Miyotonik sendromlarda geçici zaaf ve dekrement
Transient weakness and decrement in myotonic syndromes
Yazar: ZELİHA MATUR
Danışman: PROF. DR. FEZA DEYMEER
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı / Elektronörofizyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Egzersiz = Exercise ; Elektrodiagnoz = Electrodiagnosis ; Miyotoni = Myotonia ; Mutasyon = Mutation

Özet:
Non-distrofik miyotonilerin tanı ve ayırıcı tanısında elektrofizyolojik incelemelerde saptanan dekrement paterni önemlidir. Dekrementin klinikte saptanan geçici zaafla (GZ) ilişkili olduğu bildirilmekle birlikte son yıllarda bu tartışmalı hale gelmiş, mutasyon tipleriyle ilişkili olduğu gösterilmeye başlanmıştır. Bu çalışmada 5 sn süreyle verilen 10 Hz ardışık sinir uyarımı (ASU) ve 10 sn maksimal kası sonrası yapılan kısa egzersiz testinin (KET) sendromları ayırmadaki rolü, GZ ve mutasyon tipleriyle ilişkisi araştırılmıştır. Yaş ortalaması 28 olan 43'ü erkek 56 non-distrofik miyotonili hasta incelenmiştir. Hiperkalemik periyodik paralizili 1, ayrıca miyotonik distrofili 7 hasta da çalışmaya dahil edilmiştir. En yüksek dekrement oranı resesif miyotonia konjenitalı (rMC) hastalarda (ortalama %61) görülmüş, dekrement oranının GZ ile korele olduğu saptanmıştır. Diğer hastalarda ise dekrement oranı düşük bulunmuş veya dekrement saptanmamıştır. Aynı mutasyonlu ailelerde (iki ayrı mutasyonlu ikişer aile) benzer oranda dekrement bulunmuş, ancak aynı aileden (iki aile) bireylerde farklı dekrement oranları görülmüştür. 10 Hz ASU'nun KET'e üstün olduğu saptanmıştır. Paramiyotonia konjenitada normal ısıda dekrement görülmezken soğutmayla belirgin dekrement izlenmiştir. Bu çalışmada elektrofizyolojik incelemelerin non-distrofik miyotonik sendromlarda tanı ve ayırıcı tanıya katkısı olduğu çoğunda mutasyon tanımlanmış geniş bir hasta grubunda gösterilmiştir.

Abstract:
The decrement pattern obtained in electrophysiological studies is important in the diagnosis and differential diagnosis of non-dystrophic myotonias. Although the decrement has been reported to be closely associated with clinical transient weakness (TW), this has been challenged in recent years in favour of association with mutation type. In this study, the role of 10 Hz repetitive nerve stimulation (RNS) over 5 seconds and short exercise test (SET) after 10 seconds of maximal contraction in differentiating between the different syndromes, and their association with TW and mutation type were investigated. Fifty-six patients (43 males, 13 females; mean age 28) with non-dystrophic myotonia were studied. One patient with hyperkalemic periodic paralysis and additional seven patients with myotonic dystrophy were included in the study. The highest decrement was found in recessive myotonia congenita (rMC) (61%), and the decrement correlated with TW. In the other patients with non-dystrophic myotonia, the decrement was absent or was found to be low. Patients with the same mutation (four families, two each with the same mutation) had similar amounts of decrement; however, two sets of siblings (no mutation found) had widely differing amounts. RNS at 10 Hz was found to be superior to SET. In paramyotonia congenita, although there was no decrement at room temperature, a considerable decrement was elicited in cold. In this study, the contribution of electrophysiological studies to the diagnosis and differential diagnosis of non-dystrophic myotonic syndromes was demonstrated in a large group of patients most of whom had an identified mutation.