Habitüel abortuslu hastalarda akkiz bir trombofili nedeni olan paroksismal noktürnal hemoglobinürinin araştırılması
The investigation in habitual abortus patients of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria which is an acquired cause of thrombophillia
Yazar: YAREN DİRİK
Danışman: DOÇ. DR. CENGİZ DEMİR
Yüzüncü Yıl Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Abortus = Abortion ; Hematopoetik kök hücreler = Hematopoietic stem cells ; Hematüri = Hematuria ; Hemoglobinüri = Hemoglobinuria ; Hemoglobinüri-paroksismal = Hemoglobinuria-paroxysmal ; Nokturnal enürezis = Nocturnal enuresis ; Trombofili = Thrombophilia

Özet:
Amaç: ParoksismalNokturnal Hemoglobinüri (PNH), damar içi hemoliz bulguları, kemik iliği yetersizliği ve tromboz ile seyreden, edinsel klonal hematopoetik kök hücre hastalığıdır. Habituel abortus (HA) öyküsü olan hastalarda herediter ve akkiz trombofili nedenlerinin etyolojide önemli rol aldığı bilinmektedir. HA etyolojisindenadir de olsa yer alabilecek akkiz trombofilik bir neden olan PNH açısından şimdiye kadar yapılan herhangi bir çalışma bulunmadığından bu araştırmada HA öyküsü olan hastaların etyolojisinde PNH hastalığının varlığının araştırılmasını amaçladık. Materyal ve Metod:Bu çalışma, Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı'nda gerçekleştirildi. Çalışmaya hasta grubu olarak Hematoloji polikliniğine 21.07.2016 –05.11.2016 tarihleri arasında başvuran ve çalışmaya katılmayı kabul eden, yaşları 18-55 yaş arasında değişen,toplam 150 (yüz elli) nedeni bilinmeyen,kadın doğumsal nedenlerin dışlandığı habitüel abortus hastası dahil edildi. Kontrol grubu olarak ise başka nedenlerle polikliniğine başvuran habitüel abortus öyküsü olmayan 18-55 yaş arası 150 (yüz elli) kadın hasta dahil edildi. Çalışma prospektif,kontrollü ve tek merkezli olarak yapıldı. Katılımcılardan serum örnekleri alındı.Venöz kan antekübital venden alındı. Çalışmaya alınan bütün katılımcılardan PNH klonu FLAER yöntemiyle hastanemiz Hematoloji BD Akım Sitometri laboratuarında bakıldı. Bulgular:Hasta grubumuzdaki 5 (%3,3) hastada pozitif PNH klonu tespit edildi. PNH klonu pozitif tespit edilen hastalarımızdan 4 tanesinin klon pozitifliği çok düşük düzeyde(%0,05, %0,24, %0,12, %0,21), 1 tanesinin klon pozitifliği yüksek düzeyde (%30) bulundu.Ayrıca hasta grubundaki 10 kadında (%6,6) tromboz öyküsü mevcuttu. PNH klon pozitifliği olan hastalarımızda tromboz öyküsü yoktu. Kontrol grubunda ise tromboz öyküsü ve PNH klon pozitifliği mevcut değildi. Sonuç:Sonuç olarak kontrol grubuna göre, HA grubunda PNH klon pozitifliğinin daha yüksek oranda tespit edilmiş olması HA etyolojisinde PNH'nın rol oynayabileceğini düşündürmüştür.

Abstract:
Objectives:Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)is an acquired clonal hematopoietic stem cell disease with intravascular haemolysis, bone marrow failure and thrombosis. It is known that hereditary and acquired thrombophilic states play an important role in etiology in patients with a history of habitual abortus (HA). PNH is an acquired thrombophilic reason which might rarely take part in HA etiology. Since there is no study conducted so far about this subject, in this study we aimed to investigate the presence of PNH in the etiology of patients with a history of HA. Material and Method:This study was carried out at Van Yüzüncü Yıl Medical School, Department of Internal Medicine. Patient group included 150 habitual abortus patients, where the reason of HA was not known and gynaecological reasons were excluded, between ages 18 and 55, who accepted to participate the research and has applied to hemotology policlinic between the dates 21.7.2016 and 5.11.2016.The control group was composed of 150 female patients aged 18-55 years who had no habitual abortus history and applied to the polyclinic for different reasons. The research was prospective, controlled and single-centered. Serum samples were collected from participants. Venous blood was obtained from antecubital vein. FLAER method was used to search PNH clone in participants and it was examined in Department of Hematology, Flow Cytometry Laboratory of our hospital. Outcomes: Positive PNH clones were detected in 5 (3.3%) patients in our case group. Clone positivity level of 4 cases were very low (0,05%, 0,24%, 0,12%, 0,21%) and clone positivity of one case was very high (30%) in the PNH clone positive patients. Moreover 10 patients (6.6%) had a thrombosis history in the patient group. Our patients with PNH clone positivity did not have thrombosis history. The control group patients neither had thrombosis history nor PNH clone positivity. Conclusion: As a conclusion, regarding that PNH clone positivity was higher in the HA group compared to the control group, it is thought that PNH might play a role in HA etiology.