Bir Türk populasyonunda beyin kanseri ve Axin2 gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of relationship between brain cancer and Axin2 gene polymorphism in a Turkish population
Yazar: EMİNE GÜLŞEN GÜNEŞ
Danışman: PROF. DR. ERGÜN PINARBAŞI
Cumhuriyet Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2009
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Beyin neoplazmları = Brain neoplasms ; Genler = Genes ; Genotip = Genotype ; Menenjiom = Meningioma ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Türk toplumu = Turkish society

Özet:
Çalışmamızda Axin2 geninin sekiz farklı bölgesinde görülen, Ekzon1 148C>T ve 432T>C, İntron2 956+16A>G, Ekzon5 1365G>A ve 1386C>T, İntron5 1712+19G>T, Ekzon7 2062C>T ve İntron7 2141+73G>A polimorfizmleri beyin tümörü oluşumu arasında bir ilişki olup olmadığı araştırılmıştır. Çalışmada beyin tümörü tanısı konmuş 100 birey hasta grubu olarak, herhangi bir kanser tanısı konmamış sağlıklı 100 birey de kontrol grubu olarak incelemeye alınmıştır. Axin2 geninin genotipleme çalışmaları genomik DNA'lara PCR ve PCR'a dayalı RFLP yöntemleri uygulanarak gerçekleştirilmiştirYapılan istatistiksel hesaplamalar sonucunda, Ekzon5 1386C>T polimorfizmi ile beyin tümörü oluşma riski arasında önemli bir ilişki bulunmuş (p=0,022, p<0,05) fakat diğer bölgelerdeki polimorfizmler ile beyin tümörü riski oluşma arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır. Bunun yanı sıra, Ekzon1 148 C>T bölgesinde CT genotipi taşıyan erkeklerin kadınlara göre beyin tümörüne karşı koruyucu özellik kazandıkları, Ekzon1 432 T>C polimorfizm bölgesinde TC genotipi taşıyan hipofiz adenomalı bireylerin diğer hastalara göre beyin tümörüne 8 kat daha yatkın oldukları, İntron2 956+16A>G polimorfizm bölgesinde AA ya da GG genotiplerinden birini taşıyan menengiomalı bireylerin diğer hasta bireylere göre beyin tümörüne daha az yatkın oldukları, Ekzon5 1386C>T polimorfizm bölgesinde TT genotipi taşıyan menengiomalı bireylerin beyin tümörüne 6.75 kat daha yatkın oldukları ve İntron5 1712+19G>T polimorfizm bölgesinde GT genotipli olan hipofiz adenomalı bireylerin diğer hastalara göre beyin tümörüne daha az yatkın oldukları belirlenmiştir.

Abstract:
In our study we aimed whether or not Ekzon1 148C>T, Ekzon1 432T>C, İntron2 956+16A>G, Ekzon5 1365G>A, Ekzon5 1386C>T, İntron5 1712+19G>T, Ekzon7 2062C>T and İntron7 2141+73G>A polymorphisms of Axin2 gene is related to brain cancer development. In this study, 100 people with brain tumor as the patient group and 100 healthy people as the control group are examined. Genotyping of Ekzon1 148C>T, Ekzon1 432T>C, İntron2 956+16A>G, Ekzon5 1365G>A, Ekzon5 1386C>T, İntron5 1712+19G>T, Ekzon7 2062C>T and İntron7 2141+73G>A polymorphisms of Axin2 gene has been performed by PCR and RFLP methods using isolated genomic DNA.After the statistical calculations, a significant relationship (p=0,022, p<0,05) has been found between Exon5 1386C>T polymorphism and brain tumor development risk, but no significant relationship has been found between the polymorphism in other regions and the brain tumor development risk. Additionally, it has been found that; compared to female, male with CT genotype in Exon1 148C>T region developed protection for brain cancer; individuals have pituitary adenoma with TC genotype in Exon1 432T>C polymorphism region have brain cancer tendency 8 times more than other patients; individuals with menengioma having AA or GG genotypes in Intron2 956+16A>G polymorphism region have less tendency to brain cancer than others; individuals have menengioma with TT genotype in Exon5 1386C>T polymorphism region have brain cancer tendency 6,75 times more than others; and individuals have pituitary adenoma with GT genotype in Intron5 1712+19G>T polymorphism region have less tendency to brain cancer compared to other patients.