Gut hastalığı ile epidermal growth faktör (EGF), ATP binding cassette subfamily G member 2 (ABCDG2), solute carrier family 2 (SLCA2a9), alkol dehidrogenaz 1B (ADH1B), aldehit dehidrojenaz (ALDH2), glucokinase regulator (GCKR) ve IL-18 gen polimorfizmleri arasındaki ilişkilerin araştırılması /
Yazar: İLHAN ASUDE AKÇA
Danışman: DOÇ. DR. NURHAYAT ÖZKAN SEVENCAN
Karabük Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases
Dizin: Epidermal büyüme faktörü = Epidermal growth factor ; Glükokinaz = Glucokinase ; Gut = Gout ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; İnterlökin 18 = Interleukin 18

Özet:
Gut Hastalığıile Epidermal Growth Factor (EGF), ATP Binding Cassette Subfamily G Member 2 (ABCDG2), Solute Carrıer Famıly 2 (SLCA2A9), Alkol Dehidrogenaz 1b (ADH1B), Aldehit Dehidrojenaz (ALDH2), Glucokinase Regulator (Gckr) ve IL-18 Gen Polimorfizmleri Arasındaki İlişkilerin Araştırılması
Amaç: Bu tez çalışmasında, gut hastalığı ile epıdermal growth faktör (egf), atp bındıng cassette subfamıly g member 2 (abcdg2), solute carrıer famıly 2 (slca2a9), alkol dehıdrogenaz 1b (adh1b), aldehıt dehıdrojenaz (aldh2), glucokınase regulator (gckr) ve Il-18 gen polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi araştırdık. Ve yine Gut hastalarında ürik asit ve bazı kan parametrelerinin gut ile ilişkisi incelendi.. İncelenen kan parametreleri prospektif olarak değerlendirildi.
Gereç ve Yöntem: Araştırmaya cinsiyet ve yaş bakımından birbirine benzeyen 53 gut hastası ve 53 kontrol grubu olmak üzere toplamda 106 kişi katıldı. Hasta ve sağlıklı gönüllülerden izole edilen genomik DNA kullanılarak belirtilen genlere ait yedi polimorfik bölge PCR yöntemi kullanılarak analiz edildi. Genotipleme "Melting Curve Genotyping" analizi ile yapıldı. İstatistiksel anlamlılık düzeyi p<0,05 olarak ele alındı.
Bulgular: Gut hasta grubu ve kontrol grubu tüm gen polimorfizmleri genotip sıklığı bakımından yapılan analizlerde rs1229984 gen polimorfizm homozigot genotip sıklığının (%88,7) kontrol grubunda yer alan bireylere göre (%73,6) daha fazla olduğu belirlendi. Gut hasta grubu ve kontrol grubu tüm gen polimorfizm lerigenotip sıklığı bakımından yapılan analizlerde rs780093 polimorfizm homozigot mutant sıklığının kontrol grubundaki sıklığı (%28,3) gut hasta grubundaki sıklıktan (%7,5) istatistiksel bakımdan daha fazla olduğu belirlendi. Gut hastalığının rs122984 ve rs780093 genlerinin haplotiplerinin gut hastalığına yakalanmada bir faktör olabileceği tespit edildi. rs122984 genotipinin homozigot mutant haplotipinin gut hastalığına yakalanma olasılığını 3,104 kat arttırdığı belirlendi. rs780093 genotipi homozigot mutant haplotipinin gut hastalığına yakalanma olasılığını homozigot normal haplotipe sahip bireylere göre 0,238 oranında düşürdüğü tespit edildi.
Anahtar Kelimeler: Gut, Gut ve Genetik, Epidermal Growth Factor (EGF), ATP Binding Cassette Subfamily G Member 2 (ABCDG2), Solute Carrıer Famıly 2 (SLCA2A9), Alkol Dehidrogenaz 1b (ADH1B), Aldehit Dehidrojenaz (ALDH2), Glucokinase Regulator (Gckr), IL-18, Gen Polimorfizmleri

Abstract:
ABSTRACT


Objective: In this thesis, the relationship between gout and epidermal growth factor (egf), atp binding cassette subfamily g member 2 (abcdg2), solute carrier family 2 (slca2a9), alcohol dehydrogenase 1b (adh1b), aldehyde dehydrogenase (aldh2), glucokinase regulator (gck)  and Il-18 gene polymorphisms was analyzed. And again, the relationship between uric acid and some blood parameters in gout patients was examined. Examined blood parameters were evaluated prospectively.
Results: A total of 106 people, 53 with gout and 53 in the control group, who were similar in terms of gender and age, participated in the study. Seven polymorphic regions of the gene were analyzed by the PCR method using genomic DNA isolated from patients snd healthy volunteers. Genotyping was done by "Melting Cur ve Genotyping" analysis. Statistical significance level was taken as p<0.05.
Conclusion: In the analyzes made in terms of genotype frequency of all gene polymorphisms in the gout patient group and control group, it was determined that the rs1229984 gene polymorphism homozygous genotype frequency (88.7%) was higher than the individuals in the control group (73.6%). In the analyzes performed in terms of genotype frequency of all gene polymorphisms, in the gout patient group and control group, it was determined that the frequency of rs780093 polymorphism homozygous mutant was statistically higher in the control group (28.3%) than in the gout patient group (7.5%). It was determined that the haplotypes of the rs122984 and rs780093 genes of gout are a factor in the development of gout. It was determined that homozygous mutant haplotype of rs122984 genotype increased the probability of developing gout by 3.104 times. It was determined that rs780093 genotype homozygous mutant haplotype reduced the probability of developing gout by 0.238 compared to individuals with homozygous normal haplotype.
Keywords: Gut, Gout and Genetics, Epidermal Growth Factor (EGF), ATP Binding Cassette Subfamily G Member 2 (ABCDG2), Solute Carrier Family 2 (SLCA2A9), Alcohol Dehydrogenase 1b (ADH1B), Aldehyde Dehydrogenase (ALDH2), Glucokinase Regulator (Gckr), IL-18, Gene Polymorphisms