Kübital tünel sendromu tanılı hastalarda vitamin D düzeyi ve reseptör gen polimorfizmi /
Yazar: FATMA BEYZA ÜNVER
Danışman: DOÇ. DR. MEHMET TECELLİOĞLU
İnönü Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Nöroloji = Neurology

Özet:
Amaç: Vitamin D eksikliği birçok hastalıkla ilişkilendirildiği üzere karpal tünel sendromu ve diyabetik periferik nöropati oluşum riski ve semptomlarıyla da ilişkilendirilmiştir. Vitamin D hücresel düzeyde etkilerini VDR'ye bağlanarak göstermektedir. VDR lokasyonundaki genlerde, Vitamin D metabolizmasını modifiye edebilecek ve bazı hastalıklarla ilişkisi olduğu gösterilen yaygın polimorfizmler tanımlanmıştır. Bu çalışmanın amacı kübital tünel sendromlu (KTS) hastalarda vitamin D düzeyi VDR gen polimorfizmlerinden Bsm I ve Apa I arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, 42 KTS hastası ve 42 sağlıklı kontrol üzerinde gerçekleştirildi. KTS'nin şiddeti EMG ile belirlendi ve hastalar hafif, hafif-orta, orta ve şiddetli KTS şeklinde 4 gruba ayrıldı. Tüm katılımcılardan alınan venöz kan örneklerinden öncelikle vitamin D ölçüm parametresi olan serum kalsidiol düzeyleri ölçüldü ve DNA izolasyonu yapıldı, ardından polimeraz zincir reaksiyonu ile Bsm I ve Apa I genotipleri belirlendi. Katılımcıların serum kalsidiol düzeyleri, Bsm I ve Apa I genotipleri ile alel frekansları, ilk olarak KTS ve kontrol grupları arasında karşılaştırıldı. Ardından da vitamin D düzeyi ve polimorfizmlerin KTS grubunda hastalık şiddeti arasındaki ilişki incelendi.
Bulgular: KTS grubunun 25'i kadın (%59,5) 17'si ise erkekti (%40,5); kontrol grubu ise 29 kadın (%69,0) ve 13 erkekten (%31,0) oluşmaktaydı. Gruplar arasında cinsiyet dağılımında istatistiksel açından anlamlı bir farklılık yoktu (p=0,495). KTS grubunun yaş ortalaması 47 ± 13,7 şeklindeydi. Sağlıklı kontrol grubunda ise yaş ortalaması 45 ± 19,3 olarak belirlendi. Gruplar arasında yaş dağılımda istatistiksel açıdan anlamlı bir farklılık görülmedi (p=0,383). KTS grubunun ortalama vitamin D düzeyi 12,3 ng/ml idi. Sağlıklı kontrol grubunda ise ortalama vitamin D düzeyi 28,5 ng/ml bulunmuş olup gruplar arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir farklılık izlendi (p<0,001).  Gruplar arasında, VDR Bsm I ve Apa I genotip dağılımı ile alel frekansları açısından ise istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık gözlenmedi (p>0,05).Sonuçlar: Türk popülasyonunda, KTS ile düşük serum kalsidiol seviyeleri arasında anlamlı ilişki bulunmaktadır. Fakat VDR geni Bsm I ve Apa I polimorfizmleri arasında herhangi biri ilişki bulunmamaktadır.
Anahtar Kelimeler: Kübital tünel sendromu, polimorfizm, serum kalsidiol düzeyi, vitamin d reseptörü

Abstract:
Objective : Vitamin D deficiency has been associated with the risk and symptoms of cubital tunnel syndrome (CTS) and diabetic peripheral neuropathy, as it is associated with many diseases. Vitamin D effects at the cellular level by binding to the VDR. Common polymorphisms have been identified in genes at the VDR locus that can alter vitamin D metabolism and have been shown to be associated with certain diseases. The aim of this study is to investigate the relationship between vitamin D levels and VDR gene polymorphisms Bsm I and Apa I in patients with CTS.
Materials and Method : The study was conducted on 42 patients with cubital tunnel syndrome (CTS) and 42 healthy controls. The severity of CTS was determined by electromyography (EMG), then patients were divided into four groups: mild, mild-moderate, moderate, and severe CTS. Inniality, Serum 25-hydroxyvitamin D (25OHD) levels were measured from venous blood samples taken from all participants. Then DNA isolation was performed and BsmI and ApaI genotypes were determined by polymerase chain reaction (PCR). Firstly, Serum 25OHD levels, BsmI and ApaI genotypes, and allele frequencies of the participants were compared between the CTS and control groups and then the relationship between vitamin D levels and polymorphisms and disease severity was investigated in the CTS group.
Results: The CTS group consisted of 25 females (59.5%) and 17 males (40.5%), while the control group comprised 29 females (69.0%) and 13 males (31.0%). There was no statistically significant difference in gender distribution between the groups (p=0.495). The mean age of the CTS group was 47 ± 13.7 years. In the healthy control group, the mean age was determined to be 45 ± 19.3 years. There was no statistically significant difference in age distribution between the groups (p=0.383). The mean vitamin D level in the CTS group was 12.3 ng/ml. In the healthy control group, the mean vitamin D level was 28.5 ng/ml, and a statistically significant difference was observed between the groups (p<0.001). There was no statistically significant difference between the groups in terms of VDR Bsm I and Apa I genotype distribution and allele frequencies (p>0.05).
Results: In the Turkish population, there is a significant association between CTS and low serum calcidiol levels. However, there is no association found between VDR gene Bsm I and Apa I polymorphisms.
Keywords: Cubital tunnel syndrome, polymorphism, serum calcidiol level, vitamin D receptor