ANAUXETİC DİSPLAZİ TİP-1 SENDROMLU OLGUDA KASA AİT PARAMETRELER, FONKSİYONEL TESTLER VE MOTOR YETERLİLİK : OLGU SUNUMU
MUSCLE PARAMETERS, FUNCTIONAL TESTS, AND MOTOR PROFICIENCY IN A CASE OF ANAUXETIC DYSPLASIA TYPE-1 SYNDROME: CASE PRESENTATION
Yazar: Kuyulu, Sevde; Bulut, Numan; Yardımcı Lokmanoğlu, Bilge Nur
Dergi: Gazi Sağlık Bilimleri Dergisi, Vol. 11 No. Özel sayı: II: Uluslararası Erken Müdahale ve Rehabilitasyon Kongresi (ICER 2025), 2025
Anahtar kelimeler: Physiotherapy ; Fizyoterapi ; genetik hastalıklar,kas kuvveti,spektroskopi,yakın-kızılötesi ; genetic diseases,muscle strength,spectroscopy,near-infrared

Amaç: Çalışmanın amacı, Anauxetic Displazi tip-1 (ADT-1) tanılı olguda kas kuvveti, kas oksijenasyonu ve motor yeterliliğin incelenmesidir. Yöntem: ADT-1 tanılı, 10,5 yaşındaki erkek olgu dahil edildi. Deltoid (ön, orta, arka parça), hamstring ve quadriceps kas kuvvetleri Commander PowerTrack II™ (JTECH Medical, ABD) dinamometresiyle değerlendirildi. Değerlendirmeler 3 kez yapılarak ortalaması alındı. Kas oksijenasyonu (SmO₂) ise aerobik kapasiteyi değerlendiren 6 dakika yürüme testi sırasında Vastus lateralisin ve 6 dakika Pegboard-Ring testi sırasında Deltoid kasının anatomik noktalarına Moxy cihazı (Moxy, ABD) yerleştirilerek değerlendirildi. Her iki testin öncesinde dinlenmede ve testler esnasında ortalama SmO₂ ve total hemoglobin (THb) seviyeleri kaydedildi. Motor yeterlilik, Bruininks–Oseretsky Motor Yeterlik Testi 2-Kısa Formu (BOT2-KF) ile değerlendirildi. Bulgular: Olgunun boyu 114 cm ve kilosu 28 kg’di. Dominant taraf (sağ alt ve üst ekstremite) kas kuvveti; deltoid ön, orta, arka parçaları sırasıyla: 94.6 N; 81.4 N; 67.1 N, non-dominat deltoid ön, orta, arka parçalarının kuvveti sırasıyla: 79.66 N; 82.86 N; 53.9 N bulundu. Dominant taraf hamstring ve quadriceps kas kuvvetleri sırasıyla 71.86 N; 120.66 N ve non-dominant ise 73.33 N; 121.33 N olarak kaydedildi. 6 dakika yürüme testinde toplam 407 m yürüdü. Ortalama SmO₂ ve THb seviyeleri sırasıyla; test öncesinde dinlenme dominant tarafta 65.55;11.63, non-dominant tarafta 83.81; 11.80 iken test sırasındaki dominant tarafta 62.99; 11.60, non-dominant taraftaysa 82.15; 11.68 bulundu. 6 dakika Pegboard ring testi sonucu 164 halka olarak belirlendi. Deltoid kasının ortalama SmO₂ ve THb seviyeleri sırasıyla, test öncesi dominant taraf 64.70; 12.10, non-dominant taraf 61.70; 12.33 iken test sırasında dominant taraf 61.35;12.14, non-dominant taraf 65.35;12.24 olarak kaydedildi. BOT2-KF toplam standart skoru 43 olup olgunun yaşıtlarına göre daha düşük sonuçlara sahip olduğu belirlendi. Sonuç: Çalışmamızın sonuçlarında, ADT-1 tanılı olgumuzun yaşıtlarından daha düşük performansa sahip olduğu bulundu. Bu gruptaki çocuklarda kas fonksiyonlarının, fonksiyonel kapasitenin ve motor yeterliliğin etkilenebileceği, takiplerinin yapılması gerektiği ve gerekirse müdahale programları ile desteklenmeleri önerilmektedir.

Purpose: This study aimed to examine the muscle strength, muscle oxygenation, and motor function in a case with Anauxetic Dysplasia type-1(ADT-1). Methods: A 10.5-year-old male patient with ADT-1 was included. Deltoid (anterior, medial, posterior), hamstring, and quadriceps muscle strength were assessed using a Commander PowerTrack II™ (JTECH Medical, USA). The assessments were performed three-times, and the mean was calculated. Muscle oxygenation (SmO₂) was evaluated by placing the Moxy device (Moxy, USA) on the vastus lateralis during the 6-minute walk test (6MWT), which assesses aerobic capacity, and on the deltoid during the 6-minute Pegboard-Ring test (6MPRT). Average SmO₂ and total hemoglobin (THb) levels were recorded at-rest and during testing for both tests. Motor proficiency was assessed using the Bruininks–Oseretsky Motor Proficiency Test 2-Short Form (BOT2-SF).Results: The case’s height and weight were: 114 cm, 28 kg. The muscle strength for both the dominant and nondominant sides of the anterior, middle, and posterior deltoids were 94.6 N; 81.4 N; 67.1 N, and 79.66 N; 82.86 N; 53.9 N, respectively. Dominant-side hamstring and quadriceps muscle strengths were recorded as 71.86 N; 120.66 N, and nondominant-side as 73.33 N; 121.33 N. He walked 407 m in the 6 MWT. The average SmO₂ and THb levels were 65.55; 11.63 on the dominant-side and 83.81; 11.80 on the nondominant-side at-rest, while during the test they were 62.99; 11.60 on the dominant-side, and 82.15; 11.68 on the nondominant-side. The 6 MPRT result was determined to be 164 rings. The average SmO₂ and THb levels in the deltoids were recorded as 64.70;12.10 for the dominant-side and 61.70;12.33 for the nondominant-side at-rest, and 61.35;12.14 for the dominant-side and 65.35;12.24 for the nondominant-side during testing. The BOT2-SF standard score was 43, indicating that the case had lower results compared to his-peers. Conclusion: Our case with ADT-1 had lower performance than his-peers. It is recommended that muscle function, functional capacity, and motor skills may be affected in this group of children, therefore they should be followed up and supported with intervention programs if necessary.