NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease
NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI: SCHİNDLER HASTALIĞI A Rare Neurodegenerati̇ve Lysosomal Storage Diṡ ease: Schiṅ dler Diṡ ease
Yazar: Kurt Gök, Duygu; Göl, Mehmet Fatih; Erdoğan, Füsun Ferda
Dergi: Bozok Tıp Dergisi, Vol. 10 No. 4, 2020
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; NADİR GÖRÜLEN NÖRODEJENERATİF,LİZOZOMAL DEPO HASTALIĞI,SCHİNDLER HASTALIĞI

ÖZETSchindler hastalığı ilk kez 1987 yılında iki Alman kardeşte α-N-asetilgalaktozaminidaz (α-NAGAL) eksikliğininneden olduğu nöbetler, entelektüel disabilite, dekortike postür, körlük ile giden bir hastalık olarak bildirilmiştir.Otozomal resesif kalıtılan, nadir görülen lizozomal depo hastalığı olan Schindler hastalığı tip I(infantilbaşlangıçlı bir nöroaksonal distrofi), tip II(hafif entellektüel yetersizliği olan yetişkin başlangıçlı bir bozukluk),tip III(hafif-orta dereceli nörolojik tutulumun eşlik ettiği bir ara fenotip) olarak üç ana fenotipe sahiptir. Buolgu sunumunda 5 yaşına kadar herhangi bir şikayeti olmayan ardından görme ve konuşma bozukluğu, yürümegüçlüğü, idrar kaçırma, davranış problemi ve nöbetleri başlayan hasta sunuldu. Kliniği ile birlikte değerlendirilenhastanın nörometabolik hastalıklar yönünden gönderilen tetkiklerinde NAGA geninde mutasyonsaptanan hastaya Schindler hastalığı tip 3 tanısı konuldu. Bu hastalık nadir olmasına rağmen ayırıcı tanıdadüşünülmeli ve gerekli genetik danışmanlık aileye verilmelidir.Anahtar Kelimeler: Epilepsi; Lizozomal Depo Hastalığı; Schindler HastalığıABSTRACTSchindler's disease was first described as a disease in 1987 following the reports of two German siblingswith seizures caused by the deficiency of α-N-acetylgalactosaminidase(α-NAGAL), intellectual disability, decorticateposture, and blindness. Schindler's disease which is a rare lysosomal storage disease with autosomalrecessive inheritance is categorised into three main phenotypes: Schindler disease Type I (a neuroaxonaldystrophy with onset in infancy), Type II(mild intellectual impairment with onset in adulthood), and TypeIII(an intermediate phenotype with mild to severe neurological involvement). We herein report a case of apatient with no initial symptoms until the age of 5, followed by the presentation of symptoms such as visualand speech impairments, intellectual disability and seizures. Upon the examination of the patient with theclinic, the genetic tests revealed mutations in the NAGA gene, and the patient was diagnosed with Schindlerdisease type III. Although this disease is rare, it should be considered as a differential diagnosis in the childrenof consanguineous families and the family should be provided with the necessary genetic counselling.Keywords: Epilepsy; Lysosomal Storage Disease; Schindler Disease

ÖZETSchindler hastalığı ilk kez 1987 yılında iki Alman kardeşte α-N-asetilgalaktozaminidaz (α-NAGAL) eksikliğininneden olduğu nöbetler, entelektüel disabilite, dekortike postür, körlük ile giden bir hastalık olarak bildirilmiştir.Otozomal resesif kalıtılan, nadir görülen lizozomal depo hastalığı olan Schindler hastalığı tip I(infantilbaşlangıçlı bir nöroaksonal distrofi), tip II(hafif entellektüel yetersizliği olan yetişkin başlangıçlı bir bozukluk),tip III(hafif-orta dereceli nörolojik tutulumun eşlik ettiği bir ara fenotip) olarak üç ana fenotipe sahiptir. Buolgu sunumunda 5 yaşına kadar herhangi bir şikayeti olmayan ardından görme ve konuşma bozukluğu, yürümegüçlüğü, idrar kaçırma, davranış problemi ve nöbetleri başlayan hasta sunuldu. Kliniği ile birlikte değerlendirilenhastanın nörometabolik hastalıklar yönünden gönderilen tetkiklerinde NAGA geninde mutasyonsaptanan hastaya Schindler hastalığı tip 3 tanısı konuldu. Bu hastalık nadir olmasına rağmen ayırıcı tanıdadüşünülmeli ve gerekli genetik danışmanlık aileye verilmelidir.Anahtar Kelimeler: Epilepsi; Lizozomal Depo Hastalığı; Schindler HastalığıABSTRACTSchindler's disease was first described as a disease in 1987 following the reports of two German siblingswith seizures caused by the deficiency of α-N-acetylgalactosaminidase(α-NAGAL), intellectual disability, decorticateposture, and blindness. Schindler's disease which is a rare lysosomal storage disease with autosomalrecessive inheritance is categorised into three main phenotypes: Schindler disease Type I (a neuroaxonaldystrophy with onset in infancy), Type II(mild intellectual impairment with onset in adulthood), and TypeIII(an intermediate phenotype with mild to severe neurological involvement). We herein report a case of apatient with no initial symptoms until the age of 5, followed by the presentation of symptoms such as visualand speech impairments, intellectual disability and seizures. Upon the examination of the patient with theclinic, the genetic tests revealed mutations in the NAGA gene, and the patient was diagnosed with Schindlerdisease type III. Although this disease is rare, it should be considered as a differential diagnosis in the childrenof consanguineous families and the family should be provided with the necessary genetic counselling.Keywords: Epilepsy; Lysosomal Storage Disease; Schindler Disease