Tümör spesifik mutasyonların tespitinde yeni nesil dizileme yönteminin validasyonu ve genetik varyantların biyoinformatik analizi
Validation of next generation sequencing method for tumor spesific mutations and bioinformatics variant analysis
Yazar: İBRAHİM BOGA
Danışman: YRD. DOÇ. DR. ATIL BİŞGİN
Çukurova Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Biyoteknoloji = Biotechnology

Özet:
Yeni nesil dizileme yöntemi, genetik biliminin günümüzde sahip olduğu önemi bir kez daha ortaya koymakta ve değerini arttırmaktadır. Geleneksel genetik çalışmalarına göre daha hassas ve güvenilir bir çalışma yöntemi olmasına karşın,  gerek dünyada gerekse ülkemizde bu yeni teknolojinin kullanımına ve prosedürlerin uygulanmasına yönelik, özellikle de Türkçe, yeterli sayıda kaynak bulunmamaktadır. Günümüzde yeni nesil dizileme yöntemi ile çok daha fazla sayıda geni aynı anda çalışmak ve hem hasta hem de hastalık hakkında daha fazla bilgiye ulaşmak mümkün olmaktadır. Böylece kliniklerde hastaların kesin tanı bilgilerinin yanında, tedavide ve hastalığın seyrinde fayda sağlayacak önemli bilgiler sunulabilmektedir. Bu açıdan oldukça önem arz eden bu uygulamanın doğru ve eksiksiz çalışılması hayati önem taşımaktadır. Yeni nesil dizileme yönteminin ve bunun uygulandığı sistemlerin rutin kullanımında optimizasyonların yapılması, özellikle elde edilen sonucun doğru yorumlanabilmesinde ciddi bir tecrübe ve bilgi birikimine ihtiyaç duyulmaktadır. Tüm dünyada gittikçe yaygınlaşan bu metot ile çalışılmak üzere tıbbi genetik ve tıbbi onkoloji alanında önem arz eden tümör spesifik mutasyonlar için, Çukurova Üniversitesi Adana Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezi (ÇÜ AGENTEM) laboratuvarlarında tümör paneli oluşturulmuş ve bu tez çalışmasına olanak sağlanmıştır. Bu çalışmada yeni nesil dizileme yönteminin rutin uygulamadaki validasyonu ve optimizasyonu konu alınmıştır. Bu tez çalışması ile özellikle Türkçe literatürde eksikliği hissedilen bu yeni teknolojiye ait değerli bilgilerin paylaşılması ve böylece literatüre katkı sağlanması amaçlanmıştır.

Abstract:
Next Generation Sequencing (NGS) empowers the importance and the other aspects of genetics. NGS has the sensitivity of detection at faster pace than that of traditional diagnostics, the utilization and application of this new technology still remains a constant challenge due to the lack of literature especially in Turkish. NGS has allowed us to analyze thousands of genes at the same time, and made it possible to acquire more data about both the patient and the disease. Thus, NGS allows a more complete overview of patients in diagnostic prognosis and therapy prediction. Therefore, boosting the validity and heighten the trust worthiness of the technical performance becomes more essential. NGS test development, optimization and validation with the reliability of data and its interpretation requires highly experienced clinical and laboratory team. Cukurova University AGENTEM (Adana Genetic Diseases Diagnosis and Treatment Center) provides an opportunity to do this thesis through the multi-gene solid tumor panel using a new NGS system to identify variants that are important for medical genetics and medical oncology.  
In this thesis, the validation and optimization of a new NGS system had been evaluated for clinical utility. This study contributes to literature especially the Turkish, by sharing information and recommendations to help clinical laboratory professionals.