Henoch-schönlein purpuralı çocuklarda ailesel akdeniz ateşi gen mutasyon sıklığı ve prognozla ilişkisi
Relationship between prognosis and frequency of familial mediterranean fever gene mutations in children with henoch-schonlein purpura
Yazar: HALİL KÖSE
Danışman: DOÇ. DR. METİN KAYA GÜRGÖZE
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Mutasyon = Mutation ; Prognoz = Prognosis ; Purpura-Schoenlein-Henoch = Purpura-Schoenlein-Henoch

Özet:
Henoch-Schönlein purpurası (HSP) nontrombositopenik purpura, artrit/artralji, karın ağrısı ve glomerülonefrit ile karakterize çocukluk çağının en sık görülen akut, sistemik küçük damar vaskülit sendromudur. HSP ile Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) arasındaki ilişki çeşitli çalışmalarda bildirilmiştir. AAA hastalığının en önemli komplikasyonu olan amiloidozun önlenmesi için erken tanı önemlidir. MEFV geni AAA hastalığının tanısında önemli bir belirteçtir. Çalışmamızda HSP'li çocuklarda MEFV geni mutasyon sıklığına ve prognozla ilişkisine bakıldı.Çalışmamıza Ocak 2007 ile Kasım 2011 tarihleri arasında Çocuk Nefroloji ve Romotoloji bölümünde en az 6 ay izlenen 80 HSP'li çocuk alındı ve 22 yaygın MEFV mutasyonlarına bakıldı.Olgularımızın 42'si erkek (%52,5), 38'i kız (%47,5) olarak ve erkek/kız oranı 1,1 olarak belirlendi. Olgularımızın yaşları 2 ile 16 arasında farklılık gösteriyordu ve yaş ortalaması 8,84 ± 3,33 yıl olarak bulundu. Hastaların tamamında purpurik döküntü, 64' ünde (%80) artrit/artralji, 59`unda (%73) gastrointestinal sistem (GİS), 28`inde (%35) renal tutulum saptandı.Akdeniz Ateşi geni sıklığı normal popülasyona göre HSP'li olgularda daha fazla görüldü. 22 hastada (%27,5) MEFV mutasyonlarından en az biri saptandı. 3 hastada (%3,75) tek homozigot mutasyon, 14 hastada (%17,5) tek heterozigot mutasyon, 5 hastada (%6,3) çift heterozigot mutasyon ve tespit edildi. MEFV mutasyonlarından herhangi bir özel mutasyonla HSP'deki sistem tutulumları arasında anlamlı ilişki saptanmadı. MEFV mutasyonu 10 yaş üzeri ve kliniğinde şiddetli karın ağrısı olan olgularda daha yüksek oranda bulundu. Çalışmamızda MEFV mutasyonu olan olgularda GİS ve böbrek tutulumu daha yüksek saptandı ancak bu istatiksel olarak anlamlı değildi. Diğer çalışmalar aksine, çalışmamızda MEFV mutasyonları olan hastalarda eklem tutulumu daha düşük oranda saptandı.Sonuç olarak, HSP'li hastalarda AAA'nın sık görülmesi nedeniyle, yeni değerlendirilen her HSP'li çocukta AAA ortaya çıkabileceği unutulmamalı ve öyküde sorgulanmalıdır. AAA'nın erken tanısı için ayrıntılı anamnez ve klinik değerlendirme yapılan HSP hastalarının MEFV genine bakılabilir. Bu yaklaşım bize AAA'nın erken tanı almasına ve tedavisine erken başlanmasına dolayısıyla en önemli komplikasyonu olan amiloidozun önlenmesine yarar sağlayacaktır.Anahtar kelimeler: Henoch-Schönlein Purpura (HSP), Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), MEFV

Abstract:
Henoch-Schönlein purpura (HSP) is the most common acute, systemic and small vessel vasculitic syndrome and it is characterized by nontrombocytopenic purpura, artritis, abdominal pain, glomerulonephritis. The relationship between HSP and FMF is reported in various studies. To prevent amiloidosis which is the most common complication of FMF, early diagnosis is important. MEFV gene is an important sign in diagnosis of FMF. We studied the frequency of MEFV gene mutation in children with HSP and relationship with prognosis.80 children with HSP with a follow up of at least 6 months in pediatric nephrology and rheumatoloy clinic between January 2007 and November 2011 are included in our study and 22 common MEFV gene mutation is checked.42(52,5%) of our patients are male, 38(47,5%) are female and the ratio of male to female is 1,1. Age of our patients varies from 2 to 16 and have a mean age of 8,84 ± 3,33 years. All of the patients have a purpuric rash, 64 patients (80%) have a artritis or arthralgia, 59 patients (73%) have a gastrointestinal system problem and 28 patients (35%) have a renal disease.Mediterranean Fever gene was seen more common in patients with HSP regarding normal population. At least one MEFV mutation was seen in 22 patients (27,5%). In 3 patients (3,75%) one homozygot mutation, in 14 patients (17,5%) one heterozygot mutation, in 5 patients (6,3%) double heterozygot mutation was found. No significant relationship was found between a special mutation in MEFV mutations and systemic involvement in HSP. MEFV mutation was found with higher rate in patients bigger then 10 years of age and in patients with several abdominal pain. In our study GIS and renal involvement was found with a higher rate in patients with MEFV mutation but it is not statistically significant. In opposition to other studies, in our study joint involvement was found lower in patients with MEFV mutation.As a result concomitancy of HSP and FMF, at first evaluation of every children with HSP, FMF should be considered and should be questioned. Detailed history and clinical evaluation of patients with HSP, MEFV gene analysis can be done for the early diagnosis of FMF. This approach will provide us an early diagnosis and treatment of FMF and so will help us to prevent the most important complication FMF, amiloidosis.Key words: Henoch-Schonlein Purpura (HSP), Familial Mediterranean Fever (FMF), MEFV