Beta talasemi major tanılı hastaların kan vitamin d ve paratiroid hormon düzeylerinin hastaların klinik durumları ile değerlendirilmesi
Vitamin d and parathyroid hormone blood level in beta thalassemi̇a patients and evaluation with clinical status
Yazar: BURCU TUFAN TAŞ
Danışman: DR. EMİNE TÜRKKAN
Sağlık Bakanlığı / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Hematolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Hematoloji = Hematology

Özet:
Giriş: Transfüzyon ve şelasyon tedavisi gibi tedavideki gelişmelere bağlı olarak talasemi hastalarının yaşam beklentisi artmış olmakla birlikte, artmış yaşam beklentisi komplikasyonların oluşmasına fırsat vermektedir. Kemik metabolizması üzerine olan komplikasyonların ortaya çıkması ve ağırlaşmasında vitamin D düşüklüğü ve Paratiroid hormon seviyesinin etkili olduğu yapılan bazı çalışmalarda belirtilmektedir, fakat bu konuda yeterli veri yoktur. Özellikle demirin ciltte ve karaciğerde birikimine bağlı olarak talasemi hastalarında D vitamini metabolizması etkilenmektedir. Bunun yanı sıra birçok ülkede bol güneş ışığı ve vitamin D takviyesine rağmen vitamin D eksikliği ve yetersizliği talasemi hastalarında yüksek oranda bildirilmektedir.

Amaç: Beta talasemi majör hastalarının takip ve izleminde gelişecek komplikasyonların önlenmesinde vitamin D ve paratiroid hormon düzeyinin önemli yeri olacağını düşündüğümüz bu çalışmada, talasemi hastalarında transfüzyon ve şelasyon tedavi özellikleri ile Vücut kütle indeksi, kalsiyum, fosfor, Alkalen fosfataz, ferritin, albumin düzeylerini değerlendirmek ve kontrol grubu ile arasında paratiroid hormon, vitamin D düzeyleri açısından karşılaştırma yapmayı amaçladık 

Gereç ve Yöntem: Çocuk hematoloji polikliniğinden hemoglobin elektroforezi ve mutasyon çalışmalrı sonucu talasemi majör tanısı ile takip edilen 2 ile 37 yaş arası 33 talasemi hastası ve aynı yaş ve cinsiyet açısından benzer olan 33 kişi kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edildi. Hastaların ve kontrol grubunun seçiminde kronik steroid, kalsiyum, vitamin D2/D3 preparatı alım öyküsünün olanlar, başka bir hastalığa bağlı olarak kemik metabolizmasını etkileyecek uzun süreli ilaç kullananlar, hipoalbüminemi veya hipo/hiperparatiroidizm öyküsü olanlar, kemik metabolizmasını etkileyen herhangi bir kronik hastalığı olanlar, ailevi geçişli kemik metabolizma hastalığı olanlar, herhangi bir iskelet displazisi mevcut olanlar ve gebe olanlar çalışmaya dahil edilmedi. Hastaların yaşları, cinsiyetleri, kiloları ve boyları, vücut kütle indeksleri kaydedildi. Hasta gruba uygulanan şelasyon tedavisi ve süresi, tanı yaşı, eritrosit transfüzyon sıklığı ve son 6 ay içerisinde bakılan kan kalsiyum, fosfor, albümin, alkalen fosfataz, ve ferritin düzeylerinin dosyalarından retrospektif olarak kaydedildi. Hastalardan kan,  transfüzyon öncesi alındı. Hasta ve kontrol grubundan alınan kan örneklerinden yüksek performanslı likid kromatografi  tekniği ile 25-OH vitamin D ve kemilüminesan tekniği ile paratiroid hormon düzeyleri çalışıldı. 

Bulgular: Hastaların % 69.7'si erkekti. Hasta grubunun yaş ortalaması 23.02± 8.18 ve kontrol grubunun yaş ortalaması 23.12± 8.16 idi (p>0.05). Hasta grubunun vücut kütle indeksi ortalaması 20.59± 3.03 kg/m2 (11.40- 25.70) idi. Hasta grubunun % 33.3'ünde 25 OH D vitamin yetmezliği ve % 30. 3'ünde 25-OH D vitamin eksikliği saptandı. Ortalama 25-OH D vitamin düzeyi hasta grubunda kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede daha yüksek saptanırken (p<0.05), paratiroid hormon düzeyi hasta grubunda kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede daha düşük tespit edildi (p<0.001). Hasta grubunda paratiroid hormon düzeyi düşük olanlarda Paratiroid hormon düzeyi normal olanlara göre ferritin düzeyi istatistiksel olarak anlamlı derecede düşük bulundu (p<0.05).

Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları ülkemizde sağlıklı kişilerde de vitamin D ve paratiroid hormon düzeyi izleminin önemli olduğunu göstermektedir. Vitamin D ve paratiroid hormon düzeyini etkileyen diğer faktörlerin de sorgulandığı daha geniş kapsamlı çalışmaların yapılması gerektiği ve talasemi hastalarında endokrin bozuklukları erkenden saptayıp tedavinin düzenlenebilmesi için düzenli endokrin değerlendirmenin gerekli olduğu düşüncesindeyiz.

Abstract:
Background: The survival of patients with thalassemia has progressively improved with advances in therapy like transfusions and chelation therapies; however, increased survival allowed for several complications of the disease. The emergence of complication that on bone metabolism and its worsening affected by low vitamin D status and parathyroid hormone level. This is specified in some studies, but there are insufficient data. Metabolism of vitamin D affected in patients with thalassemia, due to the accumulation of iron in the liver as the skin. Vitamin D deficiency and insufficiency is reported to be high in thalassemic patients in many countries despite the presence of good sunshine and vitamin D supplementation. 

Aim: We believed that vitamin D and parathyroid level has a important role for follow up patients with beta thalassemia majör. The aim of this study is to assess the transfusion and chelation therapies, body mass indeks calcium, phosphorous, alkalen phosphatase, ferritin, albumin status in patients with thalassemia and compare vitamin D and parathroid hormone levels between patients with thalassemia and control group. 

Material and Methods: In pediatric hematology clinic, there are 33 patients who followed by diagnosis of thalassemia with hemoglobin electrophoresis and mutation studies Their age was 2 to 37 years old and age- and gender- which is similar to 33 people as a control group in the study were included. Patients and the control group in the selection of chronic steroids, calcium, Vitamin D2/D3 preparation purchase history ones, another depending on the disease affect bone metabolism to long-term drug users, hypoalbuminemia or hypo / hyperparathyroidism with a history of bone metabolism affecting any chronic disease sufferers, family those who pass bone metabolism disorders, skeletal dysplasia any existing and pregnant women were excluded from the study. Patients' age, gender, weight and height, body mass indeks was recorded. The patient group who underwent chelation therapy and duration, age at diagnosis, erythrocyte transfusion frequency and the last 6 months being cared for within the blood calcium, phosphorus, albumin, alkaline phosphatase, and ferritin levels from the files were collected retrospectively. Blood from patients, taken before transfusion. From blood samples taken from the patient and control groups high-performance liquid chromatography technique with 25-OH vitamin D and parathyroid levels were measured by chemiluminescent techniques.



Results: 69.7 % of patients were males. The mean age was 23.02± 8.18 years old in patients with thalassaemia and 23.12± 8.16 years old in controls (p>0.05). The mean BMI was 20.59± 3.03 kg/m2 (11.40- 25.70) in patients with thalassaemia. 33.3 % of the patients had 25-OH vitamin D insufficiency and 30.3 % of the patients had 25-OH vitamin D deficiency. 25-OH vitamin D levels were significantly higher (p<0.05), while parathyroid hormone levels were significantly lower (p<0.001) in patients with thalassaemia than in controls. Serum ferrtin levels were significantly lower in thalassemic patients with hypoparathyroidism compared to the patients with normal parathyroid hormone (p<0.05).

Conclusion: Our results highlight the importance of monitoring serum vitamin D and parathyroid hormone levels even in healthy people. These results support the need for further large-scale studies analyzing all other factors affecting vitamin D and parathyroid hormone levels and regular endocrine evaluation in thalassemic patients in order to detect and treat endocrine disorders early.