Boy kısalığı ile başvuran çocukların klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulgularının retrospektif değerlendirilmesi ve etiyolojik dağılımı
Retrospective evaluation of clinical, biochemical, and radiological findings and etiological distribution of children presenting with short stature
Yazar: İREMNAZ KARAHAN
Danışman: PROF. DR. SAADET OLCAY EVLİYAOĞLU
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Boy kısalığı ve büyüme kaygısı pediatri pratiğinde sık karşılaşılan bir şikayet olup çocuk endokrinoloji polikliniklerine başvuru nedenleri arasında ilk sıralardadır. Bu çalışma, IUC-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'na "boy kısalığı" şikayeti ile başvuran çocukların klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulgularını retrospektif olarak değerlendirmeyi ve etiyolojik dağılımlarını ortaya koymayı amaçlamaktadır.
Yöntem: 2008-2022 yılları arasında, Çocuk Endokrinoloji polikliniğine boy kısalığı şikayetiyle başvuran, boyu -2 SDS altında olan veya yıllık uzama hızı yaşına göre yetersiz 1010 çocuk hasta çalışmaya dahil edildi. Hasta verilerine arşiv dosyalarından ulaşıldı.
Bulgular: Vakaların %70,2'sinde sekonder büyüme bozuklukları, %19,5'inde primer büyüme bozuklukları ve %10,3'ünde idiyopatik boy kısalığı mevcuttu. Büyüme hormonu eksikliği, en yaygın sekonder büyüme bozukluğu nedeni olarak belirlenirken, Turner sendromu boy kısalığı ile ilişkili sendromik hastalıklar arasında öne çıktı. Hastaların %42,6'sı kız ve %57,4'ü erkekti. Ortalama başvuru yaşı 9,5 ± 4,04 yıl hesaplandı. Hastaların %88'inin boyu -2 SDS'nin altında, bu vakaların %34'ünün boyu -3 SDS'nin de altındadır. Tüm hastaların ortalama boy SDS'si -2,8±0,98, ortalama vücut ağırlığı SDS -2±1,35, VKİ SDS'si -0,5±1,34, ortalama hedef boy SDS'si -1,1±0,87 bulundu. Olguların %11,9'unda VKİ SDS -2'nin altındaydı. Büyüme hormon uyarı testleri sonucunda %57,9 hastada kısmi ve tam BHE saptanırken, %30,7'sinde biyoinaktif BHE bulundu. 655 hastaya BH tedavisi başlandı. Bu hastalardan 276'sı izleminde final boya ulaştı. Final boya ulaşan hastaların 189'u (%69,2) tedaviye ilk 6-12 ayda yeterli cevap verdi.
Sonuç: Boy kısalığı olan çocuklar, geniş bir etiyolojik dağılım göstermektedir. Çalışmamız, bu tür vakaların değerlendirilmesinde kapsamlı tanı sürecinin önemini vurgulamakta ve çocuk endokrinoloji kliniklerinde karşılaşılan boy kısalığı vakalarındaki etiyolojik faktörlerin anlaşılmasına katkıda bulunmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Boy Kısalığı, Etiyolojik Dağılım, Malnütrisyon, Büyüme Hormon Tedavisi, Final Boy, Çocuk Endokrinoloji

Abstract:
Background: Short stature and growth concerns are common complaints in pediatric practice and ranks among the top reasons for referrals to pediatric endocrinology clinics. This study aims to retrospectively evaluate the clinical, biochemical, and radiological findings of children presenting with complaints of short stature at the IUC-Cerrahpaşa Medical Faculty, Department of Pediatric Endocrinology, and to determine their etiological distribution.
Methods: The study included 1010 pediatric patients who presented with short stature complaints to the Pediatric Endocrinology clinic between 2008-2022, whose height was below -2 SDS, or whose annual growth rate was insufficient for their age. Patients' data were retrieved from archived files.
Results: Among the cases, 70.2% had secondary growth disorders, 19.5% had primary growth disorders, and 10.3% were identified with idiopathic short stature. Growth hormone deficiency was identified as the most common cause of secondary growth disorder, while Turner syndrome was prominent among syndromic diseases associated with short stature. The average age at referral was 9.5 ± 4.04 years. 88% of the patients had a height below -2 SDS, and 34% had a height below -3 SDS. The average height SDS of all patients was -2.8 ± 0.98, body weight SDS was -2 ± 1.35, BMI SDS was -0.5 ± 1.34, and target height SDS was -1.1 ± 0.87. In 11.9% of the cases, BMI SDS was below -2. Growth hormone stimulation tests showed partial or complete GHD in 57.9% of the patients, while 30.7% had bioinactive GHD. Growth hormone therapy was initiated in 655 patients and 276 reached final height. Of those reaching final height, 69.2% responded adequately to treatment within the first 6-12 months.
Conclusion: Children with short stature present with a wide range of etiological distribution. Our study emphasizes the importance of a comprehensive diagnostic process in evaluating such cases and contributes to understanding the etiological factors in short stature cases encountered in pediatric endocrinology clinics.
Keywords: Short Stature, Etiological Distribution, Malnutrition, Growth Hormone Therapy, Final Height, Pediatric Endocrinology