Erzincan ili merkez ilçesine bağlı aile sağlığı merkezlerine evlilik raporu için başvuran bireylerin sma taraması hakkında bilgi ve tutumları
Knowledge and attitudes about sma screening of individuals applicing for marriage report to family health centers in Erzincan province central district
Yazar: GADİME YANMAZ
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ ERSAN GÜRSOY
Erzincan Binali Yıldırım Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Aile Hekimliği = Family Medicine

Özet:
Giriş ve Amaç: Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) erken teşhisi çok önemlidir. Bu
çalışma, evlilik hazırlığı yapan bireylerin SMA taramasına yönelik farkındalık ve tutumlarını değerlendirmektedir.
Yöntemler: Bu kesitsel çalışma, Haziran-Eylül 2023 tarihleri arasında Erzincan
Merkez ilçesindeki üç aile sağlığı merkezinde yürütülmüştür. Demografik veriler toplamak ve katılımcılar arasında SMA ile ilgili bilgi ve tutumları değerlendirmek için araştırmacı
tarafından tasarlanan 23 maddelik bir araç kullanılmıştır.
Bulgular: Çalışmaya 197 kişi katılmış olup yaş ortalaması 29,45±7,48 olarak
belirlenmiştir. SMA taramasının uygulanmasını destekleyenlerin oranı %84,8 (n=167) iken,
test yaptırma isteği %72,6 (n=143) olarak belirlenmiştir.
Test yaptırma isteği ile eğitim düzeyi, engelli yakın akrabanın olmaması, SMA genetik
geçişli olduğunu düşünmeme, taramaları uygun bulma, test sonuçlarının evlilik üzerinde olan
etkisi ve evlendikten sonra tarama yapılamayacağı inancı gibi değişkenler arasında anlamlı bir
ilişki bulunmuştur.
Sonuç: Çoğu kişi SMA'nın ciddiyetini kabul etse de önlenebilirliğini anlama konusunda kayda değer bir eksiklik vardır ve bu da genetik tarama alımını artırmak için
hedefli eğitim müdahalelerine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.
Anahtar Kelimeler: Spinal Müsküler Atrofi, Genetik Tarama, Tanısal Tarama Programları,
İkincil Önleme

Abstract:
Background and Purpose: Early diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA) is crucial. This study assesses the awareness and attitudes toward SMA screening among
individuals preparing for marriage.
Methods: This cross-sectional study was conducted in three family health centers in
the central district of Erzincan from June to September 2023. A researcher-designed 23-item
instrument was utilized to collect demographic data and assess knowledge and attitudes regarding SMA among participants.
Results: The study was participated in by 197 individuals, with an average age determined to be 29.45±7.48. The proportion of those supporting the implementation of SMA screening was 84.8% (n=167), while the intention to undergo the test was identified at 72.6%
(n=143).
A significant relationship was found between the willingness to be tested and variables such as the level of education, absence of disabled close relatives, not considering SMA to be genetically inherited, finding screenings appropriate, the perceived impact of test results on
marriage, and the belief that screening could not be conducted after marriage.
Conclusion: While most recognized SMA's severity, there's a notable deficit in understanding
its preventability, suggesting the need for targeted educational interventions to enhance genetic screening uptake.
Key Words: Spinal Muscular Atrophy, Genetic Screening, Diagnostic Screening Programs,
Secondary Prevention