6 mini STR lokusu'nun (d10s1248,d14s1434,d22s1045,d4s2364,d2s441, d1s1677)adli identifikasyondaki önemi ve Türkiye'deki gen sıklığı
Imporantance of 6 mini STR  loci (d10s1248,d14s1434,d22s1045, d4s2364,d2s441,d1s1677)in forensic identification and allele frequencies in Turkey
Yazar: ELİF SİPAHİ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU
İstanbul Üniversitesi / Adli Tıp Enstitüsü / Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı / Adli Tıp Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2013
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Biyoistatistik = Biostatistics ; Biyoloji = Biology
Dizin: Gen analizi = Gene analysis ; Gen sıklığı = Gene frequency ; Genetik = Genetics ; Türkiye = Turkey

Özet:
Adli bilimlerde DNA analizleri; kimliklendirme, babalık tayini, akrabalık ilişkilerinin belirlenmesinde ve olay yeri - suçlu arasında bağlantı kurulması için gereklidir. STR lokuslarının alel frekansları (sıklıkları) toplumdan topluma değişiklik göstermektedir.Bu tez çalışmasında, D10S1248, D14S1434, D22S1045, D4S2364, D2S441, D1S1677 mini STR lokuslarının Türkiye genelinde gen sıklıklarının saptanması ve kriminal laboratuvarlarda rutinde kullanılabilmesi amacıyla Türkiye genelinde 200 kişiden alınan kan örneklerinde 6 mini STR lokusu tiplendirildi. Bunun için; 6 lokusun PCR'ı 3'lü multipleks oluşturularak çalışıldı. Coble M. D. ve ark. 2005'te dizayn ettikleri primerler kullanılarak, 2011 yılında Ünsal T. ve ark. tarafından optimize edilmiş FAM, TET, HEX boyaları ile işaretlenmiş primerler kullanıldı. PCR için Top Taq Master Mix (Qiagen) kullanıldı. PCR ürünleri ABI 310 cihazında analiz edildi. 200 örnekte 6 mini STR lokusu için elde edilen alel tipleri Powerstat V1.2 (Promega) populasyon genetiği programı kullanılarak analiz edildi. Her bir lokusun Türkiye toplumundaki alel sıklıkları, homozigotluk ve heterozigotluk oranları, lokusların polimorfik bilgi içeriği, eşleşme olasılığı, ayırt etme gücü, dışlama gücü ve babalık indeksi oranları hesaplandı. Arlequin 3.11 programı ile her lokusun Hardy Weinberg Dengesine uyumu analiz edildi. Elde edilen veriler diğer popülasyonlar ile karşılaştırılması amacıyla Z değerleri hesaplandı.Bu tez çalışmasında D1S1677,D2S441, D4S2364, D10S1248, D14S1434, D22S1045 mini STR lokuslarının Türkiye'deki adli laboratuvarlarda olgu aydınlatılmada kullanılabilmesi için Türk toplumuna ait gen sıklıkları belirlendi. Elde edilen sonuçlar Türkiye popülasyonuna özgü olup, genel olarak babalık ve kimliklendirme çalışmalarında mutlaka kendi toplumumuza özgü gen sıklıklarının kullanılması gerekmektedir.

Abstract:
In Forensic Sciences, DNA analysis is required for identifications, paternity test, understanding the relationships between people, and establishment of a connection between the creme scene and the quilty person. Frequencies of the STR loci varies between populations.The aim of the study is to determinate the alelle frequencies of D10S1248, D14S1434, D22S1045, D4S2364, D2S441, D1S1677 mini STR loci in Turkish population and to became a valuable tool for Turkish Criminal Laboratories. For this purpose 6 mini STR loci was identified blood samples, which were taken from 200 volunteer subjects. Therefore 6 STR loci were amplified by two different multiplex PCR reaction. Primer set which was designed by M.D. Coble on 2005 and optimized with FAM-HEX-TET dies by T. Unsal on 2011. Top TaqTM Master Mix (Qiagen ) was used for PCR reaction. PCR products were analysed on ABI 310 Genetic Analyser. Allele Frequencies were calculated with Powerstats V.1.2 ( Promega Cooperation) population genetics Excel workbook. As well as Allele Frequencies, Matching Probability, Polymorphism Information Content, Power of Discrimination, Power of Exculusion, Typical Paternity İndex , Number of Homozygotes and Heterozygotes were also calculated. Hardy Winberg Equlibrium was tested for each Loci with Arlequin 3.11 population istatistic program. Finally, In order to compare our data with other populations we calculate Z score for every allele.In this study, allele frequencies of 6 mini STR loci (D10S1248, D14S1434, D22S1045, D4S2364, D2S441, D1S1677) for Turkish population were statistically calculated and verified. The usage of 6 mini STR loci in Turkish Criminal Laboratories were establihed. The results obtained are specific to Turkey population. In general, it is necessary to use the frequency of specific in our own society for paternity and identification issues.