Bölgemiz hipertrigliseridemi hastalarında genetik polimorfizm hastalık ilişkilerinin araştırılarak genetik yatkınlık tarama testlerinin başlatılması
Investigating the relationship between genetic polymorphism and disease in hypertriglyceridemia patients from our region and starting genetic screening tests for susceptibility
Yazar: EMRE TAŞKIN
Danışman: PROF. DR. HASAN BAĞCI
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2009
Konu: Biyoloji = Biology ; Genetik = Genetics

Özet:
Günümüzde kan yağları yüksekliği ve bu duruma bağlı hastalık ve ölümler insan hayatında hem kalite düşüklüğüne neden olmakta hem de insan hayatını tehlikeye atabilmektedir. Kan yağları yüksekliğinin en sık yol açtığı hastalık ateroskleroza bağlı koroner kalp hastalığıdır.Tüm kan yağı tiplerinde olduğu gibi kan trigliserit seviyesinde insanlarda hem etnik kümeler hem de bireyler arasında farklılıklar görülebilmektedir. Bu farklılıkların kaynağı beslenme, fiziksel alışkanlık vb gibi birçok genetik dışı etkenlere bağlı olabileceği gibi bireyin genetik özelliklerine de bağlı olabilmektedir.Bu çalışmada Orta Karadeniz Bölgesinde yaşayan 140 yüksek trigliserit seviyesine sahip birey ve 182 normal trigliserit seviyesine sahip bireyde kan trigliserit seviyesini etkileyebilme olasılığı bulunan polimorfizmler incelenmiştir. APOA5 geninde c.56C>G, -1131T>C ve c.553G>T, APOC3 geninde ise -482C>T ve SstI olmak üzere toplam beş adet polimorfizm ÇZT-KPUP yöntemiyle çalışılarak bu polimorfizmlerle kan trigliserit seviyesi arasındaki ilişki veya ilişkiler araştırılmıştır. Olası polimorfizm ve trigliserit seviyesi arasındaki ilişkiler tanımlandıktan sonra ise bu polimorfizmlerin rutin genetik yatkınlık tarama testi olarak yürürlüğe konulma ihtimali amaçlanmıştır.Elde edilen sonuçlara göre APOA5 -1131T>C polimorfizmi, APOC3 -482C>T polimorfizmi ve APOC3 SstI polimorfizmi Orta Karadeniz Bölgesinde yaşayan bireylerde yüksek kan trigliserit seviyesi ile sayıtımsal olarak anlamlı derecede ilişkili bulunmuştur. Bu çalışmada ilişkili bulunan polimorfizmler ile önceki çalışmalarda ilişkili bulunan diğer polimorfizmler birleştirilerek hipertrigliseridemiye yatkınlık tarama testlerinin uygulanması olası görünmektedir.

Abstract:
Excess blood lipid levels and disorders of dyslipidemia not only reduce the quality of lifebut may also cause death . The most frequent condition which excess blood lipid levels causeis atherosclerosis that leads to coronary hearth disease.Like all blood lipid parameters, blood triglyceride levels may vary between human racesas well as between individuals. These variations in blood triglyceride levels could arise due toenvironmental factors such as dietary habits or excercise, as much as due to the geneticfactors.In this study, 140 hypertrigliceridemic and 182 normolipidemic individuals from MiddleBlack Sea region were recruited for investigating the influence of polymorphisms that couldpotentially affect the blood triglyceride leves. A total of 5 polymorphisms located in twoapoplipoprotein genes, c.56C>G, -1131T>C and c.553G>T polymorphisms in APOA5 and -482C>T and SstI polymorphisms in APOC3 were investigated with PCR-RFLP method andthe relation or relations between these polymorphisms and blood triglyceride levels wereinvestigated. We aimed to use these polymorphisms in rutin genetic testing in case that thesepolymorphic sites were correlated with high triglyceride levels.The results obtained indicated that APOA5 -1131T>C, APOC3 -482C>T and APOC3SstI polymorphisms were significantly associated with blood triglyceride levels in inividualsfrom Middle Black Sea region. It seems that these polymorphisms as well as the otherpolymorphisms found to be associated with high blood triglyceride levels in previous studiescould be used in screening tests for assessing the susceptibility to hypertriglyceridemia.