Hirschsprung hastalığının tanısında rektal aspirasyon biyopsisinin yeri /
Yazar: CEMAL BİLİR
Danışman: PROF. DR. GÖKHAN KÖYLÜOĞLU
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İzmir Tepecik Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Çocuk Cerrahisi = Pediatric Surgery
Dizin: Biyopsi = Biopsy ; Hirschsprung hastalığı = Hirschsprung disease ; Rektum = Rectum ; Teşhis = Diagnosis

Özet:
Hirschsprung hastalığı yenidoğan ve çocukluk çağında görülen barsak
tıkanıklığı ve kabızlık bulguları ile kendini gösteren zamanında tanı ve tedavisi
yapılmadığında ölümcül komplikasyonları olabilen bir hastalıktır. Bu çalışmada
Hirschsprung hastalığı şüphesi olan hastalarda, prospektif bir çalışmayla standart bir
yöntem uygulanarak alınan rektal aspirasyon biyopsisi örneklerinin histopatolojik
olarak tanı koymak için yeterli olma oranını, sensitivite ve spesifitesini saptamaktır.
Kasım 2016-Mart 2018 tarihleri arasında Hirschsprung hastalığı ön tanısıyla
kliniğimizde yatan 0-3 yaş 24 hastanın verileri prospektif olarak analiz edildi. Hastalar
öykü, fizik muayene, laboratuvar bulguları, görüntüleme yöntemleri, biyopsi
sonuçları, tedavi ve komplikasyonlar yönünden değerlendirildi.
Toplam 24 hasta çalışmaya dahil edildi. Bunlardan 14 tanesi kız 10 tanesi
erkekti. 24 hastadan 15 tanesi yenidoğan, 9 tanesi ise 1 ay-36 ay arası çocuklardı.
Hastaların 16 tanesinde ilk 24 saatte mekonyum çıkışı saptanmadı. 8 tanesinde ise ilk
24 saatte mekonyum çıkışı saptandı. Çekilen kolon grafilerinde rektosigmoid indeks
hesaplandı. 7 hastada 1'den küçük, 9 hastada büyüktü, 8 hastada ise yeterli
değerlendirme yapılamadı. 24 hastadan alınan rektal aspirasyon biyopsisi sonuçlarında
10 hastada ganglion saptanmadı ve hastalık lehine değerlendirildi. 5 hastada gangliyon
saptandı ve hastalık dışlandı. 9 hastada ise biyopsi yetersiz veya şüpheli olarak
değerlendirildi. Yetersiz ve şüpheli sonuçlar için 4 adet tam kat rektal biyopsi alındı
ve bunlarda ganglion saptandı. Diğer 5 yetersiz sonuç alınan hastanın servis izlemlerinde Hirschsprung hastalığı tanısından uzaklaşılması üzerine kontrollere
gelmek üzere taburcu edildi. Biyopsi sonrası hastalarda komplikasyon gelişmedi.
Hirschsprung hastalığı tanısında altın standart olan rektal biyopsi öncelikle,
komplikasyon oranı çok düşük olan, sensitivite/spesifite oranı çok yüksek olan, hızlı
ve kolay uygulanabilen rektal aspirasyon biyopsisi yöntemiyle alınmalıdır

Anahtar kelimeler: Hirschsprung hastalığı, Hirschsprung hastalığı tanı yöntemleri,
rektal aspirasyon biyopsisi.

Abstract:
Hirschsprung's disease presents with intestinal obstruction and constipation in
newborn and childhood and may be fatal if not diagnosed and treated in a timely
manner. The aim of this study was to determine the rate, sensitivity and specificity of
the suction rectal biopsy specimens obtained by a standardized method in patients with
suspected Hirschsprung's disease.
The data of 24 patients aged between 0-3 years who were diagnosed with
Hirschsprung's disease between November 2016 and March 2018 were prospectively
analyzed. The patients were evaluated according to history, physical examination,
laboratory findings, imaging methods, biopsy results, treatment and complications.
A total of 24 patients were included in the study. Fourteen of them were girls and 10
of them were boys. Of the 24 patients, 15 were neonates and 9 were between 1
month and 36 months old. There was no meconium output in 16 patients in the first
24 hours. In 8 cases, meconium output was observed in the first 24 hours of life. The
rectosigmoid index was calculated with the contrast radiographies. It was lower than
1 in 7 patients, higher than 1 in 9 patients. In 8 patients no adequate evaluation was
made. Of the 24 patients, suction rectal biopsy revealed no ganglion in 10 patients
and was evaluated in favor of the disease. Five specimens had ganglions and the
disease was excluded. In 9 patients' biopsy was evaluated as insufficient or
suspicious. Four full-thickness rectal biopsies were obtained for inadequate and
suspicious results and ganglion were detected. The remaining 5 patients were
discharged to be free of the diagnosis of Hirschsprung's disease. No complication
was observed in patients after biopsies.
Rectal biopsy, which is the gold standard for the diagnosis of Hirschsprung's
disease, should be taken with rectal aspiration biopsy method which is very high rate
of specifity and sensitivity, with low rate of complication, fast and easy to apply

Keywords: Diagnostic procedures of Hirschsprung's disease, Hirschsprung's disease,
suction rectal biopsy.