Renal replasman tedavisi altındaki hastalarda klotho gen polimorfizmi ile yaşam beklentisi ve kardiyovasküler olaylar arasındaki ilişki
The association of klotho gene polymorphism with life expectancy and cardiovascular events
Yazar: ŞADAN TURGUT
Danışman: PROF. DR. FETTAH FEVZİ ERSOY
Akdeniz Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Nefroloji = Nephrology
Dizin: Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Böbrek yetmezliği-kronik = Kidney failure-chronic ; Kardiyovasküler fizyolojik fenomen = Cardiovascular physiological phenomena ; Mortalite = Mortality ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Klothonun genetik varyantının insan ömrü ve aterosklerotik vasküler olaylar ve risk faktörleri ile ilişkili olduğu bildirilmiştir. Biz bu çalışmada renal replasman tedavisi altındaki hastalarda klotho gen polimorfizmi (KGP) ile yaşam beklentisi ve kardiyovasküler olay ilişkisini değerlendirmeyi amaçladık.
Çalışmaya 51 periton diyalizi (PD, Grup 1) 27 hemodiyaliz (HD, Grup 2), 25 renal transplant (Rtx, Grup 3) hastası ve 39 sağlıklı kontrol grubu (Grup 4) alındı. Hastalar ve kontrol grubunun intakt parathormon (iPTH), fibroblast growth faktor 23 (FGF23), kalsiyum (CA), fosfor, hemoglobin, HbA1c, 1,25(OH)2D3 ve 25(OH)D3 düzeyleri ölçüldü. Çalışmamızda retrospektif olarak hasta ve kontrol grubunun Ocak 2009 ile Aralık 2019 tarihleri arasındaki kardiyovasküler olay ve mortalite durumları kaydedildi. ɑ-Klotho gen mutasyonu (fonksiyonel polimorfizm, F352V rs9536314) gerçek zaman PCR ve yüksek çözünürlüklü erime yöntemi kullanılarak değerlendirildi.
Gruplar arasında KGP açısından anlamlı fark saptanmadı. KGP ile FGF23 düzeyleri arasında anlamlı ilişki saptanmadı. FGF23'ün mortalite için bağımsız risk faktörü olduğu gösterildi. KGP ile kardiyovasküler olaylar arasında anlamlı ilişki saptanmadı, ancak KGP wild olan hastalarda mortalite riskinin daha yüksek olduğu gösterildi.
Sonuç olarak; KGP wild olan hasta grubunda total mortalite oranının daha yüksek, sağkalım oranlarının ise daha düşük olduğu görüldü.

Abstract:
Genetic variant of klotho have been reported to be associated with human longevity and atherosclerotic vascular events and risk factors. We aimed to evaluate the association between klotho gene polymorphism (KGP) and life expectancy and cardiovascular event in renal replacement therapy.
We included that 51 chronic peritoneal dialysis (Group 1), 27 hemodialysis (Group 2), 25 renal transplant patients (Group 3) and 39 healthy subjects (Control Group 4). Assays for intact parathormon (iPTH), fibroblast growth factor 23 (FGF23), calcium, phosphorus, hemoglobin, HbA1c, 1-25(OH)2D3 and 25(OH)D3 were performed in patients and control groups. In our study, cardiovascular events and mortality states of the patient and control groups between January 2009 and December 2019 were recorded retrospectively. ɑ-Klotho gen mutations (functional polymorphism, F352V rs9536314) were evaluated by real time PCR and high resolution melting method.
There was no significant difference between the groups in terms of KGP. There was no significant association between KGP and FGF23 levels. FGF23 has been shown to be an independent risk factor for mortality. There was no significant association between KGP and cardiovascular events, but patients with KGP wild were shown to have a higher risk of mortality.
In conclusion; It was observed that the total mortality rate was higher and the survival rates were lower in the patient group with KGP wild.