Akut miyokard infarktüslü hastalarda endotelin 1 ve addusin gen polimorfizminin araştırılması
The investigation of endothelin 1 and adducin gene polymorphism in patients with acute myocardial infarction
Yazar: VEDAT DAĞ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. MUSTAFA YILDIZ
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Acil Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: İlk ve Acil Yardım = Emergency and First Aid
Dizin: Endotelinler = Endothelins ; Genler = Genes ; Kalp hastalıkları = Heart diseases ; Miyokard enfarktüsü = Myocardial infarction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Proteinler = Proteins

Özet:
Koroner kalp hastalığı gelişmiş ülkelerde olduğu gibi ülkemizde de gerek mortalite, gerekse morbidite nedeni olarak ilk sırada yer almaktadır. Endotelin 1, damar düz kaslarındaki endotelde yapılan parakrin ve otokrin etki gösteren, 21 aminoasitli polipeptiddir. Addusin her yerde bulunan bir hücre iskelet proteinidir ve iyon transportu gibi çeşitli diğer hücre fonksiyonlarını aktin ile spektrinin bağlanmasını teşvik ederek modüle edebilir. 
Bu çalışmada; Acil Servisimizde akut miyokard enfarktüsü tanısı konan hastalarda, akut miyokard enfarktüsü tanısı ile endotelin 1 ve addusin gen polimorfizmi arasında ilişki olup olmadığını araştırıldı.
Çalışmaya Fırat Üniversitesi Hastanesi Acil Servisine başvuran, acil serviste akut miyokard enfarktüsü tanısı konulan 50 hasta ve 50 sağlıklı kontrol grubu alındı. Çalışma grubu bireylerinden EDTA?lı tüplere 2-3 cc kan alınıp, Tıbbi Genetik Laboratuvarında DNA izolasyonu yapıldı. Multibl PCR yöntemi ile ilgili gen bölge mutasyonları çalışıldı.
Hasta grubunun yaş ortalaması 60,46?13,81, kontrol grubunun ise 59,30?12,43 yıldı (p>0,05). AMI tanısı alan hastaların 41?i erkek (%82), 9?u kadın (%18), kontrol grubunun 34?ü erkek (%68), 16? sı kadın (%32) idi.
Çalışmamızda hasta grubunda endotelin 1 Lys198Asn,  endotelin 1 rs10478694 ve addusin Gly460Trp için mutant fenotip sıklığı sırasıyla; %18, %12, %0 bulunmuştur. Kontrol grubunda ise sırasıyla ;%10, %8, %6 bulunmuştur. Endotelin 1 ve addusin genlerinin her üç genotipte de görülme sıklığı hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı değildi (p>0,05).
Sonuç olarak bilinen risk faktörlerinin AMI etyopatogenezinde endotelin 1 ve addusin gen polimorfizminden bağımsız rol oynadığı. Endotelin 1 ve addusin polimorfizmlerinin KAH için risk oluşturmadığı görüldü.

Anahtar Kelimeler: Akut miyokard infarktüsü, endotelin 1, addusin.

Abstract:
ABSTRACT
THE INVESTIGATION OF ENDOTHELIN 1 AND ADDUCIN GENE POLYMORPHISM IN PATIENTS WITH ACUTE MYOCARDIAL INFARCTION
Coronary heart disease (CHD) leads to the first cause of morbidity and also mortality in the developed countries and as well as in our country. Endothelin 1 formed by vascular smooth muscle and showing paracrine and autocrine effects is an polypeptide with 21 amino acid. Adducin a ubiquitous cytoskeletal protein and can modulate a variety of cell functions, such as ion transportation by promoting the binding of actin spectrin. 
In this study, the presence of relationship of acute myocardial infarction with endothelin1 and adducin gene polymorphism was investigated in patients with acute myocardial infarction diagnosed at the Department of Emergency Medicine.
The study group consisted of 50 patients admitted to and diagnosed at the Department of Emergency Medicine, Firat University Hospital and the control group consisted of 50 healthy person were included in the study. 2 or 3 cc blood taken from the members of the study group and put into the tubes with EDTA underwent DNA extraction at the Laboratory of Medical Genetics. Mutation in gene region were investigated by multiple PCR method.
The mean age of the patient group was 60,46?13,81, the mean age of the control group was 59,30?12,4 (p> 0.05). Of the patiens with AMI was 41 males (82%), 9 females (18%), of the control group was 34(68%)  males and 16 females (32%).
In the patient group, mutan phenotype frequencies for endothelin 1 Lys198Asn, endothelin 1 rs10478694 and adducin Gly460Trp were found %18, 12% and 0%, respectively. In the control group, these were found %10, 8% and 6%, respectively. The incidence of Endothelin 1 and adducin genes in each of three genotypes was not significant (p> 0.05).
As a result, it was shown that known risk factors play independent role from endothelin 1 and adducin for the etiopathogenesis of AMI, also endothelin 1 and adducin were not a risk factor for CAD.

Keywords: Acute myocardial infarction, endothelin, adducin