Esansiyel trombositoz ve primer myelofibrozisli hastalarda kalretikülin ve JAK2 mutasyonu araştırılması
Research of calreticulin and JAK2 mutation in patients with essential thrombocytosis and primary myelofibrosis
Yazar: SERVİHAN ÜNAL
Danışman: PROF. DR. ABDULLAH MÜNCİ YAĞCI
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Birincil miyelofibroz = Primary myelofibrosis ; JAK 2 = JAK 2 ; Mutasyon = Mutation ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Trombositoz = Thrombocytosis

Özet:
Bu çalışmada temel olarak  ET  ve Primer Myelofibrozisli hastalarda  JAK-2 ve kalretikülin mutasyon sıklığının araştırılması, JAK2  ve kalretikülin mutasyonu olan ve  her ikisinin mutasyonun olmadığı grupların verilerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır. 
Araştırma grubu Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Hematoloji Kliniği'nde izlenen  80 MPH'li hastadan oluşmaktadır.  Araştırmada SPSS 20 istatistik programı kullanılmış,dağılım analizinden sonra parametrik ve/veya parametrik olmayan test yöntemleri uygulanmıştır.  
Çalışmaya alınan 80 olgunun % 66,2'sı ET hastası  %33,8'i MF hastasıdır.   Hastaların  %60 'ında JAK2 mutasyonu,  %22,5'inde kalretikülin mutasyonu saptanmıştır. ET tanılı hastaların %60,4'ünde, MF'li hastaların %59,3'ünde JAK2 mutasyonu saptanmıştır.  JAK2 negatif olan ET tanılı hastalarının 11'inde (%52,38) 'inde, MF tanılı hastaların 7'sinde (%63,63) kalretikülin pozitif olarak saptanmıştır. Hastalar yaşayan  hastalardan seçilmiştir Literatürde yer alan çalışmalarda myelofibrozisli hastalarda kalretikülin mutasyon görülme sıklığının %28-%80 aralığında olduğu ve mutasyon  çoğunlukla ET  hastalarında   görülmüştür. Araştırmamız sonucunda  kalretikülin mutasyonu pozitif olan hastaların laboratuvar bulgularının literatür ile benzer nitelikte olduğu, kadın hastalarda ve ET hastalarında daha fazla görüldüğü  sonucuna ulaşılmıştır.

Anahtar kelimeler; Myelofibrozis, esansiyel trombositoz, JAK2, kalretikülin

Abstract:
In this research, groups included patients with diagnosis of essential thrombocytosis and primary myelofibrosis are aimed to compare based on presence and frequency of mutations of JAK-2 and calreticulin. 
This research consists of 80 patients with diagnosis of myeloproliferative disease in Gazi University Medical Faculty, Hematology Department. SPSS 20 statistical program has been used and parametric and non-parametric tests have been administered. 
Concerning these 80 patients, their of 66.2% have diagnosis of esssential thrombocytosis and of 33.8% have the diagnosis of primary myelofibrosis. 60% of patients have JAK-2 and 22.5% of patients have calreticulin mutations. JAK-2 mutation has been founded 60.4% of essential thrombocytosis-diagnosed patients, and 59.3% of patients with diagnosis of primary myelofibrosis. Researching of the patients of JAK-2 negatives, 11% of esssential thrombocytosis and 63.63% of primary myelofibrosis- patients have calreticulin positivity. 
All chosen patients are alive. In other researches the frequency of mutation of calreticulin is 28.80% is found and most of the mutations belong to patients with essential thrombocytosis. At the end of this research, we found that  biochemical features of patients witn calreticulin positivity share similarities between the literature and more found in patient with female patients and patients with essential thrombocytosis.

Key Words: Myelofibrosis, essential thrombocytosis, JAK-2, calreticulin