Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı genel polikliniklerine boy kısalığı ile başvuran hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of the patients with short stature presenting to general outpatient clinics of Department of Pediatrics at Uludağ University Medical School Hospital
Yazar: DEMET EKİN AYHAN
Danışman: DOÇ. DR. HALİL SAĞLAM
Uludağ Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Aile Hekimliği = Family Medicine ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Antropometri = Anthropometry ; Boy = Body height ; Cücelik = Dwarfism ; Etyoloji = Etiology ; Vücut kitle indeksi = Body mass index

Özet:
Boy kısalığı, çocuk sağlığı ve hastalıkları polikliniklerine başvuru nedenleri arasında ilk sıralarda yer alan bir sağlık sorunudur. Boy kısalığına yaklaşımda önemli olan normal nedenlerin patolojik olanlardan ayırt edilmesi ve daha sonra patolojik nedenlerin ayırıcı tanısına gidilmesidir. Bunun için aileden iyi alınmış bir öykü, dikkatli bir fizik muayene, ağırlık, boy, vücut oranları ve büyüme temposu ile laboratuvar bulguları arasındaki ilişkiyi iyi kurmak gerekir. Bu çalışmanın amacı, boy kısalığı yakınması ile üçüncü basamak merkeze başvuran ya da yönlendirilmiş hastaların ne kadarının normal veya normalin varyantı boy kısalığı olarak değerlendirilip, ne kadarının patolojik boy kısalığı tanısı ile takip edildiği ve bu hastalara tanı koyma aşamasında planlanan testlerin gerekliliğinin saptanmasıdır.Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Genel Çocuk Polikliniklerine 1 Temmuz 2009 ile 31 Aralık 2009 tarihleri arasında başvuran 0-18 yaş arası çocuk hastalardan, boy kısalığı şikâyeti olan ve muayenesi yapılarak tetkik edilmiş hastaların poliklinik kayıt ve dosyaları taranarak veriler toplanmıştır. Çalışma kapsamında boy kısalığı nedeni ile başvuran 323 olgudan 276'sı çalışmaya dâhil edilmiştir. Ağırlık, boy ve vücut kitle indeksleri, yaş ve cinsiyete uygun persentil eğrilerine göre tekrar değerlendirilmiştir. Anne ve baba boyları ölçülmüş ve hedef boyları hesaplanmıştır. Takvim yaşları, kemik yaşları ve puberte durumları gözden geçirilerek boy kısalığı sebebine yönelik tekrar değerlendirmeler yapılmıştır. Hastalardan istenen tiroid stimulan hormon (TSH), serbest T3 (sT3), serbest T4 (sT4), folikül stimulan hormon (FSH), lüteinizan hormon (LH), östradiol (E2), kalsiyum (Ca), fosfor (P), alkalen fosfataz (ALP), ferritin, demir bağlama kapasitesi (FeBK), folik asit, B12 vitamini, tam idrar tahlili (TİT), hemogram, rutin biyokimya, akciğer grafisi, parazit testleri, çölyak hastalığı için serolojik testler, büyüme hormonu uyarı testleri, insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1), insülin benzeri büyüme faktörü bağlayıcı protein-3 (IGFBP-3) düzeyleri gibi testlerin sonuçları incelenmiş ve tanıya götürmede yararları değerlendirilmiştir.Bu çalışmada genel çocuk polikliniklerine boy kısalığı ile başvuran hastaların oranı kızlarda %5,9, erkeklerde %8 ve toplamda %8,2 olarak bulunmuştur. Yapılan değerlendirmeler sonucunda çalışmaya dâhil edilen olguların %31,2'si (n=86) normal (boy kısalığı yok), %29'u (n=80) genetik boy kısalığı %15,2'si (n=42) yapısal boy kısalığı olarak değerlendirilirken, %8,7 (n=24) çocukta ise hem yapısal hem genetik boy kısalığı birlikte saptanmıştır. Tüm hastaların %84'ü (n=232) normal ve normalin varyantı, %16'sı (n=44) ise patolojik boy kısalığı olarak değerlendirilmiştir.Yapılan tetkiklerin büyük bir kısmının tanı koyma aşamasında gerekli olmadığı ve tanıyı değiştirmediği görülmüştür. Hastaların büyük kısmının yaş ve cinsiyete uygun boy persentil eğrileriyle birlikte genetik boy potansiyelleri de hesaba katılarak değerlendirilip, 6 ayda bir hesaplanan büyüme hızları ile değerlendirildikten sonra gerekirse tetkik edilmelerinin yeterli olabileceği kanısına varılmıştır.Bu çalışma, boy kısalığı yakınması olan çocukların, birinci basamak sağlık kurumlarında da iyi bir öykü, kapsamlı fizik muayene, basit antropometrik ölçümler ve persentil eğrileri yardımı ile ilave pahalı testlere gerek kalmadan uygun bir şekilde takip edilebileceğini göstermesi açısından örnek olacaktır. Boy kısalığı yakınması olan çocukların büyük bir kısmının normal ve normal varyantı boy kısalığına sahip oldukları unutulmamalı, gereksiz testler ve görüntüleme yöntemlerini istemekten kaçınılmalıdır.Anahtar kelimeler: Boy kısalığı, genel poliklinik, antropometrik ölçümler, etyoloji

Abstract:
Short stature is a health concern which is one of the main reasons of visits to pediatric clinics. One of the most important issues in approaching short stature is to differentiate normal reasons from the pathological ones and then to identify the pathological reasons. For that purpose, one would need a good background story from the family, a detailed physical examination, proper weight, height and other body measurements, a careful follow-up for growth rate and then planning appropriate laboratory tests. The aim of this study was to identify the percentage of healthy patients who visit the tertiary centers with short stature, percentage of them who were diagnosed with pathological short stature and to identify the necessity of tests taken for the diagnoses.Data were collected by reviewing the records and files of the patients aged 0 to 18 years, who were followed at the general pediatric outpatient clinics of Uludağ University Medical School between July 1st, 2009 and December 31st, 2009 with short stature. A total of 276 children with short stature have been included in this study. The weights, heights and body mass indices were reevaluated with respect to their percentiles. Weights and heights of the mother and father were measured and target heights were calculated. Taking into consideration of calendar age, bone age and puberty, the reason behind the short stature was reevaluated. The tests of tiroid stimulating hormone (TSH), free T3 (sT3), free T4 (sT4), follicle-stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), estradiol (E2), calcium (Ca), phosphorus (P), alkaline phosphatase (ALP), ferritin, iron binding capacity, folic acid, vitamin B12, urinalysis, complete blood count, routine biochemistry, chest radiographs, parasite tests, tests for gluten enteropathy, growth hormone (GH) stimulation tests, insulin-like growth factor-1 (IGF-1) and insulin-like growth factor-binding protein-3 (IGFBP-3) levels were analyzed and their benefits for the diagnosis were evaluated.In this study, the ratio of short stature amongst pediatric patients presenting to general pediatric outpatient clinics were found as 5.9% in girls, 8% in boys and 8.2% in total, respectively. After evaluation of the data, 31.2% (n=86) of the presentations were considered to be normal (no short stature) whereas 29% (n=80) and 15.2% (n=42) of them were thought to be genetic short stature and constitutional short stature, respectively. In addition, 8.7% (n=24) of the observations were considered to be both constitutional and genetic short stature. Overall, 84% of all patients were assumed to be normal or a variant of normal and 16% pathologic.Most of the examinations were found to be unnecessary in coming up with a diagnosis and did not change the diagnosis. It may be sufficient for most of the patients presenting for short stature to be followed by percentile curves with respect to their age and gender in every 6 months to be evaluated for their growth rate and to be tested if necessary.This study reveals that a detailed history and physical examination, basic anthropometric measurements and percentile curves might be enough to follow the medical status of the children with short stature properly in the primary health care centers without any need for extra expensive tests. It should be cautiously noted that most of the kids with short stature are assumed to be normal or variants of normal and therefore unnecessary tests and imaging methods should not be requested.Key Words: Short stature, general outpatient clinic, anthropometric measurements, etiology