Kan merkezine başvuran bağışçılarda RHD genotiplerinin dağılımı
Distribution of RHD genotypes in blood center donors
Yazar: MELEK YANAŞIK
Danışman: PROF. DR. FATMA OĞUZ
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2018
Konu: Genetik = Genetics ; Hematoloji = Hematology ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: ABO kan grup sistemi = ABO blood group system ; Genotip = Genotype ; Kan donörleri = Blood donors ; Kan grupları = Blood groups ; Kan transfüzyonu = Blood transfusion

Özet:
RhD antijeni hemolitik transfüzyon reaksiyonları (HTR) ve yenidoğanın hemolitik hastalığı (YDHH) gelişimindeki rolü nedeniyle transfüzyon tıbbı pratiğinde önemli bir yer tutmaktadır. Bu çalışmanın amacı zayıf serolojik fenotipteki kan bağışçılarının Polimerize Zincir Reaksiyonu (PZR)  yöntemiyle varyant D genotip dağılımını belirlemektir. Çalışma, 01.01.2011-01.02.2017 yılları arasında İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Kan Merkezi'ne kan bağışı için başvuran yaşları 20 - 52 (ortanca 35) arasında değişen 6 kadın, 61 erkek toplam 67 standart sağlıklı kan bağışçısında yapılmıştır. Kan bağışçılarının jel santrifügasyon/kolon agglütinasyon yöntemi ile ABO-D kan grubu tayini yapılmış ve +4 şiddetinden zayıf reaksiyon veren veya D negatif olarak saptanan tüm vericiler farklı antikorlarla hem direkt test hem (IAT) ile zayıf D doğrulama testleriyle RhD yönünden test edilmiş; ayrıca RhCE fenotiplemeleri yapılmıştır. Tüm vericilerin PZR testi ile varyant D genotipleri araştırılmıştır. Kan merkezi bağışçılarının % 84,77'si RhD pozitif iken % 15,11'i RhD negatif fenotipinde olduğu ve serolojik zayıf D ekspresyonu % 0,12 olarak saptanmıştır. Çalışma grubundaki 67 kişinin %68,7'sinde zayıf D ve %22,4'ünde parsiyel D genotipi izlenmiş; 6 (%8,9) bağışçı tanımlanamamıştır. Çalışmamızda zayıf D Tip 15 (%26,9),  Tip 11 (%14,9), Tip 1 (%13,4), Tip 2 (%9,0), Tip 3 (%3,0) ve Tip 5 (%1,5), DFR (%14,9, ) DVa (%4,5), DVI tip 3 (%1,5) ve DAU (0,1,2,3) (%1,5) varlığı tespit edilmiştir. Çalışmamızda tespit edilen DFR (n=10), zayıf D Tip 2 (n=6) ve zayıf D Tip 5 (n=1) varyantları ülkemizdeki ilk genotipik olgulardır. Sonuç olarak zayıf D / parsiyel D genotip dağılımı açısından çalışmamızda elde edilen verilerle beyaz ırktaki literatür bilgileriyle farklılık, Zayıf D genotiplerin parsiyel D genotiplere oranla daha fazla gözlenmesi bakımından da benzerlik bulunmuştur.

Abstract:
Rh antigen plays an important role in the practice of transfusion medicine due to its role in hemolytic transfusion reactions (HTR) and hemolytic disease of newborn (HDN) development. The aim of this study was to determine the variant D genotypes distribution by PCR method of serological weak D phenotypes in blood donors. In this study, blood samples of 67 (6 female - 61 male) healthy blood donors between the ages of 20 – 52 ( median 35) who were admitted to Istanbul University, Istanbul Medical School Hospital Blood Center for blood donation between 01.01.2011 and 01.02.2017 were investigated.  Major and RhD group blood phenotyping were performed on all donors in this study with gel centrigation/column agglutination method and red blood cells which were RhD negative or intensity of the antigen – antibody reaction less than +4 were analysed for the weak D phenotype with indirect anti-globulin test (IAT). Also RhCE phenotyping performed. Variant D genotypes were investigated by PCR test of all donors. It was observed a frequency of 84.77% of the blood donors as RhD positive and 15.11% as RhD negative phenotype and serologically weak D expression was found 0.12%. 68.7% had weak D and 22.4% partial D genotype of 67 donors. Six cases (8.9%) were not identifiable. In our study, weak D Type 15 (26.9%),  Type 11 (14.9%), Type 1 (13.4%), Type 2 (9.0%), Type 3 (3.0%), Type 5 (1.5%), DFR (14.9% ) DVa (4.5%), DVI-3 (1.5%) ve DAU(0,1,2,3) (1.5%) genotypes were found. Partial DFR (n=10), weak Type 2 (n=6) and Type 5 (n=1) variants detected in our study are the first genotypic occurrences in our country. Consequently our results about distribution of variant D genotypes showed differences with studies on Caucasian people and weak D genotypes was observed more than partial D genotypes as in Caucasian people.