Türkiye'deki Y-STR mutasyon oranlarının belirlenmesi
Determination of Y-STR mutation rates in Turkey
Yazar: ELİF MERTOĞLU
Danışman: YRD. DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU
İstanbul Üniversitesi / Adli Tıp Enstitüsü / Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2013
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Genetik = Genetics
Dizin: DNA analizi = DNA analysis ; Mutasyon = Mutation ; Türkiye = Turkey ; Y kromozomu = Y chromosome

Özet:
Y kromozomundaki kısa ardışık tekrarlar (Y-STR), insan göçü ve evrim çalışmalarının yanı sıra adli DNA analizlerinde çok sık kullanılmaktadır. Y-STR?nin diğer lokuslardan farkı, Y kromozomunun NRY bölgesinin mayozda rekombinasyona uğramaması ve baba tarafından oğula değişmeden aktarılmasıdır. Bu nedenle baba tarafından akraba olan tüm erkeklerin genotipleri mutasyon haricinde birbiri ile örtüşmektedir. Bir uyumsuzluk gözlenmesi durumunda, bunun nedeninin mutasyon mu yoksa gerçek bir dışlama mı olduğunu belirleyebilmek için mutasyon oranlarının bilinmesi gerekir. 
Bu çalışmada, 17 Y-STR lokusunun (DYS456, DYS389 I, DYS390, DYS389 II, DYS458, DYS19, DYS385 a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448) mutasyon oranlarını belirlemek amacıyla 90 baba-oğul çiftinde 17 Y-STR lokusları çalışıldı. Üç baba-oğul çifti arasında DYS439 ve DYS458 lokuslarında mutasyon bulundu. Ortalama mutasyon oranı ise 1.96x10-3 olarak belirlendi. Ayrıca DYS389 II lokusunda bir duplikasyon (30, 31) ve DYS458 lokusunda iki farklı ara alel (19.2, 20.2) gözlendi. 
Ayrıca bu çalışmada, Türkiye genelindeki gen sıklıkları ve gen çeşitliliği belirlendi. Elde edilen gen sıklıkları, Türkiye?de yapılan daha önceki Y-STR çalışmalarla karşılaştırıldı. Genel Türkiye popülasyonuyla çalışılmış lokuslarda uyum gözlenmekle birlikte, bölgesel yapılan bazı çalışmalarda farklılıklar saptandı. Diğer toplumlarla karşılaştırıldığında ırklar arasında farklılıklar saptandı.

Abstract:
Short-tandem repeats on the Y chromosome (Y-STR) have often used for forensic DNA analyses beside this, studies of human migration and evolution. The differences of Y-STR from other loci are NRY region of Y chromosome hasn?t got a recombination in meiosis and it is transferred without any changing from father to son. For these reasons, genotypes of all males who are paternal relatives overlap each other except mutation events. When incompatibility occurs, mutation rates must be known to determine that this incompatibility are occured by a mutation or a true exclusion. 
In this work, 17 Y-STR loci (DYS456, DYS389 I, DYS390, DYS389 II, DYS458, DYS19, DYS385 a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448) from 90 father-son pairs are used in order to estimate mutational rates. Mutations at DYS439 and DYS458 loci were detected between three father-son pairs. 1.96x10-3  was determined as the average mutation rate in the total population. In addition, a duplication in DYS389 II locus and two different intermediate alleles in DYS458 locus (19.2, 20.2) were observed. 
Furthermore in this study, gene frequencies and gene diversity in Turkey are determined. Gene frequencies compared with the earlier work of Y-STR in Turkey. Although there was compliance at the loci studied with overall Turkish population, some differences were found in some regional studies. The differences between races were found when the other communities data were compared.