Elazığ ve çevre illerin populasyonuna ait 15 STR lokusları için alel frekansları dağılımının incelenmesi
Investigation of the distribution of allele frequencies for 15 STR loci of the population of elazig and neighboring provinces
Yazar: NAZİF HARUN VİCDANLI
Danışman: PROF. DR. MEHMET TOKDEMİR
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Adli Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Alleller = Alleles ; Ardışık analiz = Sequential analysis ; Elazığ = Elazığ ; Kısa ardışık tekrar = Short tandem repeat

Özet:
ÖZET
	Çalışmamızda, Elazığ ve çevre illerin (Malatya, Tunceli, Bingöl, Diyarbakır) popülasyonlarına ait 15 Short Tandem Repeat (STR) lokusları allel frekanslarının dağılımının incelenmesi amaçlanmaktadır. Bu çalışmanın Elazığ ve çevre illere ait popülasyonların gen havuzunun frekansları diğer bölgesel ve yurtdışı gen havuzları frekansları ile genetik değerlendirme kriterleri doğrultusunda benzerlik ve farklılıkların belirlenmesine katkı sağlayacağı düşünülmüştür. Ayrıca belirlecek genotip verilerinin allel dağılım frekansları, kişileri ayırt etme gücü adli bilimlerle ilgili çalışmalarda önemli bir veri kaynağı olacaktır.  
Bu çalışma Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı DNA laboratuvarında aralarında akrabalık bağı bulunmayan Elazığ ve Çevre İllerin (Malatya, Tunceli, Bingöl, Diyarbakır) yerli halk popülasyonlarında her ilden 50 birey olmak üzere toplam 250 bireyden alınan biyolojik örnekler üzerinde yapıldı. Alınan örneklerden RTA Kan Kiti ile genomik DNA?lar elde edildi. Elde edilen izole DNA?ların  Amp F / STR İdentifiler PCP Amplification Kit (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA) kullanılarak istenilen lokuslara ait gen bölgeleri çoğaltıldı. PCR ürünlerinin ABI 310 sekans cihazında elektroforezleri yapıldı ve GeneMapper Software Version 3.2 programında sonuçlar analiz edildi. Elde edilen sonuçlar  PowerStarts v.1.2?de ve Arlequin Software 3.11 programlarında değerlendirildikten sonra gözlenen allel sıklıkları, popülasyonlara ait diğer istatiksel veriler ile popülasyonların kendi aralarındaki genetik uzaklık durumu belirlendi.
Türkiye?de 15 STR lokuslarına (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818, FGA) ait benzer çalışmalar yapılmış olup, Elazığ ve çevre illerini birlikte   değerlendiren çalışma yapılmamıştır. Bu çalışmada ayrımlama gücü değerleri; en yüksek Elazığ?da D2S1338 (0,960), Malatya?da D2S1338 (0,953), Bingöl?de D2S1338 (0,964), Tunceli?de D18S51 (0,952) ve Diyarbakır?da D18S51 (0,962) lokuslarında, en düşük ise Elazığ?da TPOX (0,808), Malatya?da CSF1PO (0,829), Bingöl?de TPOX (0,863), Tunceli?de D5S818 (0,833) ve Diyarbakır?da D5S818 (0,817) lokuslarında belirlenmiştir. Ayrıca popülasyonların kendi aralarında ikili gruplar şeklinde değerlendirildiğinde en uzak genetik ilişkinin Elazığ ve Tunceli arasında olduğu görülmüştür.
Sonuç olarak, bu çalışmanın 15 STR lokusları allel frekansları elde edilerek, bu veriler ile daha önce yapılan çalışmaların karşılaştırlmasına ve popülasyonların filogenetik ilişkilerinin değerlendirilmesine yarar sağlayacağı düşünülmektedir.
      
Anahtar Kelimeler: Kısa ardışık tekrar dizileri, Allel, Elazığ ve çevre illeri

Abstract:
The purpose of this study is to examine the distribution of 15 STR loci allele frequencies of the populations of the city Elazig and surrounding cities (Malatya, Tunceli, Bingöl, Diyarbakır). It?s considered that, this study will contribute in determining the similarities and differences toward the gene pool frequencies of the population of the city Elazig and surrounding cities, and the other regional and foreign gene pool frequencies and their overall evaluation criteria. The allele distribution frequencies of the genotype data which also will be determined, constitute an important data resource for studies related with forensic science in being able to identify persons.  
This study was performed at the Firat University, Medical Faculty, Forensic Medicine Department, DNA Laboratory on 250 individuals in total, biological samples were obtained from these individuals who weren?t relatives, and were members of the populations of the city Elazig and surrounding cities (Malatya, Tunceli, Bingöl, Diyarbakır), 50 individuals participated from each of these cities. A RTA Blood Kit and genomic DNA?s were derived from the samples. The gene regions of the required loci of the isolated DNA?s, were multiplied with the use of Amp F / STR Identifier PCP Amplification Kit (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA). The electrophoresis of PCR items was carried out with the  ABI 310 sequence instrument, and the results were analyzed with GeneMapper Software Version 3.2. The results obtained were evaluated with PowerStarts v.1.2 and Arlequin Software 3.11, and after that the examined allele densities, other statistic data of the populations and the genetic distances of the populations inter se were determined. 
Similar studies were carried out on 15 STR loci in Turkey (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818, FGA), but there wasn?t a study which evaluated Elazig and surrounding cities together. The continuity force values of this study;  the highest loci determined in Elazig D2S1338 (0,960), in Malatya D2S1338 (0,953), in Bingöl D2S1338 (0,964), in Tunceli D18S51 (0,952), and in Diyarbakır D18S51 (0,962), the lowest loci determined in Elazig TPOX (0,808), in Malatya CSF1PO (0,829), in Bingöl TPOX (0,863), in Tunceli D5S818 (0,833), and in Diyarbakır D5S818 (0,817). It?s also observed that, the most distant genetic relation exists between Elazig and Tunceli when the populations were inter evaluated in duos. 
As a result, it?s considered that obtaining allele frequencies of 15 STR loci will utilise the comparison of these data and previous studies, and the evaluation of the phylogenic relations.   
 
Key words: Short tandem repeat, Allele, Elazig and surrounding cities