Henoch-schönlein purpuralı çocuklarda MEFV gen mutasyonunun sıklığı, klinik ve laboratuvar bulguları üzerindeki etkisi
Prevalence of mefv gene mutations and their effects on 
clinical and laboratory features in children with 
henoch-schönlein purpura
Yazar: CENGİZ BAYRAM
Danışman: DOÇ. DR. GÜLAY DEMİRCİN
Sağlık Bakanlığı / Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Henoch-Schönlein purpurası tanısı alan çocuklarda ailevi Akdeniz
ateşi (FMF) gen (MEFV) mutasyonu sıklığını araştırmak. MEFV gen mutasyonu ile
klinik ve laboratuvar bulgularının ilişkisini araştırmak.
Yöntem: Bu çalışmada, Ocak 2007 ve Şubat 2009 tarihleri arasında HSP
tanısı alan 107 hasta (57 erkek, 50 kız) incelendi. Hastalarda, toplumda yaygın olan
12 MEFV gen mutasyonu ters hibridizasyon yöntemini temel alan FMF StripAssay
kiti (ViennaLab) kullanılarak çalışıldı.
Bulgular: Yüz yedi hastanın 47'sinde (43,9%) MEFV gen mutasyonu
saptandı. Sekiz hastada (7,5%) homozigot mutasyon (beş hastada M694V, iki
hastada M680I, bir hastada E148Q), 33 hastada (30,8%) heterozigot mutasyon (16
hastada M694V, altı hastada E148Q, üç hastada P369S, üç hastada V726, üç hastada
M680I, iki hastada K695R) ve altı hastada (5,6%) compound heterozigot mutasyon (
iki hastada M694V/E148Q, iki hastada M694V/M680I, bir hastada M694V/V726A,
bir hastada M680I/E148Q) tespit edildi. MEFV gen mutasyonu taşıyıcıları ile taşıyıcı
olmayan hasta grupları arasındaki yaş ve cinsiyet dağılımda anlamlı bir farklılık
yoktu. Ürogenital tutulum MEFV gen mutasyonu pozitif olan hastalarda belirgin
olarak fazlaydı ve aradaki farklılık istatistiksel olarak anlamlı bulundu. İstatistiksel
olarak anlamlı olmamakla birlikte gastrointestinal sistem ve renal tutulum olan hasta
sayısı ve yüzdesi MEFV gene mutasyonu taşıyıcılarında daha fazlaydı. Laboratuar 
iii
bulgularında beyaz küre sayısı, C-reaktif protein ve eritrosit sedimentasyon hızı
ortalama değerleri taşıyıcı grupta daha yüksekti ve aradaki farklılık istatistiksel
olarak anlamlıydı. MEFV gen mutasyonu saptanan hasta grubunda C-reaktif protein
değeri yüksek saptanan hasta sayısı ve IgA düzeyi yüksek saptanan hasta sayısı daha
fazlaydı ve aradaki farklılık istatistiksel olarak anlamlıydı. On beş hasta takip süresi
içerisinde FMF tanısı aldı ve kolşisin tedavisi başlandı.
Sonuç: Henoch-Schönlein purpuralı çocuklarda MEFV gen mutasyon
sıklığının normal topluma göre daha fazla olduğu ve klinik ve laboratuvar
bulgularının daha ciddi seyretmesine yol açtığı saptandı. Takip sırasında % 14
hastanın FMF tanısı alması da göz önüne alındığında tüm HSP'li çocuklarda MEFV
gen mutasyonunun araştırılması ile bu hastalarda FMF'in erken tanı ve tedavisinin
mümkün olabileceği kanısına varıldı.
Anahtar kelimeler: Henoch-Schönlein purpurası, MEFV gen mutasyonu,
ailevi Akdeniz ateşi.

Abstract:
To investigate the frequency of familial
Mediterranean fever (FMF) gene (MEFV) mutations and their associations with the
clinical and laboratory findings in children with Henoch-Schönlein purpura (HSP).
Methods: In this study, 107 children (57 boys, 50 girls) diagnosed to have
HSP between January 2007 and February 2009 were investigated for 12 common
MEFV gene mutations by a reverse-hybridization assay (FMF StripAssay,
ViennaLab). The frequency of MEFV gene mutations and their associations with the
clinical and laboratory findings were documented.
Results: Forty seven of 107 patients (43,9%) were found to have one of the
MEFV gene mutations. Eight patients (7,5%) were homozygous for one mutation
(5 for M694V, 2 for M680I, 1 for E148Q), while 33 patients (30,8%) were
heterozygous for one (16 for M694V, 6 for E148Q, 3 for P369S, 3 for V726, 3 for
M680I, 2 for K Eight 695R) and six patients (5,6%) were compound heterozygous
for two mutations (2 for M694V/E148Q, 2 for M694V/M680I, 1 for M694V/V726A,
1 for M680I/E148Q). There were no differences regarding age and sex distributions
between patients with or without MEFV gene mutations. Although gastrointestinal
and renal involvements were more frequent in mutation carriers, scrotal involvement
was the only organ involvement that was statistically more frequent in these patients.
Comparison of laboratory findings revealed that leukocyte counts, erythrocyte 
v
sedimentation rates (ESR), serum C-reactive protein (CRP) concentrations, number
of patients with increased CRP levels and number of patients with increased
immunoglobulin A (IgA) concentrations were found to be higher in patients with
MEFV gene mutations. Fifteen patients were diagnosed to have FMF with clinical
findings together with MEFV gene mutations during the follow up period and started
on colchicine treatment.
Conclusions: MEFV gene mutations are much more frequent in HSP than in
the general population. Investigation of these mutations in children with HSP may be
beneficial to follow up the susceptible patients more closely leading to early
diagnosis and treatment of FMF.
Key words: Henoch-Schönlein purpura, MEFV gene mutations, familial
Mediterranean fever