Tip 2 diyabet ile MODY2 gen polimorfizmleri arasındaki ilişkinin incelenmesi.
Determination of MODY2 gene polymorphisms in type 2 diabetes mellitus
Yazar: ÖYKÜ COŞGUN
Danışman: PROF. DR. HASAN AYDIN
Yeditepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Moleküler Tıp = Molecular Medicine
Dizin: Diabetes mellitus = Diabetes mellitus ; Diabetes mellitus-tip 1 = Diabetes mellitus-type 1 ; Genler = Genes ; Glükokinaz = Glucokinase ; Mutasyon = Mutation ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Tip 2 Diyabet hastalığı patogenezinde beta hücre fonksiyon ve kütle kaybı ile senkronize ortaya çıkan, ayrıca genetik ve çevresel faktörleri içeren oldukça karmaĢık metabolik bir bozukluktur.
MODY (Maturity Onset Diabetes Of The Young) geni beta hücre fonksiyon kaybıyla iliĢkili ikincil ortaya çıkan otozomal dominant kalıtılan ve nadir rastlanan bir Tip 2 Diyabet formudur.
Tip 2 Diyabet formlarından biri olan MODY‟e sebep, birçok gende mutasyon belirlenmiĢtir. Bu mutasyonlardan Glukokinaz geninde gerçekleĢen ve glukozun algılanmasında bozukluk Ģeklinde ortaya çıkan Ģekli MODY2 olarak isimlendirilmektedir.
ÇalıĢmamızda; T2DM (Type 2 Diabetes mellitus) hastaları ile sağlıklı bireylerden oluĢturduğumuz hasta ve kontrol grupları arasında MODY2 gen polimorfizlerinin T2DM hastalığı üzerine etkisini araĢtırdık.
Hasta ve kontrol gruplarından aldığımız kan örneklerinde DNA izolasyonu yapılmıĢ ve Real Time PCR yöntemiyle genotipler belirlenmiĢtir. YapmıĢ olduğumuz çalıĢmalar sonucunda elde ettiğimiz genotipler ile hastalık arasında iliĢki olup olmadığına bakılmıĢ ve MODY2 geninde G>A polimorfizminin, Türk Popülasyonunda incelendiği çalıĢma da vakaların A Alleli taĢıma durumunun hastalık oluĢma oranını 3.26 kat arttırdığı, G Alleli taĢıma durumunun ise hastalık oluĢma oranını 5.43 kat azalttığı gibi anlamlı bir sonuca varılmıĢtır. Elde edilen verilere göre çalıĢmamızın hastalığın önlenmesi ve tedavisinin geliĢimine katkı sağlayacağı düĢünülmekle birlikte, Türk popülasyonunda öncü çalıĢma niteliği taĢımaktadır.

Abstract:
Type 2 Diabetes is a highly complex metabolic disorder that occurs in the pathogenesis of beta-cell function and mass loss, and also contains genetic and environmental factors.
MODY (Maturity Onset Diabetes Of The Young) gene is a rare autosomal dominant inherited type 2 diabetes associated with beta cell function loss.
One of the Type 2 Diabetes moths, the mody cause, has not been mutated in many genes. These mutations occur in the glucokinase gene, and the release of glucose in the form of the appearance of the disorder is called MODY2.
In our study, we investigated the effect of MODY2 gene polymorphisms on T2DM disease among the patients and control groups formed by T2DM patients and healthy individuals.
DNA isolation was made from blood samples taken from patient and control groups and genotypes were determined by PCR Method.
As a result of the studies, the relationship between genotypes and the disease was investigated and it was observed that G>A polymorphism in the mody 2 gene was examined from the Turkish population and the rate of disease occurrence of the cases with A Allelic transport increased 3.26 times.
It was concluded that G allele transport condition decreased the rate of disease occurrence by 5,43 times.
According to the data obtained, it is thought that our study will contribute to disease prevention and treatment and it is a pioneering study in Turkish population.