İdyopatik jeneralize epilepsi ile EFHC1 genindeki 662 G>A ve 685 T>C polimorfizmi ilişkisinin araştırılması
Association between idiopathic generalized epilepsy and EFHC1 gene polymorphisms of 662 G>A and 685 T>C
Yazar: İLKER BÜYÜK
Danışman: YRD. DOÇ. DR. BERRİN TUĞRUL
Celal Bayar Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı / Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
İdyopatik jeneralize epilepsi (IJE) altta yatan herhangi bir beyin hasarı, nörolojik belirti ve bulgu olmaksızın ortaya çıkan bir epilepsi tipidir. İJE'ler ve alt tiplerinde, hastalığın altında yatan temelin genetik kökenli olduğuna dair son yıllarda yapılmış çalışmalarda, merkezi sinir sistemindeki bazı önemli iyon ve non-iyon kanalları ile ilgili çeşitli genlerdeki genetik polimorfizmlerin hastalıkla ilişkili olabileceği belirtilmektedir. Bu polimorfizmler arasında non-iyon kanal genlerinden biri olan EFHC1 geni ile ilişkili olanlar tartışmalıdır (545G>A, 685T>C, 628G>A 757G>T, 229C>A, 662 G>A, 520 A>G, 776G>A, 829C>T).Bu çalışmada, EFHC1 genindeki 662 G>A (R221H) ve 685 T>C (F229L) polimorfizmleri ile IJE arasındaki ilişkiyi Türk populasyonunda değerlendirdik.Çalışmaya Noroloji AD'ında İJE tanısı almış 96 hasta (41 erkek, 55 kadın) ve 96 sağlıklı kişi (47 erkek, 49 kadın) dahil edildi. Kan örnekleri toplandıktan sonra, DNA izolasyonu yapıldı. EFHC1 geninin 4. ekzonundaki 662 G>A (R221H) ve 685 T>C (F229L) polimorfizmleri, gerçek zamanlı (Real-Time PCR) PCR yöntemi ile araştırıldı. Hasta ve kontrol grubundan elde edilen bulgular karşılaştırıldı.685 T>C polimorfizmini, hasta grubundaki 1 erkeğin heterozigot, kontrol grubundaki 1 erkek 1 kadın olmak üzere 2 kişinin heterozigot olarak taşıdığı belirlendi. 662 G>A polimorfizmini ne hasta grubunda ne de kontrol grubunda taşıyan kişiye rastlanmadı.96 IJE'li hasta grubu ve 96 kontrol grubu serimizde 662 G>A ve 685 T>C polimorfizmleri ve IJE arasında bir ilişki olmadığı sonucuna varıldı.

Abstract:
Idiopathic generalized epilepsy (IGE) is an epilepsy form without an underlying brain lesion or neurological indication or symptom. Recent investigations on the genetic origins of IGE and its subtypes report that certain genetic polymorphisms of various ion and non-ion channels genes in the central nervous system may be associated with IGE. Among these polymorphisms, the ones related to the non-ionic channel gene EFHC1 are controversial (545G>A, 685T>C, 628G>A 757G>T, 229C>A, 662 G>A, 520 A>G, 776G>A, 829C>T).In this study we evaluated the relationship between IGE and 662 G>A (R221H) and 685 T>C (F229L) polymorphisms in EFHC1 gene in a Turkish population.The study enrolled 96 healthy volunteers (47 male, 49 female), served as controls, and 96 IGE patients (41 male, 55 female). IGE diagnosis was confirmed in the neurology department. After venous blood sampling, DNA extractions were performed. The presence of 662 G>A (R221H) and 685 T>C (F229L) polymorphisms in the exon 4 of EFHC1 gene were analyzed by Real-Time PCR (Cobas, Roche Diagnostics, Germany). The findings obtained from the control and patient groups were compared.In the patient group there was one heterozygous male with 685 T>C polymorphism. In the control group, there were two objects with 685 T>C polymorphism; one heterozygous male, one heterozygous female. 662 G>A polymorphism was determined in neither controls nor patients.In our series of 96 IGE patients and 96 healthy controls, there was no relation between 662 G>A and 685 T>C polymorphisms in EFHC1 gene and IGE presence.