Osteogenezis imperfecta tanılı hastaların kas gücünün değerlendirilmesi
Evaluation of muscle strength in patients with osteogenesis imperfecta
Yazar: FATMA GÜNTÜLÜ DEĞİRMENCİ KARAAHMETOĞLU
Danışman: PROF. DR. ÖMER ALPER GÜRLEK
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı / İç Hastalıkları Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases

Özet:
Değirmenci Karaahmetoğlu F.G., Osteogenezis İmperfekta Hastalarının Kas Gücünün Değerlendirilmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara, 2024. Osteogenezis imperfekta (Oİ), tip 1 kollajen sentezinde bozulma ile karakterize edilen kalıtsal bir bağ dokusu hastalığı olup, artmış kemik kırılganlığına neden olur. Bu hastalarda patolojik kemik fraktürlerinin yanı sıra kas anormalliklerinde de artış gözlenmiştir. Kemik ve kasların embriyonel gelişim sürecindeki yakınlığı ve erişkin yaşamındaki anatomik ve fonksiyonel ilişkisi, Oİ hastalarında görülen kas patolojilerinin ana mekanizması olarak düşünülmektedir. Ancak, Oİ hastalarında sarkopeni ile ilgili klinik çalışmalar yetersizdir. Bu çalışmanın amacı, Oİ hastalarında sarkopeni insidansını ve sarkopeni ile ilişkili olası faktörleri araştırmaktır. Bu amaçla, yaş, cinsiyet, boy ve vücut ağırlığına göre eşleştirilmiş 17 Oİ hastası ve 17 sağlıklı kontrol grubu çalışmaya dahil edilmiştir. Gruplar, ultrasonografik ölçümler, handgrip ağırlıkları, uluslararası fiziksel aktivite anketi (UFAA), üst ve alt ekstremite fonksiyonel indeksi (ÜEFİ ve AEFİ), basit sarkopeni sorgulama formu (SARC-F) puanı ve laboratuvar bulgularına göre karşılaştırılmıştır. Oİ hastalarında handgrip ağırlığı ile ilişkili faktörler istatistiksel yöntemlerle araştırılmıştır. Hastaların sol el ortalama hand-grip ağırlığının kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde düşük olduğu gösterilmiştir (21,8±4,9 kg vs. 25,3±4,2 kg, p=0,034). Gruplar arasında ortanca ÜEFİ, AEFİ ve SARC-F puanı açısından anlamlı farklılık bulunmamıştır (sırasıyla, p=0,245; p=0,259 ve p=0,114). Oİ hastalarında ortalama bacak arkası cilt kalınlığı, gastroknemius kalınlığı ve gastroknemius pennat açısında sağlıklı kontrol grubuna göre anlamlı farklılık saptanmamıştır. Oİ hastalarında yaş artışı ve kadın cinsiyet düşük handgrip ağırlığı ile ilişkili bulunmuştur. Handgrip ağırlığı ile ÜEFİ arasında pozitif korelasyon gösterilmiştir (Sağ el: r=0,536, p=0,026; Sol el: r=0,523, p=0,031). Sağ el handgrip ağırlığı ile bacak yağ dokusu kalınlığı arasında negatif yönlü (r=-0,604, p=0,010), gastroknemius kalınlığı arasında ise pozitif yönlü korelasyon saptanmıştır (r=0,592, p=0,012). Hastalarda handgrip ağırlıkları serum serbest T4 düzeyi ile negatif yönde ilişkili iken, serum kalsiyum, albumin ve trigliserid düzeyleri ile pozitif yönde ilişkili bulunmuştur. Sonuç olarak, düşük hasta sayısına rağmen çalışmamız Oİ hastalarında sarkopeni insidansında artış olduğunu ortaya koymuştur. Bu hastaların takibinde kan tetkikleri ve kırık sayısı kadar kas kuvveti de değerlendirilerek, sarkopeniye yönelik gerekli önlemler alınmalıdır.
Anahtar kelimeler: Osteogenezis imperfekta, kas gücü, sarkopeni.

Abstract:
Değirmenci Karaahmetoğlu F.G., Evaluation of Muscle Strength in Patients with Osteogenesis Imperfecta. Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Internal Medicine, Ankara, 2024. Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited connective tissue disorder characterized by a defect in type 1 collagen synthesis, leading to increased bone fragility. In addition to pathological bone fractures, an increase in muscle abnormalities has also been observed in these patients. The proximity of bone and muscle during embryonic development and their anatomical and functional relationship in adult life are thought to be the main mechanisms underlying the muscle pathologies seen in OI patients. However, clinical studies investigating sarcopenia in OI patients are insufficient.The aim of this study was to investigate the incidence of sarcopenia in OI patients and the possible factors associated with sarcopenia. For this purpose, 17 OI patients and 17 healthy controls matched for age, gender, height, and body weight were included in the study. The groups were compared based on ultrasonographic measurements, handgrip strength, the International Physical Activity Questionnaire (IPAQ), upper and lower extremity functional indices (UEFI and LEFI), the simple sarcopenia screening form (SARC-F) score, and laboratory findings. Factors associated with handgrip strength in OI patients were investigated using statistical methods.The average handgrip strength of the left hand in patients was found to be significantly lower than that of the control group (21.8±4.9 kg vs. 25.3±4.2 kg, p=0.034). No significant differences were found between the groups in terms of median UEFI, LEFI, and SARC-F scores (p=0.245; p=0.259; and p=0.114, respectively). There were no significant differences in the average posterior thigh skin thickness, gastrocnemius thickness, and gastrocnemius pennation angle between OI patients and healthy controls.In OI patients, increasing age and female gender were associated with lower handgrip strength. A positive correlation was found between handgrip strength and UEFI (right hand: r=0.536, p=0.026; left hand: r=0.523, p=0.031). A negative correlation was found between right hand handgrip strength and thigh fat tissue thickness (r=-0.604, p=0.010), and a positive correlation with gastrocnemius thickness (r=0.592, p=0.012). Handgrip strength was negatively correlated with serum free T4 levels, while positively correlated with serum calcium, albumin, and triglyceride levels.In conclusion, despite the small number of patients, our study demonstrated an increase in the incidence of sarcopenia in OI patients. In the follow-up of these patients, muscle strength should be evaluated alongside blood tests and the number of fractures, and necessary precautions should be taken to address sarcopenia.
Key words: Osteogenesis imperfecta, muscle strength, sarcopenia.