Kardiyak sendrom x hastalarında faktör xııı gen mutasyonu sıklığının prognostik önemi
The prognostic importance of factor xiii gene mutation frequency in patients with cardiac syndrome x
Yazar: GAMZE BABUR GÜLER
Danışman: PROF. DR. MEHMET MUHSİN TÜRKMEN
Sağlık Bakanlığı / İstanbul Kartal Koşuyolu Yüksek İhtisas Eğt. Ve Arş. Hastanesi / Kardiyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Kardiyoloji = Cardiology

Özet:
Amaç:Faktör XIII bir plazma tranglutaminazı olarak koagülasyon kaskadının önemli bir basamağı olan fibrinin stabilize edilmesinde rol oynar. Faktör XIII geninde 34. pozisyonda Leusin ile Valin aminoasitlerinin yer değiştirmesiyle Faktör XIII Val34Leu polimorfizmi oluşur. Çalışmamızda genel olarak prognozunun iyi olduğu bilinen kardiyak sendrom x (KSX) hastalarında bu polimorfizmin sıklığını araştırmayı amaçladık.
Metod:Bu çalışma kesitsel ve gözlemsel bir çalışma olarak dizayn edilmiştir.48 sendrom X tanısı almış kadın hasta ve yaş, cinsiyet, diyabet ve hipertansiyon oranları eşleştirilmiş 36 kadından oluşan kontrol grubu çalışmaya alınmıştır.KSX; istirahat veya eforla tipik göğüs ağrısı, anormal egzersiz EKG test sonucu, indüklenebilir spazm ekarte edildikten sonra anjiyografik olarak normal epikardiyal koroner arterlerin bulunması olarak tanımlandı.Faktör XIII gen polimorfizim CVD strip Assay ticari kiti kullanılarak araştırılmıştır(ViennaLab Diagnostic GmbH).
Sonuçlar: Faktör XIII (Val/Leu + Leu/Leu) mutasyonu KSX hastalarında (%43) kontrol grubuna göre (%19) belirgin yüksektir (p = 0.02). Leu allel sıklığı hasta grubunda belirgin yüksektir (%23.5, %11.1, p = 0.04). Faktör XIII (Val//Leu + Leu/Leu) mutasyonu (p = 0.01, OR = 3.42; %95 CI 1.22–9.58) ve sigara içiciliği (p = 0.04,OR = 3.33, %95 CI 1.05–10.58) çoklu regresyon analizinde hastalığın bağımsız öngördürcüleri olarak saptanmıştır.
Tartışma: Bu çalışma faktör XIII Val34Leu polimorfizmi ve KSX arasında ilişkiyi gösterir bir kanıt sunmaktadır.

Abstract:
Background:Factor XIII (FXIII) as a plasma transglutaminase, plays a role in the stabilization of fibrin which is an important step of the coagulation cascade.FXIII Val34Leu polymorphism occurs as a result of the substitution of amino acid leucine (Leu) for valine (Val) at position  of the FXIII gene. In this study, our aim is to examine the frequency of FXIII polymorphism among patients with cardiac syndrome x (CSX) who are known to have an overall good prognosis. 
Methods: This study was designed as a cross-sectional and observational study. Forty-eight
female patients with CSX and 36 controls matched by age, gender, diabetes, and hypertension
were enrolled. CSX was defined as typical chest pain during rest or effort, abnormal test result
for exercise ECG, and presence of angiographically normal epicardial coronary arteries after
ruling out inducible spasm. Factor XIII gene polymorphism was investigated by using CVD
Strip Assay (ViennaLab Diagnostic GmbH) commercial kit.
Results: The frequency of factor XIII (Val/Leu + Leu/Leu) mutation was significantly higher
in patients with CSX (43%) than in controls (19%) (p = 0.02). Frequency of the Leu allele
was significantly higher in the patient group (23.5% vs. 11.1%, p = 0.04). Factor XIII (Val/
/Leu + Leu/Leu) mutation (p = 0.01, OR = 3.42; 95% CI 1.22–9.58) and smoking (p = 0.04,
OR = 3.33, 95% CI 1.05–10.58) were identified as independent predictors of the disease in
multivariate regression analysis.
Conclusions: This study indicates that there is an evidence for association between factor XIII
Val34Leu polymorphism and CSX.