Pediatrik ve erişkin hemofagositik sendromların tanı ve tedavi uygulamamlarının gözden geçirilmesi
Review of diagnosis and treatment practices of pediatric and adult hemophagocytic syndromes
Yazar: GÜNER KOYUNCU
Danışman: PROF. DR. MERYEM ASLI TUNCER
Hacettepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Nörolojik ve Psikiyatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı / İleri Nörolojik Bilimler Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Allerji ve İmmünoloji = Allergy and Immunology
Dizin: Ergenler = Adolescents ; Fagositler = Phagocytes ; Hemofagositik lenfohistiyositoz = Hemophagositic lymphohistiocytosis ; Tedavi = Treatment ; Teşhis = Diagnosis ; Yetişkinler = Adults

Özet:
Hemofagositik sendromlar(HFS'ler), hipersitokinemi, sistemik inflamasyon, ve çoklu organ yetmezliğiğne yol açan bağışıklık sisteminin aşırı uyarılmasıyla karakterize ve yaşamı tehdit eden nadir görülen durumlardır.  Primer Hemofagositik Lenfohistiyositoz (HLH), doğal öldürücü (NK) ve sitotoksik T hücrelerinim sitotoksik işlevini bozan genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve tipik olarak bebeklik ve çocuklukta bulunur. Primer HLH, hastaların  Perforin'de otozomal resesif mutasyonlara sahip olduğu ailesel HLH'yi (aHLH) içerir. Sekonder hemofagositik sendromlar ise genellikle ergenleri ve yetişkinleri etkiler ve bilinen genetik kusurlarla ilişkili değildir, nadiren 70 yaşın üzerinde aHLH vakaları bildirilmiştir.
Erişkin HPS'ye özgü tanı kriterleri oluşturulmamıştır ve tanı büyük ölçüde Histiyosit Derneği'nin HLH-94 veya 2004 pediatrik tanı kriterlerine dayanmaktadır. Tanıda olduğu gibi, yetişkin HPS/HLH için tedavi protokolleri de genellikle pediatrik HLH-94 ve HLH-2004 protokollerinden tahmin edilir. Bu tedavi protokollerinin yetişkinlere ne kadar iyi uygulandığı tam olarak anlaşılamamıştır. HPS/HLH hakkındaki mevcut literatürler önemli klinik ve metodolojik heterojenliğe sahiptir.
Bundan dolayı hem pediatrik hem erişkin Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH) dahil olmak üzere hemofagositik sendromlar(HFS'ler) literatür eşliğinde tanı kriterleri ve tedavi uygulamamlarının yeniden gözden geçirilmesi planlanmıştır.

Abstract:
Hemophagocytic syndromes (HFSs) are rare, life-threatening conditions characterized by hypercytocinemia, systemic inflammation, and overstimulation of the immune system leading to multi-organ failure. Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) is caused by genetic mutations that impair the cytotoxic function of natural killer (NK) and cytotoxic T cells and is typically found in infancy and childhood. Primary HLH includes familial HLH (aHLH), in which patients have autosomal recessive mutations in Perforin. Secondary hemophagocytic syndromes usually affect adolescents and adults and are not associated with known genetic defects, with rare cases of aHLH over 70 years of age reported.
Diagnostic criteria specific to adult HPS have not been established and diagnosis is largely based on the Histiocyte Society's HLH-94 or 2004 pediatric diagnostic criteria. As with diagnosis, treatment protocols for adult HPS/HLH are usually estimated from pediatric HLH-94 and HLH-2004 protocols. How well these treatment protocols apply to adults is not fully understood. Existing literature on HPS/HLH has significant clinical and methodological heterogeneity.
Therefore, it is planned to review the diagnostic criteria and treatment practices of hemophagocytic syndromes (HFSs), including both pediatric and adult Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), in the light of the literature.