SMA taramasının birinci basamak sağlıkhizmetlerinde yapılmasına ilişkin aile hekimliğiasistanlarının SMA hastalığı hakkında bilgidüzeyi
First step of sma screening healthfamily medicine regarding the servicesinformation about SMA disease of its assistantslevel
Yazar: RÜYA DÜZ
Danışman: PROF. DR. MUSTAFA REŞAT DABAK
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Aile Hekimliği = Family Medicine
Dizin: Aile hekimliği = Family practice ; Bilgi = Knowledge ; Kas distrofileri = Muscular dystrophies ; Nörolojik hastalıklar = Neurological diseases ; Spinal hastalıklar = Spinal diseases ; Spinal musküler atrofi = Spinal muscular atrophy ; Tutumlar = Attitudes

Özet:
SMA hastalığı; ilerleyici ikinci motor nöron bulgularıyla karakterize nörolojik bir hastalıktır.
Hastalığın tanısı klinik bulguların desteklendiği genetik test ile konulmaktadır. SMN1 genindeki
homozigot ekzon 7 delesyonları hastaların %95'inde görülmektedir. Heterozigot delesyona sahip
bireyler ise taşıyıcı olarak kabul edilmektedir. Güncel kılavuzlar, dünyadaki yüksek SMA taşıyıcılık
oranları nedeniyle SMA'nın evlenmeden önce taranması gerektiğini belirtmektedir. Türkiye'de 2022
yılı itibarıyla SMA evlilik öncesi tarama programı başlamıştır.
Bu çalışma SMA taşıyıcılık taraması hakkında bilgi düzeylerini ölçmeyi amaçlayan 15 sorudan oluşan
anketin Türkiye genelinde Sağlık Bilimleri Üniversitesi'ne bağlı eğitim ve araştırma hastaneleri ve
SUAM'larda eğitim gören 255 aile hekimliği asistanının web üzerinden verdiği yanıtların
değerlendirilmesiyle meydana geldi.
Anketi değerlendirilen 255 aile hekimliği asistan hekiminin %58,8 i kadın, %41,2 si erkektir.
Kadınların doğru yanıt sayısı erkeklere göre istatistiksel olarak anlamlı yüksekti (p=0,016). Kadın
katılımcılar SMA taramasında ASM'nin rolü (p=0,033), SMA'nın klinik bulguları (p=0,046),
SMA'nın başlangıç yaşına (p=0,037) ilişkin sorulara verdikleri doğru yanıtlar erkek katılımcılardan
anlamlı oranda fazlaydı. Beklenenin aksine; eğitim ASM'de çalışma süresinin ve asistanlık yılının,
doğru cevap verme oranı üzerinde herhangi bir etkisi görülmedi. SMA kalıtım özelliğinin sorgulandığı
soruya %89, ebeveynlerin taşıyıcı olması durumunda SMA'lı bebeğin doğma ihtimalini sorgulayan
soruya ise %78 gibi yüksek oranlarda doğru yanıtlar verildi. En az doğru cevap verilen ve en çok boş
bırakılan soru ise 2019 yılında onaylanan Zolengsma gen tedavisi hakkındaydı. SMA taramasında aile
hekiminin rolü hakkında, katılımcılara, kendi fikirlerine en yakın hissettikleri şıkkın sorulduğu soruya
sadece 22 kişi bilgi sahibi olduğunu ve 3 kişi ise hastalık ve tarama programına ilişkin eğitime ihtiyaç
duymadığını ifade etti.
Çalışmamız neticesinde; aile hekimliği asistanlarının, SMA hastalığı hakkında bilgi düzeylerinin çok
yüksek olmadığı, SMA taramasında aktif olarak rol almak konusunda büyük oranda kendilerini
yetersiz hissettikleri, tıp fakültesi temel eğitim alanında bilgi düzeyleri yüksekken güncel tedavileri
 takip etmek konusunda daha geride oldukları, taramalarda ilk karşılaşılacak sağlık profesyoneli olarak
SMA konusunda ve tedaviler hakkında en fazla soruya maruz kalacak olan aile hekimlerinin konuyla
alakalı eğitim taleplerinin olduğu sonucuna varılmıştır.
Anahtar Kelimeler: Aile Hekimliği, SMA taraması, Tutum, Bilgi

Abstract:
SMA disease is a neurological disease characterized by progressive second motor neuron findings. The
diagnosis of the disease is performed by genetic testing that was supported by clinical findings.
Homozygous exon 7 deletions in the SMN1 gene is deteced in 95% of SMA patients. Individuals with
heterozygous deletion are considered as carriers. Current guidelines now state that SMA should be
screened before marriage, due to the high rates of SMA carriers in the world. As of 2022, the SMA
premarital screening program has started in Turkey.
In this study, a web-based questionnaire consisting of 15 questions aiming to measure the level of
knowledge about SMA carrier screening was performed in 255 family medicine residents, who are
trained in the training and research hospitals affiliated to the Health Sciences University and SUAM.
Family medicine residents' answers were evaluated in terms of awareness and SMA knowledge level.
58.8% of 255 family medicine residents are female and 41.2% male. The number of correct answers in
women participants was significantly higher than for men participants (p=0.016). Female participants
answered the questions about the role of family health center in SMA screening (p=0.033), clinical
findings of SMA (p=0.046), and age of onset of SMA (p=0.037) more accurately than males. Contrary
to expectations, working duration in family health center or years of residency are no effect on the
correct answer rate. 89% correct answers were given to the question in which the heritability of SMA
was questioned, and 78% to the question that the probability of the baby being born with SMA if the
parents were carriers. The least correct answer and the most unanswered question is about Zolengsma
gene therapy, which was approved in 2019. Only 22 people stated that they had information about the
role of the family physician in SMA screening, and only 3 people did not need training on the disease
and the screening program.
As a result of our work; it was determined that the level of knowledge of family medicine residents
about SMA disease is not very high, they mostly feel inadequate about taking an active role in SMA
screening, and they are incapable of following up-to-date treatments while their level of knowledge is
sufficient in basic education of medical school. It has been concluded that family physicians, who will be exposed to the most questions about SMA and treatments, as the first healthcare professionals are
encountered during screenings, have relevant training demands.
Key words: Family medicine, SMA screening, attitude, knowledge