質問: 血友病や色覚異常にみられる、性染色体に依存するため性別によって現れ方の違う遺伝を何という?
回答: 伴性遺伝

タイトル: Xist
X不活性化は、X染色体と常染色体を均等に発現させる遺伝子量補償機構において重要な役割を果たしている。生物種によって遺伝子量補償の方法は異なるが、いずれの方法も雌雄いずれかのX染色体を調節することが関与している。 一方のX染色体を不活性化する遺伝子量補償には、Tsixアンチセンス遺伝子、DNAメチル化、DNAアセチル化などがある。X不活性化の明確なメカニズムはまだよくわかっていない。一方のX染色体が不活性化されていなかったり、部分的に発現していたりすると、X染色体が過剰に発現してしまい、場合によっては致命的になる可能性がある。ターナー症候群は、遺伝子量補償によってX染色体の発現が均等に調節されているわけではないことを示す一例であり、X染色体の1本が欠損していたり異常を有する女性は、そのことが原因となって身体的異常や女性の性腺機能障害が発生する。

タイトル: 遺伝子座
遺伝子座(いでんしざ、英: locus、複数形: loci)とは、遺伝学において、特定の遺伝子または遺伝子マーカーが存在する染色体上の特定の固定位置である。各染色体は多くの遺伝子を持ち、それぞれの遺伝子は異なる位置または遺伝子座を占めている。ヒトの場合、23本の染色体からなる完全な一倍体セットに含まれるタンパク質コード遺伝子(英語版)の総数は、19,000~20,000個と推定される。また、遺伝子に該当しないような塩基配列・遺伝子マーカーの位置は座位(ざい)という。遺伝子には対立遺伝子と呼ばれる複数の変異体が存在している場合があり、対立遺伝子は特定の遺伝子座に存在するとも言われている。二倍体や多倍体(英語版)の細胞で、染色体の特定の遺伝子座に同じ対立遺伝子を持つものをその遺伝子座に関してホモ接合体と呼び、一方、異なる対立遺伝子を持つものをヘテロ接合体と呼ぶ。

タイトル: 色覚異常
錐体細胞をまったく持たない場合、およびS・M・Lのいずれかひとつしか錐体細胞を持たない場合に発生する。発症は数万人に1人と少ない。まったく錐体細胞を持たない場合は、本来暗い光を感知する桿体細胞にのみ視覚を頼る形になる。暗いところでは正常色覚者でも色がわからなくなるほか、細かい形状がわからなくなる(視力が低下する)が、錐体細胞がまったくない場合は、明るい環境でもこの状態になる。つまり、色がまったく識別できないほか、弱視などの症状がある。視力は0.1程度。近視などと違い網膜の問題であるため、眼鏡では色覚も視力も改善しない。また、明るすぎる環境では桿体細胞が正常に働かず、さらに視力が低下する。これに対してはサングラスや遮光眼鏡で対処する。S錐体のみを持つ場合、もともとS錐体自体の数がM錐体・L錐体に比して非常に少ない(約10分の1)ため、まったく錐体を持たない場合とあまり変わらない症状になる。

タイトル: 好塩基性斑点赤血球
好塩基性斑点赤血球は鉛中毒の所見としてよく知られる。好塩基性斑点赤血球は非特異的な所見であり、鉛中毒の診断は鉛の血中濃度測定によるが、今日でも鉛中毒の発見のきっかけとして重要である。機序としては、鉛によるピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ抑制のため赤血球内にRNAが残存して生成するとされる。鉛以外に、亜鉛、ヒ素、銀、水銀などによる中毒でもみられることがあるが、鉛と比べると稀である。また、重金属中毒の場合は、好塩基性斑点が粗大であるとされる。赤血球からリボソームが消失するのに重要なピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼが欠損する、常染色体潜性(劣性)遺伝疾患である。溶血性貧血と好塩基性斑点赤血球がみられる。サラセミア、鎌状赤血球症などのヘモグロビン異常症でも好塩基性斑点赤血球がみられることがある。鉛中毒の場合と比べると、微細な傾向がある。

タイトル: 狭鼻小目
4%、チンパンジーで1.7%である。広鼻下目のヨザルは1色型色覚であり、ホエザルは狭鼻猿と同様に3色型色覚を再獲得しているが、これらを除き残りの新世界ザル(広鼻小目)はヘテロ接合体のX染色体を2本持つメスのみが3色型色覚を有し、オスは全て色盲である。これは狭鼻猿のようなX染色体上での相同組換えによる遺伝子重複の変異を起こさなかったためである。ヒトは上記のような狭鼻猿の祖先のX染色体の遺伝子変異を受け継いでいるため、M錐体を欠損したX染色体に関連する赤緑色盲が伴性劣性遺伝をする。男性ではX染色体の赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいると色盲が発現し、女性では2本のX染色体とも赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいる場合に色盲が発現する。なお、日本人では男性の4.50%、女性の0.165%が先天赤緑色覚異常で、白人男性では約8%が先天赤緑色覚異常であるとされる。

タイトル: マルファン症候群
マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS)とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子(フィブリンと弾性線維)の先天異常症による結合組織病であるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している。しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある。

タイトル: PMS2
PMS2のようなDNAミスマッチ修復遺伝子のヘテロ接合性生殖細胞系列変異は、常染色体優性型遺伝疾患であるリンチ症候群(HNPCC)の原因となる。リンチ症候群の家系のうち、PMS2遺伝子に変異を有するのはわずか2%である。PMS2と関係したリンチ症候群の症状が初めて出現する年齢は患者によって大きく異なり、23歳から77歳までの報告がある。稀な症例では、ホモ接合性の欠陥によってこの症候群が引きこされている。こうした症例では変異を両親から受け継いでおり、ターコット症候群もしくは体質性ミスマッチ修復欠損症候群(constitutional MMR deficiency、CMMRD)と呼ばれる。2011年時点で、PMS2の両アレルの生殖細胞系列変異による脳腫瘍の患者が36例報告されている。

タイトル: 性差医療
生殖器疾患など、解剖学的な理由により男性にのみ、もしくは女性にのみ発症する疾患を除いてもなお、男性に多くみられる疾患・女性に多くみられる疾患が存在する。気胸や痛風は男性に多く発症が見られる疾患の例であり、全身性エリテマトーデスや鉄欠乏性貧血は女性に多く発症が見られる疾患の例である。2000年に日本人の成人男女を対象に行った調査では、メタボリックシンドロームの有病率は男性で12.1%、女性で1.7%と開きがあった。また年代別に見ると、男性は30歳代で有病率が上昇し始め、40歳代以降の年代ではほぼ横這いであったのに対し、女性は50歳代から有病率が上昇し始めることが報告された。糖尿病を患っている人が心疾患により死亡する危険性は糖尿病を患っていない人より高く、その割合は男性よりも女性の方が高いと報告されている。

タイトル: 血液型
この患者は何度も輸血を受けていたが既存血液型と無関係の反応であったため抗ルセラン抗体と呼ばれるようになり、抗体に反応する物をLu、反応しないものをLuとしたが、1956年カットブッシュなどによってにLu内でも別の抗体(後の抗Lu抗体)に反応する人がいたため、抗原が2種類あることが判明する。このため当初はLuがLuに対し優性遺伝する(=Lu型はLu抗原がない型で1つでもあればLu型になる)と考えられていたが、その後の調べでABO式のA型とB型のように複数の抗原があるため、表現型はLu(a+b−)、Lu(a+b+)、Lu(a−b+)、Lu(a−b−)と4通りに分けられるようになった。日本人ではほぼ100%がLu(a−b+)でごく少数(1%以下)がLu(a−b−)だが、Lu遺伝子は未発見。(便宜上関係のあるKx式血液型とGerbich式血液型についても触れる)

タイトル: 遺伝子マーカー
遺伝マーカー、DNAマーカーなどとも呼ばれる。短いものでは1~数塩基の一塩基多型(SNP)や制限断片長多型(RFLP)から、長いものではマイクロサテライトまで、様々な種類がある。遺伝子マーカーは、容易に検出でき、その座位が特定されていて、多型的な(個体によって違いがある)ものである必要がある。遺伝的性質への応用では、遺伝子マーカーは注目している遺伝的性質の直接の原因である必要は必ずしもなく、染色体上で原因遺伝子の十分近傍の座位にあればよい。例えば、遺伝病とその遺伝的原因(ある遺伝子の突然変異によって蛋白質の機能異常が生じるなど)の関係を研究するのに遺伝子マーカーが用いられる。染色体上で互いに近傍にあるDNAの部分は一緒に遺伝しやすい傾向(遺伝的連鎖)が知られている。

タイトル: 連珠毛
連珠毛は、タイプII毛皮質ケラチンに関する遺伝子、KRTHB1(KRT81)、KRTHB3(KRT83)、若しくはKRTHB6(KRT86)の突然変異によって引き起こされる。 この疾患は常染色体優性形式の遺伝による。 これは、この疾患を引き起こす欠陥遺伝子は常染色体に位置し、この疾患を持つ親から継承された、遺伝子のたったひとつのコピーがこの疾患を引き起こすのに十分ある事を意味する。

タイトル: ポリジーン遺伝
ポリジーン遺伝(Polygenic inheritance)とは沢山の遺伝子による要因が一つの形質に影響を与えることを指す生物学用語。多因子遺伝とも呼ばれる。

タイトル: 血液型
ヒトの遺伝子上で白血球の抗原に関わる部位は、主要なものだけでもA,B,C,DP,DQ,DRの6箇所があり、それらの部位のタイプの組み合わせは数万通り以上あると言われており、結果として、特に血縁関係でもない限り人間同士でHLA型が完全に一致することは極めて稀である(主要組織適合遺伝子複合体も参照のこと)。

タイトル: 先天性ミオパチー
gomoriトリクローム変法で紫~黒赤色のネマリン小体を認めるのが特徴であるが、ネマリン小体自体は特異的な所見ではない。HE染色ではネマリン小体が見逃されることが多い。アクチンフィラメントに関連する蛋白の遺伝子変異が見つかることが多い。常染色体優性遺伝であり、リアノジン受容体遺伝子の変異が90%以上で認められる。乳幼児で死亡する重症例の報告はなく、比較的軽症であり、高口蓋をみとめない例もある。悪性高熱症で常染色体優性遺伝を示すものは本症と同様の遺伝子変異がみとめられた。顔面筋罹患が多く、約30%の症例で眼球運動障害や眼瞼下垂が認められる。他の先天性ミオパチーと比べると中枢神経症状の合併が多く、10%に精神遅滞が認められ、てんかんを伴う例も報告されている。

タイトル: 乗換え (生物学)
染色体における乗換え(のりかえ:Chromosomal crossover)とは、相同染色体の間で起こる部分的交換をいう。また、乗換えによって相同染色体が交差([こうさ]または交叉ともいう)している場所をキアズマという。普通は減数分裂の際に起こるが、体細胞分裂で起こるものもある。乗換えの結果として、同一染色体にある遺伝子の組み合わせの変化、すなわち遺伝的組換えが起きる。 通常の乗換えは、相同染色体の同じ場所(座位)で起き、その結果として過不足なく遺伝子の交換が起こる。一方、交換が異なる座位で起これば、片方の染色体で遺伝子が重複し、もう片方の染色体では遺伝子が失われる。これは不等乗換えと呼ばれる。乗換えは染色体の形態的観察から明らかにされた現象であり、これが遺伝学的現象である組換えに対応すると考えられることが、染色体説の大きな根拠となった。

タイトル: 性同一性障害
その〈男性〉としての、〈女性〉としての認識や感覚、そして自身がそれを信ずる確信は、はたしてどこからやってきて、どこに起源があろうか。人の性同一性の形成は、環境要因による後天的なものか、生物学的な要因による先天的なものかは長く論じられてきた。この論争において有名な症例として「ジョン/ジョアン症例 The “John/Joan” case」がある。性同一性の形成の決定的な要因は明らかとなっていないものの、この症例によって、生まれる前の生物学的な要因が関わっていることは確かであるといえる。また、脳には胎児期の性分化によって生じる構造的な男女の差があり、その一部には性同一性との関連が示唆され、性同一性は胎児期の性分化においてほぼ形成される先天的なものとみられている。

タイトル: 染色体異常
正常細胞とのモザイクではこれら3種以外のトリソミーも出生することがあり、このため染色体分析を行った場合に8・9・13・18・21・22番染色体いずれかの組が3本ある場合は他細胞の染色体混入混入ではなく実際にトリソミー細胞がある可能性を考慮すべきとされる。常染色体のその他の数の異常については次の通り。

タイトル: 遺伝医学
一方、目の色の遺伝学といったような非医学的な表現型の研究はヒト遺伝学に含まれるが、それは必ずしも遺伝医学とは関連しない (アルビノ等の場合はその限りでない)。"genetic medicine" (直訳: 遺伝医学) は "medical genetics" (直訳: 医科遺伝学) の新しい用語であり、遺伝子治療、個別化医療、急速に発達している新たな医学分野である予防医学などの領域を包括している。

タイトル: レーベル遺伝性視神経症
レーベル遺伝性視神経症(れーべるいでんせいししんけいしょう、英: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON))はミトコンドリア病の一種の眼疾患で、。ATPの合成不全が原因である。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の理由は未解明。

タイトル: 長鎖散在反復配列
L1 由来疾患の歴史的な例として、挿入型遺伝子変異(英語版) により引き起こされる血友病Aが挙げられる。いくつかの種類の癌や神経障害など100近くの疾患がレトロエレメント挿入により引き起こされることが知られている。上皮細胞癌においてL1移動と発癌との間の相関が報告されている。LINEの低メチル化は染色体の不安定性および遺伝子発現の変化に関連し、さまざまな組織のさまざまながん細胞に見られる。癌遺伝子であるMET遺伝子内にある特定のL1の低メチル化は、膀胱癌の腫瘍形成に関連しする。交代勤務睡眠障害(英語版) は癌リスクの増加に関連するが、これは夜間に光にさらされることにより、L1起因ゲノム不安定性を抑制することが知られている、メラトニンが減少することによる。