Azoospermik ve oligospermik hastalarda genetik anomali varlığının ICSI(İntrastoplazmik Sperm İnjeksiyonu) sonrası fertilizasyon sonuçlarına etkisi
Impact of the presence of genetic abnormalities on outcome of fertilization after ICSI(Intrastoplasmic sperm injection) in azoospermic and severe oligozoospermic patients
Yazar: ÖZGÜR ALDEMİR
Danışman: DOÇ. DR. M.HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Azospermi = Azoospermia ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Kısırlık = Infertility ; Kısırlık-erkek = Infertility-male ; Oligoastenozoospermi = Oligoasthenozoospermia ; Sperm transportu = Sperm transport ; Y kromozomu = Y chromosome

Özet:
Tezimizde azoospermik ve oligozoospermik erkek hastalarda hem kromozom anomalilerinin hem de Y kromozom mikrodelesyonlarının sıklığını ve tiplerini belirlemek; saptanan genetik anomaliler ile infertil erkeklerdeki klinik veriler arasındaki ilişkiyi incelemektir. Genetik anomali saptanan azoospermik ve oligozoospermik erkeklerde, genetik anomali varlığının intrasitoplazmik sperm injeksiyonu (ICSI) sonrası fertilizasyon üzerine etkisini araştırmaktır. Çalışmamız 97 infertil ve 10 kontrol fertil erkek üzerinde yürütüldü. Y kromozom mikrodelesyonu saptanan bazı hastaların babalarında da aynı durumun varlığı araştırılmıştır. Çalışmaya dahil edilen 97 infertil erkek arasında azoospermik olan 73 olgunun 2'inde (~%3) hastada Y kromozom mikrodelesyonu saptanmıştır. Azoospermik olan 73 hastadan 13'ünde ve oligozoospermik 24 hastanın ise 3'ünde toplam 16 infertil hastada kromozom anomalisi saptanmıştır. Y kromozom mikrodelesyonu ve kromozom anomalisi sıklığı açısından araştırıldığında infertil erkek popülasyonda toplam genetik anomali sıklığı olarak belirlenmiştir. Genetik anomalisi olan vakaların ICSI sonrası gebelik sonuçları ile genetik anomalisi olmayan vakaların ICSI sonrası gebelik sonuçları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır. Fertil olduğu bilinen ve kontrol grubunu oluşturan 10 kişide ise ne Y kromozomu mikrodelesyonu ne de kromozom anomalisi saptanmamıştır.

Abstract:
In our thesis, is to determine both the frequency and types of chromosome abnormalities and Y chromosome microdeletion in male patients with azoospermic and oligozoospermic and to detect the relationship between clinical data of infertile males determined genetic abnormalities. Genetic abnormalities detected in men with azoospermic and oligozoospermic, is to investigate impact of the presence of genetic abnormalities on outcome of fertilization through after ICSI. In our thesis is performed 97 infertile patients and 10 control fertile male. The same situation was also investigated in fathers of patients with Y chromosome microdeletions. The study of 97 infertile male, 73 were azoospermic and 24 were oligozoospermic. Totally 2 patients detected Y chromosome microdeletions; 2 out of 73 azoospermic patients had Y chromosome microdeletions. Totally 16 patients detected chromosome abnormalities; 13 out of 73 in patients with azoospermic and 3 out of 24 in patients with oligozoospermic detected chromosomal abnormalities. We investigate the incidence of Y chromosome microdeletion and chromosomal abnormalities and the incidence of genetic abnormalities in the infertil male population. Among patients who had pregnancy after ICSI, there was no correlation found between patients those has genetic abnormality and the patients those hasn?t. We detected neither Y chromosome deletion nor chromosomal abnormalities in the fertile control group of 10 person.