Üçüncü basamak sağlik kurumuna mikropenis nedeniyle başvuran olgularin etiyolojik olarak değerlendirilmesi
Etiological evaluation of patients with micropenis prensented to a tertiary health care center objective
Yazar: TUĞBA BİLMEZ ASLAN
Danışman: PROF. DR. ALİ KEMAL TOPALOĞLU
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Androjenler = Androgens ; Cinsel bozukluklar = Sex disorders ; Fetal gelişim = Fetal development ; Fetal gelişme geriliği = Fetal growth retardation ; Fetüs = Fetus ; Hipogonadizm = Hypogonadism ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Mutasyon = Mutation ; Obezite = Obesity ; Penis = Penis

Özet:
Amaç: Bu çalışmada 3. basamak sağlık kurumuna 1 yıl içinde mikropenis nedeniyle başvuran veya sevk edilen hastaların etiyolojiye yönelik değerlendirilmesi ve sınıflandırılması ve bu sınıflandırma sonucunda hipogonadotropik hipogonadizm olduğu düşünülen olgularda moleküler genetik inceleme yapılması amaçlandı.Gereç ve Yöntem: Ekim 2009 - Ekim 2010 tarihleri arasında mikropenis tanısıyla başvuran veya sevk edilen tüm olgularda mikropenis etiyolojisi çalışma formu doldurularak ayrıntılı öykü ve fizik muayene sonrasında gerilmiş penis uzunluğu ölçüldü. Her hasta ayrı ayrı değerlendirilerek gerekli laboratuvar testleri yapıldı. Hipogonadotropik hipogonadizm olduğu düşünülen olgularda ek olarak moleküler genetik analizler yapıldı.Bulgular: Çalışmaya alınan toplam 65 hastanın 45'inde mikropenis (% 69) varlığı doğrulandı. Yirmi (% 31) hastada ise yapılan gerilmiş penis uzunluğu ölçümü mikropenis tanımı ile uyumsuzdu. Bu çalışmadaki hastalar 3 ana grupta değerlendirildi. Grup 1 a ve b ve Grup 2 a, b ve c olmak üzere alt gruba ayrıldı. Bu gruplar; Grup 1: Mikropenis saptanmayan hastalar (20 hasta, % 31); Grup 2: Mikropenis saptanan ve etiyolojik nedeni bulunabilen hastalar; (29 hasta, % 44); Grup 3: Mikropenis saptanan ve etiyolojik nedeni bulunamayan hastalar (16 hasta, % 25). Grup 2'deki hastalardan hipogonadotropik hipogonadizm olduğu düşünülen 14 hastada moleküler genetik inceleme yapıldı. Bir hastada TACR3 geninde daha önce bildirilmemiş bir mutasyon (T177K) saptandı.Sonuç: Mikropenis nedeniyle incelenen hastaların yaklaşık üçte birinde gerçekte mikropenis bulunmamaktadır. Obeziteye bağlı olarak gömülü penis ve penisin uzunluğunun doğru ölçülmemesi ve/veya penis uzunluğu standartlarının bilinmemesi en sık hata nedenleridir. Gerçek olarak değerlendirilen mikropenis etiyolojisi oldukça heterojendir. Çeşitli incelemelere rağmen olguların yaklaşık dörtte birinde neden bulunamamıştır. Doğru ölçüm ve uluslararası kabul görmüş standartların kullanımıyla mikropenisin erken saptanması zamanında tanı konabilmesi ve doğru yönetimi için çok önemlidir.Anahtar sözcükler: Mikropenis, hipogonadotropik hipogonadizm, obezite, kromozom anomalisi, mutasyon

Abstract:
Etiological Evaluation of Patients with Micropenis Prensented to a Tertiary Health Care CenterObjective: The objective of this study was etiological evaluation and classification of the patients presented to a tertiary health care center with micropenis in one whole year; and molecular genetic analysis of the patients with suspected hypogonadotropic hypogonadism.Materials and Methods: The study forms were filled for the cases admitted or referred to a tertiary health care center with micropenis between October 2009 ? October 2010. After obtaining detailed patient history and performing physical examination, stretched penile length were measured. Each patient was evaluated individually and laboratory tests were used as needed to achieve a spesific diagnosis. Molecular genetic analysis was performed for cases with suspected hypogonadotropic hypogonadism.Results: Presence of micropenis was confirmed in 45 of total 65 cases (69%). Stretched penile lengths for 20 (31%) patients were incompatible with micropenis by definition. Patients in this study were evaluated in three main groups. These groups; Group 1: Patients with no true micropenis (20 cases, 31%), Group 2: Patients with micropenis for which the etiology was found (29 cases, 44%), Group 3: Patients with micropenis for which etiology could not be found (16 cases, 25%). In the second group molecular genetic analysis were performed for 14 patients with suspected hypogonadotropic hypogonadism. In one case a novel mutation of T177K was found in the TACR3 gene.Conclusion: Approximately one third of the patients who are examined for micropenis do not meet the criteria for micropenis. Buried penis due to obesity, inaccurate penile length measurement, and/or lack of knowledge for the population standards for penile length are the most common causes for misdiagnosis. Etiology of true micropenis is very heterogenous and can not be found in quarter of patients despite a battery of investigations performed. Accurate measurement and using internationally accepted standards for stretched penile length are important for timely diagnosis and management of cases with micropenis.Keywords: Micropenis, hypogonadotrophic hypogonadism, obesity, chromosome anomaly, mutation