Düşük materyallerinde matriks metalloproteinaz 2 ve 9 gen polimorfizmlerinin araştırılması
Düşük materyallerinde matriks metalloproteinaz 2 ve 9 gen polimorfizmlerinin araştirilmasi
Yazar: ESRA ATAMAN
Danışman: DOÇ. DR. ÖZGÜR ÇOĞULU
Ege Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Matris elemanları = Matrix elements

Özet:
Spontan abortus, gebeliğin 20. gebelik haftasından önce herhangi bir müdahale olmaksızın sonlanması olarak tanımlanır ve üreme çağındaki kadınların en yaygın problemlerinden biridir. Özellikle erken spontan abortusların etiyopatogenezinde %50-60 oranında kromozomal anormallikler tespit edilirken, olguların önemli bir kısmında herhangi bir sebep bulunamamaktadır. Matriks metallopreoteinazlar, ekstrasellüler matriks morfogenez ve gelişim esnasında gerekli olan hücresel çevre oluşumu için önemli makromoleküllerdir. MMP'ler pek çok normal biyolojik sürece (embriyonik gelişim, blastokist implantasyonu, organ morfogenezi, sinir büyümesi, ovülasyon, servikal dilatasyon, doğum sonrası uterus involüsyonu, endometrial siklus, saç folükülü döngüsü, kemik remodelingi, yara iyileşmesi, angiogenez apopitoz vb) ve patolojik sürece (artrit, kanser, kardiyovasküler hastalık, nefrit, nörolojik hastalık, kan-beyin bariyerinin yıkımı, periodontal hastalık, cilt ülserasyonu, gastrik ülser, korneal ülserasyon, karaciğer fibrozisi, amfizem, fibrotik akciğer hastalığı vb) katılır.Bu çalışmada, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'nden, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na gönderilen spontan abortus materyalleri arasından karyotipi normal saptanan 80 örnekte, etiyopatogenezden sorumlu olabileceğine dair önemli kanıtları bulunan MMP2 ve MMP9 genlerine ait fonksiyonel olduğu daha önce gösterilmiş -735 C>T, -1306 C>T ve -1562 C>T polimorfizmlerinin rolü araştırıldı.Kontrol grubu olarak sağlıklı 50 kadın ve 50 erkek çalışmaya alındı. -1306 C>T polimorfizminin, abortus örneklerinde kontrol grubuna göre riski arttırdığı saptandı. -735 C>T ve -1562 C>T polimorfizmlerinin ise abortus ve kontrol grubunda anlamlı bir farkı olmadığı, birleşik genotipler karşılaştırıldığında hepsinin abortus için riski arttırdığı gösterildi. Ancak, ileride yapılacak daha geniş kapsamlı çalışmalarla bu verilerin desteklenmesi gereklidir.Anahtar Kelimeler: Spontan abortus, MMPs, Polimorfizm

Abstract:
Spontaneous abortion, which is defined as the abortion of pregnancy before the 20th week of pregnancy without any external interference, is one of the most common problems of women at the age of fertility. While chromosomal anomalies are detected in the etiopathogenesis of 50 to 60 percent of early spontaneous abortions, a serious percentage of the cases? etiopathogenesis are unknown. Matrix metalloproteinases are one of the macromollecules playing a role in cellular enviromental formation during ECM morphogenesis and development. MMPs participate in most of the normal biological procedures (embirological development, blastocyst implantation, organ morphogenesis, neuronal formation, ovulation, cervical dilation, uterus involution, endometrial cycle, hair follicule cycle, osseous remodelling, scar repairing, angiogenesis, apopitosis, etc.) and patological procedures (artritis, cancer, cardiovascular diseases, nephritis, neurogical diseases, destruction of blood-brain barrier, periodontal diseases, skin ulseration, gastric ulser, corneal ulseration, hepatic fibrosis, amphisema, fibrotic lung disease, etc).In this research, -735 C>T, -1306 C>T, and -1562 C>T polymorphisms in the MMP2 and MMP9 genes that have been reported to be responsible for the etiopathogenesis of the spontaneous abortions in 80 spontaneous abortion materials which had normal karyotype analysis, referred from Ege University Medicine Faculty Hospital Gynecology Clinics to Medical Genetics Department were studied.It was found that the -1306 C>T polymorphism significantly increased the risk for spontaneous abortion when compared to the control group of 50 healthy women and 50 healthy men. It was observed that there was no significant difference between abortion materials and control groups for -735 C>T, and -1562 C>T polymorphisms, and that when the combined genotypes are analyzed, they all increase the risk of abortion. Nevertheless, further research is needed to support these findings.Key Words: Spontaneous abortion, MMPs, Polymorphism