İkinci trimesterde saptanan fetal anöploidili fetüslerde ultrasonografik bulgular: Zekai Tahir Burak Eğitim Araştırma Hastanesi perinatoloji kliniği verileri
İkinci trimesterde saptanan fetal anöploidili fetüslerde ultrasonografik bulgular: Zekai Tahir Burak Eğitim Araştırma Hastanesi perinatoloji kliniği verileri
Yazar: Çelen, Şevki; Oruç, Ayla; Döver, Necmiye; Aydoğan, Pınar; Mollamahmutoğlu, Leyla; Danışman, Nuri
Dergi: Cumhuriyet Tıp Dergisi, Vol. 34 No. 1, 2011
Anahtar kelimeler: Anöploidi, ultrasonografi, amniyosentez

Özet Amaç. Çalışmamızın amacı perinatoloji kliniği antenatal polikliniğinde izlenen hastalarda tespit edilen fetal kromozomal defektlerine eşlik eden majör yapısal anomaliler ile minör ultrasonografik belirteçlerin insidansının belirlenmesidir. Yöntem. 2007-2010 tarihleri arasında merkezimizde yapılan toplam 4646 prenatal karyotiplemeden 177 (%3,8) tanesinde anormal karyotip sonucu rapor edilmiştir. Bu hastalardan takibini başka merkezde sürdürmek isteyen hastalar çalışma dışında bırakılmıştır. Anormal karyotip tespit edilmiş olarak kliniğimize dış merkezlerden gönderilen hastalar ile birlikte tıbbi tahliye istemi ile hastanemiz sağlık kuruluna başvuran 106 hasta ultrasonografik belirteçler açısından ayrıntılı olarak tekrar değerlendirilmiştir. Bulgular. Belirlenen majör kromozomal defektler; Trizomi 21 (n=73), Trizomi 18 (n=15), Trizomi 13 (n=5) ve Turner Sendromu (n=13)’dur. Trizomi 21 ve trizomi 18 izlenen fetüslerde kardiyak anomaliler, Turner Sendromlu fetüslerde ise kistik higroma en sık izlenen majör yapısal anomalidir. Trizomi 13’lü fetüslerde en sık izlenen yapısal anomaliler sırasıyla santral sinir sistemi, kardiyak ve yüz anomalileridir ve bu fetüslerin %40’ında intrauterin gelişme geriliği (IUGG) saptanmıştır. Minör ultrasonografik belirteçler değerlendirildiğinde ise artmış ense kalınlığı anöploidilerin öngörülmesinde en önemli belirteçtir. Trizomi 21 tanısı alan olguların %37’sinde sonografik belirteç tespit edilememiştir. Sonuç. Trizomi 13 ve 18 çok yüksek oranda sonografik bulgu veren anöploidilerdir. Trizomi 21 olgularının ise önemli bir kısmında sonografik belirteç tespit edilememektedir. Bu yüzden sonografik bulgular ile 1. ve 2. trimester serum biyokimyasal tarama testlerinin birlikte kullanımı yapısal kromozomal anomalilerin tespit edilebilme şansını artıracaktır. Anahtar sözcükler: Anöploidi, ultrasonografi, amniyosentez   Abstract Aim. The aim of this study is to determine the incidences of major structural anomalies and minor ultrasonographic markers identified during second trimester ultrasonography in aneuploidic fetuses in a perinatology clinic. Method. Between the years 2007 and 2010, a total number of 4646 prenatal karyotyping were evaluated in our center. 177 of 4646 (3.8%) karyotypings were reported as abnormal. The patients who were lost to antenatal follow up in our center were excluded. The patients with abnormal chromosomal karyotyping test results who refered from the other centers and the patients who applied for pregnancy termination (n=106) were analyzed for the minor ultrasonographic markers at our perinatology outpatient clinic. The patients in the study group were reexamined by targeted second trimester obstetric sonography. Major structural anomalies and minor ultrasonographic markers were identified. Results. The major chromosomal anomalies we detected were; trisomy 21 (n=73), trisomy 18 (n=15), trisomy 13 (n=5) and Turner Syndrome (n=13). Central nervous system (CNS) anomalies were the most common major structural anomalies in fetuses with trisomy 21. In fetuses with trisomy 18, cardiac anomalies were the leading defect. Cystic hygroma was more common in Turner Syndrome. In fetuses with trisomy 13, CNS, cardiac and facial anomalies’ incidences were higher and 40% of these fetuses had intrauterine growth retardation (IUGR). When minor ultrasongraphic signs were evaluated, nuchal thickening was the most valuable minor marker for aneuploidy prediction. Neither major structural anomalies nor minor ultrasonographic sings were detected in 37% of fetuses with trisomy 21. Conclusion. Major or minor sonographic findings are frequently evident in second trimester sonography in fetuses with Trisomy 13 and 18. But in a high percentage of trisomy 21 fetuses we couldn’t detect any sonographic finding. We conclude that, an integrated approach that evaluates the first and second trimester serum biochemical screening tests and second trimester targeted sonography will result in a higher incidence of diagnosis of fetal aneuploidies. Keywords: Aneuploidy, ultrasonography, amniosynthesis

Özet Amaç. Çalışmamızın amacı perinatoloji kliniği antenatal polikliniğinde izlenen hastalarda tespit edilen fetal kromozomal defektlerine eşlik eden majör yapısal anomaliler ile minör ultrasonografik belirteçlerin insidansının belirlenmesidir. Yöntem. 2007-2010 tarihleri arasında merkezimizde yapılan toplam 4646 prenatal karyotiplemeden 177 (%3,8) tanesinde anormal karyotip sonucu rapor edilmiştir. Bu hastalardan takibini başka merkezde sürdürmek isteyen hastalar çalışma dışında bırakılmıştır. Anormal karyotip tespit edilmiş olarak kliniğimize dış merkezlerden gönderilen hastalar ile birlikte tıbbi tahliye istemi ile hastanemiz sağlık kuruluna başvuran 106 hasta ultrasonografik belirteçler açısından ayrıntılı olarak tekrar değerlendirilmiştir. Bulgular. Belirlenen majör kromozomal defektler; Trizomi 21 (n=73), Trizomi 18 (n=15), Trizomi 13 (n=5) ve Turner Sendromu (n=13)’dur. Trizomi 21 ve trizomi 18 izlenen fetüslerde kardiyak anomaliler, Turner Sendromlu fetüslerde ise kistik higroma en sık izlenen majör yapısal anomalidir. Trizomi 13’lü fetüslerde en sık izlenen yapısal anomaliler sırasıyla santral sinir sistemi, kardiyak ve yüz anomalileridir ve bu fetüslerin %40’ında intrauterin gelişme geriliği (IUGG) saptanmıştır. Minör ultrasonografik belirteçler değerlendirildiğinde ise artmış ense kalınlığı anöploidilerin öngörülmesinde en önemli belirteçtir. Trizomi 21 tanısı alan olguların %37’sinde sonografik belirteç tespit edilememiştir. Sonuç. Trizomi 13 ve 18 çok yüksek oranda sonografik bulgu veren anöploidilerdir. Trizomi 21 olgularının ise önemli bir kısmında sonografik belirteç tespit edilememektedir. Bu yüzden sonografik bulgular ile 1. ve 2. trimester serum biyokimyasal tarama testlerinin birlikte kullanımı yapısal kromozomal anomalilerin tespit edilebilme şansını artıracaktır. Anahtar sözcükler: Anöploidi, ultrasonografi, amniyosentez   Abstract Aim. The aim of this study is to determine the incidences of major structural anomalies and minor ultrasonographic markers identified during second trimester ultrasonography in aneuploidic fetuses in a perinatology clinic. Method. Between the years 2007 and 2010, a total number of 4646 prenatal karyotyping were evaluated in our center. 177 of 4646 (3.8%) karyotypings were reported as abnormal. The patients who were lost to antenatal follow up in our center were excluded. The patients with abnormal chromosomal karyotyping test results who refered from the other centers and the patients who applied for pregnancy termination (n=106) were analyzed for the minor ultrasonographic markers at our perinatology outpatient clinic. The patients in the study group were reexamined by targeted second trimester obstetric sonography. Major structural anomalies and minor ultrasonographic markers were identified. Results. The major chromosomal anomalies we detected were; trisomy 21 (n=73), trisomy 18 (n=15), trisomy 13 (n=5) and Turner Syndrome (n=13). Central nervous system (CNS) anomalies were the most common major structural anomalies in fetuses with trisomy 21. In fetuses with trisomy 18, cardiac anomalies were the leading defect. Cystic hygroma was more common in Turner Syndrome. In fetuses with trisomy 13, CNS, cardiac and facial anomalies’ incidences were higher and 40% of these fetuses had intrauterine growth retardation (IUGR). When minor ultrasongraphic signs were evaluated, nuchal thickening was the most valuable minor marker for aneuploidy prediction. Neither major structural anomalies nor minor ultrasonographic sings were detected in 37% of fetuses with trisomy 21. Conclusion. Major or minor sonographic findings are frequently evident in second trimester sonography in fetuses with Trisomy 13 and 18. But in a high percentage of trisomy 21 fetuses we couldn’t detect any sonographic finding. We conclude that, an integrated approach that evaluates the first and second trimester serum biochemical screening tests and second trimester targeted sonography will result in a higher incidence of diagnosis of fetal aneuploidies. Keywords: Aneuploidy, ultrasonography, amniosynthesis