Pediatrik nöroloji bilim dalı izleminde olan ve polisomnografi incelemesi yapılan hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of polysomnographic features in children with chronic neurological disorders and multiple disabilities
Yazar: KÜBRA CEBECİ
Danışman: PROF. DR. VİLDAN GÖKNUR HALİLOĞLU
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Nörolojik hastalıklar = Neurological diseases ; Pediatri = Pediatrics ; Polisomnografi = Polysomnography ; Solunum bozuklukları = Respiration disorders ; Uyku = Sleep ; Uyku bozuklukları = Sleep disorders ; Çocukluk dönemi = Childhood

Özet:
Uyku ile ilişkili solunum problemleri, sağlıklı çocuklarda bile, başta bilişsel fonksiyonlar ve yaşam kalitesi olmak üzere, pek çok fizyolojik, psikolojik ve nörogelişimsel olumsuz sonuçlara neden olabilir. Altta yatan nörolojik hastalığın morbidite ve/veya tıbbi kompleksitesi, esas hastalık ve izlem süreçlerindeki ikincil komplikasyonlar nedeniyle uyku ile ilişkili solunum problemleri gelişimi için ek risk oluşturabilir. Bu tez çalışmasında, Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatrik Nöroloji polikliniğinde takipli olup polisomnografi (PSG) incelemesi yapılan hastaların, uyku ile ilişkili solunum problemleri ve uyku parametrelerinin incelenmesi, risk faktörlerin belirlenmesi ve PSG incelemesinin hasta yönetimi üzerine etkisinin değerlendirilmesi planlanmıştır. Çalışmaya, 1 Mayıs 2015-31 Ekim 2019 tarihleri arasında, Pediatrik Nöroloji Bilim Dalında herhangi bir nedenle takipli olup, PSG incelemesi yapılan 0-18 yaş arası hastalar dahil edildi. Çalışma popülasyonunu oluşturan 137 hastanın yaş ortalaması 8 yaş (1,5 ay-18,5 yaş) idi, kız/erkek oranı 1:1 idi. Hastalar özgül tanılarına göre 8 ayrı gruba ayrıldı; bu dağılıma göre 41 hasta nöromusküler hastalık (%30), 32 hasta sendromik (%23), 16 hasta serebral palsi (%12), 14 hasta kromozom hastalıkları (%10), 12 hasta epilepsi (%9), 9 hasta diğer nörolojik komorbiditeler (%6), 8 hasta santral sinir sistemi malformasyonu (%6), 5 hasta nörogelişimsel hastalık (%4) grubuna dahil edildi. Toplam 137 hastanın 77'sine bir kez, 138 hastaya ise birden çok kez PSG yapılmış, toplam PSG sayısı 215 olarak kaydedilmişti. Hastaların %64'üne (n=88) belirti veya bulgu olduğu için PSG yapılmış; en sık belirti veya bulgu horlama/ ağzı açık uyuma (n= 43) ve gece uykuda solunum durması/ sık uyanma (n= 33) olarak belirtilmişti. PSG incelemesi yapılan tüm hastaların %83'ünde (n=110) uyku apnesi saptanmış, bunların büyük çoğunluğunu ağır şiddette uyku apnesi oluşturmaktaydı (%54, n=59). Uyku apnesi saptanan hastalar çoğunlukla sendromlar (%26, n=29) ve nöromusküler hastalıklar (%26, n=29) grubundaydı. Grupların PSG parametreleri kıyaslandığında; uyku etkinliği (medyan: %52, min: %25.1, maks: %93,9) ve desatürasyon indeksi ortancasının (medyan:1,55, min:0, maks: 95) en düşük olduğu grup serebral palsi;  apne-hipopne indeksinin (medyan: 12,4, min: 0,2, maks: 62,1)  en yüksek olduğu grup sendromik hastalar; santral apne sayısı ortancasının en yüksek olduğu grup nörogelişimsel hastalıklar (medyan: 16, min: 1, maks: 235) olarak belirlendi. Çalışmaya dahil edilen 137 hastanın 21'i (%15) PSG öncesinde herhangi bir solunum desteği almakta iken (oksijen, CPAP, BIPAP veya trakeostomi ile invaziv ventilatör desteği), 54 hastaya (%39) PSG sonrası ilk kez solunum desteği başlandığı tespit edildi. 
PSG sonrası ilk kez solunum desteği başlanan (n=54) ve başlanmayan hastaların (n=60), PSG yapılma anında yaş ortalamaları ve cinsiyet dağılımları benzer olmakla beraber, esas hastalık tanı yaşı, ilk kez solunum desteği başlanan grupta daha düşük olup, istatistiksel olarak anlamlı idi (p<0.001). Tanı dağılımlarına bakıldığında ise; serebral palsi, santral sinir sistemi malformasyonu ve nörogelişimsel hastalığı olan çocukların daha fazla solunum desteğine ihtiyaç duydukları görüldü (p=0.01). 
PSG incelemesinin istendiği bölüm dikkate alındığında, Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı ve yatan hasta servislerinden danışılan hastalarda çoğunlukla solunum desteği başlandığı (p=0.001), her iki gruptaki hastaların da çoğunlukla Pediatrik Nöroloji polikliniğinden yönlendirildiği (%46,7 ve %20.4),  hipoventilasyon/ hiperkarbi nedeni ile PSG yapılıp solunum desteği başlanmayan hasta olmadığı, gündüz uyuklama şikayeti ile PSG yapılan hiçbir hastaya solunum desteği başlanmadığı görüldü (p= 0.003). PSG sonrası solunum desteği başlanan ve başlanmayan grup arasında skolyoz ve göğüs deformitesi varlığı, solunum fonksiyon testi sonuçları, hastalık aktivitesi, kraniyofasiyal dismorfik bulgu varlığı, fizik tedavi desteği varlığı, diyetisyen takibi açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı (p<0.05).  Ancak, skolyozu olan (%56.8 ve %43.2 ), yatağa bağımlı (%69.2 ve %30.8), kraniyofasiyal dismorfik bulguları (%54 ve %46) olan çocuklara, test sonrası daha fazla solunum desteği başlandığı görüldü. Kısıtlılıklara ve çalışmanın retrospektif doğasına rağmen, PSG incelemeleri özellikle kompleks medikal ve nörolojik hastalığı olan çocuklarda hasta yönetimi üzerine önemli katkı sağlamaktadır. Bu nedenle, Pediatrik Nöroloji polikliniğinde uyku ile ilişkili solunum problemleri açısından farkındalığın artması gereklidir.
Anahtar kelimeler: nörolojik hastalıklar, çocukluk dönemi, polisomnografi, uyku ile ilişkili solunum problemler.

Abstract:
Sleep-related breathing disorders have numerous negative outcomes on physiological, behavioral and neurocognitive development even in healthy children. On the other hand, there is an increased risk of sleep-related breathing disorders in patients who have neurological disabilities with medical complexity. The aim of our study was to evaluate characteristics of patients with a follow-up at Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital Department of Pediatric Neurology who had been through inpatient polysomnography (PSG) studies to document a) spectrum of  sleep-related breathing disorders, b) characteristics of sleep parameters, c) determinations of risk factors, and d) the yield of PSG on patient management. Between 1 May 2015- 31 October 2019, a total of 137 patients were included. Mean age was 8 years (1,5 month-18,5 years), and boy: girl ratio was 1:1. According to the primary disease, the population was evaluated in 8 subgroups; 41 patients (30%) neuromuscular diseases, 32 patients (23%) syndromes, 16 patients ( 12%) cerebral palsy, 14 patients (10%) chromosomal diseases, 12 patients (9%) epilepsy, 9 patients (6%) others, 8 patients (5%) central nervous system malformations, 5 patients (4%) neurodevelopmental diseases. A total of 215 PSG studies were done; 77 patients had one, 138 patients had more than one PSG evaluation. Forty-three (64%) patients had signs and symptoms related to sleep-related disorder before PSG study. Most common symptoms were noted as snoring/ open mouth sleeping (n=43) and respiratory pause/ frequent awaking during night (n=33). Sleep apnea was present in 83% (n=110) of patients, the most of them being severe sleep apnea (54%, n=59). Patients mostly belong to syndromes (26%, n=29) and neuromuscular diseases (26%, n=29) groups. Comparison of PSG parameters revealed that, sleep efficiency (median: 52%, min: 25.1%, max: 93,9%) and desaturation index (median: 1,55, min: 0, max: 95) medians were the lowest in cerebral palsy group; apnea-hypopnea index (median: 12,4, min: 0,2, max: 62,1) median was the highest in syndromes; central apnea (median: 16, min: 1, max: 235) median was the highest in neurodevelopmental diseases group.  Patients on respiratory support device (oxygen, CPAP, BIPAP or invazive mechanical ventilation support via tracheostomy) before PSG were 15% (n=21) of all patients.  On the other hand, 54 patients (39%) required respiratory support for the first time after PSG study. Although mean age and distribution of gender were similar in these patients,  the patients who had a change in respiratory management were diagnosed earlier (p<0.001). Children with cerebral palsy, central nervous system malformations and neurodevelopmental diseases required more respiratory support compared to other groups (p=0.01). Patients referred from the Department of Ear-Nose and Throat and Pediatric Inpatient Services mostly required respiratory support device (p=0.001). In this context, only 46.7% of patients who required respiratory support were referred from Pediatric Neurology outpatient clinic. All patients who had hypercarbia/ hypoventilation had been introduced respiratory support device and there were no patients on respiratory support device who presented with daytime sleepiness (p=0.003). There was no statistically significant difference in terms of accompanying scoliosis, chest deformity, respiratory function tests, primary disease activity, presence of craniofacial dysmorphic features, to be on physical therapy and rehabilitation, bedridden, or followed by nutrition and dietetics (p<0.05). Nevertheless, respiratory support devices were also used in patients with scoliosis (56.8% vs 43.2%), who were bedridden (69.2% vs %30.8) and had craniofacial dysmorphic features (54% vs 46%) after the PSG study(p>0.05). Despite limitations and retrospective nature of the study, inpatient PSG studies provide invaluable information to guide patient management in children with complex medical and neurological disorders. Awareness of sleep-related disorders should be increased at the Pediatric Neurology clinics.
Key words: Neurological disorders, childhood, polysomnography, sleep-related disorders.