Psoriasisli hastalarda IL23R gen polimorfizminin araştırılması
Investigation of IL23R gene polymorphism in patients with psoriasis
Yazar: BURCU SARIGÖL
Danışman: PROF. DR. ŞENİZ ERGİN
Pamukkale Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Dermatoloji = Dermatology
Dizin: Haplotipler = Haplotypes ; Komorbidite = Comorbidity ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Psoriyazis = Psoriasis ; İnterlökin 23 = Interleukin 23

Özet:
Psoriasis kronik immün aracılı inflamatuar bir bozukluktur. Etyolopatogenezi tam bilinmemekle birlikte multifaktöryel ve multigenetik bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmada IL(interlökin)23R'de rs11805303, rs2201841, rs11209026, rs10889677 polimorfizmlerinin psoriasis gelişimine etkisi, hastalığın klinik özellikleri ve komorbiditeler üzerine etkisinin araştırılması amaçlanmıştır.
Çalışmaya Dermatoloji polikliniğine başvuran 81 psoriasis hastası ve kendilerinde ve ailelerinde psoriasis bulunmayan 81 sağlıklı gönüllü alındı. Hasta ve kontrol gruplarında PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) yöntemi ile IL23R'de rs11805303, rs2201841, rs11209026, rs10889677 gen polimorfizmleri belirlendi ve haplotip analizi uygulandı. Elde edilen değerler çalışma grupları arasında karşılaştırıldı.
Çalışmamızda rs11805303, rs2201841, rs11209026, rs10889677 polimorfizmleri ile psoriasis arasında anlamlı ilişki saptanmadı. Palmoplanter psoriasisi olan hasta grubunda rs2201841 odağında T alleli anlamlı şekilde yüksek (p=0,045), rs10889677 odağında aile hikayesi olan hasta grubunda CC genotipi ve eklem tutulumu olan hasta gruplarında C alleli anlamlı olarak yüksek bulundu (sırasıyla p=0,048; p=0,050). DM (Diabetes mellitus) olan hasta grubunda rs2201841 odağında (p=0,039) ve rs10889677 odağında (p=0.017) C alleli yüksek olarak saptandı. Hiperlipidemisi olan hasta grubunda rs2201841 odağında C alleli yüksek (p=0,039) olarak bulundu. Haplotip analizinde psoriasis ve kontrol grubunda en sık CCGC haplotipi saptandı ve iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmadı (x2= 0,304; p=0,581). 
Sonuç olarak, rs2201841 ile rs10889677 polimorfizmleri psoriasis gelişimi üzerine etkili saptanmamakla birlikte hastalığın klinik özelliklerini belirlemede ve komorbidite gelişimi üzerinde etkili olabilir.

Abstract:
Psoriasis is a chronic immun mediated inflammatory disease. Although etiopathogenesis is not known exactly, it is thought to be multifactorial and multigenetic disease. In this research, it is purposed to investigate the impact of rs11805303, rs2201841, rs11209026, rs10889677 polymorphism in IL23R on susceptibility of psoriasis, clinical feature of disease and comorbidities at psoriasis patients.
81 patients with psoriasis and 81 healthy volunteers with no personal and family history of psoriasis were enrolled in the study. In patients and control groups, rs11805303, rs2201841, rs11209026, rs10889677  gene polymorphisms in IL23R determined by PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) method and haplotype analysis is applied. Then data is compared between the study groups.
In our research, the significant association between rs11805303, rs2201841, rs11209026, rs10889677  polymorphisms and psoriasis is not determined. T allel in rs2201841 locus is found significantly high on palmoplantar psoriasis patient group (p=0,045).  At rs10889677 locus CC genotype is found significantly high on patient group with family history and C allel is found significantly high on patient group with joint involvement (respectively p=0,048; p=0,050).  C allel in rs2201841 and rs10889677 locus is found significantly high on patient group with DM (respectively p=0,039; p=0.017). C allel in rs2201841 locus is found significantly high on patient group with hyperlipidemi (p=0,039). In haplotype analysis, CCGC haplotype is found most comman in both psoriasis and control group. There is no statistically significant difference between these two groups. (x2= 0,304; p=0,581). 
In conclusion, rs2201841 and rs10889677 polymorphisms has no affect on psoriasis susceptibility. However, these loci might be effective on determination of clinical features and comorbidity development.