Türk toplumunda SE33 lokusunun adli DNA kimliklendirme çalışmalarında güvenilirliğinin değerlendirilmesi
Evaluating reliability of SE33 location in forensic DNA identification studies in turkish society
Yazar: İSMAİL DEĞERLİ
Danışman: PROF. DR. MEHMET KORKMAZ
Manisa Celal Bayar Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Adli tıp = Forensic medicine ; DNA = DNA ; Kimliklendirme = Identification ; Kısa ardışık tekrar = Short tandem repeat ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Türk toplumu = Turkish society

Özet:
Amaç: Ülkemizde adli kimliklendirmede son yıllarda STR  (Short Tandem Repeat) DNA lokuslarına gün geçtikçe daha fazla başvurulmaktadır. Türk popülasyonunda genotip benzerlik oranı batı toplumlarına oranla daha yüksektir dolaysısıyla kimliklendirme çalışmalarında daha farklı ve fazla sayıda güvenilir STR lokuslarına ihtiyaç duyulmaktadır. Bu bağlamda bir otozomal STR lokusu olan SE33 bölgesine ait polimorfizm oranları, frekansı ve eşleşme sıklığının saptanarak güvenilirliği konusunda yargıya varılması hedeflenmiştir.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışma retrospektif  çalışma olup, 2018 yılı Ocak-Haziran ayları arasında Hakimlik ve Savcılıklar tarafından İzmir Adli Tıp Grup Başkanlığı Biyoloji İhtisas Dairesine örnek vermek üzere gönderilmiş ya da tam teşekküllü devlet hastanelerinden  aldırılan kan, kıl, tükrük v.b örnekleri dikkate alınarak araştırma gerçekleştirildi. Birbirleriyle yakın akraba ilişkisi bulunmayan 500 bireye ait örnekler üzerinde değerlendirmeler yapıldı. İzmir Adli Tıp Kurumu yetkili personeli tarafından daha önce  DNA izolasyon kitleri (EZ-1 investigator kit  ve Power Plex Fusion 6C Direct kit) ile genomik DNA'ların izolasyonu gerçekleştirilmiştir., İzole edilen DNA'lar Power Plex Fusion 6C kit ile SE33 STR lokusu amplifikasyonu sağlanarak tespit edilmiştir. 
Bulgular: Çalışmada homozigot genotip oranı %5,2, heterozigot genotip oranı %94,8, ayrım gücü (PD) 0,992 ve eşleşme olasılığı (PM) 0,008 olarak hesaplandı. En düşük frekansa sahip alleller ise %0,1 ile 6, 7, 10, 16,3, 17,2, 23, 24, 29, 34,2 35,2, 37 allelleri olarak belirlendi.
Sonuç: SE33 STR lokusunun ayrım gücü ve eşleşme olasılığı diğer çalışmalarla karşılaştırıldığında adli kimliklendirmede güçlü bir belirteç (marker) olabildiğini göstermektedir.

Abstract:
Aim: In our country in forensic STR (Short Tandem Repeat) DNA loci are increasingly used more day by day in recent years. Genotype similarity rate in Turkish population is higher than in western populations. Therefore, more and more reliable autosomal STR loci are needed in identification studies. In this context, it is aimed to determine the polymorphism rates, frequency, matching frequency and to obtain information of SE33 region.
Material and Methods: This is a retrospective study. Between January and June 2018, the investigation was carried out by the Judges and Prosecutors' Offices to give samples to İzmir Forensic Medicine Group Presidency Biology Specialization Department or by taking blood, hair, saliva etc. samples taken from public hospitals. In this context, evaluations were made on samples belong to 500 individuals who did not have close relatives. DNA isolation kits (EZ-1 investigator kit and Power Plex Fusion 6C Direct kit) were used to isolate genomic DNAs. The isolated DNAs are then amplified by the SE33 STR locus in combination with the Power Plex Fusion 6C set.
Reasulst: In the study, homozygous genotype ratio was calculated as 5.2%, heterozygous genotype ratio was 94.8%, discrimination power (PD) was 0.992 and probability of match (PM) was calculated as 0.008. The lowest frequency alleles were determined as 0.1, 6, 7, 10, 16.3, 17.2, 23, 24, 29, 34.2, 35.2, 37 alleles.
Conclusions: In the light of the above information; The SE33 STR locus indicates that the discriminating power and probability of matching may be a strong marker in forensic identification when compared to other studies.