Down sendromu tanılı hastalarda görülen endokrin problemlerin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of endocrine problems in patients with down syndrome
Yazar: HATİCE KÜBRA ERZAN TOSUN
Danışman: PROF. DR. ÖMER FARUK TARIM
Bursa Uludağ Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Çalışmamızda amaç; çocuk endokrinoloji polikliniğine başvuran DS'li hastalarda görülen endokrin problemlerin sıklığını belirleyip literatüre katkıda bulunmak, uygun takip ve tedavi ile yaşam kalitesini artırmaktır.
1 Ocak 2016 ve 15 Ekim 2021 tarihleri arasında Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı Polikliniği'ne başvuran DS ICD kodu alan 0-18 yaş aralığındaki 108 hasta dosyası incelenmiştir.
Olguların %54,6'sı kız, %45,4'ü erkek olup yaş ortalaması 11,0 ± 0,48 idi. Anne yaş ortalaması 33,41 ± 6,65, %61,04'ü (n=47) 35 yaş ve altı, %38,96'sı (n=30) 35 yaş üstü saptandı. Sitogenetik analizleri incelendiğinde %94 regüler tip, %2 mozaik tip, %4 translokasyon tip olup literatür ile uyumlu idi. VKİ SDS değerine göre kızlarda %27,7, erkeklerde %26,54 oranında obezite saptandı. Yaşla birlikte VKİ SDS değerinde pozitif yönlü anlamlı bir artış olduğu görüldü (r=0,533 p<0,001). Kızların %54,3'ü erkeklerin %38,74'ü kısa boylu (SDS <-2) idi. Kızlarda boy SDS ortalaması -2,08 (±1,47) SDS, erkeklerde -2,28 (±1,35) SDS saptadık. Yaşla birlikte büyüme geriliğinin belirginleştiği görüldü ancak anlamlı bir ilişki saptanmadı (r=-0,159 p>0,05). Erkeklerde puberte başlangıç yaşı ortalaması 11,21 ± 1,08, kızlarda puberte başlangıç yaşı ortalaması 10,02 ± 1,63, menarş yaşı ortalaması 11,24 ± 1,07 saptadık. HbA1c değerleri normal aralıkta (%4-6) saptandı, 4 hastada (%8,2) bozulmuş açlık glukozu (100-126 mg/dL) saptadık. 25(OH)D düzeyini olguların %27,5'inde ciddi eksik, %40,3'ünde hafif ve orta şiddette eksik, %29'unda yeterli düzeyde saptadık. Tiroid disfonksiyonu %64,8'inde(n=70), konjenital hipotiroidi %42,5, subklinik hipotiroidi %17,6, otoimmün tiroidit %7,4 saptadık.

Abstract:
The aim of our study; to determine the frequency of endocrine problems seen in DS patients who applied to the pediatric endocrinology outpatient clinic, to contribute to the literature and increase the quality of life with appropriate follow-up and treatment.
The files of 108 patients aged 0-18 years, who received DS ICD code, who applied to Bursa Uludağ University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Pediatric Endocrinology Outpatient Clinic between January 1, 2016 and October 15, 2021 were examined.
54.6% of the cases were female and 45.4% were male, and the mean age was 11.0 ± 0.48 years. The mean age of the mother was 33.41 ± 6.65, 61.04% (n=47) were 35 years old and younger, and 38.96% (n=30) were over 35 years old. When cytogenetic analyses were examined, it was 94% regular type, 2% mosaic type, and 4% translocation type, which was consistent with the literature. Obesity was determined as 27.7% in girls and 26.54% in boys according to BMI SDS value. A positive significant increase in BMI SDS value was observed with age (r=0.533 p<0.001). 54.3% of girls and 38.74% of boys were short (SDS <-2). We found the mean height SDS of -2.08 (±1.47) SDS in girls and -2.28 (±1.35) SDS in boys. It was observed that growth retardation became more pronounced with age, but no significant relationship was found (r=-0.159 p>0.05). The mean age of onset of puberty in boys was 11.21 ± 1.08, mean age of onset of puberty in girls was 10.02 ± 1.63, and mean age at menarche was 11.24 ± 1.07. HbA1c values were within the normal range (4-6%), and we detected impaired fasting glucose (100-126 mg/dL) in 4 patients (8.2%). We found 25(OH)D levels to be severely deficient in 27.5% of the cases, mild and moderately deficient in 40.3%, and adequate in 29%. We found thyroid dysfunction in 64.8% (n=70), congenital hypothyroidism in 42.5%, subclinical hypothyroidism in 17.6%, and autoimmune thyroiditis in 7.4%.