Propiyonik ve metilmalonik asidemili hastalarda beslenme durumu ve beslenme tedavisinin değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional status and nutritional therapy in patients with propionic and methylmalonic acidemia
Yazar: CANSU KÖK
Danışman: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Beslenme = Nutrition ; Beslenme durumu = Nutritional status ; Beslenme tedavisi = Nutrition therapy ; Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Böbrek yetmezliği-kronik = Kidney failure-chronic ; Kardiyomiyopatiler = Cardiomyopathies ; Metilmalonik asit = Methylmalonic acid ; Propiyonik asit = Propionic acid

Özet:
Giriş ve Amaç: Propiyonik asidemi (PA) ve metilmalonik asidemi (MMA)'de büyüme geriliği, zihinsel engel, kronik böbrek yetersizliği (KBY), kardiyomiyopati (KMP), pankreatit, nöbet ve optik sinir atrofisi gibi uzun dönem komplikasyonların varlığı uygulanan beslenme tedavisinin değerlendirilmesini gerektirmektedir. Bu çalışmada, metabolik kontrole ve komplikasyonların gelişimine etki edebilecek beslenme faktörleri belirlenerek tedavinin iyileştirilebilmesi için bilgi sağlanması amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda izlenen PA ve MMA tanılı hastaların ilk başvurudan 15 yaşa kadar demografik verileri, antropometrik ölçümleri, klinik komplikasyonlar, beslenme programları, plazma kantitatif amino asit, idrar organik asit ve kuru kanda asilkarnitin sonuçları hasta dosyaları incelenerek retrospektif değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmada, 28 PA (18K/10E) ve 26 MMA (7K/19E) hastası değerlendirildi. Artan yaşla birlikte PA ve MMA hastalarında kronik malnütrisyon geliştiği tespit edildi (p<0,05). Ortalama enerji ve protein alımı WHO/FAO/UNU 2007 güvenli alım seviyesini karşılamakta veya üzerindeydi. PA hastalarının %84,6'sının, MMA hastalarının %62,5'inin nöromotor gelişimi geriydi. PA hastalarının %46,4 (n=13)'ünde KMP, MMA hastalarının %34,6 (n=9)'sında KBY gelişmişti. Metiyonin hariç plazma esansiyel amino asitler referans aralığın içinde, glisin referans aralığın üzerindeydi. İdrar tigliglisin ve metilsitrat PA hastalarında MMA hastalarına göre anlamlı yüksekti (p<0,05). PA hastalarının KMP gelişimine göre antropometrik ölçümleri, beslenme tedavisi ve laboratuvar bulgularında anlamlı fark yoktu (p>0,05). Protein alımının RDA (boy)'yı karşılama yüzdesi KBY gelişen MMA hastalarında gelişmeyenlere göre anlamlı yüksekti (p=0,042). MMA hastalarında plazma izolösin ve valin değerleri özel amino asit karışımı alımı ile negatif, doğal protein alımı ile pozitif yönde anlamlı ilişkili bulundu (p<0,05).
Sonuç: Hastalarda, uzun dönemde gelişen önemli komplikasyonlardan KMP ve KBY; malnütrisyon durumu, beslenme tedavisi ve biyokimyasal bulgulardan bağımsız olarak gelişiyor olabilir. Enerji ve protein alımı önerileri karşılasa da ilerleyen yaşla birlikte büyüme geriliği geliştiğinden tüm hastalar dikkatle izlenmelidir.

Anahtar Kelimeler: Propiyonik Asidemi, Metilmalonik Asidemi, Kardiyomiyopati, Kronik Böbrek Yetersizliği, Beslenme Durumu

Abstract:
Background: The presence of long-term complications such as growth retardation, intellectual disability, chronic kidney failure (CRF), cardiomyopathy (CMP), pancreatitis, seizures and optic nerve atrophy in propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA) requires the evaluation of the applied nutritional therapy. In this study, it was aimed to provide information to improve the treatment by determining the nutritional factors that may affect the metabolic control and the development of complications.
Material and Method: Demographic data, anthropometric measurements, clinical complications, nutrition programs, plasma quantitative amino acid, urine organic acid, and acylcarnitine in dry blood results of patients diagnosed with PA and MMA, followed in İstanbul Faculty of Medicine, Department of Pediatric Nutrition and Metabolism, from the first admission to the age of 15, patient files were evaluated retrospectively by examining patient records.
Results: In the study, 28 PA (18F/10M) and 26 MMA (7F/19M) patients were evaluated. Chronic malnutrition developed with increasing age both in PA and MMA (p<0.05). Mean total energy and protein intake met or exceeded WHO/FAO/UNU 2007 safe levels. 84.6% of PA patients and 62.5% of MMA patients had psychomotor retardation. CMP developed in 46.4% (n=13) of PA patients and CRF in 34.6% (n=9) of MMA patients. Except for methionine, plasma essential amino acids were within the reference range and glycine was above the reference range. Urine tigliglycine and methylcitrate were significantly higher in PA patients than in MMA patients (p<0.05). There was no significant difference in anthropometric measurements, nutritional therapy and laboratory findings of PA patients according to the development of CMP (p>0.05). The percentage of protein intake meeting RDA (height) was significantly higher in MMA patients who developed CRF than those who did not (p=0.042). Plasma isoleucine and valine levels in MMA patients were found to be negatively correlated with special amino acid mixture intake and positively correlated with natural protein intake (p<0.05).
Conclusion: CMP and CRF, which are important long-term complications in patients; may develop independently of malnutrition status, nutritional therapy, and biochemical findings. Although energy and protein intake meet the recommendations, all patients should be carefully monitored because growth retardation develops with advancing age.

Key Words: Propionic Acidemia, Methylmalonic Acidemia, Cardiomyopathy, Chronic Kidney Failure, Nutritional Status