Herediter anjioödem hastalarının odyolojik ve vestibüler bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of audiological and vestibular findings in patients with hereditary angioedema
Yazar: MALİK AFİFOĞLU
Danışman: DOÇ. DR. FAKİH CİHAT ERAVCI
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)

Özet:
Amaç: Herediter anjioödem (HAE), otozomal dominant geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Literatürde HAE'nin odyo-vestibüler fonksiyonlarının üzerine etkisi araştırılmamış olup mevcut çalışmada herediter anjioödem hastalığının odyo-vestibüler fonksiyonlarının değerlendirilmesi amaçlandı. 
Yöntem: Çalışmaya 20 herediter anjioödem hasta ve 20 sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Her iki gruba otoendoskopik muayenesi ve katılımcılara araştırma verilerinin elde edilmesinde sosyo-demografik özelliklerinin kaydedileceği anket formu, saf ses odyometresi, kalorik test, Video Head Impulse Test (VHIT) ve komputerize dinamik posturografi (KDP) testleri ve baş dönmesi engellilik envanteri (BEE) uygulandı. 
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen HAE hastaların 11(%55)'i, kontrol grubunun ise 12 (%60)'si kadındı. Hasta ve kontrol grubunda yaş ve cinsiyet dağılımı istatistiksel olarak benzer bulundu (p>0,05). Hastaların hava ve kemik yolu işitme seviye ölçümlerinden 2000 Hz ölçümleri dışındaki (500, 1000 ve 4000 Hz) ölçümlerde, hasta grubu işitme seviyesi kontrol grubuna kıyasla anlamlı düzeyde düşük tespit edildi (p<0,005). Kalorik testte hasta grubunda 9 (%45) hastanın kanal parezisi saptandı, kontrol grubunda ise kanal parezisi saptanmadı. İstatiksel olarak hasta grubunda kanal parezisi kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde yüksek tespit edildi. Maksimum yavaş phase velocity (MSPV) parametresi hasta grubunda kontrol grubuna göre düşük belirlendi (p=0,023). VHIT'te hasta grubunda 6 (%30) hastada vestibulo-ocular refleks (VOR) kazanç kaybı görüldü. Ayrıca 11 (%55) hastada patolojik sakkad (covert,overt) izlendi. Kontrol grubunda ise VOR kazanç kaybı ve patolojik sakkad hiç izlenmedi. İstatiksel olarak VOR kazancı hasta grubun sol anterior (LA) ve sol lateral kanal (LL)'larında, kontrol grubuna göre istatistiki olarak anlamlı düzeyde düşük belirlendi (p değerleri sırasıyla; p=0,035; p=0,006). KDP sonuçları incelendiğinde hasta grubunda, kontrol grubuna göre Visual (AP), VES (AP), PREF (AP), Global (AP), Visual (ML), VES (ML),  PREF (ML), Global (ML) parametreleri istatistiki olarak anlamlı düzeyde düşük belirlendi (p<0,001). BEE'de hasta grubunun 7 (%35)'inde dizziness handikap izlendi; birinde (%5) hafif ve 6'sında (%30) orta derece handikap izlendi. Buna karşın kontrol grubunu bireylerinde dizziness handikap izlenmedi.
Sonuç: Bu çalışmamız, HAE hastalarının odyo-vestibüler sistemin değerlendirilmesini gerçekleştiren literatürdeki ilk çalışmadır. HAE hastalarının odyo-vestibüler sistemlerinin etkilendiği objektif ve subjektif değerlendirmelerle ortaya konmaktadır. Bu hasta grubu baş dönmesi şikayetleri ile kliniklere başvurabileceği ve ilk tanı anında dahi olabileceği bilinmelidir. Ek olarak bu hastalara yönelik spesifik vestibüler rehabilitasyon programları uygulanabilir ve hastaların vestibüler fonksiyonları düzenli aralıklarla takip edilmesi gerekmektedir.
Anahtar kelimeler: Herediter anjioödem, VHIT, Kalorik test, Posturografi, BEE.

Abstract:
Objective: Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disorder with autosomal dominant inheritance. In the literature, the impact of HAE on audiovestibular functions has not been investigated. This study aimed to evaluate the audiovestibular functions in patients with hereditary angioedema.
Method: The study included 20 patients with hereditary angioedema and 20 healthy control subjects. Both groups underwent otoendoscopic examination and completed a questionnaire to record socio-demographic characteristics. Additionally, pure tone audiometry, caloric test, Video Head Impulse Test (VHIT), computerized dynamic posturography (CDP), and the dizziness handicap inventory (DHI) were administered to the participants to obtain research data.
Results: Of the HAE patients included in the study, 11 (55%) were female, while 12 (60%) of the control group were female. The age and gender distribution in both the patient and control groups were found to be statistically similar (p>0.05). In the hearing level measurements of air and bone conduction, except for the 2000 Hz measurements, the patient group's hearing levels were significantly lower compared to the control group at 500, 1000, and 4000 Hz (p<0.005). In the caloric test, canal paresis was detected in 9 (45%) patients in the patient group, whereas no canal paresis was found in the control group. Statistically, canal paresis was significantly higher in the patient group compared to the control group. The maximum slow phase velocity (MSPV) parameter was found to be lower in the patient group compared to the control group (p=0.023). In the VHIT, vestibulo-ocular reflex (VOR) gain loss was observed in 6 (30%) patients in the patient group. Additionally, pathological saccades (covert and overt) were observed in 11 (55%) patients. The presence of VOR gain loss and pathological saccades in the patient group was statistically significant compared to the control group. In the control group, no VOR gain loss or pathological saccades were observed. Statistically, VOR gain was significantly lower in the left anterior (LA) and left lateral (LL) canals of the patient group compared to the control group (p values: p=0.035; p=0.006, respectively). When examining the CDP results, the Visual (AP), VES (AP), PREF (AP), Global (AP), Visual (ML), VES (ML), PREF (ML), and Global (ML) parameters in the patient group were found to be significantly lower compared to the control group (p<0.001). In the DHI, dizziness handicap was observed in 7 (35%) patients in the patient group; mild in 1 (5%) and moderate in 6 (30%). In contrast, no dizziness handicap was observed in the control group
Conclusion: This study is the first in the literature to evaluate the audio-vestibular system in patients with HAE. It demonstrates that the audio-vestibular systems of HAE patients are affected through objective and subjective assessments. It should be known that this patient group may present to clinics with complaints of dizziness, even at the time of initial diagnosis. Additionally, specific vestibular rehabilitation programs can be applied to these patients, and their vestibular functions should be regularly monitored.
Keywords: Hereditary angioedema, VHIT, caloric test, posturography, DHI