Erzurum ve çevresinde hemoglobinopatilerin (anormal hemoglobinler ve talasemi mutasyonlarının) moleküler tekniklerle belirlenmesi
Determination of hemoglobinopaties (abnormal hemoglobine and thalassemia mutation) with molecular techniques around Erzurum
Yazar: AZİZE ALAYLI GÜNGÖR
Danışman: PROF. DR. NAZAN DEMİR
Atatürk Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Kimya Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2008
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Beta talasemi = Beta-thalassemia

Özet:
Genetik hastalıklar içinde önemli bir yere sahip olan hemoglobinopatiler pek çok ülkede önemli bir sağlık sorunu olarak bilinmektedir. Bunlardan orak hücre anemisi ve ? -talasemi hemoglobin hastalıklarının büyük bir kısmını oluşturmaktadır ve henüz kesin bir tedavisi bilinmemektedir. Bu nedenle taşıyıcı çiftlerin belirlenmesi ve doğum öncesi prenatal tanı ile hastalığın yayılmasının engellenmesine çalışılmaktadır. Dünya talasemi kuşağı üzerinde bulunan Türkiye´de hemoglobinopatiler ve talasemi mutasyonlarını belirlemek amacıyla özellikle Akdeniz bölgesinde ve çoğunluğu kıyı şeridinde yer alan bazı illerde tarama çalışmaları yapılmıştır. Yapılan literatür araştırmaları sonucunda ise Erzurum ve çevresinde daha önce, moleküler tekniklere dayalı bir tarama yapıldığına dair bulguya rastlanmamıştır. Yapılan mevcut çalışmalar sonucunda 30.12.2004?23.06.2005 tarihleri arasında alınan 3520 tane kan numunesi içindeki anemili oranının %13.43 olduğu hesaplanmıştır. Beta talaseminin de %0.99-%1.13 arasında değişen bir orana sahip olduğu anlaşılmıştır. Erzurum ve çevresinde anormal hemoglobinleri belirlemek için yapılan incelemeler sonucunda HbS, C, D, Wood, Malmo ve N-Baltimore türleri belirlenmiştir. Nedeni bilinmeyen anemileri incelemek için yapılan DNA dizi analizi sonucunda ise Beta globülin geninde delesyonlar ve insersiyonların neden olduğu mutasyonlar belirlenmiştir. Yapılan araştırmaların sonucunda Erzurum'da IVSII?16 (C-G) değişimi ile oluşan nadir bir mutasyona rastlanmıştır.

Abstract:
Hemoglobinopaties which have an important place in genetic diseases are known a serious health problem in many countries. Sickle cell anemia and ? -thalassemia Hemoglobin are great part of this health problem and certain cure of them are not known yet. For this reason, spread of these diseases are tried to be prevented by searching this disease in each city of country and determination of carried couples. Turkey is located in world Thalassemia band and to be able to determine thalassemia mutations and hemoglobinopaties, thalassemia searching has been made especially in Mediterranean Sea region and the mainly in the cities located sea side. From the literature survey, it was observed that there is no scientific proof about determination of mutation types by using molecular techniques in Erzurum. As a result of present study, anemia ratio is calculated as 13.43% within 3520 blood samples which are collected between the date 12.30.2004 and 06.23.2005. Also Beta thalassemia is determined as 0.99-1.13%. The results of investigations show that the existing kinds of abnormal hemoglobin?s are HbS, C, D, Wood, Malmo and N-Baltimore in and around Erzurum. The DNA sequence analysis made for determination of unknown anemia?s shows that there are samples which have deletions and insertions in Beta globins gene. Also a random mutation caused by change of IVSII-16 (C-G) is observed in Erzurum.