Fenilketonürili çocuklara sahip ailelerin bakım, tedavi ve beslenmede yaşadıkları zorlukların belirlenmesi
Determination of the challenges of care, treatment, and nutrition of family with children who diagnosis with  phenylketonuria
Yazar: ELİF KAYAN
Danışman: PROF. DR. DİDAR ZÜMRÜT BAŞBAKKAL
Ege Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Hemşirelik = Nursing ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Aile = Family ; Bakım verenler = Caregivers ; Bakım verme yükü = Caregiver burden ; Beslenme = Nutrition ; Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Hasta bakımı = Patient care ; Hasta bakımı-hastane sonrası = After care ; Tedavi = Treatment ; Çocuklar = Children

Özet:
Fenilketonüri, otozomal resesif geçişli, fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesindeki eksikliğe bağlı olarak meydana gelen kronik bir hastalıktır. Fenilketonüri ülkemizde sık görülen genetik hastalıklardan biridir ve çocuk ve ailesine çeşitli zorluklar getirerek yaşam kalitesini etkilemektedir. Bu araştırmada amaç, fenilketonürili çocuklara sahip ailelerin bakım, tedavi ve beslenmede yaşadıkları zorlukların belirlenmesidir. Kesitsel ve tanımlayıcı tipte gerçekleştirilen araştırma, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Polikliniği'nde yürütülmüştür. Araştırmanın evrenini Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Polikliği'ndeki 1 – 10 yaşları arasında FKÜ tanısı almış çocuğa sahip aileler oluşturmuştur. Araştırmanın örneklemini ise; Temmuz – Eylül 2017 tarihleri arasında, polikliniğe başvuran ve araştırmaya katılmayı kabul eden 1 – 10 yaşları arasında FKÜ tanısı almış çocuğa sahip 60 aile oluşturmuştur. Verilerin toplanmasında araştırmacı tarafından hazırlanan 'Fenilketonürili Çocuklara Sahip Ailelerin Bakım, Tedavi ve Beslenmede Yaşadıkları Zorlukların Belirlenmesi Anketi' kullanılmıştır. Anket formundaki sorular ailelerin sözlü ve yazılı onamları alındıktan sonra yüz yüze görüşme tekniği ile toplanmıştır. Veriler SPSS 21.0 programında tanımlayıcı istatistikler ve ki-kare testi ile değerlendirilmiştir.        
Araştırmadan elde edilen bulgulara göre; ebeveynlerden %51.7'si baba ve %48.3'ü annedir. Ailelerin %95'inin FKÜ'lü çocuklarının bakımında zorluk yaşadıkları, %96.7'sinin FKÜ'lü çocuklarının tedavisinde zorluk yaşadıkları belirlenmiştir. Ailelerin en fazla maddi yetersizlik nedeni ile bakımda ve tedavide zorluk yaşadıkları saptanmıştır. FKÜ'lü çocuğu diyet tedavisi alan ailelerin en çok çocuklarının beslenmesi ile ilgili ürünlere ulaşmakta zorluk yaşadığı saptanmıştır. Anne ve babanın yaşı ve çalışma durumu, babanın eğitim durumu, ailedeki toplam çocuk sayısı, FKÜ'lü çocukların yaş grupları ve ailede başka FKÜ'lü çocuk bulunma durumu ile bakımda, tedavide ve diyete uyumda zorluk yaşama durumu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark belirlenmemiştir (p > 0.05).  Annelerin eğitim durumu, ailelerin ekonomik durumu ve çocukların tedavi alma şekli ile diyete uyumda zorluk yaşama durumu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark belirlenmiştir (p< 0.05). Sağlık ekibinin merkezinde yer alan hemşireler diğer meslek grupları ile işbirliği yaparak fenilketonürili çocuklara sahip ailelerin bakım, tedavi ve beslenmede yaşadıkları zorluklara karşı aile merkezli bakım uygulamalıdır.

Anahtar kelimeler: Fenilketonüri, Çocuk, Aile, Bakım, Tedavi, Beslenme, Zorluklar

Abstract:
Phenylketonuria which autosomal recessive, is  chronic disease that occurs of due to the deficiency of phenylalanine hydroxylase enzyme activity. Phenylketonuria is one of the most prevalent genetic disease in Turkey. Children Who Diagnosis Phenylketonuria and  families affect the quality of life on   various challenges account of phenylketonuria. The purpose of this study is to determination of the challenges of care, treatment, and nutrition of family with children who diagnosis with  phenylketonuria. The study, which is cross-sectional and descriptive, was conducted at Ege University Medical Faculty Hospital Child Nutrition and Metabolic Diseases Polyclinic. The population of the study includes the family with children who diagnosis with  phenylketonuria  the age of between 1 and 10 years  at Ege University Medical Faculty Hospital Child Nutrition and Metabolic Diseases Polyclinic. The population consists of 60 family with children who diagnosis with  phenylketonuria  the age of between 1 and 10 years who applied to the at polyclinic in between July - September 2017 and agreed to participate in the survey. The data were collected via 'Determination Of The Challenges Of Care, Treatment, And Nutrition Of Family With Children Who Diagnosis With  Phenylketonuria' prepared by the researcher. The questions on the survey were collected by face-to-face interview after the verbal and written approvals of the parents were taken. Data were evaluated by descriptive statistics and chi-square test in the SPSS 21.0 program.
According to the findings obtained from the research; 51.7% of the parents are fathers and 48.3% of the parents are mothers. It was determined that 95% of the families had challenges of care of their children who diagnosis with phenylketonuria and 96.7% had challenges of treatment of children who diagnosis with phenylketonuria. The families mostly were found to have challenges of care and treatment due to financial insufficiency. It has been determined that family of children who diagnosis with phenylketonuria with dieting treatment have challenges of reaching the products related to the nutrition of their children. Statistically significant difference was not determined between age of parents, working status of the parents, educational status of fathers, total number of the children in the family, age groups of children who diagnosis with phenylketonuria, status of other children who diagnosis with phenylketonuria in the family and status of challenges of care, treatment, adapting to diet (p > 0.05). Significant difference was determined between educational status of mothers, economic status of families, form of the getting treatment of children and status of challenges of adapting to diet (p < 0.05). Nurses at the center of the healthcare team should cooperate with other occupational groups to provide family-centered care to the families with children who diagnosis with phenylketonuria who are experiencing challenges of care, treatment and nutrition.

Key Words: Phenylketonuria, Child, Family, Care, Treatment, Nutrition, Challenges