Sık enfeksiyon geçiren çocuklarda primer immün yetersizlik açısından tanısal değerlendirme
Assessment of primary immune deficiency by evaluating children with frequent infections
Yazar: SONAY ALDIRMAZ
Danışman: PROF. YILDIZ CAMCIOĞLU
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bronşektazi = Bronchiectasis ; Enfeksiyonlar = Infections ; Teşhis = Diagnosis ; İmmün yetmezlik = Immun deficiency

Özet:
Primer immün yetersizliklerin en önemli bulgusu tekrarlayan enfeksiyonlardır. Bebeklik ve çocukluk çağı da, bağışıklık sistemine antijenlerin tanıtıldığı ve bu nedenle sık enfeksiyon geçirilen bir dönem olduğundan, kimi zaman sağlıklı çocukların gereksiz tetkik edilmesine neden olabilmektedir. Kliniğimize sık enfeksiyon geçirme nedeniyle başvuran ve primer immün yetersizlik (PİY) için uyarıcı bulguları olan çocuklar arasında PİY oranının belirlenmesini amaçladık.Çalışmamızda sık enfeksiyon geçirme yakınması ile doktora başvuran, şüpheli PİY öyküsü olan ve çocuk hekimi tarafından sık enfeksiyona neden olabilecek PİY dışındaki hastalıklar dışlanarak kliniğimiz Çocuk İmmünoloji polikliniğine yönlendirilen, ileri tetkikleri yapılarak izleme alınan 1-18 yaş arasındaki 232 çocuğun dosyası geriye dönük olarak araştırıldı. Olguların %36'sı (n=84) kız, %64'ü (n=148) erkekti. Olguların %72,4 (n=164)'ünde PİY saptanmasına karşın, %27,6 (n=64)'inde PİY dışı tanılar konulmuştu ve bunların içinde %11.6'sında (n=27) herhangi bir hastalık saptanmayarak sağlıklı kabul edilmişlerdi. En sık saptanan PİY %26.3 (n=61) selektif IgA eksikliği idi. Bunu sırasıyla %18.5 (n=43) süt çocuğunun geçici hipogamaglobulinemisi, %8.2 (n=19) IgG alt grup eksiklikleri,%5.6 (n=13) sınıflandırılamayan hipogamaglobulinemi, %3.9 (n=9) X'e bağlı agamaglobulinemi (XLA), %2.6 (n=6) doğumsal nötrofil bozuklukları, %1.7 (n=4) hiper IgM, %4.3 (n=10) yaygın değişken immün yetersizlik (CVID), %0.9 (n=2) hiper IgE sendromu ve %0.4 (n=1) ağır kombine immün yetersizlik izledi. PİY dışında saptanan hastalıklar ise %34.4 (n=22) reaktif hava yolu hastalığı ve/veya atopi, %12.3 (n=8) adenoid vejetasyon, %6.3 (n=4) kronik hastalık ve %4.6 (n=3) PFAPA (periyodik ateş, aftöz stomatit, adenopati) idi. Olguların çoğunluğu %90.5 (n=210) yineleyen üst solunum yolu enfeksiyonu yakınmasıyla gelmişti. Alt solunum yolu enfeksiyonu geçiren, enfeksiyon nedeniyle hastaneye yatan ve ciddi enfeksiyon öyküsü olanlarda, olmayanlara göre CVID ve XLA tanı oranları anlamlı oranda yüksek bulundu (p<0.05) (p<0.01). SCID ve hiper IgM tanılı hastalarda büyüme gelişme geriliği diğer olgulara göre anlamlı olarak yüksek saptandı (p<0.01). Yaş grupları arasında PİY oranlarında fark bulunmadı, ancak başvuru yaşı arttıkça XLA tanısı alma oranları da artmaktaydı ve bu XLA olgularının geç tanı aldığının bir göstergesi olarak kabul edildi. Bronşektazi saptanan tüm olgularda PİY saptandı. Basit tarama testleri ile akciğerlerde geridönüşümsüz hasar oluşmadan akciğer hasarı önlenebilir.Sık enfeksiyon geçiren olgular, PİY uyarıcı belirtilerine göre seçildiğinde PİY tanı oranının oldukça yüksek (%72.4) olduğu saptanmıştır.

Abstract:
Recurrent infections are the most essential signs of primary immune deficiencies(PID). Since infancy and early childhood are periods of frequent infections and antigen presentation to immune system, healthy children can often be subject to unnecessary tests. We aimed to determine the percentage of primary immune deficiencies among children with frequent infections, in whom underlying diseases have been ruled out.In this study, 232 children aged 1-18 who presented with frequent infections and suspected to have PID by ruling out other causes of frequent infections wereretrospectively rewieved. Children were evaluated by immunological simple screening tests. Thirty six percent (n=84) of cases were girls and 64% (n=148) were boys. Primary immunodeficiencies were identified in 72,4% (n=164) of these children, 16% (n=37) were found to have other diseases than PID and 11,6% (n=27) were accepted as healthy. Most frequent PID was selective IgA deficiency (26.2%, n=61), followed by transient hypogammaglobulinemia of infancy (18.5%, n=43), IgG subgroup deficiencies (8.2%, n=19), unclassified hypogammaglobulinemia (5.6%, n=13), X linked agammaglobulinemia (XLA) (3.9%, n=9) , congenital neutrophil disorders (2.6%, n=6), hyper IgM syndrome (1.7%, n=4), common variable immun deficiency (CVID)(4.3%,n=10), hyper IgE syndrome (0.9%, n=2) and severe combined immune deficiency (SCID) (0.4%, n=1). Non-PID diseases were reactive airway disease and/or atopy (34.4%, n=22), adenoid vegetation (12.3%, n=8), chronic diseases (6.3%, n=4) and PFAPA (periodic fever, aphtous stomatitis, adenopathy) (4.6%, n=3).Most of the children (90.5%, n=210) presented with recurrent respiratory tractinfections. Diagnosis of CVID and XLA were significantly higher in cases with a history of lower respiratory tract infections, hospitalization and severe infections. Growth retardation was significantly higher in patients with SCID and hyper IgM. Percentages of identified PID cases did not varied between age groups, however diagnosis of XLA was incerasing with age, suggesting delayed diagnose. All the cases with bronchiectasis diagnosed as PID. Simple screening tests are helpful before recurrent infections have caused irrepairable damage to the lungs.Primary immunodeficiency rate was found to be considerably high (72.4%) in patients with recurrent infections when evaluated according to PID warning signs.