Tek gen hastalıklarından Ailesel Akdeniz Ateşinin Kastamonu için araştırılması
Investigation of Familial Mediterranean Fever of single gene disease for Kastamonu city
Yazar: MUHAMMED. S. ABDULSLAM EL GASI
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ SELDA KARAVELİ ÇAKIR
Kastamonu Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Genetik = Genetics ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn

Özet:
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığ,، otozomal resesif geçiş gösteren bir tek gen hastalığıdır. Bu hastalık özellikle Yahudilerde, Ermenilerde, Türklerde ve Araplarda yaygındır. AAA tekrarlayan ateş ataklarına ve serosal membranlarda iltihaplanmaya neden olur ve bağışıklık hücrelerinde belirgin bir akut faz yanıtına yol açar. 

Bu çalışma, klinik özellikleri, mutasyon tiplerini, mutasyonun hastalarda ve onların ailelerinde‏‎ gelecek ‎jenerasyonlarında genetik dağılımlarını inceleyerek bu ‎hastalığa ‎dikkat çekmek; bu mutasyonların kendi‎aralarındaki prevalansını ve hastalığın Kastamonu'da tedavi edilen hastalardaki fenotiplerinde ve genetik genotiplerinde belirlemek amacıyla ilişkilerini tasarlanmıştır. Bu çalışma, Kastamonu'da, MEFV geninde en yaygın mutasyonların araştırılmasını‎temel alarak yapılmıştır. .

Veri ‎toplama işlemi, Kastamonu Devlet Hastanesindeki ‎hastaların arşiv kayıtlarından ve online anket yöntemi ile ‎ yapılmıştır. Çalışmaya 110 hasta dahil edilmiştir alışmaya dahil edilen hastaların %60.9'u kadın ve %39.1'i erkekti. ‎‎‎Tanı yaşı 10 ‎ yaş ‎civarındaydı. En yaygın genotipik heterozigotlu M694V ve ikinci mutasyonun yaygın mutasyonun M694I mutasyonu olduğu‎ ‎bulunmuştur. Çalışmada gözlemlenen ‎geriye kalan tüm mutasyonların bunların‎ ardından geldiği ve yaklaşık 8 tür‎ olduğu ‏gözlemlenmiştir.‎ Hastaların takip ve tedavilerinin daha çok büyüke illerde ve üniversite hastaneleri ve basamak sağlık kuruluşlarında yapıldığı gözlenmiştir.

AAA'ya daha erken tanı konularak tedavinin başlanması ‎hastalarda amiloidoz ve ‏nefrotik ‎sendrom gibi ‎komplikasyonların gelişmesinin ‎‎önlenmesi bakımından ‏önemlidir. Bu nedenle sağlı‏‎k ‎çalışanları AAA ‎hastalığının ‎belirti ve bulguları ‎konusunda daha dikkatli olmalıdır. AAA ‎‎hastalarının kolaylıkla ulaşabileceği ‎yeterli ‎düzeyde ‎takip ve tedavilerinin yapılabildiği merkezlerin ‎artırılması gereklidir.‎‎ 

ANAHTAR KELİMELER: FMF, MEFV geni, Pirin, Kastamonu, M694V, Kolşisin.
Ekim 2019, Sayfa, 65
Bilim Dalı:923

Abstract:
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive inherited, most common periodic fever syndrome. This disease is especially prevalent among Jews, Armenians, Turks, and Arabs. FMF causes recurrent attacks of fever and inflammation of the serosal membranes, leading to a marked acute phase response in human immune cells.

This study aims to draw attention to this disease by examining clinical features, mutation types, genetic distributions of mutations in patients and their families and future generations. This research is designed to determine the prevalence of these mutations and their genetic relationships to phenotypes and genotypes of patients in Kastamonu. This study is based on the investigation of the most common mutations in the single MEFV gene in Kastamonu. The data collection process was carried out from the records of the patients in Kastamonu state hospital and an online questionnaire filled by 110 patients.

Of the FMF patients, 60.9% were female, and 39.1% were male. The age at diagnosis was about 10 years. The most common mutation was M694V with genotypic heterozygote and the second most common mutation was the M694I mutation. It was observed that all the remaining mutations in the study followed these and were approximately 8. The follow-up and treatment of the patients were performed mostly in the big cities and tertiary health institutions such as university hospitals.

Early diagnosis of FMF is important to prevent complications such as amyloidosis and nephrotic syndrome. Therefore, health care workers should be careful about the signs and symptoms of FMF. It is necessary to increase the centers in which adequate follow-up and treatment of FMF patients can be easily done.

KEYWORDS: FMF, MEFV gene, Pyrin, Kastanomu, M694V, Colchicine.
October 2019, Page, 65
Science Code: 923