Ten rengi tayininde SLC45A2 gen polimorfizmi
SLC45A2 gene polymorphsim for prediction of skin colour
Yazar: HÜMA ERKOÇ
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ KAAN YILANCIOĞLU
Üsküdar Üniversitesi / Bağımlılık ve Adli Bilimler Enstitüsü / Adli Bilimler Ana Bilim Dalı / Genetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Adli genetik = Forensic genetics ; Pigmentasyon = Pigmentation ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Ten rengi tayini = Skin color prediction

Özet:
İnsan ten rengi tamamen kalıtsal olarak aktarılır ve bu aktarım fenotipe yansımaktadır. Göz ve saç renginin tek nükleotid polimorfizmi (SNP) tarafından yüksek doğrulukla önceden tahmin edilebilmesine rağmen ten renginin genetik yapısıyla ilgili bilgiler sınırlıdır. Bu çalışmada daha önce insan ten pigmentasyonu ile ilişkisi belirlenmiş SLC45A2 geni üzerinde tanımlı iki Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) bölgesinden 14 birey üzerinde genotiplendirme yaparak ten rengi tahmin değeri araştırılmıştır. Öncelikle bireylerin ten renkleri ortalama Kırmızı, Yeşil, Mavi (KYM) değerlerini ölçebilmek için fotoğraf çekimi yapıldı. Renk sınıflandırılması için Fitzpatrick renk ölçeği tip 1, tip 2, tip 3 ve tip 4 renk ölçekleri kullanılarak ten renkleri açık veya buğday olarak sınıflandırıldı. Ağız içi sürüntü numuneleri swab yardımıyla alınan gönüllü bireylerin DNA'ları kullanılarak genotiplendirme yapıldı. Ölçeklendirilen ten renkleri ile genotiplendirme analiz sonuçları değerleri chi-kare (X2) ve Mann Whitney testleri kullanılarak değerlendirildi. SLC45A2 rs 13289 polimorfizmi buğday ten rengi polimorfizmi gösterdi. SLC45A2 rs16891982 polimorfizmi ise açık ten rengi polimorfizmi gösterdi. Genel olarak genotipe uygun olarak fenotipik ten rengi yansımalarının SLC45A2 gen polmorfizmi ile uyumlu olduğu gözlenmiştir. Bu sonuçlara göre SLC45A2 geni rs13289
ve rs16891982 SNP bölgeleri Adli Genetik'te ten rengi tayini açısından kullanılabileceği düşünülmektedir. Ancak bu çalışma öncü niteliğinde olup tam bir sonuç elde etmek için Türkiye popülasyonunda en az 200 kişide bu SNP bölgelerinin çalışılması ve alel frekanslarının hesaplanması gerekmektedir.

Abstract:
Human skin color is highly heritable and this is reflected to the phenotype. There is limited information on the genetic structure of skin color but eye and hair color can be predicted with high accuracy by single nucleotide polymorphisms (SNPs). Here, we investigate the skin color predictive value of 2 single nucleotide polymorphisms (SNPs) from SLC45A2 genetic loci. We use DNAs taken by buccal swab from 14 volunteers and their skin colors classified as pale or intermediate. Firstly, volunteers photos were taken for measure the RGB mean values of skin colors. For skin color classifying Fitzpatrick scale type 1, type 2, type 3 and type 4 skin colors were used and rescaled as pale or intermediate. Genotyping was performed using the DNA of the volunteers who received buccal swab samples. Classified skin colors and genotyped DNAs analysis results were evaluated with using chi-square (X2) and Mann Whitney U tests. SLC45A2 rs13289 polymorphism showed intermediate skin color and also rs16891982 polymorphism showed pale skin color. All in all, phenotypic skin color reflections consistent with the genotype were observed to be compatible with the SLC45A2 gene polymorphism. These results shows that the rs13289 and rs16891982 SNPs can be used in the Forensic genetic. However, this study is lead the field in Turkiye. For a successful results at least 200 people need to study these SNP regions and calculate allel frequencies.