Tromboz, hemolitik anemi ve aplazi ile seyredebilen paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH) hastalığının sıklığını değişik klinik bulgularla gelen ve PNH düşündüren gruplarda taranması
Scerening of the frequency of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), associated with thrombosis, hemolytic anemia and aplasia, in groups with different clinical findings and suggesting PNH
Yazar: SENA ECE DAVARCI
Danışman: PROF. DR. İSMET AYDOĞDU
Celal Bayar Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Dahiliye Ana Bilim Dalı / Hematoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Anemi = Anemia ; Anemi-hemolitik = Anemia-hemolytic ; Hematopoetik kök hücreler = Hematopoietic stem cells ; Hemoglobinüri = Hemoglobinuria ; Hemoglobinüri-paroksismal = Hemoglobinuria-paroxysmal ; Mutasyon = Mutation ; Trabzon = Trabzon ; Tromboz = Thrombosis

Özet:
Amaç: Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH), nadir görülen bir hastalıktır. Değişken ve karmaşık kliniği ile tanıda gecikmeler yaşanmaktadır. Morbidite ve mortalitesi yüksek olup erken tanınması halinde önlenebilmektedir. Bu nedenle hastalığın hangi risk gruplarında daha sık olduğunu belirleyerek geleceğe projeksiyon tutmayı amaçladık.

Gereç ve Yöntem: Literatür eşliğinde PNH açısından en riskli gruplar belirlendi. Manisa ili içerisinde bu riskli gruplara dahil olduğu belirlenen 70 kadın ve 46 erkek olmak üzere toplam 116 hastadan PNH klonu araştırıldı.Bu amaçla PNH taramasını bugün altın standart olarak kabul edilen FLAER yöntemi ile gerçekleştirildi.

Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 116 hastanın 12'sinde PNH klonu saptanmıştır.  Kemik iliği aplazisi ile gelen LDH yüksekliğinin eşlik ettiği hastalarda klon daha sık olarak bulunmuştur. İntravasküler hemoliz olan hastalarda PNH klonu saptanmıştır. Portal, splenik ve mezenter ven trombozu olan hastalarda PNH klonusaptanmamıştır. PNH klonu saptanan dört hastaya Eculizumab başlanmıştır. Yedi hastaya 6 ay ara ile klon takibi yapılmaktadır.

Sonuç: PNH; başlangıcı ve seyri değişkenlik gösteren, progresif, morbiditesi ve mortalitesi yüksek bir hastalıktır. Bu nedenle kemik iliği aplazisi/hipoplazisi saptanan hastalar ile LDH yüksekliği veya intravasküler hemoliz tablolarının eşlik ettiği açıklanamayan sitopeni, MDS-refrakter anemi, alışılmadık bölgelerde olan trombozların görüldüğü hastalar mutlaka PNH açısından taranmalıdır. Bizim çalışmamızda trombozu olan hastalarda PNH klonu, kriterlerimizin veya hasta sayımızın yetersizliğinden daha az bulunmuş olabilir. Hastalığın sıklığının tespiti ve riskli grupların ortaya konması açısından daha çok hasta içeren geniş ölçekli ve çok merkezli çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler: Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, anemi, tromboz

Abstract:
Purpose:Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) is a rare disease. Due to variable and complicated clinic, there are delays in the diagnosis. Morbidity and mortality are high and can be prevented in case of early recognition. For this reason, we aimed to keep a projection forthe future by determing which risk groups the disease is more frequent. 

Materials and Methods:The most risky groups in terms of PNH were identified in the literature. A total of 116 patients (70 female and 46 male) who were determined to be included in these risk gorups in Manisa provience were examined for PNH clone. Forthis purpose, PNH scanning was performed by the FLAER method which is accepted as the gold standart today. 

Findings:PNH clones were detected in 12 of 116 patients included in the study. Clones were found more frequently in patients with elevated LDH with bone marrow aplasia. PNH clone was found in patients with intravasculer hemolysis. PNH clones were not detected in patients with portal, splenic and mesenteric vein thrombosis. Eculizumab was initiated in four patients who detected a PNH clone. Seven patients are followed up with clones by 6 months interval. 

Results:PNH is a progressive, morbidly and mortal disease with variable onset and course. Patients with bone marrow aplasia/hipoplasia and patients with unexplained cytopenia, MDS-refractor anemia, thrombosis with unusual sites associated with LDH elevation or intravasculer hemolysis should be screened for PNH. In our study, in patients with thrombosis, the PNH clone may have been found to be less than the deficiency of our criteria or patient count. There is a need for large-scale and multicenter studies involving more patients to determine the frequency of the disease and to identify risk groups. 

Key Words: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, anemia, thrombosis