Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda yaşanan problemlerin hasta perspektifiyle değerlendirilmesi
Evaluation of the problems on rare diseases and orphan medicines in Turkey with patient perspective
Yazar: HATİCE GÜNEŞ
Danışman: PROF. DR. RAMAZAN ERDEM
Süleyman Demirel Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Sağlık Yönetimi Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Sağlık Kurumları Yönetimi = Health Care Management
Dizin: Hasta yakınları = Patient nearness ; Hastalar = Patients ; Nadir hastalıklar = Rare diseases ; İlaçlar = Drugs

Özet:
Nadir hastalıklar yaygın görülen hastalıkların aksine görülme sıklıkları oldukça düşük olan, kronik, çoğu zaman birden fazla sistemi etkileyen hastalıklardır. Yetim ilaçlar ise bu hastalıkların tedavisinde kullanılan ve ekonomik nedenlerden ötürü ilaç sektörünün üretmeye gönülsüz olduğu ilaç, tıbbi cihaz ve diğer tıbbi ürünlerdir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun nedeni genetik olmasına karşılık bir kısmı çevresel ya da idiyopatik nedenlere bağlıdır. Bu hastalıklar genellikle çocukları etkilemektedir. Kesin tedavileri olmamakla birlikte iyi bir yaşam kalitesi için hastalıkların doğru yönetimi oldukça önemlidir. Nadir hastalıklar özellikle hasta ve hasta yakınları için psiko-sosyal, ekonomik ve fizyolojik pek çok problemi beraberinde getirmektedir. Bu çalışmada nadir bir hastalığa sahip hastaların ve hasta yakınlarının yaşadıkları problemler araştırılmıştır. Araştırmanın evrenini, Türkiye'de bulunan PKU, CF, FMF, Behçet ve SMA gibi nadir bir hastalığa sahip hastalar ve hasta yakınları oluşturmaktadır. Araştırma kapsamında 356 hasta ve hasta yakınına ulaşılmıştır. Araştırmada veri toplama aracı olarak, araştırmacı tarafından literatür taraması yapılarak geliştirilen Nadir Hastalıklar Anketi kullanılmıştır. Anket, hasta ve hasta yakınlarının demografik bilgilerini tespit etmeye yönelik 16 soru, nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda yaşanan problemleri tespit etmeye yönelik 35 ifade ve 2 açık uçlu sorudan oluşmaktadır. Hazırlanan anket faktör analizine tabi tutulmuş, analiz sonucu dört faktör elde edilmiştir. Bu dört faktör, toplam varyansın %70.694'ünü açıklamaktadır. Bu doğrultuda, hasta ve hasta yakınlarının yaşadıkları problemler 4 boyutta ele alınmıştır. Bunun yanısıra anket güvenilirlik analizine tabi tutulmuş, analiz sonucu Toplumsal Desteğin ve Sağlık İmkânlarının Yetersizliği (0.968); Tıbbi Ürünlerin Maliyeti ve Ürünlere Ulaşım Problemleri (0.951); Politika Yetersizliği ve İstihdam Problemleri (0.904) boyutları yüksek derecede güvenilir, Sosyal Dışlanma (0.788) boyutu ise oldukça güvenilir bulunmuştur. Hasta ve hasta yakınlarının yaşadıkları problemlerin hastalık, teşhise kadar geçen süre, yaş, cinsiyet vb. çeşitli değişkenlere göre farklılık gösterip göstermediğinin tespiti için t-testi ve Anova uygulanmıştır. Gruplar arasında fark tespit edildiği durumlarda ise farkın kaynağını anlayabilmek amacıyla Post-Hoc testlerinden "LSD testi" kullanılmıştır. Birçok hastanın ilk teşhiste yanlış teşhis aldığı, genellikle teşhisin geciktiği, hasta ve hasta yakınlarının büyük çoğunluğunun teşhisten sonra psikolojik destek almadığı, hastaların bir kısmına ise yanlış teşhis nedeniyle yanlış tedaviler uygulandığı görülmüştür. Bunların yanı sıra, nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda hasta ve hasta yakınlarının en çok toplumsal desteğin ve sağlık imkânlarının yetersizliği, daha sonra politika yetersizliği ve istihdam, sonrasında tıbbi ürünlerin maliyeti ve ürünlere ulaşım, son olarak ise sosyal dışlanma hususunda problemler yaşadıkları görülmüştür. Teşhisten sonra psikolojik destek almayan hasta ve hasta yakınlarının toplumsal desteğin ve sağlık imkânlarının yetersizliği, politika yetersizliği ve istihdam hususlarında psikolojik destek alanlara göre daha fazla problem yaşadıkları görülmüştür. Ayrıca boyutlar demografik değişkenlere göre karşılaştırıldığında bazı değişkenlerde farklılıklar bulunmuştur.

Abstract:
Rare diseases in contrast to common diseases are diseases that the prevelance is very low, chronic, often affecting more than one system. Orphan drugs, used in the treatment of these diseases. Orphan drugs are medicines, medical devices and other medicinal products for which the pharmaceutical industry is reluctant to produce because of economic reasons. The vast majority of rare diseases are due to genetic reasons, but some depend on environmental or idiopathic reasons. These diseases often affect children. There is no definitive treatment. Proper management of diseases is very important for a good quality of life. Rare diseases bring along many psycho-social, economic and physiological problems especially for patients and their families. In this study, the problems experienced by patients with a rare disease and their families were investigated. The universe of study, constitutes patients and families having a rare disease such as PKU, CF, FMF, Behcet's and SMA in Turkey. Within the scope of the study, 356 patients and patients' families were reached. As a means of collecting data in the study, the Rare Diseases Qestionnaire developed by the researcher was used. The questionnaire included 16 questions to identify the demographic information of patients and their families, 35 expressions aimed at identifying problems experienced in rare diseases and orphan drugs and 2 open ended question. The prepared questionnaire was subjected to factor analysis and  resulting in the analysis four factors were obtained. These four factors account for 70.694% of the total variance. In this direction, the problems experienced by patients and their families are discussed in 4 dimensions. In addition, the questionnaire was subjected to reliability analysis. As result of analysis, The Inadequate Social Support and Health Opportunities (0.968) dimension; The Cost of Medicinal Products and Access Problems with Products (0.951) dimension; The Policy Inadequacy and Employment Problems (0.904) dimension were highly reliable and  The Social Exclusion (0.788) dimension was found to be quite reliable. The problems experienced by patients and their families, disease, time until diagnosis, age, gender, etc. t-test and Anova were used to determine whether there were differences according to various variables. In cases where there is a difference between the groups, "LSD test", one of the Post-Hoc tests, was used to understand the reason of the difference. It has been observed that many patients are misdiagnosed for the first diagnosis, usually delayed diagnosis, the vast majority of patient and patient families do not receive psychological support after diagnosis, and some of the patients have undergone misdiagnosis due to misdiagnosis. In addition, patients and their families were found to the most inadequacies of social support and health opportunities in terms of rare diseases and orphan drugs, then inadequate policy and employment, followed by cost of medicinal products and products, and finally social exclusion problems. Patients and their families who did not receive psychological support after the diagnos had more problems than those who received psychological support in areas such as inadequacy of social support and health opportunities, policy inadequate and employment. In addition, when the dimensions were compared according to the demographic variables, significant differences were found in some variables.