Konjenital hipotiroidi tanısı alan TETM yenidoğan bebeklerde eşlik eden konjenital kalp hastalıklarının sıklığının araştırılması
Investigation of the frequency of concomitant congenital HEART diseases in TERM newborns diagnosed with congenital hypothyroidism
Yazar: HAFSA ELİF ÇOBANOĞLU
Danışman: PROF. DR. NACİ CEVİZ
Atatürk Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Bebekler = Infant ; Hipoparatiroidizm = Hypoparathyroidism ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Kalp hastalıkları = Heart diseases ; Konjenital hipotiroidizm = Congenital hypothyroidism ; Tiroid hastalıkları = Thyroid diseases

Özet:
Amaç: Konjenital hipotiroidi bazı genetik sendromlarla ve malformasyonlarla ilişkilidir. En sık görülen anomalilerin kardiyak anomaliler olduğu bildirilmiştir. Bu tez çalışmamızda konjenital hipotiroidi tanısı alan term yenidoğanlara ekokardiyografi yapılarak patent duktus arteriozus ve diğer Konjenital Kalp Hastalıklarının (KKH'nın) sıklığının araştırılması, duktusu açık olanlarda duktusun kapanma zamanının belirlenmesi ve bu bulguların benzer postnatal yaştaki yenidoğanlarla karşılaştırılması amaçladık.
Yöntem: Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji ve Yenidoğan poliklinikleri ve Erzurum Şehir Hastanesi Çocuk Endokrinoloji polikliniklerine yenidoğan topuk kanı tarama testlerinde Tiroid Uyarıcı Hormon (TSH) yüksekliği nedeniyle gönderilmiş veya topuk kanı testinden bağımsız olarak TSH değeri venöz olarak bakılıp >5 µIU/L saptanan yenidoğanlar çalışmaya alındı. Bu hastalara Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji ünitesinde ekokardiyografi yapıldı (Vivid S60N, General Electric, USA). Hastalar Çocuk Endokrinoloji bilim dallarınca değerlendirildi. Venöz kanda TSH ve serbest T4 düzeyleri kontrol edildi. Tiroid hormon düzeylerine göre tiroid replasman tedavisi başlanıp başlanmayacağına karar verildi. Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Doğum Kliniğinde doğan normal term yenidoğanlardan mümkün olduğunca ardışık 100 yenidoğan bebek kontrol grubu olarak alındı ve hastaların tümünde ekokardiyografik değerlendirme yapıldı.
Bulgular: Toplam 100 hasta TSH yüksekliği nedeniyle değerlendirildi. Bu hastaların ortalama vücut ağırlığı 3192,3±537,8 gr, gestasyon yaşı 38,5±1,2 hafta ve postnatal yaşları 21,9±8,9 gün idi. Kontrol grubuna alınan 100 yenidoğanın ortalama vücut ağırlığı 3136,4±378,8 gr, gestasyon yaşı 38,2±0,9 hafta ve postnatal yaşı 1,9±3,2 gün idi. Doğum ağırlığı ve gestasyon haftası açısından iki grup arasında anlamlı fark saptanmadı (p>0,05). Hasta grubunda cinsiyet dağılımına bakıldığında 26 (%42,6) hastanın kız, 35 (%57,3) hastanın erkek olduğu görüldü. Kontrol grubunda 48 (%48) hastanın kız, 52 (%52) hastanın erkek olduğu görüldü. Konjenital Hipotiroidi tanısı alan hastalar ile kontrol grubu karşılatırıldığında cinsiyet yönünden anlamlı bir fark bulunamadı. (p>0.05)
Konjenital hipotiroidi tanısı konan hastaların 9'unda (%14.7) en az bir kardiyak patoloji saptandı; altı hastada (%9.9) ASD, iki hastada (%3,2) VSD, bir hastada (%1.6) dilate kardiyomiyopati tespit edildi.Kontrol grubuna alınan bebeklerin 28'inde (%28) en az bir kardiyak patoloji saptandı. Yirmi hastada (%20) ASD, 6 hastada (%6) VSD, 1 hastada (%1) asimetrik septal hipertrofi ve 1 hastada da (%1) ASD ve VSD birlikte tespit edildi.
Sonuç: Çalışma sonuçlarımız da Konjenital Hipotiroidili yenidoğanlarda KKH sıklığının yükseldiği yönündeki bilgiye ters olduğu görülmektedir. Kontrol grubu bebekleri de içeren daha geniş vaka gruplarında konunun araştırılması gerektiği düşünülmektedir.

Abstract:
Objectives: Congenital hypothyroidism is associated with some genetic syndromes and malformations. It has been reported that the most common anomalies are cardiac anomalies. In this thesis, we aimed to investigate the frequency of patent ductus arteriosus and other CHDs by performing echocardiography in term newborns diagnosed with congenital hypothyroidism, to determine the closure time of the duct in those with open ducts, and to compare these findings with newborns of similar postnatal age.
Methods: Newborns who were sent to Atatürk University Faculty of Medicine, Pediatric Endocrinology and Neonatal outpatient clinics and Erzurum City Hospital Pediatric Endocrinology polyclinics due to elevated TSH in newborn heel blood screening tests or whose TSH value was found to be >5 µIU/L by venous blood test independently of the heel blood test were included in the study . Echocardiography was performed on these patients in Atatürk University Medical Faculty Pediatric Cardiology unit (Vivid S60N, General Electric, USA). The patients were evaluated by the Pediatric Endocrinology departments. TSH and free T4 levels in venous blood were checked. Depending on the thyroid hormone levels, it was decided whether to start thyroid replacement therapy or not. As much as possible, 100 consecutive newborns from normal term newborns born in Atatürk University Faculty of Medicine Gynecology Clinic were taken as the control group and echocardiographic evaluation was performed in all patients.
Results: A total of 100 patients were evaluated for elevated TSH. The mean body weight of these patients was 3192.3±537.8 g, the gestational age was 38.5±1.2 weeks, and their postnatal age was 21.9±8.9 days. The mean body weight of 100 newborns included in the control group was 3136.4±378.8 g, the gestational age was 38.2±0.9 weeks, and the postnatal age was 1.9±3.2 days. There was no significant difference between the two groups in terms of birth weight and week of gestation (p>0.05). Considering the gender distribution in the patient group, it was seen that 26 (42.6%) patients were female and 35 (57.3%) patients were male. In the control group, 48 (48%) patients were female and 52 (52%) were male. When the patients diagnosed with Congenital Hypothyroidism and the control group were compared, no significant difference was found in terms of gender. (p>0.05)
At least one cardiac pathology was found in 9 (14.7%) patients diagnosed with congenital hypothyroidism ; ASD was detected in six patients (9.9%), VSD in two patients (3.2%), and dilated cardiomyopathy in one patient (1.6%).
At least one cardiac pathology was detected in 28 (28%) babies included in the control group. ASD was detected in 20 patients (20%), VSD in 6 patients (6%), asymmetric septal hypertrophy in 1 patient (1%), and ASD and VSD together in 1 patient (1%).
Conclusion: Our study results seem to contradict the information that the frequency of CHD is increased in newborns with Congenital Hypothyroidism. It is thought that the subject should be investigated in larger case groups, including control group infants.