B12 vitamin eksikliğinde transkobalamin ıı gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of transcobalamin ii gene polymorphisms in vitamin b12 deficiency
Yazar: BUKET KÜÇÜK ATAMAN
Danışman: PROF. DR. BİRSEN AYDEMİR
Sakarya Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Biyofizik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Biyofizik = Biophysics
Dizin: Genetik varyasyon = Genetic variation ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Reseptörler = Receptors ; Vitamin B 12 = Vitamin B 12 ; Vitamin B 12 eksikliği = Vitamin B 12 deficiency ; Vitamin B 12 eksikliği = Vitamin B 12 deficiency ; Vitamin B = Vitamin B

Özet:
Son yıllarda yapılan çalıĢmalarda toplumda B12 vitamini eksikliği yaygın olarak
görülmektedir. B12 vitamin eksikliğine yol açan genetik faktörlerinde yer aldığı birçok
faktör rol oynar. B12 vitamin eksikliği birçok sağlık sorununa yol açmaktadır. Diyetle
alınan B12 vitamini çeĢitli proteinlerle bağlanarak vücut bölmelerine alınır.
ÇalıĢmamızda vücutta B12 vitamininin transportunda rol alan ve vitaminin aktif
formunu yansıtan transkobalamin II gen (rs1801198) ile transkobalamin II reseptör gen
(rs2336573) variantlarının bu vitamin eksikliğinde risk faktörü olarak etkisi
araĢtırılacaktır. ÇalıĢmamız, B12 vitamini eksikliği olan 94 birey ile B12 vitamini
normal olan 119 birey dahil edildiği iki grupta yapıldı. rs1801198 ve rs 2336573
variant analizleri Real Time PCR cihazında analiz edildi. Her iki grubun yaĢ ortalaması
ve cinsiyet dağılımları benzerdi. rs1801198‟e ait genotip ve allel dağılımları B12
vitamini eksikliği olan grupta : CC % 26,60, CG % 57,45, GG % 15,95; C alleli %
55,32 ve G alleli % 44,68; B12 vitamini normal olan grupta: CC % 34,45, CG % 48,74,
GG % 16,81; C alleli % 58,82 ve G alleli % 41,18 olarak bulundu. rs2336573‟e ait
genotip ve allel dağılımları B12 vitamini eksikliği olan grupta: CC % 92,62, CT %
5,32, TT % 1,06; C alleli % 96,28 ve T alleli % 3,72 ; B12 vitamini normal olan grupta:
CC % 94,12, CT % 5,04, TT % 0,84; C alleli % 96,64 ve T alleli % 3,36 olarak
bulundu. rs1801198 ve rs2336573 ait genotip ve allel dağılımları istatistiksel olarak
anlamlı bulunmadı. Ancak grupların aynı genotipleri karĢılaĢtırıldığında serum B12
düzeylerinin B12 vitamini eksikliği olan grupta anlamlı olarak azaldığı görüldü
(P<0.001). Bu çalıĢma sonucunda, rs1801198 ve rs2336573 varyantlarının
çalıĢmamızda yer alan bireylerde bir risk oluĢturmadığı ancak aynı genotiplerin B12
vitamini düzeylerindeki farklılığın olması ile B12 vitamini eksikliğinde iliĢkili
olabileceği tespit edildi. Daha ileri çalıĢmalarla, B12 vitamini ile ilgili moleküler
mekanizmalarının araĢtırılmasına ihtiyaç duyulmaktadır.

Abstract:
In recent studies, vitamin B12 deficiency is commonly seen in the community. Vitamin
B12 deficiency maybe caused by many factors like genetic factors. Vitamin B12
deficiency cause many health problems. Dietary vitamin B12 is bound to the body
compartments by binding with various proteins. The aim of this study is to investigate
the effect of transcobalamin II gene (rs1801198) and transcobalamin II receptor gene
(rs2336573) variants as a risk factor for vitamin B12 which play a role in the transport
of vitamin B12 in the body. Our study was carried out in two groups of 94 individuals
with vitamin B12 deficiency and 119 individuals with normal vitamin B12. rs1801198
and rs 2336573 variant analyzes were performed on Real Time-PCR. The mean age
and gender distribution of both groups were similar. rs1801198 genotype and allele
distributions in the group with vitamin B12 deficiency: CC 26.60 %, CG 57.45 %, GG
15.95 % ; C allele 55.32 % and G allele 44.68% ; In the group with normal vitamin
B12: CC 34.45 %, CG 48.74 %, GG 16.81 %; The C allele was 58.82 % and the G
allele was 41.18 %. genotype and allele distributions of rs2336573 in the group with
vitamin B12 deficiency: CC 92.62%, CT 5.32%, TT 1.06%; C allele 96.28% and T
allele 3.72%; In the group with normal vitamin B12: CC 94.12%, CT 5.04%, TT
0.84%; The C allele was 96.64 % and the T allele was 3.36 %. Genotypes and allele
distributions of rs1801198 and rs2336573 were not statistically found as significant.
However, when the same genotypes of the groups were compared, serum B12 levels
were seen as significantly decreased in the group with vitamin B12 deficiency. As a
result of this study, it was determined that rs rs1801198 and rs2336573 variants do not
pose a risk to individuals in our study. However, it was found that the same genotypes
may be related to vitamin B12 deficiency due to differences in vitamin B12 levels.
Further studies are needed to investigate the molecular mechanisms of vitamin B12.