Actn3 rs1815739 polimorfizmi ile deepbite vakaları arasındaki ilişkinin incelenmesi
Examining the relationship between ACTN3 rs1815739 polymorphism and deepbite cases
Yazar: BÜŞRA ORUÇ
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ ELVAN ÖNEM ÖZBİLEN ; DR. ÖĞR. ÜYESİ BESTE TACAL ASLAN
Marmara Üniversitesi / Diş Hekimliği Fakültesi / Ortodonti Ana Bilim Dalı
Derece: Diş Hekimliği Uzmanlık, 2023
Konu: Diş Hekimliği = Dentistry
Dizin: Derin kapanış = Deep bite ; Maloklüzyon = Malocclusion ; Ortodonti = Orthodontics ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Prospektif çalışmalar = Prospective studies

Özet:
Amaç: Bu prospektif çalışmanın amacı, ACTN3 rs1815739 polimofizmindeki genotiplerin deepbite ve normal overbite'a sahip bireylerdeki dağılımını incelemek amacı ile yapılmıştır.

Gereç ve yöntem: Çalışmaya 30 deepbite'a sahip birey ve 30 normal kapanışa sahip kontrol bireyleri dahil edilmiştir. Katılımcıların ağız içi mukozasından bukkal sürüntü yöntemi vasıtası ile epitel örnekleri temin edilmiştir. Elde edilen epitel örneklerinden DNA izolasyonu yapılmıştır. ACTN3 rs1815739 polimorfizmlerinin genotiplemesi gerçek zamanlı PCR (RT-PCR) metodu ile belirlenmiştir.

Bulgular: ACTN3 rs1815739 analizinde 30 deepbite'a sahip bireyin 7'sinde (%23,3) RR, 17'sinde RX ve 6'sında XX genotipi olduğu belirlenmiştir. 30 bireyden oluşan kontrol grubunda 7 kişide RR, 14 kişide RX ve 9 kişide XX genotipi saptanmıştır. Çalışma ve kontrol grubu genotip ve allellik frekansı açısından karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır (sırası ile p=0,64 ve p=0,58). Ayrıca çalışma grubundaki (n=30), RR, RX, XX genotipler ortalama deepbite miktarı açısından karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmuştur (p=0,001). RR ve RX ortalama deepbite miktarı açısından karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmuştur (p=0,027). RR ve XX ortalama deepbite miktarı açısından karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmuştur (p=0,001). RX ve XX ortalama deepbite miktarı açısından karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır (p=0,083).

Sonuç: ACTN3 rs1815739 polimofizmi ile deepbite şiddeti arasında pozitif bir korelasyon vardır. Kaslar üzerinde etkili olan genler, dikey yöndeki maloklüzyonların ortaya çıkması ve maloklüzyon şiddeti üzerinde etkili bir faktör olabilir.

Anahtar kelimeler: ACTN3, polimorfizm, deepbite, derin kapanış

Abstract:
Aim: The aim of this prospective study was to examine distribution of genotypes in ACTN3 rs1815739 polymorphism in individuals with deepbite and normal overbite.

Material and Methods: 30 individuals with deepbites and 30 control individuals with normal bites were included in study. Epithelial samples were obtained from oral mucosa of participants by buccal swab method. DNA isolation was made from epithelial samples obtained. Genotyping of ACTN3 rs1815739 polymorphisms was determined by real-time PCR (RT-PCR) method.

Results: In ACTN3 rs1815739 analysis, it was determined that 7 of 30 individuals with deepbite had RR, 17 RX and 6 XX genotypes. In control group consisting of 30 individuals, 7 RR, 14 RX and 9 XX genotypes were determined. When study and control groups were compared in terms of genotype and allelic frequency, no statistically significant difference was found (p=0.64 and p=0.58, respectively). In addition, a statistically significant difference was found when RR, RX, XX genotypes in study group (n=30) were compared in terms of mean amount of deepbite (p=0.001). A statistically significant difference was found when RR and RX were compared in terms of mean deepbite amount (p=0.027). A statistically significant difference was found when RR and XX were compared in terms of mean deepbite amount (p=0.001). When RX and XX were compared in terms of average deepbite amount, no statistically significant difference was found (p=0.083).

Conclusion: There is a positive correlation between ACTN3 rs1815739 polymorphism and severity of deepbite. Genes acting on muscles may be an effective factor on occurrence of vertical malocclusions and severity of malocclusion.

Key words: ACTN3 polymorphism, Deepbite