Hafif kreatin kinaz yüksekliği olan olguların tiroid hormon direnci alfa açısından değerlendirilmesi.
Evaluation of patients with mild creatine kinase elevation in terms of thyroid hormone resistance alpha.
Yazar: ABDULLAH SAĞLIK
Danışman: DOÇ. DR. KORCAN DEMİR
Dokuz Eylül Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases
Dizin: Genler = Genes ; Hipertiroidizm = Hyperthyroidism ; Kreatin kinaz = Creatine kinase ; Paratiroid hastalıkları = Parathyroid diseases ; Paratiroid hormon = Parathyroid hormone

Özet:
Giriş: Tiroid hormonları birçok organ sistemi, özellikle de beyin gelişimi açısından kritik öneme sahiptir. Tiroid hormon direnci alfa son yıllarda tanımlanan ve hipotiroidiye yol açan bir antitedir.
Amaç: Bu çalışmada bir yıl içinde Çocuk Nörolojisi polikliniklerine başvurmuş; ılımlı CK yüksekliği (150-300 U/L) bulunan ve etiyolojisi saptanamayan hastalarda klinik verilerin fenotipi az bilinen bu hastalığın detaylı olarak incelenmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Hastalar önce normal – yüksek CK düzeylerine göre gruplandı. Ardından CK düzeyi yüksek olan olgular kendi içinde kabızlık, anemi, tanısal algoritmaya uyum ve CK, sT4, sT3/sT4 oranı ortanca değerlerine göre alt gruplara ayrıldı. Demografik, öz ve soygeçmiş bilgileri, başvurudaki antropometrik ölçümler, fizik muayene, laboratuvar bulguları kaydedildi ve uygun istatistiksel yöntemlerle kıyaslandı. 
Bulgular: Çalışmaya toplam 70 hasta dahil edildi [22 'si kız (%31,4), ortanca yaş değeri 6,48 yıl (3,32 – 10,25 yıl)]. Çalışmaya dahil edilen hastaların 56'sının (%80) bakılan CK değeri de yüksekti [Grup I; 19 kız (%33,9), ortanca yaş 6,78 yıl (3,89 – 7,81 yıl), ortanca CK 182 U/L (152-226)]. Hastaların 14'ünün (%20) ise bakılan CK değeri normal veya normalin altıydı [Grup II; 3 kız (%21,4), ortanca yaş 5,97 yıl (3,75 – 8,71 yıl), ortanca CK 100 U/L (84,25-108)]. Serbest T4 düzeyi olguların tamamında normal iken, TSH düzeyi ise iki olguda hafif yüksek saptandı. Grup 1 ve 2 arasında arasında klinik ve laboratuvar özellikler açısından istatistiksel anlamlı fark saptanmadı. Grup 1'de yer alan olguların alt grup analizleri sonucunda, sadece, sT4 düzeyi ortanca değerin altında olan 24 hastada desteksiz oturmadaki gecikmenin diğer gruba (n=32) göre daha yüksek oranda mevcut olduğu görüldü (%33- %12,5, p=0,06).
Sonuç: Hafif kreatin kinaz yüksekliği olan olgularda tiroid hormon direnci alfa ile ilgili klinik ve laboratuvar özelliklerin tanısal yönlendirme açısından zayıf olduğu ve şüphe duyulan olgularda genetik inceleme yapılması gerektiği düşünüldü.
Anahtar Kelimeler: Hipotiroidi, tiroid hormon direnci alfa, THRA

Abstract:
Background: Thyroid hormones are critical for many organ systems, especially for brain development. Thyroid hormone resistance alpha is an entity that has been described in recent years and causes hypothyroidism.
Aim: In this study, in patients with mildly elevated CK leves (150-300 U / L), who applied to Pediatric Neurology outpatient clinics during one year and the etiology could not be determined, the phenotype of the thyroid hormone resistance alpha was aimed to be examined.
Subject and Methods: Patients were grouped according to their CK levels (normal vs high). Subsequently, patients with high CK levels were divided into subgroups according to constipation, anemia, adherence to diagnostic algorithm for thyroid hormone resistance alpha and median value of CK, fT4 or fT3/fT4 ratio. Demographic, previous and family medical history, anthropometric measurements, physical examination, and laboratory findings were recorded and compared with appropriate statistical methods.
Results: A total of 70 patients were included in the study [22 were girls (31.4%), median age was 6.48 years (3.32 - 10.25 years)]. Among them, 56 (80%) had a high CK value [Group I; 19 girls (33.9%), median age 6.78 years (3.89 - 7.81 years), median CK levels 182 U/L (152-226)]. Fourteen of the patients (20%) had normal or sub-normal CK values [Group II; 3 girls (21.4%), median age 5.97 years (3.75 - 8.71 years), median CK levels 100 U/L (84.25-108)]. Free T4 levels were normal in all of the subjects while TSH levels were mildly elevated in two cases. There was no statistically significant difference between the two groups in terms of clinical and laboratory features. The only finding in subgroup analyses of cases in Group 1 was a higher rate of delay in unsupported sitting among the 24 patients with a fT4 level below the median value compared to the other group had (n = 32)  (33%  vs 12.5%, p = 0.06).
Conclusion: It was considered that performance of the clinical and laboratory features associated with thyroid hormone resistance alpha are poor in terms of diagnostic guidance in patients with mild creatinine kinase elevation and genetic examination should be performed in suspected cases.
Keywords: Hypothyroidism, thyroid hormone resistance alpha, THRA