Doğu Anadolu bölgesindeki otizmli çocuklarda serum amino asit ve asimetrik dimetilarjinin düzeyleri
Serum amino acid and asymmetric dimethylarginine levels in children with autism in Eastern Anatolia region
Yazar: MEHMET ALİ GÜL
Danışman: PROF. DR. FATMA ZÜHAL UMUDUM
Atatürk Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2019
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: ADMA = ADMA ; Amino asitler = Amino acids ; Doğu Anadolu bölgesi = Eastern Anatolia region ; Otistik bozukluklar = Autistic disorder ; Otistik çocuklar = Autistic children ; Otizm spektrum bozukluğu = Autism spectrum disorder ; Çocuk hastalıkları = Child diseases

Özet:
Amaç: Otizm spektrum bozukluğu yaşamın erken döneminde başlayan sosyal iletişim, etkileşim ve kısıtlı ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur. Görülme sıklığı her geçen gün artmaktadır. OSB genetik, çevresel, immünolojik faktörlerin sebep olduğu multifaktöriyel bir hastalıktır ve sebepleri tam olarak aydınlatılamamıştır. Bu çalışmanın amacı otizmli çocuklarda amino asit ve asimetrik dimetilarjinin otizmin patogenizindeki rolünü incelemektir.
Materyal ve Metot: Bu çalışmaya 25 OSB olan çocuk ve 20 sağlıklı çocuk dahil edilmiştir. Amino asit düzeyleri LC/MS-MS cihazı ile, ADMA düzeyleri ELISA yöntemi ile ölçülmüştür.
Bulgular: OSB grubunda, kontrol grubuna oranla serum alanin, glutamik asit, glisin, histidin, ornitin, prolin, serotonin, triptofan düzeyleri istatiksel olarak yüksek bulunurken; aspartik asit, beta-aminoizobütirik asit ve GABA düzeyleri istatiksel olarak düşük bulunmuştur (p<0.005). ADMA, arjinin, arjininosüksinik asit, anserin, asparajin, beta alanin, sitrülin, glutamin, histamin, hidroksiprolin, izolösin, lösin, lizin, metiyonin, fenilalanin, sarkosin, serin, treonin, tirozin, valin serum düzeylerinde istatiksel olarak fark bulunamamıştır (p>0.005).
Sonuç: OSB grubunda, bazı amino asit düzeyleri, kontrol grubuna göre anlamlı yüksek bulunurken, bazı amino asit düzeyleri de düşük bulunmuştur. ADMA düzeyleri arasında ise iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunamamıştır.

Abstract:
Aim: Autism spectrum disorder is a neurodevelopmental disorder with an onset early in life. It is characterized by varying deficits in social communication, interaction and restricted and repetitive behaviors. There is recently an increase in the incidence of the disorder. ASD was recently considered a multifactorial disorder caused by the interaction with genetic, environmental, immunological and other factors. The aim of the study is evaluate the serum amino acids and ADMA levels of the children with ASD.
Material and method: This study was carried out in 25 children with ASD and 20 healthy children. Amino acid levels were measured by LC-MS/MS and ADMA levels were measured by ELISA method.
Results: ASD group patients had a significantly higher concentration of: Alanine, glutamic acid, glycine, histidine, ornithine, proline, serotonin, tryptophan levels compared to the control group, whereas aspartic acid, BAIB and GABA levels had statistically lower (p<0.005). ADMA, arginine, argininosuccinate, anserine, asparagine, beta alanine, citrullin, glutamine, histamine, hydroxyproline, isoleucine, leucine, lysine, methionine, phenylalanine, sarcosine, serine, threonine, tyrosine, valine serum levels were not found statistically significant (p> 0.005).
Conclusion: Some amino acid levels were found significantly higher than the control group, while some amino acid levels were found lower. In the group with ASD compared to the control group, no statistically significant difference was found between ADMA levels.