DEÜTF Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı'nda 2005-2015 yılları arasında KLL tanısı almış hastaların sitogenetik / FISH ve klinik verilerinin retrospektif değerlendirilmesi
Deuth Hospital Hematology in science department of clinical diagnosis between 2005-2015 years retrospective of cytogenetic / fish and clinical data evaluation
Yazar: SÜHEYL ARSLAN
Danışman: PROF. DR. İNCİ ALACACIOĞLU
Dokuz Eylül Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: FISH = FISH ; Lösemi = Leukemia ; Lösemi-lenfositik-kronik-B hücreli = Leukemia-lymphocytic-chronic-B-Cell ; Moleküler yapı = Molecular structure ; Prognoz = Prognosis ; Risk faktörleri = Risk factors ; Sitogenetik = Cytogenetics

Özet:
ÖZET 
Amaç: Kronik lenfositik lösemi (KLL) erişkinlerde en sık görülen kronik lösemi tipidir. Farklı sitogenetik ve moleküler özellikler risk sınıflamasında ve hastalığın prognozu üzerinde önemli etkiye sahiptir. Ancak halen pekçok merkezde yeterli sitogenetik değerlendirme yapılamamaktadır. Çalışmamızda DEÜTF'de KLL tanısı  almış olguların sitogenetik , FISH ve klinik özelliklerinin demografik verileri ile birlikte geriye dönük incelenmesi, sağkalım üzerine etkilerinin ve sağkalım verilerinin değerlendirilmesi amaçlandı.  
Gereç ve Yöntem: 2005-2015 yılları arasında merkezimizde KLL tanısı almış ve izlemde olan 125 olgunun klinik ve demografik verileri retrospektif olarak gözden geçirildi.  
Bulgular: E/K oranı 1.4/1idi. Tanı anındaki ortanca yaş 64 (min 38- max 85) olarak saptandı.  
Tanı anında 84 hasta evre A (%67,2), 22 hasta evre B (%17,6),19 hasta ise evre C(%15,2) idi. 
Sağkalım verileri Haziran 2016 tarihinde güncellenen hastaların medyan 40 aylık (1-137 ay) izlem sonunda 95'inin (%76) halen yaşadığı, 30'unun (%24) ise öldüğü saptandı.  Seksenaltı  (%68,8) hastada sitogenetik inceleme yapılamadığı, 24 hastada (%19,2) yetersiz metafaz nedeniyle sonuç alınamadığı, 10 (%8) hastanın normal sitogenetik özelliklere sahip olduğu belirlendi. 1 hastada (%0,8) , 41-46,XY,-5,-13,del(13) sitogenetik anomali saptandı. 1 hastada hiperdiploidi (%0,8), 3(%2,4) hastada da Y kromozom kaybı izlendi. Kırk aylık median izlem süresi sonunda median sağkalım süresine ulaşılamadığı, ortalama sağkalım sürelerinin 103,5 ay (±5) olduğu görüldü. 17p delesyonu bakılanlar içinde, pozitif hastalarda median sağkalım 
92 ay (±24),17p del negatif hastalarda ise median sağkalım 108(±24) ay olarak izlendi. 13q delesyonu olanlarda median sağkalım 96(±22) ay, trizomi 12 pozitif  hastalarda 108 ay olarak saptandı. Trizomi 12, 13q del,17p del ve 11q del negatif olgularda  (10 hasta) median sağkalıma ulaşılamamış olup ortalama sağkalım 108 (± 10) aydı. 
Sonuç: KLL hastalarında, tedavi aşamasında yapılan sitogenetik/FISH  analizleri hastaların prognoz tayininde önemli olup, tedavi ve takibin daha iyi yapılabilmesini ve uygun tedavi seçimleri ile hastaların sağkalımı üzerine olumlu katkıda bulunulmasını sağlamaktadır. Bu nedenle tanı anında sitogenetik/FISH yapılmasına özen gösterilmelidir. 
 
Anahtar Kelimeler:  KLL, sitogenetik ve moleküler özellikler, risk sınıflaması ve prognoz

Abstract:
SUMMARY 
Aim: Chronic lymphocytic leukemia ( CLL) is the most common type of chronic leukemia in adults.  Various cytogenetic and molecular features of disease has a significant impact on the prognosis and risk stratification. But still enough cytogenetic evaluation could not be performed at many centers. In this study, we aimed to evaluate cytogenetics, FISH, clinical characteristics and demographic data of our CLL cases and their effect on survival. 
Material-Method: The clinical and demographic data of 125 CLL patients diagnosed between 2005-2015 were reviewed retrospectively.   
Results: M / F ratio of was 1.4 / 1. The median age at time of diagnosis was 64 (min 38 max 
85) . 84 patients (67.2 %) were stage A, 22 patients (17.6 %) were  stage B and 19 patients 
(15.2%)  were  grade C.  The survival data  was updated  at June 2016.  Ninety-five patients (76%) were still lived, 30 (24%) were  dead at the end of median 40 months (1-137 months) follow-up period. When cytogenetic examinations were reviewed, they could not be done in 86 (68.8 %) patients, sufficient metaphase can not be obtained in 24 patients (19.2 %) and normal cytogenetic features were assigned in 10 (8%) patients.  One patient (0.8 %) had cytogenetic abnormality as 41- 46,XY, -5, -13 , del ( 13). Hyperdiploidy in 1 (0.8 %) patient , loss of the Y chromosome in  3 (2.4%) patients were observed. At the end of median 40 months follow-up time, median survival time was not reached but mean survival time was 103.5 (± 5) months.  Median survival time was 92 (± 24) months in 17p del positive  patients but 108 (± 24) months in 17p del negative  patients.  Median survival times of patients with 13q deletion was 96 (± 22) months, 108 months in patients with  trisomy 12 positive. Median survival has not reached but mean survival time was 108 (± 10 ) months  in 10 patients with all negative ( trisomy 12, 13q del, 17p del, 11q del).  
Conclusion:  Cytogenetic characteristics in CLL are guiding for choice of treatment and prognosis. Treatment according to cytogenetic chractheristics will enable extension of their survival. So cytogenetic/FISH evaluation should  be made at the beginning  of treatment.  
 
Key Words: KLL, cytogenetic and molecular features, risk stratification and prognosis