Prematüre retinopatisi tanılı hastalarda vasküler endotelyal büyüme faktör(VEGF) gen polimorfizmi
Vascular endothelial growth factor (VEGF) gene polymorphism in patients with premature retinopathy (ROP)
Yazar: ERAY YURTÇU
Danışman: PROF. DR. ÜMİT ÇELİK
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bebek-prematür = Infant-premature ; Bebekler = Infant ; Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Prematüre retinopatisi = Retinopathy of prematurity ; Vasküler endotel büyüme faktörleri = Vascular endothelial growth factors

Özet:
Amaç: Prematüre retinopatisi (PR), tarama ve tedavi programlarıyla önlenebilir çocukluk çağı körlük nedenlerinin başında gelmektedir. Günümüzde PR patogenezinde genetik polimorfizm konusunda en sık incelenen gen anjiyogeneziste önemli rol oynayan Vasküler Endotelyal Büyüme Faktörü (VEGF)'dür. Bu çalışmada prematüre retinopatisi gelişiminde VEGF geni C2578A polimorfizminin rolü olup olmadığını araştırdık.
Gereç Yöntem: Bu çalışmada Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi'nde ve Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Göz Hastalıkları Kliniği'nde 01.01.2015-01.01.2017 tarihleri arasında takip ve tedavisi yapılan, Evre 3 ve üzeri ROP tanısı alıp ulaşılabilen 80 prematüre bebek ve PR olmayıp ulaşılabilen 80 prematüre bebek olmak üzere toplam 160 prematüre bebeğin periferik kanından PCR-RFLP yöntemi kullanılarak VEGFC2578A gen polimorfizmi genotiplendirmesi yapıldı. Hastaların klinik, demografik ve laboratuvar verileri dosyaları ve epikrizlerinden kaydedildi. Verilerin istatistiksel analizinde IBM SPSS Statistics Versiyon 20.0 paket programı kullanıldı.
Bulgular: PR tanılı hastalarda yatış günü, invazif, noninvazif ve serbest oksijen alım günleri anlamlı oranda yüksek saptandı. PR tanılı hastalarda gestasyonel hafta, doğum ağırlığı, 1. ve 5. dakika APGAR skorları anlamlı oranda düşük saptandı. Gruplar arasında VEGFC2578A genotipleri ve allel sıklığı açısından anlamlı fark saptanmadı (p>0,05). PR tanılı hastalarda VEGFC2578A genotipleri ve allel sıklığı ile cinsiyet arasında ilişki saptanmadı (p>0,05). PR tanılı oksijen maruziyeti görülen hastalarda VEGFC2578A gen polimorfizmi allel sıklığı açısından anlamlı fark saptanmadı (p>0,05).
Sonuç: Prematüre Retinopatisi çocukluk çağı körlüğünün ana nedenlerinden biridir. Çalışmamızda PR gelişimi ile VEGFC2578 gen polimorfizmi arasında ilişki kurulamamıştır. PR gelişimi ve yatkınlığıyla ilgili genlerin ve polimorfizmlerin bilinmesi PR'nin erken tanısı ve tedavisinde yararlı olabilecektir. Ancak daha geniş popülasyonlarda ve daha fazla sayıda çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar kelimeler: Prematüre retinopatisi, Vasküler endotelyal büyüme faktörü, Vasküler endotelyal büyüme faktörü gen polimorfizmi, VEGF geni C2578A polimorfizmi

Abstract:
ABSTRACT
Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) Gene Polymorphism in Patients with Premature Retinopathy (ROP)
Purpose: Retinopathy of prematurity (ROP) can be prevented by screening and treatment programs, leading to the causes of childhood blindness. Today, the most frequently studied gene in genetic polymorphism in ROP pathogenesis is the Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF), which plays an important role in angiogenesis. In this study, we aimed to investigate whether polymorphism of vascular endothelial growth factor (VEGF) gene is associated with development of ROP in premature infants.
Materials and Methods: In this study, VEGFC2578A gene polymorphism were genotyped using the PCR-RFLP method in peripheral blood of a total of 160 premature babies, including 80 premature babies with ROP (stage 3 and above) and 80 premature babies without ROP, conducted the follow-up and treatment between 01.01.2015-01.01.2017 by Department of Pediatrics, Neoanatal Intensive Care Unit and Department of Ophthalmology of University of Sağlık Bilimleri Adana Numune Training and Research Hospital. Clinical, demographic and laboratory data were obtained from charts of the patients. Statistical analysis of the data were performed with IBM SPSS Statistics Version 20.0 package program.
Results: Total hospitalization day, invasive/noninvasive and oxygen supplement period were found to be significantly higher in the study group. Gestational week, birth weight, 1st and 5th minute APGAR scores were found to be significantly lower in the ROP group. VEGFC2578A genotypes and allele frequencies were not significantly different between patients and control groups (p>0,05). There was no correlation between VEGFC2578A gene polymorphism and allele frequencies and sex in patients with ROP (p>0,05). There was no significant difference VEGFC2578A gene polymorphism allele frequnecies in patients with ROP and oxygen exposure (p>0,05).
Conclusion: Retinopathy of prematurity is one of the main causes of childhood blindness. In our study, no correlation was found between ROP and VEGFC2578A gene polymorphism. Knowledge of genes and polymorphisms associated with ROP development and susceptibility may be useful in the early diagnosis and treatment of ROP. Further studies on larger population groups are required.

Key words: Retinopathy of prematurity, Vascular endothelial growth factor, Vascular endothelial growth factor gene polymorphisms, VEGF gene C2578A polymorphism