Ankilozan spondilit ile IL-17 gen polimorfizmleri arasındaki ilişki
Correlation between ankilozan spondilites and IL-17 gene polymorphisms
Yazar: ALPER HAN ÇEBİ
Danışman: DOÇ. DR. MEVLİT İKBAL
Karadeniz Teknik Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Genetik = Genetics ; Romatoloji = Rheumatology

Özet:
Amaç: Ankilozan Spondilit (AS), patogenezi tam olarak anlaşılamayan inflamatuar bir hastalıktır. İnflamatuar sitokin interlökin-17 (IL-17), hücresel yanıtın oluşturulmasından sorumludur. IL-17'nin altı aile üyesi vardır (A, B, C, D, E ve F). Bu çalışmada Ankilozan spondilit ile IL-17A ve IL-17F gen polimorfizmi arasında bir ilişki olabileceğini amaçladık. Ayrıca BASDAI skorları, aile öyküleri ve HLA-B27 değerleri allel frekansı ile hesaplandı. Gereç ve Yöntem: 89 Ankilozan Spondilit hastasını ve 89 sağlıklı kontrolü inceledik. RFLP yöntemi kullanarak IL17A (-197A / G) ve IL 17F (7383A / G) polimorfizmlerini inceledik. Bulgular: IL17A (-197A / G) polimorfizmi ile Ankilozan Spondilit arasında anlamlı bir ilişki bulduk. IL-17A geni -197AG polimorfizmlerinin genotip dağılımları ve BASDAI skorları ile aile öyküsü arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki yoktu. Bununla birlikte, hastaların genotip dağılımlarında HLA-B27 sonuçlarıyla istatistiksel bir ilişki vardı. IL-17F (7383A / G) ile AS, BASDAI puanları, aile geçmişi ve HLA-B27 sonuçları arasında bir ilişki bulamadık. Sonuç: Sonuç olarak, AS ile genetik ve sitokin etkisi yıllara göre incelenmiştir. Çalışmamızda AS ile IL-17A gen polimorfizmi arasında önemli bir bağlantı vardır. Bu, IL-17A gen polimorfizmi ile AS arasında ilişki bulan ilk çalışmadır. Bu ilişkiden emin olmak için daha ileri çalışmalar yapılmalıdır.

Abstract:
Objective: Ankylosing Spondylitis(AS) is an inflammatory disease that pathogenesis is not fully understood. Inflammatory cytokine interleukin-17 (IL-17) is responsible for the creation of cellular response. IL-17 has six family memmbers(A,B,C,D,E and F). In  this study we aimed that there can be a relationship between Ankylosing spondylitis with IL-17A and IL-17F gene polymorphism. In addition, BASDAI scores, family histories and HLA-B27 values were calculated with the allele frequency.  Materials Methods: We examined 89 Ankylosing Spondylitis patients and 89 healthy controls. We looked  IL17A(-197A/G) and IL 17F(7383A/G) polymorphism by using RFLP. Results: We found a significant relationships between IL17A(-197A/G) polymorphism and Ankylosing Spondylitis. There were no statistically significant relationships between the genotype distributions of IL-17A gene -197AG polymorphisms and BASDAI scores, and family history. However, there was a statistical relationship in the genotype distributions of patients, with HLA-B27 results.  We couldn't find a relationship between IL-17F(7383A/G) and AS, BASDAI scores, family history and HLA-B27 results. Conclusion: In conclusion genetic and cytokine affect with AS has been studied per years. In our study there is a significant connection between AS and IL-17A gene polymorphism. This is the first study that found relationship between IL-17A gene polymorphism and AS. Further studies should be done to be sure for this relationship.