Doğu karadeniz bölgesi'nde çocukluk çağı üriner sistem taşhastalıklarının etiyolojik ve epidemiyolojik özellikleri
Etiological and epidemiological features of urolithiasis in north eastern part of turkey: rewiev of 10-year results
Yazar: NİHAL ÖZDEN EYÜPOĞLU
Danışman: PROF. DR. MUKADDES KALYONCU
Karadeniz Teknik Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Doğu Karadeniz Bölgesi'nde Çocukluk Çağı Üriner Sistem Taş Hastalıklarının Etiyolojik ve Epidemiyolojik Özellikleri
	Giriş: Çocukluk çağı üriner sistem taş hastalığı (ÜSTH) metabolik bozukluklar, anatomik anormallikler, enfeksiyonlar, beslenme alışkanlıkları ve genetik faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkan prevalansı giderek artan önemli bir halk sağlığı sorunudur. Bu çalışma ile çocukluk çağı taş hastalığının bölgemizdeki özelliklerinin belirlenmesi amaçladı. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı'nda gerçekleştirildi. On yıllık dönemde (Ocak 2013 ile Aralık 2022 tarihleri arasında) üriner sistem taş hastalığı tanısı almış 550 hastanın hastane kayıtlarından klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak incelendi. Tanı tarihine göre ilk beş yıllık veriler ikinci beş yıllık verilerle karşılaştırıldı. Bulgular: Ürolitiyazis tanılı dahil edilme kriterlerine uyan 253 hastanın %52,9'u erkek olup ortanca tanı yaşı 8 ay idi. Hastaların %72,3'ü iki yaşından önce tanı almıştı. Anne-baba akrabalığı öyküsü %8,7, ailede taş hastalığı ise %55,8 oranında idi. Hastaların %50,2'si asemptomatik olup tanı tarihlerine göre karşılaştırıldığında son beş yıl içerisinde asemptomatik tanı alan hasta sayısı önceki beş yıllık döneme göre istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek idi (p=0,042). Başvuru yakınmaları arasında huzursuzluk (%33,6) ve karın ağrısı (%21,6) öne çıkmakta olup karın ağrısı yakınması büyük yaş gruplarındaki çocuklarda istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha yüksek idi (p<0,001). İdrar metabolitleri yönünden değerlendirildiğinde en sık gözlenen bozukluk hiperkalsiüri (%30,8) idi. Hastaların %25,2'sinin idrar kültüründe üreme tespit edilmiş olup en sık izole edilen etken Escherichia coli idi. Görüntüleme sonuçlarına göre taşların %99,5'inin pelvis ve kaliks bölgesinde yerleştiği ve bunların %60,6'sının alt polde bulunduğu saptandı. Bir yıllık takip sonunda 5 mm'den küçük taşların %91,3 oranında kaybolduğu ve bu taşların izlem sürecinde kaybolma oranının daha büyük taşlara göre anlamlı derecede yüksek olduğu belirlendi (p=0,004). Medikal tedavi olarak hastaların %81'ine potasyum sitrat, %12,3'üne hidroklorotiyazid verilmiş olup düzenli tedavi alan hastalarda taşın kaybolma oranının daha yüksek olduğu saptandı (p<0,0001). Girişimsel işlem olarak 16 hastaya üreterorenoskopik işlem, dört hastaya açık cerrahi ve bir hastaya şok dalga litotripsi uygulandı. Genetik analiz sonucu 14 hastada dokuz gende (sıklık sırasına göre SLC34A3, AGXT, SLC34A1, SLC12A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC26A1, HPRT-1 ve OCRL1) mutasyon tespit edildi.  Genetik mutasyon saptanan hastalarda hiperkalsiüri oranı %71,4 olup mutasyon taşımayanlara göre anlamlı düzeyde yüksekti (p=0,002). Genetik mutasyon saptanan hastalarda hidrokolorotiyazid kullanım oranları daha yüksek bulundu (p<0,0001).	 Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları metabolik bozukluklar, genetik faktörler ve çevresel etmenlerin hastalığın ortaya çıkışında rolü önemli olduğunu, erken tanı ve uygun tedavi ile komplikasyonların önlenebileceğini ve bölgesel farklılıkların morbiditeyi azaltmak için alınacak koruyucu önlemlerin planlanmasında kritik önemi olduğunu göstermektedir. Daha fazla hasta içeren prospektif bir çalışma bölgesel özelliklerin belirlenmesine önemli katkı sağlayacaktır.
Anahtar kelimeler: Böbrek taşı, çocukluk çağı, nefrolitiyazis, ürolitiyazis, mutasyon

Abstract:
Etiological and Epidemiological Features of Urolithiasis in North Eastern Part of Türkiye: Rewiev of 10-year Results 
	Introduction: Childhood urinary system stone disease (UTD) is an important public health issue with increasing prevalence that arises from the interaction of metabolic disorders, anatomical abnormalities, infections, dietary habits, and genetic factors. This study aimed to determine the regional characteristics of pediatric urolithiasis in our region. Materials and Methods: The study was conducted in the Department of Pediatric Nephrology, Faculty of Medicine, Karadeniz Technical University. The clinical and laboratory records of 550 patients diagnosed with urolithiasis over a ten-year period (January 2013 to December 2022) were retrospectively reviewed. The first five-year data were compared with the second five-year data according to date of diagnosis. Results: Among 253 patients meeting the inclusion criteria for urolithiasis, 52.9% were male, and the median age at diagnosis was 8 months. Of these, 72.3% were diagnosed before the age of two. The history of parental consanguinity was 8.7%, and stone disease in the family was 55.8%. Of the patients, 50.2% were asymptomatic, and when compared by date of diagnosis, the ratio of asymptomatic patients in the second five years was statistically significantly higher than in first five-year period (p=0.042). The most common presenting symptoms were irritability (33.6%) and abdominal pain (21.6%) with abdominal pain being significantly more frequent in older children (p<0.001). As regard urinary metabolites, the most common abnormality was hypercalciuria (30.8%). Urine cultures revealed bacterial growth in 25.2% of patients, with Escherichia coli being the most frequently isolated organism. Ultrasonographic evaluation showed that 99.5% of stones were located in the renal pelvis and calyces, with 60.6% situated in the lower pole. At the end of one year follow-up, 91.3% of stones smaller than 5 mm spontaneously resolved, with a significantly higher resolution rate compared to larger stones (p=0.004). Regarding medical treatment, 81% of the patients received potassium citrate, and 12.3% hydrochlorothiazide. The patients adhering to regular treatment showed a higher rate of stone resolution (p<0.0001). As interventional procedures, ureterorenoscopic procedure was applied to 16 patients, open surgery to four patients, and shock wave lithotripsy to one patient. Genetic analysis identified mutations in 14 patients in nine genes (in order of frequency: SLC34A3, AGXT, SLC34A1, SLC12A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC26A1, HTRP-1, and OCRL1). In patients with genetic mutations, the rate of hypercalciuria was 71.4%, significantly higher than in the patients without mutations (p=0.002). Additionally, hydrochlorothiazide use was more common among patients with genetic mutations (p<0.0001). 	Conclusion: The findings of this study highlights the critical roles of metabolic disorders, genetic factors, and environmental influences in the development of urolithiasis. Early diagnosis and appropriate treatment can prevent complications. Regional differences play a pivotal role in planning preventive strategies to reduce morbidity. Prospective studies with larger patient population would provide valuable insights into regional characteristics.
Keywords: Kidney stones, pediatric, nephrolithiasis, urolithiasis, mutation