Erken yaş koroner arter aterosklerozu ile lipoprotein lipaz S447X gen polimorfizmi arasındaki /
Yazar: MUTLU ÇAĞAN SÜMERKAN
Danışman: PROF. DR. MEHMET AĞIRBAŞLI
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kardiyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Kardiyoloji = Cardiology

Özet:
Yapılan çalısmalar ısıgında ateroskleroz sonucunda gelisen iskemik kalphastalıgının baslangıcı ve gelisiminde enflamatuvar mekanizmaların yanı sıragenetik faktörlerin de role sahip oldugu saptanmıstır. LPL S447X genpolimorfizminin aterojenik lipid profilini olumlu yönde etkiledigi ve koroner arterhastalıgına karsı koruyucu oldugunu öne süren yayınlar mevcuttur. Bu bilgilerısıgında LPL S447X gen polimorfizmi ile erken yas koroner arter aterosklerozuarasında bir iliski olup olmadıgına bakıldı.Toplam 178 hasta (yas aralıgı 22-55, ortalama 42.97 ± 6.5 yıl) çalısmaya dahiledildi. Anjiyografik olarak koroner arter hastalıgı gösterilmis 97 hasta ile (erkek içinyas<45, kadın için yas<55) koroner arterleri normal olan 81 kisinin DNA'larıpolimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile incelendi. Koroner arter hastalıgınınciddiyetinin belirlenmesinde damar ve gensini skorlaması kullanıldı.Tüm grupta LPL S447X gen polimorfizmi sıklıgı %15,7 idi. Koroner arterhastalıgı olanlarda LPL S447X gen polimorfizmi oranı %39.3 iken LPL S447X genpolimorfizmi olmayanlarda %57.3 idi. LPL S447X gen polimorfizminin sıklıklarıhasta ve kontrol grupları arasında anlamlı farklılık gözlenmedi (P= 0.079). Gensiniskoru ortalamaları S447X gen polimorfizmi olanlarda olmayanlara göre anlamlıolarak düsük gözlendi (15.2 ± 22.57'e karsılık 25.24 ± 29.57, p= 0.048).Sonuç olarak çalısmamızda LPL S447X gen polimorfizmi ile aterojenik lipidprofilini düzeltici ve erken yasta koroner arter hastalıgı gelisim riski arasındaanlamlı bir iliski bulundu.ANAHTAR SÖZCÜKLER: Koroner arter hastalıgı, lipoprotein lipaz, gen

Abstract:
Introduction: Coronary artery disease (CAD) is a polygenic disease. A numberof gene polymorhisms, including the S447X polymorhism of lipoprotein lipasegene have been implicated in the pathogenesis of CAD. We investigated LPLgenotypes in patients with angiographically documented early onset CAD.Methods: Totally 178 patients (aged between 22-55, mean 42.97 ± 6.5 years)were included in the study. DNA from 89 patients with angiographically provenCAD (age<45 for male, <55 for female) and 95 controls without CAD wasamplified by polymerase chain reaction (PCR). Arter and Gensini score used toidentify severtiy of coronary artery disease.Results: LPL S447X gene polymorhism frequencies in all group for LPLS447X gene polymorhism was 15,7%. The LPL S447X gene polymorhismfrequencies wasn?t significantly different between CAD present and CAD freesubjects (p= 0.079). The CAD was present in 39.3% of patients with LPL S447Xgene polymorhism as compared to 57.3% in the LPL S447X gene polymorhism wasnot present (p= 0. 079). Gensini mean score values were significantly more in LPLS447X gene polymorhism free group than S447X gene polymorhism present group(25.24 ± 29.57 against 15.2 ± 22.57, p= 0.048).Conclusion: S447X polymorphism of LPL gene is independent negatif riskfactor for early onset CAD in the studied population.KEYWORDS: Coronary artery disease, gene, lipoprotein lipase.