Erişkin nefrotik sendromlu hastalarda kalıtsal trombofili risk faktörleri ve renal ven trombozu sıklığının araştırılması
Investigation of hereditary thrombophilia risk factors and incidence of renal vein thrombosis in adult patients with nephrotic syndrome
Yazar: MELİSA ŞAHİN
Danışman: PROF. DR. MEHMET SOYDAN
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Nefroloji = Nephrology
Dizin: Kan pıhtılaşması = Blood coagulation ; Koagülasyon = Coagulation ; Nefrotik sendrom = Nephrotic syndrome ; Tromboembolizm = Thromboembolism ; Trombofili = Thrombophilia ; Venöz tromboz = Venous thrombosis

Özet:
Nefrotik sendromda tromboembolik olaylar sık görülür. Bu durum nefrotik sendroma bağlı edinsel hiperkoagülabilite ile ilişkili olabilir. Bununla birlikte herediter trombofilinin de eşlik etmesi, özellikle de kombine herediter trombofilinin bulunması trombotik olayların gelişiminde rol oynar. Renal ven trombozu nefrotik sendromda sık karşılaşılan bir tromboembolik hadisedir. Çalışmaya yeni tanı almış 51 idiyopatik nefrotik sendromlu hasta ve yaş, cinsiyet uyumlu 20 sağlıklı kontrol grubu dahil edilmiştir. Hasta grubu ve kontrol grubu biyokimyasal özellikler, trombofili ile ilişkili koagülasyon testleri ve herediter trombofili ile ilişkili genetik mutasyonlar olan Faktör V Leiden mutasyonu, protrombin gen mutasyonu ve metilen tetrahidrofolat redüktaz gen mutasyonu açısından karşılaştırmalı olarak değerlendirilmiştir. Hasta grubu ve kontrol grubunda subklinik veya klinik renal ven trombozu sıklığını araştırmak için renal ven doppler ultrasonografisi yapılmıştır. 51 hastadan 6'sında (% 11.8) (4'ü semptomatik, 2'si subklinik olmak üzere) tanı anında tromboembolik komplikasyon saptanmıştır, RVT insidansı % 3.9 bulunmuştur. Tromboembolik komplikasyon izlenen hastaların tamamında herediter trombofiliyi destekleyen genetik mutasyonlar saptanmıştır. Semptomatik olan 4 hastanın 3'ünde ve asemptomatik olan 2 hastanın 1'inde birden fazla genetik mutasyon bulunmuştur. Tromboembolik komplikasyon gelişen ve gelişmeyen hastalar arasında protein C aktivitesi, serbest protein S düzeyi, antitrombin III düzeyi, plazma fibrinojen, serum albümin, lipid profili ve 24 saatlik idrarda protein atılımları bakımından farklılık tespit edilmemiştir. Nefrotik sendromda edinsel faktörlerin yanı sıra kalıtsal trombofili de tromboembolik olayların ortaya çıkışında rol oynar, trombüsün nedeni edinsel faktörlerle açıklanamadığında kalıtsal trombofili risk faktörlerinin araştırılması faydalı olacaktır.Anahtar Kelimeler: Nefrotik Sendrom, Hiperkoagülabilite, Kalıtsal Trombofili, Renal Ven Trombozu

Abstract:
Thromboembolic phenomena are common in nephrotic syndrome. This situation may be associated with the acquired hypercoagulability due to nephrotic syndrome. The coexistence of inherited thrombophilia, especially the presence of combined hereditary thrombophilia, plays an important role in thrombotic events. Renal vein thrombosis is also common in nephrotic syndrome. In this study newly diagnosed 51 patients with idiopathic nephrotic syndrome and 20 healthy individuals as control group were included. Patients and control group were compared in terms of biochemical features, the coagulation tests related with thrombophilia, and the genetic mutations related with hereditary thrombophilia such as Factor V Leiden, prothrombin gene mutation and methylen tetrahydrofolate reductase gene mutation. To search for clinical or subclinical renal vein thrombosis, doppler ultrasound was performed in both patients and control group. In 6 of 51 patients (% 11.8) (4 symptomatic and 2 subclinical) thromboembolic complications were present at the time of diagnosis of nephrotic syndrome. The incidence of RVT was % 3.9. In all patients with thromboembolic complications, the genetic mutations of hereditary thrombophilia were present. In 3 of 4 patients with symptomatic thromboembolic event and in 1 of 2 patients with asymptomatic thrombosis more than one genetic mutation had found. Among patients with and without thromboembolic phenomena, protein C activity, free protein S, antithrombin III, plasma fibrinogen, serum albumin, lipid profile and 24 hour urine protein were found to be similar. The coexistence of inherited thrombophilia in addition to acquired factors in nephrotic syndrome may facilitate thromboembolic complications, if the cause of thrombosis cannot be explained by the acquired factors, screening for hereditary thrombophilia may be beneficial.Key Words: Nephrotic Syndrome, Hypercoagulability, Hereditary Thrombophilia, Renal Vein Thrombosis.