Neurofibromatoosi 1
Neurofibromatoosi 1 eli NF 1, NF tyyppi 1 tai von Recklinhausenin tauti on dominoiva perinnöllinen sairaus tai paremminkin ominaisuus, joka aiheuttaa kantajalleen lisääntyneen sairausriskin. Lähteestä riippuen tapauksia on noin 1 tapaus 3000–4000 syntynyttä kohti. Suomessa NF 1 -tapauksia arvioidaan olevan noin 1500. Neurofibromatoosin kuvasi 1882 patologi Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833–1910). Vaikka neurofibromatoosi on tunnettu jo pitkälti yli sata vuotta, on tietämys siitä lisääntynyt vasta 1990-luvulla. Sanana neurofibromatoosi on johdettu kreikan kielestä "neuron" = hermo ja latinan kielestä "fibra" = säie, "oma" = kasvain, "osis" = sairaus. ICD-10 tautiluokituksessa Q85.0.
Taudin geenivirhe on paikannettu kromosomiin 17. "NF"-geeni on suurikokoinen, joten uudet mutaatiot ovat yleisiä (noin puolet tapauksista) ja eri sukuun kuuluvilla vikakohdat yleensä poikkeavat toisistaan. Geenivirhe aiheuttaa kasvaimenkasvunrajoitegeenin poikkeavuuden.
Diagnoosi tehdään pääsääntöisesti ulkoisten tunnusmerkkien mukaan. Aiemmin geneettinen tunnistus onnistui vain, jos saatavilla oli muiden samaan sukuun kuuluvien henkilöiden näytteitä. (ns. epäsuora diagnostiikka.) Geeni on kuitenkin selvitetty 2000-luvulla ja sairaus voidaan periaatteensa seuloa jo alkiotasolla. Suomessa tämän kaltaista tutkimusta ei kuitenkaan toistaiseksi tehdä. Suomea lähin sairaala joka tekee alkioille NF-tutkimuksia on Tukholman Karoliininen sairaala. Suomessa yliopistosairaaloissa voidaan tutkimus tehdä sikiövaiheessa.
NF 1 diagnoosi tehdään jos ihmisellä on vähintään kaksi seuraavista löydöksistä:Oireet ja niiden vaikeusaste vaihtelevat hyvinkin paljon. Vaikeusaste lisääntyy iän myötä. Tohtori Minna Pöyhösen väitöskirjassa todettiin Pohjois-Suomessa vaikeusasteen olevan: 11 prosentilla vähäinen, 35 prosentilla lievä, 40 prosentilla kohtalainen ja 14 prosentilla vaikea. Oireiden ilmaantumista ja niiden vaikeusastetta ei kyetä tällä hetkellä ennustamaan.Lisäksi NF 1 altistaa kantajansa pahanlaatuisille kasvaimille. Altistusriski on nelinkertainen tavanomaiseen verrattuna.
Lisäksi NF 1 saattaa aiheuttaa oppimisvaikeuksia matemaattisissa ja kielellisissä aineissa. NF 1 voi aiheuttaa myös ongelmia motoriikassa ja koordinaatiossa.
Harvinaisissa tapauksissa neurofibromatoosi saattaa aiheuttaa myös epileptisiä kohtauksia.
Koska neurofibromatoosin perussyynä olevaa geenivirhettä ei pystytä vielä hoitamaan, on hoito oireenmukaista. Haittaavat (ulkonäöllisesti tai esimerkiksi hiertävät ja painavat) neurofibroomat voidaan poistaa leikkaamalla. Oppimisvaikeuksia ja sen aiheuttamia ongelmia voidaan lievittää tukiopetuksella. Magneettikuvauksilla voidaan seurata esimerkiksi selkäydinkanavassa olevia neurofibroomia ja ennakoida niiden mahdollisesti aiheuttamia haittoja.
Kun suvun jatkaminen tulee ajankohtaiseksi, suositellaan yhteydenottoa perinnöllisyysneuvontaa antaviin yksiköihin.
Perinnöllisyysneuvontaa antavat kaikki viisi yliopistosairaalaa sekä Väestöliitto ja ruotsinkielinen Folkhälsan.
Neurofibromatoosi 1:stä ei pidä sekoittaa neurofibromatoosi 2:een jonka geenivirhe sijaitsee kromosomissa 22. NF 2 on eri sairaus tai ominaisuus, mutta ennen geenitutkimusta näitä kahta sairautta ei kyetty täysin erottamaan toistaan. Onkin käyty keskustelua pitäisikö NF 2:n nimi muuttaa joksikin toiseksi.