Büyük arter transpozisyonu tanısı ile takip edilen hastaların klinik seyir ve prognozunu etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Factors affecting clinical course and prognosis of transposition of the great arteries
Yazar: TEMUÇİN KARASU
Danışman: PROF. DR. MEHMET KEMAL BAYSAL
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Arterler = Arteries ; Arteryel oklüzif hastalıklar = Arterial occlusive diseases ; Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Bebek-yenidoğmuş hastalıkları = Infant-newborn diseases ; Bebekler = Infant ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Kardiyovasküler sistem = Cardiovascular system ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Transpozisyon-büyük damarlar = Transposition-great vessels

Özet:
Doğuştan kalp hastalıkları, doğumsal malformasyonlardan en sık görülenidir. Yenidoğanlarda doğuştan kalp hastalığı sıklığı 1000 canlı doğumda 4- 10 arasında görülmekle birlikte, önemli mortalite ve morbite nedenleri arasındadır. Büyük arter transpozisyonu (BAT, TGA), doğuştan kalp hastalıklarının % 5- 7'sini oluşturmaktadır. Tedavi edilmemiş BAT'lı hastaların % 30'u ilk hafta içinde, % 50'si ilk ay içinde, % 70'i ilk altı ay içinde ve % 90'ı ilk bir yıl içinde kaybedilir. Günümüzdeki cerrahi teknikler ile yaşama oranları % 97'nin üstüne çıkmıştır. Hastaların orta ve uzun dönem izleminde supravalvüler pulmoner stenoz, koroner arterlerde darlık, miyokard iskemisi ve enfarktüsü, aortik regürjitasyon gibi komplikasyonlarla karşılaşılır.
Bu çalışmada, Ocak 2000- Aralık 2014 tarihleri arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi (OMÜTF) Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı'nda basit BAT tanısı alan 66 hasta, hastalığın klinik seyir ve prognozunu etkileyen faktörler hakkında bilgi edinilmesi amacıyla, geriye dönük olarak değerlendirildi. 
Hastalardan sadece üç tanesinin (% 4,5), üçüncü basamak sağlık kuruluşu olan OMÜTF hastanesinde doğduğu saptandı. Hastalar ortanca beşinci günde BAT tanısı almışken, doğumunun ilk günü içinde BAT tanısı alan hasta sayısı yalnız 10 (% 15,2) olarak bulundu. Aynı zamanda prenatal dönemde yapılan obstetrik ultrasonografilerde (USG) kardiyak patoloji saptanabilen hasta sayısının da üç (% 4,5) olduğu tespit edildi. Prenatal öykülerinde, annesinde diyabetus mellitus (DM) tanısı olan hasta sıklığı % 6,1 olarak saptandı.
Yaşamının ilk haftası içerisinde BAT tanısı alan hastalarda fizik muayenelerinde (FM) kalp yetersizliği ve telekardiyografilerinde (TELE) kardiyomegali ve akciğerlerde konjesyon bulgusu, daha sonra tanı alan hastalara göre, daha az görülmekteydi. Aynı zamanda bu hastaların ekokardiyografilerinde (EKO) de kalp boşlukları fizyolojik sınırlara daha yakın olarak saptandı.
Düzeltme ameliyatı yapılan hastaların % 81,4'üne Jatene, % 14,0'üne Senning, % 4,7'sine Rastelli operasyonu yapıldığı tespit edildi. Düzeltme cerrahisi yöntemi ile ölüm arasında erken dönemde anlamlı ilişki bulunamadı. Orta ve uzun dönemde Jatene operasyonu geçiren hastaların EKO'larında ejeksiyon fraksiyonu (EF) anlamlı olarak daha yüksek bulundu. Aynı zamanda Jatene operasyonu geçiren hastaların EKO'larında kalp boşluklarının genişliği de daha dengeli boyutlarda saptandı.
Düzeltme cerrahisi yapılan hastalarda takip süresince en fazla karşılaşılan kapak patolojisi supravalvuler pulmoner stenoz olarak bulundu, ancak hiçbir hastamızda pulmoner stenozdan dolayı ikinci bir cerrahi girişim ihtiyacı duyulmadı.	
	Hastanemizde hesaplanan ölüm oranı % 43,9 olduğu tespit edildi. Tanı konulan ilk andan, son kontrole kadar geçen sürede düzenli takibimizde olan hastaların takip süresi en az 16, en fazla 215, ortalama da 100,27± 62,17 aydır.
	Büyük arter transpozisyonlu hastaların erken dönemde tanı alıp, doğumlarının ilk haftası, ideal olarak da ilk üç günü içinde düzeltme cerrahisi yapılması önerilmektedir. Bizim çalışmamızdaki en önemli kısıtlayıcı nokta, hastalarımızın prenatal tanı oranlarının düşük olması, hastaneye geciken başvurulardan dolayı diğer çalışmalara oranla daha geç dönemde tanı almaları ve tanı aldıkları anda hastalarda kalp yetersizliğinin başlamış olmasıydı. Taşra bölgesinde yaşayan gebelerin, gebelik izlemleri aile hekimleri tarafınca yapılmakta olup, takipler sırasında fetusun kalp tepe atımı el doppleri ile dinlenerek, kardiyolojik değerlendirme yapılmaktadır. Bu nedenle gebelerde, hem BAT açısından prenatal tanı oranlarını arttırmak amacıyla, hem de diğer doğuştan hastalıkların tanısının konulabilmesi amacıyla, kadın doğum uzmanları tarafından gebelerin detaylı USG'lerinin yapılması desteklenmelidir. Böylece hastaların erken dönemde tanı almaları, cerrahi düzeltme operasyonlarının ilk hafta içinde yapılması sağlanarak yaşama oranları arttırılabilir.

Abstract:
Congenital heart diseases are the most common congenital malformations. The incidence of congenital heart disease in newborns is between 4-10 per 1000 live births and it is among the pivotal causes of morbidity and mortality. Transposition of the great arteries (TGA) consist of 5-7% of the congenital heart diseases. Thirteen percent of untreated patients die within the first week, 50% within the first month, 70% within first 6 months and 90% within the first year of life. Survival rates has increased over 97% recently in consequence of current surgical techniques. Clinicians are faced with complications such as supravalvular pulmonary stenosis, coronary artery stenosis, myocardial ischemia/ infarction and aortic regurgitation on the mid/long-term follow up of patients.
In this study, we analyzed retrospectively 66 patients with simple TGA between January 2000 and December 2014 at Pediatric Cardiology Department of Ondokuz Mayis University, Faculty of Medicine, in order to obtain factors affecting clinical course and prognosis of the disease.
Only three patients (4.5%) were borned at the hospital of Ondokuz Mayis University, Faculty of Medicine where is a tertiary health care institution. Median duration of the diagnosis of TGA was five days after birth and only ten patients (% 15.2) were diagnosed within the first day of birth. At the antenatal period, three patients (% 4.5) have owned a cardiac pathology with the aid of obstetrical ultrasonographies (USG). Prenatal history revealed 6.1% of the patients have diagnosis of maternal diabetes mellitus (DM).
Patients, who diagnosed with TGA within the first week of lives, have less heart failure at physical examinations and, less cardiomegaly and pulmonary congestion findings at telecardiographies compared to patients diagnosed after first week. On the other hand, heart chambers are more closer to physiological limits at echocardiographic examinations, at patients who diagnosed with TGA within the first week of lives. 
Eighty-one point four percent of the patients underwented to corrective surgery of Jatene,  14.0% to Senning and,  4.7% to Rastelli operation. No relationship was found between early deaths and corrective surgical operation methods. Patients underwented to corrective surgery of Jatene had significantly higher ejection fractions (EF) during echocardiographic examinations on mid/long-term follow up. At the same time patients, who underwented to corrective surgery of Jatene, heart chambers are more closer to physiological limits at their ECHO's.
	The most seen valvular pathology during follow-up period was supravalvular pulmonary stenosis, but any patient had a secondary surgery due to pulmonary stenosis.
	Our hospital mortality rate was 43.9%. Duration time of follow-up was minimum 16 months, maximum 215 months and average  100.27 ± 62.17 months.
	It is recommended that patients should receive early diagnosis of TGA and, corrective surgery should performed optimal in first three days, at least in the first week of life. In our study, main restrictive problem is low prenatal diagnosis rate, late diagnosis due to delayed hospital admissions and consist of hearth failure symptoms at diagnosis periods. In rural areas, pregnancy follow ups are done by primary care physicians and during these follow up fetal cardiac evaluation is performed only by hand dopplers to listen fetal heart rate. Therefore in order to increase the prenatal diagnosis rates of both TGA and, other congenital diseases, it is supported that, detailed ultrasound of pregnant women should be performed by obstetricians. Thus, patients will diagnose at an early stage, surgical correction will be performed within the first week of life and survival rates will increase.