Parkinson hastalığında tanıda kullanılabilecek genetik markerlar (belirteçler)
Genetic markers that can be used in Parkinson disease
Yazar: BİRSEN DĞAN
Danışman: PROF. DR. ESRA GÜNDÜZ
Turgut Özal Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2016
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Genetik = Genetics ; Genetik belirteçler = Genetic markers ; Genler = Genes ; Genler-NAC1 = Genes-NAC1 ; Hastalık = Disease ; Parkinson hastalığı = Parkinson disease ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Teşhis = Diagnosis

Özet:
Parkinson hastalığı (PH), dopaminerjik nöronların önemli bir miktarının
kaybıyla seyreden, kronik, ilerleyici, nörodejeneratif ve multifaktöriyel bir hastalıktır.
PH'deki başlıca klinik belirtiler; kaslarda sertleşme, titreme, hareket yavaşlaması ve
denge bozukluğudur. İyi tanımlanmış genetik mekanizmalara ek olarak çevresel
faktörlerin hastalığın patogenezinde önemli bir rolü olduğu düşünülmektedir, ancak
kesin bir kanıt yoktur. Bu hastalığa sebep olan genetik risk faktörleri ile hastalık
patofizyolojisinin bilinmesi hastalığın erken tanısı, tedavisi ve alternatif tedavi
yöntemlerinin geliştirilmesi açısından son derece önemlidir.
 PH, genellikle 60 yaş ve üzerindeki yaşlı bireylerde görülmektedir. Seyrek
olarak daha erken yaşlarda da görülebilir. 40 yaş altında görülme sıklığı 100.000'de 3-
4 iken, 70 yaş üstü popülasyonda bu oran 100.000'de 500'dür. Türk toplumunda
ortalama 100.000'de 200-300 arasında görülür. Görülme sıklığı, erkeklerde kadınlara
oranla biraz daha fazladır. Bunun en önemli nedeni kadınlardaki östrojen hormonunun
PH'ye karşı koruyucu etkisidir.
 Hastalığın etiyopatogenezine yönelik araştırmaların yapılması, hastalığın daha
iyi anlaşılması, tedavi ve önleme stratejilerinin geliştirilmesi için önemli bir aşamadır.
Genom-Boyu Bağlantı Çalışmaları (Genome-Wide Association Studies-GWAS)
SNCA gen polimorfizmlerinin PH için risk faktörü olduğunu göstermektedir.
 Bu çalışmamızda sağlıklı kişilerin ilerleyen zamanlarında PH'ye yakalanma
riskini belirleyen ve erken tanıda kullanılabilecek biomarkerların tanımlanması
amaçlanmıştır.
Bu amaçla PH ile ilişkili olan SNCA genine ait rs104893878 polimorfizmi Türk
toplumundaki sağlıklı bireylerde ve Parkinson hastalarında incelenip, hastalıkla
ilişkileri araştırılması hedeflenmektedir.

Anahtar Kelimeler: Parkinson Hastalığı, Patogenez, Erken Tanı, SNCA,
Polimorfizm, Biyomarker

Abstract:
Parkinson disease (PD), loss of nigrostriatal dopaminergic neurons with a
significant amount of navigating a chronic, progressive, neurological, which is a
multifactorial disease. The main clinical symptoms in PD; joint stiffness, tremor,
slowing of movement and balance disorder. In addition to well-defined genetic
mechanisms environmental factors in the pathogenesis of the disease is thought to be
an important role in PD, but there is no definitive proof.
Effective treatment of the disease and order to prevent must be known in disease
pathophysiology. Knowledge of genetic risk factors for this disease that causes, the
disease's early diagnosis, treatment and alternative treatment methods are extremely
important in terms of development.
PD is usually seen in older individuals 60 years and over. It is rarely seen in
earlier ages. The incidence increases with ages. Under the age of 40 the incidence per
100,000 3-4, while the ratio in the population over the age of 70 per 100,000 500.
Turkish society are seen between per 100,000 200-300. Incidence in men compared to
women is a little more.
Construction of continuous research in this area, a better understanding of this
disease, treatment and prevention strategies are important steps for the development.
Genome-wide association studies (GWAS) show SNCA gene polymorphisms as the
risk factors of PD.
Therefore we aimed finding biomarkers for diagnosis of PD's in this study. For
this purpose, rs104893878 polymorphism will be examined in Turkish society for
healthy people and Parkinson patients.

Key words: Parkinson's disease, Pathogenesis, Early diagnosis, SNCA,Polymorphism,
Biomarker