1999-2019 yılları arasında başarısız IVF ön tanısıyla başvuran hastaların sonuçlarının genetik açıdan değerlendirilmesi
Genetic evaluation of patients results admitted with an unsuccessful IVF prediagnosed between 1999-2019
Yazar: SEVCAN İZGİ
Danışman: DOÇ. DR. SELAHADDİN TEKEŞ
Dicle Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı, başarısız IVF ön tanısıyla başvurmuş hastaların 
hem kromozom anomalilerinin hem de başarısız IVF'e neden olan diğer genetik 
unsurların sıklığını ve tiplerini belirlemek, saptanan genetik anomaliler ile başarısız 
IVF hastalarının klinik verileri arasındaki ilişkiyi incelemektir.
Gereç ve Yöntem: 1999-2019 yılları arasında Dicle Üniversitesi Tıbbi Biyoloji 
ve Genetik anabilim dalına Başarısız IVF ön tanısı ile gelen çiftlerin retrospektif 
olarak sitogenetik analizleri çalışmaya dahil edilecektir. Dicle Üniversitesi Tıp 
Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik bölümü, Genetik Tanı laboratuarında, çalışma 
kapsamındaki her olgunun aile bilgilerini içeren pedigriler oluşturulmuştur. Pedigri 
analizinde bireylerin yaş, cinsiyet, akraba evliliği, sigara ve ilaç kullanımı gibi 
kriterler ele alınmıştır.
Bulgular: Bu çalışmada 850 olgudan 645 olgunun (%76) normal karyotipe 
(46,XX, 46,XY) 205 olgunun (%24) anomalili karyotipe sahip olduğu görülmüştür.
425 çiftin en az 1 en çok 6 başarısız IVF denemesi olduğu görülmekle beraber bu 
durumu etkileyen faktörler göz önüne alındığında; sigara içenler, ilaç kullananlar, 
akrabalık ilişkisi olanlar, 35 yaş üstü olanlar şeklinde kategorilerde incelemek bir 
takım ilişkilerin varlığını ortaya koyabileceği düşünülmüştür.850 olgudan 317 
olgunun (%37) sigara içtiği , 533 olgunun (%63) sigara içmediği görülmüştür.Yine 
425 çiftten 119 çiftin (%28) akraba olduğu, 306 çiftin (%72) akrabalık ilişkisinin
olmadığı görülmüştür. 850 olgudan 63 olgunun (%7) düzenli ilaç kullandığı, 787 
olgunun (%93) ilaç kullanmadığı görülmüştür.850 olgudan 261 olgunun (%30) 35 
yaş üstü olduğu, 589 olgunun (%70) 35 yaş altı olduğu görülmüştür.2
Sonuç: Sonuç olarak, başarısız IVF ön tanısıyla başvuran hastalardan 
oluşançalışmamızda, sitogenetik açıdan yaptığımız analizler dahilinde kromozom
anomalilerine sahip hasta sayısının literatürle uyumlu olduğunu, heterokromatin 
varyantları insidansının infertilite ile olan ilişkisinin dikkate alınması gerektiğini bu 
sebeple heterokromatin alanların, genlerle ilgili etkilerinin detaylı bir şekilde 
araştırılması ve infertiliteye yönelik yaklaşımların moleküler olarak incelenmesinin, 
daha fazla sayıda hasta popülasyonu ile gerçekleştirilecek yeni çalışmalarla bu 
durumun açıklığa kavuşacağını düşünmekteyiz.

Abstract:
Aim: It was aimed to determinethe frequency and types of both chromosomal 
anomalies and other genetic elements that cause unsuccessful IVF in patients 
admitted with a prediagnosis of unsuccessful IVF to examine the relationship 
between the detected genetic anomalies and the clinical data of unsuccessful IVF 
patients.
Material and Method: Retrospective cytogenetic analyzes of couples who 
came to Dicle University Medical Biology and Genetics department between 1999-
2019 with a pre-diagnosis of failed IVF will be included in the study. In the pedigree 
analysis, criteria such as age, gender, consanguineous marriage, smoking and drug 
use of individuals were considered.
Results: In this study, it was observed that 645 cases (76%) out of 850 cases had 
normal karyotype (46,XX, 46,XY) and 205 cases (24%) had karyotype with
anomaly.Although it has seen that 425 couples had at least 1 and at most 6 
unsuccessful IVF attempts, considering the factors affecting this situation; 
Examining the categories such as smokers, drug users, relatives, and those over the 
age of 35 revealed the existence of some relationships. 317 cases (37%) out of 850 
cases smoked, 533 cases (63%) did not smoke. (28%), 306 couples (72%) were 
found to be relatives. It was observed that 63 cases (7%) of 850 cases used regular 
medication, 787 cases (93%) did not use drugs, it was observed that 261 cases (30%) 
of 850 cases were above the age of 35, and 589 cases (70%) were under the age of 
35.
Conclusion: In conclusion, in our study consisting of patients presenting with 
unsuccessful IVF prediagnosis, the number of patients with chromosomal anomalies 
with in the cytogenetic analyzes we made was consistent with the literature, the 
relationship between the incidence of heterochromatin variants and infertility should 
be taken into account; therefore, the effects of heterochromatin domains on genes 
should be investigated in detail and infertility. We think that molecular examination 
of the approaches directed to this situation will clarify this situation with new studies 
to be carried out with more patient populations.