Diyet tedavisi alan fenilketonüri hastaları ile sağlıklı kardeşlerinin büyümelerinin ve nutrisyonel durumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of the growth and nutritional situations of phenylketonuria patients and healthy siblings in diet treatment
Yazar: MEHMET ZEKERİYYA SARI
Danışman: PROF. DR. MUSTAFA ÇALIK ; DR. ÖĞR. ÜYESİ MERYEM KARACA
Harran Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Beslenme durumu = Nutritional status ; Beslenme incelemeleri = Nutrition surveys ; Beslenme tedavisi = Nutrition therapy ; Büyüme = Growth ; Diyet = Diet ; Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Kardeşler = Brothers ; Vitamin B 12 = Vitamin B 12 ; Vitamin D = Vitamin D

Özet:
Giriş ve Amaç: Fenilketonüri(FKÜ), fenilalanin hidroksilaz enzim(FAH) yetersizliğinin
neden olduğu, sık görülen otozomal resesif kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur (1).
Fenilalanin hidroksilaz(FAH) enzim eksikliği kanda ve beyinde toksik düzeyde fenilalanin(FA)
birikimine neden olur (2). Tedavi edilmeyen FKÜ'de ilerleyici zihinsel yıkım, ekzamatöz
döküntüler, otizm, nöbetler ve motor kayıp gibi bulgular görülür (2). Erken tanı ve tedavi
Fenilketonüri hastalarında ciddi zihinsel geriliği önlemek için oldukça önemlidir. Fenilketonüri
tedavisinin temeli düşük fenilalanin(FA) içeren diyet tedavisidir (1). Tedavide amaç FA
konsantrasyonlarını normalleştirmek, nörolojik ve psikolojik sekelleri önlemektir (1). Diyet tedavisi
alan hastalarda doğal proteinler, bazı vitaminler ve mineraller sınırlı miktarda alınır. Bundan dolayı
bu hastalarda vitamin/mineral eksikliği ve büyüme geriliği görülebilir. Çalışmamızda amaç, FA
kısıtlı diyet tedavisi alan Fenilketonüri hastalarının büyümelerinin ve nutrisyonel durumlarının
değerlendirilmesidir.
Gereç ve Yöntem: Tek merkezli vaka-kontrol olarak yapılan bu çalışmamızda yenidoğan
döneminde tedavi başlanan 40 Klasik FKÜ hastasını ve 30 sağlıklı kardeşini büyüme ve
vitamin/mineral eksikliği açısından karşılaştırdık. Antropometrik ölçümler ve biyokimyasal
parametreler (ferritin, demir(Fe), B12 vitamini, folik asit, hemoglobin(Hgb), MCV(Ortalama
eritrosit hacmi), magnezyum(Mg), D- vitamini(25-OH D vitamini), kalsiyum(Ca), fosfor(P), ALP
(Alkalen fosfataz) toplandı. Ebeveynlerin boylarına göre hedef boy ve hedef boy sapmaları
hesaplandı.
Bulgular: Hasta ve kontrol grubunun kilo z skorları, boy z skorları, boy z skoru-hedef boy
z skoru, VKİ (Vücut Kitle İndeksi) ölçümleri ve VKİ z skorları arasında istatistiksel olarak anlamlı
IX
farklılık saptanmadı (p>0.05). Hasta ve kontrol grubunun kan magnezyum, hemoglobin, MCV,
kalsiyum, fosfor ve ALP ölçümleri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunamadı
(p>0.05). Ancak hasta grubun kan demir, D-vitamini, B12 vitamini, folik asit ve ferritin düzeyi
kontrol grubundan anlamlı derecede yüksekti (p<0.01).
Sonuç: Sonuçlarımız fenilalanin kısıtlı diyet tedavisi alan Klasik FKÜ hastalarında
büyümenin normal olduğunu göstermektedir. Fenilalanin kısıtlı diyet tedavisi alan Klasik FKÜ
hastalarında demir, 25-OH D vitamini, B12 vitamini, folik asit, ferritin düzeylerinin kontrol
grubundan yüksek bulunmasının fenilalanin kısıtlı mamaların içeriği ile ilgili olabileceğini
düşünüyoruz.

Abstract:
Objektive: Phenylketonuria (PKU) is a common autosomal recessive inherited amino acid
metabolism disorder caused by deficiency of phenylalanine hydroxylase enzyme(PAH) (1).
Phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency causes toxic accumulation of phenylalanine (Phe) in
the blood and brain (2). Untreated PKU presents with progressive mental destruction, eczematous
rashes, autism, seizures, and motor loss (2). Early diagnosis and treatment can prevent these
complications. The basis of phenylketonuria treatment is low-phenylalanine (Phe)-containing
dietary therapy (1). The aim of treatment is to normalize Phe concentrations and to prevent
neurological and psychological sequelae (1). In patients receiving diet therapy, natural proteins,
certain vitamins and minerals are taken in limited amounts. Therefore, vitamin / mineral deficiency
and growth retardation may be seen in these patients. The aim of this study was to evaluate the
growth and nutritional status of Phenylketonuria patients receiving phe restricted diet.
Material and Method: In this single-center case-control study, we compared 40 Classic
PKU patients treated since neonatal period and 30 healthy siblings in terms of growth and vitamin /
mineral deficiency. Anthropometric measurements and biochemical parameters (ferritin, iron,
vitamin B12, folic acid, hemoglobin, MCV, magnesium, vitamin D, calcium, phosphorus, ALP
(Alkaline phosphatase) were collected. Target height and target height deviations were calculated
according to the height of the parents.
Results: There was no statistically significant difference between patient and control group
weight z scores, height z scores, height z score-target height z score, BMI (Body Mass Index)
measurements and BMI z scores (p> 0.05). Blood magnesium, hemoglobin, MCV, calcium,
phosphorus and ALP measurements of the patient and control groups were not statistically
XI
significant (p> 0.05). However, blood iron, vitamin D, vitamin B12, folic acid and ferritin levels of
the patient group were significantly higher than the control group (p <0.01).
Conclusion: Our results show that growth in classical PKU patients receiving dietary
therapy since neonatal period is normal. PKU patients receiving phenylalanine restricted diet
therapy is normal. We suggest that iron, 25-OH vitamin D, vitamin B12, folic acid, ferritin levels in
classical PKU patients receiving phenylalanine-restricted diet may be related to the content of
restricted formula and foods.