Paratiroid adenomu saptanan olgularda MEN 1 ve MEN 4 sıklığı
The frequency of MEN 1 and MEN 4 in patients with parathyroid adenoma
Yazar: PINAR DEMİR
Danışman: PROF. DR. ENGİN GÜNEY
Aydın Adnan Menderes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases
Dizin: Adenomlar = Adenoma ; Gen ifadesi = Gene expression ; Genler = Genes ; Paratiroid bezleri = Parathyroid glands ; Paratiroid hastalıkları = Parathyroid diseases ; Paratiroid hormon = Parathyroid hormone ; Paratiroid neoplazmları = Parathyroid neoplasms

Özet:
Amaç: Primer hiperparatiroidizm paratiroid bezlerinin fazla miktarda parathormon salgılaması ve buna bağlı gelişen hiperkalsemi ile ortaya çıkan klinik bir tablodur. Önceleri çoğunlukla ağır kemik ve böbrek semptomları ile tanı konulurken, rutin kan tetkikleri ve teknoloji alanındaki gelişmelerinde katkısı ile günümüzde hastaların büyük bir kısmı asemptomatik dönemde tanı almaktadır. Cerrahi tedavi; paratiroid adenomu, hiperplazi ve karsinomunun neden olduğu primer hiperparatiroidizmde öncelikli ve küratif bir tedavi şeklidir. MEN'ler çeşitli tümörlerin birlikteliği ile oluşan bir tablodur. Çalışmamızda, paratiroid adenomu saptanan olgularda MEN 1 ve MEN 4 sıklığının saptanması amaçladı.
Yöntem: Çalışmaya Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları polikliniğine başvuran 18-80 yaş arası, 100 paratiroid adenomu saptanan hasta ve 100 sağlıklı gönüllü alındı. MEN 1 ve MEN 4 gen analizi yapıldı. Bulgular SPSS 18'e kaydedilerek istatistiksel analizler yapıldı.
Bulgular: Çalışmaya 18-80 yaş arası, paratiroid adenomu nedeniyle opere edilen 100 hasta (88 kadın, 12 erkek) ve bilinen herhangi bir hastalığı olmayan 100 sağlıklı gönüllü (87 kadın, 13 erkek) alındı. Hastaların yaş ortalaması 56,11±13,34 olup, kontrol grubunun yaş ortalaması 55,2 ±14,12 idi (p>0.05). Paratiroid adenomu olan hastaların 17 (%17) 'sinde MEN 1 gen analizinde tek nükleotid varyasyonları saptandı. Aynı zamanda hastaların %30'unda MEN 4 geninde tek nükleotid varyasyonu ve insersiyon saptandı.
Sonuç: Çalışmamız ile PHPT hastalarında MEN 1 ve MEN 4 geninde tek nükleotid varyasyonlarının sık görülebileceğini gösterdik. Bu varyasyonların hastalık etkeni olup olmadığının değerlendirlmesi için birinci derece aile bireylerinde de çalışılmasının önemli olacağını düşünmekteyiz.
Anahtar kelimeler: Paratiroid adenomu, MEN 1, MEN 4. ĠletiĢim Adresi: pinar_akin988@hotmail.com

Abstract:
Objective: Primary hyperparathyroidism is a clinical entity characterised by hypercalcemia due to excessive production of parathormone from parathyroid glands. Although previously diagnosed with mainly imposing heavy bone and kidney symptoms, today most of the patients are diagnosed in asymtomatic period with their contribution to routine blood tests and developments in technology. Surgical treatment is a primary form of treatment and curative for primary hyperparathyroidism caused by hyperplasia, parathyroid adenoma and carsinoma. MEN's are a clinical condition associated with various tumors. In our study, it was aim to determine the prevalence of MEN 1 and MEN 4 in patients with parathyroid adenoma. Methods: The study included 100 patients with parathyroid adenoma and 100 healthy volunteers aged 18-80 years who were admitted to Adnan Menderes University Medical Faculty Endocrinology and Metabolic Diseases Outpatient Clinic. MEN 1 and MEN 4 gene analysis was performed. Results were recorded by SPSS 18 and statistical analyzes were performed. Results: The study included 100 patients (88 female, 12 male) who were operated for parathyroid adenoma and 100 healthy volunteers (87 female, 13 males) without any known disease aged between 18-80 years. The mean age of the patient group was 56,11±13,34; the mean age of healthy volunteers was 55,2 ±14,12 (p>0.05). 17 (%17) of the patients with parathyroid adenoma were detected single nucleotide variations in MEN 1 gene analysis. At the same time %30 of patients were detected single nucleotide variation and insertion in MEN 4 gene analysis. Conclusion: In conclusion, we suggest that single nucleotide variations in the MEN 1 and MEN 4 gene can be seen frequently in PHPT patients. We think that it would be important to study first degree family members to evaluate whether these variations are disease reason. Key words: Parathyroid adenoma, MEN 1, MEN 4 Address: pinar_akin988@hotmail.com