Prematüre bebeklerde serum mannan bağlayıcı lektin (MBL) eksikliği ve MBL gen polimorfizmi sıklığının araştırılması ve MBL eksikliğinin kısa ve uzun dönem morbiditeler üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Determination of serum mannan binding lectin (MBL) deficiency and frequency of MBL gen polymorphism in premature infants and the effect of MBL deficiency on short and long term outcomes
Yazar: PELİN DOĞAN
Danışman: DOÇ. DR. HİLAL ÖZKAN
Uludağ Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Neonatoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bebek-prematür = Infant-premature ; Bebekler = Infant ; Genler = Genes ; Lektinler = Lectins ; Mannanlar = Mannans ; Morbidite = Morbidity ; Mortalite = Mortality ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Sepsis = Sepsis

Özet:
Mannan bağlayıcı lektin (MBL) doğal immün yanıtta önemli rol oynayan bir plazma proteinidir ve dolaşan MBL konsantrasyonu, MBL'nin yapısal ve promotor bölgesindeki genetik varyasyonlarla ilişkilidir.  Bu çalışmanın amacı37 gestasyon haftanın altındaki premature bebeklerde MBL eksikliğinin ve MBL gen polimorfizminin sıklığının saptanması ve gestasyonel yaşa göre serum MBL düzeylerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Ayrıca serum MBL düzeylerinin başta neonatal sepsis olmak üzere enfeksiyonla ve enflamasyonla ilişkili morbiditeler ve mortalite ile ilişkisinin araştırılması hedeflenmiştir. 
Çalışmaya Aralık 2012-Aralık 2014 tarihleri arasında gestasyon yaşı 24-37 hafta olan 164 olgu çalışmaya alındı. Yetmişüç (%44.5) hastada serum MBL düzeyi düşük bulundu. MBL genetiği incelendiğinde; Genotip A/A olan %74.6 (n=53) olgu; A/B olan %16.9 (n=12) olgu ve B/B olan ise %8.5 (n=6) olgu saptandı. Genotip AB ve BB olan olguların ortalama MBL düzeyleri genotip A/A olanlara göre anlamlı düzeyde düşük olduğu bulundu. Hastaların gestasyonel haftaları ve postnatal yaşları arttıkça MBL düzeylerinde artış ve MBL eksikliği oranlarında azalma izlendi.
Çalışmamızda MBL eksikliği olan grupta sepsis oranı daha yüksek izlendi, fakat bu fark istatistiksel olarak anlamlı değildi. MBL gen polimorfizmi izlenen olgularda mortalite oranlarının istatistiksel olarak anlamlı yüksek olduğu izlendi ve mortalite izlenen olguların ortalama MBL değerleri anlamlı düşük bulundu (p<0.05). Mortalite izlenen olgular mortalite nedenleri açısından değerlendirildiklerinde sepsisin sık izlendiği ve sepsise bağlı mortalitenin %75 gibi yüksek oranda izlendiği görüldü. MBL genotipi ve eksikliği ile respiratuar distres sendromu, bronkopulmoner displazi, intraventriküler hemoraji, nekrotizan enterokolit ve pnömoni arasında ilişki saptanmadı. 
Sonuç olarak; bu çalışmada MBL eksikliğinin preterm bebeklerde oldukça sık izlendiği ve gestasyonel hafta ve postnatal yaş arttıkça MBL düzeylerinde artış izlendiği görüldü. MBL gen polimorfizminin ve MBL eksikliğinin mortaliyeti arttırdığı tespit edildi ve MBL eksikliğinde sepsisin daha ağır seyirli olduğu izlendi. 

Anahtar kelimeler: Preterm, sepsis, mannan bağlayan lektin (MBL), mortalite.

Abstract:
Mannan-binding lectin (MBL) is a plasma protein that plays an important role in the innate immune response and circulating MBL concentrations are associated with the genetic variations in the structural and promoter regions. The aim of this study was to determine the serum MBL levels and the frequency of MBL gene polymorphism in preterm infants and the effect of MBL deficiency on short and long term outcomes
Between December 2012 and December 2014, a total of 164 infants whose gestational age were 24-37, included to this study. Seventy three(%44.%) patients had low MBL levels. %74.6 (53) had the A/A genotype, %16.9 (12) had the A/B genotype and %8.5 (6) had the B/B genotype.The mean serum MBL levels were found to be significantly lower in infants who had A/B and B/B genotypes compared with those who had A/A genotype. MBL levels rised and MBL deficiency lowered with increasing  postnatal age and gestational week.
In our study sepsis was more frequent in MBL deficiency group but it wasn't statistically significant. We found that mortality rates were statistically significant higher and and mean MBL levels were lower in MBL polymorphism group (p<0.05). When we reanalyzed the mortality seen infants, sepsis rate was found %75 in mortality group and it was significantly high. Overall respiratory distress syndrome, bronchopulmonary dysplasia, intraventricular hemorrhage, necrotizing enterocolitis, pneumonia were not found to be related to MBL genotype and MBL deficiency.
As a result, we found that MBL deficiency is fairly frequent in premature infants and, with the increasing postnatal age and gestational week, we determined the rising in MBL levels. Also, presence of MBL gene polymorphism and MBL deficiency were found to be important risk factors for mortality. And we determined that there is an association between MBL deficiency and severe sepsis.

Key Words: Preterm, sepsis, mannan-binding lectin, mortality