Çocukluk çağı fokal ve jeneralize epilepsilerinde klinik ve elektroensefalografik kesişen bulguları olanların değerlendirilmesi
The evaluation of patients with overlapping findings of clinical and electroencephalographic in childhood focal and generalized epilepsies
Yazar: AYLİN DİZİ IŞIK
Danışman: PROF. DR. DİLŞAD TÜRKDOĞAN
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş ve Amaç: Rolandik epilepsi, Panayiotoulos sendromu ve Gastaut tipi geç başlangıçlı oksipital lob epilepsilerinden oluşan çocukluk çağı iyi huylu fokal epilepsileri; semptomları yaşa bağlı özellik gösteren, puberteyle kaybolma eğiliminde olan fokal nöbetlerle karakterizedir. İdiyopatik jeneralize epilepsiler olarak bilinen çocukluk çağı absans epilepsi, juvenil absans epilepsi, juvenil miyoklonik epilepsi ve sadece jeneralize tonik klonik nöbet ile giden epilepsi, jeneralize nöbetler ve EEG'sinde normal temel aktivitede jeneralize deşarjlarla karakterizedir. Bu epilepsi sendromları elektroklinik olarak farklı olmalarına rağmen; nadir olsa da, aynı hastada klinik ve/veya EEG özelliklerinin birlikteliği gösterilmiştir. Çalışmamızda kesişen bulguları olan hastaların klinik ve EEG özelliklerinin değerlendirilmesi ile prognostik açıdan karşılaştırılması amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Marmara Üniversitesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı'nda Ocak 2011-Kasım 2020 tarihleri arasında izlenen epilepsi tanılı hastalar içinden belirlenmiş kriterlere göre 96 hasta çalışmaya dahil edildi. Klinik ve EEG bilgileri hasta dosyalarından elde edildi.
Bulgular: Çalışmadaki 96 hastanın 20 tanesi kesişen grup, 76 tanesi kesişen bulgusu olmayıp kontrol grubu olarak belirlendi. RE tanılı 39 hasta içinde 1 hastada (%2,6) AE ile uyumlu elektroklinik değişim, sadece EEG değişimi 9 hastada (%23) vardı. EEG değişimi olan RE'lerde oksipital ve frontal odakların olduğu gösterildi. Oksipital odakların daha erken yaşta görüldüğü bulundu. 16 PS tanılı hasta içinde AE ile uyumlu elektroklinik değişimi olan 1 hasta (%6,25), sadece EEG değişimi olan 5 hasta (%31,25) vardı. EEG değişimi olan PS'lerde santrotemporal ve frontal odak olduğu gösterildi. Santrotemporal odak görülmesinin daha erken yaşta olduğu bulundu. 5 OPÇE-G tanılı hasta içinde 1 hastada JME ile uyumlu elektroklinik değişim olduğu gösterildi. Gruplar arası karşılaştırmalarda epilepsi prognozu açısından anlamlı fark bulunmamıştır (p>0,05).
Sonuç: Nadir olarak görülen bu birlikteliğin klinik sonuçları etiklemediği gösterilmiş olsa bile, böyle bir durumun görülebileceğinin bilinmesi yanlış ya da geçikmiş tanının önlenmesi, klinik takip ve sendroma özgü tedavi seçeneklerinin düzenlenmesi ile ailenin süreç konusunda bilgilendirilmesi açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Rolandik epilepsi (RE), Panayitopoulos Sendromu (PS), Gastaut tipi geç başlangıçlı oksipital lob epilepsi (OPÇE-G), Absans Epilepsi (AE), Juvenil Miyoklonik Epilepsi (JME)

Abstract:
Aim: Childhood benign focal epilepsies including Rolandic epilepsy, Panayiotopoulos Syndrome and Gastaut type late onset occipital lobe epilepsy are characterized by focal seizures whose symptoms are age-specific and tend to disappear with puberty. Childhood absence epilepsy, juvenile absence epilepsy, juvenile myoclonic epilepsy and epilepsy with only generalized tonic clonic seizure known as genetic generalized epilepsies are characterized by generalized seizures and generalized discharges in normal background activity on EEG. Although these epilepsy syndromes are electro-clinically different, the co-existence of clinical and / or EEG features seldom, if ever, is demonstrated in the same patient. In our study, it was aimed to compare the clinical and EEG features of the patients having overlapping findings with their treatment from a prognostic point of view.
Material and Method: Among the patients diagnosed with epilepsy at Marmara University Pediatric Neurology Department between January 2011 and November 2020, 96 of them were selected for the study as they were suitable for the criteria of this  study.  
Results: Twenty of 96 patients were taken as the overlapping group and 76 of them as the control group (lack of overlapping findings). Among 39 patients with RE diagnosis, 1 patient (2,6%) had electro-clinical change compatible with AE, and only EEG change was shown in 9 patients (23%). It was shown that there are occipital and frontal foci in REs with EEG changes. Occipital foci were found to be seen at an earlier age.  Among the 16 patients diagnosed with with PS, there were 1 patient (6,25%) with electro-clinical change compatible with AE and 5 patients (31,25%) with only EEG change. It was shown that there was a centrotemporal and frontal focus in PS with EEG changes. It was found that the centrotemporal focus was seen at an earlier age. Electro-clinical change consistent with JME was shown in 1 patient out of 5 patients with G-OLE diagnosis. There was no significant difference in prognostic terms in the comparisons between the groups (p> 0,05).
Conclusion:  Even though it has been shown that this rare association does not affect clinical results, it is important to know that such a situation may occur, in terms of preventing false or delayed diagnosis, selection of proper antiepileptics  and monitoring clinical follow-up and also family consulting.

Key Words:  Rolandic epilepsy (RE), Panayiotopoulos Syndrome (PS), Gastaut type late onset occipital lobe epilepsy (G-OLE), Absence Epilepsy (AE), Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME)