Beta talasemi major hastalarında böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesi ve  ferritin düzeyleri ile korelasyonunun incelenmesi
Investigation of correlation between kidney function and ferritin levels in patients with beta thalassemia major
Yazar: DEMET DENİZ DOĞANCİ
Danışman: DR. MÜZEYYEN GÖNÜL AYDOĞAN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Beta talasemi = Beta-thalassemia ; Böbrek = Kidney ; Böbrek fonksiyon testleri = Kidney function tests ; Ferritin = Ferritin ; Talasemi = Thalassemia

Özet:
ÖZET

Amaç: Bu çalışmanın amacı beta talasemi major (β-TM) hastalarında renal tübüler ve glomerüler fonksiyonların incelenmesi ve renal bulgular ile ferritin arasındaki korelasyonun araştırılmasıdır.
Materyal ve Metod: Çalışma, Pediatrik Hematoloji Kliniğinde β-TM tanısıyla takip edilen 38 hasta ile retrospektif olarak yapıldı. Demografik özellikler ve laboratuar bulguları tıbbi kayıtlardan elde edildi. Hastalar, ferritin düzeylerine göre üç gruba ayrıldı. Tüm hastalarda glomerüler fonksiyonlar [serum üre, kreatinin, sistatin-c, glomerüler filtrasyon hızı (GFH), üriner protein atılımı] ve tübüler fonksiyonlar [serum elektrolitleri, fraksiyonel sodyum ekskresyonu (FeNa), fraksiyonel potasyum ekskresyonu (FeK), tübuler fosfor reabsorbsiyonu (TPR), idrar kalsiyum atılımı] değerlendirildi.
Bulgular: Hastaların tümünde serum elektrolitleri, üre, kreatinin değerleri normal aralıklardaydı. Sistatin-c hastaların %5,3'ünde artmış, GFH hastaların %28,9'unda artmış, %18,4'ünde azalmış olarak saptandı. Hastaların %36,8'inde proteinüri, %42,1'inde hiperkalsiüri saptandı. FeNa hastaların %18,4'ünde %1'in üzerinde, TPR hastaların %7,8'inde azalmış olarak saptandı. Ferritin düzeyi 1000 ng/ml'nin altında, 1000-2000 ng/ml aralığında, 2000 ng/ml ve üzerinde olan hasta grupları arasında glomerüler ve tübüler fonksiyonlar açısından anlamlı farklılık saptanmadı. Bu belirteçler ile ferritin arasında anlamlı korelasyon saptanmadı. Yaşa göre renal fonksiyonlar değerlendirildiğinde, GFH, 18 yaş ve üstündeki hastalarda, 10-18 yaş aralığındaki ve 10 yaş altındaki hastalara göre anlamlı düşük saptandı. 10 yaş ve altındaki hasta grubunda kreatinin diğer yaş gruplarına göre anlamlı düşük, protein/kreatinin oranı ise anlamlı yüksek bulundu.
Sonuç: β-TM hastalarında farklı düzeylerde renal tübüler ve/veya glomerüler fonksiyon bozukluklarıyla karşılaşılmaktadır. Çalışmamızdaki bulgular, renal fonksiyonlarda bozulmanın yaşla arttığı yönünde olup β-TM hastalarının böbrek fonksiyonlarının yakın takip edilmesi faydalı olabilir. Bununla birlikte çalışmamızda, ferritin, renal tübüler ve glomerüler fonksiyonlarla ilişkili bulunmamıştır. Serum ferritini kilinikte aşırı demir yükünün en yaygın kullanılan ölçüsüdür fakat ferritinin renal fonksiyonlardaki demir yüküne bağlı etkilenmeyi öngörmek amacıyla kullanmak için zayıf bir belirteç olabileceği ve böbrekteki demir yükünü tam olarak yansıtmayabileceği kanısındayız. Bu bulguları doğrulamak için prospektif ve daha geniş çaplı çalışmalara ihtiyaç vardır.
Anahtar kelimeler: Beta talasemi major, böbrek fonksiyonları, ferritin

Abstract:
ABSTRACT

Purpose: Aim of the study was to analyze renal tubular and glomerular function in patients with beta thalassemia major (β-TM) and to investigate the correllation between renal findings and ferritin.
Material and Methods: This retrospective study was consisted on 38 patients with β-TM. Demographic and labarotary data was collected from medical records. Patients were divided into three groups based on ferritin levels. Glomerular and tubular functions were assesed in all patients. 
Results: In all patients serum urea, creatinin, electrolytes were in normal referance range. Cystatin-c was increased in 5.3% of patients, glomerular filtration rate (GFR) was increased in 28.9%, decreased in 18.4% of patients. Proteinuria was detected in 36.8% of patients. Hypercalciuria was found in 42.1% of patients. Fractional sodium excretion (FeNa) was over %1 in 18.4% of patients. Tubular phosphorus reabsorption (TPR) was decreased in 7.8% of patients. Between patient groups with ferritin levels below 1000 ng/ml, 1000-2000 ng/ml, 2000 ng/ml and above, renal functions were not significantly different. Also there was no correlation between these markers and ferritin. When renal functions were evaluated according to age, GFR was found to be significantly lower in patients aged 18 years and older, than patients aged 10-18 years and under 10 years. Creatinine was significantly lower and protein/creatinine ratio was significantly higher in patients younger than 10 years of age.
Conclusion: Different levels of renal tubular and/or glomerular dysfunction are encountered in β-TM. Findings in our study suggest that renal injury is associated with increased age, and it may be useful to closely monitor kidney function of patients.  However in our study, ferritin did not associate with renal functions. Serum ferritin is the most widely used measure of iron overload, but we believe that ferritin may be a poor marker for use in predicting the defects in renal function due to iron overload and may not reflect the iron load in the kidney. Prospective and larger studies are needed to confirm these findings. 
Keywords: Beta thalassemia major, renal function, ferritin