Çocukluk çağında alerjik yanıt ve bunu etkileyen genetik faktörler
Allergic response in childhood and genetic factors effecting allergic response
Yazar: SALİH GÖZMEN
Danışman: DOÇ. DR. HASAN YÜKSEL
Celal Bayar Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2007
Konu: Allerji ve İmmünoloji = Allergy and Immunology
Dizin: Alerji ve immünoloji = Allergy and immunology ; Astım = Asthma ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Astım, havayollarının artmı bronial aırı duyarlılıının elik ettii eozinofilve mast hücrelerinin ön planda olduu havayollarının kronik enflamatuarhastalııdır. Astım patogenezi heterojen genetik komponent ve çeitli çevreselfaktörlerin biribirleriyle etkileimini içermektedir. Astım ve atopi ilikisi bilinen birgerçektir.Astım etiyolojisinde genetik etkenlere baktıımızda birçok genin suçlandıınıve son yıllarda astım patogenezini daha iyi anlayabilmek amacıyla bu genler ileilgili bir çok çalıma yürütüldüünü görmekteyiz. Bunlardan bazıları Toll likereseptörler (TLR), C-C kemokin reseptör 5 (CCR 5), A disintegrin andmetalloprotease 33 (ADAM 33) gen polimorfizmlerinin belirlenmesi ve bunlarınastım fenotipleri ile ilikilendirilmesi ile ilgili olan çalımalardır.Astım veya atopi ve bunların gen polimorfizmleri ile ilgili yapılacak çalımalarbu hastalıkların etiyopatogenezlerinin daha iyi anlaılması, ileride tedaviekillerinin bu elde elden sonuçlar dorultusunda modifiye edilmesi ve buhastalıkları ortaya çıkaracak bireylerin önceden belirlenip gerekli yaklaımın dahaönceden yapılabilmesi açısından önemlidir.Bu çalımada çocuk ya grubunda; astımlı hasta grubu ve salıklı gruparasında, atopik astımlı grup ile non atopik astımlı grup arasında TLR Asp299Gly,CCR5 delta 32 ve ADAM 33 S1 gen polimorfizmleri açısından allel daılımlarıincelenmi ve gruplar arasında gen polimorfizmlerinin daılımı açısındanistatistiksel anlamlı iliki saptanmamıtır. Bu etnik özellii yansıtabildii gibi, bunukesin olarak yanıtlayabilmek için Türk populasyonunda TLR4, CCR5, ADAM33genlerinin deiik polimorfizmlerinin de daha kapsamlı çalımaları gereklidir.Anahtar kelimeler: ADAM 33, astım, CCR5, TLR4

Abstract:
Asthma is a chronic inflammatory disease of small airways with bronchialhyperresponsiveness and eosinophilia mediated by mast cells. The pathogenesisof asthma is consisted of the interaction of heterogeneous genetic componentand enviromental factors. The relationship between asthma and atopy is a knownfact.There are many researches studying candidate genes like Toll like receptor(TLR), C-C chemokin receptor 5 (CCR 5), A disintegrin and metalloprotease 33(ADAM 33) polymorphisms for asthma background to understand the asthmapathogenesis more.The studies including asthma-atopy-candidate gene polymorphism relationshipare necessary for understanding the ethiopathogenesis of this disease, formodifying the treatment options in the light of new studies and for determining andtreating the individuals who care candidate gene polymorphisms before thedisease onsetIn this study, TLR Asp299Gly, CCR5 delta 32 ve ADAM 33 S1 genepolimorphisms and allele frequencies were studied to detect the relationshipbetween asthma and control groups and atopic asthma and non atopic asthmagroups in pediatric age and found no significant relationship between groups. Thismay reflect the result of the ethnicity, but other candidate gene polymorphisms ofTLR4, CCR5, ADAM33 which may impact the asthma pathogenesis must bestudied in broad studies to understand the real factor effecting this.Key words: ADAM 33, asthma, CCR5, TLR4