Nadir hastalıklarda yetim ilaçlara erişimi geliştirmeye yönelik bir model önerisi
A model proposal for improving access to orphan drugs in rare diseases
Yazar: BİROL TİBET
Danışman: PROF. DR. SELMA KARABEY
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Halk Sağlığı Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2024
Konu: Eczacılık ve Farmakoloji = Pharmacy and Pharmacology ; Halk Sağlığı = Public Health ; Sağlık Yönetimi = Healthcare Management
Dizin: Geri ödeme = Reimbursement ; Türkiye = Türkiye ; Yetim ilaç = Orphan drug ; İlaç erişimi = Access to drug

Özet:
Nadir hastalıklar ayrı ayrı değerlendirildiklerinde nadir olarak ifade edilseler de, tanısı konulabilmiş olan hastaların toplam sayısı nadir denilemeyecek kadar fazladır.
Bu araştırmanın amacı, nadir hastalığı olan bireylerin en önemli sorunlarından olan "yetim ilaçlara erişim kısıtlılığı"nın, gelişim alanlarıyla birlikte konunun farklı paydaşlarının deneyimlerine dayanarak niteliksel yöntemlerle değerlendirilmesidir.
Araştırma evreni konu ile ilgili bilgi ve deneyimi olan tüm paydaşlardan oluşmaktadır. Örneklem seçimi toplam kişi sayısı bilinmediği için amaçlı örnekleme yöntemlerinden hibrit örnekleme yöntemi ile gerçekleştirilmiştir.
Çalışmanın geçerliliğini ve inandırıcılığını artırmak amacıyla çoklu yöntem, araştırmacı ve veri üçgenlemeleri uygulanmıştır.
Çalışma kapsamında 19 hasta ve hasta yakınıyla 3 adet yarı yapılandırılmış odak grup görüşmesi ve diğer paydaşlarla 13 adet yarı yapılandırılmış derinlemesine görüşme gerçekleştirilmiştir. Deşifre edilen görüşmelerden edinilen veriler, tematik içerik analizine tabi tutulmuştur. Bu kapsamda, 1.996 adet alıntı kodlanmış, bu kodlar kullanılarak temalar ve alt temalar belirlenmiş ve gömülü teori yaklaşımıyla değerlendirilmiştir.
Çalışmada, nadir hastalıklarda yetim ilaçlara erişim kısıtlılığı konusunda kodlar "dolaylı etkisi olan faktörler" ve "doğrudan etkisi olan faktörler" şeklinde 2 ana tema altında toplanmıştır.
Bu çalışma, Türkiye'de nadir hastalıklarda ve tedavilerinde kullanılan yetim ilaçlara erişimde karşılaşılan sorunlara dikkat çekmekte, bu alanda ilerleme kaydetmek için gerekli adımları belirlemekte ve ilgili tüm paydaşların bu sorunların üstesinden gelebilmesi için birlikte çalışmasının önemini ortaya koymaktadır. Bu çalışmanın, nadir hastalıklara sahip bireyler için daha iyi sağlık sonuçlarına ve yaşam kalitesine katkıda bulunacağı umulmaktadır.

Abstract:
Although rare diseases are referred to as rare when they are evaluated separately, the total number of diagnosed patients is too high to be called rare.
The aim of this study is to evaluate the "restricted access to orphan drugs", which is one of the most important problems of individuals with rare diseases, with qualitative methods based on the experiences of different stakeholders of the subject together with the development areas.
The research population consists of all stakeholders with knowledge and experience on the subject. Since the total number of people was unknown, the sample was selected using hybrid sampling method, one of the purposive sampling methods.
Multiple method, researcher and data triangulation were applied to increase the validity and credibility of the study.
Within the scope of the study, 3 semi-structured focus group interviews were conducted with 19 patients and patient relatives and 13 semi-structured in-depth interviews were conducted with other stakeholders. The data obtained from the transcribed interviews were subjected to thematic content analysis. In this context, 1,996 quotes were coded, themes and sub-themes were identified using these codes and evaluated using a grounded theory approach.
In the study, the codes on the restricted access to orphan drugs in rare diseases were grouped under 2 main themes as "factors with indirect impact" and "factors with direct impact".

This study highlights the challenges faced in accessing orphan drugs for rare diseases and their treatments in Türkiye, identifies the steps needed to make progress in this area, and demonstrates the importance of all relevant stakeholders working together to overcome these challenges. It is hoped that this study will contribute to better health outcomes and quality of life for individuals with rare diseases.