IL-1 BETA, IL-1Ra, IL-2, IL-6 VE IL-10 gen polimorfizmlerinin behçet hastalığının oluşumuna etkisi ve polimorfizmler ile fenotip ilişkisi
The impact of IL-1Ra, IL-1ß, IL-2, IL-6 and IL-10 gene polymorphisms in behçet disease and relationships with those polymorphisms and phenotypes.
Yazar: SAVAŞ BARIŞ
Danışman: DOÇ. DR. AHMET DURSUN
Zonguldak Karaelmas Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: İnterlökin 1 = Interleukin 1 ; İnterlökin 10 = Interleukin 10 ; İnterlökin 2 = Interleukin 2 ; İnterlökin 6 = Interleukin 6

Özet:
Behçet Hastalığı, kronik multisistemik bir hastalık olup primer karakteristik lezyonu tekrarlayan oral ülserasyonlardır. Vaskülit temel patolojik lezyonudur.Çalışmamızda IL-1Ra, IL-1ß, IL-2, IL-6 ve IL-10 gen polimorfizmlerinin Behçet hastalığı ile olan muhtemel ilişkilerinin ortaya konması amaçlanmıştır. Behçet hastalığı tanısı almış 71 hasta ile yaş ve cinsiyet özellikleri açısından benzer özelliklere sahip olan ve kronik inflamatuar bir hastalığı olmadığı bilinen 70 sağlıklı kontrolden kan alınarak DNA elde edilmiş ve PCR-RFLP yöntemi ile IL-1Ra, IL-1ß, IL-2, IL-6 ve IL-10 gen polimorfizmleri belirlenmiştir. Hasta ve kontrol grubu IL-1Ra, IL-1ß, IL-2, IL-6 ve IL-10 gen polimorfizmleri açısından karşılaştırılmıştır. Behçet Hastaları grubu; hastalığın başlanğıç yaşına, oküler tutulum, eritema nodozum ve eklem tutulumu varlığına göre IL-1Ra, IL-1ß, IL-2, IL-6 ve IL-10 gen polimorfizmleri açısından karşılaştırılmıştır. Behçet Hastalığı tanısı konulan hasta ve kontrol grupları arasında IL-1Ra, IL-1ß, IL-2, IL-6 ve IL-10 genlerinin alel dağılımlarının istatistiksel olarak anlamlılık göstermediği belirlenmiştir. İnflamasyonda etkili sitokinlerin genetik polimorfizmleri üzerine daha geniş çaplı ve spesifik çalışmaların yapılması ve geliştirilmesi ile, Behçet Hastalığı tanısı, etiyopatogenezi ve prognozunda gelişmelerin sağlanması beklenmektedir.Anahtar Kelimeler: Behçet hastalığı, gen polimorfizmi, inflamasyon, IL-1RN, IL-1B, IL-2 , IL-6, IL-10

Abstract:
Behçet Disease (BD) is a chronic multisystemic disease that is primarily characterized by recurrent oral aphthous. Vasculitis is perceived as the common basic pathological peocess in BD. The aim of our study was to set the contingent relation between IL-1Ra, IL-1ß, IL-2, IL-6 and IL-10 gene polymorphisms and clinical condition at the time of diagnosis, progression of illness in patients with behçet disease. DNA samples were obtained from 71 patients with Behçet Syndrome and age and gender matched 70 healthy control subjects having no inflamatuar disease. Their IL-1Ra, IL-1ß, IL-2, IL-6 and IL-10 gene polymorphisms were determined by using PCR-RFLP method. Patient and control groups were compared for IL-1Ra, IL-1ß, IL-2, IL-6 and IL-10 gene polymorphisms. Behçet Syndrome patients group was compared according to, age onset, Ocular lesions, Erythema nodosum, and arthritis condition for IL-1Ra, IL-1ß, IL-2, IL-6 and IL-10 gene polymorphisms. While allele distribution frequency of all of the gene polymorphisms was not statistically significantly different between patients with behçet disease and control groups. In the future, clinical improvements on diagnosis, treatment and prognosis of BD is expected owing to development of more sensitive and spesific tests for genetic polymorphisms of cytokines that are effective on inflammation.Keywords: Behçet Disease, gene polymorphism, inflammation, IL-1Ra, IL-1ß, IL-2, IL-6 IL-10 ß.