İleri anne yaşının anöploidi dışındaki konjenital major anomaliler açısından önemi
Importance of nonchromosomal major anomali̇es in advanced maternal age
Yazar: BERFİN ÖKMEN
Danışman: DOÇ. DR. HALİL ASLAN
Sağlık Bakanlığı / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Anneler = Mothers ; Anöploidi = Aneuploidy ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Yaş faktörleri = Age factors ; Yaşlanma = Aging

Özet:
Amaç: Non-kromozomal anomaliler ile anne yaşı arasındaki ilişkinin belirlenmesi ve anatomik sistemlere göre dağılımının yapılması.
Gereç ve Yöntem: Çalışma 2011 Eylül-2015 Mart tarihleri arasında Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'ne başvurmuş yaşları 16-53 arasında değişen ve pozitif prenatal tarama testi, ileri anne yaşı gibi sebepler ile karyotipleme yapılmış 2224 hasta ile yapıldı. Kromozomal anomalili fetuslar dışlandı. Non-kromozomal anomaliler ile <35 yaş ve ≥35 yaş anneler arasındaki ilişki araştırıldı.   
Bulgular: Non-kromozomal anomalilerin %82,77'si <35 yaşta, %17,23'ü ≥35 yaşta saptandı. Non-kromozomal anomaliler 35 yaş altı grupta, 35 yaş ve üzeri gruba göre istatistiksel olarak anlamlı şekilde daha yüksek bulundu. Konjenital major anomalilerin sistemlere göre dağılımına bakıldığında ise santral sinir sistemi anomalileri, kraniyofasyal anomaliler, kardiyak anomaliler, gastrointestinal sistem anomalileri, ürogenital sistem anomalileri, muskuloskeletal sistem anomalileri ve el-ayak anomalileri 35 yaş altı grupta, 35 yaş ve üstü gruba göre istatiksel olarak anlamlı şekilde daha fazla saptandı. <35 yaş ve ≥35 yaş grubunda major torakal anomali ve diğer major anomali varlığı arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık gözlenmedi.
Sonuç: Non-kromozomal anomaliler ile <35 yaş altı anneler arasında ilişki saptanmıştır. Buna sebep olan faktörler ise tam olarak bilinmemektedir.

Abstract:
Objectives: We aimed to determine the correlation between non-chromosomal anomalies and maternal age; and to perform a distribution of these anomalies according to anatomical systems.
Method: The research is performed with 2224 patients aged between 16-53 who had karyotype analysis between September 2011 and March 2015 because of advanced maternal age and positive prenatal test in Department of Obstetrics and Gynecology of Kanuni Sultan Süleyman Research and Training Hospital. Fetuses with chromosomal anomalies were excluded. The relationship between the non-chromosomal anomalies in patients younger than 35 and older than 35 were investigated.
Results: 82,77 percent of the non chromosomal anomalies were detected in patients younger than 35 whereas only 17.23 percent were detected in those 35 and older. Non chromosomal anomalies were higher significantly in younger patients then those 35 and older. In patients younger than 35, when systematically distributed, central nerve system anomalies, craniofacial anomalies, cardiac anomalies, gastrointestinal system anomalies, urogenital system anomalies, musculoskeletal system anomalies and hand-foot anomalies were higher compared to patients older than 35. No significant differences were found in thoracal anomalies and other anomalies between groups.
Conclusion: There is a relationship between non-chromosomal anomalies and younger maternal age. The factors causing this finding is not known.