Kutanöz malign melanomda AMBRA1 ve mTOR genlerinin ekspresyon düzeylerinin incelenmesi
Investigation of expression levels of AMBRA1 and mTOR genes in cutaneous malignant melanoma
Yazar: JALE MAMMADOVA
Danışman: PROF. DR. MEHMET EMİN ERDAL
Mersin Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
Melanom, melanosit adı verilen pigment üreten hücrelerin mutasyon sonucu kontrolsüz bir şekilde bölünmeye başlamasıyla ortaya çıkan invaziv cilt kanseri türüdür. Melanom teşhisi konan her on hastadan birinde hastalık öyküsü olan aile üyesi varlığının saptanması, hastalıkla genetik arasındaki ilişkiyi göstermektedir. Araştırmamızda kutanöz malign melanomun genetik özelliğine odaklanılmış olup, Activating Molecule in Beclin-1-Regulated Autophagy (AMBRA1) ve (mTOR) geni çalışılmıştır. Çalışmamızda kutanöz malign melanom tanısı almış hasta (n=50) ve kontrol grubunu oluşturan (n=50) bireylerde ilgili AMBRA1 ve mTOR genlerinin ekspresyon düzeyleri incelenmiştir. Doku örneklerinden cDNA örnekleri elde edildikten sonra Real Time PCR ile TaqMan prob kullanılarak AMBRA1 ve mTOR genlerinin karşılaştırmalı CT yöntemi (ΔΔCT) kullanılarak ekspresyon düzeyleri ölçülmüştür. KMM etiyolojisinde yer aldığı düşünülen AMBRA1 ve mTOR genlerinin ifade düzeylerinin kontrol ve hasta gruplarındaki dağılımları incelenerek bunlara ait p değerleri ve tanımlayıcı istatistikler hesaplanmıştır. Çalışmamız sonucunda, kontrollerle karşılaştırıldığında Kutanöz Malign Melanom tanısı almış hastalarda, AMBRA1 ve mTOR genlerinin ekspresyon düzeylerinde istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmemiştir (p>0,05). Gelecek çalışmalarda fazla örneklem sayısıyla ekspresyon analiz yapılmasının yanı sıra, kodlanmayan RNA'ların ve protein seviyelerinin de belirlenmesinin anlamlı sonuçlanacağı kanısındayız. Mersin örneklemi temelinde gerçekleştirdiğimiz bu çalışma AMBRA1 ve mTOR genlerinin KMM'li doku ve kontrol grubundaki ekspresyon değerlerine dair ülkemizdeki ilk çalışma olma özelliği taşımaktadır.

Abstract:
Melanoma is a type of invasive skin cancer that occurs when pigment-producing cells called melanocytes begin to divide uncontrollably because of mutation. The presence of a family member with a history of the disease in one out of every ten patients diagnosed with melanoma shows the relationship between the disease and genetics. In our study, we focused on the genetic feature of cutaneous malignant melanoma, and the Activating Molecule in Beclin-1-Regulated Autophagy (AMBRA1) and the Mechanistic Target of Rapamycin Kinase (mTOR) gene were studied. In our study, the expression levels of the relevant AMBRA1 and mTOR genes were investigated in patients (n=50) diagnosed with cutaneous malignant melanoma and healthy (n=50) individuals in the control group. After obtaining cDNA samples from tissue samples, expression levels of AMBRA1 and mTOR genes were measured using the comparative CT method (ΔΔCT) with Real Time PCR. The distribution of expression levels of AMBRA1 and mTOR genes, which are thought to be involved in the etiology of CMM, in the control and patient groups were examined, and their p values and descriptive statistics were calculated. As a result of our study, no statistically significant difference was observed in the expression levels of AMBRA1 and mTOR genes in patients diagnosed with Cutaneous Malignant Melanoma compared to controls (p>0.05). We believe that in future studies, determination of protein levels will be meaningful, as well as expression analysis with large sample numbers. This study, which we conducted on the basis of Mersin sample, is the first study in our country on the expression values of AMBRA1 and mTOR genes in tissue and control groups with CMM.