Elit atletlerde ACTN3 ve BDNF gen polimorfizmlerinin incelenmesi
Investigation of ACTN3 and BDNF gene polymorphisms in elite athletes
Yazar: CELAL BULĞAY
Danışman: PROF. DR. ERDAL ZORBA ; PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
Gazi Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Beden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2021
Konu: Genetik = Genetics ; Spor = Sports
Dizin: Atletler = Athletes ; Beden eğitimi ve spor dersi = Physical education and sports lesson ; Beden eğitimi ve spor yüksekokulları = Physical education and sport faculty ; Bireysel sporlar = Individual sports ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Spor performansı = Athletic performance ; Türk sporları = Turkish sports

Özet:
Yapılan araştırmanın amacı, elit atletlerde atletik performansına etki ettiği düşünülen BDNF ve ACTN3 gen polimorfizminin genotip dağılımı ve genotiplere göre performans seviyelerinin incelenmesidir. Yaşları 18-32 arasında olan 33 kadın ve 31 erkek olmak üzere toplam 64 elit atlet araştırmaya gönüllü olarak katılmıştır. Araştırmaya katılan sporcular dört gruba ayrılmıştır. Birinci grup sprint, atma ve atlama sporcularından (n=17), ikinci grup orta mesafe sporcularından (n=15), üçüncü grup uzun mesafe sporcularından (n=13) ve dördüncü grup ise yürüyüş sporcularından (n=19) oluşturulmuştur. Gruplara ölçüm öncesi araştırma hakkında bilgi verilmiş, gönüllü olur formu ve demografik bilgi formu uygulanmıştır. Atletlerin kişisel en iyi derecelerine (PB) bağlı olarak performans düzeylerinin belirlenmesi için Uluslararası Atletizm Federasyonlar Birliği (IAAF) puan skalası kullanılmıştır. Atletlerin gen polimorfizmi ölçümleri için ağız sürüntü örneği alınmış, genotipleme işlemi gerçek zamanlı PCR metotu ile gerçekleştirilmiştir. Verilerin analizinde SPSS 25 programı kullanılarak, anlamlılık düzeyi p<0.05 alınmıştır. Atletlerin gruplar arası hem genotip hem de allel sıklıklarının karşılaştırılması için ki kare test analiz yöntemi kullanılmıştır. Araştırma bulgularına göre ACTN3 polimorfizminin gruplar arası bir farklılığın olmamasına rağmen sprint/atma/atlama grubunda RR genotip, orta mesafe grubunda RX genotip, uzun mesafe grubunda XX genotip, yürüyüş grubunda ise RR genotip dağılımının daha yüksek olduğu tespit edilmiştir. ACTN3 allel dağılımında ise, sprint/atma/atlama grubunda R alleli, orta mesafe grubunda R alleli, uzun mesafe grubunda X allelli, yürüyüş grubunda R allel dağılımı daha yüksek saptanmıştır. ACTN3 genotip dağılımına göre PB puan ortalamaları incelendiğinde, sprint/atma/atlama grubunda RR genotip, orta mesafe grubunda RR genotip, uzun mesafe grubunda RR genotip, yürüyüş grubunda ise XX genotipe sahip atletlerin en yüksek dağılıma sahip olduğu tespit edilmiştir. BDNF polimorfizminde hem genotip hem de allel dağılımları incelendiğinde gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık tespit edilmemesine rağmen tüm gruplarda GG genotip dağılım oranının en yüksek olduğu saptanmıştır. AA genotip taşıyıcılarına ise rastlanmamıştır. BDNF genotip dağılımına göre PB puan ortalamaları incelendiğinde, tüm gruplardaki GG genotipe sahip atletlerin PB ortalamasının en yüksek orana sahip olduğu saptanmıştır. Sonuç olarak elde edilen bulgular doğrultusunda ACTN3 ve BDNF gen polimorfizmlerinin aerobik ya da anaerobik sportif başarıda etkili olduğu, ancak bahse konu polimorfizmlerinin performans gelişim seviyesi üzerindeki etkilerinde tartışmalı olduğu gözlenmiştir.

Abstract:
The purpose of the study is to investigate the genotype distribution and performance levels according to genotypes of BDNF and ACTN3 gene polymorphism, which are thought to be affecting the athletic performance of elite athletes. A total of 64 elite athletes, 33 women and 31 men, between the ages of 18-32, voluntarily participated in the study. The athletes participating in the study were divided into four groups. The first group consisted of short distance, throwing and jumping athletes (n = 17), the second group of middle distance athletes (n = 15), the third group of long distance athletes (n = 13), and the fourth group of walking athletes (n = 19). The groups were informed about the research before the measurement, voluntary consent form and demographic information form were applied. The International Association of Athletics Federations (IAAF) score scale was used to determine the performance levels of the personal best record (PB) participants. Mouth swab samples were taken for gene polymorphism measurements of the participants, and genotyping was performed by the real-time PCR method. Using the SPSS 25 program in the analysis of the data, the significance level was determined as p <0.05. X2 test analysis method was used to compare both genotype and allele frequencies of athletes between groups. According to the research findings, although there was no difference between the ACTN3 polymorphism groups, the RR genotype in the speed/throw/jump group, the RX genotype in the middle distance group, the XX genotype in the long distance group, and the RR genotype in the walking group were found to be high.  In the ACTN3 allele distribution, the R allele in the short distance/throw/jump group, the R allele in the middle distance group, the X allele in the long distance branch, and the R allele in the walking group were higher. When the PB scores were examined according to the ACTN3 genotype distribution, it was found that the athletes had the highest distribution with the RR genotype in the speed / throw / jump group, the RR genotype in the middle distance group, the RR genotype in the long distance group, and the XX genotype in the walking group with the average PB score. When both the genotype and allele distributions were examined in the BDNF polymorphism, although no statistically significant difference was detected between the groups, it was observed that the GG genotype distribution rate was the highest in all groups. AA genotype carriers were not found. When the BDNF polymorphism genotypes and PB score values were examined, it was found that the PB average of GG genotype athletes in all groups had the highest rate. In line with the findings obtained as a result, it can be said that ACTN3 and BDNF gene polymorphisms are effective in aerobic or anaerobic sportive success, but the effects of these polymorphisms on performance development level are controversial.