Down sendromlu olgularda tiroid fonksiyon bozukluğu, çölyak hastalığı ve tip I diabetes mellitus insidansı /
Yazar: TAHSİN ÇAKIR
Danışman: DOÇ. DR. SADİ VİDİNLİSAN
Sağlık Bakanlığı / SSK Ankara Çocuk Hastalıkları Eğitim Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2004
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Çalışmamız Ankara SSK Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim Hastanesi polikliniklerine başvuran ve servislerde yatırılarak tedavi gören klinik ve sitogenetik olarak Down sendromu tanısı konulan 125 vakalık bir grup üzerinde gerçekleştirilmiştir. Çalışmaya alınan 125 Down sendromlu olgunun 68'i (%54,4) erkek, 57'si (%45,6) kızdı. En küçüğü 0,5 yaşında olup en büyüğü 16,9 yaşındaydı (5,7+ 3,6). 125 Down sendromlu olgunun tümünde sitogenetik inceleme yapıldı ve 115'inde (%92) regüler trizomi, 7'sinde (%5,6) translokasyon ( 5 olguda 46, XY, t(21q:21q), 2' si 46, XY, t(14q:21q) ], 3 olguda (%2,4) mosaism şeklinde kromozom anomalisi saptandı. Bu çalışma ile Down sendromlu olgularımıza eşlik edebilecek otoimmün ve endokrin hastalıklardan; Tiroid fonksiyon bozuklukları, Çölyak hastalığı ve Tip I Diabetes Mellitus sıklığı, erken tanısı ve tedavisi amaçlanmıştır. Down sendromu olan hastalarda otoimmün hastalık görülme sıklığı normal populasyona göre artmıştır. Down sendromlarında otoimmüniteye olan eğilimin nedeni bilinmemekle birlikte fazla olan 21. kromozomun bu eğilimde rol oynadığı düşünülmektedir. Birlikte en sık görülen hastalık otoimmün tiroidittir. Ayrıca Down sendromunda birçok sistemi ilgilendiren bozukluklara ek olarak diabetes mellitus ve gluten sensitif enteropati sıklığının da arttığı yapılan çalışmalarda gösterilmiştir. Çalışmaya alınan 125 Down sendromlu olgunun 26'sında (%20,8) tiroid fonksiyon bozukluğu saptandı. Tiroid fonksiyon bozukluğu olan 26 olgunun 14'ünde (%11,2) primer hipotiroidi,7'sinde (%5,6) primer kompanse hipotiroidi,5'inde (%4) kronik lenfositik tiroidit tanısı konularak uygun tedavileri verildi. 72Çalışmaya alınan 125 Down sendromlu olgunun Çölyak hastalığı tanı ve taraması amacıyla yapılan serolojik testlerde 20 (%16) olguda antikor pozitifliği saptandı. Antikor pozitifliği anlamlı olarak değerlendirilerek ince barsak biyopsisi yapılan ve asemptomatik olan 4 (%3,2) hastaya histopatolojik olarak Çölyak hastalığı tanısı konularak glütenden yoksun diyet başlandı. Çalışmamıza alınan 125 Down sendromlu olgudan 2 olgumuzda (%1,6) Tip 1 diabetes mellitus saptandı. Sonuç olarak, 1. Hipotiroidi belirtileri normal tiroid fonksiyonlu Down sendromlularda da görüldüğünden tanıda gecikme olabilir. Bu nedenle tanıda en güvenilir yol olan serum T4 ve TSH düzeyleri yenidoğan döneminden itibaren periyodik olarak izlenmesidir. Periyodik izlemde en az 2 yılda bir tiroid fonksiyon testleri tekrarlanmalıdır. Çünkü tiroid fonksiyon testleri başlangıçta normal olsa bile sonradan dekompanzasyon gelişebileceği unutulmamalıdır. 2. Down sendromlu çocuklarda Çölyak hastalığının atipik prezantasyon göstermesi nedeniyle, Çölyak tarama testleri negatif olan Down sendromlu çocuklar en az 3 yılda bir serolojik açıdan taranmalı ve bu erişkin çağa kadar sürmelidir. 3. Down sendromu olan hastalarda otoimmün hastalık görülme sıklığı normal populasyona göre arttığından birçok sistemi ilgilendiren bozukluklara ek olarak otoimmün tiroidit ve gluten sensitif enteropati yanında Tip I diabetes mellitus sıklığının da normal popülasyondan daha fazla olduğunu akılda tutmak gerekir. 4. Down sendromlu olguların zeka düzeyleri dikkate alındığında; bu olgulara eşlik edebilecek otoimmün ve endokrin hastalıklardan; Tiroid fonksiyon bozuklukları, Çölyak hastalığı ve Tip I Diabetes Mellitus' un erken tanısı ve tedavisi ile mental retardasyonun bu ek bozukluklar sonucu daha da ilerlemesi önlenebilecektir. 735. Down Sendromlu çocuklar uzun süre yaşayabilir ve mutlu bir hayat sürebilirler. Bu da düzenli izlem ve aile eğitimi ile gerçekleştirilebilir. Down sendromlu olguların periyodik kontrollerinde ilerde gelişebilecek otoimmün bozukluklar ve bunların klinik semptomları yönünden aileler ayrıntılı olarak bilgilendirilmelidir. 74

Abstract: