SUMO4 (Small Ubiquitin lmodifier protein 4) gen polimorfizmlerinin Behçet hastalığının gelişimi ve seyri üzerine etkisi
SUMO4 Gene polymorphisms in Behhcet?s Disease progression and to investigate its influence on the develepment of
Yazar: SENEM KOÇAK
Danışman: PROF. DR. GÜLAY KINIKLI
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Behçet sendromu = Behcet syndrome ; Genler-SUMO = Genes-SUMO ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Etyopatogenezi üzerine araştırmaların devam ettiği Behçet hastalığının hem doğal, hem de edinsel immun sistemin aktive olduğu,nötrofilik ve lenfo-histiositik inflamasyonun birlikte gözlendiği kompleks bir sistemik vaskülit olduğu kabul edilmektedir. Behçet hastalığı tekrarlayan oro-genital ülserler, üveit, deri ve mukoza bulguları, eklem, nörolojik, ürogenital, vasküler, intestinal ve pulmoner tutulum ile karakterize olabilen sistemik bir vaskülittir. Etyopatogeneze yönelik bugün için üzerinde en çok durulan hipotez; hastalığın, viral, bakteriyel vb. gibi çevresel bir antijenle ve/veya ısı şok proteini gibi otoantijenlerle tetiklenen ve genetik olarak hastalığa yatkınlık gösteren kişilerde ortaya çıkan düzensiz bir immun yanıt olduğu yönündedir. Hastalığın immunopatogenik mekanizması henüz tam olarak bilinmemesine rağmen intrinsik ve ekstrinsik faktörlerin gelişimine katkıda bulunduğu belki de multifaktöriyel genetik hastalık olduğu düşünülmektedir. Behçet hastalığının HLA-B51 ile güçlü iliskisinin olduğu bilinmektedir. Bununla birlikte HLA-B51'in kendisi veya yakınındaki diğer gen veya genlerle linkage disequilibrium ilişkisi içinde Behçet hastalığı gelişiminde sorumlu olabileceği düşünülmektedir.Behçet hastalığı tüm dünyada çok iyi bilinen bir hastalıktır. Biz de çalışmamıza 150 Behçet hastası ve 149 sağlıklı konrol grubunu dahil ettik. SUMO 4 M55V polimorfizminin hastalığın gelişimi ve seyri üzerine etkisini PCR-RFLP yöntemlerini kullanarak araştırdık ve bu hastalıkta AA genotipine sahip hastalarda Behçet hastalığının gelişimi ve seyri üzerinde risk artışının olabileceğini gözlemledik. Bu hastalığın multisistemik bulgularının iyi tanınması, çok merkezli epidemiyolojik çalışmalar yapılması, etyopatogenezin aydınlanması ülkemiz açısından çok gereklidir.

Abstract:
As a complex vasculitis of unknown etiology, both innate and adaptive immune systems are activated in Behcet?s disease (BD), together with neutrophilic and lympho-histiocytic inflammation. The aetiology of BD remains unknown, but the most widely held hypothesis of the disease pathogenesis is that an altered immune response triggered by an infectious agent or by an otoantigen in a genetically susceptible host. In this paper, we aimed to overview the main aetiopathogenetic hypotheses for the disease including genetic factors, infectious agents and immunologic abnormalities. The immunopathogenic mechanism of Behcet's disease remains still unknown, but factors contributing to the development of Behcet's disease are thought to consist of intrinsic and extrinsic factors. Behcet's disease is probably a multifactorial genetic disease caused by both factors linked together complicatedly. Behcet's disease has been known to be strongly associatedwith the human leukocyte antigen B51. However, HLA-B51 itself or nearby other gene(s) in linkage disequilibrium with HLA-B51 has been considered to be a possible candidate gene(s) for the development of Behçet's disease. The aim of this study was to investigate SUMO 4 polymorphism to effect of Behcet disease?s development and prosses. Our study include RFLP-PCR methods. Our findings indicate that AA genotype was associated with Behcet patients. Behcet disease is very important to recognize the multi systemic symptoms,to perform multi center epidemiological studies, to learn the etiopathogenesis better, especially by our Turkish physicians.