داء كارولي
يوصف داء كارولي بأنه توسع كهفي متصل أو توسع كيسي خلقي للشجرة الصفراوية في الكبد، وهو مرض وراثي نادر يتميز بتوسع كيسي (أو كهفي) للقنوات الصفراوية في الكبد.
هناك شكلان لداء كارولي: الأول داء كارولي المركزي أو البسيط وفيه تكون القنوات الصفراوية متسعة بشكل غير طبيعي وتضغط على جزء منفصل من الكبد، أما الشكل الثاني فهو الأكثر انتشاراً ويُشار له بـ"متلازمة كارولي" وذلك عندما يكون مصاحباً لفرط ضغط الدم وتليف الكبد الخلقي. ومع ذلك فأن الاختلافات الأساسية بين هذين النوعين غير واضحة جيداً.
يرتبط داء كارولي بفشل الكبد والتكيس الكلوي ويُصاب بالمرض واحد من أصل مليون شخص، حيث أن معظم الحالات المبلغ عنها تكون نتيجة الإصابة بمتلازمة كارولي.
يتميز مرض كارولي عن الأمراض الأخرى التي تسبب توسع في الأقنية نتيجة الانسداد بأنه لا ينجم عن الإصابة بتكيس القنوات الصفراوية.
من الأعراض الأولى للإصابة بالمرض: الحمى والشعور بألم متقطع في البطن بالإضافة إلى تضخم الكبد وكما يظهر اليرقان أحيانا على المريض.
في معظم الحالات يظهر مرض كارولي مرافقاً للإصابة بأمراض أخرى كتكيس الكلى والتهاب الأوعية الصفراوية ثم حصيات المرارة وكذلك الخراج الصفراوي والانتان الدموي وأيضا تشمع الكبد والفشل الكلوي وسرطان الأوعية الصفراوية، وتزيد نسبة الإصابة بسرطان الأوعية الصفراوية لدى المصابين بداء كارولي بمقدار 100 مرة عن غيرهم. بعد التعرف على أعراض الأمراض الأخرى المرتبطة به يمكن تشخيص الإصابة بداء كارولي.
نتيجة للمضاعفات الناجمة عن التهاب الأوعية الدموية وتسمم الدم وتحصي القناة الصفراوية وسرطان الاوعية الصفراوية يمكن حدوث الإعتلال بحيث تدفع هذه الحالات المرضية للتوصل إلى التشخيص.
يمكن حدوث ارتفاع بضغط الدم البابي مما يؤدي إلى ظهور بعض الحالات الأخرى كتضخم الطحال والتقيؤ الدموي ثمالتغوط الأسود بحيث تؤثر هذه الأعراض بشدة على حياة المريض.
خلال الفترة الواقعة بين 1995 و2005، لم يعالج سوى 10 من مرضى كارولي جراحياً ، وكان متوسط عمر المرضى 45.8. وبعد مراجعة 46 حالة للإصابة بمرض كارولي قبل عام 1990 وُجد أن 21.7% من الحالات كانت نتيجة للإصابة بتكيس داخل الكبد وتوسع الشجرة الصفراوية غير الانسدادي و34.7% مرتبط بتليف الكبد الخلقي و13% نتيجة لتوسع كيسي في القناة الجامعة و24.6% المتبقية مزيج من الحالات السابقة.
يعود سبب الإصابة بداء كارولي لاسباب جينية، يكون الأليل والصفات المرتبطة به في حالة الشكل البسيط صبغية جسمية سائدة في حين تكون صبغية جسمية متنحية في حالة الشكل المعقد.
عموما فالنساء أكثر عرضة للإصابة بداء كارولي من الذكور، وتزيد احتمالية الإصابة بداء كارولي عند الأشخاص الذين يحتوي تاريخهم العائلي على أمراض في الكلي والكبد نتيجة للارتباط الوثيق بين داء كارولي وداء الكلية متعددة الكيسات المتنحي بحيث وجد أن الجين (PKHD1) المرتبط بداء الكلية متعددة الكيسات قد حدث عليه طفرة عند مرضى كارولي. هذا ويعبر عن الجين PKHD1 بشكل أساسي في الكلية وتنخفض مستوياته في الكبد والبنكرياس والرئة ليكون طرازاً يتألف من الشكل الظاهري للمرض والذي يؤثر في المقام الأول على الكلية والكبد. ومع هذا فإن الفرق الجيني بين داء كارولي ومتلازمة كارولي لم يحدد إلى الآن.
لقد سهلت طرق التصوير الحديثة التشخيص بحيث أصبح بالإمكان التشخيص بكل سهولة دون الحاجة للجوء إلى التصوير الجراحي للجهاز الصفراوي. في أغلب الأحيان يتمركز المرض في الفص الأيسر للكبد وتُشير الصور التي تؤخذ بواسطة الأشعة المقطعية والأشعة السينية أو من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي إلى تضخم بالقنوات الصفراوية داخل الكبد، وقد أتاح استخدام الموجات فوق الصوتية إمكانية مشاهدة التوسع الأنبوبي للقناة الصفراوية.
يتم تشخيص داء كارولي بواسطة الأشعة المقطعية من خلال رؤية العديد من القنوات المليئة بالسوائل الممتدة إلى الكبد، ويتطلب هذا استخدام أشعة مقطعية ذات تباين عالي لتتمكن من التميز بين تحصي القنوات وتوسعها.
إن عمليات الهضم وغازات الأمعاء تجعل من الصعب الحصول على أمواج صوتية بغاية الدقة مما أضاف ميزة أخرى لاستخدام الأشعة المقطعية كبديل مناسب. في العادة يتم تشخيص داء كارولي بعد ظهور نقاط مركزية وخطوط متتالية في التصوير المقطعي والموجات فوق الصوتية التي تكون دليلاً على تشكل نتوءات على جدار القناة الصفراوية.
يعتمد العلاج على المظاهر السريرية وموقع الشذوذ الصفراوي. فعندما يكون المرض متمركزاً بفص كبدي واحد فإن استئصال الكبد قد يخفف من الأعراض ويقلل من خطر الإصابة بالأورام الخبيثة، وتشير الأدلة إلى أن 7% من المرضى المصابين بداء كارولي قد تطور لهم المرض لنشوء الأورام الخبيثة. حيث تستخدم المضادات الحيوية لعلاج التهاب القناة الصفراوية ويمكن استخدام حمض أورسوديوكسيكوليك في حالة تحصي الكبد. أما في الحالات المنتشرة من المرض فإن خيارات العلاج تنحصر بالعلاج الوقائي أو التنظير. وفي بعض الحالات المختارة بعناية يمكن اللجوء الي زراعة الكبد، كما أن هناك خياراً آخر بزراعة مثلية للكبد عندما يكون العلاج بالمضادات الحيوية غير فعال ويٌعاني المريض من حصى صفراوية. وتُعد الدراسات العائلية في غاية الأهمية إذا كان سبب الإصابة بداء كارولي وراثياً، وعلى المريض أن يستمر بمتابعة حالته عن طريق الموجات الصوتية وأخذ خزعات من الكبد بين الحين والآخر.
من المعلوم بأن معدل الوفيات بسبب هذا المرض غير ثابتة ويرجع ذلك لاختلاف المضاعفات التي قد تحدث للمرضى، ولكن عند ظهور التهاب الاوعية الصفراوية فإن المريض يموت بغضون 5 إلى 10 سنوات.
ينتشر داء كارولي في المناطق الآسيوية، وعادة يتم تشخيص المصابين بالمرض تحت عمر 22 سنة، كما لوحظ وجود حالات من المرض عند الرضع والبالغين أيضا. وقد قل العمر التشخيصي للمرض بسبب تطور تكنولوجيا التصوير الطبي.
في عام 1958 في باريس، وصف طبيب الجهاز الهضمي جاك كارولي حالة خلقية نادرة من "التوسع المقطعي غير المسدود متعدد البؤرات ذي شكل كيسي أو مغزلي للقنوات الصفراوية في الكبد". وبعبارة أخرى لقد لاحظ الطبيب توسعاً كهفياً في الشجرة الصفراوية محدثاً مرضاً مزمناً ومهدداً للحياة.
وُلد الطبيب كارولي في فرنسا عام 1902 ودرس ومارس الطب بأنجيه، وبعد الحرب العالمية الثانية عين رئيساً للخدمات لمدة 30 عاماً في باريس، و قد تم تكريمه عام 1976 قبل وفاته بثلاثة أعوام برتبة قائد في جوقة الشرف.