İnfertilite tanısı alan çiftlerde polimorfik varyant kabul edilen kromozom değişikliklerinin değerlendirilmesi
In couples diagnosed of infertility polymorfic variant accepted evaluation of chromosome changes
Yazar: YAKUP MELİK ŞENER
Danışman: PROF. DR. MUSTAFA YILDIZ ; PROF. DR. SALİHA HANDAN YILDIZ
Afyon Kocatepe Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Biyoloji = Biology
Dizin: Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Kısırlık = Infertility ; Polimorfizm = Polymorphism

Özet:
İnfertilite, kişinin üreme kapasitesinin bozulması olarak tanımlanan bir hastalıktır. İnfertilitenin patogenezinde genetik faktörlerin etkisi olduğu bilinmektedir. Bu noktada kromozom polimorfizmleri ve infertilite arasındaki ilişki hala tartışmalıdır. Bu nedenle mevcut araştırmada, infertilite tanısı almış ve karyotip analizi yapılmış 178'i kadın, 213'ü erkek toplamda 391 vakanın verileri kromozomal polimorfizmler açısından retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Kontrol grubu olarak bilinen herhangi bir kalıtsal hastalığı olmayan, akraba evliliği yapmamış, sağlıklı çocuk sahibi olabilen, düşük ve/veya ölü doğum öyküsü bulunmayan 40 çift sitogenetik açıdan değerlendirilmiştir. Vaka grubunun kromozom polimorfizmleri için arşivdeki dosyalarından karyotip örnekleri ve preparat arşivindeki preparatları değerlendirilmiştir. Kontrol grubuna ait kan örneklerinden kapalı lenfosit kültürü yapılmış ve elde edilen kromozom preparatlarındaki karyotipler analiz edilmiştir. Bu çalışmada, toplam satellit polimorfizmleri (13 ps+,14 ps+, 15 ps+, 21 ps+ ve 22 ps+) kadın vaka grubunda kontrole göre önemli düzeyde yüksek bulunmuştur.  Vakalarda (178'si kadın, 213'ü erkek) 1qh+, 9qh-, inv(9), 13ps+, 14ps+, 15ps+, 16qh+, 21ps+, 22ps+ polimorfizmlerinin dağılımlarında cinsiyetle ilişkili bir farklılık belirlenmemiştir. İnfertil kadınlarda en sık 9qh+ (%14,04) varyantına rastlanmıştır. Vaka grubunda (391 kişi) 9qh+ polimorfizmi 40 kişide (%10,23) görülmüştür. Bu oranın kontrol grubundan daha yüksek olduğu göze çarpmakla birlikte bu fark istatistiksel olarak anlamsız bulunmuştur. Bu bağlamda, infertilite ve kromozom polimorfizmleri arasındaki ilişkinin varlığını daha net ortaya koyabilmek için örneklem sayılarının fazla olması ve homojen örnek gruplarının seçilmesinin son derece önemli olduğu gözlenmiştir.

Abstract:
Infertility is a disease defined as the deterioration of a person's reproductive capacity. It is known that there is a genetic factor in the pathogenesis of infertility. At this point, the relationship between chromosomal polymorphisms and infertility is still controversial. Therefore, in the present study, the data of 391 cases, 178 female and 213 male, who were diagnosed with infertility and underwent karyotype analysis, were evaluated retrospectively in terms of chromosomal polymorphisms. Forty couples, known as the control group, who did not have any hereditary disease, did not have consanguineous marriages, could have healthy children, and did not have a history of miscarriage and/or stillbirth, were evaluated in terms of cytogenetics. The karyotype samples from the archive files and the preparations in the preparation archive were evaluated for the chromosome polymorphisms of the case group. Closed lymphocyte culture was made from the blood samples of the control group and the karyotypes in the chromosome preparations obtained were analyzed. In this study, total satellite polymorphisms (13 ps+, 14 ps+, 15 ps+, 21 ps+ and 22 ps+) were found to be significantly higher in the female case group than in the control. No gender-related differences were detected in the distributions of 1qh+, 9qh-, inv(9), 13ps+, 14ps+, 15ps+, 16qh+, 21ps+, 22ps+ polymorphisms in the cases (178 female, 213 male). The most common 9qh+ (14.04%) variant was found in infertile women. In the case group (391 individuals), 9qh+ polymorphism was seen in 40 (10.23%). Although this rate was higher than the control group, this difference was found to be statistically insignificant. In this context, it has been observed that it is extremely important to have a large sample size and to choose homogeneous sample groups in order to more clearly demonstrate the existence of the relationship between infertility and chromosomal polymorphisms.