Ektodermal Displazili Hastaların Klinik ve İmmunolojik Özellikleri
Ektodermal Displazili Hastaların Klinik ve İmmunolojik Özellikleri
Yazar: Köse, Hülya; Akalın, Akçahan
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 52 No. 1, 2024
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Medical Education ; Tıp Eğitimi ; Health Services and Systems (Other) ; Sağlık Hizmetleri ve Sistemleri (Diğer) ; Ektodermal displazi,immün yetmezlik,inkontinensia pigmenti ; Ektodermal displazi,immün yetmezlik,inkontinensia pigmenti

Giriş: Ektodermal displazi (ED) ektodermal orjinli doku ve organları etkileyen bir belirtiler grubudur. Ektodermal displaziler hidrotik ve anhidrotik hipohidrotik olarak üçe ayrılırlar. Hipohidrotik ektodermal displazi (HED), öncelikle hipohidroz (terleme yeteneğinin azalması) veya anhidroz (terleme yeteneğinin olmaması), hipotrikoz (seyrek saç) ve hipodonti (eksik ve anormal dişler) ile karakterize edilir. Vakaların yaklaşık üçte ikisinde XLHED (X’ e bağlı hipohidrotik ektodermal displazi) X'e bağlı bir bozukluk olarak kalıtılır ve vakaların geri kalanı otozomal resesif veya otozomal dominant kalıtım gösterir. XLHED’e tümör nekroz faktörü (TNF) ile ilişkili ligand ailesinin bir üyesi olan ve transmembran proteini ektodisplazini kodlayan EDA genindeki varyantlar neden olur. Diğer formlar ektodisplazin reseptör geni EDAR, EDAR ile ilişkili ölüm alanı geni EDARADD ve WNT10A'daki varyantlardan kaynaklanmaktadır. İnkontinentia pigmenti (IP), IKBKG genindeki fonksiyon kaybı mutasyonlarından kaynaklanır, hastalarda doğal öldürücü hücre fonksiyon bozukluğu, hipogamaglobulinemi ve hiperimmünglobülin M sendromu dahil olmak üzere çok çeşitli bağışıklık bozuklukları tanımlanmıştır.Yöntemler: Hastalardan genomik DNA izolasyonu alınan periferik kan örneklerinden gerçekleştirildi. Çalışmada Yeni Nesil DNA Dizi Analizi (YND) yöntemi kullanıldı. Varyantları değerlendirmek için ClinVar (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)(Landrum et al. 2014), The Human Gene Mutation Database (HGMD) (http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php, ExAc (http://exac.broadinstitute.org/) veri tabanları kullanılmıştır. Tanımlanan tüm varyantların patojenisite sınıflandırması “American College of Medical Genetics Standards and Genomics (ACMG) Guideline’a göre sınıflandırılmıştır Ig G, A, M değerleri nefelometrik yöntemle ve lenfosit alt grupları flow sitometri ile çalışıldı.Bulgular: Bu makalede altı ED, 1 inkontinensia pigmenti olmak üzere yedi hastamızın klinik ve immünolojik özelliklerini sunduk. Olgu 1,3,4,5 ve 7’nin ağırlık ve boy persentilleri yaşıtlarına göre geri idi. Olgularımızın hepsinde terleme azlığı mevcuttu. Olgularımızdan 1,4 ve 7’de total alopesi saptandı. Olgu 5,6 anhidroza bağlı hipertermi nedeniyle febril konvülsiyon geçirmişlerdi. Olgu 2,3’ de okul başarısında gerilik, olgu 5,6,7’de nöromotor gelişim geriliği, olgu 4’ de ise dikkat eksikliği hiperaktivite saptandı. IP’li hastamız panhipogammaglobulinemi nedeniyle İVİG (intravenöz immunglobulin) tedavisi almaktadır.Sonuç: Çocukluk çağında tekrarlayan ateş epizodları, tırnak ve saç problemleri, terlemede azalma ve dental anomalileri olan hastalarda ektodermal displazi ayırıcı tanıda düşünülmeli, immün yetmezlik açısından tetkik edilmelidir.

Giriş: Ektodermal displazi (ED) ektodermal orjinli doku ve organları etkileyen bir belirtiler grubudur. Ektodermal displaziler hidrotik ve anhidrotik hipohidrotik olarak üçe ayrılırlar. Hipohidrotik ektodermal displazi (HED), öncelikle hipohidroz (terleme yeteneğinin azalması) veya anhidroz (terleme yeteneğinin olmaması), hipotrikoz (seyrek saç) ve hipodonti (eksik ve anormal dişler) ile karakterize edilir. Vakaların yaklaşık üçte ikisinde XLHED (X’ e bağlı hipohidrotik ektodermal displazi) X'e bağlı bir bozukluk olarak kalıtılır ve vakaların geri kalanı otozomal resesif veya otozomal dominant kalıtım gösterir. XLHED’e tümör nekroz faktörü (TNF) ile ilişkili ligand ailesinin bir üyesi olan ve transmembran proteini ektodisplazini kodlayan EDA genindeki varyantlar neden olur. Diğer formlar ektodisplazin reseptör geni EDAR, EDAR ile ilişkili ölüm alanı geni EDARADD ve WNT10A'daki varyantlardan kaynaklanmaktadır. İnkontinentia pigmenti (IP), IKBKG genindeki fonksiyon kaybı mutasyonlarından kaynaklanır, hastalarda doğal öldürücü hücre fonksiyon bozukluğu, hipogamaglobulinemi ve hiperimmünglobülin M sendromu dahil olmak üzere çok çeşitli bağışıklık bozuklukları tanımlanmıştır.Yöntemler: Hastalardan genomik DNA izolasyonu alınan periferik kan örneklerinden gerçekleştirildi. Çalışmada Yeni Nesil DNA Dizi Analizi (YND) yöntemi kullanıldı. Varyantları değerlendirmek için ClinVar (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)(Landrum et al. 2014), The Human Gene Mutation Database (HGMD) (http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php, ExAc (http://exac.broadinstitute.org/) veri tabanları kullanılmıştır. Tanımlanan tüm varyantların patojenisite sınıflandırması “American College of Medical Genetics Standards and Genomics (ACMG) Guideline’a göre sınıflandırılmıştır Ig G, A, M değerleri nefelometrik yöntemle ve lenfosit alt grupları flow sitometri ile çalışıldı.Bulgular: Bu makalede altı ED, 1 inkontinensia pigmenti olmak üzere yedi hastamızın klinik ve immünolojik özelliklerini sunduk. Olgu 1,3,4,5 ve 7’nin ağırlık ve boy persentilleri yaşıtlarına göre geri idi. Olgularımızın hepsinde terleme azlığı mevcuttu. Olgularımızdan 1,4 ve 7’de total alopesi saptandı. Olgu 5,6 anhidroza bağlı hipertermi nedeniyle febril konvülsiyon geçirmişlerdi. Olgu 2,3’ de okul başarısında gerilik, olgu 5,6,7’de nöromotor gelişim geriliği, olgu 4’ de ise dikkat eksikliği hiperaktivite saptandı. IP’li hastamız panhipogammaglobulinemi nedeniyle İVİG (intravenöz immunglobulin) tedavisi almaktadır.Sonuç: Çocukluk çağında tekrarlayan ateş epizodları, tırnak ve saç problemleri, terlemede azalma ve dental anomalileri olan hastalarda ektodermal displazi ayırıcı tanıda düşünülmeli, immün yetmezlik açısından tetkik edilmelidir.