Vasküler tutulumlu behçet hastalarında trombofili risk faktörlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of thrombophilia risk factors in behçet's patients with vascular involvement
Yazar: ÜMMÜGÜLSÜM KARAYILDIZ
Danışman: PROF. DR. FATMA ALİBAZ ÖNER
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Dahiliye Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Romatoloji = Rheumatology ; İç Hastalıkları = Internal diseases

Özet:
Amaç: Behçet Hastalığında vasküler tutulum %40 oranında görülür ve mortalite ve morbiditenin önemli nedenlerinden biridir. Hastalıkta görülen trombozun nedeni bilinmemekle beraber daha çok inflamasyonun neden olduğu bir tromboz modeli olarak kabul edilir. Çalışmamızda Behçet hastalığı tanısı konmuş vasküler tutulumu olan olgularda BH dışında tromboza yatkınlık oluşturacak edinsel veya kalıtsal risk faktörleri varlığının değerlendirilmesi; vasküler relaps gelişimine trombofili risk faktörü varlığının ek katkısı olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Uluslararası Behçet Çalışma Grubu kriterlerine göre Behçet hastalığı tanısı konmuş vasküler tutulumu olan 225 hastanın dosya verisi incelendi. Hastaların klinik ve demografik bilgileri dosyalardan elde edildi. Vasküler olaylar sırasında tromboz varlığına yatkınlık oluşturacak edinsel ve kalıtsal risk faktörlerinin varlığı değerlendirildi. Takipte relaps gelişimine, kalıtsal veya edinsel risk faktörü varlığının etkisi değerlendirildi. 
Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen hastaların %29,3'ü (n=66) kadın, %70,7'si (n=159) ise erkek olup ortanca yaş 43 (20-75) idi. Takipte hastaların %45,3 (n=102)'inde relaps gelişmişti. Tüm hastalarda toplamda 382 vasküler olay gerçekleşti. Vasküler olayların %43,9'unda (n=168) derin ven trombozu ve %38,2'sinde (n=146) pulmoner arter trombozu görüldü. Kalıtsal trombofili paneli eksiksiz bakılmış 141 hasta mevcuttu. Bu grubun içerisinde en az bir edinsel veya kalıtsal risk faktörü görülen hasta oranı %42,5'ti (n=60). En az bir kalıtsal risk faktörü olan hasta oranı %28,4 (n=40), en az bir edinsel risk faktörü olan hasta oranı %23,4'tü (n=33). Vasküler relapsla ilgili risk faktörlerinin değerlendirilmesi 141 kişilik kalıtsal trombofili paneli eksiksiz bakılmış hasta grubunda yapıldı. %46 (n=66) hasta relaps, %54 (n=75) hasta non relaps hasta grubundaydı. Relaps ve nonrelaps grubu arasında kalıtsal veya edinsel risk faktörlerinin varlığı benzer oranda saptandı. İki grup arasında birden fazla risk faktörü varlığı da benzer orandaydı. İstatiksel olarak anlamlı fark saptanmasa da relaps olmayan grupta risk faktörü olmayan hasta oranı; relaps grubunda iki veya daha fazla risk faktörü olan hasta oranı ve toplam risk faktörü sayısı daha fazla saptandı.
Sonuç: Trombotik vasküler tutulumlu BH'larında hem ayrıntılı edinsel hem de kalıtsal trombofilik risk faktörlerini birlikte ilk defa değerlendiren çalışmamızda, trombotik vasküler olay sırasında trombotik olaya eşlik eden kalıtsal risk faktörü varlığı, genel toplumdan daha sık fakat genel toplumdaki venöz tromboembolilerden daha düşük saptanmıştır. Vasküler BH'da trombotik olay sırasında edinsel veya kalıtsal trombofilik risk faktörü varlığının relaps gelişimi üzerine bir etkisi saptanmamıştır.
 Çalışmamızda ayrıca vasküler BH'nın en sık prezentasyon şekli olan DVT oranı, yine en sık olmak üzere literatürde bildirilen oranlardan düşük saptanmıştır. Pulmoner arteriyel tromboz, vasküler BH'nın yaklaşık üçte birinde görülerek ikinci en sık prezentasyon şekli olarak saptanmıştır.

Abstract:
Aim: Vascular involvement is seen in 40% of Behçet's Disease(BD) and is one of the main causes of mortality and morbidity. Although the cause of thrombosis in BD is unknown, it is considered to be a thrombosis model caused by inflammation. In our study, the aim was to evaluate the presence of acquired or hereditary thrombophilic risk factors in BD with vascular involvement. We also aimed to determine whether the presence of thrombophilia risk factors contributes additionally to the development of vascular relapse.
Material and Methods: 225 patients with vascular involvement diagnosed with Behçet's disease according to the International Behçet Study Group criteria were included. The clinical and demographic information of the patients was obtained from the files. The presence of acquired and hereditary risk factors predisposing to thrombosis during vascular events was assessed. The impact of the presence of hereditary or acquired risk factors on the development of relapse during follow-up  was evaluated. 
Results: Of the patients included in our study, 29.3% (n=66) were female and 70.7% (n=159) were male, and the median age was 43 (20-75). During follow-up, relapse had occurred in 45.3% (n=102) of the patients. A total of 382 vascular events occurred in all patients in our study. Deep vein thrombosis was seen in 43.9% (n=168) and pulmonary artery thrombosis was seen in 38.2% (n=146) of vascular events. There were 141 patients who had a complete hereditary thrombophilia panel investigation. The rate of patients with at least one acquired or hereditary risk factor in this group was 42.5% (n = 60). The rate of patients with at least one hereditary risk factor was 28.4% (n=40), and the rate of patients with at least one acquired risk factor was 23.4% (n=33). The evaluation of risk factors related to vascular relapse was made in 141 patients with a complete hereditary thrombophilia panel. 46% (n=66) patients were in the relapse group and 54% (n=75) patients were in the non-relapse patient group. The presence of hereditary or acquired risk factors was found to be similar between the relapse and non-relapse groups. The presence of multiple risk factors was also similar between the two groups. Although no statistically significant difference was detected, the proportion of patients without risk factors in the non-relapse group; the rate of patients with two or more risk factors and the total number of risk factors were found to be higher in the relapse group.
Conclusion: In our study, which is the first comprehensively evaluating both detailed acquired and hereditary thrombophilic risk factors in Behçet's disease with thrombotic vascular involvement, the presence of hereditary risk factors during thrombotic vascular incidents were found to be more frequent than in the general population but lower than in venous thromboembolisms in the general population. The presence of acquired or hereditary thrombophilic risk factors during the thrombotic events in vascular BD had no effect on the development of relapse. Additionally, in our study, the rate of deep vein thrombosis (DVT), which is the most common presentation form of vascular BD, was lower than the rates reported in the literature, even though it remains the most common. Pulmonary arterial thrombosis was found to be the second most common presentation, occurring in approximately one-third of vascular BD.