Fetal kardiak anomali tanısı alan vakaların sonuçlarının genetik, yenidoğan ve fetal otopsi yönünden değerlendirilmesi
The evaluation of the results of the cases with the diagnosis of fetal cardiac anomalies from the point of genetic, new born, and fetal otopsies
Yazar: FULYA ÇAĞLI
Danışman: PROF. DR. MUSTAFA BAŞBUĞ
Erciyes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Amaç: Bu çalısmada prenatal tanı ünitemizde yapılan fetal ekokardiyografilerin sonuçlarını,bu gebelerin basvuru endikasyonlarını, konjenital kalp hastalıklarının ekstrakardiakanomalilerle birlikteliğini ve diğer antenatal tarama testleri ile iliskisini değerlendirmeyiamaçladık.Yöntem: Ocak 2007-Haziran 2009 tarihleri arasında Erciyes Üniversitesi Kadın Hastalıklarıve Doğum Anabilim Dalı Prenatal Tanı Ünitesine çesitli nedenlerle basvuran gebelere yapılanfetal ekokardiyografilerin sonucunda anomali tespit edilen fetusların sonuçları incelenmistir.Sonuçlar: Gebelerin en sık basvuru nedenlerini sırasıyla, rutin ultrasonografik inceleme, üçlütestte artmıs risk, 1. düzey ultrasonografide kardiyak veya ekstrakardiyak anomali süphesiolusturmaktadır. 1033 gebeye fetal ekokardiyografi uygulandı ve 193 gebede (% 18.7)kardiak anomali tespit edildi. Bu 193 gebenin 124'ünün sonuçlarına ulasılabildi. Prenatalkardiyak anomali tespit edilen toplam 124 hastanın 84'üne (% 67.7) prenatal karyotipuygulandı. Karyotip uygulanan hastaların 11'inde (% 13.1) kromozom anomalisi tespit edildi.En sık tespit edilen kromozom anomalisi trizomi 21'di. Prenatal kardiyak anomali tespitedilen toplam 124 hastada en sık görülen kardiyak anomali ventriküler septal defekt (n=105% 84.7) idi. Ayrıca kromozom anomalisi tespit edilen tüm vakalarda ventriküler septal defektmevcuttu.Sonuç: Bu bulgular esliğinde çalısmamız konjenital kalp hastalıklarının büyük çoğunluğunundüsük riskli grupta görüldüğünü, en sık görülen konjenital kalp hastalığının ventriküler septaldefekt olduğunu ve kromozom anomalili fetuslarda mutlaka fetal ekokardiyografi yapılmasıgerektiğini bildiren yayınları desteklemektedir. Konjenital kalp hastalığının belirlenmesindeasıl görev anne ile ilk karsılasan hekimler olan kadın doğum uzmanlarına düsmektedir.Anahtar kelimeler: Fetal ekokardiyografi, konjenital kalp defekti, ventriküler septal defekt

Abstract:
Objective: In this study, our aim was to evaluate the results of fetal echocardiography, theindication of references in these pregnant women, the association of extracardiac anomalies inthe congenital heart disease and the relation of antenatal screening testes.Materials and Methods: January 2007- June 2009, the results of anomaly determinationwith fetal echocardiography were examined in the pregnant women that were refered toErciyes University, Obstetric and Gynecology Department of Prenatal Diagnosis Unit withdifferent reasons.Results: The most common indications of pregnant women were routine ultrasound scan,high risk in triple test, suspicion cardiac or extracardiac anomalies on ultrasound scan,respectively. Fetal echocardiography was performed to 1033 pregnant women and cardiacanomalies were determined in 193 pregnant women (% 18.7). Results of 124 of 193 pregnantwomen were found. Prenatal karyotype was applied in 84 of 124 patients (% 67.7) that wereprenatally found cardiac anomalies in their fetuses. Chromosome anomaly was determined in11 patients? karyotype (% 13.1). The most commonly determinant chromosome anomaly wastrisomy 21. The most common cardiac anomaly was ventricular septal defects (n=105 % 84.7)in 124 patients that were prenatally found cardiac anomalies in their fetuses. Additinally,ventricular septal defect was found in all cases that were diagnosed chromosomal anomaly.Conclusion: Our findings has similar findings with other reports in the aspect that most of thecongenital heart diseases are the results of low risk pregnancies; that most common congenitalheart disease is ventricular septal defects; that fetal echocardiography is performed in fetuseswith the chromosomal anomaly. The base duty for determining congenital heart disease isbelonging to the obstetricians the major doctor group for detecting these pregnancies.Key words: fetal echocardiography, congenital heart defects, ventricular septal defect