Azoospermik ve şiddetli oligozoospermik hastalarda y kromozomu mikrodelesyon testinin klinik önemi
Clinical importance of y chromosome microdeletion test in azoospermic and severe oligozoospermic patients
Yazar: ELİF ERARSLAN TOKEL
Danışman: PROF. DR. İBRAHİM ÇEVİK
İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı / Klinik Embriyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Histoloji ve Embriyoloji = Histology and Embryology
Dizin: Azospermi = Azoospermia ; Genetik = Genetics ; Kısırlık = Infertility ; Mikrodelesyon = Microdeletion ; Oligospermi = Oligospermia ; Y kromozomu = Y chromosome

Özet:
Amaç:Spermatogenezprimordiyalgerm hücrelerinin çeşitli aşamalardan geçerek sperm üretilme sürecidir.Bu süreçte hem kromozomal seviyede meydana gelen sayısal ve yapısal bozukluklar hem de gen düzeyinde oluşan mutasyonlar infertiliteye neden olabilir. Y kromozomu, erkek germ hücrelerinin gelişimi ve devamlılığından sorumlu olduğundan infertilitede temel rol oynar. Bu çalışmada infertil erkeğin değerlendirilmesinde, semen analizi doğrultusunda Y kromozom mikrodelesyon testinin klinik açısından önemi araştırılmıştır.
Materyal-Metod: Bu retrospektif çalışmada 2011-2018 yılları arasında özel bir merkeze başvuran toplam 1606 hastanın (NOA, oligozoospermik ve kriptozoospermik ) Y kromozomu mikrodelesyon sonuçları incelenmiştir.Bu çalışmada incelenen sonuçlar PCR ve  elektroforez yöntemiyle elde edilmiştir.Y kromozomu mikrodelesyonu için "GML Y ChoromosomeMicrodeletion Kit" kullanılmıştır. Y kromozom mikrodelesyon testi çalışılmış hastalar aynı zamanda FSH,LH, Testosteron, hasta yaşı, infertilite tipi , microTESE de sperm eldesi yönünden değerlendirilmiştir.
Bulgular:Dataları incelenen infertil erkekler Y kromozom mikrodelesyonu bulunan hastalar ve Y kromozom mikrodelesyonu bulunmayan hastalar olarak iki grupta değerlendirilmiştir.Y kromozomu mikrodelesyonu bulunan hastalarda mikro TESE operasyonu yapılan hasta sayısı 26(%46,43); mikroTESE operasyonu sonucunda sperm elde edilemeyen hasta sayısı 13(%21,3) tür.Y kromozom mikrodelesyonu bulunmayan hastalarda mikroTESE operasyonu yapılan hasta sayısı 568(%38,4) ; mikroTESE operasyonu sonucunda sperm elde edilemeyen hasta sayısı 291 dir. İki grup arasında mikroTESE operasyon sonucu sperm elde edilmeme oranları açısından anlamlı bir fark gözlenmemiştir(p:0,628).  Y kromozom mikrodelesyon tespit edilen 61 hastanın 3'ünde  (%4,91) AZFa delesyonu, 2'sinde (%3,27) AZFb delesyonu , 56'sında(%91,8) ise AZFc delesyonu tespit edildi.
Sonuç: İnfertil erkek olguların Y kromozom durumlarının bilinmesi, genetik defekt açısından gereksiz medikal veya cerrahi tedavilerin yapılmasını önleme açısından da aydınlatıcı olacaktır.

Abstract:
Aim: Spermatogenesis is the process of producing sperm through various stages of primordial germ cells. In this process, chromosomal level of numerical and structural disorders or mutations at gene level may couse of infertility. Among them, the Y chromosome is essential because it is responsible fort he change and continuity of male germ cells. In this study, the importance of Y chromosome microdeletion test for the evaluation of infertile men was investigated.
Materials and methods: In this retrospective study, the results of the microdeletions of y chromosomes of 1606 patients who applied to a private center between 2011-2018 were examined. The results of this study were obtained by PCR and electrophoresis. "GML Y Choromosome Microdeletion Kit" wed for y choromosome microdeletions.FSH,LH,testosterone, patient age, infertility type, micro TESE were evaluated on the same patients.
Results: The infetile men whose data were analyzed were avaluated in two groups as patients with y chromosome microdeletion and patients without y chromosome microdeletion. Number of patients undergoing TESE operation who with y choromosome microdeletion 26(46,43%); Number of patients who could not find sperm in TESE operation 13 (21,3%). Number of patients under going micro-TESE operation who without y choromosome microdeletion 568 (38,4%): Number of patients who could not find sperm in TESE operation 291.No significant difference was observed between the two groups in terms of non-sperm retention rates.
Conclusions:Knowing the Y chromosome states of infertile male cases will also be illuminating in terms of preventing unnecessary medical or surgical treatments for genetic defects.