Anne kanında serbest dolaşan fetal DNA (CF-DNA) istenen gebelerin demografik özellikleri, maternal ve perinatal sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of demographic characteristics, maternal and perinatal results of pregnant women with maternal free circular fetal dna (CF-DNA) request
Yazar: BÜŞRA ALTUN
Danışman: DOÇ. DR. MURAT MUHCU
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: DNA = DNA ; Demografi = Demography ; Fetüs = Fetus ; Gebelik = Pregnancy ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies

Özet:
Amaç: Çalışmamızın amacı Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde serbest fetal DNA taraması yapılan hastaların cfDNA fetal fraksiyon oranlarının kötü gebelik sonuçları ile ilişkili olup olmadığının retrospektif değerlendirilmesi, aralarında anlamlı bir sonuç çıkıp çıkmadığının araştırılmasıdır.
Yöntem: Çalışmamız 2018 Nisan ve 2019 Nisan tarihleri arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Perinatoloji polikliğine başvuran; gebelik döneminde yapılan tarama testlerinde ilk trimester kombine tarama testinde (yaş ve biyokimyasal risk dahil) trizomi riski 1/100-1/1000 arasında olanlar, ikinci trimester üçlü taramda (yaş ve biyokimyasal risk dahil) trizomi 21 riski 1/100-1/1000 arasında olanlar ve trizomi 18, trizomi 13 riski çıkan, anomali taramasında minör bulgular saptanan tekil gebelik hastalara cfDNA taraması yapılan retrospektif bir çalışmadır. Yüksek cfDNA miktarı 55, normal sınırlardaki cfDNA miktarı 210 hasta olmak üzere toplamda 265 hasta çalışmaya alındı. Verilerin istatistiksel analizinde SPSS 22.0 paket programı kullanıldı. P değerinin 0,05'ten küçük değerleri istatistiksel olarak anlamlı olacak şekilde, önemlilik seviyesi olarak alındı.
Bulgular: Non invaziv prenatal testteki cell free DNA oranlarının hastanemiz bir yıllık verilerine bakıldığında her iki grup arasında alınan kanın çalışıldığı gebelik haftasında istatistiksel olarak pozitif korelasyon , gravida sayısı ve VKI arasında istatistiksel olarak negatif korelasyon saptandı. Bebeklerin cinsiyeti, bebeklerin yoğun bakıma gitme oranı, annenin kulllandığı ilaçlar, annenin kronik hastalıkları ve gebelikteki komplikasyonları açısından anlamlı fark saptanmadı.
Sonuç: Prenatal tarama testi olarak kullanılan cfDNA testi, çalışamamıza aldığımız hasta grubunda fetal fraksiyon oranları karşılaştırıldığında, kötü maternal sonuçları tahmin etmede normal ya da ya yüksek fraksiyon grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmamıştır. Bunun sebebi ise veri sayısının fazla miktarda olmaması ihtimal dahilindedir.

Abstract:
Objective: The aim of this study was to evaluate whether the cfDNA fetal fraction rate of patients undergoing cfDNA screening in Umraniye Training and Research Hospital were associated with pregnancy complications and to investigate whether there was a significant correlation between them.
Method: This was a retrospective cohort utilizing a sample of convenience including 309 women undergoing cfDNA screening at our institution, Umraniye Training and Research Hospital Perinatology Policlinic, from April 2018 to April 2019. In the screening tests performed during pregnancy, those with trisomy risk(including age and biochemical risk) between 1 / 100-1 / 1000 in the first trimester combined screening test, those with trisomy 21 risk in the second trimester triple scan and those with trisomy 18 and trisomy 13 risk, and those single pregnancy patients who have minor findings of anomaly screening have been conducted to the cfDNA screening that was performed. A total of 309 patients were included in the study, with a high cfDNA amount of 55, a normal cfDNA amount of 210 and a low cfDNA amount of 44 patients. IBM SPSS 22.0 software tool was used for statistical analysis of the data. P values less than 0.05 were taken as statistically significant, as the level of significance.
Results/Findings: When one-year data of the cfDNA rates in non-invasive prenatal test were examined, a statistically positive correlation was found between the gestational week and fetal fraction rate, and a negative correlation was found between the gravida number and BMI. However, there was no significant difference in terms of sex of infants, rate of infants going to intensive care unit, drugs used by mother, chronic diseases of mother and complications during pregnancy.
Conclusion: CfDNA test, which is used as prenatal screening test, was not statistically significant between normal and high fraction groups in predicting poor maternal outcomes when fetal fraction ratios were compared. In our study, the reason for the lack of a significant relationship between cfDNA level and pregnancy complications can be considered as insufficient and quality data that is more than the threshold value of 4 percent fetal fraction.