Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde polimorfik varyant kabul edilen kromozom değişikliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of chromosomal variants considered polymorphic variants in couples with recurrent pregnancy loss
Yazar: NERMİN AKÇALI
Danışman: DOÇ. DR. SALİHA HANDAN YILDIZ
Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Lisansüstü Eğitim Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Abortus = Abortion ; Gebelik = Pregnancy ; Genetik = Genetics ; Kromozomlar = Chromosomes ; Kromozomlar-insan = Chromosomes-human ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Sitogenetik = Cytogenetics

Özet:
Abortus gebeliğin 20. haftasından önce embriyonun, uterustan spontan olarak atılmasıdır. Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) ard arda iki ya da daha fazla gebeliğin abortus ile sonuçlanmasıdır. Genel popülasyonda ilk trimester gebeliklerin yaklaşık %10-15'i spontan abortus ile sonuçlanır. Tekrarlayan gebelik kaybı ise %1-2 sıklıkla meydana gelir.  Genel olarak TGK'nın etiyolojisinde %2-5 arasında genetik nedenler bulunmaktadır. İlk trimester TGK'nın %60'ı, 2. Trimester TGK'nın %10-15'i, 3. trimester ölü doğumların %5'inden kromozom anomalilerinin sorumlu olduğu bildirilmiştir.
Retrospektif vaka taraması ve sağlıklı kontrol grubu ile yaptığımız çalışmamızda;  2007-2017 yılları arasında, tekrarlayan gebelik kaybı nedeniyle Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalına başvuran bireylerde yapılan sitogenetik analizlerin değerlendirilmesi amaçlandı. İki ya da daha fazla tekrarlayan gebelik kaybı olan 1688 olgu klinik ve sitogenetik verileriyle birlikte değerlendirildi. Vaka grubu ile birlikte bilinen herhangi bir kalıtsal hastalığı olmayan, akraba evliliği yapmamış, sağlıklı çocuk sahibi olabilen, düşük ve/veya ölü doğum öyküsü bulunmayan 40 çiftin de sitogenetik analiz sonuçları değerlendirildi.
Vaka grubunda 488 bireyin (%28.9), kontrol grubunda 13 bireyin (%16.2) polimorfik kromozom varyant taşıdığı gözlendi. Sonuçlarımız analiz edildiğinde tekrarlayan gebelik kaybı ile kromozom polimorfizmlerinin assosiasyon gösterdiği belirlenmiştir Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlere karyotip analizinin yapılması çiftlerin sonraki gebeliklerinin prognozu açısından yol gösterici olacaktır.

Abstract:
Abortus is the spontaneous excretion of the embryo from the uterus before the 20th week of pregnancy. Recurrent pregnancy loss (RPL) is two or more consecutive pregnancies resulting in abortion. Approximately 10 -15% of first trimester pregnancies in the general population result in spontaneous abortion. And recurrent pregnancy loss occurs 1-2% frequently. Generally, there are 2 to 5% genetic causes in the etiology of RPL. It has been reported that chromosomal anomalies are responsible for 60% of first trimester RPL, 10-15% of second trimester RPL and 5% of third trimester stillbirths.
In our study with retrospective case screening and healthy control group;  the aim  was to evaluate the cytogenetic analysis of individuals who admitted to Afyon Kocatepe University Medical Faculty Medical Genetics Department between 2007-2017. 1688 cases with two or more recurrent pregnancies were evaluated with clinical and cytogenetic data. Cytogenetic analysis results of 40 pairs with no familial disease, no consanguineous marriages, healthy children and no history of miscarriage and / or stillbirth were also evaluated.
It was observed that 488 individuals (28.9%) had polymorphic chromosome variants in the case group and 13 (16.2%) patients in the control group. When our results were analyzed, it was determined that recurrent pregnancy loss and chromosomal polymorphisms were found to be correlated. Karyotype analysis for couples with recurrent pregnancy loss will guide the prognosis of subsequent pregnancies of couples.