Respiratuvar distres sendromlu prematüre yenidoğan bebeklerde anjiyotensin konverting enzim gen polimorfizmi
Plasma angiotensin converting enzime gene polymorphism in premature newborn with respiratory distress syndrome
Yazar: SEVGİ YİMENİCİOĞLU
Danışman: DOÇ. DR. ERCAN SİVASLI
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Anjiyotensin konverting enzim = Angiotensin converting enzyme ; Bebek-prematür = Infant-premature ; Bebekler = Infant ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Solunum sıkıntı sendromu = Respiratory distress syndrome ; Yüzey aktif ajanlar = Surface active agents

Özet:
Respiratuvar distress sendromu (RDS) neonatal yoğun bakımda ilerlemeler olmasına rağmen hala prematür yenidoğanlarda mortalite ve morbititenin önemli sebebidir. Bu çalışmanın amacı anjiotensin konverting enzim (ACE) gen polimorfizminin RDS etyolojisiyle birlikteliğini belirlemektirÇalışmaya 100 prematüre sağlam kontrol ve 101 prematüre RDS'li toplam 201 bebek dahil edilmiştir. Gönüllü kontrol ve hasta gruplarından uygun şekilde kan örnekleri alınmıştır. Alınan örnekler Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Moleküler Genetik Anabilim Dalı'nda Polimeraz Zincir Reaksiyon (PCR) yöntemi ile ACE gen insersiyon (I) ve delesyon (D) polimorfizmleri çalışılmıştırRespiratuvar distres sendromu olan prematüre bebeklerde ACE gen D/D polimorfizmi, kontrol grubunda ise ACE gen I/D polimorfizmi yüksek bulunmuştur (p<0.05). Cinsiyet genetik predispozisyonu etkilememektedir, RDS grubunda hem kız hem de erkek cinsiyette D/D gen polimorfizmi fazladırAnjiotensin konverting enzim geni D/D polimorfizmi yenidoğan prematüre bebeklerde RDS gelişimi için bir risk faktörü olduğunu düşündürmektedir. ACE gen polimorfizmi hastalığın etyopatogenezinde rol oynayabilir. Ancak ACE gen polimorfizmi hastalığın şiddetini etkilememektedir. Gebelik yaşına göre gerçekleşen doğum ağırlığını ACE gen polimorfizmi etkilememektedir.Anahtar kelimeler: Respiratuvar distres sendromu, Prematürite, Angiotensin konverting enzim gen polimorfizmi.

Abstract:
Respiratory distress syndrome (RDS) is still the cause of mortality and morbidity in preterm newborn babies despite the advancements in neonatal intensive care unit. Aim of this study is to determine the association of angiotensin converting enzyme (ACE) gene polymorphism with RDSHundred premature healthy control and 101 premature baby with RDS, totally 201 babies have been included in the study. Blood samples were taken from enrolled subjects appropriately. Angiotensin converting enzyme insertion (I) and deletion (D) polymorphisms are studied from the blood samples via Polymerase Chain Reaction (PCR) method at Gaziantep University Medical Faculty Medical Biology Department LaboratoriesAngiotensin converting enzyme gene D/D polymorphism is found high in premature babies who have RDS, ACE gene I/D polymorphism is found high in premature control group (p<0.05). Gender of the babies doesn?t influence the genetic predisposition; ACE gene D/D polymorphism is found high in both males and females of patient groupAngiotensin converting enzyme gene D/D polymorphism is thought to be a risk factor in newborn premature babies for RDS development. Angiotensin converting enzyme may play a role in etiopathogenesis of the disease, but ACE gene polimorphism doesn?t influence the severity of the disease and the birth weight related with the gestational age.Keywords: Respiratory distress syndrome, Prematurity, Angiotensin converting enzyme gene polimorphism.