Türk Popülasyonunda XRCC1 (Arg399Gln) ve XRCC3 (Thr241Met) Polimorfizmlerinin Genotip Dağılımı ve Allel Frekanslarının Belirlenmesi
Türk Popülasyonunda XRCC1 (Arg399Gln) ve XRCC3 (Thr241Met) Polimorfizmlerinin Genotip Dağılımı ve Allel Frekanslarının Belirlenmesi
Yazar: Söylemez Yeşilçimen, Esma; Özcağlı, Eren; Omurtag, Gülden Zehra
Dergi: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, Vol. 74 No. S1, 2020
Anahtar kelimeler: Medical Genetics (Excl. Cancer Genetics) ; Tıbbi Genetik (Kanser Genetiği hariç) ; türk popülasyou,XRCC1 (Arg399Gln),XRCC3 (Thr241Met)

Amaç: XRCC1 geni, serbest oksijen radikallerinin, iyonize radyasyonun, ultraviyole ve alkilleyici mutajenlerin yaptığı baz değişimi sonucu oluşan baz kesip çıkarma (eksizyon) onarımı ve DNA tek zincir kırılmalarının onarılmasında rol alan proteinleri kodlar. XRCC3 geni kimyasal ajanlar ve iyonize radyasyona karşı kromozomal bütünlük ve hücre direncini sağlayan çift zincir kırıkları, çapraz bağları ve homolog rekombinasyonda önemli bir rol oynamakta ve bu nedenle genomun stabilitesi için kritik önem taşımaktadır. Bu çalışmanın amacı Türk popülasyonunda XRCC1 (Arg399Gln) ve XRCC3 (Thr241Met) polimorfizmlerinin genotip dağılımı ve allel frekanslarının belirlenmesidir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada Türk popülasyonunda XRCC1 (Arg399Gln) ve XRCC3 (Thr241Met) polimorfizmleri, polimeraz zincir reaksiyonu - restriksiyon parça uzunluğu polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi kullanılarak araştırılmıştır. Bunun için aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan sağlıklı 260 gönüllüden alınan kan örnekleri kullanılmıştır. Bulgular: Çalışmamızın sonuçlarına göre XRCC1 (Arg399Gln) polimorfizmi için 104 (%40) bireyin Arg/Arg, 128 (%49,2) bireyin Arg/Gln ve 28 (%10,8) bireyin Gln/Gln genotipine sahip olduğu, Türk popülasyonunda Arg alel frekansının %64,6, Gln alel frekansının ise %35,4 olduğu tespit edilmiştir. XRCC3 (Thr241Met) polimorfizmi için ise 89 (%34,2) bireyin Thr/Thr, 122 (%46,9) bireyin Thr/Met, 49 (%18,9) bireyin Met/Met genotipine sahip olduğu, Türk toplumunda Thr ve Met alel frekanslarının sırasıyla %57,7 ve %42,3 olduğu tespit edilmiştir. Sonuç: Çalışmamız XRCC1 (Arg399Gln) polimorfizmi, sağlıklı Türk popülasyonunda yapılan örneklem büyüklüğü açısından en kapsamlı çalışmadır, ayrıca bu çalışma XRCC3 (Thr241Met) polimorfizminin sağlıklı Türk popülasyonunda dağılımının değerlendirildiği ilk çalışmadır. Bu sonuçlar klinikte bireye özgü tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesini, çeşitli maruziyetlerde ve hastalıklarda Türk popülasyonunun vereceği cevabın değerlendirilerek riskli bireylerin belirlenmesini sağlayacaktır.

Amaç: XRCC1 geni, serbest oksijen radikallerinin, iyonize radyasyonun, ultraviyole ve alkilleyici mutajenlerin yaptığı baz değişimi sonucu oluşan baz kesip çıkarma (eksizyon) onarımı ve DNA tek zincir kırılmalarının onarılmasında rol alan proteinleri kodlar. XRCC3 geni kimyasal ajanlar ve iyonize radyasyona karşı kromozomal bütünlük ve hücre direncini sağlayan çift zincir kırıkları, çapraz bağları ve homolog rekombinasyonda önemli bir rol oynamakta ve bu nedenle genomun stabilitesi için kritik önem taşımaktadır. Bu çalışmanın amacı Türk popülasyonunda XRCC1 (Arg399Gln) ve XRCC3 (Thr241Met) polimorfizmlerinin genotip dağılımı ve allel frekanslarının belirlenmesidir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada Türk popülasyonunda XRCC1 (Arg399Gln) ve XRCC3 (Thr241Met) polimorfizmleri, polimeraz zincir reaksiyonu - restriksiyon parça uzunluğu polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi kullanılarak araştırılmıştır. Bunun için aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan sağlıklı 260 gönüllüden alınan kan örnekleri kullanılmıştır. Bulgular: Çalışmamızın sonuçlarına göre XRCC1 (Arg399Gln) polimorfizmi için 104 (%40) bireyin Arg/Arg, 128 (%49,2) bireyin Arg/Gln ve 28 (%10,8) bireyin Gln/Gln genotipine sahip olduğu, Türk popülasyonunda Arg alel frekansının %64,6, Gln alel frekansının ise %35,4 olduğu tespit edilmiştir. XRCC3 (Thr241Met) polimorfizmi için ise 89 (%34,2) bireyin Thr/Thr, 122 (%46,9) bireyin Thr/Met, 49 (%18,9) bireyin Met/Met genotipine sahip olduğu, Türk toplumunda Thr ve Met alel frekanslarının sırasıyla %57,7 ve %42,3 olduğu tespit edilmiştir. Sonuç: Çalışmamız XRCC1 (Arg399Gln) polimorfizmi, sağlıklı Türk popülasyonunda yapılan örneklem büyüklüğü açısından en kapsamlı çalışmadır, ayrıca bu çalışma XRCC3 (Thr241Met) polimorfizminin sağlıklı Türk popülasyonunda dağılımının değerlendirildiği ilk çalışmadır. Bu sonuçlar klinikte bireye özgü tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesini, çeşitli maruziyetlerde ve hastalıklarda Türk popülasyonunun vereceği cevabın değerlendirilerek riskli bireylerin belirlenmesini sağlayacaktır.