Actn3 rs1815739 polimorfizmi ile openbite vakaları arasındaki ilişkinin incelenmesi
Investigation of the relationship between actn3 rs1815739 polymorphism and openbite cases
Yazar: ELİF ASLIHAN YAYLACI
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ ELVAN ÖNEM ÖZBİLEN ; DR. ÖĞR. ÜYESİ BESTE TACAL ASLAN
Marmara Üniversitesi / Diş Hekimliği Fakültesi / Ortodonti Ana Bilim Dalı
Derece: Diş Hekimliği Uzmanlık, 2023
Konu: Diş Hekimliği = Dentistry
Dizin: Açık kapanış = Open bite ; Genetik = Genetics ; Genler = Genes ; Maloklüzyon = Malocclusion ; Ortodonti = Orthodontics ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı; bir kas proteini olan alfa-aktinin-3'ün eksikliğine neden olan ACTN3 rs1815739 polimorfizminin, kas yapısında meydana getirdiği değişikliklerin openbite maloklüzyonunun oluşması ile ilişkisi olup olmadığının incelenmesidir.

Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza Marmara Üniversitesi, Diş Hekimliği Fakültesi, Ortodonti Anabilim Dalı'na tedavi için başvurmuş, başlangıç sefalometrik röntgen kayıtları bulunan, openbite maloklüzyonuna sahip 29 kişi ve normal kapanışa sahip 29 kişi olmak üzere toplam 58 birey dahil edilmiştir. DNA izolasyonu yapmak için izolasyon kiti (Van Allen Way, Carlsbad, CA, USA) kullanılarak, bireylerden bukkal sürüntü yöntemi ile oral epitel hücreleri toplanmış, elde edilen örnekler Temel Tıp Bilimleri Tıbbi Biyoloji ve Genetik laboratuvarına gönderilmiştir. Tüm polimorfizmlerin genotiplemesi için gerçek zamanlı PCR (RT-PCR) metodu kullanılmıştır. Elde edilen sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirilmiştir ve anlamlılık düzeyi p0,05 olarak belirlenmiştir.
Bulgular: ACTN3 rs1815739 polimorfizminin RR, RX, XX genotiplerinin sayı ve yüzdelerinin dağılımı kontrol grubunda sırasıyla 6 (%20,7), 14 (%48,3), 9 (%31,0); çalışma grubunda ise sırasıyla 8 (%8), 9 (%31,0), 12 (%41,4) olarak bulunmuştur. Polimorfizm varlığı açısından gruplar arası istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır (p0,05). Çalışma grubunun grup içi değerlendirmesinde; -5mm ve üzeri sınıflamada XX genotipinde (%83,3) anlamlı farklılık bulunmuştur (p0,05).

Sonuç: ACTN3 rs1815739 polimorfizmi ile şiddeti artmış openbite vakaları arasında pozitif korelasyon tespit edilmiştir. Genetik ile ilgili çalışmalar maloklüzyonun aydınlatılmasında önemlidir ve daha ileri araştırmalara ihtiyaç duyulmaktadır.

Anahtar kelimeler: Openbite, ACTN3, polimorfizm, maloklüzyon, genetik.

Abstract:
Aim: The purpose of this study is to examine whether the ACTN3 rs1815739 polymorphism, which causes the deficiency of alpha-actinin-3, a muscle protein, is related to the formation of openbite malocclusion.

Material and Methods: A total of 58 participants with anterior openbite (29 people) and normal bite (29 people) who applied to Marmara University Faculty of Dentistry Department of Orthodontics for treatment, had initial cephalometric film records, were included in our study. Participants were informed about the study and signed information forms were obtained from them. For DNA isolation (Van Allen Way, Carlsbad, CA, USE), oral epithelial cells were collected from participants with buccal swab, and the samples were sent to the Medical Biology and Genetics laboratory. Real-time PCR (RT-PCR) method was used for genotyping of all polymorphisms. Obtained results were statistically evaluated.

Results: In our study resultss, the number and percentages of RR, RX, XX genotypes of ACTN3 rs1815739 polymorphism were found 6(%20.7), 14(%48.3), 9(%31.0) in control group; 8(%8), 9(%31.0), 12(%41.4) were found in study group. There was no statistically significant difference between the groups in terms of the presence of polymorphism (p0.05). In the in-group evaluation of study group, a significant difference was found in the XX genotype (83.3%) for the subgroup of -5mm and more.

Conclusion: Genetic studies are important in elucidating malocclusion and further research is nedded. A possible assosiation has been identified between the ACTN3 rs1815739 polymorphism and increased severity of openbite cases.

Key words: Openbite, ACTN3, polymorphism, malocclusion, genetics.