Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguları olanprimer immün yetmezlik tanılı hastaların analizi
Evaluating the patients who followed up with primaryimmunodeficiency diagnosis accompanied by autoimmune / inflammatorymanifestations
Yazar: FEYZA PELİN HAKSEVER
Danışman: PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Allerji ve İmmünoloji = Allergy and Immunology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Akut faz reaksiyonu = Acute phase reaction ; Alerji ve immünoloji = Allergy and immunology ; Otoantikorlar = Autoantibodies

Özet:
Primer İmmun
yetmezlik (PİY)'ler yalnızca enfeksiyonlara yatkınlıkla değil, giderek artan oranda
enfeksiyon dışı, immün disregülasyon bulguları olarak tanımlanan otoimmünite
(sitopeni, artrit, enteropati), enflamasyon, lenfoproliferasyon ve malignite bulguları
ile kliniklere başvurmaktadır. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya
bulguları olan PİY tanılı hastaların incelenmesi ve aralarındaki ilişkinin ortaya
konulması amaçlandı. 1 Ocak 2000 ile 31 Aralık 2021 tarihleri arasında kliniğimizde
takip edilmiş, izlem verilerine ulaşılabilen 0-70 yaş arasındaki PİY tanılı hastaların
hastane bilgi kayıtları retrospektif olarak incelendi. Eşlik eden
otoimmün/enflamatuvar hastalık ve bulgular kaydedildi. Primer immün yetmezlik
tanısı ile takip edilen hastalarda otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguların
görülme oranı %29.8 idi. 531 erkek ve 372 kız (erkek/kız: 1.4) hastanın ortanca tanı
yaşı 6 yıl (3 gün-67 yıl) idi. Otoimmun/ Enflamatuvar hastalik ve bulguları olan PİY
hastalarının başvuru anında %69'unda otoimmün/enflamatuvar durum olduğu,
%31`inde olmadığı görüldü. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya
bulgusu olan PİY'lerin %62.7'si antikor eksikliklerinin baskın olduğu immün
yetmezlikler, %11.1'i kombine immün yetmezlikler, %8.5'i immün disregülasyon ile
seyreden hastalıklar idi. Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalıkların %60'ının
alerjik hastalıklar, %17'sinin gastroenterolojik hastalıklar, %15.1'inin dermatolojik
hastalıklar olduğu gözlemlendi. Hastaların %23.5'inde birden fazla
otoimmün/enflamatuvar hastalık tanısı mevcut idi. Birden fazla
otoimmün/enflamatuvar hastalığı olan hastalarda da en yaygın tanı antikor
eksiklerinin baskın olduğu immün yetmezlikler olmak ile birlikte immün disregülasyon
ile seyreden immün yetmezlikler oranının genel PİY sınıf dağılımına göre daha yüksek
olduğu gözlemlendi (p<0.05). Her hasta aynı parametreler değerlendirilmemiş olsa da
hastaların %66.9'unda otoimmün/enflamatuvar bulgu olduğu; en sık saptanan
bulgunun ise anti-nükleer antikor pozitifliği olduğu (pozitiflik oranı = 231/397)
gözlemlendi. Hastaların %5.1'inde kromozomal anomaliler başta olmak üzere ek
genetik komorbidite mevcuttur; ek genetik komorbiditesi olanlarda mortalitenin
daha yüksek oranda olduğu saptandı (p<0.02). Otoimmün/enflamatuvar bulguların
%50'sinden fazlasının PİY tanısından önce saptanmış olması bu bulguların PİY tanısı
koymada yol gösterici olabileceğini düşündürmüştür. Otoimmün/enflamatuvar
hastalık ve bulgular konusunda farkındalığın artması ve klinik uygulamalarda
otoimmün/enflamatuvar belirteçlerin kullanmının yaygınlaştırılması ile PİY tanısının
daha erken dönemde konabileceği, ilişkili morbidite ve mortalitenin azalabileceği
düşünülmüştür.

Abstract:
Primary immunodeficiencies (PID) are
being consulted not only with infections but also with non-infectious manifestations
such as autoimmunity, inflammation, lymphoproliferation, and malignancy defined
as the features of immune dysregulation. We aimed to evaluate the primary
immunodeficiencies (PID) accompanied by autoimmune/inflammatory
manifestations and examine the relation in-between. Files and hospital records of
patients with PID within 0-70 ages and who were followed up in our clinic between
January 1st-2000-December 31st- 2021, and whose follow-up data could be accessed
were retrospectively reviewed. Accompanying autoimmune/inflammatory
manifestations were recorded. The ratio of autoimmune/inflammatory
manifestations in PID was 29.8%. The median age of diagnosis of 531 males and 372
females (boys/girls: 1.4) was 6 years (1 day-67 years). At the time of administration
%69 of patients had autoimmune/inflammatory manifestations. The most common
PID diagnosis which accompanied autoimmune/inflammatory manifestations were
predominantly antibody deficiencies (62.7%); combined immunodeficiencies (11.1%)
and diseases of immune dysregulation (8.5%). The most common accompanying
autoimmune/inflammatory diseases were allergic diseases (60%),
gastroenterological diseases (%17), and dermatologic diseases (15.1%). 23.5% of
patients had more than one autoimmune/inflammatory disease. In the patients with
multiple autoimmune/inflammatory diseases, the common PID class was the PIDs
with dominantly antibody deficiencies and the ratio of the diseases of immune
dysregulation was high when compared to the dispersion among PID classes (p<0.05).
Even though not all parameters were questioned for all patients,
autoimmune/inflammatory signs were detected in 66.9% of patients, and more than
half of them were detected by laboratory techniques. 5.1% of patients had genetic
comorbidity; mainly chromosomal anomalies and the mortality rate was 4.9%.
Mortality was higher among the patients who had genetic comorbidity (p<0.02).
More than half of the autoimmune/inflammatory signs were detected before the
diagnosis of PIDs made us think that autoimmune/ inflammatory manifestations are
a directory for PID diagnosis as much as infections. Increased awareness of the
autoimmune/inflammatory features and popularized use of autoimmune/
inflammatory signs in clinics may help the early PID diagnosis and decrease PIDrelated mortality and morbidity.