Paroksismal nokturnal hemoglobinüri şüphesi olan hastalarda PNH klonu sıklığının değerlendirilmesi
Evaluation of PNH clone frequency in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria suspicion
Yazar: SUNA BÜRKÜK
Danışman: PROF. DR. MUSA BALİ
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Akım sitometrisi = Flow cytometry ; Hematopoetik kök hücreler = Hematopoietic stem cells ; Hemoglobinüri = Hemoglobinuria ; Hemoglobinüri-paroksismal = Hemoglobinuria-paroxysmal ; Tromboz = Thrombosis

Özet:
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH), kronik intravasküler hemoliz bulguları, kemik iliği yetersizliği ve trombozla kendini gösteren klonal hemotopoetik kök hücre hastalığıdır. [1] Hastalık, yaşamı tehdit edici olup tanıdan sonraki 5 yıl içinde mortalite oranı yaklaşık %35' dir. Çalışmamızda hastanemizde Çok nadir görülen ve hayatı tehdit edici bir hastalık olan PNH düşünülerek istenen akım sitometri testi sonuçlarını inceledik. 
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi hematoloji kliniğinde 2015-2016 yıllarında Aplastik anemi(AA), myelodisplastik sendrom, açıklanamayan sitopeni, tromboz, coombs negatif hemolitik anemi, hemoglobinüri ve sık abortus nedeniyle paroksismal noktürnal hemoglobinüriden şüphelenilen ve PNH klonu varlığı araştırılan hastaların akım sitometri testi sonuçlarını değerlendirdik.
AA nedeniyle PNH yönünden araştırılanların %20'sinde, MDS olanların %33,3'ünde, açıklanamayan sitopeni nedeniyle istenenlerin %5'inde, tromboz nedeniyle istenenlerin ise %3,4'ünde PNH klonu bulunmuştur. İstem nedeni coombs testi negatif hemolitik anemi, hemoglobinüri ve tekrarlayan abortus olanlarda ise PNH klonu bulunmamıştır.
Çalışmamızın sonucunda literatüre benzer olarak; Aplastik anemi ve myelodisplastik sendrom hastalarında, coombs negatif hemolitik anemilerde, açıklanamayan sitopenilerde, hemolizi bulunan hastalarda ve nedeni belirlenemeyen trombozlu hastalarda PNH klonu taranması gerektiğini düşündük.

Abstract:
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a clonal stem cell disease characterized by chronic intravascular haemolysis symptoms, bone marrow deficiency and thrombosis. [1] This is a life-threatening disease that has a mortality rate of 35% within the next 5 years after diagnosis. In this study, the flow cytometry test results were analysed in our hospital considering the PNH, a very rare and life threatening disease.
The flow cytometry test results of the patients who applied to Gazi University Medical Faculty Haematology Clinic between the years of 2015-2016 with the suspicion of aplastic anaemia (AA), myelodysplastic syndrome, unexplained cytopenia, thrombosis, coombs negative haemolytic anaemia, hemoglobinuria and paroxysmal nocturnal haemoglobinuria because of frequent abortus and whose PNH clone presences are researched were evaluated. 
The PNH clone was found in 20% of the patients who were examined for PNH because of AA, in 33.3% of those with MDS, in 5% of those requested for unexplained cytopenia in 3.4% of those requested because of thrombosis. No PNH clone was found in those whose request reasons are haemolytic anaemia with negative coombs test, hemoglobinuria and recurrent abortus.    
As a result of the study, it was considered that the PNH clone scanning was necessary in patients with aplastic anaemia and myelodysplastic syndrome, coombs negative haemolytic anaemia, unexplained cytopenia, haemolysis and thrombosis similarly to the literature.