Alzheimer hastalarında ace geni indel polimorfizm frekansının araştırılması
Investigation of ace gene indel polymorphism frequency in Alzhemer's patients
Yazar: ÖZGÜR ALAK
Danışman: PROF. DR. CEMAL ÜN
Ege Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı / Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Biyoloji = Biology

Özet:
Alzheimer hastalığı (AH),  hafıza kaybı ve ilerleyici nörobilişsel işlev bozukluğu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. 1906 yılında Alois Alzheimer tarafından ortaya konmuştur. Genom çapında ilişkilendirme çalışmalarının (GWAS) ve yeni nesil dizilemenin ortaya çıkmasıyla birlikte, Alzheimer hastalığının birçok genetik risk faktörü belirlenmiştir. Anjiyotensin dönüştürücü enzim geni (ACE) insersiyon/delesyon (I/D veya indel) polimorfizminin Alzheimer hastalığı (AH) ile ilişkisi farklı çalışmalarla ortaya çıkarılmıştır. Bu çalışmanın amacı, İzmir Çiğli Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Kliniğine başvurmuş ve Alzheimer hastalığı tanısı almış bireylerde ACE indel polimorfizminin Alzheimer hastalığı riski ile ilişkili olup olmadığını belirlemekti. Bu amaçla, 50 hasta ve 50 kontrol grubu bireyde ACE I/D gen polimorfizminin genotip ve alel frekansları analiz edildi ve karşılaştırıldı. DD (p=0,886), ID (p=0,516) ve II (p=0,165) genotiplerinin de, D (p=0.606) ve I (p=0.453) alellerinin de hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı bir fark göstermediği ve bu nedenle çalışılan popülasyonunda indel polimorfizminin hastalık riskiyle bir ilişkisi olmadığı belirlendi. ACE indel polimorfizminin AH için bir biyobelirteç olarak kullanılabilmesi için ACE'nin hastalıkla ilişkisinin anlaşılması oldukça önemlidir. Gelecek çalışmalarda Türkiye'nin farklı bölgelerinden elde edilecek daha fazla örnekle çalışılması önerilmektedir.

Abstract:
Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disease characterized by memory loss and progressive neurocognitive dysfunction. It was introduced in 1906 by Alois Alzheimer. By the development of genome-wide association studies (GWAS) and next-generation sequencing, many genetic risk factors for Alzheimer's disease have been identified. The association of angiotensin converting enzyme gene (ACE) insertion/deletion (I/D or indel) polymorphism with Alzheimer's disease (AD) has been revealed in different studies. The aim of this study was to determine whether ACE indel polymorphism is associated with Alzheimer's disease risk in individuals who applied to the Neurology Clinic of  İzmir Çiğli Training and Research Hospital and were diagnosed with Alzheimer's disease. For this purpose, genotype and allele frequencies of ACE I/D gene polymorphism in 50 patients and 50 control individuals were analyzed and compared. No significant difference was detected in DD (p=0.886), ID (p=0.516) and II (p=0.165) genotypes and D (p=0.606) and I (p=0.453) alleles between the patient and control groups. Therefore no association was determined between AD and ACE indel polymorphism in the studied population. In order for the ACE indel polymorphism to be used as a biomarker for AD, it is very important to understand the relationship between ACE and the disease. It is recommended to study with more samples to be obtained from different regions of Turkey in future studies.