Zihinsel yetersizliğe eşlik eden genetik sendromlarda menstruasyon sorunları ve menstruasyon ilişkili yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
Evaluation of menstruation problems and menstruation-related quality of life in genetic syndromes accompanying intellectual disability
Yazar: HANDE ÜÇLER ÇINAR
Danışman: PROF. DR. SİNEM AKGÜL
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Genetik = Genetics ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Menstrüasyon = Menstruation ; Menstrüasyon bozuklukları = Menstruation disturbances ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; Zihinsel engelliler = Mentally retardation

Özet:
Menstruasyon  hijyen, istismar riski, nöbet düzeni ve davranış değişiklikleri ile ilgili endişeler nedeniyle zihinsel yetersizliği (ZY) olan ergenler için daha zorlayıcı olabilir. Bu çalışmada, genetik sendroma eşlik eden ZY'li kadınlarda menstruasyon öyküsü, yaşanan zorluklar, ailenin menstruasyon konusundaki tutumları ve menstruasyonun yaşam kalitesi üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Bu çalışma prospektif kesitsel bir çalışma olarak tasarlanmış ve Ocak 2020-Haziran 2021 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Ergen Sağlığı Bilim Dalı'nda yapılmıştır. Çalışma popülasyonu, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastanesi Çocık Genetik Bilim Dalı'nda Ocak 1997-Aralık 2020 tarihleri arasında ZY ile eşlik eden genetik sendrom tanısı ile klinik olarak takip edilen, yaşları 10-24 arasında olan 49 hasta (vaka grubu) ve yaş uyumlu 50 sağlıklı kontrolden (kontrol grup) oluşmaktadır.  Hafif ZY'li vakaların hem ergenler (n=12) hem de bakım verenleri (n= 16) ölçekleri doldururken, orta-ağır derecede ZY'si olanların sadece bakım verenleri (n=33) sorgulandı. Demografik veriler ve yazarlar tarafından oluşturulmuş bir anketle menstrüel öykü sorgulandı. Fiziksel bozukluğu değerlendirmek için "Çocukluk Çağı Sağlık Değerlendirme Anketi" (CHAQ) kullanıldı. "Çocuklar İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği" (ÇİYKÖ) hem genel hem de menstruasyon için sorgulandı. Menstrüel özellikler gruplar arasında istatistiksel olarak farklı değildi. Menstruasyona bağlı okula devamsızlığı, ZY grubunda daha yüksekti (%8'e karşı %40,5, p<0,001). Tüm vakaların %73'ünün menstruasyon bakımında yardıma ihtiyacı olduğunu saptadık. ZY düzeyi, menstrüel hijyen konusunda yardıma ihtiyaç duyma ile anlamlı olarak ilişkiliydi (p<0,001). Vakaların menstruasyon sırasında sosyal, okul, psikososyal işlevsellik ve toplam yaşam kalitesi puanları kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşüktü. ZY düzeyi arttıkça, yaşam kalitesi puanlarının anlamlı olarak azaldığı görüldü (p<0,001). Kontrol grubunda  menstruasyon ile fiziksel ve toplam yaşam kalitesi puanı anlamlı olarak düşerken, anneler ZY'li kızlarının fiziksel, duygusal, sosyal, psikososyal işlevselliklerinde ve toplam yaşam kalitesi puanlarında menstrüel dönemlerde önemli bir düşüş bildirdi. Çalışmamızdaki annelerin hiçbiri menarş öncesi danışmanlık hizmeti almamıştı, benzer şekilde annelerin hiçbiri menstrüel baskılama talep etmedi. Sonuç olarak ZY'si olan kızların menstrüel özellikleri sağlıklı ergenlerle benzer olsa da, vakaların menstruasyon sırasındaki yaşam kalitesi kontrollere göre önemli ölçüde düşüktü. Menstruasyon dışı ve menstrüel dönem karşılaştırıldığında, ZY'li hastalarda menstruasyon sırasında yaşam kalitesi önemli ölçüde azaldı. Düşük yaşam kalitesi, yüksek okul devamsızlığı, menstruasyon sırasındaki yüksek yardım ihtiyacına rağmen annelerin hiçbiri menstrüel baskılama istememiştir. Ailelerin menstruasyon ile ilgili bilgi düzeyinin arttırılması ve menstruasyon sırasında ergenin kişisel bakımını sağlamaya yönelik becerilerinin geliştirilmesi konusunda yeterli desteğin sağlanması, ZY'li ergenlerin bağımsızlık ve fonksiyonelliğinde artma ile bu gruptaki aile ve ergen kaygısını azaltarak yüksek okul devamsızlığında azalmaya zemin hazırlayabilir.

Abstract:
Menstruation can be more complicated for adolescents with intellectual disabilities (ID) due to concerns surrounding menstrual hygiene, abuse risk, changes in seizure patterns, and mood. This study aimed to assess the menstrual history, difficulties experienced, family attitudes about menstruation, and the effects of menstruation on quality of life (QoL) in females with a genetic syndrome accompanying ID. This study was designed as a prospective cross-sectional study and was conducted at Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital, Division of Adolescent Medicine, between January 2020 and June 2021.The study population was comprised of 49 patients between the ages of between 10 and 24 who were clinically followed between January 1997-December 2020 at Hacettepe University Children's Hospital, Division of Pediatric Genetics with a genetic syndrome accompanied by ID (case group) and 50 age-matched healthy controls (control group). For patients with mild ID, both the adolescents (n=12) and the caregivers (n= 16) completed the scales, whereas, for those with moderate-severe ID, only the caregivers were questioned (n=33). Demographic data, a survey developed by the authors evaluating menstrual history were asked. "The Childhood health assessment questionnaire" (CHAQ) was used to evaluate physical impairment. "The Pediatric Quality of Life Inventory" (PedsQL), which was queried both generally and during menstruation, was collected. Menstrual history was not statistically different between the groups. Menstruation-related school absenteeism was higher among the ID group (8% vs. 40.5%, p<0.001). We found that 73% of the cases in the study needed help with menstruation care. The level of ID was significantly related to the need for help with menstrual hygiene (p<0.001). The patients' social, school, psychosocial functioning, and total QoL scores during the menstrual period were significantly lower than the control. As the ID levels increase, the QoL decreases significantly (p<0.001). While the physical and total QoL scores decreased significantly with menstruation in the control group, mothers reported a significant decrease in the physical, emotional, social, psychosocial functionality and total quality of life scores of their daughters with ID during menstrual periods. None of the participants receive pre-menarche counselling, similarly none of the mothers in our study requested menstrual suppression. In conclusion, although menstrual patterns in girls with ID are similar to those without disabilities, QoL while menstruation was significantly lower. When we compared QoL in the menstrual and non-menstrual period, QoL decreased significantly while menstruating in the patients with ID. Despite a decrease in QoL, an increase in school absenteeism, and a high percentage of patients needing assistance while menstruating, none of the mothers requested menstrual suppression. Increasing the knowledge level of the families concerning menstruation and providing adequate support for the development of the skills to accomplish personal care of the adolescent during menstruation can provide an increase in the independence and functionality of the adolescents with ID, and reduce anxiety for both the individual and patient and decrease school absenteeism.