Konjenital adrenal hiperplazi olan çocuk ve ergenlerde otistik özellikler ve 2D:4D parmak oranlarının ilişkisi
Autistic features and 2D: 4D finger ratio relations children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia
Yazar: GİZEM MELİSSA KOCAMAN
Danışman: PROF. DR. RECEP ÖZMERDİVENLİ
Düzce Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Fizyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2016
Konu: Fizyoloji = Physiology

Özet:
Hem KAH hem de OSB çok nadir olarak görüldüğünden KAH (Konjenital adrenal hiperplazi) olan çocuk ve ergenlerde OSB (Otizim spektrum bozuklukları) görülme oranlarında artış olup olmadığını tespit etmek güçtür. KAH ile OSB'nin düşük 2D:4D parmak oranları arasında ilişki olabileceği bildirilmiştir. Bu çalışmada KAH olan çocuk ve ergenlerde ve normal kontrol grubu çocuklarda OSB ve 2D:4D parmak oranları arasındaki ilişkinin belirlenmesi amaçlandı.
Çalışmaya yaşları 3 ile 18 arasında değişen Düzce ve Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi Hastanesi, Çocuk Endokrinolojisi bölümünde takip edilen klasik KAH tanısı olan otuz çocuk ve ergen dahil edildi. Kontrol grubuna yaş ve cinsiyet açısından hasta grubuyla birebir eşleştirilmiş 30 sağlıklı çocuk ve ergen alınmıştır. Araştırma kapsamındaki çocuk ve ergenlerin ebeveynlerinden, Otizm Davranış Kontrol Listesi (Autism Behavior Checklist: ABC) ve sosyodemografik veri formunu doldurmaları sağlandı. Sosyodemografik veri formunda öncelikle olgunun; yaş, cinsiyet, annenin gebeliği esnasında yaşadığı psikiyatrik ve fiziksel sorunlar, sigara, alkol kullanım öyküleri, aldığı ilaç ve tedaviler, gebelik komplikasyonları, erken ve zor doğum öyküsü sorgulandı. Çalışmaya alınan tüm olgularla psikiyatrik eş tanıları dışlamak amacıyla klinik görüşmeler yapıldı.
KAH ve kontrol grubunun sağ ve sol el 2D:4D oranları karşılaştırıldığında, KAH'lı grupta sağ el 2D:4D oranı istatistiksel olarak anlamlı derecede düşük bulundu. KAH grubu, kontrol grubu ile kıyaslandığında, KAH grubunun ABC ölçeği puanları istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek tespit edildi. KAH'li grupta ABC ölçeği puanları ile sağ el 2D:4D oranları arasında pozitif korelasyon tespit edildi

Çalışmamızdan elde ettiğimiz, düşük sağ el 2D:4D oranı ve OSB'nin nedeni; testosteron hormonunun etkinden kaynaklanmış olabileceği şeklinde yorumlanabilir. Bu ilişkilerin daha iyi tanımlanabilmesi için; her iki cinsiyetteki çocuk ve ergenlerin alt tip dağılımındaki sayıları arttırarak çalışmalara yapılması gerektiği kanaatindeyiz.

Abstract:
Because Kongenital adrenal hyperplasia (CAH) and  Autism spectrum sis orders (ASD) is rarely seen, it is difficult to assess whether the increased incidence of ASD in girls with CAH. ASD behaviors and 2D: 4D finger ratio changes in patients with androgen overproduction have been reported. The aim of this study is determining the 2D:4D finger ratios and ASD features in girls with CAH and normal control group. 
The study group will consist of thirty female children and adolescents between the ages of 3 and 15 who are diagnosed with classic CAH who were followed at the Pediatric Endocrinology Department of Düzce University Medical Faculty Hospital. For the control group, 30 healthy children and adolescents equalized with CAH patients in terms of age and gender will be taken. Al patients and controls examined for psychiatric disorders. by clinicians Patients and control groups filled Autism Behavior Checklist and semi structured sociodemogrphic form that evaluated the gender, age, pregnancy and birth complications, history of mothers' cigarette and alcohol use.  2D:4D ratios were measured in both of control and CAH groups. 
KAH group right and left hand 2D:4D ratios were statistically lower compared to controls and also lower 2D:4D ratios had association with high ABC scores. When compared with control group, CAH group ABC scores were significantly higher. In KAH group there was a pozitive correlation between 2D:4D ratios and ABC scores.
The result of low 2D:4D ratio that we have obtained from our study and the cause of ASD can be interpreted as a possible effect of testosterone hormone. In order to better define these relationships, we believe that studies should be done by increasing the number of children and adolescents of both sexes in the subtypes.