AMELX, CA6, DEFB1 ve TAS2R38 gen polimorfizminin ve gen-çevre etkileşiminin erişkinlerdeki çürük etiyolojisi ve risk değerlendirmesi üzerindeki etkilerinin araştırılması
EFFECTS OF AMELX, CA6, DEFB1, TAS2R38 8 gene polymorphism and gene-environment interactions on dental caries etiology and caries risk assessment in adults
Yazar: GÜL YILDIZ
Danışman: PROF. DR. RABİA BANU ERMİŞ ; DOÇ. DR. NİLÜFER ŞAHİN CALAPOĞLU
Süleyman Demirel Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Restoratif Diş Tedavisi Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2014
Konu: Diş Hekimliği = Dentistry
Dizin: Diş çürükleri = Dental caries ; Etyoloji = Etiology ; Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
AMAÇ: Diş çürüğü çevresel ve genetik risk faktörlerinin etkileşimi sonucu oluşan multifaktoriyel bir hastalıktır. Genetik faktörlerin varlığına dair güçlü kanıtlar olmasına rağmen diş çürüğü ve gen polimorfizmleri ile ilişkili az sayıda çalışma mevcuttur. Bu çalışmanın amacı; AMELX, CA6, DEFB1 ve TAS2R38 gen polimorfizminin ve gen-çevre etkileşiminin erişkinlerdeki çürük etiyolojisi ve risk değerlendirmesi üzerindeki etkilerinin araştırılmasıdır.
YÖNTEM: Yaş aralığı 20-60 olan 'düşük çürük risk' (DMFT≤5) grubundaki 77 birey ve 'yüksek çürük risk' (DMFT≥14) grubundaki 77 bireyden alınan yanak içi sürüntü örneklerinden genomik DNA izolasyonu yapıldı. AMELX (+522), CA6 (T55M), DEFB1 (G-20A) ve TAS2R38 (A49P) tek nükleotid polimorfizmlerinin dağılımları, PCR-RFLP yöntemi ile değerlendirildi. Çalışmada çevresel risk faktörleri olarak plak miktarı, diş fırçalama sıklığı, öğün dışı diyet sıklığı, tükürük akış hızı, tamponlama kapasitesi, tükürükteki mutans streptokok ve laktobasil sayısı incelendi. İstatistiksel anlamlılık değeri p <0.05 olarak belirlendi.
BULGULAR: Çürük risk grupları arasında AMELX (+522) polimorfizmi açısından anlamlı farklılık bulunmadı (2 test, p>0.05). DEFB1 (G-20A)  polimorfizmi ile çürük riski arasında pozitif, TAS2R38 (A49P)  polimorfizmi ile çürük riski arasında negatif ilişki saptandı (Ki kare test, p<0.001).  Tükürük akış hızı haricindeki çevresel risk faktörleri ile çürük yatkınlığı arasında anlamlı farklılık bulundu (Mann-Whitney U test, p<0.001). Adımsal ilerlemeli çoklu doğrusal regresyon analizine göre dental plak miktarı, DEFB1 (G-20A) polimorfizmi, laktobasil sayısı, yaş, TAS2R38 (A49P) polimorfizmi, CA6 (T55M) polimorfizmi ve tamponlama kapasitesi DMFT değerini %87.8 oranında açıkladı.
SONUÇ: Elde edilen bulgulara, CA6 (T55M), DEFB1(G-20A), TAS2R38 (A49P) gen polimorfizmleri ile dental plak miktarı, laktobasil sayısı, yaş ve tamponlama kapasitesinin bulunduğu çürük risk modeli çalışılan bu popülasyonda DMFT değerindeki artışı %87.8  oranında açıklayabilir.

Abstract:
OBJECTIVE: Dental caries is a multifactorial disease and can be conceptualized as an  interaction between genetic and environmental risk factors. There have been few studies of gene polimorphisms and dental caries despite strong evidence of genetic factors. The aim of this study is to examine effects of AMELX, CA6, DEFB1 and TAS2R38 gene polymorphism and gene-environment interactions on caries etiology and risk assessment in adults.
METHODS: Genomic DNA of 77 adults between 20-60 ages with 'low caries risk group' (DMFT≤5) and 77 adults with 'high caries risk group' (DMFT≥14) was extracted from the buccal mucosa. The frequency of AMELX (+522), CA6 (T55M), DEFB1 (G-20A) and TAS2R38 (A49P) single nucleotide polymorphisms were genotyped with the PCR-RFLP method. The environmental risk factors such as plaque amount, tooth brushing, between-meal snacks, saliva secretion rate, buffer capacity, mutans streptococci and lactobacilli counts were examined in the study. Statistically significant difference was defined as a P value of <0.05.
RESULTS: There was no difference between the caries risk groups in relation to AMELX (+522) gene polymorphism (Chi-square test, p>0.05). Polymorphism of DEFB1 (G-20A) was positively and TAS2R38 (A49P) was negatively associated with caries risk (2 test, p<0.001).  There were significant differences between environmental risk factors and caries susceptibility except of saliva secration rate (Mann-Whitney U test, p<0.001). Based on stepwise multiple linear regression analyses, dental plaque amount, DEFB1(G-20A)  gene polymorphism,  lactobacilli count, age, TAS2R38 (A49P) and CA6 (T55M) gene polymorphism and buffer capacity explained a total of 87.8% of the variations in DMFT scores.
CONCLUSIONS:  Present results suggest that,  when the CA6 (T55M), DEFB1(G-20A), TAS2R38 (A49P) gene polymorphisms and dental plaque amount, lactobacilli count, age, buffer capacity are present, the caries risk model may yield 87.8% value to explain DMFT increase in the studied population.