İntrakraniyal glial tümör tanılı hastalarda atrx mutasyonu ile hastaların demografik ve radyolojik bulgularının karşılaştırılması
Comparison of atrx mutation with demographic and radiological findings in patients with intracranial glial tumours
Yazar: GÜNGÖR ÇEVİK
Danışman: PROF. DR. BEKİR AKGÜN
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Beyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Nöroşirürji = Neurosurgery

Özet:
ÖZET
Merkezi sinir sisteminin en yaygın primer malign tümörleri gliomlardır. Glial tümörlerin moleküler ve genetik profillerine yönelik veriler artsa da etiyolojisi hala tartışmalıdır. Bu kapsamda yapılan çalışmalarda, gliomlarda ATRX gen exspresyonunun etkinliğinin araştırılması da ön plana çıkmaktadır. Biz de çalışmamızda intrakraniyal kitle nedeniyle ameliyat edilen, histopatolojik olarak glial tümör tanısı alan hastalarda demografik özellikler ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ile patoloji preparatlarında immünohistokimyasal olarak ATRX ekspresyon derecesiyle aralarında herhangi bir korelasyon olup olmadığını araştırdık.
Çalışma 01.09.2022–01.09.2023 tarihleri arasında Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Beyin ve Sinir Cerrahi kliniğinde opere edilen, patolojisi glial tümör olarak belirlenen 37 hasta ile yapılmıştır. İmmünohistokimyasal boyanma sonucunda ATRX ekspresyon derecelerine bakılıp 3 sınıflandırma yapıldı. Bu sınıflandırma; %10'dan az ekspresyon, %10 ile %50 arası ekspresyon ve %50'den fazla ekspresyon şeklinde yapıldı. Ayrıca hastaların manyetik rezonans görüntüleme (MRG) incelemelerinde, Difüzyon Ağırlıklı Görüntülerde ADC ölçümleri ve MRG'de nekroz varlığı değerlendirildi.
Araştırmaya dahil edilen hastaların %62,2'si (n=23) erkek, %37,8'inin (n=14) kadın olduğu, tümörün %43,2 (n=16) sol, %45,9 (n=17) oranında sağ tarafta olduğu, %67,6 oranında (n=25) ise nekroz olduğu tespit edildi. ATRX ekspresyon derecesinin cinsiyet ile ilişkisine bakıldığında %10'dan daha az ekspresyona sahip olan hastaların tamamının erkek olduğu (n=7), kadınların %55'inde (n=11) ekspresyonun %50'den fazla olduğu ve erkeklerden daha yüksek oranda ekspresyona sahip oldukları belirlendi. Derece II tümörlü 6 hastanın 4'ünde ekspresyon derecesinin %10 ile %50 arası olduğu tespit edildi. Derece III ve IV 26 hastanın 16'sında ise %50'den fazla ekspresyon izlendi.
Glial tümörlerde ATRX ekspresyonu derecesi cerrahi veya biyopsi sonrası immunohistokimyasal olarak tespit edilir. ATRX ekspresyonunun cerrahi öncesi non-invaziv tahmin edilebilmesi tanısal ve prognostik bilgi sağlamak için anlamlı ve değerli olabilir. Çalışmamızda kadın hastalarda ve MRG'de nekroz bulunan hastalarda ekspresyon derecesinin daha yüksek olduğu tespit edildi. 

Anahtar Kelimeler: ATRX, Glial Tümör, Manyetik Rezonans Görüntüleme, Nekroz

Abstract:
ABSTRACT
COMPARISON OF ATRX MUTATION WITH DEMOGRAPHIC AND RADIOLOGICAL FINDINGS IN PATIENTS WITH INTRACRANIAL GLIAL TUMOURS
The most common primary malignant tumors of the central nervous system are gliomas. Although data on the molecular and genetic profiles of glial tumors are increasing, their etiology is still controversial. In studies conducted in this context, investigating the effectiveness of ATRX gene expression in gliomas also comes to the fore. In our study, we investigated whether there was any correlation between demographic characteristics and magnetic resonance imaging findings and the degree of ATRX expression immunohistochemically in pathology preparations in patients who underwent surgery for an intracranial mass and were diagnosed histopathologically as a glial tumor.
The study was conducted with 37 patients with glial tumors pathologically diagnosed as glial tumors who underwent surgery in the Department of Neurosurgery at Firat University Medical Faculty Hospital between 01.09.2022-01.09.2023. As a result of immunohistochemical staining, three classifications were made based on ATRX expression levels. This classification; It was done as less than 10% expression, between 10 and 50% expression, and more than 50% expression. Additionally, in magnetic resonance imaging (MRI) examinations of patients, ADC measurements in Diffusion Weighted Images Among the patients included in the study, 62.2% (n=23) were male, 37.8% (n=14) were female, 43.2% (n=16) of the tumors were on the left side, 45.9% (n=17) on the right side, and 67.6% (n=25) had necrosis. When the relationship between ATRX expression level and gender was analyzed, it was determined that all of the patients with less than 10% expression were male (n=7), while 55% (n=11) of the women had more than 50% expression and had a higher expression rate than men. In 4 of 6 patients with grade II tumors, the degree of expression was between 10% and 50%. More than 50% expression was observed in 16 of 26 patients with grade III and IV tumors. 
The degree of ATRX expression in glial tumors is determined immunohistochemically after surgery or biopsy. Non-invasive pre-surgical estimation of ATRX expression may be meaningful and valuable for providing diagnostic and prognostic information. In our study, the degree of expression was found to be higher in female patients and in patients with necrosis on MRI.
Key words: ATRX, Glial Tumours, Magnetic Resonance Imagine, Necrosis