Alopesi areatada IL-12, IL-17 ve IL-23 gen polimorfizmleri
IL-12, IL-17 and IL-23gene polymorphisms in alopecia areata
Yazar: NESRİN AYTEKİN
Danışman: DOÇ. DR. CENK AKÇALI
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Dermatoloji = Dermatology ; Genetik = Genetics
Dizin: Alopesi = Alopecia ; Alopesi areata = Alopecia areata ; Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; İnterlökin 12 = Interleukin 12 ; İnterlökin 17 = Interleukin 17 ; İnterlökin 23 = Interleukin 23 ; İnterlökinler = Interleukins

Özet:
Alopesi areata, saçlı deri ve/veya gövdede sikatris bırakmadan saç dökülmesine neden olan bir hastalıktır. Etyopatogenezi tam olarak bilinmemektedir; genetik predispozisyon ve çevresel tetikleyicilerle meydana gelen, T lenfositlerin aracılık ettiği, otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmada alopesi areata hastalarında IL-12 (1188A/C), IL-17 (A7488G) ve IL-23 (+2199A/C) gen polimorfizmlerinin araştırılması ve klinik parametrelerle karşılaştırılması amaçlanmıştır.
       Çalışmaya 100 alopesi areata hastası ile kendilerinde ve ailelerinde alopesi areata hastalığı olmayan 71 sağlıklı gönüllü katıldı. Hasta ve kontrol gruplarında IL-12 (1188A/C), IL-17 (A7488G) ve IL-23 (+2199A/C) gen polimorfizmleri PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-restriction fragment lenght polymorphism) yöntemleri ile belirlendi , çıkan sonuçlar gruplar arasında karşılaştırıldı.
       Hasta ve kontrol grubu arasında IL-12 (1188A/C) ve IL-23 (+2199A/C) gen polimorfizmleri açısından aralarında anlamlı bir fark bulunmadı. Alopesi areata hastalarında IL-17 (A7488G) GG genotipi kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek ( p=0.021), GA genotipi anlamlı şekilde düşük (p=0.014) bulundu. Hastalık şiddetine göre hasta grupları karşılaştırıldığında IL-17 (A7488G) AA genotipi hastalık şiddeti hafif olan grupta şiddetli olan gruba göre anlamlı derecede (p=0.024) yüksek, GG genotipi anlamlı derecede (p=0.029) düşük saptandı. Eşlik eden otoimmün hastalık varlığına göre hasta grupları karşılaştırıldığında IL-17 (A7488G) AA genotipi beraberinde otoimmün hastalığı olmayanlarda, olanlara göre anlamlı şekilde (p=0.027) yüksek bulundu.
       Sonuç olarak IL-17 (A7488G) GG genotipi alopesi areata?ya yatkınlıkla, GA genotipi hastalıktan koruyuculukla ilişkili olabilir. IL-17 (A7488G) GG genotipi hastalık şiddetini arttırıcı, AA genotipi ise hastalık şiddetine ve otoimmün hastalık gelişimine karşı koruyucu bir faktör olabilir.
Anahtar Kelimeler: Alopesi Areata, Polimorfizm, IL-12, IL-17, IL-23

Abstract:
Alopecia areata is a nonscarring hair loss on the scalp and/or body. Although etiopathogenesis is unknown, it is thought to be an autoimmune disease with genetic predisposition and environmental triggers, mediated by T cells. In this study our aim is to investigate IL-12 (1188A/C), IL-17 (A7488G) and IL-23 (+2199A/C) gene polymorphisms and to compare the clinical parameters in patients with alopecia areata.
       In the study, 100 patients with alopecia areata and 71 volunteers with no personal and family history of alopecia areata were enrolled. IL-12 (1188A/C), IL-17 (A7488G) and IL-23 (+2199A/C) gene polymorphisms were determined by PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) method both in patient and control groups.
       There were no significant differences in the polymorphisms of IL-12 (1188A/C) and IL-23 (+2199A/C) genes between patients and healty controls. In patients with alopecia areata IL-17 (A7488G) GG genotype was significantly increased than control group (p=0,021), GA genotype was significantly (p=0.014) decreased. Groups of patients according to disease severity compared with  IL-17 (A7488G) AA genotype was significantly (p= 0.024) higher in the group with mild to severe illness, GG genotype was significantly (p=0.029) lower. Patient groups compared according to the presence of autoimmune diseases IL-17 (A7488G) AA genotype was significantly (p=0.027) higher in the patients without autoimmune disease than in the patients with autoimmune disease.
       In conclusion, IL-17 (A7488G) GG genotype may contribute to susceptibility to alopecia areata, GA genotype may be a protective factor against alopesia areata. IL-17 (A7488G) GG genotype may be a risk factor for increasing the severity of disease, AA genotype may be a protective factor against the severity of disease and development of autoimmune diseases.
Key Words: Alopecia Areata, Polymorphism, IL-12, IL-17, IL-23