Diyabetik obez ve diyabetik obez olmayan hastalarda bazı gen polimorfizmleri arasındaki ilişkinin incelenmesi
Investigation of the relationship between some gene polymorphisms in diabetic obese and non-diabetic patients
Yazar: ZELİHA DOĞAN
Danışman: PROF. DR. ŞAKİR ÜMİT ZEYBEK
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2021
Konu: Moleküler Tıp = Molecular Medicine
Dizin: Biyo-tıp = Bio-medicine ; Diabetes mellitus = Diabetes mellitus ; Genler = Genes ; Obezite = Obesity ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vücut kitle indeksi = Body mass index

Özet:
Diabetes mellitus, pankreasın Langerhans adacıklarındaki hücrelerde insülin hormonunun tamamen veya kısmi olarak salgı eksikliği ya da insülin etkisinin yetersizliği ile oluşan, en tipik semptomu hiperglisemi olan, karbonhidrat, lipid ve protein metabolizma bozukluğu ile de karakterize bir endokrin ve metabolizma hastalığıdır. Diabetes mellitus hastalarında en tipik klinik semptomlar polidipsi, polifaji ve poliüri iken, kapiler membran değişiklikleri ve hızlanmış arteriosklerozis oluşumu gözlenmektedir. Hastalar, genellikle obez veya kiloludur (Beden kütle indeksi (BKİ)>25 kg/m2). Diyabet ve obeziteye yatkınlığın sebebinin genetik ilişkisi incelendiğinde sorumlu olduğu tespit edilen birçok gen bulunmuştur. Çalışmamızın amacı; hem diyabete hem de obeziteye etkisinin olduğu düşünülen genlerden FTO, FABP2 ve TCF7L2'nin söz konusu vaka grupları açısından gen polimorfizimleri arasındaki ilişkisini incelemektir. Araştırmamızda; diyabetik obez olan 82, diyabetik obez olmayan 82 hasta kullanılırken, kontrol grubuna da 70 obez ve diyabet olmayan gönüllü kişi dahil edilmiştir. Gruplarımızdaki gen polimorfizmi, DNA izolasyonu ve Real-Time PCR yöntemi ile yapılmış, sonuçlar ise SPSS ile değerlendirilmiştir. Araştırmamızın sonucunda; FTO-FABP2 genleri ve allelleri grup kıyaslamalarımızda istatistiksel olarak yüksek düzeyde anlamlılık göstermiştir. Ayrıca bu genlerin ve allellerinin BKİ, yaş, glikoz ve HbA1C parametreleriyle kıyaslanmasında da istatistiksel olarak yüksek anlamlılıklar çıkmıştır. Bu genlerimizin, hem diyabet hem de obeziteyle ilişkisinin olduğu tespit edilmiştir. TCF7L2 genimiz için istatistiksel olarak yeterli netliğe ulaşılamamış, ancak diyabetle bağlantısının olduğu gösterilmiştir. İlgili gen açısından detaylı ve net sonuçlara ulaşmak adına daha çok sayıda örnekle farklı çalışmaların yapılması önerilmektedir.

Anahtar Kelimeler: Diyabet ve Obezite, FTO, FABP2, TCF7L2, Gen Polimorfizmi
Bu çalışma, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından desteklenmiştir. Proje No: 31646.

Abstract:
Diabetes mellitus is an endocrine and metabolism disorder characterized by carbohydrate, lipid and protein metabolism disorders, the most typical symptom of which is hyperglycemia, which is caused by the complete or partial lack of secretion of insulin hormone or insulin effect in the cells of the Langerhans chambers of the pancreas. While the most typical clinical symptoms in diabetes mellitus patients are polydipsia, polyphagia and polyuria, capillary membrane changes and accelerated arteriosclerosis formation are observed. Patients are usually obese or overweight [Body mass index (BMI)> 25 kg / m2. When the genetic relationship of the cause of diabetes and obesity is examined, many genes found to be responsible were found. The purpose of our study; To examine the relationship between gene polymorphisms in terms of case groups of FTO, FABP2 and TCF7L2, which are thought to have an effect on both diabetes and obesity. In our research; While 82 diabetic obese patients and 82 non-diabetic obese patients were used, 70 obese and non-diabetic volunteers were included in the control group. The gene polymorphism in our groups was performed by DNA isolation and Real-Time PCR method, and the results were evaluated by SPSS. As a result of our research; FTO-FABP2 genes and alleles showed statistically high significance in our group comparisons. In addition, statistically high significance was found in the comparison of these genes and alleles with BMI, age, glucose and HbA1C parameters. These genes have been found to be associated with both diabetes and obesity. Statistically sufficient clarity has not been achieved for TCF7L2 gene, but it has been shown to have to be connection on diabetes. In order to reach detailed and clear results in terms of the related gene, it is recommended to conduct other studies with more samples.

Keywords: Diabetes and Obesity, FTO, FABP2, TCF7L2, Gene Polymorphism
This work was supported by the Scientific Research Projects Unit of Istanbul University. Project No: 31646.