hakansabunis/tr-academic-research-agent-index huggingface dataset:
Ahmed-i Dâî'nin ?Vesîletü'l-Mülûk?adlı eseri (60a-115b) metin-kelime grupları incelemesi
Ahmed-i Dâî?s work ?Vesîletü?l-Mülûk? (60a-115b) and study of text and word groups
Yazar: SERAP GACSİ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. ENFEL DOĞAN
İstanbul Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Türk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı / Yeni Türk Dili Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Dilbilim = Linguistics ; Türk Dili ve Edebiyatı = Turkish Language and Literature
Dizin: Ahmed-i Dai = Ahmed-i Dai ; Dilbilgisi = Grammar ; Edebiyat = Literature ; Eski Anadolu Türkçesi = Old Anatolian Turkish ; Kelimeler = Words ; Metin = Text ; Metin inceleme = Text examination ; Türk edebiyatı = Turkish literature ; Vesiletü`l Mülük li Ehli`s-Süluk = Vesiletü`l Mülük li Ehli`s-Süluk

Özet:
?Vesîletü'l?mülûk li-ehli's-sülûk? adlı eser Bakara S?resi'nin 255. ?yeti olan ?Âyete'l-Kürsînin tefsiridir. Eser; Allah'ın ilahi saltanatının ve hükümranlığının son derece açık ve özet anlatımını, Yüce Allah'ın zatını ve bazı sıfatlarını ihtiva eder. Gökler ve yeryüzünün yaratılması, ayakta tutulması ve muhafazasından bahseder.Üzerinde çalıştığımız Âyete'l-Kürsî tefsiri dört bölümden oluşmaktadır: Giriş, Ahmed-i Dâî'nin Hayatı ve Eserleri, Metin, Kelime Grupları İncelemesi.

Abstract:
?Vesîletü'l-mülûk li-ehli's-sülûk? by 255 of Surat al-Baqara verse of the Âyete'l-Course. Work of God is very clear and brief account of the divine reign, and dominion, and some of the attributes of Almighty God. The heavens and the earth's creation, to uphold and talk about housing.We're working on a commentary on Âyete'l-Course consists of three parts: Introduction, Ahmed-i Dâî's Life and Works of text, Word Study Groups
Sıvı tuz karışımların geçiş özelliklerinin incelenmesi
Transport properties of molten salts mixtures
Yazar: EREN TOSYALI
Danışman: PROF. DR. ZEHRA AKDENİZ ; YRD. DOÇ. DR. ZEYNEP Ç. ÖNEM
İstanbul Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Fizik Ana Bilim Dalı / Atom ve Molekül Fiziği Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Fizik ve Fizik Mühendisliği = Physics and Physics Engineering
Dizin: Moleküler dinamik = Molecular dynamic ; Sıvı karışımlar = Liquid mixtures

Özet:
Bu tez çalışmasında iyonik sıvı ailesinde önemli yeri olan kriyolit ? ? sisteminin moleküler dinamik simülasyonu yardımıyla yapısal analizi yapılmıştır. İyonlar arası ikili etkileşimler için literatürde sıkça kullanılan potansiyel tiplerinden Born-Mayer-Huggins tipi potansiyel kullanılmıştır. Yapı analizi çalışmalarında daha önce NaF/AlF karışımlarının modellemesinde kullanılmış olan potansiyel parametreleri ile sonuçlar elde ederek kriyolit sıvısının bir modellemesi yapılmıştır. Bu hesaplamalarda sistemin denge durumunda, radyal dağılım fonksiyonlarını, koordinasyon yapısını ve koordinasyonların simetrik gerilme kiplerini irdeleyerek kendi arasında karşılaştırdık. Böylece tez çalışmasının başlıca amacı olan kriyolitin geçiş özelliklerini en iyi potansiyelin kullanılmasıyla hesapladık.

Abstract:
The study of this thesis, the structural analyses of cryolite ? ? which has an important place among family of ionic liquids is performed by means of molecular dynamics simulation. Born-Mayer-Huggins type potential which is commonly used in the literature is used for the two-body interionic interactions. The liquid cryolite is simulated by obtaining results and using the potential parameters which was developed for NaF/AlF mixtures before. In these calculations, the radial distribution functions, coordinated structures and their symmetric stretching vibration modes are compared and examined at equilibrium state each other. Thereby, the main goal of the study of this thesis transport properties of the cryolite are calculated by using the best potential.
Borçlu temerrüdünün sonuçları
The results of debtor?s default
Yazar: SÜMEYRA ÇETİN
Danışman: PROF. DR. HALİL AKKANAT
İstanbul Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Özel Hukuk (Medeni Hukuk) Ana Bilim Dalı / Hukuk Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Hukuk = Law
Dizin: Borçlar Kanunu = Code of Obligations ; Borçlu = Debtor ; Borçlu temerrüdü = Default of debtor ; Temerrüt = Default ; Temerrüt faizi = Default interest ; Özel hukuk = Private law

Özet:
Bu çalışmanın konusunu ?borçlu temerrüdünün sonuçları? oluşturmaktadır. Borcun ifa edilmemesi durumlarından biri olan borçlunun temerrüdü kurumu BK m. 101 ilâ 108 arasında düzenlenmiştir. Borçlu temerrüdü, borçlunun muaccel olan ve ifa edilebilir nitelikteki borca konu edimini zamanında yerine getirmemesi suretiyle ifada gecikmesi ve bununla birlikte bazı şartların gerçekleşmesi hâlinde ortaya çıkan bir sorumluluk nedenidir. Borcun muaccel ve ifa edilebilir olması temerrüdün temel şartlarını oluşturur.Borçlu temerrüdünün sonuçlarını, ?genel sonuçlar? ve ?özel sonuçlar? şeklinde ikili bir ayırıma tabi tutmak mümkündür. Borçlunun temerrüdü hâlinde tüm sözleşme tiplerinde doğacak olan sonuçlar genel sonuçlar, sadece para borçlarında, tam iki tarafa borç yükleyen sözleşmelerde ve yapma borçlarından doğacak sonuçlar ise özel sonuçlardır.

Abstract:
The subject of this study is the results of debtor?s default. Debtor?s default which is one of the nonperformances of obligation is regulated in Turkish Code of obligation (O.C.) articles 101 ? 108. Deptor?s default is a result of responsibility that occurs as the deptor fails to performance of a debt at the proper time which is due and dischargeable, and yet after the occurance of some certain conditions. The fundamental condition of debtor?s default is that the debt is due and dischargeable.It is possible to distinguish the results of debtor?s default as the general results and private results. In case of debtor?s default; the results in all kinds of contracts are general results; only in financial obligations, in synallagmatic contracts and service related obligations are called private results.
Avrupa Birliği göç politikası kapsamında Fransa'nın göç politikası
France's migration policy within the European Union's migration policy
Yazar: GAMZE DEĞİRMENCİ
Danışman: DOÇ. DR. LEVENT ÜRER
İstanbul Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Avrupa Birliği Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Kamu Yönetimi = Public Administration ; Uluslararası İlişkiler = International Relations
Dizin: Avrupa Birliği = European Union ; Fransa = France ; Göçler = Migrations ; Uluslararası göç = International migration

Özet:
Avrupa Birliği bütünleşme tarihi içinde göçlerin önemli bir rolü olmuş, özellikle ekonomik gelişme trendine bağlı olarak bölge göçmenler için bir çekim merkezi haline gelmiştir. AB'nin günümüze dek uzanan göç tecrübesi ve bu doğrultuda izlediği politikalar kapsamında, kıta içinde en fazla göçmen alan ülkelerden biri olan Fransa'nın göç politikası, Birliğin gelecekteki ortak göç politikaları açısından incelenmeye değer bir alandır. Bu sebeple çalışmanın temelinde göç olgusuna açıklık getirilerek, AB'nin ortak göç politikası oluşturma çabaları ve özellikle bugün Fransa'nın ulusal düzeyde izlediği göç politikaları karşılaştırmalı olarak mercek altına alınmıştır.Çalışmanın kapsamını; göç olgusunun sebepleri, dünya üzerinde farklı formlarda meydana gelen göç çeşitlerinden AB ile özelde Fransa'nın hangi yönleriyle etkilendiği, AB'nin ortak göç politikası oluşturma kapsamında yaşadığı siyasi süreç ve Birlik üyesi Fransa'nın göç politikasının dünü, bugünü ve AB politikaları ile etkileşiminin analizi oluşturmaktadır. Fransa'nın özelde incelenmesinin sebebi, bugün göç politikalarıyla gündemde fazlasıyla yer alması ve AB politikalarının geleceği açısından önemli ülkelerden biri olmasıdır.

Abstract:
In the history of European Union?s integration, migration has a significance role. Especially with the economic development, the region has become a center of attraction for immigrants. Today France is the most immigrant receiving country in the Union. Therefore the France?s migration policy is an area worthy of study for the future of the EU?s migration policy. This study tried to examine the EU?s common migration policy with the comparative analyses of France?s migration policies at the national level.Reasons of the migration, types of migration that occur in different forms all over the world have been tried to explain with the affects on European Union and France. Also, the process of creating a common EU migration policy and France migration policy?s interactions with the Union, tried to analyze. The reason for choosing France, because of it?s migration policies that take place on the agenda today and being one of the important countries for the future of the EU policies.
Dünyada ve özel olarak Çin Halk Cumhuriyeti'nde yaşam hakkı ve ölüm cezası sorunu
As a matter of the right to life and death penalty in the world, particularly in people's Republic of China
Yazar: AYİNUER ABUDUKELİMU
Danışman: PROF. DR. FÜSUN SOKULLU AKINCI
İstanbul Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Kamu Hukuku Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Hukuk = Law
Dizin: Birleşmiş Milletler = United Nations ; Ceza = Punishment ; Doku ve organ tedariği = Tissue and organ procurement ; Kamu hukuku = Public law ; Yaşama hakkı = Right to life ; Çin = China ; Ölüm cezası = Death penalty ; İnfaz = Execution ; İnsan hakları = Human rights

Özet:
Bu yüksek lisans tezinde, dünyada, ve özel olarak Çin Halk Cumhuriyeti'nde yaşam hakkı ve ölüm cezası sorunu incelenmektedir. Çalışmamızda yaşam hakkı ve ölüm cezası sorununun dünya çapındaki gelişimi ışığında halen ölüm cezası uygulayan ülkeler arasında yer alan ve aynı zamanda ölüm cezası en yüksek sayıda infaz edilen ülke olarak Çin Halk Cumhuriyeti'nin uyguladığı ölüm cezasının özellikleri ve ölüm cezasının Çin Halk Cumhuriyeti'nde varlığını korumasının hukuki, tarihi ve etik nedenleri anlatılmaktadır. Çalışmamızda aynı zamanda Çin Halk Cumhuriyeti'nin ölüm cezasının kaldırması yönündeki öneri ve görüşlerimize yer verilmektedir.

Abstract:
My thesis argues death penalty and the right to life generally, but it aims to focus on death penalty and the right to life in People?s Republic of China. In my research, I tried to find out the characteristics of death penalty in China in the light of the developing of trend in the global scale. Death penalty is still quite common and is highly executed in China. I also tried to discuss reasons of existence death penalty and why death penalty has been carried out in China until now taking into consideration legal, historical, ethical perspectives. At the same time, my thesis will analyze abolition of death penalty in China with our proposal and opinion.
Kemalist dönemin öjeni politikalarında kadınlığın kurgulanışı: 1930-1945
Constructing of woman in eugenic policies in Kemalist period: 1930-1945
Yazar: ELİF ÇAĞLI
Danışman: YRD. DOÇ. DR. G. GÜRKAN ÖZTAN
İstanbul Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Uluslararası İlişkiler Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Siyasal Bilimler = Political Science ; Sosyoloji = Sociology
Dizin: Aile = Family ; Evlilik = Marriage ; Kadın imajı = Women image ; Kadın politikaları = Women policies ; Kadınlar = Women ; Kemalizm = Kemalism ; Öjenik = Eugenics

Özet:
Öjeni politikalarının yoğun bir biçimde uygulanışı, her ne kadar düşüncenin ortaya çıkışını çok eski tarihe götürebilmek mümkünse de, iki savaş arası döneme rastlar. Dönemin başta otoriter, faşist rejimleri olmak üzere, pek çok ülkede özellikle beden, sağlık, spor, aile ve evliliğe ilişkin düzenlemelerde olumlu ve olumsuz öjeni politikalarını analiz edebilmek mümkündür.Bu çalışmanın amacı 1930- 1945 arası Kemalist dönem olarak adlandırılan süreçte, Türkiye'de öjeni politikalarında kadınlığın nasıl kurgulandığı sorusunu yanıtlamaktır. Bu noktada büyük ölçüde dönemin birincil kaynakları olan yazılı eserlerden kitap, makale, yasal düzenlemeler ve dergiler analiz edilmiştir. Bu çerçevede tez, bu süreç içerisinde uygulanan öjeni politikalarının, iç ve dış dinamikler göz ardı edilmeden, özellikle en belirgin olduğu beden, sağlık, spor, aile ve evlilik alanlarında gerçekleştirilen uygulamaların analiz edilerek, tüm bu uygulamalarda kadınlığa atfedilen, roller, değerler ve niteliklerden hareketle kurgulanan ?ideal kadın? ın ortaya konabilmesini amaçlar

Abstract:
The intensive applications of eugenic policies coincide betwen two World Wars inspite of the emergence of this idea has occured for a long time ago in the history. So, in this period, it is possible to analyze both negative and positive sides of eugenic policies in especially the body, health, sports, family and marriage arrangements in most of country, mostly fascist and autharitarian regimes.This study aims to answer the question, which can formulize as: ? how feminity was constructed between 1930-1945 that is called Kemalist period??.At this point, resources like book,articles, journals, legal arrangments which are primary sources of that period, have been analized. In this context, this thesis aims to describe and define `?ideal woman?? by analyzing the eugenic policies which are especially evident in body, health,sport, family and marriage scopes, without regarding internal and external dynamics.
Avrupa Birliği'ne uyum sürecinde iş yaşamında kadın ve erkek çalışanlara fırsat eşitliği verilmesi ve kadınların üst yönetim kademelerine yükselememe nedenleri üzerine bir çalışma
Giving equality of opportunity to women and men workers at the adaptation process to European Union and a study about the reasons of not rising women to senior positions
Yazar: TUĞBA ALKAYA
Danışman: PROF. DR. ÖMER ZEKİ SADULLAH
İstanbul Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / İşletme Ana Bilim Dalı / İnsan Kaynakları Yönetimi Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: İşletme = Business Administration
Dizin: Avrupa Birliği = European Union ; Fırsat eşitliği = Opportunity equality ; Fırsat eşitsizliği = Opportunity unequality ; Kadın hakları = Women rights ; Kadın statüsü = Women status ; Çalışan kadınlar = Working women ; İş hayatı = Work life

Özet:
Dünya nüfusuna bakıldığında kadınlar ve erkekler arasında sayısal bir eşitlik olmasına rağmen iş yaşamında kadın çalışan sayısı erkek çalışanların oldukça gerisinde yer almaktadır. Kadın çalışanların ikincil işgücü olarak görüldüğü iş yaşamında, üst yönetim kademelerindeki çalışan sayısına bakıldığında, kadın yöneticilerin sayısının daha da az olduğu görülmektedir.Bu araştırmanın konusu, Avrupa Birliği'ne uyum sürecinde kadın ve erkek çalışanlara fırsat eşitliği verilmesi noktasında Türkiye'nin durumu, müktesebata uyum sonucu getirilen yeni yasal düzenlemeler, yasaların uygulamadaki eksiklikler, Türkiye ve AB karşılaştırmasıdır. Böylece Türkiye'nin Avrupa Birliği'ne uyum sürecinde kadın ve erkek çalışanlara fırsat eşitliği verilmesi konusunda geldiği nokta, eksiklikleri ve yapılması gerekenleri belirlemek bu araştırmanın amacını oluşturmaktadır.

Abstract:
Although there is a numerical equality between women and men where we look at the world?s populations, the number of women workers are marjinal than male employees. The work life that female employees are seen as a secondary labor force, when we look at the number of employees of the upper management levels, the number of female managers is even less.The subject of this research is to examine Turkey?s status about equal opportunities between men and women at the process of harmonization with the European Union; alignment with the acquis as a result of the new legal regulations; the mising sides of the application of laws and to compare with Turkey and UN. So, the aim of this research is to determine the point where is Turkey about giving equal opportunity between male and female employees during Turkey's European Union harmonization process and to identify deficiencies and needs to be done.
Franchising uygulamalarında franchise alanların memnuniyetine yönelik bir araştırma
Research on Franchisee's satisfaction
Yazar: BAKYTBEK ABDULLAEV
Danışman: DOÇ. DR. CEM CÜNEYT ARSLANTAŞ
İstanbul Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / İşletme Ana Bilim Dalı / İşletme Yönetimi ve Organizasyon Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: İşletme = Business Administration
Dizin: Franchising = Franchising ; Franchising sözleşmesi = Francishe agreement ; Müşteri tatmini = Customer satisfaction ; Sözleşmeler = Contracts

Özet:
Franchising uygulamaları hakkında yapılan akademik çalışmaların sonuçları şirketlerin büyümesi ve markalarını yaygınlaştırması akabinde girişimciliğin geliştirilmesi için ne kadar büyük önemde olduğunu göstermektedir. Çalışmanın teorik kısmında franchising kavramı ve ilkeleri, taraflar açısından yarar ve sakıncaları, franchise alanların memnuniyeti, franchise alanların memnuniyetini belirleyen faktörler yer almıştır.Franchise alanların memnuniyet düzeylerini çeşitli değişkenler açısından karşılaştırmak hedeflenmiştir. Uluslar arası markaya sahip franchise alanların memnuniyet düzeyleri daha yüksek bulunmuştur. Franchise alanlar franchise sözleşmelerini genel olarak adil bulmaktalar. Hazır yiyecek sektöründe faaliyet gösteren, zaman ve maliyet kısıtlamarından dolayı İstanbul'daki 229 franchise işletme araştırma kapsamına alınmıştır. Anket uygulaması katılımcılarıyla yüz yüze ve gönüllülük ilkesine göre yapılmıştır. Anket verileri, SPSS 16.0 istatistik programıyla analiz edilip, frekans, aritmetik ortalama, karsılaştırmalı tablolar, t-testi ve ANOVA kullanılmıştır.

Abstract:
The theoritical studies and research results about franchising shows how great importance of companies growth and spreading of brands which plays role in development of entrepreneurship. Theoric part of the study consists franchising concept, principles, advantage and disadavantages of franchising in terms of franchisees and franchisors, franchisee?s satisfaction concept, factors of the franchisee satisfaciton.According to research, franchisee?s which own international brand have higher satisfaction level than franchisee?s with national brands. Franchisee?s think that they have fair franchise contract. Because of limited time and financial considerations research includes 229 franchise outlet in fast food sector in İstanbul. Questionaries are applied by face to face and in a voluntary principle. The data were analyzed by SPSS 16.0 programm and frequency, arithmetic mean, T test and ANOVA test was used.
?assân Kenefânî'nin (ö.1972): Hayatı, eserleri ve edebi şahsiyeti
Ghassan Kanafani (d.1972): Life, books and literary personality
Yazar: AİDA OMAROVA
Danışman: DOÇ. DR. ABDULLAH KIZILCIK
İstanbul Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Doğu Dilleri ve Edebiyatları Ana Bilim Dalı / Arap Dili ve Edebiyatı Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Doğu Dilleri ve Edebiyatı = Eastern Linguistics and Literature
Dizin: Arap edebiyatı = Arabian literature ; Biyografi = Biography ; Edebiyat = Literature ; Filistin = Palestine ; Kanafani, Gassan = Kanafani, Gassan

Özet:
Bu çalışmada Modern Arap Edebiyatının ünlü yazarlarından Ğassân Kenefânî çeşitli yönleriyle incelenmiştir.Çalışmamız bir giriş ve üç bölüm olmak üzere dört bölümde ele alınmıştır; Giriş bölümünde, yazarın yaşadığı yüzyıl olan XIX. asırda Filistin'deki siyasi ve kültürel durumu ayrıntılarıyla ortaya konulmuştur. Ayrıca bu bölümde Modern Filistin edebiyatı hakkında genel bir bilgi verilmiştir.Birinci bölümde Ğassân Kenefânî'nin çocukluğu, gençliği, resmi görevleri ve yazarın evlilik hayatı ile ölümü hakkında bilgi verilmiştir. İkinci bölümde Ğassân Kenefânî'nin eserleri hikâyeleri, romanları ve tiyatroları başlığı altında bilgiler ele alınarak, önemli bazı eserleri kısaca tahlil edilmiştir. Üçüncü bölümde ise yazarın edebi ve siyasi kişiliğinden söz edilmiştir.Çalışmadaki amaç ise, Filistin hikâyeciliği ve bunun içerisinde önemli bir yere sahip olan Ğassan Kenefânî'yi ilim dünyasına tanıtmaktır.

Abstract:
In this study, Ğassân Kenefânî ? one of the famous authors of the Modern Arabic Literature ? was investigated from various aspects.The study consists of four units - an introduction and three other units. In the introduction unit, the political and cultural status of Palestine in XIX-th century, when the author had been living, was investigated in details. In addition, general information was given about the modern Palestinian literature.In the first unit, the life of Ğassân Kenefânî, his style of growing up, the persons, whom he was influenced by, his official duties (jobs) and his marriage life were described. In the second unit, by passing to the main subject, information about the issues (books) of Ğassân Kenefânî was given and their summary was made through analysing them. In the third unit, the the author's literary and political personality has been described.The purpose of this study is to introduce the Palestinian story writing and Ğassân Kenefânî, who tooks an important place in it.
Duchenne tipi kas distrofisi (DMD)
Becker tipi kas distrofisi (BMD) hastalarında genotip fenotip ilişkisi / Type of duchenne muscular dystrophy (DMD) / Becker muscular dystrophy (BMD) in patients with genotype phenotype
Yazar: ADEM KOCAMAN
Danışman: PROF. DR. NİHAN EGİNEL ÜNALTUNA
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Genetik Ana Bilim Dalı / Genetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Fenotip = Phenotype ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Genler = Genes ; Genotip = Genotype ; Kas distrofileri = Muscular dystrophies ; Mutasyon = Mutation

Özet:
Duchenne Tipi Kas Distrofisi (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 3500' de bir görülen, X?e bağlı çekinik kalıtım özelliği gösteren bir tek gen hastalığıdır. Hastalık, distrofin adı verilen ve 79 eksondan oluşan proteini kodlayan genin normal diziliminin bozulmasına neden olan mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar.Becker Tipi Kas Distrofisi (Becker Muscular Dystrophy, BMD) ise aynı gen bölgesinde bulunmaktadır ve burada meydana gelen mutasyonlar nedeni ile ortaya çıkar, ancak BMD hastalarında eksik fakat işlevsel bir protein sentezlenir. BMD'de semptomlar daha geç yaşlarda kendini belli eder ve hastalığın seyri (Prognozu) çok daha yavaştır. DMD hastalarında ise sentezlenen protein işlevsizdir ve sistem tarafından tamamen yok edilir.DMD hastalarının %65?inde görülen delesyon ve %7-10?unda görülen duplikasyonların yaklaşık %70?i ekson 45-55 arasında, yaklaşık %23?ü ise ekson 2 ile 20 arasındadır. Nokta mutasyonları ise gen üzerinde herhangi bir noktada bulunabilirler.Çalışmamızın amacı DMD/BMD hastalarında detaylı genetik analiz yaparak MLPA yöntemi ile konvansiyonel ?multipleks? PCR tanı testlerinin tanı amaçlı kullanım alanlarını belirlemektir.

Abstract:
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is one of the most common inherited pediatric neuromuscular disorders, affecting 1 in 3500 live male births. It is an X-linked disorder caused by mutations in the DMD gene, one of the largest known human genes covering 2.4 Mb, encoding a 14 ?kb mRNA and 8 tissue specific promoters and contains 79 exons.Mutations leading to a truncated protein cause the severe phenotype of DMD, whereas mutations retaining the mRNA reading frame cause the more mild phenotype of Becker muscular dystrophy ( BMD).Mutations in this large gene generally result in a disturbance of the open reading frame during dystrophin protein production that either leads to the synthesis of a truncated , degraded protein molecule. Approximately 65% of the dystrophin mutations in the DMD gene are the most common intragenic deletions. Point mutations, insertions and nucleotide changes together account 25-30% and duplications account for 5-10% that appears to be evenly distributed throughout the gene.Our aim in this study is to identify best practice quidelines for genetic diagnostics of DMD/BMD patients using detailed genetic analyses comparing the MLPA and the conventional multiplex PCR methodologies.