Fetal ultrasonografide anomali saptanan gebeliklerde ailelerin invaziv tanı ve sonuçlarına yaklaşımları
Families' approaches to invasive diagnosis and results in pregnancies with anomalies detected in fetal ultrasonography
Yazar: MELDA ERDOĞDU
Danışman: PROF. DR. BİRSEN KARAMAN
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
Prenatal tanı, embriyo ve fetusta kalıtsal geçiş gösteren hastalıkların sitogenetik, moleküler genetik ve biyokimyasal yöntemlerle tanılanmasına, mümkünse doğum öncesi tedavisine ve doğum sonrası gerekli tedbirlerin alınmasına, tedavinin planlanmasına ve gebeliğin gerekirse yasal süre içinde sonlandırılmasına olanak sağlayan bir süreçtir. 
Bu çalışmada, fetal ultrasonografide anomali saptanan gebeliklerde ailelerin invazif tanı ve sonuçlarına yaklaşımları hazırlanan anket formlarına verilen cevapların istatistiksel olarak değerlendirilmesi ile araştırıldı. 
Fetal ultrasonografide anomali saptanması nedeni ile invazif genetik tanı testlerinin önerildiği 308 aileden 217'si (%70,5) bu testleri yaptırmayı kabul ederken, 91'i (%29,5) yaptırmayı kabul etmedi. İnvazif prenatal tanı testlerini kabul etmeyenlerin nedenleri incelendiğinde 1. sırada %73 oran ile gebeliklerine her koşulda devam kararında olmaları yer almaktadır. Ailelerin bu invazif testler için kararları sosyo-demografik verilerle karşılaştırıldığında ekonomik durumun eşit ve yüksek olması ile gebelik haftasının küçük olması istatistiksel olarak anlamlı bulundu. Yapılan invazif işlemlerin sonucuna göre ve/veya perinatal olumsuz prognoz nedeniyle terminasyon seçeneği sunulan 130 ailelenin %82,3'ü (n=107) kabul ederken, %17,7'si (n=23) gebeliğine devam kararı almıştır. Ailelerin terminasyon seçeneğini kabul etme durumları sosyo-demografik verilerle karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır. (p>0,05) Gebeliğe devam kararı almada en etkili faktör 'bebeği aldırmanın günah olduğu (inanç)' düşüncesi iken, sonlandırma kararı almada 'Doktor/ebe/hemşirelerden alınan bilgiler' olmuştur. 
Sonuç olarak, ailelerin invazif işlem kararını almalarında ekonomik nedenler ve gebelik haftasının ilişkili olduğu görüldü. Terminasyon seçeneği önerilenlerde ise bu kararı almada 'Doktor/ebe/hemşirelerden alınan bilgiler' etkili bulunurken doğum kararı alanlarda ise en etkili faktörün 'bebeği aldırmanın günah olduğu (inanç)' düşüncesi yer aldı.

Abstract:
Prenatal diagnosis is a process that allows the diagnosis of hereditary diseases in the embryo and fetus by cytogenetic, molecular genetic and biochemical methods, if possible, prenatal treatment and taking the necessary precautions after birth, planning the treatment and terminating the pregnancy within the legal period if necessary.
In this study, the approaches of families to invasive diagnosis and results in pregnancies with anomalies detected on fetal ultrasonography were investigated by statistically evaluating the answers given to the prepared questionnaire forms.
Out of 308 families who were recommended invasive genetic diagnostic tests due to anomalies detected on fetal ultrasonography, 217 (70.5%) accepted to have these tests, while 91 (29.5%) did not accept to have them. When the reasons for not accepting invasive prenatal diagnostic tests are examined, the first is the decision to continue their pregnancy under any circumstances with a rate of 73%. When the families' decisions for these invasive tests are compared with socio-demographic data, equal and high economic status and low gestational age were found to be statistically significant. Of the 130 families who were offered the option of termination due to the results of the invasive procedures and/or negative perinatal prognosis, 82.3% (n=107) accepted, while 17.7% (n=23) decided to continue their pregnancy. When the families' acceptance of the termination option was compared with socio-demographic data, no statistically significant difference was found. (p>0.05) While the most effective factor in deciding to continue the pregnancy was the thought that 'aborting the baby is a sin (belief)', in deciding to terminate, it was 'information received from doctors/midwives/nurses'. 
As a result, it was seen that economic reasons and gestational age were related in the families' decision to have an invasive procedure. In those who were offered the termination option, the 'information received from doctors/midwives/nurses' was found to be effective in making this decision, while in those who decided to give birth, the most effective factor was the idea that 'aborting the baby is a sin (belief)'.