hakansabunis/tr-academic-research-agent-index huggingface dataset:
Çok katlı çelik yapıların interaktif olarak ekonomik tasarımı
Interactively economic design of multi-storey steel structures
Yazar: ABDURRAHİM TUĞRUL
Danışman: PROF. DR. M. SEDAT HAYALİOĞLU
Dicle Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / İnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: İnşaat Mühendisliği = Civil Engineering
Dizin: Çelik kirişler = Steel beams ; Çelik kolonlar = Steel columns ; Çelik çerçeveler = Steel frames

Özet:
Günümüzde yapıların boyutlandırılmasında kullanılan yönetmeliklere temel teşkil eden iki farklı felsefe bulunmaktadır. Bunlardan ilki emniyet gerilmeleri yöntemi ikincisi ise taşıma gücü yöntemidir. Emniyet gerilmeli yöntemi çok eski yıllardan beri kullanılan bir yöntemdir. Taşıma gücü yöntemi ise gerek betonarme yapılarda, gerek ise de çelik yapılarda son zamanlarda yaygın olarak kullanılmaktadır.Bu çalışma kapsamında, boyutlandırmanın temel ilkeleri, yapı güvenliği kavramı açıklanmış, yönetmeliklerde kullanılan taşıma gücü yöntemi ve emniyet gerilmeleri yöntemi hakkında genel bilgiler verilmiştir. Uygulamalarda ise süneklik düzeyi yüksek çelik çerçevelerde oluşan 15 katlı bir yapının taşıyıcı elemanları; düşey ve deprem yükleri altında Eurocode3, AISC-ASD ve AISC-LRFD yönetmeliklerine göre ayrı ayrı boyutlandırılmıştır. Boyutlandırmada Sap2000 programı kullanılmıştır. Böylece, her üç yönetmelik kullanılarak yapılan çözümlerde, yapı elemanları interaktif olarak değiştirilerek daha ekonomik tasarımlar (daha hafif yapılar) araştırılmıştır. Ayrıca, her üç yönetmeliğe göre elde edilen çözümlerde kıyaslanmıştır. Buna göre en ekonomik çözümü AISC-LRFD yönetmeliğine göre yapılan tasarım vermiştir.

Abstract:
There are two philosophies today which are bases for the designing of structures. The first one is allowable stress design method, and the second is limit states design method. Allowable stress design method has enjoyed a long history of usage. Limit states design method is commonly used in both reinforced concrete and steel structures recently.In the scope of this study, basic principles of design and structural safety concept are explained and general information about allowable stress design and limit states design methods, which are used in the specifications, is given. In the applications, members of 15-storey building consists of high level ductile steel frames are sized separately according to the Eurocode3, AISC-ASD and AISC-LRFD specifications under the vertical and earthquake loads. Sap2000 software is used in the designs. Thus, by changing the structural members interactively more economical designs (lighter structures) are investigated using the three specifications. Moreover, the designs of the three specifications are compared. Accordingly, the most economic solution is obtained using AISC-LRFD specification.
Değişken üslü lebesgue uzaylarında hardy operatörünün sınırlılığı
Boundedness of hardy operator on variable exponenet lebesgue spaces
Yazar: MUSTAFA ÖZGÜR KELEŞ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. AZİZ HARMAN
Dicle Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Matematik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Matematik = Mathematics
Dizin: Eşitsizlik = Inequality ; Fonksiyonel analiz = Functional analysis ; Lebesque uzayı = Lebesque space

Özet:
Bu yüksek lisans tezinde Hardy operatörünün değişken üstlü Lebesgue uzaylarındaki sınırlılığı ile ilgili çeşitli koşullar ve ilgili Hardy tipli eşitsizlikler incelenmiştir.Birinci bölümde, Hardy operatörünün ve Hardy eşitsizliğinin tarihsel gelişimi ve uygulama alanlarından bahsedilmiştir.İkinci bölümde bu tezde kullanacağımız temel tanımlar tanıtılarak ilgili teoremlere yer verilmiştir.Üçüncü bölümde Orlicz uzayları ( ) ve değişken üstlü Lebesgue uzayları ( ) tanıtılmış, değişken üstlü Lebesgue uzaylarının bazı özellikleri incelenmiştir.Dördüncü bölümde öncelikli olarak klasik Lebesgue uzaylarında ( ) Hardy operatörü ve Hardy tipli eşitsizliklere yer verilmiş, sonrasında ise Orlicz uzaylarında Hardy operatörü ve Hardy eşitsizlikleri özetle tanıtılmıştır.Beşinci bölümde Hardy operatörünün değişken üstlü Lebesgue uzaylarındaki sınırlılığı, yapılmış olan bazı çalışmaların yardımıyla ifade edilmeye çalışılmıştır.

Abstract:
This postgraduate thesis deals with boundedness of Hardy operator in variable exponent Lebesgue spaces and related Hardy-type inequalities.In Chapter 1 an overview of development and application areas of Hardy operator and Hardy inequalities are mentioned.In Chapter 2 basic concepts and related theorems used in this thesis are described.In Chapter 3 Orlicz spaces ( ) and variable exponent Lebesgue spaces ( ) are discribed and some properties of variable exponent Lebesgue spaces are examined.In Chapter 4 before all else Hardy operators and Hardy inequalities in classical Lebesgue spaces ( ) are examined and then these are briefly represented in Orlicz spaces.In Chapter 5 the boundedness of Hardy operators and Hardy inequalities in variable exponent Lebesgue spaces are tried to express by the means of some studies.
Standart olmayan büyüme koşullu eliptik tipten fark denklemlerinin çözümleri
The solutions of difference equations at elliptic type involving nonstandard growth condition
Yazar: SEZGİN OĞRAŞ
Danışman: PROF. DR. RABİL MAŞİYEV
Dicle Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Matematik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Matematik = Mathematics

Özet:
İlk bölümde üzerinde çalışılan uzayın gelişimi ve literatür hakkında bilgi verilmiştir.İkinci bölümde çalışma boyunca ihtiyaç duyulan temel kavram, tanım ve teoremlerden sözedilmiş, Lebesgue ve Sobolev uzayları hakkında bilgi verilmiştir.Üçüncü bölümde varyasyonel yaklaşım ve varyasyonel yaklaşımla ilgili temel kavram, tanımve teoremlerden söz edilmiş, ayrıca varyasyonel yaklaşımın uygulandığı bazı problemtürlerinden söz edilmiştir.Dördüncü bölümde Diskret p ? k ? -Laplacian operatörünü içeren eliptik bir denklemincelenerek, sıfırdan farklı en az üç çözümün olduğu Ricceri üç kritik nokta teoremi ilegösterilmiştir.Beşinci bölümde Kirchhoff tipli diskret problem varyasyonel yaklaşımla incelenerek, sıfırdanfarklı çözümler bazı koşullar yardımıyla elde edilmiştir.

Abstract:
In the first chapter, the necessary knowledge about development of the space and literature aregiven.In the second chapter, some basic definitions and theorems are given which are the necessaryfor properly understanding of the following chapters. Moreover, the Lebesgue and Sobolevspace are mentioned.In the third chapter, variational approach and the related basic concepts, definitions andtheorems are given. Furthermore, applications of variational approach to the some problemtypes are given.In the fourth chapter, by examining an elliptic equation involoving a discrete p ? k ? -Laplacianoperator, at least three non-zero solutios are shown with Ricceri?s three critical pointstheorem.In the fifth chapter, by examining via variational approach discrete problem at Kirchhoff type,
Alevilerin on iki imam algısı
Perception of the twelve imams of alevis
Yazar: MEHMET ÖZKORKMAZ
Danışman: DOÇ. DR. METİN BOZAN
Dicle Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Temel İslam Bilimleri Ana Bilim Dalı / İslam Mezhepleri Tarihi Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Din = Religion
Dizin: Aleviler = Alawis ; Alevilik = Alawiism ; Bektaşilik = Bektashism ; Mezhepler = Sects ; Mezhepler tarihi = Sect history ; On İki İmam = Twelve Imams ; İbadet = Worship ; İmamlar = Imams ; İslamiyet = Islam

Özet:
Alevilikte On İki İmam Algısı, başlıklı tez çalışması bir giriş ve üç bölümden oluşmaktadır. Giriş bölümünde Aleviliğin ve Bektaşiliğin ne olduğu, Alevi kaynaklarının neler olduğu, Alevilik Bektaşilik arasındaki farklılıkların neler olduğu ve On İki İmam'ın hayatı anlatılmıştır.Birinci Bölümde, Alevi Literatüründe On İki İmam'ın Alevi kaynakları sayılan Buyruklarda ve Alevilerin vazgeçilmezi olan nefeslerde nasıl geçtiği, şiirler ve nefeslerde verildikten sonra hangi İmamın daha fazla vurgulandığı ve hangi İmamın nasıl algı-landığı açıklanmaktadır.İkinci Bölümde, Alevi İnanç ve İbadetlerinde On İki İmam'ın ne sıklıkla ve nasıl geçtikleri anlatıldıktan sonra On İki İmam'ın inanç ve ibadetlerde ne kadar etkili olduk-ları açıklanmaktadır.Üçüncü Bölümde ise günümüzde Alevilerce benimsenen On İki İmam ve Alevi-liğin, Alevilerce birbirin farklı olan algıları özetlenmektedir.

Abstract:
The dissertation study of the Perception of the Twelve Imams in Alawism consists of an introduction and three charters. In the introduction part, the topics what the Alawism and Bektashism are, what are the Alawism-related sources are, what are the differences between the Alawism and Bektashism are and the lives of the Twelve Imams were told.In the first part, the subjects how the Twelve Imams are touched on in the sources including phraseswhich are indispensible items of Alawism and Bektashism, who are the most stressed Imam after the poems and phraseshave been told and how the Imam are perceived, are mentioned about.In the second part, how and how often the Twelve Imams are mentioned in the belief and ritiuals of the Alawism and to what extent they are effective on these beliefs and ritiuals, are told.In the third part, the different perceptions of Alawites about the Twelve Imam and Alawism-which are adopted by the Alawites in today?s world- are summarized.
İslam inancında cinler
Jinn Islamic faith
Yazar: VEYSEL OLKAN YEŞİL
Danışman: DOÇ. DR. YENER ÖZTÜRK
Dicle Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Temel İslam Bilimleri Ana Bilim Dalı / Kelam Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Din = Religion
Dizin: Cin = Genie ; Gayb = Invisible ; Kur'an-ı Kerim = Koran ; Metafizik = Metaphysical ; İslamiyet = Islam ; Şeytan = Devil

Özet:
Bu tezde, gaybî bir mesele olan varlığın metafizik sakinlerinden cinler ve İslam inancındaki konumu vahyin ışığında araştırılmaya çalışılmıştır.Çalışma, giriş ve iki bölümden oluşmaktadır. Girişte cinlerin varlığı ve mahiyetleriyle ilgili bilgilere yer verilmiştir.Birinci bölümde, Kur'an ve Sünnet ışığında cinlerin tanımı üzerinde durulmuş yeme-içme, meskenleri ve ömürleri gibi onların hususî yönleri ele alınmıştır.Son bölümde ise cinlerin sorumlu bir varlık olmaları, mükellef olmalarından dolayı kendilerine peygamber gelmesi, gaybî bir varlık olması yönüylegaybı bilip bilmemeleri gibi yönleri incelenmiştir.

Abstract:
In this thesis, the topic studied in the light of revelation and related to unknown was the jinn from metaphysical living creatures and their position in Islamic belief.The study consists of an introduction and two chapters. In the part of introduction, the knowledge given was related to the existence and true nature of the Jinn. In the first chapter, the subject presented in the light of Qur?an and the Sunnah was the definition of the Jinn and their particular characters that are relevant to dietary, settlement, and lifestyle.In the last part of the study, some various ways of the Jinn were examined. These were related to their responsibilities, having the prophet due to religious duties and obligations, and whether or not they know the unknown things because they are metaphysical living creatures.
Farklı bitkisel materyallerin Lentinus edodes (Berk.) sing. (shii-take) misellerinin vejetatif gelişmesi üzerine etkisi
Effect of the different plant materials on the vegetative growing of the Lentinus edodes mycelia
Yazar: FUAT YETİŞSİN
Danışman: PROF. DR. A. NASIR YIDIZ ; YRD. DOÇ. DR. ABDURRAHMAN DÜNDAR
Dicle Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Biyoloji = Biology

Özet:
Bu çalışmada, farklı bitkisel materyallerin yenilebilir bir kültür mantarı olan Lentinus edodes misellerinin (LEM) Vejetatif gelişmesi üzerine etkisi araştırılmıştır. Bu amaçla; besi yeri olarak; Buğday Unu (BU), Mısır Unu (MU) ve Pirinç Unu (PU)'nun % 5.0, % 10., % 15., % 20'lik dozları ile bunların farklı orandaki karışımı ve Malt Ekstrakt kullanılmıştır. Kullanılan bu farklı besi yerlerinin, Misel Gelişim Süresi (MGS) üzerine etkisi belirlenmiştir.Ayrıca spawn ve kompost ortamındaki ham materyal olarak, Meşe Talaşı (MT), Dut Talaşı (DT), Kavak Talaşı (KT) ve bunların karışımı kullanılmıştır. Katkı maddesi olarak da; Buğday Kepeği (BK) ve Pirinç Kepeği (PK) kullanılmıştır (%78 talaş:%22 katkı maddesi). Gün olarak elde edilen veriler, SPSS 17.0 istatistik programı ile analiz edilmiştir.Besin-agar ortamında MGS, en kısa 12.4 günde %5.0'lik PU ortamında, en uzun ise 17.4 günde %20'lik BU'da gözlenmiştir. Spawn eldesi için süre; en kısa 19.2 gün ile karışımda, en uzun ise 22.8 günde DT'de gözlenmiştir. Kompost ortamında MGS; en kısa 18.0 gün ile DT'nin PK katkılı ortamında, en uzun ise 36.8 gün KT'nin katkı maddesi kullanılmamış ortamında gözlenmiştir.Sonuç olarak; Lentinus edodes'in vejetatif gelişimi için en uygun besi yerinin, besin agar ortamında; %5'lik PU, spawn elde edilmesi aşamasında, karışım ortamında ve komposta da %78 DT %22 PK içeren kültür olduğu gözlenmiştir.

Abstract:
In this study We researched the effect of the different plant materials on the vegetative growing of the Lentinus edodes mycelia. With this aim; as alternative medium was used medium with %5, %10, %15 and %20 of the Wheat Flour (WF), Corn Flour (CF) and Rice Flour (RF). In addition We have used their mixtures. These was compared medium with Malt extract.Also, As spawn and compost medium were used Oak Sawdust (OS), Mulberry Sawdust (MS), Poplar Sawdust (PS) and their mixtures. As suplement were used Wheat Bran (WB) and Rice Bran (RB) (%78 sawdust: %22 suplement) The data obtained from study were analyzed with SPSS 17.0The findings obtained from study, we have observed the shortest mycelium growing time (MGT) as 12.4 days at %5 (RF) medium, While longest (MGT) as 17.4 days at %20 (WF) medium. The shortest spawn has been observed 19.2 days with (MGT) at mixture medium, the longest as 22.8 days with (MGT) at (MS) medium. The shortest compost has been observed 18 days with (RB) at (MS) medium, the longest as 36.8 days without suplement at (PS) medium.As a result, optimum medium was observed as %5 (RF), as spawn at mixture and as compost at %22 RB and %78 MS culture medium for vegetativ growing of L. edodes,
Tenisçi dirseği (lateral epikondilit'te) ESWT'nin (extracorporeal shock wave therapy) etkinliği
Efficacy of ESWT (extracoporeal shock wave therapy) in lateral epicondylitis (tennis elbow)
Yazar: ABDULKADİR AYDIN
Danışman: PROF. DR. REMZİ ÇEVİK
Dicle Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı / Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2011
Konu: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon = Physical Medicine and Rehabilitation
Dizin: Tenis dirseği = Tennis elbow

Özet:
Amaç: Extracorporeal Shock Wave Therapy (ESWT)'nin lateral epikondiliti olan hastalarda, klinik, fonksiyonel durum ve yaşam kalitesi üzerine olan kısa ve orta vadedeki etkisini değerlendirmeyi amaçladık.Yöntem: Lateral epikondiliti olan toplam 34 hasta randomize olarak çalışma kapsamına alındı. Hastalara gün aşırı birer seans toplam 3 seans ESWT uygulandı. Hastaların tedavi öncesi, tedaviden hemen sonra, 6 hafta sonra ve 12 hafta sonra VAS, NİRSCHL, PRTEE ve SF-36 skorları değerlendirildi.Bulgular: Hastalarımızda tedavi sonrasında, tedavi öncesine göre VAS, NİRSCHL, PRTEE ve SF-36 skorlarında tedaviden hemen sonra, 6 hafta ve 12 hafta sonraki değerlendirmelerinde istatistiksel olarak anlamlı iyileşmeler bulundu(P<0.05).Sonuç: Lateral epikondilitli hastalarda, iyi planlanmış ve odaklanmış olarak uygulanan ESWT'nin; hastaların ağrılarını azaltmada, günlük aktivitelerin ve fiziksel fonksiyonların artmasında, yaşam kalitesinin fiziksel ve mental parametrelerinin iyileştirilmesinde kısa ve orta vadede etkin olduğu görülmektedir.

Abstract:
Objective: We have aimed to evaluate The Extracorporeal Shock Wave Therapy (ESWT) in patients with lateral epicondylitis, in terms of the short-and medium-term clinical, functional and quality of life.Method: Patients who were randomized on alternate days to 1 session (n = 34) application of ESWT (3 sessions) was performed. Patients before treatment, after treatment, and the VAS scores after 6 weeks and 3 months, NİRSCHL score, PRTEE score, and SF-36 scores parameters were evaluated.Findings: In our patients a total of 3 sessions of ESWT application every other day, after the VAS score, NIRSCHL score, PRTEE score and the SF-36 scores pre-treatment immediately after application of ESWT with 3 sessions, in subsequent 6 weeks and 12 weeks evaluations had statistically significant improvements (P <0.05 ).Conclusion: In patients with lateral epicondytilis, ESWT, applied as well-planned and focused is seen to be effective in short and medium term to reduce pain, increase daily activities and physical functions, in improving the physical and mental quality of life parameters
Vergi suç ve cezaları
Tax crimes and penalties
Yazar: ENGİN GÜNDÜZ
Danışman: DOÇ. DR. GÜRSEL KAPLAN
Dicle Üniversitesi / Sosyal Bilimler Enstitüsü / Kamu Hukuku Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Hukuk = Law
Dizin: Vergi ceza hukuku = Tax penal law ; Vergi cezaları = Tax penalty ; Vergi suçları = Tax offences ; Vergiler = Taxes

Özet:
İnsanlığın varlığından buyana, toplumları yoğun olarak meşgul eden meselelerden biri, suç ve ceza sistemidir. Her toplum, zorunlu olarak bu sistemi inşa etmiştir. Hukukun gelişimine paralel olarak suç ve ceza sistemi de değişim içindedir. Nitekim, kendine özgü yapısıyla Vergi Hukuku alanında da suç ve cezalara yer verilmiştir.Bu çalışmada; günümüz Türk Hukukunda yürürlükte olan yasal ve idari düzenlemelere göre vergi suçu oluşturan eylemler ve bunlara uygulanacak yaptırımlar, genel ceza hukuku ilkeleri ışığında, yargısal içtihatlar ve bilimsel görüşler çerçevesinde ele alınmaktadır. Çalışmanın esas konusundan uzaklaşmamak amacıyla, zorunlu olmadıkça vergi hukukunun diğer konu ve kavramlarına (örneğin; vergiyi doğuran olay, vergi muaflık ve istisnaları, vergi tarife ve oranları gibi) bu çalışmada yer verilmemiş, bazı konuların ise vergi ceza hukukuna bakan yönleri açıklanmıştır.

Abstract:
Since the existence of mankind, one of the issues that engages the societies intensively, crime and punishment system. Every society has been built this system, as required. In parallel with the development of law, criminal and penal system is in change too. Likewise, also in the Tax Law with the typical structure, it has been given a place crime and punishments.In this study; actions that constitutes the crime of tax according to the legal and administrative regulations in force at the current Turkish Law and their sanctions are considered within the framework of scientific opinions and judicial case law, in light of the general principles of criminal law. In order not to go away from main theme of the study, it wasn't included the concepts and other topics of tax law (eg, event that causes tax, tax exemptions, tax tariff and rates etc.) in this study unless it is necessary, but some of issues are explained by the ways only facing the tax criminal law.
Tamiflu'nun insan periferal lenfositlerinde kromozomal düzensizliklere etkisi
The effect of tamiflu on choromosomal abnormality in human peripheral lymphocytes
Yazar: İLYAS YÜCEL
Danışman: YRD. DOÇ. DR. DİCLEHAN ORAL
Dicle Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Genetik = Genetics ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Antiviral ajanlar = Antiviral agents ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Lenfositler = Lymphocytes ; Oseltamivir = Oseltamivir

Özet:
Bu çalışmanın asıl amacı; influenza (grip) tedavisinde kullanılan ve etken maddesi `oseltamivir' olanTamiflu'nun insan periferal lenfositlerinde kromozomal düzensizliklere etkisinin incelenmesidir.Bu çalışmada 2 erkek ve 2 bayan toplam 4 sağlıklı bireyden alınan periferik kan kültürü ile in vitro koşullarda çalışılmıştır. Oluşturulan kontrol grupları ve dozlar ilave edilerek sonuçlar sitogenetik açıdan incelenmiş ve değerlendirilmiştir.Oluşturulan gruplar 0,5 mikro g/ml, 1 mikro g/ml ve 2 mikro g/ml olmak üzere üç doz grubudur. Bu doz gruplarına ek olarak oseltamivirin solventi olan DMSO ve normal kontrol için iki adet kontrol grubu oluşturulmuştur.Doz grupları 24 saat ve 48 saat olmak üzere iki ayrı süre kombinasyonu ile uygulanmıştır.Çalışmada toplam 2000 metafaz incelenmiştir. Doz miktarının ve süre uygulamasının artışına bağlı olarak kromozom düzensizliklerinde artış olduğu gözlenmiş ve bunlar kayıt altına alınmıştır.(p<0.01)Anahtar sözcükler: 1.Tamiflu 2.İnsan perifereral kan lenfositi 3.Oseltamivir 4.Kromozomal düzensizlikler

Abstract:
The main aim of this study is to examine the effect of `tamiflu? (of which active ingredient is `oseltamivir? and used in the treatment of influenza(flu)) on chromosomal abnormality in human peripheral blood lymphocyte.İn this study peripheral blood, received from 2 men and 2 women, in total 4 healthy individuals. Then it was studied with this blood in `in vitro condition?. Adding the formed control groups and dozes groups, results were analyzed and evaluated from the cytogenetic perspective.The formed groups are 0,5 micro g/ml, 1 micro g/ml and 2 micro g/ml, totaly 3 dose groups. In addition to this dose groups, two control groups were formed for DMSO which is the solvent of oseltamivir and for a normal control group.Dose groups, were applied with a combination of two separate time including 24 hours and 48 hours.Totaly 2000 metaphases were examined in this study. Depending on the increase in the amount of dose and time application increase was observed in choromosomal abnormality and these were recorded.(p<0.01)Key Words: 1.Tamiflu 2.Human peripheral blood lymphocyte 3.Oseltamivir 4.Choromosomal abnormality