Fabry hastalığında korneanın topografik, aberometrik ve endotel hücre özelliklerinin incelenmesi
Investigation of topographic, aberometric and endothelial cell features of the cornea in fabry disease
Yazar: KÜBRA KAHRAMAN KOÇ
Danışman: DOÇ. DR. NESRİN BÜYÜKTORTOP GÖKÇINAR
Kırıkkale Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Endotelyum = Endothelium ; Fabry hastalığı = Fabry disease ; Göz hastalıkları = Eye diseases ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations

Özet:
Amaç: Fabry hastalığında korneanın topografik, aberometrik ve endotel hücre özelliklerini incelemek ve bu sonuçları sağlıklı gözlerle karşılaştırmak.
Gereç ve Yöntem: Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı ile Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda Fabry hastalığı tanısıyla takipli 21 hasta Fabry grubu (FG) olarak; 41 sağlıklı gönüllü kontrol grubu (KG) olarak çalışmaya dahil edildi. Olguların oftalmolojik muayenelerini takiben Scheimpflug-Placido disk sistemli ön segment analiz cihazı (Sirius, CSO, Florensa, İtalya) ile korneanın topografik, tomografik ve aberometrik verileri elde edildi. Ayrıca speküler mikroskopi cihazı (Konan CellCheck SL, Konan Medical USA Inc., CA, ABD) ile kornea endotel incelemesi yapıldı. Sonuçlar gruplar arasında istatistiksel olarak karşılaştırıldı ve p0,05 değerler istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi.
Bulgular: Gruplar arasında yaş ve cinsiyet yönünden anlamlı fark yoktu (p>0,05). Yaş ortalaması FG'de 38,1011,89; KG'de 38,1211,94'tü. Kadın/erkek oranı FG'de 9/12, KG'de 19/22 idi. Santral kornea kalınlığı ve en ince kornea kalınlığı FG'de KG'ye göre anlamlı olarak daha inceydi (sırasıyla, p=0,036 ve p=0,023). Ön kamara derinliği ve iridokorneal açı ise FG'de KG'ye göre anlamlı olarak daha yüksekti (sırasıyla, p=0,012 ve p=0,002). Korneanın aberrometrik değerleri FG'de genel olarak KG'ye göre daha fazla olsa da bu fark istatistiksel olarak anlamlı değildi. Speküler mikroskopi ile incelenen kornea endotel verileri açısından iki grup arasında anlamlı fark yoktu. FG içerisinde kornea vertisillatası olan gözlerin verileri KG ile karşılaştırıldığında anterior yüksek sıralı aberasyonlar (HOA), vertisillatası olan grupta anlamlı olarak daha yüksek saptandı (p=0,047). 
Sonuç: Fabry hastalığına bağlı kornea vertisillata gözde yüksek sıralı aberasyonların artmasına neden olabilmektedir.
Anahtar kelimeler: Aberasyonlar, Fabry hastalığı, kornea endoteli, kornea vertisillata, topografi

Abstract:
Purpose: To examine the topographical, aberrometric and endothelial cell properties of the cornea in Fabry disease and to compare these results with healthy eyes.
Materials and Methods: Twenty-one patients with the diagnosis of Fabry disease (Fabry group-FG) who were followed up both in the Ophthalmology and Pediatric Nutrition and Metabolism Departments of the Kırıkkale University Faculty of Medicine and 41 healthy volunteers (control group -CG) were included in the study. Following the ophthalmological examination, topographic, tomographic and aberrometric data of the cornea were obtained using Scheimpflug-Placido disc system anterior segment analyzer (Sirius, CSO, Florence, Italy). In addition, corneal endothelial examination was performed using specular microscopy (Konan CellCheck SL, Konan Medical USA Inc., CA, USA). The results were compared statistically between the groups, and a p 0.05 value was considered as statistically significant.
Results: There was no significant difference between the groups in terms of age and gender (p>0.05). The mean age was 38.1011.89 in FG and 38.1211.94 in CG. The female/male ratio was 9/12 in FG and 19/22 in CG. Central corneal thickness and the thinnest corneal thickness were significantly thinner in FG than in CG (p=0.036 and p=0.023, respectively). Anterior chamber depth and iridocorneal angle were significantly higher in FG than in CG (p=0.012 and p=0.002, respectively). Although the aberrometric values of the cornea were generally higher in FG than in CG, this difference was not statistically significant. There was no significant difference between the two groups in terms of corneal endothelial data examined by specular microscopy. When the data of eyes with corneal verticillata in FG were compared with CG, anterior high-order aberrations (HOA) were found to be significantly higher in the group with verticillata (p=0.047).
Conclusion: Cornea verticillata due to Fabry disease may cause an increase in high-order aberrations in the eye.
Keywords: Aberrations, Fabry disease, corneal endothelium, cornea verticillata, topography