LEP -2548G>A ve LEPR Q223R polimorfizmlerinin erkek infertilitesi ile olası ilişkilerinin araştırılması
Investigation of possible relationships of LEP -2548G>A and LEPR Q223R polymorphisms with male infertility
Yazar: MERVE AKMAN
Danışman: DOÇ. DR. NEVİN KARAKUŞ
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2020
Konu: Biyoloji = Biology
Dizin: Genler = Genes ; Kısırlık = Infertility ; Kısırlık-erkek = Infertility-male ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
İnfertilite, en az bir yıl içerisinde korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesi durumudur. İnfertilitenin birçok sebebi arasında genetik faktörler de bulunmaktadır. Leptin (LEP) geninde mutasyona sahip bireylerin infertil olduğu ve Leptin Reseptör (LEPR) geninde mutasyona sahip olan hastaların da pubertal gelişimlerinin eksik olduğu rapor edilmiştir. Bu çalışma, LEP geni -2548G>A polimorfizmi ve LEPR geni Q223R polimorfizmi ile erkek infertilitesi arasında ilişki olup olmadığını belirlemek amacıyla yapıldı. 
Bu çalışmaya infertilite hastalığı olan 137 erkek ve 100 sağlıklı erkek kontrol dahil edildi. Periferik kandan elde edilen hasta ve kontrol DNA'ları, PCR ve RFLP yöntemleri uygulanarak analiz edildi. İstatistiksel değerlendirme ki-kare ve varyans analizleri ile yapıldı. 
LEP -2548G>A (rs7799039) ve LEPR Q223R (rs1137101) polimorfizmleri açısından hasta ve kontrollerin genotip ve allel sıklıklarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı (p>0.05). Yapılan kompozit genotip analizinde, GGQR kompozit genotipinin infertilite için risk oluşturabileceği saptandı (p=0.007).
Sonuç olarak, LEP -2548G>A ve LEPR Q223R genleri polimorfik genotiplerinin tek tek risk oluşturmasa da kompozit şeklinde infertiliteye sebep olabileceği saptanmıştır. Bu çalışmaların daha geniş populasyonlarda yapılmasıyla daha verimli ve kesin sonuçların elde edilebileceği kanaatindeyiz.

Abstract:
Infertility is the situation in which pregnancy cannot be achieved despite unprotected sexual intercourse within at least one year. There are also genetic factors among many causes of infertility. It has been reported that individuals with a mutation in the leptin (LEP) gene are infertile and that patients with a mutation in the Leptin Receptor (LEPR) gene also lack pubertal development. This study was carried out to determine whether there is a relationship between LEP gene -2548G>A polymorphism and LEPR gene Q223R polymorphism and male infertility.
137 men with infertility disease and 100 healthy male controls were included in this study. Patient and control DNAs obtained from peripheral blood were analyzed using PCR and RFLP methods. Statistical evaluation was made by chi-square and variance analysis.
No statistically significant differences were found in the genotype and allele frequencies of patients and controls in terms of LEP-2548G>A(rs7799039) and LEPR Q223R (rs1137101) polymorphisms (p>0.05). In the composite genotype analysis, it was determined that the GGQR composite genotype may pose a risk for infertility (p=0.007).
As a result, it has been determined that the polymorphic genotypes of LEP -2548G>A and LEPR Q223R genes may cause infertility in the form of composite, although not individually. We believe that more efficient and precise results can be obtained by conducting these studies in larger populations.