Down sendromlu çocuklarda dna hasarı ve total oksidan antioksidan durumun değerlendirilmesi
Si̇tuati̇on assessment of dna damage total oxi̇dant and anti̇oxi̇dant i̇n chi̇ldren wi̇th down syndrome
Yazar: HATİCE YILDIRIM
Danışman: PROF. DR. NURTEN AKSOY
Harran Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2013
Konu: Biyokimya = Biochemistry

Özet:
Down sendromu (trizomi 21. veya trizomi G), 21. kromozomun tamamının veya bir
parçasının fazladan bulunmasının sebep olduğu kromozomal bir hastalık olup, canlı
doğumların 1/700'inde rastlanmaktadır. Doğum sonrasında görülen mental ve gelişim
bozuklukları ve atipik yüz yapısı gibi karakteristik anomalilerle tanımlanan Down sendromu,
sitogenetik karyotip analiziyle kesin olarak doğrulanmakta ve sendroma neden olan
kromozomal anomali tespit edilmektedir. Bu çalışmada; Amacımız Down sendromlu
çocuklarda TAS, TOS degerlendirilmesi ve DNA hasarı olup olmadığını, varsa anlamlı olup
olmadığını araştırmak.30'u kontrol 30'u Down sendromu klinik tanısı almış olan toplam 60
kişinin DNA hasarı, total oksidan ve antioksidan durumun değerlendirilmesi hedeflenmiştir.
Sonuç olarak Oksidatif stres vücut üzerinde proteinler, lipitler, karbonhidratlar,
nükleik asitler ve DNA üzerinde etkili olmaktadır. DNA üzerinde meydana gelen hasar hücre
disfonksiyonunu ve hücre ölümünü meydana getirir. Down sendromlu hasta grubu ve kontrol
gruplarında demografik özellikleri ele alınarak incelendiğinde istatistiksel olarak anlamlı
farklılık bulunmayan çalışmalar yapılmıştır. Çalışmamızda ise down sendromlu hasta grubu
ile kontrol grubu karşılaştırıldığında; Down sendromlu grubunun Toplam Antioksidan Status
(TAS), Toplam Oksidan Status (TOS) ve Oksidatif Stres İndex (OSİ) düzeyleri kontrol
grubuna göre yüksek olmasına karşın istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır.
Ancak Toplam Antioksidan Status (TAS)'un p değeri, Toplam Oksidan Status (TOS) ve
Oksidatif Stres İndex (OSİ) düzeylerindeki p değerinden yüksek çıkmıştır. Bunu nedeni
olarak ailelerin sosyo-ekonomik düzeyleri, down sendromlu çocukların bağışıklık düzeyinin
düşük olması, konjenital kalp hastalıklarının olması ve kronik başka hastalıklarının olmasıyla
ilişkilendirilebilir. Yapmış olduğumuz bu çalışmada istatistiksel olarak kontrol grubu ile
anlamlı farklılık tespit etmemiş olsak da bu konuda daha çok çalışmaya ihtiyaç olduğunu
düşünmekteyiz.
Anahtar Kelimeler: Down Sendromu, DNA Hasarı, Oksidatif ve Antioksidatif Stres

Abstract:
Down syndrome (trisomy 21, or trisomy 6), being a chromosomal disease caused by
having all or extra piece of 21th Chromosome, prevails among 1/700 in live births. Down
syndrome, defined as mental and development disorders seen in post-natal period and atypical
facade construction characteristics, is verified accurately with cytogenetic karyotype analysis
and chromosomal anomaly which causes the syndrome, is identified. It is aimed to evaluate
the DNA damage, total oxidant and anti-oxidant of 60 people which contains a control group
of 30 people and an experimental group of 30 people with Down syndrome, and a total
number of 60 features were analyzed. Oxidative Anti-oxidative Stress becomes effective on
proteins, lipids, carbohydrates, nucleic acids on the body and DNA. Damage taken place on
DNA generates cell dysfunction and cell death.
When Down syndrome group and control group are examined with the demographical
features, statistically significant difference couldn't be found. In the study in which
statistically significant difference couldn't be found, when Down syndrome patient group is
compared to control group although Down syndrome group's levels of Total Antioxidant
Status (TAS) Total Oxidant Status (TOS) levels were found to be higher than the control
groups, any statistically significant difference was not found. However, P rate of Total
Antioxidant Status (TAS) was found higher than P rates of Total Oxidant Status (TOS) and
Oxidative Stress Index levels. The cause of this can be correlated with parents' socioeconomic
levels, low immunity levels of children with Down syndrome, having congenital
cardiac diseases and other chronic diseases. In this study, even if statistically significant
difference couldn't be confirmed with control group, a further study is required on this
subject.
Keywords: Down syndrome , DNA damaged. Oxidative antioxidant stress