Kromosomi
Kromosomi on yhtäjaksoinen DNA-rihma, joka on kietoutunut "kromatiiniksi" histoniproteiinien ympärille. Kromosomit voivat sisältää geenejä kymmenistä tuhansiin. Kromosomien rakenne ja ulkonäkö vaihtelee huomattavasti solusyklin aikana. Mitoosin ja meioosin aikana kahdentunut kromosomi kiertyy tiiviiksi, yleensä X:n muotoiseksi rakenteeksi. Kromosomit kuvataan useimmiten juuri tämänkaltaisina metafaasikromosomeina.
Kromosomit löysi yhtä aikaa vuonna 1842 sekä sveitsiläinen kasvitieteilijä Karl Wilhelmi von Nägeli että belgialainen tutkija Edouard Van Beneden. Ensimmäisen kromosomien värjäysmenetelmän kehitti Walther Flemming. Hän teki kokeita soluille erilaisilla värjäysaineilla ja huomasi, että väriaine imeytyy vain tiettyihin solun osiin. Erään väriaineen avulla hän löysi solun tumasta X:n muotoisia kappaleita. Ne nimettiin kromosomeiksi. Nimi syntyi kreikankielisistä sanoista "khroma" eli väri ja "soma" eli kappale tai ruumis.
Suvullisesti lisääntyvillä eliöillä on sukusoluja lukuun ottamatta kaikissa soluissaan nk. diploidinen kromosomisto (2n), jossa jokaista vastinkromosomia on kaksi kappaletta. Solun, yksilön tai lajin tyypillistä kromosomien määrää ja rakennetta kutsutaan karyotyypiksi. Ihmisen somaattisissa soluissa kromosomeja on yhteensä 46 (2n = 46). Toinen vastinkromosomeista on aina peritty äidiltä ja toinen isältä. Sukusoluissa on aina haploidinen kromosomisto (n), joka ihmisellä on 23. Uusi yksilö saa hedelmöityksessä täyden, diploidisen kromosomiston vanhempien haploidien sukusolujen yhtyessä.
Ihmisellä kromosomit 1–22 ovat autosomeja, eli niillä ei ole vaikutusta sukupuolen määräytymiseen. Sukupuolen määräävät X- ja Y-sukupuolikromosomit. Naisen sukupuolikromosomipari on XX ja miehen XY.
Kromosomipoikkeavuudet ovat DNA-molekyylien rakenteen ja lukumäärän muutoksia, joilla voi olla hyvin erilaisia vaikutuksia yksilön kehitykseen. Kromosomipoikkeavuuksia voi esiintyä kromosomien lukumäärän poikkeavuutena eli "aneuploidina", tai kromosomin rakenteen poikkeavuutena eli "aneusomiana".
Suurin osa kromosomipoikkeavuuksista johtaa ihmisellä spontaaniin aborttiin, joten ne ovat yleisin keskenmenon aiheuttaja. Tästä huolimatta kromosomiston poikkeavuuksia esiintyy noin viidellä tuhannesta elävänä syntyneestä lapsesta. Näistä 2/3 on sukupuolikromosomien poikkeavuuksia, ja 1/3 muiden kromosomien poikkeavuuksia.
Autosomien poikkeavuudet aiheuttavat yleensä kehityksessä vaikeampia ja laaja-alaisempia häiriöitä kuin sukukromosomien poikkeavuudet. Esimerkiksi tunnetuimmassa kromosomistomutaatiossa eli Downin oireyhtymässä (21-trisomia), jossa kromosomia 21 on poikkeuksellisesti kahden sijasta kolme, yksilöllä esiintyy useita fyysisiä erityispiirteitä ja vaihtelevanlaatuista kehitysvammaisuutta. Sen sijaan ylimääräiset sukupuolikromosomit eivät yleensä aiheuta vaikeaa kehitysvammaisuutta. Niiden poikkeavuuksien vaikutukset voivat olla hyvin spesifejä ja fyysiset erityispiirteet ovat usein hyvin lieviä tai puuttuvat kokonaan. Naisella voi olla kolme, neljä, viisi tai kuusi X-kromosomia, miehellä sekä X- että Y-kromosomeja voi olla poikkeava määrä (esimerkiksi karyotyyppi XXY tai XYY).
Rengaskromosomissa kromosomiparin päät ovat liimautuneet toisiinsa. Koska sekä pitkän että lyhyen varren päissä on häviämä, ja tärkeää perimäainesta saattaa puuttua, seuraa poikkeavuudesta muun muassa kehitysvammaisuutta.
Trisomia on tila, jossa kromosomistossa on parin sijasta kolme kromosomia. Useimmat trisomeista aiheuttavat keskenmenon tai kuoleman nuorella iällä. Henkiin jääneillä saattaa esiintyä kehitysvammaisuutta ja muita ongelmia.