Blefarofimozis sendromlu olguların uzun dönem takip sonuçları
Long-term follow-up results of patients with blefarophimosis syndrome
Yazar: MEHMET EMİN ATILGAN
Danışman: PROF. DR. ONUR KONUK
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases

Özet:
AMAÇ:
Bu çalışma kliniğimizde takipli 'Blefarofimozis Sendromu' tanısı alan hastaların uzun dönem kozmetik ve görsel rehabilitasyon sonuçları ve bu sonuçların cinsiyet, cerrahi yaşı, yapılan cerrahi yöntem ile ilişkisini değerlendirmek amacıyla dizayn edilmiştir.
GEREÇ VE YÖNTEM:
Ağustos 1996 - Ocak 2022 tarihleri arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı'na başvuran BPES hastaları retrospektif olarak değerlendirildi.
En az 3 yıl takibi olan BPES hastaları çalışmaya dâhil edildi. Oküler cerrahi öyküsü, oküler travma öyküsü, glokom ya da retina patolojisi olan hastalar çalışmaya alınmadı. Güncel muayenesi olmayan hastalar ile iletişim kurularak hastalar Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı Oküloplasti biriminde muayene edildi. Preoperatif ve postoperatif dönemde primer pozisyonda fotoğrafı çekilmemiş hastalar çalışmaya alınmadı.
Tüm hastaların cinsiyetleri, yaşları, aile öyküleri, ilk tanı yaşları, cerrahi işlemlerinin yapıldığı yaşlar, takip süreleri, ek sistemik hastalık durumları incelendi. Hastaların ilk vizitlerinde ve sonrasında takip dönemlerindeki muayenelerindeki en iyi düzeltilmiş görme keskinlikleri (LogMAR Eşeli ile), refraksiyon kusurları, vertikal interpalpebral mesafeleri, horizontal palpebral genişlikleri, marjin refle 1 mesafeleri, iç interkantal mesafelerinot edildi. Hastaların bütün vizitlerindeki nistagmus, ambliyopi, şaşılık tipi ve mevcudiyeti, baş pozisyonları değerlendirildi. İki göz arasında 2 sıra veya daha fazla fark veya en iyi optik düzeltme ile 20 / 30'dan daha kötü veya buna eşit görme keskinliği olan hastalar ambliyop kabul edildi. Bu durumlara yönelik takip dönemlerinde yapılan tedaviler değerlendirildi. Hastaların bütün vizitlerde ön segment ve fundus muayeneleri yapıldı.
Hastalara iki basamaklı cerrahi uygulandı. Epikantus inversus ve telekantus amiri için Mustarde çift Z-plasti ya da Y -V plasti uygulandı. Pitozis tamirinde ise silikon rod ile ya da otojen fasya lata ile frontal askılama cerrahisi uygulandı. Postoperatif dönemde gelişen komplikasyonlar incelendi.
BULGULAR:
Çalışmaya 42 hastanın 84 gözü dâhil edildi. Çalışmaya dâhil edilen hastaların 19'u (% 45,2) kadın, 23'ü (% 54,8) erkek olup kliniğimize ilk başvuru yaşı ortalama 68 ± 126,4 ay (ort. 5,8 yıl) (dağılım 2 - 674 ay) olarak tespit edildi. Hastaların tarafımıza son başvurularındaki ortalama yaşları 17,6 ± 12,8 yıl (dağılım 1 - 65 yıl) iken, pitozis cerrahisi sonrası ortalama takip süreleri 98,4 ± 61,3 ay (ort. 8,2 yıl)(dağılım 36 - 300 ay) olarak tespit edildi.
Çalışmaya dâhil edilen hastaların 27'sinde (% 64,3) aile öyküsü pozitifti ve en az bir aile bireyinde (1. , 2. derece akraba) BPES mevcuttu.
LogMAR eşeli okutulabilen hastaların cerrahi öncesi sağ göz ve sol göz en iyi düzeltilmiş görme keskinliği sırasıyla ortalama 0,27 ± 0,13 logMAR (dağılım 0,39 - 0,09 logMAR) ve 0,22 ± 0,16 logMAR (dağılım 0,39 - 0,09 logMAR) seviyesinde iken, son muayenelerinde sağ ve sol göz en iyi düzeltilmiş görme keskinliği sırasıyla 0,09 ± 0,13 logMAR (dağılım 0,39 - 0 logMAR) ve 0,06 ± 0,12 logMAR (dağılım 0,39 - 0 logMAR) seviyesine yükseldiği görüldü. (p= 0,001) (p= 0,001)
Cerrahi öncesi sağ göz ve sol göz astigmatizma değerleri ortalama  -2,50 ± 0,98 D (dağılım -4,00 -  - 0,50 D) ve ortalama  -2,51 ± 0,99 D (dağılım -5,00  -  - 0,50 D) seviyesindeyken cerrahi sonrası ortalama -1,66 ± 1,0 D (dağılım -4.00  -  - 0.50 D) ve 1,85 ± 1,0 D (dağılım-3.75 -  - 0.50 D)  seviyesine düştüğü görüldü ve istatistiksel olarak anlamlı bulundu. (p< 0,001)(p< 0,001).
Çalışmamızda hastaların 22 (% 52,2)'sinde son muayenelerinde ambliyopi tespit edildi 7 hastada ambliyopi bilateraldi (% 16,6). Sırasıyla ilk muyane yaşı geç olanlarda (p= 0,017), şaşılığı olanlarda (p= 0,04), pitozis ameliyatı yaşı geç olanlarda (p=0,042), ameliyat sonrası astigmat değeri daha yüksek olanlarda (p= 0,001) ambliyopi mevcudiyeti daha fazla izlendi.
42 hastanın hepsine 2 basamaklı cerrahi uygulandı. İlk basamak olarak epikantus inversus ve telekantus tamiri amacıyla bilateral olarak 42 hastanın 26'sına (% 61,9) Mustarde Çift Z-Plasti uygulanırken 16'sına (% 38,1)  Y-V Plasti ile medial kantoplasti işlemi uygulanmış olup hastaların ilk cerrahi yaşı 79,9 ± 130,2 ay (ort. 6,6 yaş) (dağılım 6 - 678 ay) olarak tespit edildi. Hastaların ilk başvurularından ilk cerrahilerine kadar geçen zaman ortalama 6,4 ± 8,2 ay (dağılım 1 - 34 ay) olarak tespit edildi. Hastaların cerrahi öncesi sağ ve sol göz horizontal palpebral genişlik mesafeleri sırasıyla 17,1 ± 1,4 mm (dağılım 15 - 22 mm) ve 16,1 ± 2,6 mm (dağılım 14 - 22 mm) iken son muayenelerinde sağ ve sol sırasıyla 25,2 ± 3,1 mm (dağılım 23 - 28 mm) ve 25,4 ± 2,9 mm (dağılım 23 - 28,2 mm)'ye yükseldiği (p< 0,001) (p< 0,001), ilk muayanelerindeki iç interkantal mesafe ölçümü ortalama 38,4 ± 1,6 mm (dağılım 33,9 - maks 42,1 mm) iken son vizitlerinde ortalama 31,2 ± 2,5 mm (dağılım 27 - 34 mm)'ye düştüğü (p< 0,001), ilk muayenelerinde iç interkantal mesafe/ sağ göz horizontal palpebral aralık oranı (İİM/ HPA Ratio) ve iç interkantal mesafe/ sol göz horizontal palpebral genişlik oranı sırasıyla 2,25 ± 0,19 (dağılım 1,75 - 2,4) ve 2,32 ± 0,23 (dağılım 1,91 - 2,6)'iken cerrahi sonrası bu oranlar sırasıyla 1,27 ± 0,33 (dağılım 1,04 - 1,62) ve 1,26 ± 0,34 (dağılım 1,04 - maks 1,66) seviyesine düştüğü görüldü. (p< 0,001) (p< 0,001)
2. basamak cerrahi olarak pitozisi düzeltme amacıyla 42 hastanın 30'una (% 71,4) silikon rod ile frontal askılama uygulanırken, 12'sine (% 28,6) otojen fasya lata transferi ile frontal askılama uygulanmış olup hastaların pitozis düzeltme cerrahisi uygulandığı sıradaki yaşı ortalama 96,05 ± 135,9 aydı (ort. 8 yaş)(dağılım 12 ay - 720 ay). Telekantus cerrahisi ile pitozis cerrahisi arası geçen süre ortalama 23,5 ± 51,4 ay (dağılım 2 - 150 ay) olarak tespit edildi. Hastaların cerrahi öncesi sağ ve sol vertikal interpalpebral aralık mesafeleri ortalaması sırasıyla 3,04 ± 0,7 mm (dağılım 2,1 - 5 mm) ve 3,01 ± 0,7 mm (dağılım 2 - 5,2 mm) iken cerrahilerden sonra son muayenelerinde sağ ve sol gözde sırasıyla 7,23 ± 0,79 mm (dağılım 4-8 mm) ve 7,16 ± 0,71 mm (dağılım 5 - 8,2 mm) seviyelerine yükseldiği (p < 0,001) (p < 0,001); hastaların cerrahi öncesi sağ göz ve sol göz MRM1 mesafesi sırasıyla ortalama 0,63 ± 0,4 mm (dağılım -1 -  1,9 mm) ve 0,53 ± 0,4 mm (dağılım -1 -   1,8 mm) kadarken, cerrahi sonrası 3,1 ± 0,4 mm (dağılım 1,8 - 4,5 mm) ve 3,2 ± 0,5mm (dağılım 1,7 -  4,5 mm) seviyesine yükseldiği görüldü. (p< 0,001) (p< 0,001).
Cerrahiler sonrası son muayenede 8 gözde (% 9,6) optik aksı kapatan nüks pitozis tespit edildi. Bütün hastalarda cerrahi sonrası erken dönemde lagoftalmus izlenmiş olup, 1 (% 2,4) hastada lagoftalmusun zamanla kendiliğinden düzelmediği görüldü. Toplam 4 gözde (% 4,8) frontal askı materyali ilişkili yara yeri enfeksiyonu geliştiği tespit edildi.
SONUÇ:
BPES ile doğan çocuklar, özellikle anaokulu veya okul çağında çevrelerindeki kişilerin tutumlarından dolayı psikolojik gelişim sorunları yaşayabilirler. Göz kapağının pitotik olmasına bağlı olarak optik aksın kapanması nedeniyle vizüel gelişim olumsuz etkilenebilir. Bu nedenle bu hastalar için mümkünse okul çağına gelmeden öncelikle epikantus inversus ile telekantus tamiri, sonrasında ikinci basamak olarak pitozisin düzeltilmesine yönelik cerrahileri tamamlanmalıdır. Cerrahiler sonrasındaki takip dönemlerinde bu hastalarda yüksek astigmatik refraksiyon değerleri ve şaşılık olabileceği ve bunlar nedeniyle de vizüel gelişimin zayıf kalabileceği unutulmamalı ve bu hastaların takiplerinde kırma kusurlarını düzeltmeye yönelik gözlükleri verilmeli ve lüzum halinde şaşılığın düzeltilmesine yönelik cerrahilerin planlanması gerekebileceği akılda tutulmalıdır. Takiplerde multimodal yönetim önem taşımaktadır.

Abstract:
This study was designed to evaluate the long-term cosmetic and visual rehabilitation results of patients diagnosed with Blepharophimosis Syndrome followed in our clinic and to evaluate the relationship of these results with gender, surgical age and surgical method.
MATERIAL AND METHODS:
Patients with BPES who applied to Gazi University Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology between August 1996 and January 2022 were retrospectively screened.
BPES patients with at least 3-years of follow-up were included in the study. Patients with a history of ocular surgery, ocular trauma, glaucoma, or retinal pathology were excluded from the study. Patients without a current examination were contacted, and the patients were examined in the Oculoplasty Unite of Gazi University Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology. Patients who were not photographed in the primary position in the pre and postoperative periods were not included in the study.
Gender, age, family history, age at first diagnosis, age at surgical procedures, follow-up periods and additional systemic disease status of all patients were analyzed. Best-corrected visual acuity (with LogMAR Chart), refraction error, vertical interpalpebral distance, horizontal palpebral width, margin reflex 1 distance, and inner intercanthal distances at the first visit and in the follow-up periods of the patients were evaluated. The presence of nystagmus, amblyopia, strabismus, and head positions were evaluated at all visits. Treatment for these conditions during the follow-up period was evaluated. The anterior segment and fundus were examined at all visits.
The patients underwent two-stage surgery. For the repair of epicanthus inversus, Mustarde Double Z plasty, Y-V plasty were performed. For the repair of ptosis, frontal suspension surgery was performed with a silicone rod or autogenous fascia lata. Postoperative complications were evaluated.
RESULTS:
84 eyes of 42 patients were included in the study. Of the patients included in the study, 19 (45.2%) were female and 23 (54.8%) were male, and the mean age at first admission to our clinic was 68 ± 126.4 months (mean 5.8 years) (range 2 to 674 years). The mean age of the patients at their last admission to us was 17.6 ± 12.8 years (range 1 to 65 years), and the mean follow-up period after ptosis surgery was 98.4 ± 61.3 months (mean 8.2 years) (range 36 to 300 years)
Family history was positive in 27 (64.3%) of the patients included in the study, at least one family member (1st or 2nd-degree relative) had BPES.
The mean best-corrected visual acuity in the right eye and left eye before surgery (in whom the logMAR chart could be read) were 0.27 ± 0.13 logMAR (range 0.39 to 0.09 logMAR) and 0.22 ± 0.16 logMAR (range 0.39 to 0.09 logMAR), the best corrected visual acuity of the right and left eyes at their final examination were 0.09 ± 0.13 logMAR (range 0.39 to 0 logMAR) and 0.06 ± 0.12 logMAR (range 0.39 to 0 logMAR) respectively. (p= 0.001) (p= 0.001)
Preoperative right eye and left eye astigmatism values were mean -2.50 ± 0.98 D (range -4.00 D to - 0.50 D) and mean -2.51 ± 0.99 D (range -5,00 D to - 0,50 D) and decreased to a mean of -1.66 ± 1.0 D.
D (range -4.00 D to - 0.50 D) and 1.85 ± 1.0 D (range -3.75 D to - 0.50 D) after surgery. (p< 0.001) (p< 0.001).
In our study, amblyopia was detected in 22 (52.2%) of the patients at their last examination, and amblyopia was bilateral in 7 patients (16.6%). The presence of amblyopia was observed more frequently in those who were older at first examination (p= 0.017), those with strabismus (p= 0.04), those with a late age at ptosis surgery (p=0.042), and those with higher postoperative astigmatism (p= 0.001).
All 42 patients underwent 2-stage surgery. As the first step, Mustarde Double Z-Plasti was applied to 26 (61.9%) of 42 patients bilaterally for epicanthus inversus and telecanthus repair, while Y-V Plasti was applied to 16 (38.1%) patients. Age was 79.9 ± 130.2 months (mean 6.6 years) (range 6 to 678 months). Right and left eye horizontal palpebral width distances were 17.1 ± 1.4 mm (range 15 mm to 22 mm) and 16.1 ± 2.6 mm (range 14 mm to 22 mm) before surgery, at the last examination it increased to 25.2 ± 3.1 mm (range 23 mm to 28 mm) and 25.4 ± 2.9 mm (range 23 mm to 28.2 mm) (p< 0.001) (p< 0.001). İnner intercanthal distance measurement was 38.4 ± 1.6 mm (range 33.9 mm to 42.1 mm) and it decreased to an average of 31.2 ± 2.5 mm (range 27 mm to 34 mm) at the last visit (p< 0.001). İnner intercanthal distance/ right eye horizontal palpebral width ratio and inner intercanthal distance/ left eye horizontal palpebral width ratio were 2.25 ± 0.19 (range 1.75 to 2.4) and 2.32 ± 0.23 (range 1.91 to 2.6) at the first visit. These rates decreased to 1.27 ± 0.33 (range 1.04 to 1.62) and 1.26 ± 0.34 (range 1.04 to 1.66) during follow-up. (p< 0.001) (p< 0.001)
To correct ptosis as a second step, frontal suspension with a silicone rod was performed in 30 (71.4%) of 42 patients, and frontal suspension with autogenous fascia lata transfer was applied in 12 (28.6%) of the patients. The mean age of the patients at the time of ptosis correction surgery was 96.05 ± 135.9 months (mean 8 years) (range 12 months to 720 months). The mean time between telecanthus and ptosis surgeries was 23.5 ± 51.4 months (range 2 to 150 months). The mean distances of the right and left vertical interpalpebral lengths before surgery were 3.04 ± 0.7 mm (range 2.1 to 5 mm) and 3.01 ± 0.7 mm (range 2 mm to 5.2 mm) respectively. After surgery; these increased to 7.23 ± 0.79 mm (range 4 mm to 8 mm) and 7.16 ± 0.71 mm (range 5 mm to 8.2 mm) in the right and left eyes at the last examination (p < 0.001) (p < 0.001). The preoperative right eye and left eye margin reflex 1 distance of the patients were 0.63 ± 0.4 mm (range -1 mm to 1.9 mm) and 0.53 ± 0.4 mm (range -1 mm to 1.8 mm), respectively, and increased to 3.1 ± 0.4 mm (range 1.8mm to 4.5 mm) and 3.2 ± 0.5 mm (range 1.7 mm to 4.5 mm) after surgery. (p< 0.001) (p< 0.001).
At the last visit after surgery, recurrent ptosis covering the optic axis was detected in 8 eyes (9.6%). In all patients, lagophthalmos was observed in the early postoperative period, and it was observed that lagophthalmos did not resolve spontaneously over time in 1 (2.4%) patient. It was determined that the frontal sling material-related wound site infection developed in 4 eyes (4.8%).
CONCLUSION:
Patients who have BPES may experience psychological development problems due to the attitudes of the people around them, especially at kindergarten or school age. Visual development may be adversely affected by the closure of the optic axis due to ptosis of the eyelid. For this reason, if possible, epicanthus inversus and telecanthus repair should be completed first, and then as a second step, surgery for the correction of ptosis should be completed for these patients before school age. It should be kept in mind that these patients may have high astigmatic refraction values and strabismus during the follow-up period after surgery. These patients should be given glasses to correct their refractive errors during their follow-up and if necessary, surgery to correct strabismus may be required. Multimodal management is essential in follow-ups.