Hemofili A tanısı alan çocuklarda nöropsikolojik işlevlerin incelenmesi
Examination of neuropsychological functions in children diagnosed with hemophilia A
Yazar: HÜSEYİN KÖLE
Danışman: DOÇ. DR. GÜLSER ŞENSES DİNÇ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Bilkent Şehir Hastanesi / Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Psikiyatri = Psychiatry

Özet:
Amaç: Bu çalışmada, hemofili tanısı olan çocukların hem sağlıklı kontrol grubu ile hem de Juvenil İdiopatik Artrit (JİA) tanılı çocuklar ile nörobilişsel işlevlerinin karşılaştırılması ve hemofilinin nöropsikolojik işlevlerde bozulmaya neden olup olmadığının belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Hematoloji Kliniğinde Hemofili A tanısıyla takipli olan ve çalışmaya katılmaya gönüllü olan 6- 16 yaş aralığındaki çocuklar psikiyatrik değerlendirme için araştırmacıya yönlendirilmiştir. Araştırmacı tarafından dâhil edilme ölçütlerini karşılayan çocuklara psikopatolojiyi değerlendirmek için yarı yapılandırılmış psikiyatrik görüşme olan Okul Çağı Çocukları İçin Duygulanım Bozuklukları ve Şizofreni Görüşme Çizelgesi Şimdi ve Yaşam boyu Şekli (ÇDŞG-ŞY) uygulanmıştır. Araştırmanın ikinci örneklem grubu ise Çocuk Romatoloji Kliniğinde JİA tanısıyla takipli, 6-16 yaş aralığında ve dâhil edilme ölçütlerini karşılayan ve çalışmaya katılmaya gönüllü olan çocuklardan oluşmuştur. Sağlıklı kontrol grubuna ise kronik tıbbi veya psikiyatrik hastalığı olmayan yaş ve cinsiyet olarak eşleştirilmiş çocuklar dâhil edilmiştir. İlk aşamada tüm katılımcılara yarı yapılandırılmış görüşme olan Okul Çağı Çocukları için Duygulanım Bozuklukları ve şizofreni Görüşme Çizelgesi-şimdi ve Yaşam Boyu Versiyonu-Türkçe Uyarlaması uygulanmıştır. Sosyodemografik Veri Formu, Öğrenme Güçlüğü Belirti Tarama Testi (ÖGBTT), Conners Ana Baba Derecelendirme Ölçeği-Kısa Form (CADÖ) ebeveynler tarafından doldurulmuştur. İkinci aşamada nöropsikolojik işlevleri değerlendirmek için hastalara araştırmacı tarafından Stroop Testi TBAG Formu, Winconsin Kart Eşleme Testi (WKET), Görsel İşitsel Sayı Dizileri Testi (GİSD-B) ve kliniğimizdeki psikologlar tarafından WISC-R zekâ testi uygulanmıştır. Tüm katılımcılardan bilgilendirilmiş onam alınmıştır.
Bulgular: Gruplarda yaş, eğitim düzeyi, anne baba yaşı, anne baba eğitim düzeyi, anne babada psikiyatrik bozukluk öyküsü, ailenin aylık geliri ve çalışma durumu açısından istatistiksel olarak anlamlı fark yokken, hemofili grubunda okula devam etme sorunu diğer iki gruba göre daha fazla oranda bulunmuştur. Ayrıca hemofili grubunun okul başarısı sağlıklı kontrol grubundan daha düşüktür. CADÖ'nün davranım sorunu, hiperaktivite, kaygı ve öğrenme sorunu puanları hemofili grubunda JİA grubu ve sağlıklı kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulunmuştur. ÖGBBT'nin akademik başarı, okuma becerisi, işitsel algı, aritmetik beceriler, çalışma alışkanlığı, organize olma becerileri, motor becerileri, sosyal-duygusal davranışlar, dikkat becerileri ve motivasyon puan ortalamaları hem JİA hem sağlıklı kontrol grubundan anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. Hemofili grubunun %29,2'sinde psikiyatrik tanı varken JİA grubunda bu oran %12'dir. Psikiyatrik tanı varlığı açısından hemofili ve JİA grubu benzer iken hemofilili çocuklarda sağlıklı kontrol grubuna göre daha fazla oranda psikiyatrik tanı saptanmıştır. WISC-R Testi puanları karşılaştırıldığında; sayı dizisi ve aritmetik alt puan ortalamaları hemofili grubunda diğer iki gruba göre düşükken, diğer alt test puanları gruplar arasında benzerdi. Stroop test puanları karşılaştırmasında hemofili grubunda 5. bölüm hata sayısı ve 5.bölüm düzeltme sayısı ortalamaları hem JİA hem sağlıklı kontrol grubundan anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. Ek olarak hemofili grubunda 1.bölüm tamamlama süresi, 4.bölüm hata sayısı, 5.bölüm tamamlama süresi puan ortalamaları sağlıklı kontrol grubuna göre istatistiksel anlamlı derecede yüksektir. WKET puanları kıyaslandığında; hemofili grubunda tamamlanan kategori sayısı, toplam perseveratif tepki sayısı, toplam perseveratif hata sayısı ve öğrenmeyi öğrenme puanı ortalamaları hem JİA hem sağlıklı kontrol grubundan anlamlı olarak düşüktür.
Sonuç: Hemofilili çocuklar belirli nörobilişsel alanlarda sağlıklı akranlarına ve JİA'ya kıyasla daha kötü performans göstermektedir. Özellikle, dikkat kontrolü, bilgi işleme hızı, bilişsel esneklik ve çalışma belleği gibi yürütücü işlevlerdeki zorluklar, hemofili hastalığının nöropsikolojik etkilerini göstermesi açısından önemlidir. Genel bilişsel kapasitelerinde büyük ölçüde bir farklılık bulunmamakla birlikte, bu çocukların belirli bilişsel süreçlerde desteğe ihtiyaç duydukları görülmektedir. Bu bulgular ışığında klinisyenlerin hemofili hastalığına sahip çocukların olası yürütücü işlev, dikkat ve öğrenme sorunlarını tanımaları ve etkin tedavi planı oluşturmaları önerilmektedir. Hemofilinin nöropsikolojik işlevler üzerindeki etkisinin daha iyi anlaşılabilmesi için gelecekteki çalışmaların, daha geniş örnekleme sahip olması ve çalışmamızın kısıtlılıklarını göz önünde bulundurması faydalı olacaktır.

Abstract:
Objective: This study aims to compare the neurocognitive functions of children diagnosed with hemophilia with those of both a healthy control group and children diagnosed with Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) and to determine whether hemophilia causes impairments in neuropsychological functions. 
Materials and Methods: Children aged 6-16 years, who were followed up with a diagnosis of Hemophilia A at the Pediatric Hematology Clinic of Ankara Bilkent City Hospital and volunteered to participate in the study, were referred to the researcher for psychiatric evaluation. The School-Age Children's Affective Disorders and Schizophrenia Interview Schedule for Present and Lifetime Version (K-SADS- PL), a semi-structured psychiatric interview, was administered to children who met the inclusion criteria by the researcher, to assess psychopathology. The second sample group consisted of children aged 6-16 years, who were followed up with a diagnosis of JIA at the Pediatric Rheumatology Clinic, met the inclusion criteria, and volunteered to participate in the study. The healthy control group included age- and gender-matched children without any chronic medical or psychiatric illness. In the first stage, the K-SADS-PL was administered to all participants. The Sociodemographic Data Form, Learning Disorder Symptom Screening Test (LDST), and Conners Parent Rating Scale-Short Form (CPRS) were completed by the parents. In the second stage, the Stroop Test TBAG Form, Wisconsin Card Sorting Test (WCST), Visual Auditory Digit Span Test (VADS-B), and WISC-R intelligence test were administered to the patients by the researcher and psychologists in our clinic, respectively. Informed consent was obtained from all participants. 
Results: There was no statistically significant difference between the groups in terms of age, educational level, parental age, parental educational level, history of psychiatric disorders in parents, monthly family income, and employment status. However, the hemophilia group had more school attendance problems compared to the other two groups. Additionally, the academic performance of the hemophilia group was lower compared to that of the healthy control group. The CPRS scores for conduct problems, hyperactivity, anxiety, and learning problems were significantly higher in the hemophilia group compared to the JIA group and the healthy control group. The LDST scores for academic performance, reading skills, auditory perception, arithmetic abilities, study habits, organizational skills, motor skills, social-emotional behaviors, attention skills, and motivation score averages were found to be significantly higher in both the JIA and healthy control groups compared to the hemophilia group.While 29.2% of the hemophilia group had a psychiatric diagnosis, only 12% of the JIA group did. The presence of psychiatric diagnoses was similar between the hemophilia and JIA groups, but the hemophilia group had more psychiatric diagnoses compared to the healthy control group. When comparing the WISC-R test scores, the mean scores of the digit span and arithmetic subtests were lower in the hemophilia group compared to those in the other two groups, while the other subtest scores were similar across the groups. In the comparison of Stroop test scores, the hemophilia group had significantly higher mean scores for the number of errors in section 5 and the number of corrections in section 5 compared to both the JIA and healthy control groups. Additionally, the mean scores for completion time in section 1, the number of errors in section 4, and the completion time in section 5 were statistically significant higher in the hemophilia group compared to the healthy control group. When comparing the WCST scores, the mean number of completed categories, total perseverative responses, total perseverative errors, and learning-to-learn scores were significantly lower in the hemophilia group compared to both the JIA and healthy control groups. 
Conclusion: Children with hemophilia perform worse in specific neurocognitive domains compared to their healthy peers and children with JIA. In particular, difficulties in executive functions such as attention control, processing speed, cognitive flexibility, and working memory are significant in demonstrating the neuropsychological effects of hemophilia.Although there is no significant difference in general cognitive capacity, these children seem to require support in certain cognitive processes. Based on these findings, it is recommended that clinicians ecognize potential issues with executive function, attention, and learning in children with hemophilia and develop effective treatment plans. Future studies with larger samples, and considering the limitations of this study will be beneficial in better understanding the impact of hemophilia on neuropsychological functions.