Akut inme tanısı almış hastalarda TNFRSF11B gen polimorfizminin değerlendirilmesi
Evaluation  TNFRSF11B  gene polymorphism in patients diagnosis with acute stroke
Yazar: PINAR ÇOĞAŞ
Danışman: DOÇ. DR. NEVİN KARAKUŞ
Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Genetik = Genetics ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Serebrovasküler bozukluklar = Cerebrovascular disorders ; Serebrovasküler dolaşım = Cerebrovascular circulation

Özet:
İnme, dünya genelinde insanlarda ölüme sebep olan hastalıklar arasında 3. sırada yer alan önemli bir hastalıktır. İnsanlarda osteoporoz ve vasküler hastalıkların birlikte gözlenmesi ve yapılan klinik çalışmalarda bu hastalarda serum tümor nekrozis faktör reseptör süper ailesi üyesi 11b (TNFRSF11B) düzeylerinin yüksek bulunmasından dolayı, TNFRSF11B'nin ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörü olabileceği öne sürülmüştür.
Çalışmamızda akut inme ile TNFRSF11B geni 1181G>C polimorfizmi arasındaki ilişkiyi değerlendirmek için 107 akut inme geçirmiş hasta ve 100 sağlıklı kontrol DNA'ları polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmiyle (RFLP) analiz edildi. 
Hasta ve kontrollerin genotip ve allel sıklıkları karşılaştırıldığında aralarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı (sırasıyla p=0,476 ve p=0,622). Akut inme geçirmiş hastaların demografik ve klinik özellikleri ile TNFRSF11B geni 1181G>C polimorfizmi karşılaştırıldığında da herhangi bir ilişkiye rastlanmadı (p>0,05). Sonuç olarak, bulgularımız, akut inme ile TNFRSF11B geni 1181G>C polimorfizmi arasında bir ilişki olmadığını göstermektedir. Bununla birlikte hasta grubu ve kontrol grubu sayısı artıldığında olasılık oranının negatif veya pozitif yönde değişmesi olasılığı vardır.

Anahtar Kelimeler: TNFRSF11B, inme, polimorfizm

Abstract:
Stroke is an important disease that is placed in the third position among the diseases that cause death in humans worldwide. Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b (TNFRSF11B) has been suggested to be a risk factor for atherosclerosis and cardiovascular diseases because of the observation of osteoporosis and vascular diseases together in humans, and the high levels of serum TNFRSF11B in these patients in clinical trials.
The DNAs of 107 acute stroke patients and 100 healthy controls have been analysed by polimerase chain reaction (PCR) and restriction fragment lenght polymorphism (RFLP) to evaluate the relation between TNFRSF11B gene 1181G˃C polymorphism and acute stroke in our study.
When we compared the genotype and allel frequencies of patients and controls, any statistically significant differences was not found between them (p=0,476 ve p=0,622, respectively). Any association also was not observed when demographical and clinical characteristics of patients was compared with TNFRSF11B gene 1181G˃C polymorphism (p>0,05). As a result, our findings showed that there was no asssociation between TNFRSF11B gene 1181G>C polymorphism and acute stroke. However, there is a possibility that the odds ratio could change either positively or negatively if the sizes of the patient and the control groups are increased. 

Key words: TNFRSF11B, stroke, polymorphism