Profesyonel, amatör Türk atletlerde ve sedanterlerde α-aktinin-3 kodon 577 ve anjiyotensin-1 dönüştürücü enzim insersiyon/delesyon polimorfizminin dağılımı ve performansla ilişkisi
Relationship between alfa-actinin-3 codon 577 (R577x) angiotensin-1 converting enzyme insertion/deletion polymorphisms in professional, amateur Turkish athletes and sedentaries with performance
Yazar: MUHAMMED ALİ NALBANT
Danışman: YRD. DOÇ. DR. ONUR EROĞLU
Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Genetik = Genetics ; Spor = Sports

Özet:
Elit atletik performans, fizyolojik, psikolojik, diyet, fiziksel egzersiz ve sosyokültürel etmenler gibi çeşitli faktörler tarafından belirlenen karmaşık bir fenotiptir. 
Bu çalışma, milli ve amatör atletizm sporcularında ve sedanterlerde ACE geninin İnsersiyon/Delesyon ve ACTN3 geni R577X polimorfizmlerinin araştırılması ve ilgili polimorfizmlerin atletik performans açısından ele alınıp değerlendirilmesini amaçlamaktadır. Çalışmamız ACE I/D ve ACTN3 R577X polimorfizmlerini, güç/kuvvet ve dayanıklılık ilişkili fenotipleri incelemeyi amaçlamaktadır.
Çalışmamıza 12 kısa mesafe milli atlet 10 kısa mesafe amatör atlet, 6 orta mesafe milli atlet, 6 orta mesafe amatör atlet, 5 uzun mesafe milli atlet, 11 uzun mesafe amatör atlet ve 34 sedanter gönüllü olarak katılmıştır.  Sporcuların genetik altyapıları EDTA'lı tüplere kan alım işleminin ardından, ticari kit kullanılarak DNA izolasyonu, Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), Restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFLP) gibi moleküler temelli yöntemler kullanılarak belirlenmiştir.
Çalışma sonuçlarımıza göre; kısa mesafe amatör atletlerde %60 ACE II/%70 ACTN3 RX, kısa mesafe milli atletlerde %50 oranında ACE DD %75 ACTN3 RX, orta mesafe amatör atletlerde % 66,7 ACE ID ve % 100 ACTN3 RX, orta mesafe milli atletlerde %66,7 ACE II ve %66,7 ACTN3 RX, uzun mesafe amatör atletlerde %54,5 ACE DD ve %81,8 ACTN3 RX, uzun mesafe milli atletlerde %80 ACTN3 RX ve %40 eşit oranlarda olmak üzere ACE II ve ACE ID genotipleri en yüksek frekansta bulunmuştur.  Atletizm sporcularıyla kıyaslamak için kullandığımız sedanter grubunda ise % 52,9 oranında ACE II % 50,0 oranında ACTN3 RX genotipinin frekansı en yüksektir.
Bu sonuçlara göre gerçekleştirilen bu araştırma, Türk atletizm sporcularında ACTN3 R577X ve ACE I/D polimorfizmi dağılımları ve atletik performansa etkileri bakımından bilgilendirici olacağını düşünmekteyiz.
 
Anahtar Kelimeler: Dayanıklılık kapasitesi; Güç/Kuvvet;  ACE; ACTN3; Atletik Performans

Abstract:
Elite athletic performance is a complex phenotype determined by various factors such as physiological, psychological, diet, physical exercise and sociocultural factors. 
This study aims to investigate the insertion/deletion of the ACE gene and ACTN3 gene R577X polymorphisms in national and amateur athletic athletes and sedentaries and to evaluate the related polymorphisms in terms of athletic performance.  Therefore, objectives of the our study were: to examine the genotypic frequencies of the ACE I/D, ACTN3 R577X polymorphisms, endurance performance and power/strength-related phenotypes.
To our study, participated voluntarily; 12 short-distance national athletic athletes, 10 short-distance amateur athletic athletes, 6 middle-distance national athletic athletes, 6 middle-distance national athletic athletes and 5 long-distance national athletic athletes, 11 long-distance amateur athletic athletes.  Genetic infrastructure of athletes, determined by used such as Restriction fragment length polymorphism (RFLP) and Polymerase chain reaction (PCR) after isolated DNA by used commercial kit.
 As a results of our study, the highest frekans were found % 60 ACE II and % 70 ACTN3 RX in short-distance amateur athletic athletes, % 50 ACE DD and % 75 ACTN3 RX in short-distance national athletic athletes; % 66,7 ACE ID and % 100 ACTN3 RX in middle-distance amateur athletic athletes, % 66,7 ACE II and % 66,7 ACTN3 RX in middle-distance national athletic athletes; % 54,5 ACE DD and % 81,8 ACTN3 RX in long-distance amateur athletic athletes, % 80 ACTN3 RX and % 40 ACE II-ID genotypes.  
In the sedanter group we used to compare with athletic athletes, the frequency of the ACTN3 RX and ACE II genotypes was the highest at 52.9% and 50.0%.
According to these results, conducted this research we think that ACTN3 R577X and ACE I/D polymorphism distributions in Turkish athletics athletes will be informative in terms of the effects on athletic performance. 

Keywords: Endurance Capacity; Power/Strength; ACE; ACTN3; Athletic Performance