Astımda vitamin D reseptör gen polimorfizmi ve vitamin D düzeyinin klinik sonuçlara etkisi
Impact of vitamin D gene polymorphism and vitamin D level on the clinical results in ASTHMA
Yazar: GÜLDEN DENİZ AKSU
Danışman: DOÇ. DR. NURHAN SARIOĞLU
Balıkesir Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Göğüs Hastalıkları = Chest Diseases
Dizin: Astım = Asthma ; Göğüs hastalıkları = Thoracic diseases ; Periostin = Periostin ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vitamin D = Vitamin D

Özet:
Son yıllarda D vitamininin, hava yolunda yapısal hücrelerin yanı sıra dendritik hücreler, T ve B lenfositler, makrofajlar dahil olmak üzere konak immün sistem hücreleri üzerinde immün modülatör etkileri olduğu ortaya konulmuştur. Astımda inhalen alerjenlere karşı bozulmuş konak immün yanıtı genellikle tipik olarak viral enfeksiyonlar sonrasında Th2 tipinde hava yolu inflamasyonu geliştiği bilinmektedir. Birkaç çalışmada düşük D vitamin düzeyleri, alevlenme sayısında ve hava yolu inflamasyonunda artış, akciğer fonksiyonlarında bozulma ve kötü sonuçlar ile ilişkilendirilmiştir. Ülkemizden yapılan bir çalışmada ise astımlı hastalarda düşük D vitamin düzeyleri ile akciğer fonksiyonlarında ve astım kontrolünde azalma arasında ilişki saptanmıştır. D vitamini ve analogları, D vitamini reseptörüne (VDR) bağlanır ve enflamasyon ve bağışıklık modülasyonu ile ilişkili çoklu genlerin ekspresyonunu düzenler. Türkiye'de pediatrik astım olgularında vitamin D reseptör (VDR) polimorfizmini araştıran bir çalışma bulunmaktadır. Bu çalışmada astımlılarda vitamin D reseptör gen polimorfizmi (VDR) ve vitamin D düzeylerinin astım şiddeti, kontrol düzeyi ve alevlenme durumları ile ilişkisinin araştırılmıştır. Gelecekte, VDR gen polimorfizmi olan ve vitamin D düzeyi düşük olan astımlılarda D vitamin replasmanı astım kontrolünü sağlamada etkili olabileceği ve tedavi kılavuzlarında yer alabileceği düşünülmüştür. Araştırmamıza 162 tane GINA kriterlerine göre astım tanısı almış hasta ,85 tane astımı olmayan gönüllü alınması planlanmış olup her iki grupta D vitamini düzeyi bakılmıştır. Her iki gruptan 2 cc kan alınarak +4 C derecede saklanarak çalışma sonunda PCR yöntemi ile vitamin D gen polimorfizmi çalışılmıştır. Hasta ve kontrol grubunda D vitamini düzeyleri ile solunum fonksiyonları arasında pozitif korelasyon bulunmuştur. Astım hastalarında D vitamini düzeyleri ile astım ağırlığı arasında korelasyon olduğu görülmüştür. Vitamin D düzeyi düşük olan hastalarda astım ağırlığını arttığı ve kullanılan IKS dozunun yükseldiği tespit edilmiştir. VDR gen mutasyonları (Fok1 ve APA1) incelendiğinde D vitamini ile arasında anlamlı ilişki bulunamamıştır.

Anahtar Kelimeler: Astım, vitamin D receptör (VDR) gen polimorfizmi, vitamin D düzeyi

Abstract:
Vitamin D is a potent immunomodulator capable of dampening inflammatory signals in several cell types involved in the asthmatic response.Asthma exacerbations result from a noxious insult to the airways, most typically a viral infection, on top of a background of uncontrolled T helper lymphocyte subtype 2- (Th2-) type cytokine-mediated airway inflammation.Several studies have associated low vitamin D levels, an increased number of exacerbations and airway inflammation, impaired lung function, and poor results.In a study conducted in our country, lower vitamin D levels were associated with poor asthma control and decreased pulmonary function.Vitamin D and its analogs bind to the vitamin D receptor (VDR) and regulate the expression of multiple genes associated with inflammation and immune modulation.in Turkey ,vitamin D receptor (VDR) polymorphism study investigating pediatric asthma cases In this study, the relationship of vitamin D receptor gene polymorphism (VDR) and vitamin D levels with asthma severity, control level and exacerbation status was investigated in asthmatics. In the future, vitamin D replacement in asthma with VDR gene polymorphism and low vitamin D level may be effective in maintaining asthma control and may be included in treatment guidelines. In our study, 162 patients who were diagnosed with asthma according to GINA criteria, 85 volunteers without asthma were planned, and vitamin D level will be examined in both groups. Method, vitamin d gene polymorphism was studied. 2 cc of blood taken from both groups and stored at +4 C and at the end of the study, vitamin D gene polymorphism was studied by PCR method. A positive correlation was found between vitamin D levels and respiratory functions in the patient and control groups. It has been observed that there is a correlation between vitamin D levels and asthma severity in asthma patients. It was determined that the severity of asthma increased and the dose of ICS used increased in patients with low vitamin D levels. When VDR gene polymorphisms (Fok1 and APA1) were examined, no significant relationship was found between vitamin D.

Keywords: Asthma, Vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism, vitamin D level