Glial tümör ailesinde moleküler genetik çalışma ile sorumlu genin araştırılması /
Yazar: MUSHFIG MIKAYILLI
Danışman: DOÇ. DR. FATİH BAYRAKLI
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Beyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Beyin neoplazmları = Brain neoplasms ; DNA analizi = DNA analysis ; Dizi analizi-DNA = Sequence analysis-DNA ; Genetik = Genetics ; Genler = Genes ; Genom = Genome ; Glioma = Glioma ; Neoplazmlar = Neoplasms

Özet:
Glioma beyinin destek dokusundan meydana gelen herhangi bir tümörü tanımlamak için kullanılan genel bir terimdir. Glia olarak isimlendirilen bu doku nöronların yerlerinde durmasında ve fonksiyonlarını normal şekilde devam ettirmesine yardım eder.
Bu tümörlerin semptomları tipler arasında ve yerleştikleri beyin bölgesine göre farklılık gösterirler.
Bugün için glial tümörlerin tedavisi tümörün yerleşim yeri, büyüklüğü, evresi, primer/nüks olması, hastanın yaşı, genel tıbbi durumu ve hastanın istekleri gibi birçok faktör göz önüne alınarak değerlendirilmekle beraber, genel olarak cerrahi rezeksion ve sonrasında uygun doz ve zamanlamada radyoterapi ve kemoterapi şeklindedir.  
Güncel devrimsel genomik teknolojilerin kullanımı ile en yaygın primer beyin tümörü olan glial tümörlerin biyoloji ve onkogenezinin anlaşılmasında son on yılda belirgin ilerleme sağlanmıştır. Kanserdeki DNA değişimleri mutasyon, translokasyon, inversiyon ve kopya sayısı değişikliği gibi farklı şekillerde görülebilir. Genomik ve transkriptomik çalışmalar, gliomaların moleküler biyolojisi alanında çarpıcı ilerlemelere neden olmuş ve bu tümörlerde bazı moleküler alt gruplar tarif edilmesini sağlamışlardır. 
       Bu çalışmamızda çalışmaya dahil ettiğimiz glial tümör ailesinde,  güncel DNA ekzom sekanslama teknolojisini kullanarak, glioma onkogenezinde muhtemel önemli rolü olan sorumlu geni göstermek istedik. 
ANAHTAR SÖZCÜKLER: Gliom, ekzom sekanslama, genom.

Abstract:
Glioma is a general term that defines a group of tumor arising from supportive tissue of the of the brain. This tissue named as Glia, helps to neurons maintaining their physical positions and functioning normally. 
Symptoms of glioma depends on both tumor type and affected site of the central nervous system.
 Contemporary treatment of gliomas depends on the tumor location, the cell type, the grade, the size and the status of patient (age, medical condition, patient expectations).  Generally, the standart treatment is combination of surgical resection followed by concurrent radiotheraphy and chemotheraphy.
Remarkable progress has been made during last decade in the understanding of biology and oncogenesis of the glial tumors which are the most common of primary brain tumors, using contemporary revolutionary genomic technologies. DNA aberrations in cancer can take many different forms, such as mutations, translocations, inversions and copy number variations. Genomic and transcriptomic studies caused striking advancements in the area of molecular biology of glioma and allowed some molecular subgroups of these tumors.
In our study, using contemporary DNA exome sequencing we aimed to reveal a causative gene which possibly have important role in the oncogenesis of glial tumors.   
KEYWORDS: Glioma, exome sequencing, genome