Çocukluk çağı astımı ile vitamin D düzeyi ve vitamin D reseptör gen polimorfizmi arasındaki ilişki
The relationship between the level of vitamin D and vitamin D receptor gene polymorphism in childhood asthma
Yazar: SEMA ECİN BARAN
Danışman: DOÇ. DR. MEHMET KILIÇ
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Dahili Tıp Bilimleri Bölümü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Allerjik Hastalıklar Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Astım = Asthma ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vitamin D = Vitamin D ; Vitamin D eksikliği = Vitamin D deficiency ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
ÖZET
Astım çocukluk çağı kronik hastalıklarının en sık görülenidir ve büyük ölçüde genetik faktörlerle ilişkilidir. Vitamin D ve nükleer reseptörü (VDR), genetik ve immünolojik olarak astım ile bağlantılıdır. VDR'deki polimorfizmler vitamin D'nin aktivitesini değiştirebilir ve daha sonra astım gelişimini etkileyebilir.
Bu çalışmada, çocukluk çağı astımı ile serum vitamin D düzeyi ve VDR gen polimorfizmi arasındaki ilişkiyi göstererek astım hastalarının tanı ve tedavi yaklaşımına yeni bir bakış açısı kazandırmak amaçlandı.
Çalışmaya 5-18 yaş arası 60 astımlı çocuk ve 40 sağlıklı kontrol grubu katılmıştır. Hasta grubu alerjik ve nonallerjik olarak iki gruba ayrılmıştır. Serum 25 hidroksi vitamin D seviyesi, endonükleaz Apa1, Taq1 ve Fok1 kullanılarak PCR-RFLP yöntemi ile VDR genotipleri, Real Time PCR yöntemi ile VDR mRNA düzeyleri belirlenmiştir. Vitamin D, VDR genotipleri ve VDR mRNA hasta ve kontrol grupları arasında ve kendi aralarında karşılaştırılmıştır.
Astımlı hastalar ile sağlıklı çocuklar arasında serum vitamin D düzeyinde anlamlı bir farklılık bulunmamıştır. VDR Taq1 polimorfizmi ve astım arasında anlamlı bir ilişki varken, Apa1 ve Fok1 polimorfizmi açısından anlamlı bir ilişki bulunmamıştır. VDR SNP'leri ile vitamin D düzeyi arasında anlamlı bir ilişki yoktu. Astımlı hastalarda VDR mRNA ekspresyonunda kontrol grubuna göre anlamlı bir artış belirlenmiştir.
Daha geniş hasta grupları ile yapılacak gelecek çalışmalar, astım ve atopiye, bu ve diğer genlerin katkısını ve astımlı hastalarda önleyici ve/veya tedavi edici müdahaleleri anlamamızı sağlayacaktır.
Anahtar Kelimeler: Astım, vitamin D, VDR gen polimorfizmi.

Abstract:
ABSTRACT 
THE RELATIONSHIP BETWEEN THE LEVEL OF VITAMIN D AND VITAMIN D RECEPTOR GENE POLYMORPHISM IN CHILDHOOD ASTHMA
Asthma is the most common chronic disease of childhood and is in large part attributable to genetic factors. Vitamin D and its nuclear receptor (VDR) are linked to asthma in a genetic and immunologic basis. Polymorphisms in the VDR gene may alter the actions of vitamin D and then influence the development of asthma.
	In this study, the associations of serum vitamin D levels and VDR gene polymorphisms with childhood asthma were evaluated. We aim at to gain a new perspective of diagnosis and treatment of asthma patients, showing this relationship.
	The study was conducted on 60 asthmatic children and 40 healthy controls aged 5-18 years. The patient group was divided into two groups of allergic and nonallergic. Serum 25 hidroxy vitamin D levels were assesed, VDR genotypes were determined by PCR-RFLP method using endonuclease Apa1, Taq1 and Fok1, VDR mRNA levels were determined by Real Time PCR method. Vitamin D, VDR genotypes and VDR mRNA compared between the two groups and with each other.
	In relation to serum vitamin D levels, a significant difference was not observed between asthmatic patients and healthy childrens. We reported a significant association between VDR Taq1 polymorphisms and asthma. No significant differences was found in the distribution of genotypes and alleles frequencies between patients and controls for the Apa1 and Fok1 polymorphisms. No association was found between VDR SNPs and serum vitamin D levels. There was significantly increased expression of VDR mRNA in asthmatics compared to controls.
	Further studies with a larger sample of patients will improve our understanding of the contribution of this and other genes to asthma status and atopy and allow preventive and/or therapeutic interventions in asthmatic patients.
Keywords: Asthma, vitamin D, VDR gene polymorphism.