Hacettepe Üniversitesi'nde izlenen çocuk hastalarda mastositoz hastalığı, türleri ve sistemik mastositoz sıklığı
The mastocytosis disease, classification and systemic mastocytosis frequency in  Hacettepe İhsan Doğramacı Children's Hospital
Yazar: SİBEL KAPLAN
Danışman: PROF. DR. BÜLENT BARIŞ KUŞKONMAZ ; DOÇ. DR. ÖZGE UYSAL SOYER ; PROF. DR. SİBEL ERSOY EVANS
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Hematolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Mast hücreleri = Mast cells ; Mastositoz = Mastocytosis ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Mastositoz mast hücrelerinin bir veya birden çok dokuda sayıca artması veya mast hücrelerinin anormal morfolojide olması sonucu oluşan nadir bir hastalıktır. Erken çocukluk döneminde veya erişkin yaşta  görülebilmektedir. Pediatrik mastositoz nadir ve iyi seyirli bir hastalıktır ve çocuklarda genellikle izole deri tutulumu beklenmektedir. Klinik bulgular tutulan dokuya göre farklılık gösterebilmektedir. Başlıca bulgular kaşıntı, ani kızarıklık, ishal, karın ağrısı, hipotansiyon, kas ve kemik ağrılarıdır . Mastositozda döküntüler en fazla gövdede ortaya çıkmakla beraber vücudun her yerinde görülebilir. Tipik deri lezyonu ve darier bulgusu saptanması kutanöz mastositoz hastalığı için tipiktir. Çocuklarda sistemik mastositoz nadir görülmesine karşın organomegali saptanması, bisitopeni veya triptaz >20 ng/mL olması halinde sistemik mastositozdan şüphelenilmekte ve kesin tanı için kemik iliği aspirasyonu yapılmaktadır. Bu çalışmaya, 1 Ocak 2014-31 Mart 2019 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Hematoloji, Çocuk Alerji Bilim Dalı ve Dermatoloji Anabilim Dalı'nda mastositoz tanısıyla değerlendirilen 81 hasta dahil edildi. Mastositoz hastalarının 27'si kız (%33,3) ve 54'ü erkekti (%66,7). Erkek/kız 2/1 olarak görülmüştür. En sık kutanöz mastositoz tipi soliter mastositom olarak görülmüştür. Kutanöz mastositoz hastalarının 35'i (%43,2) soliter mastositom, 32'si (%39,5) makülopapüler kutanöz mastositoz, 2'si (%2,5) diffüz kutanöz mastositoz ve 12 (%14,8) hasta tanımlanamayan kutanöz mastositoz olarak değerlendirilmiştir. Lezyonun büyüklüğü ve yaygınlığı ile  triptaz düzeyleri ve mastositoz tipleri arasında fark görülmemiştir. Soliter mastositom ve makülopapüler kutanöz mastositoz tipleri arasında  döküntü çeşitleri açısından istatiksel anlamlı fark saptanmıştır (p=0,001).* Makülopapüler kutanöz mastositozda en sık makül (12) ve  makül-papül (7) olduğu görülmüştür. Soliter mastositomda ise  plak (13) ve yama (8) olduğu görülmüştür.Hastalarının 15'inde (%18,5) hepatomegali ve/veya lenfadenopati saptanmıştır. Dört hastanın triptaz düzeyinin >20 ng /mL olduğu görülmüştür. Ciddi bulguları olan, tritaz yüksekliği ve hepatosplenomegalisi olan on dört hastaya (%17,2) kemik iliği aspirasyonu yapılmış, sistemik mastositoz saptanmamıştır. Ancak kutanöz mastositoz olan vakalarda yıllar sonra dahi sistemik mastositoz gelişme ihtimali  ve sistemik mastositozunda mortalitesi yüksek bir hastalık olması nedeniyle hastaların oranomegali, bisitopeni ve triptaz yüksekliği açısından  izlemi gereklidir.

Abstract:
Mastocytosis is a rare disease which occurs because of increased mast cells in tissues. It can be seen in early childhood or in adults. Pediatric mastocytosis is a benign disease and it usually only seen in skin but the symptoms can vary according to tissues which mast cells infiltrate. The ıtching, flushing, abdominal cramp and pain, diarrhea, hypotension, muscle pain or bone pain may be the complaints. The skin lesions in mastocytosis is mostly seen in trunk but can be seen in extremities, head or neck. The typical skin lesion and darier's sign are mandatory for cutaneous mastocytosis. The systemic mastocytosis is so rare in childhood. Organomegaly, bicytopenia or tryptase >20 ng/mL are ındıcators for systemic mastosytosis. When there is a suspicion a bone marrow aspiration must be done for  diagnosis. In this study we examined 81 pediatric mastocytosis case which was applied to Hacettepe University İhsan Doğramacı Child Hospital Pediatric Hematology, Pediatric Allergy and Hacettepe University Dermatology departments in 01.01.2014-31.03.2019. The male/female ratio was two and there was 54 (%66,7) male and 27 (%33,3) female patients in this study. The most common seen cutanous mastocytosis was solitary mastocytoma. There was  35 (%43,2) solitary mastocytoma, 32 (%39,5) maculopapuler cutanous mastocytosis and   2 (%2,5) diffuse cutanous mastocytosis. No correlations foud between the size of the lesions or tryptase levels and cutanous mastocytosis types. The flat lesions are seen in maculopapuler cutanous mastocytosis and elevated lesions are seen in solitary mastocytoma and the difference is statistically important (p=0,001).*  When macules (12) and macule-papules (7) are mostly seen in maculopapuler cutaneous mastocytosis, plaque (13)  and patch (8) are seen mostly in solitary mastocytoma.  Ther was hepatomegaly/lympadenopathy in 15 (%18,5) patients. Four patients trytase levels  was >20 ng /mL. There was no cytopenia. Bone marrow aspiration is done to 14 (%17,2) of patients becuse of organomegaly, cytopenia, high tryptase levels or severe mediator semptoms but no  evidence for systemic mastocytosis is found. Cutanous mastosytosis can progress into systemic mastocytosis years later so the patients must be followed  for organomegaly, cytopenia or tryptase levels.