Türk toplumunda protein tirozin fosfataz-N1 geni 1484insG gen varyasyonunun metabolik sendromlu kişilerde araştırılması
Examination of protein tyrosine phosphatase-N1 gene 1484insG gene variation in Turkish individuals with metabolic syndrome
Yazar: SİNEM HIZAL
Danışman: DOÇ. DR. BELGİN SÜSLEYİCİ DUMAN
Marmara Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Biyoloji = Biology
Dizin: Farmakogenetik = Pharmacogenetics ; Metabolik hastalıklar = Metabolic diseases ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Türk toplumu = Turkish society

Özet:
Bu çalışmada temel amacımız, metabolik sendrom'lu kişilerde etiyolojik risk faktörü olarak PTPN1 geni 1484insG (rs16989673) genotiplerinin sıklıklarının belirlenmesi ve rs16989673 genotiplerinin demografik özellikler, obezite, tip 2 diyabet ve hipertansif göstergeler üzerine etkilerini araştırmaktır. Çalışma, 38 metabolik sendrom tanısı konmuş ve 41 metabolik sendromlu olmayan bireyde yapıldı. PTPN1 geni rs16989673 genotipleri qPZR yöntemi ile saptandı. PTPN1 geni rs16989673 genotip sıklıkları metabolik sendromlu grupta, homozigot yabanil tip, heterozigot genotipler için sırasıyla %97.4, %2.6 ve metabolik sendromlu olmayan grupta ise %95.9, %4.1 olarak tespit edildi. Çalışma gruplarımızda homozigot polimorfik genotipli birey saptanmadı. PTPN1 geni rs16989673 genotip sıklıkları metabolik sendromlu ve metabolik sendromlu olmayan gruplar arasında istatiksel anlamlılıkta farklı bulunmadı. PTPN1 geni rs16989673 polimorfizmi için heterozigot genotipe sahip bireylerin diüretik ve beta-bloker kullanımının metabolik sendromlu grupta metabolik sendromlu olmayan gruba göre yüksek oranda görüldü. Çalışma gruplarımızda az sayıdaki heterozigot genotipteki örneklerdeki metabolik sendromlu grup içindeki heterozigot bireyin yağ kütlesi, trigliserid, HDL-kolesterol ve açlık kan şekeri değerleri homozigot yabanıl kişilere kıyasla daha düşük saptandı. Metabolik sendromlu olmayan grup içindeki heterozigot 3 bireyin yağ kütlesi, LDL-kolesterol ve açlık kan şekeri seviyeleri, homozigot yabanıl tipteki kişilere kıyasla daha daha düşük saptandı. Metabolik sendromlu olmayan grupta heterozigot genotipteki kişilerin sistolik kan basıncı değerleri homozigot yabanıl tipteki kişilere kıyasla daha yüksek bulundu. Tüm çalışma grubumuzda, rs16989673 homozigot polimorfik genotipte çok az sayıda birey, polimorfizmin metabolik sendrom ile ilişkisini açıklamayı zorlaştırmaktadır.

Abstract:
The aim of this study was to determine the genotypic frequencies of of PTPN1 gene 1484insG (rs16989673) genotype frequencies and to evaluate the effects of rs16989673 genotypes over demographic characteristics, obesity, type 2 diabetes and hypertension indicators. The study was performed on 38 metabolic syndrome and 41 non-metabolic synrome patients. PTPN1 gene rs16989673 genotypes were determined with qPCR method. The PTPN1 gene rs16989673 genotype frequencies were determined respectively as %97.4, %2.6 for homozygous wild type and heterozygous genotypes in the metabolic syndrome group; and %95.9, %4.1 in the non-metabolic syndome group. In our study group no homozygous polymorphic genotype carrying individual was observed. The genotype frequencies were not found to differ statistically significant among study groups. The PTPN1 gene rs16989673 heterozygous genotype carrying individuals were observed to have a higher diuretic and beta-blocker use in the metabolic syndrome group in comparison to non-metabolic syndrome group. In our study groups, the few number of heterozygous genotype samples were found to have lower fat mass, triglyceride, HDL-cholesterol and fasting blood glucose in comparison to homozygous wild type genotypes. The 3 heterozygous genotype carriers in the non-metabolic syndrome group were found to have lower LDL-cholesterol and fasting glucose levels to that of homozygous wild type carriers. The systolic blood pressure levels were higher in the heterozygous genotype carriers in comparison to homozygous wild type carrying individuals in the non-metabolic syndrome group. The few individuals with homozygous polymorphic genotype in the whole study population makes it difficult to explain the relationship between rs16989673 polymorphism with metabolic syndrome.