ATP bağımlı potasyum kanalı genlerinde rastlanan varyasyonların koroner arter hastalığıyla ilişkilerinin araştırılması
Investigation of relationship between variations in ATP dependent potassium channel genes and coronary artery disease
Yazar: DİDEM SEÇER
Danışman: PROF. DR. ALİ ERDİNÇ YALIN
Mersin Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Eczacılık Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Adenozin trifosfat = Adenosine triphosphate ; Genler = Genes ; Koroner arter hastalığı = Coronary artery disease ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Potasyum = Potassium ; Potasyum kanalları = Potassium channels

Özet:
Koroner kalp hastalığı, kalp kaslarına giden kan akışının azalması nedeniyle oluşan bir hastalıktır. Miyokard iskemisi, doku nekrozu ve miyokard enfarktüsü ile sonuçlanır. Koroner arter hastalığı günümüzde bütün dünyada olduğu gibi ülkemizde de mortalite ve morbidite sebeplerinin başında yer almaktadır. Çeşitli genetik faktörler ve çevresel etkiler koroner arter hastalığının gelişimine hız kazandırmaktadır. Bireylerin yaşam süresinin ve kalitesinin arttırılması açısından koroner arter hastalığına yatkınlığının varlığını veya yokluğunu erken dönemde öğrenebilmek ve ona göre önlem alabilmek için hastalığın genetik alt yapısının belirlenmesi önem taşımaktadır. Mevcut bilgilerin ışığında çalışmamızda, risk faktörleri olduğu düşünülen KCNJ8 geninde S422L polimorfizminin koroner arter hastalığıyla ilişkili olup olmadığını araştırmayı amaçladık. Bu kapsamda koroner anjiyografi ile koroner arterlerinde %50 ve daha fazla darlığı saptanan 100 hasta ve %50 ve daha az darlığı olan 100 birey kontrol grubunu oluşturdu. KCNJ8 geninde bulunan NG_041794.1:g.14089C>T varyasyonunun belirlenmesi için Tetra-Primer ARMS (T-ARMS) yöntemi kullanılmıştır. KCNJ8 geninde S422L polimorfizminin koroner arter hastalığı ile ilişkisini araştırdığımız bu çalışmamızda kontrol ve hasta grubunda tüm bireylerin CC homozigot yabanıl genotipe sahip olduğu belirlenmiştir. Çalışılan örneklerin sayısı itibarı ile bu varyasyonun koroner arter hastalığı ile ilişkisinin olmadığını söylemek yanıltıcı olabilir. Bu sebeple daha fazla örneklem üzerinden yapılacak çalışmalarla KATP genlerindeki varyasyonların koroner arter hastalığıyla ilişkisinin incelenmesi hastalığın sağaltımı açısından faydalı olacaktır.

Abstract:
Coronary heart disease is a disease caused by decreased blood flow to the heart muscles. It results in myocardial ischemia, tissue necrosis, and myocardial infarction. Coronary artery disease is one of the leading causes of mortality and morbidity in our country as well as all over the world. Various genetic factors and environmental effects accelerate the development of coronary artery disease. In order to increase the survival and quality of individuals, it is important to determine the genetic background of the disease in order to learn the presence or absence of the predisposition to coronary artery disease in the early period and to take precautions accordingly. In the light of the available information, we aimed to investigate whether S422L polymorphism is associated with coronary artery disease in the KCNJ8 gene, which is thought to be risk factors. In this context, 100 individuals with 50% or more stenosis in coronary arteries by coronary angiography and 100 individuals with 50% and less stenosis constituted the patient and control groups, respectively. Tetra-Primer ARMS (T-ARMS) method was used to determine the NG_041794.1: g.14089C> T variation in the KCNJ8 gene. In this study, we investigated the relationship between S422L polymorphism and KCNJ8 gene and coronary artery disease. All individuals in the control and patient groups were found to have CC homozygous wild genotype. It may be misleading to say that this variation is not related to coronary artery disease in terms of the number of samples studied. For this reason, it will be beneficial to examine the relationship between variations in KATP genes and coronary artery disease with studies to be conducted on more samples.