Antenatal aort koarktasyonu ön tanısı olan hastaların ultrason bulgularının ve perinatal sonuçlarının incelenmesi
Examination of ultrasonic findings and perinatal outcomes in patients suspected of antenatal coarctation of the aorta
Yazar: EMİNE TÜRKMEN
Danışman: DOÇ. DR. SEVİM ÖZGE ÖZDEMİR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı / Tıp Eğitimi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
AMAÇ: Çalışmamızda prenatal dönemde aort koarktasyonu (AoK) şüphesi olan hastaların postnatal tanı doğruluğu araştırmak ve bu grupların postnatal sonuçları değerlendirilmektir.
GEREÇ ve YÖNTEM: Ocak 2014-Ocak 2022 tarihleri arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi perinatoloji ve pediatrik kardiyoloji konseyinde prenatal AoK şüphesi olan fetüslerin verileri retrospektif incelenmiştir. Bu tarihler arasında toplamda 2073 fetal ekokardiyografi yapılmıştır. Beş odacık, sol ventrikül çıkış yolu, üç damar-trakea (3VT) ve sagital aort arkı kesitlerinde aortun tamamının ya da bir bölümünün gebelik haftasına göre küçük izlendiği 185 AoK şüpheli fetüs ayrıntılı incelenmiştir. Araştırmaya hipoplastik sol kalp sendromu, kesintili aort arkı, mitral atrezi ve ciddi aort stenozu olan 32 hasta dahil edilmemiştir. Doğum sonrası kayıtlarına ulaşılamayan ve çalışmaya katılmayı kabul etmeyen 61 hasta araştırmaya dahil edilmemiştir. Araştırmaya 92 hasta alınmıştır. Bu hastaların demografik bilgileri, kardiyak ve ekstrakardiyak anomali varlığı, genetik analiz bilgileri, tedavi şekli ve cerrahi ihtiyacı incelenmiştir. Postnatal AoK tanı doğruluğu araştırılmış, fetal ekokardiyografide koarktasyonun yeri, sağ dominansı, 3VT kesitinde büyük damar orantısızlığı, shelf, persistan sol süperior vena kava (PSSVC), aortta ters akım, aort patolojisi, biküspit aort kapak (BAV) şüphesi AoK tanısı doğrulanan ve doğrulanmayan iki grup arasında karşılaştırılmıştır.
BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen 92 hasta içerisinden 50 hastada postnatal AoK tanısı doğrulanmıştır. AoK en fazla tübüler bölgede görülmüştür ve gerçek pozitif tespit oranı %60' tır. AoK şüphesi tespitinin 28. haftadan önce olması 28. hafta ve sonrasında olmasına göre istatistiksel olarak anlamlı şekilde yüksek tespit edilmiştir (p: 0.009). Sağ dominansı, 3VT kesitinde büyük damar orantısızlığı, shelf bulgusu, PSSVC, aortta ters akım, BAV şüphesi açısından AoK olan ve olmayan grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunamamıştır. Aort kapak patolojisi istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p: 0.017). AoK olan hastalar içerisinde 8 hastada izole AoK mevcuttur, 42 hastada ek kardiyak anomali mevcuttur. En çok izlenen kardiyak anomali ventriküler septal defekttir (n=32 hastada, %64). En sık  ekstrakardiyak ultrasonografi bulgusu fetal gelişme geriliğidir. Araştırmamızda yer alan 34 hasta genetik analiz yaptırmayı kabul etmiştir. Hastaların 25'inde AoK mevcuttur ve 3 hastada karyotip anomalisi saptanmıştır. AoK tanısı doğrulanan ve doğrulanmayan iki grup arasında istatistiksel olarak yoğun bakım ihtiyacı, yoğun bakım yatış süresi, mortalite ve cerrahi tedavi ihtiyacı AoK tanısı doğrulananlarda anlamlı şekilde yüksek tespit edilmiştir. 
SONUÇ: Aort koarktasyonunun prenatal kesin tanısı fetal ekokardiyografi ile henüz mümkün değildir. Ancak birden fazla parametre kullanarak tahmin gücü arttırılabilir ve yanlış pozitif hasta sayısı düşürülebilir. Subjektif parametrelerin beraberinde objektif parametrelerin kullanımı tahmin gücünü attırabilir. Prospektif planlanacak yeni çalışmalara ihtiyaç vardır. 

Anahtar kelimeler: 2 d ekokardiyografi, aort koarktasyonu, aortik ark, konjenital kalp hastalıkları, prenatal tarama

Abstract:
OBJECTIVE: In our study, the aim is to investigate the postnatal diagnostic accuracy of patients suspected to have coarctation of the aorta during the prenatal period and to evaluate the postnatal outcomes of this group.
MATERIALS and METHODS: Between January 2014 and January 2022, data of fetuses with suspected coarctation of the aorta in the perinatology and pediatric cardiology council at Istanbul Health Sciences University Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital were retrospectively examined. During this period, a total of 2073 fetal echocardiographies were performed. Among these, 185 fetuses with suspected coarctation of the aorta, in which the entire or a part of the aorta appeared small according to the gestational age, were extensively studied. Patients with hypoplastic left heart syndrome, interrupted aortic arch, mitral atresia, and severe aortic stenosis, totaling 32 patients, were not included in the study. Additionally, 61 patients who could not be reached for postnatal records or did not agree to participate in the study were not included. The study included 92 patients, and their demographic information, the presence of cardiac and extracardiac anomalies, genetic analysis data, treatment methods, and surgical requirements were examined. Postnatal coarctation of the aorta diagnosis accuracy was investigated, and the location of coarctation on fetal echocardiography, right dominance, disproportionate great vessel in the 3VT section, shelf, persistent left superior vena cava, reversed aortic flow, aortic pathology, and suspicion of bicuspid aortic valve were compared between the two groups of patients with confirmed and unconfirmed coarctation of the aorta diagnoses.
RESULTS: The study included 92 patients, with a confirmed postnatal diagnosis of coarctation of the aorta in 50 of them. In our research, coarctation of the aorta was predominantly observed in the tubular region, with a true positive detection rate of 60%. The suspicion of coarctation of the aorta being detected before the 28th week was statistically significantly higher compared to those detected at or after the 28th week (p: 0.009). Right dominance, disproportionate great vessel ratio in the three vessel-trachea plan, shelf sign, persistent left superior vena cava, reverse flow in the aorta and bicuspid aortic valve did not show statistically significant differences between the group with coarctation of the aorta and the group without. The aortic valve pathology was found to be statistically significant (p: 0.017). Among the 50 patients, isolated coarctation of the aorta was present in 8 patients, while other patients had additional cardiac anomalies. The most observed cardiac anomaly was ventricular septal defect (in 32 patients, 64%). The most frequent extracardiac ultrasound finding was fetal growth restriction. Of the 92 patients, 34 underwent genetic analysis, and among them, 25 had coarctation of the aorta. Karyotypic abnormalities were detected in 3 of these patients. Statistically significant differences were observed between the two groups in terms of intensive care requirements, duration of intensive care stay, mortality, and the need for surgical treatment, with higher rates in patients with confirmed coarctation of the aorta.
CONCLUSION: The prenatal definitive diagnosis of aortic coarctation is not currently achievable through fetal echocardiography alone. However, the predictive power can be enhanced and the number of false positive cases reduced by employing multiple parameters. The inclusion of objective parameters alongside subjective ones can further improve the predictive accuracy. I this regard, there is a need for prospective studies to be planned for further investigation.
Keywords: 2 d echocardiography, aortic arch, coarctation of the aorta, congenital heart disease, prenatal ultrasonic diagnosis