İlk üçay trizomi taramasında ense saydamlığı değerinin gebelik sonuçlarına etkisi
Effect of nuchal translucency thickness on pregnancy outcomes in the first trimester trisomy screening
Yazar: YASEMİN ALBAYRAM
Danışman: PROF. DR. SELİM BÜYÜKKURT
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Amaç: Ense saydamlığı(NT), fetüsün ense kısmında cilt-cilt altı aralığındaki sıvı
dolu alan olarak tanımlanır. Artmış NT, ortalama 3 mm üzerindeki ölçümleri ifade eder.
NT kalınlığı arttıkça kromozomal anöploidi riski de artmaktadır. Çalışmamızın amacı, ilk
üçay trizomi taramasında bakılan NT kalınlık artışının gebelik sonuçlarına etkisini
değerlendirmektir.
Gereç ve Yöntem: 01 Ocak 2015 ile 31 Aralık 2021 tarihleri arasında Çukurova
Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Perinatoloji polikliniğine birinci
üçay taraması için başvuran gebeler üzerinde yapılan bu retrospektif çalışmada 333
gebede NT kalınlığı 2,5 mm üzerinde ölçülmüştür. 175 tanesine kesin tanı istemi ile
koriyonik vilus örneklemesive amniyosentezyapılmıştır. 175 hasta içerisinde beş hasta,
gebelik sonucuna ulaşılamadığı için çalışmaya dahil edilmemiştir. Gebeler NT kalınlığı
2,5-3,49 mm olanlar (grup 1) ve NT kalınlığı 3,5 mm üzerinde olanlar (grup 2) diye iki
gruba ayrılmıştır. İki grup birbiriyle ayrıntılı ultrasonografibulguları, invaziv tanı ile elde
edilen genetik sonuçları, gebelik sonuçları (canlı doğum, isteğe bağlı gebelik
sonlandırma ve intrauterin ölü fetüs) ve fenotipik özellikleri açısından karşılaştırılmıştır.
Bulgular: Çalışmamızadahil edilen 170 gebenin %30,5'inde (52gebe)
kromozomal anöploidi saptandı. Bu hastaların 16 tanesi grup 1'de (%30,7), 36 tanesi
grup 2'de (%69,3) idi. Gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu
(p=0,042). Kromozomal anomaliler içerisinde en sık görülen trizomi 21 idi (%51,9) ve
grup 2'de grup 1'e göre 2 kat daha fazla görüldü. Ayrıca 53 gebede NT kalınlığına eşlik
eden ek ultrasonografibulgusu saptandı. Ek ultrasonografibulgu sayısına göre izole NT
artışı, eşlik eden ek bir ultrasonografibulgusu ve eşlik eden ek iki ve üzeri
ultrasonografibulgusu olmak üzere 3 alt grup oluşturuldu. Kromozomal anöploidi
saptanması açısından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark elde edilemedi
(p=0,201). Ek ultrasonografibulguları tek tek incelendiğinde NT kalınlığına eşlik eden
nazal hipoplazi varlığında kromozomal anöploidi saptanma oranında istatistiksel olarak
anlamlı fark elde edildi (p<0,001). NT kalınlığının 3,5 mm ve üzerinde saptanması
kromozomal anomali riskinde 2,5 kat artış ile NT kalınlığına nazal hipoplazi eşlik etmesi
durumunda ise riskin 5,2 kat artış ile ilişkili olduğunu saptadık. Gebelik sonuçlarına
bakıldığında grup 1'de canlı doğum oranını %69,5, istemli terminasyonu %22,2,
intrauterin ölü fetüsü %8,3 olarak; grup 2'de ise sırasıyla oranları %43,9, %45,9, %10,2
olarak bulduk. Gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark elde ettik (p=0,003).
Sonuç: NT kalınlığı arrtıkça kromozomal anöploidi görülme riski artmaktadır. NT
kalınlığına nazal hipoplazinin eşlik etmesi, riski daha da arttırmaktadır. NT kalınlığı
arttıkça gebeliğin canlı doğumla sonuçlanma ihtimali azalır iken, istemli terminasyon
veya intaruterin ölü fetüs ihtimali artmaktadır. Bu sebeple birinci üçayda NT artışı
saptanan tüm gebelere ayrıntılı USG yapılmalı ve tanısal genetik testler hakkında bilgi
verilerek yaptırması önerilmelidir.
Anahtar Sözcükler: Ense saydamlığı, NT, nazal hipoplazi, birinci üçay tarama testi,
kromozomal anöploidi

Abstract:
Objective: Nuchal translucency (NT) is defined as the fluid-filled space under the
skin at the back of the fetus's neck. Increased NT is indicated by measurements above 3
mm on average. As NT thickness increases, the risk of chromosomal aneuploidy also
increases. The aim of our study is to evaluate the impact of increased NT thickness
observed during first-trimester trisomy screening on pregnancy outcomes.
Materials and Methods: In this retrospective study conducted between January
01, 2015, and December 31, 2021, on pregnant women attending the first-trimester
screening at the Department of Obstetrics and Perinatology, Faculty of Medicine,
Cukurova University, NT thickness was measured above 2,5 mm in 333 pregnancies.
Definitive diagnoses were requested for 175 of them through chorionic villus sampling
and amniocentesis. Five patients from the 175 were excluded from the study due to
unattainable pregnancy outcomes. Pregnant women were divided into two groups: those
with NT thickness of 2,5-3,49 mm (group 1) and those with NT thickness over 3,5 mm
(group 2). The two groups were compared with each other in terms of detailed
ultrasonography findings, genetic results obtained with invasive diagnosis, pregnancy
outcomes (live birth, elective pregnancy termination and intrauterine dead fetus) and
phenotypic characteristics.
Results: Chromosomal aneuploidy was detected in 30,5% (52 pregnancies) of the
170 included in our study. Of these, 30,7% (16 pregnancies) were in Group 1, and 69,3%
(36 pregnancies) were in Group 2. A statistically significant difference was found
between the groups (p=0,042). Trisomy 21 was the most common chromosomal anomaly
(51,9%), and it was twice as common in Group 2 compared to Group 1. Additionally, 53
pregnancies had additional ultrasound findings accompanying NT thickness. Based on
the number of additional ultrasound findings, three subgroups were created: isolated NT
increase, NT increase with one accompanying ultrasound finding, and NT increase with
two or more accompanying ultrasound findings. No statistically significant difference
was found between the groups in terms of detecting chromosomal aneuploidy (p=0,201).
When individual ultrasound findings were examined, a statistically significant difference
was obtained in the detection rate of chromosomal aneuploidy when nasal hypoplasia
accompanied NT thickness (p<0,001). We found that the risk of chromosomal anomalies
increased by 2,5 times when NT thickness was detected as 3,5 mm and above, and it
increased by 5,2 times when NT thickness was accompanied by nasal hypoplasia.
Regarding pregnancy outcomes, in Group 1, the rates were 69,5% for live births, 22,2%
for elective termination, and 8,3% for intrauterine fetal death; in Group 2, the rates were
43,9%, 45,9%, and 10,2%, respectively. We obtained a statistically significant difference
between the groups (p=0,003).
Conclusion: As NT thickness increases, the risk of chromosomal aneuploidy also
increases. The presence of nasal hypoplasia alongside NT thickness further increases this
risk. As NT thickness increases, the likelihood of a live birth decreases while the
likelihood of elective termination or intrauterine fetal death increases. Therefore, all
pregnant women with increased NT thickness in the first trimester should undergo a
detailed ultrasound and be informed about diagnostic genetic tests.
Keywords: Nuchal translucency, NT, nasal hypoplasia, first-trimester screening test,
chromosomal aneuploidy