Serebral ve serebellar anomalili olguların almış oldukları tanılar ve eşlik eden anomaliler
Diagnoses of patients with cerebral and cerebellar anomalies and concomitant anomalies
Yazar: HALİL BELVERENLİ
Danışman: PROF. DR. ÖZLEM GİRAY BOZKAYA
Dokuz Eylül Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Konjenital anomaliler = Congenital abnormalities ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Merkez sinir sistemi = Central nervous system ; Serebellum = Cerebellum ; Serebral korteks = Cerebral cortex ; Sinir sistemi malformasyonları = Nervous system abnormalities

Özet:
SEREBRAL VE SEREBELLAR ANOMALİLİ OLGULARIN ALMIŞ OLDUKLARI TANILAR VE EŞLİK EDEN ANOMALİLER
Amaç: Çalışmamızda çeşitli nörolojik yakınmalar nedeniyle yapılan görüntüleme yöntemleri sonucunda serebral ve serebellar anomalisi tespit edilen hastaların almış oldukları tanıların, demografik özelliklerinin, komorbid hastalıkların ve eşlik eden anomalilerin dağılımının yapılması planlandı. Amacımız, santral sinir sisteminin gelişimsel malformasyonlarının analizini yapmak ve bunların klinik bulgularla ilişkisini ortaya koymaktır.
Gereç ve Yöntem: Çalışma Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı'nda Ocak 2000 ile Aralık 2016 tarihleri arasında başvuran hastaların elektronik veri kayıt sistemi ve dosya arşiv bilgileri kullanılarak retrospektif olarak yapıldı.
Çalışmaya konvulsiyon, motor/mental yetersizlik, hipotoni ve öğrenme güçlüğü, büyüme gelişme geriliği, baş ağrısı, görme-işitme bozuklukları gibi çeşitli nörolojik yakınmalar ile başvuran ve MRG ile konjenital serebral/serebellar yapısal malformasyonu saptanan vakalar alındı. Hastalar demografik bulgular, başvuru yakınması, perinatal öykü, fizik muayenede saptanan dismorfik bulgular, anne-baba akrabalığı, ailede benzer nörolojik hastalık ve kardeş ölüm öyküsü, konvulsiyon varlığı, motor/mental gelişim gibi parametreler açısından sorgulandı.
Bulgular: Araştırmaya görüntüleme yöntemleri sonucunda serebral ve serebellar anomalisi tespit edilen 289 hasta dahil edildi. Hastaların 110'u (%38.1) kız, 179'u (%61.9) erkekti. Yaşları 0-18 yaş arasında değişmekte olup, ortalama yaş 4.94 ±4.47 idi. Erkek/kız oranı 1.6 olarak saptandı. Hastaların 53'ü (%18.3) preterm, 234'ü (%81) term ve 2'si (%0.7) postterm idi. 148 hasta (%51.2) sezeryan seksiyo ile, 141'i (%40.8) spontan vajinal yolla doğmuştu. Yine tüm hastaların 184'ünde (%63.7) zihinsel yetersizlik saptanırken, 195'inde (%67.5) motor gelişim geriliği vardı. Tüm hastaların yalnızca 23'ünün (%7.9) prenatal dönemde olası SSS malformasyon tanısı nedeniyle takip edildiği saptandı. 
 Hastaların 116'sında (%40.1) gebelik risk faktörü yoktu. 122 hastada bir tane risk faktörü saptanırken, 51 hastada da birden fazla risk faktörü vardı. En sık risk faktörünün prenatal dönemde kanama, natal dönemde doğum sonrası hemen ağlamama, postnatal dönemde ise perinatal asfiksi olduğu saptandı.
Fizik muayenede dismorfik bulgu saptanmayan hasta sayısı 93 (%32.1) olup, en az bir tane anomali saptanan hasta sayısı 196 (%67.9) idi. Dismorfik bulgusu olmayan hastaların daha geç dönemde tanı aldığı görüldü. Yine dismorfik bulgu saptanan hastaların ortalama serebral/serebellar malformasyon sayısı, normal fizik muayene sahip hastalardan daha fazla idi.
Hastaların başvuru şikayetleri içinde en sık görülenler nöbet (%33.2), doğumda vücut ve yüzde yapısal anomali (%13.5), yaşıtlarına göre büyüme gelişme geriliği (%12.8) idi. Hastaların 147'sinin (%50.9) ebeveynleri arasında akrabalık bulunurken, 87'sinin (%30.1) ailesinde benzer nörolojik hastalık öyküsüne sahip bireyler vardı. 36 (%12.5) hastanın ise soygeçmişinde ölen kardeş öyküsü mevcuttu. 
Fizik muayenede saptanan anomaliler başlıca 3 grupta incelendi. Kraniyofasiyal anomaliler 142 hastada (%50.9), ekstremite anomalileri 100 hastada (%34.6) ve göğüs/abdomen anomalileri 52 hastada (% 8) saptandı. Kraniyofasiyal anomaliler içinde en sık ağız, dil, çene anomalisi 87 (%30.1), ekstremite anomalileri içinde en sık hipotoni 52 (%18) ve göğüs/abdomen anomalileri içinde ise en sık kalp anomalisi 58 (%18.3) idi.
Çalışmaya en az 1 tane serebral/serebellar anomalisi olan hastalar dahil edildi. En fazla 5 farklı anomalisi olan hasta vardı. 119 hastada tek anomali varken 3 hastada ise aynı anda 5 farklı anomalinin bulunduğu tespit edildi. Tüm hastaların ortalama MRG'de saptanan malformasyon sayısı yaklaşık 2 olarak saptandı.
MRG'de tespit edilen serebral/serebellar anomaliler içinde en sık ventriküllerde genişleme 110 (%38.1) ve korpus kallosum atrofisi/incelmesi/hipoplazisi 96 (%33.2) idi. En az saptanan anomali ise megasisterna, şizensefali ve lizensefali olup her birinden 3'er hasta vardı.
Sonuç: Santral sinir sistemi malformasyonları nörolojik işlevleri bozabilmekte, kalıcı motor ve kognitif değişikliklere yol açarak büyük bir halk sağlığı sorunu da oluşturmaktadır. SSS malformasyonları hem çocukluklarda hem de erişkinlerde önemli morbidite ve mortalite nedenleri arasındadır. Bu malformasyonların sağlık çalışanları tarafından tanınarak, engellenebilir nedenlere yönelik önlemler alınmasının ve ailelere verilecek genetik danışmanlık hizmetinin takip ve tedavide vazgeçilmez bir gereklilik olduğu sonucuna varılmıştır.
Anahtar Kelimeler: Anomali, Konjenital, Klinik bulgu, Serebellar, Serebral

Abstract:
DIAGNOSES OF PATIENTS WITH CEREBRAL AND CEREBELLAR ANOMALIES AND CONCOMITANT ANOMALIES
Objective: In our study, we aimed to assess the distribution of diagnoses, demographic characteristics, comorbidities and concomitant anomalies in patients with cerebral and cerebellar anomalies detected with imaging methods performed due to various neurological complaints. Our objective is to analyze developmental malformation of the central nervous system and demonstrate the correlation of these with clinical findings.
Material & Methods: The study was retrospectively conducted using electronic data record system and file archive information of patients who presented to Dokuz Eylül University, Medical Faculty, department of Pediatric Genetics between January 2000 and December 2016.
Patients who presented with various neurological complaints such as with convulsion, mental-motor retardation, hypotony and learning disability, growth and developmental delay, headache, visual and hearing disorders with congenital cerebraş and cerebellar structural malformations detected on MRI were included in this study. The patients were questioned in terms of several parameters such as demographic findings, complaint of admission, perinatal history, dysmorphic findings identified in the physical examination, consanguinity between parents, similar neurological disease in the family and a history of sibling death, the presence of convulsion, and mental-motor development.
Results: A total of 289 patients with cerebral and cerebellar anomalies identified with the imaging methods were included in the study. Of all patients, 110 (38.1%) were girls and 179 (61.9%) were boys. Patients' ages ranged between 0 to 18 years with a mean age of 4.94 ± 4.47. Boy/girl ratio was found as 1.6. Of the patients, 53 (18.3%) were preterm, 234 (81%) term and 2 (0.7%) postterm. One hundred and forty eight (51.2) patients were born with cesarean section and 141 (40.8%) with spontaneous vaginal delivery. Again, mental development retardation was found in 184 (63.7%) and motor development retardation in 195 (67.5%) of all patients. It was found that, only 23 (7.9%) of all patients were followed-up due to the diagnosis of CNS malformations.
Of all patients, 116 (40.1%) had no pregnancy risk factor. While one risk factor was found in 122 patients, multiple risk factors were observed in 51 patients. The most common risk factors were found as bleeding prenatal period, absence of crying immediately after birth in the natal period, and perinatal asphyxia in postnatal period.
The number of patients with no dysmorphic finding in the physical examination was 93 (32.1%) and the number of patients with at least one anomaly was 196 (67.9%). It was observed that patients without dysmorphic findings were diagnosed at a later period. Again, the mean number of cerebral/cerebellar malformation was higher in the patients with identified dysmorphic findings than the patients with normal examination.
The most common presentation complaints of the patients were seizures (33.2%), structural anomalies in the body and face at the time of birth (13.5%), and growth retardation compared to peers (12.8%). There were consanguinity between parents in 147 (50.9%), persons with a similar history of neurological disease in 87 (30.1%), and sibling death in familial history in 36 (12.5) patients.
Anomalies found in physical examination were mainly studied in three groups. Cranio-fascial anomalies were found in 142 (50.9%), extremity anomalies in 100 (34.6%), and thoracic-abdominal anomalies in 52 (8%) patients. The most common cranio-fascial anomaly was found as mouth, tongue, jaw anomaly in 87 (30.1%) patients, the most common extremity anomaly was found as hypotonia in 52 (18%) patients, and the most common thoracic-abdominal was cardiac anomaly in 58 (18.3) patients.
Patients with at least one cerebral/cerebellar anomaly were included in the study. The highest number of different anomalies was five in one patient. While there was a single anomaly in 119 patients, 5 concomitant anomalies were found in 3 different anomalies. The mean number of malformation detected on MRI in all patients was about two.
The most common cerebral/cerebellar anomalies identified on MRI were ventricular dilatation in 110 (38.1%), and corpus callosum atrophy/thickening/hypoplasia in 96 (33.2%) patients. The least common anomalies were megacisterna, chizencephaly and lysinephaly with each in 3 patients.
Conclusion: Malformation of the central nervous may disrupt the neurological functions, leading to permanent motor and cognitive alterations and causing a great public health problem. CNS malformations are among the causes of morbidity and mortality both in children and adults. It was concluded that, recognition of these malformations by healthcare personnel, taking measures for preventable causes and giving genetic consultancy services to families are an indispensable necessity.
Key Words: Anomaly, Congenital, Clinical finding, Cerebellar, Cerebral