Yapay zeka kullanılarak klinik tanının öngörülmesinde biyokimyasal test sonuçlarının rolünün araştırılması
Investigation of the role of biochemical test results in prediction of clinical diagnosis using artificial intelligence
Yazar: YUSUF YEŞİL
Danışman: PROF. DR. EVİN ADEMOĞLU ; DOÇ. DR. ALPAY MEDETALİBEYOĞLU
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol = Computer Engineering and Computer Science and Control ; Biyoistatistik = Biostatistics ; Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Bilgi işleme = Information processing ; Biyometrik veri = Biometric data ; Kliniksel laboratuvar teknikleri = Clinical laboratory techniques ; Yapay zeka = Artificial intelligence ; İç hastalıkları = Internal medicine

Özet:
Günümüzde yapay zeka teknolojilerinin sağladığı imkanlar diğer sektörlerde olduğu gibi sağlık alanında da sayısı ve çeşitliliği giderek artan karmaşık elektronik sağlık kayıtlarının değerlendirilmesi için yeni bir ufuk açmıştır. Sağlık alanındaki karar verme süreçlerini kolaylaştıran verilerdeki ilişki ve örüntüleri saptamak üzere çeşitli makine öğrenmesi ve derin öğrenme yöntemleri tanımlanmıştır. Radyolojik ve histopatolojik görüntülerin farklı derin öğrenme modelleri işlenmesinde olduğu gibi bunlardan bazıları rutin uygulamaya geçmiştir. Farklı hastalıklar için semptomlar, klinik bulgular, genetik test sonuçları aracılığıyla risk sınıflaması ya da tanı ve prognoz tahminlemesi yapılması konusundaki çalışmalar ise artarak devam etmektedir. Veri merkezli dijitalleşmenin yaygınlaşması ve yapay zeka uygulamaları laboratuvar tıbbını da önemli ölçüde etkilemiştir. Klinik kimya ve immünoloji laboratuvarları gibi büyük ve yüksek düzeyde yapılandırılmış veri üreten klinik tanı laboratuvarları da yapay zeka teknolojilerinden yararlanmaya uygun bir alan olarak dikkati çekmektedir.
Bu bağlamda yürüttüğümüz çalışmamızda başlangıç tıbbi laboratuvar test sonuçları bir derin öğrenme yöntemi olan Konvolüyonel Sinir Ağı (CNN) algoritmasıyla değerlendirilerek İç Hastalıkları kapsamındaki farklı hastalık gruplarının tanı/ön-tanı tahminlemesini yapabilecek modeller geliştirilmesi amaçlanmıştır.  
Retrospektif olarak yürütülen bu çalışmada İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı poliklinik ve servislerine başvuran hastaların ilk başvurudaki laboratuvar test sonuçları, yaş ve cinsiyet kayıtları ile Hastalıkların Uluslararası Sınıflaması (ICD-10) sistemine göre belirlenen tanı ve ön-tanıları Hastane Bilgi Yönetim Sistemi veritabanından sağlanmıştır. Veri seti hazırlama sürecinin ardından veri setindeki hastalar, ICD-10 kodlama sisteminin 2. seviyesindeki tanı/ön tanı dağılımına göre 18 farklı hastalık grubu için gruplandırılarak etiketlendi. Daha sonra CNN temelli yapay sinir ağı mimarisi kullanılarak her hastalık grubuna özel bir model oluşturmak üzere veri seti 18 farklı model için eğitilmiştir. Oluşturulan modellerin performansları doğruluk, recall, özgüllük, kesinlik ve F1 skorları hesaplanarak değerlendirilmiştir. Ayrıca, oluşturulan modellere çalışma tasarımı ile uyumlu olacak şekilde, sadece laboratuvar test sonuçlarının kullanımına dayanan yeni bir veri seti oluşturularak iki aşamalı gerçek zamanlı bir klinik validasyon uygulanmıştır.
Farklı hastalık grubu için derin öğrenme yöntemi ile oluşturduğumuz 18 modelin doğruluk, recall, özgüllük, kesinlik ve F1 skoru değerlerinin ortalamaları sırasıyla %77, %69, %83, %82 ve %74 bulunmuştur. Klinik validasyonda da iç hastalıkları uzmanının %82 ortalama doğruluk değerine karşılık modeller %79 ortalama doğruluk değerine ulaşmıştır. 
Elde ettiğimiz sonuçlar derin öğrenme modellerinin klinik pratikte uzman hekim kadar olmasa da uzmana yakın bir başarı performansı gösterebileceğini ortaya koymuştur. Yapay zeka uygulamalarının rutin klinik kullanımı henüz erken aşamalarda olsa da laboratuvar test sonuçları kullanılarak geliştirilen tanı/ön-tanı tahminleme modellerinin laboratuvar sonuç raporlarına entegrasyonunun başta birinci basamak sağlık hizmetlerinin sunumunda olmak üzere klinik karar süreçlerine önemli katkılar sağlayacağı görüşündeyiz. Sürmekte olan dijital devrim ve bilişim çağında yapay zeka modellerinin kendi kendine öğrenme, kendini düzeltme ve sürdürülebilir gelişme yetenekleri tıbbi laboratuvar verilerinin potansiyeli ile birlikte ele alındığında, yapay zeka modellerinin laboratuvar tıbbında yakın bir gelecekte etkin bir araca dönüşmesi kaçınılmaz gibi görünmektedir.

Anahtar kelimeler: Yapay zeka, Derin öğrenme, Konvolüyonel Sinir Ağı, Tıbbi laboratuvar test sonuçları

Abstract:
Recently, the opportunities provided by artificial intelligence technologies have opened a new horizon for the evaluation of complex electronic health records in the field of health, as in other sectors. Various machine learning and deep learning methods have been defined to reveal relationships and hidden patterns in data to contribute clinical decision-making process. Some of these have already been put into routine practice, such as deep learning-based radiological and histopathological image processing models. Studies on artificial intelligence-based risk stratification or, diagnosis or, prognosis estimation using symptoms, clinical and laboratory findings or genetic test records for different diseases are still continue to increase. The spread of data-centered digitalization and artificial intelligence applications have also significantly affected laboratory medicine. Clinical laboratories like clinical chemistry and immunology laboratories that produce large and highly structured data have also been draw attention as favorable candidate for artificial intelligence technologies.
In this context, the aim of the present study was to develop models that can predict the diagnosis/pre-diagnosis of different disease groups within the scope of Internal Medicine by evaluating the initial medical laboratory test results trough deep learning-based Convolutional Neural Network (CNN).
In present study, the electronic health records including the laboratory test results, age and gender records and, the diagnosis and pre-diagnosis records determined according to the International Classification of Diseases (ICD-10) of the patients who applied to the outpatient and inpatient clinics of Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Department of Internal Medicine were retrospectively obtained from Hospital Information Management System. Following the data set preparation process the patients in the data set were grouped and labeled for 18 different disease groups according to the diagnosis/pre-diagnosis distribution at the 2nd level of the ICD-10 coding system. Then the data set was trained for 18 different models to obtain specific models for each disease group using CNN-based artificial neural network architecture. The performances of the models were evaluated by calculating accuracy, recall, specificity, precision and F1 scores. In addition, a two-stage real-time clinical validation was applied by using a new data set based only on the use of laboratory test results, in accordance with the study design.
The averages of accuracy, recall, specificity, precision and F1 score values of 18 models obtained through deep learning for different disease groups were calculated as 77%, 69%, 83%, 82% and 74%, respectively. In clinical validation, the accuracy value of the internal medicine specialist was 82%, while the models reached 79% accuracy.
The results of the study revealed that although not as much as the specialist, deep learning models can present an effective performance close to the specialist in clinical practice. Even though the use of artificial intelligence in routine clinical practice is still in its early stages, we are on opinion that the integration of diagnosis/pre-diagnosis prediction models using laboratory test results will make significant contributions to clinical decision processes, especially in the primary health care services. Considering the self-learning, self-correcting and sustainable development abilities of artificial intelligence models together with the potential of medical laboratory data in the ongoing digital revolution and information age, it seems inevitable that artificial intelligence models will turn into an effective tool in laboratory medicine in the near future with studies using well-structured reliable data sets. 

Keywords: Artificial intelligence, Deep learning, Convolutional Neural Network, Medical laboratory test results