X kromozomu üzerinde bulunan 15 SNP lokusunun Türkiye toplumundaki polimorfizmi
Polymorphism of the 15 snps loci on the X chromosome in Turkey population
Yazar: İLKSEN TAVACI
Danışman: YRD. DOÇ. DR. HAVVA ALTUNÇUL
İstanbul Üniversitesi / Adli Tıp Enstitüsü / Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2014
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Genetik = Genetics
Dizin: Adli tıp = Forensic medicine ; DNA = DNA ; Kimlik tespiti = Identity establishing ; Türkiye = Turkey ; X kromozomu = X chromosome

Özet:
Adli bilimlerde kimlik ve nesep tayininde genellikle nükleer DNA'daki STR lokusları kullanılmaktadır. Ancak özellikle aşırı derecede bozulmuş ve miktarı çok az olan örnekler üzerinde çalışırken her zaman söz konusu olan lokuslardan başarılı sonuçlar elde etmek mümkün değildir. Bu durumda X kromozomu üzerinde bulunan SNP'ler tek bilgi kaynağı olabilir. Bazı özel durumlarda da otozomal kromozomların üzerinde bulunan SNP'lerden daha yardımcı olabilir. Bu çalışmanın amacı, X kromozomu üzerinde bulunan 15 SNP (X108, X029, X036, X046, X056, X059, X062, X076, X085, X109, X121, X122, X135, X143, X165) adli bilimlerde kullanılabilmesi için Türkiye Toplumu'ndaki polimorfizminin belirlenmesidir ve bu pleksin adli bilimlerde kullanıma uygunluğunun saptanmasıdır.
Çalışmada az miktardaki DNA ile hızlı ve güvenilir sonuçlar vermesi, multipleks yapma kapasitesinin yüksek olması ve adli analizler için oldukça avantajlı olan SNaPshot yöntemi tercih edildi. Araştırmada aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan, sağlıklı ve Türkiye Cumhuriyeti vatandaşı olan 150 (75 kadın, 75 erkek) gönüllü bireyden alınan kan örnekleri kullanıldı. Sonuç olarak Türk populasyonu için 15 X-SNP (X108,X135, X036, X062, X121, X046, X076, X122, X165, X056, X059, X109, X143, X029, X085) lokusundan oluşan pleksin adli bilimelerde kullanılabileceği ancak lokus sayısının artırılarak ayrım gücünün artırılması gerektiği belirlenmiş olup, alel frekansları ve genotip frekansları saptanarak adli olguların aydınlatılmasında söz konusu lokusların kullanılması için gerekli alt yapı hazırlanmıştır. Ayrıca dünya toplumları arasında Türk toplumunun yeri belirlenmiştir. Bu çalışma bulguları Türk Toplumu'nun Avrupa Toplumu'na genetik olarak daha yakın olduğunu göstermiştir.

Abstract:
STR loci are commonly used in nuclear DNA Identification and paternity testing in forensic science. To get accurate results from STR loci is not always viable. The SNPs on an X chromosome is being preferred to a high discriminatory power of the X-STR for elucidating a crime with extreme corrupted and little proof evidences' cases. The SNPs located on autosomal chromosomes are helpful in special cases. The aim of this study is to generalize the X-SNPs loci location on X chromosome (X108, X029, X036, X046, X056, X059, X062, X076, X085, x109, X121, X122, X135, X143, X165) and use these loci in Turkish population's polymorphism in forensic science. 
SNaPshot method is used for its fast and reliable result in a small amount of DNA, and high capacity to multiplex and advantageous analysis in forensic science. Blood samples taken from 150 (75 females, 75 males) unrelated to each other with good healthy volunteers from citizen of the Republic of Turkey are analyzed in this research. This study confirmes the necessary infrastructure in the 15 X-SNP loci for the forensic cases in Turkish population by checking allele and genotype frequencies. The differences among the Turkish societies and world are detected. According to the final result the Turkish society is genetically closer to the Europeans.