Erkek infertilitesi olgularında TNP1 VE PRM1 gen ekspresyonu ile DNA fragmantasyon indeksinin değerlendirilmesi
Evaluation of DNA fragmentation index with TNP1 AND PRM1 gene expression in male infertility cases
Yazar: YAVUZ ŞAHİN
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ ELİF SİBEL ASLAN ; PROF. DR. VOLKAN BALTACI
Biruni Üniversitesi / Lisansüstü Eğitim Enstitüsü / Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı / Moleküler ve Tıbbi Genetik Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2024
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
Şahin, Y (2024). Erkek infertilitesi olgularında TNP1 VE PRM1 gen ekspresyonu ile DNA fragmantasyon indeksinin değerlendirilmesi. Doktora Tezi, Biruni Üniversitesi Lisansüstü Eğitim Enstitüsü, İstanbul.
Çalışmaya Erkek infertilite vakaları dahil edilmiştir.  Yapılan analizler neticesinde vakalar yüksek sperm DNA parçalanması olan katılımcılar ve düşük sperm DNA parçalanması olan katılımcılar olarak gruplandırılmıştır. İntrasitoplazmik sperm enjeksiyonu tedavisi gören erkek katılımcılardan alınan semen örnekleri (n = 100) kullanılmıştır. Geçiş protein1 ve protamin 1 ifadesi, gerçek zamanlı kantitatif PCR tekniği kullanılarak ölçülmüştür. Veriler, Bağımsız örneklem T testi ve Mann-Whitney U testi ile analiz edilmiştir (P > 0.05).
Düşük sperm DNA parçalanması olan hastalar, yüksek sperm DNA parçalanması olanlara göre anlamlı olarak daha düşük sperm konsantrasyonuna sahipti (P = 0.002). Ayrıca, incelenen genlerin (geçiş nükleer protein1 ve protamin 1) ifade oranları, düşük ve yüksek sperm DNA parçalanması grupları arasında anlamlı farklılıklar gösterdi (geçiş nükleer protein1 için P = 0.036 ve protamin 1 için P = 0.04). Geçiş nükleer protein1 ve protamin 1 genlerinin ifadesi, yüksek sperm DNA parçalanma seviyelerine sahip hastalarda, düşük sperm DNA parçalanma seviyelerine sahip olanlara kıyasla anlamlı bir şekilde down-regülasyon gösterdi. Ayrıca, geçiş nükleer protein1 ve protamin 1 genlerinin relatif miktarları arasında anlamlı pozitif bir korelasyon gözlendi (r=0.459, p = 0.000).
Mevcut çalışmanın sınırlamaları dahilinde, geçiş nükleer protein1 ve protamin 1 genlerinin relatif miktarlarının düşük ve yüksek sperm DNA parçalanmasına sahip hastalarda farklı şekilde ifade edildiği sonucuna varılabilir.

Abstract:
Şahin, Y (2024). Evaluation of DNA fragmentation index with TNP1 AND PRM1 gene expression in male infertility cases. PhD Thesis, Biruni University Graduate School of Education, Istanbul.
Male infertility cases were included in the study. As a result of the analyzes, the cases were grouped as participants with high sperm DNA fragmentation and participants with low sperm DNA fragmentation. Semen samples (n = 100) from male participants who underwent intracytoplasmic sperm injection treatment were used. Transition protein1 and protamine 1 expression were measured using real-time quantitative PCR technique. Data were analyzed by Independent samples T-test and Mann-Whitney U test (P > 0.05).
Patients with low sperm DNA fragmentation exhibited a significantly lower sperm concentration compared to those with high sperm DNA fragmentation (P = 0.002). Additionally, the expression ratios of the investigated genes (transition nuclear protein1 and protamine 1) exhibited significant differences between the low and high sperm DNA fragmentation groups (P = 0.036 for transition nuclear protein1 and P = 0.04 for protamine 1). The expression of transition nuclear protein1 and protamine 1 genes showed significant down-regulation in patients exhibiting high sperm DNA fragmentation levels in contrast to those with low sperm DNA fragmentation levels. Additionally, a significant positive correlation was observed between the relative quantities of the transition nuclear protein1 and protamine 1 genes (r=0.459, p = 0.000)
Within the limitations of the present study, it can be concluded that the relative amounts of the transition nuclear protein1 and protamine 1 genes were differentially expressed in patients with low and high sperm DNA fragmentation.