Katılma nöbeti olan çocukların demografik,  klinik ve laboratuar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluating the demographic, clinic, and laboratory findings of children with breath-holding spells
Yazar: ESRA SAYAR
Danışman: YRD. DOÇ. DR. MAHMUT EKİCİ
Cumhuriyet Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Anemi = Anemia ; Anemi-demir eksikliği = Anemia-iron deficiency ; Bakır = Copper ; Demografi = Demography ; Folik asit eksikliği = Folic acid deficiency ; Vitamin B 12 eksikliği = Vitamin B 12 deficiency ; Vitamin D eksikliği = Vitamin D deficiency ; Çinko = Zinc ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Katılma nöbetleri çocukluk çağında sık görülen ve görüntüsü nedeniyle aile de paniğe neden olabilen non-epileptik paroksismal bir durumdur. Sağlıklı çocukların % 1-4.6'sında görülür. Çocukların çoğu (%80-90) ilk ataklarını 18. aydan önce yaşar. Hastaların yaklaşık %20-30' unda katılma nöbeti olan bir aile bireyi mevcuttur. Bu durum katılma nöbetlerinin gelişiminde genetik faktörlerin rol oynayabileceğini göstermiştir. Nöbetler olay sırasında oluşan renk değişimi ve nöbetin fizyopatolojik mekanizmasına göre siyanotik, soluk, mikst tip nöbet olarak sınıflandırılmaktadır.
Hastalığın klinik, patofizyolojik ve epidemiyolojik özelliklerine yönelik bilgiler birçok çalışma vardır. Özellikle bu çalışmalar demir eksikliği anemisi ve katılma nöbetleri arasındaki ilişkiyi açıklamak üzerine yoğunlaşmıştır. Katılma nöbeti olan çocuklarda demir eksikliği ve demir eksikliği anemisi tedavi edildiğinde katılma nöbetlerinin sıklığının azaldığı belirlenmiştir. Ancak katılma nöbetlerinin etyolojisini açıklamak için diğer mikro-nutrient ve mikro-elementlerle ilgili çalışma yok denecek kadar azdır. 
 Çalışmanın amacı katılma nöbeti olan çocukların demografik, klinik, ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesidir. Katılma nöbetlerinde demir eksikliği anemisinin rol oynadığı yapılan çalışmalarda tespit edilmiş olup aneminin diğer nedenlerine (B12 vitamini ve Folik asit eksikliği)  yönelik yeterli çalışma bulunmamaktadır. Çalışmamızda demir, B12 vitamini ve folik aside ek olarak diğer mikronütrient ve mikro element olan D vitamini, çinko ve bakır düzeyinin katılma nöbeti etyolojisinde rol alıp almadığı incelenmiştir.
Bu çalışmaya Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Polikliniğine Mart 2014 ve Aralık 2015 tarihleri arasında Çocuk sağlığı ve hastalıkları polikliniğimize 6 ay-4 yaş arasında kronik hastalığı olmayan ancak katılma nöbeti olan 34 hasta dahil edildi. Kontrol grubu olarak genel pediatri polikliniğinde bilinen kronik hastalığı olmayan hasta grubu ile benzer yaş cinsiyet özelliği taşıyan 34 çocuk alındı. Çalışmanın başlangıcında olguların anne ve babalarına çalışmanın amacı anlatılarak bilgi verildi. 
 Çalışmamızda anne baba arasında akrabalık olanlarda daha fazla katılma nöbeti görülmüştür (p=0.040, p˂0.05). Katılma nöbeti olan çocukların ailelelerinde daha fazla oranda katılma nöbeti olduğu tespit edildi. (p=0.001, p˂0.05). Katılma nöbeti olanların Hemoglobin değeri anlamlı düzeyde düşüktü (p=0.001, p˂0.05).  Katılma nöbeti olanların hematokrit değeri anlamlı oranda düşüktü (p=0.040, p˂0.05). Her iki grup arasında B12 vitamini düzeyleri; katılma nöbeti olanlarda anlamlı oranda düşük bulundu (p=0.007, p˂0.05). Gruplar arasında çinko, bakır, folik asit, 25-OH D vitamini arasında anlamlı bir fark tespit edilmedi.
Sonuç olarak ailede katılma nöbeti olması ve akraba evliliği katılma nöbetini tetikleyebilecek faktörlerden olduğu düşünülebilir. Katılma nöbeti geçiren çocukların hemoglobin seviyelerinin normal düzeylerde tutulması katılma nöbeti sıklığını azaltabilir. Katılma nöbeti olanlarda B12 vitamini düzeylerinin düşük gelmesi katılma nöbetinin mekanizmasını açıklamaya katkı sağlayabilir. Mikro-element ve mikro-nutrientlerin katılma nöbetinin etyolojisinde etkilerinin olup olmadığını anlayabilmek için yeni çalışmalara ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: Katılma nöbeti, demir eksikliği anemisi, mikro-nutrient, mikro-element

Abstract:
Breath-holding spell is a non-epileptic paroxysmal situation observed frequently during childhood and causing panic in the family due to its image. It may be observed in 1-4.6% of healthy children. The majority of children (80-90%) experience their first seizure before their 18th month. There is one family member with breath-holding spell in almost 20-30% of the patients. This situation has shown that genetic factors may play active roles in breath-holding spells. The seizures are classified according to the color change during the seizures and to the psychopathological mechanism of the seizures, as cyanotic, pale, mixed type seizures. 
There are many studies reporting information on the clinic, pathophysiological and epidemiologic properties of the disease. These studies have intensified on explaining the relation between iron deficiency anemia and breath-holding spells. It has been reported that the frequency of breath-holding spells decrease when iron deficiency and iron deficiency anemia are treated in children with breath-holding spells. However, studies that focus on the micro-nutrient and micro-elements to explain the etiology of breath-holding spells are very few in number. 
The purpose of the study evaluating the demographic, clinic, and laboratory findings of children with breath-holding spells. The fact that iron deficiency anemia plays an active role in breath-holding spells has been determined in previous studies; however, there are no studies in adequate number focusing on the other reasons (B12 vitamin and Folic acid deficiency) of anemia. Whether or not the other micronutrient and microelement D vitamin, zinc and copper levels in addition to iron, B12 vitamin and folic acid play active roles in the etiology of breath-holding spells has been examined in our study. 
34 patients who did not have any chronic diseases but had breath-holding spells between the ages of 6 months and 4 years who applied to the Cumhuriyet University, Faculty of Medicine Hospital, Children's Diseases Polyclinic between March 2014 and December 2015. 34 children who had similar age and gender properties with the patient group and who did not have any known chronic diseases were included in the Control Group. The purpose of the study was explained to the parents of the cases and they were informed about the study procedure at the beginning of the study. 
It was determined in our study that there were more breath-holding spells in children whose parents were relatives to each other (p=0.040, p˂0.05). It was also determined that there were more breath-holding spells in families whose children had breath-holding spells (p=0.001, p˂0.05). The hemoglobin values of those who had breath-holding spells was low at a significant level (p=0.001, p˂0.05). The hematocrit levels of those who had breath-holding spells were low at a significant level (p=0.040, p˂0.05). The B12 vitamin levels were found to be low at a significant level in the group with breath-holding spells (p=0.007, p˂0.05). No significant differences between the groups in terms of zinc, copper, folic acid, 25-OH D vitamin.
As a conclusion, it may be considered that the existence of breath-holding spells within family and consanguineous marriages might be among the factors that trigger breath-holding spells. Keeping the hemoglobin levels of children who have breath-holding spells at a normal level might decrease the frequency of breath-holding spells. The B12 vitamin levels being detected as lower in those with breath-holding spells might contribute to the explanation of the mechanisms of breath-holding spells. New studies are needed in order to explain whether micro-element and micro-nutrients have active roles in the etiology of breath-holding spells or not.
Keywords: Breath-holding spell, iron deficiency anemia, micro-element, micro-nutrients