Türk toplumunda çocukluk çağı obezitesinin MC4R geni ve bu gene komşu bölgelerde meydana gelen mutasyon ve polimorfizmlerle olan ilişkisinin araştırılması
The relationship between MC4R gene and near MC4R gene polymorphism with childhood obesity in Turkish population
Yazar: ÖZGÜR ERKAL
Danışman: DOÇ. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Genler = Genes ; Mutasyon = Mutation ; Obezite = Obesity ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Türk toplumu = Turkish society ; Çocuklar = Children

Özet:
Çocukluk çağı obezitesi, özellikle gelişmiş ülkelerde olmakla beraber bütün dünyada artan bir prevalansa sahiptir. Halk sağlığına olan önemli etkisi açısından, çocukluk çağı obezitesi yakından takip edilmelidir. Birçok araştırıcı MC4R polimorfizmlerinin ve güncel olarak da MC4R yakın bölge değişikliklerinin erişkin ve çocuklarda ve monogenik obezitenin nedeni olabileceğini gösteren çalışmalar yapmıştır.Bu tez çalışmasında Türk toplumunda çocukluk çağı obezitesinin MC4R geni ile bu gene komşu bölgede bulunan Ser58Cys, Val50Met, Ile102Ser, Val103Ile, Asn274Ser, rs17782313 ve rs17700633 polimorfizmleri arasındaki ilişki araştırılmıştır.Val50Met polimorfizmi, kontrol grubunda daha yüksek bulunmuş ve obeziteyle arasında negatif ilişki kurulmuştur. MC4R yakın bölge polimorfizmlerinden rs17700633 çocuk obez hastalarda insülin direnciyle ilişkili olarak bulunmuş ve yine araştırılan MC4R yakın bölge polimorfizmlerinden rs17782313 polimorfizminde ise polimorfik alleli taşıma sıklığı çocuk obez hasta grubunda daha yüksek bulunmuştur. Son olarak, rs17782313 polimorfizmini taşıyanların %40.4'ünün aynı anda rs17700633 polimorfizmini de taşıdığı saptanmıştır. Bu konuda yaptığımız çalışma ve gelecekte daha çok hasta üzerinde yapılacak yeni çalışmalar obezitenin genetik nedenlerini aydınlatılabilecek ve saptanan genetik bozukluklar riskli guruplarda bir test paneli şeklinde taranabilecektir.

Abstract:
Childhood obesity especially have a high prevelance in developed countries, although the prevalence is still increasing all over the world. Childhood obesity should be closely monitored for its major impact on the public health. Many researchers have made many studies with MC4R gene and near MC4R polymorphisms which can be associated with monogenic childhood obesity and adult obesity.In this study the relationship between MC4R gene and near MC4R polymorphisms such as; Ser58Cys, Val50Met, Ile102Ser, Val103Ile, Asn274Ser, rs17782313 and rs17700633 with childhood obesity in Turkish population has been searched.Val50Met polymorphism was found to be high in the control group and a negative correlation was determined with the childhood obesity. Near MC4R polymorphism rs17700633 was associated with insulin resistance and regarding rs17782313 polymorphism, the polymorphic allele fequency was higher in the obes group. Finally, we find that %40.4 of the rs17782313 polymorphism carriers also have rs17700633 polymorphism at the same time. Our study and additional studies in this area with the participation of more patients can help to detect the genetic origin of the obesity and maybe the test panel can be performed to detect risk groups.