2017 yılı içinde hastanemizdeki laboratuvar tetkiklerinde kolestaz saptanmış 0-18 yaş arası hastaların etiyolojik dağılımının araştırılması
Investigation of the etiologic distribution of cholestasis between 0-18 years of age in 2017 laboratory tests in our hospital,
Yazar: EKİM HELHEL
Danışman: PROF. DR. HASAN ÖZEN
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Etyoloji = Etiology ; Kolestaz = Cholestasis ; Neonetal dönem = Neonatal period ; Çocuklar = Children

Özet:
Kolestaz pek çok nedene bağlı, her yaşta patolojik olan bir durumdur; etiyolojisi yaş grubuna göre farklılık gösterir. Çalışmamızda hastanemize bir yıl içinde başvuran 105'i (%48,6) kız 111'i (%51,4) erkek 216 kolestazlı hastanın klinik, demografik, laboratuvar özellikleri ve izlemleri değerlendirildi. Yirmi bir hasta (%9,7) tanı konmadan takipten çıkmıştı. Kolestaz 21 hastada (%10,8) ekstrahepatik, 174 hastada (%89,2) intrahepatik nedenlere bağlıydı. İntrahepatik nedenler içinde 57 hastada (%29,2) enfeksiyon, 24 hastada (%12,3) kalıtsal metabolik hastalık, 6 hastada (%3,1) otoimmünite, 52 hastada (%26,7) sistemik hastalık, 35 hastada (%17,9) diğer durumlar kolestaz nedeniydi. Hastaların 92'si (%42,6) neonatal dönemdeydi; bu grupta kalıtsal metabolik hastalıklar daha sıktı. Hastaların sadece 2'sinde (%1) idiyopatik neonatal hepatit vardı. Otoimmün nedenler ve enfeksiyon ilişkili kolestazda yaş ortalaması daha büyüktü. Altmış üç hastanın (%32,3) anne babası arasında akrabalık varken kalıtsal metabolik hastalık grubunda bu oran %70'e yakındı. Hastaların %73,8'i kronik bir hastalık nedeniyle takipliydi. Akolik gaita ve sarılık ekstrahepatik kolestazda, kaşıntı intrahepatik kolestazda daha sıktı. Hastaların %40'ında malnütrisyon vardı. Patolojik fizik muayene bulguları ekstrahepatik kolestaz grubunda daha sıktı. ALP, GGT, bilirübin düzey yüksekliği ekstrahepatik kolestazda daha fazlaydı. Hastaların %33,9'u eksitus olmuştu; en yüksek oran sistemik nedenlere bağlı kolestaz grubundaydı. Sonuç olarak kolestazda etiyolojik dağılım çok geniştir. Çalışmamızda kolestaz nedenini ortaya koymada fizik muayene ve laboratuvar tetkiklerinin tek başına yeterli olmadığı, tanı için sistematik bir yaklaşım ve sıklıkla kapsamlı tetkikler gerektiği bir kez daha gösterilmiştir. Tanısal alandaki gelişmeler sayesinde hastaların büyük kısmında spesifik kolestaz nedeni belirlenebilmektedir.

Abstract:
Cholestasis is a pathological condition at any age, which can be due to many causes. In our study, clinical, demographic, laboratory characteristics and follow-up of 216 cholestasis patients, 105 (48,6%) female and 111 (51,2%) male, who were admitted to our hospital within one year were evaluated. Twenty-one patients (9,7%) were undiagnosed while cholestasis was due to extrahepatic causes in 21 patients (10,8%) and intrahepatic causes in 174 patients (89,2%). Intrahepatic causes included infection in 57 patients (29,2%), hereditary metabolic diseases in 24 patients (12,3%), autoimmunity in 6 patients (3,1%), systemic diseases in 52 patients (26,7%) and other causes in 35 patients (17,9%). Ninety-two (42,9%) of the patients were in the neonatal period; hereditary metabolic diseases were more common in this group. Only 2 (%1) patients had neonatal idiopathic hepatitis. The mean age was greater in autoimmunity and infection-related cholestasis. Sixty-three patients (32,3%) had consanguinity between their parents; this rate was close to 70% in the hereditary metabolic disease group. 73,8% of the patients were followed for a chronic disease. Acolic stool and jaundice were more frequent in extrahepatic and pruritus in intrahepatic cholestasis. 40% of the patients had malnutrition. All physical examination findings were more frequent and ALP, GGT, bilirubin levels were higher in extrahepatic cholestasis. 33,9% of patients died, and the highest rate was in the systemic causes-related. As a result, the etiologic distribution in cholestasis is very wide. In our study, it was shown once again that physical examination and laboratory tests alone are not sufficient to reveal the cause of cholestasis, a systematic approach and comprehensive tests are necessary for diagnosis. Due to advences in the diagnostic field, the specific cause of cholestasis can be identified in the majority of patients.