Beta talasemi ile izlenen çocuk hastaların endokrinolojik açıdan değerlendirilmesi
Endocrinological evaluation of pediatric patients with beta thalassemia
Yazar: ELİF NALAN TAŞ
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ ESRA PEKPAK ; PROF. DR. SİNAN AKBAYRAM
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Boy kısalığı = Short stature ; Endokrin bezler = Endocrine glands ; Endokrin sistem = Endocrine system ; Endokrinoloji = Endocrinology ; Ferritin = Ferritin ; Talasemi = Thalassemia ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
alasemi major beta globin zincir yapım bozukluğu nedeniyle oluşan, kronik hemolitik anemi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Yapım yıkım artışı nedeni ile ortaya çıkan demir doku ve organlarda birikir ve birikim yerine göre komplikasyonlara neden olur. Çalışmamızda düzenli transfüzyon alan talasemi major hastalarında oluşan endokrinolojik komplikasyonları belirlemeyi amaçladık. Bu amaçla Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Polikliniğinde takip ve tedavisi devam eden 105 talasemi major hastası çalışmamıza dahil edildi. Fizik muayene, boy, kilo, açlık glukoz, tiroid fonksiyon testleri ve biyokimyasal parametreleri ile en son yapılan karaciğer 3 tesla MR T2* süreleri not edildi. 105 hastanın 43' ü kız, 62' si erkekti. Olguların %79'unda HDL düşüklüğü, %73,3'ünde D vitamini eksikliği %55,2' sinde boy kısalığı, %21' inde hipotiroidi, %10,5' inde insülin direnci, %2,8' inde hipogonadizm mevcuttu. Hastaların ferritin düzeylerinin ortanca değeri 1723 ng/dl idi. Çalışmamızda, en sık IVS-I-110 G>A (%24,7) mutasyonu tespit edildi. Diabetes mellitus olan hastalarda ise en sık mutasyon IVS-I-110 G>A bulundu. Sonuç olarak çalışmamızda en sık komplikasyon HDL düşüklüğü, ikinci sıklıkta D vitamini eksikliği, üçüncü sıklıkta büyüme geriliği saptandı. Hipotiroidi saptanan hastaların büyük çoğunluğunda subklinik hipotiroidi mevcuttu. Hastaların açlık glukozu ile karaciğer 3 tesla MR T2* süreleri arasında anlamlı ilişki bulundu. Talasemi hastalarında subklinik hipotiroidinin gözden kaçmaması için poliklinik kontrollerinde düzenli aralıklarla tiroid fonksiyonları değerlendirilmelidir.

Anahtar Kelimeler: Talasemi major, ferritin, boy kısalığı, çocuk

Abstract:
Thalassemia major is an inherited disease caused by excessive beta-globin chain production and characterized by chronic hemolytic anemia. The increase in iron production leads to accumulation in the tissues and organs and results in complications depending on the accumulation area. Our study aimed to determine the endocrinological complications in patients with thalassemia major, receiving regular transfusion. 105 patients with thalassemia major who are still being followed up in Gaziantep Medical Faculty Pediatric Hematolog Oncology Outpatient Clinic were included in the study. Patients' physical examinations, heights, weight, fasting glucose, thyroid function tests, biochemical parameters and, the most recent liver 3 tesla MR T2 * values were noted. According to our results, low HDL, vitamin D deficiency, short stature, hypothyroidism, insulin resistance, and hypogonadism were 79%, 73.3%, 55.2%, 21%, 10.5%, 2.8% of the cases, respectively. The median value of the patients' ferritin levels was 1723 ng/dl. The most common mutation was detected as IVS-I-110 G>A (24.7%) in our study. In patients with diabetes mellitus, the most common mutation was found to be IVS-I-110 G>A. In conclusion, the most common complications were found to be low HDL, vitamin D deficiency, and growth retardation in order of frequency. Subclinical hypothyroidism was present in the majority of patients with hypothyroidism. A significant correlation was found between fasting glucose and liver 3 tesla MR T2 * values. Thyroid functions should be evaluated at regular intervals during outpatient clinic controls to avoid subclinical hypothyroidism in thalassemia patients. 

Keywords: Thalassemia major, ferritin, short stature, child