Elazığ il populasyonuna ait 16 Y-STR lokusları için alel frekansları dağılımının incelenmesi
Examining the distribution of allele frequencies of 16 Y Short Tandem Repeat (STR) loci in the Elazig population
Yazar: SELMA DÜZER
Danışman: PROF. DR. MEHMET TOKDEMİR
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Adli Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Elazığ = Elazığ ; Haplotipler = Haplotypes ; Türk toplumu = Turkish society ; Y kromozomu = Y chromosome

Özet:
Çalışmamızda, Elazığ populasyonundaki erkek bireylerin Y kromozomu üzerinde bulunan 16 lokusa ait kısa ardışık tekrar dizilerinin polimorfizm oranlarının saptanması amaçlanmaktadır. Saptanan bu polimorfizm ile Türkiye populasyonuna ait Y-STR DNA bankalarının oluşturulması ve adli olaylarda Elazığ populasyonuna ait 16 Y-STR lokusunun ayırt etme gücü incelenmiştir. Ayrıca bazı soy ağacı belirleme çalışmaları ve toplu göç olaylarının aydınlatılmasında da katkı sağlayacağı düşünülmektedir.Bu çalışma, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı DNA Laboratuarında, en az üç nesil Elazığ'da yaşayan ve birbiriyle erkek atasal akrabalığı olmayan 250 erkek bireyden alınan kan örnekleri üzerinde yapıldı. Alınan kan örneklerinden Invisorb Spin Blood Mini Kit ile genomik DNA'lar elde edildi. Elde edilen izolat DNA'ların saflığı ve miktarı Nanodrop 2000c spektrofotometre cihazı ile ölçüldükten sonra AmpF/STR Y-Filer TM PCR Amplification Kiti kullanılarak istenilen lokuslara ait gen bölgeleri çoğaltıldı. PCR ürünlerinin ABI 310 Sekans cihazında elektroforezleri yapıldı ve GeneMapper Software Version 3.2 programında sonuçlar analiz edildi. Elde edilen sonuçlar Arlequin 3.0 programında değerlendirildikten sonra gözlenen haplotipler ve sıklıkları belirlendi.Türkiye'de 16 Y-STR lokuslarına (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448) ait az sayıda, Elazığ'da ise henüz hiçbir çalışma yapılmamıştır. Y-STR sıklıkları her ülkenin toplumları için farklı olduğu gibi aynı ülkedeki etnik gruplar için bile farklı olabilmektedir. Bu nedenle yurt dışındaki çalışmalarla belirlenen Y-STR sıklıklarının Türkiye için de geçerli olduğunu varsaymak ya da bu sıklıklara dayalı işlemleri uygulamak sakıncalı ve bilimsel temelden yoksun olmaktadır. Bu çalışmada Elazığ iline ait belirleyici özel bir alel tespit edilmemiş olup, genetik çeşitliliği en yüksek lokus DYS385a/b (0,962), en düşük lokus ise DYS391 (0,473) olarak bulunmuştur. Ayrıca DYS19 lokusunda 15-16 duplikasyonu tespit edilmiştir. Tüm lokuslar dikkate alındığında 250 bireyde 250 çeşit haplotip elde edilmiş ve ayırma gücü 1.0000 olarak bulunmuştur. Elazığ populasyonu için ayırma gücünün yüksek olması sebebiyle 16 Y-STR lokusunun, babalık tayinleri ve adli olaylarda kullanımının güvenilir olacağı belirlenmiştir.Sonuç olarak, bu çalışma ile 16 Y-STR lokusu haplotipleri ile alel frekansları ve genetik çeşitlilikleri elde edilerek, bu veriler ile önceki populasyon çalışmalarının karşılaştırılmasına ve filogenetik ilişkilerin aydınlatılmasına katkı sağlanacağı düşünülmektedir.Anahtar kelimeler: Y kromozomu, kısa ardışık tekrar dizileri, haplotip, Elazığ

Abstract:
The purpose of our study is to research the polymorphism rates in the short sequential iterative sequences of the 16 loci on the Y- chromosome of masculine individuals, who are members of the population in Elazığ. It has been aimed with the detected polymorphism to constitute Y-STR DNA banks which belong to the Turkish population, and to examine the sensibility of 16 Y-STR loci which belong to the population of Elazığ in forensic cases. It?s also considered that it will also have a share in enlightening some familytree determinations and mass migrations.This study was carried out at the DNA Laboratory of the Department of Forensic Medicines at the Firat University Faculty of Medicines, on blood species of local 250 masculine individuals in Elazığ who weren?t relatives of eachother. GenoMik DNA isolations were derived from blood species. The AmpF/STR Y-Filer TM PCR Amplification Kit of the isolated DNA were used for ingreasing the gens areas of the desired loci. The electrophoresis of PCR items was carried out with the ABI 310 Sequence Device, and the results were analyzed with GeneMapper Software Version 3.2. The haplotypes and densities which emerged after the results were evaluated with Arlequin 3.0, and were determined respectively.There are few studies related with Y-STR loci in Turkey (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448), and none in Elazığ. Y-STR are unique for each community and are also unique for every ethnic society in the same country. Thus, considering that Y-STR densities which were determined abroad, were also valid for Turkey or applying processes based on these densities is wrong and displays a deprivation of any scientific basis. In our study, no special allele was found in Elazığ, and the highest genetic variety locus was DYS385a/b (0,962), the lowest was DYS391 (0,473). 15-16 dublication was detected in locus DYS19. 250 varieties of haplotypes were derived from 250 individuals and a sensibility of 1.0000 resulted when all the loci were taken into attention. It?s determined that the 16 Y-STR loci is reliable for paternity tests, and forensic cases because the sensibility for the population of Elazığ is high.As a result, the haplotypes, allele and haplotype frequences of locus 16 Y-STR were derived, and it?s supposed that contribution will be caused to the comparison of these data and the previous population studies, and enlightenment to the phylogenetic relations.Keywords: Y chromosome, short tandem repeat, haplotype, Elazig