Isparta ve yöresindeki infertil erkek vakalarda kromozom anomalilerinin sitogenetik yöntemlerle belirlenmesi ve bulguların FISHtekniği ile doğrulanması
In isparta and regional places infertilite males, chromosomal abnormalities investigated with cytogenetic methods and corrected findings with FISH tecnique
Yazar: PINAR ASLAN KOŞAR
Danışman: PROF. DR. NURTEN ÖZÇELİK
Süleyman Demirel Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2008
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Azospermi = Azoospermia ; Karyotip analiz = Karyotype analysis ; Kromozom analizi = Chromosome analysis ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Kısırlık = Infertility

Özet:
Çalışmanın amacı bölgemizdeki nonobstruktif azospermi ve şiddetli oligospermili infertil erkekler arasında kromozomal anomalilerin oranını belirlemekti. Bu amaçla Isparta yöresinde yaşayan ve infertilite nedeni ile Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalına ve tüp bebek merkezine başvuran 92 azospermili, 23 şiddetli oligospermili (sperm sayısı <5 milyon/ml) hastada kromozomal anomaliler araştırıldı. Ayrıca, normal semen analizine sahip benzer yaş grubunda ve çocuğu olan 60 fertil erkeğin periferal kan örneklerinde de kromozomal anomaliler araştırıldı.Sitogenetik anomaliler, standart sitogenetik metodlarla belirlendi. Hastalara ve kontrol grubu bireylere ait periferal kan lenfositlerinin kültürleri 72 saatlik inkübasyon periyodundan sonra 0.1 mikrogram/mL kolşisin ile muamele edildi. Prometafaz kromozomlar ayrıldı ve standart G ve CBG bantlama teknikleri kullanarak boyandı. Her kişi için en az 25-50 metafaz analiz edildiİnfertil hastaların 5 tanesinde (%4.3) sayısal kromozomal anormali bulundu. Bu hastaların hepsi azospermik hasta grubunda idi (5/92 hasta, %5.4). 4 hasta 47, XXY karyotipine (Klinifelter sendromu) sahipken kalan 1 hasta 46 XX kromozomal yapıya (gonadal disgenezi) sahipti. Oligospermik hastalar ile kontrol grubu bireylerde sayısal ve yapısal kromozom değişikliği saptanmadı.İnfertilite kliniğine başvuran non-obstruktif azospermik ve şiddetli oligospermik infertil erkeklerde, infertilitenin etiyolojisini belirlerken sitogenetik inceleme yapılması ve genetik danışma verilmesi doğru tanının konmasına yardımcı olacaktır. Böylece mevcut kromozomal bozuklukların doğacak bebeğe potansiyel geçme riski, ICSI öncesi belirlenebilecek ve aile konu ile ilgili bilgilendirilebilecektir.Anahtar Kelimeler: Azospermi, oligospermi, erkek infertilitesi, karyotip, kromozomal anomaliler, Klinefelter Sendromu.

Abstract:
The objective of the present study was to determine the frequency of chromosomal abnormalities in infertile males with non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia. With this aim, chromosomal abnormalities were researched on 115 patients (infertile males) with azoospermia (92 patients) and severe oligozoospermia (sperm count < 5 million/ml) (23 patients) who lived in region of Isparta and applied to Urology Department and IVF Center of Süleyman Demirel University, School of Medicine. Moreover, chromosomal analyses were also performed to 60 fertile males who have less a child, normal semen analyse and same age average with patient groups.Cytogenetic abnormalities were investigated with standart cytogenetic methods. Briefly, cultures of peripheral blood lymphocytes were treated with 0.1 miycrogram/mL of colcemid after a 72-h incubation period. The prometaphase chromosomes were spread and stained using Standard G- and CBG banding techniques. At least 25-50 metaphases per subject were analysed.Chromosomal abnormalities were found in 5 out of 115 infertile patients, corresponding to a frequency of 4.3%. All of them were in azospermic patient groups, corresponding to a frequency of 5.4% (5/92 patients). While four cases with chromosomal abnormality had 47,XXY karyotype (Klinefelter?s syndrome), last 1 patient had 46,XX chromosomal karyotype (Gonadal disgenesis). Numerical or structural chromosomal abnormalities were not determined in oligozoospermic patients and control cases.Cytogenetic analysis and genetic counseling would be helpful in infertile patients with non-obstructive azospermia and severe oligospermia by determining the genetic factors causing infertility. The potential inheritance risk of these genetic disorders to offspring provides an information for screening infertile males prior to ICSI.Key Words: Azoospermia, oligozoospermia, male infertility, karyotype, chromosomal abnormalities, Klinefelter?s syndrome