TMPRSS6 rs855791 polimorfizminin beta talasemi intermedia hastalarında  demir birikimi üzerine etkisinin araştırılması
The effect of TMPRSS6 rs855791 polymorphism on iron accumulation in beta talasemi intermedia
Yazar: GULSHEN TAYYROVA
Danışman: PROF. DR. FERİŞTAH FERDA ÖZKINAY
Ege Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı / Biyoteknoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Biyoteknoloji = Biotechnology ; Genetik = Genetics ; Hematoloji = Hematology
Dizin: Beta talasemi = Beta-thalassemia ; Matriptaz = Matriptase ; Polimorfizm = Polymorphism

Özet:
Beta talasemi intermedia (TI) hastalarına düzenli kan transfüzyonu yapılmamasına rağmen özellikle artan yaş ile birlikte görülen demir birikimi önemli bir sorun oluşturmaktadır. Çalışmamızda, TMPRSS6 genindeki rs855791 varyasyonunun TI hastalarında demir birikimi üzerine olan etkisini araştırmayı amaçladık. 
TI, tanılı olguların demir birikim parametreleri hastane kayıtlarından elde edilmiştir. Sanger dizileme yöntemi kullanılarak TMPRSS6 genindeki rs855791 varyasyonu araştırılmış olup, bu varyasyon ile demir birikimi arasındaki ilişki değerlendirilmiştir. 
Çalışmaya TI tanılı 44'ü (%67) kadın ve 22'si (%33) erkek olmak üzere 66 olgu alındı. Çalışma grubu yılda 8 kereden az transfüzyon alan hastalar (Grup 1, n=46) ve yılda 8 kere ve daha fazla transfüzyon alan hastalar (Grup 2, n=20) olarak iki gruba sınıflandırıldı. TPMRSS6 rs855791 varyantı açısından değerlendirildiğinde, G allel varlığının her iki grupta da şelasyon tedavisi başlanma zamanı, şelasyon tedavi süresi, hemoglobin ve ferritin düzeyleri üzerinde istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmedi.
Literatürde TMPRSS6 rs855791 varyasyonunun normal poülasyonda ferritin düzeyi ile ilişkili olduğu bildirilse de bizim çalışmamızda bu varyantın TI tanılı hastalarda  demir birikimini etkilemediği gösterildi

Abstract:
Although patients with beta- thalassemia intermedia (TI) do not receive regular blood transfusions, iron accumulation, especially with increasing age, is an important problem Our study aimed to investigate the effect of rs855791 variation in the TMPRSS6 gene on iron accumulation in TI patients.
Iron accumulation parameters of the cases diagnosed with TI were obtained from hospital records. The variation of rs855791 in the TMPRSS6 gene was investigated using the Sanger sequencing method and the relationship between iron accumulation and the rs855791 variation  was evaluated. 
A total of 66 cases, 44 (67%) female and 22 (33%) male, diagnosed with TI were included in the study. The study group was classified into two groups :patients who received less than 8 transfusions per year (Group 1, n=46) and patients who received 8 or more transfusions per year (Group 2, n=20). When TPMRSS6 was evaluated in terms of the rs855791 variant, no statistically significant difference was observed in the presence of the  G allele at the time of initiation of chelation therapy, and duration of chelation therapy, hemoglobin and ferritin levels in both groups.
Although it has been reported in the literature that the TMPRSS6 rs855791 variation is associated with ferritin levels in the normal population, it was shown in our study that this variant did not affect iron accumulation