Respiratuar distres sendromlu yenidoğan bebeklerde rho kinaz gen polimorfizmi
Rho kinase gene polymorphism in neonates with respiratory distress syndrome
Yazar: GÜL KAYA
Danışman: PROF. DR. ERCAN SİVASLI
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Bebekler = Infant ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Rhokinaz = Rhokinase ; Solunum sıkıntı sendromu = Respiratory distress syndrome

Özet:
Respiratuar distres sendromu (RDS) preterm bebeklerde görülen ve surfaktan eksikliğine bağlı olarak gelişen solunum yetmezliği tablosudur. İnsidansı gestasyon haftası ve doğum ağırlığı azaldıkça artar. Gestasyon haftası, doğum ağırlığı, erkek cinsiyet, asfiksi, genetik faktörler gibi RDS oluşumunu etkileyen birçok risk faktörü vardır. Rho/Rho kinase yolağı akciğer gelişiminde mekanosensör olarak önemli rol oynar. ROCK2 akciğerlerin distal bölgelerinde gaz değiş-tokuş ünitelerinin oluşumunda majör role sahiptir. Bu çalışmada gebelik yaşı <37 hafta olan preterm kontrol grubu ve gebelik yaşı <37 hafta olup RDS gelişen preterm grubunda Rho kinaz gen polimorfizmini inceleyerek, Rho kinaz gen polimorfizminin RDS gelişimindeki rolünü belirlemek, çalışma ve kontrol gruplarını klinik özellikleri ve Rho kinaz gen polimorfizmi dağılımı açısından karşılaştırmaktır. Çalışmaya yoğun bakım ünitesinde 2012-2013 yıllları arasında yatan 193 hasta ve 186 preterm sağlam kontrol olmak üzere toplam 379 bebek dahil edilmiştir. Alınan örneklerde Polimeraz Zincir Reaksiyon (PCR) yöntemi ile Rho Kinaz gen polimorfizmi çalışılmıştır. Çalışmamızda ROCK1, ROCK2 ve RhoA gen polimorfizimlerinin sıklık ve dağılımlarının kontrol grubuyla karşılaştırıldığında RDS'li bebeklerde anlamlı derecede arttığı görüldü. Bu bulgular preterm bebeklerde RDS gelişiminde ROCK genininde rolü olabileceğini göstermiştir.

Anahtar Sözcükler: Respiratuar Distres Sendromu, RhoA, Rho kinaz, ROCK1 ve ROCK2.

Abstract:
Respiratory distress syndrome is seen in premature neonates caused by developmental insufficiency of surfactant production. Incidence of RDS increases with low birth weight and low gestational age. Although the major risk factor of RDS is prematurity, there  are many other risk factors in premature neonates. these are; gestational age, birth weight, male gender, asphyxia and genetic factors. Rho/rho kinase pathway plays mechanosensory role in development of lungs. While ROCK2 has major role in development of gase exchange in distal lung compartments.
The purpose of this studies; to determine the role of Rho-kinase gene polymorphism in development of RDS  with analyzing the Rho-kinase gene polymorphism in preterm neonates < 37 weeks with RDS and control preterm neonates <37 weeks and comparing the study and control group from the point of clinical characteristics and distribution of Rho-kinase gene polymorphism. In 2012-2013, 193 premature neonates with RDS and 186 healthy premature neonates in neonatal intensive care unit are included to this study.  Rho kinase gene polymorphism was studied from the blood samples taken from these groups with polymerase chain reaction method (PCR). In our study, the frequency and distribution of ROCK1, ROCK2 and RhoA gene polymorphisms are significantly increased in preterm neonates with RDS compared with healthy control group. These findings show that ROCK gene may have a  role in pathogenesis of RDS.

Key Words: Respiratory Distress Syndrome, Rho kinaz, ROCK1, ROCK2 ve RhoA