ÇOMÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde değerlendirilen tekrarlayan düşüğü olan olgulara ait sitogenetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
The retrospectively evoluation of cytogenetic findings in rpl patients from Medical Genetic Diagnosis center of Faculty of Medicine in Canakkale Onsekiz Mart University
Yazar: BANU UZUN
Danışman: PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Abortus = Abortion ; Gebelik = Pregnancy ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Sitogenetik = Cytogenetics ; Sitogenetik analiz = Cytogenetic analysis

Özet:
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) doğum ağırlığı 500 g'dan az ve 20. gebelik haftasından önce meydana gelen 2'den fazla gebelik kayıplarını "tekrarlayan gebelik kaybı" (TGK/RPL) olarak tanımlamaktadır. Araştırmamızda, ÇOMÜ Tıbbi Genetik Laboratuvarına başvuran iki veya daha fazla tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftlerdeki sitogenetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışma kapsamında 2014-2016 yılları arasında iki veya daha fazla tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü sebebiyle tanı amaçlı başvuran, bilgilendirilmiş onamları bulunan toplam 241 çiftte ait arşiv dosya ve raporları değerlendirilmiştir. Değerlendirilen bütün hastalarda kromozom analizlerinin, rutin olarak periferik kan lenfosit kültürleri ile elde edilen metafazların geleneksel tripsin-GTG bantlama tekniği ile yapıldığı değerlendirilmiştir. İleri ve spesifik kromozom analizleri için bazı hastalarda sonuçlar FISH, QF-PCR ve MikroArray-CGH teknikleri ile korele edildiği rapor edilmiştir. Yapılan değerlendirme sonucunda, 2014-2016 yılları arasında TGK sebebiyle başvuran iki olguda sayısal kromozom anomalisi saptanırken, toplam 142 olgunun (%29,4) yapısal kromozom anomalisine sahip oldukları anlaşılmıştır. Saptanan kromozom anomalilerinin yıllara göre dağılımlarının; 2014 yılı için değerlendirilen toplam 150 olgunun 33'ünde (%22), 2015 yılında değerlendirilen toplam 168 olgunun 38'inde (%22,6) ve 2016 yılında değerlendirilen toplam 165 TD olgusunun 73'ünde (%44,2) çeşitli yapısal kromozom anomalisinin olduğu saptanmıştır. En yüksek oranda saptanan kromozom anomalisinin kromozom 9 uzun kol polimorfizmi (9qh+) olduğu anlaşılmıştır (%20,3). Sonuç olarak, mevcut araştırma projemiz kapsamında yapılan değerlendirme sonucunda tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde sayısal kromozom anomalisinin az olduğu fakat önemli oranda yapısal kromozom anomalilerine sahip oldukları ortaya konmuştur. Elde edilen sonuçlar 3 farklı yıl açısından (2014-2016) karşılaştırıldığında yaklaşık aynı sayıda hasta değerlendirildiği halde özellikle 2016 yılında olguların daha fazla oranda (%44,2) kromozom anomalisine sahip oldukları rapor edilmiştir. Araştırma sonuçları, TGK olgularının karyotip analizlerinde birbirini destekleyen birden fazla tekniğin birlikte kullanımının etkin ve doğru tanı için önemli olduğunu ortaya koymuştur. Anahtar Kelimeler: Tekrarlayan Düşükler, Sitogenetik, Kromozom Anomalileri

Abstract:
The World Health Organization (WHO) defines a 2-fold excess pregnancy loss as "recurrent low" (TGK/RPL) with birth weight less than 500 g and occurring before the 20th gestational week. In our study, it was aimed to retrospectively evaluate the cytogenetic results in couples with two or more recurrent losses in RPL patients who applied to the COMU Medical Genetics Laboratory in the current project. Within the scope of the current project, archive files and reports of 241 couples with informed consent for diagnostic purposes due to 2 or more repetitive low stories between 2014 and 2016 years were evaluated. In all evaluated patients, chromosome analysis was routinely performed using conventional trypsin-GTG banding techniques for metaphases obtained by peripheral blood lymphocyte cultures. Results in some patients have been reported to be correlated with FISH, QF-PCR and MicroArray-CGH techniques for the advanced and specific chromosomal analysis in the current reported RPL couples. It was understood that a total of 142 cases (29.4%) had structural chromosomal anomalies while two numerical chromosomal anomalies were detected during the period between 2014 and 2016 years evaluation. It has been determined that there are various structural chromosomal anomalies in 33 (22%) of 150 cases that evaluated for 2014, 38 (22.6%) of 168 cases that evaluated in 2015 and 73 (44.2%) of 165 cases that evaluated in 2016 in the presented project. The 9qh+ satatus was detected in 98 cases (20.3%) of 483 cases that were evaluated. The investigated RPL couples have two numerical but have significant structural chromosomal anomalies in the current project. The results obtained are reported to have increased chromosome anomalies in especially in year 2016, (44.2% cases), when compared to the approximately the same number of patients that evaluated for 3 different years (2014-2016). In conclusion, current results also showed that the use of comprable techniques have a crucial roles in effective and accurate karyotype and chromosomal analysis in RPL diagnosis. Key Words: Recurrent Abortions, Cytogenetics, Chromosomal Anomalies