Turner sendrom'lu hastalarda genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması
Investigation of genotype-phenotype relationship in patients with Turner syndrome
Yazar: CİHAN GÖKTAŞ
Danışman: PROF. DR. ŞÜKRAN POYRAZOĞLU
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases

Özet:
Giriş ve Amaç: Turner sendromu (TS), kadınlarda ikinci cinsiyet kromozomunun veya bir kısmının kaybının olduğu bir durumdur. TS insidansı 1/2500 canlı kız bebek olarak bildirilmiştir. Antenatal veya farklı yaşlarda birden fazla sistem tutulumu ile tanı alınabilir. En sık klinik bulgusu boy kısalığıdır. Yele boyun, kubitus valgus ve lenfödem gibi spesifik dismorfik bulgular yaygındır. Çalışmamızda farklı genotiplerin fenotip üzerine etkisinin araştırılması amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntemler: İstanbul Universitesi İstanbul Tıp Fakultesi, Cocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Cocuk Endokrinoloji Bilim Dalında Ekim 1994 ve Ekim 2024 tarihleri arasında 0-18 yaş arası TS tanısı ile izlenen hastaların dosyaları geriye dönük incelendi. Hastaların poliklinik dosyalarından başvuru, genotip, fenotip ve bazı izlem bulguları kaydedildi.

Bulgular: Çalışmaya alınan 155 hastanın çoğunluğunda 45,X (%47,7) ve ikinci ve üçüncü sıklıkta ise mozaik karyotipler yer alıyordu sırasıyla 45,X/46,XX (%14,8) ve 45,X/46,X,i(Xq);45,X/46,X,idic(Xp)(%14,2). En sık başvuru nedenleri boy kısalığı (%61,3), antenatal tanı alma(%11) ve boy kısalığı ve primer amenore birlikteliği(%10,3) saptandı. 45,X karyotipinde 45,X/46,XX göre antenatal tanı oranının daha yüksek olduğu görüldü (p=0,043). Hastaların ortalama başvuru yaşı 9±5 yıl ve başvuru boy SDS 3,07 ± 1,3 SDS bulundu ve karyotip gruplarında benzerdi. En sık görülen dismorfik bulguları ayrık-gömük meme başı(%54,1), kubitus valgus(%49,6) ve yele-kısa boyun (%47,7) idi. Ayrık-gömük meme başı ve yele-kısa boyun en sık 45,X grubunda görülmüştür. En sık eşlik eden sistem bulgusunun kardiyak anomali(%28,4) olduğu görülmüştür. İzlem sırasında hastaların 39(%42,8)'unun pubertesi spontan başlamıştır. Spontan puberte ortalama yaşı 12,04 ± 1,71 yıl görülürken indüksiyon ile puberteye giren hastaların ortalama yaşı 14,67±1,6 yıl bulunmuştur.

Sonuçlar: Çalışmamızda da en sık karyotip 45,X(%47,7) ve 45,X karyotipinde diğer karyotiplere göre dismorfik bulgular daha sık görülmüştür. Kardiyak anomaliler en sık eşlik eden sistemik bulgudur.

Anahtar Kelimeler: Turner Sendromu, Karyotip, Fenotip, Boy kısalığı, Dismorfik bulgu, Sistemik bulgular

Abstract:
Introduction and Objective: Turner syndrome (TS) is a condition in female in which there is a loss of the second sex chromosome (45,X) or part of it. The incidence of TS has been reported as 1:2500 in newborn female. It can be diagnosed antenatally or at different ages with multiple system involvement. The most common clinical finding is short stature. Specific dysmorphic findings such as webbed neck, cubitus valgus and lymphedema are common. In our study, we aimed to investigate the effect of different genotypes on phenotype.

Materials and Methods: We retrospectively reviewed the files of TS patients between the ages of 0-18 years who were diagnosed and followed up between October 1994 and October 2024 in the Unit of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, Istanbul University, Istanbul Medical Faculty. Admission, genotype, phenotype and some follow-up findings were recorded from the files of the patients included in the study.

Results: The majority of the 155 patients included in the study were 45,X (47.7%) and mosaic karyotypes were the second and third most common(45,X/46,XX (14.8%) and 45,X/46,X,i(Xq);45,X/46,X,idic(Xp)(14.2%), respectively). The most common reasons for presentation were short stature (61.3%), antenatal diagnosis (11%) and association of short stature and primary amenorrhea (10.3%). In 45,X karyotype, the rate of antenatal diagnosis was higher than 45,X/46,XX (p=0.043). The mean age at presentation was 9±5 years and the mean height at presentation SDS was 3.07±1.3 SDS and was similar in karyotype groups. The most common dysmorphic findings were inverted nipples (54.1%), cubitus valgus (49.6%) and webbed neck (47.7%). Inverted nipples and webbed neck were most common in the 45,X group. The most common associated system finding was cardiac anomaly (28.4%). During follow-up, 39(42.8%) of the patients had spontaneous onset of puberty. The mean age at spontaneous onset of puberty was 12.04±1.71 years, while the mean age at induction of puberty was 14.67±1.6 years.

Conclusions: In our study, the most common karyotype was 45,X (47.7%) and in 45,X karyotype, inverted nipples and webbed neck were observed more frequently compared to other karyotypes. Cardiac anomalies are the most common associated systemic finding.

Keywords: Turner Syndrome, Karyotype, Phenotype, Short stature, Dysmorphic findings, Systemic findings