TRPM kanalı gen polimorfizmi ve pterjium arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the association between pterygium and TRPM channel gene polymorphisms
Yazar: ÜMİT AKSOY
Danışman: DOÇ. DR. SEYDİ OKUMUŞ
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Göz = Eye ; Göz hastalıkları = Eye diseases ; Haplotipler = Haplotypes ; Kornea = Cornea ; Melastatin = Melastatin ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Pterjium = Pterygium ; İyon = Ion

Özet:
Pterjium konjonktivanın kornea üzerine doğru fibrovasküler ve epitelyal büyümesiyle
karakterize yaygın görülen bir oküler yüzey hastalığıdır. Ancak pterjium oluşum mekanizması
halen tam olarak bilinmemektedir. Transient reseptör potansiyeli (TRP) kanalları geniş
yelpazede birbirinden farklı özellikleriyle iyon kanallarının çok çeşitli bir grubudur. Bu
çalışmada TRP melastatin (TRPM) gen polimorfizmlerinin pterjiyum gelişiminde rolü
olabileceği hipotezi incelendi. Bu araştırmanın amacı Türk popülasyonunda pterjium ve
TRPM gen polimorfizmlerinin ilişkisini incelemektir. Benzer yaş ve cinsiyette 48 pterjium
hastası ile 48 sağlıklı gönüllü (kontrol grubu) çalışmaya alındı. Genomik DNA periferik
lökositten izole edildi ve 41 TRPM gen polimorfizmi RT-PCR ile BioMark HD dinamik dizi
sistemi kullanılarak tespit edildi. Genotip ve allel frekansları ki-kare ya da Fisher'in kesin kikare
testi ile değerlendirildi, haplotipler SHEsis programı ile analiz edildi. TRPM5 rs2301699,
TRPM5 rs886277 (Asn235Ser) ve TRPM7 rs8042919 (Thr1482Ile)'nin genotip ve allel
dağılımları anlamlı olarak pterjiumla ilişkili bulundu. TRPM5 gen polimorfizmlerine dayalı
haplotipler analiz edildi ve pterjiumla anlamlı ilişkisi olan iki haplotip (CC ve GT) saptandı.
Çalışılan diğer polimorfizmlerde hiçbir ilişki saptanmadı. Bizim sonuçlarımız Türk
popülasyonunda TRPM5 ve TRPM7 gen polimorfizmleri ile pterjium arasında anlamlı ilişki
olduğunu ilk kez gösterdi. Bizim verilerimiz TRPM5 ve TRPM7 gen varyantlarının pterjium
gelişiminde risk faktörü olabileceğini fikrini ortaya koymaktadır.

Abstract:
Pterygium is a common ocular surface disease characterized by epithelial and fibrovascular
outgrowth of conjunctiva over the cornea. However, the exact mechanisms of pterygium
formation are still unknown. Transient receptor potential (TRP) channels are a highly diverse
group of ion channels with widely diverging functional properties. The hypothesis that TRP
melastatin (TRPM) gene polymorphisms may play a role in pterygium development is
examined in this study. The aim of this research is to investigate the association of TRPM
gene polymorphisms and pterygium in Turkish population. A total of 48 pterygium patients
and 48 healthy subjects (control group) with similar age and gender were enrolled in this
study. Genomic DNA was isolated from peripheral leukocyte and 41 TRPM gene
polymorphisms were identified by using BioMark HD dynamic array system with real-time
PCR. Genotype and allele frequencies were evaluated with chi-square or Fisher's exact tests,
and haplotypes were analysed with SHEsis programme. Genotype and allele distributions of
TRPM5 rs2301699, TRPM5 rs886277 (Asn235Ser), and TRPM7 rs8042919 (Thr1482Ile)
polymorhisms were found to be significantly associated with pterygium. Haplotypes based
on the TRPM5 gene polymorphisms were constructed, and two haplotypes (CC and GT)
with significant associations with pterygium were detected. No associations were found
with other polymorphisms studied. Our results are the first to demonstrate that there is
significant association between pterygium and TRPM5 and TRPM7 gene polymorphisms in
Turkish population. Our data suggest that the presence of TRPM5 and TRPM7 gene variants
can be a risk factor for the pterygium development.