Kadın ve erkeklerde vitamin D reseptör bsmı gen polimorfizmi sıklığı ve 25- hidroksivitamin D düzeyleri ile ilişkisi
Frequency of bsmi polymorphism of vitamin D receptor gene in women and men and its association with 25-hydroxyvitamin D levels
Yazar: HÜSEYİN BABUR
Danışman: PROF. DR. AHMET KAYA
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Meram Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vitamin D = Vitamin D

Özet:
Amaç: Günümüzde D vitamini eksikliği önemli bir halk sağlığı sorunu haline gelmiştir. Vitamin D?nin etkilerini reseptörleri aracılığı ile yaptığı bilinmektedir. VDR genindeki farklı polimorfizmlerde farklı hastalıklara yatkınlık bir çok çalışmada gösterilmiştir. VDR?nin ApaI,TaqI, FokI ve BsmI polimorfizmleri bilinmektedir. Üzerinde en fazla çalışılan polimorfizm BsmI?dir. Biz de çalışmamızda VDR BsmI gen polimorfizmi sıklığı ve bu polimorfizmlerin vitamin D düzeyleri ile olan ilişkisini saptamayı hedefledik.Yöntem: Çalışmamıza 200 kişi alındı. Gruplar 100 osteoporotik ve 100 de osteoporotik olmayan olarak düzenlendi. Deneklerin demografik özellikleri kaydedildi. Alınan kan örneklerinde D vitamini, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz; idrar örneğinde ise spot idrar kalsiyum, spot idrar kreatinin çalışıldı. Ayrıca alınan yaklaşık 2 cc periferik kan örneğinden DNA izolasyonu yapılıp real time PCR yöntemiyle VDR BsmI polimorfizmi çalışıldı ve gruplar arasında karşılaştırma yapıldı.Bulgular: Tüm çalışma grubunda BB genotipi % 17, Bb genotipi % 50.5, bb genotipi ise % 32.5 olarak bulundu. Osteoporotik grupta BB genotipi % 16, Bb genotipi 48 ve bb genotipi % 36 bulundu. Osteoporotik olmayan grupta ise BB genotipi % 18, Bb genotipi % 53 ve bb genotipi % 29 bulundu. Grupların karşılaştırılmasında istatiksel anlamlı fark bulunmadı. Polimorfizmler ve vitamin D düzeyi karşılaştırıldığında ise vitamin D düzeyi BB genotipinde 18.10 ng/mL, Bb genotipinde 17.08 ng/mL ve bb genotipinde 16.34 ng/mL bulundu. Genotipler arasında istatiksel anlamlı fark tespit edilmedi. Tüm popülasyonda ortalama D vitamin düzeyi ise 16.78 ng/mL olarak tespit edildi.Sonuç: Çalışmamızda genotipler ve vitamin D düzeyleri arasında istatiksel olarak anlamlı ilişki saptanmadı, yine osteoporotik ve osteoporotik olmayan gruplar arasında VDR BsmI gen polimorfizmi sıklığı açısından istatiksel anlamlı fark bulunmadı. Her iki grupta ve tüm popülasyonda ciddi derecede vitamin D eksikliği saptandı.Anahtar kelimeler: Vitamin D reseptör geni, BsmI, D vitamini, polimorfizm

Abstract:
Aim: Nowadays vitamin D deficiency has become a major public health problem. It?s known that the effects of vitamin D are made by its receptors. VDR gene polymorphisms in susceptibility todifferent diseases demonstrated in many studies. The polymorphisms of VDR are ApaI, TaqI, FokI and BsmI. BsmI is the most extensively studied polymorphism. In our study, the aim is to show the frequency of VDR BsmI gene polymorphisms and to show the relationship between polymorphisms and vitamin D levels.Method: Two hundred persons were included in our study. All population were divided into two groups which are 100 osteoporotic and 100 non-osteoporotic. The demographic characteristics were recorded. In blood samples vitamin D, calcium, phosphorus, alkaline phosphatase; in urine samples urinary calcium, urinary creatinine were studied. In addition, approximately 2 cc of peripheral blood sample was taken for DNA isolation and VDR BsmI polymorphisms were studiedby real-time PCR method and comparisons were made between the groups.Results: In all of population BB genotype 17 %, Bb genotype 50.5 % and bb genotype 32.5 % were found. In osteoporotic grup BB genotype 16 %, Bb genotype 48 % and bb genotype 36 % were found. In non-osteoporotic grup BB genotype 18 %, Bb genotype 53 % and bb genotype 29 % were found. There was no statistically significant difference between groups. When comparing vitamin D levels with the polymorphisms, the level of vitamin D was 18.10 ng/mL in BB genotype, 17.08 ng/mL in Bb genotype and 16.34 ng/mL in bb genotype. There was no statistically significant difference between genotypes. The average level of vitamin D were found as 16.78 ng / mL in the whole population.Conclusion: In our study there was no statistically significant relationship between genotypes and vitamin D levels and also was no statistically significant relationship of VDR gene BsmI polymorphisms between two groups. Serious vitamin D deficiency was detected in both groups and the whole population.Keywords: Vitamin D receptor gene, BsmI, vitamin D, polymorphism