Tekrarlayan ateşsiz karın ağrısı şikâyeti ile çocuk acile başvuran hastalarda fabry hastalığı sıklığı
The frequency of fabry's disease in patients applying to the children's emergency polyclinic with complaint of recurren stomach-ACHE pain without fever
Yazar: ABDULLAH MESUD İNCE
Danışman: DOÇ. DR. IŞIL ÖZER
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Acil servis-hastane = Emergency service-hospital ; Acil tıp = Emergency medicine ; Fabry hastalığı = Fabry disease ; Karın ağrısı = Abdominal pain ; Çocuk acil servisi = Pediatric emergency medicine

Özet:
Amaç: Karın ağrısı, Fabry hastalığının ilk bulgularından biridir. Fakat karın
ağrısı ayırıcı tanısında Fabry hastalığı sıklıkla akla gelmemektedir. Bu nedenle
hastalığın tanısı konulamamakta veya geç konulmakta, gelişebilecek
komplikasyonların önüne geçilememektedir. Bu çalışmada, Fabry hastalığının erken
tanısı için ipucu aranması ve karın ağrısı ayırıcı tanısında Fabry hastalığı için
farkındalık oluşturulması hedeflendi.
Hastalar ve Yöntem: Aralık 2019 ile Nisan 2022 tarihleri arasında Ondokuz
Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Acil polikliniğine ateşsiz tekrarlayan karın
ağrısı ile başvuran hastalarda Fabry hastalığı araştırıldı. Çalışmaya katılmayı kabul
eden hastalardan alınan kan örneği, tetkik için uygun kan kağıdına emdirildi. Kız
hastalardan GLA dizi analizi, erkek hastalardan ise alfa galaktozidaz enzim düzeyi
çalıştırıldı. Sonucu şüpheli çıkan erkek hastaların Fabry hastalığı tanısı, GLA dizi
analizi ile doğrulandı. Elde edilen veriler, SPSS 26 yazılımı ile istatistiksel olarak
değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmaya 205 hasta dahil edildi. Fabry hastalığı tanısı ile çocuk
metabolizma polikliniğinden takipli olan, fakat tanı almadan önce ilk
semptomlarından birisi karın ağrısı olan 3 hasta çalışmaya eklendi. Bu hastaların
%62'si kız, %38'i erkekti. Alfa galaktozidaz enzim düzeyi düşük olan 7 hastanın
2'sinin Fabry hastalığı tanısı mevcuttu. Diğer 5 hastanın tanısı, GLA dizi analizi ile
dışlandı. Çalışmaya dahil edilen 3 Fabry hastasının karın ağrısı başlangıç yaşı
ortalama 10.6 yıl, tanı alma yaşları ise ortalama 16 yıldır. Düşük alfa galaktozidaz
enzim düzeyi olan hastalardan, proteinüri olmadan serum kreatinin düzeyi yüksek
saptananlara genetik olarak Fabry tanısı kondu.
Tartışma ve Sonuç: Karın ağrısı, Fabry hastalığında ilk görülen
semptomlardan biridir. Proteinürisiz kreatinin yüksekliği ile birlikte ateşsiz
tekrarlayan karın ağrısı olan tüm hastalara Fabry hastalığı açısından dikkat etmek
gerekmektedir.
Anahtar Sözcükler: Karın ağrısı, Fabry hastalığı, Gastrointestinal sistem,
Enzim replasman tedavisi

Abstract:
Aim: Abdominal pain is one of the first signs of Fabry disease. However,
Fabry disease is not frequently considered in the differential diagnosis of abdominal
pain. For this reason, the disease cannot be diagnosed or diagnosed late, and
complications that may develop cannot be prevented. In this study, it was aimed to
search for clues for the early diagnosis of Fabry disease and to raise awareness for
Fabry disease in the differential diagnosis of abdominal pain.
Patients and Method: Fabry disease was investigated in patients who
applied to the Pediatric Emergency Outpatient Clinic of Ondokuz Mayıs University
Faculty of Medicine between December 2019 and April 2022 with recurrent
abdominal pain without fever. The blood sample taken from the patients who agreed
to participate in the study was absorbed into the appropriate blood paper for the
examination. GLA sequence analysis in female patients and alpha galactosidase
enzyme level in male patients were studied. The diagnosis of Fabry disease in male
patients with suspicious results was confirmed by GLA sequence analysis. The
obtained data were statistically evaluated with SPSS 26 software.
Results: 205 patients were included in the study. Three patients who were
followed up in the pediatric metabolism outpatient clinic with the diagnosis of Fabry
disease, but one of the first symptoms was abdominal pain before the diagnosis was
added to the study. Of these patients, 62% were girls and 38% were boys. Of the 7
patients with low alpha-galactosidase enzyme levels, 2 had a diagnosis of Fabry
disease. The diagnosis of the other 5 patients was excluded by GLA sequence
analysis. The mean age of onset of abdominal pain in 3 Fabry patients included in the
study was 10.6 years, and the mean age of diagnosis was 16 years. Among the
patients with low alpha-galactosidase enzyme levels, those with high serum
creatinine levels without proteinuria were genetically diagnosed as Fabry.
Discussion and Conclusion: Abdominal pain is one of the first symptoms of
Fabry disease. All patients with high creatinine without proteinuria and recurrent
abdominal pain without fever should be considered for Fabry disease.
Keywords: Abdominal pain, Fabry disease, Gastrointestinal system, Enzyme
replacement therapy