Ailesel santral puberte prekoksta kisspeptin geninin rolü
The role of kisspeptin gene in familial central puberty precocious
Yazar: NURDAN ÇAĞLIKÖSE
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ MÜGE GÜLCİHAN ÖNAL
Erciyes Üniversitesi / Gevher Nesibe Genom ve Kök Hücre Enstitüsü  / Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
Puberte çocukluk çağından erişkinliğe geçiş dönemi olup fiziksel, hormonal ve psikososyal   değişiklikleri kapsayan, cinsel gelişme ve büyümenin tamamlandığı ve üreme kapasitesinin kazanıldığı dönemdir. İkincil cinsel özelliklerin kızlarda 8, erkeklerde 9 yaşından önce gelişmesi puberte prekoks (PP) adlandırılır. Kisspeptin, hipotalamik nöronlar tarafından GnRH salınımını uyararak hipofiz gonadotropinlerinin (LH ve FSH) ve cinsel steroidlerin salgılanmasına yol açan, G-protein-bağlı reseptöre (GPR54/KISS1R) bağlanan KISS1 geninin bir ürünüdür. 54 hasta ve kontrol grubu olarak hiçbir endokrin, metabolizma ve genetik hastalığı olmayan 8-11 yaş arası gönüllü bireylerden alınan kan örneklerinin DNA'ları izole edilip sekanslamaları yapıldı. Çalışmadan çıkan sonuçlar Graphpad Prism 8 programı kullanılarak değerlendirilmiştir. Hasta grubu ile kontrol grubu arasındaki istatistiksel farklar Student t testi ile analiz edilmiştir. p<0,05 anlamlı kabul edilmiştir. Yapmış olduğumuz çalışmada rs5780218, rs3924587, rs12998, rs369561225, rs10158616, c.*121 T >A, rs4889, rs71745629, rs35128240, rs1132506, rs1658709621, rs201073751, rs35431622, rs1658714899 varyantları bulunmuştur. Bu varyantların hasta ve kontrol grubunda görülme analizi yapılıp, p>0,05 bulunmuştur (p>0,05; anlamlı bir fark bulunmadı). Kisspeptin geninin sekanslaması yapılarak puberte prekoksla ilişkisinin olup olmadığı ortaya koyulmuştur. Sonuç olarak yapmış olduğumuz çalışmada KISS1 geninin puberte prekoks üzerinde etkili olmadığını tespit ettik. Bu konunun aydınlanlatılabilmesi için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler: Santral puberte prekoks; kisspeptin; HPG; genetik.

Abstract:
Puberty is the transition period from childhood to adulthood during which sexual development and growth are completed, and reproductive capacity is gained. This phase involves physical, hormonal, and psychosocial changes. Precocious puberty (PP) refers to the development of secondary sexual characteristics before the age of 8 in girls and 9 in boys. The kisspeptin, a product of the KISS1 gene, binds to the G-protein-coupled receptor (GPR54/KISS1R). This binding stimulates the release of gonadotropin-releasing hormone (GnRH) by hypothalamic neurons, leading to the secretion of pituitary gonadotropins (LH and FSH) and sexual steroids. In our study, we isolated and sequenced DNA from blood samples obtained from 54 patients and volunteers aged 8-11 years without any endocrine, metabolic, or genetic diseases (control group). We evaluated the results using GraphPad Prism 8 software. Statistical differences between the patient group and the control group were analyzed using the Student t-test, with p<0.05 considered significant. We identified several variants, including rs5780218, rs3924587, rs12998, rs369561225, rs10158616, c.*121 T >A, rs4889, rs71745629, rs35128240, rs1132506, rs1658709621, rs201073751, rs35431622, and rs1658714899. However, no significant difference (p>0.05) was found when analyzing these variants between the patient and the control groups. Specifically, sequencing of the kisspeptin gene did not reveal an association with puberty precocity in our study. Further research is needed to clarify this issue.

Keywords: Central puberty precocius; kisspeptin; HPG; genetic.