Mitral valv prolapsusu (MVP) gözlenen olgularda beta-1 adrenerjik reseptör ( ADRbeta1 ), beta-2 adrenerjik reseptör ( ADRBeta2 ) ve Gs- proteini gen polimorfizmlerinin etkilerinin araştırılması
Investigation of the effects of beta-1 adrenergic receptor( ADRbeta1 ), beta-2 adrenergic receptor ( ADRbeta2 ) and Gs- protein gene polymorphisms in patients with mitral valve prolapse ( MVP )
Yazar: ELİF AĞATEKİN
Danışman: Y.DOÇ. ZUHAL EROĞLU
Ege Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2007
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Mitral kapak prolapsusu = Mitral valve prolapse ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Çalışmamızda, Mitral valv prolapsusu (MVP) tanısı konmuş 39 hasta ve 76 sağlıklı bireyden oluşantoplam 115 olguda, ADRß1 genindeki; Ser49Gly ve Gly389Arg polimorfizmleri, ADRß2 genindeki; Arg16Gly,Gln27Glu ve Ile164Thr polimorfizmleri ve Gs-proteininin ß-3 alt birimini kodlayan GNB3 genindeki; C825Tpolimorfizmlerinin MVP gelişimi ve ayrıca çarpıntı ve aritmi üzerindeki etkileri araştırılmıştır.Hasta ve kontrol grubundan elde edilen kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldıktan sonra,polimorfizm analizleri için Polimeraz Zincir Reaksiyonu ( PCR ) sonrası Restriksiyon Enzimi UzunlukPolimorfizm (RFLP) yöntemi uygulandı. Elde ettiğimiz sonuçlar değerlendirildiğinde ADRß1 genindeSer49Gly polimorfizminin MVP gelişiminde ve aritmi üzerinde herhangi bir etkisinin olmadığı ancak çarpıntıüzerinde koruyucu etki gösterdiği gözlenmiştir. Gly389Arg polimorfizminin ise MVP gelişiminde etkili olduğuancak çarpıntı ve aritmi gelişiminde herhangi bir etkisinin olmadığı sonucuna varılmıştır. ADRß2 Arg16Glypolimorfizminin gruplar arasında farklılık oluşturmadığı ancak aritmi üzerinde koruyucu etki gösterdiğibelirlenmiştir. Aynı gene ait Gln27Glu polimorfizminin de Arg16Gly gibi anlamlı bir etki göstermediğisaptanmıştır. Ayrıca bu polimorfizmin çarpıntısı olan hastalarda etkili olmadığı, sadece aritmi üzerindekoruyucu etkiye sahip olduğunu gözlenmiştir. Ile164Thr ADRß2 gen polimorfizminin MVP gelişimi üzerindeve aritmi gelişiminde rol oynadığı saptanmıştır. GNB3 C825T polimorfizmin MVP gelişiminde etkili olan diğerbir polimorfizm olabileceği ancak çarpıntı veya aritmi gelişiminde herhangi bir etkisinin olmadığı belirtilmiştir.Sonuç olarak; Gly389Arg ADRß1, Ile164Thr ADRß2 ve C825T GNB3 gen polimorfizmlerinin ve tekbaşına anlamlı olmayan Gln27Glu ADRß2 gen polimorfizminin Arg16Gly ve Ile164Thr ile birliktedeğerlendirilmesi halinde MVP gelişimi üzerinde etkili olabileceği belirlenmiştir.Anahtar Sözcükler: Mitral Valv Prolapsusu (MVP), ADRß1 geni, ADRß2 geni, Gs-Proteini, GNB3 geni, SNP, PCR, RFLP.e-mail: eagatekin@gmail.com

Abstract:
In this study ADRß1 Ser49Gly, Gly389Arg; ADRß2 Arg16Gly, Gln27Glu, Ile164Thr and GNB3 C825Tpolymorphisms were investigated for the effects on Mitral valve prolapse ( MVP ) evolution and also inrelationship with palpitation and arrhythmia in total 115 cases ( 39 MVP and 76 healthy group).After we made DNA isolation from the blood samples of MVP and control groups, we usedPolymerase Chain Reaction (PCR) and Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) method for thepolymorphism analysis. When the results were evaluationed, it was found that the Ser49Gly polymorphism inADRß1 does not play a role in the development of MVP and arrhythmia but has an protective effect onpalpitation and Gly389Arg polymorphism has an effect on MVP evolution, but not on palpitation andarrhythmia. We found that the existence of the ADRß2 Arg16Gly polymorphism does not create anydifference between the MVP and healthy groups, meaning that it has no role in the development MVP, butshows an protective effect on arrhythmia. Similarly the Gln27Glu polymorphism occurs in the same gene,does not have any significant effect on MVP evolution. We also found that this polymorphism is not effectivein patient with palpitation, but has an protective effect on arrhythmia. The ADRß2 Ile164Thr genepolymorphism has a role in MVP evolution and arrhythmia. The GNB3 C825T polymorphism might be one ofthe polymorphisms that effective on MVP evolution, but it has no effect on the evolution of palpitation andarrhythmia.As a result, ıt was found that the Gly389Arg ADRß1, Ile164Thr ADRß2 and C825T GNB3 genepolymorphisms may have an important effect on the evolution of MVP and also the Gln27Glu ADRß2 genepolymorphism may have an effect on the MVP evolution when analyzed together with the Arg16Gly andIle164Thr polymorphisms, but not on ıts own.Key Words: Mitral Valve Prolapse (MVP), ADRß1 gene, ADRß2 gene, Gs-Protein,GNB3 gene, SNP, PCR, RFLP.e-mail: eagatekin@gmail.com