Sistemik lupus eritematozusta serumda solubl fas, solubl fasl düzeyleri ve fas, fasL gen polimorfizmlerinin araştırılması
Analysis of serum levels and gene polymorphisms of soluble Fas and soluble FasL in Systemic Lupus Erythematosus
Yazar: CEMİLE KARADENİZ
Danışman: PROF. DR. EREN ERKEN
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Romatoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Romatoloji = Rheumatology

Özet:
Sistemik Lupus Eritematozusta serumda solubl Fas, solubl FasL düzeyleri ve Fas, FasL gen polimorfizmlerinin araştırılmasıAmaç: Sistemik Lupus Eritematozus hastalarında sFas, sFasL düzeylerinin hastalığın klinik bulguları ile olan ilişkisini incelemek ve Fas-670A/G, FasL-844T/C tek nükleotid polimorfizmlerinin sıklığı ve bu polimorfizmlerin hastalığın aktivasyonu ve klinik bulguları ile olan ilişkisini araştırmak.Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Sistemik Lupus Eritematozus tanısı alan 67 hasta (56/11, K/E) ve 30 sağlıklı kontrol grubu (17/13, K/E) alındı. Hastaların yaş ortalaması (33,5±10,8) ve sağlıklı kontrol grubunun 33,4±7,2 idi. sFas ve sFasL düzeylerine ELİSA yöntemi ile bakıldı. Fas-670A/G ve FasL-844T/C polimorfizmlerinin belirlenmesinde PCR-RFLP tekniği uygulandı. Hasta ve sağlıklı kontrol gruplarında sFas, sFasL düzeyleri ve polimorfik genlerin ilişkisine bakıldı. Hasta grubu içinde bu değerlerin hastalığın klinik ve laboratuvar verileri ile olan ilişkisi araştırıldı. Sonuçların değerlendirilmesi için veriler SPSS 16 paket programına aktarıldı.Bulgular: Sistemik Lupus Eritematozus' lu hasta ve sağlıklı kontrol grupları arasında sFas, sFasL düzeyleri ve polimorfik genlerin sıklığı karşılaştırıldığında, iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark olmadığı tespit edildi. sFas, sFasL düzeyleri ile hastalığın klinik bulguları kıyaslandığında hematolojik tutulumu olan Sistemik Lupus Eritematozus' lu hastalarda sFasL düzeyinin arttığı ve bu artışın istatistiksel olarak anlamlı olduğu gözlendi (p=0,007). Fas-670A/G ve FasL-844T/C polimorfizmleri ile hastalığın aktivasyonu yada klinik bulguları ile ilişkisinin olmadığı gözlendi.Sonuç: Sistemik Lupus Eritematozus hastalarında sFas düzeyleri ile Fas-670A/G ve FasL-844T/C polimorfizmlerinin hastalık patogenezine katkısı gösterilememiştir. sFasL düzeyi ile hastalığın hematolojik tutulumu arasında saptadığımız ilişkinin daha geniş vaka-kontrol gruplarında araştırılması uygun olacaktır.Anahtar Sözcükler: Fas-670A/G ve FasL-844T/C polimorfizmleri, serum solubl Fas ve FasL, Sistemik Lupus Eritematozus.

Abstract:
Analysis of serum levels and gene polymorphisms of soluble Fas and soluble FasL in Systemic Lupus ErythematosusObjective: The aim of this study is investigating the relationship of sFas and sFasL levels with clinical findings and determining the frequency of Fas-670A/G and FasL-844T/C single nucleotide polymorphisms together with the relevance of these polymorphisms with disease activity and clinical signs in patients with systemic lupus erythematosus.Material and Method: Sixtyseven (67) patients (56/11, F/M) taken with the diagnosis of systemic lupus erythematosus and 30 healthy controls were included into the study. Mean age of the patients 33.5 ? 10.8 and the healthy controls 33,4±7,2 respectively. sFas and sFasL levels were studied with ELISA method. PCR-RFLP technique was applied to detect the Fas-670A/G ve FasL-844T/C polymorphisms. sFas and sFasL levels and gene polymorphisms were studied in both Systemic Lupus Erythematosus patients and healthy controls. Corelation of these levels with clinical and laboratory findings was investigated in patient group. Data was enrolled into SPSS 16 packet program for statictical analysis.Results: For sFas and sFasL levels and frequencies of gene polymorphisms, statistically significant difference was not detected between Systemic Lupus Erythematosus patients and healthy controls. In comparison of sFas and sFasL levels with disease activity, sFasL level was shown to be higher in patients with hematological involvement of the Systemic Lupus Erythematosus and this increase was found to be statistically significant (p: 0.007). It was observed that Fas-670A/G and FasL-844T/C gene polymorphisms do not have any correlation with disease activity or clinical findings.Conclusion: In conclusion, the effects of sFas and sFasL levels and Fas-670A/G and FasL-844T/C gene polymorphisms on disease pathogenesis could not be demonstrated in Systemic Lupus Erythematosus patients. Correlation of sFas levels with hematological involvement of the disease need to be further evaluated with extended case control studies.Key words: Fas-670A/G and FasL-844T/C polymorphism, serum soluble Fas and FasL levels, Systemic Lupus Erythematosus.