Oküler albinizm hastalarında klinik bulgularımız
Clinical findings in patients with ocular albinism
Yazar: MERVE ÖZCAN
Danışman: DOÇ. DR. ELİF BETÜL TÜRKOĞLU
Akdeniz Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Albinizm = Albinism ; Albinizm-okülokutanöz = Albinism-oculocutaneous ; Görme = Vision ; Görme keskinliği = Visual acuity ; Göz = Eye ; Göz hastalıkları = Eye diseases ; Makula lutea = Macula lutea ; Melaninler = Melanins ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; İris = Iris

Özet:
Amaç: Albinizmli Olgularda klinik bulguları değerlendirmek ve görme keskinliği ile iris transillüminasyonu, maküla saydamlığı ve foveal hipoplazi arasındaki ilişkiyi saptamak.
Gereç ve Yöntemler: Albinizm tanısı alan 23 olgunun kayıtları retrospektif olarak değerlendirildi. 
Bulgular: olguların ortalama yaşı 23,5 yıl (20;5-45) idi. Olguların altısı (%26.08) kadın, 17'si (%73.91) erkek idi. Görme düzeyleri 0.7 ile 3 mps+ arasında değişmekte idi. Sferik eşdeğerlerine göre dört gözde miyopi (-1.50 D ile -4 D) bulundu. Miyopi iki gözde 3 dioptrinin üstünde idi. Yirmialtı gözde 3 dioptrinin üstünde olmak üzere 42 gözde hipermetropi (+1 D ile +17 D) olduğu görüldü. Ortalama sferik eşdeğer 3.21±5.12 D izlendi. Kırkaltı gözün 40'ında astigmatizma (0.75 D ile 9 D) görüldü. Ortalama astigmatizma değeri 5.99±2.34 D bulundu. Gözlerin 34'ünde (%73.9) astigmatizma 1 D ve üzerindeydi. Otuziki gözde kurala uygun astigmatizma şeklinde iken dört gözde kurala aykırı astigmatizma belirlendi. Onaltı olguda (%69.5) refraksiyon kusuru gözlükle düzeltildi. Görme keskinliği ile iris transillüminasyonu, maküla saydamlığı ve foveal hipoplazi arasında istatistiksel anlamlı bir korelasyon olduğunu saptandı. 
Sonuç: Albinizm olgularına sıklıkla yanlış tanı konabilmektedir. Nistagmus ve/veya az görme ile başvuran tüm olgularda albinizm düşünülmelidir. Albinizmli olgularda görme kaybının mekanizmaları multifaktöryeldir. Bu mekanizmalardan sadece biri olan yüksek refraksiyon kusurları düzeltilmelidir. Fayda gören olgulara teleskopik gözlük önerilmelidir. İris transillüminasyonu, maküla saydamlığı, fovea hipolazisi görme keskinliği ile anlamlı düzeyde ilişkilidir ve olguların görme prognozunun tahmini açısından yardımcı bulgular olabileceği düşünülmektedir.
Anahtar Kelimeler: Albinizm, iris transillüminasyonu, maküla saydamlığı, foveal hipoplazi, az görme.

Abstract:
Purpose: To evaluate clinical findings in patients with albinism and to determine the relationship between visual acuity and iris transillumination, macular transparency and foveal hypoplasia.
Material and Methods: The records of 23 patients with albinism were evaluated retrospectively.
Results: The mean age of the patients was 23.5 years (20; 5-45). Six of the patients (26.08%) were female and 17 (73.91%) were male. Vision acuity ranged from 0.7 to 3 mps +. According to spherical equivalents, myopia (min: -1.50 D max: -4 D) was detected in 4 eyes. Myopia was above 3 diopters in 2 eyes. Hypermetropia (min: +1 D max: +17 D) was seen in 42 eyes, above 3 diopters in 26 eyes. Mean spherical equivalent was 3.21 ± 5.12 D. Hypermetropia was observed more frequently than myopia. Astigmatism (min: 0.75 D max: 9 D) was detected in 40 of the eye. The mean astigmatic value was 5.99 ± 2.34 D. In 34 eyes (73.9%) astigmatism was 1D or more. Thirty-two eyes had astigmatism in accordance with the rule, while only four eyes had astigmatism contrary to the rule. The vision of 16 patients (69.5%) were corrected with glasses. Visual acuity and iris transillumination were found to be statistically significant correlations between macular transparency and foveal hypoplasia.
Conclusion: Albinism patients are often misdiagnosed. Albinism should be kept in mind in all patients with nystagmus and / or low vision. The mechanisms of loss of vision in albinism patients are multifactorial in albinism. Only one of these mechanisms, high refraction defects, should be corrected. Beneficial telescopic eyeglasses should be recommended. Iris transillumination is significantly associated with macular transparency, foveal hypolasia, and visual acuity, and may be helpful in predicting patients' visual prognosis.
Key words: Albinism, iris transillumination, macular transparency, foveal hypoplasia, low vision.