İnfantil nistagmuslu hastalarda foveal morfoloji ve klinik bulguların karşılaştırılması
Comparison of foveal morphology and clinical findings in patients with infantile nystagmus
Yazar: SHAHRIYAR KHANHUSEYNLI
Danışman: DOÇ. DR. LEYLA ŞAHİN
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Albinizm = Albinism ; Göz hastalıkları = Eye diseases ; Hipoplazi = Hypoplasia ; Nistagmus = Nystagmus ; Prospektif çalışmalar = Prospective studies

Özet:
Amaç: İdiyopatik infantil nistagmus grubu ile albinizm ile ilişkili nistagmus gruplarının foveal morfoloji yapısı ile klinik muayene bulgularının karşılaştırmak
Gereç ve Yöntem: Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı'nda Nisan 2022 ile Eylül 2022 tarihleri arasında idiyopatik infantil nistagmus ve albinizm ilişkili nistagmuslu 26 hastanın 52 gözü, kontrol grubu olarak nistagmusu olmayan sağlıklı bireylerden oluşan 14 olgunun 28 gözü prospektif olarak incelendi. Hastalar idiyopatik infantil nistagmus (İİN), albinizm ve kontrol grubu olacak şeklinde toplam 3 gruba ayrıldı. Tüm hastalara optik koherens tomografi (OKT) uygulandı. Çalışmaya dahil edilen hastaların logMar eşeli ile en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK), sferik ve silindirik refraksiyon değerleri, OKT bulguları, ayrıca yakın ve uzak füzyonu, nistagmus tipi, yönü, dalga formu, frekansı, nistagmusa eşlik eden kayma miktarı değerlendirildi. OKT ile fovea morfolojisi incelenerek hipoplazi olup olmadığı ve derecesinin diğer klinik özelliklerle korelasyonu incelendi.
Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen hastaların 21'i (%52,5) erkek, 19'u (%47,5) kadındı. Hastaların yaş ortalaması 14,80 ± 9,18 yıldı. Gruplara göre nistagmus dalga formunun dağılımları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmuştur (p=0,002). İİN grubunun %100'ü ve albinizm grubunun %45,5'i pendular olarak elde edilmiştir. Gruplara göre nistagmus amplitüdünün ve frekansının dağılımları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmuştur (sırasıyla p=0,001, p=0,007). Nistagmus amplitüdü İİN grubunun %13,3'ünde, albinizm grubunun %81,8'inde yüksek, nistagmus frekansı İİN grubunun %46,7'sinde ve albinizm grubunun %100'ünde hızlı olarak elde edilmiştir. Gruplara göre foveal hipoplazi'in dağılımları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmuştur (p<0,001). İİN grubunun %33,3'ünde ve albinizm grubunun %100'ünde foveal hipoplazi saptanmıştır. Şaşılık dağılımında kontrol ve İİN grubu arasında ve İİN ile albinizm grubu arasında anlamlı fark yokken, albinizm grubunda kontrol grubuna göre daha yüksek oranda şaşılık mevcuttu (p=0,012). En iyi stereopsis kontrol grubunda saptanırken, İİN grubunda olguların yarısında, albinizm grubunda ise olguların hiçbirinde stereopsis izlenmemiştir. Bu 3 grup arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p<0,001). Gruplara göre EİDGK sağ ve sol göz ortanca değerleri (p<0,001), sağ ve sol göz sferik ortalama değerleri (p<0,001), sağ ve sol silindirik ortanca değerleri (sırasıyla p=0,001; p<0,001), kayma miktarı dağılımları (p=0,018) istatistiksel olarak anlamlıydı. Bu dağılımlara göre, EİDGK kontrol grubunda en yüksek, albinizm grubunda en düşük, refraktif kusurlar ve kayma miktarı ise tam tersi kontrol grubunda en düşük ve albinizm grubunda en yüksek olarak saptanmıştır. Gruplara göre füzyon durumu ve stereopsis değerlerini karşılaştırdığımızda en iyi füzyon ve stereopsis kontrol grubunda, en kötü füzyon ve stereopsis albinizm grubunda elde edilmiştir (p<0,001). Foveal hipoplazi ile sağ ve sol göz logMar görme keskinliği (GK) değerleri ve sferik değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı pozitif yönlü yüksek bir ilişki (r=0,842; r=0,837; r=0,728; r=0,730; p<0,001), sağ ve sol göz silindirik değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı negatif yönlü (sırasıyla r=-0,517; p=0,001, r=-0,624; p<0,001) bir ilişki saptanmıştır. 
Sonuç: Albinizmi olan nistagmuslu olgular, İİN'lu olgulara kıyasla, düşük görme keskinliği, yüksek refraksiyon kusurları, stereopsis yokluğu, daha ağır foveal hipoplazi ile ilişkilidir.
Anahtar kelimeler: Nistagmus, Albinizm, İdiyopatik infantil nistagmus, Foveal hipoplazi

Abstract:
Purpose: To compare the foveal morphology and the examination findings between the idiopathic infantile nystagmus group and the albinism-associated nystagmus group.
Materials and Methods: Fifty two eyes of 26 patients with idiopathic infantile nystagmus and albinism-related nystagmus, and 28 eyes of 14 healthy individuals without nystagmus were prospectively evaluated between April 2022 and September 2022 at Ondokuz Mayıs University, Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology. The patients were divided into three groups as idiopathic infantile nystagmus (IIN), albinism, and the control group. All patients were scanned with Optical Coherence Tomography (OCT). The best corrected visual acuity (BCVA) with a logMar chart, spherical and cylindrical refraction values, OCT findings, near and distant fusion, as well as the type, direction, waveform, and frequency of the nystagmus, and the amount of the deviation accompanying nystagmus were recorded. We examined the fovea morphology using the OCT scan findings to determine whether hypoplasia is present and correlated the degree of hypoplasia with clinical examination findings.
Results: Of the patients in our study, 21 (52.5%) were male, and 19 (47.5%) were female. The mean age of the patients was 14.80 ± 9.18 years. We found a statistically significant difference of the nystagmus waveform distributions between the groups (p=0.002). The nystagmus waveform was pendular in 100% of the IIN group and 45.5% of the albinism group. A statistically significant difference in the distributions of the amplitude and frequency of nystagmus between the groups was observed (p=0.001, p=0.007, respectively). The nystagmus amplitude was high in 13.3% of the IIN group and 81.8% of the albinism group, and the nystagmus frequency was high in 46.7% of the IIN group and 100% of the albinism group. A statistically significant difference between the distributions of foveal hypoplasia according to the groups was found (p<0.001). Foveal hypoplasia was present in 33.3% of the IIN group and in 100% of the albinism group. While there was no significant difference in the distribution of strabismus between the control and IIN groups and between IIN and the albinism groups, there was a higher rate of strabismus in the albinism group compared to the control group (p=0.012). While the control group had the best stereopsis, half of the patients in the IIN group and none in the albinism group showed stereopsis. The difference between these three groups was statistically significant (p<0.001).
According to the groups, median BCVA values of right and left eyes (p<0.001), right and left eye spherical mean values (p<0.001), right and left cylindrical median values (p=0.001; p<0.001, respectively), distribution of deviation (p=0.018) were statistically significant. According to these distributions, BCVA was highest in the control group and lowest in the albinism group, on the contrary, the number of refractive errors and the amount of deviation were the lowest in the control group and highest in the albinism group. When we compared the fusion status and stereopsis values between the groups, we found the best fusion and stereopsis in the control group and the worst fusion and stereopsis in the albinism group (p<0.001). There was a statistically significant positive high correlation between foveal hypoplasia and right and left eye logMAR visual acuity (VA) and spherical values (r=0.842; r=0.837; r=0.728; r=0.730 respectively; p<0.001). There was a statistically significant negative correlation between right and left eye cylindrical values (r=-0.517; p=0.001, r=-0.624; p<0.001, respectively).
Conclusion: Patients with albinism-related nystagmus were associated with lower visual acuity, higher refractive errors, absence of stereopsis, and more severe foveal hypoplasia compared to patients with IIN.
Keywords: Nystagmus, Albinism, Idiopathic infantile nystagmus, Foveal hypoplasia