Akut pankreatitli hastalarda MEFV gen mutasyonu sıklığı ve bunun klinik önemi
MEFV gene mutation frequency in patients with acute pancreatitis and its clinical importance
Yazar: GÜRHAN TAŞKIN
Danışman: PROF. DR. BAYRAM KOÇ
GATA / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı / İç Hastalıkları Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Gastroenteroloji = Gastroenterology
Dizin: Genler = Genes ; Mutasyon = Mutation ; Pankreas = Pancreas ; Pankreatit = Pancreatitis ; Pirin = Pyrin

Özet:
Giriş: Akut pankreatit, patogenezi net olarak açıklanamamış bir hastalıktır. Ancak hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkan inflamatuar cevabın, hastalığın seyrini belirleyen önemli bir faktör olduğu bilinmektedir. Ayrıca yakın geçmişte yapılan çalışmalarda bazı genetik mutasyonların hastalığın ortaya çıkışında rol oynadığı da saptanmıştır. Bu çalışmada artmış inflamatuar yanıtla karakterize olan MEFV gen mutasyonu ile akut pankreatit seyri ve şiddeti arasındaki ilişki araştırılmıştır.Metod: Çalışmaya hastanemize akut pankreatit tanısıyla yatırılan, 18 yaşından büyük 44 (20 kadın, 24 erkek) hasta dahil edildi. Mutasyon sıklığının değerlendirilmesinde kontrol grubu olarak daha önce sağlıklı Türk toplumundaki MEFV gen mutasyon sıklığını araştıran çalışma alındı. MEFV gen mutasyon sıklığı kontrol grubu ile karşılaştırıldı. Ayrıca MEFV gen mutasyonu saptanan ile saptamayan hastalar yaş, nekroz gelişimi, ölüm, CRP, hematokrit, üre düzeyleri ve BISAP skoru açısından karşılaştırıldı.Bulgular: Akut pankreatitli hastalarda MEFV gen mutasyonu taşıyıcılık sıklığı %15.9 (M694V, M680I, V726A, E148Q, E694I dahil edildiği beş mutasyon için), saptandı. Türk toplumunda sağlıklı bireylerde MEFV gen mutasyon taşıyıcılığı sıklığının %20 olarak saptanmış olduğu çalışma ile karşılaştırıldığında istatiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı. Çalışmamızda sağlıklı topluma göre M694V taşıyıcılık sıklığı %4.5 (4 hasta) ile artmış, E148Q taşıyıcılık sıklığı da %3.4 (3 hasta) ile daha düşük saptanmasına rağmen istatiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Ayrıca MEFV gen mutasyonu saptanan ile saptanmayan hastalar arasında nekroz gelişimi, ölüm, CRP, hematokrit, üre düzeyleri ve BISAP skoru arasında istatiksel olarak anlamlı fark saptanmadı.Sonuç: İstatiksel olarak anlamsız olarak saptanmış olsa da, akut pankreatitli hastalarda, sağlıklı bireylerle kıyaslandığında, klinik belirti verme oranı yüksek olan M694V mutasyonunun daha yüksek ve penetransı düşük olan E148Q mutasyonunun daha düşük sıklıkta saptanmış olması görüşümüzün daha geniş hasta katılımlı çalışmalarla sınanması gerektirdiğini düşündürmektedir.

Abstract:
Introduction: The pathogenesis of acute pancreatitis is not fully explained. However, the inflammatory response that occurring in the early stages of the acute pancreatitis, was known as an important factor to determine the course of the disease and severity. In recent studies it is determined that some genetic mutations play a role in the occurence of the disease. In this study, we investigated the relationship between MEFV gene mutations which is characterized increased inflammatory response and acute pancreatitis, disease course and severityMethod: 44 patients older than 18 (24 male,20 female) hospitalized with diagnosis of the acute pancreatitis were included in. In the evaluatıon of mutation frequency; the prior study which had investigated the MEFV gene mutation frequency in healthy Turkish people was used as the control group. We compared the patients with the control group for mutation frequency In addition, the patients with MEFV gene mutation negative were also compared with the patients with MEFV gene mutation positive for age at diagnosis, occurence of necrosis, mortality, CRP, hematocritis, urea levels and BISAP scores.Results: Among patients with acute pancreatitis, MEFV gen mutation frequency was determined %15.9. (M694V, M680I, V726A, E148Q, E694I mutations are included in) . The frequency of carriage of MEFV gene mutations in healthy individuals in Turkish society is 20% . There was no statistically significant difference between the healthy carrier and acute pancreatitis patients for the frequency of MEFV gene mutations. In our study; the frequency of M694V and E148Q was determined %4.5( 4 patients) and %3.4(3 patients) respectively. According to the control group M694V frequency was higher and E148Q frequency was lower. Despite these statistically difference was not determined. There is also no significant difference between the patients with MEFV gene mutation negative and MEFV gene mutation positive for age at diagnosis, mortality, occurence of necrosis, CRP, hemotocritis, urea levels and BISAP scoreConclusion: Although the detection of MEFV gene mutation in acute pancraetitis patients was not statistically different from healthy society carriers, M694V which presents with higher clinical manifestations was determined higher than control group and E148Q which has low penetrance of illness, was determined lower than control group. These results supported our opinion and it should be investigate in the studies with more participations.