Fibromiyalji hastalarında östrojen reseptör alfa (ESR1) gen polimorfizmlerinin analizi
Analysis of estrogen receptor alpha (ESR1) gene polymorphisms in fibromyalgia
Yazar: HABİBE SEMA ARSLAN
Danışman: YRD. DOÇ. DR. SERBÜLENT YİĞİT
Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2014
Konu: Genetik = Genetics ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Fibromiyalji = Fibromyalgia ; Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Romatoloji = Rheumatology ; Östrojen reseptörleri =   ; Östrojenler = Estrogens

Özet:
Fibromiyalji, yaygın vücut ağrısı, kronik yorgunluk, uyku bozukluğu, sabah tutukluğu gibi semptomlarla kendini gösteren multifaktöriyel bir sendromdur. Etiyolojisi kesin olarak bilinmemekle birlikte, tedavisinde ilaç ve ilaç dışı çok çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. Fakat kalıtım modeli hala tam olarak belirnememiştir. Araştırmaya Amerikan Romatoloji Birliği ölçütlerine göre Fibromiyalji sendromu teşhisi konulmuş 100 hasta ve 119 sağlıklı birey alındı. Bu çalışmada östrojen reseptör 1 (ESR1) geninin,  397T>C ve 351A>G polimorfizmleri ve Fibromiyalji arasında bir ilişki olup olmadığının ortaya konulması amaçlandı. Polimeraz Zincir Reaksiyonu ve Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi yöntemi uygulanarak ESR1 geninin hasta ve kontrollerdeki genotipleri ve allel varyantlarının sıklığı araştırıldı. Elde edilen sonuçlar Ki-kare analizi ile değerlendirildi. ESR1 geni 397T>C polimorfizmi ile Fibromiyalji arasında allel ve genotip frekansı dağılımında anlamlı bir bağlantı olduğu görüldü (p= 0,02). ESR1 geni 351A>G polimorfizmi ile Fibromiyalji hastalığının hasta ve kontrol gruplarındaki bazı klinik ve demografik özellikler arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişkiler görüldü (p=0,025, p=0,041). Çalışma popülasyonunun genişletilmesi ve sonuçların birleştirilmesiyle polimorfik bölgelerin fibromiyaljiye yatkınlığı ile ilgili daha açıklayıcı sonuçlar elde edilebilir.

Anahtar Kelime: Fibromiyalji sendromu, ESR1 geni, polimorfizm, ACR

Abstract:
Fibromyalgia is a multifactorial syndrome which manifested itself by symptoms such as widespread pain, chronic fatigue, sleep disorder, morning stiffness. Although it does not have a precisely known etiology, a variety drug and non-drug methods are being used in treatment.  But the pattern of inheritance has not been determined completely yet. A total of 119 healthy control and 100 patients with Fibromyalgia syndrome according to the American College of Rheumatology (ACR) criteria were included in the study. In this study, we aimed to investigate if there is any relation between 351A>G and 397T>C polimorphisms of estrogen receptor 1 (ESR1) and Fibromyalgia. We investigated the frequency of the ESR1 genotypes and allelic variants of patients and controls using Polymerase Chain Reaction and Restriction Fragment Length Polymorphisms methods. The obtained results were evaluated by Chi-square analysis. A significant association were found for allelic and genotypic frequency distributions between the ESR1 397T>C polimorphism and Fibromyalgia ( p=0.07, OR: 1.67 CI, 1.14-2.46). Statistically significant links were found between ESR1 gene 351A>G polymorphism and some clinical and demographic characteristics of patients and controls in Fibromyalgia. By enlargeing the study population and combining these results, more explanatory results can be obtained about predisposition of these polimorphic sites to Fibromyalgia.
Key Words: Fibromyalgia syndrome, ESR1 gene, polimorphism, ACR