Otozomal dominant polikistik böbrek hastalıklı erişkinlerin çocuklarında nefrolojik değerlendirme
Nephrologic evaluation of children of adults with autosomal dominant polycystic kidney disease
Yazar: NİLAY BAŞ
Danışman: PROF. DR. AHMET NAYIR
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Böbrek yetmezliği = Kidney failure ; Böbrek-kistik = Kidney-cystic ; Hematüri = Hematuria ; Hipertansiyon = Hypertension ; Hipertansiyon-renal = Hypertension-renal ; Kistler = Cysts ; Yetişkinler = Adults ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalıgı (ODPBH) en sık görülenkalıtsal böbrek hastalıgıdır. Böbreklerde çok sayıda kist olusumu, belirgin boyut artısıve son dönem böbrek yetersizligi gelismesi ile karakterizedir. Belirti ve bulgularıprenatal dönemden itibaren görülebilmektedir. Bu çalısma ile otozomal dominantpolikistik böbrek hastalıgı tanısıyla takipli eriskinlerin çocuklarının taranması,demografik özelliklerinin saptanması amaçlandı.Method: İstanbul Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı NefrolojiPoliklinigi'nden otozomal dominant polikistik böbrek hastalıgı tanısıyla takipli 34hastanın 0-18 yas arası 62 çocugu ile İTF Çocuk Nefroloji Poliklinigi'nden takipli,anne veya babasında otozomal dominant polikistik böbrek hastalıgı tanısı olan üççocuk, toplam 65 olgu çalısmaya alındı. Tüm çocukların özgeçmisi sorgulandı, fizikmuayenesi yapıldı. Serum üre, kreatinin degerleri, stik ile idrar analizi, idrarmikroskopisi, idrar mikroalbumin düzeyi bakıldı. Tüm çocuklara böbrekultrasonografisi yapılarak kist varlıgı arastırıldı. Kist saptanan ve saptanmayanolguların sonuçları karsılastırıldı.Bulgular: Otuz üç (%50,8) olguda kist saptanmazken, 32 (%49,2) olguda bir veyadaha fazla sayıda kist saptandı. Otuz bes erkek çocugun 17'sinde (% 49), 30 kızın15'inde (%50) kist görüldü. Kist olan çocuklarda böbrek hacimleri, sistolik vediastolik kan basınçları kist olmayanlara göre anlamlı olarak yüksek bulundu. Kistsaptanan olguların % 62'sinde sistolik veya diyastolik kan basıncı prehipertansif veyaevre 1 hipertansif degerlerde saptandı. Böbrek hacmi kan basıncı ile iliskili bulundu.Kist varlıgı ile proteinüri, mikroalbüminüri, hematüri, idrar yolu enfeksiyonu iliskisigösterilemedi.Sonuç: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalıgının komplikasyonları çocuklukçagında görülebildiginden ailelerin bilgilendirilmesi ve risk altındaki çocukların takibiönemlidir.

Abstract:
Aim: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most commoninherited renal disorder. It is characterized by development of multipl renal cysts,massive enlargement of the kidneys and progression to end stage renal disease. Signsand symptoms of the disease may be prevalent even in the antenatal period. The aimof this study was to screen the children of the patients with ADPKD and determinedemographic and clinical properties.Methods: Sixty two children aged 0-18 years from 34 ADPKD families who arefollowed at the outpatient clinic of Nefrology in Internal Medicine Department ofstanbul Medical Faculty and 3 children who are followed at Pediatric NephrologyDepartment whose parents are diagnosed with ADPKD were included in the study.Total number of participants were 65. All the children underwent standard history,physical examination, urine dipstick test, urinary sediment, microalbumin and serumurea and creatinine analysis. Renal size and if existed renal cysts were determinedwith ultrasonography. Results of the children with and without cysts were compared.Results: No cysts were observed in 33 (50.8%) children. Thirty two (49.2%) childrenhad one or more renal cysts. Cysts were seen in 17 (49%) of 35 boys and 15 (50%) of30 girls. Renal volume, systolic and diastolic blood pressure were significantly higherin children with cysts. Sixty two % of children who had cysts were prehypertensive orgrade 1 hypertensive. Renal volume correlated with blood pressure. Renal cysts werenot associated with proteinuria, microalbuminuria, hematuria and urinary infections.Conclusions: Complications of ADPKD may present in childhood. Families must beinformed and children at risk must be followed, so that treatable complications likehypertension can be diagnosed early.