Down sendromlu çocuklarda ergenlik başlangıç yaşı ve ergenlik ile ilişkili sorunlar
For children with down syndrome puberty beginning ageand problems related to puberty
Yazar: FURKAN ERDOĞAN
Danışman: PROF. DR. AYLA GÜVEN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / ​Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Down sendromu = Down syndrome ; Ergenler = Adolescents ; Ergenlik-erken = Puberty-precocious ; Hipotiroidizm = Hypothyroidism ; Menarş = Menarche ; Çocuklar = Children

Özet:
GİRİŞ VE AMAÇ: 
En sık görülen kromozom anomalisi olan Down sendromlu (DS) çocuklarda boy kısalığı, hipotiroidi, şişmanlık sıklıkla görülürken, yetişkinlerde toplum normallerine göre üreme işlev bozukluklarında artma olduğu gösterilmiştir. Erkek DS'lilerde gonadal yetmezlik ve azalmış fertilite yanında testis hacimlerinin topluma göre daha düşük olduğu saptanmıştır. Çalışmamızda DS'li çocukların ergenlik başlangıç yaşlarının, sağlıklı çocuklardan farklı olup olmadığı yanında erken ergenlik, erken telarş, erken adrenarş varlığını saptamayı amaçladık.

GEREÇ VE YÖNTEM:
Çalışmamız, çocuk endokrin polikliniklerine Ocak 2017 ile Aralık 2019 tarihleri arasında başvuran DS'li çocukların geriye dönük olarak dosyalarının incelenmesi ile yapıldı. Çalışma grubunun antropometrik ölçümleri, meme gelişim evreleri, testis hacimleri, penis boyu, pubik kıllanma evresi ve aksiller kıllanma varlığı yanında hastaların ergenlik başlangıç yaşları ve menarş yaşları kaydedildi. Hipotiroidi tanısı ve tedavisi alan hastalar belirlendi.

BULGULAR:
	Çalışma grubunu oluşturan 140 DS'lu çocuğun yarısı (n:70) kızdı. Yaş ortalaması ortanca 7,09 (7,67) yıldı (2,01-17,95). Tüm grupta vücut ağırlığı-standart sapma skoru (SSS)  -0,43±1,38; boy-SSS ortanca -2,04 (1.38) ve VKI-SSS ortanca 1,0 (1.64) idi.
Hastaların ergenlik başlangıç yaşı ortalaması tüm grupta 10,29±1,06 yıldı. Kız hastalarda ergenlik başlangıç yaşı 10,04±0,8 iken erkeklerde 10,65±1,22 yıldı. DS'li çocuklardan 13'ü (%9,3) ortalama 15.96±1,1 yılda ergenliğini tamamlamıştı. Kızlarda ergenlik bitiş yaşı 15,69±1,22 yıl iken, erkeklerde 16,33±1 yıldı. DS'li kızlarda menarş yaşı ortalama 11,83±0,77 yıldı. Üç çocukta santral erken ergenlik (bir kız) saptandı. DS'lu kızların menarş yaşı ile sağlıklı Türk kızlarının menarş yaşı arasında istatistiksel olarak fark saptandı (p=0.005). Yine DS'lu kızların Tanner II ve Tanner V meme evresindeki yaşları sağlıklı kızlardan istatistiksel olarak farklıydı (p=0.033 ve p=0.009). DS'lu erkek çocuklarda sadece Tanner V evresindeki yaşları sağlıklı çocuklardan farklıydı (p=0.046).
DS'li çocukların 109'u (%77,8) hipotiroidi nedeniyle L-tiroksin alıyordu. Erken ergenlik ve erkene kaymış ergenlik tanısı konulan tüm hastalar L-tiroksin almalarına rağmen, tanı anında tümü ötiroid haldeydi. L-tiroksin tedavisi alan ve almayan DS'lu çocukların ağırlık SS, boy SS, ergenlik başlangıç, ergenliğin tamamlanma yaşı, testis hacimleri ve menarş yaşları arasında fark saptanmadı. L-tiroksin tedavisi alan çocukların ergenlik başlangıç yaşı 10,3±1,1 yıl, ergenlik tamamlanma yaşı 16±1,3 yıldı.

SONUÇ:
	Down sendromlu kızlarda sağlıklı akranlarına göre meme gelişimi daha geç başlamakta ancak akranlarından daha önce menarş saptanmaktadır. Down sendromlu erkeklerde ergenliğe giriş yaşı sağlıklı çocuklardan farklı değilken, hastaların ergenliğin son evresine ulaşma yaşının sağlıklı akranlarından daha geç olduğu görülmüştür.

Abstract:
BACKGROUND AND OBJECT:
Down syndrome (DS), that is the most common chromosomal abnormality, have differences compared to normal population. In addition to gonadal insufficiency and reduced fertility, testicular volumes were found to be lower in male DS patients compared to the population. In our study, our aim is to determine whether the puberty onset ages of DS children are different from healthy children, as well as the existence of early puberty, early thelarche, and early adrenarche. 

MATERIAL AND METHOD:
	In our study we investigated retrospectively examining the files of children with DS who applied to the pediatric outpatient clinics of the Health Sciences University Zeynep Kâmil Women and Child Diseases Training and Research Hospital between January 2017 and December 2019. The anthropometric measurements of the study group, breast development stages, testicular volumes, penile length, pubic hair growth and the presence of axillary hair, as well as the age of onset of puberty and menarche of the patients were recorded. Patients who received diagnosis and treatment of hypothyroidism were defined.

RESULTS:
	Half of the 140 DS children that made up the study group (n:70) were girls. The median age was 7.09 (7.67) years (2.01-17.95). Body weight SD in the whole group was -0.43 ± 1.38; The median height SD was -2.04 (1.38) and the median BMI SD was 1.0 (1.64).
	The mean age of onset of puberty was 10,29 ± 1,06 years in our group. The age of onset of puberty in girls was 10,04±0.8 years, it was 10,65±1,22 years for boys. 13 (9.3%) of the children with DS had completed their puberty in an average of 15.96 ± 1.1 years. The age at puberty for girls was 15.69 ± 1.22 years, it was 16.33 ± 1 year for boys. The age of menarche in girls with DS was 11.83 ± 0.77 years. Central precocious puberty (one girl, two boys) was detected in three children. A statistically significant difference was found between the menarche age of DS girls and healthy Turkish girls (p = 0.005). Also, the ages of DS girls in Tanner II and Tanner V breast stages were statistically different from healthy girls (p = 0.033 and p = 0.009). In the DS boys, only the Tanner V stage ages were different from the healthy children (p = 0.046).
	109 of the children with DS (77.8%) were taking L-thyroxine due to hypothyroidism. Although all patients diagnosed with early puberty and accelerated puberty to-ok L-thyroxin, all of them were euthyroid at the time of diagnosis. There was no difference between the weight SD, height SD, age of onset of puberty, completion of puberty, testicular volumes and menarche ages of DS children who received and did not receive L-thyroxine treatment. The age of onset of puberty in children with and without L-thyroxine treatment was 10,3±1,1 years, and the age of completion of puberty was 16±1,3 years.

CONCLUSİON:
Although, breast development begins later in girls with DS than their healthy peers, but menarche is detected earlier than their peers. The age at puberty in males with DS was not different from healthy children, it was observed that the age at which the patients reached the final stage of puberty was later than their healthy peers.