ميكروسيفالين
ميكروسيفالين (MCPH1) هو أحد الجينات التي يتم التعبير عنها خلال عملية نمو مخ الجنين. تسبب بعض الطفرات في MCPH1، في حالات عدم التماثل، ميكروسيفالي – شدة تقلص المخ. وبالتالي قد افترض أن للمتغيرات دوراً في نمو الدماغ, ،ولكن لم يثبت لها أي تأثير على القدرة العقلية أو السلوك في الأفراد العادية حتى الآن في جينات صغر الرأس ،ASPM ومع ذلك، تم إنشاء اقتران بين الاختلاف الطبيعي في بنية الدماغ كما تقاس بالتصوير ب الرنين المغناطيسي (أي مساحة قشرم الدماغ والحجم الإجمالي الدماغ) ودراسة المتغيرات الجينية المشتركة لكل من جينات MCPH1 وجينات صغر الرأس الأخرى المماثلة قيد الدراسة ،CDK5RAP2 
تشمل بروتينات الميكروسيفالين النطاقات الثلاث الآتية:
يُعبر عن جين MCPH1 في دماغ الجنين، فيالدماغ الأمامي المتطور، وجدران البطينات الجانبية، تنقسم خلايا هذه المنطقة، مُنتجةً الأعصاب التي تهاجر في النهاية إلى القشرة المخية.
ظهر نموذج مشتق من MCPH1 يسمى بمجوعة النمط الفردانيD منذ حوالي 37,000 سنة مضت (أي وقت بين 14,000 و 60، 000 سنوات) وانتشر ليصبح النموذج الأكثر شيوعاً من جين الميكروسيفالين في جميع أنحاء العالم باستثناء "صحراء الجنوب الإفريقي"؛ ويقترح هذا الانتشار السريع المسح الاصطفائي. ومع ذلك، حدد العلماء أن هذه الضغوط التطورية قد تكون السبب في انتشار هذه الطفرات. كما يُعتقد أن يكون هذا المتغير الجيني سببًا مشاركًا في زيادة حجم الدماغ. ترتبط التوزيعات الحديثة من الكروموسومات التي تحمل الأشكال السلفية MCPH1 و ASPM بالإصابة ب اللغة النغمية، ولكن طبيعة هذه العلاقة أبعد ما تكون عن الوضوح.
نشأت مجموعة النمط الفرداني D من الذرية التي انفصلت من الإنسان الحديث منذ حوالي 1.1 مليون سنة مضت وانجبلت داخليًا في ذرية البشر مؤخرًا. يدعم هذا الاستنتاج المزج بين الإنسان الحديث و سلالات الإنسان البدائي المنقرضة. بينما اقتُرح الإنسان البدائي كمصدر لمجموهة النمط الفرداني تلك، لم يتم العثور على هذا النمط الفراني في الأفراد المستخدمة لإعداد المشروع الأول لجينوم الإنسان البدائي.
بدأت نتائج هذا البحث في إثارة جدل معتبر في الوسط العلمي. جون ديربيشايبر، الكاتب في الوطنية للمراجعة على الانترنت، كتب نتيجةً لما تُوُصل إليه، " حلمنا الوطني العزيز للجدارة المُختلطة جيدًا والمتناغمة [...] ربما يكون غير قابل للتحقيق." ويرى ريتشارد ليوونتين أن هاتين الرورقتين المنشورتين ك" مثالين فظيعين من الذهاب بهذه المعلومات إلى مستوىً بعيد في محاولة لجعلها نبأ الساعة." يحتفظ بروس لان برأيه في كون هذه الدراسات سليمة، ويعتبرف بكون العلاقة المباشرة بين هذه الجينات خاصةً والإدراك أو الذكاء غير مُثبتة بوضوح. يشترك لان الآن في مجالات أخرى للدراسة.
كما أفادت دراسات الجمعية الوراثية في وقت لاحق بواسطة ميكيل بوبروف وآخرون وايفانز وآخرون أن النمط الوراثي ل MCPH1 يندرج ضمن التحديد الإيجابي. وجد تحليل أجراه تيمبسون وآخرون أنه "لا علاقة ذات معزىً واح بين حجم الدماغ ومختلف التدابير الادراكية" ومع ذلك، أظهرت دراسة لاحقة أجراها ريمول وآخرون ارتباط بين حجم وهيكل الدماغ واثنين من جينات صغر الرأس ، MCPH1 (فقط في الإناث) و CDK5RAP2 (فقط في الذكور). على عكس الدراسات السابقة، التي تأخذ في الاعتبار فقط التعدد الشكلي لأعداد صغيرة من النوكليوتيدات واحدة الاكسونيك SNPs ولا تعير اهتمامًا للتأثيرات الخاصة بالجنس، استخدمت هذه الدراسة تقنية المجموعة المصفوفة الدقيقة لتضع نمطًا جينيًا من ال SNPs المرتبطة بجينات ال MCPH جميعها، بما في ذلك مناطق المنبع والمصب، سامحةً للآثار المنفصلة للذكور والإناث.
استُخدم النموذج الحي في دراسة وظيفة MCPH1. تم إنشا خط من الف~ران المعدلة جينيًا المشروطة، المسمى ب "Mcph1" ' كجزء من من برنامج الاتحاد الدولي للفئران المعدلة جينيا — مشروع الطفرات الفائق لتوليد وتوزيع نماذج حيوانية للأمراض للعلماء المهتمين.
وخضعت الحيوانات الذكور والإناث للفحص المظهري الموحد لتحدي آثار الحذف. تم إجراء أربعة وعشرين اختبارًا على الفئران المتحولة ولوحظ ست تشوهات رئيسية. عانت الحيوانات المتحولة المقترنة زيجوتيًا من العقم، انعدام رد فعل الصيوان الانعكاسي، ومستوىً متوسط من الصمم، تشكل غير طبيعي للقرنية والعدسة، عتامة العدسة، وعدم استقرار كروموسومي في اختبار النواة الدقيقة.
بالإضافة إلى MCPH1 فأفراد الأسرة الخمسة الأخرى هم: MCPH2، CDK5RAP2، MCPH4، ASPM ، CENPJ.
Neanderthal Brains - a lecture by Bruce Lahn - from the NYAS podcasts.