2008-2019 yılları arasında Aydın ilinde premarital hemoglobinopati taraması sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
The retrospective evaluation of premarital hemoglobinopathy screening results between the years of 2008-2019 in Aydın province
Yazar: MUSTAFA ALTAN
Danışman: PROF. DR. GÖKAY BOZKURT
Adnan Menderes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Genetik = Genetics ; Hematoloji = Hematology
Dizin: Anemi = Anemia ; Aydın = Aydın ; Evlilik öncesi muayeneler = Premarital examinations ; Genler = Genes ; Hemoglobinopatiler = Hemoglobinopathies ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Talasemi = Thalassemia

Özet:
Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi sendromları ve diğer hemoglobinopatiler, Akdeniz havzasında bulunan ülkemizde önemli bir sıklıkta görülmektedir. Ülkemizde, hemoglobinopatiler için, ulusal halk sağlığı önleme politikası kapsamında evlilik öncesi tarama programları uygulanmaktadır. Bu çalışmada, 2008 ve 2019 yılları arasında, premarital tarama programlarında, genetik test uygulanmış olguların sonuçları değerlendirilmiştir. Çalışmanın amacı: hemoglobinopati genetik testlerinde saptanan mutasyonların tipini, oranını ve genotip-fenotip korelasyonunu belirlemektir. Ayrıca, Aydın iline ve ülkemize özgü mutasyonlar ile laboratuvar değerleri arasında ilişki kurmaktır.
Alfa talasemiye yönelik HBA geni, stripassay yöntemiyle analiz edildi. Çalışmada bulunan 124 olguda; 10 farklı mutasyon içeren toplam 148 mutasyon, 2‟si varyant hemoglobin ilişkili olmak üzere 16 farklı genotip saptandı. Mutasyonlar içerisinde en yüksek oranda -α3.7 mutasyonu; ikinci olarak -(α)20.5 mutasyonu ve üçüncü olarak da --MED mutasyonu görüldü. Sonuçlar, Türkiye‟de yapılmış önceki çalışmalarla uyumlu bulundu.
Beta talasemiye yönelik HBB geni, dizi analizi yöntemiyle analiz edildi. Çalışmada bulunan 238 olguda; 181‟i β talasemi ilişkili, 65‟i varyant hemoglobin ilişkili olmak üzere toplam 247 mutasyon tespit edildi. β talasemi ilişkili mutasyonlar arasında en yüksek oranda IVS-I-110 G>A mutasyonu; ikinci olarak IVS-I-1 G>A mutasyonu ve üçüncü olarak da IVS-I-6 T>C mutasyonu görüldü. Ülke çapında yapılmış çalışmalarla benzer, Ege bölgesiyle yakın sonuçlar elde edildi.
Varyant hemoglobinler arasında en yüksek oranda Hb S mutasyonu görüldü. Ülke genelinde nadir olarak bildirilen Hb GCoushatta, çalışmamızda Hb DPunjab ile benzer oranda görülmüş olup, ikinci yüksek oran olarak kaydedildi. Aynı zamanda, Türkiye‟deki birçok çalışmada üçüncü sıklıkta görülen Hb E varyantı çalışmamızda görülmedi. α ve β globin genlerinde, toplam 11 farklı varyant hemoglobin tespit edildi.

Abstract:
Thalassemia syndromes also known as Mediterranean anemia, and other hemoglobinopathies are seen significantly in our country in the Mediterranean basin. In our country, premarital screening programs are implemented for hemoglobinopathies within the scope of national public health prevention policy. In this study, the results of genetic testing in premarital screening programs was evaluated, when between the years of 2008 and 2019. The aim of the study was to determine the type, rate and genotype-phenotype correlation of mutations detected in hemoglobinopathy genetic tests, in addition, to establish a relationship between laboratory values and mutations specific to Aydın province and our country.
HBA gene for alpha thalassemia was analyzed by stripassay method. In 124 cases included in the study; a total of 148 mutations including 10 different mutations and 16 different genotypes, 2 of which were variant hemoglobin related, were detected. Among the mutations, it was seen that the highest rate of mutations was -α3.7 mutation; second -(α)20.5 mutation and third --MED mutation. The results were consistent with previous studies conducted in Turkey.
HBB gene for beta thalassemia was analyzed by DNA sequence analysis method. In 238 cases included in the study; a total of 247 mutations were identified, of which 181 were associated with β thalassemia and 65 were with variant hemoglobin. Among the mutations associated with β thalassemia, the highest rate of IVS-I-110 G>A mutation; secondly, IVS-I-1 G>A mutation and thirdly IVS-I-6 T>C mutation. In the country-wide studies, similar results have been obtained close to the Aegean region.
Hb S mutation was seen the highest among the variant hemoglobin. Hb GCoushatta, which is rarely known in the country, was seen at a similar rate to Hb DPunjab in our study and was recorded as the second highest rate. At the same time, Hb E variant often seen thirdly in many studies in Turkey was not observed in our study. A total of 11 different variants of hemoglobin were detected in α and β globin genes.