Kronik idiyopatik ürtikerli hastalarda MEFV gen mutasyonu sıklığı ve bunun klinik önemi
MEFV gene mutation frequency at chronic idiopathic urticaria patients and its clinical importance
Yazar: SELİM SAYIN
Danışman: PROF. DR. BAYRAM KOÇ
GATA / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Allerji ve İmmünoloji = Allergy and Immunology
Dizin: Genler = Genes ; Mutasyon = Mutation ; Pirin = Pyrin ; Ürtiker = Urticaria

Özet:
Giriş: MEFV genindeki mutasyonlar sonucu pirin molekülünde oluşan yapısal degişiklikler, artmış lökosit migrasyonuna ve inflamatuar uyarılara verilen yanıtın uzamasına yol açar. Artmış inflamasyonla seyreden Behçet Hastalığı, Romatoid Artrit, İnflamatuar Barsak Hastalıkları ile MEFV gen mutasyonu ilişkisi çeşitli çalışmalarda gösterilmiştir. Kronik ürtikerin %70'inde etyolojide bir neden ortaya konamadığı için bu araştırmada kronik idiyopatik ürtikerle MEFV gen mutasyonu arasındaki ilişki araştırıldı.Metod: Çalışmaya kronik idiyopatik ürtiker tanısı konan, 18 yaşından büyük 42 olgu (16 kadın, 26 erkek) dahil edildi. Kontrol grubu olarak sağlıklı Türk toplumunda MEFV gen mutasyon taşıyıcılığı ile ilgili yapılmış çalışmalar belirlendi. Kronik idiyopatik ürtiker hastaları mutasyon sıklığı açısından değerlendirildi ve mutasyon sıklığı açısından sağlıklı Türk toplumunda MEFV gen mutasyon taşıyıcılığı ile ilgili yapılmış çalışmalar ile karşılaştırıldı. Ayrıca kronik idiyopatik ürtikerli hastalardan MEFV gen mutasyonu saptananlar ile saptanmayanlar tanı yaşı, hastalık süresi, eozinofil sayısı, sedimentasyon miktarı, ve birinci derece akrabalarında ürtiker gelişme sıklığı açısından karşılaştırıldı.Bulgular: Çalışmamızda 6 kronik idiyopatik ürtikerli hastada heterozigot MEFV gen mutasyonu saptandı. Mutasyon sıklığı % 9.5 (M694V, M680I, V726A, E148Q, E694I dahil edildiği beş mutasyon için ) olarak saptandı. Sağlıklı Türk toplumundaki bireylerde MEFV gen mutasyon taşıyıcılığı ile ilgili yapılan ve taşıyıcılığın %20 saptandığı çalışma ile karşılaştırdığımızda istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı. Kronik idiyopatik ürtikerli hastalardan MEFV gen mutasyonu saptananlar ile saptanmayanlar arasında tanı yaşı, hastalık süresi, eozinofil sayısı, sedimentasyon miktarı, ve birinci derece akrabalarında ürtiker gelişme sıklığı açısından istatistiksel anlamlı bir fark saptanmadı.Sonuç: MEFV gen mutasyonu kronik idiyopatik ürtiker hastalarında sağlıklı toplumdaki taşıyıcılardan daha düşük saptanmasına rağmen istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı. Ayrıca MEFV gen mutasyonunun kronik idiyopatik ürtikerli hastalarda hastalığın ailesel kalıtımı, hastalığın süresi ve şiddetine katkısının olmadığı saptandı.

Abstract:
Introduction: The structural changes of the pyrene molecule due to mutations in the MEFV gene, cause increased leukocyte migration and a prolonged inflammatory response to stimuli. Several studies had shown the relationships between the mutations in the MEFV gene and Behçet 's Disease, Rheumatoid Arthritis, Inflammatory Bowel Disease etc. which were characterized by increased inflammation. Because of 70% of the unknown etiology of chronic urticaria, we investigated the relationship between MEFV gene mutation and chronic idiopathic urticaria.Method: We included 42 patients (16 female, 26 male) who were diagnosed as chronic idiopathic urticaria, and older than 18 years. We admitted the study which was determined MEFV gene mutation carries in the healthy Turkish population, as a control group. We compared the patients with the control group for mutation frequency. In addition, the patients with MEFV gene mutation negative were also compared with the patients with MEFV gene mutation positive for age at diagnosis, disease duration, eosinophil count, sedimentation time, and the incidence of urticaria of first-degree relatives.Results: In our study we determined heterozygous MEFV gene mutations at six patients and its frequency was 9.5%. (for five mutations which M694V, M680I, V726A, E148Q, E694I are included in) The frequency of carriage of MEFV gene mutations in healthy individuals in Turkish society was 20% . There was no statistically significant difference between the healthy carrier and chronic idiopathic urticaria patients for the frequency of MEFV gene mutations. There was also no significant difference between the patients with MEFV gene mutation negative and MEFV gene mutation positive for age at diagnosis, disease duration, eosinophil count, sedimentation time, and the incidence of urticaria of first-degree relatives.Conclusion: Despite the detection of MEFV gene mutation in chronic idiopathic urticaria patients was lower than healthy society carriers, there was no statistically significant difference. In addition, the MEFV gene mutation in patients with chronic idiopathic urticaria was not contributed to familial inheritance of the disease, disease duration and severity