Hemofilili çocuklarda spesifik yaşam kalite indeksi
The spesific  index of the life quality for the children who have hemophilia
Yazar: BERAT SEVGİN
Danışman: PROF. DR. AHMET FAİK ÖNER
Yüzüncü Yıl Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Hemofili = Hemophilia ; Hemofili A = Hemophilia A ; Kan pıhtılaşma bozuklukları = Blood coagulation disorders ; X kromozomu = X chromosome ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; Çocuklar = Children

Özet:
Giriş: Hemofili, X kromozomuna bağlı kalıtım gösteren bir pıhtılaşma hastalığıdır. Hafif hemofili'de faktör düzeyi % 5-40, orta hemofili'de faktör düzeyi % 1-5, ağır hemofilide faktör düzeyi < % 1'dir. Ağır hemofili hastalarında kanamaların çoğu kas-iskelet sistemde olur. Tekrarlayan eklem içi kanamalara bağlı olarak gelişen hemofilik artropati hemofilinin en ağır, en fazla sakat bırakan ve tedavisi pahalı bir komplikasyonudur. Hemofilik artropati, hemofili hastalarında yaşam kalitesini belirleyen en önemli etkendir. 
Metod: Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı'nda takip edilen,4-16 yaş arasındaki 32 hemofili hastası çalışmaya alındı. Hastalar yaş gruplarına göre 4-7, 8-12 ve 13-16 yaş olarak üç gruba ayrıldı. Hastalara ve ebeveynlerine ESCHQoL sağlıkla ilişkili yaşam kalitesi anketleri verilerek doldurmaları istendi. Farklı maddelere ilişkin yüzde, frekans, aritmetik ortalama ve standart sapma değerlerine yer verilmiş ve veriler buna göre yorumlanmıştır
Bulgular: Çalışmaya katılan hastaların %93,8 i (30 kişi) hemofili-A, %6,2 si (2 kişi) hemofili-B olarak tespit edildi. Hastaların faktör düzeyi %1'in altında %87,5 (28), %1-5 arası %12,5 (4)  olarak tespit edildi. Hastaların yarısında en az bir hedef eklem mevcuttu. Birincil proflaksinin artması ile hedef eklem oranı azalmaktadır. Hastalar'ın %12,5 (4) inde inhibitör gelişmişti. Düzenli proflaksi ile birlikte inhibitör oranı azalmaktadır. Çalışmaya katılan hastalar küçük yaşta hastalığın farkında olmadıklarından korkuları nadirmiş. Yaş ilerledikçe hastalıkları hakkında daha fazla bilgi sahibi olduklarından korkuları artıyormuş. Yaş küçük iken yalnızlık çok oluyormuş, yaş büyüdükçe yalnızlık sıkıntısı olmuyormuş Ankete katılanlar genel olarak sağlıklarını iyi olarak görüyorlarmış. Hemofili hastaları yaş ilerledikçe istediği hareketleri daha çok yapabiliyorlarmış. Çevrelerindeki insanlar ile ilişkileri iyiymiş ve dışlanmıyorlarmış. Ailelere göre çocukları zamanla ilaç almaya alışıyorlarmış. Çocuklar küçük yaşta yaşıtı sağlam çocukları daha çok kıskanıyormuş, yaş ilerledikçe kıskançlık azalıyormuş. İlaç ve hastane masraflarını sigorta karşılamasına ramen aileler hastane masrafları (yol, konaklama, yiyecek) ve iş kaybı için ek gelir ihtiyacı hissediyorlarmış. Aileler çocuklarının hastalığı nedeni ile dışarı çıkmaya daha az istekliymiş. Aileler büyük ölçüde bazı şeylerden vazgeçmek zorunda kalıyorlarmış. Aileler hasta çocuklarına daha fazla ilgilenip zaman harcadıklarından diğer çocuklara yeterli ilgiyi veremiyorlarmış. Ailelere göre hasta olmayan çocukları çevrelerindeki diğer çocuklara göre daha sık hasta oluyorlar ve daha sık ağrılardan şikâyetçi oluyorlar.
Sonuç: Hemofili hastalığı; hastaların hayatını fiziksel, sosyal, emosyonel anlamda olumsuz etkilemektedir. Hematologların sayısının artması, tıbbi imkânların artması tanı yaşının daha erken olmasına katkıda bulunmuştur. Proflaktik faktör kullanımının yaygınlaşması ile hemofilik artropati azalmış, inhibitör oranlarında azalma olmuştur. 
          Çalışmaya katılan hastalar yaş ilerledikçe hastalıkları hakkında daha fazla bilgi sahibi olduklarından korkuları artıyormuş. Ailelerin küçük çocukları koruma amacıyla daha fazla baskı altında tutmasından dolayı yaş küçük iken yalnızlık oluyormuş, yaş büyüdükçe yalnızlık sıkıntısı olmuyormuş. Hemofili hastaları yaş ilerledikçe hastalıklarını daha iyi tanıdıklarından yaptıkları aktivitelerde daha dikkatli davranıyorlar, daha az yaralanıyorlar. Böylece istediği hareketleri daha çok yapabiliyorlarmış. Hemofili hastalıklarından dolayı çevreleri ile ilişkilerinde sıkıntı yokmuş, çevrelerindeki insanlar ile ilişkileri iyiymiş ve dışlanmıyorlarmış. Ailelere göre çocukları zamanla damardan ilaç almaya alışıyorlarmış. Bazı aileler ilaçları kendileri yapıyormuş. Hastalar istekleri sık sık hastalıklarından dolayı kısıtlandığından kıskançlık oluyormuş. Kıskançlıkları yaş ilerledikçe azalıyormuş. Aileleri çocuklarına daha çok vakit ayırmak, ilaç yapmak, kontrole götürmek için fazladan vakit harcadıkları için iş kaybına uğruyorlarmış. Türkiye´de ilaç ve hastane masraflarını sigorta karşılamasına ramen aileler yol, konaklama, yiyecek ve iş kaybı için ek gelir ihtiyacı hissediyorlarmış. Aileler çocuklarını başkalarına güvenip bırakamadıkları için dışarı çıkmaya daha az istekliymiş.  Büyük ölçüde bazı şeylerden (tatile gitmek, çalışmaya gitmek, yaylaya çıkmak) vazgeçmek zorunda kalıyorlarmış. Aileler hasta çocuklarına daha fazla ilgilenip zaman harcadıklarından diğer çocuklara yeterli ilgiyi veremiyorlarmış. Ailelere göre hasta olmayan çocukları çevrelerindeki diğer çocuklara göre daha sık hasta oluyorlar ve daha sık ağrılardan şikâyetçi oluyorlar.	
           Hemofili tedavisinde multidisipliner yaklaşım ana prensip olmalıdır. İdeal bir tedavi ekibi hematolog, deneyimli hemşire, psikolog, fizyoterapist, fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı, genetik uzmanı, diş hekimi, radyolog, nükleer tıp uzmanı ve ortopedi uzmanından oluşur. Tüm bu kişilerin aynı anda aynı ortamda bulunması gerekmez, ancak ihtiyaç duyulduğunda hasta ve ailesi ile işbirliği içinde olmalıdır. Hemofili tedavisinde hastaların duygusal, ruhsal halleri ya da sorunları çoğunlukla göz ardı edilmesine rağmen hemofili hastalarının yaşam kalitesinde artış olmuştur. Yine de sağlık hizmetleri ne kadar iyi olursa olsun hemofili varlığı, yaşam kalitesini olumsuz etkilemektedir

Abstract:
Introduction: Hemophilia is a X-chromosome linked hereditary coagulation disorder.Individuals with less than 1% active factor are classified as having severe hemophilia, those with 1-5% active factors have moderate hemophilia and those with mild haemophilia have between 5-40 of normal levels of active clotting factor.Hemophilic arthropathy which present by recurrent joint bleeding is the most severe, disabling and expensive complication of hemophilia.Hemophilic arthropathy is the most important factor associated with the quality of life of patients with hemophilia.

Methods:32 hemophilia patients between 4 and 16 years were enrolled the study who were admitted to the department of pediatric hematology of Yüzüncü Yıl University. Patients were divided into three groups according to age;4-7, 8-12 and 13-16 years. Patients and their parents were asked to complete questionnaires which are associated with ESCHQoL health-related quality of life.Percentages, frequencies, means and standart deviations concerning different items werw peresented and data were discussed accordingly.

Results: It is detected that 30 (93,8%) patients with hemophilia A and 2 (6,2%)  patients with hemophilia B were enrolled the study.Individuals with less than 1% active factor were 28 (87,5%) and those with 1-5 % were 4 (12,5%). Half of the patients had at least one target joint involment. 4 (12.5) patients developed inhibitory factors.In the scoring of articulars, evaluations was made 0,78 point for ankle, 1,56 for knee and 0,06 for elbow. Participitans generally considered that their health were well. Their relationships with other people were fine and they never been shunned by other people.However, their families were reluctant to go out because of their children's diseases. Families with sick children were not give enough attention to other childrenbecause they spend more time on sick children. According to families, children without hemophilia get sich and suffering from pain more often compared with children with hemophilia.

Conclusion: Hemophilia affects patients' physical, social, emotional situation negatively. Increased number of hematologists and medical facilities have contributed to the fact that earlier age of diagnosis. Hemophilic arthropathy and inhibitor factor rate has been reduced with the widespread use of factors. 
 
                   Patients that participated in our study were scared of their disease more, when they learn more about thier illness with age. Children had lonliness often at small age, due to families that keep their children under more pressure to protect them, despite not having lonliness issues at older ages. Hemophilia patients were acting more cautious and injured less frequently, after having better knowladge about their illness with age. So they could execute movements that they want more often. They hadn't problems at relationships with other people due to hemophylia disease, they had good relations with people and hadnt been unaknowledged. According to families, their children got used to intravenous therapy in time. Some families have been applied drugs on their children themselves. Patients felt jaelousy because of their illness limited them oftenly. Their jealousy were decreased with age. Parents were lost their job, to spend more time with their children, for their medication and due to their periodic examination. Families have been in need of extra income in Turkey for transportation, housing, feeding costs and job loss, despite having insurance policy pay off for drugs and hospitalization bills. Families were less eager to go out, because they couldnt trust sitters to take care of children. Mosty they were abdicated stuff such as going vacation, going to work. Parents couldnt been able to pay enough attention to their other childring while they were taking care of their sick children more and spending more time with them. According to these parents, their healthy children were fallen ill more often and complained more about ache compared to other healthy children at their neighborhood. 
                    Multidisciplinary aproach should be the main principle at treatment of hemphylia. Idealy a treatment team concicsts of hematologists, experienced nurses, psychologists, physiotherapists, physical medicine and rehabilitation specialists, genetic specialists, dentists, radiologists, nuclear medicine specialist and orthopedic surgeons. All these people doesnt needed to be in the same place at same time. But whenever they have been needed by patients and their families, they have to coooperate. However, patients' emotional problems and mental states are often been ignored. Nevertheless, there has been an increase in the quality of life of hemophilia patients.In conclusion, the presence of hemophilia, negatively affect quality of life despite progresses in health care.