Yaygın gelişimsel bozukluk ve tepkisel bağlanma bozukluğunun epigenetik değişiklikler açısından karşılaştırılması: Oksitosin reseptör geninin rolü
The comparison of pervasive developmental disorders and reactive attachment disorder of the epigenetic changes: The role of the oxytocin receptor gene
Yazar: MİNE ELAGÖZ YÜKSEL
Danışman: DOÇ. DR. BURAK DOĞANGÜN
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Genetik = Genetics ; Psikiyatri = Psychiatry
Dizin: Bağlanma = Attachment ; DNA = DNA ; Metilasyon = Methylation ; Oksitosin = Oxytocin ; Otistik bozukluklar = Autistic disorder ; Reseptörler = Receptors ; Çocuk gelişme bozuklukları = Child development disorders ; Çocuklar = Children

Özet:
Yaygın gelişimsel bozukluk (YGB) ve ketlenmiş tip tepkisel bağlanma bozukluğu (TBB)'nin göz teması kurmada kısıtlılık, uygunsuz sosyal ilişkiler gibi benzer belirtileri hekimlerin ayırıcı tanı yapmakta zorlanmalarına sebep olmaktadır. YGB; karşılıklı sosyal ilişki, iletişim, kısıtlı ilgi alanı ve veya tekrarlayıcı davranışlar alanlarında anormallik ile seyreden nörogelişimsel hastalıklar grubudur. Bağlanma; bir çocuğun özel bir kişi ile evrimsel, doğuştan gelen bir yakınlık ve temas arama yatkınlığıdır. TBB; DSM-IV-TR'de çoğu alanda, gelişime uygunsuz sosyal ilişkisizlik formu olarak tanımlanmaktadır. Oksitosin reseptörü geni (OXTR) YGB ve bağlanmanın etyolojik etkenlerinden biridir. OXTR metilasyonu genin sessizleşmesine neden olmaktadır. YGB ve TBB'nin etyolojilerine ışık tutmak amaçlı kan örneklerinden her iki hastalıkta OXTR metilasyonunu araştırdık. Örneklemimiz 28 TBB, 26 YGB tanılı ve kontrol grubu olarak 19 otistik benzeri belirtisi bulunmayan toplam 73 çocuk içermektedir. Çocuklara psikiyatrik muayene yapılarak ve Çocukluk Otizmini Derecelendirme Ölçeği uygulanarak DSM-IV-TR ölçütlerine göre tanı konuldu. TBB bulunan çocuklarda, YGB bulunan ve kontrol grubu çocuklara göre yüksek düzeyde OXTR metilasyon eğilimi gözlemlense de sonuçlarımız YGB ve TBB'de OXTR metilasyonunun rolünü desteklememiştir. İleri dönemde yapılacak araştırmalar ile daha büyük, homojen örneklemlerle bebeklerin bağlanma davranışında, YGB'de ve veya TBB'de OXTR regulasyonunun rolü olduğunun saptanacağını düşünmekteyiz.

Abstract:
Because of the similar symptoms like impairment of the eye contact, abnormal social interactions of the pervasive developmental disorders (PDD) and the inhibited type of the reactive attachment disorder (RAD), clinicians challenge to distinguish. PDD is a group of neurodevelopmental disorders with a pattern of abnormalities in reciprocal social interactions, communication and restrictive interests and/or repetetive behaviors domains. Attachment is the evolutionary based, innate predisposition of a child to seek proximity to and contact with a spesific figure. RAD is described in DSM-IV-TR as a form of developmentally inappropriate social relatedness in most contexts. Oxytocin receptor gene (OXTR) is one of the etiologic factors of PDD and attachment. Methylation of OXTR results in gene silencing. As to highlight the etiology of PDD and RAD, we investigated the methylation of oxytocin receptor gene from blood samples in both disorders. Our sample includes altogether 73 children, 28 with RAD, 26 with PDD and 19 with the children who don?t have any autistic like symptoms as the control group. The subjects were diagnosed according to the DSM-IV-TR, underwent psychiatric examination and The Childhood Autism Rating Scale. Although children with RAD were more likely to have OXTR hypermethylation than children with PDD and the control group, our data doesn?t support the role of OXTR methylation in the aetiology of PDD and RAD. We expect that future studies with the inclusion of larger, more homogeneous samples will find that regulation of OXTR has a role in infant attachment behavior, RAD and or PDD.