Konjenital nöral tüp defektli bebeklerin retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective analysis of infants with congenital neural tube defects
Yazar: İSMAİL HAKKI ÖZCAN
Danışman: DOÇ. DR. HASAN KAHVECİ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Erzurum Bölge Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bebekler = Infant ; Folik asit = Folic acid ; Hidrosefali = Hydrocephalus ; Konjenital anomaliler = Congenital abnormalities ; Nöral tüp defektleri = Neural tube defects ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies

Özet:
Giriş ve Amaç: Bu çalışmada nöral tüp defekti (NTD) ile doğan ve yenidoğan yoğun bakım ünitesinde takip edilen bebekler ,eşlik eden hastalıkları, klinik özellikleri, laboratuvar bulguları, yapılan girişimler, yattığı süreler gibi özellikler açısından değerlendirildi.
Gereç ve Yöntem: Sağlık Bilimleri Üniversitesi Erzurum Bölge ve Arastırma Hastanesi yenidoğan yoğun bakım ünitesinde  2008 Ekim-2018 Aralık ayları arasında doğumsal nöral tüp defekti tanısı alan 135 yenidoğan bebeğin dosyaları geriye dönük olarak araştırıldı.
Bulgular: Çalışmaya 2008-2018 yılları arasında NTD tanısı ile Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitmize (YYBÜ) yatırılıp tedavi edilen 135 hasta alındı.  Bu hastaların 74 (%54,2)'si erkek, 61(%45,8)'i kızdı. Anne yaşları 17 ile 46 arasındaydı.Annelerin gebelik sayılarının 1-10 arasında değiştiği, doğumların  71(%52,6)'sının normal spontan yol ile 64'ünün (%47,4)'ünün cesaryen /sectio (C/S) ile doğduğu görüldü.  Beş hastanın (%3,6) kardeşinde nöral tüp defekti öyküsü vardı. Antenatal folik asit desteği alan anne yoktu. Bebeklerin doğum ağırlıkları  1425 g ile 4500 gram arasında idi.  17 (%12,6) olgunun  anne ve babası arasında akrabalık bulunmaktaydı. Nöral tüp kesesinin çapı ortalama 4,83 cm ± 1,94 (1-12 cm) arasında idi.en sık Nöral tüp defektlerinin en sık görüldüğü yer lumbosakral bölge,en sık NTD tipi meningomiyelosel idi. Vakaların 67'sine hidrosefali eşlik ediyordu. Bu 67 vakanın 44'ünde kese operasyonu sonrası hidrosefali geliştiği görüldü. 5  hastada doğumsal kalça displazisi vardı. Nöral tüp defektine en sık eşlik eden anomali pes ekinovarus olup  7  olguda mevcuttu. 107 olgunun 7'sinde ekokardiyografi ile  hemodinamik açıdan önemli olan patolojiler  saptandı. 11 olguya hipotiroidi tanısı ile hastaya tiroid replasman tedavisi başlandı. 8 hasta inoperabl idi. İlk ameliyatlar hastanın  hayatının ortalama 4,3 ± 2,6 (0 - 17) gününde geçekleştirildi. Ameliyatların 32 si fleple kapama ile 95'i primer kapama ile gerçekleştirildi. 14  hastada operasyon öncesi nörojenik mesane vardı. Operasyon sonrası da 12 hastada nörojenik mesane gelişti. 47  hastaya operasyonda ventriküloperitoneal şant konuldu. Ameliyat öncesi 48  hastada parapleji vardı. Postoperatif  25  hastada parsiyel güç kaybı, 22  hastada tam paralizi vardı. 4  hastada şant enfeksiyonu gelişti. 2  hastada beyin omurilik sıvısında (BOS) bakteriyel üreme oldu. Ortalama antibiyotik alma süresi 14,75 ± 8,1 gün idi. Hastaneye yatış ortalama 1,3 ± 0,5 kez gerçekleşti. Toplam yatış süresi ortalama 22,5 ± 14,4 gün idi. Üç  hasta hastanede komplikasyonlar ve enfeksiyonlar nedeni ile kaybedildi.
Sonuç: Nöral tüp defektleri (NTD) multidisipliner yaklaşım gerektiren, morbiditesi, mortalitesi yüksek olan, topluma, aileye ve devlete ciddi mali yükler getiren, aile yıpratıcı olan önemli bir hastalık grubudur. Bu hastalığın  önlenmesinde perikonsepsiyonel dengeli beslenme, folik asit desteği başta olmak üzere multivitamin ve mineral desteği önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Nöral tüp defekti, hidrosefali, folik asit, infant

Abstract:
Introduction and Purpose: In this study, infants who were born with neural tube defects (NTD) and followed up in the neonatal intensive care unit were evaluated in terms of features such as concomitant diseases, clinical features, laboratory findings, interventions, duration of hospitalization.
Material and Method: The files of 135 newborn infants diagnosed as congenital neural tube defects between  October/2008 and December/2018 were retrospectively investigated in the neonatal intensive care unit of  Erzurum Regional Training and Research Hospital-University of Health Sciences.
Findings: A total of 135 patients with NTD who were admitted to our neonatal intensive care unit (NICU) between 2008 and 2018 were included in the study. 74 (54.2%) of these patients were male and 61 (45.8%) were female. Maternal ages ranged from 17 to 46 years.Number of  pregnancies ranged from 1 to 10.  71 case were born spontaneously and 64  were born with cesarean / sectio (C / S).  Five siblings had a history of neural tube defect. There was no mother receiving antenatal folic acid support. The birth weights of babies were between 1425 g and 4500 grams. The parents of 17  cases were relatives. The mean diameter of the neural tube sac was 4.83 cm ± 1.94 (1-12) cm. 69 (51%, 1). The most commonly localisation of NTD was   lumbosacral area and the most common NTD type was meningomyelocele. 67 of the cases were accompanied by hydrocephalus. In 44 of the 67 patients, hydrocephalus continued after surgery. Five  patients had congenital hip dysplasia. The most common anomaly associated with neural tube defect was pes equinovarus.Echocardiography revealed hemodynamically important pathologies in 7 of 107 cases. Thyroid replacement therapy was started in 11 patients with the diagnosis of hypothyroidism. Eight patients were inoperable. The first operations were performed on an average of 4.3 ± 2.6 (0 - 17)  days of the patient's life. 32  of the operations were performed with flap and 95 were performed with primary closure. Fourteen  patients had neurogenic bladder preoperatively. After the operation, neurogenic bladder developed in 12 patient. 47  patients underwent ventriculoperitoneal shunting. Preoperatively, 48  patients had paraplegia. There was partial power loss in 25  patients and complete paralysis in 22  patients. Shunt infection had developed in four  patients.There was  bacterial growth in cerebrospinal fluid (CSF) of two patients. The mean duration of antibiotics was 14.75 ± 8.1 days. The mean hospitalization was 1.3 ± 0.5 times. The mean length of hospital stay was 22.5 ± 14.4 days. Three patients died in hospital due to complications and infections.
Conclusion: Neural tube defects (NTD) are a significant group of diseases that require a multidisciplinary approach, have a high morbidity, high mortality, and bring severe financial burdens to society, family and the state. In the prevention of this disease, periconceptional balanced nutrition, folic acid support, especially multivitamin and mineral support are important. 
Key Words: Neural tube defect, hydrocephalus, folic acid, infant