Prenatal dönemde ekstremite kısalığı saptanan fetüslerin tanısal dağılımı ve postnatal değerlendirmesi
Diagnostic distribution and postnatal evaluation of prenatally detected short extremity
Yazar: AYÇA BURCU KAHRAMAN
Danışman: DOÇ. DR. PELİN ÖZLEM ŞİMŞEK KİPER
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bacak kısalığı = Leg length ; Ekstremiteler = Extremities ; Femur = Femur ; Fetüs = Fetus ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Ultrasonografi = Ultrasonography ; İskelet = Skeleton

Özet:
İskeletin genetik hastalıkları kemik ve/veya kıkırdağın gelişim ve büyümesinin etkilendiği genellikle yapısal protein, metabolik yolak ve büyüme plağındaki regülasyon bozukluklarından kaynaklanan klinik ve genetik etiyoloji açısından oldukça heterojen bir grup hastalıktan oluşur. Bu grup içerisinde osteokondrodisplaziler (iskelet displazileri) önemli bir yere sahiptir. İskelet displazilerinde doğru tanının zamanında konulması bu hastalıklara eşlik edebilecek çeşitli morbiditelerin önlenmesinde ve tekrar eden gebelik kayıpları yaşayan ailelere yol gösterilmesinde önemli katkılar sağlamaktadır. Bu çalışmada prenatal dönemde yapılan rutin ultrasonografide kısa ekstremite saptanan 115 hastanın demografik, maternal/paternal, prenatal ve natal özellikleri ile postnatal  tanısal dağılımı ve izlem süreçleri değerlendirildi. Bu hastaların 11'i postnatal dönemde değerlendirilemediği için 104 hasta analize alındı.104 hastanın 19' una (%18.2) tıbbi  terminasyon yapıldığı, 12' sinin (% 11.6) izleminde eksitus olduğu, 73'ünün (%70.2) ise hayatta olduğu saptandı Tanısal dağılım açısından değerlendirildiğinde; hastaların (n=104), 79'unda (% 75,9) iskeletin genetik hastalıkları, 8'inde (%7.6) kromozom hastalığı, 2'sinin (%1.9) sendromik olduğu ve 8 hastaya (%7,6) tanı konulamadığı saptandı. Bunun yanısıra 7 hastanın (%6.7) ise postnatal değerlendirmelerinin normal olduğu ve herhangi bir kısalık saptanmadığı görüldü. İskeletin genetik hastalıkları olan hasta grubunda Uluslararası İskelet Displazisi Derneği 2015 sınıflamasına göre en sık FGFR3 grubu (n=30, %39), ikinci sırada tip 2 kollajen grubu (n=8, %10.4) üçüncü sırada osteogenezis imperfekta ve azalmış kemik dansitesi grubundan (n=6, %7.8) olduğu saptandı. Çalışma sırasında değerlendirilen 5 hastaya yeni tanı koyuldu ve iskeletin genetik hastalıkları grubuna dahil edildi. Sonuç olarak iskeletin genetik hastalıkları prenatal dönemde kısa ekstremite bulgusu saptanan hastalarda sık rastlanan bir bulgudur. Prenatal dönemde uzun kemik ölçümlerinde kısalık saptanan fetuslar, öncelikle iskelet displazileri açısından değerlendirilmeli ve etiyolojide kromozom hastalıkları veya bazı tek gen hastalıklarının olabileceği göz önünde bulundurulmalıdır. Bunun yanısıra prenatal dönemde yapılan ultrasonografinin yanlış pozitif oranı da mutlaka akılda tutulmalıdır.


Anahtar kelimeler: iskeletin genetik hastalıkları, iskelet displazisi, kısa femur,
prenatal ultrasonografi

Abstract:
Genetic disorders of the skeleton are clinically and etiologically heterogeneous group of disorders which are caused by the development and growth of bone or cartilaginous tissues due to the, various structural disorders, metabolic pathways and regulatory disorders of the growth plate. Osteochondrodysplasia (skeletal dysplasia) holds an important and distinctive place within this group. The timely and accurate diagnosis of the skeletal dysplasia may prevent significant morbidities that accompany these disorders, and also provide important contributions and counseling to families with habituel abortus/repetitive pregnancy losses.In this study demographic, maternal / paternal, prenatal, natal characteristics, postnatal diagnostic distribution and follow-up processes of 115 patients with a diagnosis of short extremity in routine prenatal ultrasonography were evaluated. Totally,104 patients were analyzed because 11 patients weren't evaluated in the postnatal period. Of the 104 patients, 19 (18.2%) were autopsied, 12 (11.6%) died during the follow-up  and 73 (70.2 %) were alive. Diagnostic distribution of 104 patients; (75.9%) were skeletal genetic diseases, 8 (7.6%) were chromosomal disease, 7 (6.7%) were normal, 2 (1.9%) were syndromic and 8 (%7.6) were without any diagnosis, respectively. According to 2015 Nosology and Classification of 77 patients in the skeleton genetic disorders group, 30 patients (%39.0) were in Group 1 FGFR3 chondrodysplasia, 8 patients (%10.4) were in Group 2 colllagen type 2 and  6 patients (%7.8) were in Group 25 osteogenezis imperfecta and decreased bone density. During the study 5 new patients were newly diagnosed and included in the group of skeletal disorders. As a result, genetic disorder of the skeleton are common among the fetuses with short extremity finding in the prenatal period. Skeletal dysplasia should be suspected especially when short femur is seen prenatally. Fetuses with shortness of long bone measurements should be evaluated at a specialized tertiary center for the diagnosis of skeletal dysplasia. Additionally, false positive rate of the fetal ultrasonography should be taken in the consideration.