Kısa ve uzun mesafe profesyonel Türk yüzücülerde dayanıklılık ile ilişkili PPAR-alfa RS-4253778 polimorfizmin dağılımının belirlenmesi
Ppar-alpha RS-4253778 determination of polymorphism distribution in short and long distance professional Turkish swimmers
Yazar: MEHMET ERDİNÇ YILDIRIM
Danışman: DOÇ. DR. KORKUT ULUCAN
Üsküdar Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Nörobilim Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Genetik = Genetics ; Spor = Sports
Dizin: Fiziksel dayanıklılık = Physical endurance ; Fiziksel dayanıklılık = Physical endurance ; PPARa = PPARa ; Peroksizomlar = Peroxisome ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Spor = Sports ; Sporcular = Sportsmen ; Yüzme = Swimming ; Yüzücüler = Swimmers

Özet:
Amaç: Bu çalışmada PPARα geninin intron 7 G/C gen polimorfizminin kısa ve uzun mesafe profesyonel Türk yüzücülerde dayanıklılık ile ilişkisini kontrol grubu ile incelenmeyi amaçladık.
Materyal ve Metot: Üsküdar Üniversitesi Girişimsel Olmayan Etik Kurul tarafından onaylanmış (61351342-/2019-342) ve Helsinki-II deklarasyonuna uygun olarak hazırlanmıştır. Bu tezde 10 kısa ve 10 uzun mesafe profesyonel yüzücü ile 20 kontrol toplam olmak üzere 40 kişi katılmıştır. Çalışmada swap DNA izolasyon kiti yardımıyla DNA toplanmış ve DNA izolasyonları invitrogen kiti kullanılarak yapılmıştır. Genotipleme ise Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu yöntemi ile tamamlanmıştır. Bu yöntemde genotipleme kiti olarak TaqMan SNP Genotipleme ve TaqMan Universal Master Mix kullanılmıştır. Elde edilen verilerin istatiksel analizleri için SPSS programı kullanıldı. Gruplar arasında değişkenlerin karşılaştırılması Ki-kare testi ile gerçekleştirildi.
Bulgular: Bu analizde Ki-kare testi kullanılarak hesaplanan sonuca göre anlamlı bir farklılık saptanmamıştır (p=0,311).Araştırmamızın sonuçlarına göre kısa mesafe yüzücülerimizde GG, GC ve CC genotip dağılımları sırasıyla 8 (%80), 1 (%10) ve 1 (%10) olarak, uzun mesafe yüzücülerimizde 7 (%70), 3  (%30) ve 0 (%0) bulunmuştur. Sağlıklı bireylerimizin GG, GC,CC genotip dağılımları ise 14 (%70), 6(%30) ve 0 (%0) bulunmuştur.Kısa mesafe yüzücülerde Allel frekans dağılımlarında ise, G Alleli 17 (%85) ve C Alleli  3(%15), uzun mesafe yüzücülerde G Alleli 17 (%85) C Alleli 3 (%15) olarak saptanmıştır.Sağlıklı bireylerimizin Allel frekans dağılımları ise G Alleli 34 (%85) ve C Alleli 6 (%15) olarak bulunmuştur.
Sonuç: Türkiye'de kısa ve uzun mesafe yüzücüler ile yapılan bu ilk çalışmada PPARα rs4253778 geninin intron 7 G/C gen polimorfizminde önemli bir ilişki saptanmamıştır.

Abstract:
Determination of Distribution of PPARα rs4253778 Polymorphism Associated with Endurance in Short and Long Distance Professional Turkish Swimmers
Objective: In this study, we aimed to investigate the effect of intrar 7 G / C and PPARGC1A gene Gly482Ser polymorphisms on aerobic performance of elite endurance athletes.
Materials and Methods: It was approved by the Non-Interventional Ethics Committee of Üsküdar University (61351342- / 2019-342) and was prepared in accordance with the Helkinki-II declaration. In this thesis, 40 short and 10 long distance professional swimmers and 20 controls were participated. In this study, DNA was collected with the help of swap DNA isolation kit and DNA isolations were performed using invitrogen kit. Genotyping was completed by Real Time Polymerase Chain Reaction. In this method, TaqMan SNP Genotyping and TaqMan Universal Master Mix were used as genotyping kit. SPSS program was used for statistical analysis of the obtained data. Chi-square test was used to compare the variables between the groups.
Results: In this analysis, no significant difference was found between the results calculated by using Chi-square test (p = 0.311). In long distance swimmers, 7 (70%), 3 (30%) and 0 (0%) were found. GG, CG, CC genotype distributions of healthy individuals were found to be 14 (70%), 6 (30%) and 0 (0%). Allele frequency distributions of short distance swimmers were G Allele 17 (85%) and C Allele 3 (%). 15), long-distance swimmers G Allele 17 (85%) C Allele 3 (15%) was determined. Allele frequency distributions of healthy individuals were found to be 34 Allele 34 (85%) and C Allele 6 (15%).
Result: Turkey in the short and long distance swimmers in the first intron of the gene rs4253778 PPARa study conducted with 7 G / C polymorphism was detected in an important relationship.