Non fonksiyone, benign ve operasyon endikasyonu olmayan sürrenal insidentalomalı  hastalarda JAK-2 mutasyon sıklığı
Frequency of JAK-2 mutation in patients with non functional, benign and surrrenal incidentalma with no operation indication.
Yazar: FERHAT EKİNCİ
Danışman: UZMAN UTKU ERDEM SOYALTIN
Sağlık Bakanlığı / İzmir Tepecik Eğt. ve Arş. Hast. / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases

Özet:
Amaç: Adrenal insidentalomalar; adrenal beze ilişkin herhangi bir hastalık kuşkusu olmadığı bir durumda görüntüleme yöntemleri ile tesadüfen saptanan kitlelerdir. Abdominal ultrasonografinin (USG) ve bilgisayarlı tomografinin (BT) kullanımının artması ile adrenal kitlelerin veya bir insidentalomanın tespit edilme sıklığı da artmıstır. Diğer malign tümörlerin aksine adrenal insidentalomanın nedeni halen açık değildir. Jak2 sinyal ileti bozukluklarının bazı solid ve hematolojik malignitelerin etyolojisinde rol aldığı bilinmektedir. Ancak Jak2 mutasyonu daha önceden adrenal insidentalomalar açısından değerlendirilmemiştir. Biz bu çalışmada non fonksiyone adrenal insidentalomalı (NFAİ) hastalarda Jak2 mutasyon pozitifliğini araştırmayı amaçladık.
Yöntemler: Çalışmaya şubat 2014 mart 2015 tarihleri arasında Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Endokrinoloji ve Dahiliye Polikliniklerine başvuran ve NFAI tanısı konulan 45 hasta (38 kadın, 7 erkek) ve 45 sağlıklı birey (31 kadın, 14 erkek) dahil edildi. Hastaların fizik muayene, ve var olan USG, BT ve magnetik rezonans görüntüleme (MRG) sonuçları kaydedildi. 
Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 54.02±11.698 olup 38'i kadın, 7'si erkek şeklindedir. Tüm hastalara 1 mg deksametazon testi, idrar metanefrin ve normetanefrin, serum aldosteron ve renin düzeyi bakılmıştı. NFAİ olarak değerlendirilen hastaların Jak2 mutasyonu hepsinde negatif olarak sonuçlandı.
Sonuç: Hiçbir örnekte JAK2 gen mutasyonu pozitifliği saptanamadı. Adrenal insidentaloma etiyolojisinde olası diğer mekanizmaların araştırılması hastalık etiyolojisine ışık tutabileceğinden bu konuda daha ileri klinik çalışmalara gereksinim vardır.

Abstract:
Objective: Adrenal incidentaloma are bulks which are stated incidentally by imagining methods when there is no suspicion of any disease in adrenal gland. The increased use of abdominal ultrasound and abdominal tomography scanning has led to the frequent finding of an unexpected adrenal mass, or an incidentaloma. In contrast to the malign tumor; the etiology of adrenal incidentaloma is not clear. Inappropriate Jak2 signaling causes the some solid and hematological malignancies. But the Jak2 mutation has not been previously evaluated with regard to adrenal tumors. In this study, we aimed to positivity of the Jak2 mutation in patients with non functioning adrenal incidentaloma (NFAI).
Methods:  45 (38 female–7 male) patients, who were followed due to NFAI at Tepecik Training and Research Hospital Department of Endocrinology and Internal Medicine between February 2014 and March 2015 period, and 45 (31 female–14 male) healthy were included in the study. Results of physical examination, USG, MRG and BT were recorded. 
Results:  The average of age was 54.02±11.698 years and 38 patients were female, 7 were men. All patients were underwent following analyses for excluding a functioning adrenal mass, overnight dexamethasone suppression test, 24 hour urinary metanephrine and normetanephrine, plasma aldosterone/ renin activity ratio. Jak2 mutation of the patients who were diagnosed as NFAI were all negative. 
Conclusion: We could not identify the JAK2 gene mutation positivity in any sample. Since, possible other mechanisms may  throw fresh light on the etiology of the adrenal incidentaloma, further clinical studies are needed on this subject.