Oksitosin reseptör gen polimorfizmi ile hipertansiyon hastalığı arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigating the relationship between oxytocinreceptor gene polymorphism and hypertension
Yazar: BEGÜM DERMENCİ
Danışman: DOÇ. MELİHA MERVE HIZ
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Sistem Biyolojisi Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Genler = Genes ; Hipertansiyon = Hypertension ; Oksitosin = Oxytocin ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Hipertansiyon, kontrol edilemeyen kan basıncı yüksekliğiyle kendini gösteren, tedavi edilmediği takdirde kalp yetmezliği, hemorajik inme, travmatik inme, periferik arter hastalıkları, koroner kalp hastalıkları, aort diseksiyonu, ko-morbid metabolik hastalıklarla beraber metabolik sendrom ve bu gibi ciddi komplikasyon riskini arttıran kesin mekanizması henüz netleştirilememiş ve sıklığı giderek artan kronik bir hastalıktır. Nedene yönelik sınıflandırma yapıldığında, primer hipertansiyon bazı çevresel etkenlerden (tuz tüketimi, stresli kişilik yapısı, alkol ve sigara, sedanter yaşam tarzı ve obezite, non-steroidal anti inflamatuar ilaçların fazla kullanımı vb.), RAAS sistemindeki bozulmalardan, düşük doğum ağırlığından ve genetik yatkınlıktan veya bu nedenlerin çeşitli kombinasyonlarından kaynaklandığı bilinmektedir. Ancak genetik yatkınlığa sebebiyet veren mono veya poligenik faktörler ile ilgili literatürde yeterli çalışmaya rastlanmamıştır.
Çalışmamız komplike bir hastalık etiyolojisine sahip olan hipertansiyonun, genetik altyapısını aydınlatmaya yönelik yapılmış olan bir çalışmadır. Çalışmamıza hipertansiyon tanısı konmuş 140 gönüllü ve herhangi bir kronik hastalığı bulunmayan 140 sağlıklı gönüllü dahil edilmiştir. Çalışma grubumuzdan alınan 2 ml venöz kandan DNA izolasyonu gerçekleştirilmiş, Real-Time PCR cihazında hibridizasyon metoduyla wild-type (yabanıl), heterozigot ve mutant genotipler belirlenmiştir. Çalışmamızda C alleli mutant allel olarak alınarak sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Kontrol grubunda rs2268498 TT alleli genotipinde 41 birey, CT genotipinde 64 birey, CC genotipinde de 35 birey mevcuttur. Hasta grubunda ise TT genotipi, 42 birey CT genotipi 63 birey, CC genotipi de 35 birey olarak bulunmuştur. Bunun sonucunda istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık gözlenmemiş olup populasyon Hardy Weinberg dengesinde değildir (p<0.05). Tez kapsamında yapılan değerlendirmede OXTR rs2268498 gen bölgesi için homozigot, heterozigot modelde ve allel frekansının değişiminde hipertansiyon riski ile ilişkili bulunamamıştır.
Anahtar Kelimeler: Hipertansiyon, Oksitosin, Polimorfizm, OXTR.

Abstract:
Hypertension, is chronic disorder that signs as uncontrollable blood pressure and
causes an increase in critical complication risk such as heart failure, hemorrhagic
stroke, traumatic stroke, peripheral arterial disease, coronary heart disease, aort
dissection, metabolic syndrome with other metabolic diseases. Its mechanism has not
been clarified and its frequency is gradually increasing. When classifying its causes,
some environmental factors (salt consumption, stressful personality, alcohol and
tobacco use, sedentary life style and obesity, non-steroidal anti inflammatory drug over
use, etc.), disruption in RAAS system, low birth weight, genetical predisposition and
combination circumstances has been shown to be related to hypertension. But literature
is still insufficient for the effect of poly or monogenic factors to hypertension
development.
Our research aims to enlight genetical substructure of etiologically complicated
disease hypertension. Our research comprises of 140 hypertensive and 140 healthy
volunteers. DNA isolation was conducted with 2 ml venous blood that taken from our all
study groups. Genotypes were determined as wild-type, heterozygote and mutant with
Real- Time PCR device using hybridization method. "C allele" is accepted as "mutant
allele" and data processing was performed. In our control group, there were 41 TT
genotype, 64 CT genotype 35 CC genotype. In our hypertension group, there were 42
TT genotype, 63 CT genotype , 35 CC genotype volunteers. As a result, no sta-tistically
signifiant difference was observed aside the population was not in Hardy Weinberg
equilibrium (p <5). In sum, OXTR rs2268498 polymorphism is not associated with
hypertension risk in homozygot, heterozygot and allelic differences model.
Keywords: Hypertension, Oxytocin, Polymorphism, OXTR.