Çocuk kardiyoloji polikliniğine başvuran çocuk ve adölesanlarda biküspid aort kapağı sıklığı ve eşlik eden kardiyovasküler anomaliler ile konjenital sendromların değerlendirilmesi
Evaluation of bicuspid aortic valve frequency and concomitant cardiovascular anomalies and congenital syndromes in children and adolescents admitted to pediatric cardiology outpatient clinic
Yazar: HÜSEYİN SÜSLÜ
Danışman: PROF. DR. AHMET SERT
Selçuk Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Aort kapak yetmezliği = Aortic valve insufficiency ; Aort kapağı = Aortic valve ; Biküspid = Bicuspid ; Ekokardiyografi = Echocardiography ; Ergenler = Adolescents ; Konjenital anomaliler = Congenital abnormalities ; Prevalans = Prevalence ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Biküspid aort kapağı (BAK) en sık doğumsal kardiyovasküler malformasyondur. Aort kapak işlev bozukluğu, infektif endokardit, aort genişlemesi, aort anevrizması ve aort diseksiyonunu içeren ciddi potansiyel komplikasyonlara eşlik ettiğinden BAK, klinik olarak önemli bir durumdur. Çocuk kardiyoloji ünitemizde, transtorasik ekokardiyografi ile çocuk ve adölesanlarda BAK sıklığı ve eşlik eden faktörlerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Bunun yanında, seri ekokardiyografik ölçümler ile kapak fenotiplerleri ile aort boyutları değişimi arasındaki ilişkinin incelenmesi de amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma; Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı'nda, 1 Ocak 2017 – 31 Aralık 2019 tarihleri arasında gerçekleştirildi. Çalışmanın etik kurul onayından önceki kısmında, retrospektif olarak eski hasta dosyalarından hasta bilgilerine ve ekokardiyografi raporlarına ulaşıldı. Etik kurul tarihinden sonra ise çalışma, prospektif olarak devam ettirildi. Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı'nda yapılan ekokardiyografik incelemede BAK tanısı konulan 18 yaş altı çocuk ve adölesan tüm hastalar çalışmaya dahil edildi. Ayrıca Marfan, Noonan, Williams veya Turner sendromu gibi genetik bozukluğu olan hastalar da çalışmaya dahil edildi. Bu süreçte mükerrer başvurusu olmayan, toplam 10 691 hastanın 152'sine (%1,42) BAK tanısı konuldu. Hastaların tümünden ayrıntılı tıbbi öykü ve en az iki kuşağı kapsayacak şekilde aile öyküsü alındı. Hastaların yakınmaları, özgeçmiş ve soygeçmiş öyküleri, fizik muayenede üfürüm/anormal kalp sesi bulguları tespit edilip kayıt edildi. Çalışmaya alınan tüm bireylerin boy, ağırlık ve kan basıncı değerleri ölçüldü. Bütün hastalarda kapak füzyon tipi, aort darlığı ve/veya yetmezlik varlığı ve derecesi değerlendirildi. Aynı zamanda aortik anülüs, sinus valsalva, sinotübüler bileşke (aort kökü) ve proksimal çıkan aorta çapları ölçüldü. Ilk başvuru ve son başvuru arasındaki aort ölçümleri kıyaslandı. p<0,05 olan sonuçlar istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi.
Bulgular: Çalışmamızdaki ekokardiyografi yapılan çocuklarda, BAK sıklığının %1,4 olduğu ve erkeklerde kızlara oranla 3 kat daha sık olduğu gösterildi. Hastaların %75'i asemptomatik olarak başvurdu. Takip edilen hastaların %16,4'ünde kardiyak cerrahi operasyon ve girişimsel tedavi geçirme öyküsü mevcuttu, en sık neden ise aort koarktayonuydu. Hastaların %5,2'sine sendromlar eşlik etmekteydi, en sık eşlik eden sendrom; Down Sendromu'ydu. BAK olan bireylerin 1. derece akrabalarını da BAK yönünden ekokardiyografi ile taradığımızda %8 oranında onlarda da BAK olduğu tespit edildi. Hastaları BAK'a eşlik eden kardiyak anomaliler yönünden taradığımızda en sık olarak %17,1 oran ile eser derecede mitral yetmezlik, %12,5 oran ile çıkan aortada genişleme, %6,6 oran ile aort koarktayonu görülmekteydi. BAK'ı alt tiplerine ayırdığımızda sol-sağ yaprakçık füzyonu en sık olan BAK fenotipiydi. Çalışmamızda aort yetmezliği ve/veya stenozu ile BAK alt tiplerininin birlikteliğine baktığımızda, sol-sağ füzyonlu, sağ-nonkoroner füzyonlu ve rafesiz olan BAK tiplerine en sık hemodinamik olarak önemsiz aort yetmezliğinin eşlik ettiği tespit edildi. Erkeklerde aortik anülüs, sinüs valsalva, sinotübüler bileşke ve sinüs valsalva çap ölçümlerinin kızlara göre anlamlı olarak daha yüksek ölçüldüğü tespit edildi. Kontrol ölçümlerde tüm hastaların yaş, ağırlık ve boy değişimleriyle aortik anülüs, sinüs valsalva, sinotübüler bileşke ve çıkan aorta çapları arasında pozitif yönlü anlamlı orta ve yüksek düzeyde ilişki tespit edildi. Hastaların ortalama kan basıncı arttıkça aortik anülüs, sinüs valsalva, sinotübüler bileşke ve çıkan aorta çap ölçümlerinin hepsinde pozitif yönlü anlamlı orta düzeyde ilişki tespit edildi.
Sonuç: BAK ciddi potansiyel komplikasyonlara eşlik ettiğinden klinik olarak önemli bir durumdur. Her BAK hastasında kardiyak olarak ayrıntılı bir şekilde değerlendirmenin yapılması gerekmektedir. BAK olan hastaların en azından 1. derece akrabalarına da ekokardiyografi ile tarama yapılması, onlar açısından da gelişebilecek komplikasyonları önleme açısından fayda sağlar. BAK olan bireylerin tespit edilmesi ile gelişebilecek olan önemli komplikasyonlar önlenebilir ve yapılabilecek olan girişimlerin zamanlamasına karar verilebilir.

Anahtar kelimeler: Biküspid aort kapağı, doğumsal kapak hastalığı, ekokardiyografi, prevalans

Abstract:
Objective: The bicuspid aortic valve (BAV) is the most common congenital cardiovascular malformation. Aortic valve dysfunction includes infective endocarditis, aortic enlargement, aortic aneurysm and aortic dissection. In our pediatric cardiology unit, transthoracic echocardiography aims to determine the frequency of BAV and accompanying factors in children and adolescents. In addition, it is aimed to investigate the relationship between series echocardiographic measurements and valve phenotypes and aortic size changes.
Material and methods: This study; it was held in Selcuk University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Cardiology between 1 January 2017 and 31 December 2019. In the part of the study prior to the approval of the ethics committee, patient information and echocardiography reports were obtained from the old patient files retrospectively. The study continued prospectively after the ethics committee date. In the routine echocardiographic examination performed in the Department of Pediatric Cardiology, children under 18 years of age and all adolescent patients diagnosed with bicuspid aortic valve were included in the study. In addition, patients with genetic disorders such as Marfan, Noonan, Williams or Turner syndrome were also included in the study. In this process, 152 (%1,42) of 10 691 patients, who did not have repeated applications, were diagnosed with BAK. A detailed medical history and family history including at least two generations were taken from all patients. Patients' complaints, history and history of the family history, murmur/abnormal heart sound findings were detected and recorded on physical examination. Height, weight and blood pressure values of all individuals included in the study were measured. Valve fusion type, aortic stenosis and/or insufficiency and degree were evaluated in all patients. Also, aortic annulus, sinus valsalva, sinotubular junction (aortic root) and proximal protruding aorta diameters were measured. Aortic measurements between the first application and the last application were compared. Results with p <0.05 were considered statistically significant.
Results: In our study, it was shown that the incidence of BAV was %1,4 in children undergoing echocardiography and 3 times more in boys than in girls. %75 of patients applied asymptomatically. In %16,4 of the patients followed, there was a history of cardiac surgery and interventional treatment, and the most common reason was aortic coarctation. %5,2 of the patients were accompanied by syndromes, the most frequently accompanying syndrome; it was Down Syndrome. When we scan he first degree relatives of individuals with BAV in terms of BAV with echocardiography, it was found that they had BAV in %8. When we scan the patients in terms of cardiac anomalies accompanying BAV, the most frequent was the mitral insufficiency with a rate of %17,1, aortic coarctation with a rate of %12,5, and aortic coarctation with a rate of %6,6. When we divided BAV into subtypes, left-right leaflet fusion was the most common BAV phenotype. In our study, when we look at the combination of aortic insufficiency and/or stenosis with BAK subtypes, it was found that the most common hemodynamically insignificant aortic insufficiency was accompanied by left-right fusion, right-non-coronary fusion, and unrefined. It was found that aortic annulus, sinus valsalva, sinotubular junction and sinus valsalva diameter measurements were significantly higher in boys than in girls. In control measurements, a moderate and high level of correlation was found between age, weight and height changes of all patients and aortic annulus, sinus valsalva, sinotubular junction and aortic diameters. As the mean blood pressure of the patients increased, a significant positive correlation was found in all of the aortic annulus, sinus valsalva, sinotubular junction and aortic diameter measurements.
Conclusion: BAV is a clinically important condition as it accompanies serious potential complications. In every BAV patient, a detailed assessment should be made cardiacly. Echocardiography screening for at least first degree relatives of patients with BAV is beneficial in terms of preventing complications that may develop for them. By identifying individuals with BAV, important complications that can develop can be prevented and the timing of interventions that can be made can be decided.
Key Words: Bicuspid aortic valve, congenital valve disease, echocardiography, prevalence