Eskişehir bölgesinde miyokard infarktüsü geçiren hastalarda Metilentetrahidrofolat Redüktaz geni polimorfizmlerinin (C677T, A1298C) araştırılması.
Investigation on Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms (C677T, A1298C) on the myocardial infarction patients around Eskisehir region
Yazar: ESRA DİKOĞLU
Danışman: DOÇ. DR. M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Eskişehir = Eskişehir ; Genler = Genes ; Homosistein = Homocysteine ; Metilentetrahidrofolat = Methylenetetrahydrofolate ; Miyokard enfarktüsü = Myocardial infarction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Kardiyovasküler hastalıklar, mortalite ve morbiditenin majör nedeni olma yolunda gittikçe artan bir rol üstlenmektedir. Yapılan geniş epidemiyolojik çalışmalar sonucunda hastalığa yol açan majör risk faktörleri belirlenmiştir. Ancak toplumdaki koroner arter hastalığının nedenini açıklamada bu klasik risk faktörleri yeterli olmadığından yeni risk faktörleri tanımlanmaktadır. Son yıllarda koroner arter hastalığı ile ilişkisi tanımlanmış yüksek plazma homosistein düzeyi önemli bir risk faktörüdür. Metilentetrahidrofolat redüktaz enzimi (MTHFR) homosistein artışının en sık genetik nedenidir. Artmış homosistein düzeylerinin koroner kalp hastalıkları ile ilişkisi bilinmektedir fakat homosisteinle ilişkili gen mutasyonlarının koroner arter hastalığı ile ilişkisi henüz tam olarak netleştirilmemiştir. Daha önce yapılan çalışmalarda MTHFR geni polimorfizmleri ile koroner arter hastalığı arasındaki tanımlanan sonuçlar birbiri ile çelişmektedir. Çalışmamızda, Eskişehir bölgesinde; MTHFR gen polimorfizminin miyokard infarktüsü ile ilişkisini saptamak, MTHFR polimorfizmlerinin frekansını belirlemek, miyokard infarktüsünde bu polimorfizmlerin tanı koymadaki yerini belirlemek amacıyla, bilinen majör risk faktörlerini de gözden geçirerek, hastanemizde ST elevasyonlu miyokard infarktüsü (STEMI) tanısı alan hastalarda MTHFR C677T ve A1298C polimorfizmlerini inceledik. Çalışmaya STEMI tanısı alan 100 hasta ve 100 sağlıklı kontrol alındı. Çalışma sonucunda Eskişehir bölgesinde ST elevasyonlu miyokard infarktüsü geçiren olgularda sigara içiciliği, aile öyküsünün varlığı, hipertansiyon, hiperlipidemi ve homosistein düzeyinin yüksekliği önemli risk faktörleri olarak saptandı. MTHFR C677T ve A1298C polimorfizmleri açısından değerlendirilen hasta ve kontrol grupları arasında bir fark izlenmedi. Bununla birlikte homosistein düzeyleri ile genotipler birlikte değerlendirildiğinde önemli farklılıklar saptanmıştır.

Abstract:
Cardiovascular diseases are becoming increasingly important as being a major cause to mortality and morbidity. Major risk factors leading to the disease have been identified as a result of epidemiologic studies. However, new risk factors are being identified since those classical risk factors are not sufficient to explain the cause of coronary artery disease. Recently, high plasma homosistein level has been identified as an important risk factor in association with coronary artery disease. MTHFR is the most frequent genetic causing to increase in homocystein level. The relationship between increase in homocystein level and coronary hearth diseases is known, however the relationship between homocystein related genetic mutations and coronary artery disease has not been clarified yet. Previous studies show contradictory results between MTHFR gene polymorphisms and coronary artery disease. In our study, we have investigated MTHFR, C677T and A1298C polymorphysims in the patients diagnosed STEMI in Eskisehir Region, at our hospital; in order to identify the relationship between MTHFR gene polymorphisms and myocardial infarction, to identify the frequency of polymorphisms and to define the relationship of the polymorphysms and MI diagnoses, by also reviewing the pre-identified risk factors. The study includes 100 STEMI patients and 100 healthy control patients. As a result of the study; smoking, familial history, hypertension, hyperlipidemia and homocystein level are identified as important risk factors among the patients having STEMI in Eskisehir region. A significant relationship has not been observed between patients and control groups in terms of MTHFR, C677T and A1298C polymorphisms. Moreover, significant differences have been identified when homocystein levels and genotypes are evaluated together.