Türkiye'de yapılan popülasyon genetiği çalışmalarının çeşitliliği incelenerek, diğer ülkelere ait popülasyon genetiği çalışmaları açısından farklılıklarının ve öneminin vurgulanması
Emphasizing the differences and importance in terms of population genetics studies from other countries by analysing the diversity of population genetics studies in turkey
Yazar: ARLENE JOANNA KOHLER
Danışman: PROF. DR. AYSUN BARANSEL ISIR
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı / Adli Tıp Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: DNA = DNA ; Genetik = Genetics ; Kimliklendirme = Identification ; Kromozomlar-insan = Chromosomes-human ; Kısa ardışık tekrar = Short tandem repeat ; Türk popülasyonu = Turkish population ; Türkiye = Turkey

Özet:
İnsan popülasyon genetiği çalışmalarında vücut ve cinsiyet kromozomları üzerindeki kısa ardışık tekrarlar (STRlar) kullanılarak bir popülasyondaki bireyler arasındaki ve farklı popülasyonların bireyleri arasındaki genetik varyasyonlar araştırılır. Yüksek polimorfik (ayırım gücü yüksek) özellikte olan STR bölgeleri otomasyona uygun, hızlı ve kolay analiz yöntemleri oluşturması nedeniyle adli genetik alanında da tercih edilmektedir. Adli amaçlı ve özellikle kriminal olaylarda delillerin değerlendirilmesi, kimliği belirsiz cesetlerin kimliklendirilmesi ve soy bağı tespitleri için elde edilen DNA profillerindeki allellerin değerlendirilmesi için popülasyon genetiği verilerine dayalı istatistiksel olasılık hesapları yapılması gerekmektedir. Bu nedenle popülasyon genetiği verilerinin oluşturulması gerekir. Bu çalışmada araştırılıp ulaşılan Türkiye'de STR'larla yapılan popülasyon genetiği çalışmaları ve Türkiye dışında yapılan çalışmalar incelenerek, bu çalışmaların sayısı, kullanılan örneklerin nereden toplandığı, birey sayısı, STR sayısı ve kitler ile köken analizi, lokusların ayırt ediciliğine bakılarak farklılığı açısından irdelenip, popülasyon genetiği çalışmalarının tıbbi, adli önemi ve geliştirilmesi konusunda farkındalık yaratmak amaçlanmıştır. Bu amaç ışığında ulaşılan tüm çalışmaların bu özelliklerini ortaya koyacak şekilde özetleri dökümante edilerek veriler elde edilmiştir. Oluşturulan tablolar veri tabanındaki boşluğu ortaya çıkarmıştır. Türkiye'de yapılan popülasyon genetiği çalışmalarında kullanılan kitlerde bulunan STR bölgelerinin Türkiye'ye özgü olmaması, ayırt ediciliklerinin yetersiz kalmasına neden olmanın yanı sıra yapılan çalışmaların bölgesel ya da küçük ölçekli çalışmalar olması, örneklem sayısı ve çeşitliliği ile çalışılan lokus sayısı itibariyle Türkiye popülasyonunu temsil etmemesi nedenlerinden dolayı bu alanın geliştirilerek adli bilimlere katkı sağlayabilmesi önerilmektedir.

Abstract:
In human population genetics studies short tandem repeats (STRs) on autosomal and sex chromosomes are being used to research the variations between individuals within a population and different populations. STR areas that has high polymorphic characteristic are chosen since they are eligible for automation and create fast and easy analysis methods. Statistical probability based on population genetics must be calculated to evaluate alleles in DNA profile for forensic intended and especially evaluation of evidence on criminal cases, identification of unknown corpses and determination of paternity. Therefore, population genetics data must be generated. In this study, raising awareness towards medical and forensic importance of population genetics and its improvement is aimed by examining the population genetics studies, that were found when searched, made in Turkey and the literature studies that were made abroad and by scrutinizing these studies in terms of the number of studies, where the samples were collected from, number of individuals that were used, how many STRs and what kits were used, origin analysis, discrimination of the loci. In the light of this aim the summaries of the studies that were found were documented presenting these characteristics. The charts that were created revealed the gaps in the database. Besides the STRs that are in the kits which are used in population studies in Turkey not being indigenous to Turkey causing them to be inadequate in the area of discrimination, the studies in Turkey, which are regional or small scaled, are insufficient to represent Turkish population due to number and variety of samples and number of locus that are used in these studies. Because of these facts, to contribute to forensic sciences, it is recommended that this field should be developed.