Entezit ilişkili artrit ve ailevi akdeniz ateşi hastalığı tanısı almış hastalar ile yalnızca entezit ilişkili artrit tanısı alan hastaların klinik ve laboratuvar bulguları yönünden karşılaştırılması
Comparison of patients with a diagnosis of enthesite-related arthritis and family mediterranean fever disease and patients with only diagnosis of enthesitis-related arthritis in terms of clinical and laboratory findings
Yazar: HÜLYA KAÇMAZ
Danışman: UZMAN ESİN YILDIZ ALDEMİR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Romatoloji = Rheumatology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Artrit = Arthritis ; Entezit = Enthesitis ; Spondiloartrit = Spondylarthritis

Özet:
Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve serozit atakları ile karakterize otoinflamatuvar bir hastalıktır. Hastaların bir kısmında kronik artrit gözlenebilmektedir. Bu çalışmada AAA ve Juvenil Spondiloartropatisi (Entezit İlişkili Artrit, EİA) olan hastaların genel, klinik ve laboratuvar özellikleri ile tedavi yanıtları değerlendirilmiş ve İzole Juvenil Spondiloartropatisi (Entezit İlişkili Artrit, EİA)  olan hastalarla bu özellikler karşılaştırılmıştır.
Yöntem: Mayıs 2010 ve Haziran 2020 tarihleri arasında izlenmekte olan 1687 AAA hastasının dosyaları geriye dönük olarak tarandı. Bu hastalar içinde eş zamanlı olarak sakroileiti olan olgular çalışmaya dâhil edildi ve ayrıca 118 İzole Juvenil Spondiloartropati (JSpA) (Entezit İlişkili Artrit, EİA) tanılı olgular ile karşılaştırıldı.
Sonuçlar: Çalışmaya 63 AAA ve JSpA tanılı hasta ile 118 İzole JSpA tanılı hasta dahil edildi. Altmış üç AAA ve JSpA tanılı hastadan 25'i (%39,7) kız 38'i (%60,3) erkekti. Hastaların ortalama yaşı 15,2±4,1 yıl idi. AAA bulgularının başlama yaşı ortalama 7,2±5,05 ve tanı yaşı 9,74±4,67 yıldı. Hastalık süresi ortalama 7,4±5,31 yıldı. Hastaların 35'inde (%55,6) ateş, 38'inde (%60,3) karın ağrısı,15'inde (%23,8) göğüs ağrısı vardı. Hastalarda en sık mutasyon M694V/M694V idi (n=22). Hastaların ortalama±SD takip süreleri 60,9±40 (aydı). Hastalara AAA tanısı aldıktan ortalama 12 (6-36) ay sonra spondiloartropati tanısı konuldu. Bu hastaların 28'inde (%44,4) entezit, 23'ünde (%36,5) topuk ağrısı, 11'inde (%17,4) bel ağrısı vardı. Bu hastaların 15'i anti-TNF (adalimumab=6, etanercept=9) ile tedavi edilmekte idi. Altı hasta ise tosilizumab kullanmakta idi. AAA ve JSpA hastaları ile İzole JSpA hastalarını karşılaştırdığımızda AAA+spondiloartropati olan hastaların akut faz reaktanları daha yüksekken, HLA-B27 pozitiflik oranı daha düşüktü. Ayrıca JSpA hastalarında aksiyal tutulum daha fazla idi.
Tartışma: Spondiloartropatiler AAA izleminde sık görülen ko-morbiditelerdendir. Bu hasta grubunun laboratuvar bulguları, HLA-B27 pozitifliği ve fenotipik özellikleri ile klasik jüvenil spondiloartropatilerden anlamlı farklılıklar gösterebilmektedir.

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi,  Entezit İlişkili Artrit, Spondiloartropati

Abstract:
Introduction: Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive autoinflammatory disease characterized by recurrent fever and serositis attacks. Chronic arthritis may be observed in some patients. In this study, demographic, clinical and laboratory findings and treatments of patients with FMF and chronic arthritis were evaluated.
Method: A total of 1687 FMF patients who were followed between May 2010 and October 2019 were evaluated retrospectively. Among them, patients with sacroiliitis were included in the study and compared with the patients with juvenile spondiloarthritis (JSpA) (enthesitis-related arthritis, ERA).
Results: Among FMF patients, 63 patients had also sacroiliitis. Of these 63patients, 25 (39.7%) were girls and 38 (60.3%) were boys. The mean age of the patients was 15.2 ± 4.1 years. The mean age of symptom onset was 7.2 ± 5.05 and diagnosis was 9.74 ± 4.67 years. The diagnostic delay time was 12 (0-134) months. Disease duration was 7.4 ± 5.31 years. Fever was observed in 35 (55.6%), abdominal pain in 38 (60.3%), and chest pain in 15 (23.8%). The most common mutation in patients was M694V/M694V (n = 22). The mean ± SD follow-up time of the patients was 60.9 ± 40 months. The patients were diagnosed with sacroiliitis 12 (6-36) months after the diagnosis of FMF. Of them 28 (44.4%) had enthesitis, 23 (36.5%) had heel pain and 11 (17.4%) had low back pain. 15 patients were treated with anti-TNF (adalimumab = 6, etanercept = 9). Six patients received tosilizumab. When we compared these patients with 118 JSpA patients, patients with FMF+sacroiliitis had higher acute phase reactants, while the HLA-B27 positivity rate was lower. In addition, axial involvement was higher in patients with JSpA.
Discussion: Spondyloarthropathies are common co-morbidities in FMF patients. The phenotypic features of these patients arevdifferent from patients with ERA.

Keywords: Familial Mediterranean fever, enthesitis-related arthritis, spondyloarthropathy