Esansiyel trombositoz hastalarında jak2v617f mutasyonunun klinik ve laboratuvar parametreleri ile ilişkisi
Clinical and clinical evaluation of jak2v617f mutation in essential thrombocytosis patients relationship with laboratory parameters
Yazar: AYLİN KOYUNCUOĞLU
Danışman: PROF. DR. TAYYİBE SALER
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Genler = Genes ; JAK 2 = JAK 2 ; Lösemi = Leukemia ; Miyeloproliferatif hastalıklar = Myeloproliferative disorders ; Mutasyon = Mutation ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Trombositoz = Thrombocytosis

Özet:
Amaç: Myeloproliferatif hastalıklar (MPH) bir ya da daha fazla myeloeritroid hücrenin kemik iliğindeki kontrolsüz proliferasyonu, periferik kanda matür ve immatür hücrelerin sayısının artmasıyla hemostaz ve tromboz anomalileri görülen ve akut lösemiye ilerleme gösterebilen klonal hastalıklardır. Bu çalışmanın amacı miyeloproliferatif hastalıkların tanısında kullanılan JAK2 V617F mutasyonunun esansiyel trombositoz tanısıyla takip edilen hastalarda klinik, laboratuvar parametreleri ve tedavi seçenekleri ile ilişkisini araştırmak ve literatürle karşılaştırmaktır.
Materyal ve Metod: Çalışmaya hastanemiz hematoloji polikliniğine başvuran, 18 yaş üstü, esansiyel trombositoz tanısı almış otomasyon bilgi yönetim sistemi istatistik birimi tarafından dosya bilgilerine tam olarak ulaşılabilen hastalar dahil edildi. JAK2 mutasyonu negatif 48 hasta ve JAK2 mutasyonu pozitif 52 hasta olmak üzere toplamda 100 hasta çalışmaya alındı. Her 2 grubun demografik özellikleri, klinik, laboratuvar parametreleri ve tedavi yöntemleri incelendi.
Bulgular: Mutasyon pozitif olguların tanı yaşı daha yüksek ve hastalık süresi daha uzundu ve mutasyon pozitif olgularda tromboz ve splenomegali anlamlı olarak daha yüksek tespit edildi. Yine mutasyon pozitif olgularda hemoglobin, nötrofil, eozinofil, RBC değerleri daha yüksek iken, lenfosit değeri daha düşük tespit edildi. Mutasyon negatif olgularda ise eritromelalji semptomu anlamlı olarak daha yüksek saptandı. Her iki grupta da hidroksiüre ve asatilsalisik asit kombinasyonu kullanımı daha fazla idi.
Sonuç: ET tanısı almış JAK2 mutasyonu pozitif grupta tromboz riskinin artmış olduğunu tespit ettik. Ancak bu grupta tromboz için risk faktörü olan ileri yaşı göz önünde bulundurmak gerekir. Bu bireyler tromboz riskini önleyebilmek için eşlik eden ve kontrol altına alınabilir (sigara, hiperlipidemi, HT, DM ) trombotik risk faktörlerinin üzerinde önemle durulması gerekmektedir. Hastalara uygun tedavi rejimleri verilmeli ve hastalar bu konu hakkında yeterince bilgilendirilmelidir.

Anahtar Kelimeler: Esansiyel trombositemi , JAK2 V617F mutasyonu, tromboz

Abstract:
ABSTRACT
Aim: Myeloproliferative diseases (MPH) are clonal diseases in which uncontrolled proliferation of bone marrow of one or more myeloeritroid cells, hemorrhage and thrombosis anomalies with increased number of peripheral stool mature and immature cells, and acute leukemia progression. To investigate the distribution of JAK2 V617F mutation in the diagnosis of myeloproliferative diseases in our patients with the diagnosis of essential thrombocytosis investigate the relationship laboratory parameters , clinical, treatment options , and to compare them with the literature.
Materials and Methods: Patients were included in the study, who were referred to the hematology polyclinic and were able to access the file information by the statistical unit of the automation information management system, who was diagnosed with essential thrombocytosis over the age of 18 years. A total of 100 patients were included in the study, 48 patients with negative JAK2 mutation and 52 patients with positive JAK2 mutation. Demographic characteristics, clinical, laboratory parameters and treatment methods were studied in each group.
Results: Mutation-positive cases have higher age of diagnosis and longer disease duration and thrombosis and splenomegaly were significantly higher in mutation-positive cases. Hemoglobin, neutrophil, eosinophil, RBC values were higher in mutation positive cases, but lymphocyte level was lower. In mutation-negative cases, the symptoms of erythromelalgia were significantly higher. The use of hydroxyurea and aceticylsalicylic acid combination was higher in both groups.
Conclusion: We found that the risk of thrombosis was increased in the JAK2 mutation-positive group with ET. However, it is necessary to consider the advanced age, which is a risk factor for thrombosis in this group. These individuals need to focus on the accompanying and controllable thrombotic risk factors (smoking, hyperlipidemia, HT, DM) to prevent the risk of thrombosis. Appropriate treatment regimens should be given to patients and patients should be adequately informed about this.

Key Words: Essential Thrombocythemia , JAK2 V617F mutation, Thrombosis