Kriptojenik sirozlu hastaların, açıklanamayan KCFT  yüksekliği olan hastların ve hepatosteatozlu bireylerin lizozomal asit lipaz eksikliği yönünden araştırılması
Investigation of lysosomal acid lipase deficiency in patients with cryptogenic cirrhosis, unexplained high liver function test patients and hepatosteatosis individuals
Yazar: ÖZLEM KAÇAR
Danışman: PROF. DR. HÜSEYİN ATASEVEN
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Meram Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Gastroenteroloji = Gastroenterology
Dizin: Karaciğer hastalıkları = Liver diseases ; Karaciğer sirozu = Liver cirrhosis ; Karaciğer yağlanması = Fatty liver ; Kolesterol ester depo hastalığı = Cholesterol ester storage disease ; Lipaz = Lipase ; Lizozomlar = Lysosomes

Özet:
AMAÇ: Sebebi bilinmeyen siroz hastaları; non-diyabetik non-obez karaciğer yağlaması tespit edilen hastalar ve açıklanamayan KCFT yüksekliği olan hastaların genel özelliklerini değerlendirmek ve hastalık etyolojiside yer alabilecek etmenlerden lizozomal lipaz eksikliğinin araştırılmasını amaçladık.
YÖNTEM: N.E.Ü Meram Tıp Fakültesi Gastroentroloji ve Hepatoloji Polikliniği'ne başvuran; 66'sı kriptojenik karaciğer sirozlu, 23'ü KCFT yüksekliği olan ve 11'i hepatosteatoz tespit edilen toplam 100 hastada hastada lizozomal asit lipaz aktivitesi bakılması ve etiyolojiye yönelik tetkiklerin ve skorlamaların değerlendirilmesi planlanmıştır. Çalışma 01.10.2016-01.10.2017 tarihleri arasında yapılmış olup çalışmada hastaların yapılan kan tetkiklerine ve alınan kan örneğinde lizozomal asit lipaz eksikliğine yönelik değerlendirmelere yer verilmiştir. BULGULAR: Araştırmaya katılan hastaların yaş ortalaması 53,20(±17,84) idi. Yaş ortalaması 59,91(±14,64) olan siroz grubunda anlamlı olarak daha yüksek bulundu. Vücut kitle indeksleri arasında siroz, KCFT yüksekliği ve steatoz hastaları arasında anlamlı farklılık yok idi. Laboratuar değerlerinden lipit paneline bakıldığında siroz grubunda total kolesterol anlamlı olarak daha düşük, HDL değeri açıklanamayan KCFT yüksekliği grubunda daha yüksek, trigliserid ise steatoz grubunda daha yüksek saptandı. LDL değeri açısından gruplar arasında anlamlı fark yoktu. Siroz hastalarının 20 'si (%30,3) Child A, 33'ü (%50) Child B ve 13'ü (%19,7) Child C grubunda idi. Lizozomal asit lipaz eksikliği bir hastada tespit edildi. Bu hasta kriptojenik siroz grubunda, 51 yaşında idi. Ek hastalığı yok idi. 120 aydır kriptojenik siroz tanısı mevcuttu. SONUÇ: Kolesterol ester depo hastalığı, lizozomal asit lipaz eksikliği nedeni ile ortaya çıkan; genel popülasyonda sıklığı az olsa da çalışmamızdaki gibi spesifik hasta gruplarında araştırıldığında daha sık karşımıza çıkacağı düşünülmektedir. Özellikle kriptejenik karaciğer sirozu hastalarında etiyolojiye yönelik araştırmalarda göz önünde bulundurulmalıdır.

Abstract:
OBJECTİVE: We aimed to evaluate the general characteristics of cryptogenic chirrosis patients, non-obese non-diabetic hepatosteatosis patients and unexplained high liver function test patients also we aimed to investigate the lysosomal lipase deficiency from factors that may be involved in disease etiology
METHOD: 100 patients who applied to the gastroenetrology and hepatology polyclinics between 01.10.2016 - 01.10.2017 were included to research. It was planned to evaluate the lysosomal acid lipase activity in the patients and to evaluate the test results and scoring.
RESULTS: The mean age of the patients participating in the study was 53.20 years (±17.84). The mean age was found to be significantly higher in the cirrhosis group (59.91 ± 14.64). There was no significant difference at the body mass indexes between cirrhosis patients and high liver function tests patients and the steatosis patients. The total cholesterol was significantly lower in the cirrhosis group, the HDL value was higher in the unexplained high liver function test group and the triglyceride was higher in the steatosis group. There was no significant difference between the groups in terms of LDL value. 20 (30.3%) of the cirrhotic patients were in child A, 33 (50%) were in child B and 13 (19.7%) were in child C group. Lysosomal acid lipaz deficiency was detected in one patient. This patient was in the cryptogenic cirrhosis group and he was 51 years old. . He had cryptogenic cirrhosis for 120 months.
CONCLUSION: Cholesterol ester storage disease is caused by deficiency of lysosomal acid lipase enzyme. Although it is low in the general population, it is thought to be more frequently encountered when investigated in specific patient groups as in our study. Lysosomal acid lipase deficiency should be considered in etiologic studies, especially in patients with cryptogenic liver cirrhosis.