İdiyopatik adölesan skolyozunda vitamin D reseptör geni Bsm1 polimorfizmi
Vitamin D receptor gene Bsmi polymorphism in adolescent idiopathic scoliosis
Yazar: BÜLENT UYANIK
Danışman: PROF. DR. MURAT DERYA ERÇAL
Dokuz Eylül Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Genetik = Genetics ; Ortopedi ve Travmatoloji = Orthopedics and Traumatology
Dizin: Ergenler = Adolescents ; Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Skolyoz = Scoliosis ; Vitamin D = Vitamin D

Özet:
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmirOmurgada koronal planda yana doğru oluşan eğrilik nedeniyle direkt grafide ölçülen Cobb açısının on derecenin üzerinde olmasıyla tanımlanan Skolyoz; toplumda %3 gibi yüksek sıklıkta görülen, olguların %85 kadarında altta yatan neden bulunamadığı için idiyopatik olarak değerlendirilen, en sık adölesanlığa karşılık gelen 10 ? 20 yaş aralığında ortaya çıkan, her iki cinsi eşit oranda tutmasına rağmen kızlarda on kat daha fazla ilerleyici bulunan, ikiz kardeşlerdeki konkordans ve olguların aile ağaçlarının incelendiği epidemiyolojik çalışmalar sonucunda birden fazla genin etkileşmesi sonucu poligenik kalıtımla oluştuğu düşünülen, etyolojisinde genetiğin büyük rol aldığı bir hastalıktır. Vitamin D reseptör geninin kemik dokusu üzerinde düzenleyici etkileri vardır ve BsmI polimorfizmi osteopeni ile ilişkilendirilmiştir. Osteopeni skolyozun klasik bir komponentidir. Çalışmamızın amacı İdiyopatik Adölesan Skolyozu ile Vitamin D reseptör geni BsmI polimorfizmi arasında etyolojik olarak ilişki olup olmadığını araştırmaktır.Adölesan İdiyopatik Skolyozu tanısı koyulmuş, birbirleriyle akraba olmayan yedisi erkek 45'i kız toplam 52 hasta ve 20 ? 35 yaş arasındaki, birbirleriyle akraba olmayan, yedisi erkek toplam 53 gönüllü kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir ve olguların periferik kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılarak VDR BsmI genotipi strip test kullanılarak belirlenmiştir.Hasta grubunda genotip dağılımı bb %25, Bb %59,6, BB%15,4 iken kontrol grubundaki dağılımın bb %28,3, Bb %37,3, BB %34 olduğu görülmüş ve iki grubun genotip frekanslarının farkının anlamlılığını gösteren Ki-kare değeri: 6,35 ve p değeri: 0,0417 olarak bulunmuştur.Sonuçlar Vitamin D reseptör geni BsmI polimorfizminde Bb genotipi ile İdiyopatik Adölesan Skolyozu arasında ilişki olabileceğini düşündürmüştür.

Abstract:
Vitamin D Receptor Gene BsmI Polymorphism in Adolescent İdiopathic ScoliosisDr Bülent UYANIKDokuz Eylul University School of Medicine, Department of Medical Genetics, İzmirScoliosis is defined as a lateral curvature of the spine in coronal plane, with bigger than ten degree angle (measured as Cobb angle in plain radiograph). Overall population prevalance is quite high as 3% and 85% of the cases has no etiological cause and termed as 'idiopathic'. Appear most frequently in puberty ages, between ten and 20 years old. Both sexes are affected equally but progression can occur ten times frequent in girls. With high concordance in twin studies and epidemiological studies on pedigrees of patient with scoliosis reflect an important genetic effect with poligenetic inheritance.Vitamin D receptor gene has regulatory effect on bone tissue and BsmI polymorphism is associated with osteopenia. Osteopenia is a classical component of Scoliosis. The aim of this study is to find association between Adolescent İdiopathic Scoliosis and Vitamin D receptor gene BsmI polymorphysism, if exist.Unrelated 45 female and seven male (totally 52) patients who were diagnosed as Adolescent İdiopathic Scoliosis and 46 female and seven male (totally 53) volunteer controls composed two investigated groups. All case's BsmI genotype were determined by strip test using genomic DNA isolated from peripheral blood.Distribution of genotypes of patients in percentage were bb 25%, Bb 59,6%, BB 15,4%while control group's were bb 25%, Bb 59,6%, BB 15,4%. Chi-square value which was index for significancy of genotype frequency diffrerences of two groups was 6,35 and p value: 0,0417.The results revealed that, there maybe an association between Adolescent İdiopathic Scoliosis and Vitamin D receptor gene BsmI polymorphysism, Bb genotype.