Bölgemizde genç trombozlu vakalarda faktör XII C46T gen  polimorfiziminin prevelansı ve tromboz ile ilişkisi
Prevalence of FXII C46T gene polymorphism and its association with thrombosis in patients presented with thrombosis
Yazar: SEDAT ÇETİN
Danışman: PROF. DR. MEHMET ORHAN AYYILDIZ
Dicle Üniversitesi / Tıp Fakültesi
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Prevalans = Prevalence ; Trombofili = Thrombophilia ; Tromboz = Thrombosis

Özet:
Giriş: Prokoagülan ve antikoagülan dengenin edinsel veya kalıtsal bir faktör etkisiyle bozulması ile ortaya çıkan tromboz, yerleşim yerine göre semptomlar verir. Trombozlar, önemli mortalite ve morbidite nedenidir. Herediter trombofililer erken yaşta, anormal yerleşimli veya sık tekrarlayan tromboz ataklarına neden olabilirler. Tromboz etyolijisinde APC direnci, protein C ve S eksiklikleri, faktör V leiden mutasyonu ve protrombin gen mutasyonu ilk tanımlanan herediter trombofili nedenleri olsa da, yapılan çalışmalarda yeni mutasyonlarda bulunmaktadır. Trombozdaki etyolojisi tam açıklanamayan ve etkinliği hakkında görüş birliği olamayan bir faktör de FXII C46T gen polimorfizimidir.

Amaç: Bölgemizde genç trombozlu vaklarda FXII C46T gen polimorfizmin prevelansı ve trombozla ilişkisini araştırmak.
Hastalar ve yöntem: Çalışmaya 50 yaş ve altı 50 hasta (21E/29K) tromboz öyküsü(derin ven trombozu,portal ven trombozu,iskemik stroke,.myokard infarktüsü,pulmoner emboli) olan ve daha önce FXII C46T gen polimorfizmi çalışılmış olan hastalar alındı.50 kontrol grubu tromboz öyküsü olmayan, sağlıklı birey alındı. Hastalarda ve kontrol grubunda PCR yöntemiyle bakılmış FXII C46T  gen polimorfimizmi sonuçları değerlendirildi.

Bulgular : Hasta ve sağlıklı grubun polimorfizim prevelansları Ki-Kare testi ile karşılaştırıldı ve istatistiksel olarak anlamlı sonuç bulunamadı.(Sonuçlar sırasıyla hasta ve kontrol grubunda C/C:% 80 ve % 76 C/T: % 20 ve % 18 T/T:% 0 ve % 6 p:0.212) AMI da CC:%50  CT:%50  TT:%0  p:0.295 ,SVO da CC:%69.5   CT:%30.5  TT:%0 p:0.275,PE de CC:%100  CT:%0  TT:%0  p: 0.659,  PVT  de CC:%100  CT:%0  TT:%0  p:0.467,  DVT de  CC:%93.4 CT:%6.6  TT:%0  p:0.317.Tromboz tipine göre çıkan sonuç:arteryel tipte CC: %50   CT:%50  TT:%0  Venöz tipte CC:%83.4  CT:%16.6   TT:50 p:0.174.

Sonuç: Çalışmanın sonucunda trombozlu hastalarda FXII gen polimorfizmi arasında istatistiki olarak anlamlı sonuç bulunamamıştır.Vaka sayılarının az olması nedeniyle ilerde daha fazla hasta gruplarıyla yapılacak çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar kelimeler:FXII, trombofili,tromboz

Abstract:
Introduction: Thrombosis, which is identified as the disequilibrium between procoagulan 

and anticoagulan systems by a factor such hereditary or acquired, rises symptoms by its 

localisation, and is one of the most important causes of morbidity and mortality. Hereditary 

thrombophilias may be manifested by recurrent thrombotic  attacks in abnormal localisation 

in early ages. As it is well known that APC resistance, protein C and protein S deficiencies, 

factor V leiden mutations and prothrombine gene mutations are the former identified causes 

of thrombosis, in recent studies, new mutations were recognized. The FXII C46 gene 

polmymorphism is one of these mutations that no clear consensus has been clarified the role 

of it in the pathogenesis and etiology of thrombosis.
 
Purpose:In our study, we aim to evaluate the prevalence of FXII C46T gene polymorphism 

and its association with thrombosis in patients presented with thrombosis at early ages. 50 

patients (21M/29 F) under 50 years of age with history of thrombosis(Portal vein 

thrombosis, pulmoner emboli, myocard infarction, ischemic stroke, deep venous thrombosis) 

and previously studied FXII C46T gen polmorphisms.  50 controls which has no history of 

thrombosis and healthy were included. The prevalence of FXII C46T gene polymorphism was 

studied by PCR in both groups.

Results:The prevalences of gene polymorphism among patients and control group were 

compared with chi-square test and no statistically significant results were seen between each 

groups.(C/C: 80% vs 76%; C/T: 20% vs 18% ; T/T : 0% vs 6% p value: 0,212) AMI  CC:%50  CT:%50  TT:%0  p:0.295 , in SVO  CC:%69.5   CT:%30.5  TT:%0 p:0.275,in PE  CC:%100  CT:%0  TT:%0  p: 0.659,  in PVT   CC:%100  CT:%0  TT:%0  p:0.467,  in DVT   CC:%93.4 CT:%6.6  TT:%0  p:0.317.Result of thrombosis type in arterial type CC: %50   CT:%50  TT:%0  Venous type CC:%83.4  CT:%16.6   TT:50 p:0.174.


Conclusion:In our study, no statistically significant association between FXII gene 

polymorphism and thrombosis were found. It needs to be further evaluated in large trials.

Keywords:FXII, thrombophilia, thrombosis