Turnerin oireyhtymä
Turnerin oireyhtymä on naisilla ja tytöillä esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka tavallisin syy on toisen X-kromosomin täydellinen puuttuminen (karyotyyppi 45,X). Tämä muutos voi esiintyä kaikissa soluissa tai vain osassa niitä, jolloin kysessä on ns. mosaikismi. Oireyhtymän esiintymistiheys on noin 1/2500, ja noin puolella kromosomin puutos on täydellistä. Monet 45,X-sikiöt abortoituvat raskauden aikana, mutta noin 5–10 % syntyy elävinä. Suomessa syntyy vuosittain 10–15 Turner-tyttöä. Nykyisin Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida myös henkilölle jolla kromosomissa ilmenee vähäinenkin virhe, mikäli hänellä esiintyy ainakin joitakin oireyhtymälle ominaisia rakennepiirteitä. X-monosomia havaitaan usein jo pian syntymän jälkeen, vaikka joillakin tauti diagnosoidaan vasta, kun murrosiän pitäisi alkaa.
Syytä oireyhtymän ilmenemiseen ei tunneta. Toinen X-kromosomi katoaa jo raskauden varhaisessa vaiheessa, eikä oireyhtymää voi saada enää syntymän jälkeen. Tavallisesti tällainen kromosomipoikkeavuus johtaa kuitenkin niin varhaiseen keskenmenoon, ettei äiti välttämättä edes tiedä olleensa raskaana. Tautia sairastavilla ei ole kehitysvammaisuutta muuta väestöä enemmän, mutta muita sairauksia Turner-naisilla sen sijaan on huomattavasti enemmän kuin valtaväestöllä keskimäärin.
Turnerin oireyhtymän löysi amerikkalainen gynekologi Henry Turner vuonna 1938.
Turnerin oireyhtymän ulkoisina tunnusmerkkeinä on pidetty mm. lyhytkasvuisuutta, rintakehän leveyttä, niskapoimua ja niskan alhaista hiusrajaa. Näitä on usein liioiteltu. Todellisuudessa useimmat Turner-tytöt ja -naiset ovat jokseenkin normaalin näköisiä tyttöjä ja naisia. Oireyhtymään liittyvät ulkonäköpiirteet havaitaan yleensä vain niitä varta vasten etsimällä, ja jäljempänä kuvatuista ulkonäköpiirteistä vain lyhytkasvuisuus on sellainen, että se esiintyy jokseenkin kaikilla Turner-naisilla. Pituuskasvun rajoittuneisuus alkaa usein näkyä jo sikiön kehitysvaiheessa, mutta lapsi syntyy pituuskasvun normaalirajojen puitteissa. Tätä hieman hitaampaa ja vaisumpaa, mutta kuitenkin normaalia kasvua jatkuu kouluikään saakka. TS-tytöiltä puberteetin kasvupyrähdys jää usein pois, ja pituusero ikätovereihin tulee selkeämmäksi. Tämä kasvun hitaus ei johtu varsinaisesta kasvuhormonin puutteesta, mutta sen eritys voi olla tavallista vähäisempää. Toisinaan lyhytkasvuisuutta hoidetaan hormonihoidoilla. Suomalaisten aikuisten Turner-naisten keskipituus on ollut 147 cm. Vaihtelu sen kahta puolta on yhtä suurta kuin naisilla yleensä, eli pisimmät Turner-naiset ovat yli 155 cm pitkiä, lyhimmät alle 140 cm. Pitkien vanhempien Turner-tyttäret ovat pitempiä kuin lyhyiden vanhempien tyttäret.
Niskapoimu johtuu imusuoniston kehitysvirheestä. Vastasyntyneellä on niskassaan "ylimääräistä ihoa", joka myöhemmin muodostaa kaulan sivuille kaulaa leventävän ihopoimun. Tämän ihopoimun vuoksi hiusraja niskassa madaltuu. Joillakin vastasyntyneillä imusuoniston kehitysvirhe saattaa aiheuttaa jalkapöytien turvotusta.
Osalla Turner-tytöistä sukupuolen ulkoiset tunnusmerkit jäävät kehittymättä eivätkä kuukautiset ala ilman hormonikorvaushoitoa. Sillä pyritään vahvistamaan myös yksilön psyykkistä kehitystä. Hoitamattomana Turnerin oireyhtymä aiheuttaa puutteita puberteettikehityksessä, jolloin munasarjat tavallisesti puuttuvat kokonaan tai kehittyvät vajavaisesti. Tämä johtuu siitä että noin 80 %:lla Turner-tytöistä on munasarjojen kehityshäiriö, jonka johdosta ne eivät kykene normaaliin hormonituotantoon. Myös kohtu jää usein kehittymättömäksi. Sukuelimet ovat kuitenkin normaalit, eikä esteitä normaalille sukupuoliselle kanssakäymiselle ole.
Mosaiikkimuodossa erityispiirteet ovat vaikeammin havaittavissa.
Lähes puolella Turner-tytöistä sydämen valtasuonten läpät ovat rakenteeltaan sellaiset, että suun bakteerit verenkiertoon päästessään tarttuvat niihin ja aiheuttavat tulehduksen. Tätä voidaan ehkäistä antibiootein, eikä vika aiheuta toiminnallisia vaikeuksia. Myös varsinaisia rakenteellisia sydänvikoja havaitaan useammin kuin väestössä keskimäärin.
Toisin kuin useimmat muut kromosomihäiriöt, X-kromosomin puutos ei aiheuta henkisen kehityksen hitautta tai psyykkistä kehitysvammaisuutta.
Suurimmassa osassa tutkimustuloksia on havaittu TS-potilailla vaikeuksia visuospatiaalisissa ja visuomotorisissa toiminnoissa. Rovet (1991) havaitsi TS-tytöillä hankaluuksia matematiikassa, tarkkaavaisuudessa ja sosiaalisissa toiminnoissa. Matematiikkaan liittyvät vaikeudet ilmenevät yleisimmin laskuoperaatioiden peräkkäisten vaiheiden suorittamiseen ja matemaattisten faktojen mieleenpalauttamiseen. Tämän uskotaan johtuvan ongelmista työmuistissa. TS-potilailla on havaittu esiintyvän vaikeutta tunneilmaisujen ymmärtämisessä, mikä voi aiheuttaa ongelmia sosiaalisissa suhteissa. Kielellinen lahjakkuus on tavallisesti normaalia.
Henry Turnerin kuvaamille potilaille oli yhteistä se, että murrosiän fyysinen kehitys oli jäänyt tapahtumatta. Noin 80 %:lla Turner-tytöistä on munasarjojen kehityshäiriö, jonka johdosta ne eivät kykene normaaliin hormonituotantoon. Turnerin oireyhtymän diagnoosi tehdään monilla vasta puuttuvan murrosiän syytä tutkittaessa.
Rintojen kehityksen ja kuukautiskierron aikaansaamiseksi tarvitaan usein hormonilääkitystä. Sitä tarvitaan myös nuoruusiän psyykkisen kehityksen varmistamiseksi ja luiden vahvistamiseksi. Hormonilääkitys aloitetaan, mikäli murrosiän merkkejä ei ala itsestään ilmaantua vielä 12-vuotiaana. Lääkityksellä pyritään normaalin kaltaiseen vähittäiseen kehitykseen. Kuukautiset alkavat yleensä parin vuoden kuluttua lääkityksen alusta.
Turner-naisten sukupuolielimet ovat yleensä munasarjoja lukuun ottamatta normaalisti kehittyneet, ja esteitä normaalille sukupuolielämälle ei ole. Munasarjojen puutteellinen hormonituotanto on kuitenkin merkki laajemmasta munasarjojen kehityshäiriöstä, jonka seurauksena munasolut vanhenevat ennenaikaisesti ja seurauksena on lapsettomuus. Lapsettomuuden hoitoon kehitetään jatkuvasti uusia menetelmiä, ja niillä on voitu auttaa myös Turner-naisia.
Noin joka viidennellä Turner-tytöllä murrosiän kehitys käynnistyy normaalisti, ja he voivat saada lapsia normaalin sukupuoliyhteyden kautta. Jos he haluavat lapsia, heidän kannattaa hankkia lapsia suhteellisen nuorella iällä, sillä vaihdevuodet tulevat todennäköisesti varhain. Turner-naisten raskaudet kuuluvat erikoissairaanhoidossa seurattaviin.