Prenatal fetal anomali nedenli terminasyonların genetik ve morfolojik incelenmesi
Genetic and morphological investigation of terminations caused by prenatal fetal abnormality
Yazar: ALİ KEMAL YAMAN
Danışman: PROF. DR. METE GÜROL UĞUR ; DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZGE KÖMÜRCÜ KARUSERCİ
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Anomaliler = Anomalies ; Dizi analizi-DNA = Sequence analysis-DNA ; Fetal gelişim = Fetal development ; Fetüs = Fetus ; Genetik = Genetics ; Konjenital anomaliler = Congenital abnormalities ; Malformasyonlar = Abnormalities

Özet:
Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde fetal anomalilerle sıklıkla karşılaşılmakta ve tersiyer bir referans merkezi olan hastanemize sıklıkla yönlendirmeler yapılmaktadır. Çalışmamızda prenatal tanı konulmuş fetal anomali nedenli terminasyonların genetik ve morfolojik incelemesi yaparak, fetal anomalilerle genetik anomaliler arasındaki ilişkiyi araştırmak istedik. Çalışmaya 01.11.2018–28.02.2020 tarihleri arasında Anabilim Dalımız polikliniğine başvurmuş ve yapılan ultrason incelemeleri neticesinde terminasyon kararı alınmasına sebep olacak fetal anomali veya anomalilere sahip hastalardan genetik inceleme yapılması uygun bulunan 56 hasta dahil edildi. Çalışma retrospektif olarak yapıldı. Çalışmamızda toplam 56 hastadan 11'inde genetik inceleme için uygun ve yeterli materyalin olmamasına bağlı genetik değerlendirme yapılamadı. Genetik olarak incelenebilen 45 hastanın 10 tanesinde genetik anomali saptandı. Literatürde en sık rastlanan fetal anomali kardiyak anomaliler olsa da çalışmamızda en sık izlenen fetal anomali merkezi sinir sistemi anomalileri olarak tespit edildi. Bu durum ülkemizde yapılan eşdeğer çalışmalarla benzer bulundu. Literatürde fetal anomaliler nedeniyle terminasyon işlemi sonrası genetik inceleme yapılmasına ilişkin çok az çalışma olduğundan çalışmamız çok değerlidir. Çalışmamız terminasyon sonrası hangi hastalardan genetik incelemenin yapılması gerektiği hususunda yol gösterici olacaktır.

Abstract:
Fetal abnormalities are frequently encountered in the South Eastern region of Turkey and a large number of pregnant women are referred to our university hospital, which is a tertiary referral center. In our study, we investigated the relationship between fetal and genetic abnormalities by conducting genetic and morphological examination of terminations caused by prenatal fetal abnormalities. Patients who applied to Gaziantep University Medical Faculty Hospital, Department of Obstetrics and Gynecology between 01.11.2018 and 28.02.2020 were included in the study. 56 patients who had fetal abnormalities that could cause termination decision as a result of ultrasound examinations were deemed appropriate to undergo genetic examination. The study was conducted retrospectively. In our study, genetic evaluation could not be performed in 11 out of 56 patients due to the lack of suitable and sufficient material for genetic examination. Genetic anomalies were found in 10 of 45 patients who could be examined genetically. In addition, although the most common fetal abnormality in the literature is cardiac anomalies, the most common fetal abnormality in our study was determined as central nervous system anomalies. This situation was found similar to the equivalent studies conducted in our country. Since there are very few studies in the literature regarding genetic examination after termination due to fetal anomalies, our study is very valuable. It will be a guide for deciding those patients who should be done genetic examination after termination.