Fetal anoploidilerin prenatal tanısında birinci trimester ultrasonografinin maternal serum biyokimyası ile kombinasyonu ve ikinci trimester maternal serum biyokimya tarama testi ile karşılaştırılması /
Yazar: SERVET DEMİR
GATA / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2003
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
ÖZET Gelişmiş ülkelerde her yıl 10 milyon nüfusun yaklaşık 100 000'i doğum yapmaktadır. En sık görülen fetal anoploidi olan trizomi 21 'in prevalansının 1/500 olduğunu düşünürsek, prenatal tarama yapılmasa 10 milyon nüfuslu bir toplumda yaklaşık olarak 200 trizomi 21'li bebek doğması beklenir. Ülkemizde de yıllık ortalama doğum sayısının 1 400 000 olduğunu düşünürsek bu sayı daha da artmaktadır. Bu bize fetal anoploidilerin taranmasındaki önemini ortaya koymaktadır. Tarama testi olarak 1970' lerin başında ilk ve en basit olarak kullanılan yöntem anne yaşıydı. Trizomi 21'li gebeliklerin ancak %30 'u tespit edilebilmekteydi. 1980'lerde anne yaşına ek olarak, ikinci trimester maternal serumda feto-plasental (AFP, E3, hCG) maddelerinden oluşan noninvazif yeni bir tarama testinin kliniğe girmesiyle %5 yanlış pozitiflik oranı ile %60 'lık sensitivite oranı elde edilmiştir. NT kalınlığındaki artışın 1985'de kromozomal anomali ile beraberliğinin yayınlanmasını takiben, 1990 'larda maternal yaş ve NT ile birinci trimester tarama testi kullanılmaya başlanılmış ve %5 yanlış pozitiflik oranı ile %77 sensitivite oranı elde edilmiştir. Biz de çalışmamız da kendi obstetrik populasyonumuzda birinci trimester NT ile ikinci trimester maternal serum biyokimyası ile yapılan taramada invazif test oranlarımızı ve tespit edilen fetal anoploidi sayılarının karşılaştırılmasını ayrıca birinci trimester NT taramasının maternal serum biyokimyası (beta- hCG,PAPP-A ) ile kombine edilerek, sensitivite oranını arttırmayı amaçladık. Çalışmamızda ikinci trimester maternal serum biyokimyası ile tarama yapılan 4768 gebenin 434 (%9,10)'üne, birici trimester NT ile tarama yapılan 4032 gebenin 143 (%3,54)'üne ve birinci trimester NT ve serum biyokimyası ile tarama yapılan 197 gebenin 4 (%2,03) 'üne invazif girişim uygulanmıştır. ikinci trimestır taraması yaptığımız grupta toplam 14 anoploidili gebeliğin 10'u tespit edilmiş olup sensitivitesi (yakalama hızı) %71,43, birinci trimestır taraması yaptığımız grupta ise toplam 19 anoploidili gebeliğin 16'sı tespit edilmiş olup sensitivitesi (yakalama hızı) %84,21 olarak bulunmuştur. Bu çalışma bize kendi obstetrik populasyonumuzda birinci trimestır taraması ile daha az invazif girişim oranı ile daha çok anoploidi yakalama şansı olduğunu göstermektedir. 53

Abstract:
SUMMARY In developed countries almost 100000 of the 10 milion powered population give birth annually. The prevalance of trisomy 21, which is the frequent seen fetal aneuploidy, is 1/500, and if we do not make a prenatal screening approximately 200 baby who have trisomy 21 would be expected to be born in a 10 milion powered population. Also in our country the median birth number is tought to be 1400000/yearand so the number of aneuploidy cases rises, this number increases more. This brings up the importance of fetal aneuploidy screening. The age of the mother was the only and simple screening test method in the early 1970's. Only 30% of the pregnancies having trisomy 21 could be detected. In 1980's beside the age of the mother, when the new noninvasive screening tests formed by second trimestr maternal serum feto-plasental (AFP, E3, hCG) substences came into clinical usewhich had false positive ratio of 5% and a sensitivity ratio of 60%. Following the population in 1985 which showed the cooperation of the increase in NT thickness and chromosomal anomaly, in 1990's first trimestr screening test came into use with NT and maternal age and a false positive ratio of 5% and a sensitivity ratio of 77% has been obtained. In our study we aimed to compare the invasive test ratio and number of detected fetal anaploidy by screening first trimestr NT and second trimestr maternal serum biochemistry and additional to increase the sensitivity ratio by combining first trimestr NT screening and maternal serum biochemistry (beta hCG, PAPP-A) in our obstetric population. In our study we applied invasive procedure to 434 (9.10%) of the 4768 pregnancies who had a second trimestr maternal serum biochemistry screening, to 143 (3.54%) of the 4032 pregnancies who had first trimestr NT screening and to 4 (2.03%) of the 197 pregnancies who had first trimestr NT and serum biochemistry screening. In the group who underwent second trimestr screening 10 of the total 14 pregnancies with aneuploidy have been detected, the sensitivity (detecting rate) was found as 71.43%, and in the group who underwent first trimestr screening 16 of the total 19 pregnancies with aneuploidy have been detected, the sensitivity (detecting rate) was found as 84.21%. This study shows that in our own populations the detection chance of aneuploidy increases by using first trimestr screening which is a less invasive procedure. 54