Beta talasemi majör tanılı hastalarda transfüzyon öncesi ve sonrası amino asit profilinin incelenmesi
Investigation of amino acid profile before and after transfusion in patients with beta thalassemia major
Yazar: ADEM DEMİR
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ İSMAİL KOYUNCU
Harran Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Amino asitler = Amino acids ; Kan transfüzyonu = Blood transfusion ; Kromatografi-sıvı = Chromatography-liquid ; Kütle spektrometri = Mass spectrometry ; Metabolomikler = Metabolomics ; Talasemi = Thalassemia

Özet:
Tüm dünyada önemli bir sağlık sorunu olan beta Talasemi majör, uzun süreli ve yüksek maliyetli olan bir hastalıktır. Beta Talasemi majör hastaların çoğu tedaviye bağlı gelişen komplikasyonlar nedeniyle hayatını kaybetmektedir. Beta Talasemi majör hastalarında, kan transfüzyonları nedeniyle karaciğer, akciğer ve kalp gibi organlarda ileri derecede demir birikimi meydana gelmekte ve bu vücutta bazı fonksiyon bozukluklarına yol açarak hastaların yaşam kalitesini olumsuz etkilemektedir. Bu çalışma Şanlıurfa ilinde yaşayan Beta Talasemi majör tanısı konmuş ve düzenli olarak kan transfüzyonu alan hastaların transfüzyon öncesi ve sonrası amino asit profillerinin sağlıklı bireylerle karşılaştırlması amacıyla yapılmıştır. Çalışmada Beta Talasemi major tanısı konmuş, 9 ile 13 yaş arası 20 çocuk hasta ve aynı yaş aralığındaki 20 sağlıklı kontrol grubundan alınan plazma örneklerindeki amino asit profili LC-MS/MS ile analiz edilmiştir. Çalışma sonucunda; Beta Talasemi majör hastalar kontrol grubu ile kıyaslandığında Arg, Asn, Cit, Gln, Pro, Tyr, Val, sarcosine, arginino succunic acid ve ortophosphoryletanolamin seviyelerinin kontrol grubuna göre anlamlı şekilde yükseldiği gözlenirken, 1-MHIS, 3-amino-isobutyrc acid, Cystine, Glu, His, Orn, carnosine ve glutamic acid seviyelerinin ise anlamlı şekilde azaldığı tespit edilmiştir. Bu çalışma sonucunda elde edilen verilerde Beta talasemi majör hastalarında amino asit profillerinin değiştiği tespit edilmiştir. Hastaların eksikliği tespit edilen amino asitlerce zengin besinlerle beslenmesinin transfüzyon süresine olan etkilerine yönelik yeni çalışmaların ayrıca yapılması gerektiği sonucuna varılmıştır.

Abstract:
Beta thalassemia major, a major health problem all over the world, is a long-term and costly disease. Most thalassemia major patients die due to treatment-related complications. Due to blood transfusions, thalassemia patients develop severe iron accumulation in organs such as liver, lung and heart. In particular, iron accumulating in the lungs causes changes in lung function and adversely affects the quality of life of the patients. The aim of this study was to compare the amino acid profiles of patients with beta thalassemia major living in Sanliurfa before and after transfusion with healthy individuals. In this study, beta-thalassemia major was diagnosed and the amino acid profile of plasma samples taken from 20 pediatric patients between the ages of 9 and 13 years and 20 healthy controls in the same age range were analyzed by LC-MS / MS. In the results of working; Beta thalassemia major patients compared with the control group Arg, Asn, Cit, Gln, Pro, Tyr, Val, sarcosine, arginino succunic acid and orthophosphoryletanolamine levels were observed to increase significantly compared to the control group, 1-MHIS, 3-amino-isobutyrc acid, Cystine , Glu, His, Orn, carnosine and glutamic acid levels were found to be significantly reduced. As a result of this study, it was found that amino acid profiles of beta thalassemia major patients were altered. It has been concluded that new studies should be conducted separately for the effects of nutritionally rich nutrients on the transfusion duration of the patients.