Down sendromlu çocuklarda kardiyovasküler risk faktörlerinin araştırılması
Investigation of cardiovascular risk factors in down?s syndrome children
Yazar: MEHMET MURKOYUNLU
Danışman: DOÇ. DR. FİGEN NARİN
Erciyes Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2008
Konu: Biyokimya = Biochemistry

Özet:
Down sendromu 21. kromozomun aynı bireyde üç kez ifade olmasıyla bilinen genetik bir kusurdur. Down sendromuna doğuştan zekâ geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları ve özellikle kalp ve dolaşım problemleri eşlik eder.Bu çalışma Down sendromlu çocuklarda tartışmalı risk faktörlerinden olan homosistein, lipoprotein (a), hs-CRP ve leptinin kardiyovasküler hastalıklarla olan ilişkisini araştırmak amacıyla yapıldı. 60 kişilik çalışma grubumuz; kardiyak muayene sonucunda Down sendromlu kalp hastalığı olan, Down sendromlu ancak kalp hastalığı olmayan ve sağlıklı (kontrol grubu) olmak üzere 20'şer kişilik 3 gruptan oluşmaktadır. Bu çocuklarda yaş, boy, kilo, açlık glukozu, total kolesterol, HDL, LDL, trigliserit, CK, CK-MB, AST, ALT, anne yaşı değerlerinin yanında tartışmalı risk faktörlerinden olan homosistein, lipoprotein (a), hs-CRP ve leptin düzeylerine bakılmıştır. Lipoprotein (a), hs-CRP ve leptin düzeyleri ELISA yöntemiyle, homosistein düzeyleri ise HPLC yöntemiyle ölçülmüştür.Bu üç grupta; HDL, trigliserit, CK, CK-MB, LDH düzeyleri ve yaş, boy, kilo, anne yaşları değerleri arasında istatistiksel olarak belirgin bir farklılık tespit edilmedi. Buna karşın kalp hastalığı olmayan Down sendromlu grupta kontrol grubuna göre daha yüksek glukoz, total kolesterol ve LDL düzeyleri bulundu. Down sendromlu kalp hastalığı olan grupta total kolesterol, LDL ve ALT düzeyleri kontrol grubuna göre ve AST düzeyleri de Down sendromlu kalp hastalığı olmayan gruba göre artmış olarak bulundu.Tartışmalı risk faktörlerinden homosistein, lipoprotein (a), hs-CRP düzeyleri Down sendromlu kalp hastası grupta, kalp hastası olmayan Down sendromlu gruba ve kontrol grubuna göre artmış olarak bulunurken leptin düzeylerinde gruplar arasında bir farklılık görülmedi.Homosistein için duyarlılık: %80, özgüllük % 80, hs-CRP için duyarlılık % 60, özgüllük % 90, leptin için duyarlılık %90, özgüllük % 40, lipoprotein (a) için duyarlılık % 70, özgüllük % 65 olarak bulunmuştur. Bu sonuçlara göre eşik değerlerin üzerinde olan Down sendromlu çocukların kardiyovasküler hastalık açısından; homosisteinde 5,2 kat, lipoprotein (a)'da 4,6 kat, hs-CRP'de 2,57 kat daha fazla risk taşıdıkları tespit edilmiştir.Anahtar kelimeler : Down sendromu, kardiyovasküler risk faktörleri, homosistein, lipoprotein (a), yüksek duyarlıklı C-reaktif protein, leptin

Abstract:
Down?s syndrome is a genetic defect caused by the presence of a third 21st chromosome on one individual. Down?s syndrome is usually accompanied by limited intelligence, facial deformities, hearing and vision problems, and especially cardiovascular problems.In this study the controversial risk factors: homocysteine, lipoprotein (a), hs-CRP and leptin levels were studied from children with Down?s syndrome. The study group was composed of 60 individuals. There were three groups of 20 individuals each contained; Down?s Syndrome with heart disease identified by cardiac consultation group, Down?s Syndrome group without heart disease, and the control group. Besides monitoring homocysteine, lipoprotein (a), hs-CRP and leptin for evaluation of cardiovascular risk factors, also the age, weight, height, glucose, total cholesterol, HDL, LDL, triglyceride, CK, CK-MB, AST, ALT and mother?s age were recorded. Lipoprotein (a), hs-CRP and leptin levels were measured by using ELISA method, and homocysteine levels measured by using HPLC system.No significant difference was detected when HDL, triglyceride, CK, CK-MB, LDH levels and age, weight, and mother?s age factors evaluated between all 3 groups. Down?s syndrome group had higher glucose, total cholesterol and LDL levels than the control group. The Down?s syndrome with heart disease had higher total cholesterol, LDL and ALT levels than control group, and additionally their AST levels were higher than Down?s syndrome without heart disease.It is also detected that homocysteine, Lp (a), hs-CRP levels were higher in Down?s Syndrome with heart disease group than the other two groups, and there was no significant difference in leptin levels.Homocysteine had 80% sensitivity, 80% specificity, hs-CRP had 60% sensitivity, 90% specificity, leptin had 90% sensitivity, 40% specificity, lipoprotein (a) had 70% sensitivity, 65% specificity. According to these findings, Down?s syndrome children have higher risk for cardiovascular disease at a rating for homocysteine (at 5.2 times), lipoprotein (a) (at 4.6 times), hs-CRP (at 2.57 times) than healty children.Key words: Down syndrome, cardiovascular risk factors, homocysteine, lipoprotein (a), high sensitive C-Reactive Protein, leptin.