Bölgemizdeki fenilketonüri hastalığının ve tedavisinin ailelerin ve fenilketonürili çocukların yaşam kaliteleri üzerine olan etkisinin araştırılması
Investigation of the effect of phenylketonuria disease and treatment on quality of the parent's and patient's life in our region
Yazar: SERHAT BAY
Danışman: DOÇ. DR. ERDOĞAN SOYUÇEN
Akdeniz Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Aile = Family ; Ana-baba = Parents ; Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Tedavi = Treatment ; Tedaviye bağlılık ve uyum = Treatment adherence and compliance ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Bölgemizdeki PKU hastaları ve ebeveynlerinin yaşam kalitelerinin,
hastaların sosyo-demografik özelliklerinin ve bunların tedavi uyumu ile metabolik
kontrol üzerine olan etkisinin araştırılmasıdır.
Yöntem: Araştırmamız Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Çocuk
Metabolizma Hastalıkları Polikliniğinde takipli, polikliniğe Kasım 2018-Şubat
2019 tarihleri arasında başvuran klasik ve hafif-orta PKU'lu hastalar ve
ebeveynleri üzerinde yapılmıştır. Çalışmada PKU'lu çocukların demografik
verilerinin ve ebeveynlerinin yaşam kalitesinin ve bunların tedavi uyumuna ve
ortalama kan phe düzeyine etkisi araştırılmıştır. Yaşam kalite ölçeği olarak
PKU'ya özgün soruları barındıran PKU-QOL-Ana babalar anketi kullanılmıştır.
Bu ankette hastaların semptomları, PKU'nun genel etkileri, PKU ek besinlerinin
yönetimi, protein kısıtlı diyetin yönetimi olmak üzere dört başlık altında sorular
bulunmaktadır. Anket sorularıyla belirlenen değişkenlerin skorları 0-100 arasında
değişmektedir. Semptom skorlarında düşük değerler PKU şiddetinin daha düşük
olduğunu; uyumla ilgili skorlarda düşük değerler daha iyi tedavi uyumunu; diğer
skorlarda ise düşük değerler PKU'dan daha az etkilenmeyi ifade etmektedir.
Bulgular: Çalışmaya 57 hasta dahil edilmiş olup, bunlardan 30 tanesi kız
(%52,6); 27 tanesi ise erkek (%47,4) idi. Ebeveynlerin ise 43 tanesi anne (%75,4);
14 tanesi ise baba (%24,6) idi. Hastaların 32'sinin (%56) metabolik kontrolü kötü;
25'inin (%44) ise metabolik kontrolü iyi olarak bulundu. 0-5 yaş aralığında 28
hasta (%49,1); 6-11 yaş aralığında 15 hasta (%26,3); 12 yaş ve üzerinde ise 14
hasta (%24,6) vardı. Yaş ile hastaların metabolik kontrol düzeyi arasında
istatistiksel olarak kuvvetle anlamlı fark bulundu (p<0,001). Metabolik kontrolü
kötü olarak değerlendirilen hastaların ortalama yaşı 9,4 yıl; metabolik kontrolü iyi
olarak değerlendirilen hastaların ise ortalama yaşı 4,7 yıl olarak hesaplandı. Hafiforta/klasik PKU; iyi/kötü metabolik kontrolü olan hastaların ebeveynlerinin
yaşam kaliteleri karşılaştırıldığında anlamlı bir farlılık bulunmadı. Hastalar
yaşlarına göre karşılaştırıldığında ise 0-5 yaş grubu hastaların ebeveynlerinin
PKU genel etkiler skoru diğerlerine göre daha yüksek bulundu. Protein kısıtlı
diyete uyum ve ek besinlere uyumda ise istatistiksel olarak anlamlı olmasa da 0-5
yaş arasındaki hastalarda bir miktar daha iyi uyumla ilişkili daha düşük skorlar
bulundu.
Sonuç: PKU hastalığı ve çoğunlukla yaşam boyu tedavi gereksinimi hastalar ve
ebeveynlerin yaşam kalitelerini önemli ölçüde negatif yönde etkilemektedir.
Hastalığın yaşam kalitesi üzerine olan etkileri daha çok sosyal, duygusal ve
ekonomik yönden olmaktadır. Fakat yaşam kalitesinde bu şekilde bir etkilenmenin
hastaların metabolik kontrolünü etkilemediği birçok çalışmada gösterilmiştir.
PKU'da tedavi uyumu ve metabolik kontrol üzerine olan etkisi en iyi şekilde
gösterilmiş tek faktör hasta yaşıdır. Hasta yaşı arttıkça tedavi uyumunun ve
metabolik kontrolün belirgin bir şekilde kötüleştiği birçok çalışmada
gösterilmiştir. Diğer sosyo-demografik ve sosyo-ekonomik özelliklerin tedavi
uyumu ve metabolik kontrolü nasıl etkilediğine dair net bir bilgi yoktur. PKU'nun
birçok ülkeye göre Türkiye'de daha sık görülmesi nedeniyle, bu konuyla ilgili
özellikle ülkemizde daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, Ana Babalar, Yaşam Kalitesi, Tedavi
Uyumu

Abstract:
Objectives: The aim of this study was to assess the effect of patient families'
quality of life, socio-demographic pattern and adherence to treatment on
metabolic control of Phenylketonuria at our region.
Material/methods: At the Akdeniz University Department of Child Metabolic
Diseases, between November 2018 to February 2019, children with mildmoderate and classic PKU and their parents/caregivers were invited to complete a
questionnaire was developed based on The phenylketonuria impact and treatment
Quality Of Life Questionnaire (PKU-QOL). The research material designed to
examine the association between quality of life and mean blood phenylalanine
levels. The questionnaire includes the general aspects of PKU, the patients'
symptoms, management of protein poor diet and supplementary food. The
questions listed were answered in grades, "zero" being the lowest level and "one
hundred" being the highest level. The lower the symptom score, the better the
severity of PKU and the lower the adherence score, the better the compliance to
treatment. For the rest, the lower scores was associated with the better disease
outcomes.
Results: 57 participants (patients n = 57; parents/caregivers of children, n = 57)
with PKU completed the questionnaire. The sample consisted of more females
than males ( females n=30 , 52.6%, males n=27, 47.4 respectively,) The main
caregiver was the mother in 75.4% of cases, compared to 24.6% of cases in which
it was the father. Just under half of them 49.1% aged 0 to5 years, 26.3% (n=15)
aged 6 to 11 years, 24.6% (n=14) aged 12 years and more. Metabolic control of
PKU was significantly associated with the age (p<0.001). The mean age for those
bad and good metabolic control was 9.4 years and 4.7 years, respectively. For the
mild-moderate/classic PKU, the severity of the metabolic control was not
significantly associated with the families' quality of life. Our findings of
significantly higher PKU general aspect scores in children aged between 0-5
years. Even it was not statically significant, protein poor diet and supplements
compliance related to lower scores between 0 and 5 years, had good treatment
adherence.
Conclusion: PKU and its life-long treatment, may be considered as a great
impact on the quality of life of patients, and their caregivers. General negative
impact can be covered mostly on financial burden, social relationships, emotional
stress. However no relation between those aspects and the metabolic control has
been reported in many studies. It was observed that the only factor affecting the
adherence to the treatment and metabolic control was the age of the patient. Also,
several studies show that growing up negatively affects the metabolic control and
adherence to treatment. On the other hand, how socio-demografic and socioeconomic pattern effect on metabolic control and adherence to treatment is still
unknown. Because of the reason that Turkey has a particularly high incidence of
PKU compared with other countries, further research is needed to fully understand
a standardized picture of patient's perspective.

Keywords: Phenylketonuria, Parents, Quality of Life, Treatment Adherence