Juvenil miyoklonik epilepsili hastalarda uzun dönem takipte tedavi etkinliği ve nöbet remisyonu parametrelerinin klinik ve elektrofizyolojik açıdan değerlendirilmesi
Clinical and electrophysiological evaluation of treatment efficacy and seizure remission parameters in long term follow-up in patients with JME
Yazar: REYHAN GÜRER
Danışman: PROF. DR. ÇİĞDEM ÖZKARA
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı / Elektronörofizyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Elektrofizyoloji = Electrophysiology ; Epilepsi = Epilepsy ; Epilepsi-miyoklonik = Epilepsy-myoclonic ; Gebelik = Pregnancy ; Nöbetler = Seizures ; Remisyon = Remission ; Tedavi = Treatment ; Valproik asit = Valproic acid

Özet:
Amaç: Juvenil myoklonik epilepsi (JME)'de nöbet kontolünü sağlayabilecek ilaç dozu ve nöbet remisyon parametleri bilgileri çelişkilidir. Bu çalışmada JME'de uzun dönem takipte tedavi etkinliği ve nöbet remisyon parametrelerinin klinik ve elektronörofizyolojik açıdan değerlendirilmesi ve düşük doz valproik asit tedavi etkinliğinin belirlenmesi amaçlandı.

Yöntem: Bu retrospektif kesitsel çalışmaya JME tanısı ile izlenen 215 (121 kadın, 94 erkek; ortalama yaş 28.03 ± 8.43 [14–59]) hasta dahil edildi. Hastalar remisyon ve dirençli olmak üzere 2 grupta incelendi. Remisyon en az 2 yıl boyunca nöbetsizlik (miyoklonik, absans ve/veya JTKN) olarak belirlendi. Dirençli grup için remisyonu etkileyecek olası faktörler incelendi.  Remisyon grubunda en son nöbet tarihi ve remisyon süresi, tercih edilen antiepileptik ilaç (AEİ) ve dozları incelendi. VPA monoterapisi ile remisyonu sağlayan hastalar düşük doz VPA (VPA≤750 mg/gün ve >750 mg/gün) kullanımına göre iki grupta incelendi. Doz ve remisyon parametleri arasındaki ilişki açısından olası faktörler incelendi. Kadın hasta grubu gebelikte kullanılan antiepileptik ilaç, doz ve teratojenite varlığı açısından incelendi. 

Bulgular: Remisyon grubunda 132 (%61,4), dirençli grupta 83 (%38,6) hasta mevcuttu. Remisyon grubunda 116 hastada (%87,9) VPA monoterapisi ile remisyon saptandı. Bu hastaların %77,6'ında VPA dozu ≤750 mg idi Absans nöbeti olan remisyona girmiş hastalarda VPA dozu daha yüksekti (p=0,0026). Kadınlarda erkelere göre daha düşük VPA dozunda remisyon sağlanabildiği saptandı (p=0,004). Minör malformasyon grubuna göre majör malformasyonun izlendiği olgularda VPA dozu istatistiksel anlamlılıkta daha yüksek saptandı (p=0,004). 
Sonuç: JME'de düşük doz VPA kullanımı ile remisyon sağlanabilmektedir. Ancak etkin VPA doz düzeyindeki planlamalar klinik takipte remisyonu etkileyebilecek faktörlerin belirlenmesi ile değişebilmektedir.

Abstract:
Purpose: There are conflicting data regarding the drug dose that is sufficient to achieve seizure control as well as the parameters of seizure remission in juvenile myoclonic epilepsy (JME). The present study aimed to identify factors that contribute to seizure control in JME and to evaluate clinical and electroneurophysiological factors associated with JME remission and the efficacy of low-dose valproic acid (VPA) therapy.
Methods: This retrospective, cross-sectional study included a total of 215 patients (121 female and 94 male; mean age: 28.03 ± 8.43 [14–59] years) diagnosed with JME. The patients were divided into remission and refractory groups. Remission was defined as a seizure-free (myoclonic, absence, and/or generalized tonic–clonic) period of at least 2 years. Patients in whom remission was achieved with VPA monotherapy were further divided into two groups according to the use of low-dose VPA therapy (VPA ≤ 750 mg/day and> 750 mg/day). Potential contributing factors were evaluated in terms of the relationship between the dose and the remission parameters. 
Results: Remission was achieved in 132 (%61,4) patients. Remission was achieved with VPA monotherapy in 116 patients (87.9%) in the remission group; the VPA dose was ≤ 750 mg in 77.6% of the patients. The dose of VPA was higher in patients with absence seizure who achieved remission (p = 0.026). Remission was achieved with a lower dose of VPA in females than in males (p = 0.004). 
Conclusions: Low-dose VPA can be used to achieve remission in JME. However, identification at follow-up visits of the factors that may affect remission may change the planned effective dose of VPA.