Larinks kanserli hastalarda DNA tamir geni polimorfizimnin PCR-RFLP yöntemiyle araştırılması
Evaluation of DNA repair gene polymorphism in patiens with larynx cancer by PCR-RFLP technique
Yazar: ZİYAEDDİN İNAN
Danışman: PROF. DR. HASAN ACAR
Selçuk Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2008
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: DNA = DNA ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Bütün baş boyun kanserlerinin yaklaşık %90?95'i squamoz hücre karsinomları olup, üst solunum yollarını tıkayan en yaygın tümör tipi laringeal squamoz hücre karsinom (LSHK) larıdır. İnsidansı toplumsal farklılılar ve çeşitli çevresel faktörlerden dolayı değişiklikler göstermektedir. Birçok çalışmada DNA tamir genlerinin tamir kapasitelerinin azalmasıyla, bireylerde kanser gelişme hassasiyeti arasında önemli bir ilişki olduğunu bildirmektedir. DNA tamir gen ürünleri sürekli olarak çevresel ve hücresel kaynaklı kanserojene maruziyetinde meydana gelen DNA hasarlarının doğru şekilde tamir edilmesinde rol alırlar. Biz bu çalışmamızda XRCC1 (X-ray repair cross-complementing 1) geninin Arg399Gln ve XPD (ERCC2) geninin Lys751Gln polimorfizimleri ile LSHK arasında genotipik dağılım, sigara alışkanlığı, yaş ve TNM sınıflandırılması arasındaki ilişkiyi inceledik. Çalışmamız sonucunda, XPD Lys751Gln polimorfizimi ile LSHK arasında genotipik dağılım, sigara kullanımı, yaş ve TNM sınıflandırılması arasında ilişkinin olmadığı anlaşıldı (p>0.05). Diğer taraftan XRCC1 geni Arg399Gln polimorfizminin LSHK'lı hastalarla kontrol grubu arasında genotipik dağılım açısından önemli bir farklılık tespit edildi (P<0.05). Sonuç olarak çalışmamızda XPD Lys751Gln polimorfizmi ile LSHK gelişimi arasında bir ilişki olmadığı XRCC1 geni Arg399Gln polimorfizimi ile anlamlı bir ilişkinin bulunduğu saptandı.

Abstract:
Squamous cell carcinoma (SCC) is the most common (90?95%) of all head and neck cancers (SCCHN), and laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC) is one of the most common tumors of the upper aerodigestive tract. The incidence varies according to geographical area and most probably depends on specific environmental risk factors. Many studies reported that polymorphisms in DNA repair genes reduce their capacity to repair DNA damage and thereby lead to a greater susceptibility to cancer. DNA repair enzymes continuously monitor DNA to correct damaged nucleotide residues generated by exposure to environmental mutagenic and cytotoxic compounds or carcinogens. Our objective was to investigate the association between XRCC1 (X-ray repair cross-complementing 1) for Arg399Gln and XPD (ERCC2) for Lys751Gln polymorphic genotypes and LSHK, smoking habits, tumor-node-metastasis (TNM) classification and patient age. There was no significant difference in the genotype distribution of XPD gene genotype between LSCC patients and their smoking and alcohol habits, tumor-node-metastasis (TNM) classification, and patient age and controls for each polymorphism (p>0.05). However, there was a significant difference between the genotype distributions of XRCC1 in patients and in control groups (P<0.05). Our result concluded that polymorphism codon 399 of XRCC1 gene was associated with a high risk for LCSS in the patients while the codon 751 polymorphism of XPD gene was not.