Apandisit nedeniyle opere edilmiş olgularda DNA sekans analizi metoduyla FMF (Ailevi Akdeniz ateşi) mutasyon sıklığının araştırılması
Due to have been operated in patients with a sequence analysis method appendicitis DNA with FMF (Familial Mediterranean fever) investigation of mutation frequency
Yazar: MEHMET AYDIN DAĞDEVİREN
Danışman: DOÇ. DR. AHMET ÇELİK
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Apandisit = Appendicitis ; Apendektomi = Appendectomy ; Cerrahi tedavi = Surgical treatment ; Cerrahi-abdominal = Surgery-abdominal ; DNA = DNA ; Mutasyon = Mutation

Özet:
Bu çalışmanın amacı; Akut Apandisit olarak değerlendirilen ve Appendektomi uygulanan hastalarda DNA sekans analizi metodu ile FMF mutasyonu sıklığını belirlemektir. Bu çalışma için Apendektomi operasyonu geçirmiş olan 51 kişi rasgele seçildi. Apendektomi materyalinin patolojik olarak değerlendirme sonucuna göre iki gurup oluşturuldu. Grup 1, "Akut Apandisit ve Periapandisit" (31 kişi) olarak, Grup 2, "Reaktif Lenfoid hiperplazi ve diğer" (20 Kişi) olarak tanımlandı. DNA Sekans Analizi ABI PRISM 310 Analyzer cihazı ve ticari kit kullanılarak çalışıldı. Her bir hastanın DNA örneğinde Exon 2 ve Exon 10 taranarak tüm mutasyonlar araştırıldı. Hastaların 28'inde (% 54,9) mutasyon bulunurken 23'ünde (% 45,1) mutasyon bulunmadı. Exon2'de saptanan mutasyonlar: 6 hastada (% 23.1) E148Q mutasyonu mevcut iken, 19 hastada (% 73.1) R202Q mutasyonu mevcut idi. Bir hastada ise hem E148Q hem de R202Q mutasyonu mevcut idi (% 3.8). Exon10'da bulunan mutasyonlar: 1 hastada; hem M680I hem de V726A, 1 hastada M694I, 1 hastada ise M694V mutasyonları idi. FMF hastalarında görülen; karın ağrısı, ateş, lökositoz gibi nonspesifik şikayet ve bulgularla seyreden ataklar "Akut apandisit" olarak değerlendirilebilmekte ve "Apendektomi" ile sonuçlanabilmektedir. Klinik tablonun hafif veya şiddetli olduğu farklı mutasyonlar varlığı hastalığın daha detaylı ve güvenilir tanı yöntemleri kullanılarak araştırılmasını gerekli kılmaktadır. DNA Sekans Analizi bu noktada altın standart olarak karşımıza çıkmaktadır. FMF ve Akut Apandistin ayırıcı tanısının yapılması hem FMF hastalarının doğru tedavi edilmesini sağlayacak hem de gereksiz Apendektomi yapılmasını önleyebilir.

Abstract:
The aim of this study is determine the prevalence of FMF mutations by using the DNA sequence analysis method in persons had been subjected to appendectomia because of acute appendicitis diagnosis. Fifty one person had been subjected to appendectomia were randomly selected for this study. Subjects divided to two groups according to post operational pathological findings. Group 1 was described as "Acute Appendicitis and Periappendicitis" (31 subjects) and Group 2 was described as "Reactive Lymphoid hyperplasia and others" (20 subjects). DNA sequence analysis was studied by using commercial kid and an automatized anlayzer (ABI PRISM 310 Analyzer 310). All mutations were researched in Exon 2 and Exon 10 in DNA samples of each subjects. Mutations were found in 28 of patients (54,9 %) and not found in 23 of patients (45,1 %). Mutations in Exon2: E148Q mutation was found in 6 patients (23,1 %) and R202Q mutation was found in 19 patients (73,1 %). Both E148Q mutation and R202Q mutation were found in 1 patient (3,8 %). Mutations in Exon10: Both M680I and V726A mutations in 1 patient, M694I mutation in 1 patient and M694V mutation in 1 patient. Findings may be seen in patients with FMF such as abdominal pain, fever and leukocytosis, may be evaluated as acute appendicitis and they may be resulted by appendectomia. As there are different mutations with different clinical features, disease should be searched with more detailed and credible methods. DNA sequence analysis is the gold standard on this point. To do differentiation of diagnosis of FMF and Acute Appendicitis may prevent inaccurate appendectomia operations