Klasik konjenital adrenal hiperplazili hastalarda uzun süreli izlemde steroid tedavisinin yeterliliğinin ve olası komplikasyonların (boy kısalığı, obezite, osteoporoz, polikistik over, adrenal rest hiperplazisi) denetimi
The long-term follow-up in classical congenital adrenal hyperplasia: Inspection of the probable complication and the efficiency steroid therapy
Yazar: ZEHRA AYCAN
Danışman: PROF. DR. GÖNÜL ÖCAL
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Yan Dal Uzmanlık, 2002
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
ÖZET Amaç: Bu çalışmada konjenital adrenal hiperplazili (KAH) olguların izleminde ıyguladığımız tedavi yönteminin (hidrokortizon +/- mineralokortikoid) ve izlem kriterlerinin etkinliği belirlenmeye çalışılmış, oluşabilecek yan etkilerin denetimi amaçlanmıştır. Olgular ve Yöntem: Çalışmaya alınan 23 konjenital adrenal hiperplazili olgunun (15 genotipik dişi, 7 genotipik erkek) ortalama 8,61 +/- 3,46 yıl süre ile günde yaklaşık 17,64 +/- 5,54 mg/m2 hidrokortizon (+/- mineralokortikoid) dozu ile sağlananın iyi ve kötü denetim ölçütleri ve steroide ait beklenen komplikasyonlar (boy kısalığı, obezite, osteoporoz, kızlarda fonksiyonel over hiperandrojenizm, erkeklerde testiste adrenal rest hiperplazisi) belirlenmeye çalışılmıştır. İzlemde virilizasyon bulgularının gerilemesi, somatik gelişimin hızlanmaması, sürrenal krizin gelişmemesi, serum 17-OHP düzeyinin 10 ng/ml'nin, ACTH yoğunluğunun 71 pg/ml'nin altında olması iyi izlem ölçütü olarak kabul edilmiştir. Yılda en az 3 kez bu ölçütlerle denetlenen ve steroid dozu ayarlanan olguların izlemdeki tüm değerlendirmeleri %70 ya da daha fazla oranda istenen kriterlere uyan olgular iyi izlem grubu içine alınmıştır. Tedavi altında boy gelişimi takvim yaşma göre boy sapması, genetik hedef boya göre düzeltilmiş boy sapması ve Bayley Pinneu yöntemine göre ulaşabilecekleri boy sapmaları ölçütleri içinde değerlendirilmiştir. Olgularda obezite gelişip gelişmediği Cushingoid bir tablonun oluşup oluşmadığı belirlenmiş, bu değerlendirme vücut kitle indeksi (VKİ) persentilleri ile yorumlanmıştır. Steroid yan etkisi olarak gelişebilecek osteoporoz vertebral (L2-4) kemik kütlesinin DEXA yöntemi ile ölçümü ile araştırılmış, sonuçların yorumlanması bakımından değişik yaş gruplarında 143 sağlıklı çocuktan oluşan bir kontrol grubu oluşturularak BMD değerleri bu grupta saptanmıştır. Konjenital adrenal hiperplazinin izleminde gelişebileceği bildirilen fonksiyonel hiperandrojenizm (FOH) LH-RH testine abartılı 17-OHP yanıtı ile, överlerin morfolojik değerlendirilmesi ise ultrasonografik olarak 112yapılmıştır. Genotipik erkek olgularda gelişebilecek testiste adrenal rest hiperplazisi testis ultrasonografisi, gerekirse testis MRI ile araştırılmıştır. Bulgular: Yaklaşık 8 yıllık bir izlemde olguların %60,86'sı iyi izlem, %39,14'ü kötü zlem ölçütlerine uyan özellik göstermiştir. Ortalama günlük 17,64 +/- 3,54 mg/m2 lidrokortizon (+/- mineralokortikoid) ya da eşdeğeri steroid kullanımı olguların boy gelişimlerini olumsuz yönde etkilememiş, patolojik boy kısalığı gelişmemiş ve genetik potansiyellerine yakın bir boy sapması sağlanmıştır. İyi izlem grubuna giren olgularda erişkin final boy potansiyelinin daha iyi olduğu gözlenmiştir. Uygulanan steroid dozundan ve denetim ölçütlerinden bağımsız olarak olgularımızın %43,2'si normal, %30,4'ü kilolu, %26,2'si ise obez ölçülere uyan vücut ağırlığı göstermişlerdir. Obez olguların hiçbirinde yağ dağılımı, doz yüklenmesini yansıtır şekilde Cushingoid özellik göstermemiş ve obezite, boy gelişimini olumsuz etkilememiştir. İlginç bir gözlem olarak obez olguların, beklenenin aksine diğer olgulara göre daha iyi bir boy gelişimi ve final boy prognozu gösterdikleri dikkati çekmiştir. Steroid tedavisi altındaki konjenital adrenal hiperplazili olgularımızda %12,9 oranında kemik kütle kazanımının olumsuz etkilendiğinin gözlenmesi, bu hastaların asteoporoz yönünden yakın izleniminin gerekliliğini vurgulamıştır. Konjenital adrenal hiperplazili olgularda %50 oranına varan fonksiyonel over hiperandrojonizminin (FOH) saptanması, bu olguların, PCOS geliştirme riskini dikkate getirmiştir. Konjenital adrenal tıiperplazili 7 erkek olgudan birinde testiste adrenal rest hiperplazisi saptanması tüm erkek olguların bu yönden denetiminin önemini göstermiştir. Sonuç: Uyguladığımız tedavi yönteminin ve steroid dozunun komplikasyonları önlemede oldukça yeterli olmasına karşın KAH'lı olguların tedavisinde özellikle osteoporoz ve kızlarda FOH gelişimi riskini tüm tedavi süresince dikkate alınmasının ve tedavinin buna göre yönlendirilmesinin gerekliliğine inanıyoruz. 113

Abstract: