M694V homozigot mutasyonlu ailesel akdeniz ateşi tanılı hastaların sağlık durumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of the health status of patients diagnosed with familial mediterranean fever with M694V homozygous mutation
Yazar: AYŞEGÜL ÇAKAR
Danışman: PROF. DR. METİN ÖZGEN
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases

Özet:
Amaç: Çalışmamızda, M694V homozigot mutasyonlu Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA)
tanılı hastalarımızda; yaş, cinsiyet, klinik semptomlar, kullandıkları tedavilere, ek
hastalıklarına, amiloidoz gelişimine bakarak sağlık durumlarını değerlendirmek
amaçlanmıştır.
Materyal ve Metod: Çalışmamıza Ocak 2014-Aralık 2022 tarihleri arasında
Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesine başvuran, AAA tanısı almış
M694V Homozigot mutasyonuna sahip hastalar, 18 yaş ve üzeri olan, verilerine
ulaşılabilen kadın ve erkek 183 hasta dahil edilmiştir. Hastaların verileri retrospektif
olarak incelenmiştir. Hasta verilerine hasta bilgi sistemi, e-nabız ve telefon
aracılığıyla erişim sağlanmıştır.
Bulgular: Çalışmaya alınan 183 hastanın 99'u erkek, 84'ü kadındı. İlk şikayet
başlangıç yaşı ortalama 13,66±10,6 idi. Tanı yaşı ortalama 19,5±14,05 idi. Klinik
semptomlardan en fazla görülen %78,7 ile karın ağrısı idi. Onu %68,3 ile eklem
ağrısı, %39,9 ile artrit izlemekteydi. Proteinüri %22,4 hastada görülürken amiloidoz
gelişme yüzdesi %7,1 idi. Hastaların %24'üne romatolojik-inflamatuar hastalık eşlik
etmekteydi. En fazla eşlik eden hastalık %4,9 ile ankilozan spondilit idi. Kolşisin
kullanma yüzdesi %94'tü. IL-1 antagonisti (anakinra, kanakinumab) alan hasta sayısı
40 (%21,8) idi. TNF-alfa inhibitörü (golimumab,etanercept,certazilumab) alan hasta
sayısı 7 (%3,7) idi. 183 hastamızın 32 tanesinde laparoskopik cerrahi öyküsü
saptandı. Hastalarımızdan 8 tanesi vefat etmişti. Bunların 5 tanesinde amiloid
gelişmişti. 4 tanesi renal nakilliydi.
Tartışma ve sonuç: M694V homozigot mutasyona sahip hastaların sağlık durumu
değerlendirilmesinde; hastaların klinik semptomları, atak sayıları, cerrahi öyküleri,
eşlik eden hastalıklar, aldıkları tedaviler ve komplikasyon gelişim durumlarını
incelemek önem arz etmektedir. AAA'nde en korkulan komplikasyon amiloidozdur
ve bu sebeple kolşisin tedavisi çok önemlidir. Yaptığımız çalışma ve literatürdeki
diğer çalışmalar doğrultusunda, AAA klinik olarak bir çok hastalıkla ortak bulgulara
sahip olması ve tedavi ile komplikasyon gelişimi önlenebilmesinden dolayı her
zaman akılda bulunulması gereken bir tanıdır.
ANAHTAR KELİMELER: Ailesel Akdeniz Ateşi, M694V homozigot mutasyon,
kolşisin, proteinüri, amiloidoz

Abstract:
Objective: In our study, we aimed to evaluate the health status of our patients
diagnosed with Familial Mediterranean Fever (FMF) with M694V homozygous
mutation based on age, gender, clinical symptoms, treatments used, comorbidities,
and development of amyloidosis.
Materials and methods: In our study, 183 male and female patients with M694V
homozygous mutation who were 18 years of age or older and whose data were
available and who were admitted to Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine
Hospital between January 2014 and December 2022 and diagnosed with FMF were
included. The data of the patients were analyzed retrospectively. Patient data were
accessed via patient information system, e-pulse and telephone.
Results: Of the 183 patients included in the study, 99 were male and 84 were female.
The mean age at the onset of the first complaint was 13.66±10.6 years. The mean age
at diagnosis was 19.5±14.05 years. The most common clinical symptom was
abdominal pain with 78.7%. This was followed by arthralgia with 68.3% and arthritis
with 39.9%. Proteinuria was seen in 22.4% of patients, while the percentage of
amyloidosis was 7.1%. Rheumatologic-inflammatory diseases accompanied 24% of
the patients. The most common comorbidity was ankylosing spondylitis with 4.9%.
The percentage of colchicine use was 94%. The number of patients receiving IL-1
antagonists (anakinra, canakinumab) was 40 (21.8%). The number of patients
receiving TNF-alpha inhibitors (golimumab, etanercept, certazilumab) was 7 (3.7%).
32 of our 183 patients had a history of laparoscopic surgery. 8 of our patients were
deceased. 5 of them had developed amyloid. 4 of them were renal transplants.
Discussion and Conclusion: In evaluating the health status of patients with M694V
homozygous mutation, it is important to examine the clinical symptoms, number of
attacks, surgical history, comorbidities, treatments received and complication
development. The most feared complication in FMF is amyloidosis and therefore
colchicine treatment is very important. In line with our study and other studies in the
literature, FMF is a diagnosis that should always be kept in mind because it has
common clinical findings with many diseases and the development of complications
can be prevented with treatment.

KEY WORDS: Familial Mediterranean Fever, M694V homozygous mutation,
colchicine, proteinuria, amyloidosis