Tetrahidrobiyopterin yanıtlı ve yanıtsız fenilketonürili hastalarda maliyet analizlerinin karşılaştırılması
Comparison of cost analysis in patients with tetrahidrobiopterin responsive and non-responsive phenylketonuria
Yazar: MERVE KARACA ŞAHİN
Danışman: DOÇ. DR. ERTUĞRUL KIYKIM
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Diyet = Diet ; Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Maliyet analizi = Cost analysis ; Tetrahidrobiyopterin = Tetrahidrobiopterin

Özet:
Amaç
Fenilketonüri nörogelişimsel geriliğe yol açan doğumsal bir metabolik hastalıktır. Tedavisinde düşük fenilalaninli diyet ve uygun hastalarda kofaktör tetrahidrobiyopterin kullanılmaktadır. Hastalığın yönetimi hem aileler hem de devlet için ekonomik yük oluşturmaktadır. Muayene, tetkik, tedavi, rehabilitasyon, tıbbi besin ücretlerini Türkiye Cumhuriyeti Sosyal Güvenlik Kurumu karşılamaktadır. Aileler için ulaşım, konaklama, kargo, muayene ve test ücretleri, özel rehabilitasyon merkezlerinin ücretleri, hastane ziyaretlerinde yapılan cep harcamaları, düşük proteinli ürünler ekonomik hasar oluşturmaktadır. Çalışmamızda tetrahidrobiyopterin yanıtlı ve/veya düşük fenilalanin diyeti kullanan hastaların aileler ve devlet üzerine ekonomik etkisinin karşılaştırmalı maliyet analizi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma polikliniğinde fenilketonüri tanısıyla takipli hastaların dosyaları incelendi ve takip eden hekimler ile görüşülerek devletin ödediği tıbbi besin, ilaç, rehabilitasyon ücretleri hesaplandı. Hastane elektronik kayıt sisteminden muayene, tetkik ücretleri öğrenildi. Ailelere harcamalarını belirlemeye yönelik birebir anket yapıldı ve beslenme ücretlerinin belirlenebilmesi için ileriye dönük bir haftalık beslenme kayıt çizelgesi istendi. Hastalar aldığı tedavilere göre, sadece düşük proteinli diyet tedavisi alanlar, sadece BH4 tedavisi alanlar, BH4 ve düşük proteinli diyet alanlar olarak üç gruba ayrıldı.
Bulgular
Devletin yıllık ekonomik hasarı ortalama 156804 TL/yıldı ve en düşük diyet grubunda, sonra tetrahidrobiyopterin grubunda, en yüksek ise tetrahidrobiyopterin + diyet grubunda olduğu görüldü (p<0.001). Ailelerin cep harcamaları ortalama 12770 TL/yıl iken, dolaylı kayıplar ortalama 17723 TL/yıl olarak hesaplandı. Tetrahidrobiyopterin kullanan ailelerin ekonomik hasarı diyet grubuna ve tetrahidrobiyopterin + diyet grubuna göre anlamlı derecede düşük bulundu (p=0.001).
Sonuç
Ülkemizde tetrahidrobiyopterin tedavisi devletin en önemli ekonomik hasarını oluşturmaktadır. Ekonomik desteklerden ailelerin faydalanma oranının artırılması, dolaylı kayıpların azaltılması ile ailelerin ekonomik hasarı azaltılabilir. Özel diyet ürünlerine ulaşımını kolaylaştırılması hastalığın kontrolünü ve nörolojik sekellerine engellenmesini sağlayabilir.
Anahtar sözcükler: Fenilketonüri, düşük fenilalaninli diyet, tetrahidrobiyopterin, ekonomik

Abstract:
Aim
Phenylketonuria is an inherited metabolic disease that causes neurodevelopmental disorders. Low phenylalanine diet and cofactor tetrahydrobiopterin supplements are used in its treatment. Management of the disease causes an economic burden for both families and the goverment. Examination, diagnosis, treatment, rehabilitation and medical food are covered by the Republic of Turkey Social Security Institution. Fees of transportation to healthcare centers, accommodation, cargo, examination, tests and pocket expenses for hospital visits and low protein products cause economic damage for families. In our study, we aimed to analyse and compare the differences of economic burden on families and the goverment, in tetrahydrobiopterin responsive patients on low phenyalanine or regular diet and tetrahydrobiopterin unresponsive patients on a low phenyalanine diet.
Material and Method
The files of patients who were followed up with the diagnosis of phenylketonuria in the Pediatric Nutrition and Metabolism outpatient clinic of Istanbul University Cerrahpaşa-Cerrahpaşa Medical Faculty were examined and the medical food, medicine and rehabilitation fees paid by the goverment were calculated by interviewing their physicians. Examination and test fees were learned from the electronic registration system of the hospital. A one-to-one questionnaire was conducted to determine the expenditures of the families, and a prospective weekly nutrition record chart was requested to determine the nutrition costs. Patients were seperated into three groups according to their treatment: diet group, tetrahydrobiopterin group and group using tetrahydrobiopterin with diet.
Results
The annual economic damage on the goverment was calculated as 156804 TL per year on average and the lowest in the diet group, then in the tetrahydrobiopterin group and the highest in the tetrahydrobiopterin + diet group (p <0.001). While pocket expenditures of families were on average 12770 TL per year, indirect losses were calculated as 17723 TL per year on average. The economic damage on the families using tetrahydrobiopterin was significantly lower than the diet group and the group using tetrahydrobiopterin with diet (p = 0.001).
Conclusion
In our country, tetrahydrobiopterin treatment constitutes the most important economic damage on the goverment. The economic burden on families can be reduced by increasing the rate of benefits from economic supports and reducing indirect losses. Facilitating free access to special diet products can help control the disease and prevent neurological sequelae.
Keywords: Phenylketonuria, low phenylalanine diet, tetrahydrobiopterin, economic damage