Sağlık hakkı bağlamında nadir hastalıklar ve bu hastalıkların tedavisinde kullanılan yetim ilaçlara erişimin ulusal ve uluslararası hukuki düzenlemeler açısından değerlendirilmesi
Evaluating rare diseases and access to orphan drugs in terms of national and international legal regulations in the context of right to health
Yazar: DENİZ YAĞMUR GÜNEŞ
Danışman: PROF. DR. GÜROL CANTÜRK
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Hukuk = Law
Dizin: Hukuk = Law ; Klinik çalışmalar = Clinical trials ; Mevzuat = Legislation ; Nadir hastalıklar = Rare diseases ; Nadir hastalıklar = Rare diseases ; Sağlık hakkı = Health right ; Tedavi = Treatment ; Yetim ilaç = Orphan drug ; İlaç kullanımı = Drug utilization

Özet:
Toplumda görülme sıklığı 1/2000'den az olan hastalıklar "Nadir Hastalıklar" olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalıkların tedavisi kapsamında geliştirilen, maliyetinin oldukça yüksek olduğu ve satış rakamlarıyla karşılanamayacak olan tıbbi ürünlere de "Yetim İlaç" denilmektedir. Nadir hastalıkların büyük bir çoğunluğu genetik nedenlere bağlı olup, akraba evlilikleri genetik kökenli olan bu hastalıkların ortaya çıkmasında büyük bir rol oynamaktadır.
Nadir hastalıklara sahip olan bireylerin sağlık hakkı kapsamında yararlanacakları sağlık hizmetleri, tanı ve tedavi merkezlerine erişim ile ilaçlara ulaşma haklarını kapsamaktadır. Bu nedenle nadir hastalığa sahip olan bireylerin tedaviden ve bilimsel gelişmelerden uzak bırakılmaları düşünülemez. Ancak tedavilerin çok pahalı olması, bilgi birikimi ve ilgili uzman hekim sayısının az olması gibi sorunlar hastalıkların teşhis edilmesini zorlaştırdığından tedavilere geç başlanmakta, ilaç bulunamamakta ve sağlık hizmetlerinin finansmanında sıkıntılar yaşanmaktadır. Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar ile doğrudan bağlantılı ve tanımların geçtiği bir hukuki düzenleme mevcut olmadığından hasta bireyin ve yakınlarının sağlık hakkına erişiminde çok büyük problemler ortaya çıkmaktadır.
Bu çalışmada, Türkiye'de ve Dünya'da nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar hakkında uygulanan politikalar, çıkarılan hukuki düzenlemeler ile yetim ilaçların temin türleri ve piyasaya sürülmesinde birincil önemi haiz klinik ilaç araştırmalarının hukuki boyutu incelenecektir. Çıkarılacak hukuki düzenlemeler sayesinde hem yetim ilaç süreçlerindeki sıkıntılar hem de nadir hastalıkların tedavisinde karşılaşılan sorunlar ortadan kaldırılabilecektir.

Abstract:
Diseases with a prevalence of less than 1/2000 in the community are defined as "Rare Diseases". A drug which is used for the treatment of rare disease, price of which is quite high and cannot be met by sales figures is called "Orphan Drug". A large number of rare diseases are due to genetic causes, therefore consanguineous marriage plays a major role in the emergence of these diseases.
The individuals with rare diseases are entitled to so-called health right which includes the right to a diagnosis and the right to access to treatment centers and drugs. Hence, it is vital for these patients to be able to access treatment. However, the treatment is very expensive, due to the lack of knowledge and the number of specialist physicians. It is also difficult to diagnose these diseases. In Turkey there is no identifications and legal arrangements in connection with rare diseases and orphan drug, and this cause a very big problem within the health right of individual patients and their relatives.
In this study, Turkey's and the world's general policy on rare diseases and orphan drugs, legal regulations, supply types, the role of clinical drug trials on the placing on the market's legal dimension are examined. Enacting necessary legislation and creating the inclusive legal framework would eliminate those problems which occurs in process and rare disease treatments.