Koroner arter hastalığı ile apolipoprotein E gen polimorfizmi ve apolipoprotein E düzeyi arasındaki ilişki
The relationship between coronary artery disease with apolipoprotein E gene polymorphism and apolipoprotein E level
Yazar: ÖMER ATIŞ
Danışman: DOÇ. DR. ŞEMSETTİN ŞAHİN
Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Biyokimya = Biochemistry

Özet:
Koroner arter hastalığı (KAH), çeşitli genetik ve çevresel faktörlerin neden olduğu multifaktöriyel bir hastalıktır. KAH riskinin önemli bir bileşeni genetik yatkınlıktır. Ateroskleroz görülenlerde yapılan çalışmalar, gen varyantları ile hastalıklar arasındaki doğrudan ilişkiyi göstermektedir. Aday genlerden apoE en fazla çalışılanıdır. ApoE; E2, E3, E4 allelleri ve E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4, E4/E4 genotiplerinden oluşmaktadır. Bu çalışmada; KAH ile apoE gen polimorfizmi ve apoE düzeyi arasındaki ilişki araştırılmıştır. Çalışmaya koroner anjiografi ile KAH tanısı konulan 100 hasta ve koroner anjiografi sonrası damarları normal çıkan 50 kişi ile KAH belirtisi bulunmayan 50 kişiden oluşan 100 kişilik kontrol grubu dahil edilmiştir. Tüm bireylerin serum lipid, apoE düzeyi ve apoE genotipleri belirlenmiş ve bunlar arasındaki ilişki araştırılmıştır.İstatistiksel olarak KAH'na sahip bireylerde apoE, total kolesterol, HDL kolesterol, LDL kolesterol düzeyleri kontrol grubuna göre daha düşüktü (Sırasıyla; P<0,005, P<0,001, P<0,05, P<0,005). Trigliserid düzeylerinde anlamlı bir farklılık yoktu (P>0,05). Bel çevreleri koroner arter hastalarında anlamlı olarak yüksekti (P<0,05). Allel frekansları E2 (%7,25), E3 (%83,50) , E4 (%9,25) ve genotip dağılımları E2/E2 (%0,5), E2/E3 (%13), E2/E4 (%0,5), E3/E3 (%68,5), E3/E4 (%16,5), E4/E4 (%1) şeklindeydi. Allel ve genotiplerin dağılımlarında, gruplar arasında anlamlı bir farklılık bulunamadı (P>0,05). E2 alleli taşıyanlarda E3 ve E4 allellerine göre apoE düzeyi anlamlı olarak yüksekti (P<0,05). E3 ve E4 allelleri arasında ise faklılık gözlenmedi.Sonuç olarak bölgemizde apoE genotip ve allel dağılımı Türkiye geneli ile benzer dağılım göstermektedir. ApoE düzeylerinin koroner arter hastalarında düşük bulunması apoE'nin lokal veya sistemik mekanizmalarla KAH'nın etiyopatogenezinde etkili olabileceğini düşündürmektedir.Anahtar kelimeler: Koroner arter hastalığı, apoE genotipi ve düzeyi

Abstract:
Coronary artery disease (CAD) is a multifactorial disease that is caused by various genetics and environmental factors. Genetically predisposition is an important component for CAD. The atherosclerosis studies have shown the direct relationship between gene variants and diseases. The candidate apoE gene is the most studied. ApoE is composed of E2, E3, E4 alleles and E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4, E4/E4 genotypes. In this study, the relationship between CAD and apoE polymorphism and apoE level has been studied. The study population is composed of 100 CAD patients diagnosed by coronary angiography and 100 control patients of whom fifty have normal coronary angiography and fifty did not have any CAD symptoms. The serum lipid and apoE levels and apoE genotypes of all participants have been measured and the relationship between these parameters has been searched.ApoE, total cholesterol, HDL cholesterol and LDL cholesterol levels were statistically low at CAD patients than control patients (P<0,005, P<0,001, P<0,05, P<0,005 respectively). There was not any significant difference between triglyceride levels (P>0,05). Waist circumferences were significantly high at CAD patients (P<0, 05). Allele frequencies were as E2 (%7,25), E3 (%83,50) , E4 (%9,25) and genotype distributions were as E2/E2 (%0,5), E2/E3 (%13), E2/E4 (%0,5), E3/E3 (%68,5), E3/E4 (%16,5), E4/E4 (%1). The distribution of alleles and genotypes were not significantly different (P>0,05). ApoE levels were higher at E2 allele carriers than E3 and E4 allele carriers (P<0,05). But there was no significant difference between E3 and E4 allele carriers.In conclusion, the distribution of apoE genotype and allele at our region is similar to the general of Turkey. The low apoE levels at CAD patients may show the influence of apoE at CAD by local and systemic mechanisms.Key words: Coronary artery disease, apoE genotype and level.