Çocukluk çağında kas biyopsileri – klinik ve patolojik bulguların retrospektif değerlendirmesi
Muscle biopsy of chi̇ldhood - the correlation between cli̇ni̇cal and hi̇stopathologi̇cal di̇agnoses
Yazar: EDA ALBAYRAK
Danışman: YRD. DOÇ. DR. BERİL TALİM
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Biyopsi = Biopsy ; Histopatoloji = Histopathology ; Kas hastalıkları = Muscular diseases ; Nörolojik hastalıklar = Neurological diseases ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Çocuklar = Children

Özet:
Giriş ve Amaç: Kas biyopsisi nöromusküler hastalığı olan çocukların araş-tırılmasında önemli bir tanı aracıdır. Çocukluk dönemi kas hastalıklarının klinik ve histopatolojik özelliklerini inceleyen az sayıda çalışma vardır. Bu çalışmanın amacı pediatrik patoloji ünitesinde değerlendirilen kas biyopsilerinin klinik ve histopatolo-jik profilini incelemek ve klinik ön tanı ile histopatolojik tanı arasındaki korelasyonu araştırmaktır.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi (HÜTF) İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatrik Patoloji ünitesinde, 2003-2012 yılları arasındaki 10 yıllık dönemde değerlendirilen kas biyopsilerini inceleyen bir retrospektif çalışmadır. Klinik olarak nöromusküler hastalık düşünülerek tanısal amaçlı kas biyopsisi yapılan çocuk hastaların demografik, klinik, laboratuvar ve his-topatolojik verileri, patoloji ünitesi veri tabanından elde edilen biyopsi raporlarındaki bilgiler doğrultusunda retrospektif olarak değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmamızda 3417 kas biyopsisi değerlendirildi. Verilerimize göre, vakaların 1246'sı (%36,5) kız, 2171'i (%63,5) erkekti, erkek/kız oranı 1,74:1, ortalama yaş 5,3 bulundu (2 gün – 18 yaş). Anne-baba arasında akrabalık oranı %62,2 idi ve vakaların %57,2'sinde aile öyküsü mevcuttu. En sık saptanan histopato-lojik tanı musküler distrofilerdi (%27,9) ve bunu sırasıyla miyopatiler (%8,1), mito-kondriyal hastalıklar (%3,2), metabolik hastalıklar (%2,8), spinal musküler atrofi (SMA) – denervasyon (%2,5), konjenital miyopatiler (%1,8) ve inflamatuar miyopa-tiler (%0,7) izlemekteydi. Vakaların %21,4'ünde biyopside patolojik bulgu saptan-mamıştı, %14,9'u ise spesifik olmayan değişiklikler gösteriyordu. Klinik ön tanı ile histopatolojik tanı, hastaların 1386'sında (%40,6) uyumluydu.
Sonuç: Kas biyopsisinin tanısal değeri yeni gelişmeler ışığında yeniden de-ğerlendirildiğinde önemini korumaktadır.

Key words: Computed Tomography, Laryngeal Cancer, Cancer Staging, Radiotherapy

Abstract:
Background and Objective: Muscle biopsy is an important diagnostic tool in the investigation of children with neuromuscular disorders. The studies consi-dering the clinical and histopathological features of childhood muscle disease are few in the literature. The aim of this study was to examine the clinical and histopathologi-cal profile of childhood muscle biopsies evaluated at our pathology unit and investi-gate the correlation between clinical and histopathological diagnoses.
Methods: This is a retrospective, single center study including muscle bi-opsies which were evaluated within 10 years, from 2003 to 2012, at the Hacettepe University Faculty of Medicine, İhsan Doğramacı Children's Hospital Pediatric Pat-hology Unit. We reviewed the demografic, clinical, laboratory and histological data of muscle biopsies of the patients, using the information from the biopsy reports ob-tained from our pathology unit database.
Results: 3417 muscle biopsy were evaluated in our study. There were 1246 (36,5%) female and 2171 (63,5%) males, the overall male/female ratio was 1,74:1. The mean age of the patients was 5,3 years (2 days – 18 years). Consanguinity rate was 62,2% and 57,2% had a positive family history. Muscular dystrophies (27,9%) were the most frequent histopathological diagnosis, followed by myopathies (8,1%), mitochondrial diseases (3,2%), metabolic myopathies (2,8%), Spinal muscular at-rophy (SMA) – denervation (2,5%), congenital myopathies (1,8%) and inflammatory myopathies (0,7%), respectively. 21,4% of our cases had normal muscle biopsy fin-dings and 14,9% had non-spesific histopathological changes. Clinical diagnosis was compatible with histopathological diagnosis in 1386 (40,6%) patients.
Conclusions: The diagnostic value of muscle biopsy remains significant when re-evaluated in the light of new developments.

Key words: Computed Tomography, Laryngeal Cancer, Cancer Staging, Radiotherapy