Tip 2 diabetes mellitus ile CTLA-4 polimorfizmlerinin ilişkisi
Relationship of type 2 diabetes mellitus and CTLA-4 polymorphisms
Yazar: DİDEM ÖZKAHRAMAN
Danışman: PROF. DR. NİLÜFER ŞAHİN CALAPOĞLU
Süleyman Demirel Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Diabetes mellitus = Diabetes mellitus ; Diabetes mellitus-tip 2 = Diabetes mellitus-type 2 ; Kütle spektroskopisi = Mass spectroscopy ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; T lenfositleri = T lymphocytes

Özet:
Tip2 Diabetes Mellitus (T2DM), subklinik sistemik inflamasyon ve nefropati, retinopati, nöropati ve hipertansiyon gibi komplikasyonların gelişimi ile karakterize kronik metabolik bir hastalıktır. Çalışmamızda, T2DM hastalarında ve diyabetik olmayan kontrollerde sitotoksik T lenfosit ile ilişkili antijen 4 (CTLA-4) geni tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP'ler) T2DM ile genetik ilişkilerinin ortaya koyulması amaçlandı.
Bu vaka-kontrol kesitsel ilişkilendirme çalışmasına, Isparta, Türkiye popülasyonundan yetmiş beş T2DM hastası ve yirmi beş sağlıklı kontrol dahil edildi. Tüm bireyler, CTLA4'deki rs16840252 (-1147C/T, promotor bölge), rs3087243 (+6230G/A, 3'UTR bölgesi) ve rs231775 (+49A/G, ekzonik bölge) genetik varyantları matriks yardımlı lazer desorpsiyon iyonizasyon-uçuş zamanı kütle spektrometresi (MALDI-TOF MS) kullanılarak genotiplendi. Genetik verilerin analizi SNPStats programı kullanılarak yapıldı.
Çalışmadan elde edilen genetik ilişkilendirme analizi verilerine göre rs231775A/G, rs16840252C/T ve rs3087243G/A SNP'lerinin T2DM riski ile ilişkisinde istatistiksel olarak anlamlı farklılık gözlenmedi (p>0,05).
Türk popülasyonuna ait Isparta bölgesi kesit alanında CTLA-4 geni rs231775, rs16840252 ve rs3087243 polimorfizmlerinin T2DM için önemli bir risk faktörü oluşturmadığı belirlendi.

Abstract:
Type2 Diabetes Mellitus (T2DM) is a chronic metabolic disease characterized by subclinical systemic inflammation and the development of complications such as nephropathy, retinopathy, neuropathy and hypertension. In our study, it was aimed to reveal the genetic relationships of cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4 (CTLA-4) gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) with T2DM in T2DM patients and non-diabetic controls.
Seventy-five T2DM patients from the Isparta, Turkey population and twenty-five healthy controls were included in this case-control cross-sectional association study. All individuals were genotyped using matrix-assisted laser desorption ionization-time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) genetic variants of rs16840252 (-1147C/T, promotor region), rs3087243 (+6230G/A, 3'UTR region) and rs231775 (+49A/G, exonic region) in CTLA4. Analysis of genetic data was performed using the SNPStats program.
According to genetic association analysis data obtained from the study, no statistically significant difference was observed in the relationship of rs231775A/G, rs16840252C/T and rs3087243G/A SNPs with T2DM risk (p> 0.05).
It was determined that CTLA-4 gene rs231775, rs16840252 and rs3087243 polymorphisms did not constitute an important risk factor for T2DM in the cross-sectional area of the Turkish population of Isparta region.