3 kuşaktır trakya bölgesinde yaşayan miyelodisplastik sendromlu (MDS) hastaların moleküler sitogenetik analizlerinin retrospektif incelenmesi
Retrospective investigation of molecular cytogenetic analysis of myelodysplastic syndrome (MDS) patients living in thrace region for 3 generations
Yazar: SEÇİL YILMAZ
Danışman: DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR
Tekirdağ Namık Kemal Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
Miyelodisplastik sendrom (MDS), kan hücrelerinin sayısında meydana gelen azalma ve anormal oluşumlar, etkisiz hematapoez ve akut miyeloid lösemiye (AML) yatkın olmasıyla karakterize edilen homojen olmayan klonal, hematolojik bir hastalıktır. MDS esas olarak (ancak bununla sınırlı olmamakla birlikte) ortalama yaşı yaklaşık 70 olan hastalarda ortaya çıkmaktadır. Miyelodisplastik Sendrom'un yıl baz alındığında insidansı 100.000 kişide 4-5 vaka olarak görülmektedir. Eksik vaka değerlendirmesi veya kanser kayıtlarında MDS'nin eksik bildirilmesi nedeniyle gerçek insidansın daha yüksek olması muhtemeldir ve 70 yaşın üzerindeki kişilerde 100.000'de 75'e yakın olabileceği düşünülmektedir. MDS'de morfolojik displaziyi saptamak için kemik iliğinden kromozom analizi ve moleküler sitogenetik bir yöntem olan Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yapılmaktadır. FISH analizi hücrede tüm kromozomun ya da belirli DNA dizisinin lokalizasyonuna izin veren moleküler sitogenetik tekniklerden biridir. Bu çalışmada amacımız 3 kuşaktır Trakya bölgesinde yaşayan miyelodisplastik sendromlu hastaların moleküler sitogenetik analizlerinin retrospektif incelenerek hastalığın bu bölgedeki etkilerini araştırmaktır. Çalışmada 70 erkek ve 30 kadın olmak üzere toplam 100 hastanın moleküler sitogenetik analizleri retrospektif olarak incelendi. Hastaların bilgilerine Hasta Bilgi ve Yönetim Sistemi'ne (ENLIL) ile ulaşıldı. Hasta seçimlerimiz bu sistemdeki MDS tanısı almış 18-80 yaş arası kadın ve erkek bireylerden yapıldı. Hastaların cinsiyetleri ve MDS tanısı arasında anlamlılık (p<0,05) bulundu. Erkek bireylerin kadın bireylerden daha fazla MDS'ye sahip olduğu ve yaş ilerledikçe hem kadınlarda hem erkeklerde MDS'nin artığı görüldü. Bulgularımız; 3 kuşaktır Trakya bölgesinde yaşayan MDS'li hastaların çoğunluğunun erkek olduğunu ve hem erkek hem de kadın hastalarda 70 yaş üzerinde daha sık görüldüğünü göstermiştir.

Abstract:
Myelodysplastic syndrome (MDS) is a non-homogeneous clonal, hematological disease characterized by a decrease in the number of blood cells and abnormal formations, an inability to conduct hematapoiesis and acute myeloid leukemia (AML). MDS occurs mainly in patients with an average age of about 70 (but not limited to). The incidence of MDS is 100,000 cases in 4 to 5 people per year. The actual incidence is likely to be higher due to incomplete case evaluation or reporting of MDS missing in cancer records, and it is thought that people over 70 may be close to 100,000 at 75. In order to detect morphological dysplasia in MDS, chromosome analysis from the bone marrow and Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), a molecular cytogenetic method, are performed. FISH analysis is one of the molecular cytogenetic techniques that allows localization of the entire chromosome or specific DNA sequence in the cell. In this study, our aim is to retrospectively examine the molecular cytogenetic analysis of myelodysplastic syndrome patients living in the trakya region for 3 generations and to investigate the effects of the disease in this region. Molecular cytogenetic analyses of 70 men and 30 women, including 100 patients, were retrospectively analyzed. Patient Information and Management System (ENLIL) was obtained. Our patient choices were made from male and female individuals aged 18-80 years who were diagnosed with MDS in this system. Significance was found between disease and gender (p<0,05). Male individuals had more MDS in excess of female individuals, and as age progressed, MDS in both men and women was seen to increase. Our findings; 3 generations of MDS in the Thrace region in the majority of patients with male and female patients over the age of 70 more frequently showed