Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda prodinorfin gen polimorfizmlerinin ve duyusal farklılıklar arasındaki ilişkinin incelenmesi
Investigation of the relationship between sensory differences and prodinorphin gene polymophisms in children with autism spectrum disorder
Yazar: GÜLSÜM DEMİRKAN BAŞKAYA
Danışman: DOÇ. DR. NİLFER ŞAHİN
Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Psikiyatri = Psychiatry
Dizin: Otistik bozukluklar = Autistic disorder ; Otistik çocuklar = Autistic children ; Otizm spektrum bozukluğu = Autism spectrum disorder ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal iletişimdeki eksiklikler ve tekrarlayan davranışlarla karakterize karmaşık nörogelişimsel bir bozukluktur. OSB' nin tanı kriterlerinden biri olan duyusal semptomlar; koklamaya, dokunmaya, görsel veya işitsel girdilere karşı farklı yanıtlarla ortaya çıkmaktadır. Opioid sistemin sosyal davranışlar, ağrı, bağımlılık, ödül, ruh hali, biliş ve algı gibi süreçlerde rol aldığı düşünülmektedir. Çalışmamızda OSB tanılı çocuklarda OSB ve duyusal farklılıklarla, Prodinorfin gen polimorfizmleri arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlandı. Çalışmamızda, OSB tanılı 3-7 yaş arası 45 çocuk, yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş sağlıklı 45 çocuk kontrol grubuna dahil edildi. Çalışmaya katılan tüm çocukların ebeveynlerine, Sosyodemografik Veri Formu, Otizm Davranış Kontrol Listesi, Dunn Duyu Profili-Bakımveren Anketi verildi. OSB' li olguların OSB klinik şiddeti araştırmacı tarafından Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçeği ile değerlendirildi. Çalışmaya katılan tüm çocuklardan Prodinorfin gen polimorfizmlerinin incelenmesi için 4 ml venöz kan alındı. Çalışmamız sonucunda; Prodinorfin gen polimorfizmleri açısıdan OSB ve kontrol grupları arasında anlamlı fark tespit edilmedi. Gruplar arasında 'Endurans ve Tonusla İlgili Duyusal İşlem' puanı, 'Düşük Endurans-Tonus' puanı ve 'Hareketsizlik' puanlarında fark yokken, diğer tüm alt test puanları OSB grubunda anlamlı olarak daha düşük bulundu. OSB tanılı çocuklarda Prodinorfin rs1022563 polimorfizmine ait genotip frekansları arasında 'Oral Duyusal İşlem', 'Duygusal Cevapları ve Aktivite Seviyesini Etkileyen Görsel Girdilerin Düzenlenmesi' alt testlerinde atipik performans gösteren çocuk sayılarında anlamlı farklılık saptandı.

Abstract:
Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder characterized by repetitive behaviors, and deficiencies in social communication. Sensory symptoms, one of the diagnostic criteria of ASD, become manifest with different responses to smell, touch, visual or auditory inputs. The opioid system is thought to play a role in many processes such as social behavior, pain, addiction, reward, mood, cognition, and perception.In our study, we aimed to investigate the relationship between ASD, sensory differences and prodynorphin gene polymorphisms in children who received the diagnosis of ASD. Our study was performed with 45 children aged 3-7 years diagnosed with ASD, and 45 age and sex-matched healthy children as the control group. The parents of all children participating in the study were requested to complete Sociodemographic Data Form, Autism Behavior Checklist, and Dunn's Sensory Profile-Caregiver Questionnaire. The clinical severity of ASD patients was evaluated by the researcher using the Childhood Autism Rating Scale. Four ml of venous blood was drawn from all children participating in the study to investigate the prodynorphin gene polymorphisms. As a result of our study, any significant difference was not detected between the ASD and control groups in terms of prodynorphin gene polymorphisms. While there was no difference between the groups regarding the 'Sensory Processing Related to Endurance/ Tone' score, 'Low Endurance/Tone score and 'Immobility' scores, all other subtest scores were found to be significantly lower in the ASD group. However a significant difference was found in the number of children with the diagnosis of ASD demonstrating atypical performance in terms of genotype frequencies for the prodynorphin rs1022563 polymorphism in the subtests of 'Oral Sensory Processing' and 'Modulation of Visual Inputs Affecting Emotional Responses and Activity Level'