Fetal kardiyak sistem anomalilerinde karyotip analizi ve 22Q11.2 (Digeorge sendromu kritik bölgesi) delesyonu araştırılması sonuçları
The results of karyotype analysis  and investigating 22Q11.2 (Digeorge syndrome critical region) deletion in fetuses with heart defects
Yazar: ZÜBEYDE EMİRALİOĞLU ÇAKIR
Danışman: DOÇ. DR. MUZAFFER SANCI
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İzmir Tepecik Eğt. ve Arş. Hast. / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Amniosentez = Amniocentesis ; DiGeorge sendromu = DiGeorge syndrome ; Ekokardiyografi = Echocardiography ; Fetüs = Fetus ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Kalp hastalıkları = Heart diseases ; Kalp septum defektleri-atrial = Heart septal defects-atrial ; Kalp septum defektleri-ventriküler = Heart septal defects-ventricular ; Kardiyovasküler hastalıklar = Cardiovascular diseases ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis

Özet:
Konjetinal kalp hastalığı (KKH), en yaygın doğum kusurudur. Kardiyak defektli fetuslarda kromozom anormallikleri çok sıktır. Anöploidi yanında, 22q11.2 delesyonu KKH'ye neden olan en sık tanımlanabilen kromozom anormalliklerinden biridir.
Doğum Öncesi KKH tanısı, ebeveynlere ve klinisyenlere onlar için en iyi yönetim yaklaşımıyla ilgili karar alma fırsatı sağlar.
Çalışmamızda kardiyak sistem anomalisi saptanan olgularda kromozom anomalisi insdansını  ve 22q11.2 delesyonu insidansını saptamayı ve kardiyak anomalilerin diğer sistem anomalileri ile birliktelik durumunu ve bunun karyotip sonucuna etkisini değerlendirmeyi amaçladık.
Retrospektif bir çalışmada 99 fetüs kromozom anomalileri açısından değerlendirildi ve 36 fetus 22q11.2 delesyonu için değerlendirildi bu fetuslar 01.01.2010 ile 30.06.2017 tarihleri arasında Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde doğum öncesi konjenital kalp defekti tanısı konulmuş ve  doğum öncesi genetik test uygulanan fetüslerdi..Klasik sitogenetik inceleme için, her bir birey için G bandlı metafazlar analiz edildi. Floresans in situ hibridizasyon (FISH) analizi, bir 22q11.2 delesyonunun varlığını araştırmak için yapıldı.
Toplam 99 vakanın; 48'i sadece kalp anomalisine, 51 tanesinde ekstra kardiyak anomaliye sahiptir.
99 olgunun 37'sinde (% 37.4) kromozomal anormallikler tespit edildi. Otozomal trizomi 18 ve 21 en sık görülen kromozomal anomalilerdi. Çalışma sonuçları, özellikle AVSD'de kromozom değişiklikleri ile kardiyak malformasyonun güçlü bir şekilde birleşmesini desteklemektedir.
TOF olan ve ekstra kardiyak anomaliler bulunmayan 22q11.2 delesyonu için incelenen 36 olgunun 1'inde (% 2.8) delesyon  saptandı.

Abstract:
Congenital heart disease (CHD) is the most common birth defect In fetuses with a heart defect, chromosomal abnormalities are very frequent. Besides aneuploidy,22q11.2 deletion is one of the most recognizable chromosomal abnormalities causing CHD. 
Prenatal diagnosis of CHD provides parents and clinicians an opportunity to reach decisions concerning the management approach that is best for their .
We aimed to determine the incidence of chromosome anomalies and 22q11.2 deletions in patients with cardiac system anomalies and to assess the association of cardiac anomalies with other system anomalies and the effect of these associations on the karyotypic outcome.In a retrospective study, 99 fetuses with a heart defect were evaluated for chromosomal anomalies and 36 fetuses  were evaluated for 22q11.2 deletion, the fetuses had prenatally diagnosed congenital heart defects and had  prenatal genetic testing , between 01.01.2010  and 30.06.2017, at Tepecik Education Research Hospital, Obstetrics and Gynecology Clinic. For classical cytogenetic investigation,  G-banded metaphases were analyzed for each individual. Fluorescence in situ hybridization(FISH) analysis was performed to investigate for the presence of a 22q11.2 deletion. 
A total of 99 cases; 48 have only cardiac anomalies and 51 have extracardiac anomalies. 
Chromosomal abnormalities were found in 37 (37.4%) of the 99 cases. Autosomal trisomies 18 and 21 were the most common chromosomal abnormalities. The study results support the strong association of chromosome alterations and cardiac malformation, especially in AVSD.
Deletion was detected in 1 case (2.8%) of the 36 cases examined for 22q11.2 deletion that case had TOF and no extracardiac anomalies.