Di truyền học tiến hóa loài người

Di truyền học tiến hóa loài người nghiên cứu sự khác biệt giữa bộ gen của người này với bộ gen của người khác, quá trình tiến hóa đã tạo nên bộ gen người và những ảnh hưởng hiện tại của nó. Sự khác biệt giữa các bộ gen có ý nghĩa và ứng dụng về mặt nhân loại học, y học, lịch sử và pháp y. Dữ liệu di truyền có thể cung cấp những hiểu biết quan trọng về quá trình tiến hóa của loài người.

== Nguồn gốc của loài vượn ==
Các nhà sinh vật học phân loại con người cùng với một số ít loài khác là vượn lớn (thuộc họ Hominidae). Họ Hominidae còn sống đến ngày nay bao gồm hai loài tinh tinh riêng biệt (tinh tinh lùn, "Pan paniscus" và tinh tinh, "Pan troglodytes"), hai loài khỉ đột (khỉ đột phía tây, "Gorilla gorilla" và khỉ đột phía đông, "Gorilla graueri"), và hai loài đười ươi (đười ươi Borneo, "Pongo pygmaeus" và đười ươi Sumatra, "Pongo abelii"). Các loài vượn lớn trong họ Hylobatidae của loài vượn tạo thành siêu họ Hominoidea.

Ngược lại, vượn thuộc Bộ Linh trưởng (>400 loài) cùng với các loài khỉ Cựu Thế giới, khỉ Tân thế giới và các loài khác. Dữ liệu từ cả DNA ty thể (mtDNA) và DNA nhân (nDNA) chỉ ra rằng linh trưởng thuộc nhóm Euarchontoglires, cùng với Bộ Gặm nhấm, Bộ Thỏ, Họ Chồn bay và Bộ Nhiều răng. Điều này được hỗ trợ thêm bởi các yếu tố nhân xen kẽ ngắn giống Alu (SINE) chỉ được tìm thấy ở các thành viên của Euarchontoglires.

== Phát sinh loài ==
Cây phát sinh loài thường được rút ra từ trình tự DNA hoặc protein của các quần thể. DNA ty thể hoặc trình tự nhiễm sắc thể Y thường được sử dụng để nghiên cứu nhân khẩu học cổ đại của loài người. Các nguồn DNA đơn locus này không tái tổ hợp mà hầu như luôn được thừa hưởng từ một cha mẹ duy nhất, ngoại trừ một trường hợp ngoại lệ đã biết ở mtDNA. Các cá thể từ các vùng địa lý gần nhau hơn thường có xu hướng giống nhau hơn so với các cá thể từ các vùng xa hơn. Khoảng cách trên cây phát sinh loài có thể được sử dụng gần đúng để chỉ ra:

1. Khoảng cách di truyền. Sự khác biệt về di truyền giữa con người và tinh tinh ít hơn 2%, hay có thể nói là lớn hơn gấp ba lần so với sự khác biệt giữa con người hiện đại (ước tính là 0,6%).
2. Khoảng cách thời gian của tổ tiên chung gần đây nhất. Tổ tiên chung gần đây nhất về ty thể của con người hiện đại ước tính đã sống cách đây khoảng 160.000 năm, còn tổ tiên chung gần đây nhất của con người và tinh tinh cách đây khoảng 5 đến 6 triệu năm.

== Sự hình thành loài người và loài vượn châu Phi ==
Sự tách biệt giữa con người với họ hàng gần nhất của con người, tức các loài vượn châu Phi không phải người (tinh tinh và khỉ đột), đã được nghiên cứu sâu rộng trong hơn một thế kỷ. Năm câu hỏi chính đã được giải quyết:

- Loài vượn nào là tổ tiên gần nhất của chúng ta?
- Sự tách biệt xảy ra khi nào?
- Quy mô dân số thực tế của tổ tiên chung trước khi phân chia là bao nhiêu?
- Có dấu vết của cấu trúc quần thể (các phân nhóm quần thể) trước quá trình hình thành loài hoặc sự pha trộn một phần sau đó không?
- Những sự kiện cụ thể (bao gồm sự hợp nhất của nhiễm sắc thể 2a và 2b) trước và sau khi tách ra là gì?

=== Quan sát chung ===
Như đã đề cập trước đó, các phần khác nhau trong bộ gen thể hiện mức độ sai khác trình tự khác nhau giữa các loài vượn người khác nhau. Các nghiên cứu cũng cho thấy độ sai khác trình tự DNA giữa người và tinh tinh biến thiên rất lớn. Ví dụ, độ sai khác trình tự giữa các vùng phi mã hóa và không lặp lại trong bộ gen của người và tinh tinh dao động từ 0% đến 2,66%. Tỷ lệ các nucleotide trong bộ gen người (hg38) có sự tương ứng một–một chính xác với bộ gen tinh tinh (phiên bản pantro6) là 84,38%. Ngoài ra, các cây gen được tạo ra từ việc phân tích so sánh các đoạn DNA không phải lúc nào cũng phù hợp với cây phát sinh chủng loại của loài. Tóm lại:

- Độ sai khác trình tự gen có sự thay đổi đáng kể giữa con người, tinh tinh và khỉ đột.
- Đối với hầu hết các trình tự DNA, con người và tinh tinh có vẻ có quan hệ họ hàng gần gũi nhất, nhưng một số trình tự lại chỉ về phía nhánh người-khỉ đột hoặc tinh tinh-khỉ đột.
- Bộ gen người cũng như bộ gen tinh tinh đều đã được giải trình tự. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong khi tinh tinh, khỉ đột và đười ươi có 24 cặp. Nhiễm sắc thể số 2 của người là sự hợp nhất của hai nhiễm sắc thể 2a và 2b vẫn tách biệt ở các loài linh trưởng khác.

=== Thời điểm phân kỳ ===
Thời điểm con người phân kỳ ra khỏi các loài vượn khác là một vấn đề rất đáng quan tâm. Một trong những nghiên cứu cấp phân tử đầu tiên được công bố vào năm 1967 đã đo khoảng cách miễn dịch giữa các loài linh trưởng khác nhau. Về cơ bản, nghiên cứu đã đo cường độ phản ứng miễn dịch mà một kháng nguyên từ một loài (albumin của người) gây ra trong hệ thống miễn dịch của một loài khác (người, tinh tinh, khỉ đột và khỉ Cựu Thế giới). Các loài có quan hệ họ hàng gần sẽ có các kháng nguyên tương tự và do đó phản ứng miễn dịch yếu hơn đối với các kháng nguyên của nhau. Phản ứng miễn dịch của một loài đối với các kháng nguyên của chính nó (ví dụ: người với người) được đặt là 1.

Khoảng cách miễn dịch giữa người và khỉ đột được xác định là 1,09, còn khoảng cách miễn dịch giữa người và tinh tinh được xác định là 1,14. Tuy nhiên, khoảng cách đến sáu loài khỉ Cựu Thế giới khác nhau trung bình là 2,46, cho thấy vượn châu Phi có quan hệ họ hàng gần với người hơn là với khỉ. Các tác giả coi thời gian phân kỳ giữa khỉ Cựu Thế giới và vượn người là 30 triệu năm trước dựa trên dữ liệu hóa thạch, và khoảng cách miễn dịch được cho là tăng với tốc độ không đổi. Họ kết luận rằng thời gian phân kỳ của người và vượn châu Phi vào khoảng ~5 triệu năm trước. Đó là một kết quả đáng ngạc nhiên. Hầu hết các nhà khoa học vào thời điểm đó đều cho rằng người và vượn lớn đã phân kỳ sớm hơn nhiều (>15 triệu năm trước).

Về mặt khoảng cách miễn dịch, khỉ đột gần với con người hơn là tinh tinh; tuy nhiên sự chênh lệch này rất nhỏ, do đó không thể được xác định chắc chắn mối quan hệ ba nhánh. Các nghiên cứu dựa trên di truyền học phân tử sau này đã giải quyết được mối quan hệ ba nhánh: tinh tinh gần với con người hơn so với khỉ đột về mặt phát sinh chủng loại. Tuy nhiên, một số thời gian phân kỳ được ước tính sau này (bằng cách sử dụng các phương pháp tinh vi hơn nhiều trong di truyền học phân tử) lại có sự khác biệt không đáng kể so với ước tính đầu tiên vào năm 1967, nhưng một bài viết gần đây đã đưa ra con số này là 11–14 triệu năm trước.

== Sự khác biệt về mặt di truyền giữa con người và các loài vượn lớn khác ==
Con người và tinh tinh giống nhau 99,1% ở cấp độ mã hóa, với mức độ tương đồng 99,4% ở cấp độ không đồng nghĩa và 98,4% ở cấp độ đồng nghĩa. Các trình tự có thể thẳng hàng trong bộ gen của con người và tinh tinh có sự khác biệt khoảng 35 triệu lần thay thế một nucleotide. Ngoài ra, khoảng 3% của toàn bộ bộ gen khác biệt do mất đoạn, chèn đoạn và lặp đoạn.

Vì tốc độ đột biến là một hằng số tương đối nên xấp xỉ một nửa số thay đổi này đã xảy ra trong dòng dõi người. Chỉ một phần rất nhỏ những khác biệt cố định đó tạo ra các kiểu hình khác biệt giữa người và tinh tinh, và việc tìm ra chúng là một thách thức lớn. Phần lớn các khác biệt là trung tính và không ảnh hưởng đến kiểu hình.

Tiến hóa phân tử có thể diễn ra theo nhiều cách khác nhau như thông qua sự tiến hóa của protein, sự mất gen, sự điều hòa gen khác biệt và sự tiến hóa của RNA. Tất cả đều được cho là đã đóng một vai trò nhất định trong quá trình tiến hóa của loài người.

== Nghiên cứu ==
Vào tháng 3 năm 2019, các nhà khoa học Trung Quốc đã công bố việc đưa gen MCPH1 liên quan đến não người vào loài khỉ vàng trong phòng thí nghiệm, khiến những con khỉ được gen này thực hiện một cách tốt hơn và trả lời nhanh hơn trong "các bài kiểm tra trí nhớ ngắn hạn liên quan đến việc so sánh màu sắc và hình dạng", so với những con khỉ đối chứng không được chuyển gen, theo các nhà nghiên cứu.

Vào tháng 5 năm 2023, dựa trên các nghiên cứu di truyền, các nhà khoa học đã công bố một con đường tiến hóa của loài người phức tạp hơn so với những gì chúng ta từng biết trước đây. Theo các nghiên cứu, loài người tiến hóa từ nhiều địa điểm và thời gian khác nhau ở Châu Phi, thay vì từ một địa điểm và thời kỳ duy nhất.

Vào ngày 31 tháng 8 năm 2023, dựa trên các nghiên cứu di truyền, các nhà nghiên cứu công bố rằng tổ tiên loài người đã xảy ra tình trạng thắt cổ chai quần thể vào "khoảng 930.000 và 813.000 năm trước ... kéo dài trong khoảng 117.000 năm và đưa tổ tiên loài người đến gần bờ vực tuyệt chủng."