Doğumsal kalp hastalıklarında risk faktörleri ve prenatal tanıda duyarlılık
Risk factors in congenital heart diseases and sensitivity of prenatal diagnosis
Yazar: FATİH BİNBOĞA
Danışman: PROF. DR. RUKİYE EKER ÖMEROĞLU
İstanbul Üniversitesi / Çocuk Sağlığı Enstitüsü
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ekokardiyografi = Echocardiography ; Fetal hastalıklar = Fetal diseases ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Kalp hastalıkları = Heart diseases ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Risk faktörleri = Risk factors ; Teşhis = Diagnosis

Özet:
AMAÇ: Doğumsal kalp hastalıklarının prenatal tanısı için merkezimize yönlendirilen gebelerin risk faktörlerini tanımlamak, prenatal ve postnatal ekokardiyografi sonuçlarını ve fetal ekokardiyografi yönteminin duyarlılık ve özgüllüğünü retrospektif olarak incelemek.YÖNTEM: Prenatal Tanı Merkezi'ne 2007-2010 yılları arasında yönlendirilip fetal ekokardiyografi konseyine çıkartılan gebeler ve fetusları / bebekleri çalışma grubunu oluşturdu. Vakaların maternal faktörleri, öz ve soy geçmişleri, başvuru haftaları, ultrasonografik bulguları, yapılan girişimler, kromozom analizi sonuçları, terminasyon ve doğum bilgileri, postnatal ekokardiyografi ve otopsi bulgularına ait veriler hastane veritabanı dosya bilgilerinden ve ebevynlerinden alındı. Çalışma grubunda merkezimize gönderilme nedenlerine göre 12 risk faktörü içinde tanımlandı. Antenatal ve postnatal veriler karşılaştırılarak duyarlılık özgüllük analizi yapıldı.BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen yüksek riskli 743 fetal ekokardiyografinin 471'inde (%79.2) yapısal kalp defekti saptandı. Gebelerin ortalama yaşı 26.7 ± 5.7, fetal ekokardiyografinin gerçekleştirildiği gestasyon yaşı 26.45 ± 5.2 aralığındaydı. En sık patolojilerin ventriküler septal defekt (%22.2) ve atriyoventriküler septal defekt (%11.7) olduğu görüldü. Fetal ekokardiyografisi yapılmış 305 fetusa (%41) kromozom analizi için girişim yapıldı. Tetkiklerden 65'i patolojik sonuçlandı. En sık patoloji Trizomi 21 (28/65) oldu. Fetusların 188'inde (%25.3) kalp dışı ek anomaliye rastlandı. İncelenen 271 vakaya terminasyon önerildi, terminasyonun en çok 14-21. gestasyon haftaları arasında kabul edildiği, tüm önerilen vakalarda kabul edilme oranı %51 olduğu görüldü. İntrauterin kaybedilen vakaların %34.8'inin daha önceden terminasyon kararı verilen fetuslar olduğu görüldü. Bebekler ortalama 38.1 ± 2.9 gestasyon haftasında doğdu, doğum tartıları 3006 ± 720.4 g olarak görüldü. Merkezimize en çok yönlendirme sebebi rutin obstetrik taramada rastlanan kalbe ait patolojik ultrasonografi görüntüsü oldu (%61.5). Fetal ekokardiyografik incelemenin duyarlılığı %83, özgüllüğü %77 olarak bulundu.YORUM: Çalışmamızda yakalanan vakaların çok büyük kısmını rutin tarama sırasında bulunarak yönlendirilen olgular olduğu, birçoğunda da bilinen risk faktörlerinin olmadığı görülmüştür. Özellikle 2. trimester ultrasonografisi sırasında fetal kardiyak anatominin değerlendirilmesi ile fetal kardiyak anomalilerin büyük bir bölümü saptanabilir. Doğumsal kalp hastalıklarının gelişminde halen bilmediğimiz faktörlerin varlığı açıkça görülmekte ve araştırmacılara uçsuz bucaksız bir araştırma alanı sağlamaktadır. Bu nedenle düşük riskli toplumu taramayan bir yöntem geliştirilmediği takdirde dünyaya gelen vakaların birçoğunun prenatal tanısı mümkün olmayacaktır. Ülkemizde de değiştirilebilir ve kalıcı risk faktörleri üzerinde prospektif yapılacak olan çalışmalara ihtiyaç vardır.Anahtar sözcükler : Fetal ekokardiyografi, doğumsal kalp hastalığı, risk faktörleri

Abstract:
OBJECTIVE: Our aim was to define the risk factors in pregnancies referred to our center for prenatal diagnosis of congenital heart diseases, as well as to retrospectively examine the results of prenatal and postnatal echocardiography and the sensitivity and specifity of the fetal echocardiography method.METHODS: The study group included pregnancies and fetuses/infants who were referred to the Prenatal Diagnosis Center and underwent prenatal fetal echocardiography between 2007 and 2010. Maternal factors, patient and family histories, gestational age at referral, ultrasound findings, invasive tests, chromosome analysis results, information regarding terminations and births, postnatal echocardiography and autopsy results were obtained from the patient files in the hospital database and the parents. Twelve risk factors were defined according to reason for admission. Sensitivity and specificity analysis was done by comparing the antenatal and postnatal data.RESULTS: Out of the 743 high-risk fetal echocardiographies included in the study, structural heart defects were found in 471 (79,2%) The average age of the mothers was 26.7±5.7, while the average gestational age at fetal echocardiography 26.45±5.2. The most frequently seen pathologies were ventricular septal defects (22.2%) and atrioventricular septal defects (11.7%). Chromosome analysis was done in 305 fetuses (41%), and pathologies were found in 65. The most frequent pathology was Trisomy 21 (28/65). In 188 fetuses (25,3%) other anomalies in additional to cardiac ones were found. Termination was advised in 271 cases and accepted in 51% of them, of which most were at the 14th-21st gestational weeks. The decision to terminate had been already made in 34,8% of cases of intrauterine death. The average gestational age at birth was 38.1±2.9, while the average weight at birth was 3006±720.4g. The most frequent reason for referral to our center was cardiac anomalies seen on the routine obstetric ultrasound (61.5%). Fetal echocardiographic examination was found to have 83% sensitivity and 77% specificity.CONCLUSION: A major portion of the cases captured in our study was referred to our center after routine obstetric examination, and many of the cases had none of the common risk factors. The majority of fetal cardiac anomalies can be detected particularly during the second trimester with the help of ultrasonography and the evaluation of fetal cardiac anatomy. Clearly, there still exist uknown factors that affect the development of congenital heart diseases, and they provide a vast research field for researchers. For this reason, if no method that screens low risk groups is introduced, in many of the cases prenatal diagnosis will be impossible. There is a need in our country for prospective studies focusing changeable and permanent risk factors.Keywords: Fetal echocardiography, congenital heart diseases, risk factors.