Düzenli kan transfüzyonu alan beta talasemi major tanılı hastalarda gonad fonksiyon testlerinin ferritin düzeyi ile karşılaştırılması /
Yazar: SEVCAN GENÇ
Danışman: PROF. DR. ABDÜLBAKİ KUMBASAR ; UZMAN ÖYKÜ ARSLAN ; UZMAN HANDE PEYNİRCİ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases
Dizin: Beta globülinler = Beta globulins ; Beta talasemi = Beta-thalassemia ; Ferritin = Ferritin ; Gonadlar = Gonads ; Kan transfüzyonu = Blood transfusion ; Talasemi = Thalassemia

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı beta talasemi majör hastalarında gonadal fonksiyon testlerinin taranması ve gonadal fonksiyon testleri ile ferritin arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır.
Materyal ve Metod: Bu çalışmada retrospektif olarak Erişkin Hematoloji polikliniğinde beta talasemi majör tanısı ile takip edilen, düzenli transfüzyon programında olan 60 hastanın tamamı ile 1:1 oranında karşılaştırılması düşünülerek Erişkin Endokrinoloji ve Metabolizma polikliniğimize başvuran 60 hasta rastgele yöntemle alındı. Demografik özellikler ve laboratuvar bulguları bilgisayar sistemindeki kayıtlardan ve dosyalarından toplandı. Beta talasemi majör tanısı olan 60 hastadan verileri eksik olan kişiler çıkarıldığında 45 kişi vaka grubu olarak seçildi. Endokrinoloji ve Metabolizma polikliniğinden rastgele seçilen 60 hasta kontrol grubu olarak planlandı. Tüm hastalarda gonadal fonksiyon testleri (folikül stimüle edici hormon, lüteinizan hormon, tiroid stimüle edici hormon, serbest T4, prolaktin, dehidroepiandrostenedion sülfat, kortizol, estradiol, total testesteron, antimüllerian hormon) ve ferritin değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmamızda 45 beta talasemi majör hastasının ve 60 beta talasemi majör olmayan kontrol hastasının kan sonuçlarında bakılmış olan gonad fonksiyon belirteçleri değerlendirilmiş olup, hasta ve kontrol grubunun tümünde tiroid stimüle edici hormon, serbest T4, kortizol değerleri normal aralıkta saptandı. Dehidroepiandrostenedion sülfat %57 hastada azalmış, erkek hastaların %14'ünde folikül stimüle edici hormon ve lüteinizan hormon azalmış, %29'unda total testesteron azalmış, kadın hastaların %12,5'inde prolaktin artmış, %20'sinde antimüllerian hormon azalmış olarak saptandı. 
Gonadal fonksiyon belirteçlerinin ferritin ile ilişkisine bakıldığında, hasta ve kontrol grubunda bulunan erkek hastalarda total testesteron istatistiksel olarak anlamlı olmamakla birlikte anlamlılık sınırında olarak saptandı, hasta sayısının daha fazla olduğu bir çalışmada istatistiksel olarak anlamlı çıkabileceği öngörüldü.
Hasta ve kontrol grubunda bulunan erkek hastalarda ferritin ile ilişkisine bakıldığında dehidroepiandrostenedion sülfat açısından istatistiksel olarak anlamlı düşük bulundu.
Hasta ve kontrol grubunda bulunan kadın hastalarda ferritin ile ilişkisine bakıldığında folikül stimüle edici hormon açısından hasta grubu istatistiksel olarak anlamlı düşük bulundu.
Gonad fonksiyon belirteçlerinin ferritin seviyeleri ile ilişkisine bakıldığında ferritin düzeyi 2500 ng/mL altında olan ve ferritin düzeyi 2500 ng/mL üstünde olan beta talasemi majör hasta grupları arasında gonadal fonksiyon belirteçleri açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı.
Sonuç: Beta talasemi majör hastalarında farklı düzeylerde gonadal fonksiyon bozuklukları ile karşılaşılmaktadır. Çalışmamızdaki bulgular gonad fonksiyonlardaki bozulmanın artan demir yükü ile ilişkili olduğunu desteklemektedir. Talasemi hastalarının etkin şelasyon tedavisi ile ferritin düzeyleri düşürülerek gonad fonksiyonlarının korunabileceğine referans olmasında rağmen daha net bir sonuç için geniş popülasyonlar üzerinde çalışılmasının faydalı olacağı öngörülmüştür.

Abstract:
Purpose: The aim of this study is to analyze gonadal function tests in beta thalassemia major patients and to investigate the correlation between gonadal function tests and ferritin.
Material and Methods: In this study, the gonadal function tests of 60 patients who were followed up with a diagnosis of beta thalassemia major in the Adult Hematology outpatient clinic and who were on a regular transfusion program were compared with the gonadal function tests of 60 randomly selected patients who were admitted to our Adult Endocrinology and Metabolism outpatient clinic and had their gonad function tests checked before. Demographic and labarotary data was collected from medical records. 60 patients with beta thalassemia major diagnosis were planned as case group and 60 randomly selected from Endocrinology and Metabolism outpatient clinic were planned as control group. Gonadal function tests (follicle stimulating hormone, luteinizing hormone, thyroid stimulating hormone, free T4, prolactin, dehydroepiandrostenedione sulfate, cortisol, estradiol, total testosterone, antimullerian hormone) and ferritin were evaluated in all patients. 
Results: In our study, gonad function markers were evaluated in the blood results of 45 patients with beta thalassemia major and 60 control patients without beta thalassemia major, and thyroid stimulating hormone, free T4 and cortisol values were found within the normal range in all patient and control groups. It was found that dehydroepiandrostenedione sulfate decreased in 57% of patients, follicle stimulating hormone and luteinizing hormone decreased in 14%, total testosterone decreased in 29% of male patients, prolactin increased in 12.5%, and antimullerian hormone decreased in 20% of female patients. When the relationship of gonadal function markers with ferritin was examined, total testosterone was found to be at the limit of significance, although it was not statistically significant in male patients in the patient and control groups, and it was predicted that it could be statistically significant in a study with more patients. When the relationship with ferritin in male patients in the patient and control groups was examined, a statistically significant decrease was found in terms of dehydroepiandrostenedione sulfate. Considering the relationship with ferritin in female patients in the patient and control groups, follicle stimulating hormone was found to be statistically significantly lower in the patient group. Regarding the relation of gonad function markers with ferritin levels, no statistically significant difference was found between the beta thalassemia major patients with ferritin level below 2500 ng / mL and ferritin level above 2500 ng / mL in terms of gonadal function markers.
Conclusion: Different levels of gonadal dysfunction are encountered in  patients. Findings in our study support that deterioration in gonad functions is associated with increased iron load. Although it is a reference that gonad functions can be preserved by lowering ferritin levels with effective chelation therapy of thalassemia patients, it is predicted that it would be beneficial to study large populations for a clearer result.