Şizofreni tanılı olgularda 5-HT2A geni polimorfizmlerinin araştırılmasıA
Investigation of 5-HT2A gene polymorphism in patients with schizophrenia
Yazar: ASLI AKILLI
Danışman: YRD. DOÇ. DR. S. HANDAN YILDIZ
Afyon Kocatepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2012
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Şizofreni = Schizophrenia

Özet:
Düşünme süreçlerinin ve duygusal tepkilerin dağılmasıyla karakterize edilen bir akıl hastalığı olan şizofreni, işitsel halüsinasyonlar, paranoid veya garip sanrılar, düzensiz konuşma ve düşünceler olarak kendini göstermekte ve sosyal ya da mesleki fonksiyon bozuklukları şizofreniye eşlik etmektedir.Şizofreni genetiği ile ilgili yapılan çalışmalarda şizofreninin kalıtımsal bir bileşeni olduğu gösterilmiştir. Genel populasyonda sıklığı %1 iken şizofreni hastalarının akrabalarında şizofreni riski daha yüksektir ve aile üyelerinin şizofreni geliştirme riski hasta ile olan akrabalık derecesi artış göstermektedir. Nitekim yapılan aile ve ikiz çalışmalarında da şizofreninin yüksek derecede kalıtılabilir olduğu gösterilmiştir. Şizofreni olguları ile yapılan bağlantı ve ilişkilendirme çalışmalarında şizofreni ile ilişkili olduğu gösterilmiş birçok aday gen ve kromozom bölgesi belirlenmiştir.Bu çalışmanın amacı, şizofreni tanısını almış olgularda 5-HT2A geninin 1438 A/G (rs6311) ve 102 T/C (rs6313) polimorfizmlerinin şizofreni üzerine etkilerinin araştırılmasıdır.Bu çalışmada 5-HT2A geni 1438 A/G ve 102 T/C polimorfizlerinin genotip ve alel frekansları çalışma grubumuzdaki 110 şizofreni hastası ve 103 şizofreni öyküsü olmayan sağlıklı bireyde değerlendirilmiştir. Çalışmamızda 5-HT2A geninin 1438 A/G (rs6311) ve 102 T/C (rs6313) polimorfizmleri alel ve genotip frekansları açısından kontrol ve hasta grubu arasında farklılık gözlenmedi.Çalışma grubumuzda ailesinde şizofreni öyküsü bulunan olgular ile ailesinde şizofreni öyküsü bulunmayan olgularda 5-HT2A genindeki 1438 A/G (rs6311) polimorfizmi genotip frekansı ve alel frekansı açısından değerlendirildiğinde GG genotip frekansı, ailesinde şizofreni öyküsü bulunmayan olgularda anlamlı düzeyde yüksekti, A alel frekansı, ailesinde şizofreni öyküsü bulunan olgularda anlamlı düzeyde yüksekti.Çalışma grubumuzda ailesinde şizofreni öyküsü bulunan olgular ile bulunmayan olgularda 5HT2A genindeki 102 T/C (rs6313) polimorfizmi genotip ve alel frekansı açısından değerlendirildiğinde CC genotip frekansı, ailesinde şizofreni öyküsü bulunmayan olgularda anlamlı düzeyde yüksekti, C alel frekansı, ailesinde şizofreni öyküsü bulunmayan olgularda anlamlı düzeyde yüksekti.Sonuç olarak Şizofreni hastalığı ile 5-HT2A geninin 1438 A/G (rs6311) ve 102 T/C (rs6313) polimorfizleri arasında bir ilişki olmadığı belirlendi.Anahtar Kelimeler: Şizofreni, 5-HT2A geni, Polimorfizm

Abstract:
Schizophrenia is a mental disorder characterized by a disintegration of thought processes and of emotional responsiveness. It most commonly manifests itself as auditory hallucinations, paranoid or bizarre delusions, or disorganized speech and thinking, and it is accompanied by significant social or occupational dysfunction.Schizophrenia genetics studies have shown that schizophrenia has a heritable component. The frequency of schizophrenia is 1% in general population, while the relatives of schizophrenia patients have a higher risk of schizophrenia and family members of patients at risk of developing schizophrenia increases with the degree of kinship. Indeed, the family and twin studies of schizophrenia have also shown that schizophrenia is highly heritable. Several candidate gene and chromosome region have been determined in the linkage and association studies with cases of schizophrenia.The purpose of this study, investigate the effect of 5HT-2A gene 1438 A/G (rs6311) and 102 T/C (rs6313) SNPs on schizophrenia in patients diagnosed with schizophrenia.In this study, genotype and allele frequencies of the 5-HT2A gene 1438 A / G and 102 T / C polymorphisms were evaluated in 110 patients with schizophrenia and 103 healthy control subjects without a history of schizophrenia. There was no significant differences between control and cases in the terms of allele and genotype frequencies of the 5HT-2A gene,1438 A / G (rs6311) and 102 T / C (rs6313) polymorphism.In our study group with a family history of schizophrenia patients without a family history of schizophrenia patients in the 5-HT2A gene 1438 A / G (rs6311) polymorphism genotype frequency and in terms of frequency of GG genotype and allele frequency, were significantly higher in patients without a family history of schizophrenia, A allele frequency was significantly higher in patients with a family history of schizophrenia.Patients with a family history of schizophrenia patients in our study are not the 5-HT2A gene 102 T / C (rs6313) polymorphism genotype and in terms of frequency of the CC genotype allele frequency, were significantly higher in patients without a family history of schizophrenia, the C allele frequency, were significantly higher in patients without a family history of schizophrenia.As a result, the 5-HT2A gene in schizophrenia 1438 A / G (rs6311) and 102 T / C (rs6313) polymorphism was not identified an association between.Keywords: Schizophrenia, 5-HT2A gene, Polymorphism.