Türk popülasyonunda D1S80, D4S95, D17S30 ve TP53 VNTR lokuslarının polimorfizmleri
D1S80, D4S95, D17S30 and TP53 VNTR loci polymorphisms in Turkish population
Yazar: GÜVEM GÜMÜŞ
Danışman: DOÇ. DR. ASUMAN SUNGUROĞLU
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2002
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
ÖZET Türk Populasyonunda D1S80, D4S95, D17S30 ve TP53 VNTR Lokuslarının Polimorfizmleri İnsan genomunda 6-100 bazçifti (bç) uzunluğunda, ardışık olarak tekrarlayan ve genellikle herhangi bir fonksiyonu bulunmayan diziler mevcuttur. Bu diziler minisatelit veya VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) olarak adlandırılırlar. VNTR (variable number of tandem repeat) lokuslarının çoğu yüksek heterozigotluk oranı içerdiklerinden özellikle populasyon genetiği, adli tıp ve kimerizm tayini konularında uygun markerlar olarak kullanılmaktadır. Bu çalışmada, D1S80, D4S95, D17S30 ve TP53 VNTR lokuslarının Türkiye'deki polimorfizmleri 100 sağlıklı bireyde araştırılmıştır. Heterozigosite oranları; D1S80 %76.05, D4S95 %85.42, D17S80 %74.37 ve TP53 %59.37 olarak belirlenmiştir. Türkiye populasyonu için en yüksek PD değerine sahip (% 94.93) D4S95 lokusu ilk sırada olmak üzere, D1S80 % 91.07 PD değeri ile birlikte kombine değerleri % 99.55 olarak hesaplanmıştır. D17S30 lokusuna ait.PD değeri % 85.95'dir ve en düşük PD değeri % 78.20 ile TP53 lokusu için tesbit edilmiştir. Sonuç olarak, D4S95 ve D1S80'nin birlikte kullanımı ve ilave olarak diğer lokusların kullanımı uygun markerlar olarak belirlenmiştir. İlave olarak, D1S80 lokusunun farklı populasyonlardaki polimorfizmleri ve Türkiye populasyonu Arlequin Version 2.000 programında değerlendirildiğinde, Türkiye populasyonunun öncelikle Avrupa populasyonuna ve ikinci sırada Amerikan beyaz ırkına yakınlık gösterdiği saptanmıştır. Anahtar Sözcükler: D1S80, D4S95, D17S30, TP53, polimorfizm, Türkiye 72

Abstract:
SUMMARY D1S80, D4S95, D17S30 and TP53 VNTR Loci Polymorphisms in Turkish Population The human genome contains 6-100 bp long tandemly repeated sequences called minisatellltes or VNTRs (Variable Number of Tandem Repeats). VNTR loci generally have no function and contain suitable markers for their uses in population genetics, forensics and chimerism detection because of their high heterozygosity ratio. In this study, four polymorphic VNTR loci namely, D1S80, D4S95, D17S30 and TP53 were examined in 100 healthy individuals from Turkish population and heterozygosity ratios of each were calculated as 76.05 %, 85.42 %,74.37 % and 59.37 % respectively. D4S95 revealed the highest PD value (94.93%) amongst the four loci studied. The combined PD value of D1S80 and D4S95 reached to 99.55%. The other PD values were, 85.95% for D17S30 and 78.20% for TP53 as the lowest. As a result, combined utilization of D4S95 and D1S80 with the edition of other two loci could be preferred for polymorphic studies. In addition, various polymorphism studies performed from different populations in D1S80 locus allowed the comparison of the results of Turkish population and resides close to the European population to a lesser extent to American Caucasians. Keywords: D1S80, D4S95, D17S30, TP53, polymorphism, Turkey 73