Tip 2 diyabetli hastalarda nikotinamid fosforibozil transferaz (NAMPT), interlökin-6 (IL-6) ve Vaspin'in gen polimorfizmleri
The gene polymorphisms of nicotinamide phosphoribosyltransferase (NAMPT), interleukin-6 (IL-6) and vaspin in Type 2 diabetes patients
Yazar: DAMLA NUR PARILTI
Danışman: PROF. DR. LEYLA AÇIK
Gazi Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Diabetes mellitus-tip 2 = Diabetes mellitus-type 2 ; Nikotinamid = Nicotinamide ; Vaspin = Vaspin ; İnterleukin 6 = Interleukin 6

Özet:
Tip 2 diyabet (T2DM) dünya genelindeki en yaygın metabolik hastalıklardan biridir. Tip 2 diyabet, pankreas β hücrelerinin insülin sekresyonunun yeterli düzeyde olmaması, insülinin hedef organlardaki etkisinin azalması (insülin direnci) veya her ikisinin etkisinden de kaynaklanan hiperglisemi ile karakterize bir hastalıktır. Tip 2 diyabet hastalarında hipergliseminin şiddetine ve süresine bağlı olarak mikrovasküler ve makrovasküler komplikasyonlar gelişmektedir. Tip 2 diyabetin gelişimindeki genetik risk faktörleri karmaşıktır. Çalışmamızda, 10 yıldır tip 2 diyabet hastası olan 120 birey komplikasyonu bulunmayan hasta grubu, mikrovasküler komplikasyonlu hasta grubu ve makrovasküler komplikasyonlu hasta grubu olmak üzere üç ayrı grupta incelenmiştir ve kontrol grubunda ise hasta grupları ile uyumlu 40 sağlıklı gönüllü birey bulunmaktadır. Sitokin kodlayan genler olan NAMPT, IL-6 ve Vaspin genlerinin tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) ve LightSNiP Assay ile gerçekleştirilen Real-Time PCR (qPCR) yöntemi ile incelenmiştir. NAMPT geni için rs61330082 ve rs2058539 SNP'leri, IL-6 geni için rs2069860 ve rs1554606 SNP'leri ve Vaspin geni için rs77060950 ve rs2236242 SNP'leri incelenmiştir. Bu genlerin tip 2 diyabet ile ilişkisinin bulunması hastalığın teşhisinde markör olarak kullanılma potansiyeli açısından önemlidir.

Abstract:
Type 2 diabetes (T2DM) is one of the most common metabolic diseases in the world. Type 2 diabetes is a disease characterized by hyperglycemia caused by insufficient secretion of insulin by pancreatic β cells, decreased effect of insulin in target organs (insulin resistance), or both. Microvascular and macrovascular complications develop in type 2 diabetes patients depending on the severity and duration of hyperglycemia. The genetic risk factors for the development of type 2 diabetes are complex. In our study, 120 individuals with type 2 diabetes for 10 years were examined in three different groups: the patient group without complications, the patient group with microvascular complications, and the patient group with macrovascular complications, also the control group included 40 healthy volunteers who were compatible with the patient groups. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of cytokine encoding genes NAMPT, IL-6 and Vaspin were investigated by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and Real-Time PCR (qPCR) method performed with LightSNiP Assay. The rs61330082 and rs2058539 SNPs for the NAMPT gene, the rs2069860 and rs1554606 SNPs for the IL-6 gene, and the rs77060950 and rs2236242 SNPs for the Vaspin gene were examined. The association of these genes with type 2 diabetes is important in terms of their potential to be used as markers in the diagnosis of the disease.