Renal tübüler hastalık tanısıyla izlenen çocukların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of children with renal tubular disease
Yazar: ALPER ABA
Danışman: PROF. DR. AYŞE BALAT
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bartter sendromu = Bartter syndrome ; Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Böbrek tübülleri = Kidney tubules ; Böbrek yetmezliği-kronik = Kidney failure-chronic ; Nefrokalsinoz = Nephrocalcinosis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Renal tübüler hastalıklar (RTH), vücutta asit-baz dengesinin bozulmasıyla karakterize, nadir görülen böbrek hastalıkları grubundandır. Tanıya ulaşmak karmaşık olup, geç tanı ve etkin tedavinin gecikmesi istenmeyen komplikasyonlara yol açmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde RTH tanısı ile takip edilen hastalar retrospektif olarak değerlendirilerek etiyoloji, tanı, tedavi ve komplikasyonların mevcut literatür verileriyle karşılaştırılması amaçlandı.
Materyal ve Metod: Gaziantep Üniversitesi, Şahinbey Araştırma ve Uygulama Hastanesi, Çocuk Nefroloji ve Genel Çocuk polikliniğine 2005–2015 yılları arasında başvuran ve RTH tanısıyla izlenen 65 çocuğun yaş, cinsiyet, başvuru şikayeti, anne- baba akrabalığı, aile ve kardeş öyküsünün varlığı, hastalık tanısı, fizik muayene ve laboratuar bulguları [üre, kreatinin (kr), ürik asit, magnezyum (Mg), kalsiyum (Ca), fosfor (P), potasyum (K), klor (Cl)], tam idrar tetkiki, kan gazları, anlık idrarda Na, K, Cl, P, Kr, Ca/kr ve protein/kr oranları, okzalat, sitrat düzeyleri, tübüler P geri emilimi (TRP), fraksiyonel Na(FeNa), K (FeK), ve CL atılımı (FeCL), idrar anyon açığı, renal ultrasonografi (USG) sonuçları, tedavi ve gözlenen komplikasyonlar retrospektif olarak incelendi.
Bulgular: Çalışmaya alınan olguların hepsi tanı aldıktan sonra kontollere düzenli gelen ve retrospektif olarak dosya taranmasında bilgilerine tam ulaşılabilen 65  (35 erkek, 30 kız) çocuk idi. Bu hastalar 4 grupta incelendi; proksimal renal tübüler asidoz (pRTA) olan 14, distal renal tübüler asidoz (dRTA) olan 27, tip IV RTA olan 4 ve Bartter Sendromu tanılı 20 olgu çalışmaya alındı. Yaş ortalaması 4,7±2,1 yıl olan hastaların % 90'nından fazlası ilk 2 yaş içinde iken tanı almıştı. Hastaların en sık başvuru şikayetleri sırası ile büyüme-gelişme geriliği, kusma ve poliüriydi. Altmışbeş hastanın; % 84,6'sında anne-baba akrabalığı, % 20'sinde benzer hastalığı olan kardeş öyküsü ve % 21,4'ünde kardeş ölüm öyküsü vardı. Bartter sendromu tanılı hastaların % 50'sinde polihidroamniyoz öyküsü olup % 70'inde atipik yüz bulguları mevcuttu. Renal tübüler hastalık tanısı alan olguların % 29'unda işitme kaybı, % 16'sında göz  patolojisi,
% 18'inde kronik böbrek yetmezliği (KBY), % 24'ünde üriner taş ve % 86'sında nefrokalsinozis saptandı. Olgulara klinik ve laboratuar bulgularına göre; başta K- sitrat, nötral fosfat, sodyum bikarbonat olmak üzere gerekli destek tedavileri verilmekteydi. Son dönem böbrek yetmezliği gelişen 5 hastanın 4'ü periton diyalizi bir hasta da hemodiyaliz programındaydı. Bu olguların 12'si geç tanı almıştı. Erken tanı alan olgularda büyüme-gelişmenin daha iyi olduğu ve dehidratasyon ataklarının daha az olduğu görüldü.
Sonuç: Renal tübüler hastalıkların erken tanı ve etkin tedavisi ile  prognozu  arasında güçlü bir ilişki mevcuttur. Hastaların doğru izlem ve tedavisi ile başta KBY olmak üzere birçok komplikasyon önlenebilmektedir.

Anahtar Kelimeler: Renal tübüler hastalık, Bartter sendromu, nefrokalsinozis, kronik böbrek hastalığı.

Abstract:
Objective: Renal tubular diseases (RTD) are a rare group of kidney diseases characterized by impaired acid-base balance in the body. Diagnosis is complex and late diagnosis and/or delay in effective treatment may lead to devastating complications. In this study, we retrospectively evaluated those children and aimed to compare the etiology, diagnosis, treatment and complications of them with the current literature data. Material and Method: Sixty-five children with RTD, admitted to Gaziantep University, Şahinbey Research and Practice Hospital, Department of Pediatric Nephrology and General Pediatrics between 2005 and 2015, were retrospectively evaluated. The age, gender, application complaints, parental consanguinity, presence of siblings with similar diagnosis, physical examination and laboratory findings (Urea, creatinine (Cr), uric acid, magnesium (Mg), calcium (Ca), phosphorus (P), potassium (K), chloride (Cl)], urinary Na, K, Cl, P, and Cr levels, Ca / Cr and protein / Cr ratios, oxalate,  citrate  levels,	tubular  P  reabsorption  (TRP),  fractional  excretions   of  Na (FeNa),  K   (FeK)  and  CL   (FeCL),  urinary anion  gap,  renal ultrasonography (USG)
results, treatment and observed complications were noted.
Results: Sixty-five children (35 male, 30 female) included in the study had regular follow-up after the diagnosis, and their data were enough during retrospective  screening. These patients were examined in 4 groups; 14 patients with proximal renal tubular acidosis (pRTA), 27 patients with distal renal tubular acidosis (dRTA), 4 patients with type IV RTA, and 20 patients with Bartter syndrome. An average age of the patients was 4.7 ± 2.1 years, and more than 90% of them were diagnosed within the first 2 years of age. The most frequent complaints of patients were growth retardation, vomiting and polyuria. Of 65 children; 84.6% had parent consanguinity, 20% had sibling(s) with similar diagnosis, and 21.4% had sibling(s) with early death. Fifty percent of patients with Bartter syndrome had polyhydramnios and 70% had atypical face. Hearing loss was found in 29% of all patients with RTD, eye pathology in 16%, chronic renal failure (CRF) in 18%, urinary stone in 24% and nephrocalcinosis in 86%. According to the clinical and laboratory findings of the cases; mainly K citrate, neutral phosphate, sodium bicarbonate, and other necessary supportive treatments were  ordered. Four of 5 patients with end-stage renal disease were on peritoneal dialysis program, while one was on hemodialysis program. Twelve of these cases had late diagnosis. Growth was better and dehydration attacks were less in early-diagnosed cases.
Conclusion: There is a strong correlation between early diagnosis and effective treatment of RTD and prognosis. Several complications of these diseases, especially CRF, can be prevented by effective treatment and close follow-up.
Keywords: Renal tubular disease, Bartter syndrome, nephrocalcinosis, chronic kidney disease.