Sivas, Malatya, Erzincan, Yozgat ve Tokat illerinde 34378 yenidoğanda biotidinaz eksikliği taraması
Biotinidase deficiency screening in 34378 newborn from Sivas, Malatya, Erzincan, Yozgat and Tokat cities in Turkey.
Yazar: MURAT SANCAKTAR
Danışman: PROF.DR. FATOŞ TANZER
Cumhuriyet Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2007
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Biotinidaz eksikliği, biotin metabolizmasının otozomal resesif bir bozukluğudur.Biotinidaz, biotinin biositinden ve diyetteki kaynağında bağlı bulunduğu proteindenayrılmasından ve biotin siklusuna katılmasından sorumlu bir enzimdir. Biotin vitamini,karboksilasyon ve dekarboksilasyon reaksiyonlarında görev alan, dört karboksilaz enziminkofaktörü olup tüm yaşayan organizmalar için esansiyeldir. İnsan hücresinde,glukoneogenez, aminoasit katabolizması ve yağ asidi sentezini katalizleyen anahtarreaksiyonlarda beş biotin bağımlı karboksilasyon vardır.Biotinidaz eksikliği biotin metabolizmasının bir bozukluğu olup nörolojikbelirtiler, deri bulguları ve organik asidüri ile karakterizedir. Gözlenen klinik bulgularkoma, psikomotor retardasyon, konvulziyon, deri döküntüsü, seboreik dermatit, kısmialopesi, tam alopesi, hipotoni yada hipertoni, dispne, insipiratuar stridor, tekrarlayanenfeksiyonlar ve metabolik asidozdan oluşur. Biotinidaz eksikliği ile ilgili yeterli çalışmayoksa da otozomal resesif geçiş gösteren bu hastalığın akraba evliliği oranının yüksekolduğu ülkemizde sık görülmesi olasıdır.Yaptığımız çalışmada, 34.378 yenidoğan biotinidaz eksikliği için Para aminobenzoik asit (PABA) kolorimetrik test ile tarandı. Biotinidaz eksikliği(BE), serumbiotinidaz aktivitesi ölçümü ile doğrulanmıştır (belirgin BE; ortalama normal aktivitenin%10'undan düşük saptanan olgular, kısmi BE; %10-30 arasında saptananlar).Çalışmamızda bir vakada kısmi biotinidaz eksikliği tespit edilmiştir.Geç tanılı semptomatik çocuklarda nörolojik bulguların ağırlığı, biotinidazeksikliği için yenidoğan taraması ve erken başlatılan tedavinin önemini artırmaktadır.Anahtar kelimeler: yenidoğan taraması, biotinidaz eksikliği, biotin.

Abstract:
Biotinidase deficiency is an autosomal disorder of biotin metabolism.Biotinidase is the enzyme responsible for cleaving and recycling biotin from biocytin andfrom dietary protein-bound sources. The vitamin biotin is an essential nutrient for allliving organisms because of its role as cofactor of four enzymes involved incarboxylation and decarboxylation reactions. In human cells, there are five biotindependent carboxylases that catalyze key reactions in gluconeogenesis, amino acidcatabolism and fatty acid synthesis.Biotinidase deficiency is a disorder of biotin metabolism and most symptomaticpatients with biotinidase deficiency have both neurologic and cutaneous symptoms andtypical organic aciduria. Clinical findings include coma, psychomotor retardation,seizures, skin rash, seborrheic dermatitis, partial alopecia, total alopecia, hypotonia orhypertonia, dyspnea, inspiratory stridor, recurrent infections and metabolic asidosis.Although there is not enough investigation about biotinidase deficiency, their incidence isexpected to be high because of the high rate of consanguineous marriage in our contry.In our study, we screened 34,378 newborns for biotinidase deficiency withPABA colorimetric test. Biotinidase deficiency was confirmed biotinidase activitymeasurement (profound biotinidase deficiency ; <10% of mean normal serum activitypartial biotinidase deficiency; 10%-30% of mean normal serum activity). One partialbiotinidase deficiency defined.The poor neurologic outcome of late diagnosed symptomatic patients indicatethe necessity for newborn screening and early treatment of biotinidase deficiency.Key words: newborn screening, biotinidase deficiency, biotin.