Yetişkinlerde MTHFR C677T polimorfizminin farklı formlarında folik asit tüketiminin homosistein düzeylerine etkisi
The effect of folic acid on homocysteine levels in different genotypes of MTHFR C677T polymorphism in healyt adults
Yazar: SEVİM NİL YURTBAY
Danışman: PROF. DR. MÜVEDDET EMEL TÜFEKÇİ ALPHAN
İstanbul Okan Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics ; Biyoloji = Biology ; Genetik = Genetics
Dizin: Beslenme = Nutrition ; Folik asit = Folic acid ; Homosistein = Homocysteine ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Yetişkinler = Adults

Özet:
Dünya'da ve ülkemizde birçok kişi ve kurum tarafından savunulan farklı beslenme yaklaşımları vardır. Ancak beslenme bireyseldir. Kişinin yaşam genetik yapısı, çevresel faktörleri, yaşı, hastalıkları, kullandığı ilaçlar beslenme şeklini etkilemektedir. Nutrigenetik araştırmalar, bireylerdeki bu farklılıkların ortaya konması için en doğru yaklaşımlardan biridir.
Bu araştırma, İstanbul'da yaşayan özel bir sağlık kurumuna başvurup genetik testlerini yaptırmış, hiçbir hastalığı bulunmayan 132 yetişkin birey üzerinde yürütülmüştür. Araştırma verileri, danışan dosyaları önceden diyetisyenleri tarafından doldurulmuş olan bilgi formundan "Bilgi formu ve Besin Tüketim Sıklığı" anketine geçirilmiştir. Bireylerde MTHFR C677T polimorfizmi çalışılmıştır. 12 saatlik açlıktan sonra homosistein değerleri ölçülmüştür.
Bireyler MTHFR C677T polimorfizminin formlarına göre CC, CT ve TT olmak üzere 3 gruba ayrılmıştır. Bu gruplar arasında değerlendirme yapılmıştır. Bu değerlendirmeye göre MTHFR geni C677T polimorfizmi C/C frekansı %41, C/T frekansı %47, T/T frekansı ise %12 bulunmuştur. Homosistein seviyeleri yaş grupları, BKİ, sigara içme, alkol kullanma ve egzersiz yapma durumları arasında anlamlı farklılık göstermemektedir (p>0.05). Ortalama homosistein seviyeleri kadınlarda 9,6 ± 2,9  µmol/L, erkeklerde 12,4 ± 4,3 µmol/L olup, aradaki fark istatistiksel olarak anlamlıdır (p≤0.05).
Bireylerin homosistein seviyeleri MTHFR C677T polimorfizmine göre değerlendirildiğinde, CC geni olan bireylerde ortalama 11,0 ± 3,9 μmol/L, C/T geni olan bireylerde 10,5 ± 3,6 μmol/L ve TT olan bireylerde 13,3 ± 4,7 μmol/L olup, aralarındaki fark istatistiksel olarak anlamlıdır (p≤0.05). Diyet ile alınan B6, B9, B12, lif alımı homosistein değeri üzerine anlamlı bir ilişki kurulamamıştır fakat kişilerin enerji alımı, çoklu doymamış yağ alımı ile homosistein arasında pozitif yönde, zayıf düzeyde anlamlı bir ilişki bulunmuştur (p>0,05). 
Bu araştırma bize hiperhomosisteinemin önlenmesi adına kalori alımını ve doymuş yağ alımını azaltmamız gerektiğini göstermektedir.

Abstract:
There are different nutritional approaches advocated by many people and institutions around the world. However, nutrition is personal. A person's diet affected by his genetic structure, environmental factors, age, diseases and drugs. Nutrigenetic research is one of the most accurate approaches to reveal these differences in individuals. Nutrigenetic research is one of the most accurate approaches to reveal these differences in individuals.
This study was carried out on 132 healthy adult individuals who applied to a private health institution in Istanbul and had genetic tests. The data of the research was transferred from the information form previously filled in by dieticians to the 'Data Form and Nutrient Consumption Frequency' questionnaire. MTHFR C677T polymorphism was studied in individuals. Blood homocysteine values were measured after 12 hours fasting.
Individuals were divided into three groups according to the variations of MTHFR C677T polymorphism: CC, CT and TT. These groups were evaluated. According to this evaluation, MTHFR gene C677T polymorphism frequency was 41% C/C, 47% C/T and 12% T/T. Homocysteine levels were not significantly different between age groups, BMI levels, smoking, alcohol use and exercise (p> 0.05).
The mean homocysteine levels were 9.6 ± 2.9 µmol/L in females and 12.4 ± 4.3 µmol/L in males and the difference was statistically significant (p≤0.05). Homocysteine levels of individuals were evaluated according to MTHFR polymorphisms. Mean homocysteine value of individuals with CC genotype was 11.0 ± 3.9 μmol/L, and the mean homocysteine of individuals with C/T genotype was 10.5 ± 3.6 μmol/L and the mean homocysteine of individuals with TT genotype was 13.3 ± 4.7 μmol/L and the difference between these groups was statistically significant (p≤0.05).
In this study, no significant relationship was found between dietary B6, B9, B12, fiber intake and homocysteine value. However, there was a weak and significant correlation between the energy intake, polyunsaturated fat intake and homocysteine.
This study shows us that we need to reduce calorie and saturated fat intake to prevent hyperhomocysteinemia.