Anamur yöresinin Beta-talasemi mutasyon tiplendirilmesi
Beta-thalassemia mutation types of Anamur region
Yazar: SERAN ALTUNKILIÇ
Danışman: PROF. DR. KIYMET AKSOY
Çukurova Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2004
Konu: Biyokimya = Biochemistry

Özet:
ÖZET ANAMUR YÖRESİNİN p-TALASEMI MUTASYON TIPLENDİRİLMESİ Talasemi; yaşamın erken evrelerinde şiddetli anemiye yol açan, bir ya daha fazla globin zincirinin azalması ile karakterize bir grup kalıtsal hastalıktır. Talasemi 1925 yılında Detroit'li bir pediatrist olan Thomas Cooley'in bir İtalyan çocukta derin anemi, splenomegali ve kemik deformiteleri ile karakterize bir sendromu tanımlamasına kadar klinik bir hastalık olarak kabul edilmiyordu. P-talasemiler azalmış ya da bozuk gen ekspresyonuna yol açan mutasyonların sebep olduğu konjenital anemilerdir. Dünya üzerinde yaklaşık 250 milyon taşıyıcı ile P-talasemi morbidite ve mortalitenin başlıca genetik sebebidir. P-talasemi diğer Akdeniz ülkelerinde olduğu gibi Türkiye'de de en sık görülen tek gen hastabğıdır. Türkiye'nin üç kıtanın birleşimi üzerinde yerleşmiş olması, Asya ve Avrupa arasında köprü görevi yapması, farklı popülasyonların göçüne neden olmuştur. Bundan dolayı etnik farklılık Akdeniz bölgesindeki ülkelere paralel değildir ve bu durum Türkiye'deki p-talasemi mutasyonlarmm çok sayıda olmasının ana nedenidir. Bu çalışmada; Anamur bölgesinde talasemi taşıyıcılarının mutasyon tipleri saptanmıştır. Talasemi mutasyonlarınm tiplendirilmesinde ARMS yöntemi kullanılmış, IVSl-llO'nun (%68,5) Anamur bölgesinde görülen en sık mutasyon, bunu azalan oranlarda, IVS2-745 (%11,1), -30 (%9,3), IVS1-6 (%3,7), IVS2-1 (%3,7), Cd 8 (%1,9) ve Fsc 5 (%l,9)'in izlediği gösterilmiştir. Anamur bölgesinde P-talasemi mutasyon tipi saptanmış ve bölgenin talasemi açısmdan riskli olduğu gözlenmiştir. Anahtar Sözcükler: P-talasemi, ARMS, Prenatal tanı.

Abstract:
ABSTRACT p-THALASSEMIA MUTATION TYPES OF ANAMUR REGION Thalassemia is a group of related inherited disorders characterized by the reduced synthesis of one or more globin chains leading to severe anemia early in life. Thalassemia was not recognized as a clinical entity until 1925, when Thomas Cooley, a Detroit pediatrician, described a syndrome among children of Italian descent characterized by profound anemia, splenomegaly, and bony deformities. P-thalassemias are congenital anemias caused by mutations that reduce or abolish P-globin gene expression. With an estimated 250 million carriers worldwide P-thalassemia is a major genetic cause of morbidity and mortality. P-thalassemia is one of the most common genetic disorders in Turkey as it is several other Mediterranean countries. Consistent with the history of Turkey, which is situated at the meeting point of three continents and stands as a crossroad between Asia and Europe, the country has attracted migrations of different populations; thus it has etnic diversity unparalleled in any country of the Mediterranean region. This admixture is the probable cause of the large number of P-thalassemia mutations observed in Turkey. In this study; we investigated thalassemia mutations of P-thalassemia carriers in Anamur region. ARMS method was used for characterization of molecular mutations types. The IVS1-110 (68,5%) mutation is the most common P-thalassemia defect in Anamur region, decreasing order by IVS2-745 (11,1%), -30 (9,3%), IVS1-6 (3,7%), IVS2-1 (3,7%), Cd 8 (1,9%) and Fsc 5 (1,9%) mutations. We conclude that P-thalassemia mutations exist in Anamur region and P- thalassemia is a potential risk in same region. Key Words: P-thalassemia, ARMS, Prenatal Diagnosis. XI