İşitme engelli okullarda okuyan makrotrombosit saptanan çocuklarda myh-9 gen mutasyon taraması
Myh9 gene mutation screening in students with macrothrombocytes/ thrombocytopenia who are attending in hearing impaired schools in istanbul
Yazar: EMRE TAŞDEMİR
Danışman: PROF. DR. TÜLİN TIRAJE CELKAN
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Bu araştırmaya İstanbul İl Milli Eğitim Müdürlüğü'ne bağlı işitme engelli okullarındaki 18 yaş altı öğrenciler dahil edildi. Çalışmaya alınan 172 hastadan 140'ına MYH9 (Miyozin Ağır Zincir-9) gen taraması yapıldı.
Hastaların öncelikle trombosit sayı ve ortalama trombosit hacim değerleri belirlendi. Çalışmaya trombositopeni (PLT<150.000mm3) ve ortalama trombosit hacmi (MPV) 10 fL  üzerinde saptanan  6 hasta, MPV>10fL olan 11 hasta ile  MPV (8-10 fL)  olan 123 hasta olmak üzere toplamda 140 hasta dahil edildi. MPV değeri 8fL altında saptanan 32 hasta mutasyon analizine dahil edilmedi. Çalışmanın mutasyon analizi kısmında polimorfik değişimler (tekli nükleotid değişimleri vb.) ve mutasyonlar, DNA bankamızda mevcut olan sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırılarak değerlendirildi
Çalışmaya katılan 172 hastanın 80'i kız, 92'si erkekti. Klinik olarak hiçbir hastada kanama bulgusu veya şikayeti yoktu. 
Mutasyon analizine göre Ekzon 1 S96L değişimi ve ekzon 26 A1144L polimorfizm saptanan toplam 15 hasta (mutasyon/4 hasta, polimorfizm/11 hasta) vardı. Ortalama trombosit sayısı ve ortalama MPV değeri açısından mutasyon-polimorfizm saptanan ve saptanmayan  gruplar arasında  anlamlı bir fark saptanmadı. Çalışmada mutasyon veya polimorfizm çıkma oranı; MPV>10 fL üzerinde olan hastalarda %29, PLT<150.000mm3 olan hastalarda %42,8, MPV>10fL ve PLT<150.000mm3 olan hastalarda %50 olarak saptandı.  Mutasyon veya polimorfizm görülme oranı trombositopenik olan hastalarda istatiksel olarak anlamlı artmıştı (p=0,005) . Trombositopenik olup MPV<10fL olan bir hastada mutasyon veya polimorfizm saptanmadı. 
İşitme kaybı olan hastalarda  trombosit sayısı düşük ve MPV yüksek saptanırsa mutlaka MYH-9 mutasyon analizi bakılmalı ve pozitif saptanan olgularda böbrek fonksiyonları değerlendirilmesinin ve özellikle katarakt açısından göz muayene takibine alınmasının gerektiğini düşünmekteyiz.

Abstract:
This research was carried out with students under the age of 18 who were educated in the schools of hearing-impaired affiliated to Istanbul Provincial Directorate of National Education. Out of a total of 172 students, MYH9(Myosin Heavy Chain-9) gene was screened in 140 students.

Firstly, platelet(PLT) count and mean platelet volume(MPV) values of the patients were determined. A total of 140 patients(6-patients with thrombocytopenia(PLT<150.000mm3) and MPV>10fL, 11-patients with MPV>10fL and 123-patients with MPV between 8-10fL) were involved in the study. Thirty-two patients with MPV<8fL were not included in the mutation analysis. In the mutation analysis part of the study, polymorphic changes and mutations were evaluated by comparing with the healthy control group in our DNA bank.
Eighty of the patients involved in the study were female and 92 were male.
None of the patients had any signs or symptoms of bleeding.
According to the mutation analysis, there were 15 patients with exon 1-S96L change and exon 26-A1144L polymorphism(mutation/4patient, polymorphism/11patient). No significant difference was found between the groups with and without mutation-polymorphism in terms of mean platelet count and mean MPV value. In the study, the rate of mutation or polymorphism  was determined as %29 for the patients with MPV>10fL, 42,8% for the patients with PLT<150.000mm3 and 50% for the patients with PLT<150,000mm3 and  MPV>10fL. The rate of mutation-polymorphism was significantly increased in patients with thrombocytopenia(p=0.005). No mutation-polymorphism was detected in one patient with thrombocytopenia and MPV<10fL.
In the hearing-impaired patients with low thrombocyte counts and high MPV levels, MYH-9 mutation analysis should be evaluated. We also recommend that these patients would be  followed-up for kidney functions and ophthalmological problems especially cataracts.