Hidradenitis süpürativa tanılı hastalarda tümör nekrozis faktör-alfa gen polimorfizminin incelenmesi
Investigation of tumor necrosis factor-alpha gene polymorphisms in patients with hidradenitis suppurativa
Yazar: BERİL YEL AYDINOĞLU
Danışman: DOÇ. DR. NESLİHAN AKDOĞAN
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Dermatoloji = Dermatology
Dizin: Hidradenitis suppurativa = Hidradenitis suppurativa ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Tümör nekroz faktörü-alfa = Tumor necrosis factor-alpha

Özet:
Hidradenitis süpürativa (HS), vücudun apokrin ter bezlerinden zengin kıvrım bölgelerinde, tekrarlayan ağrılı nodül, sinüs traktı ve skar oluşumu ile karakterize derinin kronik, inflamatuar bir hastalığıdır. Hastalığın etyopatogenezi tam olarak aydınlatılamamış olmakla beraber, genetik, sigara ve obezite gibi çevresel faktörlerin etkisiyle tetiklenen pilosebase-apokrin ünitedeki hiperkeratoz ve inflamasyon hastalık oluşumunda rol oynamaktadır. HS patogenezinin daha iyi anlaşılmasıyla TNF-alfa'nın patogenezde önemli rollere sahip olduğu gösterilmiştir ve anti-TNF tedavi kılavuzlarda yerini almıştır. Ancak zaman içerisinde HS hastalarında tedavi yanıtlarında ve hastalık şiddetindeki farklılıkların TNF gen polimorfizmleri ile ilişkili olabileceği düşüncesi yaygınlaşmıştır. Biz de bu çalışmamız ile TNF gen polimorfizmi ile hastalığa yatkınlık ve hastalık şiddeti arasındaki ilişkiyi incelemeyi amaçladık. Bu amaçla 87 HS hastası, 89 sağlıklı kontrol ile karşılaştırılmıştır. TNF geninin promotor bölgesindeki -376 G>A, -308 G>A ve -238 G>A polimorfizmleri değerlendirilmiş olup, her üç bölgede de polimorfizm varlığı açısından hasta ve kontrol grubu arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir fark saptanmamıştır (p = 0.243, p = 0. 841 ve p = 0.187). Hastaların klinik özellikleri ve polimorfizmler arasındaki ilişki incelendiğinde ise -376 G>A, -308 G>A ve -238 G>A polimorfizmlerinin varlığıyla hastalık fenotipi ve şiddeti arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir fark tespit edilmemiştir. Çalışmamızın sonucuna göre, TNF geninin promotor bölgesindeki -376 G>A, -308 G>A ve -238 G>A polimorfizmlerinin varlığının Türk toplumunda HS için yatkınlık oluşturmadığı ve hastalık şiddeti ile ilişkili olmadığı sonucuna varılmıştır. Bu çalışma bildiğimiz kadarıyla Türk toplumunda HS ve TNF gen polimorfizmi ilişkisinin incelendiği ilk çalışmadır.

Abstract:
Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic inflammatory skin disease characterized by recurrent painful nodules, sinus tracts, and scar formation in areas with a high density of apocrine sweat glands. While the exact pathogenesis is not fully understood, it is believed to be triggered by a combination of genetic factors and environmental factors such as smoking and obesity, leading to hyperkeratosis and inflammation in the pilosebaceous-apocrine unit. As our understanding of the pathogenesis of HS has improved, TNF-alpha has been shown to play significant roles in the disease, and anti-TNF therapy has become part of clinical guidelines. However, it is increasingly thought that variations in TNF gene polymorphisms might be related to differences in treatment responses and disease severity over time. The aim of this study was to investigate the relationship between TNF gene polymorphisms and susceptibility to the disease as well as disease severity. For this purpose, 87 HS patients were compared with 89 healthy controls. The polymorphisms -376 G>A, -308 G>A, and -238 G>A in the promoter region of the TNF gene were analyzed. No statistically significant differences were found between the patient and control groups regarding the presence of these polymorphisms in any of the three regions (p = 0.243, p = 0.841, and p = 0.187, respectively). When the relationship between clinical features and polymorphisms was examined, no significant association was found between the presence of these polymorphisms and disease phenotype or severity. The results indicate that the presence of -376 G>A, -308 G>A, and -238 G>A polymorphisms does not contribute to susceptibility to HS or its severity in this population. To the best of our knowledge, this study is the first to investigate the relationship between HS and TNF gene polymorphisms in the Turkish population.