Talasemi Major tanılı çocukların endokrinolojik açıdan değerlendirilmesi
Endocrinologic evaluation of children diagnosed with Thalassemia Major
Yazar: ABDULHALİM AYDIN
Danışman: PROF. DR. MURAT SÖKER
Dicle Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş ve Amaç: Talasemi, hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden bir ya da
birkaçının hasarlı yapılması veya yeterli miktarda yapılamamasına bağlı oluşan, genetik
geçişli ve anemi ile karakterize bir hastalık tablosudur. Günümüzde talasemi majör
hastalarında kan tranfüzyonları ve şelasyon tedavileri ile sağ kalım oranı önemli ölçüde
artmıştır ancak yaşam sürelerinin uzamasına bağlı olarak organ ve sistemlerde
komplikasyonlar oluşabilir. Ortaya çıkabilen endokrin, kardiyak ve hepatik
komplikasyonlar bu hastaların hayat kalitelerinde ciddi problemlere sebep olmaktadır.
Bu çalışma ile Talasemi Major tanısı ile Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk
Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalında takip edilen ve tedavileri devam eden
hastaların takipleri ve tedavileri sırasında saptanan endokrin komplikasyonların
değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 01.05.2023-01.05.2024 tarihleri arasında Dicle
Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi
Polikliniğimize Talasemi Major tanısı ile takip edilen ve Endokrin Polikliniğinde de
yıllık takip edilen 1 ay- 18 yaş arası hastalar dahil edilerek hastaların, yaşı, cinsiyeti,
vücut ağırlığı, boy ve laboratuvar bulguları değerlendirilmiştir.
Bulgular: Bu çalışmaya 17 kız ve 15 erkek olmak üzere toplam 32 hasta dahil edildi.
Hastalar Ferritin düzeyi 2500 μg/1 üzerinde ve altında olarak gruplandırıldı. Cinsiyet,
yaş, boy, ağırlık ve vücut kitle indeksi(BMI) gibi demografik özelliklerine göre
karşılaştırıldı. İki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (sırasıyla
p=0,59, p=0,43, p=0,52, p=0,37, p=0,25). Çalışmaya alınan hastalarda toplam 72
endokrin komplikasyon tespit edilmiştir. En fazla tespit edilen endokrin
komplikasyonlar D vitamini yetersizliği/eksikliği(%37,5), adrenal yetmezlik (%15,2) ve
hipogonadizmdir (%13,8).
Sonuç: Beta talasemi birden çok sistemi etkileyen komplikasyonlara sebep
olabilen ve multidisipliner yaklaşımla yakın takip ve tedavi yapılması gereken kronik
bir hastalıktır. Erken dönemde tespit edilen komplikasyon gelişmiş olan hastalara
uygun şelasyon, vitamin, mineral ve hormon desteği ile etkin bir şekilde tedavi
başlanmalıdır. Vücut demir yükünün güvenli optimum düzeylerde korunması ve
endokrin komplikasyonların engellenebilmesi için çok faydalı olabilir.
Anahtar kelimeler: Endokrin Komplikasyon, Ferritin, Talasemi Major.

Abstract:
Introduction and Purpose: Thalassemia is a genetic disorder characterized by the
inability to produce one or more of the globin chains that make up hemoglobin, leading
to anemia. Nowadays, the survival rate of patients with thalassemia major has
significantly improved through blood transfusions and chelation therapies. However, as
life expectancy increases, complications can arise in various organs and systems. The
emergence of endocrine, cardiac, and hepatic complications can significantly impact the
quality of life for these patients. This study aims to evaluate the endocrine
complications detected during the follow-up and treatment of patients who were
diagnosed with Thalassemia Major and followed up and treated in the Department of
Pediatric Hematology and Oncology, Dicle University Faculty of Medicine.
Materials and Methods: Our study included patients aged 1 month to 18 years
who were diagnosed with Thalassemia Major and were under the follow-up of the
Department of Pediatric Hematology and Oncology at Dicle University Faculty of
Medicine's Children's Hospital, as well as annual follow-up at the Endocrinology Clinic,
between May 1, 2023, and May 1, 2024. The patients' age, gender, body weight, height,
and laboratory findings were evaluated.
Results: A total of 32 patients were included in this study, comprising 17 females
and 15 males. Patients were grouped as Ferritin levels above and below 2500 μg/1.
They were compared according to demographic characteristics such as gender, age,
height, weight and body mass index (BMI). No statistically significant difference was
found between the two groups(p=0.59, p=0.43, p=0.52, p=0.37, p=0.25, respectively).
In the patients included in the study, a total of 72 endocrine complications were
identified. The most commonly observed endocrine complications were vitamin D
deficiency/insufficiency(37.5%), adrenal insufficiency(15.2%), and hypogonadism
(13.8%).
Conclusion: Beta thalassemia is a chronic disease that can cause complications
affecting multiple systems and requires close monitoring and treatment with a
multidisciplinary approach. Effective treatment should be started with appropriate
chelation, vitamin, mineral and hormone support for patients with complications
detected at an early stage.This can be highly beneficial for maintaining the body iron
load at safe optimum levels and preventing endocrine complications.
Keywords: Endocrine Complications, Ferritin, Thalassemia Major.