Santral sinir sisteminin konjenital anomalileri ve bunların klinik bulgular ile ilişkisi
Congenital abnormalities of central nervous system and their relationship to clinical signs
Yazar: BARAN SERDAR KIZILYILDIZ
Danışman: PROF. DR. HÜSEYİN ÇAKSEN
Yüzüncü Yıl Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Beyin = Brain ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Manyetik rezonans görüntüleme = Magnetic resonance imaging ; Serebellum = Cerebellum

Özet:
Bu çalışmada çeşitli nörolojik yakınmalar ile kliniğimize başvuran vakalarda beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile konjenital santral sinir sistemi (SSS) malformasyonları araştırıldı. Amacımız, SSS'nin gelişimsel anomalilerinin dağılımını ve bunların klinik bulgularla ilişkisini ortaya koymaktır.Çalışmaya Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı'nda Ocak 2007 ile Eylül 2009 tarihleri arasında epilepsi ve mental-motor retardasyon gibi çeşitli nörolojik yakınmalar ile başvuran ve beyin MRG incelemesinde konjenital SSS malformasyonu saptanan 79'u (%69.2) erkek ve 35'i (%30.7) kız olmak üzere toplam 114 vaka alındı. Diffüz serebral atrofi vakaları, prematürite veya perinatal asfiksi öyküsü olup MRG'de periventriküler lökomalazi, korpus kallozum hipoplazisi veya disgenezisi saptanan hastalar çalışmaya alınmadı. Genellikle fetal veya neonatal dönemde kaybedilen anensefali, aprozensefali ve atelensefali gibi ağır gelişimsel malformasyonlar ile daha çok cerrahi birimler tarafından takip ve tedavi edilen ensefalosel, meningosel ve meningomiyelosel gibi orta hat anomalileri ve ensefalosel ve Chiari malformasyonları gibi anomaliler çalışmamız dışında tutuldu.Vakalar demografik bulgular, başvuru yakınması, perinatal öykü, anne-baba akrabalığı, ailede benzer hastalık öyküsü, konvulsiyon varlığı, mental motor gelişim gibi parametreler açısından sorgulandı. Ayrıntılı nörolojik muayeneleri yapıldı. Tüm vakalarda beyin MRG incelemesi yapıldı.Olgular SSS'nin etkilendiği bölgeler göz önüne alınarak iki gruba ayrıldı. Grup 1'de izole korpus kallozum (KK) anomalisi ve/veya izole kortikal gelişimsel malformasyonu (KGM) olan vakalar; grup 2'de izole veya diğer malformasyonlarla birlikte seyreden posterior fossa anomalisi olan vakalar bulunmaktaydı.Yenidoğan dönemi dışındaki hastaların başvuru yaş ortalamaları grup 1'de 4.46±4.61 yıl ve grup 2'de 5.23±4.19 yıl idi. Grup 1'de dokuz ve grup 2'de sekiz vaka yenidoğan dönemi içinde başvurdu. Grup 1'de beyin MRG incelemesinde 74 vakadan 18'inde (%24.3) izole agiri-pakigiri kompleksi, 11'inde (%14.8) izole korpus kallozum agenezisi (KKA), 11'inde (%14.8) KKA ve bir veya daha fazla tipte kortikal anomali, sekizinde (%10.8) korpus kallozum disgenezisi (KKD) ve bir veya daha fazla tipte kortikal anomali, yedisinde (%9.45) izole şizensefali, beşinde (%6.75) KK anomalisi olmadan birden fazla tipte kortikal anomali, beşinde (%6.75) izole heterotopi, dört olguda (%5.4) sınıflandırılamayan veya fokal kortikal anomali, üçünde (%4.05) izole KKD, birinde (%1.35) izole polimikrogiri (PMG) ve birinde (%1.35) izole holoprozensefali saptandı. Grup 2'deki 40 vakanın beyin MRG bulguları değerlendirildiğinde 15 (%37.5) vakada serebellar hemisfer ve vermis atrofisi; yedi (%17.5) vakada Dandy-Walker ve Dandy-Walker varyantı; altı (%15) olguda serebellar hipoplazi; 3 (%7.5) vakada izole molar diş görünümü (MTS); 3 (%7.5) vakada rombensefalosinapsis; iki (%5) vakada izole vermis agenezisi/hipoplazisi; bir vakada (%2.5) total serebellar agenezi; bir (%2.5) vakada subtotal serebellar agenezi; bir (%2.5) olguda serebellar displazi ve bir (%2.5) vakada MTS ve serebellar displazi saptandı. İlaveten sekiz (%20) vakada KKD, altı (%15) vakada agiri-pakigiri kompleksi, iki (%5) vakada KKA, bir (%2.5) olguda heterotopi ve bir (%2.5) vakada holoprozensefali bulunuyorduGrup 1'de izole KK anomalisi, izole agiri-pakigiri kompleksi, izole şizensefali, izole heterotopi ve fokal yada sınıflandırılamayan kortikal anomalisi olan vakalar arasında başvuru yaşı bakımından istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı (p>0.05). Major anomali olarak izole KKA veya izole KKD'ne sahip vakalar nöromotor gerilik ve epilepsi açısından karşılaştırıldığında aralarında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (p>0.05). Major anomali olarak izole KK anomalisi olan vakalar ile KK anomalisine herhangi bir veya daha fazla KGM eşlik eden vakalar nöromotor gerilik ve epilepsi açısından karşılaştırıldı. KKA veya KKD'e eşlik eden bir veya daha fazla KGM'a sahip vakalarda nöromotor geriliğin ve epilepsinin istatistiksel olarak anlamlı derecede daha fazla görüldüğü saptandı (p<0.05). Major anomali olarak izole posterior fossa anomalisi olan vakalar ile posterior fossa anomalisine KK ve/veya bir veya daha fazla KGM eşlik eden vakalar nöromotor gerilik ve epilepsi açısından karşılaştırıldığında aralarında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (p>0.05).

Abstract:
In this study, congenital central nervous system (CNS) malformations were investigated by cranial magnetic resonance imaging (MRI) in children admitted to our clinics with various neurological symptoms. Our aim is to determine the distribution of CNS abnormalities and their relationships to clinical signs.The study includes a total of 114 children [79 males (69.2%) and 35 females (30.7%)] who were admitted to Yüzüncü Yıl University Faculty of Medicine Department of Pediatric Neurology with various neurological symptoms such as epilepsy and mental-motor retardation and diagnosed with congenital CNS malformation by MRI examination between January 2007 and September 2009.Children with diffuse cerebral atrophy, periventricular leukomalacia, corpus callosum hypoplasia or dysgenesis with prematurity or perinatal asphyxia were not included in the study. Severe developmental malformations usually lead to death during fetal or neonatal period such as anencephaly, aprosencephaly, and atelencephaly, and encephalocel, spinal malformations including meningocel and meningomyelocel which were managed by neurosurgery department and Chiari malformations were also excluded from this study.The patients were interrogated for demographical signs, complaints on admission, perinatal events, consanguinity between parents and presence of similar disease in the family, convulsion and mental and motor development. Detailed neurological examination and cranial MRI examination were performed in all patients.The patients were divided into two groups regarding MRI features: Group 1 included isolated corpus callosum anomaly and/or isolated malformation of cortical development (MCD); group 2 included posterior fossa malformations, which were isolated or associated with other CNS anomalies.The mean age of the patients except for newborn infants on admission was 4.46±4.61 years in group 1 and 5.23±4.19 years in group 2. Nine patients in group 1 and eight patients in group 2 were in neonatal period. In group 1, brain MRI examination revealed isolated agyria-pachygyria complex in 18 (24.3%), isolated agenesis of corpus callosum (ACC) in 11 (14.8%), ACC with one or more MCD in 11 (14.8%), dysgenesis of corpus callosum (DCC) with one or more MCD in 8 (10.81%), isolated schizencephaly in 7 (9.45%), more than one type of MCD without ACC or DCC in 5 (6.75%), isolated heterotopia in 5 (6.75%), non-classified or focal cortical dysplasia in 4 (5.4%), isolated DCC in 3 (4.05%), isolated polymicrogyria in 1 (1.35%) and isolated holoprozencephaly in 1 (1.35%) of 74 patients. In the group 2, brain MRI examination revealed atrophy in both cerebellar hemispheres and vermis in 15 (37.5%), Dandy-Walker malformation or Dandy-Walker variants in 7 (17.5%), cerebellar hypoplasia in 6 (15%), isolated molar tooth sign (MTS) in 3 (7.5%), rhombenencephalosynapsis in 3 (7.5%), isolated vermian agenesis/hypoplasia in 2 (5%), total agenesis of cerebellum in 1 (2.5%), subtotal agenesis of cerebellum in 1 (2.5%), cerebellar dysplasia in 1 (2.5%), MTS and cerebellar dysplasia in 1 (2.5%) of 40 patients. In addition, DCC was diagnosed in 8 (20%), agyria-pachygyria complex in 6 (15%), ACC in 2 (5%), heterotopia in 1 (2.5%) and holoprosencephaly in 1 (2.5%).In group 1, there was no statistically significant difference for age on admission between the subgroups of isolated corpus collosum anomaly, isolated agyria-pachygyria complex, isolated schizencephaly, isolated heterotopia and non-classified or focal cortical dysplasia (p>0.05). No statistically significant difference was found between isolated ACC and isolated DCC patients with regard to mental-motor retardation and epilepsy (p>0.05). The patients with an isolated corpus collosum anomaly and patients with ACC or DCC with one or more MCD were compared for neuromotor retardation and epilepsy. Neuromotor retardation and epilepsy were more common in patients with ACC or DCC with one or more MCD than patients with isolated corpus collosum anomaly (p<0.05). There was no significant difference for neuromotor retardation and epilepsy between patients with an isolated posterior fossa anomaly and patients with posterior fossa anomaly associated with corpus collosum anomaly and/or MCD (p>0.05).