Tip 2 diabetes mellitus hastalarında SLC30A8 (RS13266634)gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of SLC30A8 (RS13266634) gene polymorphisim in patients with type 2 diabetes mellitus
Yazar: BURCU AİŞEOĞLU
Danışman: DOÇ. DR. ARİF PARMAKSIZ
Harran Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Biyoloji = Biology ; Genetik = Genetics
Dizin: Diabetes mellitus = Diabetes mellitus ; Polimorfizm = Polymorphism ; Proteinler = Proteins

Özet:
Tip 2 diyabet hastalığı, çevresel ve genetik faktörlerin çeşitliliğinden ve bu kaynaklanmaktadır. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ile birlikte birçok gen tanımlanmış olup bu genler arasında T2DM riskinin gelişimi ile bağlantılı önemli genlerden biri olan çözünen taşıyıcı aile 30 üye 8 (SLC30A8) yer almaktadır. T2DM ile SLC30A8 geni arasındaki ilişki, insülinin depolanması ve salgılanmasında anahtar rol oynayan çinko ile bağlantılıdır. Bu mevcut çalışmanın amacı Türkiye popülasyonundan seçilen T2DM denekleriyle SLC30A8 genindeki RS13266634 polimorfizmi arasındaki ilişkiyi incelemektir. Şanlıurfa Harran Üniversitesi Hastanesi Dahiliye polikliniğine müracaat eden İç Hastalıkları Anabilim Dalı tarafından T2DM hastalığı tanısı almış rastgele seçilen 18 yaş üstü 45 teşhis edilmiş T2DM vakası ve 52 doğrulanmış sağlıklı kontrol deneklerden alınan kan örneklerinden elde edilen DNA'lar materyal olarak kullanılmıştır. Mevcut çalışmamızda GeneJET Genomic DNA Purification Kit kullanılarak Total DNA izolasyonu yapılmıştır. İzolasyonu yapılan DNA bölgesi PZR tekniği ile çoğaltılarak restriksiyon enzimi HpaII işlemi ile kesim işlemi gerçekleştirildikten sonra TT,CT ve CC allel tespiti yapılmıştır. Verilerin analizi SPSS yöntemi ile yapılmış değerlendirilmiştir. Çalışma sonuçlarına göre gruplar ile Genotip sonuçları istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p<0,05). Analiz sonuçlarına göre hasta grubunda TT olma durumu daha fazla bulunurken , kontrol grubunda CT olma daha fazla bulunmuştur. Gruplar ile cinsiyet sonuçları değerlendirildiğinde istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır (p>0,05). T2DM vakaları biyokimyasal parametrelerle anlamlı bir ilişki ortaya koymuştur (p< 0.05). Biyokimyasal parametreler genel olarak 
hasta grubunda daha yüksek çıkarken bu değerler kontrol grubunda daha düşük çıkmıştır. Sonuç olarak mevcut sonuçlar, SLC30A8 geninin rs13266634 polimorfizmleri ile T2DM vakaları ve kontroller arasındaki güçlü genetik ilişkiyi doğrulamıştır

Abstract:
Type 2 diabetes is caused by a variety of environmental and genetic factors. Many genes have been identified through genome wide association studies, including soluble carrier family, 30 member 8 (SLC30A8), which is one of the important genes associated with the development of T2DM risk. The relationship between T2DM and SLC30A8 genes is linked to zinc, which plays a key role in insulin storage and secretion. The aim of this current study is to examine the relationship between T2DM subjects selected from the Turkish population and the RS13266634 polymorphism in the SLC30A8 gene. DNAsobtained from blood samples taken from 45 T2DM cases over 18 years of age and 52 confirmed healthy control subjects randomly selected by the department of internal medicine, who applied to Şanlıurfa Harran University Hospital Internal Medicine clinic, have been used as material. In our present study, Total DNA isolation has been performed by using the GeneJET Genomic DNA Purification Kit. TT, CT and CC alleles have been detected after the isolated DNA region has been amplified by PCR technique and cut with the restriction enzyme HpaII process. The analysis of the data has been made and evaluated with the SPSS method. According to the results of the study, the groups and Genotype results have been found statistically meaningful (p<0.05). According to the results of the analysis, TT has been more common in the patient group, while CT has been more common in the control group. When the results of the groups and gender have been evaluated, there has not been statistically significant difference (p>0.05). T2DM cases have been presented a significant relationship with biochemical parameters (p< 0.05). While biochemical parameters have been generally higher in the patient group, these values have been lower in the control group. Hereby, present results have been confirmed the strong genetic association between rs13266634 polymorphisms of the SLC30A8 gene and T2DM cases and controls.