Klinefelterin oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä eli Klinefelterin syndrooma johtuu miehen ylimääräisestä X-kromosomista. Se on ihmisen yleisin sukupuolikromosomipoikkeavuus, ja sen esiintyvyys on 1:500–1:1 000 vastasyntynyttä poikalasta. Oireita ovat mm. kivesten pienuus; lantion naismaisuus; fyysisen voiman vähyys; gynekomastia, johon voi liittyä maitorauhasten suurentuminen; kasvonpiirteiden naismaisuus; vähäkarvaisuus (esim. heikko parrankasvu sekä naismaisen tarkka ja suora häpykarvoituksen yläraja); hedelmättömyys; kielelliset vaikeudet sekä suuri ruumiin pituus, tosin istumakorkeus jää yleensä koko ruumiin pituuteen nähden pieneksi; suuri koko ruumiin pituus johtuu siis enimmäkseen jalkojen suuresta pituudesta. Myös jalkaterät ovat usein tavallista suuremmat.
Pojilla, joiden kromosomisto on XXY, puberteetti alkaa suunnilleen normaalisti, mutta kehityksen edetessä he alkavat jäädä jälkeen ikätovereistaan. Usein kivekset kasvavat huomattavasti murrosiän alkuvaiheilla, ja saattavat saavuttaa jopa 3 senttimetrin pituuden, mutta pienevät jälleen muutamassa vuodessa sekä muuttuvat normaalia kiinteämmiksi, vaikka penis kehittyykin normaalisti. Aikuisen XXY-miehen kivesten tilavuus on miltei aina 10:tä kuutiosenttimetriä pienempi. Tämä yleensä saa aikaan naismaisia ja lapsimaisia ominaisuuksia. Useimmat Klinefelter-miehet ovat myös hedelmättömiä, ja osa hedelmällisistä Klinefelter-miehistä tulee vähitellen hedelmättömiksi. Osa Klinefelter-tapauksista todetaankin hedelmättömyyden syyn etsinnän myötä. Klinefelter-miehillä, joilla on vakava gynekomastia, on sama rintasyöpäriski kuin naisilla. Testosteronihoidolla, jonka vaste ja tarvekin ovat yksilöllisiä, voidaan aikaansaada kehon miehistyminen; muiden muassa karvoituksen voimistuminen, lihasvoiman kasvu ja normaali äänenmurros. Se vaikuttaa lisäksi keskittymiskyvyn ja itsetunnon parantumisena, normaalin seksuaalivietin heräämisenä sekä lisääntyneenä energisyyden määränä. Testosteronihoito ehkäisee lisäksi monia sairauksia, mm. nuorella iällä alkavaa osteoporoosia. Testosteronihoito ei kuitenkaan vaikuta kivesten kasvuun eikä hedelmällisyyteen eikä välttämättä estä rintojen kasvua. Gynekomastia voidaan parantaa leikkauksella, mutta vain noin kymmenesosalla Klinefelter-miehistä on tarvetta siihen.
Klinefelterin oireyhtymään kuuluu usein jo ennen pubertaalista ikää raajojen tavallisesti suurempi pituus verrattuna muuhun vartaloon, mutta ehkä vasta murrosiässä on nähtävissä tavallista pienempi istumakorkeus. Klinefelter-pojat eivät ole syntyessään ja lapsuudessaan keskimäärin suurikokoisempia kuin normaalin sukupuolikromosomiston omaavat pojat keskimäärin ovat, mutta pituuskasvun jatkuessa tavallista pitempään se aiheuttaa XXY-poikien normaalia suuremman, raajavoittoisen vartalon pituuden verrattuna perhetaustoihin. Valtaosa miehistä on yli 180 senttimetriä pitkiä.
Klinefelter-miesten aikuisuudesta tiedetään niukasti. Useimmat Klinefelter-aiheiseen kyselytutkimukseen vastanneet aikuiset Klinefelter-miehet ovat kertoneet elävänsä täysin normaalia aikuisen miehen elämää.
Klinefelterin oireyhtymästä on vaikeaa saada varma tieto, koska Klinefelter-diagnoosiin tarvitaan soluviljelmänäyte. Jotkut tutkijat ovatkin lakanneet käyttämästä termiä Klinefelterin syndrooma ja korvanneet sen sanalla XXY-mies, koska oireiston näkyvyys on eri XXY-miehillä niin eritasoista. Suuri osa Klinefelter-miehistä, joilla oireisto ei ole kovin näkyvää, ei edes aavista, että heillä voisi olla ylimääräinen sukupuolikromosomi. Noin kolmasosaa tapauksista ei huomata milloinkaan.
Oireyhtymä on nimetty tohtori Harry Klinefelterin mukaan, joka kuvasi sen vuonna 1942.