HERC2 gen polimorfizminin göz rengi üzerine etkisi
Effect of HERC2 gene polymorphism on eye color
Yazar: YASEMİN KARTAL
Danışman: DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2012
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Genetik = Genetics
Dizin: Fenotip = Phenotype ; Genler = Genes ; Genotip = Genotype ; Göz rengi = Eye color ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Olay yerinde bulunan örneğin kaynağının fiziksel özelliklerinin belirlenmesi delil niteliğinde bilgi sağlamaktadır. Bireylerin görünüşlerinin en bariz tanımlayıcıları yüz özellikleri, boyu ve ten rengidir. Ayrıca göz, saç ya da deri rengi gibi fiziksel karakterlerle ilişkili SNP genotiplemesinin Adli bilimler alanında yakın gelecekte kişisel kimliklendirme için yararlı bir araç olması beklenmektedir.Fiziksel bir özellik olan insan göz rengi ve bu konu hakkında yapılan çalışmaların temelinde iris yer almaktadır. Çünkü iriste yer alan melanositlerde üretilen melanin pigmenti miktarına bağlı olarak göz rengi oluşmaktadır.Göz renginin oluşmasından 16 farklı gen sorumlu olmasına rağmen daha çok 15. kromozomdaki iki komşu gen olan hect domain and RCC1-like domain-containing protein 2 (HERC2) ve oculocutaneous albinism II (OCA2), göz renginin oluşumuna daha çok etki etmektedir. Ayrıca, son birkaç yıl içinde HERC2'nin göz rengi ile daha güçlü bir bağlantısının olduğu tespit edilmiştir.Bu çalışmanın amacı, toplumumuzdaki açık göz rengine sahip bireyler ile anne ve babalarının HERC2 genotiplerinin araştırılmasıdır. Bu amaçla, 303 bireyde HERC2 genindeki A?G tek nükleotid polimorfizmi araştırıldı. İzole edilen DNA'lar PCR tekniği ile çoğaltılarak, 246 bp uzunluğundaki oligonükleotid amplifiye edildi. PCR ürünü DraI restriksiyon enzimi ile kesildi. HERC2 genindeki A?G tek nükleotid polimorfizminin (rs12913832) genotip frekansları; %4,6 homozigot tipik, %45,6 heterozigot ve %49,8 homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansı A aleline sahip bireylerde %27,4, G aleline sahip bireylerde ise %72,6 olarak tespit edildi.Çalışmamızda HERC2 geninde yer alan rs12913832 adlı tek nükleotid polimorfizmi ile "GG" genotipli bireylerin kahverengi göz rengine sahip olamayacağı (göz rengi yeşil, ela ya da mavi olabilir) ve "AG" ile "AA" genotiplerine sahip bireylerin ise mavi göz rengine sahip olamayacağı (göz rengi yeşil, ela veya kahverengi olabilir) sonucuna varılmıştır.Anahtar kelimeler: Göz rengi, Gen polimorfizmi, HERC2, Genotip, Fenotip.

Abstract:
To determine the physical characteristics of the source of a crime scene sample would provide important probative information. Facial features, height and skin colouring are the major physical descriptors of a person. In addition, in the field of forensic science, genotyping of SNPs associated with physical traits such as eye, hair or skin colors is expected to be a useful tool for personal identification in the near future.Human eye colour as a physical trait and studies on this topic are based on iris. Because eye color results from varying degrees of melanin produced in the melanocytes of the iris.Although there are about 16 different genes responsible for eye color, it is mostly attributed to two adjacent genes on chromosome 15, hect domain and RCC1-like domain-containing protein 2 (HERC2) and ocular albinism (oculocutaneous albinism II (OCA2). In addition, within the last couple of years, HERC2 has been linked more strongly to eye color.The aim of this study is to determine HERC2 genotypes of individuals with light colored eyes and their parents. For this purpose, A?G single nucleotide polymorphism (SNP) (rs12913832) of HERC2 gene was analyzed in 303 individuals. The isolated DNAs were amplified with the PCR technique and 246 bp oligonucleotide was produced. The amplified oligonucleotides were cut with DraI restriction enzyme. The genotype frequencies of the SNP in the HERC2 gene were determined as follows; 4.6% homozygote typical (AA), 45.6% heterozygote (AG) and 49.8% homozygote atypical (GG) genotype. Additionally the frequency of A allele was found as 27.4% and of G allele as 72.6%.In this study, it is suggested that the prediction relies mainly on rs12913832 in HERC2 gene, in an exclusive approach: G/G-homozygotes are deduced not to have brown eyes (the eye color could be green or blue). A/G-heterozygotes and A/A-homozygotes are deduced not to have blue eyes (the eye color could be green or brown).Key words: Eye Color, Gene polymorphism, HERC2, Genotype, Phenotype.