Katekol-o-metiltransferaz geni rs4680 polimorfizminin trigeminal nevralji yatkınlığına etkisinin incelenmesi
Investigation of the effect of catechol-o-methyltransferase gene rs4680 polymorphism on trigeminal neuralgia susceptibility
Yazar: NURALEYNA AKARSU
Danışman: PROF. DR. KORKUT ULUCAN ; DR. ÖĞR. ÜYESİ BESTE TACAL ASLAN
Marmara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Temel Tıp Bilimleri Ana Bilim Dalı / Oral Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Genler-COMT = Genes-COMT ; Katekol metiltransferaz = Catechol methyltransferase ; Nevralji = Neuralgia ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Trigeminal sinir = Trigeminal nerve

Özet:
Amaç: Trigeminal nevralji, baştaki sinirlerden biri olan trigeminal siniri etkileyen kronik bir ağrı durumudur. Katekol-o-metiltransferaz, katekol içeren substratları ve katekolaminleri deaktive eden bir enzimdir. Trigeminal nevraljinin genetik sebepleri pek çok çalışma ile araştırılmış olup, COMT geni polimorfizminin de migren gibi çeşitli ağrılarla ilişkisi saptanmıştır. Bu bilgilerden yola çıkarak çalışmamızda trigeminal nevralji ile COMT geni rs4680 poliformizmi arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza trigeminal nevralji tanısı konmuş 10 hasta ve kontrol olarak 30 sağlıklı birey dahil edildi. Hastalalardan alınan venöz kanlarından DNA elde edildi. DNA'daki COMT rs4680 polimorfizmi, gerçek zamanlı PCR cihazı ve TaqMan genotipleme testi kullanılarak belirlendi.
Bulgular: COMT rs4680 incelemelerinde trigeminal nevralji hastalarından 2'sinin AA, 6'sının AG, 2'sinin GG genotipi taşıyıcıları oldukları belirlendi. COMT genotip değerlendirmesi sonuçlarına göre AG genotipinin yüksek oranda görüldüğü saptandı. 
Sonuç: Bu çalışmada elde edilen verilerin ki-kare analizleri, hasta ve kontrol grubu arasındaki COMT genotip ve allelik frekans farklılıklarının istatistiksel açıdan anlamlı olmadığını göstermiştir.  Bununla birlikte AG genotipinin daha yaygın olduğu tespit edilmiştir. Hasta grupları ve sayıları artırılarak çalışmaya devam edilecektir.
Anahtar Kelime: Trigeminal nevralji, katekol-o-metiltransferaz, polimorfizm

Abstract:
Objective: Trigeminal neuralgia is a chronic pain condition that affects the trigeminal nerve, one of the nerves in the head. Catechol-o-methyltransferase is an enzyme that deactivates catechol-containing substrates and catecholamines. The genetic causes of trigeminal neuralgia have been investigated by many studies, and the association of COMT gene polymorphism with various pains such as migraine has been found. Based on this information, we aimed to investigate the relationship between trigeminal neuralgia and the rs4680 polyformism of the COMT gene.
Materials and Methods: Our study included 10 patients with trigeminal neuralgia and 30 healthy subjects as controls. DNA was extracted from the patient's venous blood. COMT rs4680 polymorphism in the extracted DNA were determined using a real-time PCR device and a TaqMan genotyping assay.
Results: In COMT rs4680 examinations, 2 of the trigeminal neuralgia patients were AA, 6 of them AG and 2 of them were GG genotypes. According to COMT genotype evaluations, AG genotype was found to be high.
Conclusion: Chi-square analysis of the data obtained in this study revealed that the differences in COMT genotype and allele frequencies between the patient and control groups were not statistically significant. However, the AG genotype was found to be more common. The study will continue by increasing patient groups and numbers.
Keywords: Trigeminal neuralgia, catechol-o-methyltransferase, polymorphism