Ailesel Akdeniz ateşi olan hastalarda otoantikorların görülme sıklığı ve klinikle ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of frequency of autoantibodies and association with clinic in patients with familial Mediterranean fever
Yazar: EMEL GÜLER
Danışman: DOÇ. DR. ECE KAPTANOĞLU
Cumhuriyet Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon = Physical Medicine and Rehabilitation
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Antikorlar = Antibodies ; C reaktif protein = C reactive protein ; Genler = Genes ; Mutasyon = Mutation

Özet:
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayıcı karın, göğüs ve eklem ağrılarına ateşin eşlik ettiği sistemik, otoinflamatuvar bir hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir. MEFV gen mutasyonu ile AAA arasındaki ilişkili iyi bilinmektedir. Bu mutasyonların bazı inflamatuar hastalıklarda da görüldüğü ve hastalık aktivitesinin şiddeti ile ilişkisi olduğuna dair yayınlar vardır. Bu inflamatuar hastalıkların, klinik bulgularının çoğunun otoantikor pozitifliği ile ilişkisi olması nedeniyle biz de AAA'lı hastalarda bu genetik mutasyonlar ile otoantikor pozitifliğini ve bunların klinikle ilişkisini değerlendirmeyi amaçladık.Bu çalışmaya gönüllü olarak, Tel-Hashomer sınıflama kriterlerine göre AAA tanısı almış atak dışı dönemde olan 50 hasta ve 30 sağlıklı kontrol alındı. Hasta grubunun klinik özellikleri sorgulandı. Her iki grupta tam kan sayımı, romatoid faktör (RF), eritrosit sedimentasyon hızı, C-reaktif protein, anti-siklik sitrüline peptid (anti-CCP) değerleri ve ANA profili (ds-DNA, Histon, ribAMA m2, PM-Scl, Jo-1, Ro-52, Scl-70, Nukleosomes, SS-A, SS-B, Sm, n-RNP/ Sm, CENP B, PCNA) çalışıldı.Hasta ve kontrol grubu arasında ANA profili ve anti-CCP seviyelerinde istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı (p>0.05). AAA'lı hastalarda ANA profili parametreleri ve anti-CCP seviyeleri ile klinik bulgular arasında ilişki yoktu. AAA'lı grupta artriti olan ve olmayan olgularda ANA profili ve anti-CCP seviyeleri arasında fark yoktu (p>0.05). AAA'lı grupta CRP değeri kontrol grubuna göre yüksek bulundu (p<0.05). AAA'lı hastaların %97,8 kadarında MEFV gen mutasyonu saptandı.Sonuç olarak AAA'lı hastalarda otoantikor pozitifliği sağlıklı popülasyondan farklı değildir. Her ne kadar AAA mutasyonları diğer hastalıklarda klinik seyri etkilese de AAA'da otoantikor oluşumunu etkilememektedir.

Abstract:
Familial Mediterranean Fever (FMF) is a systemic, auto-inflammatory and autosomal recessive disease characterized by recurrent abdominal, chest and joint pain accompanied by fever. It was found that MEFV gene mutations are associated with FMF. There are some reports suggesting that these mutations are also seen in certain inflammatory diseases and are related to severity of the disease activity. As most clinical symptoms of these inflammatory diseases are related to auto-antibody positivity, we assessed the clinical association of these genetic mutations and auto-antibody positivity in patients with FMF. There are a few studies in the literature on this subject with conflicting results.50 patients without acute attack classified as FMF according to Tel-Hashhomer?s diagnostic criteria and 30 healthy controls were enrolled to the present study in a volunteer fashion. Clinical characteristics of the patient group were questioned. Complete blood count (CBC), rheumatoid factor (RF), erythrocyte sedimentation rate (ESR), C-reactive protein (CRP), anti-CCP values and ANA profile were measured in both groups.No statistically significant difference was found in ANA profile and anti-CCP levels between the patient and the control groups (p>0.05). In patients with FMF, there was no relationship between the parameters of ANA and anti-CCP levels and the clinical status. In the patient group, there was no difference in anti-CCP levels between the patients with or without arthritis (p>0.05). It was found that CRP values were higher in FMF group than the control group (p<0.05). MEVF gene mutations were identified in 97,8% of FMF patients.In conclusion, autoantibody positivity is similar to the healthy populations in FMF. Although FMF mutations affect clinical course in other diseases, it has no effect on autoantibody formation in FMF.