Albinizmli hastalarda oküler bulgular ile makula pigment yoğunluğunun ilişkisi /
Yazar: PINAR BİNGÖL KIZILTUNÇ
Danışman: PROF. DR. HUBAN ATİLLA
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2024
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases

Özet:
Bu çalışmada albinizmli hastalarda oküler bulguların değerlendirilmesi ve bu bulguların makula pigment yoğunluğu ile ilişkisinin tespit edilmesi amaçlanmıştır. Bu amaçla 50 okülokutanöz albinizm hastasının 100 gözü çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların görme keskinlikleri (GK) 2 metre mesafeden ETDRS eşeli ile ölçülerek logMAR cinsinden not edilmiştir. Uzak ve yakın için kayma miktarları, W4N ve stereopsis değerleri ölçülmüştür. Ön segment muayenesinde iris transillüminasyonu 5 derece üzerinden derecelendirilmiştir. Hastalara makula optik koherens tomografi (OKT) çekilerek fovea hipoplazisi 4 evre üzerinden değerlendirilmiştir. Makula pigment optik dansitesi (MPOD) ise renkli perimetri yöntemi ile ölçülmüştür. 
Hastaların yaş ortalaması 13 yıl idi. Tüm gözlerin en iyi düzeltilmiş GK ortancası 0,8 logMAR ve sferik ekivalan (SE) ortancası +1,37 diyoptri (D) idi. Gözlerin %99'unda astigmatizma mevcuttu. Hastaların %58'inde 4. derece iris transillüminasyon defekti mevcuttu. İris transillüminasyonu derecesi ile GK-logMAR değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı negatif ilişki tespit edildi. Hastaların %64'ünde kayma mevcut olup, bunların %53,1'inde ezotropya saptandı. Hastaların %56'sında stereopsis mevcut değildi. Makula OKT incelemesinde tüm gözlerde fovea hipoplazi saptanmış olup bunların %78,2'sinde evre 4 fovea hipoplazisi tespit edildi. Bir hastanın 2 gözü hariç tüm gözlerden MPOD ölçüm değerleri elde edilebildi. Makula pigment optik dansite ölçümlerinin ortancası +0,63 idi. Makula pigment ortalama defekt ortancası ise +4,34 olarak saptandı. Makula pigment optik dansitesi ve makula pigment ortalama defekti ile GK-logMAR değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edildi. 
Albinizmli hastalarda eksik melanin pigmenti nedeniyle GK'nde azalma, iris transillüminasyon defekti, fovea hipoplazisi, şaşılık ve derinlik hissinde azalma gibi oküler bulgular sık izlenmektedir. Bu hastalarda makula pigment yoğunluğu renkli perimetri yöntemleri ile ölçülebilir ve makula pigment yoğunluğu ile hastaların GK düzeyleri arasında anlamlı ilişki mevcuttur. Albinizmli hastalarda makula pigment yoğunluğunun arttırılması, hastaların daha iyi bir GK'ne sahip olması ile sonuçlanabilir. Bu konu ile ilgili daha geniş hasta sayısı içeren prospektif çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.

Abstract:
It was aimed to evaluate ocular findings of patients with albinism and the relationship between these findings and density of macular pigments. A total of 100 eyes of 50 patients were included into the study. Visual acuities (VA) of patients were measured form 2 meters with ETDRS charts and converted to logMAR. Deviation for distance and near, W4D test and stereopsis were measured. Iris transillumination was graded as 5 grades in anterior segment examination. Foveal hypoplasia was graded as 4 degree using optic coherence tomography (OCT). Macular pigment optical density (MPOD) was measured by color perimetry method.
Median age was 13 years. Median of best corrected visual acuity was 0,8 logMAR and spherical equivalent was +1.37 D. Astigmatism was found in 99% of eyes. 58% of patients had grade 4 iris transillumination and there was a statistically significant negative correlation between grade of iris transillumination and VA-logMAR values. 64% of patients had deviation and 53.15 of them had esotropia. 56% of patients did not have any stereopsis.  When the patients were evaluated by macular OCT, all the eyes had foveal hypoplasia and 78.2% of them had grade 4 foveal hypoplasia. Macular pigment optical density was measured in all patients except one patient. Median of MPOD was +0.63. Median of macular pigment mean defect was +4.34. There was a statistically significant correlation between MPOD, macular pigment mean defect and VA-logMAR values.
Decreased VA, defect of iris transillumination, foveal hypoplasia, strabismus and decreased stereopsis are the common findings in patients with albinism due to decreased melanin pigment. Macular pigment density can be measured by color perimetry methods in these patients and there is a correlation between MPOD values and VA values. It can be result in better VA values, if macular pigment levels can be increased in these patients. Prospective studies with a larger number of patients on this subject are needed.