Elazığ ili ve çevresindeki Behçet hastalarında BTLA (CD272)gen polimorfizmlerinin araştırılması
The study of BTLA (CD272) gen polymorphisms among the patients with behcet disease in and Elaziğ around
Yazar: YASİN ÇETİN
Danışman: PROF. DR. NAFİYE FULYA İLHAN
Fırat Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / İmmünoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2014
Konu: Genetik = Genetics ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Behçet sendromu = Behcet syndrome ; Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Behçet hastalığı (BH) tekrarlayan oral ve genital ülserler, üveit ve deri lezyonları ile karakterize kronik inflamatuar bir hastalıktır. BH'nın etyopatogenezi bilinmemektedir. BTLA son yıllarda tanımlanan Ig süper ailesi üyelerinden birisidir.BTLA, CD4+ lenfositlerin aktivasyonunu ve IL-2 üretimini baskılar. Özellikle inflamasyon bölgesinde, B7-1 ve B7-2 taşıyan aktive T hücrelerin olduğu bölgelerde CTLA-4 bağlantısı yoksa temel rol oynar. Behçet hastalığı kronik inflamatuvar bir hastalıktır ve T hücre uyarımı ile yakından ilgilidir.
BTLA yolağı Behçet gibi kronik inflamatuvar hastalıklarda kritik rol alabilir. Bu çalışmada Behçet hastalarında BTLA geni rs1844089 ve rs9288952 gen polimorfizmleri arasındaki ilişki incelenmiştir. Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR)-Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi (RFLP) yöntemi kullanılarak 108 Behçet hastası ve 108 sağlıklı bireyde, BTLA geni rs1844089 C>T ve rs9288952 C>T polimorfizmleri çalışılmıştır. rs1844089 genotip dağılımları hasta grubunda CC: %60,2, CT: %35,2, TT: %4,6, kontrol grubunda ise CC: %67,6, CT: %31,5, TT: %0,9 olarak bulunmuştur. rs9288952 polimorfizmi için genotip dağılımları hasta grubunda TT: %69,4, CT: %26,9, CC: %3,7, kontrol grubunda ise TT: %80,6, CT: %17,6, CC: %1,9 olarak bulunmuştur. Her iki genotip ve allel frekansları açısından hasta grubuyla kontrol grubu arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir fark bulunmamıştır (P >0.05). Ancak bu iki polimorfizm için haplotip analizi yapıldığında gruplar arasındaki farklılık anlamlı bulunmuştur. Aynı anda rs1844089 polimorfizmi için T, rs9288952 polimorfizmi için C allelini taşımak hastalık riskini 4.6 kat arttırmaktadır (p=0.006).

Anahtar Kelimeler: Behçet Hastalığı,BTLA,Polimorfizm

Abstract:
Behcet's disease (BD ) recurrent oral and genital ulcers, uveitis, and skin lesions are characterized by a chronic inflammatory disease . The pathophysiology of BD is unknown. BTL defined in recent years is one of the members of the Ig superfamily . BTLA , activation of CD4 + lymphocytes and inhibits IL-2 production . In particular inflammation , B7 - 1 and B7 - 2 activated T cells bearing the CTLA-4 in the region of the connection or fundamental role. Behcet's disease is a chronic inflammatory disease and is closely related to T cell stimulation . 
BTLA pathway critical role in chronic inflammatory disease such as Behcet's can take . In this study, rs1844089 and rs9288952 gene in patients with Behcet BTL relationship between gene polymorphisms were investigated. Polymerase Chain Reaction (PCR) - Restriction Fragment Length Polymorphism ( RFLP ) method using the 108 BD patients and 108 healthy subjects , BTL gene rs1844089 C> T and rs9288952 C> T polymorphisms were studied. rs1844089 CC genotype distribution in the patient group : 60.2 % , CT: 35.2 % , TT: 4.6% in the control group CC: 67.6 % , CT: 31.5 % , TT: 0.9 % respectively. rs9288952 polymorphism in patients with the TT genotype distributions : 69.4 % , CT: 26.9 % , CC: 3.7% in the control group TT: 80.6 % , CT: 17.6 % , CC: 1% 9 respectively. Both in terms of genotype and allele frequencies between patient and control groups was not statistically significant (P> 0.05). However, when these two polymorphism haplotype analysis for differences between groups were significant. At the same time polymorphism rs1844089 T, rs9288952 C allele polymorphism carry the risk of disease increases 4.6-fold (p = 0.006).

Keywords: Behcet's Disease, BTLA, Polymorphism