Türkiyede y kromozomuna özgü 12 STR lokusu polimorfizmi incelenmesi ve haplotip sıklığının belirlenmesi
The investigation of y chromosome spesific 12 STR loci polymorphism and determination of haplotyp frequency in Turkey
Yazar: AYDIN RUSTAMOV
Danışman: PROF.DR. IŞIK BÖKESOY
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2006
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Moleküler Tıp = Molecular Medicine ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
ÖZETTürkiye'de Y Kromozomuna Özgü 12 STR Lokusu Polimorfizmiİncelenmesi ve Haplotip Sıklığının Belirlenmesiİnsan Y-kromozom STR alel sıklıklarının belirlenmesi, dağılımı ve buna bağlı olarak haplotipanalizleri, insan evrimi sırasında gen göçünün arştırılması ve takibinde, erkekler tarafındangerçekleştirilen adli olayların aydınlatılmasında ve babalık tayinlerinde (erkek çocuklar için)gün geçtikçe artan oranda önemli rol oynamaya başlamıştır. Otozomal STR'lerden farklıolarak genomda tek kopya halinde bulunması ve çalışma kolaylığı, sınırlı çalışma gurubuiçermesine rağmenY-STR'leri daha avantajlı duruma getirmiştir. Bizim yaptığımız çalışmadaTürkiye sınırları içinde yaşayan insanlar arasında on iki Y-spesifik (DYS19, DYS385a/b,DYS388, DYS389/I, DYS3389/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, YCAIIa/b) STRlokusları incelenmiştir. Çalışma gurubu, aynı bölgede en az üç nesil yaşamış sağlıklıerkeklerden oluşturulmuştur. Çalışma gurubunu oluşturan kişilerin periferik kanlarından izoleedilen DNA örnekleri kullanılarak incelenmesi amaçlanmış STR bölgeleri PCR yöntemiyleçoğaltılmıştır. Elde edilen PCR ürünlerinin boylarının belirlenmesi için Poliakrilamid JelElektroforezi yöntemi kullanılmıştır. PAGE ile ayrılan ürünler ve uygun markerler gümüşboyama ile görünür hale getirilerek sonuçlar değerlendirilmiştir. İncelenen lokuslara aitalellerin dağılım sıklıkları incelenmiş, elde edilen sonuçların diğer coğrafik bölgelerlekarşılaştırılmalı değerlendirilmesi yapılmıştır. Ayrıca bu lokuslara bağlı gözlenen haplotiplerbelirlenerek, bunların da dağılım sıkları belirlenmiştir.Bu polimorfik lokuslar itibariyle en sık rastlanan alellerin uzunlukları, tekrar sayısı ve %bulunma sıklıkları sırasıyla DYS19'da 194(15) %41.45, DYS385a/b'de 269(14) %17.62,DYS388'de 131(13) %62.08, DYS389I'de 255(14) %40.59, DYS389II'de 371(30) %25.64,DYS390'da 215(24) %33.61, DYS391'de 287(11) %55.41, DYS392'de 248(11) %42.62,DYS393'de 119(12) %39,42 ve YCAIIa/b'de 150(19) %31.73 olarak çıkarılmıştır. Gözlenenalellerin oluşturdukları haplotip analizi yapılmıştır.Elde edilen sonuçlara göre, YCC'nin önerdiği ?Minimal? haplotip yerine (DYS19-DYS385a/b-DYS389I/II-DYS390-DYS391-DYS392-DYS393) ?Alternatif? haplotip(DYS19-DYS385a/b-DYS389I/II-DYS390-DYS392-DYS393-YCAIIa/b) çalışılmasının dahauygun olacağı öngörülmüştür.ANAHTAR KELİMELER: Y kromozomu, STR, Mikrosatellit, Polimorfizm, Haplotip,Türkiye, İç Anadolu.

Abstract:
SUMMARYThe Investigation of Y chromosome Specific 12 STR Loci Polymorphismsand Determination of Haplotyp Frequencies in TurkeyDetermination of frequency and distribution of human Y-chromosome short tandem repeat(STR) allelles and haplotype analysis plays an important role in fornesic medicine, paternitytesting and tracing back to genomic drift in human evolution. Though disadvantages due to itssex-limited nature, Y-STRs also have some advantages since they present as single copysequences in genome and do not necessiate complex molecular methods which differs fromautosomal STRs. In this study, 12 Y-STR loci including DYS19, DYS385a/b, DYS388,DYS389/I, DYS3389/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393 and YCAII in males fromTurkey were investigated. Normal healthy males living in the same geographical region for atleast three generations were included in the study. PCR analyses were carried out with Y-STRspecific primers on genomic DNA from peripheral blood samples after obtaining informedconsent. Size determination of PCR products were detected by silver staining following %6polyacrilamide gel electrophoresis (PAGE). Distribution of allelles for each Y-STR locus wasdetermined and haplotype analyses were carried out and compared with data in the literaturefrom other geographical regions.Regarding these 12 loci, the length, repeat number and the frequencies of the most commonalleles were found as 194(15) %41.45 in DYS19, 269(14) %17.62 in DYS385a/b, 131(13)%62.08 in DYS388, 255(14) %40.59 in DYS389I, 371(30) %25.64 in DYS389II, 215(24)%33,61 in DYS390, 287(11) %55.41 in DYS391, 248(11) %42.62 in DYS392, 119(12)%39,42 in DYS393 and 150(19) %31.73 in YCAII. Haplotype analyses were also performedin the content of this study.By the obtaining results, instead of YCC ?Minimal? haplotipe (DYS19-DYS385a/b-DYS389I/II-DYS390-DYS391-DYS392-DYS393), we suggested that ?Alternative? haplotipe(DYS19-DYS385a/b-DYS389I/II-DYS390-DYS392-DYS393-YCAIIa/b) can be give betterresult.KEY WORDS: Y chromosome, STR, Microsatellite, Polymorphism, Haplotype, Turkey