Ailevi akdeniz ateşi tanısı almış olan hastaların sosyodemografik ve klinik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evoluation of sociodemographig and clinical features of patients diagnosed with familial mediterranean fever
Yazar: SAHILA SAFARLI
Danışman: DOÇ. DR. SAMİ FİDAN
Karadeniz Teknik Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Gastroenteroloji = Gastroenterology
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Sosyodemografik özellikler = Socio-demographic characteristics

Özet:
Amaç: Bu çalışmada hastanemizde Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı alan hastaların sosyodemografik ve klinik özelliklerinin retrospektif olarak araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç yöntem: Çalışmaya Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Farabi Hastanesi'ne 2014-2022 yılları arasında AAA tanısı konulan 150 hasta dahil edildi. Hastaların yaş, cinsiyet, aile öyküsü, atak sıklığı, amiloidoz varlığı, biyolojik tedavi kullanımı, eşlik eden hastalık öyküsü, kolşisin tedavi dozları, ek tedaviler, artrit varlığı, MEFV gen analizi sonuçları ve tanı anındaki laboratuvar değerleri retrospektif olarak değerlendirildi.
Bulgular:Hastaların 103'ü (%68,7) kadın, 47'si (%31,3) erkek olup, ortanca yaş 32 (18-79) idi. Aile öyküsü sorgulanan 104 hastanın 54'ünde (%51,9) aile öyküsü pozitifti. Tanı anında hastaların%91,3'ünde (n=137) karın ağrısı, %62,7'sinde (n=94) eklem ağrısı, %46'sında (n=69) ateş, %22,7'sinde (n=34) göğüs ağrısı vardı. Yedi(%4.7) hastada vaskülit ve 7 hastada (%4,7) ise amiloidoz tespit edildi. 8 (%5,3) hastaya apendektomi yapılmıştı. Tanı alan 144 (%96) hastaya kolsişin başlanırken, 2 hastaya IL-1 antagonisti, 1 hastaya anti-TNF başlanmıştı. Yüz yedi (%76) hastaya MEFV gen mutasyon analizi yapıldı ve 2 hastada MEFV gen mutasyonu saptanmazken,40 hastada (%37,3) M694V, 38'inde ( %35,5) R202Q, 27'sinde (%25,2) V726A ve 17'inde (%15,8) E148Q genlerinde heterozigot pozitif mutasyon, 10 hastada (%9,3) M694V ve 2 hastada ( %1,8)  R202Q homozigot pozitif gen mutasyonu saptandı.
Sonuç: Genel olarak çalışmamızda elde ettiğimiz veriler ülkemizde yapılan birçok çalışma gibi literatürde bulunan çalışmalar ile uyumluydu. Çalışmamızda kendi merkezimizin verileri sunulmuş olup, bunun geriye dönük ulusal bir veri tabanı oluşturmaya katkısı olabileceği düşüncesindeyiz.

Anahtar Kelimeler:Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV

Abstract:
Aim: The study aims at retrospective analysis of socio-demographic and clinical characteristics of Familial Mediterranean Fever (FMF) cases seen in our hospital.
Material And Method: One hundred and fifty patients diagnosed with FMF between 2014 and 2022 were included in this study. Data was evaluated retrospectively for age, gender, family history, frequency of attacks, presence of amyloidosis, dosage of colchicin treatment, additional treatments, presence of arthritis, results of MEFV gene analysis, and laboratory values at the time of diagnosis.
Results: One hundred and three (68.7%) of the patients were female and 47 (31.3%) were male where their median age was 32 (18-79). Out of 104 patients whose family history was studied, 54 (51.9%) had a positive family history. At the time of diagnosis 91.3% (n=137) had abdominal pain, 62.7% (n=94) had joint pain, 46% (n=69) had fever, and 22.7% (n=34) complained of chestpain. Vasculitiswasconfirmed in seven patients (4.7%) and 7 (4.7%) had amyloidosis. Eight (5.3%) wentthroughappendectomy. Amongthe total patientpopulationdiagnosedwith FMV, 144 (96%) receivedcolchicinetreatment, where as 2 of themweregiven IL-1 antagonist and 1 was put on anti-TNF treatment. MEFV gene mutationanalysiswasconductedfor 107 (71,3%) patients. Of them 40 (37,3%) had heterozygouspositivemutation in M694V gene, 38 (35,5%) in R202Q gene, 27 (25,2%) in V726A gene, and 17 (15.8%) in E148Q gene, while 10 patients (9,3%) had homozygouspositive gene mutation in M694V gene and 2 patients (1,8%) in R202Q gene. No gene mutationwasfound in two patients.
Conclusıon: Similartomanyotherrelatedresearch in Turkey, ourfinding in general supporttheavailableliterature data regardingthisdisease. Ourstudypresentsthefindings of ourownmedicalcenterandtheauthorsbelievethesefindingsmaycontributetointernationalretrospectiveresearchbase.

Keywords: Familial Mediterranean Fever, MEFV