Gaziantep bölgesindeki çocuklarda dilate kardiyomiyopati ile anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) gen polimorfizminin araştırılması
Investigation of angiotensin converting enzyme (ACE) gene polymorphism in children with dilated cardiomyopathy in gaziantep region
Yazar: İBRAHİM PEKMEZ
Danışman: DOÇ. DR. MEHMET KERVANCIOĞLU
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Anjiyotensin konverting enzim inhibitörleri = Angiotensin converting enzyme inhibitors ; Gaziantep = Gaziantep ; Kardiyomiyopatiler = Cardiomyopathies ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Bu çalışma; Gaziantep Bölgesi' ndeki çocuklarda idiyopatik dilate kardiyomiyopati ile ACE I/D gen polimorfizmi arasında bir ilişki olup olmadığını tespit etmek amacıyla yapıldı.Çalışmada, idiyopatik dilate kardiyomiyopati tanısı konmuş, yaş ortalaması 3±4.2 yaş olan 29 hasta (16 erkek,13 kız) ve kontrol grubu olarak, yaş ortalaması 7±8.53 yaş olan 100 (50 erkek, 50 kız) çocuk olmak üzere toplam 129 kişiden oluşan araştırma grubu bireylerinden elde edilen genomik DNA'lar kullanıldı.Gaziantep Bölgesi' ndeki dilate kardiyomiyopatili çocuklarda gen polimorfizmi araştırmasında, ACE I/D gen polimorfizmi dağılımında bölgesel farklılık olduğu ancak genel olarak en az görülen ACE genotipinin II ve en sık görülenin ID genotipi olduğu görüldü. İdiyopatik DKMP hastalarında, ACE geni I/D polimorfizmi genotipi dağılımına göre yapılan istatiksel analizde, II genotipini taşıyan hastaların ID genotipini taşıyanlara göre 7.625 kat ve DD genotipindeki hastalara göre 11.5 kat daha fazla hastalık riski taşıdığı görüldü. Hastaların, tanı anındaki ejeksiyon fraksiyonları ile genotip polimorfizimleri arasında anlamlı fark saptanmamıştır. DKMP hastalarının, tanı anındaki yaşları ile genotip polimorfizimleri arasında yapılan karşılaştırmada, II genotipini taşıyan hastaların ID genotipini taşıyan hastalara göre ve ID genotipindeki hastalarında DD genotipindeki hastalara göre daha erken yaşta DKMP hastalığını yakalandığı görüldü. Buna göre; I allelini taşımak DKMP hastalığına erken yaşta yakalanma riskini artırmaktadır sonucuna varıldı. Hastaların EF' larındaki iyileşme oranlarına baktığımızda, II genotipindeki hastaların ID ve DD gen polimorfizmini taşıyan hastalara göre iyileşme oranlarının daha yüksek olduğu görüldü. DKMP hastalığına yakalanma riski açısından allel sıklığı yönünden istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmadı.Sonuç olarak çalışmamızda, Gaziantep Bölgesi' nde çocuklardaki DKMP hastalığında, ACE II genotipinin bir risk faktörü olduğu görülmüş olmakla birlikte, olgu sayısının azlığı gözönünde bulundurulduğunda, daha geniş serili çalışmalara ihtiyaç olduğu görülmektedir.Anahtar Kelimeler: ACE, ACE Geni Polimorfizmi, Dilate Kardiyomiyopati

Abstract:
This study was aimed to evaluate the relationship between idiopatic dilated cardiomyopathy and angiotensin converting enzym I/D gen polimorfizm in Gaziantep region. In this study, we used 29 patients diagnosed as idiopatic dilate cardiomyopathy (16 male,13 female) and 100 healty control group (50 male,50 female). We used this 129 children to collected genomic DNA samples for all these two grups. The patients mean age was 3±4.2 and healty control group mean age was 7±8.53. These 129 children?s genomic DNA samples was taken by salt way from venous blood.In conclusion; we searched genetic polymorphism on patients wiht the diagnosed idiopatic dilate cardiomyopathy in Gaziantep region. We saw ACE I/D had a regional differences. In generally, ACE II gene polymorphism was the least and ACE ID gene polymorphism was most frequent gene polymorphism. We compared at control group and study group?s with statistical analiysed of ACE I/D gene polymorphyisim. We saw that patients who had II genotype were 7.625 more times under risk than patients with I/D genotype. In patient group, patients who had II genotype were 11.5 more times under risk compared to patients with DD genotype. We saw no relation between ejection fraction evaulations at diagnose and genetic polymorphism on DCMP?s. Whereas, patients who had II genotype diagnosed at early age compared with ID genotype. Patients, who had DD genotype diagnosed at older age compared to these groups. So, that patients who had I allels had more risk for early diagnoses. We saw that, patients who had II genotype were more chance to EF improvement compare to patients with ID genotype and DD genotype. There has been no statistical meaningfull difference between allels frequencies and DCMP.Finally; in Gaziantep region, II genotype is a risk faktor for DCMP, but we didn? t have enough patients so larger patients grups are required for furter studies.Key Words: ACE, ACE Gene Polymorphism, Dilate Cardiomyopathy