Okul öncesi dönem gelişimsel disleksi risk değerlendirmesinde altta yatan genetik nörolojik ve bilişsel faktörlerin yordama güçlerinin incelenmesi
Investigation of underlying genetic neurological and cognitive predictors of developmental dyslexia at preschool
Yazar: SEMA ACAR ÜNALGAN
Danışman: PROF. DR. ŞÜKRÜ TORUN
Anadolu Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Dil ve Konuşma Terapisi Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2021
Konu: Eğitim ve Öğretim = Education and Training ; Psikiyatri = Psychiatry ; Psikoloji = Psychology
Dizin: Biliş = Cognition ; Bilişsel işlevler = Cognitive functions ; Disleksi = Dyslexia ; Nöroloji = Neurology ; Okul öncesi dönem = Preschool period ; Okuma güçlüğü = Reading difficulty ; Yordama = Predict

Özet:
Amaç, genotipik, endofenotipik ve fenotipik değişkenlerin gelişimsel disleksi riskini/tanısını yordama güçlerini incelemektir. Erken okuryazarlık becerilerine göre gelişimsel disleksi riski yüksek ve düşük olarak gruplandırılan 60-72 ay yaş aralığındaki 20 katılımcı ile 2-3. sınıf gelişimsel disleksi tanılı ve tipik gelişim gösteren 22 katılımcının (i) genotipik boyutta ailesel yatkınlık riski, (ii) endofenotipik boyutta eşleşmeyen negativite (Mismatch Negativity; MMN) ve pozitivite (Mismatch Positivity; MMP) latans ve genlik değerleri, (iii) fenotipik boyutta; hızlı isimlendirme, sesbilgisel farkındalık, çalışma belleği, harf-bilgisi, dinlediğini anlama, dil becerilerinin okul öncesi gelişimsel disleksi riskini ve okul çağı gelişimsel disleksi tanısını yordama güçleri ile seçicilik ve duyarlılık yüzdelikleri incelenmiştir. Sadece genotipik ve fenotipik değişkenlerden oluşan modellerin yordama güçleri, endofenotipik ölçümlerin dâhil oldukları ile karşılaştırılmıştır. Önemlilik sırasına göre, sesbilgisel farkındalık (β=0,942), harf-bilgisi (β=0,877), MMP latans (β=0,559), dil (β=0,474), çalışma belleği (β=0,118) değişkenleri birlikte okul öncesi dönemde erken okuryazarlık becerilerini anlamlı şekilde %100 oranında yordamaktadır. Dil (β=1,127), hızlı isimlendirme (β=-0,892), MMN latans (β=-0,586), dinlediğini anlama (β=0,429), çalışma belleği (β=-0,372), sesbilgisel farkındalık (β=0,305), harf-bilgisi (β=-0,191), ailesel yatkınlık (β=-0,020) değişkenleri beraber okuma hızı performansını anlamlı şekilde %99 oranında yordamaktadır (seçicilik-duyarlılık %100). Bulgular sadece genotipik ve fenotipik değişkenleri içeren modellerin yordayıcılık (okul öncesi %86; okul çağı %85) ve seçicilik (okul öncesi %89) yüzdeliklerinden yüksektir. Sonuçlar, erken tanılamada endofenotipik yaklaşımın önemini vurgulamaktadır. Nörofizyolojik ölçümlerin diğer psikometrik ölçümleri destekleyici nitelikte klinik uygulamalara yön verebilecek potansiyelde bir yordayıcı olduğuna işaret etmektedir. Ancak bulgular kısıtlı örneklem sayısı nedeniyle ön bulgu niteliğindedir. Öte yandan tez çalışması endofenotipik yaklaşım çerçevesinde ailesel yatkınlık riski, bilişsel/dilsel ve nörofizyolojik değişkenlerin gelişimsel disleksi riskini/tanısı yordama güçleri hakkında Türkçe alanyazınına bilgimiz dâhilindeki ilk bulguları sunması adına değerlidir.
Anahtar Sözcükler: Gelişimsel Disleksi, Erken Tanılama, Endofenotipik Yaklaşım, MMN, Ailesel Yatkınlık Riski.

Abstract:
It is aimed to examine predictive power of possible genotypes, endophenotypes, and phenotypes in the early identification of developmental dyslexia (DD). Twenty preschool children (60-72 months) grouped as high or low risk of DD according to early literacy skills and 22 primary-school children (7-8 years) diagnosed with/without DD were included. Predictive power and specificity and sensitivity of (i) familial risk (genotype) (ii) MMN and MMP latency and amplitudes (endophenotypes), (iii) rapid-naming, phonological awareness, working-memory, letter-knowledge, listening comprehension, language skills (phenotypes) at preschool and school-aged children were investigated. The predictive power of models with the genotype and phenotypes were compared to the ones with the endophenotypes. Phonological awareness (β=0,942), letter-knowledge (β=0,877), MMP latency (β=0,559), language skills (β=0,474), working-memory (β=0,118) together significantly predicted early literacy skills (100%). Language (β=1,127), rapid-naming (β=-0,892), MMN latency (β=-0,586), listening comprehension (β=0,429), working-memory (β=-0,372), phonological awareness (β=0,305), letter-knowledge (β=-0,191), familial risk (β=-0,020) together significantly predicted reading speed (99%; specificity and sensitivity 100%). The findings indicated that neurophysiological, familial risk, and cognitive/linguistic skills together more strongly discriminated the groups. The findings underline that the neurophysiological measurements are an important predictor in the diagnosis of DD and have the potential to guide clinical applications in support of the psychometric measurements. Findings point to the importance of endophenotypic approach in diagnosis. However, the findings should be interpreted with caution due to small sample size. Nonetheless, it is valuable as presenting the first findings in the Turkish literature on the predictive power of the familial risk, cognitive/linguistic, and neurophysiological predictors in preschool and school-aged diagnosis of DD within the framework of the endophenotypic approach.
Keywords: Developmental Dyslexia, Early Diagnosis, Endophenotypic Approach, MMN, Familial Risk of Developmental Dyslexia.