Sınıflama ağaçlarının genetik ilişki çalışmalarındaki performansını etkileyen faktörler /
Yazar: RAGIP ONUR ÖZTORNACI
Danışman: PROF. DR. BAHAR TAŞDELEN
Mersin Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Biyoistatistik ve Tıbbi Bilişim Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Biyoistatistik = Biostatistics
Dizin: Benzetim = Simulation ; Biyoistatistik = Bioistatistics ; Genetik = Genetics ; Genotip = Genotype ; Sınıflama ağaçları = Classification trees ; Sınıflandırma = Classification ; İstatistiksel teknikler = Statistical techniques

Özet:
Bu çalışmada, belirli bir hastalıkla ilişkili genleri belirlerken genler arası ilişkilerin sınıflama üzerinde etkili olabileceği hipotezinden yola çıkarak, farklı sınıflama yöntemlerinin performansını etkileyebileceği düşünülen faktörlerin belirlenmesi amaçlanmaktadır.  
Bu amaçla, ilk olarak simülasyonla farklı büyüklük ve yapılarda veri setleri üretilmiştir. Simülasyonda toplam örneklem büyüklüğü, SNP sayısı, minör allel frekansı ve kalıtım modeli (eklemeli, dominant ve resesif) dikkate alınarak, farklı örneklem büyüklükleri, farklı SNP sayıları ve farklı allel frekansları için veri seti oluşturulmuştur. Simülasyon,
•	Hasta ve kontrol grubu olmak üzere iki grup,
•	Her grupta örnek genişliği n=50, 100, 200, 500,
•	SNP sayısı k=10, 30, 50, 100, 250, 500, 1000,
•	Minör allel frekansı p=0.001, 0.01, 0.05,
•	Kalıtım modeli : AA, AB, BB   

olacak şekilde veri setlerini içermektedir. Daha sonra her veri seti CART, Lojistik Regresyon, C4.5 (J48), C5.0, Yapay Sinir Ağları, Genetik Algoritmalar, Destek Vektör Makineleri teknikleri ile analiz edilmiştir. 

Ayrıca yöntem, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı veri arşivinde  …… yılları arasında kaydedilmiş olan Alkol tüketimi, veri tabanı üzerinde test edilerek, alkoliklik hastalığı ile ilişkisi değerlendirilen farklı SNP'lere ait genotip kombinasyonları belirlenmiştir.

Abstract:
In this study, using classification trees for determination of genotype combination related with diseases and the determination of factors which can effect performance of classification was purposed based on the hypothesis in which association between genes that can be effective on classification. To aplicate classification and regression trees (CART),  Logistic Regression, C4.5 (J48), C5.0, Artificial Neural Networks, Genetic Algorithms, Support Vector Machines techniques techniques, first of all data sets with different size and different structure were built. In this simulation research, total sample size, number of single nucleotid polymorphism (SNP), minor allele frequency and model of heredity were taken into account. Simulation data sets included; 

•	Patient and control groups,
•	Sample size of each groups:  n=50, 100, 200
•	Number of SNP: k=10, 30, 50
•	Minor allele frequency: p=0.001, 0.01, 0.05,
•	Model of heredity: Additive (AA, AB, BB)

After words, all data sets were analyzed by CART, Logistic Regression, C4.5 (J48), C5.0, Artificial Neural Networks, Genetic Algorithms, Support Vector Machines techniques. In CART, Logistic Regression, C4.5 (J48), C5.0, Artificial Neural Networks, Genetic Algorithms, Support Vector Machines techniques, full data set is divided into two parts, training and testing sets. The validity of the model is obtained by training sets, is tested in testing set. This proses is called "cross-validation". R programming language was used for simulations. In this study, this prosses was repeated for all data sets to be able to determine the most compatible sample size to analyze by CART, Logistic Regression, C4.5 (J48), C5.0, Artificial Neural Networks, Genetic Algorithms, Support Vector Machines techniques. Besides, this method was tested on SNP data belongs to Alcoholism disease patients which was recorded on Department of Medical Biology database archive and genotype combinations related with  Alcoholism disease were detected. In this case, it was tried to determine which genotypes of which SNPs caused illness,  together.