GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU
GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU
Yazar: Akça, Ünal; Sanrı, Aslıhan; Akça, Gülfer; Dolu, Merve Hilal; Taşdemir, Haydar Ali
Dergi: Bozok Tıp Dergisi, Vol. 10 No. 2, 2020
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU

ÖZETAmaç: Nörogelişimsel gerilik, epilepsi nedeniyle polikliniğimize başvuran Angelman Sendromu kliniği taşıyanhastalarımızın genetik ve klinik özelliklerini sunmaktır.Gereç ve Yöntem: Angelman/ Prader-Willi Sendromu tanısı koyduğumuz hastaların verileri retrospektif olarakincelenmiştir.Bulgular: Mikrosefalisi, sürekli gülme atakları,hipotonisitesi,gelişimsel geriliği olan iki kız, üç erkek hastamızınfloresan in situ hibridizasyon (FISH) incelemeleri 15q11-q13 delesyonu olarak sonuçlandı. Yaşları 1-4 yaşaralığındaydı. 3 hastamızın epilepsisi mevcuttu. Elektroensefalografilerinde (EEG) zemin aktivite bozukluğu vediken dalgalardan oluşan epileptik aktivite saptandı. Antiepileptiklerle kontrol altına alındılar. Tüm hastalardakonuşma bozukluğu mevcutken, en sık görülen dismorfik bulgu geniş ağız, sonrasında sırasıyla frontalbossing, geniş aralıklı dişler ve burun kökü basıklığıydı. Prader-Willi tanısı alan nazogastrik (NG) ile beslenen1 yaşındaki erkek hastada antenatal polihidramnioz ve inmemiş testis operasyonu hikayesi mevcuttu.Sıkenfeksiyon geçiren bir hastada immün yetmezlik saptandı, intravenöz immunglobulin (İVİG) tedavisi alıyor.Kranial görüntülemede bir hastada terminal zon, bir hastada corpuscallozum inceliği saptandı. Diğer hastalarıngörüntülemeleri normaldi. Görme ve işitme geriliği izlenmedi. Tüm hastalarımız fizik tedavi ve konuşmaterapisi almaktadır.Sonuç: Angelman Sendromu(AS) 15q11-q13 lokusunu içeren delesyon, uniparentaldizomi, imprintlenmedefekti veya UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölgedelesyonu, AS’ unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motorgelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlukromozom anneden kalıtıldığında AS’u, babadan kalıtıldığında Prader-Willi sendromu oluşmaktadırAnahtar Kelimeler: Angelman Sendromu; mutlu kukla sendromu; maternal kalıtım

ÖZETAmaç: Nörogelişimsel gerilik, epilepsi nedeniyle polikliniğimize başvuran Angelman Sendromu kliniği taşıyanhastalarımızın genetik ve klinik özelliklerini sunmaktır.Gereç ve Yöntem: Angelman/ Prader-Willi Sendromu tanısı koyduğumuz hastaların verileri retrospektif olarakincelenmiştir.Bulgular: Mikrosefalisi, sürekli gülme atakları,hipotonisitesi,gelişimsel geriliği olan iki kız, üç erkek hastamızınfloresan in situ hibridizasyon (FISH) incelemeleri 15q11-q13 delesyonu olarak sonuçlandı. Yaşları 1-4 yaşaralığındaydı. 3 hastamızın epilepsisi mevcuttu. Elektroensefalografilerinde (EEG) zemin aktivite bozukluğu vediken dalgalardan oluşan epileptik aktivite saptandı. Antiepileptiklerle kontrol altına alındılar. Tüm hastalardakonuşma bozukluğu mevcutken, en sık görülen dismorfik bulgu geniş ağız, sonrasında sırasıyla frontalbossing, geniş aralıklı dişler ve burun kökü basıklığıydı. Prader-Willi tanısı alan nazogastrik (NG) ile beslenen1 yaşındaki erkek hastada antenatal polihidramnioz ve inmemiş testis operasyonu hikayesi mevcuttu.Sıkenfeksiyon geçiren bir hastada immün yetmezlik saptandı, intravenöz immunglobulin (İVİG) tedavisi alıyor.Kranial görüntülemede bir hastada terminal zon, bir hastada corpuscallozum inceliği saptandı. Diğer hastalarıngörüntülemeleri normaldi. Görme ve işitme geriliği izlenmedi. Tüm hastalarımız fizik tedavi ve konuşmaterapisi almaktadır.Sonuç: Angelman Sendromu(AS) 15q11-q13 lokusunu içeren delesyon, uniparentaldizomi, imprintlenmedefekti veya UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölgedelesyonu, AS’ unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motorgelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlukromozom anneden kalıtıldığında AS’u, babadan kalıtıldığında Prader-Willi sendromu oluşmaktadırAnahtar Kelimeler: Angelman Sendromu; mutlu kukla sendromu; maternal kalıtım