Primer jeneralize epilepsili hastaların birinci derece yakınlarında epilepsi ve eeg incelemesi
The relationship of familial eeg characteristicswith age and gender in primary generalized epilepsy
Yazar: ÖZLEM BİZPINAR MUNİS
Danışman: PROF. DR. MEHMET FEVZİ ÖZTEKİN
Sağlık Bakanlığı / Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim Ve Araştırma Hastanesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2001
Konu: Nöroloji = Neurology

Özet:
Amaç: Epilepsi temel olarak etiyolojisinde birçok faktörün rol oynadığı,
elektriksel olan bir grup beyin fonksiyonu bozukluğudur. Primer jeneralize
epilepsiler hakkında ise fokal epilepsilere göre daha az şey bilinmektedir.
Bunların çoğu formunun genetik temellere dayandığı düşünülmektedir.
Son yıllarda epilepside de genetiğe olan ilgi artmıştır, aile çalışmaları
ve epidemiyolojik çalışmalar ile epilepsinin bazı formlarının kalıtsal
olduğu gösterilmiştir. Elektroansefalografi (EEG) ise serebral biyoelektrik
aktiviteyi ve buradaki değişiklikleri gösteren en önemli tetkiklerdendir. Bu
çalışmanın amacı tipik EEG bulgusu gösteren primer jeneralize epilepsi
hastalarının EEG'leri ile bu hastaların 1. derece yakınlarının EEG'leri
incelenerek, buradaki genetik etkinin gösterilmesidir.
Yöntem: Nöroloji polikliniğine başvuran epilepsi hastaları arasından
International Classification of Epilepsy and Epileptic Syndromes (ILAE
-1998) kriterlerine göre primer jeneralize epilepsi tanısı almış hastalar
seçildi. Bu hastaların arasından ulaşılabilen 1. derece yakınlarında da EEG
incelemesi yapıldı.
Bulgular: Çalışmaya 100 hasta (59 kadın, 41 erkek) alındı. Bu hastaların
nöbetleri primer jeneralize tipte olup, jeneralize tonik klonik nöbet,
miyoklonik nöbet, absans nöbet veya bunların kombinasyonları şeklinde
prezente olmaktaydı. Yüz primer jeneralize epilepsili hastanın ulaşılabilen
219 birinci derece yakınının EEG'leri incelendi. Bunların 10'unda nöbet,
48'inde ise EEG patolojisi saptandı.
Sonuç: Bu çalışmanın sonucunda primer jeneralize epilepsili
hastaların serebral bioelektrik aktivite özelliklerinin istatistiksel olarak
desteklenmemekle birlikte yaşa ve cinsiyete göre önemli bir farklılık
gösterdiği anlaşılmıştır. Bu da epileptogenez üzerindeki etkisi ve serebral duyarlılıktaki farklılıkların anlaşılması için daha ayrıntılı genetik
incelemelerin gerekliliğini göstermektedir.

Abstract:
Objective: Epilepsy is basically a group of electrical brain dysfunctions,
in which many factors play a role in its etiology. Less is known about
primary generalized epilepsies than focal epilepsies. Most forms of them
are thought to have a genetic basis. In recent years, interest in genetics
has also increased in epilepsy, and family studies and epidemiological
studies have shown that some forms of epilepsy are inherited.
Electroencephalography (EEG) is one of the most important examinations
that show the cerebral bioelectric activity and the changes therein. The
aim of this study is to examine the EEGs of primary generalized epilepsy
patients with typical EEG findings and the EEGs of their first-degree
relatives, and to show the genetic effect here.
Method: Patients diagnosed with primary generalized epilepsy according
to the International Classification of Epilepsy and Epileptic Syndromes
(ILAE-1998) criteria were selected among epilepsy patients who were
admitted to neurology outpatient clinic. EEG examination was performed
in the first-degree relatives of these patients who could also be reached.
Results: One hundred patients (59 females, 41 males) were included in
the study. The seizures of these patients were primary generalized type
(PGE), which presented as a generalized tonic-clonic seizure, myoclonic
seizure, absence seizure, or combinations of these. Two hundrednineteen first-degree relatives of 100 patients with PGE, who could be
reached, were examined with EEGs. Ten of them had seizures and 48 of
them had EEG pathology.
Conclusion: As a result of this study, it was understood that the cerebral
bioelectrical activity characteristics of patients with PGE showed a
significant difference according to age and gender, although this was not supported statistically. This shows the necessity of more detailed
genetic studies in order to understand its effect on epileptogenesis and
the differences in cerebral sensitivity.