Bulgaristan göçmenlerinde adli kimliklendirme amaçlı DNA profili
DNA profile for forensic identification in Bulgarian immigrants
Yazar: ELİF CANPOLAT
Danışman: DOÇ. DR. EMEL HÜLYA YÜKSELOĞLU
İstanbul Üniversitesi / Adli Tıp Enstitüsü / Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Biyoistatistik = Biostatistics ; Genetik = Genetics
Dizin: Adli bilimler = Forensic sciences ; Adli genetik = Forensic genetics ; Adli tıp = Forensic medicine ; Biyoistatistik = Bioistatistics ; Bulgaristan = Bulgaria ; DNA = DNA ; Genetik = Genetics ; Genetik-popülasyon = Genetics-population ; Göçmenler = Emigrants

Özet:
Adli DNA analizleri yapılırken, birbiri ile mukayese edilen DNA profillerinin eşleşmesi durumunda, bu eşleşmeyi anlamlı kılacak bir başka ifade ile delilin kuvvetini ortaya koyabilecek bir veriye ihtiyacı vardır. Adli genetik bağlamında bu önemli verilerden biri, uyumlu olan DNA profilinin toplumda görülme sıklığıdır. STR lokuslarının alel frekansları toplumdan topluma değişiklik göstermektedir. DNA analiz sonuçlarının değerlendirilmesinde yapılan istatiksel hesaplamalarda, hangi toplumun veri tabanlarının kullanılacağı önemlidir. 
Önemli göç yolları üzerinde bulunan ve bir çok medeniyete ev sahipliği yapmış olan ülkemiz, bir çok ırk ve etnik gruba sahiptir. Bu çalışma ile Bulgaristan'da doğmuş, yaşamış ve Türkiye'ye yerleşmiş Bulgaristan kökenli Türkler'in CODIS tarafından belirlenmiş olan 24 STR lokusundaki gen sıklıklarını belirleyerek ülkemizdeki adli laboratuarlarda kullanımının sağlanması hedeflenmiştir. 
Yapılan çalışmada, yaşları 18-90 arasında değişen  ve rıza gösteren 150 kişiden alınan ağız içi svab veya kan örnekleri kullanılmıştır. 
Elde edilen numunelerden, QIAMP DNA Mini İzolasyon Kiti ile DNA izole edildi. Elde edilen DNA, miktarları ölçülerek ve sonrasında GlobalFiler STR Kit kullanılarak PCR aşamasına geçilmiştir. PCR'dan sonra çoğaltılan DNA, dizilimlerini görmek amacıyla ABI 3130 Genetik Analizör cihazında yürütülerek sonuçlar elde edilmiştir. Arlequin v 3.5.2.2 programı kullanılarak alel frekansları belirlenmiş ve istatistik hesaplamaları yapılmıştır. Elde edilen alel sıklıkları İspanya, Portekiz, Avrupa, Orta Doğu, Afro Amerikan, Kafkas, Latin, Orta-Güney Asya ve Japonya popülasyonları ile karşılaştırılmıştır.
İncelenen 21 otozomal lokusta toplam 329 farklı alel gözlemlenmiştir. Gözlenen alellerin 66 tanesi karşılaştırılan diğer popülasyonlarda görülmeyip, sadece Türkiye'de yaşayan Bulgaristan Türklerinde görülmüştür. 
Tüm lokuslara genel olarak bakıldığında Avrupa, Orta Doğu ve Kafkas popülasyonlarının Türkiye'de yaşayan Bulgaristan Türkleri ile benzer alel frekanslarına  sahip olduğu görülmektedir. 

Anahtar Kelimeler: Popülasyon Genetiği, DNA Analizi, Globalfiler, Adli Genetik, İstatistik

Abstract:
Forensic DNA analysis the DNA profiles are compared with each other during a match, this match will make meaningful in other words, the strength of the evidence reveals a needs data. One of these important data in the context of forensic genetics is the incidence of compatible DNA profiles in society. STR locus allele frequencies vary from society to society of. In the statisticak calculations made on the evaluation of DNA analysis results, it is important which database of the society to use. 
Our country, which is located on major migration routes and hosted many civilizations, has many races and ethnic groups. This study aimed to determine the genetic frequencies of the Bulgarian Turks who were born and lived in Bulgaria and settled in Turkey in the 24 STR locus determined by CODIS and to use them in the forensic laboratories in our country.
In this study, buccal swap and blood samples that were taken from 150 volunteered people which ranging ages between 18-90 and gave consent for this study are used.
DNA was isolated from the obtained samples using the QIAMP DNA Mini Isolation Kit. The resulting DNA was quantitated and then PCR-amplified using the GlobalFiler STR Kit. After PCR, the amplified DNA was run on ABI 3130 Genetic Analyzer to see the sequences and the results were obtained. Allele frequencies and statistical calculations were made using the Arlequin v 3.5.2.2 program. The frequencies of alleles obtained were compared with the populations of Spain, Portugal, Europe, Middle East, Afro-American, Caucasian, Latin, Central-South Asia and Japan.
	A total of 329 different alleles were observed in 21 autosomal locusts examined. 66 of the observed alleles were not seen in other comparable populations but only in the Bulgarian Turks living in Turkey.
	In general, Europe, Middle East and Caucasian populations have similar allelic frequencies to Bulgarian Turks living in Turkey.

Key Words: Population Genetics, DNA Analysis, Globalfiler, Forensic Genetics, Statistics