Irak Felluce'deki meme kanseri vakalarının incelenmesi
Examination of breast cancer cases in Fallujah, Iraq
Yazar: QASIM HABEEB DAYEH DAYEH
Danışman: DOÇ. DR. NEJDET GÜLTEPE
Kastamonu Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2023
Konu: Biyomühendislik = Bioengineering ; Genetik = Genetics ; Halk Sağlığı = Public Health

Özet:
Dünya'da birçok kadını etkileyen meme kanseri, Orta Doğu'da önemli bir sağlık sorundur. BRCA1 ve BRCA2 dahil olmak üzere meme kanseri ile ilişkili genler, bu yıkıcı hastalıkla mücadelede iyi bilinen isimler haline gelmiştir. Vücuttaki tümörlerin büyümesini baskılamaya yardımcı olan proteinler üreten bu genlerin, meme kanseri gelişme riskini arttırmaktadır. Çalışmada 8 hastaya kimyasal testler, PCR ve Sanger dizileme analizleri uygulanmıştır. Hemogram verilerinde, her iki aile içerisindeki değerleri yakın bulunmuştur. BRCA1-ex10a amplifikasyonu ve BRCA1-ex10b amplifikasyonu sonuçlarının benzer olduğu görülmüştür. Bu çalışmada, meme kanserli Iraklı deneklerde yedi SNP'nin (rs16941, rs799917, rs1799950, rs55906931, rs778359104, rs786203979 ve rs2053655843) belirgin bir yaygınlık gösterdiği bulunmuştur. Halihazırda tanımlanmış SNP'lerin her birinin, meme kanserinin başlangıcı ve gelişimi ile olası etkileşiminin doğasını değerlendirmek için ayrı ayrı gösterilmiştir. 8 örnek için 7 SNP Sanger dizisi ile sekanslama yapılmıştır. Bu analiz BRCA1 geni ID: 672 ile gerçekleştirilmiştir. BRCA1 geninde tanımlanan rs16941 SNP, meme kanseri riski ile ilgili olarak kapsamlı bir şekilde incelenmiştir. BRCA1 geninde tanımlanan rs1799950 SNP, artan meme kanseri riski ile çelişkili ve karmaşık ilişkilere sahip olduğu görülmüştür. Tespit edilen BRCA1-rs55906931 SNP, alternatif G alleli çok düşük bir oluşumuna sahiptir. Tespit edilen BRCA1-rs778359104'un, BRCA1 geninin kodlama dizilerinde yer alan nadir bir hatalı SNP olduğu görülürken, tespit edilen BRCA1-rs786203979'un, BRCA1 kodlu protein üzerinde yanlış bir etki ile BRCA1 geninin kodlama dizilerinde yer alan nadir bir SNP olduğu belirtilmiştir. Bu çalışmada en son tanımlanan rs2053655843 SNP, BRCA1 kodlu protein üzerinde yanlış bir etki ile BRCA1 geninin kodlama dizilerinde yer alan nadir bir SNP olduğu görülmüştür. BRCA1 geninde tanımlanan rs16941, rs799917, rs1799950, rs55906931, rs778359104, rs786203979 ve rs2053655843 SNP'leri meme kanseri gelişme riskinin artmasıyla ilişkilendirilebilse de, bu SNP ile meme kanseri riski arasındaki ilişki karmaşık ve çok faktörlü olduğu tespit edilmiştir.
ANAHTAR KELİMELER:Meme kanseri, BRCA1, BRCA2, PCR, SNP, genetik

Abstract:
Breast cancer, which affects many women around the world, is an important health problem in the Middle East. The BRCA1 and BRCA2 genes, which produce proteins important for breast cancer that help suppress the growth of tumors in the body, increase the risk of developing breast cancer. In the study, chemical tests, PCR, and Sanger sequencing analyzes were applied to 8 patients. Hemogram data, BRCA1-ex10a amplification, and BRCA1-ex10b amplification results were found to be similar. In this study, seven SNPs (rs16941, rs799917, rs1799950, rs55906931, rs778359104, rs786203979, and rs2053655843) were found to show significant prevalence in Iraqi subjects with breast cancer. Each of the currently identified SNPs is shown separately to assess the nature of its possible interaction with the onset and development of breast cancer. Sequencing was done with 7 SNP Sanger arrays for 8 samples. This analysis was performed with the BRCA1 gene ID: 672. The rs16941 SNP identified in the BRCA1 gene has been extensively studied about breast cancer risk, and conflicting results have been reported in various populations. The rs1799950 SNP identified in the BRCA1 gene has been shown to have contradictory and complex associations with increased breast cancer risk. The detected BRCA1-rs55906931 SNP has a very low occurrence of the alternative G allele. The detected BRCA1-rs778359104 was found to be a rare faulty SNP located in the coding sequences of the BRCA1 gene, while the detected BRCA1-rs786203979 was reported to be a rare SNP located in the coding sequences of the BRCA1 gene with a false effect on the BRCA1 encoded protein. The rs2053655843 SNP, which was recently identified in this study, was found to be a rare SNP located in the coding sequences of the BRCA1 gene with a false effect on the BRCA1-encoded protein. Although the rs16941, rs799917, rs1799950, rs55906931, rs778359104, rs786203979, and rs2053655843 SNPs identified in the BRCA1 gene may be associated with an increased risk of developing breast cancer, the relationship between this SNP and breast cancer risk is complex and multifactorial.
KEYWORDS:Breast cancer, BRCA1, BRCA2, PCR, SNP, genetics