Astım hastalığında IL-18 gen polimorfiziminin araştırılması
The investigation of IL-18 gene polymorphism in asthma patients
Yazar: NİL OCAK
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ AYLA SOLMAZ AVCIKURT
Balıkesir Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
Genetik ve çevresel faktörlerin etkisi ile oluşan astım, solunum yollarında obstrüksiyon ile giden bir hastalıktır. Doğuştan ve edinilmiş bağışıklık sisteminin önemli düzenleyicisi olan IL-18, insanda kromozom 11q22.2-2-q22.3 üzerinde bulunan, altı ekzon, beş introndan oluşan bir sitokindir. Bu çalışmada IL-18 gen promotorunda var olan -607 (rs1946518) A/C, -656 (rs1946519) G/T nükleotid değişimi kapsayan polimorfizmlerin astım hastalığı ile ilişkisi araştırıldı. Çalışmada astım hastalığı tanısı konan 100 hastada  (53 erkek, 47 kadın; yaş ortalaması 52.58±12.26), 101 sağlıklı kontrolde (50 erkek, 51 kadın; yaş ortalaması 54.88±10.54) IL-18 promotor -607 (rs1946518) A/C nükleotid değişimi, -656 ve (rs1946519) G/T değişimi polimeraz zincir reaksiyonu ve kısıtlayıcı enzimler kullanılarak incelendi. Hasta ve kontrol grupları -607 bölgesinde genotip dağılımı CC için sırasıyla % 49 ve %64, CA için % 46 ve %34,AA için ise % 5 ve %3 olarak bulundu. -656 bölgesinde ise hasta ve kontrol gruplarında IL-18 bölgesinde genotip dağılımı GG için sırasıyla % 49 ve %55, GT için % 37 ve %41,TT için ise %14 ve %5 olarak bulundu. 607 C allel frekansı hasta grubunda kontrollere göre daha az bulundu.(p=0,054). -607 hasta (n=49 %49,0) ve kontrol grubu (n=64 %63,3) ile karşılaştırıldığında CC genotip oranları arasında anlamlı farklılık saptanmış olup; hasta grupta CC varyant oranı kontrol grubundan düşük bulunmuştur (p=0,040). IL-18 promotor -656 da hasta ve kontrol grubu karşılaştırıldığında GG ve GT varyant oranları istatistiksel olarak anlamlı farklılık göstermedi. TT genotip oranları arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmış olup; hasta grupta TT (n=14 %14,0) genotip kontrol grubundan (n=5 %5,0) yüksek bulunmuştur (p=0,028).

Abstract:
Asthma, caused by genetic and environmental factors, is a disease characterized by obstruction of the respiratory tract. IL-18, an important regulator of innate and acquired immune system, is a cytokine consisting of six exons, five introns, located on chromosome 11q22.2-2-q22.3. In this study, we investigated the association of polymorphisms with ler607 (rs1946518) A/C, -656 (rs1946519) G/T nucleotide changes in the IL-18 gene promoter with asthma. In this study, 100 patients (53 males, 47 females; mean age 52.58 ± 12.26 years) with asthma disease, 101 healthy controls (50 males, 51 females; mean age 54.88 ± 10.54). ) IL-18 promoter -607 The change of -656 and (rs1946519) G / T were investigated using polymerase chain reaction and restriction enzymes. The distribution of genotypes in the patient and control groups -607 was 49% and 64%, 46% and 34%, and 5% and 3%, respectively. In the -656 region, the distribution of genotypes in the IL-18 region in the patient and control groups was 49% and 55% for GG, 37% and 41% for GT and 14% and 5% for TT, respectively. -607 C allele frequency was lower in the patient group compared to controls (p = 0.054). -607 (n = 49% 49.0) and control group (n = 64% 63.3) compared with the CC genotype ratio was found a significant difference; CC variant ratio was found to be lower in the patient group than the control group (p = 0.040). IL-18 promoter -656 compared the patient and control group GG and GT variant rates did not show a statistically significant difference. There was a statistically significant difference between TT genotype ratios; In the patient group, TT (n = 14% 14,0) was higher than the control group (n = 5, 5,0%) (p = 0,028).