Nöral tüp defektlerinin etyolojik analizi
The etiologic analysis of neural tube defects
Yazar: EMRAH TURHAN
Danışman: PROF. DR. GÜLİZAR FÜSUN VAROL
Trakya Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Etyoloji = Etiology ; Folik asit = Folic acid ; Nöral tüp defektleri = Neural tube defects ; Spinal disrafizm = Spinal dysraphism ; Vitamin B 12 = Vitamin B 12 ; Çinko = Zinc

Özet:
Bu çalışmada 20 Şubat 2013 – 30 Nisan 2015 tarihleri arası Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Perinatoloji Polikliniği'ne başvuran ve fetal NTD saptanan hastalarda VKİ, serum folik asit, B12 vitamini, çinko değerlerinin ve diğer faktörlerin NTD etyolojisi açısından anlamlılığını, olgu-kontrol çalışması olarak araştırmayı amaçladık.
Toplam 48 olgu, 20 normal gebelikten oluşan kontrol grubuyla karşılaştırıldı. Hastalar demografik ve epidemiyolojik özellikleriyle incelendi. 48 NTD hastası ek anomalilerin varlığına göre sendromik ve nonsendromik olarak sınıflandırıldı. Tüm NTD grubunun % 75'i nonsendromik ve % 25'i ise sendromik olarak saptandı. Olguların tamamı ele alındığında % 52,1'inde spinal defektler, % 47,9'unda kranial defektler ve % 10,4'ünde hem kranial hem de spinal defektler izlendi. Kranial defektlerden en sık ensefalosel (% 43,4), spinal defektlerden ise en sık lumbosakral spina bifida (% 40) izlendi. Bakılan maternal serum folik düzeyleri, hastaların % 61'inde düşük (< 15,9 ng/ml) (folik asit bağımlı) ve % 39'unda ise normal (> 15,9 ng/ml) (folik asit bağımsız-dirençli) izlendi.
Kontrol grubu ile NTD grubu VKİ'leri birbirleriyle karşılaştırıldı ve NTD grubunun VKİ değerleri anlamlı olarak daha yüksek izlendi (p: 0,006).
Hastaların serum folik asit, B12 vitamini ve çinko değerleri kontrol grubuyla karşılaştırldı ve bu değerler açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p>0,05).
Hasta grubumuzda bakılan 24 karyotip sonucunun % 75'i normal saptandı. 2 hastanın (% 8) sonucu Down sendromu ile uyumlu gelmiştir. 1 hastada 46,X-15p+ polimorfizmi saptanmıştır.
25 spina bifida olgusunun % 68'inde limon belirtisi, %68'inde ventrikülomegali ve % 56'sında muz belirtisi ultrasonografik olarak izlendi. Olguların % 40'ında bu belirtilerin 3'ü de beraber izlenmiştir. Olguların % 88'inde bu bulgulardan en az 1 tane izlenmiştir. 
Sonuç olarak, NTD etyolojisi multifaktöryel olup; folik asit, B12 vitamini, çinko ve diğer vitamin ve minerallerin koruyucu etkisi birçok çalışmada gösterilmiştir. Değerlendirdiğimiz olgu sayısının nisbeten düşük olması nedeniyle, kesin sonuçlar için daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunu düşünmekteyiz.

Abstract:
The aim of our case-control study was to determine relationship between age, body mass index (BMI), serum level of folic asid, B12 vitamine, zinc and other factors on Neural Tube Defects pregnancies who were referred to Trakya University, Faculty of Medicine Perinatology Clinic and diagnosed as fetal NTD between 20.02.2013 and 30.05.2015.
We studied a total of 48 cases compared with 20 normal pregnancies. The patients were  researched with their dermographic and epidemiological features. 48 NTD pregnancies were classified into two groups as syndromic and nonsyndromic NTD, based on clinical findings. We determined that 75% of NTDs were nonsyndromic, and 25% were syndromic. We noticed that 52,1% of NTDs were spinal defects and 47,9% of  NTDs were cranial defects. 10,4% of those were inclued both spianl and cranial defects. The most type of cranial defects was encephalocel (43,4%) and for the spinal defects was lumbosacral spina bifida (40%). The maternal serum levels of folic asid were found low levels (<15,9ng/ml) in 61% of the group (folic asid dependent) and normal levels (> 15,9 ng/ml)  in 39% of the group (folic asid resistand).
Among NTD group and control group, body mass index was evaluated, and we observed a significiant difference that the NTD group has a greater BMI (p:0,006).
Among these groups, serum level of folic asid, B12 vitamine and zinc were evaluated and no significant differences were observed.
In the results of the caryotipe of 24 affected fetuses were found 2 Down syndrome, 1 fetus had 46,X-15p+ polymorphism and 75% of  all were normal.
We detected lemon sign 68 %, ventriculomegaly 68 % and  banana sign 56 % from 25 cases of spina bifida. In the 40 % of those 25 fetuses, we detected all these cranial signs. 88 % of these fetuses has had at least one of these signs.
As a result, NTD has a multifactorial etiology and most of studies show that preconceptional  folic asid and other mineral – vitamine administration prevents this patology. We suppose that there is a need for more studies to get ultimate results considering the few number of cases we have evaluated.