DNA dizilimlerinden hastalık tanılanması için işaret işleme temelli yeni yaklaşımların geliştirilmesi
Development of new approaches based on signal processing for disease diagnosis from DNA sequences
Yazar: BİHTER DAŞ
Danışman: PROF. DR. İBRAHİM TÜRKOĞLU
Fırat Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Yazılım Mühendisliği Ana Bilim Dalı / Yazılım Mühendisliği Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2018
Konu: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol = Computer Engineering and Computer Science and Control ; Biyoistatistik = Biostatistics
Dizin: Dizi analizi-DNA = Sequence analysis-DNA

Özet:
Son yıllarda, biyoenformatik alanında DNA ile ilgili yapılan araştırmalar, DNA yapısının anlaşılması ve canlılardaki genlerin etkilerinin tespit edilmesi açısından büyük önem taşımaktadır. Özellikle, DNA dizilimlerindeki ekzon bölgelerinin belirlenmesi, genetik hastalıkların tanılaması, genomik özelliklerin karşılaştırılması ile ilgili çalışmalar yapılmaktadır.
Bu tez çalışmasında, DNA dizilimlerinden genetik hastalıkların tanılanmasına yönelik optimum çözüm önerileri sunabilecek yeni yaklaşımlar geliştirilmiştir. Bu amaç doğrultusunda, üç aşamalı bir çalışma yapılmıştır:
a) Birinci aşamada, DNA dizilimlerinin sayısallaştırılması için mevcut haritalama tekniklerinin başarımı karşılaştırmalı olarak incelenmiş, ekzon bölgelerinin belirlenmesine yönelik uygulamalar sonucunda en yüksek başarıma sahip haritalama teknikleri belirlenmiştir. 
b) İkinci aşamasında, DNA dizilimlerini sayısallaştırmak için yeni bir sayısal haritalama tekniği geliştirilmiş ve bu tekniğin başarımı literatürdeki en yüksek başarıma sahip olan mevcut sayısal haritalama teknikleriyle farklı uygulamalarda karşılaştırılmıştır. 
c) Üçüncü aşamasında ise, Beta talasemi hastaları ile sağlıklı bireylere ait DNA dizilimleri, önerilen sayısal haritalama tekniği ile sayısallaştırılmıştır. Bu verilerden özellik çıkarım kümesi elde etmek için, istatistiksel metrik tabanlı özellik seçim teknikleri kullanılmıştır. Çıkarılan bu bilgilerden oluşturulan özellik vektörleri YSA ile sınıflandırılmış ve %96 tanılanma doğruluğu başarımı elde edilmiştir.
Tez çalışmasında ortaya konan entropi tabanlı yeni sayısal haritalama tekniği ve işaret işleme ve yapay zekâya dayalı olarak geliştirilen, DNA dizilimlimlerinden hastalık tanılanması yönteminin, gerçekleştirilen uygulamalardaki başarımları bu alanda yapılacak yeni çalışmalara ışık tutacaktır.

Abstract:
Recently, studies with DNA in bioinformatics fields has been quite important in terms of understanding of DNA structure and determining of genes' effects in living organisms. Especially, several studies are carried out related to determining exon regions in DNA sequences, detection of genetic diseases, and comparison of genomic features. 
In this thesis study, new approaches have been developed that will able to offer optimum solution suggestions intended for diagnosis of genetic diseases from DNA sequences. For this purpose, a comprehensive 3 stage study was completed.
a) In the first stage, for the digitization of DNA sequences the performance of the existing mapping techniques was examined comparatively, the highest performing mapping techniques were identified in the result of applications intended for determining exon regions.
b) In the second stage, a new numerical mapping technique was developed to digitize DNA sequences, and the performance of this technique was compared with other existing numerical mapping techniques in literature in the different applications.
c) In the third stage, DNA sequences that belong to Beta talasemi patients and healthy individuals were digitized by the proposed numerical mapping technique. Feature selection techniques based on statistical metric were used to obtain the feature exaction set from this data. The feature vectors that generated from this extracted information were classified by YSA, and the diagnosis accuracy with 96% was obtained.
	In the thesis study, the novel entropy-based mapping technique which has been put forward, and the performance in the implemented applications of the disease diagnosis method from DNA sequences which has been improved based on signal processing and artificial intelligence will guide to new studies to do in this field.