Obez/kilolu kadınlarda fiziksel aktivite isteğinde etkili olan genler ve bunlara bağlı fenotipik ( VKİ ve BMH) özelliklerin araştırılması
Genetic factors of exercise participation and their association with phenotipic traits (BMR AND BMİ )in overweight / obese Turkish women
Yazar: AYLAR TAFAZZOLİ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. AHMET İLTER GÜNEY
Marmara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2013
Konu: Fizyoloji = Physiology ; Genetik = Genetics ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Fenotip = Phenotype ; Fiziksel aktivite = Physical activity ; Genler = Genes ; Kadınlar = Women ; Metabolizma = Metabolism ; Obezite = Obesity ; Vücut kitle indeksi = Body mass index

Özet:
Obezite günümüzde en hızlı yayılan hastalıklar arasında başta gelenlerden biridir. Ülkemizde erkeklerin %20?si ve kadınların % 40?ı olmak üzere, toplumun %30? undan fazlası obezdir. Birçok kronik hastalığın obeziteyle yakından ilişkili olduğu bilinmektedir . Bu nedenle obezitenin etkenleri ve tedavi seçeneklerini iyi bilmek, obezite ve komplikasyonlarının  en uygun tedavisinin belirlenebilmesi açısından önemlidir. Fiziksel aktivite isteği genel olarak çevresel bir faktör olarak bilinse de, ikizlerde yapılan çalışmalar genetik faktörlerin önemli rol oynadığını ortaya koymuştur . yapılan çalışmalarda Lep reseptör geninin egzersiz düzeyini etkileyen faktörler arasında gösterilmiştir. Fiziksel aktivitede azalma, obezitenin en önemli risk faktörlerinden birsi olarak bilinmektedir ancak altta yatan genetik faktörler çok fazla bilinmemektedir. Çalışmamızda Lepr gen mutasyonlarının obezlerde fiziksel aktivite düzeyindeki etkisini göstermeyi amaçladık. Çalışmamızda bu genlerin fiziksel aktivite düzeyleri üzerindeki olası etkilerine ilave olarak vücut kompozisyon parametreleri VKI ( Vücut kütle indeksi), yağsız kütle,  yağ kütlesi ( YK),  aktivite enerji harcaması ve Dinlenik metabolik hız (DMH) üzerindeki etkileri de araştırılmıştır. Lepr geninin, aktivite düzeyi ile ilişkisini araştırmak için 66  obez/fazla kiolu hasta çalışamaya alınmıştır. Genomik DNA izolasyonu yanak içi epitel dokusundan yapılarak Lepr  geni ekzon 6 ve intron 7'nin 446 bç bölgeleri PZR ile çoğaltılmıştır. Aktivite düzeyi Actical cihazının verileri üzerinden hesaplanmıştır. Dizi analizi kullanılarak Lepr genin mutasyonlarının antropometrik, DMH ve aktivite düzeyi parametreler ile ilişkisi araştırılmıştır. Ekzon 6'da Gln223Arg, intron 7' de rs12405556 ve rs11268683 polimorfizmleri saptandı. Egzersiz düzeyi ile polimorfizmler arsında herhangi anlamlılık bulunamamıştır. BMR ve rs12405556 arasında anlamlı ilişki bulunmuştur.
Fiziksel aktivite düzeyindeki degişiklikler ile DMH, Yağsız Y arasında anlamlı ilişki bulunamazken, YK, VKI ve aktivite enerji harcaması arasında anlamlı farklılıklar bulunmuştur.

Abstract:
Obesity is one of the fast spreading diseases. More than 30 % of our population  are obese. 20% of men and 40% of women are considered obese. Many chronic diseases are known to be closely related to obesity. Therefore, treatment options and good knowledge of effects of obesity and its complications is important to determine the most appropriate treatment. Physical activity is known as an environmental factor but studies of twins have revealed that genetic factors play an important role. Studies have shown that Lepr gene is among the factors affecting physical activity level. Decreased physical activity is known to be the most important risk factors of obesity, but the underlying genetic factors  are not known. In our  study, we aimed to show  the effect of  Lepr  gene mutations at the level of physical activity in obese. In our study in addition to the potential impact of Lepr gene  on the physical activity levels the impact on body composition parameters Body mass index rate (BMI),  Fat free mass (FFM), Fat mass (FM) as well as activity energy consumption and Basal metabolic rate (BMR) were investigated. To investigate the Lepr gene impact on physical activity level, 66 overweight/ obese women patient were included in our study. Genomic DNA was extracted from Buccal cells. Lepr gene regions of  exon 6 and 440 bp of  intron 7 were amplified by PCR. Physical activity levels calculated by data obtained via Actical accelerometer .
Gln 223Arg polymorphism in exon6 and  rs12405556 ve rs11268683 were detected in intron 7. No relationship between physical activity levels and Lepr gene was noticed. We found that there was relationship between BMR and rs12405556. We also determined significant relationship between different  physical activity levels with FM, BMI and activity energy expenditure while no association was found between FFM and BMR.