Konjenital hipotiroidi ön tanısı ile değerlendirilmiş çocukların klinik özellikleri – tek merkez deneyimi
Clinical features of children evaluated with preliminary diagnose of congenital hypothyroidism
Yazar: NİLGÜN ERASLAN
Danışman: PROF. DR. İHSAN ESEN
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Hipotiroidizm = Hypothyroidism ; Konjenital hipotiroidizm = Congenital hypothyroidism ; Tiroid hastalıkları = Thyroid diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Bu çalışmada konjenital hipotiroidi ön tanısı ile değerlendirilmiş çocukların klinik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. 
Hastanemiz çocuk endokrinoloji polikliniğine 2014-2020 yılları arasında ulusal yenidoğan tarama programı kapsamında konjenital hipotiroidi ön tanısı ile yönlendirilmiş 209'u (%52,6) kız ve ortanca yaşı 21 gün (3-88) olan 397 bebek çalışmaya alındı. Bu bebeklerin tarama verileri, başvuru özellikleri ve nihai tanıları geriye dönük olarak hastane kayıtlarından incelendi. 
Çalışmaya alınan 397 bebeğin 8'i (%2) izlemde olmak üzere toplam 187'sine (%47) konjenital hipotiroidi tanısı ile tedavi başlanmıştı. Tedavi başlanmış bebeklerde cinsiyet ve doğum şekli açısından fark yoktu (p>0,05). Bununla birlikte tedavi başlanmış bebeklerin tedavi başlanma yaşı, doğum ağırlıkları ve başvurudaki serbest T4 düzeyleri daha düşük idi (sırası ile p<0,001, p=0,045 ve p<0,001). Başvuru TSH düzeyleri daha yüksek idi (p<0,001).
Kalıcı hipotiroidi tanısı almış bebeklerin %58,5'ine ilk 21 gün içinde; %82,5'ine ise ilk bir ay içinde tedavi başlanmıştı. Kalıcı ve geçici konjenital hipotiroidi tanılı bebekler arasında cinsiyet, doğum şekli, tedavi başlanma yaşı, doğum ağırlıkları, başvurudaki TSH düzeyleri arasında anlamlı fark yoktu (p>0,05). Serbest T4 düzeyleri kalıcı konjenital hipotiroidilerde daha düşüktü (p= 0,044).
Kalıcı hipotiroidi tanısı almış bebeklerin yaklaşık yarısında tedavinin doğum sonrası 21 günden sonra başlanılmış olması tarama sonrası bebeklerin değerlendirilme süreçlerinin gözden geçirilmesi gerektiğini göstermektedir. 
Anahtar kelimeler: Konjenital hipotiroidi, yenidoğan tarama programı, geçici hipotiroidi, kalıcı hipotiroidi

Abstract:
In this study, it was aimed to evaluate the clinical features of children referred with a preliminary diagnosis of congenital hypothyroidism. 
397 infants with a median age of 21 days (3-88) and including 209 (52.6%) girls referred to the pediatric endocrinology outpatient clinic of our hospital between 2014 and 2020 with the preliminary diagnosis of congenital hypothyroidism within the scope of the national newborn screening program were included in the study. Screening data, presentation characteristics and final diagnosis of these infants were retrospectively reviewed from hospital records.
Treatment was initiated with the diagnosis of congenital hypothyroidism in 187 (47%) of 397 infants included in the study while 8 (%2) of 187 babies in total were treated at follow up. There was no difference in terms of gender and mode of delivery in babies who were treated (p>0,05). However, treatment initiated infants had lower age, birth weights, free T4 levels at onset of treatment (respectively p<0,001, p=0,045 ve p<0,001), and higher TSH levels (p<0,001).
58.5% of babies diagnosed with permanent hypothyroidism were started treatment within 21 days and 82,5% within one month. There was no significant difference between groups in terms of gender, mode of delivery, age at onset of treatment, birth weights, and TSH levels at admission (p>0,05). Free T4 levels were 
The fact that approximately half of the babies diagnosed with permanent hypothyroidism were started on treatment after 21 days of age indicates that evaluation processes of babies after screening program should be reviewed.
Key words: Congenital hypothyroidism, transient hypothyroidism, permanent congenital hypothyroidism, newborn screening program
.