Hipertansiyonlu Türk Hasta Grubunda Hipertansiyon ile G Proteini Beta-3 Altbirimini Kodlayan Gende C825T Polimorfizmi Arasındaki İlişki
The Association of Hypertension and C825T Polymorphism of the Gene Encoding the G-protein Beta-3 subunit (GNB3) in a Group of Turkish Hypertensive Patients
Yazar: Özkeçeci, Ercüment; Gülyaşar, Tevfik; Şener, Seralp
Dergi: Balkan Medical Journal, Vol. 2008 No. 2, 2014
Anahtar kelimeler: Hypertension; polymorphism; GNB3; G proteins; C825T ; Hipertansiyon, polimorfizm, GNB3, G proteini, C825T

Amaç: G proteini beta-3 (β3) altbirimini (GNB3) kodlayan genin C825T polimorfizmi G proteinleri yoluyla sinyal iletiminde artışla ve sonuçta artmış Na+/H+ değiştiricisinin aktivitesi ile ilişkilidir. Bu iyon taşıma sistemi proksimal tübülden sodyum geri emilimine aracılık eder. Değişik nüfuslardan hipertansif hastaların hücrelerinde Na+/H+ değiştiricisinin aktivitesinde artış bulunmuştur. Bu çalışmada hipertansiyonlu Türk hasta grubunda bu polimorfizm araştırıldı ve normotansif bireylerle karşılaştırıldı. Hastalar ve Yöntemler: Doksan dokuz hipertansif hasta (57 erkek, 42 kadın) ve 45 normotansif kontrolde (33 erkek, 12 kadın) GNB3 C825T polimorfizmi için genotipleme yapıldı. Bulgular: Hasta ve kontrol gruplarında alel dağılımı sırasıyla CC:35, CT:51, TT:13 ve CC:26, CT:15, TT:4 şeklindeydi. T aleli taşıyıcıları (CT ve TT) hipertansiyonlu grupta anlamlı şekilde daha yüksekti. Hipertansiyon ve C825T aleli arasında istatistiksel bakımdan anlamlı ilişki (Ki-kare testi, p=0.041) bulundu. Sonuç: Bu bulgular Türk hastalarda hipertansiyon ve GNB3 polimorfizminin ilişkili olduğunu ve artmış G proteini aktivitesinin C825T ile hipertansiyon arasındaki patofizyolojik bağlantı olabileceğini düşündürmektedir.

Objectives: The C825T polymorphism of the gene encoding the G-protein beta-3 subunit (GNB3) is associated with enhanced signal transduction via G proteins which in turn results in an increased Na+/H+ exchanger activity. This ion transport system mediates sodium reabsorption in the proximal tubule. Increased activity of Na+/H+ exchanger was found in the cells of patients with arterial hypertension in different populations. We investigated this polymorphism in a Turkish group of patients with hypertension and compared them with normotensive subjects.         Patients and Methods: 99 hypertensive patients (57 males, 42 females) and 45 normotensive controls (33 males, 12 females) were genotyped for the GNB3 C825T polymorphism.         Results: Allele distribution of patient and control groups were CC: 35, CT: 51, TT: 13 and CC: 26, CT: 15, TT: 4, respectively. T-allele carriers (CT and TT) were significantly higher in hypertensive group. There was also a statistically significant (Chi-square test, p=0.041) relationship between 825T allele and hypertension.         Conclusion: These results suggest that hypertension is related with GNB3 polymorphism in Turkish patients and increased G protein activity may be the pathophysiologic link between C825T and hypertension.                Turkish         Başlık:  Hipertansiyonlu Türk Hasta Grubunda Hipertansiyon ile G Proteini Beta-3 Altbirimini Kodlayan Gende C825T Polimorfizmi Arasındaki İlişki         Anahtar Kelimeler:    Hipertansiyon; polimorfizm; GNB3; G proteini; C825T         Amaç: G proteini beta-3 (&amp;beta;3) altbirimini (GNB3) kodlayan genin C825T polimorfizmi G proteinleri yoluyla sinyal iletiminde artışla ve sonuçta artmış Na+/H+ değiştiricisinin aktivitesi ile ilişkilidir. Bu iyon taşıma sistemi proksimal tübülden sodyum geri emilimine aracılık eder. Değişik nüfuslardan hipertansif hastaların hücrelerinde Na+/H+ değiştiricisinin aktivitesinde artış bulunmuştur. Bu çalışmada hipertansiyonlu Türk hasta grubunda bu polimorfizm araştırıldı ve normotansif bireylerle karşılaştırıldı.         Hastalar ve Yöntemler: Doksan dokuz hipertansif hasta (57 erkek, 42 kadın) ve 45 normotansif kontrolde (33 erkek, 12 kadın) GNB3 C825T polimorfizmi için genotipleme yapıldı.         Bulgular: Hasta ve kontrol gruplarında alel dağılımı sırasıyla CC:35, CT:51, TT:13 ve CC:26, CT:15, TT:4 şeklindeydi. T aleli taşıyıcıları (CT ve TT) hipertansiyonlu grupta anlamlı şekilde daha yüksekti. Hipertansiyon ve C825T aleli arasında istatistiksel bakımdan anlamlı ilişki (Ki-kare testi, p=0.041) bulundu.         Sonuç: Bu bulgular Türk hastalarda hipertansiyon ve GNB3 polimorfizminin ilişkili olduğunu ve artmış G proteini aktivitesinin C825T ile hipertansiyon arasındaki patofizyolojik bağlantı olabileceğini düşündürmektedir.