Elit sporcularda anjiyotensin dönüştürücü enzim ve iskelet kas geni alfa-aktinin 3 gen polimorfizminin incelenmesi
The investigation of angiotensin converting enzyme and skeletal muscle gene alpha-actinin 3 gene polymorphism in elite athletes
Yazar: TEVFİK CEM AKALIN
Danışman: PROF. DR. ERDAL ZORBA
Gazi Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Beden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2013
Konu: Genetik = Genetics ; Spor = Sports
Dizin: Aktinler = Actins ; Anjiyotensin konverting enzim = Angiotensin converting enzyme ; Atletizm = Athletism ; Genetik = Genetics ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Spor = Sports ; Sporcular = Sportsmen

Özet:
Günümüzde belirli genetik markerlerin atletik performansı etkilediğine dair pek çok kanıt mevcuttur. Çalışmamızda elit sporcularda bu markerler arasında yer alan ACE (I/D) ve ACTN3 (R577X) gen polimorfizm dağılımlarının incelenmesi, hangi sıklıkla görüldüğünün saptanması ve sedanter bireylerle karşılaştırılarak atletik performansın genetik özelliklerle belirlenebilirliği araştırılmıştır.
Çalışmamıza atletizm branşı, kısa ve uzun mesafe dallarında, ulusal ve uluslararası derece elde etmiş 100 elit sporcu ile düzenli spor geçmişi olmayan, sedanter ancak sağlıklı, erişkin popülasyondan rastgele seçilen 100 birey katılmıştır. 
Elit sporcu ve kontrol grupları ACE ve ACTN3 gen polimorfizmi genotip ve alel dağılımları açısından karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmamıştır. Ancak ulusal ve uluslararası çalışma grupları ile kontrol grubu arasında ACE gen polimorfizmi alel dağılımları açısından anlamlı fark tespit edilmiştir. Ayrıca cinsiyetler arası gruplar genotip ve alel (ACE) dağılımları açısından karşılaştırıldığında anlamlı fark bulunmuş, uluslararası kadın sporcu grubunda ACE gen polimorfizmi alel dağılımının daha belirleyici olduğu görülmüştür. Uzun mesafe sporcuları cinsiyetler açısından incelendiğinde anlamlı fark saptanmıştır. Ulusal ve uluslararası kısa mesafe grupları arasında ACE gen polimorfizmi alel dağılımları arasında anlamlı bir fark tespit edilmiştir.
ACE gen polimorfizminin sportif performans üzerindeki etkisinin araştırılmasına yönelik Türk sporcularla yapılan az sayıda araştırma bulunmasına karşın ACTN3 gen polimorfizmi hiç çalışılmamıştır. Bu nedenle Türk elit sporcuları üzerinde yapılan bu ilk çalışmanın, literatüre katkı sağlayacağı ve olimpik düzeyde farklı sporcu ve araştırmacı grupları ile yapılacak işbirliği ve veri paylaşımı, elde edilen sonuçların istatistik gücünü artıracağı düşünülmektedir. 

Anahtar Kelimeler: ACE, ACTN3, Atletizm, Elit Sporcular, Genetik

Abstract:
There has been much recent proof indicating that certain genetic traits affect athletic performance. In this study, distribution of ACE (I/D) and ACTN3 (R577X) genetic polymorphisms, which are among those genetic markers, and the frequency of these polymorphisms in elite athletes and the possibility of determining athletic performance with genetic traits were investigated
The participants of the study were 100 elite national and international short and long distance athletes, and 100 healthy sedentary control subjects chosen randomly.
No statistically significant results were observed in distribution of ACE and ACTN3 gene polymorphism and allele distributions. Statistically significant differences were observed in ACE gene polymorphism allele distribution between national and international experimental groups and the control groups. Similar differences were observed in genotype and allele (ACE) distribution when groups of sexes were compared. ACE gene polymorphism allele distribution was more deterministic in international female athletes. There were statistically significant differences between groups of male and female long distance athletes and between national and international short distance athletes in terms of ACE gene polymorphism allele distribution. 
Though few studies were conducted on effect of ACE gene polymorphism on Turkish athletes' performance, ACTN3 gene polymorphism was never studied. This pioneering study on Turkish elite athletes can contribute to literature. Statistical power of the results could be strengthened by data sharing from studies on various groups including Olympic athletes.

Keywords: ACE, ACTN3, Athletics, Elite Athletes, Genetics