Aile hekimlerinin spinal musküler atrofi(SMA) hastalığı ve sma tarama programı ile ilgili bilgi düzeyinin değerlendirilmesi
Evaluation of the knowledge level of family medicine doctors about spinal muscular atrophy(SMA) disease and SMA screening program
Yazar: HACER KADER KAYA CIRIL
Danışman: PROF. DR. BERRİN TELATAR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Fatih Sultan Mehmet Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı / Aile Hekimliği Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Aile Hekimliği = Family Medicine

Özet:
AMAÇ: Spinal musküler atrofi (SMA), omurilikte yer alan ön boynuz motor nöronlar ile kraniyal sinir motor çekirdeklerinin irreversibl kaybı ve bunlara bağlı ortaya çıkan kas atrofisi ve kas güçsüzlüğü ile karakterize olan genetik geçişli bir hastalık grubudur. Mortalite ve morbiditesi yüksek olan bu hastalık için evlilik öncesi taşıyıcı tarama programı başlatılmıştır. Bu çalışmamızda İstanbul Anadolu yakası genelinde aile hekimliği uygulamasında çalışan asistan, uzman ve pratisyen aile hekimlerinin SMA hastalığı ve SMA taşıyıcı tarama programı hakkında bilgi düzeylerini ve bu bilgilerin hangi kanallar aracılığı ile edinildiğini araştırmak ve bu konuda hekimlerde farkındalık oluşturmayı amaçladık.
METOD: Çalışmamız İstanbul Anadolu yakasında çalışan aile hekimlerine yönelik anket çalışması olarak tasarlandı ve çalışmaya toplam 338 kişi dahil edildi. Veri toplama için güncel literatür ve rehberler öncülüğünde anket formu hazırlandı, anket formları katılımcılar tarafından yüz yüze kağıt üzerinden veya online olarak Google Forms aracılığıyla dolduruldu. Ankette sosyodemografik verilerin ve diğer bilgilerin sorgulandığı 16 soru yer alırken devamında hastalık ve tarama programı ile alakalı 9 soru, son bölümde ise 11 adet üçlü Likert sorusu bulunmaktadır. 
BULGULAR: Hekimlerimizden 186 (%55)'sı aile sağlığı merkezinde, 121 (%35,8)'i eğitim ve araştırma hastanesinde, 12 (%3,6)'si tıp fakültesi hastanesinde, 19 (%5,6)'u ilçe sağlık müdürlüğünde görev yapmaktaydı. SMA hastalığı belirtileri ve gelişim sorularında EAH katılımcıları diğer kurumlara göre daha yüksek düzeyde bilgi sahibiydi. (p=0,004 , p=0,023). Hekimlikte 15 yıl üstünde tecrübesi olanların; SMA hastalığı belirtileri, gelişimi, uyarıcı bulgular, Likert



 ve toplam bilgi düzeyleri diğer 15 yıl altına göre daha yüksek bulundu. (p<0,001 , p<0,001 , p=0,028 , p<0,001)
SMA tanılı hastası olanlar 41(%12,1) hekim,  SMA tanılı hastası olmayan 297(%87,9) hekim ile kıyaslandığında SMA hastalığı belirtileri,  SMA hastalığı uyarıcı bulguları, SMA tarama programı görev/sorumluluk bilinci ve toplam bilgi düzeyi daha yüksek bulundu. (p=0,019 , p<0,001 , p<0,001 , p<0,001)
Tıp fakültesi, sağlık bakanlığı SMA taşıyıcı tarama saha rehberi, kitap/yayın ve internet/sosyal medya kanalıyla bilgi edinenlerin bilgi düzeyleri anlamlı derecede yüksek çıktı. (p=0,041 , p<0,001 , p<0,001 , p=0,009) 
Özellikle evlilik öncesi SMA taşıyıcı tarama testi için görev ve sorumlulukları kısmında aile hekimleri %95'lik bir başarı oranı elde etmiştir.
Tüm katılımcıların toplam bilgi düzeyi 100 üzerinden 72,7 olarak bulunmuştur. 
SONUÇ: SMA nadir rastlanan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. SMA henüz tedavisi tam anlamıyla bulunmamış bir hastalıktır. Gen tedavileri son yıllarda ön plana çıkmakta olup bu tedavinin hasta başı maliyeti 2 milyon doları bulmaktadır. Bu nedenle SMA hastalığına tanı koymak yerine SMA taşıyıcılarını tespit ederek danışmanlık vermek ve hastalık ortaya çıkmadan müdahale etmek daha önemlidir. SMA taşıyıcı tarama programı ile ilgili tanıtım ve bilgilendirmeler tüm hekimlere ve halkımıza ulaştığı taktirde bu tarama programının amacına daha yaklaşılabilir.  
ANAHTAR KELİMELER: SMA, Tarama, Aile Hekimliği

Abstract:
INDTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a group of genetically inherited diseases characterized by the irreversible loss of anterior horn motor neurons and cranial nerve motor nuclei in the spinal cord, resulting in muscle atrophy and weakness. This disease, which has high mortality and morbidity rates, has led to the implementation of a premarital carrier screening program. In this study, we aimed to investigate the knowledge levels of assistant, specialist, and general practitioners working in family medicine practices on SMA and the SMA carrier screening program in the Istanbul anatolian side, as well as the channels through which they acquired this knowledge. The ultimate goal was to create awareness among physicians regarding this issue.
METHOD: Our study was designed as a survey aimed at family physicians working in Istanbul's Anatolian side, and a total of 338 participants were included in the study. A survey form was prepared for data collection based on current literature and guidelines, and participants filled out the survey forms face-to-face on paper or online via Google Forms. The survey included 16 questions that queried sociodemographic data and other information, followed by 9 questions related to the disease and screening program, and a final section with 11 triple-Likert questions.
RESULTS: Of the physicians surveyed, 186 (55%) worked in primary healthcare centers, 121 (35.8%) in teaching and research hospitals, 12 (3.6%) in medical school hospitals, and 19 (5.6%) in district health directorates. Family physicians working in primary healthcare centers had a higher level of knowledge regarding SMA symptoms and development compared to those in other institutions (p=0.004, p=0.023). Physicians with more than 15 years of experience in their profession had higher levels of knowledge regarding SMA symptoms, development, warning signs, Likert scores, and overall knowledge compared to those with less than 15 years of experience (p<0.001, p<0.001, p=0.028, p<0.001). Of the surveyed physicians, 41 (12.1%) had patients diagnosed with SMA and had higher levels of knowledge regarding SMA symptoms, warning signs, SMA screening program duties/responsibilities, and overall knowledge compared to the remaining 297 (87.9%) who did not have SMA patients (p=0.019, p<0.001, p<0.001, p<0.001). Those who obtained information from medical school, the Ministry of Health's SMA carrier screening field guide, books/publications, and the internet/social media had significantly higher levels of knowledge (p=0.041, p<0.001, p<0.001, p=0.009). Family physicians had a 95% success rate in fulfilling their responsibilities related to premarital SMA carrier screening testing. The overall knowledge level of all participants was found to be 72.7 out of 100.
CONCLUSION: SMA is a rare autosomal recessive inherited genetic disease. There is currently no complete treatment for SMA. Gene therapies have been prominent in recent years, and the per-patient cost of this treatment is $2 million. Therefore, it is more important to provide counseling by identifying SMA carriers rather than diagnosing SMA and intervening before the disease emerges. If promotions and information about the SMA carrier screening program reach all healthcare professionals and the public, the aim of this screening program can be achieved more closely.
KEYWORDS: SMA, Screening, Family Medicine