Çocukluk çağı kanserlerinde genetik predispozan durumlar
Genetic predisposing conditions in childhood cancers
Yazar: ELİF ŞEYMA MARAŞ SUSAM
Danışman: DOÇ. DR. ALPER ÖZCAN
Erciyes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Çocukluk Çağı Kanserlerinde genetik predispozan durumları istatistiksel olarak ortaya koymak, böylece kanserlerin erken teşhisini sağlamak ve tedavi sürecinin yönetimine katkıda bulunmak, yaşam oranlarını tespit etmek.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışma Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalında takip edilen, Ocak 2014 - Ocak 2024 tarihleri arasında  kanser tanısı almış olan, 0-18 yaş arası olguların tıbbi kayıtlarını analiz eden retrospektif bir çalışmadır.
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen toplam 833 hastanın 446'sı (% 54) erkek ve 387'si (% 46) kadın cinsiyetteydi. Kanser tanısı almış ve genetik tahlilleri çalışılan 83 (%9,9) hastadan 70'inde (%8,4) kansere yatkınlık yaratan durumlar mevcuttu.  Bu 70 hastanın 30'u (% 43) erkek ve 40'ı (% 57) kadın cinsiyetteydi. En sık görülen kansere yatkınlık yaratan durum 19 hastada görülen Nörofibramatozis idi. Bu hastalarda en sık görülen kanser türü 13 hastada görülen Gliom idi.
Çalışmaya dahil edilen tüm hastaların genel sağ kalım oranı %92,3'tü. Kansere yatkınlık durumu olmayan hastaların genel sağ kalım oranı % 93,3'idi. Genetik sonuçları kansere yatkınlık ile uyumlu olan hastaların genel sağ kalım oranı %77,1'di.
Sonuç: Morbidite ve mortaliteyi azaltmak için, hastalarda kansere yatkınlık yaratan durumlardan şüphelenildiğinde, genetik çalışmalar yapılmalıdır. Kansere yatkınlığın erken teşhisi, hastaların sağkalımını arttırma, ailede kanser riski olan bireyleri tespit etme, tedavi seçeneklerinin değiştirilmesi, hastaların takibi ve tedaviye bağlı toksisiteyi azaltmada önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı kanserleri, genetik

Abstract:
Objective: To statistically reveal the genetic predisposing conditions in childhood cancers, thus to provide early diagnosis of cancers, to contribute to the management of the treatment process and to determine survival rates.
Materials And Methods: This is a retrospective study analysing the medical records of patients aged 0-18 years who were diagnosed with cancer between January 2014 and January 2024 and followed up in Erciyes University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Haematology Oncology.
Results: Of the 833 patients included in the study, 446 (54%) were male and 387 (46%) were female. Of the 83 (9.9%) patients diagnosed with cancer and whose genetic analyses were performed, 70 (8.4%) had conditions predisposing to cancer.  Of these 70 patients, 30 (43%) were male and 40 (57%) were female. The most common cancer predisposing condition was Neurofibramatosis which was seen in 19 patients. The most common type of cancer in these patients was Glioma seen in 13 patients.
The overall survival rate of all patients included in the study was 92.3%. The overall survival rate of patients without cancer predisposition was 93.3%. The overall survival rate of patients whose genetic results were compatible with cancer predisposition was 77.1%.
Conclusion: To reduce morbidity and mortality, genetic studies should be performed when cancer predisposing conditions are suspected in patients. Early diagnosis of cancer predisposition is important in increasing the survival of patients, identifying individuals with cancer risk in the family, changing treatment options, follow-up of patients and reducing treatment-related toxicity.
Keywords: Childhood cancers, genetics