دماغية
اللادماغية رأسي هو اضطراب ناتج عن خلل الأنبوب العصبي الذي يحدث عند رأسي (رئيس) نهاية الأنبوب العصبي فشل لإغلاق، وعادة ما بين يوم 23 و 26 من الحمل، مما أدى إلى عدم وجود جزء كبير من الدماغ، والجمجمة، وفروة الرأس. يولدون [1] الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب دون الدماغ المقدم، وهو أكبر جزء من الدماغ تتكون أساسا من نصفي الكرة المخية (التي تشمل اللحاء الجديد، وهي مسؤولة عن أعلى مستوى الإدراك، أي التفكير). وغالبا ما تتعرض أنسجة المخ، وليس المتبقية التي يشملها العظم أو الجلد. [2] معظم الأطفال يعانون من هذا الاضطراب الجيني لا البقاء على قيد الحياة تاريخ.
محتويات
[إخفاء]
[تحرير] العلامات والأعراض
المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS) يصف عرض هذا الشرط على النحو التالي :
انعدام الدماغ وحديثي الولادة
[تحرير] الأسباب
غير المتنازع عليها لمعرفة سبب انعدام الدماغ. عموما، عيوب الأنبوب العصبي لا تتبع أنماط المباشرة للوراثة، رغم وجود بعض الأدلة غير المباشرة من الميراث، [3])، والنماذج الحيوانية الأخيرة تشير إلى وجود علاقة محتملة بين أوجه القصور في النسخ TEAD2 عامل. [4] وتظهر الدراسات أن المرأة التي وكان طفل واحد مع وجود خلل الأنبوب العصبي مثل واللادماغية عن 3 ٪ من خطر إنجاب طفل آخر مع وجود خلل الأنبوب العصبي. [بحاجة لمصدر]
ومن المعروف أن النساء اللواتي يتناولن بعض الأدوية لعلاج الصرع والنساء المصابين بداء السكري المعتمد على الأنسولين لديها أعلى من خطر إنجاب طفل مع عيب الأنبوب العصبي. [بحاجة لمصدر] الاستشارة الوراثية وتقدم عادة للنساء في خطر أعلى للحصول على طفل مع وجود خلل الأنبوب العصبي لمناقشة التجارب المتاحة.
أظهرت دراسات حديثة أن إضافة حمض الفوليك إلى النظام الغذائي للنساء في سن الإنجاب قد تقلل بشكل كبير، وإن لم يكن القضاء عليها، وحدوث تشوهات الأنبوب العصبي. ولذلك، فمن المستحسن أن جميع النساء في سن الإنجاب تستهلك 0.4 ملغ من حمض الفوليك يوميا، [2] لا سيما أولئك الذين يحاولون تصور أو الذين قد تصور ربما، وهذا يمكن أن تقلل من خطر على 0.03 ٪. [بحاجة لمصدر] وليس من المستحسن الانتظار حتى فترة الحمل قد بدأت، منذ ذلك الوقت من قبل امرأة يعلم أنها حامل، ووقت حرج بالنسبة لتشكيل عيب الأنبوب العصبي بالفعل عادة تمريرها. قد يصف الطبيب جرعات أعلى من حمض الفوليك (4 ملغ / يوم) للنساء الذين لديهم الحمل السابقة مع وجود خلل الأنبوب العصبي. [الأبحاث الأصلية؟]
كما تم انعدام الدماغ وغيرها من التشوهات الجسدية والعقلية باللائمة على ارتفاع التعرض للسموم مثل الرصاص والكروم والزئبق والنيكل. [5]
[تحرير] العلاقة الجينية ciliopathy
حتى وقت قريب، لم الأدبيات الطبية لا تشير إلى وجود اتصال بين العديد من الاضطرابات الوراثية، وكلاهما المتلأزمات الوراثية والأمراض الوراثية، التي يجري الآن وجدت لتكون ذات صلة. نتيجة الأبحاث الجينية الجديدة، بعض من هم، وهذه في الواقع، ذات درجة عالية في الأسباب الجذرية على الرغم مجموعة متفاوتة على نطاق واسع من الأعراض الطبية التي يتم سريريا واضحة في الاضطرابات. انعدام الدماغ هو مرض واحد من هذا القبيل، وهي جزء من الطبقة الناشئة من الأمراض تسمى ciliopathies. قد يكون السبب الكامن وراء اختلال آلية الجزيئية في الهياكل الأساسية للأهداب الخلية، العضيات التي هي موجودة في العديد من أنواع الخلايا في جميع أنحاء الجسم البشري. العيوب أهداب تؤثر سلبا "حرجة تنموية عديدة مسارات إشارات" ضرورية لتحقيق التنمية الخلوية وبالتالي تقترح فرضية معقولة للطابع متعدد الأعراض في كثير من الأحيان مجموعة كبيرة من المتلأزمات والأمراض. ciliopathies المعروفة تشمل خلل الحركة الهدبية الابتدائي، متلازمة بارديه - بيدل، تكيس الكلى وأمراض الكبد، سحاف الكلية، متلازمة Alstrom، متلازمة ميكل - غروبر، وبعض أشكال تنكس الشبكية. [6]
[تحرير] التشخيص
الموجات فوق الصوتية صورة الجنين مع انعدام الدماغ.
وغالبا ما يتم تشخيص انعدام الدماغ قبل الولادة عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية. ألفا مصل الأم وفيتوبروتين (اف ب الفرز) [7] والموجات فوق الصوتية الجنين مفصل [8] يمكن أن تكون مفيدة للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي مثل شلل الحبل الشوكي أو انعدام الدماغ.
[تحرير] التشخيص
لا يوجد علاج أو المعاملة القياسية لانعدام الدماغ وتشخيص حالة المرضى هو الموت. معظم الأجنة انعدام الدماغ لا البقاء على قيد الحياة تاريخ، وهو ما يمثل 55 ٪ من الحالات غير إحباط. إذا كان الرضيع ليست ميتة، ثم قال انه أو انها سوف يموتون عادة في غضون ساعات أو أيام قليلة بعد الولادة من الاعتقال القلبية التنفسية.
في جميع الحالات تقريبا، لا يتم إحياء الرضع انعدام الدماغ بقوة لأنه لا توجد فرصة للرضيع تحقيق من أي وقت مضى وجود واعية. بدلا من ذلك، الممارسة المعتادة السريرية لتقديم الماء، والتغذية، وتدابير الراحة و"دع الطبيعة تأخذ مجراها". تهوية اصطناعية، والجراحة (لإصلاح أي عيوب خلقية تتعايش)، وتعتبر عادة العلاج بالعقاقير (مثل المضادات الحيوية) وجهود عقيمة. قد الأطباء وعلماء الأخلاق الطبية عرض توفير التغذية والماء وغير مجدية من الناحية الطبية.
[تحرير] علم الأوبئة
في الولايات المتحدة، يولد ما يقرب من 1 من أصل 150،000 إلى 200،000 طفل سنويا مع انعدام الدماغ. واقترحت الدراسة بأن، عموما، والأطفال الإناث أكثر عرضة للتأثر من هذا الاضطراب. [9]