Yenidoğan servisine metabolik hastalık ön tanısıyla kabul edilen hastaların aldıkları tanılara göre kardiyak bulgular açısından değerlendirilmesi
Evaluation of the patients who admitted to the neonatology clinic with metabolic disease pre-diagnosis, according to their diagnosis, in terms of cardiac findings
Yazar: AYŞE NUR ALTUN DUMAN
Danışman: DOÇ. DR. İBRAHİM İLKER ÇETİN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Çocuk Sağlığı ve Has. Hematoloji Onkoloji Eğt. Arş. Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Bebekler = Infant ; Ekokardiyografi = Echocardiography ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Kalp hastalıkları = Heart diseases ; Metabolik hastalıklar = Metabolic diseases ; Yoğun bakım üniteleri-neonatal = Intensive care units-neonatal

Özet:
Amaç: Doğuştan metabolik bozukluklar, genetik koddaki bir hatadan dolayı metabolizmanın herhangi bir yolağındaki bir enzimin aktivitesinde azalma veya yetersizliği sonucu klinik semptomlar veren karmaşık ve heterojen bir hastalık grubudur. Metabolik bozukluklar nadir görülse de mortalitesi ve morbiditesinin yüksek olması nedeniyle, tedavi edilebilir olanların erken dönemde tespit edilmesi önem taşımaktadır. Bu çalışmanın amacı; metabolik hastalık şüphesi ile izlenen hastaların, sosyo-demografik ve klinik özellikleri, laboratuvar bulguları, tanısal test sonuçları, izlemlerinde tanı alma durumları ile varsa kardiyak tutulumlarını incelemektir. 
Yöntem: Çalışmaya Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Kliniğine metabolik hastalık semptomları ile yatırılıp izlenen 229 hasta dahil edildi. Hastaların sosyo-demografik özellikleri, semptomları, semptom başlama günü, tanı alma durumları ile aldıkları tanılar, başvuru anında mevcut olan ve izlemde gelişen klinik ve laboratuvar bulguları ile kardiyak tutulumları veri toplama formuna kaydedildi.  
Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların %45.4'ünün (n=104) kız, %54.6'sının (n=125) erkek olduğu saptandı. Hastaların başvuru yaşları ortancası 2 gün, minimum değer 0, maksimum değer 54 olarak elde edildi. En sık başvuru semptomu olarak saptanan beslenme bozukluğunun görülme oranı %45.0'ti (n=91). Hastaların %25.8'i (n=59) bir metabolik hastalık tanısı almıştı. Metabolik hastalık tanısı alan hastaların 20'sinde (%36,4) kardeş ölüm öyküsü vardı. Bu sayı tanı almayan hastalarda 20 (%13.8) olarak saptandı. Metabolik hastalık tanısı alan hastalarda akraba evliliği olma oranı ile kardeş ölüm öyküsü görülme oranı metabolik hastalık tanısı almayanlara göre anlamlı düzeyde daha yüksekti (p<0.05). En sık görülen patolojik ekokardiyografi bulguları sırasıyla; sekundum ASD, septal hipertrofi ve triküspit yetmezliğiydi. 
Sonuç: Çalışmamızda respiratuvar semptomu olan hastalarda aort yetmezliği görülme oranı, respiratuvar semptomu olmayan hastalara göre daha yüksek bulundu. İzlemde respiratuvar bulgusu gelişen hastalarda patolojik EKO bulgusu görülme sıklığında artış saptandı. Metabolik hastalık tanısı alan hastalarda başvuru anında nörolojik, endokrin-metabolik, hematolojik ve nefrolojik bulgu görülme oranı, tanı almayanlara göre yüksek saptandı.


Anahtar Kelimeler: metabolik hastalık, yenidoğan, kardiyak bulgular,
ekokardiyografi.

Abstract:
Introduction: Congenital metabolic disorders are a complex and heterogeneous group of diseases that cause clinical symptoms as a result of diminished or inadequate activity of an enzyme in any pathway of metabolism due to a fault in the genetic code. Metabolic disorders are rare, but mortality and morbidities are high, so it is important to detect early treatable ones. The purpose of this study is; searching sociodemographic and clinical features, laboratory findings, diagnostic test results, diagnostic status in follow-up, and cardiac involvement of patients with suspected metabolic disease.
Material and Method: The study included 229 patients who were admitted to the Neonatology Clinic of University of Health Sciences, Ankara Child Heath and Diseases Hematology Oncology Training and Research Hospital with metabolic disease symptoms. The sociodemographic characteristics of the patients, their symptoms, the day of onset of symptoms, their diagnostic status and definite diagnoses, the clinical and laboratory findings that occurred at the time of admission or following-up, and cardiac involvement were recorded in the data collection form.
Findings: 45.4% (n = 104) of the patients were found to be female and 54.6% (n = 125) were male. The median age of the patients was 2 days, minimum value was 0, maximum value was 54. The incidence of nutritional disorders (the most frequent symptom) was 45.0% (n = 91). 25.8% (n = 59) of the patients had a metabolic disease diagnosis. Twenty of the patients (36.4%) who had a diagnosis of metabolic disease had a history of sibling deaths. This number was 20 (13.8%) in the non-diagnosed patients. The rate of consanguineous marriage and sibling death stories in patients who were diagnosed with metabolic disease were significantly higher than those who did not  (p<0.05). The most common pathologic echocardiographic findings were; secundum ASD, septal hypertrophy and tricuspid insufficiency.
Conclusion: In our study, the incidence of aortic insufficiency in patients with respiratory symptoms was higher than that in patients without respiratory symptoms. An increase in the incidence of pathological ECG findings was detected in patients with respiratory symptoms which came out in the course of following up. During the addmission; the rates of neurological, endocrine-metabolic, hematologic and nephrological findings were higher in patients who were diagnosed with metabolic disease than those without diagnosis.

Key Words: metabolic disease, neonatal, cardiac findings, echocardiography.