X kromozomunda yer alan 5 farklı lokustaki tek nükleotid polimorfizmlerinin minisekanslama yöntemi ile araştırılması
Single nucleotide polymorphisms investigation 5 different locus on the X chromosome with minisekans method
Yazar: SELİN YEŞİL
Danışman: PROF. DR. MELEK ÖZTÜRK SEZGİN ; DOÇ. DR. ZUHAL EROĞLU
İstanbul Üniversitesi / Adli Tıp Enstitüsü / Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2013
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Biyoloji = Biology ; Genetik = Genetics
Dizin: DNA analizi = DNA analysis ; Nükleotid = Nucleotide ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; X kromozomu = X chromosome

Özet:
Adli genetik DNA analizi ile karşılaştırma yaparak, babalık testleri, olay yerinde bulunan biyolojik kanıtların kimlik tespitini yapmak, insan kalıntılarından kayıp kişileri kimliklendirme gibi hukuki problemleri çözümlemeye yardımcı olmaktadır. Her kişide tek olan DNA dizileri karşılaştırılarak örnekler analiz edilir. Adli bilimlerde kimlik ve nesep tayininde genellikle STR lokusları kullanılmaktadır. Ancak son yıllarda kimliklendirmede ve babalık testlerinde STR analizlerine alternatif olarak SNP analizleri kullanılmaktadır. 
Bu çalışmada 5 adet X-SNP ( X018, X036, X047, X131, X142) lokusunun SNaPshot minisekanslama tekniği kullanılarak optimizasyon, validasyon ve analizinin yapılması, ayrıca bu lokusların adli bilimlerde olgu aydınlatmadaki faydası ve ülkemizdeki alel sıklıklarının araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmada 54 erkek 46 kadın bireyin genotipleri belirlenmiştir. Araştırılan 5 X-SNP lokusunun Türkiye populasyonunda da polimorfik olduğu tespit edilmiştir ve en düşük allel frekansı 0,230 olarak bulunmuştur. Avrupa, Asya ve Afrika toplumundaki populasyonlar ile Fst değeri kullanılarak karşılaştırılmıştır. Optimizasyon ve validasyon çalışmaları tamamlanmış 5 X-SNP lokusunun son uzunluk ortalamaları ve standart sapmaları hesaplanarak çalışmanın ve kullanılan yöntemin tekrarlanabilirliği ispatlanmıştır. Bu lokuslardan özellikle X131 lokusunun, Türk toplumuna özgün bir polimorfizm gösterdiği düşünülmektedir. Çalışılan X-SNP?lerin adli bilimler alanında kimliklendirme çalışmaları için uygun lokuslar olduğu, ancak çalışmanın daha fazla sayıdaki örnek ve X?e bağlı SNP belirteci eklenerek yapılmasının ayırt etme gücünü arttırmaya yardımcı olacağı sonucuna varılmıştır.

Abstract:
Forensic genetics is the branch of genetics that, through DNA analysis and comparison, helps to resolve legal problems such as paternity tests, establishing identity in criminal cases where biological evidence is found at crime scenes, inheritance matters and identification of missing persons from human remains. In forensic genetics, DNA samples are analyzed by comparing DNA sequences that are unique to each individual. Forensic scientists often use STR loci for identification. In the last few years genetic identification and paternity testing are used SNP (Single Nucleotide Polymorphism) typing as an alternative to STR analysis. 
In this study, using the technique of SNaPshot 5 X-SNP (X018, X036, X047, X131, X142) locus optimization, validation and analysis, as well as lighting have the benefit of our country and the allele frequencies of loci in forensic science to investigate the case. 54 male 46 female individual genotypes were determined. 5 X-SNP locus researched were found to be polymorphic in the Turkey population and the lowest allele frequency was found to be 0,230. European, Asian and African society populations were compared using the Fst value. 5 X-SNP locus optimization and validation studies have been completed to by calculating last length averages and standard deviations of repeatability is proven of study and the method. Especially X131 loci, a polymorphism in Turkish society thought to the original. Worked X-SNPs locus are suitable for the identification in forensic science, but more work is done by adding numerous examples and X-linked SNP markers will help to increase the discriminative power is concluded.