İdyopatik ani işitme kayıplı olguların genetik yapılarının analizi
idiopathic sudden hearing loss cases which analysis of genetic endowment
Yazar: ADEM BORA
Danışman: PROF. DR. SÜPHİ MÜDERRİS
Cumhuriyet Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)

Özet:
Ani işitme kayıbı (AİK) 3 günden kısa sürede gelişen, ard arda 3 frekansta 30 dB `den daha fazla bir kayıpla ortaya çıkan sensorinöral işitme kaybı olarak tanımlanmaktadır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda,ani işitme kaybının net olmayan etyolojisini aydınlatmaya yönelik araştırmalar yoğunluktadır.Çalışma Ocak 2009 ve Haziran 2009 tarihleri arasında Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı polikliniğine ani işitme kaybı şikâyeti ile başvuran, öykü, fizik muayene ve odyolojik inceleme ile ani işitme kaybı tanısı konan 40 olgu (Grup 1) ve işitme kaybı öyküsü olmayan 20 sağlıklı olgudan oluşan kontrol (Grup 2) grubu üzerinde yapıldı. Çalışmaya katılan 60 olgunun tümüne genetik AD tarafından GJB2, GJB3, GJB6 ve WFS1 genlerine yönelik MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) yöntemi ile mutasyon analiz yapıldı. Değerlendirmelerde her iki grup için genetik mutasyonlar istatistiksel olarak karşılaştırıldı.Olguların periferik kan örneklerinin WFS-1 exon 8 ve conexin 26, 30 ve 31 gen bölgelerinde heterozigot mutasyon açısından MLPA yöntemi kullanılarak yapılan analizlerinde iki grup arasında istatistiksel açıdan bir fark saptanmamıştır (P=0.291, P>0.05). Grup 1'deki 40 olgunun 4 (%10)'ünde değerlendirilen hedef gen bölgelerinde heterozigot mutasyon saptanmış olup bu olguların 2'sinde WFS-1 exon 8 bölgesinde; 2'sinde ise WFS-1 exon 1bölgesinde heterozigot mutasyon saptanmıştır.Bu araştırmada Türk toplumunda ani işitme kaybına yol açan genetik faktörlerin neler olduğunu ortaya koyulması amaçlanmıştır. Bu genetik faktörlerin belirlenmesi toplumumuzda görülen ani işitme kaybının moleküler patogenezinin daha iyi anlaşılmasına ve tedavisi için daha gerçekçi yaklaşımların bulunmasına aracılık etmesi planlanmıştır. Gelecek kohleada stria vascularis (stV), bazal membran (BM), spiral limbus (Li) ve spiral ligament (SL) bölgelerinde yer alan konneksin 26, konneksin 30 ve diğer gap-junction fonksiyonlarını etkileyebilecek gen mutasyonlarının araştırılmasında hem daha geniş seriler kullanılmalı hemde AİK'lı bireylerin aile fertleride bu çalışmalara dâhil edilmesi gerektiği kanısındayız.

Abstract:
Sudden hearing loss is defined as greater than 30dB hearing reduction, over at least three contiguous frequencies, occuring over 3 days or less. Researches which has done recent years; not clear etiology of sudden hearing loss which teach tended to intensiveness. The purpose of this study is suffer of sudden hearing loss which searching of genetic endowment. İn this study,40 patiens with idopathicsensorineural hearing loss(group1) which performed history, physical exam and audiogram refer to Cumhuriyet Universty department of otolaryngology, and 20 healtly person (group2).All case of SHL by genetic science GJB2,GJB3,GJB6 and WFS1 gene used MLPA medhod mutation analysis. Compare of two groups which genetic mutation statistically.40 case (with AIK-group 1) which has done analytical laboratory in our clinics and of 20 healthly person (group 2) blood type WFS-1 exon 8 and conexin 26, 30 ve 31 at the gene zone about heterozygous mutation used MLPA method analyzes of two groups, it has been understanded there is not a differences between them. (P=0.291, P>0.05).Four cases of Gruop 1 (There are 40 cases) evalution of at the target gene zone it is detectable that heterozygous mutation has been, two of that cases zone of WFS-1 exon 8;and the other of 2 there is a heterozygous mutation detectable on WFS-1 exon 1.The purpose of this research is to understand of what made sudden hearing loss of due to genetic factors in Turkish people. Determination of these genetic factors are which we have seen sudden hearing loss in our society to aim understand better of moleculer patogenezis and for treatment finding to mediate more realist activity has been planned.