Preeklampsili ve normal gebelerde Anjiyotensin II Tip 2 Reseptör Geni A1675G ile Interlökin 4 Geni-590 (C>T) polimorfizmlerinin ve genotip dağılımlarının araştırılması
Investigation of Angiotensin II Type 2 Receptor Gene A1675G and Interleukin 4 Gene-590 (C>T) polymorphisms and genotype distribution in preeclampsia and normal pregnancies
Yazar: LÜTFİYE ÖZPAK
Danışman: DOÇ. DR. AYFER PAZARBAŞI
Çukurova Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2012
Konu: Genetik = Genetics ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Anjiyotensin II = Angiotensin II ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Preeklampsi = Pre-eclampsia ; İnterlökin 4 = Interleukin 4

Özet:
Gebeliklerin yaklaşık %3-5' inde görülen, oluşumunda maternal, plasental, immün ve genetik faktörlerinrol oynadığı, hipertansiyon ve proteinuri ile tanısı konulan insan gebeliğine özgü ciddi bir rahatsızlıktır. Gebeliğin fizyolojisinde yer alan birçok biyolojik yolakta etkili pek çok genin preeklampsinin kalıtımında çeşitli rollere sahip olduğu düşünülmektedir. Yapılan farklı tipte çok sayıda genetik çalışma, preeklampsinin genetik kökeni ile ilgili bilmeceyi çözmek için yeterli değildir.Bu çalışmada 131 preeklampsili gebe ve 86 sağlıklı gebe, preeklampsi ile anjiyotensin 2 tip II reseptör geni (AT2-R) A1675G ve interlökin 4 (IL-4) geni -590 C>T polimorfizmleri arasındaki ilişki bakımından araştırılmıştır. Ayrıca çalışmamızda bu polimorfizmlere ait genotip ve allel frekanslarının normal ve preeklamptik olgulardaki dağılımı incelenmiştir. Çalışma sonuçlarımıza göre preeklamptik ve normal gebe kadınlar genotip frekansları bakımından karşılaştırıldığında anlamlı bir fark belirlenmemiştir. AT2-R geni 1675 polimorfizmi bakımından preeklamptik kadınlarda A alleline sahip olguların, normal gebe kadınlardan daha yüksek olduğu belirlenmiştir. (p=0.033). AG+AA genotipleri frekansı, GG genotipi frekansı ile karşılaştırıldığında GG genotipi preeklamptik grupta %78.5 iken, kontrol grubunda %89.5 olarak bulunmuştur. Bu genotipler bakımından hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı bir farklılık saptanmıştır (p=0.034). IL-4 geni -590 polimorfizminde genotip (p=0.456) ve allel (p=0.310) frekansları açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştırSonuç olarak, gelecekteki çalışmalarda preeklampsi ile ilişkili olabileceği düşünülen genler ile polimorfizmler daha geniş çalışma gruplarında değerlendirilmelidir.Anahtar sözcükler: Preeklampsi, Anjiyotensin II Tip 2 Reseptör Geni, İnterlökin 4 Geni, Polimorfizm

Abstract:
Investigation of Angiotensin II Type 2 Receptor Gene A1675G and Interleukin 4 Gene -590 (C>T) Polymorphisms and Genotype Distribution in Preeclampsia and Normal PregnanciesPreeclampsia, specific to human pregnancies, is a serious disorder which occurs approximately in 3-5% of all pregnancies. It is a complex disorder, in which immune and genetic factors also take part. Preeclampsia is particularly diagnosed with hypertension and proteinuria. The genes, which function in the biological pathways in the physiology of pregnancy, are thought to have several roles in the genetics of preeclampsia. Although there have been a great deal of genetic studies, there is not sufficient data available to solve the riddle of the genetic origins of preeclampsia.In this study, 131 preeclamptic and 86 normotensive pregnant women were investigated in terms of the relationship between preeclampsia and angiotensin II type 2 receptor gene (AT2-R) A1675G / interleukin 4 (IL-4) Gene -590 (C>T) polymorphisms. Furthermore, the distribution of genotype and allele frequencies related to these polymorphisms in normal and preeclamptic women were also evaluated. According to our results, there was not significant difference with respect to genotype and allel frequencies between preeclamptic and normotensive pregnant women. As for AT2-R gene 1675 polymorphism A allel was found significantly higher in preeclamptic women than normotensive pregnant women (p=0.033). When AA+AG genotype frequencies were compared to GG genotype frequency; GG genotype was found to be 78.5% in the preeclamptic group and, 89.5% in normotensive group. There was a significant difference in terms of these genotypes between preeclamptic and normotensive pregnant women (p=0.034). As for IL-4 gene -590 polymorphism, there was not significant difference in terms of genotype (p=0.456) and allele (p=0.310) frequencies.In conclusion, broader sample size, different genes and their polymorphisms that could be related to preeclampsia should also be investigated in future studies.Key Words: Preeclampsia, Angiotensin II Type 2 Receptor Gene, Interleukin 4 Gene, Polymorphism