Otizm spektrum bozukluğu tanısı olan çocuk ve ergenlerde serum nörofilament hafif zincir polipeptid (NEFL) düzeyinin değerlendirilmesi ve serum NEFL düzeyinin kontrol grubu ile karşılaştırılması
Evaluation of serum neurofilament light chain protein (NEFL) levels in children and adolescents with autism spectrum disorder and comparison of serum NEFL levels with control group
Yazar: CANSU PINAR YAVAŞ
Danışman: DOÇ. DR. MEHMET FATİH CEYLAN
Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Psikiyatrisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Psikiyatri = Psychiatry
Dizin: Biyobelirteçler = Biomarkers ; Ergen psikiyatrisi = Adolescent psychiatry ; Ergenler = Adolescents ; Otistik bozukluklar = Autistic disorder ; Otizm spektrum bozukluğu = Autism spectrum disorder ; Polipeptitler = Polypeptides ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Nörofilament proteinlerinin bir alt birimi olan NEFL, nöronlarda özellikle akson yapısında bulunan bir protein olup nöroaksonal hasar sonucunda salınmaktadır. Bu çalışmada, OSB etiyopatogenezinde NEFL proteininin durumunu incelemek, OSB tanılı çocuk ve ergenler ile sağlıklı kontrol grubu arasında serum NEFL düzeylerini karşılaştımak ve serum NEFL düzeylerinin OSB şiddeti ile ilişkisini incelemek amaçlanmıştır.
Yöntem: Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Yenimahalle Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kliniğine başvuran OSB tanısı konulmuş 53 hasta ve yaşları bakımından benzer 35 sağlıklı kontrol çalışmaya dâhil edilmiştir. Hasta ve sağlıklı kontrol grubunun tanı ve eş tanılarını değerlendirmek için DSM-V tabanlı tanısal psikiyatrik görüşme ve ÇDŞG-ŞY uygulanmıştır. Bununla birlikte tüm katılımcılara sosyodemografik veri formu uygulanmış, ayrıca hasta grubuna SDKL, CGI-S ölçekleri uygulanmıştır. Hasta ve kontrol grubundan kan örnekleri alınarak NEFL düzeyleri ölçülmüş ve karşılaştırılmıştır. 
Bulgular: Çalışmamızda OSB grubu ile kontrol grubu arasında serum NEFL düzeyleri bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır. Belirti şiddetine göre ayrılan OSB alt gruplarında serum NEFL düzeyi, gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark göstermemiştir. Hasta grubunda CARS, CGI-S, SDKL toplam ve alt ölçekleri ile serum NEFL düzeyi arasında doğrusal bir ilişki saptanamamıştır. 
Sonuç: Serum NEFL düzeyi üzerinden OSB ve kontrol grubunu karşılaştırdığımız çalışmamızda, gruplar arasında farklılık bulunamamıştır. Nöron hasarını saptamada güvenilir bir belirteç olan serum NEFL düzeyinin gruplar arasında farklılık göstermemesi, OSB'de nörodejenerasyonun devam etmediğini düşündürmektedir. Klinik olarak benzer belirtiler gösterebilen nörodejeneratif hastalıklar ile OSB'nin ayırıcı tanısında NEFL düzeyinin incelenmesi faydalı olabilir.

Abstract:
Aim: NEFL, which is a sub-unit of neurofilament proteins, is defined as a structural protein which exists particularly in axones of neurons and is released in consequence of neuroaxonal damage. The aim of the study is to analyze the role of NEFL protein in etiopathogenesis of ASD by comparing the serum NEFL levels of ASD diagnosed children and adolescence with the healthy control group and investigating the relation between serum NEFL levels and ASD severity.
Method: In this study, 53 patients who were diagnosed with ASD applied to Ankara Yıldırım Beyazıt University Yenimahalle Training and Research Hospital Child and Adolescent Mental Health and Diseases Clinic. To evaluate diagnoses and psychiatric comorbidities of the patients and healthy control group, DSM-V based diagnostic psychiatric examination and K-SADS-PL were applied. In addition, sociodemographic and clinical data form were implemented for all of the participants and also ABC, CGI-S scales were applied to the case group. After blood samples were taken from the case and the healthy group, serum NEFL levels were measured and compared.
Results: As a result of the study, there was no statically significant difference between ASD diagnosed group and the control group and also among ASD groups which were categorized according to symptom severity in respect of serum NEFL levels. In the case group, no linear relationship was found between the CARS, CGI-S, ABC total and subscales and serum NEFL levels.
Conclusion: In conclusion, this study demonstrated that there was no difference between ASD and control group regarding serum NEFL levels. The fact that serum NEFL level, which is a reliable marker in detecting neuron damage, does not differ between groups, suggests that neurodegeneration does not continue in ASD. It might be useful to examine the NEFL level in the differential diagnosis of ASD with neurodegenerative diseases that can show clinically similar symptoms.