Fetal ense saydamlığı (NT) ölçümü 3 milimetre ve üzerinde olan gebelerde perinatal sonuçlar
Perinatal outcomes in pregnant women with nuchal translucency measurement of 3 milimeters and above
Yazar: TUĞBA DURMUŞ
Danışman: UZMAN RESUL KARAKUŞ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / ​Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Amniosentez = Amniocentesis ; Amniotik sıvı = Amniotic fluid ; Anomaliler = Anomalies ; Ense = Nucha ; Ense saydamlığı = Nuchal translucency ; Gebelik = Pregnancy ; Konjenital anomaliler = Congenital abnormalities ; Koryonik villus = Chorionic villi ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations

Özet:
Amaç: Çalışmamız, NT değeri 3 mm ve üzerinde ölçülüp, amniyosentez veya CVS yapılan hastaların genetik ve perinatal sonuçlarını değerlendirmeyi amaçlamıştır. 
 Gereç ve Yöntem:  Çalışma; Sağlık Bilimleri Üniversitesi İstanbul Zeynep Kamil Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde retrospektif olarak yapılmış olup, çalışmaya Ocak 2014-Aralık 2021 tarihleri arasında hastanemizde NT değerinin 3 m ve üzerinde olması sebebiyle amniyosentez veya CVS yapılan gebeler dahil edilmiştir.
Çalışmaya dahil edilecek gebelerin belirlenmesi için öncelikle hastane elektronik bilgi sistemi üzerinden amniyosentez veya CVS yapılan hastalar listelenmiş, daha sonra bu hastaların elektronik bilgi sisteminden anamnez ve USG bulguları araştırılarak NT değeri 3 mm ve üzerinde olan hastalar seçilmiştir. Bu şekilde toplam 500 gebe çalışma kriterlerine uygun bulunmuştur. Gebelere elektronik bilgi sisteminde bulunan iletişim numaraları ile ulaşılıp, sistemdeki tıbbi özgeçmiş ve diğer eksik bilgiler bu şekilde edinilmiştir. Ancak 95 gebeye ulaşılamayıp çalışmaya bilgilerine ulaşılabilen 405 gebe dahil edilmiştir. Ayrıca postnatal dönemde bu gebeliklerden doğan çocukların sağlık durumu ve ortaya çıkan ek hastalıkları sorgulanmıştır.
  Bulgular:  Hastalar NT değer aralıklarına göre 3-3,49 mm, 3,5-4,49 mm, 4,5-5,49 mm, 5,5-6,49 mm ve ≥6,5 mm olarak 5 ayrı grupta incelenmişlerdir. Yaş ortalaması 31,4'tür. Yaş, gravida, parite gibi parametrelere bakıldığında gruplar arasında bu değerlerin birbirine yakın olduğu görülmüştür. Hastaların %44,2'sinde kromozomal anomali tespit edilmiştir. Sadece karyotip analizi yapılan 400 hastanın %41,5'inde, ileri genetik inceleme yapılan 83 hastanın %15,7'sinde anomali saptanmıştır. En sık görülen kromozomal anomali, literatürle de uyumlu olarak %23'lük bir oranla Trizomi 21 (Down Sendromu)'dir. Çalışmamızda fetüslerde USG'de majör kardiyak ve ekstrakardiyak anomalilere de bakılmış, majör kardiyak veya ekstrakardiyak anomali olanlarda genetik anomalilerin anlamlı derecede daha fazla görüldüğü bulunmuştur. (p<0,001) (p=0,009) Ayrıca kistik higroma ve ekstrakardiyak anomalilerin birlikteliği de anlamlı derecede yüksek bulunmuştur. (p=0,013) Çalışmamızda USG'de kistik higroma görülen fetüsler de değerlendirilmiş, kistik higroma bulunan fetüslerde genetik anomalilerin kistik higroma bulunmayan fetüslerden anlamlı derecede daha yüksek olduğu görülmüştür.(p<0,001)  Gebeliklerin %13,1'i spontan abortusla sonuçlanmış, %42,5'i termine edilmiştir ve oranlar NT değeri arttıkça artış göstermektedir. Canlı doğum ise toplam %44,4 oranındadır ve NT değeri arttıkça canlı doğum oranı azalmaktadır. Canlı doğan hastaların doğum şekilleri %63,9 oranında C/S, %39,1 oranında NVS şeklindedir. Bu da bize NT yüksekliğinin sezaryen ile doğum oranını arttırdığını göstermektedir.
Sonuç:  NT yüksekliği saptanan fetüslerde, genetik anomali bulunma riski artmktadır ve NT değerinin yüksekliğiyle anomali riski de artış göstermektedir. Bu hastalarda aynı zamanda USG ile kardiyak ve ekstrakardiyak anomaliler de bulunabilmekte ve bu anomalilerin varlığı genetik anomalilerin varlığıyla da ilişkili olmaktadır. Ayrıca NT yüksekliği bulunan hastalarda intrauterin fetüs kaybı, NICU ihtiyacında artış, sezaryen oranında artış gibi kötü perinatal ve postnatal sonuçlar gelişme riski de artmaktadır. NT yüksekliği tespit edilen hastalar detaylı USG muayenesinden geçirilmeli, ailelere genetik tanı yöntemleri ile ilgili detaylı bilgi verilmelidir.

Abstract:
Objective: The purpose of this study was to show the genetic and perinatal outcomes of patients who had an NT value of 3 mm and above and underwent amniocentesis or CVS.
Methods: This study was done retrospectively at University of Health Sciences Istanbul Zeynep Kamil Health Application and Research Center Gynecology and Obstetrics Clinic. Pregnant women who underwent amniocentesis or CVS in our hospital between January 2014 and December 2021 with an NT value of 3 mm and above  were included. In order to determine the pregnant women who were to be included in the study, first of all, the patients who underwent amniocentesis or CVS were listed via the hospital electronic information system, and then the patients with an NT value of 3 mm and above were selected by the anamnesis and USG findings from the electronic information system. In this way, a total of 500 pregnant women were found to be suitable for the study criteria. These pregnant women, who were to be included in the study, were contacted via telephone their numbers in the electronic information system. Their medical history and other missing information were accessed by the electronic system as well. While 95 pregnant women could not be reached, 405 pregnant women whose information could be accessed were included in the study. In addition, the postnatal health status of the children born from these pregnancies and the accompanying diseases were questioned.

Results: According to the NT value ranges, the pregnant women were examined in 5 different groups as 3-3.49 mm, 3.5-4.49 mm, 4.5-5.49 mm, 5.5-6.49 mm and ≥6.5 mm. The average age is found to be 31.4. When the parameters such as age, gravida and parity were examined, it was seen that these values were close between the groups. Chromosomal anomaly was detected in 44.2% of the patients. Anomaly was found in 41.5% of 400 patients who underwent only karyotype analysis, and in 15.7% of 83 patients who underwent advanced genetic analysis. As frequently mentioned in the literature, the most common chromosomal anomaly was found to be Trisomy 21 (Down Syndrome) with a rate of 23%.  In our study, major cardiac and extracardiac anomalies were also examined on ultrasound in fetuses, and it was found that genetic anomalies were significantly more common in those with major cardiac or extracardiac anomalies. (p<0.001) (p=0.009) In addition, the association of cystic hygroma and extracardiac anomalies were found to be significantly higher (p=0.013). In our study, fetuses with cystic hygroma on USG were also evaluated, and it was observed that genetic anomalies were significantly higher in fetuses with cystic hygroma than fetuses without cystic hygroma (p<0.001). 13.1% of pregnancies resulted in spontaneous abortion, 42.5% were terminated, and the rates increase as the NT value increases. The live birth rate is 44.4% in total and as the NT value increases, the live birth rate decreases. The rate of patients who gave live birth is 44.4% and as the NT value increases, the live birth rate decreases. The delivery types of patients who gave birth to a live baby were C/S with a rate of 63.9% and NVS at a rate of 39.1%. This shows us that high NT value increases the rate of cesarean delivery.

Conclusion: The risk of having genetic anomaly increases in fetuses with high NT values, and as the NT value increases, the risk of fetal anomaly increases. In these patients, cardiac and extracardiac anomalies can also be found by ultrasound, and the presence of these anomalies is also related to the presence of genetic anomalies. Also, the risk of developing poor perinatal and postnatal outcomes such as intrauterine fetal loss, increased need for NICU and increased cesarean section rate rises in patients with high NT values. Patients with a high NT value should undergo a detailed ultrasound examination, and families should be given detailed information about genetic diagnosis methods.