Parkinsonin tauti
Parkinsonin tauti () on parantumaton ja etenevä neurologinen sairaus, jonka motoriset perusoireet ovat lepovapina, lihasjäykkyys, liikkeiden hitaus ja hankaloitunut kävely. Myös dementia, masennus ja ahdistus ovat yleisiä. Taudin motoriset oireet johtuvat keskiaivojen mustatumakkeen dopamiinia tuottavien hermosolujen tuhoutumisesta. Hermosolujen tuhoutumisen syytä ei tunneta tarkkaan, mutta tiedetään, että siihen liittyy Lewyn kappaleiksi kutsuttujen proteiinirakenteiden kertyminen hermosoluihin. Parkinsonin tautia ei pystytä parantamaan, mutta sen oireita voidaan lieventää lääkehoidolla.
Tauti on nimetty englantilaisen lääkärin James Parkinsonin mukaan, joka kuvasi sen vuonna 1817.
Parkinsonin tauti on kohtalaisen yleinen. Arvioidaan, että siitä kärsii 1–2 ihmistä tuhannesta, ja että Suomessa on noin 14 000 potilasta.
Yleensä Parkinsonin tauti todetaan 50–80-vuotiailla. Taudin toteaminen ennen 30 vuoden ikää on harvinaista. Sairauden tiedetään olevan miehillä jossakin määrin naisia yleisempi. Vuonna 2013 Parkinsonin tauti johti noin 102 500 ihmisen kuolemaan maailmanlaajuisesti.
Potilailla saattaa esiintyä esioireena ummetusta jopa kymmenen vuotta ennen Parkinsonin taudin puhkeamista. Toinen mahdollinen varhaisoire on hajuaistin katoaminen.
Neljää motorista oiretta pidetään Parkinsonin taudin pääoireina: lepovapina, lihasjäykkyys, liikkeiden hitaus (bradykinesia) ja posturaalinen instabiliteetti. Tyypillisesti oireet ilmaantuvat ensin toisella puolen kehoa, josta ne vuosien mittaan leviävät molemminpuolisiksi. Näkyvien oireiden ilmaantumista edeltää vuosien mittainen piilevä vaihe.
Vapina on yleisin oire.
Vaikka 30 prosentilla ei esiinny vapinaa Parkinsonin taudin alkuvaiheessa, useimmilla se kehittyy taudin edetessä. Se on tavallisesti tyypiltään lepovapinaa: raajan ollessa levossa vapina on voimakkaimmillaan, mutta katoaa vapaasta tahdosta suoritetun liikkeen tai unen aikana. Vapina on voimakkaampi raajojen uloimmissa osissa, ja taudin alkuvaiheessa esiintyy tyypillisesti vain toisessa käsivarressa tai jalassa, muuttuen myöhemmin molemminpuoliseksi. Parkinsonintaudin vapinan värähtelytaajuus on 4−6 hertsiä.
Lihasjäykkyys ilmenee esimerkiksi käden taivuttamisen vaikeutena, jolloin toisen henkilön avustaessa hän voi tuntea kädessä vastusta. Liikkeen aikana sekä venyvät että supistuvat lihakset jännittyvät. Lihakset vastustavat tällöin liikettä joko tasaisesti ("lyijyputkijäykkyys"), tai epätasaisesti, portaittain ("hammasratasjäykkyys"). Myös lihasten lepojänteys lisääntyy.
Liikkeiden hidastuminen eli bradykinesia näkyy liikkeiden aloittamisen hankaluutena. Aloittamisen jälkeen liike on normaalia hitaampi. Huomaamatta tapahtuvaa liikehdintä, kuten käsien liikuttelua puhetta tehostamaan tai jalan nostamista istuen vuoron perään toisen päälle saattaa vähentyä. Hitaus ilmenee kävellessä myötäliikkeiden vaimentumisena tai puuttumisena: käsi tai kädet eivät heilahtele rennosti kävelyn tahtiin. Kasvojen lihasten hitaus saattaa aiheuttaa ilmeettömyyttä. Myös kielen ja nielun lihakset toimivat kankeammin, mikä voi aiheuttaa puheen muuttumista hiljaisemmaksi, epäselvemmäksi ja vivahteettomaksi. Hienomotoriikka kömpelöityy, mikä näkyy esimerkiksi kirjoitusvaikeuksina tai napittamisen hankaloitumisena.
Posturaalinen instabiliteetti on taudin myöhemmissä vaiheissa tyypillinen oire ja se johtaa huonontuneeseen tasapainoon ja toistuviin kaatumisiin. Jopa 38 prosentilla voi esiintyä kaatumisia, ja noin 13 % voi olla kaatumisia viikoittain, kaatumisten määrän ollessa yhteydessä Parkinsonin taudin vakavuuteen.
Muihin tunnistettuihin motorisiin merkkeihin ja oireisiin kuuluvat kävelytapaan ja asentoon liittyvät häiriöt kuten lyhentynyt askellus, puheen ja nielemisen häiriöt mukaan lukien dysfonia, kasvojen ilmeettömyys ja pieni käsiala, vaikkakin ilmenevien motoristen ongelmien kirjo voi olla suuri.
Parkinsonin tauti voi aiheuttaa neuropsykiatrisia oireita, jotka voivat vaihdella lievistä vakaviin. Oireisiin kuuluvat puheen, kognition, mielialan, ajattelun ja käyttäytymisen häiriöt.
Parkinsonintautipotilaalla on 2−6 kertainen dementiariski verrattuna valtaväestöön. Dementian esiintyvyys lisääntyy taudin keston myötä. Parkinsonin tautia sairastavilla on myös kohonnut riski rahapeliriippuvuuteen.
Yli puolet Parkinsonin tautia sairastavista menettää hajuaistinsa. Muutokset autonomisessa hermostossa voivat johtaa myös ortostaattiseen hypotensioon, rasvoittuneeseen ihoon, liikahikoiluun, virtsankarkailuun ja seksuaalisen toiminnan häiriöihin. Parkinsonin tauti on yhteydessä myös silmiin ja näkökykyyn liittyviin poikkeavuuksiin kuten harventuneeseen silmien räpyttelytaajuuteen ja kuivasilmäisyyteen. Aisti- ja havainnointikyvyn muutoksiin voivat kuulua kiputuntemukset ja parestesia. Parkinson voi aiheuttaa myös unettomuutta, uupumusta ja laihtumista.
Oireiden painottuminen ja oireiden aiheuttama haitta ovat potilailla yksilölliset. Kaikki eivät välttämättä saa kaikkia mahdollisia oireita. Jonkun sairastuneen toimintakyky saattaa huonontua muutamassa vuodessa olennaisesti, ja joku säilyy vähäoireisena useita vuosikymmeniä.
Samantapaisia oireita – "parkinsonismia" – esiintyy myös muissa sairauksissa (vaskulaarinen parkinsonismi, monisysteemiatrofia, supranukleaarinen pareesi, Lewyn kappale -tauti ja essentiaalinen vapina), sekä joidenkin lääkkeiden käytön yhteydessä ("neuroleptit").
Aivojen keskiosissa sijaitsee tyvitumakkeita, joiden toimintaan liikkeiden säätely perustuu. Liikkeiden säätelyn vaatima impulssien kulku hermoradoissa perustuu dopamiini-välittäjäaineeseen. Parkinsonin taudissa dopamiinia valmistavan mustatumakkeen () hermosoluja rappeutuu tai kuolee.
Parkinson-potilaan suoleen ja aivoihin kertyy alfasynukleiini nimistä proteiinia, joka on muuttunut liukoisesta muodosta liukenemattomaksi taikka sakaksi, joka muodostaa pallon muotoisia Lewyn kappaleita. Vuonna 2016 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että liukenematon alfasynukleiini siirtyy suolistosta aivoihin. Lisäksi on havaittu, että Parkinson-potilailla on poikkeava suoliston mikrobikanta. On arveltu, että poikkeava bakteerikanta saattaa aiheuttaa tulehduksen, joka puolestaan lisää alfasynukleiinin muuntumista ei-liukoiseen muotoon. Myös torjunta-aineet saattavat vahingoittaa suolen hermoja.
Siinä vaiheessa, kun tauti voidaan diagnosoida, solukato on yleensä tuhonnut jo yli puolet mustatumakkeen hermosoluista. Mitä enemmän soluja ajan myötä tuhoutuu, sitä alhaisemmaksi käy dopamiinipitoisuus, ja sitä enemmän ilmaantuu Parkinsonin taudin oireita. Solut eivät korjaannu, tuhoutuminen on etenevää. Solukato etenee kuitenkin hitaasti, useita vuosia ja vuosikymmeniä.
Päävamma lisää Parkinsonin taudin riskin lähes nelinkertaiseksi ja myöhemmin saatu uusi päävamma kasvattaa riskiä entisestään. On olemassa viitteitä siitä, että lievähkökin päävamma altistaa merkittävästi Parkinsonin taudille. Riskiryhmässä ovat etenkin nyrkkeilijät. Parkinsonismia aiheuttavat myös eräät aivoja vaurioittavat huumausaineet, kuten ekstaasi ja metamfetamiini.
Torjunta-aineille altistumisen ja päävammojen on havaittu myös olevan yhteydessä lisääntyneeseen riskiin saada Parkinsonin tauti. Maaseutuympäristö sekä kaivoveden juonti voivat olla riskitekijöitä, sillä nämä ovat epäsuoria tapoja altistua torjunta-aineille.
Korkea ikä ja lähisukulaisten sairastuminen tautiin ovat tilastollisesti altistavia tekijöitä. Perinnöllistä mekanismia ei ole kuitenkaan löydetty.
LRRK2 geeni koodaa proteiinia nimeltään dardariini. Nimi dardariini on peräisin baskin kielen vapinaa tarkoittavasta sanasta, koska tämä geeni tunnistettiin ensimmäisenä Englannista ja pohjois-Espanjasta peräisin olevista suvuista. Mutaatiot LRRK2 -geenissä ovat yleisin tunnettu familiaalisen Parkinsonin taudin syy.
Diagnoosi perustuu aina kliiniseen tutkimukseen, jonka suorittaa neurologi. Diagnosointi voi olla hankalaa, koska tautia ei voida todeta laittein tai mittauksin, vaan ainoastaan taudinkuvan perusteella. Aivojen dopamiiniaineenvaihdunnan kuvantamistutkimuksella (SPECT, PET) voidaan varmistaa epäselvää diagnoosia ja helpottaa erotusdiagnostiikkaa muun parkinsonismin suhteen. Jos tauti todetaan, sitä voidaan hoitaa ensisijaisesti lääkkeillä ja fysioterapialla. Julkisuudessa on esitetty väitteitä siitä, että julkisessa terveydenhuollossa vallitsee pula Parkinsonin tautiin perehtyneistä neurologeista.
Parkinsonin taudin lääkkeet ovat keskushermostoon vaikuttavia, ja niistä käytetyin on levodopa. Lääkkeen vaikutus oireisiin kuitenkin vähenee ajan myötä, minkä vuoksi levodopa-hoidon aloittamista pyritään lykkäämään nuorilla potilailla.
Muita parkinsonin taudin lääkkeitä ovat muun muassa:
Eri lääkkeillä voi joillakin potilailla ilmetä erityyppisiä sivuvaikutuksia, usein esimerkiksi unihäiriöitä, lisäksi tahattomia liikkeitä ja joskus harvoin aistiharhoja tai maanisuutta.
New England Journal of Medicinessä julkaistu tutkimus antoi viitteitä siitä, että taudin etenemistä olisi pystytty hidastamaan varhain aloitetulla MAO-B estäjiin kuuluvalla rasagiliini-lääkityksellä. Jälkeenpäin lääkeyrityksen rahoittamaa tutkimusta on kritisoitu huolimattomista tutkimusmenetelmistä. Rasagiliinin vaikutus taudin etenemiseen ei ole saanut uutta tutkimusnäyttöä.
Lääkehoidon ohella tarvitaan fysioterapiaa. Sillä voidaan tehokkaasti ehkäistä lihasjäykkyyden ja tasapainohäiriöiden tuottamia ongelmia. Ilman fysioterapiaa – ja sen kanssakin – lihas- ja tasapaino-oireista voi kuitenkin tulla tautia sairastavalle elämää rajoittava ongelma, joiden takia monet joutuvat muuttamaan hoitokotiin tai järjestämään kotihoitoa selvitäkseen päivittäisistä toimista.
Neurokirurgisesta hoidosta (DBS-hoito eli aivojen syvien osien sähköstimulaatio) on hyötyä potilaille, joilla esiintyy asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta vaikeita tilanvaihteluita ja lääkityksen aiheuttamia häiritseviä tahattomia liikkeitä. Operaatio ei poista oireita, mutta vähentää niitä.
Lääkehoidon yksi muoto on lääkeaineen vieminen suoraan ohutsuoleen vatsanahan läpi menevän letkun avulla. Kehon ulkopuolella oleva pumppu annostelee levodopaa ja karbidopaa (tällä hetkellä vain lääkenimellä Duodopa) sisältävää geeliä ohjelmoinnin mukaan suoraan ohutsuoleen. Suun kautta otetussa levodopa-karbidoba -lääkityksessä on ongelmana lääkityksen tarkka ajanotto tiettyinä kellonaikoina, ja esimerkiksi ruoan mukana tuleva proteiini heikentää lääkeaineiden imeytymistä vatsalaukussa, joten lääkkeenotto pitää ennakoida säännöllisten ruokailuaikojen mukaan. Neurologi arvioi, kenelle Duodopa-hoito voidaan aloittaa. Tätä hoitomuotoa kokeillaan ensin vuodeosastojaksolla. Lääkeainetta varten laitetaan potilaalle nenän kautta letku ohutsuoleen asti. Tuolloin voidaan säätää potilaalle sopiva annostelu.
Parkinsonin tautia tutkitaan koko ajan, ja sitä varten pyritään jatkuvasti kehittämään uusia lääkkeitä ja hoitomenetelmiä. Yhtenä lupaavana mahdollisuutena nähdään kantasolututkimus. Hermokasvutekijöitä tutkitaan lääkkeenä Parkinsonin tautiin. Herantis Pharma tutkii menetelmää, jossa hermokasvutekijöitä aivoihin toimittamalla voitaisiin ehkäistä hermojen vaurioita ja jopa palauttaa vaurioituneiden solujen toimintaa. Kasvutekijöillä tehtävä tutkimukseen haettiin koehenkilöitä vuodelle 2018.
Sokerittomissa karkeissakin makeutusaineena käytetty mannitoli on antanut lupaavia tuloksia kärpäskokeissa Parkinsonin taudin hoidossa. Tutkimus on kesken. Leukemialääkkeenä käytetyn nilonitibin mahdollisuuksia parkinsonlääkkeenä tutkitaan paraikaa. Diabeteslääkkeenä käytetyn exenatidin on havaittu lievittävän Parkinsonin taudin motorisia oireita ja sen ominaisuuksia parkinsonlääkkeenä tutkitaan.Suomen ensimmäinen Parkinson-yhdistys perustettiin Kuopiossa 1984, ja kattojärjestö Suomen Parkinson-liitto on toiminut Turussa vuodesta 1990. Parkinson-liitto koostuu yhteensä 19 yhdistyksestä , joiden yhteinen jäsenmäärä on noin 8 000 jäsentä. Parkinson-yhdistyksiä löytyy eri puolelta maata.
Parkinson-yhdistykset järjestävät vertaistoimintaa, asiantuntijaluentoja sekä liikuntaryhmiä noin sadalla paikkakunnalla. Parkinson-liitto julkaisee neljästi vuodessa ilmestyvää Parkinson-postia-lehteä. Parkinson-liiton työntekijät tiedottavat ja neuvovat hoitoon, sosiaaliturvaan ja kuntoutukseen liittyvissä asioissa. Parkinson-liitto toimii liikehäiriösairauksia sairastavien edunvalvonta- ja kattojärjestönä.
Parkinson-liitto järjestää sopeutumisvalmennuskursseja Turussa sijaitsevassa erityisosaamiskeskus Suvituulessa sekä yhteistyössä Avokuntoutus Aksonin kanssa ympäri maata.