Metilentetrahidrofolat redüktaz enzim mutasyonu ve epilepsi
Mthfr enyzme mutation and epilepsy
Yazar: ADEM AYDIN
Danışman: YRD. DOÇ. DR. ASUMAN ORHAN VAROĞLU
Atatürk Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Antikonvülsanlar = Anticonvulsants ; Epilepsi = Epilepsy ; Folik asit = Folic acid ; Homosistein = Homocysteine ; Metilentetrahidrofolat = Methylenetetrahydrofolate ; Mutasyon = Mutation ; Valproik asit = Valproic acid ; Valproik asit = Valproic acid ; Vitamin B 12 = Vitamin B 12 ; Vitamin B 12 eksikliği = Vitamin B 12 deficiency

Özet:
Bu çalışma Karbamazepin, Na Valproat ve Levetirasetam kullanan epilepsi hastalarında VitB12, Folik Asit, Homosistein ve MTHFR C677T enzim mutasyonu arasındaki ilişki ve bu ilişkinin hastaların klinik özellikleri ve nöbet sıklıkları ile korelasyonunu araştırmak amacıyla yapıldı.Çalışmaya 30 karbamazepin, 37 valproik asit, 31 levatirasetam, 30 kombine ve 60 kontrol olmak üzere 188 kişi kayıt edildi.Kontrol grubuyla hasta grubları kıyaslandığında aralarında MTHFR gen mutasyonu taşıyıcılığı açısından anlamlı bir fark bulunmadı (p: 0,323 - x2: 2,262).Klinik özellikler ve kan parametrelerinin ilaç gruplarıyla korelâsyonunda ise; Vitamin B12 düzeylerinin ilaç kullanımı ile değiştiği görülmektedir (p=0,05). Vitamin B12 düzeyleri ile ilaç grupları arasında ikili karşılaştırma yapıldığında, vitamin B12 düzeyindeki değişikliğin esas olarak Karbamazepin kullanan hastalarla, Valproik asit kullanan hastalar arasındaki vitamin B12 düzeyi farkından kaynaklandığı görülmektedir (p=0.05).MTHFR enzim gen mutasyonu taşıyıcılığı ile ilaç kullanımına göre kan parametrelerinin değişim düzeyleri incelendiğinde gen taşıyıcısı olmayanlardaki homosistein düzeylerinin en fazla Na valproat ile yükseldiği, karbamazepin kullanımı ile düştüğü (p=0,02), folik asit düzeylerinin en fazla karbamazepin kullanımı ile düştüğü tespit edilmiştir (p=0,005). Ayrıca Heterozigotlarda vitamin B12 düzeylerinin en fazla karbamazepin kullanımı ile düştüğü (p=0,02), folik asit düzeylerinin ise en fazla valproat kullanımı ile düştüğü tespit edilmiştir (p=0.04).Ayrıca tüm epilepsi hastalarında, Karbamazepin kullanan hastaların Vitamin B12 düzeyleri düşük olarak tespit edilmiştir (p<0.005).Nöbet tipleri ile MTHFR enzim gen taşıyıcılığı arasında istatiski olarak anlamlı bir ilişki bulunmamıştır (p>0.05).

Abstract:
This study was carried out with the aim of to investigate the correlation and the frequencies of episodes and clinical features of the patients between MTHFR C677T enyzme mutation and vıt B12 folic Acid homosystein in epileptic disease using Na Valproat and karbamazepin, levetirasetam.When control group was compared with patient group, there was no dıstinction between them as regards MTHFR genes mutation carrier (p: 0,323 - x2: 2,262)In the correlation with medicine groups of clinical features and blood parameters, ıt was observed thhat the level of B12 levels changed by using of the medicine (p=0,05). When making composison with medicine groups B12 levels ıt has been observed that the changing of vitamine B12 level resulted from the distinction of vitamin B12 level between the patients using Valproic Acıd and using Karbamazepin mainly (p=0,05).When changing level of blood parameters according to medicine using with MTHFR enyzme gen mutation were examined, it was determined that homosystein levels in those who aren?t gene carrier inc reased the most Valproat, and reduced by means of Karbamazepin and the levels of folic acıd reduced most by using of Karbamazepin (p=0,05). In addition, in heterozigots, ıt was detected that vıtamin B12 levels reduced the most by using of Karbamazepin (0,02), and that the levels of folic acid reduced the most by means of Valproat (p=0,04).In addition, ın all epileptic patients, ıt was detected that the levels of vıtamin B12 of the patients using Karbamazepin become low (p=0,005).There was no statistically significant distinction between fit types and MTHFR gene carrier (p>0,05).