Portal ven trombozlu hastalarda tromboz ilişkili genlerde mutasyon sıklıklarının belirlenmesi
Determination of mutation frequencies in thrombosis-related genes in patients with portal vein thrombosis
Yazar: ELA NİLDA ALKAN
Danışman: PROF. DR. HAKKI TAŞTAN
Gazi Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Biyoloji = Biology ; Genetik = Genetics

Özet:
Splenik ve mezenterik venlerin birleşimi portal veni oluşturmakta olup bu vasküler yapının kendisi veya dallarının tümör veya tromboz neticesinde daralması portal ven trombozuna neden olmaktadır. Portal ven trombozunda önemli tedavi modalitelerinden birisi antikoagülan tedavi olup, tedavinin süresini belirleyen en önemli faktör kişinin trombotik risk faktörü taşıyıp taşımadığıdır. Çalışmamızda, siroz ya da malignite kaynaklı olmayan portal ven trombozu gelişen hastalarda trombotik risk faktörlerinin ortaya konması amaçlanmıştır. Çalışmada kullanılan kan materyalleri, Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'nde portal ven trombozu ön tanısı konmuş 85 (seksen beş) hastaya ait bireylerden elde edilmiştir. Elde edilen kan örnekleri, trombofili paneli içinde yer alan Faktör V Leiden, Protrombin G20210A, MTHFR C677T ve A1298C, Faktör XIII Val34Leu, PAI 4G/5G mutasyonları ve JAK2 V617F mutasyonu açısından analiz edilmiş, çalışma sonucunda elde edilen veriler IBM SPSS kullanılarak istatistiksel analizi yapılmıştır. Sonuç olarak elde edilen verilerde, olguların %64'ünde hedef moleküllerden en az birinde mutasyon saptanmıştır. Bu sonuçlar genetik risk faktörlerinin portal ven trombozunun etiyolojisindeki önemini ortaya koymaktadır. Literatür verileri incelendiğinde Türk toplumunda siroz ve malignite dışı portal ven trombozlu hastalarda yapılmış böyle bir çalışmanın bulunmaması araştırmamızın bir diğer önemli farklılığı olarak karşımıza çıkmaktadır.

Abstract:
The union of the splenic and mesenteric veins forms the portal vein and narrowing of this vascular structure itself or its branches as a result of tumor or thrombosis vein cause thrombosis. One of the important treatment modalities in portal vein thrombosis is anticoagulant therapy and the most important factor determining the duration of treatment is whether the patient has thrombotic risk factors. In our study, we aimed to determine the thrombotic risk factors in patients with portal vein thrombosis not caused by cirrhosis or malignancy. The blood materials used in the study were obtained from 85 (eighty-five) patients with a preliminary diagnosis of portal vein thrombosis at the Genetic Diseases Evaluation Center of Gülhane Training and Research Hospital. The blood samples were analyzed for Factor V Leiden, Prothrombin G20210A, MTHFR C677T and A1298C, Factor XIII Val34Leu, PAI 4G/5G and JAK2 V617F, which are included in the thrombophilia panel, and the data obtained as a result of the study were investigated using IBM SPSS. As a result, the data we obtained reveal the importance of genetic risk factors in the etiology of portal vein thrombosis, as mutations were found in at least one of the target molecules in 64% of the cases. Another important difference of our study is that there is no such study in the Turkish population in patients with cirrhosis and non-malignant portal vein thrombosis.