Konjenital hipotiroidi tarama programı ile kliniğimize yönlendirilen olguların klinik olarak geriye dönük incelenmesi
Retrospective analysis of cases referred to our clinic through congenital hypothyroidism screening program
Yazar: FATMA SEDEN GİZLENCİ
Danışman: PROF. DR. ERDAL EREN
Bursa Uludağ Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş-Amaç: Bu çalışmada, Konjenital Hipotroidi (KH) tanısı ile takip edilen term/preterm oranların etiyolojik dağılımını, tanı ve tedavi başlama yaşlarını, tanı ve izlem sırasındaki tiroid fonksiyonlarının seyrini, başlangıçtaki serum TSH (Troid Stimulan Hormon) değerini, kalıcı ve geçici KH ile primer KH diğer gruplarını kıyaslamak, amaçlanmıştır.
Materyal-Metod: 2010-2020 yılları arasında konjenital hipotiroidi tarama programı ile Uludağ Üniversitesi Çocuk Endokrin Bölümüne KH ön tanısı ile yönlendirilen 1585 olgu değerlendirildi.
Bulgular: Normal sonuçlu hastalar (A, n=754), takibe alınıp tedavi başlanmayan hastalar (B1, n=350) ve izlemde tedavi başlanan + tanı anında tedavi başlanan (B2+C, n=329) hastaların cinsiyet dağılımları, prematüre doğum oranları, medyan tanı yaşları, topuk taraması, serum st4 ve TSH değerleri karşılaştırıldı. A grubunun medyan tanı yaşının hem B1 grubuna (p<0,001) hem de B2+C grubuna (p<0,001) göre anlamlı seviyede yüksek olduğu bulundu. USG ile net değerlendirilen 341 olgunun %16,8'i disgenezi, %72,2'si dishormonogenez olarak sonuçlandı. Disgenezi tanılı hastalarda kızların oranının Dishormonogenez tanılı hastalara göre anlamlı düzeyde yüksek olduğu bulundu (p=0,007). Dishormonogenez tanılı hastaların medyan tanı yaşının Disgenezi tanılı hastalara göre anlamlı düzeyde yüksek olduğu bulundu (p<0,001). Disgenezi tanılı hastaların 1. topuk (p<0,001), 2. topuk (p<0,001) ve TSH (p<0,001) değerlerinin Dishormonogenez tanılı hastaların değerlerine göre anlamlı düzeyde yüksek olduğu bulundu. Disgenezi tanılı hastaların sT4 değerlerinin Dishormonogenez tanılı hastalara göre anlamlı düzeyde düşük olduğu bulundu, (p=0,008).
Sonuç: Çalışmamız bölgeye ait sonuçların büyük çoğunluğunu göstermektedir. KH yenidoğan döneminde klinik bulgu vermemesi sebebi ile erken tanı ve tedavisinde taramanın önemi, görülme sıklığı, takip süresinin önemi, preterm- term doğum öyküsü, batikon maruziyeti gibi etkenlerin konjenital hipotiroidide etkinliğinin olmadığı görülmüştür.

Anahtar Kelimeler: Primer Konjenital Hipotiroidi, kalıcı konjenital hipotroidi, geçici konjenital hipotroidi, tarama programı

Abstract:
Introduction-Objectives: This study compares term/preterm rates, age at diagnosis, treatment initiation, thyroid function during diagnosis and follow-up, initial serum TSH levels, and permanent/temporary CH in Congenital Hypothyroidism (CH) with other primary CH groups.
Materials and Methods: Between 2010 and 2020, 1585 cases who were referred to Uludağ University Pediatric Endocrine Department with a preliminary diagnosis of CH through the CH screening program were evaluated.
Results: Gender distribution, premature birth rates, and median age at diagnosis were compared among three groups: normal results (A, n=754), followed without treatment (B1, n=350), and treatment started during follow-up + at diagnosis (B2+C, n=329). Heel scans, serum ST4, and TSH values were also compared. Median age at diagnosis in Group A was significantly higher than both B1 (p<0.001) and B2+C groups (p<0.001). Among 341 cases assessed with USG, 16.8% had dysgenesis, and 72.2% had dyshormonogenesis. The rate of girls in patients diagnosed with Dysgenesis was significantly higher than in patients diagnosed with Dyshormonogenesis. (p=0.007). Patients diagnosed with Dyshormonogenesis had a significantly higher median age at diagnosis compared to those diagnosed with Dysgenesis. (p<0.001). Values for the 1st heel (p<0.001), 2nd heel (p<0.001), and TSH (p<0.001) were significantly higher in Dysgenesis compared to Dyshormonogenesis. fT4 values in Dysgenesis were significantly lower than in Dyshormonogenesis. (p=0.008).
Conclusion: Our study suggests that factors like early screening, occurrence frequency, follow-up importance, preterm/term birth history, and iodine exposure have no impact on congenital hypothyroidism, as it does not manifest clinical symptoms during the neonatal period.

Key words: Primary Congenital Hypothyroidism, Permanent Congenital Hypothyroidism, Transient Congenital Hypothyroidism, Screening Program