Mikrosefali tanısı alan çocukların retrospektif değerlendirmesi
Retrospective evaluation of children diagnosed with microcephaly
Yazar: GÖKSU AYBEN AKPINAR
Danışman: DOÇ. DR. DENİZ YILMAZ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Bilkent Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş: Mikrosefali, oksipitofrontal baş çevresi (OFÇ) ölçümünün yaşa,
cinsiyete ve etnik kökene göre belirlenen standartlar arasında üç persentilin ya da -2
standart sapmanın altında olduğu durum olarak tanımlanır. Normal kafa
büyümesinden sapma altta yatan doğuştan veya edinilmiş bir sorunun ilk göstergesi
olabilir. Bu nedenle, mikrosefali sadece bir semptom veya belirti olarak görülmeli ve
altta yatan nedene yönelik kapsamlı bir değerlendirme yapılmalıdır.
Amaç: Bu çalışmada Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Nöroloji
Polikliniğinde takipli mikrosefali tanılı hastaların etyoloji ve risk faktörlerinin
belirlenmesi, standart bir tanı yaklaşımı sağlanması, hafif ve şiddetli mikrosefali
kliniğinde gördüğümüz farklılıkların tespit edilmesi, hastaların gelişimsel
değerlendirmesinin yapılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Hastanemiz Çocuk Nöroloji polikliniğine Nisan 2019 ile
Nisan 2023 tarihleri arasında mikrosefali nedeni ile başvurmuş olan ve/veya fizik
muayenesinde mikrosefali saptanmış olan, yaşları 1 ay ile 18 yıl arasında değişen 280
hasta elektronik ortam ve arşiv kayıtları üzerinden retrospektif olarak
incelendi. Hastaların cinsiyeti, boy-vücut ağırlığı-baş çevresi ölçümleri, prenatal–
natal-postnatal dönemdeki öyküleri, anne ve baba baş çevresi ölçümleri, aile öyküsü,
akrabalık durumu, nörolojik muayene, genetik testler, kliniğe yönelik yapılan
görüntülemeleri, görme ve işitme muayenesi, kardiyak ve gelişimsel değerlendirmesi,
epilepsi tanısı ve kullandığı anti-nöbet ilaçlar, eşlik eden nörogelişimsel ve psikiyatrik
bozukluklar kayıt edilerek IBM Statistical Package for Social Sciences (SPSS),
Windows sürüm 23.0 (SPSS Inc. Chicago, USA) bilgisayar paket programı ile analiz
edildi.
Bulgular: Hastaların 164'ü (%58,6) kız, 116'sı (%41,4) erkek; kız/erkek oranı
1.4:1 idi. Hastaların baş çevresi ortalaması 41,8±3,8 cm, ortancası 42 (29-49) cm
bulundu. Hastaların %20,7'sinde epilepsi, %50,8'inde anormal kardiyak bulgu
saptandı. 58 hastada göz anormallikleri, 20 hastada işitme kaybı vardı. Hafif ve şiddetli
mikrosefali grupları karşılaştırıldığında erkek cinsiyet, akrabalık öyküsü, ailede
mikrosefali öyküsü, vücut ağırlığı, boy uzunluğu, prenatal sıkıntı, anormal
x
oftalmolojik ve nörolojik muayene bulguları, genetik hastalık, epilepsi sıklığı, antinöbet ilaç kullanımı, anormal EEG ve MRG bulgularının oranı şiddetli mikrosefali
grubunda hafif mikrosefali grubundaki hastalara göre istatiksel olarak anlamlı şekilde
yüksek bulundu. Çalışmamızda şiddetli mikrosefali grubundaki hastalarda dil, motor,
bilişsel ve sosyal açıdan gelişim geriliği sıklığı, hafif mikrosefali grubundaki hastalara
göre anlamlı olarak daha fazla saptandı.
Sonuç: Mikrosefali etyolojisi multifaktöriyel ve heterojendir. Bu durumda
hastaların çoğunda gelişimsel ve psikiyatrik sorunların yanı sıra odyolojik ve işitme
problemleri de gözlemlenir. Mikrosefalinin etyolojisinin netleştirilmesi, genetik
danışmanlık alınması ve erken rehabilitasyon programlarına başlanması önemlidir.
Mikrosefalinin şiddeti arttıkça gelişimsel gerilik sıklığı, epilepsi prevalansı ve eşlik
eden oftalmolojik problemler de artmaktadır. Bu nedenle, mikrosefali hastalarının
bireysel gereksinimlerine uygun tedavi ve destek planları oluşturulması,
multidisipliner bir yaklaşımla sağlanmalıdır.
Anahtar kelimeler: Mikrosefali, Baş çevresi, Standart deviasyon, Etyoloji, Gelişim
geriliği

Abstract:
Introduction: Microcephaly is defined as a condition in which the
occipitofrontal head circumference (OFC) measurement is below the third percentile
or -2 standard deviations based on age, gender, and ethnic-specific standards.
Deviation from normal head growth may be an initial indicator of an underlying
congenital or acquired issue. Therefore, microcephaly should be viewed not just as a
symptom or a sign, but as a reason to conduct a comprehensive evaluation for the
underlying cause.
Objective: This study aims to determine the etiology and risk factors of
patients diagnosed with microcephaly who are under follow-up at the Ankara Bilkent
City Hospital Pediatric Neurology Outpatient Clinic, provide a standardized diagnostic
approach, identify differences observed in the clinical presentation of mild and severe
microcephaly, and conduct developmental assessments of the patients.
Materials and Methods: Between April 2019 and April 2023, a total of 280
patients with microcephaly who presented to our Pediatric Neurology outpatient clinic
at our hospital or were diagnosed with microcephaly during physical examination,
aged between 1 month and 18 years, were retrospectively reviewed through electronic
records and archives. Data including the patients' gender, height, weight, head
circumference measurements, prenatal-natal-postnatal histories, parental head
circumference measurements, family history, consanguinity status, neurological
examination findings, genetic tests, imaging studies specifically conducted for the
clinic, visual and auditory examinations, cardiac and developmental evaluations,
epilepsy diagnosis, anti-seizure medications used, accompanying neurodevelopmental
and psychiatric disorders were recorded and analyzed using the IBM Statistical
Package for Social Sciences (SPSS), Windows version 23. (SPSS Inc., Chicago, USA)
computer software package.
Results: Patients included in the study were 164 females (58.6%) and 116
males (41.4%), with a female-to-male ratio of 1.4:1. The mean head circumference of
the patients was 41.8±3.8 cm, with a median of 42 cm ranging from 29 to 49 cm.
Epilepsy was present in 20.7% of the patients, while abnormal cardiac findings were
xii
observed in 50.8%. Eye abnormalities were found in 58 patients, and 20 patients had
hearing loss. Comparing the mild and severe microcephaly groups, statistically
significant higher rates of male gender, consanguinity history, family history of
microcephaly, weight, height, prenatal distress, abnormal ophthalmologic and
neurological examination findings, genetic diseases, epilepsy frequency, anti-seizure
medication usage, abnormal EEG, and MRI findings were observed in the severe
microcephaly group compared to the mild microcephaly group. In our study, a higher
frequency of developmental delays in terms of language, motor skills, cognitive
function, and social development was significantly observed in patients with severe
microcephaly compared to those in the mild microcephaly group.
Conclusion: Microcephaly has a multifactorial and heterogeneous etiology. In
this case, developmental and psychiatric issues as well as audiological and hearing
problems are observed in most patients. Clarifying the etiology of microcephaly,
seeking genetic counseling, and initiating early rehabilitation programs are important.
As the severity of microcephaly increases, the frequency of developmental retardation,
epilepsy prevalence, and accompanying ophthalmologic problems also increase.
Therefore, individualized treatment and support plans tailored to the specific needs of
microcephaly patients should be established through a multidisciplinary approach.
Keywords: Microcephaly, Head circumference, Standard deviation, Etiology,
Developmental delay