Amniyosentez uygulanan 217 olgunun analizi
Analysis of 217 cases amni̇ocentesi̇s
Yazar: ERDAL ŞEKER
Danışman: PROF. DR. AHMET YALINKAYA
Dicle Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Amniosentez = Amniocentesis ; Fetüs = Fetus ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Kromozomlar = Chromosomes ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Risk faktörleri = Risk factors ; Teşhis = Diagnosis ; Ultrasonografi = Ultrasonography

Özet:
Prenatal tanıda esas amaç, fetüsün sağlığı ile ilgili en erken zamanda bilgi sahibi olmak ve ailenin fetüsün geleceği ile ilgili en kısa sürede karar alabilmesini sağlamaktır. Prenatal tanı, invazif girişimler ve non-invazif taramalar olmak üzere ikiye ayrılır. Non-invazif tetkiklerin hala tarama düzeyinde kullanılması ve kesin tanı için invazif girişim tarafından doğrulanması gerekliliği invazif tanının öneminin korumasına neden olmaktadır. İnvazif girişimlerden koryonik villüs örneklemesi (CVS) oranının artmasına rağmen, genetik amniyosentez(AS) hala çok yaygın olarak invazif prenatal tanı yöntemi olarak kullanılmaktadır. AS gebeliğin her trimesterinde yapılıyor olmasına karşın, genetik AS genellikle gebeliğin 15-20 haftaları arasında uygulanmaktadır.
Bu çalışma, Eylül 2011 ile Temmuz 2013 tarihleri arasında yapıldı ve çalışmaya 217 hasta alındı. Anamnez ve  ultrasonografi (USG) ile değerlendirmede patolojik bulgu saptanan; kombine, ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinde  kromozomal anomali açısından yüksek risk bulunan; ileri anne yaşı olan   ve maternal anksiyetenin olduğu gebelere  kesin tanı için AS işlemi uygulandı.
AS endikasyonları arasında, yüksek riskli triple test ilk sırada yer alırken, bunu sırasıyla birden fazla nedenle AS'nin yapıldığı kombine endikasyonlar ve patolojik USG bulguları takip etmektedir. AS uygulanan olguların ortalama yaşları 32,37±6.20, ortalama gebelik haftaları 17.58±1.80 olarak bulundu. Gebelerin hepsine tek girişle AS işlemi uygulandı.
AS yapılan hastalarda kromozomal anomali oranı %8 olarak bulundu. Direkt AS işlemine bağlı fetal kayıp izlenmedi.
AS, deneyimli ve konunun uzmanları tarafından yapılması, optimum transport ve kültür şartlarının sağlanması halinde,  doğruluk ve güvenilirliği yüksek; işleme komplikasyonların çok düşük olduğu önemli bir invazif tanı yöntemidir. Sonuç olarak fetal kromozomal anomalilerin kesin tanısında, AS hala en yaygın kullanılan invazif prenatal tanı yöntemi özelliğini sürdürmektedir.

ANAHTAR SÖZCÜKLER: prenatal tanı, amniosentez, endikasyonlar,
riskler, kromozomal anomali

Abstract:
The main purpose in prenatal diagnose is to have information about fetus health and to make a decision about the future of fetus as soon as possible. Prenatal diagnose is divided in two groups as invasive procedures and non-invasive scanning . Non invasive tests are still being used in screening and for a definitive diagnosis, diagnosis should be confirmed by invasive procedures. Therefore invasive diagnosis still keeps it's importance in prenetal diagnosis. Despite  increasing rate of coryonic villus sampling(CVS), genetic amniocentesis (AS) is still a common performed as a prenetal diagnosis procedure. Although AS could be performed in each trimester of pregnancy, genetic AS commonly performed between 15-20th weeks of gestation.
This study was conducted between September 2011 and July 2013, and 217 patients included at the study. The patients who have had following indications underwent AS for a definitive diagnosis; pathological finding at family history and ultrasonography; high risk for double, triple and quadraple tests; advanced maternal age and maternal anxiety.
High risk in triple test was the leading indication for AS followed by combine indications and pathological USG finding. The mean maternal age was 32.37±6.20 and mean gestation age was 17.58±1.80. AS was succesfully performed in each patient with one single try.
The rate of chromosomal abnormality was found to be 8% in patients performed AS.No fetal loss occured due to AS.
In case of performing AS with experts and high experienced doctors and if there is an optimum transport and culture conditions, it is an procedure with high reliability and accurancy. It's an important procedure for diagnosis with less complications seen due to the procedure.As a result, for definitive diagnosis of fetal chromosomal abnormalitiesi AS is still the most common used invasive method in prenatal diagnosis.

Key words: prenatal diagnose,amniocentesis,chromosomal abnormality,
indications, risks