Talasemi majorlü çocuklarda kognitif fonksiyonların değerlendirilmesi /
Yazar: SEMA ARAYICI
Danışman: PROF. DR. VOLKAN HAZAR
Akdeniz Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Hematoloji = Hematology

Özet:
Talasemi major inefektif eritropoez, periferik hemoliz ve ciddi anemi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu hastalarda kronik anemiye bağlı hipoksi, kemik iliği genişlemesi, demir birikimi, desferrioksamin toksisitesi, hiperkoagülabilite gibi çeşitli faktörler periferik ve santral sinir sistemini olumsuz yönde etkilemektedir. Ayrıca kronik hastalık nedeniyle ortaya çıkan fiziksel ve sosyal kısıtlamalar da kognitif disfonksiyona neden olmaktadır.
            Çalışmamızda 20 talasemi majörlü hasta ve 21 sağlıklı çocukta nöropsikolojik ve nörofizyolojik değerlendirme yapılarak potansiyel kognitif disfonksiyon değerlendirildi.
            Nöropsikolojik değerlendirme sonucunda WISC-R'da sözel, performans ve total zeka puanları hasta grubunda anlamlı olarak daha düşük saptandı (p<0,05). Sözel alt grupta genel bilgi ve yargılama, performans alt grubunda ise küplerle desen bölüm puanları kontrol grubuna göre daha düşüktü (p<0,05). Bender-Gestalt görsel motor algı testinde hasta grubunda yaşa uygun olmayan hata sayısı daha fazlaydı (p<0,05). P300 latansı açısından gruplar arasında fark saptanmazken, Fz N1, P2, N2 ve Cz N1 latansları hasta grubunda anlamlı olarak daha uzun, Fz N1, P3N4 ve Cz N1, N1P2, P3N4 amplitüdleri ise hasta grubunda anlamlı olarak daha düşük saptandı (p<0,05). MMN'de ise hasta grubunda Fz ve Cz süreleri anlamlı olarak daha uzun bulundu (p<0,05). Zeka puanları, Bender-Gestalt testi sonuçları, P300 ve MMN değerlendirmesi ile hemoglobin ve ferritin düzeyleri arasında korelasyon saptanmadı. Ayrıca zeka puanları ile P300 ve MMN sonuçları arasında da ilişki gözlenmedi.

Abstract:
Cognitive Functions in Children with Thalassemia Major 
Thalassemia major is a genetic disorder which is characterized by ineffective erythropoiesis, peripheral hemolysis and severe anemia. Hypoxia related chronic anemia, expanded bone marrow, iron overload, deferoxamine toxicity and hypercoagulability are the main causes of central and peripheral nervous system dysfunction. Besides those, social and physical limitations can also interfere with cognitive situation. 
            In our study, 20 thalassemia major patients and 21 healty controls were studied. All subjects were evaluated for potential cognitive dysfunction with neuropsycological and neurophysiological studies. 
            Neuropsycological evaluation showed that verbal, performance and total intelligence quotient (IQ) scores which was assessed by WISC-R were lower in the patients compared to healty subjects (p<0,05). In verbal subgroup general knowledge and comprehension, in performance subgroup block design scores were lower in patient cohort (p<0,05). In patient cohort, non age-matched errors were higher with Bender Gestalt test (p<0,05). There was no significant difference between the two groups with regard of P300 latency, but Fz N1, P2, N2, Cz N1 latencies and Fz N1, P3N4, Cz N1, N1P2, P3N4 amplitudes were found longer and lower in patient group respectively (p<0,05). MMN Fz and Cz durations were significantly lower in patient group (p<0,05). IQ scores, Bender Gestalt test results, P300 and MMN evaluations were not correlated with hemoglobin and ferritine levels. Additionally, comparison of IQ scores with P300 and MMN results showed no significant relation.
           As a result, it was observed that thalassemia patients showed disturbances of visual and audial perception, longer duration for response to stimulation and deficient data processing in early stages. All these results support the previous studies carried out to identify cognitive dysfunctions of thalassemia major patients.