Homosistein düzeyinin vitamin B12 eksikliği olan çocuklarda tanı ve tedavideki rolü
The role of homocysteine levels in the diagnosis and treatment of children with vitamin B12 deficiency
Yazar: NAIBA NABIYEVA
Danışman: PROF. DR. FATİH MEHMET AZIK ; DR. ÖĞR. ÜYESİ ULVİYE KIRLI
Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: B12 Vitamini insan vücudunda sentezlenemediğinden diyetle dışarıdan alınması gereken, suda çözünen bir vitamindir. Temel fonksiyonu folik asit ile birlikte DNA sentezinde koenzim ve kofaktör olarak görev yapmaktır. Özellikle normal hematopoezin sürdürülmesi ve sinir sisteminin devamlılığı için gereklidir. B12 Vitamin eksikliği başlıca hematolojik ve nörolojik bulgular olmak üzere bir sıra sisteme ait bulgularla kendini göstermektedir. B12 vitamin eksikliği tanısını atlamak, omurilik dejenerasyonu ve pansitopeni gibi ciddi komplikasyonlara neden olabileceği için, B12 vitamini eksikliği olan hastaların tanısı erken konulmalı ve uygun tedavi başlanmalıdır. B12 vitamin eksikliği tanısı koymada standartize edilmiş referans materyal ve metod bulunmadığından, serum B12 vitamin düzeyi ile birlikte serum homosistein, serum metilmalonik asit düzeylerine bakılması önerilmektedir. 
Çalışmamızda, subklinik vitamin B12 eksikliğinde, yalancı normal vitamin B12 eksikliğinde homosistein düzeyinin tanı ve tedavideki rolünü, homosisteinin gerçek vitamin B12 eksikliği tanısını koymadaki yerini vurgulamak, tedavi ile homosisteinin düştüğünü göstermek, homosisteinin B12 vitamin eksikliği tedavi etkinliğindeki önemi üzerinde durmak amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 6 ay ile 18 yaş arasında vitamin B12 eksikliği tanısı alan ve intramusküler siyanokobalamin tedavisi uygulanan çocuk hastalar dahil edildi. Hasta kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Hastaların demografik verileri gözden geçirildi. Hastaların geliş, tedavinin 1. ve 6. ayındaki klinik ve laboratuar bulguları incelendi. Siyanokobalamin tedavisinin klinik ve laboratuar bulguları üzerindeki etkileri araştırıldı. 
Bulgular: Vitamin B12 eksikliği tanısı alan 96 hastanın yaş ortalaması 11,53±6,14 yaş idi. En fazla olgu 10-18 yaş aralığındaydı. Çalışmamızda geliş serum B12 vitamin düzeyi düşük olan hastalarda %21,9'unda artmış homosistein düzeylerine rastlandı. Aynı zamanda geliş serum B12 vitamini düşük olmayan hastalar arasında %78,2 oranında homosistein seviyelerinin yüksek olduğu görüldü. Serum B12 vitamin düzeyi normal, normalin üstü olan hastalarda uygulanmış olan tedavi sonrası serum homosistein düzeyinin düştüğü görüldü, bu da serum açlık homosistein düzeyinin B12 vitamin eksikliği tanı ve tedavisindeki önemini gösterdi.
Sonuç: Serum B12 vitamin düzeyi düşük olan veya serum B12 vitamin seviyeleri normal düzeyde olsa bile klinik olarak B12 eksikliği düşünülen durumlarda, serum MMA ve homosistein ölçümlerinin yapılmasının ve olguların bu sonuçlara göre değerlendirilmesinin B12 vitamin eksikliği tanısı koymada uygun olacağı düşünülmektedir

Abstract:
Aim: Since Vitamin B12 cannot be synthesized in the human body, it is a water-soluble vitamin that must be taken from the diet. Its main function is to act as a coenzyme and cofactor in DNA synthesis together with folic acid. It is especially necessary for the maintenance of normal hematopoiesis and the continuity of the nervous system. Vitamin B12 deficiency manifests itself with a number of systemic findings, mainly hematological and neurological findings. Since ignoring the diagnosis of vitamin B12 deficiency may cause serious complications such as spinal cord degeneration and pancytopenia, patients with vitamin B12 deficiency should be diagnosed early and appropriate treatment should be initiated. Since there is no standardized reference material and method for diagnosing vitamin B12 deficiency, it is recommended to measure serum homocysteine and serum methylmalonic acid levels together with serum vitamin B12 levels.
In our study, it was aimed to emphasize the role of homocysteine in the diagnosis and treatment of subclinical vitamin B12 deficiency and pseudonormal vitamin B12 deficiency, to emphasize the role of homocysteine in diagnosing true vitamin B12 deficiency, to show that homocysteine decreases with treatment, and to emphasize the importance of homocysteine in the treatment of vitamin B12 deficiency.
Materials and Methods: Children between the ages of 6 months and 18 years diagnosed with vitamin B12 deficiency and treated with intramuscular cyanocobalamin were included in the study. Patient records were reviewed retrospectively. Demographic data of the patients were reviewed. The clinical and laboratory findings of the patients at admission and at the 1st and 6th months of treatment were analyzed. The effects of cyanocobalamin treatment on clinical and laboratory findings were investigated.
Results: The mean age of 96 patients diagnosed with vitamin B12 deficiency was 11.53±6.14 years. The highest number of cases were between the ages of 10-18. In our study, increased homocysteine levels were found in 21.9% of patients with low serum vitamin B12 levels at admission. At the same time, homocysteine levels were found to be high at a rate of 78.2% among patients who did not have low serum vitamin B12 at admission. It was observed that serum homocysteine level decreased after the treatment in patients with normal serum vitamin B12 level and above normal, which showed the importance of serum fasting homocysteine level in the diagnosis and treatment of vitamin B12 deficiency.
Conclusion: In cases with low serum vitamin B12 levels or even normal levels of serum vitamin B12, in cases where B12 deficiency is considered clinically, it is thought that it would be appropriate to measure serum MMA and homocysteine and evaluate the cases according to these results in diagnosing vitamin B12 deficiency