Konjenital hipotiroidili hastalarda eşlik eden tiroid dışı anomaliler
Accompanying extrathyroidal anomalies in patients with congenital hypothyroidism
Yazar: MERVE ÖZBEY KAVAK
Danışman: DOÇ. DR. EDİP UNAL
Dicle Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş-Amaç: Konjenital hipotiroidizm (KH), tiroid bezi gelişiminin tamamlanmamış olması veya tiroid hormonu üretiminin yetersiz olması nedeniyle gelişen tiroid hormonu eksikliği hastalığıdır. Tiroid hormonu nörogelişim için kritik öneme sahiptir; çocuklarda önlenebilir zeka geriliğinin önde gelen nedeni olarak kabul edilmektedir. Bu çalışmada KH nedeniyle takip edilen hastaların eşlik eden ek konjenital anomaliler açısından değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Materyal-Metod: Çalışmaya 2016-2023 yılları arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde takip edilen toplam 265 KH olan hasta alındı. Hastaların dosya kayıtlarından sosyodemografik özellikler, tiroid ultrasonografi sonuçları, tiroid fonksiyon testleri (TSH, Serbest T4), batın ultrasonografi sonuçları, ekokardiyografi sonuçları ve ek anomali varlığı retrospektif olarak incelenmiştir.

Bulgular: Çalışmaya alınan toplam 265 olgunun 106'sı (%40) kız, 159'u (%60) erkekti. Çalışmaya dahil edilen 265 hastanın 77'sinde (%29,1) tiroid dışı ek konjenital anomali tespit edilirken, 188'inde (%70.9) ek konjenital anomali tespit edilmedi. Çalışmada ek anomali saptanan 77 hastanın 52'sinde(%67,5) kardiyovasküler sistem anomalisi, 23'ünde (%29,9) ürogenital sistem anomalisi, 14'ünde (%18,2) gastrointestinal sistem anomalisi, 2'sinde (%2,6) kas ve iskelet sistem anomalisi tespit edildi. Ayrıca sınıflandırılmayan diğer sistem anomalisi olan 6  (%7,8) hasta tespit edildi. Çalışmaya alınan 265 hastanın 22'sinde (%8,3) tiroid disgenezisi, 243'ünde (% 91,7) dishormonogenezis mevcut idi. Tiroid disgenezisi  ile dishormonogenezisi olan olgular tiroid dışı ek anomali sıklığı açısından karşılaştırıldı. Bakılan tüm sistemlere ait anomalilerin her iki grup için farklı olmadığı tespit edildi (p<0.05). Ek anomali eşlik eden KH hastaları ile ek anomali eşlik etmeyen KH hastalarının tanı anında bakılan tiroid fonksiyon testlerinin karşılaştırıldı ve aradaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı.

Sonuçlar: Çalışmamızda konjenital primer hipotiroidi hastalarının %29,1'inde ilişkili ekstratiroidal malformasyonlar saptandı. En sık eşlik eden ek sistem anomalileri sırasıyla kardiyovasküler, genitoüriner ve gastrointestinal sisteme aitti. Bizim sonuçlarımız, literatürde daha önce yapılmış çalışmaların genel popülasyonla karşılaştırıldığında KH'li hastalarda ekstratiroidal defektlerin daha yüksek oranda ortaya çıktığını gösteren sonuçlarıyla tutarlı idi. Konjenital hipotiroidi hastalarının ek sistem anomalileri açısından taranması, kardiyolojik muayene, ekokardiyografi ve batın ultrasonografi bakılmasının hastaların prognozu iyileştirilmesi açısından önem arz ettiğini düşünmekteyiz. Bu nedenle disgenezi veya dishormonogenezisi olan her KH hastasını ek anomali açısından taranması gerektiği kanısındayız.

Anahtar Kelimeler: Konjenital hipotiroidi, tiroid dışı anomaliler, kardiyovasküler sistem

Abstract:
Introduction - Aim: Congenital hypothyroidism (CH) is a thyroid hormone deficiency that develops due to incomplete development of the thyroid gland or inadequate production of thyroid hormones. Thyroid hormones are critical for neurodevelopment; CH is considered to be the leading cause of preventable mental retardation in children. In this study, it was aimed to evaluate patients, who were followed up for CH, in terms of additional congenital anomalies.

Materials and Methods: In the study, a total of 265 patients with CH, who were followed up in the Dicle University Faculty of Medicine Hospital between 2016 and 2023, were included. Sociodemographic characteristics, the results of thyroid ultrasonography, thyroid function tests (TSH, Free T4), abdominal ultrasonography and echocardiography, and information regarding the presence of additional anomalies were obtained from the medical records of the patients and examined retrospectively.

Findings: Among the 265 patients included in the study, 106 (40%) were female and 159 (60%) were male. Additional extra-thyroidal congenital malformations were detected in 77 (29.1%) of the 265 patients, while no additional congenital anomalies were found in 188 (70.9%) patients. In the study, it was found that 52 (67.5%) of the 77 patients with detected additional anomalies had cardiovascular system anomalies, 23 (29.9%) had urogenital system anomalies, 14 (18.2%) had gastrointestinal system anomalies and 2 (2.6%) had muscular and skeletal system anomalies. In addition, 6 (7.8%) patients were found to have other system anomalies that were unclassified. Thyroid dysgenesis was present in 22 (8.3%) of the 265 patients included in the study and dyshormonogenesis was present in 243 (91.7%) patients. Patients with thyroid dysgenesis and dyshormonogenesis were compared in terms of the frequency of additional extra-thyroidal malformations. It was determined that there was no significant difference between the groups in terms of anomalies in all examined systems (p <0.05). Patients with CH who had and did not have additional anomalies were compared in terms of thyroid function test results at the time of diagnosis, and the difference was not found to be statistically significant.

Conclusion: In our study, associated extra-thyroidal malformations were detected in 29.1% of the patients with congenital primary hypothyroidism. The most common accompanying system anomalies were found to be anomalies of the cardiovascular, genitourinary and gastrointestinal systems, respectively. Our results were consistent with the results of previously conducted studies in the literature, which had shown that extra-thyroidal defects occurred at a higher rate in patients with CH compared to the general population. We believe that screening patients with congenital hypothyroidism for additional system anomalies and performing cardiological examination, echocardiography and abdominal ultrasonography are important to improve the prognosis of the patients. Therefore, we believe that every patient with CH, in whom dysgenesis or dyshormonogenesis is present, should be screened for additional anomalies.

Keywords: Congenital hypothyroidism, extra-thyroidal malformations, cardiovascular system