Çocukluk çağı absans ve juvenil absans epilepsi tanısı ile takip edilen hastaların klinik özelliklerinin, prognozunun ve prognozu etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical features and prognosis of patients with childhood absence epilepsy and juvenile absence epilepsy
Yazar: YASİN FATİH YILMAZ
Danışman: DOÇ. DR. NİLÜFER ELDEŞ HACIFAZLIOĞLU ; DR. EMEK UYUR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / ​Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Çocukluk Çağı Absans Epilepsi (ÇAE) ve Juvenil Absans Epilepsi (JAE) çocukluk çağında sık olarak görülen idiyopatik jeneralize epilepsi sendromlarıdır. Çalışmamızda ÇAE ve JAE olgularının klinik özelliklerinin ve prognozu etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi amaçlamıştır. Gereç ve Yöntemler: Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji polikliniğinde takip edilen, International League Against Epilepsy 2022 yılı ÇAE ve JAE tanı kriterlerine uygun 51 olgunun klinik, EEG bulguları, kullanılan anti-nöbet ilaç (ANİ), tedavi süresi ve tedaviye yanıtları değerlendirildi.  Bulgular: ÇAE tanılı 41 olgu, JAE tanılı 10 olgu incelendi. ÇAE olgularının kız/erkek oranı 4,1, JAE olgularının 1 idi. Nöbet başlangıç yaşı ÇAE olgularında 7±1,7 yıl, JAE olgularının 12,9±2 yıldı.  İlk başlayan nöbet tipi, ÇAE olgularının tamamında absans nöbet, JAE olgularının %80'inde absans nöbet, %20'sinde jeneralize tonik-klonik (JTK) nöbet idi. JTK nöbet, ÇAE olgularının %2,4'ünde, JAE olgularının %30'unda saptandı. EEG'de jeneralize diken-yavaş dalga deşarjları, ÇAE olgularının %90,2'sinde, JAE olguların %90'ında jeneralize çoklu diken-yavaş dalga deşarjları, ÇAE olgularının %9,8'inde, JAE olguların %10'unda saptandı. ÇAE olgularının %97,6'sına valproat, %2,4'üne etosüksimid başlandı. JAE olgularının %80'ine valproat, %20'sine levetirasetam başlandı. ÇAE olgularının %39'unda tedavi tamamlanarak kesildi, JAE olgularının hiçbirinde tedavi tamamlanarak kesilemedi. Son klinik nöbet üzerinden 1 yıldan fazla ve 1 yıldan az süre geçen olguları karşılaştırdığımızda kız cinsiyet varlığı, nöbet başlangıç ve epilepsi tanısı konulma yaşının düşük olması iyi klinik prognoz açısından anlamlı olarak saptanmıştır. Son 
 viii 
klinik nöbet üzerinden 2 yıldan fazla ve 2 yıldan az süre geçen olguları karşılaştırdığımızda kız cinsiyet varlığı ve ilk ANİ ile nöbet sonlanması iyi klinik prognoz açısından anlamlı saptandı. Sonuç: ÇAE olgularında ANİ kesilmesi sıklığı JAE olgularından daha yüksektir. ÇAE ve JAE ayırıcı tanısında nöbet başlangıç yaşının yüksek olması, ilk başlayan nöbet tipi ve absans harici nöbet tipi olarak JTK nöbet olması JAE lehine anlamlıdır. Kız cinsiyet, nöbet başlangıç yaşının küçük olması, ilk ANİ ile nöbet kesilmesi iyi prognoz kriterleridir.

Abstract:
Objective: Childhood Absence Epilepsy (CAE) and Juvenile Absence Epilepsy (JAE) are common idiopathic generalized epilepsy syndromes seen in childhood. Our study aims to evaluate the clinical characteristics and factors influencing prognosis of CAE and JAE cases followed in our clinic. Methods: Fifty-one cases, in accordance with the International League Against Epilepsy 2022 diagnostic criteria for CAE and JAE, were evaluated at the Pediatric Neurology outpatient clinic of Zeynep Kamil Maternity and Children's Diseases Training and Research Hospital. Clinical, seizure-related, EEG findings, anti-seizure medication (ASM), treatment duration and treatment responses were assessed. Results: A total of 41 cases diagnosed with CAE and 10 cases diagnosed with JAE were examined. The female-to-male ratio among CAE cases was 4,1, while it was 1 for JAE cases. The mean age of seizure onset for CAE cases was 7±1,7 years, whereas for JAE cases, it was 12,9±2 years.  The initial seizure type in all CAE cases was absence seizures, while in JAE cases, 80% had absence seizures and 20% had GTC seizures. GTC seizures were identified in 2,4% of CAE cases and 30% of JAE cases. Generalized spike-waves on EEG were present in 90,2% of CAE cases and 90% of JAE cases. Generalized spikewave and polyspikes were identified in 9,8% of CAE cases and 10% of JAE cases. In 97,6% of CAE cases valproate was initiated, while 2,4% were started on ethosuximide. Among JAE cases, 80% were treated with valproate and 20% with levetiracetam. Treatment was successfully completed and discontinued in 39% of CAE cases, whereas no JAE cases achieved discontinuation of treatment. When comparing cases with more than one year since the last clinical seizure and those with less than one year, the presence of female gender and younger age at seizure onset and younger age at diagnosis of epilepsy were found to be significantly associated with a better clinical prognosis. 
 x 
When comparing cases with more than two years since the last clinical seizure and those with less than two years, the presence of female gender and seizure cessation with the initial ASM were found to be significantly associated with a better clinical prognosis. Conclusion:  In cases of CAE, the frequency of discontinuation of ASM is higher compared to JAE cases. In the differential diagnosis of CAE and JAE, factors such as older age at seizure onset, the type of the first seizure, and the presence of GTC seizures as a non-absence seizure type were found to be significantly associated with JAE. Female gender, younger age at seizure onset and successful seizure control with the initial ASM are favorable prognostic criteria.