Çocuk endokrinoloji polikliniğine puberte gecikmesi nedeniyle başvuran hastaların etyolojik dağılımı
Etiological distribution of patients who applied to  pediatric endocrinology policlinic due to delayed puberty
Yazar: FATİH TEMİZ
Danışman: DOÇ. DR. FATİH GÜRBÜZ
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Endokrin sistem hastalıkları = Endocrine system diseases ; Ergenlik = Puberty ; Etyoloji = Etiology ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
ÖZET:  
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji Polikliniğine 1 Ocak 2008  ile 1 Ocak 2011 tarihleri arasında puberte gecikmesi nedeniyle başvuran toplam 112 çocuk  (13-20 yaş arası, ortalama 15,53 ± 1,68 yaş, 54'ü (%48,2) erkek, 58'i (%51,8) kız ) çalışmaya  dahil edildi. 
 Puberte gecikmesi tanısı kız çocuklarda 13 yaşını bitirmiş olmasına karşın meme gelişimi  henüz başlamaması (Tanner Evre I), erkek çocuklarda ise; 14 yaşını bitirmiş olmasına karşın  testis hacmi 4ml'nin altında (Tanner Evre I) olması şeklinde tanımlandı . FSH ve LH için 2  IU/ml'nin altındaki değerler prepubertal, Testosteron için 20 ng/dl (714 pmol/L)'nin altı  prepubertal, E2 için ise 1,9 ng/dl (73 pmol/L) 'nin altındaki değerler prepubertal olarak kabul  edildi. 
 Olguların 90'ında (%80,4) hipogonadotropik hipogonadizm (48'i erkek (%53,3), 42'si  (%46,7) kız ), 22'sinde (olguların %19,6'sı , 6 olgu (%27,3) erkek, 16 olgu (%72,7) ise kız)  ise hipergonadotropik hipogonadizm saptandı. Hipogonadotropik Hipogonadizmli hastalar;  İzole Kalıcı Hipogonadotropik Hipogonadism , Yapısal Büyüme Geriliği ve Puberte Gecikmesi  ve Fonksiyonel Hipogonadotropik Hipogonadizm (Kronik Hastalığa eşlik eden) olmak üzere  üç gruba ayrıldı. Olguların tümü değerlendirildiğinde, çalışmadaki 112 hastanın 42'sinde  (%37,5) izole kalıcı hipogonadotropik hipogonadizm (18 olguda normosmik idiopatik  hipogonadotropik hipogonadism ,bu 18 olgunun 3'ünde TACR3 mutasyonu bulundu), 19  olguda (% 16,96) Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi, 29 olguda (%25,89)  fonksiyonel hipogonadotropik hipogonadizm , 22 olguda (%19,6) ise hipergonadotropik  hipogonadizm saptandı . 
 Literatürdeki çalışmaların çoğunun aksine puberte gecikmesinde en sık etyolojik neden  olarak kalıcı idiopatik hipogonadotropik hipogonadizm , ikinci sıklıkta ise Fonksiyonel  Hipogonadotropik Hipogonadism bulduk. Bunun nedeni olarak Yapısal Büyüme Geriliği ve  Puberte Gecikmesi olan olguların çoğunun erkek olduğu düşünüldüğünde, dış merkezlerde  üroloji uzmanlarınca puberte indüksiyonu amacıyla testosteron replasmanına ve ayrıca  ünitemizin hipogonadotropik hipogonadizm açısından genetik nedenleri araştıran referans  merkezi olması ve buna yönelik hipogonadizm hastalarının genetik incelenmesi amacıyla  merkezimize yönlendirilmesine bağlı olduğu kanısına varılabilir. Çalışmamızın tek kısıtlayıcı  yönü ise retrospektif olması nedeniyle güncel literatürde bildirilen Yapısal Büyüme Geriliği ile  Hipogonadotropik Hipogonadism ayrımında kullanılan inhibin B ve Anti Müllerian Hormon düzeylerinin hastalarda bakılmamış olmasından dolayı hasta dosyalarından bu bilgilere  ulaşılamamış olmasıdır.

Abstract:
ABSTRACT: 
 A total of 112 children with delayed puberty (13-20 years old, mean 15.53 ± 1.68 years, 54  male (48.2%) , 58 female (51.8% ) admitted to the Pediatric Endocrinology Polyclinic of  Çukurova University Faculty of Medicine between January 1, 2008 and January 1, 2011 were  included in the study. 
 Delayed Puberty diagnosis is defined as breast development has not yet started despite the  age of 13 (Tanner Stage I). In boys,it was defined as having a testicular volume below 4 ml  (Tanner Stage I) even though he was over the age of 14. Values below 2 IU / ml for FSH and  LH are prepubertal, below 20 ng / dl (714 pmol / L) for testosteron , and less than 1.9 ng / dl  (73 pmol / L) for E2. was considered as prepubertal. Ninety of the cases (80.4 %, 48 male  (53.3%), 42 female (46.7%) were hypogonadotropic hypogonadism and 22 (19.6% of cases)  of them had hypergonadotropic hypogonadism(6 cases were male (27.3 %), 16 cases were  female (72.7 %) 
 Patients with Hypogonadotropic Hypogonadism were divided into three groups as Isolated  Permanent Hypogonadotropic Hypogonadism, Structural Growth Retardation and Delayed  Puberty and Functional Hypogonadotropic Hypogonadism (Accompanying Chronic Disease). When all cases were evaluated, in 42(37.5%) of 112 patients as permanent hypogonadotropic  hypogonadism (normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism was found in 18  cases, TACR3 mutation was found in 3 of these 18 cases). 
, structural growth retardation and delayed puberty was found in 19 cases (16.96%). Functional  hypogonadotropic hypogonadism in 29 cases (25.89%), and hypergonadotropic hypogonadism was detected in 22 cases (19.6%).
 Contrary to most of the studies in the literature, we found the most common etiological cause  of delayed puberty as persistent idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Functional  hypogonadotropic hypogonadism as the second most common cause. 
Considering that most of the cases with Structural Growth Retardation and Delayed Puberty  are male, it can be concluded that it is due to testosterone replacement for the purpose of puberty  induction by urologists in external centers, and also that our unit is a reference center  investigating genetic causes in terms of hypogonadotropic hypogonadism and that  hypogonadism patients are referred to our center for genetic examination.  
 The only limitation of our study is that, because of its retrospective nature, inhibin B and  anti-mullerian hormone levels, which are reported in the current literature, which are used to  distinguish between Structural Growth Retardation and Delayed Puberty and  Hypogonadotrophic Hypogonadism were not examined in patients, and this information could  not be obtained from the patient files.