Harlequin iktyoosi
Harlequin iktyoosi (aikaisemmin usein, nykyään vain harvoin kalansuomutauti) on erittäin harvinainen ankara geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihon paksuutta. Syntyessään vauvan keho on koteloitunut valkoisiin paksuihin levyihin, vähän kuten haarniskaan, joita erottaa syvät halkeamat. Lisäksi silmät, korvat, penis, ja raajat saattavat olla epänormaalisti vetäytyneet. Koska halkeillut iho on halennut niistä kohdista joissa iho yleensä kaareutuu, johtaa se usein bakteereiden ja muiden saasteiden päätymisen elimistöön, joka aiheuttaa vakavan riskin saada kuolettava infektio.
Se on autosomaalinen resessiivinen, synnynnäinen iktyoosi, joka kuuluu keratinizationin ryhmään ei syndroomaiset häiriöt. Se liittyy mutaation proteiinigeenissä "ABCA12". Sairaus voidaan diagnosoida kohdussa olevan sikiön ihonäytteestä biopsiassa tai analysoimalla lapsivedestä soluja joita saadaan lapsivesipistoksella. Sairauden yleiset piirteetvoidaan tunnistaa ultraäänessä, jota seuraa 3D-ultraääni, jolla arvioidaan sairauden vakavuus. Ultraääni voi paljastaa epänormaaleja kasvonpiirteitä mukaan lukien löysät silmäluomet, sisäänpäintyöntyneet huulet, lyhyet jalat, vääntyneet varpaat, suljetut nyrkit, ulospäintulemattomat sieraimet, sekä liiallisesta lapsivedestä kohdussa.
Tarvittavaan hoitoon vaaditaan ihon säännöllistä kostuttamista sekä suojelemista. Harlequin iktyoosia esiintyy noin 1:300 000 vauvasta. 'Harlequin iktyoosi" nimitys tulee timantin muotoisista hilseistä (Muistuttaa Harlekiinin pukua).
Vastasyntyneillä Harlequin iktyoosista kärsivillä on kehossaan haarniskaa muistuttava paksu halkeillut iho Potilaat kärsivät useista kallon sekä kasvojen epämuodostumia. Korvat saattavat olla vakavasti epämuodostuneet tai niitä ei ole ollenkaan, kuten myös nenä. Silmäluovet saattavat olla väärinpäin, joka jättää silmät ja niiden ympäryksen infektioalttiiksi. Tautia sairastavat vauvat usein vuotavat verta synnytyksen aikana. Huulet ovat vetäytyneet suun kuivuuden vuoksi. Nivelet liikkuvat puutteellisesti ja saattavat olla alikasvaneet. Kudoksen vähäkasvuisuutta esiintyy joskus sormissa. . Lisäksi, "kalan suu" oiretta saattaa ilmetä kuten myös suunkautta hengittämistä ja suun kuivuutta joka aiheuttaa vakavan riskin suun mädäntymiselle.
Tautia sairastavat ovat erityisen alttiita lämpötilavaihteluille heidän halkeilleen ihonsa vuoksi, joka estää lämmön poistumista elimistöstä. Iho myös estää soluhengityksen, joka häiritsee rintakehän laajentumista ja estää potilasta saamasta tarpeeksi happea. Tämä voi johtaa hyperventilointiin ja hengityksen lamaantumiseen. Potilaat ovat usein kuivia, koska heidän haarniskamainen ihonsa ei sovellu veden imemiseen.
Diagnoosi taudille saadaan katsomalla potilaan ulkoisia ominaisuuksia sekä tietyillä laboratoriokokeilla.
Syntyessä fyysiset arviot ovat olennaisia alustavalle diagnoosille. Ruumiillinen tutkimus paljastaa taudin luonteeomaisia oireita taudin tilasta, erityisesti ihon pinnalla olevat epämuodostumat. Epänormaaleita löydöksiä kehossa tutkimalla usein auttaa arvioimaan tarvetta muille kokeille joilla voidaan selvittää diagnoosi.
Geneettiset testit ovat kaikkein tarkimpia diagnoositestejä harlequin iktyoosille. Nämä testit paljastavat ABCA12 geenin puutteen . Kyseinen geeni on tärkeä proteiinin lähde ihon kehittymiselle.