Perinatal otopsilerde üriner sistem anomalileri ve eşlik eden böbrek dışı anomaliler
Urinary system anomalies in perinatal autopsies and associated extrarenal malformations
Yazar: ÖMER ERTEKİN
Danışman: DOÇ. DR. ZUHAL AKÇÖREN
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Genetik = Genetics ; Patoloji = Pathology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bebek ölümleri = Infant mortality ; Böbrek = Kidney ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Otopsi = Autopsy ; Üriner sistem = Urinary tract

Özet:
Çocuklarda gelişimsel ve genetik renal anomaliler perinatal/neonatal dönemde bilinen bir mortalite nedenidir. Bu anomalilere hastanın prognozunu etkileyen bir çok böbrek dışı konjenital anomali de eşlik etmektedir. 
Bu amaçla, Ocak 2000 ile Aralık 2012 arasındaki dönemde Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik ve Perinatal Patoloji Ünitesi?nde yapılan otopsi kayıtları gözden geçirildi. Konjenital üriner sistem anomalilerinin sıklığı, prenatal dönemde yapılan ultrasonografi bulgularıyla otopsi bulgularının arasındaki korelasyon, üriner sistem anomalisi olan vakaların kromozomal test sonuçları, gelişimsel ve genetik üriner sistem anomalilerinin tipleri ve eşlik eden konjenital malformasyonlar değerlendirildi. Toplam 1412 perinatal dönem otopsisi arasından 113 tane (%8,0) gelişimsel (89 vaka) ve genetik (24 vaka) üriner sistem anomalisi olan vaka bulundu. Hem gelişimsel hem de genetik anomaliler arasında erkek hakimiyeti vardı. Renal agenezi en çok görülen gelişimsel renal patolojiydi. Bunu renal displazi, konjenital hidronefroz, renal hipoplazi, ektopik böbrek, atnalı böbrek anomalileri izlemekteydi. Genetik üriner sistem patolojileri grubunda en sık otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı saptandı. Diğerleri Meckel-Gruber sendromu, Joubert sendromu, Fryns sendromu, Zellweger sendromu, trizomi 13 ve 18?di. Karaciğerde görülen duktal plate malformasyonu otozomal resesif polikistik böbrek hastalığında, ayrıca Meckel-Gruber sendromu, Joubert sendromu, renal-hepatik-pankreatik displazi sendromu ve glutarik asidüri tip II gibi diğer sendromik vakalarda da saptandı. Vakaların %51,3?ünde prenatal ultrasonografi sonuçlarının otopsi bulgularıyla uyumlu olduğu gözlendi. Kromozomal anormallik 9 vakada (%8) tespit edildi.
Bu çalışmada genel olarak tüm vakaların %95,5?inde eşlik eden konjenital malformasyonlar saptanmıştır. Bu nedenle renal anomalisi olan vakalara ayrıntılı inceleme yapılmalıdır. Prenatal dönemde üriner sistem anomalisi saptanan ve gebelik terminasyonu yapılan vakalarda, diğer anomalilerin de tespit edilebilmesi için otopsinin önemi unutulmamalıdır.

Abstract:
Pediatric developmental and genetic renal anomalies are a known cause of mortality in the perinatal/neonatal period. These anomalies are associated with a wide range of extrarenal congenital malformations that influence the outcome of patients. 
For this purpose, we reviewed the perinatal autopsies performed at Hacettepe University Faculty of Medicine Pediatric and Perinatal Pathology Unit, from January 2000 to December 2012. We analyzed the incidence of congenital urinary system anomalies, correlation between prenatal ultrasound findings and postmortem autopsy findings, chromosomal test results, the spectrum of developmental and genetic renal lesions and associated congenital malformations. A total of 1412 perinatal autopsies were evaluated, 113 cases (8,0%) with urinary system anomalies were found. These 113 cases were grouped as developmental (89 cases) and genetic renal anomalies (24 cases). Renal agenesis was the commonest developmental renal anomaly. It was followed by renal dysplasia, congenital hydronephrosis, renal hypoplasia, renal ectopia, horseshoe kidney anomaly. Autosomal recessive polycystic kidney disease was the commonest genetic lesion. Others were Meckel-Gruber syndrome, Joubert syndrome, Fryns syndrome, Zellweger syndrome, trisomy 13 and 18. Ductal plate malformation seen in liver was found in autosomal recessive polycystic kidney disease and in other syndromic cases such as Meckel-Gruber syndrome, Joubert syndrome, renal-hepatic-pancreatic dysplasia and glutaric aciduria type II. We found a good correlation between the prenatal ultrasound and autopsy results in 51,3% of the cases. Chromosomal abnormality was detected in 9 of the cases (8%).
Associated congenital malformations were seen in 95,5% of the cases. So a thorough search for them is mandatory.