İdiyopatik proteinürisi olan çocuk hastalarda alfa-galaktosidaz a eksikliğinin (fabry hastalığının) taranması
Screening alpha-galactosidase A deficiency(fabry disease) in children who have idiopathicproteinuria
Yazar: MELTEM AKGÜL ERDAL
Danışman: DOÇ. DR. İLYAS OKUR
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Alfa-galaktosidaz = Alpha-galactosidase ; Fabry hastalığı = Fabry disease ; Fabry hastalığı = Fabry disease ; Proteinüri = Proteinuria ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children ; Çocuklar = Children

Özet:
Fabry hastalığı alfa-galaktosidaz eksikliği sonucu renal yetmezliğe ve hayatı tehdit eden birçok komplikasyona yol açan X kromozomuna bağlı geçen herediter, metabolik bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, nedeni belli olmayan proteinürisi olan çocuklarda kuru kan örnekleri ile enzim aktivitesini belirleyerek Fabry hastalığının taramasını yapmaktır.
Materyal ve metod: Birçok merkezde toplanan, toplam 50 kadın ve erkek, idiyopatik proteinürisi olan hastada DBS'lerde alfa-galaktosidaz A aktivitesi ölçüldü. Enzim aktivitesi %40'ın altında saptanan erkek hastalarda ve enzim aktivitesi normal aralıkta olsa da tüm kadın hastalarda GLA gen dizi analizi yapılması planlandı.
Sonuçlar: Çalışma kapsamına alınan 50 nedeni bilinmeyen proteinüri nedeniyle takip edilen hastanın yaş ortalaması 10,08±6,03 yıl olarak bulundu. Bu hastaların 22'si (%44) erkek, 28'i (%56) kadın hastaydı. Kontrol grubunun enzim aktivitesi değerlerine göre Dixon testi ile belirlenen referans aralıklarına göre değerlendirildiğinde, proteinürisi olan çocuklarda hiç Fabry hastası saptanmamıştır. 
Tartışma:  Nedeni bilinmeyen proteinüri olgularında Fabry hastalığının taranması açısından yapılan ilk çalışmadır. Tarama sonucunda Fabry hastalığı tespit edilmemesi taranan olgu sayısının az olmasına bağlanmış olup daha fazla sayıda tarama çalışmalarının yapılması yeni olguların tespiti ve erken tedavi açısından önem taşımaktadır.

Anahtar kelimeler: Fabry hastalığı, idiyopatik proteinüri, çocuk

Abstract:
Fabry disease is an X-linked hereditary metabolic disease leading to renal failure as a result of ꭤ-galactosidase A enzyme deficiency. The aim of present study was to determine the prevalence of unrecognized Fabry disease in children using the DBS assay to assess enzyme activity in patients who have idiopatic proteinuria.
Material and Method:
Primarily, ꭤ-galactosidase A activity was investigated by dried blood spots (DBS) on filter paper in 50 patients of both sexes who have idiopatic proteinuria. It has planned to investigate the male patients whose enzyme activity below 40% and all the females by using GLA gene sequencing.
Results:
Mean age of 50 patients (56% female, 44% male) included in the study was 10,08±6,03 years. According to reference ranges which is determined by Dixon's test in the control group, no new Fabry patient is identified in this present study. It is planned to continue to collect new patients.
Conclusions: To the best of our knowledge, this is the first study screening Fabry disease in children who have idiopathic proteinuria. The detection of no new Fabry patients as a result of the screening was attributed to the low number of cases screened and more screening studies are important for the detection and early treatment of new cases.

Key words: Fabry disease, idiopathic proteinuria, children.