Doğumsal kalp hastalıkları ve anne- baba akrabalığı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between congenital heart disease and parents'consanguinity
Yazar: HACER İLBİLGE ERTOY KARAGÖL
Danışman: YRD. DOÇ. DR. TAMER BAYSAL
Selçuk Üniversitesi / Meram Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Bu çalışma, çocuk kardiyoloji polikliniğine 1 yıl süresince ilk kez başvuran hastalarda ki doğumsal kalp hastalığı sıklığını, bunlardaki akrabalık düzeyini, eşlik eden ekstrakardiyak anomalileri, bunların birbirleri ile ilişkilerini değerlendirmek için yapıldı. Bunu yaparkende polikliniğe ait demografik verilerin çıkarılması amaçlandı.Bu dönem içinde toplam 4307 hasta çeşitli sebeplerle ilk kez müracaat etti. En sık başvuru sebebi üfürüm duyulması idi (%37.7) ve bunlarında %70.9'u masum üfürümdü. Yine göğüs ağrısıyla gelen 771 hastadan %54.9 unda herhangi bir kardiyovasküler patoloji tespit edilmedi. Çalışmanın genelinde EKO yapılan 3295 hasta içinden 2446'sında (%74.2) herhangi bir kardiyovasküler patoloji saptanmadı. Çalışmamızda doğumsal kalp hastalığı 689 hastada (20.9) tespit edildi. En sık tespit edilen Doğumsal kalp hastalığı (DKH) 282 olgu ile izole Atriyoventriküler septal defekt (ASD) iken, izole Ventriküler septal defekt (VSD) 105 olgu ile ikinci sıklıkta saptanan DKH olarak bulundu. En sık siyanotik DKH, Fallot Tetralojisi (FT) %3.5 idi.Çalışmamız süresince polikliniğimizde toplam 42 Down Sendrom'lu (DS) hasta kardiyak değerlendirme için ilk kez görüldü, çoğunluğu diğer çocuk polikliniklerimizden DS`lu oldukları için yönlendirilen hastalardı ve %66.6'sında (28 hasta) DKH tespit edildi. En sık görülen DKH izole ASD (%23.8) idi. Atriyoventriküler septal defekt (AVSD) %16.6 ile ikinci sıklıktaydı.DKH'ı içinde 127 hastada (%19.5) değişik derecede akrabalık mevcuttu. Bunların çoğunluğu da birinci derece kuzen evliliği olarak bilinen üçüncü derece akrabalıktı. Kontrol grubumuzda akrabalık oranı ise %20.8 olarak bulundu. Veriler kıyaslandığında bazı kalp anomalilerinde toplum ve kontrol grubu yüzdesinin üzerinde bir akraba evliliği sıklığı olmasına rağmen istatistiksel olarak hiçbir DKH'ı tipinde ve genelinde akrabalık açısından anlamlı fark saptanmadı.Ayrıca çalışmamızda DKH'ı olan akraba öyküsü sadece 16 (%3.3) olguda tespit edildi. DKH ve eşlik eden ekstrakardiyak anomalilere baktığımızda ise en sık kraniyofasyal anomaliler tespit edildi. Akraba öyküsü, ekstrakardiyak malformasyon ve DKH arasında anlamlı bir ilişki olmadığı bulundu.Çoğunun sebebi hala aydınlatılamamış olan DKH'larının erken tanı ve tedavisi oldukça önemlidir. Çevresel ve genetik faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülen DKH'da, nedene yönelik olarak akrabalık konusunda anlamlı bir ilişki saptayamamış olsak da bu konu ile ilgili daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunu düşünüyoruz.Anahtar kelimeler : Doğumsal kalp hastalıkları, akrabalık

Abstract:
The aim of this study is to determine the incidence of congenital heart diseases, level of consanguinity between parents, accompanied extra cardiac anomalies and the relationship between them in children who were admitted to the clinic of pediatric cardiology firstly during one year period. During the study demographic data?s of our clinic were obtained.During this period a total of 4307 patient were admitted by various diagnoses. The most common admitting problem was cardiac murmurs (%37.7) and %70,9 of them were innocent heart murmurs. We also didn?t find any cardiological pathology in %54.9 of 771 patients with chest pain. We performed echocardiography to 3295 patients during the study and any cardiovascular pathology were found in 2446 of these patients (%74,2). We found congenital heart diseases in 689 patients (%20,9) in our study. The most common detected congenital heart disease was isolated Atrial septal defect (ASD) (282 patient) and isolated ventricular septal defect (VSD) was the second one which we have found in 105 patients. The most common cyanotic congenital heart disease was Fallot Tetralogy.During the study period, a total of 42 patients with Down Syndrome (DS) were firstly evaluated for cardiac assessment in our clinic, most of whom were directed to us from other pediatric outpatient clinies due to the diagnosis of DS and congenital heart diseases were detected in %66,6 of them. The most common determinated congenital heart disease was ASD (%23.8) and atrioventricular septal defect (AVSD) was the second one with an incidence of %16,6. Various degrees of consanguinity were found between the parents of 127 patients (%19,5) with congenital heart diseases, and most of them were third degree relatives which are known as the first degree cousin marriage. The incidence of consanguinity in our control group was %20,8. As the data?s were compared with each other, while the increased incidence of consanguinity were found in some cardiac anomalies any statistical differences were detected for the consanguinity in all types of congenital heart diseases.We also found only 16 (%3.3) cases having relatives with congenital heart disease. Craniofacial anomalies were the most common associated extra cardiac anomalies of congenital cardiac diseases. No statistical significance was found between the congenital heart diseases, consanguinity and extracardiac anomalies.Early diagnosis and treatment are important for congenital heart diseases, ıt is been accepted that congenital heart diseases developed due to the interaction between genetical and environmental factors. In our study we could not detect any statistical significance between the consanguinity and CHD and new studies are needed.Key words: Congenital heart disease, consanguinity