Pediatrik çölyak hastalarında HLA DQ sıklığı
Prevalence of HLA DQ in pediatric celiac patients
Yazar: GİZEM ARACI ÖZKAN
Danışman: PROF. DR. AYGEN YILMAZ
Akdeniz Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Glutenler = Glutens ; HLA DQ antijenleri = HLA DQ antigens ; HLA antijenleri = HLA antigens ; Çocuklar = Children ; Çölyak hastalığı = Celiac disease

Özet:
Gluten duyarlı enteropati, çölyak sprue olarak da bilinen çölyak
hastalığı, genetik duyarlılığı olan kişilerde, glutenli tahıllar olan buğday,
çavdar ve arpanın neden olduğu GİS ve GİS dışı organ belirtileri olan
otoimmün özellikler de taşıyan immünolojik kökenli sistemik bir
hastalıktır. Bugün için çölyak hastalığının basit bir malabsorbsiyondan çok
daha kompleks, tipik bir enteropatinin yanı sıra bütün sistemleri
ilgilendiren bir hastalık olduğu anlaşılmıştır. Patogenezde çevresel faktör
olarak glutenin yanı sıra immünolojik ve genetik faktörler rol alır. Spesifik
HLA-DQ genotipleri, çölyak hastalığının insidansı için farklı riskler
tanımlar. Bu araştırmada klinik izlemi sırasında çölyak hastalığı tanısı ile
genetik inceleme yapılan ve HLA-DQ alleleri saptanan çocukların klinik
bulgularının değerlendirilmesi ve genetik özelliklerle ilişkisinin
incelenmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya HLA pozitif saptanan 433 hasta ve
çölyak tanısıyla izlenen hla negatif saptanan 4 hasta dahil edildi. 437
hastanın 239'u (%54,7) çölyak tanısı ile takip edilmekteydi. Çalışmamızda
literatür ile uyumlu olarak 239 hastanın 185'inde (%77,4) HLA DQ2,
136'sında (%56,9) HLA DQ8, 86'sında (%36) HLA DQ2 ve HLA DQ8
birlikte pozitiftir. Dört (%1,7) hastada ise HLA DQ pozitifliği yoktu.
Çölyak hastalığında HLA-DQ'nun yanı sıra diğer doku grupları ve HLA
dışı genlerin de önemi aşikardır. Çölyak hastalığının tanı ve tedavisine
yönelik yapılan çalışmalar umut vadetmekle birlikte kompleks tabiata
sahip bu hastalık için daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. 
Anahtar Kelimeler: Çölyak hastalığı, insan lökosit antijen, HLA DQ2,
HLA DQ8

Abstract:
Celiac disease, also known as gluten-sensitive enteropathy, celiac
sprue, is a systemic disease of immunological origin with autoimmune
features, with GI and non-GI organs symptoms, caused by gluten grains
wheat, rye and barley in genetically susceptible individuals. Today, it has
been understood that celiac disease is much more complex than a simple
malabsorption, a typical enteropathy as well as a disease involving all
systems. In addition to gluten as an environmental factor, immunological
and genetic factors play a role in the pathogenesis. Specific HLA-DQ
genotypes define different risks for the incidence of celiac disease. In this
study, it was aimed to evaluate the clinical findings of children who were
diagnosed with celiac disease and had HLA-DQ alleles and were found to
have celiac disease during their clinical follow-up, and to examine their
relationship with genetic characteristics. A total of 433 HLA-positive
patients and 4 hla-negative patients with celiac disease were included in
the study. Of 437 patients, 239 (54.7%) were followed up with a diagnosis
of celiac. In our study, HLA DQ2 was positive in 185 (77.4%) of 239
patients, HLA DQ8 was positive in 136 (56.9%) and HLA DQ2 and HLA
DQ8 were positive together in 86 (36%) of 239 patients. Four (1.7%)
patients did not have HLA DQ positivity. In celiac disease, besides HLADQ, the importance of other tissue groups and non-HLA genes is obvious.
Although studies on the diagnosis and treatment of celiac disease are
promising, more studies are needed for this disease with a complex nature.
Keywords: Celiac disease, human leucocyte antigen, HLA DQ2, HLA
DQ8