İdiyopatik splenomegali ve/veya sitopenili olgularda Gaucher hastalığı sıklığı
Frequency of Gaucher disease in cases with idiopathic splenomegaly and/or cytopenia
Yazar: BÜŞRA YÜZGENÇ
Danışman: DOÇ. DR. MUHAMMED KIZILGÜL
Sağlık Bakanlığı / Ankara Etlik Şehir Hastanesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı / İç Hastalıkları Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases

Özet:
Amaç: Gaucher hastalığı, nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır ancak depo hastalıkları içinde en sık rastlanan gruptur. Bu hastalık genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak birçok Gaucher hastası hafif seyir göstererek erişkin yaşlarda tanı alabilir. Semptomların başlangıcından itibaren 10 yıla kadar tanıda gecikme olabilmektedir. Teşhiste geciktikçe geri dönüşümü olmayan komplikasyonlar gelişebilir. GH görülme sıklığı mevcut çalışmalarda yaklaşık 1/40000-60000 olarak saptanmıştır. Biz çalışmamızda, İç hastalıkları polikliniklerine sık başvuru nedeni olan splenomegali, hepatomegali ve/veya sitopeni gibi bulguları olan erişkin hastalarda GH'nın sıklığının belirlenmesini amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Prospektif, tek merkezli bir çalışma, 2022-2024 yılları arasında İç Hastalıkları Polikliniklerine başvuran splenomegali ve/veya sitopenisi olan 95 hasta dahil edildi. Hastalardan GBA enzim düzeyi gönderildi. Enzim eksikliği saptanan hastaların tanıları GBA gen analizi ile doğrulandı.
Bulgular: 95 hastanın 92'sinin (%96,8) enzim düzeyi normal, 3'ünün (%3,2) ise enzim düzeyi düşük saptandı. Enzim düzeyi düşük olan 3 hastaya genetik mutasyon açısından değerlendirme yapıldı ve bu hastaların birinde (%33,3) genetik mutasyon saptandı. Mutasyon saptanmış olan 1 hasta Gaucher hastası olarak kabul edildi.
Enzim düzeyi düşük gelen grup ile normal gelen grup arasında biyokimyasal ve hematolojik laboratuvar verileri ve klinik bulgular (splenomegali, hepatomegali, safra kesesi patolojisi) karşılaştırıldı. Her iki grup arasında WBC ve ürik asit değerlerinde anlamlı fark bulundu. Diğer sonuçlar arasında anlamlı bir fark bulunmadı.
GH kabul edilen hastamıza enzim replasman tedavisi başlandı. ERT alan hastamızın hemoglobin, trombosit sayısı, lökosit, bilirubin, INR, sedimentasyon gibi laboratuvar değerleri normale döndü ve organomegali, osteoporoz gibi klinik bulgularında belirgin düzelme gözlendi.
Sonuç: Bizim çalışmamız gibi spesifik hasta gruplarında GH oranının daha yüksek olabileceği unutulmamalıdır. Splenomegali, hepatomegali, trombositopeni, anemi, genç yaşta osteoporoz, patolojik kırık gibi bulgularla gelen hastalarda bunlara en sık sebep olan nedenler dışlandıktan sonra GH mutlaka akla gelmelidir. Yeterli farkındalık ile hastalara kolaylıkla tanı konulabilir ve komplikasyonlar gelişmeden
viii
tedavilerine başlanabilir. Tedavi ile hastanın yaşam kalitesinde iyileşme görülmektedir ve komplikasyonlara gidiş azalmaktadır. Bu sebeple GH erken teşhis edilmeli ve tedavisine erkenden başlanmalıdır.
Anahtar kelimeler: Gaucher hastalığı, splenomegali, sitopeni

Abstract:
Aim: Gaucher disease is a rare lysosomal storage disease, but it is the most common one in this group. This disease usually occurs in childhood, but many Gaucher patients have mild semptoms and can be diagnosed in adulthood. A delay in diagnosis of up to 10 years is possible from the onset of symptoms. Due to delay in diagnosis, irreversible changes may develop. GD incidence rates are estimated to be approximately 1/40000-60000 according to current studies. In our study, we aimed to determine the frequency of GD in adult patients with findings such as splenomegaly, hepatomegaly and/or cytopenia, which are common reasons for admission to internal medicine outpatient clinics.
Materials and Methods: A prospective, single-center study, 95 patients with splenomegaly and/or cytopenia were included in the Internal Medicine Polyclinics between 2022-2024. GBA enzyme levels of the patients was measured. The results of patients with enzyme deficiency were confirmed by GBA gene analysis.
Results: Enzyme levels of 92 (96.8%) of 95 patients were found to be normal, and 3 (3.2%) had low enzyme levels. Three patients with low enzyme levels had a genetic evaluation, and a genetic mutation was detected in one of these patients (33.3%). One patient with a mutation detected was considered to have Gaucher disease.
Biochemical and hematological laboratory data and clinical findings (splenomegaly, hepatomegaly, gallbladder pathology) were compared between the group with low enzyme levels and the group with normal levels. There was a significant difference in WBC and uric acid values between both groups. There was no significant difference between other results.
Enzyme replacement therapy was started in our patients who were accepted as GD. In our patient who received ERT, laboratory values such as hemoglobin, platelet count, leukocyte, INR, sedimentation and bilirubin returned to normal and clinical symptoms such as organomegaly and osteoporosis became improvement.
Conclusion: It should not be forgotten that GD may be seen more common in specific patient groups, such as our study. GD should definitely be considered after excluding the most common causes of findings such as splenomegaly, hepatomegaly, thrombocytopenia, anemia, osteoporosis at a young age, and pathological fractures.
x
Adequate accommodation conditions may be encountered and treatment can be started before complications. With treatment, quality of life improves and complications decrease. For this reason, GD should be diagnosed early and treatment should be started early.
Key words: Gaucher disease, splenomegaly, cytopenia