Karadeniz bölgesi'ndeki tekrarlayan gebelik kaybı vakaları ile trombofili varyantları arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the relationship between thrombophilia variants and recurrent pregnancy loss cases in black SEA region
Yazar: SEMANUR FAZLA
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ ÜMMET ABUR
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Moleküler Tıp = Molecular Medicine
Dizin: Abortus = Abortion ; Abortus-spontan = Abortion-spontaneous ; Gebelik = Pregnancy ; Karadeniz bölgesi = Black Sea region ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Trombofili = Thrombophilia ; Trombofili = Thrombophilia

Özet:
Amaç: Çalışmamızda tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalarda trombofili genlerindeki (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI 5G/4G, FXIII V34L, FV G1691A Leiden ve FII G20210A (protrombin) varyantlarının sıklığının ve ilişkisinin araştırılması amaçlandı. 
Materyal ve Metot: Bu çalışmada, Ocak 2017-Aralık 2018 tarihleri arasında Samsun Ondokuz Mayıs  Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na tekrarlayan gebelik kaybı şikayeti ile başvuran hastalar retrospektif olarak değerlendirildi.  Çalışmaya en az iki ya da daha fazla gebeliği 20. haftadan önce  spontan olarak sonlanan, 18-45 yaş arası, 191 hasta dahil edildi. Hastalar 2 düşüğü olanlar grup 1, ≥3 düşüğü olanlar grup 2 olarak gruplandırıldı. Her iki grupta trombofili paneli varyantlarına bakıldı ve istatiksel olarak karşılaştırıldı. 
Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 30 yıl ve hastaların ortalama tekrarlayan düşük sayısı 2,48 olarak saptandı. Çalışmamızda MTHFR C677T homozigot %9,4, heterozigot  %43,5, MTHFR A1298C homozigot %9,4, heterozigot %51,3, FV G1691A Leiden homozigot %0,5, heterozigot %12,1, FII G20210A (protrombin)  homozigot  %0,5, heterozigot  %5,3, PAI 4G/4G homozigot %26,2, 4G/5G heterozigot %44,5, FXIII V34L homozigot %1,6, heterozigot %24,6 olarak gözlendi. 
Sonuç: Çalışmamızda MTHFR C677T varyantları ile düşük sayısını karşılaştırdığımızda MTHFR C677T homozigot varyantı ile düşük sayısı arasında anlamlılık saptanmıştır (p=0,039). Ancak MTHFR A1298C, PAI 5G/4G, FXIII V34L,  FV G1691A Leiden ve FII  G20210A (protrombin) varyantları (heterozigot veya homozigot) ile düşük sayısı karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlılık saptanmamıştır ( p>0,05).

Abstract:
Aim: The aim of this study was to investigate the frequency and relationship of thrombophiliagenes(MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI 5G / 4G, FXIII V34L, FV G1691A Leidenand FII G20210A (prothrombin) in patients with recurrent pregnancy loss.
Material and Method: The patients admitted to Samsun Ondokuz Mayıs University, Department of Medical Genetics with recurrent pregnancy loss between January 2017 and December 2018 were evaluated retrospectively. 191 patients, 18-45 years of age, whose pregnancies spontaneously terminated at least two or more times before 20th week were included in the study. Patients with two previous miscarriages were grouped as group 1, and patients with  ≥3 previous miscarriages were grouped as group 2. Thrombophilia panel variants were evaluated in both groups and compared statistically. 
Results: The mean age of the patients was established as 30 years, and the mean number of recurrent pregnancy loss of the patients was found as 2.48.  In our patients, 9.4% MTHFR C677T homozygous, 43.5% heterozygous, 9.4% MTHFR A1298C homozygous, 51.3% heterozygous, 0.5% FV G1691A Leiden homozygous, 12.1% heterozygous, 0.5% FII G20210A (protrombin) homozygous, 5.3% heterozygous, 26.2% PAI 4G/4G homozygous, 44.5% 4G/5G heterozygous, 1.6% FXIIIV34L homozygous, and 24.6% heterozygous mutations were observed.
Conclusion: In our study, we found significant difference between MTHFR C677 homozygous variant and miscarriage number (p = 0.039). Nevertheless, no statistically significant differences were determined between MTHFR A1298C, PAI 5G/4G, FXIII V34L,  FV G1691A Leiden, and FII G20210A (prothrombin) variants (heterozygous or  homozygous) and miscarriage number (p > 0.05).