質問: 網膜神経節細胞が死滅する進行性の病気で、日本人の失明原因1位となっているのは何でしょう?
回答: 緑内障

タイトル: 緑内障
日本では、以前は40歳以上の人の30人に1人が罹患しているといわれていたが (1988年、1989年)、2000年の疫学調査からは40歳以上の17人に1人、2003年の疫学調査からは40歳以上の20人に1人が罹患しているという結果が報告されている (日本緑内障学会 2000年、2004年)。有病率は年齢とともに上昇し、40歳代では2 %であるが70歳代になると10 %を超える (2004年)。日本国内で治療中の患者は約30万人 (2002年の厚生労働省患者調査)。潜在患者数は400万人ともいわれる (2000年)。ただし糖尿病に関しては緑内障に保護的に働くとの報告もあり、緑内障専門医間でも議論が分かれる。

タイトル: 緑内障
緑内障の定義は「視神経変化・特徴的視野変化を有し、眼圧下降により進行を防止できる病気」である。何らかの原因により視神経乳頭内の篩状板が変形し、その中を通過する視神経線維が物理的に圧迫されると逆行性軸索輸送による神経栄養因子の輸送が阻害されて神経節細胞が死滅する。視神経線維の脱落に伴い、その部分に該当する網膜の感度低下から視野欠損が起こり、病気の進行に伴い視神経乳頭の変形と視野異常が進行する。視神経乳頭が変形・陥没していく原因はいまだ明らかではないが、眼圧の物理的圧迫によるという眼圧説 (機械説) や、正常眼圧緑内障患者に片頭痛やレイノー現象が多いことから視神経乳頭部の血流異常が関与しているという血流説、緑内障を引き起こす遺伝子異常がいくつか報告されていることから視神経の脆弱性が緑内障の発症に関わっているという説などが提唱されている。

タイトル: 進行性多巣性白質脳症
進行が極めて早いため、発症後速やかに免疫機能の回復が実現されないと生命予後(生存確率)、生存予後(生存後のQOL)ともに成績は非常に悪い。発症後数ヶ月で無動無言症を経て植物状態となり、多くの場合1年以内に死亡する。仮に一命を取り留めたとしても、白質層の破壊が早期の段階で深刻になりやすく、重篤な後遺障害が残る。

タイトル: 頷き病
河川盲目症と通常のてんかんとの関連、及び成長阻害との関連がこれまでに指摘されているが、はっきりした証拠は得られていない。

タイトル: 神経変性疾患
蛋白質の構造変化が要因となり、本来は除去されるべき異常蛋白質分子が老化や細胞機能の障害などによる蛋白質品質管理システムの破綻により、特に非分裂細胞である神経細胞において形成されると考えられている。さらに蓄積蛋白質が個体から個体への伝播ならびに個体内で細胞から細胞へ伝播する機序も解明され、プリオン蛋白様の感染症様病態としての側面も共通メカニズムとして存在している。

タイトル: 眼瞼内反症
まぶたが内側に巻き込むことで、まつげが常に角膜の表面を擦る為、不快感や痛みを伴う。場合によっては角膜に傷がつき、角膜炎や結膜炎を併発したりすることもある。かゆみのために猫の様に目をこすり、涙や目やにが出ることもある。

タイトル: クモ膜下出血
最初の出血で3分の1が死亡する。さらに血管攣縮や再出血の影響が加わり、4週間以内では約半数が死亡するといわれている。また救命できても後遺症が残る例が多く、完全に治癒する確率はクモ膜下出血を起こした人の中で2割と低い。発症後の予後に関連するものとして、世界脳神経外科学会連盟(WFNS)は意識レベルの程度による重症度分類を提唱している。これはGlasgow Coma Scaleおよび局所神経症状(失語症や麻痺など)によって5段階に分類する方法である。この分類においてgrade IIIとgrade IVの間には予後に大きな差があるとされ、特にgrade Vは致死率がほぼ100%であるとまでいわれている。そのため、grade IV以上の場合は無意味であるとして治療しない病院も多い。

タイトル: 神経線維腫症1型
神経線維腫症1型(しんけいせんいしゅしょう1がた、英: Neurofibromatosis type 1; NF1)は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。19世紀にこの病気について報告したドイツの学者レックリングハウゼン(Recklinghausen)に由来して、レックリングハウゼン病、もしくはレックリングハウゼン氏病とも呼ばれる。

タイトル: 頸動脈狭窄症
頸動脈狭窄症の原因のほとんどはアテローム硬化である。粥状硬化により動脈壁の内側に線維性肥厚、脂質沈着、線維性硬化巣、アテローム、さらに石灰沈着、潰瘍、血栓などの複合病変(プラーク)が形成され内腔が狭小化することが原因と考えられる。総頸動脈遠位部から内頚動脈、外頚動脈の近位部がアテローム硬化性病変の好発部位である。症候の有無、狭窄の程度、部位、プラークの質的な評価で治療方針は決定される。脂質コアが大きい、線維性被膜の菲薄化、プラークの炎症細胞浸潤、血管新生、プラーク内出血など不安定プラークの評価を超音波、MRI、PETなどで行うことが多い。脳動脈解離は若年者における脳卒中の原因として注目されている。日本では脳梗塞全体の1.2%、50歳以下では2.9〜3.8%を占めると報告されている。

タイトル: 眼底血圧
頸部血管超音波検査(頸動脈エコー検査)や磁気共鳴血管画像(magnetic resonance angiography : MRA)が開発される以前、網膜中心動脈圧を測定することによって、内頸動脈閉塞や高安動脈炎の補助診断として利用された。網膜中心動脈圧が55mmHg以下になると眼虚血症候群が生じやすくなる。隅角に新生血管が続発して房水の流出障害が生じ、眼圧が正常範囲の20mmHgを超えてくると、網膜中心動脈圧と眼圧との圧差が小さくなり、眼内への血液流入が減少し、失明しやすくなる。

タイトル: 脳梗塞
誘因としては精神的、身体的ストレス(25%)、冷水浴(13%)、情動変化、性交、血管造影、運転、カラオケなどが報告されている。TGAの病態としてはPapesの記憶回路を含む海馬、大脳辺縁系の一過性代謝障害が考えられている。家族歴を有する若年性糖尿病、難聴などを特徴とするミトコンドリア脳筋症のひとつにMELAS(メラス)がある。MELASは血管壁ミトコンドリアの機能不全による痙攣発作、不全片麻痺や半盲などの脳卒中様発作を繰り返す。脳卒中様発作は後頭葉、頭頂葉でしばしば認められ、病変分布が支配領域に一致しないため脳卒中様発作と言われる。RPLSは1996年にHencheyらによって提唱された概念であり、後頭葉を中心とした白質脳症を呈し、頭痛や視覚障害、意識障害などの症状を示す。その病変は可逆的なものである。

タイトル: 神戸アイセンター病院
2022年10月本病院の研究チームが網膜色素変性症の患者にiPS細胞から作ったシート状の「視細胞」を移植し、正常な定着を確認したと発表した(詳細については網膜色素変性症#治療実績を参照のこと)。

タイトル: 自己免疫性小脳失調症
またこれをマウス髄腔に注入することで小脳性運動失調症と考えられる症状が再現される。この病因的作用は、患者髄液中の抗体を用いては証明されていない。この点が今後の課題である。代謝調節型グルタミン酸受容体1型に対する抗体はホジキンリンパ腫に合併する傍腫瘍性小脳変性症とPACAに認められる。患者髄液のIgGによって培養細胞のイノシトールリン酸の合成は減少し、マウス髄腔に注入すると失調症様症状が再現された。また、患者髄液IgGはプルキンエ細胞での長期抑圧の誘導を阻害し、眼球運動の学習過程も障害する。N末端領域のαエノラーゼ抗体である抗NAE抗体は橋本脳症のバイオマーカーである。αエノラーゼはプラスミノーゲン受容体として細胞膜に存在する。抗NAE抗体陽性小脳失調型橋本脳症の患者髄液がラット小脳スライスのシナプス伝達を抑制する。

タイトル: 相貌失認
相貌失認(そうぼうしつにん、Prosopagnosia)とは、脳障害による失認の一種である。目や鼻など顔のパーツは知覚可能であるのに、顔全体を見て個人の識別をすることができない状態を指す。 俗に失顔症とも呼ばれる。 頭部損傷や脳腫瘍・血管障害などが後天的に相貌失認を誘発する要因となる。

タイトル: 大正天皇
近年、神経心理学者の杉下守弘は、当時の文献の分析を行い、大正天皇の病気は前頭葉、側頭葉、頭頂葉の少なくとも一つに脳萎縮が起こり、失語症、さらに記憶・判断・思考なども障害され日常生活が送れなくなり認知症になる「原発性進行性失語症」、もしくは大脳半球皮質および皮質下神経核などが萎縮し、構音障害、身体の前屈、歩行障害から、徐々に失語症、記憶障害、判断障害が起こり認知症になる「大脳皮質基底核症候群」と推察している。

タイトル: 虹彩離断
虹彩離断は、通常、目への鈍的な外傷が原因となるが、貫通性の眼外傷が原因となることもある。ある種の虹彩離断は、あらゆる眼内外科手術の医原性合併症でありえ、かつては嚢内白内障摘出手術の一部として故意に惹き起こされた。 虹彩離断は、ボクシングやエアバッグの展開、高圧水のジェット、ゴム製のバンジージャンプの紐、圧迫下で開かれたボトルキャップ、水風船、花火、様々なタイプのボールによって発生したと報告されたことがある。

タイトル: 視神経炎
特発性視神経炎はウイルス感染、自己免疫などが関与していると考えられているが原因は不明である。多発性硬化症や視神経脊髄炎によって視神経炎が起こることがある。感染では梅毒、ヘルペスウイルス、サイトメガロウイルス、麻疹ウイルス、EBウイルスなどが知られている。免疫病としてはサルコイドーシス、SLE、シェーグレン症候群などが知られている。

タイトル: アルツハイマー病
そのため神経細胞の変性・脱落よりも先にAβオリゴマーによるシナプスの機能低下がおこると考えられるようになった。Aβオリゴマーは当初は老人斑形成過程の中間体と考えられていたが、老人斑にならないAβオリゴマーも存在する。タウがアミロイドカスケード仮説の中で占める位置に関しては未だ確立しておらず、タウがADの主役であるのか、Aβの毒性を仲介するのか、単なる随伴症状であるのかはわかっていない。タウの樹状突起における機能とAβの毒性を仲介する作用より、樹状突起におけるAβとタウの病理を結びつけるタウを主軸とした仮説も提唱されている。神経細胞の脱落や認知症症状とNFTの分布には相関関係がある。

タイトル: 脳血管障害
日本の原因疾患別死亡者数の割合と順位では、脳血管疾患は1951年から1980年まで1位、1981年から1984年まで2位、1985年から1994年まで3位、1995年から1996年まで2位、1997年から2010年まで3位、2011年から2015年まで4位であり、2015年度は死亡者数129万0428人のうち、脳血管疾患による死者数は11万1875人であり、死亡者総数に対する割合は8.7%である。

タイトル: 視角
脳の1次視覚野(primary visual cortex, V1)、あるいはブロードマンの17野は、網膜の同型表現となっている(参考: レチノトピー)。おおまかにいえば、V1で表現される情報は、網膜をゆがめた"地図"のようなものである。このことから、網膜像の大きさ(R mm)は、それが投影された網膜の領域を活性化することで、V1における神経活動パターンの大きさを決定する。実際に、Murray, Boyaci, & Kersten (2006)はfMRIを用いることで、視対象の視角 R mmが大きくなることにより、対応するV1の神経発火パターンが大きくなることを示している。しかし、彼らの発見で最も重要なのは、知覚的な視角V'や視角に関連する錯視についての発見である。

タイトル: 網膜色素線条症
弾力繊維性仮性黄色腫

タイトル: 霊長目
ヒトは上記のような初期の哺乳類と霊長目狭鼻下目の祖先のX染色体の遺伝子変異を受け継いでいるため、L錐体のみを保持したX染色体に関連する赤緑色盲が伴性劣性遺伝をする。男性ではX染色体の赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいると色盲が発現し、女性では2本のX染色体とも赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいる場合に赤緑色盲が発現する。なお、日本人では男性の4.50%、女性の0.165%が先天赤緑色覚異常で、白人男性では約8%が先天赤緑色覚異常であるとされる(詳細は「色覚異常」を参照のこと。)。狭鼻猿類と広鼻猿類の分岐からさらに時代を下って、ヒト上科とオナガザル上科が分岐したのは、2,800万年から2,400万年前頃であると推定されている。この際に、尿酸オキシダーゼ活性が消失したものと推定される。尿酸オキシダーゼ活性の消失の意味付けは、尿酸が抗酸化物質として部分的にビタミンCの代用となるためである。

タイトル: 失明
半側空間無視がある患者の場合、無視のある側も見えているはずなのだが、脳が上手く認識できないのである。なお、認知症などが無く、自身に半側空間無視があることを患者が充分に理解できた場合、半側空間無視が改善するといったことも起こり得る。当然ながら、半盲の場合は、たとえ患者の知能がどれだけ高くとも、失明した側の目で物を見て認識することは不可能である。

タイトル: 加齢黄斑変性
ウェット型(英:wet type)とも称されることがある。脈絡膜から異常な脈絡膜新生血管を生じ、網膜面に進展する。新生血管は脆弱でありそのため出血、滲出物の貯留を認め、黄斑部の機能障害を来たし、偏視、視力低下などを齎す。最終的には黄斑部に不可逆的な変性を起こし著しい視力低下となる。脈絡膜新生血管(CNV)のタイプは以下のように分かれる。非滲出型とも。dry type とも称されることがある。加齢に伴い黄斑部が変性を起こし、変性の範囲により急激な視力低下を認める。滲出型のような脈絡膜新生血管は認めない。現在のところ治療は有効なものはない。もし敢えて行うのであれば、対症療法的な薬物またはサプリメントの投与がある。

タイトル: 近視
近視の症状は、遠くをはっきり見ることができないことが主である。軽い近視でははるか遠方が見にくいだけだが、近視の度合いが増すに連れてはっきり見える距離が近くに限られていく。また、強度近視の多くを占める軸性近視の場合、裸眼では正視の者より網膜に映る像が大きくなってしまう。凸レンズの老眼鏡を通常より眼から離してかけると通常の位置にかけたときより物が大きく見えるが、凸レンズである角膜や水晶体が軸性近視のために正視の場合より網膜から離れてしまっていても同じことが起こるのである。軸性近視で網膜像が正視眼より大きくなってしまう効果は、近視を眼鏡で矯正することにより、凹レンズで網膜像が小さくなる効果で相殺されてかなり解消される。近視を矯正するレンズを角膜頂点からおよそ15mm離して装用すると正視と同じ大きさの網膜像が得られる。

タイトル: まばたき
まず目を思い切り閉じたあと10秒間まばたきをせずに思い切り目を開いた時、痛みを感じて目をつむってしまった場合に自分がドライアイであることが分かる。ドライアイの原因は不明だが、予防対策の1つとして意識的にまばたきをする事が挙げられている。

タイトル: 網膜芽細胞腫
以下の4期に分けられる。

タイトル: ミオパチー
筋病理では縁取り空胞(RV)が極めて多く、その他の変性所見(筋線維の壊死とそれに続く再生など)に欠けるためRV形成が筋線維の萎縮、消失に主な役割を果たしていると考えられる。ステロイドが無効であり有効な治療法がないがシアル酸の補充で改善できる可能性がある。筋強直性ジストロフィー1(DM1)が代表的な疾患である。人口10万人あたり4.9〜5.5人とされており、成人では最も頻度の高い遺伝性筋疾患である。プロテインキナーゼであるDMPK遺伝子の3'側非翻訳領域にあるCTGリピートが原因の常染色体優性遺伝の疾患である。正常ではCTGリピートは5〜35回であるが、患者では50〜2,000回になる。異常伸長したリピートをもつ遺伝子から転写された異常RNAが病態の中核となる。伸長したリピートがヘアピン構造をとり、細胞質へ輸送されず核内でRNA凝集体を形成する。

タイトル: 眼瞼下垂
視界が制限され、無意識に眉毛を挙上して瞼を開こうとするため、あるいは顎を挙上するため、頭痛や肩こり、腰痛、まぶたを開ける筋肉に過度な負担がかかるため眼精疲労を併発することがある。眼筋疾患による眼瞼下垂は、筋肉疲労により症状が出現し、休息により回復するのが特徴。片側性の場合非対称なので容易に気づきうるが、両側性の場合は対称性の変化なので、診察時に気づかれない場合がある。軽度の眼瞼下垂の場合、あまり自覚症状がないが、重症化すると、視界が制限された状態になるので、怪我や転倒、自動車事故などを誘発しうる疾患である。両眼性眼瞼下垂が長期にわたり放置されると、視力はあるのに、目が開かない状態で、機能的盲目に陥ることがまれにある。対症療法では治癒することはなく、原因となる疾患や行為に対処しないかぎり慢性的に進行する。軽度の眼瞼下垂でも頭痛、頚部痛、目の奥の痛み、鬱などの症状がでることもある。

タイトル: アッシャー症候群
10歳代までには視力も失われ始めるが、中年になるまである程度の視力を保つこともある。Type IIIのアッシャー症候群の場合には、生まれつきの難聴は無いが、次第に聴覚と視力が失われる。平衡感覚は障害される場合とされない場合の両方がある。

タイトル: マイトファジー
パーキンソン病は、黒質におけるドーパミン産生神経細胞の細胞死によって特徴づけられる神経変性疾患である。パーキンソン病への関与が示唆されている遺伝子変異として、PINK1やParkinの機能喪失をもたらすものなど、いくつかが知られている。これらの遺伝子の機能喪失変異は損傷ミトコンドリアやタンパク質凝集(封入体)の蓄積を引き起こし、最終的には神経細胞死をもたらす。パーキンソン病の病因にはミトコンドリアの機能不全が関与していると考えられている。散発性の(家族性ではない)、加齢と関連して発症するパーキンソン病は、ミトコンドリアの機能不全、細胞の酸化ストレス、オートファジーの変化、そしてタンパク質の凝集によって引き起こされるのが一般的である。これらはミトコンドリアの膨潤と脱分極を引き起こす場合がある。