Kistik fibrozis tanılı çocuk hastaların mikrobiyolojik bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of microbiologic findings in pediatric patients with cystic fibrosis
Yazar: EMİNE KURT
Danışman: PROF. DR. DERYA ALABAZ
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
ÖZET
Kistik Fibrozis Tanılı Çocuk Hastaların Mikrobiyolojik Bulgularının Değerlendirilmesi

Amaç: Kistik fibrozis (KF); ter bezleri, solunum, pankreas, gastrointestinal ve genital sistemin müköz bezlerinin epitel hücre membranındaki Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör (KFTR) adlı klor kanalının defekti sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçiş gösteren multisistemik genetik bir hastalıktır. İnsidansı toplumlar arası farklılık göstermekle birlikte Türkiye' de yaklaşık 1/3000-1/3500 oranında görülmektedir. Bu çalışmada KF tanılı olguların klinik süreçleri, solunum yolu kültür sonuçları, genetik, radyolojik görüntüleme sonuçları ve prognozlarının değerlendirilmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Alerji ve İmmünoloji ve Çocuk Enfeksiyon Bilim Dallarınca takipli 2020-2023 yılları arasında izlenen KF tanılı 96 olgu dahil edildi. Bu olguların tanı anından itibaren demografik, genetik, radyolojik görüntüleme ve mikrobiyolojik verileri retrospektif olarak incelendi.
Bulgular: Hastaların %51' i kız %49' u erkek idi. Hastaların yaşlarının ortanca değeri 95 (14-22) aydı. Olguların %44,8' inde anne baba arasında akrabalık, %18,8' inde ailede KF öyküsü var idi. KF tarama testi sonucu pozitif bulunması ile başvuran hasta oranı %53,1 ( 51 hasta ) idi. İlk başvurusunda tekrarlayan akciğer enfeksiyon öyküsü bulunanların oranının %28,1 (27 hasta) idi. KFTR gen mutasyonlarına göre hastaların %39,6'sı homozigot (38 hasta), %49'u heterozigot (47 hasta) ve %11,5'i birleşik heterozigot (11 hasta) idi. Hastalarımıza eşlik eden komorbid durumların dağılımını incelediğimizde karaciğer parankim hastalığı %6,2, astım %5,2, besin alerjileri %5,2 ve ABPA (Alerjik Bronkopulmoner Aspergilloz) %4,2 ile ilk sıralarda görülmekteydi Çalışmamızda toplamda 50 hastaya yatırılarak tedavi verilmişti. Hastalarında ortalama hastane yatış süresi 9.7±2.3 gün arasında değişmekte, en kısa 2 gün ve en uzun 19 gün idi. Hastaların toplam yatış sayıları ortalama 3.3±1.8 ile  hastaların en az 1 ve en çok  21 kez hastaneye yatış yaptığı saptandı. Yatışların mevsime göre dağılımına bakıldığında hastaların %34'ünün ilkbahar, %28' inin yaz, %24'ünün kış ve %14'ünün sonbahar mevsiminde yatışının olduğu saptandı. Yatış endikasyonları incelendiğinde, akciğer enfeksiyonu %36 ile en yaygın yatış nedenini oluştururken, oral alım bozukluğu %17 ile ikinci sırayı ve dehidratasyon %14 oranı ile üçüncü sırayı aldı. Hastalarımızda görülen toraks tomografisi radyolojik bulguları ve bunların sıklıkları incelendiğinde bronşektazi %15,6, konsolidasyon %9,4 ve atelektazi %9,4 oranı ile en sık ilk üç bulgu idi. Hastaların kullandıkları destek tedavileri incelendiğinde 86 (%89,6) hasta inhale dornaz alfa, 81 (%84,4) hasta multivitamin ve 72 (%75) hasta pankreas enzim tedavisi ve 44 (%45,8) hasta da enteral beslenme solüsyonu kullanıyordu. Hastaların solunum yolu kültür üremelerini değerlendirdiğimizde hastalarda %59,7 oranı ile Stafilokok, %45,8 ile Pseudomanas, %35,4 ile  Enterobakter, %29,2 ile Streptekok ve %18,8 inde Acinetobacter olduğu tespit edilmiştir. En az %2,1 oranı ile Bordotella ve %3,1 oranıyla Candida tespit edildi.
Sonuç: Solunum yolu enfeksiyonları KF olgularında morbidite ve mortaliteden en sık sorumlu olan klinik durum olarak kabul edilmektedir. Hastalığın morbidite ve mortalitesini azaltmak için erken tanı, erken tedavi, erken proflaksi ve yakın izlem gibi takip ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi gerekmektedir. 

Anahtar kelimeler: 	Kistik Fibrozis, Kistik Fibrozis Transmembran Regülatörü, Genetik, Alerjik Bronkopulmoner Aspergilloz

Abstract:
ABSTRACT
Evaluation of Microbiologic Findings in Pediatric Patients with Cystic Fibrosis

Aim: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive multisystemic genetic disorder that occurs due to a defect in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) chloride channel in the epithelial cell membranes of sweat glands, respiratory, pancreatic, gastrointestinal, and genital systems. Although its incidence varies between populations, it is observed at a rate of approximately 1/3000-1/3500 in Turkey. This study aimed to evaluate the clinical processes, respiratory tract culture results, genetic and radiological imaging results, and prognoses of cases diagnosed with CF. 
Material and Methods: Ninety-six cases diagnosed with CF, who were followed between 2020 and 2023 by the Pediatric Allergy and Immunology and Pediatric Infectious Diseases Departments at Çukurova University Faculty of Medicine Balcalı Hospital, were included in this study. The demographic, genetic, radiological imaging, and microbiological data of these cases were retrospectively reviewed from the time of diagnosis.
Findings: Fifty-one percent of the patients were female, and 49% were male. The median age of the patients was 95 (14-22) months. Consanguinity between parents was present in 44.8% of the cases, and 18.8% had a family history of CF. The rate of patients presenting due to a positive CF screening test result was 53.1% (51 patients). At the first presentation, 28.1% (27 patients) had a history of recurrent lung infections. According to CFTR gene mutations, 39.6% of the patients (38 patients) were homozygous, 49% (47 patients) were heterozygous, and 11.5% (11 patients) were compound heterozygous. When examining the distribution of comorbid conditions accompanying our patients, liver parenchymal disease was present in 6.2%, asthma in 5.2%, food allergies in 5.2%, and Allergic Bronchopulmonary Aspergillosis (ABPA) in 4.2%. A total of 50 patients were hospitalized for treatment in our study. The average hospital stay duration was 9.7±2.3 days, with the shortest being 2 days and the longest 19 days. The total number of hospitalizations averaged 3.3±1.8, with patients having at least 1 and at most 21 hospitalizations. Seasonal distribution of hospitalizations showed that 34% occurred in spring, 28% in summer, 24% in winter, and 14% in autumn. When examining the indications for hospitalization, lung infection was the most common reason at 36%, followed by oral intake disorder at 17%, and dehydration at 14%. Regarding radiological findings from thorax CT scans, the most frequent were bronchiectasis at 15.6%, consolidation at 9.4%, and atelectasis at 9.4%. In terms of supportive treatments, 86 patients (89.6%) used inhaled dornase alfa, 81 patients (84.4%) used multivitamins, 72 patients (75%) used pancreatic enzyme replacement therapy, and 44 patients (45.8%) used enteral feeding solutions. Evaluating the respiratory tract culture results, Staphylococcus was present in 59.7% of the patients, Pseudomonas in 45.8%, Enterobacter in 35.4%, Streptococcus in 29.2%, and Acinetobacter in 18.8%. Bordetella was detected at a minimum rate of 2.1%, and Candida at 3.1%
Conclusion: Respiratory tract infections are considered the clinical condition most frequently responsible for morbidity and mortality in CF cases. To reduce the morbidity and mortality of the disease, it is necessary to develop follow-up and treatment methods such as early diagnosis, early treatment, early prophylaxis, and close monitoring.

Keywords: 	Cystic Fibrosis, Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, Genetics, Allergic Bronchopulmonary Aspergillosis