Polisitemi nedeniyle çocuk hematoloji polikliniğine başvuran hastalarda etyolojik faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of etiological factors in patients admitted to the pediatric hematology outpatient clinic due to polycythemia
Yazar: YAŞAR CİHAD KILINÇ
Danışman: PROF. DR. ORHAN GÜRSEL
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Gülhane Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Polisitemi çocukluk çağında sık karşılaşılan bir hematolojik problem olup 
bazen çeşitli semptomlarla kendisini gösterirken bazen de rastlantısal olarak karşımıza 
çıkmaktadır. Çalışmamızda polisitemi nedeniyle Çocuk Hematoloji polikliniğine 
başvuran hastaların etyolojik faktörlerini değerlendirdik.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Çocuk Hematoloji Polikliniğe başvuran 1 ay-18 yaş 
arasındaki hastalar dahil edildi. Polisitemia vera (D45), ailesel eritrositoz (D75.0), 
sekonder polisitemi (D75.1) ICD tanı kodları girilmiş olan hastalar çalışmaya dahil 
edildi. Hastalar klinik semptomları, laboratuvar değerleri, görüntüleme bulguları ve 
genetik analiz sonuçları ile değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmadaki hastaların ortanca yaş değeri 16 yıldı. Hastaların 100'ü 
(%91,7) erkekti. Hastaların 97'si (%88,1) herhangi bir ilaç kullanmamaktaydı. 
Hastaların 39'unda (%35,8) klinik semptom mevcuttu. En sık görülen semptom 22 
hastada (%20,2) görülen baş ağrısıydı. Yapılan abdomen USG incelemesi sonucunda 
12 hastada (%11) bir patoloji saptandı. Bu durum abdomen USG'nin polisitemi 
etyolojisinde önemli bir araç olduğunu göstermektedir. Genetik mutasyon pozitifliği 
olan hastaların ailelerinde de polisitemi pozitifliği oranlarının (%58,3), ailesinde 
pozitiflik bulunmayanlara göre (%7,3) daha yüksek olduğu ve aradaki farkın 
istatistiksel olarak anlamlı olduğu belirlendi (p<0.001).
Sonuç: Çocukluk çağında karşımıza çıkan polisitemi önemli bir hemtolojik sorun olup 
kapsamlı bir şekilde etyolojik faktörleri değerlendirilmelidir. Çalışmamızda da 
istatistiksel olarak anlamlı bulunan abdomen USG bu değerlendirmenin önemli bir 
parçasını oluşturmaktadır. Klinisyen tarafından gerekli görüldüğü takdirde JAK2 
V617F mutasyonu da çalışılmalıdır. Etyolojik neden belirlendikten sonra etyolojiye 
yönelik tedavi yaklaşımı izlenmesi uygun olacaktır.

Abstract:
Objective: Polycythemia is a common hematological problem in childhood, and 
sometimes it manifests itself with various symptoms, and sometimes it appears 
coincidentally. In our study, we evaluated the etiological factors of the patients who 
applied to the Pediatric Hematology outpatient clinic due to polycythemia.
Materials and Methods: Patients aged between 1 month and 18 years who applied to 
the Pediatric Hematology Outpatient Clinic were included in the study. Patients with 
polycythemia vera (D45), familial erythrocytosis (D75.0), secondary polycythemia 
(D75.1) ICD diagnostic codes were included in the study. The patients were evaluated 
with their clinical symptoms, laboratory values, imaging findings and genetic analysis 
results.
Results: The median age of the patients in the study was 16 years. 100 (91.7%) of the 
patients were male. 97 of the patients (88.1%) were not using any medication. Clinical 
symptoms were present in 39 (35.8%) patients. The most common symptom was 
headache in 22 patients (20.2%). As a result of abdominal USG examination, a 
pathology was detected in 12 patients (11%). This shows that abdominal USG is an 
important tool in the etiology of polycythemia. It was determined that the rate of 
polycythemia positivity in the families of the patients with genetic mutation positivity 
(58.3%) was higher than those who did not have a positive family (7.3%), and the 
difference was statistically significant (p<0.001).
Conclusion: Polycythemia in childhood is an important hematological problem and 
its etiological factors should be evaluated comprehensively. Abdominal USG, which 
was found to be statistically significant in our study, is an important part of this 
evaluation. If deemed necessary by the clinician, the JAK2 V617F mutation should 
also be studied. After determining the etiological cause, it is appropriate to follow the
treatment approach for the etiology.