Alkol dışı yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD) olan hastalarda genetik,epigenetik, antropometrik ölçümler ve biyokimyasal farklılıkların klinik parametrelerle karşılaştırılması
Comparison of genetic, epigenetic, anthropometric measurements and biochemical differences with clinical parameters in patients with non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD)
Yazar: DAMLA KARAAĞAÇ
Danışman: DOÇ. DR. ALPAY MEDETALİBEYOĞLU
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases ; Gastroenteroloji = Gastroenterology ; İç Hastalıkları = Internal diseases

Özet:
Amaçlar: Alkol dışı karaciğer yağlanması (NAFLD), karaciğerde %5'ten daha fazla yağın birikimi ile seyreden basit bir yağlanmadan birçok komplikasyonlar ile seyredebilen bir hastalık olup günümüzde sayısı modern dünya düzeni ile gitgide artmaktadır. NAFLD ilişkili morbidite ve mortaliteleri azaltmak amacıyla, çalışmamızda NAFLD olan bireylerin biyokimyasal parametreleri, antropometrik ölçümleri ve ApoC-III geninin sağlıklı bireylerinki ile karşılaştırılması ve aralarındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntemler: Çalışmaya Mayıs-Eylül 2023 tarihleri arasında polikliniğimize başvurmuş olan gönüllülerden 202 NAFLD hastası ve 100 sağlıklı kontrol dahil edildi. NAFLD tanısı Ultrasonografi (USG) ile belirlendi. Katılımcıların demografik, antropometrik, laboratuvar, klinik verileri kaydedildi, ayrıca kan örneklerinden serumları ayrılıp saklandı.Uygun koşulda saklanan serum örneklerinde Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) yöntemiyle apolipoprotein C3'ü (APOC3) kodlayan gendeki rs2854116 ve rs2854117 polimorfizimleri incelendi. Elde edilen değerler karşılaştırılarak değerlendirildi. Bulgular: Hastalarda obezite, metabolik sendrom, dislipidemi sıklığı daha fazlaydı (p<0,05). Hasta grubunda antropometrik ölçümler, vücut kitle indeksi (VKİ), vücut yuvarlaklık indeksi (BRI) kontrol grubuna kıyasla daha yüksek bulundu (p<0,05). Hasta grubunda CRP, AST, ALT, ALP, GGT, LDH, açlık glukozu, HbA1c, homa-IR, insülin, C-peptid, LDL, trigliserid, total kolesterol değerleri kontrol grubundan anlamlı (p<0.05) şekilde daha yüksekti. PCR-RFLP yöntemiyle bakılan APOC3 genindeki rs2854116 ve rs2854117 polimorfizimleri hasta ve sağlıklı gruplar arasında anlamlı (p>0.05) farklılık göstermemiştir. Sonuçlar: Çalışmamızda antropometrik ölçümler, VKİ, BRI ve laboratuvar değerleri ile NAFLD hastaların arasında ilişki olduğu saptanmıştır. Literatürde antropometrik ölçümler genelde VKİ ve bel çevresi üzerinde yoğunlaşmış olup hastalarımızda bu ölçümler genişletilerek bakılmış ve ilişki saptanmıştır. NAFLD ile Apolipoprotein C-III'teki gen polimorfizmi arasında olan ilişki bilinenin aksine çalışmamızda anlamlı bulunmamıştır.Literatürde de tartışmalı sonuçlar mevcuttur. Apolipoprotein C-III ile NAFLD arasında olan ilişkinin daha iyi anlaşılabilmesi için ek çalışmalara gerek duyulmaktadır.

Abstract:
Objectives: Non-alcoholic fatty liver (NAFLD) is a disease that can range from a simple fatty deposit with more than 5% fat accumulation in the liver to many complications, and its number is increasing with the modern world order. In order to reduce NAFLD-related morbidity and mortality, our study aimed to compare the biochemical parameters, anthropometric measurements and ApoC-III gene of individuals with NAFLD with those of healthy individuals and to evaluate the relationship between them.Patients and Methods: 202 NAFLD patients and 100 healthy controls, among volunteers who applied to our polyclinic between May and September 2023, were included in the study. The diagnosis of NAFLD was determined by Ultrasonography (USG). Demographic,anthropometric, laboratory and clinical data of the participants were recorded, and their serums were separated from the blood samples and stored. The rs2854116 and rs2854117 polymorphisms in the gene encoding apolipoprotein C3 (APOC3) were examined by the Polymerase Chain Reaction method in serum samples stored under appropriate conditions. The obtained values were compared and evaluated. Results: The frequency of obesity, metabolic syndrome, and dyslipidemia were higher in the patients (p<0.05). Anthropometric measurements, body mass index (BMI), and body roundness index (BRI) were found to be higher in the patient group than in the control group (p<0.05). CRP, AST, ALT, ALP, GGT, LDH, fasting glucose, HbA1c, homa-IR, insulin, C-peptide, LDL, triglyceride and total cholesterol values were significantly (p<0.05) higher in the patient group than in the control group. The rs2854116 and rs2854117 polymorphisms in the APOC3 gene examined by PCR-RFLP method did not show a significant difference (p>0.05) between the patient and healthy groups.Conclusions: In our study, a relationship was found between anthropometric measurements, BMI, BRI, laboratory values and NAFLD patients. In the literature,anthropometric measurements generally focus on BMI and waist circumference, but in our study these measurements were expanded. Contrary to the popular belief, the relationship between NAFLD and the gene polymorphism in Apolipoprotein C-III was not found to be significant in our study. There are also controversial results in the literature. Additional studies are needed to better understand the relationship between apolipoprotein C-III and NAFLD.