سندرم دوبوویتز
سندرم دوبوویتز () یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشخصه‌اش میکروسفالی، کُند شدن روند رشد و تکامل بدن و چانهٔ عقب‌رفته‌است. علائم ممکن است از بیماری به بیمار دیگر فرق کند، اما برخی دیگر از نشانه‌ها عبارتند از: صدای زیر و نازک، انگشتان پرده‌دار دست و پا، ناهنجاری‌های کام، مشکلاتی در زبان تکلمی و دوری گزیدن از شلوغی و جمعیت. نحوهٔ بیماری‌زایی سندرم دوبوویتز هنوز مشخص نشده‌است و هیچ روش آزمایشگاهی قطعی برای تشخیص آن وجود ندارد. روش اصلی تشخیص این بیماری، فنوتیپ خاص چهره است. از زمان نخستین توصیف این بیماری در سال ۱۹۶۵ میلادی توسط پزشک انگلیسی ویکتور دوبوویتز، بیش از ۱۴۰ مورد از این بیماری در سرتاسر جهان شناسایی شده‌است. با آنکه بیشترین نمونه‌ها از ایالات متحده آمریکا، آلمان و روسیه بوده‌است، اما این بیماری در هر دو جنس مؤنث و مذکر و تمامی نژادها به‌طور یکسان دیده می‌شود.
یکی از مشخصه‌های این بیماری میکروسفالی است که طی آن اندازهٔ دور سر کمتر از حد طبیعی است و علتش رشد کمتر بافت مغز است. میکروسفالی ممکن است به دلیل اختلالات ژنتیکی، عفونت‌ها، پرتوتابی، مصرف برخی داروها و سوءمصرف الکل در دوران بارداری ایجاد شود. اختلال در رشد قشر مغز منجر به بروز بسیاری از علائم مربوط به میکروسفالی می‌گردد.
پیش‌آگهی میکروسفالی بسیار متغیر است: برخی مبتلایان، کندذهنی خفیف و اندکی دارند و به شاخصه‌های رشدی موردِ انتظارِ سن خود می‌رسند. در برخی دیگر، کندذهنی شدید است و دچار عوارض عصبی-ماهیچه‌ای نیز هستند.
با آنکه پاتولوژی سندرم دوبوویتز نامعلوم است، اما روش انتقال آن از نوع اتوزومال مغلوب است. والدین افراد مبتلا به این بیماری، گاهی نسبت فامیلی دارند و چندین مورد از آن در دوقلوهای تک‌تخمکی، خواهر-برادرها و خویشاوندی هم‌نیایی (فرزند عمو، دایی، عمه یا خاله) دیده شده‌است. گوناگونی فنوتیپی فراوانی میان بیماران، به‌ویژه در زمینهٔ هوش دیده می‌شود. با آنکه شواهد فراوانی دالِ بر ژنتیکی بودن این سندرم موجود است، اما علائم آن بسیار شبیه به ناهنجاری‌های جنینی ناشی از الکل است. پژوهش‌های بیشتری لازم است تا مشخص است آیا الکل سبب ایجاد این بیماری در افرادی می‌شود که از لحاظ ژنتیکی زمینهٔ آنرا دارند. مشخص شده که در این بیماری، شکستگی کروموزومی وجود دارد.
سندرم دوبوویتز با کمبود هورمون رشد همراه است. مبتلایان به این بیماری دچار عقب‌افتادگی رشد هستند. هورمون رشد توسط بخش جلویی غدهٔ هیپوفیز ترشح می‌شود و وظیفهٔ اصلی آن در دوران رشد و نمو، «افزایش قد» است. بقیهٔ وظایف بخش جلویی غدهٔ هیپوفیز شامل تنظیم عملکرد دستگاه ایمنی، حفظ کلسیم بدن، افزایش تودهٔ عضلانی بدن و تحریک نوگلوکززایی است. کمبود هورمون رشد معمولاً در اثر جهش‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های غدد هیپوتالاموس یا هیپوفیز در هنگام تکامل، یا آسیب به غدهٔ هیپوفیز رخ می‌دهد. در سندرم دوبوویتز معمولاً جهش‌های ژنی یا ناهنجاری‌های رشد و تکاملِ ساختارهای مغزی، باعث کمبود هورمون رشد می‌شود. کمبود این هورمون در این بیماران، با میزان کمبودِ پادتن‌های IgG هم‌خوانی دارد که در این بیماران یافت می‌شود.
پژوهشگران مشغول تحقیق و بررسی شباهت‌هایی هستند که میان سندرم دوبوویتز و سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز (SLOS) وجود دارد. این دو بیماری شباهت‌های فراوانی دارند و فرضیه‌ای دربارهٔ ارتباط میان آن دو مطرح شده‌است. دو مشخصهٔ «سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز»، غلظت کمِ کلسترول خون و غلظت زیاد ۷-دهیدروکلسترول است. کلسترول برای برخی کارها و فرایندهای مهم بدن ضروری است؛ از جمله حفظ ساختار غشایی سلول‌ها، رویان‌زایی و ساخت هورمون‌های استروییدی و جنسی. اختلال در تولید یا حمل‌ونقل کلسترول شاید علتِ به‌وجود آمدنِ بسیاری از علائمِ هر دو سندرمِ یادشده باشد. گرچه تعداد اندکی از مبتلایان به سندرم دوبوویتز دچار سطح غیرطبیعی کلسترول هستند، اما پژوهشگران مایلند بدانند که آیا این سندرم هم همچون «سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز» به سبب نقصی در مسیرهای ساخت و تولید کلسترول ایجاد می‌شود یا خیر.
آسیب‌شناسی سندرم دوبوویتز به سبب نادر بودن آن و گسترهٔ وسیعی از علائمش هنوز نامشخص است. تاکنون چندین پژوهش برای یافتن علتِ بیماری و نحوهٔ بروزش انجام شده‌است. طی یکی از این پژوهش‌ها، علائم خاص دهانی در یک بیمارِ مبتلا بررسی شد. در پژوهشی دیگر، ناهنجاری‌های مغزی مورد مطالعه قرار گرفت، از جمله اختلال در تکامل جسم پینه‌ای، هیپوفیز قدامیِ کم‌رشد و ساقهٔ مغزی که دارای هیپوفیز خلفی نابجا است.
هیچگونه روش تشخیصی قطعی برای این بیماری وجود ندارد. تشخیص بیماری بر پایهٔ مشخصات و علائم ظاهری فرد انجام می‌شود.
در حال حاضر، هیچگونه درمان اختصاصی برای این بیماری موجود نیست. مدیریت درمان، از طریق درمان‌های حمایتی است. علی‌الخصوص، هیچگونه روش درمانی خاصی برای اصلاح میکروسفالی وجود ندارد؛ اما چندین درمان علامتی هست که می‌توان با آنها، جلوی عواقب میکروسفالی را گرفت. برخی از این درمان‌های حمایتی عبارتند از: گفتاردرمانی، کاردرمانی و داروهای کنترل‌کنندهٔ صرع و بیش‌فعالی.
ما بین سال‌های ۱۹۶۵ تا ۲۰۱۸ میلادی، در حدود ۲۰۰ نمونه از این بیماری گزارش شده‌است.
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۶۵ میلادی، توسط پزشک انگلیسی ویکتور دوبوویتز گزارش شد.