Koroner arter hastalıklarında kalsiyum skoru İle MTHFR, ACE, FAKTÖR V gen mutasyonlarının karşılaştırılması
Compare Of MTHFR,ACE,Factor V gen mutasion with calsium score in coronary arter diseases
Yazar: AYTEKİN AKYILDIZ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. CESUR GÜMÜŞ
Cumhuriyet Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Radyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Radyoloji ve Nükleer Tıp = Radiology and Nuclear Medicine

Özet:
Kardiyovasküler hastalıklar dünya çapında, mortalite ve morbiditenin majör nedenidir. Çalışmalar, tüm dünyada kardiyovasküler hastalıklardan ölüm oranının yükseleceğini göstermektedir .Çalışmamızda koroner arter hastalarında ,kroner arterde kalsifikasyon varlığı ve kalsifakasyonun şiddeti ile ACE, FV ve MTHFR gen mutasyonları arasındaki ilişkiyi araştırdık.Bu çalışmada koroner arter hastalığı tanısı almış 50 hasta ve kontrol grubu olarak semptomu olmayan 50 kişiye ÇKBT ile koroner kalsiyum skorlama yapıldı. Çalışma ve kontrol grubu bireylerde 2cc kan alınarak PCR yöntemi ile gen izolasyonları yapıldı.Çalışma grubumuzda Koroner Arter Kalsiyum Skoru (KAKS) değerleri ortalaması 211.3 ± 416.0 ` dır. En düşük değer 0 en yüksek değer 2021'dir. KAKS Persantil değerleri çalışma grubunda en düşük değer 0, en yüksek değer 100 olup ortalaması 31.03 ± 34.4 `dir.Kontrol grubunda KAKS ve persantil değerleri 0'dır.Gen analizinde,çalışma grubunda FVLeiden için 6 hastada heterozigot ,FVR2, için 13 hastada heterozigot, MTHFRC677T için 9 hastada homozigot 19 hastada heterozigot , MTHFRA1298C için 6 hastada homozigot 23 hastada heterozigot mutasyon saptandı.Kontrol grubunda ise FVR2 için 9 kişide heterozigot ,MTHFRC677T için 5 kişide homozigot 20 kişide heterozigot ,MTHFRA1298C için 2 kişide homozigot 23 kişide heterozigot mutasyon saptandı. ACE geni için hasta grubunda 5 kişide I / I, 27 kişide I / D, 18 kişide D / D . kontrol grubunda ise 7 kişide I / I, 31 kişide I / D, 12 kişide D / D gen polimorfizmi saptandı.İstatiksel olarak kalsiyum skoru 0 ve üzerinde olanlar ile kalsiyum skoru 0 olan kontrol grubu arasında MTHFR, FaktörV ve ACE genlerinin mutasyonları arasında ilişki saptanmadı.

Abstract:
Cardiovasculer diseases are the major reasons of the mortality and morbidity worldwide. Studies shaw that the death ratio because of the cardiovasculer diaseases will increase in all around the world. In our study, we investigated the relation between the existence and severity of coronary arteries calcifications and the mutations in ACE, FV and MTHFR gens in patients with coronary artery diseases.In present study, physician-diognosed 50 patiants and 50 asyptomatic participants as controlgroupwere coronary calcium scored with EBCT. The gene isolations by PCR were made with 2cc blood of the participants of study and control group.The Coronary Artery Calcium Score ( CACS) is approximately 211.3 +_416.0 where the lowest value is 0 and the highest is 2021, in study group. CACS percentile values in study group is approximately 31.03_+34.4 with the lowest value is 0 and the highest is 100. CACS and percentile values in control group is 0.In study group, gene analysis established that 6 patients had heterozygot mutations for FV Leiden, 13 patients had heterozygot mutations for FVR2, 9 patients had homozygot and 19 patients had heterozygot mutations for MTHFRC677T, 6 patients had homozygot and 23 patients had heterozygot mutations for MTHFRA1298C. But in control group, it has been established that 9 participants had heterozygot mutations for FVR2, 5 participants had homozygot and 20 participants had heterozygot mutations for MTHFRC677T, 2 participants had homozygot 23 participants had heterozygot mutations for MTHFRA1298C. In study group, it has been established that 5 patients had I/I, 27 patients had I/D, 18 patients had D/D polymorfisims for ACE gene while in control group 7 participants had I/I, 31 participants had I/D and 12 participants had D/D polymorfisims.A relation between the group with calcium score 0 and above 0 and the control group with nonnegative calcium score was not observed statically about MTHFR, Factor V and ACE gene mutations.