Rettin oireyhtymä
Rettin oireyhtymä on erittäin harvinainen neurologinen sairaus, jota esiintyy ainoastaan naispuolisilla henkilöillä. Syndrooman aiheuttaja on yleensä satunnainen geenimutaatio X-kromosomin MECP2-geenissä, joka löydettiin vuonna 1999. Geenilöydös on johtanut laajoihin kansainvälisiin geneettisiin ja neurologisiin tutkimuksiin. Geenimutaatio todetaan verikokeella. Suomessa ei tällä hetkellä juurikaan tehdä oireyhtymään liittyvää tutkimustyötä, minkä vuoksi Rett-asiantuntemus on Suomessa melko kapea-alaista. Lastenneurologi Raija Vanhala on tutkinut Rettin oireyhtymää aiemmin. Lähin Rett-keskus löytyy Ruotsista.
Rettin oireyhtymä saa aikaan vakavaa monivammaisuutta. Oireyhtymää esiintyy keskimäärin noin yhdellä 10 000-15 000:sta. Itävaltalainen Andreas Rett esitti ensimmäisenä oireyhtymää koskevan kuvauksen 1960-luvulla.
Kiinalaiset tiedemiehet ovat onnistuneet aiheuttamaan Rettin oireyhtymän makakille manipuloimalla geenejä.
Tyttövauva, jolla on geenimutaatio MECP2-geenissä, ei vaikuta syntyessään poikkeavalta. Vauvan kehitys alkaa kuitenkin taantua suurin piirtein 0,5 - 3 vuoden iässä, minkä seurauksena Rett-henkilö jää usein puhekyvyttömäksi ja vaikeasti monivammaiseksi. Voimakkaan taantumisvaiheen jälkeen tilanne saattaa pysyä pitkään ennallaan ja tytön kontaktikyky voi tulla paremmaksikin, mutta myöhemmin tapahtuu usein toinen taantumavaihe, jossa potilaan liikuntakyky voi hävitä kokonaan.
Rett-henkilöillä esiintyy tyypillisinä lisäoireina jäsenten kankeutta ja käsien käyttötaidon merkittävää heikkenemistä. Erityisen tyypillistä on käsien ns. pesuliike. Nopea taantuminen voi johtaa käsien käyttötaidon katoamiseen kokonaan ja monet päätyvät pyörätuoliin. Jatkuvalla kuntoutuksella on merkittävä vaikutus niin taitojen kehittymisessä kuin niiden katoamisen ehkäisyssäkin.
Osa oireista vaikuttaa samankaltaisilta kuin autismissa tai CP-vamman yhteydessä. Ennen vuoden 1999 Huda Y. Zoghbin geenilöytöä Rett-henkilöitä saatettiin diagnosoida väärin autismin kirjoon kuuluviksi tai CP-vamman omaaviksi. Rett-henkilöillä on taipumus apraksiaan, ataksiaan, hyperventilaatioon, dementiaan sekä yleensä mikrokefaliaan. Heillä on myös taipumus skolioosiin. Hyvin harvoissa tapauksissa oireyhtymä esiintyy lapsella niin lievänä, että kehitysvammaisuutta ei ilmene. Potilailla on varhaislapsuudessa suuri riski saada epilepsia. Syndrooma lisää hieman kuolleisuutta.
On mahdollista, että tutkimusten myötä onnistutaan ajan mittaan kehittämään oireita helpottavia hoitoja. Vuonna 2007 Adrian Bird onnistui hiirimallissaan "parantamaan" MeCP2-geenimanipuloituja hiiriä. Vuonna 2017 julkistettiin, että ensimmäiset ihmiskokeet geeniterapian muodossa aloitetaan.
Useimmissa tapauksissa Rettin oireyhtymän aiheuttaa sattumalta syntynyt mutaatio X-kromosomissa sijaitsevassa MECP2-geenissä. Käytännössä Rettin oireyhtymä ei periydy. Naisilla on kaksi X-kromosomia joista vain toinen aktivoituu solutasolla. Tämä aiheuttaa variaatioita Rett-henkilöiden välillä riippuen siitä onko kahdesta X-kromosomista aktivoitunut geenimutaation kantaja vai ei. Aktivoituminen tapahtuu yleensä sattumanvaraisesti. Geenimutaatio saa aikaan muutoksia MeCP2-proteiinin tuotannossa. Yli 300 erilaista variaatiota geenimutaatiosta on tavattu, joista 8 yleisintä kattaa noin 70 prosenttia tapauksista.
On viitteitä siitä, että aivojen kolinerginen välittäjäainejärjestelmä saattaa toimia puutteellisesti Rettin oireyhtymässä. Selkäydinnesteen hermokasvutekijöillä (Nerve growth factor, NGF) on epäilty olevan osuutta asiaan, koska ne ovat tärkeitä aivojen etuosien kolinergisten hermosolujen kehitykselle. Aivojen neurotrofinen hermokasvutekijä (Brain-derived neurotrophic factor, BDNF) ja neuroglia-solujen hermokasvutekijä (glial cell line-derived neurotrophic factor, GDNF) ovat puolestaan tärkeitä hermokasvutekijöitä eräille aivojen dopaminergisille hermosoluille.
Mustatumakkeen pigmentaation on todettu olevan normaalia vähäisempää Rettin oireyhtymää sairastavilla. Rett-potilaiden selkäydinnesteestä on löydetty lisäksi kohonneita glutamaatti- ja maitohappopitoisuuksia. Glutamaatti on aivovälittäjäaine, jonka uskotaan aiheuttavan hermovaurioita ja selkäydinnesteen korkeiden maitohappopitoisuuden on todettu liittyvän puolestaan hyperventilaatioon. Myös aivojen etuosien verenkierron vähäisyyttä ilmenee etenkin niillä potilailla, joiden oireet ovat alkaneet varhain.
Joidenkin Rett-potilaiden veressä on kohonneita ammoniakkipitoisuuksia.
Kuntoutuksen nopean aloittamisen kannalta on oleellista tunnistaa syndrooma mahdollisimman aikaisessa vaiheessa. Rettin oireyhtymää sairastavan henkilön kuntoutuksen tulee olla monimuotoista, ja se jatkuu läpi potilaan elämän. Kuntoutus on tärkeää potilaan fyysisten, motoristen ja kommunikointiin liittyvien vaikeuksien parantamisen ja ennaltaehkäisyn kannalta.
Rett-oireyhtymää sairastavien kuntoutuksessa käytettäviä menetelmiä ovat esimerkiksi fysio- ja toimintaterapia sekä ratsastus- ja kommunikaatioterapia. Fysio- ja ratsastusterapian avulla on mahdollista pitää yllä ja edistää niin kehon hahmotus- kuin liikuntakykyäkin.
Kommunikaatioterapiassa hyödynnetään puheen tilalla käytettäviä kommunikaatiotapoja siten, että Rett-henkilö pystyisi ilmaisemaan itseään mahdollisimman hyvin. Rett-henkilöistä ei välttämättä näy päälle päin, kuinka suuren osan puheesta he kykenevät ymmärtämään. Puhetta korvaavat kommunikaatiomenetelmät (AAC) ovat osoittautuneet päteviksi keinoiksi kommunikaation parantamisessa.
Katseohjaus tietokoneella on tuonut uusia mahdollisuuksia Rett-henkilöiden ymmärtämiseen heidän rajoitteistaan huolimatta. Myös koulunkäynti ja korkeakouluopinnot saattavat onnistua katseohjauslaitteiston myötävaikutuksella, kunhan harjoitteluun panostetaan riittävästi.
Myös musiikki- ja toimintaterapiasta on saatu myönteisiä kokemuksia.
Lapsen ja koko perheen vuorovaikutusta tukeva kotikuntoutus ja siihen liittyvät menetelmät ovat erittäin tärkeitä Rett-lasten hyvinvoinnin kannalta.
Rett-henkilöt yleensä ymmärtävät puhetta paremmin kuin voisi olettaa. Osa heidän ymmärryskyvystään ja taidoistaan saattaa täten jäädä huomaamatta. Ilmaisukeinojen löytäminen, harjoittelu ja mallittaminen tukevat lapsen sosiaalisia taitoja ja kielen kehitystä. Ne auttavat Rett-henkilöä ilmaisemaan itseään monipuolisesti. Rett-henkilöt ovat yleensä sosiaalisia, joten on tärkeää toimia heidän kanssaan vuorovaikutuksessa.
Rett-henkilöiden kommunikoinnissa on erityispiirteitä, jotka ottamalla huomioon ilmaisukeinot sujuvat vastavuoroisesti. On tärkeää luoda vuorovaikutukselle turvallinen ja rauhaisa ympäristö. On myös tärkeää, että kommunikoinnin ohella helpotetaan Rett-henkilön fyysistä oloa, mikäli sille on tarvetta. Erilaiset fyysiset oireet saattavat vaikeuttaa vuorovaikutuksen ottamista kommunikaatiokumppaniin hyvinkin paljon. Oireita ovat esimerkiksi hengitykseen ja vatsan toimintaan liittyvät ongelmat, Rett-henkilöille tyypilliset käsimaneerit sekä tahdosta riippumattomat liikkeet ja äännähtelyt.
Musiikki on tärkeää monille Rett-henkilöille. Varsinkin nuorempia Rett-henkilöitä se auttaa keskittymään ja suuntaamaan kiinnostustaan käsillä olevaan tilanteeseen.
Rett-henkilöiden vuorovaikutustilanteisiin kuuluu ajoittain taukoja. Vuorovaikutuksen ja toiminnan rytmitys helpottavat Rett-henkilöä osallistumaan aktiivisesti vuorovaikutukseen ja kommunikointiin. Aktiivisen kommunikointihetken jälkeen Rett-henkilö saattaa tarvita tauon prosessoida keskustelua. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että hän haluaisi päättää yhteisen kommunikointihetken.
Rett-henkilöiden kielellistä kehitystä tuetaan sanoittamalla meneillään olevaa toimintaa puhetta tai kuvia käyttäen. Kommunikointiin käy kaikenlaiset kuvat, esimerkiksi valokuvat, lehdistä leikatut kuvat tai tietokoneella tehdyt kuvat (PCS). Tärkeintä kommunikointikuvissa on, että niiden merkitystä harjoitellaan, jolloin oppiminen mahdollistuu .
Motoriset rajoitteet ja käsimaneerit saattavat vaikeuttaa kuvista osoittamista. Katseen käyttö onkin usein Rett-henkilöiden toimivin tapa ilmaista itseään. Rett-henkilö pystyy usein ilmaisemaan mielipiteensä katseella osoittamalla. Täten katseen havainnointi kommunikointikumppanin osalta on tärkeää. Katseohjattavan tietokoneen käyttö sopii monelle Rett-henkilölle. Ruotsissa, muissa Pohjoismaissa ja Yhdysvalloissa katseohjattavat tietokoneet ovat jo yleisesti käytössä Rett-henkilöillä. Suomessakin käyttö lisääntyy koko ajan. Yksi tunnetuimmista katseohjauslaitteiston valmistajista on ruotsalainen Tobii.
Harjoittelemalla Rett-henkilöt voivat oppia käyttämään kuvakommunikointia PCS-kuvien avulla ja myös kirjoittamaan ja lukemaan katseohjattavan tietokoneen avulla mahdollistaen koulunkäynnin ja jopa akateemiset opinnot. Hunter Kathy: The Rett Syndrome Handbook; International Rett Syndrome Association, 2007; ISBN 0-9770644-0-9