Konjenital adrenal hiperplazili çocuk ve adolesanlarda kemik mineralizasyonunun ve etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluating of bone mineralization and effecting factors in children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia
Yazar: SEZİN ÜNAL
Danışman: PROF. DR. NURGÜN KANDEMİR
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Adrenal hiperplazi-konjenital = Adrenal hyperplasia-congenital ; Kemik dansitesi = Bone density ; Vücut kitle indeksi = Body mass index

Özet:
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal kortekste kortizol biyosentezi için gerekli olan beş enzimden birinin eksikliğine bağlı gelişen, otozomal resessif kalıtım gösteren bir hastalık grubudur. Hastalar küçük yaşlarda başlayan ve uzun süre devam eden glukokortikoid tedavisi kullanmalıdırlar. Glukokortikoid dozunun fazla olması ve androjenlerin gereğinden fazla baskılanması kemik mineralizasyonunda azalmaya neden olabilir. Androjenlerin yeterince baskılanamamasının ise kemik mineralizasyonuna olumlu etkisi vardır. Bu etkenlerin kombinasyonu olguların kemik mineralizasyonunda değişikliklere neden olabilmektedir. Ayrıca KAH tipi, puberte evresi, vücut kitle indeksi (VKİ), cinsiyeti ve tedavi süresi de olguların kemik mineralizasyonunu etkileyebilecek diğer faktörlerdir. Bu çalışmanın amacı glukokortikoid tedavisi almakta olan KAH'li çocuk ve adolesanlarda kemik mineralizasyonunu ve bunu etkileyen faktörleri incelemektir. Çalışmaya 47 olgu ? 42 olgu 21 hidroksilaz enzim eksikliği (26; tuz kaybı olan form, 11; basit virilizan form, 5; klasik olmayan tip), 5 olgu 11 ? -hidroksilaz eksikliği ? dahil edildi. Olguların ortalama kemik mineral dansitesi (KMD) z-skoru cinsiyet, yaş ve puberte evresi benzer 53 sağlıklı çocukla karşılaştırıldığında farklı bulunmadı. Olguların ortalama VKİ z-skoru sağlıklı çocuklardan yüksek saptandı. Basit virilizan form 21 hidroksilaz eksikliği olan olguların ortalama KMD z-skoru tuz kaybı olan olgulara göre daha yüksekti. Prepubertal olguların ortalama KMD z-skoru ve VKİ z-skoru sağlıklı prepubertal çocuklara göre daha yüksek saptandı. Pubertal olguların KMD z-skoru ile sağlıklı pubertal çocukların KMD z-skoru arasında fark saptanmadı. Çalışma grubuna dahil edilen KAH'li olguların glukokortikoid tedavi dozunun ve süresinin KMD üzerine etkisi saptanmadı. KAH'li olguların KMD z-skoru ile 17-hidroksiprogesteron düzeyi arasında zayıf pozitif bir ilişki tespit edldi. Sonuç olarak KAH'li olguların kemik mineralizasyonu yaş, cinsiyet ve puberte evresi benzer sağlıklı çocuklarla benzer olarak bulundu. Ancak VKİ, KAH tipi, puberte evresi ve izlem sırasındaki ortalama 17-hidroksiprogesteron düzeylerinin kemik mineralizasyonunu etkilediği gösterildi.

Abstract:
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of disorders with autosomal recessive inheritance, caused by a deficiency of one of five enzymes needed for cortisol biosynthesis in adrenal cortex. Patients with CAH should use long-term glucocorticoid treatment, starting from early childhood. Excessive glucocorticoid treatment and over supression of androgens may cause deficiency in bone mineralization. Unadequate supression of androgens have beneficial effects on bone mineralization. So, combination of these factors cause changes in bone mineralization. Also; CAH type, pubertal stage, body mass index (BMI), gender, the treatment dosage and duration are the other factors effecting bone mineralization. Fortyseven patients with CAH ? 42 patients with 21 hydroxylase deficiency (26; salt wasting, 11; simple virilizing, 5; non-classic), 6 patients with 11 ? -hydroxylase deficiency ? were included in the study. No difference was found when patients? mean bone mineral density (BMD) z-score was compared with sex, age and pubertal stage matched 53 healthy children and adolescents. Mean BMI z-score of the patients was higher than healthy children. Mean BMD z-score of patients with simple virilizing form was higher than those with salt wasting form. Mean BMD and BMI z-scores of prepubertal patients were higher than prepubertal healthy children. Mean BMD z-score of pubertal patients did not differ from BMD z-score of healthy pubertal children. No correlation was found between glucocorticoid dosage and duration of treatment with BMD z-score. There was a weak positive correlation between BMD z-score and 17-hydroxyprogesterone levels. In conclusion, patients with CAH had similar BMD z-scores with age, sex and pubertal stage matched healthy children. BMI, CAH type, pubertal stage and mean 17-hydroxyprogesterone level are shown to effect bone mineralization in patients with CAH.