نقص مادرزادی قلب
علت نقص مادرزادی قلب اغلب ناشناخته است. موارد خاص ممکن است به علت عفونت در دوران بارداری مانند سرخجه، استفاده از داروهای خاص یا موادی مانند الکل یا تنباکو، والدین منسوب و یا وضعیت نامناسب تغذیه یا چاقی در مادر باشد. داشتن یک والد با نقص مادرزادی قلب نیز یک عامل خطر است. بعضی ناهنجاری‌های ژنتیکی با نقص قلب همراهند از جمله: سندرم داون، سندرم ترنر و سندرم مارفان. نقایص مادرزادی قلب به دو گروه اصلی تقسیم می‌شود: نقص‌های قلبی سیانوتیک و نقص‌های قلبی غیر سیانوتیک بسته به اینکه کودک کبود می‌شود یا نه. مشکلات ممکن است مربوط به دیواره‌های داخلی قلب، دریچه‌های قلب و یا عروق خونی بزرگ که به قلب وارد می‌شود باشند.
نقایص مادرزادی قلب از طریق واکسیناسیون سرخجه، اضافه کردن ید به نمک و افزودن اسید فولیک به مواد غذایی خاصی قابل پیشگیری است. برخی از نقص‌ها نیازی به درمان ندارند. برخی دیگر ممکن است به‌طور مؤثر تحت درمان با کاتتر یا جراحی قلب قرار گیرند. گاهی حتی پیوند قلب نیاز باشد. به‌طور کلی با درمان مناسب، نتایج خوب است، حتی با وجود مشکلات پیچیده.
نقص‌های قلب شایع‌ترین نقایص حین تولد است. در سال ۲۰۱۵ در ۴۸.۹ میلیون نفر در سراسر جهان وجود داشت. همچنین نقص مادرزادی قلب علت اصلی مرگ و میر در بین نقایص مادرزادی است.
نشانه‌ها و علائم بستگی به نوع و شدت نقص دارند. علائم اغلب در اوایل زندگی پدیدار می‌شوند، اما ممکن است برخی از CHD‌ها در سراسر زندگی ناشناخته باقی بمانند. بعضی از کودکان نشانه‌ای ندارند در حالی که برخی دیگر ممکن است ضعف نفس، سیانوز، غش، سوفل قلب، ضعف رشد اندام‌ها و عضلات، تغذیه و رشد نامناسب و یا عفونت‌های تنفسی را نشان دهند. نقص مادرزادی قلب باعث ساختار غیرطبیعی قلب می‌شود و آن، منجر به ایجاد صداهای غیرطبیعی به نام سوفل قلبی می‌گردد که گاهی اوقات با سمع تشخیص داده می‌شوند. البته، تمام صداهای غیرطبیعی قلب به سبب نقص مادرزادی ایجاد نمی‌شود.
نقص مادرزادی قلب با افزایش بروز برخی از علائم همراه است، که با هم به عنوان علائم همراه VACTERL نامیده می‌شود:
نقص دیواره بطنی (VSD)، نقص‌های دیواره دهلیزی (ASD) و تترالوژی فالوت (tetralogy of Fallot) رایج‌ترین نقص‌های مادرزادی قلب در گروه VACTERL می‌باشد .
علت بیماری مادرزادی قلبی ممکن است ژنتیکی، محیطی یا ترکیبی از هر دو باشد.
جهش‌های ژنتیکی - اغلب تک‌گیر - بزرگترین علت شناخته شده نقص مادرزادی قلب هستند که در جدول زیر شرح داده شده‌اند.  عوامل شناخته شده محیطی عبارتند از عفونت‌های خاصی در دوران بارداری مانند سرخجه، داروها ( الکل، هیدانتوین، لیتیوم و تالیدومید) و برخی بیماری‌های مادر ( دیابت، فنیل کتونوریا و لوپوس اریتماتوز سیستمیک ).
داشتن اضافه وزن یا چاقی خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی مادرزادی را افزایش می‌دهد. علاوه بر این، با افزایش چاقی مادر، خطر نقص قلب نیز افزایش می‌یابد. مکانیسم فیزیولوژیکی مشخص برای توضیح ارتباط بین چاقی مادر و CHD شناسایی نشده‌است، اما در برخی از مطالعات، کمبود فولات در بارداری و دیابت در برخی از مطالعات دخیل بوده‌اند.
بسیاری از نقص‌های قلبی مادرزادی را می‌توان با استفاده از اکوکاردیوگرافی جنینی در دوره پره ناتال تشخیص داد، آزمایشی که می‌تواند در طول سه ماهه دوم بارداری انجام شود، زمانی که مادر در حدود هفته هجده تا بیست و چهار بارداری است، چه از طریق سونوگرافی شکم و چه سونوگرافی ترانس واژینال امکان‌پذیر است.
اگر یک کودک با بیماری قلبی سیانوتیک متولد شود، تشخیص معمولاً زودهنگام، به علت رنگ آبی پوست (سیانوز) مسجل می‌شود.
اگر یک نوزاد با نقص سپتیال (دیواره) یا نقص انسدادی متولد شود، اغلب علائم آن‌ها بعد از چندین ماه یا گاهی حتی بعد از چندین سال قابل مشاهده است.
تعدادی سیستم طبقه‌بندی برای نقص مادرزادی قلب وجود دارد. در سال ۲۰۰۰ فهرست بین‌المللی جراحی مادرزادی قلب برای تهیه یک سیستم طبقه‌بندی عمومی ایجاد شد.
هیپوپلازی می. تواند قلب را تحت تأثیر قرار دهد، به‌طور معمول منجر به نقص نمو بطن راست یا بطن چپ می‌شود . در نتیجه تنها یک طرف قلب توانایی پمپاژ خون به بدن و ریه ها را دارد. هیپوپلازی قلب نادر است، اما جدی‌ترین شکل از CHD است. هیپوپلازی قلب به‌طور کلی یک بیماری قلبی سیانوتیک است .
نقص انسدادی زمانی رخ می‌دهد که دریچه‌های قلب، شریان‌ها یا وریدها، غیر طبیعی، تنگ و یا مسدود باشند. نقایص شایع‌تر در این مجموعه شامل استنوز ریوی، تنگی آئورت و کوآرکتاسیون آئورت، انواع دیگر از جمله استنوز دریچه آئورت و تنگی ساب‌آئورتیک نسبتاً نادر است. هر گونه تنگی یا انسداد می‌تواند باعث بزرگی قلب یا فشار خون شود.
سپتوم دیواره‌ای از بافت است که قلب چپ را از قلب راست جدا می‌کند. نقص در سپتوم دهلیزی یا سپتوم بطنی اجازه می‌دهد که خون از سمت راست قلب به سمت چپ جریان یابد و کارآیی قلب را کاهش می‌دهد. نقص‌های جداره بطنی در کل شایع‌ترین نوع CHD است، تقریباً ۳۰٪ از بزرگسالان نوعی نقص جداری دهلیزی دارند که به نام probe patent foramen ovale شناخته می‌شود.
نقص‌های سیانوتیک قلب به این علت چنین نامیده می‌شوند که سیانوز ایجاد می کنند، تغییر رنگ پوست به آبی مایل به خاکستری به علت کمبود اکسیژن در بدن است. چنین نقص‌هایی شامل persistent truncus arteriosus ،total anomalous pulmonary venous connection، تترالوژی فالوت، transposition of the great vessels و آترزی تریکوسپید است .برخی از نقایص عروق بزرگ و دیگر عروق نزدیک قلب با اینکه از خود قلب نیستند، اما اغلب به عنوان نقص مادرزادی قلب طبقه‌بندی می‌شوند.
برخی از نقایص چندگانه نیز در کنار هم قرار می‌گیرند.