Konjenital hipotiroidili hastalarda klinik, laboratuvar ve görüntüleme parametrelerinin retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical, laboratory and imaging parameters in patients with congenital hypothyroidism
Yazar: SEDANUR SARI TETİK
Danışman: PROF. DR. VEYSEL NİJAT BAŞ
Kütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Konjenital hipotiroidi (KH), yenidoğan döneminde karşılaşılan en sık
endokrinolojik hastalıklardan birisidir ve önlenebilir zekâ geriliğinin en önemli
sebebidir. Erken tanı konulup tedavi edilmediği takdirde kalıcı zekâ geriliğine
neden olabilir. Bu çalışmada, KH tanısı ile takip edilen olguların etiyolojik
dağılımını, antropometrik özelliklerini, tanı ve tedavi başlama yaşlarını,
başlanan levotiroksin (LT4) doz düzeyini ve süresini yaş gruplarına göre
belirlemek, kalıcı ve geçici KH ile primer KH diğer gruplarını kıyaslamak
amaçlanmıştır.
Hastanemiz çocuk endokrinoloji polikliniğine başvuran ve konjenital
hipotiroidi tanısı alan 68 hastanın, 41'i (%61) erkek, 27'si (%39) kız, verileri
geriye dönük olarak tarandı. Hastalarımızın %73'ü geçici, %27'si kalıcı
konjenital hipotiroidi tanısı aldı. KH tanısı alan hastalarımızın 52'i term (%76),
16'i Preterm (%24) idi. Hastalar etyolojik olarak gruplandırılmak amacıyla
USG sonucu ile değerlendirildiğinde agenezi grubunda 4 hasta (%13),
hipoplazi grubunda 10 hasta (%45) ve dishormonogenez grubunda ise 9
hasta (%41) mevcuttu. Geri kalan 45 hastamızın USG sonuçları normal
olarak değerlendirildi ve bu 3 gruba dahil edilmedi. Hastalarımızın 45
tanesine (%66) ilk 15 gün içinde tedavi başlandı, geri kalan 23 tanesine
(%34) ise 15 günden sonra tedavi başlandı. Hastalarımızın 41 tanesinde
(%60) topuk kanı taramasında TSH yüksekliği mevcuttu. Hastalar yaşa göre
doğum ağırlığı sınıflandırmasına göre sınıflandırıldığında SGA 4 bebek (%5),
AGA 57 bebek (%84) ve LGA 7 bebek (%11) vardı.
Bu çalışma ile konjenital hipotiroidi tanısı ve erken tedavinin önemine ,
yenidoğan tarama programlarının önemine dikkat çekilmek istenmiştir. KH'nin
doğru şekilde sınıflandırılması gereksiz yere uzun süreli ilaç kullanımını
önlemek açısından önemlidir.

Abstract:
Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common endocrinological
diseases encountered in the neonatal period and is the most important cause
of preventable mental retardation. If not diagnosed and treated early, it may
cause permanent mental retardation. In this study, it was aimed to determine
the etiological distribution, anthropometric characteristics, ages of diagnosis
and treatment initiation, levothyroxine (LT4) dose level and duration of the
cases followed up with a diagnosis of CH according to age groups, and to
compare permanent and transient CH with other groups of primary CH.
The data of 68 patients, 41 (61%) boys and 27 (39%) girls, who applied to
the pediatric endocrinology outpatient clinic of our hospital and were
diagnosed with congenital hypothyroidism, were retrospectively scanned.
73% of our patients were diagnosed with transient and 27% with permanent
congenital hypothyroidism. Of our patients diagnosed with CH, 52 were term
(76%) and 16 were preterm (24%). When the patients were evaluated with
USG results in order to group them etiologically, there were 4 patients (13%)
in the agenesis group, 10 patients (45%) in the hypoplasia group and 9
patients (41%) in the Dyshormonogenesis group. USG results of the
remaining 45 patients were evaluated as normal and were not included in
these 3 groups. Treatment was started in 45 of our patients (66%) within the
first 15 days, and the remaining 23 (34%) were started after 15 days.
Elevated heel blood pressure was present in 41 of our patients (60%). When
patients were classified according to birth weight classification by age, there
were 4 babies with SGA (5%), 57 babies with AGA (84%), and 7 babies with
LGA (11%).
This study aimed to draw attention to the importance of diagnosis and early
treatment of congenital hypothyroidism and the importance of newborn
screening programs. Correct classification of CH is important to prevent
unnecessary long-term drug use.