21-hidroksilaz eksikliği olan konjenital adrenal hiperplazili, kız olarak yetiştirilen hastalarda psikoseksüel kimliğe dair psikolojik ve klinik bulguların değerlendirilmesi
Evaluation of psychological and clinical findings with regard topsychosexual identity in patients raised as girls with 21-hydroxylased eficiency congenital adrenal hyperplasia
Yazar: CANSU KOÇ ÇALIŞGAN
Danışman: PROF. DR. OYA ERCAN
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Adrenal bezler = Adrenal glands ; Adrenal hiperplazi-konjenital = Adrenal hyperplasia-congenital ; Cinsel davranış = Sexual behavior ; Cinsel kimlik = Gender identity ; Cinsel yönelimler = Sexual orientations ; Cinsiyet = Gender ; Cinsiyet gelişim bozuklukları = Disorders of sex development ; Karışık fonksiyonlu oksijenazlar = Mixed function oxygenases

Özet:
Amaç: Cinsiyet gelişim bozukluklarında (CGB), psikoseksüel kimlik ile atanan cinsiyet 
arasındaki uyumluluk önemlidir. 21-Hidroksilaz(21-OH) eksikliği, CGB'larından biri 
olan Konjenital adrenal Hiperplazi (KAH) grubunda en sık görülen enzim eksikliğidir.
Yapılan çalışmalarda KAH'lı kadın olgularda cinsiyet disforisinin ve heteroseksüel 
olmayan ilişkilerin oranının yüksek olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada kız olarak 
yetiştirilen, 21-OH eksikliği olan olgularda, psikoseksüel kimliğin ögeleri olan cinsel 
kimliğini, cinsiyet davranışını ve cinsel yönelimini etkileyen psikolojik ve klinik 
bulguların değerlendirilmesini amaçladık.
Metod: 18 yaş ve üzeri 26 KAH'lı olgunun muayene ve ameliyat notları, genetik, 
antropometrik ve sosyodemografik özellikleri kaydedildi. Psikoseksüel değerlendirme 
amacıyla Minnesota Kişilik Envanteri(MMPI) ile değerlendirilen 21 olgunun 13'ü ile 
testi yorumlayan psikolog tarafından klinik görüşme yapıldı. Cerrahi 
komplikasyonların değerlendirilmesi amacıyla, Çocuk Cerrahı tarafından dış genital 
muayeneleri ve batın MRI ile radyolojik değerlendirmeleri yapıldı. 
Bulgular: Olgularımızın %53,8'inde MMPI ve Klinik görüşme sonuçlarının aynı 
olduğunu saptadık. Değişiklik gösteren olgularda ağırlıklı olarak cinsiyet kimliği kadın 
yönünde gelişmiş ya da değişmişti. Bir olguda (%7,6) cinsel kimlik erkek yönündeydi 
ve disfori mevcuttu. %38,4'ünde (n=5/13) maskülen cinsiyet davranışı bulunmaktaydı 
ancak cinsiyet kimliği kadın ile uyumluydu. %14,8 oranında (n=4/26) heteroseksüel 
olmayan yönelim saptandı. Tuz kaybettiren tipte (TK) ya da kötü kontrollü hastalıkta 
maskülen davranışın anlamlı yüksek olduğu saptandı (p=0,030, p=0,024). TK tipte evli 
ve çocuk sahibi olma oranının anlamlı olarak daha düşük olduğu saptandı (p=0,030,
p=0,046). 2,5yaş ve üzerinde opere olan olguların %66,6'sında vajinal darlık geliştiği 
(p=0,032) ve vajinal darlık gelişenlerden cinsel aktif olanların %62,5'inin (n=5/8) cinsel 
yaşamlarının etkilendiği saptandı. Obezite, boy kısalığı ve genital görünüm nedeniyle kişilerin beden memnuniyetinin düşük olduğu tespit edildi (p=0,030, p=0,048, p=0,048). 
Sonuç: Çalışmamız 21-OH eksikliği olan olgularda hastalık bağımlı etkenlerin, 
bireylerin cinsiyet bileşenlerini ve psikososyal yaşamlarını etkilediğini 
desteklemektedir. Bu bağlamda bazı olgularda zaman içinde değişiklikler 
gözlenebilmektedir.

Abstract:
Aim: The compatibility between psychosexual identity and assigned gender is 
important in disorders of sex developments (DSD). 21-Hydroxylase (21-OH) 
deficiency is the most common enzyme deficiency in Congenital Adrenal Hyperplasia
(CAH), one of the DSD. Studies have shown that women with CAH have a high risk of 
gender dysphoria and a high rate of non-heterosexual relationships. In this study, we 
aimed to evaluate the psychological and clinical findings affecting sexual identity, 
gender behavior and sexual orientation, which are the components of psychosexual 
identity, in cases with 21-OH deficiency who were raised as girls.
Method: Examination and surgery notes, genetic, anthropometric and 
sociodemographic characteristics of 26 patients who aged 18 and over with CAH were 
recorded. Thirteen clinical interviews were conducted by the psychologist who had 
interpreted the Minnesota Personality Inventory (MMPI) of 21 cases evaluated for 
psychosexual evaluation. For evaluation of surgical complications external genital 
examinations and radiological evaluation with abdominal MRI were performed.
Results: We found that the MMPI and clinical interview results were the same in 
53.8% of our cases. In the cases that showed changes, the gender identity had 
become predominantly on the female side. In one case (7.6%), the gender identity 
was male and dysphoria was present. 38.4% of our cases (n=5/13) had masculine 
gender behavior but their gender identity was compatible with female. Nonheterosexual orientation was detected in 14.8% (n=4/26). It was found to be 
significantly higher in salt-wasted(SW) CAH and poorly controlled disease (p=0.030, 
p=0.024). The rate of being married and having children in the SW-type was also 
significantly lower (p=0.030, p=0.046). 66.6% of the cases operated above 2.5 years and older had vaginal stenosis; of 
these patients the sexual life of 62.5% (n=5/8) of those who were sexually active 
was affected (p=0.032). 
Body satisfaction was found to be low due to obesity, short stature and genital 
appearance (p=0.030, p=0.048, p=0.048).
Conclusion: Our study supports that disease dependent factors affect gender 
components and psychosocial lives of individuals with 21-OH deficiency. In this 
context, changes can be observed in some cases over time.