Geç başlangıçlı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının klinik özellikleri
Clinic features of late onset Familial Mediterranean Fever patients
Yazar: OKAN AYDIN
Danışman: PROF. DR. SERDAL UĞURLU
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Romatoloji = Rheumatology
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Genler = Genes ; Kolşisin = Colchicine ; Mutasyon = Mutation

Özet:
Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve serozit ataklarıyla karakterize otoinflamatuvar bir hastalıktır. İlk atak, hastaların %90'ında 20 yaşından önce ortaya çıkmaktadır. 40 yaşından sonra hastalık başlangıcı nadir olmakla birlikte görülebilir.
Amaç: Bu çalışmada 40 yaş ve üzeri başlangıçlı (grup 1) AAA hastaları ile 20 yaş ve altı başlangıçlı (grup 2) AAA hastalarını karşılaştırarak klinik ve genetik farkları ortaya çıkarmayı amaçladık.
Yöntem: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Romatoloji kliniğinde 2008-2017 yıllarına ait 2020 AAA hasta dosyası retrospektif olarak incelendi. 40 yaş ve üzeri başlangıçlı hasta sayısı belirlendi ve bu sayının 2 katı kadar kontrol grubu (≤ 20 yaş) oluşturularak demografik, klinik ve genetik veriler kaydedildi.
Bulgular: İki bin yirmi hastanın 41'inde (%2,02) ilk atağın 40 yaş ve üzerinde olduğu saptandı. Her iki grupta erkek kadın oranı 1:1,7 bulundu. Tanı gecikme süresi grup 1'de 5,6±5,75 yıl, grup 2'de 10,7±12,3 yıl saptandı. Her iki grupta klinik özellikler açısından tek farklılık olan ateş, grup 1'de 26 (%63,4) hastada görülürken grup 2'de 67 (%81,7) hastada görüldü (p=0,026). M694V homozigot mutasyon ve en az bir M694V mutasyon sıklığı Grup 2'de daha fazla iken en az bir ekzon 2 mutasyonu grup 1'de daha fazlaydı. Son 6 aydaki ortalama kolşisin dozu geç başlangıçlı hastalarda 1,38±0,64 mg, erken başlangıçlı hastalarda 1,61±0,47 mg olarak saptandı.
Sonuç: Geç başlangıçlı hastalarda ateş sıklığının ve son 6 aydaki kolşisin dozunun daha az olması, ekzon 2 mutasyonlarının ise daha sık görülmesi hastalığın daha hafif seyirli olduğunu gösterebilir.

Abstract:
Introduction: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autoinflammatory disease characterized by recurrent fever and serositis attacks. The disease onset occurs before 20 years of age in 90% of patients. Rarely, the disease onset occurs after 40 years of age.
Aim: We aimed comparing the patients with early and late onset of disease.
Methods: We did a retrospective analysis of 2020 patients registered in our FMF center in years 2008-2017. Patients with disease onset of 40 years and above (Group 1) were collected. The control group (Group 2), disease onset of 20 years and below, were randomly selected with twice amount of the study group. Demographic, clinical and genetic data were recorded.
Results: Out of 2020 patients, 41 were in group 1 (2.02%). The male to female ratio was 1:1.7 in both groups. The delay of diagnosis was 5.6±5.75 years in group 1, 10.7±12.3 years in group 2. In terms of clinical features, the only significant difference in between two groups belonged to fever seen in 26 (63.4%) patients in group 1 and 67 (81.7%) patients in group 2 (p=0,026). M694V mutation frequency was higher in group 2 whereas exon 2 mutation frequency was higher in group 1. The mean colchicine dose in the 6 months was 1.38±0.64 mg in group 1, 1.61±0.47 mg in group 2.
Discussion: In patients with late disease onset, the results of decreased mean colchicine dose during the last 6 months, decreased fever ratio, and increased exon 2 mutation frequency might point out to a mild disease severity.