Çukurova yöresinde HumvWa lokusu allel frekans dağılımı
Allel frequency distribution of HumvWa locus in Çukurova region
Yazar: AYŞE ALTUN
Danışman: PROF.DR. SERPİL SALAÇİN
Çukurova Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Adli Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 1999
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Adli tıp = Forensic medicine ; DNA = DNA ; DNA parmak izi = DNA fingerprinting ; DNA-satellit = DNA-satellite ; Genetik nüfus = Genetics population ; Kromozomlar = Chromosomes ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction

Özet:
ÖZET Çukurova Yöresinde HumvWA Lokusu Allel Frekans Dağılımı Short tandem repeat (STR) lokusları, insan genomunda 2-6 baz çifti uzunluğundaki DNA dizilerinin birbirlerine baş-kuyruk olacak şekilde ardarda tekrar ettiği bölgelerdir. Bu bölgeler tekrar ünite sayılarındaki varyasyonlara bağlı olarak uzunluk polimorfizmi oluşturmaktadır. STR lokuslarının polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve poliakrilamid jel elektroforezi (PAGE) ile analizi biyolojik vücut sıvı ve lekelerinin adli identifikasyonunda tercih edilmektedir, insan genomunda çok fazla miktarda STR lokusu bulunması, adli amaçlı kullanımda seçme şansını artırmaktadır. Amplifikasyon esnasında enzim kayması sonucu oluşan artık ürünlerin daha az olması nedeniyle, genellikle tetramerik STR lokusları kullanılmaktadır. Bu çalışmada Çukurova yöresinde yaşayan bireylerden alınan kan örneklerinde HumvWA lokusu allel frekans dağılımının saptanması ve veri tabanı oluşturulması amacıyla 110 kan örneği kullanıldı. Rastgele seçilen ve aralarında akrabalık bağı bulunmayan sağlıklı vericilerden alınan örneklerde; PCR, horizontal discontinuous PAGE ve gümüş boyama yöntemleri ile 8 (13-20) HumvWA alleli ile 23 farklı HumvWA fenotipi saptandı. Gözlenen fenotip frekans dağılımının Hardy-Weinberg Dengesine uyumu x2 testi ile değerlendirildiğinde, gözlenen fenotip frekans dağılımının Hardy-Weinberg Dengesi ile uyumlu olduğu saptandı (x2=8.9365, d.f=14, p>0.05). Ayrıca HumvWA lokusunun adli etkinlik değerleri (gözlenen heterozigotluk yüzdesi 0.7182, ortalama dışlama şansı 0.56822 ve ayırt etme gücü 0.92149) saptandı. İstatistiksel değerlendirmeler sonucunda, Çukurova yöresinde HumvWA lokusunun PCR'a dayalı allel frekans dağılımlarının kimliklendirme değerlendirmelerinde veri tabanı olarak kullanılabileceği düşünülmektedir. Anahtar Sözcükler: Adli etkinlik, Çukurova yöresi, HumvWA, PCR, populasyon genetiği. IX

Abstract:
ABSTRACT Allel Frequency Distribution of HumvWA Locus in Çukurova Region Short tandem repeat (STR) loci consist of tandemly repeated sequences, between 2 to 6 base pairs (bp) in length, which exhibit a high degree of polymorphism due to variation in the number of repeat units. The analysis of STR loci by polymerase chain reaction (PCR) and polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) is becoming the method of choise for forensic identification of biological body fluids and stains. The high abundance of STR loci in human genome has resulted in a wide choise of loci. The most useful marker for forensic analysis consist of repeat units of at least 4 bp since amplification artefacts due to enzyme slippage are reduced. In this study, allele frequencies for HumvWA locus has been determined in a population sample from Çukurova region using PCR. After horizontal discontinuos PAGE and silver staining 8 (13-20) common allele were identified for HumvWA in a sample of 110 unrelated individuals. According to x2 test performed with observed and expected phenotypes, no significant deviation from Hardy Weinberg Equilibrium was found for Çukurova population sample (x2= 8.9365, d.f= 14, p>0.05). The forensic efficiency of the HumvWA locus was obtained (observed heterozigosity= 0.7182, discrimination power= 0.92149 and mean exlusion change = 0.56822). It is determined that the frequencies of a PCR-based HumvWA locus from Çukurova region database can be used in identity testing. Key Words: Çukurova region, forensic efficiency, HumvWA, PCR, population genetics.