Ergen fenilketonürili hastalarda beslenme durumunun biyoelektrik impedans yöntemi ile değerlendirilmesi
Assessment of nutritional status with bioelectrical impedance analysis in adolescent phenylketonuria patients
Yazar: HAKAN ERÇELEBİ
Danışman: PROF. DR. MÜBECCEL DEMİRKOL
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Beslenme = Nutrition ; Biyoelektriksel empedans = Bioelectrical impedance ; Ergenler = Adolescents ; Fenilalanin hidroksilaz = Phenylalanine hydroxylases ; Fenilketonüri = Phenylketonuria

Özet:
Giriş ve Amaç: Fenilketonüri (PKU), fenilalaninin (Phe) tirozine dönüşümünü sağlayan fenilalanin hidroksilaz enziminin etkinliğindeki eksiklik sonucu gelişir. Enzim eksikliği sonucu artan Phe'in geri dönüşümsüz zararlı etkilerinden beyni korumak için Phe'den kısıtlı, tirozinden zengin beslenme tedavisi vazgeçilmez yöntemdir. Hastaların beslenme durumunun izlenmesinde, antropometrik değerlendirme önemlidir. Vücut doku bileşimlerini belirlemek için değişik yöntemler bulunmaktadır. Çalışmamızda, ergen PKU vakalarının beslenme durumunu araştırmak, 'Biyoelektrik İmpedans Analizi (BİA)'nin bu vakaların takibinde kullanılmasının değerini belirlemek amaçlandı. 
Gereç ve Yöntem: Kesitsel nitelikte olan bu araştırmada, 14-18 yaş grubundaki 30 ergen PKU hastası (PKU Grubu), aynı yaş grubundaki 24 sağlıklı ergen (Kontrol Grubu) ile karşılaştırıldı. Aynı yaş grubunda sağlıklı kardeşleri olan 10 PKU hastası da ayrıca kendi kardeşleri (n:11) (PKU Kardeş Grubu) ile değerlendirildi. Fiziksel aktivite, üç günlük besin tüketim kaydı, protein (g/gün), karbonhidrat (g/gün), yağ (g/gün) ve kalori (kcal/gün) alımı, nütrisyonel antropometrik ölçüm ve indeksler ile BİA verileri değerlendirildi. PKU Grubu ile Kontrol Grubu'nun cinsiyete göre karşılaştırılması yapıldı.
Bulgular: Beslenme durumu protein (g/gün), karbonhidrat (g/gün), yağ (g/gün) ve kalori (kcal/gün) alımı açısından değerlendirildiğinde, Kontrol Grubu'nun tükettiği protein ve kalori miktarı istatistiksel olarak anlamlı yüksekti (sırasıyla,p:0.012 ve p:0.023). Nütrisyonel antropometrik veriler incelendiğinde; Kontrol Grubu'nun PKU vakalarına göre boy uzunluğu ve boy uzunluğu SDS değerleri anlamlı derece fazlaydı (sırasıyla,p:0,004 ve p:0,006). PKU Grubu ile Kontrol Grubu'nun BİA verileri karşılaştırıldığında; vücut kas kitlesi, vücut yağ kitlesi, vücut su miktarı, yağsız ağırlık miktarı, bel/kalça oranı,  hedef yağ ağırlık değişimi, hedef kas ağırlık değişimi ve alınması önerilen kalori miktarları arasında anlamlı fark saptanmadı (NS). 
Nütrisyonel  antropometrik ölçüm ve indeksler ile BİA verileri(vücut yağ kitlesi, vücut kas kitlesi, yağsız ağırlık kitlesi) kardeşler arasında anlamlı fark göstermemekteydi (NS). 
Sonuç: PKU Grubu'nun Kontrol Grubu'na göre daha düşük miktarda protein ve kalori almasının boy uzunluğunun daha kısa olması ile ilişkisi olduğu sonucuna varıldı. PKU vakaları BİA ile değerlendirilerek fiziksel aktivite ile birlikte önerilen protein ve kalorinin artırılmasının, vücut bileşimini olumlu yönde geliştirebileceği sonucuna varıldı. BİA yönteminin PKU hastalarının nütrisyonel değerlendirilmesinde ve tedavi sonuçalarının izlenmesinde önemli bir yere sahip olabileceği düşünüldü.

Abstract:
Objective: Phenylketonuria (PKU) develops because of the deficiency of phenylalanine (Phe) hydroxylase activity, which is an enzyme that enables the conversion of Phe to tyrosine. To protect the brain from the irreversible harmful effects of accumulated Phe because of the enzyme deficiency, Phe restricted tyrosine rich nutrition therapy is essential. Anthropometric assessment is important for the follow-up of nutritional status of patients. There are several techniques to assess body composition. In our study we aimed to evaluate the nutritional status of adolescent PKU groups and determine the value of 'Bioelectrical Impedance Analysis (BIA)' in the follow-up of these cases.
Material and Method: In this cross sectional study, 30 adolescent PKU patients from 14-18 years old age group (PKU Group) and 24 healthy adolescents from same age group (Control Group) were compared. Also 10 PKU patients who had siblings from the same age group (PKU Sibling Group) were assessed (n:11). Physical activities, three days food consumption records, protein (g/day), carbonhydrate (g/day), fat (g/day) and calorie (kcal/day) intake, nutritonal anthropometric measurements and indexes with BIA data were evaluated. PKU Group and Control Group were compared based on gender.
Results: When nutritional status was evaluated as protein (g/day), carbonhydrate (g/day), fat (g/day) and calorie (kcal/day) intake, Control Group's protein and calorie intakes were statistically significantly higher than PKU Group's (respectively p:0.012 and p:0.023). When nutritonal anthropometric values compared; Control Group's body length and body length SDS were statistically significantly higher than PKU cases' (respectively p:0,004 and p:0,006). When PKU Group's and Control Group's BIA data were compared; in terms of body muscle mass, body fat mass, body water amount, fat free weight, waist hip ratio, target fat weight change, target muscle weight change and recommended calorie intake amount no statistically significant difference was found (NS).  In terms of nutritional anthropometric values and indexes, and body fat mass, body muscle mass, fat free weight measured by BIA, there were no statistically significant difference between siblings (NS).
Conclusion: It is concluded that PKU Group's body length is lower than Control Group's might be the result of PKU Group's lower protein and calorie intake. It is concluded that PKU cases' body components can be positively improved by increasing protein and calorie intake, recommending physical activites and evaluating with BIA. It is thought that BIA has a significant place in nutritional assesment and treatment follow-up of PKU patients.