Türk populasyununda kalsitonin reseptör (CTR) geni polimorfizminin PCR-RFLP yöntemi ile belirlenmesi
Detection of the calcitonin receptor (CTR) gene polymorphism using PCR-RFLP assay in Turkish population
Yazar: TURGUT ÖZTÜRK
Danışman: DOÇ. DR. PINAR OKYAY ; PROF. DR. FEVZİ BARDAKCI
Adnan Menderes Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2008
Konu: Biyoloji = Biology ; Halk Sağlığı = Public Health ; Moleküler Tıp = Molecular Medicine

Özet:
Kalsitonin osteoklastların yüzeyinde yerleşen kalsitonin reseptörleri (CTR) uyarmakla, kemik resorbsiyonunun inhibe eden 32 aminoasitlik bir peptid hormondur. Bu etki osteoklastların yüzeyinde yer alan bir 7-transmembran reseptör olan CTR'nin aktivasyonunun bir sonucudur. CTR aktivasyonu adenilsiklazı uyarır ve osteoklastik kemik resorpsiyonunda bir düşüşe yol açar. CTR geninin 1340. nükleotid pozisyonunda (447. kodon) yaygın olarak görülen ve osteoporoz, böbrek taşı ile ilişkili olduğu saptanan C/T polimorfizmi, CTR genin aktivasyonunu etkiler.Bu denli önemli olan CTR genindeki bu polimorfizmin Aydın populasyonundaki bireylerde sıklığının belirlenmesi amaçlandı. Bu amaçla, Aydın ilinin çeşitli bölgelerinde 489 sağlıklı bireyin ilgili gen bölgesi polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yoluyla çoğaltılıp ve polimorfizm restriksiyon parça uzunluk polimorfizm (RFLP) yöntemi ile belirlendi. Çalışılan populasyonda C/C %16.35, C/T %47.44 ve T/T genotip sıklığının ise %36.21 olduğu gözlenmiştir. C ve T allellerinin sıklıkları ise sırasıyla %44.65 ve %55.35 olarak saptanmış ve bu değerler en fazla İtalyanlarınkiyle yakınlık göstermektedir. Aydın populasyonda gözlenen ve beklenen genotip sıklıkları arasındaki farkın önemli olmadığı ve bu yüzden populasyonun Hardy-Weinberg dengesinde olduğu saptanmıştır.Anahtar Sözcükler: CTR PCR-RFLP, genetik polimorfizm

Abstract:
Calcitonin is a 32 amino acid length peptide hormone inhibiting bone resorption by activating calcitonin receptors located on the surface of the osteoclasts. This effect is a result of CTR activation which is a 7-transmembrane receptor located on the surface of osteoclasts. Activation of CTR induces adenilsiklase and causes a decline in the osteoclastic bone resorption. C/T polymorphism at the nucleotide position 1340 (codon position 447) in the CTR gene, its association has been detected with osteoporosis, and kidney stones, affects CTR activation. In the present study, detection of the frequency of such an important polymorphism in the CTR gene has been aimed. For this aim, the gene in question was amplified by Polymerase Chain Reaction (PCR) from 489 healthy blood donors from Aydın province and the polymorphism was detected by Restriction Fragment Length polymorphism (RFLP) assay. Results obtained from this analysis showed that C/C, C/T and TT genotype frequencies were 16.35%, 47.44% and 36.21%, respectively. The frequency of the mutant T allele was 55.35%. Comparisons these results with those obtained from different populations showed that there was a very close similarity with Italian population. It has been determined that the differences between observed and expected genotype frequencies in Aydın population were not significant, thus the population in question was in the Hardy-Weinberg Equilibrium.Key Words: CTR, PCR-RFLP, genetik polymorphism