Juvenil miyoklonik epilepsili olguların klinik özellikleri ve tedavi yanıtları
Clinical parameters and therapy efectiveness of children with juvenile myoclonic epilepsy
Yazar: HÜSEYİN BAŞPINAR
Danışman: PROF. DR. ÜMİT ÇELİK
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Elektroensefalografi = Electroencephalography ; Epilepsi = Epilepsy ; Epilepsi-absans = Epilepsy-absence ; Epilepsi-miyoklonik = Epilepsy-myoclonic ; Miyoklonus = Myoclonus ; Nöbetler = Seizures ; Tedavi = Treatment

Özet:
Amaç: Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) çocukluk çağında özellikle puberte döneminde sık görülen bir epilepsi tipi olmasına rağmen tanıda bazen gecikmeler olabilmektedir. Bunun en önemli nedeni ailelerin miyoklonusların bir nöbet tipi olduğunu bilmemelerinden kaynaklanmaktadır. JME doğru tanı konulduğu zaman tedaviye iyi yanıt veren bir hastalıktır. Çalışmamızda JME tanısı ile izlenen hastaların demografik özelliklerinin, tanıda kullanılan yöntemlerin, uygulanan görüntüleme yöntemlerinin ve saptanan bulguların, tedavi öncesi ve sonrası EEG bulgularının, tedavide kullanılan ilaçların ve varsa yan etkilerinin, kullanılan ilaçların etkinliğinin, tanıda aile farkındalığının öneminin, miyoklonilerin hekim tarafından iyi sorgulanmasının öneminin belirlenmesi ve literatür bilgileri eşliğinde tartışılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmada, Ocak 2012- Ocak 2016 tarihleri arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Çocuk Nörolojisi Polikliniği'nde JME tanısı konularak takibe alınan hastaların verileri retrospektif olarak incelendi. Verilerin istatistiksel analizinde SPSS version 20.0 programı kullanıldı.
Bulgular: JME tanılı 44 olgunun 13'ü (% 30) erkek, 31'i (% 70) kız idi. Hastaların 21'inin (% 48) ailesinde epilesi öyküsü vardı. Ailesinde epilepsi öyküsü olan hastalardan 14'ünün (% 67) ailesindeki epilepsi tipi JME idi. Ailesindeki nöbet şekli JME olanlar, daha erken yaşta tanı almaktaydı. Hastalardan 30'unun (% 68) ilk başvuru şikayeti JTKN, 14'ünün (% 32) ilk başvuru şikayeti miyoklonik nöbetler idi. Hastaların 30'una (% 68) nörogörüntüleme yapılmış ve hepsinin sonucu normal olarak bulunmuştu. İlk başvuru anında çekilen elektroensefalografilerin 38'i (% 86) anormal iken tedavi sonrası çekilen kontrol elektroensefalografilerin 35'ine (% 88) tam yanıt alınmış idi. Hastaların hepsinin nörolojik muayeneleri normal idi. Alternatif tıp yöntemi kullanan hasta yoktu. İlaç tedavisi başladıktan sonra bakılan üre, kreatinin, AST, ALT değerleri normal idi. İlaç tedavisi sonrası 6 hastanın ilk ilaç tedavisi kesilip yeni ilaç başlandı. Hastaların 43'ünde (% 98) nöbetleri tetikleyen faktör bulunmaktaydı. En sık tetikleyci faktörler uykusuzluk ve stresti. Hastaların 32'sine (% 73) ilk ilaç tedavisi olarak valproik asit başlanmışken 12 hastaya ilk tedavi olarak levetirasetam (% 27) başlanmıştı. Hastaların 41'inde (% 93) ilk ilaç tedavisine tam yanıt alınmıştı. İlaç tedavisi başladıktan sonra bakılan üre, kreatinin, AST, ALT değerleri normaldi. Hastaların 40'ı (% 91) monoterapi şeklinde ilaç tedavisi almaktayken 4 hasta (% 9) politerapi şeklinde tedavi almakta idi. İlaç tedavisine uyum oranı % 95'di.
	Sonuç: Juvenil miyoklonik epilepsi zamanında doğru tanı konulduğunda uygun ilaç tedavisine iyi yanıt veren bir epilepsi tablosudur. Polikliniğe JTKN ile başvuran 6 yaş ve üzerindeki hastalarda miyokloniler ve absans nöbetler mutlaka sorgulanmalı ve ailelere miyoklonilerin ve absansların da nöbet olduğu anlatılarak farkındalık sağlanmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Juvenil miyoklonik epilepsi, miyokloni

Abstract:
Clinical Parameters and Therapy Effectiveness of Children With Juvenile Myoclonic Epilepsy
Aim: Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) is a common epilepsy type of childhood which is common during puberty. Despite being a common type of epilepsy, delay of diagnosis may ensue. The delay is often due to unawareness of the parents about epileptic myoclonic jerks being a seizure pattern. When exact diagnosis is made, JME treatment yields good response.  In our study, we aimed to study; the demographic paremeters, etiologic factors, diagnostic methods, applied imaging methods and detected findings, EEG findings before and after treatment, medications used and side effects, if any, effectiveness of applied medications, the rate of family awareness and neccesity of physician awareness and detailed anamnesis/questioning during diagnosis and discuss it in the context of recent literature data.
Materials and Methods: The data of the patients diagnosed as JME in Adana Numune Training and Research Hospital Pediatric Neurology Department between January 2012 and January 2016 were retrospectively enrolled and studied. SPSS version 20.0 program was used for statistical analysis of the data.
Findings: The study was performed with a total of 44 JME patients, 13 of which were male (30%) and 31 were male (70%). Twenty-one of the patients (48%) encountered epilepsy in their family history. Of the patients with a positive family history, 14 (67%) patients family were positive for JME. Those with family history of JME, diagnosis were made at an earlier age. The presentation of 30 patients (68%) were with generalised tonic-clonic seizures, and 14 (32%) patients were with myoclonic seizures. Neuroimaging was performed on 30 (68%) of the patients and the results of all were unremarkable. 38 of the EEGs viewed at the time of presentation were abnormal (86%), and 35 of the control EEGs (88%) after treatment were found to be normalised. All of the patients had normal neurological examinations. There were no patients using the complementary medicine. The first line medication regime of six patients were replaced with another medication. 43 (98%) of the patients had seizure triggering factors. Sleep deprivation and stres were found to be the leading triggering factors. Valproic acid was started as the first drug in 32 patients (73%) and levetiracetam was started as the first line drug in 12 (27%) patients. 41 patients (93%) had complete response to first line drug treatment. The serum urea, creatinine, AST, ALT values were found to be unremarkable after drug treatment. 40 patients (91%) received drug therapy in the form of monotherapy while 4 patients (9%) received multiple treatment. The compliance rate with medication was 95%.
Conclusion: Juvenile myoclonic epilepsy is a subtype of epilepsy that responds well to appropriate treatment when timely diagnosis is made. Myoclonus and absence seizures must be questioned in patients aged 6 years and older who are referred with generalised tonic clonic seizures and awareness of the parents should be provided by pointing that the myoclonus and absences are also types of seizures.

Key words: Juvenile myoclonic epilepsy, myoclonus