Çölyak hastalarında vitamin D reseptör gen polimorfizmi
Polymorphisms of vitamin D receptor gene in the celiac disease in children
Yazar: ESRA ARAÇ
Danışman: DOÇ. DR. HASAN ALİ YÜKSEKKAYA
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Meram Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Kemik dansitesi = Bone density ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Reseptörler = Receptors ; Vitamin D = Vitamin D ; Çölyak hastalığı = Celiac disease

Özet:
Amaç: Çölyak hastalığı genetik yatkınlığı olan bireylerde gluten alımına bağlı ince bağırsak mukozasında inflamasyon ile karekterize sıklıkla malabsorbsiyon ile seyreden otoimmün bir hastalıktır. Vitamin D reseptör geni allellerinin otoimmün hastalıklar, birçok kanser türleri, nörolojik hastalıklarla ilişkili olduğu pek çok çalışma ile gösterilmiştir. Çalışmamızda pediatrik ÇH'nda VDR BsmI ve FokI polimorfizmlerinin etkisini ve allel varyantlarının VD düzeyleri ve KMY  ile olan ilişkisini belirlemeyi amaçladık. 
Yöntem: Çalışmamıza ÇH nedeniyle takipli 105 hasta ve kontrol grubu olarak 100 sağlıklı çocuk alındı. Her iki gruptan VDR BsmI ve FokI polimorfizmleri genotipleri çalışıldı ve gruplar arası genotip dağılımları karşılaştırıldı. Hasta grubunda tanı anındaVD düzeyi ve KMY ölçümü yapıldı. Bu parametreler Marsh evrelerine ve BsmI/FokI polimorfizmi genotiplerine göre analiz edildi. İstatistiksel analizde SPSS 18 programı kullanıldı. 
Bulgular: Hasta ve kontrol grubunun yaş ve cinsiyet özellikleri benzerdi. Hasta ve kontrol gruplarında VDR BsmI ve FokI polimorfizmi genotipleri dağılımları benzerdi ve aralarında anlamlı fark bulunmadı. Hasta grubunun tanı anında kemik mineral yoğunluğu Z skoru ortalaması -1,5+0,88 SD idi ve %61'inde osteopenik ve osteoporotik düzeylerdeydi. Vitamin D düzeyi ortalaması 19,5+12,4 ng/ml idi ve %24'ünde normal değerden anlamlı düşüktü. Vitamin D düzeyleri ve KMY Z skoru; Marsh evre 3 ve evre 4 hastalarda ve VDR BsmI/FokI polimorfizmi genotiplerinde benzerdi ve aralarında anlamlı fark bulunmadı. 
Sonuç: Hasta grubunda KMY Z skoru ortalaması düşüktür ve hastaların yarısından fazlasında düşük düzeylerdeydir. VDR BsmI ve FokI polimorfizmleri genotip dağılımları çölyak hastalarında ve sağlıklı çocuklarda benzerdir ve aralarında fark bulunmamaktadır.

Anahtar kelimeler: Çölyak hastalığı, vitamin D, kemik mineral yoğunluğu, vitamin D reseptör gen polimorfizmi

Abstract:
Aim: Coeliac disease patients with genetic tendency is an autoimmüne disease that is characterized with inflammation on small intestine mucosa depending on consumption of gluten, and mostly leading malabsorption. Vitamin D receptor gene alleles is associated with cardiovascular diseases, autoimmüne diseases, many forms of cancer, neurological diseases display by many studies. We aimed to determine the effect VDR BsmI and FokI polymorphisms in pediatric celiac patients and relationship between vitamin D, bone mineral density and allelic variant of these. 
Method: 105 patients who followed with coeliac disease and 100 healty children control group were included in our study. VDR Bsml and FokI polymorphism genotypes were researched and distribution of genotypes were compared in both group. Vitamin D level and BMD were studied in the patient group at the time of diagnosis. These measured parameters were analized with Marsh stages and Bsml /FokI polymorphism genotypes.Istatistical analyze were made by using SPSS 18 programme. 
Results: Age and sex property of patient and control group were similar. Distribution of VDR Bsml and FokI polymorphism genotypes were similar and no find meaningful difference in two group. Mean BMD Z score were -1.5+- 0.88 SD and %61 of patient group have lower level of BMD at the time of diagnosis. Mean of  VD level were 19.5+- 12.4 ng/ml in patient group and %24 of patient group have lower level of VD. VD level and score of BMD in patient group with stage 3,4 Marsh and also VDR Bsml /Fok I polymorphism genotypes were similar and no find meaningful differerence.  
Conclusion: Mean of Z score of BMD were below normal level and more than half of patient group in. VDR Bsml and FokI polymorphism genotypes disturbance were same in both coeliac patient and healthy children and no find difference.                                       

Key words: Coeliac Disease, vitamin D, bone mineral density, vitamin D receptor polimorphism