Büyük ölçekli prenatal test genomik verilerinden türk popülasyonunun genetik profilinin ortaya konulması
Genetic profiling of turkish population from large-scale prenatal testing data genomic data
Yazar: SELİM CAN KURALAY
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ VAHAP ELDEM ; DOÇ. DR. GÖKMEN ZARARSIZ
İstanbul Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı / Zooloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Biyoistatistik = Biostatistics ; Genetik = Genetics
Dizin: Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Genetik-popülasyon = Genetics-population ; Türk popülasyonu = Turkish population

Özet:
Bir popülasyonun genetik profilinin açığa çıkarılması o popülasyona ait genetik hastalıkların anlaşılabilmesi, tedavi edilebilmesi ve önleyici tıp stratejilerinin geliştirilebilmesi açısından önemli bir dönüm noktasıdır. Bu amaca yönelik yürütülebilecek büyük ölçekli genom sekanslama projelerinin gerektirdiği teknolojik altyapı ve maliyetler, özellikle Türkiye gibi gelişmekte olan ülkelerde bu projelerin hayata geçirilebilmeleri karşısında sınırlayıcı faktörler olarak karşımıza çıkmaktadırlar. Girişimsel olmayan prenatal test (NIPT) amacıyla üretilen düşük derinlikli tüm genom dizileme verilerinin farklı bir amaç için yeniden kullanımı ek bir maliyet gerektirmemektedir. Bahsi geçen dezavantajlar NIPT verileri için söz konusu olmadığından, popülasyon profilini yansıtabilecek yeterli sayıda örnek elde edilebildiği taktirde bu verilerin popülasyon genetiği çalışmalarında kullanılması alternatif bir çözüm olarak karşımıza çıkmaktadır. Türkiye popülasyonu özelinde günümüze kadar gerçekleştirilen en büyük ölçekli çalışma olan bu tez kapsamında, 13044 bireye ait NIPT kaynaklı tüm genom dizileme verisi biyoinformatik yöntemler kullanılarak analiz edilmiştir. Her bir bireye ait varyant profilleri elde edilmiş ve ortak bir veri tabanında depolanmıştır. Elde edilen 1,718,799 adet tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP'ler) insan genomu üzerinde hangi konumlarda gerçekleştiklerinin, potansiyel klinik etkilerinin ve Türk popülasyonunda görülme sıklıklarının tespit edilmesi hedeflenmiştir. Bu çerçevede Türk popülasyonunun genetik profilinin ortaya konulması ve Türk popülasyonu özelinde literatürde karşılaşılan bilgi eksikliğinin giderilmesine hizmet etmek amaçlanmıştır.

Abstract:
Revealing the genetic profile of a population is a crucial milestone for understanding, treating and developing preventive medicine strategies for genetic diseases specific to that population. However, the technological infrastructure and costs required for large-scale genome sequencing projects that can achieve this goal can be limiting factors, especially in developing countries like Turkey. Reusing low-depth whole-genome sequencing data produced for non-invasive prenatal testing (NIPT) for a different purpose does not require additional costs. Thus, if a sufficient number of samples that can reflect the population profile can be obtained, using NIPT data in population genetics studies can be an alternatice solution where the aforementioned limitations do not apply. In the scope of this thesis, which is the largest-scale study conducted yo date on the Turkish population, the whole-genome sequencing data obtained from 13,044 individuals through NIPT were analyzed using bioinformatics methods. Variant profiles were obtained for each individual and stored in a common database. The objectives are this study are to ascertain the locations of 1,718,799 single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the human genome, evaluate their possible clinical implications, and assess their prevalence among the Turkish population. The aim in this context is to uncover the genetic characteristics of the Turkish population and address the existing gaps in knowledge about the Turkish population found in literature.