Fısh yöntemi ile 22q11 delesyonu araştırılan olguların klinik ve genetik analizi
With fish 22q11 deletion researched cases clinical and genetic analysis
Yazar: AZAR VALİYEV
Danışman: PROF. DR. FERDA ÖZKINAY
Ege Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Amniosentez = Amniocentesis ; Delesyon = Deletion ; FISH = FISH ; Genetik = Genetics ; Teşhis = Diagnosis

Özet:
22q11.2 delesyonu sendromu (DiGeorge Sendromu, DGS), 22. kromozomun uzunkolunda kısa bir segmentin delesyonu sonucu meydana gelir. İnsanlarda en sık görülengenetik bozukluklardan biri olup, 2000-10000 doğumda bir görülür. 22q11 delesyonusonucunda ortaya çıkan farklı fenotipik özellik ve klinik bulgulardan dolayı bir çokisimlendirme mevcuttur.Çalışmamızda, 22q11.2 delesyonu için genetik analize yollanan olgularda delesyonsaptanma oranını belirlemek ve klinik, fenotipik ve genetik özelliklerinin analizini yapmakamaçlandı. Yaşları 2 gün ile 28 yaş arasında değişen 96 olgu ve amniyosentez yapılan 13 olguçalışmaya alındı. Örnekler FISH yöntemi ile 22q11.2 delesyonu açısından değerlendirildi.Olgular 22q11.2 DGS'de görülen kardiyak bulguların, dismorfik özelliklerin veimmün sistem bozukluklarının eşlik etmesine göre 6 grupta sınıflandırıldı. Sadece kardiyakdefekt olan grupta ve kardiyak defekt ile immün yetmezliğin birlikte bulunduğu gruptayapılan FISH analizinde hiç 22q11.2 delesyonu saptanmazken, kardiyak defekt, immünyetmezlik ve dismorfik bulguların birlikte bulunduğu grupta en yüksek oranda (%35.7)22q11.2 delesyonu saptandı.Prenatal tanı amaçlı amniyosentez yapılarak 22q11.2 delesyonu saptanan olgularda iseFallot Tetrolojisi ve Trunkus Arteriozus mevcuttu. 22q11.2 delesyonlu 11 olgunun 2'si prenatal,geri kalan 9'u postnatal bulgularından yola çıkılarak tanı aldı. Anne-babalardan çalışılan 22q11.2delesyon sonuçları negatif olarak saptandı. Bir olgu hariç diğerlerinde kardiyak defektlermevcuttu. Kardiyak defektler; 4(%40) Trunkus Arteriosus, 2(%20) Fallot Tetrolojisi, 2(%20)Atrial Septal Defekt ve Ventriküler Septal Defekt birlikteliği, 1(%10) Ventriküler Septal Defektve 1(%10) Total Anormal Pulmoner Venöz Dönüş olacak şekilde idi. Beş olgudaimmün yetmezlik vardı. Fetal USG görüntüleri ile tetkik edilen 2 amniosentez vakası dışındakiolguların hepsinde dismorfik bulgular mevcuttu. En sık görülen dismorfolojik bulgular düşükkulak, burun kökü basıklığı, retromikrognati, kubbe damak, telekantus idi.

Abstract:
517. ABSTRACT22q11 deletion syndrome (DiGeorge Syndrome, DGS) is caused by a small deletion onlong arm of chromosome 22. It is the one of the most frequent genetic disorders and theincidence is 1/2000-10000. Different terms have been used for 22q11 deletion as a result ofvariant phenotypic and clinical features.In our study, we aimed to analyze the incidence of 22q11.2 in the sample group andevalaute their clinical, phenotypic and genetic features. We included 96 cases (Age range: 2days-28 years) and 13 cases of amniocentesis. The samples were analyzed using fluorescencein situ hybridization (FISH).We categorized the cases in 6 groups according to the presence of cardiac defects,dismorphic features and immune disorders.No deletion on 22q11 was found in patients who have only cardiac defects and, bothcardiac and immune defects. We found the highest rate of deletion on 22q11 in the group whohave cardiac, immune deffects and dismorphic features (35.7%).We found Tetralogy of Fallot and Truncus Arteriosus in the patients with 22q11 deletionwho were diagnosed with amniocentesis. Two of 11 cases that we detected 22q11 deletion wasdetected by prenatal screening and 9 of 11 were diagnosed by postnatal screening. Only 2 of11(18.1%) had parental consanguinity. No deletion was found in their parents. All but one patienthad cardiac defects. Four patients(40%) had Truncus Arteriosus, 2 patients(20%) had Tetralogyof Fallot, 2 patients (20%) had Atrial Septal Defect & Ventricular Septal Defect, 1 patient(10%) had Ventricular septal defect and 1 patient (10%) had Total Anomalous PulmonaryVenous Drainage. Five patients (%) had immune deficiency. Only 2 patients (%) who wereevaluated using fetal echocardiogram did not have dismorphic features. The most seendismorphic features were low set ears, flat nasal bridge,retromicrognathy, high palate, telecanthus.