Çocuklarda ailevi hiperkolesterolemide tanı yaşının ve etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of age of diagnosis and affecting factors in children with familial hypercholesterolemia
Yazar: GÜLŞAH KAVRUL KAYAALP
Danışman: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
İstanbul Üniversitesi / Çocuk Sağlığı Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Aile = Family ; Epidemiyoloji = Epidemiology ; Erken teşhis = Early diagnosis ; Fizik muayene = Physical examination ; Hiperkolesterolemi = Hypercholesterolemia ; Teşhis = Diagnosis ; Çocuklar = Children

Özet:
Çocuklarda Ailevi Hiperkolesterolemide Tanı Yaşının ve Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi
Giriş ve Amaç: Ailevi hiperkolesterolemi erken kardiyovasküler mortalitenin önemli bir nedenidir. Bundan dolayı hastaların erken yaşta saptanması önem taşımaktadır. Küresel olarak kabul edilen bir tarama stratejisi olmadığından her ülkenin kendi yaklaşımını geliştirmesi gereklidir. Bu çalışmada, ülkemize uygun tarama stratejisi geliştirilebilmesi için ailevi hiperkolesterolemi hastalarının tanı yaşlarının, nasıl tanı aldıklarının ve tanı anındaki klinik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı.
Hastalar ve Yöntem: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı polikliniğine 0-18 yaş aralığında başvuran ve ailevi hiperkolesterolemi tanısı ile izlenen 129 hastanın dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların tanı yaşları, tanı anındaki lipit profilleri, fizik muayene bulguları, lipit profiline ilk kez hangi nedenle bakıldığı ve nasıl tanı konulduğu, tanıda gecikme olup olmadığı, varsa gecikme süresi, ailede hiperkolesterolemi varlığı, erken kardiyak iskemik hastalık, erken serebrovasküler olay, erken yaşta ani ölüm ve anne baba arasında akraba evliliği öyküleri incelendi.
Bulgular: Çalışmadaki 129 hastanın 103'ü (%79,8) heterozigot, 26'sı (%20,2) homozigot ailevi hiperkolesterolemi tanılı idi. Hastaların ortalama total kolesterol değeri 413,91±218,42 mg/dl, LDL kolesterol değeri 341,06±216,80 mg/dl olarak saptandı. Homozigot ve heterozigot grupların VLDL kolesterol, HDL kolesterol ve trigliserit düzeyleri arasında anlamlı farklılık bulundu (p<0,01). En sık başvuru nedenleri başka amaç ile (%29,5) ve klinik bulgu ile (%23,2) başvurulardı. Homozigot ailevi hiperkolesterolemi hastalarında en sık başvuru nedeni klinik bulguydu. Tanı yaşı 8,02±4,14 yıl olarak saptandı. Hastaların %82,9'u (n=107) geç tanı olarak değerlendirildi ve tanıda gecikme süresi 6,80±3,57 yıldı. Hastaların %95,3'ü (n=123) ailevi risk etmeni taşımaktaydı. Ailevi risk etmenleri ile tanı yaşı arasında ilişki saptanmadı.
Sonuç: Rutin 2 yaş muayenelerinde ailevi hiperkolesterolemi risk etmenlerinin taranması, yüksek gecikme oranı, uzun gecikme süreleri ve tanıdaki yüksek ailevi risk etmenleri oranı nedeniyle gerekli görünmektedir. Hastaların ve hekimlerin ailevi hiperkolesterolemi hakkındaki bilinçlerinin arttırılması, ulusal bir tarama stratejisi geliştirilmesinin gerekliliği ve bu konuda strateji belirlenmesine katkı sağlayacak yeni çalışmaların planlanması önerildi.
Anahtar kelimeler: Ailevi hiperkolesterolemi, tanı yaşı, tarama, epidemiyoloji

Abstract:
Evaluation of Age of Diagnosis and Affecting Factors in Children with Familial Hypercholesterolemia
Introduction and objectives: Familial hypercholesterolemia is an important cause of early cardiovascular mortality. Therefore it is important to detect patients at an early age. Since there is no globally accepted screening strategy, each country should develop its own approach. The aim of this study is to evaluate age at diagnosis, how patients are diagnosed and clinical characteristics at diagnosis of familial hypercholesterolemia patients in order to develop a screening strategy for our country.
Patients and methods: The medical files of 129 patients admitted to Istanbul University Istanbul Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Nutrition and Metabolism, aged between 0-18 and diagnosed with familial hypercholesterolemia were retrospectively evaluated. Age at diagnosis, lipid profile at diagnosis, physical examination findings, reason for initial lipid profile examination and how the diagnosis was made, whether there is a delay in diagnosis, delay time if any, presence of hypercholesterolemia in the family, early cardiac ischemic disease or early cerebrovascular accident, sudden death at an early age and history of consanguineous marriage in parents were examined.
Results: Among 129 patients, 103 (79.8%) had heterozygous and 26 (20.2%) had homozygous familial hypercholesterolemia. The mean total cholesterol and LDL cholesterol values were 413,91 ± 218,42 mg/dl and 341,06 ± 216,80 mg/dl, respectively. Significant differences were found between VLDL cholesterol, HDL cholesterol and triglyceride levels among homozygous and heterozygous groups (p<0,05). The most common reasons for admission were other reasons (29.5%) and due to clinical findings (23.2%). Clinical findings (76.9%) was the most common reason for homozygous familial hypercholesterolemia patients. Age at diagnosis was 8.02 ± 4.14 years. Late diagnosis was present in 82.9% (n = 107) of the patients and the delay in diagnosis was 6.80 ± 3.57 years. A familial risk factor was present in 95.3% (n = 123) of the patients. There was no correlation between familial risk factors and age at diagnosis.
Conclusion: It is recommended to screen for risk factors for familial hypercholesterolemia in routine at the age of 2 years, because of high rate and long period of delay and high rate of familial risk factors at diagnosis. The awareness of patients and physicians about familial hypercholesterolemia should be increased, a national screening strategy should be developed and new studies that can help to the development of screening strategies should be planned.
Keywords: Familial hypercholesterolemia, age at diagnosis, screening, epidemiology