Dallı zincirli aminoasit metabolizması bozukluklarında beslenme tedavisi ile büyüme ilişkisinin incelenmesi
Analysis of the relationship between nutritional therapy and growth in branched chain aminoacid metabolism disorders
Yazar: MERVE BEDİR
Danışman: DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Lisansüstü Eğitim Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı = Maple syrup urine disease ; Amino asit metabolizma bozuklukları-doğuştan = Amino acid metabolism-inborn errors ; Amino asitler = Amino acids ; Amino asitler-dallı zincirli = Amino acids-branched chain ; Beslenme tedavisi = Nutrition therapy ; Büyüme = Growth

Özet:
Akçaağaç şurubu idrar hastalığında (MSUD) beslenme tedavisinin hedefi, plazma aminoasit seviyelerini dengeleyerek normal büyümeyi desteklemektir. Çalışmamızın amacı, yaşlara göre hastaların büyüme parametreleri, plazma aminoasit profili ve  beslenme tedavisinin özelliklerini belirlemek ve birbirleriyle ilişkisini incelemektir. Bu çalışma İUC-CTF, Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Dalında takipli 21 MSUD hastasının 2004 2020 yılları arasındaki verileriyle retrospektif olarak yapılmıştır.
DSÖ 2006-2007 büyüme eğrilerine göre, 0-5 yaş arasında hastaların %28,4'ü aşırı bodur, %17,5'i bodur ve %54'ü normaldir. Boya göre ağırlık z-skorları değerlendirildiğinde, %5,4'ü orta malnütrisyon, %3,7'si hafif malnütrisyon, %53,3'ü normal, %27,4'ü kilo riski, %11,9'u obezite riskli, %6'sı obezdir. 10 yaşa kadar hastalarda normal oranları artsa da,  3SD altında boy z-skoru %24,1, +2SD üzerinde boya göre ağırlık z-skoru %15,6 olmuştur. 0-3 yaşta Neyzi eğrilerine göre mikrosefali %12,9'dur. Plazma  lösinin en yüksek ortalaması 5-10 yaş arasında,  en yüksek değerleri 0-5 yaşta görülmektedir. Lösin toleransı yaşla azalarak 8-15 yaş arasında benzer olmaktadır (p<0,05). Toplam protein alımı önerilenin %165'i kadar, enerji alımı bazal metabolizma hızının %183'ü kadardır. Doğal proteinin yüzdesi 0-5 yaşta yaklaşık %25 iken,  12-15 yaşta %14'e düşmektedir. 0-6 ay, 6-12 ay, 1-4 yaş ve 12-15 yaşlarda enerji alımıyla lösin toleransı arasında anlamlı korelasyonlar saptanmıştır (p<0,05). 1. yaşta lösin toleransıyla boya göre ağırlık arasında (r=-0,670 p=0,024) ve 3. yaşta esansiyel protein alımıyla yaşa göre boy arasında (r=0,900 p=0,037) anlamlı korelasyon saptanmıştır.
Sonuçta; tıbbi beslenme tedavisi uygulanan MSUD hastaları besin yetersizliğine bağlı malnütrisyon ya da aşırı karbonhidrat tüketimine bağlı obezite gelişimi açısından risk grubundadır. Hastaların yakın izlemi, bu malnütrisyon bulgularının önlenmesi, erken tanınması ve zamanında müdahale edilmesi açısından büyük önem taşımaktadır.

Abstract:
The goal of nutritional therapy in maple syrup urine disease (MSUD) is to support normal growth by balancing plasma amino acid levels. The aim of our study is to determine the growth parameters, plasma amino acid profile and nutritional therapy characteristics of patients according to age and to examine their relationship with each other. This study was conducted retrospectively with the data of 21 MSUD patients followed in IUC-CTF, Department of Pediatric Nutrition and Metabolism between 2004 and 2020.
According to the evaluations using the WHO 2006-2007 growth curves, between the ages of 0 5; 28.4% were severe stunted, 17.5% were stunted and 54% were normal. When the weight to height z-scores are evaluated, 5.4% moderate malnutrition, 3.7% mild malnutrition, 53.3% normal, 27.4% risk of overweight, 11.9% overweight and 6% obese. Although the proportion of normal patients increased until the age of 10, the height z score under -3SD was 24.1%, and the weight for height z-score above +2SD was 15.6%. Microcephaly is 12.9% according to Neyzi curves at the age of 0-3. The highest mean of plasma leucine is between the ages of 5 10, and the highest values are seen in the ages 0-5. Leucine tolerance decreases with age and becomes similar between 8-15 years of age (p<0.05). Total protein intake was 165% of the recommended, energy intake was 183% of basal metabolic rate. While the percentage of natural protein was about 25% in the first 5 years of age, it decreased to 14% at the age of 12-15 years. Significant correlations were found between energy intake and leucine tolerance at 0-6 months, 6-12 months, 1-4 years and 12-15 years (p<0.05). There was a significant correlation between leucine tolerance and weight for height (r=-0.670 p=0.024) at age 1 and between essential protein intake and height for age (r=0.900 p=0.037)  at age 3.
As a result; MSUD patients undergoing medical nutrition therapy are in the risk group for malnutrition due to nutritional deficiency or obesity due to excessive carbohydrate consumption. Close follow-up of patients is of great importance for the prevention, early recognition and timely intervention of these malnutrition findings.