Kasık Fıtığı (İnguinal herni) gözlenen çocuklarda ELN (elastin) geni g28197A>G mutasyonunun araştırılması
Investigation of ELN (elastin) gene g28197A>G mutation in children with Inguinal Hernia
Yazar: MELDA YAVUZ
Danışman: PROF. DR. AYDIN RÜSTEMOĞLU
Aksaray Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
Fıtıklar önemli bir sağlık sorunu olup her yaşta gözlenebilen bir sorundur. Karın duvarı fıtıklarının her yaşta görülme olasılığı %1.7 olup, bu fıtıkların da yaklaşık %75'i kasık fıtıklarıdır. Çocuklarda en sık gözlenen cerrahi sorunlardan biri olup, zamanında doğan bebeklerde görülme sıklığı % 1-5 olarak tahmin edilmektedir. Kasık fıtığının potansiyel kalıtım modeli hala belirsizdir. Yapılan sınırlı sayıda çalışmalarda ELN genindeki yanlış anlamlı g28197A>G mutasyonunu kasık fıtığıyla yüksek düzeyde ilişkili olduğu bildirilmiştir. Literatürdeki sınırlı sayıda yapılan çalışmalar kasık fıtıklarının genetik temelleriyle ilgili bazı kanıtlar sunsa da bu konudaki bilgilerimiz hala çok yetersizdir. Hedeflenen bu çalışmamızda çocuklarda kasık fıtığı oluşumuyla ilişki olabileceği düşünülen ELN genindeki g28197A>G mutasyonların araştırılması amaçlanmıştır. Bu kapsamda, Aksaray Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalına başvuran kasık fıtığı tanısı almış 142 hastadan ve kasık fıtığı açısından sağlıklı 148 kontrol gönüllülerinden alınan kan örneklerinden DNA izole edilmiştir. Elde edilen DNA'lar kullanılarak ELN genindeki g28197A>G mutasyonlarının Gerçek Zamanlı PCR (Real Tima PCR) ile genotiplemesi yapılmıştır. Elde edilen genotip dağılımları hasta ve kotrol grupları için ayrı ayrı hesaplanarak karşılaştırması yapılmıştır. Çalışmamızda ELN geni g28197A>G mutasyonu genotip dağılımı GG, GA ve AA genotiplerinin hasta ve kontrol grupları için sırasıyla %55.63, %37.33 ve %7.04; ve %39.19, %49.32 ve %11.49 olarak tespit edilmiştir. Bu lokus için GG genotipi hasta grubunda kontrole nazaran anlamlı olarak yüksek (p=0.007; OR,95%CI=1.95, 1.22-3.10) tespit edilmiştir. Allel sıklığı açısından bakıldığında da G alleli kasık fıtığı hastalarında yüksek tespit edilmiştir (p=0.007; OR,95%CI=1.64, 1.15-2.34). Elde ettiğimiz sonuçlar ELN geni g28197 lokusunun çocukluk çağı kasık fıtığı oluşumu ile ilişkili olabileceğini göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: Kasık Fıtığı, ELN, g28197

Abstract:
Hernias are an important health problem and can be observed at any age. The probability of abdominal wall hernias occurring at all ages is 1.7%, and approximately 75% of these hernias are inguinal hernias. It is one of the most common surgical problems in children, and its incidence in term babies is estimated to be 1-5%. The potential inheritance pattern of inguinal hernia is still unclear. In a limited number of studies, it has been reported that the missense g28197A>G mutation in the ELN gene is highly associated with inguinal hernia. Although a limited number of studies in the literature provide some evidence about the genetic basis of inguinal hernias, our knowledge on this subject is still very insufficient. In this targeted study, we aimed to investigate g28197A>G mutations in the ELN gene, which are thought to be related to the formation of inguinal hernia in children. In this context, DNA was isolated from blood samples taken from 142 patients diagnosed with inguinal hernia who applied to Aksaray University Faculty of Medicine Department of Pediatric Surgery and 148 healthy control volunteers for inguinal hernia. Using the obtained DNAs, g28197A>G mutations in the ELN gene were genotyped with Real Time PCR (Real Tima PCR). The resulting genotype distributions were calculated and compared separately for the patient and control groups. In our study, the genotype distribution of the ELN gene g28197A>G mutation was 55.63%, 37.33% and 7.04% for the patient and control groups of GG, GA and AA genotypes, respectively; and 39.19%, 49.32% and 11.49%. The GG genotype for this locus was determined to be significantly higher in the patient group compared to the control (p = 0.007; OR, 95%CI = 1.95, 1.22-3.10). In terms of allele frequency, the G allele was found to be high in inguinal hernia patients (p = 0.007; OR, 95%CI = 1.64, 1.15-2.34). Our results show that the ELN gene g28197 locus may be associated with the occurrence of childhood inguinal hernia.
Key Words: Inguinal Hernia, ELN, g28197