Primer siliyer diskinezili çocuklarda akciğerin yapısal ve fonksiyonel durumu ile hastaların yaşam kaliteleri arasındaki ilişki
The relationship between patients' quality of life andstructural and functional status of the lung of childrenwith primary ciliary dyskinesia
Yazar: NESİBE HATUN SARIHAN
Danışman: PROF. DR. SANİYE GİRİT
İstanbul Medeniyet Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Primer siliyer diskinezi (PSD), siliya disfonksiyonu sebebiyle meydana gelen ve
20000 kişide 1 görülen nadir kalıtsal bir hastalıktır. Siliyer disfonksiyon, yenidoğan
döneminden itibaren tekrarlayan alt ve üst solunum yolu enfeksiyonları, bronşektazi,
atelektazi, lober kollaps ile nodal siliya defektine bağlı olarak situs inversusa sebep
olabilmektedir. Tanısı klinik, radyolojik bulgular ile genetik testler, transmisyon elektron
mikroskopi, yüksek hızlı videomikroskopi incelemesi, immunfloresan inceleme ile
konulmaktadır. Semptomların nonspesifik olması ve tanısal testlere erişimin güç olması
nedeniyle hastalar geç tanı almaktadır. Bilinen küratif bir tedavisi yoktur. Hastalar
etkilenen sistemleri açısından semptomatik tedavi ve yakın izlemle takip edilmektedir.
Bu çalışmada amaç, PSD tanılı hastalarda akciğerin fonksiyonel ve yapısal durumu
ile hastaların yaşam kalitesi arasındaki ilişkiyi saptamak olarak belirlenmiştir.
İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir
Hastanesi Çocuk Göğüs Hastalıkları polikliniğimize rutin kontrol için başvuran, aktif
enfeksiyona dair bulgu ve yakınması olmayan 30 PSD tanılı hasta çalışmaya dahil edildi.
Hastaların hepsinin tanısı genetik testlerle konulmuştu. Demografik verileri, özgeçmiş ve
soygeçmiş bilgileri, şikayetleri ve fizik muayene bulguları kaydedildi. Son 1 yıl içinde,
aktif enfeksiyon bulgusu yokken yapılmış spirometrik ve pletismografik ölçümleri,
karbonmonoksit difüzyon kapasitesi (DLCO) değerleri not edildi. Yine son 1 yıl içinde
aktif enfeksiyon döneminde değilken çekilmiş akciğer grafileri ile toraks tomografileri
hastaların kliniği ile ilgili bilgisi olmayan bir radyolog tarafından skorlandı. Akciğer
grafileri Chrispin-Norman skorlaması ile toraks tomografileri modifiye Bhalla skorlaması
ile skorlandı. Hastalara St George Solunum anketi uygulandı ve skorları kaydedildi.
Akciğerin fonksiyonel değerlendirmesinde, hastaların median FEV1 değeri %81,6,
FVC değeri %91,0, FEF25-75 değeri %77,8, FEV1/FVC değeri 95,5 olarak bulundu.
FEV1 Z-skor için median değer -1,6 idi. FEV1 Z-skora göre hastaların %8'i normal,
%48'inde hafif, %24'ünde orta ve %20'sinde ağır obstrüksiyon vardı. Hasta yaşları ile
FEV1 (p<0,001), FVC (p<0,001) ve FEF25-75 (p:0,009) yüzdeleri arasında ters orantı
bulundu. Pletismografik ölçümlerine göre median TLC değeri %111,5, RV değeri %143,
RV/TLC değeri 125,5 bulundu. Median DLCO 101,3 bulundu. TLC değerine göre
hastaların %77,3'ü normalken, %13,6'sında hafif, %9,1'inde hafif restriksiyon saptandı.
Median RV (p:0,042) ve TLC (p:0,001) yaş ile ters orantılı saptandı. Yaşla birlikte
solunum fonksiyonlarının belirgin şekilde bozulduğunu gördük. Ayrıca şikayet başlangıç
yaşı ile RV (p:0,006), TLC (p:0,025) ve RV/TLC (p:0,017) arasında da negatif korelasyon
vardı.
Akciğerin yapısal değerlendirmesinde kullandığımız Bhalla skorlamasına göre
hastaların %80'inde hafif ve %20'sinde orta şiddetli hasar saptandı. Pletismografik
parametreler ile yapısal bozukluğu gösteren Bhalla skorlaması arasında hiçbir ilişki
saptanmadı (p>0,05). Spirometrik ölçümlerden FEV1 (p:0,001), FVC (p:0,007), FEF25-75
(p:0,005) ve FEV1/FVC (p:0,008) ile Bhalla arasında negatif korelasyon bulundu. Ancak
akciğer grafisi skorlaması olan Chrispin-Norman ile solunum fonksiyon testleri arasında
bir ilişki saptanmadı.
Yaşam kalitesini değerlendirmek için son 1 yılı sorgulayan St George Solunum
anketini (SGRQ) kullanıldı. Buna göre median semptom skoru 45,8, aktivite skoru 15,5,
etkilenim skoru 20,3 ve total skor 26,5 saptandı. Son 1 yılda alevlenme sayısı ile semptom
skoru (p<0,001), aktivite skoru (p:0,005), etkilenim skoru (p:0,004) ve total skor (p<0,001)
arasında pozitif korelasyon saptandı. Spirometrik ölçümlerden FEV1 (p:0,012), FEF25-75
(p:0,001) ve FEV1/FVC (p<0,001) ile semptom skoru ile negatif korelasyon; RV (p:0,022)
ve RV/TLC (p:0,004) ile yine semptom skoru arasında pozitif yönlü korelasyon saptandı.
Aktivite skoru ile FEV1 (p:0,037), FEF25-75 (p:0,03), FEV1/FVC (p:0,019) arasında
negatif yönlü korelasyon saptandı. Etkilenim skoru ile FEF25-75 (p:0,024) arasında negatif
yönlü korelasyon saptandı. Total skor ile FEF25-75 (p:0,008) ve FEV1/FVC (p:0,013)
arasında negatif korelasyon saptandı.
Bu verilerin ışığında PSD'li çocukların takibinde yaşam kalitesi ölçeği ile
spirometrik değerler ve akciğer hacimleri arasında bir korelasyon olduğunu söyleyebiliriz.
Ancak Bhalla ve Chrispin-Norman skorlamaları ile SGRQ parametreleri arasında doğrudan
bir ilişki saptamadık. Bhalla skorlaması ile spirometrik parametreler arasında saptanan
uyum da gözönüne alınarak spirometrik değerlendirmenin hem yapısal hem yaşam kalitesi
anketi ile uyumlu olduğunu söyleyebiliriz.
Anahtar kelimeler: Primer Siliyer Diskinezi, yaşam kalitesi değerlendirmesi
(HRQOL), St George Solunum anketi (SGRQ), Bhalla skorlaması, Spirometri, Akciğer
hacimleri

Abstract:
Primary ciliary dyskinesia (PCD) which occurs due to the dysfunction of cilia is a
hereditary disease that seen in 1 in 20000 people. Ciliary dysfunction could cause lower
and upper respiratory tract infections that recur from the neonatal period, bronchiectasis,
atelectasis, lobar collapse, and situs inversus as depending on defect of nodal cilia.
Diagnosis is determined by clinical, radiological findings and genetic tests, transmission
electron microscopy, high speed video microscopy examination, immunofluorescence
examination. Due to nonspecific symptoms and difficulties in accessing tests, patients are
diagnosed late. There is no curative treatment known. Patients are monitored by
symptomatic treatment and watchful follow-up regarding the affected systems.
The purpose of this study is determined as detecting the relationship between
patients' quality of life and structural and functional state of lung of the patients diagnosed
with PCD.
30 patients who admitted for routine control without any complaint and symptom
about active infection and diagnosed with PCD were recruited from the patients of Istanbul
Medeniyet University Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın City Hospital Pediatric Chest
diseases outpatient clinic. All patients had a genetic diagnosis. Demographics, personal and
family history informations, complaints', and examination findings of patients were
recorded. Spirometric and plethysmographic measurements that is carried out when there
was no finding of active infection in the last 1 year and DLCO values of patients are noted.
Chest radiography and thoracic computerized tomographies, that were taken under the
condition of no active infection for last one year period were scored by the radiologist that
doesn't have any information about patients' clinics. Chest radiographies were scored by
Chrispin Norman scoring system and thoracic computerized tomographies were scored by
modified Bhalla scoring system. St. George's respiratory questionnaire was applied to the
patients and scores were recorded.
In the functional evaluation of lung, %81,6 median FEV1 value, %91,0 FVC value,
%77,8 FEF25-75 value, 95,5 FEV1/FVC value of patients were found. Median value for
FEV1 Z-score was -1,6. According to FEV1 Z-score, %8 of patients was normal, %48 of
them had mild, %24 of them had moderate, and %20 of them had heavy obstruction.
Inverse proportion was found in between the patients' ages and FEV1 (p<0,001), FVC
(p<0,001), and FEF25-75 (p:0,009) percentages. Based on plethysmographic
measurements, median TLC value as %111,5, RV value as a%143, RV/TLC value as 125,5
were found. Median DLCO was found as 101,3. According to TLC values, while %77,3 of
patients was normal, %13,6 of them were determined as mild and %9,1 of them were
determined as mild restriction. Median RV (p:0,042) and TLC (p:0,001), were determined
to be inversely proportion with age. Disorder of respiratory functions with age were seen
markedly. Likewise, there was a negative correlation between the age of onset complaint
and RV (p:0,006), TLC (p:0,025), and RV/TLC (p:0,017).
According to Bhalla scoring system that we use in structural evaluation of lung,
damage was determined as mild for %80 of patients, and it found heavy for %20 of them.
There was no relationship between plethysmographic parameters and Bhalla scoring
system that shows structural disorder (p>0,05). A negative correlation between FEV1
(p:0,001), FVC (p:0,007), FEF25-75 (p:0,005), and FEV1/FVC (p:0,008) from spirometric
measurements and Bhalla were determined. Nonetheless, there is no determined
relationship between Chrispin- Norman that chest radiography scoring system and
respiratory functions tests.
We used St. George's respiratory questionnaire (SGRQ) that examines the last 1
year to evaluate the quality of life. According to this questionnaire, median symptom score
was 45,8, activity score was 15,5, impact score was 20,3, and total score was 26,5. A
positive correlation was detected among number of exacerbations in last 1 year and
symptom score (p<0,001), activity score (p:0,005), impact score (p:0,004) and total score
(p<0,001). Negative correlation was detected between FEV1 (p:0,012), FEF25-75
(p:0,001), and FEV1/FVC (p<0,001) from spirometric measurements and symptom score;
positive directional correlation was detected between RV (p:0,022) and RV/TLC (p:0,004),
and again symptom score. Negative directional correlation was detected between the
activity score and FEV1 (p:0,037), FEF25-75 (p:0,03), FEV1/FVC (p:0,019). Negative
directional correlation was detected between the impact score and FEF25-75 (p:0,024).
Negative directional correlation was detected between the total score, and FEF25-75
(p:0,008) and FEV1/FVC (p:0,013).
Regarding these data, we can say that there is a correlation among quality of life
scale and spirometric values, and lung volumes in the monitoring the children with PCD
diagnosed. Nonetheless, we have not detected direct relationship between Bhalla and
Chrispin- Norman scoring systems, and SGRQ parameters. Considering the adaptation
between Bhalla scoring and spirometric parameters, we can say that spirometric evaluation
is compatible with both structural and quality of life questionnaire.
Keywords: Primary Ciliary Dyskinesia, Health related quality of life (HRQOL), St
George Respiratory questionnaire (SGRQ), Bhalla scoring, Spirometry, Lung volumes