Çocuklarda çölyak hastalığından şüphelenirken klinik ve laboratuvar bulgularını ne kadar önemsemeliyiz?
HOW MUCH should we care about clinical and laboratory findings when suspecting celiac disease in children?
Yazar: ESRA KİLİM
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ MELTEM GÜMÜŞ
Selçuk Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Diyet = Diet ; Glutenler = Glutens ; Glutensiz beslenme = Gluten free diet ; Çocuklar = Children ; Çölyak hastalığı = Celiac disease

Özet:
Amaç: Çölyak hastalığı (ÇH) genetik yatkınlık zemininde  çevresel bir ajan (buğday ve ilgili tahılların gluten bileşeni) tarafından tetiklenen bir bağışıklık bozukluğudur.  Karın şişliği, ishal ve gelişme geriliği çocuklarda ÇH'nin klasik triadı iken ekstraintestinal semptomlarla veya asemptomatik olarak da görülebilir. Tedavisi hayat boyu glutensiz diyettir. Çalışmamızda diyete uyan hastaların hastaneye başvuru şikayetleri, tanı anındaki laboratuvar verileri, seroloji sonuçları, genetik analizlerini yaş gruplarına göre değerlendirmek ve diyet sonrası olguların antropometrik parametreleri ve laboratuvar değerleri arasındaki ilişkiyi incelemek amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışma, Ocak 2011- Mart 2022 tarihleri arasında Selçuk Üniversitesi Pediatri Gastroenteroloji bölümünde tanı alan ve takip edilen hastaların dosyalarının retrospektif olarak değerlendirilmesi ile gerçekleştirilmiştir. Selçuk Üniversitesi hasta veri kayıt tabanı kullanılarak çölyak hastalığı tanılı hastalarda, hasta dosyası ve laboratuvar kayıtları tanı anında ve 6.ay kontrolünde retrospektif olarak incelenmiştir. Çalışma kriterlerine uyan 162 hasta ile 85 kontrol grubu hasta dahil edilerek çalışma tamamlanmıştır. Olguların cinsiyetleri, yaşları, aile öyküsü, eşlik eden hastalık durumu, başvuru yakınmaları, antropometrik ölçümleri, fizik muayene bulguları, laboratuvar sonuçları ve endoskopik verileri, HLA sonuçları yaş gruplarına ayırılarak tanı anında (glutensiz diyet başlama öncesi) ve 6.ay  kontrolünde (glutensiz diyet altında) değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 162 olgunun yaş ortalaması 105,72±51,27 ay ve hastaların 97'si (%59,9) kız iken 65'i (%39,1) erkekti. Olguların 70'i (%68,60) 120 ay üzerindeyken, 49-120 ay arasında 63 hasta (%64,90) olduğu görüldü. Hastaların 151'inin (%89,8) intestinal, 17'sinin (%10,2) intestinal dışı semptomları vardı. Hastaların histopatolojik sonuçları Marsh evrelendirmesine göre değerlendirildiğinde hastaların 66'sında (%26,7) Tip 3b en sık tespit edildi. En sık eşlik eden hastalık Tip 1 DM 25 hastada (%10,1), Down sendromu (%0,4) en sık eşlik eden genetik hastalık idi. Diyet sonrasındaki takibinde hemoglobin, folik asit ve ferritin değerlerinin artan oranda normal referans aralığına geldiği, uzadıkça boylarının normal ve uzun, kilolarının normal ve kilolu olma yüzdesinin artışı istatistiksel olarak anlamlı farklı saptandı. HLA doku grubundan en fazla HLA DQ2 pozitifliği mevcuttu.
Sonuç: Bu çalışmada zamanla atipik ÇH sıklığının arttığını, bu nedenle ekstraintestinal semptomlarla başvuran hastalarda ve asemptomatik, ancak risk faktörü olanlarda ÇH taramasının önemini, glutensiz diyet ile birlikte klinik ve laboratuvar bulgularda iyileşme olduğunu, komplikasyonların önlenebileceğini vurgulamak istiyoruz.

Abstract:
HOW MUCH SHOULD WE CARE ABOUT CLINICAL AND LABORATORY FINDINGS WHEN SUSPECTING CELIAC DISEASE IN CHILDREN?
Aim: Celiac disease (CD) is an immune disorder triggered by an environmental agent (gluten component of wheat and related grains) on the basis of genetic predisposition. While abdominal distension, diarrhea and growth retardation are the classic triad of CD in children, it can also be seen with extraintestinal symptoms or asymptomatic. The treatment is a lifelong gluten-free diet. In our study, it was aimed to evaluate the hospital admission complaints, laboratory data at the time of diagnosis, serology results, genetic analyzes according to age groups and to examine the relationship between anthropometric parameters and laboratory values of the patients following the diet.

Materials and Methods: The study was carried out by retrospectively evaluating the files of patients who were diagnosed and followed up in the Department of Pediatrics and Gastroenterology at Selçuk University between January 2011 and March 2022. Using the Selcuk University patient database, patient files and laboratory records of patients with celiac disease were retrospectively analyzed at the time of diagnosis and at the 6th month follow-up. The study was completed by including 162 patients who met the study criteria and 85 control group patients. Gender, age, family history, concomitant disease status, complaints at presentation, anthropometric measurements, physical examination findings, laboratory results and endoscopic data, HLA results of the cases were evaluated at the time of diagnosis and at the 6th month follow-up.

Results: The mean age of the 162 patients included in the study was 105.72±51.27 months, and 97 of the patients (59.9%) were girls, while 65 (39.1%) were boys. It was seen that 70 (68.60%) of the cases were over 120 months, while there were 63 patients (64.90%) between 49 and 120 months. Of the patients, 151 (89.8%) had intestinal and 17 (10.2%) had non-intestinal symptoms.When the histopathological results of the patients were evaluated according to Marsh staging, Type 3b was detected most frequently in 66 (26.7%) of the patients. The most common concomitant disease was Type 1 DM in 25 patients (10.1%), Down syndrome (0.4%) was the most common accompanying genetic disease. Hemoglobin in the pursuit after the diet, folic acid and ferritin increased at the rate of the normal reference range comes into longer lengths, regular and long, the increase in the percentage of normal weight and overweight being statistically significantly different. HLA DQ2 positivity was the highest in the HLA tissue group.

Conclusion: In this study, we would like to emphasize that the frequency of atypical CD increases over time, therefore, the importance of CD screening in patients presenting with extraintestinal symptoms and asymptomatic, but with risk factors, there is an improvement in clinical and laboratory findings with a gluten-free diet, complications can be prevented.