Kalıtım Derecesinin Tahmini ve İnsan Hastalıkları İle Bazı Özelliklerinin Kalıtsallığı
Estimation of Heritability and Inheritance of Some Human Traits and Diseases
Yazar: Doğan, İsmet; Dogan, Nurhan
Dergi: Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, Vol. 10 No. 2, 2020
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Population,genetics,heredity,human,disease ; Popülasyon,genetik,kalıtım,insan,hastalık

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki genlerindavranışları hakkında kantitatif tahminler yapmak için büyük ölçüdematematiksel modellemeye dayanmaktadır. Bu modeller Mendel’in klasik genkalıtım ilkelerine, bir popülasyondaki gen frekansını öngören Hardy-Weinbergdenge yasasına ve Darwin'in doğal seleksiyon teorisine dayanmaktadır. Sonyıllarda, insana ait özellik ve hastalıkların kalıtım derecelerinin (ℎ2) tahminiile ilgili genom çapında veriler kullanılarak yapılan çalışmalar oldukçayaygındır. İkizlerin kullanıldığı çalışmalardan elde edilen sonuçların büyükbir bölümü, insana ait karmaşık özelliklerin tümünün kalıtsal olduğunugöstermiştir. Kalıtım derecesi, ya toplam genetik varyasyonun (geniş anlamdakalıtım derecesi) ya da eklemeli genetik varyasyonun (dar anlamda kalıtımderecesi) katkısı olarak ölçülür. Özelliklerin ve hastalıkların kalıtımderecesini tahmin etmek için çeşitli yöntemler önerilmiştir. Bir özelliğinkalıtım derecesi, bireyler arasındaki genetik çeşitlilikten kaynaklananfenotipik varyasyon oranını ifade eder. Karmaşık özelliklerin genetik temelihakkında önemli bilgiler sağlar ve bir fenotipin daha spesifik istatistiksel vemoleküler genetik analizler için uygun bir hedef olup olmadığını gösterir.Bununla birlikte, kalıtım derecesi bir fenotipin sabit bir özelliği değildir vegenetik arka plan ile çevresel varyasyondaki popülasyona özgü farklılıklaragöre değişebilir. Bu çalışmanın amacı, kalıtım derecesini tahmin etmek içinyaygın olarak kullanılan üç farklı yöntemi tanıtmaktır.

Population genetics relies heavily onmathematical modeling to make quantitative predictions about the behavior ofgenes in populations. These models are based on Mendel's classical geneinheritance principles, the Hardy-Weinberg balance law that predicts gene frequencyin a population, and Darwin's theory of natural selection. In recent years,studies using genome-wide data on the prediction of human traits and diseaseinheritance (ℎ2) are quitecommon. The majority of results from studies using twins have shown that all ofthe human complex features are inherited. Heredity grade is measured as eitherthe contribution of total genetic variation (broad sense heredity) or additivegenetic variation (narrow sense heredity). Various methods have been proposedto estimate the heritability of features and diseases. The heritability of afeature refers to the rate of phenotypic variation resulting from geneticvariation among individuals. It provides important information about thegenetic basis of complex features and indicates whether a phenotype is asuitable target for more specific statistical and molecular genetic analysis.However, the degree of heredity is not a constant feature of a phenotype, andmay vary with population-specific differences in genetic background andenvironmental variation. The aim of this study is to introduce three differentmethods commonly used to estimate the degree of heredity.