Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Hastanesi Nefroloji Bilim Dalı tarafından takip edilen fabry hastalarının demografik verilerinin ve enzim replasman tedavisine yanıtlarının değerlendirilmesi
Assessment of the demographic features and enzyme replacement therapy response of the fabry patients followed up BY Necmettin Erbakan University Meram School of Medicine Department of Nephrology
Yazar: GÜLNUR KAYA
Danışman: PROF. DR. HALİL ZEKİ TONBUL
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Meram Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Nefroloji = Nephrology
Dizin: Demografi = Demography ; Demografi = Demography ; Enzim replasman tedavisi = Enzyme replacement therapy ; Enzimler = Enzymes ; Fabry hastalığı = Fabry disease ; Nefroloji = Nephrology ; Tedavi = Treatment ; Ölçekler = Scales

Özet:
Amaç: Fabry hastalığı tanısı almış hastaların demografik özelliklerinin değerlendirilmesi, erkek ve kadın hastaların bulgularının kıyaslanması ve enzim replasman tedavisi alan hastaların tedaviye yanıtlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: Çalışmaya NEÜ Meram Tıp Hastanesi Nefroloji Bilimdalı tarafınca takip edilen 20 Fabry hastası dahil edilmiştir. Hastaların tanı koyulmasından sonraki 1 yıllık takipleri retrospektif olarak incelenmiştir.
Bulgular: Hastaların %55 'i (n:11) erkek, %45 'i (n:9) kadındı. Ortalama tanı yaşı erkeklerde 29,64 yıl, kadınlarda 35 yıl, semptomların ortalama başlama yaşı, erkeklerde 23,3 yıl, kadınlarda 26,5 yıl idi. Tanı koyulmasında ortalama olarak 6,75 yıllık bir gecikme olduğu görülmüştür. Hastalarda en sık görülen bulgu ve semptomlar yorgunluk (%85), akroparestezi (%80), gastrointestinal sistem yakınmaları (%80), kornea vertisillata(%65), anjiokeratom (%60) ve egzersiz intoleransı (%60) olmuştur. Birinci yılda bakılan kreatinin değeri tanı sırasında bakılan değere göre minimal artmıştı (p=0.005). Tedavi alan hastalarda 6. ayda bakılan kontrol proteinüri değerinde azalma olurken 1. yıl değerinde başlangıca göre artış olduğu saptandı. Fakat bu değişimler istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı (p=0.14). Hastaların tanı anında Mainz şiddeti skor indeks ortalaması 21,85 (±13,2) iken, birinci yıl kontrollerinde hesaplanan skor ortalamaları 20 (±12,1) bulunmuştur. Tedavi alan hastalarda Mainz şiddeti skor indeksinin azaldığı görülürken (p=0.0006), tedavi almayan hastalarda sabit kaldığı görülmüştür (p=0.77).
Sonuç: Çalışmamızın sonucunda Fabry hastalarında yorgunluk, akroparestezi ve gastrointestinal sistem yakınmaların en sık semptom ve bulgular olduğu, tanı koyulmasında gecikmeler yaşandığı, enzim replasman tedavisi ile eGFR, kreatinin ve proteinüri değerlerinde anlamlı bir değişim olmadığı görülmüştür. Bunun yanında enzim replasman tedavisi alan hastalarda Mainz şiddet skor indeksinin azaldığı saptanmıştır.

Anahtar kelimeler: Fabry hastalığı, nefroloji, Mainz şiddet skor indeksi

Abstract:
Purpose: To evaluate demographic features of patients with Fabry disease, compare the symptoms in male and female patients, and assess treatment response in patients treated with enzyme replacement therapy.
Materials and Methods: Twenty patients who were followed up by Meram School of Medicine Department of Nephrology were included in the study. Their medical records of 1-year follow up after the diagnosis were retrospectively reviewed.
Results: Fifty-five percent (n: 11) of the patients were male, and 45% (n: 9) were female. Mean age at diagnosis was 29,6 in males and 35 in females. Mean age at symptom onset was 23,3 in males and 26,5 in females. Diagnosis was delayed by 6,7 years in average. The most common symptoms and findings were fatigue (85%), acroparesthesia (80%), gastrointestinal complaints (80%), cornea verticillata (65%), angiokeratoma (60%), and exercise intolerance (60%). Creatinine levels obtained at 1 year were found to be increased when compared with baseline levels measured at diagnosis (p=0,005). In patients who received treatment, proteinuria levels decreased at six-month follow up but there was an increase at 1 year. However, these changes were not statistically significant (p=0,14). Mean Mainz severity score index was 21,8 (±13,2) at diagnosis and 20 (±12,1) at 1 year follow up. In patients who received treatment, Mainz severity score index improved (p=0,0006) whereas it remained stable in untreated patients (p=0,77).
Conclusion: The most common symptoms and findings in Fabry patients were fatigue, acroparesthesia, and gastrointestinal complaints. There were considerable diagnostic delays. No significant changes were observed in eGFR, creatinine, and proteinuria levels with enzyme replacement therapy. However, Mainz severity score index improved in treated patients.

Key words: Fabry disease, nephrology, The Mainz Severity Score Index