Klasik galaktozemi hastalarında ömür boyu beslenme tedavisi ve besin destekleri kullanımına bağlı kemık sağlığı durumu ve besın ögeleri alımının değerlendirilmesi
Evaluation of bone health status and nutrient intake depending on lifelong nutritional therapy and use of nutrient supplements in classical galactosemia patients
Yazar: GÜLİZ UYAR
Danışman: ÖĞR. GÖR. MEHMET CİHAN BALCI
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Beslenmesi Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş ve Amaç: Klasik galaktozemi, doğuştan karbonhidrat metabolizması bozukluklarına ait otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Hastalarda ömür boyu galaktoz kısıtlı diyet uygulanmaktadır. Ömür boyu diyet tedavisi bireylerin beslenme eksikliği riski artmakta ve kemik kütlesi azalmaktadır. Bu çalışmada klasik galaktozemi tanılı bireylerde besin ögesi alımı ve kemik sağlığı değerlendirilmesi amaçlanmıştır. 
Gereç ve Yöntem:  Toplam 33 hastada (3-28 yaş)  retrospektif olarak hasta dosyalarından serum düzeyleri, lateral vertebra grafisi ve DEXA skorları kaydedilmiştir, 3 günlük besin tüketim kaydı alınmış; besin ögesi alımları alımları analiz edilmiştir.  
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hasta grubunun (n=33) yaş ortalaması 13,9±6,9 yıl ve cinsiyet dağılımı %57,6 kız (n=19), %42,4 erkektir (n=14). Hastaların serum Ca düzeyleri ortalaması 9,6±0,5 mg/dl, serum P düzeyleri ortalaması 4,0±0,8 mg/dl, serum Mg düzeyleri ortalaması 0,8±0,07 mmol/L, serum PTH düzeyleri ortalaması 35,5±17,7 pg/dl, serum D vitamin düzeyleri ortalaması 38,8±11,7 nmol/L, serum OCN düzeyleri ortalaması 122,7±60,3 ng/dl, serum B-CTx düzeyleri ortalaması 1,3±0,6 ng/dl olarak bulunmuştur. Tüm serum düzeylerinde hedeflenen referans değere ulaşılmıştır. Günlük Ca alımları ortalaması 293,7±77,9 mg/gün ve günlük Ca:P alım oranları 0,3±0,2 olup önerilenin altında kalmıştır, diğer besin ögesi alımları hedeflenen seviyelerdedir. DEXA skorlarında %36,4 hasta osteopeniktir. Grafilerde çökme kırığı saptanmamıştır. Cinsiyet grupları ve DEXA skoru grupları boyunca hastalarda serum düzeyleri, besin ögesi alımları ve z skorları arasında anlamlı farklar gözlemlenmemiştir.  
Sonuçlar: Klasik galaktozemili hastalarda sadece diyet ile alınan kalsiyum yetersizdir. Kemik kütlesinin düşük olmasının serum düzeyleri ve besin ögesi alımlarıyla ilişkisi bulunmamıştır.

Abstract:
Background: Classical galactosemia is an autosomal recessive hereditary disease of congenital carbohydrate metabolism disorders. Patients are on a galactose-restricted diet for life. Lifelong diet therapy increases individuals' risk of nutritional deficiencies and decreases bone mass. This study aimed to evaluate nutrient intake and bone health in individuals diagnosed with classical galactosemia. Materials and Method: Serum levels were examined in a total of 33 patients (3-28 years old). Lateral vertebra radiography and DEXA scores of the patients were recorded, and a 3-day food consumption record was taken; nutritional intake intakes were analyzed. 
Results: The average age of the patient group included in the study (n=33) was 13.9±6.9 years and the gender distribution was 57,6% female (n=19) and 42,4% male (n=14). The mean serum Ca level of the patients is 9,6±0,5 mg/dl, mean serum P levels 4,0±0,8 mg/dl, mean serum Mg levels 0,8±0,07 mmol/L, mean serum PTH levels 35,5±17,7 pg/dl, mean serum vitamin D levels It was found to be 38,8±11,7 nmol/L, the average of serum OCN levels was 122,7±60,3 ng/dl, and the average of serum B CTx levels was 1,3±0,6 ng/dl. The targeted reference value was reached in all serum levels. The average daily Ca intake was 293.7±77.9 mg/day and Ca:P i was 0,3±0,2; which was below the recommended level, and other nutrient intakes were at targeted levels. In DEXA scores, 36.4% of the patients were osteopenic. No depression fracture was detected on the radiographs. No significant differences were observed between serum levels, nutrient intakes and z scores in patients across gender and DEXA score groups. 
Conclusion: In patients with classical galactosemia, dietary calcium alone is insufficient. Low bone mass was not found to be associated with serum levels and nutrient intakes.