Orak hücreli anemide pulmoner hipertansiyon ilişkili faktörler, HIF-1 ve VEGF gen polimorfizminin etyopatonezdeki rolü
Pulmonary hypertension associated factors in sickle cell anemia, HIF-1 and VEGF the role of gene polymorphism in etiopathonesis
Yazar: HAKAN BASIR
Danışman: PROF. DR. ANIL TOMBAK
Mersin Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases
Dizin: Anemi = Anemia ; Anemi-orak hücreli = Anemia-sickle cell ; HIF-1a = HIF-1a ; Hipertansiyon-pulmoner = Hypertension-pulmonary ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vasküler endotel büyüme faktörleri = Vascular endothelial growth factors

Özet:
Bu çalışmada, HIF-1 ve VEGF genetik polimorfizmlerinin orak hücre
anemili hastalarda pulmoner hipertansiyon gelişimi üzerine etkisini araştırmayı
amaçladık.
Bu amaçla çalışmaya Mersin Üniversitesi Tip Fakültesi Hematoloji Bilim
Dalı'nda orak hücreli anemi nedeniyle takip ve tedavisini devam ettiren, dahil
edilme ve dışlanma kriterlerini karşılayan 100 hasta ve 100 sağlıklı birey alındı.
Çalışmaya dahil edilen hastaların yaş ortalaması 37,7 ± 10,8 yıldır.
Hastaların 38'i erkek, 62'si kadındır. Çalışmadaki katılımcıların VEGF
(rs2010963) ve HIF-1 (rs11549465) polimorfizm analizi sonuçlarında, hasta
grubunda 22 (%22) kişide VEGF-CC alleli, 28 (%28) kişide VEGF-GG alleli ve
50 (%50) kişide VEGF-heterozigot alleli mevcuttu. Kontrollerde ise 13 (%13)
kişide VEGF-CC alleli, 36 (%36) kişide VEGF-GG alleli ve 51 (%51) kişide
VEGF-heterozigot alleli mevcuttu. Hasta grubunda 69 (%69) kişide HIF 1-CC
alleli, 7 (%7) kişide HIF 1-TT alleli ve 24 (%24) kişide HIF 1-heterozigot alleli
mevcuttu. Kontrollerde ise 75 (%75) kişide HIF 1-CC alleli, 3 (%3) kişide HIF 1-
TT alleli ve 22 (%22) kişide HIF 1-heterozigot alleli mevcuttu. Gruplar arasında
tespit edilen bu farklılık istatistiksel olarak anlamlı değildir (sırasıyla p=0,191 ve
p=0,381).
Sonuç olarak, derin anemisi olan hastalarda HIF-1 CC allelinin daha
yüksek oranda bulunduğu görülmüştür. Gelecekte orak hücreli anemi
hastalarında birçok gendeki farklı polimorfizmlerin komplikasyonların
görülmesiyle ilişkili olduğunu göstermek için daha çok çalışmaya ihtiyaç
duyulmaktadır.

Abstract:
In this study, we aimed to investigate the effect of HIF-1 and VEGF
genetic polymorphisms on the development of pulmonary hypertension in
patients with sickle cell anemia.
For this purpose, 100 patients and 100 healthy individuals who met the
inclusion and exclusion criteria and who were being followed up and treated for
sickle cell anemia at Mersin University, Faculty of Medicine, Department of
Hematology were included in the study.
The mean age of the patients included in the study was 37,7 ± 10,8
years. Of the patients, 38 were male and 62 were female. The results of VEGF
(rs2010963) and HIF-1 (rs11549465) polymorphism analysis showed that 22
(22%) patients had VEGF-CC allele, 28 (28%) patients had VEGF-GG allele
and 50 (50%) patients had VEGF-heterozygous allele. In controls, 13 (13%)
patients had VEGF-CC allele, 36 (36%) patients had VEGF-GG allele and 51
(51%) patients had VEGF-heterozygous allele. In the patient group, 69 (69%)
patients had HIF 1-CC allele, 7 (7%) patients had HIF 1-TT allele and 24 (24%)
patients had HIF 1-heterozygous allele. In controls, 75 (75%) had HIF 1-CC
allele, 3 (3%) had HIF 1-TT allele and 22 (22%) had HIF 1-heterozygous allele.
This difference between the groups was not statistically significant (p=0,191 and
p=0,381, respectively).
In conclusion, HIF-1 CC allele was found to be present at a higher rate in
patients with profound anemia. In the future, more studies are needed to show
that different polymorphisms in many genes are associated with the occurrence
of complications in sickle cell anemia patients.