Down sendromlu çocuklarda beyindeki hacim değişikliklerinin MRI yöntemiyle incelenmesi
Investigation of Brain Volume Changes by MRI in Children with Down Syndrome
Yazar: ŞEYDA ONAT
Danışman: PROF. DR. BİRSEN ÖZYURT
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Anatomi Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Anatomi = Anatomy ; Fizyoterapi ve Rehabilitasyon = Physiotherapy and Rehabilitation ; Radyoloji ve Nükleer Tıp = Radiology and Nuclear Medicine
Dizin: Anatomi = Anatomy ; Beyin = Brain ; Down sendromu = Down syndrome ; Hacim = Volume ; Manyetik rezonans görüntüleme = Magnetic resonance imaging ; Çocuklar = Children

Özet:
Down Sendromu (DS) , genetik etiyolojisi (trizomi 21) olarak bilinen, en yaygın
genetik farklılıktır. DS'li adolesanlarda görülen kognitif ve gelişimsel eksikliklerin
nedenlerini bulmak ve ileri yaşlarda Alzheimer hastalığı (AH) ve Demans için risk
oluşturan beynin hacimsel farklılaşmalarını incelemek için bu nöroradyolojik çalışma
planlandı.
Çalışmamıza 13-18 yaş arası, 14 DS'li ve 14 sağlıklı adölesan birey dahil edildi.
DS'li ve sağlıklı adölesan bireylerin beyin alan hacimleri, daha önce kullanılmamış bir
yöntem olan VolBrain otomatik segmentasyon yöntemiyle karşılaştırıldı. DS'lilerin beyin
hacimleri ile motor hareketler, günlük yaşam aktiviteleri, denge ve koordinasyon
arasındaki ilişkiyi saptayabilmek için PBDÖ (Pediatrik Berg Denge Ölçeği), WeeFIM
(Pediatrik Fonksiyonel Bağımsızlık Ölçütü) ve KMFÖ-88 (Kaba Motor Fonksiyon
Ölçütü) değerlendirme testleri uygulandı. Literatürü taradığımızda beyin hacim
değerleriyle motor, denge ve koordinasyonu değerlendiren testler arasındaki
korelasyonunu içeren çalışmaya rastlanmadı.
DS ve kontrol grubu karşılaştırıldığında, incelemiş olduğumuz beyin alanlarında,
lateral ventriküller (LV), nucleus caudatus ve putamen hariç intrakranial kavite, TBV
(Total Beyin Volümü), GM (Gri Madde) ve BM (Beyaz Madde), cerebrum, cerebellum,
beyin sapı, thalamus, hippocampus, amygdala, globus pallidus (GP) ve nucleus
accumbens'te DS grubunun kontrol grubuna göre daha düşük hacime sahip olduğu tespit
edildi (p<0,05). Ayrıca iki grup arasında beyindeki asimetrilere bakıldığında sadece 
LV'de istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu. KMFÖ-88 ve PBDÖ değerleri, iki grup
arasında karşılatırıldığında DS'li gruptaki değerler, kontrol grubundan daha düşüktü
(p<0,001). Ayrıca DS'lilerde PBDÖ ile beyin yapılarının hacmi arasında herhangi bir
ilişki bulunamazken (p>0,05), KMFÖ-88 ile bilateral ve sol nucleus caudatus arasında
pozitif ve anlamlı ilişki bulundu (p<0,05). WeeFIM ile beyin bölümleri arasındaki
korelasyona bakıldığında, TBV, Total BM, Cerebrum, Cerebrum BM, Cerebrum sağ ve
sol hemisfer, putamen ve nucleus accumbens ile WeeFIM arasında pozitif yönde,
istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edildi.(p<0,05).
Çalışmamızda adölesan DS'lilerin beyin volümlerindeki azalmanın tespit
edilmesi yanı sıra Volbrain yönteminin ilk kez kullanılması ve PBDÖ, WeeFIM ve
KMFÖ-88 değerlendirme testleriyle beyin volüm değişiklikleri arasındaki korelasyonda
anlamlı sonuçlar elde edilerek literatüre katkı sağlandı.
Anahtar Kelimeler: Down Sendrom, Beyin Volüm, VolBrain, MRI

Abstract:
Down Syndrome (DS) is the most common genetic difference known as genetic
etiology (trisomy 21). The aims of the neuroradiological study were to find causes of the
cognitive and developmental deficiencies of adolescents with DS and to investigate the
volumetric changes of brain which is risk for Alzheimer Disease (AD) and Dementia.
14 healthy and 14 DS adolescents were included between the ages of 13-18 in the
study. We compared the volume of brain areas of DS and healthy adolescents with the
VolBrain automatic segmentation method which was not previously used in DS. In order
to determine the relationship between brain volume and motor movements, daily living
activities, balance and coordination of DS patients, PBS, WeeFIM and GMFM-88
evaluation tests were performed. In the literature, we could not find study any correlation
between brain volume measurements and motor, balance and coordination tests.
Consistent with previos findings, the DS group had statistically significant smaller
than control group in the intracranial cavity (ICC), TBV, GM and WM, cerebrum,
cerebellum, brainstem, thalamus, hippocampus, amygdala, globus pallidus and nucleus
accumbens, except for lateral ventricles, nucleus caudatus and putamen. There were no
significant differences for brain asymmetries when comparing the DS and control groups
but lateral ventricles were found statistically significant. The DS group had statistically
significant smaller than control group in the GMFM-88 and PBS values (p<0,05). In
addition, there was no correlation between the brain structure volumes of the PBS in DS
(p>0,05). However, there was a positive and significant relationship between GMFM-88 
and bilateral-left nucleus caudatus (p<0,05). Looking at the correlation between WeeFIM
and overall brain structures, we were founded a statistically significant relationship
between TBV, total WM, cerebrum, cerebrum WM, cerebrum right and left hemisphere,
putamen and nucleus accumbens and WeeFIM (p<0,05).
In our study, it was contributed to the literature by determining the decrease in
brain volumes of adolescent DS, and using the VolBrain method and the correlation
between brain volume changes with PBS, WeeFIM and GMFM-88 evaluation tests.
Keywords: Down Syndrome, Brain Volume, VolBrain, MRI