Adli çalışmalar için 30 insersiyon/delesyon (ındel) lokusunun çukurova populasyonunda alel frekans dağılımının saptanması
Determination of alel frequencies of 30 insertion / deletion (indel) loci in cukurova population
Yazar: ZİYA EROĞLU
Danışman: PROF. DR. AHMET HİLAL
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Adli Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Adli tıp = Forensic medicine ; DNA = DNA ; Delesyon = Deletion ; Kimlik tespiti = Identity establishing ; Kimliklendirme = Identification ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Giriş ve amaç: İnsersiyon/Delesyon (InDel) polimorfizmleri düşük mutasyon oranları ve küçük amplikon uzunlukları nedeniyle, adli kimliklendirme çalışmalarında giderek daha fazla ilgi çekmektedir. InDel'ler geleneksel STR lokusları ile analizin başarısız olduğu degrade DNA içeren biyolojik örnekler ile komplike adli olgularda adli kimliklendirme çalışmalarına yeni bir yön sağlamaktadır. Bu çalışmada 30 otozomal InDel lokusunun genotiplendirilerek Çukurova populasyonu için alel frekans dağılım oranları ve adli etkinlik değerlerinin belirlenmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve yöntem: 102 kişiden alınan kan ve yanak içi sürüntü örneklerinde DNA izolasyonunu takiben Investigator® DIPplex Kiti ile 30 otozomal InDel lokusunun multipleks PCR'ı gerçekleştirilmiştir. PCR'ı takiben amplikonlar otomatik kapiller elektroforezde yürütülerek Genotyper v.3.2 yazılım programı ile genotiplendirilmiştir. Adli etkinlik değerlerinin hesaplanmasında STRAF 2.0 istatistiksel analiz programı, popülasyonlar arası genetik uzaklığın hesaplanmasında POPTREE2 istatistiksel yazılımı kullanılmıştır.
Bulgular: Çukurova populasyonunda rastgele seçilen 102 kişiye ait örnekte çalışılan 30 InDel lokusunun tamamı 2 alelli olup, gözlenen heterozigotluk değeri ortalama 0,4784 hesaplanmıştır. Test edilen 30 InDel lokusun hiçbirinde HWE'den sapma olmadığı, gözlenen ve beklenen verilerin dengede olduğu saptanmıştır (p0.0016). 22 farklı kromozom üzerinde bulunan 30 farklı lokus arasında yapılan genetik bağlantı analizinde, lokuslar arasında bağlantı saptanmamıştır (p0.0016). Adli etkinlik değerleri analizi, 30 otozomal InDel lokusunun kombine ayrım gücünün ve kombine babalık dışlama olasılığının sırası ile 0,9999999999996 ve 0,99695 olduğunu göstermiştir.
Sonuç: 30 InDel lokusunun alel frekans dağılım oranlarının dengeli ve kimliklendirme potansiyelinin anlamlı olması nedeniyle, bu veriler Çukurova popülasyonunda adli amaçlı kimliklendirme ve akrabalık ilişkilerinin araştırıldığı
istatistiksel analizlerde veri tabanı olarak kullanılabileceği gibi popülasyon genetiği çalışmalarına da katkı sağlayacaktır.
Anahtar Kelimeler: Adli Kimliklendirme, DNA, Indel, Diplex

Abstract:
Introduction and Objective: Insertion / Deletion (InDel) polymorphisms are getting more attention in forensic identification studies due to their low mutation rates and small amplicon lengths. InDels provide a new direction to forensic identification studies in complicated forensic cases and biological samples containing degraded DNA, where analysis with traditional STR loci fails. This study aims to determine allele frequencies and forensic efficacy values for the Çukurova population by genotyping the 30 autosomal InDel loci.
Materials and Methods: Multiplex PCR of 30 autosomal InDel loci was performed with Investigator® DIPplex Kit following DNA isolation in blood and intra-cheek swab samples taken from 102 people. Following PCR, amplicons were carried out in automatic capillary electrophoresis and genotyped with the Genotyper v.3.2 software program. STRAF 2.0 statistical analysis program was used to calculate forensic efficacy values and POPTREE2 statistical software was used to calculate genetic distance between populations.
Results: In the samples of the 102 randomly selected individuals of the cukurova population, all of the 30 indel loci studied contained 2 alleles, and the observed heterozygous value was calculated as 0.4784. None of the 30 InDel loci tested were found to be deviated from the HWE, and the observed and expected data were in balance (p>0.0016). In the linkage disequilibrium test between 30 different loci on 22 different chromosomes, no connection was found between loci (p>0.0016). Forensic efficacy value analysis showed that the combined discrimination power, and probability of combined paternity exclusion of the 30 autosomal InDel loci are 0.99999999999996 and 0.99995, respectively.
Conclusion: Since the allele frequencies of 30 InDel loci are balanced and the potential of identification is significant, this data will be used as a database for statistical analysis in which the identity and kinship relations are investigated in the Çukurova population, as well as contributing to population genetic studies.
Key Words: Forensic identification, DNA, Indel, Diplex