Ailesel multipl skleroz hastalarının klinik ve demografik verilerinin kontrol grubu ile karşılaştırılması
Comparison of clinical and demographic data of familial multiple sclerosis patients with control group
Yazar: FAZIRAH HUSSEIN
Danışman: DOÇ. DR. MEHMET BALAL
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı / Nöroloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Multipl skleroz = Multiple sclerosis

Özet:
Giriş ve amaç: Multipl skleroz (MS) santral sinir sisteminin demiyelinizasyonu ve akson
hasarı ile giden yineleyici otoimmün bir hastalığıdır. Sıklıkla 20-40 yaş arası görülür ve kadınlarda bir miktar daha sıktır. Hastalığın otoimmün doğası her ne kadar genetik geçiş için gen defekti gösterilemese de ailesinde MS olan hastalarda daha sık görülmektedir. Bu çalışmamızda kliniğimizde MS tanısı ile takip edilen hastalarda familyal multipl skleroz (FMS) hastalarının sporadik multipl skleroz (SMS) hastaları ile karşılaştırılması amaçlandı.

Gereç ve Yöntem: Çalışmamız retrospektif olarak planlandı. Çukurova Üniversitesi Tıp
Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı demiyelinizan hastalıklar polikliniğinde MS tanısı almış 1014 hasta
dosyası tarandı ve FMS tanısı alan 57 sayıda hasta ile yaş ve cinsiyet eşleşmeli 100 sayıda SMS
hastası kontrol grubu olarak alındı. Hastaların demografik verileri, hastalık başlangıç yaşı, hastalık süresi, başlangıç semptomları, ko-morbid hastalıklar, 1. Yıl ve 5. Yıl EDSS skorları, aldığı tedaviler ve tedavi yanıtları kaydedildi.

Bulgular: Çalışmamızda FMS tanısı alan hastaların toplam hastalara oranı %5,6 idi. FMS ve
SMS hastaları arasında cinsiyet, yaş, hastalık başlangıç şekli ve hastalık süresi arasında anlamlı
farklılık yoktu. FMS hastalarında her ne kadar başlangıç EDSS skoru daha yüksek olsa da istaiksel
olarak anlamlı değildi. FMS hastalarında 5. Yıl EDSS daha yüksekti ancak istatiksel olarak anlamlı
fark yoktu.

Sonuç: Otoimmün geçişli olan MS hastalığında genetik yatkınlık iyi bilinir. Bu konuda
yapılmış pek çok epidemiyolojik çalışmada elde ettiğimiz veriler ile literatür bulguları uyumludur.
Ülkemizde yapılan az sayıdaki çalışmaya katkı sağlamak amaçlı yapılan bu çalışma daha geniş vaka
grupları ile desteklenmesi gerekir.

Anahtar kelimeler: Multipl skleroz, Familyal multipl skleroz, Genetik geçiş, Klinik bulgular,
Demografik bulgular.

Abstract:
Introduction and objective: Multiple sclerosis (MS) is a recurrent autoimmune disease of the central nervous system characterized by demyelination and axon damage. It is most common between the ages of 20-40 years and is slightly more common in women. The autoimmune nature of the disease is more common in patients with a family history of MS, although no gene defect has been demonstrated for genetic transmission. In this study, we aimed to compare familial multiple sclerosis (FMS) patients with sporadic multiple sclerosis (SMS) in patients with MS in our clinic.

Materials and Methods: Our study was planned retrospectively. The files of 1014 patients diagnosed with MS in the demyelinating diseases outpatient clinic of Çukurova University Faculty of Medicine, Department of Neurology were reviewed and 57 patients diagnosed with FMS and 100 age and gender matched SMS patients were included as control group. Demographic data, age at onset, disease duration, onset symptoms, comorbid diseases, 1 st and 5 th year EDSS scores, treatments and treatment responses were recorded.

Results: In our study, the ratio of patients diagnosed with FMS to total patients was 5.6%. There were no significant differences between FMS and SMS patients in terms of gender, age, mode of onset and duration of disease. Although baseline EDSS score was higher in FMS patients, it was not statistically significant. 5 th year EDSS was higher in FMS patients, but there was no statistically significant difference.

Conclusions: Genetic predisposition is well known in autoimmune inherited MS. The data we obtained in this study are compatible with the findings in the literature. This study, which aims to contribute to the few studies conducted in our country, should be supported with larger case groups.

Key words: Multiple sclerosis, Familial multiple sclerosis, Genetic transmission,
Clinical findings, Demographic findings