Fibromiyalji sendromlu hastalarda görülen metilentetrahidrofolat redüktaz geni c677t genotipi  ile fibromiyalji kliniği arasındaki ilişki /
Yazar: EMİNE AHİ
Danışman: PROF. DR. SEYHAN SÖZAY
Başkent Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon = Physical Medicine and Rehabilitation
Dizin: Fibromiyalji = Fibromyalgia

Özet:
Fibromiyalji sendromu (FMS); etiyolojisi belli olmayan, yaygın vücut ağrıları ve hassas noktalar ile karakterize bir hastalıktır. Oluşumunda pek çok mekanizma öne sürülmüş olup bunlardan biri de kalıtsal mekanizmadır. Hastalığa, en sık depresyon olmak üzere çeşitli ruhsal bozuklukların eşlik ettiği bilinmektedir. Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) gen polimorfizmiyle de depresyon, anksiyete, bipolar bozukluk ve şizofreni gibi psikiyatrik hastalıklar ilişkili bulunmuştur. Bu bilgilerden yola çıkarak FMS tanılı hastalarda etyolojik açıdan MTHFR geni C677T genotipi ve allel sıklığını ve bu genotip ile fibromiyalji kliniği arasındaki  olası ilişkiyi belirlemeyi amaçladık.

Araştırmaya 2013 temmuz-2014 ocak tarihleri arasında Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi FTR Anabilim Dalı Polikliniğine başvuran hastalar içinden American College of Rheumatology (ACR) 1990 sınıflandırmasına göre FMS tanısı konulan 18 yaş üstü 100 hasta ve 100 sağlıklı gönüllüler alınmıştır. Her iki grup için yaş, medeni hali, mesleği, çocuk sayısı, boy, kilo, vücut kitle indeksi (VKİ), eğitim  durumu, eşlik eden sistemik hastalık, Beck Depresyon Ölçeği (beck depression inventory, BDI), Fibromiyalji Etki Anketi (Fibromyalgia Impact Questionnare, FIQ), Kısa Form36 (Short Form 36) içeren form dolduruldu. Genotipleme hasta ve kontrol gruplarından 08.30-15.30 saatleri  arasında EDTA solüsyonu içeren standart tüplere alınan periferal kan örneklerinden çalışıldı.

Çalışmaya alınan 100 FMS hastasının ve 100 kontrol grubunun hepsi kadın olup yaş ortalamaları (p=0,289), VKİ'si (p=0,715) ve diğer demografik verileri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı (p>0,05). Çalışmamızda FMS'lu 100 hastanın 42'sinde (%42) depresyon saptandı. SF-36 açısından FMS'lu hastalar ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık ortaya çıktı (p<0,01).  FEA skorlarına göre hastalarımızın %78'inin hafif, %22'sinin ise ağır etkilenmiş fibromiyalji olduğu saptandı. 
Yapılan istatistiki değerlendirmeler sonucu C allelini taşıyanların T allelini taşıyanlara göre hastalığa yakalanma olasılığı 2,111 kat daha fazla olarak hesaplandı (p<0.001).

Abstract:
Fibromyalgia syndrome (FMS) is an unknown etiology disease that characterized by widespread musculoskeletal aching and tender points. Although there are several mechanisms suggested for its formation, one of these is genetic mechanism. Fibromyalgia frequently associated with psychiatric disorders especially depression. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is associated with psychiatric disorders like depression, anxiety, bipolar disorder and schizophrenia. According to previous informations, we aimed to find out the association between fibromyalgia clinics and C677 genotype, MTHFR gene and allele frequencies with etiological perspective.
The study consisted of 100 patients who is over 18 age with FMS who were admitted to Baskent University Medical Faculty PMR Department and 100 healthy female volunteers. A detailed form  has been filled out for both groups which included  age, marital status, job, number of children, body height, weight, BMI, educational status, accompanying systemic diseases, BDI, FIQ, SF-36. Genotyping was studied in peripheral blood samples in tubes with EDTA which was taken from patients and control groups between 08.30-15.30 hours.
All 100 FMS patients and 100 healthy controls were females, while no statistically significant difference was found between their average ages (p=0,289), BMIs (p=0,715) and other demographic information (p>0,05). We determined that 42% of our patience have depression. For SF-36 there is a significantly difference between two groups (p<0,01).  Scores of the FIQ shows that 78% of the patient have mild, 22% of patients have severe clinical involvement.
Results of statistical evaluation show that risk of developing FMS was calculated as 2,111 times more possible comparing to carry the C allele more than T allele.