Malignite ile tek gen mutasyonları ve kromozom düzensizliklerinin ilişkisi üzerine araştırmalar
Investigations on the relationship between malignancy and a single gene mutation and chromosomal abnormalities
Yazar: M. NAİL ALP
Danışman: DOÇ.DR. NURETTİN BAŞARAN
Dicle Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 1983
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Genetik =   ; Genetik = Genetics ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Mutagenez = Mutagenesis ; Neoplazmlar = Neoplasms

Özet:
ÖZET Bu çalışmada, 1980-1983 yılları arasıda Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi kliniklerinde malign tanısı konmuş 42 kadın, 61 erkek toplam 103 olguda, malignitenin tek gen mutasyonu ve kromozomal düzensizliklerle ilişkisi araştırılmıştır. Bunun için pedigri anali zi ve sitogenetik çalışma yapılmıştır. Ayrıca 10 kadın ve 10 erkek olmak üzere toplam 20 sağlıklı kişi kontrol grubu olarak kullanılmış tır. Dolaylı yöntemlerden pedigri yöntemi (8,98,99,100) ile hasta grubunda, malignitenin kalıtımla ilişkisi araştırılmıştır. Kromozom çalışması için sitogenetik laboratuvarlarında rutin olarak kullanılan temel yöntemlerden kemik iliği yöntemi (8,18,36,97,99,102) ve peri- ferik kan kültürü yöntemi (13,26,52,74) uygulanmıştır. Elde edilen preparatlardaki hücreler, sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği yönünden değerlendirilmiş, incelenmeye değer görülenlerde karyotip analizi yapılarak düzensizliğin hangi grup kromozomu tuttuğu saptan maya çalışılmıştır. Ayrıca hasta grubu ile kontrol grubundan elde edilen, sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği içeren hücre sıklı ğı arasındaki fark istatistik yöntemle değerlendirilmiştir. Çalışma sonucunda, özet olarak aşağıdaki bulgular elde edil miştir. 1. Kanser ve kalıtım arasında bir ilişki olabileceği kanısı na varılmıştır. 2. KML (Kronik Miyeloid Lösemi) tanısı konmuş olguların % 71,4 kadarında özgül bir kromozom düzensizliği (Philadelphia kromo zomu) saptanmıştır. 3. Kronik lenfoid lösemili ve akut lenfoblastik lösemili-62- olgularda özgül bir kromozom düzensizliği bulunamamıştır. Ancak, akut lenfoblastik lösemili olguların % 57,1 kadarında çeşitli kromo zoma! düzensizlik içeren hücreler saptanmıştır. 4. Periferik kan kültürü yöntemi ile kromozom çalışması yapı lan lösemi formları dışında kalan malign olgularda da özgül kromozom düzensizliği saptanamamıştır. 5. Gerek lösemili olgulardan gerekse diğer malign olgulardan elde edilen sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği içeren hücre sıklığının, kontrollerden elde edilen sıklıklardan farklı ve anlamlı olduğu görülmüştür. 6. Malignite ile kromozomal düzensizlikler arasında bir ilgi nin var olabileceği kanısına varılmıştır.

Abstract:
SUMMARY INVESTIGATIONS ON THE RELATIONSHIP BETWEEN MALIGNANCY AND A SINGLE GENE MUTATION AND CHROMOSOMAL ABNORMALITIES. In this study, between the years of 1980 and 1983 the rela tionship between the malignancy and a single gene mutation and chro mosomal aberrations was investigated in a total number of 103 pati ents, 61 males and 42 females, diagnosed as malignant at different clinical wards in Medical School, Dicle University. To do this, ana lysis of pedigree and cytogenetic studies have been carried out. In addition, a total number of 20 healthy people, 10 males and 10 fema les, are used as control group. The relationship between malignancy and hereditary factors have been studied in those patients using the pedigree method (8,98,- 99,100) which is one of the common indirect techniques. For the chro mosomal studies, the basic procedures which are routinely practiced in cytogenetic laboratories as bone-marrow (8,18,36,97,99,102) and peripheral blood culture methods (13,26,52,74) have been used. The cells in the preparations obtained have been evaluated in term of numerical and structural chromosomal aberrations and have been tried to determine which group of chromosomes are affected by aberrations in those which worth investigation by carrying out karyo type analysis. Also, the difference between the cell incidence obta ined from the patients and the control group and containing numerical and structural chromosomal aberrations is evaluated using statistical methods. At the end of this study, we came to the following conclu sions;-64- 1. We believe that; there is a relationship between the carcinoma and the hereditary factors. 2. A specific chromosomal aberration (Philadelphia chromo-* some) in about 71,4 % of patients suffering from chronic myeloid leukemia is found. 3. Any specific chromosomal aberrations hasn't been found in cases having chronic lymphocytic leukemia and acute lymphocytic leukemia but cells containing various chromosomal aberrations* ı have been detected in about 57,1 % of patients, with acute lymphocytic leukemia. 4. No specific chromosomal aberrations has been found, in malignant patients, falling outside of leukemic forms, in whom chro mosomal studies have been carried out by peripheral blood culture. 5. The incidence of cells, containing numerical and structu ral chromosomal aberrations, obtained from both leukemic and other malignant cases, has implicated that; it is different and meaningful from those obtained from the control group. 6. We believe that; there may be a relationship between the carcinoma and chromosomal aberrations.