Fenilketonüri hastalığı olan çocuklarda göz bulgularının araştırılması
Investigation of eye findings in children diagnosed with phenylketonuria
Yazar: CELAL HAKAN ÖZER
Danışman: PROF. DR. ALPER İBRAHİM DAİ
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Göz = Eye ; Koroid = Choroid ; Tomografi-optik koherens = Tomography-optical coherence ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Son zamanlarda ilgi metabolik hastalıkların patofizyolojisinde yer alan önemli bir yapı olarak koroid üzerinde yoğunlaşmıştır. Koroid oldukça vasküler bir yapıdır; bu nedenle, çok çeşitli sistemik koşullar bunu etkileyebilir. Tersine, koroid sağlığı da bize sistemik sağlık hakkında bilgi verebilir. Optik koherens tomografinin kullanılmasına başlanmasından sonra koroid kalınlığı ve onu etkileyen faktörler üzerine yapılan araştırmada artış olmuştur. Bu çalışmada Türkiye'de ilk kez fenilketonüri tanısı alan çocukların göz bulgularını inceledik. Böylece ortalama kan fenilalanin düzeyleri, yaş, cinsiyet ve erken geç tanı gibi faktörlerin fenilketonüri tanılı hastalarımızın göz bulgularında yaptığı değişiklikleri tespit etmeye çalışacağız. 
 Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, Çocuk Endokrin ve Metabolizma Hastalıkları ve Göz Sağlığı ve Hastalığı polikliniklerine başvuran ve fenilketonüri tanısı alan 17 hasta (9 erkek, 8 kız) alındı. Hastalara yaşı, ilk tanı yaşı, diyete uyumu, kan fenilalanin düzeyleri ile birlikte tam göz muayenesi, OCT (optik koherens tomografisi), Speküler Mikroskopisi, Korneal Topografisi, Biometri, Pakimetri yöntemleriyle hastaların göz bulguları incelendi. 
 Bulgular: Çalışma grubu hastalarımızın her iki gözü  toplam otuz dört göz  analiz edilmiş olup santral korneal kalınlık,ön kamera açısı, retinal sinir lifi kalınlığı,göz içi basıncı, endotel hücre yoğunluğu, hücresel varyasyon katsayısı, hekzagonilite yüzdesi ve subfoveal koroid kalınlığı değerleri istatistiksel olarak anlamlı farklılık göstermemektedir (p>0,05). Çalışma grubu hastalarının cinsiyete göre göz analizinde hücresel varyasyon katsayısı ve heksoganilite değerleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı farklılık tespit edilmiştir (p<0,05). Kızların hücresel varyasyon katsayısı değeri erkeklere göre daha yüksek iken erkeklerin hekzagonilite yüzdesi değeri kızlara göre daha yüksektir. 
 Sonuçlar: Fenilketonüri tanılı çocuk 17 hastamızın her iki göz toplam otuz dört göz bulgularını inceledik. Hastalarımızın gözlerinde patolojik herhangi bir durum saptamadık. 
 Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, Optik Koherans Tomografi, Subfoveal Koroid Kalınlık.

Abstract:
Introduction And Purpose: Recently, interest has focused on the choroid, an important structure involved in the pathophysiology of metabolic diseases. The choroid is a highly vascular structure; therefore, a wide variety of systemic conditions can affect this. Conversely, choroidal health can also give us information about systemic health. After the use of optical coherence tomography, there has been an increase in research on choroidal thickness and the factors affecting it. In this study, we investigated for the first time diagnosed with phenylketonuria children's eye findings in Turkey. Thus, we will try to detect changes in the eye findings of our patients diagnosed with phenylketonuria, such as mean blood phenylalanine levels, age, gender and early or late diagnosis. 
 Results: Thitry-four eyes of the study group patients were analyzed and central corneal thickness, anterior dept, retinal nerve fiber layer, intraocular pressure endothelial cell densty, coefficient of variation of cell area, hexoganility percentage and subfoveal choroid thickness values did not differ statistically (p<0.05). When the coefficient  of variation of cell area and hexoganility percentage values of the eye analysis of the study group patients were compared according to gender, a statistically significant difference was found (p <0.05). While CV value of girls is higher than boys, HEX% of boys is higher than girls. 
 Conclusion: We examined both eye findings of our 17 patients with phenylketonuria. We could not detect any pathological condition in both eyes of our patients.   Keywords: Phenylketonuria, Optical Coherence Tomography, Subfoveal Choroid Thickness.