Düzce Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran ailesel akdeniz ateşi tanılı hastalarda apoptosıs assocıated speck lıke proteın contaınıng a card (ASC), tnf lıke factor 1a (TL 1a), b cell chemoattractant chemokıne lıgand 13 (CXCL 13) genlerinin ekspresyon düzeylerinin incelenmesi
Investigation of apoptosis associated speck like protein containing a card (ASC), tnf like factor 1a (TL 1a), b cell chemoatractant chemokine ligand 13 (CXCL 13) genes expression levels in familial mediterranean fever patients who admitted to department of pediatrics, duzce university hospital
Yazar: FATİH KURT
Danışman: PROF. DR. KENAN KOCABAY ; PROF. DR. RECEP ERÖZ
Düzce Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever

Özet:
Bu çalışmanın amacı Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalarında ASC, TL-1a ve CXCL 13 genlerinin ekspresyon düzeylerini sağlıklı kontrollerle karşılaştırmak ve bunların FMF' deki klinik önemini belirlemektir. Tell Hashomer kriterlerine ve yapılan genetik analize gore FMF tanısıyla takip edilen 36 FMF' li hasta (20 kız, 16 erkek) ve 12 sağlıklı kontrol (7 kız, 5 erkek) çalışmaya dahil edilerek karşılaştırıldı. Lökosit sayısı, Serum Amiloid A, Eritrosit Sedimentasyon hızı, C-reaktif protein (CRP) düzeyleri rutin laboratuar metodlarıyla belirlendi. ASC, TL-1a ve CXCL 13 genlerinin eskpresyon düzeyleri ise kantitatif Real Time PCR yöntemiyle hesaplandı. Yaş ve cinsiyet açısından FMF' li hastalarla sağlıklı kontroller arasında anlamlı bir fark yoktu (sırasıyla p=0,13 ve p=0,74). Ortalama hastalık süresi 4,8±4 (0-15) yıl bulundu. Sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında FMF' li hastalarda ASC ekspresyon düzeyleri arttığı haldeanlamlı bir fark bulunamadı (p=0.79). TL-1a ve CXCL 13 ekspresyon düzeylerinde anlamlı bir fark bulundu (sırasıyla p=0,02 ve p=0,03). ASC ekspresyon düzeyi ile CXCL 13 arasında ve CXCL 13 ile TL-1a arasında anlamlı ilişki mevcuttu (sırasıyla p=0,05 ve p=0,00). ASC ile TL-1a arasında anlamlı ilişki saptanamadı (p=0,48). Sonuç olarak özellikle CXCL 13 ve TL 1a gen ekspresyon düzeylerinin, anlamlı bir fark olmamakla birlikte ASC gen ekspresyon düzeyinin FMF' li hastalarda arttığı, bu genlerin ekspresyon düzeylerinin hastalığın patogenezinde ilişkili olduğu ve hastalığın erken tanısında bu genlerin bir belirteç olarak kullanılabileceği ortaya çıkarılmıştır. ASC ile ilgili yapılan ikinci, CXCL 13 ve TL-1a ile ilgili yapılan ilk çalışma olmasından dolayı daha fazla bilgi elde edebilmek için çok sayıda olgunun olduğu çalışmalar gereklidir.

Abstract:
The aim of this study was to compare ASC, CXCL 13 and TL-1a genes expression levels in patients with Familial Mediterranean Fever (FMF) and healthy controls, and to determine their clinical significance in patients with FMF. Thirty-six patients (20 girl, 16 boy) with FMF according to Tell Hashomer criteria and genetic analysis enrolled in this study and compared with twelve healthy controls (7 girl, 5 boy). White blood cells, Serum Amyloid A level, sedimentation rate, white blood cells, platelet and C-reactive protein (CRP) were determined by routine laboratory methods. Levels of expression of ASC, TL-1a and CXCL 13 genes were calculated by quantitative Real Time PCR method. There was no significant difference with respect to the age (p = 0.13) and gender (p = 0.74) between patients with FMF and healthy controls. The mean symptom period was 4,8±4(0-15) years in patients with FMF. There was no significant difference when ASC expression levels were increased in patients with FMF when compared to healthy controls (p=0.79). There was a significant difference in TL-1a and CXCL 13 expression levels (p = 0.02 and p = 0.03, respectively). There was a significant correlation between ASC expression level and CXCL 13 and between CXCL 13 and TL-1a levels (p = 0.05 and 0.00, respectively). There was no significant relationship between ASC and TL-1a levels (p = 0.48). In conclusion, it was revealed that CXCL 13 and TL 1a gene expression levels were not significantly different but ASC gene expression level was increased in FMF patients. Expression levels of these genes were related to the pathogenesis of the disease and these genes could be used as a marker in the early diagnosis of FMF. Since it is the first study about CXCL 13 and TL-1a, and second study about ASC, further studies with more participants are needed to get more information.