سوء التغذية الغضروفي
سوء التغذية الغضروفي أو الحثل الغضروفي (حرفيا، "سوء نمو الغضروف") يشير إلى اضطراب الهيكل العظمي الناجم عن واحدة من الطفرات الوراثية التي لا تعد ولا تحصى والتي يمكن أن تؤثر على تطور الغضروف. ويستخدم مصطلح عام جدا فقط في الأدبيات الطبية بشرط عدم توافر وصف أكثر دقة.
الأشخاص الذين يعانون من الحثل الغضروفي يكون لديهم جذع من الحجم العادي والأطراف قصيرة بشكل غير طبيعي (القزامة). يطلق هؤلاء المتأثرين من الإضطراب في كثير من الأحيان على أنفسهم اسم الأقزام، والناس الصغيرة أو الأشخاص قصيرة . تم تحديد أكثر من 100 نوع من خلل التنسج العظمي. تم العثور على الحثل الغضروفي في جميع الأجناس الذكور والإناث على حد سواء، ويحدث في حوالي واحد من كل 25000 طفل. الحثل الغضروفي والودانة هي الأشكال الأكثر شيوعا من الإضطرابات الزجاجية الوراثية.
يُغطي الغضروف زجاجي العظام الطويلة وفقرات العمود الفقري. يأخذ نمو معظم أطراف الطفولة مكان في نهايات العظام الطويلة، وليس في المحور. عادة، في خلال نمو الطفل يتحول الجزء الداخلي للغضروف المفصلي إلى عظام، ويتم تكوين غضروف جديد على السطح للحفاظ على المفاصل بشكل سلس. يتم اعادة استيعاب الهوامش المشتركة القديمة (الحواف)، بحيث يتم الحفاظ على الشكل العام للمفصل مع استمرار النمو. يؤدي فشل هذه العملية في جميع أنحاء الجسم النتائج عن خلل التنسج العظمي إلى بداية مبكرة جدا من هشاشة العظام، وذلك بسبب عيب الغضروف حيث لا يزال هشاً للغاية وعرضة للإستهلاك العادي.
ويعتقد أن الحثل الغضروفي سببه صبغي جسمي، أليل متنحي. لتجنب "جرعة قاتلة" محتملة يجب على الآباء والأمهات أن يتقدموا إلى الاختبارات الجينية. قد يعاني الطفل من الحثل الغضروفي أو التقزم إذا حُملت مع ناقل آخر النتائج قد تكون قاتلة. يعني هذا أنه على الرغم من كون كلا الوالدين طبيعيين تماماً في الطول، فإن الطفل سيعاني من نوع واحد من نوعين خلل التنسج العظمي. يتميز النوع الأول (خلل تنسج جذع قصير)، بجذع طويل وأطراف قصيرة للغاية، وهو أكثر شيوعا من النوع الثاني. يتميز النوع الثاني، (خلل تنسج الطرف القصير)، بجذع تقصير وأطراف حجمها عادي. هؤلاء المتضررون من الحثل الغضروفي قد يعانوا أيضا من الاضطرابات الأيضية والهرمونية، وكلاهما يمكن مراقبتها والسيطرة عليها عن طريق الحقن الهرمونية.
تم توليد حيوانات بشكل خاص للحصول على صفات الحثل الغضروفي لأغراض البحث وللسماح للحيوانات بسهولة أكبر من التجول بحرية دون الهروب، على سبيل المثال، القفز فوق اسوار مزرعة. وأحد الأمثلة على ذلك هو أنكون (الأغنام)، والتي ولدت لأول مرة من خروف في عام 1791مع حثل غضروفي طبيعي.
الحثل الغضروفي هو اضطراب سيادة (وراثة)، وهذا يعني أنه من أجل ظهور هذا المرض، يجب على الفرد المصاب أن يمتلك نسختين من أليل (جين) اللاضطراب. تحدث وراثة جينات الحثل الغضروفي على النحو التالي:
دعونا نطلق اسم "T" على الأليل (الجين) السائد لطول القامة الطبيعي، ورمز "t" على الأليل (الجين) المتنحي للحثل الغضروفي . سيتم اختيار واحدة أو أخرى خلال اختيار عشوائي للحصول على "مكان" بشكل خاص على الكروموسوم لها. إذا كان كلا الوالدين يحملان جين الحثل الغضروفي على شكل صفة متنحية، سيقوم كل منهما بنقل نسخة واحدة من أليل (جين) "T" ونسخة واحدة من أليل (جين) "t" (كل شخص لديه نسختين من كل أليل (جين) وراثي، جين من الأب وجين من الأم). عندما تتكاثر يصبح هناك أربعة الأليلات (جينات) محتملة والتي يتم اختيار احدهاعشوائيا، اثنان منهم أليل "T" (واحد من الأب، وواحد من الأم)، واثنان منهم أليل "t" (مرة أخرى، واحدة من الأب، وواحد من الأم). فإن نسبة المندلية الناتجة من نسل من هذا التزاوج ثم يكون: 1 سائد متماثل و2 سائد مختلف و1 متنحي متماثل.
إن الأنماط الناتجة في النسل تكون ثلاثة غير متضررين، ذو طول عادي، وواحدة من النسل متضرر ولديه حثل غضروفي؛ ستكون هناك فرصة 25٪ في وجود ذرية متضررة إذا كان كلا الوالدين حاملين الأليل (جين) متنحي. الاحتمالات الأخرى لمجموعات أليل أخرى محتملة متعلقة بهذه الجينات هي: فرصة 0٪ من نسل المتضررين إذا كان أحد الوالدين فقط حامل للجين، فرصة 0٪ من نسل المتضررين إذا كان أحد الوالدين متضرر والآخر حامل للجين، و 50٪ فرصة للذرية المتضررين إذا كان أحد الوالدين متضرر والآخر حامل للجين. ويمكن الاطلاع على هذه النسب عن طريق استخدام مربع مندل القياسية.
1.) زوجان لديهم بالفعل طفل لديه الحثل الغضروفي. خطر الميراث ان يكون الطفل المقبل لديه اضطراب 0.1٪ (أقل من 1 في 1000)
2.) خطر أن الطفل ذو القامة الطبيعي سيكون لديه ذرية واحدة على الأقل يعاني من هذا الاضطراب هو 0.01٪ (أقل من 1 في 10000)
1.) طفل واحد مع طول طبيعي. احتمال أن يكون للطفل ذرية مع الحثل الغضروفي هو 0.01٪ (أقل من 1 في 10000)
2.) طفل واحد مع قامة عادية؛ احتمال ان يكون الطفل القادم لديه حثل غضروفي هو 50٪ (1 في 2)
3.) طفل واحد مع قامة عادية؛ احتمال ان يكون الطفل القادم ليس لديه حثل غضروفي هو 50٪ (1 في 2)
1.) احتمال ان تكون الذرية لديها حثل غضروفي هو 100٪ (4 في 4)
2.) احتمال أن تكون ذرية من الحجم العادي هو 0٪ (0 في 4)
هناك عدة طرق لتحديد إذا كان الطفل لديه الحثل الغضروفي، بما في ذلك اختبار الأم والأشعة السينية. إذا اشتبه في أنه لدى الجنين حثل غضروفي يمكن اختبار الآباء لمعرفة ما إذا كان لدى الجنين في الواقع المرض. ولكن لا يمكن التأكد من التشخيص حتى ولادة الطفل. ويتم تأكيد التشخيص بمساعدة العديد من الأشعة السينية ورسمة لأنماط نمو العظام. يجب على الأهل أن يراقبوا الطفل عند تشخيصه بسبب عدة عوامل مختلفة. قد يتأثر البصر والمهارات الحركية والتنفس (انقطاع النفس) وقد تحدث مشاكل في الوزن (السمنة) في خلال نمو الطفل. أيضاً قد يحدث هيكليا، الجنف، تقوس الساقين (ركبة الروحاء)، والتهاب المفاصل.
لا يوجد علاج في الوقت الحالي لتعزيز نمو العظام في مرضى الحثل الغضروفي. يبدو أن أنواع معينة من هرمون النمو تعمل على زيادة معدل النمو خلال السنة الأولى من الحياة / العلاج، ولكن ليس لها تأثير كبير في المرضى البالغين. قام عدد قليل فقط من المراكز الجراحية في العالم بأداءًا إجراءات إطالة الساق والذراع تجريبياً. تم العثور على العلاجات الأكثر شيوعا في طلب المساعدة من: طب الأسرة، طب الأطفال، الطب الباطني، علم الغدد الصم، والهندسة الوراثية، وطب الجهاز العصبي، وجراحي العظام.
من المهم أن يختبر الفرد الاستقلال بالذات وتقدير الذات. هناك العديد من الأجهزة المتاحة للمساعدة في التغلب على عيوب القامة الصغيرة، بما في ذلك تمديدات ضوء المتحول والدواسات أطول في السيارات لتمكين القيادة الفعالة. تساعد العديد من المنظمات مثل الأشخاص الصغار الأمريكية الأشخاص الصغارعلى التفاعل والإنخراط.
امتلاك اطراف قصيرة قد يؤدي إلى الحد من التحكم في الكرة، والأداء الرياضي في الألعاب الرياضية مثل كرة المضرب وبعض من مسار الأحداث، مثل الوثب الطويل والوثب العالي. ومع ذلك، يمكن أن تكون الأطراف القصيرة ميزة في رياضة رفع الأثقال. بالإضافة إلى ذلك، ينصح بممارسة السباحة وركوب الدراجات وذلك بسبب تأثيرهم المحدود على المفاصل.بدأت جمعية رياضية القزم في عام 1985 للأشخاص الصغار. الرياضات الأكثر شيوعا هي كرة السلة والكرة الطائرة ورفع الاثقال، العدو، والسباحة والبولينج. تقام الفعاليات الوطنية جنبا إلى جنب مع المؤتمر السنوي للأشخاص الصغار في أمريكا. تستقبل الألعاب الرياضيين الذين هم 4'10 "أو أقل ولديهم حثل غضروفي أو الاضطرابات المرتبطة به. قد ينافس الرياضيين الذين يستوفون الشروط الموضحة أعلاه في الألعاب الأولمبية للمعاقين وغيرها من الفعاليات التي ترعاها اللجنة البارالمبية الدولية.