Fibromyalji sendromu tanılı hastalarda vitamin d reseptör gen polimorfizm sıklığının belirlenmesi
Vitamin d receptor gene analysis of patients with fibromyalgia syndrome
Yazar: ERDEM MARAŞLI
Danışman: PROF. DR. ŞENAY ÖZDOLAP
Bülent Ecevit Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Bölümü / Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon = Physical Medicine and Rehabilitation
Dizin: Fibromiyalji = Fibromyalgia ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vitamin D = Vitamin D

Özet:
Bu çalışmada Fibromyalji Sendromu (FMS) tanısı olan hastalarda vitamin D reseptör (VDR) gen polimorfizm sıklığının belirlenmesi amaçlandı.
Çalışmaya Temmuz 2012 ve Ağustos 2013 tarihleri arasında Bülent Ecevit Üniversitesi Uygulama ve Araştırma Hastanesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Polikliniğine başvuran ve fibromyalji tanısı alan 100 kadın hasta ve aynı yaş grubunda 100 sağlıklı kadın (kontrol grubu) dahil edilmiştir. 
Vitamin D metabolizmasını bozacak ilaç kullanan veya kronik hastalığı olanlar çalışmaya dahil edilmedi.  Çalışmaya alınan tüm katılımcıların kilosu ve boyu ölçüldü ve vücut kütle indexi (VKI) hesaplandı. Fibromyalji sendromu olan hastalarda ağrı şiddeti görsel ağrı skalası (GAS) ile hastalık aktivitesi ise Fibromyalji Etki Anketi (FEA) ile değerlendirildi.  Hasta ve kontrol grubundan alınan serum örneklerinde vitamin D reseptör (VDR) gen analizi FokI ile çalışıldı. Ek olarak serum parathormon ve 25-OH-VitD düzeyi ölçümü yapıldı. 
 İki grup arasında yaş açısından anlamlı fark tespit edildi (p=0.002). Hasta grubunda sigara kullanım sıklığı %30 ve alkol kullanım oranı %8 oranında bulundu. VKİ ortalaması hasta grubunda 27,40±  iken,  kontrol grubunda 27,20± bulundu. İki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p= 0,375). Hastalara uygulanan FEA skoru 53,27±10,77 bulundu. Bakılan FEA  skorları normal kilolu hastalarda 51,28±10,25, obez hastalarda 54,29±11,03 olarak saptandı. İki grup arasında FEA skorlarında istatistiksel olarak anlamlı fark tespit edilmedi (p= 0,456). Hasta ve kontrol grubunda serum vitamin D ve parathormon düzeyleri açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık tespit edilmedi (sırasıyla p= 0,056, p= 0,462). VDR gen analizi sonucu hasta grubunda toplam 33 adet ''f'' alleli varken, 167 adet ''F'' alleli bulundu. Kontrol grubunda toplam 35 adet ''f'' alleli varken, 165 adet ''F'' alleli bulundu. Allel sıklığı açısından hasta ve kontrol grupları karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (p=0,790).

Abstract:
The aim of this study was to investigate the frequency of the vitamin d receptor (VDR) gene polymorphism in patients with fibromyalgia syndrome.
A hundred female patients who were admitted to Physical Medicine and Rehabilitation departmant of  Bülent Ecevit University between July 2012 and August 2013 and diagnosed with fibromyalgia syndrome (FMS)  and  hundred age-matched healthy female as controls were enrolled in this study.
Patients who have chronic diseases and drug use which may affect the vitamin D metabolism are excluded from the study. Weight and height were measured and body mass index (BMI) was calculated for all participant.  All patients were evaluated for severity pain by visual analog scale (VAS), and the Fibromyalgia Impact Questionnaire (FIQ) to test disease activity.  Vitamin D gene polymorphism were detected by PCR. In addition serum levels of parathormon and 25-OH vitamin D were investigated. 
There was statistically significant difference between two groups in terms of age (p=0.002). In the patient group, the frequency of smoking and alcohol use were at the rate of 30% and 8% respectively. Mean BMI in the patient and healthy volunteer groups were 27.40±5.83 and 27.20±5.02 there was no statistically significant difference between two groups (p= 0,375). FIQ score that was applied to patient group was 53,27±10,77 there was no statistically significant difference between the FIQ scores for patients with normal weight and obese patients (p= 0,456). There was no statistically significant difference between the two groups in terms of vitamin D and PTH level (p= 0,056, p= 0,462, respecitvely). There were 33 patients with f allele and 167 patients with F allele in the study group. There were 35 patients with f allele and 165 patients with F allele in the control group. The genotype of  the FokI polymorphism in the VDR gene was not statistically significant difference between study group and control group (p=0,790). 
As a result, our findings showed that the FokI polymorphism of the VDR gene was not associated with fibromyalgia syndrome.