Genetik böbrek hastalıkları; glomerüler, tübüler ve kistikbozuklukların retrospektif değerlendirilmesi
Genetic kidney diseases; retrospective evaluation of glomerular, tubular and cystic disorders
Yazar: CEREN BAĞRIAÇIK AYDIN
Danışman: DOÇ. DR. HALİL YAZICI
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Nefroloji = Nephrology

Özet:
Giriş ve amaç: Genetik inceleme testlerinin kullanımının yaygınlaşmasıyla birlikte
etyolojisi bilinmeyen böbrek hastalıklarınında genetik böbrek hastalıkları tanısı daha sık
konulmaya başlanmıştır. Bu çalışmada genetik glomerüler, kistik ve tübüler bozukluklara
sahip hastaların demografik, klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak
değerlendirilmiştir.
Hastalar ve yöntemler: Çalışmaya 2016-2022 yılları arasında İstanbul Tıp Fakültesi
kronik böbrek hastalığı ve nefrotiks sendrom polikliniğinden takipli, genetik inceleme testi
yapılarak tanısı konulan 18 yaşından büyük 87 hasta dahil edildi. Hasta dosyalarından
retrospektif olarak hastaların demografik verileri, tanı anı laboratuvar ve klinik özellikleri,
genetik test sonuçları, görüntüleme özellikleri, tedavi modaliteleri ve tedaviye yanıtları, son
dönem böbrek yetmezliği(SDBY) gelişip gelişmediği ve transplantasyon yapılıp yapılmadığı
not edildi. Genetik böbrek hastalıklarının takibinde SDBY' ne gidiş ve albuminürideki
progresyon ve bunları yavaşlatabilecek tedaviler incelendi.
Bulgular: Hastaların %54'ü (n=47) kadın, %46'sı (n=40) erkekti. Hastaların tanı yaşı
ortalama 32.98±11.71 yıl iken, güncel yaşları ortalama 41.78±11.58 yıldı. Hastaların %56.3'ü
(n=49) Alport sendromu, %11.5'i (n=10) ODPKBH, %9.2'si (n=8) genetik FSGS, %5.7'si
(n=5) Bartter sendromu, %3.4'ü (n=3) Gitelman sendromu, %13.8'i (n=12)diğer tanılara
sahipti. Çalışmamızda hastaların %54'ünün (n=47) ailesinde böbrek hastalığı var iken,
%41.4'ünün (n=36) ailesinde SDBY öyküsü bulunmaktaydı. Takip süresince hastaların
xiv
%13.7'sinde(n=12) SDBY geliştiği görüldü.
Sonuçlar: Etyolojisi saptanamayan ve ailede böbrek hastalığı öyküsü olan hastalarda
genetik böbrek hastalığı ihtimali yüksektir. Genetik böbrek hastalıklarında tanı konulması
prognoz ve tedavi seçimi açısından önemlidir

Abstract:
Genetic Kidney Diseases; Retrospective Evaluation of Glomerular, Tubular and Cystic
Disorders.
Introduction and Objective: With the widespread use of genetic tests, the diagnosis of
genetic renal disorders has become more common in renal diseases of unknown etiology. In
this study, the demographic, clinical, and laboratory findings of patients with genetic
glomerular, cystic, and tubular disorders were retrospectively evaluated.
Patients and Methods: The study included 87 patients older than 18 years of age who were
followed up in the chronic kidney disease and nephrotic syndrome outpatient clinic of the
Istanbul Medical Faculty between 2016 and 2022 and diagnosed by genetic testing.
Demographic data, laboratory and clinical features at the time of diagnosis, genetic test
results, imaging features, treatment modalities, responses to treatment, whether end-stage
renal failure (ESRD) developed, and whether transplantation was performed were noted
retrospectively from patient files. Progression to ESRD and progression of albuminuria in the
follow-up of genetic kidney diseases and treatments that may slow this progression were
analyzed.
Results:54% (n=47) of the patients were female and 46% (n=40) were male. The mean age at
diagnosis was 32.98±11.71 years and the mean age at current was 41.78±11.58 years. Alport
syndrome was diagnosed in 56.3% (n=49) of patients, ADPKD in 11.5% (n=10), genetic
FSGS in 9.2% (n=8), Bartter syndrome in 5.7% (n=5), Gitelman syndrome in 3.4% (n=3), and
other diagnoses in 13.8% (n=12). In our study, 54% (n=47) of the patients had a family
history of kidney disease, whereas 41.4% (n=36) had a family history of ESRD. During the
follow-up period, 13.7% (n=12) of patients developed ESRD.
xvi
Conclusion: The possibility of genetic kidney disease is high in patients with an
undetermined etiology and a family history of kidney disease. Diagnosis of genetic kidney
disease is important for prognosis and treatment selection.