ÇOMÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde değerlendirilen infertilite olgularına ait sitogenetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
The retrospective evaluation of the cytogenetic results of i̇nfertility cases evaluated at The Medical Genetic Diagnosis Center of COMU Medical Faculty
Yazar: DERYA ÖZDİL KAHVECİ
Danışman: PROF. DR. FATMA SILAN
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Kromozomlar = Chromosomes ; Kısırlık = Infertility ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Sitogenetik = Cytogenetics ; Sitogenetik analiz = Cytogenetic analysis

Özet:
İnfertilite, çiftlerin bir yıl süre ile korunmaksızın haftada iki gün düzenli cinsel ilişkide bulunmalarına rağmen gebeliğin oluşmamasıdır. Son zamanlarda, invitro fertilizasyon tekniklerinin gelişimine bağlı olarak infertilitenin genetik nedenleri üzerine araştırmalar artmıştır. Araştırmamızda Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde Değerlendirilen İnfertilite Olgularına ait Sitogenetik Sonuçlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesiyle primer ve sekonder infertilite olgularının etiyolojisinde hangi tip kromozom anomalilerinin ve polimorfizmlerin rol oynadığının, gerek tanı ve gerekse bu ailelere preimplantasyon genetik tanı seçeneğinin sunulmasındaki yerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışma kapsamında 2011-2017 yılları arasında infertilite nedeniyle başvuran, bilgilendirilmiş onamları bulunan toplam 469 hasta (234 çift ve 1 erkek hasta) değerlendirilmiştir. Aynı zamanda, 469 hastanın 10'unda iki anomali veya polimorfizm araştırıldığı için toplam 479 arşiv dosyası ve rapor incelenmiştir. Her hastanın, rutin olarak periferik kan lenfosit kültürleri ile elde edilen metafazlarına geleneksel tripsin-GTG bantlama yöntemi uygulanmıştır. İleri ve spesifik kromozom analizleri için bazı hastalarda sonuçlar FISH ve MikroArray-CGH teknikleri ile korele edilip rapor edilmiştir. Kromozom anomalisi tespit edilen hastaların eğer varsa diğer sitogenetik analiz sonuçlarına da bakılmıştır. Çalışma kapsamında; 2011 yılında 16 hastanın 2'sinde (%12.5), 2012 yılında 90 hastanın 8'inde (%8.9),  2013 yılında 81 hastanın 8'inde (%9.9), 2014 yılında 63 hastanın 16 'sında (%25.4), 2015 yılında 92 hastanın 28'inde (%30.5), 2016 yılında 84 hastanın 45'inde (%53.6), 2017 yılında 53 hastanın 12'sinde (%22.7) kromozom anomalisi ve polimorfizm tespit edilmiştir. 479 olgu ile yaptığımız çalışmada olguların %14'ünde (67/479) 9qh+, %4.6'sında (22/479) diğer polimorfizmler (Yqh+ ve satellit artışları), %4'ünde (19/479) majör yapısal kromozomal anomali, %2.3'ünde (11/479) majör sayısal kromozomal anomali (delesyon, duplikasyon, translasyon, inversiyon) görülmüştür. Sonuç olarak, mevcut araştırma projemiz kapsamında yapılan değerlendirme sonucunda infertilite olan hastalarda sayısal kromozom anomalisinin az olduğu fakat önemli oranda yapısal kromozom anomalilerine sahip oldukları ortaya konmuştur.

Anahtar Kelimeler: nfertilite, Sitogenetik, Kromozom Anomalileri

Abstract:
Infertility is the inability of the gestation to occur even though the couples have regular sexual intercourse for two days a week without being protected for one year. Recently, researches on genetic causes of infertility expanded due to development of in vitro fetilising techniques. In our study with the retrospectively evaluation of the cytogenetic results of infertility cases evaluated in the Medical Genetic Diagnosis Center of Çanakkale Onsekiz Mart University Medical Faculty, it was aimed to determine the importance of which type of chromosomal anomalies play a role in the etiology of primary and secondary infertility cases both in the diagnosis and on offer of the option of preimplantation genetic diagnosis in these families. Within the scope of the current project, total of 469 patients (234 couples and 1 male patient) with informed consent for diagnostic purposes due to infertility between 2011 and 2017 years were evaluated. At the same time, since two anomalies or polymorphisms were investigated in 10 of 469 patients, a total of 479 archive files and reports were investigated. Conventional trypsin-GTG banding was applied to the metaphases of each patient routinely obtained by peripheral blood lymphocyte cultures. Results in some patients have been reported to be correlated with FISH and MicroArray- CGH techniques for the advanced and specific chromosomal analysis. If available the results of other cytogenetic analyzes were also examined in the patients whom chromosomal anomaly was detected. It has been determined that there are various chromosomal anomalies and polymorphisms in 2 (12.5%) of 16 cases that evaluated for 2011, 8 (8.9%) of 90 cases that evaluated in 2012, 8 (9.9%) of 81 cases that evaluated in 2013, 16 (25.4%) of 63 cases that evaluated in 2014, 28 (30.5%) of 92 cases that evaluated in 2015, 45 (53.6%) of 84 cases that evaluated in 2016 and 12 (22.7%) of 53 cases that evaluated in 2017 in the presented project. In our study with 479 cases; 14% (67/479) 9qh +, 4.6% (22/479) other polymorphisms (Yqh + and satellite increments), 4% (19/479) major structural chromosomal anomalies, 2.3% (11/479) major numerical chromosomal anomalies (deletion, duplication, translation, inversion) have been observed. Consequently, our research showed that the patients with infertility have a few numerical chromosomal anomalies, but significant proportions of structural chromosomal anomalies.

Keywords: Infertility, cytogenetics, choromosome anomalies