Down sendromlu hastalarda anomali sıklığı ve karyotip ile ilişkisi
Prevalence of anomalies and their relation with karyotype in patients with down syndrome
Yazar: ALPER AYKANAT
Danışman: PROF. DR. ABDULKADİR BOZAYKUT ; PROF. DR. TANER YAVUZ ; DR. BAHAR ÖZCABI
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / ​Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Gastroenteroloji = Gastroenterology ; Genetik = Genetics ; Kardiyoloji = Cardiology
Dizin: Anomaliler = Anomalies ; Down sendromu = Down syndrome ; Gastrointestinal sistem = Gastrointestinal system ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Karyotip = Karyotype ; Karyotipleme = Karyotyping

Özet:
Giriş ve Amaç: 
Down Sendromu, orta – ağır düzeyde kognitif ve entelektüel yetersizliğin günümüzdeki genetik temelli en sık nedenidir. Nöro – gelişimsel ve kognitif bozuklukların yanı sıra konjenital kalp hastalıkları, gastrointestinal sistem anomalileri vb. gibi yan hastalıkların sıklığı normal bireylere oranla artmıştır. Bu çalışmada Down Sendromlu hastalarda konjenital kalp hastalığı ve gastrointestinal anomali sıklığının saptanması, ilgili anomalilerin birbiri ve karyotip farklılıkları ile ilişkisinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: 
Zeynep Kâmil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi bünyesindeki Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Genel Poliklinikleri'ne Ocak 2012 – Aralık 2015 yılları arasında ayaktan başvurmuş olan 0 – 17 yaş aralığındaki Down Sendromlu hastaların dosyaları retrospektif olarak incelenmiştir. Hasta dosyalarından edinilen bilgiler tez verilerine aktarılmıştır  ve Statistical Package for Social Sciences (SPSS) for Windows 20.0 programı ile analiz edilmiştir. Çalışmamız, Zeynep Kâmil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Klinik Araştırmalar Etik Kurulu tarafından 24.07.2015 tarihinde onaylanmıştır. (Karar no: 113)
Bulgular: 
Çalışma kapsamına alınan hastaların son başvuru anında yaşları 0 – 17 aralığındaydı. Yaşlarına göre ortanca değeri 3 idi. İki yüz seksen altı hastanın %55,2'si (n = 158) erkek ve %44,8'i (n = 128) kadın cinsiyetteydi. Down Sendromu karyotiplerine göre incelendiğinde; %94,1'inin (n = 269) Regüler Tip, %4,9'unun (n = 14) Translokasyon Tip, %1'inin (n = 3) Mozaik Tip olduğu bulunmuştur. Konjenital kalp hastalığı varlığına göre incelendiğinde; %48,3'ünün (n = 138) konjenital kalp hastalığı ile dünyaya geldiği bulunmuştur. En sık 3 konjenital kalp hastalığı sırasıyla VSD, ASD ve Komplet AVSD olarak bulunmuştur. Hastalar GİS anomalisi varlığına göre incelendiğinde; %7,7'sinin (n = 22) GİS anomalisi ile dünyaya geldiği, %92,3'ünün GİS açısından normal olduğu bulunmuştur. En sık 3 GİS anomalisi sırasıyla Duodenal Atrezi, Anorektal Atrezi ve Hirschsprung Hastalığı olarak bulunmuştur. Karyotip analizi ile konjenital anomali türü ve sıklığı arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki bulunamamıştır.
Sonuç: 
Var olan, yaşam ömrü giderek uzayan ve sayısı giderek artan Down Sendromlu hastaların tıbbi ve sosyal açıdan yönetimleri modern yaşamımızda önemli bir unsur haline gelmiştir. Hastalığı daha iyi anlamak, tıbbi pratiği daha ileri götürmek ve zamana göre değişimleri daha iyi yönetebilmek için Down Sendromlu hastaların karyotip özelliklerini, konjenital ve edinsel yan hastalıklarını bilmek önemlidir. Çalışmamız; Down Sendromu'nun karyotip özelliklerini, eşlik eden konjenital kalp hastalıklarını, konjenital GİS anomalilerini inceleyerek ülkemiz verilerine ışık tutması açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: 
Down Sendromu, Karyotip, Konjenital Kalp Hastalığı, Gastrointestinal Anomali

Abstract:
Introduction and Objectives: 
Down Syndrome is the most common cause of moderate to severe cognitive and intellectual impairment on genetical basis. Beside neuro – developmental and cognitive impairment, side ilnesses like congenital heart disease and gastrointestinal anomalies are seen more frequently when compared to normal individuals. In this study, it is aimed to quantify the prevelance of congenital heart disease and gastrointestinal anomalies, and the relation between them and with different karyotype subgroups in patients with Down Syndrome.
Materials and Methods: 
Health records of patients with Down Seyndrome aging 0 - 17 who refered to Children's Health and Disease Policlinics of Zeynep Kamil Maternity and Children's Training and Research Hospital between January 2012 – December 2015 were examined retrospectively. Information acquired from the patient records were transferred to thesis data and were analyzed with the program Statistical Package for Social Sciences (SPSS) for Windows 20.0. Our study were ethically approved by The Ethical Comittee of 
Zeynep Kamil Maternity and Children's Training and Research Hospital at 24.07.2015. (decree: 113)
Results: 
Patients who were included to the study were 0 – 17 years old. Median for age was 3 years old. Of 286 patients, 55.2% (n = 158) were male and  44.8% (n = 128) were female. When examined according to Down Syndrome karyotype, it was found that 94.1% (n = 269) were Regular Type, 4.9% (n = 14) were Translocation Type, 1% (n = 3) were Mosaic Type. When examined according to congenital heart disease; it was found that 48.3% were born with a congenital heart disease. Most common 3 congenital anomalies were VSD, ASD and Complete AVSD respectively. When examined according to gastrointestinal anomaly; it was found that 7.7% were born with a gastrointestinal anomaly. Most common 3 gastrointestinal anomaly were Duodenal Atresia, Anorectal Atresia and Hirschsprung Disease respectively. No relation with statistical significance could be found between karyotype analysis, congenital anomaly type and prevalance.

Conclusion: 
Medical and social management of existing, life – time lengthening and increasing number of Down Syndrome patients became an important medical and social issue in our modern living. It is important to know the karyotypic features, congenital and acquired side ilnesses of Down Syndrome for a better understanding of the disease, to take medical practice further and to manage the changes by time. Our study gains importance by examining the karyotypic features, congenital heart diseases and gastrointestinal anomalies of Down Syndrome in respect to the profile within our country.

Keywords: 
Down Syndrome, Karyotype, Congenital Heart Disease, Gastrointestinal Anomaly