Talasemi majör tanısı ile izlenen hastalarda gelişen komplikasyonların belirlenmesi
Identifying of complications in patients with thalassemia major
Yazar: İSMET KAHRAMAN
Danışman: PROF. DR. L. ZÜMRÜT UYSAL
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ferritin = Ferritin ; Kan hastalıkları = Hematologic diseases ; Komplikasyonlar = Complications ; Talasemi = Thalassemia

Özet:
Amaç: Talasemi tüm dünyada yaygın olarak görülen genetik kökenli ve ciddi sonuçlara yol açan hematolojik bir hastalıktır. Bu çalışmamızdaki amacımız; talasemi hastalarında görülen komplikasyonların oranlarının değerlendirilmesi, yaş ve ferritin düzeyinin komplikasyon sıklığındaki etkisinin belirlenmesidir.Hastalar ve yöntem: Araştırmaya Beta Talasemi Majör tanısı ile Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Hematolojisi Bilim Dalı polikliniğinde düzenli takipleri yapılan 87 hasta alınmıştır. Hastaların dosyaları incelenmiş, geriye dönük olarak taranan dosya verilerinden hastalıklarına ve tedaviye bağlı gelişen komplikasyon oranları belirlenmiştir. Çalışmanın istatiksel analizi SPSS programı kullanılarak yapılmış, toplam 87 hastada ve komplikasyon gelişmiş olan 52 hastada veriler ayrı ayrı ele alınmış, yaş ve demir birikimine göre değerlendirilmiştir.Bulgular: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Hematolojisi Bilim Dalı polikliniğinde düzenli takipleri yapılan 87 hastanın 52' sinin (% 59,8) en az bir komplikasyon nedeni ile izlendiği görüldü. Toplam 87 hastanın 11' inde (% 12,6) enfeksiyon, 44' ünde (% 50,6) endokrinolojik, 7' sinde (% 8) kardiyolojik, 6' sında (% 6,9) hepatik, 5' inde (% 5,7) hematolojik, 5' inde (% 5,7) odiyolojik, 1' inde (% 1,1) nörolojik komplikasyon olduğu görüldü. Komplikasyon gelişen hastaların erkek/kız oranı (% 63,4/ 36,6), yaş ortalaması 15,74± 7,9 ve yaş aralığı 2,5-34 yaş arasındadır. 52 hastanın 7' si (% 13,5) 0-5 yaş aralığında, 8' i (% 15,4) 6-10 yaş aralığında, 13' ü (% 25) 11-15 yaş aralığında, 9' u (% 17,3) 16-20 yaş aralığında ve 15' i (% 28,8) 20 yaşın üzerinde olduğu görüldü. Komplikasyon gelişen 52 hastanın 15' i 10 yaş altında, 37' si 10 yaş üzerindeydi. Komplikayonlar arasında en fazla görülen boy kısalığıydı ve 18 hastada (% 20,7) saptandı.Komplikasyon gelişmiş 52 hasta ayrıca ele alındığında, 44' ünde (% 84,6) endokrinolojik, 11' inde (% 21,1) enfeksiyon, 7' sinde (% 13,5) kardiyolojik, 6' sında (% 11,5) hepatik, 5' inde (% 9,6) hematolojik, 5' inde (% 9,6) odiyolojik, 1' inde (% 1,1) nörolojik komplikasyon olduğu görüldü.Ferritin düzeyine göre komplikasyon gelişen hastaların 6' sı (% 11,5) < 1000 ng/ dl altında, 21' i (% 40,4) 1000-2000 ng/ dl arasında, 17' si (% 32,7) 2000-4000 ng/ dl arasında, 8' i (% 15,4) 4000 ng/ dl üzerinde ölçüldü.Komplikasyon gelişen 52 hastanın ortalama transfüzyon başlama yaşı 6 aydır. Hastalara uygulanan transfüzyon tedavisi süresinde 1 hasta (% 1,9) 2 yıldan daha kısa iken, 5 hasta (% 9,6) 2-5 yıl arasında, 10 hasta (% 19,2) 5-10 yıl arasında, 36 hastada ise transfüzyon süresinin (% 69,2) 10 yıldan daha fazla olduğu saptandı. Hastaların herhangi bir şelatör tedavisine başlama yaşı ortalama 3'tü. 24 hastaya splenektomi yapıldı (% 46,2) ve ortalama splenektomi yaşı 11,5' di.Sonuç: Çalışmamızda Beta Talasemi Majörlü hastalarda komplikasyon gelişme oranının geliştirilen tedavi ve izlem yöntemlerine rağmen halen yüksek olduğu, bu komplikasyonların özellikle 10 yaş üzerinde ve ferritin düzeyi 2000 ng/ dl üzerinde daha fazla olduğu görüldü. Komplikasyonlar arasında endokrinolojik nedenler daha sık görülmektedir. Sonuçlara göre komplikasyonların en önemli nedeninin yaşla artan demir birikimi olduğu düşünülmektedir. İyi izleme rağmen şelasyon tedavisine uyumun istenilen şekilde olmaması komplikasyonlara neden olmaktadır. Fakat mortalitenin olmaması nedeni ile hastalığın ciddi komplikasyonlarının iyi tedavi ve izlemle önlenebileceğini düşünmekteyiz.Anahtar kelimeler: Beta Talasemi Majör, Komplikasyon

Abstract:
Objective: Thalassemia is a hematologic disease with genetic origin, which occurs throughout the world, and which can cause serious complications. In this study, our aim is to evaluate the rates of complications in patients with thalassemia, to observe the effect of age and level of ferritin and to determine the incidence of complications.Patients and method: Study was performed on 87 thalassemia patients, regularly followed in Ankara University Medical School pediatric hematology outpatient unit.We reviewed records of patients and determined disease and treatment-related complication rates from the scanned data. Statistical analysis was made using the SPSS program. A total of 87 patient and 52 patient who developed complications data were handled seperately and evaluated according to age and iron accumulation.Finding: 52 out of 87 patients (% 59,8) had at least one complication. We determined that 11 of 87 patients (% 12,6) had infection, 44 (% 50,6) had endocrinological, 7 (% 8) had cardiological, 6 (% 6,9) had hepatic, 5 (% 5,7) had hematological, 5 (% 5,7) had audiological, 1 (% 1,1) had neurological complications.The evaluation of patients who developed complications were; male/ female: (% 63,4/ 36,6), the mean age 15,4± 7,9 years, the age range was 2,5-34 age, 7 out of 52 patients (% 13,5) were between 0-5 years, 8 patients (% 15,4) were 6-10 years, 13 patients (% 25) were 11-15 years, 9 patients (% 17,3) were 16-20 years, 15 patients (%28,8) were over 20 years of age. 15 out of 52 patients who developed complications were under the age of 10, 37 patients were over the age of 10.When these 52 patients were evaluated, we determined that 11 (% 21,1) had infection, 44 patients (% 84,6) had endocrinological, 7 (% 13,5) had cardiological, 6 (% 11,5) had hepatic, 5 (% 9,6) had hematological, 5 (% 9,6) had audiological, 1 (% 1,9) had neurological complications. Short stature was the most frequent complication; 18 patients (% 20,7). Ferritin levels of patients who developed complications were; <1000 ng/ dl in 6 patients (% 11,5), 1000-2000 ng/ dl in 21 patients (% 40,4), 2000-4000 ng/ dl in 17 patients (% 32,7), > 4000 ng/ dl in 8 patients (% 15,4). The average age of onset of transfusion was 6 months in these 52 patients. We determined that the duration of transfusion in 1 patient (% 1,9) was < 2 years, in 5 patients (% 9,6) between 2-5 years, in 10 patients (% 19,2) between 5-10 years, in 36 patients (% 69,2) >10 years.The avarege age of patients who received any chelation therapy was 3. Twenty-four (24) patients had splenectomy (% 46,2) and the mean age was 11,5 years.Results: In our study, we observed that the ratio of complications in patients with thalassemia is still high despite of developed methods of treatment and follow up.It has also been observed that these complications are more common in patients above 10 years, and whose ferritin level is above 2000 ng/ dl. Endocrinological complications are the most frequent ones. It is thought that the most important cause of complications are ferritin accumulation increasing with age.Because of the incomplate chelation therapy despite of the low mortalite rate, these complications occured in our patients.Key words: Beta Thalassemia Major, Complication