Respiratuvar distres sendromlu prematüre yenidoğan bebeklerde endotelyal nitrik oksit sentaz gen polimorfizmi
Role of the of endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism in preterm neonates with respiratory distress sendrome,
Yazar: AYŞE DEMİRÇUBUK
Danışman: PROF. DR. M .YAVUZ ÇOŞKUN
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Solunum sıkıntı sendromu = Respiratory distress syndrome

Özet:
Respiratuvar distress sendromu (RDS) neonatal yoğun bakımda ilerlemeler olmasına rağmen hala prematür yenidoğanlarda mortalite ve morbiditenin önemli sebebidir. Prematürite derecesi ve olgunlaşmamış akciğer sendromun ana sebepleridir. Bu çalışmanın amacı endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS) gen polimorfizminin RDS etyolojisiyle birlikteliğini belirlemektir.Çalışmaya 152 prematüre RDS'li ve 125 prematüre sağlam kontrol olmak üzere toplam 277 bebek dahil edilmiştir. Gönüllü kontrol ve hasta gruplarından uygun şekilde kan örnekleri alınmıştır. Alınan örnekler Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı'nda Polimeraz Zincir Reaksiyon (PCR) yöntemi ile eNOS geni Glu298Asp (G894T) polimorfizmi çalışılmıştır.Respiratuvar distres sendromlu prematüre yenidoğanlarla sağlıklı kontrol prematüre grup arasında eNOS gen polimorfizmi açısından anlamlı bir fark saptanmamıştır. Hasta grubunda cinsiyetler arasında allel frekansının karşılaştırılmasında kızlarda Glu, erkeklerde Asp alleli istatiksel olarak anlamlı yüksek bulunmuştur.Respiratuvar distres sendromu üzerine yapılan çalışmalarda erkek cinsiyetin RDS gelişimi üzerinde bir risk faktörü olduğu bildirilmiştir. Erkeklerde akciğer matürasyonu kızlara göre yaklaşık bir hafta geridir bu da erkek bebeklerde RDS sıklığının daha fazla olmasına neden olmaktadır. Bu bulgular ışığında erkek cinsiyette daha fazla görülen Asp allelinin akciğerin matürasyonunda gecikmeye neden olabileceğini düşündürmektedir.Anahtar kelimeler: Respiratuvar distres sendromu, Prematürite, eNOS gen polimorfizmi.

Abstract:
Respiratory distress syndrome (RDS), despite advances in neonatal intensive care of premature infants is still an important cause of mortality and is morbidite.Degree of prematurity and immature lungs are the main cause of this syndrome. The purpose of this study is to determine the association between the endothelial nitric oxide synthases (eNOS) gene polymorphism and the cause of RDS.One hundred and fifty two premature infant with RDS and 125 premature healthy infant included to this study. Blood samples were taken from the voluntary control and patient groups. Endothelial nitric oxide synthase gene (eNOS) gene Glu298Asp (G894T) polymorphism was studied from the samples with polymerase chain reaction method ( PCR) at University of Gaziantep Faculty of Medicine, Department of Medical Biology.Healthy premature infants and premature infants with respiratory distress syndrome groups did not differ significantly in terms of eNOS gene polymorphisms. In comprasion of allele frequencies between the sexes in patient group; glu allele in girls and Asp allele in males was statistically significantly higher. Male sex was reported as a risk factor on the development of respiratory distress syndrome. Lung maturation is delayed a week in males so the incidence of respiratory distress syndrome is higher in males. According to these findings the asp allele found in males was suggested to cause delay in lung maturation.Keywords: Respiratory distress syndrome, Prematurity, eNOS gene polimorphism.