Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı olan çocuk hastalarda prognozu etkileyen faktörler
Factors affecting prognosis in pediatric patients with autosomal dominant polycystic kidney disease
Yazar: ALİ KARAKAŞ
Danışman: PROF. DR. AYSUN KARABAY BAYAZIT
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Hipertansiyon = Hypertension ; Polikistik böbrek hastalıkları = Polycystic kidney diseases ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children ; Çocukluk dönemi = Childhood

Özet:
Amaç: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPKBH) renal tübül epitelinden gelişen içi sıvı dolu kistlerle karakterize, tipik olarak orta yaşlarda son dönem böbrek hastalığı ile sonuçlanan 1/400-1/1000 insidansa sahip olan genetik geçişli bir hastalıktır. Bu çalışma ile ODPKBH olan çocuk hastalarımızın değerlendirilmesi amaçlanmıştır. 
	Gereç ve yöntemler: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalında ODPKBH tanısı almış ve takip edilen 28 çocuk hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların klinik bulguları, fizik muayene bulguları, yapılmış olan laboratuvar tetkik ve genetik sonuçları, radyolojik görüntülemelerinin sonuçları dosyalarındaki kayıtlardan elde edilirken, halen takip edilen hastalara hipertansiyon açısından değerlendirilmesi için 24 saatlik kan basıncı monitorizasyonu yapıldı. 
	Bulgular: Yirmi sekiz hastanın 15'ü (%53,6) kız, 13'ü (%46,4) erkekti. Hastaların ortalama tanı yaşı 7,58±3,55 yıldı. Hastaların ortalama takip süresi 4,87±3,37 yıldı. Hastaların %17,9'unda anne baba akrabalığı mevcuttu. Ailede ODPKBH öyküsü oranı %85,7 olarak saptandı. Hastaların %85,7'sinde PKD1 gen mutasyonu saptandı. On iki (%42,9) hastanın ailesinde kronik böbrek yetmezliği (KBY) öyküsü vardı ve ailede ortalama KBY yaşı 51,16±6,39 yıldı. Hastaların tanı anındaki ortalama boy SDS (0,49±1,61) ve son kontrollerindeki ortalama boy SDS'leri (0,44±1,33) arasında anlamlı fark bulunmadı (p=0,776). Tanı anında hastaların %17,9'unda ofis ölçümleri ile hipertansiyon saptanırken son kontrolde hastaların %25'inde hipertansiyon saptandı (p=0,688). Hastaların %53,6'sı ACEi kullanıyordu. Hastaların tanı anında ortalama eGFR değerleri ile son kontrollerinde ortalama eGFR değerleri arasında anlamlı fark bulunmadı (p=0,584). Hastaların tanı anında %21,4'ünde proteinüri, %21,4'ünde ise mikroalbüminüri saptanırken son kontrollerinde %10,7'sinde proteinüri ve %25'inde de mikroalbüminüri saptandı. Hastaların son kontrollerindeki USG'de ortalama toplam böbrek volümü 250,0±146,1 ml olarak bulundu. 24 saatlik yaşam içi kan basıncı ölçümlerine göre değerlendirildiğinde toplam böbrek volümü ile gündüz ortalama arteriyel kan basıncı (r=0,605, p=0,001), gündüz sistolik kan basıncı (SKB) (r=0,550, p=0,002), gece ortalama arteriyel kan basıncı (r=0,537, p=0,003) ve gece SKB (r=0,610, p=0,001) arasında pozitif yönde anlamlı korelasyon saptandı. Hastaların vücut kitle indeksi ile toplam böbrek volümü arasında anlamlı korelasyon saptandı (r=0,522, p=0,004). Hastaların %15,4'ünde SKB ve/veya DKB'de nokturnal dipping görülmedi. Çalışmaya dahil edilenler arasında eGFR<90 ml/dk/1.73m2 olan hastamız olmadığından renal sağ kalım değerlendirilmesi yapılamadı.
	Tartışma/Sonuç: ODPKBH olan çocuklarda proteinüri, mikroalbuminüri ve hipertansiyon sık görülmektedir. ODPKBH olan çocuklarda toplam böbrek volümü arttıkça kan basıncı artışı görülmektedir ve hipertansiyon görülme sıklığı artmaktadır.

Abstract:
Objective: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetically inherited disease characterized by fluid-filled cysts developing from the renal tubule epithelium, typically resulting in end-stage kidney disease in middle age, with an incidence of 1/400-1/1000. The aim of this study was to evaluate our pediatric patients with ADPKD.

	Material and methods: Twenty-eight pediatric patients diagnosed with ADPKD and followed up in Çukurova University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Nephrology were included in the study. While the clinical findings, physical examination findings, laboratory tests and genetic results of the patients, and the results of the radiological imaging were obtained from the records of the patients, 24-hour blood pressure monitoring was performed to evaluate the patients in terms of hypertension.

	Results: Of 28 patients, 15 (53.6%) were female and 13 (46.4%) were male. The mean age at diagnosis of the patients was 7.58±3.55 years. The mean follow-up period of the patients was 4.87±3.37 years. Parental consanguinity was present in 17.9% of the patients. The rate of family history of ADPKD was found to be 85.7%. PKD1 gene mutation was detected in 85.7% of the patients. Twelve (42.9%) patients had a family history of chronic renal failure (CRF), and the mean age of CRF in the family was 51.16±6.39 years. There was no significant difference between the mean height SDS at the time of diagnosis (0.49±1.61) and the mean height SDS at the last follow-up (0.44±1.33) of the patients (p=0.776). While hypertension was detected in 17.9% of the patients at the time of diagnosis by office measurements, hypertension was found in 25% of the patients at the last control (p=0.688). 53.6% of the patients were using ACEi. There was no significant difference between the mean eGFR values at the time of diagnosis and the mean eGFR values at the last follow-up (p=0.584). Proteinuria was found in 21.4% of the patients and microalbuminuria was found in 21.4% at the time of diagnosis, while proteinuria was found in 10.7% and microalbuminuria in 25% at the last follow-up. The mean total kidney volume was found to be 250.0±146.1 ml in the USG at the last follow-up of the patients. When evaluated according to 24-hour vital blood pressure measurements, total kidney volume and mean arterial blood pressure during the daytime (r=0.605, p=0.001), daytime systolic blood pressure (SBP) (r=0.550, p=0.002), mean arterial blood pressure at night (r=0.537, p=0.003) and nocturnal SBP (r=0.610, p=0.001) were positively correlated with significant correlation. A significant correlation was found between the patients' body mass index and total kidney volume (r=0.522, p=0.004). Nocturnal dipping was observed in SBP and/or DBP in 15.4% of the patients. Renal survival could not be evaluated because we did not have a patient with eGFR<90 ml/min/1.73m2 among those included in the study.

	Discussion/Conclusion: Proteinuria, microalbuminuria and hypertension are common in children with ADPKD. An increase in blood pressure is observed in children with ADPKD as the total kidney volume increases, and the incidence of hypertension increases.