Spinal müsküler atrofi (SMA) tip 1 tanılı hastaların yutmasının videofloroskopi ile değerlendirilmesi
Evaluation of swallowing by videofloroscopy of patients with spinal muscular atrophia (SMA) type 1
Yazar: EKREM KARACA
Danışman: PROF. DR. TOLGA KANDOĞAN
İstanbul Medipol Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)

Özet:
AMAÇ: Spinal musküler atrofi (SMA) Tip 1, kas atrofisiyle giden ilerleyici bir nöromüsküler hastalık olup, yutma disfonksiyonu sıklıkla görülmektedir. Bu çalışmada 6 yaş altı SMA Tip 1 tanılı hastaların yutma fonksiyonlarının objektif yutma testiyle ayrıntılı değerlendirilmesi amaçlandı.

METOT: SMA Tip 1 tanılı hastaların beslenme ve yutmaya ilişkin değerlendirmeleri retrospektif olarak analiz edilmiştir. Hastaların klinik ve medikal verileri dosyadan kaydedilirken; videofloroskopi görüntüleri incelenerek bulgular not edildi. Yutma güvenliği Penetrasyon-Aspirasyon Skalası (PAS) ile mevcut beslenmesi tipi ise Nöromüsküler Hastalıklar Yutma Durum Skalası (NdSSS) ile puanlandı.

SONUÇLAR: Çalışmaya 43 hasta (25 kadın, 18 erkek) dahil edildi. Değerlendirme tarihinde hastaların %'60,5'i tamamen oral (NdSSS düzey 4-8), %'39,5'i tamamen enteral (NG veya PEG) (NdSSS düzey 1-3) beslenmekteydi. Videofloroskopik yutma değerlendirmesinde hastaların %44,2'sinde dudak kapatma, %65,1'inde dil kontrolü ve hareketliliği, %37,2'sinde faringeal yutmanın tetiklenmesi, %32,6'sında velum elevasyonu,   %51,2'sinde   larengeal   elevasyon,   %53,5'inde   epiglot   inversiyonun,
%60,5'inde özofageal  klirensin  yetersiz  olduğu  görüldü.  Hastaların  %67,4'sinde oral,
%74,4'ünde vallekulada, %65,1'inde piriform sinüslerde yutma rezidü tespit edildi. Yutma güvenliği PAS ile puanlanan hastaların sıvılarda %46,5'i (20 hasta) PAS skoru 1-2 (Güvenli) iken, %53,5'i (23 hasta) PAS 3-8(Güvensiz) bulundu. PAS nektar için de hastaların %60,5'i (23 hasta) güvenli, %39,5'i (15 hasta) güvensiz olduğu tespit edildi.

TARTIŞMA: Yutma disfonksiyonu SMA Tip 1'li bebeklerde malnutrisyon, dehidrasyon ve aspirasyon pnömonisi gibi ciddi komplikasyonlarla ilişkilidir. Hastaların yutma bozukluklarının belirlenmesi hem erken müdahale hem de yutma bozukluğuna bağlı olası komplikasyonların önüne geçme açısından önemlidir. Bu nedenle hastalara tanı konulduktan sonra yutmanın düzenli olarak takibi ve mutlaka objektif testlerle görüntülenmesi gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler: Spinal müsküler atrofi, videofloroskopi, yutma, disfaji

Abstract:
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) Type 1 is a progressive neuromuscular disease with muscle atrophy, and swallowing dysfunction is frequently observed. In this study, it was aimed to evaluate the swallowing functions of patients under 6 years of age with a diagnosis of SMA Type 1 in detail with the objective swallow test.

METHODS: Nutrition and swallowing evaluations of patients with SMA Type 1 were analyzed retrospectively. While recording the clinical and medical data of the patients from the file; Videofluoroscopy images were examined and the findings were noted. Swallowing safety was scored with the Penetration-Aspiration Scale (PAS) and current feeding was scored with the Neuromuscular Diseases Swallowing Status Scale (NdSSS).

RESULTS: 43 patients (25 female, 18 male) were included in the study. At the date of evaluation, 60,5% of the patients were fed completely orally (NdSSS level 4-8), and 39,5% were fed completely enterally (NG or PEG) (NdSSS level 1-3). In videofluoroscopic swallowing evaluation, lip closure in 44.2%, tongue control and mobility in 65.1%, triggering of pharyngeal swallowing in 37.2%, velum elevation in 32.6%, laryngeal elevation in 51.2%, epiglottis inversion in 53.5% and esophageal clearance in 60.5% were found inadequate. Swallowing residues were detected in the oral cavity in 67.4%, in the vallecula in 74.4%, and in the pyriform sinuses in 65.1%. 43 patients' swallowing safety was scored with PAS, 46,5% of them (20 patients) had PAS liquids scores 1-2 (Safe) while 53,5% of them (23 patients) had PAS scores 3-8 (Unsafe). Also for PAS nectar, 60,5% of the patients (23 patients) were found safe, 39,5% of the patients (15 patients) were found unsafe.

CONCLUSION: Swallowing dysfunction is associated with serious complications such as malnutrition, dehydration and aspiration pneumonia in infants with SMA Type 1. Determining the swallowing disorders of the patients is important in terms of both early intervention and prevention of possible complications related to swallowing disorders. For this reason, after the diagnosis of patients, swallowing should be followed regularly and must be monitored with objective tests.

Keywords: Spinal muscular atrophy, videofluoroscopy, swallowing, dysphagia