Pterjiyum tanısı almış hastalarda COL1A1 geninin analizi
Analysis of COL1A1 gene in patients diagnosed with ptergium
Yazar: ASİYE YANCI
Danışman: PROF. DR. HACI ÖMER ATEŞ
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Gen ifadesi = Gene expression ; Genler = Genes ; Paterji testi = Pathergy test ; Pterjium = Pterygium

Özet:
Pterjiyum, göz kapağı aralığına yerleşen üçgen şekilli, genellikle bilateral, nazal tarafta bulbar konjoktivadan orjin alan dejeneratif, anormal fibrovasküler dokunun kornea üzerine ilerlemesi olarak tanımlanmaktadır. Kollajen, hareket sisteminin yapı taşlarını, özellikle kemik, kıkırdak, lif ve eklemleri oluşturan proteindir. Bu protein birbiri üzerine sarılmış üç alfa zincirinden meydana gelmektedir. 28 tane değişik tipi tanımlanmış olup, tip I, tip II şeklinde isimlendirilmektedir. Tip I kollajen ECM'de en fazla bulunan kollajen tipi olarak bilinmektedir. Kollajen tip I alfa 1 (COL1A1) geni ise,  iki alfa 1 zinciri ve bir alfa 2 zincirinden oluşan tip I kollajenin pro-alfa 1 zincirlerini kodlamaktadır. COL1A1 geni 17q21.33 pozisyonunda kromozom 17 üzerinde yer almakta ve 51 ekzon içermektedir. Pterjiyum ile ilgili birçok çalışma olmasına rağmen, hastalığın patogenezi tam olarak açıklanamamıştır. Pterjiyum patogenezinin hücresel proliferasyon ve anti-apoptozis ile karakterize edilmesi, pterjiyumun dejeneratif bir hastalıktan ziyade bir tümör anoloğu olduğunu düşündürmektedir. Kollajen familyasının üyelerinin çeşitli doku tiplerinde karsinojenezde rol oynadığına dair kanıtlar bulunmaktadır. COL1A1 gen mutasyonlarının patojenitesinin birçok hastalıkla ilişkili olduğu söylenmektedir ve COL1A1'nin anormal ekspresyonun bazı kanserlerde rol oynadığı bildirilmiştir. Pterjiyum tanısı almış 27 olgunun pterjiyum ve normal konjonktiva dokusu çalışmaya alındı. Pterjiyum dokusunda COL1A1 geninin RNA düzeyinde ekspresyonu için qRT-PCR analizi yapıldı. Çalışma sonucunda elde edilen verilere göre normal konjonktiva dokusuna kıyasla pterjiyum dokusunda COL1A1 geni ekspresyon düzeyinin arttığı fakat bu artışın istatistiksel olarak anlamlı olmadığı bulunmuştur (p>0,05).
	
Anahtar Kelimeler: COL1A1, Pterjiyum, qRT-PCR

Abstract:
Pterygium is defined as the progression of a triangular, usually bilateral, degenerative, abnormal fibrovascular tissue originating from the bulbar conjunctiva on the nasal side onto the cornea, located in the eyelid space. Collagen is the protein that forms the building blocks of the movement system, especially bone, cartilage, fiber and joints. This protein is composed of three alpha chains wrapped around each other. 28 different types have been defined and they are named as type I and type II. Type I collagen is known as the most abundant type of collagen in the ECM. The collagen type I alpha 1 (COL1A1) gene encodes the pro-alpha 1 chains of type I collagen, which consists of two alpha 1 chains and one alpha 2 chain. The COL1A1 gene is located at position 17q21.33 on chromosome 17 and contains 51 exons. Although there are many studies on pterygium, the pathogenesis of the disease has not been fully explained. Characterization of pterygium pathogenesis by cellular proliferation and anti-apoptosis suggests that pterygium is a tumor analog rather than a degenerative disease. There is evidence that members of the collagen family are involved in carcinogenesis in various tissue types. The pathogenicity of COL1A1 gene mutations is said to be associated with many diseases, and abnormal expression of COL1A1 has been reported to play a role in some cancers. Pterygium and normal conjunctival tissues of 27 cases diagnosed with pterygium were included in the study. qRT-PCR analysis was performed for the expression of COL1A1 gene at the RNA level in the pterygium tissue. According to the data obtained as a result of the study, it was found that the expression level of COL1A1 gene increased in pterygium tissue compared to normal conjunctival tissue, but this increase was not statistically significant (p>0,05).
Keywords: COL1A1, Pterygium, qRT-PCR