Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığının genetik ve klinik veri ilişkisinin veri madenciliği yöntemleri ile incelenmesi
An investigation of the relationship between genetic and clinical data from amyotrophic lateral sklerosis (ALS) patients by using data mining techniques
Yazar: NESRİN ÇELİK
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ UĞUR BİLGE
Akdeniz Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Biyoistatistik ve Tıbbi Bilişim Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Biyoistatistik = Biostatistics
Dizin: Amyotrofik lateral skleroz = Amyotrophic lateral sclerosis ; Biyoistatistik = Bioistatistics ; Genetik = Genetics ; Hiyerarşik kümeleme = Hierarchical clustering ; Tıbbi bilişim = Medical informatics ; Veri analizi = Data analysis ; Veri madenciliği = Data mining

Özet:
Amaç: Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen, istemli kas hareketini kontrol eden bir motor nöron hastalığıdır. Veri madenciliği, veri tabanlarından veya örtük verilerden, bilinmeyen, anlamlı bir takım sonuçlar çıkarılmasını sağlayan disiplindir. Bu çalışma, veri madenciliği yöntemlerini kullanarak; ALS hastası olan kişilerin klinik özellikleri ile mutasyon tipleri arasında bir ilişkinin olup olmadığının incelenmesi amacı ile yapılmıştır.
Yöntem: Bu çalışmada, ALS teşhisi konulmuş 65 hastaya ait veriler kullanılmıştır. Veri setinde her hasta için klinik, genetik ve demografik olmak üzere 80 özellik bulunmaktadır. Özellikler arasındaki ilişkiyi incelemek için, R paket programı ve Java programlama dilinde geliştirilen yazılımlar kullanılmıştır. Veriler üzerinde, hiyerarşik kümeleme ve karar ağacı veri madenciliği yöntemleri uygulanmıştır.
Bulgular: ALS hastalarında yaşadığı yer, cinsiyeti, sigara kullanımı ve egzersiz durumu gibi çevresel ve demografik faktörler bakımından ilişki tespit edilememiştir. Klinik özellikler bakımından anlamlı ilişkiler tespit edilmiştir. Karar ağacı yönteminin veri seti üzerinde anlamlı sonuçlar üretmediği tespit edilmiştir. Genetik faktörler açısından hastalar SOD1 mutasyonlular ve diğerleri olarak gruplandırılmıştır. Mutasyon tiplerinde ALS tutulumu ve klinik özellikleri bakımından anlamlı sonuçlar elde edilememiştir. Yine demografik faktörler üzerinde yapılan analizlerde istatistiksel anlamlı ilişkiler ortaya çıkmamıştır.
Sonuç: Sağlık alanında elde edilen veriler üzerinde veri madenciliği yöntemleri kullanılarak yapılan çalışmalar oldukça yaygındır. Çalışmada klinik bulgular arasındaki ilişkilerin anlamlılığı veri madenciliği yöntemlerinin, kişinin oluşturabileceğinden fazla alternatifleri oluşturarak çeşitli ilişkileri tanımlayabileceğini göstermektedir. Bu nedenle hastalığın tespiti şuan için klinik değerlendirmeler ile yapılsa da mevcut veya yeni veri madenciliği yöntemlerinin süreç içerisinde daha önemli bir hale gelmesi kaçınılmazdır.

Abstract:
Objective: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a motor neuron disease that controls voluntary muscle movement, affecting nerve cells in the spinal cord and spinal cord.  Data mining is a discipline that allows extraction of unknown, meaningful sets of results, implicit or explicit in the database. This study was conducted with the aim of investigating whether there is a relationship between the clinical characteristics of individuals with ALS and mutation types, using data mining methods.
Method: In this study, data from 65 patients diagnosed with ALS were used. The dataset contains 80 features, including clinical, genetic and demographic, for each patient.. R package program and software developed in Java programming language were used to examine the relationship between the features. On the data, hierarchical clustering and decision tree data mining methods were applied.
Results: No relationship was established between environmental and demographic factors such as place of residence, gender, smoking status, and exercise status in ALS patients. Significant relationships were found in terms of clinical features. It has been determined that the decision tree method does not produce meaningful results on the data set. In terms of genetic factors, patients were grouped as SOD1 mutations and others. Significant results were not obtained in terms of ALS involvement and clinical features in mutation types. Again, statistically significant relationships did not appear in the analyzes made on demographic factors.
Conclusion: Studies on data obtained in the field of health using data mining methods are quite common. The significance of the relationships between clinical findings in the study suggests that data mining methods can define various associations by creating more alternatives than the person can create. For this reason, it is inevitable that current or new methods of data mining become more important in the process, even though clinical evaluation is done for the diagnosis of the disease.