Down sendromlu 121 olgunun retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of 121 cases with Down's syndrome
Yazar: DİLEK ULUBAŞ
Danışman: PROF.DR. KAZIM ÜZÜM
Erciyes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2007
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
ÖZETAmaç: Down Sendrom'lu olguların klinik izlemleri, olgulara uygulanankardiyolojik yaklaşımlar, tiroid fonksiyonları ve otoimmun hastalıkları, nörolojikbulguları, yenidoğan sorunları, enfeksiyon sıklığı, hastaneye yatış nedenleri,konjenital kalp hastalıkları (KKH) ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarının prognozaetkileri, eğitim ve fizyoterapi izlemleri ile prenatal tanı çalışmalarının etkinliğininirdelenmesi amaçlanmıştır.Materyal Metod: Ocak 1994- Mart 2006 yılları arasında Erciyes ÜniversitesiTıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı servis ve polikliniklerindeDown Sendromu tanısıyla takip edilen 121 olgunun hastane kayıtları ve dosyaverileri retrospektif olarak incelendi.Bulgular: Olguların 68'i kız (%56.2), 53'ü erkek (%43.8), yaş ortalamaları3.2 yıl (3 gün-12 yıl) idi. Olgulardan %73,6'sının anne gebelik yaşı 35'ten küçük,%26.4'ünün anne gebelik yaşı 35 yıl ve üzerinde, ortalama anne gebelik yaşı 28.7 yılolarak bulundu. Olguların tamamına kardiyolojik inceleme yapıldığı, %76'sınıntiroid fonksiyonlarının çalışıldığı; olguların %16.5'ine psikometrik değerlendirme,%14'üne göz muayenesi, %14'üne işitme testi yapıldığı; %25'ine kardiyak,%7.4'üne KKH dışı nedenlerle cerrahi girişim uygulandığı belirlendi. Olgulardan92'sinde (%76.9) KKH, 28'inde (%30.5) tiroid disfonksiyonu, 12'sinde (%9.9)gastrointestinal sistem anomalisi, yedisinde (%5.7) patolojik göz bulguları, yedisinde(%5.7) işitme kaybı, beşinde (%4.1) konvulziyon tespit edildiği belirlendi.Hastaneye yatırılarak izlenen olguların 58'inde (%68.2) akciğer enfeksiyonu, buolguların %27.5'inde tekrarlayan akciğer enfeksiyonu belirlendi. Hastaneyeyatırılarak takip edilen olgulardan 48'inin (%56.4) yenidoğan dönemi sorunlarınedeniyle yatırıldığı, bu olgulardan %62.5'inin indirekt hiperbilirubinemi,%22.9'unun sepsis ve akciğer enfeksiyonu tanıları ile izlendiği belirlendi. Olguların15'inin (%12.3) izlemleri sırasında öldüğü ve ölen olguların tamamında KKH ve%53'ünde pulmoner hipertansiyon olduğu tespit edildiği belirlendi.Down Sendrom'lu çocukların literatüre uygun takiplerininSonuç:yapılmasına çalışılıyor olsa da, takiplerde ailelerden ve/veya kliniklerdenkaynaklanan eksikliklerin olduğu tespit edildi. Down Sendrom'lu olguların yenidoğandöneminden itibaren takip edilmesi ve destek tedavileri ile morbiditenin olumluyönde etkileneceği bilinen bir gerçek olsa da, prenatal tanı yöntemlerinin tümgebeliklerde uygulanması ve major kongenital malformasyonlu fetüs saptanangebeliklerin sonlandırılmasının gerektiği sonucuna ulaşılmıştır.Anahtar kelimeler: Down Sendromu, prenatal tanı, konjenital malformasyon

Abstract:
SUMMARYAim: The aim of this study is to investigate the clinical observations of DownSyndrome, performed cardiac prosedurs, thyroid functions and otoimmune diseases,neurological signs, new-born problems, frequency of infectious diseases, indicationsof hospitalization, effects of congenital heart diseases (CHD) and recurrent lunginfections on the prognosis, education and physiotherapy observations and theefficiency of prenatal diagnostic studies.Materials and Methods: One hundred and twenty-one patients with DownSyndrome who were followed up in the Pediatric Clinics of Erciyes UniversityMedical Faculty between January 1994 and March 2006, were included in this studyand their medical records were rewieved retrospectively.Results: Sixty eight (56.2%) of the patients were female and 53 (43.8%)patients were male. Maternal ages were less than 35 years in 73.6 % of patients andhigher than 35 years in 26.4 % of the patients. The mean age of maternal age was28.7 years. Cardiac examination was performed to all the patients, in 76 % of thepatients thyroid function tests were studied, and physicometric evaluation wasperformed in 16 %, eye examination in 14 %, hearing tests in 14 %, and surgicalprocedures in 25 % of the patients with CHD. In addition, surgical procedures wereperformed in 7.4 % of the patients who did not have CHD. Congenital heart diseasewas detected in 92 (76.9 %) of the patients, thyroid dysfunction in 28 (30 %),gastrointestinal anomalies in 12 (9.9%), ophthalmologic abnormalities in seven (5.7%), hearing loss in seven (5.7 %) and seizures in five (4.1 %) of the patients. Fiftyeight (68.2 %) of the hospitalized patients had pulmonary infectious and 27.5 % ofthese patients had recurrent pulmonary infectious problems. Forty eight (56.4 %) ofthe hospitalized patients had new-born problems and 62.5 % of these patients hadindirect hyperbilirubinemia and 22.9 % of them were followed up with the diagnosisof sepsis and lung disease. Fifteen patients (12.3 %) died during the follow up period,all of whom had CHD and 53 % of the ex patients had pulmonary hypertension.Conclusion: Although the patients with Down Syndrome are tried to befollowed up according to the literature, it was detected in the follow up period thatthere were some deficiencies originated from both their families and the departments.Although it is a fact that following up the Down Syndrome cases from the new-bornperiods up to the current age and giving them supportive care will positively affectthe morbidity, it is suggested that prenatal diagnostic test should be performed in allpregnancies. The pregnancy with a fetal congenital malformation should be ended.Key words: Down Syndrome, prenatal diagnosis, congenital malformations