İnfantil spazmda prognostik faktörler
Prognostic factors in infantile SPASM
Yazar: SANEM KESKİN YILMAZ
Danışman: PROF. DR. HASAN TEKGÜL
Ege Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Yan Dal Uzmanlık, 2011
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Demografi = Demography ; Elektroensefalografi = Electroencephalography ; Ensefalopati = Encephalopathy ; Epilepsi-genel = Epilepsy-generalized ; Etyoloji = Etiology ; Prognoz = Prognosis ; Radyografi = Radiography

Özet:
Amaç: İnfantil spazm, süt çocukluğu ve erken çocukluk dönemine özgü yaşa bağımlı epileptik bir ansefalopatidir. Ülkemizde infantil spazmın özelliklerini yansıtan az sayıda klinik çalışma vardır. Bu çalışmanın amacı, infantil spazm tanısı alan olguların genel demografik, semiyolojik, elektroensefalografik ve radyolojik özelliklerinin belirlenmesidir. Uygulanan tedavilerin, tedaviye alınan yanıtların araştırılması, altta yatan nedenin belirlenmesi ve etiyoloji başta olmak üzere prognoz üzerine etkisi olan faktörlerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı'nda 1993-2010 yılları arasında izlenerek infantil spazm tanısı alan 216 olguda gerçekleştirildi. Retrospektif olarak yürütülen bu çalışmada veriler dosya taraması yapılarak elde edildi.Bulgular: Çalışmaya 99'u kız, 117'si erkek toplam 216 hasta dahil edildi. Olguların spazm başlangıç yaşı median değeri 7 ay olarak bulundu. Spazm öncesi gelişim geriliği %71 olguda saptandı. Tedavi öncesi en sık gözlenen interiktal elektroensefalografi bulgusu hipsaritmi (%45) ve modifiye hipsaritmi (%29) idi. Olguların %82'de anormal kraniyal görüntüleme bulgularına rastlandı. 21 (%10) olgu kriptojenik, 195 (%90) olgu semptomatik infantil spazm olarak değerlendirildi. En sık etiyolojik nedenleri, hipoksi (%37), metabolik nedenler (%20), enfeksiyöz nedenler (%11) ve serebral gelişim anomalileri (%10) oluşturdu. Olgularda en sık kullanılan ilk tedaviler % 62 oranı ile vigabatrin ve %27 oranı ile adrenokortikotropik hormondu. Bir yıllık izlem sonunda olguların yalnızca %12,5'inin gelişiminin normal, kalan kısmının ise farklı derecelerde gelişimsel gerilikleri olduğu görüldü. Bir yıllık izlem sonunda olguların %93'ünde antiepileptik ilaç tedavisi gerektiren epileptogenezisin sürdüğü, % 53'ünde tekli ya da ikili antiepileptik ilaç tedavisi ile nöbetlerin kontrol altında olduğu ve %14'ünde ilaca dirençli nöbetlerin devam ettiği görüldü. Tüm klinik parametreleri etkileyen en belirgin prognostik faktörün etiyoloji olduğu saptandı.Sonuç: İnfantil spazm tüm dünyada olduğu gibi, ülkemizde de morbiditesi yüksek bir epileptik ensefalopatidir. Bu katastrofik epileptik ensefalopatide etiyoloji en önemli prognostik faktör olarak dikkat çekmektedir.

Abstract:
Aim: Infantile spasm is an age-dependent epileptic encephalopathy of infancy. There are a few clinical studies focused on the characteristics of infantile spasms in our country. The aim of this study was to investigate the demographical, semiological, electroencephalograpic and radiological features of infantile spasm. The treatment modalities and the response rates, the etiology and the prognostic factors effecting the outcome were given.Material-Method: The study group included 216 cases of infanile spasm who are diagnosed and treated at Ege University Medical Faculty, Department of Pediatrics, Division of Child Neurology between 1993-2010.Results: 216 cases (99 girls and 117 boys) were included in this study. The median value of spasm onset was 7 months. Developmental delay prior to the onset of spasms were noted in 71% of the cases. The most frequent electroencephalography findings were hypsarrhythmia (45%), and modified hypsarrhythmia (29%). Abnormal cranial imaging findings were noted in 82% of the cases. 21 (10%) cases were classified as cryptogenic and 195 (90%) cases were classified as symptomatic. The most frequent etiological factors were hypoxia (37%), metabolic disorders (20%), infectious diseases (11%) and cerebral developmental disorders (10%). Vigabatrin was the most preferred first drug with a ratio of 62% and followed by ACTH with a ratio of 27%. The 12,5% of the cases were developmentally normal at the end of the 1-year follow-up and the rest of the cases had developmental abnormalities in different severity. The 93% of the cases demonstrated active epileptogenesis which required antiepileptic drug medication at the last follow-up while the seizures were under control in 53% of the cases with monotherapy or dual therapy and 14% had drug-resistant epilepsy. The underlying etiology was found as the main predictive factor effecting all prognostic parameters.Conclusion: Infantile spasm has a high morbidity rate in our country as well as the other parts of the world. The etiology appears to be the most important prognostic factor in this catastrophic epileptic encephalopathy.