Migren tanısı almış hastalarda endotelin reseptör a gen polimorfizmlerininin araştırılması
The investigation of endothelin receptor gene a polymorphism association with patients diagnosed with migraine
Yazar: KÜBRA AKDENİZ
Danışman: PROF. DR. İBRAHİM ÖMER BARLAS
Mersin Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2016
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Baş ağrısı = Headache ; Endotelinler = Endothelins ; Genler = Genes ; Migren hastalıkları = Migraine disorders ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Reseptörler = Receptors

Özet:
Migren, dünya çapında yaşam kalitesini düşüren ve iş gücü kaybına neden olan en yaygın nörolojik hastalıklardan biridir. Genetik, çevresel, yaşam koşulları gibi birçok faktöre bağlı olarak oluşan nörovasküler bir bozukluktur.
Çalışmamız, Mersin Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı'nda IHS'nin belirlediği ICDH-III tanı ölçütlerine göre migren tanısı konmuş 150 hasta ve hiçbir nörolojik hastalığı olmayan, 150 sağlıklı bireyden oluşturuldu. Hasta ve kontrol grubuna ait bireylerden alınan kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılarak, her bireyin, Endotelin Reseptör A (EDNRA) genine ait rs1801708 ve rs5333 polimorfizmlerinin moleküler analizi, Real-Time PCR (Applied Biosystems) yöntemi kullanılarak gerçekleştirildi.
Genotiplendirme sonucu elde edilen veriler, SPSS v.11.5 paket programı ile istatistiksel olarak değerlendirildi.
Sonuç olarak; EDNRA genine ait polimorfizmlerin migren ile istatistiksel olarak anlamlı ilişkisinin olmadığı tespit edildi. Yapılan çalışma migrenin patofizyolojisinde önemli bir yeri olan vasküler hipotezdeki endotelin fonksiyonunun genetik kökenlerini araştırmak üzere planlandı. EDNRA genine ait polimorfizmlerin migren ile ilişkisinin araştırıldığı bu çalışmanın Türk toplumunda daha önce çalışılmamış olması nedeniyle, hastalığın etiyolojisini anlamaya ve literatüre katkı sağlayacağı düşünülmektedir.

Anahtar Kelimeler: Migren, Endotelin, EDNRA, Real Time PCR, polimorfizm

Abstract:
Migraine is one of the most common worldwide diseases currently disabling and decreasing quality of life. Migraine neurovascular disorder and depends on many factors such as genetic, environmental, living conditions. Our study's sample volume is including 150 individuals have taken migraine diagnosis as experimental group and 150 healty individuals who haven't taken another diagnosis based on Neurological at Mersin University Faculty of Medicine and İstanbul University Faculty of Cerrahpaşa Medicine Department of Neurology.  DNA isolation was performed on peripheral blood samples from patients and control groups. The molecular analysis of rs1801708 and rs5333 polymorphisms of EDNRA gene of each individual was performed by using Real-Time PCR (Applied Biosystems) method.
Data from genotyping, was evaluated statistically by SPSS v.11.5 packet program. It has detected not to be meaningful difference in genotype frequency between healty and patient people of EDNRA gene (rs1801708, rs5333) polymorphisms (p>0,05). When it is compared allel frequency between healty and patient group, there was not a direct association between healty people and patients. 
As a result, there weren't association between EDNRA gene rs1801708, rs5333 polymorphisms and migraine. This study was designed to investigate the genetic basis of the vascular hypothesis and endothelial function role in the pathophysiology of migraine. So far, there is no study of patients with migraine on EDNRA in the Turkish population. So, this study is thought to find out the etiology of the disease and to contribute the literature.

Key words: Migraine, EDNRA, Endothelin Reseptors, Real Time PCR, polymorphism.