Türk milli voleybolcularda HIF1A (rs11549465) polimorfizm dağılımlarının incelenmesi
Determination of HIF1A (rs11549465) polymorphism distributions in Turkish national volleyball players
Yazar: İPEK YÜKSEL GÖZLER
Danışman: PROF. DR. KORKUT ULUCAN
Üsküdar Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı / Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2020
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
Hücreler ve dokulardaki düşük oksijen gerilimine "Hipoksi" adı verilir. Hipoksiye adaptasyon sağlamak;  anjiyogenez, demir metabolizması, glikoz metabolizması ve hücre proliferasyonuna katılan bir dizi genin transkripsiyonel indüksiyonuna yol açar. HIF-lα'nın insan ve fare dokularında her yerde eksprese edildiği ve hipoksiye karşı eritropoez, glikoliz ve anjiyogenez gibi çoklu fizyolojik tepkilerde genel bir role sahip olduğu ortaya çıkmıştır. 
Genetik faktörlerin atletik performansa katkıda bulunduğu, hem bilim insanları hem de spor toplulukları tarafından kabul edilmektedir. Bu zamana kadar 200'ü aşkın genetik varyant fiziksel performansla ilişkilendirilmiş, 20'den fazlası ise seçkin atlet statüsüyle ilişkilendirilmiştir (Guth ve ark., 2013). 
DNA belirteçlerinin toplu bilgileri, genetik haritaların oluşturulması için kullanılmıştır (Bray ve ark., 2009), Bu da insan fiziksel performansında gözlemlenen birkaç fenotipik varyasyona katkıda bulunan varyantların tanımlanmasına izin vermektedir. Performansla ilgili özellikler için insan gen haritası yıllar içinde büyümeye devam etmektedir (Ahmetov ve ark, 2016; Sarzynski ve ark., 2016). 
Fizyolojik bir bakış açısından, voleybol geleneksel olarak yüksek güçlü, ağırlıklı olarak anaerobik spor olarak nitelendirilmektedir.
Çalışmamız 21 Milli Voleybol sporcusunun katılımıyla yürütülmüştür. DNA izolasyonu, Swab DNA İzolasyon Kiti ile, HIF1A (rs11549465)  Genotiplemesi Real Time PCR yöntemi ile gerçekleştirilmiştir. 
Sonuç olarak kohortumuzda HIF1A CC, CT ve TT genotipleri ve yüzdeleri sırası ile 16 (%76,2), 5 (%23,8) ve 0 (%0) olarak bulunmuştur. Allel dağılımlarına göre kohortumuzda C alleli 37 (%88,1),  T alleli ise 5 (%11,9) olarak belirlenmiştir.
Bu çalışmanın, gelecekte yapılacak daha kapsamlı çalışmalara ışık tutarak, literatüre katkı sağlayacağını düşünmekteyiz.

Abstract:
Low oxygen tension in cells and tissues is called "Hypoxia". Adapting to hypoxia leads to transcriptional induction of a number of genes involved in angiogenesis, iron metabolism, glucose metabolism and cell proliferation. It has been revealed that HIF-1α is ubiquitously expressed in human and mouse tissues and has a general role in multiple physiological responses to hypoxia, such as erythropoiesis, glycolysis and angiogenesis.
It is recognized by both scientists and sports communities that genetic factors contribute to athletic performance. Until this time, more than 200 genetic variants have been associated with physical performance, and more than 20 have been associated with elite athlete status (Guth et al., 2013).
Collective knowledge of DNA markers has been used to generate genetic maps (Bray et al., 2009), which allows identification of variants that contribute to the few phenotypic variations observed in human physical performance. The human gene map for performance-related traits continues to grow over the years (Ahmetov et al., 2016; Sarzynski et al., 2016).
From a physiological point of view, volleyball has traditionally been described as a high powered, predominantly anaerobic sport.
Our study was conducted with the participation of 21 National Volleyball athletes. DNA isolation was performed with Swab DNA Isolation Kit, HIF1A (rs11549465) Genotyping was performed by Real Time PCR method.
As a result, HIF1A CC, CT and TT genotypes and percentages in our cohort were 16 (76.2%), 5 (23.8%), and 0 (0%), respectively. According to allele distribution, in our cohort, the C allele was 37 (88.1%) and the T allele was 5 (11.9%).
We think that this study will contribute to the literature by suppoting more comprehensive studies in the future.