Bartter ve gitelman sendromlu çocukların klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical features of children with bartter and gitelman syndrome
Yazar: ARZU KAPDAN
Danışman: DOÇ. DR. SEBAHAT TÜLPAR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Bu çalışmada Bartter sendromu (BS) ve Gitelman sendromu (GS) tanılı hastaların klinik özellik ve seyirlerinin ortaya konulması amaçlandı. 
Materyal ve Metod: Kliniğimizde 31.10.2013-31.10.2023 tarihleri arasında Bartter ve Gitelman Sendrom tanısı ile takip edilen olguların tıbbi kayıtları retrospektif olarak incelendi. Hastaların başvuru şikâyetleri, laboratuvar tetkikleri ve klinik bulguları, hastalığın klinik seyri değerlendirmeye alındı. 
Bulgular: On üç BS'li hastanın altısı (%46,2) kız, 9 GS'li hastanın ise üçü (%33,3) kızdı. Bartter sendromlu hastaların ortanca tanı yaşı 13,2 ay, GS'li hastaların ise 9,5 yaş olarak bulundu. Bartter sendromlu hastaların sekizinde polihidramnios öyküsü vardı. Gitelman sendromlu hastaların hiçbirinde polihidramnios öyküsü yoktu. Bartter sendromlu hastaların bazısında büyüme geriliği, hiperkalsiüri, nefrokalsinozis, proteinüri vardı. Bartter sendromlu hastaların bir kısmında hipotoni, mental retardasyon, primer hiperparatiroidi de görüldü. Gitelman sendromlu hastaların bazısında kaslarda titreme, iştahsızlık, kusma vardı. Tanı anında BS'li hastaların çoğunda büyüme geriliği görülürken, GS'li hastaların hiçbirinde büyüme geriliği görülmedi. Bartter sendromlu hastaların takibinde iki hastada kronik böbrek hastalığı (KBH) gelişti. Gitelman sendromlu hastaların glomerüler filtrasyon hızlarında bozulma görülmedi. 
Sonuç: Bartter sendromlu hastalarda farklı klinik seyirler gözlenmektedir. Bartter sendromlu hastaların glomerüler fonksiyonlarının bozulabileceği akılda tutulmalıdır. Gitelman sendromunda glomerüler fonksiyonlarda bozulma beklenmemektedir. Hayat kalitesi açısından GS'de tanı konulup tedavi başlanması önemlidir. 
Anahtar Kelimeler: Bartter Sendromu, Gitelman Sendromu, tübülopati

Abstract:
Aim: The aim of this study was to present the clinical features and prognosis of patients with Bartter syndrome (BS) and Gitelman syndrome (GS).
Materials and Methods: The medical records of the patients who were followed up with the diagnosis of Bartter and Gitelman Syndrome between 31.10.2013-31.10.2023 in our clinic were retrospectively analyzed. Presenting complaints, laboratory tests, clinical findings and clinical course of the disease were evaluated.
Results: Six of thirteen patients with BS (46.2%) were female and three of nine patients with GS (33.3%) were female. The median age at diagnosis was 13.2 months in patients with Bartter syndrome and 9.5 years in patients with GS. Eight patients with Bartter syndrome had a history of polyhydramnios. None of the patients with Gitelman syndrome had a history of polyhydramnios. Some of the patients with Bartter syndrome had growth retardation, hypercalciuria, nephrocalcinosis and proteinuria. Hypotonia, mental retardation and primary hyperparathyroidism were also seen in some patients with Bartter syndrome. Some patients with Gitelman syndrome had muscle tremors, anorexia and vomiting. At the time of diagnosis, most of the patients with BS had growth retardation, whereas none of the patients with GS had growth retardation. Two patients with Bartter syndrome developed chronic kidney disease (CKD) during follow-up. No deterioration in glomerular filtration rate was observed in patients with Gitelman syndrome.
Conclusion: Different clinical courses are observed in patients with Bartter syndrome. It should be kept in mind that glomerular function may be impaired in patients with Bartter syndrome. Deterioration of glomerular function is not expected in Gitelman syndrome. Diagnosis and initiation of treatment in GS is important for quality of life.
Keywords: Bartter Syndrome, Gitelman Syndrome, tubulopathy