Ocak 2015- Ocak 2023 Tarihleri Arasında Çocuk Nöroloji Polikliniğine başvuran Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tanılı hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients diagnosed with Duschenne Muscular Dystrophy (DMD) who applied to the Pediatric Neurology outpatient clinic between January 2015 and January 2023
Yazar: MURAD GAZİ TAMER
Danışman: DOÇ. DR. ELİF ACAR ARSLAN
Karadeniz Teknik Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniğine başvuran Duchenne musküler distrofi (DMD) tanılı hastaların klinik, demografik, laboratuvar, tedavi özelliklerini ortaya koymayı amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Tek merkezli, retrospektif, tanımlayıcı bir çalışma olarak planlandı. Etik kurul onayı alınarak çocuk nöroloji polikliniğine Ocak 2015- Ocak 2023 tarihleri arasında başvuran, 0-18 yaş arasında DMD tanısı almış olgular dahil edildi. Genetik olarak doğrulama tanısı almamış olgular çalışmaya dahil edilmedi. Veriler hastane kayıtları, arşiv dosyaları, uluslararası standartlara uygun kriterlere göre oluşturulmuş olgu formu kayıtlarından elde edildi. 
Bulgular: Hastaların tarafımıza ilk başvuru yaşı ortalaması 3,69 (±3,25) yıl, tanı yaşı ortalama 3,84 (±3,54) yıldır. Hastaların ilk başvuru şikayeti %57,6 (n=34)  yüksek serum CK seviyesiydi. Toplamda 14 hastada 18 defa genel anestezi ile operasyon öyküsü olmasına rağmen hiçbir hastada malign hipertermi vb. komplikasyon gelişmedi. Hastaların %62,7'sinde ekson delesyonu, %5,1'inde ekson duplikasyonu, %15,3'inde frameshift, %10,2'inde nonsense, %1,7'sinde insersiyon, %1,7'sinde spliceside, %1,7'sinde splicedonor, %1,7'sinde missence mutasyon tespit edildi. Hastaların 41'inde (%69,5) steroid kullanım öyküsü mevcuttu. Steroid tedavisine başlama yaşı ortalama 5,09 (±2,43) yıl idi. Hastalardan altı tanesinde uzun kemik kırığı geliştiği tespit edildi. Altı (%10,2) hastada DMD ile ilişkili kardiyak etkilenim tespit edildi.
Sonuç ve Öneriler: Hastalarımızın genetik mutasyon haritası çizilerek DMD'nin gelecekteki tedavileri açısından temel veri havuzunu oluşturuldu. DMD tanı, tedavi ve takip aşamalarının her birinde multidisipliner yaklaşım ile yönetilmelidir. Hastaların veri kayıtları düzenli ve eksiksiz tutulmalıdır.

Abstract:
Objectives: We aimed to reveal the clinical, demographic, laboratory and treatment characteristics of patients diagnosed with Duchenne muscular dystrophy (DMD) who applied to the Child Neurology Polyclinic of Karadeniz Technical University Faculty of Medicine.
Methods: It was planned as a single-center, retrospective, descriptive study. With ethics committee approval, patients who applied to the pediatric neurology outpatient clinic between January 2015 and January 2023 and were diagnosed with DMD between the ages of 0 and 18 were included. Cases that did not receive a genetically confirmed diagnosis were not included in the study. Data were obtained from hospital records, archive files, and case form records created according to criteria in line with international standards.
Results: The average age of patients when they first applied to us was 3.69 (±3.25) years, and the average age at diagnosis was 3.84 (±3.54) years. The first presenting complaint of the patients was high serum CK level in 57.6% (n=34). Although a total of 14 patients had a history of total 18 operations under general anesthesia, none of the patients developed complications like malignant hyperthermia etc. In patients; Exon deletion (62.7%), exon duplication (5.1%),  frameshift (15.3%) , nonsense (10.2%), insertion (1.7%), spliceside (1.7%), splicedonor mutation (1.7%) and missence mutation (1.7%) was detected. 41 (69.5%) of the patients had a history of steroid use. The average age of starting steroid treatment was 5.09 (±2.43) years. It was determined that long bone fractures developed in 6 of the patients. DMD-related cardiac involvement was detected in six (10.2%) patients.
Conclusion: The genetic mutation map of our patients was drawn and the basic data pool was created for future treatments of DMD. DMD should be managed with a multidisciplinary approach at each stage of diagnosis, treatment and follow-up. Patients' data records should be kept orderly and completely.