Antenatal dönemde yapısal fetal anomali saptanan olguların 5 yıllık retrospektif incelenmesi
Retrospective analysis of cases with structural fetal anomaliesdetected in the antenatal period over a 5-year period
Yazar: ESRA BAKIRCI
Danışman: PROF. DR. HÜSEYİN METE TANIR
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Yapısal fetal anomaliler ile ilgili 5 yıllık veriler irdelenerek konjenital anomalili
gebeliklerin insidansını, anomali tiplerini ve anomalilerin dağılımını
değerlendirmektir.Çalışmamız retrospektif bir çalışma olup, Eskişehir Osmangazi
Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum kliniğine 2016-
2021 yılları arasında antenatal dönemde başvurmuş olan yapısal fetal anomali tanısı
alan 916 hasta dahil edilmiştir. Hastaların demografik verileri, tarama test sonuçları,
invaziv test sonuçları, fetal anomali taraması sonuçları, ultrasonografi bulguları
dokümente edilmiştir. Çalışmaya 916 olgu dahil edilmiştir. Fetal yapısal anomali oranı
%1,1 olarak saptanmıştır. Olguların yaş ortalaması 28,59±6,02 yıl idi. Olguların
%25,5'inde abortus öyküsü saptanmıştır. En fazla santral sinir sistemi (%34,9), multipl
(%20,6) en az kraniyofasiyal (%1) anomaliler saptanmıştır. Santral sinir sisteminde en
fazla ventrikülomegali (%24,4), kardiyak anomalilerden en fazla hipoplastik sol kalp
(%8,9), gastrointestinal sistemde en fazla omfalosel (%20,5), genitoüriner sistemde en
fazla megasistis (%19,4), kas iskelet sisteminde en fazla ekstremite anomalileri
(%34,9), solunum sisteminde en fazla diyafragma hernisi (%29,6) saptanmıştır.
Olguların %43,2'sinde terminasyon uygulandığı, %6,4'üne terminasyon sonrası
patolojik inceleme yapıldığı, %3,1'ine terminasyon sonrası genetik inceleme yapıldığı,
%6,3'üne operasyon yapıldığı, %5,9'unun terminasyonu kabul etmeyip terme ulaşmış
gebelikler olduğu, %4,7'sinin de postpartum exitus olduğu saptanmıştır. Çalışmamız
konjenital anomalilerle mücadelede coğrafi bölgesel farklılıkları anlamak ve ele almak
için kapsamlı, çok boyutlu bir yaklaşım benimsenmesi gerektiğini vurgulamaktadır.
Buna ek olarak, sağlık hizmetlerinin iyileştirilmesi, erken teşhis ve müdahale
programlarının güçlendirilmesi ve risk faktörlerinin azaltılması yoluyla konjenital
anomali sıklığının düşürülmesi hedeflenmelidir.

Abstract:
This study aims to evaluate the incidence,
types, and distribution of congenital anomalies in pregnancies with structural fetal
anomalies by examining 5 years of relevant data. A total of 916 patients diagnosed
with structural fetal anomalies who sought antenatal care at the Department of
Obstetrics and Gynecology of Eskişehir Osmangazi University Hospital between 2016
and 2021 were included. Demographic information, screening test results, invasive test
results, fetal anomaly screening results, and ultrasound findings of the patients were
documented. The study included 916 cases, with a fetal structural anomaly rate of
1.1%. The average age of the cases was 28.59±6.02 years. A history of abortion was
identified in 25.5% of cases. The most prevalent anomalies were in the central nervous
system (34.9%), multiple anomalies (20.6%), and the least in craniofacial anomalies
(1%). Notably, ventriculomegaly (24.4%) in the central nervous system, hypoplastic
left heart (8.9%) in cardiac anomalies, omphalocele (20.5%) in the gastrointestinal
system, megacystis (19.4%) in the genitourinary system, limb anomalies (34.9%) in
the musculoskeletal system, and diaphragmatic hernia (29.6%) in the respiratory
system were observed. Termination was performed in 43.2% of cases, post-
termination pathological examination in 6.4%, post-termination genetic examination
in 3.1%, surgery in 6.3%, and 5.9% reached term without accepting termination, while
4.7% resulted in postpartum exitus. The study underscores the necessity for a
comprehensive, multidimensional approach to understand and address geographical
regional differences in combating congenital anomalies. Furthermore, efforts should
focus on enhancing healthcare services, strengthening early diagnosis and intervention
programs, and reducing risk factors to decrease the frequency of congenital anomalies.