MEFV geninin seçilmiş bölgelerinde heterozigot ve homozigot mutasyonların fragman analiz yöntemiyle araştırılması
Investigation of heterosygotic and homozygotic mutations in selected regions of the MEFV gene by fragment analysis method
Yazar: MAHSUN ÖZDEMİR
Danışman: PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
Yıldız Teknik Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı / Moleküler Biyoloji ve Genetik  Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
MEFV geni insanda yaklaşık 25.000 genden birisi olup 23 kromozom çifti arasında 16. Kromozomda yer almaktadır. 
Bu çalışmada MEFV geninde belirlemiş olduğumuz 16 bölgeyi Fragman Analiz yöntemiyle inceledik. Ankara Etlik Şehir Hastanesi'nin etik kurulundan alınan onayla birlikte hastaneye gelen hastalar ilgili polikliniklerden belirli endikasyonla uzman hekimler tarafından muayene edilip, içerisinde bulunan etilendiamintetraasetik asit (EDTA)'lı kan tüpleri ile Moleküler Genetik Laboratuvarına gönderilmiştir. Tez çalışmamıza Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) şüphesiyle muayene edilen hastaların cinsiyet, yaş, bölge ve poliklinik bilgileri ile 1388 hasta almış olup, hastaları 1 Mayıs 2023 tarihi ile  20 Aralık 2023 tarih aralığında  gelenler olarak seçtik. Gelen hastaların kanlarını otomatik Deoksiribo Nükleik Asit (DNA) izolasyon cihazıyla ekstrakte edip üç basamaklı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) yöntemiyle çalıştık. MEFV geninde belirlemiş olduğumuz 16 bölgenin Fragman Analiz yöntemiyle inceledik.  Çalışma sonuçlarına gore hastaların istatistik olarak, gönderildiği poliklinik, cinsiyet, yaş ve hastaların yaşadıkları bölgelere göre sınıflandırıp inceledik.
Sonuç olarak mutasyon mekanizmalarını inceleyip, tespit edilen mutasyon bölgeleri ile cinsiyet, yaş, gönderildiği poliklinik ve yaşadığı bölge verilerini kullanarak SPSS istatistik programında Ki-kare testini uyguladık. Hastaların mutasyon çeşitlerinin yüzdelik oranları ve ortalama değerlerini belirledik. Elde edilen sonuçlarda  en sık rastlanan mutasyon çeşidinin zigosite olarak heterozigot mutasyonlar olduğunu ve mutasyon bölgesi olarak ise M694V bölgesi olduğunu belirledik. Klinik korelasyon ile birlikte sonuç elde edebilmek için hastaların aile soy ağaçları, klinik bilgileri ve hasta dosyalarındaki diğer bilgilerinde ele alınması gerekmektedir. 
Anahtar Kelimeler: MEFV, M694V, FMF, Ankara Etlik Şehir Hastanesi

Abstract:
The MEFV gene is one of approximately 25,000 genes in humans and is located on chromosome 16 among 23 chromosome pairs.
In our thesis study, we examined the 16 regions we identified in the MEFV gene using the Fragment Analysis method. With the approval received from the ethics committee of Ankara Etlik City Hospital, the patients who came to the hospital were examined by specialist physicians from the relevant polyclinics with certain indications and sent to the Molecular Genetics Laboratory with blood tubes containing ethylenediaminetetraacetic acid (EDTA). We included 1388 patients in our thesis study with gender, age, region and outpatient clinic information of patients who were examined with suspicion of Familial Mediterranean Fever (FMF), and we selected the patients as those who came between May 1, 2023 and December 20, 2023. We extracted the blood of the incoming patients with an automatic Deoxyribo Nucleic Acid (DNA) isolation device and worked with the three-step Polymerase Chain Reaction (PCR) method. We examined the 16 regions we identified in the MEFV gene using the Fragment Analysis method. According to the study results, we statistically classified and examined the patients according to the outpatient clinic to which they were sent, gender, age and the region where the patients lived.
As a result, we examined the mutation mechanisms and applied the Chi-square test in the SPSS statistical program using the detected mutation regions and gender, age, outpatient clinic to which the patient was sent and the region where he lived. We determined the percentage rates and average values of the patients' mutation types. In the results obtained, we saw that the most common type of mutation was heterozygous mutations in zygosity and the M694V region was the mutation site. In order to obtain results with clinical correlation, patients' family trees, clinical information and other information in the patient files must also be considered.
Keywords: MEFV, M694V, FMF, Ankara Etlik City Hospital