2008-2018 yılları arasında ulusal doğuştan hipotiroidi taramasından, Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalına yönlendirilen hastaların klinik, laboratuar ve prognostik özellikleri ile değerlendirilmesi
Evaluation of the clinic, labaratory and prognostic values of patients who referred by the national congenital hypothyroidism screening programme between 2008-2018 to Gaziantep University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Endocrinology
Yazar: BERAT ÇOLAK
Danışman: PROF. DR. MEHMET KESKİN
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Gaziantep = Gaziantep ; Hipotiroidizm = Hypothyroidism ; Konjenital hipotiroidizm = Congenital hypothyroidism ; Prognoz = Prognosis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Tiroid hastalıkları = Thyroid diseases ; İyot = Iodine ; İyot eksikliği = Iodine deficiency

Özet:
Giriş ve Amaç : Doğuştan hipotiroidi (DH) günümüzde hala çocuklarda önlenebilir mental retardasyonun en sık sebeplerindendir. Kalıcı veya geçici hipotiroidi tablolarıyla karşımıza çıkabilir. Bu çalışmada; ulusal taramadan ve yenidoğan merkezlerinden yönlendirilen doğuştan hipotirodi hastaların etyolojilerinin ve prognozlarının izlemi planlandı. Bu şekilde; bölgemize özgü olarak doğuştan hipotiroidi taramasının etkinliği ve sonuçlarının çıkarılması hedeflenmiştir. 
Gereç ve Yöntem: Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'nda 2008-2018 yılları arasında ulusal doğuştan hipotiroidi taramasından tarafımıza yönlendirilen 132 hasta çalışmaya dahil edildi. Tüm hastaların yaşı, boyu, kilosu, sT4, TSH, tiroglobulin, idrarda iyot konsantrasyonu, tiroid ultrasonografi, başvuru yaşı, başvuru ilaç kullanımı, premature ve miad doğum, klinik bulguları, tedavi dozları, tedavi süresi,  tedavi kesilmişse kesim tarihindeki yaşı hastaların dosyalarından retrospektrif olarak tarandı. Elde edilen veriler SPSS (Statistical Package for the Social Sciences) versiyon 22 istatistik paket programı kullanılarak çözümlendi. Nominal değişkenleri tanımlarken sayı ve yüzdeler, sayısal değişkenleri tanımlarken ortalama, standart deviasyon, en düşük ve en yüksek değerler kullanıldı. Anlamlılık düzeyi 0,05 kabul edildi.
Bulgular: Kız oranı erkek oranından fazla bulundu. Geçici DH, kalıcı DH ya göre daha yüksek oranda bulundu. Etyolojik dağılımda; hem kalıcı hem geçici DH arasında en önde iyot yüksekliği saptandı. Kalıcı DH etyolojisinde en sık neden olarak tiroid disgenezisi saptandı. Klinik bulgular arasında en sık semptom sarılık bulundu. Kalıcı DH'li grupta tiroid volümünün daha düşük olduğu saptandı. Kalıcı DH'li grupta tiroglobulin düzeyleri anlamlı düzeyde daha düşük saptandı.
Tartışma ve Sonuç: Bu çalışma; ülkemiz için iyot eksikliğinin yanında iyot yüklenmesinin de önemli bir sorun olduğunu ve tüm doğuştan hipotiroidi nedenleri arasında birinci sırada olduğunu çarpıcı olarak göstermektedir. Önerilmemesine rağmen; bebeğe (göbek bakımı) ve anneye doğum öncesi ve sonrası uygulanan iyot içerikli solüsyonlar, iyot yüklenmesine neden olmaktadır. Bu nedenle yenidoğan bebekler için ciddi bir sorun yaratan bu durumu önlemek adına ülke genelinde politikalar geliştirmek gerekmektedir. Çoğu merkezde, çalışılmayan idrarda iyot düzeyi mutlaka ölçülmelidir. Bu şekilde; sorunun tespiti yanında başlanacak tedavinin daha erken dönemde kesilebilme şansıda olacaktır. 
       
Anahtar Kelimeler: Doğuştan hipotiroidi, tiroid disgenezisi, iyot eksikliği, iyot yüklenmesi

Abstract:
Introduction and purpose: Congenital hypothyroidism is still one of the most common preventable mental retardation causes. Permanent or transient hypothyroidism tables may occur. In this study; etiology and prognosis of congenital and neonatal hypothyroid patients referred from national screening programme were planned. In this way; The aim of this study was to evaluate the efficacy and results of congenital hypothyroid screening specific to our region.
Material and Method: A total of 132 patients who were referred to us from the national congenital hypothyroid scaned between 2008-2018 in Gaziantep University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Endocrinology were included in the study. Age, height, weight, FT4, TSH, thyroglobulin, iodine concentration in the urine, thyroid ultrasonography, age at admission, admission drug use, premature and maternal birth, clinical findings, treatment doses, duration of treatment, if the treatment was discontinued, the age of the cut was retrospectively reviewed from the patients' files. The data were analyzed by using SPSS (Statistical Package for the Social Sciences) version 22 statistical package program. When defining the nominal variables, numbers and percentages were used to define numerical variables and mean, standard deviation, lowest and highest values were used. Significance level was accepted as 0.05.
Results: Congenital hypothyroidism rate was higher in girls. Transient  CH rate was higher than permanent CH. High levels of iodine was found in the etiology of both permanent and transient CH. Thyroid dysgenesis was detected as the first etiology cause of persistent CH. Jaundice was the most common observated clinical finidings. Thyroid size was found to be lower in permanent CH group. Thyroglobulin levels were significantly lower in the group with permanent CH.
Conclusion: This study shows that; In addition to iodine deficiency in our country, iodine loading is also an important problem and it is striking that it is the first among all causes of congenital hypothyroidism. Although not recommended; applying iodine-containing solutions to the infant (belly care) and to the mother before and after the birth cause iodine loading. Therefore, it is necessary to develop policies throughout the country in order to prevent this situation which poses a serious problem for newborn babies. Iodine levels in urine should be measured in most centers. In this way, besides the detection of the problem, there will be a chance that the initial treatment will be stop earlier. 
       
Keywords: Congenital hypothyroidism, Thyroid Dysgenesis, Iodine Deficiency, Iodine Loading