1998-2018 tarihleri arasında Çocuk Hematoloji-Onkoloji Kliniğinde takip edilen hemofili tanılı hastaların retrospektif analizi
Retrospective analysis of patients with hemophilia diagnosed at Pediatric Hematology-Oncology Clinic between 1998-2018
Yazar: SERKAN ÖZTÜRK
Danışman: PROF. DR. ZUHAL KESKİN YILDIRIM
Atatürk Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Hemofili = Hemophilia ; Komplikasyonlar = Complications ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Giriş ve Amaç: Hemofili, Faktör VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen sık rastlanmayan kalıtsal kanama bozukluğu olup, genellikle eklem ve kas içi kanamalarla kendini gösterir. Faktör VIII eksikliği hemofili A, Faktör IX eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılır. Bu çalışmadaki amacımız hemofili hastalarının klinik sınıflamalarını (ağır, orta ve hafif), inhibitor gelişme sıklığını, anemi yönünden yapılmış testleri ve ciddi kanama nedenlerini, klinik olarak da hedef eklem gelişenlerde atropati sıklığı, buna yönelik verilen tedavileri, kendi verilerimizi oluşturmak, bu verileri literatürle karşılaştırmak idi. 
Gereç ve Yöntem: Bu tez çalışmasına, Ocak 1998 – Aralık 2018 tarihleri arasında Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji Kliniği'ne başvuran ve hemofili tanısı almış 123 çocuk hasta dahil edildi. Hastalarımızın çalışılmış olan koagülasyon testleri, hemogram ve biyokimyasal parametreleri, inhibitör düzeyleri incelendi. Klinik değerlendirme olarak yine hastanemizin görüntüleme alt yapısında görüntülemelerine ve raporlarına bakıldı.
Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 48,46±45,8 ay (1- 180 ay) olarak bulundu. Bir kız hasta hariç diğerleri erkekti. Hastalarımızın %78ʼi (n=96) hemofili A, kalan %22'si ise (n=27) hemofili B olarak gruplandırıldı. İnhibitör gelişen hastaların oranı %4,1 idi (n=5). İnhibitör gelişen hastalar hemofili A tanılı ve ağır tip te idi. Hastalarımızın kayıtlarda 39'unda (%31,7) hedef eklem saptanmış, hedef eklem izlenen 39 hastanın 14'ünde (%35,8) MRG ile hemofilik atropati tespit edildi. Trombosit sayıları düşük olan 2 hastamızda İTP tanısı da mevcuttu. 
Sonuçlar: Hemofilide tedavi yaklaşımı multidisipliner olmalıdır. Kanama atakları takip edilmeli ve profilaktik tedavi gerekiyorsa hemen başlanmalıdır. Uygun proflaktik tedaviyle hemofilik artropati ve hayatı tehdit eden kanamaların önüne geçilebilir. 
Anahtar Kelimeler: Hemofili A, Hemofili B, Çocuk, Komplikasyonlar

Abstract:
Retrospective Analysis of Patients With Hemophilia Diagnosed At Pediatric Hematology-Oncology Clinic Between 1998-2018.
Introduction and Aim: Hemophilia is a genetic bleeding disorder which  could be the result of Factor VIII or IX, and it manifests itself by hemarthrosis or intramuscular bleeding. Lack of factor VIII is classified as Hemophilia, and lack of Factor IX is classified as Hemophilia B. This study aims to classify hemophilia patients, to investigate prevalence of inhibitor development, tests of anemia and reasons beyond serious bleedings. In addition, frequency of arthropathy in target joints, treatments towards it is tested clinically and it is compared to existing literature.
Material and Method: This study included 123 children who were admitted to Atatürk University Medical Faculty Research Hospital Pediatric Hematology-Oncology Clinic between January 1998 and December 2018 and diagnosed as hemophilia. Coagulation tests, hemogram and biochemical parameters and inhibitor levels has been examined. Screening results of our patients has been examined under screening facilities of our hospital.
Findings: Average age for participants is 48,46±45,8 ay (1- 180 months). All participants were male except one female patient. 78% (n=96) of the patients were classified as Hemophilia A, remaining 22% is classified as Hemophilia B. Inhibitor development ratio was 4.1%. These patients were classified as Hemophilia A and advanced level patients. We found target joint at 39 of our patients (31.7%), and 14 of these patients (35.8%) was diagnosed with hemophilic arthropathy by MRG. 2 patients with ITP diagnose had low levels of platelet. 
Conclusion: Treatment of hemophilia must be multidisciplinary. Bleeding attacks must observed closely, and prophylactic treatment should be applied in case of need. By applying appropriate treatments, hemophilic arthropathy and other serious bleedings could be overcomed.
Keywords: Hemophilia A, Hemophilia B, Child, Complications