21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperpilazili hastalarda final boyun değerlendirilmesi
21 hidroksilaz eksikliğine bağli konjenital adrenal hiperpilazili hastalarda final boyun değerlendirilmesi
Yazar: FATMA BURÇİN KURTİPEK
Danışman: PROF. DR. ZEHRA AYCAN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Adrenal bezler = Adrenal glands ; Adrenal hiperplazi-konjenital = Adrenal hyperplasia-congenital ; Boyun = Neck ; Monooksijenaz = Monooxygenase

Özet:
Giriş ve Amaç: 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili (KAH) hastalarda steroid dozunun fazla yada yetersiz olması final boyda kısalığa neden olabilmektedir. Bununla birlikte KAH'lı hastalarda final boyun kısa kalmasında birçok faktör rol almaktadır. Bu çalışmada; 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı olgularda final boyun değerlendirilmesi ve etkileyen faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır.
Olgular ve Metod: Çalışmaya, 21-hidroksilaz eksikliği nedeniyle takip edilen 16 klasik (8'i tuz kaybettiren-8'i basit virilizan) ve 13 non-klasik tip olmak üzere toplam 29 KAH'lı hasta alındı. Olgular, tanı ve izlemdeki antropometrik, klinik ve laboratuar bulguları değerlendirilerek iyi ve kötü metabolik kontrollü olarak ayrıldı. Aldıkları tedavi dozları ve pubertal evreleri kaydedildi. Çalışmanın yapıldığı dönemde tüm hastalardan 8 saatlik açlığı takiben sabah 08.00'de, 17-OH progesteron, ACTH, androstenedion, DHEAS, testosteron, 21-OH için gen analizi ve tuz kaybettiren tiplerde plazma renin düzeyi için kan örnekleri alındı.
Bulgular: Olgularımızın 23'ü kız (%79), 6'sı erkek (%21) olup 9'u yenidoğan döneminde tanı almıştı. Ortalama hidrokortizon dozları tüm olgularda 11,91±5,12 mg/m²/gün, klasik KAH grubunda 15,17±4,21 mg/m²/gün, basit virilizan KAH'lı olgularda 14,43±3,50 mg/m²/gün, tuz kaybettiren tipte 15,74±4,83 mg/m²/gün ve non klasik KAH'lı olgularımızda ise 7,90±2,74 mg/m²/gün olarak saptandı. Final boy ortalaması tüm olgularda 156,75±7,44 cm, klasik tip KAH'lı olgularda 157,35±7,76 cm, basit virilizan olgularda 161,90±8,09 cm, tuz kaybettiren olgularda 153,81±5,61 cm, non-klasik olgular ise 156,01±7,28 cm olarak saptandı. Klasik tip KAH olgularının final boy SD -1,76±1,37 SD, non klasik KAH olgularınsa final boy SD -1,65±1,69 SD olarak saptandı. Olguların hedef boylarına ulaşma yüzdeleri klasik KAH'da %75, non-klasik KAH'da %77 idi. Olgularımızın 15'i (%52) iyi metabolik kontrollü, 14'ü (%48) ise kötü metabolik kontrollüydü. Final boya etki eden faktörler değerlendirildiğinde; hidrokortizon dozu ile final boy arasında korelasyon bulunmamasına rağmen en iyi final boya 10-15 mg/m²/gün aralığında hidrokortizon kullanıldığında ulaşıldığı saptandı. Ayrıca yenidoğan döneminde tanı alması, metabolik kontrolün iyi olması ve hedef boyun uzun olması final boyu olumlu etkileyen diğer faktörlerdi.
Sonuç: Bu çalışmada 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı hastaların yaklaşık %80'inin final boylarını olumlu etkileyen faktörlerin; uygun hidrokortizon dozu,iyi
68
metabolik kontrolde olması ve hedef boyunun uzun olmasıydı. Günde 10-15 mg/m² kullanılan hidrokortizonun optimal final boy içinde en ideal doz olduğu sonucuna varıldı.

Abstract:
Giriş ve Amaç: 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili (KAH) hastalarda steroid dozunun fazla yada yetersiz olması final boyda kısalığa neden olabilmektedir. Bununla birlikte KAH'lı hastalarda final boyun kısa kalmasında birçok faktör rol almaktadır. Bu çalışmada; 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı olgularda final boyun değerlendirilmesi ve etkileyen faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır.
Olgular ve Metod: Çalışmaya, 21-hidroksilaz eksikliği nedeniyle takip edilen 16 klasik (8'i tuz kaybettiren-8'i basit virilizan) ve 13 non-klasik tip olmak üzere toplam 29 KAH'lı hasta alındı. Olgular, tanı ve izlemdeki antropometrik, klinik ve laboratuar bulguları değerlendirilerek iyi ve kötü metabolik kontrollü olarak ayrıldı. Aldıkları tedavi dozları ve pubertal evreleri kaydedildi. Çalışmanın yapıldığı dönemde tüm hastalardan 8 saatlik açlığı takiben sabah 08.00'de, 17-OH progesteron, ACTH, androstenedion, DHEAS, testosteron, 21-OH için gen analizi ve tuz kaybettiren tiplerde plazma renin düzeyi için kan örnekleri alındı.
Bulgular: Olgularımızın 23'ü kız (%79), 6'sı erkek (%21) olup 9'u yenidoğan döneminde tanı almıştı. Ortalama hidrokortizon dozları tüm olgularda 11,91±5,12 mg/m²/gün, klasik KAH grubunda 15,17±4,21 mg/m²/gün, basit virilizan KAH'lı olgularda 14,43±3,50 mg/m²/gün, tuz kaybettiren tipte 15,74±4,83 mg/m²/gün ve non klasik KAH'lı olgularımızda ise 7,90±2,74 mg/m²/gün olarak saptandı. Final boy ortalaması tüm olgularda 156,75±7,44 cm, klasik tip KAH'lı olgularda 157,35±7,76 cm, basit virilizan olgularda 161,90±8,09 cm, tuz kaybettiren olgularda 153,81±5,61 cm, non-klasik olgular ise 156,01±7,28 cm olarak saptandı. Klasik tip KAH olgularının final boy SD -1,76±1,37 SD, non klasik KAH olgularınsa final boy SD -1,65±1,69 SD olarak saptandı. Olguların hedef boylarına ulaşma yüzdeleri klasik KAH'da %75, non-klasik KAH'da %77 idi. Olgularımızın 15'i (%52) iyi metabolik kontrollü, 14'ü (%48) ise kötü metabolik kontrollüydü. Final boya etki eden faktörler değerlendirildiğinde; hidrokortizon dozu ile final boy arasında korelasyon bulunmamasına rağmen en iyi final boya 10-15 mg/m²/gün aralığında hidrokortizon kullanıldığında ulaşıldığı saptandı. Ayrıca yenidoğan döneminde tanı alması, metabolik kontrolün iyi olması ve hedef boyun uzun olması final boyu olumlu etkileyen diğer faktörlerdi.
Sonuç: Bu çalışmada 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı KAH'lı hastaların yaklaşık %80'inin final boylarını olumlu etkileyen faktörlerin; uygun hidrokortizon dozu,iyi
68
metabolik kontrolde olması ve hedef boyunun uzun olmasıydı. Günde 10-15 mg/m² kullanılan hidrokortizonun optimal final boy içinde en ideal doz olduğu sonucuna varıldı.