Ateroskleroz hastalığı ile NF-?B1A gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of relationship between atherosclerosis and NF-?B1A gene polymorphism
Yazar: NİL ÖZBİLÜM
Danışman: YRD. DOÇ. DR. SERDAL ARSLAN
Cumhuriyet Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2012
Konu: Genetik = Genetics ; Kardiyoloji = Cardiology
Dizin: Ateroskleroz = Atherosclerosis ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Ateroskleroz dünya çapında kardiyovasküler morbidite ve ölümlere nedenolan inflamatuar bir hastalıktır. Nükleer faktor ?B (NF-?B), inflamatuar veimmunoregülatör, hücre döngüsünü düzenleyen genler, anti-apoptotik genleriiçeren çok çeşitli genlerin düzenlenmesinde rol oynyan bir transkripsiyonfaktörüdür. İnhibitör kappa B-alpha (I?B-?), NF-?B' yi inhibe eder veaktivasyonunun kontrolünde önemli rol oynar. Bu çalışmda ilk kez bir Türkpopulasyonunda (201 hasta, 201 kontrol) PZR ve RFLP yöntemleri uygulanarakateroskleroz ile NF-?BIA -297 C/T, -826 C/T ve -881 A/G polimorfizmleriarasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır.NF-?B1A -297 C/T ve -881 A/G polimorfizmlerinde hasta ve kontrolgrupları arasında alel ve genotip frekansları dağılımında istatistiksel olarakanlamlı bir ilişki bulunmadı (-297C/T için p=0.483 ve -881A/G için p=0,607). NF-?B1A -826 C/T polimorfizminde hasta ve kontrol grubu arasında alel frekansıdağılımı istatistiksel olarak önemli bulunmuştur. (p=0.03, OR=1.43, 95%CI=1.03-1.99). Ayrıca -826 C/T polimorfizminde hasta ve kontrol grubu arasında-826 TT genotip dağılımı CC genotipine göre istatistiksel olarak önemlidir(p=0.015; OR=3.44; 95% CI=1.21-9.77). Ateroskleroz hastalığına yatkınlıkaçısından TT genotipine sahip bireyler CC genotipine göre 4.96 kat daha yüksekrisk taşımaktadır (regresyon OR=4.96). NF-?B1A -826 TT genotipi koroner arterhastalığı gelişimi için önemli bir risk faktörü olabilir.

Abstract:
Atherosclerosis is an inflammatory disease, that leading to cause ofcardiovascular morbidity and death worldwide. Nuclear factor-?B (NF-?B), is atranscription factors, which play an important role in the regulation of wide varityof genes including inflammatory and immunoregulatory genes, cell cycleregulating genes, anti-apoptotic genes. Inhibitor kappa B-alpha (I?B-?) inhibitsNF-?B and plays a major role in controlling its activity. The present study is thefirst investigation of the association between atherosclerosis and NF-?BIA -297C/T, -826 C/T, -881 A/G polymorphisms in a Turkish population (201 case and201 controls) using PCR?RFLP method.There was no statically significant difference in NF-?B1A -297 C/T and -881 A/G in allele and genotype frequencies between case and control populations(For -297 C/T p=0.483 and for -881 A/G p=0.607). Distribution of the -826 C/Tallelic frequency was found statically significant between the atherosclerosis casesand controls (p=0.03, OR=1.43, 95% CI=1.03-1.99). In this study a staticallysignificant differency in distrubuiton of NF-?BIA-826 TT genotype with regard toCC genotype between case and control were also determined (p=0.015, OR=3.44,95% CI=1.21?9.77). Individuals with NF-?BIA -826TT genotype have a 4.96-times higher risk of atherosclerosis when compared to the case and control group(regression OR=4.96). NF-?BIA -826 TT genotype may be a significant riskfactor development of coronary artery disease.