Şizofrenide minör fiziksel anomalilerin sıklığı ve çeşitliliği
The frequency and type of minor physical anomalies in schizophrene
Yazar: BÜŞRA EMİRCAN
Danışman: DR. BAHRİ İNCE
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Bakırköy Prof. Dr. Mazhar Osman Ruh Sağlığı ve Sinir Has. Eğt. ve Arş. Hastanesi / Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Psikiyatri = Psychiatry
Dizin: Kraniyofasiyal yapı = Craniofacial morphology ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Nörogelişimsel bozukluklar = Neurodevelopmental disorders ; Şizofreni = Schizophrenia

Özet:
Amaç: Şizofreni etyolojisi ile ilgili öne sürülen nörogelişimsel modelde gen-çevre etkileşiminin yol açtığı beyin ve orta hat yapılarındaki yapısal, fonksiyonel değişikliklere dikkat çekilmektedir. Literatüre bakıldığında şizofrenide endofenotip olabileceği düşünülen minör fiziksel anomalilerle (MFA) ilgili çalışmalara rastlanmaktadır. Araştırmamızın amacı şizofreni hastalarında daha önceki çalışmalarda bakılmayan, farengeal arkuslardan gelişen dokulardaki diğer MFA'ların sıklığını ve çeşitliliğini incelemektir.       
Yöntem: Araştırmaya 18-60 yaş arası, şizofreni tanısı almış 173 hasta ve kendisinde ya da birinci derece akrabalarında şizofreni , bipolar bozukluk ve diğer psikotik bozukluklar, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, otizm tanıları bulunmayan 30 yaş üzeri 162 sağlıklı gönüllü alınmıştır. Grupların cinsiyet dağılımı benzer şekilde düzenlenmiştir. Hasta ve kontrol grupları araştırma hakkında bilgilendirilerek yazılı onayları alınmıştır.Katılımcılara yapılan fizik muayene ve genel değerlendirme bulguları minör fiziksel anomali saptama formuna kaydedilmiştir.
Bulgular: Şizofreni grubunda orta hat yapılarındaki çene, filtrum, dudak, burun, dil ve damak bölgelerinde MFA sıklığının kontrol grubuna göre anlamlı derecede fazla olduğu saptandı. Embrigonezde aynı dönemde oluşan kulak ve el MFA'ları da şizofrenide anlamlı yüksek bulundu. MFA'lara tek tek bakıldığında düşük ense saç çizgisi, çenede çukur, cupid yayının düz veya abartılı olması, çadır şekilli dudak, uzun filtrum, alçak yerleşimli kolumella, derin fissürlü dil, santral longitudinal fissür, yüksek damak, aşırı kıvrımlı heliks, darwin tüberkülü, hipertrofik krus heliks, belirgin superior krus, birleşik lob, otostopçu parmağı, uzun ayak parmakları ve hemanjiom şizofreni grubunda belirgin derecede fazlaydı. Cafe au lait lekeleri ve bifid tragus varlığının ise kontrol grubunda anlamlı derecede yüksek bulundu. MFA değişkenleri ile lojistik regresyon analizi kullanarak oluşturduğumuz model şizofreni hastalarını %85,1 kontrol grubunu %85,3 oranında doğru sınıflandırmıştır.
Sonuç: Şizofreni hastalarında MFA'lar sağlıklı popülasyona göre belirgin derecede yüksektir. Şizofreni hastalığındaki nörogelişimsel aksamaların aydınlatılmasında ve endofenotip araştırmalarında MFA'lar önemli yer tutmaktadır. Araştırmamız daha önce saptanmış ve yeni birçok MFA'nın şizofrenide ayırt edici rolünün olabileceğini göstermiştir. 
Anahtar Kelimeler: Şizofreni, minör fiziksel anomaliler, nörogelişimsel hipotez

Abstract:
Objective: The proposed neurodevelopmental model of schizophrenia etiology focuses on the structural and functional changes in the brain and midline structures due to the gene-environment interaction. In the literature, there are studies about minor physical anomalies (MFA), which are thought to be schizophrenia endophenotypes.  The aim of this study is to examine the frequency and diversity of other MFA in the tissues of the pharyngeal arches, which were not examined in previous studies in patients with schizophrenia. 
Method: In the study, 173 patients who diagnosed with schizophrenia between the ages of 18-60 years and 162 healthy volunteers over the age 30 who had no schizophrenia and other psychotic disorders, bipolar disorder, attention deficit and hyperactivity disorder, autism diagnoses both in themselves and in first degree relatives . The gender distribution of the groups was similar. Patient and control groups were informed about the study and their written consent was obtained. Physical examination and general evaluation findings of the participants were recorded in the minor physical anomaly detection form.
Results: In the schizophrenia group, the frequency of MFA was significantly higher in the chin, philtrum, lip, nose, tongue and palate areas in the midline structures than in the control group. Ear and hand MFA, which occurred in the same period in Embrigonez, were also significantly higher in schizophrenia. Low posterior hairline, chin dimple, absent Cupid's bow, exaggerated Cupid's bow, tented vermilion of the upper lip, long philtrum, low hanging columella, furrowed tongue, central longitudinal fissure in tongue, high palate, overfolded helix, Darwin tubercule, hypertrophic crus helix, prominent superior crus of antihelix, attached lobe, hitchhiker thumb, long toes and hemangioma has been found higher incidence in patients than the healthy controls. Cafe au lait spots and bifid tragus were significantly higher in the control group. The model we constructed using logistic regression analysis with MFA variables classifies schizophrenia patients as 85.1% and 85.3% as control group
Conclusion: MFA in schizophrenic patients are significantly higher than healthy populations. MFAs play an important role in the identification of neurodevelopmental disorders in schizophrenia and in endophenotype studies. Our study showed that many new and already detected MFAs may have a discriminant role in schizophrenia.
Key Words: Schizophrenia , minor physical anomalies, neurodevelopmental hypothesis