Antiepileptik ilaç tedavisinin kemik metabolizması üzerine etkilerinin vitamin D reseptör geni ile ilişkisi
The effect of antiepileptic drug therapy on bone metabolism and its relatonship with the vitamin D receptor gene
Yazar: ÖZLEM ÖZCANLI ÇAY
Danışman: PROF. DR. ERDAL YILMAZ
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Antikonvülsanlar = Anticonvulsants ; Gen ifadesi = Gene expression ; Genler = Genes ; Kemik ve kemikler = Bone and bones ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vitamin D = Vitamin D

Özet:
ÖZET
Epilepsi, çocukluk çağında sık görülen paroksismal nörolojik bir bozukluktur. Antiepileptik ilaçların kemik metabolizması üzerine yan etkileri bilinmektedir. D vitamini, kemik metabolizmasının düzenleyicisi olup, etkisini vitamin D reseptörü (VDR) aracılığı ile gerçekleştirir. VDR gen ekspresyonundaki değişikliklerin, kemik metabolizmasını düzenleyen genetik faktörlerden biri olduğu düşünülmektedir. Bu çalışmanın amacı, uzun süre antiepileptik ilaç tedavisi  alan epilepsili çocuklarda kemik mineralizasyonundaki değişiklikleri ve vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile ilişkisini değerlendirmek, oluşabilecek bozukluklara karşı erken önlem alınmasını sağlamaktır.
Çalışmaya  en az 2 yıldır antiepileptik tedavi alan 3-18 yaş arası 75 hasta ile 50 sağlıklı kontrol grubu alınmıştır. Vitamin D reseptörü BsmI polimorfizminin tespiti için Real-Time PCR metodu kullanılmıştır.
Hasta ve kontrol grubu arasında ortalama vitamin D düzeyleri açısından anlamlı farklılık bulunmamıştır. Antiepileptik ilaç grupları arasında ortalama vitamin D düzeyi açısından anlamlı farklılık bulunmamıştır. BsmI polimorfizmi genotipleri ve allel sıklıkları açısından gruplar arasında, anlamlı farklılık bulunmamıştır.
Daha geniş hasta grupları ile yapılacak gelecek çalışmalar, antiepileptik tedavi alan hastalarda genlerin katkısını ve tedavinin yan etkilerini önleyici ve/veya tedavi edici müdahaleleri anlamamızı sağlayacaktır.

Anahtar Kelimeler: antiepileptik ilaç, vitamin D, VDR gen polimorfizmi.

Abstract:
Epilepsy is a paroxysmal neurological disorder of childhood. Antiepileptic drugs are known to have adverse side effects on bone metabolism. Vitamin D is a regulator of bone metabolism and its effects are derived from its relationship with the vitamin D receptor (VDR). The changes in the VDR gene expression are considered to be one of the genetic factors regulating bone metabolism. The purpose of the present study was to evaluate the changes in bone mineralization, and its relationship with vitamin D receptor gene polymorphism, in epileptic children receiving antiepileptic drug therapy, and to take early measures against any possible disorders.
The study comprised 75 patients between 3 and 18 years of age, and who had received antiepileptic therapy at least for the previous two years, and 50 healthy subjects as the control group. Real-Time PCR method was used to detect vitamin D receptor BsmI polymorphism.
There was no a significant difference between mean vitamin D levels of the patients and the subjects in the control group. The mean vitamin D levels did not significantly differ between the antiepileptic drug groups. There were also no significant differences between the groups, in terms of the genotypes of BsmI polymorphisms, and allele frequencies.
Further studies with larger patient groups will allow us gain more insights into therapeutic interventions, and/or the contributions made by genes, for patients receiving antiepileptic therapies, and also preventative treatment for side effects.

Keywords: Antiepileptic drugs, vitamin D, VDR gene polymorphism.