Kraniyoservikal arter diseksiyonlu hastalarda anjiotensinojen M235T ve anjiotensin dönüştürücü enzim insersiyon/delesyon (I/D) gen polimorfizmlerinin risk faktörü olarak araştırılması
Investigation of ace and AGT gene polymorphism, as a risk factor in patients with craniocervikal arterial dissection
Yazar: HAMİT ÇELİK
Danışman: DOÇ. DR. YÜKSEL KAPLAN
İnönü Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Anjiyotensin konverting enzim = Angiotensin converting enzyme ; Anjiyotensinler = Angiotensins ; Anjiyotensinojen = Angiotensinogen ; Delesyon = Deletion ; Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Amaç:
Anjiotensinojen geni M235T ve ACE geni I/D polimorfizmlerinin hem iskemik
hem hemorajik inmede bağımsız bir risk faktörü olduğu gösterilmiştir.
Çalışmamızın amacı, genç erişkinlerde önemli bir inme nedeni olan kraniyoservikal
arteriyel diseksiyonlu hastalarda anjiotensinojen geni M235T ve ACE geni I/D
polimorfizmlerinin bir risk faktörü olup olmadığını araştırmaktır.
Yöntem:
Ocak 2000-Mayıs 2013 tarihleri arasında kliniğimizde tanısı kesin konulmuş,
servikal veya intrakraniyal segmentlerde, karotis arter diseksiyonu veya vertebral arter
diseksiyonu olan 63 hastanın anjiotensinojen geni M235T polimorfizm genotipleri olan
MM, MT, TT ve ACE geni I/D polimorfizm II, ID, DD genotipleri, benzer yaş
grubundaki 100 sağlıklı benzer yaş grubunda ve cinsiyette olan bireyin genotipleriyle
karşılaştırıldı. Genotipleme için real-time PCR yöntemi kullanıldı.
Sonuç:
ACE genotip dağılımı hasta grubunda DD;%39.7 ID;%54, II;%6,3, kontrollerde
DD;%20, ID; %29, II;%51 olarak bulundu. Hasta grubunda kontrol grubuna göre, DD
ve ID genotip oranı istatistiksel olarak anlamlı yüksekti (p<0.05).
Anjiotensinojen genotip dağılımı hastalarda MM; %12.7, MT; % 63.5, TT;
%23.8 iken kontrollerde MM; %46, MT; %33, TT; %21 olarak bulundu. Hasta grubunda kontrol grubuna göre, MT genotip oranı istatistiksel olarak anlamlı yüksek
bulundu. Buna karşılık MM genotipi kontrol grubunda daha yüksekti (p<0.05).
Yorum: Çalışmamızın sonuçları ACE geni DD ve ID, anjiotensinojen geni MT
genotipi taşıyıcılığının kraniyoservikal arter diseksiyon riskini artırabileceğini
düşündürmektedir.

Abstract:
Aim: It was demonstrated that Angiotensinogen M235T and ACE I/D gene
polymorphism is a independent risk factor in both ischaemic and hemorrhogic
stroke.Craniocervikal arterial dissection is a major cause of ischaemic stroke in young
adults.The aim of this study was to demostrate if Angiotensinogen M23T and
angiotensin-converting enzyme insertion/deletion gene polymorphisims are an
dependent risk factor for ischemic stroke or not.
Material and method: Between January 2010 ? May 2013, we investigated the
relationship of the ACE insertion/deletion and M235T gene polymorphism in 63
patients with a diagnosis of craniocervikal arterial dissection and a control group of
100 healthy human volunteers. ACE insertion/deletion gene polymorphism genotypes
II, ID and DD were evaluated and M235T gene polymorphism genotypes MM, MT and
TT were evaluated in patients and voluteers. Real time PCR was used for genotyping.
Result:The genotype frequencies for II, ID, and DD were 6.3, 54, 39.7 %
respectively in the patient group and were 51, 29, 20 % the control group (p<0.05).
in the patient group, DD and ID genotype rate were sinificantly high as statically in
comparision with control group. However, MM genotype were higher in control group.
The genotype frequencies for MM and MT were ; 12.7, 63.5 % respectively, in the patient group and in control group were 46, 33 % (p<0.05). The genotype frequencies
for TT was 23.8 % in the patient group and 21 % in the control group. (p<0.05).
Conclusion: İn this study, statistically significant difference was found in the
development of Craniocervikal arterial dissection . the results showed that ACE DD, DI
and M35T MT genotypes related to the risk of arterial dissection with this
polymorphism.
The results of our study were thought that in people having ACE DD, ID and AGT MT, the CAD diseksiyon were higher.