Distal Renal Tübüler Asidozu olan çocuklarda kan basıncı üzerine etkili olan faktörler
The factors affecting blood pressure in children with Distal Renal Tubular Acidosis
Yazar: AYTAN NOVRUZOVA
Danışman: DOÇ. DR. BAHRİYE ATMIŞ
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Distal RTA (dRTA) hiperkloremik metabolik asidoz, azalmış net asit ekskresyonu, asidemi sırasında veya asit yüklenmesinden sonra idrar pH'sının 5.5 altına düşürülememesi ile karakterize bir hastalıktır. Bu çalışma için Distal RTA ile takip edilen çocuk hastalarımızın değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalında Distal RTA tanısı almış ve takip edilen 40 çocuk hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların klinik bulguları, fizik muayene bulguları, yapılmış olan laboratuvar tetkik ve genetik sonuçları radyolojik görüntülerin sonuçları dosyalarındaki kayıtlardan elde edilirken, takip edilen hastalara hipertansiyon açısından değerlendirilmesi için yaşam içi kan basıncı izlemi yapıldı.
Bulgular: Kırk hastanın 25'i (% 62,5) erkek ve 15'i (%37,5) kızdı. Hastalarımızın tanı yaşı ortanca 3,5 ay idi. Hastaların en sık başvuru şikayeti büyüme gelişme geriliğiydi. Hastaların soygeçmişleri sorgulandığında 30 (%75)'unda anne ve baba arasında akrabalık saptandı ve 20 (%50)'sinde ailede distal RTA öyküsü vardı. Hastaların tanı anındaki boy SDS ortalaması -1.93±0,92 idi. Hastaların tanı anındaki vücut ağırlığı SDS ortalaması -2.48±1.373 idi. Tanı anında hastaların %60 (24)'ında evre 1 KBH, %17,5 (7)'inde evre 2 KBH, %20(8)'sinde evre 3 KBH ve %2,5(1)'inde evre 4 KBH vardı (şekil7.). Son kontrolde hastaların %75(30)'inde evre 1 KBH, %7,5(3)'inde evre 2 KBH, %10(4)'unda evre 3 KBH ve %7,5(3)'inde evre 4 KBH vardı.  Hastaların tanı anında sistolik KB değerlerine göre bakıldığında hastaların %95'inde normal kan basıncı, %2,5'inde yüksek KB ve %2,5'inde evre 1 hipertansiyon saptandı. Tanı anındaki diyastolik kan basıncı ölçümlerine göre değerlendirildiğinde hastaların %60'ında normal kan basıncı, %20'sinde yüksek KB ve %20'sinde de evre 1 hipertansiyon saptandı. Hastalarımızda sistolik KB ölçümlerine göre evre 2 hipertansiyon saptanmadı. Hastalar son kontrollerinde sistolik KB ölçümlerine göre değerlendirildiğinde %92,3'inde normal KB, %2,6'sında yüksek KB ve %5,1'inde evre 1 HT saptandı. Son kontroldeki diyastolik KB ölçümlerine göre değerlendirildiğinde %94,9'ünde normal KB, %5,1'inde yüksek KB saptanırken, son kontrolde diyastolik KB ölçümlerine göre evre 1 HT olan hasta yoktu. Sistolik KB ölçümü son kontrolde evre 4 KBH olan hastalarda diğer evrelere göre anlamlı olarak daha yüksek bulundu (p=0,019). Son kontroldeki diyastolik KB ile son eGFH arasında anlamlı orta düzeyde negatif bir korelasyon bulundu. YİKBİ yapılan 15 hastanın 10'unda normal KB saptanırken, iki hastada hipertansiyon ve üç hastada maskeli hipertansiyon saptandı. Hastaların KBH evresi arttıkça KB yükleri artış eğilimi gösteriyordu ancak evrelere göre hastaların KB yükleri arasında anlamlı fark bulunmadı. Hastaların KBH evresi arttıkça tüm gün ve gündüz sistolik ve diyastolik KB ile MAP SDS'leri artış eğilimi gösteriyordu 
Tartışma/Sonuç: Distal RTA'lı hastalarda hipertansiyon eGFH düşmeden önceki erken dönemde beklenen bir bulgu değildir. Ancak vaka sayımızın az olması nedeniyle tübüler bozuklukların hipertansiyon üzerindeki etkisi gösterememiş olabiliriz. Bu konuda çok fazla sayıda hasta ile yapılacak çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar kelimeler: Distal renal tübüler asidoz, hipertansiyon, yaşam içi kan basıncı izlemi

Abstract:
Objective: Distal renal tubular acidosis (dRTA) is a disease characterized by hyperchloremic metabolic acidosis, reduced net acid excretion, and the inability to lower urinary pH to below 5.5 during acidemia or after an acid load. This study aims to evaluate pediatric patients with dRTA.
Materials and Methods: A total of 40 pediatric patients diagnosed with distal renal tubular acidosis (dRTA) at the Department of Pediatric Nephrology, Cukurova University Faculty of Medicine, were included in the study. Clinical findings, physical examination findings, laboratory results, genetic findings, and radiological imaging results were obtained from the patients' medical records. In addition, ambulatory blood pressure monitoring (ABPM) was conducted to evaluate hypertension in the follow-up of these patients.
Findings: Of the forty patients, 25 (62.5%) were male, and 15 (37.5%) were female. The median age at diagnosis for our patients was 3.5 months. The most common presenting symptoms of the patients was growth retardation. Consanguinous marriage between parents was observed in 30 (75%) patients, and a family history of distal RTA was present in 20 (50%) patients. The mean height SDS (standard deviation score) at the time of diagnosis was -1.93±0.92, and the mean weight SDS was -2.48±1.373. At the time of diagnosis, 60% (24) of the patients had stage 1 chronic kidney disease (CKD), 17.5% (7) had stage 2 CKD, 20% (8) had stage 3 CKD, and 2.5% (1) had stage 4 CKD. At the last follow-up, 75% (30) of the patients had stage 1 hypertension, 7.5% (3) had stage 2 hypertension, 10% (4) had stage 3 hypertension, and 7.5% (3) had stage 4 hypertension. Regarding systolic blood pressure (BP) values at the time of diagnosis, 95% of the patients had normal BP, 2.5% had high BP, and 2.5% had stage 1 hypertension. Regarding diastolic BP measurements at the time of diagnosis, 60% of the patients had normal BP, 20% had high BP, and 20% had stage 1 hypertension. Stage 2 hypertension was not detected in patients based on systolic BP measurements. When patients were evaluated based on systolic BP measurements at the last follow-up, 92.3% had normal BP, 2.6% had high BP, and 5.1% had stage 1 hypertension. When evaluated based on diastolic BP measurements at the last follow-up, 94.9% had normal BP, 5.1% had high BP, and there were no patients with stage 1 hypertension. Systolic BP measurements were significantly higher in patients with stage 4 CKD at the last follow-up (p=0.019). There was a significant moderate negative correlation between diastolic BP at the last follow-up and the last estimated glomerular filtrastion rate (eGFR). Among the 15 patients who underwent ABPM, 10 had normal blood pressure, two had hypertension, and three had masked hypertension. There was an increasing trend in blood pressure load as the stage of hypertension increased, but there was no significant difference in blood pressure load among the stages. As the stage of hypertension increased, there was an increasing trend in systolic and diastolic blood pressure as well as MAP (Mean Arterial Pressure) SDS throughout the day and during the daytime.
Discussion/Conclusion: Hypertension in patients with distal renal tubular acidosis (dRTA) is not typically observed as a symptom in the early stages before a decline in eGFR. However, the limited number of cases in this study may have prevented a comprehensive demonstration of the impact of tubular disorders on hypertension. Further studies involving a larger patient population are needed.

Keywords: Distal renal tubular acidosis, hypertension, ambulatory blood pressure monitoring.