Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda B12, folat, homosistein ve plazma amino asit profilinin değerlendirilmesi
Assessment of B12, folat, homocystein and plasma amino acid profile in children with autism spectrum disorder
Yazar: EDEBALİ ERDOĞAN
Danışman: DOÇ. DR. ADEM KARBUZ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Amino asitler = Amino acids ; Folat = Folate ; Homosistein = Homocysteine ; Otistik bozukluklar = Autistic disorder ; Otistik çocuklar = Autistic children ; Otizm spektrum bozukluğu = Autism spectrum disorder ; Vitamin B 12 = Vitamin B 12 ; Vitamin B 12 eksikliği = Vitamin B 12 deficiency

Özet:
Amaç: Çalışmamızda Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) tanılı hastalar ve kontrol grubunda B12, folat vitamini ile homosistein ve plazma amino asit profilini karşılaştırmayı ve erken dönemde riskli olguları belirleyebilecek biyobelirteçleri saptamayı amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda 01/02/2018-01/02/2021 tarihleri arasında, Prof. Dr. Cemil Taşçıoğlu Şehir Hastanesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları polikliniğine başvuran OSB tanılı olguların ve kontrol grubunun retrospektif olarak verileri incelendi. Hastaların demografik verilerinde; başvuru yaşı, cinsiyeti, OSB olgularının ilk tanı yaşı, olguların ebeveynlerinden alınan anamnez doğrultusunda akraba evliliği ve doğum sonrası sorunların varlığı kaydedildi. Laboratuvar parametrelerinden B12 ve folat vitamini, homosistein ve plazma amino asit profili incelendi.
Bulgular: Çalışmaya 190 OSB tanılı hasta ve 114 kontrol olmak üzere toplam 304 olgu dahil edildi. OSB tanılı olguların ve kontrol grubunun B12 vitamini, folat vitamini, homosistein ve plazma amino asitleri istatistiksel olarak değerlendirildi. Plazma taurin düzeyi OSB tanılı vaka grubunda anlamlı derecede yüksek (p<0,05) saptanırken, B12, folat vitamini, homosistein ve diğer amino asitlerin karşılaştırmasında iki grup arasında anlamlı farklılık saptanmadı. Her iki grupta korelasyon analizi yapıldığında; homosistein ve B12 vitamini arasında negatif korelasyon gözlenirken , metiyonin ve B12 vitamini arasında korelasyon saptanmadı. OSB tanılı hasta grubunda kontrol grubuna göre homosistein/B12 vitamini ve homosistein/folat vitamini oranı istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek saptanırken, metiyonin/B12 vitamini, metiyonin/folat vitamini ve glutamat/glutamin oranları arasında fark saptanmadı.
Sonuçlar: Çalışmamızda OSB'li hasta grubunda saptadığımız plazma taurin düzeyi, homosistein/B12 vitamini, homosistein/folat oranları yüksekliği OSB şüphesi olan olgularda erken tanı ve takip açısından anlamlı bir belirteç olabilir. Hastaların vitamin alımı veya farklı beslenme alışkanlıklarının olması belirteçlerde değişiklik gösterebilir. Bu biyobelirteçlerle tanı ve takip esnasında hastaların takviye kullanımı ve beslenme alışkanlıkları mutlaka sorgulanmalı ve gözlemlenmelidir.

Abstract:
Objective: In our study, we aimed to compare vitamin B12, folate, homocysteine, and plasma amino acid profile in patients with Autism Spectrum Disorder (ASD) and control group, and to determine biomarkers that can identify risky cases in the early period.
Materials and Methods: In our study, the data of the patients diagnosed with ASD and the control group who applied to the Prof. Dr. Cemil Taşçıoğlu City Hospital Pediatric Nutrition and Metabolism Diseases outpatient clinic between 01/02/2018-01/02/2021 were retrospectively analyzed. In the demographic data of the patients, the age at presentation, gender, age at first diagnosis of ASD cases were recorded, and consanguineous marriage and postpartum problems were interrogated with the anamnesis of the parents of the cases. Laboratory parameters including vitamin B12 and folate, homocysteine and plasma amino acid profile were examined.
Results: A total of 304 cases, including 190 patients with ASD and 114 controls, were included in the study. Vitamin B12 and folate, homocysteine and plasma amino acids of the patients diagnosed with ASD, and the control group were evaluated statistically. While the plasma taurine level was found to be significantly higher in the group with ASD (p<0.05), no significant difference was found between the two groups in the comparison of B12, folate, homocysteine, and other amino acids. By correlation analysis in both groups, while a negative correlation was observed between homocysteine and vitamin B12, do not correlation was found between methionine and vitamin B12. While the homocysteine/vitamin B12 and homocysteine/folate vitamin ratios were found to be statistically significantly higher in the patient group with ASD compared to the control group,  no difference was   found between the methionine/vitamin B12, methionine/folate vitamin and glutamate/glutamine ratios.
Conclusions: The high plasma taurine level, homocysteine/vitamin B12, homocysteine/folate ratios we found in the patient group with ASD in our study may be a significant marker for early diagnosis and follow-up in cases with suspected ASD. The patients' vitamin intake or different dietary habits may vary in the markers. During diagnosis and follow-up with these biomarkers, the use of supplements and nutritional habits of patients should be questioned and observed.