hakansabunis/tr-academic-research-agent-index huggingface dataset:
SERUM ÜRİK ASİT DÜZEYİNİN KARARLI KORONER ARTER HASTALIĞININ CİDDİYETİ İLE İLİŞKİSİ
THE RELATIONSHIP BETWEEN SERUM URIC ACID LEVEL AND SEVERITY OF STABLE CORONARY ARTERY DISEASE
Yazar: Emet, Samim
Dergi: İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol. 82 No. 1, 2019
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Uric acid,Gensini scores,coronary artery disease ; Ürik asit,Gensini skoru,koroner arter hastalığı

Amaç: İleri yaş, diyabet, hipertansiyon, insulin direnci, hipertrigliseridemi ve metobolik sendrom gibi kardiyovasküler hastalık risk faktörlerinin yüksek serum ürik asit düzeyleri ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Çalışmamızın amacı bilinen kararlı iskemik kalp hastalığı nedeniyle koroner anjiyografi yapılan hastalarda serum ürik asit düzeyleri ile koroner arter hastalığının yaygınlığını karşılaştırmaktır.Gereç ve Yöntem: Kararlı anginası bulunan ve objektif iskemisi gösterilerek koroner anjiyografisi yapılan 76 hasta yazılı ve sözlü onamları alınarak çalışmaya dahil edildi. Tüm hastalardan rutin biyokimyasal tetkik için anjiyografi öncesi kan alındı. Bağımsız gözlemciler tarafından Gensini skorları hesaplandı. Verilerin istatistiksel analizinde IBM SPSS istatistik versiyon 21 paket programı kullanıldı. Tüm testlerde istatistiksel önem düzeyi 0,05 olarak alındı.Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 62,2±8,93, erkek cinsiyet oranı %86 idi. Serum ürik asit düzeyi ortalaması 6,58±1,76 mg/dl, Gensini skoru ortalaması ise 73,8±28,7 idi. Serum nötrofil, lenfosit, hs-CRP ve ürik asit düzeyleri gibi inflamatuvar parametreler ile Gensini skorunun korelasyonuna bakıldığında ise sadece serum ürik asit düzeyi Gensini skoru ile istatistiksel anlamlı korelasyon göstermekteydi (r:0,44, p<0,001).

Objective: Cardiovascular disease risk factors are known to be associated with elevated serum uric acid levels. The aim of our study was to evaluate the relationship between the severity of coronary artery disease and serum uric acid levels in patients undergoing coronary angiography for known stable ischemic heart disease.Material and Method: A total of 76 patients who had stable angina and underwent coronary angiography with objective ischemia were consecutively included in the study. Blood samples were collected from all patients prior to angiography for routine biochemical analysis. Gensini scores were calculated by independent observers. In the statistical analysis of the data, IBM SPSS statistical version 21 package program was used. Statistical significance level was taken as 0.05 in all tests.Results: The mean age of the patients was 62.2±8.93 years and the male gender was 86% of the study group. The mean serum uric acid level was 6.58±1.76 mg/dl, the mean Gensini score was 73.8±28.7. When the correlation of inflammatory parameters such as serum neutrophil, lymphocyte, hs-CRP and uric acid levels with Gensini score was examined, only serum uric acid level was statistically correlated with Gensini score (r:0.44, p<0.001).Conclusion: Serum uric acid levels may be a successful predictor of the widespread and severity of stable ischemic heart disease.
YAŞAMIN İLK ALTI AYINDA ANNE VE BEBEKLERİNDE HEPATİT A SEROLOJİSİ
HEPATITIS A SEROLOGY IN MOTHERS AND THEIR BABIES IN THE FIRST SIX MONTHS OF LIFE
Yazar: Keskindemirci, Gonca; Devecioğlu Karapınar, Esra; Eren, Tijen; Yılmaz, Gonca; Badur, Selim; Gökçay, Gülbin
Dergi: İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol. 82 No. 3, 2019
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Hepatit A,maternal antikorlar,süt çocukları ; Hepatitis A,maternal antibodies,infants

Amaç: Hepatit A enfeksiyonu epidemiyolojisi yaşam koşullarına göre farklılık gösteren bir sorundur. Bu nedenle hastalığın değişen epidemiyolojisini değerlendirmek koruyucu hekimlik uygulamaları açısından önemlidir. Çalışmanın amacı anne ve bebek çiftlerinde hepatit A antikoru seropozitifliğinin belirlenmesi ve bunu etkileyen faktörlerin değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Çalışmada 209 anne-bebek çiftinin verileri değerlendirilmiştir. Kan örnekleri annelerden doğumdan 1 ay sonra ve bebeklerinden ise 1. ve 6. aylarda alınmıştır. Hepatit A IgG antikor düzeyleri ELİSA yöntemi ile belirlenmiştir. Ailelerin sosyo-ekonomik ve demografik özelliklerine yönelik bilgiler yüz yüze uygulanan bir anket yolu ile toplanmıştır. Bulgular: Annelerde 1. ayda hepatit A seropozitifliği %67, bebeklerde 1. ayda %66,1, 6. ayda %68,9 olarak saptanmıştır. Ebeveynlerin eğitim süresinin, ailenin aylık gelirinin, gravida ve paritenin hepatit A seropozitiflik düzeyine istatistiksel açıdan ileri düzeyde anlamlı etkisi olduğu saptanmıştr. Eğitim düzeyi, aylık gelir arttıkça seropozitiflik oranı düşmekte; gravida ve parite artıkça yükselmektedir. Sonuç: Süt çocuklarında hepatit A seropozitiflik düzeyinin sosyo-ekonomik faktörlerden etkilendiği düşünülmüştür.

Objective: Epidemiology of hepatitis A infection differs according to living conditions. Therefore, evaluating the changing epidemiology of the disease is important for preventive medicine. The aim of the study was to determine the seropositivity of hepatitis A antibody in mothers and their babies and to evaluate the factors affecting it. Materials and Methods: The data of 209 mother-infant pairs were evaluated. Blood samples were collected from mothers one month after birth and at 1 and 6 months of age from their babies. Hepatitis A IgG antibody levels were determined by ELISA method. The socio-economic and demographic characteristics of the families were collected by a questionnaire. Results: The seropositivity of the hepatitis A antibody was 67% in mothers at one month after birth, 66.1% and 68.9% in their babies at 1 and 6 months of age respectively. Parental education, family monthly income, gravity and parity were found to have a statistically significant effect on hepatitis A seropositivity. As the level of education and monthly income increased, hepatitis A seropositivity decreased. On the other hand as parity and gravida increased, seropositivity increased as well. Conclusion: Hepatitis A seropositivity in infants is thought to be affected by socio-economic factors.
MİDÜRETRAL SLİNG CERRAHİSİ KOMPLİKASYONLARI
COMPLICATIONS OF MIDURETHRAL SLING OPERATIONS
Yazar: Güngör Uğurlucan, Funda; Ertürk, Emircan; Yaşa, Cenk
Dergi: İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol. 82 No. 4, 2018
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Midurethral sling surgery,urinary incontinence,stress urinary incontinence,mesh ; Midüretral sling cerrahisi,üriner inkontinan,stres üriner inkontinans,meş

Midüretral sling cerrahileri, günümüzde stres üriner inkontinansın cerrahi tedavisinde en sık uygulanan yöntemlerdir. Midüretral sling cerrahileri minimal invaziftir; başarı oranları yüksek ve komplikasyonları nadirdir. Ancak; komplikasyonları diğer stress üriner inkontinans cerrahilerinden farklıdır. Komplikasyonlar; peroperatif, erken dönem ve geç dönem komplikasyonlar olarak üçe ayrılabilir. Bu derlemede komplikasyonlar ve önleme yolları ve çözüm önerilerine değinilecektir.

Midurethral sling operations are the most commonly performed surgeries in the treatment of stress urinary incontinence. Midurethral sling surgeries are minimally invasive with high success rate and rare complications. However; the type of complications encountered are different than other incontinence surgeries. The complications may be classified as intraoperative, early, and late complications. In this review, the complications encountered, preventive measures and management will be discussed.
TÜRKİYE - YUNANİSTAN DOĞALGAZ HATTI BAKIM ÇALIŞMALARI İÇİN YAPILAN DERİN DALIŞLARIN MEDİKAL ANALİZİ
MEDICAL ANALYSIS OF THE DEEP DIVES PERFORMED DURING TURKEY - GREECE NATURAL GAS PIPELINE MAINTENANCE
Yazar: Mirasoğlu, Bengüsu; Aktaş, Şamil
Dergi: İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol. 83 No. 2, 2019
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Derin dalış,karışım gaz dalışı,boru hattı,tıbbi danışmanlık ; Deep diving,mixed gas diving,pipeline,medical consultancy

Amaç: Güney Avrupa Gaz ringinin bir parçasını oluşturan Türkiye - Yunanistan Doğalgaz Boru Hattı 297 km uzunluğunda olup, 17 kilometrelik bölümü sualtındadır. Boru hattının periyodik bakımları yapılmakta olup sualtındaki bakım derin dalış operasyonları içermektedir. Çalışmamızda, bu özellikli operasyonun medikal açıdan değerlendirmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Dalışlar RV DERİNSU gemisinde Deep Offshore firmasınca yapılmıştır. Dalışlarda altı profesyonel dalgıç görev almıştır. Dalışlar sırasında hava ve helyum-oksijen gaz karışımları kullanılmıştır. Bir basınç odasının hazır bekletildiği dalış operasyonlarına fakültemiz tarafından tıbbi danışmanlık hizmeti verilmiştir. Bulgular: 45’i hava, 35’i helyum-oksijen karışımı ile 58,7 metreye kadar varan toplam 80 dalış yapılmış; 2 orta kulak sıkışması, bir frontal sinüs sıkışması ve bir nitrojen narkozu olgusu dışında dalışa bağlı herhangi bir kaza veya hastalık gelişmemiştir. Sonuç: İyi planlanmış, uygun donanım kullanarak ve güvenli dalış kurallarına uygun olarak yapılan dalışlarda olası kaza ve hastalık riskleri ortadan kaldırılabilir. Benzer operasyonlar ülkemizde nadir yapılmakta olup, konuyla ilgili tıbbi referans oluşturması açısından çalışma önem taşımaktadır.

Objective: The Turkey - Greece Natural Gas Pipeline which is a part of the Southern Europe Gas Corridor is 297 km long - 17 kilometers of which is under the Marmara Sea. Maintenance of and repairs to the pipeline are carried out regularly. Underwater maintenance and repair necessitate deep diving operations. The object of this study is to analyze this remarkable diving operation from a medical perspective. Material and Method: The diving operation was performed by the company Deep Offshore using the RV DERINSU boat. Six professional divers worked in the Project. Air and Helium-oxygen mixtures appropriate to diving depth were used for breathing gas and a multiplace chamber was kept on the boat. Medical support was provided by the Istanbul Faculty of Medicine. Results: A total of 80 dives of depths up to 58.7 meters were performed. Forty-five were air dives and the rest were performed with helium-oxygen mixtures. There were two cases of middle ear barotrauma, one case of frontal sinus barotrauma and one case of nitrogen narcosis. No other diving related injury or disease was reported. Conclusion: The risk and prevalence of diving related injuries can be minimized by well-planned operations carried out in compliance with safe diving procedures using appropriate equipment. Deep diving operations are rare in our country so the present study may stand as a medical reference for the topic.
STANDART HASTA İLE EĞİTİMİN PROFESYONEL DEĞERLERE ETKİSİ
THE EFFECT OF STANDARDIZED PATIENT EDUCATION ON PROFESSIONAL VALUES
Yazar: Şenol, Yeşim; Bozkurt, Selen; Terzioğlu, Ender
Dergi: İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol. 82 No. 4, 2018
Anahtar kelimeler: Professionalism,medical education,standardized patient ; Profesyonellik,tıp eğitimi,standart hasta

Amaç: Bu çalışmada yapılandırılmış bir eğitim programı ve standardize hasta uygulamaları ile profesyonellik değerlerinin değişiminin izlenmesi hedeflenmiştir. Yöntem: Çalışma 2016-2017 eğitim döneminde eğitim alan 346 üçüncü sınıf öğrencisi ile yürütülmüştür. Profesyonelliğe ilişkin tutumlar, Pensilvanya Eyalet Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından geliştirilen “profesyonellik” ölçeği kullanılarak değerlendirilmiştir. Ölçek formu öğrencilerin tümüne eğitim öncesi (ön test) ve eğitimlerin bitmesinden sonra (son test) uygulanmıştır. Bulgular: Standardize hasta uygulaması sonrası, öğrencilerin profesyonellik tutum ölçeği ortalama puanları; eğitim öncesi ve sonrasında sırasıyla hesap sorulabilirlik için 17,5±1,8-18,1±1,9; zenginleştirme için 16,4±2,1-17,0±1,6; hakkaniyet için 12,5±1,313,0±2,1, onur ve şeref için 19,64±1,7-20,7±1,5, özgecilik için 8,4±1,2-13,5±2,1 ödev için 11,9±1,2-13,4±1,1 ve saygı için 5,51±0,6-5,9±0,9 olarak bulunmuştur (p<0,05). Öğrencilerin ortalama puanları cinsiyete göre karşılaştırıldığında tüm alt boyutlarda, kadın öğrencilerin puanları erkek öğrencilere göre yüksek bulunmuştur (p<0,05). Sonuç: Profesyonel değerler birden çok değişkenden etkilenen, karmaşık, ölçülmesi zor bir yetkinlik alanıdır. Standart hasta ile eğitimden sonra öğrencilerin profesyonellik ölçek puanlarında bir artış görülmüştür. Bu artış kadın öğrencilerde erkek öğrencilere göre istatistiksel olarak anlamlı derecede daha yüksektir.

Objective: This study aims to investigate the changes in professional values through a structured training program and standardized patient practices. Method: The study was conducted with 346 3rd year medical students during the 2016-2017 academic year. Attitudes towards professionalism were assessed by using the “Professionalism” scale developed by The Penn State College of Medicine. The scale was applied to all of the students before the training (pretest) and after the training was completed (post-test). Results: The mean scores of the pre-test and post-test, respectively, were 17.5±1.8-18.1±1.9 for accountability; 16.34±2.117.0±1.6 for enrichment; 12.5±1.3-13.0±2.1 for equity; 19.6±1.720.7±1.5 for honor and integrity; 8.4±1.2-13.5±2.1 for altruism; 11.9±1.2-13.4±1.1 for duty; and 5.51±0.6-5.92±0.9 for respect (p<0.05). When the mean scores of the students were compared based on gender, the scores of the female students were found to be higher than those of the male students in all sub dimensions (p<0.05). Conclusion: Professional values are important concepts which are complex, difficult-to-measure and affected by multiple factors. An increase was observed in the professionalism scores of the students after the standard patient education practice. This increase was found to be significantly higher among the female students than among the male students.
SİNYAL AMPLİFİKASYON TEKNİKLERİ VE TANISAL VİROLOJİDEKİ UYGULAMALARI
SIGNAL AMPLIFICATION TECHNIQUES AND APPLICATIONS IN DIAGNOSTIC VIROLOGY
Yazar: Şahiner, Fatih; Gümral, Ramazan
Dergi: İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol. 83 No. 3, 2019
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Branched DNA,Hybrid capture,Invader ; Dallı DNA,Hibrid yakalama,İnvader

Tanısal virolojide PCR dışı moleküler araçlar arasında ilk sırada sinyal amplifikasyon yöntemleri yer almaktadır. Sinyal amplifikasyon testlerinde klinik örneklerdeki hedef DNA veya RNA’nın doğrudan kopyalanması yerine, bu moleküllerden elde edilen sinyallerin yükseltilmesi ve ölçülmesi amaçlanır. Bu özellikleri ile sinyal amplifikasyon yöntemleri incelenecek örnekler, kullanılan gereçler veya çalışma ortamının amplifiye ürünlerle kontamine olması bakımından risk taşımazlar. HIV-1, HCV ve HPV nükleik asitlerinin saptanması ve kantitasyonu ve HPV genotip analizi için onaylı sinyal amplifikasyon testleri ticari olarak kullanıma sunulmuştur. İlk olarak 1990’lı yılların başlarında kullanılmaya başlanan ve farklı çalışma prensipleri ve özel tasarımlara sahip olan sinyal amplifikasyon testleri günümüzde real-time PCR, rolling circle yöntemi, luminex xMAP, DNA biyosensör teknolojisi ve dizi analizi gibi yeni tanısal tekniklerle kombine edilerek viral etkenlerin saptanması, genotiplendirilmesi, multipleks analizleri ve bilinmeyen yeni virusların keşfedilmesinde kullanılmaktadır. Onaylı sinyal amplifikasyon testleri yeni geliştirilen test tasarımları için standart kontrol yöntemleri olarak da kullanılmaktadır. Bu derlemede sinyal amplifikasyon temelli testlerin çalışma prensipleri ve tanısal virolojideki kullanımları detaylı olarak ele alınmış ve diğer platformlardaki kullanımlarına dair örnekler sunulmuştur.

Signal amplification methods are the most preferred non-PCR molecular tools in diagnostic virology. The aim of signal amplification tests is to amplify and measure the signals obtained from the target DNA or RNA in clinical samples, instead of directly copying these molecules. With these characteristics, signal amplification methods do not pose any risk of contamination of the test samples, laboratory devices or working environment with amplified products. Approved signal amplification tests have been commercially available for detection and quantitation of HIV-1, HCV and HPV nucleic acids, as well as genotyping analysis of HPV. Signal amplification tests were first used in the early 1990s and have different working principles and special designs. These tests are now combined with new diagnostic techniques such as real-time PCR, the rolling circle method, luminex xMAP, DNA biosensor technology and sequence analysis, in the detection and genotyping of viral agents, multiplex analysis and the discovery of new and unknown viruses. In addition, approved signal amplification tests are used as the standard control methods for newly developed test designs. In this review, the working principles of signal amplification-based tests and their use in diagnostic virology are discussed in detail and examples of their use in other platforms are presented.
TORASİK AORT PATOLOJİLİ HASTALARDA STENT GREFT UYGULAMALARI VE SONUÇLARI
STENT GRAFT APPLICATIONS AND RESULTS IN PATIENTS WITH THORACIC AORTIC PATHOLOGIES
Yazar: Önal, Yılmaz; Samancı, Cesur; Acunaş, Bülent; Uğurlucan, Murat; Alpagut, Ufuk
Dergi: İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol. 83 No. 2, 2019
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Thoracic Aortic Aneurysm,Stent Graft,Hybrid Intervention ; Torasik Aort Anevrizması,Stent Greft,Hibrid Girişim

Amaç: Bu çalışmada, torasik stent greft uygulanmış hastaların uzun dönem sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde sadece stent greft ile ya da hibrid yöntem (cerrahi sonrası endovasküler girişim) ile tedavi edilmiş torasik aort patolojili, yaş ortalaması 67,1 (20-82) olan 25 hastayı retrospektif olarak değerlendirdik. Bulgular: Hastalardan 23’ü elektif olarak tedavi edilirken, 2’si acil olarak işleme alınmıştır. Kontrol görüntülemelerde 5 hastada tip 1A endoleak izlenmiştir. Bu hastalardan 3’üne ek girişim uygulanmıştır. Hastalardan birisinde endoleak takip sırasında kendiliğinden regrese olmuştur. 1 hastada ise post-op 6. günde MI nedeniyle ex olmuştur. Toplam 7 hastada hibrid işlem uygulanmıştır. Debranching uygulanan hastalardan bir tanesinde endovasküler işlem sırasında majör komplikasyon gelişmiştir. Hibrid girişim uygulanan 7 hastadan 1’i olan tip B diseksiyon hastasında işlem sonrası kontroller sırasında nörolojik komplikasyon izlenmiştir. Sonuç: Endovasküler torakal stent greft işlemi torakal aort patolojilerinde yüksek teknik başarı ve sağ kalım oranları ile uygulanmaktadır. Tek başına TEVAR’a uygun olmayan anatomiye sahip hastalarda hibrid girişim tercih edilmektedir.

Objective: The aim of this study was to evaluate the long-term results of patients who underwent thoracic stent grafting. Material and Method: We retrospectively evaluated 25 patients with a mean age of 67.1 (20-82) with thoracic aortic pathology treated with a stent graft or the hybrid method (endovascular intervention after surgery) in our clinic. Results: 23 patients were treated electively and 2 of them were treated urgently. Type 1A endoleak was observed in 5 patients in control imaging. Additional intervention was performed in 3 of these patients. In one patient, the endoleak spontaneously regressed during follow-up. One patient died on the 6th postoperative day due to MI. A total of 7 patients underwent hybrid procedures. One of the debranching patients developed major complications during endovascular procedure. In the type B dissection patients, neurological complications were observed during post-procedure controls in 1 of the 7 patients who underwent hybrid intervention. Conclusion: Endovascular thoracic stent grafting is performed with high technical success and survival rates in thoracic aortic pathologies. Hybrid intervention is preferred in patients with non-suitable anatomy for TEVAR alone.
TEK TARAFLI İZOLE KONJENİTAL ALT LATERAL KIKIRDAK TOTAL YOKLUĞU OLGUSU
CONGENITAL UNILATERAL ISOLATED TOTAL ABSENCE OF LEFT LOWER LATERAL CARTILAGE
Yazar: Sezgiç, Melihcan; Karakol, Perçin
Dergi: İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol. 83 No. 3, 2019
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Alt lateral kıkırdak,Konjenital,Rinoplasti ; Alt lateral kıkırdak,Konjenital,Rinoplasti

Burun kıkırdaklarının izole konjenital anomalileri oldukça ender görülen bir durumdur ve etiyolojisi hala tam olarak anlaşılamamıştır. Alt lateral kıkırdağın konjenital defektlerinin genelde fonksiyonel sorunlar veya major kozmetik sorunlar ile birlikte görüldüğü belirtilse de, bazen asemptomatik ve rastlantısal olarak da karşımıza çıkabilmektedir. Birbirlerine olan üstünlükleri kesin olarak bilinmemekle birlikte, defektin otojen kıkırdak greftleri ya da allojenik greftler ile rekonstrüksiyonu için bir çok yöntem daha önce belirtilmiştir. Rinoplasti operasyonunda, düzgün intraoperatif planlama ile bu tip olgularda da tatminkar sonuçlara ulaşılabilmektedir. Bu makalede; kozmetik talepleri ile rinoplasti amacıyla kliniğimize başvuran, fonksiyonel herhangi bir şikayeti olmayan, tek taraflı izole konjenital alt lateral kıkırdak total yokluğu olgusunu ve otojen kıkırdak greft ile rekonstruksiyonunu sunmayı amaçladık.

Congenital isolated anomalies of nasal cartilages are very rare and the etiology is still not fully understood. Although congenital defects of the lower lateral cartilage are usually associated with functional or major cosmetic problems, they may also occasionally be presented as asymptomatic and incidental. Although their superiority to each other is not well known, several methods have previously been described for reconstruction of the defect with autologous cartilage grafts or allogenic grafts. With proper intraoperative planning, satisfactory results can be achieved in rhinoplasty operation in such cases. In this article we aimed to present a case of congenital unilateral isolated total lower lateral cartilage absence in a patient without any functional complaints and the reconstruction of it with autogenous cartilage graft.
GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ: NADİR BİR OLGU SUNUMU
COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT
Yazar: Demir, İlksen; Bulut, Fatma Derya; Orhan, Zahide; Kılavuz, Sebile; Erdem, Sevcan; Ballı, Tuğsan; Kor, Deniz; Önenli Mungan, Neslihan
Dergi: İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Vol. 83 No. 2, 2019
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Galactosemia,situs inversus totalis,inherited metabolic disease,congenital malformations ; Galaktozemi,situs inversus totalis,kalıtsal metabolik hastalık,konjenital anomaliler

Galaktozemi, otozomal resesif olarak kalıtılan, karbonhidrat metabolizmasının nadir bir hastalığıdır. En sık görülen formu klasik galaktozeminin nedeni galaktoz-1-fosfat-üridil transferaz enzim eksikliğidir. Situs inversus totalis; torasik ve abdominal solid organların komplet transpozisyonunu tanımlayan başka bir nadir konjenital durumdur. Yenidoğan döneminden itibaren galaktozemi tanısıyla izlenen bir hastada 10 yaşına geldiğinde ayrıntılı bir fizik muayene sayesinde situs inversus totalis anomalisi saptandı ve radyolojik olarak doğrulandı. İki nadir ve birbiri ile ilişkisiz kalıtsal ve konjenital hastalığın birlikteliğini daha önce hiç bildirilmediği için ilginç bularak sunmak ve ayrıntılı bir fizik muayenenin önemine bir kez daha dikkat çekmek istedik.

Galactosemia is a rare autosomal recessively inherited disease of the carbohydrate metabolism. The most common subtype is the galactose-1-phosphate-uridyl transferase deficiency that leads to classical galactosemia. Situs inversus totalis is another rare congenital condition which defines the heterotopy of thoracic and abdominal organs. Although our patient was diagnosed with galactosemia in the neonatal period, situs inversus totalis could not be recognized until the age of 10 years. An association between these two rare and unrelated congenital conditions has not been reported before. We want to present this interesting case and emphasize the importance of a detailed physical examination.