Mukopolisakkaridoz hastalarında total antioksidan kapasite ve total oksidan kapasite ölçümleri yapılarak oksidatif sürecin araştırılması
Investigation of the oxidative process by measuring total antioxidant capacity and total oxidant capacity in patients with mucopolysaccharidoses
Yazar: EYLEM ŞERİFE KALKAN
Danışman: DOÇ. DR. AYNUR KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Bilkent Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Antioksidanlar = Antioxidants ; Mukopolisakkaridoz = Mucopolysaccharidosis ; Oksidanlar = Oxidants ; Oksidatif stres = Oxidative stress

Özet:
Giriş ve Amaç: Mukopolisakkaridozlar, lizozomal enzimlerden birinin ya da birkaçının aktivitesindeki eksiklik nedeniyle lizozomlar içinde bozulmuş glikozaminoglikan birikimi ile ortaya çıkan çoğu otozomal resesif kalıtılan doğumsal metabolizma bozukluklarındandır. Lizozomlarda glikozaminoglikan birikimi sonucu dokularda glikozaminoglikan fragmanları yükselerek çoklu organ sistemlerini etkilemekte ilerleyici hücresel hasara yol açmaktadır. Uygun tedaviler ile yaşam kalitesi artırılabilmekte, bazı organ sistemlerindeki fonksiyonlar iyileştirilebilmekte ve stabilizasyon sağlanabilmektedir. Bu çalışma ile enzim replasman tedavisi alan ve almayan mukopolisakkaridozlu hastalar ile sağlam kontrol grubu arasındaki oksidan stres durumunun kıyaslanması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'na Eylül 2018-Eylül 2019 tarihleri arasında başvuran yaşları 1-18 yaş arasında değişen 29 MPS tanılı hasta ile benzer yaş ve cinsiyette 50 sağlıklı kontrol grubunun total antioksidan kapasite ve total oksidan kapasite parametreleri karşılaştırılmıştır.
Bulgular: Çalışmanın sonucunda mukopolisakkaridozlu hastalarda total antioksidan kapasite kontrol grubuna göre düşük, total oksidan kapasite ve oksidatif stres indeksi kontrol grubuna göre yüksek bulunmuştur. Enzim replasman tedavisi alan hastalarda, almayan hastalara kıyasla oksidatif stres parametreleri değerleri anlamlı farklılık göstermemiştir.
Sonuç: Mukopolisakkaridozlu çocuklarda oksidatif stres ile antioksidan kapasitenin değerlendirildiği bu çalışmada, hastalarda antioksidan savunma sisteminin azaldığı görülmüştür. Daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç duyulmakla birlikte çalışmamızın bu sonucu MPS hastalarında antioksidan tedavinin destekleyici olarak uygulanabilmesi adına yol gösterici olabilir.

Anahtar Kelimeler: mukopolisakkaridoz, oksidatif stres, total oksidan kapasite, total antioksidan kapasite

Abstract:
Introduction: Mucopolysaccharidosis is an autosomal recessive inherited disorder of metabolism caused by impaired glycosaminoglycan accumulation within the lysosomes due to a lack of activity of spesific lysosomal enzymes. As a result of glycosaminoglycan accumulation in lysosomes, glycosaminoglycan fragments increase in tissues and affect multiple organ systems causing progressive cellular damage. With appropriate treatments, quality of life and functions in some organ systems can be improved and stabilization can be achieved. The aim of this study was to compare the oxidative stress status between patients with mucopolysaccharidosis who received and did not receive enzyme replacement therapy and healthy control group.
Materials and Methods: This study, included 29 mucopolysaccharidosis patients aged between 1-18 years who applied to the Department of Pediatric Metabolism of Health Sciences University Ankara Child Health and Diseases Hematology Oncology Training and Research Hospital between September 2018 and September 2019 and 50 healthy children. Total antioxidant capacity and total oxidant capacity parameters between this patients and healthy control group were compared.
Results: The total antioxidant capacity of the patients with mucopolysaccharidosis was lower than the control group and total oxidant capacity and oxidative stress index were higher than the control group. The oxidative stress parameters did not differ significantly in patients receiving enzyme replacement therapy compared to patients who did not.
Conclusion: In this study, our aim was to observe the status of total oxidative capacity and antioxidant capacity in patients with mucopolysaccharidosis. We observed that the patients with mucopolysaccharidosis have an increased oxidative stress and decreased antioxidant defense system. This study was not adequate to speculate that antioxidant therapy can be useful in these patients. But nevetheless our study can be guide that the antioxidant therapy may have supportive treatment in these patients. Of course we need more detailed studies.

Keywords: mucopolysaccharidosis, oxidative stress, total oxidant capacity, total antioxidant capacity