Duchenne müsküler distrofi hastalığı taşıyıcısı annelerde nöropsikolojik profilin incelenmesi
An analysis of neuropsychological profile of duschenne muscular dystrophy disease carrier mothers
Yazar: HASAN DEMİRCİ
Danışman: PROF. DR. HAŞMET AYHAN HANAĞASI
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2018
Konu: Nöroloji = Neurology ; Psikoloji = Psychology
Dizin: Anneler = Mothers ; Genler = Genes ; Kas distrofileri = Muscular dystrophies ; Nöropsikoloji = Neuropsychology ; Nöropsikolojik testler = Neuropsychological tests ; Taşıyıcı annelik = Tragemutterschaft

Özet:
Temelde bir kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi'nin (DMD) son yıllarda kognitif bozukluklarla ilişkisi gösterilmiştir. Bugüne kadar yapılan çalışmalar DMD'de kognitif tutulumun varlığını ayrıntılı şekilde gösterirken, literatürde DMD tanısı almış çocukların aynı gende mutasyon taşıyan anneleri ile yapılmış herhangi bir çalışma mevcut değildir. Bu çalışmada taşıyıcı ile taşıyıcı olmayan annelerin ayrıntılı nöropsikolojik profillerine bakıldı ve normal kontrollerle karşılaştırıldı. Çalışmamız 32'sı taşıyıcı, 26'sı taşıyıcı olmayan ve 36'sı kontrol olmak üzere 94 katılımcıyla yürütüldü. Katılımcılara Sayı Menzili Testi, Stroop Testi, İz Sürme Testi, Sözel Akıcılık Testi, Wisconsin Kart Eşleme Testi, Londra Kulesi Testi, Boston Adlandırma Testi, Benton Yüz Tanıma Testi, Benton Çizgilerin Yönünü Belirleme Testi, Rey Karmaşık Figür Testi, Sözel Bellek Süreçleri Testi uygulandı. İstatistiksel analiz için SPSS 15.0 for Windows programı kullanıldı. Yapılan istatistiksel analiz sonucunda taşıyıcı grupla kontrol grubu arasında Sayı Menzili Testi, İz Sürme Testi, Sözel Akıcılık Testi, Wisconsin Kart Eşleme Testi, Londra Kulesi Testi, Boston Adlandırma Testi, Benton Çizgilerin Yönüne Belirleme Testi, Rey-Karmaşık Figür Testi ve Sözel Bellek Süreçleri Testi'inde istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu. Duchenne Müsküler Distrofi hastalığı taşıyıcısı ile taşıyıcı olmayanlar arasında hiçbir testte istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Taşıyıcı olmayanlarla kontroller arasında Sözel Akıcılık Testi, Londra Kulesi Testi, Rey Karmaşık Figür Testi ve Sözel Bellek Süreçleri Testi'inde istatistiksel olarak anlamlı fark saptanırken, diğer testlerde ise fark bulunmadı. Çalışmanın sonuçları DMD taşıyıcısı annelerde sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında DMD'li hastalara benzer bir kognitif tutulum olduğunu göstermektedir.


Anahtar Kelimeler: Duchenne Müsküler Distrofi, distrofin geni, taşıyıcı anne, taşıyıcı
olmayan anne, nöropsikolojik testler

Abstract:
Relationship of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) which is mainly a muscle disease, with cognitive disorders has been shown in recent years. Studies thus far about DMD have shown in detail the presence of cognitive impairment however there is not any cognitive study about mothers of children with DMD who carry mutation in the same. In this study, neuropsychological profiles of both carrier mothers and non-carrier mothers were examined and the findings were compared with normal mothers. Our study was conducted with 94 participants, 32 of whom were carriers, 26 were non-carriers and 36 were controls. The partipicants were administered the Digit Span Test, Stroop Test, Trail Making Test, Verbal Fluency Test, Wisconsin Card Sorting Test, Tower of London Test, Boston Naming Test, Benton Face Recognition Test, Benton Judgement of Line Orientation Test, Rey Complex Figure Test, Verbal Memory Processes Scale. SPSS 15.0 for Windows program was used for statistical analysis. As a result of the statistical analysis, there were statistically significant differences between DMD carrier group and the control group, such as Digit Span Test, Train Making Test, Verbal Fluency Test, Wisconsin Card Sorting Test, Tower of London Test, Boston Naming Test, Benton Judgement of Line Orientation Test, Rey Complex Figure Test, Verbal Memory Processes Scale. No statistically significant difference was found between carriers and non-carriers in any of the tests. A statistically significant difference was found in the Verbal Fluency Test, the Tower of London Test, the Boston Naming Test, the Rey Complex Figure Test and the Verbal Memory Process Test between the non carriers and the controls, while there was no difference in the other tests. The results of the study show that carrier mothers have a cognitive impairment similar to those with DMD when compared to healthy controls.


Keywords: Duchenne Muscular Dystrophy, dystrophin gene, carrier mother, non-carrier
mother, neuropsychological tests