Serum seruloplazmin düzeyi: Wilson hastalığında selatör  tedaviden etkileniyor mu? Aile taramasında değeri nedir?
Serum ceruloplasmin levels in Wilson disease: Diagnostic value and the effect of chelation  therapy
Yazar: Demir, Kadir; Karaca, Çetin; Kaymakoğlu, Sabahattin; Özdil, Sadakat; Dinçer, Dinç; Durakoğlu, Ziyaettin; Beşışık, Fatih; Çakaloğlu, Yılmaz; Ökten, Atilla
Dergi: Akademik Gastroenteroloji Dergisi, Vol. 1 No. 2, 2015
Anahtar kelimeler: Wilson's disease, ceruloplasmin, chelation therapy. ; Wilson hastalığı, seruloplazmin, şelatör tedavi.

Giriş ve amaç: Serum seruloplazmini, akut faz reaktanlarından biridir.  Bu durum, özellikle hepatik formdaki Wilson hastalığı tanısında, serum  seruloplazmin düzeyinin kullanımını zorlaştırır. Aynı zamanda şelatör  tedavi sırasında serum düzeylerinde azalma da görülebilir. Gereç ve  yöntem: Bu çalışmada 34 Wilson hastasında (15 hepatik, 6 nöropsikiyatrik,  4 hepatonörolojik ve 9 asemptomatik) başlangıç seruloplazmin  seviyesinin tanıda değeri ve tedavi seyrindeki değişiklikleri  değerlendirilmiştir. Serulopazmin seviyesi radyal immunodiffüzyon  tekniği ile, başlangıçta ve şelatör tedavinin en az 6. ayından sonra  ölçülmüştür. Hastaların ortalama yaşı 20±9.6 yıl (7-46 yıl) ve ortalama  takip süresi 36±25 ay (6-75 ay) idi. Bulgular: Tüm grupta, tedavi öncesi  düşük serum seruloplazmin seviyesi (< 20 mg/dl) %76.5 (26 hasta) ve  ortalama serum seruloplasmin düzeyi 13.1±6.8 mg /dl (3.2-26.9 mg/dl)  idi. Tedavi seyrinde, düşük serum seruloplasmin düzeyi hastaların %  94'ünde (32 hasta, p=0.421) ve ortalama serum seruloplazmin düzeyi  9.4±4.4mg /dl (3-23.9, p< 0.003) idi, anlamlı azalmıştı. Serum seruloplazmin  düzeyi 7 hastada (3 hepatik, 2 hepatonörolojik, 2 asemptomatik)  anlamlı azalırken sadece 1 hastada (hepatik form) anlamlı olarak  arttı. Sonuç: Bu sonuçlarla, düşük serum seruloplazmin düzeyi Wilson  hastalığı tanısı ve aile taramasında en iyi testlerden biri olmasına  rağmen, normal serum seruloplazmin düzeyi tanıyı ekarte ettirmez. Bu  hastaların çoğunda şelatör tedavi seyrinde seruloplazmin düzeyleri  anlamlı olarak azalmaktadır. Tanı aşamasında, serum seruloplazmin  düzeyi normal ise, şüpheli vakalarda bozulmuş bakır metabolizmasının  göstergesi diğer bir test ile yapılmalıdır.

Background and aims: Serum ceruloplasmin level is an acute phase  reactant. It may be difficult to determine its value in the diagnosis of  Wilson's disease, especially in the hepatic form and serum ceruloplasmin  levels may be decreased by chelation therapy. The aim of this study  was to determine its diagnostic value and to evaluate whether there is a  change in serum ceruloplasmin level with chelation therapy. Materials  and methods: Serum ceruloplasmin levels of 34 patients with Wilson's  disease (15 hepatic, six neurologic, four hepatoneurologic and nine  asymptomatic) were measured by radial immunodiffusion at the time of  diagnosis and at least six months after the beginning of therapy. The  mean age at diagnosis was 20±1.65 years (range 7-46 years) and the  mean duration of follow-up was 45.2±43.8 months (range, 6-75  months). Results:In the whole group, a low serum ceruloplasmin level  (< 20 mg/dl) was found in 76.5 % (26) of patients and the mean serum  ceruloplasmin levels were 13.1±6.8 mg /dl (range, 3.2-26.9 mg/dl) at  baseline. However, low serum ceruloplasmin level was found in 94%  (32, p=0.421) of patients and mean serum ceruloplasmin levels were  decreased to 9.4±4.4mg /dl (range; 3-23.9, p< 0.003) during therapy.  The serum ceruloplasmin level was decreased in seven pts (three hepatic,  two hepatoneurologic and too asymptomatic) and only one low  serum ceruloplasmin level increased during therapy. Conclusions:  Although determination of the serum ceruloplasmin level is suggested to  be the most useful screening test for Wilson's disease, a normal serum  ceruloplasmin level does not exclude the disease. Serum ceruloplasmin  levels in such patients may be decreased during chelation therapy. Even  if the serum ceruloplasmin level is normal at the time of diagnosis other  laboratory parameters suggestive of impaired copper metabolism should  be evaluated in patients with a suspected diagnosis Wilson's disease.