Non-invaziv prenatal tanı testi uygulanmış ve sonucu belirsiz olarak rapor edilmiş gebelerde epidemiyolojik özellikler
Possible epidemiological features in pregnancies for which non-invasive prenatal diagnosis tests yielded inonclusive results
Yazar: HAMDİYE KASAPOĞLU SAYIN
Danışman: PROF. DR. MEHMET ÖZEREN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İzmir Tepecik Eğt. ve Arş. Hast. / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Anöploidi = Aneuploidy ; DNA = DNA ; Epidemiyoloji = Epidemiology ; Fetüs = Fetus ; Gebelik = Pregnancy ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Teşhis testleri = Diagnostic tests

Özet:
AMAÇ: Prenatal tanıda invaziv ve noninvaziv yöntemler kullanılabilmektedir, fakat invaziv tetkiklerin enfeksiyon, abortus gibi potansiyel riskleri mevcuttur. Noninvaziv bir yöntem olan, anöploidilerin erken tanılanması için kullanılan maternal plazmada serbest fetal DNA tarama testinin pratikte kullanımı gün geçtikçe artmaktadır. Bu test gebeliğin 8.haftasından itibaren yapılabilmektedir. NİPT testi trizomi 21, trizomi 18, trizomi 13 ve cinsiyet kromozom anomalileri için duyarlılığı ve özgüllüğü en yüksek tarama testidir. Fakat NİPT testinde %1 ile %8 arasında sonucun rapor edilememe sorunu vardır. En önemli sebepleri düşük fetal fraksiyon ve laboratuar uygulamasındaki başarısızlıklardır. Biz çalışmamızda NİPT test sonucu belirsiz olarak rapor edilmiş gebelerin epidemiyolojik özelliklerini araştırmayı amaçladık. 
GEREÇ VE YÖNTEM: Retrospektif tanımlayıcı tipteki araştırmaya 2016-2018 yılları arasında hastanemizde NİPT testi yapılmış 108 gebe dahil edilmiştir. 18 yaş altı gebeler, VKİ 35 ve üzeri olanlar, çoğul gebelikler ve son üç ay içinde kan transfüzyonu öyküsü olan hastalar çalışmaya dahil edilmemiştir. Çalışmaya dahil elden hastaların epidemiyolojik özellikleri sistemden ve kişiler tek tek aranarak elde edilmiştir. NİPT testi için alınan kanlar Clarigo kiti ile çalışılmıştır.
BULGULAR: NİPT test sonucu belirsiz olarak raporlanmış 108 gebenin epidemiyolojik özelliklerini incelediğimiz çalışmada ortalama yaş 34,40, ortalama fetal fraksiyon %5,26, ortalama BMI 25,97m2/kg bulunmuştur. 86(%79,6) hastanın herhangi bir ilaç kullanım öyküsü yoktu. En sık kullanılan ilacın DMAH olduğu görüldü. Kan grupları arasındaki dağılım anne ve fetüste benzer oranlarda buluındu. 10(%9,26) gebede tespit edilen koroid pleksus kisti en sık eşlik eden sonografik belirteç oldu.
SONUÇ: NİPT test sonucunun belirsiz olarak raporlanmasının maliyet ve süre açısından önemli dezavantajları vardır. Daha geniş hasta serilerinde başka epidemiyolojik özelliklerinde sorgulandığı çalışmalar planlanabilir. Çalışmamızdaki epidemiyolojik özelliklerin sıklığı ülkemizdeki ve diğer ülkelerdeki çalışmaların sonuçları ile benzerlik göstermektedir.

Anahtar Kelimeler: fetal fraksiyon, anöploidi, hücre dışı serbest fetal DNA

Abstract:
OBJECTIVE: Invasive and noninvasive methods can be used for prenatal diagnosis. However, invasive tests carry the potential risks of infection and abortion. The method of screening cell-free fetal DNA in maternal plasma, which is a non-invasive method used for early diagnosis of aneuploidies, is on the rise. This test can be done from the 8th week onwards of pregnancy. NIPT is the most sensitive screening test for trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 and sex chromosome abnormalities. However, NIPT yields inconclusive results in 1 - 8% of the cases. The most important reasons for this are low fetal fraction and failures in laboratory practices. In our study, we aimed to investigate the epidemiological features of pregnant women for which NIPT results were inconclusive.
METHOD: In this retrospective descriptive study, 108 pregnant women that underwent NIPT and received inconclusive results are included. Patients under 18 years of age, patients with BMI 35 and above, cases of multiple pregnancies and patients that received blood transfusion in the last three months were not included in this study. The epidemiological characteristics of the patients included in this study were obtained from the database used by the hospital, as well as calling the patients one by one over the phone. The blood taken for NIPT was studied with the Clarigo kit.
FINDINGS: In this study that included 108 pregnancies for which NIPT yielded inconclusive results, the mean age was 34.40, mean fetal fraction was 5.26%, and the average BMI was 25.97 m2/kg. 86 (79.6%) patients did not report any history of medicinal drug use. The most commonly used drug was reported to be LMWH. The distribution of blood types was observed to be similar in mothers and fetuses. The choroid plexus cyst detected in 10 (9.26%) pregnant women was the most common accompanying sonographic marker.
Keywords: fetal fraction, aneuploidiy, cell-free fetal DNA