Diyet uygulayan veya sapropterin hidroklorid alan fenilketonüri hastaları ve ailelerinin stres düzeyleri ve yaşam kalitelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of stress levels and quality of life of phenylketonuria patients on diet and/or sapropterin hydrocloride therapy and their parents
Yazar: DİLARA DEMİREL
Danışman: PROF. DR. HATİCE SERAP SİVRİ
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Aile = Family ; Diyet = Diet ; Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Sapropterin = Sapropterin ; Stres = Stress ; Yaşam kalitesi = Quality of life

Özet:
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle olan otozomal resesif geçişli kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalığın klinik bulgularından serumda fenilalanin düzeylerinin yükselmesi sorumludur. Hastalığın kontrolü diyette fenilalanin kısıtlaması ile veya bazı hastalarda sapropterin hidroklorid tedavisi ile fenilalanin toleransının arttırılması ile sağlanır. Hastaların diyet uygulaması, tedavide gerekli mamaların maliyetli olması, düzenli poliklinik kontrollerine gelinmesi, diyet uygulanmadığı durumlarda zihinsel yetersizlik ve psikiyatrik semptomlar gelişebiliyor olması nedeniyle hem hastalar hem de hastaların bakım verenleri için baş etmesi güç bir hastalıktır. Bu nedenle bu çalışmamızda hastaların ve bakım verenlerinin stres düzeylerini, yaşadıkları güçlükleri ve bunların nedenlerini aydınlatmayı amaçladık. Çalışmaya Ocak 2020-Haziran 2020 tarihleri arasında Hacettepe İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma polikliniğine başvuran; başka bir kronik hastalığı olmayan, tetrahidrobiyopterin metabolizma bozukluğu saptanmamış olan ve gebe olmayan tüm fenilketonürili hastalar ve bu hastaların ebeveynleri dahil edildi. Çalışmaya toplam 156 hasta katıldı. Ebeveynlerden anne-baba stres ölçeği, bakım verme yükü ölçeği ve güçler ve güçlükler anketini; 11 yaş ve üzerinde olan çocuk hastalardan ise Rosenberg benlik saygısı ölçeği, durumluk ve sürekli kaygı envanteri ve güçler ve güçlükler ölçeğini doldurmaları istendi. Rosenberg ölçeği ile tanı alma yaşı (r=-.27, p=.035), anne yaşı (r=- .33, p=.009) ve baba yaşı ile (r=-.38, p=.004) negatif yönlü ve anlamlı ilişki saptandı. Durumluk kaygı envanteri ile hasta yaşı (r=.36, p=.006) , anne yaşı (r=.29, p=.031) ve baba yaşı ile (r=.38, p=.024) anlamlı ve pozitif yönlü ilişki saptandı. Güçler ve güçlükler anketinin hasta formunda tanı anındaki serum fenilalanin düzeyi ile anketin duygusal alt boyutu arasında (r=.35, p=.036) anlamlı ve pozitif yönlü ; kontrol muayenedeki serum fenilalanin düzeyi ile toplam puan arasında anlamlı ve pozitif yönlü (r=-.34, p=.004), baba yaşı ile anketin sosyal alt boyutu arasında anlamlı ve negatif yönlü bir ilişki (r=-.34, p=.047) saptandı. Bakım verme yükü ölçeği ile kardeş sayısı ile arasında pozitif yönlü ve anlamlı bir ilişki (r=.195, p=.023) saptandı. Güçler ve güçlükler anketinin ebeveyn formunda hastanın yaşı ile anketin duygusal alt boyutu arasında anlamlı ve pozitif yönlü (r=.217, p=.032), tanı alma yaşı ile anketin akran sorunları alt boyutu arasında anlamlı ve pozitif yönlü (r=.211, p=.037), tanı anındaki serum fenilalanin düzeyi ile anketin davranış alt boyutu (r=.203, p=.045) ve dikkat eksikliği ve aşırı hareketlilik boyutu (r=.203, p=.045) arasında anlamlı ve pozitif yönlü bir ilişki saptandı. Sonuç olarak tanı alma yaşının ileri olması ve tanı anındaki fenilalanin düzeyinin yüksek olması hastaların ve ebeveynlerinin yaşam güçlüklerini arttırmakta, stres oluşturmaktadır. Anne, baba, sağlıklı kardeş/kardeşler ve hastanın psikolojik açıdan değerlendirilmesi ve gerekli durumda destek sağlanması gerekmektedir.

Abstract:
Phenylketonuria is an autosomal recessive inherited disease caused by absence of the enzyme phenyalanine hydroxylase. Serum phenylalanine levels are responsible for clinical findings. Disease control is ensured by either phenylalanine restriction on diet or on some patients increasing phenylalanine tolerance by sapropterin hydrocloride therapy. The disease is hard to cope with both for the patients and their parents because of dietary obligation, high expenditures for the formulas required for the diet, requirement of regular clinical examinations and possible development of mental disability and psychiatric disorders in case of inadequate accordance to diet. Therefore, in this study we aimed to enlighten the stress levels and life hardships of phenylketonuria patients and their parents. Between January 2020 – June 2020, each phenylketonuria patient and their parent who arrived for their regular clinical visits, except for the ones with another chronic illness, the ones with diagnosed tetrahydrobiopterin metabolism disorder and the ones who are pregnant were included. A total of 156 patients were included. Parents were asked to fill the parenting stress index, Zarit burden interview and the strengths and difficulties questionnaire and children over the age of eleven were asked to fill the Rosenberg self- esteem scale, the stait-trait anxiety inventory and strengths and difficulties questionnaire. We found a significant negative correlation between Rosenberg self-esteem scale and age at diagnosis, (r=-.27, p=.035), age of the mother (r=-.33, p=.009) and age of the father (r=- .38, p=.004). There was a significant positive correlation between the stait anxiety disorder and age of the patient, (r=.36, p=.006) , age of the mother (r=.29, p=.031) and age of the father (r=.38, p=.024). In child form of strengths and difficulties quationnaire; emotional problems part was significantly positively correlated with serum phenylalanine levels at diagnosis (r=.35, p=.036); total points were significantly positively correlated with serum phenylalanine levels at clinical examination (r=-.34, p=.004) and social problems part was significantly negatively corelated with the age of the father (r=-.34, p=.047). We found a significant positive correlation between Zarit burden index and number of siblings (r=.195, p=.023). In parent form of strengths and difficulties quationnaire; emotional problems part was significantly positively correlated with age of the patient (r=.217, p=.032), peer problems part was significantly positively correlated with age at diagnosis (r=.211, p=.037), behavioral problems (r=.203, p=.045) and attention deficit and hyperactivity (r=.203, p=.045) parts were significantly positively correlated with serum phenylalanine levels at diagnosis. As a result greater age at and higher serum levels of phenylalanine at diagnosis cause stress on patients and parents by increasing life hardships. Mothers, fathers, healthy siblings and the patients should be psychologically evaluated and support should be provided if needed.