Anjiotensin konverting enzim (ACE)I/D gen polimorfizminin auralı migreni olan hastalarda araştırılması
Angiotensin I-converting enzyme gene (I/D) polymorphism in patients with migraine
Yazar: BAHRİYE HORASANLI
Danışman: PROF. DR. ÜLKÜ SİBEL BENLİ
Başkent Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2004
Konu: Nöroloji = Neurology

Özet:
Migren, sık görülen epizodik primer baş ağrısı olup, halen patogenezine ait bilinmeyen pek çok nokta bulunmaktadır. Migren, ortaya çıkışında genetik ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı bir hastalıktır. Aurasız migrenli hastalarda ACE geni I/D Polimorfizminin araştırılmasına rağmen, auralı migrenli hastalarda henüz yayımlanmış bir çalışma bulunmamaktadır.Bu çalışma bildiğimiz kadarı ile auralı migreni olan hastalarda ACE geni I/D geni polimorfizminin araştırıldığı ilk çalışmadır. Uluslararası Başağrısı Komitesinin (UBK) kriterlerine göre auralı migren tanısı konulan 53 auralı migrenli hastada ACE gen (I/D) polimorfizmi araştırıldı. Tüm hastalardan bilgilendirme onay formu alındıktan sonra DNA ayrıştırımı için EDTA'lı tüplere 10 cc kan örneği alındı. İzole edilen genomik DNA daha önceden tanımlanan yöntemlerle anjiotensin konverting enzim gen poimorfizmi açısından araştırıldı. Elde edilen sonuçlar daha önceden Türk populasyonunda sağlıklı bireylerle yapılmış çalışmalarla karşılaştırıldı. Auralı migren tanısı alan hastalar ACE DD genotipi açısından yüksek insidans göstermiştir. Normal populasyonla karşılaştırıldığında DD genotipi belirgin olarak yüksek saptanmıştır (p=0.000). DD genotipine sahip bireylerle ID genotipine sahip bireyler karşılaştırıldığında DD genotipi istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde yüksek bulunmuştur (p=0.000). ACE gen polimorfizmi nefropati, koroner arter hastalıklar gibi vasküler hastalıklarla ilişkilendirilmiştir. Migrenin bir alt grubunu oluşturan auralı migrende patogenezde rol oynadığı düşünülen vasküler disreaksiyon ve/veya otonomik disregülasyonun ACE gen polimorfizminde anlamlı farklılık gösteren DD genotipi ile bağlantılı olabileceği sonucuna varılmıştır. Polimorfizmlerden kaynaklanan protein fonksiyonundaki değişiklikler hastalığa yatkınlığı ve hastalığın gelişindeki klinik tabloyu açıklayabilmektedir. Çalışmamız, bulgularının migren proflaksisinde kullanıldığı bilinen ACE inhibitörlerine hastaların vereceği yanıt açısından da önemli olabileceği düşünülmektedir.

Abstract:
ABSTRACT

Migraine is most common episodic primary headaches There are too many unknowns about this pathogenesis. Migraine is a disease that caused by environmental and genetic factors. Althought when the patients with migraine without aurą, ACE gene I/D polymorphism was investigating, no published study was present in the literature about patients with aura. This is the first study that investigating the ACE gene I/D polymorphism about the patients who have migraine with aura. Total 53 patients who have migraine with aura were enrolled to the study according to International Headache Society criteria. All patients have informed and 10 cc blood samples were taken to the tubes that contain EDTA for DNA extracting. Isolated genomic DNA was investigating for ACE gene polymorphism with the methods that mentioned above. The results were compared with the data, obtained in the healthy Turkish subjects. The incidence of ACE D/D polymorphism was high in the patients, who have migraine with aura. The DD genotype was significantly higher in these patients compared with the healthy subjects (p 0,000). DD genotype significantly higher compared the subjects with DD genotype to the subject with ID genotype. ACE gene polymorphism is related to vascular diseases such as nephropathy and coroner artery diseases. In the migraine with aura that is a subgroup of the migraine, vascular disreaction and/or autonomic disregulation taught to play important role in the pathogenesis; thus in conclusion DD genotype that has a significant differences in the ACE gene polymorphism, has related with the pathogenesis. Protein function changes due to polymorphism may explain the susceptibility to the disease and clinical condițions in the development of the disease. The results of our study may be important in the response to the ACE inhibitors that used for migraine prophylaxis
Keywords: migraine with aura, ACE gene polymorphism, genetic.