Perinnöllinen sairaus
Perinnölliset sairaudet ovat virheellisten geenien aiheuttamia sairauksia. Niissä sairastunut on saanut taudin aiheuttavan mutatoituneen alleelin ainakin toiselta vanhemmistaan. Perinnölliset sairaudet voidaan jakaa kahteen päätyyppiin, monogeenisiin, eli yhdestä geenistä johtuviin, ja polygeenisiin, eli useista geeneistä johtuviin. Yleensä perinnöllisistä sairauksista puhuttaessa tarkoitetaan lähinnä monogeenisiä sairauksia, joita tunnetaan yli 5 000. Polygeeniset sairaudet ovat lukumäärällisesti harvinaisempia, mutta niitä esiintyy useammilla ihmisillä, ja ne ovatkin kansanterveydellisesti tärkeämpiä kuin monogeneettiset sairaudet.
Useimmat perinnölliset sairaudet ovat monogeenisiä, eli ne aiheutuvat yhdessä lokuksessa olevasta yhdestä tai kahdesta virheellisestä alleelista eli geenivirheestä. Nämä sairaudet voidaan jakaa geenin sijainnin perusteella autosomisiin sekä X- tai Y-kromosomissa periytyviin sairauksiin ja ilmenevyyden perusteella resessiivisesti (peittyvästi) tai dominoivasti (vallitsevasti) periytyviin sairauksiin.
Autosomeissa resessiivisesti periytyviä tauteja tunnetaan hieman alle 2 000 ja autosomeissa dominoivasti periytyviä sairauksia tunnetaan yli 2 000. Yksilön ilmiasu on yleensä samanlainen riippumatta siitä, perikö hän viallisen alleelin vain toiselta vanhemmistaan vai molemmilta. Joissakin tapauksissa dominoivien sairauksien taudinkuva on homotsygooteilla huomattavasti vakavampi. X-kromosomissa periytyviä tauteja tunnetaan viitisensataa, ja resessiivisesti periytyvät ovat dominoivasti periytyviä yleisempiä. Y-kromosomissa periytyviä sairauksia ei ainakaan toistaiseksi tunneta, ja niitä tuskin onkaan, koska sukututkijoiden kiinnostus kohdistuu yleensä juuri paternaalisiin linjoihin, jolloin mahdollisiin sairauksiin olisi todennäköisesti kiinnitetty jo huomiota.
Polygeenisillä eli monitekijäisillä sairauksilla tarkoitetaan monen viallisen geenin ja ympäristön yhteisvaikutuksen takia ilmeneviä sairauksia, kuten synnynnäisiä epämuodostumia, sydän- ja verisuonitauteja, diabetestä sekä mielenterveyden häiriötä. Tyypillistä polygeenisille sairauksille on se, että vaikka tautia esiintyykin ”suvussa”, sen esiintyminen ei noudata Mendelin sääntöjä. Polygeenisissä sairauksissa on erotettavissa kolme eri päätyyppiä.
Tietyt kohonneen verenpaineen tyypit edustavat jatkuvia ominaisuuksia, jolloin taudinkuva pahenee geenien ja ympäristön yhteisvaikutuksesta. Tähän ryhmään kuuluvat sairaudet ovat väestössä yleisesti esiintyviä, mutta esiintyessään normaalijakauman ääriarvoina, ne luetaan sairauksiksi. Geenien ja ympäristötekijöiden vaikutus on tähän ryhmään kuuluvissa sairauksissa suunnilleen yhtä suuri. Jatkuvien ominaisuuksien erityispiirteisiin kuuluu se, että sairauden vakavuus vaihtelee, ja usein on epäselvää, voidaanko henkilön tilaa lainkaan luokitella sairaudeksi.
Useat lapsilla tavattavat synnynnäiset epämuodostumat kuuluvat kynnysominaisuuksiin, joissa perimä- ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksen on ylitettävä tietty ”kynnys” ennen kuin sairaus ilmenee. Kynnysominaisuuksille on ominaista että henkilö joko on sairas, tai sairaudesta ei ole merkkiäkään, toisin kuin jatkuvissa ominaisuuksissa, vaikka alttius sairaudelle noudattaakin normaalijakaumaa.
Kolmannen päätyypin muodostavat tietyt aikuisiälle tyypilliset sairaudet kuten sydän- ja verisuonitaudit, diabetes ja mielenterveyden häiriöt. Alzheimerin taudin synnyssä geenien osuus on noin puolet ja skitsofreniankin on todettu olevan alueellisesti ja suvullisesti esiintyvää.