Fenilketonürili hastalarda diyete uyum ile plazma aminoasit ve vitamin düzeylerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi /
Yazar: BUSE AYTOP KOL
Danışman: PROF. DR. NUR ARSLAN ; DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZLENEN ŞİMŞEK PAPUR
Dokuz Eylül Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı / Moleküler Tıp Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Moleküler Tıp = Molecular Medicine

Özet:
Bu çalışmada diyet tedavisi almakta olan klasik fenilketonürili hastalarda
diyete uyumun plazma aminoasit ve kan vitamin/mineral düzeyleri ile ilişkisinin
araştırılması amaçlandı.
Çalışmaya 54 klasik fenilketonüri hastası ve 22 sağlıklı kontrol (76 çocuk, 47
erkek, %61.8) alındı. Hasta grubu, hastaların son bir yıldaki plazma fenilalanin
düzeyi ortalamasına göre diyete uyumlu (16 hasta) ve diyete uyumsuz (38 hasta)
olarak iki gruba ayrıldı. Tüm grupların antropometrik ölçümleri (vücut ağırlığı ve
boyları ve standart deviasyon skor değerleri), plazma fenilalanin düzeyi ve aminoasit
düzeyleri, hemoglobin, B12 vitamini, folik asit, D vitamini, çinko, ferritin düzeyleri
hasta dosyalarından alındı.
Tüm çalışma grubunun yaşı ortalama 10.1 ± 3.6 (minimum: 3.5 – maksimum:
17) yıl idi. Triptofan, diyete uyumlu olan grupta diyete uyumsuz grup ve kontrol
grubuna göre anlamlı olarak düşük (sırasıyla, p= 0.001 ve p= 0.006); lizin diyete
uyumsuz grupta kontrol grubuna göre anlamlı yüksek (p= 0.016), histidin ise yine
diyete uyumsuz grupta kontrol grubundan anlamlı olarak düşük saptandı (p= 0.008).
Diyete uyumlu ve uyumsuz fenilketonüri grupları arasında plazma fenilalanin düzeyi
ile plazma aminoasit düzeyleri arasında anlamlı bir korelasyon
bulunamamıştır.Diyete uyumlu ve uyumsuz fenilketonüri gruplarında B12 vitamini
ile homosistein arasında negatif korelasyon tespit edildi (sırasıyla, r= -0.684, p=
0.003 ve r= -0.487, p= 0.002). Diyete uyumlu, diyete uyumsuz ve sağlıklı kontrol
grubunda D vitamini ile B12 vitamini arasında pozitif korelasyon saptandı (sırasıyla,
r= 0.659, p= 0.006; r= 0.424, p= 0.008 ve r= 0.557, p= 0.007). Diyete uyumsuz
grupta, hemoglobin ile çinko ve ferritin düzeyi arasında pozitif korelasyon (sırasıyla,
r= 0.489, p= 0.002 ve r= 0.521, p= 0.001); D vitamini ile homosistein arasında
negatif (r= 0.351, p= 0.031) ve ferritin arasında pozitif (r= 0.362, p= 0.026)
korelasyon saptandı.
Sonuç olarak diyete uyum gösteren ve antropometrik verileri normal aralıkta
bulunan fenilketonürili hastalarda vitamin/mineral ve aminosit değerlerinde anlamlı
bozulmalar görülmemektedir. Hastaların fenilalaninden kısıtlı diyete uyumu hem
nörolojik etkilenmenin azalmasını, hem de hastanın nütrisyonel açıdan dengeli
olmasını sağlayacaktır.

Abstract:
In this study, it was aimed to investigate the relationship between dietary
adherence and plasma amino acid and blood vitamin/mineral levels in patients with
classical phenylketonuria who are receiving diet therapy.
54 patients with classical phenylketonuria and 22 healthy controls (76
children, 47 men, 61.8%) were included in the study. The patient group was divided
into two groups as adherent to diet (16 patients) and non-dietary (38 patients)
according to the mean plasma phenylalanine level of the patients in the last year.
Anthropometric measurements (body weight and height and standard deviation score
values), plasma phenylalanine level and amino acid levels, hemoglobin, vitamin B12,
folic acid, vitamin D, zinc, ferritin levels of all groups were obtained from patient
files.
The mean age of the entire study group was 10.1 ± 3.6 (minimum: 3.5 –
maximum: 17) years. Tryptophan was significantly lower in the diet-adherent group
than in the non-diet and control groups (p= 0.001 and p= 0.006, respectively); Lysine
was found to be significantly higher in the diet-adherent group than the control group
(p= 0.016), while histidine was significantly lower in the diet-adherent group than
the control group (p= 0.008). No significant correlation was found between plasma
phenylalanine levels and plasma amino acid levels in phenylketonuria groups that
were compatible and incompatible with diet. A negative correlation was found
between vitamin B12 and homocysteine in the diet-compliant and non-dietary
phenylketonuria groups (r= -0.684, p= 0.003 and r= -0.487 and p= 0.002),
respectively. A positive correlation was found between vitamin D and vitamin B12 in
the diet-compliant, non-diet and healthy control groups (r= 0.659, p= 0.006; r=
0.424, p= 0.008, and r= 0.557 and p= 0.007), respectively. Positive correlation
between hemoglobin and zinc and ferritin levels in the diet-adherent group (r= 0.489,15
p= 0.002 and r= 0.521, p= 0.001, respectively); There was a negative (r= 0.351, p=
0.031) correlation between vitamin D and homocysteine, and a positive (r= 0.362, p=
0.026) correlation between ferritin.
As a result, in patients with phenylketonuria who comply with the diet
and whose anthropometric data are in the normal range, no significant deterioration
in vitamin/mineral and amino acid values is observed. Compliance of the patients
with a diet restricted from phenylalanine will both reduce the neurological effects
and ensure that the patient is nutritionally balanced.