Sendromik olmayan dudak damak yarığı vakalarının 1 VAX1 (VENTRALANTERİOR HOMEOBOX 1) geninin seçili varyantları ile ilişkisi
Association of non-syndromic cleft lip and palate cases with selected variants of the VAX1 (VENTRAL ANTERIOR HOMEOBOX 1) gene
Yazar: RÜVEYDA NÜKET İVACIK
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ HATİCE KÖK
Selçuk Üniversitesi / Diş Hekimliği Fakültesi / Ortodonti Ana Bilim Dalı
Derece: Diş Hekimliği Uzmanlık, 2023
Konu: Diş Hekimliği = Dentistry

Özet:
Bu çalışmanın amacı, sendromik olmayan dudak damak yarığı vakalarının etiyolojisinde VAX1 (VENTRAL ANTERİOR HOMEOBOX 1) geninin rs387907252, rs1554942980 ve rs1554942640 varyantlarının ve çevresel faktörlerin etkisini araştırmaktır.
	Çalışmamız Selçuk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim Dalına muayene ve/veya tedavi amacıyla başvurmuş, herhangi bir sendromu olmayan, dudak ve/veya damak yarığı bulunan ve bulunmayan gönüllü katılımcı bireylerden oluşturulan, 70'er kişi içeren hasta ve kontrol grubu üzerinde yürütülmüştür. Etiyolojide VAX1 geninin patojenitesi yüksek üç seçili varyantının etkisini incelemek amacı ile gönüllü katılımcı bireylerden alınan tükürük örnekleri üzerinde polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve DNA dizi analizi yapılmıştır. Etiyolojide çevresel faktörlerin etkisinin incelemek için gönüllü katılımcı bireyler üzerinde anket çalışması yürütülmüş olup elde edilen veriler istatistiksel olarak değerlendirilmiştir.
	DNA dizi analizi sonucu elde edilen diziler ile referans genom kıyaslanmıştır. Hastalarımızda wild (yabanıl) tip dizilim tespit edilmiş olup, mutant bir genom tespit edilmemiştir. Çevresel bulgulara göre; hasta grubunda gebeliğin ilk trimesterinde psikolojik travmaya maruz kalan anne sayısı istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde yüksek bulunmuştur. Kontrol grubunda gebeliğini uzman kontrolünde geçiren ve vitamin takviyesi alan annelerin oranı istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha yüksektir.
İncelediğimiz genetik alan çerçevesinde popülasyonumuzda VAX1 geninin rs387907252, rs1554942640, rs1554942980 varyantlarının dudak damak yarığı ile ilişkisi olmadığı sonucuna varılmıştır. Çevresel etkiye ait bulgulara göre; gebeliğin ilk trimesterinde annenin psikolojik travmaya maruz kalması ve ailede dudak damak yarığı hikayesinin varlığı dudak damak yarığı için risk faktörüdür. Ayrıca gebeliğin uzman doktor kontrolünde geçirilmesi ve doktor takibi ile multivitamin kullanımı dudak damak yarığına karşı koruyucu bir faktördür.

Abstract:
The aim of this study is to investigate the effect of rs387907252, rs1554942980 and rs1554942640 variants of the VAX1 (VENTRAL ANTERIOR HOMEOBOX 1) gene and environmental factors on the etiology of non-syndromic cleft lip and palate cases.
Our study was carried out on a patient and control group consisting of 70 people each, consisting of volunteer participants who did not have any syndrome and had or did not have cleft lip and/or palate, who applied to Selçuk University Faculty of Dentistry Department of Orthodontics for examination and/or treatment. In order to examine the effect of the three most pathogenic selected variants of the VAX1 gene in etiology, polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequence analysis were performed on saliva samples taken from volunteer participants. To examine the effect of environmental factors on etiology, a survey was conducted on volunteer participants and the data obtained was evaluated statistically.
The sequences obtained as a result of DNA sequence analysis were compared with the reference genome. Wild type sequence was detected in our patients, and no mutant genome was detected. According to environmental findings; The number of mothers exposed to psychological trauma in the first trimester of pregnancy was found to be statistically significantly higher in the patient group. In the control group, the proportion of mothers who had their pregnancies under specialist supervision and took vitamin supplements was statistically significantly higher.
Within the framework of the genetic field we examined, it was concluded that the rs387907252, rs1554942640, rs1554942980 variants of the VAX1 gene were not associated with cleft lip and palate. According to the findings regarding the environmental impact; The mother's exposure to psychological trauma during the first trimester of pregnancy and the presence of a family history of cleft lip and palate are risk factors for cleft lip and palate. In addition, pregnancy under the supervision of a specialist doctor and the use of multivitamins with medical supervision is a protective factor against cleft lip and palate.