Doğumsal metabolik hastalık tanısı almış hastalarda 12 derivasyonlu EKG ve 24 saatlik holter EKG monitörizasyonu ile repolarizasyon anormalliklerinin saptanması
Evaluation of repolarization abnormalities with 12-lead ecg and 24-hour holter ECG monitoring in patients with inborn errors of metabolism
Yazar: KÜBRA BİLAÇ
Danışman: DOÇ. DR. MURAT MUHTAR YILMAZER
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Kardiyoloji = Cardiology
Dizin: Elektrokardiyografi = Electrocardiography ; Elektrokardiyografi-ambülatuar = Electrocardiography-ambulatory ; Metabolik hastalıklar = Metabolic diseases ; Metabolizma-doğuştan kusurlar = Metabolism-inborn errors ; Mikrovoltmetre = Microvoltmeter ; T dalgası = T wave

Özet:
Doğumsal metabolik hastalıklar vücudun biyokimyasal işlevlerindeki bozukluklar sonucu gelişir ve kalp dahil birçok organı etkiler. Kalp metabolik aktif bir organ olması nedeniyle metabolik bozukluklardan olumsuz etkilenir. Bu hastalarda kardiyak bulgular; kardiyomiyopati (hipertrofik, dilate ve restriktif), kalp ritim bozuklukları, kapak bozuklukları, konjenital kalp yapısı bozukluklarını içerir. Bunun yanı sıra bazılarında birden fazla kardiyak tutulum paterni olabilir.
Bu çalışmada Doğumsal Metabolik Hastalık tanısı ile takip edilen hastalarda 12 derivasyonlu EKG kayıtlarında QT, QTc, Tp-e Intervali, Tp-e/QT ve Tp-e/QTc oranı ve 24 saatlik Holter EKG monitörizasyonu ile mikrovolt T dalga alternansı (MTWA) ölçülerek repolarizasyon anormalliklerinin saptanması; kardiyak aritmilerin erken dönemde saptanabilmesi açısından yol gösterici belirteçler olarak araştırılması amaçlanmıştır. Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi'nde Metabolizma polikliniğinde Doğumsal Metabolik Hastalık tanısı ile takip edilen 56 hasta, kontrol grubu olarak da sağlıklı 56 olgu dahil edildi. Hastaların yaş, cinsiyet, EKG ve Holter EKG kayıtlarının prospektif olarak değerlendirilmesi sonucu elde edilen veriler; hasta grubu tanılarına göre kendi içinde ve sağlıklı, aynı yaş aralığındaki, kontrol grubu verileri ile karşılaştırıldı. Hasta grubunun %55,4'ünü erkekler (n=31) oluştururken bu oran kontrol grubunda %51,8 (n=29) idi. Hasta grubunun yaş ortalaması 5,9±5,1 yaş, kontrol grubunun yaş ortalaması 6,0±5,0 yaş idi. Hasta grubunda her olgunun ekokardiyografik incelemesi yapılmıştı.  Buna göre 40 hastanın (%74,4) ekokardiyografik değerlendirmesi normal iken, 13 hastada kalp kapak hastalıkları, 1 hastada IVS, 1 hastada hipertrofik KMP, 1 hastada non-compaction KMP mevcuttu. Standart 12 derivasyonlu EKG'de hastaların, QT, QTc, Tp-e interval,  Tp-e /QT, Tp-e /QTc ve holter EKG'lerinden MTWA değerleri hesaplandı. Bu parametreler açısından hasta grubu ile kontrol grubu ve hasta grubu tanılarına göre kendi içinde karşılaştırıldı; QT, QTc, Tp-e, Tp-e/QT, Tp-e/Qtc ve repolarizasyon belirteci olarak elde edilen MTWA açısından anlamlı fark saptanmadı. 
Bizim çalışmamız doğumsal metabolik hastalık tanısı alan hastalarda 12 derivasyonlu EKG'de QT, QTc, Tp-e,  Tp-e /QT, Tp-e /QTc ve 24 saatlik holter EKG 'de MTWA analizleri yapılan ilk çalışmadır. Sonuçlarımızın desteklenmesi için daha fazla sayıda örnekle ve daha uzun süreli takip periyodları ile yapılan ileri çalışmalara ihtiyaç olduğu düşünüldü.

Anahtar Kelimeler: Doğumsal metabolik hastalıklar, elektrokardiyogram,
mikrovolt T dalga alternansı, Holter EKG

Abstract:
Inborn errors of metabolism develop due to disorders of biochemical functions of the body and affect several organs including heart. As a consequent of being a methabolic organ, heart is adversely affected by metabolic disorders. Cardiac symtomps on these patients include cardiomyopathy (hypertrophic, dilated ve restrictive), heart rhythm disorders, valvular defectcs, congenital heart structure disorders. In fact some of them might include more than one involvement pattern. In the concept of this study, it is aimed to establish a guide of inquiry to determine cardiac arithmies at early stages by measuring QT, Tp-e interval, QTc ratio, Tp-e/QT ratio and Tp-e/QTc ratio in 12-lead ECG recording and MTWA by 24 hours Holter ECG monitoring of the patients that are diagnosed with inborn errors of metabolism. In Dr. Behçet Uz Children's Hospital 56 patients with inborn errors of metabolism and 56 cases as controlling group have been examined in the scope of the study. The datas of the patients that obtained by prospectively evaluation of the age, gender, ECG and Holter records were compared with the same kind of datas of healthy control group that has the same age interval as patients. Whereas 55,4 % of the patients are males (n=31), 51,8 % of the control group is males (n=29). The mean age of the patients is 5,9±5.1 and of the control group is 6,0±5. According to echocardiographic examination of each case in the patients, 40 patients (74,4 %) are normal, 13 patients have heart valve disorders, 1 patient has IVS, 1 patient has hypertrophic cardiomyopathy, 1 patient has noncompaction cardiomyopathy. Furthermore, QT, QTc, Tp-e,  Tp-e /QT, Tp-e /QTc of standard 12-lead ECG and MTWA values holter ECGs of patients were calculated. As a result of comparison of patients and control group regarding to these parameters, a significant difference related to MTWA which is obtained as marker of QT, QTc, Tp-e, Tp-e/QT, Tp-e/Qtc and repolarization cannot be determined. 
In our knowledge, this study has been a debut for QT, QTc, Tp-e,  Tp-e /QT, Tp-e /QTc of 12-lead ECG and MTWA values of 24 hours holter ECG analysis of patients with inborn errors of metabolism. Further studies with greater amounts of samples and longer periods of follow-ups are required to reinforce our findings.


Keywords: Inborn errors of metabolism, Electrocardiogram, Microvolt T
wave alternance, Holter ECG