Futbolcularda ve sedanter bireylerde  ACTN3 R577X gen polimorfizm dağılımı ile telomeraz aktivitesi arasındaki ilişki
The relationship between the distribution of ACTN3 R577X gene polymorphism and telomerase activity in soccer players and sedentary individuals
Yazar: FATMA EBRU KOKU
Danışman: PROF. DR. SÜLEYMAN OĞUZ KARAMIZRAK
Ege Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Spor Hekimliği Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Genetik = Genetics ; Spor = Sports
Dizin: Genotip = Genotype ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Spor = Sports ; Sporcular = Sportsmen ; Telomer = Telomere

Özet:
Amaç: Futbolcularda ve sedanter bireylerde ACTN3 R577X gen polimorfizm dağılımını belirlemek ve bu dağılım ile telomeraz aktivitesi ve performans testlerinin ilişkisini araştırmaktır.
Yöntem: Çalışmaya 18-30 yaş arası benzer karakteristik özelliklere sahip 100 futbolcu ve 101 sedanter erkek birey dahil edildi. Tüm olguların skinfold kaliperle bölgesel yağ ölçümü, "Tanita, TBF-310-A Body Composition Analyzer & Scale" cihazı ile VA ve VYO ölçümleri yapıldı. Durarak uzun atlama mesafesi ve "Newtest Powertimer"  cihazı ile eller serbest, eller belde ve tekrarlı dikey sıçrama ölçümleri yapıldı. Treadmille bağlı "Type Masterscreen CPX" aleti ile Maks VO₂ düzeyi ölçüldü. ACTN3 R577X gen polimorfizmi için EDTA'lı tüplere kan alındı. Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) yöntemi kullanılarak gen polimorfizmi analizi yapıldı. hTERT analizi için "High Pure RNA Isolation Kiti" kullanıldı. İstatistiksel değerlendirmede; ortalama ve standart sapma (SS) değerleri hesaplandı, bağımsız iki grubun ortalamalarının karşılaştırılması için t-testi, ikiden çok grubun ortalamalarının karşılaştırılması için tek yönlü varyans analizi (ANOVA) kullanıldı. Gen dağılımı için Hardy-Weinberg analizi yapıldı. İstatistiksel anlamlık sınırı p<0.05 olarak kabul edildi.
Bulgular: Futbolcu grubunda (n=100) RR genotipi %29.0, RX genotipi %56.0, XX genotipi %15.0 oranında; kontrol grubunda (n=101) ise RR genotipi %32.7, RX genotipi %49.5, XX genotipi %17.8 oranında saptandı. Futbolcu ve kontrol grubunda ACTN3 genotip dağılımı açısından fark belirlenmedi (p>0.05). Kontrol ve futbolcu gruplarının, ACTN3 R577X gen polimorfizm dağılımına göre sadece futbolcu grubunda RR genotipindeki sporcuların RX genotipindeki sporculara göre eller serbest sıçrama ölçümü düşük olarak saptandı (p<0.05). Maks VO2 kontrol grubunda 43.5 ± 6.8 ml/dk/kg, futbolcu grubunda 58.2 ± 7.1 ml/dk/kg olarak belirlendi. Futbolcu grubunda RX genotipindeki sporcuların total Maks VO2 ve total solunumsal eşik değerlerinin RR ve XX genotipindeki sporculara göre daha düşük olduğu ve bu farkın istatistiksel olarak anlamlı olduğu saptandı (p<0.05). Ancak total Maks VO₂ vücut ağırlığına bölündüğünde bu farkın ortadan kalktığı belirlendi. Yine futbolcu grubunda RX genotipindeki sporcuların solunumsal eşik değerlerinin RR grubuna göre düşük olduğu ve bu farkın istatistiksel açıdan anlamlı olduğu belirlendi (p<0.05).
Sonuç: Futbolcu ve kontrol grubunda ACTN3 genotip dağılımı benzer bulundu. ACTN3 genotip dağılımı ile performans test sonuçları arasında belirgin ilişki saptanmadı.

Abstract:
Title of the study: The Relationship Between the Distribution of ACTN3 R577X Gene Polymorphism and Telomerase Activity in Soccer Players and Sedentary Individuals 
Objective: To determine the distribution of ACTN2 R577X gene polymorphism in soccer players and sedentary individuals and also to investigate the relationship of this distribution with telomerase activity and perfomance tests. 
Methods: A total of 100 soccer players and 101 sedentary individuals aged 18 to 30 years and with similar characteristics were enrolled in the study. All subjects were evaluated for their regional fat content with a skinfold caliper, and their body weight and body fat ratios by means of a body composition analyzer & scale device, "Tanita, TBF-310-A". Their standing long jump distances were recorded, and a "Newtest Powertimer" device was used for their vertical jump scores with the hands free, hands on the waist and repeated vertical jumps. Max VO₂ levels were measured using a treadmill connected "Type Masterscreen CPX" device.
Blood samples for ACTN3 R577X gene polymorphism analysis were drawn into EDTA containing tubes. Gene polymorphism analysis was performed using the polymerase chain reaction (PCR). A "High Pure RNA Isolation Kit" was used for hTERT analysis. For statistical analysis of the data, mean and standard deviation (SD) values were calculated. T-test was performed to compare the means of the two independent groups, while mean values of more than two groups were compared using one-way analysis of variance (ANOVA). Hardy-Weinberg analysis was performed to determine gene variance. The treshold of significance was accepted as p<0.05.
Findings: In the soccer players' group (n=100) RR, RX and XX genotype ratios were 29.0%, 56.0% and 15.0%, respectively; while in the control group (n=101) these ratios were 32.7%, 49.5% and 17.8%, respectively. No statistical difference was detected regarding the distribution of ACTN3 R577X genotype between soccer players' and control groups (p>0.05). With respect to ACTN3 R577X gene polymorphism distribution in soccer players' and control groups, the only significant finding was lower hands-free vertical jump scores in RR genotyped soccer players, compared with their RX genotyped counterparts (p<0.05). Max VO₂ in soccer players' and control groups were respectively found to be 43.5 ± 6.8 ml/min/kg and 58.2 ± 7.1 ml/min/kg. In the soccer players' group, RX genotyped subjects were found to have lower total Max VO₂ and total respiratory threshold values compared with RR and XX genotyped subjects, and this difference was statistically significant (p<0.05). But this difference disappeared when total Max VO₂ values were given per body weight. In the soccer players' group, RX genotyped subjects were found to have lower respiratory threshold values compared with RR genotyped subjects, and this difference was statistically significant (p<0.05).
Results: ACTN3 genotype distribution was found to be similar in soccer players and control subjects. No significant correlation was detected between ACTN3 genotype distribution and performance test results.