متلازمة ترجرج العيون والاختلاج العضلي
متلازمة ترجرج العيون والاختلاج العضلي هي اضطراب عصبي نادر غير معروف السبب يبدو أنه نتيجة لعملية مناعة ذاتي تستهدف الجهاز العصبي. إنها حالة نادرة للغاية تصيب نسبة قليلة جدا لاتتعدى 1 في ال 10 ملايين سنويا. تصيب تلك الحالة 2 إلى 3% من الأطفال المصابين بالورم الأرومي العصبي
قام مارسل كينسبورن بوصف المرض لأول مرة عام 1962. (تم صياغة مصطلح "ترجرج" لأول مرة بواسطة أورزيشوسكي عام 1913، لكن تم وصفه كلاسيكيا وربطه بالورم الأرومي العصبي بواسطة كينسبورن. بعض التسميات الأخرى للمرض تتضمن :
تتضمن الأعراض
تحدث نصف حالات المرض تقريبا مع حالات الورم الأرومي العصبي (سرطان الجهاز العصبي السمبثاوي ويحدث عادة في الأطفال والرضع).
قد يكون التشخيص بطيئا بسبب أن المرض نادر ويحدث في متوسط عمر 19 شهر (6 إلى 36 شهر). تم تشخيص بعض الحالات بشكل خاطيء على أنها حدثت بسبب فيروس. بعد تشخيص المرض، يتم اكتشاف الورم الأرومي العصبي المصاحب في نصف الحلالات مع متوسط تأخر 3 شهور.
نصف الحالات تقريبا تكون مُصاحبة بورم أرومي عصبي ويُعتقد أن معظم الحالات الأخرى مُصاحبة بورم أرومي عصبي بدرجة طفيفة ينحسر بشكل تلقائي قبل تحديده. يُعتبر المرض أحد المتلأزمات القليلة المصاحبة للسرطانات والتي تحدث في كل من الأطفال والبالغين، على الرغم من أن آليات الاختلال المناعي المسببة لمتلازمة البالغين مختلفة على الأرجح.
يفترض نظريا أن سبب باقي الحالات هو عدوى فيروسية (قد تكون فيروس القديس لويس المسبب للالتهاب الدماغي، فيروس ابشتاين بار، فيروس كوكساكي بي أو فيروس معوي) على الرغم من عدم ثبوت وجود علاقة مباشرة.
لايُنظر إلى المرض بصفة عامة على أنه مرض معدي. لاينتقل المرض عن طريق الجينات.
مسار المرض والأنواع الإكلينيكية الفرعية ]تعديل[
في معظم الحالات يبدأ المرض بنوبة حادة شديدة من الأعراض الجسدية في غضون أيام أو أسابيع إلا أن بعض الأعراض الأقل وضوحا مثل التهيج والإعياء قد تبدأ قبل ذلك بأسابيع أو شهور.
لايوجد حاليا فحوصات معملية مثبتة إكلينيكيا تتنبأ بمصير تقدم المرض أو مدى الاستجابة للعلاج.
تميل الأورام التي تحدث في الأطفال المصابين بمتلازمة ترجرج العيون والاختلاج العضلي إلى كونها أكثر نضجا بالإضافة إلى كونها ذات تركيب نسيجي حميد مع غياب تمدد المستضاد الورمي n-myc بشكل أكبر من الأورام المشابهة في الأطفال بدون أعراض متلازمة ترجرج العيون والاختلاج العضلي. من الشائع إصابة العقد الليمفاوية المحيطة ولكن هؤلاء الأطفال نادرا مايعانون من حدوث نقيلات ورمية ومصير تقدم المرض عندهم ممتاز من ناحية عدم حدوث مرض أو وفاة بسبب الورم. معدل الحياة لمدة 3 سنوات للأطفال المصابين بالورم الأرومي العصبي الغير منتقل ومتلازمة ترجرج العيون والاختلاج العضلي هو 100% طبقا لبيانات مجموعة سرطان الأطفال (والتي تم تجميعها من 675 مريضا تم تشخيصهم بين عامي 1980 و 1994) معدل الحياة لمدة 3 سنوات للأطفال بالمقارنة مع المصابين بمتلازمة ترجرج العيون والاختلاج العضلي كانت 77%. على الرغم من أن المرضى يستجيبون بشكل قطعي للستيرويدات وأن الشفاء من الأعراض الحادة للمتلازمة قد تكون جيدة بشكل كبير إلا أن الأطفال يعانون من عواقب عصبية طويلة المدى تعيق النمو الحركي والإدراكي واللغوي والنفسي.
يعاني معظم الأطفال من الصورة الارتدادية للمرض إلا أن القليل منهم يحدث لهم المسار أحادي الطور للمرض وتكون احتمالية شفائهم بدون عيوب متبقية أكبر. ربما تلعب العدوى الفيروسية دورا في إعادة تنشيط المرض في بعض المرضى الذين كانوا يعانون من انحسار سابق للمرض ،ربما يحدث ذلك عن طريق زيادة عدد خلايا الذاكرة ب في الجهاز المناعي. أكدت الأبحاث بشكل عام أن 70 – 80% من الأطفال المصابين بالمتلازمة يعانون من خلل عصبي أو إدراكي أو نفسي أو أكاديمي أو خلل في النمو. وحيث أنه لم يتم الإبلاغ عن صعوبات عصبية أو صعوبات في النمو كعواقب للورم الأرومي العصبي أو كنتيجة لعلاجه فمن المرجح أن يكون ذلك بسبب الآلية المناعية المسببة للمتلازمة بشكل حصري.
استنتجت إحدى الدراسات أن : مرضى المتلازمة المصابين بالورم الأرومي العصبي يتمتعون بفترة طويلة من العيش مع المرض إلا أنهم عرضة بشكل كبير للمضاعفات العصبية. تقترن الفترة الحميدة للمرض مع زيادة التعرض لحدوث مضاعفات عصبية. يحتاج دور الأجسام المضادة للأعصاب في المضاعفات المتأخرة للمتلازمة توضيحا بشكل أكبر.
تنص دراسة أخرى هي Neuroepidemiologic Trends in 105 US Cases of Pediatric Opsoclonus-Myoclonus Elizabeth D. Tate, Michael R. Pranzatelli, Tyler Allison, Steven Verhurst, Springfield, IL على حدوث الاختلالات النفسية واللغوية والإدراكية في معظم المرضى.
لايوجد علاج معروف محدد للمتلازمة إلا أن بعض الأدوية المتنوعة أثبتت فعاليتها في علاجها.
بعض الأدوية المستخدمة في علاج الأعراض هي:
يمكن العثور على ملخص أكثر تفصيلا عن خيارات العلاج الحالية على http://www.omsusa.org/pranzatelli-medications.htm
يتعين على الأرجح تجنب الأدوية التالية:
An Innovative Approach to the Problem of Sedating Children with Opsoclonus-Myoclonus Syndrome (Annals of Neurology. 1994;36(3):543-544) من أجل تفاصيل أوفى.