Üre siklus defektli hastaların protein toleranslarının ve beslenme durumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of protein tolerances and nutritional status of patients with urea cycle defects
Yazar: ÇINAR ERGİNBAŞ
Danışman: PROF. DR. HALİT ÇAM
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Lisansüstü Eğitim Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Beslenme Bilimleri Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Metabolizma-doğuştan kusurlar = Metabolism-inborn errors ; Çocuk beslenmesi = Child nutrition

Özet:
Üre siklus defektleri (UCD), üre siklusunda rol alan; karmabil fosfat sentetaz, ornitin karbamoilaz, arjinosüksinat sentaz, arjinosüksinat liyaz, arjinaz ve N – asetil glutamat sentaz enzimlerinden birinin yetersizliği sonucu oluşan nadir görülen bir metabolik hastalık grubudur.  
Yapılan bu yüksek lisans tez çalışmasında İstanbul Üniversitesi - Cerrahpaşa Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Polikliniği tarafından takip edilen UCD'li hastaların antropometrik ölçümleri ve üç günlük besin tüketimleri incelenmiş, tüketilen protein miktarıyla kan amonyak ve glutamin düzeyleri arasındaki ilişki saptanmış ve çocukların büyüme ve gelişmeleri ile beslenme durumları arasındaki ilişkinin değerlendirilmiştir.
Çalışmanın sonucunda hastaların ortalama Z skor değerleri, protein ve enerji alımları incelendiğinde hastaların yeterli enerji ve protein alımlarının sağlandığı ve büyüme gelişme geriliğine rastlanmadığı tespit edilmiştir. Hastaların protein alımlarının önerilen değerlerin % 154.48+43.68 üstünde olması ve bu alımlarla hiperamoneminin görülmemesi, hastaların protein toleranslarının rehber önerilerinden daha yüksek olduğunu göstermektedir. Hastaların protein alımları ve amonyak konsantrasyonları arasında bulunan negatif korelasyon, UCD'li hastalarda aşırı protein tüketimi yerine yetersiz alımın bir sorun olduğuna işaret etmektedir. Protein/enerji oranı ile amonyak ve glutamin konsantrasyonları arasındaki negatif korelasyon ise takip açısından enerji alımının ve proteinin enerji için kullanımının önüne geçilmesinin önemini göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: Üre siklus defektleri, doğumsal metabolik hastalıklar, protein toleransı, beslenme tedavisi, düşük proteinli diyetler

Abstract:
Urea cycle defects (UCD); are a rare group of metabolic diseases caused by the deficiency of one of the enzymes of carbamyl phosphate synthetase, ornithine carbamylase, arginosuccinate synthase, arginosuccinate lyase, arginase and N - acetyl glutamate synthase.
In this master's thesis, the anthropometric measurements and three-day food consumption of UCD patients who were followed-up by the Department of Nutrition and Metabolism of Istanbul University - Cerrahpaşa Cerrahpaşa Medical Faculty, Department of Pediatrics, were investigated. The relationship between growth and development of children and nutritional status was evaluated.
At the end of the study, mean Z score values, protein and energy intake of the patients were found to be sufficient for energy and protein intake and no growth retardation was observed. The protein intake of the patients is above the recommended value of 154.48+43.68 % and the absence of hyperamonemia with these intakes shows that the protein tolerance of the patients is higher than the guideline recommendations. Negative correlation between protein intakes and ammonia concentrations of patients indicates that in patients with UCD, inadequate intake is a problem rather than excessive protein consumption. Negative correlation between protein / energy ratio and ammonia and glutamine concentrations indicates the importance of energy intake and avoiding the use of protein for energy.
Keywords: Urea cycle defects, inborn errors of metabolism, protein tolerance, nutritional therapy, low protein diets