Down sendromlu bireylerin klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi, 11 yıllık tecrübe
Evaluation of clinical and laboratory findings of individuals with down syndrome, 11 years of experience
Yazar: DORUKCAN ALKAN
Danışman: PROF. DR. PELİN ÖZLEM ŞİMŞEK KİPER
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Down sendromu = Down syndrome ; Hipotiroidizm = Hypothyroidism ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Konjenital hipotiroidizm = Congenital hypothyroidism ; Pnömoni = Pneumonia ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; İşitme bozuklukları = Hearing disorders ; İşitme kaybı = Hearing loss

Özet:
Down sendromu toplumda 800 canlı doğumda bir görülür ve zihinsel yetersizliğin en sık genetik sebebidir. Down sendromu vakalarının %96'sı klasik (regüler) Down sendromuyken, %3-4'ü translokasyon tipi ve %1-2'si mozaik tiptir. Vakaların <%1'i parsiyel trizomiye bağlı gelişmektedir. Regüler Down sendromu için bilinen en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. Down sendromlu bireyler konjenital kalp hastalıkları, anal atrezi, konjenital hipotiroidi, Hashimoto tiroiditi, Graves hastalığı, çölyak hastalığı, tip 1 diyabet, atlantoaksiyal instabilite, eklem laksisitesi, beslenme problemleri, işitme kaybı, otitis media, uyku apnesi, görme problemleri, cilt problemleri, geçici anormal miyelopoez, akut miyeloid lösemi ve akut lenfoblastik lösemi için artmış risk altındadırlar. Bu çalışmada kliniğimize ilk başvurusu 01.01.2010-31.12.2020 tarihleri arasında olan 264 Down sendromlu birey incelemeye alınmış bireylerin; prenatal, natal, postnatal, medikal ve cerrahi tedavi öyküleri, demografik özellikleri ve klinik, laboratuvar ve radyolojik bulguları retrospektif şekilde değerlendirilmiştir. Down sendromlu bireylerin %97'sinin regüler tip %2,3'ünün translokasyon tipi %0,7'sinin ise mozaik tip Down sendromu olduğu saptanmıştır. Anne yaşı verisine ulaşılan bireylerin %48,8'inde anne yaşı 35 ve üzerindedir.  Down sendromlu bireylerin %71,8'inde konjenital kalp hastalığı saptanmış olup en sık olarak sekundum ASD görülmüştür. Down sendromlu bireylerin %33,7'sinde aşikar veya subklinik hipotiroidi saptanmış olup aşikar hipotiroidi saptananların %82'sinin konjenital hipotiroidi olduğu gözlenmiştir. Down sendromlu bireylerin %14'ünde işitme kaybı olduğu, bunların %77,7'sinin iletim tipi işitme kaybı olduğu anlaşılmıştır. Down sendromlu bireylerin %12,6'sında otitis media geçirme öyküsü saptanmıştır. Polisomnografi yapılan Down sendromlu bireylerin %95,6'sında uyku apnesi saptanmıştır. Otitis media öyküsü ile uyku apnesi arasında bir korelasyon olduğu saptanmıştır. Down sendromlu bireylerin %12,5'inde tekrarlayan pnömoni öyküsü saptanmış olup bu durumun konjenital kalp hastalığı, yüksek konjenital kalp hastalığı sınıfı ve immünolojik parametre bozukluğu ile korelasyon göstermektedir. Down sendromlu bireylerin %6,1'inde geçici anormal miyelopoez , %1,2'sinde akut lenfoblastik lösemi ve %1,6'sında akut miyeloblastik lösemi görülmüştür.

Abstract:
Down syndrome occurs in 1 in 800 live births in the community and is the most common genetic cause of intellectual disability. 96% of Down syndrome cases are classic (regular) Down syndrome, 3-4% are translocation type and 1-2% are mosaic type. <1% of cases develop due to partial trisomy. The most important known risk factor for regular Down syndrome is advanced maternal age. Individuals with Down syndrome are at increased risk for have congenital heart disease, anal atresia, congenital hypothyroidism, Hashimoto's thyroiditis, Graves' disease, celiac disease, type 1 diabetes, atlantoaxial instability, joint laxity, feeding problems, hearing loss, otitis media, sleep apnea, vision problems, skin problems, transient abnormal myelopoiesis, acute myeloid leukemia, and acute lymphoblastic leukemia. In this study, 264 individuals with Down syndrome whose first application to our clinic were between 01.01.2010-31.12.2020 are included. Prenatal, natal, postnatal, medical and surgical treatment histories, demographic characteristics and clinical, laboratory and radiological findings were evaluated retrospectively. It was determined that 97% of individuals with Down syndrome had regular type, 2.3% had translocation type and 0.7% had mosaic type Down syndrome. Maternal age is 35 and over in 48.8% of individuals whose maternal age data are available. Congenital heart disease was detected in 71.8% of individuals with Down syndrome, with secundum ASD being the most common. Overt or subclinical hypothyroidism was found in 33.7% of individuals with Down syndrome, and it was observed that 82% of those with overt hypothyroidism had congenital hypothyroidism. It has been found that 14% of individuals with Down syndrome have hearing loss, which 77.7% of them are conductive hearing loss. A history of otitis media was found in 12.6% of individuals with Down syndrome. Sleep apnea was found in 95.6% of individuals with Down syndrome who underwent polysomnography. A correlation was found between the history of otitis media and sleep apnea. A history of recurrent pneumonia was found in 12.5% of individuals with Down syndrome, which correlates with congenital heart disease, high congenital heart disease class and immunologic parameter impairment. Transient abnormal myelopoiesis was seen in 6.1% of individuals with Down syndrome, acute lymphoblastic leukemia in 1.2% and acute myeloblastic leukemia in 1.6%.