Fetal kardiyovasküler sistem anomalilerinin prenatal tanılarının, kısa dönem neonatal sonuçlarının ve postnatal tanılarının retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective analysis of prenatal diagnoses, short-term neonatal outcomes and postnatal diagnoses of fetal cardiovascular system anomalies, Hacettepe University Faculty of Medicine
Yazar: MUSTAFA ONUR KAMANİ
Danışman: PROF. DR. ÖZGÜR DEREN
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Bu çalışmada prenatal dönemde kardiyovasküler sistem anomalisi tanısı almış olan gebeliklerin obstetrik ve neonatal sonuçlarını, yenidoğanların postnatal dönemdeki takip ve sonuçları incelenmiştir. Konjenital kalp hastalıklarının %20,61'ini (n= 40) ventriküler septal defektler oluşturarak en sık KKH anolarak saptanmıştır. 2. Sık KKH %12,37 (n= 24) ile hipoplastik sol kalp sendromudur. KVS dışındaki diğer sistemlerdeki ek anomaliler tüm KVS anomalilerinin(n=194) %14,94'ünde(n=29) saptanmıştır. En sık %4.12 sıklığıyla(n=8) iskelet sistemi ve ekstremite anomalileri saptanmıştır. Sonrasında sırasıyla %3,6'sınde(n=7) kraniyofasiyel anomaliler, %2.06'sında(n=4) gastrointestinal sistem anomalileri, %2.06'sında(n=4) multiple sistem anomalileri, %1.54'ünde(n=3) santral sinir sistemi anomalileri, %1.03'ünde(n=2) toraks ve abdominal duvar defektleri ve %0.51'inde(n=1) genitoüriner sistem anomalileri saptanmıştır. Antenatal usg ile tanı konan KVS anomalilerinin (n=194) %25,77'sinde(n=50) karyotip analizi yapılmış olup, %19.07'sinde(n=37) karyotip analizi sonucu normal, %6.7'sinde(n=13) karyotip analizi sonucu anormal sonuçlanmıştır. Gebelik sonucuna ulaşılan 193 hastanın ise %80,82'ü(n=156) canlı doğumla sonuçlanmıştır, %17,61'si(n=34) teminasyon ile sonuçlanmış, %1.55'ü(n=3) ise intrauterin dönemde ex olmuştur. En yüksek terminasyon oranları pulmoner atrezi (%40), trunkus arteriosus (%33,3) ve HRHS (%33,3) teşhislerinde görülmüştür. En düşük canlı doğum oranı ise atriyal izomerizm tanılı hastalarda saptanmıştır (%57,1). Cerrahi şansı bulamadan ilk 12 hafta içerisinde kaybedilen bebeklerin en çok görüldüğü gruplar HLHS (%50, 7/14), trunkus arteriosus (%50, 1/2) ve atriyal izomerizm (%40, 2/5) gruplarıdır. Doğum sonrası cerrahi girişime rağmen ilk 12 hafta içerisinde kaybedilen bebeklerin en çok izlendiği gruplar AVSD (%40, 2/5), HLHS (%28.6, 4/14), DORV (%28.6, 4/14), atriyal izomerizm (%20, 1/5) ve D-TGA (%19, 4/21) olarak saptanmıştır. Cerrahi sonrası en yüksek sağkalım ile takip edilen gruplar L-TGA (%100, 2/2), TOF (%81.8, 9/11) ve HRHS (%80, 8/10) olarak saptanmıştır. Prenatal dönemde herhangi bir KVS anomalisinin saptanması; anomalinin olası nedenini, prognozunu, yönetimini belirlemek açısından oldukça önemlidir. Aileler ile hastalıkların doğası paylaşılmalı, doğum sonrası gerekli olabilecek girişimler ve süreç hakkında bilgi verilmelidir. Terminasyon ve karyotip analizi gibi ebeveyn kararı gerektiren süreçlerde doktor bilgilendirmesi kritiktir.

Abstract:
In this study, obstetric and neonatal outcomes of pregnancies diagnosed with cardiovascular system (CVS) anomaly in the prenatal period, and follow-up and outcomes of newborns in the postnatal period were examined. Ventricular septal defects constituted 20.61% (n= 40) of congenital heart diseases (CHD), and was found most frequently. Second frequent CHD with 12.37% (n= 24) is hypoplastic left heart syndrome. Additional anomalies in systems other than CVS were detected in 14.94% (n=29) of all CVS anomalies (n=194). Skeletal system and extremity anomalies were found most frequently with a frequency of 4.12% (n=8). Karyotype analysis was performed in 25.77% (n=50) of CVS anomalies (n=194) diagnosed by antenatal USG, karyotype analysis results were normal in 19.07% (n=37) and 6.7% (n=13) were abnormal as a result of the karyotype analysis. Of the 193 patients whose pregnancy results were reached, 80.82% (n=156) resulted in live birth, 17.61% (n=34) resulted in assurance, and 1.55% (n=3) died in the intrauterine period.  The highest termination rates were seen in the diagnosis of pulmonary atresia (40%), truncus arteriosus (33.3%) and HRHS (33.3%). The lowest live birth rate was found in patients with atrial isomerism (57.1%). HLHS (50%, 7/14%), truncus arteriosus (50%, 1/2) and atrial isomerism (40%, 2/5) groups are the most common groups in which babies are lost in the first 12 weeks without a chance for surgery. The groups in which babies lost in the first 12 weeks despite postnatal surgical intervention are most followed are AVSD (40%, 2/5), HLHS (28.6%, 4/14), DORV (28.6%, 4/14), atrial isomerism (20% , 1/5) and D-TGA (19%, 4/21). The groups followed with the highest survival after surgery were L-TGA (100%, 2/2), TOF (81.8%, 9/11) and HRHS (80%, 8/10). Detection of any CVS anomaly in the prenatal period is crucial to determine the possible cause, prognosis, and management. The nature of the diseases should be shared with families, and information should be given about the interventions and the process that may be necessary after birth. Physician knowledge is critical in processes requiring parental decisions, such as termination and karyotype analysis.