Türk populasyonunda erkek faktörlü infertilitede kromozomal anomali ve y kromozom mikrodelesyonları insidansının belirlenmesi
The determination of the frequency of chromosomal abnormalities and y chromosome microdeletions in male factor infertility in Turkish population
Yazar: GÜLAY GÜLEÇ CEYLAN
Danışman: PROF. DR. HALİT ELYAS
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2007
Konu: Genetik = Genetics ; Moleküler Tıp = Molecular Medicine ; Üroloji = Urology
Dizin: Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Y kromozomu = Y chromosome

Özet:
?nfertilite, çiftlerin en az bir yıl süreyle, hiçbir kontrasepsiyon yöntemikullanmaksızın, düzenli cinsel iliskide bulunmalarına rağmen, çocuk sahibi olamamadurumudur ve üretken çağdaki çiftlerin %10-15'inde görülen major bir sağlık problemidir.Erkek faktörü, infertil çiftlerin yaklasık olarak %50'sinden sorumludur. ?nsan Y kromozomu,spermatogenez için gerekli olan ve gonadal farklılasmanın testis yönünde gelismesi içingerekli olan genleri içermektedir. Bu çalısmanın temel amacı, ciddi erkek faktör infertilitesiolan hastalarda ve fertil kontrol grubunda hem kromozomal anomali hem de Y kromozommikrodelesyonlarının frekansını ve tipini belirlemektir. Çalısmada 90 infertil hasta, 75 fertilerkek kontrol grubu olarak incelendi. 90 infertil hastadan 30'u nonobstruktif azospermik, 30'uoligospermik, 30'u ise normospermik infertil hasta idi. Bunlardan 5 azospermik hastada(%16.7), 4 ciddi oligospermik hastada (%13.3), 2 de normospermik infertil hastada (%6.7) Ykromozom mikrodelesyonu saptandı. AZFc lokusu en fazla delesyona uğrayan bölge (%63.6)idi. 10 azospermik, 4 oligospermik, 3 de normospermik infertil hastada kromozomal anomalitespit edildi. 75 fertil erkek ise genetik olarak normal bulundu. Sonuç olarak çesitlikromozomal anomaliler ve Y kromozom mikrodelesyonları infertiliteye neden olabilir, buyüzden infertil hastalara genetik inceleme mutlaka önerilmelidir.Anahtar Kelimeler: Erkek infertilitesi, Y kromozom mikrodelesyonu, kromozomal anomali.

Abstract:
Infertility is defined as an inability to conceive a child after one year ofregular unprotected intercourse and it is a major health problem affecting about 10-15% of all the couples. Infertility is due to a male factor in approximately 50% ofcases. Human Y chromosome contains genes necessary for gonadal differentiationinto a testis and genes for full spermatogenesis. The main purpose of this study is todetect the frequency and type of both chromosomal abnormalities and Ychromosome microdeletions in patients with severe male factor infertility and fertilecontrol subjects. This study was carried out in 90 infertile and 75 fertile men. Resultsof 90 patients, 30 had nonobstructive azoospermia, 30 had oligozoospermia and 30had normozoospermia. 5 out of 30 (16.7%) azoospermic patients, 4 out of 30(13.3%) oligozoospermic patients and 2 out of 30 (6.7%)normozoospermic patientshad Y chromosome microdeletions. AZFc locus (63.6%) was the most frequentlydeleted region. 10 cases with azoospermia, 4 cases with oligozoospermia and 3 caseswith normozoospermia had chromosomal abnormalities. 75 men with proven fertilitywere genetically normal. As a result, various chromosomal abnormalities anddeletions of Y chromosome can cause infertility, therefore genetic screening must besuggested to infertile patients.Key words: Male infertility, Y chromosome microdeletion, chromosomalabnormality.