MEFV mutasyonlarının ankilozan spondilit hastalarındaki sıklığı, klinik ve radyolojik şiddetle ilişkisi
Frequency of MNEFV mutations in ankylosing spondylitis patients and relationship of clinical and radiological severity
Yazar: ZEYNEP IRMAK KAYA
Danışman: PROF. DR. TİMUÇİN KAŞİFOĞLU
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Romatoloji = Rheumatology
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Mutasyon = Mutation ; Radyoloji = Radiology ; Spondilit = Spondylitis ; Spondilit-ankilozan = Spondylitis-ankylosing

Özet:
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile ilişkili MEFV gen mutasyonlarının Behçet hastalığı, romatoid artrit (RA) ve sistemik inflamatuar hastalıklarda da sıklığının arttığı ve bazı klinik bulgularla ilişkili olduğu bildirilmiştir. Literatürde MEFV mutasyonlarının ankilozan spondilitte (AS) de arttığına dair çalışmalar bulunmaktadır. Bu araştırmada MEFV mutasyonlarının AS hastalarındaki sıklığı, klinik ve radyolojik şiddetle ilişkisi değerlendirildi. Kendisinde ya da 1. derece yakınlarında FMF öyküsü olmayan Modifiye New York kriterlerine göre tanı almış 129 AS hastası (erkek/kadın 85/44) seçildi. Hastalıklı kontrol grubu olarak 51 RA hastası ve sağlıklı kontrol (SK) grubu olarak 58 sağlıklı gönüllü alındı. AS hastalarının demografik özellikleri, klinik aktiviteleri değerlendirildi ve radyolojik hasar şiddeti Bath Ankilozan Spondilit Radyolojik Indeksi (BASRI) kullanılarak belirlendi. Alınan kan örneklerinin tümüne FMF Pyrosequencing Testi kullanılarak MEFV gen mutasyon analizi yapıldı. Ayrıca AS grubunda eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) ve C-reaktif protein (CRP) düzeyi çalışılarak hastalığın klinik şiddeti belirlenmeye çalışıldı. Klinik bulgular ve ESH, CRP değerleri ile MEFV taşıyıcılığı açısından farklılık saptanmadı(p>0,05). AS hastalarının 38'i (%29,5) MEFV mutasyonu taşıyıcısıydı. RA grubunda 51 hastanın 15'inin (%29,4) ve SK grubunda 58 kişinin 13'ünün (%22,4) MEFV mutasyonu pozitifti. AS ve RA grubunda SK'e göre MEFV taşıyıcılığı sayısal olarak yüksek olmasına karşın istatistiksel olarak gruplar arası farklılık yoktu(p=0,582). Mutasyon varlığı ile radyolojik hasarın ilişkili olmadığı görüldü(p=0,78). Çalışmamızda AS hastalarında MEFV mutasyonu sıklığında artış saptanmamıştır. Daha önce MEFV mutasyonlarının varlığı hastalık şiddeti ile ilişkili olarak bildirilmesine rağmen, çalışmamızda AS hastalarında MEFV mutasyon varlığı ile klinik ve radyolojik şiddet arasında ilişki belirlenmemiştir.

Abstract:
An increase in Familial Mediterranien Fever (FMF) and gene mutations associated with MEFV has been reported also in some systemic inflamatory diseases such as Behcet's disease, rheumatoid arthritis (RA) and a relationship with some clinical findings has been observed. There are previous reports that show an increase of MEFV mutations also in ankylosing spondylitis (AS) in literature. In this study, frequency of MEFV mutations in patients with AS and their relations with clinical and radiological severities were investigated. A total of 129 patients (men/women 85/44) who were diagnosed AS according to Modified New York Criteria, whom or their first degree relatives had no FMF history, have been chosen. 51 patients diagnosed RA were determined as diseased control group and 58 healthy volunteers were determined ad healthy control group. Demographics, clinical activities and radiographic damage that assessed by using Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASRI) were recorded. MEFV gene mutation resolved to those all taken of peripheral blood specimens by using FMF Pyrosequencing test. Additionally, disease severity was determined by measuring erythrocyte sedimentation rate (ESR) and C-reactive protein (CRP) levels in AS group. There was no significant difference between the clinical findings, ESR, CRP levels and MEFV cariers(p>0.05). In AS group, 38 (%29,5) patients were MEFV carriers. MEFV mutation was positive in 15 (%29,4) of 51 RA patients and 13 (%22,4) of 58 healthy volunteers. Although number of MEFV mutation carriers were high in AS and RA group than healthy control group, difference was not statistically significant between study groups(p=0,582). Presence of mutation was not associated with radiographic damage(p=0,78). Although presence of MEFV mutations were reported to correlate with disease severity in previous reports, we found no relationship between presence of MEFV mutation and clinical and radiographic severity in AS group of our study.