Birinci ve ikinci trimester taramasına göre yüksek riskli olarak sınıflandırılan gebelerde amniosentez öncesi incelenen fetal duktus venozus akım hızı dalga formu ile fetal sonuçların ilişkisi
The correlation of fetal ductus venosus flow velocity waveform examined before amniocentesis and fetal outcomes in pregnants classified as high risk according to first and second trimester screening
Yazar: GÖKHAN KARAKOÇ
Danışman: DOÇ. DR. AHMET NURİ DANIŞMAN
Sağlık Bakanlığı / Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitimi ve Araştırma Hastanesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Down Sendromu, topluma maliyeti yüksek olan bir konjenital anomalidir [1]. Riskinin nasıl saptanacağı sorusu günümüz perinatoloji uygulamaları çerçevesinde henüz geçerliliği ve güvenilirliği istenen düzeyde bir yanıt bulamamıştır. Bu anomali, gebeliğin birinci ve/veya ikinci trimesterinde anne yaşı, bazı biyokimyasal parametreler ve ultrasonografik ölçümlerden yola çıkılarak taranmakta ve sonuçlar kullanılan bileşenlerin kombinasyonları için farklı risk oranları biçiminde ortaya konmaktadır [2, 3]. İdeal hedef tarama testlerinde etkilenen olguların % 100'ünü saptamak olarak belirlendiğinde, tarama paketlerine eklenebilecek yeni değerlendirme yöntemleri aramak kaçınılmazdır. 
Duktus venosus, umblikal venden gelen oksijenden zengin kanın kalbe ulaşmasını, foramen ovale yolu ile sol atriuma geçtikten sonra koroner ve serebral dolaşıma gitmesini sağlayan özel bir şanttır. [4, 5]. Anormal duktus venozus akım hızı paterni, fetal kardiyak disfonksiyonun bir göstergesi olarak kabul edilmektedir [6]. 
Konjenital kalp defektlerinin trizomi 21'e sık olarak eşlik ettiği bilinmektedir. Bu olgularda duktus venozusun anormal akım paterni gösterdiği saptanmıştır [7-10]. Anormal duktal akım ile nukal translüsensi (NT) kalınlığı arasında çok zayıf bir ilişki olduğu gösterildikten sonra duktus venozus ve NT kalınlığının birlikte değerlendirilmesinin, trizomi 21'in erken sonografik taramasının etkinliğini artırabileceği düşünülmüştür. Birinci trimesterde yapılan ultrasonografik değerlendirmeler, trizomi 21 olgularında bu anormalliğin % 66.3 ile % 80 arasında değiştiğini göstermiştir [2, 11]. Yakın zamanda yapılan büyük ölçekli bir çalışmada, anne yaşı yanında duktus venozus, triküspid kan akımı ve nazal kemik ile ilgili değerlendirmelerin trizomi 21 taramasının performansını iyileştirdiği gösterilmiştir. Bu çalışmada, öploid ve trizomi 21 olgularındaki duktus venozus anormal akım oranlarının sırasıyla % 1.7 ve % 14.3 olduğu gösterilmiştir [12]. Ancak, birinci trimester fetal Doppler ultrasonografi değerlendirmesinde kromozomal anomalisi olmadığı kanıtlanmış olgularda da kardiyak defekt varlığında duktus venozus akım hızı paterni anormalliği sık olarak karşılaşılan bir durumdur [9, 13-18]. Ayrıca, gestasyonel hipertansiyon, preeklampsi ve gestasyonel diabetes mellitusu da kapsayan gebelik sorunları olan kadınlarda gebelikleri sırasında yapılan duktus venozus Doppler ultrasonografinde bazı anormallikler saptanmıştır [19-21]. 
Çalışmamızın amacı, Doppler ultrasonografi değerlendirmesine göre duktus venozus akım hızı dalga formu anormalliğinin trizomi 21 olgularında daha sık olup olmadığını saptamaktır.Aynı zamanda amniosentez riski taşıyan  hastalardaki diğer bazı parametrelerin duktus venosus doppleri ile olan ilişkiside incelenecektir.  Doppler ultrasonografi değerlendirmesine göre duktus venozus akım hızı dalga formu anormalliğinin trizomi 21 olgularında daha sık olduğu hipotez edilmiştir.

Abstract:
Down Syndrome is a congenital anomaly with a high cost to society [1]. The question of how to determine the risk has not yet found an answer to the desired level of validity and reliability within the framework of today's perinatology practices. This anomaly is screened in the first and/or second trimester of pregnancy based on maternal age, some biochemical parameters and ultrasonographic measurements, and the results are presented in the form of different risk ratios for the combinations of the components used [2, 3]. When the ideal goal is to detect 100% of the affected cases in screening tests, it is inevitable to search for new assessment methods that can be added to the screening packages.
The ductus venosus is a special shunt that allows oxygen-rich blood from the umbilical vein to reach the heart and, after passing into the left atrium via the foramen ovale, to the coronary and cerebral circulation. [4, 5]. An abnormal ductus venosus flow velocity pattern is considered an indicator of fetal cardiac dysfunction [6].
It is known that congenital heart defects frequently accompany trisomy 21. In these cases, it was found that the ductus venosus showed an abnormal flow pattern [7-10]. After showing that there is a very weak correlation between abnormal ductal flow and nuchal translucency (NT) thickness, it was thought that evaluating the ductus venosus and NT thickness together may increase the effectiveness of early sonographic screening of trisomy 21. Ultrasonographic evaluations performed in the first trimester showed that this abnormality ranged from 66.3% to 80% in trisomy 21 cases [2, 11]. A recent large-scale study showed that assessments of ductus venosus, tricuspid blood flow, and nasal bone, as well as maternal age, improved the performance of trisomy 21 screening. In this study, ductus venosus abnormal flow rates in euploid and trisomy 21 cases were shown to be 1.7% and 14.3%, respectively [12]. However, ductus venosus flow velocity pattern abnormality is a frequently encountered condition in the presence of cardiac defect, even in cases where there is no chromosomal anomaly in the first trimester fetal Doppler ultrasonography evaluation [9, 13-18]. In addition, some abnormalities were found in the ductus venosus Doppler ultrasonography performed during pregnancy in women with pregnancy problems, including gestational hypertension, preeclampsia, and gestational diabetes mellitus [19-21].
The aim of our study is to determine whether ductus venosus flow velocity waveform abnormality is more common in trisomy 21 cases according to Doppler ultrasonography evaluation. At the same time, the relationship of some other parameters with ductus venosus Doppler in patients at risk of amniocentesis will be examined. According to Doppler ultrasonography evaluation, ductus venosus flow velocity waveform abnormality was hypothesized to be more common in trisomy 21 cases.