Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan çiftlerde sitogenetik ve moleküler sitogenetik analizler
Cytogenetic and molecular cytogenetic analyzes in couples with recurrent pregnancy losses
Yazar: SABRİ AYNACI
Danışman: PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Gebelik = Pregnancy ; Gebelik komplikasyonları = Pregnancy complications ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Kromozomlar = Chromosomes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Sitogenetik = Cytogenetics ; Sitogenetik analiz = Cytogenetic analysis

Özet:
Gebeliğin 20. haftasından önce embriyonun komplet ya da inkomplet olarak, uterustan spontan atılması yoluyla gebeliğin sonlanmasına abortus adı verilmektedir. Habituel abortus ya da tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) art arda iki ya da daha fazla gebeliğin abortus ile sonuçlanmasıdır. Genel popülasyonda ilk trimester gebeliklerin yaklaşık %10-%15'i spontan abortus ile sonlanırken %1-2'si TGK olarak gözlenmektedir. Genel olarak TGK'nın etiyolojisinde %2-5 arasında genetik nedenler sorumludur. İlk trimester TGK'nın %60'ı, 2. Trimester TGK'nın %10-15'i, 3. trimester ölü doğumların %5'inden kromozom anomalileri sorumlu tutulmaktadır.

Retrospektif olarak planladığımız bu çalışmamızda; Ocak 2008 ve Aralık 2016 tarihleri arasında, tekrarlayan gebelik kayıpları nedeniyle Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalına başvuran veya yönlendirilen çiftlerde gerçekleştirilen konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik analiz verilerinin aile ve obstetrik öyküleri ile birikte değerlendirilmesi amaçlanmıştır. İki ya da daha fazla tekrarlayan düşük hikayesi olan 969 çift, toplam 1938 olgu klinik, sitogenetik ve moleküler sitogenetik verileriyle birlikte değerlendirilmiştir. 

Sitogenetik analiz sonucunda örneklerin 1779'unda (%91,7) normal kromozom kuruluşu, 46'sında (%2,3) anormal kromozom kuruluşu ve 113'ünde (%5,8) kromozom polimorfizmi saptanmıştır.

Anormal kromozom kuruluşu saptanan olguların 44'ünde yapısal anomali, 2 olguda sayısal anomali saptanmıştır. Yapısal anomaliler içinde 34 olguda resiprokal translokasyon, 6 olguda robertsonian translokasyon, 2 olguda marker kromozom ve birer olguda kromozom 12'nin inversiyonu ile kromozom 15'in uzun kolunda yeniden düzenlenme saptanmıştır. 

Çalışmamız bölgemizdeki tekrarlayan gebelik kayıplarının insidansının saptanması açısından önemli olup, ebeveynlere yapılan analizler sonucu genetik etiyolojinin belirlenmesinin çiftlerin sonraki gebeliklerinin prognozu açısından yol gösterici olacağı düşünülmektedir.

Anahtar Kelimeler: Tekrarlayan Gebelik Kayıpları, Kromozom Anomalileri, Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik.

Abstract:
Before the 20th week, spontaneous termination of pregnancy, either complete or incomplete evacuation of embrio from the uterus, is named as abortion. Habituel abortion or recurrent pregnancy loss is termination of, at least two or more consecutive pregnancies with abortion. In general population, 10-15% of pregnancies in first trimester results with abortion and 1-2% of those are habituel abortion. Genetic factors are responsible for 2-5% of the aetiology in habituel abortions. Chromosomal abnormalities are responsible for the 60% of the habituel abortions in the first trimester, 10-15% of the habituel abortions in second trimester and 5% of the prenatal deaths in third trimester.

This retrospective study is performed between January 2008 and December 2016 in Eskisehir Osmangazi University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics to evaluate cytogenetic and molecular cytogenetic analyzes in couples with repetitive pregnancy loss. A total of 1938 cases, 969 couples with two or more recurrent pregnancy losses that applied to the Eskişehir Osmangazi University Health Practice and Research Hospital, Clinic of Medical Genetics, were evaluated clinically and cytogenetic and molecular cytogenetic methods were performed.

Cytogenetics analyses revealed that 1777 cases have normal chromosome constitutions whereas 46 cases have abnormal karyotypes and 113 cases have chromosomal polymorphisms.

Among the patients with abnormal chromosomal organisations; 44 cases have structural abnormalities and 2 cases had numerical abnormalities. In the structural abnormalites, there were 34 patients with reciprocal translocations, 6 with robertsonian translocations, 2 patients with marker chromosomes, 1 patient with inversion of the chromosome 12 and 1 patient with rearrengement of the long arm of the chromosome 15.

Our study has an important role in detecting the incidence of the recurrent pregnancy losses in our area and the significance of cytogenetic analysis in the explanation of recurrent fetal losses is revealed once again.

Key Words: Recurrent Pregnancy Loss, Chromosome Abnormalities, Cytogenetic, Molecular Cytogenetic.