Karpal Tünel Sendromu tanılı hastalarda Vitamin D polimorfizmi
Vitamin D polymorphism in patients with Carpal Tunnel Syndrome
Yazar: BİLAL YILDIZ
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ FATMA EBRU ALGÜL
İnönü Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Nöroloji = Neurology

Özet:
Amaç: Vitamin D eksikliği KTS ile ilişkilidir ve Vitamin D takviyesi ile KTS hastalarında semptomlar ve elektrofizyolojik bulgular düzelebilir. Vitamin D etkilerini VDR üzerinden gösterir. VDR geninde, Vitamin D metabolizmasını modifiye edebilecek ve birçok hastalıkla ilişkisi olduğu gösterilen yaygın polimorfizmler tanımlanmıştır. Bu çalışmanın amacı KTS ile VDR gen polimorfizmlerinden Fok I ve Taq I arasında bir ilişki olup olmadığının araştırılmasıdır.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, 70 KTS hastası ve 70 sağlıklı kontrol üzerinde gerçekleştirildi. KTS'nin şiddeti EMG ile belirlendi ve hastalar hafif, orta, şiddetli KTS şeklinde 3 gruba ayrıldı. Tüm katılımcılardan alınan venöz kan örneklerinden önce DNA izolasyonu yapıldı, ardından polimeraz zincir reaksiyonu ile Fok I ve Taq I genotipleri belirlendi. Katılımcıların Fok I ve Taq I genotipleri ile alel frekansları, önce KTS ve kontrol grupları arasında karşılaştırıldı. Ardından da KTS grubunda polimorfizmlerle hastalık şiddeti arasındaki ilişki incelendi.
Bulgular: Ortalama yaşın, KTS grubunda 47,39 ± 10,3, kontrol grubunda ise 29,76 ± 8,36 olduğu izlendi. KTS grubunun %81,4'ü kadın, %18,6'sı erkeklerden, kontrol grubunun ise %44,3'ü kadın, %55,7'si erkeklerden oluşmaktaydı. Yaş ve kadın cinsiyet açısından KTS lehine istatistiksel olarak anlamlı farklılık mevcuttu (p<0,05). Gruplar arasında, VDR Fok I ve Taq I genotip dağılımı ile alel frekansları açısından ise istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık gözlenmedi (p>0,05).
Sonuçlar: Türk popülasyonunda, KTS ile VDR geni Fok I ve Taq I polimorfizmleri arasında herhangi biri ilişki bulunmamaktadır.
Anahtar Kelimeler: Karpal tünel sendromu, polimorfizm, tek nükleotid, vitamin d reseptörü

Abstract:
Objective: Vitamin D deficiency is associated with CTS, and vitamin D supplementation may improve symptoms and electrophysiological findings in CTS patients. Vitamin D shows its effects through VDR. Common polymorphisms in the VDR gene have been identified that can modify vitamin D metabolism and have been shown to be associated with many diseases. The aim of this study is to investigate whether there is a relationship between CTS and VDR gene polymorphisms, Fok I and Taq I.
Materials and Method: This study was carried out on 70 CTS patients and 70 healthy controls. The severity of CTS was determined by EMG and the patients were divided into 3 groups as mild, moderate and severe CTS. DNA isolation was performed from venous blood samples taken from all participants, then Fok I and Taq I genotypes were determined by polymerase chain reaction. The Fok I and Taq I genotypes and allele frequencies of the participants were first compared between the CTS and control groups. Then, the relationship between polymorphisms and disease severity in the CTS group was examined.
Results: The mean age was 47.39 ± 10.3 in the CTS group and 29.76 ± 8.36 years in the control group. In the CTS group, 81.4% were women, 18.6% were men, and in the control group, 44.3% were women and 55.7% were men. There was a statistically significant difference in favor of CTS in terms of age and female gender (p<0.05). There was no statistically significant difference between the groups in terms of VDR Fok I and Taq I genotype distribution and allele frequencies (p>0.05).
Conclusions: There is no relationship between CTS and VDR gene Fok I and Taq I polymorphisms in the Turkish population.
Keywords: Carpal tunnel syndrome, polymorphism, single nucleotide, vitamin d receptor