Primer immün yetmezlikli çocuklarda tanımlayıcı öykü özelliklerinin araştırılması
Investigation of descriptive history characteristics in children with primary immunodeficiency
Yazar: FADİME CEYDA ELDENİZ
Danışman: PROF. DR. İSMAİL REİSLİ
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Meram Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: BCG aşısı = BCG vaccine ; Belirti ve semptomlar = Signs and symptoms ; Tüberküloz = Tuberculosis ; Çocuklar = Children ; İmmün yetmezlik = Immun deficiency

Özet:
Amaç: Çalışmanın amacı; primer immün yetmezlik (PİY) tanısında kullanılan 10 uyarıcı işaretin tanıda yeterli olup olmadığını belirlemek, PİY erken tanısı için uyarıcı olabilecek bu 10 uyarıcı işarete eklenebilecek başka işaretlerin olma olasılığını araştırmak ve literatüre katkı sağlamaktır.
Yöntem: Bu çalışma Haziran 2020 ile Aralık 2020 tarihleri arasında prospektif olarak gerçekleştirilmiştir. Çalışmaya, Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Alerji ve İmmünoloji Polikliniğinde takipli primer veya sekonder immün yetmezlik tanılı 162 hastanın aileleri alınmıştır. Bu ailelere Jeffrey Model Vakfı'nın geliştirdiği PİY uyarıcı işaretlerini içeren sorularla birlikte özgeçmiş ve soygeçmiş özelliklerini içeren sorulardan oluşan bir anket uygulanmıştır. Aynı anket tanımlanmış bir primer/sekonder immün yetmezliği olmayan (sağlıklı) 200 çocuğun ailesine uygulanmış ve böylece kontrol grubu oluşturulmuştur. İstatistiksel analizler için SPSS programı kullanıldı ve p<0,05 olması anlamlı kabul edildi.
Bulgular: Katılımcıların 98'i (%27,1) PİY, 64'ü  (%17,7) sekonder immün yetmezlik (SİY) grubunda yer alırken; kontrol grubu 200 (%55,2) katılımcıdan oluşuyordu. PİY grubunun (3,36±1,65) ve SİY grubunun JMF puanları (3,72±1,12); kontrol grubunun JMF puanından (0,34±0,61) anlamlı derecede yüksekti, (p<0,05). JMF uyarıcı işaretleri değerlendirildiğinde, literatürden farklı olarak, intravenöz antibiyotik gereksinimi (%82,7) ve yılda ikiden fazla alt solunum yolu enfeksiyonu geçirme öyküsünden (%64,3) sonra üçüncü uyarıcı işaret olarak etkisiz veya iki aydan daha uzun süreli oral antibiyotik kullanımı bulunmuştur (%45,9). JMF'in 10 uyarıcı işaretine ilave olarak bizim PİY grubumuzda, SİY ve kontrol gruplarına göre ebeveyn akrabalığı, Bacillus Calmette-Guérin (BCG) aşısı sonra lenfadenopati ve ailede tüberküloz öyküsünü istatistiksel olarak anlamlı bulduk. 
Sonuç: PİY'lerin erken tanısında JMF uyarıcı işaretleri önemlidir. Ancak değişik toplumlarda ek uyarı işaretlerine gereksinim olduğu kanaatindeyiz. Çalışmamıza göre PİY ile ilişkili JMF işaretlerine ek olarak ebeveyn akrabalığı, BCG aşısı sonra lenfadenopati ve ailede tüberküloz öyküsünün de uyarıcı işaret olabileceğini düşünüyoruz.

Abstract:
Objective: Objectives of this study are to determine whether 10 warning signs used for diagnosis of primary immunodeficiency (PID) are sufficient for diagnosis, to investigate possibility of additional signs to add to these 10 warning signs which may be alarming for early diagnosis of PID, and to make contribution to the literature.
Method: This prospective study was conducted between June 2020 ve December 2020. Parents of 162 children who were being followed-up in Necmettin Erbakan University Pediatric Allergy ve Immunology Outpatient Clinic ve diagnosed with primary or secondary immunodeficiency were included in this study. In addition to questions concerning warning signs for PID which were developed by Jeffrey Modell Foundation, these parents were asked to fill a survey comprised of questions concerning personal and family histories. Same survey was applied to parents of 200 children with no described primary/secondary imunodeficiency (healthy), and the control group was thus constituted. SPSS program was used for statistical analyses and a p<0.05 was considered significant.
Results: Of the participants; 98 (27.1%) were in the PID group and 64 (17.7%) in the secondary immunodeficiency (SID) group, whereas the control group was comprised of 200 (55.2%) participants. JMF scores of the PID group (3.36±1.65) and SID group (3.72±1.12) were significantly higher compared to JMP score of the control group (p<0.05). Considering the JMF warning signs, unlike reported in the literature, the third most common warning following need for intravenous antibiotics (82.7%) and history of two or more lower respiratory tract infections within 1 year (64.3%) was found to be being two or more months on oral antibiotics (45.9%). In addition to the 10 warning signs of JMF, we found consanguinity, lymphadenopathy following Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccination and family history of tuberculosis to be statistically significant in our PID group, compared to the SID and control groups.  
Conclusion: JMF warning signs are important for early diagnosis of PIDs. However, we are in thought of that additional warning signs are needed in different societies. According to our study, we hypothesize that, in addition to JMF signs for PID, consanguinity, lymphadenopathy following BCG vaccination and family history of tuberculosis may also be warning signs.