Anorektal malformasyonlu çocuklarda eşlik eden genitoüriner anomalilerin prognoza etkisi
The effect of accompanying genitourinary anomalies on prognosis in children with anorectal malformation
Yazar: TUBA ERDEM ŞİT
Danışman: PROF. DR. AYŞENUR CELAYİR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / ​Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Cerrahisi = Pediatric Surgery
Dizin: Anüs = Anus ; Cerrahi = Surgery ; Genitalia = Genitalia ; Kolostomi = Colostomy ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Morbidite = Morbidity ; Mortalite = Mortality ; Rektum = Rectum ; Çocuklar = Children ; Üriner sistem = Urinary tract

Özet:
Giriş/Amaç: Anorektal malformasyonlar anüs ve rektum ile birlikte üriner ve genital sistemleri etkileyen, embriyolojik olarak ürorektal septumun anormal gelişiminden kaynaklanan konjenital anomalilerdir. Bu çalışmada, definitif operasyonu tamamlanmış anorektal malformasyonlu çocuklarda morbidite ve mortaliteyi belirleyen faktörlerin ve özellikle genitoüriner anomalilerin prognoza etkisinin ortaya konulması amaçlandı.

Materyal/Metod: Ocak 2004-2022 yıllarında anorektal malformasyon nedeniyle takip ve tedavi edilen olgulardan definitif operasyonu kliniğimizde tamamlanmış olanlar retrospektif olarak incelendi. Hastaların tanı yaşı, cinsiyeti, malformasyon tipi, eşlik eden diğer sistem anomalileri, stoma durumu, definitif ameliyat yaşları, definitif ameliyat yöntemleri, postoperatif komplikasyonlar, definitif operasyonda hastanede yatış süreleri, ek anomalileri ile ilişkili diğer operasyonlar ve nihai sonuçları değerlendirildi. 

Bulgular: 18 yılda kliniğimizde takip ve tedavi edilen 248 Anorektal malformasyonlu olgudan çalışmaya dahil edilen 190 hastanın 76'sı (%40) kız, 112'si (%58,9) erkekti; cinsiyet gelişim bozukluğu olan 8'inden (%4,2), kromozom analizi sonrası 3'ü kız, 3'ü erkek tanısı aldı; exitus olan 2'sinde (%1) genetik tetkik gönderilemediğinden cinsiyetleri belirsiz kaldı.
Anorektal malformasyonlu kızların 16'sı (%21) rektoperineal fistüllü, 42'si (%55,2) rektovestibüler fistüllü, 12'si (%15,7) persistan kloakalı, 8'i (%10,5) kloka ekstrofisi veya kloakal varyantlıydı; erkeklerin ise 55'i (%49,1) rektoperineal fistüllü, 34'ü (%30,3) rektoüriner fistüllü, 16'sı (%14,2) yüksek tipte fistülsüz, 1'i (%0,8) rektal atreziliydi; yüksek tipte atrezili 6'sında (%5,3) erken exitus nedeniyle fistül durumu tespit edilememişti. Ayrıca %24,2 gastrointestinal, %41 genitoüriner, %21,5 kardiyak, %25,2 iskelet ve spinal, %15,7 sendromlar veya genetik, %30,5 diğer anomaliler mevcuttu. ARM'li 22 yenidoğan (%11,6) majör anomalileri nedeniyle kaybedildi.
Definitif operasyonları tamamlanan 168'inin (%88,4) ortalama tanı yaşları 13,8 ±4,1 (1-365 gün) gün, definitif operasyon yaşları 386,6±29,9 gün (1gün-5,5yıl), takip süresi 66,9 ±4 (1ay-19yıl) aydı. 83'ünde (%49,4) kolostomi açılmıştı. 44'ünde (%26,1) mini ASARP, 97'sinde (%57,7) PSARP, 9'unda (%5,3) PSARVP, 6'sında (%3,5) PSARVUP, 4'ünde (%2,3) PSARVUP (+TUM), 1'inde (%0,5) ASARVUP (+TUM), 1'inde (%0,5) ASARVVUP, 4'ünde (%2,3) abdominal yardımlı PSARP, 1'inde (%0,5) abdominal yaklaşımlı ASARP, 1'inde (%0,5) kolostomisiz transanal rektoanoplasti yapıldı. Yara detaşmanı 14 (%8,3), rekürren üriner fistül 1 (%0,5), üretral striktür 4 (%2,3), anal stenoz 2 (%1,1), rekürren vajinal fistül 2 (%1,1), rektal mukozal prolapsus 5 (%2,9) olguda görüldü. Üriner ve anal kontinans 100'ünde (%70,4) tamdı, 10'unda (%5,9) TAK yapılmaktaydı, 33'ü (%19,6) barsak yönetimi programı ile kuru kalmaktaydı. Mitrofanoff/Mace 2 olguda yapılmıştı. 

Sonuç: Anorektal malformasyonlarda malformasyon tipi, eşlik eden majör anomaliler ve kolostomi durumu morbiditeyi etkilemektedir. Çoklu majör anomalili olgular mortal seyirlidir. Ürogenital malformasyonlar morbiditeyi belirgin derecede arttırmaktadır.

Abstract:
Introduction/Aim: Anorectal malformations are congenital anomalies that affects distal anus and rectum also urinary and genital systems, resulting from embryologically abnormal development of the urorectal septum. In this study, it was aimed to reveal the factors that determine morbidity and mortality in children with anorectal malformation who have completed definitive surgery, and especially the effect of genitourinary anomalies on the prognosis.
Materials/Methods: The patients are included in the study whose definitive operation was completed in our clinic, who were treated and followed up in the Pediatric Surgery Department of our hospital between January 2004-2021. Ages at diagnosis, anorectal malformation type, other accompanying system anomalies, whether patients had stomas, definitive surgery ages and methods, postoperative complications, hospitalization time for definitive surgeries, operations related to additional anomalies, follow-up and outcomes were evaluated retrospectively.
Results: Of the 248 patients with anorectal malformation who were followed up and treated in our clinic for 18 years 76 (40%) of the 190 patients included in the study were girls and 112 (58.9%) were boys; eight of these cases (4.2%) had a sex development disorder and after chromosomal analysis, 3 of them were girls and 3 of them were boys, and gender could not be determined since 2 (1%) cases died without genetic analysis.
16 (21%) of the girls had anal atresia with rectoperineal fistula, 42 (55.2%) anal atresia with rectovestibular fistula, 12 (15.7%) persistent cloaca, 8 (10.5%) cloaca exstrophy or cloacal variant. 55 (49.1%) of the boys had anal atresia with rectoperineal fistula, 34 (30.3%) had anal atresia with rectourinary fistula, 16 (14.2%) had anal atresia without fistula, 6 (5,3%) high-type anal atresia (fistula status unknown due to early exitus), 1 (0.8%) had rectal atresia. There were also 24.2% gastrointestinal, 41% genitourinary, 21.5% cardiac, 25.2% skeletal and spinal, 15.7% syndromes or genetic, and 30.5% other anomalies. 22 newborns (11.6%) with ARM died due to major anomalies.
The mean age of diagnosis of 168 patients whose definitive operations were completed was 13,8 ±4,1 (1-365 days) days, the mean age of definitive operations 386,6±29,9 (1day-64months) days and 83 (49.4%) of them had a colostomy. 44 (26.1%) mini-ASARP, 97 (57,5%) PSARP, 9 (5,3%) PSARVP, 6 (3.5%) PSARVUP, 4 (2.3%) PSARVUP (+TUM), 1 (0.5%) ASARVUP, 1 (0.5%) ASARVVUP, 4 (2.3%) abdominal-assisted PSARP, 1 (0.5%) ASARP with abdominal approach and 1 (0.5%) transanal rectoanoplasty without colostomy were performed. Wound dehiscence 14 (8.3%), recurrent urinary fistula 1 (0.5%), urethral stricture 4 (2.3%), anal stenosis 2 (1.1%), recurrent vaginal fistula 2 (1.1%), rectal mucosal prolapse was seen in 5 (2.9%) cases. The mean follow-up period was 66,9 ±4 (1month-19years) months. 100 (59.5%) cases had complete urinary and anal continence, 10 (5.9%) had CIC, 33 (19.6%) were staying dry with the Bowel Management Program, Mitrofanoff/Mace was performed in 2 cases.

Conclusion: Malformation type, accompanying major anomalies and colostomy status affect morbidity in anorectal malformations. Cases with multiple anomalies have high mortality rate.  Urogenital malformations significantly increase morbidity.