Kanserde likit biyopsi ve yeni nesil dizileme metodunun klinik laboratuvar uygulamalarına entegrasyonu
Integration of liquid biopsy into the clinical laboratory applications by NGS in cancer
Yazar: ÖZGE SÖNMEZLER
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ ATIL BİŞGİN
Çukurova Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Biyoteknoloji = Biotechnology ; Genetik = Genetics

Özet:
Yeni nesil dizileme yöntemi, moleküler tanıda ve rutin klinik laboratuvar uygulamalarında gün geçtikçe artan uygulama alanlarıyla ön plana çıkmaktadır. Bu doğrultuda likit biyopsi çalışmaları,  kanser hastalarının sağaltımında yüksek hassasiyet oranı nedeniyle hem tanısal hem de prognostik açıdan bilgi verici bir metot olarak kullanılmaya başlanmıştır. Bu sebeple, yeni nesil teknolojiler ile likit biyopsinin moleküler genetik tanı amaçlı rutin klinik uygulamalara entegrasyonu büyük bir gereklilik halini almıştır. Bu sayede kanser tanısının ve tedaviye hedef olabilecek yolakların daha hızlı belirlenebilmesi, daha güvenilir bir hasta takibi sağlanması mümkün olmakta; tekrarı gereken çalışmalarda invaziv işlemler ile elde edilen çalışma materyalinin yeniden temininde yaşanan sorunların ve tümör heterojenitesi probleminin önüne geçilmesi ile hastaya yalnızca lokalize tümör örneğine yönelik tedavilerden de öte daha kapsamlı ve efektif tedavi seçenekleri sunulmasına olanak sağlanabilmektedir. Likit biyopsi materyali ile yapılan yeni nesil dizileme ilişkili literatür bilgisi çok sınırlı olmakla beraber, gelişen teknoloji ile gerek araştırma gerekse rutin klinik çalışmalarında ihtiyaç duyulan tecrübe ve bilgi birikimine sahip uygulayıcı merkez eksiği ön plana çıkmaktadır. Bu yöntemin rutin klinik laboratuvar uygulamalarına entegrasyonunu sağlamak amacı ile Çukurova Üniversitesi AGENTEM laboratuvarlarında uygulanmakta olan tümör paneli, likit biyopsi materyali ile çalışılarak bu teze olanak sağlanmıştır. Bu tez çalışması ile her geçen gün önemini ve gerekliliğini arttıran yeni nesil dizileme yönteminde likit biyopsi materyalinin kullanımı ile yöntemsel ve biyoinformatik verilerin literatürle paylaşılması, ülkemizde bir ilk olarak da rutin sağlık hizmetlerinde bu uygulamanın kullanılması hedeflenmektedir.

Abstract:
Next Generation Sequencing (NGS) is gaining recognition as the latest advance in molecular testing and its clinical laboratory applications. Thus, NGS techniques in liquid biopsy have been demonstrated to play emerging roles in cancer diagnostics in the manner of disease prognosis. And so, integration of liquid biopsy studies into the clinical laboratory applications of daily routine had become a necessity. By the virtue of liquid biopsy, the determination of the potential treatment targets rapidly through the metastasis and the primary tumor sites in the right clinical context resulting a more comprehensive treatment is possible. It also helps to overcome the re-sampling difficulties that require an invasive procedure with the problem of tumor heterogeneity. However not only the literature in liquid biopsy within the next generation sequencing is yet increasing, also the laboratories with competencies and experience in this novel technology is still limited. 
Cukurova University AGENTEM provides an opportunity to do this thesis for liquid biopsy testing by NGS via the multi-gene tumor panel to integrate this technique into the routine clinical laboratory applications and bioinformatics. This thesis is aimed to utilize the next generation sequencing by liquid biopsy in cancer, and to implement into the cancer diagnostics.