Konotrunkal kalp anomalili hastalarda FISH yöntemi ile del22 sıklığı araştırılması
Investigation of del22 frequency with FISH method in conotruncal heart anomaly patients
Yazar: SULTAN ÖZÇELİK
Danışman: PROF. DR. OSMAN BAŞPINAR
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Delesyon = Deletion ; DiGeorge sendromu = DiGeorge syndrome ; FISH = FISH ; Kalp = Heart ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Kalp hastalıkları = Heart diseases

Özet:
Konotrunkal kalp defektleri, konjenital kalp hastalıklarının %10-15'ini temsil etmektedir ve sıklıkla DiGeorge velokardiofasiyal Del22 durumunda genetik sendromlarla ilişkilidir. Klasik konotrunkal kalp defektleri, Fallot tetralojisi (TOF), ventriküler septal defektli pulmoner atrezi (PA-VSD), trunkus arteriozus (TA) ve kesintili aortik ark (IAA) gibi defektlerden oluşmaktadır. 
	Çalışmamızın  amacı  konotrunkal kalp defekti (KTKD)  nedeniyle takip edilen  çocuklarda  Fluoresan In Situ Hibridisation (FISH)  yöntemi  ile 22q11.2  delesyon  prevalansının  araştırılmasıdır. KTKD'li 104 vakada  bu bölgeye spesifik bir  prob  olan  DiGeorge-VCFS  TUPLE1  probu  kullanılarak yapılan FISH analizinde 22q11.2 bölgesi delesyon bakımından irdelendi.  
	KTKD bulunan hastalarda; izole kardiyopati saptanan 1. grupta yapılan FISH analizinde 3 olguda Del22 saptanırken, kardiyopati + dismorfizmin birlikte bulunduğu 2. grupta 2, kardiyopati + immun yetmezlik + dismorfizmin olduğu 3. grupta 2 ve kardiyopati + immun yetmezliğin olduğu 4. grupta 1 olguda FISH analiziyle Del22 saptandı. Konjenital kalp anomalileri bulunan toplam 104 hastanın 8 (%7.5) tanesinde Del22 tespit edildi. 
	Sonuç olarak, bulgularımızın literatürle uyumlu olduğu kanaatine varılmıştır. Del22'nin klinik sunumunun oldukça değişken olduğu tespit edilmiştir. Ayrıca çeşitli organ sistemleri bu sendroma eşlik edebilmektedir. Erken müdahale ve hastalığın yönetimi için, delesyonun olabildiğince erken dönemde teşhis edilmesi önem taşımaktadır. Kardiyak anomalinin ciddiyeti hastaların ömrünü kısalttığından, kromozom analizine ek olarak FISH analizi ile seçici konotrunkal anomaliler için Del22 taramasının yapılmasını önermekteyiz. 
Anahtar  Kelimeler: DiGeorge  sendromu,  Del22, FISH, Konotrunkal kalp defektleri.

Abstract:
Conotruncal heart defects (CTHDs) represent 10-15% of congenital heart diseases and are often associated with genetic syndromes with deletion of the 22nd chromosome (Del22) in the case of DiGeorge velocardiofacial syndrome. Classical conotruncal heart defects include tetralogy of Fallot (TOF), pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA-VSD), truncus arteriosus (TA) and discontinuous aortic arch (IAA).
	The aim of our study was to investigate the prevalence of 22q11.2 deletion by FISH method in children who were followed up due to CTHDs. In 104 cases with CTHDs, 22q11.2 region was examined for deletion by FISH analysis using DiGeorge-VCFS TUPLE1 probe, a specific probe for this region.
	In patients with CTHDs; in the FISH analysis in group 1 with isolated cardiopathy Del22 was detected in 3 cases, in group 2 with cardiopathy + dysmorphism in 2 cases, in group 3 with cardiopathy + immunodeficiency + dysmorphism in 2 cases and in group 4 with cardiopathy + immunodeficiency in 1 cases Del22 was detected with FISH analysis.  Del22 was detected in 8 (7.5%) of 104 patients with congenital heart anomalies.
	In conclusion, our findings are consistent with the literature. The clinical presentation of Del22 has been found to be highly variable. In addition, various organ systems may accompany this syndrome. For early intervention and disease management, it is important to diagnose the deletion as early as possible. Since the seriousness of cardiac anomalies shortens the life of the patients, we recommend performing Del22 screening with FISH for selective conotruncal anomalies in addition to chromosome analysis.
Key Words: DiGeorge syndrome, Del22, FISH, Conotruncal heart defects.