Kromozom kusurlarının prenatal taramasında üçlü test ile yapay sinir ağları kullanan akıllı tanı sisteminin karşılaştırılması
Comparison of an intelligent diagnostic system using artificial neural networks with triple test for the prenatal screening of chromosomal defects
Yazar: DORUK CEVDİ KATLAN
Danışman: PROF. DR. SİNAN BEKSAÇ
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Birinci basamak sağlık hizmetleri kapsamına giren prenatal tarama alanında ülkemizde en yaygın kullanılan tarama metodu ikinci trimesterde uygulanan üçlü testtir. Sadece serum örneği gerektiren tek aşamalı bir test oluşu gibi avantajlarına karşın standardizasyon, eşik değeri değişkenliği, subjektif risk algısına açık oluşu ve kromozomal anormallik bazlı işleyişi gibi potansiyel zayıflıkları da mevcuttur. Bu tür dezavantajları bulunmayan ve yapay sinir ağları kullanan akıllı tanı sistemleri tıbbın pek çok alanında olduğu gibi prenatal taramada da kullanılabilmektedir. Burada test edilen Hacettepe Sistemi, süpervize yapay sinir ağları kullanılan bir akıllı tanı sistemidir. Bu çalışmaya, 2000-2008 yılları arasında aynı klinisyen tarafından prenatal invaziv tanı işlemi yapılan, üçlü test sonuçları risk ? MoM değerleri açısından kayıtlı ve genetik sonuçlarına ulaşılabilen 413 hasta dahil edilmiştir. Üçlü test risklerine ve HS çıktılarına göre gruplandırılan hastalar kromozom analiz sonuçlarına göre incelenmiştir. Üçlü test için, sadece Trizomi 21 riski ile DR % 72,7, PPV % 2,8; Trizomi 21 + Trizomi 18 kombine riski ile DR % 90,9, PPV % 3,4 olarak hesaplanmıştır. HS için DR % 54,5, PPV % 3,2 olarak bulunmuştur. DR değeri her ne kadar HS için düşük gibi görünse de istatistiksel olarak DR ve PPV değerleri arasında fark tespit edilmemiştir. Bilinen kromozomal anomalisi olan 37 hastalık ikinci bir grupta HS test edildiğinde DR'in % 59,5 olduğu, ancak Trizomi 21'li hastalarda bu oranın % 66,7'ye, Trizomi 18'li hastalarda ise % 71,4'e çıktığı görülmüştür. Üçlü test kombine riskleri farklı eşik değerleri için karşılaştırıldığında ise, Trizomi 21 eşik değeri 1/270'den 1/250'ye çıkarıldığında, DR'in değişmediği, özgüllüğün istatistiksel öneme ulaşmayacak şekilde arttığı ve 19 hastanın üçlü test yüksekliği nedeni ile yapılacak gereksiz invaziv prenatal tanı işleminden kurtulduğu görülmektedir. Buradan, az sayıda hasta ile eğitilmiş HS'nin yüksek riskli gebelerde, kullanımdaki üçlü test kadar başarılı olduğu ve üçlü testin Trizomi 21 risk eşiğinin DR'den kayıp vermeksizin en azından 1/250'ye kadar çıkartılabileceği sonucuna varılabilir. Sonuçların topluma genellenmesi için daha çok sayıda ve her risk grubundan toplumu temsil eder tarzda hastalar ile yapılacak ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.Anahtar kelimeler: prenatal tarama, sinir ağı, yapay zeka, üçlü test, eşik değeri

Abstract:
The most commonly used prenatal screening method within the concept of primary health care in our country is second trimester triple test. Even though it is a single step test requiring only a serum sample; standardization problems, uncertainty of cut off values, its dependence on subjective risk perception and applicability for only certain chromosomal defects are its potential weaknesses. Intelligent diagnostic systems using artificial neural networks, without having such disadvantages, can be used in prenatal screening as well as in many other fields of medicine. Hacettepe System being tested here is such a system using supervised artificial neural networks. 413 patients were included in this study all of whom undergone invasive prenatal diagnostic procedure by the same clinician in between 2000-2008 and whose triple test risk-MoM values and genetic results were registered. The patients were grouped according to their triple test risks and HS outputs and analyzed on the basis of their chromosomal analyses results. For the triple test, by using only the Trisomy 21 risk and Trisomy 21 + 18 risk, the DR?s were 72,7 %, 90,9 % and PPV?s were 2,8 %, 3,4 % respectively. For HS, the DR was 54,5 % and PPV was 3,2 %. Although DR of HS seems to be lower than those of triple test, there were no statistically significant differences. When HS was tested in a second group of 37 patients with documented chromosomal abnormalities, its DR was 59,5 % in general, 66,7 % in Trisomy 21 group and 71,4 % in Trisomy 18 group. Upon comparing triple test combined risks for different cut off values, it was noticed that with the same DR and a statistically insignificant increase in specifity, 19 patients could have been saved from unnecessary invasive diagnostic procedure if Trisomy 21 risk cut off was adjusted as 1/250 instead of 1/270. It can be concluded that, HS, trained with a limited number of patient data, is as successful as triple test in a high risk population of pregnant women and triple test Trisomy 21 risk cut off can be safely increased at least to 1/250 without any loss from its DR. In order to extrapolate the results to the general population, further studies that are to be conducted with higher number of patients from each risk group, are necessary.Keywords: prenatal screening, neural network, artificial intelligence, triple test, cut off