Arhavi, Borçka ve Hopa' da polimorfizm /
Yazar: HAVVA DÖKMEN
Danışman: PROF.DR. SEVİL ATASOY
İstanbul Üniversitesi / Adli Tıp Enstitüsü
Derece: Yüksek Lisans, 1994
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Adenozin = Adenosine ; Artvin-Arhavi = Artvin-Arhavi ; Artvin-Borçka = Artvin-Borçka ; Artvin-Hopa = Artvin-Hopa ; Eritrositler = Erythrocytes ; Esterazlar = Esterases ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
55 6. ÖZET Artvin ilinin Arhavi ilçesine bağlı Aşağı Hacılar mahallesi, Cumhuriyet mahallesi, Musazade mahallesi, Borçka ilçesine bağlı Demirciler Köyü, Düz Köy, Güreşen Köyü, Hopa ilçesine bağlı Çamlı Köyü, Dereiçi Köyü, Sarp Köyü ve Sugören Köyün de kendini Laz olarak tanımlayan, birbiri ile kan bağı bulunan 211 kişiden alınmış kan örneklerinde Adenilat Kinaz (AK), Eritrosit Asit Fosfataz (EAP), Esteraz D (ES D), Fosfoglukomutaz I (PGM I), Gliyoksalaz I (GLO I), ve D Vitamini Bağlayıcı Protein (GC) izozimleri çalışıldı. Bu çalışmada Laz populasyonunda Adenilat Kinaz, Eritrosit Asit Fosfataz.Gliyoksalaz I ve D Vitamini Bağlayıcı Protein sistemlerinin fenotip ve gen frekanslarının belirlenmesi amaçlandı. Değişik izozimler içeren bu sistemlerin genotipleri, selüloz asetat elekroforez yöntemiyle çalışıldı ve her sistem için rastlanan izozimler saptandıktan sonra, sistemin gen frekansları, fenotip frekansları ve X2 değerleri hesaplandı. AK enzim sisteminde AK-1 1, AK-21, AK-22 izozimlerinden AK-22 izozimine rastlanmadı. AK*1 gen frekansı 0.8933'dur. EAP enzim sisteminde A, B, C, AB, AC, BC izozimlerinden AB, AC, BC ve CC'ye rastlanmadı. EAP* A gen frekansı 0.2328 olarak hesaplandı. ES D enzim sisteminde ES D- 11, ES D-21 ve ES D-22 izozimlerine rastlandı. ES D*l gen frekansı 0.9634 olarak hesaplandı. PGM I enzim sisteminde PGM- 11 PGM-21, PGM-22 izozimlerinin üçünede rastlandı. PGM* 1 gen frekansı 0.5 olarak hesaplandı. GLO I enzim sisteminde GLO- 11. GLO-2 1, GLO-22 izozimlerinin üçünede rastlandı. GLO* 1 gen frekansı 0.4655 olarak hesaplandı. GC sisteminde GC-11, GC-21, GC-22 izozimlerine rastlandı ve GC* 1 gen frekansı 0.7203 olarak hesaplandı. Laz populasyonunda sosyo-ekonomik koşullar ve coğrafya koşulları nedeniyle akraba evliliklerinin yaygın olması ve incelenen grupta yakın kan bağlarının bulunması (anne-baba-çocuk, teyzse, hala, dayı amca, kuzen v.b) nedeniyle incelenen sistemlerden AK ve GC sistemleri hariç Hardy- Weinberg dengesine uymamaktadır.

Abstract:
56 SUMMARY Five polymorphic enzyme systems (AK, GLO I. EAP, ESD.PGM I and GC) have been studied in 211 unrelated individuals that claimed to be Laz, living in Arhavi, Borçka and Hopa areas. The aim of the study was to determine the gene and phenotype frequencies of the systems mentioned. The genotypes of the enzymes were typed on celulose acetate membranes by the conventional methods. Following the frequency determination the X values have been found. From the 3 phenotypes of AK system being AK-11, AK-21 the AK-22 phenotype has not been observed. The gene frequency of AK*1 is found to be 0.8933. In the EAP enzyme system the AB, AC, BC and CC phenotypes have not been observed and the gene frequency of EAP* A is found to be 0.238. All the three isoenzymes in ESD system have been observed and the frequency of ESD*1 is found to be 0.963 Similarly in PGM I and GLO I systems all three phenotypes have been observed with the frequencies of PGM 1 0.5 and GLO*l 0.465. In GC system where we have been observed all three phenotypes, the GC*1 frequency is found to be 0.7203. Due to definite intermarriages in the populotion studied as a result of geographical and socioeconomical condition, there is a definite divergence from the Hardy- Weinger equilibrium except for GC and AK systems.