Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı (FMF) tanısı almış olan ve mutasyonu olan hastalarda HLA B antijen sıklığı
The frequency of HLA B antigens in individuals diagnosed with familial mediterranean fever(FMF) and carrying mutations
Yazar: UTKU AKSU
Danışman: DOÇ. DR. PINAR AKSU KILIÇLE ; DOÇ. DR. SEVİM GÖNEN
Kafkas Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı / Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Biyoloji = Biology

Özet:
Bu çalışmada, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Sağlık Araştırma ve Uygulama Merkezi
Doku Tipleme Laboratuvarına 2020-2023 yılları arasında başvuran, klinik olarak Ailevi
Akdeniz Ateşi (Familial Mediterian Fever-FMF) tanısı konmuş ve FMF mutasyonu
tespit edilen toplam 347 hastanın HLA B* antijenlerine bakılarak, FMF mutasyonları ile
HLA B* antijenleri arasındaki ilişki incelendi. FMF mutasyonları için Pyrosekans
yöntemi, HLA B* antijenleri için Luminex SSO yöntemi kullanıldı. FMF mutasyonları
açısından bakıldığında M694V, E148Q ve V726A mutasyonlarının hasta
popülasyonunda çok olduğu gözlendi. HLA B* açısından bakıldığında sırasıyla HLA
B*35, -B*51 ve -B*27 antijenleri yüksek tespit edildi.
Hem kadın hem de erkek hasta popülasyonunda HLA B* antijenleri ve FMF
mutasyonları karşılaştırıldığında; HLA B*35 ve M694V/? birlikteliği % 11, 23 (39
hasta), HLA B*35 ve E148Q/? birlikteliğinin % 10,37 (36 hasta), HLA B*35 ve
V726A/? birlikteliğinin % 3,45 (12 hasta) olarak bulundu. HLA B*51 ve M694V/?
birlikteliği % 9,22 (32 hasta), HLA B*51 ve E148Q/? birlikteliği % 6,05 (21 hasta),
HLA B*51 ve V726A birlikteliği % 3,17 (11 hasta) olarak bulundu. HLA B*27 ve
M694V/? Birlikteliği % 4,89 (17 hasta), HLA B*27 ve E148Q/? birlikteliği % 2,59 (9
hasta), HLA B*27 ve V726A/? birlikteliği % 2,01 (7 hasta) olarak bulundu.
Literatür taramasına göre ülkemizde detaylı bir çalışma bulunamamıştır. Dünyada
yapılan çalışmalarda farklı popülasyonlarda farklı antijenler ve mutasyonlar
gözlenmiştir. Mevcut çalışma klinik olarak FMF tanısı almış hastalarda HLA B*
antijenleri ile FMF mutasyonları arasında ilişki olduğunu göstermiştir. Popülasyon
genetiği alanında yapılan çalışmalarda hem HLA B* allellerinin hem de diğer allellerin
daha fazla hasta ve ileri mutasyon analizi ile incelenmesi önemlidir.
Anahtar Kelimeler: FMF mutasyon, HLA B* antijen, Pyrosekans, Luminex

Abstract:
The study examined the relationship between the Familial Mediterranean Fever (FMF)
mutations and the HLA B* antigens in a total of 347 patients who were clinically
diagnosed with FMF and found to be FMF-mutated who applied to the Tissue Typing
Laboratory of the Health Research and Application Centre of the Faculty of Medicine of
the University of Gazi between 2020-2023. For FMF mutations, the pyrosequencing
method and for HLA B* antigens, the Luminex SSO method were used. In terms of
FMF mutations, M694V, E148Q and V726A mutations were observed to be high in the
patient population. In the case of HLA B*, HLA-B*35, -B*51, and- B*27 antigens were
high, respectively.
When comparing HLA B* antigens and FMF mutations in both female and male patient
populations, the following combinations were observed: HLA B*35 with M694V/?:
11.23% (39 patients), E148Q/?: 10.37% (36 patients), and V726A/?: 3.45% (12
patients).
The coherence of HLA B*51 and M694V/? was 9.22 % (32 patients), HLA B*51 and
E148Q/? was 6.05 % (21 patients), HLAB*51 and V726A was 3.17 % (11 patients).
The coherence of HLA B*27 and M694V/? was 4.89 % (17 patients), HLA B*27 and
E148Q/? was 2.59 % (9 patients), HLA B*27 and V726A/? was 2.01 % (7 patients).
According to literature review a detailed study has not been found in our country. In
studies conducted worldwide, different antigens and mutations have been observed in
different populations. Present study showed a relationship between HLA B* antigens
and FMF mutations in clinically diagnosed patients with FMF. In studies conducted in
the field of population genetics, it is important to examine both HLA B* alleles and
other alleles with more patients and advanced mutation analysis.
Key Words: FMF Mutation, HLA B* Antigens, Pyrosequencing, Luminex