2015-2018 yılları arasında Afyon Kocatepe Üniversitesi Hastanesinde tespit edilen konjenital malformasyonların geriye dönük olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of congenital malformations detected in Afyon Kocatepe University Hospital between 2015-2018
Yazar: SEVAL EMRE UĞUZ
Danışman: DOÇ. DR. MİNE KANAT PEKTAŞ
Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Lisansüstü Eğitim Enstitüsü / Doğum, Kadın Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Amaç: Bu çalışma, Afyon Kocatepe Üniversitesi Hastanesi'nde gebelik sırasında ve doğum sonrası dönemde tanı konulan doğumsal anomali tiplerini değerlendirmek ve doğumsal anomalilerle ilişkili etkenleri belirlemek amacıyla gerçekleştirildi.

Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, 1 Ocak 2015 ile 31 Aralık 2018 tarihleri arasında Afyon Kocatepe Üniversitesi Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'nda abortusla sona erdirilen ya da doğum yapan ve gebelik sırasında veya doğum sonrası dönemde konjenital anomali tanısı konulan 214 olgu geriye dönük olarak incelendi. Verilerin toplanmasında 32 değişkenden oluşan anket formu kullanıldı. Bu formda, gebelerin sosyodemografik özellikleri, obstetrik özellikleri ve klinik özellikleri hakkında sorular sorularak gerekli veriler elde edildi.

Bulgular: En sık tanı konulan konjenital malformasyonlar, sırasıyla konjenital kardiyovasküler anomaliler (%39,3), santral sinir sistemi anomalileri (%33,6), genitoüriner sistem anomalileri (%14,1), iskelet sistemi anomalileri (%9,3) ve yüz anomalileri (%3,7) olarak belirlendi. En sık görülen konjenital kardiyovasküler anomaliler ise atrial septal defekt (%17,8), ventriküler septal defekt (%14), atrioventriküler septal defekt (%5,1) ve Fallot tetralojisi (%2,3) olarak sıralandı. Kardiyovasküler anomalili 84 olgunun 14'ünde (%16,7) Down sendromu teşhis edildi. Down sendromu olgularında en sık görülen konjenital kardiyovasküler anomaliler; atrioventriküler septal defekt (%57,1), ventriküler septal defekt (%28,6) ve Fallot tetralojisi (%14,3) olarak saptandı. 

Konjenital anomali riskini anlamlı düzeyde arttıran etkenler; ileri anne yaşı, yüksek gebelik sayısı, yüksek abortus sayısı, kırsal kesimde ikamet, düşük eğitim düzeyi, herhangi bir işte çalışmama, anne ve baba kan grupları, folik asit kullanmama, ilaç kullanma, sigara alışkanlığı ve radyasyon maruziyeti olarak tanımlandı. Doğumsal anomali türleri; vücut ağırlığı, boy, vücut kitle indeksi, sosyal güvence, akraba evliliği, annenin kronik hastalığı ve cerrahi özgeçmişi, Rh/Rh uyumsuzluğu, annenin ve babanın ailelerindeki kalıtsal hastalık öyküsü bakımından istatistiksel olarak benzerdi. Konjenital anomali belirlenen gebeliklerde; sezaryenle doğum, preterm doğum ve düşük doğum ağırlığı oranı anlamlı olarak yüksek bulundu.

Sonuç: Konjenital anomali riskini en aza indirmek için anne adaylarına akraba evliliğinden kaçınmaları, gebe kalma yaşlarını geciktirmemeleri, sigara içmemeleri, folik asit kullanmaları, gereksiz yere ve doktor kontrolü olmaksızın ilaç almamaları ve radyasyon maruziyetinden kaçınmaları önerilmelidir. Gebeliklerinde konjenital anomali tespit edilen ve gebeliklerine devam etme kararı veren kadınlar; sezaryenle doğum, preterm doğum ve düşük doğum ağırlığı riskinin arttığı konusunda bilgilendirilmelidir.

Anahtar Sözcükler: Malformasyon, Konjenital Anomali, Genetik Faktörler, Çevresel Faktörler, Down Sendromu

Abstract:
Objective: This study aims to determine the types of congenital anomalies diagnosed during pregnancy and postpartum period at Afyon Kocatepe University Hospital and the factors related with these anomalies. 
Materials and Methods: This is a retrospective review of 214 congenital anomalies that were diagnosed during prenatal and postpartum periods at the obstetrics and gynecology department of Afyon Kocatepe University Hospital between January 1, 2015 and December 31, 2018. A survey consisting of 32 questions was used for data collection. These questions were related to the sociodemographic characteristics, obstetric characteristics and clinical characteristics of the women who had pregnancies complicated with congenital anomalies.
Results: The most frequently detected birth defects in this cohort were congenital cardiovascular anomalies (39,3%), central nervous system anomalies (33,6%), genitourinary system anomalies (14,1%), skeletal dysplasias (9,3%) and facial anomalies (3,7%) respectively. The most commonly diagnosed congenital cardiovascular anomalies in this cohort were atrial septal defect (17,8%), ventricular septal defect (14%), atrioventricular septal defect (5,1%) and Fallot tetralogy (2,3%) respectively. Down syndrome was diagnosed in 14 out of 84 fetuses with congenital cardiovascular anomalies (16,7%). Atrioventricular septal defect (57,1%), ventricular septal defect (28,6%) and Fallot tetralogy (14,3%) were respectively the most frequent congenital cardiovascular anomalies in fetuses with Down syndrome.  

Advanced maternal age, increased number of pregnancies and miscarriages, rural accommodation, low education level, unemployment, maternal and paternal blood groups, insufficient folic acid intake, drug use, smoking and exposure to radiation were identified as the factors that significantly increased the risk for congenital anomalies. Different types of congenital anomalies were found to be statistically similar with respect to weight, height, body mass index, social insurance, consanguinity, maternal chronic diseases and surgeries, Rh/Rh incompatibility, maternal and paternal hereditary diseases. The risks for cesarean delivery, preterm delivery and low birth weight were significantly increased in pregnancies complicated with congenital anomalies.

Conclusion: In order to reduce the congenital anomaly risk to minimum, the women who are candidates for motherhood should be recommended to avoid delayed age of getting pregnant, consanguineous marriages, smoking, exposure to radiation and unnecessary and unprescribed drug use. Moreover, these women should maintain their folic acid supplementation. The pregnant women who have been diagnosed with congenital anomalies and who have decided to continue their pregnancies should be informed about the significantly increased risk for cesarean delivery, preterm delivery and low birth weight. 
 
Keywords: Malformation, Congenital Anomaly, Genetic Factors, Environmental Factors, Down Syndrome