Genç ve yaşlı trombozlu hasta gruplarında olası genetik risk etmenlerinin değerlendirilmesi
Potential genetic risk factors are associated in young and old patients gruops with thrombosis
Yazar: DİLARA FATMA AKIN
Danışman: PROF. DR. NEJAT AKAR
Ankara Üniversitesi / Biyoteknoloji Enstitüsü / Temel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Genetik = Genetics ; Hematoloji = Hematology

Özet:
Dünya Sağlık Örgütünün (WHO) verilerine göre kalp damar hastalıkları ölüm sebeplerinin ilk sırasında yer almaktadır. Tahminlere göre 2005 yılında Dünya genelinde 17.5 milyon insan kalp ve damar hastalıkları nedeni ile yaşamını yitirmiştir. Türkiye'de de kalp ve damar hastalıkları tüm Dünya da olduğu gibi ölümcül hastalıkların ilk sırasında gelmektedir. Bu hastalıklar içinde bulunan tromboz çok sayıda kalıtsal ve edinsel etmenin tek başına ya da birlikte seyrettiği çok etmenli bir hastalıktır. Bu çalışma; FV 1691 G-A gen değişimi ile birlikte, PT 20210 G-A, MTHFR 677 C-T ve ACE I/D gen değişimlerinin genç ve yaşlı çalışma gruplarında tromboza ve dolaylı olarak da uzun yaşama olan etkisinin, Türk toplumunda değerlendirilmesi amacı ile gerçekleştirilmiştir.Çalışmamıza klinik olarak tromboz geçiren 0?18 yaş aralığında 362, 70 yaş ve üzeri 209 birey, tromboz geçirmeyen 0?18 yaş aralığında 332, 70 yaş ve üzeri 266 birey dâhil edilmiştir. Klasik fenol- klorofrom yöntemi ile ayrılan DNA örneklerinde FV 1691 G-A, PT 20210 G-A ve MTHFR 677 C-T gen değişimlerinin tespiti için Real- Time PCR tekniği kullanılmış ve erime eğrisi incelemesi yapılmıştır, ACE I/D polimorfizmi tespiti için ise uygun primerler kullanılarak istenilen bölge Klasik PCR tekniği ile çoğaltılmış ve agaroz jel elektroforezinde sonuçlar değerlendirilmiştir.FV 1691 G-A MTHFR 677C-T, PROTROMBİN 20210 G-A ve ACE I/D gen değişimleri tek başına incelendiğinde, yaş gruplarında sağlıklı ve hasta grup arasında istatiksel farklılık görülmemiştir, ancak çalışma gruplarında risk etmenleri birlikte değerlendirildiğinde istatiksel olarak anlamlı bulunmuştur.Anahtar Kelimeler: FV 1691 G-A, PT 20210 G-A, MTHFR 677 C-T, ACE I/D, Tromboz, İnsan Ömür Uzunluluğu

Abstract:
According to The World Health Organization (WHO)?s data, cardiovascular diseases the leading cause of death With respect to WHO?s estimate, worldwide 17,5 million people has lost their lifes because of cardiovascular diseases in 2005. In Turkey cardiovascular diseases is one of the deadly diseases as all over the world. Thrombosis is a disease with many factors where inherited and acquired factors is acting together or alone. The aim of this study was to evaluate the effect of some cardiovascular, thrombotic risk factors on longevity such as FV 1691 G-A, PT 20210 G-A, MTHFR 677 C-T and ACE I/D and to determine the role of combination of mutations in young and old groups.In our study as a clinical thrombosis of age between 0?18, 362 individual, 70 years and over 209 individual, with 332 individual in the 0?18 age range do not have thrombosis 70 years and over 266 individuals were included. DNA was extracted by classical phenol-clorofrom method and genotyping of FV 1691 G-A, PT 20210 G-A, MTHFR 677 C-T polymorphisms were performed by Real-Time PCR technique. Genotyping of ACE I/D polymorphism, perfect- matched primers used to amplify the target region and agarose gel electrophoresis was performed for the identification of this polymorphism.In the two age groups between healty 8 patient groups FV 1691 G-A, PT 20210 G-A, MTHFR 677 C-T and ACE I/D polymorphisms were not found statistically significant when analyzed one by one. But our study showed that when analyzed together these polymorphisms are thrombotic risk factor in the studied groups.Key words: FV 1691 G-A, PT 20210 G-A, MTHFR 677 C-T, ACE I/D, Thrombosis, Longevity