Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan hastalarda NLRP2, NLRP7 ve KHDC3l gen varyasyonları ilişkisinin araştırılması
Investigation  of  the  relationship  of  KHDC3L NLRP2,  NLRP7 and gene  variations  in patients  with recurrent pregnancy loss  history
Yazar: NETZAT MOUSTAFA
Danışman: DOÇ. DR. HAKAN GÜRKAN
Trakya Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Abortus = Abortion ; Etyoloji = Etiology ; Gebelik = Pregnancy ; Genetik = Genetics ; Genetik varyasyon = Genetic variation

Özet:
Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK), üreme sağlığında önemli bir problemdir. TGK vakalarının yaklaşık %50'sinin nedeni açıklanamamıştır. TGK etiyolojisinde genetik temeli anlamak, teşhis ve prognoz için önemlidir. Bu nedenle çalışmamızda kadın üreme sisteminde önemli işlevleri olan KHDC3L, NLRP2 ve NLRP7 genlerinin TGK ile ilişkisini araştırmayı amaçladık. Çalışmaya Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi polikliniğine TGK öyküsü ile başvuran 96 kadın hasta dahil edildi. Hastalarda KHDC3L, NLRP2 ve NLRP7 genleri NGS yöntemi ile olası varyasyonlar açısından analiz edildi. NLRP7 geninde rs73055288, rs1276342435, NLRP2 geninde rs200815567, rs199475713, rs147585490, rs149897717, rs145361990 ve KHDC3L geninde rs1032302298, rs553706174 varyasyonlarını saptadık. Çalışmamızda açık erişimli veri tabanlarında ve/veya ACMG-2015 kriterlerine göre "patojenik, olası patojenik varyasyon" saptanmadı. Çalışmamızda saptamış olduğumuz sekiz varyasyonun global allel frekansı 0.004'den küçüktü (0.004-0.000004). Bu varyasyonların normal fertiliteye sahip kadınlarda da araştırılmasının literatüre önemli katkılar sağlayacağı öngörüsündeyiz.

Abstract:
Recurrent  pregnancy  loss  (RPL)  is  an  important  problem  in  reproductive  health. The  cause of approximately  50%  of  RPL  cases  has  not  been  explained.  Understanding the  genetic  basis  in  the  etiology  of  RPL  is  important  for  diagnosis  and  prognosis. Therefore,  i n  our  study,  we  aimed  to  investigate  the  relationship  of  KHDC3L,  NLRP2 and NLRP7 genes with RPL,  which  have  important  functions  in  the  female  reproductive system.  Ninetysix  female  patients  who  applied  to  the  outpatient  clinic  of  Trakya University  Medical Faculty,  Department  of  Medical  Genetics,  Genetic  Diseases Diagnosis  Center  with  a  history  of  RPL  were  included  in  the  study.  KHDC3L,  NLRP2 and  NLRP7  genes were  analyzed  in  terms of  possible  variations by  NGS  method.  We detected  rs73055288,  rs1276342435  in the  NLRP7  gene,  rs200815567,  rs199475713, rs147585490,  rs149897717,  rs145361990  in  the  NLRP2  gene  and  rs1032302298, rs553706174  in  the  KHDC3L  gene.  In  our  study,  no  "pathogenic,  likely  pathogenic variation"  was  found  in  open  access  databases  and  /  or  accor ding  to  ACMG2015 criteria.  The  global  allele  frequency  of  the  eight  variations  we  detected  in  our  study  was less  than  0.004  (0.0040.000004).  We  anticipate  that  investigating  these  variations  in women  with  normal fertility  will  contribute  significantly to the  literature