Herediter retina distrofili olgularda görsel algı rehabilitasyonunun fonksiyonel görmeye etkisi
The effect of visual perception rehabilitation on functional vision in cases with  hereditary retinal dystrophy
Yazar: HATİCE SEMRİN TİMLİOĞLU İPER
Danışman: PROF. DR. FATİME NİLÜFER YALÇINDAĞ
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2023
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Görme = Vision ; Görme algısı = Visual perception ; Görme bozuklukları = Vision disorders ; Görme engelliler = Visually impaired ; Görme sistemi = Vision system ; Görme testleri = Vision tests ; Görme-binoküler = Vision-binocular ; Görsel algılama = Visual perception ; Görsel duyarlılık = Visual sensitivity ; Görsel tarama = Visual scanning

Özet:
Herediter retina distrofileri (HRD) ilerleyici görme kaybına neden olan genetik hastalıklardır. Özellikle çocukluk çağı az görme nedenleri arasında önemli bir yer işgal ederler. Çocukluk çağında başlayan görme kaybı yaş ile birlikte artar ve bu kişiler artan görme kayıpları ile birlikte başkalarına bağımlı bireyler haline gelirler. Yetişkinlik çağında da toplumun sosyal ve iş gücü kayıplarına neden olur ailelerine, topluma ve en önemlisi kendilerine hastalık yükü oluştururlar. Son yıllarda nöroplastisite ve deneyim ile öğrenme kavramının gelişimi herediter retina hastalıklarında rehabilitasyonun işlevsel görmeyi arttırabileceğini göstermiştir. Deneyim ile öğrenme beynin algılama, düşünme, hareket etme, hatırlama ve planlama stratejilerini geliştirmesinde görme korteksi ve diğer duyular ile çevreden aldığı sürekli uyaranları kullanması demektir. Yaşanan deneyimler yeni snaps oluşumuna, snapsların yapısal ve fonksiyonel olarak değişimine neden olur. Rehabilitasyonun hedefi adaptasyon çabalarının ve sensorimotor kompanzasyon becerilerinin hastanın ihtiyaçlarına en uygun ve en üst düzeyde gerçekleşmesini sağlamaktır. Çalışmamızın amacı HRD/Kon Distrofisi (KD) nedeni ile az gören kişilerin görsel becerilerini ve işlevsel görmelerini arttırmak, engellilik    düzeyini azaltan ve toplumsal üretime katılmayı arttıran görme rehabilitasyon yaklaşımlarının geliştirilmesi için bir başlangıç oluşturmaktır. HRD li hastalarda işlevsel görme ve yaşam kalitesi ve engellilik oranlarına etkisi ile ilgili uluslararası çok az çalışma vardır ve ülkemizde ise bu konuda hiçbir çalışma bulunmamaktadır.  Az görme rehabilitasyonu uygulamalarının göz hekimi bakış açısı ile gözden geçirilmesi ve etkinliklerinin değerlendirilmesi hastaya özel rehabilitasyon programlarının oluşturulmasına ve sonuçlarının bilimsel değerlendirilmesine önemli katkıda bulunacaktır.
Çalışmamızın evrenini Ankara Üniversitesi Göz hastalıkları kliniği az görme rehabilitasyonu ve görme araştırmaları merkezinde kayıtlı bulunan 180 hasta oluşturmaktadır. %80 güç ve %5 hata payı ile örneklem genişliği 16 hasta olarak hesaplanmıştır ve KD nadir hastalık grubunda olduğu için hastaların rehabilitasyon öncesi değerleri kontrol grubu olarak kullanılmıştır. Proje kapsamında rehabilitasyon uygulanacak hasta sayısı kadar (16 hasta) kişi evrene dahil olan hastalar arasından randomize olarak seçilmiştir. Seçilen hasta grubunun KD olduğunu doğrulamak için Elektroretinografi (ERG) kullanılmıştır. Görme keskinliği, refraktif değer ölçümü, ön segment, fundus, göz hareketleri muayenelerine ek olarak kontrast sensitivite, Mikroperimetri, MVPT_4 testi (Görsel algılama becerileri testi) ve NVFQ-25 az görenler yaşam kalitesi ölçeği, MNRead okuma testi uygulanmıştır.  Rehabilitasyon uygulamalarında manuel yöntemler ve bu konuda en çok kullanılan dijital cihaz olan Bernell Vision Trainer (OTSP1SO ve OTSP1) kullanılmıştır. Tüm hastalara   ICF.kodlaması uygulanmıştır.
Sonuç: Görsel rehabilitasyon uygulamaları işlevsel görme düzeylerinde ve görsel becerilerin geliştirilmesinde etkili olmuş ve yaşam kalitesinde artış sağlamışlardır. 
Anahtar Sözcükler: Herediter retina Distrofileri, Kon distrofisi, Nöroplastisite, görme rehabilitasyonu, algısal öğrenme, az görme, yaşam kalitesi, ICF

Abstract:
Hereditary Retinal Dystrophies (HRDs) are genetic diseases that cause progressive vision loss. They occupy a significant place among the causes of visual impairment, especially in childhood. Vision loss that begins in childhood increases with age, and individuals with increasing visual impairments become dependent on others. In adulthood, it also leads to social and workforce losses for families, society, and most importantly, imposes a burden on the affected individuals themselves. In recent years, the development of the concept of neuroplasticity and learning through experience has shown that rehabilitation can increase functional vision in hereditary retinal diseases. Learning through experience means that the brain uses continuous stimuli from the environment received through vision, the cortex, and other senses to perceive, think, move, remember, and develop planning strategies. Experiences lead to the formation and structural and functional changes of synapses.
The goal of rehabilitation is to ensure that adaptation efforts and sensorimotor compensation skills occur at the most suitable and highest level for the patient's needs. Our study aims to serve as a starting point for the development of visual rehabilitation approaches that increase visual skills and functional vision, reduce disability levels, and increase participation in social production for individuals with HRD/Con Dystrophy (KD) causing low vision. There is very little international research on the impact of functional vision and quality of life on HRD patients and disability rates, and there is no study on this subject in our country. Reviewing low vision rehabilitation practices from an ophthalmologist's perspective and evaluating their effectiveness will contribute significantly to the creation of personalized rehabilitation programs and the scientific evaluation of results.
The study population consists of 180 patients registered in the low vision rehabilitation and vision research center of Ankara University Eye Diseases Clinic. With a 5% error margin and 80% power, the sample size was calculated as 16 patients, and since KD is in a rare disease group, the patients' pre-rehabilitation values were used as a control group. As part of the project, patients to undergo rehabilitation (16 patients) were randomly selected from those included in the population. Electroretinography (ERG) was used to confirm that the selected patient group had KD. In addition to visual acuity, refractive value measurement, anterior segment, fundus, and eye movement examinations, contrast sensitivity, Microperimetry, MVPT_4 test (Visual perception skills test), and NVFQ-25 low vision quality of life scale, MNRead reading test were applied. In rehabilitation applications, manual methods and the most widely used digital device, the Bernell Vision Trainer (OTSP1SO and OTSP1), were used. All patients underwent ICF coding.
Result: Visual rehabilitation applications have been effective in improving functional vision levels and developing visual skills, leading to an increase in quality of life. 
KeyWords: HereditaryConeDystrophy, Neuroplasticity,Visual rehabilitation,Perceptional learning,, Quality of Life,ICF