Genç erişkin (<45 yaş) akut koroner sendrom hastalarında hiperkoagülopati ile ilişkili gen mutasyonları
Gene mutations associated with hypercoagulopathy in young adult patients (<45 year-old) presenting with acute coronary syndromes
Yazar: BARIŞ BUĞAN
Danışman: DOÇ. DR. TURGAY ÇELİK
GATA / Tıp Fakültesi / Kardiyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Genetik = Genetics ; Kardiyoloji = Cardiology
Dizin: Genler = Genes ; Kan pıhtılaşma bozuklukları = Blood coagulation disorders ; Koroner damarlar = Coronary vessels ; Koroner hastalık = Coronary disease ; Mutasyon = Mutation ; Protrombin = Prothrombin ; Yetişkinler = Adults

Özet:
Akut koroner sendromlar (AKS) genellikle 45 yaş üstünde görülse de, bazı genç hastalar da AKS tanısı alırlar. Ateroskleroz dışında, ateroskleroz olmadan gelişen koroner arter hastalıkları veya hiperkoagülopati yaratan durumlar da tanı esnasında düşünülmelidir. Biz, genç erişkinlerde, protrombin gen mutasyonunu, faktör V Leiden (FVL), metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) gen mutasyonunu, plazminojen aktivatör inhibitör-1 (PAİ-1) 4G/5G polimorfizmini ve anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) I/D polimorfizmini içeren genetik hiperkoagülopati yaratan durumlar ve AKS arasındaki ilişkiyi ortaya koymayı amaçladık.Ocak 2008 ve Haziran 2010 yılları arasında, 68 genç erişkin (<45 yaş) AKS hastası ve 69 sağlıklı birey çalışmaya alındı.Protrombin gen mutasyonu, PAİ-1 4G/5G polimorfizmi ve ACE I/D polimorfizmi için istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık yokken (sırasıyla p=0.551, p=0.291 ve p=0.469), FVL ve MTHFR gen mutasyonu için gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulduk (her iki grup için p=0.006). Homosistein seviyeleri, çalışma grubunda kontrol grubundan anlamlı olarak daha yüksekti (14.45±5.50 µmol/L'e karşı 11.17±3.79 µmol/L, p<0.0001). Ayrıca homosistein seviyeleri her iki grupta, MTHFR gen mutasyonu ile güçlü ilişkili bulundu.Sonuç olarak, hem FVL hem de MTHFR gen mutasyonları ve AKS arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulduk. Bu nedenle, hasta grubumuzdaki FVL ve MTHFR gen mutasyonları, genç erişkin akut koroner sendrom hastalarının patofizyolojinin bir parçası olabilir.Anahtar kelimeler:Akut Koroner Sendrom, Hiperkoagülopati, Genç Erişkin

Abstract:
Although acute coronary syndromes (ACS) are usually the disease of people over 45 years old, a number of younger patients are also diagnosed with ACS. Besides atherosclerosis, non atherosclerotic coronary artery diseases or hypercoagulable states should also be considered. We aimed to elucidate the relationship between genetic hypercoagulable states including prothrombin gene mutation, factor V Leiden (FVL), methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene mutation, plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) 4G/5G polymorphism and angiotensin converting enzyme (ACE) I/D polymorphism and the ACS in the young adults.Between January 2008 and June 2010, 68 young adult (<45 year-old) patients with ACS and 69 healthy individuals were recruited the study. We found a statistically significant difference between groups for FVL and MTHFR gene mutation (for both mutation p=0.006), whereas there was no statistically significant difference for prothrombin gene mutation, PAI-1 4G/5G polymorphism and ACE I/D polymorphism (p=0.551, p=0.291 and p=0.469, respectively). The study group had significantly higher homocysteine levels than control group (14.45±5.50 µmol/L versus 11.17±3.79 µmol/L, p<0.0001). Furthermore homocysteine levels were strongly associated with MTHFR gene mutation in both groups.In conclusion we found statistically significant association between both FVL and MTHFR gene mutations and ACS. Therefore FVL and MTHFR gene mutations in our patient group might play a part in the pathophysiology in the young adult patients presenting with ACS.Key words:Acute Coronary Syndrome, Hypercoagulapthy, Young Adult