Prematür ve intrauterin gelişme geriliği olan yenidoğanlarda metilentetrahidrofolat redüktaz,protrombin g20210a, faktör v leiden gen mutasyonu araştırılması
Evaluation of methylentetrahydrofolatreductase, prothrombin g20210a, factor v leiden gene mutation in intrauterin growth retardation and premature in newborn
Yazar: ÜLKER AKSOY
Danışman: Y.DOÇ.DR. TEVFİK DEMİR
Afyon Kocatepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2007
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
AMAÇ: IUGG ve prematür yenidoganlarda, Faktör V Leiden (FVL)Metilentetrahidrofolatredüktaz (MTHFR) ve Prothrombin G 20210A (PG20210A) gen mutasyonu arastırılmasını amaçladık.GEREÇ ve YÖNTEM: Çalısmaya 96 yenidogan dahil edildi.Olgularda tromboz risk faktörleri ile MTHFR, PG20210A, FVL mutasyonsıklıgı arasındaki iliskiye bakıldı. Tromboz risk faktörleri olarak annedehipertansiyon, ailede tromboz öyküsü, evebeynlerin sigara içme durumusorgulandı. Prematüre ve IUGG olan yenidoganlar çalısma grubu olarakdegerlendirilirken, term ve AGA grupları kontrol grubu olarakdegerlendirildi. Tüm gruplarda MTHFR, PG20210A, FVL gen mutasyonsıklıgı arastırıldı. IUGG yenidoganlar da, ponderal indeksine göre simetrikve asimetrik olarak ayrıldı. MTHFR, PG20210A, FVL mutasyon sıklıgı hemsimetrik hem asimetrik IUGG olan yenidoganlarda arastırıldı.BULGULAR: Tromboza egilimi arttıran risk faktörleri açısındangruplara bakıldıgında; 42 tanesinde evebeynlerden hiçbirisi sigaraiçmiyorken (%43.9), 54 tanesinde babanın sigara içme (%56.3) öyküsümevcuttu. Hastaların hiç birinde annede sigara içme öyküsü saptanmadı.Çalısma grubuna 1. dakika APGAR'ı 7'nin altında olan olgular dahiledilmedi. 72 Hastada (%75) annede hipertansiyon yokken, 24 hastada(%25) annede hipertansiyon saptandı. Ailede tromboz öyküsü 5 hastada(%5.2) mevcuttu. Annede hipertansiyon varlıgı ile mutasyonlar arasındaistatiksel olarak anlamlı fark saptandı. Ailede tromboz varlıgı,evebeynlerin sigara içmesi ile mutasyonlar arasında istatiksel olarakanlamlı fark saptanmadı. Term grupla kıyaslandıgında, prematüryenidogan grubunda, MTHFR, PG20210A, FVL gen mutasyon sıklıgıaçısından istatiksel anlamlı fark saptandı. IUGG, AGA olgularmutasyonlara egilim açısından kıyaslandıgında anlamlı fark bulunmadı.Simetrik ve asimetrik IUGG gruplarında MTHFR, PG20210A, FVL genmutasyon sıklıgı açısından anlamlı fark saptanmadı.SONUÇ: Annede hipertansiyon tromboza egilim yaratan MTHFR, PG20210A, FVL gen mutasyon sıklıgında artıs ile iliskili bulundu, Anneninpasif sigara içiciligi ve ailede tromboz öyküsü; MTHFR, PG 20210A, FVLgen mutasyonları ile iliskili bulunmadı. MTHFR, PG 20210A, FVL genmutasyonları sıklıgında artıs ile prematür yenidoganların iliskili olduguancak IUGG ile iliskili olmadıgı saptandı. Simetrik ve asimetrik IUGG olanyenidoganlar ile MTHFR, PG 20210A, FVL gen mutasyon sıklıgı arasındailiski saptanmadı.

Abstract:
OBJECTVE: We aimed to evaluate the gene mutation ofMethylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR), Prothrombin gene20210A (PG20210A), Factor V Leiden (FVL) in IUGR and prematurenewborns.MATERIAL and METHODS: 96 newborns were included in thisstudy. In those newborns, we evaluated the association between the riskfactors for the thrombosis and MTHFR, PG20210A and FVL genemutation frequencies. Maternal hypertension, family history of thrombosisand smoking history of the parents were questioned as risk factors forthe thrombosis. While premature and IUGR newborns were evaluated asstudy group, term and AGA groups were evaluated as control group.MTHFR, PG20210A and FVL gene mutation frequencies were analyzedin all groups. IUGR newborns were determined as symetric andasymetric according to ponderal index. The mutation frequencies ofMTHFR, PG20210A, FVL were searched in both symetric and asymetricIUGR newborns.RESULTS: When we evaluated the groups according to the riskfactors for the thrombosis; in 42 (43.9 %) newborns parents were notsmoking and in 54 newborns (56.3 %) the fathers were smoking. Nomaternal smoking history was present for the cases. The cases who hadAPGAR scores below 7 in the first minute were not included in the studygroup. Maternal hypertension was present in 24 (25 %) of the cases nomaternal hypertension was present in 72 (75 %) of the cases. Familialthrombosis history was present in the 5 cases (5.2 %). Statisticallysignificant difference was detected between the presence maternalhypertension and presence of the mutation. No statistically significantdifference was determined between the history of thrombosis in the familyof newborns, parental smoking and the presence of mutations.Statistically significant difference was detected in the premature newborngroup compared to the term group in the point of gene mutationfrequencies. No statistically significant difference was determinedbetween the IUGR newborn and AGA group in the point of gene mutationfrequency. No statistically significant difference was both the symetricIUGR and asymetric IUGR groups for the gene mutation frequencies.CONCLUSION: The presence of maternal hypertension wasassociated with the increased gene mutation frequencies of MTHFR,PG20210A and FVL. Maternal passive smoking and the history ofthrombosis in the family were not found to be associated with theincreased MTHFR, PG20210A and FVL gene mutation frequencies.There was an association between the presence of premature newbornsand increased MTHFR, PG 20210A and FVL gene mutation frequencies.There was no association betweeen the presence of IUGR and increasedMTHFR, PG20210A and FVL gene mutation frequencies. There was noassociation between the increased MTHFR, PG20210A and FVL genemutation frequencies and the presence symetric and asymetric IUGRnewborns.