Duchenne musküler distrofi'li çocukların nöropsikolojik profillerinin belirlenmesi ve motor fonksiyonlar üzerine etkilerinin araştırılması
Determining neuropsychological profile of children with duchenne muscular dystrophy and its effect on motor function
Yazar: ESRA ALDIRMAZ
Danışman: PROF. DR. İPEK GÜRBÜZ
Hacettepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Nörolojik Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı / Nöroloji Fizyoterapistliği Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2024
Konu: Fizyoterapi ve Rehabilitasyon = Physiotherapy and Rehabilitation

Özet:
Bu tez, Duchenne Musküler Distrofi'li (DMD) çocukların nöropsikolojik profillerinin belirlenmesi ve motor fonksiyonlar üzerine etkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışma, genetik test sonucu DMD tanısı kesinleşmiş, Hacettepe Üniversitesi, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Fakültesi, Pediatrik Nöromusküler Hastalıklar Ünitesi'ne fizyoterapi ve rehabilitasyon açısından değerlendirilmek için başvuran 7-16 yaş arasındaki çocuklar ile gerçekleştirilecektir. Ayrıca, çalışmanın birincil amacı göz önüne alınarak 7-16 yaş arasındaki fiziksel özellikleri benzer tipik gelişim gösteren erkek çocuklar da  çalışmaya dahil edilerek DMD'li çocuklarla karşılaştırılacaktır. Çalışmaya dahil edilen tipik gelişim gösteren erkek çocuklar sadece nöropsikolojik testler ile değerlendirilecektir. Nöropsikolojik testlerden bilişsel fonksiyonu değerlendiren; Modifiye Mini Mental Durum Değerlendirme testi, kontrollü kelime akıcılığı testi ve bilgisayar tabanlı uygulama olan The Central Nervous System vital signs testi uygulanacaktır. Nöropsikolojik testlerden nörogelişimsel durumu değerlendirmek için; Conners ebeveyn değerlendirme ölçeği, çocuk ve gençler için davranış değerlendirme ölçeği, güçler ve güçlükler anketi uygulanacaktır. DMD tanısı almış bireylerin ayrıca motor fonksiyonlarını değerlendirmek için; Brooke alt ekstremite fonksiyonel sınıflandırma, motor fonksiyon ölçümü, dört kare adım testi, 6 dakika yürüme testi ve süreli performans testleri (10 metre yürüme/koşma, sırt üstü pozisyondan ayağa kalkma (Gower's), 4 basamak merdiven inip-çıkma, sağ ve sol tek ayak üstünde durma) kullanılacaktır.  DMD'ye sebep olan distrofin proteini izoformlarının mutasyon bölgesinin nöropsikolojik profil üzerine etkisinin tipik gelişim gösteren erkek çocuklar ile kıyaslanarak araştırılacağı ve bunun motor fonksiyon üzerine etkisinin inceleneceği çalışmamda istatistiksel anlamlılık düzeyi p<0.05 olarak kabul edilecektir.

Abstract:
In this thesis, it is aimed to determine the neuropsychological profiles of children with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and to investigate its effects on motor functions. The study will be carried out with children between the ages of 7 and 16 who have been diagnosed with DMD as a result of genetic testing and who applied to Hacettepe University, Faculty of Physical Therapy and Rehabilitation, Pediatric Neuromuscular Diseases Unit for physiotherapy and rehabilitation evaluation. In addition, considering the primary purpose of the study, typically developed boys between the ages of 7 and 16 with similar physical characteristics will be included in the study and compared with children with DMD. Typically developed boys included in the study will be evaluated only with neuropsychological tests. Evaluating cognitive function from neuropsychological tests; Modified Mini Mental Test, The Controlled Oral Word Association Test,computer-based The Central Nervous System Vital Signs will be applied. To evaluate neurodevelopmental status from neuropsychological tests; Conners' Parent Rating Scale, Child Behavior Checklist, Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) will be applied. To evaluate the motor functions of individuals with DMD; Brooke Lower Extremity Functional Classification, Motor Function Measurement, Four Square Step Test, Six Minutes Walk Test, Timed Performance Tests (10 meters Walk/Run Test, Gower's(from a spune to a standing position), Right/Left Leg Standing, Ascent/Descent of 4 Steps) will be used. In the study, in which the effect of the mutation region of dystrophin protein isoforms causing DMD on the neuropsychological profile of childeren will be investigated by comparing them with typically developed boys and the effect of this on motor function will be examined, the statistical significance level will be considered as p<0.05