Ailesel akdeniz ateşi hastalarında tanı süreci ve tanı sürecindeki gecikmeyle ilgili faktörlerin değerlendirilmesi
The diagnosis process in patients with familial mediterranean fever and evaluation of the factors related to the delay in the diagnosis process
Yazar: MERVE ÖZTÜRK
Danışman: DOÇ. DR. YUSUF ÇETİN DOĞANER
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Gülhane Tıp Fakültesi / Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı / Aile Hekimliği Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Aile Hekimliği = Family Medicine

Özet:
Amaç: Ailesel Akdeniz ateşi (AAA) en yaygın otoinflamatuar hastalıktır. Tipik olarak hastalar, tekrarlayan ve kendi kendine sonlanan ateş atakları ve plörit, peritonit, artritin sebep olduğu ağrı veya erizipel benzeri deri lezyonundan şikayetçidir. Türkiye, dünyadaki en yüksek insidans ve prevalans oranlarından birine sahiptir. Tanı klinik belirtilere dayanır, ancak hastalık farklı klinik fenotiplerle belirebilir. Çeşitli araştırmalar, İsrail ve Türkiye gibi AAA için endemik bölgeler olarak nitelendirilen ülkelerde bile tanısının gecikebileceğini bildirmiştir. Yanlış tanı gereksiz cerrahi müdahalelere yol açabilir. Tanı gecikmesi amiloidoz riskini yükseltebilir. AAA tanısında gecikme, morbiditeyi önemli derecede artırabilir ve hem mortalite hem de sağlık bakım harcamalarında yükselişe neden olabilir. Bununla birlikte, spesifik olarak tanı gecikmesinin veya yanlış tanının sebeplerini inceleyen çalışmalar kısıtlıdır. Bu çalışmanın amacı AAA hastalarının başlangıç belirtileri, belirtilerin ortaya çıkmasından tanı alana kadar geçen sürenin belirlenmesi, geç tanı alması ile ilişkili faktörlerin saptanmasıdır.
Gereç ve Yöntem: Kesitsel olarak planlanan çalışmamız, Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Romatoloji Kliniği ve bağlı polikliniklerine başvuran, AAA nedeni ile tedavi edilmekte olan ve çalışmaya katılmakta gönüllü olan 169 hasta üzerinde yapılmıştır. Çalışma için hazırlanan anket formunda; sosyodemografik özellikler, AAA ile ilgili ilk başlangıç semptomlarını, bu semptomlarla daha önce hangi sağlık kuruluşuna müracaat ettiği, ailede etkilenen başka bireylerin olup olmadığı gibi hastalıkla ilişkili klinik özellikleri ve tanı konulana kadar geçen sürenin incelendiği sorular sorulmuştur. Veriler SPSS programı ile uygun testlerle analiz edilmiştir. Analizlerde iki bağımsız grubun karşılaştırılmasında Mann Whitney U testi, üç ve daha fazla bağımsız grubun karşılaştırılmasında Kruskal Wallis testi kullanılmıştır. Analizlerde p<0,05 değeri istatistiksel olarak anlamlı kabul edilmiştir. 
Bulgular: Çalışmaya katılan hastaların %58'nin (n=98) kadın, %62,7'si (n=106) evli, %46,7'si (n=79) üniversite mezunu olduğu görülmüştür. Çalışmaya katılan AAA hastalarının yaş ortalaması 34,31±10,96, semptom başlama yaşı ortalama 17,26±11,43, tanı yaşı ortalama 24,67±12,62 bulunmuştur. Tanı gecikme süresinin ortalama yaklaşık 7,5 yıl olduğu belirlenmiştir. AAA ile ilgili ilk şikâyet olarak en sık %72,8'inde (n=123) karın ağrısı ikinci sıklıkla da %59,2'sinde (n=100) eklem ağrısı görülmüştür. Hastaların %57,4'ü (n=97) devlet hastanesine ve %70,4'ü (n=119) dahiliye uzmanına başvurdukları belirlenmiştir. İlk tanı olarak %33,7'sinin (n=57) gastrointestinal sistem (GİS) hastalığı, %17,2'sinin (n=29) apandisit olduğu görülmüştür. Tanı öncesi cerrahi operasyon geçirenler arasında en sık olarak %76,9 (n=30) oranında apandisit görülmüştür. Hastaların %73,4'ünde ailede AAA öyküsü olduğu belirlenmiştir. Katılımcıların yaş ve tanı yaşı ile tanı gecikme süresi arasında pozitif yönde ilişki bulunmuştur (p<0,05). Eklem ağrısı şikâyeti olanların olmayanlara göre ve cerrahi operasyon geçirenlerin geçirmeyenlere göre tanı gecikme süreleri anlamlı olarak daha uzun bulunmuştur (p<0,05). Tanı yaşının, AAA ile ilgili ilk şikayetlerde eklem ağrısının varlığının ve tanı öncesi çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanına başvurmanın tanı gecikme süresine pozitif yönde etkisinin olduğu belirlenmiştir.
Sonuç: Çalışmamızda tanı gecikmesinin uzun olduğu görülmüş olup özellikle eklem ağrısı gibi eklem bulguları ile atipik görünümde başvuran hastaların yanlış tanı ve tanı gecikmesinin daha uzun olduğu görülmüştür. Başlangıç semptomlarında eklem bulguları olan hastalarda tanı gecikme süresinin arttığı görülmüş olup bize eklem bulguları ile gelen hastalarda ayırıcı tanıda akılda tutulabilir. Tanı gecikmesinin altında yatan nedenleri belirlemek oldukça zor olsa da tanı gecikmesini azaltmak ve buna bağlı gelişecek komplikasyonları önlemek için hekimlerin, AAA ile ilgili bilgi ve farkındalıklarını artırmak önemlidir. 
Anahtar kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, tanı süreci, tanı gecikmesi

Abstract:
Aim: Familial Mediterranean fever (FMF) is the most common autoinflammatory disease. Typically, patients complain of recurrent episodes of self-limiting fever and pain caused by pleuritis, peritonitis, arthritis, or an erysipelas-like skin lesion. Turkey has one of the highest incidence and prevalence rates in the world. Diagnosis is based on clinical signs, but disease may present with different clinical phenotypes. Various studies have reported that its diagnosis may be delayed even in countries that are characterized as endemic areas for FMF, such as Israel and Turkey. Delay in diagnosis may increase the risk of amyloidosis.Delay in diagnosis of FMF can significantly increase morbidity and increase both mortality and health care expenditures. However, studies specifically examining the causes of diagnosis delay or misdiagnosis are limited.The aim of this study is to determine the initial symptoms of FMF patients, the time from the onset of symptoms to diagnosis, and the factors associated with delayed diagnosis.
Materials and Methods: Our cross-sectional study was conducted on patients who applied to Gülhane Training and Research Hospital Rheumatology Clinic and its affiliated polyclinics, were treated for FMF, and volunteered to participate in the study. In the questionnaire form prepared for the study; Sociodemographic characteristics, initial initial symptoms of FMF, which health institution he had applied to before with these symptoms, whether there were other affected individuals in the family, clinical features related to the disease, and the time to diagnosis were asked. The data were analyzed with the SPSS program with appropriate tests. In the analysis, Mann Whitney U test was used to compare two independent groups, and Kruskal Wallis test was used to compare three or more independent groups. p value of <0.05 was considered statistically significant in the analyses.
Results: It was observed that 58% (n=98) of the patients participating in the study were female, 62.7% (n=106) were married, and 46.7% (n=79) were university graduates. The mean age of FMF patients participating in the study was 34.31±10.96, the mean age of symptom onset was 17.26±11.43, and the mean age of diagnosis was 24.67±12.62. It was determined that the diagnosis delay time was approximately 7.5 years on average. Abdominal pain was most common in 72.8% (n=123) as the first complaint related to FMF, and joint pain was the second most common complaint in 59.2% (n=100). It was determined that 57.4% (n=97) of the patients referred to the state hospital and 70.4% (n=119) to the internist. Gastrointestinal system (GIS) disease was observed in 33.7% (n=57) and appendicitis in 17.2% (n=29) as the first diagnosis. Appendicitis was the most common 76.9% (n=30) among those who underwent surgery before diagnosis. It was determined that 73.4% of the patients had a family history of FMF. Diagnosis delay times were found to be significantly longer in those who had joint pain complaints and those who had a surgical operation compared to those who did not. It has been determined that the age at diagnosis, the presence of joint pain in the first complaints related to FMF, and the pre-diagnosis pediatrician have an effect by increasing the delay in diagnosis.
Conclusion: In our study, it was observed that the delay in diagnosis was long, and it was observed that the delay in misdiagnosis and diagnosis was longer in patients who presented with atypical appearance, especially with joint findings such as joint pain. It has been observed that the delay in diagnosis is increased in patients with joint findings in the initial symptoms, and it can be kept in mind in the differential diagnosis of patients who come to us with joint findings. Although it is very difficult to determine the reasons underlying the delay in diagnosis, it is important to increase the knowledge and awareness of physicians about AAA in order to reduce the delay in diagnosis and prevent complications that may develop due to it.
Key words: Familial Mediterranean Fever, diagnosis process, diagnosis delay,