Akut myeloid lösemi hastalarında MDM2 gen polimorfizmleri
Investigation of the MDM2 gene polymorphism in patients with acute myeloid leukemia
Yazar: CEREN TEKİN
Danışman: PROF. DR. MEHMET ÖZASLAN ; YRD. DOÇ. DR. SİBEL BAYIL OĞUZKAN
Gaziantep Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Biyoloji = Biology

Özet:
Lösemi, kemik iliğinin lenfopoetik veya hematopoetik kök hücrelerinden kaynaklanan malign bir hastalıktır. Akut myeloid lösemi (AML) fenotipik ve genotipik heterojenite gösteren löseminin bir sınıfıdır. Yüzden fazla sitogenetik aberasyon ve çeşitli genlerdeki mutasyonlar bu hastalıkta tanımlanmıştır. MDM 2 (Murine double minute 2)  geni bir proto-onkogendir ve daha önce farklı kanser türlerinde yapılan çalışmalarda MDM2genindeki polimorfizmlerle bu kanser türleri arasında bağlantı saptanmıştır.
Bu çalışmada MDM2 geni 354 A/G (Mbo II) ve -410 T/G (SNP 309) bölgelerinin tek nükleotid polimorfizmleri ile Akut Myeloid Lösemi (AML) oluşumu ile olan ilişkisinin var olup olmadığının belirlenmesi amaçlanmıştır.
MDM 2 geninin 354 A/G bölgesindeki adenin nükleotidini guanine dönüştüren polimorfizmi ve -410 T/G bölgesindeki timin nükleotidini guanine dönüştüren polimorfizmi tespit etmek amacıyla 80 AML tanısı almış hasta ve kontrol grubu olarak da sağlıklı 20 birey çalışmaya dahil edilmiştir.Çalışma ve kontrol grubundan elde edilen kanlardan DNA izole edildi. Her iki bölgedeki polimorfizmler RT-PCR ile çalışıldı.
354 A/G bölgesi(Mbo II) polimorfizmi değerlendirilmesi sonucunda tüm bireylerin yabanıl tip (AA) genotipine sahip olduğu saptanmıştır.MDM2 geni 354 A/G bölgesinin polimorfik dağılımı karşılaştırıldığında hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarakanlamlı bir fark bulunamamıştır.(p˃0,005).
-410 T/G bölgesi (SNP 309)polimorfizmi değerlendirilmesi sonucunda 80 hastanın 19'unda (23,75) yabanıl tip (TT), 25'inde (% 31,25) heterozigot (TG) genotipine ve 36'sında (% 45) mutant (GG) genotipine sahip olduğu tespit edilmiştir. MDM2 geni -410 T/G bölgesinin polimorfik dağılımı karşılaştırıldığında hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlılık saptanmıştır. (p˂0,05).

Abstract:
Leukemia is malign disease which originated from bone marrow lymphatic and hematopoietic stem cells. Acute myeloid leukemia is a class of leukemia which is shown that both of phenotypic and genotypic heterogeneity. This disease is descripted over all 100 cytogenetic aberattion and vary genes mutation. MDM 2 (Murinedoubleminute 2) gen is a proto-oncogen and MDM2 gen polymorphisms which studiedsome different cancer types and this is associated with lots of cancertypes.
Aim of this sutdy is research of the relationship between occuring MDM2 gen 354 A/G and (MboII) -410 T\G (SNP 309) single nucleotid polymorphisms and AML. MDM2 gen polymorphisms one of them is 354 A\G region which Adenine nucleotide convert to guanine nucleotide and the other one is -410 T/G region which Timin nucleotide convert to guanine nucleotide are determined in this study. For that reason 80 AML patients who have diagnosted AML and 20 healthy people are used in this study. DNA is isolated from AML patients and control group's blood. Both of these region are worked by RT-PCR.  Data analyses of 354 d A/G polymorphism is determine that all of the people who are inclueded in this study have AA genotype. 
Compared of MDM2 gen 354 A/G polymorphisms between patient and control groups have not found meaningful by istatistically (p<0,005). -410 T\G region polymorphism result is found that the 19 wild type (TT) of 80 AML patients, 25 heterozygote genotype (TG) AND 36 patients are mutant type (GG) genotype. At the end of the statistical analysis of MDM2 gen -410 T\G polymorphisms has found statistically significant between two groups (p˂0,05).