متلازمة بوتز-جيغرز
متلازمة بوتز-جيغرز هي خلل وراثي جسمي سائد يتميز بنمو سلائل حميدة من نوع الأورام العابية في القناة الهمضية، وطاخات مفرطة التصبغ في الشفة، والغشاء المخاطي الفموي (تملن). يمكن تصنيف هذه المتلازمة كواحدة من متلازمات السلائل المعوية الوراثية المتنوعة وواحدة من متلازمات السلائل الورمية العابية المتنوعة. تبلغ نسبة حدوثها حوالي 1 لكل 25,000 لـ30,000 مولود.
تشمل المخاطر المرتبطة بهذه المتلازمة التوجه القوي لحدوث سرطان في عدة أجزاء في الجسم. ففي حين لا تملك السلائل الورمية العابية سوى فرصة ضئيلة للتحول إلى ورم خبيث (<3%)، يمتلك مرضى المتلازمة نسبة خطورة أعلى للإصابة بسرطانات البنكرياس، والكبد، والرئة، والثدي، والمبيض، والرحم، والخصية، وغيرها من الأعضاء. على وجه الخصوص، ترتبط المتلازمة بخطورة أكبر للإصابة بأورام معينة في المبيض.
يبلغ متوسط سن تشخيص المتلازمة لأول مرة 23 عام، ولكن يمكن اكتشاف المرض عند الولادة بواسطة طبيب الأطفال أو طبيب الأسرة. قبل البلوغ، قد توجد الإصابات الجلدية المخاطية في راحة اليد وباطن القدم. غالبا تكون الشكوى الأولى للمريض هي انسداد الأمعاء نتيجة انغلاف معوي وهو سبب شائع للوفاة.
في 1998، تم العثور على جين مرتبط بحدوث طفرة. الجين المسمى STK11 (LKB1) يوجد على كروموسوم 19 ومن المحتمل أن يكون جين كابت للورم. تتم توريث الطفرة الجينية بشكل جسمي سائد، ما يعني أن أي شخص مصاب بالمتلازمة لديه احتمالية تبلغ 50% لنقل المرض لنسله.
متلازمة بوتز-جيغرز نادرة وتشمل دراساتها دائمًا عدد قليل من المرضى. حتى تلك الدراسات القليلة التي تضم عدد كبير من المرضى، تكون ضعيفة ومحدودة بسبب تجميع المرضى من مراكز متعددة، والتحيز في الاختيار (يتم اختيار المرضى الذين يعانون من أعراض فقط ويتلقون العلاج)، والتحيز التاريخي (المرضى ينتمون لحقبة زمنية قبل التطور في علاج المتلازمة). ونظرًا لتلك الأدلة المحدودة، تختلف خطورة الإصابة بالسرطان من دراسة لأخرى. في العموم، تم تقدير خطورة الإصابة بسرطان المبيض بنحو 18-21%، و9% لسرطان بطانة الرحم، و10% لسرطان عنق الرحم.
المعايير الرئيسية للتشخيص السريري هي:يتم تشخيص المرض إذا توافرت في المريض 2 من الـ3 معايير السريرية. تتوافق الإصابات الفموية مع أمراض أخرى، مثل مرض أديسون، ومتلازمة ماكيون أولبرايت، ويجب إدراج تلك الأمراض في التشخيص التفريقي. 90-100% من المرضى الذين يتم تشخيصهم بمتلزمة بوتز-جيغرز لديهم طفرة في جين STK11 (LKB1).
استئصال السلائل مطلوب في حالات النزف الخطر أو حدوث انغلاف معوي فقط. يتم شق الأمعاء لإزالة العقيدات الكبيرة المفردة. يمكن استئصال أجزاء قصيرة من الأمعاء إذا كانت مصابة بشكل كبير. يمكن استخدام منظار القولون لكي السلائل إذا كان الوصول إليها ممكنًا.
خلال السنة الأولى من عمرهم، يصاب أغلب المرضى ببقع مسطحة، بنية على الجلد، بالأخص الشفتين، وعلى الغشاء المخاطي الفموي، فيما يحدث انسداد الأمعاء لأول مرة بسبب الانغلاف المعوي بين سن 16 و18 سنة. الخطورة التراكمية للإصابة بالسرطان خلال عمر المريض تبدأ في الإرتفاع في منتصف العمر. تصل الخطورة التراكمية بعمر الـ70 لكل السرطانات، وسرطانات الجهاز الهضمي، وسرطان البنكرياس لـ85%، و57%، و11% على الترتيب.
تتبعت دراسة هولندية عام 2011 133 مريض لمدة 14 عامًا. بلغت الخطورة التراكمية للإصابة بالسرطان 40% و76% بعمر 40 و70 عام على الترتيب. توفي 42 من المرضى (32%) خلال الدراسة، من بينهم 28 (67%) بسبب السرطان. كان متوسط عمر الوفاة بينهم 45. وكانت نسبة الوفاة مرتفعة مقارنة بعامة الشعب.
تشمل بعض الاقتراحات لمراقبة السرطان ما يلي:يجب أن يتم الإشراف على المتابعة بواسطة طبيب مطلع على المتلازمة. الاستشارة الوراثية، بالإضافة لاستشارة طبيب مسالك بولية وطبيب نساء مطلوبة كذلك.
تم وصف المتلازمة لأول مرة في تقرير حالة نشر في 1921 عن طريق الطبيب الهولندي يان بوتز (1886-1957)، تم جعلها متلازمة بشكل رسمي بواسطة الطبيب الأمريكي هارولد جوزيف جيغرز (1904-1990) في عام 1945.