Trombositoz ile takipli hastalarda genetik mutasyon test sonuçlarının retrospektif analizi
Retrospective analysis of genetic mutation test results in patients followed with thrombocytosis
Yazar: EMRE BOZBAY
Danışman: PROF. DR. SERDAL KORKMAZ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Genetik = Genetics ; JAK 2 = JAK 2 ; Mutasyon = Mutation ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Teşhis testleri = Diagnostic tests ; Trombositoz = Thrombocytosis

Özet:
Amaç: Trombositoz, erişkinlerde tam kan sayımında trombosit sayısının 450.000/mm₃ değerini aşması olarak tanımlanmaktadır. Trombositoz nedeniyle başvuran hastalara ileri tetkikler yapılmaktadır. Bu çalışmanın amacı, gereksiz test istemlerinin yol açtığı maliyeti azaltmak ve hematoloji polikliniğine gerçekten yönlendirilmesi gereken hastaların daha net sınırlarda olmasını sağlayabilmek için trombosit değerleri ve mutasyonlar arasında ilişkiyi değerlendirmektir.
            Metod: Çalışmamız retrospektif kesitsel bir çalışma olarak planlanmış olup Mart 2018-Ekim 2021 tarihleri arasında Kayseri Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji polikliniğine  trombositoz ile başvuran 18 yaş ve üzeri, JAK2 ve/veya MPL ve/veya CalR mutasyonu çalışılmış 240 hasta ile yapılmıştır.
Bulgular: Çalışmamızda hastaların mutasyon durumu incelendiğinde %45,60'ında mutasyon varlığı saptandı. Hastaların %40,83'ünde JAK-2, %0,40'ında MPL, %4,14'ünde CalR, %3,33'ünde  t(9;22) mutasyonu olduğu tespit edildi. Erkeklerde mutasyon oranı kadınlardan anlamlı olarak yüksek bulundu. Ayrıca demir eksikliği olmayan katılımcıların mutasyon oranı demir eksikliği olan hastalara göre anlamlı olarak daha yüksekti. Mutasyonu olan hastaların hemoglobin, hematokrit, platelet, BUN, kreatinin ortalaması mutasyonu bulunmayan hastalardan yüksek saptandı. Mutasyon durumu ile platelet değeri arasında yapılan ROC analizinde istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmış olup cut-off değeri 669.000/mm3 üstü olarak tespit edildi. Cut off değeri 669.000/mm3'ün üstünde alındığında sensitivite %91,74, spesifite %85,50 olarak bulundu.
	Sonuç: Trombosit değeri 669.000/mm3 üzerinde olan hastalarda mutasyon saptama oranı yüksek olduğundan, bu kritik değerin üzerinde trombosit sayısına sahip hastaların ileri tetkik amacıyla hematoloji polikliniğine yönlendirilmesi gerektiği sonucuna ulaşılmıştır. Bu yaklaşım sonucunda gereksiz yapılacak test maliyetlerinde ve iş yükünde azalma olmasını beklemekteyiz.

Anahtar Kelimeler: Trombositoz, JAK 2, CalR, Mutasyon.

Abstract:
Objective: Thrombocytosis is defined as the platelet count over 450,000/mm₃ in the hemogram tests in adults. Further investigations are performed in patients who present with thrombocytosis. The aim of this study is evaluating the relationship between platelet values and mutations in order to reduce the cost of unnecessary test requests and to ensure that patients who really need to be referred to the hematology outpatient clinic by more certain criterias.
	Method: Our study was planned as a retrospective cross-sectional study and was conducted with 240 patients aged 18 years and older, whose JAK2 and/or MPL and/or CalR mutations were studied, who applied to the Hematology Clinic of Kayseri City Hospital with trombocytosis between March 2018 and October 2021.
	Results: In our study, when the mutation status of the patients was examined, the presence of mutation was found in 45.60% of the patients. It was determined that 40.83% of the patients had JAK-2, 0.40% MPL, 4.14% CalR, 1.20% t(9;22) mutations. The mutation rate in men was found to be significantly higher than in women. Additionally, the mutation rate of non-iron-deficient participants was significantly higher than that of iron-deficient patients. The rates of hemoglobin, hematocrit, platelet, BUN, and creatinine values of patients with mutation were found higher than patients don't have mutation. A statistically significant difference was found in the ROC analysis that performed between the mutation status and the platelet value, and the cut-off value was found to be above 669.000/mm3. When the cut-off value was accepted above 669.000/mm3, the sensitivity was found to be 91.74% and the specificity was 85.50%.
	Conclusion: : It was concluded that patients with platelet value above 669.000/mm3 should be referred to hematology outpatient clinics for further examination. As a result of this approach, we expect a reduction in unnecessary testing costs and workload.
	
Keywords: Thrombocytosis, JAK 2, CalR, Mutation.