Iğsi hücreli sarkomlarda immünhistokimya ve sitogenetik ile kesin tip tayini yapılabilir mi ?
Can definitive type determination be made in spindle cell sarcomas by immunohistochemistry and cytogenetics?
Yazar: TUĞÇEM BIÇAK
Danışman: PROF. DR. SELVER ÖZEKİNCİ
Dicle Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Patoloji = Pathology

Özet:
Yumuşak doku tümörleri, reaktif süreç/ neopazi ayrımı bile oldukça güç, seyrek görülen, pek çok alt gruptan oluşan, doğal gidişleri, biyolojileri ve tedavi cevapları birbirlerine benzemeyen, günlük rutinde patoloğu zorlayan, heterojen bir tümör grubudur. Yumuşak doku sarkomlarında yeni genetik çalışmalar ile sınıflamada değişiklikler olması ve yeni antitelerin tanımlanması doğaldır. Sarkomlar, erişkinlerde görülen tüm solid tümörlerin % 1'ini oluşturur. 
Bu çalışmada kesin tanı verilemeyen iğsi morfolojili sarkomların immünohistokimyasal belirleyiciler  ve sitogenetik testlerle  DSÖ 2019 sınıflamasına göre yeniden değerlendirilmesi, ve bu belirteçlerin tanıya katkısının araştırılması amaçlandı.
Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı'nda 2010-2021 yılları arasında iğsi hücreli mezenkimal tümör tanısı almış, kesin tip tayini yapılamamış 90 olgu yeniden değerlendirildi. Ayrıca tanı anında uygulanmış immunhistokimyasal yöntemlere ek morfolojilerine göre uygulanan yeni immünhistokimyasal belirleyicilerle (MUC-4, STAT6, TLE1, INI-1,Beta catenin) ve moleküler çalışmalarla (SS18 translokasyonu, MDM2 amplifikasyonu) yeniden incelendi ve tanı değişiklikleri değerlendirildi.
Bu çalışmada 90 olgunun tümüne kesin tanı verildi. Tanı vermede en büyük katkı immünhistokimyasal çalışmadan alındı.
İmmünohistokimyasal belirleyiciler ve moleküler yöntemler yumuşak doku tümörlerinin tanısında son derece önemli role sahiptir. Ayrıca bu belirteçlerin çalışma sonuçlarının doğru yorumlanması da oldukça önemlidir. Ancak bu belirleyicilerin tanıya katkısı, deneyimli bir patolog tarafından, olgunun detaylı öykü ve klinik bulguları eşliğinde morfolojik değerlendirme yapılıp, uygun olanların seçimi ile mümkündür.
Anahtar Kelimeler: İğsi hücreli mezenkimal tümör, İHK (MUC-4, TLE-1, STAT-6, Beta katenin), FİSH, SS18 translokasyonu, MDM2 amplifikasyonu

Abstract:
Soft tissue tumors are a heterogeneous group of tumors that are difficult to distinguish from reactive process/neopasia, are rare, consist of many subgroups, do not resemble each other in their natural course, biology and treatment responses, and challenge the pathologist in daily routine. It is natural for soft tissue sarcomas to change in classification with new genetic studies and to define new entities. Sarcomas constitute 1% of all solid tumors in adults.
In this study, it was aimed to reevaluate sarcomas with spindle morphology, which cannot be definitively diagnosed, using immunohistochemical markers and cytogenetic tests according to the WHO 2019 classification, and to investigate the contribution of these markers to the diagnosis.
90 patients who were diagnosed with spindle cell mesenchymal tumor in Dicle University Faculty of Medicine, Department of Pathology between 2010-2021 and whose definite type could not be determined were re-evaluated. In addition, the immunohistochemical methods applied at the time of diagnosis were re-examined with new immunohistochemical markers (MUC-4, STAT6, TLE1, INI-1, Beta catenin) and molecular studies (SS18 translocation, MDM2 amplification) applied according to their morphology and diagnostic changes were evaluated.,In this study, a definitive diagnosis was given to all 90 cases. The greatest contribution to diagnosis came from the immunohistochemical study. Immunohistochemical markers and molecular methods have an extremely important role in the diagnosis of soft tissue tumors.
 In addition, the correct interpretation of the study results of these markers is also very important. However, the contribution of these determinants to the diagnosis is possible with the selection of the appropriate ones, by performing a morphological evaluation by an experienced pathologist, accompanied by the detailed history and clinical findings of the case.


Keywords: Spindle cell mesenchymal tumor, sarcoma, IHC (MUC-4, TLE-1, STAT-6, INI-1, Beta catenin), FISH, SS18 translocation, MDM2 amplification