Polikistik over sendromunda (PKOS) insülin genindeki değişken sayılı ard arda tekrarlayan dizilimlerin (INS VNTRS) önemi
The importance of insulin gene variable number tandem repeats (INS VNTRS) in polycystic ovary syndrome (PCOS)
Yazar: ÖMER FARUK BÜLBÜL
Danışman: DOÇ. DR. FATMA ZUHAL EROĞLU ; PROF. DR. MEHMET EMİN ŞENGÜN ÖZSÖZ
Ege Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Biyoteknoloji = Biotechnology ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
Amaç: Polikistik Over Sendromu (PKOS), yumurtalıkların büyümesi ve çok sayıda küçük kistlerin oluşması ile tanımlanan, kişide hormonal problemlere zemin hazırlayan ve günümüzde halen oluş nedeni tam olarak bilinmeyen bir endokrin düzensizliğidir. PKOS, kadınlarda doğurganlık çağında yaygın olarak görülmekle beraber doğurganlık verimliliğini azalttığı, hiperandrojen, kronik anovulasyon, kıllanma, obezite, insülin direnci ve insülin salgısındaki düzensizliklere de neden olduğu belirlenmiştir. Bu çalışmada, PKOS hastalarında, moleküler biyolojik yöntemler kullanılarak insülin genindeki değişken sayılı ard arda tekrarlayan dizilimler (INS VNTRs)'in etkisinin araştırılması amaçlanmıştır.Metod: INS VNTR uzunluk polimorfizminin aday markırı olan -23/HphI polimorfizminin araştırılması için 73 PKOS hasta ve 67 sağlıklı kadın kontrol grubuna ait DNA örneklerinde önce polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve daha sonra restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemleri uygulanarak genotiplendirmeleri yapılmıştır. Elde edilen sonuçlara göre hasta ve kontrol grubu arasında allel ve genotip frekansları Ki-Kare testiyle istatistiksel olarak analiz edilmiştir.Sonuçlar: INS VNTR polimorfizminin allel (P=0,36) ve genotip (P=0,529) frekanslarına göre hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel bir farklılık gözlenmemiştir. Elde edilen bulgulara göre insülin genine ait VNTR polimorfizmi bakımından hasta bireyler ve kontrol grubu arasında anlamlı bir bağlantı kurulamadığı gösterilmiştir.Netice: Bu çalışma ile INS-VNTR polimorfizminin toplumumuzda PKOS hastaları için bir risk faktörü olmadığı ancak daha kesin sonuçların elde edilmesi için daha büyük grupların incelenmesi gerektiği düşünülmüştür.Anahtar sözcükler: PKOS, INS VNTR, Ki-Kare testi.

Abstract:
Objective: Polycystic Ovary Syndrome (PCOS), growth of the ovaries, and defined by the formation of many small cysts is an endocrine disorder which cause hormonal problems on people, and the etiology is still unknown at the present time. PCOS, as commonly seen in women with reproductive age to reduce reproductive efficiency, and caused hyperandrogenism, chronic anovulation, hirsutism, obesity, insulin resistance and irregularities in insulin secretion were determined. Current study aimed to investigate the effects of the insulin gene variable number tandem repeats (INS VNTRs) genetically by using the molecular biological methods in PCOS patients.Methods: The -23/HphI polymorphism as a surrogate marker of the INS-VNTR length polymorphism was genotyped by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 73 PCOS patients and 67 non-PCOS women as a control group. Allelic and genotypic frequencies were compared between patients and controls, and these results were analyzed statistically by Chi-square test.Results: No significant differences were observed between the cases and controls groups either in allele (P = 0,36) or genotype (P = 0,529) frequencies of INS-VNTR polymorphism. According to the findings, in terms of insulin gene VNTR polymorphism between patients and control group show a statistically significant connection could not be established in our society.Conclusion: In this study, the INS-VNTR polymorphism is not a risk factor for PCOS patients in our society but to obtain more precise results than large groups thought should be examined.Key words: PCOS, INS VNTR, Chi-square test.