Otizmde telomer bölgeleri ne kadar etkilidir?
How effective are telomere regions in autism?
Yazar: DAMLA BADUR MERMER
Danışman: PROF. DR. YUSUF ÖZKUL
Erciyes Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Otistik bozukluklar = Autistic disorder ; Otizm spektrum bozukluğu = Autism spectrum disorder ; Telomer = Telomere ; Telomer uzunluğu = Telomere length ; Telomeraz = Telomerase

Özet:
Otizm, erken çocukluk döneminde başlayan, yaşın ilerlemesiyle değişik klinik bilgiler gösterebilen, sosyal etkileşim, dil gelişimi ve iletişimde gerilik, sınırlı ilgi davranışları ile karakterize, hayat boyu devam eden, çevresel ve genetik faktörlerin ortak rol oynadığı, bilişsel ve davranışsal bozukluklarla ilişkili kompleks nöropsikiyatrik bir bozukluktur. Otizm ile ilgili günümüze kadar yapılan çalışmalarda otizmden sorumlu genler konusunda tam bir fikir birliği sağlanamamıştır. Genetik katkıların önemi, kromozomal bozuklukların ve nadiren otizmle beraber görülen sendromların birlikte ortaya çıktığı durumlarda belirginleşmiştir.
 Telomerler, kromozomların uçlarında bulunan ve kromozom uçlarını anormal durumlara karşı koruyup bütünlüğünü ve stabilitesini sağlayan tekrar dizileri olarak adlandırılmıştır. Telomer biyolojisi genom bütünlüğünde ve kromozomal stabilitede önemli bir rol oynar. Yakın zamanda yapılan çalışmalarda, otizmli çocukların, aynı yaşta olan çocuklara göre anlamlı şekilde telomer uzunluğunun daha kısa olduğu bildirilmiştir.
 Bu tez çalışmasında, DSM-IV (Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistik El Kitabı) ve DSM-V tanı kriterlerine göre Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) tanısı konulan 25 hasta çocuk ve onların anne – babaları toplam 75 birey hasta grubu olarak,  yaş ve cinsiyet yönünden hasta grubuna benzer 16 sağlıklı çocuk ve onların sağlıklı anne- babaları toplamda 48 birey kontrol grubu olarak belirlendi. Gruplar arası telomer uzunlukları karşılaştırıldı. 
Karşılaştırma sonucunda otizmli bireylerde sağlıklı bireylere göre telomeraz aktivitesinin daha az olduğu görülmüştür. Bu genin aktivitesinin hasta çocuklarda ve annelerinde anlamlı olduğu bulundu. Bu sonuç telomeraz aktivitesinin otizmi etkilediği görüşünü desteklemektedir. Babalarda ise istatistiksel açıdan anlamsız olduğu tespit edildi. Sonuç olarak daha fazla hasta sayısıyla telomer uzunluğu araştırılmasını ve çıkan sonuçların otizmin farklı klinik bulgularıyla karşılaştırılmasını önermekteyiz.
Anahtar Kelimeler: Otizm, Otizm Spektrum Bozukluğu, Telomer, Telomeraz, Telomer Uzunluğu

Abstract:
Autism is a complex neuropsychiatric disorder associated with cognitive and behavioral disorders beginning in early childhood, characterized by social interaction, language development and communication retardation, limited interest behaviors, continuing lifelong, in which environmental and genetic factors play a common role, which may vary clinically with advancing age. There has been no consensus on the genes responsible for autism ,to date. The importance of genetic supplements has become evident in cases where chromosomal disorders and syndromes rarely coexist with autism. Telomeres are termed repeat sequences located at the ends of chromosomes that protect the chromosome ends against abnormal conditions and ensure their integrity and stability. Telomere biology plays an important role in genome integrity and chromosomal stability. Recent studies have shown that children with autism have significantly shorter telomere lengths than developing children of the same age. In this study, 25 children diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD) according to DSM-IV (DSM-IV Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) and DSM-V diagnostic criteria were used. their parents were also included. 75 patients were used as patient group. 16 healthy children and their healthy parents were used. A total of 48 individuals were identified as the control group.Telomere lengths between groups were compared.As a result of the comparison, it was seen that telomerase activity was lower in individuals with autism than healthy subjects. This gene activity was found to be significant in children with ASD and their mothers. This result supports the view that telomerase activity affects autism. Fathers were found to be statistically insignificant. In conclusion, we suggest that telomere length should be investigated with more patients, and the results should be compared with the different clinical findings of autism.
Key Words: Autism, Autism Spectrum Disorder, Telomere, Telomerase, Telomere Length