Ailesel akdeniz ateşi hastalarında demografik, klinik ve yeni hematolojik parametrelerin değerlendirilmesi
Demographics in patients with familial white fever, clinical and new hematologic parameters evaluation
Yazar: ÇAĞDAŞ AKKAYA
Danışman: DOÇ. DR. ŞAFAK ŞAHİN
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases

Özet:
Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) Doğu Akdeniz popülasyonlarında sık görülen 
klinik olarak tekrarlayan ateş, poliserozit, erizipel benzeri eritem ve artrit şeklinde 
eklem tutulumları ile giden ve MEFV gen mutasyonlarının görüldüğü otoinflamatuvar 
periyodik ateş sendromlarından biridir. Çalışmamızda AAA hastalarında demografik, 
klinik ve yeni hematolojik parametreler değerlendirilmiştir.
Metod: Çalışmamız Tokat Gaziosmanpaşa Üniversite Hastanesi İç Hastalıkları 
polikliniklerinde 01.01.2013-01.01.2023 yılları arasında AAA tanısı ile takip edilen 
18 yaş üstü hastalar değerlendirilerek gerçekleştirildi. Hastanemiz sisteminden E85.0-
E85.9 ICD tanı kodlarına sahip Tel Hashomer tanı kriterlerini sağlayan 220 hasta AAA 
hastası çalışma grubuna alınmıştır. Çalışmamız retrospektif olarak tasarlanmıştır. 
Hastalarının demografik verilerinden yaş ve cinsiyet; klinik semptomlarından karın 
ağrısı, ateş, göğüs ağrısı, myalji, artrit ve erizipel benzeri döküntü; yeni hematolojik 
parametrelerinden RDW, MPV, PDW, nötrofil sayısı, lenfosit sayısı, trombosit sayısı, 
NLR ve PLR oranları kayıt altına alındı. Toplanan veriler istatistiksel yöntemlerle 
değerlendirildi.
Bulgular: AAA tanılı 220 hastanın %56.8'si (n=125) kadın, % 43.2'si (n = 95) erkekti.
İlk tanı yaşları ortalama 25.13±12.41'di. Hastaların ataktaki klinik bulgularından; % 
55.9'unun (n=123) ateşi, %87.7'sinin (n=193) karın ağrısı, %18.2'sinin (n=40) göğüs 
ağrısı, %36.8'inin (n=81) myalji ve artaljisi, %18.2'sinin (n=40) artriti, %4.5'inin 
(n=10) erizipel benzeri eritemi vardı. Hastaların ortalama 2.21 semptomu vardı.
Hastaların %45.8'inde (n=115) M694V, % 16.3'ünde (n=41) R202Q, % 13.1'inde
(n=33) M680I, %12.3'ünde (n=31) V726A, % 7.1'inde (n = 18) E148Q mutasyonu 
vardı. Atak dönemindeki hastalarda ataksız dönemdeki hastalara göre nötrofil 
sayılarında, NLR değerinde, PLR değerinde anlamlı artış; lenfosit sayısında anlamlı 
azalma görüldü. Hastaların semptom sayısı hematolojik parametrelerinden nötrofil 
sayısı ve NLR ile korele bulundu.
v
Sonuçlar: Çalışmaya katılan hastalarda literatürle uyumlu olarak erkek cinsiyet daha 
fazlaydı, en sık klinik bulgular ateş ve karın ağrısıydı. Hastaların ilk tanı yaşı 
ortalamaları literatürden daha yüksekti. Hastalarda NLR, PLR, nötrofil sayısı ve 
lenfosit sayısı atak belirteci olarak kullanılabileceği düşünülmektedir; fakat tek 
çalışma olması nedeniyle ileri çalışmalara ihtiyaç vardır. Hastaların NLR ve nötrofil 
sayısı ataktaki hastalarda semptom sayısı ile ilişkili bulunmuştur. Çalışmamızda 
R202Q mutasyonu diğer çalışmalardan farklı olarak en sık 2. genetik mutasyondur.
Anahtar Kelime: Ailesel Akdeniz Ateşi, nötrofil/lenfosit oranı , platelet/lenfosit 
oranı

Abstract:
Introductıon: Familial Mediterranean Fever (FMF) is a disease of the 
autoinflammatory periodic fever syndromes, which is common in the Eastern 
Mediterranean populations, clinically characterized by recurrent fever, polyserositis, 
erysipelas-like erythema and joint involvement in the form of arthritis, and in which 
MEFV gene mutations are observed. In our study, demographic, clinical and new 
hematological parameters were studied in FMF patients.
Method: Our study was conducted by evaluating patients over 18 years of age who 
were followed up with the diagnosis of AAA in the internal medicine outpatient clinics 
of Tokat Gaziosmanpaşa University Hospital between 01.01.2013-01.01.2023. From 
our hospital system, 220 patients with ICD diagnosis codes E85.0-E85.9 who met Tel 
Hashomer diagnostic criteria were included in the AAA patient group. Our study was 
designed retrospectively. Demographic data including age and gender; clinical 
symptoms including abdominal pain, fever, chest pain, myalgia, arthritis, erysipelaslike rash; new hematologic parameters including RDW, MPV, PDW, neutrophil count, 
lymphocyte count, platelet count, NLR and PLR rates were recorded. The collected 
data were evaluated by statistical methods.
Results: Of the 220 patients diagnosed with AAA, 56.8% (n=125) were female and 
43.2% (n=95) were male. The mean age at first diagnosis was 25.13±12.41 years.
Among the clinical findings of the patients during the attack; 55.9% (n=123) had fever, 
87.7% (n=193) had abdominal pain, 18.2% (n=40) had chest pain, 36.8% (n=81) had 
myalgia and arthralgia, 18.2% (n=40) had arthritis, 4.5% (n=10) had erysipelas-like 
erythema. Patients had a mean of 2.21 symptoms. 45.8% (n=115) had M694V 
mutation, 16.3% (n=41) had R202Q mutation, 13.1% (n=33) had M680I mutation, 
12.3% (n=31) had V726A mutation and 7.1% (n=18) had E148Q mutation There was 
a significant increase in neutrophil counts, NLR ratio, PLR ratio and a significant 
decrease in lymphocyte counts in patients in the attack period compared to patients in 
the non-attack period. The number of symptoms was correlated with neutrophil count 
and NLR among hematologic parameters.
vii
Conclusıon: Consistent with the literature, male gender was more common and the 
most common clinical findings were fever and abdominal pain. NLR, PLR, neutrophil 
count and lymphocyte count can be used as attack markers in patients.; however, 
further studies are needed since this is a single study. NLR and neutrophil count of 
patients were found to be associated with the number of symptoms in patients with an 
attack. In our study, R202Q mutation was the 2nd most common genetic mutation 
unlike other studies.
Keyword: Familial Mediterranean Fever, neutrophil/lymphocyte ratio, 
platelet/lenfosit ratio