BH4 tedavisi alan fenilketonüri hastalarında uzun dönem beslenme durumunun değerlendirilmesi
Evaluation of long-term nutritional status in phenylketonuria patients receiving BH4 treatment
Yazar: SİMGE CEREN KURT
Danışman: PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
Hacettepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Diyetetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics
Dizin: Amino asit metabolizma bozuklukları-doğuştan = Amino acid metabolism-inborn errors ; L-fenilalanin = L-phenylalanine

Özet:
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz (FAH) enzimi eksikliği nedeniyle fenilalanin metabolizmasında bozukluğa yol açan, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enzimi için kofaktör olan tetrahidrobiyopterin (BH4) düzeyleri yetersiz olduğunda da hiperfenilalaninemi (HFA) görülmektedir. Kofaktör defekti olan hastalar dışında, bazı FKÜ hastaları da BH4'e yanıt vermektedir. BH4 testine yanıt veren hastalarda oral BH4 tedavisi başlanmakta ve diyette düzenlemeye gidilmektedir. BH4 tedavisi alan hastalarda belirli süre sonra diyet tamamen normale dönebilmektedir. Diyeti normale hastalarda uzun süreli izlemde çeşitli nedenlerle protein kaynakları önerilen miktarlarda tüketilememekte, buna bağlı karşılanamamaktadır. Bu çalışmada, Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesinde 114 aydan uzun süredir takipli BH4 tedavisi alan FKÜ hastalarının beslenme durumları ve bazı antropometrik verileri değerlendirilmiştir. Çalışmanın sonunda, BH4 tedavisi ile hastaların %95'inin normal diyete geçebildiği hastaların diyet FA toleransının istatistiksel olarak önemli ölçüde arttığı (%73,1) görülmüştür. Hastaların süt ürünleri grubu tüketimlerinin güncel son tüketilen diyetlerinde FA tolerasyon artış dönemi sonuna göre önemli derecede azaldığı ve BH4 tedavisi başlangıcı ile farklılık göstermeyecek düzeylerde olduğu bulunmuştur. Bununla ilişkili olarak hastaların kalsiyum gereksiniminin karşılanamamış, ancak toplam yağ, doymuş yağ ve tekli doymamış yağ tüketimleri gereksinimin üzerinde alınmıştır (sırasıyla 173,1±173,38, 161,2±76,45, 191,7±279,74). Hastaların et, tahıl ve ekmek tüketimleri tedavi boyunca artış göstermiştir. Hastaların yaşa göre boy uzunluğu Z skorları BH4 tedavisi başlangıcındaki toplam protein alımları ile pozitif korelasyon göstermiştir (p<0,039). Hastaların BH4 tedavisi boyunca çok kısa ve kısa olma oranı azalmış (%31,7'den %27,1'e), hafif şişman/şişman olma artmıştır (%28,3'ten %45,4'e). BH4 tedavisi alan hastaların enerji ve besin ögesi alımları ve antropometrik ölçümleri izlenmelidir.

Abstract:
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disorder that leads to a defect in phenylalanine metabolism due to a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). Hyperphenylalaninemia (HPA) can also occur when levels of tetrahydrobiopterin (BH4), a cofactor for the phenylalanine hydroxylase enzyme, are insufficient. Besides patients with cofactor deficiency, some PKU patients also respond to BH4. In patients who respond to the BH4 test, oral BH4 treatment is initiated, and dietary adjustments are made. For patients undergoing BH4 treatment, the diet can eventually return to normal over time. However, in long-term follow-up, various reasons can lead to an inability to consume protein sources in the recommended amounts, resulting in unmet nutritional needs. This study evaluated the nutritional status and certain anthropometric data of PKU patients who have been on BH4 treatment for more than 10 years at Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital. At the end of the study, it was observed that 95% of patients could transition to a normal diet with BH4 treatment, and there was a statistically significant increase in dietary FA tolerance in patients (73.1%). It was found that the consumption of dairy products in the patients' current diet was significantly reduced compared to the end of the FA tolerance increase period and did not differ significantly from the beginning of BH4 treatment. Consequently, patients' calcium needs were not met, but total fat, saturated fat, and monounsaturated fat intakes were above the required levels (respectively 173.1±173.38, 161.2±76.45, 191.7±279.74). Patients' consumption of meat, grains, and bread increased throughout the treatment. There was a positive correlation between patients' height-for-age Z scores and total protein intake at the beginning of BH4 treatment (p<0.039). The rate of very short and short stature among patients decreased during BH4 treatment (from 31.7% to 27.1%), while the rate of overweight/obesity increased (from 28.3% to 45.4%). Energy and nutrient intake and anthropometric measurements of patients undergoing BH4 treatment should be monitored.