Maternal metallotiyonein poliformizminin anne biyolojik materyali metal düzeyleri ve yenidoğan gelişimi üzerine etkisi
The effect of metallothionein polymorphism on metal levels in maternal biological samples and development of newborn
Yazar: DENİZ TEKİN
Danışman: PROF. DR. TÜLİN SÖYLEMEZOĞLU
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2013
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Anneler = Mothers ; Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Metaller = Metals ; Metallothionein = Metallothionein ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Maternal Metallotiyonein Poliformizminin Anne Biyolojik Materyali Metal Düzeyleri ve Yenidoğan Gelişimi Üzerine Etkisi 
Bu çalışmanın amacı, gebe kadınlardaki MT2A kor promotor bölgesi polimorfizminin; anne biyolojik materyali (maternal kan, kordon kanı ve plasenta örnekler)?ide metal düzeyleri ve yenidoğan gelişimi üzerine etkisini araştırmaktır. Çalışmamızda, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğine başvuran 95 gebede metallotiyonein 2A kor promotor bölge ?-5 upstream?deki A?G tek nükleotid polimorfizmi (SNP) araştırıldı. 
İzole edilen DNA?ların MT2A promotor bölgesi, PCR tekniği ile çoğaltılarak, 241 bp uzunluğundaki oligonükleotid amplifiye edildi. PCR ürünü BsgI restriksiyon enzimi ile kesildi. 
Maternal metallotiyonein 2A kor promotor bölge ?-5 upstream?deki A?G tek nükleotid polimorfizminin; Maternal kan, kordon kanı ve plasenta örneklerinde Cd, Pb, Zn, Cu ve Fe konsantrasyonları ile ilişkisi araştırıldı. Sonuç olarak; metallotiyonein 2A kor promotor bölge ?-5 upstream?deki A?G tek nükleotid polimorfizmi için heterozigot olan gebe kadınların hem kan kadmiyum hem de kan kurşun düzeylerinin homozigot gruba göre daha yüksek olduğu saptandı (p<0,05). MT2A polimorfizmi için heterozigot olan gebe kadınlarda düşük çevresel kadmiyum maruziyetinin bile kordon kanında mikronutrient düzeylerinde değişikliklere neden olabileceği bildirildi. Diğer bir bulgu da, MT2A polimorfizmi için heterozigot olan annelerin bebeklerinde de düşük düzeyli kordon kanı kurşun değişikliği gösterildi. 
Anahtar Kelimeler: Anne biyolojik materyali, Gen Polimorfizmi, Metaller, Metallotiyonein, MT2A

Abstract:
The Effect of Metallothionein Polymorphism on Metal Levels in Maternal Biological Samples and Development of Newborn 
The aim of this study is to determine the polymorphism of MT2A core promoter region in our population and investigate whether this polymorphism has an effect on metal levels in the maternal biological samples and development of newborn. The study population consisted of consecutive cases attending the Gynecolgy Department of Ankara University?s Faculty of Medicine. Also, A?G single nucleotide polymorphism (SNP) was investigated in the womens? MT2A core promoter region in the ?-5 upstream?. 
The MT2A promoter region of the isolated DNAs, were amplified with the PCR technique and 241 bp oligonucleotide were produced. The amplified oligonucleotides were cut with BsgI restriction enzyme. 
After the determination A?G SNP in the MT2A, the Cd, Pb, Zn and Cu concentration of the maternal biological samples were measured and the correlation between the polymorphic characteristics and metal level were investigated. As a result; blood cadmium levels and aldo lead levels of heterozygote genotype motherswere statistically higher than those of homozygote genotype (p<0.05). Cd exposure at environmental levels may be associated with alteration of the umblical cord micronutrient levels for newborns with mothers of a heterozygote genotype. In addition, newborns of pregnant women with heterozygote genotype for MT2A polymorphism may be at risk of low level cord blood lead variation. 
Key Words: Gene polymorphism, Maternal biological samples, Metallothionein, Metals, MT2A