Siyah alaca ırkı süt sığırlarında metabolik hastalıklar ile ilişkili snp bölgelerinin belirlenmesi
Determination of snp regions associated with metabolic diseases in holstein dairy cattle
Yazar: ARZU ÖZDEMİR
Danışman: DOÇ. DR. SEYRANİ KONCAGÜL
Ankara Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Zootekni Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2024
Konu: Biyoteknoloji = Biotechnology ; Genetik = Genetics ; Ziraat = Agriculture
Dizin: Metabolik hastalıklar = Metabolic diseases ; Siyah alaca inekler = Holstein friesian cows

Özet:
Genomik seleksiyonda GWAS, genom boyu gen haritalarını çıkararak üzerinde durulan
kantitatif özellikler ile ilişkilendirme yapmaya imkan sağlamaktadır. Bu çalışmada, Türkiye
Siyah Alaca referans popülasyonunda metabolik hastalıklar-SNP ilişkileri araştırılmıştır.
Çalışmanın materyalini Türkiye Damızlık Sığır Yetiştiricileri Merkez Birliği e-Islah veri tabanı
soykütüğü bilgi sisteminde kayıtlı olan ve 2013-2019 yılları arası hastalık/sağlık kayıtları
(abomasum deplasmanı (AD), asidosiz, ketosiz (KET), laminitis (LAME), mastitis (MAST),
metritis (MET) ve distosi) tutulan 5 farklı işletmedeki 1494 baş sığır oluşturmuştur. Hayvanların
işletmelere dağılımı sırasıyla 314, 273, 396, 239 ve 272 baştır. Genotiplendirme
AffymetrixThermo Fisher Axiom™ 2.0 Assay Mini 96-Array 54 K çipi ile cihazı kullanılarak
gerçekleştirilmiştir. SNP kalite kontrollerinden sonra toplam 31944 SNP analize dahil
edilmiştir. SNP kalite kontrolleri ve SNP imputasyonu "R-programı statgenGWAS paketi
codeMarkers" fonksiyonu ile gerçekleştirilmiştir. SNP önemlilik düzeyleri Bonferroni ve false
discovery rate (FDR) analiz yöntemlerine göre yapılmıştır.
Araştırma sonucunda, AD için BTA1 üzerinde rs108977638, BTA6 üzerinde rs41653382,
rs42434064, rs42716880, rs41599002, rs42483723, rs42596633, rs41599001, rs42225005,
rs110875592, rs110555091, rs109362007, rs109898977, rs42800435, rs43468476, rs109535691
olmak üzere 15 SNP tespit edilmiştir.
Asidosiz için, BTA5 üzerinde, rs109061965, rs109135444, rs110898024, rs41589061,
rs109144266 ve rs110910863, BTA6 üzerinde rs43470825, BTA10 üzerinde rs110586840,
BTA13 üzerinde rs109213987, BTA23 üzerinde rs110496103, rs43561770 ve rs43561026,
BTA29 üzerinde rs42195584 olmak üzere 13 SNP tespit edilmiştir.
KET için, BTA5 üzerinde rs41660455, BTA11 üzerinde rs42877074, rs109209415, rs41571435
ve rs41255381, BTA14 üzerinde rs111011634, BTA19 üzerinde rs109275827, BTA23 üzerinde
rs41640755, rs110762232, rs110985849, rs41640101, rs29011724 ve rs41640801, BTA24
üzerinde rs109722348, rs109736258 ve rs110839120 olmak üzere 16 SNP tespit edilmiştir.
LAME için BTA6 üzerinde rs41656198, BTA20 üzerinde rs29019948 ve rs133216555, BTA23
üzerinde rs110698184, BTA25 üzerinde rs110902197 ve rs111021726, BTA26 üzerinde
rs109412361, rs41648690, rs41584050, rs41584051 ve rs109886785 olmak üzere 11 SNP tespit
edilmiştir.

6

MAST için, BTA4 üzerinde rs446835931, rs437402990, rs133577863, BTA13 üzerinde
rs41691619, BTA15 üzerinde rs135984951, BTA16 üzerinde rs41569572, rs43028823,
rs41596552, rs109807671, rs41593666, BTA17 üzerinde rs41641183, rs41845660,
rs110588231, BTA21 üzerinde rs109500593 ve BTA24 üzerinde rs109467990 toplamda 15
SNP tespit edilmiştir.
MET için, BTA7 üzerinde rs109608698, BTA11 üzerinde rs41592128 ve BTA28 üzerinde
rs109575431 olmak üzere 3 SNP tespit edilmiştir.
Distosi için, BTA3 üzerinde rs42253081 ve rs42254986, BTA12 üzerinde rs42440851 ve
rs110130678, BTA15 üzerinde rs109306973, BTA19 rs41919745 ve BTA27 üzerinde
rs41584780, rs42120913, rs42121639 'da 9 SNP tespit edilmiştir. Sonuç olarak, ilgili hastalıklar
bakımından dirençli Siyah Alaca sığır popülasyonu elde etmek için, tespit edilen bu SNP'ler
genomik seleksiyon programında kullanılmak üzere aday gen olarak önerilmektedir.

Abstract:
In genomic selection, GWAS enables making associations with the quantitative traits
emphasized by creating genome-wide gene maps. In this study, metabolic diseases-SNP
relationships were investigated in the holstein dairy cattle reference population.The material of
the study was collected from the disease/health records (abomasum displacement (AD),
acidosis, ketosis (KET), laminitis (LAME), mastitis (MAST)) registered in the Turkish
Breeding Cattle Breeders' Central Association e-Islah database pedigree information system
between 2013 and 2019. ), metritis (MET) and dystocia) consisted of 1494 head of cattle in 5
different enterprises. The distribution of animals to holdings is 314, 273, 396, 239 and 272
heads, respectively. Genotyping was performed using a instrument with the AffymetrixThermo
Fisher Axiom™ 2.0 Assay Mini 96-Array 54K chip. After SNP quality checks, a total of 31944
SNPs were included in the analysis. SNP quality checks and SNP imputation were performed
with the "R-program statgenGWAS package codeMarkers" function. SNP significance levels
were made according to Bonferroni and false discovery rate (FDR) analysis methods.
As a result of the research, rs108977638 on BTA1, rs41653382, rs42434064, rs42716880,
rs41599002, rs42483723, rs42596633, rs41599001, rs42225005, rs11087559 on BTA6. 15
SNPs were detected: 2, rs110555091, rs109362007, rs109898977, rs42800435, rs43468476,
rs109535691.
For acidosis, rs109061965, rs109135444, rs110898024, rs41589061, rs109144266 and
rs110910863 on BTA6, rs43470825 on BTA6, rs110586840 on BTA10, rs109 on BTA13 13
SNPs were detected: 213987, rs110496103, rs43561770 and rs43561026 on BTA23, and
rs42195584 on BTA29.
For KET, rs41660455 on BTA5, rs42877074, rs109209415, rs41571435 and rs41255381 on
BTA14, rs111011634 on BTA19, rs109275827 on BTA19, rs41640755 on BTA23, rs11 16
SNPs including 0762232, rs110985849, rs41640101, rs29011724 and rs41640801,
rs109722348, rs109736258 and rs110839120 on BTA24 has been detected.
For LAME: rs41656198 on BTA6, rs29019948 and rs133216555 on BTA20, rs110698184 on
BTA23, rs110902197 and rs111021726 on BTA25, rs109412361, rs41648690 on BTA26, rs4
11 SNPs were detected: 1584050, rs41584051 and rs109886785.

8

For MAST, rs446835931, rs437402990, rs133577863 on BTA4, rs41691619 on BTA13,
rs135984951 on BTA15, rs41569572, rs43028823, rs41596552 on BTA16, rs109807 A total of
15 SNPs were detected: 671, rs41593666, rs41641183 on BTA17, rs41845660, rs110588231,
rs109500593 on BTA21 and rs109467990 on BTA24. has been made.
For MET, 3 SNPs were detected: rs109608698 on BTA7, rs41592128 on BTA11, and
rs109575431 on BTA28.
For dystocia, rs42253081 and rs42254986 on BTA3, rs42440851 and rs110130678 on BTA12,
rs109306973 on BTA15, rs41584780, rs42120913 on BTA19 and rs41919745 on BTA27 9
SNPs were detected in 21639.
As a result, these identified SNPs are recommended as candidate genes to be used in the
genomic selection program in order to obtain a population of Holstein Friesian cattle resistant to
relevant diseases.