İmmün sistem regülatör gen polimorfizmleri ile jüvenil idiopatik artrit arasındaki ilişkinin incelenmesi
Analysis of relationship between Immune system regulating gene polymorphisms and juvenile idiopathic arthritis
Yazar: SEZEN BAYRAKTAR
Danışman: DOÇ. DR. MEHMET GÜVEN
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2008
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
Jüvenil idiopatik artrit (JİA), çocukluk çağında en sık görülen, ağırlıklı olarak periferik artrit ile ortaya çıkan, endojen ya da eksojen antijenlerin patogenezinde rol oynadığı, bağışıklık sisteminde artmış yangısal yanıtla belirginleşen bir hastalıktır. JİA, otoimmün bir hastalıktır ve pek çok kronik iltihabi hastalıkta olduğu gibi burada da kesin etyoloji ve risk faktörleri belirlenememiştir. Genetik yatkınlık, travma, otoimmünite, stres ve enfeksiyonların hastalığın ortaya çıkmasında önemli faktörler olduğu düşünülmektedir. Hastalığın gelişmesinde özellikle immün sistemin işleyişindeki bozuklukların rol oynadığı kabul edilmektedir. Bazı immünregülatör genlerinde tespit edilen polimorfizmlerin, immün sistem fonksiyonunu etkileyerek kişilerin JİA'e eğilimlerine neden olduğu bulunmuştur. JIA'e eğilimde etkisi olan genetik varyantlar arasında HLA moleküllerini kodlayan genler, sitokinler ve diğer immün cevabı azaltan faktörler vardır. Bu nedenle çalışmamızda, JİA ile immün sistem regülatör gen polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi incelemeyi amaçladık.Çalışma gruplarımız 76 JİA'lı ve 80 sağlıklı bireyden oluşmaktadır. Toplam 156 bireyin polimorfizmleri PZR-RFLP (Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi) yöntemiyle belirlendi. Çalışmamızda incelediğimiz sekiz immünregülatör gen polimorfizminden sadece TNF-alfa (kodon -863) ve TNFRII (kodon 196) polimorfizmleri ile JİA riski arasında bir ilişkinin olduğunu tespit ettik.Çalışmamız immün sistem regülatör gen polimorfizmleri ile JİA arasındaki ilişkinin Türk populasyonunda toplu olarak incelendiği ilk çalışmadır. Çalışmamıza hasta sayısını mümkün olduğu kadar arttırarak devam etmeyi amaçlamaktayız.

Abstract:
Juvenile idiopatic arthridis (JIA) is a disease in immune system with high temperature which is encountered most frequently in childhood, occuring mostly with peripheric arthridis while taking a role in pathogenesis of endogenous and exogenous antigenes. JIA is an autoimmun disease and like in many other chronic inflamed diseases, certain etiology and risk factors could not be determined. Some factors such as genetic aptitude, trauma, autoimmunity, stress and some infections are accepted as possible causes. Immunity system problems are believed to take an important role in the advancement process of the disease. Also it has been found that polymorphism in some immunregulator genes affected immune system functionality and caused people to have more aptitude to JIA. Among the JIA supporter genetic variants there are HLA coding genes, sitokines and other immune response decreasing factors. For this reason we aimed researching the relationship between JIA and immune system regulator gene polymorphisms.Our workgroups contain 76 JIA patients and 80 healthy people. The polymorphisms in all 156 people were detected by PCR-RPLP (Polymerase Chain Reaction ? Restriction Piece Length Polymorphism) method. We found that there is a relationship among JIA and only two of eight polymorphisms that we analyzed named TNF-alpha (codon-863) and TNFRII (codon-196).Our research is the first research about the relationship between immune system regulator genes and JIA in a big part of Turkish population. Our purpose is to continue the research with more diseased people.