Duchenne musküler distrofi tanılı olgularda fundus ve optik kohorens tomografi bulgularının değerlendirilmesi /
Yazar: GÖKHAN YÖYLER
Danışman: PROF. DR. GAMZE TÜRE
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Fundus oculi = Fundus oculi ; Göz hastalıkları = Eye diseases ; Kas distrofileri = Muscular dystrophies ; Retina = Retina ; Tomografi-optik koherens = Tomography-optical coherence

Özet:
Amaç: Çalışmamızda Duchenne musküler distrofi (DMD) olgularının görme keskinliği ve renk görme düzeylerinin yanı sıra retina morfolojilerinde değişim olup olmadığının gözlemlenmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya; 2018-2020 yılları arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Kliniği'nde takip edilen ve aynı hastanenin Göz Hastalıkları Kliniği'ne konsülte edilen 25 DMD tanılı erkek olgunun 50 gözü ve bu olgular ile benzer yaş grubunda olan 25 sağlıklı olgunun 50 gözü dahil edilmiştir. Hastaların verileri geriye dönük dosya taraması şeklinde elde edilmiştir. Olguların dosyalarından; demografik veriler, otorefraktometre ile ölçülen kırma kusuru sferik eşdeğerleri ve keratometrik değerler, Snellen eşeli ile düzeltilmiş en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDK) (istatiksel analiz için logMAR'a çevrildi), renkli görme düzeyi, biyomikroskopik ön segment ve fundus muayenesi ve SD-OKT değerlerine ulaşılmıştır. Renkli görmenin değerlendirilmesi için İshihara testi uygulanmıştır. SD-OKT de olguların; santral fovea kalınlığı ve volümü, iç retinal tabakanın santral kalınlığı ve volümü, dış retinal tabakanın santral kalınlığı ve volümü gibi numerik değerler incelendi. Ayrıca retina tabakalarının disorganizasyonu, fovea konturu gibi yapılar değerlendirilmiştir.
Bulgular: DMD olgularında yapılan biyomikroskobik incelemelerde 3 olguda periferik retinada pigmenter değişiklikler tespit edildi. DMD tanılı iki olguda optik disk druseni ile uyumlu bulgular izlendi. Olguların refraktif kusurları düzeltildikten sonra hiçbir olguda görme keskinliğinde düşüklük tespit edilmedi. DMD olguları ve sağlıklı grup arasında ETDRS'ye göre yapılan makula analizlerinde; DMD grubundaki 3 mm'lik alandaki iç retinal tabaka kalınlığı (ÜİRK), sağlıklı kontrollere göre istatiksel olarak anlamlı bir şekilde daha kalın olarak tespit edildi (p˂0,05) (tablo-5). Benzer şekilde DMD olgularında 3 mm'lik alandaki dış retinal tabaka kalınlığı da (ÜDRK) sağlıklı kontrollere göre daha yüksek bulunmuş olup bu fark istatiksel olarak anlamlıydı (p<0.005). Diğer bulgulara bakıldığında, iki grup arasında anlamlı bir fark saptanmadı.

Sonuç: Tespit ettiğimiz farklılıklar DMD olgularında erken ve geç dönemde retinal anatomide bazı değişikliklerin oluşabileceğini göstermektedir.
Anahtar kelimeler: duchenne musküler distrofi, optik kohorens tomografi, santral foveal kalınlık, retina tabakaları

Abstract:
Objective: In our study, we aimed to observe whether there is a change in visual acuity and color vision levels as well as retinal morphology in Duchenne muscular dystrophy (DMD) cases.
Materials and Methods: In this study; 50 eyes of 25 male patients with DMD who were followed up between 2018-2020 at the Pediatric Neurology Clinic of Health Sciences University Health Application and Research Center Izmir Tepecik Training and Research Hospital and consulted to the Ophthalmology Clinic of the same hospital. The control cases are 50 eyes of 25 healthy subjects of similar age group with DMD cases were included. The data of the patients were obtained in the form of retrospective file scanning. From the files of the cases; demographic data, refractive error spherical equivalents and keratometry values measured by autorefractometer, best corrected visual acuity (BCVA) corrected with Snellen chart (converted to logMAR for statistical analysis), color vision level, biomicroscopic anterior segment and fundus examination, and SD-OCT values have been reached. Ishihara test was used to evaluate color vision. In SD-OCT, the cases; Numerical values such as central foveal thickness and volume, central thickness and volume of inner retinal layer, central thickness and volume of outer retinal layer were examined. In addition, disorganization of retinal layers and structures such as foveal contour were evaluated.

Results: In the biomicroscopic examinations performed in DMD cases, pigmentary changes were detected in the peripheral retina of the case. In two cases with DMD, findings consistent with optic disc drusen were observed. After the refractive errors of the cases were corrected, no decrease in visual acuity was detected in any of the cases. In the macular analyzes performed according to ETDRS between DMD cases and the healthy group; Inner retinal layer thickness (URC) in the 3 mm area in the DMD group was found to be statistically significantly thicker than the healthy controls p˂0.05) (table-5). Similarly, outer retinal layer thickness (UDRC) in the 3 mm area was found to be higher in DMD cases compared to healthy controls, and this difference was statistically significant (p<0.005). Considering the other findings, no significant difference was found between the two groups.

Conclusion: The differences we detected indicate that some changes may occur in the retinal anatomy in the early and late periods in DMD cases.
Keywords: duchenne muscular dystrophy, optical coherence tomography, central foveal thickness, retinal layers