Normal tansiyonlu glokom ve optineurin gen polimorfizmi ilişkisi
Relationship between normal tension glaucoma and optineurin gene polymorphism
Yazar: YUSUF İKBAL ERDOĞDU
Danışman: PROF. DR. ÖZLEM GÜRBÜZ KÖZ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Bilkent Şehir Hastanesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases

Özet:
Amaç: Bu çalışmada normal tansiyonlu glokom (NTG) ile optineurin (OPTN) geninde 
T34T ve M98K polimorfizmleri arasındaki ilişkinin incelenmesi amaçlandı.  
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Göz Hastalıkları 
Glokom Biriminde takipli 72 NTG hastası ile kontrol grubu olarak 100 sağlıklı gönüllü dahil 
edildi. Kasım 2023 ile Şubat 2024 tarihleri arasında tüm katılımcılara LogMAR eşeli ile en iyi 
düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK), göz içi basıncı (GİB) ölçümü, biyomikroskopta ön 
segment ve fundus muayenesi yapıldı ve 2 ml periferik venöz kan alındı. NTG hastalarına 
optik koherens tomografi (OKT) ile vertikal çukurluk/disk oranı (C/D), peripapiller retina sinir 
lifi tabakası (pRSLT) kalınlığı, maküler ganglion hücre kompleksi (mGHK) kalınlığı ölçümleri 
yapıldı ve Humphrey Standart Otomatize Perimetri (SOP) 24-2 testi ile ortalama deviasyon 
(MD) ve patern standart deviasyon (PSD) değerleri kaydedildi. Kandan DNA ekstraksiyonu 
yapıldıktan sonra gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile OPTN geninde T34T 
ve M98K polimorfizmleri çalışıldı. İstatistiksel anlamlılık sınırı olarak p<0.05 kabul edildi.  
Bulgular: Yaş ve EİDGK değerleri NTG grubunda kontrol grubuna göre anlamlı daha 
yüksek saptanmıştır (p<0.05). EİDGK ile mGHK değerleri arasında; pRSLT ile MD ve C/D 
değerleri arasında düşük düzeyde korelasyon izlenmiştir (p<0.05). MD ve PSD değerleri 
arasında orta düzeyde korelasyon izlenmiştir (p<0.05). T34T polimorfizmi genotip frekansı 
NTG ve kontrol grubunda sırasıyla 8/33/31 (mutant / heterozigot / doğal) ve 12/46/42 
bulunmuştur. M98K polimorfizmi genotip frekansı NTG ve kontrol grubunda sırasıyla 1/5/66 
ve 1/10/89 bulunmuştur. T34T ve M98K polimorfizmlerinin genotip ve allel frekansları NTG 
ve kontrol grubu arasında benzer oranda izlenmiştir (p>0,05).  
Sonuç: Çalışmamızda OPTN geninde T34T ve M98K polimorfizm frekansları 
açısından NTG ve kontrol grubu arasında istatistiksel anlamlı farklılık saptanmamıştır. 
Anahtar Kelimeler: Normal Tansiyonlu Glokom, Optineurin, Polimorfizm, Tek 
Nükleotit Polimorfizmi

Abstract:
Purpose: It is aimed to examine the relationship between normal tension glaucoma 
(NTG) and T34T and M98K polymorphisms in the optineurin (OPTN) gene in this study. 
Materials and Methods: 72 NTG patients who are following up in Ankara Bilkent City 
Hospital Ophthalmology Department Glaucoma Section and 100 healthy volunteers as a 
control group were included in this study. All participants underwent best-corrected visual 
acuity (BCVA) with LogMAR chart, intraocular pressure (IOP) measurement, anterior 
segment and fundus examination with a biomicroscope, and 2 ml of peripheral venous blood 
was taken between November 2023 and February 2024. Vertical cup/disc ratio (C/D), 
peripapillary retinal nerve fiber layer (pRNFL) thickness and macular ganglion cell complex 
(mGCC) thickness measurements were performed on NTG patients using optical coherence 
tomography (OCT). Mean deviation (MD) and pattern standard deviation (PSD) values were 
recorded using Humphrey Standard Automated Perimetry (SAP) 24-2 test on NTG patients. 
T34T and M98K polymorphisms in the OPTN gene were studied by real-time polymerase 
chain reaction (PCR) after DNA extraction from the blood. The limit of statistical significance 
was accepted as p<0,05. 
Results: BCVA and age values were found to be significantly higher in the NTG group 
than in the control group (p<0.05). Low correlation was observed between BCVA and mGCC 
values; between pRNFL and MD values; also between pRNFL and C/D values (p<0.05). 
Moderate correlation was observed between MD and PSD values (p<0.05). T34T 
polymorphism genotype frequency was found as 8/33/31 (mutant / heterozygous / wild type) 
and 12/46/42 in the NTG and control groups respectively. M98K polymorphism genotype 
frequency was found as 1/5/66 and 1/10/89 in the NTG and control groups respectively. 
Genotype and allele frequencies of T34T and M98K polymorphisms were observed similar 
between the NTG and control groups (p>0.05). 
Conclusion: No statistically significant difference was detected between the NTG and 
control groups in terms of T34T and M98K polymorphism frequencies in the OPTN gene in 
our study. 
Key Words: Normal tension glaucoma, Optineurin, Polymorphism, Single Nucleotide 
Polymorphism