Çocukluk çağı lösemilerinde genetik belirteçlerin klinik bulgular ile korelasyonu
Correlation between genetic markers and clinical findings in childhood leukemias
Yazar: ZARANQIZ BAYRAMLI
Danışman: PROF. DR. TÜLİN TIRAJE CELKAN
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Biyobelirteçler-tümör = Biomarkers-tumor ; Genetik = Genetics ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Lösemi = Leukemia ; Prognoz = Prognosis ; Sitogenetik = Cytogenetics ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Akut lösemi tanılı hastalarda tanı sırasında rutin olarak bakılan genetik  tetkikleri: sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler, kromozom kırıkları, translokasyon, delesyon, duplikasyonlar ve genetik mutasyonları retrospektif olarak dosyalar üzerinden değerlendirmek. Bu hastalarda saptanan pozitif genetik belirteçler gibi risk faktörlerinin hastalığın tanı, klinik gidiş, tedavi ve sonraki izlem üzerine etkilerini ortaya koymaktır.

Gereç ve Yöntemler: İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı'nda 2000-2018 yılları arasında başvuran, sitomorfolojik, immunohistokimyasal ve "flow cytometric" çalışmalar ile akut lenfoblastik lösemi (ALL) veya akut miyeloid lösemi (AML) tanısı konan toplam 123 hasta çalışmaya dahil edildi. Akut lösemi  tanılı hastaların kayıtları ve takipteki verileri geriye dönük olarak incelendi. 

Bulgular: ALL'li hastalarımız incelendiğinde 113 hastadan 35'inde (%31) farklı sitogenetik anormallikler saptandı. Yirmi sekiz hastanın sitogenetik incelenmesinde beş farklı translokasyon pozitif bulundu; 4 hastada (%3,5) t (4; 11), 15 hastada(%13,3) t (12;
21), bir hastada (%0,9) t (1; 19), 7 hastada(%6,2) t (9; 22), bir hastada(%0,9) t (11; 14 )

Çıkarımlar: ALL'li hastalarda saptanan t(12;21)' in iyi, t(4;11) ve t(9;22) 'nin prognozu kötü yönde etkilediği görüldü. Çocukluk çağı akut lösemilerinde genetik bozuklukların tespitinin tanı ve prognozda yol gösterici olduğu sonucuna varıldı.
Anahtar Sözcükler: Çocukluk çağı akut lösemileri, sitogenetik bozukluklar

Abstract:
Aim: Genetic analysis examined during diagnosis of patients with acute leukemia: Evaluation of numerical and structural chromosomal anomalies, chromosome breakage, translocation, deletion, duplications and genetic mutations retrospectively from the records. Find the correlation between risk factors as positive genetic markers detected in these patients and clinical course, treatment and follow-up of the patients.

Material and Methods: 123 patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) or acute myeloid leukemia (AML) diagnosis who were part of cytomorphological, immunohistochemical and "flow cytometric" studies at Istanbul University Oncology Institute, Department Pediatric Hematology and Oncology between 2000 and 2018 were included in the study. The records and follow-up data of patients with ALL diagnosis were retrospectively analyzed. 
Results: When examining our patients with ALL, 35 (31%) of 113 patients had different cytogenetic abnormalities. In the cytogenetic examination of 28 patients, 5 different translocations were positive: 4 patients (3.5%) t (4; 11), 15 patients (13.3%) t (12; 21),
one patient (0.9%) t (1; 19), 7 patients (6.2%) t (9; 22), in one patient (0.9%) t (11; 14). 


Conclusion: t (12; 21) that was detected in ALL patients had a positive effect on the prognosis, while t (4; 11) and t (9; 22) had a negative effect. It was concluded that the detection of genetic disorders in childhood acute leukemias is a guide in diagnosis and prognosis of the disease.

Key Words: Childhood Acute Leukemia, genetic disorders, cytogenetic examination