Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuk hastalarda yaşam kalitesinin değerlendirilmesi ve bakım veren kişinin gözlemleri ile karşılaştırılması
Evaluation of health-related quality of life of children aged 2-18 years with familial mediterranean fever and comparison with observations of caregivers
Yazar: SEVGİ YAŞAR DURMUŞ
Danışman: DOÇ. DR. MEHMET BÜLBÜL
Sağlık Bakanlığı / Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Romatoloji = Rheumatology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Ailevi Akdeniz ateşi (AAA); tekrarlayan ateş, seröz zarlarda inflamasyon atakları,
erizipel benzeri deri lezyonu ile karakterize olan ve kendini sınırlayan, özellikle Türkler, Ermeniler, Araplar, Yahudiler gibi Akdeniz ve Ortadoğu'da yaşayan toplumlarda sık
görülen otozomal resesif, otoinflamatuvar bir hastalıktır. Tanı için klinik bulgulara
dayanılarak geliştirilen kriterler kullanılır. AAA hastalığı için tanı koydurucu tek bir
laboratuvar testi mevcut olmadığı gibi, genetik analizler de tek başına tanı koydurucu
özellik taşımazlar.
Sağlıkla ilgili yaşam kalitesi (SİYK); bir hastalığın ya da tedavisinin hastada
yarattığı etkilerin algılanması olarak tanımlanır. SİYK alanında yapılan çalışmalar,
hastalıklar ve bu hastalıkların birey üzerindeki etkilerinin anlaşılmasına, tedavi planları ve sağlık politikalarının düzenlenmesine olanak tanır.
AAA'nde, hastalığın tekrarlayıcı karakteri nedeniyle, çocuk hastalarda okuldan geri
kalma, düzenli doktor kontrollerine gitme, ömür boyu ilaç tedavisi kullanmak zorunda
olma gibi durumlar hastaların yaşam kalitesini etkilemektedir. Bu çalışmada AAA tanılı
çocuk olguların yaşam kalitelerinin değerlendirilmesi ve yaşam kalitesine etki eden
faktörlerin belirlemesi amaçlanmıştır.
Dr Sami Ulus Kadın Doğum ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hastanesi Çocuk
Nefroloji ve Romatoloji Kliniği'nde AAA tanısı ile en az 6 aydır takipli ve kolşisin
tedavisi almakta olan 2-18 yaş aralığında 51 çocuk olgu ile çalışma grubu, yaşları ve
cinsiyetleri uyumlu, bilinen hiçbir kronik hastalığı olmayan 51 sağlıklı gönüllü olgu ile de kontrol grubu oluşturuldu.
Her iki gruptaki olgular için yaş ve cinsiyet, AAA tanılı olgular için ek olarak tanı
süresi, yıllık ortalama atak sayısı, yıllık ortalama atak nedeniyle hastanede yatış sayısı,
kullandıkları kolşisin dozu, MEFV gen mutasyonu, hastalık ağırlık skorlamaları
kaydedildi. Her iki grupta da 2-18 yaş aralığındaki tüm olguların ebeveynlerine Çocuklar
İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği (ÇİYKÖ) Ebeveyn Formu ve 8-18 yaş aralığındaki tüm
olgulara ÇİYKÖ Çocuk Formu anketleri doldurtuldu. Anketlerden elde edilen puanlar her
iki grubun kendi içinde sosyodemografik özellikleri ile ve her iki grubun puanları birbirleri
ile kıyaslandı. Ayrıca her iki grupta da ebeveyn formlarından elde edilen puanların çocuk
formlarından elde edilen puanlarla ilişkisine bakıldı.
Çalışmaya alınan AAA tanılı 51 olgunun (25 kız, 26 erkek) yaş ortalaması 11,2 ±
4,1, sağlıklı olguların (24 kız, 27 erkek) yaş ortalaması 11,0 ± 3,9 idi. Olgular arasında
cinsiyet dağılımı ve yaş ortalamaları açısından istatistiksel fark yoktu (p:0,84,p:0,77).
AAA tanılı hasta grubunda ortalama tanı alma yaşı ise 6,3 yaş ± 3,5 iken ortalama
tanı süresi 4,9 yıl ± 3,7 idi. Olguların yıllık atak sıklıkları ise 34 olguda nadir,11 olguda
orta, 6 olguda sık şeklinde dağılmaktaydı. Olguların atak nedeniyle yıllık hastanede yatış
sayıları 48 olguda nadir, 2 olguda orta, 1 olguda sık olarak saptandı. Ortalama kolşisin
dozu 0,94 mg iken olguların 16'sı 0,5 mg/gün, 26'sı 1mg/gün, 8'i 1,5 mg/gün, 1'i 2
mg/gün kolşisin kullanmaktaydı. Araştırmaya dahil edilen olguların hastalık ağırlık
skorlamaları dağılımı ise 37 olgu hafif, 14 olgu orta şeklindeydi, olguların hiçbirinin
hastalık ağırlık skoru ağır değildi. Gen mutasyonları; 14 olguda homozigot, 20 olguda
birleşik heterozigot, 12 olguda heterozigot, 3 olguda mutasyon saptanmadı, 2 olguda
bilinmiyor şeklindeydi. AAA tanılı olguların anketlerinden elde edilen puanlar ile olguların tariflenen demografik verileri arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptanmadı (sırasıyla pötp:0,565, pötp:0,100, pötp: 0,470, pötp: 0,397, pötp:0,245, pötp:0,639).
AAA tanılı 8-18 yaş aralığındaki olguların ve sağlıklı 8-18 yaş aralığındaki
olguların anketlerinden elde edilen puanlar kıyaslandığında, AAA olgularının puanlarının
matematiksel olarak sağlıklı çocukların puanlarından düşük olduğu görülmesine rağmen
bu fark istatistiksel olarak anlamlı düzeye ulaşmamıştır. Benzer şekilde AAA ve sağlıklı
çocukların ebeveynleri tarafından doldurulan anketlerden elde edilen puanlar
kıyaslandığında da AAA olgularının ebeveynlerince değerlendirilen puanların
matematiksel olarak sağlıklı çocukların ebeveynleri tarafından değerlendirilen puanlardan
düşük olduğu görülmesine rağmen bu fark da istatistiksel olarak anlamlı saptanmamıştır
(sırasıyla pötp: 0,426, pötp: 0,217).
8-18 yaş aralığındaki olguların anketlerinden elde edilen puanlar ebeveynlerce
doldurulan anketlerden elde edilen puanlarla kıyaslandığında AAA tanılı olguların
anketlerinden elde edilen sosyal sağlık toplam puanı dışındaki tüm puan türleri ve sağlıklı
çocuk olguların anketlerinden elde edilen tüm puan türleri ile olguların ebeveynlerince
doldurulan puanlar arasında anlamlı ilişki saptanmıştır (sırasıyla pötp:<0,001, pötp:<0,001, psstp:0,091). AAA tanılı olgularla ebeveynleri arasında sosyal sağlık puan türünde
hesaplanan farklılığın ise ailelerin çocuklarının sosyal ilişkilerine dair kaygılarından
kaynaklanabileceği düşünüldü.
Sonuç olarak; bu çalışma ile AAA tanılı olguların yaşam kalitesinin
sosyodemografik etkenlerden etkilenmediği, AAA tanılı olguların ölçeklerinden elde
edilen puanların sağlıklı gönüllülerin anketlerinden elde edilen olgulardan matematiksel
olarak düşük olduğu ancak bu farkın istatistiksel olarak anlamlı düzeye erişemediği
düşünülmüş, bu konuda daha geniş kapsamlı prospektif çalışmalara ihtiyaç olduğu
sonucuna varılmıştır.

Abstract:
Familial Mediterranean fever (FMF) is a self-limiting autosomal recessive, autoinflammatory disease characterized by recurrent fever, attacks of inflammation in the serous membranes, indicated by an erysipelas-like skin lesion, and commonly seen in societies living in the Mediterranean and the Middle East, especially in Turks, Armenians, Arabs, and Jews. Clinical findings for diagnosis
criteria are used. There is no single laboratory diagnostic test for FMF, nor are genetic analyses alone diagnostic.
Health-related quality of life (HRQoL) is defined as the perception of the effects of a disease or its treatment creates.  Studies in the field of HRQoL allow, an understanding of the diseases and their effects on the individual, treatment plans, and the regulation of health policies.

In FMF, due to the relapsing character of the disease, conditions such as; withdrawal from school in pediatric patients, going to regular doctor check-ups, and having to take medication affect the quality of life of the patients. In this study, evaluation of the quality of life of pediatric patients diagnosed with FMF and the factors affecting the quality of life were aimed to be identified.
The study group consisted of 51 pediatric patients between the ages of 2-18 years who were followed in the Nephrology and Rheumatology Clinic of Dr. Sami Ulus Obstetrics and Gynecology and Pediatrics Hospital for at least 6 months with a diagnosis of FMF and receiving colchicine and the control group was created with 51 healthy volunteers with no known chronic diseases and gender-matched.
The age and gender of the patients in both groups were recorded in addition for the patients diagnosed with FMF to the diagnosis duration, the average annual number of attacks, the average annual number of hospitalizations due to attacks, colchicine dose, MEFV gene mutation, and disease severity scores were recorded. In both groups, the parents of all cases between the ages of 2 and 18 years were asked to provide Pediatric
Quality of Life Scale PedsQL4.0 Parent Form and all children between the ages of 8 and 18 the patients were asked to fill in the questionnaires of the Child Form of the PedsQL4.0.
The scores obtained from the questionnaires are calculated and compared with the sociodemographic characteristics of the two groups and the scores of both groups were compared with each other in both groups. In addition, in both groups, the scores obtained from the parent forms were compared with the child scores obtained from the questionnaires were examined.
The mean age of the 51 patients (25 female, 26 male) with FMF included in the study was 11.2 ± 4.1, while the mean age of healthy subjects (24 girls, 27 boys) was 11.0 ± 3.9 years. Cases included there was no statistical difference in terms of gender distribution and mean age (p:0.84, p:0.77). The mean age at diagnosis in the FMF patient group was 6.3 years ± 3.5 years, while the mean
duration of diagnosis was 4.9 years ± 3.7. The annual frequency of attacks was distributed as rare in 34 cases, moderate in 11 cases, and frequent in 6 cases. Annual hospitalization due to attacks the numbers was found to be rare in 48 cases, moderate in 2 cases, and frequent in 1 case. The average colchicine dose was 0.94 mg, and 16 patients received 0.5 mg/day, 26 patients received 1 mg/day, 8 patients received 1.5 mg/day, and 1 patient received 2 mg/day. The disease severity scoring distribution of the patients included in the study was mild in 37 cases and moderate in 14 cases, and none of the patient's disease severity scores was heavy. Gene mutations were; homozygous in 14 cases, combined heterozygous in 20 cases, heterozygous in 12 cases, no mutations were detected in 3 cases, and 2 cases were unknown. The scores obtained from the questionnaires of patients diagnosed with FMF between the described demographic data no statistically significant relationship was found (psts:0.565, psts:0.100, psts: 0.470, psts: 0.397, psts:0.245, psts:0.639) respectively. When the scores obtained from the questionnaires of the  8-18 year-old patients diagnosed with FMF and healthy 8-18 year-old volunteers were compared, it was found that the scores of the FMF cases were mathematically lower than the scores of the volunteers although it was observed that this difference did not reach a statistically significant level. Similarly, when the scores obtained from the questionnaires filled out by parents of FMF and healthy children, it was seen that the scores assessed by parents of FMF cases were also mathematically lower than the scores assessed by the parents of healthy volunteers although this difference was not statistically significant (psts: 0.426, psts: 0.217, respectively). The collected scores obtained from the questionnaires of the subjects between the ages of 8-18 years compared with the scores obtained from the completed questionnaires by the parents, it was found that patients diagnosed with FMF had all score types except the social health total score obtained from the questionnaires and all types of scores obtained from the questionnaires of healthy pediatric cases and the scores obtained by their parents there was a significant correlation between the completed scores (psts:<0.001, psts:<0.001, pshts: 0,091 respectively). The calculated difference in social health score type between cases diagnosed with FMF and their parents may be attributed to parents' concerns about their children's social relationships.

In conclusion; with this study, the quality of life of patients diagnosed with FMF is not affected by sociodemographic factors, and It was thought that the scores of FMF cases from the scales were lower than those of the healthy volunteers from the questionnaires but this difference was not statistically significant, it is concluded that more comprehensive prospective studies are needed in this regard.