Duchenne musküler distrofili çocuklarda alt üriner sistem semptomlarının ve ilişkili faktörlerin incelenmesi
Investigation of lower urinary system symptoms and associated factors in children with duchenne muscular dystrophy
Yazar: DEMET ÖZTÜRK
Danışman: PROF. DR. TÜRKAN AKBAYRAK
LOKMAN HEKİM ÜNİVERSİTESİ / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı / Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Fizyoterapi ve Rehabilitasyon = Physiotherapy and Rehabilitation
Dizin: Belirti ve semptomlar = Signs and symptoms ; Kas distrofileri = Muscular dystrophies ; Kas kuvveti = Muscle strength ; Lordoz = Lordosis ; Pelvik taban = Pelvic floor ; Pelvik taban bozuklukları = Pelvic floor disorders ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; Çocuklar = Children ; Üriner sistem = Urinary tract

Özet:
Bu çalışmanın amacı; Duchenne Musküler Distrofili (DMD) çocuklarda alt üriner sistem semptomları (AÜSS)'nın dağılımı ve bu semptomlar ile fonksiyonel seviye, postür, kas kuvveti, pelvik taban kas kontrolü, günlük yaşam aktivitelerine katılım ve yaşam kalitesi arasındaki ilişkiyi incelemektir.
Çalışmaya 5-18 yaş aralığındaki (Yaş: 9,00±3,32 yıl, Vücut ağırlığı: 31,10±12,59 kg, Boy uzunluğu: 125,87±18,46 cm) 45 DMD'li çocuk ve ailesi dahil edildi. AÜSS, İşeme Bozuklukları Semptom Skoru ile; fonksiyonel seviyeleri, Brooke Üst Ekstremite Fonksiyonel Sınıflandırması ve Vignos Skalası ile; bireylerin postürleri, New York Postür Değerlendirme Anketi, Baseline Baloncuk İnklinometre (10602, Fabrication Enterprises Inc. New York, ABD) ve Baseline Dijital İnklinometre (12-1057, Fabrication Enterprises Inc, New York, ABD) ile; günlük yaşam aktivitelerine katılımları, Barthel İndeksi ile ve yaşam kaliteleri, Pediatrik Yaşam Kalitesi Envanteri 3.0 Nöromusküler Modül ile değerlendirildi. Ayrıca, Hoggan microFET2 cihazı (Hoggan Scientific, LLC, Salt Lake City UT, ABD) kullanılarak bireylerin kalça fleksör, quadriceps femoris, omuz fleksör, dirsek ekstansör, dirsek fleksör, gövde ekstansör ve gövde fleksör kaslarının kuvveti değerlendirildi. Değerlendirmeler bir kez yapılmış olup ilişkili faktörler, AÜSD olan ve olmayan grupla karşılaştırıldı ve faktörlerin AÜSS şiddeti ile ilişkisi incelendi. 
Çalışmaya katılan DMD'li çocukların %86.7'sinde en az 1 tane AÜSS ve %44,44'ünde alt üriner sistem disfonksiyonu (AÜSD) saptandı. Bilateral kalça fleksör, quadriceps femoris, dirsek fleksör ve ekstansör kas kuvvetleri azaldıkça AÜSD şiddetinin arttığı bulundu (p<0,05). Bunun yanı sıra AÜSD şiddeti arttıkça günlük yaşam aktivitelerindeki bağımsızlık seviyesinin ve yaşam kalitesinin azaldığı saptandı (p<0,05). Üst ekstremite fonksiyonellik seviyesi, postür puanı, pelvik taban kas kontrolü ve günlük yaşam aktivitelerindeki bağımsızlık seviyesi; AÜSD olmayan grupta anlamlı olarak daha yüksek bulundu (p<0,05). 
Tüm bu bulgular sonucunda AÜSS, DMD'li çocuklarda sık görülmesine ve çocukların yaşam kalitesini ve günlük yaşam aktivitelerine katılımını olumsuz yönde etkilemesine rağmen göz ardı edilmiş bir durumdur. Çalışmamız sonucunda, AÜSS ile ilişkili olduğu gösterilen parametrelere yönelik değerlendirmelerin önemi belirtilerek DMD'li çocuklarda AÜSS'ye yönelik tedavilerin planlanlanmasının önemi vurgulandı.

Anahtar Kelimeler: Duchenne musküler distrofi, Alt üriner sistem semptomu, Kas kuvveti, Postür, Lumbal lordoz açısı, Pelvik Taban Kas Kontrolü, Yaşam kalitesi.

Abstract:
The aim of this study is to examine the range of lower urinary tract symptoms (LUTS) in children with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and the relationship of LUTS with functional level, posture, muscle strength, pelvic floor muscle control, participation in activities of daily living and quality of life.
Forty-five children with DMD between the ages of 5-18 (Age: 9.00±3.32 years, Weight: 31,10±12,59 kg, Height: 125,87±18,46 cm) and their families were included in the study. LUTS was assessed with Dysfunctional Voiding and Incontinence Scoring System, functional level with Brooke Upper Extremity Functional Classification and Vignos Scale, posture with New York Posture Assessment Questionnaire, Baseline Bubble Inclinometer (10602, Fabrication Enterprises Inc. New York, USA) and Baseline Digital Inclinometer (12-1057, Fabrication Enterprises Inc, New York, USA), participation in activities of daily living with the Barthel Index and quality of life with Pediatric Quality of Life Inventory 3.0 Neuromuscular Module. In addition, using the Hoggan microFET2 device (Hoggan Scientific, LLC, Salt Lake City UT, USA), individuals' muscle strength of the hip flexors, quadriceps femoris, shoulder flexors, elbow extensors, elbow flexors, trunk extensors were evaluated. Making evaluations once, the associated factors were compared with the group with and without LUTD group, and the relationship between the factors and the severity of LUTS was examined. 
At least 1 LUTS was found in 86.7% of the children with DMD who participated in the study, and lower urinary system dysfunction (LUTD) was found in 44.44%. It was found that the severity of LUTD increased as the muscle strength of bilateral hip flexors, quadriceps femoris muscles, elbow flexors, and extensors decreased (p<0.05). In addition to this, as the severity of LUTD increased, the level of independence in activities of daily living and quality of life decreased (p<0.05). Upper extremity functionality level, posture score, pelvic floor muscle control, and level of independence in activities of daily living were found to be significantly higher in the group without LUTD (p<0.05).
As a result of all these findings, LUTS is a neglected condition, although it is frequently seen in children with DMD and negatively affects their quality of life and participation in activities of daily living. As a result of our study, by indicating the importance of evaluating the parameters shown to be associated with LUTS, the importance of planning treatments for LUTS in children with DMD was emphasized.
As a result of all these findings, it has been observed that although LUTS is frequently seen in children with DMD, it is an neglected condition, however the symptoms negatively affect the quality of life and participation in activities of daily living. As a result of our study, the importance of evaluating the parameters shown to be associated with LUTS was emphasized, and the importance of planning treatments for LUTS in children with DMD was emphasized.

Keywords: Duchenne muscular dystrophy, Lower urinary tract symptom, Muscle strength, Postures, Lumbar lordosis angle, Pelvic floor muscle control, Quality of life.