Germinal matriks ve intraventrikuler hemorajisi olan prematüre bebeklerde tromboz ve fibrinolitik sistemlerin gen polimorfizmi
Polymorphism of clotting factors and fibrinolitic sistem modify the risk for intracranyal hemorrhage in newborns
Yazar: TINATIN GELENAVA
Danışman: PROF. DR. METE AKİSU
Ege Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Vitamini K eksikliğine bağlı kanama = Vitamin K deficiency bleeding

Özet:
Yenidoğanlarda germinal matriks/itraventrikular kanama (GMK-İVK), intrakraniyal kanamalar arasında en sık görülen kanama şeklidir ve pretermlere özgüdür. Ancak son zamanlarda İVK`da tromboz ve fibrinolitik sistemlerin önemli rol oynadığı konusunda birçok çalışma mevcuttur. Yaptığımız çalışmada protrombin, faktör II, tPA, PAİ 1, eNOS ve İL-6 gen polimorfizmine bakıldı.MATERİAL VE METOD: Toplam 79 otuzbeş haftalıktan küçük bebek çalışmaya dahil edildi: 34 İVK`lı, 45 kontrol grup. Gen polimorfizmi ARMS PCR ve PCR RFLP yöntemi ile değerlendirildi. Protrombin A20210G, faktör V R506Q, tPA ID,DD, PAİ 1 4G/5G , 5G/5G , eNOS G894G,G894T ve İL-6 G174C, C174C gen polimorfizmleri hasta ve kontrol gruplarında olarak istatistiksel olarak karşılaştırıldı.SONUÇ: Tüm gen polimofizmleri hasta ve kontrol grup olarak istatistiksel olarak karşılaştırmalı değerlendirildi ve anlamlı fark bulunmadı. Gen polimorfizmi değerlendirmesinde kız ve erkek arası fark bulunmadı. Kanama derecesini gen polimorfizminin etkilemediği tespit edildi. Ayrıca hasta grubunda hidrosefalisi gelişen ve gelişmeyen , V-P şant gereksinimi gösteren ve göstermeyen gruplar arasındaki gen polimorfizminde fark saptanmadı. Premature yenidoğan bebeklerde F II , F V , tPA , PAİ 1 , eNOS ve İL-6 gen polimorfizmi değerlendirdiğinde, bunların İVK gelişimi için bir risk faktörü olmadığını saptadık. Ancak aydınlatılmamış olan parametrelerin değerlendirilmesi için yeni çalışmaların yapılmasına gereksinim vardır.Anahtar Kelimeler:GMK/İVK, FII, FV, tPA, PAİ1, eNOS, İL-6, polimorfizm.

Abstract:
Polymorphism of clotting factors and fibrinolitic sistem modify the risk for intracranyal hemorrhage in newbornsİntracranial hemorrhage is the most frequent cause of cerebrovascular disease in newborns. Some of genetic risk factors have been associated with its development. Recently, it has been reported that some polymorphisms that affect clotting factors increase the risk for thrombosis .However,reports have analyzed the effects of polymorphism influencing the hemostatic state in bleeding disorders insufficiently. The aim of this study was to invastigate factor II , factor V , tPA, PAI 1 , eNOS , İL 6 polymorphism in who were born younger than 35 weeks newborns.MATERİALS AND METHODS: There were 34 infant with intraventricular hemorrhage and 45 infants for control grup.ARMS PCR and PCR RFLP method,were used to analyze the polymorphysms of prothrombin (A20210G),factor V (R506Q), eNOS (T894G), İL 6 (G174C / C174C), tPA (ID/DD), PAİ 1(4G/5G,5G/5G). Patients gene polymorphisms were compared with control grups gene polymorphysms. RESULT: There were no different between polymorphism, patients and control grup. There were no relation with gender. No polymorphism difference was detected between the İVH patients with or without hydrocephalus or V-P shunt need. We determine that polymorphism don?t effect the severity of hemorrhage. CONCLUSİON: We could not confirm previously reported associations of hemostasis and fibrinolitic system gene variants and development of intracranyal hemorrhage in < 35 weeks infants. To better understand gene disease associations in preterm newborns, prospective large scale cohorts with well-defined phenotypes and corresponding DNA sample is essential.KEY WORDS: İVH, FII, FV, tPA, PAİ1, eNOS, İL-6, polymorphism.