Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı (KOAH) olan kişilerde TNF alfa ve TGF beta gen polimorfizmleri
TNF alpha and TGF beta gene polymorphisms among Chronic Obstructive Pulmonary Diseaase (COPD) patients
Yazar: MEHMET ALİ ERKOÇ
Danışman: PROF. DR. DAVUT ALPTEKİN
Çukurova Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Akciğer hastalıkları-obstrüktif = Lung diseases-obstructive ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Tümör nekroz faktörleri = Tumor necrosis factors

Özet:
KOAH; önemli bazı akciğer dışı etkileri olan, tam olarak geri dönüşümlü olmayan hava akımı kısıtlaması ile karakterize, önlenebilir ve tedavi edilebilir bir hastalıktır.KOAH gelişiminde genetik risk faktörleri ile ilgili çeşitli araştırmalar yapılmış olup bunlar en çok TNF alfa ve TGF beta polimorfizmlerini kapsayan çalışmalardır. Her ne kadar bu çalışmalarda KOAH ile bu genlerin polimorfizmlerinin ilişkili olduğu düşünülsede genel olarak bu çalışmaların sonuçları çelişkilidir. Bizde bu bağlamda, bölgemizde ki KOAH vakalarının bu genler açısından polimorfizmlerinin değerlendirilmesini amaçladık.Çalışmamıza 83 KOAH'lı, 35 kontrol dahil edilmiş olup; KOAH ile tümör nekrozis faktör alfa (TNF-?) G-308A promotor polimorfizmi, transorme edici büyüme faktörü beta (TGF-ß) C-509T promotor polimorfizmi ve TGF- ß T869C polimorfizmleri arasındaki ilişki PZR-RFLP yöntemi kullanılarak araştırılmıştır. Ayrıca bu polimorfizmlere genotip dağılımları ve allel frekanslarının hasta ve kontrol grubunda dağılımları incelenmiştir.Çalışmamız sonuçlarına göre hasta ve kontrol grubu genotip frekansları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır (p değerleri sırasıyla; 0.343, 0.096, 0.207). Hasta ve kontrol grubu allel frekansları karşılaştırıldığında da anlamlı bir fark elde edilememiştir (p değerleri sırasıyla 0.470, 0.071, 0.110).Sonuç olarak Türk toplumu için ilk olan bu çalışmamızda adı geçen polimorfizmler ile KOAH arasında bir ilişki saptanamamıştır.

Abstract:
Chronic Obstructive Pulmonary Diseaase (COPD) is a preventable and treatable disease with some significant extrapulmonary effects that may contribute to the severity in individual patients.There have been many studies, primarily on TNF alpha and TGF beta gene polymorphisms, conducted on the genetic risk factors of COPD. Even though, TNF alpha and TGF beta gene polymorphisms were thought to be associated with COPD, these results are controversial. In this regard, our goal was to evaluate the TNF alpha and TGF beta gene polymorphisms of COPD cases in our region.In our study, 83 COPD patients and 35 healthy controls included and the relationship between tumour necrosis factor alpha (TNF-?) G-308A promotor polymorphism, transforming growth factor beta (TGF-ß) C-509T promotor polymorphism, TGF- ß T869C polymorphism and COPD were evaluated by using PCR-RFLP method.As a result, no significant statistical difference were observed between the genotype prevalances of COPD patients and healthy controls (p=0.343, 0.096, 0.207, respectively). And also, allele frequencies did not differ between COPD patients and healthy controls (p=0.470, 0.071, 0.110, respectively).In conclusion, no association was found between COPD and mentioned polymorphisms in the first study conducted at Turkish population.