Koroner arter hastalarında protrombim genindeki G20210A mutasyonun tespiti
Detection of prothrombin G20210A mutation at coronary arterial disease
Yazar: ZEHRA SEDA ÜNAL
Danışman: YRD. DOÇ. DR. FATMA SILAN
Abant İzzet Baysal Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2005
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
Tüm dünyada en önemli mortalite ve morbidite nedenlerinden biri koroner arter hastalığıdır. KAH gelişimi multifaktöryeldir ve çeşitli edinsel ve kalıtsal risk faktörlerinin bu hastalıkta değişik mekanizmalarla etki ettiği bilinmektedir. Protrombin pıhtılaşmanın kontrolünde temel bir rol oynamaktadır. Normalde protrombin FXa ve FVa kompleksi varlığında trombine dönüşür. Trombine pıhtılaşmanın gerçekleşmesinde temel aşamalardan olan fibrinojenin fibrine dönüşmesinde ihtiyaç vardır. Mutasyonun protrombin geninin 3' untransle bölgesinde; 20210 nükleotid pozisyonunda G'nin A'ya substitüsyonu sonucu; artmış protrombin aktivitesi ve plazma konsantrasyonu düzeyleriyle anlamlı olarak ilişkili olduğu ve bu durumun artmış trombin miktarına neden olduğu bulunmuş. Mutasyon bu etkisi nedeniyle artmış arterial ve venöz tromboz riski ile ilişkilidir. Protrombin gen mutasyonu sıklıkla kafkas toplumlarında görülmektedir. % 1-4 arasında genel populasyonda heterozigot formda bulunur. Bu mutasyonun Hindistan, Kore, Afrika ve kuzey Amerika yerlilerinde sıklığı çok azdır. Bununla birlikte ispanyollarda bu oranın %6 olduğu rapor edilmiştir Bizim çalışmamızda otuz koroner arter hastasında protrombin G20210A mutasyonu için üç heterozigot bulundu (%10) ve kontrol grubunda otuz sağlıklı kişi içinde bir homozigot kadın saptandı (%3). Hasta grubuyla kontrol grubu arasında anlamlı bir fark saptanmadı. Anahtar kelimeler: Koroner arter hastalığı, tromboz, miyokard infarktüsü, protrombin G20210A

Abstract:
All over the world the coronar artery disease (CAD) is the most important mortality and morbidity factor. The development of CAD is multifactorial and it is known that numbers of hereditary and acquired risk factors are involved this process with different mechanisms. Prothrombin plays a central role in blood coagulation. Normally prothrombin cleaved by Xa-Va complex to form thrombin.Thrombin is reguired in order to convert fibrinojen into fibrin, which is the primary goal of coagulation. The mutation in the 3' untranslated region of prothrombin gene (a G to A substitution at nucleotide position 20210), has been found to lead to significantly associated with elevated levels of prothrombin activity and prothrombin plasma concentration and this leads to an increased amount of thrombin. From the cause of this effect the mutation is associated with an increased risk for arterial and venous trombosis. The prothrombin gene mutation is seen more commonly in the caucasion population. About %l-2 of the general population is heterozygous for the prothrombin gene mutation (PGM). PGM is relatively uncommon in native populations of India, Korea, Africa and North America. In contrast; in Spain rates of %6 have been reported. In our study three hetcrozygous,out of thirty patients with CAD of which were found to have prothrombin G20210A mutation (%10). And in our control group there was a homozigous woman out of thirty healty person (%3). There wasn't a significant difference between patient and control groups. Key Words: coronary artery disease, thrombosis, Myocardial infarction, prothrombin G20210A