Depresyon tanılı hastaların fragile x yönünden değerlendirilmesi
Evaluation as regards fragile x of the patients diagnosed with depression
Yazar: GÖNÜL ZİŞAN ŞAHİN
Danışman: PROF. DR. İBRAHİM PİRİM
Atatürk Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2012
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Depresyon = Depression ; Frajil x sendromu = Fragile x syndrome ; Zeka geriliği = Mental retardation

Özet:
Amaç. Fiziksel ve psikososyal yeti kaybına neden olan depresyon etiyolojisini açıklamaya yönelik çalışmalar moleküler biyolojik tekniklerin gelişmesiyle farklı bir boyuta taşınmıştır. İlk çalışmalarda konunun ilgi odağı olarak monoaminler dikkat çekerken, günümüzde hücre içi sinyal yolaklarında rol oynayan moleküllere odaklanılmıştır. İlk kez mental reterdasyonlu bireylerde tanımlanan ve bugün birçok nörolojik yolakta yer alan moleküllerin regüle edilmesinde rol oynadığı tespit edilmiş ve araştırılmaya devam eden Fragile X mental reterdasyon proteini (FMRP)'nini kodlayan FMR1 geni promoter bölgesi CGG triplet tekrar sayısı artışının proteininin fonksiyonunu azalttığı veya tamamen ortadan kaldırdığı yapılmış olan çalışmalar ile gösterilmiştir. Çalışmanın amacı; FMR1 geni promoter bölgesi CGG tekrar sayısı artışının depresyon etiyolojisinde rolü olup olmadığını araştırmaktır.Materyal ve Metot. Çalışmamızda FMR1 geni promoter bölgesi CGG tekrar sayısı artışının (ekspansiyon) bu yolaklar üzerinden depresyon etiyolojisinde rolü olup olmadığını, 90 Majör Depresif Bozukluk (MDD; MDB) tanılı hasta ve 20 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubununda yaptığımız Mikrosatellit Analiz yöntemi ile tekrar sayılarını belirleyerek gerçekleştirdik.Bulgular. Hasta grubunun 11.1% GZ ve 28% PM genotipine sahipken, kontrol grubunun 10% GZ, 5% PM genotipine sahip olduğu tespit edildi. Yapılan SPSS version 17. One Way ANOVA istatistiksel analizi ile p=0.02 (p<0.05) olarak elde edildi ve iki grup arasında tekrar sayısı artışının önemli bir farka sahip olduğu gösterildi.Sonuç. Bu çalışma ile depresyon etiyolojisinde, FMR1 geni CGG tekrar sayısı artışının rolü olabileceği sonucuna varıldı.

Abstract:
Aim. The studies as regards explaning of depression etiology causing to physical and pscho-social ability lose have been brought to a different dimension by means of techniques developed in the field of molecular biology. The early studies while monoamines are point of attraction, but now they focus on the molecules playing role in the cell signaling pathways. It was found out that FMRP was identified that it played role in the regulation of molecules taking the place in a number of neurologic pathways and identified firstly in the individual with mental reterdation, and it was indicate that the expansion of CGG triplet repeat in promoter region of FMR1 genes, which codes FMRP, is found to reduce or completely deplete the activity at the protein by recent studies. The aim of study is to analyze whether the increase of CGG repetition number of FMR1 gene promoter area has a role in depression ethiology or not.Material and method. In our study, we examined whether the expansion of CGG triplet repeat in promoter region of FMR1 gene has any possible role in the depression etiology through pathways, and we realized repeat numbers in by means of Microsatellite Analysis Method in control group consisting of 20 healty individulas and 90 patients diagnosed with Major Depressive Disorders (MDD; MDB).Results. İt was found out that patient group had 11.1% GZ and 28% PM genotype, control grup had 10% GZ and 5% PM genotype. Statistical analysis performed by One Way ANOVA showed that there was significant distinction between two groups in expansion of triplet repeat. (p=0.02, p<0.05)Conclusion. With this study, it was concluded that the increase of CGG repetition number of FMR1 gene had a role in depression ethiology.