Aktif yetişkin erkeklerde ACTN3 rs1815739 gen polimorfizmlerinin arrowhead agılıty drıll (arrowhead çeviklik yetenek testi) test performans gelişim oranlarının üzerine etkisi
Evaluating the influence of the ACTN3 rs1815739 gene polymorphism on the performance of physically active adult males in the arrowhead agility drill test
Yazar: İREM ÇATALO
Danışman: DOÇ. DR. MESUT CERİT
LOKMAN HEKİM ÜNİVERSİTESİ / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Spor Bilimleri Ana Bilim Dalı / Spor Bilimleri Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Epigenetik = Epigenetic ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Atletik performansı belirleyen güç, hız, kuvvet, dayanıklılık, esneklik, koordinasyon, kas tipi değişimi, zihinsel yetenek ve psikolojik faktörler gibi fenotipleri etkileyen değişim süreçlerini genlerin yapısı ve çevresel etkileşimler belirlemektedir. Sporcular arasındaki farklılığın yaklaşık %66'sı genetik kökenliyken, geri kalanı çevresel değişkenlerle ilişkilidir. Bilim çevrelerince atletik performansı belirleyen genetik faktörler arasında önemli olduğu genel kabul görmüş olan ve alan literatürde hakkında çok sayıda akademik çalışma yapılmış olan alfa aktinin-3 geni (ACTN3); hızlı kasılabilen kas fibrillerinde aktinin proteinini kodlayarak kas gücü/kuvveti ve hızını açığa çıkarmaktadır. ACTN3 gen polimorfizmleri, CC (RR), CT (RX) ve TT (XX)olmak üzere üç farklı kas lifi tipinin işleyişinde etkili olmaktadır. CC genotipine sahip sporcuların güç/hız odaklı sportif performansa, 577X T alleli ve TT genotipine sahip olanların ise dayanıklılık odaklı sportif performansa uyumlu oldukları yapılan genetik çalışmalar sonunda tespit edilmiştir. Bu çalışmada ise; yukarıda bahsedilen açıklamalar çerçevesinde aktif yetişkin erkeklerde ACTN3 rs1815739 gen polimorfik varyasyonlarının 6 haftalık antrenman sonrasında arrowhead çeviklik yetenek testi (arrowhead agility drill test) performans değişikliklerini ve genotip dağılımlarının incelenmesi amaçlanmıştır. Yapılacak araştırmanın evrenini, Spor Bilimleri Fakültesi öğrencilerinden 19-24 yaş arası yüzme sporu yapan (n=58) erkek oluşturmaktadır. Çalışmada güven seviyesi %95, hata payı 0,05 olarak alınmış, Çıngı örnekleme yöntemine göre örneklem sayısı toplam 50 erkek öğrenci olarak belirlenmiş ve örneklem grubunda yer alan öğrenciler çalışmaya gönüllülük esasına dayalı olarak katılmışlardır. Katılımcılardan alınan sürüntü örneklerinden üretici tarafından sağlanan protokol aracılığıyla Isohelix'ten Buccalyse DNA Ekstraksiyon Kiti kullanılarak genomik DNA izole edilmiştir. DNA konsantrasyonu Nano Drop spektrofotometre (Thermo Fisher Scientific, USA) ile belirlenmiştir.  Yapılan araştırmadan elde edilen verilerin istatistiksel analizinde Mac Exel ve SPSS (Statistical Package for the Social Sciences) 29.0 bilgisayar programı kullanılmıştır. Çalışma bulgularında yer alan örneklem grubunun ön-test ve son-test değerleri sol ve sağ ayak değişkeni açısından grup içi karşılaştırması sonucunda, her üç genotip arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık göstermediği tespit edilmiştir. ACTN3 gen polimorfimzlerinin genotip dağılım frekansları da sırasıyla RR %34, RX %44 ve XX %22 olarak tespit edilmiştir. Örneklem grubunun Allel sayı ve yüzdeleri ise C ve T sırasıyla 39 (%54,16) ve 33 (%45,84) olarak saptanmıştır. Çalışma sonunda anlamlı ilişki tespit edilememiştir. Gönüllü olarak örneklem grubunda yer alan öğrenci sayısının sınırlılığının, genel psikolojik ve çevresel faktörlerin yapılan performans testlerinde bireysel motivasyonlarının, bağımsız değişkenler olarak araştırma sonuçlarında etkili olduğu değerlendirilmektedir. Ancak bununla birlikte çalışma bulgularının daha sonra yapılacak benzer çalışmalara ve literatüre katkı sağlayabileceği düşünülmektedir.

Anahtar Kelimeler: ACTN3, Polimorfizm, Atletik, Egzersiz.

Abstract:
The study aimed to investigate the impact of ACTN3 gene polymorphisms on athletic performance changes in active adult males after 6 weeks of training. It focused on male swimming students aged 19-24 from the Faculty of Sports Sciences (n=58). Genetic factors, particularly the ACTN3 gene, are known to influence athletic traits such as strength, speed, and endurance. The study analyzed the genotype distributions (RR, RX, XX) and allele frequencies (C and T) of ACTN3 rs1815739 among participants. DNA samples were extracted using the Buccalyse DNA Extraction Kit, and concentrations were measured using a NanoDrop spectrophotometer. Statistical analyses were conducted using Mac Excel and SPSS 29.0. Despite the small sample size (n=50 due to voluntary participation), the study employed a 95% confidence level and a 0.05 margin of error. Pre-test and post-test comparisons within the sample group revealed no statistically significant differences across all three genotypes for variables measured in left and right foot performance. Genotype distribution frequencies were determined as 34% RR, 44% RX, and 22% XX, while allele frequencies were 54.16% C and 45.84% T. Ultimately, the study did not find a significant relationship between ACTN3 gene polymorphisms and performance changes following the 6-week training period. It was noted that individual motivations, psychological factors, and environmental variables likely influenced performance outcomes independently of genetic factors. The findings suggest that while genetic predispositions are important, other factors play significant roles in athletic performance. In conclusion, despite limitations in sample size and potential confounding variables, the study provides insights that may inform future research in this area. It highlights the complexity of gene-environment interactions in shaping athletic abilities and encourages further exploration to better understand these dynamics.

Keywords: ACTN3, Polimorfizm, Athletic, Exercise