Zihinsel özürlü çocukların sitogenetik incelenmesi /
Yazar: TÜLİN ÇORA
Danışman: YRD. DOÇ. DR. SENNUR DEMİREL
Selçuk Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü
Derece: Doktora, 1995
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Down sendromu = Down syndrome ; Frajil x sendromu = Fragile x syndrome ; Sitogenetik = Cytogenetics ; Zeka = Intelligence ; Zeka geriliği = Mental retardation ; Zeka geriliği-çocuk = Mentally retarded children

Özet:
ÖZET Bu çalışmada, Konya Milli Eğitim Bakanlığı Rehberlik Araştırma Merkezine bağlı 11 özel alt sınıfta zeka seviyeleri normalin altında olan 120 öğrenci, sitogenetik incelemeye alınarak sayısal ve yapısal kromozom analizleri gerçekleştirilmiş, 13 olguda regüler tip Down sendromu, 3 olguda dengeli translokasyon, 1 olguda da 9 numaralı kromozomun perisentrikin- versiyonu saptanmıştır. Sitogenetik incelemeye alman 120 MR olgudan 23'ü frajil-X sorgulama formuyla seçilerek, izole edilen DNA'lar EcoR I ve Hind III restriksiyon enzimleri ile kesilmiştir. Agorose jel elektrof ere zinde yürütülen DNA'lar Southern transfer yöntemiyle naylon membranlara aktarılmış ve pP2 probu ile hibridize edilmiştir. Otoradyografi işlemiyle görünür hale gelen bantlar değerlendirildiğinde 6 olguda moleküler olarak frajil-X sendromu tesbit edilmiştir. Bu çalışmanın sonuçları, MR olgularda sayısal ve yapısal kromozom düzensizliklerinin %19.2 olduğunu ve frajil-X'in bu oranın %5'ini teşkil ettiğini göstermiştir. Frajil-X sendromu ve sayısal-yapısal kromozom düzensizliğine sahip olguların arasında sadece 6 ailede akraba evliliği yapmış ebeveyn bulunmuştur. Ancak idiopatik zeka özürlülüğü, akraba evliliği yapan ailelerde çok sıkça görülmüş olup, tüm hastaların %47'sini oluşturmaktadır. Resiprokal translokasyon ve frajil-X sendromu gibi genetik geçiş gösteren durumlarda, aileler incelemeye alınarak genetik danışma ve prenatal tanı yönünden bilgilendirilmiş ve bu durumun önemli bir halk sağ lığı sorunu olarak ele alınıp daha ayrıntılı araştırmaların yapılması gerektiği sonucuna varılmıştır.

Abstract:
SUMMARY The students, 120 of them from 11 special training, education, and re habilitation schools were selected according to their subnormal IQ levels which were determined by the Social Advisory Research Center, under the auspice of the Turkish Republic, Ministry of Education Standard cyto genetic analysis of their blood samples were carried out to determine struc tural and numerical anomalies of their karyotypes. Abnormal karyotypes such as regular type Down's syndrome, balanced translocation, and chro mosome 9 pericentric inversion were found in 13,3, and 1 individuals, res pectively. Conversely, 23 children among 120 children were selected for sus pected fragile-X syndrome according to fragile-X criteria of Hagermann - Buttler check-list. Their peripheral blood DNAs were isolated and digested with EcoR I and Hind III restriction enzymes, electrophorased at 80 volt for overnight, blotted on a nylon membrane, hybridized with pP2 probe, and their radiograms were obtained (kindly provided by Drs Oostra and de Graff). Although further studies needed, the available bands imply that 6 in dividuals had X-chromosome fragility at the molecular level. This study sho wed that numerical and structural aberration of chromosomes represented 19.2 % of all mental, retarded children and fragil-X sendrome was found to be 5 % only. Among those who had numerical and structural chromosomal abnormality, and suspected X-chromosome fragility. Only the parents of 6 children consanguineous marriage. Intriquingly, idiopathic mental re tardation was predominating among the children of consanguineous mar ried couples and constituted 47 % of all mentally retarded children that were taken for this study. As a result this study, the parents of those child ren having reciprocal translocation and fragile-X syndrome were in vestigated further and they are councelled and advised for prenatal di agnosis in case of pregnancy. Social burden of mental retardation as observed during the study demands to increase social awareness and family planning of such families seriously in this community. 52