Rugby sporcularında HIF1A (rs11549465) polimorfizm dağılımlarının incelenmesi
Investigation of HIF1A (rs11549465) polymorphism distributions in rugby athletes
Yazar: HASAN EYYUBOV
Danışman: PROF. DR. MUHSİN KONUK
Üsküdar Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı / Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Genetik = Genetics ; Spor = Sports

Özet:
Hücreler ve dokulardaki düşük oksijen gerilimine "Hipoksi" adı verilir. Hipoksi hücre proliferasyonuna katılan bir dizi genin transkripsiyonel indüksiyonuna yol açar. Bu etkiye aracılık eden birincil faktör, oksijene duyarlı bir transkripsiyon aktivatörü olan "Hipoksiye bağlı faktör-1" dir (HIF-1). HIF-1, yapısal olarak eksprese edilen bir alt birim olan HIF-1β ve oksijenle düzenlenen bir alt birim olan HIF-lα'dan oluşur.
Transkripsiyon faktörü, Hipoksi ile İndüklenebilir Faktör-1 (HIF-1), 70'in üzerinde genin hipoksik, düşük oksijen koşullarında indüksiyondan sorumlu anahtar bileşendir.
Protein saflaştırma ve eDNA dizilerinin izolasyonu, HIF-1'in iki alt birimden oluştuğunu ortaya çıkardı. HIF-l alt birimi, dizisi daha önce bildirilmemiş olan 826 amino asitlik bir proteindir, oysa HIF-1/3 alt birimi, daha önce aril hidrokarbonun 774 ve 789 amino asit izoformlarını kodladığı gösterilen ARNT geninin protein ürünüdür. 
Çalışmamız 13 Rugby sporcusunun katılımıyla yürütülmüştür. DNA izolasyonu, Swab DNA İzolasyon Kiti ile, HIF1A (rs11549465) Genotiplemesi Real Time PCR yöntemi ile gerçekleştirilmiştir. 
Sonuç olarak kohortumuzda HIF1A CC, CT ve TT genotipleri ve yüzdeleri sırası ile 11 (%84,6), 2 (%15,4) ve 0 (%0) olarak bulunmuştur. Allel dağılımlarına göre kohortumuzda C alleli 24 (%92,3), T alleli ise 2 (%7,7) olarak belirlenmiştir. Bu çalışmanın, gelecekte yapılacak daha kapsamlı çalışmalara destek olacağını ve literatüre katkı sağlayacağını düşünmekteyiz.

Anahtar kelimeler: HIF1A, Spor genetiği, Polimorfizim, Rugby

Abstract:
The low oxygen tension in cells and tissues is called "Hypoxia". Hypoxia leads to the transcriptional induction of several genes that are involved in cell proliferation. The primary factor mediating this effect is "Hypoxia-dependent factor-1" (HIF-1), an oxygen-sensitive activator of transcription. HIF-1 consists of a constitutively expressed subunit, HIF-1β, and an oxygen-regulated subunit, HIF-1α.
The transcription factor, Hypoxia Inducible Factor-1 (HIF-1), is the key component responsible for the induction of over 70 genes in hypoxic, low-oxygen conditions.
Protein purification and isolation of eDNA sequences revealed that HIF-1 consists of two subunits. The HIF-1 subunit is a protein of 826 amino acids whose sequence has not previously been reported, whereas the HIF-1/3 subunit is the protein product of the ARNT gene, which was previously shown to encode 774 and 789 amino acid isoforms of the aryl hydrocarbon.
Our study was carried out with the participation of 13 rugby athletes. DNA isolation was performed with Swab DNA Isolation Kit, HIF1A (rs11549465) Genotyping was performed by Real-Time PCR method. We think that this study will support more comprehensive studies in the future and contribute to the literature.
As a result, HIF1A CC, CT, and TT genotypes and percentages were found to be 11 (84.6%), 2 (15.4%), and 0 (0%) in our cohort, respectively. According to the distribution of alleles, the C allele was determined as 24 (92.3%) and the T allele was determined as 2 (7.7%) in our cohort.
We think that this study will contribute to the literature by shedding light on more comprehensive studies to be done in the future.

Keywords: HIF1A, Spore genetics, Polymorphism, Rugby