Sheehan sendromunun etiyolojisinde kraniyal kemiklerin gelişimi ve trombofili ile ilgili genetik faktörlerin rolünün değerlendirilmesi
Evaluation of roles of genetic factors associated with development of cranial bones and thrombophyilia in the etiopathogenesis of sheehan's syndrome
Yazar: HALİT DİRİ
Danışman: PROF. DR. FAHRİ BAYRAM
Erciyes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Endokrinoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Yan Dal Uzmanlık, 2014
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases
Dizin: Etyopatogenez = Etiopathogenesis ; Gen ifadesi = Gene expression ; Genetik = Genetics ; Hipopitüitarizm = Hypopituitarism ; Kafatası = Skull ; Kemik ve kemikler = Bone and bones ; Kraniyofasiyal yapı = Craniofacial morphology ; Trombofili = Thrombophilia

Özet:
Amaç: Hiperkoagülasyon ve küçük sella tursika volümü, Sheehan Sendromu (SS)'nun etiyopatogenezinde önemli rol oynadığı düşünülen faktörlerdir. Bu çalışmadaki amaç SS'nun etiyopatogenezini aydınlatmak için kraniyal kemiklerin gelişimiyle ilgili olan DLX-2, DLX5, MSX2, PAX3 ve trombofili ile ilgili olan ACE, PLAT, SERPINE1, FV, MTHFR, FVII, FVIII, FIX genlerinin ekspresyonlarındaki bozuklukları araştırmaktı.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 52 SS'lu hasta ile 43 sağlıklı kadın alındı. Katılımcıların kan örneklerinin genetik analizleri real time PCR ile yapıldı. PCR'den elde edilen ekspresyon düzeyleri açısından iki grup karşılaştırıldı.
Bulgular: SS'lu hastaların Faktör V geninin ortalama ekspresyon düzeyi, sağlıklı kadınlarınkinden daha yüksek bulundu. ACE geninin ekspresyonu ise SS'lu hastalarda daha düşüktü. Ancak diğer genlerin ekspresyonlarında iki grup arasında anlamlı bir farklılık tespit edilmedi.
Sonuçlar: ACE geninde SS'lu hastalarda ortalama ekspresyon seviyesi daha düşük bulunsa da bu durum trombofiliye yol açabilecek bir patoloji olmadığından anlamlı kabul edilmemiştir. FV geninin ekspresyon seviyesi ise SS'lu hastalarda sağlıklı kadınlardan yüksek bulunmuştur. Ancak bu patolojinin tek başına tromboza kesin olarak neden olup olmadığı bilinmemektedir. Bu nedenle daha fazla hasta ve trombofili ve diğer etiyolojik faktörlerle ilgili daha fazla parametrenin değerlendirildiği yeni çalışmalarla SS'unun etiyopatogenezinin netleştirilmesi gereklidir.

Abstract:
Aim: Hypercoagulation and small sella turcica size have been thought to play an important role in the etiopathogenesis of Sheehan's syndrome (SS). The aim of this study was investigating expression disorders in DLX-2, DLX5, MSX2, PAX3 genes which are associated with development of cranial bones and ACE, PLAT, SERPINE1, FV, MTHFR, FVII, FVIII, FIX genes which are associated with development of thrombophilia to enlighten the etiopathogenesis of SS. 
Material and Method: 52 patients with SS and 43 healthy women were enrolled to the study. Genetic analyses of blood samples of participants were performed by real time PCR. Two groups were compared regarding the data of expression levels obtained from PCR.
Results: Factor V gene expression level was higher in patients with SS than healthy women, while expression level of ACE gene was lower in patients with SS. However, there were no significant differences in the expression of other genes.
Conclusions: Although, mean expression level of ACE gene was lower in patients with SS, this state was not considered to be significant, because it does not lead to thrombophilia. Furthermore, Factor V gene expression level was higher in patients with SS than healthy women. However it is not known whether that pathology solely lead to thrombophilia. Thus, larger studies with further parameters associated with thrombophilia and other etiological factors are required to clarify the etiopathogenesis of SS.