Bölgemizde koroner arter hastalığında enos geninin GLU 298-ASP ve T-786 C polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of coronary artery disease in our region enos gene  GLU 298 -ASP and T- 786 C polimorphism
Yazar: YÜCEL KAÇMAZ
Danışman: PROF. DR. HANEFİ YEKTA GÜRLERTOP
Trakya Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kardiyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Kardiyoloji = Cardiology
Dizin: Alleller = Alleles ; Genler = Genes ; Kalp hastalıkları = Heart diseases ; Koroner hastalık = Coronary disease ; Nitrik oksit = Nitric oxide ; Nitrik oksit = Nitric oxide ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; eNOS = eNOS

Özet:
Önceki yapılan bir çok çalışmalarda koroner arter hastalığı ile T-786 C ve Glu 298-Asp polimorfizleri arasında ilişki saptanmıştır. Ancak ülkemize ait yeterli çalışmanın olmayışı ve bu konuda Trakya Bölgesine ait çalışmanın olmaması genetik polimorfizlerin yaygınlığını ve kompleksliğini yeterince açıklayamamıştır. Çalışmamızdaki amaç, bölgemizde eNOS geninin Glu 298-Asp ve T-786 C polimorfizmlerinin KAH ile ilişkisini araştırarak, Trakya bölgesi'ne has izlenebilecek hastalık-genetik ilişkisinin öncüsü olabilecek verileri bulmaktır. Kliniğimize koroner anjiyografi amaçlı yatırılmış olan hastaların işlem öncesi alınan rutin laboratuar verileri için ve geleneksel risk faktörleri açısından dosya kayıtları tarandı. Koroner anjiyografik görüntü kayıtları üzerinden ölçümler alındı. Bilgilendirilmiş onam formunu dolduranlardan anjiyografi sonrası genotip analizi için numune alındı. T-786 C ve Glu 298-Asp polimorfizleri ile KAH arasında istatiksel ilişki saptanmadı. İleri yaşın, erkek cinsiyetin, aile hikayesinin, alkol kullanımının, düşük HDL-K seviyelerinin, yüksek trigliserid seviyelerinin Trakya bölgesinde KAH için istatiksel anlam ifade eden bir risk olduğu saptandı. Sonuçlar, vaka sayısı bazında değerlendirildiğinde; istatistiksel anlamlılık arz edebilmesi için daha geniş ölçekli hasta gruplarında yapılacak çalışmalar gereklidir.

Anahtar kelimeler: Endotelyal nitrik oksit sentaz, polimorfizm, alel, koroner arter hastalığı, genetik, nitrik oksit.

Abstract:
Some of the previous have studies demonstrated a relationship between coronary artery disease and T-786 C and Glu 298-Asp polymorphism however there are inadequate data from our country and Trakya region regarding the significance and complexity of this topic. We aimed to evaluate the relationship between coronary artery disease and polymorphism of eNos gene 786 C and Glu 298-Asp in our region thereby to collect and measure disease specific genetic and unique characteristic data from Trakya region. Data were collected from patients files and routine lab biochemical tests of patients who were admitted to our hospital for coronary artery intervention. Sevial measurements were performed on previosly recorded angiograhphic images. Blood samples for genotype analysis werw collected from patients who had beforehand signed the informed consent forms.  There was no statistically significant relationship between polymorphism of T-786 C and Glu 298-Asp and coronary artery disease. Older age, male sex, family history, alcohol consumption, low HDL-C levels, high triglycerides level were found to be statistically significant for coronary artery disease in Trakya region. Further detailed and large-scale studies are needed to evaluate this interesting topic.

Key words: Endothelial nitric oxide synthase, polymorphism, allele, coronary artery disease, genetics, nitric oxide