Livedoid vaskülitli hastaların klinik ve demografik özellikleri, faktör V leiden mutasyon sıklığı
Clinical and demographical features of patients with livedoid vasculitis and searching for factor V leiden mutation
Yazar: SERPİL UYSAL
Danışman: PROF. DR. M. CEM MAT
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Dermatoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2003
Konu: Dermatoloji = Dermatology

Özet:
LİVEDOİD VASKÜLİT'Lİ HASTALARIN KLİNİK VE DEMOGRAFİK ÖZELLİKLERİ, FAKTÖR V LEİDEN MUTAS YON SIKLIĞI ÖZET Livedoid vaskülit alt ekstremitelerde yineleyici, ağrılı ülserasyonlarla karakterize kronik bir hastalıktır. Sebebi ve kesin patofizyolojisi bilinmemekle birlikte, hastaların bazılarının fibrinolitik ve antikoagûlan tedaviye yanıt vermeleri ve histopatolojide lökositoklazinin gözlenmediği fibrin trombüslerinin varlığı altta yatan bir vazooklüziv olayı gösterir. Bu çalışmada, Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde 1988-2003 yıllan arasında en az 1 yıl boyunca takip edilmiş 33'ü kadın, 12'si erkek toplam 45 livedoid vaskûlitli hastanın yaşı, başlangıç yaşı, başvuru anma kadar geçen hastalık süresi, başvuru anındaki yakınmaları, deri lezyonlarının morfolojik karakterleri ve lokalizasyonları, mevsimsel ilişkileri, laboratuvar bulguları değerlendirildi. Ayrıca bu 45 hastanın 12'si kadın 5'i erkek toplam 17'sinden ve 25 sağlıklı gönüllüden polimeraz zincir reaksiyonu ve restriksiyon enzim analiz yöntemi ile Faktör V Leiden mutasyonu analizi yapıldı. Tromboz gelişimi multifaktöryel olup çok sayıda edinsel ya da kalıtsal faktörün değişik mekanizmalarla bu gelişime katkıda bulunduğu bilinmektedir. Faktör V Leiden mutasyonu kalıtsal trombofilinin sık görülen bir nedenidir. 17 livedoid vaskûlitli hastanın l'inde (%5) heterozigot Faktör V mutasyonu saptanırken kontrol grubu olarak seçilen 25 sağlıklı bireyde mutasyon saptanmadı (%0). Livedoid vaskülit ve sağlıklı grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Bu çalışma livedoid vaskûlitli hastalarda Faktör V Leiden mutasyonun etyolojide yeri olmadığım gösterir niteliktedir.

Abstract:
CLINICAL AND DEMOGRAPHICAL FEATURES OF PATIENTS WITH LIVEDOID VASCULITIS, FREQUENCY OF FACTOR V LEIDEN MUTATION SUMMARY Livedoid vasculitis is a chronic skin disorder characterized by recurrent, painful ulcerations of the lower extremites. Though the cause and precise pathophysiology are unknown, the existence of microthrombi in vessels without leukocytoclasia, and the response of some patients to fibrinolytic, anticoagulant therapy suggest an underlying thrombo-occlusive process. In this study totaly 45 patients' (33 women, 12 men) with clinically and histopathologically proved livedoid vasculitis who had followed-up at least one year from 1988 to 2003 in Cerrahpaşa Medicine Faculty, evaluated for age, beginning of the disease age, illness period till application for treatment and complaint at that time, morphologic characteristics of lesions and localization, seasonal relations and laboratory tests. Besides, 17 (12 women and 5 men) of these 45 patients and 25 healty voluntary people were analysed for factor V Leiden mutation by polimerase chain reaction and restriction ensyme analysis methods. The development of trombosis is multifactoriel and many acquired or hereditary factors contribute to this development by different mechanisms. Factor V Leiden mutation is a common cause of inherited thrombophilia. Heterozygous factor V mutation was established at one of 17 patients with livedoid vasculitis (5%) whereas mutation was not determined any of 25 healty people (0%). There has been no statistically significant difference between patients with livedoid vasculitis and healty group. This study is demonstrable quality that factor V Leiden mutation has no place in etiology of livedoid vasculitis. VI