Major konjenital anomaliler
Major conjenital anomalies
Yazar: UĞUR DEĞER
Danışman: DOÇ. DR. ELİF GÜL YAPAR EYİ
Sağlık Bakanlığı / Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitimi ve Araştırma Hastanesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2001
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Konjenital anomaliler = Congenital abnormalities

Özet:
Amaç: Bu çalışmannın amacı ülkemizdeki en büyük prenatal tanı merkezlerinden birinde görülen major konjenital anomalileri değerlendirmektir.
Methodlar: Bu çalışmada; 1995-1999 yılları arası Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesinde tespit edilen konjenital anomaliler retrospektif olarak değerlendirildi. Fetal anomalilerin sıklığı ve bir önceki gebelik öyküsü araştırıldı. Sistemlere göre ayrı ayrı anomaliler değerlendirildi ve birlikteliği araştırıldı. Prenatal tanıda tanı testlerine bakıldı. Hastalara uygulanan terminasyon şekilleri ve komplikasyonlar değelendirildi.
Bulgular: Çalışma süresince toplam 111.767 doğumda, 840 fetal anomali saptandıFetal anomali sıklığı 5 yılık dönemde %0,751 olarak bulundu. Sistemlere göre bakıldığında en sık santral sinir sistemi anomalileri tespit edilmiş olup, en sık tespit edilen santral sinir sistemi anomalisi hidrosefali (n=232 %27.6) olduğu görüldü. İskelet sisteminde en sık pes equino varus (n= 72 %8.5), kraniofasiyal anomalilerden en sık yarık damak-dudak anomalisi (n=42 %5), üriner sistemde en sık hidronefroz (n=25 %3), gastrointestinal sistemde en sık omfolosel (n=29 %2.9), kardiyak anomalilerden en sık dekstrokardi (n=7 %0.8), toraks anomalilerinden en sık akciğer hipoplazisi (n=7 %1), genital sistemde en sık ambigus genitalia (n=9 %1.1), kromozomal anomalilerden en sık trizomi 21 (n=15 %1.8), göz anomalilerinden en sık anoftalmi (n=4 %0.5), deri anomalilerinden ise en sık iktiyozis (n=3 %0.4) tespit edildi. Bunların dışında 31 hastada hidrops fetalis, 22 hastada kitle, 16 hastada kistik higroma, 9 hastada ise diyafragma hernisi saptandı. 
Sonuç: Hem toplumun hem de multidisiplenir yaklaşımı gerçekleştirecek perinatoloji ekibinin eğitilmesi ve teknolojik donanımın kurulması son derece önemlidir. Ancak bu ekibin yapacağı prospektif, iyi planlamanın ve kontrollü çalışmalar ile gerçek major konjenital malformasyon insidansına ışık tutulması mümkün olacaktır.

Abstract:
Purpose: The aim of this study is to evaluate major congenital anomalies detected in one of the largest prenatal diagnosis centers in Turkey.
Methods: In this study, congenital anomalies detected in Zekai Tahir Burak Women's Health Education and Research Hospital between 1995 and 1999 were evaluated retrospectively. The incidence of congenital anomalies and previous pregnancy history were investigated. Anomalies were evaluated separately according to the systems and their concomittance was investigated. Diagnostic tests performed for prenatal diagnosis were examined. The types of termination applied to the patients and complications were evaluated.
Results: During the study, 840 congenital anomalies were detected in 111,767 births. The incidence of fetal anomaly was found to be 0.751% in the 5-year period. In terms of the affected systems, anomalies were most commonly detected in the central nervous system and the most common central nervous system anomaly was hydrocephalus (n = 232, 27.6%). The most common skeletal system anomaly was pes equino varus (n = 72, 8.5%), the most common craniofacial anomaly was cleft palate-lip anomaly (n = 42, 5%), the most common urinary system anomaly was hydronephrosis (n = 25, 3%), the most common gastrointestinal tract anomaly was ompholocele (n = 29, 2.9%), the most common cardiac anomaly was dextrocardia (n = 7, 0.8%), the most common thoracic anomaly was lung hypoplasia (n = 7, %1), the most common anomaly in the genital system was ambigus genitalia (n = 9, 1.1%), the most common chromosomal anomaly was trisomy 21 (n = 15, 1.8%), the most common ocular anomaly was anophthalmitis (n = 4, 0.5%),  and the most common skin anomaly was ichthyosis (n = 3, 0.4%). In addition, hydrops fetalis was detected in 31 patients, mass was detected in 22 patients, cystic hygroma was detected in 16 patients, and diaphragmatic hernia was detected in 9 patients.
Conclusion: It is very important to educate both the society and the perinatology team that will perform a multidisciplinary approach and to establish technological infrastructure and equipment. However, shedding light on the true incidence of major congenital malformation will only be possible by prospective, well-planned, and controlled studies conducted by these teams.