Primer diz osteoartritli hastalarda COLL11A1, VEGF, GDF5 protein genlerinin polimorfizimin incelenmesi
Evaluation of polymorphism of COLL11A1, VEGF, GDF5 protein genesin  patients  with  primary KNEE osteoarthritis
Yazar: KÖKSAL GÜNDOĞDU
Danışman: DOÇ. DR. SEMİH AKKAYA
Pamukkale Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Ortopedi ve Travmatoloji = Orthopedics and Traumatology
Dizin: Büyüme maddeleri = Growth substances ; Diz eklemi = Knee joint ; Genler = Genes ; Osteoartrit = Osteoarthritis ; Osteoartrit-diz = Osteoarthritis-knee ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vasküler endotel büyüme faktörleri = Vascular endothelial growth factors

Özet:
Osteoartrit (OA) kronik ağrı ,eklem instabilitesi,eklem aralığında daralma ile karakterize degeneratif bir eklem hastalığıdır. Kıkırdak degenerasyonu ,subkondral kemik sklerozu ve osteofit oluşumu OA de görülen en yaygın bulgulardır.OA'ın yaşam süresinin uzaması ve obeziteyle birlikte görülme sıkılığı giderek artmaktadır.En sık görüldüğü yer diz eklemidir. OA tanısında  direk grafi en sık  kullanılan yöntem olmasına rağmen ,aynı zamanda  genetik faktörlerde tanısal değere sahip olabilir.Çalışmamızda,diz OA patogenezinde COLL11A1 geninin rs4907986 ve rs1241164 polimorfizmi, VEGF geninin rs833058 polimorfizmi,  GDF5 geninin rs143383 polimorfizminin etkileri değerlendirildi.Çalışmamızda PAU Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji  Polikliniğine başvuran primer osteoartrit nedeniyle ameliyat ettiğimiz 100 hasta grubu ve OA'i olmayan 100 kontrol grubu çalışmaya dahil edildi.Hastaların ve kontrol grubunun diz grafileri degerlendirldi. Her iki grupdan alınan kan örneklerinden  DNA izolasyonu ve PCR ile genlerin polimorfizmi degerlendirildi.Hasta ve kontrol grubunun demografik ve klinik özellikleri (yaş, cinsiyet, VKİ) incelendi ve gruplar arasında istatiksel bir fark bulunamadı. COLL11A1 geninin rs4907986 ve rs1241164 polimorfizmi, VEGF geninin rs833058 polimorfizmi,  GDF5 geninin rs143383 polimorfizmi  hasta ve kontrol gruplarları arasında istatiksel olarak fark bulunamadı.

Abstract:
Osteoarthritis (OA) is a degenerative joint disease characterized with narrowing of joint space,chronic pain and joint instability.Cartilage degeneration, subchondral bone sclerosis and formation of osteophytes are common findings seen in osteoarthritis.The prevalence of OA is increasing along with increased obesity and life expectancy.Osteoarthritis is most commonly encountered in the knee joint.Although plain radiography is the most commonly utilized method to diagnose OA,genetic predictors may also have a diagnostic value.In our study,effects of rs4907986 and rs1241164 polymorphism of COLL11A1 gene, rs833058 polymorphism of VEGF gene, and rs143383 polymorphism of GDF-5 gene on pathogenesis of knee osteoarthritis were evaluated.One hundred patients operated due to primary knee osteoarthritis in Pamukkale University Medical Faculty,Orthopedics and Traumatology clinics were included in the study.One hundred volunteers without signs of osteoarthritis were assignedas control group.Knee radiography of the patients and the control group were evaluated.Blood samples were collected from both groups, and gene polymorphism evaluations were performed by means of DNA isolation and PCR.Demographic and clinical characteristics of the patients and the control group (age,sex,BMI) were studied and there was no statistically significant difference between the groups in terms of these parameters.There was no statistically significant difference between in terms of rs4907986 rs1241164 polymorphism of COLL11A1, rs833058 polymorphism of VEGF, and rs143383 polymorphism of GDF-5.