Spondiloartropati klinik bulguları olan ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında, sakroiliit sıklığı, klinik ve radyolojik bulgular üzerine HLA-B27 antijeninin etkisi
Frequency of sacroiliitis in familial Mediterranean fever (FMF) patients with spondyloarthropathy clinical findings, and effects of HLA-B27 antigen on clinical and radiological findings
Yazar: TİMUÇİN KAŞİFOĞLU
Danışman: PROF. DR. CENGİZ KORKMAZ
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2007
Konu: Romatoloji = Rheumatology
Dizin: HLA B27 antijeni = HLA B27 antigen

Özet:
Kaşifoğlu T. Spondiloartropati klinik bulguları olan ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında, sakroiliit sıklığı, klinik ve radyolojik bulgular üzerine HLA-B27 antijeninin etkisi. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Yan Dal Uzmanlık Tezi, Eskişehir, 2007.AAA için tanı kriterlerini tam olarak karşılayan 256 AAA hastasının (128 erkek ve 128 kadın, ortalama yaş 27.2±6.3) dosyaları geriye dönük olarak değerlendirildi. İnflamatuar bel ağrısı, tekrarlayan artrit ve entesit öyküsü veya klinik bulguları olan hastalar belirlendi ve çalışma kriterlerinin ileri değerlendirilmesi için çağrıldı. Fizik muayene ve radyolojik bulguları karşılaştırmak için kontrol grubunu 41 ankilozan spondilit hastası oluşturdu. Değerlendirilen 256 hasta içinde toplam 70 hastada artrit veya entesit öyküsü vardı. Bunların 55'ne ulaşıldı ve çalışma için uygun olup olmadıklarını değerlendirmek üzere çağrıldı. 18 hastada direkt radyografi ve MRI ile sakroiliit tespit edildi. Sakroiiliti olan hastalar HLA-B27 sonuçlarına göre iki gruba ayrıldı. Tüm HLA-B27 pozitif hastalar erkekti ve AAA için aile öyküleri vardı. Direkt radyografi ile sakroiliit dereceleri evre 3-4 olduğu için bu hastalara sakroiliak MRI çekilmedi. 17 HLA-B27 negatif hastanın direkt radyografilerinde evre 0, 1, 2 sakroiliit gösterildi ve sakroiliiti doğrulamak için sakroiliak MRI çekildi. On hastada MRI ile sakroiliit saptandı. Bunlardan 5 tanesi erkekti. MEFV mutasyonları araştırıldı ve beş hasta M694V için homozigot, dokuz hasta heterozigot, bir hasta M694V/M680I için birleşik heterozigot ve bir hasta V726A/M680I için birleşik heterozigot pozitif olarak bulundu. İki hastada MEFV muatasyon analizi yapılamadı. Sonuç olarak, AAA hastalarında sakroiliit beklenenden daha sık görülen bir klinik bulgudur. HLA-B27 pozitif AAA hastalarında sakroiliit olabilir. Sakroiliitli hastalarda M694V'nin homozigot veya heterozigot varlığı AAA hastalarında beklenenden daha sıktır. Sakroiliiti ve eklem bulguları olan hastalarda AAA öncelikli olarak düşünülmelidir. Bu hastalarda alınacak iyi bir öykü AAA tanısının erken konulmasını sağlayacak, kolşisin tedavisinde gecikmeyi önleyecektir.

Abstract:
Kaşifoğlu T. Frequency of sacroiliitis in familial Mediterranean fever (FMF) patients with spondyloarthropathy clinical findings, and effects of HLA-B27 antigen on clinical and radiological findings. Eskişehir Osmangazi University Faculty of Medicine, Medical Speciality Thesis in Departyment of Internal Medicine, Section of Rheumatology, Eskişehir, 2007. The files of 256 (128 male and 128 female, mean age 27.2±6.3) FMF patients who fulfilled the relevant diagnostic criteria for FMF were evaluated retrospectively. Patients with history or clinical findings of inflammatory low back pain, recurrent arthritis and enthesitis were determined and called for furher evaluation of study criteria. Control group consisted of 41 ankylosing spondylitis patients to compare physical and radiological findings. A total of 70 patients had either arthritis or enthesitis among 256 evaluated patients. 55 of them were reached to call them to evaluate whether they were appropriate fort he study or not. Sacroiliitis was detected in 18 patients by direct radiography or MRI. Patients with sacroiliitis were divided into two groups according to their HLA-B27 results. All of the HLA-B27 positive patients were male, and all of them had family history of FMF. The degree of sacroiliitis were evaluated as grade 3-4 by direct radiography, therefore sacroiliac MRI was not performed the these patients. Direct radiographies of 17 HLA-B27 negative patients showed grade 0, 1, 2 sacroiliitis and to confirm sacroiliitis , sacroiliac MRI had performed. Ten patients had sacroiliitis by MRI. Five of them were males. MEFV mutation was investigated, and five patients were homozygote for M694V, nine patients were heterozygote, one patient was M694V/M680I compound heterozygote an done patient was V726A/M680I compound heterozygote. MEFV gene mutation analysis couldn?t be performed in two patients. In conclusion, sacroiliitis in FMF patients, is a clinical finding seen more frequently than expected. Sacroiliitis can be seen in HLA-B27 positive FMF patients. Homozygote and heterozygote M694V mutation in patients with sacroiliitis is more frequent than expected in FMF population. FMF should be firstly in differantial diagnosis of patients with sacroiliitis and arthritis. A detailed and good anamnesis of these patients will ensure early diagnosis of FMF and prevent the delay in colchicine theraphy.