Ani idiopatik sensörinöral işitme kaybında anjiotensin dönüştürücü enzim insersiyon/delesyon, alfa addusin (ADD1) G460W ve IL-10 gen polimorfizmlerinin değerlendirilmesi ve prognostik etkilerinin belirlenmesi
Evaluation of angiotensin converting enzyme insertion/deletion, alpha addusin (ADD1) G460W and IL-10 gene polymorphisms in idiopathic sudden sensorineural hearing loss and determination of the prognostic effects of these gene polymorphisms
Yazar: VURAL AKIN
Danışman: DOÇ. DR. MEHMET EMRE SİVRİCE
Süleyman Demirel Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
Dizin: Anjiyotensin konverting enzim = Angiotensin converting enzyme ; Delesyon = Deletion ; Kromozom delesyonu = Chromosome deletion ; Kulak hastalıkları = Ear diseases ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; İnterlökin 10 = Interleukin 10 ; İşitme kaybı-sensori nöral = Hearing loss-sensorineural

Özet:
Ani idiopatik sensörinöral işitme kaybının (AİSNİK) etyopatogenezi, tedavi stratejileri ve prognozuna yönelik tartışmalar devam etmektedir. Son yıllarda AİSNİK hastalarının gen polimorfizmleri açısından incelenmesi popülerlik kazanmıştır. Gen polimorfizmleri etyopatogenez konusunda fikir vermesinin yanı sıra, kişiye özel tedavi stratejilerinin belirlenmesi ve tedavi yanıtını ön görmede de yardımcı olabilmektedir. Biz de bu amaçlarla çalışmamızda anjiotensin dönüştürücü enzim insersiyon/delesyon (ACE I/D), alfa-addusin (ADD1) ve IL-10 gen polimorfizmlerini hem AİSNİK gelişme riski hem de prognostik etkileri bakımından incelemeyi amaçladık.
Çalışma grubu 70, kontrol grubu ise 50 hastadan oluşmaktaydı. Hastaların venöz kan örneklerinden ilgili gen polimorfizmlerinin analizi kompetitif allel spesifik polimeraz zincir reaksiyonu tekniği ile gerçekleştirildi. Yaş, cinsiyet, etkilenen taraf, tinnitus ve vertijinöz semptom durumu, başvuru günü, başvuru anındaki saf ses odyometrisi sonuçları ile tedavi sonrasında yapılan saf ses odyometrisi sonuçları çalışmaya dahil edildi. Veriler istatistiksel olarak karşılaştırıldı.  
ACE I/D gen polimorfizminin D alleli, AİSNİK hastalarında kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde daha sıktı (p: 0,032). II genotipi ise AİSNİK açısından azalmış risk ile ilişkiliydi (p: 0,036). IL-10 gen polimorfizminin TT genotipi ve T alleline sahip hastaların işitme kaybı anlamlı şekilde daha yüksekti (sırasıyla; p: 0,027, p: 0,035). İşitme kaybının yüksek olması kötü prognostik faktör olarak tespit edildi (p: 0,008).

Abstract:
Discussions on the etiopathogenesis, treatment strategies and prognosis of idiopathic sudden sensorineural hearing loss (ISSNHL) are on going. In recent years, it has become popular to evaluate patients with ISSNHL for gene polymorphisms. Gene polymorphisms can not only give an idea about the etiopathogenesis, also help in determining personalized treatment strategies and predicting treatment response. For these purposes, we aimed to examine angiotensin-converting enzyme insertion/deletion (ACE I/D), alpha-addusin (ADD1) and IL-10 gene polymorphisms in terms of both the etiology of ISSNHL and their prognostic effects.
The study group consisted of 70 patients and the control group consisted of 50 patients. Analysis of relevant gene polymorphisms from venous blood samples of the patients was performed by competitive allele-specific polymerase chain reaction technique. Age, gender, affected side, tinnitus and vertiginous symptom status, application day, pure-tone audiometry results at the time of admission, and pure-tone audiometry results after treatment were included in the study. Data were compared statistically.
The D allele of the ACE I/D gene polymorphism was significantly more common in patients with ISSNHL than in the control group (p: 0.032). The II genotype was associated with a reduced risk for ISSNHL (p: 0.036). The TT genotype and T allele of the IL-10 gene polymorphism were associated with higher levels of hearing loss (p: 0.027, p: 0.035, respectively). High level of hearing loss was found to be a poor prognostic factor (p: 0.008).