Konjenital işitme kayıplarında genetik tarama
Genetic investigation in congenital hearing loss
Yazar: PELİN ARICI
Danışman: PROF. DR. METE KIROĞLU
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
Dizin: Genetik = Genetics ; Kulak hastalıkları = Ear diseases ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Mutasyon = Mutation ; Sağırlık = Deafness ; İşitme = Hearing ; İşitme kaybı = Hearing loss

Özet:
Bu çalışma nonsendromik kalıtsal işitme kaybı olan hastalarda işitme kaybına en sık neden olan Cx26 ve Cx30 proteinlerini kodlayan genlerde genetik mutasyon olup olmadığını saptamak amacıyla yapılmıştır.Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı'nda teşhis edilip Halil Avcı İşitme Engelliler Merkezi'nde eğitim alan konjenital, nonsendromik bilateral çok ileri derecede sensörinöral işitme kaybı olan 65 hasta seçildi.Çalışmaya dahil edilen hastalardan 37'sinin (%56,9) anne ve babası arasında akraba evliliği, 27'sinde ( %41,5) ise ailede işitme kaybı bulunan birey olduğu saptandı.Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'nda gerçekleştirilen laboratuar çalışmasında mutasyonların değerlendirmesinde Pronto ® Konnexin kiti kullanılarak ELİSA prosedürü ile genotiplendirme yapıldı.Çalışma sonucunda toplam 65 hastada yapılan genetik taramada 11 hastada( %16,9) Cx26 geninde en sık rastlanan mutasyon olan 35 delG mutasyonu saptandı. Saptanan mutasyonların 9 tanesinin homozigot (%13,8), 2 tanesinin heterozigot (%3,07) mutasyonlar olduğu tespit edildi.Çalışmamızda Cx26 geninde görülebilen bir diğer mutasyon olan 167delT ve Cx30 geninde en sık görülen mutasyon olan del(GJB6-D13S1830) mutasyonuna rastlanmadı.Sonuç olarak konjenital nonsendromik işitme kayıplarında en sık görülen mutasyonun Cx26 geninde görülen 35delG mutasyonu olduğu saptanmıştır. Bu çalışma Çukurova Bölgesi'ne ait mutasyon oranlarını göstermektedir. İşitme kayıplı ailelerde yapılacak genetik değerlendirme ile gelecek nesillere işitme kaybının aktarılma riski konusunda genetik danışmanlık yapılması mümkün olacak, işitme kayıplı bireylerin erken saptanması ile daha başarılı tedavi şansı doğacaktır.Anahtar sözcükler: Konjenital işitme kaybı, konneksin 26, 35 delG

Abstract:
This study is planned to investigate any genetic mutation on the genes encoding Cx26 and C30 proteins which are frequently responsible of the nonsendromic congenital hearing loss.Patients having extreme sensorineural hearing loss identified at Çukurova University Faculty of Medicine ENT department and trained at Halil Avcı Hearing disabled training center were selected.The parents of 37 patients ( %56.9) were close relatives; and 27 patients ( %41.5) have relatives having similar disabilities in their families.To identify the mutations, genotyping is done by ELİSA method using PRONTO® Connexin reagents in Çukurova University Faculty of Medicine Department of Medical Biology and Genetics.Genotyping results show that 11 patients out of 65 (%16.9) have 35delG mutation which is the most frequently found mutation on Cx26 gene. Among these 11 mutations, 9 (%13,8) were homozygote mutations and 2 (%3,07) were heterozygote mutations.In this study we did not find any evidence for mutations at 167delT seen on Cx26 gene and del(GJB6-D13S1830) seen on Cx30 gene.Our results show that in congenital nonsendromic deafness, the most frequently mutation is the 35delG mutation which is seen on Cx26 gene. This study shows the mutation ratio in the Çukurova region. With this findings, it will be possible to consult the families having hearing anomalies about the risk of deafness by testing, evaluating their genetic encoding and getting more successful results by confirming patients with hearing loss earlier.Keywords: Congenital deafness, connexin 26, 35delG