Aquaporin IV pozitif nöromiyelitis optika spektrum bozukluğu hastalarında klinik ve radyolojik özellikler
Aquaporin IV positive neuromyelitis optica spectrum disorders clinical and radiological characteristics
Yazar: ABDULSAMET ÇAM
Danışman: DOÇ. DR. UĞUR UYGUNOĞLU
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Akuaporin 4 = Aquaporin 4 ; Merkez sinir sistemi = Central nervous system ; Merkez sinir sistemi hastalıkları = Central nervous system diseases ; Miyelit = Myelitis ; Nöromiyelitis optika = Neuromyelitis optica ; Optik nöropati-iskemik = Optic neuropathy-ischemic

Özet:
Amaç: Nöromiyelitis optika spektrum bozukluğu (NMOSD) santral sinir sisteminin demyelinizan hastalıklarından biridir. Aquaporin 4 ve miyelin oligodendrosit glikoproteine karşı gelişen antikorlar, hastalık etyopatogenezinin anlaşılmasında önemli bir çığır açmıştır. Bu çalışmada aquaporin 4 antikor pozitif NMOSD içerisinde bulunan grubun klinik, demografik ve radyolojik özelliklerin belirlenmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Ocak 1985 ile Mayıs 2020 tarihleri arasında aquaporin 4 antikor pozitif NMOSD tanısı olan hastalar incelenmiş olup çalışmaya alma ve dışlama ölçütleri sonucunda 35 hasta değerlendirmeye alınmıştır. Hasta dosyalarından demografik ve klinik özellikleri ile radyoloji görüntülemeleri retrospektif olarak elde edildi.
Bulgular: Hastaların kadın erkek oranı 16,5:1 ve ortalama başlangıç yaşı 35,72 idi. Hastalık ortalama başlangıç yaşı optik nörit başlangıçlılarda 26,16 iken, transvers miyelit ile başlayan grupta 43,17 olarak belirlenip yaş ile ilk atak tipi arasında ilişki saptanmıştır (p<0.001). Toplam atakların yaklaşık yarısının ilk yıl içerisinde gerçekleştiği izlendi. Hastaların %34,5'inde otoimmun romatolojik hastalık öyküsü mevcuttu. Barkhoff ve McDonald alanda yayılım tanı kriterlerini karşılamayan grupta optik nöritin, karşılayan grupta ise transvers miyelitin yüksek oranda olduğu belirlendi. AQP4 antikor testi, atak döneminde, kontrol zamanlarına göre daha yüksek oranda pozitif saptandı (p=0,011). Radyolojik incelemede atak ve kontrol döneminde T2-T5 seviyesinde kontrastlanma ve sekel alan diğer bölgelere nazaran daha sık izlendi.
Sonuç: Erken başlangıç yaşına sahip hastaların optik nörit, geç başlangıç yaşa sahip olanların ise transvers miyelit atağı ile başlama eğilimi mevcuttur. Hastalık başlangıcındaki ilk yılda atak geçirme riski anlamlı derecede yüksek olarak izlenmiştir. Barkhoff ve McDonald alanda yayılım tanı kriterlerini karşılamayan hasta grubunda optik nörit, tanı kriterlerini karşılayan grupta ise spinal atak tipi daha yüksek oranda belirlenmiştir. Medulla spinalis bölgesinde özellikle orta torakal segmentte kontrast tutulum ve sekel alan yüzdesi, diğer bölgelere göre anlamlı yüksekliğe sahiptir. Sekel alan yüzdesindeki bu yükseklik özürlülük ölçeğindeki yükselme ile ilişkili olabilir.
Anahtar Kelimeler: Aquaporin 4, McDonald, Barkhoff, optik nörit, miyelit

Abstract:
Aim: Neuromyelitis optika spectrum disorder (NMOSD) is one of the demyelinating diseases of the central nervous system. Antibodies against aquaporin 4 and myelin oligodendrocyte glycoprotein have made an important breakthrough in understanding the etiopathogenesis of the disease. In this study, it was aimed to determine the clinical, demographic and radiological characteristics of the group in aquaporin 4 antibody positive NMOSD.
Material and Method: Patients with a diagnosis of aquaporin 4 antibody-positive NMOSD between January 1985 and May 2020 were studied, and 35 patients were included in the study as a result of the inclusion and exclusion criteria. Demographic and clinical features and radiology images were obtained retrospectively from the patient files.
Results: The female to male ratio of the patients was 16.5: 1 and the mean age of onset was 35.72. While the mean age of onset of the disease was 26.16 years with optic neuritis onset, it was determined as 43.17 in the group that started with transverse myelitis, and a relationship was found between age and first attack type (p <0.001). It was observed that approximately half of the total attacks occurred within the first year. Autoimmune rheumatologic disease history was present in 34.5% of the patients. It was determined that optic neuritis was high in the group that did not meet the Barkhoff diagnostic criteria and McDonald dissemination in space diagnostic criteria, and transverse myelitis was high in the group that did. AQP4 antibody test was found to be more positive in the attack period compared to control times (p=0.011). In radiological examination, enhancement and sequelae at the T2-T5 level were observed more frequently in the attack and control period compared to other regions.
Conclusion: Patients with early onset tend to start with optic neuritis, and those with late onset age with transverse myelitis attack. The risk of an attack in the first year of onset of the disease was observed to be significantly higher. Optic neuritis was found with a higher rate in the patient group who did not meet the Barkhoff and McDonald dissemination in space diagnostic criteria, and the spinal attack type was higher in the group meeting the diagnostic criteria. The percentage of contrast enhancement and sequelae in the medulla spinalis region, especially in the mid-thoracic segment, is significantly higher than the other regions. This height in the sequelae area percentage may be related to the increase in the disability scale.
Key Words: Aquaporin 4, McDonald, Barkhoff, optic neuritis, myelitis