Larinks kanserinde cd40, cd40l gen varyantları ve scd40, scd40l serum düzeylerinin incelenmesi
Investigation of cd40, cd40l gene variants and serum levels of scd40, scd40l in laryngeal cancer
Yazar: ALPER GÜMÜŞ
Danışman: PROF. DR. HAYRİYE ARZU ERGEN
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı / Moleküler Tıp Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2023
Konu: Moleküler Tıp = Molecular Medicine
Dizin: Genetik varyasyon = Genetic variation ; Genler = Genes ; Laringeal hastalıklar = Laryngeal diseases ; Laringeal neoplazmlar = Laryngeal neoplasms ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Gırtlaktan köken alan kanserler baş boyun bölgesinde en sık görülen kanser türlerini oluştururlar. Çevresel etkenlerle birlikte genetik değişkenlerin gırtlak kanserine yatkınlığı arttırdığı bildirilmiştir. Bağışıklık sistemi işleyişini bozan bu etkenler gırtlak kanseri gelişimine katkıda bulunur. Bu çalışmada CD40 ile CD40L genlerinin kritik polimorfizmleriyle dolaşımdaki protein ürün düzeylerinin gırtlak kanseri etiyolojisi üzerindeki etkisini incelenmesi amaçlanmıştır. 96 gırtlak kanseri hastası ile 127 sağlıklı bireyde PZR-RFLP yöntemi kullanılarak SNP'lerin genotiplemesi yapıldı. Dolaşımdaki sCD40 ve sCD40L düzeyleri ölçüldü. CD40 (RS1883832) için, laringeal kanser hastaları ile sağlıklı gruplar arasında genotipler açısından istatiksel anlamlı fark olduğunu gözlemledik. C alelinin baskın olduğu, laringeal kanserli hastalarda CC varyantının daha sık olduğu görülmektedir. Gözlenen genotipik farkın hasta grubu ile kontrol grubu arasında sCD40 düzeylerine yansımadığı görüldü. CD40L (RS1126535) yönünden laringeal kanserli hasta grubu ile sağlıklı grup arasında genotipler arasında istatiksel anlamlı fark olmadığı gözlendi. Benzer biçimde sCD40L düzeyleri de gruplar arasında farklı değildi. sCD40 ile sCD40L düzeylerinin hasta grubunda birbirleriyle ilişkili olduğunu gözledik. Eldeki sonuçlar gırtlak kanserli hastalarda saptadığımız CD40 (RS1883832) polimorfizminin, bireylerin laringeal kansere yatkınlığını belirlemede bir ölçüt olarak kullanılabileceğini düşündürmektedir.

Abstract:
Laryngeal cancer is the most common type of head and neck cancer. Genetic variables together with environmental factors increase susceptibility to laryngeal cancer. Genetic predispositions that influence the functioning of the immune system can affect tumor development. We examined the effect of polymorphic changes in CD40 and CD40L genes and circulating levels of proteins produced from these genes on the etiology of laryngeal cancer. Genotyping of SNPs was performed in 96 larynx cancer patients and 127 healthy individuals using the PCR-RFLP method, and circulating levels of sCD40 and sCD40L were measured. For CD40 (RS1883832), we observed a significant genotype difference between laryngeal cancer patients and healthy groups. It has been observed that the C allele is dominant, and the CC variant is more common in patients with laryngeal cancer. It was observed that the observed genotypic difference was not reflected in the sCD40 levels between the patient group and the control group. For CD40L ((RS1126535)), it was observed that there was no significant difference in genotypes between the laryngeal cancer patient group and the healthy group. Similarly, sCD40L levels were not different between the groups. Present results suggest that the CD40 (RS1883832) polymorphism we detected in laryngeal cancer patients can be used as a criterion for determining the susceptibility of individuals to laryngeal cancer.