Koklear implant uygulanan pediatrik hastalarda katalaz ve glutatyon peroksidaz enzim gen analizi
Analysis of catalase and glutathione peroxidase enzyme genes in pediatric cochlear implant patients
Yazar: ORHAN TUNÇ
Danışman: DOÇ. DR. ELİF BAYSAL
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
Dizin: Antioksidanlar = Antioxidants ; Genotip = Genotype ; Glütatyon peroksidaz = Glutathione peroxidase ; Katalaz = Catalase ; Koklea = Cochlea ; Koklea hastalıkları = Cochlear diseases ; Koklear implantlar = Cochlear implants ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Serbest radikaller = Free radicals ; Çocuk hastalıkları = Child diseases

Özet:
İşitme kaybı konjenital anomaliler içinde en sık görülenlerden bir tanesidir. Konjenital işitme kayıplarının %60'ına genetik faktörler neden olmakta ve ileri derecede işitme kayıplarının yarısına yakınının tek bir gen mutasyonuna bağlı olduğu bildirilmektedir. Serbest radikaller dış orbitallerinde paylaşılmamış bir veya daha fazla elektron taşıyan moleküllerdir. Bu özelliklerinden dolayı reaksiyon yetenekleri fazladır. Hücre membranına, lipitlere, proteinlere zarar verebilir ve DNA hasarına yol açabilir. Serbest radikallerin oluşumunu ve bunların meydana getirdiği hasarı önlemek (detoksifikasyon) için vücuttaki savunma sistemlerine antioksidanlar denir.
Bu çalışmada koklear implant uygulanan çok ileri dereceli işitme kayıplı pediatrik hastalarda detoksifikasyon enzimlerinden olan katalaz (CAT) genindeki promotor bölgede A/T değişimi ve glutatyon peroksidaz 1 (GPX1) genindeki kodon 200 T/C polimorfizmini araştırmayı hedefledik. Çalışma kapsamında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı'nda Aralık 2011 ile Aralık 2013 arasında ileri derece konjenital sensörinöral işitme kaybı nedeni ile koklear implant takılan 65 tane hasta değerlendirildi. Kontrol grubu olarak yaş ve cinsiyet dağılımı benzerlik gösteren, işitme kaybı olmayan 100 tane sağlıklı gönüllü seçildi.
Çalışmada hasta ve kontrol grubu arasında GPX1 geni kodon 200'deki T/C polimorfizmi genotipleri karşılaştırıldı. CC ve CT genotiplerinde istatistiksel olarak anlamlı fark bulunamadı (CC / p=0,0978 ve CT / p=0,4825). TT genotipinde ise istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu (p=0,0421). Hasta ve kontrol grubu CAT promotor bölge A/T, gen polimorfizmi genotipleri açısından karşılaştırıldığında AA, TA ve TT genotiplerinde istatistiksel olarak anlamlı fark bulunamadı (AA / p=0,4130 , TA / p=0,1649 ve TT / p=0,0805). Bu bulgulara göre GPX 1 kodon 200'deki TT genotipinin konjenital sensörinal işitme kaybı ile ilişkili olabileceği sonucuna varıldı.

Anahtar Kelimeler: Serbest radikaller,  Antioksidan, Polimorfizm, Genotip.

Abstract:
Hearing loss is one of the commonest congenital abnormalities. Genetic factors account for 60% of congenital hearing loss. It is reported that usually single gene mutation results with profound hearing loss. Free radicals are electron carriers which have high reaction capacity. They may cause damage to cell structures and DNA. The system that prevents formation of free radicals and supplies detoxification is called antioxidants.
The aim of this study was to search codon 200 T/C polymorphism on glutathione peroxidase 1 (GPX1) gene and A/T change on promoter region of catalase gene (CAT) in cochlear implant patients with congenital profound hearing loss. Sixty- five cochlear implant patients with congenital hearing loss and 100 age and gender matched healthy volunteers were evaluated between 2011 and 2013.
In codon 200 on GPX 1 gene no statistically significant difference was found in CC and CT genotypes (CC/p=0.0978 and CT/p=0.4825). However, there was a statistically significant difference in TT genotype(p=0.0421). In CAT promoter region genotypes there was no statistically significant difference between patients and control groups (AA/p=0.4130, TA/p=0.1649, TT/p=0.0805). As a conclusion, TT genotype on GPX 1 codon 200 may have relation with congenital profound sensorineural hearing loss.

Key Words: Free radicals, Antioxidants, Polymorphism, Genotype.