Otizm spektrum bozukluğu olan çocukların ebeveynlerinde geniş otizm fenotipi özelliklerinin regresif ve regresif olmayan gruplarda karşılaştırılması ve ebeveyn çocuk ilişkisine etkisi
Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarin ebeveynlerinde geniş otizm fenotipi özelliklerinin regresif ve regresif olmayan gruplarda karşılaştırılması ve ebeveyn çocuk ilişkisine etkisi
Yazar: BEYZA NUR BAYSAR KANOĞLU
Danışman: DOÇ. DR. MERVE ÇIKILI UYTUN
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Psikiyatri = Psychiatry

Özet:
Giriş ve Amaç: Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), etiyolojik ve fenotipik olarak yüksek heterojenitenin görüldüğü bir bozukluktur. Ebeveyndeki geniş otizm fenotipi (GOF) ile çocuktaki regresif otizm fenotipinin birlikte incelenmesi, otizm spektrum bozukluğu için potansiyel genetik yatkınlıktaki heterojenliğin azaltılmasına ve çevresel faktörlerin katkısını anlamaya yardımcı olabilir. Bu nedenle çalışmamızda regresif otizm spektrum bozukluğu tanısı olan çocukların ebeveynlerinin; regresif olmayan otizmli çocukların ve sağlıklı çocukların ebeveynlerine göre daha yüksek oranda geniş otizm fenotipi özellikleri gösterip göstermeyeceğinin araştırılması amaçlanmıştır. 
Ayrıca otizmdeki fenotipik heterojeniteyi anlamada ve uygun müdahaleyi sunmada ebeveyn-çocuk ilişkisini dikkate almanın önemli olduğu bilinmektedir. Çalışmamızda ek olarak; ebeveynlerdeki GOF varlığının ve çocuktaki regresif OSB tanısının ebeveyn çocuk ilişkisindeki karşılıklı uyumu etkileyip etkilemeyeceğinin incelenmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda 24-72 ay aralığındaki 22 katılımcı otizm grubunu, 22 katılımcı regresif otizm grubunu ve 22 katılımcı kontrol grubunu oluşturmuştur. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'nda ve Bebek Ruh Sağlığı Ünitesi'nde değerlendirilip DSM-5 kriterlerine göre OSB tanısı alan gruba, Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçeği (ÇODÖ) ve regresyonun değerlendirilmesi için Otizm Tanısal Görüşmesi (ADI-R) baz alınarak oluşturulan Regresyon Anketi uygulanmıştır. Ebeveynlerdeki geniş otizm fenotipi Otizm Spektrum Anketi (OSA) ile değerlendirilmiştir. Ebeveyn-çocuk ilişkisi için ebeveynlere uygulanan özbildirim anketi olan Çocuk-Anababa İlişki Ölçeği (ÇAİÖ) ve gözlemsel değerlendirmeye dayanan Ebeveyn-Bebek İlişkisi-Global Değerlendirme Ölçeği (PİR-GAS) uygulanmıştır. Sağlıklı çocuklardaki sosyal beceriler Otizm Spektrum Tarama Ölçeği (OSTÖ) ile değerlendirilmiştir. 
Bulgular: Gruplar arasında ebeveynlerin geniş otizm fenotipine sahip olmaları açısından anlamlı farklılık bulunmamıştır. Ebeveynleri daha fazla otizm belirtileri gösterenlerin ve regresif otizmli grubun ebeveyn-çocuk ilişkisinin daha kötü olduğu bulunmuştur. 
Sonuç: Çalışmamızda, otizm grubu içinde regresyon görülen ve görülmeyen çocuklarda ebeveyn-çocuk ilişkisinin değerlendirilmesinin ve regresif otizmli çocuklarda ebeveynleriyle daha olumsuz bir ilişki içinde olduklarının gösterilmesinin literatüre önemli bir katkı sağlayacağı düşünülmektedir. Regresyon görülen otizmli çocuklarda, ebeveynlerin çocuklarıyla iletişim biçimlerini iyileştirmeye ve çocukların ihtiyaçları konusundaki farkındalıklarını artırmaya yönelik etkili müdahale yaklaşımlarına olan ihtiyacın arttığı düşünülmektedir.
Çalışmamızda kullanılan OSA'nın öz bildirim anketi olması, duyarlılığının ve tespit gücünün sınırlı olması, ebeveynlerdeki geniş otizm fenotipini tespit etmede sınırlılıklar oluşturmaktadır. Gelecekteki çalışmalarda geniş otizm fenotipini daha objektif değerlendiren araçların kullanılmasının, otizm spektrum bozukluğu için potansiyel genetik yatkınlıktaki heterojenliğin azaltılmasına ve çevresel faktörlerin katkısını anlamaya yardımcı olabileceği düşünülmektedir.

Anahtar Kelimeler: Otizm spektrum bozukluğu, Geniş otizm Fenotipi, Regresif otizm, Ebeveyn-çocuk ilişkisi

Abstract:
Introduction and Purpose: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a disorder seen with high etiological and phenotypic heterogeneity. Examining the broad autism phenotype (BAP) in the parent together with the regressive autism phenotype in the child may help reduce heterogeneity in potential genetic susceptibility for autism spectrum disorder and understand the contribution of environmental factors. Therefore, in this study, It was aimed to investigate whether the parents of children diagnosed with regressive autism spectrum disorder showed a broader autism phenotype features than the parents of children with non-regressive autism and parents of healthy children. 
It is also known that it is important to consider the parent-child relationship in understanding phenotypic heterogeneity in autism and providing appropriate intervention. Additionally, in this study; It was aimed to examine whether the presence of GOF in the parents and the diagnosis of regressive ASD in the child would affect the mutual harmony in the parent-child relationship.
Materials and Methods: In our study, 22 participants between the ages of 24-72 months constituted the autism group, 22 participants constituted the regressive autism group, and 22 participants constituted the control group. Childhood Autism Rating Scale (CARS) and Autism Diagnostic Interview (ADI-R) were administered to the group diagnosed with ASD according to DSM-5 criteria evaluated at Ankara University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry and Infant Mental Health Unit. The broad autism phenotype in the parents was assessed with the Autism Spectrum Questionnaire (AQ). For the parent-child relationship, the Child-Parent Relationship Scale (CARS), a self-report survey, was administered to parents, and Global Assessment Scale (PIR-GAS), which is based on observational evaluation, was applied for the Parent-Infant Relationship. Social skills in healthy children were evaluated with the Autism Spectrum Screening Scale (ASSQ).
Results: There was no significant difference between the groups in terms of whether the parents had a broad autism phenotype. It was found that the parent-child relationship was worse in those whose parents showed more autism symptoms and in the group with regressive autism.
Conclusion: In our study, it is thought that evaluating the parent-child relationship in children with and without regression within the autism group and showing that children with regressive autism have a more negative relationship with their parents will make a significant contribution to the literature. It is thought that the need for effective intervention approaches to improve parents' communication styles with their children and increase their awareness of children's needs increases in children with autism who experience regression.
The fact that the OSA used in our study is a self-report questionnaire and has limited sensitivity and detection power creates limitations in detecting the broad autism phenotype in parents. It is thought that the use of tools that more objectively assess the broad autism phenotype in future studies may help reduce heterogeneity in potential genetic susceptibility for autism spectrum disorder and understand the contribution of environmental factors.

Key Words: Autism spectrum Disorder, Broad autism phenotype, Regressive autism, Parent child relationship