جينوم بشري
الجينوم البشري أو المجين البشري هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان (Homo sapins) الموجودة في تسلسل للحمض الريبوزي النووي منقوص الأكسجين (الدي أن إيه (DNA)) في 23 زوجاً من الصبغيات في نواة الخلية بالأضافة إلى الحمض النووي داخل الميتوكوندريا. ويشمل الجينوم البشري على الحمض النووي المكود للبروتينات و الحمض النووي المهمل الغير مكود للبروتينات على حد سواء. يتكون الجينوم البشري الفرداني ( الموجود في خلايا البويضة و الحيوانات المنوية ) من ثلاثة مليارات زوج من الدنا (DNA) ، في حين أن الجينوم المضاعف ( الموجود في الخلايا الجسدية ) يحوي على ضعف محتوى هذا المحتوى . الاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر صغيرة جداً (سواء سود أو بيض أو هنود حمر) و لاتزيد عن 0.1 ٪ فقط . وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر و الحيوانات الأقرب تطورياً لهم ؛ الشمبانزي على سبيل المثال (يبلغ الاختلاف عن البشر حوالي 4 ٪).
ساهم مشروع الجينوم البشري في انتاج تسلسل الجينوم الكامل الأول للإنسان في عام 2003. و منذ ذلك الحين، تم فك تسلسل الآلاف من الجينومات البشرية نتيجة تطور المذهل في تكنولوجيا فك التسلسل (Next Generation Sequencing) والتي جعلت هذه العملية أرخص و أسرع بكثير. وتستخدم البيانات الناتجة في جميع أنحاء العالم في مجال العلوم الطبية الحيوية، و علم الإنسان ، والطب الشرعي وغيرها من فروع العلم. هناك توقعات على نطاق واسع أن الدراسات الجينية سوف تؤدي إلى التقدم في تشخيص و علاج الأمراض ، و إلى رؤى جديدة في العديد من مجالات علم الأحياء ، بما في ذلك تطور الإنسان.
على الرغم من أن تسلسل الحمض النووي الدنا (DNA) في الجينوم البشري تم تحديده بالكامل، إلا انه يزال غير مفهوم تماماً. وقد تم تحديد معظم الجينات من خلال مزيج من المناهج التجريبية ذات الأنتاجية العالية و المعلوماتية الحيوية ، ولكن لا يزال هناك الكثير من العمل يجب القيام به لمعرفة الوظائف البيولوجية لمنتجات الحمض النووي من البروتينات و الحمض الريبوزي النووي رنا (RNA). وتشير النتائج الأخيرة إلى أن كميات كبيرة من الحمض النووي غير المكودة داخل الجينوم ترتبط بلأنشطة الكيميائية الحيوية في الخلية، بما في ذلك تنظيم التعبير الجيني ، وتنظيم بنية الصبغي ، والإشارات المتحكمه في الوراثة اللاجينية. يحتوي الجينوم البشري الفرداني على ما يقرب من 20،000 من الجينات المكودة (مشيفرة)للبروتينات ، والذي كان أقل بكثير مما كان متوقعاً. ولذلك لا يشكل التسلسل المكود (مشفّر) للبروتينات سوى جزء صغير جداً من الجينوم (حوالي 1.5 ٪ ) ، ويرتبط باقي تسلسل الجينوم البشري بالحمض النووي المهمل الغير مكود للبروتينات ، و تسلسلات الدنا التنظيمية ، و الرتروترانسبوزون ، الإنترونات ، و المتواليات التي حتى الآن لم يتم توضيح أي وظيفة لها.
يبلغ طول الجينوم البشري حوالي 3 مليارات زوج من القواعد، في صورة 22 صبغياً ، بالاضافة إلى صبغي X (واحد في الذكور ، وأثنان في الإناث )، وصبغي Y واحد في الذكور. كل ذلك في صورة جزيئات كبيرة من الحمض النووي الخطي داخل نواة الخلية. يشتمل الجينوم البشري أيضا على الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا ، وهو جزيء دائري صغير نسبيا موجود في كل الميتوكوندريا.
لمعلومات أساسية عن هذه الجزيئات و محتواها الجيني، راجع الجدول التالي. استناداً على مرجع الجينوم التي لا تمثل تسلسل أي فرد معين. (مصدر البيانات: ENSEMBL متصفح الجينوم الإصدار 68، تموز/يوليه 2012)
الجدول 1 (أعلاه) يلخص التنظيم المادي والمحتوى الجيني لمرجع الجينوم البشري، مع وجود وصلات إلى التحليل الأصلي كما نشر في قاعدة بيانات (ENSEMBL) التابعة لكل من المعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية (EPI) و معهد ويلكم ترست سانغر. تم حساب أطوال الصبغيات بضرب عدد أزواج القواعد في 0.34 نانومتر (المسافة بين أزواج القواعد في الحلزون المزدوج للحمض النووي). و تم تقدير عدد البروتينات، استناداً إلى العدد الأولى لنسخ طلائع مرسال الرنا (precursor mRNA)، لا يشمل ذلك منتجات بدائل الوصل لمركبات مرسال الرنا (alternative pre-mRNA splicing)، أو إدخال تعديلات على هيكل البروتين التي تحدث بعد الترجمة.
ترمز عدد المتغيرات الوراثية إلى ملخص التغييرات المهمة في تسلسل الحمض النووي التي تم تحديدها بواسطة تحليل التسلسل بقاعدة البيانات (ENSMBL) اعتبارا من تموز/يوليه، 2012؛ هذا العدد من المرجح أن يصعد مع دراسة و فك تسلسل عدد أكبر من الجينوم للأفراد. بالإضافة إلى المحتوى الجيني المبين في هذا الجدول، قد تم تحديد عدد كبير من التسلسل الغير وظيفي و الغير مُكود للبروتين في الجينوم البشري . روابط فتح نوافذ لتسلسل مرجع الصبغي في متصفحات جينوم "المعهد الأوربي للمعلوماتية الحيوية" (E)،المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (N)، أو جامعة كاليفورنيا، سانتا كروز (U). كما يوضح الجدول مدى انتشار الجينات الوظيفية المُكودة للبروتين في الجينوم.