Diabetik nefropatide angiotensin konverting enzim (ACE) gen polimorfizmi
Angiotensin converting enzyme gene (ACE) poymorphism in diabetic nephropathy
Yazar: H. ARZU ERGEN
Danışman: PROF.DR. H. HÜSREV HATEMİ
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2001
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases ; Moleküler Tıp = Molecular Medicine

Özet:
6. ÖZET Bu çalışmada Türk populasyonunda Angiotensin konverting enzim gen polimorfizminin diabetik nefropatili hastalarda incelenerek hastalık üzerindeki etkisinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Diabetik nefropati ile Angiotensin konverting enzim polimorfizmi arasındaki ilişki çeşitli toplumlarda araştırılmış ve araştırmalar sonucunda birbirinden farklı sonuçlar bildirilmiştir. Çalışmamızda 25 diabetik nefropatili, 20 tipi diabetli, 30 tip2 diabetli ve 37 sağlıklı bireyde ACE gen polimorfizmini saptamak için PCR (polimeraz chain reaction) ve agaroz jel elektroforezi teknikleri kullanıldı. Serum lipid,üre,kreatin ve glukoz düzeyleri enzimatik metod kullanılarak ölçüldü. Çalışmamız sonucunda kontrol grubunu oluşturan bireylerde I alleli taşıma oranı Tip 2 diabetli hastalara göre 3.53 kat yüksek bulunmuştur. (X2=6.05, p=0.014; Odds oranı (OR): 3.531; %95 güven aralığı (Cl): 1.269- 9.827). Cinsiyete göre değerlendirdiğimizde ACE genotip dağılımı açısından bir fark gözlenmezken allel dağılımına bakıldığında kontrol grubu kadınlarda I alleli taşıma oranı (%86.6) Tip 2 diabetli kadınlara (%45) göre istatistiksel olarak 7.9 kat daha fazla bulunmuştur. ( Fisher testi, p: 0.016, Cl: 1.409-44.804, OR: 7.944). Diabetik nefropati tanısı konulan olgularda ACE D ve I allel frekansları sırasıyla %58 ve %42, diabetik nefropati tanısı konulmayan olgularda (tipi diabet, tip2 diabet) ACE D ve I allel frekansları sırasıyla %65.5 ve %34.5 olarak saptanmıştır. Bu sonuçlara göre diabetik nefropati tanısı konulan olgularda ACE gen polimorfizminin bir risk faktörü olarak kabul edilemeyeceği ve ACE I allelinin sağlıklı bireylerde Tip2 diabetli bireylere göre koruyucu bir rol oynayabileceği izlenimi elde edilmiştir. 49

Abstract:
7- SUMMARY in this study, the relationship between an insertion(l)/deletion(D) polymorphism in angiotensin converting enzyme were studied in the healthy persons and patients with diabetic nephropathy. We examined 75 patients ( 25 diabetic nephropathy, 20 typel diabetes, 30 type 2 diabetes). As control we took 37 healthy volunteers. Polymerase chain reaction (PCR)and agarose gel electrophoresis tecniques were used tto determine the ACE genotype. Serum lipid, glucose, urea, kreatinin levels were measured by enzymatically. The frequencies of ACE D and ACE I allels among the patients with diabetic nephropathy were %58,%42 and in control subjects were %65.5, %34.5 respectively. The greater frequency of deletion (D) allel was found in the diabetic nephropathy than in the control subjects. In conclusion, there is no significant correlation between diabetic nephropathy and ACE gene polymorphism. ACE DD and ID genotypes can be a noteable genetic marker for cardiovascular and peripheral arterial disease. Fallow up studies are needed to achieve a better understanding of the role of candidate gene polymorphism on the development of complications of diabetic nephropathy. 50