Konjenital üriner sistem anomalisi olan hastaların kardeş ve yakın akrabalarında konjenital üriner sistem anomalisi araştırılması ve seçilmiş gruplarda ambulatuar kan basıncı ölçümü yapılması
Prevalence of familial congenital abnormalities of the urinary tract and kidney (cakut) and ambulatory blood pressure in selected groups
Yazar: EBRU GÖK
Danışman: PROF. DR. SALİM ÇALIŞKAN
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Konjenital üriner sistem ve böbrek anomalileri (CAKUT) toplumun %3-4' ünü etkilemektedir. Türkiye'de akraba evliliğinin sık olması nedeniyle, CAKUT sıklığının fazla olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmada CAKUT tanılı hastaların asemptomatik tanısız birinci derece akrabalarında CAKUT sıklığını belirlemeyi ve böylelikle genetik geçişin önemini vurgulamayı amaçladık. 
Gereç ve yöntem: 1998-2016 yılları arası İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji polikliniğinden izlenen hastalar incelendi ve CAKUT hastaları belirlendi. Telefonla ulaşılabilen ve bu davete gönüllü olarak uyan hastaların ve ailelerinin aile ağaçları çizildi, kardeş, anne ve babalarına üriner sistem ultrasonografisi yapıldı.  
Bulgular: İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde Çocuk Nefroloji Polikliniğinden 1998-2016 yılları arası izlenen 6695 hastanın 1228' i (%18,3) CAKUT tanısı almış idi.  Bu hastalardan 150 hasta ve ailesi çalışmamıza gönüllü olarak katıldı. Bu hastalar CAKUT tanısıyla izlediğimiz hastaların % 12,2' sı idi. 
Bu 150 indeks hastamızın geriye dönük dosyaları incelenerek daha önce yapılmış olan üriner sistem ultrasonografileri değerlendirildi, tanıları güncellendi. Sekonder veziko-ureteral reflülü 3,  hidronefroz + ekstrarenal pelvisli 2 hasta çalışmadan çıkarıldı. Böylece toplam 145 hasta ve ailesi çalışmaya alındı.  
Bu 145 hastanın daha önceden CAKUT tanısı olmayan 412 kardeş ve ebeveyne üriner sistem ultrasonografisi yapıldı. 21 hastanın (%14,4) birinci derece yakınında üriner sistem ultrasonografinde anormal bulgu saptandı. Ultrasonda başka hiçbir anomali saptanmayan çift sistem düşünülen hastalar çalışma kapsamı dışında tutuldu. 
Çıkarımlar: CAKUT tanılı hastalarda ailevi olguların oranını %14,4 olarak saptadık. Bu oran bu hasta grubunda ailevi kümelenme olduğunu ve CAKUT' lu hastalarda aile bireylerinin üriner sistemlerinin ultrasonografik yöntemle araştırılmasını gerektiğini göstermektedir. Bu grup hastada genetik araştırmaların yoğunlaştırılması CAKUT'un patogenezinin aydınlanmasına katkı sağlayabilir.

Abstract:
Abstract: Congenital abnormalities of the urinary tract and kidney (CAKUT) affects 3-4% of the population. In this study we aim to determine the prevalence of asymptomatic first-degree relatives of CAKUT patients and emphasize the importance of genetic inheritance.  
Materials and methods: Between the years 1998-2016, patients followed from Pediatric Nephrology Department of Istanbul University Faculty of Medicine were reviewed and CAKUT patients were  determined. Pedigree of voluntary patients and their siblings and parents were drawn and urinary tract ultrasonographies of first-degree relatives  were performed.  
Results: Between the years 1998-2016 followed from Istanbul University Faculty of Medicine in Pediatric Nephrology Polyclinic 1228 (18.3%) of 6695 patients had been diagnosed CAKUT. 150 patients and their families  were participated as volunteers in the study.  
The documents of these 150 index patients were reviewed retrospectively,  previous urinary tract ultrasonographies were evaluated. Three secondary vesico-ureteral reflux, 2 hydronephrosis with extrarenal pelvis patients were excluded from the study. Thus, a total of 145 patients and their families enrolled in the study.  
Urinary tract ultrasonographies were performed on the previously undiagnosed 412 siblings and parents of 145 CAKUT patients. Duplex system  patients  that  not detected ultrasound abnormalities were excluded from the study. 
Conclusions: The propotion of diagnosed familial cases to CAKUT patients  were  %14,4. This ratio indicates that the familial clustering in this patient group and emphasizes performing the urinary tract ultrasonographies on family members of CAKUT patients. Genetic researchs may contribute the release of CAKUT  pathogenesis in this patients group.