Kalp yetmezliğinde endotel nitrik oksit sentaz 3 (NOS3) gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of endothelial nitric oxide synthase 3 (NOS3) gene polymorphisms in heart failure
Yazar: ESMA ALTUN
Danışman: PROF. DR. FUAT DİLMEÇ
Harran Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Endotelyal nitrik oksit sentetaz =   ; Kalp hastalıkları = Heart diseases ; Kalp yetmezliği = Heart failure ; Kalp yetmezliği = Heart failure ; Moleküler genetik = Molecular genetic ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Kalp Yetmezliği (KY), kalbin dokulara metabolik ihtiyaçlarına uygun miktarda kanı pompalayamaması veya bu miktar kanı ancak yüksek dolum basıncı altında pompalayabilmesi olarak tanımlanmaktadır. Nitrik oksit sentaz 3 (NOS3) geni polimorfik alanlarının kalp yetmezliği üzerine olan ilişkileri araştırılmış, ancak tüm çalışmaların aynı sonuçları vermediği görülmüştür. Bu çalışmada, NOS3 geni polimorfizmlerinin genotip ve allel oranlarının kalp yetmezliğine etki edip etmediği, heterozigot ve polimorf homozigot genotiplerin hastaların klinik ve demografik verileriyle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi amaçlanmıştır.
KY teşhisi konan 100 hasta ve 81 sağlıklı kontrol bireyden EDTA'lı kan alındı. Alınan bireylerin kanlarından tuzla çöktürme yöntemi ile DNA izole edildi ve PCR işlemine kadar -20ºC'de tutuldu. NOS3 geni NM_000603.5:c.-51-762C>T ve c.894T>G  polimorfik noktalarının genotip ve allel frekansları polimeraz zincir reaksiyonu- restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) tekniği ile analiz edildi.
Yapılan çalışma sonuçlarına göre NOS3 geni c.-51-762 TT genotipi ve T alleli ve c.894 GG genotipi ve G alleli oranları KY hastaları ile kontrol grubu hastaları arasında istatistiki olarak herhangi bir fark görülmedi (p>0.05).
Sonuç olarak NOS3 geninin her iki polimorfik alanının KY gelişiminde bir risk oluşturamayabilir.

Anahtar Kelimeler: NOS3, Kalp Yetmezliği, PCR, RFLP, Polimorfizm

Abstract:
Heart Failure (HF) is defined as the fact that the heart cannot pump blood to the tissues in accordance with its metabolic needs, or that this amount of blood can only be pumped under high filling pressure. The relationship between nitric oxide synthase 3 (NOS3) gene polymorphic areas and heart failure was investigated, but all studies did not show the same results. It is aimed that whether genotype and allele ratios of NOS3 gene polymorphisms affect heart failure, heterozygous and polymorphous homozygous genotypes should be clinically and demographically targeted.
EDTA blood was collected from 100 patients diagnosed with HF and 81 from healthy controls. The DNA was isolated from the blood of the subjects by salt precipitation and kept at -20ºC until PCR. The genotype and allele frequencies of the NOS3 gene NM_000603.5: c.-51-762C>T and c.894T>G polymorphic points were analyzed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique.
According to the results of the study, NOS3 gene c.-51-762 TT genotype and T allele and c.894 GG genotype and G allele ratios were not statistically different between patients with HF and control group (p>0.05).
As a result, both polymorphic areas of the NOS3 gene were not found to pose a risk for development of HF.

Key words: NOS3, Heart Failure, PCR, RFLP, Polymorphism