Paraoksonaz 1 (PON1) gen polimorfizmlerinin çocukluk çağı obezitesinde metabolik ve antropometrik parametreler ile olan ilişkisi
The relation of paraoxonase 1 (PON1) gene polymorphisms with metabolic and anthropometric parameters in childhood obesity
Yazar: DERYA POLAT
Danışman: DOÇ. DR. SEFA KIZILDAĞ
Dokuz Eylül Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Temel Tıp Bilimleri Bölümü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2014
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Antropometri = Anthropometry ; Metabolizma = Metabolism ; Obezite = Obesity ; Paraoksonaz = Paraoxonase ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Çocuklar = Children

Özet:
Obezite, vücutta yağ dokusunun aşırı artmasıyla ortaya çıkan önemli bir sağlık problemidir. Tüm yaş gruplarında görülmekle birlikte çocukluk çağında artış göstermektedir. Çocukluk çağında görülen obezite erişkin dönemde hipertansiyon, diyabet, kalp-damar hastalıkları ve yüksek kolesterol oluşturma potansiyeli açısından önemlidir. Son yıllarda obez bireylerde oksidatif stresin arttığı gösterilmiştir. Paraoksonaz 1 lipoproteinleri oksidatif modifikasyonlardan koruyabilen antioksidan bir enzimdir. Bu enzim LDL'nin lipit peroksidasyonunu inhibe eder. PON1 geni 7. kromozom üzerinde lokalizedir ve kodlayan bölgede iki polimorfizm (Q192R ve L55M) belirlenmiştir. Bu çalışmanın amacı Türk populasyonunda obez çocuklardaki PON1 geni polimorfizmlerinin prevalansını saptamak ve metabolik-antropometrik parametreler ile ilişkisini ortaya koymaktır. 
Bu çalışma yaşları 3- 18 arasında değişen 126 obez ve 137 sağlıklı kontrolde yapılmıştır. DNA izolasyonunun ardından PCR-RFLP yöntemi ile hastaların genotipleri belirlenmiştir. Q192R ve L55M polimorfizmlerinin metabolik ve antropometrik parametreler ile ilişkisi araştırılmıştır.
İstatiksel analizler sonucu PON1 Q192R polimorfizmi RR genotip sıklığı kontrol grubunda anlamlı derecede yüksek çıkmıştır (p˂0.05). PON1 Q192R polimorfizminde obez grubunda QQ genotipi sıklığı kontrol grubuna göre daha yüksek olsa da bu fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır (p>0.05). PON1 L55M polimorfizminde ise genotip ve allel frekansları açısından gruplar arasında anlamlı farklılık saptanmamıştır (p>0.05). Ağırlık, BKİ, bel çevresi, yağ kütlesi, insulin ve trigliserit değerleri obez grupta kontrol grubundan daha yüksek çıkmıştır. Hasta grubunda total kolesterol ve trigliserit değerleri Q192R polimorfizmi QQ genotipinde yüksek çıkmıştır (p˂0.05).
Analizlerimiz sonucu Q192R polimorfizminin çocukluk çağı obezitesi ile ilişkili olabileceğini düşünüyoruz. Daha geniş gruplarda yapılacak araştırmalarla bulgularımızın karşılaştırılması sonucu daha kapsamlı veriler elde edilebilecektir.

Abstract:
Obesity is a major public health problem caused by the excessive fat tissue increase in body. Obesity shows increase in childhood although observed in all age groups. Childhood obesity is important in terms of potential to cause hypertension, diabetes, cardiovascular disease and high cholesterol in adulthood. In recent years, increased oxidative stress has been shown in obese individuals. Paraoxonase-1 is an antioxidant enzyme able to protect lipoproteins from oxidative modifications. This enzyme inhibits lipid peroxidation of LDL-C. PON1 gene is located on chromosome 7, and two polymorphisms (Q192R and L55M) have been identified on its coding regions. The aim of this study is to determine the prevalence of  PON1 polymorphisms of obese children and to reveal its relationship between metabolic and anthropometric parameters in Turkish population.
This study is made 126 obese and 137 healthy controls ranging in age from 3 to 18. After DNA isolation, the genotypes were determined of the patients by PCR-RFLP methods. Association of Q192R and L55M polymorphisms with metabolic and anthropometric parameters were investigated.
As a result of the statistical analysis, PON1 Q192R polymorphisms RR genotype frequency was significantly higher in the control group (p˂0,05). Although PON1 Q192R polymorphisms QQ genotype frequency in the obese group were higher than the control group, this difference was not statistically significant (p>0.05). There was no significant difference in PON1 L55M polymorphisms in terms of genotype and allele frequencies between the groups (p>0.05). Weight, BMI, waist circumference, fat mass, insulin and triglyceride levels were higher in the obese group than in the control group. Total cholesterol and triglyceride levels were higher in QQ genotypes (p˂0.05).
We think Q192R polymorphism might be associated with obesity. Research to be done in larger groups when compared our findings, more comprehensive data can be obtained.