hakansabunis/tr-academic-research-agent-index huggingface dataset:
Yukarı Çoruh vadisinde yerel olarak yetiştirilen kavunların toplanması ve bazı bitkisel özelliklerinin belirlenmesi
Determination of plants properties of local melon genotypes growing in Upper Çoruh valley
Yazar: ARZU KARATAŞ
Danışman: PROF. DR. İSMAİL GÜVENÇ
Atatürk Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Bahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2010
Konu: Ziraat = Agriculture

Özet:
Bu araştırma, Yukarı Çoruh Vadisi'nde yerel olarak yetiştirilen kavun genotiplerinde bazı kalite özellikleri, verim unsurları ve verimin belirlenmesi amacıyla, Atatürk Üniversitesi, İspir Hamza Polat Meslek Yüksekokulu'nda 2006-2008 yılları arasında yürütülmüştür.Bu amaçla, 2006 yılında yörede incelemelerde bulunularak, farklı özelliklere sahip yerel olarak yetiştirilen 86 kavun genotipi seçilmiştir. Seçilen bu genotipler ve kontrol grubu olarak kullanılan 3 standart kavun çeşidi (Ananas, Galia, Falez) 2007 yılında tarla koşullarında yetiştirilmiştir. Araştırmada fidenin, bitki, meyve ve tohuma ait bazı gelişme özellikleri ile verim tespit edilmiştir. Araştırmada incelenen kavun genotiplerinde fidede 3, bitkide 7, yaprakta 9, meyvede 22, tohumda 3 özellik olmak üzere toplam 44 parametre incelenmiştir. Ayrıca, meyveye ait bazı özelliklerden (meyve ağırlığı, meyve çapı, meyve uzunluğu, çekirdek evi genişliği, çekirdek evi uzunluğu, kabuk yüzeyi, kabuk rengi, meyve eti rengi, tat ve aroma, liflilik) yararlanılarak tartılı derecelendirme yöntemi ile değerlendirme yapılmıştır.Araştırma sonunda incelenen özelliklerden de yararlanarak 2006 yılında tespit edilen 86 genotipten 2007 yılında 41'i, 2008 yılında ise 24'ü belirlenen tartılı derecelendirme değerinden (410 puan) yüksek aldığı belirlenmiştir.

Abstract:
This study was carried out to determine some quality parameters, yield and yield components of local melon grown in Upper Coruh Valley from 2006 to 2008. Also, the study was held at field one of Atatürk Üniversity Ispir Hamza Polat Vacational School.For that purpose eighty six melon genotypes having different characteristic were determined in the region on 2006. Selected genotypes and 3 standard melon varieties (Ananas, Galia, Falez) being control group was grown in field condition on 2007. In the research, some development properties and yield of fruit, plant and seed was evaluated. Forty four parameters including 3 of seedling, 7 of plant, 9 of leaf, 22 of fruit, 3 of seed for melons was investigated. In addition, weighted ratings method was used to make evaluations using some properties of fruit such as fruit weight, fruit diameter, length of fruit, fruit cavity, fruit cavity width, fruit cavity length, fruit flesh thickness, skin thickness, skin surface, skin color, fruit flesh color, taste and aroma, fiber.Using properties investigated in the research, 41 genotypes in 2007 from 86 genotypes determined in 2006 and 24 of genotypes in 2008 were determined to have taken high grades (410 points) from weighted ratings values.
Bazı terpen ve 1,2,4,5-konumlarında S, O ve N atomları bulunduran siklohekzan türevlerinin sentezleri
Synthesis of some terpenes and cyclohexane derivatives containing S, O, and N atoms at 1,2,4,5-positions
Yazar: AFŞİN AHMET KAYA
Danışman: PROF. DR. ABDULLAH MENZEK
Atatürk Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Kimya Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2010
Konu: Kimya = Chemistry
Dizin: Siklokatılma = Cycloaddition ; Terpenler = Terpenes ; Terpenoidler = Terpenoids

Özet:
trans,trans-2,6-Dimetil-2,4,6-oktatrienin OsO4 ile tepkimesinden 1,2-diollenmiş ürünler (125 ve 126) elde edildi. ?-Terpinenin p-benzokinon ve 1,4-naftokinon ile siklo katılma ürünlerinin NEt3/Ac2O ve ısı ile tepkimeleri ikisi birincil olmayan dört yeni aromatik ürünleri (130-133) verdi. 1,4-Siklohekzadien'den çıkılarak 1, 2, 4, 5 pozisyonlarında O, N ve S gibi atomlar içeren 4 substitue siklohekzan türevleri (151-156) sentezlendi. ?-Pinenin 2,4-dinitrobenzensülfenil klorür ile tepkimesinden 3 ürün (160-162) elde edildi.

Abstract:
From the reaction of trans, trans-2,6-dimethyloctatriene with OsO4, its 1,2 diol products (125 and 126) were obtained. Reactions of adducts (of ?-terpinene with p-benzoquinone and 1,4-naphthoquinone) with NEt3/Ac2O and heat gave four new aromatic products (130-133) whose two are non-primary products. Starting cyclohexa-1,4-diene, cyclohexane derivatives (151-156) bearing such as O, N ve S atoms at 1,2,4,5 positions were synthesised. Three products (160-162) were obtained from the reaction of ?-pinene (17) with 2,4-dinitrobenzenesulfenyl chloride.
Hadislerde şehitlik kavramı
The concept of martyrdom in hadiths
Yazar: FATİH BÜYÜKYILDIZ
Danışman: PROF. DR. İBRAHİM BAYRAKTAR
Atatürk Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Temel İslam Bilimleri Ana Bilim Dalı / Hadis Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Din = Religion
Dizin: Cihad = Jihad ; Hadis = Hadith ; İslam dini = Islam religion ; Şehitler = Martyrs ; Şehitlik = Graveyard

Özet:
Şehitlik konusunun İslam tarihinde önemli olduğu bilinmektedir. Özellikle, bir şekilde kaçınılmaz olan ölme-öldürülme hadiselerinde kişinin şehitlik derecesini kazanıp kazanmadığı ve hangi tür şehit olduğu tartışılmaktadır.Allah katında ayrıcalıklı bir makam olan şehitliği, Kur'an-ı Kerim birçok ayetlerle faziletlerini izah ederken, Hz. Peygamber de birçok hadislerinde bu önemli konu üzerinde durmuş, şehitliğin çeşitlerini, şartlarını, faziletlerini, dünyada ve ahirette kazandırdıklarını ayrıca kimlerin hangi durumlarda şehit olabileceğini detaylı bir şekilde açıklamıştır.Sonuç olarak, bu önemli mevzunun Hz. Peygamber'in hadislerinde sıhhat derecelerini de dikkate alarak alt başlıklara göre tasnifi bu tezde yapılmıştır. Bu tez ayrıca mukaddes değerleri korumada, vatan savunmasında, savaş meydanında ve savaş dışındaki ölme ve öldürülme hadiselerinde hangisinin şehitlik mertebesi kazandırdığını açıklamaya çalışmıştır.

Abstract:
It is known that the subject of martyrdom is essential in the history of Islam. In particular, in dying-being killed events that are inevitable, whether the individual gains the degree of martyrdom and what kind of martyr he/she becomes have been discussed.While the Holy Quran explains the importance of martyrdom that is privileged degree according to Heaven with many verses, Prophet Mohammed asserted this important situation in most of his hadiths and He explained the types of martyrdom, requirements, virtues, benefits in the world and the world beyond and also who can become martyr in which circumstances in detail.In conclusion, the classifications of important subject under subtitles in the Hadiths of Prophet Mohammed by taking their reliabilities into consideration were made in this thesis. This thesis also tries to clarify that which events provide martyrdom in protecting holly values, home defense and dying-being killed situations in battle fields and apart from wars.
Uzunoluk Ormanı'nın (Erzurum) Stigmaeid akar (Acari: Stigmaeidae) faunası
Fauna of Stigmaeid mites (Acari, Stigmaeidae) of Uzunoluk forest (Erzurum)
Yazar: SEZGİN ÖZÇELİK
Danışman: DOÇ. DR. SALİH DOĞAN
Atatürk Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Ortaöğretim Fen ve Matematik Alanları Eğitimi Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Biyoloji = Biology ; Zooloji = Zoology

Özet:
Bu çalışmada, Uzunoluk Ormanı'ından toplanan stigmaeid akarlardan beş cinse aittoplam 18 tür tespit edilmiştir. Bu türlerden; Eustigmaeus erzincaniensis, Eustigmaeusioanninensis, Eustigmaeus lacuna, Eustigmaeus turcicus, Eustigmaeus vacuus,Stigmaeus glabrisetus, Stigmaeus longipilis, Ledermuellepiopsis sezeki ve Villersiasudetica araştırma alanı için; Stigmaeus fidelis Türkiye faunası için; Stigmaeusuzunolukensis sp. nov. ise bilim dünyası için yenidir; ayrıca Stigmaeus fidelis'inerkeğine, Eustimaeus jiangxiensis'in protonimfine ve Eustigmaeus erzurumensistürünün ise deutonimfine ilk kez bu çalışmada rastlanmıştır.Tespit edilen akar türlerinin örneklerimiz üzerinden özgün şekilleri çizilmiş, çeşitliorganlarının ölçümleri yapılmış, tanımları gözden geçirilmiş, yaşama alanları ileTürkiye ve dünyadaki yayılışları verilmiş, çeşitli sistematik sorunları tartışılmış; cins vetür teşhis anahtarları düzenlenmiştir.

Abstract:
In this study the stigmaeid mites collected from Uzunoluk Forest (Erzurum) have beenevaluated. 18 species belonging to five genera of stigmaeid mites from have beendetermined. Of these; Eustigmaeus erzincaniensis, Eustigmaeus ioanninensis,Eustigmaeus lacuna, Eustigmaeus turcicus, Eustigmaeus vacuus, Stigmaeusglabrisetus, Stigmaeus longipilis, Ledermuellepiopsis sezeki and Villersia sudetica arenew record for research region; Stigmaeus fidelis is new record for the Turkish fauna;Stigmaeus uzunolukensis sp. nov. is described as new to science. The male ofStigmaeus fidelis, the protonymph of Eustimaeus jiangxiensis and the deutonymph ofEustimaeus erzurumensis have been also found for the first time in this study.The morphological characters of identified mite species, the measurements anddrawings of their various organs, their distributions on the Turkey and world have beengiven, and it has been remarked systematical aspect, arranged keys for genera andspecies.
Niksar ilçesi tarihi ve arkeolojik araştırmaları
History of the town of Niksar and the archaeological investigations
Yazar: HATİCE YALÇIN
Danışman: PROF. DR. ALPASLAN CEYLAN
Atatürk Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Tarih Bölümü / Tarih Ana Bilim Dalı / Eskiçağ Tarihi Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Tarih = History
Dizin: Tarih araştırmaları = History research ; Tarihsel süreç = Hsitorical process ; Tokat-Niksar = Tokat-Niksar

Özet:
Orta Karadeniz Bölgesi'nde yer alan Niksar, Doğu Anadolu Bölgesi'ni batıya bağlayan ve İç Anadolu Bölgesi'ni Karadeniz Bölgesi'ne bağlayan geçiş yolları üzerinde bulunmaktadır. Niksar, gerek stratejik konumu itibariyle gerekse su kaynaklarının bolluğu ve geniş tarım alanlarına sahip olması nedeniyle tarih öncesi ve tarihi çağlar boyunca insanoğlu tarafından sürekli bir şekilde yerleşim görmüştür.Günümüze kadar sınırlı sayıda yapılmış olan çalışmalarda Niksar'da ilk yerleşim izlerine Erken Tunç Çağı'nda rastlandığı tespit edilmiştir. M.Ö. II. binde ise bölge, Kaşkaların ve Hititlerin bitmek bilmeyen mücadelelerinin cereyan ettiği alan içerisinde kalmıştır. Çalışma sahamızda Frig keramiklerine rastlanması da bize Demir Çağı'nda Frig hâkimiyetinin Niksar'a kadar ulaştığını göstermektedir. Perslerin Anadolu hâkimiyetini ele geçirmesi üzerine bir süre Pers egemenliğinde kalan Niksar, Helenistik Dönem'de askeri, siyasi ve dini açıdan önemli bir Pontos şehri olmuştur. Niksar'da daha sonra sırasıyla Roma, Bizans, Danişmentliler, Selçuklular, Eretna Beyliği ve Osmanlı Devleti hüküm sürmüştür.

Abstract:
Niksar located on the Central Black Sea Region, is one the ways of transition that connects the East Anatolia region to the west and the Inner Anatolia region to the Black Sea Region. Niksar given its strategical position, rich water sources and wide range of cultivated area has always been inhabited by human throughout both pre-historic and historic ages.In the very rare studies so far, it is seen that the first habitation traces in Niksar go back to the Early Bronze Age. The region in 2000 BC remained within the battle field of long lasting fights between the Kaskas and the Hittites. The findings belong to Phrygian stonewares show that the Phrygian rule during the Iron Age reached Niksar.As a result of the Persian invasion in Anatolia, Niksar was ruled by Persians for some time and during the Hellenistic period became a military, politically and religiously important Pontos city. Then, Romans, The Byzantine Empire, Danishmends, Seljuks, Eretna Dynsty and Ottoman Empire respectively ruled Niksar.
T.C. Bayındırlık ve İskan Bakanlığı tarafından 2004 Erzurum Aşkale depremi sonrası yörede yaptırılan tarım işletme binalarının yapısal ve planlanma yönünden incelenmesi
Study of the agricultural buildings in terms of planning and structure procuded by the ministry of public works and settlement in the aftermath of the earthquake of Aşkale in 2004
Yazar: ENGİN TOLGA ÖNDER
Danışman: PROF. DR. MUSTAFA OKUROĞLU
Atatürk Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Tarımsal Yapılar ve Sulama Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Ziraat = Agriculture
Dizin: Ahırlar = Barns ; Konut = Dwelling house

Özet:
Bu araştırma, 25-28 Mart 2004 tarihlerinde Aşkale ve yöresinde meydana gelen deprem sonrasında T.C. Bayındırlık ve İskan Bakanlığı, Erzurum İl Müdürlüğü Tarafından işletmeleri zarar gören vatandaşlar için yapılan Köy Tipi Konut, Ahır, Köy Tipi Ahırlı Afet Konutu olarak projelenen işletme yapılarının yapısal ve planlama yönünden mevcut durumlarının, özelliklerinin belirlenmesi ve eksiklerinin ortaya çıkarılması amacıyla yapılmıştır. Araştırma yöresinde uygulanan Projeler T.C.Bayındırlık ve İskan Bakanlığı Yapı İşleri Genel Müdürlüğü tarafından hazırlanmış tip projeler olup, depremden zarar gören tüm yörede bu projeler uygulanmıştır. Çalışmada araştırma yöresini temsil edebilecek 27 işletme seçilmiştir.Çalışma sonunda, işletme binalarında fiziksel yapının yetersiz olduğu, ahırlarda boyutların ve çevre koşullarının hayvanlar için yetersiz olduğu, konutlarda oda sayılarının işletme nüfuslarına göre yetersiz olduğu, işletmeler için bir işletme avlusu planlaması yapılmadığı ve avlu için ayrılan alanların yetersiz olduğu tespit edilmiştir. Yöreye uygun olarak konut ve ahır tiplerine ilişkin planlar hazırlanmıştır.

Abstract:
This research has been conducted with the purpose of determining in terms of planning and structure the existing situation and the deficiencies of the administrative buildings projected as Village Type Housing, Cowshed, Village Type Disaster Home with Cowshed constructed by the T.R. Ministry of Public Works and Settlement for citizens whose enterprises have been damaged in the aftermath of the earthquakes which occurred at the date of 25-28 March 2004 in Aşkale and its vicinities. The Projects implemented in the district of the research are type projects prepared by the General Directorate of Construction Works of the Ministry of Public Works and Settlement and these projects have been implemented throughout all the area which has been damaged by the earthquake. In the study, 27 enterprises that are adequate to represent the area of research have been selected.At the end of the study, it was determined that the physical structure is inadequate, that the dimensions and ambient conditions are insufficient for the animals, that the number of rooms within the dwellings are insufficient in comparison to the population of the enterprises, that the planning of an enterprise courtyard was not made for the enterprises and that the spaces allocated for the courtyard were insufficient. Plans related to dwellings and cowshed types conform to the district have been prepared.
Irıs Murdoch'ın Melekler Zamanı adlı romanında ahlâki söylem: İyilik ve özgürlük kavramı
Moral discourse in Iris Murdoch?s the Time of the Angels: The concept of goodness and freedom
Yazar: YILMAZ YAZICİ
Danışman: YRD. DOÇ. M. BAŞAK UYSAL
Atatürk Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / İngiliz Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı / İngiliz Dili ve Edebiyatı Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: İngiliz Dili ve Edebiyatı = English Linguistics and Literature
Dizin: Ahlak = Morality ; Felsefe = Philosophy ; Felsefi düşünce = Philosophical thought ; Murdoch, Iris = Murdoch, Iris ; Roman = Novel ; Özgürlük = Freedom ; İngiliz edebiyatı = English literature ; İngiliz romanı = British novel ; İyilik = Goodness

Özet:
Yirminci yüzyıl İngiliz romanının önde gelen isimlerinden biri olan Iris Murdoch sahip olduğu felsefi birikimini romanlarına yansıtmıştır. Roman yazmaya başlamadan önce Oxford'da felsefe dersleri veren yazar, romanlarında daha ziyade insan ilişkilerine yoğunlaşarak oluşturduğu ahlâki söylem ile daha iyi bir dünyayı oluşturmak için yapılması gerekenleri romanlarında işlemiştir.Birinci bölümde; Murdoch edebi açıdan incelenmeye çalışılmış; romanlarındaki, edebi tarz ve karakter özellikleri değerlendirilmiştir. Murdoch için romanın tanımı yapılarak roman yazmasının amaçları araştırılmıştır. Son olarak Murdoch'ın yayınlamış olduğu romanlar hakkında kısaca bilgi verilmeye çalışılmıştır.Murdoch'ın felsefi yönü ikinci bölümün konusunu oluşturur. Murdoch, bir felsefeci olarak araştırılmış, etkisinde kaldığı felsefi akımlar ve felsefeciler hakkında kısaca bilgi verilmiştir. Murdoch'ın varoluşçu düşünceden ahlâk felsefesine geçişi araştırılarak, ahlâki söylemi irdelenmiştir.Üçüncü bölümde; yazarın Melekler Zamanı adlı romanı, ahlâk felsefesinin temelini oluşturan `özgürlük' ve `iyi' kavramları göz önünde bulundurularak romandaki ahlâki söylem incelenmiştir.

Abstract:
One of the significant figures of the twentieth century English novel, Iris Murdoch reflected her philosophical knowledge into her novels. The novelist had given courses of philosophy in Oxford before starting to write novels, handled the things which should be done to create a better world by moral discourse that she made in her novels by focusing on relationships between people.In the first chapter, Murdoch has been analysed in respect of literary aspects and literary manner and features of the characters were evaluated. It has been studied on Murdoch?s aim for writing novel. Furthermore, it has been tried to give brief information about Murdoch?s novels.Murdoch?s philosophical thought is the subject of the second chapter. Murdoch has been analyzed as a philosopher and philosophical movements and philosophers have been briefly mentioned. Her moral discourse has been examined by studying the reasons of her transition from existentialism to moral philosophy.In the third chapter, the moral discourse in The Time of the Angels has been studied in the light of `freedom? and `good? which are the main concepts of moral philosophy.
Termofilik Brevibacillus brevis bakterisinden pektin liyaz enziminin saflaştırılması, karakterizasyonu ve bitkisel yağ eldesinde kullanılabilirliğinin incelenmesi
Purification, characterization of pectin lyase from thermofilic bacterium Brevibacillus brevis and in oils from the usability investigate
Yazar: MİNE AKSOY
Danışman: PROF. DR. NAZAN DEMİR
Atatürk Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Kimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Biyokimya = Biochemistry

Özet:
Bu çalışmada temel amaç yeni ve patojen olmayan bir termofilik bakteri türü olan Brevibacillus brevis'den pektin liyaz enzimini DEAE-selüloz iyon değişim kromatografisi ile saflaştırıp karakterize etmek ve elde edilen pektin liyaz enziminin bitkisel yağ üretiminde kullanılıp kullanılamayacağını araştırmaktır.Bu amaçla pektin liyaz enzimi Brevibacillus brevis'den DEAE-selüloz iyon değişim kromatografisi ile saflaştırılmış yapılan karakterizasyon işlemlerinde optimum pH ve sıcaklık değerleri sırasıyla 8 ve 60oC bulunmuştur. Lineweaver-Burk grafiği ile Vmax ve Km değerleri 3,38 ? mol/L.dak. ve 34,4 mg/ml olarak hesaplanmıştır. Jel fitrasyon kromatografisi ile molekül ağırlığı 67,365 kDa bulunmuştur. SDS-PAGE ile enzim saflığı ve alt birimlerinin olup olmadığı kontrol edilmiştir.Pektin liyaz enzimi üzerine Ca2+, Mg2+, Fe3+, Zn2+, Mn2+, Cu2+, askorbik asit, EDTA, L-Sistein etkileri incelenmiştir.Son aşamada ise saflaştırılan pektin liyaz enzimi zeytin, ayçiçeği, fındık ve mısırdan yağ elde etmek amacıyla kullanılmıştır. Önce kontrol amaçlı aynı bitkilerden enzim katılmadan yağ elde edilmiştir. Daha sonra saflaştırılan pektin liyaz ile elde edilen yağ miktarları kontrol ile karşılaştırılarak yağ elde etme verimi hesaplanmıştır.

Abstract:
The aim of this study, pectin lyase enzyme purify from a non-pathogenic species of thermophilic bacterium Brevibacillus brevis by using DEAE-cellulose ion exchange chromatography and charecterize. In addition to, it was researched whether obtained pectin lyase enzymes could be used in the production of oils.Pectin lyase was purified by using DEAE-cellulose ion exchange chromatography from Brevibacillus brevis. The optimum pH and temperature of enzyme was determined as 8,0 and 60oC, respectively. Vmax and Km was calculated respectively as 3,38 ? mol/L.dak. and 34,4 mg/ml by using Linewear-Burk method. Molecular weight of the enzyme was determined as 67,365 kDa by using Sephadex G-100 gel filtration chromatography. Purification and subunit of enzyme was controlled by SDS-PAGE.The effect of Ca2+, Mg2+, Fe3+, Zn2+, Mn2+, Cu2+, ascorbic acid, EDTA, L-Cystein on pectin lyase enzyme were investigated.In the last process, purified pectin lyase enzym was used in the production of olive, sunflower, hazelnut and corn oil. Oils were produced without adding enzym for the control. The amount of the produced oil from the control and the experiment were compared by calculating yield.
Genetik işitme kayıplarına neden olan Connexin 26 (GJB2) genindeki mutasyonların nanochip-mikrodizin analiz yöntemi ile bölgesel araştırılması
Evaluation of mutations in The Connexin 26 (GJB2) gene causing genetic hearing deficiency by microarray-nanochip method; regional investigation
Yazar: NİLNUR EYERCİ
Danışman: PROF. DR. İBRAHİM PİRİM
Atatürk Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2010
Konu: Genetik = Genetics ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: DNA = DNA ; Genetik = Genetics ; Konneksinler = Connexins ; Kulak hastalıkları = Ear diseases ; Mutasyon = Mutation ; Otozomal çekinik = Autosomal recessive ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Sağırlık = Deafness ; Sağırlık = Deafness ; İşitme kaybı = Hearing loss

Özet:
Bir gap junction proteinini kodlayan GJB2 gen bölgesindeki mutasyonlar tüm dünyada non sendromik otozomal resesif sağırlığın önemli bir kısmını oluşturmaktadır. Doğu Anadolu Bölgesinden seçilen birden fazla işitme kayıplı çocuğa sahip ailelerde, otozomal resesif işitme kaybı olan 56 probandın GJB2 ekzon 2, IVS 1+1 G>A, mitokondrial A1555G değişimleri araştırıldı. İlk olarak 56 proband ve ailelerine çalışılacak bölgelerdeki değişimlerin tespiti için mikrodizin analizi yapıldı. Mutasyon görülmeyen ve birleşik heterozigot olgular için DNA dizi analizi yöntemi uygulandı. Tüm GJB2 mutasyonları arasında en sık allel frekansı 35delG (%13.4) de bulundu. Diğer saptanan mutasyonların allel frekansları delE120 (%4.5), W24X (%1.8), R184P (%0.9) dir.Olgu gurubunda, 2 olguda daha önce literatürde tanımlanmayan (%2.7)'lik allel frekansı ile 327-328delGGinsA mutasyonu belirlendi. Ayrıca V27I (%0.9) ve V153I (%1.8) polimorfizmleri belirlendi.

Abstract:
Mutations at the GJB2 region that encodes one of the gap junction protein covers high partion of non syndromic deafness in the world. Enrolled families for the study whose at least one proband has deafness have been examined for GJB2 exon 2, IVS 1+1 G>A and mt A1555G. Initially, choosen probands and their families were searched for the SNPs by microarray method. The samples which have no SNP got diverted to DNA sequence analysis. The most frequent mutated allele was 35delG (%13.4). Other allels apparence was as follow delE120 (%4.5), W24X (%1.8), R184P (%0.9).Our work?s contribution was to find out GJB2 gene mutation of 327-328 delGGinsA (%2.7), which has not been come across in the literaturate. Moreover, two polymorphisms V27I (%0.9) and V153I (%1.8) have been maintained by the sequence analysis.