Ailevi akdeniz ateşi tanılı  olgularda yaşam kalitesi ve yaşam kalitesine etki eden faktörlerin değerlendirilmesi /
Yazar: MELTEM KAPLAN GEZERER
Danışman: DOÇ. DR. BALAHAN MAKAY
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğt. ve Arş. Hast. / Romatoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Romatoloji = Rheumatology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastaların yaşam kalite değerlendirmesini yapmak ve yaşam kalitesine etki eden faktörleri saptamak.  

Materyal Metot: İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi Romatoloji polikliniğince Tel-Hashomer kriterleri veya pediatrik AAA kriterleri ile tanı alan, AAA tanısı ile takip edilen 8-18 yaş arasındaki, veli/vasisi tarafından çalışma için bilgilendirilmiş onam verilen hastalar dahil edildi. Eşlik eden kronik hastalığı olan olgular çalışmaya dahil edilmedi. Hastaların demografik verileri, hastalık klinik özellikleri ve MEFV mutasyon analizleri oluşturulan olgu kayıt formuna kaydedildi. Çalışmamıza alınan hastalar yaş gruplarına uygun PedsQL4.0 ile değerlendirildi. Hastaların hastalık ağırlık skorlaması çocuklar için modifiye edilmiş Pras skorlaması ile değerlendirildi. Çalışma protokolü yerel etik komite tarafından onaylandı. İstatistiksel analiz için SPSS for Windows 17.0 programı kullanıldı. 

Bulgular:  Çalışmamıza alınan 249 hastanın 134'ü kız (%53) 115'i erkek (%47) idi. Ortalama yaş, başlangıç yaşı, tanı yaşı sırasıyla 12.6 ± 2.9, 7.2 ± 3.6, 9.5 ± 3.3 yıl idi. Ortalama tanı gecikmesi 2.3 yıl bulundu. Hastalarımızın 140 tanesi hafif şiddette (%56.2), 101 tanesi orta şiddette (%40.6), 8 tanesi ağır şiddette (%3.2) saptandı. Bu üç grupta yaşam kalitesinin hastalığın şiddeti arttıkça bozulduğu, küçük yaş grubunda yaşam kalite skorlarının daha yüksek olduğu bulundu. Araştırma popülasyonumuzda en sık saptanan mutasyonlar; M694V, E148Q, M680I, V726A, R202Q ve P369S  mutasyonları idi.  M694V gen mutasyonu homozigot olanlarda hastalığın daha şiddetti seyrettiği ve yaşam kalite skorlarının M694V heterozigot olan hasta grupları ile karşılaştırıldığında genel, fiziksel fonksiyon skoru, psikososyal sağlık skoru ve okul fonksiyon skorlarının daha düşük olduğu görüldü. Hastalık ağırlık skoru arttıkça kolşisin kullanım dozunun arttığı, şiddeti ağır olan hasta grubunun diğer gruba göre daha yüksek dozda kolşisin kullanmakta olduğu, yüksek dozda kolşisin kullananların yaşam kalite değerlerinin düşük olduğu bulundu. Olguların izlem süresi arttıkça yaşam kalitesi açısından genel yaşam ve fiziksel fonksiyonların etkilenmediği; psikososyal sağlık, duygusal fonksiyon, sosyal fonksiyon ve okul fonksiyonlarının negatif yönde etkilendiğini bulundu. Eşlik eden miyalji, artrit veya artraljisi olanların hastalık şiddetlerinin daha yüksek ve yaşam kalite skorlarının daha düşük olduğu saptandı.

Sonuçlar: Hasta grubumuzda pediatrik yaş grubunda hastalık genellikle hafif-orta şiddette seyretmekte hastalığın şiddeti arttıkça yaşam kalitesi bozulmaktadır. Olguların izlem süresi arttıkça psikososyal ve duygusal açıdan olumsuz etkilendiklerini görmekteyiz. Hastaların tedavi öncesi ve sonrası yaşam kalitelerinin belirlenmesi, tıbbi girişimlerin etkinliğinin ve yan etkilerinin değerlendirilmesi için önemlidir.

Abstract:
Purpose: It was aimed to evaluate the life quality of the patients diagnosed with familial Mediteranean fever (FMF) and determine the factors having an effect on quality of life.

Material-Method: The patients aged between 8-18 years who were diagnosed as FMF according to the Tel-Hashomer criteria or pediatric FMF criteria, followed  by Rheumatology Unit of İzmir Dr. Behçet Uz Children Diseases and Surgery Training and Research Hospital and whose informed consent had been given by parents/guardians were involved in the study. Those with accompanying chronic diseases were not included. Demographical data, disease clinical features and MEFV mutation analyses of patients were recorded in case registration form. The patients involved in the study were evaluated with PedsQL4.0 eligible for their age group. Disease severity scoring of patients was evaluated with Pras scoring system modified for children. Study protocol was approved by local ethical committee. SPSS for Windows 17.0 programme was used for statistical analysis. 

            Results:  Of 249 patients included in the study, 134 were females (53%) and 115 were males (47%). The average of current age, age at onset and age at diagnosis were 12.6 ± 2.9 and 7.2 ± 3.6, 9.5 ± 3.3 years, respectively. Average diagnosis delay was found as 2.3 years. 140 patients were determined as mild (56.2%), 101 were found as moderate (40.6%) and 8 was identified as severe (3.2%). In these three groups, it was observed that the quality of life impaired as the disease severity increased and in the groups at young ages, life quality scores were found higher. Most commonly established mutations in our research population were M694V, E148Q, M680I, V726A, R202Q and P369S mutations. It was seen that the disease progressed severely in those with homozygote M694V gene mutation and general, physical function score, psychosocial health score and school function scores were lower when life quality scores were compared to patient groups with M694V heterozygote. It was found out that as disease severity score increased, colchicine usage dose raised; the severe patient group used high dose colchicine compared to other group and those utilizing high dose colchicine had lower life quality values. It was determined that as the follow-up period of cases increased, overall life and physical functions were not affected in accordance with life quality; however, psyhosocial health, emotional function, social function and school functions were negatively affected. It was established that those with accompanying myalgia, arthritis or arthralgia had a higher disease severity and lower life quality scores. 
Results: In our patient group, the disease generally progressed with mild-moderate severity in pediatric age group and as the severity of the disease raised, life quality impaired. As the follow-up period of cases increased, we observed that they were negatively influenced psychosocially and emotionally. Determining life quality of patients prior to and following the treatment is significant for the efficiency of medical interventions and evaluation of side effects.