Çocuklarda böbrek kistlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of kidney cyst in children
Yazar: PINAR GÖNÜLSÜZ KILIÇ
Danışman: PROF. DR. FERAH SÖNMEZ
Adnan Menderes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Böbrek = Kidney ; Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Böbrek-kistik = Kidney-cystic ; Kistler = Cysts ; Magnezyum = Magnesium ; Mutasyon = Mutation ; Polikistik böbrek hastalıkları = Polycystic kidney diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Çalışmamızda böbrek kisti saptanan olguları klinik, laboratuar, radyolojik
görüntüleri ve saptanan genetik mutasyonlarının değerlendirilmesi ile kistik böbrek
hastalıklarını bir bütün olarak ele alıp ortak noktalarının ve farklılıklarının derlenmesi
amaçlandı.
Gereç Yöntem: Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Uygulama ve Araştırma Hastanesi
Çocuk Nefroloji Bölümüne 01.01.2013-01.01.2022 tarihleri arasında başvuran 0-18 yaş
arası böbrek kisti saptanan ve kist ayırıcı tanısı için gerekli laboratuvar, genetik tetkikleri
ve ultrason ile böbrek görüntülemeleri yapılmış olgular çalışmaya dahil edildi. Böbrek
kistiyle takip edilen 109 hasta tespit edilmiş olup tüm dosyaların retrospektif olarak
incelenmesi ile tetkik sonuçlarında eksiklik olan hastalar çalışmadan çıkarılmış, 61 hasta
çalışmaya alınmış olup anamnezinde eksiklik olan hastalar kontrole geldiklerinde
eksiklikler tamamlanmıştır. Çalışmaya alınan 61 hastanın tanı yaşı, başvuru yakınmaları,
kronik hastalıkları, aile öyküsü, fizik muayene, laboratuar sonuçları, görüntüleme
bulguları, genetik mutasyon sonuçları izlem süreleri kayıt formlarına işlenmiştir. Araştırma
verileri SPSS 21.0 istatistik programı kullanılarak değerlendirilmiştir.
Bulgular: Çalışmaya alınan 61 olgunun 36'sı erkek, tanı yaşı ortalaması 5,7± 4,8 yıl ( yeni
doğan-18 yaş) olarak saptandı. Hastalar ilk geldiklerindeki ön tanılara göre
değerlendirildiklerinde basit kisti olan 31 olgu, Multikistik Displastik Böbrek Hastalığı
olan 10 olgu, Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı olan 9, Otozomal Dominant
Polikistik Böbrek Hastalığı olan 9, Medüller Sünger Böbrek ve Tüberoskleroz tanılı bir
olgu olduğu görüldü. Böbrek agenezisi eşlik eden 9 olgu, yineleyen idrar yolu enfeksiyonu
olan 8, böbrek taşı olan 4, vezikoüreteral reflü olan 4 olgu, Hipertansiyon eşlik eden 3
olgu, kronik böbrek yetmezliği ile takip edilen 2 olgu, Atnalı böbrek anomalisi, konjenital
böbrek hiperplazisi, nefritik sendrom olan birer olgu olduğu görüldü. Ailesinde kistik
böbrek hastalığı olan 19 olgu saptandı, basit kistle takip edilen 31 olgunun 6 sının ailesinde
basit böbrek kisti saptandı. Ailede böbrek yetmezliği olan 14 olgu saptandı. En çok ailede
böbrek yetmezliği öyküsünün ODPKD tanısında olduğu görüldü. Tanı anında geliş
şikayetleri incelendiğinde 29 olguda karın ağrısı, 4 olgunun geliş şikayetinin ailede kist
varlığı, 3 olgunun da idrar kaçırma olduğu görüldü.
76
Olguların yeni nesil dizileme yöntemiyle yapılmış olan genetik sonuçlarına bakıldığında 23
olguda patojenik genetik mutasyon saptandı. En sık saptanan mutasyonun 15 olguda PKD1
gen mutasyonu olduğu görüldü, diğer mutasyonlar birer olguda TSC2, PEX6, KLF11,
TTC21beta, INS, PKD2, ALG8, LRP5 gen mutasyonuydu. Basit kist tanısıyla takipli olan
olgularda %25,8 oranında genetik mutasyon (2 olguda PKD1 gen mutasyonu, birer olguda
PEX6, KLF11, INS, PKD2, ALG8, LRP5 gen mutasyonu) saptandı. Basit kist ön tanısı
almış hastalarımızın dörtte birinin aslında ODPKD olduğu, PEX6, KLF11, INS, PKD-2,
ALG8 ve LRP5, mutasyonları saptananların da genetik hastalıklar yönünden yakından
takip edilmesi gerektiği sonucuna varıldı
Sonuç olarak, çocuklukta görülen kistik hastalıkların bir kısmı çocukluk çağında, bir kısmı
da yetişkin dönemde önemli morbidite ve mortalite nedenleri oldukları için çocukluk
çağında alacakları erken ve doğru tanı çok önemlidir. Klinik ve radyolojik görüntüleme
bulgularının her zaman doğru tanıda yeterli olmayabileceğini gördüğümüz bu olgu serisi
ile çocuklarda böbrek kistlerinde klinik ve böbrek ultrasonu ile yakın izlem ve genetik
mutasyon analizlerinin önemli olduğu ve sonucuna varılmıştır. Çocuklarda ve yetişkinlerde
görülen kistik hastalıklarla ilgili ultrason izlemini ve genetiği de içine alan ve sağlıklı ve
hasta aile fertlerinin de eş zamanlı çalışılacağı çok merkezli ve yeterli örneklem büyüklüğü
olan ileriye dönük çalışmalara gerekinim vardır

Abstract:
SUMMARY
EVALUATION OF KIDNEY CYST IN CHILDREN
Objective: In our study, it was aimed to evaluate the clinical, laboratory, radiological
images and genetic mutations of patients with kidney cysts and to evaluate cystic kidney
diseases as a whole and to compile their common points and differences.
Material Method: Patients aged 0-18 years, who applied to Aydın Adnan Menderes
University Practice and Research Hospital, Department of Pediatric Nephrology, between
01.01.2013 and 01.01.2022, were diagnosed with kidney cysts and underwent laboratory,
genetic tests and ultrasound and kidney imaging necessary for the differential diagnosis of
the cyst, were included in the study. 109 patients who were followed up with kidney cysts
were identified, and after examining all files retrospectively, patients with deficiencies in
test results were excluded from the study, 61 patients were included in the study, and the
deficiencies were completed when the patients with a missing anamnesis came to the
control. Age at diagnosis, complaints at presentation, chronic diseases, family history,
physical examination, laboratory results, imaging findings, genetic mutation results and
follow-up periods of 61 patients included in the study were recorded in the registration
forms. Research data were evaluated using the SPSS 21.0 statistical program.
Results: Thirty-six of the 61 cases included in the study were male, and the mean age at
diagnosis was 5.7±4.8 years (newborn-18 years). When the patients were evaluated
according to the preliminary diagnoses when they first came, it was seen that there were 31
cases with simple cysts, 10 cases with Multicystic Dysplastic Kidney Disease, 9 cases with
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, 9 cases with Autosomal Dominant
Polycystic Kidney Disease, and one case with Medullary Sponge Kidney and Tuberous
sclerosis. 9 cases accompanied by renal agenesis, 8 cases with recurrent urinary tract
infection, 4 cases with kidney stones, 4 cases with vesicoureteral reflux, 3 cases
accompanied by hypertension, 2 cases followed up with chronic renal failure, Horseshoe
kidney anomaly, congenital renal hyperplasia, nephritic syndrome cases were observed. 19
patients with cystic kidney disease in their families were detected, 6 of 31 patients
followed up with simple cysts had simple kidney cysts in their families. There were 14
cases with renal failure in the family. The most common family history of renal failure was
in the diagnosis of ODPKD. When the presentation complaints at the time of diagnosis
78
were examined, it was seen that 29 patients had abdominal pain, 4 patients had a family
history of cysts, and 3 patients had urinary incontinence. Considering the genetic results of
the cases, which were performed by next-generation sequencing, pathogenic genetic
mutations were detected in 23 cases. The most frequently detected mutation was PKD1
gene mutation in 15 cases, other mutations were TSC2, PEX6, KLF11, TTC21beta, INS,
PKD2, ALG8, LRP5 gene mutations in one case each. Genetic mutations (PKD1 gene
mutations in 2 cases, PEX6, KLF11, INS, PKD2, ALG8, LRP5 gene mutations in one case
each) were found in 25.8% of cases followed up with a diagnosis of simple cyst. It was
concluded that one-fourth of our patients with a preliminary diagnosis of simple cysts
actually have ODPKD, and those with PEX6, KLF11, INS, PKD-2, ALG8 and LRP5
mutations should be followed closely in terms of genetic diseases.
As a result, early and accurate diagnosis is very important because some of the cystic
diseases seen in childhood are important causes of morbidity and mortality in childhood
and some in adulthood. In this case series, where we see that clinical and radiological
imaging findings may not always be sufficient for the correct diagnosis, it has been
concluded that close follow-up with clinical and renal ultrasound and genetic mutation
analyzes in renal cysts in children are important. There is a need for prospective
multicenter studies with sufficient sample size, including ultrasound monitoring and
genetics in cystic diseases in children and adults, and in which healthy and sick family
members will also be studied simultaneously