Down Sendromu için Gebelere Yapılan Prenatal Tarama ve Tanı Testlerinin Sonuçları; Maliyet Analizi
Results of Prenatal Down Syndrome Screening and Diagnostic Tests for Pregnants; Cost Analysis
Yazar: Mürsel, Könül; Kadıoğlu, Nezaket; Özel, Şule; Engin Ustun, Yaprak
Dergi: Ankara Medical Journal, Vol. 19 No. 1, 2018
Anahtar kelimeler: Health Care Administration ; Sağlık Kurumları Yönetimi ; Down sendromu,gebelikte tarama testleri,maliyet analizi ; Down Syndrome,prenatal screening tests,cost analysis

Amaç: DownSendromu ( Trizomi 21), en yaygın görülen kalıtsal sendrom olup, yaklaşık her800 ile 1000 canlı doğumda bir karşımıza çıkmaktadır. Ölümcül olmayan trizomiolduğu için, genetik tarama ve tanı test protokollerinin çoğunun odağındadır.Çalışmamızın amacı, hastanemizde yapılan prenatal tarama ve tanı testlerininmaliyet değerlendirmesini yapmak ve bu harcamalar karşılığında canlı doğan DownSendromu olgularının sayısını belirlemektir.Materyal ve Metot:Çalışmada, SBÜ Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve AraştırmaHastanesi’nde Mayıs-Temmuz 2017 tarihleri arasında antenatal tarama sonuçlarınagöre tanı testleri uygulanmış ve gebeliği sonuçlanmış (doğum, abort,terminasyon) 2300 gebenin arşiv dosyaları taranmıştır. Her prosedürün maliyetdeğeri hesaplanarak prenatal Down Sendromu tarama ve tanısı için toplam maliyetdeğeri elde edilmiştir. Bulgular:Hastanemiz antenatal polikliniklerinde takip olmuş ve gebeliği sonuçlanmış 2300gebeden prenatal Down Sendromu taraması olan 1096 gebenin sonuçlarıdeğerlendirilmiştir. Prenatal tanı için invaziv prosedür uygulama endikasyonuolanların genetik tanı için 19’una (% 1,73) CVS ve 50’sine (% 4,56)amniyosentez yapılmıştır. Test sonuçlarına göre 8 (% 0,72) gebeye Trisomi 21tanısı konulmuştur. Bunlardan dört gebeye (1 CVS ve 3 amniyosentez sonrası)gebelik terminasyonu yapılmış, iki gebelik (CVS sonrası) spontan düşük ile, birgebelik preterm ölü doğum ile sonuçlanmış, bir gebe ise canlı doğum yapmıştır. Aynıdönem içinde tarama testi yüksek riskli çıkmış, amniosentez yaptırmayı kabuletmemiş bir gebe de Down Sendromlu canlı bebek dünyaya getirmiştir. Sonuçolarak tarama yapılan sadece iki bebek (% 0,18) miadında canlı doğmuştur.Maliyet değerlendirmesinde bu gebelerin sadece ikili tarama testi yaptıranlaratoplamda 11.856,00 TL, sadece üçlü tarama testi yaptıranlara 14.169,30 TL, hemikili hem üçlü tarama testi yaptıranlara 75.738,30 TL para harcanmıştır.Amniyosentez yöntemi ile genetik tanı koyulan gebelere 16.810,00 TL, CVSyöntemi ile genetik tanı koyulan hastalara 7.653,20 TL para harcanmıştır.Toplamda 126.226,80 TL harcayarak, 8 gebeye Down Sendromu tanısıkoyulmuştur. Sonuç: DownSendromu konusunda aileleri detaylı bilgilendirerek prenatal tarama testleridaha efektif kullanılabilir. Böylece tahliye istemi olmayan bireylere yapılanharcamalar canlı doğan Down Sendromlu olguların sağlık sorunlarının çözülmesive onların hayat kalitesini arttırarak topluma kazandırılması yönündekullanılabilir. Optimal tıbbi ve sosyal destek sağlanırsa, özeldeğerlendirmeler ve incelemeler yaparak Down Sendromlu bireylerin yaşamkaliteleri önemli ölçüde arttırılabilir ve topluma önemli katkılarsağlanabilir. 

Objectives: Down Syndrome is the mostcommon hereditary syndrome and presents approximately one in every 800 to 1000live births. Because Down Syndrome is the most common non-fatal trisomy, It ison the focus of the most genetic screening and diagnostic testing protocols.The aim of our study is to evaluate the cost of prenatal screening anddiagnostic tests performed in our hospital and to find out the number of live-born babies with Down syndrome. Materials and Methods: The study was conductedbetween May-July 2017 SBU Zekai Tahir Burak Women’s Health Education andResearch Hospital. The recorts of 2300 pregnant women were screened. The costof down syndrome screening and diagnosis was calculated. Results: Results of 1096 pregnantwomen with prenatal Down syndrome screening from 2300 pregnants who werefollowed up in antenatal outpatient clinics of our hospital were evaluated.19(1,73%) CVS and 50(4,56%) amniocentesis were performed as an invasiveprocedure for the genetic diagnosis of the pregnants. According to the testresults, 8(%0,72) pregnant women were diagnosed as Trisomy 21. Pregnancyoutcomes were like these; pregnancy termination applicated to 4 pregnancies (1CVS and 3 Amniocentesis cases), 2 pregnancies (post-CVS) aborted spontaneously,1 pregnancy resulted in preterm stillbirth and one pregnant live birth. Duringthe same time period, one pregnant with high risk screening test result didn'taccept amniocentesis and had a live baby with Down Syndrome. As a result, only2 (0,18%) infants with Down syndrome were live birth. We spent a total of11.856,00 TL for those who had only double screening test done, 14.169,30 TLfor those who had only triple screening test done, 75.738,30 TL for those hadboth double and triple screening tests done, 16.810,00 TL for pregnants whowere genetically diagnosed by amniocentesis and 7.653,20 TL for pregnants whowere genetically diagnosed by CVS method. Only eight Down Syndrome casesdiagnosed by spending a total of 126.226,80 TL. Conclusion: As a result of the moreeffective use of prenatal tests with accurate councelling about Down Syndrome,expences on pregnants who reject pregnancy termination can be used to solve thehealth problems of live born children with Down Syndrome and to bring them tocommunity by increasing their quality of life. If optimal medical and socialsupport is provided, the life quality of individuals with Down's syndrome canbe significantly improved and significant contributions can be made to the communityby making special assessments and examinations.