Primer sjögren sendromlu hastalarda inhibitör kappa b alfa promotor polimorfizmlerinin araştırılması
Primer sjögren sendromlu hastalarda inhibitör kappa b alfa promotor polimorfizmlerinin araştırılması
Yazar: EMİNE KAVALCI
Danışman: PROF. DR. SİMİN ROTA
Pamukkale Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Nükleer faktör-kappa B = Nuclear factor-kappa B ; Otoimmün hastalıklar = Autoimmune diseases ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Sjögren sendromu = Sjogren's syndrome ; İnhibitör = Inhibitor

Özet:
Primer Sjögren sendromu (pSS) tüm dünyada ve ülkemizde yaygın olarak görülen otoimmün bir hastalıktır. Bu hastalık genetik temel üzerine çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkmaktadır.NF?B, immün cevap, antiapopitotik genler ve proinflamatuvar sitokinler ile ilişkili bir transkripsiyon faktörüdür. I ? B?, NF?B'yi sitoplazmada bağlamakta ve transkripsiyon faktörleri ile etkileşim yolu ile transkripsiyonel aktiviteyi düzenlemektedir. I ? B? geninin promotor bölgesindeki allel farklılıkları trankripsiyon faktörlerinin bağlanmasında, I?B? ekspresyonunda değişikliğe neden olabilmektedir. Bu nedenle, I?B? promotor bölgesindeki polimorfizmlerin inflamatuvar ve otoimmün hastalıkların patogenezinde rol oynayabileceği düşünülmektedir.I?B? geninin promoter bölgesinde çeşitli polimorfizmler tanımlanmıştır. Primer Sjögren sendromunda I?B? promotor bölge ?881A/G ve ?826 C/T polimorfizmlerini araştıran bildiğimiz kadarı ile sadece bir çalışma vardır. Biz bu çalışmada, I?B? promotor bölgesi ?881 A/G ve ?826 C/T polimorfizmleri ile pSS arasındaki ilişkiyi araştırdık.Primer Sjögren sendromu tanısı almış, 103 hasta çalışmamızın hasta grubunu, sağlıklı olarak kabul edilen 99 birey kontrol grubunu oluşturdu. Tüm katılımcıların PCR ve RFLP yöntemleri ile I?B? promotor bölge ?881 A/G ve ?826 C/T genotipleri belirlendi.Çalışmamızda pSS grubu ve sağlıklı kontrol gruplarındaki ?826 C/T ve ?881 A/G polimorfizm sıklıkları anlamlı olarak farklı bulunmadı. Sonuç olarak araştırılan I?B? promotor bölgesi polimorfizmleri ve pSS arasında bir ilişki saptanmadı.Anahtar kelimeler: Primer Sjögren sendromu, otoimmun hastalık, NF?B, I ? B?, PCR, RFLP.

Abstract:
Primary Sjögren?s syndrome (pSS) is an otoimmune disease frequently seen in Turkey and worldwide. In the aetiopathogenesis of the disease genetic and environmental factors are the main determinants.NF?B, is a transcription factor related with immune response, antiapoptotic genes and proinflammatory cytokins. I ? B? binds NF?B in the cytoplasm and regulates the transcriptional activity by interacting with the transcriptional factors. The allelic differences in the I ? B? gene promotor region results with altered binding of transcription factors and expression of I ? B?. Consequently polymorphisms in the promoter region of I ? B? may be important in the pathogenesis of inflammatory and otoimmune diseases.Various polymorphisms were defined in the promoter region of the I?B? gene. To our knowledge there is only one study related with I?B? promoter region ?881A/G and ?826 C/T polymorphisms in Primary Sjögren?s syndrome. In our study we investigated the relation among pSS and ?881 A/G and ?826 C/T polymorphisms.The patient group was consisted of 103 pSS patients and the control group was consisted of 99 healthy individuals. ?881 A/G and ?826 C/T genotypes were detected by PCR and RFLP methods.In our study no significant differences were detected in ?826 C/T and ?881 A/G polymorphisms among the pSS and control grous. As a result, we concluded that relation was not observed among the two I?B? promotor polymorphisms and pSS.Keywords: Primary Sjögren?s syndrome, otoimmune disease, NF?B, I ? B?, PCR, RFLP.