İdiyopatik boy kısalığı tanısı alan hastaların başvuru bulguları ve izlem özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of admission findings and follow-up characteristics of patients diagnosed with idiopathic short stature
Yazar: ERKUT GÜRLEK
Danışman: PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş ve Amaç: Boy kısalıklarının %15-20'sini patolojik nedenler oluştururken, kısa
boylu çocukların yaklaşık %80'i boy kısalığına neden olabilecek durum saptanmadığından
idiyopatik boy kısalığı olarak adlandırılır. İdiyopatik boy kısalığı oldukça heterojen bir grubu
tanımlamakta olup gözlemsel çalışmaların eksikliği ve genetik alanındaki gelişmelerin
sonucunda bu konuda tartışmalar mevcuttur. Çalışmamız ile idiyopatik boy kısalığı ön tanısı
alanlarının başvuru anındaki klinik ve laboratuvar özellikleri belirlenmesi ve izlem
özelliklerinin ortaya çıkarılması amaçlanmıştır. İdiyopatik boy kısalığı tanı ve izleminde
kliniğimizdeki deneyimlerimizi derleyip literatüre katkı sağlamak temel amaçlarımızdan
biridir.
Gereç ve Yöntem: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim
Dalı'nda 1 Ocak 2010 ile 31 Aralık 2022 tarihleri arasında idiyopatik boy kısalığı ile izlenen
1-18 yaş olgular çalışmaya alınmıştır. Hastaların demografik özellikleri, fizik muayene
bulguları, laboratuvar özellikleri incelenmiştir. Klinik ve laboratuvar özellikleri dikkate
alınarak boy kısalığı yapabilecek tüm patolojik nedenler elenmiştir. Olguların izlemde yıllık
büyüme hızları değerlendirilmiştir. Olgular iki gruba ayrılmıştır. Grup 1 ailesel ve/veya
yapısal boy kısalığı olanlar, Grup 2 diğer idiyopatik boy kısalığı olanlardır. İlk grup ise ailesel
(Grup1a), yapısal (Grup1b), hem ailesel hem yapısal (Grup1c); olarak değerlendirilmiştir.
Bulgular: İdiyopatik boy kısalığı ile izlenen 197 olgudan 96'sı (%48,7) kız, 101'i
(%51,3) erkekti. Olguların ilk başvuru yaş ortalamaları 7.74 (3.38-12.1) yıldı. Olguların
başvuru boy SDS'lerinin ortalama değeri -2.40 ((-3) –(-1.8)), vücut ağırlığı SDS'leri ortalama
değeri -1.81 ((-2.57)-(-1.05)), vücut kitle indeksleri SDS'leri ortalama değeri -0.5 ((-1.56)-
0.56) bulundu. Kemik yaşları 51 (%25.9) olgunun takvim yaşına göre geri, 139 (%73.2)
olgunun ise normaldi. Olguların 42 (%21.3) tanesinin hedef boy SDS'sinde -2 SD'den daha
fazla sapma mevcuttu. Çalışmaya alınanların genetiğe uyumu değerlerinin ortalaması ise 1.07
(0.23-1.91)'ydi. Yirmi dört (%12.2) olguda minör ek belirleyici bulgu mevcuttu. Ek
dismorfik özelliği olan ve olamayan hastaların cinsiyet, boy SDS, VKİ, VKİ SDS, kulaç boyu
değerleri arasında fark saptanmadı. Grup 1 ile Grup 2 olguların başvuru, boy SDS'leri, vücut
ağırlığı SDS'leri, VKİ SDS'leri, %VKİ'leri arasında fark saptandı(p<0.05). Grup 1 (Ailesel
ve/veya yapısal olguların) başvuru boy SDS'leri, vücut ağırlığı SDS'leri, VKİ SDS'leri,
%VKİ'leri daha düşüktü. Grup 1a (ailesel) olgular 2.35±1.84 yıl, Grup 1b (yapısal) 1.56±1.08
yıl, Grup 1c (ailese ve yapısal) olgular 1.79±1.26 yıl, Grup 2 (diğer idiyopatik boy kısalığı)

14

olgular 1.79±1.26 yıl izlendi. Olguların 195'i (%99) normal uzama hızına sahipken, Grup
2'den 2'si (%1) yetersiz uzama hızı mevcuttu.
Sonuç: İdiyopatik boy kısalığına fizik muayene bulguları, laboratuvar ve görüntüleme
yöntemleri ile boy kısalığına neden olan patolojiler dışlanarak tanı konulur. İdiyopatik boy
kısalığının ailesel ve/veya yapısal özelliği bulunan olguların diğer idiyopatik boy kısalığı
olgularına göre başvuru boy SDS, VKİ, VA SDS ve %VKİ daha düşük saptandı. Olguların
büyüme hızı ailesel ve/veya yapısal özellikli olguların hepsinde normalken, diğer idiyopatik
boy kısalığının %1'inde yetersizdi.
Ayrıntılı değerlendirmeler ile ailesel ve/veya yapısal özellik gösteren olgularda izlem
yeterlidir. Diğer idiyopatik boy kısalığı tanısı konulan olgularda büyüme büyük oranda
normal gitmektedir. Belirgin ek muayene bulguları, orantısız boy kısalığı ve laboratuvar
testlerinde patolojik değerleri olan olgularda idiyopatik boy kısalığı olasılığı düşüktür ve
özgün etiyolojik nedenler aranmalıdır.

Anahtar Kelimeler: İdiyopatik boy kısalığı, ailesel boy kısalığı, yapısal boy kısalığı

Abstract:
Aim: While pathologic causes account for 15-20% of short stature, about 80% of short
children are considered idiopathic short stature because no condition is found that could cause
short stature. Idiopathic short stature describes a very heterogeneous group and is
controversial due to the lack of observational studies and developments in the field of
genetics. The aim of our study was to determine the clinical and laboratory characteristics of
patients with a prediagnosis of idiopathic short stature at the time of presentation and to
determine their follow-up characteristics. One of our main goals is to review our clinical
experience in the diagnosis and follow-up of idiopathic short stature and to contribute to the
literature.
Material and Methods: Patients of 1-18 years of age who were followed up with
idiopathic short stature between January 1, 2010 and December 31, 2022 at the Departments
of Pediatric Endocrinology and Child Adolescence of Ankara University Faculty of Medicine
were included in the study. Patient demographics, physical examination findings, and
laboratory characteristics were analyzed. All pathologic causes of short stature were ruled out
on the basis of clinical and laboratory features. The annual growth rates of the patients during
the follow-up period were evaluated. Patients were divided into two groups. Group 1 included
those with familial and/or constitutional short stature, and group 2 included those with other
idiopathic short stature. The first group was further classified as familial (group 1a),
constitutional (group 1b), and both familial and constitutional (group 1c).
Results: Of 197 patients with idiopathic short stature, 96 (48.7%) were female and 101
(51.3%) were male. The mean age at first presentation was 7.74 (3.38-12.1) years. The mean
SDS for height at presentation was -2.40 ((-3)-(-1.8)), the mean SDS for body weight was -
1.81 ((-2.57)-(-1.05)), and the mean body mass index was SDS -0.5 ((-1.56)-0.56). Bone age
was regressive with respect to calendar age in 51 patients (25.9%) and was normal in 139
patients (73.2%). The 42 (%21.3) of the cases had a deviation of more than -2 SD from the
target height SDS. The mean genetic compatibility value of those included in the study was
1.07 (0.23-1.91). Twenty-four (12.2%) patients had minor additional defining findings. There
was no difference between patients with and without additional dysmorphic features in terms
of gender, height SDS, BMI, BMI SDS, and fathom length. There was a difference in height
SDS, body weight SDS, BMI SDS, and % BMI at admission (p<0.05) between subjects in
Group 1 and Group 2. Group 1 (familial and/or constitutional cases) had lower admission
height SDS, body weight SDS, BMI SDS, and % BMI. Group 1a (familial) cases were
followed up for 2.35±1.84 years, group 1b (constitutional) for 1.56±1.08 years, group 1c

16

(familial and constitutional) for 1.79±1.26 years and group 2 (other idiopathic short stature)
was followed up for 1.79±1.26 years. While 195 (99%) of the patients had a normal growth
rate, 2 (1%) of group 2 had an inadequate growth rate.
Conclusions: Idiopathic short stature is diagnosed by excluding the pathologies that
cause short stature with physical examination findings, laboratory and imaging methods.
Among idipathic short stature cases, those with familial and/or constitutional features were
found to have lower admission height SDS, BMI, body weight SDS, and % BMI compared to
others. The growth rate was normal in all cases with familial and/or constitutional features,
whereas it was inadequate in 1% of other idiopathic short stature cases.
In cases with familial and/or constitutional features, follow-up with detailed evaluation
is sufficient. In other cases of idiopathic short stature, growth is largely normal. In patients
with significant additional findings, disproportionately short stature, and pathologic values on
laboratory tests, idiopathic short stature is unlikely and specific etiologic causes should be
sought.

Keywords: Idiopathic short stature, familial short stature, constitutional short stature