Türkiye'de fenilketonüri hastalığında tanı, tedavi, izlem ve uygulamaların saptanması
The identification of the diagnosis, treatment, monitoring and practices of phenylketonuria in Turkey
Yazar: TUĞBA KÜÇÜKKASAP
Danışman: PROF. DR. GÜLDEN KÖKSAL
Hacettepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2013
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics
Dizin: Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Hasta takibi = Follow up studies ; Tedavi = Treatment ; Teşhis = Diagnosis ; Türkiye = Turkey

Özet:
Bu araştırma, ülkemizin farklı bölgelerinde yer alan pediatrik beslenme ve metabolizma hastalıkları kliniklerindeki tanı, tedavi, izlem ve uygulamaların saptanması, izlenen fenilketonürili (FKÜ) veya hiperfenilalaninemili (HFA) bireylerin (1215 FKÜ'li ve 138 HFA'li toplam 1383 birey) tanı yaşlarının öğrenilerek erken tanı durumun değerlendirilmesi,antropometrik ölçümlerinin Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) 2006 büyüme standartları ve 2007 referans değerleri ile değerlendirilerek büyüme-gelişme durumlarının belirlenmesi ve kan fenilalanin (FA) düzeylerinin (son 3 yıl) ile tıbbi ve tıbbi beslenme tedavisine uyumlarının değerlendirilmesi amacı ile planlanmış ve yürütülmüştür. Dosya kayıtlarından tanı tarihleri, kan FA düzeyleri, son antropometrik ölçümleri (vücut ağırlığı, boy uzunluğu) öğrenilmiştir. Doktorvediyetisyenlereuygulamaların saptanmasıamacıileyenidoğantaramasıvetanı, tıbbivetıbbibeslenmetedavisi, büyüme-gelişmevebeslenmedurumunundeğerlendirilmesi, tedaviyeuyum, izlem alt başlıklarındanoluşançoktanseçmelianketformuuygulanmıştır.Bireylerintanı yaşı ortanca değerinin 2006 yılından sonra düştüğü (30 gün), FKÜ'li bireylerin kan FA medyan ortanca değerlerinin 6.15 mg/dL olduğu belirlenmiştir. Kan FA medyan değerleri (mg/dL) ile yaş (yıl), tanı yaşı (gün) arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki gösterilmiştir (p<0.005). Yaşa göre BKI z-skor değerlerine göre sınıflandırıldıkların da, yaşla birlikte artan şişmanlık durumu saptanmıştır. Merkezler arasında tıbbi beslenme tedavisine başlangıç için kabul edilen kan FA (mg/dL) kesişim değeri, yaş gruplarına göre hedef kan FA (mg/dL) düzeyleri, yaş gruplarına göre önerilen protein miktarları, FA toleransına göre yüksek protein içerikli besinleri önerme durumları, önerilen izlem sıklıklarında farklılıklar saptanmıştır.Çalışmanın sonunda, yenidoğan taramasından başlayarak, klinisyenlerin kalıtsal metabolik hastalıklarda uygun ve etkin önerilerde bulunabilecekleri, ülkemize özgü tanımlanmış rehberin gerekliliği doğrulanmıştır.

Abstract:
This study was planned and conducted in order to identify the diagnosis, treatment, monitoring and procedures in the pediatric nutrition and metabolic disease clinics in different regions of Turkey, to evaluate the effectiveness of the screening by determining the date of diagnosis of phenylketonuria (PKU) or hyperphenylalaninemia (HPA) (a total of 1383 individuals, 1215 with PKU and 138 with HPA), to determine the growth and development of individuals by assessing their anthropometric measurements and to evaluate the individuals? blood phenylalanine levels (last 2-3 years) as well as their compliance. The dates of diagnosis, blood PA levels, last anthropometric measurements (body weight, height) were ascertained from medical dossiers and records. To determine the practices of physicians and dieticians, a multiple-choice questionnaire consisting of the sections entitled ?newborn screening and diagnosis,? ?medical and medical treatments,? ?evaluation of growth-development and nutrition,? ?dietary compliance? and ?monitoring? was used. The median of the individuals? date of diagnosis was determined as 30 days after 2006 years, while the median blood PA value of PKU patients was determined as 6.15 mg/dL. The relation between the median blood PA values (mg/dL) and age, as well as the relation between the date of diagnosis (days) were found to be statistically significant. Between the various centers, differences in practice were observed with regards to the blood PA intersection values (mg/dL) accepted for initiation of medical nutrition treatment, the targeted blood PA values (mg/dL) according to the age groups, the recommended protein intake quantities according to the age groups, the recommendation of high protein foods according to PA tolerance, and the recommended frequency of monitoring It was confirmed that it is necessary to develop a guideline specific for our country that covers all practices starting from the screening of newborns.