Ailevi akdeniz ateşli çocuklarda ürik asit, D-Dimer ve vitamin D'nin ataklarla ilişkisi /
Yazar: BELEN ATEŞ
Danışman: PROF. DR. HASAN DURSUN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; D-dimer = D-dimer ; Vitamin D = Vitamin D ; Vitamin D eksikliği = Vitamin D deficiency ; Çocuklar = Children ; Ürik asit = Uric acid

Özet:
Ailevi Akdeniz Ateşi, dünyadaki en çok görülen monogenik kalıtım gösteren oto-enflamatuvar bir hastalıktır. Tipik olarak 12-72 saat süren ataklar şeklinde ateş ve sinoviyal, serozal ve deri inflamasyonlarıyla birlikte görülmektedir. Burada hedefimiz Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda atak ve atak dışı vitamin D, D-dimer ve ürik asit düzeylerine bakarak, bu belirteçlerin hastalığın izlemindeki rollerini saptamaktır.
Bu çalışma Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Nefrolojisi Bölümü'nde yapıldı. Çalışma retrospektif kesitsel vaka serisi olarak tasarlandı. Çalışmaya Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı alıp çocuk nefrolojisi kliniğinde izlenen, 2.5-18 yaş arası 178 hasta alındı. Hastaların 38'i atak döneminde, 140'ı ise atak dışı dönemde çalışmaya alındı. Hastaların doğum tarihleri, cinsiyetleri, yaşları, boyları, kiloları, hastalıklarının tanı yaşı, atak sıklıkları ve atak bulguları, kan D vitamini düzeyleri, D-Dimer, hemogram ve biyokimya sonuçları hasta dosyaları ve hastane otomasyon sistemlerinden bakılarak bilgi formuna eklendi.
Çalışmaya alınan hastaların 83'ü kız ve 95'i erkek olup kız/erkek oranı 1.14 saptanmıştır. Çalışmamızda hastaların tanı yaşı ortalamaları 8.65 ± 3.54 yıl olarak saptanmıştır. Hastaların aile öyküsü incelendiğinde hastaların %57.9'unun aile öyküsünün olduğu ve %42.1 hastanın ise aile öyküsünün olmadığı saptanmıştır. Hastaların atakları sırasında en çok saptanan bulgu %100 oranı ile ateş, ikinci sıklıkta %93.3 oranı ile karın ağrısı olmuştur. Bunun dışında %4.5 hastada karın ağrısı ile eklem ağrısı birlikyken, %2.2 hastada ise sadece eklem ağrısı saptanmıştır. Hastalarda %38.8 oranı ile R202Q heterozigot polimorfizmi en sık olup, bunun dışında %37.1 hastada M694V heterozigot mutasyonu saptanmıştır. Hastaların kan D vitamini düzeyleri 21.94 ± 11.98 (ng/mL) ile %86.5 hastada normal değerlerin altında saptanmıştır. Atakta olan hastalarda lökosit, C-reaktif protein, eritrosit sedimentasyon hızı, serum amiloid A, ürik asit, D-dimer değerleri atak dışındaki hastalara oranla daha yüksek saptanmıştır. (p=0,001, p=0,001, p=0,001, p=0,001, p=0,022, p=0,001)
Sonuç olarak çalışmamızda D vitamini düzeyleri Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda düşük bulundu. D-dimer ve ürik asit düzeyleri ise tüm hastalarda normal düzeylerde olmasına rağmen atakta olan çocuklarda atak dışı olan hastalara göre daha yüksek saptandı. Bu sonuçlara göre Ailevi Akdeniz Ateşi olan çocuklarda D vitamini desteklenmelidir. Ayrıca izlemde ve atak sırasında D-dimer ve ürik asit parametrelerinin belirteç olarak kullanılması önerilebilir. Bu amaçla daha geniş serili ve daha fazla çalışma yapılmalıdır.

Abstract:
Familial Mediterranean Fever is an auto-inflammatory disease with the most common monogenic inheritance in the world. It is a disease that is accompanied in the form of attacks by fever and synovial, serosal and skin inflammations, that typically last in 12-72 hours. Here, our goal is to determine the role of vitamins D, D-dimer and uric acid levels in the follow-up of the disease in the attack and non-attack children diagnosed as Familial Mediterranean Fever.
            This study was done in Istanbul Medical Science University, Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu City Hospital, Pediatric Nephrology Polyclinics. The study was designed as a retrospective cross-sectional case series. 178 patients between the ages of 2.5-18 who were diagnosed as Familial Mediterranean Fever and followed up in the pediatric nephrology clinic were included in the study. 38 of the patients were included in the study during the attack period and 140 were included in the study outside the attack period. Patients' birth dates, gender, age, height, weight, age of diagnosis, attack frequency and attack findings, blood vitamin D levels, D-Dimer levels, hemogram and biochemistry results were added to the information form from the patient files and hospital automation systems.
            Eighty three of the patients included in the study were female and 95 were male, and the female / male ratio was 1.14. In our study, the mean age of diagnosis of patients was found to be 8.65 ± 3.54 years. When the family history of the patients was examined, it was found that 42.1% of the patients did not have a family history and 57.9% of the patients had a family history. The most common finding during the episodes of the patients was fever with 100%, and abdominal pain with 93.3%. In addition, 4.5% of patients had abdominal pain + joint pain, and 2.2% of patients had only joint pain. R202Q heterozygous polymorphism was the most common in patients with a rate of 38.8%, except that M694V heterozygous mutation was detected in 37.1% of patients. Blood vitamin D levels of the patients were found to be below the normal values in 86.5% of patients with 21.94 ± 11.98 (ng/mL). Leukocyte, C-reactive protein, erythrocyte sedimentation rate, serum amyloid A, uric acid and D-dimer values were higher in the patients with attack (p = 0.001, p = 0.001, p = 0.001, p = 0.001, p = 0.022, p = 0.001).
             As a result, in our study, vitamin D levels were found low in children with Familial Mediterranean Fever. As a result, in our study, vitamin D levels were found low in children with Familial Mediterranean Fever. D-dimer and uric acid levels were found to be higher in all patients compared to non-attack patients, although they were at normal levels in all patients. According to these results, vitamin D should be supported in children with Familial Mediterranean Fever. In addition, it may be suggested to use D-dimer and uric acid levels as markers during follow-up and attack. For this purpose, larger series and more studies should be done.