Trombofili testlerinin klinik ve demografik değerlendirilmesi
Demographical and clinical evaluation of the patient who underwent thrombophilia test
Yazar: PINAR TOSUN TAŞAR
Danışman: PROF. DR. FATİH DEMİRKAN
Dokuz Eylül Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Dahiliye Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Demografi = Demography ; Genler = Genes ; Hemostaz = Hemostasis ; Kan pıhtılaşma faktörleri = Blood coagulation factors ; Mutasyon = Mutation ; Protrombin = Prothrombin ; Testler = Tests ; Trombofili = Thrombophilia ; Tromboz = Thrombosis

Özet:
Dayanak ve amaç: Genetik ve edinsel olarak gelişen hemostaz bozuklukları tromboza yatkınlık meydana getirirler. Merkezimizde trombofili için genetik yatkınlıktan şüphe edilen hastalara PCR yöntemiyle faktör V Leiden (FVL), protrombin gen mutasyonu (PTM), Metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T ve 1298A mutasyonları bakılabilmektedir. Bu çalışmanın amacı; trombofili testleri yapılan hastaların demografik ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesidir.Materyal ve metod: Çalışmaya, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesinde 1998 Eylül ve 2009 Aralık ayı içerisinde genetik trombozdan şüphe edilen ve polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemiyle genetik mutasyon testi istenmiş olan toplam 527 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, tromboz bölgeleri, verilen antikoagulan ya da antiagregan tedavi ve tedavi etkinliği, tromboz için risk faktörleri, genetik mutasyonları geriye dönük olarak incelendi.Bulgular: 527 hastanın (% 61,7) sinin kadın, ortalama yaşın (42 ± 14,61), % 49,5 inde venöz, % 25,2' sinde arteriyel tromboz, % 19,2' sinde tekrarlayan abortus olduğu, % 6,1' inin ise aile öyküsü nedenli taranmış oldukları görüldü. Arteriyel ve venöz trombozu olan hastaların ortalama yaşları arasında (p= 0,002); arteriyel trombozu ve tekrarlayan abortusu olan hastaların yaşları arasında (p= 0,001), arteriyel trombozu olan ve aile öyküsü nedeni ile taranan hastaların ortalama yaşları arasında anlamlı fark (p = 0,031) saptandı. Arteriyel tromboz, venöz tromboz, aile öyküsü olan ve tekrarlayan abortusu olan hastalar arasında FVL heterozigot, FVL homozigot, PG2010 heterozigot, MTHFR C677 heterozigot mutasyonları arasında ise anlamlı fark saptandı (sırasıyla p = 0, 001, p= 0, 012, p= 0, 013, p = 0, 002 ). Ulaşılan 248 hastanın % 15,3' ünde tromboz öncesinde kolaylaştırıcı faktör olarak immobilite, cerrahi, ya da travma öyküsünün olduğu, ulaşılan 250 hastanın % 55,2 ` sinde ek hastalık olduğu görüldü.Sonuç: Tromboz testleri istenirken hastalar tanılarına göre ayrıntılı değerlendirmeli, arteriyel ve venöz tromboz olmaları göz önünde bulundurularak kılavuzlara uygun şekilde istem yapılmalıdır. Bizim yaptığımız bu retrospektif çalışmada poliklinikler arasında tromboz testlerinin isteminde rasyonellik olmadığı görüldü

Abstract:
Objective: Genetic and acquired hemostasis disorders cause predisposition to thrombosis. Factor V Leiden (FVL), prothrombin gene mutation (PG20210A), Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and 1298A mutations can be examined with PCR method in patients with suspected genetic predisposition for thrombophilia. The aim of this study is to evaluate the demographic and clinical features of the patients who underwent thrombophilia tests.Material and Method: 527 patients in total were included in the study with suspected genetic thrombosis and required genetic mutation test with PCR method between September 1998 and January 2009 in Dokuz Eylül University Faculty of Medicine. Demographic characteristics, areas of thrombosis, administered anticoagulant or antiaggregant treatment and the efficiency of treatment, risk factors for thrombosis and genetic mutations of the patients were retrospectively examined.Results: of 527 patients 61.7% were women, mean age was 42 ± 14,61, there was venous thrombosis in 49.5%, arterial thrombosis in 25.2%, recurrent abortus in 19.2% and 6.1% were screened because of their family history. Significant difference was found in the mean age among the patients with arterial and venous thrombosis (p= 0,002), in the age among the patients with arterial thrombosis and recurrent abortus (p= 0,001) and in the mean age of the patients with arterial thrombosis and who were screened for their family history (p = 0,031). Significant differences were determined among the patients with arterial thrombosis, venous thrombosis, family history and recurrent abortus and among FVL heterozygote, FVL homozygote, PG2010 heterozygote, MTHFR C677 heterozygote mutations (p = 0, 001, p= 0, 012, p= 0, 013, p = 0, 002 respectively). Of 248 contacted patients; immobility, surgical or traumatic history were facilitator factors before thrombosis in 15.3% and of 250 contacted patients there was a single disease in 55.2%.Conclusion: Requiring the thrombosis tests, patients should be evaluated in detail according to their diagnosis and taking their arterial and venous thrombosis into consideration, requests should be done in accordance with the guides. In our retrospective study, no rationality among the polyclinics was seen in the requests for thrombosis tests