Fenilketönüri tanılı çocuk ve ergenlerde psikiyatrik bozuklukların yaşam kalitelerinin ve ebeveyn tutum stillerinin değerlendirilmesi
Psychiatric comorbidity, quaility of life and parents attitude assessment in child and adolescent patients with phenylketonuria
Yazar: NEŞE COŞKUN
Danışman: PROF. DR. BEHİYE ALYANAK
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Psikiyatri = Psychiatry
Dizin: Ana-baba tutumu = Parents attitude ; Ergenler = Adolescents ; Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Mental bozukluklar = Mental disorders ; Psikiyatrik hastalar = Psychiatric patients ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; Çocuklar = Children

Özet:
Giriş ve Amaç; Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz(FAH) enzim aktivitesindeki bozukluk sonucu orataya çıkan, otozomal resesif geçiş gösteren metabolik bir hastalıktır. Tedavi edilmediğinde, doğumdan kısa süre sonra, olgularda ağır nörobilişsel bozukluklar meydana gelmekte, psikiyatrik bozukluklar ve davranış sorunları sıklıkla tabloya eşlik etmektedir.Bu çalışmada, erken tanı konulan ve tedavi başlanan, düzenli takibi yürütülen fenilketonürili çocuk ve ergenlerdeki psikiyatrik durumların yarı yapılandırılmış klinik görüşmelerle saptanması, yaşam kalitelerinin ve ebeveyn tutumlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem; Çalışmaya İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Polikliniğinde takip edilen FKÜ tanısı almış 4-18 yaş arası, 58 olgu (25 kız, 33 erkek) ve kontrol grubu olarak aynı yaş grubunda kronik tıbbi ve nörogelişimsel hastalığı olmayan, 65 olgu (35 kız, 30 erkek) dahil edilmiştir. Her iki gruba da sosyodemografik veri formu doldurtulduktan sonra, "Okul Çağı Çocukları için Duygulanım Bozuklukları ve Şizofreni Görüşme Çizelgesi-Şimdi ve Yaşam Boyu Şekli (ÇDŞG-ŞY)" uygulanmıştır.ÇDŞG-ŞY, hem ebeveynlere hem de çocuğa uygulanmıştır.Ayrıca araştırmaya alınan tüm olgulara yaşam kalitesi ölçeği çocuk formu, annelerine de çocukların davranışlarını değerlendirme ölçeği, yaşam kalitesi ölçeği ebeveyn formu, ebeveyn tutum ölçeği uygulanmıştır.
Bulgular; FKÜ'lü grupta davranış sorunlarının kontrol grubundan daha düşük olduğu belirlendi. FKÜ'lü olgularda, çocukların davranışlarını değerlendirme ölçeğinde; hem toplam sorun puanı, hem de içe yönelim, dışa yönelim ve tüm alt ölçek puanları kontrol grubuna göre daha düşük bulunmuştur.Yaşam kalitesi ebeveyn bildirimi açısından karşılaştırıldığında; FKÜ grubunun fiziksel sağlık toplam puanı, kontrol grubundan anlamlı olarak daha yüksek bulunurken, duygusal alt ölçek puanı anlamlı olarak daha düşük bulunmuştur. FKÜ'lü olguların duygusal iyilik hallerinin olumsuz etkilendiği, ancak bunun herhangi bir davranış sorununa yol açmadığı görülmüştür. Çalışmamızda, ebeveyn tutum ölçeği ile elde edilen puanlar araştırma ve kontrol grupları arasında karşılaştırıldığında; araştırma grubundaki olguların ailelerinde izin verici alt ölçek puan ortalaması, kontrol grubundan anlamlı olarak daha yüksek, demokratik alt ölçek puan ortalaması ise anlamlı olarak daha düşük bulunmuştur.FKÜ'lü grup ve kontrol grubunda yaşam boyu psikiyatrik bozuklukların görülme sıklığı açısından fark bulunmamıştır.
Sonuç; FKÜ tanılı olgularda erken tanı ve tedavi ile birlikte, yaşam kalitelerinin olumsuz etkilenmediği, psikiyatrik bozuklukların görülme sıklığının artmadığı görülmüştür.Bu bulgular FKÜ olgularında erken tanı ve tedaviye uyum ile birlikte normal psikososyal iyilik halinin sağlanabileceğini düşündürmektedir.

Abstract:
Introduction and Objective: Phenylketonuria(PKU), is a hereditary autosomal recessive, metabolic disease which occurs due to an impairment in the enzymatic activity of phenylalanine hydroxylase (PAH). Unless treated, cases develop severe neurocognitive deficits following short after birth, psychiatric disorders and behavioral problems also frequently accompany the condition. In this study, we aimed to determine the psychiatric conditions of the children and adolescents who were diagnosed and started treatment early in life, by using semi-structured clinical interviews and to evaluate their quality of life and examine the attitudes of parents.
Method; The study included 58 cases (25 female, 33 male) aged 4-18 who were being followed up by Istanbul University Istanbul Medical Faculty Pediatrics Department, Nutrition and Metabolism outpatient clinics, that were diagnosed as having PKU and 65 cases (35 female, 30 male) who did not have any chronic medical or neurodevelopmental disorder as controls.  Both groups were administered 'Kiddie-Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia – Present and Lifetime Version (KSADS-PL)', after sociodemographical data forms were filled out. KSADS-PL was administered both to children and parents. Quality of life scale, child's form was applied to all the cases included in the study, and all the mothers were applied Childhood Behavior Checklist (CBCL), Quality of Life Inventory-Parents version and Parents's Attitudes Scale.
Results; Behavioral adjustment of children andadolescents with PKU was found to be better than in a control group. In the cases with PKU, both total behaveior scores and internalizing, externalizing and all subscale scores of CBCL were lower compared to controls. Comparing parent's reports of quality of life, total physical health scores of PKU group were significantly higher than controls, whereas mean emotional subscale score was significantly lower. It was observed that the cases with PKU were negatively effected considering their emotional wellbeing, however this did not cause any behavioral problems. In our study, mean permissive subscale scores of parent's attitudes scale were significantly higher in the study group, whereas mean democratical subscale scores were significantly lower compared to controls. There was no difference between PKU group and controls comparing the prevalence of lifetime psychiatric disorders.
Conclusion;We observed that cases with PKU were not negatively effected in their quality of life and that the prevalence of psychiatric disorders were not increased, with the effect of early diagnosis and treatment. These findings suggest that early diagnosis and adherence to treatment may help preserve normal psychosocial wellbeing of PKU cases.

Keywords: Child, adolescent, phenylketonuria, quality of life