Cinsel gelişim bozukluğu olan çocuklarda tedavi yönetimi
Treatment management of childrens with sexual development disorders
Yazar: İLKNUR BANLI CESUR
Danışman: PROF. DR. ÜNAL ZORLUDEMİR
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Adrenal hiperplazi-konjenital = Adrenal hyperplasia-congenital ; Ambigius genitale = Ambiguous genitale ; Cerrahi-ürogenital = Surgery-urogenital ; Cinsel bozukluklar = Sex disorders ; Cinsel gelişim bozuklukları = Disorders of sex development ; Cinsel kimlik = Gender identity ; Cinsel kimlik = Gender identity ; Genitalia = Genitalia ; Vajina = Vagina ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı'nda 2002-2009 yıllarında cinsel gelişim bozukluğu tanısı konan hastaların tanı ve tedavi uygulamalarını değerlendirmektir.Hastalar ve yöntem: Dosya bilgileri geriye doğru incelenerek, hastaların başvuru yaşı, başvuru nedeni, fizik muayene bulguları, tanısı, laboratuvar değerleri, kromozom analizi sonuçları, ultrasonografi, manyetik rezonans görüntüleme, genitogram, endoskopi bulguları, gonad biyopsileri, `Cinsiyet Araştırma Konseyi' kararları ve cerrahi tedavileri değerlendirmeye alındı.Bulgular: Toplam 36 hastanın yaş ortalaması 39 aydı. Hastaların % 66,6'sı iki yaşından küçüktü, en sık başvuru nedeni cinsiyet belirsizliği idi, yarıdan fazlası dişi psödohermafrodit (% 61,1), diğerleri erkek psödohermafrodit (% 33,33) ve mikst gonadal disgenezi (% 5,55) idi. Etiyolojik neden dişi psödohermafroditlerin % 95,4'ünde 21-hidroksilaz enzim eksikliğiydi. Erkek psödohermafroditlerin % 58,3'ünde etiyolojik neden belirlenemedi. Genitogram ve endoskopik inceleme çok yararlı görüntü yöntemleriydi. Hastaların % 22,2'sinde ailenin verdiğinden farklı bir isim değişikliğine geçildi. Kız yönünde düzeltici ameliyat yaşı ortalama 44,7 aydı; bu hastaların % 47'si iki yaş öncesinde ameliyat edildi, 12'sine (% 33,3) tek aşamalı kliterovajinoplasti yapıldı. Kız cinsiyet kararı verilen 27 hastanın beşinde yüksek tip vajinal açılım nedeni ile safhalı ameliyat gerçekleştirilerek önce kliteroplasti yapıldı, vajinoplastileri ergenlik dönemine bırakıldı.Sonuç: Cinsel gelişim bozukluklarında cinsiyet kararı, bir dizi laboratuvar ve görüntü incelemesinin multidisipliner bir çalışma ile gerçekleştirilmesi sonucunda, anne ve baba ile işbirliği içinde verilir. Cerrahinin zamanlaması konusunda klinik tartışmalar sürmekle birlikte, kısa ürogenital sinüse ve alçak konumlanmış vajina açılımına sahip hastalarda erken cerrahinin sonuçları olumludur.Anahtar Kelimeler: Ambigius genitale, cinsel gelişim bozukluğu, interseks, konjenital adrenal hiperplazi, vajinoplasti.

Abstract:
Aim: The aim of this study is to evaluate the diagnostic and therapeutic applications of the patients with sexual development disorders, who were followed at Çukurova University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery, between 2002 and 2009.Patients and Methods: We analyzed the files of patients retrospectively by taking into account their age of admission, reason of application, findings of physical examination, diagnosis, laboratory results, chromosome analysis, ultrasonography, magnetic resonance imaging, genitogram, endoscopic findings, gonad biopsies, decisions of `gender research council? and surgical treatments.Results: The average age of 36 patients was 39 months. Of the patients 66.6% was younger than the age of two. The most frequent reason of applications was gender ambiguity and more than half of the patients were female pseudo hermaphrodite (61.1%) and others were male pseudo hermaphrodite (33,33%) and mixed gonadal dysgenesis (5.55%). Etiological cause was 21-OH deficiency at the 95.4% of female pseudo hermaphrodite patients. Etiology was unknown at the 58.3% of male pseudo hermaphrodite patients. Genitogram and endoscopical examinations were useful diagnostic methods. First name of the 22.2% of patients was changed. Average age of the female corrective surgery was 44.7 months. Of these patients 47% was operated before two-year-age and 12 of them (33.3%) were operated as single stage clitero-vaginoplasty. Due to high type of vaginal opening, among 27 patients whom their gender was decided as girl, five of them had two-stage procedure: Cliteroplasty was performed and vaginoplasty was left to adolescence.Conclusion: Gender of the patients with sexual development disorders is decided with a multidisciplinary series of laboratory and imaging study, in cooperation with the parents. Timing of surgery debatable but results of early surgery for short urogenital sinus and low vaginal opening is favorable.Keywords: Ambiguous genitale, disorders of sexual development, intersex, congenital adrenal hyperplasia, vaginoplasty.