (FGFR3) के दो अलग अलग म्यूटेशनों के कारण होता है। लगभग 98% मामलों में, FGFR3 जीन के nucleotide 1138 में ऐ से जी में एक बिंदु उत्परिवर्तन glycine को arginine में परिवर्तित करता है (Bellus एट अल. 1995, Shiang एट अल. 1994, Rousseau एट अल. 1996). लगभग 1% मामले nucleotide 1138 पर एक जी से सी बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। वहाँ दो अन्य विकार हैं जिनका आनुवंशिक आधार achondroplasia की तरह ही है: hypochondroplasia और thanatophoric dysplasia.
Achondroplasia जन्म के पूर्व अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। homozygosity, का पता लगाने के लिए एक डीएनए परीक्षण के जन्म से पहले किया जा सकता है जिसमें उत्परिवर्ती जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, एक घातक स्थिति जो stillbirths का कारण बनती है।
एक प्रारूपिक सर्वेक्षण achondroplasia के निदान की पुष्टि में उपयोगी है। खोपड़ी बड़ी, रंध्र मैग्नम संकीर्ण और खोपड़ी का आधार अपेक्षाकृत छोटा होता है। कशेरुका निकाय छोटे और चपटे अपेक्षाकृत अधिक ऊंची intervertebral डिस्क के साथ होते हैं और वहाँ congenitally संकुचित रीढ़ की हड्डी की नलिका होती है। श्रोणि पंख छोटा और बराबर होता है, साथ ही एक संकीर्ण sciatic निशान और क्षतिज acetabular छत होती है। ट्यूबलर हड्डियों छोटी और मोटी होने के साथ metaphyseal cupping और जगमगाता हुआ और अनियमित विकास प्लेटों के साथ होता है। Fibular अतिवृद्धि मौजूद होती है। हाथ व्यापक, छोटे metacarpals और phalanges के साथ होते हैं और एक त्रिशूली विन्यास होता हैं। पसलियों छोटी और cupped पूर्वकाल छोर के साथ होती हैं। अगर radiographic सुविधाएं क्लासिक नहीं हैं तो अन्य निदान खोजा जाना चाहिए। अत्यंत विकृत अस्थि संरचना के कारण, achondroplasia वाले लोग अक्सर डबल jointed हैं। भ्रूण अल्ट्रासाउंड के द्वारा उम्र के साथ जांध की हड्डी की लंबाई और biparietal व्यास के बीच प्रगतिशील विभिन्नता के द्वारा पहचान की जा सकता है। अगर उंगलियों को पूरी तरह से बढ़ा रखी हैं तो त्रिशूल हाथ विन्यास देखा जा सकता है।"" सिंड्रोम के एक और विशेष लक्षण बचपन में gibbus thoracolumbar का होना है।
वर्तमान में, achondroplasia के लिए कोई इलाज ज्ञात नहीं है। हालांकि मानव विकास हार्मोन achondroplasia रहित लोगों के विकास में सहायक होता है परन्तु ये achondroplasia लोगों के विकास में मदद नहीं करता है। हालांकि, अगर वांछित हो तो, विवादास्पद अंग-lengthening सर्जरी किसी achondroplasia वाले व्यक्ति के हाथों और पैरों को लम्बा कर सकती है। आमतौर पर, सबसे अच्छा परिणाम चिकित्सा के पहले और दूसरे वर्ष के भीतर प्रकट होता है GH चिकित्सा के दूसरे वर्ष के बाद लाभकारी हड्डी की वृद्धि कम हो जाती है . इसलिए, GH चिकित्सा एक लंबे समय से संतोषजनक उपचार नहीं है.
Achondroplasia और शर्त है एक जन्मजात के कई osteopetrosis, tarda, achondrogenesis dysplasia epiphyseal के साथ osteogenesis imperfecta, इसी तरह की प्रस्तुतियों, जैसे एकाधिक और thanatophoric dysplasia. इस बात से समय के साथ प्रसार का अनुमान मुश्किल, बदलते और व्यक्तिपरक निदान मानदंडों वाला हो जाता है। नीदरलैंड्स में एक विस्तृत और लंबे अध्ययन में पाया गया है कि जन्म के समय निर्धारित की व्यापकता केवल 1.3 प्रति 100.000 जीवित जन्म था. हालांकि, उसी समय एक अन्य अध्ययन में यह प्रतिशत की दर 1 प्रति 10,000 मिली.