Hemofili A hastalarının annelerinde ve kız kardeşlerinde kanama profilinin araştırılması
Investigation of the bleeding profile in mothers and carrier sisters of hemophiliacs
Yazar: ELİF EZGİ GENÇ
Danışman: PROF. DR. NAMUK YAŞAR ÖZBEK
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Bilkent Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Anneler = Mothers ; Epistaksis = Epistaxis ; Hemofili = Hemophilia ; Hemofili A = Hemophilia A ; Hemorajik bozukluklar = Hemorrhagic disorders ; Hemorajiler = Hemorrhage ; Kardeşler = Brothers ; Menoraji = Menorrhagia ; Postpartum hemoraji = Postpartum hemorrhage

Özet:
Amaç: Çalışmamızda zorunlu ve olası Hemofili A taşıyıcılarında kanamaya
yatkınlığın kanama değerlendirme ölçeği ile araştırılması amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Haziran 2019 ile Ocak 2021 tarihleri arasında hastanemiz
Çocuk Hematoloji kliniğinde takipli hemofili A hastalarının taşıyıcı olan anneleri ve
kız kardeşleri ile sağlıklı kadınları içeren 60 kişinin faktör düzeyleri, koagülasyon
parametreleri ve kanama skorları prospektif olarak incelendi.
Bulgular: Çalışma grubunun tamamında en az bir kanama semptomu
saptandı. Kanamaya yatkınlık ile yaş, FVIII düzeyi, APTT düzeyi, kanama skorunun
yüksekliği, olası ya da zorunlu taşıyıcılık arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki
bulunamadı (p>0,05). Kanama değerlendirme aracı (KDA) skorlarına bakıldığında
da epistaksis, menoraji ve oral kavite ilişkili kanamaların skorlarının çalışma
grubunda istatistiksel olarak daha yüksek olduğu tespit edildi (p<0,05). Hemofilik
hasta yakınlarında en sık kanama %83,3 menoraji, %56,6 oral kavite ilişkili kanama
ve %46,6 epistaksis idi. Menoraji, oral kavite ilişkili kanamalar ve epistaksis çalışma
grubunda kontrol grubuna göre daha istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha fazla
saptandı (p<0,01). Bunların dışında hemofili taşıyıcılarında minör travma ve cerrahi
ilişkili, diş çekimi sonrasında, postpartum, cilt-cilt altı, gastrointestinal sistem
kanamaları da saptandı.
Sonuç: Hemofili taşıyıcılarında faktör düzeyleri normal bile olsa kanama
oranları normal popülasyondan fazladır. Hayatı tehdit eden ve yaşam kalitesini bozan
kanamanın ve hemofilik çocuk doğumlarının azaltılması için erken tanı ve genetik
danışmanlık gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler: Hemofili, kanamaya yatkınlık, epistaksis, menoraji,
postpartum kanama, ISTH-BAT

Abstract:
Aim: Our study aimed to investigate the tendency to hemorrhage in
obligatory and probable hemophilia A carriers with FVIII and APTT levels and
bleeding assessment tool.
Materials and Methods: Mothers and carrier sisters of hemophilia A
patients followed in the Pediatric Hematology clinic of our hospital between June
2019 and January 2021 and healthy women's factor levels, coagulation parameters
and bleeding scores were prospectively reviewed.
Results: At least one bleeding symptom was detected in all carriers. There
was no statistically significant difference between bleeding tendency and age, FVIII
level, APTT level, high bleeding score, probable or obligatory carrier (p>0,05).
When the bleeding assessment tool (BAT) scores were examined, it was found that
the scores of epistaxis, menorrhagia and oral cavity-related bleeding were
statistically higher in the carrier group (p<0.05). The most common bleeding was
menorrhagia 83.3%, oral cavity-related bleeding 56.6% and epistaxis 46.6%.
Menorrhagia, oral cavity-related bleeding and epistaxis were found to be statistically
significantly higher in the carrier group than in the control group (p<0.01). Apart
from these, minor trauma, surgery-related bleedings, after tooth extraction,
postpartum, cutaneous and gastrointestinal system bleeding were also detected.
Conclusions: Even if the factor levels are normal in haemophilia carriers,
bleeding rates are higher than in the normal population. Early diagnosis and genetic
counseling are required to reduce bleeding that is life-threatening and impairs quality
of life hemophilic child births.

Keywords: Haemophilia, bleeding tendency, epistaxis, menorrhagia, postpartum
haemorrhagia, ISTH-BAT