Periferik kanda metabolik sendrom için seçilmiş genlerin genotiplemesi
Genotyping of selected genes for metabolic syndrome in peripheral blood
Yazar: İREM YAĞMUR DİKER
Danışman: PROF. DR. NİHAN ÜNALTUNA
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Genetik Ana Bilim Dalı / Genetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Gen ifadesi = Gene expression ; Genler = Genes ; Genotip = Genotype ; Kan = Blood ; Metabolik sendrom = Metabolic syndrome ; İnsülin direnci = Insulin resistance

Özet:
Amaç: Metabolik Sendrom (MetS); dislipidemi, hipertansiyon, insülin direnci ve
obeziteyi içeren kardiyometabolik risk faktörlerinin bileşkesidir ve günümüz yaşam
şartlarının değişmesiyle sıklığı her geçen yıl artmaktadır. Altında yatan genetik
faktörlerin aydınlatılması için çalışmalar yapılmaktadır. ACSL4 enerji metabolizması
için major organ olan karaciğerde predominant olarak bulunmaktadır ve yağ asidi
düzenlenmesi için gerekli yolaklarda doğrudan ve dolaylı olarak görev alır. ACSL4'ün
metabolik sendrom bileşenleri üzerine etki etmesi, MetS için risk belirteci olabilmesi
açışından onu aday yapmaktadır. Bu çalışmada ACSL4 geni rs7886473 varyantının
TEKHARF çalışma grubundaki MetS hastaları üzerinde hastalık bileşenleri üzerine
etkisinin araştırılması ve bu varyantın sıklığının bulunması amaçlanmıştır.
Yöntem: Çalışma grubu TEKHARF kapsamındaki bireylerden oluşturulmuştur. ACSL4
geni rs7886473 varyantının qPZR ile genotiplemesinden önce ACSL4 geninin anlatım
analizi yapılmıştır.
Bulgu: ACSL4 gen anlatım analizi sonucu MetS hastalarında kontrol grubuna oranla
daha yüksek gen anlatım grafiği mevcuttur. rs7886473 varyantının genotipleme sonucuna
göre ise MetS, hipertansiyon, diabetes mellitus ve koroner kalp hastalığı parametrelerinde
sırasıyla p=0,39, p=0,64, p=0,81, p=0,31 değerleri bulunmuştur.
Sonuç: ACSL4 gen anlatım analizi sonucu MetS hastalarında kontrol grubuna oranla
daha yüksek gen anlatım grafiği mevcuttur. rs7886473 varyantının genotipleme sonucuna
göre ise MetS, hipertansiyon, diabetes mellitus ve koroner kalp hastalığı parametrelerinde
sırasıyla p=0,39, p=0,64, p=0,81, p=0,31 değerleri bulunmuştur.

Abstract:
Aim: Metabolic Syndrome (MetS); cardiometabolic risk factors including dyslipidemia,
hypertension, insulin resistance and obesity, and the frequency is increasing with each
passing year as the living conditions change. Studies are underway to clarify underlying
genetic factors. ACSL4 is predominantly in the liver, the major organ for energy
metabolism, and is directly or indirectly involved in the pathways required for fatty acid
regulation. The influence of ACSL4 on metabolic syndrome components makes it a
candidate for the risk-taker for MetS. In this study, it was aimed to investigate the effect
of ACSL4 variant rs7886473 on disease components on the MetS patients in the
TEKHARF study group and to find the frequency of this variant.
Method: The working group was composed of individuals within the
scope of TEKHARF. Expression analysis of the ACSL4 gene was performed
prior to qPZR genotyping of the ACSL4 variant rs7886473.
Result: In the MetS patients with ACSL4 gene expression analysis, there is a higher
expression graph than the control group. According to the genotyping result of rs7886473
variant, MetS, hypertension, diabetes mellitus and coronary heart disease parameters
were found as p = 0,39, p = 0,64, p = 0,81, p = 0,31 respectively.
Discussion: It was determined that the significance values found in this variant did not
affect the MetS components.