التهاب الشبكية الصباغي
التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو عبارة عن مجموعة من حالات العين الوراثية التي تؤدي إلى العمى العضال. ففي تطور أعراض التهاب الشبكية الصباغي، يسبق العمى الليلي عموما برؤية نفق قبل سنوات من الاصابة أو حتى عقود. كثير من الناس المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي لا يصبحون أكفاء حتى عمر 40 أو 50 ويحتفظون ببعض القدرة على البصر طيلة حياتهم. آخرون يصابون بالعمى تماما من جراء الاصابة بالتهاب الشبكية الصباغي، يحدث هذا في بعض الحالات مثل الاصابة في وقت مبكر مثل مرحلة الطفولة. أما التقدم في اعراض الاصابة بمرض التهاب الشبكية الصباغي مختلف في كل حالة.
RP هو نوع من اعتلال الشبكية التقدمي، وهو مجموعة من الاضطرابات غير الطبيعية الموروثة في المستقبلات الضوئية (الخلايا العصوية والخلايا المخروطية) أو ظهارة صباغ الشبكية (RPE) في شبكية العين، تؤدي هذه الاضطرابات إلى فقدان البصر التدريجي. أولا يختبر الأفراد المتضررين عيوب التكيف مع الظلام أو العشى الليلي (العمى الليلي)، يليه الحد من المجال البصري المحيطي (المعروف باسم رؤية النفق) وأحيانا فقدان الرؤية المركزية في مراحل متأخرة من المرض.
المصاب بمرض التهاب الشبكية الصباغي قد يشعر بأحد الأعراض التالية:
التبقيع في ظهارة صباغ الشبكية مع تصبغ "الشوكة العظمية السوداء" هو مؤشر عادة (أو اصم) على التهاب الشبكية الصباغي. السمات العينية الأخرى تتضمن امتقاع اللون الشمعي في رأس العصب البصري وهزال (ترقيق) الأوعية في شبكية العين والاعتلال البقعي السيلوفاني والوذمة البقعية الكيسية والساد (الماء الأبيض) تحت المحفظة الخلفية.
التشخيص بمرض التهاب الشبكية الصباغي يستند على توثيق الفقدان التدريجي في وظيفة الخلايا المستقبلة للضوء عن طريق تخطيط كهربية الشبكية (ERG) والاختبار البصري الميداني.
ويتم تحديد النمط لميراث RP عبر تاريخ الأسرة. ومن المعروف ان ما لا يقل عن 35 مورثة مختلفة أو موضعية مسؤولة عن التسبب في "RP غير المتلازم" (RP هذا ليس نتيجة لمرض آخر أو جزءا من متلازمة أوسع).
اختبار الحمض النووي(الدنا) متاح بصفة سريرية:
لجميع المورثات الأخرى فإن الاختبارات الوراثية الجزيئية متوفرة كقاعدة للبحث فقط.
يمكن توريث التهاب الشبكية الصباغي بطريقة الصبغي الجسمي السائد أو الصبغي الجسمي المتنح أو مرتبط بالجنس. ويمكن لالتهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالجنس أن يكون إما متنحيا، مما يؤثر بشكل أساسي على الذكور فقط، أو سائدا، مما يؤثر على كل من الذكور والإناث، على الرغم من أن الذكور يكونون عادة أكثر المتضررين بشكل معتدل. وتم أيضا وصف بعض الأشكال الثنائية الجينية (يسيطر عليها اثنين من الجينات) والمتقدرة (الميتوكوندريا).
الاستشارة الوراثية تعتمد على التشخيص الدقيق وتحديد نمط الوراثة في كل أسرة ونتائج الاختبارات الوراثية الجزيئي.
يشاهد التهاب الشبكية الصباغي في مجموعة متنوعة من الأمراض، وبالتالي فإن الفارق من هذا العلامة وحدها واسع النطاق.
شروط أخرى تشمل الزهري وداء المقوسات (إي ميديسين "التهاب الشبكية الصباغي") ومرض ريفسوم.
التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو واحد من الأشكال الأكثر شيوعا من أمراض تنكس الشبكية الموروثة. يتسم هذا الاضطراب بالفقدان التدريجي للخلايا المستقبلة للضوء، وربما يؤدي في النهاية إلى العمى.
وهناك مورثات متعددة، عندما تحور، يمكن أن تسبب النمط الظاهري التهاب الشبكية الصباغي. في عام 1989، تم تحديد طفرة الجين لرودوبسين، وهو الصباغ الذي يلعب دورا أساسيا في تعاقب التنبيغ البصري الذي يخول الرؤية في ظروف الإضاءة الخافتة، منذ ذلك الحين، تم العثور على أكثر من 100 طفرة في هذا الجين، وتمثل هذه الطفرات 15 ٪ من جميع أنواع اعتلال الشبكية. معظم هذه الطفرات هي طفرات مغلوطة وتورث في الغالب على نحو سائد.
يشتمل على الأنواع :
الجين رودوبسين يرمز للبروتين الرئيسي في الشرائح الخارجية المستقبلة للضوء. وتظهر الدراسات أن الطفرات في هذا الجين مسؤولة عن حوالي 25 ٪ من الأشكال الصبغية الجسمية السائدة لالتهاب الشبكية الصباغي.
وتعرف الطفرات في أربعة عوامل ربط ما قبل المرنا لتسبب التهاب الشبكية الصباغي السائد. وهي PRPF3 وPRPF8 وPRPF31 وPAP1. يتم التعبير عن هذه العوامل بتواجدها المطلق وما يزال اجحية انه لماذا التشوه في العامل الموجود في كل مكان يسبب المرض فقط في شبكية العين.
ما يصل إلى 150 طفرة ذكرت حتى الآن في جين اوبسين المرتبط بالتهاب الشبكية الصباغي منذ طفرة Pro23His موجودة في المجال الداخلي القرصي من البروتين وأفادت بذلك التقارير الأولى في عام 1990. تم العثور على هذه الطفرات في جميع أنحاء جينات اوبسين وتوزع على ثلاثة مجالات من البروتين (الداخلي القرصي وعبر الغشاء والمجالات الهيولية). أحد الأسباب الرئيسية الكيميائية الحيوية المسببة ل RP في حالة طفرات رودوبسن هو طي البروتين، وكما تم أيضا ربط مرافقي الجزيئي بالتهاب الشبكية الصباغي. وقد تبين أن طفرة كودون 23 في جين رودوبسن والتي يتم فيها تغيير البرولين للهيستيدين تمثل أكبر جزء من طفرات رودوبسن في الولايات المتحدة. وذكرت دراسات أخرى عدة الطفرات الأخرى التي ترتبط أيضا مع المرض. وتشمل هذه الطفرات Thr58Argو Pro347Leuو Pro347Ser، فضلا عن حذف إيل - 255. وفي عام 2000، أفادت التقارير طفرة نادرة في كودون 23 تسبب التهاب الشبكية الصباغي السائد والتي يتغير فيها البرولين لألانين. ومع ذلك، أظهرت هذه الدراسة أن اعتلال الشبكية المرتبط بهذه الطفرة كان معتدلا على نحو مميز في المظهر والسلوك. وعلاوة على ذلك، كان هناك قدر أكبر من المحافظة على سعة تخطيط كهربية الشبكية أكثر من الطفرة Pro23His الأكثر انتشارا.
على الرغم من أن هذه حالة مستعصية الا انه من الممكن تخفيض تقدم المرض من قبل الاستهلاك اليومي ل 15000 وحدة دولية (أي ما يعادل 4،5 ملغ) من فيتامين (أ) بالميتات. وأظهرت الدراسات الحديثة أن فيتامين (أ) التكميلي المناسب يستطيع إرجاء العمى بنسبة تصل إلى 10 أعوام (عن طريق الحد من فقدان البصر بنسبة 10 ٪ سنويا لتصل إلى 8،3 ٪ سنويا)
قد تنطوي العلاجات المستقبلية على عمليات زراعة شبكية العين وزرع شبكية اصطناعية و العلاج الجيني والخلايا الجذعية والمكملات الغذائية و/ أو علاجات العقاقير.
2006: الخلايا الجذعية: الباحثون في المملكة المتحدة يجرون ابحاثا على الفئران، وزرع الخلايا الجذعية للفأر الذي وصل لمرحلة متقدمة من تطور المرض وحالته مبرمجة مسبقا لتتطور إلى الخلايا المستقبلة للضوء، في الفئران التي نجمت الحالة بها وراثيا لمحاكاة الظروف البشرية من التهاب الشبكية الصباغي و- تحلل الشبكية المرتبط بالسن. هذه المستقبلات الضوئية المتقدمة تتطور وتشكل الروابط العصبية اللازمة للخلايا العصبية لشبكية عين الحيوان، وهي خطوة رئيسية في مجال ترميم البصر. سابقا كان يعتقد أن الشبكية الناضجة ليس لديها القدرة على التجدد. هذه البحوث قد تؤدي في المستقبل إلى استخدام عمليات الزراعة في البشر للتخفيف من العمى.
وقد حدد العلماء في معهد العلوم الأحيائية في أوساكا بروتينا يدعى بيكاشورين، الذي يعتقدون أنه قد يؤدي إلى علاج التهاب الشبكية الصباغي : 2008.
2010: يبدو أن العلاج الجيني في الفئران اتى بنتيجة.
2010: آر تكنولوجيا أوينو (المؤسسة اليابانية لصناعة الطب) انجزت المرحلة الثانية من الدراسة السريرية على حلول البصريات يو اف - 021 (اسم المنتج اوكوسيفا (الخرائط المواضيعيه)) في مرض التهاب الشبكية الصباغي