Karışım DNA profillerinin incelenmesi ve yorumlanması
The examination and interpretation of mixed DNA profiles
Yazar: EMEL YARDIMCI
Danışman: DOÇ. DR. BİRSEN KAPLAN
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Biyoloji = Biology
Dizin: DNA = DNA ; Genetik belirteçler = Genetic markers ; Nükleotidler-siklik = Nucleotides-cyclic ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Karışım DNA profillerine, başta cinsel saldırı olayları olmak üzere başka bir çok olayda rastlanmaktadır. Karışımların tespit edilmesi ve yorumlanması eğitim ile birlikte deneyim gerektirmektedir.Bu tez çalışmasındaki amaç, bir adli DNA laboratuvarın imkan ve kabiliyetleri ile, karışım DNA profillerinin incelenmesi ve yorumlanması için rutinde uygulanacak bir rehber oluşturmaktır.Çalışmada gönüllü şahıslardan ağız svapları alınmış ve bunlardan DNA izole edilmiştir. Elde edilen izolatların miktarları ölçülmüş ve eşleşmelerinden kaç bölgede heterozigot olacakları dikkate alınarak kadın-kadın, kadın-erkek ve erkek-erkek karışım çeşitleri oluşturulmuştur. Bu karışım çeşitleri için kullanılacak donörlerin stok DNA'larını planlanan 6 çeşit konsantrasyona getirmek için dilüsyon işlemleri yapılmış daha sonra, planlanan 6 oranda karışımlar hazırlanmıştır. Toplam 172 adet karışım örneği hazırlanmış, amplifiye edilmiş ve tiplendirilmiştir.Sonuç olarak karışım konsantrasyonu ve karışım oranının profil elde etme başarısını birbirinden bağımsız olarak etkilediği ve bu iki değişkenin ayrı ayrı değerlendirilmesi gerektiği ortaya çıkmıştır. 0,25 ng/?l ve altındaki konsantrasyonlarda 1:8-1:16 arasında karışım oranına sahip örneklerin karışım DNA profili olarak değerlendirilmesinin sakıncalı olduğu, 1:1, 1:2 ve 1:4 oranlı karışımlarda ise 0.02 ng/?l haricindeki tüm konsantrasyonlarda başarılı bir şekilde karışım değerlendirmesi yapılabiceği tespit edilmiştir. Elde edilen bulgular yardımıyla karışım DNA profilleri ile karşılaşıldığında bunların incelenmesi ve yorumlanması sırasında uygulanması ve dikkat edilmesi gereken hususlar ortaya koyulmaya, adli DNA analiz uzman/uzman yardımcısı personel için uygulamada kullanılmak üzere tavsiyelerde bulunulmaya çalışılmıştır.

Abstract:
The mixed DNA profiles are encountered in most cases especially sexual assault cases. The detection and interpretation of mixtures require training and experience.The aim of this thesis is to establish a guidance to be applied for examination and interpretation of mixed DNA profiles with the capability of a forensic DNA laboratory. In the study, mouth swabs were taken from volunteer people and DNA were isolated from these were established by determining how many heterozygous are in coupled DNA. In order to balance stock DNA which is used for this mixture through the planned 6 concentrations. Afterwards, the mixtures were prepared on 6 planned ratios. Totally, 172 mixture samples were prepared, amplified and identified.As a result, profiling by mixture concentration and mixture proportion are independent, and it appears that these two variables are determined seperately. It is nonsense to evaulate the samples having mixture proportion between 1:8-1:16 as a mixture DNA profile on concentration 0,25 ng/?l and belows, it is determined that on 1:1, 1:2 and 1:4 mixture proportions, mixture evaulation can be pereformed succesfully on all concentrations except concentration 0.02 ng/?l. It is tried to identify what should be done and should be taken care with the help of findings reached in the course of examination and interpretation of mixed DNA profiles which are met and tried to advise to the forensic DNA expert/assistant for using on the examination.