Primer siliyer diskinezi tanı ve şüphesi olan hastalarda nazal nitrik oksit düzeyi ölçümü ve klinik seyrinin öngörülmesinde kullanımı
Nazal nitric oxide measurement in diagnosis of primary ciliary dyskinesia patients
Yazar: MAHMUT KARA
Danışman: PROF. DR. BÜLENT TANER KARADAĞ
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Burun = Nose ; Hareket bozuklukları = Movement disorders ; Nitrik oksit = Nitric oxide ; Teşhis = Diagnosis ; Teşhis-ayırıcı = Diagnosis-differential ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
GİRİŞ : Primer Siliyer Diskinezi (PSD) tanı zorluğu nedeniyle genellikle geç tanı alan bir hastalıktır. PSD tanısı için hastanın klinik olarak PSD semptomlarını taşımasının yanısıra en az 2 tane diagnostik testin [Yüksek hızlı video mikroskop analizi (HMVA), Elektron mikroskopisi (TEM), immünfloresan (IF), düşük nazal nitrik oksit (nNO) düzeyi, genetik mutasyon analizi] pozitif olarak sonuçlanması gerekmektedir. Bu çalışmanın amacı, ileri tanı testlerinin yapılamadığı merkezlerde, nazal nitrik oksit düzeyi ölçümünün PSD tanısındaki etkinliğini araştırmaktır.
GEREÇ VE YÖNTEM:  Hastanemizde PSD öntanısı ile takipli 5 yaş üstü hastaların nNO düzeyleri ölçüldü. Hastaların nNO düzeyi sonuçları; solunum fonksiyon testi, fizik muayenesi, akciğer görüntülemeleri, almış olduğu tedaviler ile birlikte değerlendirildi.
BULGULAR:  96 çocuk hastanın nazal nitrik oksit düzeyi ölçülmüş, 78 hastanın nNO düzeyi <17,4 nl/dk olarak saptanıp, PSD tanısı kuvvetle desteklenmiştir. Bu çalışmadan önce polikliniğimizde 44 hasta PSD tanısıyla izlenmekteydi, bu çalışmayla beraber ek olarak 36 hastada PSD tanısından şüphelenilmiş, PSD olarak takip edilen iki hastanın ise nNO düzeyi yüksek saptandığı için PSD tanısından uzaklaşılmıştır. 
Ortalama tanı yaşı 5,35 (0,1-17,5) yıl olan  hastaların %42.2 ( 42) 'sinde situs inversus totalis, %56'sında akrabalık tespit edildi. PSD tanısı alan hastaların %74.4 'ünde bronşiektazi mevcuttu. Ortalama FEV1% beklenen:%79,8(31-136), FVC: %81,7( 47-138), FEV1/FVC: % 98,5(66-116) olarak bulunmuştur.
SONUÇ: nNO düzeyi ölçümü kullanımı kolay, pratik, ulaşımı kolay bir tanı testidir. PSD klinik belirtileri olan hastalarda, nNO düzeyinin tespiti/ölçümü ile erken tanı koyup erken tedaviye başlamak morbiditenin önlenmesinde önemlidir.

Abstract:
INTRODUCTION: PCD is a disease that is frequently diagnosed lately due to the difficulties in diagnosis.
For the PCD diagnosis, apart from the patient's clinical symptoms of PCD, it is required to have at least two diagnostic test [High-speed video microscopy analysis (HMVA), the electron microscopy (TEM), immunofluorescence (IF), a low nasal nitric oxide (nNO) level, genetic mutation analysis] that result in positive.
The aim of this study is to investigate the efficiency of the nasal nitric oxide measurement level in the diagnosis of PCD in the centers that the advanced diagnostic tests are not available.
MATERIAL AND METHOD:  In our hospital, the nNO has been measured in the follow-up patients aged over 5 years with pre-diagnosis of PCD. The results of the NNO level of the patients have been evaluated with pulmonary function tests, physical examination, lung imaging and treatment that they have received.
FINDINGS:  Nasal nitric oxide level has been measured in 96 pediatric patient, 78 of the patients' nNO level has been detected <17,4 nl/min and the diagnosis of PCD is strongly supported. Before this study, 44 patients have been followed-up with PCD diagnosis in our polyclinic, with this research extra 36 patients suspected with PCD diagnosis, the nNO level of 2 of the patients have been detected high and because of that  the diagnosis of them may change. Situs inversus totalis was detected in 42% of the patients with an average diagnosing age 5,35 years (0,1-17,5) whereas 56% of them determined as having consanguinity. 74.4 percent of the patients with PCD diagnosis had bronchiectasis. Average FEV1% expected: 79.8% (31-136), FVC: 81,7% ( 47-138), FEV1/FVC: 98,5%(66-116).
CONCLUSION: nNO level measurement is a diagnostic test which is easy to use, practical, and easy to access. Determination of nNO level at early stages and starting the early treatment for the patients with the PCD clinical manifestation is important to prevent the morbidity.