Korpus kallozum anormalliği saptanan olgularda kranial manyetik rezonans bulguları ile klinik özelliklerin karşılaştırılması
Comparison of cranial magnetic resonance findings and clinical features in patients with corpus callosum abnormalities
Yazar: ERHAN BAYRAM
Danışman: PROF. DR. SEMRA HIZ
Dokuz Eylül Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Yan Dal Uzmanlık, 2012
Konu: Nöroloji = Neurology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Beyaz cevher = White matter ; Corpus callosum = Corpus callosum ; Fizik muayene = Physical examination ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Manyetik rezonans görüntüleme = Magnetic resonance imaging

Özet:
Amaç: Çalışmamızın amacı, korpus kallozum gelişim anormalliği tespit edilen olgularda klinik bulgular ile kranial manyetik rezonans bulgularının ilişkisinin değerlendirilmesidir.Gereç ve yöntem: Eylül 2010- Mart 2012 tarihleri arasında Dokuz Eylül Üniversitesi Hastanesi Çocuk Nöroloji Bölümünde korpus kallozum gelişim anormalliği saptanan olgular çalışmaya dahil edildi. Hastalar korpus kallozum gelişim anormalliği tipine göre total agenezi, parsiyel agenezi ve hipoplazi olarak klasifiye edildi. Gruplara göre eşlik eden radyolojik anormallikler ve klinik bulgular arasındaki ilişki değerlendirildi.Bulgular: Ortalama tanı yaşı 18.0±32.1 ay olan, 32'si kız (%51.6), 30'u (%48.4) erkek toplam 62 olgu çalışmaya dahil edildi. Olguların 20'sinde (%32.3) korpus kallozum total agenezisi, 9'unda (%14.5) parsiyel agenezisi ve 33'ünde (%53.2) hipoplazisi mevcuttu. 17/62 (%27.4) olguda korpus kallozum gelişim anormalliğine eşlik eden spesifik bir hastalık saptandı (3 olguda Charge sendromu, 2 olguda Aicardi sendromu, 2 olguda nonketotik hiperglisinemi, 1'er olguda da Wolf Hirschhorn sendromu, Marden Walker sendromu, PHACE sendromu, Fasio-kardio-renal sendrom, Di George sendromu, West sendromu, Joubert sendromu, 2-ketoglutarat DH eksikliği, Tay Sachs hastalığı ve Osteodisplastik premordial dwarfizm). Olguların 35'inde (%56.7) fizik muayene anormalliği, 47'sinde (%75.8) nörolojik muayene anormalliği, 42'sinde (%67.7) psikomotor gerilik ve 50'sinde (%80.6) gelişme geriliği öyküsü saptandı. Fizik muayene anormalliği, gelişme geriliği öyküsü, psikomotor gerilik, nöbet varlığı ya da mikrosefali açısından bakıldığında gruplar arasında anlamlı bir farklılık saptanmadı. Nörolojik muayene anormalliğinin hipoplazi olan grupta daha sık görüldüğü belirlendi. Total agenezi grubunda 13/20 (%65), parsiyel agenezi grubunda 7/9 (%77.8) ve hipoplazi grubunda 27/33 (%81.8) olguda eşlik eden radyolojik anormallik saptandı. Nöbet, gelişme geriliği öyküsü ve nörolojik muayene anormalliği varlığı, eşlik eden diğer radyolojik anormalliği bulunan olgularda anlamlı olarak daha sıktı. Korpus kallozum kalınlığı ile klinik bulguların ilişkisi incelendiğinde nöbeti olan ve olmayan olgular arasında anlamlı bir farklılık saptanmadı. Psikomotor geriliği ve/veya gelişme geriliği öyküsü bulunan olgularda korpus kallozum posterior kesiminin anlamlı olarak daha ince olduğu belirlendi. Fizik muayene anormalliği olanlarda korpus kallozum anterior bölgesinin daha ince olduğu saptandı. Nörolojik muayene anormalliği olanlarda her üç korpus kallozum bölümünün de daha ince olduğu belirlendi. Olguların 33/62'sinde (%53.2) izlemde nöbet geliştiği belirlendi. Total agenezisi olan hastaların, parsiyel agenezi veya hipoplazisi olan hastalara göre daha erken yaşta nöbet geçirmeye eğilimli oldukları tespit edildi. Gruplar arasında nöbet tipi, nöbet sıklığı, antiepileptik tedaviye yanıt ve elektroensefalografi bulguları açısından anlamlı farklılık saptanmadı.Sonuç: Korpus kallozum gelişimsel anormalliği bulunan olgularda eşlik eden nöroradyolojik anormallikler ve nörogenetik bir sendrom araştırılmalıdır. Eşlik eden nöroradyolojik anormalliği bulunan olgularda nörolojik prognoz daha kötüdür. Tanıda, korpus kallozumun farklı kesimlerinden yapılan kalınlık ölçümleri, psikomotor gerilik ve anormal fizik muayene bulgularının varlığı açısından önemli ipuçları sağlayabilir. Korpus kallozum total agenezisi bulunan olgular nöbetlerin erken gelişimi açısından takip edilmelidirler.

Abstract:
Aim: The aim of this study is to evaluate the relationship between clinical findings and cranial magnetic resonance imaging findings in patients with corpus callosum abnormalities.Material-Method: Between September 2010 - March 2012, patients in whom developmental corpus callosum abnormalities were detected in Dokuz Eylul University Hospital, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology were included in the study. Patienst were classified as total agenesis, partial agenesis and hypoplasia according to the type of developmental corpus callosum abnormalities. Regarding the groups, the association between radiological abnormalities and clinical findings were evaluated.Results: A total of 62 patients (32 female (51.6%) and 30 (48.4%) male) with a mean age of 18.0±32.1 months were enrolled in the study. Twenty patients (32.3%) had total agenesis, 9 patients (14.5%) had partial agenesis and 33 (53.2%) patients had hypoplasia of the corpus callosum. 17/62 (27.4%) of the patients had a specific disease associated with developmental abnormalities of the corpus callosum (Charge syndrome in 3 cases, Aicardi syndrome in 2 cases, nonketotic hyperglycinemia in 2 cases and each of the other patients with Wolf Hirschhorn syndrome, Marden Walker syndrome, PHACE syndrome, fasio-cardio-renal syndrome, Di George syndrome, West syndrome, Joubert syndrome, 2-ketoglutaric acid deficiency, Tay Sachs disease and Osteodysplastic primordial dwarfism). Thirty five (56.7%) cases had abnormal physical examination, 47 (75.8%) cases had abnormal neurological examination, 42 (67.7%) cases had psychomotor retardation, and 50 (80.6%) cases had a history of psychomotor retardation. There were not significant differences among groups regarding physical examination, history of growth retardation, psychomotor retardation, seizures or microcephaly. Neurological examination abnormalities were more frequent in hypoplasia group. 13/20 (65%) of the cases in the total agenesis group, 7/9 (77.8%) of the cases in the partial agenesis group and 27/33 (81.8%) of the cases in the hypoplasia group had other associated radiological abnormalities. Seizures, history of psychomotor retardation and neurological abnormalities were significantly more frequent in patients with associated other radiological abnormalities. When we investigated the relationship between the thickness of the corpus callosum and clinical findings, there was no significant difference between cases with and without seizures. Posterior segment of the corpus callosum was significantly thinner in patients with psychomotor retardation and / or had a history of growth retardation. The anterior part of the corpus callosum thinner in patients with abnormal physical examination. All three parts of the corpus callosum were thinner in patients with abnormal neurologic examination. A total of 33/62 (53.2%) patients developed seizures during follow up. It was determined that seizures were developed in 53.2% of the cases during the follow-up. Patients with total agenesis were more prone to seizures at an early age than patients with partial agenesis or hypoplasia. Seizure type, seizure frequency, antiepileptic drug response, and electroencephalographic findings did not differ between the groups.Conclusion: Neurogenetic syndromes and associated neuroradiological abnormalities should be investigated in patients with corpus callosum abnormalities. The neurological prognosis is poorer in patients with an associated neuroradiological abnormality. Measurement of different parts of corpus callosum at diagnosis should provide important clues in the development of psychomotor retardation and abnormal physical examination findings. Patients with total agenesis of corpus callosum should be followed up for early development of seizures.