A-t+N+ profile sahip kognitif ve/veya davranışsal bulguları olan hastaların laboratuvar ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of laboratory and clinical  features in patients with  A-T+N+ profile and cognitive and/or behavioral symptoms
Yazar: ASLI AKSOY GÜNDOĞDU
Danışman: PROF. DR. BAŞAR BİLGİÇ
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Nöroloji Ana Bilim Dalı / İleri Nörolojik Bilimler Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Demans = Dementia

Özet:
Amaç: Beyin omurilik sıvısı (BOS) biyoişaretleyicileri olan (Bi) amiloid-β 42 (Aß42), fosforile tau (pTau) ve total tau (tTau) düzeylerine göre ATN sınıflaması oluşturulmaktadır. Bu araştırmada, A-T+N+ profile sahip kognitif ve/veya davranışsal bulguları olan hastaların klinik tanı çeşitliliğini ortaya koyabilmek, laboratuvar, klinik özelliklerinin ve radyolojik bulgularının progresyon ve mortaliteye etkisinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, Davranış Nörolojisi ve Hareket Bozukluğu polikliniğinde 2016-2024 yılları arasında kognitif bozukluk ön tanısıyla BOS Bi'leri incelenen 1280 hasta içerisinde A-T+N+ profile sahip olanlar retrospektif olarak değerlendirildi.  Demografik verileri, tanıları, standardize mini mental, medial temporal atrofi ve fazekas skorları, BOS Bi ve albümin indeksi düzeyleri kaydedildi. Gruplar arasında klinik, laboratuvar ve radyolojik veriler karşılaştırıldı. Progresyon ve mortalite durumu değerlendirildi. 
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 130 hastanın 59'u (%45,4) kadın; ortalama yaşı 68,8±10,14 yıl idi. Klinik tanılarına göre 39 (%30) hafif kognitif bozukluk (HKB), 39 (%30) frontotemporal demans (FTD), 18 (%13,8) Lewy cisimcikli demans (LCD), 8 (%6,2) normal basınçlı hidrosefali (NBH) hastası mevcuttu. Daha az sayıda olan tanılar Diğer grubuna (26 hasta (%20)) dahil edildi. 10 yıllık ortalama sağkalım süresi 8,76±0,22 (%95 GA: 8,3-9,18) yıldı. Ortalama sağkalım süresi en uzun 10 yıl ile NBH, en kısa 7,6 yıl ile LCD grubundaydı. Erkek cinsiyet, yaş, hastalık başlangıç yaşı, alkol kullanımı, Aß42, pTau ve tTau düzeylerinin mortalite üzerine anlamlı etkisi bulundu. 
Sonuç: Çalışmamızda A-T+N+ profilinde en yüksek oranda HKB ve FTD tanıları mevcuttu. ATN sınıflaması AH dışı demanslarda da uygulanabilir ve BOS Bi düzeyleriyle birlikte progresyon ve mortalite takibinde yol gösterici olabilir.

Abstract:
Aim: The ATN classification is based on the levels of cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers amyloid-β 42 (Aβ42), phosphorylated tau (pTau), and total tau (tTau). This study aims to reveal the clinical diagnosis in patients with A-T+N+ profile who exhibit cognitive and/or behavioral symptoms, as well as to evaluate the impact of laboratory, clinical and radiological features on the progression and mortality.
Methods: The patients whose CSF biomarkers were studied with a prediagnosis of cognitive impairment at Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Department of Neurology, Behavioral Neurology and Movement Disorders outpatient clinic between 2016-2024 were retrospectively evaluated if they had A-T+N+ profiles. The demographic data, diagnoses, Mini-Mental State Examination, medial temporal atrophy, Fazekas scores, CSF biomarkers, and albumin index levels were recorded. Clinical, laboratory, and radiological data were compared between groups, and progression and mortality status were assessed.
Results: Of the 130 patients included in the study, 59 (45.4%) were female; with a mean age of 68.8 ± 10.14 years. According to clinical diagnoses, 39 (30%) had mild cognitive impairment (MCI), 39 (30%) had frontotemporal dementia (FTD), 18 (13.8%) had Dementia with Lewy Bodies (DLB), and 8 (6.2%) were diagnosed with normal pressure hydrocephalus (NPH). Cases with fewer diagnoses were grouped into the Other group, comprising 26 patients (20%). The mean survival time over 10 years was 8.76±0.22 years (95% CI: 8.3-9.18). The longest mean survival time was in the NPH group with 10 years, while the shortest was observed in the DLB group with 7.6 years. Male gender, age, age at onset, alcohol consumption, and levels of Aß42, pTau, and tTau were found to have a significant impact on mortality. 
Conclusion: In our study, the highest rates of MCI and FTD diagnoses were observed in the A-T+N+ profile. The ATN classification may also be applicable to non-AD dementias and together with CSF biomarker levels, may provide information in monitoring disease progression and mortality.