Takayasu arteriti hastalarının klinik fenotiplerinin belirlenmesi
Clinical phenotypes in takayasu arteritis
Yazar: OĞUZ ATAR
Danışman: PROF. DR. EMİRE SEYAHİ
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases
Dizin: Ateş = Fever ; Ekstremiteler = Extremities ; Fenotip = Phenotype ; Hipertansiyon = Hypertension ; Miyokard enfarktüsü = Myocardial infarction ; Takayasu arteriti = Takayasu arteritis

Özet:
Amaç: Takayasu arteriti (TA), iskemik komplikasyonlar gelişinceye kadar sessiz bulgular ile seyretmesi nedeniyle tanıda uzun gecikmelerin yaşandığı bir hastalıktır. Biz bu çalışmamız ile polikliniğimizde takipli TA hastalarının başlangıç semptom ve bulgularını analiz ederek klinik fenotipler oluşturmayı amaçladık.
Gereç ve Yöntem: İ.Ü.-C Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Romatoloji poliklinik arşivinde bulunan toplam 308 (39E/269K) Takayasu arteritli hasta dosyası geriye dönük olarak taranıp; hastaneye ilk başvurularındaki semptomları, klinik bulguları, demografik verileri, semptom başlangıç yaşı ve tanı yaşı, eşlik eden inflamatuar hastalıkların varlığı ve tanı zamanları, vasküler tutulum yerleri, tanıdaki laboratuvar verileri kaydedildi. Faktör analizi ile klinik fenotipler belirlendi. 
Bulgular: Başvuru sırasındaki klinik özelliklere göre 9 farklı fenotip kümesi saptandı. İlk kümede ateş, halsizlik ve yüksek akut faz ve torakal aort tutulumu tespit edildi. Hipertansiyon, kronik böbrek hasarı ve renal arter tutulumu 2. kümeyi; anjina, dispne, miyokard enfarktüsü, koroner arter tutulumu birlikteliği 3. kümeyi; baş dönmesi, baş ağrısı, karotidini, karotis kommunis ve ekternal karotis arter tutulumu 4. kümeyi; üst ekstremite iskemi bulguları ile subklavyen/brakiyosefalik arter, vertebral arter tutulumu birlikteliği 5. kümeyi; gastrointestinal sistem bulguları ile çölyak ve mezenter arter tutulumları 6. kümeyi; internal karotis arter tutulumu ve inme öyküsü 7. kümeyi; alt ekstremite kladikasyosu, ilyak, femoral arter ve abdominal aorta tutulumu 8. kümeyi; hemoptizi ve pulmoner arter tutulumu ise 9. kümeyi oluşturdu.
Sonuç: TA'nde tanı anında birbirinden farklı çeşitli klinik gruplar olduğunu saptadık.  Semptom ve bulgular ile tutulum alanları arasında belirgin ilişki bulunmaktadır. Gözlemlediğimiz fenotip kümeleri hastalığın patogenezi aydınlatmaya yarayacağı gibi, erken tanı ve tedavi için de kolaylık sağlayacaktır. 
Anahtar Sözcükler: Takayasu arteriti, klinik fenotip

Abstract:
Objectives: The diagnosis of Takayasu arteritis (TA) could be delayed due to the difficulties in early diagnosis. In this study, we analysed initial demographic and clinical presentation characteristics of patients with TA who were followed-up from the rheumatology clinic of a university hospital. The primary aim of the study was to establish clinical phenotypes. 
Methods: We studied 308 (39M/269F) patients with TA followed by the Rheumatology Department of University of Istanbul-C, Cerrahpaşa Medical Faculty. Patient files were retrospectively evaluated for the initial presentation demographic and clinical characteristics. All imaging findings and laboratory results were recorded. Factor analysis was used to define clinical phenotypes. 
Results: Nine clinical clusters were described. These were: 1:FUO, high acute phase, and thoracal aorta involvement; 2:hypertension, chronic renal failure and renal artery involvement; 3:chest pain, dyspnea, myocardial infarction and coronary artery involvement; 4:neurological symptoms, carotidinia, and common carotids; 5:upper extremity claudication, subclavian and vertebral artery and truncus br. involvement, 6:gastrointestinal symptoms, celiac and  mesenteric artery involvement; 7:internal carotid artery and stroke; 8:lower extremity claudication, iliac and femoral artery and abdominal aorta involvement; 9:hemoptysis and pulmonary artery involvement. 
Conclusions: Various clinical presentation forms were observed in TA at the time of diagnosis. There is a significant relationship between signs/symptoms and vascular areas of involvement. We propose that there are distinct clinical phenotypes in TA and suggest that the knowledge of these phenotypes will be helpful in our better understanding the pathogenesis and facilitate the diagnosis and, hence early detection of the disease. 
Keywords: Clinical phenotypes, Takayasu arteritis