Dört yaş altında IgA eksikliği saptanan hastaların serum IgA düzeylerinin düzelme eğilimlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the tendency of serum IgA levels to improve in patients under four years old with IgA deficiency
Yazar: ÇAĞIL ŞEKERCİ
Danışman: PROF. DR. AYŞE METİN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Bilkent Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Allerji ve İmmünoloji = Allergy and Immunology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children ; İmmün yetmezlik = Immun deficiency ; İmmünoglobülin A = Immunoglobulin A

Özet:
Giriş ve Amaç: Selektif IgA Eksikliği (SIgAE), en sık görülen primer immün yetmezlik hastalığıdır. SIgAE, asemptomatik bir klinikten tekrarlayan sinopulmoner hastalıklar, alerjik hastalıklar, otoimmün hastalıklar, gastrointestinal hastalıklar ve malignite gibi yaygın bir klinik yelpazede karşımıza çıkabilir. Bu çalışmada, hastanemizde 4 yaş altında serum IgA değeri yaşa göre düşük saptanan hastaların izleminde düzelme eğilimleri, gelişebilecek ek hastalıkların varlığı ve hastaların takibinde prognozu etkileyebilecek faktörlerin belirlenmesi ve SIgAE ile PIgAE tanılı hasta popülasyonun her ikisine de dikkat çekilmesi amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmada, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi'nde (Hastanemiz Ağustos 2019 yılında Ankara Şehir Hastanesi Çocuk Hastanesi'ne taşınmıştır) 2010 ile 2016 yılları arasında alınan kan tetkiklerinde serum IgG ve IgM değerleri yaşa göre normal aralıkta olan, serum IgA değeri yaşa göre -2 SD'nin altında saptanan 4 yaş altı takiplerine düzenli gelen 107 hastanın kayıtları, arşiv dosyaları taranarak hastaneye başvuru anındaki semptomları, demografik özellikleri, takiplerinde IgA değerlerinin düzelme durumu, tetkikleri ve takipte gelişen ek hastalıkları incelenmiştir. 

Bulgular: Çalışmamızdaki 107 hastanın 56'sı (%52,3) kız, 51'i (%47,7) erkek idi. Hastaların yaşları 46 ay ile 128 ay arasında değişmekte olup yaş ortalaması 81,89±20,36 ay olarak bulunmuştur. Hastalarda başvuru anında en sık görülen klinik bulgular %17,8 oranında tekrarlayan bronşiolit ve sık ÜSYE öyküsüdür. 107 hastadan 69'unun (%64,4) 4 yaşına geldiğinde IgA değerinin yaşa göre normal aralığa ulaştığı, 38'inin ise (%35,5) düşük seyrettiği görülmüştür. Serum IgA değeri 4 yaşına geldiğinde normal aralığa ulaşan 69 hastanın ortalama düzelme süresi 27,07 ± 22,19 ay olarak bulunmuştur. Serum IgA değeri yaşına göre düşük seyreden 38 hastanın 17'si (%15,8) Selektif IgA eksikliği, 15'i (%14) Parsiyel IgA eksikliği, 2'si (%1,86) CVID, 1'i (%0,93) IgA ve IgM düşüklüğü,1'i (%0,93) Kıkırdak Saç Hipoplazisi, 1'i (%0,93) Bare Lenfosit Sendromu, 1'i (%0,93) ZAP70 ile ilişkili AKİY tanısı almıştır. Çalışmamızda SIgAE prevalansı %0,5 olarak saptanmıştır. SIgAE ve PIgAE tanılı hastalarda takipte en sık görülen hastalık tekrarlayan enfeksiyonlar, 2. sıklıkta görülen hastalık ise alerjik hastalıklardır. Hiçbir hastada malignite gelişmemiştir.

Sonuç: Bu çalışma, IgA düşüklüğü saptanan kişilerde immün yetmezlikten şüphelenilmesinin, erken tanı konulmasının, bu hastaların yakın takibe alınarak gelişebilecek hastalıklar açısından izleminin ve klinisyenlerde farkındalığın artırılmasının ne kadar önemli olduğunu göstermiştir.

Anahtar Kelimeler: IgA eksikliği, pediatri, primer immün yetmezlik, infant

Abstract:
Background and Aim: Selective IgA deficiency (SIgAD) is the most common primary immunodeficiency disease. SIgAD have a wide range of clinical symptoms, such as sinopulmonary diseases, allergic diseases, autoimmune manifestations, gastrointestinal disorders and malignancy. The aim of this study was to evaluate the children who were followed up in our hospital with low levels of serum IgA under 4 years of age and their trend of improvement in the follow-up period along with the presence of additional diseases that may develop which may affect the patients' prognosis in this period and also attract attention both for SIgAD and PIgAD diseases.

Materials and Methods: In this retrospective study, we reviewed the archive records of 107 patients who were regularly followed up in University of Health Sciences, Ankara Children's Hematology Oncology Training and Research Hospital (moved to Ankara City Hospital, Children's Hospital, in August 2019) between 2010-2016; the patients who were under 4 years of age with serum IgM and IgG level within normal ranges, but low serum IgA levels which were under -2 SD for the age range, were included into to the research. We reviewed the patient's first physical examination symptoms, their demographic features, the improvement of serum IgA levels in the follow-up period, other laboratory test results and the presence of additional diseases.

Results: The study was completed with 107 children; 56 (52,3%) female and 51 (47,7%) male. Patients age were between 46-128 month. (mean 81,89±20,36 months) The most common clinical symptoms in the first examination were recurrent bronchiolitis and upper respiratory disease at the rate of 17,8%. At the final control point (4 year); 69 of 107 patients' (64,4%) IgA level reached to the normal range for age; on the other hand 38 patients' (35,5%) IgA level remained below the normal ranges. 69 patients whose blood IgA levels improve to normal till the age of 4, mean recovery time was 27.07 ± 22.19 months. Remaining 38 patients with low IgA level for age was diagnosed with an immunodeficiency disease. 17 of these 38 patients (15.8%) diagnosed as Selective IgA Deficiency; 15 of them (14%) as Partial IgA Deficiency; 2 of them (1.86%) as CVID; 1 of them (0.93%) as low IgA and IgM level; 1 of them (0.93%) as Cartilage Hair Hypoplasia; 1 of them (0.93%) as Bare Lymphocyte Syndrome and 1 of them (0.93%) is diagnosed as Severe Combined İmmunodeficiency due to ZAP70 Deficiency. In our research, the prevalence of SIgAD was 0,5%. In our cohort, the most common diseases found in our patients with SIgAD and PIgAD; were recurrent infections and allergic diseases. Malignancy did not develop in any of them.

Conclusion: This study showed the importance of the suspicion of a primary immunodeficiency disease in patients with low serum IgA levels, for the early diagnosis of a PID and the follow-up of these patients can increase the clinician's awareness for the diseases that may develop in this group of patients. 

Key word: IgA deficiency, pediatric, primary immunodeficiency, infancy