Ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda eklem tutulumu ve özellikleri
Arthritis and its characteristics in patients with familial mediterranean fever
Yazar: SELCAN YENİGÜN
Danışman: PROF. DR. SERDAL UĞURLU
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Romatoloji = Rheumatology
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Artrit = Arthritis ; Eklem hastalıkları = Joint diseases ; Kalıtsal otoinflamatuar hastalıklar = Hereditary autoinflammatory diseases ; Teşhis = Diagnosis ; Teşhis-ayırıcı = Diagnosis-differential

Özet:
Amaç: Bu çalışma ile tersiyer merkez olan bir kohortta Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı alan ve eklem tutulumu olan hastaların prevalansı, atak ve atak dışı andaki laboratuvar tetkikleri, genetik mutasyon analizi, demografik verileri, atakların özellikleri, eklem tutulumunun özellikleri, eşlik eden hastalıklar, aldıkları tedaviler ve tedavilere olan yanıtları geriye dönük olarak ayrıntılı incelenerek literatüre bu konuda katkı sağlanması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: 2005-2020 arasında kliniğimizde AAA tanısı alan hasta grubundan eklem tutulumu saptanmış olanların kayıtları, dosya ve hastane otomasyon sistemi üzerinden geriye dönük taranmış ve veriler kaydedilmiştir.
Bulgular: 2350 hastalık kohorttan 954 hastanın eklem tutulumu mevcuttu (%40). Hastaların cinsiyet dağılımında kadın/erkek oranı 2 bulundu (erkek hasta n=316, kadın hasta n=638). Çalışmaya alınan hastaların ortanca yaşı 37'ydi. AAA tanılı ve eklem tutulumu olan hastalarda MEFV geninde ekzon 10, özellikle M694V mutasyonunun sıklığının yüksek olduğunu, genel AAA popülasyonunun aksine kadın cinsiyetin sık olduğunu, semptomların başlangıç yaşının diğer tutulumlara göre daha erken olduğunu, kolşisin direncinin genel AAA popülasyonundan fazla olduğunu, hastalık kontrolünün sağlanması için gereken kolşisin dozunun ve biyolojik ajanların kullanım sıklığının fazla olduğunu saptadık.
Sonuç: Alt ekstremite büyük eklemlerinde kırmızı mono-oligoartrit saptanan hastalarda AAA tanısı akla gelmelidir. M694V mutasyonunun sık olması, hastalık kontrolü için gereken kolşisin dozunun yüksek olması AAA ve artriti olanlarda hastalık seyrinin ağır olabileceğini desteklemektedir. Sakroileit ve spondiloartropati sıklığı özellikle M694V mutasyonuna sahip bireylerde belirgin ölçüde artmıştır ve eklem tutulumu özellikleri benzemektedir, bu durum patogenezlerinde ortak bir nokta olabileceğini düşündürmektedir.
Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, artrit, otoinflamatuvar hastalıklar

Abstract:
Objective: In this study, prevalence, genetic mutation analysis, demographic data, characteristics of arthritis, comorbidities, treatments of patients diagnosed with Familial Mediterranean Fever (FMF) and arthritis in a tertiary single-center cohort were retrospectively analyzed, it is aimed to contribute to the literature.
Methods: The records of patients with arthritis who were diagnosed with FMF between 2005 and 2020 in our clinic were scanned retrospectively through the files.
Results: 954 patients from 2350 patients had arthritis (40%). Male/female ratio was found to be 0.49. The median age of the patients in the study was 37 years. In patients with FMF and arthritis, the frequency of at least one exon 10, especially M694V mutation is high, female gender is common, the age of onset of symptoms is earlier than other involvements, colchicine resistance is higher, the required colchicine dose for disease control, the frequency of use of biological agents were high.
Conclusion: The diagnosis of FMF should definitely be considered red mono-oligoarthritis is detected in the large joints of the lower extremities. The fact that the M694V mutation is common and the colchicine dose required for disease control is high, supports that the disease course may be severe in patients with FMF and arthritis. The frequency of sacroiliitis and spondyloarthropathy is significantly increased, especially in individuals with M694V mutation, and arthritis features are similar, suggesting that there may be a common point in their pathogenesis.
Keywords: Familial Mediterranean Fever, arthritis, autoinflammatory diseases