質問: 血友病や色覚異常にみられる、性染色体に依存するため性別によって現れ方の違う遺伝を何という?
回答: 伴性遺伝

タイトル: 伴性遺伝
伴性遺伝(はんせいいでん、ばんせいいでん)とは、性染色体に依存する遺伝形式である。

タイトル: 血友病
性染色体であるX染色体上にある、血液凝固因子の第VIII因子、第IX因子をコードする遺伝子に変異が入ることによって引き起こされる。伴性遺伝。劣性遺伝子であるため、X染色体が二本ある女性の場合には、もう一方のX染色体に異常がなければ機能が補完されるため、発症する事がない。そのため血友病患者のほとんどが男性であり、女性は全血友病患者の1%以下である。かつては血友病遺伝子は致死遺伝子と考えられていたが、女性患者の存在が確認されているため、現在では致死遺伝子であるとは考えられていない。基本的には遺伝病であるが、突然変異により非保因者の女性から血友病の子供が生まれる場合もある。実際には血友病患者の25%前後が、家族歴が不明の突然変異と言われている。ただし母親の保因/非保因の検査、判断が難しく、最終的にはDNA検査を要する。

タイトル: 伴性遺伝
伴性遺伝は、X染色体・Y染色体・Z染色体・W染色体に遺伝子座をもつ遺伝子に支配される。基本的には雌雄で性染色体の数が異なるために生じる現象である。伴性遺伝の中で、特に片側の性のみに遺伝する場合、例えばY染色体・W染色体特有の遺伝子による遺伝などを、特に限性遺伝と呼ぶ。例えばヒトではY染色体上に男性を決定づけるSRYという遺伝子があるため、この染色体をもつ個体は男になる。遺伝学によって明らかとなった伴性遺伝の最初の例は、ショウジョウバエにおける白眼変異の交配である(図)。これは染色体説を支持する最初の結果でもあった。 また、白眼の系統の♀赤眼の系統の♂を交配すると赤眼の♀、白眼の♂ができる。これを十文字遺伝という。

タイトル: 伴性遺伝
男性はX染色体とY染色体を持ち(性染色体型がXY)、女性は2つのX染色体を持っている(性染色体型がXX)。X染色体に異常が生じた場合、女性はもう一方のX染色体によって補うことが出来るのに対して、男性は1つしか持たないため、男性だけに発症、または女性より男性が重篤となる疾患がある。以下は主な例。伴性優性遺伝によって発生する疾患は、X染色体にスペアのある女性でも発症する。なお、X染色体にスペアのある女性よりも、X染色体にスペアのない男性の方が重篤となることが多い。伴性劣性遺伝によって発生する疾患は、X染色体にスペアの無い男性に多く発症する。X染色体にスペアのある女性の場合は、通常、両方のX染色体に疾患の発症原因となる遺伝子を持たないと発症しないため、この遺伝形式による疾患を女性が発症することは稀である。

タイトル: 奇形症候群
染色体異常や、体の形態を決定するために必要な遺伝子に異常がある遺伝子疾患などが、奇形症候群の原因となりえ、実際に奇形症候群の表現形となる染色体異常、遺伝子疾患が多数知られている。また、染色体上で近傍に位置する複数の遺伝子がまとめて障害された場合(隣接遺伝子症候群)も、奇形症候群となりうる。一方、染色体・遺伝子に異常がなくとも、発生の過程で胚・胎児が障害を受けるために発症する奇形症候群もある。これら原因が知られているものの他、原因不明だが特定の奇形が併発する奇形症候群も知られており、かつて原因不明であった奇形症候群の中には、発見後長期間(数十年以上)経ってから原因が判明したものもあるため、これら原因不明の奇形症候群についても原因の特定が望まれる。

タイトル: 接合性
なぜなら、共通祖先から幾世代か後の変異によって異なるアレルが生じている可能性があるからである。ヘミ接合型や nullizygous の遺伝型は起源を比較するアレルを持っていないので、この分類はそれらには関係ない。

タイトル: エドワーズ症候群
モザイク型は受精卵の体細胞分裂が正しく行われないことが原因となる。そのため正常に分裂できた細胞と18トリソミーとなってしまった細胞が混在することからモザイク型の場合は臨床的に症状が軽度となる。発生例の10%がモザイク型である。転座型は18番染色体が別の染色体の一部と交換される部分トリソミー、あるいは短腕が欠けた染色体同士がくっついてしまう長腕同腕染色体となる。転座型は染色体が構造異常を起こすことに由来するトリソミーで片親が均衡転座保因者である可能性が高いが、突然変異型のケースもある。発生例の5%である。これ以外のケースでは重複トリソミーとなるものが挙げられる。重複トリソミーは18番染色体以外の染色体が同時にトリソミーとなってしまうもので、18トリソミーでは性染色体がトリソミーを起こすような重複が多い。発生例の5%である。

タイトル: 第7染色体異常 (血液)
急性白血病で7番遺伝子異常を持つものは抗がん剤が効きにくいことが知られている。抗がん剤や放射線治療の結果、遺伝子が変質して7番染色体異常になってしまうことがある。治療関連の7番染色体異常は予後不良である。RCCは小児の骨髄異形成症候群(MDS)ではもっとも多く、小児のMDSの約半数になるが、さらにその約半数にmonosomy7がみられる。monosomy7の症例は進行が早く早期の造血幹細胞移植(骨髄移植や臍帯血移植)が推奨される。

タイトル: 優性
一つの遺伝子座で対立遺伝子がヘテロ接合になっているとき、一方の形質のみが現れる現象が完全優性である。現れる形質が優性で、現れない形質が劣性である。通常、単に優性といえば完全優性を指す。完全優性は、例えばエンドウの豆の形に表れる。エンドウの豆には丸形とシワ形があるが、丸い形質が優性となり、ホモ接合(RR)でもヘテロ接合(Rr)でも種子は丸くなる。シワがつく形質は劣性で、ホモ接合(rr)のときのみ種子にはシワがつく。優劣関係が明瞭ではなく、ヘテロ接合の表現型がホモ接合のそれとは異なる場合、不完全優性という。例えば、赤い花をつける純系品種(RR)のキンギョソウと、白い花をつける純系品種(rr)を交配すると、中間のピンク色の花をつける(Rr)。ピンク色の花を自家受粉させるとRR:Rr:rr=1:2:1 となる。

タイトル: シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
SGBSはX染色体劣性遺伝する疾患である。

タイトル: 性別の割り当て
生物学者の中には、人間の身体的な性別(sex)は男性と女性の明確な二元的であるという考えがそもそも生物学的に誤りで、実際には全ての人の性別はスペクトルの上に存在するという主張も存在する。ネイチャー誌に記載された記事では、典型的に男性と認識される特徴と典型的に女性と認識される特徴の間には、連続的な特徴が存在していると示された。この連続性は、DSDsを持つ人のみでなく、全ての人に当てはまるが、DSDsの状態を男性と女性の中間にある状態であると誤って認識される恐れがあるとして、批判的な当事者団体も存在する。

タイトル: 雌雄モザイク
大多数の生物は、同じ種でも個体に性別という区別が存在する。オスとメスとで細胞の遺伝的構成は異なり、多くの場合、オスの特徴とメスの特徴は1つの個体で併存することはない。その例外の1つが雌雄モザイクである。他に細胞全体の遺伝的構成が雌雄の中間的で統一されている「間性」がある。2つは別の現象であるが、ヒトの場合、雌雄モザイク状態と間性状態を含めて半陰陽と呼ぶ。雌雄モザイクは節足動物や鳥類で観察されている。発生や組織形成時の体細胞分裂で性染色体の脱落がおき細胞レベルでの性表現が異なる組織がモザイク状になることや、性染色体・常染色体を問わない体細胞突然変異による性ホルモン受容性が変化した組織がモザイク状になることなどが、原因として推定されている。これらの説は、原因は遺伝子の異常によると考えるものだが、鳥類である鶏に関してこれらとは異なる説がある。

タイトル: 乗換え (生物学)
ある2個の遺伝子が別の染色体上にあるならば、それらの対立遺伝子は親から子へ独立に受け継がれる(メンデルの独立の法則)。しかしこれらが同じ染色体上にあるならば、受け継がれ方は独立ではなく、これらが親と同じ組み合わせ(ハプロタイプ)として受け継がれる確率が高い(遺伝的連鎖)。とはいえ、この組み合わせは固定されたものではなくて、他の組み合わせも生じ、その確率は遺伝子によって異なる。このような親と異なる組み合わせが生じる原因が、乗換えによる遺伝子の組換えである。このように乗換えの仕組みによって、有性生殖の際に、単なる染色体の混ぜ合わせだけではなく、同一染色体の内部にも遺伝的多様性が生まれることになる。2つの遺伝子が染色体上で物理的に離れているほど、その間の組換えの確率が高くなると 考えられ、このデータに基づいて遺伝子地図が作成できる。

タイトル: 虹彩異色症
虹彩異色症(こうさいいしょくしょう、heterochromia iridis)は、左右の眼で虹彩の色が異なる、もしくは、一方の瞳の虹彩の一部が変色する形質のこと。

タイトル: 偽常染色体領域
正常なオスの哺乳類では、PAR内の遺伝子はX染色体のPARに1コピー、Y染色体のPARに1コピーの計2コピー存在する。また正常なメスも2本のX染色体に1コピーずつの計2コピー持つ。通常、X染色体とY染色体の間の乗換えはPARに限定されている。そのため、PAR内の遺伝子は性染色体連鎖型ではなく常染色体型の遺伝パターンを示す。そのため、もともと父親のY染色体に存在していたアレルをメスが受け継ぐこともある。こうしたPARの機能は、オスの減数分裂時にX染色体とY染色体が対合し、正しい分離を可能にしている。

タイトル: 遺伝的相補性
このように、検定は二つの独立に得られた劣性変異表現型が、同じ遺伝子の変異によって起きたものか、異なる遺伝子の変異によって起きたものかを決定するために使われる。もし両親の系統が同じ遺伝子の変異を持つなら、遺伝子の通常バージョンは子孫に受け継がれない。よって、彼らは同じ変異型表現型を示し、相補性は生じない。

タイトル: 近親相姦
しかし、劣性遺伝子という言葉を用いてはいるが、劣性であることがすなわち有害というわけではないため、理屈上は有益な劣性遺伝子が近親交配で発現する場合も考えられうるという指摘もなされていた。結局、2017年に日本遺伝学会は、優性や劣性という言葉が差別を生む恐れがあるとして、「顕性」及び「潜性」という言葉に変更することを表明した。

タイトル: 母斑症
聴神経鞘腫や皮膚の神経線維腫、カフェオレ斑が特徴的である。その他、側わん症や虹彩小結節などがみられることがある。脳内石灰化や痙攣発作は少ない。脳室内の石灰化、顔面の血管線維腫、葉状白斑が特徴的である。その他、爪囲繊維腫もみられる。痙攣発作が多く、特にWEST症候群の合併が起こることもある。遺伝性をまったく持たない母斑症である。三叉神経領域の片側性血管腫、大脳軟膜の石灰化、顔面の紅斑(血管腫)と同側の緑内障などが特徴的である。その他、ポイツ・ジェーガーズ症候群などを母斑症に含める場合もある。

タイトル: 第一次性徴
上記からさらに進むと、女性はY染色体を持たないため中腎傍管が発達し、卵巣を持つようになり女性器が形成される。男性はY染色体上のSRY遺伝子によって中腎管に精巣が形成され、抗ミュラー管ホルモンの分泌によって中腎傍管を退縮させ、アンドロゲンの分泌によって男性器が形成される。また、骨盤が男女間で異なるように形状されるため、ウエストからヒップにかけても第二次性徴に比べて明瞭ではないが若干の性差は生じるようになる。

タイトル: 奇形症候群
奇形症候群(きけいしょうこうぐん、Malformative syndrome)とは、複数の特定の奇形を共通して持っていることで識別される先天性の病気。複数の奇形を持って生まれる患者の中には、併発する奇形の組み合わせが、他の患者と共通したパターンになっている場合がしばしばある。このような、複数の患者に共通する併発奇形のパターンを奇形症候群と呼んでいる。

タイトル: コザック配列
βグロブリン遺伝子(β+45; human)の研究によれば、-6位のGがCに変異することでこの遺伝子の血液学的な表現型や生合成が損なわれる。これはイタリア南東部の中間型サラセミアの家系から見出された変異で、Kozak配列に見つかった変異としては最初のものである。

タイトル: ラミノパシー
典型的なラミノパシーの患者は、ラミンA/Cをコードする遺伝子(LMNA遺伝子)に変異が存在する。近年では、ラミンB2(英語版)(LMNB2遺伝子) の変異またはラミンBの存在量の変化をもたらす遺伝的変異もラミノパシーの原因として同定されている。他の核膜病と関連する変異は、ラミンB受容体(英語版)(LBR遺伝子)、エメリン(EMD遺伝子)、LEMドメイン含有タンパク質3(英語版)(LEMD3遺伝子)といったラミン結合タンパク質をコードする遺伝子や亜鉛結合性メタロプロテアーゼSTE24(英語版)(ZMPSTE24遺伝子)などのプレラミン(後述)のプロセシングに関与する酵素の遺伝子に見つかっている。ラミノパシーを引き起こす突然変異には劣性および優性のアレルが含まれ、保有者が死ぬ前に繁殖を行うことができないような優性アレルは稀なde novo変異によって生み出される。

タイトル: エンドヌクレアーゼ
色素性乾皮症は、エンドヌクレアーゼの欠陥によって引きこされる稀な常染色体劣性遺伝疾患である。変異を抱える患者は、日光によって引き起こされたDNA損傷を修復することができない。鎌状赤血球症はヘモグロビンβ鎖の点変異によって引き起こされる疾患である。変異による配列の変化によって制限酵素MstIIの認識部位が消失するため、この酵素を診断に利用することができる。tRNAのスプライシングに関与するエンドヌクレアーゼの変異によって、橋小脳低形成(英語版)(PCH)が引き起こされる。PCHはtRNAスプライシングエンドヌクレアーゼ複合体の4つのサブユニットのうちの3つの変異によって引き起こされる、常染色体劣性神経変性疾患群である。

タイトル: 近親交配
詳しくは、ABO式血液型の項目を参照)。また耳垢は湿性が優性で乾性が劣性である。遺伝子の中には耳垢のように生存に無関係のものが多いが、有利・不利をもたらすものもある。それらはそれぞれ優性(顕性)の場合もあれば劣性(潜性)の場合もある。集団内で見れば、生存に不利な遺伝子のうち、優性のものは高い頻度で発現する。そのような遺伝子を受け継いだ個体は生存と繁殖上不利であるから自然選択によって取り除かれる。一方、遺伝学における劣性であり、かつ生存に不利な遺伝子は、その発現のしにくさゆえに取り除かれにくい。そのため、現生生物のほとんどの種では生存上不利な遺伝子は、突然変異を除けば、おおむね劣性遺伝子として伝えられている。また、そのような不利な劣性遺伝子を持つ系統は、持たない系統に比べて繁殖上やや不利であり、集団全体から見れば不利な劣性遺伝子の割合も少数派になるのが普通である。

タイトル: エカルディ・グティエール症候群
2に位置するOCLN遺伝子の変異も脳に縞状の石灰化を引き起こすと考えられており、その症状はAGSと重複しているが、BLCPMG(band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria)と呼ばれる疾患に分類される。IFIH1に変異が生じている場合とTREX1やADARに変異が生じている症例のごく一部を除く大部分の症例で、常染色体劣性の遺伝パターンを示す。そのため、疾患を抱える子供の親は、すべての妊娠で4分の1の確率で同じ疾患を抱える子供を持つリスクがある。AGSは、原因となる変異が生じた遺伝子によってサブタイプへと分類される。AGSと診断された374人の患者の調査によって、RNASEH2Bで最も高頻度に変異が生じていることが報告されている。

タイトル: 性差
教育学、心理学、で研究されている。脳の性差や、男性ホルモン・女性ホルモンなどのホルモンバランスなどとの関連性も報告される。が、後天的な環境に大きく影響を受ける場合も想定され、環境によって傾向づけられたものが生得的に備わっているとの錯覚を起こす場合も多々あるが、適用にはあまり注意は必要ない。

タイトル: ベルナール・スリエ症候群
ベルナール・スリエ症候群(ベルナール・ソリエ・しょうこうぐん、英:Bernard–Soulier syndrome)とは、常染色体劣性遺伝の先天性止血異常症である。von Willebrand因子受容体である血小板表面のGPIb/IX 複合体の先天性欠損がその本質である。

タイトル: 性同一性障害
原因は解明されていないが、『身体的性別とは一致しない性別への脳の性分化』が有力で、これが主たる原因と考えられている。人の胎児における体の性分化(男性化・女性化)の機序は極めて複雑であり、数多くの段階をたどる。その過程は、一つでもうまく働かないと異常を起こし得る至妙な均衡のうえに成り立っており、多くの胎児では正常に性分化し発達する一方、性分化疾患におけるさまざまな事例など、人の体の性は必ずしも想定される状態に性分化、発達するとは限らない。胎児期の性分化では、性腺や内性器、外性器などの性別が決定された後、脳の中枢神経系にも同様に性分化を起こし、脳の構造的な性差が生じる。この脳の性差が生ずる際、通常は脳も身体的性別と一致するが、何らかによって身体的性別とは一致しない脳を部分的に持つことにより、性同一性障害を発現したものと考えられる。

タイトル: 色情症
男子色情症はカサノヴァ型とドンファン型に区分される。

タイトル: XYY症候群
XYY症候群(XYYしょうこうぐん)、またはヤコブ症候群(Jacob's syndrome)は、ヒトの男性がY染色体を一つ多く受け取ってしまった故に47,XYY核型ができてしまう性染色体の異常である。 表現型に関しては全く異常がなく、多くの(例:イギリスの97%)男性が自分の核型を知っているわけではないため、専門家の中にはこの状態に症候群という言葉を使うことに対して疑問に思っている者もいる。