रंगहीनता
रंगहीनता (ऐल्बिनिज़म) (लैटिन "ऐल्बस", "सफ़ेद" से; "विस्तारित शब्द व्युत्पत्ति देखें", इसे ऐक्रोमिया, ऐक्रोमेसिया, या ऐक्रोमेटोसिस (वर्णांधता या अवर्णता) भी कहा जाता है), मेलेनिन के उत्पादन में शामिल एंजाइम के अभाव या दोष की वजह से त्वचा, बाल और आँखों में रंजक या रंग के सम्पूर्ण या आंशिक अभाव द्वारा चिह्नित किया जाने वाला एक जन्मजात विकार है। ऐल्बिनिज़म, वंशानुगत तरीके से रिसेसिव जीन एलील्स को प्राप्त करने के परिणामस्वरूप होता है और यह मानव सहित सभी रीढ़धारियों को प्रभावित करता है। ऐल्बिनिज़म से प्रभावित जीवधारियों के लिए सबसे आम तौर पर इस्तेमाल किया जाने वाला शब्द "रजकहीन जीव (एल्बिनो) " है। अतिरिक्त क्लिनिकल विशेषणों के तहत कभी-कभी जानवरों को संदर्भित करने के लिए "ऐल्बिनोइड" और "ऐल्बिनिक" शब्दों का इस्तेमाल किया जाता है।
ऐल्बिनिज़म कई दृष्टि दोषों के साथ जुड़ा हुआ है, जैसे फोटोफोबिया (प्रकाश की असहनीयता), नीस्टैगमस (अक्षिदोलन) और ऐस्टिगमैटिज्म (दृष्टिवैषम्य). त्वचा रंजकता के अभाव में जीवधारियों में धूप से झुलसने और त्वचा कैंसर होने का खतरा अधिक होता है।
मनुष्यों में ऐल्बिनिज़म की दो मुख्य श्रेणियाँ हैं:
अन्य दशाओं में उनके रंग-रूप के हिस्से के रूप में ऐल्बिनिज़म शामिल है। इनमें हर्मनस्की-पुड्लक सिंड्रोम, चेडियक-हिगाशी सिंड्रोम, ग्रिसेली सिंड्रोम, वार्डेनबर्ग सिंड्रोम और टिएट्ज सिंड्रोम शामिल हैं। इन दशाओं को कभी-कभी ऐल्बिनिज़म के साथ वर्गीकृत किया जाता है। कईयों के उपप्रकार होते हैं। कुछ को उनके रंग-रूप से आसानी से पहचान लिया जाता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में आनुवंशिक परीक्षण ही सटीक पहचान करने का एकमात्र तरीका होता है।
ऐल्बिनिज़म को पहले टायरोसिनेस-पॉजिटिव या -निगेटिव के रूप में वर्गीकृत किया जाता था। टायरोसिनेस-पॉजिटिव ऐल्बिनिज़म के मामलों में एंजाइम टायरोसिनेस मौजूद होता है। मेलेनोसाइट (रंगद्रव्य कोशिका) भिन्न-भिन्न कारणों में से किसी भी एक कारण से मेलेनिन का निर्माण करने में अक्षम होती है, जिसमें प्रत्यक्ष रूप से टायरोसिनेस एंजाइम शामिल न हो। टायरोसिनेस-निगेटिव से संबंधित मामलों में या तो टायरोसिनेस एंजाइम का निर्माण नहीं होता है या इसके गैर-क्रियाशील रूप का निर्माण होता है। हाल के अनुसंधानों में यह वर्गीकरण अप्रचलित हो गया है।
ज्यादातर रंजकहीन मनुष्य सफ़ेद या बिल्कुल पीले दिखाई देते हैं क्योंकि उनमें भूरे, काले और कुछ पीले रंगों के लिए जिम्मेदार मेलेनिन रंजक मौजूद नहीं होते हैं।
चूंकि ऐल्बिनिज़म ग्रस्त लोगों की त्वचा में आंशिक रूप से या पूरी तरह से गहरे रंजक मेलेनिन का अभाव होता है, जो त्वचा को सूर्य के पराबैंगनी विकिरण से रक्षा करने में मदद करता है, इसलिए उनकी त्वचा सूर्य की किरणों के अत्यधिक संपर्क में आने पर बड़ी आसानी से जल सकती है।
मानव आँख में आम तौर पर आईरिस को रंग प्रदान करने के लिए पर्याप्त रंजक का निर्माण होता है और आँख को अपारदर्शिता प्राप्त होती है। हालांकि, ऐसे भी कुछ मामले सामने आते हैं जहां एक ऐलबिनिस्टिक व्यक्ति की आँखे लाल या बैंगनी दिखाई देती है, जो उनमें मौजूद रंजक के परिमाण पर निर्भर करता है। आँखों में रंजक या वर्णक के अभाव के परिणामस्वरूप फोटोसेंसिटिविटी से संबंधित और असंबंधित दृष्टि संबंधी समस्याएं भी पैदा होने लगती हैं।
ऐलबिनिस्टिक जीव आम तौर पर अन्य जीवधारियों की तरह स्वस्थ होते हैं (लेकिन नीचे दिए गए संबंधित विकारों को देखें) और उनमें वृद्धि और विकास संबंधी कार्य सामान्य रूप से होते हैं और स्वयं ऐल्बिनिज़म की वजह से मृत्यु नहीं होती है, हालाँकि रंजक के अभाव से त्वचा कैंसर और अन्य समस्याओं के जोखिम में वृद्धि होती है।
ऑप्टिकल सिस्टम का विकास काफी हद तक मेलेनिन की मौजूदगी पर निर्भर करता है और ऐलबिनिस्टिक जीवधारियों में इस रंजक की कमी या अनुपस्थिति के फलस्वरूप निम्न समस्याएं पैदा हो सकती हैं:
ऐल्बिनिज़म में आम तौर पर देखी जाने वाली आँख की दशाओं में शामिल हैं:
मेलेनिन के अभाव की वजह से खराब तरीके से विकसित रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (आरपीई) की वजह से ऐल्बिनिज़म से जुडी कुछ दृश्य समस्याएं पैदा होती हैं। इस विकृत आरपीई (RPE) की वजह से फोवियल हाइपोप्लेसिया (सामान्य फोविया के विकास में विफलता) का परिणाम भुगतना पड़ता है, जिसके परिणामस्वरूप एक्सेंट्रिक फिक्सेशन (उत्केंद्री स्थिरीकरण) और कम दृश्य तीक्ष्णता और अक्सर तिर्यकदृष्टि के एक लघु स्तर का परिणाम देखना पड़ता है।
आईरिस रंजक ऊतक से बना एक स्फिन्क्टर है जो पुतली से होकर गुजरने वाली प्रकाश की मात्रा को सीमित करके रेटिना की रक्षा करने के लिए, उज्जवल प्रकाश के संपर्क में आँख के आने पर सिकुड़ जाता है। कम प्रकाश स्थितियों में आईरिस आँख में अधिक प्रकाश प्रवेश करने की अनुमति प्रदान करने के लिए ढीला हो जाता है। ऐलबिनिस्टिक विषयों में आईरिस में प्रकाश को रोकने के लिए पर्याप्त रंजक नहीं होता है जिससे पुतली के व्यास में कमी केवल आंशिक रूप से आँख में प्रवेश करने वाली प्रकाश की मात्रा को कम करने में कामयाब है। इसके अतिरिक्त, आरपीई (RPE) का अनुचित विकास जो सामान्य आँखों में ज्यादातर परावर्तित सूर्य के प्रकाश को अवशोषित कर लेता है, आँख के भीतर प्रकाश के विखराव की वजह से चमक में और वृद्धि करता है। परिणामी संवेदनशीलता (फोटोफोबिया) के फलस्वरूप आम तौर पर उज्जवल प्रकाश में बेचैनी का एहसास होता है, लेकिन इसे धूप में इस्तेमाल किए जाने वाले चश्मों और/या किनारेदार टोपियों के इस्तेमाल से कम किया जा सकता है।
ऐल्बिनिज़म के ज्यादातर रूप किसी व्यक्ति के दोनों माता-पिता से होकर गुजरने वाले आनुवंशिक रिसेसिव एलील्स (जींस) के जैविक विरासत का परिणाम है, हालाँकि कुछ दुर्लभ रूप केवल एक माता या पिता से विरासत में प्राप्त होता है। कुछ अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं जिनके ऐल्बिनिज़म से संबंधित होने की बात साबित हुई है। हालांकि सभी परिवर्तनों के फलस्वरूप शरीर में मेलेनिन के निर्माण में बदलाव आता है।
ऐल्बिनिज़मग्रस्त या ऐल्बिनिज़मरहित किसी जीवधारी की जोड़ी से ऐल्बिनिज़मग्रस्त संतान की उत्पत्ति की सम्भावना कम होती है। हालाँकि चूंकि जीवधारी किसी लक्षण का प्रदर्शन किए बिना ऐल्बिनिज़म के लिए जीन (genes) के वाहक हो सकते हैं, इसलिए गैर-ऐलबिनिस्टिक माता-पिता द्वारा ऐलबिनिस्टिक संतान की उत्पत्ति हो सकती है। ऐल्बिनिज़म आमतौर पर दोनों लिंगों में समान आवृत्ति के साथ होती है। इसका एक अपवाद ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म है जो X-लिंक्ड विरासत के माध्यम से संतान में चले जाते हैं। इस प्रकार, ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म ज्यादातर पुरुषों में होता है क्योंकि केवल एक-एक X और Y क्रोमोजोम होता है जबकि महिलाओं में दो X क्रोमोजोम होते हैं।
ऐल्बिनिज़म के दो अलग रूप हैं; मेलेनिन के आंशिक अभाव को हाइपोमेलेनिज्म या हाइपोमेलेनोसिस और मेलेनिन की सम्पूर्ण अनुपस्थिति को ऐमेलेनिज्म या ऐमेलेनोसिस के नाम से जाना जाता है।
आनुवंशिक परीक्षण से ऐल्बिनिज़म और इसकी भिन्नता की पुष्टि हो सकती है लेकिन गैर-ओसीए (OCA) विकारों (नीचे देखें) के मामलों को छोड़कर अन्य कोई चिकित्सीय लाभ प्राप्त नहीं होता है, जिसकी वजह से अन्य चिकित्सीय समस्याओं के "साथ-साथ" ऐल्बिनिज़म भी होता है जिसका इलाज किया जा सकता है। ऐल्बिनिज़म के "लक्षणों" का इलाज नीचे विस्तारपूर्वक बताए गए विभिन्न तरीकों के माध्यम से किया जा सकता है।
आँख संबंधी समस्याओं के इलाज में ज्यादातर दृश्य पुनर्वास शामिल होता है। नीस्टैगमस, स्ट्राबिस्मस और सामान्य अपवर्तक त्रुटियों जैसे ऐस्टिगमैटिज्म को कम करने के लिए ऑक्यूलर मांसपेशियों पर सर्जरी करना संभव है। स्ट्राबिस्मस सर्जरी से आँखों के रूप-रंग में सुधार किया जा सकता है। आँखों के आगे-पीछे "हिलने" की समस्या को कम करने के लिए नीस्टैगमस-डैम्पिंग सर्जरी भी की जा सकती है। इन सभी प्रक्रियाओं की प्रभावकारिता में काफी अंतर होता है और वह व्यक्तिगत परिस्थितियों पर निर्भर करता है। इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि चूंकि सर्जरी से किसी सामान्य आरपीई (RPE) या फोविया को पुनर्स्थापित नहीं किया जा सकता है, इसलिए सर्जरी से बेहतर द्विनेत्री दृष्टि प्राप्त नहीं हो सकती है। एसोट्रोपिया (स्ट्राबिस्मस का "क्रॉस्ड आईज" रूप) के मामले में सर्जरी द्वारा दृश्य क्षेत्र (वह क्षेत्र जिसे आँखे किसी एक बिंदु पर देखने के दौरान देख सकती हैं) का विस्तार करके दृष्टि में मदद मिल सकती है।
चश्मा और अन्य दृष्टि सहायक सामग्री, बड़े अक्षरों में मुद्रित सामग्रियां और सीसीटीवी (CCTV) के साथ-साथ उज्जवल लेकिन तिरछी रिडींग लाईट से ऐल्बिनिज़म ग्रस्त व्यक्तियों को मदद मिल सकती है, हालांकि उनकी दृष्टि को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। कुछ ऐल्बिनिज़म ग्रस्त लोग बाइफोकल (एक मजबूत रीडिंग लेंस के साथ), प्रेस्क्रिप्शन रीडिंग ग्लास और/या हाथ से पकड़कर इस्तेमाल किए जाने वाले उपकरणों जैसे मैग्नीफायर या मोनोक्यूलर (एक अतिसरल टेलीस्कोप) का इस्तेमाल करना अच्छी तरह देख सकते हैं। आईरिस के माध्यम से प्रकाश के संचरण को अवरुद्ध करने के लिए कॉन्टेक्ट लेंसों को रंग किया जा सकता है। लेकिन नीस्टैगमस के मामले में आँखों के हिलने-डुलने की वजह से होने वाली जलन की वजह से ऐसा करना संभव नहीं है। कुछ बायोप्टिक्स नामक चश्मों का इस्तेमाल करते हैं जहां उनके नियमित लेंसों पर, में या उसके पीछे छोटे-छोटे टेलीस्कोप लगे होते हैं जिससे वे या तो नियमित लेंस के माध्यम से या टेलीस्कोप के माध्यम से देख सकें. बायोप्टिक्स के नए डिजाइनों में छोटे और हल्के लेंसों का इस्तेमाल किया जाता है। कुछ अमेरिकी राज्यों में मोटर वाहनों को चलाने के लिए बायोप्टिक टेलीस्कोपों के इस्तेमाल की अनुमति है। (एनओएएच बुलेटिन "लो विज़न एड्स" अर्थात् कम दृष्टि सहायक भी देखें.)
अभी भी विशेषज्ञों के बीच विवाद का विषय होने के बावजूद कई ओप्थाल्मोलॉजिस्ट (नेत्र रोग विज्ञानी) आँखों के सर्वोत्तम संभावित विकास की दृष्टि से एकदम बचपन से ही चश्मों का इस्तेमाल करने की सलाह देते हैं।
सभी जाति के लोगों पर ऐल्बिनिज़म का प्रभाव पड़ता है और मनुष्यों में इसके होने की आवृत्ति के अनुमान के अनुसार हर 20,000 में से लगभग 1 व्यक्ति में यह पाया जाता है।
शारीरिक दृष्टि से ऐल्बिनिज़म ग्रस्त मनुष्यों को आम तौर पर दृष्टि संबंधी समस्याएँ होती हैं और उन्हें सूर्य संरक्षण की जरूरत पड़ती है। लेकिन वे सामाजिक और सांस्कृतिक चुनौतियों (और खतरों का भी) का भी सामना करते हैं क्योंकि उनकी यह हालत अक्सर उपहास, भेदभाव का कारण बनती है, या यहाँ तक की डर और हिंसा के नज़रिये से भी उसे देखा जाता है। दुनिया भर की संस्कृतियों में ऐल्बिनिज़म ग्रस्त लोगों के बारे में तरह-तरह की आस्थाओं का विकास हुआ है। इस लोकसाहित्य में हानिरहित मिथक से लेकर खतरनाक अन्धविश्वास भी शामिल है, जो मानव जीवन को प्रभावित करते हैं। सांस्कृतिक चुनौतियों की उम्मीद ज्यादातर उन क्षेत्रों में की जा सकती है जहाँ पीली त्वचा और हल्के बालों वाले लोगों की संख्या जातीय बहुतमत की औसत फेनोटाइप से अधिक होती है।
अफ़्रीकी देशों जैसे तंजानिया और बुरुंडी में हाल के वर्षों में ऐलबिनो लोगों को जादू-टोने से संबंधित हत्याओं में अभूतपूर्व वृद्धि देखी गई है। इसका कारण यह है कि ऐलबिनो लोगों के शरीर के अंगों का इस्तेमाल जादू-टोना करने वालों द्वारा बेचीं जाने वाली दवाओं में की जाती है। इक्कीसवीं सदी के दौरान अफ्रीका में कई प्रमाणीकृत घटनाएं घटी हैं। उदाहरण के लिए, तंजानिया में, सितम्बर 2009 में, तीन लोगों पर जादू-टोने संबंधी प्रयोजनों के लिए बेचने के लिए एक चौदह वर्षीय ऐलबिनो बच्चे की हत्या करने और उसके पैर काटने का आरोप लगाया गया था। तंजानिया और बुरुंडी में 2010 में एक जारी समस्या के हिस्से के रूप में अदालतों से एक अपहृत ऐलबिनो बच्चे की हत्या और अंगच्छेदन की खबर मिली है।
अन्य उदाहरण: जिम्बाब्वे में किसी ऐलबिनिस्टिक महिला के साथ सेक्स करने से एचआईवी ग्रस्त पुरुष के ठीक होने की आस्था के फलस्वरूप बलात्कार (और उसके बाद एचआईवी संक्रमण) जैसे अपराध हुए हैं।
कुछ जातीय समूहों और द्वीपीय क्षेत्रों में संभवतः आनुवंशिक कारकों (सांस्कृतिक परम्पराओं द्वारा प्रबलित) की वजह से ऐल्बिनिज़म के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता देखी गई है। इसमें उल्लेखनीय रूप से शामिल हैं: मूल अमेरिकी कुना और जूनी राष्ट्र (क्रमशः पनामा और न्यू मेक्सिको से); जापान, जिसमें ऐल्बिनिज़म का एक विशेष रूप असामान्य रूप से आम है; और यूकेरीव द्वीप, जहां के लोगों में ऐल्बिनिज़म के होने की बहुत ज्यादा घटना का पता चलता है।
कई ऐल्बिनिज़म ग्रस्त लोग मशहूर भी हुए हैं, जिनमें कुछ ऐतिहासिक हस्तियाँ जैसे जापान का सम्राट सेईनेई और ऑक्सफोर्ड डॉन विलियम आर्कीबाल्ड स्पूनर; एक्टर-कॉमेडियन विक्टर वर्नाडो; संगीतकार जैसे जॉनी और एडगर विंटर, सलिफ केईटा, विंस्टन "यलोमैन" फ़ॉस्टर, ब्रदर अली, सिवुका, विली "पियानो रेड" पेरीमैन; और फैशन मॉडल कॉनी चिऊ भी शामिल हैं।
कुछ ऐलबिनो पशु भी मशहूर हुए हैं जिनमें ऑस्ट्रेलिया के तट का मिगालू नामक एक हम्पबैक व्हेल; बार्सिलोना के चिड़ियाघर से स्नोफ्लेक नामक एक गोरिल्ला; ब्रिस्टल चिड़ियाघर का स्नोड्रॉप नामक एक पेंगुइन; लुइसियाना का एक गुलाबी डॉल्फिन; और जेम्सटाउन, एनडी का एक ऐलबिनो भैंस जिसे माहपिया स्का के नाम से जाना जाता है जो व्हाईट क्लाउड का सिउक्स है; और स्पर्म व्हेल मोचा डिक भी शामिल हैं, जो हर्मन मेलविल के उपन्यास "मॉबी-डिक" की प्रेरणा स्रोत है।
ऐल्बिनिज़म ग्रस्त कई जानवरों में रक्षात्मक छलावरण का अभाव होता है, जिसकी वजह से वे अपने शिकारियों या शिकारों से खुद को छिपाने में अक्षम हो जाते हैं; जंगलों में ऐल्बिनिज़म ग्रस्त जानवरों के जीवित रहने की सम्भावना काफी कम होती है। हालांकि ऐलबिनो जानवरों की विलक्षणता को देखते हुए उन्हें समय-समय पर ऐलबिनो स्क्विरल प्रिजर्वेशन सोसाइटी जैसे समूहों का संरक्षण प्राप्त हुआ है।
आंशिक ऐल्बिनिज़म में त्वचा पर केवल एक या एक से अधिक धब्बे होते हैं जिनमें मेलेनिन का अभाव होता है। खास तौर पर ऐलबिनिस्टिक पक्षियों और सरीसृपों में उनके पूरे शरीर पर या धब्बे के रूप में लाल और पीले रंग या अन्य रंग मौजूद रह सकते हैं (जैसा कि कबूतरों में आम तौर पर देखने को मिलता है), क्योंकि अन्य रंजकों की मौजूदगी ऐल्बिनिज़म की वजह से अप्रभावित रह जाती है, जैसे प्रोफिरिंस, टेरिडिंस और सिटेसिंस के साथ-साथ आहार से उत्पन्न कैरोटेनोइड रंजक.
कुछ जानवरों में ऐल्बिनिज़म जैसी अवस्थाओं का असर अन्य रंजकों या रंजक निर्माण प्रक्रियाओं पर पड़ सकता है:
कुछ पशु प्रजातियों से जानबूझकर उत्पन्न की जाने वाली ऐलबिनिस्टिक नस्लों का इस्तेमाल आम तौर पर जैव चिकित्सीय अध्ययन और प्रयोग में मॉडल जीवधारियों के रूप में किया जाता है, हालाँकि कुछ शोधकर्ताओं का तर्क है कि वे हमेशा सर्वोत्तम विकल्प साबित नहीं होते हैं। उदाहरणों में बीएएलबी/सी चूहे और विस्टर और स्प्रेग डाव्ले चूहे की नस्ल शामिल हैं, जबकि ऐलबिनो खरगोशों का इस्तेमाल ऐतिहासिक तौर पर ड्रेज विषाक्तता परीक्षण के लिए किया जाता था। फल मक्खियों में "पीला" उत्परिवर्तन उनका ऐल्बिनिज़म रूप है।
अण्डों को भारी धातुओं (आर्सेनिक, कैडमियम, तांबा, पारा, सेलेनियम, जस्ता) के संपर्क में लाकर मछलियों में ऐल्बिनिज़म की घटना को कृत्रिम रूप से बढ़ाया जा सकता है।
ऐलबिनो जानवर की आँखे लाल दिखाई देती हैं, क्योंकि अन्तर्निहित रेटिनल रक्त वाहिकाओं में लाल रक्त कोशिकाओं का रंग वहां से होकर दिखाई देता है जहां इसे अस्पष्ट बनाने के लिए कोई रंजक नहीं होता है।