Yakın akraba evliliğinde anne olmadan babalık tespitinde yanlış babalık sonucu verme riskinin araştırılması
Investigation of the risk of false paternity result in determining paternity without mother in close consanguineous marriage
Yazar: SEYFETTİN SÖNMEZ
Danışman: PROF. DR. ERDAL BALCAN
Manisa Celal Bayar Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı / Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Biyoloji = Biology ; Genetik = Genetics

Özet:
Ekonomik kaygılar, kolay, çabuk, ucuz ve hızlı sonuca ulaşma isteği, anneye ulaşılamaması gibi çeşitli sebeplerle anneye ait STR DNA profili olmaksızın baba ve çocuğa ait STR DNA profilleri kullanılarak babalık sonucu verilmesi istenmektedir. 17 ve daha düşük lokusa sahip kitlerle Anneye ait STR DNA profili olmaksızın, yalnızca baba ve çocuğa ait STR DNA profilleri ile babalık sonucu vermenin yanlış baba tespitine sebep olabileceği ileri sürülmektedir. Toplumumuzda oldukça yaygın olan yakın akraba evliliklerinde, her toplumda karşılaşılabilen ve çoğunlukla gizli tutulan ensest vaka durumlarında yanlış baba kabul sonucu verme riskinin tehdit oluşturabileceği yönündeki hipotez ile bu çalışma planlanmıştır. Yakın akraba evliliği (amca, hala, dayı ve teyze çocukları gibi) yapmış 15 aile içindeki toplam 89 gönüllü bireyden ve bu aileleler ile hiçbir akrabalık bağı bulunmayan kontrol grubu 101 gönüllü erkek bireyden alınan ağıziçi sürüntü örneklerine 27 bölgeli kit [PowerPlex Fusion 6C kit (23 otozomal STR, 3 Y-STR ve Amelogenin dahil)] ile Direct PCR ve CE işlemleri uygulanarak elektroforegramları elde edildi. Veriler excel tabanlı bilgisayar programına girilerek mukayeseler yapıldı. Baba ve çocuk Bayes teoremi kullanılarak anneye ait DNA profili olmaksızın babalık indeksi ve baba kabul yüzdesi hesaplandı. Aynı işlem anneye ait DNA profili varlığında yapıldı. Her bir çocuğa ait DNA profili anneye ait DNA profili olmaksızın yakın akraba baba (amca, dayı, dede ve erkek kardeş) adaylarına ait DNA profilleri ile mukayese edildi. Aynı işlem anneye ait DNA profili varlığında da yapıldı. Bu işlemler çalışmada kullanılan 27 bölgeli kitin Power Plex Fusion 6C kit içinde var olan ESS, ID Plus kitlerinin ve CODIS sisteminin lokusları işaretlenerek tekrar edildi. Tüm sonuçlar tam uyum, 1 lokus uyumsuzluğu, 2 lokus uyumsuzluğu ve 3 lokus uyumsuzluğu şeklinde analiz edildi. Sonuçlar yakın akraba evliliklerinde anneye ait DNA profili olmaksızın sonuç verme riskinin ciddi bir tehdit oluşturacağını ve ülkemizde olduğu gibi yakın akraba evliliği yaygın olan toplumlarda ya da bu bölgelerden göç alan toplumlarda tedbirler almanın gerekli olduğunu ortaya koymaktadır.

Abstract:
Due to various reasons such as economic concerns, the desire to reach results easily, fast, and cheaply along with the inability to reach the mother, paternity results have been given using the STR DNA profiles of the father and the child, without the STR DNA profile of the mother. It has been suggested that giving paternity results with only the STR DNA profiles of the father and the child, without the maternal STR DNA profile, with the kits with loci 17 and lower may cause false father detection. This study was planned with the hypothesis that the risk of giving false father acceptance result may pose a threat in cases of close consanguineous marriages, that are quite common in our society, and in incest cases that can be encountered in every society and are mostly kept secret. Intraoral swab samples (Power Plex Fusion 6C kit (23 autosomal STRs) were taken from a total of 89 volunteers from 15 families who had close consanguineous marriages (such as uncle, aunt, first cousins) and 101 male volunteers in the control group who had no consanguinity with these families).  3 Y-STR and Amelogenin) PCR and CE procedures were performed on these samples with the 27-site kit, and electropherograms were obtained. Comparisons were made by entering the data into an excel-based computer program. Paternity index and percentage of paternal acceptance were calculated without maternal DNA profile using the father and child Bayes theorem. The same procedure was performed also in the presence of maternal DNA profile. The DNA profile of each child was compared with the DNA profiles of the closely related father (uncle, grandfather and brother) candidates without the mother's DNA profile. The same procedure was also performed in the presence of maternal DNA profile. All these procedures (Power Plex Fusion 6C kit (including 23 autosomal STR, 3 Y-STR and Amelogenin)) were repeated by marking the loci of the ESS, ID Plus kits and CODIS system existing in the 27-site kit. All results were analyzed as full agreement, 1 locus mismatch, 2 loci mismatch, and 3 loci mismatch. The results revealed that the risk in marriages between close relatives, without the mother's DNA profile, poses a serious threat. It is necessary to take precautions in societies where close consanguineous marriages are common or in societies that migrate from such regions.