Primer açık-açılı glokomda myosilin.mt1 promotor varyantının Türk populasyonunda saptanması ve hastalığın seyri ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of the association of the MYOC.mt1 promoter variant with the development and progression of poag in turkish population
Yazar: SERKAN ORCAN
Danışman: PROF.DR. AY ÖĞÜŞ
Hacettepe Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2006
Konu: Biyoloji = Biology ; Göz Hastalıkları = Eye Diseases

Özet:
Glokom, çağımızda, körlüğe neden olan hastalıklar arasında ilk sıralarda yeralmaktadır. Primer Açık Açılı Glokom (POAG), glokomun en sık rastlanan tipiolarak öne çıkmaktadır ve oldukça sinsi ilerleyen bu hastalık tedavi edilmediğitakdirde kalıcı görme kaybı ve körlüğe neden olmaktadır. Son yıllardakiçalışmalarla hastalığın oluşumunda rol oynayan genetik faktörler hakkındakibilgiler arttıkça, bu hastalığın oldukça karmaşık ve bir çok genetik-çevreselfaktörün etkileşimi ile ortaya çıktığı düşünülmeye başlamıştır.Bu tez çalışmasında hastalığın ortaya çıkması ve seyrini etkilediği düşünülenancak ulaşılan çelişkili veriler sonucunda henüz etkisi hakkında bir fikir birliğinevarılamamış olan MYOC.mt1 promotor varyantının, Türk populasyonundaki POAGhastası ve sağlıklı bireylerde incelenerek bu konuda süren tartışmaya katkıdabulunmak ve bu varyantın populasyondaki sıklığının belirlenmesi amaçlanmıştır.Çalışmaya, aralarında akrabalık bağı bulunmayan 88 POAG hastası birey ve 123sağlıklı birey kontrol olarak dahil edilerek periferik kan örnekleri toplanmıştır.Çalışmada genotip saptanması için, Polimeraz Zincir Reaksiyonu-RestriksiyonParça Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi uygulanmış, bu çerçevede PCRtekniği ile çoğaltılan ilgili DNA bölgesi, uygun bir restriksiyon enzimi (AlwNI) ilekesilerek oluşan kesim ürünleri agaroz jel elektroforezi ile incelenmiştir.Elde edilen bulgulara göre, Türk populasyonunda MYOC.mt1 varyantının POAGile doğrudan herhangi bir ilişkisinin olmadığı sonucuna varılmıştır.Anahtar sözcükler: MYOC, TIGR, mt1, POAG, GlokomDanışman: Prof.Dr. Ay ÖĞÜŞ, Hacettepe Üniversitesi, Biyoloji Bölümü, MolekülerBiyoloji Anabilim Dalıi

Abstract:
Glaucoma is one of the leading causes of irreversible vision loss and blindness inthe modern world. POAG is the most common type of glaucoma, and due to itsvirtually unsymptomatic development and progression, POAG leads to irreversiblevision loss and even blindness if untreated. As our understanding of the geneticfactors behind the disease increase rapidly, it is suggested that POAG is acomplex disease with many genetic and environmental factors associated witheach other.In this research, our aim was to contribute to the debate about the MYOC.mt1variant and its association with POAG development and progression, since thereis conflicting data present in current literature.For this purpose, 88 POAG patients and 123 healthy subjects with no relationshipwere included as control group in this study.For genotyping, we used the PCR-RFLP method, which included the amplificationof the interested DNA region and cleavage with a restriction enzyme (AlwNI). Weapplied agarose gel electrophoresis and staining to visualize the results of thereaction.Our data obtained in this study suggests no direct association of MYOC.Mt1promoter variant with POAG progression and development in Turkish population.Keywords: MYOC, TIGR, mt1, POAG, GlaucomaAdvisor: Prof.Dr. Ay ÖĞÜŞ, Hacettepe University, Department of Biology,Molecular Biology Section.ii