انعدام الدماغ
انعدام الدماغ هو عدم وجود جزء كبير من الدماغ أو الجمجمة أو فروة الرأس (الجلد المغطي للجمجمة) التي تحدث أثناء التطور الجنيني . وهو مرض رأسي ناتج عن عيب في تكوين الأنبوب العصبي الذي تحدث عند عدم إغلاق النهاية الرأسية للأنبوب العصبي. و انغلاق المسام الرأسي للأنبوب العصبي يكون عادة في اليوم 23-26 من الحمل تقريبا ، فإذا لم ينغلق فإن ذلك يتسبب بحالة انعدام الدماغ. ومع أن المصطلح الإغريقي Anencephaly يعني عدم وجود ما بداخل الرأس نهائيا، أي أن الدماغ غير موجود نهائيا، إلا أن الأجنة المصابين بهذا العيب يفتقدون فقط الدماغ الانتهائي telencephalon . الجزء الأكبر من الدماغ والذي يتكوِّن عموماً من نصفي الكرة المخية ( cerebral hemispheres ) بما في ذلك القشرة المخية الحديثة ( neocortex ) المسؤولة عن الإدراك. أما الجزء الباقي فيكون مغطى بغشاء رقيق، وبالنسبة للجلد والعظم والسحايا فتكون كلها مفقودة. وفي ظل ما سبق واستثناءات قليلة فالمواليد الجدد بهذا المرض لا يعيشون لمدة ساعات أو أيام بعد ولادتهم .
المؤسسة الوطنية للاختلالات العصبية والسكتات الدماغية NINDS تصف هذا العيب كالتالي : " الطفل المصاب بانعدام الدماغ يكون عادة أعمى وأصم وغير واع لما يدور حوله وغير قادر على الشعور بالألم. ومع أن بعض المصابين يولدون مع جذع الدماغ الرئيسي إلا أن افتقاد المخ القادر على القيام بوظائفه يجعل إمكانية الوعي صعبة جدا. الأفعال المنعكسة مثل التنفس أو الاستجابة للأصوات واللمس ربما تكون موجودة ."
سبب حالة انعدام الدماغ أمر مختلف فيه.
منذ عام 1995م أصبح معلوما أن حمض الفوليك له دور مهم في تكوين الأنبوب العصبي وبما أن انعدام الدماغ حالة ناتجة عن اختلال في الأنبوب العصبي، فلا بد أن لحمض الفوليك دورا في ذلك. إذ أظهرت الدراسات أن إضافة حمض الفوليك إلى غذاء النساء اللاتي هن في سن الإنجاب قد يقلل من حدوث انعدام الدماغ (يقلل من احتمالية حدوثه ولكنه لا يمنعه تماما)، وبالتالي فإنه يوصى بأن تتناول المرأة التي هي في سن الإنجاب0.4 مغ/يوم من حمض الفوليك، سواء أكان هناك حمل متوقع أم لا، إذ أن كثيرا من حالات الحمل تحدث بشكل غير مخطط له مسبقا، وعدا عن ذلك فإن المرأة عندما تعلم بحملها في بداية الدورة الشهرية التي تلي الإخصاب يكون الجنين قد بدأ أسبوعه الثالث، وفي هذه الفترة يكون الأنبوب العصبي قد بدأ بالتكون ولا ينفع ذلك عندئذ . 
ولكن الأولى باتباع هذه العادات الغذائية والاهتمام بها بشكل كبير هن النساء اللاتي يخططن للإنجاب أو يتوقعن حدوث حمل. قد يصف الطبيب جرعات أكبر من حمض الفوليك للنساء اللاتي سبق لهن أن أنجبن أطفالًا مصابين بهذا العيب "انعدام الدماغ".
بشكل عام، فإن الإصابة بانعدام الدماغ لا تتبع أنماط الوراثة المباشرة، حتى وإن كان هناك إثباتات غير مباشرة على أن للوراثة دور في هذا العيب ، كما أن تجارب أجريت على الحيوانات أظهرت أن عامل النسخ (transcription factor ( TEAD 2 له دور في هذا العيب . ومع أنِّ احتمالية إنجاب طفل مصاب بانعدام الدماغ في العالم هي 0.1 % تقريبا (أي أن طفلا من ألف مولود يكون مصابا بعيب في الأنبوب العصبي كمعدل عام)، إلا أن دراسات أظهرت أن المرأة التي سبق لها أن أنجبت طفلا مصابا بأحد عيوب الأنبوب العصبي تكون احتمالية إنجابها لطفل آخر مصاب بمثل هذا العيب 3 % ؛ ولذا تنصح هذه النساء بطلب استشارة جينية من طبيب مختص لإجراء الاختبارات اللازمة.
النساء اللاتي يأخذن أدوية لعلاج "الصرع" أو المصابات بـ "السكري المعتمد على الإنسولين" يكون عندهن خطر أكبر لإنجاب أطفال مصابين بعيوب الأنبوب العصبي .
يعود سبب حدوث انعدام الدماغ بالإضافة إلى تشوهات جسمية وعقلية أخرى إلى التعرض الكبير لبعض المواد السامة مثل الرصاص و الزئبق و الكروم و النيكل .
حتى وقت قريب، لم تكن البحوث الطبية تشير إلى أي علاقة بين الاضطرابات الجينية من أمراض ومتلازمات، ولكن دراسات جديدة أظهرت نتائجها أن هذه الاضطرابات تشترك في مسببها الرئيسي بغض النظر عما نشاهده من اختلافات في الأعراض والعلامات التي تلاحظ سريريا عند تشخصيها، فحالة انعدام الدماغ واحدة من الحالات التي تسمى ciliopathies أي الأمراض المرتبطة بعيب في الأهداب الخلوية الأولية primary cilia ولعل السبب الكامن وراء ذلك هو اختلال في آلية عمل جزيئية لهذه الأهداب، إذ قد يؤثر هذا الاختلال سلبا على عدد من سلاسل التفاعلات المسؤولة عن النمو الخلوي، ولعل كون هذا الاختلال يؤثر على الخلايا يقدم تفسيرا منطقيا لتنوع واختلاف الأعراض الظاهرة على المصابين بهذه الأمراض .
يمكن تشخيص عيوب الأنبوب العصبي مثل انعدام الدماغ ( anencephaly ) والسنسنة المشقوقة(spina bifida) قبل الولادة من خلال فحص الموجات فوق الصوتية ( ultrasound) أو من خلال فحص ألفا-فيتوبروتين لمصل دم الأم (maternal serum alpha-fetoprotein screening) أو فحص الموجات فوق الصوتية التفصيلي للجنين detailed fetal ultrasound .
انعدام المخ الجزئي هو شكل نادر من أشكال انعدام الدماغ والذي يتميز بتشوه عظام الجمجمة، ووجود خلل في الجمجمة الوسيطة، ونتوء في الجمجمة يسمى بمنطقة تشوه الأنسجة الوعائية الدماغية الأولية أو الجينية. هو جزء من الأنسجة الإضافية الشاذة الاسفنجية للأوعية الدموية مع أنسجة دبقية تتراوح بين كونها مجرد غشاء إلى كتلة كبيرة من النسيج الضام، وقنوات وعائية نزفية، والعقيدات الدبقية، والضفائر المشيمية غير المنظمة .
هذا النوع هو الأكثر شيوعاً من بين أنواع انعدام الدماغ، وهي الحالة التي يكون فيها الدماغ غير موجود بأكمله .
وهو من أشد أنواع انعدام الدماغ حيث أن منطقة تشوه الأنسجة الوعائية الدماغية الأولية أو الجينية والمنطقة النخاعية الوعائية تملآن كل من عيوب الجمجمة والعمود الفقري. يتميز انشقاق القحف و السيساء لانعدام الدماغ بالعيوب العظمية في العمود الفقري، وتعرض الأنسجة العصبية كما في قبو الجمجمة يفشل في تشكيل. انشقاق القحف و السيساء يحدث في حوالي 1 من كل 1000 ولادة حية، ولكن يمكن للاختبارات الفيزيائية والكيميائية المختلفة بأن تكشف عن إغلاق الأنبوب العصبي أثناء الحمل المبكر .
انعدام الدماغ مرض لا شفاء منه وعند ولادة طفل بهذه الحالة ليس هناك ما تتوقعه سوى أنه سيموت ، فمعظم المصابين بهذه الحالة لا يعيشون حتى الولادة وإن ولدوا فإنهم يموتون بعد ساعات أو أيام كحد أقصى بسبب توقف القلب والتنفس .
ومن الأطفال النادرين الذين ولدوا بهذا العيب وبقوا على قيد الحياة مدة طويلة أربعة أطفال: ستيفاني كيني ولدت في فرجينيا وعاشت مدة سنتين و 174 يوما ، فيتوريا دي كريستو ولدت في شهر يناير/كانون الثاني 2010م وماتت في 17 تموز/يوليو 2012م ، ونيكولاس كوكي الذي ولد في كولارادو في أميركا وعاش 3 سنوات و 11 شهرا ومات في 31/10/2012م وأنجيلا موراليس .
وفي الغالب ،لا يقوم الأطباء بجهد كبير لإنعاش المواليد المصابين لأن احتمالية وعي المولود أصلا شبه معدومة ، واستمرار حياته كذلك ، لذا يعطي الأطباء لهؤلاء المواليد مواد مغذية وماء ثم يتركون الطبيعة تأخذ مجراها ، أما القيام بعمليات جراحية أو تقديم تهوية اصطناعية للطفل فيعتبر أمرًا غير مجدٍ إطلاقًا ، حتى أنَّ بعض الأطباء يعتبرون تقديم الماء والمغذيات أمرا زائدا غير مجدٍ أيضا.
في حالة عدم الإجهاض ، 55% من الأطفال الذين شخصت إصاباتهم خلال مرحلة الحمل لا يبقون أحياء حتى الولادة ويموتون قبل ذلك
إصابات انعدام الدماغ في الولايات المتحدة هي حوالي 1 من كل 10000 ولادة. وقد تكون النسبة أعلى بين الأفارقة السود كما في نيجيريا فتكون 3 إصابات لكل 10000 في عام 1990 في حين قدرت معدلات في غانا أنه يصاب 8 من 10000 في عام 1992. و في الصين بنسبة 5 في 10000.
تشير الأبحاث إلى أن المواليد الإناث هم أكثر عرضة للإصابة بهذا الاضطراب بشكل عام .
قضية التبرع بالأعضاء من القضايا الهامة المتعلقة بحالة انعدام الدماغ، وقد طرحت هذه المواضيع لأول مرة على إثر قصة الطفلة ثيريزا عام 1992م . في الواقع ، بالرغم من حاجة الأطباء الماسة لزراعة أعضاء الأطفال للمرضى إلا أن وفرة الأعضاء كالقلب أو الكلية لزرعها في جسم طفل قليلة، وللتدليل على حاجة الأطباء لأعضاء جاهزة مهيأة للزراعة، فإن إحصائية نشرت عام 1999م ووجدت أن 30-50 % من الأطفال الذين يموتون دون سن الثانية يموتون وهم بحاجة لزراعة أعضاء. وحتى يكون العضو قابلا للزراعة، لا بد من نزعه من الجسم أثناء دوران الدم في الجسم أو بعد وفاة المتبرع بفترة قصيرة جدا (أي بعد انقطاع الدورة الدموية بقليل)، ولكنَّ ذلك يطرح مسألة ذات أبعاد أخلاقية من جهة وقانونية من جهة أخرى، إذ إن القانون الأميركي يمنع نزع أي عضو من جسم شخص حي، ولا يجوز نزعه إلا بعد وفاة المتبرع ما عدا حالات التبرع بالكلى أو بأجزاء من الكبد.
ولذلك فإن دعاة دعم التبرع بالأعضاء يسعون إلى المساهمة في زيادة عدد الأعضاء المهيأة للزراعة في المستشفيات في ظل الزيادة الملحوظة في عدد الحالات التي تحتاج زراعة أعضاء لتبقى على قيد الحياة؛ فأميريكا مثلا تحتاج سنويا إلى 400-500 قلب ورئة لأطفال رضع وحوالي 1000 كبد طفل رضيع لعمليات الزراعة ، إن المصاب بانعدام الدماغ يمتلك جذع دماغ حيّ، لذا يكون قادرا على القيام بأفعال انعكاسية مثل التنفس التلقائي، وعلى ذلك لا نستطيع القول جازمين بأنه ميت دماغيا.
إن قضية نزع الأعضاء من الأطفال المصابين بانعدام الدماغ باعتبارهم أشخاصًا ميؤوس من حياتهم أمر أخلاقي خطير، فمع أنهم فعليا ميتون شئنا أم أبينا، ولكن السماح بمثل هذه العمليات قد يفتح المجال لحدوث أمور أخرى أكثر خطرا؛ فمثلا قد يصبح على إثر ذلك تبرع كبار السن ممن بلغوا مرحلة الكهولة وأصيبوا بالخرف بأعضائهم جائزا. حتى أن اقتراحات عدة اقترحت تجاوز هذه المسائل القانونية والأخلاقية من خلال توسيع مفهوم "الموت" ليشمل المواليد الذين يئس الأطباء من إمكانية عيشهم وبالتالي يصبح موضوع نزع أعضاء الطفل المولود بانعدام الدماغ جائزًا وموافقا للقانون . 
ومن القصص الملفتة التي تدل على وعي الآباء وتفهمهم لحاجة الطب إلى أعضاء لغايات الزراعة قصة حدثت في المملكة المتحدة-بريطانيا ، وهي قصة تيدي هولستون الذي شُخصت إصابته بانعدام الدماغ وهو في بطن أمه في الأسبوع الثاني عشر من الحمل، فرفض أبواه الإجهاض وقرروا انتظار ولادته والتبرع بأعضائه للمساهمة في إنقاذ حياة أناس آخرين ، وعندما ولد في 22/4/2014م في ويلز-كارديف عاش لمدة ساعة وأربعين دقيقة ، ثم نزع قلبه وكليتاه ، حيث تم زراعة كليتيه لشخص بالغ في ليدز. كان لتيدي توأم اسمه Noah وقد ولد سليما .
هناك أربعة مفاهيم أساسية لوصف الموت الدماغي وهي: فشل القلب، الفشل الرئوي، موت الدماغ الكامل، وموت القشرة المخية الحديثة، والبعض يقول بأن المصابين بانعدام الدماغ عندهم موت في القشرة المخية الحديثة لافتقارهم لسمتين أساسيتين في اعتبار الإنسان حيًّا وهما الوعي والإدراك، وبما أن موت القشرة المخية الحديثة دلالة على الموت الدماغي،
فإن هذا القول يدعم الرأي الموافق على استخدام أعضاء الأطفال المصابين بانعدام الدماغ حال ولادتهم.
إن انعدام الدماغ عيب يمكن تشخيصه بدقة قبل الولادة، وبما أن طبيعته معروفة وعدم إمكانية عيش المصاب به ثابتة، فإن آباء المصابين يُخَيَّرون في أمر الإجهاض في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل حسب قانون الدولة التي يعيشون فيها .
. في البرازيل عام 2012م ، أعطي الحق للمرأة الحامل بطفل مصاب بانعدام الدماغ بأن تقرر إجراء الإجهاض أو عدمه، ومع ذلك فإن هذه القضايا تلاقي معارضات دينية دوما من ممثلي الديانات في كل دولة
في التاريخ الطبي لانعدام الدماغ، برزت قضية الطفلة ثيريزا كقضية جدل في كون نزع أعضاء الطفل المصاب بانعدام الدماغ جائزًا أم لا، ولدت ثيريزا عام 1992م وكان أبواها يعلمان أن لا مناص من موتها، فاقترحوا على الطبيب أن تنزع أعضاؤها وأن يتم التبرع بها لمن هم في حاجة، ورغم موافقة الطبيب إلا أن قانون ولاية فلوريدا منع نزع أعضائها وهي حية، فعاشت تسعة أيام، ثم ماتت ولم تعد أعضاؤها صالحة للنزع والزراعة .
مشروع القانون الموحد في تعريف الموت(UDDA) المطبق في كثير من ولايات أميريكا هو نموذج مثالي؛ إذ يعتبر هذا القانون كل من توقفت وظائف التنفس ودوران الدم فيه أو من توقفت عنده وظائف الدماغ بشكل غير قابل للتدارك والعلاج ميتا. وهناك مشروع قانون آخر يعطي الحق للأشخاص أنفسهم في اتخاذ قرار التبرع بالأعضاء ولأهل الشخص بعد وفاته مع التأكيد على أن التبرع بالأعضاء أمر تطوعي بحت ولا يجوز لأحد إطلاقا أن يدفع لآخر مبلغا من المال من أجل التبرع .
وقد أجريت بعض الأبحاث الجينية لتحديد أسباب انعدام الدماغ. وقد وجد أن الغضروف homeoprotein (CART1) يتم التعبير عنه بشكل انتقائي في الغضروفية (خلايا الغضروف). تم تعيين جين CART1 إلى الكروموسوم 12q21.3-Q22. أيضا، فقد وجد أن الفئران متماثل لنقص في الجين Cart1 تجلى انعدام القحف وانعدام المخ الجزئي، والعلاج قبل الولادة مع حمض الفوليك وقمع انعدام القحف وانعدام المخ الجزئي في المسوخ Cart1 التي تعاني من نقص .