Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi perinataloji kliniğinde 2012-2015 yılları arasında nöral tüp defekti tespit edilen gebeliklerin demografik özellikleri ve ailelerin gebelik terminasyonuna eğilimlerinin araştırılması /
Yazar: BURAK ÖZKÖSE
Danışman: DOÇ. DR. GÖKHAN YILDIRIM ; UZMAN ALİ EKİZ
Sağlık Bakanlığı / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Aile = Family ; Demografi = Demography ; Gebelik = Pregnancy ; Kürtaj = Curettage ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Nöral tüp defektleri = Neural tube defects

Özet:
Nöral Tüp Defektleri; embriyoda nöral tüpün tam olarak kapanmaması nedeniyle oluşan, etiyolojisinde genetik ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı merkezi sinir sistemi anomalilerindendir. Tüm dünya da %0.5 ile %13 arasında görülme sıklığına sahip olması, neonatal ve postnatal dönemlerde hastaların tedavi ve bakımlarının zor olması nedenleriyle önemli bir halk sağlığı sorunudur.
Çalışmamızda 2012 Eylül - 2015 Eylül tarihleri arasında Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Araştırma Hastanesi Perinatoloji Kliniğinde Nöral Tüp Defekti tanısı konulan olguların sıklığını ve ailelerinin demografik özellikleri belirlemek, bu duruma neden olabilicek faktörleri araştırmak ve ailelerin NTD'li fetusların terminasyonuna eğilimlerini belirlemek amaçlanmıştır. Çalışmamıza kliniğimizde prental NTD tanısı alan, izole yada ek anomali ile birlikteliği olan 582 nöral tüp defektli gebe dâhil edilmiştir. Nöral tüp defektleri akrania/anensefali, ensefalosel, iniensefali ve spina bifida olmak üzere dört ana başlık altında incelenmiştir. Anne- baba yaşı, eğitim düzeyleri, meslekleri, ailenin gelir düzeyi, anne- baba arasında akrabalık olup olmadığı, NTD'li kardeş öyküsü, ailede NTD'li akraba öyküsü, annenin gebelik sayısı ve düşük öyküsü, tanı konulduğu andaki gebelik haftası, hamileliğin ilk trimesterinde sigara, alkol, ilaç kullanımı, ateşli hastalık geçirip geçirmediği, prekonsepsiyonel folik asit kullanımı olup olmadığı, ek hastalık varlığı, ek ultrasonografi bulguları, karyotip analizi yapılıp yapılmadığı, üçlü tarama testinin varlığı, tanı sonrasında gebeliğin seyri, doğum sonrası fetusun cinsiyeti, kilosu gibi değerler, nöral tüp defektleri tipleri arasında karşılaştırılmıştır.
Sonuç olarak; anne-baba arasındaki akraba evliliği, annenin düşük eğitim düzeyi, annenin özellikle dört ve daha fazla gebelik geçirmesi, gebelik öncesi ve ilk trimesterde folik asit kullanım oranının düşük olması gibi nedenler nöral tüp defekti oluşması için risk faktörleri olarak saptanmıştır. Ailelerin büyük çoğunluğu tanı sonrası gebeliğini sonlandırma talebinde bulunmuştur. NTD gelişimi ile ilgili bazı risk faktörleri tespit edilmiş olsa da NTD ile ilişkili faktörlerin net olarak ortaya konabilmesi için geniş kapsamlı çalışmalara gerek duyulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Nöral tüp defekti; Demografik faktör; Terminasyon

Abstract:
Neural tube defect is one of the anomalies of the central nervous system which occurs as a result of uncomplete formation of neural tube. Genetical and enviromental factors contrabute to its ethiology. Considering the difficult treatment and rehabilitation conditions at the neonatal and postnatal periods it is an important public health problem with an insidance of %0.05 to %13.
In this trial our aim is to determine the insidance and demographical features of the patients who get the diagnosis of neural tube defects between september of 2012 and september of 2015 in our perinatology clinic in Kanuni Sultan Süleyman Educational and Research Hospital. We also aim to find out the factors which may be the causes of the defects and tendancy of families to the termination of the pregnancy in these cases. In our study 582 pregnant women with isolated neural tube defects or with neural tube defects together with additional anomalies are included. Neural tube defects are examined in 4 groups as acranyia/ anencephaly, iniencephaly and spinal bifida. These grours are compared according to these features: maternal and paternal age, education levels, professions and monthly income of the families, existance of sisters/brothers or other family members with neural tube defects, gravidity/abortion of mother, consanguinity between parents, gestational week at the time of diagnosis, drug, tobacco or alcohol abuse in the first trimester of pregnancy, preconceptional use of folic acid, additional deseases, karyotype analysis, triple test, any desease with high-fever, additional ultrasound findings, progress of pregnancy after diagnosis, sex and weight of the fetus, types of neural tube defects.
As a result consanguinity between parents, low level of education of the mother, 4 or more previous pregnancies of the mother, lack of use of folic acid preconceptionally or in the first trimester are reported as risk factors for neural tube defects. Most of the families in the trial demanded termination of pregnancy after diagnosis. Even though some risk factors for neural tube defects are determined in the trial more studies are needed to identify all related risk factors.
Key words: Neural tube defects, demographic faktor, termination