Ankara ilinde yapılan yuvalanmış vaka kontrol çalışmasında 2009 yılında konjenital hipotiroidi tanısı alan yenidoğanlarda risk faktörleri ve tarama testinin değerlendirilmesi
The evaluation of risk factors and screening test in newborns diagnosed with congenital hypothyroidism within newborn screening program in ankara in 2009: a nested case-control study
Yazar: HÜLYA ŞİRİN
Danışman: PROF. DR. MEHMET ALİ BUMİN
Gazi Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Halk Sağlığı Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2011
Konu: Halk Sağlığı = Public Health
Dizin: Ankara = Ankara ; Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Hipertiroidizm = Hyperthyroidism ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Risk faktörleri = Risk factors ; Testler = Tests

Özet:
Konjenital hipotiroidi (KH) tüm dünyada yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan önlenebilir bir endokrinolojik hastalıktır ve bu nedenle önemli bir halk sağlığı sorunu olmaya devam etmektedir.Araştırmamızın amacı KH oluşturabilecek risk faktörlerini değerlendirmek ve kullanılan kesme noktasının ülkemizde uygulanan tarama programı için uygunluğunu belirlemektir.KH risk faktörlerini incelemek için, Ankara ilinde 2009 yılı içerisinde Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (YTP) kapsamında topuk kanı alınan bebeklerden; KH tanısı almış 84 bebek ile KH tanısı almayan ve kontrol grubunu oluşturan 188 bebeğin annelerine anket uygulanarak yuvalandırılmış vaka-kontrol çalışması yapılmıştır. Ankette yer alan değişkenlerden anneye ait olanlar; anne yaşı, eğitim durumu, anne-baba arasında akrabalık, annenin gebelik süresince sigara, alkol kullanımı, radyasyona maruziyeti, paritesi, annenin daha önceki gebeliklerinde düşük ve ölü doğum öyküsüdür. Bebekle ilgili değişkenler ise bebeğin doğum kilosu, tekil/çoğul gebelik olması, gestasyonel yaş, doğum şeklidir. Ayrıca aile bireylerinde tiroid hastalığı varlığı (guatr, hipotiroidi) da diğer değişkenleri oluşturmuştur.Bebeğin aile özellikleri incelendiğinde anne-baba arasında akrabalık olması, annenin bu gebeliği sırasında düşük tehdidi öyküsü, ailedeki kişilerde tiroid hastalığı varlığı ve KH olması ile bebeğin KH tanısı alması arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki bulunmuştur.Araştırmamızın çıkış noktasını oluşturan ikinci unsur tarama testinin gücü ile ilgilidir. Ülkemizde tarama laboratuarlarında KH için kullanılan testin ?2-6 günler arası? alınan topuk kanı değerleri analiz edildiğinde kesme nokta değeri 15.05 mlU/L alındığı takdirde duyarlılık %77.1 ve seçicilik %97.3 olarak bulunmuştur. Bu da YTP'nda ?15 mlU/L? olarak belirlenen kesme noktasının ülkemiz için uygunluğunu desteklemektedir.Bu araştırma sonucunda belirlenen KH'e ait riskler ve tarama testinin kesme noktasının 15.05 mlU/L bulunması ülkemizdeki YTP için sağlık politikalarının belirlenmesinde son derece önem taşımaktadır.

Abstract:
Congenital Hypothyroidism (CH) is a common preventable endocrinological disease in newborns all over the world and for this reason it has been a significant public health problem.The aim of this study is to evaluate the risk factors leading to CH and to determine the appropriateness of the cut-off value used in screening in our country.To investigate the risk factors, mothers of 84 newborns diagnosed with CH and 188 normal newborns as control group out of newborns whose dry blood spots were collected in National Newborn Screening Program (NSP) in Ankara in 2009 were enrolled a survey to perform a nested case-control study. In the survey, the parameters belonged to mother were mother age, education level, consanguineous marriage, smoking, alcohol use and radiation exposure during pregnancy, parity, history of abortus and still birth. Parameters related to the newborn were birth weight, singleton/multiple pregnancy, gestational age, delivery method. In addition, the presence of thyroid diseases (goiter, hypothyroidism) in family members was other parameter too.When family parameters evaluated, a statistically significant association with consanguineous marriage, history of threatened abortion, presence of thyroid disease or CH in family members was observed in newborns with CH.The second component of our study is related to the strength of screening test. When the cut-off value was taken as 15.05 mlU/L in the analysis of dry blood spots taken ?between 2-6 days after birth? using the test for CH in screening laboratories in our country, sensitivity and specificity of test was observed as 77.1% and 97.3%, respectively. This supports the appropriateness of the current cut-off value defined as ?15 mlU/L? for our country used in NSP workflow.Risk factors observed in this study and definition of the cut-off value as 15.05 mU/L in screening test are highly significant in establishing health policies for NSP in our country.