Psödoeksfoliasyonu (pex) olan hastalarda clusterin gen polimorfizminin araştırılması /
Yazar: SABİRE KILIÇARSLAN
Danışman: YRD. DOÇ. DR. SERBÜLENT YİĞİT ; YRD. DOÇ. DR. AKIN TEKCAN
Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2016
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Clusterin = Clusterin ; Glokom = Glaucoma ; Göz hastalıkları = Eye diseases ; Nöropatiler = Neuropathies ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Psödoeksfoliasyon sendromu = Pseudoexfoliation syndrome

Özet:
Psödoeksfoliasyon (PEX), tanısı klinik olarak konan, lens ön kapsülü ve/veya pupil kenarında gri beyaz fibrogranüler psödoeksfoliasyon materyali adı verilen maddenin ön segment muayenesinde görülmesi ile karekterize bir hastalıktır. Glokom genellikle göz içi basıncının artışı ile seyreden, optik sinir başında çanaklaşma; retina ganglion hücre dejenerasyonu ve görme alanı kaybı oluşturan, kronik optik nöropatidir. Glokom dünya çapında geriye dönüşsüz ve önlenebilir körlüğün en önde gelen nedenidir. 
Bu çalışmada, Psödoeksfoliasyon (PEX) hastalarında, hastalıkla ilişkisi olduğu düşünülen Clusterin (CLU) geni polimorfizmi incelenmiştir. CLU geninde yer alan bir dizi varyantının (rs11136000) farklı populasyonlarda PEX ile ilişkisi saptanmıştır. Bu çalışmada biz Türk populasyonunda CLU geninde yer alan bu tek nükleotid polimorfizminin (SNP) PEX ile ilişkili olup olmadığını araştırmayı amaçladık. Vaka grubunda birbirleri ile akrabalık ilişkisi bulunmayan 100 PEXG hastası yer aldı. Kontrol grubunda ise akrabalık ilişkisi bulunmayan 100 sağlıklı gönüllü yer aldı. CLU geninde yer alan SNP'nin (rs11136000) genotiplendirmesi polimereas zincir reaksiyonu (PZR) ve restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi kullanılarak yapıldı. Verilerin analizi SPSS (Statistical Package for Social Science) 16 paket programında yapıldı. Hasta grubunda C allel sıklığının fazla olduğu görüldü. Kontrol grubunda ise T allel sıklığı fazla idi. Buna göre, hastalığın görülme olasılığı C alleli olan kişilerde daha fazla iken, T alleli bulunan kişilerde daha azdır. Değerlendirmeler sonucunda, CLU geni rs11136000 T>C polimorfizmi ile PEX hastalığı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki tespit edilmemiştir.

Abstract:
Psoudoexfoliation (PEX), diagnosed as clinically, is a disease  characterized by the presence of the gray-white fibrogranuler pseudoexfolation material located on the anterior lens capsule and / or pupillary edge, in the anterior segment examination of the substance. Glaucoma, a chronic optic neuropathy, is usually associated with increased intraocular pressure, optic nerve head cupping; make up the loss of retinal ganglion cells and degeneration of the visual field. Glaucoma is the leading cause of irreversible and preventable blindness.
In this study, Clusterin (CLU) gene polymorphisms, thought to be associated with the disease, was investigated in pseudoexfolation PEX  patients. A relationship between a sequence variant (rs11136000) on CLU gene and PEX was observed in different populations. In this study, we aimed to investigate if there is a relationship between this single nucleotid polymorphism (SNP) of CLU gene, and PEX in Turkish population. The case group included 100 PEX patients who don't have any kindship with each other. The control group included 100 healthy volunteers  who dont have any kindship with each other. Genotyping of SNP (rs 11136000) on CLU gene, was determined by using polymerase chain reaction (PCR) and restriction  fragment length polymorphism (RFLP)  method. Data analysis was performed in SPSS (Statistical Package for Social Science) 16. C allele frequency was observed higher  in the patient group. In the control group, T allele frequency was higher. According to this, the possibility of the disease is high in people who has  C allele; and the possibilitty of the disease is low in people who has T allele. We didn't observed a statiscally significant correlation between  rs 11136000  T> C polymorphism of CLU gene and PEX disease.