Doğumsal siyanotik kalp hastalıklarında ve situs anomalili hastalarda CFC1 geninin R78W polimorfizm sıklığı
Congenital cyanotic cardiac diseases and R78W polymorphism frequency of CFC1 gene in patients with situs anomaly
Yazar: İLKNUR AKTAŞ KÖŞKER
Danışman: PROF.DR. RANA OLGUNTÜRK
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2007
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
ÖZETDOĞUMSAL SİYANOTİK KALP HASTALIKLARINDA VE SİTUS ANOMALİLİHASTALARDA CFC1 GENİNİN R78W POLİMORFİZM SIKLIĞIGİRİŞ VE AMAÇ: Doğuştan gelen çoğu kalp anomalilerin kalp gelişimi sırasındave sol-sağ aks belirleme sürecindeki hatalarla ilgili olduğunun kanıtları bulunmaktadır.Doğumsal kalp anomalilerinin %8'inin genetik bir defektle ilgisi saptanabilir. EGF-CFCgen ailesinden olan CFC1 geni sol sağ aksın gelişiminden sorumlu bir gendir. Ayrıcaheterotaksisi olmayan kompleks kalp hastalığı olan (BAT ve ÇÇSV) bireylerde CFC1 genmutasyonu saptanmıştır. Bu çalışmada kompleks kalp hastalığı olan dekstrotrokardi vesitus inversus totalisli hastalarda CFC1 geninin R78W polimorfizm sıklığının araştırılmasıamaçlanmıştır.YÖNTEM: Klinik değerlendirme, ekokardiografi ve anjiyokardiografi ile kesintanı konulan 0-16 yaş grubu 107 olgu, 0-16 yaş grubu 100 normal çocuk çalışmayaalınmıştır. CFC1 geninin R78W polimorfizmi restriksiyon analizli PCR tekniği iledeğerlendirilmiştir.SONUÇLAR: 107 hasta grubunda, 100 kontrol grubunda CFC1 geninin R78Wpolimorfizm sıklığı çalışılmış, hasta ve kontrol gruplarında bu polimorfizmgösterilememiştir.TARTIŞMA: Bu çalışmada CFC1 geninin R78W polimorfizminin hasta ve kontrolgrubu olarak 207 olguda hiç gösterilememiş olması gen sıklığının toplumda az saptanmasıve kompleks kalp hastalığı olan çocuklarda ise daha çok Afrika kökenli Amerikalılardabulunması, literatür bulgularını desteklemektedir. Daha önce yapılmış araştırmalardasiyanotik ve kompleks kalp hastalıklarında R78W polimorfizminin çok az gösterilmiş veyahiç gösterilememiş olması belki de bu mutasyonun bu hastalık grubu ile doğrudan ilişkiliolmadığını düşündürmektedir. İleride daha geniş hasta grupları ile yapılacak çalışmalarve/veya meta-analizlerle bu ilişki daha açıklık kazanabilecektir.Anahtar kelimeler: CFC1 gen, heterotaksi, criptik56

Abstract:
SUMMARYCONGENİTAL CYANOTİC CARDIAC DISEASES AND R78WPOLYMORPHISM FREQUENCY OF CFC1 GENE IN PATIENTS WITH SITUSANOMALYINTRODUCTION AND PURPOSE: There is evidence that most congenitalcardiac anomalies are associated with failures during heart development or process ofdetermination of left-right axis. Association with a genetic defect can be detected in 8% ofcongenital heart anomalies. CFC1 gene, which belongs to EGF-CFC gene family, is a generesponsible for left-right axis. Also, mutation of CFC1 gene has been detected inindividuals with complex cardiac disease without heterotaxia (BAT and DORV). Thepurpose of this study is to determine the R78W polymorphism frequency of CFC1 gene incongenital cyanotic cardiac diseases and patients with dextrocardia and situs anomaly.METHOD: Hundred and seven patients with cyanotic congenital heart disease atthe age range of 0-16 years were included in the study. The diagnoses were confirmed byclinical and laboratory (ECG, chest x-ray, echocardiography, cardiac catheterisation)examinations. Age matched 100 normal children were included as controls. R78Wpolymorphism of CFC1 gene was evaluated using PCR with restriction analysis techniquein both groups.RESULTS: R78W polymorphism frequency of CFC1 gene could not be shown inpatient and control groups.DISCUSSİON: In this study, R78W polymorphism of CFC1 gene was not detectedin 207 events which include patient and control groups. This result is parallel to thefindings of the literature which indicates that this polymorphism is rare in caucasians andusually detected in African-Americans and Asians. As this mutation is rarely detected incongenital cardiac defects, it may not be directly related to the etiology of this diseasegroup. Following investigations with larger groups and/or meta-analysis of the previousstudies will bring solutions to this issue.Key words: CFC1 gene, heterotaxia, cryptic57