Obezite hastalarında hipoksi ile indüklenen faktör-1a (HIF1A) gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of hypoxia-induced factor-1α (HIF1A) genepolymorphisms in obesity patients
Yazar: BURCU ERTUNÇ
Danışman: PROF. DR. FUAT DİLMEÇ
Harran Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: HIF-1a = HIF-1a ; Hipoksi = Hypoxia ; Obezite = Obesity ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Obezite, fazla kilo veya anormal yağ birikimi olarak tanımlanır. Hücresel oksijen 
konsantrasyon değişimleri hipoksi ile indüklenen faktör-1a (HIF1A) proteini tarafından 
düzenlenmektedir. Hipoksi ile indüklenebilir faktör-α, obezitede inflamasyonu ve insülin 
direncini indükleyen oksijen homeostazında yer alan temel bir transkripsiyon faktörüdür.
Obezitenin gelişiminde poligenik kalıtımın etkili olduğu bilinmektedir. HIF1A geni 
polimorfik alanlarının obezite üzerine olan ilişkileri yeterince araştırılmadığı 
görülmüştür. Bu çalışmada, HIF1A geni polimorfizmlerinin genotip ve allel oranlarının 
obezite gelişimine etki edip etmediği, heterozigot ve polimorf homozigot genotiplerin 
hastaların klinik ve demografik verileriyle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi 
amaçlanmıştır.
Obezite teşhisi konan hasta ve sağlıklı kontrol bireyden EDTA'lı kan alındı. 
Alınan kanlardan tuzla çöktürme yöntemi ile DNA izole edildi ve PCR işlemine kadar -
20ºC'de tutuldu. HIF1A geni NM_001530.4:c.1744C>T ve c.1762G>A polimorfik 
noktalarının genotip ve allel frekansları polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon parça 
uzunluk polimorfizm (PCR-RFLP) tekniği ile analiz edildi.
Yapılan çalışma sonuçlarına göre HIF1A geni:c.1744C>T ve c.1762G>A genotip 
ve allel oranları obez hasta grubu ile kontrol grubu hastaları arasında istatistiki olarak 
herhangi bir fark görülmedi (p>0.05). Ancak hasta ve kontrol grubu arasında incelenen 
beden kitle indeksi, bel çevresi, hemoglobin ve diastolik kan basınçları gibi klinik 
parametreler arasında istatiksel olarak anlamlı farklar belirlendi (p<0.05).
Sonuç olarak HIF1A geninin her iki polimorfik alanının obezite gelişiminde bir 
risk oluşturmadığı tespit edildi.

Abstract:
Also as obese, overweight or normal fat. The cellular-directed factor-1a
(HIF1A) protein is regulated. Hypoxia-inducible factor-α is a transcription based on 
localization in swelling and lightning factor in insulin resistance. The effect of obesity is 
known to be due to polygenic inheritance. The HIF1A gene is being studied by people 
with the polymorphic after administration. This study deals with the patient and clinical 
basis of heterozygous and polymorphic genotypes that cannot be influenced on HIF1A
genotypes.
The patient with obesity was controlled in a healthy way. DNA was isolated 
from the blood samples by precipitation method and kept at -20ºC until the PCR process. 
Genotype and allele frequencies of HIF1A gene NM_001530.4:c.1744C>T and 
c.1762G>A polymorphic spots were analyzed by polymerase chain reaction-restriction 
polymorphism (PCR-RFLP) technique.
There was no statistical difference between the HIF1A genotype and allele in 
the obese patient group and the control group (p>0.05). However, clinical differences 
such as body mass index, waist circumference, hemoglobin and diaslic blood tests 
examined between the patient and control groups were statistically significant 
(staticp<0.05).
As a result, it was determined that both polymorphic areas of the HIF1A gene do 
not pose a risk in the development of obesity