2006-2016 yıllarında yenidoğan yoğun bakım ünitemizde yatan down sendromlu bebeklerimizin değerlendirilmesi
Evaluation of neonatal intensive care units between 2006-2016 years with down syndrome babies
Yazar: EMEL EROĞLU
Danışman: DOÇ. DR. YASEMİN AKIN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Sağlık Eğitimi = Health Education ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bebek-prematür = Infant-premature ; Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Bebek-yenidoğmuş hastalıkları = Infant-newborn diseases ; Bebekler = Infant ; Down sendromu = Down syndrome ; Down sendromu = Down syndrome ; Yoğun bakım = Intensive care ; Yoğun bakım üniteleri = Intensive care units ; Yoğun bakım üniteleri-neonatal = Intensive care units-neonatal

Özet:
Giriş ve amaç: Down sendromu dismorfik bulgular, mental retardasyon ve pek çok malformasyon ve hastalığın eşlik ettiği en sık görülen kromozom anomalisidir. Bu sendromda konjenital kalp hastalıkları, gastrointestinal hastalıklar, epilepsi ve diğer nörolojik anormallikler, immün yetmezlikler, başlıca lösemi olmak üzere hematolojik hastalıklar, görme ve işitme bozuklukları, otoimmün ve endokrin hastalıklar, erken yaşlanma gibi klinik bulgular görülebilmektedir. Biz bu çalışmamızda kliniğimiz Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi'nde yatan Down Sendromlu bebekleri, bu bebeklerde görülen fenotipik özellikleri ve yenidoğan döneminde karşılaşmış oldukları hastalıkları inceledik.
Gereç ve yöntemler: Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitemizde   1 Ocak 2006 – 31Aralık 2016 tarihleri arasında,  hastanemizde veya başka bir merkezde doğmuş olup, herhangi bir sebeple Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitemize yatırılan 51 Down Sendromlu bebek retrospektif olarak incelenmiştir. Olguların demografik özellikleri; fiziksel özellikleri; kardiyovasküler, solunum, gastrointestinal, üriner sistem muayeneleri; laboratuar değerleri; işitme muayeneleri değerlendirilmiştir. İstatistiksel analizler NCSS 2007 Statistical Software paket programı ile yapılmıştır.
Bulgular: Çalışmamıza alınan 51 Down sendromlu bebeğin 22 (% 43,41)'si erkek, 29 (% 56,86)'u kız çocuklardan oluşmaktadır. Bebeklerimizin anne yaş ortalaması 34,29±7,30 idi. Annelerin 30 (% 58,82)'u 35 yaş ve üzerinde iken, 21 (% 41,18)'i 35 yaş altındaydı. Bebeklerimizin 14 (% 27,45)'ü solunum sıkıntısı, 5 (% 9,80)'i prematürite, 7 (% 13,73)'si klinik takip, 16 (% 31,37)'sı indirekt hiperbilirubinemi, 1 (% 1,96)'i ileal atrezi, 1 (% 1,96)'i bilinen konjenital kalp hastalığı, 7 (% 13,73)'si beslenememe şikayetleri ile hastaneye yatırılmıştı. Bebeklerimizin 35 (% 68,62)'inde  konjenital kalp hastalığı,  18 (% 35,29)'inde hastaneye yatış esnasında solunum problemi, 2 (% 3,92)'sinde konjenital gastrointestinal anomali, 8 (% 15,68)'inde üriner sistem anomalisi, 24 (% 47,06)'ünde trombositopeni, 5 (% 9,80)'inde hipotiroidi, 4 (% 7,84)'ünde kalça çıkığı, 24 (% 47,06)'ünün taburculuk sırasında işitme problemi görülmüştür. Bebeklerimizin  3 (% 5,88)'ü Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi takibi sırasında  ex olmuştur.
Sonuçlar: Down Sendromu yenidoğan canlı bebeklerin 1:700 ile 1:800 ünde görülmektedir. Bu kadar yüksek bir orana sahip olan bu kromozomal hastalık ile ilişkili doğuştan varolan veya sonrasında gelişebilecek olan problemleri bilmek, bu çocukların hem yaşam kalitesini hem de yaşam süresini uzatacaktır. Biz bu çalışmamızda DS'li bebeklerde yenidoğan döneminde görülen problemleri inceledik.

Abstract:
Aim: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality with dysmorphic findings, mental retardation and many accompanying malformations and  diseases. In this syndrome; clinical findings such as congenital heart diseases, gastrointestinal diseases, epilepsy and other neurological abnormalities, immunodeficiencies, hematological diseases-mainly leukemia, visual and auditory disorders, autoimmune and endocrine diseases and early aging can be seen. In this study, we examined the phenotypic features and the accompanying diseases of the infants with Down Syndrome (DS) who were admitted to Neonatal Intensive Care Unit (NICU).
Materials and Methods: Infants with Down's syndrome who were born at our hospital or another center between January 1, 2006 and December 31, 2016 and  were admitted to Neonatal Intensive Care Unit for any reason (n:51) were analyzed retrospectively. Demographic characteristics of the cases; physical characteristics; cardiovascular, respiratory, gastrointestinal, urinal system examinations; laboratory values; hearing examinations were evaluated.
Results: 22 (43.41%) of 51 newborns with Down syndrome were male and 29 (56.86%) were female. The average age of the mothers was 34,29±7,30 years. Thirty (58.82%) of the mothers were over 35 years old and 21 (41.18%) were under 35 years old. When reasons for NICU admittance were examined; 14 patients (27,45%) had respiratory distress, 5 (9,80%) were premature, 7 (13,73%) needed clinical following up, 16 (31,37%) had indirect hyperbilirubinemia, 1 (1.96%) was diagnosed with ileal atresia, 1 (1.96%) had congenital heart disease, and 7 (13.73%) had difficulty of feeding. 35 (68.62%) of the babies had congenital heart disease, 18 (35.29%) had respiratory problems during hospitalization, 2 (3.92%) had congenital gastrointestinal anomalies, 8 (%15,68%) had urinary system anomalies, 24 (47.06%) had thrombocytopenia, 5 (9,80%) had hypothyroidism, 4 (7.84%) had infant hip dysplasia and 24 (47%) had hearing problems. Three of our patients (5,88%) died in the NICU.
Conclusions: Down Syndrome is seen in 1:700 to 1:800 of newborns. Knowing the problems associated with this chromosomal disorder that has such a high occurance rate will both prolong the life span and increase quality of life of these children. In this study, we examined the problems seen in newborn infants with DS.