Meme kanserli olgularda FGFR2 ve TNRC9 gen polimorfizmlerinin RFLP yöntemi ile incelenmesi
Investigating FGRF2 and TNRC9 gene polymorphisms in breast cancer patients with RFLP method
Yazar: PINAR EROL
Danışman: YRD. DOÇ. DR. OĞUZ ÇİLİNGİR
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Fibroblast büyüme faktörü = Fibroblast growth factor ; Meme = Breast ; Meme neoplazmları = Breast neoplasms ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Restriksiyon fragman uzunluğu polimorfizmi = Restriction fragment length polymorphisms

Özet:
Amaç: Bu çalışmada, Türk meme kanserli kadın hastalarda (n=98) ve kontrol grubunda (n=56), FGFR2 genindeki rs2981582 ve TNRC9 genindeki rs3803662 polimorfizmlerini taramak ve bu polimorfizmlerin meme kanseri riski ile ilişkisini belirlemek amaçlanmıştır.Metaryal ve Metot: Çalışmada, Bursa Ali Osman Sönmez Onkoloji hastanesinde tanı konulan 98 meme kanseri hastasından ve ailesinde meme kanseri hikayesi olmayan 56 kontrol bireyinden alınan periferik kan örnekleri kullanıldı. FGFR2 genindeki rs2981582 ve TNRC9 genindeki rs3803662 SNP'lerinin belirlenmesi için PZR-RFLP yöntemi kullanıldı.Bulgular: Yapılan analiz sonucunda, 98 hastanın FGFR2 genotip dağılımı CC (wildtype), CT (heterozigot) ve TT (polimorfik) genotipleri için sırasıyla, %39.8 (n=39), %49 (n=48), %11.2 (n=11) olarak bulundu. TNRC9 genotip dağılımı ise CC (wildtype), CT (heterozigot) ve TT (polimorfik) genotipleri için sırasıyla, %41.8 (n=41), %49 (n=48), %9.1 (n=9) olarak bulundu. Hastalar ve kontrol grubu arasında her iki polimorfizm için genotipik farklılık gözlenmedi (p>0.05). Östrojen reseptör durumuna göre hastalar karşılaştırıldığında her iki polimorfizmde T allel sıklığı dağılımı açısından ER pozitif hastalar ER negatif hastalara göre istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek bulundu (P<0.05). Meme kanseri hastalarının evre ve grad özellikleri arasında yapılan karşılaştırmalarda da genotip dağılımları arasında anlamlı bir farklılık bulunmadı.Sonuç: Bu çalışma Türk meme kanseri hastalarında, FGFR2 ve TNRC9 gen polimorfizmlerinin araştırıldığı ilk çalışmadır. Meme kanseri riski ile FGFR2 ve TNRC9 polimorfizmleri arasındaki bağlantının daha büyük populasyonlarda ve daha ayrıntılı çalışılması meme kanserine yatkınlığı olan bireylerin belirlenmesine önemli katkılar sağlayacaktır.

Abstract:
Purpose: The aim of the study was to determine the rs2981582 polymorphism exists in FGFR2 gene and rs3803662 polymorphism exists in TNRC9 gene for Turkish breast cancer patients (n=98) and healthy controls (n=56) and to investigate the relation between breast cancer risk.Materials and Methods: In this study, the peripheral blood samples were used which were obtained from both 98 breast cancer patients and healthy controls whom were diagnosed in Bursa Ali Osman Sönmez Oncology Hospital. The PZR-RFLP method was used to determine the rs2981582 polymorphism exists in FGFR2 gene and rs3803662 polymorphism exists in TNRC9 gene.Results: According to the analysis that have been made, the genotypic distribution for FGFR2 of the 98 patients for CC (wildtype), CT (heterozygote) and TT (polymorphic) genotypes were found to be respectively, % 39,8 (n=39),%49 (n=48) and %11,2 (n=11). The genotypic distribution for TNRC9 of the 98 patients for CC (wildtype), CT (heterozygote) and TT (polymorphic) genotypes were found to be respectively, % 41,8 (n=41), %49 (n=48) and %9,1 (n=9).No genotypical difference was observed for both polymorphisms between patients and healthy controls (p>0,05). As the patients were compared according to ER status, for both polymorphisms, statistically ER positive patients were more significant than ER negative patients according to T allel frequency (P<0.05). No signicant difference was observed between the genotypical distrubution during the comparation of stage and grade characteristics of breast cancer patients.Conclusion: This is the first study investigating the FGFR2 and TNRC9 gene polymorphism in Turkish breast cancer patients. Studying the relation of the breast cancer risk and FGFR2 and TNRC9 polymorphisms on bigger populations in a more detailed way can greatly help to determine the people who have breast cancer susceptibility.