Ülseratif kolit ve kolon kanseri hastalarında hogg1 (SER326CYS) ve ape1 (asp148glu) polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of hogg1 (ser326CYS) and ape 1 (ASP148GLU) polymorphisms in ulcerative colitis and colon cancer patients
Yazar: ELİF ALTUNEL KILINÇ
Danışman: PROF. DR. YÜKSEL SEÇKİN
İnönü Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Gastroenteroloji = Gastroenterology
Dizin: Kolit-ülseratif = Colitis-ulcerative ; Kolon neoplazmları = Colonic neoplasms ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Giriş: Bu çalışmada ülseratif kolit (ÜK) ve kolon kanseri (KRK) hastalarında hOGG1 (Ser326Cys) ve APE1 (Asp148Glu) polimorfizmlerinin varlığı, bu polimorfizmlerin hastalık gelişimine etkisi olup olmadığı, hastalık şiddeti ve tutulum yerleri ile polimorfizm arasında ilişki olup olmadığı araştırıldı.
Materyal ve Metot: İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Gastroenteroloji Bilim Dalı İnflamatuar Barsak Hastalıkları (İBH) polikliniğine Ocak 2019-Mart 2019 tarihleri arasında başvuran  99 ÜK tanılı hasta ve Ocak 2019-Şubat 2019 tarihleri arasında Medikal Onkoloji Bilim Dalı polikliniğine başvuran 50 KRK tanılı hasta dahil edildi. Bu hastalar hOGG1 (Ser326Cys) ve APE1 (Asp148Glu) polimorfizmlerinin varlığı açısından tetkik edildi.
Bulgular: Çalışmamıza 42'si kadın, 57'si erkek 99 ÜK hastası, 21'i kadın 29'u erkek 50 KRK hastası ve 21'i kadın 29'u erkek 50 kontrol grubu kişi dahil edildi. Bu gruplarda hOGG1 (Ser326Cys) ve APE1 (Asp148Glu) gen polimorfizmlerinin genotip ve allelleri, KRK ve ÜK'da hastalığın tutulum yerleri ile bu gen polimorfizmleri ile ilişkisi ve ÜK'lı hastalarda Trulove-Witts aktivite indeksi kullanılarak hesaplanmış hastalık şiddeti ile gen polimorfizmi arasındaki ilişki incelenmiştir. Çalışmamızda şiddetli ÜK tanılı hastalarda  hOGG1 (Ser326Cys) gen polimorfizminin Cys/Cys genotipinin istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek olduğu (p=0.034) tespit edildi.
Sonuç: Literatürde özellikle ÜK ve KRK grubunda  hOGG1 (Ser326Cys) ve APE1 (Asp148Glu) polimorfizmleri açısından yeterli çalışma yoktur. Bu konuda bulduğumuz anlamlı sonucu klinik pratikte kullanabilmek ve bilime katkı sağlamak amacıyla yapılacak daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.
Anahtar Kelime: Ülseratif kolit, kolon kanseri, hOGG1 (Ser326Cys) gen polimorfizmi APE1 (Asp148Glu) gen polimorfizmi

Abstract:
Introduction: The aim of this study was to investigate the presence of hOGG1 (Ser326Cys) and APE 1 (Asp148Glu) polymorphisms in ulcerative colitis (UC)  and colon cancer (CRC) patients, whether these polymorphisms had an effect on disease development, and whether there was a relationship between disease severity and involvement sites and polymorphism.
Material and Method: İnönü University Faculty of Medicine Department of Gastroenterology 99 patients with UC who admitted to the Inflammatory Bowel Diseases (IBD) outpatient clinic between January 2019 and March 2019 and 50 patients with CRK diagnosed between January 2019 and February 2019 were included in the outpatient clinic. These patients were examined for the presence of hOGG1 (Ser326Cys) and APE1 (Asp148Glu) polymorphisms.
Results: The study included 99 UC patients, 42 females, 57 males, 50 CRC patients, 21 females, 29 males, and 50 control groups of 21 females and 29 males. In these groups, the genotype and alleles of hOGG1 (Ser326Cys) and APE 1 (Asp148Glu) polymorphisms, the location of the disease in CRC and UC, the relationship between these gene polymorphisms and the disease severity calculated using Trulove-Witts activity index in patients with ulcerative colitis were analyzed. In our study, the Cys/Cys genotype of hOGG1 (Ser326Cys) gene polymorphism was found to be significantly higher (p=0.034) in severe ulcerative colitis cases.
Conclusion: There are not enough studies in terms of hOGG1 (Ser326Cys) and APE1 (Asp148Glu) polymorphisms especially in UC and CRC groups. More comprehensive studies are needed to be able to use this meaningful result in clinical practice and contribute to science.
Keywords: Ulcerative colitis, colon cancer, hOGG1 (Ser326Cys) gene polymorphism APE1 (Asp148Glu) gene polymorphism