Down sendromlu çocuklarda konjenital kalp hastalığı sıklığının değerlendirilmesi
Evaluating  of the frequency  of congenital HEART disease in children with down syndrome
Yazar: ZUHAL KOÇ ÖZBEY
Danışman: PROF. DR. ALPER AKIN
Dicle Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Down sendromu = Down syndrome ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Kalp hastalıkları = Heart diseases ; Kalp septum defektleri-atrial = Heart septal defects-atrial ; Kalp septum defektleri-ventriküler = Heart septal defects-ventricular ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Bu çalışmada kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların konjenital kalp hastalığı sıklığının araştırılması amaçlandı.
Materyal-Metod: Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi (DÜTF) Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine 01.01.2016- 01.05.2022 tarihleri arasında Down sendromu tanısı veya ön tanısı ile ayaktan başvurmuş, 0-18 yaş arası hastalar dahil edilmiştir. Belirtilen tarihler arasında Çocuk Kardiyolojı polikliniğine başvuran ve ekokardiyografik incelemesi yapılmış, genetik inceleme sonucu Down Sendromu tanısı konulmuş hastalar dahil edilmiştir.
Bulgular: Çalışmamıza 418 hasta dahil edildi. Hastaların yaş ortalaması 50,26±55,34 ay (range: 1 – 252 ay), median yaş ise 24 ay idi. Hastaların %50'si erkek (n=209), %50'si (n=209) kız idi. Hastaların ortalama kalp tepe atımı 110±28,64 /dk, transkutanöz kapiller oksijen saturasyonu ise 92,93±5,55 olarak saptandı. Elektrokardiyografi bulguları incelendiğinde; hastaların %86'sında (n=359) önemli bir EKG bulgusu yoktu. Hastaların %8,6'sında sağ dal bloğu, %1,9'unda AV tam blok, %1,6'sında diğer bloklar ve %1,9'unda başka bir patoloji saptandı. Hastaların %87,6'sında (n=366) konjenital kalp hastalığı saptandı. En sık eşlik eden kardiyak patolojinin %28,1 (n=103) ile AVSD olduğu saptandı. Hastaların %19,1'inde izole VSD, %11,2'sinde izole ASD, %9,3'ünde izole PFO ve %9,2'sinde izole PDA saptandı. Hastaların %31'inde (n=127) herhangi bir ek hastalık eşlik etmemekteydi. En sık eşlik eden hastalık izole Hipotirodi idi (n=76). Hipotiroidinin eşlik ettiği toplam hasta sayısı 91 (insidans= %21,7) idi.  Sırasıyla 26 hastada izole anemi, 12 hastada hipotiroidi+anemi, 4 hastada Akut lenfoblastik lösemi saptandı. 4 hastada ise diğer ek hastalıklar saptandı. Hastaların %27,4'üne (n=115) kalp hastalığı nedeniyle cerrahi işlem yapılırken %2,6'sına (n=11) transkateter ile defekt kapatma işlemi yapıldı.
Sonuç: Down sendromu hastalıklarında en sık eşlik eden anomali, konjenital kalp hastalığı olduğu akılda tutulmalıdır. Konjenital kalp hastalığı olan Down sendromlu hastalar kardiyak takibe kaydedilmelidir. Down sendromlu hastalarında kardiyak patoloji dışında en sık eşlik eden hastalık hipotirodidir. Hastaların bu açıdan taranması önerilir.
Anahtar Kelimeler: Down sendromu, kardiyak patolojiler, atriyoventriküler septal defekt, ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt, konjenital kalp hastalığı, çocuk.

Abstract:
Objective: In this study, it was aimed to investigate the frequency of congenital heart disease in patients with Down syndrome who applied to our clinic.
Material-Method: Patients aged 0-18 years, who applied to Dicle University Faculty of Medicine (DUTF) Pediatric Cardiology Outpatient Clinic between 01.01.2016 and 01.05.2022 with the diagnosis or pre-diagnosis of Down syndrome, were included. Patients who applied to the Pediatric Cardiology outpatient clinic between the specified dates had an echocardiographic examination, and were diagnosed with Down Syndrome as a result of genetic examination were included.
Results: A total of 418 patients were included in our study. The mean age of the patients was 50.26±55.34 months (range: 1 – 252 months), and the median age was 24 months. 50% of the patients (n=209) were male and 50% (n=209) were female. The mean peak heart rate of the patients was 110±28.64/min, and the transcutaneous capillary oxygen saturation was 92.93±5.55. When the electrocardiographic findings are examined; 86% (n=359) of the patients had no significant ECG finding. Right bundle branch block was found in 8.6%, complete AV block in 1.9%, other blocks in 1.6%, and another pathology in 1.9% of the patients. Congenital heart disease was detected in 87.6% (n=366) of the patients. The most common accompanying cardiac pathology was found to be AVSD with 28.1% (n=103). Isolated VSD was found in 19.1% of the patients, isolated ASD in 11.2%, isolated PFO in 9.3%, and isolated PDA in 9.2% of the patients. There was no accompanying disease in 31% (n=127) of the patients. The most common accompanying disease was isolated Hypothyroidism (n=76). The total number of patients with accompanying hypothyroidism was 91 (incidence= 21.7%). Isolated anemia was found in 26 patients, hypothyroidism+anemia in 12 patients, and acute lymphoblastic leukemia in 4 patients, respectively. Other comorbidities were detected in 4 patients. While the surgical procedure was performed in 27.4% (n=115) of the patients due to heart disease, defect closure was performed in 2.6% (n=11) of the patients.
Conclusion: It should be kept in mind that the most common concomitant anomaly in Down syndrome diseases is congenital heart disease. Down syndrome patients with congenital heart disease should be enrolled in cardiac follow-up. Hypothyroidism is the most common comorbid disease in patients with Down syndrome, apart from cardiac pathology. It is recommended that patients be screened in this respect.
Keywords: Down syndrome, cardiac pathologies, atrioventricular septal defect, ventricular septal defect, atrial septal defect, congenital heart disease, child.