Afebril konvülziyon ile acil servis ve çocuk nörolojiye  başvuran hastalarda kardiyak kanalopati sıklığının irdelenmesi ve araştırılması
Investigation of cardiac channolopathy  in patients with afebri̇le convulsion who admitted to pediatric neurology and emergency services
Yazar: FUNDA AYTEKİN GÜVENİR
Danışman: DOÇ. DR. SENEM ÖZGÜR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Kardiyoloji = Cardiology
Dizin: Acil servis-hastane = Emergency service-hospital ; Kalp kapak hastalıkları = Heart valve diseases ; Kalp kapakçıkları = Heart valves ; Nöbetler = Seizures ; Nöroloji = Neurology ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Yetişkinlerde yapılan çalışmalarda, epilepsi tanısı alan hastaların yaklaşık %35'inde yanlış tanı konmuş olabileceği, bu hastalarda kardiyovasküler problemler nedeniyle gelişen senkop bulunabileceği bildirilmiştir. Çocuklarda bu konudaki çalışmaların eksik olduğu ve hatta potansiyel olarak zararlı antikonvülzan ilaçların uygunsuz bir şekilde kullanılabildiği iddia edilmiştir.
Bu bilgiler ışığında, çalışmamızın amacı; hastanemize nöbet veya nöbet benzeri aktivite ile başvuran pediatrik hastalarda kanalopati sıklığını tespit etmek, tetikleyici faktörleri ve ayırıcı tanıda dikkat edilmesi gereken noktaları belirlemektir. 
Yöntem:Araştırmamız geriye dönük olarak yapılmış, kesitsel tipte tanımlayıcı bir çalışmadır. Çalışma SBÜ Ankara Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, pediatrik nöroloji , çocuk acil ve çocuk kardiyoloji kliniğine 1 Ocak 2015 ile 30 Nisan 2019 tarihleri arasında nöbet ve nöbet benzeri olay şikayeti ile başvurmuş ve Holter uygulanmış olan hastaların dosyaları incelenerek yapılmıştır.
Bulgular:Çalışmaya katılanların yaş ortalaması 12,27±4,24 yıl (1-17) olarak bulunmuştur. Olgular incelendiğinde, kadın cinsiyetin ağırlıkta olduğu (%58,7), %14,3 oranında epilepsi tanısı aldıkları, %2,3 oranında Uzun QT Sendromu tanısı aldıkları saptanmıştır . % 12,4 oranında kapak patolojisi tespit edilmiştir. 
Kanalopatiolan grupta kalp kapak patolojisi görülme oranı anlamlı derecede daha yüksek tespit edilmiştir.
Olguların yapılan genetik analizlerinde CASQ2 geninde homozigot, CACNA1C geninde heterozigot, SCN5A geninde heterozigot, CACNB2 geninde heterozigot mutasyonlar saptanmıştır. 
Sonuç: Pediyatrik popülasyonda nöbet veya nöbet benzeri aktivite gösterenlerde kanalopati görülme sıklığı, normal popülasyona göre yüksektir. Bu hastaların tanı ve tedavisinde kanalopatilerin hatırda tutulması önem arz etmektedir.
Bu popülasyonda kalp kapak problemleri daha sık görüldüğünden bu konuda dikkatli olunmalıdır.

Abstract:
ABSTRACT
Aim:Studies in adults have reported that approximately 35% of epileptics may be misdiagnosed, and some of these patients may have syncope due to cardiovascular problems. It has been claimed that studies in children are lacking and children may even be treated improperly with potentially harmful anticonvulsant drugs.
Method: This is a retrospective, cross-sectional descriptive study, conducted on files of patients who applied to the pediatric neurology,pediatric cardiology and pediatric emergency departments of Dr. Sami Ulus Maternity and Children Research and Training Hospital, between 1 January 2015 and 30 April 2019 with the complaint of seizure or seizure-like activity.
Results:The mean age of the participants was 12.27 ± 4.24 years (1-17). When the cases were examined, female sex was dominant (58.7%), they were diagnosed with epilepsy as 14.3%,Long QT Syndrome was found in 2.3% and valve pathology was detected as 12.4% of the patients.
The following mutations were encountered in the genetic analysis: homozygote in the CASQ2 gene, CACNA1C gene heterozygous, SCN5A heterozygous, CACNB2 heterozygote.
Conclusion: The frequency of channelopathy is quite high in patients with seizure or seizure-like activity in the pediatric population. It is essential to remember channelopathies in the diagnosis and treatment of these patients.
Heart valve problems are more common in this population, which requires additional caution.