Manisa ve yöresinde şizofreni tanısı konmuş hastaların sitogenetik ve moleküler yöntemlerle araştırılması
Searching the patients who were diagnosed as schizoprenia with the cytogenetic and molecular methods in Manisa terotories
Yazar: PERVİN ELVAN ARSLAN
Danışman: YRD. DOÇ. DR. NURAY ALTINTAŞ
Celal Bayar Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2008
Konu: Genetik = Genetics ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
Şizofreni birçok davranış ve düşünce bozukluğuna neden olan çok sistemlipsikiyatrik bozukluklardan biri olup erken yaşlarda başlayarak hayat boyu süren,sonlanımı kötü olan bir hastalıktır. Biyokimyasal anatomik ve genetik alanlardakibirçok ilerlemelere karşın şizofreni kendine özgü yaşantıları ve davranışsal belirtileriolan ve ancak bu belirtilerin gözlenmesi ile tanı konabilen bir hastalık olarak kalmayadevam etmektedir.Çalışmamızın amacı, DSM-IV kriterlerine göre şizofreni tanısı konmuş 50hastanın (25 kadın ve 25 erkek) sitogenetik analizlerini yaparak sayısal ve yapısalkromozom anomalilerini belirlemek ve aynı hasta grubunda PZR (Polimeraz ZincirReaksiyonu) yöntemi ile 22 kromozomu üzerindeki 22q11 bölgesininmikrodelesyonunu göstermek ve aralarındaki korelesyonu belirlemektir.Araştırmamızın sitogenetik analizinde lenfosit kültürü ve Giemsa-Tripsin(GTG) bantlaması yapılarak mikroskobik olarak incelenmiştir . Moleküler analizde iseher hastada periferik kandan DNA izolasyonu yapılmıştır. 185 bp uzunluğundakiCOMT genine ait hedef bölge oligonükleotid primerler kullanılarak PZR yöntemi ileçoğaltılmıştır. PZR ürünü, %2 lik agaroz jelde yürütülüp Jel Görüntüleme Sisteminderesimlenmiştir.Şizofren tanısı konmuş hastalarda COMT genine ait allellerinin belirlenmesininRFLP( Restriction Fragment Lenght Polymorphism) çalışması ise , ileri bir çalışmahedefi olarak belirlenmiştir.

Abstract:
Schizophrenia is one of the multisystemic diseases that causes many behavioraland thinking problems. It is a bad ending disease that begins in the childhood and goestill the end of life. Although there are lots of advances in biochemical, anatomical andgenetical areas, schizophrenia is a disease that keeps on staying with having its own lifeand behavioral symptoms and just about by seeing these symptoms it is prognosed.The aim of our study is to determine the numerical or structural abnormalitieswith cytogenetic analysis of 50 patients (25 women,25 men) who were diagnosed asSchizophrenia by using the DSM-IV criteria and show the microdeletion of 22q11region on 22 chromosome by using PCR (Polymerase Chain Reaction) method and todetermine the corelation between them.In cytogenetic analyse of our study lymphocyte culture ang Giemsa-Tripsin(GTG) banding have been done and examined under light microscope.In molecularanalyse DNA is isolated from peripheral blood of the each patient. Target region whichis 185 bp lenght and belogs to COMT gene is duplicated by PCR method usingoligonucleotid primers. PCR product has been performed in %2 agarose gel and imagedby Gel Screening System.The study of determining COMT gene allels by RFLP method (RestrictionFragment Lenght Polymorphism) is targeted as a next part of the study.