Çölyak hastalığı olan çocukların klinik ve laboratuvar bulgularının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the clinical and laboratory findings of children with celiac disease
Yazar: SERPİL ALBAYRAK
Danışman: PROF. DR. YAŞAR DOĞAN
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Belirti ve semptomlar = Signs and symptoms ; Gastrointestinal hastalıklar = Gastrointestinal diseases ; Glutenler = Glutens ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Çocuklar = Children ; Çölyak hastalığı = Celiac disease ; İntestinal hastalıklar = Intestinal diseases

Özet:
Çölyak Hastalığı (ÇH) genetik duyarlılığı olan bireylerde farklı klinik görünümlerde ortaya çıkan, çocukluktan erişkin döneme uzanan geniş bir yaş aralığında tipik ve atipik bulgular ile seyreden, özellikle ince barsaklar başta olmak üzere bütün sistemlerde glutene karşı anormal immün yanıt sonucu gelişen bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, çölyak hastalığı tanısı almış olguların klinik ve laboratuvar özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesidir.
Çalışmaya Ocak 2005- Haziran 2014 yıllları arasında, Çocuk Gastroenteroloji polikliniğine çeşitli yakınmalarla gelmiş ve biyopsiyle kanıtlanmış 372 çölyak hastası (217 kız ve 155 erkek) alındı. Olguların ortalama tanı yaşı 101,6±50,4 ay (6 - 212 ay) idi. Ortalama ağırlık Z skoru -1.70±1.35 SD iken, ortalama boy Z skoru  -1.78 ±1.59 SDSD idi. En sık geliş yakınması %30, 4 oranında gelişme geriliği idi. En sık fizik muayene bulgusu olarak %30,9 oranında boy kısalığı tespit edildi. Olguların %2,4'ünde eş zamanlı Tip 1 DM vardı. Olguların %7'si birinci derece akrabalarına yapılan tarama sonucu ÇH tanısı almıştır.  Laboratuvar bulgusu olarak en sık %41,4oranında demir eksikliği tespit edildi. Ayrıca %14,8 oranında vitamin B12 eksikliği, %16 oranında folik asit eksikliği ve %36,9oranında ise hipertransaminazemi olduğu görüldü.
Doku Tg IgA için cut- off değeri 20 IU/ml olarak kabul edildi.330 (%94,8) olgudadoku Tg IgA düzeyi pozitif, 18(%5,2)olguda ise negatif olarak tespit edildi. Doku Tg IgA düzeyi negatif olan 18 olgunun 14'ünde EMA IgA, 4'ünde AGA IgA pozitif tespit edildi. Ayrıca olguların Anti-endomisyum IgA düzeylerine bakıldı ve %83,5 olguda pozitifolarak tespit edildi. Olguların ilk KMY Z skoru değeri -5.9 ile 3.00 (ort: -1.16 ± 1.51)idi. Olguların % 26'sının Z skoru, pediatrik yaş grubuna göre düşük kemik mineral yoğunluğu kabul edilen -2 standart sapmadan daha düşük idi. Olgularda endoskopik olarak en sık görülen bulgu, %62,3 oranında duodenumda düzensizlik idi. Histolojik olarak olguların 26'sı (%7,0) Marsh 1, 66'sı (%17,7) Marsh 2,246'sı (%66,1) Marsh 3 ve 34'ü (%9,2) Marsh 4 olarak değerlendirildi.
Sonuç olarak; çölyaklı olgularda klinik ve laboratuvar bulguları çok geniş bir dağılım göstermektedir. Klasik gastrointestinal yakınmalar dışında gelişme geriliği, boy kısalığı, anemi, düşük kemik mineral yoğunluğu gibi ekstraintestinal yakınmalar ile başvuran olgularda ÇH mutlaka ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
Anahtar kelimeler: Çölyak hastalığı, klinik ve laboratuvar bulgular, çocuk

Abstract:
Celiac disease (CD), is a disease developes in individuals with genetic susceptibility as a result of abnormal immune response to gluten, may be seen in the whole systems but especially in the small intestine and presents with different clinical manifestations in a wide range of ages ranging from childhood to adulthood associated with typical and atypical symptoms. The aim of this study was to retrospectively evaluate the clinical and laboratory features of patients who had been diagnosed as celiac disease.
This study contains 372 patients (217 female and 155 male) admitted to pediatric gastroenterology polyclinic with various complaints between January 2005- June 2014 and diagnosed as ceiac with biopsy. Average age of patients was 101.6± 50.4 months (6-212 months). Average weight Z score was -1.70± 1.35 SD, average height Z score was -1.78± 1.59 SDSD. The most common admission complaint was growth retardation in 30% frequency.  In 2.4% of patients there wassimultaneous type 1 DM edildi.Olgu stature ratio 30.9% had In the first-degree relatives of 7% of cases,  celiac disease was diagnosed during screening. The most common laboratory finding was iron deficiency in 41,4%  rate. Additionally, vitamin B12 deficiency was detected in 14.8% , folic acid deficiency in 16%, and hypertransaminasemia in 36,9 % of cases. The cut-off value for tissue Tg IgA was considered 20 IU / mL.  In 330 cases (94,8%) Tg IgA was positive, in 18 (5.2%) patients it was negative. In 14 of 18 patients with negative tissue Tg IgA,  EMA IgA; in 4 cases AGA IgA was positive. Additionally in %83,5 of cases anti-endomysium IgA was positive. The first BMD Z-score values of the patients were less than -2 standard deviations that is accepted as low bone mineral density in the pediatric age group. The most frequent endoscopic finding in patients was duodenal disorders in 62.3% rate. Histologically, 26 (7.0%) of the patients were assessed as Marsh 1; 66 (17.7%) were Marsh 2;  246 (66.1%) were Marsh 3; 34 (9.2%) were Marsh 4.
As a result;  clinical and laboratory findings show wide range in patients with celiac disease.  In addition to classical gastrointestinal complaints, celiac must be considered in the differential diagnosis in patients with extraintestinal symptoms such as growth retardation, short stature, anemia and low bone mineral density. 

Key words: Celiac disease, clinical and laboratory findings, child.