質問: 網膜神経節細胞が死滅する進行性の病気で、日本人の失明原因1位となっているのは何でしょう?
回答: 緑内障

タイトル: 失認
一酸化炭素中毒のようにびまん性で脳後部をおかす病変が有名であるが、左半球の内側、腹側部、特に紡錘状回、海馬傍回後部が重視される。物についての知識は保たれており、対象の名前を言われれば正しい定義を述べることはできる。要素的な一次視覚が保たれており、ひとつのまとまりとして把握はできるが、過去において蓄えられた経験と結びつかないので提示した物品が何であるのかわからない場合を連合型視覚失認という。物品の模写も類似した視覚刺激の異同も判定できるが、物品の名前やその使用方法を示すことができない。側頭後頭接合部の下部の両側性障害、後大脳動脈の脳血管障害で起こることが多い。責任病巣は統覚型視覚失認と同様であり左半球の内側、腹側部、特に紡錘状回、海馬傍回後部が重視され、統覚型との病変の違いは明らかではない。対象の知識は保たれており、触覚や聴覚を通せば同定できること、対象の特徴的な動きをみると同定ができる。

タイトル: 充血
眼科分野においては、結膜が先に挙げた充血の機序にて赤くなることを示すが、単に赤いことを充血と表現する人もいる。 しかし、結膜に出血が生じても赤くなるので、「結膜が赤いことが充血」という認識は間違っている。また充血した部分の温度は高い。

タイトル: 神経変性疾患
病期経過中、どの時期においてもわずかな数の神経細胞が比較的急速な神経細胞死を起こして脱落し続けていくため、臨床症状や画像検査などで臨床評価された機能は緩徐に進行していると考えられている。神経変性疾患は初老期や老年期に発症することが多く、遺伝性神経変性疾患においても、発症年齢は孤発性疾患と比較して若年化する傾向はあるものの加齢との関係性は強い。一時的な神経細胞の変性という点では加齢変化に共通しているが、神経変性機構はきわめて多種多様なものであり、すべてが単純に老化であるというだけでは解釈し難い。それぞれの神経変性疾患ごとに特徴的な神経変性系統が侵されており、臨床症状も侵された神経系に関連する症状が現れる。例えば、筋萎縮性側索硬化症では障害された側索や前角細胞と、障害を免れた後索や後根神経節細胞があるように侵される神経系統には見事な選択性が存在する。

タイトル: 視野障害
後頭葉で中心視野からの線維が投射する部位が後頭葉全体の60%に及ぶこと、一次視覚野の多くは後大脳動脈支配であるが中心視野に相当する後極は後大脳動脈と中大脳動脈両方から血流を得ているため後大脳動脈梗塞で黄斑回避がおきるという説明もある。

タイトル: 強迫性障害
神経症の一型だが、神経症の原因とされる心因(心理的・環境的原因)よりも、大脳基底核、辺縁系、脳内の特定部位の障害や、セロトニンやドーパミンを神経伝達物質とする神経系の機能異常が推定され、発症メカニズムとして有力視されている。ストレスフルな出来事のあとで発症することもあるが、多くは特別なきっかけなしに徐々に発症する。また、元々真面目、几帳面などの性格(強迫性格)の人に多い傾向がある。大脳基底核障害が強迫性障害の発症に関与している可能性のあることが報告されている。人間は何度も行う必要がないことに対して大脳が抑制をかけるが、それが機能しなくなったときに強迫が現れるし、セロトニン系が大きく関与していることが報告されている。眼窩前頭皮質が持つ制御機能が低下すると、強迫症状が現れるというモデルが提唱されている。

タイトル: ナルコレプシー
原因は解明されていない。ナルコレプシーの病因として特定されているものには、オレキシンの欠乏がある。オレキシンは視床下部から分泌される神経伝達物質で、1998年に櫻井武(現・筑波大学医学医療系教授)と柳沢正史(当時・テキサス大学サウスウェスタン医学センター教授、現・筑波大学国際統合睡眠医科学研究機構教授)らのグループによって発見された。オレキシン遺伝子を破壊したノックアウトマウスには、ナルコレプシー症状が現れることが明らかになっている。また、任意のヒトのナルコレプシー患者においても、視床下部のオレキシンを作る神経細胞が消滅していることが明らかになっている。さらに、オレキシン神経細胞を破壊し人為的にナルコレプシーを引き起こしたノックアウトマウスに、オレキシン遺伝子を導入したり、脳内にオレキシンを投与することで、ナルコレプシー症状が改善されることも明らかにされた。

タイトル: インターロイキン-1β
IL-1βの役割について、糖尿病網膜症の治療標的としての可能性が研究されている。一方、カナキヌマブの全身投与では大きな効果はみられない。加齢黄斑変性症におけるIL-1βの役割は患者では証明されていないものの、多くの動物モデルやin vitroの研究からは、網膜色素上皮細胞(英語版)や光受容細胞(英語版)の損傷における役割が示されている。NLRP3インフラマソームは、細胞質のIL-1β前駆体を成熟型であるIL-1βへ切断するカスパーゼ1を活性化する。網膜色素上皮細胞はヒトの網膜において血液網膜関門(英語版)を形成しており、これは網膜の代謝活性、完全性、免疫細胞の浸潤の阻害に重要である。酸化ストレスにさらされたヒトの網膜色素上皮細胞はIL-1βを分泌する。炎症反応は網膜細胞の損傷と免疫系の細胞の浸潤を引き起こす。

タイトル: 結膜炎
結膜炎(けつまくえん、Pink eye)とは、結膜にできる炎症のことをいう。なお、慢性化した結膜炎を「慢性結膜炎」ということもある。

タイトル: 虹彩毛様体炎
虹彩と虹彩に隣接する毛様体が炎症を起こし、眼痛を伴うことが多い。視力低下、眼痛を訴え、結膜充血する。リウマチなどの全身疾患の一症状として起きるほか、局所的な感染症でも発病することがある。

タイトル: クモ膜下出血
意識消失はごく短時間の大きな虚血によるものであり、心肺停止は数秒以上の全脳虚血によって迷走神経優位(迷走神経反射)による洞停止と推定されるからである。脳動静脈奇形は脳の動脈と静脈が先天的にシャントを形成している奇形で、脆弱な静脈壁に大きな血圧がかかることから出血を起こしやすい。若年性のクモ膜下出血では最も多い原因である。脳は脊髄液の中に浮いた状態で存在しており、脳全体の比重は脳脊髄液よりわずかに重い。このため、頭部に衝撃を受けると脳は頭蓋内で力の作用点に対して寄る形で移動する。この時、作用点の反対側では脳と硬膜を結ぶ静脈が切れて出血する。喫煙、高血圧、アルコール多飲歴などがリスク因子として存在する。隔世遺伝性の病気であり、祖父母の代で発症した者がいる場合は発症する確率が上がる。

タイトル: 失認
色彩知覚は保たれているのに色の認知に障害がある状態をいうが、色は視覚以外のモダリティで認知できないので、臨床的には、色名の知識はあるのに色を見てその色名を答えることができず、色名を聞いて該当する色を示すことができない状態となる。そのため厳密な意味では色彩失認は存在せず、視覚―言語の離断による色彩失名辞にあたるとされている。純粋失読と合併して起こることが多い。よく知っている人の顔をみてもそれがだれかわからない。しかし声を聞いたりすれば認識もでき、服装、歩き方などの認識も行うことができる。右半球の紡錘状回の側頭後頭葉移行部に責任病巣が考えられている。よく知っている建物や風景をみてもどこかわからない。そのため道にまよってしまう。風景がどこかはわからないが個々の成分、家、道、木などは同定することができる。右半球の相貌失認より内側、海馬傍回後部が重視される。

タイトル: 自己免疫性小脳失調症
悪性腫瘍の0.2%に小脳症状が出現することが知られている。その歴史は1934年のGreenfieldの乳癌と肺癌を伴う「亜急性小脳変性症」の記載にさかのぼることができる。多くは亜急性に小脳性運動失調が出現し、数週から数ヶ月で進行し、徐々に小脳の萎縮を示す。小脳性運動失調が出現した時には悪性腫瘍を認めず、約1年以内に悪性腫瘍が発見されることが多い。その原因については「遠隔効果」という表現で様々な可能性が議論されてきたが1980年代以降は腫瘍と神経細胞の共通抗原の関係が注目されるようになった。1983年にはGreenleeとBrashearが卵巣腫瘍を伴う小脳失調患者において、小脳プルキンエ細胞の細胞質と反応し、さらに神経組織免疫ブロットで58kDaと34kDaに反応バンドが生じる抗体、すなわち抗Yo抗体を報告した。これ以降、免疫組織化学法の免疫ブロット法用いて様々な抗体が見出された。

タイトル: 前帯状皮質
このような減少はしばしば、注意欠陥・多動性障害 (ADHD) として診断される。サルを用いた最近の研究によって、(ドーパミン放出の減少に一般的に関連付けられる) 前帯状皮質の活動の低下は、視覚手がかりを報酬予測に用いることを学習する能力の減少を引き起こすことが明らかになっている。前帯状皮質には紡錘形神経細胞 (spindle neuron) と呼ばれる神経細胞が存在する。この細胞は前帯状皮質以外に島皮質前部にも存在し、ヒトの他には類人猿、ザトウクジラ、シャチ、マッコウクジラなどに存在する。

タイトル: 白内障
白内障の除去は、認知症のリスク低減につながるとされている。研究者は、感覚障害(視力低下など)が認知症発症の危険因子である社会的孤立や脳への刺激の減少を助長することを示すいくつかの証拠があるとしている。古い時代から「目の中にある水晶体が白濁しているせいで物を見る邪魔をしている」ことは分かっていたため、この邪魔な水晶体を視野から取り除く方法がとられていた。

タイトル: 色素性乾皮症
不定期遺伝子合成機能(遺伝子修復機能)の低下をもたらす遺伝子異常の相違から、AからGの7つの相補性群(型)と、不定期遺伝子合成機能はほぼ正常だが、損傷乗り越え機構の異常から、遺伝子の損傷部位を複製する機能が低下しているバリアント(variant:v)に分類される。色素性乾皮症の原因遺伝子は、7群(型)およびバリアント総ての遺伝子が特定されている。最初に特定されたのはA群の原因遺伝子である。1990年にA群の原因遺伝子が日本で特定され、色素性乾皮症遺伝子と名づけられた。この遺伝子はヒト9番染色体上に存在し、DNA除去修復機構に関わるタンパク質の遺伝子と考えられている。色素性乾皮症は常染色体性劣性遺伝性疾患であるので、両親が保因者の場合、1/4の確率でその子供に色素性乾皮症患者が生まれる。日本人に多いのはA群と変異体で、特にA群が最も多い。欧米ではC群が多い。発病率に男女差は無い。

タイトル: 希少疾患
ヨーロッパでの2000人に1人未満の罹患率の疾患を希少疾患とみなすという基準で数えると、6000疾患を超える希少疾患が存在し、欧州連合(EU)全体で合計3千万人が希少疾患に罹患していると述べられている。日本の国立精神・神経医療研究センター理事長・総長の水沢英洋によると、遺伝性疾患は2019年11月時点で9000以上報告されており、このうち約6000は原因遺伝子が解明されている。命名されていない「未診断疾患」も存在する。

タイトル: 生活習慣病
また、混同されることが多いが、成人病は加齢による疾病の区分、生活習慣病は生活習慣による疾病の区分であり、両者間で重複する疾病も多いものの、あくまで別個の概念である。2006年(平成18年)の死因の割合を見ると、悪性新生物(がん)、心疾患、脳血管疾患の3大死因で58.2%を占めている。2017年(平成29年)の死因割合は次の通りである。悪性新生物(がん)、心疾患、脳血管疾患の3大死因で51.4%を占めている心臓病と脳血管疾患のような主要な死因の下地になる病気は、糖尿病・脂質異常症・高血圧・高尿酸血症である。また、喫煙は上位4死因すべての危険因子であり、「予防可能な最大の死因」とされている。2002年(平成14年)の調査では、人口のほぼ半分に相当する47%がこの3つのいずれかに該当するとされる。

タイトル: 網膜色素線条症
色素線条が黄斑部に達していない場合は経過観察のみでよい。新生血管が中心窩から十分離れている場合には光凝固を考慮してもよいが、Bruch膜が脆弱であるため、症状が悪化する危険がある。光線力学療法による治療は却って症状が進行することがわかっており、アバスチン(ベバシツマブ)による治療が好成績を上げている。

タイトル: パーキンソン病
肉眼的には中脳の黒質・青斑核の色素脱失がみられ、組織学的には、黒質や青斑、迷走神経背側核、視床下部、交感神経節などの神経細胞脱落が生じていて、典型的には残存神経細胞やその突起の一部にレビー小体(Lewy body)という特徴的な封入体が認められる。パーキンソン病の病理診断基準では中脳黒質の緻密部の中等度以上の神経細胞の消失とレビー小体病理が必要である。近年ではレビー小体は自律神経節など末梢レベルでも蓄積していることが明らかになってきた。レビー小体には、リン酸化α-シヌクレインの異常な蓄積が認められる。このα-シヌクレインに対して、EBウイルスの潜伏感染III型遺伝子抗原のLMP1が交叉反応性を持つことが報告されている。病理学的な検討ではレビー小体病全体のレビー小体は脳幹、辺縁系、末梢から始まる3パターンが知られているが、パーキンソン病の多くは脳幹のレビー小体から始まると考えられている。