Hematoloji polikliniğinde splenomegali ve trombositopeni nedeniyle araştırılan hastalarda gaucher hastalığı sıklığının araştırılması
Investigation of the frequency of gaucher's disease in patients investigated for splenomegaly and thrombocytopenia in the hematology policlinic
Yazar: HİLAL ÇAKIR TAŞKIN
Danışman: YRD. DOÇ. DR. EMİNE GÜLTÜRK
Sağlık Bakanlığı / İstanbul Kartal Dr. Lütfi Kırdar Eğitim ve Araştırma Hastanesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Hematoloji = Hematology ; İç Hastalıkları = Internal diseases

Özet:
Gaucher hastalığı (GH), en sık görülen lizozomal depo hastalığıdır. Gaucher hastalığında semptomatik splenomegali ve trombositopeninin sık görülmesi nedeniyle, bu vakalar genellikle hematoloji polikinliklerine başvurmaktadırlar. Çalışmamızda hematoloji polikinliğinde splenenomegali ve
trombositopeni nedeniyle tetkik edilen ve tanı konulamayan hastaları GH açısından değerlendirmeyi
amaçladık.
Yöntemler: Kartal Dr. Lütfi Kırdar Şehir Hastanesi Hematoloji Bölümü polikinliğine Ocak 2015-Mayıs
2016 tarihleri arasında başvuran, GH ön tanısı ile enzim testi gönderilen ve dosyalarının retrospektif olarak incelenmesi sonucu çalışmaya dahil edilme kriterlerine uyan ardışık 30 vaka alındı. Çalışmaya dahil edilme kriterleri; trombosit sayısının 150000/mm³'ten düşük olması, ultrasonografi ile belirlenmiş, 13 cm veya üzeri splenomegali olmasıydı. Tüm hastalara Kemik İliği Aspirasyon biyopsisi
yapılmıştı. Hastalarda tarama testi olarak kuru kandamlasında glukoserebrosidaz aktivitesi (GBA)
bakılmıştır. GBA düşük gelen hastalardan tanı testi olarak lökosit içi enzim düzeyi gönderilmiştir
Bulgular: Çalışmaya katılan hastaların 9'unda GBA düşük gelmesi nedeniyle periferal kanda lökosit
içi enzim aktivisine bakıldı.İki hastaya lökosit içi enzim düzeyi düşük saptanarak GH tanısı konuldu. Tanı konulan hastalardan birinin kemik iliği aspirasyon biyopsisi GH ile uyumlu olarak görüldü.
Sonuç: GH bulunan kişilerde semptomların spesifik olmaması ve çeşitliliği nedeniyle sıklıkla hastalara yanlış veya geç tanı konulmaktadır. Motta ve arkaşlarının yaptığı bir çalışmada, hematoloji polikinliklerine hastaların yılda yaklaşık %18'i splenomegali ve trombositopeni nedeniyle başvurmakta, bu hastaların %11'e tanı konulamamaktadır.GH tanısı konulan hastalardan biri 62 yaşında ve yaklaşık 7 yıldır hepatosplenomegalisi ve trombositopenisi mevcut olup , diğer hasta ise 63 yaşında yaklaşık 15 yıldır splenomegali nedeniyle tetkik edilmekteydi.Erken teşhis ve doğru tedavinin, hastalığı yavaşlattığı, stabilize ettiği ve klinik bulguları geriye döndürdüğü gösterilmiştir. Burada dahiliye ve hematoloji uzmanlarının rolü önemlidir. Hekimlerin farkındalığının artırılması, bu hastalığın erken tanı ve tedavisi ile uzun dönem mortalite ve morbitenin azalmasını sağlayacaktı.
Anahtar Kelimeler: Gaucher hastalığı, splenomegali, trombositopeni

Abstract:
Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disease. Due to the frequent occurrence of Gaucher's symptomatic splenomegaly and thrombocytopenia in humans, these cases usually present to hematology outpatient clinics.
In our study, we aimed to evaluate the undiagnosed area treated for splenomegaly and thrombocytopenia in the hematology outpatient clinic in terms of GH.
Methods: Kartal Dr. An enzyme test was sent to the Lütfi Kırdar City Hospital Hematology Department outpatient clinic between January 2015 and May 2016, with a preliminary diagnosis of GH, and 30 consecutive cases that met the exclusion criteria of the study were included as a result of a retrospective computer review. Criteria not included in the study; The platelet count was less than 150000/mm³ and there was splenomegaly of 13 cm or more as determined by ultrasonography. Bone Marrow Aspiration samples were made for all individuals. Glucocerebrosidase activity (GBA) was examined in dry blood drops as a screening test in patients. Low colors of GBA are used to determine intraleukocyte enzyme levels as a diagnostic test.
Results: Since GBA levels were low in 9 of the children participating in the study, leukocyte enzyme activity was measured in peripheral blood. Two patients were diagnosed with GH by finding low leukocyte enzyme levels. The bone marrow aspiration bacteria of one of the diagnosed persons were found to be compatible with GH.
Conclusion: Due to the non-specificity and diversity of the parts contained in GH, common ones are recognized incorrectly or late. A development made by Motta et al. is that approximately 18% of patients are referred to hematology outpatient clinics annually due to splenomegaly and thrombocytopenia, and 11% of these patients cannot be diagnosed. One of the patients diagnosed with GH was 62 years old and had hepatosplenomegaly and thrombocytopenia for about years, and the other patient was 63 years old and was being examined for splenomegaly for about 15 years. Early diagnosis and correct cutting means that the disease is curbed, stabilized and clinical efficiency returns. The role of internal medicine and hematology specialists is important here. It would provide early diagnosis and treatment of physicians' problems at a distance, as well as the structure of long-term mortality and morbidity.
Key Words: Gaucher disease, splenomegaly, thrombocytopenia