Lokalize erken başlangıç Periodontitis'li Türk hastalarda vitamin D reseptör (VDR) geni Apa I ve Taq I polimorfizimlerinin görülme sıklığı
Association of vitamin D receptor gene polymorphisms with Apa I and taq I in localized early-onset peirodontal diseases
Yazar: MELDA MISIRLIOĞLU
Danışman: PROF.DR. SEBAHAT GÖRGÜN
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Oral Diagnoz ve Radyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2002
Konu: Diş Hekimliği = Dentistry

Özet:
Lokalize Erken Başlangıç Periodontitis'li Türk hastalarda Vitamin D reseptör Geni Apa I ve Taq I Polimorfızmlerinin Görülme Sıklığı Erken başlangıç periodontal hastalıklar ( EOP ); heterojen hastalıklar gurubuna giren, erken başlangıç ve değişik periodontal yıkımlarla farklı karakteristik özellikler gösteren bir hastalıktır. Her ne kadar patojenik bakteriler bu hastalığın ilerlemesinde primer etyolojik ajanlar olarak bilinse de, kişilerin genetik faktörlere bağlı olarak etkilenmeleri de çok önemli bir unsurdur. Bu da erken başlangıç periodontitis vakalarında aileden gelen bir veya birden fazla genin hastalıktan sorumlu olabileceği anlamına gelmektedir. Açıkça, EOP' de hem genetik hem de çevresel risk faktörleri önem taşımaktadır. Günümüzde, moleküler epidemiyolojinin gelişmesiyle beraber, hem kişinin kendi genetik yapısı hem de çevresel etkilenmelerine bağlı olarak bireyin duyarlılık profilinin incelenmesi sağlanmıştır.EOP' de genetik risk faktörlerinin merkezi rolünün kanıtlanması, birçok çalışmada bu tip hastalıkların incelenmesinde kolaylık sağlayan bir model oluşturmaktadır. EOP'nin bir özelliği olan kemik kaybı, hastalık varlığında kemik hemostazı parametreleri ile Vitamin D reseptör (VDR) genindeki genetik polimorfizimlerin birlikte değerlendirilmesine olanak sağlamaktadır. Böylelikle EOP' nin VDR genindeki polimorfizimlerle olan birlikteliği saptanabilir. Bu çalışma 46 tane erken başlangıç periodontitis hastası ve 49 tane sağlıklı kontrol gurubundan oluşturulmuştur. Bireylerden alman venöz kan örneklerinden DNA' 1ar elde edilmiştir. DNA ekstraksiyonu, DNA ekstraksiyon tekniğiyle yapılmıştır. VDR genindeki Taq I ve Apa I genotipleri PCR teknolojisi ile saptanmış, daha sonra Taq I ve Apa I restriksiyon enzimleri kullanılarak enzim kesimleri yapılmıştır. Örnekler agaroz jel elektroforezinde yürütülmüş ve etidyum bromid eşliğinde ultraviyole ışığı altında görüntülenmiştir. Taq I ve Apa I RFLP ('restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi') bölgeleri uygun primerler kullanılarak intron 8 ve ekson 9 bölgelerinde tespit edilmiştir. Bu çalışmada, kontrol grubu ve L-EOP hasta grubu arasında genotip dağılımı veya allel sıklığı arasında anlamlı bir fark saptanmamıştır (p>0.05). Anahtar kelimeler: Kişisel faktörler; erken başlangıç, periodontal hastalık; periodontitis, risk faktörleri, juvenil; genler, gen polimorfizmi, periodontitis, reseptör, vitamin D.

Abstract:
Association of Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms with Apa I and Taq I in Localized Early-Onset Periodontal Diseases Early-onset periodontal diseases (EOP) are a heterogeneous group of diseases, sharing several characteristics including early onset and severe periodontal destruction. Although periodontopathogenic bacteria are primary ethiologic agents in the disease process, affected individuals suggest genetic factors also are important. This means that one or more genes could account for the observed familial pattern of some cases of early-onset periodontitis. Clearly, both genetic and enviromental risk factors are important in EOP. Now with the advent of molecular epidemiology, it is possible to begin development of individual susceptibility profiles that may incorparate both host genetic and enviromental components. Evidence for a central role of genetic risk factors in EOP makes these diseases a practical model for such studies. Genetic polymorphisms in the Vitamin D receptor ( VDR ) gene are associated with parameters of bone hemostasis and with diseases in which bone loss is one feature of EOP. There for, to determine whether EOP is associated with a polymorphism in the VDR gene. In this study, 46 cases of early onset periodontitis patients and 49 healty controls were recruited. Individual samples of 5 cc veneous blood and DNA were obtained form each subject. DNA was extracted form whole blood using DNA extraction technics. Genotypes of the Taq I and Apa I polymorphisms VDR gene were determined by PCR technology. The samples are seperated by agarose gel electrophoresis and visualized by ethidium bromide staining and UV light. Genotypes of the Taq I and Apa I RFLP ("restriction fragment length polymorphism") site was generated using primers corresponding to squences in intron 8 and exon 9. In this study, there was no significant difference in the genotype distribution or the allel frequencies between the control samples and the L-EOP patient group (p>0.05) Key Words: Host factors; early-onset, periodontal disease; periodontitis, risk factors juvenile; genes, gene polymorphism, periodontitis, receptor, vitamin D.