Trombozlu hastalarda faktör V leiden sıklığı
Frequency of factor V leiden in patients with thrombosis
Yazar: ERAY YILDIZ
Danışman: DOÇ. DR. FUNDA MÜŞERREF TÜRKMEN
Sağlık Bakanlığı / İstanbul Haydarpaşa Numune Eğt. ve Arş. Hastanesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases

Özet:
Giriş ve Amaç: Trombofili, tromboza eğilim yaratan durumları tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Faktör V Leiden (FVL) en sık gözlenen genetik risk faktörüdür ve sıklığı toplumlar ve etnik kökenler arasında farklılık göstermektedir. Bu çalışmada amacımız, trombozlu hastalarda FVL mutasyon sıklığını, her tromboz hastalığı için FVL mutasyon sıklığını, Türk popülasyonunda FVL mutasyonunun coğrafi dağılımında farklılık olup olmadığını, yaş, cinsiyet, arteriyel ve venöz tromboz ile korelasyonunu belirlemektir.
Yöntemler: Bu, gözlemsel vaka-kontrol ve geriye dönük bir çalışmadır. Klinik olarak arteriyel ve/veya venöz tromboz ön tanısı ile FVL mutasyon incelemesi yapılan ve radyolojik görüntüleme yöntemleri ve laboratuvar incelemeleri ile tromboz saptanan olguların trombozlu olgu olarak değerlendirilmesi planlanmıştır.
Bulgular: Çalışmaya toplam 67 trombozlu ve 22 trombozlu olmayan hasta dahil edilmiştir. Trombozlu olguların 26'sı Karadeniz, 21'i Doğu Anadolu, 12'si İç Anadolu, 5'i Marmara ve 3'ü Güneydoğu Anadolu bölgesinden idi. Trombozu olmayan olguların 11'i Karadeniz, 1'i Doğu Anadolu, 5'i İç Anadolu, 2'si Marmara, 1'i Güneydoğu Anadolu ve 2'si Ege bölgesindendi. Anlamlılık, Doğu Anadolu bölgesinde tromboz prevalans oranının önemli ölçüde yüksek olarak belirlenmesinden kaynaklanmıştır (p = 0.031).
Tartışma ve Sonuç: Ülkemizde FVL mutasyon sıklığı oldukça yaygın olup, özellikle bölgesel dağılım açısından önemli farklılıklar bulunmaktadır. Ayrıca, FVL mutasyonu tek başına tromboz için risk faktörü değildir ve birlikte var olan diğer genetik ve kazanılmış risk faktörleri tromboz gelişimi için önemli nedenlerdir.

Abstract:
Background and Objective: Thrombophilia is a term used to define the conditions creating a tendency toward thrombosis. Factor V Leiden (FVL) is the most frequently observed genetic risk factor, and its frequency varies among societies and ethnicities. In this study, our aim is to identify the frequency of FVL mutation in patients with thrombosis, the frequency of FVL mutation for each thrombosis disease, whether there is any difference in the geographical distribution of FVL mutation in the Turkish population, correlation with age and gender, and correlation with arterial and venous thrombosis.
Methods: This is an observational case–control and retrospective study. Cases with the FVL mutation examination with clinical provisional diagnosis of arterial and/or venous thrombosis delivered and with the thrombosis proven by radiological visualization methods and laboratory examinations have been planned to be considered and assessed as cases with thrombosis.
Results: A total of 67 patients with thrombosis and 22 patients without thrombosis have been included within the study. Twenty-six of the cases with thrombosis were from the Black Sea region, 21 were from Eastern Anatolia, 12 were from Central Anatolia, 5 were from Marmara, and 3 were from Southeastern Anatolia. Eleven of the cases without thrombosis were from the Black Sea region, 1 was from Eastern Anatolia, 5 were from Central Anatolia, 2 were from Marmara, 1 was from Southeastern Anatolia, and 2 were from the Aegean region. The significance was resulted from the identification of thrombosis prevalence rate as significantly high in the Eastern Anatolian region (p = 0.031).
Discussion: FVL mutation frequency is quite common in our country, and there are significant differences particularly in terms of regional distribution. Furthermore, FVL mutation is solely not the risk factor for thrombosis, and other coexisting genetic and acquired risk factors are substantial causes for the development of thrombosis.