Selektif ımmünglobulin A (SIgA) eksikliği olan hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients with selective immunglobulin A (SIgA) deficiency
Yazar: MEBRURE ELANUR KORTMAZ
Danışman: DOÇ. DR. HİMMET HALUK AKAR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Alerji ve immünoloji = Allergy and immunology ; Enfeksiyonlar = Infections ; Otoimmün hastalıklar = Autoimmune diseases ; Otoimmünite = Autoimmunity ; İmmünoglobülin A = Immunoglobulin A

Özet:
Amaç: SIgA eksikliği en sık görülen PİY hastalığıdır. Diğer PİY'de olduğu gibi sIgA eksikliği olan hastalarda da enfeksiyon hastalıkları, alerjik hastalıklar ve otoimmün hastalıklar daha sık görülür. Bu tez çalışması ile sIgA eksikliği olan hastalarımızın klinik ve laboratuvar verilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Metod: 2012-2021 yılları arasında, İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kanuni Sultan Süleyman Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi (SUAM), Çocuk İmmünolojisi ve Alerji polikliniğinde takipleri yapılan toplam 101 sIgA eksikliği olan çocuk çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalarımıza ait klinik ve laboratuvar verileri hastane medikal kayıt sitemi üzerinde taranarak oluşturulan formlara kaydedilmiş ve sonrasında istatistiki değerlendirmeler yapılmıştır.
Bulgular: Hastalarımızın güncel yaşı ortalama 12.17 ± 3,32 yıl şeklinde ve 56 tanesi (%55,5) erkekti. 28 hastada (%27,72) anne baba arasında akrabalık vardı ve üç olgu kardeşti. Hastaların başvuru şikayetlerine bakıldığında, 87 (%86,13) hasta, öksürük, hırıltı, nefes darlığı, hapşırık, burun tıkanıklığı ve döküntü gibi alerjik semptomlar, 77 (%76,23) hasta ise, ateş, halsizlik, boğaz ağrısı ve kulak ağrısı gibi üst solunum yolları enfeksiyonu semptomu ile getirilmişti. Alerjik hastalıklar arasında en sık olarak %69,30 hastada astım, %31,68 hastada alerjik rinit ve 29 (%28,71) hastada atopik dermatit saptandı. Otoimmün hastalıklar açısından sorgulandığında ise 3 (%2,97) hastada tip-1 diyabetes mellitüs ve 3 (%2,97) hastada da otoimmün tiroidit tanısı vardı. Dördü subklinik olmak üzere 7 hastada (%6,93) tiroid peroksidaz antikorları pozitif saptandı.  Yine hastalardan 12 tanesine (%11,88) tekrarlayan akut otitis media ve/veya efüzyonlu otitis media nedeniyle kulak ventilasyon tüpü takılmış ve 10 tanesine de (%9,90) lenfoproliferasyon nedeniyle adenoidektomi ve/veya tonsillektomi yapılmıştı.
Sonuç: SIgA eksikliği olan hastalarda enfeksiyon sıklığının, alerjik hastalıkların ve otoimmün hastalıkların diğer PİY olduğu gibi daha sık görüldüğü bu tez çalışması ile bir kez daha gösterilmiştir. Bu anlamda bu çalışma ile sIgA eksikliğininde diğer tüm PİY'lerde olduğu gibi komorbiditeler açısından yakın takip edilmesi gerekliliğini bir kez daha vurgulamak istedik.
Anahtar Kelimeler: Selektif IgA eksikliği, enfeksiyonlar, alerjik hastalıklar, otoimmünite

Abstract:
Objective: Selective immunoglobulin A (sIgA) deficiency is the most common primary immunodeficiency (PID) disease. As in other PID diseases, infectious diseases, allergic diseases and autoimmune diseases are more common in patients with sIgA deficiency. In our study, it was aimed to evaluate the clinical and laboratory data of our patients that we followed up for sIgA deficiency. 
Method: A total of 101 children with sIgA deficiency who were diagnosed and followed up in the Istanbul Health Sciences University, Kanuni Sultan Süleyman Health Practice and Research Center (SUAM), Pediatric Immunology and Allergy outpatient clinic between 2012 and 2021 were included in the study. The clinical and laboratory data of our patients were recorded in the forms created by scanning on the hospital medical record system, and then statistical evaluations were made.
Results: The current mean age of our patients was 12.17 ± 3.32 years, and 56 of them (55.5%) were male. There was consanguineous marriage between the parents in 28 patients (27.72%) and three patients were siblings. Considering the complaints of the patients, 87 (86.13%) patients had allergic symptoms such as cough, wheezing, shortness of breath, sneezing, nasal congestion and rash, 77 (76,23%) patients had applied to hospital with symptoms of upper respiratory tract infection such as fever, weakness, sore throat and earache. The most common allergic diseases were asthma in 69.30%, allergic rhinitis in 31.68%, and atopic dermatitis in 29 (28.71%) patients. When questioned in terms of autoimmune diseases, 3 (2.97%) patients had type-1 diabetes mellitus and 3 (2.97%) patients had autoimmune thyroiditis. Positive thyroid peroxidase antibodies were detected in 7 patients (6.93%), 4 of which were subclinical. Again, 12 (11.88%) of our patients had ear ventilation tube inserted due to recurrent acute otitis media and/or otitis media with effusion and 10 (9.90%) had adenoidectomy and/or tonsillectomy due to lymphoproliferation.
Conclusion: This study has shown once again that the frequency of infection, allergic diseases and autoimmune diseases are higher in patients with SIgA deficiency, as in other PIDs. In this sense, we wanted to emphasize once again that patients with sIgA deficiency should be followed closely in terms of comorbidities, as in all other PID patients.
Key Words: Selective IgA Deficiency, infections, allergic diseases, autoimmunity