Kronik transfüzyon ihtiyacı olan talasemi hastalarının kan grubu genotiplerinin belirlenmesi ve eritrosit fenotiplendirme yöntemiyle karşılaştırılması
Blood group genotyping in cronically transfused thalassemia patients: comparison with the erythrocyte phenotyping method
Yazar: ŞULE MİNE BAKANAY ÖZTÜRK
Danışman: PROF. DR. ÖNDER ARSLAN
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Antijenler = Antigens ; Eritrositler = Erythrocytes ; Genotip = Genotype ; Kan grupları = Blood groups ; Kan transfüzyonu = Blood transfusion ; Talasemi = Thalassemia ; İmmünizasyon = Immunization

Özet:
Talasemi major ve orak hücreli anemi gibi doğuştan itibaren kronik eritrosit transfüzyonuna bağımlı olan hastalarda önceki transfüzyondan dolayı dolaşımda vericiye ait eritrositlerin bulunması kan merkezlerinde eritrosit fenotiplendirmesinin yeterince doğru yapılmasını önlemektedir. Hastalara sağlanan eritrosit süspansiyonlarının hasta eritrositlerinin gerçek fenotipiyle tam uyumlu olmaması alloimmünizasyonuna yol açmaktadır. Bu durum, hemolitik transfüzyon reaksiyonlarına, verilen eritrositlerin yaşam süresinin kısalmasına ve daha sık transfüzyon ihtiyacına neden olmaktadır. Dünyadaki kan merkezlerinde kullanılan fenotip uyumlu eritrosit sağlama stratejileriyle alloimmünizasyon kısmen kontrol altına alınmış olsa da hiçbirisi tam olarak yeterli koruma sağlayamamaktadır. Bu çalışmada, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Serpil Akdağ Kan Bankası'ndan sürekli ES üniteleri sağlanan 38 hastanın (34 beta talasemi major, 2 orak hücreli anemi, 1 konjenital diseritropoietik anemi, 1 kronik anemi) RhD, RhCcEe ve Kell (KEL1, KEL2), Kidd (Jka, Jkb), Duffy (Fya, Fyb) kan grubu antijenlerinin sekans spesifik primerler kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu (SSP-PZR) yöntemiyle genotip özellikleri belirlenmiştir. Jel aglütinasyon yöntemleriyle fenotip özellikleri saptanmış olan 36 hastada fenotip-genotip karşılaştırılmış ve bu hastaların 19'unda (toplam 25 antijende) uyumsuzluk saptanmıştır. Hastaların 12 tanesinde saptanmış olan genotip-fenotip uyumsuzluklarının hastalara fenotipe uygun ES verildiğinde alloimmünizasyon riski oluşturduğu saptanmıştır. Çalışmaya katılan hastalarda alloimmünizasyon oranı %7 (3/38) olarak bulunmuştur. Talasemi hastalarının hiçbirinde alloantikor saptanmamıştır. Kronik eritrosit transfüzyonu bağımlı hastalara ilk transfüzyondan önce fenotiplendirme yapılamamış ise fenotiplendirme hatalı sonuçlar vereceği için genotipleme yapılması uygun yaklaşım olacaktır.

Abstract:
Chronically transfused patients such as thalassemia major and sickle cell anemia carry in their circulation the donor derived erytrocytes from previous transfusion. This prevents the occurate phenotyping of erytrocytes. Discordance between the real phenotype of the patients and the phenotype of the transfused red blood cell(RBC) units results in alloimmunization. This is associated with hemolytic transfusion reactions, shortening of the erythrocyte life span and increased frequency of transfusion. Although strategies to provide phenotype-matched RBC units by many blood banks in the world have partially controlled the high rate of alloimmunization among this population, the risk still remains. Genotyping was performed by using sequence specific primer based PCR for RhD, RhCcEe ve Kell (KEL1, KEL2), Kidd (Jka, Jkb), Duffy (Fya, Fyb) antigens in 38 patients (34 beta thalassemia major, 2 sickle cell anemia, 1 congenital dyserythropoietic anemia, 1 chronic anemia) receiving their RBC units from Ankara University Medical Faculty Serpil Akdağ Blood Bank. Among the 36 patients who had been phenotyped by gel agglutination method and compared with the genotyping results, 19 had discordance between phenotype and genotype. Twelve patients had the risk of alloimmunization in case of phenotype matched transfusion. The alloimmunization ratio was %7 (3/38) and none of the thalassemia patients had allo-antibodies. If the phenotyping can not be done before the first transfusion, erythrocyte genotyping should be performed to prevent false phenotyping after multiple transfusions.