Herediter trombofili hastalarında tromboz ataklarının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of thrombosis attacks in hereditary thrombophilia patients
Yazar: REŞAT TAŞÇI
Danışman: DOÇ. DR. VİLDAN ÖZKOCAMAN
Bursa Uludağ Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Antitrombinler = Antithrombins ; Emboli ve tromboz = Embolism and thrombosis ; Mutasyon = Mutation ; Protein C = Protein C ; Protein S = Protein S ; Protrombin = Prothrombin ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Trombofili = Thrombophilia

Özet:
Trombofili uygun olmayan pıhtılar oluşturmak için yatkınlık oluşturan, venöz veya arteriyel tromboz riskini artırabilen kalıtsal veya edinsel durumlardır. Pıhtı oluşturma eğilimi genetik faktörlerden, pıhtılaşma mekanizmasındaki kazanılmış değişikliklerden veya daha yaygın olarak genetik ve edinilmiş faktörler arasındaki etkileşimden kaynaklanabilmektedir.  Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı ve Hematoloji Bilim Dalı polikliniklerinde Ocak 2018 ile Aralık 2019 tarihleri arasında Herediter Trombofili tanısı almış, yaşları 20 ila 70 arasında değişmekte olan toplam 83 hasta dosyası retrospektif olarak incelenmiştir.  Bu hastalarda tanı koymanın en yaygın nedeni venöz ve/veya arteriyal tromboz (%45,8) ve bunlardan en sık alt esktremitede dvt±pte (%44,7) olduğu görüldü. İkinci sıklıkta, %30 ile tekrarlayan gebelik kaybı veya infertilite ile tanı alanlar yer aldı. Arteriyal tromboz öyküsü olan hastalar, çalışma grubunun %18 'ini oluşturdu. Hastaların %23,7 'sinde serebral ven trombozu (%5,3) dahil 'atipik lokalizasyonda' venöz tromboz atağı olduğu görüldü. Çalışma grubunun %11,8 'i gebelik döneminde DVT yaşayan kadınlardı.  En sık teşhis edilen anormallikler; FVL heterozigot mutasyon (%68, n:83), PrS eksikliği (%30, n:46), PGM heterozigotluğu (%23, n:83), PrC eksikliği (%15, n:46) idi, AT-3 eksikliği %2 (n:44) olarak saptandı. İki hastada (%2) FVL heterozigot mutasyon ve PGM heterozigotluğu birlikte görüldü.  Risk faktörleri ile ilgili yapılan tek değişkenli analizde; erkek cinsiyet, ortanca yaş grubu (43±13), obezite, sigara içiciliği, gebelik , diyabetes mellitus ve hiperkolesterolemi varlığı tromboz riski açısından anlamlı bulundu.  Sonuç olarak yaptığımız çalışmada; herediter trombofili hastalarında, diğer edinsel risk faktörleri ve predispozan faktörlerin varlığında tromboz riskinin arttığı görüldü. Herediter trombofilinin özellikli hastalarda taranması, hastaların takip ve tedavileri planlanırken güncel kılavuzlar rehberliğinde hareket edilmesi uygun yaklaşım olacaktır. 

Anahtar kelimeler: Herediter trombofili, tromboz, faktör V leiden mutasyonu, protrombin (faktör II) gen mutasyonu, antitrombin eksikliği, protein c eksikliği, protein s eksikliği

Abstract:
Thrombophilia are hereditary or acquired conditions that predispose to create inappropriate clots and increase the risk of venous or arterial thrombosis. The tendency to form a clot can result from genetic factors, acquired changes in the coagulation mechanism, or more commonly, the interaction between genetic and acquired factors. A total of 83 patients, who were diagnosed with Hereditary Thrombophilia between January 2018 and December 2019 in Bursa Uludağ University Faculty of Medicine, Department of Internal Diseases and Hematology Department polyclinics, between 20-70 years of age, were analyzed retrospectively. The most common reason for diagnosis in these patients was venous or arterial thrombosis (45.8%) and the most common was dvt ± pte (44.7%) in lower extremity. In the second frequency, those diagnosed with recurrent pregnancy loss or infertility with 30% were included. Patients with a history of arterial thrombosis were 18%. In 23.7% of patients, venous thrombosis attack was observed in 'atypical localization' including cerebral vein thrombosis (5.3%). 11.8% of the study group were women who had DVT during pregnancy. The most frequently diagnosed abnormalities; FVL heterozygous (68%, n: 83), PrS deficiency (30%, n: 46), PGM heterozygoty (23%, n: 83), PrC deficiency (15%, n: 46), AT-3 deficiency was 2% (n: 44). FVL heterozygous and PGM heterozygousity were observed in two patients (2%). 
The risk factors; male gender, median age group (43±13), obesity, smoking, pregnancy, diabetes mellitus and hypercholesterolemia were found significant in terms of risk of thrombosis. As a result; In hereditary thrombophilia, the risk of thrombosis increases in the presence of acquired risk factors and predisposing factors. It will be appropriate to act according to current guidelines for diagnosis, followup and treatment. 
 
Keywords:  Hereditary thrombophilia, thrombosis, factor V leiden mutation, prothrombin (factor II) gene mutation, antithrombin deficiency, protein c deficiency, protein s deficiency