Multipl sklerozlu hastalarda fraktalkin reseptör polimorfizmi
Fractalkine receptor polymorphism with multiple sclerosis patients
Yazar: BERNA ARLI
Danışman: PROF. DR. CEYLA İRKEÇ
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Nöroloji = Neurology

Özet:
Çalışmamızda, MSS inflamasyonu ile giden multipl sklerozda daha önce araştırılmamış, nöronların ekstrasellüler yüzeyinden salgılanan, antiinflamatuar ve nöroprotektif etkileri bulunan bir kemokin olan fraktalkin molekülünün reseptöründe yer alan V249I ve T280M polimorfizmlerini araştırarak ilgili polimorfizmlerin hastalıkla olası ilişkisini ortaya çıkartmayı amaçladık. Ayrıca MS hastalarından elde edilecek olan klinik ve genetik bulgular birlikte değerlendirilerek, hastaların klinik izlemlerine katkısının da aynı zamanda incelenmesi planlandı.Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalına başvuran ve Multipl Skleroz Polikliniği'nde değerlendirilen 92 MS'li hasta ve 91 kontrol birey çalışmaya alındı.. Katılımcıların serumlarından elde edilen DNA saflaştırılarak CX3CR1 geninde T280M ve V294I polimorfizmlerini içeren gen bölgeleri PCR yöntemiyle çoğaltılarak elde edilen fragmanlar restriksiyon enzimleri ile kesilip agoroz jel elektroforeze tabi tutuldu.Hasta ve sağlıklı bireyler karşılaştırıldığında Fraktalkin reseptör geninde yer alan T280M ve V294I polimorfizmlerinin genotip ve aleleri arasında anlamlı bir farklılık bulunmamıştır. T280M ve V294I polimorfizmine ait genotip gruplarından TM ve MM birleştirildiğinde gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmamıştır.Multipl sklerozda birçok polimorfizm çalışması yapılmış olmakla birlikte bir kemokin olan nöroinflamasyon ve nörodejenerasyonda önemli rol oynayan fraktalkin reseptörü ile ilişkili bir polimorfizm çalışması literatürde bulunmamaktadır. Daha önce literatürde hiç incelenmemiş olan bu parametrenin araştırılarak değerlendirilmesinin, bu yönde yapılacak çalışmalara katkı sağlayacağı düşünülmektedir.

Abstract:
The aim of the study is, researching V249I and T280M polimorfizms which are located in the receptor of fraktalkin molecule that is being secreted on the extracelluler surface of neurons and has antiinflamatory and noroprotektive effects as a kemocin, to disclose the relations of V249I and T280M polimorfizms with the sickness of MSS inflammation with multiple skleroz which has not been investigated before. Furthermore, simultaneously evaluating clinical and genetical findings gathered from MS patients, it is also planned to analyze the contribution of these findings to the clinical observance of patients.92 patients with MS and 91 controlled individuals who applied to the Neurology Department of Faculty of Medicine of Gazi University and being examined at the Policlinic of Multiple Skleroz were included in to the study. The DNA which is obtained from the serum of patients is purified and the fragment acquired from the gene regions covering T280M and V294I polimorfizms in the CX3CR1 gene multiplied by the PCR method were slashed with restriction enzyme and subjected to the agoroz jel elektroforeze. When the healthy individuals compared with diseased ones, it is not reached to meaningful findings between the genotype and allees of V249I and T280M polimorfizms which are located in the receptor of fraktalkin gene. When TM and MM which are the genotype groups of T280M and V294I were merged, statistically meaningful outcomes were reached between these groups.Although, there are numerous studies available regarding polimorfizm in Multiple Skleroz, there is no study in literature on polimorfizm related with fraktalkin receptor which has crucial function on neuroinflamation and neurodegeneration as a kemocin. It is believed that study and analysis of this parameter which has never been researched in the literature will contribute future studies on this subject.