Wilsonin tauti
Wilsonin tauti eli hepatolentikulaarinen degeneraatio on autosomaalinen resessiivisesti periytyvä sairaus, jonka esiintyvyys on noin 1:30 000. Sen keskeinen piirre on kuparin kertyminen kudoksiin, mikä ilmenee neurologisina oireina ja maksasairautena. Heterotsygoottisten kantajien määräksi arvioidaan noin yksi 90:stä, mikä tarkoittaa, että yksi 90 ihmisestä kantaa tätä sairautta sairastumatta itse. Sairastuneissa on tasavertaisesti niin miehiä kuin naisiakin, ja sitä esiintyy kaikkialla maailmassa.
Wilsonin taudin geeni (WND) on paikannettu kromosomiin 13 (13q14.3), ja sen vaikutukset ilmenevät erityisesti maksassa, munuaisessa ja istukassa, mutta vaikutuksia ilmenee myös sydämessä, aivoissa ja keuhkoissa, tosin paljon vähäisemmässä määrin. Tämä geeni ohjaa kuparin sitoutumista sappeen seruloplasmiiniproteiiniin sitoutuneena. Sappi on maksan tuottamaa nestettä, joka edistää ruoansulatusta.
Wilsonin tautia sairastavilla on WND:n mutaatio. Se estää kuparin poistumisen elimistöstä, niin että kupari kertyy maksaan ja vaurioittaa maksakudosta. Vaurioituneesta maksasta voi päästä kuparia takaisin verenkiertoon, niin että kuparia leviää koko elimistöön. Kuparimäärän äkillinen nousu aiheuttaa vaurioita munuaisissa, aivoissa ja silmissä. Hoitamattomana Wilsonin tauti voi aiheuttaa vakavia aivovammoja, maksavaurioita ja lopulta kuoleman.
Oireet ilmaantuvat yleensä ikävuosien 6 ja 20 välillä, mutta joskus vasta 30 vuotta täyttäneissä potilaissa ja harvinaisissa tapauksissa jopa 50-vuotiaana. Tyypillinen oire on Kayser-Fleischerin kehä (ruskea kehä silmän sarveiskalvolla). Muut oireet riippuvat siitä, esiintyykö vaurioita maksassa, veressä, keskushermostossa, virtsaelimissä vai lihaksissa ja luustossa. Monet oireet huomataan vain lääkärin tutkimuksissa, kuten maksan ja pernan turvotus, nesteen kertyminen vatsaonteloon, anemia, verihiutaleiden ja valkosolujen määrän vähäisyys veressä, aminohappojen, valkuaisen, virtsahapon ynnä virtsan hiilihydraatin kohonneet arvot sekä luiden pehmeneminen. Jotkut oireet ovat helpommin havaittavissa, kuten keltatauti, joka ilmenee silmien ja ihon kellastumisena. Muita oireita ovat veren oksentaminen, puhe- ja kieliongelmat, vapina käsissä ja käsivarsissa; lihasten jäykkyys.
Kliinisiä oireita ilmenee harvoin ennen viiden vuoden ikää, vaikka biokemialliset vauriot ovat synnynnäisiä. Keskimäärin maksan kuparin väkevöityminen saattaa olla lähes kaksikymmenkertainen normaalitasoon verrattuna, kun taas plasman keruloplasmiinimäärä on alle 30 prosenttia normaalista.
Oireiden havaitsemisikä näyttää riippuvan vaurioituneesta elimistön osasta. Noin puolet (40–50 %) potilaista saa ensin maksaoireita ja puolet (40–50 %) neurologisia oireita. Keskiarvoikä hepaattisille oireille on 10–14 vuotta, kun taas neurologisten oireiden huippu sijoittuu 19–22 vuoden ikään. Tautia havaitaan harvoin yli 40-vuotiailla.
Kupari ei siis tuhoudu luonnollisesti Wilsonin tautia sairastavalla, joten keho yrittää poistaa sitä suoraan virtsan ja ulosteen kautta. Kohonnut kupariarvo vuorokauden virtsakeräilyssä on eräs oire Wilsonin taudissa. Normaalin terveen ihmisen viitearvo on 0,24-0,47, kun taas Wilsonin tautia sairastavalla arvo voi olla 1,0-1,5. Arvo on eräässä tapauksessa ollut yli 6,5, mutta tässä tapauksessa ei ole ollut akuuttia hengenvaaraa.
Maksaoireet
Psykiatriset oireet
Neurologiset oireet
Munuaiset
Silmät
Sydän ja verisuonet
Ihotaudit
Wilsonin sairaus voidaan havaita kokeilla, joilla arvioidaan kuparin määrä veressä, sekä virtsan ja maksan tutkimuksilla. Silmän tarkastelussa voi näkyä Kayser-Fleischerin kehä, joskin sen puute ei sulje täysin pois Wilsonia.
Sairautta hoidetaan elinikäisellä kelaatinmuodostajien käytöllä. Sellaisia ovat D-penisillamiini tai trientiinidihydrokloridi, lääkkeet, jotka edistävät kuparin poistumista kudoksesta. Potilaat tarvitsevat myös B6-vitamiinia, ja heidän on vältettävä kuparia ruokavaliossaan, mikä tarkoittaa sienien, pähkinöiden, suklaan, kuivattujen hedelmien, maksan ja äyriäisen karsimista ravinnosta. Ylimääräisen sinkin nauttiminen voi hidastaa kuparin imeytymistä suolistosta.
Maksansiirto on tehokas apu niillä potilailla, joilla on nopeasti kehittyvä Wilsonin sairaus, joka ei muilla keinoin parane. Koska ensisijaiset vauriot kohdistuvat maksaan, siirto on parantava ja lopputulos usein erinomainen.
Wilsonin tauti vaatii elinikäistä hoitoa. Jos häiriö on havaittu varhain ja sitä hoidetaan oikein, Wilsonin taudin saanut potilas voi nauttia terveestä elämästä siinä missä kuka tahansa.