Mukopolisakkaridoz hastalığında odyolojik bulgular
Audiologic findings in mucopolysaccharidoses
Yazar: HANDAN TURAN DİZDAR
Danışman: DOÇ. DR. AYDAN GENÇ
Hacettepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı / Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
Dizin: Mukopolisakkaridoz = Mucopolysaccharidosis ; İşitme kaybı = Hearing loss

Özet:
Mukopolisakkaridozlar mukopolisakkarit yıkımında rol alan lizozomal enzimlerin kalıtsal bozukluklarına bağlı olarak mukopolisakkaritlerin vücutta birikmesi sonucu oluşan bir grup depo hastalığıdır. Mukopolisakkaritlerin depolanması intralizozomal yıkım için gerekli 11 farklı enzimden birinin eksikliği ile ortaya çıkmaktadır ve bu da 7 farklı MPS tipine sebep olmaktadır. MPS işitme kaybının sıklıkla görüldüğü metabolik hastalıklardan biridir. Çalışmamızın amacı; oldukça zor değerlendirilen ve çok kısıtlı literatüre sahip olan MPS hastalarının odyolojik bulgularını ortaya koymaktır. Çalışmada Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatri Anabilim Dalı Metabolizma ve Beslenme Ünitesi'nde MPS tanısı almış 53 hasta, MPS tiplerine göre 6 grup halinde değerlendirilmiştir. Her hastaya otoskopik muayenenin ardından subjektif değerlendirme, timpanometrik değerlendirme, otoakustik emisyon ölçümleri(OAE) ve elektrofizyolojik değerlendirmeler yapılmıştır. Hastaların KBB muayene bulguları ile OAE cevapları ve timpanometrik değerlendirme sonuçları uyumlu bulunmuştur. Normal işitmeye sahip hastalarda anormal İşitsel Beyinsapı Cevabı(İBC) sonuçları dikkat çekmiştir. Çalışmamızda MPS'de işitme kaybı insidansı % 90,5(48 hasta) olarak bulunmuştur. Hastalarımızın % 20'sinde saf ses ortalaması normal sınırlarda olmakla birlikte iletim komponenti saptanmıştır. İletim tipi işitme kaybı insidansı % 3,77, mikst tip işitme kaybı insidansı % 58,49 ve sensörinöral tip işitme kaybı insidansı ise % 7,54 olarak bulunmuştur. Sonuç olarak bu hastalar mental retardasyona da sahip oldukları için tek bir test ile değil subjektif ve objektif testlerden oluşan odyolojik test bataryası ile değerlendirilmelidirler. İstatistiksel ölçümlerde anlamlılık düzeyi p<0.05 olarak kabul edilmiştir.

Abstract:
The mucopolysaccharidoses(MPS) are a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by a deficiency in one of the lysosomal enzymes required to degrade mucopolysaccharides. In this disorders, the excretory amount of complex carbonhydrates as mucopolysaccharide by urine has raised. Storage of mucopolysaccharides arise with lack of one of the 11 enzymes which is necessary for intralizozomal catabolism and this situation causes 7 different MPS type. MPS is one of the metabolic disorders in which the hearing loss is frequently observed. The aim of our study is to reveal the audiologic findings of MPS patients who are evaluated hardly and whose literature is very restricted. In the study, 53 patients diagnosed with MPS in Hacettepe University İhsan Doğramacı Pediatric Nutrition and Metabolism Unit, has been evaluated in 6 group diverged according to MPS types. Each of the patients has been evaluated by subjective assesment, tympanometric assessment, otoacoustic emission measurement and electrophysiologic assesment after an otoscopic examination. Tympanometric evaluation results and OAE test results are found to be consistent with the ENT examination. It gets attention that patients with normal hearing thresholds have abnormal ABRs. In our study, incidence of hearing loss in MPS is found 90,5% (48 patients). Although having normal pure tone averages there has been detected conductive component in the 20 percent of patients. Incidence of conductive type hearing loss is found as 3,77%, incidence of mix type hearing loss is found 58,49% and incidence of sensoryneural type hearing loss is found as 7,54%. As a result, because of having also mental retardation these patients should be evaluated by an audiologic test battery consist of subjective and objective tests. The significance number is accepted as p<0.05 statistically.