Startle epilepsi hastalarında elektrofizyolojik ve odyolojik değerlendirme
Electrophysiological and audiologic evaluation in startle epilepsy
Yazar: FERDA USLU
Danışman: PROF. DR. NERSES BEBEK
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı / Elektronörofizyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Nöroloji = Neurology

Özet:
Amaç: Startle epilepsi (SE) ani ses veya dokunma ile tetiklenen nadir görülen bir refleks epilepsidir. Patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Çalışmamızda kortikal patolojilerle ilişkisi bilinen SE'nin patofizyolojisine beyinsapı (BS) özellikle alt BS'nin katkısını araştırmayı amaçladık.
Yöntem: Çalışma grubu SE tanısı alan 8 ve sağlıklı 12 katılımcıdan oluştu. Hastaların demografik ve klinik özellikleri, görsel uyandırılmış potansiyel (VEP), duyusal uyandırılmış potansiyeller (SEP), beyinsapı işitsel UP (BAEP) ile servikal ( c) ve oküler (o) vestibular uyandırılmış miyojenik potansiyeller (VEMPs) incelemeleri yapıldı. Sonuçlar yaş, cinsiyet, boy ve ağırlık olarak eşleştirilmiş sağlıklılarla istatistiksel olarak değerlendirildi.
Sonuç: Hastaların yaş ortalaması 38,75±7,81 ve 6'sı (%75) kadındı. Toplam takip süreleri 200,1±93,78 aydı. En sık görülen nöbet tipi asimetrik tonik nöbetti, yarısında beyin görüntülemesi normal sınırlardaydı ve biri dışında kalan hastaların tamamında nöbet önleyici ilaçlarla (NÖİ) nöbetleri devam etmekte olan dirençli epilepsiydi. Tamamı çok sayıda NÖİ kullanmaktaydı. Hastaların VEP ve SEP yanıtları sağlıklılarla benzerken BAEP I-III ve I-V dalga latans farkı ile c VEMPs ve o VEMPs latansları sağlıklılara göre istatistiksel olarak anlamlı derecede uzun saptandı. 
Yorum: Artmış startle yanıtının ve nöbetin patofizyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Yüksek kortikal merkezlerin inhibisyonunun azalması ve buna bağlı olarak beyinsapı disfonksiyonu ile ilişkili olabileceği belirtilmektedir. Çalışmamızda alt beyinsapı fonksiyonlarında bilgi veren iki uyandırılmış potansiyel testi olan BAEP ve VEMPs incelemelerinde hastalarımızda latans anlamlı derecede uzun saptandı. BAEP için hastaların kullanmakta olduğu NÖİ özellikle karbamazepin ile ilişkili olabileceğini varsayabiliriz. Ancak ilaçlardan etkilenmediği var sayılan VEMPs'de de tutarlı şekilde latans uzaması olması alt beyinsapında NÖİ'lerden bağımsız iletim bozukluğu varlığını ve beyin sapı işitsel bilgi işlemede bir gecikme olduğunu düşündürebilir.

Abstract:
Objective: Startle epilepsy (SE) is a rare reflex epilepsy triggered by sudden sound or touch. Its pathophysiology is not fully understood. In our study, we aimed to investigate the contribution of the brainstem (BS), especially the lower BS, to the pathophysiology of SE, which is known to be associated with cortical pathologies.
Method: The study group consisted of 8 patients diagnosed with SE and 12 healthy participants. Demographic and clinical characteristics, visual evoked potentials (VEP), sensory evoked potentials (SEP), brainstem auditory EP (BAEP), and cervical (c) and ocular (o) vestibular evoked myogenic potentials (VEMPs) were analyzed. The results were statistically evaluated with age, sex, height and weight-matched healthy controls.
Results: The mean age of the patients was 38.75±7.81 years and 6 (75%) were female. Total follow-up period was 200.1±93.78 months. The most common seizure type was asymmetric tonic seizure, brain imaging was within normal limits in half of the patients, and all but one of the patients had refractory epilepsy whose seizures persisted with anti-seizure medications (ASMs). All of them were on multiple anti-seizure medications. The VEP and SEP responses of the patients were similar to healthy subjects, while the difference in BSIP I-III and I-V wave latencies and c VEMPs and o VEMPs latencies were statistically significantly longer than healthy subjects. 
Conclusion: The pathophysiology of increased startle response and seizure is not fully known. It has been suggested that it may be related to decreased inhibition of higher cortical centers and consequently brainstem dysfunction. In our study, the latency was found to be significantly longer in our patients in BSIP and VEMPs, two evoked potential tests that provide information on lower brainstem functions. For BSIP, the NPI used by the patients, especially carbamazepine. However, the consistent latency prolongation in VEMPs, which are assumed to be unaffected by drugs, may suggest the presence of a conduction disorder in the lower brainstem independent of NEMPs and a delay in brainstem auditory information processing.