Ailevi akdeniz ateşi hastalarında antihipofizer otoantikorlar               ve tiroid otoantikorlarının değerlendirilmesi
Evaluation of antipituitary autoantibodies and thyroid autoantibodies in familial mediterranean fever disease
Yazar: ŞÜKRAN AKGEYİK
Danışman: DOÇ. DR. NİHAT DEMİR
Yüzüncü Yıl Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Endokrin sistem hastalıkları = Endocrine system diseases ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Hipofiz bezi = Pituitary gland ; Hipofiz hastalıkları = Pituitary diseases ; Otoantikorlar = Autoantibodies ; Otoimmünite = Autoimmunity ; Tiroid bezi = Thyroid gland

Özet:
Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve serozit atakları ile kendini gösteren en yaygın kalıtsal inflamatuvar hastalıklardan biridir. Otozomal resesif geçişlidir. Dünya çapında 100. 000'den fazla insanı etkilediği düşünülmektedir. MEFV gen mutasyonu ile AAA arasındaki ilişkili iyi bilinmektedir. Bu mutasyonların bazı otoimmün hastalıklarda da görüldüğü ve hastalık aktivitesinin şiddeti ile ilişkisi olduğu ileri sürülmektedir. Bazı çalışmalarda AAA hastalarında görülen immunolojik değişiklikler incelenmiş ve etyopatogenezde otoimmün mekanizmaların da rol alabileceği öne sürülmüştür. AAA hastalığının otoimmün hastalıklarla ile benzer patofizyolojinin olduğunu gösteren bazı çalışmalar bulunmaktadır. Bu nedenle çalışmamızda AAA'li hastalarda otoimmünite göstergesi olan tiroid ve hipofiz otoantikor pozitifliğini ve AAA'nin otoimmünite ile ilişkisini değerlendirmeyi amaçladık. 
Bu çalışmaya gönüllü olarak, Tel-Hashomer sınıflama kriterlerine göre AAA tanısı almış olan 107 hasta ve 64 sağlıklı kontrol alındı. Tüm olgulardan rutin tetkikler ve anti-Tg, anti-TPO, APA, T4, TSH düzeyi bakıldı. 
Hasta ve kontrol grubu anti-TPO, T4, TSH düzeyleri arasında anlamlı fark bulunmadı (p>0. 05). AAA'li hastaların %5'inde APA pozitifliği saptanırken, kontrol grubu olgularının hiçbirinde pozitiflik saptanmadı. Fakat APA pozitifliği açısından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı. AAA'li grupta anti-Tg değeri kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulundu (p<0. 05). 
Sonuç olarak; olgularımızda APA pozitifliğinde anlamlı bir artış saptamasak ta, kontrol grubuna göre daha yüksek, literatürdeki bazı otoimmün hastalıklardaki pozitif oranlara yakın sıklıkta saptadık. Ayrıca anti-TPO değerinde anlamlılık saptanmaz iken, anti-Tg değerinde kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptandı. Bu bulgular yetersiz olmakla birlikte AAA'nın bir otoimmün hastalık olabileceği üzerindeki şüpheleri iyice artırmaktadır. Bu konu ile ilgili daha sağlıklı sonuçlar almak için daha fazla hasta sayısı ile daha çok çalışmanın yapılması gerektiğini düşünmekteyiz.

Abstract:
Familial Mediterranean fever (FMF) is one of the most common hereditary inflammatory diseases manifested by recurrent fever and serositis attacks. Autosomal recessive transition. More than 100,000 people worldwide are thought to be affected. The association between MEFV gene mutation and FMF is well known. There are reports that these mutations are also seen in some autoimmune diseases and that the activity of the disease is related to the severity. Some studies have examined the immunologic changes seen in FMF patients and it has been suggested that autoimmune mechanisms may play a role in etiopathogenesis. There are also some studies showing that FMF disease is related to autoimmune diseases. For this reason, we aimed to evaluate thyroid and pituitary autoantibody positivity, which is an autoimmunity indicator in FMF patients, and evaluate the relation of FMF with autoimmunity in our study. 
In this study, 107 patients who received FMF according to the Tel-Hashomer classification criteria and 64 healthy controls were voluntarily included. The clinical characteristics of the patient group were questioned. Routine tests and antiTG, anti TPO, APA, T4, TSH levels were studied in all cases. 
There was no significant difference between anti TPO, APA, T4, TSH levels in patient and control group (p> 0. 05). While APA positivity was detected in 5% of patients with FMF, none of the control group cases were positive. However, there was no statistically significant difference between the groups in terms of APA positivity. The anti-Tg level in the FMF group was statistically significantly higher than the control group (p <0. 05).
As a result; In our cases, we did not detect a significant increase in APA positivity but found it to be higher than the control group and close to the positive rates in some autoimmune diseases in the literature. In addition, there was no significant difference in anti-TPO value, but there was a statistically significant difference in anti-Tg value in the control group. These findings are inadequate but increase the suspicions that AAA may be an autoimmune disease. We think that more studies should be done with more patients to get more healthy results about this subject.