Larinks kanserli hastalarda dna ligaz enzim geni polimorfizminin PZR-RFLP tekniği ile araştırılması
Investigation of dna ligase gene polymorphism in patients with laryngeal carcinoma by PCR-RFLP technique
Yazar: FATİH SARI
Danışman: PROF.DR. HASAN ACAR
Selçuk Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2007
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: DNA hasarı = DNA damage ; DNA replikasyonu = DNA replication ; Larinks = Larynx ; Neoplazmlar = Neoplasms

Özet:
Larinks kanserleri dünyada en sık görülen bas boyun kanser tiplerinden biridir. Buhastalıgın orataya çıkmasında sigara, çalısma sartları ve hayat tarzı gibi çevresel faktörleretkili olmasına ragmen, özellikle DNA replikasyonu, rekombinasyonu ve tamir sistemlerigibi bazı hücresel mekanizmalar da katkıda bulunmaktadır. DNA ligaz, DNAreplikasyonu, rekombinasyon ve tamir islemlerinde rol alan önemli bir enzimdir. DNAligaz I geninin 6. ekzonunda (AC) tek temel degisimi polimorfik bir yapı oldugubildirilmistir. Buna baglı olarak bu enzimi kodlayan gen polimorfizminin kanserin oratayaçıkmasında etkili olabilecegi bildirilmistir. Ancak literatürde bu konu ile ilgili herhangi birçalısmaya raslanmamıstır. Larinks kanserlerinde genetik faktörlerin ortaya konmasıamacıyla onemli bir gen olan DNA ligaz genindeki polimorfik yapının önemli hipoteziortaya konmustur. Bu amaçla, 94 larinks kanseri hasta ve 140 saglıklı bireyden eldeedilen, toplam 234 DNA bireyden elde edilen DNA örneklerine PCR-RFLP teknigi ileDNA ligaz geni polimorfik yapısı incelenmistir. DNA ligaz genotip sıklıgını AA, AC veCC için; hastalarda sırasıyla %17, %47.9 ve %35.1 ve kontrol grbunda %22.1, %39.3 ve%38.6 olarak belirlendi. Larinks kanseri ve DNA ligaz I geni polmorfizmleri bakımındanistatistiksel bir fark bulunamadı (2=1.886, P =0.389). Bununla birlikte sigara alıskanlıgı(2=6.256 and P=0.044) ve DNA ligaz I genotipi arasında farklılık tespit edildi.Literatürde Larinks kanseri ve DNA ligaz I gen polmorfizmi ile ilgili çalısmabulunmamaktadır.

Abstract:
Laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC) is the most common of all head and neckcancer types on the worldwide. Although in the arising of this disease environmentalfactors like as smoking, work situation, life styles are effective on occurance andprogresssing of LSCC, many cellular mechanisms especially DNA replication,recombination and repair systems may have contribution to the development of disease.DNA ligase I is an essential enzyme that required for DNA replication, recombination andrepair processes. A single base exchange (AC) in exon 6 of gene were well known.There has been no study on this polymorphism and relation to the LSCC. Therefore, wehypothesised that DNA ligase I polymorhism which encodes this enzyme can impress thecancer development. In our study, we examined that total 234 genomic DNA of 94 patientwith LSCC and 140 control individual as control group by using PCR-RFLP analysis.DNA ligase genotype frequencies were 17%, 47.9%, 35.1% in patients and 22.1%, 39.3%,38.6% in controls for AA, AC and CC, respectively. We did not find any significancedifferencies for DNA ligase I gene polymorphism between patient and control group(2=1.886, P =0.389). However, a significant difference were found between smokinghabits (2= 6,256 and P= 0,044) and DNA ligase I gene polymorphism. As a conclusion,our results indicate that there is a asssociation the polymorphism and smoking habits to thedevelopment of LSCC risk.