Yüzücü ve kayakçılarda katekol_o_metiltransferaz (COMT)RS4680 polimorfizminin incelenmesi
Investigation of catechol_o_methyl transferase (COMT) RS4680 polymorphism in swimmers and skiers
Yazar: HACER BÜŞRA BAHAT
Danışman: DOÇ. DR. KORKUT ULUCAN
Üsküdar Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Nörobilim Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Genetik = Genetics ; Genler-COMT = Genes-COMT ; Katekol metiltransferaz = Catechol methyltransferase ; Kayakçılar = Skiers ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Spor = Sports ; Spor = Sports ; Sporcular = Sportsmen ; Yüzücüler = Swimmers

Özet:
Bu çalışmada katekolamin biyokimyası ve farmakolojisinde önemli rol oynayan Katekol-O-Metiltransferaz (COMT) geninin Val(108/158)Met (rs4680) polimorfizmini  yüzücü ve kayaklı  koşucularında incelendi ve COMT geninin Val(108/158)Met allelinden kaynaklanan dopamin mekanizmasının sporcular üzerine  nasıl etki ettiğinin anlaşılması amaçlanmıştır.Bu kapsamda 24 yüzücü sporcumuz ,19 kayaklı koşucumuz ile herhangi bir genetik hastalığı olmayan 45 kişi katılmıştır. Bu çalışma Üsküdar Üniversitesi Girişimsel Olmayan Etik Kurul tarafından onaylanmış ve (B.08.6.YÖK.2.ÜS.0.05.06/2018/797)] Helsinki-II deklarasyonuna uygun olarak gerçekleşmiştir. Sporculardan Swap DNA İzolasyon kiti yardımıyla DNA toplanmış, DNA izolasyonları Invitrogen Kiti kullanılarak yapılmıştır. Genotipleme ise Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu yöntemi ile tamamlanmıştır. Bu yöntemde genotipleme kiti olarak TaqMan SNP Genotipleme ve TaqMan Universal Master Mix kullanılmıştır.Elde edilen verilerin istatiksel analizleri için SPSS programı kullanıldı. Gruplar arasında değişkenlerin karşılaştırılması Ki-kare testi ile gerçekleştirildi. Bu analizde Ki-kare testi kullanılarak hesaplanan sonuca göre anlamlı bir farklılık saptanmamıştır.(p=0,311)
Araştırmamızın sonuçlarına göre sporcularımızda AA, AG ve GG genotip dağılımları sırasıyla 0 (%0), 28 (%65,11) ve 15 (%34,88) olarak bulunmuştur.Sağlıklı bireylerimizin AA,AG,GG genotip dağılımları ise 4 (%8,88),24 (53,33),17 (37,77) bulunmuştur.Sporcularımızın Allel frekans dağılımlarında ise, A Alleli 28(32,55) ve G Alleli  58(67,44) olarak saptanmıştır.Sağlıklı bireylerimizin Allel frekans dağılımları ise A Alleli 32 (35,55) ve G Alleli 58(64,44) olarak bulunmuştur. COMTrs4680 polimorfizminin dopamin ile ilgili önemli bir genetik faktör olduğunu düşünmekteyiz.


Anahtar Kelimeler: COMT, Yüzücü,Kayaklı Koşucu,Genetik ,Spor,SNP

Abstract:
In this study, the Val (108/158) Met (rs4680) polymorphism of the Katekol-O-Methyltransferase (COMT) gene, which plays an important role in catecholamine biochemistry and pharmacology, was studied in the swimmer and ski runners and the dopamine mechanism of the Val (108/158) Met allele of the COMT gene.In this context,there were 24 swimmers,19 ski runners and 45 people without any genetic diseases. This study was approved by Üsküdar University Interdisciplinary Ethics Committee (B.08.6.YÖK.2.ÜS.0.05.06/2018/797)]in accordance with Helsinki -II declaration. DNA was collected by using swap DNA isolation kit and DNA  isolation was done by using the Invitrogen Kit. Genotyping was completed by Real Time Polymerase Chain Reaction method. In this method, TaqMan SNP Genotyping and TaqMan Universal Master Mix were used as genotyping kit. SPSS program was used for statistical analysis of the data. Comparison of variables between groups was performed by chi-square test. In this analysis,no significant difference was found according to the result of Chi-square test (p = 0,311).
 According to the results of our study, AA, AG and GG genotype distributions were  0 (0%), 28 (65,11%) and 15 (34,88%), respectively.In our study ,AA,AG,GG genotype distributions were found as 4 (8,88%), 24 (53,33), 17 (37,77)respectively . In allel frequency distribution of our athletes, A Allele 28 (32,55) and G Alleli 58 (67,44). Allele frequency distributions of healthy individuals were A Allele 32 (35,55) and G Alleli 58 (64,44).We believe that COMT rs4680 polymorphism is an important genetic factor associated with dopamine.

Keywords: COMT, Swimmer, Skier Runner, Genetics, Sport, SNP