Serebrovasküler hastalıklarda endotelin-1 gen polimorfizminin etkisi
The effect of endothelin-1 gene polymorphism on cerebrovascular diseases
Yazar: ORHAN ARSLAN
Danışman: YRD. DOÇ. DR. MEHTAP GÜRGER
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Acil Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: İlk ve Acil Yardım = Emergency and First Aid
Dizin: Endotelinler = Endothelins ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Serebrovasküler bozukluklar = Cerebrovascular disorders

Özet:
Çalışmanın amacı Acil Serviste serebrovasküler hastalık tanısı konulan hastalarda güçlü bir vazokonstriktör olan Endotelin-1 geninin Lys198Asn ve rs10478694 polimorfizmlerinin serebrovasküler hastalıklar ile ilişkisini araştırmaktı.       
Çalışmaya iskemik serebrovasküler hastalık tanısı konan 100 olgu ve sağlıklı 100 kontrol kontrol grubu alındı. Tüm olgulardan Acil Servis başvurusu sonrasındaki 1 saat içinde kan örnekleri alındı. Alınan kan örnekleri izole edilerek elde edilen DNA?larda PCR yöntemiyle Endotelin 1 geninin Lys198Asn ve rs10478694 polimorfizmleri araştırıldı. 
Yaş ortalaması 71,73±10,61 (aralık; 49-93 yaş) olan hasta grubundaki 100 olgunun 54?ü erkek (%54), 46?sı (%46) kadındı. Yaş ortalaması 65,77±7,34 (aralık; 47-85 yaş) olan kontrol grubundaki 100 olgunun ise 67?si erkek (%67), 33?ü (%33) kadındı. Gruplar arasında yaş ve cinsiyet dağılımı açısından anlamlı farklılık yoktu. Hasta ve kontrol gruplarında alkol ve sigara kullanımı oranı benzerdi. Hasta grubunda en yaygın olarak gözlenen komorbiditeler hipertansiyon (%70), koroner arter hastalığı (%34) ve diabetes mellitus (%28) idi. Hastaların en sık başvuru şikayetleri kol ve bacakta güç kaybı ve konuşma bozukluğuydu. Ortalama Glasgow Koma Skalası skoru 13,82±1,87 idi. 78 hastada hemiparezi, 52 hastada disfazi, 25 hastada afazi ve 17 hastada fasiyal paralizi saptandı. Lys198Asn için hasta grubundan 41 olgunun, kontrol grubundan 38 olgunun taşıyıcı olduğu, rs10478694 için hasta grubundan 39 olgunun, kontrol grubundan 39 olgunun taşıyıcı olduğu bulundu. Hasta grubundan 8, kontrol grubundan 9 olguda Lys198Asn polimorfizmi, hasta grubundan 9, kontrol grubundan 7 olguda rs10478694 polimorfizmi saptandı. Polimorfizm saptanan ve saptanmayan olgular arasında anlamlı yaş ve cinsiyet farklılığı yoktu. Ayrıca sigara ve alkol kullanımı ve özgeçmişinde hipertansiyon, diabetes mellitus, koroner arter hastalığı ve kronik obstrüktif akciğer hastalığı varlığı gen polimorfizminin pozitifliği ile ilişkili bulunmadı. 
Sonuç olarak serebrovasküler hastalık ile Endotelin 1 geninin Lys198Asn ve rs10478694 polimorfizmleri arasında herhangi bir korelasyon saptanmadı.

Anahtar kelimeler: Serebrovasküler hastalık, Endotelin 1, Gen polimorfizmi.

Abstract:
The aim of the present study was to investigate the association between cerebrovascular diseases and Lys198Asn and rs10478694 polymorphism of Endothelin-1 gene in the patients diagnosed with cerebrovascular diseases. 
Totally 100 patients with cerebrovascular diseases and 100 healthy controls were included the study. Blood samples were obtained from all cases within 1 hour after emergency department application. The blood samples were isolated and obtained DNAs were studied for Lys198Asn and rs10478694 polymorphism of EDN1 by PCR method. 
54 were men (54%) and 46 were women (46%) of 100 cases with the mean age of 71,73±10,61 (range; 49-93) from patient group. 67 were men (67%) and 33 were women (33%) of 100 cases with the mean age of 65,77±7,34 (range; 47-85). There was no difference for age and gender between groups. The rate of alcohol and smoke usage were similar. The most commonly seen comorbidities were hypertension (70%), coronary artery disease (34%) and diabetes mellitus (28%) in the patient group. The most frequently observed application complaints of patients were loss of strength in the arm and leg and speech disorder. The mean Glasgow Coma Scale score was 13,82±1,87. 78 patients had hemiparesis, 52 had dysphasia, 25 had aphasia and 17 had facial paralysis. It was determined that 41 cases from patient group and 38 cases from control group were carrier for Lys198Asn and 39 cases from patient group and 39 cases from control group were carrier for rs10478694. There was Lys198Asn polymorphism in 8 cases from patient group and 9 cases from control group. Similarly, rs10478694 polymorphism was detected in 9 cases from patient group and 7 cases from control group. There was no significant age and gender difference in the cases with or without polymorphism. Also, no association was found between smoke and alcohol usage, hypertension, diabetes mellitus, coronary artery disease, chronic obstructive liver disease and positivity of gene polymorphism. 
As a conclusion, no correlation was determined between cerebrovascular diseases and Lys198Asn and rs10478694 polymorphism of Endothelin-1 gene.   

Keywords: Cerebrovascular disease, Endothelin-1, Gene polymorphism.