Acil servise başvuran akut apandisit tanısı konulan hastalarda e nos (endotelyal nitrik oksit sentaz) gen polimorfizminin araştırılması
In patients who diagnosed with acute appendicitis admitted to the emergency department, investigation of the enos (endothelial nitric oxide synthase) gene polymorphism
Yazar: BAHADIR TAŞLIDERE
Danışman: PROF. DR. NURULLAH GÜNAY
Erciyes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Acil Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
Akut apandisit etiyolojisinde en önemli fizyopatolojik sürecin apandiks lümeninin bir nedenle obstrüksiyonu ve inflamasyonu olduğu kanıtlanmıştır. Endotelial NOS'ın inflamasyon ile ilişkisi bulunduğu birçok araştırmada gösterilmiştir. Bu araştırmanın hipotezi; AA'daki inflamasyon varlığı ile eNOS arasındaki muhtemel ilişki olarak kurulmuştur.
Araştırma için Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Acil Tıp Anabilim Dalı'na başvuran 201 AA'lı hasta ve hasta olmayan 201 toplamda 402 birey incelemeye alınmıştır. Çalışmanın laboratuvar kısmı Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı ve GENKÖK araştırma merkezinde yapılmıştır. İlgili merkez laboratuvarında eNOS enziminin 7. kromozom uzun kolunda bulunan intron 4 polimorfizmine ait olan 4a/4a,  4b/4a,  4b/4b genotipleri araştırılmıştır. Verilerin değerlendirilmesinde tanımlayıcı ve çıkarımsal istatistikler kullanılmıştır. Kategorik değişkenlerin karşılaştırılmasında ki kare testinden yararlanılmıştır. Veriler SPSS IBM statistics 22 istatistik paket programında değerlendirilmiştir. 
Genotiplerden 4a/4a'nin 12, 4b/4a'nin 119 ve 4b/4b'nin de 271 bireyde pozitif olduğu görülmüştür. Bu sonuçlar ile hasta ve kontrol grubunun genotipleri arasında anlamlı bir ilişki olmadığı görülmüştür (p=0.852).
Elde edilen bu sonuçlarda eNOS ile AA arasında anlamlı bir ilişkinin olmadığı ortaya çıkmıştır. Ancak, böyle bir ilişkinin kesinlikle olmadığını iddia etmek bilimsel bir yaklaşım olmayabilecektir. Zira bu ilişkide araştırılması gereken çok daha yüksek çalışma ve kontrol grubu bireylerine ihtiyaç bulunmaktadır. Diğer bir ifadeyle elde edilen bu veriler potansiyel anlamda önem taşımaktadır ve yapılacak daha geniş çalışmalar ile bu konu hakkında daha detaylı bilgiler elde edilebilecektir.

Sonuç olarak çalışmadan elde edilen ana bulgu, mevcut sayı ile eNOS gen polimorfizmi ve akut apandisit arasında ilişki saptanmamıştır. Ancak, tanı/proflaksi/tedavi noktasında bir açılım olabileceği düşüncesi ile bu konunun daha geniş seriler ile araştırılmaya muhtaç olduğu değerlendirilmiştir.

Abstract:
It is proven that the most significant physiopathological process is obstruction of appendix due to any reason and inflammation in the etiology of acute appendicitis. It is shown that endothelial NOS is associated with inflammation in many studies. The hypothesis of this study is that a potential relationship exists between presence of inflammation and eNOS in acute appendicitis.  
In this study, we reviewed 402 subjects including 201 patients with AA and 201 healthy individuals who presented to emergency department of Erciyes University, Medicine School. Laboratory studies were conducted in GENKÖK Research Center of Medical Biology Department of Erciyes University, Medicine School. In the laboratory, 4a/4a, 4b/4a and 4b/4b genotypes were evaluated in eNOS gene intron 4ab polymorphism located at chromosome 7q. Data were analyzed by using descriptive and inferential statistics. Chi-square test was used to compare categorical variables. All statistical analyses were performed by using SPSS for IBM version 22.0.
It was found that there was 4a/4a genotype in 12, 4b/4a genotype in 119 and 4b/4b genotype in 271 individuals. Based on the results, no significant relationship was observed in the genotypes of the patient and control groups (p=0.852).  
Based on these results, it was revealed that there was no significant association between eNOS and AA. However, refusing such a relationship emphatically wouldn't be a scientific approach since such investigation requires greater number of subjects in the study and control groups. In other words, these data have potential significance and further studies with larger sample size could provide better understanding in this topic
In conclusion, main finding of this study is failure to detect a relationship between eNOS gene polymorphism and acute appendicitis with available sample size. However, we think that the topic should deserve further investigation by using larger samples as it may feature novel expansions in diagnosis, prophylaxis or treatment.