In vitro fertilizasyon uygulamasında başarısız olunan olgularda IHβ geni exon 3 mutasyonlarının incelenmesi
Evaluation of LHβ gene exon 3 mutations in failured in vitro fertilization patients
Yazar: ELVAN YILMAZ
Danışman: ÖĞR. GÖR. ŞENGÜL TURAL
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2016
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Fertilizasyon = Fertilization ; Fertilizasyon-in vitro = Fertilization-in vitro ; Genler = Genes ; Kısırlık = Infertility ; Mutasyon = Mutation ; Ovulasyon = Ovulation ; Üreme teknikleri = Reproduction techniques

Özet:
Amaç: Çalışmamızda yardımcı üreme teknikleri ile tedavisi başarılı sonuçlanmayan olgularda LH (Lüteinleştirici Hormon) geni β alt ünitesinde meydana gelen genetik değişimlerin etkisinin incelenmesi amaçlanmıştır. 
Materyal ve Metot: Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum servisi Tüp Bebek Merkezinde infertilite tanısı konularak yardımcı üreme teknikleri ile tedavi gören ve başarılı sonuç elde edilemeyen 29 kadın hasta ve sağlıklı gebelik elde edilen 30 kadın kontrol olmak üzere toplam 59 kişiden  kan alındı. Kan örneklerinden DNA izolasyonu ile DNA elde edildikten sonra PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) yapılarak  ilgili genlerde yeni nesil DNA dizileme yöntemi uygulandı. Elde edilen sonuçlar SPSS  ve Ki-kare analizi ile değerlendirildi.
Bulgular: LHβ geni ekzon 3 bölgesinin yeni nesil DNA dizilemesi sonucunda, rs1056917 ve rs149579838 mutant bölgeleri hasta ve kontrol grubuyla karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı (p>0,05). Bununla birlikte hastaların klinik bulgularına göre genotip dağılımlarına bakıldığında, rs149579838 bölgesi GG genotipi (p=0,04, χ²=6,381) ve rs1056917 bölgesi AG genotipi (p= 0,03, χ²=6,75) primer infertil olgularda istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek olarak saptandı.
Sonuç: Çalışmamızın sonucuna göre, yardımcı üreme tedavisi sürecinde LHβ geni rs149579838 mutant bölgesi bakımında GG genotipine sahip bireylerin ve LHβ geni rs1056917 bölgesi bakımında AG genotipine sahip bireylerin primer infertilite açısından risk grubunda olduğu saptandı. Sonuçların daha büyük ve farklı populasyonlarda doğrulanması gerekmektedir. 

Anahtar Kelimeler: Gen mutasyonu; infertilite; LH geni; ovulasyon

Abstract:
Aim: We aimed to evaluate the effect of LHβ gene variants on the cases of failured IVF during assisted reproductive technics.
Material and Method: We evaluated 29 cases have failured IVF treatment in Ondokuz Mayis University Faculty of Medicine, IVF Center and 30 cases have healthy pregnancy. DNA isolated from all the cases and LHβ gene analysed by next generation DNA sequencing method. SPSS and Chi-Square analysis performed statistical analysis.
Results: As a result of the study, there is no statistical significant difference between patients and control groups for LHβ gene exon 3 rs1056917 and rs149579838 (p>0.05). When we investigate clinical findings according to the genotype, we found that, GG genotype of rs149579838 (p=0.04, χ²=6.381) and AG genotype of rs1056917 (p=0.03, χ²=6.75) was high in primary infertile cases.
Conclusion: Our results suggest that women have GG genotype for rs149579838 and AG genotype for rs1056917 are under risk for primary infertility. These results should be confirmed by other researches groups.

Keywords: Gene mutation; infertility; LH gene; ovulation