Epilepsi hastalarında karnitin profilinin incelenmesi
Investigation of carnitis profile in epilepsy patients
Yazar: HALİL TÜRKMAN
Danışman: YRD. DOÇ. DR. İSMAİL KOYUNCU
Harran Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Epilepsi = Epilepsy ; Karnitin = Carnitine ; Nöbetler = Seizures ; Nörolojik hastalıklar = Neurological diseases

Özet:
Epilepsi, beynin işlevsel ve yapısal düzensizlikleri nedeniyle ortaya çıkan yaygın ve ciddi bir nörolojik hastalık olup tekrarlayan nöbetlerle tanımlanır. Epilepsi, dünyada 50 milyondan fazla kişide, Türkiye'de ise 600.000 ile 800.000 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Antiepilektik ilaçların yüksek fiyatlı ve ilaca ulaşımın güç olduğu geri kalmış ülkelerde epilepsi görülme sıklığı gelişmiş ülkelere göre daha fazla olmaktadır. Ayrıca epilepsi tanısında kullanılan ilaçların, hastalar üzerinde %30 oranında etkili olmadığı görülmüştür.
Günümüzde epilepsi hastalığının tanı ve tedavisinin geliştirilmesi yönelik yeni çalışmalar devam etmektedir. Yapılan bu çalışmaların çoğunluğu yeni yaygınlaşan metabolomiks analizleriyle yapılmaktadır. Bu çalışmada epilepsi hastalarının carnitin ve carnitin esterlerinin profili incelenerek hastalığın tanı ve tedavisindeki kullanım potansiyeli incelendi. Çalışmada 50 epilepsi tanılı hasta ve 50 sağlıklı bireyden kan örnekleri alınarak LC-MS/MS yöntemiyle 27 carnitin ve carnitin esterlerinin profili incelendi. Çalışma sonucunda kontrol gurubu ile epilepsi gurubu karşılaştırıldığında C0, C2, C3 C4, C4DC ve C5 seviyesinin kontrol gurbuna göre anlamlı bir şekilde azaldığı tespit edilirken, diğer carnitin seviyelerinde anlamlı bir değişikliğin olmadığı tespit edilmiştir. Bu çalışmada carnitin ve carnitin esterlerinin epilepsi tanı ve tedavisinde kullanım potansiyeli olduğu ve bu çalışmanın daha kapsamlı bir şekilde yapılması gerektiği sonucunda varılmıştır.

Anahtar Kelimeler: Epilepsi, Karnitin Profili, L-Karnitin, Nöbet, Sara hastalığı

Abstract:
Epilepsy, known as "epilepsy" among the public. Epilepsy seizure is short-term brain dysfunction. Each year, about 45 of 100,000 people are diagnosed with epilepsy. There are currently about 60 million Epilepsy patients around the world. The number of epilepsy patients in Turkey is estimated to be between 600,000 and 800, 000. An average of 30,000 people suffer from Epilepsy every year. The drugs used were not effective on 30% of patients.
Today, new studies are continuing to improve the diagnosis and treatment of epilepsy. Most of these studies are carried out with new widespread metabolomic analysis. In this study, the profile of carnitine and carnitine esters of epilepsy patients was investigated and the potential for use in the diagnosis and treatment of the disease was investigated.  In this study, blood samples were taken from 50 patients with epilepsy and 50 healthy individuals. The carotid and carnitine esters were analyzed by LC-MS / MS method. As a result of the study, it was determined that C0, C2, C3 C4, C4DC and C5 levels decreased significantly compared to the control group compared to the control group, while there was no significant change in other carnitine levels. In this study, it was concluded that carnitine and carnitine esters have potential to be used in the diagnosis and treatment of epilepsy and that this study should be performed more comprehensively.

Keywords: Epilepsy, Carnitine Profile, L-Carnitine, Seizure, Sara disease