Amino asit metabolizması hastalıklarının tanısında kullanılan bazı plazma amino asitleri ve metabolitlerinin referans aralıklarının yaş grupları ve cinsiyete göre belirlenmesi
Determination of reference intervals of some plasma amino acids and their metabolites according to age groups and gender which are used in the diagnosis of amino acid metabolism disorders
Yazar: TAYFUN YİĞİT
Danışman: PROF. DR. GONCAGÜL HAKLAR
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Amino asitler = Amino acids ; Cinsiyet = Gender ; Göz hastalıkları-kalıtsal = Eye diseases-hereditary ; Metabolitler = Metabolites ; Metabolizma = Metabolism ; Referans değerler = Reference values

Özet:
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar (KMH), metabolik yolaklardaki bir kusurun neden olduğu, metabolizmada hatalara ve/veya toksik ara metabolitlerin birikmesine yol açan karmaşık ve heterojen bir genetik hastalık grubudur. KMH arasında bulunan aminoasidopatilerin plazmadaki amino asit seviyelerinin ölçülmesi ile, derhal tedavi edilecek bozuklukların erken tanısında ve hastaların sürekli izlenmesinde yararlıdır. Hastadan elde edilen sonuçların sağlıkla ilişkili olup olmadığının anlaşılması için referans aralıklarına ihtiyaç vardır. Referans aralıkları, sağlık ve laboratuvar profesyonelleri tarafından hastanın laboratuvar test sonuçlarını yorumlamak için kullanılan temel araçtır. Direkt veya indirekt örnekleme yöntemine göre uygun olan referans aralık belirleme yöntemi seçilir ve analiz yapılır. Çalışmamıza dahil olan her parametrenin alt yaş grubunda veri sayımız 17 ile 683 arasında değişmekteydi. Bireylerin yaşları 0 ile 65 yaş arasında idi. 1-metil histidin dışında her parametrenin bazı alt grupları istatistiksel olarak aralarında fark olmadığı için birleştirildi. Alanin 6 ay - 6 yıl, glisin 3 - 65 yıl, glutamin 6 - 12 ay, lizin 1 - 6 ay, tirozin 1 - 6 ay, treonin 6 ay - 12 yıl, valin 6 - 12 ay gruplarında kadın ve erkekler alt gruplara ayrıldı. 3-metil histidin, gama-aminobütirik asit ve sistatyonin için Robust yöntemi ile tek taraflı referans sınırları, diğer amino asitler için ise Robust yöntemi ile çift taraflı referans aralıkları bulundu. En yüksek referans sınırları glutamin için elde edildi. Genel olarak en düşük referans sınırlar ise 1-metil histidin, 3-metil histidin, gama-aminobütirik asit ve sistatyonin amino asitleri için bulundu. 1-metil histidin ve 3-metil histidin amino asitlerinin 18 - 65 yıl yaş gruplarında veri sayısı düşük olduğu için diğer alt grupların güven aralığına göre daha geniş bir güven aralığı elde edildi.

Abstract:
Inborn errors of metabolism (IEM) are a complex and heterogeneous group of genetic diseases caused by a defect in metabolic pathways, leading to errors in metabolism and/or accumulation of toxic intermediate metabolites. It is useful in the early diagnosis of the disorders to be treated immediately and in the continuous monitoring of the patients by measuring the amino acid levels in the plasma of aminoacidopathies, which are among the IEM. Reference intervals are needed to understand whether patient outcomes are health- related. Reference intervals are the primary tool used by healthcare and laboratory professionals to interpret a patient's laboratory test results. According to the direct or indirect sampling method, the appropriate reference interval determination method is selected and the analysis is made. The number of data in the subgroup for each parameter included in our study ranged from 17 to 683. The ages of the individuals were between 0 and 65 years. Some subgroups of each parameter except 1-methyl histidine were combined because there was no statistical difference between them. Males and females were divided into subgroups in alanine 6 months - 6 years, glycine 3 - 65 years, glutamine 6 - 12 months, lysine 1 - 6 months, tyrosine 1 - 6 months, threonine 6 months - 12 years, valine 6 - 12 months. . One-sided reference limits were found for 3-methyl histidine, gamma- aminobutyric acid and cystathionine using the Robust method, and two-sided reference intervals were found for other amino acids using the Robust method. The highest reference limits were obtained for glutamine. In general, the lowest reference limits were found for 1-methyl histidine, 3-methyl histidine, gamma-aminobutyric acid and cystathionine amino acids. Since the number of data for 1-methyl histidine and 3-methyl histidine amino acids was low in the 18-65 years age group, a wider confidence interval was obtained compared to the confidence intervals of the other subgroups.