Kemik iliği yetmezliği hastalarının klinik seyir ve prognozu
diagnosis and prognosis of patients with bone marrow failure
Yazar: FATİH SARI
Danışman: DOÇ. DR. H. EMEL ÖZYÜREK
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Hematoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Hematoloji = Hematology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Hematopoez = Hematopoiesis ; Kemik iliği = Bone marrow ; Kemik iliği hastalıkları = Bone marrow diseases ; Prognoz = Prognosis ; Çocuklar = Children

Özet:
ÖZETAmaç: Bu çalışmanın amacı, hastanemizin Çocuk Hematoloji bölümünde kemik iliği yetmezliği (KİY) tanısı almış hastaların özelliklerinin incelenmesidirYöntemler: Çocuk Hematoloji bölümünde 01.01.1995?30.05.2008 tarihleri arasında KİY tanısıyla izlenen tüm hastaların kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Maliyn infiltrasyon, kemoterapi ve radyoterapiye sekonder KİY hastaları çalışmaya alınmadı. Hastaların başvuru yaşı, cinsiyeti, şikayetleri, hematolojik verileri, fizik ve radyolojik anomalileri, tanı grupları, tedavi ve sonuçları değerlendirildiBulgular: Toplam 41 KİY hastasının 6 tanesi edinsel, 34 tanesi ise herediter KİY tanısı almıştı. Bir SEA'li hastanın etiyolojisi net değildi. Hastaların 24'ü erkek (%58,5), 17'si kızdı (%41,5). Hastaların 15'i (%36,6) FAA, 7'si (%17,1) non-FAA, 5'i (%12,2) edinsel aplastik anemi (EAA), 5'i (%12,2) DK, 5'i (%12,2) saf eritrositer aplazi (SEA), 3'ü (%7,3) osteopetrozis (OP) ve 1 tanesi (%2,4) ağır konjenital nötropeni (AKN) tanısı almıştı. Hastaların bölümümüze ilk başvuru yaşı ortalama 5,9 ± 4,8 yıl olup 1 ay ile 17,6 yıl arasında değişmekteydi. Takip süreleri ortalama 3,6 ± 3,1 yıldı. Bu süre 3 gün ile 13,3 yıl arasında değişiyordu. Herediter KİY grubunda en fazla hasta konjenital aplastik anemi (FAA ve non-FAA) tanılı hastalardı (%65). Konjenital aplastik anemi hastalarından sadece iki FAA hastasına HKHT uygulanmıştı. Yine bu gruptan halen izlemde olan 12 hastanın 2'si remisyonda, 6'sı parsiyel remisyonda ve 4'ü transfüzyon bağımlıydı. Fankoni aplastik anemili hastalardan 3 tanesi (%20) ölmüştü. Beş DK'lı hastanın dördünde mukokütanöz bulgular dışında akciğer patolojileri vardı. Bu beş hastanın biri tam dördü ise parsiyel remisyondaydı. Saf eritrositer aplazi grubunda 5 hasta olup 3 tanesi DBA, 1 tanesi parvovirüs B19'a bağlı eritrositer aplazi tanısı almıştı. Diamond-Blackfan anemili hastalardan bir tanesine HKHT uygulanmıştı. Edinsel aplastik anemi tanılı 5 hastanın hepsi erkekti. İki tanesi akut hepatite bağlı aplastik anemi olarak tanı almıştı. Diğerlerinin etiyolojisi belirlenememişti. Beş EAA hastasından 1 tanesi takipten çıktı. Bu hasta dışındaki 4 hasta (%80) ilaç tedavisi almış ve 3'ü (%60) remisyonda, 1'i (%20) parsiyel remisyondaydı. Osteopetrozisli hastaların hiçbirine HKHT yapılamadı. Üçü de transfüzyon bağımlıydı. Tüm KİY hastaları içinde ölen hasta sayısı 3 (%7,3) olup bunlar da FAA hastalarıdır. İkisi AML gelişmesi biri de intrakranial kanama sonucu kaybedilmiştirSonuç: Ülkemizde akraba evliliği sık olduğundan bu hastalıkların kalıtsal olanlarının görülme oranının diğer ülkelerden daha yüksek olduğu düşünülmektedir. Ancak Türkiye'de bunu net olarak ortaya koyan geniş çaplı bir kemik iliği yetmezliği çalışması yoktur. Aynı zamanda herediter kemik iliği yetmezliklerinin tanısı için gerekli moleküler araştırmaların birçoğu ülkemizde yapılamamaktadır. Teknik imkanların sağlanması ve herediter kemik iliği yetmezliği ile ilgili ulusal kayıt sisteminin kurulması ülkemizde bu hastaların durumunu daha iyi ortaya koyacak çalışmalar yapılmasına katkı sağlayacaktır. Ayrıca bu hastalık grubunun birçoğunun tedavisi için hematopoetik kök hücre nakil merkezlerinin sayısının artırılması gerektiği bir gerçektir.Anahtar Kelimeler: Kemik İliği Yetmezliği, Çocukluk Çağı, Herediter, Edinsel

Abstract:
Objective: The aim of this study is to evaluate the characteristics of the patients diagnosed with bone marrow failure (BMF) in Pediatric Haematology DepartmentMethods: Records of the patients with a bone morrow failure diagnosis between 01 January 1995 and 30 May 2008 were analysed retrospectively in Pediatric Haematology Department. Patients with secondary bone marrov failure were not included by maling infiltration, chemotherapy or radiotherapy. Ages,gender complaints, haematological data, physical and radiologic findings and diagnostic group of the patients and treatment and results were evaluated.Results(Findings): Six of the 41 patients were diagnosed with acquired, 34 patients were diagnosed with hereditary bone marrow failure. Etiology was not apparent in one patient with PRCA. 24 (58,5%) patients were male, 17 (41,5%) patients were female. Patients were diagnosed with FAA, non-FAA, acquired aplastic anaemia (AAA), DK, pure red cell aplasia (PRCA), osteoporosis (OP) and severe congenital neutropenia (SCN),15 (36,6%), 7 (17,1%), 5 (12,2%), 5 (12,2%), 3 (7,3%), 1 (2,4%) respectively. The mean age at diagnosis was 5,9 ± 4,8 years (ranges 0,1-7,6 years ). The mean follow-up of the patients was 3,6 ± 3,1 years (ranges 3 days 13,3 years ).In hereditary bone marrow failure group, most of the patients (65%) were diagnosed with congenital neutropenia (FAA and non-FAA). Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) was applied only two patients with FAA, in congenital aplastic anamia group. In this group, two of 12 patients were in remission, 6 were in partial remission and 4 were transfusion depended. Deaths occurred in three (20%) patients with Fanconi?s aplastic anemia (FAA). Except mucocutaneous findings, pulmonary findings were observed in four of 5 patients with DK. One of 5 patients was in complete and four were in partial remission.The pure erythrocyte aplasia group consisted of five patients. Three were diagnosed with DBA and one was diagnosed with erythrocytes aplasia due to parvovirus B19. Hematopoietic stem cell transplantation was applied one patient diagnosed with Diamond-Blackfan anaemia (DBA). All the patients who were diagnosed with acquired aplastic anemia were male. Two of 5 patients were diagnosed with aplastic anemia due to acute hepatitis. The etiology of others could not be fully clarified . One of 5 patients with AAA lost to follow-up.Four patients (80%) had medications, three (60%) were in remission an done (20%) was in partial remission.HSCT was applied none of the patients with osteoporosis. All were transfusion depended. Three deaths (7,3%) occurred in patients with FAA in BMF group. Two patients died as a result of AML development an done intracranial haemorrhage.Conclusion: Consanguineous marriage is very common in Turkey. Therefore, it is believed that incidence of hereditary diseases is more common than other countries. But unfortunately, no large scale study introducing the reality about bone marrow failure is available in Turkey. Moreover, molecular analysis associated with the diagnosis of bone marrow failure could not be conducted in Turkey. Providing technological opportunities and establishing national record system about bone marrow failure will contribute further researches. Additionally, the need of enhancing the stem cell transplantation centres is obvious.Keywords : Bone Marrow Failure,Childhood, Hereditary, Acquired.