Doğumsal aminoasit metabolizması bozukluğuna bağlı düşük proteinli beslenme tedavisi alan çocuklarda plazma eser element düzeylerinin belirlenmesi
Evalution of  plasma trace element status  in children under  protein restricted diet therapy  related to inherited amino asid metabolism disorder
Yazar: ÖZLEM ARAZ
Danışman: PROF. DR. HALİT ÇAM
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Beslenme Bilimleri Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics
Dizin: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı = Maple syrup urine disease ; Amino asit metabolizma bozuklukları-doğuştan = Amino acid metabolism-inborn errors ; Diyet = Diet ; Eser elementler = Trace elements ; Metabolizma-doğuştan kusurlar = Metabolism-inborn errors ; Çocuklar = Children ; Üre = Urea

Özet:
Doğumsal metabolizma hastalıkları'nın (DMH) bir kısmında ana tedavi yöntemi, birikerek toksik etki gösteren metabolitleri uzaklaştırmaya yönelik olan, yaşam boyu sürdürülmesi gereken, tıbbi beslenme tedavisidir. DMH'lar içerisinde yer alan aminoasit metabolizması bozukluklarında hastalığa özgü aminoasitlerin kısıtlandığı yarı-sentetik diyet tedavilerinin en önemli yan etkisi çeşitli vitamin ve mineral eksikliklerine yol açabilmesidir. 
Çalışmamızdaki amacımız, düşük proteinli diyet tedavisi alan çocuklar ile aynı yaştaki herhangi bir diyet tedavisi almayan çocuklarda plazma kobalt, bakır, çinko, selenyum, manganez, molibden ve magnezyum değerlerini karşılaştırmak, varsa eksiklikler ve nedenlerini araştırmak ve bunun beslenme durumu ile ilişkisini belirlemektir. 
Bu amaçla MSUD ve UCD tanısı ile izlenen 30 hasta ile herhangi bir diyet tedavisi almayan, sağlıklı 30 çocuğun plazma eser element düzeylerine bakılmadan önceki üç günlük besin tüketim kayıtları alınmış, hastaların ve sağlam çocukların günlük eser element tüketimleri hesaplanmıştır. Ardından alınan kan örneklerindeki plazma eser element düzeyleri ICP MS ile ölçülmüştür. 
Çalışmamızda MSUD ve UCD hastalığı olan çocukların plazma Mg, Cu ve Se değerleri anlamlı olarak düşük bulundu (p<0.05). Plazma Mn, Co, Zn, Mo (p > 0.05) ise farklılık göstermedi.Hasta grubun kendi aralarında kıyaslanmasında ise UCD'li çocukların plazma Se değerleri MSUD'lu grubunkinden   anlamlı olarak daha düşük bulundu (p<0.05).
Yaptığımız çalışmada sonuç olarak bu tür hastalarda eser element miktarlarının düşük çıkabildiği (Mg, Se, Cu) saptanmıştır. Elde ettiğimiz sonuçlar bu tür hastaların beslenme takibinde eser element alım düzeylerinin değerlendirilmesini, eksikliğinde bu eser elementlerin takviye edilmesinin gerekliliğini vurgulamaktadır. Bununla birlikte, esansiyel aminoasit kaynağı olan mamaların da eser elementler yönünden zenginleştirilmesi gerekliliği ortaya çıkmaktadır.

Abstract:
Patients with Maple syrup urine disease and urea cycle disorders encompass an at risk group for micronutrient imbalances. Optimal nutrient status is challenging at these disorders because of protein restricted diet therapy. 
Our objective was to study several elements (cobalt, copper, zinc, selenium, manganese, molybdenum and magnesium) in patients with IEMs with dietary treatment and to compare these results with healthy pediatric population at same age and gender without any dietary treatment. And to determine the relation between the nutritional status and deficiencies. For this reason, the element intakes using data from the special formulas and from a 3- day –questionnaire from 30 patients with MSUD, urea cycle disorders (with protein restricted dietary treatment) and 30 healthy subjects was calculated before monitoring the trace elements in blood samples. Samples were analysed by inductively coupled plasma mass spectrometry (ICP- MS).
Significant differences were observed when we compared patients under dietary treatment and control values for Mg, Se, Cu (p<0.05). No differences were observed for the other elements when the different groups were compared.   
We concluded that IEMs patients under dietary treatment showed significantly lower selenium, copper and magnesium values. This results reinforcing the idea that these patients should be regularly monitored, at least for these elements. Furthermore fortification of these elements in special formulas (as they are the sources of essential amino asids) should be considered.