Kronik lenfositik lösemili hastalarda floresan ın situ hibridizasyon yöntemi ile sitogenetik anomalilerin tespiti ve sitogenetik anomalilerin klinikle korelasyonu
The detection of cytogenetic anomalies in chronic lymphocytic leukemia patients by fluorescence in situ hybridization method and the clinical correlation of cytogenetic anomalies
Yazar: CANAN BELİN CİRİT
Danışman: DOÇ. DR. BİROL GÜVENÇ
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: FISH = FISH ; Lösemi-lenfositik-kronik-B hücreli = Leukemia-lymphocytic-chronic-B-Cell ; Sitogenetik = Cytogenetics

Özet:
Amaç: KLL hastalarında erken tanı konulan hastaların yüzdeleri giderek artmaktadır. KLL prognozunu belirlemede kullanılan Rai ve binet evrelerinin özellikle erken evredeki hastalarda prognozu belirlemede yetersiz kalması nedeniyle araştırmacılar yeni prognostik belirteçler aramaya başlamıştır. FISH yönteminin sitogenetik anomalileri saptamadaki duyarlılığı ve sitogenetik anomalilerin prognostik değeri birçok çalışmada gösterilmiştir. Bu çalışmada KLL hastalarında FISH yöntemi ile sitogenetik anomali sıklığını ve bu anomalilerin rai, binet, yaş, cinsiyet, LDH, B2M, CD38, CD23 düzeyleri ile ilişkisine bakılması amaçlandı.Gereç ve yöntem: Bu çalışmada Çukurova Üniversitesi hematoloji anabilim dalında NCI kriterlerine göre KLL tanısı konan ve takipteki 45 hasta (16'sı kadın; 29'u erkek) alındı. Bu hastaların FISH yöntemi ile sitogenetik anomalileri (13q14, 11q, 17p, trizomi12) incelendi. Hastalar sitogenetik anomalilerine göre iyi prognostik grup(normal FISH inceleme veya izole 13q delesyonu olan hastalar) ve kötü prognosik grup (diğer kromozom anomalilerini izole veya kombine içeren hastalar) olarak iki gruba ayrıldı. Bu grupların serum LDH, B2M, CD23, CD38, yaş, cinsiyet, rai ve binet evreleriyle ilişkisine bakıldı.Bulgular: KLL'li hastaların % 77,8'inde en az bir sitogenetik anomali saptandı. En sık saptanan sitogenetik anomali 13q14 delesyonu idi.13q14 delesyonu hastaların % 71'inde saptandı. 17p delesyonu % 31,1; 11q delesyonu % 17,7; trizomi12 % 11,1 oranında tespit edildi. Gruplar arasındaki ilişkiye bakıldığında gruplarlarla serum LDH, B2M, CD23, CD38, yaş, cinsiyet arasında anlamlı ilişki görülmezken, rai ve binet evreleri ile gruplar arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulundu.Sonuç: Bu çalışmadan elde edilen sonuçlara göre FISH yöntemi sitogenetik anomali tespitinde duyarlı bir yöntemdir. Sitogenetik anomalilerin yaş, cinsiyet, serum LDH, B2M, CD23 ve CD38 düzeyleri arasında isatistiksel olarak anlamlı ilişki saptanmamıştır. Rai ve binet evresi ile sitogenetik anomaliler arsındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur.Anahtar sözcükler: KLL, sitogenetik anomali, FISH

Abstract:
Aim: The percentage of early diagnosed CLL patients is getting higher. The recently used Rai and binnet stagings cannot be enough in predicting the prognosis especially in early stages. Since then, researchers began searching for new biomarkers. The sensitivity of FISH method in cytogenetic anomalies and the prognostic value of cytogenetic anomalies is well known in many studies. In our study, we aimed to detect the frequency of cytogenetic anomalies by FISH method and the correlation of these cytogenetic anomalies with rai, binnet, age, gender, LDH, B2M, CD38, CD23 levels.Material and methods: In our study, 45 patients admitted to Çukurova University hematology department and diagnosed as CLL according to NCI criteria (16 female; 29 male) and stil under clinical folow-up are included. Cytogenetic anomalies (13q14, 11q, 17p, trisomy 12) is investigated by FISH method. The patients divided into two groups according to cytogenetic anomalies; better prognosis group (normal FISH findings and isolated 13q deletion) and poor prognosis group (isolated or combined anomalies of the other cytogenetic anomalies). The correlation of these gropus with serum LDH, B2M, CD23, CD38, age , gender, rai and binnet staging is researched.Results: 77.8% of CLL patients is found to have at least one cytogenetic anomalies. The most frequently detected cytogenetic anomaly was 13q14 deletion, %71 of patients had this anomaly. 17p deletion, 11q deletion and trisomy12 was detected 31.1%, 17.7% and 11.1% respectively. As no signicant correlation between groups and serum LDH, B2M, CD23, CD38, age, gender is detected; the relationship between groups and rai and binnet staging was statistically signifiantly important.Conclusions: As a result FISH method is a sensitive method in detecting the cytogenetic anomalies. The relationship between cytogenetic anomalies and serum LDH, B2M, CD23, CD38, age , gender is not significantly important ; the relationship between groups and rai and binnet staging is statistically signifiantly important.Key words: CLL, cytogenetic anomalies, FISH