Miyelodisplastik sendrom hastalarında 5q delesyonunun floresan ın situ hibridizasyon (FISH) ve konvansiyonel sitogenetik yöntemiyle tespiti ve klinik öneminin araştırılması
Detection of fluorescence in situ hybridization (FISH) and conventional cytogenetic detection of 5q delays in myelodysplastic syndrome patients and investigation of clinical trials
Yazar: SEDA REKA
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ SEDA EREN KESKİN
Kocaeli Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: FISH = FISH ; Kromozom delesyonu = Chromosome deletion ; Miyelodisplastik sendromlar = Myelodysplastic syndromes ; Sitogenetik = Cytogenetics

Özet:
Amaç: Yapılan araştırmalarda miyelodisplastik sendromda birçok kromozom anomalisi tanımlanmıştır. Bu anomaliler konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemleriyle tespit edilebilmektedir. Miyelodisplastik sendromda; kromozom 8 trizomisi, 7q (7q22) delesyonu ve monozomisi, 5q (5q31.2) delesyonları, 20q (20q12) delesyonları ve kromozom Y kaybı gözlenmektedir. Amacımız; konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemleri kullanarak, miyelodisplastik sendrom tanılı olgularda kromozomal anomalilerinin sıklığını belirlemek, prognoz ve tanıda bu iki yöntemin kullanımının avantaj ve dezavantajlarını karşılaştırarak tanıda en etkin stratejiyi belirlemektir. Yöntem: Çalışmamızda, Temmuz 2013-Şubat 2017 tarihleri aralığında, Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na, Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Anabilim Dalı'ndan yönlendirilen Miyelodisplastik Sendrom öntanılı 143 olguda konvansiyonel sitogenetik ve FISH analizi sonuçları incelendi. Bulgular: Çalışmamızda 143 olguya yapılan konvansiyonel sitogenetik analizden  74'ü (%51,7) gerçekleştirilebilmiştir. Sonucuna ulaştığımız olgulardan 61'inde (%82,4) normal karyotip verisine ulaşılmışken 13 olguda (%17,6) kromozom anomalileri saptanmıştır. Çalışmada 143 olguya yapılan FISH analizlerinin 27'sinde (%18,9) anomalilere rastlanmıştır. Bunların 11'inde (%7,7) kromozom 5'e ait anomaliler, 2'sinde (%1,4) kromozom 7'ye ait anomaliler, 5'inde (%3,5) kromozom 8'e ait anomaliler, 6'sında (%4,2) kromozom 20'ye ait anomaliler ve 3'ünde (%2,1) kromozom Y'ye ait anomaliler saptanmıştır. Sonuç: Üzerinde çalıştığımız olgulardan elde ettiğimiz verilere göre Miyelodisplastik Sendrom'lu olgularda FISH yöntemiyle birlikte konvansiyonel sitogenetik yönteminin birlikte kullanılması, hastalığın takip ve seyri hakkında yorum yapabilmek açısından oldukça önemli olduğunu, tanısal gücünün değerini arttırdığını düşünmekteyiz.

Abstract:
Objective: Several chromosomal anomalies have been identified in myelodysplastic syndrome. These anomalies can be detected by conventional cytogenetic and FISH methods. In myelodysplastic syndrome; chromosome 8 trisomy, 7q (7q22) deletion and monosomy, 5q (5q31.2), 20q (20q12), deletions and loss of chromosome Y are observed. Our aim; determine the most effective strategy in diagnosis by comparing the advantages and disadvantages of using these two methods in determining the frequency of chromosomal abnormalities in myelodysplastic diagnoses using conventional cytogenetic and FISH methods, prognosis and diagnosis. Method: In our study, conventional cytogenetic and FISH analysis results were examined in 143 cases of Myelodysplastic Syndrome diagnosed in Kocaeli University Medical Faculty, Department of Medical Genetics, Kocaeli University Faculty of Medicine, Department of Hematology, between July 2011 and February 2017. Results: In our study, 74 (51.7%) of the conventional cytogenetic analysis of 143 cases could be performed. As a result, chromosome anomalies were detected in 13 cases (17.6%) while 61 cases (82.4%) had normal karyotype data. In the study, anomalies were found in 27 (18.9%) of the FISH analyzes performed on 143 cases. Anomalies of chromosome 5 in 11 (7.7%), anomalies in chromosome 7 in 2 (1.4%), anomalies in chromosome 8 in 5 (3.5%), (4.2%) chromosome 20 anomalies and 3 (2.1%) Y anomalies were detected. Conclusion: We think that the use of conventional cytogenetic method together with FISH method in cases with Myelodysplastic Syndrome increases the value of diagnostic power as it is quite important to interpret the follow-up and course of the disease according to the results obtained from the cases that we are working on.