Erektil disfonksiyonlu hastalarda endotelyal nitrik oksid sentetaz gen polimorfizmi
Polymorphism of endothelial nitric oxide synthase gene in patients with erectile dysfunction
Yazar: ERKAN ERKAN
Danışman: PROF. DR. AHMET YASER MÜSLÜMANOĞLU ; PROF. DR. ATEŞ KADIOĞLU
Sağlık Bakanlığı / İstanbul Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Üroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2003
Konu: Üroloji = Urology

Özet:
Giriş:  Endotelyal nitrik oksid sentaz enzimince tarafınca üretilen endotel kökenli nitrik oksid ereksiyonun tümesans fazında önemli rol oynar. eNOS geni 7.somatik kromozomda bulunur ve bu gene ait polimorfizmlerin enzimin yapısında değişiklikler oluşturarak, işlevinde bozukluklar yarattığı bildirilmektedir.  

Amaç:Bu çalışmanın amacı endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS) gen polimorfizmi ile erektil disfonksiyon (ED) arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir.

Materyal ve Metod: Çalışmaya ED şikayeti olan 30 hasta ve 25 gönüllü, potent erkek alındı. Kapsamlı fizik muayene ve biyokimyasal incelemelerden sonra, kontrol grubunun potensi sadece Uluslararası Erektil Fonksiyon Değerlendirme Formu (IIEF) ile değerlendirilirken, ED'li hastalara aynı zamanda renkli Doppler ultrasonografi yapıldı. Tüm hastalar polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemi ile eNOS genini kodlayan 7. kromozomun 4. intronundaki gen polimorfizm  açısından araştırıldı.  

Bulgular: ED'li grupta diabetus mellitus ve koroner arter hastalığı insidansları istatistiksel olarak daha yüksekti  (sırasıyla 0,023 ve 0,029). Üç eNOS genotipinin (eNOS4b/b, eNOS4a/b ve eNOS4a/a) ED ve kontrol grubundaki dağılımı benzer orandaydı(P > 0.05) . Diabetik hastalarda eNOS4a/b genotipi istatiksel olarak daha fazlaydı (p=0,042). Bunun yanında ağır ED'li 5 hastanın 4'ünde eNOS4a/b genotipi saptandı.

Sonuç: Bu çalışmada, ED ve eNOS gen polimorfizmi arasında anlamlı bir ilişki bulamadık. Fakat, ED'li diabetik hastalarda anlamlı olarak daha yüksek oranda eNOS4a/b genotipi olduğu gözlendi.

Abstract:
Introduction: Endothelial-derived nitric oxide (NO), which is produced by endothelial nitric oxide synthase (eNOS)plays a key role during the tumescence phase of erection. The eNOS gene is located on the seventh somatic chromosome and the polymorphism of this gene has been reported to cause changes in the structure of enzyme system, resulting in disturbance of its activity.
Aim. The aim of this prospective study is to evaluate the relationship between polymorphism of eNOS gene and erectile dysfunction (ED).

Patients and Methods: Thirty patients with ED and 25 voluntary controls were enrolled to the study. Patients with ED were evaluated with International Index of Erectile Function (IIEF) questionnaire, routine blood tests for systemic vascular risk factors, and color Doppler ultrasonography while potency of the control group were only assessed with IIEF questionnaire. The presence of polymorphism of eNOS gene was determined in both groups by polymerase chain reaction in the fourth intron of the seventh somatic chromosome that encodes eNOS gene.

Results: The incidences of diabetes mellitus and coronary artery disease were statistically higher in the ED group (P = 0.023 and 0.029, respectively). The distributions of three eNOS genotypes (eNOS4b/b, eNOS4a/b, and eNOS4a/a) among ED patients and controls were similar (P > 0.05). However, the diabetics with ED was observed  to have statistically higher eNOS4a/b genotype  (P = 0.042). Besides,  4 of the 5 patients with severe ED had eNOS4a/b genotype.

Conclusions: In this study, we  were unable to detected a significant correlation between the polymorphism of eNOS gene and ED. However, diabetic patients with ED had eNOS4a/b genotype.