এক্সকিউ২৮
এক্স ক্রোমোজোম-এর শীর্ষে অবস্থিত এক্সকিউ২৮ () হল ক্রোমোজমের একটি ব্যান্ড এবং জেনেটিক মার্কার। ১৯৮০ সাল থেকে এর উপর গবেষণা শুরু হয়। এই ব্যান্ডে ৩ টি স্বতন্ত্র এলাকা রয়েছে। এই এলাকাতে জিনগত তথ্যধারণের জন্য মোট ৮ জোড়া বেস পেয়ার আছে। এই মার্কারটি আলোচনায় আসে ১৯৯৩ সালে। কারণ সেই সময় ডিন হ্যামার ও আরও কিছু গবেষক এক্সকিউ২৮ মার্কার এবং পুরুষ যৌন অভিমুখীতার (সমকামিতা) মাঝে একটি যোগসূত্রের ইঙ্গিত করেন।
১৯৯৩ সালে হ্যামার যুক্তরাষ্ট্রের সমকামী পুরুষদের ১১৪টি পরিবারের উপর গবেষণা করে তাদের মামা ও মাতৃসম্পর্কের ভাইবোনদের মাঝে উচ্চমাত্রার সমকামিতা দেখতে পান, কিন্তু পিতৃসম্পর্কের আত্মীয়দের মাঝে তা দেখতে পান নি। পূর্বসূরি হতে প্রাপ্ত এই বৈশিষ্ট্য থেকে তারা অনুমান করেন হয়তো এক্স ক্রোমোজোম এর সঙ্গে এর সম্পর্ক থাকতে পারে, কেননা পুরুষেরা সর্বদাই তাদের মায়ের কাছ থেকেই এক্স ক্রোমোজোমের প্রতিলিপি পেয়ে থাকে। ৪০ টি পরিবারের সহোদর দুই সমকামী ভাইয়ের মধ্যে এক্স ক্রোমোজোমের জেনেটিক মার্কার বিশ্লেষণ করে পরীক্ষা নিরীক্ষা করে খুঁজে দেখা হল যে, এমন কোন জিনের অংশবিশেষ তাদের মধ্যে আছে কিনা যা তাদের দুইজনের সাথেই মিলে যায়। এই ছোট স্যাম্পল সাইজে মেন্ডেলিয়ান বিভাজন থেকে যেরুপ আশা করা হয়েছিল; সমকামী ভ্রার্তৃদ্বয়ের এক্সকিউ২৮ এলাকার মার্কারের জন্য কনকর্ডেন্স হার অনেক বেশি। এ থেকে বুঝা গেল, পুরুষের সমকামিতার বৈশিষ্ট্যের অন্তত একটা অংশের সাথে জিনগত সংযোগ আছে এবং তা মায়ের পরিবারের দিক থেকে বংশগতি ধারায় প্রভাবিত হয়।
১৯৯৫ সালে এইচইউ এবং তার সহযোগীগণ হ্যামারের ল্যাবে দুইদল পরিসংখ্যানিক বিশেষজ্ঞ নিয়ে এই গবেষণা পুনরাবৃত্ত করেন। তাদের গবেষণার মুল উদ্দেশ্য ছিল এটা দেখা, "সমকামী ভাইদের মধ্যে এক্সকিউ২৮ এর উচ্চামাত্রার মিল আছে"- এসংক্রান্ত যে দাবী হ্যামার করেছেন, তা সত্য কিনা যাচাই করা। তারাও পুরুষ সমকামী ভাইদের এক্সকিউ২৮ জিনে বেশ বড়মাপের মিল খুঁজে পাওয়া নিশ্চিত করেন। এই গবেষণায় বিপরীতকামী ভাইয়েরাও অন্তর্ভুক্ত ছিল, যাদের মাঝে উল্লেখযোগ্যভাবে ধারণার চেয়েও কম মাত্রার এক্সকিউ২৮ জিনের মিল ছিল, যা কাঙ্ক্ষিত জেনেটিক লোকাসের প্রমাণ দেয় যেটি একরকম গঠনে সমকামী আকর্ষণের সাথে সম্পর্কিত এবং আরেক গঠনে বিপরীতকামী আকর্ষণের সাথে সম্পর্কিত। এই গবেষণায়, এক্সকিউ২৮ জিনের সাথে সমকামী নারীদের কোন সম্পর্ক খুঁজে পাওয়া যায় নি, যা সুনির্দিষ্টভাবে একটি সর্বোচ্চ যৌন ফিনোটাইপের জন্য ভিন্ন প্রবেশপথকে নির্দেশ করে।
হ্যামারের এই আবিষ্কার "সায়েন্স", "ন্যাচার" এর মত বিজ্ঞান সাময়িকীতে এবং "সায়েন্টিফিক আমেরিকান" পত্রিকার একটি সংক্ষিপ্ত আলোচনায় তুলে ধরা হয়।
১৯৯৪ সালের জুনে, শিকাগো ট্রিবিউন পত্রিকায় জন ক্রেওডসন নামক একজন সাংবাদিক তার একটি প্রতিবেদনে দাবি করেন, হ্যামারের পরীক্ষাগারের একজন কনিষ্ঠ রিসার্চার যে কিনা উক্ত গবেষণায় জিন ম্যাপিং-এ সহায়তা করেছিল, (গবেষণাটি ১৯৯৩ সালে "সায়েন্স" জার্নালে প্রকাশিত হয়েছিল) তার দাবি অনুযায়ী, ডিন তার উপাত্তগুলোকে বেছে বেছে প্রতিবেদন (অর্থাৎ ডাটা বা তথ্য যেগুলো তার চিন্তা-ভাবনার পক্ষে যায়, তা আগে থেকেই নির্বাচন করে রেখেছিলেন) সাজিয়েছিল। এ নিয়ে কনিষ্ঠ গবেষক প্রশ্ন তুললে, সাময়িক সময়ের জন্য হ্যামারের পরীক্ষাগারের পোষ্ট-ডক্টরাল ফেলোশিপ হতে তাকে বরখাস্ত করে দেয়া হয়। পরবর্তীতে ভিন্ন গবেষণাগারে সে নিয়োগ পায়। হ্যামার ক্রেওডসনের এই অনুচ্ছেদটিকে "সম্পুর্ণভাবে ভুলে ভরা" বলে আখ্যা দেন এবং তার বিরুদ্ধে আনীত অভিযোগকে প্রত্যাখ্যান করেন। সরকারী ভাবে Office of Research Integrity (ORI) এর দ্বারা একটি তদন্ত অনুষ্ঠিত হয়। তাদের এই তদন্তের সমস্ত প্রক্রিয়া ১৯৯৬ এর ডিসেম্বরে সমাপ্ত হয়। তদন্ত প্রতিবেদনে তারা ঘোষণা দেন, হ্যামার তার বৈজ্ঞানিক গবেষণায় কোনো অনুচিত কাজ করেন নি।
৯০ এর দশকে করা দুটি গবেষণায় মিশ্র ফলাফল পাওয়া গিয়েছিল। একটি গবেষণা স্যান্ডারস ও তার সহযোগীগণ ১৯৯৮ সালে করেছিলেন। এই গবেষণাটি করা হয়েছিল ৫৪ জোড়া সমকামী ভ্রার্তৃদ্বয়ের উপর। গবেষণার মুল লক্ষ্য ছিল এক্স ক্রমোজমের কোনো সংযোগ সমকামিতার সাথে যুক্ত কিনা তা অন্বেষণ করা। এগবেষণার ফলাফল থেকে দেখা যায়, এইচইউ এবং তার সহযোগীরা যেরুপ ফলাফল পেয়েছিলেন, একইরকম ফলাফল স্যান্ডারসরাও পান। দুই প্রতিবেদনেই উল্লেখ করা হয়েছে ক্রোমোজমের লোকাস DXS1108 সমকামীরা ভাইরা অধিক হারে একে অপরের সাথে শেয়ার বা ভাগ করে নেয় এবং উভয় প্রতিবেদন থেকে দেখা গিয়েছে, সমকামী ভাইরা একই হারে এলিল শেয়ার (৬৬% বনাম ৬৭%) করে। ১৯৯৯ সালে রাইস এবং তার সহযোগীরা কানাডীয় ৫২ জোড়া সমকামী ভাইদের উপর দ্বিতীয় গবেষণা করে। এবং কোনো ধরনের সুনির্দিষ্ট সংযোগ এলিল ও হ্যাপ্লোটাইপে খুঁজে পান নি। পরবর্তীতে তারা পুরুষের যৌন অভিমুখিতা নির্ধারণে এক্সকিউ২৮ এলাকার জিনের সংযোগের বিশাল সম্ভাবনা আছে এর বিরোধিতা করে ফলাফল প্রকাশ করেন। তবে গবেষকগণ এটাও বলেন যে, তারা পুরুষের সমকামিতার কোনো জিন জিনোমের কোথাও পাওয়া যাবে না এমন দাবী করছেন না, পাওয়া যেতেও পারে। Hamer criticized the study for not selecting families for their study population based on maternal transmission as selecting only families that show an excess of maternal gay relatives is necessary to detect the Xq28 linkage. সেই সময় প্রাপ্ত সকল উপাত্ত ও সদৃশ-গবেষণা (হ্যামারের ১৯৯৩ সালের গবেষণা, এইচইউর ১৯৯৫ এর গবেষণা, রাইস ও তার সহযোগীদের ১৯৯৯ সালের গবেষণা এবং স্যান্ডার্সের অপ্রকাশিত ১৯৯৮ সালের গবেষণা) ইঙ্গিত দেয় যে, এক্সকিউ২৮ এর ভূমিকা তো আছে কিন্তু তা পুরুষের যৌন অভিমুখিতা নির্ধারণে তা খুব একটা বিশেষ নয়।
এই পরিবর্তনসূচক বিশ্লেষণের (meta-analysis) লেখকেরা একাধিক কৌশলগত কারণ উপস্থাপন করেন যেগুলোর কারণে হয়ত রাইস প্রমুখ (১৯৯৯) - Xq28 ও পুরুষ যৌন অভিমুখীতার মধ্যে পরিসংখ্যানগতভাবে উল্লেখযোগ্য কোন সম্পর্ক নির্ণয় করতে সক্ষম হননি। কারণগুলো হলোঃ রাইস কর্তৃক যেসব পরিবারের জিনোটাইপিং করা হয়েছিল, তারা ছিল অপ্রতিনিধিত্বকারী। যেহেতু সেসব পরিবারের সবারই মাতৃকুলের পরিবর্তে পিতৃকুল থেকে পাওয়া একজন অতিরিক্ত সমকামী আত্মীয় ছিল, যা এক্স-ক্রোমোজেমের সংযুক্তির প্রদর্শনকে অস্পষ্ট করে তোলে। এছাড়াও, তাদের ব্যবহৃত নমুনার পরিসংখ্যানিক ঘাত (statistical power) ছিল পর্যাপ্তভাবে সংযোগ নির্ণয়ের জন্য নিতান্তই অপ্রতুল; এবং গবেষকদের কাছে ‘সমকামিতা’ সৃষ্টি করে এমন বৈশিষ্ট্য শনাক্তকরণের জন্য কোন সুনির্দিষ্ট মানদন্ড ছিল না। এছাড়াও তাদের কাছে এক্স-সংযুক্ত লোকাস নির্ণয়ের জন্য কেমন পরিবার বাছাই করতে হবে তারও কোন মানদন্ড ছিল না - যেহেতু, তারা মাতৃকুল থেকে সঞ্চারিত সমকামিতার উপস্থিতির ভিত্তিতে কোন পরিবার বাছাই করেন নি। যার ফলে পুরুষ যৌন অভিমুখীতার পেছনে Xq28 এর অবদান আড়ালেই থেকে যায়। উপর্যুপরি, পরিবর্তনসূচক বিশ্লেষণ থেকে দেখা যায় যে, রাইস প্রমুখের (১৯৯৯) সংগৃহিত বংশতালিকা প্রাপ্ত জিনোটাইপ উপাত্তের সাথে বৈসাদৃশ্য বজায় রেখে সমকামিতার কারণ হিসেবে এক্স-ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্তির ব্যাপারকেই সমর্থন করছে।
২০১২ সালে, পুরুষ যৌন অভিমুখীতার কারণ উদঘাটনে বেশ কয়েকটি স্বাধীন গবেষক দল পৃথকভাবে জিনোমব্যাপী সংযুক্তি নির্ধারণের উপর একটি বৃহৎ ও ব্যাপক গবেষণা সম্পন্ন করেন। এই গবেষণায় ৩৮৪ টি পরিবারের ৪০৯ জোড়া সমকামী ভাই অন্তর্ভুক্ত ছিল, যাদের ৩,০০,০০০ এর বেশী "একক-নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (Snp) মার্কারের" দ্বারা নিরীক্ষণ করা হয়েছিলো। উক্ত উপাত্ত টু-পয়েন্ট ও মাল্টিপয়েন্ট এলওডি ম্যাপিং-এর মাধ্যমে জোরালোভাবে হ্যামারের আবিষ্কারকে পুনর্জন্ম দেয় এবং নিশ্চিত করে এক্সকিউ২৮ এর সাথে সমকামিতার সম্পর্ক আছে। ৮ নং ক্রোমোজোম এর কাছে সেন্ট্রোমিয়ার এলাকাতেও উল্লেখযোগ্য যোগসূত্র ধরা পড়ে, যা হ্যামারের ল্যাবে এর আগে করা জিনোমওয়াইড যোগসূত্র গবেষণায় ধরা পড়া একটি এলাকার সাথে মিলে যায়। লেখক এই সিদ্ধান্তে পৌঁছান যে, "আমাদের গবেষণা, পূর্বের গবেষণার সাথে প্রাসঙ্গিকতা দেখিয়েছে, যা ইঙ্গিত করে যে এই এলাকার প্রতিটির জেনেটিক বৈচিত্র্য পুরুষ যৌন অভিমুখীতার গুরুত্বপূর্ণ মনস্তাত্ত্বিক বৈশিষ্ট্যের বিকাশে অবদান রাখে।" সমকামিতার উপর জিনগত দিক থেকে এটা ছিল সবচেয়ে বৃহত্তম গবেষণা। লেখক ২০১৪ সালের নভেম্বরে একটি বৈজ্ঞানিক নিবন্ধে তাদের গবেষণার বিস্তারিত বিবরণ প্রকাশ করেন।
এক্স ক্রোমোজোমে এক্সকিউ২৮ বড়, জটিল এবং ঘন এলাকা।। এক্সকিউ২৮ এ মেলানোমা-সম্পর্কযুক্ত এন্টিজেন (MAGE) পরিবারের ১২টি জিন আছে, যার মধ্যে MAGEA11 এন্ড্রোজেন রিসেপ্টরের একটি কোরেগুলেটর হিসেবে চিহ্নিত হয়েছে। এক্সকিউ২৮ এর কিছু নির্দিষ্ট জিনের প্রতিলিপির সঙ্গে অটিজম ও উদ্বেগের ফিনোটাইপিক সম্পর্ক পাওয়া গেছে; এগুলো হলঃ MECP2 এবং IRAK1।