Özel yetenekli çocuklarda neuregulın-1 geni rs6994992 polimorfizminin araştırılması
Investigation of neuregulin-1 gene rs6994992 polymorphism in children with special skilss
Yazar: TUĞBA BÜŞRA BAYRAM
Danışman: YRD. DOÇ. DR. FİKRİYE POLAT
Kocaeli Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2020
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
Bu çalışmanın amacı, Türk popülasyonunda, neuregulin-1 geni (NRG1) rs6994992 polimorfizminin özel yetenekli (üstün zekâlı) öğrencilerde herhangi bir rolünün olup olmadığını araştırmaktır.
Araştırmaya 2017-2018 Eğitim-Öğretim yılı içerisinde, 5. Sınıfa giden özel yetenekli 97 öğrenci (deney) ve devlet okuluna giden normal gelişim gösteren 99 öğrenci (kontrol) dahil edildi. Gerekli izinlerin alındığı çalışmada öğrencilerden 200'er µl tükürük örnekleri alındı. Ardından DNA izolasyonu, Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Agaroz jel elektroforezi teknikleri uygulandı. Elde edilen PCR ürünlerine DNA dizi analizi yapıldı.
Deney ve kontrol grupları arasındaki genotip dağılımlarındaki farklılıklar Binary Lojistik regresyonla ölçüldü, %95 güven aralığında rölatif risk hesaplandı. NRG1 rs6994992 polimorfizmi için CC (yabanıl tip), CT (heterozigot), TT (polimorfik tip) genotiplerinin frekansları sırasıyla deney grubu için %33,0, 53,6 ve 13,4 iken kontrol grubunda % 33,0, 60,0 ve 7,0 olarak incelendi. Deney ve kontrol grupları arasında genotip ve alel dağılımında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı.
Sonuç olarak, Türk toplumunda 5. sınıfa devam eden özel yetenekli öğrencilerle normal gelişim gösteren öğrenciler arasında NRG1 geni rs6994992 polimorfizmi için istatistiksel olarak önemli bir sonuç tespit edilemedi. Bu çalışma Türk özel yetenekli öğrenciler üzerinde, NRG1 geninde yapılan ilk çalışmadır. Toplumumuzda özel yetenekli öğrencilerin genetik profillerinin çıkarılması için NRG1 dışında başka genlerin de çalışılması önerilmektedir.

Anahtar Kelimeler: NRG1, Özel yetenek, Polimorfizm, rs6994992, Türk popülasyonu.

Abstract:
The aim of this study is to investigate whether rs6994992 polymorphism into NRG1 gene has a role in students with special abilities (gifted) in Turkish population. During the 2017-2018 academic year, 97 gifted students at the 5th grade (experimental) and 99 students (control) with normal development were included to this study. Having taken the necessary permissions, 200-µl saliva samples were taken from the students. Then, the DNA isolation, polymerase chain reaction (PCR), and agarose gel electrophoresis techniques were implemented. DNA analysis was performed on the PCR products obtained.
The differences in genotype distributions between the experimental and control groups were measured using binary logistic regression and relative risk was calculated at the confidence interval of 95%. For polymorphism rs6994992 of NRG1, the frequencies of the genotypes CC (wild type), CT (heterozygote), TT (polymorphic type) were observed to be 33.0%, 53.6%, and 13.4% for the experimental group and 33.0%, 60.0%, and 7.0% for the control group. No statistically significant difference was found between the experimental and control groups in terms of genotype and allele distribution.
In conclusion, no statistically significant difference was found between the gifted and normal-development students attending the 5th grade in terms of polymorphism rs6994992 of the NRG1 gene in Turkish population. This is the first study conducted on the NRG1 gene of Turkish gifted students. We suggest that other studies should be conducted on other genes in order to prepare the genetic profiles of gifted students in our population.

Keywords: NRG1, Gifted, Polymorphism, rs6994992, Turkish population.