7 tetramik STR lokusunun kriminal identifikasyonundaki önemi /
Yazar: GÖNÜL FİLOĞLU
Danışman: DOÇ. DR. ERSİ ABACI KAFALIOĞLU
İstanbul Üniversitesi / Adli Tıp Enstitüsü / Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 1999
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Adli tıp = Forensic medicine ; Babalık belirleme = Paternity ; DNA parmak izi = DNA fingerprinting ; Kimlik tespiti = Identity establishing ; Suç = Crime

Özet:
117 vn. ÖZET STR lokuslan, Adli Bilimler alanında gerek nesep tayini gerekse olgu aydınlatmada yaygın olarak kullanılmaktadır. Sözkonusu lokuslann doğru kullanımı için oluşturdukları DNA profillerinin sıklıklarının bilinmesi şarttır. Bu çalışmada bu lokuslann Türkiye populasyonunda sıklık dağılımım belirlemek amacıyla gerçekleştirilmiştir. Çalışmada ayrıca CSFİPO, F13A01, F13B, FES/FPS, TH01, TPOX, VWA lokuslannın nesep tayini ve olgu aydınlatma açısından değerlendirmesi de yapıldı. 198 kişide yapılan incelemede sıklıkların dengede olup olmadığı, heterozigotluk oranlan, dışlama gücü, ayırım gücü, uyuşma olasılığı ve babalık indeksi gibi istatistiksel parametreler saptandı. İnceleme sonucunda, Hardy-Wainberg dengesine herhangi bir uyumsuzsuk gözlenmedi. Sonuçlar, genel olarak beyazlara uygunluk gösterirken ABD'nin siyah popülasyonu ile Çinliler arasında istatistiksel açıdan anlamlı farklılık görüldü. Yapılan istatistiksel değerlendirmede, 7 sistemin kombine aynım gücü 0.99, dışlama gücü 0.99 değerinde bulundu. 7 sistemin heterozigotluk oram en düşük 0.66 ile TPOX lokusunda gözlenirken, en yüksek 0.82 ile TH01 sisteminde saptandı. 39 yapay anne-baba-çocuk üçlüsünde dışlama gücü açısından incelendi. Araştırması yapılan lokuslann adli bilimlerde kullanılırlığı değerlendirildiğinde yapılan sıralamada TH01, VWA, CSFİPO, F13A01, F13B, FES/FPS ve TPOX olarak görülmektedir. Çalışmada aynca STR tipleme metodolojisinin standardizasyonu, kalite kontrolü ve güvencesi, sonuçların bankalanması, mutasyon olasılığı, kanser etkisi ve akrabalık durumunda istatistiksel değerlendirme konularına değinilmiştir.

Abstract:
118 VIII. SUMMARY The STR loci are widely used in forensic casework analyses and population data is necessary to estimate the frequency of DNA a profile. This study has been undertaken in order to estimate the allele frequency distribution of these loci in Turkish population and validate 7 STR systems (CSF1PO, F13A01, F13B, FES/FPS, THOl, TPOX, vWA) for use in paternity and casework investigations. Population database has been compiled for all loci from a sample consisting of 198 individuls. Statistical analysis to determine whether allele frequencies were in equilibrium was carried out and parameters of medico-legal interest such as heterozygosity, power of exclusion, power of discrimination, probability of match, paternity index, were calculated. In all the above-mentioned STRs no evidence was obtained to indicate inconsistency with Hardy Weinberg proportions. The results showed no statistically significant difference from Caucasian populations but significant differences were found with black population in USA and Chinese. Empirical and theoretical approaches have been taken to validate these systems for use in forensic sciences. The data was analysed to give information on expected paternity indices and exclusion rates for these STR systems. The 7 systems combined comprise a (üscrirninating rate of 0.99 and an chance of exclusion equal to 0.99. 39 false trios were formed in order to test the power of exclusion. The heterozygosity values were between 0.66 (THOl) and 0.82 (TPOX). The order of usefulness of the systems is found to be THOl, vWA, CSF1PO, F13A01, F13B, FES/FPS and TPOX. Standardisation of methodology, quality control issues, banking of STR results, possibility of mutation, changes of the loci in cancer, and statistical issues in case of inbreeding have been discussed.