Aile hekimliği ve çocuk sağlığı ve hastalıkları asistan ve uzman doktorları arasında kalıtsal metabolik hastalık farkındalık düzeyinin ölçülmesi
Measuring the awareness level of inborn errors of metabolism among family medicine doctors and pediatricians
Yazar: DUYGU ÖZBEK SIDDIQUI
Danışman: PROF. DR. LEYLA TÜMER
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Aile hekimliği = Family practice ; Doktorlar = Physicians ; Farkındalık = Awareness ; Kalıtsal hastalıklar =   ; Metabolik hastalıklar = Metabolic diseases ; Metabolizma-doğuştan kusurlar = Metabolism-inborn errors ; Çocuk sağlığı = Child health ; İntörnlük ve asistanlık = Internship and residency

Özet:
Kalıtsal metabolik hastalıklar; bir enzimin, onun kofaktörünün veya taşıyıcısının eksikliğinden ya da anormalliğinden kaynaklanan ve bir substratın birikmesine veya ürünün eksikliğine neden olan tek gen bozukluklarıdır. Her biri tek başına nadir görülmekle birlikte tüm KMH'lar çocukluktaki genetik bozuklukların büyük bir bölümünü oluşturan önemli morbidite ve mortalite nedenidirler.
Bu çalışmada, ülkemizdeki yüksek akraba evliliği oranları nedeniyle sık görülen KMH'ların, KMH belirti ve bulgularına sahip hastaların ilk başvurdukları doktorlar olan aile hekimleri ve çocuk doktorları arasındaki farkındalığını ölçmek amaçlanmıştır. Farkındalığın yanı sıra mezuniyet öncesi eğitimin bu farkındalığa etkisi de araştırılmıştır.
Çalışma; evrenini, ülkenin yedi bölgesinden de randomize seçilen aile hekimleri ve çocuk doktorları oluşturan saha tabanlı bir anket çalışmasıdır. Çalışmaya Temmuz 2021 ile Mart 2022 tarihleri arasında yaşları 24 ile 68 arasında değişen 326 doktor katılmıştır.
Katılımcıların %91,7'si KMH'lara dair mezuniyet öncesi eğitim aldığını belirtmiştir. Katılımcıların mezuniyet öncesi aldıkları KMH eğitimlerini değerlendirmeleri istendiğinde %17,5'u aldığı eğitimin hiç yeterli olmadığını, %46,6'sı yeterli olmadığını, %24,8'i yeterli olduğunu ve yalnızca %2,8'i çok yeterli olduğunu belirtmiştir. Kalıtsal metabolik hastalıklara dair mezuniyet sonrası eğitim alma branşlaşma arttıkça artmıştır (p<0,001). Katılımcıların UNTP hakkındaki bilgileri sorgulandığında, %8,6'si taranan hastalıkların hiçbirini sayamamış, %64,7'si hepsini sayabilmiştir. Pratisyen aile hekiminin UNTP'de dört hastalık bilme oranı %24,24 iken, pediatri uzmanının dört hastalık bilme oranı %80,56 bulunmuş ve diğer gruplarla karşılaştırıldığı zaman pratisyen aile hekiminin dört hastalığı da bilme oranı istatistiksel olarak anlamlı az bulunmuştur.
Ülkemizdeki akraba evliliği oranı sorgulandığında katılımcıların %41,4'ü doğru cevap vermiştir.  Pediatri yan dal asistanlarının doğru bilme oranı %70'tir ve diğer branşlara göre en yüksektir (p<0.001).
Çalışmamızda KMH sıklığının bilinirliği azdır. Katılımcıların hiçbiri bilgi düzeyini çok iyi olarak görmemiştir. Branşlar arasında eğitim seviyesi arttıkça KMH bilgi düzeyi artmaktadır (p<0,002). Klinik pratikte KMH'dan şüphelenme oranı branşlaşma arttıkça artmıştır (p<0,001). Katılımcıların %70,9'u KMH tanılı bir hastası olduğunu; bunların %32,5'i ise KMH tanılı hastalarına sağlık hizmeti verirken yetersiz hissettiğini, %53,7'si ise kısmen yetersiz hissettiğini belirtmiştir. Branşlaşma arttıkça sevk edilecek referans merkezlerin bilinme oranı artmıştır (p<0,001). Branşlaşma arttıkça dijital platformlar ve uygulamalardan bilgi edinme isteği artmaktadır. Olgu sorularında cevabı PKU olan ilk soru hariç her soruda branşlaşma arttıkça olguların bilinme oranı artmış ve anlamlı sonuçlanmıştır (p<0,001).
Çalışma göstermektedir ki bir kısmı tedavi edilebilen, bir kısmı ise tespitin-den sonra hastanın etkilenmesinin azaltılabileceği ve sonraki kardeş ve nesillerin sağlığının korunması için erken tanının hayati önem taşıdığı çok önemli bir hastalık grubu olan KMH'ların doktorlar arasındaki farkındalığı ve mezuniyet öncesi eğitimdeki durumundan memnuniyet oldukça düşüktür. Olgu temelli, uyarıcı semptomlara dayalı eğitim de yaygın olarak uygulanmamaktadır. Doktorlar kendi KMH bilgi seviyelerini de düşük görmektedirler. Ülkemizdeki doktorlar arasında UNTP farkındalığı da düşüktür. Çalışma sonuçlarının yeni çalışmalara ışık tutacağı, farkındalığın artırılmasına katkı sağlayacağı ve KMH eğitimine yeni bir bakış açısı kazandıracağı düşünülmektedir.

Abstract:
Inborn errors of metabolism (IEM); are single gene disorders that result from a deficiency or abnormality of an enzyme, its cofactor or transporter, resulting in accumulation of a substrate or deficiency of the product. Although each of them is rare on its own, all IEMs are important causes of morbidity and mortality, which constitute a large part of childhood genetic disorders.
In this study, it was aimed to measure the awareness of IEMs, which are common in our country due to the high rates of consanguineous marriage, among family physicians and pediatricians, who are the first physicians to whom patients with IEM symptoms and findings are referred. In addition to awareness, the effect of undergraduate education on the awareness was also investigated.
It is a field-based survey study whose universe consists of family physicians and pediatricians randomly selected from all seven regions of the country. Between July 2021 and March 2022, 326 physicians aged between 24 and 68 participated.
Of all, 91.7% of the participants stated that they received undergraduate training on IEMs. When the participants were asked to evaluate the IEM training they received before graduation, 17.5% stated that the training was not sufficient at all, 46.6% stated that it was not sufficient, 24.8% said it was sufficient, and only 2.8% stated that it was very sufficient. Having postgraduate education on IEMs increased as the level of specialisation increased (p<0.001). When the participants' knowledge about newborn screening (NBS) was questioned, 8.6% could not count any of the diseases screened, and 64.7% could count all of them. While the general practitioner's knowledge of four diseases in NBS was 24.24%, the pediatrician's knowledge of four diseases was 80.56%, and when compared with other groups, the general practitioner's knowledge of four diseases was found to be statistically significantly lower.
When the rate of consanguineous marriage in our country was questioned, only 41.4% of the participants gave the correct answer. The correct knowledge rate of pediatric subspecialty assistants is 70% and it is the highest compared to the other branches (p<0.001).
In our study, the knowledge of the frequency of IEM is low. None of the participants saw the level of their knowledge on IEMs as very good. As the level of education increases among the branches, the level of IEM knowledge increases (p<0.002). In clinical practice, the rate of suspecting IEMs increased as specialisation increased (p<0.001). 70.9% of the participants had a patient with IEM; 32.5% of them stated that they felt inadequate while providing health care to their patients with IEM, while 53.7% of them stated that they felt partially inadequate. As the specialisation increased, the rate of knowing the reference centers to be referred increased (p<0.001).
As the specialisation increases, the desire to obtain information from digital platforms and applications increases. In case questions, the rate of knowing the cases increased as the specialisation increased in each question, except for the first question with PKU, which resulted in statistically significant results (p<0.001).
The study shows that the awareness among doctors and satisfaction with the situation in undergraduate education of IEMs which are very important disease group are very low. Case-based, red flag-based education is also not widely used. Doctors also see their own IEM knowledge level as low. Awareness of NBS among doctors in our country is also low. It is thought that our findings will shed light on new studies, contribute to raising awareness, and provide a new perspective to IEM education.