Talasemi taşıyıcısı çocuklarda periferik kandaki lenfositlerde comet yöntemiyle genotoksisitenin araştırılması
Genotoxicity i̇nvestigation with comet method in peripheral blood lymphocytes of thalassemia carrier children
Yazar: DENİZ KARGIN
Danışman: PROF. DR. DENİZ ASLAN
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Comet tekniği = Comet assay ; Genotoksisite = Genotoxicity ; Lenfositler = Lymphocytes ; Talasemi = Thalassemia ; Talasemi = Thalassemia ; Çocuklar = Children

Özet:
Bu çalışmada, literatürde bir ilk olarak, talasemi taşıyıcısı çocuklarda DNA hasarı olup olmadığı araştırılmıştır. Yaşları 1-17 yıl arasında değişen 142 hastada comet assay yöntemiyle periferik kanda lenfositlerde DNA hasarı değerlendirmesi yapılmıştır. Kontrol grubu olarak, çoğunluğunu bu çocukların talasemi taşıyıcısı olmayan sağlam kardeşlerinin oluşturduğu, yaş ve cins özellikleri benzer 113 sağlam çocuk çalışılmıştır. Tüm katılımcılarda DNA hasarında etkisi olduğu bilinen serum TAS, TOS, Vit C ve Vit E düzeyleri ve diğer bazı biyokimyasal parametreler (Vit B12, folat, CRP) değerlendirilmiştir. Çalışma ve kontrol grupları arasında, DNA hasarı yönünden istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmamıştır. DNA hasarına yol açabileceği öngörülen TAS ve TOS değerleri, Vit C ve Vit E düzeyleri ve diğer biyokimyasal parametreler de gruplar arasında farklı bulunmamıştır.
Bu sonuçlarla, talasemi taşıyıcısı çocuklarda DNA hasarı bulunmadığı gösterilmiştir. Ailelerin talasemi taşıyıcısı çocuklarının günlük yaşamlarının düzenlenmesi ve ileride meslek seçimi yönünden danışmanlığa ihtiyacı olmadığı sonucuna varılmıştır. Erişkin talasemi taşıyıcılarında gözlenmiş olan DNA hasarının salt hastalığın patofizyolojisiyle ilgili olmadığı, muhtemelen uzun yıllar çevresel etmenlere maruz kalmakla ilgili olabileceği düşünülmüştür.

Abstract:
In this study, the presence of DNA damage in children with thalassemia minor is investigated, for the first time in medical literature. One hundred and fourty two (142) children with the age of 1 to 17 years were enrolled the study and DNA damage in the peripheral blood lymphocytes was assessed with commet assay. Control group was consist of the age and gender matched 113 healthy children, mostly from the same family of these thalassemia minor children. In all participants, the known etiological factors for DNA damage (total oxidant capacity-TOS, total antioxidant capacity-TAS, serum Vitamin C and Vitamin E levels) and some other biochemical parameters (serum Vitamin 12, folate, and CRP) were assessed. DNA damage was not found to be statistically different between thalassemia minor group and control group. The possible etiological factors of TAS, TOS, Vit C and Vit E for DNA damage were not different between the two groups, as well.
Based on these results, it was shown that DNA damage was not present in children with thalassemia minor. No counseling is required for the families of the children with thalassemia minor to arrange the daily life conditions or for their future occupational choices. It was considered that the DNA damage previously observed in adult thalassemia minor patients might not be related merely with the pathophysiology of the disease, it might be related with the exposure to the enviromental factors by aging.