Trombofili paneli sonucu ile hematolojiye danışılan hastaların retrospektif incelenmesi
Retrospective review of patients consulted to hematology with thrombophilia panel results
Yazar: AYŞENUR ÖZTÜRK ARI
Danışman: PROF. DR. FAHİR ÖZKALEMKAŞ
Bursa Uludağ Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Hematoloji = Hematology ; Kan pıhtılaşma bozuklukları = Blood coagulation disorders ; Kan pıhtılaşması = Blood coagulation ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Sevk ve konsültasyon = Referral and consultation ; Trombofili = Thrombophilia ; Tromboz = Thrombosis

Özet:
Trombofili kanın pıhtılaşmaya olan yatkınlığı şeklinde tanımlanmıştır. Trombofili oluşumunda herediter ve kazanılmış risk faktörleri birlikte rol almaktadır. Herediter nedenler çoğu merkezde trombofili paneli kullanılarak araştırılmaktadır. Test sonuçlarının genellikle klinik yönetimi etkilememesi ve tromboz nüks risk yönetimine katkısı olmaması, testin maliyet etkin olmaması, pozitif test sonuçlarının hastaları gereksiz  endişelendirebilmesi,  testlerin akut dönemde ve antikoagülan tedavi ile  yanlış pozitif  sonuçlanabilmesi (Prc, Prs ve AT) sebebiyle herediter trombofili taraması çoğunlukla önerilmez.
            Bursa Uludağ Üniversitesi Hastanesinde Eylül 2021– Kasım 2022 tarihleri arasında trombofili paneli sonucu ile Hematoloji Bilim Dalına danışılan 131 hastanın dosyası retrospektif olarak incelenmiştir. 
               Paneller toplam 15 bilim dalı tarafından istendi. Trombofili paneli isteme endikasyonu çoğu hastada iskemik inmeydi (%25,2). İkinci yaygın endikasyon PTE idi (%21,4). TGK (%16) nedenli istenen testler üçüncü sıklıktaydı. Hastalar trombofili paneli istemi uygunluk değerlendirilmesi açısından incelendi. Türk Hematoloji Derneği Trombofili Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2011 önerileri doğrultusunda toplam 120 herediter trombofili testinden 7 (%5,83) tanesi uygun istem olarak değerlendirildi. Diğerleri; hastaların ailesinde tromboz öyküsü olmaması, ilk tromboz görülme yaşının 40 yaşından büyük olması, arteriyel tromboz, TGK veya retinal ven oklüzyonu nedeniyle test çalışılması ve hastalarda sekonder risk faktörleri (malignite, immobilizasyon gibi) bulunması gibi nedenlerle endike olmayan test istemleri olarak kabul edildi.
            Çalışmamız herediter trombofili testlerinin büyük çoğunluğunun uygun olmayan endikasyonla istendiğini göstermiştir. Herediter trombofili testi planlanırken güncel kılavuzlar rehberliğinde hareket edilmesi ve kazanılmış risk faktörlerinin göz önünde bulundurulması uygun yaklaşım olacaktır.
Anahtar kelimeler: Herediter trombofili, trombofili tarama, tromboz

Abstract:
Retrospective Review of Patients Consulted to Hematology with Thrombophilia Panel Results

            The term thrombophilia is defined as a predisposition to blood clotting. Hereditary and acquired risk factors play a role in the development of thrombophilia. Hereditary causes are investigated using a thrombophilia panel in most centers. Screening for hereditary thrombophilia is generally not recommended because the test results generally do not affect clinical management and do not contribute to thrombosis recurrence risk management, the test is not cost-effective, positive test results may worry patients unnecessarily, and tests may give false positive results in the acute period and with anticoagulant therapy (Prc, Prs, and AT).
            The electronic records of 131 patients consulted to the Hematology Department with the result of the thrombophilia panel between September 2021 and November 2022 at Bursa Uludag University Hospital were analyzed retrospectively. 
             Thrombophilia panels were analyzed from 15 departments. The indication for a thrombophilia panel was ischemic stroke in most patients (25.2%). PTE was the second, and recurrent pregnancy loss(16%) was the third most common presentation (21.4%). Patients were analyzed in terms of the appropriateness of thrombophilia panel request. Per the recommendations of the Turkish Society of Hematology Thrombophilia Diagnosis and Treatment Guideline 2011, 7 (5.83%) of 120 hereditary thrombophilia tests were considered appropriate. The others were considered to be inappropriate because of the following reasons: no family history of thrombosis, age of first thrombosis >40 years, arterial thrombosis, recurrent pregnancy loss or retinal vein occlusion, and presence of secondary risk factors (malignancy, immobilization, etc.).
            Our study showed that the majority of hereditary thrombophilia tests were ordered with inappropriate indications. When planning hereditary thrombophilia tests, it would be appropriate to be guided by current guidelines and to consider acquired risk factors.
Keywords: Hereditary thrombophilia, thrombophilia screening, thrombosis