Yapay zeka teknikleri kullanarak erkek kısır hastalarda genetik bozukluk varlığının tespiti
Determine the presence of genetic anomaly in male infertile patients by using artificial intelligence techniques
Yazar: BÜLENT HAZNEDAR
Danışman: DOÇ. DR. ADEM KALINLI
Erciyes Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol = Computer Engineering and Computer Science and Control
Dizin: Yapay sinir ağları = Artificial neural networks ; Yapay zeka = Artificial intelligence

Özet:
Çiftlerin bir yıllık süre içerisinde çocuk istemeleri ve korunma yöntemi kullanmamalarına rağmen gebeliğin olmamasına kısırlık (infertilite) denir. Türkiye'de ve dünyadaki çiftlerde yaklaşık %15 oranında infertilite sorunu vardır. Kısır çiftlerin %40-45'inde kısırlık nedeni erkeğe aittir. Erkek kısırlığı birçok sebebe bağlıdır. Sperm üretim bozuklukları, sperm kanallarındaki tıkanıklıklar, sperme karşı antikor varlığı, testis travması, hormonal bozukluklar, anatomik problemler, varikosel, geçirilmiş hastalıklar, infeksiyonlar ve bazı ilaçlar kısırlığa yol açabilmektedir.Tanıda ilk yapılması gereken fizik muayenedir. Ürolog, üreme organlarını muayene eder. Testislerin yerinde olup olmadığı, testislerin durumu, sperm kanalları, skrotum içinde genişlemiş damarların olup olmadığı (varikosel) araştırılır. Ayrıca, prostat muayenesi ile birlikte vücut yağ ve kıllarının dağılımına bakılır. Farklı yöntemlerle ölçülebilen testis hacimleri de muayenede önemlidir. 20 mililitre altı ölçülen volümler normal olmayabilir. Daha sonra yapılacak en önemli tetkik sperm miktarını belirlemeye yönelik semen analizi (spermiogram)'dir. Azoospermik (spermi olmayan) erkeklerde kromozomal anomali bulunma ihtimali %12-15'dir. Kromozomal anomali bulunan erkek hastalarda, tüp bebek tedavisi uygulanıp, başarı sağlanması durumunda doğacak çocuk eğer erkek olursa babadaki bu genetik sorun aynen çocukta da görülecektir. Bu yüzden tedavi öncesinde çiftlere genetik araştırma yapılması ve kromozomal anomali tespiti çok önemlidir. Kromozomal anomali tespit edilen hastalarda ?embriyoda genetik tanı? (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile genetik olarak hatalı embriyolar ayıklanabilir, sağlam embriyo transferi yapılarak bu genetik hastalık ortadan kaldırılabilir. Böylelikle normal bebek doğumu sağlanır. Ayrıca bu yöntemle gebelik başarı şansıda artırılmış olur.Belirtilen bu hususlar azoospermik (spermi olmayan) hastalarda, tüp bebek tedavisi öncesinde çiftlere genetik araştırma yapılmasının çok önemli olduğunu göstermektedir. Uzman hekim sayısının azlığı, genetik tetkiklerin yüksek maliyetli ve ancak belirli merkezlerde yapılıyor olması gibi zorluklar, vakaların kolaylıkla elde edilebilir verilerini kullanarak kısa sürelerde kromozomal bozukluk olup olmadığı yönünde kestirimde bulunacak sistemlere olan ihtiyacı artırmaktadır.Bu tez çalışmasında, erkek kısır hastalarda genetik bozukluk olup olmadığının kestirimi amacıyla hekimler tarafından kullanılabilecek bir karar destek sisteminin geliştirilmesi amaçlanmıştır. Çalışma kapsamında yapılan geniş literatür taramasında bu konuda yapılmış bir çalışmaya ise henüz rastlanmamıştır. Çalışmada Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Androloji Polikliniğine başvuran 425 vakaya ait veriler kullanılmıştır. Erkek kısır vakalardan elde edilen sayısal veriler, adaptif ağ tabanlı bulanık mantık çıkarım sistemi (ANFIS) ve yapay sinir ağları (YSA) yöntemleri kullanılarak sınıflandırılmıştır. Elde edilen sonuçlardan her iki yönteminde bu amaçla başarıyla kullanılabileceği görülmüştür. Sonrasında, her iki yöntemi de içerecek şekilde hekimler tarafından kullanılabilecek bir karar destek yazılım sistemi oluşturulmuştur.Çalışma kapsamında geliştirilen yazılım sistemi ile erkek kısır hastalarda genetik bozukluk olup olmadığının erken aşamalarda kestirimi ve uzman hekim bulunmayan yerlerdeki pratisyen hekimlerin ön tanı koyması ve hastayı doğru merkezlere yönlendirmesinin sağlanması yönünde önemli bir adım atılmıştır.Anahtar Kelimeler: Adaptif ağ tabanlı bulanık mantık çıkarım sistemi (ANFIS), erkek kısırlığı, yapay zeka, yapay sinir ağları (YSA), kromozomal anomali, tıbbi karar destek sistemi.

Abstract:
To want children of couples at one year period and despite not using contraception, the lack of pregnancy is called as infertility. At Turkey and worldwide, approximately 15 percent of couples have infertility problems. Infertility belongs to male infertile in 45 percent of infertile couples. Male infertility depend on many causes. Impaired sperm production, sperm duct obstructions, anatomic problems, varicocele, previous illnesses, infections and some medicines may cause infertility.Firstly, the physical examination should be done. Urologist will check their reproductive organs. Whether testicles are in place or not, situation of testicles, sperm ducts, whether there are dilated veins in scrotum or not (varicocele) investigate. Prostate examination should be performed. Furthermore, the distribution of body fat and hair are investigated. Testicular volume, which can be measured in different ways, is important at examination. Under twenty milliliter volumes can not be normal. Afterwards, the most important survey is semen analysis (spermiogram). The possibility of chromosomal disorders in azoospermic men (without sperm) is 12-15 percent. In male patients, who have chromosome abnormality, if IVF treatment is applied and if succes is obtained and if the child is born male, this problem will be seen in male child. So, before being in vitro fertilization (IVF) doing genetic investigation and detection of chromosomal abnormality is very important. Defective embryos should be picked by the method of genetic diagnosis of embryos in male patients. If sound embryo is transfered, this genetic disease can be eliminated. So normal baby can arise. Also, thanks to this method the succes rate of pregnancy is increased.Those matters specified has shown to be so important of making genetic research in male infertile (without sperm) patients, prior to IVF treatment to couples. Lack of specialist doctors, high cost of genetic tests and being performed in only certain centers increased the need for system that is provides whether chromosomal abnormality by using the data of cases can be handled easily.In this thesis, genetic abnormalities in male infertility patients, whether the purpose of the estimation can be used by physicians aimed to develop a decision support system. A study in this subject has not been come across in an extensive literature scanning. In the study, data of 425 patients who applied to Erciyes University Medical Faculty, Department of Urology Andrology Clinic were used. Numerical data obtained from infertile male patients were classified with the adaptive network based inference system (ANFIS) and neural networks (ANN) methods. It has seen from the obtained results that the two methods can be used for this purpose successfully. Afterwards; a decision support software system, used by doctors including both methods, was developed.Estimation of whether genetic disorders in male patients in the early stages and set of general practitioners in the diagnosis non-specialists in where and to orientation patients to the correct centers in order to maintain an important step was taken with software system developed in this study.Keywords: Adaptive neuro fuzzy inference system (ANFIS), male infertility, artificial intelligence, artificial neural networks (ANN), genetic anomaly, medical desicion support system.