Autismi
Autismi tarkoittaa suomalaisessa lääketieteellisessä diagnostiikassa "lapsuusiän autismia", jonka diagnoosinumero on F84.0 vielä toistaiseksi käytössä olevassa Kansainvälisessä tautiluokituksessa ICD-10. Suunnitteilla olevassa diagnoosiuudistuksessa, jossa vuonna 2018 käyttöön otetaan ICD-11, autismi on tarkoitus sisällyttää laajempaan autisminkirjon häiriöksi nimettyyn käyttäytymispiirteistöön. Lapsuusiän autismi on nimestään huolimatta nykykäsityksen mukaan elinikäinen tila.
Autismin, kuten useimpien muidenkaan autisminkirjon häiriöiden syytä ei tunneta. Tutkijoiden enemmistö kuitenkin pitää geneettistä alttiutta keskeisenä vaikuttavana tekijänä, vaikka muitakin selityshypoteeseja on esitetty. Yksi tällainen on hypoteesi aivojen hermosolujen glutaminergisen viestinvälitysjärjestelmän säätelyhäiriöstä, joka aiheuttaisi aivosoluja tuhoavan autoimmuunityyppisen aivojen tulehdustilan. Autismiin liittyy immuunijärjestelmän häiriöiden lisäksi myös hormonitoiminnan poikkeavuuksia.
Autismi diagnosoidaan käyttäytymisessä havaittavien sosiaalisen vuorovaikutuksen poikkeavuuksien perusteella. Kielen kehityksen häiriöt ovat tavallisia. Autististen ihmisten hermojärjestelmä kuormittuu yleensä tavallista nopeammin. Lisäksi muiden ihmisten toiminta ja muut ympäristöstä tulevat ärsykkeet koetaan tyypillisesti tavanomaista voimakkaammin, mikä aiheuttaa tarpeen vetäytyä rauhalliseen ympäristöön ja pysytellä omissa oloissa tai laukaista stressiä niin sanotun stimmailun eli toistavan ja erikoiselta näyttävän käyttäytymisen avulla. Autistisilla ihmisillä on usein myös uni-valverytmin häiriöitä.
Autismi ei ole kehitysvamma, vaikka suurimmalla osalla autisteista onkin todettavissa älyllinen kehitysvammaisuus. Koko autisminkirjossa kehitysvammaisuuden esiintyvyys on noin 15 %. On myös laaja-alaisia oppimisvaikeuksia. Jos autismiin liittyy älyllinen kehitysvamma tai puhumattomuutta, henkilö luokitellaan vaikeavammaiseksi. Vaikeavammaisista autisteista käytetään Yhdysvalloissa usein epävirallista nimitystä "low functioning" tai "Low Functioning Autism" eli LFA, millä viitataan siihen, että henkilö tarvitsee jatkuvaa apua selviytyäkseen arkisista perustoiminnoista. Muiden Kannerin autistien tapauksessa käytetään nimitystä "High Functioning Autism" eli HFA, joka käännetään usein lieväksi autismiksi. Näiden nimekkeiden käyttö ei ole kuitenkaan vakiintunutta, ja lievällä autismilla tarkoitetaan Yhdysvalloissa usein myös Aspergerin oireyhtymää.
Arviolta 0,2 prosenttia 5–7 vuoden ikäisistä suomalaisista oli diagnosoitu Kannerin autisteiksi vuonna 2005. Luku vastaa uusimpia arvioita niiden Kannerin autistien väestöosuudesta, joilla on kehitysvamma tai laaja-alaisia oppimisvaikeuksia. Lisäksi noin 0,1 prosentille lapsista on annettu Aspergerin oireyhtymän diagnoosi, vaikka heillä onkin lapsuusiän autismi.
Uusimpien väestöseulontoihin perustuvien tutkimusten mukaan Kannerin autismin esiintyvyys olisi jopa 0,4–0,9 prosenttia. Arviohaarukan laajuus johtuu lähinnä siitä, että osassa tutkimuksista on lähetetty mahdollisia autisteja jatkotutkimuksiin herkemmin kuin toisissa. Mitä alemmas vaadittu seulontalomakkeesta saatu vähimmäispisteraja asetetaan, sitä suurempi osa Kannerin autisteista löydetään seulontaa seuraavassa diagnostisessa jatkotutkimuksessa. Laajin tehdyistä väestönseulontatutkimuksista on antanut tulokseksi, että 0,9 prosentilla täyttyisivät Kannerin autismin kriteerit. Jos autismin maantieteellinen ja historiallinen esiintyvyys eivät ole muuttuneet, Suomessa olisi siinä tapauksessa noin 50 000 Kannerin autistia. Kuitenkin Suomessa arvioidaan olevan vain noin 3 000 lapsuusiän autismin diagnoosin saanutta henkilöä. Diagnosointi on ollut harvinaista varsinkin vanhempien ikäluokkien keskuudessa, ja autismi tunnistetaan edelleen huonosti.
Autismin esiintyvyys on miehillä noin kolminkertainen naisiin verrattuna.
Muun muassa Sciencen ja Suomen Kuvalehden artikkeleissa esitetään, ettei autismi ole juuri lisääntynyt 2000-luvulla erityisopetusta saavien oppilaiden keskuudessa. Vallinnut käsitys, että autismi olisi lisääntynyt tässä joukossa, johtuu lähinnä siitä, että autismin kirjaaminen erityisopetuksen syyksi moninkertaistui 2000-luvulla Yhdysvaltojen erityisopetusta saavien lasten tilastoinnissa. Monilla erityisopetusta saavilla lapsilla on useita diagnooseja, joista vain yksi kirjataan erityisopetustilastoon. 2000-luvulla on yleistynyt käytäntö, jossa oppilas kirjataan autistiseksi sen sijaan, että hänet kirjattaisiin älyllisesti kehitysvammaiseksi tai epilepsiaa sairastavaksi.
Kannerin oireyhtymän perimmäisenä syynä on pidetty geeneissä tai kromosomeissa tapahtuneita rakenteellisia tai toiminnallisia muutoksia tai näiden yhdistelmiä. Yleensä kyse on ollut useampien geenimuutosten yhteisvaikutuksesta, esimerkiksi äidiltä peritty CNTNAP2-geenin mutaatio liittyy kielen kehityksen viivästymiseen. Autismia aiheuttavia geenimutaatioita on löydetty suuri joukko ja niille kaikille on yhteistä se, että ne ovat harvinaisia.
2000-luvun alussa käynnistynyt kansainvälinen Autism Genome Project on keskittynyt viime vuosina autismin kirjon tiloja aiheuttavien kromosomimutaatioiden tutkimiseen, joita onkin löytynyt jo satoja. Osa DNA:n rakenteellisista tai toiminnallisista muutoksista periytyy vanhemmilta ja osa tapahtuu ihmiselle itselleen sikiönkehityksen aikana.
On tutkimusnäyttöä, että osalla autistisista ihmisistä oireet johtuisivat siitä, että he ovat altistuneet sikiövaiheessa sellaisille tulehdusvasta-aineille, joita tavataan ainoastaan autismipiirteisten sukujen naispuolisilla jäsenillä. On myös saatu viitteitä sellaisesta, että autismiin liittyisi tulehduksen aiheuttamaa aivosolujen tuhoutumista. Autistien aivojen tulehdustila muistuttaa paljolti Alzheimerin tautiin liittyvää tulehdusta. Vuonna 2014 julkaistun, toistaiseksi laajimman tutkimuksen mukaan autismiin liittyvä aivojen tulehdustila johtuisi siitä, että aivojen mikroglia-solujen geenit ovat kytkeytyneet tuottamaan tulehdusreaktiota. On viitteitä myös sellaisesta, että suolistomikrobit pahentaisivat tai jopa aiheuttaisivat autismiin liittyviä oireita. Vuonna 2010 julkaistussa tutkimuksessa saatiin viitteitä siitä, että autististen ihmisten aivoista löytyisi verrokkeja huomattavasti useammin viruksia ja etenkin polyoomaviruksia, joiden on todettu aiheuttavan autoimmuunisairauksia.
Ympäristötekijöiden aiheuttamien geneettisten ja epigeneettisten prosessien osuuden arvioidaan olevan Kannerin autismissa lähes 50 prosenttia lopun johtuessa vanhemmilta perityistä geneettisistä muutoksista. Sikiön geenien rakenteelliset tai toiminnalliset muutokset voivat johtua esimerkiksi äidin sairauksista, lääkityksestä tai altistumisesta ilmansaasteille, niin sanotuille hormonihäiritsijöille taikka DDT:lle tai muille torjunta-aineille. Joidenkin tutkimusten mukaan esimerkiksi masennuksen hoidossa yleisesti käytettyjen SSRI-lääkkeiden nauttiminen alkuraskauden aikana nelinkertaistaa riskin saada autistinen lapsi ja epilepsian, kaksisuuntaisen mielialahäiriön, migreenin, masennuksen ja skitsofrenian hoitoon käytetyn natriumvalproaatin nauttiminen alkuraskauden aikana jopa seitsenkertaistaa riskin synnyttää lapsi, jolla on autismin kirjon häiriö. Myös eläinkokeissa on havaittu, että natriumvalproaatti aiheuttaa sikiön aivoihin samanlaisia poikkeavuuksia, joita esiintyy autisteilla.
Äidin astma, allergiat, metabolinen oireyhtymä, autoimmuunisairaudet ja synnytyksenaikaiset komplikaatiot lisäävät syntyvän lapsen autismiriskiä. Esimerkiksi keliakia ja äidin sairaalahoitoa vaativa virusinfektio alkuraskauden aikana kolminkertaistavat riskin synnyttää autistinen lapsi. Myös raskaana olevan äidin hoitamaton kuumeilu ja vauvan altistuminen virusinfektiolle, hoitamaton keltaisuus ja talviaikaan syntyminen lisäävät riskiä. On havaittu myös, että stressiä aiheuttavat suuret kielteiset mullistukset raskauden aikana, kuten avioero, puolison kuolema tai perheenjäsenen sairastuminen, saattavat lisätä todennäköisyyttä, että sikiölle kehittyy autismi. Stressin kokivat voimakkaammin ne naiset, joilla oli autismin esiintyvyyttä lisäävä serotoniininkuljettajageenin lyhyen alleelin muunnos.
Arviot Kannerin oireyhtymän yleisyydestä ovat nousseet rajusti kuluneiden vuosikymmenten aikana, sillä vielä kahdeksankymmenluvun alussa arveltiin, että oireyhtymä olisi vain 0,4 promillella väestöstä. Myös diagnoosit ovat yleistyneet huomattavasti. Osa diagnoosien lisääntymisestä on selitettävissä sillä, että kehitysvammaiset autistit saavat nykyisin kehitysvammadiagnoosin lisäksi myös autismidiagnoosin Myös erotusdiagnoosi psykoosiin ja persoonallisuushäiriöihin on selkeytynyt.
Muita ehdotettuja syitä Kannerin oireyhtymän yleistymiseen ovat lisääntynyt masennuslääkkeiden käyttö sekä lastenteon siirtyminen yhä myöhäisemmäksi.
Monet autismikirjon oireet liittyvät aivojen hermosolujen glutaminergisen viestinvälitysjärjestelmän säätelyhäiriöön, johon liittyy tulehdusta aiheuttavien immunosytokiinien reseptoritoiminnan lisääntyminen. Tämä aiheuttaa autismiin liittyvän autoimmuunityyppisen aivojen tulehdustilan, joka tuhoaa aivosoluja.
Tuoreessa tutkimuksessa on saatu viitteitä sellaisesta, että autististen lasten aivoihin kehittyy poikkeavuuksia yleensä jo kohdussa. Vuonna 2012 valmistuneessa suuressa tanskalaistutkimuksessa havaittiin, että vastasyntyneiden autistien immuunijärjestelmää ohjailevien sytokiinien pitoisuudet olivat puolet pienempiä kuin vertailuryhmän vauvoilla.
Autistilasten aivoista otetuissa magneettikuvissa on usein havaittavissa poikkeavuutta jo puolen vuoden iässä. Lisäksi Kannerin autistien aivot kasvavat ensimmäisen elinvuoden aikana huomattavasti nopeammin kuin valtaväestöllä. Myöhemmin ero kuitenkin tasoittuu niin paljon, että autistien aivot ovat aikuisena vain hieman valtaväestön aivoja suuremmat.
Autististen lasten mantelitumake kasvaa lopulliseen kokoonsa huomattavasti aikaisemmin kuin valtaväestön lapsilla, mikä saattaa selittää joillakuilla autistisilla lapsilla esiintyvää ahdistuneisuutta. Lisäksi naispuolisten Kannerin autistien aivojen on havaittu olevan rakenteeltaan selvästi miehisempiä kuin muiden naisten aivot.
Autististen koehenkilöiden immuunipuolustuksesta vastaavat granylosyytit tuottivat yhdessä tutkimuksessa kolme kertaa vähemmän infektioita torjuvia aineita kuin vertailuryhmässä, ja stressiä ilmentävien vapaiden radikaalien määrä granylosyyttien mitokondrioissa eli energiaa tuottavissa yksiköissä oli puolitoistakertainen. Kehitysvammaisten autistien elimistöstä on löytynyt myös tavanomaista enemmän tappajasoluiksi kutsuttuja t-lymfosyyttejä, joiden määrä näyttäisi korreloivan toiminnanohjauksen häiriöiden kanssa.
Osalla autistisista ihmisistä on havaittu myös samanlainen solujen autofagiahäiriö kuin joillakuilla Alzheimer- ja Parkinson-potilailla. Tässä häiriössä solut eivät kykene tuhoamaan viallisia mitokondrioitaan.
Akuuttiin stressivasteeseen liittyvät adrenokortikotropiini- ja beta-endorfiinitasot ovat autistisilla henkilöillä usein huomattavasti korkeampia kuin valtaväestöllä. On myös huomattu, että autististen lasten kortisolipitoisuudet normalisoituvat yhteisleikin jälkeen muita lapsia hitaammin. Vuonna 2013 suoritetussa alustavassa tutkimuksessa autististen lasten verestä löydettiin merkittävästi verrokkeja enemmän hermokasvutekijää.
Tutkimuksissa on havaittu, että useiden normaaleina pidettyjen aistimusten vastaanottaminen virittää autististen lasten autonomisen hermoston pitkittyneeseen ylivireystilaan jopa 70 prosentilla autistilapsista. Toisaalta ehkä 5–10 prosenttia autistilapsista edustaa hermostoltaan tyyppiä, joka reagoi poikkeuksellisen vaimeasti ulkoisiin ärsykkeisiin. Näillä korkean ärsykekynnyksen omaavilla lapsilla saattaa esiintyy taipumusta itseään vahingoittavaan käytökseen. Tutkijat epäilevät, että hermoston yli- ja aliherkkyydet saattavat johtua mantelitumakkeen ja ohimolohkojen epänormaalista toiminnasta.
Autismiin liittyy tutkimusten mukaan usein tai joskus poikkeuksia myös unihormoni melatoniinin erityksessä. Erään tutkimuksen mukaan suurimmalla osalla autisteja olisi epänormaalin niukka melatoniinineritys, mikä saattaa selittää heidän heikkoa unenlaatuaan ja sitä, että heillä on usein epätyypillinen uni-valverytmi Toisen tutkimuksen mukaan vain osa autistien univaikeuksista selittyisi puuttuvalla melatoniininerityksellä. Toinen selittävä tekijä saattaa olla se, että
autistien aivoissa on tavallista vähemmän elimistön vuorokausirytmiä sääteleviä RORA-geenejä (retinoic acid-related orphan receptor-alpha gene). Myös kortisolin vuorokausivaihtelu poikkeaa valtaväestöstä siten että Kannerin autisteilla on aamuisin pienemmät ja iltaisin suuremmat kortisolipitoisuudet. Kannerin autistien kortisoliprofiilissa on toisaalta myös huomattavan suuria yksilöllisiä eroja.
Yleisen arvion mukaan joka kolmannella autistilla olisi tavanomaista suuremmat veren serotoniinipitoisuudet. Kannerin syndroomaisten lasten veren serotoniinipitoisuudet saattavat olla jopa kuusinkertaisia muiden lasten pitoisuuksiin verrattuna. Aivojen suuret serotoniinipitoisuudet johtavat muun muassa kipukynnyksen kohoamiseen. Erään tutkimuksen mukaan veren korkeat serotoniinitasot korreloisivat autististen piirteiden voimakkuuden kanssa, mutta muusta tutkimuksesta ei ole saatu selvää näyttöä tällaisesta yhteydestä. Serotoniinin takaisinoton estäjät eivät myöskään vähennä autistista käyttäytymistä.
Autismista löytyy ulkoisesti havaittavia viitteitä yleensä jo ennen ensimmäistä ikävuotta siten, että lapsi ottaa katsekontaktia, reagoi nimensä lausumiseen, hymyilee ja matkii muita ihmisiä harvemmin kuin muut lapset. Autistilapset katsovat silmien sijaan hieman useammin toisen ihmisen suuta ja vartaloa sekä ympäristössä näkyviä esineitä. Silmiin katsomisen vähenemisen määrä 2–6 kuukauden iässä korreloi myöhemmin ilmenevien autismioireiden vakavuuden kanssa.
Kannerin oireyhtymän oireistossa esiintyy huomattavan paljon yksilöllistä vaihtelua. Se, miten oireyhtymä näkyy ulospäin, riippuu muun muassa synnynnäisestä temperamentista ja älyllisestä kehitystasosta. Osa ulospäin näkyvästä oireistosta katoaa tai lievenee yleensä huomattavasti iän karttuessa. Yksittäisen henkilön kehitystä on mahdoton ennustaa, mutta ennuste on yleensä parempi niiden kohdalla, joilla ei ole viiden vuoden iässä enää merkittäviä kielellisiä tai kognitiivisia ongelmia.
Kannerin oireyhtymäiset ovat valtaväestön edustajia voimakkaammin visuaalisesti, auditiivisesti (äänellisesti) tai taktiilis-kinesteettisesti suuntautuneita eli yksi aisti dominoi havainnointia ja ajattelua selvemmin kuin muilla. Kyseistä ilmiötä kutsutaan yksikanavaisuudeksi. Visuaalinen suuntautuminen eli näköaistin dominanssi on yleisintä, kuten myös valtaväestön keskuudessa. Yksikanavaisuuteen saattaa liittyä aivojen huomattavaa rakenteellista poikkeavuutta. Esimerkiksi Temple Grandinin visuaalisesta kestomuistista vastaava aivoalue on lähes 60 prosenttia normaalia pidempi.
Autistisilla ihmisillä on yliaktiivinen hermosto. Tämän vuoksi hyvin monenlaiset tilanteet, toiminnot ja ympäristöt aiheuttavat ylikuormittumista ja tarvetta levätä ja hakeutua sellaisiin ympäristöihin ja tilanteisiin, jotka eivät kuormita. Kuormittavalle aistiärsykkeelle altistuminen saattaa johtaa liikahengitykseen ja siitä aiheutuvaan väsymykseen, päänsärkyyn, pahoinvointiin, pyörrytyksen tunteeseen tai astmakohtaukseen.
"Intensiivisen kokemisen teoriaa" (engl. "the intense world theory") kehittänyt aivotutkija Kamila Markram on verrannut autistisen ylikuormittumisen aiheuttamaa tilaa tilaan, joka aiheutuisi krapulan ja useamman peräkkäin valvotun yön yhteisvaikutuksesta. Uupumusta aiheuttavat tekijät voivat liittyä esimerkiksi ympäristöstä tulevaan aistikuormaan tai muiden ihmisten läsnäolon ja kommunikoinnin aiheuttamaan kuormitukseen. On myös mahdollista, että autismin kirjon erityispiirteisiin kuuluva aistimusten ja tunteiden voimakkuus altistaa jo itsessään uupumukselle.
Jos kuormittava elämäntilanne jatkuu pitkään, siitä voi seurata sairastuminen sympatikotoniaan eli dysautonomiaan, masennukseen, krooniseen väsymysoireyhtymään, fibromyalgiaan tai pakko-oireiseen häiriöön.
Yksilön älyllinen kehitysaste määrää pitkälti sen, miten autismiin liittyvät sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat näkyvät käytännössä.
Kannerin autismi näkyy ulospäin usein ennen kaikkea sosiaalisen vuorovaikutuksen niukkuutena tai poikkeavuutena. Autistien mielenkiinto ei näyttäisi kohdistuvan luontaisesti muihin ihmisiin, vaan fyysiseen ympäristöön ja sen esinemaailmaan. Autistit saattavat vaikuttaa epäempaattisilta, mutta joidenkin tutkimusten mukaan he kokevat jopa voimakkaampaa empatiaa kuin valtaväestö.
Autisteilla esiintyy yleisesti jonkinasteista kasvosokeutta. Autistiset ihmiset välttelevät usein katsekontaktia, koska se tuntuu pahalta. Tämä selittyy aivojen kuvantamiseen perustuvien tutkimusten mukaan sillä, että katsekontakti ylistimuloi autististen ihmisten aivoja. Kannerin autistien on myös havaittu lukevan silmien ilmeitä valtaväestöä huonommin. Toisaalta heidän on todettu havainnoivan enemmän puhekumppanin suuta kuin silmiä. Suun seudun onkin todettu välittävän samanlaista informaatiota toisen ihmisen tunnetiloista kuin silmien seudun. Joidenkin autistien omat ilmeet ja eleet ovat jäykkiä tai vaikeasti tulkittavia.
Noin puolet autismidiagnoosin omaavista lapsista ei opi joko lainkaan puhumaan tai heidän puheensa jää vähäiseksi. Arviolta 25–30 prosenttia autistilapsista oppii aluksi yksittäisiä sanoja, mutta lopettaa myöhemmin puhumisen kokonaan. Tyypillistä on myös se, että autistit oppivat puhumaan normaalia myöhemmin ja että heidän kielellinen viestintänsä on usein poikkeavaa tai puutteellista ainakin jossain vaiheessa lapsuutta. Autisteilla tavataan esimerkiksi ekolaliaa eli kaikupuhetta, joka tarkoittaa yksittäisten sanojen tai lauseiden toistelua. Kaikupuhe on autistisen lapsen puheenoppimisen varhaisvaihe, jossa lapsi vastaa kysymykseen toistamalla sen, koska on jo tajunnut, että puheeseen kuuluu reagoida puheella. Kaikupuhetta esiintyy myös silloin, kun lapsi on niin ylikuormittunut, että on kadottanut kykynsä ymmärtää puhetta. Autistinen lapsi saattaa myös harjoitella kieltä toistamalla esimerkiksi televisiosta kuulemiaan lauseita. Kanner havaitsi, että kaikupuhe lakkaa yleensä 5 ja 6 ikävuoden tienoilla samalla kun lapsen kieli kehittyy kommunikatiivisemmaksi ja hän oppii spontaanisti käyttämään oikein persoonapronomineja.
Autistit saattavat myös puhua erikoisella äänensävyllä.
Puhuvat autistit oppivat kieliopin keskimäärin muita lapsia hitaammin, ja saattavat ymmärtää vertauskuvalliset ilmaukset hyvin konkreettisesti. Puhuvillakin autisteilla saattaa olla suuria vaikeuksia ymmärtää puhetta ja ilmaista itseään suullisesti. Jopa sellaisten perusasioiden kuin nälän, janon ja väsymyksen ilmaiseminen ei välttämättä onnistu kielellisesti. Vaikka monilla autisteilla on vaikeuksia ymmärtää ja tuottaa puhuttua kieltä, heillä voi olla kyky ymmärtää ja tuottaa visuaalista kieltä. Jotkut autistit kommunikoivatkin parhaiten viittomien ja kuvien avulla.
Kielelliset ongelmat juontavat juurensa todennäköisesti siihen, että kuuloärsykkeiden käsittely on autistilapsilla usein perustavanlaatuisella tavalla heikentynyttä. Monet autistit kuulevat lisäksi muiden ihmisten puheen niin katkonaisesti, että puheesta ikään kuin puuttuu sanoja välistä.
Lisäksi jotkut lapsena puhumattomuudesta kärsineet autistit kertovat jälkeenpäin, että he ymmärsivät lapsena hyvin puhetta, mutta eivät kuitenkaan muistaneet sanoja yrittäessään puhua itse. Jotkut keksivät tällaisissa tilanteissa omia sanoja korvaamaan niitä, jotka eivät muistu mieleen. Toisaalta on olemassa havaintoja myös siitä, että ihmiset olettavat usein autistisen lapsen ymmärtävän puhetta paremmin kuin tämä todellisuudessa ymmärtää. Jos ihmisellä on vaikeuksia itseilmaisussa, ymmärretyksi tulemisessa ja muiden ymmärtämisessä, hän turhautuu, kun muut eivät kykene ymmärtämään hänen tarpeitaan eikä hän kykene ymmärtämään muiden motiiveja. Tämä johtaa usein siihen, että arjen tilanteet näyttäytyvät yllättävinä ja jopa pelottavina. Kieltä huonosti ymmärtävä saattaa purkaa turhautumistaan monella tavalla, kuten esimerkiksi aggressiivisella tai muuten häiritseväksi koetulla käyttäytymisellä.
Stimmailu eli sensorismi on autisteille tyypillistä elehdintää ja toistavaa käyttäytymistä kuten esimerkiksi sormien heiluttelu tai ylävartalon heijaaminen. Stimmailua esiintyy yleensä tilanteissa, joissa autistinen henkilö innostuu tai stressaantuu.
Stimmailu (engl. "stimming" tai "self-stimulatory behaviours") on itse asiassa osin harhaanjohtava termi, sillä stimmailussa on usein kyse pikemminkin autonomisen hermoston rauhoittamisesta. Kannerin oireyhtymään liittyy yleensä huomattavan paljon niin sanottua autistista stressiherkkyyttä, joka ilmenee siten, että monenlaiset sosiaaliset tilanteet ja fyysiset ympäristöt aiheuttavat ylikuormitusta ja tarvetta siirtyä sellaisiin tilanteisiin ja ympäristöihin, joissa vastaavaa kuormitusta ei synny. Tutkimuksissa onkin huomattu, että stimmailu palauttaa ylivirittyneen hermoston takaisin normaalitilaan, ehkä siksi että saman liikkeen jatkuva toistaminen saa aivot erittämään endorfiineja. Eläinkokeissa on havaittu, että stimmailu alentaa elimistön kortisolitasoa
Sensorismista käytetään joskus negatiivisesti värittyneitä ilmaisuja kuten stereotyyppinen tai rajoittunut käytös tai "motoriset maneerit".
Aistiherkkyys aiheuttaa autisteille yleensä suuria ongelmia. Hermoston yli- ja aliherkkyydet saattavat johtuvat mantelitumakkeen ja ohimolohkojen epänormaalista toiminnasta.
Aistiyliherkkyydet johtavat pahimmillaan siihen, että ihmisen on mahdoton osallistua työelämään tai edes normaaliin perhe-elämään. Autisteilla voi olla niin herkät aistit, että voimakkaat äänet, kirkkaat valot tai kosketus aiheuttavat jopa kipua. Kuormittavalle aistiärsykkeelle altistuminen saattaa johtaa liikahengitykseen ja siitä aiheutuvaan väsymykseen, päänsärkyyn, pahoinvointiin, pyörrytyksen tunteeseen tai astmakohtaukseen.
Aistiylikuormituksen (engl. "sensory overload") aiheuttama stressi saattaa johtaa kehitysvammaisilla henkilöillä jopa aggressiiviseen käyttäytymiseen, koska he eivät aina kykene hillitsemään käyttäytymistään tai ajattelemaan asioiden syy-seuraussuhteita.
Lisäksi kehitysvammaiset autistit joutuvat puutteellisen kommunikointikykynsä sekä kanssaihmisten puutteellisen aistiyliherkkyystietämyksen vuoksi helposti tilanteeseen, jossa he altistuvat aistien ylikuormitusta aiheuttaville ärsykkeille. Jos tilanteesta ei ole ulospääsyä, se saattaa johtaa siihen, että autisti huutaa, rikkoo esineitä tai tönii muita. Maailman kuuluisimpiin autisteihin lukeutuva Temple Grandin on kuvaillut äärimmäisen ääniherkän ihmisen altistumista melulle kokemuksena, joka muistuttaa sitä, kuin ihminen olisi sidottu ratakiskoihin junan lähestyessä.
Tuntoaistin herkkyys saattaa rajoittaa pukeutumista, koska vaatteet tai niiden saumat tuntuvat helposti häiritsevän epämukavilta. Myös peseytyminen voi olla vaikeaa, koska suihkun vedenpaine saattaa tuntua kivuliaalta ja suihkussa käynnin aiheuttamat ihon lämpötilan muutokset epämiellyttäviltä.
Myös hiusten leikkuuseen liittyvä aistiärsytys saattaa tuntua epämiellyttäviltä. Makuaistin ja suun tuntoherkkyys asettavat usein myös suuria rajoituksia ruokavaliolle, koska autistisen ihmisen saattaa olla vaikea löytää ruokaa, jonka syöminen tuntuisi miellyttävältä.
Myös tunne-elämyksiin liittyvät fyysiset aistimukset saattavat olla huomattavan paljon voimakkaampia kuin valtaväestöllä, ja tietyt voimakkaat tunteet, kuten pettymys, saattavat tuntua suorastaan vihlovana kipuna.
Autistien aistiherkkyys saattaa ilmenetä myös laadullisena. Monet kykenevät kuulemaan esimerkiksi korkeataajuisia ääniä, jotka jäävät muiden ihmisten kuulokynnyksen ulkopuolelle.
Autisteilla saattaa esiintyä tietyissä aisteissa myös aliherkkyyttä. Autistisilla ihmisillä on usein tavallista korkeampi kipukynnys eli he aistivat kivun vähemmän voimakkaana kuin muut ihmiset. Lisäksi arviolta 5–10 prosenttia autistilapsista edustaa hermostoltaan tyyppiä, joka reagoi poikkeuksellisen vaimeasti kaikkiin ulkoisiin ärsykkeisiin. Näillä korkean ärsykekynnyksen omaavilla lapsilla saattaa esiintyä itseään vahingoittavaa käytöstä, koska se on heille ainoa keino saavuttaa kaipaamiaan aistielämyksiä. Itseä vahingoittava käytös on yleistä etenkin vaikea-asteisesti kehitysvammaisilla autisteilla.
Jotkut autistit kykenevät vaimentamaan tai voimistamaan tietoisesti kuulohavaintojaan ja he häivyttävät muiden ihmisten puheen aina välillä pois estääkseen ylikuormittumista.
Autistiset ihmiset kokevat tavanomaiset sukupuoliroolit itselleen usein epäluonteviksi ja keinotekoisiksi. Kaksikymmentä prosenttia vuonna 2012 suoritetun kansainvälisen kyselyn naisvastaajista ilmoittikin kokevansa itsensä muuksi kuin biologisen sukupuolensa edustajaksi. Lisäksi havaittiin, että epätyypillinen sukupuoli-identiteetti korreloi positiivisesti henkilön autististen piirteiden kanssa etenkin naisilla.
Kannerin oireyhtymään liittyy usein erityislahjakkuuksia. Autisteilla on esimerkiksi valtaväestöä parempi sävelkorva. Lisäksi autisteilla on usein hyvä visuaalinen muisti.
Autismin diagnosointiin erikoistunut itävaltalainen psykiatrian tohtori Maria Asperger Felder on todennut, että autistit ovat luotettavia ja äärimmäisen rehellisiä. Lisäksi he ovat usein uskollisia ja epäitsekkäitä ystäviä.
Ihmiselle voi olla hyvin turhauttavaa, jos hän ei kykene ilmaisemaan omia tarpeitaan, sillä tämän johtaa usein siihen, etteivät nämä tarpeet tule tyydytetyksi. Tämä saattaa johtaa pahaan oloon ja vihaiseen käyttäytymiseen.
Puhumattomilla Kannerin autisteilla esiintyy toisinaan itseä vahingoittavaa käytöstä, joka saattaa johtua esimerkiksi siitä, että ihminen yrittää nujertaa väkivalloin elimistössään tuntuvaa kipuaistimusta. Tällainen käytös saatetaan tulkita virheellisesti autismin oireeksi, jolloin asianmukainen lääketieteellinen hoito jää saamatta.
Kehitysvammaisilla autisteilla saattaa olla vaikeuksia ideointia, soveltamista ja päätöksentekoa vaativissa töissä. Vapaa-ajan suunnittelussa heiltä puuttuu usein aloitekykyä ja luovuutta.
Kehitysvammaisten autistien ajattelu saattaa olla hyvinkin mustavalkoista ja kompromissit saatetaan kokea hankaliksi. Jotkut ilmentävät voimakkaasti tunteitaan ja negatiiviset tunteet saattavat aiheuttaa etenkin lapsuudessa aggressiivista käyttäytymistä kuten huutamista, tavaroiden paiskomista tai ryntäämistä muiden ihmisten kimppuun. Täysin yllättävät raivokohtaukset saattavat johtua otsalohkoepilepsiasta.
Tautiluokituksen mukaan autistien harjaannuttamisessa saatetaan törmätä siihen, että yksittäisten taitojen oppiminen perustuu pelkkään yksityiskohtaiseen ulkoa opetteluun ilman opeteltavaan asioihin kytkeytyvän kokonaisuuden sisäistämistä. Autisti saattaa esimerkiksi oppia harjaamaan hampaansa oma-aloitteisesti vessan peilin edessä vihreällä hammastahnalla, mutta hän ei osaa tai uskalla harjata hampaitaan, jos hammastahnan väri vaihtuu toiseksi. Edellä mainittu ilmiö saattaa selittyä myös kommunikaatio-ongelmilla, sillä puhetta vaillinaisesti ymmärtävän henkilön saattaa olla mahdoton saada selville saati sisäistää hampaiden harjaamisen perimmäistä tarkoitusta. Jos hammastahan väri vaihtuu toiseksi, puhetta ja kirjoitettua kieltä ymmärtämättömän henkilön on käytännössä mahdoton tietää, että myös uudenvärinen tahna on tarkoitettu hampaiden harjaamiseen.
Autisteilla esiintyy valtaväestöä useammin unihäiriöitä, ja ne ovat myös vaikea-asteisempia. Tutkimusten perusteella vaikuttaa siltä, että selvästi yli puolella sekä syvästi että lievästi autistisista henkilöistä esiintyisi nukahtamisvaikeuksia tai ennenaikaista heräilyä. Autistisilla lapsilla esiintyy myös muita lapsia vähemmän REM-unta. Tämä saattaa selittää sitä, miksi heillä esiintyy niin yleisesti muistiin ja oppimiseen liittyviä ongelmia. REM-unen puutteen taustalla saattaa olla häiriöitä serotoniinin, glutamaattin ja asetyylikoliinin aineenvaihdunnassa.
Autismiin liittyy tutkimusten mukaan usein tai joskus poikkeuksia myös unihormoni melatoniinin erityksessä. Erään tutkimuksen mukaan suurimmalla osalla autisteja olisi epänormaalin niukka melatoniinineritys, mikä saattaa selittää heidän heikkoa unenlaatuaan ja sitä, että heillä on usein epätyypillinen uni-valverytmi Toisen tutkimuksen mukaan vain osa autistien univaikeuksista selittyisi puuttuvalla melatoniininerityksellä. Toinen selittävä tekijä saattaa olla se, että
autistien aivoissa on tavallista vähemmän elimistön vuorokausirytmiä sääteleviä RORA-geenejä (retinoic acid-related orphan receptor-alpha gene). Lisäksi unirytmiä tahdistavan kortisolin vuorokausivaihtelu poikkeaa autisteilla siten että heillä on aamuisin pienemmät ja iltaisin suuremmat kortisolipitoisuudet.
Seurantatutkimuksissa on huomattu, että noin kolmannekselle diagnoosin saaneista Kannerin autisteista kehittyy epilepsia kolmeenkymmenenteen ikävuoteen mennessä.
Autisteilla on havaittu ongelmia informaation automaattisessa muistiprosessoinnissa. Kehitysvammaislla autisteilla saattaa olla vaikeuksia muistaa esimerkiksi päivittäisten toimien suoritusjärjestystä kuten sitä, puetaanko sukat ennen kenkiä vai toisin päin
Autisteilla on usein myös vaikeuksia palauttaa spontaanisti mieleen heille sattuneita tapahtumia. Episodisen muistin ongelmat saattavat vaikeuttaa pidempien keskustelujen käymistä, jos esimerkiksi 10 minuuttia sitten puhutut asiat ovat jo kadonneet mielestä. Tämä ilmiö saattaisi selittää autisteilla esiintyvää semanttista harhailua. Automaattisten muistiprosessien häriöt liittynevät myös siihen, että autisteilla on usein huono ajantaju.
Puolella Kannerin autismi -diagnoosin saaneista suomalaisista arvioidaan olevan älyllinen kehitysvamma ja noin 25 prosentilla arvioidaan olevan laaja-alaisia oppimisvaikeuksia. Uusimpien tutkimusten valossa näyttää kuitenkin siltä, että edellä mainittujen tilojen todellinen kokonaisesiintyvyys diagnosoimattomat tapaukset mukaan lukien olisi huomattavasti pienempi. Tähän asti kattavimman esiintyvyystutkimuksen mukaan vain noin 25 prosentilla Kannerin oireyhtymäisistä esiintyisi laaja-alaisia oppimisvaikeuksia tai eriasteista kehitysvammaisuutta. Suurimmalla osalla normaaliälyisistä autisteista on kuitenkin lievä matematiikan erityisvaikeus.
Muita mahdollisia neurologisia liitännäishäiriöitä ovat tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö ADHD sekä Touretten oireyhtymä.
Pitkään jatkunut neurologisesti kuormittava elämäntilanne saattaa johtaa masennukseen tai sympatikotoniaan eli dysautonomiaan. Dysautonomiasta voi puolestaan seurata krooninen väsymysoireyhtymä, fibromyalgia tai pakko-oireinen häiriö.
Monet tutkijat ovat sitä mieltä, että 70-90 prosentilla autismin kirjon lapsia esiintyisi vakavaa ruoansulatuskanavan oireilua kuten keliakiaa muistuttavaa gluteeniyliherkkyyttä, suolistotulehduksia tai vuotavan suolen oireyhtymää. Vuonna 2013 julkaistun laajan ruotsalaistutkimuksen mukaan autismikirjon ihmisillä ei kuitenkaan esiinny keliakiaa useammin kuin muulla väestöllä. On kuitenkin olemassa runsaasti viitteitä siitä, että gluteenin jättäminen pois ruokavaliosta vähentää joidenkin autististen henkilöiden autismioireita. Lisäksi on havaittu, että autististen lasten suoliston bakteerikanta on erilaista kuin muilla lapsilla. On mahdollista, että vuotavasta suolesta verenkiertoon päässeet aineet häiritsevät aivojen toimintaa. Vuonna 2015 julkaistun tutkimuksen mukaan gluteeniton ruokavalio ei vaikuttanut kuitenkaan tutkimukseen osallistuneiden lasten käyttäytymiseen eikä nukkumiseen.
Viimeaikaisista tutkimuksista on saatu viitteitä siitä, että autististen lasten suolistossa olisi liikaa Sutterella-bakteereita. Bakteerikannan kehityksen häiriintyminen esimerkiksi antibioottien runsaan käytön vuoksi saattaisi selittää myös sellaisen autismityypin, jossa lapsi kehittyy ensin normaalisti, mutta vetäytyy sitten selittämättömästi omaan maailmaansa. Tällaisissa tapauksissa onkin löytynyt normaalia selvästi enemmän klostridium-suvun suolistobakteereja, joista osa tuottaa hermomyrkkyjä. Klostridium-suvun bakteerit tuottavat muun muassa propionihappoa, jonka on todettu häiritsevän aivojen energia-aineenvaihduntaa sekä immuunijärjestelmän kehitystä. Propionihapon on todettu myös aiheuttavan autismioireita koe-eläimillä ja se saattaa kytkeä geenejä pois päältä.
Kannerin oireyhtymässä on ensisijaisen tärkeää suojautua liialta ylikuormitukselta, joka saattaa johtaa uupumukseen, masennukseen tai muihin terveysongelmiin.
On myös kehitetty erilaisia kuntoutusohjelmia, joiden tarkoituksena on tyypillisesti vuorovaikutustaitojen oppiminen ja toisinaan myös "autistisen käyttäytymisen" väheneminen. Aiemmin luultiin, että autismikuntoutus olisi sitä tehokkaampaa, mitä aikaisemmin se aloitetaan, mutta tutkimusten mukaan kolmivuotiaana aloitettu kuntoutus ei ole viisivuotiaana aloitettua tehokkaampaa. Autismikuntoutuksen vaikuttavuus vaihtelee lisäksi paljon eri kuntoutettavien välillä. Jotkut hyötyvät hyvin paljon kuntoutuksesta, kun taas osa ei hyödy lainkaan edes äärimmäisen pitkäkestoisesta kuntoutuksesta. Parhaiten kuntoutuneet eivät ole saaneet muita pidempää tai intensiivisempää kuntoutusta. Ne, jotka hyötyvät kuntoutuksesta, saavat suurimman hyödyn jo ensimmäisen kuntoutusvuoden aikana. Tutkijat ovatkin todenneet, ettei autismikuntoutuksen yleistä tehoa ole kyetty osoittamaan.
Norjalais-yhdysvaltalainen psykologi Ole Ivar Lovaas kehitti 1970-luvulla autismin hoitoon tarkoitetun käyttäytymisterapeuttisen intensiivikuntoutuksen, josta käytetään nimitystä Lovaasin menetelmä tai ABA (Applied behavior analysis). Lovaasin menetelmä perustuu tyypillisesti monen vuoden pituiseen terapiajaksoon, jossa lasta kuntoutetaan jopa kahdeksan tuntia päivässä ikävuosina 2–5. Palkkiona käytetään yleensä makupaloja ja mieluisia aistielämyksiä kuten mahdollisuutta seurata hyrrän pyörimisliikettä. Menetelmä perustuu 1900-luvun alkupuolella kehitettyyn behavioristiseen ihmiskäsitykseen ja etenkin B. F. Skinnerin ehdollistamiseen perustuvaan mekanistiseen oppimisteoraan. Skinnerin mukaan ihmisen toivottuja käyttäytymismuotoja tuli palkita ja ei-toivotuista käyttäytymismuodoista tuli seurata rangaistus. Lovaasin menetelmässä käytettiin rangaistuksena vielä 1990-luvulla, jopa fyysistä väkivaltaa kuten läimäyttelyä, nipistelyä, tukistamista ja sähköiskuja. Rangaistusten käytöstä luovuttiin myöhemmin, mutta ei-toivottu käytös, kuten sormien heiluttelu, pyritään silti edelleen lopettamaan tiukkojen kieltojen ja käskyjen avulla. Massachusettin osavaltiossa sijaitseva erityisopetusta antava Judge Rotenberg Center, joka toimi aiemmin nimellä Behavior Research Institute, käyttää kuitenkin edelleen terveydelle haitallisia, voimakkaita sähköiskuja rangaistusmuotona, vaikka YK:n erityistarkkailija on todennut oppilaitoksen rangaistuskäytännöt YK:n kidutuksen kieltävien säännösten vastaisiksi.
Muita autismin hoitoon tarkoitettuja kuntoutusmuoja ovat TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) ja Portaat-varhaiskuntoutus, joka perustuu Yhdysvalloissa kehitellylle Portage Early Education -kuntoutusohjelmaan.
Myös 1950-luvulla kehitettyä sensorisen integraation terapiaa (SI-terapia) on tarjolla, mutta se on tutkimusten mukaan vaikutuksetonta.
Arviolta 60 prosenttia Suomessa diagnosoiduista autistilapsista sai vuonna 1996 TEACCH-, Lovaas- tai Portaat-kuntoutusta.. Autistien hoitoon käytettiin myös jonkin verran fysio-, toiminta-, musiikki, holding-, psyko- ratsastus- ja leikkiterapiaa.
Jos autistisella lapsella on kehitysvamma tai laaja-alaisia oppimisvaikeuksia, hän kuuluu erityisopetuksen piiriin. Puhevaikeuksista kärsiville autisteille on kehitetty kolmen viime vuosikymmenen aikana kuvallisia ja manuaalisia viestinnän apuvälineitä, joiden tuloksena on ollut sosiaalisen toiminnan paraneminen ja haastavan käyttäytymisen väheneminen.. Autismiluokilla on havaittu myös, että tunnin lepotauko keskellä päivää edistää usein merkittävästi autistien suoriutumista.
Autistisen lapsen kommunikoinnin kehittämisen tukitoimiin liittyy usein yksilöllinen puheterapia, jolla pyritään parantamaan puheen ja kielen käytön perusvalmiuksia. Autistien kohdalla käytetään yleisesti etenkin terapian alkuvaiheessa myös kuvia, kirjoitettua kieltä, eleitä ja viittomia. Puheterapiassa laajennetaan myös sana- ja käsitevarastoa sekä harjoitellaan johtopäätösten tekoa. Kela myöntää vaikeavammaisiksi luokiteltujen lasten vanhemmille korotettua hoitotukea yksityisen puheterapian hankkimiseen. Muut voivat saada ilmaista puheterapiaa terveyskeskuksesta ainakin joissain Suomen kunnissa.
Pienelle osalle vaikeavammaisia autisteja tarjoutuu mahdollisuus osallistua peruskoulun jälkeiseen itsenäiseen elämään valmentavaan koulutukseen, jonka tarkoituksena on parantaa koulutettavien elämänlaatua ja antaa heille valmiuksia mahdollisimman itsenäiseen elämään. Kolmivuotiseen valmentavaan koulutukseen sisältyy lukuaineiden lisäksi muun muassa yksilöllisen kommunikointitavan vahvistamista sekä kaupassakäynnin ja henkilökohtaisesta hygieniasta huolehtimisen kaltaisten arjen perustaitojen harjoittelua.
Osa vaikeavammaisista autisteista asuu aikuisina edelleen vanhempiensa luona ja osa autisteille suunnatuissa tukiasunnoissa tai asuntoloissa. Vielä 1990-luvulla oli yleistä, että osa itsenäiseen elämään kykenemättömistä työikäisistä autisteista sijoitettiin mielisairaaloihin tai vanhainkoteihin.
Autismin ydinoireisiin tehoavaa lääkettä ei ole toistaiseksi löydetty, mutta jos autismiin liittyy gluteeniyliherkkyyttä, gluteenin jättäminen pois ruokavaliosta vähentää todennäköisesti autismioireita.
Oksitosiinihormonia koskevat tutkimustulokset ovat olleet ristiriitaisia, mutta eräässä tutkimuksessa havaittiin, että hengitettävä oksitosiinisuihke aktivoi aivojen sosiaalisuudesta vastaavia osia. Hiirikokeilla on saatu lupaavia tuloksia myös vuonna 1916 kehitetyllä suraminilla, jota käytetään unitaudin hoidossa.
Melatoniini saattaa lievittää autisteilla esiintyvää pitkää nukahtamisviivettä, mutta se lisää toisaalta yöunen katkonaisuutta.
Antipsykootteja kuten Risperidoni ja haloperidoli on joskus käytetty kehitysvammaisten autistien aggressiivisen tai itsetuhoisen käytöksen hoitamiseen, mutta uusin tutkimus on osoittanut, että niiden teho on säännöllisessä käytössä lumelääkettäkin heikompi. Yhdysvalloissa autisteille on määrätty myös SSRI-lääkkeitä, koska on uskottu niiden vähentävän stimmailua eli toistavaa käyttäytymistä. Kun asiaa on tutkittu tieteellisesti, on kuitenkin havaittu, etteivät serotoniinin takaisinoton estäjät ole lumelääkettä tehokkaampia.
Lausannen yliopiston professori Henry Markram ja aivotutkija Kamila Markram ovat esittäneet että autistinen käyttäytyminen johtuisi pohjimmiltaan siitä, että autistien tunteet ja aistimukset ovat monta kertaluokkaa voimakkaampia kuin valtaväestöllä. Tämä johtuu heidän mukaansa siitä, että autistien hermoverkoston eräät osat reagoivat ärsykkeisiin poikkeuksellisen voimakkaasti.
Kamila Markram on kuvannut autistisen lapsen hermoston ylivirittynyttä tilaa vertaamalla sitä olotilaan, joka aiheutuisi krapulan ja useamman peräkkäin valvotun yön yhteisvaikutuksesta. Tällaisessa tilassa valot alkaisivat häikäistä silmiä ja äänet vihloa korvia. Vetäytyminen vuorovaikutuksesta stimmailuun ja erityiskiinnostuksen kohteiden tutkimiseen saattaakin olla pienelle lapselle ainoa keino paeta liian räikeää ja hälyisää maailmaa. Aistiärsykkeiden voimakas tulva saattaa siten johtaa siihen, että lapsi ei opi puhumaan oikea-aikaisesti, mikä voi olla kohtalokasta lapsen kehityksen kannalta.
Professori Simon Baron-Cohen esitteli vuonna 2002 teorian, jonka mukaan autismin kirjon tiloihin liittyisi aivojen maskulinisaatiota. Teoria on saanut vahvistusta uusimmista tutkimustuloksista, sillä vuonna 2013 havaittiin, että autismin kirjon naisten aivot ovat muiden naisten aivoja miehisempiä. Lisäksi vuonna 2014 havaittiin, että autismin kirjon pojilla on lähes 40 prosenttia vähemmän testosteronia estrogeeniksi muuttavaa entsyymiä sekä yli kolmanneksen vähemmän estrogeeni-beta-respeptoreita, joilla on suotuisia vaikutuksia tunne-elämään ja muistitoimintoihin. Autismin kirjon tytöille ei vastaavaa tutkimusta ole vielä ehditty tekemään.
Kielenkehityksen ongelmia pidettiin ennen autismin keskeisimpinä oireina. Vuonna 2014 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin kuitenkin, etteivät kielenkehityksen häiriöt juuri korreloi muiden autismioireiden määrän ja laadun kanssa.
Kielellisen kehityksen ongelmat voivat yhden teorian mukaan kuitenkin häiritä ihmisen älyllistä kehitystä. Venäläinen kehityspsykologi Lev Vygotski esitti vuonna 1934 ilmestyneessä teoksessaan "Ajattelu ja kieli", että vasta kielen oppiminen mahdollistaa järkeilyn ja abstraktin ajattelun, koska symbolit ja käsitteet ovat oleellisia työkaluja maailman jäsentämisessä. Myös Hans Asperger esitti 1960-luvulla, että autisti, joka ei opi ymmärtämään kieltä, jäisi älyllisesti kehitysvammaiseksi.
Kahdeksankymmenluvulla kehitetyn teorian mukaan ajateltiin, että autistilasten käyttäytyminen johtuisi siitä, että heille ei olisi ehtinyt kehittyä kykyä ymmärtää, että muut ihmiset eivät tiedä automaattisesti kaikkea sitä, mitä lapsi itse tietää, eivätkä muiden ihmisten aistimukset, mieltymykset ja reagointitavat ole välttämättä samoja kuin lapsella itsellään.
Teoria alkoi saada mainetta vuonna vuonna 1985, kun julkaistiin tutkimus, jossa kehitysvammaiset autistilapset suoriutuivat muita kehitysvammaisia lapsia selvästi huonommin mielen teoriaa mittaavasta testistä. Monet tutkijat ovat kuitenkin sitä mieltä että huono suoriutuminen mielen teoriaa mittaavista tehtävistä ei johdukaan yksilön autistisista piirteistä, vaan vaikeudesta ymmärtää monimutkaisia kieliopillisia rakenteita. Mielen teorian hallintaa on tutkittu sittemmin myös ei-kielellisillä koeasetelmilla. Yhden tutkimuksen mukaan autistilapset eivät pärjäisi myöskään kuvalliseen ilmaisuun perustuvassa mielen teoriaa mittaavassa testissä. Toisen tutkimusten mukaan autistilasten suoriutuminen oli yhtä hyvää kuin sellaisten lasten, joilla on ainoastaan kielellisiä vaikeuksia muttei autismia ja kolmannen tutkimuksen mukaan autistilapset selviytyvät kyseisistä testeistä jopa neurotyypillisiä lapsia paremmin.
Autistisuudesta vuonna 1926 väitellyt psykiatri Eugène Minkowski jaotteli autistisesti käyttäyvät henkilöt kahteen ryhmään. Mielikuvitusrikkaat autistit ("autism riche") olivat passiivisia, mutta heillä oli intensiivinen mielikuvitusmaailma. Mielikuvitusköyhät autistit ("autism pauvre") taas saattoivat saavuttaa hyviä tuloksia rajatuilla alueilla, mutta heillä oli huono mielikuvitus.
Englantilainen psykiatri Lorna Wing laati 1980-luvulla sosiaaliseen käytökseen perustuvan autistisen kolmijaon. "Eristäytyvien" autistien kielelliset valmiudet ovat usein vähäiset ja he tarvitsevat usein jatkuvaa apua ja huolenpitoa. Eristäytyvät autistit elävät Wingin mukaan omassa maailmassaan ja heidän on hyvin vaikea toimia jatkuvassa kanssakäymisessä muiden ihmisten kanssa. Muutokset arjen rutiineissa synnyttävät heissä levottomuutta.
"Passiivisten" ryhmään kuuluvilla autisteilla on eristäytyviä parempi kyky kommunikoida, ja heillä on paremmat valmiudet oppia asioita ja hallita käyttäytymistään, mutta äkilliset muutokset ovat heillekin vaikeita sietää. "Aktiivisten ja erikoisten" autistien käytös saattaa puolestaan vaikuttaa estottomalta tai itsekeskeiseltä.
Vuonna 2013 julkaistussa yhdysvaltalaisessa DSM-5 luokituksessa diagnoosi autismikirjon häiriö (Autism spectrum disorder) yhdistää autismin alaryhmät mukaan lukien Aspergerin oireyhtymä ilman omaa nimettyä diagnoosia .
Autismin diagnosoinnissa ei toistaiseksi vielä hyödynnetä objektiivisia mittareita kuten aivokuvantamista tai verikokeita, vaikka sellaisia yritetään kehittää. Esimerkiksi yhdysvaltalainen tutkimusryhmä julkaisi vuonna 2017 tutkimuksen, jossa verikokeen avulla tutkimusotokseen kuuluvista 3–10 vuoden ikäisistä autisminkirjon lapsista 98 prosenttia kyettiin oikein luokittelemaan autisminkirjoon kuuluviksi. Vastaavasti neurologisesti tyypillisistä 96 prosenttia tuli luokitelluksi oikein. Tulos perustui verinäytteestä määritettyjen 24 eri aineenvaihduntatuotteen pitoisuuksiin, jotka ilmensivät hapetusstressiä ja geenien transkriptiota säätelevää metylaatiota.
Kannerin oireyhtymä ilmaistaan kansainvälisessä tautiluokituksessa koodinumerolla F84.0. Oireyhtymän diagnostiset kriteerit ilmestyivät kansainväliseen tautiluokitukseen vuonna 1992, jolloin luokituksen kymmenes versio julkaistiin.
Yhdysvalloissa on käytössä oma tautiluokitus, jonka kriteereissä vaaditaan enemmän oireita diagnoosin saamiseksi kuin YK:n kansainvälisessä tautiluokituksessa. Kannerin oireyhtymän nimeke poistui vuonna 2013 Yhdysvaltojen tautiluokituksesta ja sen korvasi nimeke autismikirjon häiriö, joka sisältää sekä Kannerin että Aspergerin oireyhtymät.
Kannerin oireyhtymälle on ominaista ennen kolmen vuoden ikää ilmenevä poikkeava kehitys. Kannerin oireyhtymälle luonteenomainen poikkeava toiminta ilmenee molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja viestinnässä. Lisäksi oireyhtymään kuuluu kapea-alaista, kertautuvaa käyttäytymistä. Erityisesti pieni autistinen lapsi voi olla kovin kiintynyt johonkin epätavalliseen, tyypillisesti kovaan esineeseen. Lapsella voi ilmetä suurta vastustusta esim. kodin koriste-esineiden tai huonekalujen paikan vaihdoksille. Myöhemmin kaavamaisina kiinnostuksen kohteina voivat olla esimerkiksi päivämäärät, reitit tai aikataulut.
Osa lääkärikunnasta ei kuitenkaan noudata diagnostisia kriteereitä, vaan saattaa esimerkiksi evätä diagnoosin sellaisin perustein, joita ei esiinny tautiluokituksessa. On myös yleistä, että lääkärit antavat potilaille liian lieviä diagnooseja. On olemassa viitteitä siitä, että jopa neljälläkymmenellä prosentilla Asperger-diagnoosin saaneista olisi Kannerin oireyhtymä. Asperger-diagnoosi saatetaan antaa jopa kehitysvammaisille autisteille.
Yksittäiset diagnoosikriteerit:
A. Poikkeava tai viivästynyt kehitys ennen kolmen vuoden ikää vähintään yhdellä seuraavasta kolmesta osa-alueesta:
B. Yhteensä vähintään kuusi oiretta alla luetellusta kolmesta ryhmästä:
1. Laadullisia poikkeavuuksia molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa vähintään kahdella seuraavista alueista:
2. Laadullisia poikkeavuuksia kommunikaatiossa vähintään yhdellä seuraavista alueista:
3. Rajoittuneet, toistavat ja kaavamaiset käytöstavat, kiinnostuksen kohteet ja toiminnat vähintään yhdellä seuraavista alueista:
Oireiltaan epätyypillinen autismi (F84.11) merkitsee, että henkilö ei täytä kaikkia B-kohdassa esitettyjä ehtoja.
Monelle Kannerin oireyhtymäiselle on annettu Aspergerin oireyhtymän diagnoosi autismidiagnoosin sijaan.
Etenkin aktiivisten ja erikoisten alaryhmään kuuluvia autisteja luullaan helposti myös psyykkisesti sairaiksi. Muun muassa kansainvälisesti tunnettu autismiin erikoistunut psykologi Wendy Lawson sai nuorena virheellisen skitsofreniadiagnoosin autismidiagnoosin sijaan. Monelle muullekin autistille on annettu virheellinen skitsofreniadiagnoosi, koska he saattavat vaikuttaa oudoilta. Virhediagnoosin mahdollisuutta lisää se, että tautiluokituksen mukainen skitsofreniadiagnoosi voidaan antaa "tunteiden epäsuhtaisuuden" sekä irrallisen tai hyppelehtivän puheen tai käytöksen perusteella, vaikkei henkilöllä esiintyisikään harha-aistimuksia, vainoharhaisuutta tai kokemuksia yliluonnollisista tapahtumista. Joillain autisteilla saattaa kyllä ilmetä ohimenevää reaktiivista psykoottisuutta, mutta se ei johdu yleensä skitsofreniasta, vaan stressin aiheuttamasta autonomisen hermoston yliaktivaatiotilasta, joka laukeaa stressiä aiheuttavan tekijän poistuttua.
Yhdysvaltalaisen DSM-tautiluokituksen uusimmassa versiossa Kannerin oireyhtymän diagnoosi on korvattu uudella kattodiagnoosilla Autismikirjon häiriö, joka kattaa myös Aspergerin oireyhtymän sekä tarkemmin määrittelemättömän laaja-alaisen kehityshäiriön (PDD-NOS), epätyypillisen autismin ja Hellerin taudin.
Uudet diagnostiset kriteerit tulivat Yhdysvalloissa käyttöön keväällä 2013. Uutta diagnoosiluokittelu on jaettu oireiden vakava-asteisuuden mukaan kolmeen eri vaikeusasteeseen. Tällaista skaala-ajattelua on kuitenkin kritisoitu keinotekoiseksi. Esimerkiksi Heta Pukin mukaan autismin kirjolaiset eivät sijoitu yksiulotteiselle janalle, jonka toisessa päässä olisivat syvimmin autistiset ja toisessa päässä lievimmin autistiset ihmiset, vaan autismin kirjo koostuu joukosta hyvin erilaisia vahvuuksien ja heikkouksien yhdistelmiä .
Uudistuksen tarkoituksena oli muun muassa poistaa diagnostinen sekaannus, joka johtui siitä että PDD-NOS-diagnoosinimekkeen käyttö oli alkanut levitä yli virallisen käyttöaiheensa lääkäreiden alkaessa antaa sitä Asperger- ja autismidiagnoosien sijaan. Kriteeristöön tehtiin diagnoosiuudistuksessa myös aistiyliherkkyyksiä koskeva lisäys sekä poistettiin DSM-luokituksessa olleet sekaannusta aiheuttaneet erotusdiagnostiset määräykset.. Tulevaan kansainvälisen ICD-tautiluokituksen seuraavaan versioon aiotaan laatia yhdenmukaiset kriteerit uudistetun DSM-luokituksen kanssa.
Autistien oikeuksien liike on kiinnittänyt huomiota muun muassa siihen, että terveydenhuollossa käytetään edelleen stimmailun eli sensorismin kieltämisen ja aistiylikuormalle altistamisen kaltaisia epäeettisiä menetelmiä. Maailmalla on vietetty vuodesta 2005 lähtien vuosittaista Autistien oikeuksien päivää ja vuodesta 2008 lähtien myös YK:n alaista Maailman autismitietoisuuden päivää.Cambridgen yliopiston Autismitutkimuskeskuksen johtajan Simon Baron-Cohenin sekä kehityspsykologi Erik H. Eriksonin mukaan on aihetta epäillä, että myös Albert Einstein oli autismin kirjolla. Koska Einstein oppi puhumaan vasta kolme vuotta täytettyään, tarkka diagnoosi olisi HFA eli lievä Kannerin oireyhtymä.
Populaarikulttuurissa on käsitelty yhä enenevässä määrin autismia. Ensimmäinen elokuva, jossa esiintyi selvästi autistinen henkilö oli Sademies. Elokuvan kehitysvammanen nimihenkilö omasi kehitysvammastaan huolimatta ilmiömäisen nopean päässälaskutaidon. Elokuvan käsikirjoittajaa inspiroinut Kim Peek ei omannut todellisuudessa matemaattisia lahjoja, mutta hänen muistinsa ja kykynsä hahmottaa visuaalisia kokonaisuuksia ja musiikkia olivat täysin ylivertaiset. Vaikka Peekin käyttäytymisessä olikin paljon autistisia piirteitä, hänellä ei ollut autismin kirjon diagnoosia, vaan hänen poikkeavuutensa liittyivät synnynnäistä aivojen epämuodostumaa aiheuttavaan FG-syndroomaan.
Mika Kaurismäen vuonna 2008 valmistunut Sonic Mirror -elokuva etsii autismin ja rytmin yhteistä kieltä muun muassa Sveitsissä kuvatussa kohtauksessa, jossa autistiset amatöörimuusikot soittavat nigerialaisen perkussioryhmän kanssa..
Autismi-sana on johdettu muinaiskreikan itseä tarkoittavasta sanasta "autos" (αὐτός). Sveitsiläinen psykiatri Eugen Bleuler kehitti sanan vuonna 1916 kuvaamaan kontaktikyvyttömyyttä, omiin maailmoihin uppoutumista ja muita ihmisiä kohtaan tunnettua välinpitämättömyyttä. Sanaa alettiin käyttää 1940-luvulla kuvailemaan, miltä Kannerin oireyhtymään liittyvä käyttäytyminen vaikuttaa ulkoa päin tarkasteltuna.
Kliinisessä mielessä sanaa autismi käytti ensimmäisen kerran vuonna 1911 sveitsiläinen psykiatri Eugen Bleuler, joka viittasi sillä skitsofreenisiin potilaisiin, joilla oli taipumus vetäytyä omiin oloihinsa.
Venäläinen neuropsykiatrian tohtori Grunja Suhareva julkaisi vuonna 1926 ensimmäisen autismia ja Aspergerin oireyhtymää käsittelevän kansainvälisesti vertaisarvioidun tieteellisen artikkelin.
Suharevan tutkimus oli kuuden poikalapsen tapaustutkimus, ja hän kutsui oireyhtymää "skitsoidiksi psykopatiaksi". Asperger käytti myöhemmin termiä "autistinen psykopatia". Psykopatialla tarkoitettiin aiemmin perinnöllisiä luonteen- ja käyttäytymisen piirteitä, joista oli haittaa henkilölle itselleen ja jotka johtivat sosiaalisiin konflikteihin. Skitsoidi puolestaan viittaa eristäytyvään persoonallisuuteen.
Sanan "autismi" nykyisessä merkityksessään otti käyttöön Hans Asperger vuonna 1938 Wienin yliopistosairaalassa. Hän adoptoi Bleulerin terminologiasta käsitteen "autistinen psykopatia" saksankielisessä lasten psykiatriaa käsittelevässä luennossaan. Luettuaan Aspergerin kuvauksia autismista Lorna wing kutsui omassa työssään vastaavia oireita Aspergerin oireyhtymäksi vuonna 1981..
Itävaltalais-yhdysvaltalainen lastenpsykiatri Leo Kanner käytti myös sanaa ”autistinen” kuvaamaan autismia pienten lasten sairautena. Koska Kanner katsoi, että autismin saattoi havaita jo kahden ensimmäisen ikävuoden aikana, hän nimesi oireyhtymän "varhaislapsuuden autismiksi". Kyseinen oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Kannerin oireyhtymä.
Kanner julkaisi vuonna 1943 tutkimuksen, jossa kuvasi yhtätoista lasta, jolla oli varhaislapsuuden autismi. Vuonna 1968 Kanner julkaisi uuden tutkimuksen, jossa raportoi kyseisten henkilöiden elämänkulkua lapsuuden jälkeen.
Autismitutkija Lorna Wing huomasi, että sekä Kannerin että Aspergerin oireyhtymät kuvaavat molemmat autismia.. Vuonna 2015 on selvinnyt, että Kannerin klinikalla työskenteli vuonna 1938 tutkijapariskunta, joka oli aiemmin työskennellyt Aspergerin klinikalla Wienissä. Kanner ei kuitenkaan tutkimuksissaan koskaan ole viitannut Aspergerin työhön.
Autismia alettiin tutkia yhä enenevässä määrin etenkin anglosaksisissa maissa mutta myös Japanissa. Kesti silti vielä yli kaksikymmentä vuotta, ennen kuin autismi lisättiin kansainväliseen tautiluokitukseen. Yhdysvalloissa autismi lisättiin maan omaan kansalliseen psykiatrian diagnoosiluokitukseen vuonna 1980
Autismi tuli neuropsykiatrisena oireyhtymänä tautiluokituksiin 1980-luvulla. Autismia oli aiemmin pidetty psykoosina eli mielisairautena, jonka parantamiseksi on kokeiltu monenlaisia terapioita. Lapsuuden kasvuolojen ajateltiin aiheuttamavan tämän häiriön. Saksalais-yhdysvaltalainen itseoppinut psykoanalyytikko Bruno Bettelheim kehitti toisen maailmansodan jälkeen autistilapsille suunnatun psykoanalyyttiseen ihmiskäsitykseen perustuvan kuntoutusmuodon, joka myöhemmin todettiin toimimattomaksi. Kannerin autisteja on yritetty kuntouttaa aiemmin myös psykoterapialla, joka on todettu tehottomaksi.
Suomenkieliseen tautiluokitukseen autismi löysi tiensä vasta vuonna 1987 nimellä varhaislapsuuden autistinen häiriö. Autismia pidettiin Suomessa tuolloin vielä psykoosina eli mielisairautena, millä tarkoitettiin vakava-asteista reaktiivista eli lapsuuden kasvuolojen aiheuttamaa mielenterveyden häiriötä. Ajatus autismista mielenterveyden häiriönä hylättiin kuitenkin myöhemmin, ja se siirrettiin monessa maassa omaksi tautiluokakseen vielä 1980-luvun aikana.
Suomessa autismi oli psykoosi-nimikkeen alla kuitenkin vielä vuonna 1994 ja vasta vuonna 1996 julkaistussa kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen version suomenkielisessä laitoksessa se oli viimein otettu pois psykoosien luokasta.
Nykykäsityksen mukaan autismi ei ole sairaus, vaan monimuotoinen kehityspiirre. Jokainen autistinen ihminen on erilainen. Diagnoosia varten aiemmin pyrittiin löytämään jokaiselle piirteelle oma luokituksensa. Nykykäsityksen mukaan on kysymys autismikirjosta, jonka yksilölliset piirteet ovat osa laajaa inhimillistä neurokirjoa.