Böbrek taşı oluşumunu etkileyen gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of the gene polymorphisms affecting kidney stone formation
Yazar: ÖZLEM ÜLİÇ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY TUNALI
Haliç Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Biyoloji = Biology ; Genetik = Genetics

Özet:
Üriner sistemde taş oluşumu sık görülen, morbiditeye ve iş gücü kaybına neden olan, global bir sağlık sorunudur. Böbrek taşı hastalığı çevresel ve genetik faktörlerin rol oynadığı multifaktöriyel bir rahatsızlıktır. Beslenme şekli, iklim, sıvı alımı, meslek gibi etmenler taş oluşumundaki en önemli çevresel faktörler olarak sayılabilir. Son yıllarda yapılan genetik çalışmalar, bazı genlerdeki polimorfizmlerin taş oluşumu ile ilişkili olduğunu ortaya koymuştur. Bu genler arasında Vitamin D reseptörü geni, ürokinaz geni, E-kaderin ve kalsitonin reseptörü genleri sayılabilir. Ancak yapılan çalışmalar çelişkili sonuçlar ortaya koyduğundan, polimorfik gen lokusları farklı etnik grup ve popülasyonlarda incelenmelidir. Genlerdeki polimorfik varyasyonların taş oluşumuna etkilerinin belirlenmesi ile bu varyasyonlar genetik belirteç olarak kullanılabilir ve tanı ve tedavi yöntemlerinin kesinleştirilmesine katkıda bulunabilir.Bu çalışmada kalsitonin reseptörü geninin (CTR) 1377. nükleotid bölgesindeki C/T polimorfizmi 130 kalsiyum oksalat (CaOx) taş hastası ve 130 sağlıklı bireyde incelenmiş ve taş oluşumu ile polimorfizm ilişkisi araştırılmıştır. Bununla birlikte hastalık ile cinsiyet, yaş, aile öyküsü ve sigara kullanımı ilişkisi de sorgulanmıştır.Verilerin istatistiksel değerlendirilmesi sonucunda CaOx böbrek taşı oluşumu ile C/T polimorfizmi ilişkili bulunmuştur (p<0.05; OR=1,699; %95 CI= 1,316 ? 2,194). Taş oluşumu ile hastaların cinsiyeti, aile öyküsü ve sigara kullanımı ilişkili bulunmamıştır. 55 yaş ve üzerinde taş oluşumu sıklığının arttığı gözlenmiştir.

Abstract:
Stone formation in the urinary system is a common health problem which leads to morbidity and loss of work power. Kidney stone disease is multifactorial disorder for which both environmental and genetic factors play roles. The type of nutrition, climate, fluid consumption, business could be ranked as the most important environmental factors. Genetic studies in the recent years demonstrated that polymorphisms in some genes are associated with stone formation. Vitamin D receptor gene, urokinase gene, E-cadherin gene and calcitonin receptor gene are among these genes. However, since the studies display contradictory results, polymorphic gene loci should be analyzed in different ethnic groups and populations. Given that the effects of the polymorphic variations in the genes are determined, these variations can be used as genetic markers and can contribute to the establishment of diagnostic and treatment methods.In this study the C/T polymorphism at nucleotide position 1377 in the calcitonin receptor gene (CTR) gene has been examined in 130 CaOx kidney stone patients and 130 healthy individuals; and the association between stone formation and the polymorphism has been investigated. In addition to that, the association between the disorder and sex, age, family history and cigarette smoking were questioned.Statistical analyses revealed an association between CaOx kidney stone formation and C/T polymorphism (p<0.05; OR=1,699; %95 CI= 1,316 ? 2,194). Sex, family history and smoking status of the patients were not found to be associated with stone formation. It was observed that the frequency of stone formation increases after the age of 55.