Göz kapağı miyoklonili nöbetleri olan epilepsi hastalarının klinik, elektrofizyolojik ve prognostik özelliklerinin analizi
The analysis of the clinical, electrophsyological and prognostic features of patients with eyelid myoclonia seizures
Yazar: PELİN NAR ŞENOL
Danışman: DOÇ. DR. F. İRSEL TEZER FİLİK ; PROF. DR. SERAP SAYGI
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Elektrofizyoloji = Electrophysiology ; Epilepsi = Epilepsy ; Epilepsi-miyoklonik = Epilepsy-myoclonic ; Göz kapakları = Eyelids ; Göz kapağı hastalıkları = Eyelid diseases ; Prognoz = Prognosis

Özet:
Göz kapağı miyoklonili absans epilepsisi (EMA), göz kapamaya duyarlı nöbetleri, kısa, jeneralize multipl diken ve diken-dalga paroksizmleri ile epileptik bir sendrom olarak düşünülse de, son epilepsi sınıflamalarında bir nöbet tipi olarak yer almaktadır. Bu çalışmada, kendi serimize ait göz kapağı miyoklonili epilepsi hastalarının elektroklinik özellikleri ve gidişi analiz edilmiştir. Çalışmanın amacı, EMA'nın diğer epileptik sendromlar ile ilişkilerini tanımlayarak, bunun bir epileptik sendrom mu yoksa diğer epileptik sendromlar ile ilişkili özgül olmayan bir nöbet tipi mi olduğunu tanımlayabilmektir. 1996 ile Kasım.2011 tarihleri arasında geriye dönük olarak, göz kapağı miyoklonileri ve EEG'de bilateral epileptik paroksizmleri olan 61 erişkin hasta kaydedilmiş ve ortalama 5,8 yıl takip edilmişlerdir. 3 ana grup tanımlanabilmiştir. İlk grupta (n=31), göz kapağı miyoklonileri, seyrek jeneralize tonik klonik (JTK) nöbetler ve hafif üst bölgelere sınırlı miyokloniler ile birliktedir. İkinci grupta (n=20), göz kapağı miyoklonili nöbetlere, daha sık JTK nöbetler ve yoğun ekstremite miyoklonileri eşlik etmektedir. 3. grupta çeşitli semptomatik epilepsi tanısı almış hastalar (n=7) bulunmaktadır. İlk grubun (EMA), diğer gruplara göre anlamlı bir şekilde daha geç sınıflama tanısı aldığı (p=0,01) ve göz kapağı miyoklonili nöbetlerin erişkin yaşta halen devam ettiği (p=0,00) bulunmuştur. Bu EMA grubunda hastaların yalnız %24'ü göz kapağı miyoklonili nöbetler de dahil olmak üzere nöbetsiz kalabilmiştir. EMA grubunda, EEG'de 3 hastada oksipital, 4 hastada ise frontal fokal bulgular kaydedilmiştir. Febril konvülziyon, risk faktörleri ve EEG'de göz kapamaya duyarlılık, aralıklı fotik uyarı ve hiperventilasyon ile tetiklenen paroksizmler gibi diğer elektroklinik özellikler gruplarda benzer bulunmuştur. Sonuç olarak, her ne kadar göz kapağı miyoklonileri ve eşlik eden jeneralize epileptiform anomaliler semptomatik epilepsiler de dahil bir çok epilepsi sendromunda görülen bir nöbet tipi olsa da, karakteristik özellikleri ile EMA iyi tanımlanmış ve güçlü genetik alt yapısı var gibi görünen idiopatik epileptik bir sendrom olarak düşünülmüştür.

Abstract:
Eyelid myoclonia with or without absences (EMA) induced by eye closure (ECLS) associated with brief and generalized paroxysms of polyspikes and waves, altough was considered as an epileptic syndrome, it was listed as a type of seizure in the recent epilepsy classifications. We analyzed the electroclinical features and evolution of our own serial of patients with eyelid myoclonia seizures and tried to determine if it represents a well-defined epileptic syndrome or a non-specific condition associated to other epilepsies. Between 1996 and November 2011, 61 adult patient whom have eyelid myoclonia with or without absences and bilaterally EEG paroxysms were retrospectively enrolled in the study and have been followed up for mean 5,8 years to the present time. Three main groups could be identified. In the first group (n=31) eyelid myoclonia associated with infrequent generalized tonic-clonic seizures (GTCS) and mild upper body myoclonias. The second group included 20 patients with eyelid miyoclonia seizures associated with GTCS and/or massive myoclonias. The third group of 7 patients have had various diagnosis of symptomatic epilepsies. We found that patients in the first group (EMA) were misdiagnosed as other types of epileptic syndromes (p=0,01) and eyelid myoclonias have been still continuing at the age of adulthood (p=0,00). In this first group of EMA only %24 of patients were seizure free. In EEG, occipital (n=3) and frontal (n=4) focal discharges were found in EMA. Other electroclinical features such as febrile convulsions, risk factors, eye closure sensitivity, intermittent photic stimulation and hyperventilation induced paroxysms in EEG were the same among groups. Finally, however eyelid myoclonias with generalized epileptiform descharges can be seen in some semptomatic and other epileptic syndromes as a type of seizure, it should be considered a well defined idiopathic epileptic syndrome with characteristic features and likely with a strong genetic background.