2000-2009 yılları arasında İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'nde doğan bebeklerde doğumsal malformasyon sıklığının araştırılması
The prevalance of congenital malformations in babies born in İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine in years between 2000-2009
Yazar: MİNE ÖZDİL
Danışman: PROF. DR. BEYHAN TÜYSÜZ
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Dahili Tıp Bilimleri Bölümü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Anomaliler = Anomalies ; Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Bebekler = Infant ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Prevalans = Prevalence

Özet:
Doğumsal malformasyonların yaşam süresine ve kalitesine olan etkilerinin yanısıra, sonraki gebeliklerde tekrarlama riskleri vardır. Tek gen ve kromozom bozuklukları, poligenik-multifaktöryel nedenler ve teratojenler doğumsal malformasyonlara neden olabilmektedir. Bu çalışmanın amacı Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'nde 2000-2009 yılları arasındaki canlı ve ölü doğumlar ve tıbbi tahliyelerde doğumsal malformasyonları tanımlamak, sıklığını saptamak, patogenez ve klinik ayrımına göre dağılımını yapmak ve etkileyen faktörleri araştırmaktır. 11.434 canlı doğum, 256 ölü doğum, 224 tıbbi tahliye, 139 ilk yedi günde ölen olgular olmak üzere toplam 12.053 olgu çalışma kapsamını oluşturdu. Canlı doğumlarda malformasyon sıklığı %2.6 olarak bulundu. Bu sayıya ölü doğum ve tıbbi tahliye olguları eklendiğinde sıklık %4.1'e çıkmaktaydı. Ölü doğum ve tıbbi tahliye olgularında malformasyon sıklığı toplam %40, perinatal ölüm olgularında ise %42 olarak saptandı. Malformasyonların %68.5'i tekli, %31.5'i çoklu idi. Tekli malformasyonlar içinde nöral tüp defektlerinin ilk sırada yer aldığı görüldü. Çoklu anomalilerde en sık neden Down sendromu, ardından tek gen hastalıkları idi. En sık ikili malformasyon birlikteliği kardiyovasküler ve üriner sistemler arasındaydı. Canlı doğan olgularda ayrıca anne-baba akrabalık durumu, anne yaşı, prenatal takip, gestasyon haftası, doğum ağırlığı, doğum şekli, geliş şekli, üreme şekli, fetüs sayısı, apgar sayıları, maternal hastalıklar, ilaç ve sigara kullanımı, önceki gebeliklerde düşük, malformasyon ve ölüm hikayesi, malformasyon tipi ve tekli/çoklu oluşu gibi etkenlerin malformasyon sıklığı üzerine etkisi araştırıldı. Genitoüriner sistem malformasyonlarının erkeklerde, gastrointestinal sistem malformasyonlarının ise kızlarda daha sık olduğu, hipertansiyonun düşük doğum ağırlığına yol açtığı, invitro fertilizasyonun malformasyon sıklığını artırdığı, ileri ve 18 yaş altı anne yaşının Down sendromu için risk faktörü olduğu saptandı. Sonuç olarak, doğumsal malformasyonlarda doğru klinik ve genetik tanı, gerek prenatal tıbbi tahliye kararı için gerekse canlı doğan çocuklarda tedavi ve prognoz için önemli olduğu kadar, sonraki gebeliklerde prenatal tanı yapılmasını sağlayacağı için koruyucu hekimlik açısından da önemlidir. Bu çalışmanın en değerli ve ilginç yanı, sık görülen sistem malformasyonların belirlenmesinin, prenatal tanıda öncelikler açısından bilgi verici olmasının yanı sıra, majör malformasyonlar nedeniyle sonlandırılan gebelikler ve ölü doğumların çoğunluğuna otopsi yapılarak, genetik uzmanı ve perinatal patolog tarafından değerlendirilmesi ve otopsi yapılan olgularda bugüne dek rapor edilmeyen ikili ve üçlü anomalilere dikkat çekilmesidir.

Abstract:
Congenital malformations carry the risk of recurrence in following pregnancies besides the effect on life span and quality. Single gene defects, chromosomal anomalies, multifactorial inheritance and environmental teratogens can cause birth defects. The aim of the study was to define and determine the incidence of congenital malformations, the distribution of the anomalies according to pathogenesis and clinical features and to search the factors affecting the frequency of congenital anomalies in live births, stillbirths and termination of pregnancy cases in Cerrahpaşa Faculty of Medicine, the Department of Obstetrics and Gynecology in years between 2000-2009. The study included 12053 cases consisting of 11.434 live births, 256 stillbirths, 224 termination of pregnancy cases and 139 cases died in the first seven days of life. The incidence of malformations in live births was 2.6%. The incidence rised to 4.1% if stillbirth and termination of pregnancy cases added. The incidence of malformations in stillbirth and termination of pregnancy cases was 40% and detected as 42% in cases of perinatal deaths. 68.5% of all malformations was isolated, the remaining 31.5% was multiple. The most common single malformation was the neural tube defects. The chromosomal anomalies were the commonest among multiple anomalies, Down syndrome being the most frequent, followed by single gene diseases. The most common comorbid double anomalies were the cardiovascular and urinary system malformations. Also the gender, consanguinity, maternal age, prenatal follow, gestational age, birth weight, type of delivery and presentation, type of fertilization, number of fetuses, the apgar scores, maternal diseases, drug and tobacco usage, history of miscarriage, malformation and death in previous pregnancies, type of malformation, whether isolated or multiple were searched in live birth cases. Genitourinary system malformations were significantly higher in males, gastrointestinal system malformations were significantly higher in females, hypertension caused low birth weight, in vitro fertilization increased the malformation rate and increased maternal age and ages below 18 were risk factors for Down Syndrome. In conclusion, the exact clinical and genetic diagnosis has significance both in decision of prenatal termination of pregnancy, treatment and prognosis of live cases and in preventive medicine in relation to prenatal diagnosis of following pregnancies. The most valuable and interesting aspect of this study, besides defining common malformations prenatally, is that autopsy was conducted in stillbirths and terminated pregnancies due to malformations, the cases were evaluated by geneticist and perinatal pathologist and double and triple anomalies were detected in autopsy cases not reported to date.