Primer hipertrigliseridemi ön tanısı ile izlenen hastaların demografik, klinik, biyokimyasal ve moleküler genetik özelliklerinin incelenmesi
Demographic, clinical, biochemical and molecular genetic characteristics of patients with a preliminary diagnosis of primary hypertriglyceridemia
Yazar: MERVEGÜL AYDIN
Danışman: PROF. DR. MUSTAFA KILIÇ
Sağlık Bakanlığı / Ankara Etlik Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Bu çalışmada odak noktamız, çocuklarda ve ergenlerde nadir görülen kalıtsal hipertrigliseridemi bozukluklarının patogenezini, kliniğini, biyokimyasal bulgularını, yapılan görüntüleme yöntemlerini, genetik özelliklerini ve tedaviye uyumlarını gözden geçirmektir.
Gereç ve Yöntem: Çalışmada Dr. Sami Ulus Kadın Doğum ve Çocuk Sağlığı Eğitim Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Kliniğine Ocak 2013 – Nisan 2023 tarihleri arasında, bu hastanede veya farklı bir kurumda hipertrigliseridemi saptanarak tarafımıza yönlendirilen 0-18 yaş arası 30 hastanın cinsiyeti, yaşı, vücut ağırlığı, vücut kitle indeksi gibi demografik özellikleri, önceden bilinen hastalıkları, kullandığı ilaçlar, lipid parametreleri, radyolojik görüntülemeler ve tanıya yönelik  genetik araştırma sonuçları değerlendirilmiştir. 
Bulgular: Çalışmamızda genetik mutasyonu tespit edilen 13 hasta mevcuttur, bu mutasyonlar 2 aileden 3 hasta LPL, 2 aileden 4 hasta APOC2, 3 aileden 3 hasta APOA5, 2 aileden 2 hasta LMF1 ve 1 aileden 1 hasta GPIHBP1 mutasyonu şeklindedir. Çalışmamızdaki 30 hastanın %60'ı (n=18) erkek, %40'ı (n=12) kızdır. Hem tüm popülasyonda hem de genetik tanılı hastalarda yenidoğan ve infant yaş grubu daha yüksek orandadır. Çalışmamızda hastaların %46,7'si (n=14) semptom ya da bulgusu olması, %50'si (n=15) insidental ve %3,3'ü (n=1) aile öyküsü sebebiyle başvurmuştur. Genetik tanılı hastalarda ise başvuru nedenleri %46,2'si (n=6) semptom ya da bulgusu olması, %46,2'si (n=6) insidental ve %7,7'si (n=1) aile öyküsüdür. Hastaların ilk başvuruda bakılan trigliserid ortalaması 3193±4846 mg/dL iken, genetik tanılılarda ortalama 3366,7±5569,3 mg/dL'dir. Başlanan tedavi yağdan kısıtlı, orta zincirli trigliseridlerin eklendiği diyettir, bazı hastalarda omega-3 yağ asitleri tedaviye eklenmiştir. Hastaların tedavi sonrası trigliserid ortalaması 639,7±517,4 mg/dL; genetik tanılıların ise 722±538,4 mg/dL'dir. 
Sonuç: Bu çalışmamızda nadir görülen ve otozomal resesif ve/veya dominant geçiş gösteren primer hipertrigliseridemi hastalarının verileri incelenmiş olup asemptomatik başvuru oranı yüksek olan bu hastalığın farkındalığının hastalar ve hekimler arasında artmasının önemi anlaşılmıştır.

Abstract:
Aim: Our focus is to review the pathogenesis, clinic, biochemical findings, imaging methods, genetic characteristics and compliance with treatment of hereditary hypertriglyceridemia disorders in children and adolescents.
Materials and Methods: In the study, demographic characteristics such as gender, age, body weight, and body mass index, already known diseases, medications used, lipid parameters examined, radiological imaging and genetic research results examined for diagnosis of 30 patients aged 0-18 years who were diagnosed with hypertriglyceridemia and who were admitted to pediatric metabolism clinic of Dr. Sami Ulus Gynecology and Child Health Training and Research Hospital between January 2013 and April 2023 were evaluated.
Results: In our study, there were 13 patients with genetic mutations, including 3 patients from 2 families for LPL, 4 patients from 2 families for APOC2, 3 patients from 3 families for APOA5, 2 patients from 2 families for LMF1 and 1 patient  for GPIHBP1 mutation. Of the 30 patients, 60% (n=18) were male and 40% (n=12) were female. The neonatal and infant age group has a higher rate both in the general population and in patients with genetic diagnosis. In our study, 46.7% (n=14) of the patients presented with symptoms or signs, 50% (n=15) with incidental presentation and 3.3% (n=1) with family history. In patients with genetic diagnosis, 46.2% (n=6) had symptoms or signs, 46.2% (n=6) were incidental and 7.7% (n=1) had family history. The mean triglyceride level at initial presentation was 3193±4846 mg/dL. The mean triglyceride level in patients with genetic diagnosis was 3366.7±5569.3 mg/dL. Initial treatment was a fat-restricted diet with the addition of medium-chain triglycerides; in some patients omega-3 fatty acids were added. The mean post-treatment triglyceride level was 639.7±517.4 mg/dL. The post-treatment triglyceride level of patients with genetic diagnosis was 722±538.4 mg/dL.
Conclusions: In this study, we analyzed the data of patients with primary hypertriglyceridemia, which is rare and autosomal recessive and/or dominant inherited, and understood the importance of increasing the awareness of this disease, which has a high rate of asymptomatic presentation, among patients and physicians.