Yenidoğanlarda skrotal pigmentasyonun hekim gözü yanı sıra spektrometre ile değerlendirilmesi ve sonuçların 17-hidroksiprogesteron kan düzeyi ile korelasyonunun incelenmesi
Evaluation of scrotal pigmentation in infants with spectrometry in addition to physical examination and their correlation with 
17-hydroxyprogesterone blood levels
Yazar: ABDURRAHMAN ERDEM BAŞARAN
Danışman: YRD. DOÇ. DR. SEVTAP GÜNEY
Akdeniz Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Adrenal bezler = Adrenal glands ; Adrenal hiperplazi-konjenital = Adrenal hyperplasia-congenital ; Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Bebekler = Infant ; Hidroksiprogesteronlar = Hydroxyprogesterones ; Pigmentasyon = Pigmentation ; Spektrometri = Spectrometry ; Teşhis = Diagnosis ; Teşhis-ayırıcı = Diagnosis-differential

Özet:
Erkek bebeklerde hekimi uyaracak kuşkulu genital yapı bulunmadığı için KAH tanısında gecikmeler olmakta ve ancak ciddi adrenal yetmezlik geliştiğinde tanı konulabilmektedir. Bu nedenle pek çok ülkede 21-hidroksilaz eksikliğinde artan bir ara metabolit olan 17-OHP düzeyine topuk kanından bakılarak hastalık yenidoğan döneminde taranmaktadır. Çalışmamızın amacı, yenidoğanda KAH taraması yapılamayan ülkemizde bebeklerin genital bölgesindeki melanin pigment yoğunluğunu ölçebilecek nesnel, noninvazif bir yöntem olan spektrometreyi geliştirmek ve spektrometre değerleri ile hekim gözünün uyumu değerlendirilerek her iki düzey erkek bebeklerin 17-OHP kan düzeylerini karşılaştırmaktır.
Çalışmaya hekimler tarafından skrotal hiperpigmentasyonu olduğu düşünülen 22 olgu ile sağlam çocuk polikliniğinde uzamış sarılık nedeniyle değerlendirilen normal skrotal pigmentasyona sahip 18 olgu olmak üzere toplam 40 bebek dahil edildi. Olguların yaşı, gestasyon haftası, doğum ağırlığı, anne yaşı, skrotum rengi kayıt altına alındı. Tüm olguların skrotal pigmentasyon derecesini nesnel bir ölçüm haline getirmek amacıyla spektrometre cihazı ile ölçümler alındı. Kan 17-OHP düzeyleri ise RIA (DIAsource 17OH-RIA-CT Kit, DIAsource ImmunoAssays S.A, Belgium) yöntemiyle ölçüldü.
Hekim gözüyle skrotal hiperpigmentasyonu saptanan ve saptanmayan grup arasında anne yaşı, olgu yaşı, gestasyon haftası, doğum ağrılığı, 17 OHP düzeyi ve spektrometri değeri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı. 
Çalışmamızda fizik muayeneyle skrotal hiperpigmentasyon var veya yok dediğimiz olguların 17-OHP düzeyleri arasında anlamlı bir fark saptamadık (p=0,807) fakat her iki grupta 17-OHP düzeyi ile spektrometri değeri arasında pozitif yönlü kuvvetli bir ilişki saptadık.
Sonuç olarak çalışmamız, literatürde spektrometre değerleriyle skrotal pigmentasyonun nesnel bir ölçüt hale getirildiği, 17-OHP ile ilişkisinin incelendiği, gelecekte erkek bebeklerde KAH taramasına dolaylı yoldan yardımcı olabileceğini düşündüğümüz ilk çalışmadır

Abstract:
Male infants have particular risk for late diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH) since many of them do not show clinical characteristics of ambiguous genitalia that may alert the physician. Due to this fact, many countries have adopted newborn screening programmes for 21-hydroxylase deficiency, by using 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels on heel stick test. Since Turkey has not yet adopted a newborn screening for CAH, the aim of this study was to evaluate the scrotal melanin density of infants with spectrometry, which is an objective and none-invasive method and to determine the association of spectrometric evaluation with physical examination and blood 17-OHP levels.
A total of 40 infants were enrolled to the study, 22 of whom were diagnosed by a physician to have scrotal hyperpigmentation and 18 with normal scrotal pigmentation who were admitted for the evaluation of prolonged jaundice. Age, gestational week, birth weight, maternal age and scrotal pigmentation according to physician were recorded. Scrotal pigmentation was also determined by spectrometry and blood 17-OHP levels were measured by RIA (DIAsource 17OH-RIA-CT Kit, DIAsource ImmunoAssays S.A, Belgium).
No statistically significant difference was observed between the groups who were categorized by the physician as having "hyperpigmented" or "normal" scrotal color in terms of maternal age, infant's age, gestational week, birth weight, 17-OHP level or spectrometric values. 
We observed a strong correlation between 17-OHP levels and spectrometric values in all groups (r:0.857, p<0,001).
In conclusion this preliminary study is the first one in the literature which evaluates scrotal pigmentation with an objective spectrometric method, and determines its relation with 17-OHP levels. Further studies are needed to employ this method as a none-invasive, indirect screening test fort he screening of CAH in male infants