Tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalarda glutatyon S-transferaz (GST) polimorfizminin  bir risk faktörü olarak araştırılması
Investigation of  glutathione s-transferase (GST) polymorphism as A risk factor in patient s with recurrent pregnancy lost(rpl)
Yazar: NEJMİYE AKKUŞ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. HANDE KÜÇÜK KURTULGAN
Cumhuriyet Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Abortus = Abortion ; Abortus-spontan = Abortion-spontaneous ; Gebelik = Pregnancy ; Glütatyon = Glutathione ; Glütatyon transferaz = Glutathione transferase ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Tekrarlayan gebelik kaybının(TGK) toplumdaki sıklığı %3-5'dir. Açıklanamayan tekrarlayan gebelik kayıplarının sebebinin % 80'in üzerinde genetik nedenli olduğu ileri sürülmektedir
GST genleri tarafından kodlanan glutatyon s-transferaz enzimleri, çevresel kaynaklı kimyasallar ve doğal olarak oluşan birçok metabolitin detoksifikasyonundan sorumludurlar. Yapılan çalışmalarda farklı toplumlarda farklı polimorfizmlerin gebelik kaybı riskini arttırdığı görülmektedir. Literatür taramasında Türk toplumunda tekrarlı gebelik kaybı ve GST gen polimorfizmi ile ilişkiyi araştıran bir çalışma bulunmamaktadır. Bu çalışmanın amacı, Türk toplumunda TGK patogenezinde bir risk faktörü olarak GST gen polimorfizmlerini araştırmaktır.
Bu çalışmaya Tıbbi Genetik Polikliniğine başvuran 107 TGK hastası ile sağlıklı doğum yapmış, düşük öyküsü olmayan 107 kişi kontrol grubuna dahil edilmiştir. Bu olgularda GSTM1 ve GSTT1 gen polimorfizmlerii multipleks PCR, GSTP1 gen polimorfizmi RFLP yöntemi ile araştırıldı. 
GSTT1 null genotipi (X²=4,74;P=0,029), GSTT1/GSM1 null genotip(X²=3,333;P=0,047) genotipleri hastalarda istatistiksel olarak anlamlı bulundu. GSTM1 null genotipi(X²=3,326;P=0,068), GSTT1/ GSTP1, GSTM1/GSTP1 gen polimorfizmlerine bakıldığında istatistiksel bir anlam tespit edilmedi. Bu çalışma  GST gen polimorfizmlerinin TGK etyolojisinde  bir risk faktörü olabileceğini göstermiştir.

Abstract:
Risk of having recurrent miscarrige in society is %3-5. It's claimed that more than %80 of those unexplained recurrent miscarriage cases are genetic-based.
Glutathione s-transferase enzymes which are coded by GST genes are responsible for environment based chemicals and many naturally created metabolit detoxification. It can be seen according to the researches that differrent polimorphisms increase the risk rates in different population.
When we reviewed literature, we found out that there was no research examining relation between recurrent miscarriage and GST gene polimorphism in Turkish population. With this research, it's the first time our society is evaluated. Purpose of our research to invesitagate GST gene polimorphism within the  RPL pathogenesis in Turkish population.
In this study, blood samples of 107 paients with TGK were analised who consulted our clinic. Our control group consisted of 107 individuals gave health birth without history of miscarriage. GSTM1 and GSTT1 polimorhism was examined via multiplex PCR and GSTP1 and gene polimorphism was examined via RFLP methods in our cases. 
GSTT1 null genotype (X²=4,74;P=0,043), GSTM1 null genotype (X²=3,326;P=0,046), GSTT1/GSM1 null genotype(X²=3,333;P=0,047) genotypes were statistically significant in our patients. When GSTT1/GSTP1 gene polymorphisms and GSTM1/GSTP1 gene polymorphisms examined, statistically no significancy detected. GST gene polymorphisms within RPL etiology was detected as a risk factor according to results of our research, in coherence with the literature.