Çocukluk çağı iskemik inmeli hastalarda protrombin g20210a mutasyonu, metilentetrahidrofolat redüktaz c677t mutasyonu ve hiperhomosisteineminin değerlendirilmesi
Evaluation of the prothrombin g20210a mutation, methylenetetrahydrofolate reductase mutation and hyperhomocysteinemia in children with ischemic stroke
Yazar: ASLI KIBRIS
Danışman: PROF. BETÜL ORHANER
Trakya Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2007
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Çocuklarda tromboza erişkinlere göre daha az oranda rastlanmakla birlikte, iskemikinme çocuklarda kronik morbidite ve mortaliteye yol açması nedeniyle önemli bir sağlıksorunudur.Çalışmamızın amacı, iskemik inmeli çocuklarda protrombin G20210A mutasyonu,metilentetrahidrofolat redüktaz C677T mutasyonu ve hiperhomosisteinemiyi değerlendirip,bunların iskemik inmedeki rollerini saptamaktır.Bu çalışma doğumdan sonra normal gelişim gösterirken 1 ay-18 yaş arasında anidenspontan iskemik inme gelişen, kranial görüntülemesinde infarkt bulgusu olan 19 çocuk veyaş-cins uyumlu 19 sağlıklı çocukta protrombin G20210A mutasyonu, metilentetrahidrofolatredüktaz C677T mutasyonu çalışılarak ve serum homosistein düzeyleri saptanarakgerçekleştirildi.İskemik inmeli çocuklarda inme yaşı 2.6 ± 3.3 yıl olarak bulundu. Gruplar arasındacins ve tetkik yaşı yönünden anlamlı bir farklılık saptanmadı. Gruplar arasında etnik kökenbakımından farklılık saptandı. İskemik inmeli çocuklarda kontrol grubuna göre ailedetromboz öyküsü olması ve hiperhomosisteinemi saptanması ihtimalinin daha yüksek olduğuve protrombin G20210A mutasyonu, metilentetrahidrofolat redüktaz C677T mutasyonuaçısından ise istatistiksel olarak önemli bir fark olmadığı tespit edildi.Sonuç olarak, çalışmamızda araştırdığımız trombofili risk faktörleri kısıtlı sayıda idive kontrol grubuna kıyasla anlamlı fark bulunmadı. Çocukluk çağı iskemik inmelerindetrombotik risk faktörlerinin birkaçının birarada bulunmasının iskemik inme riskini katlayarakartırdığı bilindiğinden, çocukluk çağı iskemik inme vakalarında bilinen herediter riskfaktörlerinin bir bütün olarak değerlendirilmesi gerekir.Anahtar kelimeler: metilentetrahidrofolat redüktaz C677T mutasyonu, protrombinG20210A mutasyonu, hiperhomosisteinemi, iskemik inme, kalıtsal trombofili.EVALUATION of

Abstract:
Although thrombosis is less frequent in children than adults, ischemic stroke is animportant health issue causing mortality and chronic morbidity in children.The aim of this study was to find the frequency of protrombin G20210A mutation,methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation and hyperhomocysteinemia in childrenwith ischemic stroke.This study was performed on 19 normally developed children with acute stroke agedbetween 1 months and 18 years. Nineteen healthy age-gender matched children were used as acontrol group. Protrombin G20210A mutation, methylenetetrahydrofolate reductase C677Tmutation and homocysteine levels were studied.Mean age of stroke cases were 2.6 ± 3.3 years. There was no difference in terms ofgender and age between the groups, whereas ethnicity differed between the two groups.Children in the stroke group had a positive family history of thrombosis and theirhomocysteine levels were found to be elevated in comparison to the control group. However,the frequency of protrombin G20210A mutation and methylenetetrahydrofolate reductaseC677T mutation were similar between the groups.In conclusion, the number of evaluated hereditary thrombophilia risk factors were fewin our study and the results were found to be similar compared to the control group. It is wellknownthat combinations of multipl hereditary thrombophilia risk factors trigger ischemicstroke in children several folds. Therefore all known hereditary risk factors have to bedetermined in cases with ischemic stroke.Key words: methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation, prothrombinG20210A mutation, hyperhomocysteinemia, ischemic stroke, hereditary thrombophilia.