Down sendromlu çocuklarda konjenital kalp hastalığı sıklığının değerlendirilmesi
Down sendromlu çocuklarda konjenital kalp hastalığı sıklığının değerlendirilmesi
Yazar: Koç Özbey, Zuhal; Akın, Alper; Türe, Mehmet; Uç, Duygu
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 51 No. 4, 2024
Anahtar kelimeler: Medical Education ; Tıp Eğitimi ; Health Services and Systems (Other) ; Sağlık Hizmetleri ve Sistemleri (Diğer) ; Down sendromu,konjenital kalp hastalığı,çocuk

Amaç: Bu çalışmada kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların konjenital kalp hastalığı sıklığının araştırılması amaçlandı.Yöntemler: Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine 01.01.2016-01.05.2022 tarihleri arasında Down sendromu tanısı ile başvurmuş hastalar dahil edilmiştir. 2016 ve sonrası çalışmaya dahil olan 418 hastamızın %40’ ı retrospektif (n=167), %60’ ı prospektif (n= 251) olarak alındı. Parametreler tüm hastalar için aynı olup retrospektif olan hasta grubunda bu parametrelere ulaşılabilenler çalışmaya alınmıştır. Tüm hastalarda elektrokardiyografik ve ekokardiyografik incelemeler yapılmış; Down Sendromu tanısı genetik olarak doğrulanmış hastaların verileri değerlendirilmiştir.Bulgular: Çalışmamıza 418 hasta dahil edildi. Hastaların yaş ortalaması 50,26±55,34 ay (1-252 ay; median 24 ay) idi. Hastaların %50’si erkek (n=209) idi. Elektrokardiyografi bulguları incelendiğinde; hastaların %86’sında (n=359) önemli bir EKG bulgusu yoktu. Hastaların %8,6’sında sağ dal bloğu, %1,9’unda atriyoventriküler tam blok, %1,6’sında diğer atriyoventriküler bloklar ve %1,9’unda başka bir patoloji saptandı.Diğer EKG bulguları genellikle aks sapmaları, sinüs taşikardisi ve solunumsal aritmi olup bunlar çalışmaya dahil edilmemiştir.Hastaların %87,6’sında (n=366) kardiyak patoloji saptandı: 114 hastada ventriküler septal defekt (70 hastada izole ventriküler septal defekt), 103 hastada atriyoentriküler septal defekt, 73 hastada atriyal septal defekt (41 hastada izole atriyal septal defekt), 63 hastada patent duktus arteriyozus (34 hastada izole patent duktus arteriyozus), 10 hastada Fallot Tetralojisi saptandı. 127 hastada (%31) kardiyak dışı başka bir ek hastalık saptandı. En sık kalp dışı ek hastalık hipotiroidi (n=91, %21,7) idi. Sırasıyla 26 hastada izole anemi, 12 hastada hipotiroidi+anemi, 4 hastada akut lenfoblastik lösemi saptandı. 4 hastada ise diğer ek hastalıklar saptandı. Hastaların %27,4’üne (n=115) kalp hastalığı nedeniyle cerrahi işlem yapılırken %2,6’sına (n=11) transkateter defekt kapatma işlemi yapıldı.Sonuç: Down sendromlu çocuklarda en sık eşlik eden anomali konjenital kalp hastalığıdır. En sık görülen konjenital kalp hastalıkları ise ventriküler septal defekt ve atriyoventriküler septal defekttir. Elektrokardiyografinin normal olması konjenital kalp hastalığını dışlamaz. Kardiyak dışı anomaliler içinde sıklıkla hipotiroidi eşlik etmektedir. Hastaların kardiyak patolojiler açısından değerlendirilmesi ve diğer ek anomalilerin de görülebilmesi nedeniyle multidisipliner yaklaşım gerekmektedir.

Amaç: Bu çalışmada kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların konjenital kalp hastalığı sıklığının araştırılması amaçlandı.Yöntemler: Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine 01.01.2016-01.05.2022 tarihleri arasında Down sendromu tanısı ile başvurmuş hastalar dahil edilmiştir. 2016 ve sonrası çalışmaya dahil olan 418 hastamızın %40’ ı retrospektif (n=167), %60’ ı prospektif (n= 251) olarak alındı. Parametreler tüm hastalar için aynı olup retrospektif olan hasta grubunda bu parametrelere ulaşılabilenler çalışmaya alınmıştır. Tüm hastalarda elektrokardiyografik ve ekokardiyografik incelemeler yapılmış; Down Sendromu tanısı genetik olarak doğrulanmış hastaların verileri değerlendirilmiştir.Bulgular: Çalışmamıza 418 hasta dahil edildi. Hastaların yaş ortalaması 50,26±55,34 ay (1-252 ay; median 24 ay) idi. Hastaların %50’si erkek (n=209) idi. Elektrokardiyografi bulguları incelendiğinde; hastaların %86’sında (n=359) önemli bir EKG bulgusu yoktu. Hastaların %8,6’sında sağ dal bloğu, %1,9’unda atriyoventriküler tam blok, %1,6’sında diğer atriyoventriküler bloklar ve %1,9’unda başka bir patoloji saptandı.Diğer EKG bulguları genellikle aks sapmaları, sinüs taşikardisi ve solunumsal aritmi olup bunlar çalışmaya dahil edilmemiştir.Hastaların %87,6’sında (n=366) kardiyak patoloji saptandı: 114 hastada ventriküler septal defekt (70 hastada izole ventriküler septal defekt), 103 hastada atriyoentriküler septal defekt, 73 hastada atriyal septal defekt (41 hastada izole atriyal septal defekt), 63 hastada patent duktus arteriyozus (34 hastada izole patent duktus arteriyozus), 10 hastada Fallot Tetralojisi saptandı. 127 hastada (%31) kardiyak dışı başka bir ek hastalık saptandı. En sık kalp dışı ek hastalık hipotiroidi (n=91, %21,7) idi. Sırasıyla 26 hastada izole anemi, 12 hastada hipotiroidi+anemi, 4 hastada akut lenfoblastik lösemi saptandı. 4 hastada ise diğer ek hastalıklar saptandı. Hastaların %27,4’üne (n=115) kalp hastalığı nedeniyle cerrahi işlem yapılırken %2,6’sına (n=11) transkateter defekt kapatma işlemi yapıldı.Sonuç: Down sendromlu çocuklarda en sık eşlik eden anomali konjenital kalp hastalığıdır. En sık görülen konjenital kalp hastalıkları ise ventriküler septal defekt ve atriyoventriküler septal defekttir. Elektrokardiyografinin normal olması konjenital kalp hastalığını dışlamaz. Kardiyak dışı anomaliler içinde sıklıkla hipotiroidi eşlik etmektedir. Hastaların kardiyak patolojiler açısından değerlendirilmesi ve diğer ek anomalilerin de görülebilmesi nedeniyle multidisipliner yaklaşım gerekmektedir.