Türk popülasyonunda sporadik meme kanserli kadınlarda nbs1(Nibrin) gen polimorfizminin araştırılması
The research of nbs1 (Nibrin) gene polymorphism of the women with sporadic breast cancer in Turkish population
Yazar: HAKAN UZUNOĞLU
Danışman: PROF. DR. ZAFER UTKAN
Kocaeli Üniversitesi / Tıp Fakültesi
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Genetik = Genetics ; Onkoloji = Oncology

Özet:
Amaç: Meme kanseri kadınlarda en sık görülen kanserdir. Meme kanseri etyolojisinde genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyon halinde etkileştiği bilinmektedir. NBS1 (nibrin) gen mutasyonu meme kanserinde orta derecede risk oluşturmaktadır. Bu retrospektif araştırmada amacımız; Türk popülasyonunda sporadik meme kanserli kadınlarda NBS1 polimorfizminin meme kanseri ile ilişkisini araştırmak ve literatüre katkıda bulunmaktır.Materyal metod: Bu araştırmada kullanılan kan örnekleri, Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Genel Cerrahi Anabilim Dalı servisinde meme kanseri tanısı alarak cerrahi ve medikal tedavi uygulanmış, bilgilendirilmiş gönüllü olur alınan, 101 meme kanserli kadın hastadan ve yaş olarak uyumlu 115 normal sağlıklı gönüllüden alındı. 101 meme kanserli ve 115 sağlıklı kontrol grubundan alınan periferik kan örneklerinden elde edilmiş olan DNA izolasyon numunelerinde retrospektif olarak NBS1 924 T>C , 8360 G>C ve 30537 G>C polimorfizmini araştırmak üzere çalışacağımız gen bölgesine özgü primer dizayn ederek PCR-RFLP yapıldı ve elde edilen veriler hasta-kontrol grubunda istatistiksel olarak karşılaştırıldı.Bulgular: NBS1 924 T>C, 8360 G>C ve 30537 G>C polimorfizmi genotip ve allelleri, vaka ve kontrol grubu arasında karşılaştırıldı. NBS1 924 T>C polimorfizmi meme kanseri ile ilişkili bulundu ( Chi2:4.654, df:1, p=0.031 ). NBS1 8360 G>C polimorfizmi vaka-kontrol arasındaki istatistiksel fark anlamlı bulunmadı ( Chi2 :1,125, df:2 p: 0.570 ). NBS1 30537 G>C polimorfizmi meme kanseri ile ilişkili bulunmadı ( Chi2=4.301, df =2, p=0.116 ). Ancak bu son iki polimorfizmde istatistiksel anlamlı çıkmasa da eğilim saptandı.Tartışma: Türk popülasyonunda ilk kez çalışılan NBS1 polimorfizmleri ile sporadik meme kanseri riski arasında promotor bölgedeki 924 T>C varyant arasında anlamlı bir ilişki bulundu. Her ne kadar istatistiksel anlamlı çıkmasa da NBS1 8360 CC mutant genotipi ve NBS1 30537 CC mutant genotiplerinde eğilim mevcuttur. NBS1 geni özellikle genç kadınlarda, sporadik meme kanseri riskine katkıda bulunabilir. Bu önerileri aydınlatmak ve netleştirmek için daha ileri ve geniş kapsamlı araştırmalara ihtiyaç vardır.Anahtar Kelimeler: Meme kanseri, NBS1, genetik

Abstract:
Objective: Breast cancer is the most common cancer in women. In breast cancer etiology its known that genetic and enviromental factors effect each other in a combination. NBS1 (nibrin) gene mutation has a moderate risk in breast cancer. Aim of this retrospective study to investigate the relationship between NBS1 polymorphism and breast cancer in women with sporadic breast cancer and contribute this study to the literature.Material Method:The blood samples used in this research was taken from 101 women with breast cancer and 116 healthy, suitable volunteering patients who had been diagnosed with breast cancer and had received surgical and medical treatment in Kocaeli Faculty of Medical Science`s Department of General Surgery.The DNA isolation samples that was acquired from the peripheral blood samples taken from the control group consisting 101 breast cancered and 116 healthy women has been primarly designed PCR-RFLP`ed particular to the gene area that we will study NBS1 924 T>C , 8360 G>C and 30537 G>C polymorphism as a retrospective.Results: NBS1 924 T>C, 8360 G>C and 30537 G>C polymorphism`s genotypes and alleles has been compared between case and control groups. NBS1 924 T>C polymorphism has been found related with breast cancer( Chi2:4.654, df:1, p=0.031) .NBS1 8360 G>C polymorphism`s statistics difference between case-control was not found meaningfull ( Chi2 :1,125, df:2 p: 0.570 ). NBS1 30537 G>C polymorhphism hadnt been found related to breast cancer ( Chi2=4.301, df =2, p=0.116 ).However even though these last two polymorphism`s havent been meaningfull a tendency has been found.Argument: A meaningfull relationship between 924 T>C variance in the promoter zone of NBS1 polymorhphisms that has been studied for the first time in turkish population and sporadic breast cancer risk has been found. Even though statistically not meaningfull there is a tendency in both NBS1 8360 CC and NBS1 30537 CC mutant genotypes. NBS1 gene might add to the chances of sporadic breast cancer especially in young women. To enlighten and clearize these suggestions more advanced and bigger scoped researches are needed.Key Words: Breast cancer, NBS1, Genetics