Göz ve saç rengini belirleyen SNP panelinin optimizasyonu ve validasyonu
Optimization and validation of the SNP panel that determines the color of eyes and hair
Yazar: İLKSEN SARI O
Danışman: DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU TÜFEK
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa /  Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü / Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2022
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Genetik = Genetics
Dizin: Adli genetik = Forensic genetics ; Fiziksel özellikler = Physical properties ; Nükleotid = Nucleotide ; Validasyon = Validation

Özet:
Adli DNA Fenotipleme (Forensic DNA Phenotyping-FDP), suç mahallinde elde edilen DNA'dan soy, fenotip (yani saç, göz, ten rengi) ve yaşı tahmin ederek bilinmeyen bir bireyin görünümünü ortaya çıkarabilir. HIrisPlex sistemi, göz ve saç rengini aynı anda tahmin yap-mak amacıyla geliştirilmiştir. FDP'nin vaka çalışmasına uygulanmasından önce, test edilen popülasyon için sistemin tahmin doğruluğunun değerlendirilmesi gerekir. Bu çalışmada HIr-sipleks panelinin optimizasyon ve validasyon çalışmaları yapılarak Türkiye popülasyonun-dan 149 birey üzerinde tahmin performansı değerlendirilmiştir. Göz ve saç renklerinin tah-minini test etmek için ise HIrisPlex çevrimiçi web aracı kullanıldı. Çalışmanın validasyo-nunda duyarlılık limiti 0.25 ng ve analiz eşiği 110 RFU ( Rölatif Floresan Unit) olarak belir-lendi. Tekrarlanabilirlik ve tekrar üretilebilirlik çalışmalarından aynı genotipler elde edildi. HIrisPlex sisteminin doğruluğu, ROC-AUC eğrisi (alıcı çalışma karakteristikleri-eğri altın-daki alan) duyarlılık, özgüllük, pozitif tahmin değeri (PPV) ve negatif tahmin değeri (NPV) hesaplanarak değerlendirildi. Sonuçlar, önerilen yöntemin özellikle mavi (%100) ve kahve-rengi (%95.60) göz ve siyah (95.23) ve kahverengi (98.94) saç renkleri için göz ve saç ren-gini başarılı bir şekilde tahmin ettiğini göstermiştir.  Türkiye popülasyonunda %25'i temsil eden yeşil göz (ara renk) rengini tahmin edemedi. Saç rengi için yanlış tahminlerin çoğu sarı saç için gözlemlendi. Çalışmamızın sonuçları HIrisPlex sisteminin Türkiye'deki adli vaka çalışmaları için uygulanabileceğini göstermektedir.

Abstract:
Forensic DNA Phenotyping (FDP) can reveal the appearance of an unknown individual by predicting the ancestry, phenotype (i.e., hair, eye, skin color), and age from DNA obtained at the crime scene. HIrisPlex system has been developed to predict eye and hair color simulta-neously. However, the prediction accuracy of the system needs to be assessed for the tested population before the implementation of FDP to casework. In this studyis to perform opti-mization and validation studies and than we evaluated the performance of the HIrisPlex sys-tem on 149 individuals from the Turkish population. We used HIrisPlex online tool for tes-ting the prediction of the eye and hair colors. In the validation of the study, the sensitivity limit is determined as 0.25 ng and 110 RFU (Rölatif Floresan Unit). The same genotypes were obtained from the reproducibility and reproducibility studies. The accuracy of the HI-risPlex system was assessed through the calculation of the area under the receiver characte-ristic operating curves (AUC), sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV). The results showed that the proposed method successfully predicts the eye and hair color especially for blue (100%) and brown (95.60%) eye and black (95.23) and brown (98.94) hair colors. As observed in previous studies, the system failed to predict intermediate eye color which represented 25% in our cohort and the majority of in-correct predictions were observed for blond hair color. Our study shows that the HIrisPlex system can be applied for forensic casework in Turkey.