MTHFR gen polimorfizminin gebelik kaybı ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation the relationship bitween MTHFR gene polymorphism and         pregnancy loss
Yazar: FATMA KEREN
Danışman: PROF. DR. ALİ KOŞAR
Turgut Özal Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı / İç Hastalıkları Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Abortus = Abortion ; Gebelik = Pregnancy ; Mutasyon = Mutation ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Trombofili = Thrombophilia

Özet:
AMAÇ: Çalışmamızda kalıtsal trombofili nedenlerinin tekrarlayan gebelik kayıplarına sebep olup olmayacağını değerlendirmeyi amaçladık.
 GEREÇ ve YÖNTEM: Araştırmamızda Turgut Özal Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı'na Ocak 2010-Nisan 20103 tarihleri arasında tekrarlayan gebelik kayıpları etyolojisi araştırılması yapılan hastalar alındı. Hasta ve Kontrol grubunun biyokimyasal parametreleri (total kolesterol, düşük dansiteli lipoprotein, yüksek dansiteli lipoprotein, trigliserit, homosistein) ve hemoglobin, FV 1691, PRT G20210A, PAI-1, MTHFR C677T, MTHFR A1298C mutasyonları değerlendirildi. Sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirildi.
BULGULAR: Tekrarlayan gebelik kaybı olan 123 hastalar grup 1 ve en az 2 sağlıklı doğum yapmış kontrol grubu ise grup 2 olarak sınıflandırıldı. İki grup arasında yaş ortalaması olarak fark yoktu (p:0.983). Gruplar arasındatotal biyokimyasal parametreler açısından istatistiksel anlamda farklı olmadıkları görüldü. Protrombin G20210A mutasyonu (p= 0.661), Faktör V 1691 mutasyonu  (p=0.528), Metilen tetra hidro folat C677T mutasyonu (p:0.348), MTHFR A1298C mutasyonu (p:0.911) değerlendirildiğinde iki grup arasında istatistiksel anlamlı fark bulunmadı. PAI-1 mutasyonunda iki grup arasında anlamlı fark saptandı (p=0.0001). 
SONUÇ: Çalışmamızda tekrarlayan gebelik kaybı olan ve sağlıklı doğum yapmiş olan bu iki grup karşılaştırıldığında kalıtsal trombofili nedenleri açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptamadık. PAI-1 mutasyon varlığının tekrarlayan gebelik kayıplarına sebep olabileceği düşündük. Bu ilişkiyi değerlendirmek için daha kapsamlı ve yeni mutasyon analizlerine ihtiyaç olduğunu düşünmekteyiz.
Anahtar Kelimeler: Gebelik kaybı, Trombofili, MTHFR, PAI-1

Abstract:
OBJECTIVE: The aim of this study is to evaluate whether the causes of recurrent pregnancy loss caused by hereditary thrombophilia.
MATERIAL and METHODS: For this research, the patients between January 2010-April 2013 in Department of Haematology of Turgut Ozal University School of Medicine, with recurrent pregnancy loss is investigated. Patients and control group biochemical parameters (total cholesterol, low density lipoprotein, high density lipoproteins, triglycerides, homocysteine) and hemoglobin, FV 1691, PRT G20210A mutations in MTHFR A1298C MTHFR C677T, the PAI-1, were evaluated. The results were statistically evaluated.
RESULT: 123 patients with recurrent pregnancy loss was classified as group 1 and the control group is at least 2 healthy births was classified as group 2. There was no difference between the two groups as an average age (p=0.983). Among the groups are not statistically different in terms of the total biochemical parameters. There was no significant  differences between the two groups for Prothrombin G20210A mutation  (p= 0.661), factor V mutation of 1691 (p = 0.528), methylene tetra-hydro folate C677T mutation (p=0.348), MTHFR A1298C mutation (p=0.911). In PAI-1 mutation (p=0.0001) significant difference was found between them.
CONCLUSION: In this study, we couldn't find a statistically significant difference as a means of hereditary thrombophilia when compared these groups, the the patients with birth of recurrent pregnancy loss and had healthy births. We thought the existence of recurrent pregnancy loss can cause mutation, PAI-1. To evaluate this relationship requires more comprehensive and new mutation analysis. 
Keywords: Pregnancy loss, Thrombophilia, MTHFR, PAI-1