Nöral tüp defektlerine eşlik edebilecek santral sinir sistemi dışı anormalliklerin saptanmasında fetal ultrasonografinin yeri
The role of fetal ultrasonography in detecting the non-central nervous system abnormalities accompanying neural tube defects
Yazar: TEVFİK ZEYTİNOĞLU
Danışman: DOÇ. DR. ESRA ÖZKAVUKÇU
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Radyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Radyoloji ve Nükleer Tıp = Radiology and Nuclear Medicine
Dizin: Fetüs = Fetus ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Nöral tüp defektleri = Neural tube defects ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Ultrasonografi = Ultrasonography

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı, prenatal dönemde ultrasonografiyle (US) saptanan nöral tüp defektlerine (NTD) eşlik edebilecek ve dolayısıyla postnatal dönemde morbiditeyi artırıp hayat kalitesini azaltabilecek santral sinir sistemi (SSS) harici anomalilerin ortaya konması ve US'nin bu ek anomalileri saptayabilme oranının araştırılmasıdır.
Gereç ve Yöntem: Hastanemizde ikinci ve üçüncü trimester obstetrik US incelemeleri sırasında saptanan 21 adet NTD'li fetüs çalışmaya dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen NTD'li fetüslerde eğer varsa SSS harici anormal bulgular kaydedildi. Bu US bulguları ile doğum sonrası fizik muayene ya da terminasyon sonrası patoloji bulguları birbirlerinden bağımsız olarak değerlendirildi. Fetal US'nin NTD'li hastalarda SSS dışı anomalileri saptama oranları konusunda tanımlayıcı istatistikler, frekans ve yüzde değerleri hesaplandı.
Bulgular: NTD'li toplam 21 fetüsün; ondördünde spina bifida, altısında ensefalosel ve birinde anensefali saptandı. Fetüslerin yedisinde (%33.3) pes ekinovarus, bilateral renal agenezi, kriptoftalmi, yarık damak-dudak, hidronefroz, omfalosel, bilateral polikistik böbrek, pulmoner hipoplazi ve anhidramniyoz gibi SSS dışı ek anomaliler görüldü. Bu ek anomaliler içerisinde en sık görüleni pes ekinovarustu (%14,3). Sadece üç fetüsün (%14.3) postmortem patolojik inceleme raporlarında, prenatal dönemde fetal US ile saptanamayan ek anomaliler raporlandı. Bunlar oligosindaktili, polidaktili ve hafif düzeyde pulmoner arter darlığı idi. Diğer onsekiz fetüsün US bulguları ile postnatal ya da postmortem bulguları aynıydı (%85,7).
Sonuç: Fetal US NTD'lere eşlik edebilen SSS harici ek anomalileri saptamada genel anlamda başarılı bir incelemedir. Ancak anhidramniyoz durumlarında özellikle fetal ekstremitelerin sonografik olarak değerlendirilmesi zorlaşmakta ve anomaliler atlanabilmektedir.

Anahtar kelimeler: Fetal US, nöral tüp defektleri

Abstract:
Purpose: In this study, we aimed to define the non-central nervous system abnormalities accompanying neural tube defects (NTDs), which can increase the postnatal morbidity and decrease the quality of life, using prenatal fetal ultrasonography (US). We also aimed to determine the performance of fetal US in showing these non-central nervous system abnormalities.
Materials and Methods: Twenty-one fetuses with NTDs who underwent second or third trimester fetal US in our hospital were included our study. The non-central nervous system abnormalities accompanying NTDs were noted if exist. These fetal US findings were compared with the postmortem pathologic or postnatal physical examination findings, independently. The identifier statistics, frequencies and ratios about the performance of US in predicting the non-central nervous system abnormalities accompanying NTDs were calculated.
Results: Twenty-one fetuses with NTDs were reviewed retrospectively; fourteen spina bifidas, six encephaloceles and one anencephaly were found. In seven of these 21 fetuses (33,3%), we found non-central nervous system additional abnormalities like pes equinovarus, bilateral renal agenesis, cryptophthalmos, cleft lip-palate, hydronephrosis, omphalocele, bilateral polycystic kidneys, pulmoner hypoplasia and anhydramniosis. Pes equinovarus was the most frequent finding among these abnormalities (14,3%). Only in 3 of 21 fetuses (14,3%), postmortem pathology results revealed additional findings which were not identified in fetal US. These additional findings were oligosyndactily, polydactily and mild pulmonary artery stenosis. Fetal US findings and postnatal physical examination or postmortem pathologic findings were similar in the remaining 18 fetuses (85,7%).
Conclusion: Our results suggest that fetal US is a successful examination in predicting the non-central nervous system abnormalities accompanying NTDs, in general. Although in cases of anhydramniosis, performing the fetal US gets harder and some abnormalities, especially concerning the fetal extremities can be missed.

Key words: Fetal ultrasonography, neural tube defects