Primer konjenital hipotiroidi tanılı olgularınbaşvuru ve izlem özelliklerinin geriye dönük değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of application and follow-up characteristics of casesdiagnosed with primary congenital hypothyroidism
Yazar: EMİNE SALİHA CEYLAN
Danışman: DOÇ. DR. EMİNE ÇAMTOSUN
İnönü Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Yenidoğan döneminin sık endokrinolojik sorunlarından biri olan
konjenital hipotiroidi (KH) geçici veya kalıcı seyir gösterebilmektedir. Geçici KH
vakalarının erken saptanabilmesi gereksiz izlem ve tedavinin maliyetlerini azaltabilir.
Çalışmamızda, hastanemizde izlediğimiz primer KH tanılı hastaların klinik, laboratuvar,
görüntüleme ve tedavi özelliklerini inceleyerek geçici KH'yi öngördürücü faktörleri
belirlemeyi amaçladık.
Gereç-Yöntem: İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji
polikliniğinde 2008-2018 döneminde primer KH tanısı alan 129 hasta çalışmaya dahil
edildi. Hastaların başvuru ve izlemdeki klinik, laboratuvar, görüntüleme, tedavi
özellikleri geriye dönük olarak incelendi. Aşikar hipotiroidili hastalar ile izole TSH
yüksekliği olanlar, kalıcı KH'li hastalar ile geçici KH'li olanlar; başlangıç klinik,
laboratuvar, tedavi özellikleri ve izlemdeki tedavi özellikleri açılarından karşılaştırıldı.
Bulgular: Hastaların 65'i (%50,4) kız, 64'ü (%49,6) erkekti, yaş ortalamaları
1,04±1,22(0,1-5,9) aydı. Olguların 11'inde (%8,5) disgenezi bulguları saptandı.
Hastaların 44'ü (%34,1) kalıcı KH, 85'i (%65,9) geçici KH tanıları aldı. Kalıcı KH
grubunun tanı yaşı ortalaması, kız /erkek cinsiyet dağılımı, başlangıç sT4, TSH değerleri
ve başlangıç tedavi dozları geçici KH'li grup ile benzerdi. Kalıcı KH'li grubun 6. ay 1.
yıl 2. yıl, 3. yıl ortalama ilaç dozları geçici KH ye göre anlamlı şekilde yüksekti (sırasıyla
p=0,003, p<0,001, p<0,001, p<0,001). Yapılan ROC (Receiver Operating Characteristic)
analizinde ilaç dozlarının optimal kesim noktaları sırasıyla ≤2,08, ≤1,7, ≤2,17, ≤1,9
mcg/kg/gün şeklinde tespit edildi. Disgenezi olan kalıcı grupta, olmayana göre başvuru
sT4 değeri anlamlı şekilde düşük (p=0,005), TSH değeri ve izlemdeki tedavi dozları ise
anlamlı şekilde yüksekti.
Sonuçlar: Geçici KH'li hastaların takiplerdeki ilaç dozları kalıcı grubuna göre
anlamlı olarak düşük seyretmektedir ve altı aydan sonra 2 mcg/kg/gün'ün altındaki dozlar
olguda geçici hipotiroidi olabileceğini işaret edebilir.
Anahtar kelimeler: Konjenital hipotiroidi, kalıcı, geçici

Abstract:
Objective: Congenital hypothyroidism (CH), which is one of the most common
endocrinological problems of the neonatal period, can have a transient or permanent
course. Early detection of transient CH cases can reduce the costs of unnecessary followup
and treatment. In our study, we aimed to determine the predictive factors for transient
CH by examining the clinical, laboratory, imaging, and treatment characteristics of
patients with primary CH that we followed in our hospital.
Materials-Methods: 129 patients diagnosed with primary CH between 2008 and
2018 in the Pediatric Endocrinology outpatient clinic of İnönü University Faculty of
Medicine were included in the study. The clinical, laboratory, imaging, and treatment
characteristics of the patients at admission and during follow-up were reviewed
retrospectively. Patients with overt hypothyroidism and isolated TSH elevation, patients
with permanent CH, and those with transient CH; were compared in terms of initial
clinical, laboratory, treatment features, and follow-up treatment characteristics.
Results: 65 (50.4%) of the patients were female and 64 (49.6%) were male, the
mean age was 1.04±1.22(0.1-5.9) months. Dysgenesis findings were found in 11 (8.5%)
of the cases. 44 (34.1%) of the patients were diagnosed with permanent CH, and 85
(65.9%) with transient CH. The mean age at diagnosis, male/female gender distribution,
initial fT4, TSH values, and initial treatment doses in the permanent CH group were
similar to the group with transient CH. The mean drug doses of the group with permanent
CH at the 6th month, 1st year, 2nd year, and 3rd year were significantly higher than the
transient CH (p=0.003, p<0.001, p<0.001, p<0.001, respectively). In the ROC (Receiver
Operating Characteristic) analysis, the optimal cut-off points of drug doses were
determined as ≤2.08, ≤1.7, ≤2.17, and ≤1.9 mcg/kg/day, respectively. In the permanent
group with dysgenesis, the fT4 value at admission was significantly lower (p=0.005), and
the TSH value and the treatment doses in the follow-up were significantly higher.
Results: The drug doses of patients with transient CH in the follow-ups are
significantly lower than the permanent group, and doses below 2 mcg/kg/day after six
months may indicate that the patient may have transient hypothyroidism.
Keywords: Congenital hypothyroidism, permanent, transient