Epidermolizis bülloza tanılı ve el bulguları ile takipli olan hastalarda uzun dönem fonksiyonel durum ve sağkalım oranlarının değerlendirilmesi
Evaluation of long-term functional status and survival rates in patients diagnosed with epidermolysis bullosa and followed with hand findings
Yazar: VEDAT CAN İŞLER
Danışman: PROF. DR. ÖMER ÖZKAN
Akdeniz Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi = Plastic and Reconstructive Surgery

Özet:
Epidermolizis Bülloza deri ve mukozal membranlarda artmış kırılganlık sonucu vücut genelinde farklı semptom ve bulgularla karşımıza çıkabilen nadir görülen genetik bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin gündelik yaşamlarını kısıtlayan bu hastalığın kesin bir tedavisi olmayıp, tedavide temel amaç semptomların hafifletilerek etkilenen bireylerin yaşam kalitelerinin arttırılmasıdır.
 
Epidermolizis büllozalı bireylerin el, el bileği ve parmaklarında görülebilen fleksiyon, ekstansiyon kontraktürleri, başparmakta addüksiyon kontraktürleri; vücut genelinde gündelik aktiviteler esnasında bile oluşabilen açık yaralar sonucunda hastalar gündelik aktiviteleri gerçekleştirmekten geri kalmaktadır. Bu durum ise hastaların hayat kalitesinde azalmaya neden olmaktadır.

Yassı hücreli karsinom kronik yara zemininden gelişebilen, lenfatikler aracılı metastaz yapabilen kötü huylu bir deri kanseridir. Epidermolizis büllozalı bireylerin artmış deri ve mukozal kırılganlığa bağlı olarak vücutlarında sürekli olarak yaralar oluştuğu ve bu yaraların bazılarının kronik yaraya dönüştüğü göz önünde bulundurulduğunda; bu bireylerin Yassı hücreli karsinom açısından riskli grupta yer aldıkları görülmektedir.

Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesinde 2008-2023 yılları arasında Epidermolizis Bülloza tanılı ve el bulguları nedeniyle ameliyat edilmiş toplamda 30 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalara ameliyat öncesinde EB-QoL ve Abilhand Kids anketleri uygulanmış ve tedavi sonrası yapılan kontrollerinde aynı anketler tekrarlanarak uygulanan tedavinin Epidermolizis Büllozalı bireylerin hayatları üzerindeki etkinliği değerlendirilmiştir.

EB-QoL testinde ameliyat öncesine göre çalışmaya dahil edilen hastaların ameliyat sonrası ölçek toplamındaki ortalama 9,40±4,48 birimlik düşüş istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. (p=0,001; p<0,01). Hastaların ameliyat sonrası Eb-QoL ölçeği toplam puanı ile Abilhand-kids testi toplamından aldıkları puanlar arasında negatif yönlü %56'lık orta düzeydeki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (r=-0,560; p=0,001; p<0,01). 

Çalışmanın yürütüldüğü süre boyunca toplamda 5 Epidermolizis Bülloza tanılı hasta vücutlarının çeşitli bölgelerinde bulunan açık yaralara yapılan biyopsi sonucunda Yassı Hücreli Karsinom tanısı almış olup; bu hastalardan 2'si Yassı hücreli karsinom ilişkili komplikasyonlar nedeniyle hayatını kaybetmiştir. Çalışmanın yürütüldüğü süre boyunca bahsedilen 2 hasta dışında Epidermolizis Bülloza ilişkili komplikasyonlar nedeniyle hayatını kaybeden başka hasta olmamıştır.

Epidermolizis bülloza tedavisi olmayan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Mevcut tedaviler hastaların semptomlarını gidermeye yöneliktir. EB'li bireyler sosyal hayattan izole yaşayan bireylerdir. Bu çalışma el bulguları ile takipli olan Epidermolizis Bülloza hastalarda ameliyatın hasta hayatı üzerine etkilerinin, uzun dönem el fonksiyonlarının ve sağ kalımlarının değerlendirildiği ülkemizde yapılan ilk çalışmadır. Bu çalışmamızdan elde ettiğimiz veriler doğrultusunda el bulguları olan EB'li bireylere yönelik uygulanan cerrahi tedavinin hastaların günlük aktiviteleri gerçekleştirme güçlükleri ve sosyal hayattan izolasyonları üzerine olumlu etkileri olduğunun inancındayız.

Anahtar Sözcükler: Epidermolizis Bülloza, El Bulguları, kontraktür, Uzun Dönem Fonksiyonel Sonuç

Abstract:
Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterized by increased fragility of the skin and mucous membranes, leading to various symptoms and signs throughout the body. This condition significantly restricts the daily lives of affected individuals. While there is no definitive cure for this disease, the primary aim of treatment is to alleviate symptoms and improve the quality of life for those affected.

Individuals with EB often experience flexion and extension contractures in their hands, wrists, and fingers, as well as adduction contractures of the thumb. These patients can develop open wounds during daily activities, which further hinders their ability to perform everyday tasks, thereby reducing their quality of life.

Squamous cell carcinoma (YHK) is a malignant skin cancer that can develop from chronic wounds and metastasize via the lymphatic system. Given the continuous formation of wounds in EB patients due to their increased skin and mucosal fragility, some of these wounds become chronic, placing these individuals at a higher risk for developing YHK.

At Akdeniz University Faculty of Medicine, a study was conducted between 2008 and 2023 involving 30 patients diagnosed with EB who underwent surgery for hand manifestations. Before surgery, patients were administered the EB-QoL and Abilhand Kids questionnaires, which were repeated post-surgery to evaluate the impact of the treatment on the lives of individuals with EB.

The EB-QoL test showed a statistically significant reduction of 9.40±4.48 points in the total scale score after surgery compared to pre-surgery (p=0.001; p<0.01). Additionally, there was a statistically significant negative correlation of 56% between the post-surgery EB-QoL total score and the Abilhand Kids test total score (r=-0.560; p=0.001; p<0.01).

During the study period, a total of 5 patients diagnosed with Epidermolysis Bullosa were found to have Squamous Cell Carcinoma (YHK) based on biopsies of open wounds on various parts of their bodies. Of these patients, 2 died due to complications related to Squamous Cell Carcinoma. Apart from these 2 patients, no other patients died from complications related to Epidermolysis Bullosa during the study period.

Epidermolysis Bullosa is a rare genetic disease with no cure. Existing treatments focus on alleviating symptoms. Individuals with EB often live isolated from social life. This study is the first in our country to evaluate the impact of surgery on the lives, long-term hand functions, and survival of patients with hand manifestations of Epidermolysis Bullosa. Based on the data obtained from our study, we believe that surgical treatment for EB patients with hand manifestations has positive effects on their ability to perform daily activities and reduce social isolation.

Key words: Epidermolysis Bullosa, Hand Findings, Contracture, Long-Term Functional Outcomes