Nörolojik hastalığı olan çocuklarda saç yapısal anormalliklerinin araştırılması
Evaluation of hair structural abnormalities in children with neurological diseases
Yazar: SÜLEYMAN HİLMİ SEVİNÇ
Danışman: DOÇ. DR. SEDAT IŞIKAY
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Griscelli sendromu = Griselli syndrome ; Menkes hastalığı = Menkes disease ; Mikroskopi = Microscopy ; Nörolojik hastalıklar = Neurological diseases ; Nöropatiler = Neuropathies ; Saç hastalıkları = Hair diseases ; Saçlar = Hair ; Çocuklar = Children

Özet:
Saç mikroskopisi günlük pratikte saçları etkileyen birçok hastalıkta tanı koydurucu olabilen hızlı ve basit bir yöntemdir. Saç şaft bozuklukları saçın konjenital ya da kazanılmış hastalıklarından kaynaklanan morfolojik patolojilerdir. Çocuk nöroloji pratiğinde saç şaft bozuklukları ile prezante olabilen birçok hastalık vardır. Bu hastalıkların tanısında mikroskopi ile saç şaft bozukluklarının saptanması tanıda önemli katkı sağlamaktadır.
Çalışmamıza saç bulguları saptanan çocuk hastalar dâhil edildi. Saçın mikroskopik değerlendirilmesi ışık mikroskopu kullanılarak yapıldı. Saptanan patolojik saç şaft bulguları kaydedildi. Hastaların klinik bulguları, saç bulguları, laboratuar tetkikleri ve son tanıları değerlendirildi.
Çalışmamızda saç bulguları olan nadir 16 hasta tespit edildi. Bu 16 hastanın 9'u dev aksonal nöropati, 3'ü Griselli sendromu, 2'si menkes hastalığı ve 2'si de otozomal resesif yünsü saç hastalığı tanısı aldı. Saçın inspeksiyonunda dev aksonal nöropatili hastalarda kıvırcık ve karışık saçlar, Griselli sendromu hastalarında gümüşsü sarı renkte saçlar, menkes hastalarında seyrek, kaba ve açık renkli saçlar ve otozomal resesif yünsü saç hastalarında hipotrikozis dikkat çeken bulgulardı. Işık mikroskopisinde hastaların çoğunda distrofik saçlar tespit edildi. Ayrıca, Trikorekzis nodosa, trikopitilozis, pili torti bulguları saptandı. Özellikle Griselli sendromu tanısı almış olan 2 hastada saç şaftındaki pigment birikimi ile iki Menkes hastalığı tanılı iki hastada da pili torti bulguları tanıya götüren en önemli bulgular oldu.
Fizik muayenede saç bulgularının tespit edilerek ışık mikroskopik değerlendirme yapılması, saç bulguları eşlik eden nadir hastalıkların tanısını kolaylaştırmaktadır. Her ne şikâyet ile başvuran her hastada mutlaka saç muayenesi yapılmalıdır.
Anahtar kelimeler: Saç mikroskopisi, dev aksonal nöropati, griselli sendromu, menkes hastalığı, otozomal resesif yünsü saç hastalığı

Abstract:
Hair microscopy is a fast and simple diagnostic method in many diseases affecting hair in daily practice. Hair shaft disorders are morphological pathologies resulting from congenital or acquired diseases of the hair. There are many diseases that can present with hair shaft disorders in pediatric neurology practice. In the diagnosis of these diseases, detection of hair shaft disorders by microscopy makes an important contribution.
Pediatric patients with hair findings were included in our study. Microscopic evaluation of the hair was performed under light microscopy. Pathological hair shaft findings were recorded. The clinical findings, hair findings, laboratory tests and final diagnosis of the patients were evaluated.
In our study, 16 patients with rare hair findings were identified. Of these 16 patients, 9 were diagnosed with giant axonal neuropathy, 3 with Griselli syndrome, 2 with Menkes disease, and 2 with autosomal recessive woolly hair disease. In hair inspection, curly and tangled hair in patients with giant axonal neuropathy; silvery blond hair in patients with Griselli syndrome; sparse, coarse and light-colored hair in patients with Menkes disease; and hypotrichosis in patients with autosomal recessive woolly hair were remarkable findings. Dystrophic hair was detected in most of the patients on light microscopy. In addition, signs of Trichorexia nodosa, tricoptylosis, pili torti were found. In particular, pigment deposition in the hair shaft in 2 patients diagnosed with Griselli syndrome and pili torti findings in two patients with Menkes disease were the most important findings lightening the diagnosis.
Detection of hair findings in physical examination and performing light microscopic evaluation facilitates the diagnosis of rare diseases accompanied by hair findings. Hair examination should be performed in every patient who presents with any complaint.
Key words: Hair microscopy, giant axonal neuropathy, Griselli syndrome, Menkes disease, autosomal recessive woolly hair disease