Juvenil miyoklonik epilepsili olguların klinik özellikleri ve tedavi yanıtları
Clinical parameters and therapy effectiveness of children with juvenile myoclonic epilepsy
Yazar: VUSALA YUSUFOVA
Danışman: DOÇ. DR. ÖMER BEKTAŞ
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Epilepsi = Epilepsy ; Epilepsi-absans = Epilepsy-absence ; Epilepsi-miyoklonik = Epilepsy-myoclonic ; Tedavi = Treatment ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) idiopatik jeneralize epilepsiler (İGE) grubunda yer alan, ergenlik yaşlarında başlayan, iki taraflı, tekli ya da tekrarlayan, aritmik, düzensiz miyoklonik atımlarla tanımlanır. Sıklıkla jeneralize tonik klonik nöbetlerin (JTKN), daha az sıklıkta da absansların eşlik ettiği bir epilepsi türüdür. Juvenil miyoklonik epilepsi, üzerinde çalışılmış ve iyi bilinen bir jeneralize epilepsi türü olmakla birlikte; EEG'de fokal dikenler veya keskin dalgaların görülmesi, nöbet semiyolojisinin tarifindeki yetersizlikler, miyokloni varlığının ayrıntılı sorgulanmaması, yanlış konulmuş olan tanı ve tedavinin sürdürülmesi gibi nedenlerden dolayı bu epilepsi türünde tanıda geç kalınmakta ve uygun olmayan tedaviler uygulanabilmektedir. Bu çalışmada, JME'li hastaların klinik, elektrofizyolojik ve sosyodemografik özelliklerinin literatür verileri eşliğinde değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmada, Ankara Üniversitesi Cebeci Çocuk Hastanesi, Çocuk Nöroloji Polikliniğinde Ocak 2002-Ocak 2021 tarihleri arasında Juvenil Miyoklonik Epilepsi tanısı konularak takibe alınan hastaların verileri retrospektif olarak incelendi. Verilerin istatistiksel analizinde SPSS version 20.0 programı kullanıldı.
Bulgular: JME tanılı 34 olgunun 8' i (%23.5) erkek, 26'sı (%76.5) kız idi. Hastaların 7'sinin (%20.1) ailesinde epilesi öyküsü vardı. Hastalardan 19'unun (%55.9) ilk başvuru şikayeti JTKN, 14'ünün (%41.2) miyoklonik nöbet,1'nin (%2.9) başağrısı idi. Hastaların 25'nin (%73.5) nörogörüntülemesine ulaşıldı ve 15 hastanın (%64) görüntülemesi normal sonuçlanmıştı. Tüm hastaların (34 hasta,%100) başlangıç EEG'sinde jeneralize epileptik anomali mevcuttu. Hastaların hepsinin nörolojik muayeneleri normal idi. Hastaların 20'sine (%58.8) ilk ilaç tedavisi olarak valproik asit başlanmışken, 12 hastaya ilk tedavi olarak levetirasetam (%35.3), 2 hastaya ilk tedavi olarak klonazepam (%5.9) başlanmıştı. Hastaların 26'sında (%76.4) ilk ilaç tedavisine tam yanıt alınmıştı. Hastaların 26'ı (%76.5) monoterapi şeklinde ilaç tedavisi almaktayken, 8'i (%23.5) politerapi şeklinde tedavi almakta idi. Tüm hastalar (34 hasta,%100) tedaviye uyum gösterdi. Alternatif tıp yöntemi kullanan hasta yoktu. Hastalardan 11'nin (%41.4) tedavisi kesildi ve 9 hastada ( %81.8) relaps gelişti.
Sonuç: Juvenil miyoklonik epilepsi zamanında doğru tanı konulduğunda uygun ilaç tedavisine iyi yanıt veren bir epilepsi tablosudur. Buna karşın ilaç kesimi yapılırsa relaps oranın yüksek ve relapsın erken dönemde olduğu gözlenmiştir. Bu sendromun başağrısı gibi nonspesifik semptomlarla gelebildiği ve absans öyküsünün iyi sorgulanması tanı gecikmelerinin önüne geçebilir. Tedavide en etkin ilacın hala valproat olduğu gözlenmektedir.

Anahtar Kelimeler: Çocuk; Epilepsi; Juvenil miyoklonik epilepsi, miyokloni; Absans.

Abstract:
Aim: Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is defined by arrhythmic, irregular myoclonic jerks by bilateral, unilateral, or repetitive. It is a type of epilepsy that usually starts in adolescence and member of the idiopathic generalized epilepsies group (IGE). There are three kinds of seizures for Juvenile myoclonic epilepsy (JME); tonic-clonic, myoclonic, and less frequent absence. Although JME is a well-known type of generalized epilepsy, it might be shown focal spikes or sharp waves on the EEG. Silent myoclonus and insidious absence previously unquestioned is one of the most important problems for a diagnostic delay. Those problems might be responsible for inappropriate or delay of treatment and bad outcomes. Our study was aimed to evaluate the clinical electrophysiological and sociodemographic characteristics of JME patients in the light of literature data.
Methods: In the study, the data of the patients who were diagnosed with Juvenile Myoclonic Epilepsy in Ankara University Cebeci Children's Hospital Pediatric Neurology Clinic between January 2002 and January 2021 were retrospectively analyzed. SPSS version 20.0 program was used for statistical analysis of the data.
Results: The study was performed with a total of 34 JME patients, 8 of which were male (23.5%) and 26 were female (76.5%). Five of the patients (14.7%) had a family history of epilepsy. The initial presentations of patients were generalized tonic-clonic seizures in 19 (55.9%), myoclonic seizures in 14 (41.2%), and headache in one. Neuroimaging was performed in 25 (73.5%) of the patients and the imaging of 15 patients (64%) was normal. There is a generalized abnormality on the initial EEG of all patients (34 weeks, 100%). All of the patients had normal neurological examinations. Valproic acid was started as the first drug in 20 patients (58.8%), levetiracetam was started in 12 (35.3%) patients and clonazepam was started in 2 (5.9%) patients. 26 patients (76.4%) had a complete response to first-line drug treatment. While 26 (76.5%) of the patients were receiving drug therapy in the form of monotherapy, 8 patients (23.5%) were receiving treatment in the form of polytherapy. All patients (34 patients, 100%) complied with the treatment. There were no patients using alternative medicine methods. Treatment was discontinued in 11 (41.4%) patients and relapse developed in 9 patients (81.8%).
Conclusion: Juvenile myoclonic epilepsy is a subtype of epilepsy that responds well to appropriate treatment when timely diagnosis is made. On the other hand, it was observed that the relapse rate was high and the relapse was in the early period if the drug was discontinued. This syndrome may present with nonspecific symptoms such as headache and thorough questioning of absence history can prevent delays in diagnosis. It is observed that the most effective drug in treatment is still valproate.

Key words: Child; Epilepsy; Juvenile myoclonic epilepsy, Myoclonus; Absance.