Boy kısalığı şikayeti ile başvuran çocukların klinik değerlendirilmesi
Clinical evaluation of children presenting with short stature complaint
Yazar: ELİF MELİHA SÖZBİR
Danışman: DOÇ. DR. FATMA ZEHRA ÖZTEK ÇELEBİ
Sağlık Bakanlığı / Ankara Etlik Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Büyümenin değerlendirilmesi, çocuğun genel sağlık durumunun belirlenmesinde kritik bir rol oynar ve bu değerlendirmede boy en önemli parametrelerden biridir. Boy kısalığı, çocuk sağlığı ve hastalıkları kliniklerine başvuruların önemli bir kısmını oluşturmaktadır. Bu çalışmada, boy kısalığı şikayeti ile başvuran hastaların çoğunun gerçek anlamda boy kısalığını olup olmadığını araştırmayı amaçlıyoruz. Ailelerin çocuklarının boyu konusundaki algıları ve kaygıları gerçekçi olmayabilir ve sağlık çalışanlarının bu kaygıları etkili bir şekilde ele alması zor olabilir. Bu durum, gereksiz tetkiklere neden olabilmektedir. Çalışmamızda, boy kısalığı ile başvuran çocukların gerçek boy kısalığı olup olmadığı, yapılan tetkikler, bu tetkiklerin sonuçları ve tanı koyma sürecinde hangi testlerin gerekli olduğu araştırılacaktır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya; Ankara Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniğine 01.01.2023- 30.06.2023 tarihleri arasında boy kısalığı yakınması ile başvuran 2-18 yaş arası 235 hasta dahil edildi. Retrospektif olarak hastaların klinik bilgileri, antropometrik, radyolojik ve laboratuvar test sonuçları değerlendirildi. Hastaların kemik yaşları ve puberte durumları, hastadan istenen hemogram, rutin biyokimya, ferritin, B12 vitamini, tiroid stimulan hormon (TSH), paratiroid hormonu (PTH), folikül stimulan hormon (FSH), lüteinizan hormon (LH), tam idrar tahlili (TİT), çölyak hastalığı için serolojik testler, insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) düzeyleri incelenmiş ve tanıya götürmede yararları değerlendirilmiştir. Ayrıca bu hastalar 6 ay boyunca retrospektif olarak izlendi. Kontrole gelme durumları, uzama hızları, endokrinolojiye sevk durumları değerlendiirldi.
Bulgular: Çalışmamızda hastaların %51,5 kız, %48,5 erkekti. Başvuru yaş ortalamaları 8,7±4,5 yıl idi. Hastaların %14,9'ü göçmendi. Düşük doğum ağırlığı (SGA) doğum öyküsü %11,9 hastada vardı. Hastaların %6,3'ünde ek hastalık vardı. Hastaların boy SDS ortalaması -1,5 ± 0,8 SDS, vücut ağırlığı SDS ortalaması -1,0 ± 0,9 SDS'ydi. Hastaların % 28,1'inde boy kısalığı, %4,3'ünde ağır boy kısalığı vardı. Hedef boy SDS ortalaması: -0,8 ± 0,8 SDS'ydi. Hastaların %38,3'i kontrole geldi. Hastaların %52,8'i endokrinoloji polikliniğine konsülte edildi. Yapılan değerlendirmeler sonucunda çalışmaya dahil edilen hastaların %71,9'u (n:169) normal (boy kısalığı yok) saptandı. Boy kısalığı olan 66 hastanın 17'si yetersiz takip sebebiyle  kategorize edilememiştir. Kategorize edilebilen hastalarda (n:49) %18,3'ünde ailesel boy kısalığı (n:9), %10,2'sinde yapısal boy kısalığı (n:5), %10,2'sinde büyüme hormonu eksikliği (BHE), %2'sinde hipotiroidi, %34'ünde malnütrisyon, %14,2'sinde SGA doğum öyküsü, %14,2'sinde kronik hastalık öyküsü, %8,1'inde nütrisyonel eksiklik, %4'ünde sendromik hastalıklar tespit edildi.
Sonuç: Bu çalışmada, çocuk sağlığı polikliniğine boy kısalığı şikayetiyle başvuran çocukların çoğunun gerçek anlamda boy kısalığına sahip olmadığı, boy kısalığı olanların ise yaklaşık dörtte birinin normal varyant boy kısalığına sahip olduğu bulunmuştur. En sık görülen patolojik boy kısalığı nedenleri malnütrisyon ve SGA doğum öyküsü olarak tespit edilmiştir. Yapılan tetkiklerin tanı koymada gerekli olmadığı görülmüştür. Birinci basamak sağlık kuruluşlarında alınan iyi bir anamnez,  fizik muayene ve uzama takipleri ile ek test yapılmadan hastaların takip edilebileceği sonucuna varılmıştır.

Abstract:
Objective: Assessing growth is critical in determining a child's overall health, with height being one of the most important parameters. Short stature constitutes a significant portion of pediatric consultations. This study aims to investigate whether children presenting with complaints of short stature actually have short stature. Parental concerns about their children's height may not always be realistic, and addressing these concerns effectively can be challenging for healthcare providers, sometimes leading to unnecessary testing. This study aims to assess whether children presenting with short stature genuinely have growth deficiencies, the tests performed, the outcomes of these tests, and which specific evaluations are essential in the diagnostic process.
Materials and Methods: This study included 235 patients aged 2-18 years who presented with short stature complaints to the pediatric outpatient clinic at Ankara Etlik City Hospital between January 1 2023 and June 30 2023. Clinical information, anthropometric, radiological, and laboratory evaluations of the patients were retrospectively reviewed. Bone age and pubertal status were assessed, and tests including hemogram, routine biochemistry, ferritin, vitamin B12, thyroid-stimulating hormone (TSH), parathyroid hormone (PTH), follicle-stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), urinalysis (UA), serological tests for celiac disease and insulin-like growth factor-1 (IGF-1) levels were analyzed to evaluate their contribution to the diagnosis. Additionally, these patients were followed retrospectively for six months. Their attendance at follow-up visits, growth rates, and referrals to endocrinology were evaluated.
Results: Of the patients, 51.5% were female and 48.5% were male, with a mean age of 8.7 ± 4.5 years at presentation. 14.9% of the patients were immigrants. SGA birth history was present in 11.9% of the patients. 6.3% had comorbidities. The mean height SDS was -1.5 ± 0.8 SDS, and the mean weight SDS was -1.0 ± 0.9 SDS. 28.1% of patients had short stature, and 4.3% had severe short stature. The mean target height SDS was -0,8 ± 0,8 SDS. 38.3% of the patients did return after the initial visit, and 52.8% were referred to the endocrinology clinic. After evaluation, 71.9% of the patients (n:169) were found to have normal height. Among the 66 patients with short stature, 17 could not be categorized due to insufficient follow-up. Of the categorized patients (n:49), 18.3% had familial short stature (n:9), 10.2% had structural short stature (n:5), 10.2% had GH deficiency, 2% had hypothyroidism,  34% had malnutrition, 14.2% had SGA birth history, 14.2% had chronic disease history, 8.1% had nutritional deficiencies, and 4% had syndromic conditions.
Conclusion: This study found that most children presenting with short stature complaints to the pediatric outpatient clinic did not actually have genuine short stature, and about a quarter of those with short stature had normal variant short stature. The most common pathological causes of short stature identified were malnutrition and SGA birth history. Many of the tests performed were not necessary for diagnosis and did not alter the diagnosis. The study suggests that children with short stature complaints can be effectively managed at primary healthcare institutions through a good medical history, comprehensive physical examination, simple anthropometric measurements, and percentile curves without additional tests.