Birinci ve ikinci trimester tarama testi sonuçlarının amniyosentez sonucuyla karşılaştırılması
Comparison of first and second trimester screening test results with amniocentesis result
Yazar: EZGİNUR BATMAN GÖBELEK
Danışman: PROF. DR. ARİF GÜNGÖREN
Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Amaç: Bu çalışmada kliniğimize 2015-2023 yılları arasında başvuran hastaların kombine, üçlü veya dörtlü tarama testi sonuçları ile amniyosentez sonuçlarının karşılaştırılması amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamız tek merkezli retrospektif bir çalışmadır. Çalışmaya 2015-2023 yılları arasında Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'nde takip edilen ve kombine, üçlü ve dörtlü test sonuçlarına ve amniyosentez sonuçlarına ulaşılan 1508 hasta dahil edilmiştir. Hastaların yaşı, kliniğe başvuru zamanındaki yaşı, kombine, üçlü ve dörtlü test sonuçları, anomali öyküsü varlığı, USG bulguları, amniyosentez sonuçları ve komplikasyonları tarandı ve kaydedildi.
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen ve amniyosentez uygulanan 1508 gebenin ortalama yaşı 32,4±6,7 yıl bulundu. En sık 35-39 yaş grupta amniyosentez yapıldığı saptandı. Amniyosentez yapılan hastalarda kromozomal anomali oranı %5,3 olarak bulundu. Amniyosentez yapılan 12 hastada (%0,7) abortus, 1 hastada (%0,06) intrauterin ex görüldü. Kromozomal anomali saptanan hastalarımızdan 45'inde (%55,5) trizomi 21, 8'inde (%9,8) trizomi 18, 4'ünde (%5,0) Klinefelter Sendromu, 4'ünde (%5,0) triploidi, 3'ünde (%3,7) trizomi 13, 1'inde (%1,2) Turner Sendromu izlendi. Kombine, üçlü ve dörtlü test sonuçları ile amniyosentez sonuçları arasında istatistiksel olarak anlamlı ve orta düzeyde bir uyum saptandı (Kappa uyum katsayısı sırasıyla; 0,556, 0,480, 0,432). Kombine testin yalancı pozitiflik oranı %3,4; testin duyarlılığı %63,0; özgüllüğü %96,5 bulundu. Üçlü testin yalancı pozitiflik oranı %3,0; testin duyarlılığı %65,2; özgüllüğü %96,9 bulundu. Dörtlü testin yalancı pozitiflik oranı %7,8; testin duyarlılığı %71,4; özgüllüğü %92,1 bulundu. USG'de pozitif bulgu saptanan 130 hastadan 23'ünde (%32,8) amniyosentez sonucu kromozomal anomali saptandı.

Sonuç: Kliniğimizde takip edilen hastaların kombine, üçlü ve  dörtlü test sonuçları ile amniyosentez sonuçları arasında orta düzeyde bir uyum bulundu. Dörtlü testin duyarlılığının kombine ve üçlü testlere kıyasla daha yüksek olduğu saptandı. 
Anahtar Kelimeler: prenatal tanı, amniyosentez, anöploidi, kromozomal anomali

Abstract:
Aim: In this study, it was aimed to compare the results of double, triple or quadruple screening test with amniocentesis results of patients who applied to our clinic between 2015-2023.
	Materials and Methods: Our study is a single-center retrospective study. The study included 1508 patients who were followed up in Hatay Mustafa Kemal University Faculty of Medicine, Gynecology and Obstetrics Clinic between 2015 and 2023 and whose results of double, triple and quadruple tests and amniocentesis were reached. The age of the patients, age at the time of admission to the clinic, double, triple and quadruple test results, presence of anomaly history, ultrasonography (USG) findings, amniocentesis results and complications were scanned and recorded.
	Results: The mean age of 1508 pregnant women included in the study who underwent amniocentesis was 32.4±6.7 years. It was found that amniocentesis was performed most frequently in the 35-39 age group. The rate of chromosomal anomaly was found to be 5.3% in patients who underwent amniocentesis. Abortion was seen in 12 patients (0.7%) and intrauterine ex was observed in 1 patient (0.06%) who underwent amniocentesis. Of our patients with chromosomal anomalies, 45 (55.5%) had trisomy 21.8 (9.8%) trisomy 18. 4 (5.0%) Klinefelter Syndrome, 4 (5.0%) triploidy , 3 (3.7%) had trisomy 13, 1 (1.2%) had Turner Syndrome. A statistically significant and moderate agreement was found between the results of the double, triple and quadruple tests and the results of amniocentesis (Kappa coefficient of agreement; 0.556, 0.480, 0.432 respectively). The false positive rate of the double test was 3.4%; the sensitivity of the test was 63.0%; The specificity was 96.5%. The false positive rate of the triple test was 3.0%; the sensitivity of the test was 65.2%; The specificity was 96.9%. The false positive rate of the quadruple test was 7.8%; the sensitivity of the test was 71.4%; The specificity was found to be 92.1%. Chromosomal anomaly was found as a result of amniocentesis in 23 (32.8%) of 130 patients with positive findings on USG.
Conclusion: A moderate agreement was found between the results of double, triple and quadruple tests and amniocentesis results of the patients followed up in our clinic. The sensitivity of the quadruple test was found to be higher than the double and triple tests. 
Keywords: prenatal diagnosis, amniocentesis, aneuploidy, chromosomal anomaly