Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarında GJB2 (Connexin 26) gen mutasyonlarının koklear implant performansı üzerine etkileri
Effects of GJB2 (Connexin 26) gene mutations on cochlear implant performance in genetic non-syndromic hearing loss
Yazar: RECEP KARAMERT
Danışman: PROF. DR. YILDIRIM AHMET BAYAZIT
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
Dizin: Koklea = Cochlea ; Koklear implantlar = Cochlear implants ; Koklear implantlar = Cochlear implants ; Konneksinler = Connexins ; Kulak hastalıkları = Ear diseases ; Mutasyon = Mutation ; İşitme = Hearing ; İşitme kaybı = Hearing loss

Özet:
Bu çalışma genetik sendromik olmayan işitme kayıplı hastalarda GJB2 (Connexin 26) gen mutasyonlarının koklear implant performansı üzerine etkilerinin saptanması için yapılmıştır.Bu amaçla Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Anabilim Dalı'nda 2006 ? 2008 yılları arasında genetik sendromik olmayan bilateral sensörinöral işitme kaybı nedeniyle koklear implant takılmış 65 çocuk hastada Cx-26 gen mutasyonu taranmıştır. İşitsel performans değerlendirmesi MAIS, MUSS ve LittlEARS test bataryaları ile preoperatif dönemde ve postoperatif 1, 6 ve 12. aylarda yapılmıştır.Altmış beş hastanın 22'sinde Cx-26 mutasyonları saptanmıştır.Tüm hastalar implantasyon sonrası performans değerlendirmelerinde anlamlı bir artış göstermiştir (p<0.01). Bununla birlikte mutasyon olan ve olmayan hastalar koklear implantasyon sonrası işitsel performans açısından kıyaslandığında aralarında istatistiksel olarak anlamlı bir farkın olmadığı görülmüştür.Çalışmamızda ayrıca hastanın eğitimsel ve gelişimsel performansını etkileyebilecek ek problemların koklear implantasyonun işitsel sonuçlarını olumsuz yönde etkilediği görülmüştür. Preoperatif dönemde en az 3 ay düzenli cihaz kullanan hastaların implantasyon sonrası daha iyi işitsel performans sergiledikleri saptanmıştır. Yine aile ilgisinin yüksek olmasının işitsel performansı olumlu yönde etkilediği belirlenmiştir.

Abstract:
The aim of this study was to analyse the effects of GJB2 (Connexin 26) gene mutations on the cochlear implant performance genetic non-syndromic hearing loss.Sixty-five children who underwent cochlear implantation due to genetic non-syndromic bilateral senseurineural hearing loss in Gazi University Faculty of Medicine ORL & HNS Department between 2006 and 2008 were screened for Cx-26 gene mutations. MAIS, MUSS and LittlEARS tests were performed for the analysis of the auditory performance after cochlear implantation.Twenty-two of 65 patients had Cx-26 mutations. All the patients have had a comprehensive evaluation of development in auditory performance (p<0.01). However, no significant differences were found between the mutation positive and negative groups in the term of auditory performance.The patients with associated disabilities that can effect educational and developmental performance had poor outcomes of auditory performance after cochlear implantation. Patients who used hearing aids at least 3 months preoperatively had better auditory outcomes. This study also showed that higher family enthusiasm resulted in better outcomes.