Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı hastaların 1. derece yakınlarında morbidite ve mortalite
Mortality and Morbidity in the first degree relatives of Familial Mediterranean fever patients
Yazar: MAHİR CENGİZ
Danışman: PROF. DR. HURİ ÖZDOĞAN
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Romatoloji = Rheumatology
Dizin: Aile = Family ; Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Lupus eritematozus-sistemik = Lupus erythematosus-systemic ; Morbidite = Morbidity ; Mortalite = Mortality

Özet:
GİRİŞ: Akdeniz ve Orta Doğu bölgelerinde MEFV mutasyonu taşıyan toplumlarda, mutasyonun bazı avantajlar sağladığı düşünülmektedir. Daha önceki yaptığımız çalışmalarda AAA'lı hastaların ebeveynlerinin SLE, BS ve sağlıklı kontrollerin ebeveynlerine göre daha uzun yaşadığını görmüştük. Bu çalışmada hasta gruplarının yaş ortalamaları uyumsuz olması nedeniyle bu çalışmayı planladık. Hipotezimiz AAA'lı hastaların 1. derece yakınlarının daha uzun yaşaması, morbiditenin daha düşük olmasıdır.METHOD: Haziran 2009 ile Nisan 2010 tarihleri arasında başvuran AAA'lı hastalar, hastalıklı kontrol olarak SLE, BS'li hastalar ve hastane personelinden oluşan sağlıklı gönüllüler çalışmaya alındı. Çalışma gruplarına 1. derece yakınlarının morbidite ve mortalite nedenleri, yaşları sorgulandı.SONUÇLAR: 146 AAA (79 kadın, yaş ortalaması 37,8±7), 104 BS (50 kadın, yaş ortalaması 38,5±6), 71 SLE (71 kadın, ortalama yaş 38,8±6) ve 96 kontrol (45 kadın, yaş ortalaması 38±6) çalışmaya alındı. AAA'lı hastaların 1. derece yakınlarında mortalite oranları daha düşük ve yaşam süreleri daha uzun olarak saptandı (sırasıyla p<0,001, p<0,001). AAA'lı hastaların kardeşlerinde mortalite oranları diğer gruplara göre anlamlı olarak düşük saptandı (p<0,001). Gruplar arasında ebeveyn, kardeş ve çocuk ölüm yaşları benzer idi. AAA'lı hastaların kendilerinde ve yakınlarında nefrolitiazis sıklığı AAA'lı grupta daha sık görüldü (sırasıyla p=0,002, p<0,001). Tüberküloz sıklığı ebeveynler arasında en sık BS'li grupta, kardeşler arasında en sık AAA'lı grupta görüldü (sırasıyla p<0,001, p=0,010). Ebeveynler arasında kardiyovasküler mortalite ve kansere bağlı mortalite en fazla SLE'li grupta görüldü ( sırasıyla p=0,021, p=0,025).TARTIŞMA: AAA'lı hastaların 1. derece yakınlarında mortalite oranları daha düşük ve yaşam süreleri daha uzun olarak saptandı. Dikkat çekici olarak co-morbid hastalıklar arasında nefrolitiazis AAA'lı hastalarda ve yakınlarında daha yüksek görüldü.

Abstract:
INTRODUCTION: It is proposed that the presence of MEFV mutations may provide some advantage, causing these mutations to persist for centruies in Mediterranean and Middle Eastern populations. Previously we had noted that the parents of FMF patients lived longer than the controls like SLE, BD and normals. Because the study group was not age matched we designed this study and hypothesized that a longer life span and less morbiditiesin the first degree relatives of FMF patients would serve as an evidence for selective biological advantage.METHODS: The mortality rates, ages, causes and a list of morbidities were questionned in FMF, and age, sex matched diseased (BS, SLE) and healthy controls (HC) and their first degree relatives with a standard questionnaire between June 2009 and April 2010.RESULTS: 146 FMF (79 women, 37,8±7), 104 BS (50 women, 38,5±6), 71 SLE (all women, 38,8±6) and 96 HC (45 women, 38±6) were included. Mortality rates of first degree relatives were lowest and age of death was highest in FMF patients (p<0,001, p<0,001). Mortality rates of siblings were lowest in FMF patients (p<0,001). Age of death for parents, siblings or children were similar between the groups. Nephrolithiasis was also more common among FMF patients and first degree relatives of FMF patients compared to other groups (p=0,002 and p<0,001). Tuberculosis was more common among parents of BS patients and siblings of FMF patients (p<0,001 and p=0,010). Mortality of cardiovascular and cancer were most common among parents of SLE patients (p=0,021, p=0,025).CONCLUSION: The relatives of FMF patients have lower mortality rates and longer life spans compared to controls. Among the co-morbidities evaluated, a striking finding was that nephrolithiasis was more common among patients with FMF and their parents and siblings.