Sarkoidoz hastalarının kardiyak ve nonkardiyak tutulumlarında HLA genotiplendirmesi
HLA genotyping of cardiac and noncardiac manifestations of Sarcoidosis patients
Yazar: ECE HATİCE ŞENAY
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ CELALETTİN KORKMAZ ; PROF. DR. ADİL ZAMANİ ; DOÇ. DR. AYŞE GÜL ZAMANİ
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Meram Tıp Fakültesi / Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Göğüs Hastalıkları = Chest Diseases
Dizin: Genotip = Genotype ; HLA antijenleri = HLA antigens ; HLA antijenleri = HLA antigens ; Kalp = Heart ; Sarkoidoz = Sarcoidosis

Özet:
AMAÇ: Sarkoidoz hastalarında HLA (human leucocyte antigen) polimorfizminin değerlendirilmesi ve sarkoidoz hastalarının kardiyak ve nonkardiyak tutulumlarında HLA genotiplendirilmesi amaçlanmaktadır.
MATERYAL METHOD: Çalışmaya merkezimize başvuran histopatolojik olarak sarkoidoz tanısı almış ve dışlama kriterlerinden herhangi birini taşımayan 67 sarkoidozlu hasta ve kontrol grubu olarak HLA doku genotiplendirilmesi daha önceden yapılmış olan 100 tane kemik iliği donörü her türlü bilgileri gizli tutularak dahil edilmiştir. Çalışmaya katılanlardan kan örneği alınarak HLA gen polimorfizmi çalışılmış ve kardiyak tutulumu olan hastalarla olmayan hastalar ve kontrol grubu arasındaki fark araştırılmıştır.
BULGULAR: Çalışmamıza alınan sarkoidoz tanısı almış 67 hastanın %71,6'sı kadın, %28,3'ü erkek'ti. Bu hastaların %17,9'unun kardiyak MR (magnetik rezonans)'ında sarkoidoz ile uyumlu tutulumları mevcuttu fakat kardiyak EKO (ekokardiyografi) ile değerlendirmede patolojik bulgu yoktu. En sık tutulan ekstrapulmoner organ %23,8 oran ile deri idi. Hastalarda ki en sık solunum fonksiyon bozukluğunun restriktif tipte olduğu (% 36,2) görüldü. Tanı esnasında hastaların %87,8 inin radyolojik evresi 2 ve 3 idi. HLA DQB1*03 ve HLA DQB1*06 alelinin sadece pulmoner tutulumu olan hastalarda, ek organ tutulumu olan hastalara göre daha fazla eksprese edildiği, HLA DQA1*01'in ise ekstrapulmoner tutulumu olan hastalarda daha fazla eksprese edildiği görüldü. Kardiyak tutulumu olan ve olmayan sarkoidoz hasta grubu kıyaslandığında HLA DRB1*, HLA DQB1* ve HLA DQA1* alelleri ekspiresyonunda istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunamadı.
SONUÇ: Çalışmamız, HLA DQB1*03 ve HLA DQB1*06 alelinin ekstrapulmoner organ tutulumundan koruyucu olabileceğini, HLA DQA1*01'in ise ekstrapulmoner tutulum için bir risk olabileceğini, bulgularımızın sarkoidozlu hastalarda tedavi ve prognozu belirlemede kullanılabileceğini düşündürmektedir.
ANAHTAR KELİMELER: Sarkoidoz, HLA polimorfizm, kardiyak tutulum, genotiplendirme

Abstract:
AIM: Evaluation of HLA (human leucocyte antigen) polymorphism in sarcoidosis patients and HLA genotyping of sarcoidosis patients in cardiac and noncardiac involvement.
MATERIALS AND METHODS: The study included 67 sarcoidosis patients who were diagnosed as sarcoidosis histopathologically and did not meet any exclusion criteria and 100 bone marrow donors who had previously performed HLA tissue genotyping were included as control control group. HLA gene polymorphism was studied by taking blood sample from the participants and the difference between patients with cardiac involvement and non-cardiac involvement with control group was investigated.
FINDINGS: Of the 67 patients diagnosed as sarcoidosis, %71.6 were female and %28.3 were male. %17.9 of these patients had involvement of sarcoidosis in cardiac MRI (magnetic resonance) however, there were no pathological findings in cardiac echocardiography. The most commonly involved extrapulmonary organ was skin with %23.8. The most frequent respiratory dysfunction was restrictive (%36.2). At the time of diagnosis, %87.8 of the patients had radiological stage 2 and 3. The HLA DQB1 * 03 and HLA DQB1 * 06 allele were more expressed only in patients with pulmonary involvement than in patients with additional organ involvement and HLA DQA1 * 01 was more expressed in patients with extrapulmonary involvement. When sarcoidosis patients with and without cardiac involvement are compared; there is no significant difference was found as important in the expression of HLA DRB1 *, HLADQB1 * and HLA DQA1 * alleles.
RESULT: Our study suggests that the HLA DQB1 * 03 and HLA DQB1 * 06 allele may be protective from extrapulmonary organ involvement, HLA DQA1 * 01 may be a risk for extrapulmonary involvement and our findings suggest that it can be used in the treatment and prognosis of patients with sarcoidosis. KEYWORDS: Sarcoidosis, HLA polymorphism, cardiac involvement, genotyping