Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların klinik ve genetik incelemesi, kırık tipleri ve tedavi sonuçları
Clinical and genetic research of patients with osteogenesis imperfecta, fracture types and treatment results
Yazar: MEHMET YİĞİT GÖKMEN
Danışman: DOÇ. DR. ÖMER SUNKAR BİÇER
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Ortopedi ve Travmatoloji = Orthopedics and Traumatology
Dizin: Genetik = Genetics ; Heterozigotlar = Heterozygote ; Kırıklar-kemik = Fractures-bone ; Mutasyon = Mutation ; Ortopedi = Orthopedics ; Osteogenez-imperfekta = Osteogenesis-imperfecta ; Tedavi = Treatment

Özet:
Amaç: Kliniğimizde takip edilen, klinik veya genetik Osteogenezis İmperfekta tanısı alan hastaların yapılan genetik incelemesinde mutasyon tiplerinin belirlenerek; mutasyon tipleri ile kırık sayısı ve kırık tipleri arasındaki ilişkiyi ortaya koymak, cerrahi dışı veya cerrahi tedavi gerektiren kırıkların takip sonuçlarını değerlendirmek, elde ettiğimiz sonuçları literatürdeki verilerle karşılaştırmak amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, Çukurova Üniversitesi  Tıp Fakültesi Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği'ne, Ocak 2011-Ocak 2020 tarihleri arasında başvuran  klinik veya genetik olarak Osteogenezis İmperfekta tanısı alan, kırıkları nedeniyle cerrahi veya cerrahi dışı tedavi uyguladığımız 27 olgu incelenmiş olup, hasta dosyalarından ve hastane sisteminden retrospektif olarak tarama yapıldı. 
Bulgular: Tedavi ettiğimiz 27 hastanın, Sillence sınıflamasına göre 15 hasta     tip IA (% 55,6), 3 hasta tip IB (% 11,1), 3 hasta tip III (% 11,1),1 hasta tip IVA (% 3,7), 5 hasta tip IVB (% 18,5) Osteogenezis İmperfekta tanısı aldı. Hastaların genetik analiz sonuçlarına baktığımızda ise, 18 hastada COL1A1 (% 66,7), 3 hastada COL1A2 (% 11,1), 1 hastada SERPINF1 (% 3,7), 5 hasta COL1A1-COL1A2 dışı (% 18,5) genetik mutasyon olduğu görüldü. Hastaların dokuz yıllık periyotta toplam 131 kez kırık öyküsü olduğu görüldü. Bunların 61'i femur (% 46,6), 42'si tibia (% 32), 13'ü  humerus (% 10), 11'i  önkol (% 8,4), 2'si  dirsek çevresi (% 1,5), 2'si  klavikula (% 1,5) kırığıydı. Tüm kırıkların 103 'ü alt ekstremitede (% 78,6), 28'i  üst ekstremitede (% 21,4) idi. 
Sonuç: Sillence tip IA Osteogenezis İmperfekta tanılı hastalar en sık karşımıza çıkan hasta grubuydu. Osteogenezis İmperfekta'lı hastalarda en sık COL1A1 gen mutasyonu görüldü. En sık G>A Heterozigot alt mutasyon tipi görüldü Oİ'li hastalarda en sık alt ekstremite kırıkları görüldü, en sık kırılan kemik ve tipi ise sol femur cisim kırıklarıydı. Kırıkların tedavisinde en sık cerrahi dışı yöntemler kullanıldı.

Abstract:
Objective: To determine the mutation types and to reveal the relationship between the mutation types and the number and types of fractures which required nonoperative and surgical treatment and to compare the results with the literature

Material & Method: In this study, we examined 27 patients and their hospital records who were diagnosed or treated with nonoperative and surgical measures with Osteogenesis Imperfecta in Cukurova University Faculty of Medicine, Department of Orthopedics and Traumatology, between Jan 2011 and Jan 2020. 
Results: According to the Sillence classification of the 27 patients we treated, 15 were type IA (55,6 %), 3 were type IB (11,1 %), 3 were type III (11,1 %), 1 was type IVA, 5 were diagnosed with type IVB (18,5 %) Osteogenesis Imperfecta. We found COL1A1 in 18 (66,7 %), COL1A2 in 3 (11,1 %), SERPINF1 in 1 (3,7 %) patients. There were 5 non COL1A1-COL1A2 (18,5 %) genetic mutations. Patients had a total of 131 fractures in a nine-year period. There were 61 (46,6 %) femur, 42 (32 %) tibia, 13 (10 %) humerus, 11 (8,4 %) forearm, 2 (1,5 %) elbow and 2  (1,5 %) clavicle fractures. There were 103 (78,6 %) lower extremity, and 28 (21,4 %) upper extremity fractures.
Conclusion: Patient diagnosed with Sillence type IA Osteogenesis Imperfecta were the most common patient group. COL1A1 gene mutation was the most common in patients with Oİ. The most common G>A Heterozygous sub mutation type was observed. Lower extremity fractures were most common in patients with Oİ, while the most frequently broken bone and fracture type was left femur shaft fractures. Nonoperative methods were used most frequently in the treatment of fractures.