Her2 I655v ve PHB 3'UTR C>T polimorfizmlerinin erkek infertilitesi ile olası ilişkilerinin araştırılması
Investigation of the possible relationship of her2 i655V and PHB 3'utr C>T polymophisms with male infertility
Yazar: İREM YILDIZ
Danışman: DOÇ. DR. NEVİN KARAKUŞ
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Epidermal büyüme faktörü = Epidermal growth factor ; ErbB reseptörleri = ErbB receptors ; Kısırlık = Infertility ; Kısırlık-erkek = Infertility-male ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Reseptörler = Receptors

Özet:
İnfertilite, korunmasız cinsel ilişkiye rağmen en az bir yıl içerisinde gebelik elde edilememesidir. Erb-B2 Reseptör Tirozin Kinaz 2 geni (ERBB2, sıklıkla HER2 olarak adlandırılmaktadır) epidermal büyüme faktörü (EGF) reseptör ailesinin bir üyesini kodlar. HER2'nin, erkeklerde spermatogenezde ve Leydig hücre steroidogenezinde rol alabileceği düşünülmüştür. Prohibitin (PHB), temel sperm mitokondriyal proteinlerinden olup, somatik hücrelerdeki eksikliği mitokondriyal membran depolarizasyonu ve reaktif oksijen türlerinin (ROS) üretiminin artışı ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmaya infertilite hastalığı olan 133 erkek ve 100 sağlıklı erkek kontrol dahil edildi. Periferik kandan elde edilen hasta ve kontrol DNA'ları, PZR ve RFLP metotları uygulanarak incelendi. İstatistiksel değerlendirme IBM SPSS (version 20.0) ve Openepi (version 3.01) yazılım programları kullanılarak ki-kare ve varyans analizleri ile yapıldı. HER2 I655V (rs1136201) ve PHB 3'UTR C>T (rs6917) polimorfizmleri bakımından hasta ve kontrollerin genotip ve allel sıklıklarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı (p>0.05). Yapılan kompozit genotip analizinde, kompozit genotiplerin erkek infertilitesi için risk oluşturmadığı saptandı. HER2 I655V ve PHB 3'UTR C>T gen polimorfizmleri ile erkek infertilitesi arasında bir ilişki bulunamamıştır. Örnek sayısı arttırılarak ve farklı popülasyonlarda da bakılarak çalışma daha da genişletilebilir.
Anahtar Kelimeler: Erkek infertilitesi, HER2, PHB, polimorfizm

Abstract:
Infertility is the inability to achieve pregnancy in at least one year despite unprotected sexual intercourse. The Erb-B2 Receptor Tyrosine Kinase 2 gene (ERBB2, also often called HER2) encodes a member of the epidermal growth factor (EGF) receptor family. HER2 is thought to be involved in spermatogenesis and Leydig cell steroidogenesis in males. Prohibitin (PHB) is one of the essential sperm mitochondrial proteins, and its deficiency in somatic cells has been associated with mitochondrial membrane depolarization and increased production of reactive oxygen species (ROS). 133 men with infertility disease and 100 healthy male controls were included in this study. Patient and control DNAs obtained from peripheral blood were analyzed using PZR and RFLP methods. Statistical evaluation was performed with chi-square and variance analyzes using IBM SPSS (version 20.0) and Openepi (version 3.01) software programs. There was no statistically significant difference in genotype and allele frequencies of patients and controls in terms of HER2 I655V (rs1136201) and PHB 3'UTR C>T (rs6917) polymorphisms (p>0.05). In the composite genotype analysis, it was determined that composite genotypes did not pose a risk for male infertility. No association was found between HER2 I655V and PHB 3'UTR C>T gene polymorphisms and male infertility. The study can be expanded further by increasing the number of samples and studying in different populations.
Keywords: Male infertility, HER2, PHB, polymorphism