Neonatal kolestaz tanısıyla izlenen 131 vakanın etiyolojisi, klinik, laboratuvar, histopatolojik bulguları ve klinik seyirleri
Etiology, clinical, laboratory, histopathological findings and prognosis of 131 patients with neonatal cholestasis
Yazar: GÜLİN HIZAL
Danışman: DOÇ. DR. HÜLYA DEMİR
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bilyer atrezi = Biliary atresia

Özet:
Kolestatik hastalıklar yenidoğan ve erken çocukluk döneminde ciddi mortalite ve morbiditeye neden olan bir grup hastalıktır. Klinik ve histopatolojik bulguların genellikle özgül olmaması nedeniyle tedavi ve prognoz açısından farklılıklar gösteren bu hastalıklara tanı konulması güç olabilmektedir. Çalışmamızda kliniğimize yenidoğan döneminde kolestaz ile başvuran 46 kız (%35,1), 85 erkek (%64,9) 131 hastanın başvuru yakınmaları, fizik muayene bulguları, laboratuvar tetkikleri, karaciğer biyopsisi bulguları incelenmiş ve klinik seyirlerine etki edebilecek faktörler araştırılmıştır. Hastaların 44'ü (%33,6) biliyer atrezi, 22'si (%16,8) idiyopatik neonatal hepatit, 21'i (%16) metabolik hastalık, 18'i (%13,7) PFIC, 10'u (%7,6) safra kanalı hipoplazisi, 8'i (%6,1) enfeksiyöz ve 8'i (%6,1) de diğer grupta yer aldı. Biliyer atrezi hastalarında akolik dışkı diğer hastalara göre daha sık görülüp, GGT ve ALP düzeyleri daha yüksek saptandı. Başvuru yaşı, Kasai operasyonu sırasındaki yaş ve ağırlık z skorunun biliyer atrezi hastalarında mortaliteyi etkilediği görüldü. İntrahepatik kolestaz grubu hastaları içinde PFIC grubunda GGT'nin düşük olması, PFIC ve safra kanalı hipoplazisinde kaşıntının daha sık görülmesi ve idiyopatik neonatal hepatit grubunda splenomegalinin daha az olması dışında gruplar arasında klinik ve laboratuvar bulgularında farklılık görülmedi. Bu hastalar içinde eksitus olanlarda ağırlık z skorunun daha düşük olduğu görüldü. Karaciğer biyopsisinin biliyer atrezinin tanısında yüksek duyarlılık ve özgüllüğe sahip olmasının yanı sıra diğer intrahepatik hastalıklarda da tanıya yönlendirmede faydalı olduğu saptandı.Sonuç olarak, hepatobiliyer sistem patofizyolojisinin daha iyi anlaşılmasıyla son yıllarda kolestatik hastalıkların tanı spektrumu oldukça genişlemiştir. Yenidoğan döneminde kolestaz varlığında öncelikli olarak erken cerrahi tedavi gerektiren biliyer atrezinin diğer kolestaz nedenlerinden ayrılması gerekmektedir.

Abstract:
Cholestatic diseases are a group of disorders with significant mortality and morbidity in infancy and early childhood. Diagnosis of these disorders which differ in treatment and prognosis can be difficult because of the nonspesific clinical and pathological findings. In this study we evaluated symptoms, physical examination findings, laboratory tests and liver biopsy results of 46 female (35,1%) and 85 male (64,9%), total 131 patients with neonatal cholestasis and investigated possible prognostic factors. There were 44 (33,6%) patients in biliary atresia, 22 (16,8%) in idiopathic neonatal cholestasis, 21 (16%) in metabolic disorders, 18 (13,7%) in PFIC, 10 (7,6%) in bile duct paucity, 8 (6,1%) in enfectious diseases groups and 8 (6,1%) were classified as other diseases. Acholic stools were more prominent in biliary atresia than the other groups and the levels of GGT and ALP were higher. Age at presantation, age at Kasai operation and weight z scores affected mortality in biliary atresia patients. There were no discriminating clinical and laboratory findings among the patients with intrahepatic cholestasis group except for the lower GGT levels in PFIC group, higher occurence of pruritis in PFIC and bile duct paucity and fewer incidence of splenomegaly in idiopathic neonatal hepatitis. Weight z scores were lower in patients who died. Liver biopsy findings were highly sensitive and specific in diagnosis of biliary atresia and also were helpful in differential diagnosis of intrahepatic cholestasis.As a result, the spectrum of cholestatic disorders have widened recently with a better understanding of pathophysiology of hepatobiliary system. It is critical to differentiate biliary atresia which needs early surgical intervention from other causes of cholestasis in an infant with cholestatic jaundice.