Dializ hastalarında anjiotensin converting enzim gen polimorfizmi
Anjiotensin converting enzyme gen polimorfizmi with dialysis patients
Yazar: AVŞAR ZERMAN
Danışman: PROF.DR. M. EMİN YILMAZ
Dicle Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2006
Konu: Nefroloji = Nephrology

Özet:
ÖZETAmaç: Kronik böbrek hastalığı (KBH) ile ACE I/D gen polimorfizmi ilişkisi ve builişkinin bu hasta populasyonunda hastalığın progresyonu üzerine etkisi sonyıllarda üzerinde yoğun çalışmaların olduğu bir konudur. Merkezimizde diyaliztedavisi gören hasta populasyonunda bu ilişkiyi araştırmayı amaçladık.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 87 hasta, 38 sağlıklı kontrol grubu alındı.Çalışmaya alınan kişilerin kan basınçları, vücut kitle indeksleri (VKI) vebiokimyasal paremetrelerine bakıldı. Kan basınçları JCN 7 (Ulusal BirleşikKomite) raporunda belirtildiği gibi ölçüldü ve sistolik kan basıncının 140 mmHgve/veya diastolik kan basıncının 90 mmHg üzerinde olması hipertansiyon olarakkabul edildi. Genotiplemede polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi kullanılarakACE I/D gen polimorfizmi çalışıldı.Bulgular: Olguların 49'u HD (% 56.3), 38'i SAPD (%43.7) programında idi. 38sağlıklı kişi kontrol grubu olarak alındı. Kontrol grubunda gerek kendilerindegerekse birinci dereceden akrabalarında Diabetes Mellitus, Kronik BöbrekHastalığı, Hipertansiyon ve İskemik Kalp Hastalığı bulunmaması şartı arandı.Hasta grubu kontrol grubu ile yaş, cins, VKI, sistolik kan basıncı ve diastolik kanbasıncı açısından karşılaştırıldı. Hasta grubunun yaş ortalaması 41.1Â±13.6 yıl,kontrol grubunun 38.0Â±1.41 yıl tespit edildi (p=0.162). Hasta grubununKadın/Erkek oranı 39/48, kontrol grubunda ise 24/14 olarak tespit edildi(p=0.059). Hasta grubunun VKİ 22.1Â±4.2 kg/mÂ², kontrol grubunun 23.4Â±2.4kg/mÂ² id (p=0.065). Sistolik kan basıncı hasta grubunda 136.5Â±18.4 mmHg,kontrol grubunda 116.3Â±14.4 mmHg olarak ölçüldü. Diastolik kan basıncı hastagrubunda 81.3Â±8.6 mmHg, kontrol grubunda 69.2Â±10.2 mmHg olarak ölçüldü.Sistolik kan basıncı (p=0.001) ve diastolik kan basıncı (p=0.001) hastagrubunda, kontrol grubuna göre anlamlı derecede daha yüksek bulundu (p=0,001).Çalışma grubunda ki hastaların SDBY etyolojik nedenleri 24 (%28) DM, 21 (%24) HT, 19 (% 23) kronik glomerulonefrit, 8 (% 9) postrenal böbrek hastalığı, 4(%5) polikistik böbrek hastalığı, 11 (% 11) nedeni bilinmeyen böbrek yetmezliğiolduğu görüldü.9ACE gen (I/D) polimorfizmi prevalansı hasta grubunda, I/I 8 (% 0.9), I/D 39 (%44.8), D/D 40 (%45.9), kontrol grubunda I/I 12 (% 31.5), I/D 15 (% 39.4), D/D 11(% 28.9) bulundu ve istatistiksel farklılık tespit edildi ( p= 0.006). Hasta grubu vekontrol grubu ACE D alel dağılımları açısından karşılaştırıldı. Hasta grubunda %68.4, kontrol grubunda %48.7 olarak bulundu (p= 0,001). D alel baskınlığıgörüldü. Hasta grubu etyolojiye göre ACE gen alel dağılımı açısındankarşılaştırıldı. Diabetes mellitus, Hipertansiyon, Kronik glomerülonefrit vepostrenal böbrek hastalığında D alel baskınlığı görüldü.Sonuç olarak; Hasta grubunda ACE gen polimorfizmi için D alel frekansında vegenotip dağılımında D/D baskınlığı görüldü. D alel dağılımı, diabetes mellitus,hipertansiyon, kronik glomerulonefrit ve postrenal böbrek hastalığında anlamlıderecede baskın bulundu. Bu verilere göre kronik böbrek hastalığının ACE I/Dgen polimorfizim ile ilişkili olduğu ve bu ilişkinin renal hastalık progresyonunaetkili olabileceği düşünüldü.Anahtar kelimeler: Anjiotensin converting enzim, ACE I/D polimorfizmi, SDBY10

Abstract:
SUMMARYObjective: Relation of chronic kidney disease (CKD) and ACE I/D genepolymorphism and the effect of that relation in patient population is a subjectwhich has plenty of studies on it last years. We aim to study on that relation withthe patients are treated with dialysis in our dialysis center.Material and methods: 87 patients and 38 normal people were studied. Bloodpressure, body mass index (BMI) and biochemical parameters were checked inthese people. Blood pressure were measured as determined in JCN 7 reportand over 140 mmHg systolic blood pressure and/or over 90 mmHg diastolicblood pressure accepted as hypertension. In genotyping ACE I/Dpolymorphism was studied by using polymerase chain reaction.Results: 49 (%56.3) people were in HD and 38 (%43.7) people were in SAPDprogram. 38 people were in control group. In the control group we chose peopleand their first degree relatives who don?t have Diabetes Mellitus, chronic kidneydisease, hypertension and ischemic heart disease.Age, sex, BMI, systolic and diastolic blood pressures of patients and the controlgroup were compared. The patient group?s average age was 41.1Â±13.6 years,and the control group?s average age was 38.0Â±1.41 years (p= 0.162). The ratioof female/male in the patient group was 39/48, in the control group was 24/14(p=0.059). The patient group?s BMI was 22.1Â±4.2 kg/m2, and the controlgroup?s BMI was 23.4Â±2.4 kg/ m2 (p=0.065). In the patient group systolic bloodpressure was measured 136.5Â±18.4 mmHg, and in the control group wasmeasured 116.3Â±14.4 mmHg. In the patient group diastolic blood pressure wasmeasured 81.3Â±8.6 mmHg and in control group was measured 69.2Â±10.2mmHg. The patient group?s systolic blood pressure (p=0.001) and diastolicblood pressure (p=0.001) was significantly higher than control group (p=0.001).The etiological reasons of ESRD in patient group were 24 (%28) DM , 21(%24) HT, 19 (%23) chronic glomerulonephritis, 8 (%9) postrenal kidneydisease, 4 (%5) polycystic kidney disease, 11 (%11) with unknown etiologykidney insufficiency .In the patient group ACE gene (I/D) polymorphism prevalence was found I/I 8(%0.9), I/D 39 (44.8), D/D 40 (%45.9) and in the control group was found I/I1112(%31.5) , I/D 15 (39.4), D/D 11 (%28.9) and statically differences were seen(p=0.006). The distribution of ACE D alleles were compared in the patient andcontrol groups. In the patient group was %68.4 and in the control group was%48.7 (p=0,001). D allele was dominant. Patient group was compared for thedistribution of ACE gene allele etiologically. In diabetes mellitus, hypertension,chronic glomerulonephritis and postrenal kidney disease D allele was dominant.Conclusion: In the patient group for the ACE gene polymorphism, on the Dallele frequency and genotype distribution, D/D dominancy was seen. D alleledistribution was significantly dominant in diabetes mellitus, hypertension,chronic glomerulonephritis and postrenal kidney disease. The present dataindicate that chronic kidney disease may associate with ACE I/D genepolymorphism and that association may effect the renal disease progression.Key Words: Angiotensin converting enzyme, ACE I/D polymorphism, ESRD12