West sendromlu olgularda prognoz ve ilişkili faktörler
Prognosis and associated factors in patient with west syndrome
Yazar: DİLEK GÜNEŞ
Danışman: PROF. MERAL ÖZMEN
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Prognoz = Prognosis ; Risk faktörleri = Risk factors ; Spazmlar-infantil = Spasms-infantile

Özet:
AMAÇ: Bu çalışmada West sendromlu olgularda klinik özelliklerin, olası risk faktörlerinin ve bu faktörlerin prognoza etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
GEREÇ ve YÖNTEM: Çalışmaya Ocak 1995- Aralık 2011 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı'na başvuran ve West sendromu tanısı alan 203 olgu dahil edildi. Olguların demografik özellikleri, klinik ve laboratuar bulguları, tedavi cevapları ve mental-motor gelişimleri ile ilgili bilgiler dosya taraması yapılarak kaydedildi. Tanımlayıcı metodların yanı sıra Ki-kare test ile Fisher exact test kullanılarak veriler istatistiksel olarak değerlendirildi.
BULGULAR: Çalışmaya 79'u kız, 124'ü erkek toplam 203 olgu dahil edildi. Spazmların başlangıç yaşı medyan 5 ay idi. Olguların %46.8'inde spazmlardan önce veya eş zamanlı spazm dışı nöbet öyküsü, %76.4'ünde ise spazmlar öncesinde psikomotor gerilik bulunmaktaydı. Anormal kraniyal görüntüleme bulguları %79.8'inde saptandı. Etiyolojik olarak değerlendirildiğinde %9.9'u kriptojenik, %19.7'si bilinmeyen semptomatik ve %70.4'ü bilinen semptomatik gruptaydı. Perinatal nedenler %44.7 ile ilk sırada yer alırken bunu sırasıyla prenatal ve postnatal nedenler izlemekteydi. Etiyolojide en sık olarak hipoksik iskemik ensefalopati (%36.9), gelişimsel serebral anomaliler (%19.7) ve metabolik hastalıklar (%7.9) yer almaktaydı. Olgularda en sık kullanılan ilk ilaç %41.3 ile valproik asit idi. Son muayenelerinde olguların %35'i bağımsız ambulatuar, %10.3'ü destekli ambulatuar ve %54.7'si non-ambulatuardı. Sadece 17 olgunun (%8.3) mental-motor gelişiminin normal olduğu görüldü. Nöbet prognozu açısından değerlendirildiğinde antiepileptik ilaç tedavisi altında nöbetleri devam edenler çoğunlukta idi (%66.0). Tüm parametreleri etkileyen en önemli prognostik faktörün etiyoloji olduğu görüldü. Etiyolojiye ek olarak nörogelişimsel prognozda spazmların başlangıç yaşı, nöbet prognozunda ise spazmların başlangıç yaşı ile spazmlar öncesinde veya eşzamanlı spazm dışı nöbet varlığı prognostik faktörler arasında saptandı. 
SONUÇ: West sendromu uzun dönemde nörogelişimsel ve psikiyatrik birçok bozukluğa neden olabilen, morbiditesi yüksek hastalıklar arasında yer almaktadır. Olguların sadece %8.3'ünde normal mental-motor gelişimin olması kötü prognozun ciddiyetini göstermesi yönünden önemlidir. Prognozdaki en önemli faktör etiyoloji olarak saptanmıştır. Prenatal, perinatal ve neonatal dönemdeki risk faktörlerinin önlenmesinin hastalığın sıklığında ve prognozunda önemli gelişmeler sağlayabileceği kanısına varılmıştır. 

Anahtar Kelimeler: İnfantil spazm, prognoz, West sendromu.

Abstract:
PROGNOSIS AND ASSOCIATED FACTORS IN PATIENT WITH WEST SYNDROME
OBJECTIVE: In this study, it is purposed to evaluate the clinic features and related risk factors of west syndrome and prognosis of patients with these factors. 
MATERIALS and METHODS : Two hundred and three cases who were diagnosed with West syndrome at Istanbul University Medical Faculty, Department of Pediatrics, Pediatrcis Neurology Unit between January 1995 - December 2011 were included. The demographic characteristics of patients, clinical and laboratory findings, treatment response, and the information related neurodevelopmental screening were noted from patients clinic files record.  Data using the Fisher exact test and chi-square tests as well as descriptive methods were evaluated statistically.
RESULTS: Two hundred and three cases (79 girls and 124 boys) were included in this study. The median value of spasm onset was 5 months.  Presence of preceding or concurrent seizure types were noted in 46.8% of the cases and 76.4% of the cases had psychomotor retardation before onset the spasm . Abnormal cranial imaging findings were detected in 79.8%. The etiology of cases are evaluated that 9.9% were cryptogenic, 19.7% were unknown symptomatic and 70.4% were known symptomatic group. Perinatal causes are in the first place with 44.7%, respectively followed by prenatal and postnatal causes. The most common etiologies were hypoxic ischemic encephalopathy (36.9%),  developmental cerebral anomalies (19.7%) and metabolic diseases (7.9%). The most commonly used first drug was valproate with 41.3%. During last examination , 35% of patients were ambulatory, 10.3% were supported ambulatory and 54.7% were non-ambulatory. Only 17 patients (8.3%) had normal mental-motor development.  In terms of seizure prognosis of patients with West syndrome , seizure  outcome was a majority in group  whose seizure continue under drug treatment (66.0%).  The underlying aetiology was found as the main predictive factor effecting all prognostic parameters.  In addition to the aetiology, the age at onset of the spasms was found as an important prognostic factor about neurodevelopmental prognosis. Age at onset of spasms, aetiology and presence or absence of preceding or concurrent seizure types were prognostic factors related seizure prognosis.
CONCLUSİON: West syndrome may cause long-term neurodevelopmental and many psychiatric disorders , it is among the highest morbidity diseases. Just be normal in 8.3% of patients with mental-motor development is important in terms of showing the seriousness of the poor prognosis. Etiology has been identified as the most important factor in the prognosis . We conclude that prevention of the risk factors in prenatal, perinatal and neonatal periods can provide significantly improvement about insidance and prognosis of the disease.

Keywords: Infantile spasm, prognosis, West syndrome