Fetal santral sinir sistemi anomalilerin prenatal tanısı, neonatal sonuçlarının, postnatal kısa ve uzun dönem sonuçlarının retrospektı̇f olarak ı̇ncelenmesı̇
Retrospective evaluation of prenatal diagnosis, neonatal outcomes, postnatal short-term and long-term outcomes of fetal central nervous system anomalies
Yazar: NURHAYAT HALİS
Danışman: PROF. DR. ÖZGÜR DEREN
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Corpus callosum = Corpus callosum ; Fetal hastalıklar = Fetal diseases ; Fetüs = Fetus ; Meningomiyelosel = Meningomyelocele ; Meningosel = Meningocele ; Merkez sinir sistemi hastalıkları = Central nervous system diseases ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Ultrasonografi = Ultrasonography ; Ventrikülomegali = Ventriculomegaly

Özet:
Fetal anomalilerin en önemli gruplarından birisi santral sinir sistemi anomalileridir. Tez çalışmamızda, kliniğimizde prenatal dönemde SSS anomalisi tanısı almış olan gebeliklerin obstetrik ve neonatal sonuçlarını, yenidoğanların postnatal dönem ve uzun dönem sonuçları irdelemeyi amaçladık. Çalışmamıza prenatal dönemde tanı alan toplam 725 hasta dahil edilmiştir. NTD en sık SSS anomalisidir (%34.7), VM 2. sık anomalidir (%31.4). SSS anomalilerinin %26'sında SSS dışı ek anomaliler, %4.4'ünde kromozom anomalisi saptanmıştır. Fetal MR yapılan hastaların %90.2'sinin sonucu US ile uyumludur. VM en sık fetal MR endikasyonudur (%33.7). İzole VM'lerin %43'ünü hafif, %10'unu orta, %47'sini ciddi derece VM oluşturmaktadır. VM derecesi arttıkça canlı doğum oranının düştüğü, yenidoğanların ybü'ye yatma oranlarının, VP şant takılma ve total mortalite oranın arttığı, nörogelişimsel sonuçlarının, zeka ve okul durumlarının daha kötü seyretttiği görülmüştür. İzole spina bifidaların %16.5'i meningosel, %83.5'i meningomyeloseldir. Bütün spina bifidalı yenidoğanların ybü'ye yatışı olmuştur. Meningoselde VP şant ihtiyacı olmamışken; meningomyelosellerin %67.2'sine VP şant takılmıştır; alt motor, üriner ve anal sfinkter disfonksiyonu meningoselde yokken, meningomyeloselde %80-90 civarındadır; canlı doğum oranları, total mortalite, zeka ve okul başarısı ise benzerdir. KKA'ların %58.8'i uzun dönemde asemptomatik seyretmiş, %17.6'sında şiddetli nörogelişimsel gerilik ve ağır MR, %11.8'inde dikkat eksikliği, %5.9'unda epilepsi bulunmaktadır, %11'i özel eğitim almaktadır. KKA'ların %70'inde VM saptanmıştır; VM varlığı prognozu etkilememektedir. Sonuç olarak; fetal SSS anomalisi saptanan gebeliklere ayrıntılı US ve karyotip analizi yapılmalıdır. SSS anomalileri mortalite ve morbite ile seyreden ciddi patolojilerdir. VM derecesi prognozu belirleyen önemli bir kriterdir. Meningomyelosel yoğun bakım ünitesinde yatış, cerrahi müdahale, uzun süreli tedavi ve rehabilitasyon gerektirmekte olup, bunların tümü ailelere maddi ve manevi bir yük getirmektedir. KKA klinik sonuçları asemptomatik vakalardan, ağır nörogelişimsel engellilere kadar değişken ve öngörülemezdir. Doğum öncesi danışmanlıkta tüm bunlar dikkate alınmalıdır.

Abstract:
Central nervous system anomalies are frequent major fetal anomalies. In our thesis study, we aimed to investigate obstetric and neonatal outcomes of pregnancies that get diagnosed with fetal central nervous system anomalies in prenatal period and presented the postnatal short-term and long-term outcomes of newborns. 725 patients who get diagnosed in prenatal period are included in our study. Neural tube defects (NTD) were the most common central nervous system anomalies (%34.7), while ventriculomegaly (VM) was the second most common anomaly (%31.4), in our study cohort. In 26% of central nervous system anomalies additional anomalies have been found other than central nervous system and chromosomal anomalies have been detected in 4.4% of the cases. Fetal MRI was consisted with the ultrasound findings at the 90.2% of the cases. VM was the most common Fetal MRI indication (%33.7). Rate of isolated mild, moderate and severe ventriculomegaly was 43%, 10% and 47%, respectively. We have concluded that increased severity of VM was associated with decreased live birth rate and increased rates of NICU requirement, ventriculoperitoneal shunt (VP) implementation and mortality. 16.5% of isolated spina bifida patients had meningocele , while the 83.5% had meningomyelocele. All newborns who had spina bifida required NICU hospitalization. None of the cases with myelocele required VP shunt implementation, while 67.2% of meningomyelocele cases required VP shunt. Lower motor neuron, urinary and anal sphincter dysfunction was not detected in meningocele cases, but meningomyelocele patients have some type of dysfunction in 80-90% of the cases. Live birth rates, total mortality, intelligence and academic performance were similar according to our data. 58.8% of corpus callosum agenesis (CCA) cases have been asymptomatic in long-term, 17.6% have severe neurodevelopmental retardation and severe mental retardation, 11.8% have attention deficit, 5.9% have epilepsy and 11% have been taking special education. VM was detected in 70% of CCA patients, and presence of VM has an impact on prognosis. In conclusion, detailed ultrasonography and karyotype analysis must be performed for the pregnancies who get diagnosed with fetal central nervous system anomaly. Central nervous system anomalies are critical pathologies that result in mortality and morbidity. The severity of VM is one of the most important criteria for determining the prognosis. Meningomyelocele requires NICU hospitalization, surgical intervention, long-term treatment and rehabilitation which result in financial burden and distress for families. Clinical outcomes of CCA vary from asymptomatic cases to severe neurodevelopmental disability and unpredictable. All these entities must be considered in prenatal counseling.