Talasemi ve Hemoglobinopati hastalarında plazma metilarjinin düzeyleri
Levels of plasma methylarginine in patients with Thalassemia and Hemoglobinopathy
Yazar: YAŞAR BİNGÖL
Danışman: DOÇ. DR. SEDAT ABUŞOĞLU
Selçuk Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2020
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: ADMA = ADMA ; Asimetrik dimetilarjinin =   ; Hemoglobinopatiler = Hemoglobinopathies ; Plazma = Plasma ; Talasemi = Thalassemia

Özet:
Homozigot β-Talasemili hastalarda tedavisi gerçekleştirilmemiş ise,   prognoz kötüdür. Transfüzyon ve şelasyon programlarında son 15 yıl içinde yaşanan gelişmeler hastalığın mortalitesini ve morbiditesini anlamlı bir şekilde farklılaştırmıştır. 
Demir yükü, kronik transfüzyon tedavisinin en ciddi komplikasyonudur.  Aritmiler, miyokard  ve perikardit yetersizliği  fazla miktarda demirin neden olduğu kardiyak komplikasyonlardır. Hemoglobin S Hemoglobin C hastalığı görülen çocuklarda anestezi sonrasında myokardiyal nekroz geliştiği belirtilmiştir. Ortaya çıkan problemlerin hipotansiyon, hipoksi ve asidoza sekonder olduğu tahmin edilmektedir.
 Otosomal resesif geçişli hematolojik hastalıklar arasında Hemoglobinopatiler dünyada en sık görülen olup, taşıyıcı sıklığı Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre dünyada yaklaşık % 7 oranındadır ve her yıl 300.000-500.000  civarında hemoglobinopatili çocuk dünyaya gelmektedir. Ülkemizde anormal Hb'lerden en sık görüleni olan HbS orak hücreli anemi taşıyıcılığı ise % 0.6, ortalama β talasemi taşıyıcılığı ise  % 2, civarındadır. Ülkemizde ve dünyada Anormal Hb'lerden en yayın bir şekilde rastlananı ise orak hücreli anemiye  yol açan Hb S'dir.
Serum metilarjinin düzeyleri kardiyak patolojiler ortaya çıkmadan erken dönemde risk belirtici olarak değerlendirilmektedir. Dolayısıyla bu hasta gruplarında kardiyovasküler olası patolojilerin erken dönemde saptanabilmesi veya analiz edilecek moleküllerin düzeylerinin yüksek bulunması uzun dönem komplikasyonlara karşı tedbir alınmasını sağlayabilir.
Bu çalışmanın amacı özellikle talasemi veya hemoglobinopatisi bulunan hastalarda kardiyovasküler risk faktörlerinden olan serum metilarjinin düzeylerinin saptanmasıdır.
Anahtar Sözcükler: Hemoglobin; Metilarjininler; Talasemi

Abstract:
Prognosis is poor in untreated homozygous β-Thalassemia patients. Over the past 15 years, advances in transfusion and chelation programs have significantly altered the morbidity and mortality of the disease. The most important complication of chronic transfusion therapy is iron overload. Cardiac complications caused by iron overload are pericarditis, arrhythmia and myocardial insufficiency. Myocardial necrosis has been reported in children with Hemoglobin S and Hemoglobin C, after anesthesia. The problems that occur are thought to be secondary to hypoxia, hypotension and acidosis.
Hemoglobinopathies are among the most common autosomal recessive hematological diseases in the world, and the carrier frequency is around 7 % in the world according to World Health Organization data, and 300.000-500.000 hemoglobinopathic children are born every year.
In our country, average β thalassemia carrier ratio is 2 %, and the most common abnormal Hb deficency is, HbS sickle cell anemia, which has a 0.6 % ratio. The most common cases of abnormal Hb in the world and in our country are sickle cell anemia.
Serum methylarginine levels are considered to be early risk factor indicator before cardiac pathologies occur. Therefore, early detection of possible cardiovascular pathologies or high levels of molecules to be analyzed in these patient groups may provide protection against long-term complications.
The aim of this study is to determine serum Methylarginine levels; especially in patients with thalassemia or hemoglobinopathy.
Keywords: Hemoglobin; Methylarginine; Thalassemia