Fenilketonüri tanısı ile izlenen süt çocuklarında anne sütü kullanımının metabolik kontrol ve büyüme üzerine etkilerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the effects of breastfeeding on metabolic control and growth in infants with phenylketonuria
Yazar: TÜLİNAY GÜLER
Danışman: DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Lisansüstü Eğitim Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Beslenme Bilimleri Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics

Özet:
Anne sütü, yaşamın ilk 6 ayında bebeğin besin öğesi ve enerji gereksinimlerini karşılayan, immün sisteminin olgunlaşmasını destekleyen bir besindir. Fenilketonüri (FKU), fenilalaninin tirozine dönüşmesini sağlayan fenilalanin hidroksilaz enzimi ya da kofaktörü tetrahidrobiyopterinin eksikliğine bağlı gelişen doğumsal metabolik bir hastalıktır. Klasik FKU, hafif FKU ve hafif hiperfenilalaninemi (HHPA) alt gruplarına ayrılır. Anne sütünün düşük miktardaki fenilalanin içeriği ile fenilalanin kısıtlı tıbbi beslenme tedavisi alan klasik ve hafif FKU'lu süt çocuklarının metabolik kontrollerinde olumlu etki yapabileceği düşünülmektedir. 
Çalışmaya 2011 yılı ve sonrasında İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda FKU ve HHPA tanısı ile izleme alınan hastalar dahil edilmiştir. Süt çocukluğu dönemindeki anne sütü kullanımları incelenmiş, anne sütünün büyüme ve metabolik kontrolleri ile ilişkisinin retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışma verilerinin istatistiksel değerlendirilmesi SPSS 22.0 programı aracılığı ile yapılmıştır.  
FKU tanılı süt çocukları ortalama 8,8 ay anne sütü alırken HHPA grubunun ortalama 15,6 ay anne sütü ile beslendiği saptanmıştır. Tıbbi beslenme tedavisi alıyor olmanın daha az anne sütü alım süresiyle ilişkili olduğu bulunmuştur (p<0,05). 
FKU'lu çocuklarda ilk 6 ay beslenme şekli ile 0-2 yaş dönemindeki boy, kilo ve baş çevresi değerleri arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır (p>0,05). İlk 6 ay sadece anne sütü ile beslenen HHPA grubunda 9., 12. ve 18. aylardaki baş çevresi değerleri ilk 6 ay sadece anne sütü ile beslenen FKU grubuna göre anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p<0,05). FKU grubunda anne sütü alımının kan fenilanin değerlerini referans aralıklarda tutmak için daha düşük miktarlarda özel aminoasit karışımlarının alınması ile ilişki olduğu bulunmuştur (p<0,05).

Abstract:
Breastmilk is a nutrient that provision the nutritional and energy requirements of the baby in the first 6 months of life and supports the maturation of the immune system. Phenylketonuria (PKU) is a congenital metabolic disease caused by deficiency of the phenylalanine hydroxylase enzyme or cofactor tetrahydrobyopterin, which converts phenylalanine to tyrosine. It is divided into classical PKU, mild PKU and mild hyperphenylalaninemia (HHPA) groups. It is thought that low amounts of phenylalanine content of breastmilk can have a positive effect on the metabolic controls of infants with classical and mild PKU who have received phenylalanine restricted medical nutrition therapy.
Patients who were followed-up with the diagnosis of PKU and HHPA in Istanbul University-Cerrahpaşa Cerrahpaşa Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Department of Nutrition and Metabolism were included in the study. The use of breast milk during infancy was investigated and it was aimed to evaluate the relationship between breast milk growth and metabolic controls retrospectively. Statistical analysis of the study data was performed through SPSS 22.0 program.
While the infants with PKU were breastfed for an average of 8.8 months, the HHPA group was fed with an average of 15.6 months. It was found that medical nutrition therapy was associated with less breast milk intake (p <0.05).
There were no statistically significant differences between feeding type in the first six months and the height, weight and head circumference values in the children with phenylketonuria in the 0-2 years period (p>0,05). Head circumference values at 9th, 12th and 18th months were significantly higher in the HHPA group fed only breast milk during the first 6 months compared to the PKU group fed only breast milk in the first 6 months (p <0.05). In the PKU group, it was found that breast milk intake was associated with taking lower amounts of specific amino acid mixtures to keep blood phenylanine values within the reference ranges (p <0.05).