Ürtikerya pigmentoza (Çocukluk çağı mastositozu) tanılı hastaların klinik spektrumu
Clinical spectrum of patients diagnosed with urticaria pigmentosa (Childhood mastocytosis)
Yazar: AYŞE MERİH DURMAZ
Danışman: PROF. DR. ÖNER ÖZDEMİR
Sakarya Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Mast hücreleri = Mast cells ; Mastositoz = Mastocytosis ; Pigmentasyonon bozuklukları = Pigmentation disorders ; Pigmentler = Pigments ; Triptaz = Tryptase ; Ürtiker = Urticaria

Özet:
GİRİŞ VE AMAÇ: Mastositoz, nadir görülen bir hastalık grubunu ifade eder. Bir veya birden fazla dokuda morfolojik olarak aşırı mast hücresi birikimi ile karakterizedir. Çocuklarda mastositoz; bimodal bir dağılım izler. İlk üç yaşta tepe noktasına ulaşır, ardından bir düşüş yaşanır ve 15 yaşından sonra mastositoz vakaları ikinci çok daha küçük bir artış gözlenir. Pediatrik mastositoz vakalarında semptomların yönetilmesinin zor olmasına ve bazen önemli morbidite ile ilişkilendirilmesine rağmen, çoğu vakada semptomlar deri ile sınırlıdır ve çocuklarda çoğunlukla iyi huylu bir seyir izlemektedir. Döküntüler en sık gövdede olup en sık makülopapüler döküntü görülür. Darier bulgusu saptanması kutanöz mastositoz hastalığı için patognomoniktir. Çalışmamızda tarafımızdan öykü, fizik muayene ve klinik değerlendirme sonrası tanı alan hastalar retrospektif olarak incelendi.
YÖNTEM: Etik kurul onayı alındıktan sonra 01.01.2010 ile 28.04.2021 tarihleri arasında Sakarya Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvuran ürtikerya pigmentoza (mastositoz) tanısı konulan hastalar tarandı ve 38 hasta çalışmaya dâhil edildi. Hastaların cinsiyeti, şikâyetlerinin başlama yaşı, tanı yaşı, döküntü tipi ve boyutu, eşlik eden semptomlar, ek alerjik hastalık, aile öyküleri, fizik muayene ve laboratuvar testleri tarandı.
BULGULAR: Çalışmaya dâhil edilen 38 ürtikerya pigmentoza (mastositoz) tanılı hastanın 13'ü kız (%34,2) ve 25'i erkekti (%65,8). Erkek/kız oranı 1,92/1 olarak görüldü. Hastaların şikâyetlerinin başlama yaşı medyanı 8 (0-60,0) ay; tanı yaş medyanı ise 11,5 (2-64) ay; şikâyetlerinin gerileme yaş medyanı 54 (6-192) ay olarak görüldü. Takip edilen hastaların 17'sinde (%44,7) bulgular devam etmekteydi. Kaşıntı, kızarıklık, GIS semptomları ve makülo-papüler döküntü en sık şikâyetlerdendi. Döküntüler çoğunlukla polimorfik ve 1 cm'den büyüktü. Isı (sıcaklık) en sık tetikleyiciydi. Hastaların %97,3'ünde Darier bulgusu pozitif saptandı. Hastaların fizik muayene ve abdominal ultrasonografisinde hepatosplenomegali saptanmadı. Triptaz düzeyi >20 ng/ml olan bir hastaya sistemik tutulum açısından kemik iliği aspirasyonu yapıldı, sistemik mastositoz saptanmadı. Hastalarda mastositoz açısından aile öyküsü yoktu. Antihistaminikler profilaksi ve tedavide en sık kullanılan ilaçtı. Otoenjektör yazılım oranı % 23,6 idi. 
SONUÇ: Hastalarımızın yaşam kalitesi, CDLQI skorlarlamasına göre, hafif derecede %38'inde etkilenmişti. Kutanöz mastositoz genellikle iyi seyir gösterse de sistemik tutulum varlığında ölümle sonuçlanabildiğinden, hastaların oranomegali, bisitopeni ve triptaz yüksekliği açısından izlemi gereklidir.

Abstract:
INTRODUCTION AND AIM: Mastocytosis refers to a rare disease group. It is characterized by morphologically excessive accumulation of mast cells in one or more tissues. Mastocytosis in children; follows a bimodal distribution. It peaks at the first three years of age, followed by a decline, and a second, much smaller increase in cases of mastocytosis is observed after the age of 15. Although symptoms are difficult to manage in cases of pediatric mastocytosis and are sometimes associated with significant morbidity, in most cases the symptoms are limited to the skin and follow a mostly benign course in children. Rashes are most common on the trunk, and maculopapular rash is the most common. Detection of Darier's sign is pathognomonic for cutaneous mastocytosis disease. In our study, patients diagnosed by our specialists after history, physical examination and clinical evaluation were retrospectively analyzed.

METHODS: After the approval of the ethics committee, patients diagnosed with urticaria pigmentosa (mastocytosis) who applied to Sakarya University Training and Research Hospital between 01.01.2010 and 28.04.2021 were screened and 38 patients were included in the study. The gender of the patients, the age of onset of the complaints, the age of diagnosis, the type and size of the rash, accompanying symptoms, additional allergic disease, family history, physical examination and laboratory tests were scanned.

RESULTS: Of the 38 patients diagnosed with urticaria pigmentosa (mastocytosis) included in the study, 13 (34.2%) were female and 25 (65.8%) were male. The male/female ratio was found to be 1.92/1. The median age of onset of the patients' complaints was 8 (0-60.0) months; the median age at diagnosis was 11.5 (2-64) months; The median age of regression of their complaints was 54 (6-192) months. Findings continued in 17 (44.7%) of the patients followed. Itching, redness, GIS symptoms and maculo-papular eruption were the most common complaints. The rashes were mostly polymorphic and larger than 1 cm. Heat (temperature) was the most common trigger. Darier's sign was positive in 97.3% of the patients. Hepatosplenomegaly was not detected in the physical examination and abdominal ultrasonography of the patients. Bone marrow aspiration was performed for systemic involvement in a patient with tryptase level >20 ng/ml, no systemic mastocytosis was detected. The patients had no family history of mastocytosis. Antihistamines were the most commonly used drug for prophylaxis and treatment. The autoinjector prescription rate was 23.6%.

CONCLUSION: Quality of life of our patients was mildly affected in 38% according to CDLQI scores. Although cutaneous mastocytosis usually has a good prognosis, it may result in death in the presence of systemic involvement, so patients should be followed up for rate of rationegaly, bicytopenia and tryptase elevation.
Keywords: Darier's sign, cutaneous mastocytosis, mast cell, tryptase, urticaria pigmentosa