Fabry hastalarında vestibüler fonksiyonun değerlendirilmesi
The assessment of vestibular function in fabry patients
Yazar: MERT MUTAF
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET AKİF DÜNDAR
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Meram Tıp Fakültesi / Kulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
Dizin: Denge = Equilibrium ; Duruş = Posture ; Fabry hastalığı = Fabry disease ; Postural denge = Postural balance ; Vestibül = Vestibule ; Vestibüler hastalıklar = Vestibular diseases ; Video baş itme testi = Video head impulse test ; Videonistagmografi = Videonystagmography

Özet:
Amaç: Fabry hastalığı, ikinci en sık görülen lizozomal depo bozukluğudur. 
Literatürde bu hastalıkla ilgili çok sayıda işitme fonksiyonlarının değerlendirildiği çalışma 
bulunmasına rağmen denge fonksiyonları ile ilgili az sayıda yayın bulunmaktadır. Bu
çalışmada, Fabry hastalarında vestibüler fonksiyonun değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: Çalışmaya 13 Fabry hastası ve yaş-cinsiyet uyumlu 14 sağlıklı kontrol 
grubu dahil edildi. Her iki gruba otoskopik muayene ve vestibüler sistem muayenesi ile
birlikte Videonistagmografi(VNG), Video Head Impulse Test(v-HIT), Postürografi testleri
yapıldı.
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen Fabry hastalarının 7'i (%53.8) kadın ve 6'sı
(%46.1) erkekti. Kontrol grubunun ise 5'i (%35.7) kadın, 9'u (%64.2) erkekti. Postürografi
testinde bütün skorlarda kontrol grubunun skorları hastaların skorlarından daha yüksek 
olmasına rağmen istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmadı (p>0.05). Kalorik testte 13 
kişilik hasta grubundan 7 kişide (%53) vestibüler hipofonksiyon tespit edilirken, kontrol 
grubunda kanal parezesi saptanmadı. Hasta ve kontrol grubu arasındaki bu fark istatistiksel 
olarak anlamlı idi (p<0.05). Hasta ve kontrol grupları arasında anterior, lateral ve posterior 
kanallar kazanç oranları açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmadı 
(p=0.5666).
Sonuç: Fabry hastalarında vestibüler tutulum olabileceği, bu nedenle hastaların 
tedavi ve izlem sürecinde denge sistemlerinin de göz önünde bulundurulması gerektiğini 
düşünüyoruz.

Abstract:
Objective: Fabry disease is the second most common lysosomal storage disorder. 
Although there are many studies evaluating hearing functions related to this disease in the 
literature, there are few publications on balance functions. In this study, it was aimed to 
evaluate vestibular function in Fabry patients.
Methods: Thirteen Fabry patients and 14 age-sex matched healthy controls were 
included in the study. Videonystagmography (VNG), Video Head Impulse Test (v-HIT), 
Posturography tests were performed together with otoscopic examination and vestibular 
system examination in both groups.
Results: Of the Fabry patients included in the study, 7 (53.8%) were female and 6 
(46.1%) were male. In the control group, 5 (35.7%) were female and 9 (64.2%) were male. 
Although the scores of the control group were higher than the scores of the patients in all 
scores in the posturography test, no statistically significant difference was found (p>0.05). 
In the caloric test, vestibular hypofunction was detected in 7 (53%) of the 13 patients, while 
there was no participant in the control group with a canal paresis. This difference between 
the patient and control groups was statistically significant (p<0.05). There was no 
statistically significant difference between the patient and control groups in terms of anterior, 
lateral and posterior canal gain rates (p=0.5666).
Conclusion: We think that vestibular involvement may be present in Fabry patients, 
therefore, balance systems should be considered in the treatment and follow-up process of 
patients.