Ağır hemofili A hastalarında inhibitör gelişimi risk faktörleri ve inhibitör gelişmesinin hayat kalitesine etkisi
Risc factors of inhibitor development and quality of life in severe hemophilia A patients
Yazar: GÜLİZAR KOÇ
Danışman: PROF. DR. KAAN KAVAKLI
Ege Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Hematolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Hemofili = Hemophilia ; Hemofili A = Hemophilia A ; Risk faktörleri = Risk factors ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; İnhibitör = Inhibitor

Özet:
Bu çalışmanın amacı ağır hemofili A hastalarında inhibitör gelişme riskini artıran faktörleri araştırmak ve ayrıca inhibitörlü hastalardaki hayat kalitesini değerlendirmektir. Çalışmaya 20 inhibitör negatif ve 20 inhibitör pozitif olmak üzere toplam 40 ağırhemofili A hastası alınmıştır. Her iki grupta elde edilen parametreler karşılaştırılmıştır.
İstatistiksel olarak anlamlı bulunan tek parametre ailede inhibitör öyküsünün mevcut olmasıydı (p=0.020). Hastaların FVIII gen mutasyonları değerlendirildiğinde; null mutasyon saptanan hastalarda inhibitör geliştirme oranı istatistiksel olarak anlamlı olmamakla birlikte sınırda bir değer bulundu. (p:0.055). Rekombinant FVIII kullanımı, profilaksi protokolünün uygulanması, ailede hemofili öyküsü ve 3 günden fazla FVIII kullanımı değerlendirildiğinde her iki grup arasında istatistiksel açıdan anlamlı fark saptanmadı. Port kateter bulunmasının da inhibitör gelişme riskini etkilemediği görüldü.
İnhibitör pozitif olgularda yıllık kanama sayısı ve eşlik eden hastalıklar anlamlı yüksek bulundu. Ancak okul ve iş devamsızlığı açısından fark bulunamadı. Eklem klinik skorlaması (HJHS) ve eklem radyolojik skorlaması (Pettersson) açısından değerlendirildiğinde her iki grup arasında anlamlı fark bulunamadı. Hastalara uygulanan eklem içi radyoizotop uygulaması sayıları, ortopedik operasyon sayısı ve mevcut hedef eklem sayısı açısından istatistiksel açıdan anlamlı fark bulunamadı.
Yaşam kalitesi skorlarından EQ5D, total SF-36 skoru ve fiziksel sağlık SF-36 skoru sonuçları değerlendirildiğinde, bu skorlar inhibitörlü hastalarda istatistiksel olarak anlamlı ölçüde düşük bulundu (p; 0.039, 0.011 ve 0.024). Yaşam kalitesi açısından değerlendirilen diğer parametreler olan EQ5D-VAS ve SF-36 ruhsal sağlık skorlarında ise fark bulunamadı.
Ağır hemofili A hastalarında inhibitör gelişimi kanama ataklarının sayısını artırmakta ve yaşam kalitesini olumsuz etkilemektedir.

Abstract:
The aim of this study is to investigate the factors that increase the risk of inhibitor development in severe haemophilia A and also to evaluate the quality of life of patients'. A total of 40 patients were included in the study, twnty were inhibitor negative and twenty inhibitor positive. The parameters obtained in both groups were compared.
The only parameter that statistically significant was family history of inhibitors (p=0.020). Comparison of FVIII gene mutations of patients', it was found that null mutations had more risk for inhibitory development than non-null mutations, that was not statistically significant but at the borderline (p:0.055). There were no statistically difference between the groups about recombinant FVIII use, prophylaxis, positive family history of haemophilia A and peak treatment days more than 3 days at the diagnosis. Presence of the port catheter was also found to have no effect on the risk of inhibitor development.
Patients' bleeding episodes per year and comorbid illnesses were more in inhibitory positive group compared with negatives and these were statistically significant. There were no statistically differerence between groups that absence from work or school, number of radioisotope synovectomy, number of target joints and orthopedic surgery. Statistically comparison of HJHS and Pettersson score of the groups was revealed no difference.
The means of EQ5D score, SF-36 total score and SF-36 physical functioning score were lower in inhibitory positive group than negatives and these were statistically significant (p; 0.039, 0.011 ve 0.024). Comparison of other parameters including EQ5D-VAS and SF-36 emotional functioning score showed no statistically difference.
In patients with severe hemophilia A, inhibitor development increases the number of bleeding episodes and effects quality of life negatively.