Down sendromu için olası risk faktörü olarak MTHFR genindeki C677T ve A1298 polimorfizmlerinin değerlendirilmesi
Evalution of maternal MTHFR C677T and A1298C polimorphisms as a risk factors for Down syndrome
Yazar: EYLEM GÖKMEYDAN
Danışman: DOÇ. DR. M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Down sendromu = Down syndrome ; Genler = Genes ; Genler-MTHFR = Genes-MTHFR ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Risk faktörleri = Risk factors

Özet:
Down Sendromu (DS) ya da trizomi 21 insandamental retardasyonun en sık görülen genetik nedeni ve en iyi bilinen kromozomhastalığıdır. ?nsidansı 1/600~1/1000 canlı doğumdur. Olguların çoğunda nedenmaternal mayoz sırasında meydana gelen anormal kromozomal segregasyon ileili?kili ayrılamamadır. DS olu?umu ile ili?kili risk faktörleri arasında ileri anne ya?ıen iyi belirlenmi? olanıdır. Buna kar?ılık çoğu DS olgusunda anne ya?ı 35'inaltındadır. Bu durum ileri ya?taki annelere oranla genç annelerde farklımekanizmaların trizomi 21 olu?umuna neden olabileceğini dü?ündürtmektedir.Down sendromu etyolojisine yönelik çe?itli ülkelerde yapılan çalı?malarda DNAmetilasyonu ve sentezini etkileyen folat metebolizmasında görevli MTHFR geniC677T ve A1298C polimorfizmlerinin Down sendromlu çocuk sahibi olma açısındanbağımsız bir maternal risk faktörü olu?turduğu ileri sürülmektedir. Biz çalı?mamızdamaternal MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmleri ile down sendromluçocuk sahibi olma arasındaki ili?kiyi ara?tırmayı amaçladık. Çalı?mamızda 120Down sendromlu çocuk sahibi olan anne ile abortus öyküsü olmayan, en az birsağlıklı çocuk doğurmu? 90 annede, MTHFR geni C677T ve A1298Cpolimorfizmleri incelendi. Ara?tırmamızın sonucunda bu MTHFR genpolimorfizmlerinin Down sendromlu çocuk sahibi olma açısından Türkpopulasyonunda herhangi bir risk faktörü olu?turmadığı sonucuna varılmı?tır.

Abstract:
Down Syndrome (DS) or trisomy 21 is the mostcommon genetic cause of mental retardation in humans and most well-knownchromosomal disorder. Incidence is 1 / 600 ~ 1/1000 live births. Cause most of thecases occurred during maternal meiosis associatedwith abnormalchromosomal segregation. Maternal age for DS is one of the most well-defined riskfactor . However, maternal age in most DS cases are under 35. In this situation it? ssuggested that in young mothers respect to older ones have differentmechanisms may lead to the formation of trisomy 21. Studies in variouscountries for the etiology of Down syndrome affecting the synthesisof DNA methylation and folate metabolism, MTHFR C677Tand A1298C polymorphisms responsible for having a child with Downsyndrome has been proposed in terms of an independent maternal risk factor. In ourstudy we investigated relationship between having a child with Down syndrome andmaternal MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms. In our studyMTHFR C677T and A1298C gene polymorphisms were analyzed in120 mothers having children with Down syndrome without a history of abortion, atleast 90 mothers gave birth to a healthy child. As a result of our research is that theMTHFR gene polymorphisms in Turkish population in terms of having a child withDown syndrome does not increase any risk factor.