Konjenital kalp hastalıklarının prenatal tanısı: 2010-2019 yılları arasında uygulanan fetal ekokardiyografilerin retrospektif değerlendirilmesi
Prenatal diagnosis of congenital heart diseases: Retrospective evaluation of fetal echocardiography performed between 2010-2019
Yazar: DENİZ ERDOĞAN
Danışman: PROF. DR. EMBİYA DİLBER
Karadeniz Teknik Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ekokardiyografi = Echocardiography ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Kalp hastalıkları = Heart diseases ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Risk faktörleri = Risk factors

Özet:
Amaç: Konjenital kalp hastalıklarının antenatal tanısı için merkezimize yönlendirilen gebelerin risk faktörlerinin tanımlaması, prenatal ve postnatal ekokardiyografi sonuçları geriye dönük incelenerek konjenital kalp hastalığı açısından düşük ve yüksek riskli gebeliklerdeki fetal kardiyak anomalilerinin sıklığı, dağılımı ve fetal ekokardiyografi yönteminin duyarlılık ve özgüllüğünün değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve yöntemler: Bu çalışmada Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalında, Ocak 2010 ile Aralık 2019 yılları arasında yapılan fetal ekokardiyografik inceleme geriye dönük olarak değelendirildi. Gebeler, başvuru endikasyonlarına göre fetal kalp anomalileri için yüksek/orta riskli (grup 1) ve düşük riskli (grup 2) olarak iki gruba ayrıldı. Antenatal ve postnatal veriler karşılaştırılarak duyarlılık ve özgüllük analizi yapıldı.
Bulgular: Çalışmamızda 2010-2019 yılları arasında 4077 fetüse ekokardiyografi yapıldı. Hastane kayıtlarından ve telefonla yapılan görüşmelerle fetal ekokardiyografi yapılan 4067 fetüsten 3677'sinin (%90,4) bilgilerine ulaşıldı.  İlk fetal ekokardiyografi sırasında fetüslerin gestasyonel yaşı 15-39 hafta (23±4,5) aralığındaydı. Fetal ekokardiyografinin en çok uygulanan yıl 2019 (n:789, %19,4), en çok anormal kardiyak bulguların görüldüğü yıl ise 2017 (n:158 %18,4) idi.  Fetal ekokardiyografi yapılan fetüslerin %10,3'ünde (n:419) konjenital kalp hastalığı saptandı. Fetüslerde en sık saptadığımız konjenital kalp anomalileri, ventriküler septal defekt (n:67, %16), hipoplastik sol kalp sendromu (n:57, %13,6) ve komplet atriyoventriküler septal defekt (n: 38, %8,9) idi.  Grup1'de bulunan 3074 fetüsün 386'ünde (%12,6); grup 2'de bulunan 603 fetüsün 33'sinde (%5,5) konjenital kalp hastalığı tespit edildi. Fetal ekokardiyografide konjenital kalp hastalığı saptanmış olan 419 fetüsün cinsiyetleri 204'ünde (%48,7) kız, 215'inde (%51,3) erkek idi. Kliniğimize en sık ilk üç başvuru nedeni; kardiyak anomali şüphesi (n:1431, %36,4), gebede diyabetes mellitus (n:369, %9,4) ve obstetrik ultrasonografide kalp dışı organ ve sistemlerde anormal bulgular (n:342, %8,7) olmasıydı. Prenatal ve postnatal sonuçların uyumu %97,2 idi. Çalışmamızda fetal ekokardiyografi duyarlılık %94,9 ve özgüllük ise %97,6 bulunmuştur. 
Sonuç: Çalışmamızda yüksek riskli gebeliklerin fetüslerinde yüksek oranda konjenital kalp hastalığı saptadık. Ancak düşük riskli gebelerde de azımsanmayacak kadar konjenital kalp hastalığı tespit edilmiş olması nedeniyle eğer pediatrik kardiyoloji kliniğinin personel sayısı ve ekipmanı uygunsa yönlendirilen tüm gebelere fetal ekokardiyografi yapılmalıdır. Fetal ekokardiyografinin özellikle erken dönemde yapılması ve fetüste konjenital kalp hastalığı tanısı konulması; ailenin doğum öncesi psikolojik olarak hazırlanmasında, ailenin gebeliğe devam etme kararında, fetüsün antenatal takibi ve kardiyak cerrahi girişimi gerekliliğinde, kardiyak cerrahi merkezinde veya yakınında doğumun planlanmasında etkilidir.

Abstract:
Aim: We aimed to define the risk factors of pregnant women referred to our center for antenatal diagnosis of congenital heart diseases, and to retrospectively examine the results of prenatal and postnatal echocardiography, and to evaluate the frequency and distribution of fetal cardiac anomalies in low and high risk pregnancies for congenital heart disease, and the sensitivity and specificity of the fetal echocardiography method.
Patients and methods: In this study, fetal echocardiographic examination performed between January 2010 and December 2019 in Karadeniz Technical University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Cardiology was evaluated retrospectively. Pregnant women were divided into two groups as high / medium risk (group 1) and low risk (group 2) for fetal heart anomalies according to their application indications. Sensitivity and specificity analysis was performed by comparing antenatal and postnatal data.
Results: In our study, echocardiography was performed on 4077 fetuses between 2010 and 2019. The information of 3677 (90.4%) of 4067 fetuses who underwent fetal echocardiography was obtained through hospital records and telephone interviews. During the first fetal echocardiography, the gestational age of the fetuses was between 15-39 weeks (23 ± 4.5). The most used year of fetal echocardiography was 2019 (n: 789, 19.4%), and the year with the most abnormal cardiac findings was 2017 (n: 158 18.4%). Congenital heart disease was found in 10.3% (n: 419) of the fetuses who underwent fetal echocardiography. The most common cardiac anomalies detected in fetuses were ventricular septal defect (n:67, 16%), hypoplastic left heart syndrome (n:57, 13,6%) and complete atrioventricular septal defect (n: 38, 8.9%). Congenital heart disease was detected in 386 (12.6%) of 3074 fetuses in Group 1 and 33 (5.5%) of 603 fetuses in group 2. The genders of 419 fetuses that were found to have congenital heart disease in fetal echocardiography were 204 (48.7%) female and 215 (51.3%) male. The most common reasons for applying to our clinic are; suspicion of cardiac anomaly (n: 1431, 36.4%), diabetes mellitus in pregnant women (n: 369, 9.4%), and abnormal findings in non-cardiac organs and systems in obstetric ultrasonography (n: 342, 8.7%). The concordance of prenatal and postnatal results was 97.2%. In our study, fetal echocardiography sensitivity was 94.9% and specificity was 97.6%.
Conclusion: In our study, we found a high rate of congenital heart disease in fetuses of high-risk pregnancies. However, due to the fact that congenital heart disease has been detected in low-risk pregnant women, fetal echocardiography should be performed in all pregnant women if the staff and equipment of the pediatric cardiology clinic are appropriate. Performing fetal echocardiography especially in the early period and diagnosing congenital heart disease in the fetus; It is effective in the psychological preparation of the family before the birth, the decision of the family to continue the pregnancy, antenatal follow-up of the fetus and planning the birth at or near a cardiac surgery center when cardiac surgery is required.