Ataksız dönemde gelen ailesel akdeniz ateşi hastalarının renal fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Renal functions of patients with familial mediterranean fever during remission
Yazar: NİHAN BAYRAM
Danışman: DOÇ. DR. SEVGİ YAVUZ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanılı hastaların remisyon dönemindeki böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışma; Çocuk Nefroloji Kliniği'nde AAA tanısı ile izlenen 68 hastada retrospektif olarak yapıldı. Hastaların demografik özellikleri, laboratuvar, radyoloji ve patoloji bulguları dosyalarından kaydedildi.
Bulgular: Hastaların % 44,1'i kız, % 55,9'u erkekti. Yaş ortalaması 14,22 ± 3,64 bulundu. Hastaların % 32,4'ünde akraba evliliği, %33,8'inde ailede AAA , % 10,3'ünde ailede kronik böbrek yetmezliği (KBY) öyküsü vardı. En sık saptanan mutasyonlar M694V +/+ R202Q +/+ bileşiği (% 11,8) ve M694V +/- R202Q +/- bileşiği (% 11,8) idi. Nutcracker Sendromu hastaların % 23,5'inde görüldü. Böbrek biyopsisi yapılan hastaların % 21,5'inde amiloidoz saptandı. Kolşisin direnç oranı % 23,5 idi. Hastaların remisyon dönemindeki ortalama beyaz küre, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) ve C-reaktif protein (CRP) değerleri normal; Serum amiloid A (SAA) düzeyleri ve idrar proteini/ idrar kreatinini oranları yüksek bulundu. MEFV gen analizine göre hastalar normal, homozigot, heterozigot ve bileşik heterozigot olarak dört alt gruba ayrılarak akut faz reaktanları karşılaştırıldı. Alt gruplar arasında istatistiksel açıdan anlamlı fark bulunmadı (p> 0,05). Proteinüri miktarı ile üre (p= 0,01 r= 0,651), serum kreatinin (p= 0,001 r= 0,535) ve ESH (p= 0,01 r= 0,691) arasında pozitif korelasyon; hemoglobin arasında (p= 0,019 r= -0,283) negatif korelasyon saptandı. Proteinüri ile SAA, CRP ve beyaz küre arasında ilişki bulunmadı (p> 0,05).
Sonuç: AAA'lı hastalarda uzun dönem morbiditeyi öngörebilmek için remisyon döneminde akut faz reaktanlarının, SAA değerlerinin ve renal fonksiyon testlerinin yakın takibi gerekmektedir. AAA'lı hastalardaki proteinüri her zaman amiloidozisin ön belirtisi olmayabilir. Özellikle pubertal çağdaki ince yapılı hastaların renal renkli Doppler ultrasonografi ile eşlik eden Nutcracker Sendromu açısından taranması faydalı olabilir.
Anahtar kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, proteinüri, akut faz reaktanları

Abstract:
Purpose: To evaluate the renal functions of the patients with Familial Mediterranean Fever (FMF) during remission period.
Methods and Materials: This retrospective study was conducted on 68 patients with FMF in pediatric nephrology department. Demographic, labarotary, radiological, pathological data were recorded.
Results: Female to male ratio was % 44,1 vs % 55,9. The mean age was 14,22 ± 3,64 . The consanguineous marriage rate was % 32,4. % 33,8 of patients had familiy history of FMF. Familial chronic kidney disease was % 10,3. The most common mutations were M694V +/+ R202Q +/+ and M694V +/- R202Q +/- (% 11,8). Nutcracker Syndrome coincidentaly found in % 23,5 of patients. The rate of colchicine rezistantance was % 23,5. The mean white blood cell (WBC) count, erytrocyte sedimentation rate (ESR), C-reaktive protein (CRP) values were all in normal ranges whereas serum amyloid-A (SAA) measurements and urine protein/ creatinine ratios were higher than normal ranges. Patients were subdivided according to their MEFV gene analyses. Acute phase reactans were similar in subgroups (p> 0,05). The level of proteinuria was positively correlated wit urea (p= 0,01 r= 0,651), serum creatinine (p= 0,001, r= 0,535), and ESR (p= 0,01, r= 0,691). There was a negative correlation between hemoglobin and the level of proteinuria (p= 0,019, r= -0,283). The amount of proteinuria was not significantly correlated with SAA, CRP and WBC count.
Conclusion: The renal functions, acute phase reactants and SAA levels might be closely monitorized for predicting long term morbidity in patients with FMF. Proteinuria might not constantly be a prodromal sign of amyloidosis in FMF. Renal doppler ultrasonoghrapic scanning might be useful for detecting coinsidental Nutcracker Syndrome particularly in asthenic pubertal children.
Key words: Familial Mediterranean Fever, Proteinuria, Acute phase reactants