Erişkin fenilketonüri vakalarında tedaviye uyum ve psikososyal durumun değerlendirilmesi
Evaluation of treatment compliance and psychosocial status in adult phenylketonuria patients
Yazar: ALİHAN YEŞİL
Danışman: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı / Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2020
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics ; Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Psikososyal özellikler = Psychosocial features ; Tedavi = Treatment ; Tedaviye bağlılık ve uyum = Treatment adherence and compliance ; Yetişkinler = Adults

Özet:
Yeşil A. Erişkin fenilketonürili vakalarında tedaviye uyum ve psikososyal durumun değerlendirilmesi. İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Pediatrik Temel Bilimler ABD. Yüksek Lisans Tezi. İstanbul. 2020.
Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, Erişkin, Tedaviye Uyum, Psikososyal Durum

Giriş ve Amaç: Erişkin fenilketonüri vakalarında tedaviye uyumda sorunlar görülebilmekte, bu durum da nörokognitif bozukluklar ve psikososyal sorunlar oluşturabilmektedir. Araştırmamızda; erişkin fenilketonüri vakalarında tedaviye uyum ve psikososyal durumun değerlendirilmesinin yapılması amaçlandı.  
Gereç ve Yöntem: Erişkin fenilketonürili vakalar (n=100)'ın dosyaları retrospektif olarak incelendi ve hastalara iletişim (telefon) yoluyla anket uygulandı.
Bulgular: Erişkin fenilketonürililer (n=100); 24,5±5,5 yaşta, %83'ü Hafif fenilketonürili, %51'i 0-3ay arası tanılı, %47'si tedavi uyguluyor, %37'sinin ek tanısı var, %49'unun geçirdiği hastalık var, %37'si üniversite mezunu/okuyor, %92'si bekar, %32'si çalışıyor, %36'sı meslek sahibi, %71'inin geçimini babası sağlayor, %40'ı egzersiz yapıyor. Sinirlilik %75'le en fazla, saldırganlık %23'le en az, inatçılık %36'yla en "sık" görülen durumlardı. İnatçılık Hafif fenilketonüri'de, kendi başına birşey yapamama, arkadaşsız ve yalnız olma Klasik fenilketonüri'de anlamlı daha fazla görülmüştür (sırasıyla p=0,012, 0,013, 0,042). Öğrenmede güçlük, konsantrasyon bozukluğu, dikkatsizlik, huzursuzluk, hareketlilik ve yerinde duramama, kendi başına birşey yapamama, arkadaşsız ve yalnız olma üç ay sonra tanı alanlarda anlamlı olarak fazladır (sırasıyla p=0,003, 0,006, 0,004, 0,037, 0,019, 0,000, 0,000). Tedaviye uymayanlarda sinirlilik %100,0'le anlamlı fazladır (p=0,028). 
Sonuçlar: İnatçılık Hafif fenilketonüri'de, kendi başına birşey yapamama, arkadaşsız ve yalnız olma Klasik fenilketonüri'de, öğrenmede güçlük, konsantrasyon bozukluğu, dikkatsizlik, huzursuzluk, hareketlilik ve yerinde duramama, kendi başına birşey yapamama, arkadaşsız ve yalnız olma üç ay sonra tanı alanlarda, sinirlilik tedaviye uymayanlarda istatistiksel olarak anlamlı fazladır.

Abstract:
Yesil A. Evaluation of Treatment Compliance and Psychosocial Status in Adult Phenylketonuria Patients. Istanbul University, Institute of Health Sciences, Department of Pediatric Basic Sciences. Master of Science Degree Thesis. Istanbul, 2020
Keywords: Phenylketonuria, Adult, Treatment Compliance, Psychosocial Status
Background: Treatment non-compliance can be seen in adult phenylketonuria patients and this can lead to neurocognitive impairments and psycosocial problems. In our study, we aimed to evaluate the treatment compliance and psychosocial status in adult phenylketonuria patients.
Materials and Method: Adult phenylketonuria patient records (n=100) have been reviewed retrospectively and a telephone survey has been applied.
Results: Average age of adult phenylketonuria patients was 24,5±5,5. 83% of patients had mild phenylketonuria, 51% had a diagnosis in the last 3 months, 47% were undergoing a therapy, 37% had at least one comorbidity, 49% had a history of another disease, 37% were studying/graduated university, 92% were single, 32% were employed, 36% had an occupation, 71% were financially supported by their fathers, 40% were doing excersises. Nervousness was the highest, aggression was the lowest and stubbornness was the most "common" complaint with 75%, 23% and 36%, respectively. Stubbornness was significantly higher in the Mild Phenylketonuria group; whereas inability to achieve something on their own, having no friends and being alone was significantly higher in the Classic Phenylketonuria group (p=0,012; 0,013; 0,042 respectively). Difficulty in learning, impairment in concentrating, inadvertence, agitation, restlesness, inability to achieve something on their own, having no friends and being alone were significantly higher in the group with a diagnosis later than 3 months after onset of the disease (p=0,003; 0,006; 0,004; 0,037; 0,019; 0,000; 0,000 respectively). Nervousness was observed 100% in the Treatment Non-compliant group, which was significantly higher (p=0,028).
Conclusion: Stubbornness was significantly higher in the Mild Phenylketonuria group; whereas inability to achieve something on their own, having no friends and being alone was significantly higher in the Classic Phenylketonuria group. Difficulty in learning, impairment in concentrating, inadvertence, agitation, restlesness, inability to achieve something on their own, having no friends and being alone were significantly higher in the group with a diagnosis later than 3 months after onset of the disease; and nervousness was significantly higher in the Treatment Non-compliant group.