Gebelerde ikinci trimestr ultrasonografisinde tespit edilen hafif belirteçlerin fetal sitogenetik anomali üzerine etkisi
The effect of the second tri̇mester sonographi̇c soft markers i̇n pregnanci̇es on fetal cytogenetic anomaly
Yazar: KAZIM GÜVEN ÖZMEN
Danışman: PROF. İNAN İLKER ARIKAN
Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Gebelik = Pregnancy ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Konjenital anomaliler = Congenital abnormalities ; Koroid pleksus = Choroid plexus ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Sitogenetik = Cytogenetics ; Sitogenetik analiz = Cytogenetic analysis ; Teşhis = Diagnosis ; Ultrasonografi = Ultrasonography

Özet:
Çalışmamızın amacı en sık görülen minör sonografik belirteçlerden olan koroid pleksus kisti, hiperekojen barsak ve kardiyak ekojen odağın, kromozomal anomali saptamada kullanılabilirliğini ve ayrıca olumsuz gebelik gidişatı ile ilişkini değerlendirmektir. 
Bu amaçla bölümümüzde 2016-2017 tarihleri arasında, antenatal tarama testinde düşük riskli olan, 35 yaş altı gebeler retrospektif olarak taranarak, 20-24. haftalar arasında ayrıntılı ultrasonografide 40 koroid pleksus kisti, 40 ekojenik kardiyak odak, 40 hiperekojen barsak ve 40 tane de minör sonografik bulgu saptanmayan gebe çalışmaya dahil edildi. Hasta dosyaları taranarak ve bir kısmından da hasta ile sözel olarak kromozomal anomali varlığı sorgulandı. Ayrıca her bir çalışma grubunda minör sonografik bulguların, preterm eylem ve düşük doğum ağırlığı gibi olumsuz gebelik gidişatı ile ilişkisi değerlendirildi.  İstatistiksel değerlendirme SPSS 19.0 (SPSS Inc. Chicago, IL, USA)  programı kullanılarak yapıldı. Sayısal değişkenler için grupların karşılaştırılmasında Kruskal-Wallis varyans analizi kullanıldı ve tüm değerlendirmeler için p<0.05 değeri anlamlı kabul edildi.
Çalışmamızda ayrıntılı ultrasonografide minör sonografik belirteç saptanan fetüslerin hiç birinde kromozomal anomali saptanmadı. Doğum ağırlığı ve doğum haftası bakımından gruplar kıyaslandığı zaman gruplar arasında anlamlı fark saptanmadı. Preterm eylem açısından gruplar kıyaslandığında oranlar; kontrol grubunda %15, ekojenik kardiyak odak saptanan grupta %10, koroid pleksus kisti grubunda %12,5, hiperekojen barsak saptanan gebelik grubunda ise %22,5 şeklinde bulundu. Gruplar arasında erken doğum oranları istatiksel olarak kıyaslandığı zaman ise anlamlılık saptanmamıştır. (p=0.433) Diğer olumusuz gebelik gidişatı olan düşük doğum ağırlığı açısından gruplar kıyaslandığı zaman ise hiperekojen barsak grubunda %17,5, koroid pleksus kistinde % 0, hiperekojen kardiyak odak grubunda %2 ve krontol grubunda %10 olarak bulundu. İstatiksel olarak değerlendirildiğinde düşük doğum ağırlığı ile hiperekojen barsak arasında anlamlı ilişki saptandı  (p=0.022).
Her ne kadar değerlendirdiğimiz gebe sayısı az olsa da çalışmamızdan yola çıkarak minör sonografik belirteçlerin kromozomal anomali saptamada tek başılarına anlamlı olmadıklarını söylemek mümkündür.  En sık minör sonografik belirteçlerinden biri olan hiperekojen barsak, olumsuz gebelik sonuçlarından düşük doğum ağırlığı ile ilişkili olarak bulunmuştur

Anahtar sözcükler: Ekojenik kardiyak odak, koroid pleksus kisti, hiperekojen barsak, fetal
sitogenetik anomali

Abstract:
The aim of our study is to evaluate the use choroid plexus cyst, hyperechogenic bowel and cardiac echogenic focus, one of the most common minor sonographic markers, in detecting chromosomal anomaly and also the relationship with negative pregnancy course.
For this purpose, pregnant women under low risk in antenatal screening tests and aged less than 35 years were screened retrospectively in our department between 2016 and 2017. 40 choroid plexus cysts, 40 echogenic cardiac focus, 40 hyperechogenic bowel and 40 non-sonographic findings were included in the study. Presence of cromosomal abnormalitiy searched by scanning archive file or taking verbal infromation from the patient.  In addition, the relation of minor sonographic findings with negative pregnancy outcome such as preterm labor and low birth weight was evaluated in each study group. Statistical evaluation was performed using SPSS 19.0 (SPSS Inc. Chicago, IL, USA)  program. Kruskal-Wallis variance analysis was used to compare the groups for numerical variables and p <0.05 was considered significant for all evaluations.
In our study, no chromosomal anomaly was detected in any of the fetuses with minor sonographic markers. There was no significant difference between groups in terms of birth weight and gestational week. The ratios of preterm birth in each group were as follows; 15.5% in the control group, 10% in the echogenic cardiac focus group, 12.5% in the choroid plexus cyst group and 22.5% in the hyperechogenic bowel group. The rates of preterm birth were not statistically significant. (P = 0.433) When the groups were compared according to the low birth weight, the ratios wew as fallows; 17,5% in the hyperechogenic bowel group, 0% in the choroid plexus cyst group, 2% in the hyperechogenic cardiac focus group and 10% in the crontol group. A statistically significant correlation was found between low birth weight and hyperechogenic bowel (p = 0.022). 
Although low number of evaluated pregnancies, it is possible to say that minor sonographic markers were not significant in detecting chromosomal anomaly alone.  Also hyperechogenic bowel, one of the most common minor sonographic markers, was found to be associated with low birth weight.

Keywords: Echogenic cardiac focus, choroid plexus cyst, hyperechogenic bowel, fetal cytogenetic
anomaly