Türkiye populasyonunda 16 Y-STR lokusunun (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448) polimorfizmleri ve bunların adli alanda kullanımı
Polimorphisms of 16 Y-STRs loci (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448) in Turkish population and their forensic evaluation
Yazar: ABDÜLMÜTTALİP ÖZKORKMAZ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. MELİKE BOR
Ege Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2009
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Biyoloji = Biology ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Adli bilimler = Forensic sciences ; Genetik = Genetics ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Y kromozomu = Y chromosome

Özet:
Y kromozomal STR lokusları adli vakaların çözülmesinde, babalık davalarında, evrim ve antropolojik çalışmalar ile moleküler çalışmalarda kullanılmaktadır. Bu çalışmada Türk populasyonuna ait 130 sağlıklı ve birbirleriyle akrabalığı bulunmayan bireyde 16 Y kromozomal kısa tekrar dizilerinin haplotip frekansları belirlenmiştir. DNA örnekleri ağız svapları kullanılarak toplanmış ve Qiagen ticari kiti ile DNA ekstraksiyonları yapılmıştır. PCR amplifikasyonu ve elektroforezi uygulandıktan sonra DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4.1, DYS437, DYS438 ve DYS448 lokuslarının tiplendirilmesi yapılmıştır. Çalışmamızda alel duplikasyonu ve mutasyonları gibi olağan dışı durumlara rastlanmıştır. DYS389 I, DYS458, DYS19, DYS393, DYS439, DYS635, DYS438 ve DYS448 lokuslarında lokus başına birden fazla alel gözlenmiştir. Daha önce Türk populasyonunda bildirilmemiş toplam 14 duplikasyon DYS389I (iki duplikasyon), DYS458(dört duplikasyon) DYS19 (dupliasyon), DYS393 (duplikasyon), DYS 391 (iki duplikasyon), DYS439 (duplikasyon), DYS635 (üç duplikasyon), DYS438 (duplikasyon), DYS448 (duplikasyon) bulunmuştur. Lokus duplikasyonlarının tanımlanması, genetik varyasyonun dağılımı ve ilk kez belirlenen aleller referans databazlar için daha konsantre örnekleme stratejilerine ihtiyaç olduğunu işaret etmektedir. Çalışmamızda bilinen alel aralığının dışında beş alel daha tanımlanmıştır: lokus DYS389I de alel 7, lokus DYS635 de alel 27, lokus DYS437de alel 9 ve 12, lokus DYS438de alel 15.Çalışmada, elde edilen tüm haplotipler birbirinden farklı olup haplotip çeşitliliği 1.0 ve ayırım gücü %100'dür. Y STR lokusu için gen çeşitlilik değerleri 0.6002 (DYS391) ile 0.9689 (DYS385a/b) arasında değişmektedir. Yüksek haplotip çeşitliliğini etkileyen nedenlerden biri çalışılan populasyonda yakın zamanda meydana gelen demografik farklılıklar olabilir. Anadolu populasyonunu çoklu etnik ve ırksal populasyonlardan oluştuğu unutulmamalıdır. Adli açıdan, 16 Y STR'nin ortak polimorfizmi teşhis etkinliğini artırmaktadır. Aynı zamanda sonuçlar bu lokusların Türkiye'de adli alanda insan identifikasyonu ve babalık testlerinde çok kullanışlı olduğunu ortaya koymaktadır.

Abstract:
Y-Chromosomal STR loci are used as powerful tools in forensic casework, paternity testing, evolutionary and anthropological studies and moleculer diagnostics. In this study haplotype frequencies for 16 Y-chromosomal short tandem repeat (STR) loci, were determined in 130 unrelated healthy individuals from Turkey. DNA was extracted from buccal swabs by Qiagen Tissue kit.After PCR amplification and denaturing electrophoresis, DYS456, DYS389, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4.1, DYS437, DYS438 and DYS448 loci were typed. We report some non-standard situations, such as allele duplications and mutations. More than one allele per locus at the DYS389 I, DYS458, DYS19, DYS393, DYS439, DYS635, DYS438 and DYS448 loci was observed. A total of fourteen duplications, not reported previously in Turkish population, were found at DYS389I (two duplication), DYS458(four duplication) DYS19 (duplication), DYS393 (duplication), DYS 391 ( two duplication), DYS439 (duplication), DYS635 (three duplication), DYS438 (duplication), DYS448 (duplication). Identification of locus duplications, distribution of genetic variation and firstly identified alleles point to the necessity of more focused sampling strategies for reference databases. We additionally identified five allele outside the known allelic range: allele 7 at locus DYS389I, allele 27 at locus DYS635, allele 9 and 12 at locus DYS437, allele 15 at locus DYS438.In this sample, all haplotypes obtained were different, therefore, haplotype diversity was 1.0 and discrimination capacity was 100%. The gene diversity values for the Y-STRs loci ranged from 0.6002 (DYS391) to 0.9689 (DYS385a/b). One factor that may have influenced the high haplotype diversity observed is the recent demographic change of the studied population. It must be remembered that Anatolian population is a combination of multiethnic and multiracial one. From the forensic point of view, the combined polymorphisms of the 16 Y-STRs provide a high diagnostic efficiency. Also the results demonstrate that these loci will be very useful for human identification in forensic cases and paternity tests in Turkey.