متلازمة كيو تي الطويلة
متلازمة كيو تي الطويلة هي اضطراب قلبي موروث نادر تتأخر بها عودة الاستقطاب في القلب مما يرفع احتمالات نوبات تسرع القلب البطيني مما قد يؤدي إلى ظهور نوبات لانظمية بطينية تدعى تورساد دي بوانت. هذه النوبات قد تؤدي إلى الخفقان، الإغماء والموت المفاجئ نتيجة لرجفان بطيني. هذه النوبات يمكن أن تكون مستثارة على يد عدة عوامل، حسب نميط المتلازمة.
متلازمة كيو تي الطويلة ممكن أن تنبع من طفرة في واحد من عدة جينات. هذه الطفرات تؤدي إلى استطالة فترة جهد الفعل البطيني، مما يؤدي إلى استطالة فترة كيو تي. ممكن أن تورث المتلازمة بصيغة وراثة صبغية جسدية سائدة أو بصيغة وراثة صبغية جسدية متنحية.
متلازمة كيو تي الطويلة المحدّثة بالدواء عادة ما يكون نابع من علاج بأدوية مضادة اضطراب النظم، مثل أميودارون أو سوتالول أو عدة أدوية أخرى تم التقرير عنها كمسببة لذلك (مثل سيسابريد). بعض مضادات الذهان، مثل هالوبيريدول وزيبراسيدون، تؤدي إلى متلازمة كيو تي الطويلة كواحد من أعراضها الجانبية النادرة. طفرات جينية ممكن تؤدي إلى وضع أن الشخص هو أكثر عرضة لمتلازمة كيو تي الطويلة المحدّثة بالدواء.
النمط 1 من المتلازمة هو الأكثر انتشارًا، حيث يشكل ما بين 30% و35% من حالات متلازمة كيو تي الطويلة. الجين المسبب للنمط الأول هو KCNQ1 المتواجد على الذراع القصيرة من صبغي 11 في الموضع الصبغي 15.5. الجين KCNQ1 يرمّز لقناة بوتاسيوم حسّاسة لفرق الجهد KvLQT1 ذات تعبير عالي في القلب. يظن العلماء أن ناتج الجين KCNQ1 ينتج وحيدة ألفا تتفاعل مع بروتينات أخرى (بالتحديد، وحيدة بيتا minK) لتكوّن القناة الأيونية I المسؤولة عن تيار البوتاسيوم المقوّم البطيء الآجل في جهد الفعل القلبي.
النمط 2 من المتلازمة هو الثاني الأكثر انتشارًا، حيث يشكل ما بين 25% و30% من جميع حالات متلازمة كيو تي الطويلة. الجين المسبب للنمط الثاني هو hERG المتواجد على الصبغي 7.
النمط 3 من المتلازمة نابع من طفرات في الجين المرمّز لوحيدة ألفا من قناة الصوديوم Nav1.5. هذا الجين هو SCN5A المتواجد على الذراع القصيرة من صبغي 3 في الموضع الصبغي 24-21.
متلازمة كيو تي الطويلة الموروثة تصيب حوالي 1 من كل 7,000 شخص.
تشخيص متلازمة كيو تي الطويلة هو ليس عملية سهلة حيث أن 2.5% من الأشخاص المعافين لديهم كيو تي طويل، و10-15% من مرضى متلازمة كيو تي الطويلة لديهم فترة كيو تي سوية. من هنا، معيار شائع جدًا لتشخيص متلازمة كيو تي الطويلة هي الحرز التشخيصي لمتلازمة كيو تي الطويلة. يتم حساب الحرز التشخيصي بواسطة منح نقاط مختلفة لعدة معايير (مصنفة أدناه). عند الحصول على أربع نقاط أو أكثر، الاحتمال لوجود المتلازمة مرتفع; عند الحصول على نقطة واحدة أو أقل، الاحتمال لوجود المتلازمة مرتفع. حرز نقطتين أو ثلاث يدل على احتمال متوسط.
لدى مرضى متلازمة كيو تي الطويلة غير المعالجين، يمكن تنبؤ الاحتمال لحصول حوادث الإغماء أو الموت المفاجئ عن طريق النمط الجيني (متلازمة كيو تي الطويلة 1-8)، الجنس وطول فترة كيو تي المصححة.
فترة كيو تي مصححة أطول من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة 1,2,3 (الذكور)
فترة كيو تي مصححة أطول من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 3 (الإناث)
فترة كيو تي مصححة أقصر من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 2 (الإناث)، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 3
فترة كيو تي مصححة أقصر من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 1 و2 (الذكور)
يُنصح الأشخاص المشخصون بمتلازمة كيو تي الطويلة بالامتناع عن تعاطي أدوية قد تطوّل فترة كيو تي أو ترفع احتمال حدوث اللانظمية البطينية تورساد دي بوانت. بالإضافة إلى ذلك، هناك إمكانيتا علاج للمشخصين بمتلازمة كيو تي الطويلة: منع الاضطرابات النظمية وإيقاف الاضطرابات النظمية.
تُمنع الاضطرابات النظمية عن طريق استخدام الأدوية أو عمليات جراحية تهاجم سبب الاضظرابات النظمية المرتبطة بمتلازمة كيو تي الطويلة. 
وصف الطبيب مايسر الحالة الموثقة الأولى لمتلازمة كيو تي الطويلة في لايبزيغ عام 1856، حيث توفيت فتاة صمّاء بعدما صرخ عليها معلمها. عندما وصفوا لأهلها تداعيات موتها، قال الأهل أن أخيها الأكبر والذي كان أصمّ أيضًا توفي بعد حالة فزع.