Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Merkezinde Haziran2001-mart 2005 tarihleri arasında wilson hastalığı tanısı ile izlenen hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients with the diagnosis of wilson disease in Dr.Sami Ulus Child Health and Diseases Center between June 2001-march 2005
Yazar: SERKAN TURSUN
Danışman: DR. ÜLKER ERTAN
Sağlık Bakanlığı / Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2005
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Bu çalışmada, Dr Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştıma Hastanesinde Haziran 2001 ile Mart 2005 tarihleri arasında  Wilson Hastalığı tanısı alan hastalar retrospektif olarak incelendi. Hastalar öykü, fizik muayene ve laboratuar bulguları ile değerlendirilerek cinsiyet dağılımı, yaş ortalaması, başlıca başvuru şikayetleri, patolojik fizik muayene bulguları, gözde KF halkası varlığı, patolojik laboratuar ve görüntüleme bulguları, hastalığın klinik şekli, yaşa göre hastalığın klinik şekli, yaşa ve klinik şekle göre KF varlığı, karaciğer histopatolojik bulguları, verilen tedavi ve yan etkileri, klinik seyir ve sonuçları açısından incelendi.
      Çalışma sonucunda hastaların çoğunun (% 51.2) 7-10 yaş arasında olduğu; % 78'inde anne-baba arasında akrabalık, % 56'sında kronik karaciğer hastalığı ve % 14.7'sinde ailede Wilson hastalığı öyküsü olduğu; göz muayenelerinde % 58.5 oranında KF halkası olduğu; % 73.2'sinin hepatik formda, % 12.2'sinin kombine formda,% 9.8'inin asemptomatik formda  ve % 4.9'unun nörolojik formda olduğu; nörolojik formdaki hastaların tümünde, hepatik formdaki hastaların ise % 56.6'sında gözde KF halkası olduğu; hastaların yaklaşık üçte birinin aile taraması ile tanı aldığı; yirmidört saatlik idrarda bakır düzeylerinin % 97.5'inde yüksek, serum seruloplazmin düzeylerinin % 87.5'inde düşük, karaciğer kuru doku bakır ağırlığının % 100'ünde yüksek olduğu; % 29.2'sinde renal tutulum ve % 9.7'sinde coombs negatif hemolitik anemi olduğu; D-penisilamin kullanımına bağlı  yan etkilerin sık olmadığı görüldü. 
	
Erken tanı konularak tedavi başlanan hastaların sağlıklı kalabilmesi, ağır organ zedelenmesi oluşmadan tedavi başlanan hastaların asemptomatik kalabilmeleri ve siroz geliştikten sonra tanı konduğunda bile tedavi ile düzelme gösterebilen tek kronik karaciğer hastalığı olması nedeniyle Wilson hastalığında erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Wilson hastalığı akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde nedeni bilinmeyen kronik karaciğer ve dejeneratif beyin hastalıkları ayırıcı tanısında mutlaka düşünülmelidir.

Abstract:
In this study, patients diagnosed with Wilson disease in Dr Sami Ulus Child Health and Diseases Training and Research Hospital between June 2001 and March 2005 were retrospectively analyzed.

The patients were evaluated with history, physical examination and laboratory findings, and the gender distribution, average age, major presentation complaints, pathological physical examination findings, presence of Kayser-Fleischer (KF) rings in the eyes, pathological laboratory and imaging findings, clinical form of the disease, clinical form of the disease according to age, age and clinical form. Accordingly, the presence of KF was examined in terms of liver histopathological findings, treatment and side effects, clinical course and results.

      As a result of the study, most of the patients (51.2%) were between 7-10 years old; There is consanguinity between parents in 78%, chronic liver disease in 56%, and Wilson's disease in the family in 14.7%; 58.5% of KF rings in eye examinations; 73.2% was in hepatic form, 12.2% in combined form, 9.8% in asymptomatic form and 4.9% in neurological form; There is a KF ring in the eye in all patients with neurological form and 56.6% of patients with hepatic form; Approximately one-third of the patients were diagnosed by family screening; high copper levels in 97.5% of 24-hour urine, low serum ceruloplasmin levels in 87.5%, high liver dry tissue copper weight at 100%; 29.2% of them had renal involvement and 9.7% had coombs negative hemolytic anemia; It was observed that side effects related to the use of D-penicillamine were not frequent.

Early diagnosis and treatment is very important in Wilson's disease because it is the only chronic liver disease that can improve with treatment even after the diagnosis of cirrhosis, and patients who are started treatment without severe organ damage can remain asymptomatic. Wilson's disease should be considered in the differential diagnosis of chronic liver and degenerative brain diseases of unknown cause in our country where consanguineous marriages are common.