Spinal musküler atrofi tanılı çocuklarda tele-nütrisyon desteğinin beslenme durumu ve aile yaşam kalitesi üzerine etkisinin incelenmesi
Investigation of the effect of tele-nutrition support on nutritional status and family quality of life in children with spinal muscular atrophy
Yazar: MÜCAHİT MUSLU
Danışman: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Beslenme Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2024
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics
Dizin: Çocuk beslenmesi = Child nutrition

Özet:
Spinal musküler atrofi, kromozom 5 üzerindeki survival motor nöron 1 genindeki mutasyonların neden olduğu ilerleyici bir hastalıktır. Bu çalışmada Tele-nütrisyon desteğinin SMA tanılı çocukların beslenme sorunları ve aile yaşam kalitesi üzerinde etkinliğinin incelenmesi amaçlanmaktadır. Hastalara ulaşmak için smailebeslen.com sitesi geliştirildi. Siteye başvuran Tip 1 veya Tip 2 SMA tanılı 66 çocuk ve annesi yazılı Tele-nütrisyon, yüz yüze Tele-nütrisyon ve kontrol grubuna ayrıldı. Tüm katılımcılara Sosyodemografik Anket, Hastalık Hikayesi Anketi, Beslenme Durumu ve Beslenme Sorunlarını Saptama Anketi, Dünya Sağlık Örgütü Yaşam Kalitesi Ölçeği Kısa Formu (WHOQOL-BREF) ve Tele-nütrisyon Memnuniyet Anketi uygulandı. Telenütrisyon gruplarına özel geliştirilmiş eğitim ve danışmanlık modelleri uygulandı. Yazılı danışmanlık grubunda ağızda tutma, besin reddi, iştahsızlık, şişkinlik-gaz, ishal, kabızlık, kusma, tüp çıkması, tüp tıkanması, tedirginlik, besleyememe korkusu, bilgi yetersizliği, bilgiye ulaşamama değişkenlerinde, yüz yüze danışmanlık grubunda ise besin reddi, şişkinlik-gaz, kabızlık, kusma, tüp tıkanması, tedirginlik, besleyememe korkusu, bilgi yetersizliği ve bilgiye ulaşamama değişkenlerinde istatistiksel olarak anlamlı azalma görüldü. Tele-nütrisyondan memnuniyet durumu yüksek bulunurken antropometri ve aile yaşam kalitesinde önemli anlamlı farklılık bulunmadı. Çalışma sonucunda SMA tanılı çocukların uzman diyetisyenler tarafından düzenli beslenme danışmanlığı alması, ailelere yönelik bakım kılavuzlarının geliştirilmesi, toplumsal düzeyde SMA farkındalığının arttırılması ve SMA ile ilgili ulusal kapsamlı çalışmaların gerçekleştirilmesi önerilmektedir.

Abstract:
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive disease caused by mutations in the survival motor neuron 1 gene on chromosome 5. This study aims to assess the impact of tele-nutrition support on the nutritional issues of children with SMA and their families' quality of life. To reach the patients, the website smailebeslen.com was created. A total of 66 children with Type 1 or Type 2 SMA and their mothers were divided into three groups: written tele-nutrition, face-to-face tele-nutrition, and control. Participants completed surveys, including a Sociodemographic Questionnaire, Disease History Questionnaire, Nutrition Status and Problems Identification, WHOQOL-BREF, and Tele-nutrition Satisfaction Questionnaire. Specialized education and counseling models were applied to the tele-nutrition groups. In the written counseling group, a significant reduction was observed in the variables of food retention in the mouth, food refusal, loss of appetite, bloating-gas, diarrhea, constipation, vomiting, tube dislocation, tube blockage, anxiety, fear of being unable to feed, lack of information, and inability to access information. The face-to-face group showed improvements in similar areas, except for diarrhea. High satisfaction levels with tele-nutrition were reported, but no significant differences were found in anthropometry or family quality of life. As a result of the study, it is recommended that children with SMA receive regular nutritional counseling from expert dietitians, that care guidelines for families be developed, that societal awareness of SMA be increased, and that comprehensive national studies on SMA be conducted.