Türk toplumundaki erkeklerde, sperm nükleer protein gen polimorfizmlerinin fertilite üzerine etkisinin analizi
Analysis of the effects on fertility of sperm nuclear protein gene polymorphisms in Turkish male population
Yazar: ONUR ŞAKİRAĞAOĞLU
Danışman: YRD. DOÇ. DR. OYA SENA AYDOS
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: DNA hasarı = DNA damage ; Erkekler = Men ; Kısırlık = Infertility ; Kısırlık-erkek = Infertility-male ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Protaminler = Protamines ; Sperm = Spermatozoa ; Türk toplumu = Turkish society

Özet:
Polimorfizmlerinin Fertilite Üzerine Etkisinin Analiziİnfertilite çevresel ve genetik şartların etkisinde sürekli olarak artış gösteren bir hastalıktır. İnfertiliteye neden olan genetik etmenlerin araştırılması bu hastalığa sahip bireylerin tedavisinde önemli bir rol oynayacak ve üremeye yardımcı tekniklerin de gelişmesini sağlayacaktır. Protaminler yalnızca sperm DNA'sında bulunan özelleşmiş proteinlerdir. Bu proteinler sperm DNA'sının paketlenmesinde görev alarak sperm DNA'sının fertilizasyon sırasına kadar korunmasına yardımcı olur.Çalışmamızda 50 infertil erkek hasta ve 50 fertil kontrol birey üzerinde, PRM1 ve PRM2'deki 3 polimorfik bölgedeki değişimlerin infertilite ile ilişkisi araştırıldı ve bu bölgelerle sperm DNA hasarı ve sperm parametreleri arasındaki ilişki analiz edildi.Sonuç olarak sadece PRM1 geninin -190C?A bölgesindeki tek nukleotid polimorfizminin infertilite ile anlamlı derecede ilişkili olduğu, buna gore A allelini taşıyanlarda infertil olma riskinin 1,94 kat arttığı saptandı. Diğer polimorfik bölgelerle infertilite ve sperm parametreleri arasında bir ilişki bulunmadı. Sperm sayısının azaldığı ve sperm morfolojisinin bozulduğu durumlarda sperm DNA'sının daha çok hasar gördüğü tespit edildi.Sonuçlarımız daha fazla sayıda infertil erkeğin çalışılması ve sperm parametreleri üzerindeki etkilerinin genotiple ilişkilendirilmesi gerekliliğini ortaya koymakta ve infertilite etiyolojisinde yeni bir genetik yatkınlığın varlığına işaret etmektedir.

Abstract:
Infertility is a progressively increasing disease under control of environmental and genetic conditions. Investigation of the factors that cause infertility will have an important role on the treatment of these men as well as on the development of the assisted reproductive technecologies. Protamines are specialized proteins which only exist in sperm DNA. These proteins act as packaging of sperm DNA and help to protect it until fertilisation.In our study, associations between the changes in 3 polimorphic regions in PRM1, PRM2 genes and infertility were investigated in 50 infertil male patients and 50 control individuals. Also, we analysed the correlation between the sperm DNA damage and sperm parameteres in relation with these regions.In conclusion, we determined that only the region of PRM1 -190C?A had a significant association with infertility, and infertility risk was increased 1,94 times in those having A allels. None of other region has significant association with infertility and sperm parameters. Much more sperm DNA damages were detected in cases with decreased sperm counts and impaired sperm morphology.Our results revealed the need of both larger series and establishment of relation between the effects on sperm parameters with genotypes, and inicate a new genetic susceptibility for infertility etiology.