Sağlıklı bireylerde Ailevi Akdeniz ateşi R202Q genotip sıklığının belirlenmesi
Determination of R202Q genotype frequency of family Mediterranean fever in healthy individuals
Yazar: EMİNE SOLMAZ
Danışman: PROF. DR. METİN KILINÇ
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Biyokimya = Biochemistry ; Genetik = Genetics ; Romatoloji = Rheumatology
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Genler = Genes ; Genotip = Genotype ; Mutasyon = Mutation ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Genellikle Akdeniz'e kıyısı olan ülkelerde görülebildiği gibi, göçler nedeniyle tüm dünyada belirli oranlarda görülmektedir. Karın ağrısı, ateş, artrit, artralji ve eritem gibi klinik belirtilerle karakterize bir hastalıktır. Tanı klinik olarak konmasına rağmen genetik çalışmalarla mutasyon tipinin ortaya konması tedavinin şekillendirilmesinde önem taşımaktadır. R202Q mutasyonu bir polimorfizm olarak bölgemizde sık olarak tek başına, bileşik veya birden fazla mutasyon ile birlikte bulunabilmektedir.
Bölgemizde ne sıklıkta olduğunu görmek amacı ile herhangi bir AAA klinik belirtisine sahip olmayan ve daha önce AAA tanısı almayan sağlıklı 50 hastane personelinden rastgele kan alındı. Alınan kanlarda exon 2 gen bölgesinde R202Q mutasyonu araştırıldı. Sonuç olarak sağlıklı bireylerden 17 (%34) olguda heterozigot R202Q mutasyonu, 1 (%2) olguda homozigot R202Q mutasyonu, 2 (%4) olguda R202Q/E148Q kompleks mutasyonu, 2 (%4) olguda E148Q heterozigot mutasyonu, 2 (%4) olguda E230Q heterozigot mutasyonu tespit edildi. 28 olguda herhangi bir mutasyon tespit edilemedi.
Bu durum da bize göstermektedir ki R202Q mutasyonu oldukça yüksek oranda görülmekle birlikte klinik belirti vermediği ve polimorfizm olarak nitelendirilmesinin gerektiği ancak diğer mutasyonlarla bir arada bulunduğu özellikle homozigot olgularda genotip fenotip ilişkisinin araştırılmasında yarar olacağı düşünülmektedir.

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), MEFV geni, R202Q

Abstract:
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive genetic disease that is inherited. Generally, as can be seen in countries bordering the Mediterranean Sea, it is seen in specific proportions all over the world due to migration. Abdominal pain, fever, arthritis, arthralgia is a disease characterized by clinical symptoms such as erythema. Although the diagnosis is made clinically, the identification of the type of mutation with genetic studies is important in shaping the treatment. The R202Q mutation can be found in our region as a polymorphism, often alone, in combination with a compound or multiple mutations.
We randomly sampled blood from 50 healthy hospital personnel who did not have any AAA clinical signs and who did not previously acquire AAA to see how often in our region. The R202Q mutation in the exon 2 gene region was investigated in the blood of the recipient. In conclusion, heterozygous R202Q mutation was found in 17 (34%) healthy individuals, homozygous R202Q mutation in 1 (2%), R202Q/E148Q complex mutation in 2 (4%), E148Q heterozygous mutation in 2 (4%), E230Q heterozygous mutation 2 (4%) was detected. In 28 cases, no mutation could be detected. 
This situation shows us that R202Q mutation frequency is not clinical signs is seen in a very high rate and it is necessary to qualify as polymorphism but which in combination with other mutations is thought to be useful to investigate the genotype‐phenotype relationship in homozygous patients.

Key Words: Familial Mediterranean Fever (FMF), MEFV gene, R202Q