R202q mefv gen mutasyonlu ailevi akdenizateşi hastalarının klinik özelliklerininincelenmesi
Investigation of clinical characteristics of familial  mediterranean fever patients with r202q gene mutations
Yazar: MELDA TAŞ
Danışman: DOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ
Sağlık Bakanlığı / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve seröz doku inflamasyonu ile
seyreden otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık yapdığı düşünülen
R202Q mutasyonuna sahip çocuklarda AAA hastalığının belirlenmesi amacıyla bu
çalışma yapılmıştır.Bu çalışma İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi (SBÜ) Kanuni Sultan
Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Etik Kurulu'nun onayı ile 1 Eylül-1 Ekim
2016 tarihleri arasında gerçekleştirildi. Çalışmaya Kanuni Sultan Süleyman Eğitim
ve Araştırma Hastanesi Çocuk Romatoloji Polikliniğinde daha önceden AAA tanısı
almış ve kolsişin tedavisine başlanmış, 18 yaş altı 75 adet hasta dahil edilmiştir.
Çalışmamızda erkeklerde kızlara göre AAA belirtilerinin daha erken yaşlarda
ortaya çıktığı ve erkeklerde daha erken tanı konduğu saptanmıştır. R202Q mutasyon
türüne göre AAA belirti ortaya çıkma ve AAA tanı koyma yaşına göre farklılık
gözlenmediği saptandı. Ayrıca, homozigot R202Q genine sahip olanlarda artrit ve
artraljinin heterozigot genine sahip olanlara göre klinik olarak daha fazla saptandığı
görüldü. Diğer klinik bulgularda bu mutasyon özellikleri açısından fark saptanmadı.
R202Q mutasyon türüne göre ayda ortalama görülen AAA atak sıklığına ve
PRAS ağrı skoruna göre hastalık şiddetine göre farklılık göstermediği gözlendi.
Bunun yanı sıra, R202Q mutasyon türüne göre hastaların kolşisin tedavisine yanıt,
kolşisin doz ve metodolojide bahsedilen diğer kolşisin tedavisi ile ilgili özellikleri
için fark saptanmadı. AAA belirtilerinin ortaya çıkma yaşı ile AAA tanı koyma yaşı
arasında kuvvetli pozitif ilişki saptandı.
Sonuç olarak R202Q mutasyonunun AAA için önemli olduğu ve bu alanda
çalışanlar için akılda tutulması gerektiği düşünülmektedir. İleride bu alanda
yapılacak çalışmalar ile R202Q mutasyonun ve türünün AAA ile ilişkisi ve AAA'nın
klinik tablosuna etkisi daha iyi anlaşılacaktır.

Abstract:
Familial Mediterranean fever (FMF) is an inherited autosomal recessive
disorder characterized by recurrent fever and serous tissue inflammation. This study
was conducted in order to determination of FMF diseases that are considered R202Q
mutation cause disease.
This study was conducted with the approval of the Ethics Committee of
Istanbul Health Sciences University (SBU) Kanuni Sultan Süleyman Training and
Research Hospital from September 1 to October 1 2016. 75 FMF patients under 18
year old included to study who had been diagnosed earlier and began to colchicine
treatment in Pediatric Rheumatology Outpatient in Kanuni Sultan Süleyman Training
and Research Hospital.
According to this study, symptoms of FMF and diagnosis of disease were
emerged at an earlier age than girls. The emergence of symptoms revealed no
observable differences depending on the age of diagnosis of FMF accordind to
R202Q mutation types. In addition, arthritis and arthralgia, which were found as
clinically detected more in homozygous R202Q gene than those with heterozygous
gene. There were no differences in other clinical characteristics in terms of this
mutation.
The disease severity was observed no difference according to R202Q
mutation type, frequency of FMF attacks seen per month and PRAS pain score.
Beside, according to the type of mutation R202Q, response to colchicine treatment of
patients with colchicine dose and methodology for characteristics had no significant
difference. The age of onset of FMF symptoms revealed a strong positive correlation
between diagnosis age of FMF.
Finally, it is important to R202Q mutation in FMF and it must be kept in
mind for those working in this field. Future studies about this study will explain the
effect of R202Q gene mutation in FMF disease.