Kayseri bölgesinde yetiştirilen holştayn sığırlarında kalıtsal faktör XI yetmezliğine neden olan genin allel frekansının belirlenmesi
Determination of the frequancy of the allele in the gene causing the faktor XI in the holstein cows in the kayseri region
Yazar: GÜNERİ YAŞAR
Danışman: DOÇ. DR. BİLAL AKYÜZ
Erciyes Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Zootekni (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Veteriner Hekimliği = Veterinary Medicine
Dizin: Alleller = Alleles ; Faktör XI eksikliği = Factor XI deficiency ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Holştayn sığırı = Holstein cattle ; Kayseri = Kayseri ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Sığırlar = Cattles ; İnekler = Cows

Özet:
Bu çalışmanın amacı Kayseri ve civarında yetiştirilen ve Türkiye'de en yüksek popülasyona sahip olan Holştayn sığır ırkına ait ineklerde, Faktör XI hastalığına neden olan mutant allelinin bulunup bulunmadığının araştırılmasıdır. Ayrıca bu çalışmada, Holştayn ırkına ait damızlık adaylarının Faktör XI yetmezliği (FXID) yönünden taranması için veteriner hekimler ve yetiştiricilerin bu kalıtsal hastalıktan haberdar olmalarını sağlamaktır.Faktör XI yetmezliği, Holştayn sığır ırkında görülen otozomal ve çekinik kalıtım şekli gösteren, kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın Faktör XI geninin 12 numaralı ekzonuna 76 baz eklenmesine neden olan bir mutasyon sonucu meydana geldiği bildirilmektedir. Sığırlarda bu kalıtsal hastalık ilk kez 1969 yılında ABD Holştaynların da tespit edilmiştir. Daha sonra Kanada, Japonya ve İngiltere'de de bu kalıtsal hastalığın varlığı bildirilmiştir. Hastalık, buzağılar da klinik semptom olarak düşük doğum ağırlığı, uzun süreli kanama ve anemi ve erişkin hayvanlarda düşük üreme performansına ve hayvanlar da pnömoni, mastitis ve metritis gibi hastalıklara duyarlı hale gelmelerine neden olmaktadır. Etkilenen buzağılarda sıklıkla pembe renkli kolostrum görülür. Bu çalışmada Kayseri ve civarında yetiştirilen 150 baş sağlam Holştayn inek kullanıldı ve incelenen örnekler içerisinde birinin FXID taşıyıcısı olduğu belirlendi. İncelenen örneklerde FXID prevalansının yaklaşık olarak %0,7 olduğu belirlendi.Anahtar Kelimeler: FXDI, Holştayn, Kalıtsal Hastalık, PCR.

Abstract:
The main purpose of this thesis is to investigate whether or not Holstein cattle breed cows, raised in Kayseri and its vicinity, and also has the highest population in Turkey, have the presence of mutant alleles causing disease of Factors XI. Moreover, this study makes veterinary surgeons and breeders beware of this hereditary disease so as to screen the candidates for stud of the Holstein breed in terms of Factors XI.The deficiency of Factors XI (FXID) seen in the Holstein breed of cattle is a lethal inherited disease which shows autosomal and recessive mode of inheritance. It is reported that the disease has been occurred as a result of a mutation that is caused by the addition of 76 base to exon 12 of the gene Factor XI. Hereditary disease in cattle has been identified for the first time in 1969 through Holstein in the U.S.A Later on, it is notified that this hereditary disease has been also existed in Canada, Japan and the UK. The disease has brought about the possibility of low birth, prolonged bleeding and anaemia in calves as clinical signs, and the low reproductive performance in adult animals and the susceptibility of the diseases such as pneumonia, mastitis and metrisis in animals. Pink-colored colostrum is mostly seen in affected calves.In this study, 150 head of robust Holstein cows raised in Kayseri and in the vicinity of Kayseri were used and one of the samples is reported as a FXID carrier. It is determined that FXID prevalence is approximately 0.7% in investigated samples.Key Words: FXDI, Holstein, Inherited Disease, PCR.