M680I\ M680I, m694v/ M694V, M694V/0, m680I\ 0,  m694V/m680I/R202Q,  M694v/E148q/R202Q, M694V/R202Q, E148Q/0 ve e148q/r202q genotipine sahip ailevi akdeniz ateşi olan hastalarda aile taraması sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of family screening results in the patients with FMF genotypines ASM680I\ M680I, M694V/ M694V, M694V/0, M680I\ 0, M694V/M680I/R202Q, M694V/E148Q/R202Q, M694V/R202Q, E148Q/0
Yazar: HATİCE SAĞER
Danışman: PROF. DR. METİN KILINÇ
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Genler = Genes ; Mutasyon = Mutation

Özet:
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) veya Familial Mediterranean Fever (FMF), ataklar halinde
gelen ateş ve ona eşlik eden seröz zarların inflamasyonu; peritonit, artrit, plevrit ve özellikle
diz, bilek ve dirsekleri tutan akut sinovit ile 1-3 gün devam eden ve atak olmadığı dönemde
ise bu belirtilerin görülmediği karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Bu
hastalık Akdeniz bölgesinden köken alan populasyonlarda; Ermeniler, Askenazi olmayan
Yahudilerde, Türklerde ve Araplarda yaygın olarak görülür. Aynı mutasyonların görüldüğü
hastalarda farklı klinik tablonun görülmesinin yanı sıra aynı mutasyonu taşıyan farklı bir
hastada hiçbir klinik tablo da görülmeyebilmektedir.
Bu klinik özelliklerden yola çıkarak çalışmamızda M694V, M680I, E148Q ve R202Q
mutasyonlarını taşıyan hastalarda aile taraması yapılarak klinik tablo araştırıldı. Bu amaçla
önceden bu mutasyonları tasıyan hastalar belirlenerek 12 hasta ve 44 hasta yakınından kan
alınırak iki bölgedeki mutasyonlar olan Exon2 de E148Q ve R202Q mutasyonları ve
Exon10'da M60I ve M694V mutasyonları incelenmiştir. Sonuç olarak da aynı mutasyonu
taşıyan hasta bireylerin yakınlarında klinik belirtinin olmadığı bu çalışmada gösterilmiştir. Bu
da FMF tanısında sadece genetik mutasyonların yeterli olmayacağını göstermektedir.

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), E148, MEFV geni, M680I, M694V

Abstract:
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive genetic disorder. This
disease especially occurs in populations originating in the Mediterranean region as Armenian,
non-Ashkenazi Jews, Turks and Arabs. Usually attacks last 1-3 days and commonly keeps on
the knees, wrists and elbows, fever attacks at certain times and accompanying with
inflammation of serous membranes; peritonitis, arthritis, plevritis and acute synovitis and
these symptoms are lack in the absence of attacks. In patients with the same mutations having
a different clinical picture in addition to a different patient carrying the same mutation no
clinical picture can be seen.
 In our study starting from these clinical features in patients with carrying M694V, M680I,
E148Q and R202Q mutations subjected were screened of their family and clinical signing
was investigated. For this purpose patients who previously carried these mutations (mutations
of E148Q and R202Q in exon 2 and M60I and M694V mutations in Exon10 were
examined) were identified as blood was collected from 12 patients and 44 relatives of
patients. As a result, relatives of patients with the same mutation there is no clinical
indication it is clearly seen in this study. Individuals carrying with same FMF mutations have
different clinical manifestations it is possible to say that may be related to (penetrance)
effected mutant gene region.
Key words: E148 Q, MEFV gene, family screening, M680I, M694V, R202Q