Trigeminal nevralji hastalığında serotonin 2A reseptör geni 5-HTR2A rs6311 polimorfizminin araştırılması
Investigation of serotonin 2A receptor gene 5-HTR2A rs6311 polymorphism in trigeminal neuralgia disease
Yazar: FİRUZE ÇINAR
Danışman: DOÇ. DR. NİHAL ŞEHKAR OKTAY
Marmara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Temel Tıp Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Genler = Genes ; Nevralji = Neuralgia ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Reseptörler-serotonin = Receptors-serotonin ; Serotonin = Serotonin ; Trigeminal sinir = Trigeminal nerve

Özet:
Amaç : Trigeminal nevralji (TN) trigeminal sinirin bir veya birden fazla dalının dağılım alanında ani, genellikle tekrarlayan ağrı olması durumudur. Serotonin (5-HT) merkezi sinir sisteminde nörotransmitterlerin etkilerini düzenleyen bir hormondur. Çalışmanın amacı, TN'nin genetik yönden incelenerek hastalardaki serotonin reseptör geni (5-HTR2A) ve rs6311 polimorfizminin duyarlılıkla ağrı şiddeti arasındaki ilişkisini araştırmaktır.
Gereç ve Yöntem : Çalışmamıza 10 trigeminal nevralji hastası ve 10 sağlıklı birey katılmıştır. Hastalardan alınan venöz kanlardan izole edilen DNA'lar kullanılmıştır. 5-HTR2A rs6311 polimorfizminin genotiplenmesi, StepOnePlus cihazında Real-Time PCR ve üreticilerin protokollerine uygun olarak Taqman SNP Genotipleme Testleri genotipleme kitleri kullanılarak gerçekleştirilmiştir.
Bulgular : 5HTR2A rs6311 analizinde 10 trigeminal nevralji hastasının 3'ünde CC, 5'inde CT ve 2'sinde TT genotipi olduğu belirlendi. Kontrol grubunda 4 kişide CC, 4 kişide CT ve 2 kişide TT genotipi saptandı. 
Sonuç : Bu çalışmada elde edilen verilen ki-kare analizleri, hasta ve kontrol grubu arasındaki TN genotip ve alelik frekans farklılıklarının istatistiksel açıdan anlamlı olmadığını göstermiştir. Bununla birlikte CT genotipinin daha yaygın olduğu tespit edilmiştir.
Anahtar kelimeler :  Trigeminal nevralji, polimorfizm, serotonin

Abstract:
Objective : Trigeminal neuralgia is often recurrent pain in the area of distribution of more branches of the trigeminal nerve. Serotonin is a hormone that regulates the neurotransmitters of the central nervous system. The aim of the study is to examine the relationship between pain content and responses of the expanded 5-HTR2A by examining the genetic aspects of trigeminal neuralgia. 
Material and Methods : Our study inluded 10 patents with trigeminal neuralgia patients and 10 healthy subjects as controls. DNA was extracted from the patients' venous blood. The 5-HTR2A rs6311 polymorphism in the DNA was determined by using real-time PCR on a StepOnePlus instrument and the Taqman SNP Genotyping Assays genotyping kit according to manufacturers' guidelines. 
Results : In the 5-HTR2A rs6311 analysis, it was determined that 3 of 10 trigeminal neuralgia patients had the CC, 5 CT and 2 TT genotypes. In the control group, CC genotype was detected in 4 individuals, CT genotype in 4 individuals, and TT genotype in 2 individuals. 
Conclusion : Chi-square analysis of the data obtained in this study revealed that the differences in TN genotype and allele frequencies between the patient and control groups were not statistically significant. However, the CT genotype was found to be more common.  
Keywords :  Trigeminal neuralgia, polymorphism, serotonin