Viabilite sınırının üstünde, anormal ultrason bulguları olan gebe kadınlarda prenatal tanı amaçlı amniyosentezin genetik ve perinatal sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of genetic and perinatal results of amniocentesis performed over the viability threshold with abnormal ultrasound findings
Yazar: GHAITH HEJAZI
Danışman: DOÇ. DR. NEFİSE TANRIDAN OKCU
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Adana Şehir Hastanesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı, ultrasonografik olarak kromozomal anomali riski yüksek olan
ve genetik analiz amaçlı amniyosentez uygulanan gebe kadınlarda karyotip bozuklukların
perinatal prognoz ile arasındaki korelasyonu değerlendirmekti.
Materyal ve Metod: Çalışma retrospektif planlandı. 01 Mart 2022 ile 01 Mart 2023 tarihleri
arasında 22+0 ile 41+0 gebelik haftası arasında anormal ultrason bulgusu endikasyonu ile
amniyosentez yapılan 64 hastanın dosyaları elektronik ortamda incelenerek gebelerin yaşı,
gravidası, paritesi, abortus sayısı, işlem haftası, varsa tarama test sonucu, USG'de saptanan
anomaliler, aile öyküsünün özelliği, akrabalık öyküsü, insersiyon sayısı, fetüse ait
kromozomlardan QF-PCR, submikroskopik delesyon ve duplikasyon saptamak için yapılan
micro-array sonuçları dokümente edildi. Kardiyovasküler anomali ve santral sinir sistem/nöral
tüp defekt anomalisi grubu olmak üzere 2 ayrı hasta grubunda değerlendirilip, perinatal açıdan
iyi ve kötü prognoz olarak gruplar ikiye ayrıldı. Her bir grup için; QF-PCR, kromozomal
analiz, ve micro-array sayısı ve anomali oranı, fetosid oranı ve haftası, doğum haftası, doğum
şekli, preterm doğum oranı, intrauterin ex fetüs oranı, 1. 5. Dk Apgar, postnatal yeni doğanda
yatış oranı süresi ve endikasyonları, postnatal enfeksiyon, operasyon, ve ex fetüs oranı, aile
öyküsü, akraba evliliği oranı, ileri maternal yaş oranı ve eşlik eden ultrason anomalisi oranı
açısından farlılıklar incelendi. Sistem anomalilerine göre perinatal prognoz kriterleri
karşılaştırılarak karyotip bozuklukların perinatal prognoz ile arasındaki korelasyonun
araştırılması planlandı.
Bulgular: Tüm olgularımızda, amniyosentez sonrası herhangi bir komplikasyon, amniyon
mayi sızıntısı, fetal kaybı yada kültür başarısızlığı gelişmedi. Kromozom anomali oranı
%23.43 (n=15) olarak bulundu. Perinatal kötü prognoz ve yüksek fetal morbiditesi olan
vakaların %71.42'sinde başta iskelet sistem anomalileri olmak üzere en az bir başka sistem
anomalisinin eşlik ettiği görüldü. Kardiyovasküler anomali ve santral sinir sistem
anomalisi/nöral tüp defekti olanların iyi ve kötü fetal prognozlu gruplar arasında doğumhaftası ortalaması, 1. ve 5. dakika Apgar skoru, düşük doğum ağırlığı, ve postnatal ex fetüs
oranı açısından anlamlı farklılık olduğu saptandı (p<0,05). Kardiyovasküler anomalisi
olanların iyi ve kötü fetal prognozlu gruplar arasında micro-array'de anomali oranı, ve eşlik
eden başka sistem anomali oranı açısından anlamlı farklılık olduğu saptanmıştır (p<0,05).
Sonuçlar: Anormal ultrasonografik bulgulara eşlik eden genetik bozukluk kötü perinatal
prognoz ve yüksek fetal morbidite öngörülebildiğinden etik kurul görüşmesi sonrasında aileye
gebelik terminasyon seçeneği sunulabilir, gebelik terminasyon seçeneğini kabul etmeyen
hastalar olası antenatal ve postnatal riskler konusunda bilgilendirilmeli, ve yakın fetal takip
önerilmelidir.
Kromozom analizinin bant rezolüsyon sınırının altındaki olası submikroskopik değişikliklere
bağlı anomali düşünüldüğünde konvansiyonel karyotip analizine rutin olarak eklenecek olan
micro-array hasta yönetiminde katkı sağlamaktadır.
Anahtar Sözcükler: Geç Amniyosentez, Fetal Anomalileri, Viabilite Sınırı, Kromozomal
anomali, Micro-array

Abstract:
Objective: The aim of this study is to evaluate the correlation between karyotype disorders
and perinatal prognosis in pregnant women with abnormal ultrasonographic findings who
underwent amniocentesis for karyotype analysis.
Materials and Methods: In our study, we retrospectively evaluated the data of pregnant
women who applied to Adana City Training and Research Hospital gynecology and obstetrics
clinic between March 2022 and March 2023 and had abnormal ultrasonographic findings.
Patients' data including age, gravidity, parity, number of abortions, gestational age when
amniocentesis performed, screening test result, if any were abnormal ultrasonographic
findings, family history, consanguineous marriage, number of insertions, QF-PCR applied on
fetal chromosomes and micro-array performed to detect submicroscopic deletions and
duplications were collected electronically. Ultrasonographic findings were evaluated in two
separate groups: cardiovascular anomaly and central nervous system/neural tube defect
anomaly. And each group was divided into two subgroups as good and poor perinatal
prognosis. For each group; QF-PCR, chromosomal analysis, micro-array anomaly rate,
fetocide procedure rate, delivery date, type of birth, preterm birth rate, stillbirth rate, 1st and
5th minute Apgar scores, newborn hospitalization rate and duration, postnatal infection,
operation, and neonatal death rate, family history, consanguineous marriage rate, advanced
maternal age rate, and accompanying ultrasound anomaly rate differences were examined.
It was planned to evaluate the correlation between karyotype disorders and perinatal
prognosis by comparing perinatal prognosis criteria according to system anomalies.
Results: In our study, no complications, amniotic fluid leakage, fetal loss or culture failure
occurred due to amniocentesis. The chromosomal anomaly rate was found to be 23.43%
(n=15). It was observed that 71.42% of the cases with poor perinatal prognosis and high fetal
morbidity were accompanied by at least one other system anomaly, especially skeletal system
anomalies. A significant difference was found between the good and poor fetal prognosis
groups of those with cardiovascular anomaly and central nervous system anomaly/neural tubedefect in terms of average delivery date, 1'st and 5'th minute Apgar score, low birth weight
and neonatal death rate (p<0.05). It was determined that there was a significant difference
between the good and poor fetal prognosis groups of those with cardiovascular anomalies in
terms of the anomaly rate in micro-array and the rate of other accompanying system
anomalies (p <0.05).
Conclusion: Since genetic disorders accompanying abnormal ultrasonographic findings can
predict poor perinatal prognosis and high fetal morbidity, patient may be offered the option of
pregnancy termination after the ethics committee meeting. Patients who do not accept
pregnancy termination option should be informed about possible antenatal and postnatal risks,
and close fetal follow-up should be recommended.
Micro-array, which will be routinely added to conventional karyotype analysis, will be
beneficial in terms of patient management when considering anomalies due to possible
submicroscopic changes below the band resolution limit of chromosome analysis,
Key Words: Late amniocentesis, Fetal Abnormalities, Viability Threshold, Chromosomal
abnormality, Micro-array