SEPTIN12 c.474 G>A polimorfizminin erkek infertilitesindeki rolü
The role of SEPTIN12 c.474 G>A polymorphisim in male infertility
Yazar: GÜLÇİN ÖZKARA
Danışman: YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY TUNALI
Haliç Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı / Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2013
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
SEPTIN12 c.474 G>A Polimorfizminin Erkek İnfertilitesindeki Rolü
İnfertilite çiftlerin yaklaşık %8-10?unda gözlenen bir problem olup %50 oranında erkek infertilitesi olarak karşımıza çıkar. Erkek infertilitesi %15-30 genetik temellidir ve olguların önemli bölümünde etiyoloji aydınlatılamamaktadır. Sperm üretimi ve testiküler fonksiyon ile ilişkili genlerdeki bazı tek nükleotid polimorfizmlerinin çevresel etmenlerle birlikte sperm sayısı ve hareketliliğinde azalmaya ve infertilite riski oluşturduğuna dair bulgular mevcuttur.
Bu tezde SEPTIN12 c.474 G>A polimorfizminin erkek infertilitesi ile ilişkisi 164 fertil ve 115 infertil Türk bireyde incelenmiştir. Hasta ve kontrol grupları genotipleri açısından kodominant, dominant ve resesif modeller karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı fark görülmemiştir. Hasta grubu sperm parametreleri bozukluklarına göre gruplandırılarak her grupta genotiplerin sperm parametrelerine etkisi incelenmiştir. Teratozoospermi grubunda GG genotipli hastalarda GA genotipli olanlara göre anlamlı boyun anomalisi farkı bulunmuştur. 
Hasta ve kontrol gruplarında sigara içmeyen bireyler ayrıca gruplanarak genotip frekansları karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunamamıştır. Teratozoospermi grubunda boyun anomalileri ortalamaları, açıklanamayan infertilite grubunda sperm konsantrasyonu, total sperm sayısı, total hareketli ve ileri hareketli sperm sayısı ortalamaları açısından kodominant modelle istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmuştur. Dominant model ile tüm infertil ve teratozoospermi gruplarında boyun anomalileri, açıklanamayan infertilite grubunda konsantrasyon, total sperm sayısı, total hareketli sperm sayısı ve ileri hareketli sperm sayısı ortalamaları açısından istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmuştur. A alleli varlığının açıklanamayan infertilite vakalarında hem sperm konsantrasyonunu hem de sperm hareketliliğini olumsuz yönde etkilediği saptanmıştır.

Abstract:
The Role of SEPTIN12 c.474 G>A Polymorphisim in Male Infertility
Approximately 8-10% of the couples are affected by infertility and in 50% of the cases male infertility is involved. 15-30% of the male infertility cases have a genetic basis, however, etiology is not clear in most of them. Together with enviromental factors, some single nucleotide polymorphisms (SNP) in genes involved in sperm production and testicular function are found to be risk factors for infertility and cause lower sperm counts and decreased motility.
In this thesis, the association of SEPTIN12 c.474 G>A polymorphism with male infertility was investigated in 164 fertile and 115 infertile Turkish individuals. The genotypes of the patient and control groups are compared using codominant, additive, dominant and recessive models, however, no statistically significant difference was found. The patient group is classified according to sperm defects and the effects of the genotypes on sperm parameters are examined. In the teratozoospermia group, significant neck anomalies are detected in patients with GG genotype, compared to those with GA genotype. 
 Nonsmoking infertile and fertile subjects were further grouped and genotype frequencies are compared, however, no statistically significant difference is obtained. In the teratozoospermia group, means of the neck defects;  in unexplained infertility group, means of sperm concentration, total sperm count, total motile and progressive motile sperm count are found statistically significant using the codominant model group. Using the dominant model, statistically significant results are found in all infertile and teratozoospermia groups in terms of neck defects; in unexplained infertility group in terms of sperm concentration, total sperm count, total motile and progressive motile sperm count. The presence of the A allele in the unexplained infertility group is found to have a negative effect on sperm concentration and motility.