Fenilketonürili bireylerde diyet fenilalanin toleransının değerlendirilmesi
Assessment of dietary phenylalanine tolerance in patients with phenylketonuria
Yazar: ÖZLEM YILMAZ
Danışman: DOÇ. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
Hacettepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı / Diyetetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics
Dizin: Beslenme = Nutrition ; Beslenme tedavisi = Nutrition therapy ; Diyet = Diet ; Fenilalanin = Phenylalanine ; Fenilketonüri = Phenylketonuria

Özet:
Fenilketonürinin tedavisinde erken tanı ile birlikte yaşam boyu tıbbi beslenme tedavisi günümüzde en ideal tedavidir. Fenilketonüride diyet çok yönlü, zorlayıcı ve yaşam boyu uyum gerektirmektedir. Diyet tedavisine uyumu etkileyen etmenlerin araştırıldığı çalışma sayısı azdır. Bu çalışma Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda fenilketonüri tanısı alan ve diyet tedavisi ile takip edilen altı aydan büyük, anne sütü almayan, yaşları 10,8 ay-31,9 yıl arasında değişen (ortalama 9,9 yıl) 243 hasta (114 erkek, 129 kadın) ile yapılmıştır. Hastaların beslenme alışkanlıkları, aileleri ve hastalıklarına ilişkin bilgiler yüzyüze görüşme tekniği ile anket uygulanarak kaydedilmiştir. Hastaların besin tüketim durumları 24 saatlik geriye dönük besin tüketim kaydı ile boy ve vücut ağırlıkları dosya kayıtlarındaki bilgilerden edinilmiştir. Metabolik kontrolün göstergesi olarak hastaların son 3 yıl ve son 5 yıl içinde ölçülen kan fenilalanin düzeyleri Hacettepe Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı tarafından yaşlara göre hedeflenen kan fenilalanin düzeylerine göre değerlendirilmiştir. On yaşından küçük, 11-16 yaş ve  16 yaşından büyük bireylerin son 3 yıl ortanca kan fenilalanin düzeylerinin sırasıyla %63,8, %44,5 ve %56'sı hedef aralıkların üzerinde bulunmuştur. Hastaların yaş ve cinsiyetlerine göre diyetle enerji, protein, B12vitamini, kalsiyum, çinko ve demir önerilerini karşılama oranı sırasıyla yaklaşık %79,0, %99,0, %92, %75 %142 ve %130'dur. Çalışmaya katılan bireylerin diyetle toplam protein, doğal protein, aminoasit karışımı ile protein ve fenilalanin alımları hastanede önerilen miktarlardan anlamlı derecede düşüktür (p<0,01). Bu çalışmada hastaların hedef aralıklardaki kan fenilalanin düzeylerinin yüzdesi tüm yaş gruplarında düşük bulunmuş ve hastaların diyetle enerji, protein ve fenilalanin alımlarının diyete uyumu etkilediği gösterilmiştir.Ayrıca yaşın diyet tedavisine uyumu etkileyen en önemli etmen olduğu düşünülmektedir. Fenilketonüri tedivisinde düşük ya da kötü uyuma yol açan olası etmenler dikkatli belirlenmeli ve uyumu arttırmaya yönelik etkili stratejiler geliştirilmelidir.

Abstract:
Lifelong dietary treatment with early diagnosis is the most optimal treatment of phenylketonuria. Low phenylalanine diet is challenging, multifaceted and requires lifelong adherence. There are few number of studies about the factors affecting dietary adherence.Two hundred and forty three patients (114 male, 129 female) aged 10,8 months to 31,9 years (mean age=9.9 years) with phenylketonuria who are older than six months, not breastfed and were followed by Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics were recruited. Dietary habits, parental and disease related informations of patients were obtained by a questionnaire using face-to-face interview technique. The energy and nutrient intake of patients were obtainedwith a parent or self-reported 24-hour food recall. The anthropometric measurements of patients were obtained from their medical records.As a measure of metabolic control, blood phenylalanine levels measured in the last 3 and last 5 years of the patients were obtained and compared with recommended target blood phenylalanine concentrations of Hacettepe University Metabolism Unit. 63,8%, 44,5% and 56% of median blood phenylalanine levels for the past three years of the patients younger than 10 years old, between 11-16 years old and older than 16 years old were above the target range, respectively.The percentage of mean energy, protein, vitamin B12, calcium, zinco and iron intake of patients in relative to the guideline were 79,0%, 99,0%, 92%, 75% 142% and 130%, respectively.Total protein, natural protein, amino acid substitute protein and phenylalanine intake of patients were significantly lower than the recommended dietary intake in the hospital (p<0,01). The percentage of blood phenylalanine levels in the targeted range of patients was shownto be low in all age groups and dietary energy, protein and phenylalanine intake of patients affects dietary adherence. Age is shown to be the most important factor affecting adherence.Potential contributors that leads to poor compliance should be carefully identified and effective strategies should be developed to improve longterm dietary compliance of patients with PKU.