Klinik olarak gonartroz tanısı konulan hastalarda IL-6-174 gen polimorfizminin araştırılması
Researching of IL-6-174 gene polymorfizm on patient who have clinical primary knee osteoarthritis
Yazar: MEHMET VAKIF KESKİNBIÇKI
Danışman: DOÇ. DR. ZEKERİYA ÖZTEMÜR
Cumhuriyet Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Genetik = Genetics ; Ortopedi ve Travmatoloji = Orthopedics and Traumatology
Dizin: Eklem hastalıkları = Joint diseases ; Osteoartrit = Osteoarthritis ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; İnterlökin 6 = Interleukin 6

Özet:
Dejeneratif osteoartrit sıklığı yaşla birlikte artan ve toplumda en sık görülen eklem hastalığıdır.Etyopatogenezde genetik faktörlerin önemi son çalışmalarla gösterilmiştir.Bu çalışmanın amacı IL-6 -174 G/C polimorfizmi ile gonartroz arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır. IL–6 genine ait -174 pozisyonundaki fonksiyonel tek nükleotid polimorfizmi PCR-RFLP (Polimerase Chain Reaction- Restriction Fragment Lenght Polymorphism) yöntemi kullanılarak çalışılmıştır.(ACR)tanı kriterlerine göre primer diz osteoartriti tanısı alan, Kellgen-Lawrence (KL) radyolojik değerlendirme sistemine göre; evresi 3 ve üzeri, yaş ortalaması 57 olan; 90 (60 kadın ve 30 erkek) hasta  ile klinik ve radyolojik olarak osteoartriti olmayan, yaş ortalaması 56 olan; 90 (48 bayan ve 42 erkek) sağlıklı gönüllü dahil edildi.İstatistiksel analizler Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) (13.0) programı kullanılarak yapıldı.Sekonder diz osteoartrine zemin hazırlayabilecek hastalığı olanlar, gebeler/gebelik şüphesi olanlar, herhangi bir malignitesi ve norolojik sistem hastalığı olan bireyler bu çalışmanın dışında tutulmuştur.Yapmış olduğumuz çalışmada elde ettiğimiz bulgular bize daha önce benzer bir çalışma yapılmamış olan Türk toplumunda IL-6 -174 G/C gen polimorfizminin  primer diz OA'sına yatkınlık oluşturmada etkisi olmadığını aksine mutant genin kadın cinsiyette primer diz OA'sına karşı koruyucu etkiye sahip olduğunu düşündürmektedir.Önceki çalışmalarda gonartrozlu olgularda, sinovyal sıvıda artmış olarak bulunan IL-6 düzeylerinin primer diz osteoartritinden sorumlu olabileceğinin raporlanmasına karşın IL-6 genetik mutasyonunun etkisiz olarak saptanması, farklı etnik gruplarda genetik mutasyonların farklı sonuçlar doğurabileceğini ve IL-6 nın sinovyal sıvı düzeylerinin başka regülasyon mekanizmalarından da etkilenebileceğini düşündürmektedir.

Abstract:
Degenerative osteoarthritis (OA) is the most common joint disease and its prevalance increases with age.Thus research about etiology, early diagnosis and treatment is going on intensively. Etiopathogenesis of OA is multifactorial, but the genetic role of disease come into prominence.
Aim of this study was to assess the relation between of IL-6 -174 G/C polymorphism and knee osteoartrithis. The functional single nucleotid polymorphism of -174 position on il-6 gene have been studied by using PCR-RFLP method.This study includes 90 patients (60 women and 30 men) diagnosed with primary knee osteoartrit according to American Collage of Rheumatology diagnosis criteria of ostheoartritis thats have 57 age avarage and grade 3 and up according to Kellgren-Lawrence radiological evaluation system and 90 control individuals (48 women and 42 men) thats have 56 age average who had no radiological and clinical symptoms of osteoarthritis.The statistical analysises made by using Statistical Package for the Social Sciences Program 13.Patients who have  any neurologycal disease, pregnancy or pregnancy suspicion, any malignancy and cases who have any disease that can cause secondary knee osteoarthritis and  were excluded in this study.In this study our findings have been thought us in the Turkish society there a similar study was not made; IL-6-174 G/C polymorphism doesn't have effect to create primary knee OA unlike the mutant gene could have protective effect against to primer knee OA in female gender. Although previous case reports of patients with gonarthrosis that explaining increased levels of İL-6 in synovial fluid can responsible from primary knee osteoartritis, fixing of infectivity of genetic mutation in Turkish population make thinking that levels of IL-6 in sinovial fluid may be affected from other regulation mechanisms.