Otizm spektrum bozukluğu tanılı çocukların otizm spektrum bozukluğu olmayan kardeşlerinde yürütücü işlevlerin değerlendirilmesi
Evaluation of executive functions in unaffected siblings of children with autism spectrum disorder
Yazar: ERAY FADILOĞLU
Danışman: PROF. DR. NEŞE PERDAHLI FİŞ
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Psikiyatri = Psychiatry ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Biliş = Cognition ; Biliş bozuklukları = Cognition disorders ; Ergenler = Adolescents ; Fenotip = Phenotype ; Otistik bozukluklar = Autistic disorder ; Otizm spektrum bozukluğu = Autism spectrum disorder ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children ; Öğrenme = Learning

Özet:
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) heterojen klinik belirtilere ve multifaktöriyel etiyolojiye sahip yaşam boyu süren karmaşık bir nörogelişimsel bozukluktur. Etiyopatogenezinde genetik faktörlerin etkili olduğu düşünülen yüksek oranda kalıtsal bir bozukluktur. OSB'li bireylerin akrabalarında geniş otizm fenotipi (GOF) olarak adlandırılan genellikle daha hafif formda benzer otistik özelliklerin görüldüğü bir dizi davranışsal ve bilişsel özellik tanımlanmaktadır. Birinci derece akrabalarda bulunan otistik özelliklere ve altta yatan mekanizmalara dair kantitatif ölçümlerin yapıldığı araştırmamızda OSB'li bireylerin kardeşlerinde nörokognitif düzeyde otizm endofenotipi olabilecek hangi özelliklerin toplandığını belirlemeye yardımcı olması amacıyla belirli yürütücü işlev becerileri sağlıklı kontroller ile karşılaştırılmıştır. Araştırmamızın örneklemini OSB tanısı ile takip edilen çocukların OSB tanısı olmayan 10-14 yaşları arasındaki kardeşlerinden oluşan "Olgu Gubu" (n=30) ile yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş sağlıklı çocuklardan oluşan "Kontrol Grubu" (n=30) oluşturmaktadır. Çalışmamıza katılan bireylerin sosyodemografik özellikleri tarafımızca oluşturulan sosyodemografik veri formu ile genel psikiyatrik değerlendirmeleri ise Okul Çağı Çocukları için Duygulanım Bozuklukları ve Şizofreni Görüşme Çizelgesi- Şimdi ve Yaşam Boyu Şekli (KD-SADS) ile değerlendirilmiştir. Katılımcılara zeka düzeyinin belirlenmesi için Wechsler Çocuklar için Zeka Ölçeği (WISC-R) ve yürütücü işlevlerin performansa dayalı değerlendirmesi için Wisconsin Kart Sıralama Testi (WCST), İz Sürme Testi (TMT A-B), Kontrollü Kelime Akıcılık Testi (KKAT), Stroop Renk ve Kelime Testi ve California Sözel Öğrenme testi-Çocuk Versiyonu (CVLT-C) uygulanmıştır. Ayrıca tüm katılımcıların ebeveynlerine Yürütücü İşlevleri Davranışsal Değerlendirme Envanteri
Ebeveyn Formu (BRIEF) ve SNAP-IV Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu için Belirti Değerlendirme Anketi verilmiştir. OSB tanılı çocukların semptom şiddetinin değerlendirilmesi amacıyla da Otizm Davranış Kontrol Listesi (ABC) kullanılmıştır. Elde edilen veriler SPSS 20 ile değerlendirilmiştir.
Olgu grubunun yaş ortalaması 11,74±1,47 yıl, kontrol grubunun yaş ortalaması 11,76±1,28 yıldır. Her iki grupta da eşit sayıda erkek ve kız bulunmaktadır. Zeka düzeyleri benzerdir ve istatistiksel olarak farklılık bulunmamaktadır. Gruplar arasında BRIEF ve SNAP-IV toplam puanları açısından farklılık bulunmamıştır (p>0,05). Nörokognitif testlerde WCST ve KKAT puanlarında anlamlı farklılık saptanmamıştır (p>0,05). TMT A-B ve Stroop 1,2 ve 3 alt testleri süreleri olgu grubunda daha yüksek olduğu saptanmıştır (p<0,05). CVLT-C'de olgu grubunun semantik kümeleme ve tanıma puanlarının daha düşük, perseveratif hata sayısının ise daha yüksek olduğu bulunmuştur (p<0,05).
Çalışmamızda olgu grubunun bilişsel becerilerinin bazı alanlarda korunmuş olabileceğini ama bilişsel esneklik ve öğrenme gibi alanlarda zorlukları olabileceği gösterilmiştir. Çalışmamızdan elde edilen veriler muhtemelen GOF'un kavramsal alt yapısı ve kliniğinin anlaşılmasına katkıda bulunabilecektir.
Anahtar Kelimeler: Geniş Otizm Fenotipi, yürütücü işlevler, öğrenme, çocuk, ergen

Abstract:
Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with heterogenic clinical symptoms and multifactorial etiology. Genetic factors affect the etiopathogenesis of this highly inherited disorder. A number of behavioral and cognitive characteristics with similar autistic features in a milder form, which is referred to as Broad Autism Phenotype (BAP), have been defined in relatives of individuals with ASD. In our study in which quantitative measurements of autistic features and underlying mechanisms in first-degree relatives were made, specific executive function skills were compared with healthy controls in order to help to identify which potential endophenotypes for autism at the neurocognitive level were aggregated in the siblings of individuals with ASD.
The sample of this research was composed of a "case group" (n=30) consisting of 10-14 year-old unaffected siblings of children with ASD and a "control group" (n=30) consisting of age and gender matched healthy children. The sociodemographic characteristics of the participants were evaluated by the sociodemographic data form which was developed by the researchers and Kiddie-Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School Aged Children (KD-SADS) was used for general psychiatric assessment. Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised (WISC-R) was performed for intelligence estimation and Wisconsin Card Sorting Test (WCST), Trail Making Test (TMT A-B), Verbal Fluency Test, Stroop Colour and Letter Test and California Verbal Learning Test-Child Version (CVLT-C) were applied for evaluation of performance based executive functions. Moreover, Behavioral Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) form and The Swanson, Nolan, and Pelham Rating Scale (SNAP-IV) were given to parents of the participants. Autism Behavioral Checklist (ABC) was used to assess the symptom severity of children with ASD.

The mean age of the case group and the control group were 11,74±1,47 and 11,76±1,28, respectively. There were equal numbers of boys and girls in both groups. The intelligence levels were similar and there was no statistically significance. There was not any difference in BRIEF and SNAP-IV scores between the groups (p>0,05). Regarding neurocognitive tests, WCST and Verbal Fluency Test scores were not significantly different (p>0,05). Duration scores of TMT A-B and Stroop Test 1, 2, 3 subtests were longer in the case group (p<0,05). In CVLT-C, the case group had lower scores in semantic clustering and recognition, higher scores in perseverative errors (p<0,05).
Our study purports that cognitive skills of the case group may be preserved in some functions, but they may also have difficulties in areas such as cognitive flexibility and learning. The data obtained from our study will possibly contribute to the understanding of contextual background of BAP and its clinical features.
Keyword: Broad Autism Phenotype, executive functions, learning, child, adolescent