Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramaci Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dali'nda izlenen üre döngüsü bozukluğu olan 85 hastanin klinik ve laboratuvar özelliklerinin incelenmesi
Retrospective evaluation of clinical and laboratory characteristics of 85 patients with urea cycle disorders at Hacettepe University Faculty of Medicine, İhsan Doğramaci Children's Hospital, department of inborn errors of metabolism
Yazar: ÖZLEM SARITAŞ NAKİP
Danışman: PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Karaciğer hastalıkları = Liver diseases ; Metabolizma-doğuştan kusurlar = Metabolism-inborn errors ; Çocuk gelişimi = Child development ; Çocuk gelişme bozuklukları = Child development disorders ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children ; Üre = Urea

Özet:
Sarıtaş Nakip, Ö. Hacettepe İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda izlenen üre döngüsü bozukluğu olan 85 hastanın klinik ve laboratuvar özelliklerinin geriye dönük incelenmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanlık Tezi, Ankara, 2017. Üre döngüsü bozuklukları her yaşta bulgu verebilen oldukça heterojen bir hastalık grubudur. Kendine özgü bazı bulguları ile diğer metabolik hastalıklardan ayrılır. Hastalığın erken tanı ve tedavisi ile morbidite ve mortalitenin azaltılması hedeflenmektedir. Bu çalışma ülkemizdeki en deneyimli metabolik hastalık merkezinde izlenen üre döngüsü bozukluğu olan hastalar geriye dönük olarak incelenmiş ve ülkemizdeki hastalık grubunun özellikleri belirlenmiştir. Bugüne kadar ülkemizde incelenmiş olan en büyük hasta serisi olmasının yanında bundan sonra yapılacak olan araştırmalara da ışık tutması amaçlanmıştır. Çalışmaya 1979-2017 yılları arasında tanı alarak izleme alınmış 85 hasta ve toplam 131 hiperamonemik atak dâhil edilmiştir.  Hastalar arasında %51,8 ile sitrülinemi tip 1 en sık, ornitin transkarbamilaz eksikliği %24,7 ile ikinci, arjininosüksinik asidüri %14,1 ile üçüncü sıklıkta görülmüştür. En az görülen üre döngüsü bozuklukları ise karbamoil fosfat sentaz-1 eksikliği, arjininemi ve sitrin eksikliğidir. Ortalama izlem süresi 4,17 yıl (0 gün-26,83 yıl) olan 85 hastadan 26'sının izlemden çıktığı, 3'ünün başka merkezde takip edildiği, izleme devam edilenlerin ise %46,4'ünün kaybedildiği görülmüştür.  Hayatta kalan ve izleme devam eden hastaların %30 oranında normal gelişim gösterdiği, geri kalanın ise çeşitli derecelerde gelişme geriliği ve zekâ geriliğine sahip olduğu görülmüştür. Hiperamonemik atakların %83,9 oranda düzelme ile geri kalanın ise ölümle sonuçlandığı görülmüştür. Bu çalışmanın ülkemizde görülen üre döngüsü bozukluklarının genel özelliklerini, sonuçlarını yansıtması ve bu çalışmadan yola çıkılarak tanı ve tedavi süreçlerinin iyileştirilmesi için bir kaynak olacağı düşünülmüştür.
Anahtar Kelimeler: hiperamonemi, üre döngüsü, gelişme geriliği, karaciğer yetmezliği, doğuştan metabolik hastalıklar.

Abstract:
Sarıtaş Nakip, Ö. Retrospective evaluation of clinical and laboratory characteristics of 85 patients with urea cycle disorders. Hacettepe University Faculty of Medicine, Thesis in Pediatrics. Ankara, 2017. Urea cycle disorders are a heterogeneous group of diseases that can manifest at any age. They are distinguished from other metabolic diseases by some unique findings. It is aimed to reduce morbidity and mortality with early diagnosis and treatment of the disease. This study retrospectively investigated patients with urea cycle disorders observed at the most experienced center of the metabolic disease in our country and identified the characteristics of the disease group in the country. Secondary goal of this study is to shed light on the research that will be carried out as well as being the largest patient group examined in our country until today.  Eighty-five patients who were followed-up between 1979 and 2017 were included for the study, and also 131 hyperammonemic episodes were included. Among patients, citrullinemia type 1 was the most common type with 51.8%, ornithine transcarbamylase deficiency was the second with 24.7%, argininosuccinic aciduria was the third with 14,1%. The least common urea cycle disorders were carbamoyl phosphate synthase-1 deficiency, argininemia, and citrin deficiency. Of the 85 patients, 26 were lost to follow-up, 3 were followed by another center. Mean follow-up duration were 4.17 years (0 days-26.83 years). 30% of surviving patients had normal intelligence, while the rest were found to have developmental and mental retardation at various levels. 83,9% of the hyperammonemic episodes were recovered and the rest resulted with death. This study is thought to be a source for future studies.  
Key Words: hyperammonemia, urea cycle, growth retardation, liver failure, inborn errors of metabolism.