Multikistik displastik böbrek hastalarının değerlendirilmesi ve ailelerinde renal anomali araştırılması
Evaluation of patients with multicystic displastic kidney disease and investigation of families for renal anomaly
Yazar: NİLAY ADAK DALBAYRAK
Danışman: PROF. DR. MEHMET BÜLBÜL ; DR. FEHİME KARA EROĞLU
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Böbrek = Kidney ; Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Böbrek-kistik = Kidney-cystic ; Hipertansiyon = Hypertension ; Hipertansiyon = Hypertension ; Hipertrofi = Hypertrophy ; Kan basıncı = Blood pressure ; Kan basıncı = Blood pressure ; Multikistik displastik böbrek = Multicystic dysplastic kidney ; Multikistik displastik böbrek = Multicystic dysplastic kidney

Özet:
Amaç: Multikistik displastik böbrek (MKDB), böbrek ve idrar yollarının en sık saptanan konjenital anomalileri ve renal displazi alt tiplerinden biridir. Genellikle sporadik gelişmekle birlikte ailevi aktarım da bildirilmiştir. İnsidansı 3600 canlı doğumda 1 olarak saptanmıştır. Hastaların %39'unda karşı böbrekte anomalilere rastlanır. Prognoz genellikle karşı taraf böbreğin işlevine ve eşlik eden böbrek dışı anomali ve komplikasyonlara bağlıdır. Bu çalışmada bölümümüzde takip edilen multikistik displastik böbrek hastalarının demografik, klinik ve radyolojik özelliklerini ve prognozlarını değerlendirmeyi amaçladık.
Yöntem: Kliniğimizde 2008-2019 yılları arasında tanı almış 67 multikistik displastik böbrek hastası retrospektif olarak incelendi ve demografik, klinik, radyolojik özellikleri dosyalarından not edildi. Bu hastalardan düzenli kontrollere gelen 5 yaş üzeri 19 hasta ise kesitsel olarak böbrek hasar belirteçleri [ambulatuvar kan basıncı (ABPM), eGFR ve 24 saatlik idrarda protein] ile değerlendirildi.
Bulgular: Hastaların %91'i prenatal dönemde tanı almıştı, antenatal dönemden itibaren 59 hastanın üriner ultrasonografi (USG) ile takipleri mevcuttu. Hastaların %64,2'si erkek; erkek:kız oranı 1,8:1 idi. Hastaların hiçbirinin soy geçmişinde MKDB tanısı ile izlenen birey yoktu. Tüm hastaların toplam 256 birinci derecede akrabasından 51'ine üriner USG yapıldı. Bu bireylerin 10'unda üriner anomali (basit kist, hidronefroz, ekstrarenal pelvis) saptandı. Hastaların en sık eşlik eden üriner sistem anomalileri VUR(%11,9), kaliksiyel ektazi(%10,4) ve üreterosel (%6,0); en sık eşlik eden üriner sistem dışı anomaliler ise kalp anomalileri (%19,4) idi. Hastaların US ile izlemlerinde multikistik olan böbrek ünitelerinin %67,8'sinin tam/kısmi involüsyona uğradığı, %30,5'inde ise involüsyon gelişmediği gözlendi. Karşı böbrek ünitelerinde hipertrofi, kronik böbrek hastalığı (KBY) ile takip edilen 1 hasta dışında hastaların tamamında vardı. Hastaların karşı (sağlam) böbrek üniteleri aynı yaştan sağlam 150 sağlıklı çocuk/bebek ile karşılaştırıldı. İlk 1 yılda hasta ve sağlıklılar arasında böbrek boyutlarında istatistiksel anlamlı farklılık saptanmadı (p=0,14). Oysa izlemde 1. yaştan itibaren 18 yaşına kadar, her yaşta hasta ve sağlıklı çocukların böbrek boyutları arasında istatistiksel anlamlı farklılık saptandı (p<0,01). Doğrusal regresyon analizinde hasta çocukların sağlam böbrek boyutu: "4,8 x yaş + 65,4 mm" olarak saptanırken (R2: 0,7523, p<0,01), sağlıklı çocukların böbrek boyutu: "3,4 x yaş + 58,8 mm" olarak saptanmıştır (R2: 0,8609, p<0,01). ABPM ile günlük ortalama kan basıncı 95 persentilin üzerinde saptanan hasta görülmedi. Ofis kan basıncı değerleri ile 2 hastaya hipertansiyon tanısı konuldu. Yaşamın ilk 6 ayında kompansatuvar hipertrofi saptanan hastalar ile saptanmayan hastaların ABPM ile ölçülen günlük ortalama kan basıncı Z skorları karşılaştırıldığında istatistiksel anlamlı fark saptanmadı. Hastaların hiçbirinde rutin idrar tetkiklerinde veya 24 saatlik idrarda anlamlı proteinüri saptanmadı.
Sonuç: Bu çalışmaya göre MKDB'li hastaların prognozları çocukluk çağında hipertansiyon ve proteinüri açısından oldukça iyi seyretmektedir. Sağlam böbrekler değerlendirildiğinde postnatal ilk US'lerinde anlamlı farklılık saptanmazken, izlemde KBY tanısı ile izlenen 1 hasta haricinde tümünde karşı böbrekte hipertrofi saptanmıştır. MKDB'li hastaların böbrek boyutları 4,8 x yaş + 65,4 mm formülü ile hesaplanabilir. Bu değerin altında böbrek boyutu saptanan hastalar böbrek hasarı açısından daha dikkatli değerlendirilmelidir.
Anahtar kelimeler: Multikistik displastik böbrek (MKDB), hipertansiyon, kompansatuvar hipertrofi, ambulatuvar kan basıncı (ABPM)

Abstract:
Objective: Multicystic dysplastic kidney (MCDK) is one of the most common congenital anomalies of renal and urinary tract and is a type of renal dysplasia. Although mostly sporadic development, genetic transition was also reported. The incidence is 1 in 3600 live births. In 39% of the patients, anomalies are seen in the contralateral kidney. Prognosis usually depends on the functioning of the contralateral kidney and accompanying renal anomalies and complications. In this study, we aimed to evaluate the demographic, clinical and radiological features and prognosis of multicystic dysplastic kidney patients followed in our department.
Methods: Sixty-seven multicystic dysplastic kidney patients who diagnosed in our clinic between the years of 2008 and 2019 were evaluated retrospectively and their demographic, clinical and radiological features were noted. Nineteen patients who are older than 5 years of age and come regular follow-up were evaluated with renal damage markers (ambulatory blood pressure (ABPM), creatinine clearance and 24-hour urine protein).
Results: Ninety-one percent of the patients were prenatally diagnosed and 59 patients were followed up with urinary US as of antenatal period. 64.2% of the patients were male and boys:girls ratio was 1.8:1. None of the patients had a family history of MCDK. 51 of 256 first degree relatives of patients were examined with urinary US in our hospital. Pathological US finding of urinary tract (simple cyst, hydronephrosis, extrarenal pelvis) was detected in 10 of these individuals. The most common concomitant urinary system abnormalities were VUR (11.9%), calyceal ectasia (10.4%) and ureterocele (6.0%) in MCDK patient; the most common concomitant anomalies of the non-urinary system were cardiac anomalies (19.4%). It was observed that 67.8% of the multicystic kidneys underwent complete/partial involution in the follow-up and 30.3% of them stayed steady or even growed up. The contralateral hypertrophy were observed in all patients except one who was followed with chronic renal failure (CRF). The contralateral kidney of the patients were compared with 150 healthy children/infants with the same age. There was no statistically significant difference in kidney size between the patients and the healthy individuals in the first year (p = 0.14). On the other hand, there was a statistically significant difference between the renal sizes of the patients and the healthy children from first year of age up to late childhood (p <0.01). In linear regression analysis contralateral kidney size of the patient was found to be '4.8 x age + 65.4 mm' (R2: 0.7523, p <0.01), and the kidney size of healthy children was found to be '3.4 x years + 58.8 mm' (R2: 0.8609, p <0.01). ). There were no patients with a mean daily blood pressure above 95 percentile according to the measurement by ABPM. Two patients were diagnosed with hypertension with high office blood pressure values. No statistically significant difference was found on the z-score of daily blood pressure measured by ABPM between the patients with or without compensatory hypertrophy in the first 6 months of life. None of the patients had significant proteinuria in normal urinalysis or in 24-hour urine protein test.
Conclusion: According to this study, the prognosis of patients with MCDK is quite good in terms of childhood hypertension and proteinuria. There was no significant difference on contralateral kidney size in the first years of life in urinary US. Contralateral hypertrophy was detected in all but one patient with CRF. Kidney size of patients with MCDK can be calculated with the formula of '4.8 x age + 65.4 mm'. Patients with a kidney size below this value should be evaluated more carefully for kidney damage.
Key words: Multicystic dysplastic kidney (MCDK), hypertension, compensatory hypertrophy, ambulatory blood pressure (ABPM)