Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda leptin ghrelin gen polimorfizmleri ve serum düzeylerinin incelenmesi
Investigation of leptin ghrelin gene polymorphisms and serum levels in children with autism spectrum disorder
Yazar: ÖZLEM NEHİR YAZICI
Danışman: DOÇ. DR. NİLFER ŞAHİN
Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Psikiyatri = Psychiatry
Dizin: Ghrelin = Ghrelin ; Leptin = Leptin ; Otistik çocuklar = Autistic children ; Otizm spektrum bozukluğu = Autism spectrum disorder ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) erken çocukluktan itibaren karşılıklı sosyal iletişim ve sosyal etkileşim alanlarındaki yetersizlikler ile birlikte kısıtlı ve tekrarlayıcı davranış örüntüleri, ilgiler ya da etkinlikler ile kendini gösteren nörogelişimsel bir bozukluktur. OSB'nin etyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte mevcut çalışmalar doğrultusunda büyük oranda poligenik kalıtımla ilişkili olduğuna ve çevresel faktörlerin genetik faktörler ile etkileşime geçerek riski arttırdığına inanılmaktadır. Çalışmamızda OSB tanısı olan çocuklarda Leptin Ghrelin gen polimorfizmleri ve serum düzeyleri ile OSB arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamıza, OSB tanısı saptanmış 2-7 yaş arası 40 çocuk olgu grubu olarak, yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş sağlıklı 40 çocuk kontrol grubu olarak dahil edildi. Çalışmaya katılan tüm çocukların ebeveynlerine sosyodemografik veri formu verildi. OSB grubundaki olguların OSB semptom şiddeti Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçeği ve Otizm Davranış Kontrol Listesi ile değerlendirildi. Çalışmaya katılan tüm katılımcılardan 8 saatlik açlık sonrası sabah 08.30-10.00 saatleri arasında Leptin Ghrelin serum düzeyleri ve gen polimorfizmlerinin incelenmesi için 4 ml venöz kan alındı. Çalışmamız sonucunda; Leptin serum düzeylerinde gruplar arası anlamlı fark tespit edilmedi, OSB grubunda Ghrelin serum düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak düşük bulundu ve Ghrelin serum düzeylerinin OSB üzerinde bağımsız bir risk faktörü olduğu belirlendi. Ghrelin serum düzeyinin OSB'nin tanısal belirteci olarak cutt-off değerinin belirlenebilmesi amacıyla yapılan ROC Curve analizi sonucunda serum Ghrelin düzeyi cutt-off değeri %60 sensitivite, % 60 spesifite ile 914.9 pg/ml olarak belirlendi. Leptin ve Ghrelin serum düzeyleri ile OSB belirtilerinin şiddeti arasında anlamlı bir ilişki saptanmadı. Leptin ve Ghrelin gen polimorfizmlerine yönelik yapılan incelemelerde gen polmiorfizmleri açısından anlamlı fark tespit edilmedi, Ghrelin geni allel frekansları açısından gruplar arası anlamlı fark tespit edildi.

Anahtar kelimeler: Otizm Spektrum Bozukluğu, Leptin, Ghrelin, gen polimorfizmleri.

Abstract:
Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that manifests itself with limited and repetitive behavior patterns, interests, or activities, together with inadequacies in mutual social communication and social interaction from early childhood. Although the etiology of ASD is not fully known, it is believed that it is largely associated with polygenic inheritance and environmental factors interact with genetic factors to increase the risk. In our study, we aimed to investigate the relationship between Leptin Ghrelin gene polymorphisms and serum levels and ASD in children diagnosed with ASD. Forty children aged 2-7 years who were diagnosed with ASD were included in our study as a case group, and 40 age- and sex-matched healthy children were included as a control group. A sociodemographic data form was given to the parents of all children participating in the study. ASD symptom severity of the subjects in the ASD group was evaluated with the Childhood Autism Rating Scale and Autism Behavior Checklist. After 8 hours of fasting, 4 ml of venous blood was collected from all participants in the study between 08.30 and 10.00 in the morning for the examination of Leptin Ghrelin serum levels and gene polymorphisms. As a result of our study; there was no significant difference between the groups in leptin serum levels, Ghrelin serum levels were found to be significantly lower in the ASD group compared to the control group, and Ghrelin serum levels were determined to be an independent risk factor for ASD. As a result of the ROC curve analysis performed to determine the cut-off value of ghrelin serum level as a diagnostic marker of ASD, the cut-off value of serum Ghrelin level was determined as 914.9 pg/ml with 60% sensitivity and 60% specificity. There was no significant relationship between Leptin and Ghrelin serum levels and the severity of ASD symptoms. In the examinations made for Leptin and Ghrelin gene polymorphisms, no significant difference was found in terms of gene polymorphisms, a significant difference was detected between the groups in terms of Ghrelin gene allele frequencies.

Keywords: Autism Spectrum Disorder, Leptin, Ghrelin, gene polymorphisms.