Cinsiyet gelişim bozukluğu tanılı adolesanlarda cinsiyet disforisi ve ilişkili psikososyal faktörlerin incelenmesi
Examination of gender dysphoria and related psychosocial factors in adolescents diagnosed with gender development disorder
Yazar: FATIMA ZEHRA EKŞİOĞLU
Danışman: DOÇ. DR. HAMDİ CİHAN EMEKSİZ ; DOÇ. DR. ALPEREN BIKMAZER
İstanbul Medeniyet Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB) tipik olarak erkek ya da dişi görünmeyen veya kromozomal cinsiyetle uyumsuz genitalyanın gelişmesi olarak tanımlanan, doğumsal hastalıklar grubudur. Çeşitli hormonal ve psikososyal faktörlerin etkisinde CGB tanılı hastalarda cinsiyet disforisi gelişebilir. Cinsiyet disforisi (CD), bireyin hissettiği/dışa vurduğu cinsiyet kimliği (gender) ile doğumda kendisine atanmış veya bedensel cinsiyeti doğrultusunda onun için belirlenen cinsiyet arasında uyumsuzluğun olması ve buna bağlı kişinin yaşadığı sıkıntı/stres durumudur. Çalışmamızda CGB tanılı adolesanlarda cinsiyet disforisi ve ilişkili psikososyal faktörleri araştırmayı amaçladık.
Ocak 2023-Mayıs 2023 tarihleri arasında çok merkezli olarak İstanbul Medeniyet Üniversitesi (İMÜ) Profesör Doktor Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi ve Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Endokrin Kliniklerinde izlenen Cinsiyet Gelişim Bozukluğu (CGB) tanılı 12-18 yaş aralığındaki 40 hasta ile kontrol grubu olarak Tip 1 Diyabetes Mellitus (DM) tanılı 12-18 yaş aralığındaki 33 hasta olarak toplamda 73 hasta, gönüllü onamları alınarak ileriye dönük incelendi. Kontrol grubu olarak tip 1 DM tanılı adolesanların seçilmesinin sebebi, Tip 1 DM'nin cinsiyet gelişim bozukluğu yapmayan kronik bir hastalık olmasının yanında, tanı yaşı, izlem sıklığı ve düzenli tedavi gereksinimi ile CGB tanılı hastalarla benzer kronik izlem süreçlerinin olmasıdır. Hastalarda CD, DSM-5 kriterleri temel alınarak değerlendirildi. Hastalara Utrecht cinsiyet disforisi (UCDÖ) ve Beden İmaj Ölçeği (BİÖ) uygulandı. 
Yarı yapılandırılmış görüşme formu (KSADS-PL) ile hastalardaki psikiyatrik bozukluklar araştırıldı. Psikiyatrik bozukluklar içselleştirme ve dışsallaştırma bozuklukları olarak gruplandırıldı. Ebeveynlere Yaygın anksiyete bozukluğu (YAB-7), Hasta sağlık anketi (PHQ-9), Ebeveyn stres indeksi (ESİ), Güçler Güçlükler Anketi (GGA) ölçekleri dolduruldu. 
CGB grubu 46, XX, 46, XY ve Seks Kromozomu CGB olarak 3 ana grupta incelendi. CGB tanılılarda DSM-5'e göre CD sıklığı %10 saptandı. Bu oran sağlıklı toplumdaki CD oranından fazlaydı. CD tanısı alan hastaların tamamı 46, XX'ti. UCDÖ'de kesme puanının üzerinde hasta saptanmadı. Ergenliğin erken dönemlerinde UCDÖ puanlarını anlamlı olarak daha yüksekti (p=0,008). UCDÖ ve BİÖ puanları kızlarda daha yüksekti. CGB'lilerin %70'inde bir psikiyatrik bozukluk vardı. En sık psikiyatrik bozukluklar enürezis (%18), depresif bozukluk (%12), DEHB (%10), özgül fobi (%10), tik bozukluğu (%7.5), sosyal fobi (%5) mevcuttu. CGB tanılı hastalarla, kontrol grubunun psikopatolojiler, hasta ve ebeveyn ölçek puanlarının karşılaştırılmasında anlamlı fark yoktu (p>0.05).
CGB'lilerde CD ve psikopatolojilerin yüksek görülmesi dolayısıyla, CGB'lilerin çocukluktan itibaren psikoseksüel gelişimlerinin ve ruhsal değerlendirmelerinin yapılması gerekmektedir. Aynı zamanda ebeveynlerinin de olası stres yükü ile başetmeleri açısından psikososyal desteği önemlidir.

Abstract:
Disorders of Sex development (DSD) are a group of congenital disorders, defined as the development of genitalia that does not appear typically male or female or that are chromosomally incompatible with gender. Gender dysphoria may develop in patients with DSD under the influence of various hormonal and psychosocial factors. Gender dysphoria (CD) is the inconsistency between the gender identity (gender) that the individual feels/expresses and the gender assigned to him/her at birth or determined for him/her in line with his/her bodily gender, and is the distress/stress situation experienced by the individual. In our study, we aimed to investigate gender dysphoria and related psychosocial factors in adolescents diagnosed with DSD.
Between January 2023 and May 2023, a multicenter study was conducted with 40 patients aged 12-18 years with a diagnosis of Disorders of Sex Development (DSD), followed in Istanbul Medeniyet University (IMU) Professor Doctor Suleyman Yalçın City Hospital and Health Sciences University Ümraniye Training and Research Hospital Pediatric Endocrine Clinics. As a group, a total of 73 patients, 33 patients aged 12-18 years, diagnosed with Type 1 Diabetes Mellitus (DM), were examined prospectively by obtaining their voluntary consent. The reason why adolescents diagnosed with Type 1 DM were chosen as the control group is that Type 1 DM is a chronic disease that does not cause a gender development disorder, as well as the age of diagnosis, frequency of follow-up, regular treatment requirement, and similar chronic follow-up processes with patients with DSD. CD in patients was evaluated based on DSM-5 criteria. Utrecht gender dysphoria (BDI) and Body Image Scale (BIS) were applied to the patients. Psychiatric disorders in the patients were investigated with the semi-structured interview form (KSADS-PL). Psychiatric disorders were grouped as internalizing and externalizing disorders. The  
General Anxiety Disorder (GAD-7), Patient Health Questionnaire (PHQ-9), Parental Stress Index (ESI), Strengths and Difficulties Questionnaire (GGA) were filled in by the parents.
DSD group was analyzed in 3 main groups as 46, XX, 46, XY and Sex Chromosome DSD. The frequency of GD was found to be 10% in patients with DSD. This rate was higher than the GD rate in the healthy population. All patients diagnosed with GD were 46, XX. No patients were found above the cut-off score in UGDS. In the early stages of adolescence, UGDS scores were significantly higher (p=0.008). UGDS and BİS scores were higher in girls. 70% of those with DSD had a psychiatric disorder. The most common psychiatric disorders were enuresis (18%), depressive disorder (12%), ADHD (10%), specific phobia (10%), tic disorder (7.5%), social phobia (5%). There was no significant difference in the comparison of the psychopathologies, patient and parent scale scores of the patients with DSD and the control group (p>0.05).
Due to the high prevalence of GD and psychopathologies in people with DSD, psychosexual development and psychological evaluation of people with DSD should be done from childhood. At the same time, psychosocial support is important for parents to cope with the possible stress load.