Kokain ve amfetamin-düzenlenen transkript [cocaine-and amphetamine-regulated transcript (CART)] gen polimorfizminin çocukluk çagı obezitesinde antropometrik ve metabolik parametreler ile olan ilişkisi
The relation of cocaine-and amphetamine-regulated transcript (CART) gene polymorphisms with metabolic and anthropometric parameters in childhood obesity
Yazar: FATİMA DEDEMOĞLU
Danışman: DOÇ. SEFA KIZILDAĞ
Dokuz Eylül Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2014
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Amfetamin = Amphetamine ; Antropometri = Anthropometry ; Genler = Genes ; Kokain = Cocaine ; Metabolizma = Metabolism ; Obezite = Obesity ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Çocuklar = Children

Özet:
Obezite, vücutta yağ dokusunun aşırı artmasıyla ortaya çıkan önemli bir sağlık problemidir. Tüm yaş gruplarında görülmekle birlikte çocukluk çağında artış göstermektedir. Çocukluk çağında görülen obezite erişkin dönemde hipertansiyon, diyabet, kalp-damar hastalıkları ve yüksek kolesterol oluşturma potansiyeli açısından önemlidir. Son yıllarda obez bireylerde oksidatif stresin arttığı gösterilmiştir. CART geni 5. kromozom üzerinde lokalizedir ve kodlayan bölgede belirlenen polimorfizmlerden biri de A1475G polimorfizmidir. Bu çalışmanın amacı Türkiye populasyonunda obez çocuklardaki CART geni polimorfizminin prevalansını saptamak ve metabolik-antropometrik parametreler ile ilişkisini ortaya koymaktır.
Bu çalışma yaşları 2- 18 arasında değişen 134 obez ve 143 sağlıklı kontrolde yapılmıştır. DNA izolasyonunun ardından Real-Time PCR yöntemi ile hastaların genotipleri belirlenmiştir. A1475G polimorfizmlerinin metabolik ve antropometrik parametreler ile ilişkisi araştırılmıştır.
Hasta grubunda ağırlık, VKİ, bel çevresi, yağ kütlesi ve yağ yüzdesi değerleri daha yüksektir ve istatiksel olarak da anlamlı bulunmuştur. Metabolik ölçümler sonucu trigliserit değeri hasta grubunda kontrol grubuna göre daha yüksek, HDL ise daha düşük bulunmuştur (p ˂ 0,05).  AKŞ değeri hasta grubunda G allelini taşıyan bireylerde anlamlı oranda daha düşük bulunmuştur (p ˂ 0,05). 
Analizler sonucunda CART geninin A1475G mutasyonunun Türkiye popülasyonunda anlamlı bir fark yaratmadığını görüyoruz. Daha geniş popülasyonda yapılacak araştırmaların daha kapsamlı ve anlamlı sonuçlar elde edilebilecektir.

Abstract:
Obesity is a major public health problem caused by the excessive fat tissue increase in body. Obesity shows increase in childhood although observed in all age groups. Childhood obesity is important in terms of potential to cause hypertension, diabetes, cardiovascular disease and high cholesterol in adulthood. In recent years, increased oxidative stress has been shown in obese individuals. Paraoxonase-1 (PON1) is an antioxidant enzyme able to protect lipoproteins from oxidative modifications. This enzyme inhibits lipid peroxidation of LDL-C. PON1 gene is located on chromosome 7, and two polymorphisms (Q192R and L55M) have been identified on its coding regions. The aim of this study is to determine the prevalence of PON1 gene polymorphisms of obese children and to reveal its relationship between metabolic and anthropometric parameters in Turkish population.
This study is done with 134 obese and 143 healty volunteer whose ages are between 3 and 18. Genotipes of the people have been identified by Real-Time PCR method after DNA isolation. It is observed that relationship between A1475G polimorfisms and metabolic- antropometrics parameters.
Weight, BMI (Body Mass Index), fat mass, waist circumference and fat ratio values of the obese volunteers, have been determined higher than others and this statistically significant. Obese people have more triglyceride level than control group and they have lower HDL level (p ˂ 0,05). Preprandial blood glucose value has been examinated significantly lower, (p ˂ 0,05) in obese volunteer who have G allel.
It is obviously seen that CART gene does not affect intensely Turkish population. Making the observation with higher population could gives us more comprehensive results.