Transsukupuolisuus
Transsukupuolisuus (vanh. "transseksuaalisuus") on sukupuolisuuden ilmiö, jossa transsukupuolisen henkilön kokemus omasta sukupuoli-identiteetistään ei vastaa sitä biologista ja sosiaalista sukupuolta, johon hänet on syntymän yhteydessä määritelty. Transsukupuolinen kokee usein syntymässä määritellyn sukupuolensa ja siihen liittyvät fyysiset piirteet ja sosiaaliset roolit itselleen vieraiksi ja vastenmielisiksi ja toivoo näiden piirteiden ja roolien muuttamista omaa sukupuoli-identiteettiään vastaaviksi sukupuolenkorjausprosessilla. Yli 99 prosentilla väestöstä biologinen sukupuoli ja sukupuoli-identiteetti ovat yhtenevät.
Transsukupuoliset muodostavat yhteiskunnallisen sukupuolivähemmistön. Transnainen (MtF) on transsukupuolinen henkilö, joka identifioituu naiseksi ja transmies (FtM) vastaavasti mieheksi. Transsukupuolinen voi kokea sukupuoli-identiteettinsä myös joksikin muuksi kuin selvästi vain mieheksi tai naiseksi, jolloin puhutaan yleensä muunsukupuolisuudesta (ei-binäärinen). Transsukupuolisilla itsemurhayritykset ovat yleisiä. Noin 40 prosenttia transsukupuolisista on yrittänyt itsemurhaa mikä on melkein yhdeksänkertaisesti koko väestöön verrattuna.
Ihmisen sukupuoli käsitetään yleensä binääriseksi eli henkilö on joko selkeästi mies tai nainen. Transsukupuolisuus kuten myös erillinen ilmiö intersukupuolisuus kuitenkin horjuttavat yleistä käsitystä sukupuolen binäärisyydestä. Transsukupuolisuus johtuu siitä että sikiönkehityksessä sukupuolielimet ja aivot kehittyvät eriaikaisesti ja toisiaan vastaamattomiksi. Kaikki transsukupuoliset eivät kuitenkaan hakeudu hoitoihin siksi että eivät kärsi voimakkaasta dysforiasta ja siksi että hoidot ovat kalliita. Esipuberteettiselle lapselle voidaan antaa murrosiän keskeyttävä estolääkitys, jolloin dysforiaa aiheuttavat kehon muutokset eivät tapahdu. Osa transsukupuolisista ei tiedä että transsukupuolisuus on mahdollista, eivätkä siksi osaa hakea hoitoa ja käyvät läpi murrosiän tuomat muutokset niistä kärsien.
Vuonna 2016 julkaistun tutkimuksen mukaan transsukupuolisten heikon mielenterveyden syitä ovat transsukupuolisuuden sijaan sosiaalinen hyljeksintä ja kohdattu väkivalta Tanska on ensimmäinen maa joka on poistanut transsukupuolisuuden mielenterveyden häiriöiden luokituksesta. Poisto tapahtui tammikuussa 2017. Maailman terveysjärjestö (WHO) on vuonna 2014 luvannut poistaa transsukupuolisuuden kansainvälisesti käytetystä ICD-tautiluokituksesta, ja uusi versio ilmestyy vuonna 2017. Tutkimusten mukaan transsukupuolisuudelle on biologinen perusta. Transihmisten aivot eivät ole täysin naisen eivätkä miehen aivot, vaan erilaiset ja uniikit. Aivoista löytyneiden eroavaisuuksien vuoksi sukupuolidysforiasta kärsiville aletaan tarjoamaan aivokuvauksia.
Transsukupuolisuuden diagnosointi itselleen voi olla huomionhakuista käyttäytymistä, jossa henkilö haluaa tuntea olevansa uniikki, erilainen. Esimerkiksi kouluterveyskyselyssä vuonna 2017 suomalaisista lapsista noin viisi prosenttia sanoi sukupuolekseen muun, kun taas transsukupuolisuutta esiintyy todellisuudessa vain alle prosentilla. Maskuliininen lesbonainen ja feminiininen homomies eivät edusta transsukupuolisuutta, eikä vanhempien ja terveydenhoitajien pitäisi ohjata heitä väärälle polulle. Intian väestönlaskennassa, joka tunnustaa kolmannen sukupuolen, transsukupuolisiksi identifioituu 0,00035532994 prosenttia kansasta. Kyseessä on siis esiintyvyydeltään (35,5 / 100 000)
hyvin pieni vähemmistö.
Transsukupuolisuuden keskeinen oire on voimakas "sukupuoliristiriidan" eli sukupuolidysforian tunne. Dysforiaa voivat aiheuttaa niin fyysiset kuin sosiaalisetkin tekijät.
Kehodysforiasta kärsivä voi kokea murrosiän aiheuttamat kehon muutokset vääränlaisiksi ja pyrkiä peittämään kehossaan tapahtuvia muutoksia esimerkiksi sitomalla rintojaan. Sukupuolityyppiset ominaisuudet kuten lantion muoto tai puheääni voivat tuntua omaan kehoon sopimattomilta. Sosiaalista dysforiaa voivat aiheuttaa muun muassa muiden ihmisten fyysisten ominaisuuksien perusteella itseen liitetyt sukupuolirooliodotukset ja sukupuolittunut puhe. Monet transsukupuoliset vetäytyvätkin sosiaalisista tilanteista ja ihmissuhteiden solmimisesta voi tulla hankalaa.
Transsukupuolisuus voi ilmetä missä iässä ja kehitysvaiheessa tahansa. Monet transsukupuoliset kuvaavat sukupuoliristiriidan kokemusten ajoittuvan ensimmäistä kertaa varhaislapsuuteen, mutta transsukupuolisuus voi ilmetä myös aikuisiässä ilman aikaisempia kokemuksia ja ilman vahvaa kehodysforian tuntemusta.
Hoitamaton sukupuoliristiriita voi johtaa masennukseen, ahdistuneisuuteen ja aiheuttaa esimerkiksi epätoivon tai riittämättömyyden tunnetta. Myös itsemurhariski on merkittävästi kohonnut ja kyselytutkimuksen mukaan 41% transsukupuolisista on yrittänyt itsemurhaa.
Transsukupuolisuutta ja sitä vastaavia ilmiöitä on esiintynyt lähes kaikissa kulttuureissa eri aikakausina. Kreikkalaisen historioitsija Herodotoksen 400-luvulle eaa. ajoittuvissa kirjoituksissa Roomalaisen Venus-jumalattaren ilmentymän kerrotaan "suojelevan niitä feminiinisiä sieluja, jotka ovat vankina miehen kehossa". Hindulaisessa mytologiassa kuvataan laajasti "kolmannen sukupuolen" edustajia ja varhaisimmat maininnat Intian hijra-sukupuolivähemmistöstä ajoittuvat yli 4000 vuoden päähän. Eurooppalaiset uudisasukkaat kuvasivat 1500-luvulla lukuisten intiaaniheimojen tunnustamia, vaihtelevaa sukupuoli-identiteettiä ilmaisevia "kaksihenkisiä" ja länsimaisessa kirjallisuudessa ja taiteessa tunnetaan lukuisia kuvauksia transsukupuolisuudesta aina renesanssiajalta nykypäivään.
Varhaisimmat englanninkieliset kirjalliset maininnat käsitteestä "transsukupuolisuus" ajoittuvat vuoteen 1949 ja transsukupuolisuuden käsitteen vakiinnutti lopullisesti vuonna 1966 eräs transsukupuolisuuden varhaisimmista tutkijoista, Harry Benjamin, aihetta käsittelevässä kirjassaan "The Transsexual Phenomenon", jossa hän muun muassa erotti transsukupuolisuuden transvestisuudesta erilliseksi ilmiöksi ja kuvasi sukupuoli-identiteettiä fyysisestä sukupuolesta erillisenä käsitteenä.
1800-luvun lopulla ja 1900-luvun alussa transsukupuolisuuden uskottiin olevan psykoosin kaltainen psyykkisten ja sosiaalisten tekijöiden aiheuttama mielenterveyden häiriö ja sukupuoliristiriitaa yritettiin hoitaa psykoterapialla. Hormonilääkitysten kehittymisen myötä Harry Benjamin kyseenalaisti sukupuoliristiriidan psykiatrisen hoidon tehokkuuden ja aloitti ensimmäisten joukossa transsukupuolisten diagnosoimisen ja hormonihoitojen määräämisen. Ensimmäiset dokumentoidut transnaisten sukupuolenkorjausleikkaukset ajoittuvat vuoteen 1931 ja ensimmäinen transmiehelle suoritettu sukupuolenkorjausleikkaus 1940-luvun puoliväliin. Varhaisista leikkauksista ei ole jäljellä kuin toisen käden tietoa, koska alan pioneerin, Magnus Hirschfieldin arkiston ja kirjaston dokumentit poltettiin vuonna 1933, noin neljä kuukautta Adolf Hitlerin valtaannousun jälkeen.
Tietoisuus transsukupuolisuudesta levisi lääkäreiden keskuudessa Yhdysvalloissa 1960-luvun lopulla. Johns Hopkinsin yliopisto avasi ensimmäisen transsukupuolisuuden diagnosointiin ja hoitoon erikoistuneen sukupuoli-identiteettiklinikan 1966 ja muun muassa sukupuolenkorjausleikkaustekniikoita kehitettiin Yhdysvalloissa merkittävästi. Transsukupuolisuuden hoitoon erikoistunut asiantuntijajärjestö "The World Professional Association for Transgender Health" (WPATH) perustettiin vuonna 1979 ja se julkaisi ensimmäiset laajamittaiset suosituksensa transsukupuolisten hoidosta samana vuonna. Transsukupuolisuutta pidettiin lääketieteessä yleisesti mielenterveyden häiriönä 1970-luvulla ja se lisättiin American Psychiatric Associationin mielenterveyden häiriöiden diagnosointioppaaseen vuonna 1980, josta se poistettiin vasta vuonna 2013.
Sukupuolen moninaisuutta korostava transaktivismiliike kasvoi ja kehittyi huomattavasti 1990-luvulla ja 2000-luvun alussa. Edelleen jatkuvan transaktivismin kasvun myötä transsukupuolisuuden asema mielenterveyden häiriönä ja sairautena on nykyään kyseenalaistettu myös tutkijoiden ja lääkäreiden toimesta. Sukupuoli-identiteetin muuttamiseen tähtäävät psykiatriset hoidot on hylätty tehottomina ja korvattu sukupuoliristiriidan lievittämiseen tähtäävillä sukupuolenkorjaushoidoilla.
Yksi varhaisimpia dokumentoituja transsukupuolisia Suomessa on vuonna 1915 Lapinlahden mielisairaalaan mielentilatutkimukseen tuotu Esko/Impi, joka oli tuomittu väärennöksestä: hän oli kirjoittanut kirkonkirjoihin nimekseen Esko, vaikka oli merkitty naiseksi. Kirkkoherra oli kieltäytynyt, jolloin Esko kirjoitti nimensä itse. Esko oli vaatinut lääkäreitä tekemään leikkauksen, jolla hänen sukuelimensä korjattaisiin miehen elimiksi. Hän oli julistanut, että hänellä on oikeus olla mies, vaikka se tarkoittaisi leikkauspöydällä kuolemista.
Tällaista leikkausta ei oltu vielä tehty missään päin maailmassa. Ensimmäinen sukupuolenkorjausleikkaus tehtiin Saksassa vasta vuosia myöhemmin. Dora "Dörchen" Richterille tehtiin kiveksenpoisto 1922 ja vaginoplastia vuonna 1931 Hirschfeldin seksuaalisuustutkimusinstituutissa.
Vielä 1950-luvulla transsukupuolisuus ("transvestitismus") luokiteltiin seksuaaliseksi poikkeavuudeksi, yhdeksi psykopatian alamuodoksi. Vastaavia poikkeavuuksia olivat muun muassa homosexualitas, exhibitionismus ja fetischismus.
Transaktivismin nousu 90-luvun aikana näkyi myös Suomessa. Ensimmäinen sukupuolivähemmistöille suunnattu TransHelsinki-tapahtuma järjestettiin 1993 ja Setan Transtukipiste aloitti toimintansa vuonna 1994. Laki ja asetus sukupuolenkorjausprosessin toteuttamisesta Suomessa säädettiin 2002.
Transsukupuolisuudesta on aiemmin käytetty englannin kielen vastaavasta termistä "transsexuality" suomeen johdettua nimitystä "transseksuaalisuus". Termiä on pidetty harhaanjohtavana käännöksenä ja vanhentuneena, sillä transsukupuolisuudessa on kyse nimenomaan sukupuolisuuden ilmiöstä eikä sillä ole suoraa yhteyttä seksuaaliseen suuntautumiseen.
Transsukupuolisuus on kansainvälisessä ICD-10-tautiluokituksessa määritelty kuuluvaksi mielenterveyden häiriöihin. American Psychiatric Association poisti transsukupuolisuuden mielenterveyden häiriöitä koskevasta DSM-diagnostiikkaohjeistuksestaan vuonna 2013 ja korvasi sen sukupuoliristiriidalla. Sukupuolivähemmistöjä edustavat ihmisoikeus- ja asiantuntijajärjestöt, kuten Seta ja WPATH ovat kritisoineet transsukupuolisuuden luokittelua mielenterveyden häiriöksi ja sairaudeksi pitäen käytäntöä viimeisimmän tieteellisen tutkimuksen vastaisena ja transsukupuolisia syrjivänä.
Transsukupuolisuutta ja sukupuoliristiriitaa diagnosoidaan tyypillisesti moniammatillisessa työryhmässä lääkäreiden ja psykologien yhteistyönä. Diagnostiikassa pyritään erottamaan transsukupuolisuuden aiheuttama sukupuoliristiriita esimerkiksi psykoosin tai dissosiatiivisen identiteettihäiriön aiheuttamasta sukupuoli-identiteetin epävakaudesta. Suomessa transsukupuolisten tutkimukset ja diagnostiikka on keskitetty Tampereen ja Helsingin yliopistollisiin sairaaloihin.
Transsukupuolisuuden diagnostiset kriteerit ICD-10-tautiluokituksen mukaan:
Nykykäsityksen mukaan sukupuoli-identiteetti kehittyy ja vakiintuu lapsuuden ja nuoruuden aikana. Jopa 85% lapsuusiässä koetuista sukupuoliristiriidan tuntemuksista häviää murrosikään mennessä. Alaikäisten transsukupuolisuusdiagnostiikassa noudatetaan erityistä huolellisuutta, jotta voidaan varmistua sukupuoli-identiteetin pysyvyydestä ennen peruuttamattomien sukupuolenkorjaushoitojen antamista. Murrosiän estävän tai sen pysäyttävän, tarvittaessa palautuvan gonadotropiinien estohoidon käyttöä vaihtoehtona alaikäisten transsukupuolisten hoidossa ja diagnostiikassa ennen varsinaista peruuttamatonta hormonihoitoa on tutkittu.
Jo 5-vuotiaana sukupuolidysforiasta kärsivät pojat puhuvat enemmän sillä tavalla kuin tytöt.
Sarah M. Burken et. al tutkimuksessa jossa hyödynnettiin aivokuvausta vuodelta 2017 on löydetty merkittäviä aivojen eroavaisuuksia transsukupuolisilta. Tutkimuksessa vertailtiin myös homomiesten ja lesbojen aivoja. Transnaisen ja homomiehen aivot ovat suhteellisen lähellä toisiaan. Toisaalta transmiehen aivot ovat paljon lähempänä lesbon aivoja kuin heteromiehen aivoja. Tutkimuksesta voi päätellä, että transnaisen aivot eivät ole samanlaiset kuin heteronaisella eikä transmiehen aivot ole samanlaiset kuin heteromiehellä.
Julie Bakkerin et. al tutkimuksessa vuodelta 2018 hyödynnettiin aivokuvausta. Tutkimukseen osallistui 160 henkilöä, jotka olivat 11-vuotiaita ja 15-16-vuotiaita.
Sukupuolenkorjausprosessi on ainoa toimivaksi osoitettu hoitokeino transsukupuolisuudesta aiheutuvan sukupuoliristiriidan lievittämiseen ja transsukupuolisten toimintakyvyn palauttamiseen. Sukupuolenkorjausprosessi koostuu yksilöidystä kokoelmasta erilaisia hormonaalisia, kirurgisia ja psykiatrisia hoitokeinoja. Kaikki transsukupuoliset eivät tarvitse kaikkia hoitoja vaan hoitomuodot vaihtelevat koetun sukupuoliristiriidan vahvuuden ja sen aiheuttajien mukaan.
Sukupuolenkorjausprosessista aiemmin käytetty nimitys "sukupuolenvaihdos" katsotaan nykyään useimmiten harhaanjohtavaksi, sillä prosessin tavoitteena ei ole vaihtaa potilaan kokemaa sukupuoli-identiteettiä vaan "korjata" fyysinen ja sosiaalinen sukupuoli olemassa olevaa identiteettiä vastaavaksi.
Fyysiset hoidot sukupuolenkorjausprosessissa tähtäävät sukupuoliristiriitaa aiheuttavien fyysisten piirteiden lievittämiseen ja kehon muuttamiseen enemmän koetun sukupuolen mukaiseksi.
Hormonihoidoilla pyritään lievittämään syntymässä määritellyn sukupuolen sekundaarisia sukupuoliominaisuuksia ja vahvistamaan koetun sukupuolen vastaavia ominaisuuksia. Näihin lukeutuvat esimerkiksi kehon karvoitus, äänenmurros, lihasmassa ja rintojen kasvu. Transnaisilla hormonihoitoon liitetään naishormoni estrogeenin lisäksi testosteronin estolääkitys. Transmiesten hormonihoito koostuu yksinomaan testosteronista. Alaikäisillä voidaan käyttää murrosiän estävää tai sen pysäyttävää gonadotropiinien estohoitoa, kunnes diagnostiikka on varmistunut ja varsinaiset hormonihoidot voidaan aloittaa.
Hormonihoidon tulokset ovat hyvin yksilöllisiä ja tulokset vaihtelevat paljon geeniperimän ja iän mukaan. Hormonihoidon vaikutus moniin murrosiän aikana jo tapahtuneisiin muutoksiin, kuten lantion muotoon tai äänenmurrokseen on olematon tai hyvin pieni. Nuoruusiässä tai ennen murrosikää aloitetuilla hormonihoidoilla voidaan kuitenkin saavuttaa erittäin hyviä tuloksia ja selkeä sukupuoli-identiteetin mukainen fenotyyppi.
Transsukupuolisille suoritettaviin leikkaushoitoihin kuuluvat esimerkiksi rintojen poisto ja sukuelinkirurgiset toimenpiteet, joissa potilaan omista sukuelimistä pyritään muotoilemaan mahdollisimman funktionaaliset vastakkaisen sukupuolen sukuelimet. Murrosiän aiheuttamia maskuliinisia piirteitä kasvojen luustossa voidaan korjata kasvojen feminisaatioleikkauksella, ääntä feminisoida äänihuulileikkauksella ja aataminomenaa pienentää höyläämällä rustoa.
Kaikki potilaat eivät tarvitse tai halua kaikkia leikkaushoitoja. Erityisesti sukuelinkirurgiaan liittyvien komplikaatioriskien vuoksi monet transsukupuoliset eivät hakeudu leikkaukseen.
Muita fenotyypin muuttamiseen tähtääviä transsukupuolisten hoitoja voivat olla partakarvoituksen tai muun karvoituksen pysyvä poistaminen ja puheäänen muuttamiseen tähtäävä feminisoiva tai maskulinisoiva ääniterapia.
Diagnostisessa vaiheessa psykiatrisen hoidon tavoitteena on tukea transsukupuolista henkilöä identiteettinsä vahvistamisessa ja hyväksymisessä. Transsukupuolisen henkilön toimintakyvyn ylläpitämiseksi, sukupuoliristiriidan aiheuttamien psyykkisten oireiden, kuten masennuksen seuraamiseksi, sukupuolenkorjauksesta johtuvien haasteiden, kuten syrjinnän kohtaamisen käsittelemiseksi ja esimerkiksi kehonkuvan vahvistamiseksi sukupuolenkorjausprosessin fyysiset hoitomuodot voidaan toteuttaa rinnakkain psykiatrisen tai psykologisen hoidon, kuten psykoterapian kanssa. Hoidon tarve vaihtelee yksilöllisesti riippuen esimerkiksi perheeltä ja ystäviltä saadusta tuesta. Varsinainen psykiatrinen hoito sukupuoli-identiteetin muuttamiseksi syntymässä määriteltyä sukupuolta vastaavaksi on todettu tehottomaksi.
Transsukupuoliset toivovat usein tulevansa kohdatuksi muiden ihmisten toimesta identiteettiään vastaavan sukupuolen edustajana ja siirtyvät yleensä viimeistään sukupuolenkorjausprosessin aikana elämään toivomansa sukupuolen mukaisessa yhteiskunnallisessa sukupuoliroolissa. Sosiaalinen muutos voi käsittää esimerkiksi oman sukupuoli-identiteetin ilmaisemista vaatetuksen tai meikin avulla. Sukupuolenkorjausprosessin aikana transsukupuoliset muuttavat usein myös nimensä ja mahdollisen henkilötunnuksensa tai syntymätodistuksensa ja muut juridiset dokumenttinsa korjattua sukupuoltaan vastaaviksi. Käytännöt juridisista muutoksista ja niiden edellytyksistä vaihtelevat paljon maakohtaisesti.
Suomessa juridisen sukupuolen vahvistaminen edellyttää lisääntymiskyvyttömyyttä. Muun muassa Euroopan neuvoston ihmisoikeusvaltuutettu ja YK:n naisten syrjinnän poistamista käsittelevä CEDAW-komitea ovat arvostelleet Suomen translainsäädäntöä. Esimerkiksi Tanskassa ja Norjassa juridinen sukupuolen vahvistaminen on jo ilmoitusasia, ja myös Ruotsissa on luovuttu lisääntymiskyvyttömyyden vaatimuksesta.
Duodecimin Transsukupuolisuus-artikkelin mukaan hormonihoito yleensä parantaa potilaan vointia. Ruotsissa 3,8 % ja saksalaisessa tutkimuksessa 0,4 % juridisen sukupuolensa muuttaneista kuitenkin halusi korjata juridisen sukupuolensa takaisin. Muut sukupuolenkorjaushoitoaan katuvat henkilöt katuvat ennemmin hoidon tulosta kuin identiteettikokemuksen muutosta. 28 tutkimuksen meta-analyysissä (Clin Endocrinol, 2010) 80 % korjauksen saaneista koki sukupuolenkorjausprosessista olleen merkittävää hyötyä.
Mahdollisen tyytymättömyyden taustalla on virheellisten diagnoosien lisäksi muun muassa jatkuvaa transsukupuolisuudesta johtuvaa syrjintää ja prosessin aiheuttamia mahdollisia välirikkoja perheeseen ja ystäviin. Hormonihoidon aikaansaamat muutokset saattavat myös olla riittämättömiä potilaan tavoitteleman identiteetin mukaisen sukupuolen fenotyypin saavuttamiseksi ja sukuelinkirurgisten leikkaustekniikoiden rajoituksista ja komplikaatioista johtuen leikkaustulokset saattavat olla suboptimaalisia.
Transsukupuoliset kärsivät sukupuolenkorjausprosessinkin jälkeen keskimääräistä väestöä enemmän muun muassa masennuksesta ja kohonneesta itsemurhariskistä, kuitenkin merkittävästi korjausprosessin läpikäymättömiä transsukupuolisia vähemmän. Jotkut transsukupuoliset valitsevat prosessin jälkeen elämän täysin identiteettinsä mukaisesti salaten syntymässä määritellyn sukupuolensa kokonaan muun muassa syrjinnän tai väkivallan ehkäisemiseksi.
Transsukupuolisuudelle ei ole löydetty yksiselitteistä aiheuttajaa. Vallitsevan käsityksen mukaan sukupuoli-identiteetin kehittyminen ja muuttuminen on useiden sikiö- ja nuoruusajan hormonaalisten, geneettisten sekä joidenkin psyykkisten ja sosiaalisten tekijöiden summa. Varsinaista aikuisiän transsukupuolisuutta selittänevät kuitenkin yksinomaan geneettiset ja sikiöajan hormonaaliset tekijät eikä sosiaalisen kasvuympäristön yhteyttä transsukupuolisuuteen ole pystytty osoittamaan.
Sukupuoli-identiteetin kehityksen uskotaan määräytyvän ainakin osittain sikiönaikaisen testosteronipitoisuuden ohjaaman aivorakenteiden maskulinisaation tai sen puuttumisen tuloksena. Ulkoiset sukupuolielimet kehittyvät aivorakenteista itsenäisesti eri vaiheessa sikiönkehitystä, eikä aivojen maskulinisaation astetta voida päätellä ulkoisten sukuelinten perusteella. Normaalia alhaisempi testosteronipitoisuus tietyssä sikiönkehityksen vaiheessa johtaisi tällöin miespuolisen sikiön aivojen maskulinisaation estymiseen ja feminiinisen sukupuoli-identiteetin kehittymiseen. Naispuolisilla sikiöillä normaalia korkeampi testosteronipitoisuus aiheuttaisi vastaavasti aivojen maskulinisaatiota ja maskuliinisen sukupuoli-identiteetin.
Poikkeavaa hormonitasapainoa on selitetty esimerkiksi lisämunuaishyperplasialla transmiesten tapauksessa sekä tiettyjen hormonireseptorigeenien alleeleiden aikaansaamilla muutoksilla hormoneiden vaikutusmekanismeissa.
Käsitystä tukevat sikiöajan testosteronialtistukseen liittyviä piirteitä kartoittavat tutkimukset. Esimerkiksi etusormen ja nimettömän välinen suhde (2D:4D) vastaa transnaisilla keskimäärin cissukupuolisten naisten keskimääräistä suhdetta. Transmiehillä vastaavaa eroa ei ole kuitenkaan havaittu ja myös täydellisestä androgeeniresistenssistä (CAIS) kärsivillä henkilöillä on todettu maskuliinista sukupuoli-identiteettiä, viitaten myös muiden tekijöiden, kuin vain sikiöajan testosteronialtistuksen, vaikuttavan erityisesti maskuliinisen sukupuoli-identiteetin kehittymiseen.
Identtiset kaksoset ovat 28,38% todennäköisyydellä molemmat transsukupuolisia, mikäli toinen kaksosista on transsukupuolinen. Epäidenttisillä kaksosilla vastaava luku on 0,34%. Ympäristövaikutukset huomioivaan, laajempaan kaksostutkimukseen perustuvan geneettisen analyysin mukaan transsukupuolisuuden periytyvyys voi olla jopa 62%. Transnaisten äideillä on havaittu olevan keskimääräistä enemmän sisaria kuin veljiä ja erääksi transsukupuolisuuden syyksi onkin esitetty isoäidiltä periytyvää X-kromosomaalista leimautumista, jossa alun perin isoäidin isältä peritty X-kromosomi ei inaktivoidu oikein. Toisessa sukupolvessa virheellinen inaktivaatio voi johtaa miespuolisten sikiöiden varhaiseen keskenmenoon ja kolmannessa sukupolvessa feminisoivien geenien virheelliseen ekspressioon ja transsukupuolisuuteen. Varsinaiset kromosomipoikkeavuudet selittävät transsukupuolisuutta vain erittäin harvoin.
Transnaisten androgeenireseptorigeeneissä ja transmiesten estrogeenireseptorigeeneissä on havaittu joidenkin mikrosatelliittimarkkerien osalta tavallista suurempaa monistumista, joka saattaa omalta osaltaan vaikuttaa sikiöaikaiseen hormonitasapainoon ja hormonivälitteiseen aivojen maskulinisaatioon. Transmiehillä myös sukupuolihormoneiden aineenvaihduntaa ohjaavan CYP17-geenin resessiivinen C-alleeli on merkittävästi yleisempi kuin cisnaisilla.
Transsukupuolisten neuroanatomiset piirteet jakautuvat sekä syntymässä määritellylle että koetulle sukupuolelle tyypillisten piirteiden kesken ja transsukupuolisuutta onkin esitetty aivorakenteen perusteella erääksi intersukupuolisuuden muodoksi.
Aivojen harmaan ja valkean aineen rakenne poikkeaa transsukupuolisilla heidän syntymässä määritellyn sukupuolensa keskimääräisistä rakenteista asettuen tyypillisesti miesten ja naisten keskiarvojen väliin. Hypotalamuksen INAH3-tummakkeen ja runsaasti androgeeni- ja estrogeenireseptoreita sisältävän BSTc-tumakkeen koko ja solumäärä vastaavat transsukupuolisilla heidän kokemansa sukupuolen keskimääräistä kokoa ja solumäärää. Myös seksuaalista halua ja parinmuodostusta ohjaavan kisspeptiini-hormonin vaste hypotalamuksen ARC-tumakkeessa vastaa transnaisilla cisnaisten vastetta. Erot ovat havaittavissa hormonihoidoista riippumatta. BSTc:n rooli sukupuoli-identiteetin kehityksessä on epäselvä, sillä se kehittyy lopulliseen muotoonsa vasta aikuisiässä, mutta INAH3:n koko on iästä riippumaton.
Varhaismurrosikää on esitetty sukupuoli-identiteetin vakiintumisen kannalta kriittiseksi kehitysvaiheeksi. Vain 15% varhaislapsuuden aikana ilmenneistä sukupuoli-identiteetin poikkeamista säilyy aikuisikään asti ja valtaosa lapsista omaksuu syntymässä määritellyn sukupuolensa mukaisen identiteetin 10-13 ikävuosien aikana murrosiän alkamisen myötä. Toisaalta näiden ikävuosien aikana myös monille sellaisille henkilöille, joiden sukupuoli-identiteetti on ollut varhaislapsuudessa syntymäsukupuolen mukainen, kehittyy ensimmäistä kertaa transsukupuolinen identiteetti.
Selittävää tekijää varhaislapsuuden ja varhaismurrosiän aikana tapahtuville sukupuoli-identiteetin muutoksille ei tunneta. Tieteellistä näyttöä sosiaalisen kasvuympäristön tai kasvatuksen vaikutuksista aikuisiän sukupuoli-identiteettiin ei kuitenkaan ole eikä esimerkiksi homoseksuaalisten vanhempien lapsilla ei ole havaittu transsukupuolisuutta heterovanhempia enempää.
Seurantatutkimukset varhaislapsuudesta asti tyttöinä kasvatetuista, karyotyypeiltään normaaleista syntymän yhteydessä mieheksi määritellyistä henkilöistä tukevat käsitystä synnynnäisesti määräytyneestä aikuisiän sukupuoli-identiteetistä, johon sosiaalisilla tekijöillä ja kasvatuksella ei ole vaikutusta. Kanadalainen mieheksi syntynyt David Reimer kasvatettiin tyttönä epäonnistuneen ympärileikkauksen tuhottua hänen peniksensä. Murrosiässä Reimer kuitenkin omaksui miehen sukupuoli-identiteetin ja korjasi myöhemmin sukupuolensa mieheksi. Seurantatutkimuksessa myös neljästätoista muusta XY-karyotyypin omaavasta miehestä, jotka kasvatettiin peniksen puuttumisen vuoksi syntymästään asti tyttöinä, kahdeksan identifioitui myöhemmin transmiehiksi ja kaikilla henkilöillä oli ainakin osittain miestyyppinen sukupuolirooli.
Transsukupuolisuuden esiintyvyydestä on esitetty monenlaisia arvioita, jotka vaihtelevat merkittävästi riippuen tutkimuksesta, tutkimuksessa käytetyistä määritelmistä, laskentatavasta sekä tutkimuksen ajankohdasta. Sukuelinkirurgiaan hakeutuvien transsukupuolisten esiintyvyydeksi on esitetty ainakin 1:4800 transnaisilla ja 1:9000 transmiehillä. Sukupuoliristiriidan kokemuksen esiintyvyyden on kuitenkin esitetty olevan vähintään 1:500 tai jopa tätäkin suurempi.
Autismin kirjossa transsukupuolisuus huomattavasti yleisempää muulla väestöllä, myös havaittu myös että mitä vaikeampi autismin kirjon oireet ovat sitä epätodennäköisemmin hän kokee yhteenkuuluvuutta syntymäsukupuolensa kanssa.
Tilastollinen esiintyvyys on noussut merkittävästi viimeisten vuosikymmenien aikana. Vuonna 1980 hormonihoidon aloittaneiden transsukupuolisten esiintyvyydeksi arvioitiin vielä 1:42000 transnaisilla ja 1:200000 transmiehillä. Tiedon ja ymmärryksen lisääntymisen myötä yhä useampi hakeutuu diagnostisiin tutkimuksiin. Suomessa sukupuoli-identiteettitutkimuksiin vuosittain hakeutuvien määrä on vuodesta 2003 vuoteen 2013 mennessä lähes kahdeksankertaistunut.
Neljässä eri aivokuvauksia hyödyntävässä tutkimuksessa on löytynyt viitteitä siitä, että transsukupuolisten seksuaalisuuteen liittyvät aivoalueet eivät ole kehittyneet yhtä selvästi tiettyyn suuntaan kuin muilla.
Kyselytutkimuksen mukaan transsukupuolisten seksuaalinen suuntautuneisuus on hyvin moninaista. Transsukupuolisista 23% on homoseksuaaleja, 23% heteroseksuaaleja ja 25% biseksuaaleja. Aseksuaaleiksi itsensä määritteli 4% ja joksikin muuksi 25%. Seksuaalinen suuntautuminen saattaa myös vaihdella sukupuolenkorjausprosessin aikana ja vakiintua vasta sen jälkeen. Sekaannusten välttämiseksi transsukupuoliset käyttävät naisista kiinnostuneesta nimitystä gynefiili ja miehistä kiinnostuneesta nimitystä androfiili.