Böbrek taşı oluşumunda osteopontin rs1126616 gen çokyapılılığının rolü
The role of rs1126616 gene polymorphism of osteopontin in kidney stone formation
Yazar: DALSHAD SALIH MOHAMMED ABDULLAH
Danışman: YRD. DOÇ. MEHRİ İĞCİ
Gaziantep Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2014
Konu: Genetik = Genetics ; Üroloji = Urology
Dizin: Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Böbrek taşları = Kidney calculi ; Haplotipler = Haplotypes ; Osteopontin = Osteopontin ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Restriksiyon fragman uzunluğu polimorfizmi = Restriction fragment length polymorphisms

Özet:
Böbrek taşı, çevresel ve kalıtsal etkenlerden kaynaklanan ve çok aşamalı bir süreçte oluşan, yaklaşık %75'i kalsiyum okzalat (CaOx) kristalleri olan karmaşık bir hastalıktır. Osteopontin geni, 1986 yılında ilk olarak kültüre edilen fare osteosarkom hücrelerinden elde edilen cDNA'da tespit edilmiştir. Osteopontin geni, insanda 4. kromozom (4q22.1) üzerinde yer almaktadır. Osteopontin geni, bir çok kollajen olmayan kemik ve dentin proteinlerini kodlamaktadır. Bu çalışmada, 92 böbrek taşı hastasının ve 93 kontrol bireyin örneği kullanılmıştır. Böbrek taşı hastalığı tiplerine, cinsiyet ve yaş gibi klinik özelliklerine göre sınıflandırılarak Restiriksiyon Fragmenti Uzunluk Polimorfizmi (RFLP) tekniği kullanılarak çalışılmıştır. Bu çalışma sonucunda, 58 böbrek taşı hastasında ve 43 kontrol grubunda CveyaG / CveyaG genotipi görülürken, 48 hasta ve 34 kontrol grubu örneğinde T / CveyaG genotipi görülmüştür. G ve C nükleotidlerinin varlığının tanımlanması kesim enzimi ile mümkün olmadığından dolayı, CG nükleotidlerinin ayırt edilmesi mümkün olamamıştır. Ayrıca bu çalışmada, T/T genotipine rastlanmamıştır. Sonuçlar ki kare (chi square) testi ile istatistiksel olarak anlamlı kabul edilmiştir (p<0.05). Sonuç olarak, osteopontin genindeki polimorfizm analizi böbrek taşı oluşumu ile ilişkili olabilir ve osteopontin genindeki genetik polimorfizmlerin böbrek taşı oluşumuna duyarlılığı etkilediğini düşündürmektedir.


Anahtar sözcükler: Böbrek taşı, haplotip, Osteopontin, polimorfizm, RLFP

Abstract:
Kidney stone is a complex disease resulting from environmental as well as hereditary factors and principally composes of approximately 75% calcium oxalate (CaOx) crystals, which are formed through a multi-step process. Osteopontin gene was identified by isolating cDNA from cultured rat osteosarcoma cells in 1986. Osteopontin gene located on human chromosome 4 (4q22.1). This gene encodes several non- collagenous bone and dentin proteins. In this study, 93 normal control samples and 92 kidney stone disease samples that were grouped according to the types of kidney stone disease and clinical characteristics of patients, including gender and average age were observed with restriction fragment length polymorphism (RLFP) technique.58 patients and 43 controls displayed the "C or G" / "C or G" genotype, 48 patients and 34 controls displayed T / "G or C" genotype. Since there is no appropriate restriction enzyme to recognize the G or C nucleotide in that position, it could not be possible to discriminate the C-G nucleotides. Additionally no T/T genotype was observed. The results were found statistically significant by chi-square test (p < 0.05). In conclusion the analysis of the polymorphism showed that OPN gene might be associated with kidney stone formation, and suggesting that genetic polymorphisms in OPN gene modify individual susceptibility to nephrolithiasis.

Keywords: Kidney stone, Osteopontin, polymorphism, haplotypes, RLFP