Profesyonel voleybolcularda katekol-O-metiltransferaz (rs4680) polimorfizmlerinin belirlenmesi
Determination of catechol-O-methyltransferase (rs4680) polymorphisms in professional volleyball players
Yazar: SEÇİL TUNALI
Danışman: DOÇ. DR. KORKUT ULUCAN
Üsküdar Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Nörobilim Ana Bilim Dalı / Nörobilim Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Genetik = Genetics ; Spor = Sports
Dizin: Genetik = Genetics ; Katekol metiltransferaz = Catechol methyltransferase ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Spor = Sports ; Sporcular = Sportsmen ; Voleybol = Volleyball ; Voleybolcular = Volleyball players

Özet:
Katekol-O-Metil Transferaz (COMT) katekolamin nörotransmitterlerin (dopamin, epinefrin, norepinefrin) inaktivasyonunda rol alır. COMT genindeki keşfedilen fonksiyonel polimorfizmlerin COMT enzim aktivitesinde değişime sebep olduğu bilinmektedir. Çalışmamızda, COMT geninin Val(108/158)Met rs4680 polimorfizmi profesyonel voleybolcularda incelenmiş ve COMT rs4680 polimorfizminin voleybolcularda genotip ve allel dağılımlarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Bu kapsamda 21 profesyonel voleybol sporcumuz çalışmamıza katılmıştır. Genotipleme çalışması Swab DNA izolasyonu sonrasında gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR) ile tamamlanmıştır. Araştırmamızın sonuçlarına göre sporcularımızda AA, AG ve GG genotip dağılımları; 6 sporcumuzda (%29) GG, 7 sporcumuzda (%33) GA ve 8 sporcumuzsa ise (%38) AA genotipi saptanmıştır. Allellik dağılımlarında ise  G Alleli 19 (%45) ve A Alleli 23(%55) olarak bulunmuştur. Kohortumuzda AA genotipi diğer genotiplere göre, A alleli G alleline göre daha yüksek bulunmuştur. Bulgularımıza göre voleybol sporcularının düşük aktiviteli AA genotipinin fazla bulunması voleybol sporuna yatkınlık için biyolojik belirteç olabileceğini kanıtlanmıştır. Çalışmamız COMT rs4680 polimorfizminin voleybolcularda etkisini inceleyen ilk araştırma niteliğindedir.

Abstract:
Catechol-O-Methyl Transferase (COMT) is involved in the inactivation of catecholamine neurotransmitters (dopamine, epinephrine, norepinephrine). The discovered functional polymorphisms in the COMT gene are known to cause changes in COMT enzyme activity. In our study, the Val (108/158) Met rs4680 polymorphism of the COMT gene was examined in professional volleyball players and it was aimed to determine the genotype and allele distributions of COMT rs4680 polymorphism in volleyball players. In this context, 21 professional volleyball athletes participated in our study. The genotyping study was completed with real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) after swab DNA isolation. According to the results of our study, AA, AG and GG genotype distributions in our athletes; In 6 of our athletes (29%), 7 of our athletes (33%) had GA and 8 of our athletes (38%) had AA genotype. When we look at the allel numbers of our volleyball players, G Allele was 19 (45%) and A Allele 23 (55%). AA genotype in our cohort was higher than other genotypes, compared to A allele G allele. According to our findings, volleyball athletes' low activity AA genotype has been proved to be a biomarker for predisposition to volleyball sport. Our study is the first research to examine the effect of COMT rs4680 polymorphism on volleyball players.