Alerjik rinitli hastalarda GSH-PX 1 PRO198LEU  cat -262 C/T ve mnsod ala16val gen polimorfizmlerinin araştırılması
Association of GPX1 Pro198LEU, CAT -262C/T and mnsod ala16val gene polymorphisms with allergic rhinitis
Yazar: PINAR KUNDİ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. NAZIM BOZAN ; DOÇ. DR. A FARUK KIROĞLU
Yüzüncü Yıl Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
Dizin: Alerji ve immünoloji = Allergy and immunology ; Burun hastalıkları = Nose diseases ; Genler = Genes ; Glütatyon peroksidaz = Glutathione peroxidase ; Hipersensitivite = Hypersensitivity ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Rinit-alerjik = Rhinitis-allergic

Özet:
Alerjik rinit hastalığı; yaşam  kalitesini  önemli oranda bozmakta, çocukluk döneminde okul performansını kötü etkilemekte; uyku bozukluklarına, mental geriliklere, çalışma hayatında sosyal ve fiziksel olarak fonksiyon kaybına ve yüksek maliyete neden olmaktadır. Bu nedenlerle; alerjik rinit hastalığının etyopatogenezini aydınlatmaya yönelik olarak bu yaptığımız çalışmada GSH-Px1 Pro198Leu, CAT -262 C/T ve MnSOD Ala16Val polimorfizmlerini araştırdık. Bu çalışmaya Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Dursun Odabaş Tıp Merkezi K.B.B. Anabilim Dalı Polikliniği'ne başvurmuş ve alerjik rinit tanısı almış 214 hasta birey ve laboratuvarlara başvuran herhangi bir kalıtsal, edinsel veya kronik hastalığı bulunmayan yaş ve cinsiyetleri benzer 236 adet sağlıklı birey katıldı. 
             GSH-Px1 geninin Pro198Leu polimorfizmi, alerjik rinitli gurupta Pro/Pro, Pro/Leu, Leu/Leu genotipleri sırasıyla %70.56, %22.43 ve %7.01; kontrol grubunda ise sırasıyla %71.61,  %22.88 ve %5.51 olarak bulundu. Bu polimorfizmin, allel frekansları incelendiğinde; alerjik rinitli grupta Pro alleli sayısı 350 olup allel frekansı % 81,78, toplam Leu alleli sayısı 78 olup allel frekansı % 18.22 olarak bulunmuştur. Kontrol grubunda ise sırasıyla %83.05 ve %16,95 olarak bulunmuştur. 
             CAT geninin -262 C/T polimorfizmi alerjik rinitli gurupta CC, CT ve TT genotipleri sırasıyla % 63.08, % 17.29 ve % 19.63; kontrol grubunda ise sırasıyla % 82.63, % 9.32 ve % 8.05 bulundu. Bu polimorfizmin, allel frekansları incelendiğinde; alerjik rinit grubunda toplam C alleli sayısı 307 olup allel frekansı % 71.73, toplam T alleli sayısı 121 olup allel frekansı % 28.27 olarak bulunmuştur. Kontrol grubunda ise sırasıyla % 87.29 ve % 12.71 olarak bulundu. 
MnSOD geninin Ala16Val polimorfizmi; alerjik rinitli grupta Val/Val, Val/Ala, Ala/Ala genotipleri sırasıyla % 43.46, % 22.9 ve %33.64; kontrol grubunda ise sırasıyla % 69.92, %11.86 ve %18.22 bulundu. Bu polimorfizmin allel frekansları incelendiğinde; alerjik rinit grubunda toplam Val alleli sayısı 235 olup allel frekansı % 54.91, toplam Ala alleli sayısı 193 olup allel frekansı % 45.09 olarak bulunmuştur. Kontrol grubunda ise sırasıyla %75.85 ve %24.15 olarak bulunmuştur.
Sonuç olarak; MnSOD ve CAT gen polimorfizmlerinin genotipleri ve allel frekansları incelendiğinde alerjik rinit hastalığı ile istatiksel olarak anlamlı sonuç elde edildi. GSH-Px1 gen polimorfizmi ile alerjik rinit hastalığı arasında istatiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunamadı.

Abstract:
Allergic rhinitis is a disease that leads to a significant reduction in the quality of life, resulting in adverse school performance, sleep disorders, and mental retardation in children and social and physical dysfunction in the working population, thereby causing high costs of treatment. In this study, we aimed to investigate the etiopathogenesis of allergic rhinitis by analyzing the polymorphisms including GPx-1 Pro198Leu, CAT -262 C/T, and MnSOD Ala16Val. The study was performed at Yuzuncu Yil University Dursun Odabas Medical School Otorhinolaryngology Department and included a patient group of 214 patients diagnosed with allergic rhinitis and a control group of 236 age- and gender-matched healthy individuals who presented to the laboratories and had no genetic, acquired, or chronic diseases. 
The genotype frequencies of the Pro198Leu polymorphism of the GPx-1 gene for Pro/Pro, Pro/Leu, and Leu/Leu were 70.56%, 22.43%, and 7.01% in the patient group and 71.61%, 22.88%, and 5.51% in the control group, respectively. Moreover, the number and the frequency of alleles in the patient group were 350 vs. 78 and 81.78% vs. 18.22% for Pro and Leu, respectively. Similarly, the frequency of the alleles in the control group was 83.05% vs. 16.95% for Pro and Leu, respectively.
The genotype frequencies of the -262 C/T polymorphism of the CAT gene for CC, CT, and TT were 63.08%, 17.29%, and 19.63% in the patient group and 82.63%, 9.32%, and 8.05% in the control group, respectively. Moreover, the number and the frequency of alleles in the patient group were 307 vs. 121 and 71.73% vs. 28.27% for C and T, respectively. The frequency of the alleles in the control group was 87.29% vs. 12.71% for C and T, respectively.
The genotype frequencies of the Ala16Val polymorphism of the MnSOD gene for Val/Val, Val/Ala, and Ala/Ala were 43.46%, 22.9%, and 33.64% in the patient group and 69.92%, 11.86%, and 18.22% in the control group, respectively. Moreover, the number and the frequency of alleles in the patient group were 235 vs. 193 and 54.91% vs. 45.09% for Val and Ala, respectively. The frequency of the alleles in the control group was 75.85% vs. 24.15% for Val and Ala, respectively.
In conclusion, a significant relationship was found between allergic rhinitis and the genotypes and the frequencies of alleles in the polymorphisms of the MnSOD and CAT genes. However, no significant relationship was found between allergic rhinitis and the polymorphisms of the GPx-1 gene.