Hipertansiyonlu olgularda ARHGAP42  rs633185 gen polimorfizminin kan basıncı ve arteriyel sertlik üzerine etkilerinin araştırılması
Evaluating of ARHGAP42  rs633185 gene polymorphism on blood pressure and arterial stiffness in hypertension cases
Yazar: YİĞİT SEZGİN
Danışman: DOÇ. DR. BUKET KOSOVA
Ege Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Ateroskleroz = Atherosclerosis ; Genetik = Genetics ; Hipertansiyon = Hypertension ; Kan basıncı = Blood pressure ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Amaç: Hipertansiyon (yüksek kan basıncı), kalp krizi, felç, kalp yetersizliği, böbrek yetersizliği gibi komplikasyonların gelişimine katkıda bulunan hem erkeklerde hem de kadınlarda yaşam süresini kısaltan bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Yapılan çalışmalar ile tansiyon değişikliklerine katkıda bulunan yaygın genetik varyantlar tanımlanmaya başlanmıştır. Bu varyantlardan bazıları da ARHGAP42 geninin ilk intronunda yer alan tek nükleotid değişimleridir (rs604723, rs633185, rs607562 ve rs667575). Bu çalışmadaki amacımız, ARHGAP42 rs:633185 gen polimorfizminin kan bansıncı, ambulatuvar kan basıncı ve arteriyel sertlik ile ilişkili olup olmadığını anlayıp, erken teşhis ve hipertansiyon için kişiselleştirilmiş tedavi seçeneklerinin aranmasının yanında, elde edilecek sonuçlarla daha geniş çaplı bir araştırmaya öncülük edecek olan öncü bir Türk toplumu genetik profilinin çıkarılmasına katkı sağlamaktır.

Gereç ve Yöntem: Çalışmamız, 79 hipertansiyon tanısı konulmuş olgu ve 76 sağlıklı kontrol grubu verileri kullanılarak gerçekleştirildi. Olguların arteriyer sertlik ölçümleri ve 24 saatlik ambulatuvar kan basıncı ölçümleri kaydedildi. Olgulardan kan örnekleri alındı ve DNA izolasyon işlemleri tamamlandı. ARHGAP42 rs633185 polimorfizmine ait genotipleme, real time PCR ile gerçekleştirilerek istatistiksel analiz yapıldı.

Bulgular: Hipertansiyonlu olgu ve kontrol grubunun genotip dağılımlarını inceledik. CG genotipi hipertansiyonlu olgularda, kontrol grubuna kıyasla 1,89 kat, GG genotipi ise 4,55 kat anlamlı artış gösterdi. Aynı zamanda allel dağılımlarını incelediğimizde, G allelinin hipertansiyonlu olgu grubunda kontrol grubuna kıyasla 1,466 kat artış gösterdiğini saptadık.

Abstract:
Objective: Hypertension (high blood pressure) is defined as a disease that contributes to the development of complications such as heart attack, stroke, heart failure, kidney failure, and shortens the life expectancy of both men and women.. Studies have started to identify common genetic variants that contribute to blood pressure changes. Some of these variants are the single nucleotide changes in the first intron of the ARHGAP42 gene (rs604723, rs633185, rs607562 and rs667575). The aim of this study was to find out whether ARHGAP42 rs: 633185 gene polymorphism is related to blood pressure, ambulatory blood pressure and arterial stiffness and to search for personalized treatment options for early diagnosis of hypertension disease. Results could help to more complex researches that contribute to the genetic profile of Turkish society.

Materials and Methods: We studied with 79 hypertensive cases and 76 control groups. Recorded the datas of cases arterial stiffness and 24-hour ambulatory blood pressure measurements. We drew the blood samples from cases and completed the DNA isolation procedures.

Results: We examined the genotype distributions of the patients with hypertension and the control group. CG genotype increased 1.89 times and GG genotype increased 4.55 times compared to the control group in hypertensive cases. When we examined the allele distributions, we found that the G allele increased 1,466 times in the hypertensive case group compared to the control group.