Kistik fibrozisli hastalarımızın demografik, klinik ve laboratuar özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of demographic, clinical and laboratory properties of CYST fibrozylic diseases
Yazar: SEVİLAY ARHAN
Danışman: DOÇ. DR. SANİYE GİRİT KANMIŞ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Akciğer hastalıkları = Lung diseases ; Demografi = Demography ; Homozigot = Homozygote ; Kistik fibroz = Cystic fibrosis ; Mutasyon = Mutation ; Pankreas = Pancreas ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies

Özet:
Giriş ve amaç: Kistik fibrozis beyaz ırkta en sık gözlenen otozomal resesif özellik gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Bu hastalık Kistik Fibrozis Transmembran Regulator (KFTR) genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir. Hastalığın tanı yaşı ve mutasyonlardaki dağılım oranları değişik ülke ve bölgelere göre farklılık göstermektedir.
Gereç ve yöntemler: Bu çalışmamızda hastanemiz Çocuk Göğüs Hastalıkları polikliniğinde 2013-2017 yılları arasında Kistik Fibrozis Hastalığı tanısı ile takip edilen 32 hastanın dosyasıretrospektif olarak incelenerek demografik, klinik ve laboratuar özellikleri değerlendirildi.
Bulgular:Çalışma grubunu oluşturan 32 olgunun ( 12 kız, 20 erkek) erkek/kız oranı 1,66 olarak bulundu. Tanı yaşı ortalaması 3,16±4,59 yıl, olguların ter testi ortalaması 72,34 olarak bulundu. Elastaz düzeyi ile pankreatik yetmezlik arasındaki ilişki incelendiğinde olguların %37 ağır pankreatik yetmezlik mevcut olup bunlarda ileri derece elastaz düzeyi düşüklüğü (<50) olduğu görüldü. Olgulardan sadece bir tanesinde (%3.1) mekonyum ileusu görüldü. Akciğer tutulumu %53 (n:17) olup bunların %21,7'sinde bronşektazi görülmüştür. %21,88'de homozigot mutasyon tespit edilmiştir. Homozigot mutasyona sahip hastalar diğerlerine göre daha düşük elastaz düzeyine sahipti ve daha ağır pankreas tutulumları vardı. %15,43 olguda M470 polimorfizmi görüldü. Yapılan çalışmalarda yüksek bir VKİ ile daha iyi bir akciğer arasında güçlü bir ilişki olduğu gösterilmiş olup olgularımızın en iyi FEV1 ve boy-kilo percentilleri karşılaştırıldığında kilo ve boy percentili <3p olan hastaların en iyi FEV1 düzeyi %48, 75-90 p de ise FEV1 %86 olarak bulundu.
Sonuçlar: Yenidoğan tarama programıyla birlikte hastalığın tanı yaşının düşeceği, yaşam kalitesi ve süresinin uzayacağı tahmin edilmektedir. Büyüme gelişmesi daha iyi olan hastaların akciğer fonksiyon testleri de daha yüksek olmaktadır. Homozigot mutasyona sahip hastalarda daha fazla pankreatik yetersizlik görülmektedir. Ancak bu hastaların multidisipliner izlemlerini sağlayacak KF merkezlerinin kurulması gereklidir. KF merkezlerinin yaygınlaşmasının hastalığın morbidite ve mortalitesini azaltacağını düşünmekteyiz.

Anahtar kelimeler;Kistik fibrozis,  akciğer tutulumu,  FEV1, pankreatik yetersizlik, homozigot mutasyon

Abstract:
Aim: Cystic fibrosis is a hereditary disease with the most common autosomal recessive pattern in white rickets. This disease develops due to mutations in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene. The distribution ratios of the disease in diagnosis age and mutation differs according to different countries and regions
Materials and Methods:In this study, the files of 32 patients who were diagnosed with Cystic Fibrosis Disease between 2013 and 2017 were evaluated retrospectively and demographic, clinical and laboratory characteristics were evaluated in our Pediatric Chest Diseases Polyclinic.
Results: With the newborn screening program, it is estimated that the age of diagnosis of the disease will decrease, the quality of life and the time span of the disease. Patients with better growth development have higher lung function tests. Patients with homozygous mutation have more pancreatic insufficiency. However, it is necessary to establish KF centers to provide multidisciplinary follow-up of these patients. We think that the spread of CF centers will decrease the morbidity and mortality of the disease.
Conclusions:The male / female ratio of the 32 cases (12 girls, 20 boys) constituting the study group was found to be 1.66. The mean age of diagnosis was 3.16 ± 4.59 years, and the average sweat test was 72.34. When the relationship between elastase level and pancreatic insufficiency was examined, 37% of the cases had severe pancreatic insufficiency and the degree of severe elastase was low (<50). Meconium was seen in only one of the cases (3.1%). Pulmonary involvement was 53% (n: 17) and 21.7% of them had bronchiectasis. Homozygous mutation was detected at 21.88%. Patients with homozygous mutations had lower levels of elastase than the others and had more severe pancreatic involvement. M470 polymorphism was seen in 15.43% of the cases. We found a strong association between a higher BMI and a better lung, and when we compared the best FEV 1 and height-weight percentiles, the best FEV 1 level was found to be 48% in patients with weight and height <3p, while FEV 1  was found at 86%.
Key words:Cystic fibrosis, pulmonary involvement, FEV1, pancreatic insufficiency, homozygous mutation