Nazal polipozis olgularında bağışıklık yanıtını belirleyen gen polimorfizmlerinin etiyolojisindeki rolünün araştırılması
Investigation of the etiologic role of gene polymorphism, which is determining the immunity response, in nasal polyposis
Yazar: KEREM SAMİ KAYA
Danışman: PROF. DR. SEMA ZER TOROS
Sağlık Bakanlığı / İstanbul Haydarpaşa Numune Eğt. ve Arş. Hastanesi / Kulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)

Özet:
Nazal polip etiyolojisinde alt ve üst solunum yollarının kronik hastalıkları, sistemik hastalıklar (astım, aspirin duyarlılığı, Kistik Fibrozis, primer siliyer diskinezi) veya lokal hastalıklar (nazal alerji, kronik rinosinüzit) gibi birden fazla faktör ve/veya hastalık rol oynar.
Etiyoloji ne olursa olsun, nazal poliplerin ilk görüntüsü mukozada sadece sınırlı bir bölgede veya yaygın olarak ödemin oluşması ve mukozanın kalınlaşmasıdır. Eğer etiyolojik faktör devam ederse ödem polipe dönüşmektedir. Yerçekiminin etkisiyle, içine su doldurulmuş bir balon gibi ödem, ince sapı ile burun içini dolduran bir kitle haline gelmektedir.
Nazal polip gelişimini açıklamaya yönelik pek çok teori ileri sürülmüştür. Bu teorilerden biri olan genetiğin birçok basamakta NP etiyolojisinde rolü olduğunu düşündürmektedir. Yapılan çalışmalar, NP gelişimi ile ilgili daha açıklayıcı genlerin belirlenmesine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.
Bu çalışma ülkemiz literatüründe ilk kez yapılmış olup çalışmamıza Haziran 2010 – Kasım 2010 tarihleri arasında Haydarpaşa Numune Hastanesi II. KBB kliniğimize başvuran, daha önce nazal polipozis nedeniyle cerrahi veya medikal tedavi görmüş, ve tedavilerden sonra geçen takip süresi en az 2 ay olan, nazal polipozisi halen mevcut olan 32 kişilik 'hasta (çalışma) grubu' ve herhangi bir nazal patolojisi olmayan ve multiprick allerji testi sonucu negatif olan 50 kişilik 'kontrol grubu' olmak üzere toplam 82 kişi dahil edildi. Tüm olguların multiprick alerji testi incelemesi yapıldı. 32 kişilik hasta grubunun 18 (%56,2) olguda multiprick alerji testi pozitifti. Tüm olgularda TBX21 promoter bölgesindeki -1993 TC polimorfizmi HNH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, moleküler genetik laboratuvarında incelendi. 
Çalışmamızın sonucunda nazal polipozisli olgularımızda TBX21 Heterozigot mutasyon oranı yüksek ve gruplara göre anlamlı farklılık (p=0.004) bulundu ayrıca alerjisi bulunan nazal polipozisli olgularımızda da TBX21 Heterozigot mutasyon (CT) oranı anlamlı olarak yüksek olduğu ve hasta grubumuzda alerji görülme durumuna göre allel mutasyon oranında anlamlı farklılık (p=0,048) olduğu saptandı. 
Bu sonuç bize NP etyopatogenezinde rol oynayan faktörler arasında TBX21 genindeki -1993 TC polimorfizminin rolü olabileceğini göstermektedir.
Anahtar kelimeler  Nazal Polipozis, Alerji,  Tbet, TBX21.

Abstract:
The etiology of nasal polyps plays a role in multiple diseases such as chronic diseases of the lower and upper respiratory tract, systemic diseases (asthma, aspirin sensitivity, cystic fibrosis, primary ciliary dyskinesia) or local diseases (nasal allergy, chronic rhinosinusitis).
Regardless of the etiology, the first image of nasal polyps is only the formation of edema in a limited area at the mucosa, and thickening of the mucosa. If the etiologic factor persists, edema is converted into polyps. With the effect of gravity, edema becomes a mass that fills whole of the nose with its thin stalk.
Numerous theories have been proposed to explain the development of nasal polyps. One of these theories suggests that genetics has a role in NP etiology in many steps. Studies have shown that more descriptive genes are needed for NP development.
This study was performed for the first time in the literature of our country and we applied our study to our ENT department in Haydarpaşa Numune Hospital between June 2010 and November 2010. A total of 82 subjects were included in the study. The study group consisted of 32 patients (study group) with nasal polyposis who had undergone surgical or medical treatment for nasal polyposis and who had at least 2 months of follow-up after the treatment and 50 patients (control group) who had no nasal pathology and had negative results with multiprick allergy test. All patients underwent a multiprick allergy test. In 18 (56.2%) patients, multiprick allergy test was positive. In all cases, the -1993 TC polymorphism in the TBX21 promoter region was examined in the HNH Genetic Diseases Diagnostic Center, molecular genetics laboratory.
As a result of our study, TBX21 heterozygote mutation rate was found to be high in our patients with nasal polyposis and there was a significant difference according to groups (p = 0.004). In addition, TBX21 heterozygote mutation (CT) ratio was significantly higher in patients with nasal polyposis and there was a significant difference in allele mutation rate (p = 0.048) in our patient group according to the being allergic situation.
This result shows that -1993 TC polymorphism in the TBX21 gene may play a role in NP etiopathogenesis.
Keywords  Nasal Polyposis, Allergy, Tbet, TBX21.