Çukurova bölgesinde HDLADQA1 ve polymarker (LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC) lokuslarının allel frekans dağılımları
Allele frequency distribution of HLADQA1 and polymarker (LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC) loci in Çukurova region
Yazar: HÜSNİYE DAĞ CANAN
Danışman: PROF. DR. BEHNAN ALPER
Çukurova Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Adli Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2003
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine

Özet:
ÖZET Çukurova Bölgesinde HLADQA1 ve Polymarker (LDLR, GYPA, HBGG, D7S8,GC) lokuslarının allel frekans dağılımları PCR'a dayalı tiplendirme yapılan HLADQA1 lokusu ve PM (LDLR, GYPA, HBGG, D7S8 ve GC) lokusları adli amaçlı paternite ve kimliklendirme çalışmalarında sıklıkla kullanılmaktadır. PCR'a dayalı bir tiplendirme olan bu yöntem ASO problanyla reverse dot blot formatını içermektedir. Bu çalışmada Çukurova Bölgesinde yaşayan 100 kişilik bir popülasyonda HLADQA1 ve Polymarker (LDLR, GYPA, HBGG, D7S8 ve GQ lokuslarının allel frekansları saptanmıştır. Bu 6 lokusun istatistiksel değerlendirmesi yapılarak sonuçlar diğer ülke popfilasyonlarında yapılan çalışma sonuçları ile karşılaştırılmıştır. Akrabalık ilişkisi bulunmayan 100 gönüllü vericiden intravenöz kan örnekleri alındıktan sonra High Pure PCR Template Preparation kit ile DNA ekstraksiyonu yapılmıştır. Polimeraz zincir reaksiyonu ile amplifikasyondan sonra amplifiye edilen ürünlerde HLADQA1 ve PM lokusları ASO probları ile reverse dot blot formatında AmpliType PM+HLADQA1 kiti ile saptanmıştır. Çalışma sonucunda 100 kişide HLADQA1 alicilerinin 21, LDLR'nin 3, GYPA'nın 3, HBGG'nin 5, D7S8'nin 3, GC'nin ise 6 genotipi gözlenmiştir. Elde edilen sonuçlar Hardy-Weinberg Dengesi ile uyumlu bulunmuştur. Çalışma sonuçlarına göre Çukurova Bölgesine ait ayırım gücü; HLADQA1 %94.6, LDLR %85.8, GYPA %85.6, HBGG % 88.3, D7S8 %83.8, GC 94.5, bu 6 sistemin toplam ayırım gücü %99.975, PE değeri ise HLADQA1 0.5023, LDLR 0.185, GYPA 0.184, HBGG 0.216, D7S8 0.174, GC 0.314 olarak hesaplanmıştır. Elde ettiğimiz sonuçların Çukurova Bölgesinde adli amaçlı çalışmalarda veri tabanı olarak kullanılabileceği düşünülmektedir. Anahtar Sözcükler: Adli Bilimler, HLADQA1 lokusu, PM lokusları, Polimeraz Zincir Reaksiyonu, Reverse dot-blot. ıx

Abstract:
ABSTRACT Allele frequency distribution of HLADQA1 and polymarker (LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC) loci in Çukurova Region. PCR- based typing of the HLADQA1 locus as well as that of several other polymorphic loci including the Low Density Lipo-protein Receptor (LDLR), Glycophorin A (GYPA), Hemoglobin G gammaglobin (HBGG), D7S8 and Group Specific Component (Gc) is very useful for forensic as well as paternity identification. This PCR-based typing involves reverse dot blot methodology with allele specific oligonucleotide (ASO) probes. We have analysed the allele and genotype frequencies of six PCR-based genetic marker (HLA-DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC) in 100 unrelated person living in Çukurova Region. Allele frequency distribution of HLADQA1 and polymarker loci were statistically the other countries data were compared. Blood samples taken from healthy and unrelated 100 volunteer individual and DNA were extracted from these samples with High Pure PCR Template preparation Kits. Allele and genotype frequencies at the HLADQA1 and PM locus have been determined by the use of polymerase chain reaction amplification and allele specific oligonucleotide probes. The probes define six alleles and 21 genotypes in a dot-blot format. In this population sample 21 genotypes of HLADQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8 were observed. The results were in good agreement with the Hardy Weinberg Equilibrium. In Çukurova Region the PD rate HLADQA1 %94.6, LDLR %85.8, GYPA %85.6, HBGG % 88.3, D7S8 % 83.8, GC %94.5 were calculated. It's determined results of PM+HLADQA1 loci from Çukurova Region database can be used in forensic aim tests. Key words: Forensic Sciences, HLADQA1 locus, PM loci, Polymerase chain reaction, Reverse dot-blot.