Orta Karadeniz Bölgesinde global gelişimsel geriliği olan çocukların retrospektif incelenmesi
The retrospective study of global developmental delay in children in middle black sea region
Yazar: ÖZLEM EROĞLU KAYACIK
Danışman: PROF. DR. HAYDAR ALİ TAŞDEMİR
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Nöroloji = Neurology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Nöroloji = Neurology ; Çocuklar = Children

Özet:
Global gelişimsel gerilik, nöromotor gelişimsel bozuklukların bir alt grubu olup beş yaş altındaki çocuklarda kullanılan bir terimdir. Kaba/ince motor hareketler, konuşma/dil, kognitif fonksiyonlar, sosyal/kişisel ilişki kurma ve günlük yaşamı sürdürebilme becerisi olarak sıralanan beş gelişim alanından iki veya daha fazlasında gerilik olması ile ifade edilir. Etyolojiyi saptama oranı %10-81 gibi geniş bir aralıkta değişkendir.Çalışmamızda Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı'nda 2000 Ocak-2007 Temmuz tarihleri arasında "global gelişimsel gerilik" tanısı ile takip edilen 5 yaş ve altındaki 272 hastanın demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif incelendi; sonuçlar SPSS 15.0 paket programında bilgisayara aktarılarak değerlendirildi.Çalışmadaki 272 hastanın 167'si erkek, 105'i kız olup yaşları 1-60 ay arasında (ort. 19,15±17,44) değişiyordu. Hastaların başvuru nedenleri arasında en sık nöbet geçirme şikayeti yer alıyordu. İki yüz yirmi iki hastanın prenatal dönem anamnezi normalken en sık karşılaşılan sorunlar çoğul gebelik, enfeksiyon, travma, preeklampsi, eklampsi idi. Doğum sırasında annelerin çoğu (%54,4) 20-35 yaş arasında olup anne yaşı ile etyolojide yer alan hastalıklar arasında anlamlı ilişki kurulamadı. Doğum vücut ağırlığı bilinen 187 hastanın %72,2'sinin vücut ağırlığı gestasyonel haftasına göre normaldi. Doğum ağırlığının SGA, AGA, LGA olması ile serebral hasar arası ilişki kurulamadı. Hastaların anne ve baba arası akrabalık oranı %25,9 olup bu oran literatüre göre yüksekti. Baş çevresi persantili bakılabilen 244 hastanın 128'inde (%52,5) mikrosefali mevcuttu. Mikrosefali ile serebral hasar arası pozitif korelasyon olduğu görüldü. Tiroid fonksiyon testine bakılan 160 hastanın 15'inde (%9,4) hipotiroidi olduğu görüldü.Yüz yetmiş altı hastada EEG çekimi yapılmıştı ve 134'ü (%76,13) epileptik olarak yorumlanmıştı. Konvulziyon geçirme öyküsü olmayan 31 hastanın 15'inde de sonuçlar anormaldi. Anamnez, fizik muayene ve tetkikler ile 272 hastanın 199'unun (%73,2) tanısı konmuştu. Birden çok tanısı olan hastalar vardı. Doksan üç (%34,2) hastada serebral hasar, 33'ünde (%12,1) serebral disgenez, 16'sında (%5,9) kromozomal anomali, 15'inde (%5,5) hipotiroidi, 13'ünde (%4,8) hidrosefali, 10'unda (%3,7) sendromik hastalıklar, 10'unda (%3,7) vitamin B12 eksikliği, 8'inde (%2,9) West sendromu, 6'sında (%2,2) metabolik hastalıklar, 3'ünde tuberoskleroz (%1,1) mevcuttu. Yetmiş üç (%26,8) hastanın ise tanısı konamamıştı.Bu çalışmanın sonucunda global gelişimsel gerilik tanısı ile takip edilen hastaların etyolojik nedenleri, istenilen tetkiklerden yararlanma oranları, tanılara yaklaşımdaki eksiklikler gözönüne alınarak bundan sonraki hastaların takibinde kullanılmak üzere tanısal yaklaşım algoritması oluşturmaya çalışıldı.

Abstract:
`Global developmental delay? is one of the subgroups of neuromotor developmental disorders and defined as a significant delay in two or more developmental domains: gross/fine motor, cognition, speech/language, personel/social or activities of daily living This term is used for children under five years old. Etiology can be detected in % 10-81 of patients.In our study 272 children who are followed up because of ?global developmental delay? in Ondokuz Mayıs University Hospital Pediatric Neurology Department between January 2000-July 2007 and five years old or younger are examined retrospectively according to demographic properties, clinical and laboratory findings. The results were evaluated by SPSS 15.0 programme.One hundred and sixty-seven of 272 patients were male and 105 of them were female where as their age was 1-60 months (mean: 19,15±17,44). Convulsion was the most common reason of application to the doctor. The prenatal history of 222 patients were non-spesicific, but multiple pregnancy, infections, trauma, preeclampsia, eclampsia were the most common problems. The age of the mother was 20-35 in most cases and this entity had no relationship with the etiological diseases. The birth weights of 187 patients were known and %72.2 of these were normal for gestational age. There was no relationship between birth weight and cerebral damage. The consanguineous ratio of parents was % 25.9 and this ratio was higher than literature data. Head circumference was measured in 244 patients and %52.5 of them had microcephaly. There was a positive correlationship between microcephaly and cerebral damage. Thyroid functions were tested in 160 patients and hypothyroidism was detected in %9.4. One hundred and seventy patients were examined with EEG and 134 of them were evaluated as epileptic. Thirty one patients have no story of convulsions; but 15 of these had abnormal EEG. One hundred and ninety-nine of 272 patients had specific diagnosis by the help of hisyory, physical examination and laboratory studies. Some patients had more than one diagnosis. Ninety-three (%34,2) of patients had cerebral damage, 33 (%12,1) had cerebral dysgenesis, 16 (%5,9) had chromosomal abnormality, 15 (%5,5) had hypothyroidea, 13 (%4,8) had hydrocephaly, 10(%3,7) had syndromic diseases, 10 (%3,7) vitamine B12 deficiency, 8 (%2,9) had West Syndrome, 6 (%2,2) had metabolic disease, 3 (%1,1) tuberosclerosis. 73 (%26,8) patients had no final diagnosis.The result of this study gives us an idea about etiologic factors of developmental delay in children and beneficial ratio of laboratory studies, so that it will be easier for us to determine an algorithm for the diagnosis and follow up of these children.