Hemodiyaliz programındaki kronik böbrek hastalarında fabry hastalığı prevelansının saptanması
Determi̇ni̇ng the prevalence of fabry di̇sease among chroni̇c ki̇dney pati̇ents i̇n hemodi̇alyses programs
Yazar: ELİF NAZLI SERİN ATAŞ
Danışman: PROF. DR. RAMAZAN ÇETİNKAYA
Akdeniz Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Nefroloji = Nephrology

Özet:
Fabry hastalığı nadir görülen bir kronik böbrek hastalığı nedenidir. Multisistemik etkilenimli olması ve non-spesifik semptomları olması nedeniyle klinikte öncelikle akla gelmemekte ve kolayca gözden kaçabilmektedir.
Bu çalışmanın amacı daha önce yapılan benzer çalışmalar örnek alınarak; hemodiyalize giren KBH hastalarında fabry hastalığının prevalansını araştırmak, mutasyonu pozitif saptanan hastaların aile taramalarını gerçekleştirmek, koruyucu hekimlik ve genetik danışmanlık hizmeti vermektir.
11 ayrı hemodiyaliz merkezinden toplamda 664 hasta taranmış ve tüm kadınlardan 'Sanger yöntemi' ile GLA gen dizi analizi, erkek hastalardan öncelikli olarak ELISA yöntemi ile alfa-galaktozidaz A enzim düzeyi bakılmıştır. Alfa-galaktozidaz A < 3,3 nmol/ml olan erkek hastalardan 'Sanger yöntemi' ile GLA gen dizi analizi gönderilerek konfirmasyon yapılmış ve 9 hastaya fabry tanısı konulmuştur.
Fabry tanısı konulan hastalardan ve aile bireylerinden yazılı onam alınarak aile bireylerinin fabry açısından genetik taraması, hastaların ve mutasyon saptanan aile bireyinin EKG, EKO taramaları, nörolojik, dermatolojik, kardiyolojik, nefrolojik ve oftalmik muayeneleri yapılmıştır. Tedavileri düzenlenmiştir. Genetik danışmanlık hizmeti sağlanmıştır.
Çalışma sonucumuza göre fabry prevalansı hemodiyalize giren hastalarda %1.4 saptanmıştır.
Fabry hastalığı etyolojisinde rol oynayan mutasyonların psödoallel olup olmadığı konusundaki çelişkilerinin giderilmesi için gelecekte yeni araştırmalar yapılmasına ve daha geniş hasta populasyonunda prospektif tarama programlarına, genetik danışmanlık ve koruyucu sağlık hizmetlerinin artırılmasına ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler: Kronik Böbrek Hastalığı, Hemodiyaliz Etyolojisi, Fabry Hastalığı, Alfa-Galaktozidaz A, GLA Gen Mutasyonu

Abstract:
Fabry disease is a rare cause of chronic kidney disease. It affects multisystems and has non-specific symptoms. Hence, it is not suspected primarily and it is very easy to fail to detect it at clinics.
By following the previous similar studies, this study's aims are that investigating the prevalence of Fabry disease among Chronic Kidney disease patients who receive hemodialysis treatment, screening the family members of the patients whose mutation values are positive and providing genetic consultancy and preventive medicine services to the patients.
In total 664 patients have been scanned in 11 different hemodialysis. All female patients GLA gene series analysis by 'Sanger' Method observed. All male patients alpha-galactosidase A enzyme level observed primarily using ELISA Method. The male patients whose alpha-galactosidase A < 3,3 nmol/ml, GLA gene series analysis observed by Sanger Method and confirmed that 9 patients were diagnosed with Fabry disease.
The family members of the patients diagnosed with Fabry disease, with a written approval, are genetically scanned to determine whether they have Fabry disease or not. The patients and the family members who have mutation have went through EKG, echocardiography scanning and neurologic, dermatologic, cardiologic, nephrologic and ophthalmic examinations. Their treatments have been organized. Genetic consultancy services have been provided.
According to the output of the research, the prevalence of Fabry disease among the patients who receive hemodialysis treatment determined 1.4%. In order to eliminate the conflicts upon whether the mutations which is effective on the etiology of Fabry disease are pseudo alleles it is required that new researches should be done, prospective scanning programs in a wider patient population and genetic consultancy and preventive medicine services should become more prevalent.

Key Words: Chronic Kidney Disease, The Etiology of Hemodialysis, Fabry Disease, Alpha-Galactosidase A, GLA Gene Mutation