Gelişimi durmuş embriyolarda sık görülen anöploidilerin araştırılması, sperm DNA fregmantasyon ve sperm FISH bulguları ile ilişkisi
Evaluation of aneuploidy incidence in arrested embryos and correlation between sperm-FISH and sperm-apoptosis results
Yazar: TUFAN ÇANKAYA
Danışman: PROF.DR. CİHANGİR ÖZKINAY
Ege Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2006
Konu: Moleküler Tıp = Molecular Medicine

Özet:
BÖLÜM VIÖZETGiriş-Amaç: Embriyolarda görülen kromozom anomali oranının spontan abortuslardagörülen değerlere göre daha yüksek olduğu bilinmekte ve bu oran yaklaşık % 23 ile80 arasında değişmektedir. Çalışmamızın amacı:â¢ Gelişimi durmuş embriyolardaki kromozomal durumun 13,16,18,21 ve22 nolu problar yardımı ile aydınlatılamsıâ¢ Gelişimi durmuş embriyolardaki kromozom anomali oranları ile aynısiklusta bulunan embriyoların canlılık oranları arasındaki ilişkiningösterilmesiâ¢ Gelişimi durmuş embriyolardaki kromozom sayı anomalileri ile aynısiklusta elde edilmiş sperm hücrelerindeki kromozomal durum ileapoptozis oranlarının ilişkilendirilmesidir.Gereç-Yöntem: Gelişimi durmuş 20 embriyo 13,16,18,21 ve 22 nolu kromozomprobları ile analiz edildi. Gelişimi durmuş embriyoların babalarından aynı siklusta eldeedilen sperm hücreleri X,Y ve 18 nolu kromozom probları analiz edildi. Spermhücrelerine ayrıca TUNEL test ile apoptozis testi uygulandı.Bulgular: Gelişimi durmuş embriyolardaki kromozom sayı anomali oranı % 80 olarakbulunmuştur. Embriyolarda görülen sayısal anomali oranı ile embriyolardaki canlılıkoranları ve spermlerdeki toplam anomali oranı arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır.Sperm apoptozisi ile embriyolarda görülen sayısal anomali oranları arasında ilişkisaptanmamıştır. Spermlerde görülen kromozom anomali sayısı ile spermiogramsonuçları arasında anlamlı sonuç saptanmıştır.Sonuç: Spermlerde görülen sayısal kromozomal anomali ve apoptozis sıklığı ileincelediğimiz embriyolarda görülen sayısal kromozomal anomaliler arasında ilişkibulunmamakta fakat baba adaylarından elde edilen spermiogram sonuçları ilegelişimi durmuş embriyolarda görülen sayısal anomaliler arasında anlamlı ilişkibulunmuştur.

Abstract:
BÖLÜM VIIABSTRACTChromosomal abnormality rates in the embryos are observed more frequentlythan in spontaneous abortions and it has been reported that the incidence ofaneuploidies varies between 23% and 89% in embryos in the literature.In this study we investigated:â¢ Chromosomal aneuploidy rate for chromosome 13,16,18,21 and 22 inarrested embryos,â¢ The relationship between the aneuploidies found in arrested embryosand viability rate of embryos obtained in the same cycle,â¢ The relationship between the aneuploidy rate in arrested embryos andsperm apoptosis, sperm FISH for chromosome X,Y and 18 andspermiogram.Materia and -Method: Twenty arrested embryos were analysed using PGD FISHprobes (13,16,18,21 and 22). The sperm which was obtained from the father of thearrested embryos was analysed using FISH probes (X,Y and 18). To evaluateapoptosis, TUNEL test was performed on sperm.Results: Chromosomal aneuploidy frequency in arrested embryos was found to be80%. There was no relationship between the aneuploidies found in arrestedembryos and the viabilty rate of the embryos obtained in the same cycle or totalaneuploidy rate in sperm. No correlation was found between sperm apoptosis andchromosomal aneuploidy rates found in arrested embryos. There was a significantcorrelation between the spermiogram and the number of chromosome aneuploidiesin the arrested embryos.Conclusion: Although there is no significant correlation between the sperm FISH,the sperm apoptosis results and the number of chromosomal aneuploidies inembryos, we propose the spermiogram results are efficacious as an indication ofpreimplantation genetic diagnosis