FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI VE HASTALIĞA UYGUN GIDA ÜRETİMİ Phenylketonuria Disease and Appropriate Food Production for Patients
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI VE HASTALIĞA UYGUN GIDA ÜRETİMİ Phenylketonuria Disease and Appropriate Food Production for Patients
Yazar: Çevik, Asuman; Ertaş, Nilgün
Dergi: Bozok Tıp Dergisi, Vol. 10 No. 1, 2020
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI VE HASTALIĞA UYGUN GIDA ÜRETİMİ Phenylketonuria Disease and Appropriate Food Production for Patients

ÖZETÖzel bileşimlerine veya üretim proseslerine bağlı olarak normal tüketim amaçlı gıdalardan kolaylıkla ayrılabilen,özel beslenme amaçları için uygun olan ve bu uygunluklarını etikette belirtecek şekilde piyasayasunulan gıdalar arasında Fenilketonüri hastalarının beslenmesi amacıyla geliştirilen gıdalar da vardır. Fenilketonüri(FKU); fenilalanin (FA) aminoasidini tirozin aminoasidine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz (PAH)enzimi ya da bu enzimin kofaktörü olan tetrahidrobiyopterin (BH4) yokluğu ya da yetersizliğinde ortayaçıkan, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklarda FA metabolize edilemez ve kandabirikmeye başlayarak beyine ve sinir hücrelerine zarar verir. FKU hastalığının tek tedavisi ömür boyu FA’dankısıtlı diyet tedavisi uygulamasıdır. Diyetler yaş, cinsiyet, günlük enerji ihtiyacı gibi farklılıklar göz önüne alınarakdüzenlenmekte, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve FA bakımından yeterli ve dengeli olmasıgerekmektedir. FKU tedavisinde genel olarak düşük proteinli ve FA içeriği çok düşük gıdalar kullanılırken,günümüzde araştırılan yeni yöntemler arasında tetrahidrobiopterin (BH4/sapropterin), büyük nötral aminoasitler(LNAA), glikomakropeptid (GMP), fenilalanin amonyum liyaz (PAL) enzimi yer almaktadır. Bu alternatiftedavi yöntemlerinin kullanılabilmesi için standardizasyonun sağlanması ve uzun dönemli daha fazla çalışmayapılması gerekmektedir.Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri; Beslenme; Tetrahidrobiopterin; Fenilalanin amonyum liyaz; Glikomakropeptit.ABSTRACTSpecial dietary foods, which are easily separated from normal consumption foods due to their special compositionsor production processes, are also developed for the feeding of phenylketonuria patients. Phenylketonuria(PKU); is an autosomal recessive metabolic disorder that occurs in the absence or inadequacy ofthe phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme, which converts the amino acid of phenylalanine (PA) to theaminoacid tyrosine, or the tetrahydrobiopterin (BH4), which is the cofactor of this enzyme. In children bornwith this disease, phenylalanine does not metabolize and starts to accumulate in blood, damaging the brainand nerve cells. The only treatment of the PKU disease is lifelong phenylalanine-restricted diet therapy.The diets of the patients are organized by considering the differences such as age, gender and daily energyneeds. In diet therapy of patients with phenylketonuria, the diet must be adequate and balanced in terms ofprotein, energy, vitamin, mineral and phenylalanine. While in general, low-protein foods and low-PA foodsare used in PKU treatment, nowadays new methods including tetrahydrobiopterin (BH4 / sapropterin),large neutral amino acids (LNAA), glycomacropeptide (GMP) and phenylalanine ammonium lyase enzyme(PAL) are investigated. In order to use these alternative treatment methods, standardization and long-termmore studies are required.Keywords: Phenylketonuria; Nutrition; Tetrahydrobiopterin; Phenylalanine ammonium lyase; GlycomacropeptideMakale 28-30 Kasım 2018 tarihinde Antalya’da düzenlenen International Conference on Food, Nutrition andDietetics, Gastronomy Research (FONGAR 2018) Konferansında sözlü olarak sunulmuş, özeti yayınlanmıştır.

ÖZETÖzel bileşimlerine veya üretim proseslerine bağlı olarak normal tüketim amaçlı gıdalardan kolaylıkla ayrılabilen,özel beslenme amaçları için uygun olan ve bu uygunluklarını etikette belirtecek şekilde piyasayasunulan gıdalar arasında Fenilketonüri hastalarının beslenmesi amacıyla geliştirilen gıdalar da vardır. Fenilketonüri(FKU); fenilalanin (FA) aminoasidini tirozin aminoasidine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz (PAH)enzimi ya da bu enzimin kofaktörü olan tetrahidrobiyopterin (BH4) yokluğu ya da yetersizliğinde ortayaçıkan, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklarda FA metabolize edilemez ve kandabirikmeye başlayarak beyine ve sinir hücrelerine zarar verir. FKU hastalığının tek tedavisi ömür boyu FA’dankısıtlı diyet tedavisi uygulamasıdır. Diyetler yaş, cinsiyet, günlük enerji ihtiyacı gibi farklılıklar göz önüne alınarakdüzenlenmekte, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve FA bakımından yeterli ve dengeli olmasıgerekmektedir. FKU tedavisinde genel olarak düşük proteinli ve FA içeriği çok düşük gıdalar kullanılırken,günümüzde araştırılan yeni yöntemler arasında tetrahidrobiopterin (BH4/sapropterin), büyük nötral aminoasitler(LNAA), glikomakropeptid (GMP), fenilalanin amonyum liyaz (PAL) enzimi yer almaktadır. Bu alternatiftedavi yöntemlerinin kullanılabilmesi için standardizasyonun sağlanması ve uzun dönemli daha fazla çalışmayapılması gerekmektedir.Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri; Beslenme; Tetrahidrobiopterin; Fenilalanin amonyum liyaz; Glikomakropeptit.ABSTRACTSpecial dietary foods, which are easily separated from normal consumption foods due to their special compositionsor production processes, are also developed for the feeding of phenylketonuria patients. Phenylketonuria(PKU); is an autosomal recessive metabolic disorder that occurs in the absence or inadequacy ofthe phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme, which converts the amino acid of phenylalanine (PA) to theaminoacid tyrosine, or the tetrahydrobiopterin (BH4), which is the cofactor of this enzyme. In children bornwith this disease, phenylalanine does not metabolize and starts to accumulate in blood, damaging the brainand nerve cells. The only treatment of the PKU disease is lifelong phenylalanine-restricted diet therapy.The diets of the patients are organized by considering the differences such as age, gender and daily energyneeds. In diet therapy of patients with phenylketonuria, the diet must be adequate and balanced in terms ofprotein, energy, vitamin, mineral and phenylalanine. While in general, low-protein foods and low-PA foodsare used in PKU treatment, nowadays new methods including tetrahydrobiopterin (BH4 / sapropterin),large neutral amino acids (LNAA), glycomacropeptide (GMP) and phenylalanine ammonium lyase enzyme(PAL) are investigated. In order to use these alternative treatment methods, standardization and long-termmore studies are required.Keywords: Phenylketonuria; Nutrition; Tetrahydrobiopterin; Phenylalanine ammonium lyase; GlycomacropeptideMakale 28-30 Kasım 2018 tarihinde Antalya’da düzenlenen International Conference on Food, Nutrition andDietetics, Gastronomy Research (FONGAR 2018) Konferansında sözlü olarak sunulmuş, özeti yayınlanmıştır.