Çocuk genetik hastalıkları polikliniğine son 10 yılda boy kısalığı öntanısı ile başvuran hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri
Clinical and laboratory characteristics of patients presenting to the pediatric genetic diseases polyclinic with a prediagnosis of short stature in the last 10 years
Yazar: SHABNAM BAGHIRLI
Danışman: PROF. DR. PELİN ÖZLEM ŞİMŞEK KİPER
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Boy = Body height ; Boy kısalığı = Short stature ; Genetik = Genetics ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Teşhis = Diagnosis ; Teşhis testleri = Diagnostic tests

Özet:
Boy kısalığı, aynı cinsiyet, aynı kronolojik yaş ve ideal olarak aynı ırk-etnik gruptan çocuklar için ortalamanın 2 standart sapma (SS) veya daha fazla altında olanlara uygulanan bir terimdir. Boy kısalığı normalin bir varyantı olabileceği gibi, genetik, endokrinolojik veya sistemik hastalıkların sonucunda da olabilir. Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Genetik Hastalıkları Polikliniği'ne Ocak 2012 - Ocak 2022 tarihleri arasında boy kısalığı şikayeti ile yönlendirilen 740 hastanın prenatal, natal, postnatal, medikal ve cerrahi tedavi öyküleri, demografik özellikleri ve klinik, laboratuvar ve radyolojik bulguları retrospektif şekilde değerlendirilmiştir. Bu hastaların ilk değerlendirilmesinden sonra 565 hastanın boyunun -2 SSS altında olduğu görülmüştür. Bu hastalardan 263'ünün (%46,5) boyunun -3 SSS altında, 302'sinin (%53,5) ise -2 SSS ile -3 SSS arasında olduğu saptanmıştır. Boyu -2 SSS'nın altında olan 565 hastanın %64'ünün (n=361) kız ve %36'sının (n=204) erkek olduğu ve başvuru yaşı ortalamasının 104±57ay (8 yıl 8 ay ± 4 yıl 9 ay) olduğu saptanmıştır. Ortalama başvuru yaşı kızlarda 9,07±4,39 yıl, erkeklerde 7,65±5,28 yıl olup aralarındaki fark istatistiksel olarak anlamlıdır  (p<0,001). Anne-baba arasındaki akrabalık hastaların %29,3'ünde (n=166 hasta) olup, bu oran Türkiye ortalamasının üzerindedir.  Hastaların %33,4'ünde (n=189) ailede boy kısalığı öyküsü olduğu ve bu hastalardaki anne-baba arasındaki akraba evliliği oranının çalışmanın ortalamasına göre istatistiksel olarak anlamlı olacak şekilde yüksek (%42,9) olduğu saptanmıştır. Boy kısalığı olan hastaların 508'inde (%89,9) en az bir minör dismorfik bulgu, 376  (%66,5)  hastada  üç ve daha fazla minör dismorfik bulgu saptanmıştır. Tanısal dağılımda en büyük grubu primer büyüme bozuklularının (n=277, %49) oluşturduğu, sekonder büyüme bozuklukları grubunda 135 (%23,9), idiyopatik boy kısalığı grubunda ise 56 (%9,9) hasta olduğu, 97 (%17,2) hastada tanı koyulamadığı saptanmıştır. Genetik testlerin hastaların %76,8'inde (n=434) yapıldığı ve bu hastaların %35,3'ünün (n=153) genetik testlerle tanı aldığı görülmüştür.  

Anahtar Kelimeler: Boy kısalığı, çocuk genetik, dismorfik bulgu, genetik test

Abstract:
Short stature is a term applied to children of the same sex, same chronological age, and ideally of the same racial-ethnic group who are 2 standard deviations (SD) or more below the mean. Short stature may be a variant of normal, or it may be the result of genetic, endocrinological or systemic diseases. In this study, prenatal, natal, postnatal, medical and surgical treatment histories, demographic characteristics and clinical, laboratory and radiological findings of 740 patients who were referred to Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital Pediatric Genetics Department outpatient clinic with the complaint of short stature between January 2012 and January 2022 were retrospectively evaluated. After the initial evaluation of these patients, it was observed that 565 patients were below -2 SDS. It was determined that 263 (46.5%) of these patients were below -3 SDS and 302 (53.5%) were between -2 SDS and -3 SDS. Among patients with height measurements <-2SDS (n=565), 64% (n=361) were female and 36% (n=204) were male. The mean age at presentation was 104±57 months (8 years 8 months ± 4 years 9 months). The mean age at presentation was 9,07±4,39 years in girls and 7,65±5,28 years in boys, and a statistically significant difference was found between them (p<0.001). Parental consanguinity was found in 29.3% (n=166 patients) of patients, a ratio greater than the mean ratio of Turkey. In 33.4% of patients (n=189 patients), family history was positive in terms of short stature. Interestingly, the family history of short stature was higher in patients with parental consanguinity compared to that of the patients without parental consanguinity. At least one minor dysmorphic finding was detected in majority (89.9%, n=508 patients) of patients whereas three or more dysmorphic findings were detected in 376  (66.5%) patients. The clinical diagnostic groups consisted of primary growth disorders (n=277, 49%), secondary growth disorders (n=135 patients, 23.9%), and idiopathic short stature (n=56 patients, 9.9%).  No diagnosis could be established in 17.2% of patients. Genetic evaluation was performed in 76.8% of patients and a genetic diagnosis was established in 35.3% (n=153) of them.
Keywords: Short stature, pediatric genetics, dysmorphic finding, genetic tests.