Glutarik asidüri tip 1'li bireylerde odyolojik bulgular
Audiological findings in glutaric asiduria type 1
Yazar: DİLEK ÖZGEDİK
Danışman: PROF. DR. GONCA SENNAROĞLU
Hacettepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Odyoloji Ana Bilim Dalı / Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2019
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
Dizin: Akustik impedans testleri = Acoustic impedance tests ; Glutarik asidüri = Glutaric asiduria ; Odyoloji = Audiology ; Otoakustik emisyonlar = Otoacoustic emissions ; Uyarılmış potansiyeller-işitsel-beyin sapı = Evoked potentials-auditory-brain stem ; İşitme = Hearing

Özet:
Özgedik, D. Glutarik Asidüri Tip I'de Odyolojik Bulgular. Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Programı Doktora Tezi, Ankara, 2019.
Glutarik Asidüri Tip I; otosomal resesif özellik gösteren, mitokondri için gerekli olan enzimdeki kusurdan kaynaklı organik bir asidüri tipidir. Çalışmamızda zor değerlendirilen ve tanılanan, çok kısıtlı literatüre sahip Glutarik Asidüri Tip I'li hastalarının odyolojik bulgularını gözlemlemeyi hedefledik. Glutarik Asidüri Tip I tanısı almış 17 hasta ve 20 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubu odyolojik test bataryası ile değerlendirilmiştir. Tüm bireylere otoskopik muayenenin ardından saf ses işitme testleri, timpanometrik değerlendirme, otoakustik emisyon ve kontralateral supresyon ölçümleri ile işitsel beyinsapı cevabı değerlendirmeleri yapılmıştır. Glutarik Asidüri Tip I'li grubun Distortion Product Emisyon amplitüdleri ve  Kontralateral Distortion Product Supresyon ölçüm değerleri kontrol grubundan anlamlı derecede düşüktür (p<0.05). Çalışma grubu bireylerinin yapılan değerlendirmelerinde normal/normale yakın işitmeye sahip oldukları halde, kontrol grubundan morfolojik olarak farklı işitsel beyinsapı cevaplarının olması dikkat çekici bulunmuştur. Çalışma grubunun işitsel beyinsapı cevaplarının absolut latansları incelendiğinde I, III ve V. dalga absolut latansları ve I-V interpeak  latanslarının kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı ölçüde uzamış olduğu gözlemlenmiştir (p<0.05). Çalışma sonunda GA-1' li bireylerin erken  tanılanması ve odyolojik bataryanın kullanılmasının yararlı olacağı düşüncesindeyiz.
Anahtar kelimeler: Glutarik Asidüri Tip I, İşitme, Odyolojik Bulgular

Abstract:
Glutaric Asiduri Type 1 is an organic type of asiduri which shows autosomal recessive properties and is caused by the defects in the enzyme required for mitochondria. The main objective of this study was to observe the audiologic findings of patients with Glutaric asiduri Type 1, which has limited scientific literature and thus very difficult to evaluate and diagnose. In the study, which consists of 17 patients diagnosed with glutaric asiduri Type 1 as the experiment group and 20 healthy individuals as the control group, all the subjects have been evaluated by using audiological test battery. Following the otoscopic examination, pure tone audiometry hearing tests, timpanometric evaluations, otoacustic emission and contra lateral suppression measurements, as well as the measurements of auditory brainstem response evaluations were carried out in all subjects. In the study group, distortion product emission amplitudes and the measured values of contralateral distortion product suppression were significantly lower than those of the control group (p<0.05). In the analysis of the study group, although they have normal hearing ability or a level close to the normal, it has been found that they have morphologically different auditory brainstem responses than the control group, which is considered as a remarkable finding. When the absolute latencies of auditory brainstem responses of the experiment group were examined, the wave absolute latencies of I, III and IV, as well as interpic latencies of I-V were observed to be prolonged significantly compared to the control group (p<0.05).As a result of we emphasise that the study person diagnosed GA-1 whose early detection and using audiologic test equipment beneficial for them.

Key Words: Glutaric Asiduri Type 1, hearing, Audiology findings