IL–18 geni promotör polimorfizmlerinin alopesi areata ile ilişkisinin araştırılması
Investigation the association of IL–18 gene promoter polymorphisms with alopecia areata
Yazar: SÜMEYYA DENİZ ÇELİK
Danışman: DOÇ. DR. HACI ÖMER ATEŞ
Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Alopesi areata = Alopecia areata ; Otoimmünite = Autoimmunity ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Sitokinler = Cytokines ; İnterlökin 18 = Interleukin 18

Özet:
Alopesi areata (AA), T hücreleri tarafından kıl foliküllerinin hasar görmesiyle sonuçlanan yaygın olarak görülen otoimmün bir hastalıktır. AA'nın etiyolojisi günümüzde hala tam olarak anlaşılmış değildir. Hastalığın gelişimini açıklayan şu anki en yaygın hipotez kıl folikülündeki immün ayrıcalığın bozulmasıdır. İnterlökin (IL)–18, IL–1 süper ailesine ait önemli bir proinflamatuar sitokindir. IL–18 otoimmün, inflamatuar ve enfeksiyon hastalıklarda anahtar bir rol oynamaktadır. Bu çalışmada İnterferon-gamma (IFN- γ) uyarıcı bir faktör olan IL–18 geni -137G>C ve -607C>A polimorfizmlerinin hastalığa yatkınlıkla ya da dirençle olan ilişkisinin incelenmesi amaçlanmıştır. 
Amplifikasyon refrakter mutasyon sistemi- polimeraz zincir reaksiyonu (ARMS-PZR) metodu kullanılarak 200 AA hastasında ve 173 sağlıklı bireyde IL–18 gen polimorfizmlerinin sıklığı belirlenmiştir. 
Çalışma sonuçları incelendiğinde IL–18 -137G>C ve -607C>A polimorfizmlerinin genotip dağılımları hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı derecede farklı bulunmuştur (sırasıyla, p=0.0046 ve p=0.000). Sonuç olarak -137G>C polimorfizminde GG genotipi hastalığa yatkınlığa katkıda bulunurken CC genotipi hastalığa olan dirençle ilişkili olabilir. -607C>A polimorfizminde CC genotipi hastalığa yatkınlık oluştururken, AA genotipi Alopesi areata' ya karşı koruyucu bir faktör olabilir.

Abstract:
Alopecia areata (AA) is a common autoimmune disease resulting from damage of the hair follicle by T cells.  Etiopathogenesis of AA is not still entirely understood in present. Currently, the most popular hypothesis to explain the development of AA revolves around a loss of immune privilege in hair follicles. Interleukin (IL)-18 is an important proinflammatory cytokine that belongs to the IL1 superfamily. IL–18 plays a key role in autoimmune, inflammatory and infectious disease. In this study we aimed to investigate the associated of -137G>C and -607C>A polymorphisms of IL–18 gene, as a factor stimulating interferon-gamma (IFN-γ), with disease susceptibility or resistance.
The frequency of IL–18 gene polymorphisms were determined using amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (ARMS- PCR) method in 200 AA patients and 173 healthy individuals. 
The study results examined genotype distribution of IL–18 -137G > C and -607C >A polymorphisms was found to be significantly different between patients and controls groups ( p=0.0046 and p=0.000, respectively). As a result, in -137G>C polymorphism, GG genotype may contribute susceptibility to disease, CC genotype may be associated with resistance to disease. In -607 C>A polymorphism, CC genotype may be associated with susceptibility to disease, while AA genotype may be a protective factor against Alopecia areata.