Açıklanamayan infertilitede olası risk faktörü olarak herediter tromofilinin yeri
Inherited thrombophilia as a possible risk factör for the unexplained infertility
Yazar: FİKRİYE IŞIL ADIGÜZEL
Danışman: YRD. DOÇ. DR. İBRAHİM FERHAT ÜRÜNSAK
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Fertilite = Fertility ; Fertilizasyon-in vitro = Fertilization-in vitro ; Kısırlık = Infertility ; Kısırlık-kadın = Infertility-female ; Trombofili = Thrombophilia ; Üreme teknikleri = Reproduction techniques

Özet:
Açıklanamayan İnfertilitede Olası Risk Faktörü Olarak Herediter Trombofilinin YeriAmaç: Bu çalışmadaki amacımız kliniğimize başvuran Açıklanamayan infertilite tanısı alarak invitro fertilizasyon-intrastoplazmik sperm enjeksiyonu/embriyo transferi planlanan infertil kadınlarda herediter trombofili paramatrelerinin incelenmesi ve daha önce hiçbir abortus öyküsü, trombofilinin sebep olabileceği tromboz öyküsü olmayan 45 yaş altı, doğum yapmış, fertil kadınlar ile karşılaştırılması sonucunda trombofili parametrelerinin infertilite sebebi olup olamayacağını araştırmaktır.Son yıllarda yapılan araştırmalarda; herediter trombofilinin (metilentetrahidrofolatredüktaz C677T, Factor V Leiden G1691A, prothrombin G20210A, D-Dimer) tekrarlayan düşükler ve başarısız invitro fertilizasyon denemelerinin yanısıra açıklanamayan infertilite ön tanısıyla in vitro fertilizasyon programına alınan hastaların anlamlı bir kısmında mevcut olduğu ve açıklanamayan infertilite tanısı ve tedavisinde yeri olabileceği tartışılmaktadır.Bu bilgiye dayanarak üremeye yardımcı tedavi polikliniğinde açıklanamayan infertilite ön tanısıyla invitro fertilizasyon-intrastoplazmik sperm enjeksiyonu/embriyo transferi programında tedaviye alınan hastalarda herediter trombofilinin infertilite etiyolojisindeki yeri ve güvenirliği açısından kullanılabilirliğini araştırmayı planladık. Böylece infertilite sebebi açıklanamayan hastaları herediter trombofili açısından da değerlendirip tedaviyi ona göre yönlendirmeyi amaçladık.Gereç ve Yöntem: Hasta ve kontrol grubundaki tüm kadınlardan; Etilendiamintetraasetikasitli tüplere 2 cc venöz kan alınarak Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi İç Hastalıkları Hematoloji Laboratuvarında MagNA Pur LC cihazında polimeraz zincir reaksiyonu tekniğiyle methilentetrahidrofolatredüktaz C677T mutasyon, Factor V Leiden mutasyon ve prothrombin G20210A mutasyon kitleri kullanılarak; D-Dimer içinse koagülasyon tüpüne 4 cc venöz kan alınarak bekletilmeden yine Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi İç Hastalıkları Hematoloji Laboratuarı'nda Coag MDA Auto-Dimer kiti kullanılarak MDA II cihazından elde edilen sonuçlar değerlendirildi. Elde edilen sonuçlar SPSS 19.0 paket programında Pearson Chi-square ve Fishers Exact Testi and Students-t Testi kullanılarak değerlendirildi. P<0,05 değeri istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi.Sonuç: Açıklanamayan infertilite etiyopatogenezinde hala netleşmemiş noktalar mevcuttur. Çalışmamızın sonucu, Faktör V Leiden ve Faktör II G20210A ve methilentetrahidrofolatredüktaz C677T mutasyonları varlığının ve D-Dimer yüksekliğinin açıklanamayan infertilite ile istatistiksel anlamda ilişkisi olmadığını göstermiştir. Ancak sonuçların güvenilir olması ve klinik olarak kullanılabilmesi için daha büyük hasta ve kontrol grubu gerekmektedir.Anahtar Kelimeler: Açıklanamayan İnfertilite, Herediter trombofili

Abstract:
Inherited Thrombophilia as a possible risk factor for the Unexplained InfertilityPurpose: The purpose of this study is examining the inherited thrombophilia results then comparing between women who affected by unexplained infertility and planned for invitro fertilization-intracytoplasmic sperm-enjection/embrio transfer treatment and fertil women who had given a birth, under the age of 45 without a history of thrombosis and also discussing about the inherited thrombophilias are cause for infertility or not.As per latest researches; inherited thrombophilias are risk factors for recurrent implantation failure, recurrent miscarriages and unsuccessful invitro fertilization treatment, raising the question of whether this risk is related to the underlying cause of unexplained infertility or to the mechanisms involved in the implantation process and might to be useful for early diagnosis and treatment.Building upon subjected datas, we planned to evaluate the availability of inherited thrombophilia parameters for patients who are under the invitro fertilization treatment because of unexplained infertility. So, we evaluated the inherited thrombophilia parameters in terms of the credibility for unexplained sterility.Materials and Methods: From all patients and the control group; 2 cc of venous blood taken in the ethylenediaminetetraaceticacid tubes at Çukurova University Medical Faculty Balcalı Hospital on the department of Internal Medicine Hematology Laboratory, and studied with Magna Pur LC device by polymerase chain reaction technique for Methilentetrahydrofolatereductase C677T mutation, Factor V Leiden mutation and Prothrombin G20210A mutation assay kits; and for D-dimer, 4 cc of venous blood taken to the coagulation tube without delay at the Hematology Laboratory of Cukurova University Medical Faculty Hospital on the department of Internal Medicine and studied by using COAG MDA Auto-Dimer kit and MDA II device .The obtained results were evaluated with SPSS 19 .0 program by using Pearson Chi-square ve Fishers Exact Test and Students-t Test. P<0,05 value was accepted statistical significant.Conclusion: There are still many uncertain spots for etiopathogenesis of unexplained infertility. As a result of this study, the relationships between the etiopathogenesis of unexplained infertility and Factor V Leiden, Factor II G20210A, Methilentetrahydrofolatereductase C677T mutations and D-dimer results are not statistical significant and uncertain for treatment. So to use these parameters clinical we need larger studies which include more patients and control groups .Keywords: Inherited Thrombophilia, Unexplained Infertility