kronik lenfositik lösemi tanılı hastaların birinci derece yakınlarında monoklonal B lenfositoz sıklığının araştırılması
Monoclonal B-cell lymphocytosis in first-degree relatives of patients with sporadic (non-familial) chronic lymphocytic leukaemia
Yazar: TANER DEMİRCİ
Danışman: PROF. DR. MÜNCİ YAĞCI
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Aile = Family ; Hasta yakınları = Patient nearness ; Lenfositoz = Lymphocytosis ; Lösemi-lenfositik-kronik-B hücreli = Leukemia-lymphocytic-chronic-B-Cell

Özet:
Kronik lenfositik lösemi, en sık görülen eriskin lösemi türüdür. MBL,KLL için öncül bir durumdur. Bu nedenle son yıllarda MBL sıklığını, ilerleyisini,genetiğini ve klinik özelliklerini tanımaya yönelik çok sayıda çalısma yapılmıstır.Biz de çalısmamızda sporadik KLL tanılı hastaların birinci derece yakınlarındaMBL sıklığını ve ailede akraba evliliği varlığında sıklığın değiskenlik gösteripgöstermediğini arastırdık.Çalısmaya 45 ayrı KLL tanılı hastanın birinci derece yakını olan 115 kisialındı. Bireylerin 54'ü erkek, 61'i kadındı ve 19 kisinin anne-baba arasındaüçüncü derece (birinci kuzen) yakınlıkta akraba evliliği mevcuttu. Hastalardanalınan periferik kan örnekleri dört renkli akım sitometri incelemesiyle MBLvarlığı açısından değerlendirildi. MBL saptanan olguların monoklonal mutlaklenfosit sayıları hesaplandı.115 hastanın 11'inde (%9,6) MBL saptandı. Bu oran erkeklerde %13(7/54), kadınlarda %6,6 (4/61) olarak bulundu. Anne-baba arasında akraba evliliğiolan bireylerin %10,5 (2/19)'inde MBL saptanırken olmayanlarda bu oran%9,4'tü (9/96). MBL saptanan 10 olgu (%8,6) CD5(+) fenotipindeyken (KLLbenzeri), 1 olgu (% 0,8) CD5(-) fenotipindeydi. MBL saptanan hastaların mutlakmonoklonal lenfosit sayılarının ortanca değeri 14,8 (3-28) olarak bulundu.Ülkemizde sağlıklı bireylerde MBL sıklığını gösteren veribulunmamaktadır. Çalısmamızda saptadığımız MBL sıklığı diğer ülkelerdebilinen sağlıklı topluluk oranlarından yüksekti. MBL'nin KLL'ye ilerleme oranıyıllık %1 gibi oldukça düsüktür. MBL saptanması durumunda takibin nasılolacağı da henüz bilinmemektedir. Bu durumun öğrenilmesi kisiler için stresolusturacağından yasam kalitesinin bozulmasına da yol açacaktır. Bu nedenleKLL hastalarının 1. derece yakınlarında tarama yapılması önerilmemektedir.

Abstract:
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common type of adultleukemia in the Western world. Monoclonal B lymphocytosis (MBL) is describedas a predisposing condition leading to CLL. In recent years, a variety of studiesdealing with the frequency, the genetic and clinical features of MBL have beenperformed. In this prospective study, we aimed to assess the frequency of MBL inthe first degree relatives of sporadic CLL patients. We also evaluated the impactof relative marriages on MBL frequency.A total of 115 subjects [male/female: 54/61], who were first degreerelatives of 45 different CLL patients, were included in the study. A relativemarriage was noted in 19 cases. Peripheral blood samples were analysed for thepresence of MBL by 4-color flow cytometry. Absolute lymphocyte counts werecalculated in cases with MBL.Monoclonal B lymphocytosis was demonstrated in a total of 11 (9,6%)cases [ male/female: 7(13%)/4(6,6%)]. Ten cases of MBL (8,6%) had CLL-likephenotype with CD5 positivity and 1 case (0,8%) was CD5 negative. Medianabsolute monoclonal lymphocyte count was found to be 14,8(3-28)/UL. Two of 19cases (10,5%) in relative-marriage group were found to have MBL, while 9 of 96cases (9,4%) had MBL in non-relative marriage group.There is currently no available data showing the frequency of MBL inhealthy Turkish population. The frequency of MBL in the first degree relatives ofCLL patients in our study was found to be higher when compared with othernational studies. As the progression of MBL to CLL is a rare entity with anincidence of 1%/year, standard guidelines have not been formed for the follow upof MBL cases. Case disclosure might be an adverse factor for personal care andquality of life. Consequently, MBL screening is not recommended in the firstdegree relatives of CLL.