Meme Kanserinde Brca-1 ve Brca-2’de Sık Görülen Polimorfizm Mutasyonların Bölgemizde Varlığı
Meme Kanserinde Brca-1 ve Brca-2’de Sık Görülen Polimorfizm Mutasyonların Bölgemizde Varlığı
Yazar: Akkuzu, Mustafa; Küçüköner, Mehmet; Irtegun, Sevgi; Akdeniz, Nadiye; Urakçı, Zuhat; Kaplan, Muhammet Ali; Büyükbayram, Hüseyin; Işıkdoğan, Abdurrahman
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 46 No. 4, 2019
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; BRCA-1; BRCA-2; meme kanseri

Amaç: Meme kanseri kadınlar arasında en sık görülen ve en fazla ölüme neden olan kanser tipidir. Meme kanseri oluşumunda birçok tümör supresör gen, onkogen ve DNA tamir genleri rol oynamaktadır. Tümör supresör genlerden BRCA-1-2 meme kanserine yol açtığı bilinen genlerdir. Bu çalışmada ülkemizde başka bölgelerde yapılmış olan BRCA-1-2 genlerinde ki sık görülen polimorfizm mutasyonların kendi bölgemizdeki sıklığı araştırıldı. Araştırmamızda Dicle Üniversitesi Onkoloji Bilim Dalında meme kanseri tanısı almış genç yaş (44 yaş altı) grubu 96 hastanın tümör dokusundan çalışıldı. BRCA-1 (rs16942, rs1799966) ve BRCA-2 (rs144848, rs1799944) genlerine ait polimorfik mutasyonları PCR özgül belirleme grubundan Hibridizasyon Prob Yöntemiyle “LightCycler” PCR cihazı kullanılarak belirlemeyi amaçladık.Bulgular: Çalışma hastalarının BRCA-1 genine ait rs16942’de 14 (%14,5) adet homozigot (GG), 55 (%57,3) adet heterozigot (AG) ; rs1799966’ da 18 (%18,7) adet homozigot (GG), 46 (%47,9) adet heterozigot (AG); BRCA-2 genine ait rs144848’ de 9 (%9,37) adet homozigot (TT), 25 (%26,04) adet heterozigot (GT); rs1799944’ de de 2 (%2,08) adet homozigot (GG), 3 (%3,12) adet heterozigot (AG) hastada polimorfik gen mutasyonları saptadık. Bu mutasyonların hastalık yaş grubu, evre, grade, ER pozitifliği ve HER-2 pozitifliği ile ilişkili olmadığını saptadık. Yaş ile mutasyon sıklığı bakıldığında 35 yaş altında, evre 2 ve evre 3’ de, grade 2 ve grade 3’de mutasyon oranları numerik olarak artmakla beraber p değerinin klinik bir anlamlılık yoktu.Sonuç: Bölgemiz açısından BRCA-1-2 polimorfizm mutasyonları önemli oranda olup hasta bireylerin ve ailelerin taranması önemlidir. BRCA-1/BRCA-2 deki bu polimorfizm mutasyonlarının yaş, evre, grade, ER durumu, HER durumu ile ilişkisinin olmadığını saptadık.

Amaç: Meme kanseri kadınlar arasında en sık görülen ve en fazla ölüme neden olan kanser tipidir. Meme kanseri oluşumunda birçok tümör supresör gen, onkogen ve DNA tamir genleri rol oynamaktadır. Tümör supresör genlerden BRCA-1-2 meme kanserine yol açtığı bilinen genlerdir. Bu çalışmada ülkemizde başka bölgelerde yapılmış olan BRCA-1-2 genlerinde ki sık görülen polimorfizm mutasyonların kendi bölgemizdeki sıklığı araştırıldı. Araştırmamızda Dicle Üniversitesi Onkoloji Bilim Dalında meme kanseri tanısı almış genç yaş (44 yaş altı) grubu 96 hastanın tümör dokusundan çalışıldı. BRCA-1 (rs16942, rs1799966) ve BRCA-2 (rs144848, rs1799944) genlerine ait polimorfik mutasyonları PCR özgül belirleme grubundan Hibridizasyon Prob Yöntemiyle “LightCycler” PCR cihazı kullanılarak belirlemeyi amaçladık.Bulgular: Çalışma hastalarının BRCA-1 genine ait rs16942’de 14 (%14,5) adet homozigot (GG), 55 (%57,3) adet heterozigot (AG) ; rs1799966’ da 18 (%18,7) adet homozigot (GG), 46 (%47,9) adet heterozigot (AG); BRCA-2 genine ait rs144848’ de 9 (%9,37) adet homozigot (TT), 25 (%26,04) adet heterozigot (GT); rs1799944’ de de 2 (%2,08) adet homozigot (GG), 3 (%3,12) adet heterozigot (AG) hastada polimorfik gen mutasyonları saptadık. Bu mutasyonların hastalık yaş grubu, evre, grade, ER pozitifliği ve HER-2 pozitifliği ile ilişkili olmadığını saptadık. Yaş ile mutasyon sıklığı bakıldığında 35 yaş altında, evre 2 ve evre 3’ de, grade 2 ve grade 3’de mutasyon oranları numerik olarak artmakla beraber p değerinin klinik bir anlamlılık yoktu.Sonuç: Bölgemiz açısından BRCA-1-2 polimorfizm mutasyonları önemli oranda olup hasta bireylerin ve ailelerin taranması önemlidir. BRCA-1/BRCA-2 deki bu polimorfizm mutasyonlarının yaş, evre, grade, ER durumu, HER durumu ile ilişkisinin olmadığını saptadık.