Otizm spektrum bozukluğu tanısı olan çocuklar ile kardeşlerinin periferik dolaşımda NCAM-1, NRXN-1, NLGN-4, CDH2 düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of evaluation of NCAM-1, NRXN-1, NLGN-4, CDH-2 levels in peripheral circulation of children with autism spectrumdisorder and their siblings
Yazar: AYŞEGÜL TUĞBA HIRA SELEN
Danışman: DOÇ. NECATİ UZUN
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Psikiyatri = Psychiatry

Özet:
Amaç: Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sinaptik fonksiyon ve plastisite ile bağlantılı olduğu ve bu süreçlerde hücre adezyon moleküllerinin (CAM) önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir. Bu çalışmada OSB'li bireylerin, kardeşlerinin ve sağlıklı kontrollerin periferik dolaşımındaki NCAM1, NRXN1, NLGN4 ve CDH2 düzeylerinin karşılaştırılması amaçlandı. Ayrıca bu moleküllerin otizm şiddetini, davranış sorunlarını ve kardeşlerdeki otistik özellikleri nasıl etkilediğinin değerlendirilmesi amaçlandı.
Yöntem: Hasta grubunu DSM-5 tanı kriterlerine göre OSB tanısı almış 18-72 aylık 41 çocuk ve OSB tanısı almış çocuğun 24-72 aylık 41 sağlıklı kardeşi (Kontrol Grubu 1) dahil edilmiştir. OSB tanısı konulan katılımcılarda OSB semptomlarının şiddeti Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçeği ve Otizm Davranış Kontrol Listesi kullanılarak değerlendirilmiştir. Kontrol Grubu 2'ye 18-72 aylık 41 çocuk dahil edilmiştir. Ebeveynler OSB tanısı konulan bireylerin kardeşi için Otizm Spektrum Tarama Ölçeği doldurulmuştur. Periferik kanda ELISA ile serum NCAM1, NRXN1, NLGN4 ve CDH2 düzeyleri belirlenmiştir.
Bulgular: Çalışmamızda NCAM1, NRXN1, NLGN4 ve CDH2 düzeyleri açısından araştırma grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark tespit edilmedi. OSB grubunda NCAM1 ve NRXN1 düzeyleri arasında istatiksel açıdan anlamlı pozitif yönde korelasyon saptandı.
Sonuç: Bu çalışmada, NCAM1, NRXN1, NLGN4 ve CDH2'nin serum seviyeleri ile araştırma grupları arasında farklılık bulmamakla birlikte bu moleküllerin OSB etiyolojisindeki potansiyel rolünü araştıracak yeni biyokimyasal ve genetik araştırmalara ihtiyaç olduğunu düşünmekteyiz.

Abstract:
Objective: Autism spectrum disorder (ASD) is thought to be linked to synaptic function and plasticity, and cell adhesion molecules (CAM) play an important role in these processes. This study aimed to compare NCAM1, NRXN1, NLGN4, and CDH2 levels in the peripheral circulation of individuals with ASD, their siblings, and healthy controls. It was also aimed to evaluate how these molecules affect autism severity, behavioral problems, and autistic features in siblings.
Method: The patient group included 41 children aged 18-72 months diagnosed with ASD according to DSM-5 diagnostic criteria and 41 healthy siblings of children diagnosed with ASD aged 24-72 months (Control Group 1). The severity of ASD symptoms in participants diagnosed with ASD was assessed using the Childhood Autism Rating Scale and Autism Behavior Checklist. Control Group 2 included 41 children aged 18-72 months. Parents completed the Autism Spectrum Screening Scale for siblings of individuals diagnosed with ASD. ELISA determined Serum NCAM1, NRXN1, NLGN4, and CDH2 levels in peripheral blood.
Results: No statistically significant difference was found between the study groups regarding NCAM1, NRXN1, NLGN4, and CDH2 levels in this study. A statistically significant positive correlation was found between NCAM1 and NRXN1 levels in the ASD group.
Conclusion: Although we found no difference in serum levels of NCAM1, NRXN1, NLGN4, and CDH2 between the study groups in this study, we believe that new biochemical and genetic studies are needed to investigate the potential role of these molecules in the etiology of ASD.