ریزدیپلام
ریزدیپلام () با نام تجاری اِوْریزدی (Evrysdi) نام دارویی است که جهت درمان آتروفی عضلانی نخاعی به‌کار می‌رود و نخستین داروی خوراکی تاییدشده برای این بیماری محسوب می‌شود. این دارو تعدیل‌کنندهٔ پیرایش آران‌ای جهت SMN2 است.
عوارض جانبی شایع دارو تب، اسهال، بثورات پوستی، زخم دهان، درد مفصلی و عفونت ادراری است. سایر عوارض در نوزادان نیز شامل عفونت دستگاه تنفسی، سینه‌پهلو، یبوست و استفراغ است.
این دارو را سازمان غذا و داروی آمریکا در اوت ۲۰۲۰ برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی در کودکان بالای ۲ سال و بالغین تأیید کرد. ریزدیپلام با همیاری «پی‌تی‌سی تراپوتیکس» و «بنیاد آتروفی عضلانی نخاعی» ساخته شده و در ایالات متحده آمریکا توسط شرکت جننتک (از زیرمجموعه‌های هوفمان-لا روش) بازاریابی می‌شود.
در ایالات متحده آمریکا ریزدیپلام جهت درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در بالغین و کودکان بالای ۲ سال مورد پذیرش واقع شده‌است.
شایع‌ترین عوارض جانبی این دارو شامل تب، اسهال، زخم‌های دهانی آرترالژی و عفونت ادراری است. سایر عوارض در شیرخواران عبارتند از: عفونت راه‌های تنفسی فوقانی، سینه پهلو، یبوست و استفراغ.
ریزدیپلام را هرگز نباید به‌همراه مشتقات MATE به‌کار رود، چرا که سبب افزایش غلطت پلاسمایی این داروها می‌گردد.
ریزدیپلام، علتِ اصلی بیماری را هدف قرار می‌دهد: کاهش سطح پروتئین SMN. این پروتئین توسط ژن‌های "SMN1" و "SMN2" کُدگذاری می‌شود. آتروفی عضلانی نخاعی در اثر جهش ژن "SMN1" ایجاد می‌شود که سبب تولید پروتئین‌های SMN ناکارامد و معیوب می‌گردند. میزان فعالیت ژن‌های "SMN2" که در حالت عادی، مقدار کمتری از پروتئین SMN را می‌سازند، تعین‌کنندهٔ شدت بیماری خواهد بود.
ریزدیپلام یک مشتق پیریدازین است که پیرایش آران‌ای ژن "SMN2" را تغییر می‌دهد و با اینکار تولید و غلطت درون سلولی پروتئین SMN را تا دو برابر افزایش می‌دهد.
داروی نوسی‌نِـرسن نیز که نخستین داروی تاییدشدهٔ درمان این بیماری بود، با روش مشابهی کار می‌کند.
بی‌خطری و اثربخشی ریزدیپلام در آتروفی عضلانی نخاعیِ زودرس و دیررس، طی دو کارآزمایی بالینی در حال بررسی و مطالعه است.
در کارآزمایی بالینی اول که به روی ۴۱ بیمار مبتلا به نوع زودرس انجام شد، اثربخشی بیماری بر پایه توانایی نشستن بیمار به مدت ۵ ثانیه بدون کمک اطرافیان بررسی شد. پس از ۱۲ ماه درمان، ۲۹٪ بیماران قادر بودند بدون کمک به مدت بیش از ۵ ثانیه بنشینند. پس از ۲۳ ماه درمان یا بیشتر، ۸۱٪ بیمارت بدون تنفس مکانیکی دائمی زنده بودند. با اینکه این کارآزمایی بالینی، بیماران را با گروه دیگری که تحت درمان پلاسیبو باشند، مقایسه نکرد، اما این نتایج با توجه به سیر مورد انتظار از این بیماری در صورت عدم درمان، مطلوب بود.
کارآزمایی بالینی دوم که بر روی نوعِ دیررس بیماری انجام شد، یک کارآزمایی تصادفی کنترل‌شده بود که بر روی ۱۸۰ بیمار در سنین ۲ تا ۲۵ سال که مبتلا به نوع خفیف بیماری بودند، صورت گرفت. بیمارانی که با ریزدیپلام به مدت ۱۲ ماه درمان شدند، بهبود نسبی در عملکرد حرکتی در مقایسه با بیمارانی پیدا کردند که تحت درمان پلاسیبو بودند.
هم‌اکنون دو کارآزمایی بالینی دیگر در حال انجام است (اوت ۲۰۲۰).
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) مجوز بازاریابی و فروش این دارو را در ۷ اوت ۲۰۲۰ به شرکت جننتک اعطا کرد. پیش‌تر، این سازمان درخواست‌هایی جهت «بررسی تسریع شده»، «داروی اولویت‌دار» و مجوز داروهای کم‌کاربرد در سال ۲۰۱۹ دریافت کرده بود. جننتک یک مجوز «بازبینی داروهای اولویت‌دار بیماری های نادر اطفال» هم دریافت داشت.
آژانس دارویی اروپا (EMA) یک مجوز «داروی اولویت‌دار» در سال ۲۰۱۸ میلادی و یک مجوز داروهای کم‌کاربرد در سال ۲۰۱۹ به ریزدیپلام داد.
از ماه ۲۰۲۰ شرکت هوفمان-لا روش درخواست مجوز بازاریابی و فروش را در کشورهای برزیل، شیلی، چین، اتحادیهٔ اروپا، اندونزی، روسیه، کره جنوبی و تایوان داده‌است. ریزدیپلام یک نام غیراختصاصی بین‌المللی (INN) است.
از اواخر سال ۲۰۱۹ میلادی، شرکت هوفمان-لا روش این دارو را به‌طور مجانی در سرتاسر جهان به افراد واجد شرایط و تحت یک برنامهٔ خیرخواهانه اهدا نموده است.