Hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi
The determinaton of hemoglobinopathies by microarray method
Yazar: GÖNÜL ŞEYDA SEYDEL
Danışman: PROF.DR. KIYMET AKSOY
Çukurova Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2007
Konu: Biyokimya = Biochemistry

Özet:
Dünya'da yaygın olarak gözlenen kalıtsal hastalıklardan biri olanhemoglobinopatiler hemoglobin molekülünün polipeptid zincirindeki yapısaldeğişikler veya sentez bozuklarından kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Anormalhemoglobinler ve talasemiler olmak üzere iki kısma ayrılır. Anormalhemogloninler polipeptid zincirlerini kodlayan genlerdeki çeşitli mutasyonlardankaynaklanmaktadır. Dağılımı coğrafik lokalizasyon ve ırksal gruplara göreoldukça farklılık göstermektedir. Ülkemizde bugüne kadar 42 anormalhemoglobin tanımlanmıştır. En sık gözlenen HbS, HbD ve HbE'dir. Talasemilerhemoglobin molekülünün globin zincirlerinin bir ya da daha fazlasınınüretimindeki azalmadan kaynaklanmaktadır. a globin zincir sentezindeki azalmaa talasemiye, b globin zincir sentezindeki azalma b talasemiye neden olmaktadır.a ve b talasemi Türkiye'deki en yaygın hemoglobinopatiler olup a ve b talasemitaşıyıcı sıklığı sırasıyla % 3,3 ve % 3,7 dir. Türkiye'de en sık görülen betatalasemi mutasyonu IVSI-110'dur. Bu çalışmada Çukurova bölgesinde en sıkgörülen Hb S ve nadir olarak görülen Hb D-Los Angelas, Hb E Saskatoon, Hb OArab, Hb D İran ve Hb G-Coushatta gibi hemoglobin tiplendirilmesi mikroarrayyöntemiyle yapılmıştır. Ayrıca 19 b talasemi hastasının mutasyon tiplendirilmesiyapılmış, bütün olguların çift heterozigot özellik gösterdiği ve 15 olgunun IVSI-110 mutasyon içerdiği gözlenmiştir. Anormal hemoglobin ve b talasemimutasyonların bölgemize özgü çip tasarımı yapılarak çiplerin bu mutasyonlaraözgü olduğuda kanıtlanmıştır.

Abstract:
The inherid disorders of hemoglobin, the hemoglobinopathies, are the commenest singlegene conditions in humans and genetic disorders of structre and synthesis of one ormore of the globin polypeptid chains. The hemoglobinopathies fall into two grups:abnormal hemoglobin, and thalassemias. 42 abnormal hemoglobins have been identifiedin the Turkısh population. The most frequently obseved abnormal hemoglobins areHbS, HbD, and HbE. Thalassemias are inherited hemoglobinopathies resulting from adecrased rate or production of one or more of the globin chains of hemoglobin. In aThalassemias the synthesis of a chains is diminished, In b Thalassemias thesynthesis of b chains is diminished. a Thalassemias and b Thalassemias are commonhemoglobinopathies in Turkey. Survey for a and b Thalassemias showed prevalancerates of % 3,3 ,% 3,7. The most common ß thalassemia mutation is IVS I-110 in Turkey.In this study, general form HBS and rare form Hb D-Los Angelas, Hb E Saskatoon, HbO Arab, Hb D İran and Hb G-Coushatta Hb types have been worked on rather samplesin Çukurova Region via microarray system. Besides, classification of mutation type of 19ß thalassemia patients have been studied, all of findings were shown that entire studieshad double heterozygote characteristics and 15 studies of whole patients samples hadIVSI-110 type mutation. Regional chip designs of mutation of Abnormal Hemoglobinand ß-Thalassemia have been done and these chip designs have been proved thatcharacteristics for Abnormal Hemoglobin and ß-Thalassemia.