Kalsiyum içerikli böbrek taşları olan hipositratürik hastalarda na-sitrat ko-transporter geni mutasyonu araştırılması
Investigation of na-citrate co-transporter gene polymorphism in hypocitraturic calcium containing kidney stones
Yazar: AHMET ÇALIŞKAN
Danışman: PROF. DR. ALİ TEKİN
Düzce Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Üroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Üroloji = Urology
Dizin: Böbrek = Kidney ; Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Böbrek taşları = Kidney calculi ; Genler = Genes ; Kalsiyum = Calcium ; Mutasyon = Mutation

Özet:
Amaç: Ürolitiyasis, idrar yolu enfeksiyonları ve prostat patolojilerinden sonra üriner sistemi en sık etkileyen, ülkemiz için de önemli bir halk sağlığı sorunu olan bir hastalıktır. İdrarla yetersiz sitrat atılımı kalsiyum içerikli böbrek taşı hastalığı için önemli bir etiyolojik risk faktörü olmakla birlikte, genetik bozukluklarla ilişkisi iyi bilinmemektedir. Bu prospektif çalışmada, idiopatik kalsiyum böbrek taşları olan hastalarda, metabolik evaluasyonun bir parçası olarak Na-sitrat ko-transport geni mutasyonu araştırılmıştır.Gereç ve Yöntem: Poliklinik koşullarında, 56 hipositratürik ve 40 normositratürik kalsiyum içerikli böbrek taşlı bireye serum biyokimyası ve 24 saatlik idrarda sitrat, okzalat, kalsiyum, magnezyum ve ürik asit ölçümlerini içerecek şekilde metabolik evaluasyon yapıldı. Bunun yanında, tüm bireylere real time polimerase chain reaction yöntemi ile Na-sitrat ko-transport gen mutasyonu araştırıldı.Bulgular: Her iki grup yaş, boy, kilo, cinsiyet, pozitif aile öyküsü, serum biyokimya parametreleri, idrar pH, idrar dansitesi ve 24 saatlik idrarda okzalat, kalsiyum, magnezyum ve ürik asit düzeyleri bakımından benzer bulundu. Na-sitrat ko-transporter geni mutasyonu hipositratürik hasta grubunda %7.1, normositratüri grubunda ise %10 oranında belirlendi. İki grup arasındaki Na-sitrat ko-transporter geni mutasyonu oranı farkı istatistiksel olarak önemsizdir (p=0.618).Sonuçlar: Bizim sonuçlarımız, kalsiyum içerikli idiyopatik böbrek taşlı hastalarda, hipositratürinin etiyopatogenezinde Na-sitrat ko-transporter geni mutasyonunun rolünü desteklememektedir. Bu çalışmanın önemli kısıtlayıcı yanları normal kontrollerle karşılaştırma yapılmamış olması ve araştırma sırasında standart bir diyet uygulanmamasıdır. Bu nedenle, genetik bozuklukların yetersiz üriner sitrat atılımındaki rolünü daha iyi aydınlatmak amacıyla, çevresel etkileri ekarte ederek (standart diyet) daha geniş hasta gruplarında normal kontrollerle karşılaştırmalı çalışmalar yapılmalıdır.Anahtar kelimeler: Hipositratüri; Kalsiyum Ürolitiyazis; Genetic Mutation; Metabolik Evaluasyon; Na-sitrat ko-transporter geni

Abstract:
Objective: Following urinary tract infections and prostatic disorders urolithiasis is the third most common disease affecting urinary tract, which is an important public health issue for our country. Although decreased urinary excretion of citrate is an established risk factor for calcium containing kidney stones, whether it is related to genetic abnormalities remains to be defined. In this prospective study Na-citrate co-transporter gene polymorphism was investigated as a part of metabolic evaluation in patients with idiopathic calcium urolithiasis.Material and Method: On an outpatient basis study 56 hypocitraturic and 40 normocitraturic individuals with idiopathic calcium urolithiasis underwent a full metabolic evaluation including serum biochemistry and 24-hour urinary investigations of citrate, calcium, oxalate, magnesium, and uric acid. Also, an investigation of Na-citrate co-transporter gene polymorphism using a real time polimerase chain reaction was performed in all individuals.Results: Both groups were similar in terms of age, height, weight, gender, family history, urinary pH and density, serum biochemistry, and 24-hour urinary excretion of calcium, oxalate, magnesium and uric acid. Na-citrate co-transporter gene mutation was identified in 7.1% of hypocitraturic group, while in %10 of normocitraturic patient group. The difference in the ratio of Na-citrate co-transporter gene mutation between the two groups was found to be statistically insignificant (p=0.618).Conclusions: Our results do not support the role of Na-citrate co-transport gene polymorphism in the etiopathogenesis of hypocitraturia in patients with idiopathic calcium urolithiasis. Limitations of the present study are the lack of both strict diet administration and non inclusion of a real control group. Thus, in order to clarify the role of genetic abnormalities in deficient urinary excretion of citrate further studies should be done with larger samples of patients and normal controls in a more standardised conditions to eliminate environmental effects.Key words: Hypocitraturia, Calcium Urolithiasis, Genetic Mutation, Metabolic Evaluation, Na-citrate Co-transporter Gene