1997-2005 yılları arası kliniğimizde izlenen tüberküloz menenjitli olguların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective anslysis of patients with tuberculous meningitis to our clinic between 1997 and 2005
Yazar: YASEMİN DEMİR
Danışman: PROF.DR. FUAT GÜRCAN
Dicle Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2006
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
ÖZETDİYARBAKIR BÖLGESİNDE BETA-TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİNMOLEKÜLER DÜZEYDE İNCELENMESİBeta talasemi, beta-globin üretiminin yetersiz olması ile karakterize kalıtsal birhastalıktır. Bu genetik bozukluk, aynı zamanda, Dünya'da en sık görülen genetik bozukluktur.Türkiye, talasemi kuşağı üzerinde yer alır. Talasemi'nin günümüzde kesin tedavisibilinmediğinden, prenatal teşhis, hastalığın önlenmesinde temel hedeftir. Diyarbakırbölgesinde beta-talasemi mutasyon tiplerinin sıklığını tespit etmenin prenatal teşhis açısındanyararı açıktır. Bu amaçla, Diyarbakır bölgesinde yapılan talasemi taşıyıcılığı taramasıesnasında toplanan 10038 örnekte mutasyon sıklığı araştırıldı. Toplanan örneklerin rutinhematolojik analizleri ve HPLC ile HbA2 düzeyleri tespit edildikten sonra; Talasemitaşıyıcısı olabilecekleri tespit edilen 133 örnek, PCR ve Reverse Hibridizasyon yöntemleri ilemutasyon analizine tabi tutuldular. Elde edilen sonuçlara göre tespit edilen beta-globinmutasyon türleri ve sıklıkları: IVS-I-110 (G>A) %27.1, IVS-II-1 (G>A) %10.5, Codon 44 (-C) %9.7, IVS-I-6 (T>C) %5.2, Codon 8 (-AA) %5.2, Codon 22 (7bp del) %5.2, Codon 5 (-CT) %3.7, -30 (T>A) %1.5, IVS-I-1 (G>A) %0.7, IVS-I-2 (T>A) %0.7, Codon 8/9 (+G)%0.7, Codon 39 (C>T) %0.7, IVS-II-745 (C>G) %0.7 ve HbS %1.5 ( HbS taşıyıcılarının aynızamanda bilinmeyen bir talasemi mutasyonu da taşıyabilecekleri düşünüldü). Bu çalışmada 22beta-globin mutasyonu araştırılmış olup; bilinmeyen mutasyon sıklığı %26.3 bulunmuştur. Ensık mutasyon olarak tespit edilen IVS-I-110 (G>A) mutasyonu; aynı zamanda Türkiye'de ensık görülen mutasyon tipidir.Anahtar Kelimeler: beta-Talasemi, PCR, Mutasyon

Abstract:
ABSTRACTMOLECULAR ANALYZES OF BETA-THALASSEMIA MUTATIONS ATDIYARBAKIR PROVINCEBeta thalassemia is characterized by defective beta-globin production. This geneticabnormality is one of the most common genetic abnormality worldwide and also, Turkey is inthe thalassemic belt. There is no cure for beta-thalassemia at present. Therefore, prevention ofthis diseas by prenatal diagnosis has been a major objective. For that purpose the frequency ofthe mutaion types of beta-thalassemia has needed to be identified in Diyarbakir province. Inthis study, beta-thalassemia carriers, have been detected by screening survey in order to revealthe mutation types of these carriers. Blood samples of 10038 individuals were collectedduring screening survey. Hematological parameters analyzed by routine analysis and HbA2levels were detected by HPLC. Among 10038 samples, 133 samples were evaluated as beta-thalassemia carriers. After performing PCR and Reverse Hybridization methods on thesecarriers; the frequency of the mutations were detected as follows: IVS-I-110 (G>A) 27.1%,IVS-II-1 (G>A) 10.5%, Codon 44 (-C) 9.7%, IVS-I-6 (T>C) 5.2%, Codon 8 (-AA) 5.2%,Codon 22 (7bp del) 5.2%, Codon 5 (-CT) 3.7%, -30 (T>A) 1.5%, IVS-I-1 (G>A) 0.7%, IVS-I-2 (T>A) 0.7%, Codon 8/9 (+G) 0.7%, Codon 39 (C>T) 0.7%,IVS-II-745 (C>G) 0.7% andHbS 1.5% (HbS carriers were mentioned as to be probable carriers of unknown mutations ofbeta-thalassemia as well). The frequency of unknown mutations were found 26.3%. The mostcommon mutation in Diyarbakir was found IVS-1-110 (G>A) which is also the mostcommon mutation in Turkey.Keywords: beta-Thalassemia, PCR, Mutation