Yardımcı üreme tekniklerinde fshr geni ekzon 10 mutasyonlarının ovaryen cevaba etkisi
Effects of fshr gene exon 10 mutations on ovarian response in assisted reproductive techniques
Yazar: GÜLHAN ORHAN ÇAYCI
Danışman: ÖĞR. GÖR. ŞENGÜL TURAL
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2016
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Eksonlar = Exons ; Folikül uyarıcı hormon = Follicle stimulating hormone ; Genler = Genes ; Mutasyon = Mutation ; Over = Ovary ; Over fonksiyon testleri = Ovarian function tests ; Ovulasyon = Ovulation ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Reseptörler-FSH = Receptors-FSH ; Üreme teknikleri = Reproduction techniques

Özet:
Amaç: Yardımcı üreme teknikleri tedavisinde yeterli sayıda ve kalitede yumurta elde edilemeyen olgularda FSH (Folikül Uyarıcı Hormon) reseptöründeki genetik değişimlerin yumurta oluşumu ve ovulasyona etkisinin incelenmesi amaçlandı.
Materyal ve Metot: Ondokuz Mayıs Universitesi Tıp Fakültesi Tüp bebek Merkezinde yardımcı üreme teknikleri ile tedavi gören ve istenilen sayı ve kalitede yumurta elde edilemeyen 27 kadın hasta ve sağlıklı gebelik elde edilen 30 kadın kontrol olmak üzere toplam 57 kişiden  kan alındı. Kan örneklerinden kit yöntemi ile DNA elde edildikten sonra PCR (Polimeraz Zincir Reaksyonu) ve sonrasında DNA dizileme yöntemleri uygulanarak FSH Geni ekzon 10 bölgesi incelendi. Elde edilen sonuçlar SPSS ve Ki-kare  analizi ile değerlendirildi.
Bulgular: FSHR geni ekzon 10 bölgesi DNA dizilemesi sonucunda, rs6166 mutant bölgesi bakımından hasta ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmazken, rs747317735 bölgesi TT genotipi bakımından istatistiksel olarak anlamlı derecede fark saptandı (p=0,033, χ²=6,834). FSHR geni rs747317735 bölgesi T allel frekansı da hasta grubunda kontrol grubundan daha yüksek frekansta saptandı (p=0,008, χ²=2,897).Ayrıca TT genotipine sahip bireylerin primer infertilite grubunda daha yüksek frekansta olduğu saptandı (T=0,046).
Sonuç: Çalışmamızın sonucuna göre, yardımcı üreme teknikleri tedavisi sürecinde FSHR geni rs747317735 bölgesi bakımından T allelli ve TT genotipine sahip bireylerde yeterli sayıda ve kalitede  yumurta oluşturulamadığı ve bu bireylerin primer infertilite bakımından risk grubunda olduğu saptandı. Sonuçların kesinlik kazanması için daha büyük ve farklı populasyonlarda doğrulanması gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler: Fshr; infertilite; ovulasyon; yardımcı üreme  teknikleri

Abstract:
Aim: We aimed to evaluate the effects of FSHR gene variants on the cases of could not have enough and quality ovum during assisted reproductive technics.
Material and Method: We evaluated 57 cases in this study 27 of them could not have quality and enough ovum during assisted reproductive technology in Ondokuz Mayis University Faculty of Medicine, IVF Center and 30 control cases have healthy pregnancy. After DNA isolated from peripheric blood samples of via kit procedure sall the cases. Polimerase Chain Reaction and following DNA sequencing methods performed for FSHR gene exon 10 analysis. SPSS and Chi-square analysis performed for statistical analysis.
Results: As a result of DNA sequence, there was no statistical significance rs6166 and study groups. Howewer we detected statistically significant difference between patients and control groups for FSHR gene exon 10 rs747317735 variant (p=0.033, χ²=6.834). T allele frequency was also higher in the patient group  (p=0.008, χ²=2.897).
Conclusion: During assisted reproductive technics, the patients have T allele or TT genotype of FSHR gene rs747317735 variant could not have enough ovum for application. These results should be confirmed by other researches groups.We also found that, frequency of patients have TT genotype was higher in the primery infertile group.

Keywords: Art; fshr; gene infertility; ovulation