Fenilketonürili hastalarda büyümenin değerlendirilmesi /
Yazar: NERGİAL MOUEMINOGLOU
Danışman: PROF. DR. TURGAY COŞKUN
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Büyüme = Growth ; Diyet = Diet ; Fenilalanin = Phenylalanine ; Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Fiziksel büyüme = Physical growth

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı, bilim dalımızda fenilketonüri tanısıyla izlenen hastalarda, tedavi amacıyla uygulanan fenilalanin ve proteinden kısıtlı diyet tedavisinin boy ve vücut ağırlığına olan etkisi ve farklı büyüme eğrilerinin duyarlılığının karşılaştırılmasıdır.
Gereç ve Yöntem:Çalışmaya1995-2012 yılları arasında izlenen 485 hasta dahil edildi. Hastaların son vizit tarihi, yaşı, cinsiyeti, tanı tarihleri, tanı anındaki fenilalanin düzeyleri, son vizitte ölçülen boy uzunluğu ve ağırlık ölçümleri, izlemdekikan fenilalanin düzeyleri, son diyet planında kilo başına verilen günlük fenilalanin ve protein miktarı ile diyetin enerji yoğunluğu, psikometrik değerlendirme sonuçları retrospektif olarak hasta dosyalarından edinildi. Hastaların DSÖ vücut ağırlık persentili ve ağırlık standart sapması, CDC ağırlık persentili, DSÖ boy ölçüm persentili ve standart sapması, CDC boy ölçüm persentili ve standart sapması, boya göre vücut ağırlığı (BGVA), vücut kitle indeksi (VKİ), DSÖ vücut kitle indeksi persentili ve standart sapması, CDC vücut kitle indeksi persentili kaydedildi. Değerlendirmeler sonrasında boy kısalığı ve/veya fazla kilolu saptanan hastaların ailelerine telefon ile ulaşılarak anne ve baba boyları, vücut ağırlıkları öğrenildi. Hedef boy hesaplandı. Elde edilen verilerle obezite, büyüme geriliği, boy kısalığı prevalansı değerlendirildi. CDC-2000 ve DSÖ 2006-2007 büyüme eğrileri karşılaştırıldı.
Bulgular:CDC-2000 yaşa göre VKİ eğrileri ile değerlendirildiğinde 9 hasta (%2,1) düşük kilolu, 63 hasta (%14,7) fazla kilolu ve 52 hasta (%12,1) ise obez olarak saptandı. DSÖ 2006-2007yaş ve cinsiyete göre VKİ z skoru değerlendirildiğinde 114 hastanın (%23,5) fazla kilolu, 49 hastanın (%10,1) obez ve 4 hastanın da (%0,8) zayıf olduğu saptandı. Fazla kilolu olma 5-11 yaşları arasında daha yüksek oranda saptandı ve istatistiksel olarak anlamlı bulundu. CDC-2000 ve DSÖ 2006-2007 büyüme eğrileri karşılaştırıldığında aralarında kappa istatistiksel değerlendirmesine göre yakın ilişki (kappa değeri 0,778) gösterilmekle birlikte, aralarında ki farklar da istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p<0,005). DSÖ büyüme eğrilerinin fazla kilolu vakaları daha iyi tanımladığı saptandı. Toplumdan elde edilen veriler ile karşılaştırıldığında PKU?lu hastalarda fazla kilolu olma istatistiksel açıdan anlamlı olarak daha yüksek oranda idi. CDC-2000 ve DSÖ 2006-2007 büyüme eğrilerine göre 65 hastada (%13,4) boy kısalığı saptandı. Yaş grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu. Kappa istatistiksel değerlendirmesine göre CDC ve DSÖ büyüme eğrileri arasında benzerlik ilişkisi saptandı (kappa değeri=0,82). Toplumdan edinilen veriler ile karşılaştırıldığında boy kısalığı çalışma grubundaki hastalardan 5-15 yaş grubunda istatistiksel açıdan anlamlı olarak daha yüksek oranda idi. 
Sonuç: PKU?lu hastaların hem fazla kilolu hem de kısa boylu olmaya yatkın olduğu saptandı. Ayrıca DSÖ 2006-2007 büyüme eğrilerinin fazla kilolu vakaları CDC-2000 büyüme eğrilerine göre daha iyi tanımladığı sonucuna varıldı. Hastaların almakta oldukları diyetin hangi bileşenlerinin, büyümeye en fazla etkisi olduğunu anlamaya yönelik daha ayrıntılı çalışmalar yapılabilir. 

Anahtar Kelimeler: Hiperfenilalaninemi, fenilketonüri, büyüme, diyet

Abstract:
Background: The aim of this study was to assess the effects of low-protein and low phenylalanin diet to height and weight on patients with phenyketonuriaand to compare sensitivity of two different growth charts in the assessment of growth in PKU children.
Methods: 485 patients with the diagnosis of phenylketonuria followed up between years 1995 and 2012 were included in the study. Date of last visit, age, sex, date of diagnosis, blood phenylalanine levels at diagnosis, height and weight at last visit, follow up blood phenylalanine levels, dietary protein and phenylalanine intakes per kg of body weight, energy intake, results of the pshychometric evaluation of the patients were collected retrospectively. WHO body weight for age percentiles and standard deviation reference values, CDC weight for age percentiles, WHO height/length for age percentiles and standard deviation reference values, CDC height/length for age percentiles and standard deviation reference values, weight for length, body mass index, WHO body mass index for age percentiles and standard deviation reference values, CDC body mass index for age percentiles were noted. Weight and height data of parents of short statured and/or overweight patients, were also collected and target heights of the patients were calculated. Obesity, growth retardation, short stature prevelances were estimated. Growth data obtained with CDC-2000 and WHO growth charts were compared.
Results: 9 patients (2.1%) were underweight, 63 patients (14.7%) were overweight and 52 patients (12.1%) were obese  according to CDC-2000 growth charts. According to WHO 2006-2007 growth charts 114 patients (23.5%) were overweight, 49 patients (10.1%) were obese and 4 patients (0.8%) were underweight. The prevalence of overweight was significantly high in the 5-11 year age group. It was found that WHO growth charts detect overweight patients betterthan CDC growth charts.  It was found that the patients with phenylketonuria had significantly higher prevelance of overweight.65 patients (13.4%) were short statured according to WHO and CDC growth charts.There was similarity according to kappa statistical  evaluation (Kappa value 0.82) between the two growth charts. It was found that the frequency of short stature was significantly higher in the 5-15 year age group of patients with phenylketonuriathan in the Turkish children.
Conclusions:Patients with phenylketonuria are predisposed to be overweight and short. WHO growth charts detect overweight patients better than CDC growth charts. Further studies are needed to find out that what specific components of the diet are playing role in the causation of such changes in the nutritional status of the phenylketonuria children. 

Key words: Hyperphenyalaninemia, phenylketonuria, growth, diet