Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel eklem instabilitesi ve sendroma özgü diğer klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması
Evaluating of atlanto-axial instability and comparing with other clinical findings peculiar to syndrome at down syndrome individuals
Yazar: NİLÜFER ÖĞÜN
Danışman: YRD. DOÇ. DR. ÖZLEM GİRAY
Dokuz Eylül Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2006
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Down Sendromlu Bireylerde Atlanto-aksiyel Eklem İnstabilitesi ve Sendroma ÖzgüDiğer Klinik Bulgularla İlişkisinin AraştırılmasıDr. Nilüfer Öğün, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnabilim Dalı, İzmir.Amaç: Down sendromu tanısıyla izlenen hastalarda atlanto-aksiyel eklem instabilitedeğerlendirmesi ve sendromda görülme sıklığı artan diğer klinik özelliklerle atlanto-aksiyelinstabilite birlikteliğinin araştırılması.Metod: Çalışma, Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim DalıKlinik Genetik Bölümü izleminde olan Down sendromlu hastalar arasında rastgele 50 olguseçilerek retrospektif olarak düzenlendi. Hastaların dosyaları incelenerek demografiközellikleri, fizik muayene bulguları, göz ve pediyatrik kardiyoloji konsültan değerlendirmelerive laboratuvar çalışmaları sonuçları kaydedildi. Atlanto-aksiyel eklem instabilitesi ilesendromda görülebilen patolojiler arasında yer alan kardiyak defektler, hipotiroidi ve gözpatolojileri birlikteliği değerlendirildi.Bulgular: Yaşları altı ay ile 10 yaş arasında değişen 50 Down Sendromlu hasta çalışmayaalındı. Yaş ortalaması 7,55Â±4,56 yaş olup, %74'ü (n=37) beş yaş ve üzerindeydi.Hastaların %60 ı neonatal periyotta tipik fenotipik özellikleri ile, geri kalanı ise enfeksiyon,kilo alamama, motor ve mental gelişme basamaklarında gerilik gibi sorunlarlabaşvurduklarında tanı almışlardı. Tanı yaşı ortalama 4.82 ay (SH:0.97) olarak tespit edildi.Fenotipik özellikleri ile Down sendromu tanısı almış her hastaya kromozom analizi yapıldı vehastaların %90'ı komplet trizomi 21 (n=45), %10'u ise translokasyon tipi Down sendromuolarak tespit edildi. Ortalama anne yaşı 30,3Â±6,21 yaş olup, ileri anne yaşı hastalarınsadece %24'ünde (n=12) saptandı. Kraniofasial dismorfik bulgular dışında,hastaların %22'sinde (n=11) göz patolojileri, %44'ünde (n=22) kardiyak defektler, %8'inde(n=4) atlanto-aksiyel instabilite (AAİ) ve %20'sinde (n=10) hipotroidi tespit edildi.AAİ saptanan dört hastada motor ve mental gelişim basamakları, çalışmaya alınan diğerhastalara göre ileri derecede geri idi. Bu hastaların hiçbirisinde instabilite nedeni olabilecek6kranio-vertebral bölge kemik gelişim anomalisi saptanmadı. Beyin cerrahisi bölümüneyönlendirilen hastaların izlemi esnasında cerrahi müdahale gerekmedi. Atlanto-aksiyelinstabilitesi de olan bir hastanın, kardiyak defekt ve akciğer enfeksiyonu nedeniyle tibbimüdahale uygulanamadan evinde eksitus olduğu öğrenildi.İnstabilite saptanan dört hastanın sadece birinde hipotiroidi vardı ve hipotiroidi ile AAİarasında istatistiksel olarak anlamlı bir birliktelik saptanmadı (p=1,0).Çalışma grubunda en sık saptanan kardiyak defekt ASD idi. AAİ saptanan dört hastanınüçünde (%75) konjenital kalp defektleri (VSD, ASD ve triküspit yetersizliği) tespit edildi.Kardiyak defekti olup AAİ tespit edilmeyen hasta oranı ise %41 idi. Bu populasyonda AAİ vekonjenital kalp defekti birlikteliği açısından istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki yoktu.(p=0,30).Hastaların %22 sinde; konjonktivit (n=3), refraksiyon kusurları (n=3), katarakt (n=3), glokom(n=1) ve nistagmus (n=1) şeklinde göz bulguları rapor edildi. AAİ saptananhastaların %75'inde fonksiyonel tedavi gerektiren göz bulguları tespit edilirken, %17,4hastada ise göz bulgusu olmasına rağmen AAİ mevcut değildi. Bu iki antite arasındaki farkistatistiksel olarak anlamlıydı (p=0,029).Sonuç: Atlanto-aksiyel instabilite bu populasyonda %8 oranında saptandı. İnstabilite ile gözbulguları birlikteliği anlamlı olarak daha sık saptanırken; hipotroidi ve kalp defektleri ileistatistiksel olarak anlamlı bir birliktelik saptanmadı.Anahtar Kelimeler: Down Sendromu, atlanto-aksiyel instabilite, kalp defektleri, hipotroidi,göz bulguları7

Abstract:
SUMMARYEvaluating of atlanto-axial instability and comparing with other clinical findingspeculiar to syndrome at down syndrome individualsNilüfer Öğün MD, Dokuz Eylul University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics,İzmirSubject: Evaluation of atlanto-axial instability and investigation of togetherness with othermore frequent clinical features at down syndrome individualsMethods: Study was designed retrospectivly in 50 patients choosed randomly from Downsyndrome patients attending Dokuz Eylul University, Department of Pediatrics ClinicalGenetics section. Patients? files were reviewed and demographic characteristics, physicalexamination findings, reports of department of eye and pediatrics cardiology consultationsand laboratory findings were recorded. Togetherness of presence of atlanto-axial jointinstability with cardiac defects, hypothyroidism and eye findings included in syndromecharacteristics was evaluated.Results: 50 Down syndrome patients, ages ranged between 6 months and 30 years, had beenincluded in the study. Median of age was 7,55Â±4,56 and %74 were 5 and older. %60 ofpatients had been taken diagnosis with phenotypic characteristics at neonatal period andothers had been taken at admission a doctor for infection, un-gaining weight and loose outhead kontrol. Diagnostic age was also determined about 4,82 months (SH:0.97). All patientswhom had been taken diagnosis of Down syndrome with phenotypic characteristics, had beendone analysis of chromosome and %90 complete trisomy 21 (n=45), %10 translocation typeDown syndrome had been detected. Advanced mother age was appionted at % 24 of patients(n=12). Most frequent physical examination finding in patients was craniofacial findings. Eyefindings in % 22 (n=11), cardiac defects in %44 (n=22), atlanto-axial instability in %8 (n=4)and hypothyriodism in % 20 (n=10) of patients were determined. At none of the patients withAAI, developmental cranio-vertabral bone anomaly had not been determined. Four patientswith AAI had more motor mental retardation according to other patients in study. None of the8patients with AAI had been required surgery. It was learnt that a patient with AAI who couldnot got the medikal intervention, had been exitus at home because of cardiak defects and lunginfection.Only one of the four patients who had AAI, had hypothyroidism and there was not astatistically significant relationship between hypothyroidism and AAI (p= 1,0).Most frequent cardiak defect was ASD at patients and VSD, ASD and insufficient of tricuspitvalve were determined at three of four patients with AAI, in cardiac evaluation. While % 75of AAI patients had cardiac findings, ratio of patients with cardiac semptoms who had notAAI was %41. However, difference between this two ratio was not statistically significant(p=0,30). At % 22 of patients; eye findings like conjunctivitis (n=3), refraction fault (n=3),glokom (n=1) and nystagmus (n=1) were been reported. While %75 of patients wtih AAI hadeye findings, %17,4 of patients had eye semptoms but not had AAI. The difference betweentwo state was statistically significant (p=0,029).Conclusion: While togetherness of atlanto-axial instability with eye findings were determinedsignificantly more frequent, there were no statisticly signifigant frequency withhypothyroidism and cardiac defects.Key Words: Down syndrome, atlanto-axial instability, cardiac defects, hypothyroidism,ocular findings9