Büyük damar aterosklerozuna bağlı akutiskemik inme ile başvuran hastalarda pon1 (l55m, q192r), pon2 (c311s) ve paf-ah (g994t) gen polimorfizmlerinin ilişkisi
Relationship Between PON1 (L55M, Q192R), PON2 (C311S) andPAF-AH (G994T) Gene Polymorphisms and Acute İschemic Stroke Patients With Large-Vessel Atherosclerosis
Yazar: SALİH ÇİÇEK
Danışman: DOÇ. DR. AHMET DURSUN
Zonguldak Karaelmas Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Genetik = Genetics ; Nöroloji = Neurology
Dizin: Ateroskleroz = Atherosclerosis ; Paraokson = Paraoxon ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Serebrovasküler bozukluklar = Cerebrovascular disorders ; Trombosit aktivasyon faktörü = Platelet activating factor

Özet:
İnme; aniden gelişen, minimum 24 saat veya daha uzun süren, ölüme yol açabilenvasküler nedenlere bağlı fokal serebral fonksiyon kaybına ait belirti ve bulgularınhızla yerleşmesi ile karakterize bir klinik sendromdur. İskemik inme, beyin enfarktı,intraserebral kanama ve subaraknoid kanama gibi farklı alt tipleri vardır. İskemikinme, tüm inmelerin %85'ni oluşturur. İskemik inmelerin en önemli nedeniaterosklerozdur. Beyinde en sık karotis bifurkasyonu, orta serebral arter çıkışı,baziler arterin orta ve alt bölümleri etkilenir. Çalışmamızda PON1 (L55M, Q192R),PON2 (C311S) ve PAF-AH (G994T) gen polimorfizmlerinin akut iskemik inme ileolan muhtemel ilişkilerinin ortaya konması amaçlanmıştır. Büyük damaraterosklerozuna bağlı akut iskemik inme tanısı almış 75 hasta ile yaş ve cinsiyetözellikleri açısından benzer özelliklere sahip olan ve nörolojik bir hastalığı olmadığıbilinen 75 sağlıklı kontrolden kan alınarak DNA elde edilmiş ve PCR-RFLP yöntemiile PON1 (L55M, Q192R), PON2 (C311S) ve PAF-AH (G994T) gen polimorfizmleribelirlenmiştir. Hasta ve kontrol grubu PON1 (L55M, Q192R), PON2 (C311S) vePAF-AH (G994T) gen polimorfizmleri açısından karşılaştırılmıştır. Büyük damaraterosklerozuna bağlı akut iskemik inme tanısı konulan hasta ve kontrol gruplarıarasında PON1 (L55M, Q192R), PON2 (C311S) ve PAF-AH (G994T) genlerinin aleldağılımlarının istatistiksel olarak anlamlılık göstermediği belirlenmiştir. Aterosklerozoluşumu önleyici etkisi olan paraoksonaz (PON) ve platelet aktive edici faktörasetilhidrolaz (PAF-AH) genetik polimorfizmleri üzerine daha geniş çaplı ve spesifikçalışmaların yapılması ve geliştirilmesi ile akut iskemik inme tanısı, etyopatogenezive prognozunda gelişmelerin sağlanması beklenmektedir.

Abstract:
Stroke; a sudden, a minimum of 24 hours or longer, can lead to death due to vascularcauses, symptoms and signs of focal loss of cerebral function is a clinical syndromecharacterized by a rapid settlement. There are different sub-types of ischemic stroke,brain infarction, intracerebral hemorrhage and subarachnoid hemorrhage. Ischemicstroke, creates of %85 all strokes. Ischemic strokes are the most important cause ofatherosclerosis. The brain, the most common carotid bifurcation, middle cerebralartery-out, middle and bottom sections of the basilar artery is affected. The aim ofthe study is to investigate, PON1 (L55M, Q192R), PON2 (C311S) and PAF-AH(G994T) gene polymorphisms with acute ischemic stroke, which is intended to revealpossible relationships. DNA samples were obtained from 75 acute ischemic strokepatients with large-vessel atherosclerosis and age and gender matched 75 healthycontrol subjects having no neurological disease. Their PON1 (L55M, Q192R), PON2(C311S) and PAF-AH (G994T) gene polymorphisms were determined by using PCRRFLPmethod. Patient and control group of PON1 (L55M, Q192R), PON2 (C311S)and PAF-AH (G994T) gene polymorphisms were compared. Allelic distributionbetween groups for the PON1 (L55M, Q192R), PON2 (C311S) and PAF-AH(G994T) genes polymorphisms were not statistically significant. Paraoxonase (PON)and platelet-activating factor acetylhydrolase (PAF-AH) genetic polymorphismswhich have preventive effect of atherosclerosis, on the larger scale in order tounderstand etiopathogenesis, development, and the prognosis of acute ischemicstroke.