Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının klinik özellikleri,genotip fenotip ilişkisi
Genotype and fenotype relations and clinical features of familial mediterranian fever patients.
Yazar: SABRİ GÜNCAN
Danışman: PROF. DR. CENGİZ KORKMAZ
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Romatoloji = Rheumatology
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Fenotip = Phenotype ; Genetik = Genetics ; Genotip = Genotype ; Mutasyon = Mutation

Özet:
Ailevi Akdeniz Ateşi tekrarlayıcı, otozomal resesif geçişli bir inflamatuar hastalık olup, karın, göğüs ve eklem ağrılarına ateşin eşlik ettiği akut atak şeklindeki çeşitli serözit formlarıyla karakterizedir. En fazla Yahudiler, Ermeniler, Türkler, Araplar'dan oluşan dört etnik grubu etkiler. Bu çalışmada; Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı tanısı ile kliniğimizde takip ettiğimiz hastaların retrospektif olarak yaş, cins dağılımı, epidemiyelojik özellikleri, Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının sahip olduğu gen mutasyonları, bu mutasyonların hastalığın fenotipi üzerindeki etkilerinin olup olmadığı, bu hastalığa sahip bireylerin diğer romatolojik hastalıklarla birlikteliğinin araştırılması ve organ tutulumlarının değerlendirilmesi amaçlandı. 1998?2010 yılları arasında Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji kliniği'ne başvuran 156 AAA tanılı hasta incelendi. Hastaların ortalama yaşı 32,85±12,78; K/E oranı 1,6 olarak saptandı. Hastalarda en sık görülen mutasyon M694V mutasyonu ve en sık görülen genotip M694V/M694V olarak saptandı. Hastalığın klinik bulgularının başladığı yaşları mutasyon saptanan hastalarda diğer gruplara göre anlamlı düzeyde düşük saptandı, bu ilişki M694V homozigot-heterozigot hastalarla diğer gruplar arasında saptanamadı. Hastalık şiddet skorlamasına göre mutasyon saptananların saptanmayanlara göre, M694V homozigot-heterozigot mutasyonluların diğer mutasyonlulara göre şiddetli hastalık açısından daha riskli olduğu görüldü. Mutasyon saptanan hastaların, ateşin ve karın ağrısının erken başlangıcı, artrit, artralji, plörit ve EBE (Erizipel benzeri eritem)'nin görülmesi açısından anlamlı düzeyde daha riskli olduğu saptandı fakat ateş, karın ağrısı ve artritin süresi açısından benzer ilişki saptanamadı. M694V homozigot-heterozigot mutasyonlu hastaların, artralji, artrit ve EBE görülmesi açısından anlamlı düzeyde daha riskli olduğu saptandı.

Abstract:
Familial mediterranian fever is an autosomal recessive inherited disease and characterized by serositis with recurrent fever, abdominal and thoracal pain, and arthralgia. FMF is more common in Jewish, Armenian, Turkish and Arabic population. İn this study, we aimed to research retrospectively, the relation between age, gender, epidemiologic features, FMF gene mutations and fenotype. Also aimed to research the other rheumatologic diseases and affected viscus. Retrospectively, followed between 1998?2010 years, 156 diagnosed FMF patients attended to the study. Mean age was 32.85±12.78 years, w/m ratio was 1,6. The most common mutation was M694V and the most common genotype was M694V/M694V. İn Patients with mutation defined, beginning age of clinical features was significantly lower. This relation was not defined between M694V homozygote-heterozygote mutation group and other groups. Patients with M694V homozygote-heterozygote mutation had more risk for disease severity than other mutations. early initiation of fever and abdominal pain, arthritis, artralgia, pleuritis and erysipela like erythema development risk higher risk in mutation defined patients. But fever, abdominal pain and arthritis had not same relation. Patients with M694V homozygote-heterozygote mutation had more risk for arthralgia, arthritis and erysipela like erythema.