12 X-STR lokusunun adli etkinlik değerlerinin araştırılması
Investigation of forensic activity values of 12 x-STR locus
Yazar: ESEN KALAOĞLU
Danışman: PROF. DR. BEHNAN ALPER
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Adli Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Adli bilimler = Forensic sciences ; Adli tıp = Forensic medicine ; Akrabalık = Relatives ; Alleller = Alleles ; DNA = DNA ; DNA analizi = DNA analysis ; Kimlik tespiti = Identity establishing ; Kimliklendirme = Identification ; Kısa ardışık tekrar = Short tandem repeat ; X kromozomu = X chromosome

Özet:
Amaç: X kromozomu üzerindeki kısa ardışık tekrarlar (Short Tandem Repeats-STRs) otozomal kromozomlardaki STR'lere destekleyici olarak adli kimliklendirmede ve soy bağı araştırmalarında kullanılabilmektedir. X STR lokusu allellerinin allel frekansları popülasyonlar arasında farklılıklar gösterdiğinden adli amaçlı kimliklendirme ve soy bağı analizleri için yapılacak istatistiksel analizlerde her popülasyona özgü veri tabanı oluşturulmalıdır.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışma 12 X-STR lokusunun (DXS7132, DXS7423, DXS8378, DXS10074, DXS10079, DXS10101, DXS10103, DXS10134, DXS10135, DXS10146, DXS10148 ve HPRTB) alel/haplotip frekans dağılımının saptanması ve adli etkinlik değerlerinin belirlenebilmesi amacıyla yapılmıştır. Çalışmada Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalına DNA analizi için başvuran olgulardan rastgele seçilen 137 kişiden (84 kadın, 53 erkek) gönüllülük esasına dayalı olarak alınan biyolojik örnekler kullanılmıştır. Alınan örneklerde instagene matriks ile DNA izolasyonunu takiben 12 X-STR lokusunun mültipleks amplifikasyonu yapılmış ve PCR ürünleri kapiler elektroforezde yürütüldükten sonra genotiplendirilmiştir. 
Bulgular: Çalışılan 12 X-STR lokusunda toplam 126 alel tanımlamıştır. En fazla alele sahip lokusun 31 alelli DXS10148 ve en az alele sahip lokusun 5 alelli DXS8378 olduğu gözlenmiştir. 84 diploid örnekle yapılan analizde, Bonferroni düzeltme testinden sonra, Hardy Weinberg Dengesinde sapma tanımlanmamıştır (p=0.05/12). Çalışılan lokuslar içinde en yüksek ayrım gücü kapasitesine sahip lokusun DXS10135 (PDKadın = 0.995396, PDErkek = 0.951127) ve en düşük ayrım gücüne sahip lokusun DXS8378 (PDKadın= 0.826910; PDErkek= 0.669670) olduğu gözlenmiştir. 53 haploid örnekte bağlantılı grupların oluşturduğu haplotipler incelendiğinde bağlantı grubu 1 (Linkage Group 1-LG1), LG2, LG3 ve LG4'te sırasıyla 50, 46, 39 ve 46 farklı haplotip tanımlanmış olup, her bir bağlantılı grubu için en düşük ayrım gücü (Power of Discrimination-PD) değeri 0.94 olarak hesaplanmıştır. 4 LG grubunun kümülatif PD değeri ise 0.999999'un üzerindedir.
Sonuç: Bu çalışma sonucunda elde edilen istatistiksel veriler 12 X-STR lokusu için geliştirilen Argus X-12 STR panelinin Türk popülasyonunda oldukça polimorfik ve bilgilendirici olduğunu; özellikle babanın analizinin yapılamadığı babalık davalarında ve kompleks akrabalık ilişkilerinin ortaya koyulmasında güçlü bir tamamlayıcı araç olabileceğini göstermiştir.

Abstract:
Aim: Short Tandem Repeats(STRs) on the X chromosome can be used as supportive for STRs in autosomal chromosomes, forensic identification and lineage research. Since allel frequencies of X STR loci vary among populations, for statistical analysis for forensic identification and pedigree analysis, population-specific database should be established.
Material and Method: This study was carried out to determine the allele / haplotype frequency distribution and forensic efficiency values of the 12 X-STR loci (DXS7132, DXS7423, DXS8378, DXS10074, DXS10134, DXS10105, DXS10103, DXS10134, DXS10135, DXS10146, DXS10148 and HPRTB). In this study, biological samples were used taken from 137 subjects (84 females, 53 males) who were randomly selected from the patients who applied for DNA analysis in Çukurova University Faculty of Medicine Department of Forensic Medicine. In the samples, 12 X-STR loci were amplified after DNA isolation with instagene matrix and PCR products were genotyped after capillary electrophoresis.
Results: A total of 126 alleles were identified in the 12 X-STR loci studied. It was observed that the locus with the most alleles was DXS10148 with 31 alleles and with the least alleles was DXS8378 with 5 alleles. In the analysis performed with 84 diploid samples, there was no deviation in Hardy Weinberg Balance after Bonferroni correction test (p = 0.05 / 12). It was observed that the locus which had the highest discriminating capacity within the studied loci was DXS10135 (PDFemale = 0.995396, PDMale = 0.951127) and the locus with the lowest discriminating power was DXS8378 (PDFemale = 0.826910; PDMale = 0.669670). For 53 haploid samples, when haplotypes of the linked groups were examined, in the linking group 1 (Linkage Group 1-LG1), LG2, LG3 and LG4, 50, 46, 39 and 46 different haplotypes were identified, respectively, and for each linked group, the least Power of Discrimination-PD value was calculated as 0.94. Cumulatif PD value of 4 LG groups was found over 0.999999.
Conclusion: The statistical data obtained from this study revealed that the Argus X-12 STR panel developed for the 12 X-STR locus was highly polymorphic and informative in the Turkish population; especially in paternity cases where the father's analysis cannot be done, and a strong complementary tool in revealing complex kinship relations.