Trakya bölgesinde, α- Talasemi ön tanılı hastalarda, α- Globin varyasyonları sıklığının araştırılması
Investigation of the frequency of alpha globin gene variations in Thrace Region, patients with preliminary diagnosis of Alpha thalassemia
Yazar: NİHAN ALİŞYA ERMAN
Danışman: DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR
Trakya Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Genetik = Genetics ; Hematoloji = Hematology ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
Dünya'da en sık görülen kalıtsal kan hastalıkları Hemoglobinopatiler iki ana gruba ayrılır; Talasemiler ve anormal hemoglobinler. Talasemiler hemoglobinin yapısında yer alan globin zincirin olması gerekenden az sentezlenmesi ya da hiç sentezlenememesi sonucu meydana gelen otozomal resesif hastalıklardır. Alfa globin zincirinde meydana gelen anomaliler sonucu Alfa Talasemi'ler ortaya çıkar. Türkiye'deα-globin Strip Assay yöntemi kullanılarak gerçekleştirilen birçok çalışmada en sık olarak α3,7 ve α4,2 tek gen delesyonlarına rastlandığı bildirilmiştir.Çalışmalarda Alfa Talasemi taşıyıcı sıklıları ve varyasyonların frekansları belirlenmiş, literatürde yerini almıştır. Fakat literatürde, Trakya popülasyonunda Alfa Talasemi taşıyıcı sıklığı ya da varyasyon frekansı ile ilgili veriler bulunmamaktadır.Bu çalışmada Trakya popülasyonunda yaşayan, alfa talasemi ön tanısına sahip, birbirleri ile akrabalık bağı bulunmayan, demir eksikliği anemisi ve Beta Talasemi yönünden dışlanmış, daha önce MLPA yöntemi ile çalışılan ve herhangi bir Alfa Talasemi mutasyonu saptanmayan olguların Strip Assay yöntemi ile Alfa Talasemi varyasyonlarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmada 59 olgunun 3'ünde MED çift gen delesyonu, 1'inde α ααanti3,7 gen triplikasyonu ve 1'inde α20,5 çift gen delesyonu tespit edilmiştir. Daha önce MLPA ile herhangi bir varyasyon saptanmayan 59 olgunun 5'inde, Strip Assay ile varyasyon saptanmıştır. Elde edilen veriler doğrultusunda, Alfa talasemi varyasyonlarının saptanmasında Strip Assayyöntemini, MLPA yöntemine %8,47 oranında katkıda bulunduğu tespit edilmiştir.

Abstract:
Hemoglobinopathies are the most common hereditary blood diseases in the world. Hemoglobinopathies are divided into two groups; Thalassemias and abnormal hemoglobin. Thalassemias are autosomal recessive diseases that occur as a result of less expression or no synthesis of the globin chain in the hemoglobin structure. Alpha-thalassemia occurs as a result of anomalies in the alpha globin chain. In many studies carried out using α-globin strip assay method in Turkey, it has been reported most frequently encountered α3,7 and α4,2 single gene deletions. In the previous studies, frequencies of Alpha thalassemia carriers and the frequencies of variations have been determined and have taken place in the literature. However, in the literature, there is no data on the frequency of alpha thalassemia carriers or the frequency of variation in the Thrace population. The aim of this study was to determine Alpha Talasemia variations with Strip Assay method in Thracean patients, who had a diagnosis of alpha thalassemia, were not related to each other, excluded from anemia and Beta-thalassemia, also had previously been studied with MLPA method and did not have any Alpha Thalassemia mutation with this method. As a result 3 of the 59 cases had MED double gene deletion, 1 αααanti3,7 gene triplicationand 1 α20,5 double gene deletion.In 5 of 59 patients who could not detected any variation with MLPA, variation was determined by Strip Assay method.In terms of the data obtained, the Strip Assay method contributes 8,47% to the MLPA method for the detection of Alpha thalassemia variations.