Kas hastalıkları merkezine başvuran hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients applying to the muscle diseases center
Yazar: SÜLEYMAN VARSAK
Danışman: PROF. DR. AYŞE FERDANE OĞUZÖNCÜL
Fırat Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Halk Sağlığı Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2023
Konu: Halk Sağlığı = Public Health
Dizin: Kas distrofileri = Muscular dystrophies ; Kas hastalıkları = Muscular diseases ; Nöromusküler hastalıklar = Neuromuscular diseases ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies

Özet:
Nöromusküler hastalıklar (NMH), sonradan edinilmiş ya da genetiksel bir biçimde oluşan; anterior horn hücrelerinde, periferik sinirlerde, nöromüsküler bileşkede ya da kasın kendisindeki bir patolojinin sebebiyet verdiği, farklı seviyelerde işlevsel eksikliklere sebep olan ve çeşitli tipleri olan heterojen, son derece kapsamlı bir hastalık grubu olarak ifade edilmektedir (1, 2). Bu çalışmada kas hastalıkların tiplerini saptanması, sıklığının belirlenmesi, sistem tutulumlarının değerlendirilmesi ve aynı zamanda ilgili sağlık profesyonelleri için yol gösterici olmak amaçlanmıştır.
Çalışma retrospektif, tanımlayıcı, bir araştırma olarak yapılmıştır. Diyarbakır Gazi Yaşargil Eğitim ve Araştırma hastanesinde izlenen ve Ocak 2012- şubat 2022 tarihleri arasında arşiv kaydı bulunan 133 hasta, retrospektif olarak değerlendirilmiştir. 
Bireylerin %59.4'ü erkek, %73.7'si 18-39 yaş aralığında olup, %15.0'ı okur-yazar olmayanlardan oluşmakta ve  %75.9'u çalışmamaktadır. Hastalar, Becker Musküler Distrofi, Limb-girdle Musküler Distrofi, Fasioskapulohumeral Müsküler Distrofi, Konjenital Musküler Distrofi ve Myotonik Distrofili hastalardan oluşmaktadır. En fazla bulunan kas hastalığı Limb-girdle Musküler Distrofi'dir (%30.1). Becker Musküler Distrofi (%1.5) kas hastalığı ise en az bulunan kas hastalığını oluşturmaktadır. Tüm kas hastalıklarında en fazla tutulan sistem kardivasküler sistemdir (%93.1). Respiratuvar sistem tutulumu (%40.6), ürogenital sistem tutulumu (%32.3), gastrointestinal sistem tutulumu (%36.1), santral sinir sistemi tutulumu (%22.6) olarak bulunmuştur. Hastaların büyük bir çoğunluğunda görme kaybı (%7.5) ve işitme kaybı (%2.3) yoktur. Psikiyatrik hastalık durumu (%40.6) hastaların yarıdan daha azında bulunmaktadır. 
Hastaların % 79,4'ünde pozitif aile öyküsüne rastlanılmıştır. Limb-girdle Musküler Distrofi'lilerin  %85,0'ında ikinci derecede pozitif aile öyküsü bulunmuştur.
Limb-girdle Musküler Distrofi ve Fasioskapulohumeral Müsküler Distrofi hastalarında santral sinir sistemi tutulumu Konjenital Musküler Distrofi ve Myotonik Distrofi'ye göre daha fazla bulunmuştur. Psikiyatrik hastalık durumu Limb-girdle Musküler Distrofi'de (%55.0) ve Fasioskapulohumeral Müsküler Distrofi'de (%57.7) yüksek bulunurken, Konjenital Musküler Distrofi'li (%32.1) ve Myotonik Distrofi'li (%18.9) hastalarda daha düşük bulunmuştur.
Sonuç olarak, çalışmaya katılan bireylerin eğitim düzeyleri düşük, büyük çoğunluğu çalışmayan bireylerden oluşmaktadır. Hastaların çoğunda genel güçsüzlük şikâyeti bulunmaktadır ve pozitif aile öyküsü vardır. Çalışmamızda kas hastalarında ilk yakınmaların ortaya çıktığı yaş ile tanı konulan yaş arasındaki süre sağlık sektörü açısında uzun bir süre olarak bulunmuştur.  En fazla tutulan sistemlerin kardiyak sistem, respiratuvar sistem ve santral sinir sistemi olduğu görülmüştür. Bireylerde psikiyatrik hastalık durumu saptanmıştır.

Abstract:
Neuromuscular diseases (NMD), acquired or genetically formed; It is expressed as a heterogeneous, extremely comprehensive group of diseases with various types, caused by a pathology in the anterior horn cells, peripheral nerves, neuromuscular junction or the muscle itself, causing functional deficiencies at different levels (1, 2). In this study, it was aimed to determine the types of muscle diseases, to determine their frequency, to evaluate the system involvement and also to be a guide for the relevant health professionals.
The study was conducted as a retrospective, descriptive research. 133 patients followed in Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital and archived between January 2012 and February 2022 were evaluated retrospectively.
59.4% of the individuals are male, 73.7% are between the ages of 18-39, 15.0% are illiterate and 75.9% are not working. Patients consisted of patients with Becker Muscular Dystrophy, Limb-girdle Muscular Dystrophy, Fasioscapulohumeral Muscular Dystrophy, Congenital Muscular Dystrophy, and Myotonic Dystrophy. The most common muscle disease is Limb-girdle Muscular Dystrophy (30.1%). Becker Muscular Dystrophy (1.5%) is the least common muscle disease. The most commonly involved system in all muscle diseases is the cardiovascular system (93.1%). Respiratory system involvement (40.6%), urogenital system involvement (32.3%), gastrointestinal system involvement (36.1%), central nervous system involvement (22.6%) were found. The vast majority of patients do not have vision loss (7.5%) or hearing loss (2.3%). Psychiatric disease status (40.6%) is present in less than half of the patients.
A positive family history was found in 79.4% of the patients. A second degree positive family history was found in 85.0% of those with limb-girdle muscular dystrophy.
Central nervous system involvement was found to be higher in patients with Limb-girdle Muscular Dystrophy and Fasioscapulohumeral Muscular Dystrophy compared to Congenital Muscular Dystrophy and Myotonic Dystrophy. While psychiatric disease status was higher in Limb-girdle Muscular Dystrophy (55.0%) and Fasioscapulohumeral Muscular Dystrophy (57.7%), it was lower in patients with Congenital Muscular Dystrophy (32.1%) and Myotonic Dystrophy (18.9%).
As a result, the education level of the individuals participating in the study is low, and the majority of them are non-working individuals. Most patients complain of general weakness and have a positive family history. In our study, the period between the age at which the first symptoms occur in muscle patients and the age at which the diagnosis was made was found to be a long time in terms of the health sector. It was observed that the most involved systems were cardiac system, respiratory system and central nervous system. Psychiatric disease status has been determined in individuals.