Aile öyküsünde ani ölüm olan çocukların kardiyak açıdan değerlendirilmesi
Evaluation of children with family history of sudden cardiac death
Yazar: ADEM ÇELİK
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞE SÜLÜ
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Kardiyoloji = Cardiology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Ani ölüm, sağlıklı olduğu bilinen bir bireyin, semptomların başlamasından itibaren 1 saat içinde veya tanık yoksa son 24 saat içinde ölümü olarak tanımlanır. Çalışmanın amacı, ailesinde ani ölüm öyküsü olan 50 yaş altı bireylerin birinci ve ikinci derece yakınlarının kardiyak taramasını gerçekleştirerek önlenebilir nedenleri ortaya koymaktır. Çalışmamızda, Eylül 2023- Eylül 2024 tarihleri arasında çocuk kardiyoloji polikliniğine başvuran hastalardan 82 çocuk değerlendirildi. Kaybedilen yakınının ayrıntılı öyküsü, ölümün şekli, otopsi yapıldı ise bulguları değerlendirildi. Çocuklara ayrıntılı öykü ve fizik muayene sonrasında standart EKG, transtorasik EKO, ritim Holter ve efor esti yapıldı. Bu hastaların ani ölüm, ani kardiyak ölüm veya döndürülmüş ani kardiyak arrest öyküsü olan 57 yakını mevcuttu ve bu çocuklardan 10'unda (%12.1) yeni genetik kardiyak hastalık tanımlandı. Kaybedilen yakınların koroner arter hastalığı risk faktörleri literatüre benzer idi. Sonuç olarak, ani kardiyak ölümlerin önlenmesi ve yönetimi için kılavuz önerileri doğrultusunda detaylı bir aile öyküsü alınması, sistemik muayene, ayrıntılı kardiyolojik değerlendirme ve genetik analizlerin yapılması, risklerin azaltılmasında kritik bir rol oynamaktadır. Çalışmamız ülkemizde bu konuda yapılmış ilk çalışmadır. Ani ölüm nedeni ile kaybedilenlerinin 1. derece yakınlarının değerlendirilmesi ve tanı konulan hastaların tedavisi ile ani ölümlerin bir kısmı engellenebilecektir. Morfolojik ve moleküler otopsi oranlarının ülkemizde de arttırılması, yakınlarının rutin taranması, gerekli görülen hastalarda genetik analizlerin yapılması konusunda farkındalığın arttırılması önem arz etmektedir. 

Anahtar Kelimeler: Ani ölüm, ailesel kardiyak hastalıklar, pediyatrik kardiyak hastalıklar

Abstract:
Sudden death is defined as the death of a known healthy individual either within 1 hour of the onset of symptoms or within the last 24 hours if there is no witness. The aim of the study is to reveal preventable causes by performing cardiac screening on the first and second degree relatives of individuals under the age of 50 who have a family history of sudden death. In our study, 82 children, who applied to the pediatric cardiology clinic between September 2023 and September 2024, were evaluated.  The detailed history of the deceased relative, the manner of death, and the findings if an autopsy was performed were evaluated. After a detailed history and physical examination, standard ECG, transthoracic ECHO, rhythm Holter and exercise tests were performed on the children. There were 57 relatives of these patients who had a history of sudden death, sudden cardiac death, or reversed sudden cardiac arrest and in 10 of these children (12.1%) new genetic cardiac disease was identified. The coronary artery disease risk factors of the deceased relatives were found to be similar to the literature. In conclusion, in line with the recommendations of the guidelines for the prevention and management of sudden cardiac deaths, obtaining a detailed family history, systemic examination of the patient, a detailed cardiological evaluation and genetic analysis plays a critical role in reducing the risks. It is the first study conducted in our country on this subject. Some of the sudden deaths can be prevented by evaluating the first degree relatives of those who died due to sudden death and by treating the diagnosed patients. It is important to increase awareness in our country about increasing the rates of morphological and molecular autopsy and to direct the relatives of patients who are deemed necessary to undergo genetic analysis.

Key Words: Sudden death, familial cardiac diseases, pediatric cardiac diseases