Atipik yerleşimli tromboz, aplastik anemi, myelodisplastik sendrom tanılı  hastalarda flaer yöntemiyle paroksismal noktürnal hemoglobinüri klonu bakılması
Detection of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones with flaer method for atypical located thrombosis, aplastic anemia, myelodysplastic syndrome patients
Yazar: ALİ TEKBAŞ
Danışman: PROF. DR. VAHAP OKAN
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Anemi-aplastik = Anemia-aplastic ; Hemoglobinüri-paroksismal = Hemoglobinuria-paroxysmal ; Miyelodisplastik sendromlar = Myelodysplastic syndromes ; Tromboz = Thrombosis

Özet:
GİRİŞ: Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH), intravasküler hemoliz bulguları, kemik iliği yetersizliği ve tromboz ile seyreden, klonal hematopoetik kök hücre hastalığıdır. PNH tek başına görülebileceği gibi aplastik anemi (AA) veya myelodisplastik sendrom (MDS)'a eşlik edebilir. PNH'ta trombotik olaylar alışılmadık bölgelerde olur, mortalite ve morbiditenin en önemli nedenidir. 
AMAÇ: Çalışmamızda atipik yerleşimli venöz tromboz, AA, MDS, etyolojisi açıklanamayan bisitopeni veya pansitopenisi olan hastalar ve sağlıklı gönüllü kişilerde FLAER yöntemiyle PNH klonu bakılması ve aralarındaki ilişki araştırılması planlandı. 
GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışma 22 aplastik anemi, 20 MDS, 24 atipik yerleşimli tromboz tanılı, 7 tane etyolojisi belli olmayan  bisitopeni veya pansitopenisi olan hasta ve 20 sağlıklı gönüllü olmak üzere toplam 93 kişi üzerinde yapıldı. Hastaların ve sağlıklı gönüllülerin Floresan Aerolizin (FLAER) yöntemiyle PNH klonu bakılıp  sonuçlarla aralarındaki ilişki değerlendirildi.  
BULGULAR: Çalışmamızda kemik iliği hiposelüler (aplastik anemi)  veya  etyolojisi belirlenemeyen  bisitopeni yada pansitopenisi olan 29 hastanın 6 (%20.7)  tanesinde PNH klonu tesbit edildi (p<0.05). PNH klonu tesbit edilen hastalarda  LDH 589?99 U/L, sağlıklı gönüllülerde 270?0.24 U/L saptandı (p<0.05). MCV değeri PNH klonu tesbit edilen hastalarda 96?4.55 fentolitre (fl) sağlıklı gönüllülerde ise 85.9?0.68 fl saptandı (p<0.05). Trombozu olan hastalarda ortalama trombosit volümü (MPV) değeri 9.1?0.21 fl sağlıklı kişilerde ise 8,5?0.24 fl olarak bulundu(p<0.05).
SONUÇ: Kemik iliği hiposelüler (aplastik anemi) veya etyolojisi belirlenemeyen  bisitopeni yada pansitopenisi olan hasta grubunda  PNH klonu saptanan hasta sayısı MDS, atipik yerleşimli tromboz hastaları ve sağlıklı gönüllülere göre daha yüksek tesbit edildi. Hiposelüler kemik iliği olan veya etyolojisi belirlenemeyen bisitopeni yada pansitopenisi olan hastaların PNH açısından değerlendirilmeleri gerekmektedir. Ancak bu konuda tüm hasta gruplarında daha yüksek sayıda hasta katılımı olan çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar kelimeler: Aplastik Anemi, Floresan Aerolizin, Myelodisplastik Sendrom, Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri,  Tromboz

Abstract:
BACKGROUND: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) is a clonal hematopoetic stem cell disease with intravascular hemolysis sympthoms, ineffectivity of bone marrow and thrombosis. In some patients PNH is single disease but it can be seen with aplastic anemia or myelodysplastic syndrome (MDS). Atypical located thromboembolies of PNH are the main causes of mortality and morbidity of disease. 
AIM: In this study, we aimed to detect and compare PNH clone with fluorescent aerolysin (FLAER) test for atypical located venous thrombosis, aplastic anemia, MDS, bicytopenia or pancytopenia patients with unknown etiology and healthy people.
METHODS: We evaluated prospectively, 22 aplastic anemia, 20 MDS, 24 atypical located thrombosis, 7 bicytopenia or pancytopenia patients with unknown etiology and 20 healthy volunteers, totally 93 people in this study. By using FLAER method, we detected PNH clones of 93 people in this study. And we compared with each other.  
RESULTS: We detected that 6 ( 20.7% ) of 29 patients hypocellular bone marrow (aplastic anemia) and bicytopenia or pancytopenia patients with unknown etiology had PNH clones (p<0,05). Lactate Dehydrogenase (LDH) level of PNH clone positive patients is 589?99 U/L and LDH level of healthy vollunteers is 270?0.24 U/L (p=0.046). Mean Corpuscular Volume (MCV) of PNH clone positive patients is 96?4.55 fentoliter (fl), MCV of healthy vollunteers is 85.9?0.68 fl (p=0.021). Mean plattelet volume (MPV) of patients with thrombosis is 9.1?0.21 fl, MPV of healthy volunteers is 8,5?0.24fl (p=0.049).
CONCLUSIONS: In the hypocellular bone marrow (aplastic anemia) and bicytopenia or pancytopenia patients with unknown etiology groups, detected PNH clones positivity is high. For the other groups there is no detection of PNH clones. Hypocellular bone marrow and bicytopenia or pancytopenia with unknown etiology patients must be evaluated for diagnosis of PNH. However, we need extra studies with high number of these all groups in this subject.

Key words: Aplastic Anemia, Fluorescent Aerolysine, Myelodisplastic Syndrome, Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria,  Thrombosis