Irak popülasyonunda romatoid artritli hastalarda PAD geninin ortak mutasyonunun analizi
Analysis common mutation of PAD gene in patients with rheumatoid arthritis in Iraqi population
Yazar: RAAD MAHER LAFTA LAFTA
Danışman: DOÇ. DR. MELDA DÖLARSLAN ; DR. ÖĞR. ÜYESİ OWAYES MUAFFAK HAMED AL-HASSANI
Çankırı Karatekin Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Biyoloji = Biology
Dizin: Irak = Iraq ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Romatizmal hastalıklar = Rheumatic diseases

Özet:
Bu çalışmaya yaşları 25-35 arasında değişen 64 Romatoid Artrit (RA) hastası ve 32 sağlıklı kişi olmak üzere toplam 96 kişi katılmıştır. İncelemelerde kullanılacak kan örnekleri, Dhuluiya Genel Hastanesi'nde Mart-Mayıs 2022 tarihleri arasında alınmıştır. Romatoid artritli hastalar ile sağlıklı kontrol grubu arasında ortalama yaş ve cinsiyette önemli farklılıklar bulunmuştur. Romatoid artritli hastalar genellikle 31-35 yaşları arasında ve kadınlarda fazladır. Hasta grubunda tespit edilen ortalama anti-CCP ve PADI4 seviyeleri kontrol grubundan önemli ölçüde daha yüksektir. PADI 4 geninin polimorfizmi, gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR) kullanılarak incelenmiştir. Elde edilen sonuçlar lojistik regresyon analizi kullanılarak, belirli aleller ve genotipler ile RA riski arasında anlamlı bir ilişki ortaya koymuştur. Ayrıca, Tetra ARMS-PCR yöntemi kullanılarak yapılan testlerde hasta ve sağlıklı kontrol grupları arasında önemli bir değişiklik görülmemiştir. RA'lı hastalarda, heterozigot CT genotip tekrar oranı, kontrol grubuna kıyasla %48,4'lük bir yüzde ile en yüksektir. Normal genotip oranı ise hasta grubunda %43,8 ile en düşüktür. Hasta grubunda mutant TT genotip %7,8 olarak belirlenmiştir. Alellerin sıklığına ilişkin bulgulara göre, hasta grubun mutant T aleli yüksek bir orana sahiptir. Ayrıca; TT, CT ve alel T genotipleri, romatoid artrit için risk faktörü olarak görülmektedir. Heterozigot CG genotipi RA hastalarında %60,9'dur. Normal genotip CC yüzdesi ise kontrol grubunda ise %40,6 olarak tespit edilmiştir. Mutant GG genotipi hasta grubunda %14,1 olarak belirlenmiştir. Alel frekansı açısından, hasta grubunda mutant G aleli oranı daha yüksek (%44,54) iken kontrol grubunda daha düşüktür (%35,9). Normal C aleli ise kontrol grubunda daha yüksek (%64,1) bulunmuştur. Elde edilen sonuçlara göre olasılık GG genotipi ve G aleli romatoid artrit için risk faktörü olarak görülmektedir.

Abstract:
A total of 96 people, 64 patients with Rheumatoid Arthritis (RA) and 32 healthy people, aged between 25-35, participated in this study. Blood samples to be used in the examinations were taken at Dhuluiya General Hospital between March-May 2022. Significant differences in mean age and gender were found between patients with rheumatoid arthritis and the healthy control group. Patients with rheumatoid arthritis are usually between the ages of 31-35 and it is more common in women. The mean anti-CCP and PADI 4 levels detected in the patient group were significantly higher than the control group. The polymorphism of the PADI 4 gene was studied using real-time polymerase chain reaction (RT-PCR). The results obtained using logistic regression analysis revealed a significant association between certain alleles and genotypes and the risk of RA. In addition, no significant difference was observed between the patient and healthy control groups in the tests performed using the Tetra ARMS-PCR method. In patients with RA, the heterozygous CT genotype repeat rate is highest at 48.4% compared to the control group. The normal genotype rate was the lowest in the patient group with 43.8%. Mutant TT genotype was determined as 7.8% in the patient group. According to the findings regarding the frequency of alleles, the mutant T allele of the patient group has a high proportion. Moreover; TT, CT and allelic T genotypes are seen as risk factors for rheumatoid arthritis. Heterozygous CG genotype is 60.9% in RA patients. The normal genotype CC percentage was found to be 40.6% in the control group. The mutant GG genotype was determined as 14.1% in the patient group. In terms of allele frequency, the mutant G allele rate was higher in the patient group (44.54%) while it was lower in the control group (35.9%). The normal C allele was found to be higher in the control group (64.1%). According to the results obtained, probability GG genotype and G allele are seen as risk factors for rheumatoid arthritis.