Genom çaplı ilişki çalışmaları için yapay zekâ teknikleri ile etiket snp seçimi
Tag snp selection with artificial intelligence techniques for genome-wide association studies
Yazar: İLHAN İLHAN
Danışman: YRD. DOÇ. DR. GÜLAY TEZEL
Selçuk Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2013
Konu: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol = Computer Engineering and Computer Science and Control
Dizin: Algoritmalar = Algorithms ; Genetik = Genetics ; Genetik algoritmalar = Genetic algorithms ; Haplotip analizi = Haplotype analysis ; Optimizasyon = Optimization

Özet:
Karmaşık hastalıklarla ilişkili genetik değişimlerin araştırılması daha iyi teşhis ve tedaviye hizmet edebilecek önemli bir araştırma konusudur. İnsan genomunda bulunan milyonlarca değişimin çoğunluğunu oluşturan Tek Nükleotid Polimorfizm'leri (Single Nucleotide Polimorphisms - SNPs) hastalık-gen ilişki çalışmaları için oldukça umut vericidir. Bununla beraber, bu çalışmalar çok büyük sayıdaki SNP'leri genotipleme maliyeti ile sınırlıdır. Bu nedenle geriye kalan SNP'leri mümkün olduğu kadar maksimum doğrulukla temsil edecek bütün SNP'lerin bir alt kümesini belirlemek esastır. Bu işlem etiket SNP (tag SNP) seçimi olarak bilinir.Bu tez çalışmasında, etiket SNP seçim probleminin çözümü için üç farklı metot önerilmiştir. Bu metotlardan ilkinde, etiket SNP seçim metodu olarak Genetik Algoritma (Genetic Algorithm - GA) ve geriye kalan SNP'lerin tahmini için ise Destek Vektör Makinesi (Support Vector Machine - SVM) kullanılmış ve GA-SVM olarak adlandırılmıştır. Geliştirilen ikinci metotta ise GA-SVM metodunda sabit değer olarak kullanılan SVM'nin C ve ? parametrelerinin optimizasyonu için Parçacık Sürü Optimizasyon (Particle Swarm Optimization - PSO) algoritması kullanılmış ve Parametre Optimizasyonlu GA-SVM yöntemi olarak adlandırılmıştır. Son metotta ise Parametre Optimizasyonlu GA-SVM yöntemindeki etiket SNP seçim metodu olarak kullanılan GA yerine Klonal Seçim Algoritması (Clonal Selection Algorithm - CLONALG) kullanılmış ve Parametre Optimizasyonlu CLONTagger yöntemi olarak adlandırılmıştır.Geliştirilen bu metotlar, farklı veri kümeleri üzerinde farklı sayıdaki etiket SNP'ler için güncel metotlardan daha iyi tahmin doğruluğu sağlamıştır.

Abstract:
Investigations on genetic variants associated with complex diseases are one of important research subjects to serve the better diagnosis and treatment. SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), which comprise most of the millions of changes in human genome, are promising tools for disease-gene association studies. On the other hand, these studies are limited by cost of genotyping tremendous number of SNPs. Therefore, it is essential to identify a subset of SNPs that represents rest of the SNPs with the accuracy as high as possible. This process is known as the tag SNP selection.In this study, three different methods are proposed for the solution of the problem of tag SNP selection. In the first of these methods, Genetic Algorithm (GA) was used as tag SNP selection method and Support Vector Machine (SVM) was used for prediction the rest of SNPs. This new method is called as GA-SVM. In the proposed second method, Particle Swarm Optimization (PSO) algorithm was preferred to optimize C and ? parameters of SVM used as a fixed value in the GA-SVM method and it is called as GA-SVM method with parameter optimization. In the last method, instead of GA implemented as tag SNP sellection method in the GA-SVM method with parameter optimization Clonal Selection Algorithm (CLONALG) was used and it is called as CLONTagger method with parameter optimization.The proposed methods demonstrate considerably higher prediction accuracy than current methods for different datasets at different numbers of tag SNPs.