Narcolepsy-Cataplexy Syndrome
Narcolepsy-Cataplexy Syndrome
Yazar: Turgut, Nilda
Dergi: Balkan Medical Journal, Vol. 2003 No. 1, 2014
Anahtar kelimeler: Cataplexy/diagnosis/therapy; central nervous system stimulants/therapeutic use; disorders of excessive somnolence; hallucinations/etiology; narcolepsy/diagnosis/therapy; sleep paralysis/diagnosis/physiopathology ; Cataplexy/diagnosis/therapy; central nervous system stimulants/therapeutic use; disorders of excessive somnolence; hallucinations/etiology; narcolepsy/diagnosis/therapy; sleep paralysis/diagnosis/physiopathology

Narcolepsy-cataplexy syndrome is characterized by irresistible daytime sleepiness, an abrupt decrease in muscle tone aroused by emotion, sleep paralysis, and hypnagogic hallucinations. This rare syndrome mostly affects males and is usually seen in the second decade. A complex interaction of environmental and genetic factors has been implicated in the etiology; also a close relationship has been demonstrated with some HLA subgroups (HLA DQB1*0602, HLA DR2). Moreover, several studies documented an association with hypocretin deficiency. Clinical findings and polygraphic sleep recordings (nocturnal polysomnogram, multiple sleep latency test) are important in the diagnosis. Central nervous system stimulants such as amphetamine and methylphenidate and somnolytic agents such as modafinil are used in the treatment of narcolepsy, while cataplexy is treated with antidepressants.                Turkish         Başlık:    Narkolepsi-Katapleksi Sendromu         Anahtar Kelimeler:    Katapleksi/tanı/tedavi; merkezi sinir sistemi stimülanları/terapötik kullanım; aşırı uykululuk hastalıkları; halüsinasyon/ etyoloji; narkolepsi/tanı/tedavi; uyku paralizisi/tanı/fizyopatoloji         Narkolepsi-katapleksi sendromu, gündüz yaşanan dayanılmaz uyku atakları, heyecanla ortaya çıkan kas tonusunda ani azalma, uyku paralizisi ve uykuya dalarken ya da uyanırken görülen halüsinasyonlarla tanımlanan bir hastalıktır. Çok nadir olan bu hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür; genellikle 20 yaşlarında ortaya çıkar. Çevresel ve genetik faktörlerin etkileşimi hastalığın oluşmasında rol oynar; bazı HLA altgrupları (HLA DQB1*0602, HLA DR2) ile yakın ilişkisi gösterilmiştir. Ayrıca, hipokretin yetersizliği ile narkolepsi gelişimi arasında ilişki saptanmıştır. Tanıda klinik bulguların yanı sıra poligrafik uyku incelemeleri de (nokturnal polisomnogram, çoklu uyku latans testi) önemlidir. Amfetaminler ve metilfenidat gibi merkezi sinir sistemi stimülanları ve modafinil gibi somnolitik ajanlar narkolepsinin, antidepresanlar katapleksinin tedavisinde kullanılmaktadır.

Narcolepsy-cataplexy syndrome is characterized by irresistible daytime sleepiness, an abrupt decrease in muscle tone aroused by emotion, sleep paralysis, and hypnagogic hallucinations. This rare syndrome mostly affects males and is usually seen in the second decade. A complex interaction of environmental and genetic factors has been implicated in the etiology; also a close relationship has been demonstrated with some HLA subgroups (HLA DQB1*0602, HLA DR2). Moreover, several studies documented an association with hypocretin deficiency. Clinical findings and polygraphic sleep recordings (nocturnal polysomnogram, multiple sleep latency test) are important in the diagnosis. Central nervous system stimulants such as amphetamine and methylphenidate and somnolytic agents such as modafinil are used in the treatment of narcolepsy, while cataplexy is treated with antidepressants.                Turkish         Başlık:    Narkolepsi-Katapleksi Sendromu         Anahtar Kelimeler:    Katapleksi/tanı/tedavi; merkezi sinir sistemi stimülanları/terapötik kullanım; aşırı uykululuk hastalıkları; halüsinasyon/ etyoloji; narkolepsi/tanı/tedavi; uyku paralizisi/tanı/fizyopatoloji         Narkolepsi-katapleksi sendromu, gündüz yaşanan dayanılmaz uyku atakları, heyecanla ortaya çıkan kas tonusunda ani azalma, uyku paralizisi ve uykuya dalarken ya da uyanırken görülen halüsinasyonlarla tanımlanan bir hastalıktır. Çok nadir olan bu hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür; genellikle 20 yaşlarında ortaya çıkar. Çevresel ve genetik faktörlerin etkileşimi hastalığın oluşmasında rol oynar; bazı HLA altgrupları (HLA DQB1*0602, HLA DR2) ile yakın ilişkisi gösterilmiştir. Ayrıca, hipokretin yetersizliği ile narkolepsi gelişimi arasında ilişki saptanmıştır. Tanıda klinik bulguların yanı sıra poligrafik uyku incelemeleri de (nokturnal polisomnogram, çoklu uyku latans testi) önemlidir. Amfetaminler ve metilfenidat gibi merkezi sinir sistemi stimülanları ve modafinil gibi somnolitik ajanlar narkolepsinin, antidepresanlar katapleksinin tedavisinde kullanılmaktadır.