Çölyak hastalarının birinci derece akrabalarında çölyak hastalığı görülme sıklığı
Prevalance of celiac disease among first degree relatives of celiac disease patients
Yazar: SERAP YILDIRMAZ TÜRKMEN
Danışman: DOÇ. DR. YAŞAR DOĞAN
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Aile = Family ; Akrabalık = Relatives ; Glutenler = Glutens ; Prevalans = Prevalence ; Çölyak hastalığı = Celiac disease ; İmmünoglobülin A = Immunoglobulin A

Özet:
Çölyak hastalığı, genetik olarak yatkın bireylerde, gluten içeren gıdaların alınması ile ortaya çıkan proksimal ince barsağı tutan ve glutene karşı kalıcı duyarlılık ile karakterize otoimmun bir enteropatidir. Çölyak hastalarının özellikle birinci derece akrabalarında hastalığın görülme riski artmaktadır.Çölyak tanısı almış olgularımızın birinci derece akrabalarında çölyak hastalığının sıklığının araştırılması amaçlandı. Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dalı tarafından çölyak hastalığı tanısı ile izlenmekte olan 195 hastanın birinci derece akrabaları (anne, baba veya kardeşleri) çalışmaya alındı. Toplam 484 akrabanın 113'ü anne (%23,3), 109'u baba (%22,5), 262'si kardeşti (%54,1). İlk etapta serum örneklerinde anti-tTG IgA ve serum IgA çalışıldı. İkinci aşamada anti-tTG IgA antikoru pozitif çıkan olgulara üst gastrointestinal sistem endoskopisi yapıldı. İnce bağırsak biyopsisi alındı. Mukoza değişikliklerinin tanımlanmasında Marsh skorlaması kullanıldı.Olguların 46'sında anti-tTG IgA pozitif olarak saptandı (%9,5). Olguların IgA düzeyleri normal sınırlardaydı. Anti-tTG IgA pozitif çıkan olgulardan biyopsiyi kabul eden 34'üne biyopsi yapıldı. Biyopsi yapılanların 23'ünün biyopsi sonucu ÇH ile uyumlu olarak değerlendirildi. Çalışmaya katılan olguların %4,8'i ÇH tanısı aldı. Biyopsi yapılan 34 hastanın biyopsilerinden 11'i Marsh 0, 5'i Marsh I, 4'ü Marsh II, 12'si Marsh III ve 2 hasta Marsh IV olarak değerlendirildi. Biyopsisi çölyak olarak değerlendirilen 23 hastanın üçü anne, biri baba ve 19'u kardeşti.Sonuç olarak, çalışmamız 195 çölyaklı çocuğun 484 birinci derece akrabasında 23 tanı almamış olguyu tanımlayarak bu grupta yüksek yaygınlığı (%4,8) göstermiştir. Çalışmamız çölyak hastalarının birinci derece akrabalarında kapsamlı bir tarama politikası geliştirilmesinin zorunlu olduğunu desteklemektedir.Anahtar kelimeler: Çölyak hastalığı, birinci derece akraba, doku transglutaminaz IgA, yaygınlık.

Abstract:
Celiac disease is an autoimmune enteropathy which affects proximal small intestine and characteristically seen at people whom have genetic susceptibility and gluten sensivity. Celiac disease risk increases especially at celiac patients? first degree relatives.The objective of the present study is consequently to determine the prevalance of celiac disease in a group of first degree relatives of our celiac patients. First degree relatives of 195 celiac patients attending Fırat University Faculty of Medicine Pediatric Gastroenteology Unit undergo serologic screening. Total 484 family members included 113 mothers, 109 fathers and 262 siblings. Anti-tTG IgA and total serum IgA were used as first level screening. Duodenal biopsy recommended to subjects showing positive results to anti-tTG IgA. Biopsy samples were obtained through an endoscopy procedure. Biopsy specimens were evaluated and classified according to Marsh classification.Positive anti-tTG IgA was found in 46 first degree relatives (9,5%). Serum IgA levels were normal. Out of 46 serology positive relatives, 34 agreed with endoscopy procedure. Histological changes characteristic of celiac disease was found in 23 subjects. The prevalance of celiac disease among the first degree relatives was 4,8%. Out of 34 subjects that biopsy was taken, eleven were evaluated as Marsh 0, five as Marsh I, four as Marsh II, twelve as Marsh III and two as Marsh IV. Out of biopsy positive subjects three were mothers, one was father and nineteen were siblings.In conclusion, the present study identified 23 undiagnosed cases of celiac disease among 484 first degree relatives of 195 celiac patients, confirming high prevalance (4,8%) of disease in this specific group. An extensive screening policy is mandatory in these subjects.Key words: Celiac disease, first degree relatives, tissue transglutaminase IgA, prevalance.