Kuşkulu genital yapılı olguların demografik ve klinik özelliklerinin, tanı ve cinsel kimliğin blirlenmesinde etkin faktörlerin araştırılması
Demografic, clinical, diagnostic feature and sex assigment in children with ambiguous genitalia
Yazar: ERDAL YAŞAR
Danışman: PROF. DR. HATİCE NURÇİN SAKA
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Endokrinoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Cinsel kimlik = Gender identity ; Cinsel kimlik = Gender identity ; Cinsiyet tayini = Sex determination ; Demografi = Demography ; Etyoloji = Etiology ; Genitalia = Genitalia

Özet:
Amaç: Kuşkulu genital yapı, cinsel organların kız veya erkek yönünde tam farklılaşmamış olması nedeniyle ortaya çıkan cinsiyet belirsizliğini ifade eder. İnterseks yeni bir tanımlama ile cinsel gelişim bozukluğu (CGB) olarak adlandırılmakta ve kromozomal, gonadal veya anatomik cinsel yapıların atipik olduğu doğumsal durumları tarif etmektedir. Bu çalışmada kliniğimize yenidoğan dönemi veya daha ileri yaşlarda kuşkulu dış genital yapı nedeniyle getirilen olguların demografik yapı, geliş yaşı, etiyoloji ve verilen cinsel kimlik açısından değerlendirilmesi amaçlandı.Metod: 1986-2007 yılları arasında İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim dalı Büyüme-Gelişme ve Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı Polikliniğine kuşkulu genital yapı nedeniyle başvuran 206 olgu retrospektif olarak incelendi. Öykü, fizik muayene, radyolojik inceleme, hormon tetkikleri, sitogenetik analizleri ve gerekli vakalarda yapılmış gonad biyopsileri değerlendirildikten sonra olgular a) seks kromozomuna bağlı CGB, b) 46,XY CGB, c) 46,XX CGB olmak üzere 3 gruba ayrıldı.Bulgular: Kuşkulu genital yapı saptanan 206 olgunun etiyolojik sınıflaması sonucunda: 20'sinde (%9.7) seks kromozomuna bağlı CGB, 91'inde (%44.2) 46,XY CGB, 95'inde (%46.1) 46,XX CGB saptandı. Seks kromozomuna bağlı CGB'nin en sık nedenini miks gonadal disgenezi, 46,XY CGB'nin androjen duyarsızlığı ve 46,XX CGB'nin KAH tanılı olguların oluşturduğu görüldü. Ortalama tanı yaşı seks kromozomuna bağlı CGB gösteren olgularda 5 (5.9) yaş, 46,XY CGB olgularında 3.7 (4.97) yaş ve 46,XX CGB olgularında 2.1 (2.9) yaş olarak saptandı.Sonuç: Kuşkulu genital yapıda yaşam, tıbbi sorunlar ve cinsel kimlik açısından acil tanı gereklidir ve tek başına kliteromegali, mikropenis, kriptorşidi, hipospadias vs bulguların altta yatan bir hastalığın göstergesi olabileceği akılda tutulmalı ve gerekli incelemeler yapılmadan cinsel kimlik verilmemelidir.Anahtar kelimeler: Kuşkulu genitalya, cinsel gelişim bozukluğu, 46,XY CGB, 46,XX CGB

Abstract:
Aim: Ambiguous genitalia defines the sex indetermination resulted that of external genitalia is not completely differentiated to male or female. İntersex is revised newly term as disorder of sex development(DSD), defined by congenital conditions in which development of chromosomal, gonadal or anatomic sex is atypical. The aim of this study was to evaluate retrospectively the demografic, clinical, diagnostic features and the factors affecting sex assignment in patients presenting with ambiguous genitalia in the newborn period and childhood.Metods: The record of 206 patients with ambiguous genitalia diagnosed and fallowed in the İstanbul University, Medical Faculty of İstanbul, Pediatric Endocronology Department from 1986 to 2006 were reviewed. On the basis of clinical and investigative evaluation (hormonal and biochemical estimations, imaging studies, karyotype and invasive techiniques like open exploration and biopsy of gonads when indicated), these cases could be categorised as a)sex chromosome DSD, b) 46,XY disorders of sex development(46,XY DSD), c)46,XX disorders of sex development(46,XX DSD).Results: 206 patients with ambiguous genitalia were classified etiologically into three groups. We found 20 patients(9.7 %) with sex chromosome DSD, 91 patient(44.2 %) with 46,XY DSD, 95 patients(46.1 %) with 46,XX DSD. The most common cause of sex chromosome DSD was mixed gonadal dysgenesis and of 46,XX DSD was androgen insensitivity syndrome and of 46,XX DSD was congenital adrenal hyperplasias. The median age at the diagnosis was 5 years (5.95) for sex chromosome DSD, 3.69 years (4.87) for 46,XY DSD , 2.13 years (2.89) for 46,XX DSD.Conclusions: Correct and urgent diagnosis of ambiguous genitalia is necessary to prevent medical problems and to assign appropriate sex in the early days of life. Cliteromegaly, micropenis, cryptorhidism or hypospadias may be sole manifestations of an underlying important disease and sexual identity should not be determined before necessary investigations.Key words: Ambiguous genitalia, disorder of sex development, 46,XY DSD, 46,XX DSD