Down Sendromlu Çocuklarda AgNOR Sayısı İle Gelişim Arasında Bir İlişki Var mı?
Down Sendromlu Çocuklarda AgNOR Sayısı İle Gelişim Arasında Bir İlişki Var mı?
Yazar: Eröz, Recep; Okur, Mesut; Berik, Özgür
Dergi: Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, Vol. 1 No. 1, 2011
Anahtar kelimeler: NOR; AgNOR; rDNA; down sendromu

Down sendromu (DS) ya da Trizomi 21 en genel ve en iyi bilinen kromozom anomalilerinden biridir. Bu anomalinin genel sebeplerinden birtanesi, mayozda homolog kromozomların ayrılmasında meydana gelen aksaklıklardır(nondisjunction). Bu olay büyük çoğunlukla oogenezis sırasında oluşur ve bu nedenle DS&rsquo;deki anormal gametlerinkaynağı genellikle yumurta hücresidir. Hücrenin çekirdeği içerisinde oluşan NORs (Nucleolar Organiser Regions)&rsquo;lar tandem şeklinde tekrarlanan, ribozomal DNA ilmekleridir. İnsan genomunda NOR&rsquo;lar 5 çift akrosentrik kromozomun (13, 14, 15, 21, 22) ikincil boğumlarında yerleşirler. İnterfazda transkripsiyonel olarak aktif olan NOR&rsquo;lar, uygun şartlar altında gümüş nitrat ile seçici olarak boyanabilirler.AgNOR proteini sentezinin çocuk&rsquo;lardaki gelişimi etkileyip etkilemediğini tespit etmek amacıyla, yaşları 5,5 ay ile 64 ay arasında değişen 20 DS&rsquo;lu çocuk çalışmaya dahil edilmiştir. İlk olarak psikolog tarafından bireylere AnkaraGelişim Tarama Envanteri (AGTE) testi uygulanarak gelişim düzeyleri dil-bilişsel, ince motor, kaba motor, sosyal beceri-öz bakım ve genel gelişim olarak belirlenmiştir. Daha sonra bu çocukların herbirisinden steril bir kürdan yardımıylaağız epiteli alınarak bir lam üzerine yayma yapılmıştır. Daha sonra herbir preperata AgNOR boyama işlemi uygulanıp,her bir çekirdek için AgNOR sayısı özel bir bilgisayar proğramı kullanılarak tespit edilmiştir. Her bir bireyden 100çekirdek değerlendirilmiş ve her biri için ortalama NOR sayısı değerleri hesaplanmıştır. Bulgulara göre ortalama NOR sayısı/çekirdek oranı 4.53&plusmn;0.82 bulunmuştur. Veriler, Spearmen korelasyon testi uygulanarak her bir gelişim düzeyi için istatistiksel olarak analiz edilmiştir. Bu bulgulara göre, sırasıyla dil-bilişsel, ince motor, kaba motor, sosyal beceri-öz bakım ve genel gelişim ile NOR sayısı arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır (p>0.05). Sonuç olarak NOR sayısında meydana gelen artma ve azalmaların AGTE testine göre DS&rsquo;ların gelişim düzeylerine bir etkisi yoktur.

Down sendromu (DS) ya da Trizomi 21 en genel ve en iyi bilinen kromozom anomalilerinden biridir. Bu anomalinin genel sebeplerinden birtanesi, mayozda homolog kromozomların ayrılmasında meydana gelen aksaklıklardır(nondisjunction). Bu olay büyük çoğunlukla oogenezis sırasında oluşur ve bu nedenle DS&rsquo;deki anormal gametlerinkaynağı genellikle yumurta hücresidir. Hücrenin çekirdeği içerisinde oluşan NORs (Nucleolar Organiser Regions)&rsquo;lar tandem şeklinde tekrarlanan, ribozomal DNA ilmekleridir. İnsan genomunda NOR&rsquo;lar 5 çift akrosentrik kromozomun (13, 14, 15, 21, 22) ikincil boğumlarında yerleşirler. İnterfazda transkripsiyonel olarak aktif olan NOR&rsquo;lar, uygun şartlar altında gümüş nitrat ile seçici olarak boyanabilirler.AgNOR proteini sentezinin çocuk&rsquo;lardaki gelişimi etkileyip etkilemediğini tespit etmek amacıyla, yaşları 5,5 ay ile 64 ay arasında değişen 20 DS&rsquo;lu çocuk çalışmaya dahil edilmiştir. İlk olarak psikolog tarafından bireylere AnkaraGelişim Tarama Envanteri (AGTE) testi uygulanarak gelişim düzeyleri dil-bilişsel, ince motor, kaba motor, sosyal beceri-öz bakım ve genel gelişim olarak belirlenmiştir. Daha sonra bu çocukların herbirisinden steril bir kürdan yardımıylaağız epiteli alınarak bir lam üzerine yayma yapılmıştır. Daha sonra herbir preperata AgNOR boyama işlemi uygulanıp,her bir çekirdek için AgNOR sayısı özel bir bilgisayar proğramı kullanılarak tespit edilmiştir. Her bir bireyden 100çekirdek değerlendirilmiş ve her biri için ortalama NOR sayısı değerleri hesaplanmıştır. Bulgulara göre ortalama NOR sayısı/çekirdek oranı 4.53&plusmn;0.82 bulunmuştur. Veriler, Spearmen korelasyon testi uygulanarak her bir gelişim düzeyi için istatistiksel olarak analiz edilmiştir. Bu bulgulara göre, sırasıyla dil-bilişsel, ince motor, kaba motor, sosyal beceri-öz bakım ve genel gelişim ile NOR sayısı arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır (p>0.05). Sonuç olarak NOR sayısında meydana gelen artma ve azalmaların AGTE testine göre DS&rsquo;ların gelişim düzeylerine bir etkisi yoktur.