Prematüre retinopatisi olan bebeklerde endotelyal nitrik oksit sentaz G894T ve intron 4 VNTR (27 bç tekrarı) gen polimorfizmleri
Endothelial nitric oxide synthase G894T and intron 4 VNTR (27-bp repeat) gene polymorphisms in retinopathy of prematurity
Yazar: FUNDA TEKKEŞİN
Danışman: PROF. DR. MURAT YURDAKÖK
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Prematüre retinopatisi = Retinopathy of prematurity

Özet:
Yaptığımız çalışmada amacımız, anjiyogenez ve vaskülogenezde önemli rolü olduğu bilinen, daha çok endotel hücrelerinde üretilen nitrik oksitin (NO) sentezini sağlayan eNOS geninin G894T ve intron 4 VNTR (27 bç tekrarı) fonksiyonel polimorfizmleri ile prematüre veya düşük doğum ağırlıklı doğan bebeklerde önemli morbidite nedenlerinden biri olan prematüre retinopatisi (PR) ile arasında bir ilişki olup olmadığını araştırmaktı.Çalışmaya, hastanemizde doğan veya sorunları nedeniyle Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi'nde izlenen, prematüre veya düşük doğum ağırlıklı toplam 139 bebek alındı. Bu bebeklerin 69'u PR olan bebeklerdi ve hasta grubunu oluşturdu. PR saptanmayan 70 bebek ise kontrol grubunu oluşturdu. Çalışmaya alınan bebeklerden rutin laboratuvar incelemeleri sırasında kan alınırken 1 ml kan örneği alındı. Polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile eNOS gen polimorfizmleri tespit edildi.Hasta ve kontrol grupları arasında eNOS G894T ve intron 4 VNTR gen polimorfizmleri açısından bir fark görülmedi (p>0,05). Hastaların cinsiyet, gebelik yaşı, doğum ağırlıkları, mekanik ventilatörde kalma süreleri ve eNOS G894T ve intron 4 VNTR gen polimorfizmleri, lojistik regresyon modeline alındığında, her iki grup arasında cinsiyet açısından bir fark görülmemekle birlikte, cinsiyet dışındaki değişkenler açısından anlamlı bir fark gözlendi, ancak eNOS gen polimorfizmleri dışındaki değişkenlerin etkisi sabit tutulduğunda gen polimorfizmlerinin hastalık açısından risk faktörü oluşturmadığı görüldü (p>0,05). Bu durumda PR gelişiminde eNOS gen polimorfizmleri arasında anlamlı bir ilişki saptanamamıştır, ancak daha geniş kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.Anahtar kelimeler: prematüre retinopatisi, endotelyal nitrik oksit sentaz, polimorfizm

Abstract:
Our objective in this study was to assess the association between eNOS gene, that achieves synthesis of nitric oxide especially in the endothelial cells known to have an important role in angiogenesis and vasculogenesis, G894T and intron 4 VNTR (27-bp repeat) functional polymorphisms and retinopathy of prematurity (ROP), which is an important cause of morbidity in premature or low birth weight babies.A total of 139 babies who were followed up in our neonatal intensive care unit because of premature birth in our hospital or admitted to our unit. 69 of them had retinopathy of prematurity and comprised the patients group. The remaining 70 babies who did not have ROP comprised the control group. An additional of 1 ml of blood samples were drawn from babies who were in the study groups during routine laboratory analysis. eNOS gene polymorphisms were determined by using polymerase chain reaction method.eNOS G894T and intron 4 VNTR gene polymorphisms did not differ between the patient and control groups (p>0,05). Using logistic regression analysis; while gender did not differ between two groups; gestational age, birth weight, time on mechanical ventilation differ between two groups. After adjustment for variables other than eNOS gene polymorphisms, we found no significant difference in the genotype distribution of eNOS G894T and intron 4 VNTR polymorphisms (p>0,05). In conclusion, we observed no association between ROP and eNOS gene polymorphisms but needs more investigation.Key words: retinopathy of prematurity, endothelial nitric oxide synthase, polymorphism