Primer immün yetmezlik tanısında 10 uyarıcı işaretin önemi
Thei̇mportance of 10 warni̇ng si̇gns i̇n the di̇agnosi̇s of pri̇mary i̇mmunodefi̇ci̇enci̇es
Yazar: ÖZGE DUR
Danışman: PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Hastalık = Disease ; İmmün sistem = Immune system ; İmmün yetmezlik = Immun deficiency

Özet:
Primer immün yetmezlik (PİY)'ler doğal ve kazanılmış immün sistemin farklı komponentlerini etkileyen bir grup kalıtsal hastalıktır. Erken tanı yaşam kurtarıcı olduğundan özellikle tekrarlayan ve ciddi seyir gösteren, ölümcül enfeksiyonlar oluşmadan tanınması gereken hastalıklardır. Jeffrey Modell Vakfı (JMF) tarafınca PİY'in erken tanınması için 10 uyarıcı işaret tanımlanmıştır. Amacımız PİY tanısını kolaylaştıran 10 uyarıcı işaretin erken tanıdaki önemini,  yeterliliğini belirlemek,  tanı için uyarıcı olabilecek başka işaretlerin varlığını araştırmaktır. Ocak 2011- Ocak 2015 tarihlerinde Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik İmmunoloji ve Allerji Bilim Dalı Polikliniği'ne tekrarlayan enfeksiyon yakınmasıyla başvuran 0-18 yaş arası 607 hastanın 573'ünde kayıtlar retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların 393'ünde (%68,5) PİY saptandı (PİY+ Grup) 180'inde (%31,4) saptanmadı (PİY – Grup).  PİY+ Grubun 248'i (%63,1)  erkek, 145'i  (%36,9)  kız, PİY – Grubun 98'i (%54,4) erkek, 82'si (45,6) kızdı. PİY+ Grubu oluşturan 393 hastanın 211'inde (%53,7) 10 uyarıcı işaretin en az 1'inin var olduğu buna karşın 182'sinde (%46,3) 10 uyarıcı işaretin bulunmadığı belirlendi. PİY – Grubu oluşturan 180 hastanın 83'ünde (%46,1) 10 uyarıcı işaretin en az 1'inin var olduğu, 97'sinde  (%53,9) ise 10 uyarıcı işaretin var olmadığı görüldü. Aile öyküsü (p<0.02) ve büyüme gelişme geriliğinin (p<0.006) tüm PİY hastalıkları bakımından önemli uyarıcı özellik taşıdığı görüldü. Direngen moniliasis, pnömoni, uzun ve i.v. antibiotik kullanımı kombine T ve B hücre bozukluklarında; uzun süreli ve i.v. yolla antibiotik kullanımı fagositer sistem bozuklularında (p<0.02) önemli bulundu. Sonuç olarak; PİY'ler çok farklı bulgular ile ortaya çıkabilen, ülkemizde sanıldığından sık görülen hastalıklardır. Doğal seyri itibarı ile ve çoğunlukla ilk ay ve yaşlarda tekrarlayan enfeksiyonlar ile başlangıç göstermeleri nedeniyle PİY'lerin erken tanısında JMF uyarıcı işaretleri ciddi önem taşımaktadır.

Anahtar kelimeler: Primer immün yetmezlik, sık hastalanma, uyarıcı işaret

Abstract:
Primary immunodeficiencies are a group of disorders of natural and acquired immune systems which affects different components of immune system. Since early diagnosis is life saving, these disorders should be recognized before the occurence of recurrent, severe and fatal imfections.10 warning signs were developed by Jeffrey Modell Foundation (JMF) in order to detect these disorders sooner. Our goal is to determine adequacy and importance of these 10 warning signs facilitating diagnosis and also to look for presence of other warning signs which can aid diagnosis. Between January- 2011 and Januray- 2015, medical records of 607 patients, whose ages were between 0-18 years, presented with complaints of recurrent infections to Ankara University Medical School, Department of Pediatric Immunology/Allergy were evaluated.393 patients (68,5%) were diagnosed with PIDs (PID+Group), the other 180 patients were free of PIDs. 248 patients (63,1%) and 145 patients (36,9%) were male and female, respectively. In 211 patients out of 393 of PID+ group, at least 1 out of 10 warning sign was present. However, none of warning signs were present in the other 182 (46,3%) patients. In PID – group, 83 out of 180 (46,1%) patients were found to have ate least one warning sign. None of 10 warning sign were detected in the other 97 patients (53,9%).  It was detected that presence of family history (p<0,02)  and failure to thrive (p<0,0006) were important in terms of warning signs. Resistant moniliasis, pneumonia, long term intravenous antibiotic treatment were found to be important in the diagnosis of combined T and B cell disorders, and also long term antiviotic treatment was important for diagnosis of phagocyte defects (p<0,002).
In conclusion, PIDs are a group of disorders which can manifest with various findings, being more common than thought in our country. Due to their natural course, since PIDs present with recurrent infections during infancy and early childhood, warning signs by JMF are crucial for diagnosis.

y words: Primary immune deficiency, frequent illness, warning signs