İnfertil türk erkeklerinde y kromozomu azf(azoospermik faktör) gen mikrodelesyonlarının kuadrupleks gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyon yöntemi ile moleküler tanısı
Molecular analysis of azf (azoospermia factor) gene microdeletions with quadruplex real time polymerase chain reaction method in infertile turkish males
Yazar: GİZEM KÖPRÜLÜLÜ
Danışman: DOÇ. DR. AHMET İLTER GÜNEY
Marmara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Genler = Genes ; Kısırlık = Infertility ; Kısırlık-erkek = Infertility-male ; Mikrodelesyon = Microdeletion ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Sperm = Spermatozoa ; Y kromozomu = Y chromosome

Özet:
Bu çalışmada, infertil (kısır) Türk erkeklerinde, cinsiyet kromozomu olan Y kromozomunun uzun kolu üzerinde, q11.23 bandında bulunan AZF bölgesindeki mikrodelesyonların saptanması hedeflenmiştir.  
GEREÇ ve YÖNTEM: 
Çalışmada; STS ( Sequence Tagged Site) bölgelerine özgül primerlerin tasarlanarak, Kuadrupleks Gerçek Zamanlı PZR Yöntemi ile Y kromozomu mikrodelesyonlarının moleküler tanısının gerçekleştirilmesi ve yöntemin duyarlılığının test edilerek, saptanan mikrodelesyonların klinik açıdan önemi ve ilişkisinin belirlenmesi planlanmıştır. Y kromozomu mikrodelesyonu tespiti, infertilitenin belirlenmesi açısından önemlidir. Erkek infertilitesinde genetik değerlendirme; infertil erkek hastalarda infertilite oluşumunun nedeninin araştırılması, fetüs oluşumu, fetüste oluşabilecek genetik hasarların ve bunlara bağlı olarak meydana gelebilecek metabolik hastalıkların öngörülerek aile ile birlikte tıbbi kararların alınması açısından önemlidir. Daha güvenilir ve doğru tedavi seçenekleri ile ilgili kararda mikrodelesyon tespitinin yol gösterici olduğu düşünülmektedir. 
BULGULAR ve SONUÇLAR: 
Çalışmada 6 infertil erkek, Y kromozomu AZF gen mikrodelesyonları yönünden incelenmiştir. Y delesyon analizi, periferal kan örneklerinden Y kromozomunun 18 bölgesinin Kuadrupleks Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyon yöntemi ile çoğaltılmasıyla gerçekleştirilmiştir. 
Anahtar Kelimeler:  Infertilite, Y kromozomu mikrodelesyonu, AZF

Abstract:
AIM: 
Our study was planned to realize molecular diagnosis of Y chromosome microdeletions by Quadrupleks Real-Time Polymerase Chain Reaction method with using specific primers to the Sequence Tagged Sites (STSs) and by testing sensitivity of this method, to determine clinical significance of microdeletion detection in infertile Turkish male.         MATERIAL METHOD: Specific primers of the STSs are designed for the detection of Azoospermia Factor (AZF) gene microdeletions that gene is located on the long arm of Y chromosome. Analysis of Y chromosome microdeletions are essential to detection of infertility.The importance of genetic evaluation in male infertility is necessary for investigation of the causes of infertility formation in male infertile patients, fetus formation, foreseeing the genetic abnormalities that may ocur in the fetus and metabolic diseases associated with these abnormalities, and in taking some medical decision together with the families. It is believed that detection of microdeletion guides for a decision regarding the more reliable and accurate treatment options.         RESULTS In this study, 6 infertile male were selected and examined in terms of Y chromosome AZF gene microdeletions. Peripheral blood samples were examined for Y chromosomes microdeletions by a Quadrupleks Real-Time Polymerase Chain Reaction amplification of sequence-tagged-sites (STS) of Y chromosome. 
Keywords: Infertility, Y chromosome microdeletions, AZF