Klinfelter sendromlu olguların endokrin, cinsel ve üreme işlevleri ile yaşam kalitelerinin araştırılması
Investigation of endocrine, sexual, reproductive functions and quality of life in cases with Klinefelter syndrome
Yazar: FATİH KOCAMANOĞLU
Danışman: PROF. DR. RAMAZAN AŞCI
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Üroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Üroloji = Urology
Dizin: Cinsel işlevler = Sexual functions ; Cinsellik = Sexuality ; Endokrin sistem = Endocrine system ; Klinefelter sendromu = Klinefelter syndrome ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; Üreme = Reproduction

Özet:
Amaç: Klinefelter Sendromu (KS), erkeklerde kısırlığa yol açan en sık görülen seks kromozom bozukluğudur. KS'li olgulardan elde edilen spermlerlefertilizasyon ve canlı gebelik sağlanabilmektedir. Bu çalışmada KS tanısı almış olguların fertilizasyon oranları, embriyo kaliteleri, gebelik ve canlı doğum oranları ile endokrin, cinsel işlev, psikolojik durumları ve yaşam kalitelerinin araştırılması amaçlanmıştır.
Olgular ve Yöntem: 2012-2019 yılları arasında karyotip analizi ile non-mozaik Klinefelter Sendromu (47,XXY)  tanısı konulan olgular ile kontrol grubu olarak genetik neden dışı etiyolojiye sahipnon-obstrüktif azospermik (NOA) olgularınklinik bulguları, hormon değerlerivesemen analizi bulguları retrospektif olarak kaydedildi. Mikrocerrahi testiküler sperm ekstraksiyonu(mikro-TESE) ile sperm bulma ve fertilizasyon oranları ile Klivaj Skorlama Sistemi ile derecelendirilen embriyo kaliteleriaraştırıldı. Gebelik, abortus ve canlı doğum oranları karşılaştırıldı. Cinsel işlevler IIEF-15, yaşam kaliteleri Dünya Sağlık Örgütü Yaşam Kalite Skoru kısa formu (WHOQOL-Bref), psikolojik durumları Beck Anksiyete ve Depresyon Ölçekleri ile prospektif olarak araştırıldı. 

Bulgular: Non-mozaik KS'li 121 ve genetik neden dışı etiyolojiye sahip 178 NOA'lı olgunun yaşları arasında farkyoktu.KS'li olguların %38'inde ve NOA'lı olguların %55,6'sında mikro-TESE ile spermbulundu (p=0,012).Sperm bulma oranları KS'li olgularda 31,5 yaş öncesi ve NOA'lı olgularda 31,5 yaş sonrası daha yüksekti(AUC=0,620, 0,578). Kontrol grubuna göreKS'li olguların fertilizasyon oranı düşük, embriyo kaliteleri benzerdi. KS'li ve NOA'lı olguların canlı doğum oranları sırasıyla %12,5ve %23olarak saptandı (p=0,392).KS'li olguların eğitim düzeyi, libido ve erektil işlevleri ilegenel sağlık durumundan hoşnutluk oranları kontrol grubundan daha düşük, depresyon ve anksiyete düzeyleri daha yüksekti.

Sonuç:KS'li olgularda 31,5 yaş öncesi sperm bulma olasılığı yüksektir. KS'li olguların embriyo kaliteleri NOA grubu ile benzerdir. KS'li olgular daha yüksek oranda cinsel işlev bozukluğu ve psikiyatrik sorunlar yaşamaktadır. Genel sağlık durumlarından NOA'lı gruba göre daha az hoşnutturlar. KS'li olgular sadece üreme işlevleri ile değil, genel sağlık durumları yönüyle de izlenmelidir.  

Anahtar Kelimeler: Non-mozaik Klinefelter Sendromu, infertilite, TESE ile sperm eldesi,fertilizasyon, embriyo kalitesi, cinsel disfonksiyon, anksiyete, depresyon, yaşam kalitesi

Abstract:
Aim: Klinefelter Syndrome (KS) is the most common abnormality of sex chromosomes that causes infertility in men. Successful fertilization and pregnancy can be accomplished with sperms from cases with KS. In this study,we aimed to investigatefertilization rates, embryo quality, pregnancy and live birth rates, endocrine, sexual function, psychological status and quality of life of cases diagnosed with KS.

Cases and Methods: The clinical findings, hormone values and semen analysis findings of cases diagnosed with non-mosaic Klinefelter Syndrome (47,XXY) with karyotype analysis and cases with NOA with non-genetic etiology as a control were recorded retrospectively between 2012-2019.Sperm retrieval outcomes with microdissectiontesticular sperm extraction (micro-TESE),fertilization rates and embryo qualitygraded with Cleavage Scoring Systemwere investigated. Pregnancy, abortion and live birth rates were compared. Sexual functions were assessed by IIEF-15, quality of life was assessed by the World Health Organization Quality of Life Questionnaire–short form(WHOQOL-Bref) and psychological status were evaluated with the Beck Anxiety and Depression Scalesprospectively.
Results: There was no difference in terms of age between 121 non-mosaic KS cases and 178 NOA cases with non-genetic etiology. Sperm retrieval rates by micro-TESE were 38% in KS cases, while this rate was 55,6% in cases with NOA (p=0.012). Sperm retrieval rateswere higher in cases with KS before 31,5 years of age, while it was higher in cases with NOA after 31,5 years of age (AUC=0.620, 0.578). Compared to the control group, the fertilization rate of KS cases were low, andthe embryo quality were similar.Live birth rates were respectively 12,5% and 23% in cases with KS and NOA (p=0.392). Theeducation level,libido, erectile functions, and general health satisfaction were lower in cases with KS than in the control group, and depression and anxiety levels were higher.

Discussion: Sperm retrieval rates increase in cases with KS before 31,5 years of age. The embryo quality of KS cases is similar to the NOA group. Cases with KS have a higher rate of sexual dysfunction and psychiatric problems. They are less satisfied with their general health than the NOA group. Cases with KS should be monitored not only with their reproductive functions but also with their general health status. 

Key words: Non-mosaic Klinefelter syndrome, infertility, sperm retrieval with TESE, fertilization, embryo quality, sexual dysfunction, anxiety, depression, qualityof life