Sarkoidozlu hastalarda anjiyotensin converting enzim (ACE) geni polimorfizmi sıklığı
Ace gene polymorphism frequency in sarcoidosis
Yazar: GÜLDEN SARI
Danışman: PROF. DR. EMEL KURT
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Göğüs Hastalıkları = Chest Diseases
Dizin: Anjiyotensin konverting enzim = Angiotensin converting enzyme ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Sarkoidoz = Sarcoidosis

Özet:
Sarkoidozlu hastalarda ACE geni I/D polimorfizmi sıklığı. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı Tıpta Uzmanlık Tezi, Eskişehir, 2012. Bu çalışmanın amacı ; Türk sarkoidozlu hastalarda ACE gen polimorfizmi sıklığını belirlemek ve hastalık ile ACE gen polimorfizmi arasındaki ilişkiyi tespit etmektir. Çalışmada 70 sarkoidoz tanılı hasta ile 85 sağlıklı gönüllüden elde edilen genomik DNA' lar kullanıldı. Genomik DNA'lar venöz kandan standart yöntemler kullanılarak elde edildi. Genomik DNA'lar ACE geninin 16. intronunda 287 bç'lik DNA fragmentinin varlığı veya yokluğuna göre belirlenen I/D polimorfizmi genotiplerini saptamak amacı ile, PCR yöntemi kullanılarak ACE ve ACEX primerleri ile amplifiye edildi. PCR ürünleri elektroforeze tabi tutularak CCD kamera ile değerlendirildi. Verilerin istatistiksel analizi ki-kare testi kullanılarak yapıldı. Sağlıklı kontrol grubu bireylerinde II genotip oranı %21.2, ID genotip oranı %63.5, DD genotip oranı %15.3 olarak belirlendi. Sarkoidozlu bireylerde genotip dağılımı ise; II genotip oranı %22.9, ID genotip oranı %50, DD genotip oranı %27.1 olarak saptandı. Sarkoidozlu bireylerde (0.48/0.52) ve sağlıklı kontrol grubu bireylerinde (0.53/0.47) ACE geni I ve D alleli sıklığında anlamlı farklılık saptanmadı. Bizim sonuçlarımız, Türk sarkoidozlu hastalarda, ACE gen polimorfizmi ile sarkoidoz hastalığı arasında bir ilişki olmadığını göstermiştir.

Abstract:
Angiotensin converting enzyme polymorphism frequency in sarcoidosis. Chest Department, Eskişehir Osmangazi Univesity Faculty of Medicine, Eskişehir 2012. The aim of this study is to detect the frequency of the angiotensin- converting enzyme (ACE) gene polymorphism in Turkish sarcoidosis patients , and to examine whether there is an association between the disease and ACE gene polymorphism. In our study, the genomic DNA of 70 sarcoidosis patients and 85 healthy subjects was analyzed. Genomic DNA was isolated from peripheral blood by using standard methods. The intron 16 of the ACE gene was amplified by the polymerase chain reaction (PCR) method using primers ACE and ACEX to examine the presence and absence of a 287-base pair (bp) DNA fragment that showed I/D polymorphism genotypes. PCR products were separated by agarose gel electrophoresis and were visualized by a charge-coupled device (CCD) camera. The results were evaluated statistically using the chisquare test. Among the healty control group (n=85), the distribution of II, ID and DD genotypes was 21.2 %, 63.5 % and 15.3 % respectively. For the sarcoidosis group; the distrubition of II, ID and DD genotypes was 22.9 %, 50 % and 27.1 % respectively. The frequency of the I and D alleles of the ACE gene was not significantly different between sarcoidosis patients (0.48/0.52) and healthy controls (0.53/ 0.47). Our results suggest that there is no assosiation between ACE gene polymorphism and sarcoidosis, in Turkish population.