Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen bebeklerde konjenital malformasyon sıklığı
Frequency of congenital malformation in babies followed in the newborn intensive care unit
Yazar: MUSTAFA ÖZ
Danışman: DOÇ. DR. NURİYE EMİROĞLU
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Yenidoğan Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Konjenital malformasyon veya doğum kusuru, doğumda mevcut olan, genetik olarak kalıtsal
olabilen, gebelik sırasında edinilmiş veya doğumdan kaynaklanan yapısal veya işlevsel
herhangi bir anormallik olarak tanımlanır. Konjenital malformasyonlar yenidoğan ve
çocukluk çağı ölümlerinin, kronik hastalıkların ve morbiditenin en önemli nedenlerinden
birini oluşturmaktadır. Bu çalışmanın amacı Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp
Fakültesi Hastanesi yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatarak tedavi gören olgularda
konjenital malformasyonları tanımlamak, sıklığını saptamak ve etiyolojide etkili olabilecek
faktörleri araştırmaktır. 1 Ekim 2017 – 15 Ekim 2021 tarihleri arasında yenidoğan yoğun
bakım ünitesinde yatan 4860 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Bu vakalar
arasında malformasyon sıklığı %8.7 olarak saptandı. Organ sistemlerine göre
malformasyonların dağılımına bakıldığında en sık etkilenen sistem kardiyovasküler sistemdi
(%23,8). Bunu sırayla santral sinir sistemi (%21,6), genitoüriner sistem (%17,7),
gastrointestinal sistem (%12,5), baş-boyun-yüz (%11,5), kas-iskelet (%7) ve solunum
sistemi (%6) anomalileri izledi. En sık saptanan izole anomali ise hidronefrozdu (%11,5).
Çalışma kapsamına giren olgularda ayrıca; cinsiyet, anne-baba akrabalık durumu, anne yaşı,
antenatal tanı alıp almadığı, gebelik haftası, doğum ağırlığı, doğum şekli, fetüs sayısı,
gebelik sayısı, eşlik eden sendromlar, maternal hastalıklar, maternal ilaç, sigara ve madde
kullanımı, gebelik öncesi ve gebelikte folik asit replasmanı, önceki gebeliklerde düşük,
malformasyon ve ölüm hikayesi, malformasyonlu bebeklerdeki ölüm oranı,
malformasyonun tipi, tekli/çoklu oluşu araştırıldı, bu parametreler arasındaki ilişki arandı.
Çalışma sonucunda, idrar yolu enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde GÜS
malformasyonları ve Covid-19 enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde santral sinir
sistemi malformasyonlarının görülmesi göze çarpmaktaydı. Ayrıca preterm bebeklerde
kardiyovasküler ve gastrointestinal sistem anomalilerinin ortaya çıkması ve solunum sistemi malformasyonlarının ise yüksek oranda ölümle sonuçlanması diğer öne çıkan bulgular
arasındaydı. Genel olarak konjenital malformasyon sıklığının belirlenmesi ve etiyolojide
etkili olabilecek faktörlerin saptanıp buna göre önlemler alınması gerek morbidite ve
mortalitenin azalmasında gerekse toplumların sosyoekonomik refahının artmasında önemli
bir rol oynayacaktır.

Abstract:
A congenital malformation or birth defect is defined as any structural or functional
abnormality that is present at birth, may be genetically inherited, acquired during pregnancy,
or resulting from birth. Congenital malformations constitute one of the most important
causes of newborn and childhood deaths, chronic diseases and morbidity. The aim of this
study is to define congenital malformations, to determine the frequency and to investigate
the factors that may be effective in the etiology in inpatients in the Newborn Intensive Care
Unit of Necmettin Erbakan University Meram Medical Faculty Hospital. The files of 4860
patients hospitalized in the newborn intensive care unit between October 1, 2017 and
October 15, 2021 were reviewed retrospectively. Among these cases, the frequency of
malformation was found to be 8.7%. Considering the distribution of malformations by organ
systems, the most frequently affected system was the cardiovascular system (23.8%). This
is followed by central nervous system (21.6%), genitourinary system (17.7%),
gastrointestinal system (12.5%), head-neck-face (11.5%), musculoskeletal (7%) and
respiratory system (6%) anomalies followed. The most common type of isolated anomaly
was hydronephrosis (11.5%). In addition, in the cases included in the study; gender, parental
consanguinity, maternal age, prenatal follow-up status, antenatal diagnosis, week of
gestation, birth weight, mode of delivery, number of fetuses, parity number, concomitant
syndromes, maternal diseases, maternal drug, smoking and substance use, Folic acid
replacement before and during pregnancy, history of miscarriage, malformation and death
in previous pregnancies, mortality rate in babies with malformations, type of malformation,
single/multiple occurrence were investigated, and the relationship between these parameters
was searched. As a result of the study, genitourinary system malformations were observed
in the babies of pregnant women who had urinary tract infection, and central nervous system
malformations were observed in babies of pregnant women who had Covid-19 infection. In addition, the emergence of cardiovascular and gastrointestinal system anomalies in preterm
infants and the high rate of death of respiratory system malformations were among the other
prominent findings. In general, determining the frequency of congenital malformations and
determining the factors that may be effective in the etiology and taking measures accordingly
will play an important role in both reducing morbidity and mortality and increasing the
socio-economic well-being of societies.