Adipoq geninin  +45T>G VE +276G>T  varyasyonlarının multipl skleroz üzerine etkilerinin araştırılması
The study on the effects of  +45T>G AND +276G>T variations of adipoq gene on multiple sclerosis
Yazar: ALİME EROĞLU
Danışman: DOÇ. DR. SELMA DÜZENLİ
Abant İzzet Baysal Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Multipl skleroz = Multiple sclerosis

Özet:
Multipl Skleroz (MS) Merkezi Sinir Sisteminin (MSS) kronik inflamatuar, demiyelinizan nörolojik bir hastalığıdır. Sıklıkla genç erişkinleri etkiler. 
MS etyolojisinde genetik, çevresel ve immünolojik faktörlerin yer aldığı multifaktöriyel bir hastalıktır. 
MS genetiğinde üzerinde en çok durulan HLA (Human Leukocyte Antigen) sınıf I, sınıf II  grubudur. MS genetiğinde vitamin D Reseptör Geni (VDR) ve IL7 (İnterlökin) ve IL2 polimorfizmleri de önemli yer tutar. Adiponektin hormonu ile MS ilişkisi henüz araştırılan güncel bir konudur.   
Adiponektin adipoz doku kaynaklı bir plazma glikoproteinidir. Adipoz doku sadece yağların depo edildiği atıl bir yer değil, önemli sitokinlerin salındığı bir dokudur. Adiponektin bu sitokinlerin en önemlilerinden biridir. Glikoz ve lipid metabolizmasının düzenlenmesinin yanında antiinflamatuar, antiaterojenik ve antidiyabetik özellikleri de vardır.
Adiponektin geni (ADIPOQ) üzerinde tanımlanmış birçok polimorfizm vardır. +45T>G (rs2241766) ve +276G>T (rs1501299) polimorfizmleri bunların en yaygın görülenlerinden ve üzerinde en çok çalışılanlarındandır. Yapılan bazı çalışmalarda polimorfizm varlığı ile serum adiponektin seviyesi arasında ters ilişki görülmüş ve polimorfizmler tip 2 diyabet, obezite, metabolik sendrom ve kardiyovasküler hastalıklar ile ilişkilendirilmiştir.
Adiponektin ve MS ile ilgili yapılan sınırlı sayıdaki çalışmada, MS hastalarında beyin omurilik sıvısı ve kan serumunda adiponektin seviyeleri ölçülmüştür. Çalışmamızda serum adiponektin seviyesi ile ilişkili olabilecek ve en yaygın görülen ADIPOQ geninin +45T>G ve +276G>T polimorfizmlerinin MS etyolojisi üzerindeki rolleri araştırıldı. Hasta ve kontrol grubu arasında her iki polimorfizm açısından istatistiksel anlam tespit edilemedi.

Abstract:
Multiple sclerosis (MS) is the chronic inflammatory and demyelinating neurological disease of the Central Nerveus System (CNS). MS frequently influences young adults. 
MS is a multifactorial disease including genetic, environmental and immunological factors in its etiology.
Human leukocyte antigen class I and class II groups are the two most widely studied groups of MS genetics studies. Vitamin receptor D gene and IL7 (Interleukine) and IL2 polymorphisms have significant effects in MS genetics. The relation between adiponectin and MS is a recent topic that is still being studied.
Adiponectin is a plasma glycoprotein originating from adipose-tissue. Adipose tissue is not only a storage for lipids, but also a tissue, where various cytokines are secreted from. Adiponectin is one of the most important secreted cytokines. Besides its regulatory roles in glucose and lipid metabolism, it has antiinflammatory, antiatherogenic and antidiabetic roles.
A variety of polimorphisms have been described on adiponectin gene. +45T>G (rs2241766) and +276G>T (rs1501299) polymorphisms are the most common and the most widely studied ones. Some studies revealed reverse relation between polimorhisms and serum adiponectin levels, which were attributed to the presence of tip 2 diabet, obesity, metabolic syndrome and cardiovascular diseases.
Adiponectin levels were measured in cerebrospinal fluid and blood serum samples in limited number of studies about the relation between adiponectin and MS. In our study, we examined the roles of adipoQ gene +45T>G and +276G>T polimorphism in MS etiology, which are the most common polymorphisms and could be related with serum adiponectin levels. We could not find statistically significant associations between case and control groups for both variations.