Hematolojik hastalıkların tanı ve takibinde konvansiyonel sitogenetik değerlendirmenin önemi
The importance of conventional cytogenetic assessment in the diagnosis and follow-up of hematologic diseases
Yazar: NEVZAT KOCA
Danışman: PROF. DR. MELİHA NALÇACI
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Genetik = Genetics ; Hematoloji = Hematology
Dizin: Kan hastalıkları = Hematologic diseases ; Lenfoma = Lymphoma ; Lösemi = Leukemia ; Miyeloproliferatif hastalıklar = Myeloproliferative disorders ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Prognoz = Prognosis ; Sitogenetik = Cytogenetics ; Tedavi = Treatment ; Teşhis = Diagnosis ; Teşhis teknikleri ve prosedürleri = Diagnostic techniques and procedures

Özet:
Konvansiyonel sitogenetik analiz ile hematolojik hastalıkların tanısı, tedavi cevabının takibi ve prognozun belirlenmesinde değerli bilgiler elde edilmektedir. 
Amaç:Bu çalışma ile Hematoloji Bilim Dalı polikliniğine başvuran hastalarda yapılan konvansiyonel sitogenetik incelemenin tanı, prognoz ve tedaviye olan katkısını incelemeyi amaçladık.
Materyal ve Metod:Hematoloji polikliniğimizde tanısı konulmuş 199 hastanın Ocak 2014 ile Mart 2015 tarihleri arasında yapılan sitogenetik sonuçları geriye dönük olarak incelendi
Bulgular:Sitogenetik sonuçların 150 sinde  (%75,6)  normal , 32 sinde (%16,1)  anormal karyotip saptandı. 17 (%8,5) hastanın, 7'sinde(%3,5) yetersiz materyal nedeniyle ve 10'unda(%5,1) yeterli metafaz üretilemediği için sonuç elde edilemedi. Kontrol grubu olarak seçilen Lenfoproliferatif hastalık grubu, hem Myeloproliferatif hastalık grubu hem de Diğer hematolojik hastalıklar grubuyla karşılaştırıldı. Myeloproliferatif grubunda sitogenetik tetkiklerin katkısı, lenfoproliferatif hastalık grubuna göre istatiksel olarak anlamlı bir fark saptanmıştır.Lenfoproliferatif hastalık grubu ile Diğer hastalıklar grubu arasında sitogenetik inceleme katkısı ile ilgili istatistiksel bir anlamlılık saptanmadı.
Sonuç: Sitogenetik analiz yöntemi, KML ve AML de kesinlikle yapılmalıdır. Sitogenetik analizin MDS, KMPH gibi myeloproliferatif hastalıklarda da rutin olarak yapılması önerilir. Hodgkin Dışı Lenfomalarda, HL, LGL, KLL, MM gibi alt tiplerde rutin konvansiyonel sitogenetik önerilmez.

Abstract:
Conventional cytogenetic analysis provides valuable information on the diagnosis of hematologic diseases, the follow-up of treatment response and the prognosis.
Objective: In this study, we aimed to investigate the contribution of conventional cytogenetic examination to the diagnosis, prognosis and treatment of patients admitted to the Department of Hematology Science Polyclinic.
Materyal and Metod: The cytogenetic results of 199 patients diagnosed in our hematology polyclinic between January 2014 and March 2015 were retrospectively reviewed.
Findings: The mean age of the patients was 56,1 ± 15,3. Cytogenetic results were normal in 150 cases (75,6%) and abnormal karyotype in 32 cases (16,1%). 17 (8,5%) patients could not be obtained because 7 of the patients had insufficient material and 10 of the patients could not produce sufficient metaphase. Lymphoproliferative disease as the control group was compared with the group of Myeloproliferative disease group and Other Hematological diseases group. The contribution of cytogenetic tests in the myeloproliferative group was statistically significant compared to the lymphoproliferative disease group. There was no statistically significant difference between the Lymphoproliferative Disease group and the Other Diseases group regarding the contribution of cytogenetic examination.
Conclusıon: Cytogenetic analysis method should be done absolutely in CML and AML. Cytogenetic analysis is also suggested to be routinely performed in myeloproliferative diseases such as MDS and KMPH. Routine conventional cytogenetics are not recommended for lymphoproliferative diseases such as NHL, HL, LGL, KLL and MM.