West sendromu'nda otistik bozukluk
West sendromu'nda otistik bozukluk
Yazar: SELDA HANÇERLİ
Danışman: PROF. DR. MİNE ÇALIŞKAN
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
West sendromu; spazmlar, psikomotor gerilik, EEG'de hipsaritmi bulguları ile tanımlanan, sütçocukluğu dönemine özgü ciddi bir epileptik sendromdur. WS hastaların büyük bir kısmında ağır mental gerilik, davranış bozuklukları ve diğer tür epilepsiler gelişir. Bu çalışma West sendromu'da otistik bozukluk sıklığını araştırmak, WS'e ilişkin birikimleri sunmak amacıyla yapıldı.İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı'ndan 1998-2007 tarihleri arasında izlenen West sendromlu 267 hastanın yaş, cinsiyet, başvuru yaşı, izlem süresi, kraniyal görüntüleme, laboratuvar inceleme sonuçları, psikososyal gelişimleri, EEG, nöbet tipleri, etiyoloji, tedavi ve prognozları retrospektif olarak araştırıldı. Bu gruptan 90 hastaya Otizm Davranış Kontrol Listesi (ODKL) uygulandı.Toplam 267 olgunun yaş ortalaması 56.2 ? 38 ay, erkek/kız oranı 1.63/1 idi. Nöbetlerin % 80 olguda ilk 6 ayda başladığı görüldü. Etiyolojik açıdan semptomatik grup % 91.1 oranındaydı . Hipoksik iskemik ensefalopati başta olmak üzere perinatal nedenler bu grubun % 38.2 `sini oluşturuyordu . Ortalama 12 ay izlem sonrası 267 olgunun % 26.5 `inde spazmların durduğu görüldü. Mortalite % 16.1 ve psikomotor gerilik % 86 olarak saptandı.Otizm Davranış Kontrol Listesi uygulanan 90 hastadan ?68 puan alan 17 olguda ( %18.9 ) yüksek olasılıkla otizm düşünüldü. Bu olgulara 54-67 arası puan alan 14 olguyu da ( %15.6 ) eklersek % 34.5 gibi yüksek bir olasılık bulundu. Ancak 54-67 puan aralığındaki bireylerin bir bölümünde otizme özgü yaygın özelliklerin bulunabileceği ya da bu kişilerin yüksek işlevli olabilecekleri bilinmektedir. Bu nedenle daha ayrıntılı inceleme yapılması gerekmektedir. Bu olgularda erkek/kız oranı 1.2/1, psikomotor gerilik % 100 idi. Olgularımızda psikomotor gerilik, otizm ile yüksek oranda birliktelik göstermiştir. Ancak otizm olmayan WS olguları ile kıyaslandığında istatistiksel anlamlılık görülmemiştir. Olgularımızın 16'sında spazmlarının bir yaş altında başladığı saptandı. Spazmların başlangıç yaşı, otistik bozukluklar için risk faktörü olduğunu gösterebilir. Yüksek olasılıklı otistik saptadığımız olguların tedaviye yanıt ve prognozlarının WS'de saptadığımız sonuçlarla benzer olduğunu görüldü.Son yıllarda otizm ile yapılan çalışma sayısı çok artmasına karşın West sendromu-Otizm ilişkisini araştıran çalışma sayısı kısıtlıdır. Otistik belirtilerin WS'de sık olarak görüldüğü dikkat çekilmekte, çalışmamızın sonuçları da bu yorumu desteklemektedir. Ancak bu konuda daha fazla çalışma yapılarak otizmdeki etiyolojik etkenlerin daha iyi tanımlanmasının, etiyolojik etkenlere dayalı daha işlevsel tanı sistemlerinin oluşturularak erken tanı ve böylelikle erken eğitim başlanmasını mümkün kılacaktır.

Abstract:
West syndrome (WS), one of the most common age-related epileptic syndrome in infancy, is defined as the association of clusters of spasms with hypsarrythmia on electroencephalography (EEG). Cognitive and behavioral impairments in West syndrome are analyzed at the onset of the disease. A large percentage of patients with this disorder (85-90 per cent) show various degrees of retardation. It is known that autism may follow infantile spasms. The aim of the present study was to examine the incidence of west syndrome associated with autistic feature and to determine our cases.267 infants with WS admitted to İstanbul Medical Faculty; Department of Pediatrics; Division of Pediatric Neurology during 1998 to 2007. Details of age, etiologies, neuroradiologic imaging, clinical outcome, treatment received, were recorded and were followed Autism Behavior Checklist (ABC) to 90 cases.Cases consisted of mean of age 56.2 ? 38 months, boy/girl ratio 1.63/1. Onset of seizure was % 80 ratio of cases before the age of 6 months. Symptomatic group ratio was % 91.1. Perinatal cause due to significance proportion of anoxia-ischemia was about % 38.2 of this group. Cerebral atrophy was the most common pathologic findings observed on neuroimaging modalities. At final follow-up , spasms had ceased in 26.5 per cent. The rate of mortality was 16.1 per cent. Mental retardation was observed in 86 percent.17 cases (% 18.9 ratio) who had total score of 67 or above from ABC was considered to indicate autism with `high probability?. If 14 cases who had 54-67 score were added, high probility of autism was found 35.6 percent. However scores between 54 and 67 point are considered to represent moderate probability of classification as autistic. So we referred these cases to child psychiatrist. Boy/girl ratio was 1.2/1 and mental retardation ratio was 100 percent. We observed high probility of ratio in cases associated with mental retardation. But There was no statistically significant difference between the autistic and non-autistic group. Onset of seizure was % 94 ratio of cases before the age of 12 months. The early onset of seizure may follow more significant regression of language, cognition, and behaviour. This may suggest that early onset of seizure is risk factor contribute to the frequency of coexistence of WS and autism.Respond to treatment and prognosis was observed same as autistic group as non-autistic group. However many studies were performed about autism recently. There is a paucity data on West syndrome associated with autism. New studies on this theme will define better etiologic factors of autism and early diagnosis of this factor will lead us to prevent the autismWe determined high probability of autistic cases. We referred these cases to child psychiatrist for diagnosis. Our results suggest that West syndrome is frequently associated with autistic features.