Tuberosklerozlu hastalarda tsc gen mutasyonları ile nöropsikiatrik bozuklukların ilişkisi /
Yazar: DENİZ MAVİ
Danışman: PROF. DR. SEMA SALTIK
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Genler = Genes ; Moleküler genetik = Molecular genetic ; Mutasyon = Mutation ; Nöropsikiyatri = Neuropsychiatry ; Tüberoz skleroz = Tuberous sclerosis

Özet:
GİRİŞ ve AMAÇ
Tuberoskleroz Kompleks (TSK) tanılı hastalar; otizm spektrum bozukluğu ve nöropsikiyatrik bozukluklar açısından risk altındadır. Bunlara sebep olacak faktör arasında; nöbet tipi, genetik faktörler ve zeka geriliği olduğu düşünülmektedir ancak yapılan çalışmalar kısıtlı kalmaktadır. Çalışmamızda; nöropsikiyatrik bozuklukların ortaya konması ve bunlara sebep olan faktörlerin belirlenmesi amaçlanmıştır.

GEREÇ ve YÖNTEM
Bu çalışmada; Çocuk Nöroloji polikliniğimizde takip edilen TSK tanılı 35 hastanın, demografik ve laboratuar bulguları retrospektif; klinik ve psikiyatrik bulgular ise prospektif olarak değerlendirilmiştir. Her TSK gen mutasyonu grubundaki otizm spektrum bozukluğu(OSB)(+), Zeka Geriliği/Bilişsel Gelişim Geriliği(+OSB), Zeka Geriliği/Bilişsel Gelişim Geriliği ve psikiyatrik bir tanı alan hasta oranları belirlendikten sonra bu oranlar istatiksel olarak karşılaştırıldı.

BULGULAR
Gen mutasyonları ile nöropsikiyatrik hastalıkların karşılaştırılmasında; hem OSB hem zeka geriliği/bilişsel gelişim geriliği hem psikopatoloji taşıyan hastaların TSK2 gen mutasyonunu anlamlı ölçüde sık taşıdığı gösterildi. TSK tanısı olan hastalarda OSB ve epilepsi özellikleri karşılaştırıldığında; sadece status epileptikus hikayesi olanlarda OSB görülme riskinin arttığı görüldü. Aynı şekilde; kognitif bozukluklar ile epilepsi özellikleri karşılaştırıldığında ise; bir yaş ve altında nöbetleri başlayan hastalar ve hipsartmi öyküsü olan hastalarda riskin anlamlı şekilde arttığı gösterildi.

SONUÇ
Çalışmamızda; TSK gen mutasyon tipi bir takım nöropsikiyatrik bulguları etkileyebildiği, özellikle TSK2 gen mutasyonun daha şiddetli psikiyatrik bulgu varlığı ile ilişkilendirileceği görülmüştür. Bunun dışında; ayrıntılı psikiyatrik değerlendirme ile birbirinden farklı psikiyatrik tanılar saptanmış ve tedavi yaklaşımları planlanmıştır.

Abstract:
INTRODUCTION and AIM
Tuberous sclerosis complex (TSC) patients have a risk of autism spectrum disorders and neuropsychiatric disorders. Among the factors that cause them, it is considered to be  seizure type, genetic and mental retardation but studies are still limited. In our study our aim is to determine the neuropsychiatric disorders and the factors that cause them.

METERIALS AND METHODS
In our study; child neurology outpatient followed 35 patients diagnosed with TSC demographic and laboratory findings are retrospective, clinical and psychiatric findings were evaluated prospectively. İn each TSK mutation group; autism spectrum disorder(ASD), Mental Retardation / cognitive developmental delay, Mental Retardation / cognitive developmental delay (with ASD) and psychiatric patients who were diagnosed rates were compared statistically these rates after the determination.

RESULTS
A comparasion between gene mutations and neuropsychiatric diseases; both (ASD), mental retardation or cognitive development retardation and psychopatology in patients with TSC2 gene mutation was shown to significantly frequent. When comparing features of ASD and epilepsy; in just story of status epilepticus with an increased risk of ASD incidence it was observed. Same way; when compared with the characteristics of epilepsy, cognitive disorders; age at seizure onset younger than 1 age and infantile spasms were seen as significantly increased. 

CONCLUSIONS
In our study; neuropsychiatric diseases of TSC gene mutations type may affect, particularly TSC2 gene mutation has been shown to be associated with more severe psychiatric symptoms presence. Except this; different psychiatric diagnoses were identified with detailed psychiatric evaluation and the treatment planned.