West sendromlu hastalarda acth ve vigabatrin'in tedavi etkinliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the treatment effects of acth and vigabatrin in patients with west syndrome
Yazar: MEHMET TURAN
Danışman: PROF. DR. CENGİZ DİLBER
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: West sendromu (WS) yaşamın ilk iki yılında görülen yaşa bağımlı bir epileptik ensefalopati tablosudur. Patofizyolojisi halen tam olarak açıklanamamıştır. Herkes tarafından kabul edilen standart bir tedavi şeması henüz yoktur. Bu çalışmada WS'li hastaların demografik ve klinik bulgular, nöroradyolojik ve EEG görüntüleme bulguları, etiyolojileri, uygulanan ACTH ve Vigabatrin (VGB) tedavileri, tedaviye klinik yanıtlarının ve tedavi sonrası EEG yanıtlarının değerlendirilmesi amaçlandı. 
Materyal ve Metod: Çalışmamıza Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı'nda 2020- 2023 yılları arasında WS tanısı alıp ACTH veya VGB tedavisi alan 56 hasta dahil edildi. Retrospektif olarak yürütülen bu çalışmada veriler dosya ve arşiv taraması yapılarak elde edildi. 
Bulgular: Çalışmaya 34 erkek (%60,7) ve 22 kız (%39,3) olmak üzere toplam 56 hasta dahil edildi. Hastalardan 30'u ACTH, 26'sı VGB alıyordu. Grubun başvuru yaşı ortalama 5 (4-8) ay [median (%25-75)], 26'sının (%46,4) şikayet başlama yaşı 4-6 ay arasındaydı. Spazm öncesi gelişim geriliği %82,1 olguda saptandı. Tedavi öncesinde en sık gözlenen interiktal EEG bulgusu hipsaritmi (%55,4) ve modifiye hipsaritmi (%39,3) idi. Hastaların %82'sinde patolojik kraniyal görüntüleme bulgularına rastlandı. 47 (%83) hasta semptomatik WS, 9 (%17) hasta ise kriptojenik WS olarak değerlendirildi. 
En sık etiyolojik nedenleri, yapısal beyin anomalileri  (%33,9), hipoksi (%19,6) ve genetik nedenler (%21,4) oluşturdu. ACTH tedavisi alan hastaların %80'inde klinik yanıt alınırken; %83'ünde EEG yanıtı alındı. VGB tedavisi alan hastaların ise %69,2 sinde klinik yanıt alınırken yine aynı şekilde %69,2'sinde de EEG yanıtı alındı. 
Sonuç: WS, dünya çapında ve ülkemizde ciddi nörolojik sekellere, dirençli nöbetlere, yüksek morbidite ve mortaliteye sahip, yaşa bağlı ciddi bir ensefalopatidir. Günümüzde herkes tarafından kabul edilen standart bir tedavisi bulunmamaktadır. Bizim çalışmamızda ACTH'ın VGB'e kıyasla gerek klinik düzelmede gerekse de elektrofizyolojik düzelmede yüzdesel anlamda daha başarılı olsa da iki ilaç arasında istatiksel olarak anlamlı fark bulunmadı. Sonuç olarak WS'nin patofizyolojisine açıklık getirecek, standart tedavi modellerinin oluşturulabileceği, iyi planlanmış ve daha fazla hasta grubuyla yapılan klinik ve laboratuvar çalışmalarına ihtiyaç olduğu düşünülmektedir.

Abstract:
Aim: West syndrome (WS) is an age-dependent epileptic encephalopathy specific to the first two years of life. Its pathophysiology is still not fully explained. There is no standard treatment scheme accepted by everyone. This study aimed to evaluate the demographic and clinical characteristics, EEG and neuroradiological imaging findings, etiologies, ACTH and Vigabatrin (VGB) treatments administered, clinical responses to treatment, and post-treatment EEG responses of patients with West syndrome. 
Materials and Methods: Our study included 56 patients who were diagnosed with West Syndrome and received ACTH or VGB treatment between 2020 and 2023 at Kahramanmaraş Sütçü İmam University Faculty of Medicine, Department of Child Neurology. In this retrospective study, data was obtained by scanning files. 
Results: A total of 56 patients, 34 boys (60.7%) and 22 girls (39.3%), were included in the study. 30 of the patients were taking ACTH and 26 were taking VGB. The average age at presentation of the group was 5 (4-8) months [median (25-75%)], and the age at which 26 of them (46.4%) started complaining was between 4-6 months. Developmental retardation before spasm was detected in 82.1% of the cases. The most frequently observed interictal EEG findings before treatment were hypsarrhythmia (55.4%) and modified hypsarrhythmia (39.3%). Abnormal cranial imaging findings were found in 82% of the cases. 47 (83%) cases were evaluated as symptomatic and 9 (17%) cases as cryptogenic infantile spasm. 
The most common etiological causes were structural brain anomalies (33.9%), hypoxia (19.6%) and genetic causes (21.4%). While clinical response was obtained in 80% of patients receiving ACTH treatment; EEG response was obtained in 83%. While clinical response was obtained in 69.2% of the patients receiving VGB treatment, EEG response was also obtained in the same 69.2%. 
Conclusion: WS is an important age-related encephalopathy with serious neurological sequelae, resistant seizures, and high morbidity and mortality all over the world and in our country. Today, there is no standard treatment scheme accepted by everyone. In our study, although ACTH was more successful in terms of percentage in both clinical improvement and electrophysiological improvement compared to VGB, no statistically significant difference was found between the two drugs. As a result, it is thought that there is a need for well-planned clinical and laboratory studies with a larger number of patients that will clarify the pathophysiology of WS and create standard treatment models.