Dallı zincirli organik asidemi hastalarının beslenme durumunun değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional status of patients with branched chain organic acidemia
Yazar: BUSEM CAN
Danışman: PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
Hacettepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Diyetetik Ana Bilim Dalı / Diyetetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics

Özet:
Dallı zincirli organik
asidemi hastalık gruplarını Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (Maple Syrup Urine
Disease (MSUD)), metilmalonik asidemi (MMA), propiyonik asidemi (PA) ve
izovalerik asidemi (İVA) hastalıkları oluşturmaktadır. Hastalığın uzun dönem
tedavisinin temelini düşük proteinli diyetler, oluşturmaktadır. Hastalarda doğal protein
kısıtlanırken hastalığa özgü aminoasit karışımları ile protein gereksinimi karşılanır.
Hastalarda doğal proteinin kısıtlanması sonucunda büyüme geriliği ve bazı besin ögesi
eksiklikleri ortaya çıkmaktadır. Bu çalışma dallı zincirli organik asidemi hastalarının
beslenme durumlarının, antropometrik ölçümlerinin, vücut bileşimlerinin ve
biyokimyasal bulgularının değerlendirilmesi amacıyla yapılmıştır. Bu çalışmaya
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda izlenen 48 MSUD, 30 MMA/PA ve 12 İVA hastası
olmak üzere 1-37 yaş aralığındaki hastalar katılmıştır. Hastaneye kontrole gelen
hastaların 24 saatlik geriye dönük besin tüketim kayıtları, besin tüketim sıklıkları,
antropometrik ölçümleri ve BİA ölçümleri alınmıştır. Ayrıca rutin kontrollerde bakılan
biyokimyasal bulguları dosyalarından alınmıştır. MSUD hastalarının %16,7'si,
MMA/PA hastalarının %36,4 çok zayıf olarak değerlendirilen -2SD'nin altındadır. ≥-
2SD<-1SD arasında olan malnütrisyon bakımından risk altında olan hastaların oranı
MSUD hastalarında %50, MMA/PA hastalarında %18,2 olarak saptanmıştır.
Çalışmaya katılan tüm hastalar için de hastaların %41,1'i çok kısa (bodur) olarak
tanımlanan <-2SD'nin altında olup, %23,3'ü kısa olarak tanımlanan ≥-2SD<-1SD
aralığındadır. Toplam protein alımları g/gün olarak değerlendirildiğinde MSUD
hastalarının 48,1±14,6 g/gün, MMA/PA hastalarının 28,6±11,4 g/gün ve İVA
hastalarının 34,8±14,9 g/gün olarak bulunmuştur. MSUD hastalarının toplam protein
alımlarını g/kg olarak değerlendirildiğinde MSUD hastalarında 1,3±0,6 g/kg,
MMA/PA hastalarında 1,3±0,8 g/kg, İVA hastalarında 0,8±0,4 g/kg olduğu
bulunmuştur. Hastaların karbonhidrat ve yağ gereksinimi karşılama yüzdesi ortalaması
sırasıyla 72,7±28,7 ve 83±27,2 iken posa alımının karşılama yüzdesi 49,9±27,3 olarak
bulunmuştur. Hastaların besin tüketim kayıtlarında toplam protein, karbonhidrat, yağ
ve posa alımının yetersiz olduğu görülmektedir. Çalışmaya katılan
hastaların %58,9'unun toplam protein:enerji oranı normal aralıkta olup, yaşa göre boyu
uzunluğu Z skoru ile arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır. Dallı zincirli organik
asidemi hastalarının yaşa göre boy uzunluklarının daha düşük olması beklenmektedir.
Bu nedenle hastalar metabolizma alanında deneyimli doktor ve diyetisyenin
kontrolünde yakından izlenmelidir.
Anahtar Kelimeler: dallı zincirli aminoasitler, beslenme tedavisi, protein alımı,
büyüme

Abstract:
Branched-chain organic
acidemia disease groups consist of Maple Syrup Urine Disease (MSUD),
methylmalonic acidemia (MMA), propionic acidemia (PA) and isovaleric acidemia
(IVA). Low protein diets form the basis of long-term treatment of the disease. While
natural protein is restricted in patients, protein requirements are met with diseasespecific amino acid mixtures. As a result of restriction of natural protein, growth
retardation and some nutritional deficiencies occur in patients. This study was
conducted to evaluate the nutritional status, anthropometric measurements, body
composition and biochemical findings of branched-chain organic acidemia patients.
Patients between the ages of 1 and 37, including 48 MSUD, 30 MMA/PA and 12 IVA
patients, who were followed up in the Pediatric Metabolism Department of Hacettepe
University Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases,
participated in this study. 24-hour retrospective food consumption records, food
consumption frequencies, anthropometric measurements and BIA measurements of the
patients who came to the hospital for control were taken. In addition, biochemical
findings examined during routine controls were taken from their files. 16.7% of MSUD
patients and 36.4% of MMA/PA patients were below -2SD, which is considered very
poor. The rate of patients at risk for malnutrition between ≥-2SD<-1SD was found to
be 50% in MSUD patients and 18.2% in MMA/PA patients. For all patients
participating in the study, 41.1% of the patients were below <-2SD, defined as very
short (stunted), and 23.3% were between ≥-2SD<-1SD, defined as short. When total
protein intake was evaluated in g/day, it was found to be 48.1±14.6 g/day in MSUD
patients, 28.6±11.4 g/day in MMA/PA patients and 34.8±14.9 g/day in IVA patients. .
When total protein intake of MSUD patients is evaluated as g/kg, it is 1.3±0.6 g/kg in
MSUD patients, 1.3±0.8 g/kg in MMA/PA patients, and 0.8±0.4 g/kg in IVA patients.
It was found to be. While the average percentage of patients meeting their carbohydrate
and fat requirements was 72.7±28.7 and 83±27.2, respectively, the percentage of
meeting their fiber intake was found to be 49.9±27.3. In the food consumption records
of the patients, it is seen that the total protein, carbohydrate, fat and fiber intake is
insufficient. The total protein:energy ratio of 58.9% of the patients participating in the
study was within the normal range, and no significant relationship was found between
height-for-age and Z-score. Patients with branched chain organic acidemia are
expected to have lower height-for-age. For this reason, patients should be closely
monitored by a doctor and dietitian experienced in the field of metabolism.
Key Words: branched chain amino acids, nutritional therapy, protein intake, growth