Çocuk alerji immünoloji polikliniğindetakip edilen alevi akdeniz ateşi hastalarının retrospektif incelemesi
The retrospective study of family mediterranean fever patients followed at Ondokuz Mayis University medical faculty children's health and diseases hospital allergy and immunology departmant
Yazar: FATİH EREN
Danışman: PROF. DR. ALİŞAN YILDIRAN
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Alerji ve immünoloji = Allergy and immunology ; Mutasyon = Mutation ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Türk çocukları = Turkish children ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
AMAÇ:  Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), Akdeniz coğrafyasında görülen, en sık herediter inflamatuvar hastalıklardan biri olup innate İmmün yetmezliktir. Bu hastalık, Türkiye'de de yaygın olarak izlenmektedir. Çalışmamızda Çocuk Allerji-İmmünoloji polikliniğine başvuran AAA tanısı almış çocuklar retrospektif olarak değerlendirilmesi ve komorbiditesi olan ve komorbiditesi olmayan Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının karşılaştırılması amaçlanmıştır.
MATERYAL METOD: Haziran 2016 - Haziran 2018 yılları arasında, AAA tanısı almış ve/veya takip edilmekte olan, genetik mutasyon sonuçları bilinen komorbiditesi olan ve olmayan 132 hasta değerlendirmeye alındı. Çalışmaya alınan 132 hastadan 50'sinin komorbiditesi mevcuttu. Olguların dosyaları geriye dönük olarak incelenerek başvuru sırasındaki yaşları, cinsiyetleri, özgeçmiş ve soy geçmişleri, şikayetleri ve fizik muayene bulguları, immünolojik değerlendirmeleri, MEFV gen mutasyon analizi sonuçları,  almakta oldukları tedavilere ait bilgiler komorbiditesi olanlar ve komorbiditesi olmayanlar arasında karşılaştırıldı.
BULGULAR: Çalışmaya alınan hastaların 75'i erkek (%56,8), 57'si kız (%43,2) idi. Tanı yaş ortalaması 81,8 ± 53,0 ay idi. En sık üç başvuru şekli sırasıyla ateş (%81,0), karın ağrısı (%56,8) ve eklem ağrısı (%37,8) idi. En sık karşılaşılan üç fizik muayene bulgusu; tonsillit (%24,2), lenfadenopati (LAP) (%12,8), ürtikerdi (%10,6). Hastaların %97,7'sinde ataklarda akut faz reaktanı yüksekliği, %73,3'ünde beyaz küre yüksekliği vardı. En sık üç genetik mutasyon; %50 ile R202Q heterozigot, %37,8 ile M694V heterozigot, %13,6 ile E148Q heterozigot idi.  Komorbidite olarak 21 hastada CVID veya kombine immün yetmezlik, beş sendromik ve 24 diğer hastalıklar belirlendi. Her iki grupda en çok bileşik heterozigosite vardı. Komorbiditesi olan hastaların 19 (%38)'inde İmmunglobulin G (ivig) kullanılmıştı.
SONUÇ: Bir immün yetmezlik hastalığı olan AAA' de eşlik eden komorbiditelerin değerlendirilmesi gerekmektedir. Hastaların demografik bulguları, klinikleri, MEFV gen mutasyonlarının dağılımı bölgelere ve hasta takibini yapan polikliniklere göre farklılık gösterebilmektedir.

ANAHTAR KELİMELER; Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV Gen Mutasyonu, Çocuk,
İmmünoloji

Abstract:
OBJECTIVE: Familial Mediterranean fever (FMF) is an innate Immune deficiency that is one of the most common hereditary inflammatory diseases in the Mediterranean region. This disease is also widely observed in Turkey. In this study, it is aimed to evaluate immunologic the children with FMF who consulted to the Pediatric Allergy-Immunology outpatient clinic and to compare the Familial Mediterranean fever patients with and without comorbidity in a retrospective view.
MATERIAL METHOD: Between June 2016 and June 2018, 132 patients  with FMF were evaluated. Fifty of all patients included in the study had an additional diseases that considered as comorbidity. The files of the cases were analyzed their for age, sex, bith and family history, complaints and physical examination immunological evaluation MEFV gene mutation analysis results, and information about the receiving treatments were compared between patients with and without comorbidity.
RESULTS: A total of  132 patients were included in the study of which 75 (56.8%) and 57 (43.2%) were male and female, respectively. The mean age of the diagnosis was 81.8 ± 53.0 months. The three most common complaints were fever (81.0%), abdominal pain (56.8%) and joint pain (37.8%), respectively. The three most common physical examination findings were as follows; tonsillitis (24.2%), lymphadenopathy (LAP) (12.8%), urticaria (10.6%). High CRP (97.7%) white blood cell counts (73.3%)  were seem. The three most common genetic mutations where those of; R202Q heterozygote with 50%, M694V heterozygote with 37.8%, E148Q heterozygote with 13.6%. CVID and combined immunodeficiency in 21, syndromes in 5 and 24 other comorbidities were seen. Compound heterozygosity is the most common genetical findig in both groups. Nineteen (38%) comorbid patients were administered ivig.
CONCLUSION: FMF, an immunodeficiency disease, should be distinguished from other comorbidities. Patients' demographic findings, clinics, and distribution of MEFV gene mutations can vary according to regions and outpatient clinics.

KEYWORDS; Familial Mediterranean Fever, MEFV Gene Mutation, Child, Immunology