Çocukluk çağı tüberkülozunda genetik yatkınlık
Genetic susceptibility in childhood tuberculosis
Yazar: HÜSEYİN AVNİ SOLĞUN
Danışman: PROF. DR. NECMİ AKSARAY
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Genetik = Genetics ; Tüberküloz = Tuberculosis ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Çocukluk Çağı Tüberkülozunda Genetik Yatkınlık Amaç: Bu çalı?mada Çukurova Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları servisinde yatarak veya polikliniğinde ayaktan takip altında olan ve yeni tanı alan, 0-18 ya? arası pediatrik tüberküloz tanısı almı? hasta grubunun, kontrol grubuna oranla tüberküloza genetik yatkınlığının belirlenmesi amaçlanmı?tır. Gereç ve Yöntemler: 1996-2009 yılları arasında Çukurova Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları servisinde yatarak veya polikliniğinde ayaktan takip altında olan ve yeni tanı alan, 0-18 ya? arası pediatrik tüberküloz tanısı almı? 50 vaka hasta grubu; altta yatan herhangi bir kronik hastalığı ve akut hastalık tablosu söz konusu olmayan, daha önceden tüberküloz temas öyküsü bulunmayan, sağlıklı 0-18 ya? arası bireylerden seçilen 50 vaka kontrol grubu olarak belirlendi. NRAMP1 ve MBL gen polimorfizmlerinin belirlenmesi için hasta ve kontrol grubundaki bireylerden periferik venöz kan örneği alınarak Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı genetik laboratuvarına analiz için gönlendirildi. Elde edilen verilerle; Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı'nda istatiksel analiz yapıldı. Bulgular: NRAMP1 genin sık görülen polimorfizmlerinden; D543N, 3'-UTR ve INT4 polimorfizmleri açısından hasta grubu ve kontrol grubu vakalar arasında istatiksel bir farklılık saptanmamı?tır (p>0,05). MBL geninin sık görülen polimorfizmlerinden KODON 54 ve KODON 57 polimorfizmleri açısından hasta grubu ve kontrol grubu arasında istatiksel bir farklılık saptanmamı?tır (p>0,05). Bu değerler göz önünde bulundurulduğunda her iki grup arasında; NRAMP1 ve MBL gen polimorfizmleri açısından istatistiksel açıdan belirgin farklılık saptanmamı?tır. Sonuç: Bu çalı?mada hasta grubu ve kontrol grubu arasında NRAMP1 ve MBL gen polimorfizmleri açısından belirgin istatistiksel farklılık saptanmamı?tır. Litaretürdeki diğer benzer çalı?malardaki pozitif sonuçlar; bu çalı?malardaki vaka sayısı geni?liğinin yada sosyoekonomik, ırksal, çevresel ve coğrafi faktörlerin farklılılığını dü?ündürmektedir. Bu açıdan özellikle vaka sayısının arttırılması ve bu etkenlerin daha spesifiye edilebilmesi gereklidir. Anahtar Kelimeler: Pediatrik Tüberküloz, Genetik yatkınlık

Abstract:
Genetic Susceptibility ın Childhood Tuberculosis Aim: In this study, we aimed to determine genetic susceptibility of patient group including cases aged between 0-18 years who are under follow up at outpatient and inpatient clinics with the diagnosis of pediatric tuberculosis according to healthy control group. Materials and Methods: Patient group consists of 50 cases aged between 0-18 years who are under follow up at outpatient and inpatient clinics with the diagnosis of pediatric tuberculosis between 1996-2009 in Çukurova University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics and the control group consists of 50 healthy cases aged between 0-18 years who have neither chronic nor acute diseases and have no history of tuberculosis contact. Blood samples were taken from patient and control group cases and were sent to Çukurova University, Faculty of Medicine, Department of Medical Biology for analyses of NRAMP1 and MBL genetic polimorphisms. The statistical analysis was made at Çukurova University, Faculty of Medicine, Department of Biostatistic. Results: There was no significant difference of NRAMP1 gen frequency polimorphisms of D543N, 3'-UTR and INT4 polimorphisms between patient and control group statistically (p>0.05). There was no significant difference of MBL gen frequency polimorphisms of CODON 54 and CODON 57 polimorphisms between patient and control group statistically (p>0.05). By this findings highlight; datas refer no significant statistical differences of NRAMP1 and MBL gen frequency polimorphisms between patient and control group in this study. Conclusion: In this study, no significant differences have been found for NRAMP1 and MBL gen frequency polimorphisms between patient and control group. Positive results in other similar studies in the literature may reflect difference of the width of distribution of case number or socioeconomical, racial, environmental and geographical factors. In this respect; it is necessary to increase number of cases and to specify the other parameters. Keywords: Pediatric tuberculosis, genetic susceptibility.