Yenidoğan taramasıyla fenilketonüri tanısı almış yetişkinlerin takip ve tedavi başarısını etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of factors affecting the success of follow-up and treatment of adults diagnosed with phenylketonuria by newborn screening
Yazar: ZELAL TANDOĞAN
Danışman: DOÇ. DR. ASUMAN GEDİKBAŞI ; PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Beslenme Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics
Dizin: Bebek-yenidoğmuş hastalıkları = Infant-newborn diseases ; Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Hasta takibi = Follow up studies ; Neonatal tarama = Neonatal screening ; Ölçekler = Scales

Özet:
Giriş ve Amaç: Fenilketonüri (PKU)  fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliğiyle karakterize otozomal resesif geçişli doğumsal bir metabolizma hastalığıdır. Yaşam boyu düşük fenilalaninli diyet ile tedavi edilmektedir. Takip ve tedaviyi bırakan yetişkinlerin  diyete geri döndürülmeleri bilişsel işlevleri açısından büyük önem taşımaktadır. Amaç, PKU'lu yetişkinlerin takip ve tedavi başarısını etkileyen faktörleri değerlendirip bu konuda stratejiler geliştirerek, takip kaybı yaşayan hastaların diyete geri döndürülmesini sağlamaktır. 
Gereç ve Yöntem: İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda Nisan 2021– Temmuz 2021 tarihleri arasında erişkin PKU hastalarının dosya bilgileri incelendi. Son 14 yıl takip ve tedavi başarıları hesaplandı. "Erişkin Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu Kendi Bildirim Ölçeği" ve "Fenilketonüri Yaşam Kalitesi Anketi" uygulandı. 
Bulgular: Olguların %50' si (n=67) kadın, %50'si (n=67) erkek olan hasta grubunun yaş ortalamaları; 23,25±2,95'dir. %68,7'si KPKU'dur. %82,1'i özel öğrenim güçlüğü yaşamamıştır. Tüm hastalardan %79,9'u İstanbul'da yaşamaktadır. Tüm hastalardan %30,3 ' ünün (n=60) takiplerini kaybedildiği, %72,4'ünün diyeti kendileri yönettiği görülmüştür. %58,2'sinin ailesi geçmiş eğitimlere katılmıştır. %83'ü meslek sahibi veya lisans öğrencisidir. Tanı yaşı, yaşadıkları yer, çalışma süreleri, ailelerin eğitimlere katılma durumu, aile eğitim durumu, sigorta kapsamında yaşanabilecek sorunlar, ADHD Ölçeği' ne göre takip ve tedavi başarılarında istatistiksel anlamlı bir farklılık görülmemiştir. KPKU'lu bireyler HPKU'lu bireylere göre daha yüksek takip başarısı göstermiştir. Diyeti kendileri yöneten hastalar diğerlerine göre daha yüksek takip ve tedavi başarısı göstermiştir. Fenilketonüri Yaşam Kalitesi Ölçeği'nin PKU Diyetiniz ve Tıbbi Formülünüz ve PKU İle Günlük Hayat alt boyutlarına göre son 5 yıl takip ve tedavi başarı ortalamaları arasında istatistiksel anlamlı negatif yönlü bir ilişki görülmüştür. 
Sonuç: Hastaların diyet yönetimlerini kendilerinin yapması, farklı  tedavi seçenekleri hakkında bilgi sahibi olmalarının sağlanması, diyetin uygulanmasının kolaylaştırılması ve hastaların günlük yaşamda hissettikleri hastalığın etkisinin azaltılmasıyla takip ve tedavi başarıları yükseltilebilir.

Abstract:
Background: Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive congenital metabolic disease characterized by phenylalanine hydroxylase enzyme deficiency. It is treated with a lifelong low phenylalanine diet. Returning non-diet adults to diet is of great importance in terms of cognitive functions. It is aimed to return patients who have lost follow-up to diet by evaluating the factors affecting the success of follow-up and treatment in adults with phenylketonuria and developing strategies in this regard.
Materials and Method: File information of adult phenylketonuria patients between April and July 2021 in the Department of Nutrition and Metabolism, Department of Pediatrics, Istanbul Faculty of Medicine, was reviewed. "Adult Attention Deficit Hyperactivity Disorder Self-Report Scale" and Phenylketonuria Quality of Life Questionnaire were applied.
Results: The mean age of the patient group, of which 50.0% (n=67) was female and 50.0% (n=67) was male; it is 23.25±2.95. 68.7% is Classical Phenylketonuria. 82.1% of them did not have special learning difficulties. Of the patients, 30.3% (n=60) were lost to follow-up and 79.9% lived in Istanbul. 72.4% were found to manage the diet themselves. The families of 58.2% have attended previous trainings. 83% of them are professionals or undergraduate students. There was no statistically significant difference in the success of follow-up and treatment according to the age at diagnosis, place of residence , length of work, participation of families in trainings, family education status, problems that may be experienced under insurance and Adult Attention Deficit Hyperactivity Disorder Scale. Those with a classic diagnosis showed higher follow-up success than those with a mild diagnosis. Patients who managed the diet themselves showed higher follow-up and treatment success than the others. According to the Pku Diet and Your Medical Formula and Daily Life with Pku sub-dimensions of the Phenylketonuria Quality of Life Scale, a statistically significant negative correlation was observed between the mean of follow-up and treatment success in the last 5 years.
Conclusion: The success of follow-up and treatment can be increased by making the patients' diet management themselves, providing them with information about different treatment options, facilitating the implementation of the diet, and reducing the effect of the disease that the patients feel in their daily life.