Herediter retina distrofili hastalarda optik koherens tomografi bulguları ve gangliyon hücre tabakasının değerlendirilmesi
Optical coherence tomography sign in hereditary retinal dystrophy patients and evalution of ganglion cell layer
Yazar: EŞAY YENİCE
Danışman: PROF. DR. AHMET ŞENGÜN
Ufuk Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Ganglion = Ganglia ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Görme = Vision ; Göz hastalıkları = Eye diseases ; Retina = Retina ; Retina hastalıkları = Retinal diseases ; Tomografi-optik koherens = Tomography-optical coherence

Özet:
Amaç: Herediter retina distrofili hastaların  OKT ile elde edilen gangliyon hücre analizlerini (GHA) değerlendirmek, retina katmanlarında oluşan değişiklikleri saptamak ve bu sonuçlara göre güncel ve gelecekte kullanılacak tedavi yöntemlerinin retinal distrofili hastalardaki etkinliği hakkında çeşitli öngörülerde bulunmaktır.
Gereç ve Yöntem: Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma Etik Kurul onayı alınmasını takiben Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Kliniğinde Ocak 2012 ile Ocak 2014 tarihleri arasında herediter retina distrofisi tanısı ile takip edilen 53 hastanın 106 gözü retrospektif olarak tarandı.  
Detaylı oftalmoskopik muayenenin ardından çalışmaya dahil edilen tüm hastalara Cirrus HD-OKT ile maküla incelemesi (maküler küp 512x218) yapıldı. GHT+IPT kalınlık değerleri ortalama, minimum ve temporal-superior,superior,nazal-superior, nazal-infeerior, inferior ve temporal-inferior olmak üzere 6 segmentte değerlendirildi. 6.0 yazılım versiyonu kullanılarak gangliyon hücre analizi (GHA) kalınlıkları analiz edildi ve cihazın dahili normatif veritabanı ile karşılaştırıldı.
Bulgular: Çalışmaya retrospektif olarak değerlendirilen, herediter retina distrofisi tanısı ile takip edilen, 10-79 yaş aralığında, 53 hastanın 106 gözü dahil edildi. Retinitis pigmentoza tanısı ile izlenen 27 hastanın 54 gözü Grup 1, Stargardt hastalığı ve fundus flavimakulatus tanısı ile izlenen 23 hastanın 46 gözü Grup 2 olarak iki gruba ayrıldı. Familyal Dominant Drusen, Bietti Kristalin Distrofi ve Konjenital Durağan Gece Körlüğü tanısı ile izlenen hastaların sayısının az olması nedeniyle hastalar gruplara dahil edilmedi.
Gruplar arasında cinsiyet, GİB ve sistemik hastalık varlığı açısından anlamlı fark izlenmedi. Hastaların yaş dağılım aralığının geniş olmasından nedeniyle gruplar arasında karşılaştırma yapılmadı. 
Gruplar arasında GHT+IPT-ort, GHT+IPT-min ve 6 segmentteki kalınlık değerleri karşılaştırıldığında GHT+IPT kalınlık değerlerinde azalma gözlenirken, GHT+IPT-S kalınlık ortalaması diğer segmentlere göre Grup 2'de daha kalın idi.
Grade 1, grade 2 ve grade 3'de ki hastalar GHT+IPT-ort, GHT+IPT-min ve 6 segmentteki GHT+IPT kalınlık değerleri açısından karşılaştırıldığında  her 3 gradedeki hastalar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark tespit edilmiştir (p=0.015, p<0.05). 
Hastaların İLM ve DLM tabaka bütünlüğü ile GHT+IPT kalınlık değerleri karşılaştırıldığında İLM kesintisi mevcut hastalar ile İLM tabaka bütünlüğü korunmuş hastalar arasında kalınlık değerleri açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmamış (p>0.05), DLM kesintisi mevcut hastalar ile DLM tabaka bütünlüğü korunmuş hastalar arasında kalınlık değerleri açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmıştır  (p<0.05). 
Sonuç: Bu çalışma, dış retinal katmanlarda ilerleyici dejenerasyon ve fonksiyon kaybı ile karakterize hastalıklar olan herediter retina distrofili hastalarda dış retina tabakalarında etkilenmenin yanısıra, iç retina katmanlarında da etkilenmenin olabileceğini ve dolayısıyla GHT+IPT kalınlığında azalma görülebileceğini göstermiştir. Buna rağmen fotoreseptör hücre ölümünden sonra gangliyon hücrelerinin bir kısmının korunuyor olması retina transplantasyonu ve retinal protezler gibi geleceğe ışık tutan tedavi yöntemlerinin kullanımını ve gözdeki 3. fotoreseptör hücre olan mRGH'lerinin bulunması ile hasta retinalardaki görmenin arttırılması amaçlanabilmektedir.

Abstract:
Optical Coherence Tomography Sign in Hereditary Retinal Dystrophy Patients and Evalution of Ganglion Cell Layer
Aim: To evaluate the Ganglion Cell Analysis (GCA) which is obtained with OCT of patients with hereditary retinal dystrophy, to determine the changes that are occurring in retinal layers and to make predictions according to these results, about the efficiency of the current and the future treatments on the patients with retinal dystrophy.
Material and Methods: One hundred six eyes of 53 patients who were diagnosed with hereditary retinal dystrophy and were being monitored, were scanned retrospectively; in Ufuk University, Faculty of Medicine, Ophthalmology Clinic, between 2012 January and 2014 January, following the approval of the Research Ethical Committee of Ufuk Univeristy, Faculty of Medicine.
After detailed ophthalmic examination, all patients underwent 512x128 macular cube analysis using the Cirrus HD-OCT (Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA). Software version 6.0 of the GCA algorithm (Carl Zeiss Meditec) is used to process the data and macular GCIPL thickness values were evaluated as average, minimum (min), temporal-superior (TS), superior (S), nasal-superior (NS), nasal-inferior (NI), inferior (I), temporal-inferior (TI) and results were compared between groups.
Results: One hundred six eyes of 53 hereditary retinal dystrophy patients, who are between ages 10-79, evaluated as retrospectively. Patients were seperated into two groups: fifty four eyes of 27 Retinitis pigmentosa patient were group 1 and 46 eyes of 23 Stargardt disease and fundus flavimaculatus patient were group 2. Patients who were monitored with the diagnose of Familial Dominant Drusen, Bietti's Crystalline Dystrophy and Congenital Stationary Night Blindness were not included in groups because the number of patients with these diagnoses were low in number.
There are no significant differences between the groups in sex, intraocular pressure and presence of systemic diseases (p>0.05). Due to the broadness of the distribution interval of the ages of the patients, a comparison were not made between groups.

The thickness of GCIPL-avarage, GCIPL-min and six segments are measured and results were compared between groups. GCIPL thickness values were decreased in two groups and also GCIPL-S thickness was thicker than other groups.    
There is a statistically significant difference between the patients of 3 grades when the patients in Grade 1, Grade 2 and Grade 3 were compared in means of GCIPL thickness values as GCIPL-avarage, GCIPL-min and six segments (p=0.015, p<0.05).
There is no statistically significant difference between the thickness values of patients with interrupted ILM layer integrity and patients with intact ILM layer integrity when the ILM and ELM layer integrity and GHT+IPT thickness values are compared (p>0.05), there is a statistically significant difference between the thickness values of the patients with interrupted ELM layer integrity and the patients with intact ELM layer integrity (p<0.05).
Conclusion: This study has shown that; alongside the effects on outer retinal layers, patients who have hereditary retinal dystrophy that is characterized with progressive degeneration in outer retinal layers and loss of function, there can also be effects on inner retina layers and thus reduction in the thickness of GCIPL can be observed. 
Nevertheless, some part of the ganglion cells are preserved after  the death of photoreceptor cell death. So, recent developing treatment modalities including gene therapy, retinal transplantation, retinal prosthesis and the invention of mRGH cells which are the third photoreceptor cell in the eye can be aimed to increase the visual acuity in hereditary retinal dystrophy patients.