ACACB geni rs2268388 polimorfizminin diyabetik nefropati ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of the relation between ACACB gene rs2268388 polymorphism and diabetic nephropathy
Yazar: FADWA ABDELGADER M. ELMEIAR
Danışman: DOÇ. DR. ERGİN MURAT ALTUNER
Kastamonu Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Biyoloji = Biology ; Genetik = Genetics
Dizin: Diabetik nefropatiler = Diabetic nephropathies

Özet:
Diyabetik nefropati, böbreklerin glomerüllerindeki kılcal damarlarda hasarın ortaya çıktığı ilerleyen bir böbrek hastalığıdır. Bu hastalığın en önemli sebebi, uzun süredir devam eden diyabettir ve pek çok gelişmiş ülkede diyalizin esas sebebi olarak görülmektedir. Literatürde bulunan bazı çalışmalar, diyabetik nefropati ve polimorfizm arasında bir ilişkinin bulunduğunu göstermektedir. Bu sebeple, yapılan bu tez çalışmasının amacı, diyabetik nefropatide genetik ilişkileri, özellikle de bu genetik varyantlardan birine, yani Türk popülasyonu için ACACB rs2268388 polimorfizmi ile diyabetik nefropati arasındaki ilişkiye odaklanarak araştırmaktır. Bu amaçla; 31 diyabetik nefropati hastası, 31 diyabet hastası ve 30 kişilik kontrol grubundan kan örnekleri toplanmış ve bu örneklerde genetik analizlerin yanı sıra; HbA1c, serum kreatinin, trigliserit, toplam kolesterol, LDL, HDL, BUN, idrar albümin,idrar kreatinin, 24 saatlik idrarda protein seviyelerine ek olarak eGFR ve UACR gibi biyokimyasal parametreler ve yaş, cinsiyet, kilo, boy, vücut kitle endeksi, diğer hastalıklar, sistolik kan basıncı, diastolik kan basıncı, sigara içme ve alkol tüketme alışkanlıkları, aile diyabet geçmişi, aile Tip II diyabet geçmişi, son dönem böbrek hastalığının aile geçmişi, Tip II diyabet tanısı yaşı, Tip II diyabet süresi, diyabetik retinopati, diyabetik nöropati, serebrovasküler olay insidansları gibi bazı farklı kişisel bilgiler de analiz edilmiştir.
Yapılan analizler sonucunda, Türk toplumu için diyabetik nefropati ile ACACB geni rs2268388 polimorfizm arasında, yapılmış olan diğer çalışmaların aksine çok yüksek bir ilişkinin bulunmadığı sonucuna ulaşılmıştır. Ancak, idrar kreatinin düzeyinin ve cinsiyetin ACACB rs2268388 polimorfizmine bağımlı olarak 24 saatlik idrar protein düzeyinin etkilediği gözlemlenmiş; buna ek olarak, ACACB rs2268388 polimorfizminin de bağımsız şekilde SBP değeri ile ilişkisi olduğu görülmüştür.

Abstract:
Diabetic nephropathy is a kidney disease that progresses to damage the capillaries in the glomeruli of the kidneys. The most important cause of this disease is long-lasting diabetes and it is seen as the main cause of dialysis in many developed countries. Some studies in the literature show that there is a relationship between diabetic nephropathy and polymorphism. Therefore, the aim of this thesis study is to investigate genetic associations of diabetic nephropathy, especially one of these genetic variants, namely the association between ACACB rs2268388 polymorphism and diabetic nephropathy for the Turkish population. For this purpose; blood samples were collected from 31 diabetic nephropathy patients, 31 diabetic patients and control group of 30 people, and in addition to genetic analyzes; some biochemical parameters such as the levels of HbA1c, serum creatinine, triglyceride, total cholesterol, LDL, HDL, BUN, urine albumin, urine creatinine and protein in 24 hour urine as well as eGFR and UACR and some personal informations such as age, gender, weight, height, body mass index, family history of Type II diabetes, family history of end-stage renal disease, Type II diabetes diagnosis age, duration of Type II diabetes, the incidences of diabetic retinopathy, diabetic neuropathy and cerebrovascular accidentge have also been analyzed.
As a result of the analyzes made, it was concluded that there is not a very high correlation between diabetic nephropathy and ACACB gene rs2268388 polymorphism for Turkish population as compared to other studies done. However, it was observed that urine creatinine level and gender were affected 24 hour urine protein level dependent to ACACB rs2268388 polymorphism; in addition, ACACB rs2268388 polymorphism was independently associated with SBP value.