Cinsiyet anomalisi olup 46,XY karyotipine sahip hastalarda SOX9 ve SRY tüm gen analizi
SOX9 and SRY  all gene analysis in patients with gender anomaly and 46,XY karyotype
Yazar: ESRA İLDENİZ
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ DİCLEHAN ORAL
Dicle Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
Bu çalışmamızda bölgemizde karşılaştığımız cinsiyet anomalili hastalarda bipotansiyel gonad gelişimi sonrası meydana gelen değişimlerde SRY ve SOX9 genlerinin etkisinin araştırılması ve bu genlerdeki mutasyonların testis ve ovaryum oluşumuna olası etkileri incelenerek elde edilecek verilerin ışığında literatüre yeni bilgilerin kazandırılması hedeflenmektedir.
 Üniversitemizin Tıbbi Biyoloji- Genetik Laboratuvarlarına Cinsiyet anomalisi şüphesiyle başvuran 0-45 yaş aralığındaki 60 hastadan alınan kandan izole ettiğimiz DNA örnekleri kullanılarak çalışma gerçekleştirildi. Sitogenetik çalışmalar sonucunda 46, XY çıkan hastalara SRY ve SOX9 gen analizi yapıldı. Hasta bireylerin SRY ve SOX9 gen analizleri RT-PCR ile amplifiye edilerek elde edilen veriler bilgisayar sistemi kullanılarak değerlendirildi.
 Yaptığımız çalışma sonucunda cinsiyet anomalisi tanısı ile gelen 60 hastadan 46,XY olan bireyler sitogenetik analiz sonuçlarına göre tespit edildi ve bu hastalardaki SRY ve SOX9 gen bölgelerinin varlığı ve yokluğuna bakılarak 44 tane 46,XY bireyden 4 tanesinde SRY gen bölgesi bulunmayıp SOX9 gen bölgesi bulunmuştur
SOX9 geni otozomal kromozom üzerinde bulunup SRY genine bağlı aktivite göstermektedir. Bunun sonucunda tüm bireylerde SOX9 geni var olup SRY genine bağlı olarak cinsel organ gelişiminde etkilidir. Bu çalışmada SRY ve SOX9 gen bölgelerinin karyotip sonucu ile ilişkili olduğu bununda cinsiyet gelişimi ve cinsel organ gelişimi üzerinde rol oynamış olabileceği düşünülmektedir.

Abstract:
In this study, it is aimed to investigate the effects of SRY and SOX9 genes in the changes that occur after the development of bipotential gonads in patients with gender anomalies in our region, and to provide new information to the literature in the light of the data to be obtained by examining the possible effects of mutations in these genes on the formation of testis and ovary.
The study was carried out using DNA samples isolated from the blood taken from 60 patients aged 0-45 years who applied to the Medical Biology-Genetics Laboratories of our university with the suspicion of gender anomaly. As a result of cytogenetic studies, SRY and SOX9 gene analyzes were performed on patients with karyotype 46, XY. The SRY and SOX9 gene analyzes of the patients were amplified by RT-PCR and the data obtained were evaluated using a computer system.
As a result of our study, 46,XY individuals out of 60 patients who came with the diagnosis of gender anomaly were determined according to the results of cytogenetic analysis, and the presence and absence of SRY - SOX9 gene regions in these patients were examined and the SRY gene region was not found in 4 of 44 46,XY individuals, but the SOX9 gene region was found.
 The SOX9 gene is located on the autosomal chromosome and shows activity depending on the SRY gene. As a result, all individuals have the SOX9 gene and it is effective in the development of the genitals depending on the SRY gene. As a result of this study, it is thought that the SRY-SOX9 gene regions are associated with the karyotype result, which may play a role in sex development and sexual organ development.