Herediter sferositoz tanılı çocuk hastaların geriye dönük değerlendirilmesi
Herediter sferositoz tanılı çocuk hastaların geriye dönük değerlendirilmesi
Yazar: HAVVA TOMAR BİLGİÇ
Danışman: PROF. DR. DAVUT ALBAYRAK
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Anemi-hemolitik = Anemia-hemolytic ; Kolelityaz = Cholelithiasis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Sferositoz-herediter = Spherocytosis-hereditary ; Splenektomi = Splenectomy ; Çocuklar = Children

Özet:
Herediter sferositoz (HS) fenotipik ve genotipik heterojenite gösteren ve en fazla Kuzey Avrupa ve Kuzey Amerika? daki beyaz ırkta görülen kalıtsal bir hemolitik hastalıktır. Ülkemizde, HS sıklığına ilişkin bilgi bulunmamaktadır. Fakat her bölgede çok sayıda HS hastasının takip edildiği bilinmektedir. Herediter sferositoz hastalarını izleyen hematoloji bölümlerinin vakalarını toplamaları ülkemizde HS hastalarının durumları hakkında faydalı bilgiler verecektir.
           Bu araştırmada; Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalın?da takip edilen HS? lu hastaların demografik özelliklerinin, laboratuar ve klinik bulgularının ve tedavi yöntemlerinin tanımlanması amaçlandı.
           Method: Ocak 2005 ile Ocak 2013 arasında HS tanısı alan 18 yaş altındaki 45 hasta geriye dönük olarak değerlendirildi. HS tanısı, hastanın ve aile bireylerinin öyküsü, fizik muayene bulguları ve çeşitli laboratuvar testlerine dayanarak konuldu. Hastaların ultrasonografi (USG) takipleri ile safra kesesi taşları ve splenomegalileri tespit ve takip edildi. Hemoglobin (Hb) değerlerine göre hastalık hafif, orta ve ağır olacak şekilde 3 grupta sınıflandırıldı. Hastaların transfüzyon sıklığı, safra kesesi taşı varlığı, spelenektomi sıklığı, splenektomi şekli, splenektomi seyirleri değerlendirildi.
           Bulgular:  Hastalarımızın %60? ı erkek ve % 40? ı kızdı. Hastalarımızın ortalama tanı yaşları 62 aydı. En erken tanı 3 ayda, en geç tanı 168 ayda konulmuştu. Hb değerlerine göre hastaların %20? si hafif, %42? si orta, %38? i ağır tipte olarak sınıflandırıldı. Aile öyküsü olanlar içinde %72 (18), tüm hastalar içinde %40 hasta otozomal dominant kalıtıma sahipti. Transfüzyon sıklıkları orta derecedekilerde yılda ortalama 3.6 defa iken ağır derecedekiler yılda 4.1 defa idi. Hafif olanların hiç transfüzyon ihtiyacı olmamıştı. Fizik muayene ile %91? inde, USG ile %87? sinde splenomegali bulundu. USG ile 13 (%29) olguda safra taşı tespit edilmiş ve bunların 10 (%76)? una kolesistektomi yapılmıştı. Olguların %96? sında periferik yaymada sferosit ve %80? inde ozmotik frajilite testi artmış olarak tespit edilmişti. Splenektomi 13 (%29) olguya yapılmıştı ve bunların 7 (%54)? sine eş zamanlı kolesistektomi yapılmıştı.
           Sonuç: HS hastalarımızın sayısı ülkemizde sıklığına işaret etmektedir. HS hastalığının tanısı için kesin kriterler bulunmadığından fizik muayene ve aile öyküsü laboratuar bulguları kadar önem taşımaktadır. Moleküler tanısal yöntemler rutin olarak kullanılmaması nedeni ile bu durum daha da önem taşımaktadır. Hastaların düzenli aralıklarla USG takipleri en sık komplikasyonlardan olan safra taşının semptomatik hale gelmeden tespit ve tedavi edilmesinde önem taşımaktadır.  
           Anahtar kelimeler: Herediter Sferositoz, hemolitik anemi, kolelitiazis, splenektomi, çocuk, retrospektif çalışma.

Abstract:
Objective: Hereditary spherocytosis (HS) is a hereditary hemolytic disease which is commonly seen in Northern Europe and in caucasians in North America and shows the phenotypical and genotypical heterogenity. In our country, there was no information about the frequency of HS. However the follow-up care of a large number of patients with HS in our each regions  is known. The collection of all cases with hereditary spherocytosis followed by hematology departments will give some useful informations about the status of HS in our country.
In this study, we aimed to identify demographic characteristics, clinical, laboratory and treatment methods of the patients with HS followed by Pediatric Hematology Department of Medical Faculty in Ondokuz Mayıs University.
           Methods: The fourty-five patients under the age of 18 years which diagnosed with HS between January 2005 and January 2013 were retropectively analyzed. The diagnosis of HS was based on the history of patient and family members, physical examination findings and laboratory tests. The gallstones and splenomegaly were detected in patients with ultrasonographic imaging and the ultrasonography was used in the patient follow-up. The disease was classified in three groups as mild, moderate and severe according to hemoglobin (Hb) values. The presence of gallstones, the frequency of blood transfusions and splenectomy, the type of splenectomy and the course of splenectomy were evaluated.
           Results: % 60 of patients was male and 40% was female. The avarage age at diagnosis was 62 months. The earliest diagnosis age was 3 months and the latest diagnosis age was  168 months. According to Hb values; % 20, % 42 and % 38 of patients were classified as mild, moderate and severe respectively. % 72 of patients had a family history and % 40 of all patients had an autosomal dominant inheritance. The frequency of blood transfusion in moderate group and severe group were 3.6 and 4.1 times per year respectively. There was no need for blood transfusions in mild group. Splenomegaly was found in % 91 of patients with physical examination and % 87 with ultrasonography. The gallstones were detected in 13 (% 29) patients with USG and cholecystectomy was performed to 10 patients (% 76) of them. Spherocytes in peripheral blood smear is found in % 91 of patients and the increase of osmotic fragility test (OFT) were found  in % 96 patients. Splenectomy was performed in 13 (% 29) cases and cholecystectomy together with splenectomy was performed in 7 (% 54) cases of them at the same time.
           Conclusion: The number of our patients indicates the frequency of HS in our country. Family history, physical examination and laboratory findings are all important for diagnosis, because there was no certain criteria for HS diagnosis. Due to disuse routinely of molecular diagnostic methods, this situation is more important. The regular follow-up with ultrasonography is more important for the detection and treatment of the gallstone which is one of the most common complications before they become symptomatic.
           Keywords: hereditary spherocytosis, hemolytic anemia, cholelithiasis, splenectomy, children, retrospective study.