Beta-talasemi taşıyıcısı çocuklarda eşlik eden demir eksikliğinin HbA2 düzeyi üzerine etkisi
Effect of iron deficiency on the level of HbA2 in children with beta thalassemia minor
Yazar: ŞEYDA DEĞERMENCİ
Danışman: PROF. DR. DENİZ ASLAN
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Hematoloji = Hematology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Anemi-demir eksikliği = Anemia-iron deficiency ; Hemoglobin A2 = Hemoglobin A2 ; Talasemi = Thalassemia ; Çocuklar = Children

Özet:
Bu tez çalışmasında talasemi taşıyıcılığına eşlik eden demir eksikliğinin HbA2 düzeyi üzerine etkisi incelenmiştir. Bunun için 213 β-talasemi taşıyıcısı çocuk (107 kız, 106 erkek, yaş ortancası 6 standart deviasyon 4,1 yaş) değerlendirilmiştir. Olgular ferritin düzeyine göre demir eksikliği olanlar (ferritin <15 ng/ml) ve olmayanlar olarak ayrılmış ve 2 grup arasında HbA2 düzeyi karşılaştırılmıştır. Sonuçların güvenirliği bakımından benzer karşılaştırma transferrin saturasyonu (transferrin saturasyon indeksi <%15) ve ferritin+transferrin saturasyon indeksi (hem ferritin <15 ng/ml hem de transferrin saturasyon indeksi <%15) kriterlerine göre ayırım yapıldıktan sonra da tekrarlanmıştır. Demir eksikliği sıklığı kriterlere göre sırasıyla %24,2, %25,8 ve %10,9 bulunmuştur. Karşılaştırma sonuçları demir eksikliği bulunan taşıyıcılarda HbA2 düzeyinin bulunmayanlara göre düşük ama ilk iki kritere göre halen tanısal sınırda olduğunu göstermiştir (%4,1 ve %4,9, p 0,007; %4,1 ve %4,9, p 0,003; %3,3 ve %4,9, p 0.001, kriterlere göre sırasıyla). İlginç olarak demir eksikliği bulunmayan taşıyıcılar arasında da HbA2 düzeyi düşük bir grup olduğu saptanmıştır (~%30) (kriterlere göre sırasıyla, %26,9, %26,6 ve %28,2). Bu grubun eritrosit parametreleri talasemi taşıyıcılığıyla tam olarak uyumludur. HbA2 düzeyi düşük olgularda korelasyon çalışmaları HbA2 düzeyiyle demir parametreleri arasında güçlü bir ilişki bulunmadığını göstermiştir (transferrin saturasyonu indeksi ile düşük/önemsiz korelasyon [0,280]; ansature demir bağlama kapasitesi ile düşük-orta korelasyon [-0,367]; ferritin ile korelasyon saptanmamıştır). Bu bulgularla, β-talasemi minor taramasında tanısal test olarak kullanılan HbA2 düzeyinin eşlik eden demir eksikliği varlığında da, olguların büyük çoğunluğunda, geçerli olduğu sonucuna varılmıştır. HbA2 düzeyinin düşüklüğünden demir eksikliği dışında diğer faktörlerin de başlıca özel talasemi mutasyonlarının, sorumlu olabileceği önerilmiştir.
Anahtar kelimeler: β-talasemi minor, demir eksikliği, HbA2 düzeyi

Abstract:
In this study the effect of accompanying iron deficiency on the levels of HbA2 in β-thalassemia minor was investigated. For this purpose, 213 children with β-thalassemia minor (107 female, 106 male, median(SD) 6(4.1) years) were evaluated. Children were divided as iron deficient and non-iron deficient according to ferritin level (ferritin cut-off value of 15 ng/ml) and the levels of HbA2 were compared between the groups. In term of reliability of results, same comparisons were done after division based two more criteria: 1-transferrin saturation index <%15 and 2-ferritin plus transferrin saturation index <15% (both ferritin <15 ng/ml and transferrin saturation index <%15). The frequency of iron deficiency was 24.2%, 25.8%, and 10.9% according to the criteria used respectively. Comparisons between iron deficient and non-iron deficient carriers showed that the levels of HbA2 were lower in iron deficient cases but were still above the cut-off value of 3.5% according to the first two criteria (%4.1 vs %4.9, p 0.007; %4.1 vs %4.9, p 0.003; %3.3 vs %4.9, p 0.001, according to the critera used, respectively). Interestingly, approximately 30% of the non-iron deficient carriers was found to have low HbA2 levels (26.9%, 26.6% and 28.2%, according to the critreia used, respectively). Erythrocyte parameters of those cases were consistent with β-thalassemia minor. No significant correlation was found between low HbA2 levels and iron status parameters (transferrin saturation index low/insignificant correlation [0.280]; unsaturated iron binding capacity low-medium correlation [-0.367]; ferritin no correlation). Based on our results, we conclude that HbA2 mostly remains a reliable test for β-thalassemia minor screening in the presence of iron deficiency. Other factors, particularly special thalassemia mutations, may also be responsible for the low levels of HbA2 in β-thalassemia minor.
Keywords: β-thalassemia minor, iron deficiency, HbA2 level