Adrenogenitaalinen oireyhtymä
Adrenogenitaalinen oireyhtymä on tila, jossa lisämunuaiskuori erittää liikaa androgeenejä verenkiertoon. Lisämunuaiskuoren zona reticularis erittää kahta mieshormonia, dehydroepiandrosteronia ja androstenedionia, jotka muutetaan muissa kudoksissa testosteroniksi. Lisämunuaiskuoren androgeenituotantoa säätelee aivolisäkkeen adrenokortikotrooppinen hormoni (ACTH). Oireyhtymä voi ilmetä yksinään tai yhdistyneenä Cushingin syndroomaan. Yleisin syy on lisä­munuais­kuoren kasvain, mutta myös lisämunuaiskuoren liikakasvu eli hyperplasia voi aiheuttaa oireyhtymän. Useimmiten kasvain on pahanlaatuinen karsinooma. Hyperplasia on synnynnäistä. Oireyhtymän oireena on virilisaatio.
Adrenokortikaalisen oireyhtymän voi aiheuttaa primäärinen lisämunuaiskuoren kasvain, yleisimmin lisämunuaiskuoren maligni eli pahanlaatuinen karsinooma.
Synnynnäiset lisämunuaiskuoren hyperplasiat (Congenital adrenal hyperplasias, CAH) ovat joukko autosomaalisesti resessiivisesti periytyviä sairauksia, joissa lisämunuaiskuoren androgeenituotanto on häiriintynyt johtuen steroidisynteesiin osallistuvan entsyymin biosynteesin poikkeavuudesta. Yleisin häiriön kohteena oleva entsyymi on 21-hydroksylaasi. Myös 11β-hydroksylaasin puutos on mahdollinen. Puutos vaihtelee lievästä täydelliseen riippuen sen aiheuttavasta mutaatiosta "CYP21B-"geenissä, joka koodaa tätä entsyymiä. Häiriö liittyy yleisemmin kortisoliin. Kortisolin tuotanto on vähentynyt, jolloin vastaavasti aivolisäkkeen adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) tuotanto on lisääntynyt negatiivisen palautevaikutuksen puuttuessa. Tämä aiheuttaa lisämunuaiskuoren hyperplasiaa, jolloin kortisolin biosynteesissä tarvittavien lähtöaineiden tuotto lisääntyy. Nämä tuotteet ohjataan adrogeenisynteesiin, jolloin androgeeniylimäärä aiheuttaa virilisaatiota. Jotkin entsyymihäiriöt voivat aiheuttaa myös aldosteronierityksen häiriöitä, jolloin virilisaatioon liittyy myös suolatasapainon häiriöitä.
Oireet johtuvat androgeenimetabolian, natriumhomeostaasin ja glukokortikoidien synteesin häiriöistä. Oireet voivat alkaa heti syntymän jälkeen, lapsuudessa tai aikuisuudessa riippuen entsyymihäiriön vakavuudesta ja asteesta. Liiallinen androgeeniaktiivisuus aiheuttaa miesmäisten piirteiden kehittymisen naisille (maskulinisaatio). Tällöin naisen klitoris voi olla hypertrofinen, ja oireina voivat olla myös kuukautiskierron häiriöt, hirsutismi ja akne. Miehillä androgeenien ylimäärä aiheuttaa ulkoisten genitaalien suurenemista ja oligospermiaa eli siittiöiden vähäisyyttä siemennesteessä. 11β-hydroksylaasin puutos voi aiheuttaa natriumin liian vähäistä eritystä virtsaan ja tämän takia verenpaineen kohoamisen. Toisaalta 21-hydroksylaasin puutos saattaa aiheuttaa mineralokortikoidien, pääasiassa aldosteronin, puutoksen, jonka oireena esiintyy natriumin liiallista eritystä virtsaan. Kortisolin puute lisää riskiä akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan. Synnynnäisen lisämunuaiskuoren hyperplasian mahdollisuus tulee ottaa huomioon aina, kun vastasyntyneen ulkoiset genitaalit ovat poikkeavat. Tila voi olla hengenvaarallinen, koska siihen voi liittyä oksentelua, kuivumista ja suolatasapainon häiriöitä.
Synnynnäistä lisämunuaiskuoren hyperplasiaa hoidetaan ulkoisilla glukokortikoideilla. Ne takaavat glukokortikoidien riittävän määrän mutta myös adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) vähentymisen veressä.