Pediatrik yaş grubunda primer immün yetmezlikli hastalarda yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
Assessment of quality of life in children and adolescents with primary immunodeficiencies
Yazar: HALİL ÖRTLEK
Danışman: PROF. DR. AYŞE METİN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Çocuk Sağlığı ve Has. Hematoloji Onkoloji Eğt. Arş. Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Türkçe uyarlama = Turkish adaptation ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; Çocuklar = Children ; Ölçekler = Scales ; İmmün yetmezlik = Immun deficiency

Özet:
PEDİATRİK YAŞ GRUBUNDA PRİMER İMMÜN YETMEZLİKLİ HASTALARDA YAŞAM KALİTESİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Amaç: Primer immün yetmezlikler (PİY), immün sistemi oluşturan hücre ve moleküllerin eksikliği veya fonksiyon bozukluğu ile giden 300'den fazla alt tipi olan, nadir sıklıkta görülen genetik geçişli hastalıklar kümesidir. PİY'ler, temelde enfeksiyonlara duyarlılığın artmasının yanında otoimmün, alerjik, lenfoproliferatif ve malign hastalık sıklığının da yüksek olduğu hastalıklar grubudur. PİY'li hastaların, hastalıklara karşı artmış duyarlılığı, tedavi edilmeyen veya eksik tedavi edilen PİY'lerin neden olduğu kronik organ hasarları, yaşam kalitesine olumsuz yönde etki etmektedir. 
PİY'li hastalar, başta düşük fiziksel ve duygusal işlevsellik olmak üzere, sosyal işlevsellik ve okul sorunları bakımından dezavantajlı bir yaşam sürmekte olup, yaşam kalitesinin bu hasta grubunda araştırılması daha çok önem arz etmektedir.
Yöntem: Çalışmamıza, Aralık 2016 ile Haziran 2017 tarihleri arasında, hastanemizin Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Kliniği'nde, PİY tanısı ile takip edilen 204 hasta, kontrol grubu olarak ise astım tanılı 104 hasta ile genel pediatri polikliniklerine akut sorunları nedeniyle başvuran ancak herhangi bir kronik hastalığı olmayan 117 sağlıklı kontrol grubu hastası olmak üzere, 2-18 yaş aralığında toplam 425 çocuk ve ergen hasta alındı. PİY tanı grubundaki hastaların sosyodemografik özellikleri, klinik özellikleri, yaşam kalitesi ve yaşam kalitelerini  etkileyen faktörler incelendi. 
Yaşam kalitesinin değerlendirilmesinde Türkçe validasyonu yapılmış olan, Çocuklar İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği-ÇİYKÖ (PedsQL-4) kullanıldı. Çalışma, Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi Klinik Araştırmalar Etik Kurulu tarafından değerlendirilmiş ve etik kurul onayı alınmıştır. İstatistiksel analizler SPSS 17.0 (IBM SPSS Statistics, Chicago, IL) program ile yapıldı.
Bulgular: Çalışmada 204 PİY tanılı, 104 astımlı tanılı ve 117 kronik hastalıkları olmayan sağlıklı çocuk değerlendirildi. PİY'li hastaların %24'ü (n=49) 2-4 yaş, %21,1'i (n=43) 5-7 yaş, %20,1'i (n=41) 8-12 yaş ve %34,8'i (n=71) 13-18 yaş grubunda olup; %60,8'i (n=124) erkek idi. Hasta ve kontrol gruplarının yaş ve cinsiyet dağılımı arasında istatistiksel olarak fark yoktu. Hastaların %74'ünde (n=151) humoral immün yetmezlik vardı ve %37,7'si (n=77) profilaktik tedavi alıyordu. Fiziksel işlevsellik, duygusal işlevsellik, sosyal işlevsellik, okul sorunları ve psikososyal işlevsellik açısından PİY'li hastaların skorları kontrol gruplarına göre belirgin düşük bulundu (p<0,001). Ayrıca enfeksiyon sıklığı ile ÇİYKÖ skorları arasında negatif korelasyon vardı. 
Sonuç: Çalışmamızda PİY tanılı çocukların yaşam kalitesi belirgin düşük bulunmuştur. Bu çocuklara medikal tedavi yanında psikososyal destek verilerek yaşam kalitelerinin artırılması sağlanabilecektir.
Anahtar Kelimeler: Primer immün yetmezlikler, yaşam kalitesi, çocukluk yaş grubu

Abstract:
Aim: Primary Immunodeficiencies, derive from lack of cells and molecules which create immune system. It has more than 300 types and can also be described as a combination of inherited disorder which seems in a rare frequency. Primary Immune Deficiencies are not just an increasing sensitivity against infections. It has also more frequent rates of autoimmüne, allergic, lymphoproliferative and malign diseases.
 Health related quality of life in patients with primary immunodeficiencies has been affected negatively by increased sensibility against diseases, chronical organ damage due to untreated Primary immunodeficiencies or incomplete treatment of primary immunodeficiencies.
The patients try to lead a life which has a lot of disadvantages such as low physical, emotional, social efficiency and school problems for these reasons their life quality should be researched.
Method: In this study we enrolled 425 children and teenager age of between 2 and 18. It consists of 204 followed patients who identified  as Primary Immunodeficiency diagnosis, as a control group 104 patients who diagnosed asthma and  117 patients who have no chronical disease and they are a member of healthy control group, in the Child Immunology and Allergy Disease Clinic , University Of Health Sciences, Ankara Child Health and Diseases Hematology Oncology Training and Research Hospital during the period between  2016 November and 2017 June.
Turkish validated Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL 4.0 TM)  has been used to evaluate patient's life quality.
This study was examined  by University Of Health Sciences, Ankara Child Health and Diseases Hematology Oncology Training and Research Hospital Ethic Commitee and got ethical committee approval. Statistical analyses has been done via SPSS 17.0 (IBM SPSS Statistics, Chicago, IL)
Results: This study includes evaluations of 204 Primary Immune Deficiency diagnosed children, 104 asthma diagnosed children and 117 healthy children.
It was found that 60.8% (n=124) of the primary immune deficiency diagnosed children were male. 24% (n=49) of them are age of between 2 and 4 years, 21.1% (n=43) of them are age of between 5 and 7 years, 20.1% (n=41) of them are age of between 8 and 12 years, 34.8% (n=71)  of them are age of between 13 and 18 years.
Humoral immunodeficiency was detected in 74% (n=151)of the patients and 37,7% of the patients was getting prophylactic treatment. In terms of physical, emotional, social, psychological functionality and school problems primary immune deficient diagnosed children's score was found low clearly. There was negative correlation between infection frequency and Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL 4.0) scores. The more infection frequency we have, the less psychological health scores we have.
 Conclusion: The life quality of children who diagnosed Primary Immunodeficiency has been found low. In order to have them better life, psychosocial support should be provided in addition to medical treatment.
	Keywords: Health related quality of life, primary immunodeficiency, pediatrics.