Down sendromu tanısı almış çocuklarda MR kantitatif analizleri ile Denver II gelişim tarama testi sonuçları arasındaki ilişkinin incelenmesi
Examination of relation in Denver II-related effects on quantitative analysis for MR in children with down syndrome
Yazar: YASİN CEVİZ
Danışman: DOÇ. DR. NİYAZİ ACER ; PROF. DR. HALİT CANATAN
Erciyes Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2016
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Beyin = Brain ; Denver gelişimsel tarama testi = Denver  developmental dcreening test ; Down sendromu = Down syndrome ; Manyetik rezonans görüntüleme = Magnetic resonance imaging

Özet:
Down sendromu, mental retardasyonun en yaygın genetik sebeplerinden birisi olup, mental retardasyonla birlikte karakteristik fiziksel ve nöropsikolojik bulgularla seyreden bir hastalıktır. Bu çalışma Erciyes Üniversitesi Etik kurul tarafından onaylanmıştır.
Çalışmamızda Down sendromu tanısı alan 5 hasta çocuk (yaş aralığı = 2-6 yaş) ile aynı yaşa sahip 5 sağlıklı çocuk beyin içindeki yapıların hacimleri karşılaştırıldı. Bu çalışmada yüksek-çözünürlüklü T1 ağırlıklı görüntüler 1.5 Tesla manyetik rezonans görüntüleme (MRG) cihazından alındı. Hacim analizleri MriStudio yazılımı kullanılarak yapıldı. Diffeomap yazılımı ile John Hopkins Üniversitesi tarafından geliştirilen 'JHU-DTI-MNT' isimli 'template' görüntüleri ile bireylerden alınan 'subject' görüntüleri arasında normalizasyon yapıldı ve sonra non-linear transformasyon aşamaları gerçekleştirildi. Beyin parselasyonu yapılan 189 bölgenin hacimleri hesaplandı. Denver II tarama testi Erciyes Üniversitesinde psikolog tarafından yapıldı. Aynı zamanda Denver II testi ile hacim değerleri arasında karşılaştırma yapıldı. 
Down sendrom'lu hastalarda başta cerebellum olmak üzere beyin içindeki yapıların hacimleri kontrol grubuna göre daha düşük, ventriculus lateralis hacimlerinin ise daha yüksek seviyede olduğu tespit edildi.
Sonuçlarımız Down sendromu'nda beyin hacimlerinin genel paternleri bakımından önceki çalışmaların bulgularını büyük oranda desteklemekte ve aynı zamanda spesifik bölgesel doku komponentlerinin anormal hacimleri için yeni kanıtlar sunmaktadır. Sonuç olarak, Down sendromu'nda azalan beyin bölgeleri hacminin başlıca nedeninin nörodejeneratif değişikliklerden ziyade erken gelişimsel farklılıklarından kaynaklanabileceğini düşünmekteyiz.

Anahtar Kelimeler: Down sendromu, beyin hacmi, Denver II tarama testi, MRG, MriStudio

Abstract:
Down's syndrome, the most common genetic cause of mental retardation, results in characteristic physical and neuropsychological findings, including mental retardation.  Erciyes University Ethic Board approved this study. 
Five children with Down's syndrome (age range=2–6 years) were matched for age and gender with 5 normal comparison subjects. High-resolution MRI scans were quantitatively analyzed for measures of overall and regional brain volumes. Volumetric analysis was performed using MriStudio software. The MR T1 volumetric images were normalized using a linear transformation, followed by large deformation diffeomorphic metric mapping. For 189 parcellated brain regions for volume were measured. Denver Developmental Screening Test was performed by psychologist in Erciyes University. Also, we compared Denver II test result and volume of the Downs subjects. 
Consistent with prior imaging studies, subjects with Down's syndrome had smaller each part of brain volumes, with smaller cerebellar volumes and relatively larger lateral ventricular volumes.
The results largely confirm findings of previous studies with respect to overall patterns of brain volumes in Down's syndrome and also provide new evidence for abnormal volumes of specific regional tissue components. These findings suggest that the volume reduction with Down syndrome may be primarily due to early developmental differences rather than neurodegenerative changes.
Keywords: Down syndrome, Brain volume, Denver II test, MRI, MriStudio