Glomerulonefrit hastalarında Fabry hastalığı sıklığı /
Yazar: DİDEM AKTUĞ
Danışman: DOÇ. DR. KADİR GÖKHAN ATILGAN
Sağlık Bakanlığı / Ankara Etlik Şehir Hastanesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases

Özet:
Amaç: Fabry hastalığı böbrek, kalp, sinir sistemi gibi hayati organların
yetersizliği ile seyredebilen kalıtsal ve nadir hastalıklardan biridir. İndeks vakanın
teşhisi farkındalığı gerektirir. Farkındalığı artırmak adına tarama çalışmaları
kıymetlidir. Bu amaçla çalışmamızda glomerulonefrit tanısı böbrek biyopsisi ile
kanıtlanmış hastalarda fabry hastalığı sıklığını araştırmayı planladık.
Gereç ve Yöntem: Çalışma için hastanemiz polikliniğinde takipli 605
glomerulonefrit hastasından literatürde fabry hastalığı ile ilşikilendirilmiş vaka
sunumları olan alt tiplerini içeren 270 hasta çalışmaya alındı. Çalışmada erkek
hastalara lökositte alfa galaktozidaz A enzim düzeyi bakıldı. Enzim düzeyi düşük
bulunan erkek hastalarda ve 111 kadın hastaya fabry tanısı teyidi için GLA gen
mutasyon analizi yaptırıldı.
Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 47.01 ± 13.95 yıldı. Proteinüri 2126.35 ±
2986.46 ve albüminüri 1295.79 ± 2033.09 mg/24 saatti. Kreatinin klirensi ortalamaları
85.74 ± 45.37 ml/dk idi. 3 erkek hastada GLA mutasyon analizi pozitif bulundu.
Genetik analiz veritabanları incelendiğinde 2 mutasyon patojenik bir mutasyon benign
kabul edildi. İki indeks vakanın ailelerinde tarama yapıldı. 12 fabry hastası tespit
edilmiş oldu.
Sonuç: Fabry hastalığının morbidite ve mortalitesi yüksektir. Tespiti
farkındalık ve taramalarla daha da artacak görünmektedir. Ülkemiz adına çok merkezli
çalışmanın olmadığını da göz önüne aldığımızda çalışmamız glomerulonefrit
hastalarında tarama adına en büyük tek merkezli çalışmadır. Sonucu ile çok merkezli
çalışmalara ışık tutacağını düşünmekteyiz.

Anahtar Kelimeler: Alfa galaktozidaz A enzimi, Kronik böbrek hasarı, Fabry

hastalığı, GLA gen analizi

Abstract:
Aim: Fabry disease is one of the hereditary and rare diseases that can lead to
failure of vital organs such as kidneys, heart and nervous system. Diagnosis of the
index case requires awareness. Screening studies are important to increase awareness.
For this purpose, in our study, we planned to investigate the frequency of Fabry disease
in patients whose diagnosis of glomerulonephritis was proven by kidney biopsy.
Materials and Methods: For the study, 270 patients with subtypes of 605
glomerulonephritis patients followed up in our hospital's outpatient clinic, whose
relationship with Fabry disease has been proven through case reports in the literature,
were included in the study. In the study, alpha galactosidase A enzyme levels in
leukocytes were examined in male patients. GLA gene mutation analysis was
performed in 111 female patients and male patients with low enzyme levels to confirm
the diagnosis of Fabry.
Results: The mean age of the patients was 47.01 ± 13.95 years. Proteinuria was
2126.35 ± 2986.46 and albuminuria was 1295.79 ± 2033.09 mg/24 hours. Mean
creatinine clearance was 85.74 ± 45.37 ml/min. GLA mutation analysis was found
positive in 3 male patients. When genetic analysis databases were examined, 2
mutations were considered pathogenic and one mutation was considered benign.
Screening was performed in the families of the two index cases. 12 Fabry patients were
identified.
Conclusion: Fabry disease has high morbidity and mortality. Its detection
seems to increase further with awareness and screening. Considering that there is no
multicenter study in our country, our study is the largest single-center study for
screening glomerulonephritis patients. We think that the results will shed light on
multicenter studies.

Keywords: Alpha galactosidase