Tip 2 diabette SCARB1 gen polimorfizminin araştırılması
Investigation of SCARB1 gene polymorphism in TYPE 2 diabetes
Yazar: HÜSEYİN KİLİLİ
Danışman: PROF. DR. TURGAY İSBİR
Yeditepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Moleküler Tıp = Molecular Medicine
Dizin: Diabetes mellitus = Diabetes mellitus ; Diabetes mellitus-tip 1 = Diabetes mellitus-type 1 ; Diabetes mellitus-tip 2 = Diabetes mellitus-type 2 ; Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Diabetus Mellitus (DM), kısaca Diabet, tüm dünya çapında sıklıkla görülmeye başlayan , ve her geçen yıl epidemiyolojisi artmakta olan kompleks bir hastalıktır. Bir grup metabolik hastalık olan diabet kan şekerinin ya da kan glukozunun çok yüksek olmasıyla karaterize olmuştur. Bundan dolayı kandaki şeker oranına bakılarak hastaya tanı konulabilir. Pankreastan üretilen insülin, yiyeceklerden alınan glukozun hücreler içinde enerji olarak kullanılmasına yardım eder. Bazı bozukluklar sonucu üretilemeyen ya da yeteri kadar üretilmeyen insülin yetmezliği sonucu diabet ortaya çıkar. Tip -1 ve Tip-2 Diyabet, kardiyovasküler ve bir çok hastalıkla ilişkili olup ölümcül olabilir. Diabet, dünya çapında günden güne artan bir yaygınlık göstermektedir. 1980'li yıllarda tüm dünyada yaklaşık olarak 108 milyon diabet hastası varken bu rakam 2016'da 422 milyona kadar çıkmıştır. 2040 yıllarında ise bu değerlerin 642 milyonlara ulaşması beklenmektedir. İnsülin, pankreasta bulunan Beta hücrelerinden (β –hücreleri) salınan glukozun vücut içerisinde taşınımını kontrol eden bir hormondur. Kanda glukozun (yani şekerin) yüksek olması durumunda insülin salınımı artar ve glukoz üretimini durdurur. Kanda şekerin düşük olduğu durumlarda ise glukagon göreve başlar. Glukagon ise yine pankreasta bulunan Alpha hücrelerinden (α –hücrelerinden ) salgılanan ve şeker üretimini sağlayan bir hormondur. 
Çöpçü Reseptör Sınıf B Tip 1 (SCARB1,SR-BI) çok ligandlı hücre yüzey reseptörü olup Çöpçü Reseptör Sınıf B gen ailesinin bir üyesidir. İnsanlarda SCARB1 geni 12. Kromozomda bulunur ve genin tam lokasyonu 12q24.31'dir. 13 ekzona sahip olan SCARB1 geni yaklaşık olarak 75 kb'lık bir alanı kapsar. Bu genin proteini olan SCARB1 (SR-BI) 509 amino asitten oluşur ve molekül ağırlığı yaklaşık olarak 8 kDA'dur . SCARB1 ağırlıklı olarak karaciğerde ve küçük oranlarda diğer hücre tiplerinde ifade edilir. Çalışmamızda hasta grubundaki vücut kitle indeksi ortalaması ve HDL seviyelerinde istatistiksel olarak anlamlı bir artış gözlemlenmiştir. LDL kolesterol seviyeleri ise kontrol grubunda daha yüksek miktarda saptanmıştır. Tip 2 Diabet ve SCARB1 G>A polimorfizmi incelendiğinde ise herhangi bir anlamlılık elde edilememiştir. Daha güvenilir sonuçlar elde etmek için çalışılan örnek sayısının artırılmasının faydalı olacağını düşünmekteyiz.

Abstract:
Diabetes Mellitus (DM), shortly Diabetes, is a complex disease which is very common and getting more and more common on all around the World. Diabetes is a group of metabolic disease which is characterized by very high levels of glucose or blood sugar. This disease can be detected by checking the blood glucose level. Insulin produced by the pancreas helps glucose to be used as an energy inside the cell which is taken by the food. Diabetes can occur when insulin could not produced or production is insufficent. Type 1 and Type 2 Diabetes can be related with cardiovascular diseases and many other diseases and it can be fetal. The rate of diabetes is increasing day by day all around the World. In 1980 there was 108 millions diabetes patients in the earth but this number has been increased to 422 millions in 2016. This number is expected to reach 642 millions in 2040. Insulin is a hormone which is produced by the Beta-cells in the pancreas and helps to regulate glucose transportation in the body. Insulin secration increases when the glucose level in the body gets high and stops the production of glucose. Glucagon gets involve when the glucose level decreased. Glucagon hormone is also produced in the pancreast but from the Alpha-cells and leads to glucose production.
	Scavenger Receptor Class B Type 1 (SCARB1, SR-BI) is a cell surface  receptor with many ligands and it is the member of Scavenger Receptor Class B gene family. In humans, SCARB1 gene is located on the chromosome 12 and gene is located exactly at 12q24.31. This gene has 13 exons and its size is 75 kb. SCARB1 protein is composed with 509 amino acids and its molecular weight is 8kDA. SCARB1 gene is mostly expressed in the liver and less in other cell types. In this research, found statistical significance between body mass index and HDL levels in case groups. LDL cholesterol levels have been found higher in control groups. When Type 2 Diabetes and SCARB1 G>A polymorphisms observed there was statistical significance. To have more accurate results we assume that to have more controls and cases.