Erkek alkol bağımlılarında maoa-uvntr polimorfizmi ve dürtüsellıkle ilişkisi
Maoa-uvntr polymorphism and its relationship with impulsivity in male alcohol dependents
Yazar: HASAN KAYA
Danışman: DOÇ. DR. HİLMİYE NESRİN DİLBAZ
Sağlık Bakanlığı / Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Psikiyatri = Psychiatry

Özet:
Monoamin oksidaz A enzimi nörotransmitterlerin metabolizmasında önemli rol oynayan bir enzimdir. MAOA geni birçok polimorfizm sergiler bunlardan biri de  promoter bölgede 30 bp'lik bir VNTR  polimorfizmidir. 3.5 ve 4 tekrarlı aleller 3 tekrarlı alele göre 2-10 kat daha etkindir.  Birçok çalışmada 3 tekrarlı alelin alkol bağımlılığı, antisosyal kişilik ve dürtüsellik  gibi dışsallaştırılmış davranış kümesiyle ilişkisi gösterilmiştir.
 
Bu çalışmada sağlıklı kontroller ile alkol bağımlıları arasında   kişilik özellikleri, dürtüsellik, saldırganlık, öfke ve MAOA-uVNTR  polimorfizmini karşılaştırmak ve MAOA-uVNTR  polimorfizmi ile kişilik özellikleri, dürtüsellik arasındaki muhtemel ilişkiyi değerlendirmek amaçlanmıştır.

Örneklem 188 alkol bağımlısı ve 101 sağlıklı kontrolden oluşmaktadır. Sonuçlar göstermektedir ki  alkol bağımlıları kontrollere  göre daha yüksek dürtüsellik, saldırganlık ve öfke puanlarına sahiptir  ve 3 tekrarlı alel alkol bağımlılığı (P<0.05)  ve dürtüsellikle (P<0.05) ilişkilidir. Mizaç ve karakter  envanteri(MKE) ile değerlendirilmiş olan kişilik özellikleri alt boyutları ve MAOA-uVNTR polimorfizmi  arasında ne alkol bağımlılarında ne de sağlıklı kontrollerde bir  ilişki bulunmamıştır.  

Bu sonuçlar ile monoamin oksidaz A alkol kullanım bozukluklarının gelişiminin etiyolojisinde önemli rol oynuyor olabilir ve bu genin polimorfizmi dürtüsellik için bir belirleyici olabilir. Buna ek olarak, COMT, MAOB ve TPH2 gibi nörotransmitterlerin regülasyonunda rol oynayan başka mekanizmalar da MAOA aktivitesindeki değişikliği kompanse edebildiğinden, bu polimorfizmlerle ilişkilerin de değerlendirilmesi gerekli olabilir. MAOA polimorfizminin kişilik özellikleri ile olan potansiyel ilişkisini gösterebilmek için daha büyük örnekleme ve dopamin, serotonin ve noradrenalin ile ilişkili gen polimorfizmleri de genotiplendirilerek daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

Abstract:
The enzyme monoamine oxidase A plays an important role in the metabolism of neurotransmitters. The MAOA gene presents several polymorphisms, including a 30-bp VNTR in the promoter region. Alleles with 3.5 and 4 repeats are 2–10 times more efficient than the 3-repeat allele. Several studies have shown an association between the 3-repeat allele and a cluster of externalizing behaviors including alcohol dependence, antisocial personality, and impulsivity. 

The aim of this study is to compare personality traits, impulsivity, aggression, anger, and MAOA-uVNTR polymorphism of alcoholics with healthy controls and to examine possible associations between the MAOA-uVNTR polymorphism and personality traits, impulsivity. 

The sample comprises 188 alcoholics and 101 healthy controls. The results suggest that the alcoholics have higher impulsivity, aggression and anger scores than controls (P<0.05); and the 3-repeat allele is associated to (1) alcohol dependence (P<0.05) and (2) impulsivity (P<0.05). Personality traits were assessed using the Temperament and Character Inventory (TCI). There are no associations between the MAOA-uVNTR polymorphism and the TCI subscales in either the alcoholics or healthy controls.

These results show that the monoamine oxidase A gene may play an important role in the etiological development of alcohol use disorders and its polymorphism may be a marker for impulsivity. In addition, since the other mechanisms regulating the neurotransmitters such as COMT, MAOB and TPH2 may also be involved in compensation for altered MAOA activity, relationships with these polymorphisms may also need to be considered. Further research with additional genotyping of other dopamine, serotonin and noradrenalin gene polymorphisms is needed using additional subjects, in order to demonstrate more clearly any potential role of MAOA polymorphism in the formation of personality traits.