Gestasyonel diyabet mellitus ile BCL11A, ADAMTS9, WFS1 VE C2CD4B  genlerindeki polimorfizmler arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of associations between gestational diabetes mellitus and BCL11A, ADAMTS9, WFS1 VE C2CD4B genes
Yazar: YELİZ ESKİ
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ EMRE TAŞKIN
Karabük Üniversitesi / Lisansüstü Eğitim Enstitüsü / Kimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2020
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Diyabetes Mellitus (DM) glikoz metabolizmasında meydana gelen kalıcı hiperglisemi ile karakterize olan heterojen metabolik hastalık grubudur. İnsülin ve/veya insülin sekresyonunda oluşan, çevresel ve genetik faktörlerden kaynaklanan kusurlar DM gelişimine neden olmaktadır. DM'den kaynaklanan kronik hipergilisemi gözler, böbrekler, sinirler, kalp ve kan damarları olmak üzere vücudun çeşitli organlarında komplikasyon gelişme riskini arttırmaktadır. Tip 1 (insülin bağımlı) Diyabetes Mellitus (T1D), Tip 2 (insüline bağımlı olmayan) Diyabetes Mellitus (T2D) ve Gestasyonel Diyabet Mellitus (GDM) olmak üzere belli başlı etiyolojik ve/veya patojenik DM fenotipleri mevcuttur. Ancak çoğu durumda hastaların diyabet türü bu sınıflandırmalara uymamaktadır. GDM gebelik ile ortaya çıkan ve ilk kez gebelikte saptanan glikoz intoleransı olarak tanımlanır. Gebeliğin diyabetojenik etkisini tolere edemeyen pankreatik fonksiyon, gebeliğin 24.-28. haftalarında şiddetli insülin direnci ve hiperglisemi ile GDM patogenezine neden olmaktadır. Gebelikte meydana gelen en yaygın bozukluklardan biri olan GDM, gebelik dışında da diyabete yakalanma ve diyabeti geliştirme riski taşımaktadır. Bu nedenle GDM patogenezinin araştırılmasının hastalığın önlenmesine katkı sağlayacağı düşünülmektedir. Bu tez kapsamında T2D gelişiminde rol oynayan BCL11A geni rs243021, ADAMTS9 geni rs4607103, WFS1 geni rs1801214 ve C2CD4B geni rs11071657 polimorfizmlerinin GDM ile ilişkisi araştırılmıştır. Karabük Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Polikliniklerine başvuran GDM tanısı konmuş 80 gebe ile çalışma grubu ve 98 sağlıklı gebe kontrol grubu oluşturulmuştur. Polimorfizmler Allele-Özgü Polimeraz Zincir Reaksiyonu (ASPCR) yöntemi gerçek zamanlı görüntüleme sağlayan Real-Time PCR cihazında incelenmiştir. Çalışma sonuçları BCL11A geni rs243021, ADAMTS9 geni rs4607103, WFS1 geni rs1801214 ve C2CD4B geni rs11071657 polimorfizmlerinin GDM için risk faktörü olarak değerlendirilemeyeceği ortaya konmuştur.

Abstract:
Diabetes Mellitus (DM) is a heterogeneous group of metabolic diseases characterized by persistent hyperglycemia occurring in glucose metabolism. Defects of insulin and/or insülin secretion that are derived from environmental and genetic factors lead to progression of DM. Chronic hypergilicemia caused by DM increases the risk of complications in various organs of the body including eyes, kidneys, nerves, heart and blood vessels. There are main etiologic and/or pathogenic DM phenotypes; Type 1 (insulin dependent) Diabetes Mellitus (T1D), Type 2 (non-insulin dependent) Diabetes Mellitus (T2D) and Gestational Diabetes Mellitus (GDM). However, in most cases, patients' type of diabetes are misfit these classifications. GDM is defined as glucose intolerance that occurs during pregnancy and is detected for the first time during pregnancy. Pancreatic function, which cannot tolerate the diabetogenic effect of pregnancy. It causes pathogenesis of GDM with severe insulin resistance and  
hyperglycemia. GDM, which is one of the most common disorders in pregnancy, carries the risk of developing diabetes and developing diabetes outside of pregnancy. Therefore, it is thought that investigating the pathogenesis of GDM will contribute to the prevention of the disease. In this thesis, the relationship between GMD and the polymorphisms of rs243021 of BCL11A gene, rs4607103 of ADAMTS9 gene, rs1801214 of WFS1 gene and rs11071657 of C2CD4B gene were investigated. The case group was composed of 80 pregnant women that has GDM and the control group was composed of 98 healty pregnant who were admitted to the Gynaecology and Obstetrics Polylinics of Karabuk University Training and Research Hospital, women. Polymorphisms Allele-Specific Polymerase Chain Reaction (ASPCR) method was studied on a Real-Time PCR instrument that provides real-time imaging. 
The results showed that BCL11A gene rs243021, ADAMTS9 gene rs4607103, WFS1 gene rs1801214 and C2CD4B gene rs11071657 polymorphisms cannot be evaluated as risk factors for GDM.