Boy kısalıklarında ailesel faktörlerin rolü /
Yazar: SEDA YILMAZ SEMERCİ
Danışman: DOÇ. DR. HASAN ÖNAL
Sağlık Bakanlığı / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Kısa boy, genetik ve çevre faktörlerinin kontrolü altında olup genel popülasyonun % 2-3' ünü etkileyen önemli bir sorundur. Boyun genetik potansiyele uyumunun değerlendirilmesinde, özellikle boy kısalığı olan olgularda normalden sapmanın derecesi arttıkça  hedef boyun güvenilirliğinin  azalması; bu ölçüt dışında değerlendirme ölçütlerine gereksinim doğurmaktadır. Söz konusu ölçütlerin saptanması amaçlı çalışmalar, patolojik olmayan boy kısalıklarının etiyolojisinin açıklanmasında yer alan klinik güçlüğün aşılmasına da yardımcı olabilir.
AMAÇ: Bu çalışmada erişkin boyuna ikinci derece akraba boylarının etkisinin ne düzeyde olduğunun araştırılması amaçlanmıştır.
HASTA SEÇİMİ VE METOT: Hasta grubu genetik boy kısalığı olan, idiyopatik boy kısalığı olan, boy kısalığı olmayan ancak hedef boya göre aşağı persantilde kalan hala ve dayısı olan 3 yaş üzeri hastalardan oluşturuldu. Yaş, cinsiyet, ağırlık (kg), boy (cm), hedef boy, ön görülen boy, kemik yaşı, puberte evrelemesi, anne boyu, baba boyu, hala boyu, dayı boyu, anne mens yaşı hasta bilgi formuna kaydedildi. Anne ve baba arasında akraba evliliği varlığı sorgulandı. Bilinen ciddi veya kronik bir hastalığı bulunmayan, büyüme gelişmesinin izlenmesi açısından genel çocuk polikliniğine başvuran, yaşları hasta grubu ile benzer olan 43 sağlıklı, üç yaş üzeri çocuk da kontrol grubu olarak ele alındı. Çalışmaya alınan 101 boy kısalığı vakası; boy, tartı, kemik yaşı, hedef boy, öngörülen boy, hala-dayı boyları açısından karşılaştırıldı. 
Demografik özellikler ve aile bilgileri açısından her iki grup karşılaştırmalı olarak değerlendirildi.
SONUÇ: Çalışmamızda literatürle uyumlu olarak idiyopatik boy kısalıkları % 39,6 (n=40), ailesel boy kısalıkları % 36,6 (n=37), yapısal boy kısalıkları %23,7 (n= 24) oranında saptandı. Çalışmaya alınan erkeklerde farklı açılardan bakıldığında ( vaka, kontrol, akraba evliliği varlığı ) dayı boyu öngörülen boya hedef boydan daha yakın ya da hedef boy ile eşdeğer bulundu. Kızlarda ise hala boyu hedef boya göre öngörülen boyu kestirmede üstünlük gösteremese de hedef boyla olumlu kestirim yapılamadığı görüldü. Yine kızlarda hala boyu ve dayı boyu da öngörülen boyu kestirmede hedef boy yerine kullanılabilir. 
TARTIŞMA: Boy kısalığı durumunda ' hedef boy ' ölçütünün tek başına güvenilir olmadığı, öngörülen boydan sapmanın yanı sıra  genetiğe uyumluluğun değerlendirilmesinde; öngörülen boyun kızlarda hala ( ve dayı ) boyu, erkeklerde ise dayı boyu ile korele olduğu istatistiksel olarak gösterildi. Akraba evliliği varlığında korelasyonun erkeklerde daha belirgin olmak üzere arttığı izlendi. Klinik çalışmada bu verilerle özellikle patolojik olmayan boy kısalığı durumunda ulaşılacak erişkin boy kestiriminde hedef boy ölçütüne yardımcı olarak ikinci derece akraba boylarının kullanılabileceği düşünülmüştür.

Abstract:
Short stature(SS), affecting 2-3 % of general population, is an important subject of pediatric endocrinology policlinics. It has shown that estimating the compatibility to the genetics in particularly short statute cases, reliability of the mid-parental target height decreases as the degree of deviation from normal increases. This fact requires new measures at evaluating short stature.  In this study, it is aimed to detect the effect of second degree relatives' heights to adult stature. In this study, 101 patients, aged three or more years, with ISS, genetic SS and not short stature but lower stature to target stature were scrutinized as case group. It has taken 43 healthy children, aged three or more years, as control group. Two of the groups were compared with demographic values. In this study, similar to the literature, it has shown that cases have  ISS % 39,6 (n=40), genetic SS % 36,6 (n=37), constitutional SS %23,7 (n= 24). In the boys of the study, from different distances (case/control groups, presence of consanguineous marriage), maternal uncle height proven to be more valuable or equivalent at predicting adult height. In the girls of the study whereas paternal aunt height is not superior to target height at predicting adult height, it has shown that mid-parental target height could not predict adult height exactly. Nevertheless in girls, both paternal aunt and maternal uncle height could be used at predicting adult height.  For all cases, at the existence of consanguineous marriage; especially in boys the relation becomes more stronger. As a result of this, it is thought that second degree relative heights could be used while predicting adult stature in addition to mid-parental target stature, particularly in short statute cases except the pathologic ones. 
Further studies required to improve the clinical approach to diseases associated with or think to be associated with short stature and to clarify the etiology of short stature.