Ailevi Akdeniz Ateşi'nde ?nterlökin-4 gen polimorfizminin hastalığın seyrine olan etkisi,
The effect of Interleukin-4 gene polymorphism on the prognosis of Famial Mediterrenean Fever
Yazar: ELYESA KARACA
Danışman: PROF. DR. GÜLAY KINIKLI
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Allerji ve İmmünoloji = Allergy and Immunology ; Romatoloji = Rheumatology

Özet:
IL-4 IgE yapımı ve naif CD4+ yardımcı T hücrelerinden Th2 hücreleriningelisimi için en önemli uyarıcıdır. Th2 alt grubunda CD4+ yardımcı T hücrelerive aktive mast hücreleri tarafından sentezlenir. En önemli görevi B hücrelerinin,IgE sentezleyen B hücresine dönüsmesini sağlamaktır. Bu çalısmada AileviAkdeniz Atesi'nde (AAA) IL-4 gen polimorfizminin hastalığın seyrine olanetkisi değerlendirilmistir. Çalısmanın önemi, bu çalısmaya benzer bir çalısmanınliteratürde bulunmamasıdır. Çalısmaya toplam 109 AAA hastası ve 115 sağlıklıbirey dahil edilmistir. Hastalar AAA baslangıç yasları, kolsisin öncesi ve sonrasıaylık atak sayısı, artrit varlığı, erizipel varlığı, amiloidoz varlığı, kolsisinkullanım dozuna göre Pras ve arkadaslarının gelistirdiği hastalık ciddiyetiskorlamasına göre skorlandırılmıstır. IL-4 geninin promotor bölgesindeki ?590C/T baz değisimini incelemek üzere primerleri kullanılarak polimeraz zincirreaksiyonu (PCR) yapılmıstır. Çalısmaya katılan 109 hastanın 74'ünde (%67,88)C/C IL-4 gen polimorfizmi, 30 hastada (%27,52) C/T IL-4 gen polimorfizmi, 5hastada (%4,58) ise T/T IL-4 gen polimorfizmi mevcuttu Çalısmaya katılan 115sağlıklı bireyden olusan kontrol grubundan 79'unda (%68,69) C/C IL-4 genpolimorfizmi, 31'inde (%26,95) C/T IL-4 gen polimorfizmi, 5'inde (%4,34) iseT/T IL-4 gen polimorfizmi mevcuttu. Bu sonuçlarla hasta ve kontrol grubunda kikare testiyle yapılan değerlendirmede istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu(p>0.05). Çalısmamızda ayrıca, amiloidozu olan ve olmayan hastalar IL-4polimorfizmi açısından 2 grupta toplandı. Ki kare testiyle yapılandeğerlendirmede IL-4 polimorfizmi açısından amiloidozu olan ve olmayan AAAhastalarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu (p>0.05). Ancakamiloidozlu hasta sayımız çok azdı. Çalısmamızda elde ettiğimiz bulguların belkide hastalığın ve komplikasyonlarının kontrol altına alınmasında yeni bir pencereaçabileceğini düsünüyoruz.Anahtar Sözcükler: interlökin-4, Ailevi Akdeniz Atesi, amiloidoz, genpolimorfizmi, polimeraz zincir reaksiyonu

Abstract:
IL-4 is the most important stimulant of IgE synthesisand induces differentiation of naive helper T cells to Th2 cells. IL-4 is producedby Th2 cell, subgroup of CD4 expressing T helper cells and activated mast cells.The most important function of IL-4 is to induce IL-4 induces B-cell classswitching to IgE. The aim of this study was to evaluate the effect of IL-4 genepolymorphism on the prognosis of Famial Mediterrenean Fever (FMF). There isno studies about relationship of IL 4 gene polymorphism and FMF.. A total of109 FMF patients and 115 control subjects were enrolled in this study. Age ofonset of FMF, arthritis, erysipels-like erythema, edema, amyloidosis, number ofattacks per year before and after treatment are also noted and a severity score iscalculted with a formula which is developed by Pras et al. Assesment of -590 C/Tbase substition in the promoter of IL-4 was made with polymerase chain reaction(PCR). 74 (%67,88) of 109 patients were genotyped C/C gene polymorphism, 30patients were genotyped C/T IL-4 gene polymorphism and 5 patients weregenotyped T/T IL-4 gene polymorphism. 79 of 115 control subjects weregenotyped C/C IL-4 gene polymorphism, 31 subjects were genotyped C/T IL-4gene polymorphism, 5 subjects were genotyped T/T IL-4 gene polymorphism.No statistically significant differences were observed in genotype betweenpatients and control subjects (p>0.05). there was no statistically significantdifference in genotype between patıients with and without amyloidosis (p>0.05)but there was few patients with amyloidosis. In conclusion findings of this studycan be cornerstone for further studies. .Key Words: Interleukin 4, Famial Mediterrenean Fever, amyloidosis, genepolymorphism, polymerase chain reaction