X kromozomunda sayısal ve yapısal anomali saptanan hastaların klinik ve fenotipik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi /
Yazar: MELİS EYÜPOĞLU
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞEGÜL YILMAZ
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş ve Amaç: X kromozomunda sayısal ve yapısal anomaliler, çeşitli klinik ve fenotipik sonuçlara yol açabilen genetik bozukluklardır. Bu çalışmada X kromozomunun sayısal ve yapısal anomalilerinin klinik ve fenotip üzerine olan etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. 
Genel Bilgiler: X kromozom anomalileri, genetik ve fenotipik olarak geniş bir spektrumda seyreder. En sık 45,X, ikinci sıklıkta mozaik form gözlenmektedir. X kromozomunun sayısal anomalisi en sık Turner Sendromun kliniği ile ilişkilidir. TS'u birçok sistemi etkilemektedir, en sık boy kısalığı ve primer ovaryan yetersizlik ile prezente olur. 
Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, 2003-2024 yılları arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı'na başvuran, X kromozomunda sayısal ve yapısal anomali saptanan 65 hastayı kapsamaktadır. Hastaların demografik verileri, dismorfik bulguları, kardiyovasküler ve endokrin sistem bulguları ve laboratuvar sonuçları retrospektif olarak incelenmiş ve karyotip tipine göre gruplandırılmıştır. Verilerin değerlendirilmesinde istatistiksel analizler uygulanarak, klinik özellikler ile karyotip dağılımı arasındaki ilişkiler araştırılmıştır.
Bulgular: Hastalar Monozomi X, mozaik X kromozom anomalisi, izokromozom Xq, Diğer X kromozom anomalileri ve triple X olarak gruplandırıldı. Çalışmaya dahil edilen olguların ortalama tanı yaşı 11,02±5,08 yıl, en sık başvuru nedeni boy kısalığı (%69,2) olarak saptandı. BH tedavisinin nihayi boy üzerine pozitif yönde etkisi olduğu görüldü.  En sık mozaik kromozom anomalisi (%50,7) saptandı. 
Tartışma ve Sonuç: X kromozom anomalileri, geniş klinik bulgularla ortaya çıkan genetik bozukluklar olup, erken tanı ve tedavi süreçleri hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilir. Çalışmamız, X kromozom anomalilerinin klinik bulgularını detaylandırarak, multidisipliner yaklaşımların önemini vurgulamaktadır.
Anahtar Kelimeler: X kromozom anomalileri, Turner sendromu, monozomi X, izokromozom X, genetik analiz.

Abstract:
Introduction and Aim: Numerical and structural anomalies of the X chromosome are genetic disorders that can lead to various clinical and phenotypic outcomes. This study aims to evaluate the effects of numerical and structural anomalies of the X chromosome on clinical and phenotypic characteristics.
Background Information: X chromosome anomalies exhibit a wide spectrum of genetic and phenotypic variations. The most common anomaly is 45,X, followed by mosaic forms. Numerical anomalies of the X chromosome are most frequently associated with the clinical presentation of Turner Syndrome (TS). TS affects multiple systems and most commonly presents with short stature and primary ovarian insufficiency.
Materials and Methods: This study includes 65 patients with numerical and structural anomalies of the X chromosome who were admitted to the Pediatric Genetic Diseases Department of Ondokuz Mayıs University Medical Faculty between 2003 and 2024. The demographic data, dysmorphic features, cardiovascular and endocrine system findings, and laboratory results of the patients were retrospectively analyzed and grouped according to karyotype type. Statistical analyses were applied to evaluate the data, and the relationships between clinical characteristics and karyotype distribution were investigated.
Results: The patients were grouped as Monosomy X, mosaic X chromosome anomaly, isochromosome Xq, other X chromosome anomalies, and triple X. The mean age at diagnosis of the cases included in the study was 11.02±5.08 years, and the most common reason for admission was short stature (69.2%). Growth hormone (GH) therapy was found to have a positive effect on final height. The most common anomaly detected was mosaic chromosome anomaly (52,3%).
Discussion and Conclusion: X chromosome anomalies are genetic disorders that present with a wide range of clinical manifestations, and early diagnosis and treatment can significantly improve the quality of life of affected patients. Our study details the clinical findings of X chromosome anomalies, highlighting the importance of a multidisciplinary approach.
Keywords: X chromosome anomalies, Turner syndrome, monosomy X, isochromosome X, genetic analysis.