Akut bronşiolitli bebeklerde surfaktan protein B ve D gen polimorfizminin araştırılması
The investigation of surfacant protein B and D gen polymorphism in acute bronchiolite infants
Yazar: BUKET ALTINTAŞ SEYYAH
Danışman: YRD. DOÇ. DR. ALİ GÜL
Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Akciğer = Lung ; Akciğer hastalıkları = Lung diseases ; Bebekler = Infant ; Bronşiyolit = Bronchiolitis ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Yüzey aktif ajanlar = Surface active agents

Özet:
Amaç: Bir yaş altı bebeklerde Surfaktan protein B (SP-B) ve D (SP-D) gen polimorfizmlerinin akut bronşiolit gelişimindeki rolünü belirlemeyi amaçladık.
Yöntem: Çalışmaya Ocak 2014 - Ocak 2015 tarihleri arasında Gaziosmanpaşa Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları Kliniği'ne başvuran bronşiolit tanısı alan 106 hasta ve 107 sağlıklı çocuk dahil edildi. Bütün olguların yaşları 1 ay ile 1 yaş arasında idi. Olguların demografik, klinik, laboratuar ve radyolojik bulguları kaydedildi. Polikliniğimize ve acil servise başvuran hastalarımız değerlendirilerek aydınlatıldı ve onam formu doldurarak çalışmaya dahil edildi. SP- B genindeki intron 4,  C/A–18 ve SP-D genindeki SP-D/160 (Ala160Thr), SP-D/270 (Ser270Thr) polimorfizmlerinin genotiplendirmesi Polimeraz Zincir Reaksiyonu ve Restriksiyon Enzim Analizi yöntemleri ile gerçekleştirildi. 
Bulgular: Çalışmaya alınan akut bronşiolitli 106 hastanın 45'i (%42,5) kız, 61'i (%57,5) erkekti. Sağlıklı çocukların 46'sı kız, 61'i erkekti. Akut bronşiolitli 106 hastanın 10'u 1-3 ay arasında, 96'sı 3-12 ay arasındaydı. Hastaların fizik muayenelerinde akciğerlerinde dinlemekle 52'sinde (%49,1) ekspiryum uzunluğu, 102'sinde (%96,2) ronküs, 59'unda (%55,6) ral duyulduğu, 37'sinde (%34,9) interkostal çekilmeler, 29'unda (%27,4) burun kanadı solunumu vardı. Akut bronşiolit hastaları ve sağlıklı çocuklar arasında SP-B genindeki intron 4 polimorfizmi genotip bakımından istatistiksel olarak anlamlı derecede farklı bulunmuştur (p:0,0111). SP-D genindeki SP-D/270 (Ser270Thr) polimorfizmi genotip ve allel değeri bakımından istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p:0,0018 ve p:0,005).
Sonuç:Akut bronşiolit, daha çok iki yaşından küçük çocuklarda sıklıkla viral etkenlerin neden olduğu özellikle küçük bronşiollerde lokalize bulaşıcı bir alt solunum yolu enfeksiyonudur. SP-B ve SP-D genleri akut bronşiolite yatkınlıkla ilişkili olabilir. Her etnik grupta ve populasyonda polimorfizmlerin dağılımı farklılık göstermektedir. Bu nedenle her etnik grubun kendi içerisinde daha sık görülen polimorfizmlerin belirlenebilmesi için daha geniş popülasyonlarda çalışma yapmaya gereksinim vardır.

Anahtar Kelimeler: akut bronşiolit, surfaktan protein B, surfaktan protein D, gen polimorfizmi

Abstract:
Aim of the study: We aimedto determine the association of surfactant B and D gene polymorphisms with acute bronchiolitis in infants less than 1 year of age.
Material and Methods: One hundred and six patients diagnosed with acute bronchiolitis and 107 healthy children who visited pediatric polyclinics of Gaziosmanpaşa University hospital between January 2015 and January 2016 were included in this research. The ages of all children were between 1 and 12 months. Demographic, clinical laboratory, and radiological results were recorded. The number of bronchiolitis attacks was used to determine the duration of treatment. The parents of patients and healthy children were informed and asked to give written consent to be included in this research. Genotyping of a polymorphism in Intron4 in the SP-B gene, along with the polymorphisms SP-D/160 (Ala160Thr) in the C/A-18 and SP-D gene and SP-D/270 (Ser270Thr), was carried out using the polymerase chain reaction and restriction enzyme analysis.
Results: Forty-five (42.5%) of 106 patients diagnosed with bronchiolitis in the study were female,61 (57.5%) were male, 10 were 1–3 months, and 96were 3–12 months of age.On auscultation of the lungs, there was an extension in the expiratory phase in 52 (49.1%),rhonchus in 102 (96.2%), ral in 59(55.6%), intercostal contractions in 37 (34.9%),and nose wing respiration in 29 (27.4%) of the 106 bronchiolitis patients. There was a statistically significant difference in the genotype frequencies of Intron4 polymorphisms in the SP-B gene between patients and healthy children (p= 0.0111). Differences in the genotype and allele frequencies of the SP-D/270 (Ser270Thr) polymorphism in SP-D were statistically significant (p=0.0018 andp=0.005, respectively).
Conclusion: Acute bronchiolitis is an infectious disease that affects the lower respiratory tract. It is commonly observed in children under 2 years old and is often caused by viral agents. It is specifically localized in small bronchioles. There is a possible association between the SP-B and SP-D genes and susceptibility to acute bronchiolitis infection. Variation in the polymorphisms present in the population was seen in all ethnic groups. Therefore, there is a need to broaden the study to include every ethnic group in order to identify the most common polymorphisms in each group.
Keywords: acute bronchiolitis, surfactant protein B, surfactant protein D, gene polymorphism