İnfertilite ve Abortus Nedeniyle Başvuran Kadınlarda Pıhtılaşma Yatkınlığının Değerlendirilmesi
İnfertilite ve Abortus Nedeniyle Başvuran Kadınlarda Pıhtılaşma Yatkınlığının Değerlendirilmesi
Yazar: Eras, Nazan; Mert Altıntaş, Zuhal
Dergi: Dicle Tıp Dergisi, Vol. 51 No. 4, 2024
Anahtar kelimeler: Medical Education ; Tıp Eğitimi ; Health Services and Systems (Other) ; Sağlık Hizmetleri ve Sistemleri (Diğer) ; Habituel abortus,infertilite,trombofili

Amaç: Habituel abortus ve infertilite ile herediter trombofili taşıyıcılığı arasındaki ilişki şimdiye kadar tam olarak gösterilmemiştir. Bu yüzden çalışmamızda habituel abortus ve infertilite öyküsü olan kadın hastaların trombofilik gen varyantlarının frekansları değerlendirildi.Yöntemler: 2016-2020 yılları arasında Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik polikliniğine habituel abortus (n=157) ve infertilite (n=33) nedeniyle başvuran ve karyotip sonucu 46,XX olan toplam 190 hastanın trombofili analiz sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Habituel abortus grubunu oluşturan hastaların yaş ortalaması 30,20±6,18 iken infertilite grubundaki hastaların yaş ortalaması 32,93±6,86’ydı. Akraba evliliği yapan hastalar %21,5 olarak belirlendi. Protrombin G20210A homozigot mutant genotipine her iki grupta da rastlanmadı. Faktör V Leiden G1691A homozigot mutant genotipi abortus grubundaki 1 kadında saptandı. MTHFR C677T mutasyonu genotip frekanslarının abortus grubunda C677T:%38,8, T677T:%13,4 ve infertilite grubunda C677T:%39,4, T677T:%3 olduğu gözlendi. MTHFR A1298C mutasyonu genotip frekansları abortus grubunda A1298C:%48,4, C1298C:%17,8 ve infertilite grubunda A1298C:%48,5, C1298C:%21,2 olarak saptandı. PAI-1 4G/5G genotip frekansları abortus grubunda 4G/5G:47,1 ve 4G/4G:21 ve infertilite grubunda 4G/5G:57,6 ve 4G/4G:18,2 olarak tespit edildi.Sonuç: Literatürün gözden geçirilmesindeki en büyük sınırlama, çalışmaların heterojenliğidir. Bu nedenle trombofili taramasının klinik uygulamaya konulması için daha fazla kanıta ihtiyaç vardır. Çalışmamızın Mersin iline ait trombofili genotip frekansları, literatüre katkı sağlayacaktır.

Amaç: Habituel abortus ve infertilite ile herediter trombofili taşıyıcılığı arasındaki ilişki şimdiye kadar tam olarak gösterilmemiştir. Bu yüzden çalışmamızda habituel abortus ve infertilite öyküsü olan kadın hastaların trombofilik gen varyantlarının frekansları değerlendirildi.Yöntemler: 2016-2020 yılları arasında Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik polikliniğine habituel abortus (n=157) ve infertilite (n=33) nedeniyle başvuran ve karyotip sonucu 46,XX olan toplam 190 hastanın trombofili analiz sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Habituel abortus grubunu oluşturan hastaların yaş ortalaması 30,20±6,18 iken infertilite grubundaki hastaların yaş ortalaması 32,93±6,86’ydı. Akraba evliliği yapan hastalar %21,5 olarak belirlendi. Protrombin G20210A homozigot mutant genotipine her iki grupta da rastlanmadı. Faktör V Leiden G1691A homozigot mutant genotipi abortus grubundaki 1 kadında saptandı. MTHFR C677T mutasyonu genotip frekanslarının abortus grubunda C677T:%38,8, T677T:%13,4 ve infertilite grubunda C677T:%39,4, T677T:%3 olduğu gözlendi. MTHFR A1298C mutasyonu genotip frekansları abortus grubunda A1298C:%48,4, C1298C:%17,8 ve infertilite grubunda A1298C:%48,5, C1298C:%21,2 olarak saptandı. PAI-1 4G/5G genotip frekansları abortus grubunda 4G/5G:47,1 ve 4G/4G:21 ve infertilite grubunda 4G/5G:57,6 ve 4G/4G:18,2 olarak tespit edildi.Sonuç: Literatürün gözden geçirilmesindeki en büyük sınırlama, çalışmaların heterojenliğidir. Bu nedenle trombofili taramasının klinik uygulamaya konulması için daha fazla kanıta ihtiyaç vardır. Çalışmamızın Mersin iline ait trombofili genotip frekansları, literatüre katkı sağlayacaktır.