اختلال کروموزومی
اختلال کروموزومی یا ناهنجاری کروموزومی، (به انگلیسی: Chromosome abnormality) عبارت‌است از حذف، اضافه‌شدن یا بی‌نظمی در دی‌ان‌ای موجود در ساختمان کروموزوم‌ها. این موارد می‌توانند به صورت ناهنجاری عددی که تعداد غیرمعمولی کروموزوم وجود دارد، یا به‌عنوان ناهنجاری ساختاری، که طی آن یک یا چند کروموزوم منفرد تغییر می‌کنند، رخ دهد. اصطلاح جهش کروموزومی، قبلاً به معنای دقیق به معنای تغییر در یک بخش کروموزومی بود که بیش از یک ژن را درگیر می‌کرد. ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً زمانی اتفاق می‌افتند که هنگام میوز یا میتوز، خطایی در تقسیم سلولی ایجاد شود. با مقایسهٔ کاریوتایپ (مجموعه کاملی از کروموزوم‌ها) با کاریوتایپ معمولی از طریق آزمایش ژنتیک، ممکن است ناهنجاری‌های کروموزومی شناسایی یا تأیید شوند.
تعداد غیرطبیعی کروموزوم در سلول‌ها آنیوپلوئیدی نامیده می‌شود و هنگامی اتفاق می‌افتد که فردی یا فاقد یک کروموزوم از یک جفت باشد (که منجر به مونوزومی شود) یا دارای بیش از دو کروموزوم از یک جفت (تریزومی، تترازومی و غیره) باشد. آنیوپلوئیدی می‌تواند کامل باشد و شامل یک کروموزوم کامل از دست رفته یا اضافه شده باشد یا این‌که آنیوپلوئیدی، جزئی و محدود باشد که فقط بخشی از کروموزوم از بین رفته یا اضافه شده‌است. آنیوپلوئیدی می‌تواند هم در کروموزوم‌های جنسی و هم در اتوزوم‌ها ایجاد شود.
نمونه‌ای از تریزومی در انسان، نشانگان داون است که نوعی اختلال در رشد است که در اثر وجود یک نسخهٔ اضافی از کروموزوم ۲۱ انسان ایجاد می‌شود؛ بنابراین به این اختلال تریزومی ۲۱ نیز گفته می‌شود.
نمونه‌ای از مونوزومی نیز در انسان نشانگان ترنر است که فرد فقط با یک کروموزوم جنسی ایکس متولد می‌شود.
قرار گرفتن مردان در معرض خطرات خاصی از سبک زندگی، محیطی یا شغلی ممکن است خطر بروز اسپرم آنیوپلوئید را افزایش دهد. به‌طور خاص، خطر آنیوپلوئیدی با استعمال دخانیات و قرار گرفتن در معرض بنزن، حشره‌کش‌ها، و ترکیبات پرفلورین افزایش می‌یابد. افزایش آنیوپلوئیدی غالباً با افزایش آسیب دی‌ان‌ای در اسپرم همراه است.
اختلال در ساختار کروموزوم می‌تواند به اشکال مختلفی انجام شود:
سندرم‌های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات هستند که باعث بی‌ثباتی و شکستگی کروموزوم‌ها می‌شوند. این سندروم‌ها اغلب منجر به افزایش احتمال و شانس ابتلا به انواع خاصی از بدخیمی می‌شوند.
بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی به صورت تصادفی در سلول تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتند؛ بنابراین ناهنجاری ایجاد شده در همگی سلول‌های بدن وجود دارد. برخی از ناهنجاری‌ها ممکن است بعد از بارداری اتفاق بیفتند، و در نتیجه، منجر به وقوع پدیدهٔ موزاییک ژنتیکی شوند (پدیده‌ای که بعضی سلول‌ها ناهنجاری دارند و بعضی دیگر آن را ندارند). ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند از والدین، به فرزند ارث برسد یا جدید (de novo) باشد. به همین دلیل است که مطالعات کروموزومی اغلب بر روی والدین انجام می‌شود (زمانی که کودک دارای ناهنجاری است). اگر والدین این ناهنجاری را نداشته باشند، ناهنجاری در ابتدا به ارث نرسیده‌است اما ممکن است به نسل‌های بعدی منتقل شود.
بیشتر سرطان‌ها و احتمالاً همگی آن‌ها می‌توانند باعث ناهنجاری‌های کروموزومی شوند، یا با تشکیل ژن‌های ترکیبی و پروتئین‌های همجوشی، از بین بردن تنظیم ژن‌ها و بیان بیش از حد پروتئین‌ها، یا از بین رفتن ژن‌های سرکوب کننده تومور شوند. (برای اطلاعات بیشتر به "بانک اطلاعاتی Mitelman" و "اطلس ژنتیک و سیتوژنتیک در آنکولوژی و خون‌شناسی مراجعه کنید) به‌علاوه، برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی سازگار می‌توانند سلول‌های طبیعی را از طریق جابجایی ژن‌ها به سلول سرطانی تبدیل کرده و منجر به بیان نامناسب ژن‌ها در این سلول‌ها شوند.
در طول میتوز و میوز و تقسیمات سلولی در پستانداران، فرایند بازسازی دی‌ان‌ای در از بین بردن آسیب‌های وارد شده به دی‌ان‌ای مؤثر است. با این حال، در اسپرماتوژنز توانایی ترمیم آسیب‌های دی‌ان‌ای در قسمت آخر فرایند اسپرماتوژنز، به‌طور قابل توجهی کاهش می‌یابد زیرا اسپرماتیدهای هاپلوئید تحت بازسازی عمده کروماتین هسته‌اای، به هستهٔ اسپرم بسیار فشرده قرار می‌گیرند. چند هفتهٔ آخر رشد اسپرم قبل از لقاح، اسپرم‌ها بسیار مستعد آسیب DNA هستند. این آسیب‌ها می‌توانند بدون ترمیم به تخمک منتقل شوند.
ملفالان یک ماده آلکیل کننده دو کاره است که اغلب در شیمی درمانی استفاده می‌شود. صدمات DNA بین رشته‌ای میوز ناشی از ملفالان می‌تواند از ترمیم بگریزد و باعث اختلال کروموزومی در زیگوت شود. بنابراین به نظر می‌رسد ترمیم DNA قبل و بعد از لقاح در جلوگیری از ناهنجاری‌های کروموزوم و اطمینان از یک‌پارچگی ژنوم بسیار مهم است.
بسته به اطلاعات و موارد مورد نیاز، تکنیک‌ها و نمونه‌برداری‌های مختلفی قابل انجام است.