JME dışı miyoklonik epilepsili hastalarda göz kırpma refleksi, beyin sapı tutulumunun araştırılması
Investigation of involvement in the brain stem, blink reflex in myoclonic epilepsy patient except JME
Yazar: TÜLİN COŞKUN
Danışman: PROF. DR. MERAL KIZILTAN
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı / Nöroloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Beyin sapı = Brain stem ; Epilepsi = Epilepsy ; Epilepsi-miyoklonik = Epilepsy-myoclonic ; Göz kapakları = Eyelids ; Göz kırpma = Blinking

Özet:
Amaç: Kötü gidişli miyoklonik epilepsisi (KGME) olan hastalarda ve sağlıklı kontrollerde göz kırpma refleksi (GKR) incelenerek bu hastalarda beyin sapında işlevsel bir değişikliğin olup olmadığı, elde edilen verilerin klinik ve nörogörüntüleme bulguları ile ilişkileri değerlendirildi.
Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde takip edilen 23 KGME hastası ile yaş ve cinsiyetleri uygun 41 sağlıklı gönüllü çalışmaya dahil edildi. Anemnez, nörolojik muayene, genetik testler ve nörogörüntüleme tetkikleri yapılan hastalarda miyokloni varlığı klinik gözlem ve EMG kaydı ile gösterildi. Hasta ve kontrol gruplarında supraorbital sinir uyarımı ile elde edilen GKR?nin parçaları olan R1, R2, R2K yanıt latansları belirlendi.
Bulgular: Kontrol grubuna göre KGME hastalarında GKR?nin R2 ve R2K latanslarının anlamlı derecede uzadığı saptanmıştır (p<0,001). Hastalarda GKR?nin cinsiyet, kognitif ve psikiyatrik semptomlar, hastalık süresi açısından farklılık göstermediği görülmüştür. Hasta grubunda nöbet başlangıç yaşı erken olanlarda R2 latans değerleri uzun bulunmuştur (p<0.05). Tekli ve çoklu antiepileptik ilaç tedavisi alan hasta grupları arasında R2 latansı çoklu ilaç kullanımı olanlarda daha uzun saptanmış, bu fark istiatistiksel anlamlılık sınırına yakın bulunmuştur. Kraniyal MRG?de patolojik bir tutulumu olan ve olmayanlar karşılaştırıldığında R2 latans değerinin MRG?de patolojisi olanlarda daha uzun olduğu görülmüştür.
Sonuç: Çalışmamızın sonucunda KGME hastalarında özellikle PME gurubunda GKR R2 ve R2K yanıtlarında latans uzamasının, kortikal ve subkortikal yapıların fonksiyonel bozukluğuna ve beyin sapı üzerindeki polisinaptik etkilerine bağlı olabileceği düşünülmüştür. Belirtilen etkilenim üzerinde genetik mutasyonların, kullanılan ilaçların ve nöbet başlangıç süresi gibi farklı faktörlerin de etkisi olmaktadır. 

Anahtar Kelimeler: 	
Progresif miyoklonik epilepsi, göz kırpma refleksi, kötü gidişli 								miyoklonik epilepsi.

Abstract:
In this study we aimed to investigate changes in brainstem functions with the help of blink reflex (BR) in patients with myoclonic epilepsy presenting with a malign course. Clinical characteristics and neuroimaging of patients were correlated with electrophysiological data. 
We have included 23 malign course myoclonic epilepsy (MCME) patients admitted to our clinic and 41 age and sex matched healthy controls to our study. All subjects gave written informed constents prior to investigations. Patients data including a comprehensive history, detailed neurologic examination, genetic testing and neuroimaging results were obtained. The existance of myocloni was established with polimyographic recording. Supraorbital branch of trigeminal nerve was stimulated to elicit BR. R1, R2 and R2K latencies were noted.
Our results showed that latencies of R2 and R2K were delayed in MCME and this difference between patients and controls was found to be statistically significant (p<0,001). Among patients BR characteristics did not differ between males and females, patients with cognitive dysfunction, psychiatric disorder and for disease duration. Patients with early onset seizures had longer R2 latency (p<0,05). Patients on polypharmacy had longer R2 latency which was found to be near statistical importance. R2 latency of patients with lesions on MRI was delayed.
As a result changes in BR may suggest that cortical and subcortical structural dysfunctions in MCME especially in PME grup may effect polysynaptic pathways in brainstem and this may be related to seizure onset, pharmaceutical therapy and genetic mutations.

Key Words: 	
Progressive myoclonic epilepsy, Blink reflex, Malign course myoclonic 					epilepsy