Erkek infertilitesinde Y kromozomu üzerindeki subdelesyonlar
Y chromosome subdeletions in male infertility
Yazar: CEMALETTİN CENGİZ BEYAZ
Danışman: PROF. RAMAZAN AŞCI
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Cerrahi Tıp Bilimleri Bölümü / Üroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Üroloji = Urology
Dizin: Delesyon = Deletion ; Kısırlık-erkek = Infertility-male ; Oligospermi = Oligospermia ; Testiküler hastalıklar = Testicular diseases ; Y kromozomu = Y chromosome

Özet:
Amaç: Kısırlık yakınmalı erkek olguların yaklaşık %30'unda bir neden bulunamamaktadır. Son yıllarda Y kromozomunun subdelesyonlarının (parsiyel delesyon) da testiküler yetmezliğe yol açarak kısırlık nedeni olabileceği öne sürülmüştür. Bu çalışmada açıklanamayan infertilite nedeniyle değerlendirilen erkek olgularda Y kromozomu üzerindeki AZFc subdelesyonları ve klinik yansımaları araştırılacaktır.
Olgular ve Yöntem: Çalışma, 2008-2012 yılları arasında infertilite tanısı konulmuş, non-obstrüktif azoospermi (NOA) veya şiddetli oligozoospermi (sperm konsantrasyonu <5 milyon/ml) nedeniyle sitogenetik ve Y kromozom mikrodelesyon analizi yapılmış 390 ve kontrol grubu olarak 65'i çocuk sahibi toplam 87 normospermik olguyu kapsamıştır. Y kromozomunun AZFc bölgesindeki gr/gr ve b2/b3 subdelesyon analizi için sY1191 ve sY1291 markerları Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile genotiplendirilip agaroz jel elektroforezi ile yürütüldü. Olguların demografik, laboratuvar ve Üremeye Yardımcı Tedavi (ÜYT) sonuçlarından elde edilen verileri ile subdelesyonlar arasındaki araştırıldı.
Bulgular: NOA'lı 9 (%4,1), Oligoasthenoteratozoospermik (OAT) 8 (%7) ve kontrol grubunda 11 (%12,6) olguda gr/gr delesyonu izlenirken, b2/b3 delesyonu NOA'lı 15 (%6,9), OAT'li 12 (%10,4) ve kontrol grubunda 9 (%10,3) olguda saptandı. Kontrol grubunda gr/gr delesyonu anlamlı yüksek bulundu (p=0,026). Gruplar arasında b2/b3 delesyonu açısından anlamlı fark saptanmadı (p=0,437). Subdelesyonlar ile sperm konsantrasyonu ve ÜYT (cerrahi sperm eldesi oranları, embriyo gelişimi, gebelik ve testis histolojisi) sonuçları arasında istatistiksel ilişki saptanmadı.
Sonuç: Türkiye'de ilk kez Orta Karadeniz Bölgesi'nde gerçekleştirilen bu çalışmada AZFc bölgesi subdelesyonları ile erkek infertilitesi arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır.

Abstract:
Aim: Approximately thirty percent of male infertility is still idiopathic. It is asserted that Y chromosome subdeletions (partial deletion) can be a reason of male infertility due to causing testicular failure. We aimed to investigate AZFc region subdeletions on Y chromosome and its clinical effects in patients with  idiopathic infertility.

Patients and Method: A total of 390 male patients with infertility and 87 control were enrolled the study between 2008 and 2012. Infertil group include patients with non obstructive azoospermia and severe oligozoospermia (sperm concentration<5mil./ml). Karyotype, Y chromosome microdeletion analysis and gr/gr, b2/b3 subdeletion were investigated in infertile group. gr/gr, b2/b3 subdeletions were searched in control group. The markers sY1191 and sY1291 were used to identify gr/gr and b2/b3 subdeletions with using Polymerase Chain Reaction and agaroz gel electrophoresis. The demographic and laboratory data and Assisted Reproductive Technology (ART) outcomes were compared. SPSS 18 were used for statistical analysis.

Results: We observed nine gr/gr deletions  in NOA group (4,1%), eight in OAT group (7%) and 11 in control group (12,6%). b2/b3 deletions were detected in 15 patients in NOA group (6,9%), 12 in OAT (10,3%) group and nine in control group (10,3%). gr/gr deletion were significantly higher in control group (p=0,026). There was no significant difference in b2/b3 subdeletion rates among groups (p=0,437). No statistical correlations between subdeletions and sperm concentration and ART outcomes (sperm retrieval, embryo development, pregnancy and testicular histology) were found.

Conclusion: Our data indicate that there was no significant correlation between AZFc region subdeletions and male infertility in our study which was performed first time in the Central Black Sea Region of Turkey.