Hemofili hastalarında kas-iskelet sistemi değişikliklerinin araştırılması
In patients wi̇th hemophilia musculoskeletalinvestigation of changes
Yazar: BÜŞRA DEMİR
Danışman: PROF. DR. MUSTAFA BÜYÜKAVCI
Atatürk Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Hematoloji = Hematology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Eklemler = Joints ; Fizik muayene = Physical examination ; Hemofili = Hemophilia ; Kas-iskelet sistemi = Musculoskelatal system ; Kemik dansitesi = Bone density ; Radyoloji = Radiology ; Vitamin D = Vitamin D ; Vitamin D eksikliği = Vitamin D deficiency

Özet:
Amaç: Bu çalışmada, Atatürk Üniversitesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Polikliniği'nde hemofili tanısı ile takip edilen hastaların kas-iskelet sistemindeki hasarlanmayı ve bununla ilişkili olan faktörleri saptamayı amaçladık. 
Gereç ve Yöntemler: Araştırmamızda hedef eklemi gelişmiş olan hastalar saptanarak fizik muayene, kanama ve radyolojik skorlamalar ile bu eklemlerin hasarlanma düzeyleri değerlendirildi. Ayrıca olguların tedavi şekilleri, kemik mineral yoğunluğu (KMY) ve serum D vitamini düzeyleri saptanarak, bu parametrelerin hem hedef eklem gelişmesindeki rolü hem de eklemlerdeki hasarlanma üzerine etkileri değerlendirildi. 
Bulgular: Hastalarımızın %34.2'sinde hedef eklem gelişmiş olduğu gözlendi. Hedef eklemi olan ve olmayan gruplar arasında KMY, serum D vitamini düzeyi açısından anlamlı bir fark yoktu. Hedef eklemi olan hastaların %50'sinde serum D vitamini düzeyi normalden daha düşükken %17'sinde KMY Z-skoru -2'nin altında idi. KMY ile fizik muayene skorlaması, radyolojik skorlama ve D vitamini düzeyi arasında anlamlı bir ilişki tespit edilmedi. Aynı zamanda D vitamini düzeyi ile fizik muayene skorlaması ve radyolojik skorlama arasında da anlamlı bir ilişki yoktu. Ancak fizik muayene ve radyolojik skorlamalar birbiriyle anlamlı düzeyde ilişkiliydi. KMY ve serum D vitamini düzeyinin hastaların yaşı, hemofilinin türü ve hastalığın ağırlığından etkilenmediği tespit edildi. Hiçbir hastamızda demir eksikliği anemisi gözlemlenmedi. 
Sonuç: Hemofilik olgularımızın yaklaşık 1/3'ünde hedef eklem geliştiği gözlendi. Ayrıca bu eklemlerde farklı düzeylerde hasarlanmanın oluştuğu fiziksel ve radyolojik olarak saptandı. Hepsi ağır hemofili tanısıyla izlenen bu olgularda hedef eklem gelişmesi ve artropatinin derecesiyle KMY ve serum D vitamini düzeyinin bir ilişkisi olmadığı saptandı. Ancak uygulanan tedavi türünün bu olaya etkisini değerlendiremedik.
	Anahtar Kelimeler: D vitamini, fizik muayene skorlaması, hedef eklem, KMY,  radyolojik skorlama.

Abstract:
Aim: Our purpose was to determine injury in the musculoskeletal system and associated factors in patients diagnosed with and monitored for hemophilia at the Atatürk University Pediatric Hematology-Oncology Clinic. 
Materials and Methods: Patients with target joints were identified, and levels of injury in these joints were assessed using physical examination, hemorrhage and radiological scoring. Patients' treatment modalities, bone mineral density (BMD) and serum vitamin D levels were determined, and the role of these parameters in target joint development and their effects on injury in the joints were evaluated. 
Results: Target joint was detected in 34.2% of our patients. BMD and serum vitamin D levels were similar in both groups with and without target joints. Vitamin D levels were lower than normal in 50% of patients and BMD values were lower than normal (Z-score<-2) in 17% of patients with target joint. No significant correlation was determined between BMD and physical examination scoring, radiological scoring or serum vitamin D levels. At the same time, there was no significant correlation between vitamin D level and physical examination or radiological scoring. However, physical examination and radiological scorings were significantly correlated. BMD and vitamin D levels were not affected by patient's age, type of hemophilia or severity of disease. No iron deficiency anemia was observed in any patient. 
Conclusion: Target joint was detected in approximately 1/3 of hemophilia cases. Different levels of injuries were detected in these joints by physical and radiological examinations. BMD and serum vitamin D levels had no association in development of target joint and degree of arthropathy in these cases of severe hemophilia. However, we could not assess the effects of treatment modalities on development of arthropathy. 
	Key Words: vitamin D, physical examination scoring, target joint, BMD, radiological scoring