p53 ve p21 gen polimorfizmlerinin açık açılı glokom ile ilişkisi
Association of p53 and p21 gene polymorphisms in open angle glaucoma
Yazar: GÜNKUT AKAR
Danışman: PROF. DR. AY ÖĞÜŞ
Hacettepe Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2007
Konu: Biyoloji = Biology

Özet:
Glokom, yükselen göz içi basıncı (IOP) ile baglantılı olarak optik sinir basındaçukurlasmaya yol açan heterojen bir optik nöropatidir. Hastalık belirti vermedigi içinzamanında tedavi edilmez ise kalıcı körlüge neden olur.Glokom vakalarının %85-90 `nını olusturan Primer Açık Açılı Glokom (POAG),glokomun otozomal dominant kalıtım gösteren formu olup, aköz sıvının trabeküleragdan dısarı bosaltılamaması seklinde kendini gösterir ve hastalarda zamanla görmekaybına neden olur. Erken tanı ve tedavi amacı ile çesitli toplumlarda glokomla ilgiligenlerin taranması son yıllarda güncel bir konudur.p53(protein53) (TP53) ve p21(protein21) (WAF1/CIP1/SDI1) tümör baskılayıcıgenlerinde belirlenen p53 kodon72 ve p21 kodon31 polimorfizmlerinin glokom içinrisk faktörleri oldugu öne sürülmüstür. Bu polimorfizmlerin retinal gangliyonhücrelerinde görülen apopitozis mekanizmasını etkileyebilecegi düsünülmüstür. Buamaçla kodon72 ve kodon31 polimorfizmleri Türk POAG hastalarında taranmıs veistatistiksel olarak degerlendirilmistir.Çalısmada, p53 genindeki kodon72 polimorfizmi ve 16bç'lik duplikasyon ile p21genindeki kodon31 polimorfizmi, birbirleri ile akrabalık bagı bulunmayan 93 POAGhastası ve 121 kontrol olmak üzere toplam 214 bireyde, PCR-RFLP yöntemi iletaranmıstır.Elde edilen bulgulara göre, çalısılan Türk POAG hastalarında p53 kodon72 ve p21kodon31 genotipleri hastalıgın gelisimini ve seyrini dogrudan etkilememektedir.Veriler diger risk faktörü olan genlerle birlikte degerlendirmede kullanılacaktır.Anahtar Sözcükler: p53, p21, POAG, Glokom

Abstract:
Glaucoma is a complex, heterogeneous optic neuropathy that leads cupping of theoptic nerve head associated with raised intraocular pressure (IOP). Untreated,glaucoma is a leading cause of irreversible blindness.Primary Open Angle Glaucoma (POAG), which represents about %85-90 of the totalglaucoma cases, is an autozomal dominant disorder. POAG patients can notdischarge aqueous humour through trabecular meshwork and irreversible vision lossoccurs. Screening glaucoma-related genes in ethnic groups for early diagnostic andtreatment is a current issue.p53 codon72 and p21 codon31 polymorphisms, in tumor suppressor genesp53(TP53) and p21(WAF1/CIP1/SDI1), have been considered as risk factor forglaucoma. It was asserted that codon72 and codon31 polymorphisms could effectthe apopitosis mechanism of retinal ganglion cells. For this purpose, codon72 andcodon31 polymorphisms were screened in Turkish POAG patients and statisticallyevaluated.In this study, 93 POAG patients and 121 healty subjects were included as controlgroup and genotyped by PCR-RFLP method.No direct association of p53 codon72 and p21 codon31 genotypes were detected inthe progression and development of POAG in Turkish patients studied. The data willbe evaluated together with the other risk factor genes from the point of geneinteractions.Keywords: p53, p21, POAG, Glaucoma