Altmış beş yaş ve üzeri erkek osteoporoz hastalarında Östrojen ve Vitamin D reseptör gen polimorfizmleri
Estrogen and vitamin D receptor gene polymorphisms in elderly male patients with osteopotrosis
Yazar: ZEKERİYA ÜLGER
Danışman: PROF. DR. SERVET ARIOĞUL
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Geriatri Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Genetik = Genetics ; Geriatri = Geriatrics
Dizin: Erkekler = Men ; Gen ürünleri = Gen products ; Geriatri = Geriatrics ; Osteoporoz = Osteoporosis ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Reseptörler-östrojen = Receptors-estrogen ; Vitamin D = Vitamin D ; Östrojenler = Estrogens

Özet:
Osteoporoz (OP) başta kalça kırıkları olmak üzere önemli morbiditelere yol açabilen ve yaşlılarda her iki cinsiyeti de ilgilendiren bir sağlık sorunudur. Yaşlanmayla birlikte OP görülme sıklığı artmasına rağmen, yaşlı erkeklerde OP taraması önerilenden daha az yapılmakta, tanı ve tedavide gecikmeler olmaktadır. Erkek OP'u ile genetik polimorfizmlerin ilişkisinin saptanması risk altındaki grubun daha erken dönemde saptanarak OP'u önlemeye yönelik önlemlerin alınmasını sağlayacaktır. Bu nedenle erkeklerde OP ile genetik polimorfizmlerin ilişkisini saptamaya yönelik bir çalışma yapılması planlanmıştır. Bu proje kapsamında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Geriatri Polikliniği'ne başvuran 75 sekonder OP nedenleri ekarte edilmiş primer OP tanısı konulan ve 75 OP olmayan geriatrik yaş grubundaki erkek hastadan onamları dahilinde 2 ml periferik kan örneği alınarak DNA izolasyonları gerçekleştirilmiştir. Elde edilen DNA örneklerinde vitamin D reseptör geni ve östrojen reseptör geni genetik polimorfizmleri çalışılmış ve OP olan ve olmayan hasta grupları birbiri ile karşılaştırılmıştır. Sonuçta VDR geni Bsml polimorfiziminde B alleli %46.0, b aleli %54.0; TaqI polimorfizminde T aleli %67.3, t aleli %32.7; ESR geni Xbal polimorfizminde X aleli %41.3, x aleli %58.7 ve Pvull polimorfizminde P aleli %54.0, p aleli %46.0 sıklığında temsil edildiği gözlendi. ESR geni Xbal ve Pvull polimorfizmleri ve VDR geni Bsml ve TaqI polimorfizmleri genotiplerinin osteoporoz ve kontrol gruplarındaki dağılımına bakıldığında hiçbir genotip için aradaki farkın anlamlı düzeye ulaşmadığı gözlendi. Ülkemizde daha geniş serilerde ve daha fazla gendeki genetik polimorfizmlere bakılarak yapılacak çalışmalar, osteoporoz açısından risk altındaki grubu belirlemek için yol gösterici olacaktır.Anahtar kelimeler: yaşlı, osteoporoz, östrojen reseptör geni, vitamin D reseptör geni, polimorfizm

Abstract:
Osteoporosis (OP) is a health problem seen in both sex in the elderly, causing important morbidities like hip fractures. Although frequency of OP increases with aging, OP screening is usually not as common as advised and this causes delay in diagnosis and treatment. Determination of genetic polymorphisms related to male OP would give opportunity to find out high risk population earlier and to take preventive measures. For this reason, we planned to make a study to find genetic polymorphisms related to male OP. Within the scope of this study, among the patients who have admitted to Hacettepe University Department of Internal Medicine Division of Geriatric Medicine clinics, 75 male patients diagnosed as having primary OP, discluding any disorder causing secondary OP and 75 patients without OP will be enrolled. After their written consent, 2 ml of peripheral blood sample will be taken for DNA isolation. The isolated DNA samples were analyzed for vitamin D receptor and estrogen receptor gene polymorphisms and the results were compared in patients with and without OP. As a result; it is found that B alel is represented by 46.0%, b alel by %54.0 in VDR gene BsmI polymorphism; T alel is represented by %67.3 and t alel by %32.7 in VDR gene TaqI polymorphism; X alel is represented by 41.3% and x allel by %58.7 in ESR gene XbaI polymorphism; and P alel is represented by 54.0% and p allel by %46.0 in Pvull polymorphism. When we look at the distribution of different genotypes in osteoportic and control groups, the differences were found to be statistically nonsignificant for all polymorphisms. Larger studies with more polymorphism analyses in the future would be usefull to determine the under-risk population for osteoporosis.Key words: elderly, osteoporosis, estrogen receptor gene, vitamin D receptor gene, polymorphism.