Spinal müsküler atrofi tanılı hastalardaspirometrik ve statik solunum fonksiyon testlerinin ve el kas gücü parametrelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of spirometric and static respiratory function tests and hand muscle strength parameters in patients with spinal muscular atrophy
Yazar: SUMEJJA BEKJIRI
Danışman: PROF. DR. YASEMİN GÖKDEMİR
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip II ve Tip III
hastalarının solunum fonksiyon testi, solunum kas gücü ve el kas kuvveti ölçüm
değerlerini sağlıklı kontrol grubuyla karşılaştırmaktır.
YÖNTEM: Marmara Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı'nda Şubat-
Temmuz 2024 tarihlerinde takip edilen SMA tip II ve tip III tanılı hastaların ve sağlıklı
kontrol grubunun oturarak /yatarak oksijen satürasyonları (sp02), ayakta ve yatarak
Zorlu Vital Kapasite (FVC), Zorlu Ekspiratuar Hacim (FEV1), Maksimal İnspirasyon
Basıncı (MIP), Maksimal Ekspirasyon Basıncı (MEP), Nazal İnspiratuar Sniff Basıncı
(SNIP) ve el kas gücü testleri ölçüldü. Demografik özellikler ve fizik muayene verileri
kaydedildi.
BULGULAR: SMA Tip II tanılı 16 hasta, SMA Tip III tanılı 8 hasta ve 44 sağlıklı
kontrol grubu çalışmaya dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, SMA Tip II
ve Tip III gruplarının yaş ortalamaları arasında anlamlı fark yoktu. SMA Tip III
grubunda akraba evliliği oranı yüksekti (p=0.01). Ayakta ve yatarak FEV1 ve FVC
değerleri SMA gruplarında kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşük bulunmuştur
(p<0.001). MIP, MEP ve SNIP testlerinde SMA gruplarında belirgin azalma
gözlemlenmiştir, (p=0.01, p<0.001ve p<0.001). El kas gücü test sonuçları SMA
gruplarında kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşük bulunmuştur (p<0.001).
SONUÇ: SMA hastalarında solunum fonksiyonları ve kas kuvveti ölçümleri, sağlıklı
bireylere kıyasla anlamlı derecede düşük seviyelerde bulunmuştur. Bu bulgular, SMA
hastalarının solunum ve kas fonksiyonlarının izlenmesi ve yönetilmesi için bu testlerin
rutin klinik takipte kullanılmasının önemini vurgulamaktadır. Bu bulgular, solunum
ve kas kuvveti parametrelerinin iyileştirilmesine yönelik tedavi yaklaşımlarının
kapsamlı bir şekilde gözden geçirilmesi ve optimize edilmesi gerekliliğini
vurgulamaktadır.
Anahtar Kelimeler: Spinal Musküler Atrofi, SMA Tip II, SMA Tip III, solunum
fonksiyon testleri, kas gücü

Abstract:
İntroduction: The aim of this study is to compare the respiratory function tests,
respiratory muscle strength, and muscle power measurements of patients with Spinal
Muscular Atrophy (SMA) Type II and Type III with those of healthy controls.
Methods: This study included patients with SMA Type II and Type III who were
followed at the Marmara University Department of Pediatric Pulmonology from
February to July 2024, along with a healthy control group. Measurements taken
included sitting and supine oxygen saturation (SpO2), standing and supine Forced
Vital Capacity (FVC), Forced Expiratory Volume in 1 second (FEV1), Maximum
Inspiratory Pressure (MIP), Maximum Expiratory Pressure (MEP), Nasal Inspiratory
Sniff Pressure (SNIP), and hand grip strength. Demographic characteristics and
physical examination data were also recorded.
Results: The study included 16 patients with SMA Type II, 8 patients with SMA Type
III, and 44 healthy controls. There was no significant difference in the mean age
between the SMA Type II and Type III groups. The prevalence of consanguinity was
significantly higher in the SMA Type III group (p = 0.01). Both standing and supine
FEV1 and FVC values were significantly lower in the SMA groups compared to the
control group (p < 0.001). Significant reductions were observed in MIP, MEP, and
SNIP values in the SMA groups (p = 0.01, p < 0.001, and p < 0.001, respectively).
Hand grip strength was also significantly lower in the SMA groups compared to
controls (p < 0.001).
Conclusion: Respiratory function and muscle strength measurements are significantly
lower in SMA patients compared to healthy individuals. These findings highlight the
importance of using these tests in the routine clinical follow-up of SMA patients to
x
monitor and manage respiratory and muscle function effectively. Furthermore, there
is a need to review and optimize therapeutic approaches aimed at improving
respiratory and muscle strength parameters.
Keywords: Spinal Muscular Atrophy, SMA Type II, SMA Type III, respiratory
function tests, muscle strength