Maksilla ve mandibula kaynaklı iskeletsel sınıf ııı maloklüzyonlarda genetik yatkınlığın araştırılması
The investigation of genetic predisposition in skeletal class iii malocclusion based on maxilla and mandible
Yazar: BEGÜM TUNASOYLU
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ YAZGI AY
Aydın Adnan Menderes Üniversitesi / Diş Hekimliği Fakültesi / Ortodonti Ana Bilim Dalı
Derece: Diş Hekimliği Uzmanlık, 2018
Konu: Diş Hekimliği = Dentistry
Dizin: Genetik = Genetics ; Genler = Genes ; Kraniyofasiyal yapı = Craniofacial morphology ; Maksilla = Maxilla ; Maloklüzyon = Malocclusion ; Maloklüzyon-angle sınıf III = Malocclusion-angle class III ; Mandibula = Mandible ; Ortodonti = Orthodontics ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Sınıf III maloklüzyonun etiyolojisi tam olarak anlaşılamamış olsa da genetik ve çevresel faktörlerin etkili olduğu bilinmektedir. Bu çalışmanın amacı; büyüme ve gelişimi tamamlanmış bireylerde GHR ve COL2A1 genlerinin polimorfizminin hem maksiller retrognatiye bağlı iskeletsel Sınıf III, hem de mandibular prognatiye bağlı iskeletsel Sınıf III maloklüzyondaki etkisini araştırmaktır. 
Çalışmaya dahil edilen büyüme gelişimini büyük oranda tamamlamış 16 yaş ve üzeri 255 bireyden 85'i maksiller retrognatiye bağlı, 85'i mandibular prognatiye bağlı iskeletsel Sınıf III maloklüzyona sahiptir. Diğer 85 birey ise iskeletsel Sınıf I ilişkiye sahiptir ve kontrol grubunu oluşturmaktadır. Bireylerden alının periferik kandan DNA izolasyonu gerçekleştirilmiş, ardından PCR ve Pyrosekans aşamalarıyla ilgili genlerdeki SNP ile iskeletsel Sınıf III ilişkisi araştırılmıştır.  Gruplar arası karşılaştırmalarda nicel değişkenler için tek yönlü varyans analizi (ANOVA) ve iki örneklem t testi uygulanmıştır.
Yeni nesil sekanslama yöntemlerinden biri olan Pyrosekans ile her bireyin COL2A1 geninin rs1793953 ve GHR geninin rs6182 ve rs6184 bölgelerine ait alel frekansları ve genotipleri tanımlanmıştır. Tanımlanan genotipler arasında bireylerin kraniyofasiyal özellikleri karşılaştırılmıştır. GHR geninin rs6182 ve rs6184 bölgelerinin polimorfizmiyle mandibular prognati grubunda ramus yüksekliği arasında ilişki olduğu belirlenmiştir. Çalışılan diğer gen olan COL2A1 polimorfizmiyle kraniofasiyal özellikler arasında ilişki bulunamamıştır. 
İskeletsel Sınıf III maloklüzyonun genetik etiyolojisinin aydınlatılması prognoz tayini ve tedavi planlamasına yardımcı olacaktır. Bu çalışma GHR geninin Türk popülasyonunda iskeletsel Sınıf III maloklüzyon için aday genlerden biri olduğunu desteklemektedir.

Abstract:
The etiology of Class III malocclusion is not understood completely, but it is well known that both genetic components and environmental factors contribute to the development of Class III malocclusion. The aim of this study is; to investigate the effect of polymorphism of the GHR and COL2A1 genes on malocclusions in patients with maxillary retrognathism-related skeletal Class III and mandibular prognathism-related skeletal Class III malocclusions whose growth and development has been completed.
In the 16 years of age and over 255 individuals who have completed the growth development included in the study, 85 individuals have skeletal Class III with maxillary retrognathism, 85 individuals have skeletal Class III with mandibualar prognathism and 85 individuals have Class I occlusion. Blood sample was used to extract genomic DNA, followed by PCR and pyrosequencing steps to investigate the skeletal Class III relationship with the SNP in the genes. One-way analysis of variance (ANOVA) and two sample t-tests were performed for the quantitative variables in the intergroup comparisons.
Pyrosequencing, one of the new generation sequencing methods, describes the allele frequencies and genotypes of rs1793953 region of COL2A1 gene, rs6182 and rs6184 regions of GHR gene of each individual. The craniofacial characteristics of the individuals were compared among the identified genotypes. The relationship between the polymorphism of the rs6182 and rs6184 regions of the GHR gene and the height of the ramus in the mandibular prognatic group was determined. No correlation was found between craniofacial properties and COL2A1 polymorphism.
The identification of the genetic etiology of the skeletal Class III malocclusion will aid in prognostic design and treatment planning. This study supports that the GHR gene is one of the candidate genes for skeletal Class III malocclusion in the Turkish population.