KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI
KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI
Yazar: Taşdemir, Pelin
Dergi: Bozok Tıp Dergisi, Vol. 8 No. 3, 2018
Anahtar kelimeler: KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI

ÖZETAmaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), otozomal resesif geçişli, tekrarlayan ateş ve serozit ataklarıylakarakterize inflamatuar bir hastalıktır. Bu çalışmada Konya ve çevresinde FMF ön tanısı alan hastalardaMEFV geni mutasyonlarının dağılımını ve sıklığını göstermeyi amaçladık.Gereç ve Yöntem: Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AnabilimDalı’na 2014-2017 yılları arasında farklı kliniklerden yönlendirilen ve FMF ön tanısı alan 670hastanın bulguları retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Pyrosekans yöntemi ile yapılan DNA dizi analizi sonucunda MEFV geni için tanımlanmışolan 22 mutasyon araştırıldı. Toplam 670 hastanın 325’inde (%48.5) MEFV gen mutasyonubelirlendi, bunların 163’ü erkek (%50.15), 162’si kadın (%49.85) idi. Mutasyonların frekanslarısırasıyla M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (sırasıyla, %22.38, %12.98, %9.85, %7.16,%2.53) şeklindeydi.Sonuç: FMF tanısı almış hastalarda görülme sıklığı açısından cinsiyetler arasında farklılık gözlenmemiştir.Mutasyonların dağılımı ve sıklığı Türk populasyonunda yapılan diğer çalışmalarınsonuçlarıyla uyumludur.Anahtar Sözcu¨kler: FMF; MEFV geni; Mutasyon dağılımıABSTRACTAim: Familial Mediterranean fever (FMF) is an inflammatory, autosomal recessive disordercharacterized by recurrent episodes of fever and serositis. In this study, we retrospectivelyanalysed MEFV gene frequencies of the patients diagnosed with FMF in Konya region.Material and Methods: We retrospectively analysed 670 patient diagnosed with FMF andreferred to Necmettin Erbakan University Meram Medical School Clinical Genetics Departmentbetween 2014-2017 years.Results: 22 MEFV gene mutations were investigated with Pyrosequencing method. 325 patients(%48.5) had MEFV mutation and 163 patients were male (%50.15), 162 patients were female(%49.85). Allelic frequencies for most common mutations in the mutation positive group were;M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (in order , %22.38, %12.98, %9.85, %7.16, %2.53).Conclusion: Not any significant difference was observed between tha male and female patientsthat diagnosed with FMF. The frequencies of mutations of our FMF patients in comparison toother studies on Turkish population has shown similar distribution of mutations.Keywords: FMF; MEFV gene; Mutation frequency

ÖZETAmaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), otozomal resesif geçişli, tekrarlayan ateş ve serozit ataklarıylakarakterize inflamatuar bir hastalıktır. Bu çalışmada Konya ve çevresinde FMF ön tanısı alan hastalardaMEFV geni mutasyonlarının dağılımını ve sıklığını göstermeyi amaçladık.Gereç ve Yöntem: Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AnabilimDalı’na 2014-2017 yılları arasında farklı kliniklerden yönlendirilen ve FMF ön tanısı alan 670hastanın bulguları retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Pyrosekans yöntemi ile yapılan DNA dizi analizi sonucunda MEFV geni için tanımlanmışolan 22 mutasyon araştırıldı. Toplam 670 hastanın 325’inde (%48.5) MEFV gen mutasyonubelirlendi, bunların 163’ü erkek (%50.15), 162’si kadın (%49.85) idi. Mutasyonların frekanslarısırasıyla M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (sırasıyla, %22.38, %12.98, %9.85, %7.16,%2.53) şeklindeydi.Sonuç: FMF tanısı almış hastalarda görülme sıklığı açısından cinsiyetler arasında farklılık gözlenmemiştir.Mutasyonların dağılımı ve sıklığı Türk populasyonunda yapılan diğer çalışmalarınsonuçlarıyla uyumludur.Anahtar Sözcu¨kler: FMF; MEFV geni; Mutasyon dağılımıABSTRACTAim: Familial Mediterranean fever (FMF) is an inflammatory, autosomal recessive disordercharacterized by recurrent episodes of fever and serositis. In this study, we retrospectivelyanalysed MEFV gene frequencies of the patients diagnosed with FMF in Konya region.Material and Methods: We retrospectively analysed 670 patient diagnosed with FMF andreferred to Necmettin Erbakan University Meram Medical School Clinical Genetics Departmentbetween 2014-2017 years.Results: 22 MEFV gene mutations were investigated with Pyrosequencing method. 325 patients(%48.5) had MEFV mutation and 163 patients were male (%50.15), 162 patients were female(%49.85). Allelic frequencies for most common mutations in the mutation positive group were;M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (in order , %22.38, %12.98, %9.85, %7.16, %2.53).Conclusion: Not any significant difference was observed between tha male and female patientsthat diagnosed with FMF. The frequencies of mutations of our FMF patients in comparison toother studies on Turkish population has shown similar distribution of mutations.Keywords: FMF; MEFV gene; Mutation frequency