Obstrüktif uyku apne sendromlu hastalarda Beta2 adrenerjik reseptör gen polimorfizmlerinin araştırılması
Obstructive sleep apnea syndrome patients gen Beta 2 adrenergic receptor polymorphisms
Yazar: İLKNUR ÇELEBİ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. İLHAMİ GÖK
Kafkas Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2013
Konu: Biyoloji = Biology ; Genetik = Genetics

Özet:
Bu çalışma Kars ilinde yaşayan obstrüktif uyku apne sendromlu hastalarda Beta-2 Adrenerjik Reseptör Gen (ADRB2)?inin Arg16Gly ve Gln27Glu polimorfizmlerinin dağılımlarını araştırmak amacıyla yapıldı.
Çalışmamızda uyku laboratuvarında obstrüktif uyku apne tanısı almış 52 hasta ve bu sendrom ile ilişkili olmayan 78 birey incelendi. Polisomnografi sonuçlarına göre obstrüktif uyku apne tanısı almış hastalardan ve kontrollerden tam kan örnekleri alındı. Alınan kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı ve izole edilen DNA örneklerinde gen polimorfizmlerini araştırmak amacıyla ilgili bölgeler polimeraz zincir reaksiyonu (PCR)  ile çoğaltıldı. Çoğaltılan PCR ürünleri polimorfizmleri belirlemek amacıyla restriksiyon enzimleri ile kesildi. Kesilen PCR ürünleri agaroz jel elektroforezinde yürütüldü ve polimorfizm oranları jel resimlerinden yararlanılarak belirlendi. 
Sonuç olarak,  ADRB2 geni Arg16Gly polimorfik bölgesinin görülme oranı 52 hastadan 18?inde (%35), kontrol gruplarında ise aynı polimorfik bölge 78 kişiden 23?ünde (%30) gözlendi. ADRB2 geni Gln27Glu polimorfik bölgesini görülme oranı 52 hastadan 21?inde (%40)  kontrol gruplarında ise aynı polimorfik bölge 78 kişiden 28?inde (%35) gözlendi. Araştırmamızda hastalar ve kontrol grupları arasındaki polimorfik oranlar karşılaştırıldığında istatistiksel bir farkın olmadığı belirlendi. Genomik düzeydeki bulgularımızın klinikte obstrüktif uyku apne sendromu tanısında şimdilik önemli bir katkı sağlayamayacağı görüşündeyiz. Ancak hastalarda vücut kitle indeksi 30?dan büyük olanlar dikkate alındığında Arg16Gly ve Gln27Glu polimorfizmlerinin dağılımlarının obeziteyi tetikleyebileceğini düşünmekteyiz. Obstrüktif uyku apne sendromu için hastalık parametreleri değiştirilerek ve daha fazla polimorfik bölgeler genomik düzeyde incelenirse farklı sonuçlara ulaşılabileceği kanısındayız.
Anahtar Kelimeler: Obstrüktif Uyku Apnesi, Polisomnografi, ADRB2, PCR, Restriksiyon Parça Uzunluğu Polimorfizmi  (RFLP), Kars ili, Vücut kitle indeksi

Abstract:
This study was performed to determine distribution of Arg16Gly and Gln27Glu polymorphisms of Beta-2 Adrenergic Reseptor Gene in patients with obstructive sleep apnea syndrome as well as a control group in Kars. 
For this purpose, a total of 52 patients diagnosed with obstructive sleep apnea in sleep laboratory and a total of 78 individuals were not associated with the syndrome as control group were examined. Peripheral blood samples were taken from the patients diagnosed with obstructive sleep apnea by polysomnography results. DNA was extractad from taken blood samples and DNA samples were amplified using PCR. PCR products were digested with restriction enzymes in order to invastigate of gene polymorhisms. Restriction products were gained from agarose gel electrophoresis and polymorhisms was analyzed using gel images.
As a result, Arg16Gly polymorhism was observed in 18 of 52  (%35) patients and in the control group 23 out of 78 people (%30). Gln27Glu polymorphic region was observed in 21 of 52 patients and in the control group 28 out of 78 people for the same polymorphic region. In our study, there is no statistical significance to compared polymorphic frequencies between patient and control groups. Based on the results we are opinion that our genomic findings were not contributed to clinical diagnosis of this syndome. However, we think that the distribution of Arg16Gly ve Gln27Glu polymorphisms could trigger obesity considering patients with a body mass index greater than 30. We concluded that can be reached different results with changing obstructive sleep apnea disease parameters and analyzing more polymorphic regions.

Key words: Obstructive Sleep Apnea, Polysomnografy, ADRB2, PCR, Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP), Kars City, Body mass index.