Manisa yöresinde beta talasemi mutasyon dağılımı
Investigation of distribution of beta-thalassemia hereditary mutations in Manisa and around of it
Yazar: ŞEBNEM KADER
Danışman: DOÇ. DR. HÜSEYİN GÜLEN
Celal Bayar Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Talasemi = Thalassemia

Özet:
Dünyada en yaygın genetik hastalıklardan biri olan Beta(ß)-talasemi, 11.kromozomun kısa kolunda lokalize olan ß-globin genindeki genelliklenokta mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Hemolitikmikrositik anemiyle seyreden ß-talasemi, diğer Akdeniz ülkelerinde olduğu gibiTürkiye'de de en yaygın genetik bozukluklardan biridir.Çalışmaya dahil edilen 85 hasta Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi Çocuk Hematoloji Polikliniği'nde takipli olan talasemi trait ,talasemi major tanısı olan hastalardanseçildi. ß-talasemi taşıyıcılarında çalışmaya dahil edilme kriteri olarak HbA2düzeyinin % 3,5'in üzerinde olması dikkate alındı.Beta globin strip assay yöntemi ile mutasyonlar tespit edildi.Araştırmamıza dahil edilen 85 katılımcıdan, 67(%95,8) heterozigot, sadece 1 hasta(%1,4) homozigot ve 2 (%2,8) tanesi birlesik heterozigot formunda mutant alleltaşıdığı tespit edildi. Elde ettiğimiz sonuçlara göre, Manisa ve çevresinde en yaygıngörülen ß -talasemi mutasyonu IVS1?110 (% 35,3)olarak bulundu. Bunu IVS2-1 (%14,1), codon39(%8,2)IVS2-745 (%7,1), IVS1-6 (%5,9), IVS1-1 (%3,5), codon5 (%2,4), codon8 (%3,5), codon44 (%2,4), -87 (%1,2), codon36/37(%1,2) takip etti. -30, HbC,HbS, codon 6, codon8/9, codon22, codon30, IVS1-2, IVS1-5, IVS1-116, IVS1-25, codon 44mutasyonları hiçbir hastada tespit edilmedi. Çalışmamızda beta globin strip assay testinin sensivitesini % 82,3 oranında bulduk.Çalısmamızdaki veriler tanı koyma ve tedavi planlamada klinisyene yardımcıolabilir ve ülkemizin talasemi haritasının belirlenmesinde katkıda bulunabilir.Genetik danısmanlık esnasında moleküler patolojinin bilinmesi sayesinde riskli gruplarda çocuk sahibi olma kararlarında alınabilecek erken önlemlerle hasta çocuk doğma riskiazaltılabilir.

Abstract:
Beta (ß)-thalassemia is the most common genetic disease in worldwide due to point mutation on ß-globin gene which is localized on short arm of 11. chromosome as a cluster. It is inherited as autosomal recessive. ß-thalassemia which is presented with hemolytic anemia is the most common genetic disease in Turkey as well as in Mediterranean countries.Eighty five patients with ß-thalassemia carriers and patients which were admitted to Pediatric Hematology outpatient clinic of Celal Bayar University included to this study. The inclusion criteria of ß-thalassemia carriers were accepted as HbA2 levels greater than3,5%. The ß -Globin StripAssay test is used to dedect mutations.From total 85 participants, 67(95,8%) were heterozygote, only one (1,4%) was homozygote and 2 (2,8%) were detected as carrying compound heterozygote form of mutant allele. In our findings, most common ß-thalassemia mutation was IVS1-110(35,3%) in Manisa and around of it. Other mutations followed it respectively; IVS2-1 (14,1%), codon39(8,2%)IVS2-745 (7,1%), IVS1-6 (5,9%), IVS1-1 (3,5%), codon5 (2,4%), codon8 (3,5%), codon44 (2,4%), -87 (1,2%), codon36/37(1,2%). Mutations of -30, HbC,HbS, codon 6, codon8/9, codon22, codon30, IVS1-2, IVS1-5, IVS1-116, IVS1-25, codon 44 were not detected in any participant.Both,in 15 participants withHbA2 level greater than 3,5% ,non of these mutations were detected.In our study ,ß -Globin StripAssay test?s sensivity was 82,3% .Results of this study may be help to the clinicians to diagnose and plan of treatment and may contribute to determine the map of thalassemia in our country.With molecular pathology knowledge during genetic consultancy, clear and reliableinformation can be given to the individuals in risky group and risk of ill child birth may be reduced.