Vitiligoda süperoksit dismutaz 1 ve 2 gen polimorfizmlerinin değerlendirilmesi
Superoxide dismutase 1 and 2 gene polymorphisms in vitiligo patients
Yazar: ARZU TUNA
Danışman: PROF. DR. GÜNSELİ ÖZTÜRK
Ege Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Dermatoloji = Dermatology
Dizin: Oksidatif stres = Oxidative stress ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Süperoksit dismutaz = Superoxide dismutase ; Vitiligo = Vitiligo

Özet:
Oksidatif stres ve hastalık ilişkisi çok sayıda uzmanlık alanını ilgilendiren bir çalışma konusudur. Vitiligo da dermatolojide oksidatif stresin en çok tartışıldığı hastalıklardandır. Bu çalışmada yaş ve cinsiyet dağılımları benzer, 101 vitiligo hastası ve 99 kişiden oluşan sağlıklı kontrol grubunda SOD1 ve 2 enzimlerinin polimorfizmi değerlendirilmiştir.?SOD1 35 A/C polimorfizmi için genotip dağılımı açısından karşılaştırıldığında hasta ve kontrol grubu arasında farklılık saptanmamıştır (p=0,277). Gruplar, SOD1 35 A/C polimorfizmi allel dağılımı açısından karşılaştırıldığında da istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır (p= 0,214). SOD1 enziminin antioksidan etkisinin zayıf olması, bu enzimin, hasta ve kontrol grubundaki genotip ve allel frekansının benzer olmasını açıklıyor olabilir.?Hasta grubundaki SOD2 Ala-9Val (C/T) TT genotip sıklığı kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek saptanmıştır (p=0,047, OR=2,075, % 95 Cl=1,008-4,272). Gruplar allel dağılımı açısından karşılaştırıldığında ise istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmamıştır (p= 0,46). T alleli, hastalarda % 76,2, kontrollerde % 62,67, C alleli ise hastalarda % 23,8, kontrollerde % 37,4 olarak saptanmıştır. TT genotipinin varlığı, SOD2 geninin ekspresyonu azaltarak, enzimin mitokondriye taşınmasında sorun yaratmaktadır. Bu durum, vitiligo hastalarındaki azalmış antioksidan aktivitenin nedeni olabilir.Özyıkım hipotezi ile öne sürülen; oksidatif stres sonucunda melanositlerde toksik bileşiklerin birikimi ve antioksidan mekanizmaların inhibisyonu nedeniyle vitiligolu deride melanosit yıkımı oluştuğunu destekleyen çok sayıda çalışma mevcuttur. Bu çalışmada, antioksidan enzimlerden biri olan SOD'ın 2 izoformunun polimorfizmi araştırılmıştır. Günümüze kadar ulaşılabilen ulusal ve uluslararası literatürlerde bu konuda yapılmış çalışma bulunmamaktadır.

Abstract:
Background: Vitiligo is an acquired disease of unknown etiology. Several theories have been proposed to understand the pathogenesis. The role of oxidative stress is getting more important in recent years. One of the primary antioxidant enzyme in vitiligo is the superoxide dismutase (SOD).Objective: To investigate the polymorphisms of the SOD1 and SOD2 in Turkish vitiligo patients.Methods: One hundred one vitiligo patients and 99 healthy controls without family history of vitiligo were included into the study. SOD1 35 A/C and SOD2 A16V (C/T) polymorphisms analysis were performed by PCR-RFLP. Vitiligo patients and control groups of SOD1 35 A/C and SOD2 A16V (C/T) polymorphism allele frequencies were compared using chi-square tests.Results: The distribution of genotypes of SOD1 35 AA and AC were similar among vitiligo patients and control group. When the patient and the control group were compared for the SOD2 Ala9Val (C/T) polymorphism, a significant difference has been determined for the distribution of the genotypes (p=0.047, OR=2.075, % 95 Cl=1.008-4.272). The relative risk for development of vitiligo has been found as 2 fold increased in TT genotype.Conclusion: According to these study?s results, the increase on the TT homozygosity in the vitiligo cases creates the problem on the transfer of the enzyme to the mitochondria and thus, the SOD?s antioxidant effect may decrease in the vitiligo but the polymorphism is not determined in all patients so this study needs to be supported with other studies contain higher number of patients.