Multipl myelom'da gözlenen kromozom anomalilerinin belirlenmesinde konvansiyonel sitogenetik ve floresan in situ hibridizasyon (Fish) tekniklerinin birlikte kullanımının tanısal değerinin belirlenmesi
Determination of the diagnostic value of conventional cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (Fish) detection in detection of chromosomal abnormalities in multiple myeloma
Yazar: GÜLHAN DEMİR
Danışman: YRD. DOÇ. DR. SEDA EREN KESKİN
Kocaeli Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı / Tıbbi Genetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: FISH = FISH ; Multipl miyelom = Multiple myeloma ; Sitogenetik = Cytogenetics

Özet:
Amaç: Multipl myelom, kemik iliğinde B hücrelerinden köken alan plazma hücrelerinin farklılaşması ve artışıyla seyreden kanser türüdür. Hücre siklusundaki bozukluklar ve bu sistemdeki yolakların genetik hasara uğramasıyla kontrol dışı çoğalan malign plazma hücreleri oluşur. Yapılan araştırmalarda multipl myelomada birçok kromozom anomalisini tanımlanmıştır. Bu anomaliler konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemleriyle tespit edilebilmektedir. Multipl myelomda; 13q delesyonu-monozomi 13, p53 genlerinin delesyonu ve IgH geninin yeniden düzenlenmeleri gözlenmektedir. Amacımız; konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemleri kullanarak, multipl myelom tanılı olgularda kromozomal anomalilerinin sıklığını belirlemek, prognoz ve tanıda bu iki yöntemin kullanımının avantaj ve dezavantajlarını karşılaştırarak tanıda en etkin stratejiyi belirlemektir.
Yöntem: Çalışmamızda, Temmuz 2011-Şubat 2017 tarihleri aralığında, Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na, Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Anabilim Dalı'ndan yönlendirilen Multipl Miyelom tanısı almış 100 olguda konvansiyonel sitogenetik ve FISH analizi sonuçları incelendi.
 Bulgular: Konvansiyonel sitogenetik analiz olguların 57'sinde (%78,1) gerçekleştirilebilmiş olup, 47 olguda (%82,5) normal karyotip izlenirken 10 olguda (%17,5) kromozom anomalileri gözlenmiştir. FISH analizinde; olguların %6,7'sinde kromozom 13'e ait anomaliler, %17,4'ünde kromozom 17'ye ait anomaliler ve %29,7'sinde kromozom 14'e ait anomaliler gözlenmiştir.
Sonuç: Çalışmamızda elde ettiğimiz verilere göre Multipl Myelom'lu olgularda konvansiyonel sitogenetik ve FISH yönteminin birlikte kullanımının hastalığın takip ve prognozunda önemli olduğunu, tanısal gücünün arttırdığını düşünmekteyiz.
Anahtar kelimeler: Multipl myelom, sitogenetik, FISH

Abstract:
Objective: Multiple myeloma is a type of cancer characterized by differentiation and increase of plasma cells originating from B cells in bone marrow. Disturbances in the cell cycle and pathways in this system result in uncontrolled proliferation of malignant plasma cells by genetic damage. Several chromosome anomalies have been described in multiple myeloma studies. These anomalies can be detected by conventional cytogenetic and FISH methods. In multiple myeloma; 13q deletion-monosomy 13, deletion of p53 genes and rearrangement of the IgH gene are observed. Our aim is determining the most effective strategy in diagnosis by comparing the advantages and disadvantages of using these two methods to determine the frequency of chromosomal abnormalities in multiple myeloma diagnosed cases using conventional cytogenetic and FISH methods, prognosis and diagnosis.
Method: In our study, conventional cytogenetic and FISH analysis results were examined in 100 cases of Multiple Myeloma diagnosed in Kocaeli University Medical Faculty, Department of Medical Genetics, Kocaeli University Faculty of Medicine, Department of Hematology, between July 2011 and February 2017.
 Results: Conventional cytogenetic analysis could be performed in 57 cases (78.1%) and chromosomal anomalies were observed in 10 cases (17.5%) while 47 cases (82.5%) were normal karyotypes. In FISH analysis; Anomalies of chromosome 13 were observed in 6.7% of the cases, anomalies of 17 chromosomes 17 and anomalies of chromosome 14 were observed in 29.7% and 17.4% of the cases, respectively.
Conclusion: According to our study, we believe that the combined use of conventional cytogenetics and FISH in multiple myeloma cases is important in the follow-up and prognosis of the disease and increases the diagnostic power. 
Key words: Multiple myeloma, cytogenetic, FISH