Türkiye'de (İç Anadolu) Y kromozomu polimorfizmi
The Y chromosome polymorphism in Turkey(Central Anatolia)
Yazar: AYDIN RÜSTEMOV
Danışman: PROF.DR. AHMET KADIKIRAN
Ankara Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2001
Konu: Biyoloji = Biology
Dizin: Kromozomlar = Chromosomes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Y kromozomu = Y chromosome

Özet:
ÖZET Yüksek Lisans Tezi TÜRKİYE'DE (İÇ ANADOLU) Y KROMOZOMU POLİMORFİZMİ Aydın RÜSTEMOV Ankara Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Biyoloji Anabilim Dalı Danışman: Prof. Dr. Ahmet KADIKIRAN İnsan Y-kromozom STR alel sıklıklarının belirlenmesi, dağılımı ve buna bağlı olarak haplotip analizleri, insan evrimi sırasında gen göçünün arştırılması ve takibinde, erkekler tarafından gerçekleştirilen adli olayların aydınlatılmasında ve babalık tayinlerinde (erkek çocuklar için) gün geçtikçe artan oranda önemli rol oynamaya başlamıştır. Otozomal STR'Ierden farklı olarak genomda tek kopya halinde bulunması ve çalışma kolaylığı, sınırlı çalışma gurubu içermesine rağmen Y-STR'leri daha avantajlı duruma getirmiştir. Bizim yaptığımız çalışmada Türkiye sınırları içinde İç Anadoluda yaşayan insanlar arasında sekiz Y-spesifık(DYS19, DYS388, DYS389/I, DYS3389/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393) STR lokusları incelenmiştir. Çalışma gurubu, aynı bölgede en az üç nesil yaşamış sağlıklı erkeklerden oluşturulmuştur. Çalışma gurubunu oluşturan kişilerin periferik kanlarından izole edilen DNA örnekleri kullanılarak incelenmesi amaçlanmış STR bölgeleri PCR yöntemiyle çoğaltılmıştır. Elde edilen PCR ürünlerinin boylarının belirlenmesi için Poliakrilamid Jel Elektroforezi yöntemi kullanılmıştır. PAGE ile ayrılan ürünler ve uygun markerler gümüş boyama ile görünür hale getirilerek sonuçlar değerlendirilmiştir. İncelenen lokuslara ait alellerin dağılım sıklıkları incelenmiş, elde edilen sonuçların diğer coğrafik bölgelerle karşılaştırılmalı değerlendirilmesi yapılmıştır. Ayrıca bu lokuslara bağlı gözlenen haplotipler belirlenerek, bunların da dağılım sıkları belirlenmiştir.Bu polimorfik lokuslar itibariyle en sık rastlanan alellerin uzunlukları, tekrar sayısı ve % bulunma sıklıkları sırasıyla DYS19'da 194(15) %56,1, DYS388'de 131(13), DYS389Pde 251(13) %48,15, DYS389Il'de 371(30) %30,0, DYS390'da 215(24) %33,96, DYS391'de 287(11) %52,0, DYS392'de 254(13) %30,77 ve DYS393'de 119(12) %49,12 olarak çıkarılmıştır. Gözlenen alellerin oluşturdukları haplotip analizi yapılmıştır. ANAHTAR KELİMELER: Y kromozomu, STR, Mikrosatellit, Polimorfizm, Haplotip, Türkiye, İç Anadolu.

Abstract:
ABSTRACT MASTER THESIS THE Y CHROMOSOME POLYMORPHISM IN TURKEY (CENTRAL ANATOLIA) Aydın RÜSTEMOV Ankara University Graduate School of Natural and Applied Sciences Department of Biology Supervisor: Prof. Dr. Ahmet KADIKIRAN Determination of frequency and distribution of human Y-chromosome short tandem repeats (STR) allelles and haplotype analysis plays an important role in fornesic medicine, paternity testing and tracing back to genomic drift in human evolution. Though disadvantages due to it's sex-limited nature, Y- STRs also have some advantages since they present as single copy sequences in genome and do not necessiate complex molecular methods which differs from autosomal STRs. In this study, eight Y-STR loci including DYS19, DYS388, DYS389/I, DYS3389/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393 in males from Internal Anatolian Region were investigated. Normal healthy males living in the same geographical region for at least three generations were included in the study. PCR analysis were carried out with Y-STR specific primers on genomic DNA from peripheral blood samples after obtaining informed consent. Size determination of PCR products were detected by silver staining following %6 polyacrilamide gel electrophoresis (PAGE). Distribution of allelles for each Y-STR locus was determined and haplotype analysis was carried out and compared with data in the literature from other geographical regions. Regarding these eight loci, the lenght, repeat number and the frequencies of the most common alleles were found as 194(15) %56,1 in DYS19, 131(13) %66,1 in DYS388, 251(13) %48,15 in DYS389I, 371(30) %30,0 in DYS389II, 215(24) %33,96 in DYS390, 287(11) %52,0 in DYS391, 111254(13) %30,77 in DYS392 and 1 19(12) %49,12 in DYS393 respectively. Haplotype analyses was also performed in the content of this study. KEY WORDS: Y chromosome, STR, Microsatellite, Polymorphism, Haplotype, Turkey, Central Anatolia IV