Ten rengi tayininde gen polimorfizmlerinin kullanımı
Use of gene polymorphisms in determination of skin color
Yazar: BÜŞRA SARP
Danışman: DOÇ. DR. NEVİN GÖKSAL
Polis Akademisi / Adli Bilimler Enstitüsü / Delil Bilimi Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2020
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Genetik = Genetics
Dizin: Adli genetik = Forensic genetics ; DNA = DNA ; Fenotip = Phenotype ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Ten rengi tayini = Skin color prediction

Özet:
Günümüzde moleküler genetiğin adli bilimlere uygulanması şüpheli ve mağdurların tanımlanmasında ve suç mahalli ile ilişkilendirilmesinde DNA analizini mümkün kılmaktadır. Bu doğrultuda olay yerindeki biyolojik delillerden fiziksel özellik tahminini ifade eden adli DNA fenotipleme (ADF) suçların çözümünü kolaylaştırıcı bir araç oluşturur. Göz, saç ve ten gibi pigmentasyon ile diğer fiziksel özellikleri tahmin etmeyi amaçlayan ADF sistemi adli soruşturmalarda suç ile ilgili adli istihbarat sağlayabilir. Bu tahmin genlerdeki tek nükleotid polimorfizmlerinden (SNP) yararlanılarak gerçekleştirilir. Konu ile ilgili pigmentasyon çalışmaları diğer fiziksel özellik çalışmalarına göre daha ileri düzeydedir. Araştırmaya konu pigmentasyon varyasyonları derinin epidermis tabakasında üretilen melaninin türü, miktarı ve dağılımından kaynaklanmaktadır. Göz ve saç pigmentasyonu genetik temeli hakkında güvenilir bilgiler mevcutken ten pigmentasyonu ile ilgili veriler hala kısıtlıdır. Bu tezin amacı ten pigmentasyonu ile ilişkili en son veriler ışığında ten rengi tayininde gen SNP bölgelerine yönelik çalışmaların derlenmesidir. Bu doğrultuda ulusal ve uluslararası düzeyde bir literatür taraması gerçekleştirilmiştir. Tez sonucunda elde edilen verilerin ülkemizde gerçekleştirilecek özellikle ten pigmentasyon çalışmaları için yararlı olabileceği düşünülmektedir.
Literatür taraması sonucunda pigmentasyon çalışmalarının yoğunlukla Avrupa ve Asya popülasyonları temelli olduğu tespit edilmiştir. Son zamanlarda ise oldukça polimorfik olan Afrika popülasyonuna ilgi artmaktadır. Ülkemizde yapılan pigmentasyon çalışmaları oldukça az olup göz rengine yöneliktir. Araştırmaya konu olan ten rengine yönelik iki adet pigmentasyon çalışması bulunmaktadır. Çeşitli popülasyonlar içinde veya arasında gerçekleştirilen araştırmalar bazı gen SNP bölgelerinin çeşitli ten rengine neden olduğunu belirtmiştir. Gelişen teknoloji genellikle adli uygulamalarda bu genler ile göz, saç ve özellikle tez konusu ile ilgili ten rengi tahmin modellerinin geliştirilmesine olanak tanımıştır.

Abstract:
Nowadays, the application of molecular genetics to forensic science enables DNA analysis to identify suspects and victims and to associate them with the crime scene. In this direction, forensic DNA phenotyping (FDP), which expresses the physical property estimation from biological evidence at the crime scene, creates a tool that facilitates the resolution of crimes. The FDP system, which aims to predict pigmentation and other physical characteristics such as eyes, hair and skin, can provide criminal intelligence in forensic investigations. These predictive studies use single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes. Pigmentation studies on the subject are more advanced than other physical property studies. The pigmentation variations under investigation are due to the type, amount and distribution of melanin produced in the epidermis layer of the skin. While reliable information is available on the genetic basis of eye and hair pigmentation, data on skin pigmentation are still limited. The aim of this thesis is to compile studies on gene SNP regions in skin color determination in the light of the latest data on skin pigmentation. Accordingly, a national and international literature review was carried out. It is thought that the data obtained as a result of the thesis will be useful especially for skin pigmentation studies in our country.
As a result of the literature review, it has been determined that pigmentation studies are mainly based on European and Asian populations. Recently, there has been an increasing interest in the highly polymorphic African population. Pigmentation studies conducted in our country are very few and they are focused on eye color. There are two pigmentation studies for the skin color subject to the research.Studies conducted in or among various populations have indicated that some gene SNP regions cause various skin color. The advancing technology has enabled the development of prediction models of these genes, eye, hair and especially skin color related to the thesis subject, in forensic applications.