TSC'lu hastaların klinik ve radyolojik bulguları, genotip-fenotip ilişkisi ve epilepsi seyrini etkileyen haberci belirtiler
Clinical/radiological findings and factors effecting epilepsy prognosis in tubersclerosis patients
Yazar: NEFİSE HİLAL CANSEVER ÖVETTİ
Danışman: PROF. DR. ŞAKİR ALTUNBAŞAK
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Epilepsi = Epilepsy ; Fenotip = Phenotype ; Genotip = Genotype ; Komplikasyonlar = Complications ; Prevalans = Prevalence ; Prognoz = Prognosis ; Radyografi = Radiography ; Tüberoz skleroz = Tuberous sclerosis

Özet:
Amaç : Bu çalışmada, TSC tanısıyla takip edilen çocukların klinik ve radyolojik
bulgu ve komplikasyonlarının değerlendirilmesi, bunlar arası ilişkiler araştırılarak literatür bilgileri ile karşılaştırılması amaçlandı.
Gereç ve Yöntem : Bu çalışmaya Mayıs 2015 ile Mayıs 2017 tarihleri arasında Çocuk Nöroloji Polikliniğine düzenli takibe gelen TSC tanılı 63 hasta alındı. Bunlardan çağrımıza yanıt verip hastaneye gelen 37 hastanın dosya eksik bilgileri tamamlandı. Geri kalan ve kayıtlarımızda 26 hastanın mevcut bilgileri değerlendirildi. 
Bulgular : Olguların yaş ortalaması 14 yaş olup; 32'i kız (%5,8), 31'u erkek (%49,2); 12'si (%19,1) herediter, 51'i (%80,9) ise sporadik geçişliydi. Hastalar klinik ve radyolojik olarak değerlendirildiğinde; MRG'deki tüber sayısı ile öyküde infantil spazm varlığı, epileptik refrakterlik ve mental retardasyon arasında herbiri ile ayrı ayrı anlamlı bir ilişki saptandı (p<0.05). 58 hastanın (%93,5) epilepsisi vardı ve epilepsi olan hastaların 27 tanesinde (%48,2) refrakterlik, 9 tanesinde ise (%18,3) infantil spazm öyküsü vardı. Hastaneye en sık başvuru şikayeti nöbet idi (53 hasta, % 84,3). Hastaların 25'inde (% 45,5) otizm mevcuttu. Otizm ile infantil spazm, MRG'de tüber sayısı, refrakterlik ve mental retardasyon arasında anlamlı bir ilişki saptandı (p<0.05). Nöbet başlangıç yaşı daha erken olan hastalarda nöbet kontrolünün daha zor olduğu, MRG'de tüber sayısının fazla olduğu görüldü (p<0,05). Batın USG'de anjiyomiyolipom olan hastalarda hipertansiyon varlığı arasında anlamlı ilişki bulundu (p<0,05). 
Sonuç : TSC'li hastalarda tüber sayısının fazla olması, otizm varlığı, infantil spazm öyküsü, erken nöbet başlangıç yaşı ve mental retardasyon varlığının yaşam kalitesini olumsuz etkileyen kötü prognostik faktörler olduğu söylenebilir.

Abstract:
Purpose: The aim of this study was to evaluate the clinical and radiological findings and complications of children followed-up with TSC diagnosis, to explore the connections between them and compare with information in literature.
Material and Method: 63 TSC diagnosed patients regularly followed-up in Children Neurology Polyclinic between May 2015 and May 2017 were included in this study. Missing file information was completed for the 37 patients coming to the hospital after our call. Information available in our records for the remaining 26 patients was evaluated. 
Result: Age median was 14 for the cases and 32 of the cases were female (5.8%) and 31 were male (49.2%), 12 were hereditary (19%) and 51 had sporadic heritance (80.9%). In the clinical and radiological evaluation of the patients, a significant relation was detected between the tuber count in MRG and previous infantile spasm, epileptic refractory and mental retardation were also present (p<0.05). 58 patients had epilepsy (93.5%) and 27 of the epilepsy patients (48.2%) had refractory and 9 had infantile spasm story (18.3%). The most common hospital referral cause was seizure (53 patients, 84.3%). 25 of the patients had autism (45.5%). A significant relation was detected among autism and infantile spasm, tuber count in MRG, refractory and mental retardation (p<0.05). It was observed that seizure control was more difficult in patients with earlier seizure starting age and tuber count was higher in MRG (p<0.05). A significant relation was found in hypertension presence in angiomyolipoma patients in abdominal USG (p<0.05). 
Conclusion: High tuber count in TSC patients, autism, infantile spasm story, early seizure starting age and mental retardation presence can be stated as negative prognostic factors adversely effecting the quality of life.