Güneydoğu Anadolu bölgesi populasyonunda düşük moleküler ağırlıklı polipeptid?2 (low molecular weight polypeptide-LMP2) ve düşük moleküler ağırlıklı polipeptid?7 (LMP7) gen polimorfizmlerinin incelenmesi
Analysis of the low molecular weight polypeptide?2 (LMP2) and low molecular weight polypeptide?7 (LMP7) gene polymorphisms in southeastern Anatolian population
Yazar: DENİZ MIHÇIOĞLU
Danışman: DOÇ. DR. FİLİZ ÖZBAŞ GERÇEKER
Gaziantep Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2009
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Major histokompatibilite kompleksi = Major histocompatibility complex ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Bu çalışmada, Güneydoğu Anadolu populasyonunda LMP2 ve LMP7 gen polimorfizmlerinin incelenmesi ve allel/genotip frekanslarının belirlenmesi amaçlanmıştır. LMP2 (Low moleculer weight polypeptide 2) ve LMP7 (Low moleculer weight polypeptide 7) genleri Sınıf II bölgesine ait genlerdir. LMP2 ve LMP7, kısa ömürlü sitoplazmik proteinlerin çoğunun yıkımını gerçekleştiren proteozom kompleksinin büyük bileşenlerini oluşturan peptidleri kodlamaktadır. Oluşturulan, taşınan ve sunulan antijenik peptidlerin spektrumunun incelenmesi, hastalık asosiasyon çalışmaları ve populasyon genetiği çalışmaları, LMP genlerindeki genetik varyasyonların fonksiyonel etkilerinin anlaşılması için oldukça önemlidir. Çalışmaya, birbirleriyle akrabalık ilişkisi bulunmayan toplam 100 sağlıklı birey katılmıştır. PCR-RFLP metodu kullanılarak polimorfizm analizleri gerçekleştirilmiş ve LMP2 ve LMP7 genlerinin allel ve genotip frekansları belirlenmiştir. LMP2 geni için genotip frekansları, R/R için % 40, R/H için % 29 ve H/H için % 31 olarak belirlenmiştir. Allel frekansları ise H alleli için 0,545, R alleli için 0,455 hesaplanmıştır. LMP7 geninin genotip frekansları, Q/Q için % 80, Q/K için % 12 ve K/K için % 0 olarak belirlenmiştir. Allel frekansları ise Q alleli için 0,94, K alleli için ise 0,06 olarak hesaplanmıştır. LMP2 geni genotip dağılımları Hardy-Weinberg dengesinden sapma göstermektedir (?2=13,87, p<0,005). Diğer taraftan, LMP7 gen polimorfizmi için ise çalışılan populasyonun Hardy-Weinberg dengesinde olduğu tespit edilmiştir. (?2 =0,46, p>0,5)

Abstract:
In this study, analysis of the LMP2 and LMP7 gene polymorphisms, determination of the allel and genotype frequencies in Southeastern Anatolia population was aimed. LMP2 (Low moleculer weight polypeptide 2) and LMP7 (Low moleculer weight polypeptide 7) genes belong to MHC-Class II region. LMP2 and LMP7 genes encode peptides forming the large components of the proteosome complex which degrades short-lived cytoplasmic proteins. Analysis of the spectrum of the peptides generated, transported and presented; disease association studies and population genetic studies are important for understanding the functional effects of genetic variations in LMP genes. A total of 100 healthy and unrelated individuals participated in this study. Polymorphism analyes were done by PCR-RFLP method and allel and genotype frequencies of LMP2 and LMP7 genes were determined. Genotype frequencies of LMP2 gene were found to be R/R % 40, R/H % 29 and H/H % 31. Allel frequencies were calculated as 0.545 for R and 0.455 for H allele. Genotype frequencies of LMP7 gene were determined as % 80 for Q/Q, % 12 for Q/K and % 0 for K/K. Allel frequencies were calculated as 0.94 for Q and 0.06 for K allele. In case of genotype distrubition, the LMP2 gene polymorphism showed a deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium (?2=13.87, p<0.005) while the LMP7 gene polymorphism in the population appeared to be distributed in accordance to the Hardy-Weinberg equilibrium (?2 =0.46, p>0.5)