Kayseri ve civarında primer açık açılı glokoma yatkınlık genlerinin araştırılması
Investigation of primary open angle glaucoma susceptibility genes around Kayseri
Yazar: MUSTAFA BERHUNİ
Danışman: PROF. DR. SARPER KARAKÜÇÜK
Erciyes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Genetik = Genetics ; Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Glokom-geniş açılı = Glaucoma-open angle ; Kayseri = Kayseri ; Nitrik oksit = Nitric oxide ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Amaç: Bu çalışmada, endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS) gen polimorfizminin primer açık açılı glokomla (PAAG)  ilişkisinin araştırılmasını amaçlanmıştır.
Gereç yöntem: Bu çalışmaya 100 primer açık açılı glokomlu hasta ve 100 sağlıklı kontrol grubu bireyi dahil edildi. Hasta ve kontrol gruplarından kan örnekleri toplandı. Bu örneklerden genomik DNA izolasyonu yapıldı. Real time PCR ile rs7830, rs1799983 ve rs2853796 genotipleri analiz edildi.
Bulgular: PAAG?li hasta grubu ve kontrol grubu arasında eNOS geni rs1799983, rs2853796 polimorfizmleri açısından anlamlı bir fark bulunmadı (p:0,327, p:0,265). rs7830?da sağlıklı CC genotipi, hasta grubunda yüksek bulundu.  Hastalığın evresi ile polimorfizmler arasında bir ilişki bulunmadı (p:0,116, p:0,438, p:0,768). Cinsiyet ile polimorfizmler arasında da bir ilişki bulunmadı (p:0,979, p:0,512, p:0,692).  
Sonuç: Çalışmamızda eNOS rs1799983, rs2853796 polimorfizmleri ile PAAG arasında bir ilişki olmadığı bulunmuştur.  rs7830 açısından CC genotipinin hasta grubunda yüksek bulunması rs7830 polimorfizminin glokoma karşı koruyucu etkisinin olabileceğini düşündürmektedir.  İleri dönemlerde yapılacak çalışmalarla bu konu açıklığa kavuşabilecektir. 

Anahtar Kelimeler: PAAG, eNOS, polimorfizm

Abstract:
Aim: In this study, we aimed to investigate the association of endotelyal nitric oxide synthase (eNOS) gene polymorphisms with primary open angle glaucoma (POAG). 
Material and methods: One hundred patients with POAG and 100 healthy controls were included in the study. Venous blood samples were collected from patients and the control group. Genomic DNA s were isolated from these samples; rs7830, rs1799983 and rs2853796 genotips were analized by real time polymerase chain reaction. 
Results: There was no significant difference between the patients with POAG and controls in terms of eNOS gene rs1799983, rs2853796 polymorphisms (p:0,327, p:0,265). rs7830 healthy CC genotype was higher in the patient group. Association between the grade of the disease and rs7830, rs1799983, rs2853796 polymorphisms was not statistically significant (p:0,116, p:0,438, p:0,768, respectively). No association between the gender and rs7830, rs1799983, rs2853796 polymorphisms was found (p:0.979, p:0.512, p:0.692, respectively).
Conclusion: We did not find any association between eNOS gene rs1799983, rs2853796 polymorphisms and the PAAG. On the other hand, rs7830 CC genotype was higher in the patient group. This result may suggest that rs7830 polymorphisms may be a possible protective factor against the development of PAAG.  Further studies are needed to clarify this important new issue.

Key Words: POAG, eNOS, polymorphism