Poli̇ki̇sti̇k over sendromunun eti̇yoloji̇si̇nde interlöki̇n-23 reseptör gen IL-23R) poli̇morfi̇zmi̇ni̇n etki̇si̇
The effect of ınterleukın 23 receptor polymorphısm (IL-23R)ın the etıology of polycystıc ovary syndrome
Yazar: NEŞE DEMİR
Danışman: YRD. DOÇ. SELMA DÜZENLİ
Abant İzzet Baysal Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Moleküler Tıp = Molecular Medicine
Dizin: Etyoloji = Etiology ; Polikistik over sendromu = Polycystic ovary syndrome ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; İnterlökin 23 = Interleukin 23

Özet:
Polikistik Over Sendromu (PKOS), uzun ve kısa dönem sağlık sorunları oluşturan ve üreme çağındaki kadınlarda en sık görülen endokrinolojik bozukluklardan biridir (1,2,3,4). PKOS'un etiyolojisi halen bilinmemektedir ancak genetik, çevresel ve davranışsal faktörler arasındaki karmaşık etkileşimler sonucu olduğuna inanılmaktadır (1,5). PKOS, diyabet (6,7), kardiyovasküler hastalık  (8,9,10), endometriyal karsinom ve endometrial hiperplazi (11) için bir risk faktörü olarak benimsenmektedir. PKOS'un etiyolojisi bir sır olmaya devam ederken, bu sendromu olan kadınlarda kronik düşük dereceli enflamasyon varlığını destekleyen kanıtlar ortaya çıkmaktadır (12). 
IL-23, heterodimerik bir sitokindir ve IL-23 Reseptör de onun altbirimidir. IL-23R, interlökin reseptör olarak adlandırılan proteini yapmayı sağlayan gendir. IL-23 reseptörüne bağlandığında hücre içinde bir dizi kimyasal olay tetiklenir. Bu sinyaller enflamasyonu önler ve yabancı maddelere karşı immün sistem yanıtını koordine etmeye yardım eder. Buna göre, yaptığımız literatür çalışmasında IL-23R, PKOS gibi birçok kanser ve koroner arter hastalık ile ilişkili bulunmuştur (13,14,15,16,17,18,19). 
PKOS olan kadınların çoğunda kronik enflamatuvar durumların varlığını destekleyen deliller mevcuttur (12,20-29,30-35). Fakat, PKOS'lu kadınlarda IL-23R gen ile ilgili bir çalışma bulunmamaktadır. Bu bilgiler ışığında çalışmamızın amacı IL-23R geninin Arg381Gln polimorfizmiyle PKOS arasındaki ilişkiyi incelemektir. 
Çalışmamıza yaş ve vücut kitle indeksi (BMI) uyumlu olan 96 PKOS'lu ve 111 sağlıklı kadın dahil edildi. Her iki grupta IL-23R (Arg381Gln) gen bölgesi için genotip ve allel dağılımları saptandı. G allel sıklığının PKOS'da, C alleli sıklığının ise kontrol grubunda daha fazla olduğu bulundu.
Sonuç olarak, IL-23R geni Arg381Gln polimorfizminin PKOS ile bir ilişkisi olmadığı düşünülmektedir. Fakat aynı çalışma, hasta sayısı arttırıldığında ya da farklı popülasyonlarla yapıldığında anlamlı bulunma ihtimali barındırır. 
Anahtar kelimeler: IL-23R geni, reseptör, polikistik over sendromu, polimorfizm.

Abstract:
Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) is one of the most common endocrinological disorders in women of reproductive age, that creates short and long term health problems (1,2,3,4). The etiology of PCOS remains unclear, but it is believed to result from complex interactions between genetic, environmental and behavioral factors (1,5). While the etiology of PCOS remains a mystery, the evidence in support of the presence of chronic low-grade inflammation in women with this syndrome is emerging (12). 
Interleukin 23 is a heterodimeric cytokine and IL-23R is subunit of IL-23. The IL-23R gene provides instructions for making a protein called the interleukin 23 receptor. When IL-23 binds to its receptor, it triggers a series of chemical signals inside the cell. The signals promote inflammation and help coordinate the immune system's response to foreign invaders. We've made according to literature, IL-23 like PCOS is associated with many cancers and coronary artery disease (13,14,15,16,17,18,19). 
The evidence in support of the presence of chronic inflammatory state in the majority of women with PCOS is incontrovertible (12,20-29,30-35). There is not any investigation about the IL-23R gene in PCOS.
According to this information, the first aim of our study was to investigate the relationship betweeen PCOS and IL-23R gene Arg381Gln polymorphism.         
We compared IL-23R gene Arg381Gln polymorphism. genotypes and allele frequencies in 96 women with PCOS and 111 healthy subjects comparable for age and body mass index (BMI). The G allel frequency is higher in PCOS, and A allele frequency is higher in controls.
In conclusion, the IL-23R gene Arg381Gln polymorphism is not associated with PCOS. But the same study, when the number of patients is increased or to be made with different populations, is expected to determine statistical significance.
Key Words: IL-23R gene, receptor, polycystic ovary syndrome, polymorphism.