Otizm spektrum bozukluğunda regresyon ile 
ilişkili klinik ve otoimmün değişkenler
Clinical features and autoimmune variables associated with 
regression in autism spectrum disorders
Yazar: CİHAN ASLAN
Danışman: PROF. DR. MEHMET FATİH ÜNAL
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Psikiyatri = Psychiatry

Özet:
Bu kesitsel çalışmada regresyon
öyküsü olan ve klasik seyir gösteren Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB)olgularının,
otoimmün belirteçler ve klinik özellikler açısından farkları değerlendirilerek;
regresyona özgü klinik değişkenler incelenmiştir. Araştırma grubu regresif seyir
gösteren, 2-6 yaş arasında 24OSB olgusundan; kontrol grubu ise aynı yaş aralığında,
klasik seyir gösteren 26OSB hastasından oluşmaktadır. Tüm katılımcılar DSM 5
ölçütlerine göre değerlendirilmiş, Çocukluk Otizm Derecelendirme Ölçeği (ÇODÖ)
ve AGTE (Ankara Gelişim Tarama Envanteri) uygulanmıştır. Ebeveynlerden Sorun
Davranış Kontrol Listesi (SDKL) ve Otizm Davranış Kontrol Listesi (ODKL)
doldurmaları istenmiştir. Ayrıca hasta serumlarında, hücre yüzey antijenlerine karşı
gelişen otoantikorlar (Anti-NMDA, Anti-CASPR2, Anti-LG1, Anti-Glutamat Tip
AMPA 1-2,Anti GABA B, Anti-DPPX) ve Anti-GAD antikorundan oluşan
otoimmün ensefalit paneli incelenmiştir. Çalışma sonucunda gruplar arasında
sosyodemografik değişkenler, ÇODÖ, AGTE, ODKL ve SDKL puanları arasında
fark bulunmamıştır. Erken dönem gelişim basamaklarının (dil gelişimi, tuvalet
eğitimi, yürüme) regresyon grubunda daha erken kazanıldığı saptanmıştır. Hücre
yüzey antijenlerine karşı gelişen otoantikorların çalışmaya alınan olguların hepsinde
negatif olduğu gözlenmiştir. Fakat regresyon grubunda 5 (20,8%) hastada Anti-GAD
antikoru pozitif saptanmıştır. Kontrol grubundaki hastaların tümünde ise bu antikor
negatif bulunmuştur. Regresyon öncesi dönem ve regresyon sonrası tekrar kazanılan
dil becerisi düzeyleri arasında doğru orantılı bir ilişki saptanmıştır. Regresyonda
subakut/kronik başlangıcın, sosyal-öz bakım becerilerinde aksama ön planda olmak
üzere çoğu sorun davranış örüntüsü ile ilişkili olduğu gözlenmiştir. Çalışmamızda
elde ettiğimiz bulgular, OSB'nin etyolojisinde otoimmünitenin özgül bir katkısının
olabileceğini düşündürmekle birlikte, regresyonun klinik seyrine ilişkin yeni veriler
sunmuştur.
Anahtar sözcükler: Otizm, regresyon, otoimmünite, ensefalit.

Abstract:
Aslan, C. Clinical Features and Autoimmune Variables Associated With
Regression in Autism Spectrum Disorders. Hacettepe University Faculty of
Medicine, Thesis in Child and Adolescent Psychiatry, Ankara, 2016. In this
cross-sectional case-control study it is aimed to investigatethe differences between
ASD(Autism Spectrum Disorders) cases with regression and without regression in
terms of autoimmune markers and clinical manifestations and assess the regression
specific features. The study group is consisted of 24 patients with autistic regression
aged between 2-6 years. The control group is consisted of 26nonregressive ASD
patients with similar ages. All participants were assessed according to DSM 5
criteria, CARS (Childhood Autism Rating Scale) and ADST (Ankara Developmental
Screening Test) were administered. All parents were asked to complete Aberrant
Behavior Checklist (AuBC) and Autism Behavior Checklist (ABC) for their children.
Also autoimmune encephalitis panel including neuronal surface autoantibodies
(Anti-NMDA, Anti-CASPR2, Anti-LG1, Anti-Glutamat type AMPA 1-2, Anti
GABA B, Anti-DPPX) and Anti-GAD antibody were assayed in serum samples.
Results of the study indicated that there was no significant difference in CARS,
ADST, AuBC, ABC scores between study and control groups. It was observed that
early developmental milestones (i.e language skills, potty training, walking) were
attained earlier in regressive group. There was no seropositivity of neuronal surface
autoantibodies in any participant. However Anti-GAD antibodies were detected in
the serum of 5 (20.8%) patients of children with autistic regression and of none of
the controls. A significant direct relationship was found between the levels of
language skills before the regression and regained after the regression. Gradual onset
pattern of regression was shown to be associated with disruption in most of the
behavioral domains especially social and self-help skills. According to our results, it
is suggested that autoimmunity might have a specific contribution to the etiology of
ASD. Also some novel findings related to the phenomenology of regression have
been provided.
Key words: Autism, regression, autoimmunity, encephalitis.