Amniyon sıvısında sitogenetik, mikrobiyolojik ve biyokimyasal parametrelerin fetal prognostik,fetomaternal etkilerinin araştırılması
Investigation of fetal prognostic and fetomaternal effects of cytogenetic, microbiological biochemical parameters in amniotic fluid
Yazar: AYŞE MERVE BİÇER
Danışman: DOÇ. DR. ALİ BALOĞLU
Sağlık Bakanlığı / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2002
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Kromozomal ve konjenital anomaliler insan mortalite ve morbiditesinde
Önemli bir etiyolojik faktördür. Tedavi olanaklarının sınırlı olması, cerrahi uygulamaların ve rehabilitasyon programlarının çok fazla parasal yük getirmesi yanında başarılı sonuçların alınamaması ve yaşam sürelerinin kısıtlı olmasına bağlı olarak, prenatal tanı uygulamaları koruyucu hekimlik alanında yoğunlaşmıştır.
Prenatal tanının amacı gebeliğin terminasyona elverdiği dönem içinde risk altındaki fetusta söz konusu genetik hastalığın bulunup bulunmadığını ortaya koymaktır.
Çalışmamızda kromozomal anomali riski yüksek olan 120 olgu prenatal tanı endikasyolari çerçevesinde belirlenmiştir. İleri anne yaşı risk grubunda 3 olgu, üçlü tarama testinde risk yüksekliği olan grupta 1 olgu, fetal anomalili bebek risk grubunda 1 olgu, fetal ultrasonografide anomali saptanan 1 olguda olmak üzere toplam 6 olguda %5 oranında kromozomal anomali tespit edilmiştir.
Çalışmamızda elde edilen sonuçlar, ileri anne yaşının Kromozom anomalisinin oluşumunda önemli risk faktörü olduğunu göstermiştir. Anne yaşı 35'in altında olan ve düşük riskli kabul edilen grupta üçlü tarama testinin kromozomal anomali riskinin belirlemesindeki önemini vurgulamış, ayni zamanda üçlü testin tüm gebelere tarama testi olarak uygulanmasının, kromozom anomalilerinin özellikle Down sendromunun prenatal tanısını sağlaması açısından önemini ortaya koymuştur. Çalışmamız rutin gebelik ultrasonografisinde saptanan patolojik bulguların kromozomal anomalili fetus olasılığını akla getirerek, genetik danışmanın gerekliliğini göstermesi açısından önemlidir.
Amniyosentez prenatal tanı yöntemlerinin içinde en sık kullanılan ve komplikasyonları en az olanıdır. Çalışmamızda olgularda prenatal tanı verebilme basarimiz %97.5'dur. Amniyosentez serimizde kromozomal anomali oranı %5 olarak saptanmıştır. Total fetal kayıp oranımız %2.5, düzeltilmiş fetal kayıp oranımız ise %1.66'dir.
Sürekli ultrasonografi rehberliği altında amniyosentez basit, göreceli olarak güvenli ve tanısal olarak güvenilir, hasta tarafından da iyi tolere edilen bir işlemdir. Geniş bir gebelik yelpazesinde uygulanabilir olması ile birlikte hızlı kültür ve moleküler biyoloji tekniklerindeki son gelişmeler fetal tıpta predominant invaziv işlem olarak amniyosentezin rolünü pekiştirmektedir.

Abstract:
Kromozomal ve konjenital anomaliler insan mortalite ve morbiditesinde
Önemli bir etiyolojik faktördür. Tedavi olanaklarının sınırlı olması, cerrahi uygulamaların ve rehabilitasyon programlarının çok fazla parasal yük getirmesi yanında başarılı sonuçların alınamaması ve yaşam sürelerinin kısıtlı olmasına bağlı olarak, prenatal tanı uygulamaları koruyucu hekimlik alanında yoğunlaşmıştır.
Prenatal tanının amacı gebeliğin terminasyona elverdiği dönem içinde risk altındaki fetusta söz konusu genetik hastalığın bulunup bulunmadığını ortaya koymaktır.
Çalışmamızda kromozomal anomali riski yüksek olan 120 olgu prenatal tanı endikasyolari çerçevesinde belirlenmiştir. İleri anne yaşı risk grubunda 3 olgu, üçlü tarama testinde risk yüksekliği olan grupta 1 olgu, fetal anomalili bebek risk grubunda 1 olgu, fetal ultrasonografide anomali saptanan 1 olguda olmak üzere toplam 6 olguda %5 oranında kromozomal anomali tespit edilmiştir.
Çalışmamızda elde edilen sonuçlar, ileri anne yaşının Kromozom anomalisinin oluşumunda önemli risk faktörü olduğunu göstermiştir. Anne yaşı 35'in altında olan ve düşük riskli kabul edilen grupta üçlü tarama testinin kromozomal anomali riskinin belirlemesindeki önemini vurgulamış, ayni zamanda üçlü testin tüm gebelere tarama testi olarak uygulanmasının, kromozom anomalilerinin özellikle Down sendromunun prenatal tanısını sağlaması açısından önemini ortaya koymuştur. Çalışmamız rutin gebelik ultrasonografisinde saptanan patolojik bulguların kromozomal anomalili fetus olasılığını akla getirerek, genetik danışmanın gerekliliğini göstermesi açısından önemlidir.
Amniyosentez prenatal tanı yöntemlerinin içinde en sık kullanılan ve komplikasyonları en az olanıdır. Çalışmamızda olgularda prenatal tanı verebilme basarimiz %97.5'dur. Amniyosentez serimizde kromozomal anomali oranı %5 olarak saptanmıştır. Total fetal kayıp oranımız %2.5, düzeltilmiş fetal kayıp oranımız ise %1.66'dir.
Sürekli ultrasonografi rehberliği altında amniyosentez basit, göreceli olarak güvenli ve tanısal olarak güvenilir, hasta tarafından da iyi tolere edilen bir işlemdir. Geniş bir gebelik yelpazesinde uygulanabilir olması ile birlikte hızlı kültür ve moleküler biyoloji tekniklerindeki son gelişmeler fetal tıpta predominant invaziv işlem olarak amniyosentezin rolünü pekiştirmektedir.