Multipl myelom tanılı hastalarda sitogenetik anomalilerin tedaviyeyanıt üzerine etkisi ve prognostik öneminin değerlendirilmesi
In patients with multiple myelom treatment of cytogenetic anomalieseffect on response and prognostic assessment of importance
Yazar: OKAN GÜLERYÜZ
Danışman: PROF. DR. OKTAY BİLGİR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İzmir Bozyaka Eğt. ve Arş. Hast. / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases

Özet:
Amaç: Multipl Miyelom (MM) hematolojik maligniteler arasında en sık görülen 2.
malignitedir. Prognozda yaş, ekstramedüller tutulum, plazma hücre sayısı, komorbid
hastalıklarının varlığı, hastanın performansı gibi birçok faktörün etkili olmasının yanı
sıra en fazla etkili olan faktörlerin başında sitogenetik anomaliler yer almaktadır.
Prognozda önemli yeri olan sitogenetik anomaliler Uluslararası Evreleme Sistemine
(ISS) dahil edilerek revize Uluslararası Evreleme Sistemi (R-ISS) oluşturulmuştur.
Bizde çalışmamızda kliniğimizde takip edilen hastalardaki sitogenetik anomalilerin
görülme sıklığının ve prognoza olan etkilerinin literatürle uyumlu olup olmadığı
inceledik.
Hastalar ve Yöntem: 2012-2022 yılları arasında S.B.Ü Bozyaka Eğitim ve
Araştırma Hastanesi iç hastalıkları/hematoloji bölümüne başvuran ve Multipl
Myelom Tanısı alan 18 yaş üzeri hastalar çalışmaya dahil edildi. Çalışmamız
Retrospektif, kesitsel, gözlemsel bir çalışma olarak tasarlanmıştır. Katılımcılara
herhangi bir müdahalede bulunulmadı. Hastaların tanı anında yapılan kemik
iliği biyopsisinden FISH panelinde seçilmiş sitogenetik anomaliler kayıt edildi.
Çalışmaya dahil edilen hastaların tanı anından itibaren 60 aylık sağ kalımları
değerlendirilecek ve sitogenetik anomaliler arasındaki ilişki analiz edilecektir.
Bulgular: Hastalarımızın %26,9' unda (28 hasta) sitogenetik anomali tespit
anomalilere, %11,5'i (12 hasta) yüksek genetik riskli anomalilere sahiptir. Yüksek
riskli hastalarımızın OS'leri kısa ve ölüm oranları yüksek, literatür ile uyumlu olarak
bulunmuştur. Sitogenetik anomalileri tek tek incelediğimizde monozomi 13 kısa
genel sağkalım ve progresyonsuz sağkalım ile ilşkili bulunmuştur. Karyotip
analizinde saptağımız Y kromozom kaybı olan hastalarımınz ölüm oranlarının
yüksek olduğunu saptadık.
Sonuç: Bulgularımıza göre sitogenetik anomalilerin varlığı literatürle uyumlu olarak
hastalık risk belirlenmesinde önemli bir yere sahiptir. Bu yüzden her hastada tedavi
öncesinde sitogenetik anomali taraması yapılması gerekmektedir. Bu tarama
hastalığın prognozu, evresi ve tedavi seçeneklerinin belirlenmesi açısından
önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Multipl Myelom, Sitogenetik Anomaliler, FİSH Analizi,
Karyotip Analizi, Toplam Sağkalım, Progresyonsuz Sağkalım

Abstract:
Summary: Objective: Multiple Myeloma (MM) is the second most common
hematological malignancy. In addition to factors such as age, extramedullary
involvement, plasma cell count, presence of comorbidities, and performance status
that influence prognosis, cytogenetic abnormalities are the most influential factors.
Cytogenetic abnormalities, which have a significant role in prognosis, have been
included in the International Staging System (ISS) to create the Revised International
Staging System (R-ISS). In our study, we aimed to investigate the frequency of
cytogenetic abnormalities and their impact on prognosis in patients followed in our
clinic, and whether they are consistent with the literature.
Patients and Methods: Patients aged 18 and over who presented to the Internal
Medicine/Hematology Department of S.B.U. Bozyaka Training and Research
Hospital between 2012 and 2022 and were diagnosed with Multiple Myeloma will be
included in the study. Our study is designed as a retrospective, cross-sectional,
observational study. No intervention will be performed on the participants.
Cytogenetic abnormalities selected in the FISH panel will be recorded from the bone
marrow biopsy performed at the time of diagnosis. The 60-month overall survival of
the included patients will be evaluated, and the relationship between cytogenetic
abnormalities will be analyzed.
Results: Cytogenetic anomalies were detected in 26.9% (28 patients) of our patients,
and 11.5% (12 patients) had high-risk genetic abnormalities. High-risk patients had
shorter overall survival and higher mortality rates, consistent with the literature.
When we examined cytogenetic abnormalities individually, monosomy 13 was found
to be associated with shorter overall survival and progression-free survival. We also
found that patients with Y chromosome loss in karyotype analysis had higher
mortality rates.
Conclusion: According to our findings, the presence of cytogenetic abnormalities
has an important role in determining the risk of the disease, consistent with the
literature. Therefore, cytogenetic anomaly screening should be performed in every
patient before treatment. This screening is important for determining the prognosis,
stage, and treatment options of the disease.
Keywords: Multiple Myeloma, Cytogenetic Abnormalities, FISH Analysis,
Karyotype Analysis, Overall Survival, Progression-Free Survival