Toplumumuzda göz rengini belirleyen HERC2 gen polimorfizminin yaygınlığının araştırılması
Distribution of HERC2 human iris color gene polymorphism in turkish population
Yazar: GÖZDE MASATCIOĞLU
Danışman: DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2012
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Genetik = Genetics
Dizin: Fenotip = Phenotype ; Genler = Genes ; Genotip = Genotype ; Göz = Eye ; Göz rengi = Eye color ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Bu tez çalışmasında, toplumumuzdaki en belirgin fenotipik özelliklerden göz renginin belirleyicisi olan HERC2 genindeki intron 86'daki rs12913832 A/G polimorfizminin araştırılması amaçlanmıştır. Adli bilimler açısından olay yerinde bulunan biyolojik örneklerden şüpheliye ulaşılmasında çok büyük katkı sağlayan fenotipik özelliklerin belirlenmesi oldukça önemlidir. Bu tez kapsamında, toplumumuzda göz rengine bakılmaksızın rastgele seçilen sağlıklı yaş aralığı 18-91 olan 156 (78 kadın ve 78 erkek) gönüllü bireyden yanak içi svapları alınarak, polimorfizmleri incelenmiştir. İzole edilen DNA'ların HERC2 genindeki polimorfizmi içeren bölgesi PCR tekniği ile çoğaltılarak 226 bp uzunluğundaki oligonükleotid amplifiye edilmiştir. Amplifikasyon ürünleri RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) tekniği ile Dra I restriksiyon enzimi ile kesilmiştir. Kesilen ve kesilmeyen ürünler %2,5 agaroz jel elektroforezinde ayrımı sağlanarak, ultra viole ışık altında etidyum bromür yardımıyla görüntülenmiştir. HERC2 A/G polimorfizmindeki genotip frekansları %19,2 GG; %46,2 AG ve %34,6 AA olarak tespit edilmiştir. G alel frekansı %42,3 ve A alel frekansı %57,7 olarak hesaplanmıştır. Genotip frekansları Hardy-Weinberg eşitliğine uygun bulunmuştur.Yapılan önceki çalışmalarda, HERC2 geninde araştırılan polimorfizm (rs12913832) popülasyonlar arasında farklılık gösterdiği saptanmıştır. G aleli Asyalı topluluklarda hiç görülmezken, Avrupalılarda oldukça fazla görülmektedir. Bu çalışmanın sonucunda; G alelinin, Türk toplumunda Avrupalılara kıyasla daha az görülmesine rağmen, bu alelin görülme sıklığının oldukça yaygın olduğu gözlemlenmiştir (%42.3).

Abstract:
The aim of this study was to investigate the rs12913832 A/G polymorphism located on intron 86 of HERC2 gene which is a marker of eye color and the most prominent phenotypic features of our society. Determination of phenotypic characteristics, which contributes to solve the case from the biological samples at the scene of crime, is very important for forensic sciences. In this study, 156 buccal swab samples (78 female and 78 male) were collected from unrelated healthy volunteers between 18 and 91 years of age who were selected randomly from Turkish population. HERC2 A/G polymorphism was genotyped by Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) for the detection of rs12913832 polymorphism. To screen for this polymorphism, a 226 bp fragment was produced with the PCR and the amplified oligonucleotides were cut with Dra I restriction enzyme. Digested and undigested products were separated on a 2.5% agarose gel electrophoresis, visualized by ethidium bromide staining under an ultraviolet illuminator. The genotype frequencies of HERC2 rs12913832 polymorphism were determined as 19.2% for GG, 46.2% for AG and 34.6% for AA genotypes. The frequency of G allele was calculated as 42.3% and of the A allele as 57.7%. The genotype frequencies were consistent with Hardy-Weinberg equilibrium (p<0.05).It is shown that the polymorphism (rs12913832) investigated in HERC2 was different between populations in previous studies. G allele of this polymorphism was not observed in Asian populations, whereas it is quite a lot in Europeans. As a conclusion of this study, although G allele was found less common in Turkish society than in Europeans, the frequency of this allele was observed quite common (42.3%).