Invaziv meme karsinoma tanılı olgularda brca1 ekspresyonu ve klinikopatolojik prognostik belirteçlerle olan ilişkisi
BRCA1 expression in patients diagnosed with invasive breast carcinoma and its relation between clinicopathological prognostic markers
Yazar: FATMA YILMAZ ERTÜRK
Danışman: PROF. DR. ŞAHSİNE TOLUNAY
Uludağ Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Cerrahi Tıp Bilimleri Bölümü / Patoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Patoloji = Pathology
Dizin: Gen ifadesi = Gene expression ; Genler = Genes ; Karsinoma = Carcinoma ; Meme neoplazmları = Breast neoplasms ; Mutasyon = Mutation ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Prognoz = Prognosis

Özet:
Çalışamamızın amacı meme kanseri olgularında immünhistokimyasal olarak BRCA 1'in ekspresyon özelliklerini değerlendirip, bu özelliklerin genetik olarak saptanan BRCA1 mutasyonları ve prognostik parametrelerle olan ilişkilerini incelemektir.
2008-2010 yılları arasında invaziv meme karsinomu tanısı almış 99 olgu belirlenerek olguların klinikopatolojik verileri elektronik ortamdaki hasta dosyalarından kaydedildi. Olgularda bulunan BRCA1 gen mutasyonları ve bunlara ait bilgiler Tıbbi Biyoloji bölümünden alındı. İmmünhistokimyasal olarak Östrojen Reseptörü (ER), Progesteron Reseptörü (PR) BRCA1, HER2/neu, Ki67 boyası yapılan olguların ekspresyon özellikleri değerlendirildi.
Hastaların yaş ortalaması 53.03±13.42 (29-82)'dir. Tümör çapının 2 cm'nin altında olması ile total sağkalım arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki bulundu (p=0.03). Uzak organ metastazı ile total sağkalım arasında istatistiksel olarak anlamlı ilşki saptandı (p‹0.001). Ki67 proliferatif aktivite indeksinin yüksekliği ile sağkalım süresinin kısalması arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki bulundu. İmmünhistokimyasal olarak BRCA1 bazı oldularda sitoplazmada bazı olgularda nükleusta eksprese edilmekteydi. İmmünhistokimyasal olarak BRCA1 sitoplazmik veya nükleer boyanması ile derece, tümor çapı, lenf nodülü metastazı, uzak organ metastazı arasında istatistiksel olarak anlamlı ilşki saptanmadı. BRCA1 gen mutasyonu ile immünhistokimyasal olarak BRCA1 sitoplazmik veya nükleer boyanması arasında istatistiksel olarak anlamlı ilşki saptanmadı.
Sonuç olarak immünhistokimyasal olarak BRCA1 ekspresyonu ile prognostik parametreler ve total sağkalım arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptanmadı. Daha geniş, daha homojen olgu serilerinde yapılan çalışmalar  ile farklı sonuçlar elde edilebileceği düşünüldü.
Anahtar kelimeler: BRCA1, immünhistokimya, gen mutasyonu , meme

Abstract:
The aim of this study is to evaluate expression profile of BRCA1 with immunohistochemistry methods and to determine it's relation between BRCA1 gene mutation and prognostic parameters.
Between the years 2008-2010 99 patients with a diagnosis of invasive breast carcinoma are studied and their clinicaopathological datas are recorded from the electronic patient files. BRCA1 gene mutations found in patients and their information was learned from the Department of Medical Biology. lmmunohistochemical expression characteristics of estrogen reseptor (ER), progesterone reseptor (PR), BRCA1, HER2/neu, Ki67 were evaluated.
The mean age of the patients was 53.03 ± 13:42. There is statistically significant relationship between tumor diameter below 2 cm and the overall survival (p = 0.03). There is statistically significant relationship between distant metastases and overall survival (p‹0.001). There is statistically significant relationship between high Ki67 proliferative activity index and decreased overall survival. lmmunohistochemistrically BRCA1 expression was detected in nucleus or in the cytoplasm. But there is no statistically significant relationship between tumour size, grade, lymph node metastasis, distant metastases. Also there is no statistically significant relationship between BRCA1 gene mutation and immunohistochemical cytoplasmic or nuclear BRCA1 expression.
In conclusion there is no statistically significant relationship between immunohistochemistrically nuclear or cytoplasmic BRCA1 expression and prognostic parameters, overall survival. Studies with larger, more homogeneous case series are considered to obtain different results.
Key words: BRCA1, immunohistochemistry, gene mutations, breast