Tıbbi beslenme tedavisi uygulanan organik asidemili hastaların beslenme durumlarının saptanması
Determination of nutrition status of patients with organic acidemia WHO have medical nutrition treatment
Yazar: ESMA UYGUR
Danışman: DOÇ. DR. ELVAN YILMAZ AKYÜZ ; DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Hamidiye Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics
Dizin: Amino asit metabolizma bozuklukları-doğuştan = Amino acid metabolism-inborn errors ; Beslenme bozuklukları = Nutrition disorders ; Beslenme durumu = Nutritional status ; Beslenme durumu = Nutritional status ; Organik asidemi = Organic acidemia ; Çocuk beslenme bozuklukları = Child nutrition disorders

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı metilmalonik (MMA), propiyonik (PA) ve izovalerik asidemi (IVA) tanılı hastaların uzun dönemdeki beslenme durumlarını ve bu durumların üzerinde etkili olan faktörleri saptamaktır.
Gereç ve Yöntem: Çalışma 2010 yılı ve sonrasında doğan "MMA, PA ve IVA" tanısı alarak İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı tarafından takibe alınan tüm hastalar ile yapılmıştır. Hastaların sosyodemografik özellikleri, antropometrik ölçümleri, biyokimyasal parametreleri, besin tüketim kayıtları ve uygulanan tıbbi beslenme tedavilerine olan uyumları retrospektif olarak incelenip kaydedilmiştir.
Bulgular: Çalışmaya katılan 38 hastanın %50'si MMA, %39,5'i PA ve %10,5'i IVA tanısına sahipti. MMA'lı hastaların %68,4'ü, PA'lı hastaların %86,7'si, IVA'lı hastaların %75'i erken tanı almıştır. MMA ve PA tanılı hastalarda IVA tanılı hastalara oranla büyüme geriliği daha fazla görülmüştür (p<0,05). Gelir düzeyi düşük olan ailelerde boy uzunluğu açısından gerilik saptanmıştır (p<0,05). Beslenme yetersizliği olan hastalarda perkütan endoskopik gastrostomi işlemi sonrasında boy uzunluğu ve vücut ağırlığı z-skor değerlerinde artış bulunmuştur (p<0,05). Hastaların protein alım değerleri arttıkça boy uzunluğu ve vücut ağırlığı z-skor değerlerinde artış saptanmıştır (p<0,05). Geç dönemde tanı alan hastaların protein toleransları daha fazladır (p<0,05). Metabolik dekompansasyon sıklığı ile boy uzunluğu ve vücut ağırlığı z-skor değerleri arasında negatif korelasyon saptanmıştır (p<0,05).
Sonuç: Hastaların yaşları ile birlikte protein toleranslarının arttığı ve beslenme durumlarının iyileştiği bulunmuştur. Metabolik durumu ve protein toleransına bağlı olarak hasta özelinde mümkün olan en yüksek düzeyde doğal protein alımı sağlanmalıdır. Organik asidemili hastalarda beslenme durumları üzerinde olumsuz etki gösteren faktörlerin tespiti ve müdahalesinin hastaların uzun dönemde sonuçları üzerinde olumlu etki gösterdiği düşünülmektedir.

Abstract:
Aim: The aim of this study is to determine long-term nutritional status and factors that affect in patients diagnosed with methylmalonic (MMA), propionic (PA) and isovaleric acidemia (IVA).
Materials and Methods: All patients born in 2010 and later with diagnosis of MMA, PA and IVA and followed up by Cerrahpasa Faculty of Medicine, Division of Nutrition and Metabolism were included. Sociodemographic characteristics, anthropometric measurements, biochemical parameters, food consumption and compliance with medical nutrition treatments of the patients were retrospectively analyzed and recorded.
Results: 38 patients included in the study, 50% of the patients were diagnosed with MMA, 39.5% with PA, and 10.5% with IVA. The early diagnosis rate in MMA, PA and IVA was respectively found 68.4%, 86.7% and 75%. Growth retardation is more common in PA and MMA than IVA (p<0.05). In families with low income level, height z-score was found more decreased (p<0.05). Height and body weight z-scores of patients who underwent percutaneous endoscopic gastrostomy increased (p<0.05). Positive correlation was found height and body weight z-score and protein intake (p<0.05). Patients diagnosed in late period have higher protein tolerance and energy intake (p<0.05). Negative correlation was found between metabolic decompensation frequency and height and body weight z-score values (p<0.05).
Conclusion: Protein tolerance and nutritional status improved with age. Depending on metabolic status and protein tolerance, highest possible natural protein intake should be provided for patient. Detection and intervention of factors that negatively affect nutritional status of patients with organic acidemia may have positive effect on long-term results.