Çocukluk çağı lösemilerinde sitogenetik ve moleküler sitogenetik bulguların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cytogenetic and molecular cytogenetic findings in childhood leukemia
Yazar: GÜNER ACAR ÖZCAN
Danışman: DOÇ. DR. AYŞE GÜL ZAMANİ
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı / Genetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Lösemi = Leukemia ; Moleküler yapı = Molecular structure ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Sitogenetik = Cytogenetics ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı, Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalına gelen lösemi tanısı almış çocuk hastaların, sitogenetik ve moleküler sitogenetik bulgularının retrospektif değerlendirilmesidir.
Gereç ve yöntem: Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalına 2013(Ocak)-2018(Ağustos) yılları arasında Çocuk Hastalıkları Hematoloji Bilim dalı tarafından lösemi ön tanısı alarak gönderilen ve daha sonra tanısı kesinleşip sitogenetik ve moleküler takibi yapılan 0-18 yaş çocuk hastaların verileri hastane kayıt sistemi ve bölüm kapalı kayıt sistemi üzerinden tarandı.Veriler bölüm arşivinden kontrol edildi Çalışma retrospektif vaka kontrol çalışması olarak design edildi. Hastaların demografik ve hastalıklarıyla ilgili verileri kaydedildi. Elde edilen genetik analiz sonuçları ekzel programında dökümü gerçekleştirildi tanımsal istatistikler yapılarak analiz edildi.
Bulgular: Bu çalışmada, 491 hasta verisi üzerinden gerçekleştirilmiştir. Hasta populasyonu; 364 ALL,116 AML, 11 KML hastasından oluşmaktadır. İncelenen 491 çocuk hastanın 296'sı erkek (%60); 195'i (%40) kızdır. Ayrıca hastaların sitogenetik ve moleküler sitogenetik bulguları tablolar halinde elde edilmiştir.
Sonuç: Çocukluk çağı lösemilerinde genetik tanının önemi, son beş yıla ait laboratuvar verilerimizle desteklenerek vurgulanmıştır. Ayrıca çocuk lösemi hastalarında ortaya çıkan genetik anomalilerin tanı ve tedavideki prognostik değeri çalışmamızda yer alan geniş hasta populasyonu ile gösterilmiştir.
Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı lösemi; moleküler sitogenetik; sitogenetik

Abstract:
Objective: The aim of this study was to analyze the cytogenetic and molecular cytogenetic findings and to evaluate the results retrospectively of pediatric patients with leukemia who were consulted to Necmettin Erbakan University Meram Medical Faculty Medical Genetics Department.
Materials and methods: Genetic and molecular genetic data of 0-18 year old children who were consulted with the preliminary diagnosis of leukemia by the Department of Pediatric Hematology to Medical Genetics Department in Necmettin Erbakan University Meram Medical Faculty at the time of 2013(January)-2018 (August) were screened through the hospital registry system. Data were checked from the departmental archive. The study was planed as a retrospective case control study. Demographic features and genetic results of the patients were recorded. The datas of the genetic analysis were recorded in exel and also were analyzed by descriptive statistics and percentage ratio analysis
Results: This study was performed on 491 patient data. Study population are 364 ALL, 116 AML, 11 CML. Of the 491 pediatric patients, 296 were boys (60%) and 195 (%40) were girls. In addition, cytogenetic and molecular cytogenetic findings of the patients were obtained as tables.
Conclusion: The importance of genetic diagnosis has been emphasized by laboratory results of childhood leukemia in the last 5 years. In addition, the prognostic value of genetic anomalies for diagnosis and treatment was demonstrated by the broad patient population in our study.
Keywords: Childhood leukemia; cytogenetics; molecular cytogenetics.