2000-2012 yılları arasında konjenital hipotiroidi tanısı konan çocukların büyüme parametreleri ve tedavi özelliklerinin retrospektif  değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of growth parameters and treatment features of children diagnosed with congenital hypothyroidism between 2000-2012
Yazar: İBRAHİM TEKİNLİ
Danışman: PROF. DR. BETÜL ERSOY
Manisa Celal Bayar Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases
Dizin: Büyüme = Growth ; Konjenital hipotiroidizm = Congenital hypothyroidism ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Tedavi = Treatment ; Tiroid bezi = Thyroid gland ; Tiroid hastalıkları = Thyroid diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Giriş ve Amaç: Konjenital hipotiroidi yaklaşık 2000-4000 canlı doğumda bir 
rastlanan ve neonatal dönemde en sık karşılaşılan endokrinolojik problemdir. 
Tiroid hormonları, doğum sonrası normal somatik büyüme ve iskelet 
gelişiminin birincil belirleyicisi ve insanda kemik ve mineral metabolizmasının 
önemli bir düzenleyicisidir. Tedavi edilmeyen çocukluk çağı hipotiroidizmi, 
derin bir büyüme geriliği ve gecikmiş bir iskelet matürasyonu ile sonuçlanır. . 
 Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada Ocak 2000 ve Aralık 2012 yılları arasında 
Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi Çocuk Endokrinoloji 
Polikliniği'ne başvurup, konjenital hipotiroidi tanısı alarak takip edilen hastalar 
retrospektif olarak incelenmiştir. 
 Hastaların; tanı anındaki takvim yaşı(gün), cinsiyeti, antropometrik 
ölçümleri ve oksolojik verileri , tedavi başlangıç yaşı(gün), tedavide ilaç 
başlangıç dozu(mcgr/kg/g) , tedavinin devamlılığı, tedavi öncesinde ve 
izlemdeki laboratuar ve radyolojik bulguları, hastanın annesinde tiroıd 
hastalığınının olup olmadığı yönlerinden incelendi ve veriler kaydedildi. 
 Veriler tanımlayıcı istatsitikler (sayı, yüzde dağılımı, ortalama, standart 
sapma, ortanca, min-max değerleri), bağımlı gruplarda t testi (normal dağılım 
koşulları sağlanmadığında Wilcoxon testi), bağımsız gruplarda t testi, (normal 
dağılım göstermeyen bağımsız gruplarda mann-whitney u testi) , pearson 
korelasyon testi ve ki kare testi kullanılarak değerlendirildi. Verilerin istatiksel 
değerlendirmesi SPSS (Statistical Package for Social Science) 24 
programında yapıldı. p≤0.05 ise istatistiki olarak anlamlı kabul edildi. 
 Bulgular: Çalışmamızda %51,5 oranında kalıcı kh, %48.5 oranında geçici 
kh tanısı almış, kız olgularda kalıcı kh oranı: %56,8, erkek olgularda kalıcı kh 
oranı %47,3 olarak görülmüş, kız hasta grubunda kalıcı konjenital hipotiroidi 
oranları daha yüksek saptanmıştır. Çalışmamızda kalıcı ve geçici kh tanılı 
hastalar arasında , tsh< 10 u/ml ve tsh<5 u/ml altında izlendiği tedavi günleri 
açısından anlamlı fark saptanmış, kalıcı konjenital hipotirodili olgularda tsh 
düzeyinin 10 u/ml ve 5 u/ml altında düşme süresinin geçici kh grubuna göre 
daha uzun olduğu istatistiksel olarak anlamlı görülmüştür, 
 Bizim çalışmamızda literatür ile uyumlu olarak tiroglobulin düzeyleri kalıcı 
kh grubunda ortalama :217,18±110,84 ng/ml, geçici kh grubunda ortalama 
269,35±79,24 ng/ml olarak bulunmuş, geçici kh grubunda tg düzeyleri daha 
yüksek olarak görülmüştür ve bu fark istatistiksel olarak anlamlıdır. 
 Çalışmamızda kalıcı ve geçici kh tanılı hastaların son poliklinik 
izlemlerinde aldıkları tedavi dozları incelendiğinde kalıcı kh grubunda ortalama 
tedavi dozu: 1,74± 1,12 mcg/kg/gun, geçici kh grubunda ortalama tedavi dozu 
: 1,33±1,07 mcg/kg/gün bulunmuş, kalıcı kh grubunda tedavi dozu ortalaması 
daha yüksek saptanmış, ve bu fark istatistiki olarak anlamlı bulunmuştur 
(p:0,009). 
 Hastalarımızın son izlem tarihindeki bmi değerleri incelendiğinde; ortalama 
bmi: 18,27±4,22 kg/m2 olarak saptanmıştır, geçici kh grubunda ortalama bmi: 
16,88kg/m2 ±2,81 kg/m2 , kalıcı kh grubunda:19,59±4,87 kg /m2 saptanmış 
kalıçı kh grubunda bmi değereleri daha yüksek saptanmış ve bu fark istatistiki 
olarak anlamlı bulunmuştur. 
 Sonuç: Sonuç olarak geçici ve kalıcı kh li hastaların ayırıcı tanısında tanı 
öncesinde bize ipucu verebilecek herhangi bir rutin tetkik bulunmamaktadır. 
İzlem sırasında tahmin edilebileceği gibi TSH düzeylerinde düşüş daha hızlı 
olmaktadır. Tedavi sırasında özellikle antropometrik parametreleri açısından 
kalıcı ve geçici hipotiroidili hastalar arasında bir fark yoktur. Bu özellikle kalıcı 
72 
hipotiroidili hastalarda tanı zamanı ve tedavi etkinliğininin önemini 
göstermektedir.

Abstract:
Introduction: Congenital hypothyroidism is the most common 
endocrinological problem encountered in the neonatal period, occurring in 
approximately one in 2000-4000 live births. Thyroid hormones are the primary 
determinant of normal postnatal somatic growth and skeletal development and 
an important regulator of bone and mineral metabolism in humans. Untreated 
childhood hypothyroidism results in profound growth retardation and a delayed 
skeletal maturation.. 
 Materials and Methods: In this study, patients who applied to Celal Bayar 
University Hafsa Sultan Hospital Pediatric Endocrinology Outpatient Clinic 
between January 2000 and December 2012 and were followed up with the 
diagnosis of congenital hypothyroidism were retrospectively analyzed. The 
calendar age (days), gender, anthropometric measurements and oxological 
data of the cases at the time of diagnosis, the age of onset of treatment (days), 
the starting dose of the drug in the treatment (mcgr/kg/d), the continuation of 
the treatment, the laboratory and radiological findings before the treatment and 
during the follow-up, the patient's mother It was examined in terms of whether 
there was thyroid disease and the data were recorded. 
 The data were descriptive statistics (number, percentage distribution, 
mean, standard deviation, median, min-max values), t-test in dependent 
groups (Wilcoxon test when normal distribution conditions were not met), t-test 
in independent groups, (mann-whitney u in independent groups that did not 
show normal distribution). test), pearson correlation test and chi-square test. 
Statistical evaluation of the data was done in SPSS (Statistical Package for 
Social Science) 24 program. p≤0.05 was considered statistically significant. 
 Results: In our study, 51.5% of the patients were diagnosed with 
permanent ch, 48.5% were diagnosed with temporary ch, the rate of 
permanent ch in female cases was 56.8%, and the rate of permanent ch in 
male cases was 47.3%. Permanent congenital hypothyroidism rates were 
found to be higher in the female patient group. In our study, a significant 
difference was found between the cases with a diagnosis of permanent and 
transient kh, in terms of the days of treatment when they were observed below 
tsh<10 u/ml and tsh<5 u/ml. In permanent congenital hypothyroidism cases, it 
was found statistically significant that the time for the Tsh level to fall below 10 
u/ml and 5 u/ml was longer than the temporary kh group. In our study, in 
accordance with the literature, thyroglobulin levels were found to be: 
217.18±110.84 ng/ml in the permanent ch group and 269.355±79.240 ng/ml in 
the temporary ch group. The tg levels were found to be higher in the temporary 
ch group, and this difference was statistically significant. as meaningful. In our 
study, when the treatment doses of patients diagnosed with permanent and 
transient ch were examined, the mean treatment dose in the permanent ch 
group was 1.74±1.12 mcg/kg/day, and the mean treatment dose in the 
temporary ch group: 1.33±1.07 mcg/kg/day. The mean treatment dose was 
found to be higher in the permanent kh group, and this difference was found 
to be statistically significant. When the bmi values of our cases are examined; 
74 
mean bmi: 18,27 ± 4.22 kg/m2. The mean bmi was found to be 16.88 ±2.81 
kg/m2 in the transient ch group, and 19.59, ±4.87 kg/m2 in the permanent ch 
group. 
 Conclusion: As a result, there are no routine tests that can give us clues 
before the diagnosis in the differential diagnosis of patients with temporary and 
permanent ch. As can be expected during the follow-up, the decrease in TSH 
levels is faster. During treatment, there is no difference between patients with 
permanent and transient hypothyroidism, especially in terms of anthropometric 
parameters. This shows the importance of diagnosis time and efficacy of 
treatment, especially in patients with permanent hypothyroidism.