hakansabunis/tr-academic-research-agent-index huggingface dataset:
Güneydoğu Anadolu Bölgesi’ndeki Tekrarlayan Abortus Olgularında Protrombin, MTHFR, FV Leiden ve PAI-1 Polimorfizmlerinin Retrospektif Olarak İncelenmesi
Retrospective Investigation of Prothrombin, MTHFR, FV Leiden and PAI-1 Polymorphisms in Recurrent Abortion in the Southeastern Anatolia Region
Yazar: Gumus, Evren
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 45 No. 3, 2018
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Prothrombin,MTHFR,PAI-1,trombophilia,recurrent pregnancy loss ; Protrombin,MTHFR,PAI-1,trombofili

Amaç:Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK), 20. gebelik haftasından önce meydana gelen ikive ya daha fazla gebelik kaybı olarak tanımlanır. TGK’na yol açan faktörlerinyaklaşık yarısı idiopatiktir, bilinen nedenler içinde ise immünolojik,endokrinolojik ve anatomik nedenler en önemlileridir. TGK’na yol açan faktörleriçinde genetik nedenler %2-5 oranında yer tutmakta ve ilerleyen gebelikhaftalarındaki genetik nedenli gebelik kayıplarının kalıtsal trombofilinedenleri ile olduğu bilinmektedir. Yöntemler: Bu çalışmadatekrarlayan gebelik kayıpları nedeni ile araştırılan, herhangi bir kromozomanomalisi olmayan 1395 hastanın MTHFR, FV-Leiden, PAI-1 ve Protrombinpolimorfizmleri retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: Kalıtsaltrombofili polimorfizmleri heterozigot, homozigot ve yabanıl olarak yüzdelikdilimlerle incelenmiştir. Sonuç: Çıkan sonuçlar güncelbilgiler ışığında ve bölgesel veriler eşliğinde tartışılmıştır.

Objective: Recurrent pregnancy loss (RPL) is defined as the loss of two or more gestations before the 20th gestational week. Approximately half of the factors that cause RPL are idiopathic, and immunologic, endocrinological and anatomical causes are the most important among known causes. Genetic causes account for 2-5% of the factors that cause RPL and it is known that hereditary thrombophilia are found in the genetic background of the losses in the advanced gestational weeks.Methods: In this study, MTHFR, FV-Leiden, PAI-1 and Prothrombin polymorphisms of 1395 patients without any chromosomal anomalies were investigated retrospectively for the cause of recurrent pregnancy loss.Findings: Hereditary thrombophilia polymorphisms were investigated with heterozygous, homozygous and wild type percentage slices.Conclusion:The results are discussed in the light of current knowledge and in the context of regional data.
Parkinson Hastalığında Retina Sinir Lifi Tabakası ve   Makula Kalınlığının Değerlendirilmesi
Parkinson Hastalığında Retina Sinir Lifi Tabakası ve   Makula Kalınlığının Değerlendirilmesi
Yazar: Dikkaya, Funda; Özkök, Ahmet; Delil, Şakir
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 45 No. 3, 2018
Anahtar kelimeler: Parkinson hastalığı,retina sinir lifi tabakası,makula kalınlığı

Amaç: Parkinson hastalarınıretina sinir lifi tabakası (RSLT) ve makula kalınlıkları yönünden incelemek vesağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırmak Yöntem: Parkinson tanısıalan yaş ortalaması 69,2±8,2 yıl olan 25 hasta ve sistemik hastalık öyküsübulunmayan yaş ortalaması 67,2±7,1 yıl olan 19 hasta göz bulguları açısındandeğerlendirildi. Hastalara Optik Koherens Tomografi (OKT) ile RSLT ve makula kalınlıkölçümleri yapıldı. Gruplar elde edilen veriler açısından Student t testi ilekarşılaştırıldı. Bulgular:İnferior kadran RSLT Parkinson grubunda 133,1±19,3 μm, kontrol grubunda ise145,1±19,6 μm olarak ölçüldü. İnferior kadran RSLT’deki bu incelmeistatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0,049). Diğer kadran RSLT ve makulakalınlıklarında gruplar arası fark tespit edilmedi.  Sonuç:Çalışmamızda Parkinson hastalarında inferior kadran RSLT kalınlığında azalmatespit ettik. Parkinson hastalarında retinadaki dopamin miktarında meydanagelen azalma ganglion hücre kaybına yol açarak RSLT kalınlığında incelmeyeneden olabilmektedir.

Amaç: Parkinson hastalarınıretina sinir lifi tabakası (RSLT) ve makula kalınlıkları yönünden incelemek vesağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırmak Yöntem: Parkinson tanısıalan yaş ortalaması 69,2±8,2 yıl olan 25 hasta ve sistemik hastalık öyküsübulunmayan yaş ortalaması 67,2±7,1 yıl olan 19 hasta göz bulguları açısındandeğerlendirildi. Hastalara Optik Koherens Tomografi (OKT) ile RSLT ve makula kalınlıkölçümleri yapıldı. Gruplar elde edilen veriler açısından Student t testi ilekarşılaştırıldı. Bulgular:İnferior kadran RSLT Parkinson grubunda 133,1±19,3 μm, kontrol grubunda ise145,1±19,6 μm olarak ölçüldü. İnferior kadran RSLT’deki bu incelmeistatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0,049). Diğer kadran RSLT ve makulakalınlıklarında gruplar arası fark tespit edilmedi.  Sonuç:Çalışmamızda Parkinson hastalarında inferior kadran RSLT kalınlığında azalmatespit ettik. Parkinson hastalarında retinadaki dopamin miktarında meydanagelen azalma ganglion hücre kaybına yol açarak RSLT kalınlığında incelmeyeneden olabilmektedir.
Ameliyat Sonrası Bulantı Kusma Yönetiminde Kanıta Dayalı  Uygulamalar
Ameliyat Sonrası Bulantı Kusma Yönetiminde Kanıta Dayalı  Uygulamalar
Yazar: Aktaş, Yeşim Yaman; Gürçayır, Dilek; Atalay, Canan
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 45 No. 3, 2018
Anahtar kelimeler: Bulantı ve kusma,Hemşirelik

Ameliyat sonrası bulantı ve kusma ameliyatsonrası dönemde en sık görülen komplikasyonlardan biridir. Ameliyat sonrasıbulantı ve kusma hasta memnuniyetini azaltan, hastaların iyileşme süresiniuzatan ve aspirasyon gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilen bir durumdur.Bu nedenle ameliyat öncesi dönemde ameliyat sonrası bulantı ve kusma açısındanriskli hastaların belirlenmesi ve ameliyat sonrası bulantı ve kusma yönetimindekanıta dayalı farmakolojik ve non-farmakolojik tedavi yöntemlerinin uygulanmasıbüyük önem arz etmektedir. Bu derlemede ameliyat sonrası bulantı ve kusmayönetiminde kanıta dayalı uygulamalar yer almaktadır. Bu uygulamaların cerrahikliniklerde çalışan hemşireler için ameliyat sonrası bulantı ve kusmanınönlenmesi ve tedavisinde rehber olabileceği düşünülmektedir. 

Ameliyat sonrası bulantı ve kusma ameliyatsonrası dönemde en sık görülen komplikasyonlardan biridir. Ameliyat sonrasıbulantı ve kusma hasta memnuniyetini azaltan, hastaların iyileşme süresiniuzatan ve aspirasyon gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilen bir durumdur.Bu nedenle ameliyat öncesi dönemde ameliyat sonrası bulantı ve kusma açısındanriskli hastaların belirlenmesi ve ameliyat sonrası bulantı ve kusma yönetimindekanıta dayalı farmakolojik ve non-farmakolojik tedavi yöntemlerinin uygulanmasıbüyük önem arz etmektedir. Bu derlemede ameliyat sonrası bulantı ve kusmayönetiminde kanıta dayalı uygulamalar yer almaktadır. Bu uygulamaların cerrahikliniklerde çalışan hemşireler için ameliyat sonrası bulantı ve kusmanınönlenmesi ve tedavisinde rehber olabileceği düşünülmektedir.
Metallosis following to neglected failed total knee replacem
Metallosis following to neglected failed total knee replacem
Yazar: Frik, Selçuk; Işik, Metin; Cengiz, Bertan; Moradi, Ramin
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 45 No. 3, 2018
Anahtar kelimeler: Metallosis,total knee replacement

Patient suffering from pain and color change inher knee 10 years after a total knee replacement diagnosed as metallosis due tofailed total knee replacement (TKR).  Beginning: prosthesis fail and implant wearing isa well known and good identified subjects in arthroplasty surgeries.Polyethylene wearing is a common issue but metal wearing and metallosis arerare cases. 

Patient suffering from pain and color change inher knee 10 years after a total knee replacement diagnosed as metallosis due tofailed total knee replacement (TKR).  Beginning: prosthesis fail and implant wearing isa well known and good identified subjects in arthroplasty surgeries.Polyethylene wearing is a common issue but metal wearing and metallosis arerare cases.
Fenilketonürili Hastada Anestezi Yönetimi
Fenilketonürili Hastada Anestezi Yönetimi
Yazar: Çelik, Enes; Baysal Yıldırım, Zeynep; Çelik, Feyzi; Güzel, Abdulmenap; İpek, Yusuf
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 45 No. 3, 2018
Anahtar kelimeler: Fenilketonüri,genel anestezi,maksilla hipoplazisi

Bu olgusunumunda 12 yaşında , Fenilketonüri (FKÜ) tanısı almış hastanın vitreo-retinalcerrahi sırasındaki anestezi yönetimini paylaşmak istedik. Ülkemizde akrabaevliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle FKÜ gibi otozomal resesif kalıtılanhastalıklar daha sık görülmektedir. Klasik FKÜ görülme sıklığı dünyada 1:10000iken bu oran ülkemizde 1:6094’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk buhastalıkla doğmakta ve her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır.Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarındamaksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitaminmetabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olmasınedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır. 

Bu olgusunumunda 12 yaşında , Fenilketonüri (FKÜ) tanısı almış hastanın vitreo-retinalcerrahi sırasındaki anestezi yönetimini paylaşmak istedik. Ülkemizde akrabaevliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle FKÜ gibi otozomal resesif kalıtılanhastalıklar daha sık görülmektedir. Klasik FKÜ görülme sıklığı dünyada 1:10000iken bu oran ülkemizde 1:6094’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk buhastalıkla doğmakta ve her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır.Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarındamaksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitaminmetabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olmasınedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır.
Early Cochlear Changes In Migrain With Transient Evoked Otoacoustic Emissions
Early Cochlear Changes In Migrain With Transient Evoked Otoacoustic Emissions
Yazar: Akdağ, Mehmet; Akil, Eşref
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 45 No. 4, 2018
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Migraine,Transient Otoacoustic Emission Testing

Objective: Inthis study, our objective is to examine the cochlear functions that might occurduring the early period of migraine. Methods:Our prospective study was planned as a clinical study and it was analyzed bymeasuring the transient otoacoustic emission of individuals who have or do nothave migraine with normal audition limit as pure tone audiometry.Results:The emission amplitudes of the patients with migraine were lower than thecontrol group P < 0.05). Even though the difference at the frequency of 2.0Hz on the right side was significant P < 0.05) in the statistical analysisconducted between the patients and the control group, it was not foundsignificant at other frequencies (P >0.05). In addition, there were nostatistical differences between the patients with migraine and the controlgroups in terms of gender and age (P >0.05).Conclusion:Audiologic monitorisation might be required in the long-term with largerpatient groups despite of the minimal changes in the cochlear function in theearly stages of migraine.

Objective: Inthis study, our objective is to examine the cochlear functions that might occurduring the early period of migraine. Methods:Our prospective study was planned as a clinical study and it was analyzed bymeasuring the transient otoacoustic emission of individuals who have or do nothave migraine with normal audition limit as pure tone audiometry.Results:The emission amplitudes of the patients with migraine were lower than thecontrol group P < 0.05). Even though the difference at the frequency of 2.0Hz on the right side was significant P < 0.05) in the statistical analysisconducted between the patients and the control group, it was not foundsignificant at other frequencies (P >0.05). In addition, there were nostatistical differences between the patients with migraine and the controlgroups in terms of gender and age (P >0.05).Conclusion:Audiologic monitorisation might be required in the long-term with largerpatient groups despite of the minimal changes in the cochlear function in theearly stages of migraine.
Cannulation of Innominate Artery During Proximal Aortic Aneurysm Repair
Cannulation of Innominate Artery During Proximal Aortic Aneurysm Repair
Yazar: Dolapoglu, Ahmet; Avcı, Eyup; Bugra, Onursal
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 45 No. 4, 2018
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Innominate artery,aortic surgery,cardiopulmonary bypass

Objective:There are many debates for cannulation sites during aortic surgeries. Thecannulation technique which is providing antegrade flow is associated withbetter survival and neurological outcomes than retrograde flow. For thispurpose, innominate and axillary artery cannulation have been increasingly usedfor cardiopulmonary bypass recently. We aimed to present our experience withinnominate artery cannulation for cardiopulmonary bypass and antegradeselective cerebral perfusion during proximal aortic aneurysm repair.Methods: Atotal of eighteen patients with proximal aortic aneurysm underwent surgicalrepair were included into the study. Pre-operative patient’s charecteristis,surgical details and postoperative outcomes were investigated.Results:The mean age was 58.8±10.2 and majority of the patients were male (72%). Bicuspitleafletes was found in 9 patients (50%). Two patients died in postoperativeperiod. No stroke or new neurological deficit was seen after procedure.Conclusions:This study is emphasize that cannulation of innominate artery can be used insafe and effective during aortic surgery.

Objective:There are many debates for cannulation sites during aortic surgeries. Thecannulation technique which is providing antegrade flow is associated withbetter survival and neurological outcomes than retrograde flow. For thispurpose, innominate and axillary artery cannulation have been increasingly usedfor cardiopulmonary bypass recently. We aimed to present our experience withinnominate artery cannulation for cardiopulmonary bypass and antegradeselective cerebral perfusion during proximal aortic aneurysm repair.Methods: Atotal of eighteen patients with proximal aortic aneurysm underwent surgicalrepair were included into the study. Pre-operative patient’s charecteristis,surgical details and postoperative outcomes were investigated.Results:The mean age was 58.8±10.2 and majority of the patients were male (72%). Bicuspitleafletes was found in 9 patients (50%). Two patients died in postoperativeperiod. No stroke or new neurological deficit was seen after procedure.Conclusions:This study is emphasize that cannulation of innominate artery can be used insafe and effective during aortic surgery.
Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom
Çocukluk Çağında Atipik Hemolitik Üremik Sendrom
Yazar: Kara, Mehtap Akbalık; Demircioğlu Kılıç, Beltinge
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 45 No. 4, 2018
Anahtar kelimeler: Çocukluk çağı,atipik hemolitik üremik sendrom

Atipik hemolitik üremik sendrom,alternatif komplemanın yolunun kronik kontrolsüz aktivasyonundan ortaya çıkantrombotik mikroanjiyopatinin nadir bir şeklidir. Atipik hemolitik üremiksendrom, immün olmayan hemolitik anemi, trombositopeni ve böbrek tutulumu ileilişkilidir. Hastalık akut dönemde mortalite ve morbiditeye ve uzun dönemde sondönem böbrek yetmezliğine neden olabilir. Hastalıkta her ne kadar böbrektutulumu görülse de, vakaların % 20'sinde ekstra-renal tutulum görülebilir.Tanı konan hastalarda genetik çalışma yapılmalı böbrek fonksiyonlarınınkorunması ve hematolojik remisyon sağlanması için hızla tedavi başlanmalıdır.Tanıdan sonraki ilk 24 saatte birinci basamak tedavi olarak taze donmuş plazmaile plazmaferez tedavisi başlanmalıdır, gereklilik durumunda ekuluzimabtedavisine geçilmelidir. Son dönem böbrek yetmezliği gelişmiş olgulardakaraciğer veya karaciğer- böbrek nakli ekuluzimab tedavisi ile birlikteplanlanabilir. 

Atipik hemolitik üremik sendrom,alternatif komplemanın yolunun kronik kontrolsüz aktivasyonundan ortaya çıkantrombotik mikroanjiyopatinin nadir bir şeklidir. Atipik hemolitik üremiksendrom, immün olmayan hemolitik anemi, trombositopeni ve böbrek tutulumu ileilişkilidir. Hastalık akut dönemde mortalite ve morbiditeye ve uzun dönemde sondönem böbrek yetmezliğine neden olabilir. Hastalıkta her ne kadar böbrektutulumu görülse de, vakaların % 20'sinde ekstra-renal tutulum görülebilir.Tanı konan hastalarda genetik çalışma yapılmalı böbrek fonksiyonlarınınkorunması ve hematolojik remisyon sağlanması için hızla tedavi başlanmalıdır.Tanıdan sonraki ilk 24 saatte birinci basamak tedavi olarak taze donmuş plazmaile plazmaferez tedavisi başlanmalıdır, gereklilik durumunda ekuluzimabtedavisine geçilmelidir. Son dönem böbrek yetmezliği gelişmiş olgulardakaraciğer veya karaciğer- böbrek nakli ekuluzimab tedavisi ile birlikteplanlanabilir.
Adölesanlarda varyant anjina: Kardiyak bilgisayarlı tomografinin kullanımı ve literatür taraması
Adölesanlarda varyant anjina: Kardiyak bilgisayarlı tomografinin kullanımı ve literatür taraması
Yazar: Alp, Hayrullah; Keleş Alp, Esma; Elmacı, Ahmet Midhat
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 45 No. 4, 2018
Anahtar kelimeler: Göğüs ağrısı,varyant anjina,adölesan

Göğüs ağrısı çocuklarda ve özellikle de adölesanlarda sıkbir şikâyet olup çoğunlukla kalp dışı nedenlidir. Varyant anjina çocuklardanadir görülen kalp kaynaklı göğüs ağrısı nedenlerinden birisidir. Varyantanjina erişkinlerde iyi tanımlanmış olmasına rağmen, adölesanlardaki göğüsağrısının nadir bir nedenidir. Bu makalede varyant anjina tanısı konulan üç adölesanbildirilmiş olup varyant anjinanın tanısında kardiyak bilgisayarlı tomografininkullanımı ve tedavisi literatür eşliğinde ayrıntılı olarak tartışılmıştır.

Göğüs ağrısı çocuklarda ve özellikle de adölesanlarda sıkbir şikâyet olup çoğunlukla kalp dışı nedenlidir. Varyant anjina çocuklardanadir görülen kalp kaynaklı göğüs ağrısı nedenlerinden birisidir. Varyantanjina erişkinlerde iyi tanımlanmış olmasına rağmen, adölesanlardaki göğüsağrısının nadir bir nedenidir. Bu makalede varyant anjina tanısı konulan üç adölesanbildirilmiş olup varyant anjinanın tanısında kardiyak bilgisayarlı tomografininkullanımı ve tedavisi literatür eşliğinde ayrıntılı olarak tartışılmıştır.
Komplike Bir Serebral Venöz Sinüs Trombozu Vakası
Komplike Bir Serebral Venöz Sinüs Trombozu Vakası
Yazar: Bilek, Heval; Uz, Didem; Ayyıldız, Veysel
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 45 No. 4, 2018
Anahtar kelimeler: Tromboz,genetik,infeksiyon

Klinik tablo ve etiyolojideki heterojenite nedeniyleserebral venöz sinüs trombozunun tanısı sıklıkla atlanır ve tanı konulsa bilegenellikle subklinik olarak katkıda bulunan faktörler gözden kaçırılır veya gözardı edilir. Tüm beyin damar hastalıklarının %1’ini oluşturan bu durum,sıklıkla genç erişkinlerde görülmekle birlikte izole baş ağrısından komayakadar değişen heterojen klinik nedeniyle klinik tanı gecikebilir. Genetikolarak artmış protrombotik risk taşıyan bireylerde, kafa travması, doğum,sistemik infeksiyon gibi tetikleyici unsurların sinüs trombozuna yol açtığıgösterilmiştir. Bu yazıda, gen mutasyonu zemininde, yıldırım çarpma öyküsü,pnömoni ve olası merkezi sinir sistemi infeksiyonunun da komplike edicietkilerinin serebral venöz sinüs trombozunun ortaya çıkmasında rol oynadığıdüşünülen bir olgu sunulmuştur.

Klinik tablo ve etiyolojideki heterojenite nedeniyleserebral venöz sinüs trombozunun tanısı sıklıkla atlanır ve tanı konulsa bilegenellikle subklinik olarak katkıda bulunan faktörler gözden kaçırılır veya gözardı edilir. Tüm beyin damar hastalıklarının %1’ini oluşturan bu durum,sıklıkla genç erişkinlerde görülmekle birlikte izole baş ağrısından komayakadar değişen heterojen klinik nedeniyle klinik tanı gecikebilir. Genetikolarak artmış protrombotik risk taşıyan bireylerde, kafa travması, doğum,sistemik infeksiyon gibi tetikleyici unsurların sinüs trombozuna yol açtığıgösterilmiştir. Bu yazıda, gen mutasyonu zemininde, yıldırım çarpma öyküsü,pnömoni ve olası merkezi sinir sistemi infeksiyonunun da komplike edicietkilerinin serebral venöz sinüs trombozunun ortaya çıkmasında rol oynadığıdüşünülen bir olgu sunulmuştur.
İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu
İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu
Yazar: Temel, Muhammed Cihan; Ediz, Caner; Akan, Serkan; Yılmaz, Ömer
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 45 No. 4, 2018
Anahtar kelimeler: 46 XX testiküler bozukluk,SRY Geni

46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup,ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1. Hastalar normalgenital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahipolabilirler2.Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın Xkromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır. Genellikleerkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküleryetmezlik tablosu gelişir2. Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hastainfertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bilateraltestislerin atrofik olduğu izlendi. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm veazoospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve Xkromozomunda SRY sinyali mevcuttu. Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun pkolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı. Ayrıca AZFa, AZFb, AZFcdelesyonu bulunduğu görüldü. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testisbiyopsisi ve spermiogram uygun değildir8. Hastalıkta başlıca tedavi testosteronreplasmanıdır. Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanınyönlendirilmesi uygundur. De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuranbilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastalarınayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.

46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup,ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1. Hastalar normalgenital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahipolabilirler2.Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın Xkromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır. Genellikleerkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküleryetmezlik tablosu gelişir2. Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hastainfertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bilateraltestislerin atrofik olduğu izlendi. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm veazoospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve Xkromozomunda SRY sinyali mevcuttu. Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun pkolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı. Ayrıca AZFa, AZFb, AZFcdelesyonu bulunduğu görüldü. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testisbiyopsisi ve spermiogram uygun değildir8. Hastalıkta başlıca tedavi testosteronreplasmanıdır. Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanınyönlendirilmesi uygundur. De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuranbilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastalarınayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.