Eklemsili ve hellp sendromlu hastalarda FGFR4 geninde Gly388Arg polimorfizminin araştırılması
Study of Gly388Arg polymorphism in FGFR4 gene in patients with eclampsia and hellp syndrome
Yazar: UĞUR KARTAL
Danışman: PROF. DR. ERGUN PINARBAŞI
Cumhuriyet Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2012
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Eklampsi = Eclampsia ; Genler = Genes ; HELLP sendromu = HELLP syndrome ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Çalışmamızda FGFR4 (Fibroblast büyüme faktör reseptör 4) geni Gly388Arg polimorfizminin eklampsi ve HELLP sendromu gelişiminde bir risk oluşturup oluşturmadığı amaçlanmıştır. Çalışmada eklampsi ve HELLP sendromu tanısı konulmuş 80 hasta kadın ile 163 sağlıklı kadın incelenmiştir.FGFR4 geni Gly388Arg polimorfizminin genotiplendirilmesi, izole edilen DNA'lar kullanılarak PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction ve Restriction Fragment Length Polymorphism ) yöntemleriyle gerçekleştirilmiştir.X2 testi kullanarak yapılan istatiksel analizde Gly388Arg polimorfizmi dağılımı eklampsi ve kontrol grubu arasında karşılaştırıldığında anlamlı bir fark bulunmuştur (x2: 16.634, p<0.05). HELLP sendromu ile kontrol grubu Gly388Arg polimorfizmi yönünden karşılaştırıldığında istatiksel olarak da anlamlı bir fark bulunmuştur (x2: 11.966, p<0.05 ). İstatistiksel değerlendirme sonucunda, hastalığa yatkınlık riskinin 82 Arg/Arg alleline sahip bireylerde kontrol grubuna göre (109Gly/Gly ve 109 Gly/Arg) hastalığın meydana gelme riski, eklampsi hastalarında 5.76 kat (x2: 16.634, p<0.05) HELLP sendromlu hastalarda ise 3.52 kat (x2: 11.966, p:0.05) daha fazla olduğu tespit edildi.Sonuç olarak çalışmamızda eklampsi ve HELLP sendromu ile FGFR4 geni Gly388Arg polimorfizmi arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur. FGFR4 geni Gly388Arg polimorfizmi ile eklampsi ve HELLP sendromunun tanısı ve tedavisinde belirteç olarak kullanılabileceği düşünülebilir.Anahtar Kelimeler: Eklampsi, HELLP sendromu, FGFR4 geni, Polimorfizm

Abstract:
In our study, we evaluated the risk of Gly388Arg polymorphism in FGFR4 (Fibroblast Growth Factor receptor 4) gene fort he pathogenesis of eclampsia and HELLP syndrome . We included 80 women with eclampsia and HELLP syndrome and 163 healthy women.Genotyping of Gly388Arg polymorphism in FGFR4 gene are done using isolated DNAs with PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction and Restiction Fragment Length Polymorphism) methods.In statisical analysis using x2 test disturibution of Gly388Arg polymorphism in eclampsia group statistically significant difference. When compared with control group ( x2: 16.634, p<0.05). Statistically significant difference was also showed between HELLP syndrome and control group (x2: 11.966, p<0.05). As result of statistical analysis, susceptibility to disease risk estimate in patients with 82Arg/Arg allele was 5.76 times higher in eclampsia patient with 109Gly/Gly and 109Gly/Arg alleles and statistical analysis, susceptibility to disease risk estimate in patients with 82Arg/Arg allele was 11.966 times higher in HELLP syndrome patient with 109Gly/Gly and 109Gly/Arg alleles.In conclusion, significant associaton between Gly388Arg polypmorhism in FGFR4 gene and eclampsia and HELLP syndrome was identifred in our study. FGFR4 gene Gly388Arg polmorphism may be suggest as a marker in diagnosis and treatment of eclampsia and HELLP syndrome.Key words: Eclampsia, HELLP syndrome, FGFR4 gene, polymorphism