FMF amiloidozlu hastalarda kolşisin uyumu
Compliance to colchicine treatment in FMF related amyloidosis
Yazar: BERNA YURTTAŞ
Danışman: DOÇ. DR. SERDAL UĞURLU
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Romatoloji = Rheumatology
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Amiloidoz = Amyloidosis ; Kolşisin = Colchicine ; Tedavi = Treatment ; Teşhis = Diagnosis

Özet:
Amaç: Bu çalışmada merkezimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) amiloidozlu hastalarda kolşisin uyumunu değerlendirmeyi amaçladık.
Yöntem: Kliniğimizde takip edilen 41(18erkek/23kadın) hasta dosyaları retrospektif olarak taranarak ulaşılan hastalara anket yoluyla kolşisin ilaç uyumu soruldu. 
Bulgular: AAA semptomlarının başlama yaşı ortalama 7.13±5.24 yıldı. AAA tanı yaşı 21.21±14.85 yıl, kolşisin başlanma yaşı 21.42±14.75 yıl ve amiloidoz tanı yaşı 29.57±12.14 yıl bulundu. Ortalama hastalık süresi 31.702±11.84 yıl olup tanı gecikme süresi 14.35±13.84 yıl olarak bulundu. En yüksek kolşisin kullanım dozu ortalama 2,103±0,673 mg/gün bulundu. AAA tanısı aldıktan sonra takipte amiloidoz gelişen hastalarda kolşisin uyumu düşük bulundu(11/25,%44), doz atlama oranları yüksekti(17/25,%68). AAA tanısı ile eş zamanlı amiloidoz tanısı alan hastalarda kolşisin uyumu yüksekti(12/13,%93), doz atlama oranları düşüktü(2/13,%14). Amiloidoz tanısından sonra AAA tanısı alan hastaların 1'i uyumlu, 2'si uyumsuz bulundu,2 hasta doz atlama konusunda uyumlu, 1 hasta uyumsuzdu. Amiloidoz geliştikten sonra tüm hastalarda kolşisin uyumu artmış (31/41,%75), doz atlama oranları azalmış (12/41,%30) olarak bulundu. Beş hastada kolşisin uyumu tam olmasına rağmen amiloidoz gelişmişti. Onbeş(%36) hasta hemodiyaliz programındaydı. 4(%10) hasta ölmüştü.  Onüç hasta M694V homozigot, 7 hasta M694V heterozigottu.
Sonuç: AAA amiloidozlu hastalarımızda tanı gecikme süresi uzun bulundu. Özellikle AAA tanısı alıp takipte amiloidoz gelişen hastalarda kolşisin uyumunu düşük saptadık. Düzenli ve yeterli dozda kolşisin kullanmasına rağmen amiloidoz gelişen bir hasta altgrubu tanımlandı. Ailesel Akdeniz Ateşi'nde erken tanı, erken tedavi, kolşisin dozu ve uyumu kadar önemli olan bu hastaların yakından izlenmesi olduğu bir kez daha vurgulandı.

Abstract:
Objectives: To assess the colchicine compliance in patients diagnosed with Familial Mediterrenean Fever (FMF) related amyloidosis in our center.
Methods: Forty-one patients (18 male/23 female) were questioned with regards to colchicine compliance by using retrospective scanning of patient data. 
Results: The mean age at the symptomatic onset of FMF was 7.13±5.24 years. The mean age at the time of the FMF diagnosis was 21.21±14.85 years. The mean age at the initiation of colchicine treatment was 21.42±14.75 years and the mean age at time of the diagnosis of amyloidosis was found 29.57±12.14 years. Mean duration of the disease was 31.702±11.84 years and the duration of delayed diagnosis was 14.35±13.84 years. Maximum dose of colchicine was 2,103±0,673 mg/day.  Compliance of colchicine treatment was poor in FMF related amyloidosis during their follow-up(11/25,%44), rates of skipped doses were also high(17/25,%68). Compliance rates were high in patients in whom FMF and amyloidosis were diagnosed simultaneously (12/13,%93), rates of skipped doses were also low(2/13,%14). One of the patients diagnosed with FMF after the diagnosis of amyloidosis was compliant, two of them were non-compliant; with regards to skipping doses, two patients were found to be compliant and therefore never skipped doses while one was skipping doses. The compliance to colchicine was high in all FMF patients once amyloidosis was evident (31/41,%75), and rates of skipped doses were also low(12/41,%30). In five FMF patients, amyloidosis was observed despite their compliance to treatment. 
Conclusion: The overall delay of diagnosis in FMF patients with amyloidosis was found to be high. Particularly the FMF patients who were diagnosed with amyloidosis during their follow up were found to have lower rates of compliance. There were also a group of patients who were diagnosed with amyloidosis despite adequate and convenient colchicine treatment. It was emphasized that not only the early diagnosis and adequate treatment, but also the close follow up is important in managing FMF patients.