Hemiplejik serebral palsili çocuklarda protrombotik gen mutasyonlarının sıklığı
Frequency of prothrombotic gene mutation in hemiplegic cerebral palsy
Yazar: AYŞEN TÜREDİ
Danışman: DOÇ.DR. FARUK ÖKTEM
Süleyman Demirel Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2006
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Etyoloji = Etiology

Özet:
6. ÖZETHemiplejik Serebral Palsili Çocuklarda Protrombotik Gen MutasyonlarınınSıklığıHemiplejik serebral palsi (HSP), yaşamın erken dönemlerinde anatomik vefizik gelişimini henüz tamamlamamış olan beynin, ilerleyici olmayan hasarı sonucuortaya çıkan, vücudun aynı yarısındaki üst ve alt ekstremitelerde parazi ve spastisiteile karakterize bir hastalıktır. Etyoloji multifaktöryel olup büyük bir kısmında nedenaçıklanamamaktadır. Trombofilik faktörler serebral infarkta neden olarak HSP'yeyol açabilirler. Bu çalışmada HSP'li çocuklarda trombofilik faktörlerin etyoloji ileilişkisinin araştırılması, trombofilik bozukluk saptanan hemiplejik SP'li çocukhastaların ve aile üyelerinin aydınlatılması ve gerekli durumlarda profilaktik tedaviönerilerinin yapılabilmesi amaçlanmıştır. Çalışmamıza hasta grubu olarak 36 HSP'li, kontrol grubu olarak ta hiç bir nörolojik sorunu olmayan 41 sağlıklı çocuk alındı.Hemiplejik SP'li hastaların beşinde Faktör V Leiden (FVL) heterezigot mutasyonu,11'inde metilen-tetra-hidro-folat-redüktaz (MTHFR) heterezigot mutasyonu,dördünde MTHFR homozigot mutasyonu, birinde protein C (PC) eksikliği, ikisindeprotein S (PS) eksikliği, birinde antitrombin III (AT III) eksikliği, sekizindehomosistein yüksekliği saptandı. Kontrol grubunda ise çocukların dördünde FVLheterezigot mutasyonu, sekizinde MTHFR heterezigot mutasyonu, üçünde MTHFRhomozigot mutasyonu, birinde PC eksikliği, ikisinde AT III eksikliği, birindehomosistein yüksekliği saptandı. Homosistein HSP grubunda anlamlı derecedeyüksek bulunurken, diğer trombofilik faktörler açısından her iki grup arasındaanlamlı fark bulunmadı. Çalışmamızda çevresel faktörleri ekarte edemediğimiz için,hiperhomositeineminin HSP etyolojisinde rolü olduğunu söylemek zordur. Sonuçolarak, bizim çalışmamız HSP etyolojisinde protrombotik gen mutasyonlarının vediğer trombofilik faktörlerin rolü olmadığını göstermiştir. Çocuklarda trombofilikfaktörlerin HSP etyolojisinde ki rolünü daha açık bir şekilde ortaya koyabilmek içingeniş kapsamlı klinik çalışmaların yapılması gerektiğini düşünmekteyiz.Anahtar kelimeler: Etyoloji, hemiplejik serebral palsi, trombofilik faktörler53

Abstract:
7. SUMMARYProthrombotic Gene Mutation Prevalence in Children With HemiplegicCerebral PalsyHemiplegic cerebral palsy (HCP) is a disease caused by the non-progressifdamage in the brain that has not completed its anatomic and physical developmentduring the early stages of the life and characterized by the paralysis as well as thespasticity on the lower and upper limps of the same half part of the body. Its causesare produced by multifactors, and no reason can be stated for most of them.Thrombophilic factors may lead to HCP by producing cerebral infarction. In thisstudy, the aim was to investigate the relationship between the thrombophilic factorsand the etiology involved in the children with hemiplegic CP, to give fullinformation to the children with hemiplegic CP in whom thrombophilic disorder wasdetected as well as their family members, and to be able make suggestions regardingthe prophilactic treatment. In this study, 35 children with HCP were included in thepatient group, while 41 healthy children with no neurological problems in the controlgroup. Of all the patients with HCP, 5 children were determined to have Factör VLeiden (FVL) heterozygote mutation, while methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) heterozygote mutation was detected in 11 children, MTHFR homozygotemutation in 4, Protein C (PC) deficiency in 1, Protein S (PS) deficiency in 2,antithrombin III (AT III) deficiency in 1, and a high level of homocysteine in 8. Asfor the control group, 4 children proved to have FVL heterozygote mutation, whileMTHFR heterozygote mutation was detected in 8 children, MTHFR homozygotemutation in 3, PC deficiency in 1, AT III deficiency in 2, and a high level ofhomocysteine in 1. Homocysteine was found significantly high in HSP group,whereas no significant difference was detected between the two groups regarding thethrombophilic factors. It is difficult to state that hyperhomocysteinemia play a role inthe etiology of HCP because we could not eliminate the environmental factors in ourstudy. To conclude, our study shows that prothrombotic gene mutation and otherthrombophilic factors do not play a role in the etiology of HCP. We consider thatcomprehensive clinical studies should be carried out in order to demonstrate the roleof the thrombophilic factors in the etiology of HCP in children in a more apparentmanner.Key Words: Etiology, hemiplegic cerebral palsy, thrombophilic factors54