Çocuklarda apandisit ve ailevi akdeniz ateşi hastalığı arasındaki ilişkinin klinik ve genetik açıdan ayrıntılı değerlendirilmesi
Clinical and genetic detailed evaluation of the relationship between appendicit and famili̇al mediterranean fever in children
Yazar: JAVID NAGHIYEV
Danışman: DOÇ. DR. EMRE DİVARCI
Ege Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Genetik = Genetics ; Moleküler Tıp = Molecular Medicine ; Çocuk Cerrahisi = Pediatric Surgery
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Amiloidoz = Amyloidosis ; Apandisit = Appendicitis ; Apendektomi = Appendectomy ; Genetik = Genetics ; Genetik farklılıklar = Genetic diversities ; Genler = Genes ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı Doğu Akdeniz popülasyonlarında, özellikle Aşkenazi olmayan Yahudiler, Ermeniler, Türkler ve Araplar arasında yaygın olan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. EN ağır komplikasyonu Amiloidoz olan bu hastalığın erken tanı ve tedavi önem doğurmaktadır. Apandisit çocuklarda akut batın cerrahisinin en sık sebebi olarak bilinmektedir. Bu iki hastalık arasındaki ilişkiye dair literatürde çok fazla bilgiye raslanmamıştır. Yapmış olduğumuz çalışmada AAA hastalığı ile Apandisit arasında genetik ve klinik olarak ortaya koymayı amaçladık.
Gereç ve yöntemler: Çalışmamız iki ana başlık altında yapıldı. 1. Bölümde 2016-2020 yılları arasında EÜTF Molekular Genetik laboratuvarında AAA tanısı almış hastalarda apendektomi sıklığı ve varsa komplikasyonlarını ortaya koymayı hedefledik. Çalışmamızın 2. bölümünde kliniğimizde 2016-2020 yılları arasında apendektomi uygulanmış hastaların patoloji preparatlarından AAA gen mutasyonu çalıştırılarak, apendektomi hastalarında AAA sıklığını belirledik.
Bulgular: 1000 AAA tanısı olan hastadan rasgele seçilen 100 hastadan (56 kadın, 44 erkek) 13 hastaya (%13) apendektomi uygulandığı öğrenildi. Ortalama operasyon yaşı 18.7 (9-30) yıl olan 13 hastanın tümü non-perfore olarak belirlenmiş ve komplike apandisit görülmemiştir. On üç hastanın 7'si erkek (%53), 6'sı kadındı (%47). Operasyon sonrasında 1 hastada (%7.6) atak sıklığında artma olduğu belirlendi. Altı hasta (%46) düzenli kolşisin kullanmaktaydı. Tüm istatistik hesaplamalar Binom testi ile yapıldı. %95 güven aralığında (%7.11-%21.20), AAA tanılı hastalarda apendektomi oranı anlamlı derecede yüksek bulundu (P=0.009). Elde edilen AAA oranı, toplumla karşılaştırıldı. Toplumda AAA oranı 1/1000 olarak kabul edilmektedir (2,3). Binom orantı testi kullanılarak yapılan karşılaştırmada, %95 güven aralığında apendektomili hastalarda AAA saptanma oranı topluma göre yüksek bulunmuştur (p<0.001).
Sonuç: AAA apandisit sıklığını arttırmakta. Ülkemizde apendektomi sonrasında hastaların patoloji sonucundan bağımsız, bu hastaların yakından takip edilmesi ve AAA semptomları izlenmesi halinde Çocuk Molekular Genetik bölümüne yönlendirilmesi önerilir.

Abstract:
Aim: Familial Mediterranean Fever (FMF) disease is an autosomal recessive disease common in Eastern Mediterranean populations, particularly among non-Ashkenazi Jews, Armenians, Turks, and Arabs. Early diagnosis and treatment of this disease, the most severe complication of which is amyloidosis, is important. Appendicitis is known to be the most common cause of acute abdominal surgery in children. There is not much information in the literature on the relationship between these two diseases. In our study, we aimed to reveal genetically and clinically between FMF and Appendicitis.
Material and Methods: Our study was carried out under two main headings. In the first part, we aimed to reveal the frequency of appendectomy and its complications in patients diagnosed with FMF in the EUTF Molecular Genetics laboratory between 2016 and 2020. In the second part of our study, we determined the frequency of FMF in appendectomy patients by running the FMF gene mutation from the pathology samples of the patients who underwent appendectomy between 2016-2020 in our clinic.
Results: It was learned that appendectomy was performed in 13 patients (13%) out of 100 randomly selected patients (56 female, 44 male) out of 1000 patients with a diagnosis of FMF. All 13 patients with a mean age of operation of 18.7 (9-30) years were found to be non-perforated and no complicated appendicitis was observed. Of the 13 patients, 7 (53%) were male and 6 (47%) were female. It was determined that the frequency of attacks increased in 1 patient (7.6%) after the operation. Six patients (46%) were using colchicine regularly. All statistical calculations were made with the Binomial test. In the 95% confidence interval (7.11% - 21.20%), the rate of appendectomy was found to be significantly higher in patients with FMF (P=0.009). The obtained FMF rate was compared with the population. The rate of FMF in the society is accepted as 1/1000 (2,3). In the comparison made using the binomial proportionality test, the rate of FMF detection in patients with appendectomy was found to be higher than the general population (p<0.001) with a 95% confidence interval.
Conclusion: FMF increases the incidence of appendicitis. In our country after an appendectomy session, these patiends should be followed up closely and if FMF symptoms are observed they should be referred to Pediatric Molecular Genetics Department.