Hematolojik malignansilerde düşük moleküler ağırlıklı polipeptid?2 (low molecular weight polypeptide-LMP 2) ve düşük moleküler ağırlıklı polipeptid?7 (LMP 7) gen polimorfizmlerinin incelenmesi
Analysis of the low molecular weight polypeptide?2 (LMP2) and low molecular weight polypeptide?7 (LMP7) gene polymorphisms in hematological malignancies
Yazar: SELÇUK KÖK
Danışman: DOÇ. DR. FİLİZ ÖZBAŞ GERÇEKER
Gaziantep Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Bölümü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Genetik = Genetics ; Hematoloji = Hematology
Dizin: Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Bu çalışmada, LMP2 ve LMP7 gen polimorfizmlerinin hematolojik malignansiler ile ilişkisi araştırılmıştır. Hematolojik malignansiler, kemik iliğinden türeyen hücrelerde meydana gelen bir grup neoplazmadır. LMP2 ve LMP7 genleri MHC Sınıf II bölgesinde yer alan ve proteozom bileşenlerini oluşturan peptidleri kodlayan genlerdir. Bu genlerdeki polimorfizmlerin farklı hastalıklarla ilişkili olabileceğini gösteren çalışmalar bulunmaktadır. Hematolojik malignansilerin gelişiminde de bu gen polimorfizmlerinin etken olabileceği düşünülebilir. Çalışmada, KML (n=48), AML (n=27 ), KLL (n=23), ve MM (n=23) hasta gruplarında ve kontrol grubunda (n=110) LMP2 ve LMP7 gen polimorfizmleri PCR-RFLP yöntemiyle analiz edilmiştir. LMP2-H allel frekansı AML hasta grubunda kontrol grubuna kıyasla önemli oranda yüksek (p=0.00), MM hasta grubunda ise belirgin şekilde düşük (p=0.00) bulunmuştur. LMP2 genotip dağılımı kontrol grubu ve KLL hastalarında istatiksel olarak anlamlı derecede farklılık göstermiştir (? 2= 20.7, p=0.000). LMP7 gen polimorfizmi genotip dağılımı ve Q alleli frekansının kontrol ve KML hasta grubunda aynı olduğu tespit edilmiştir. Sonuç olarak, LMP2 gen polimorfizminin AML, KLL ve MM; LMP7 gen polimorfizminin ise AML ve MM hastalıkları ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir.Anahtar Kelimeler: Hematolojik Malignansiler, LMP2, LMP7, Polimorfizm

Abstract:
In this study, the association between hematological malignancies and LMP2 and LMP7 gene polymorphisms were investigated. Hematologic malignancies is a group of neoplasms developing in the cells originated from the bone marrow. LMP2 and LMP7 genes, localized in the MHC Class II region, encode the proteosome components. There have been several studies demonstrating the possible association of these polymorphisms with different genetic disorders. It can be thought that these polymorphisms may also have a role in the development of hematological malignancies. In the study, CML (n=48), AML (n=27), CLL (n=23) and MM (n=23) patient groups and the control group (n=110) were analysed for the LMP2 and LMP7 gene polymorphisms by using PCR-RFLP method. It was found that the frequency of LMP2-H allele is significantly increased in AML (p=0), but decreased in MM (p=0) when compared to the control group. LMP2 genotype distribution showed statistically significant difference in control group and CLL patients (? 2= 20.7, p=0.000). The genotype distribution of the LMP7 gene and LMP7-Q allele frequency was found to be the same in the control group and CML patients. As a result, it is thought that there might be an association between LMP2 gene polymorphism and AML, CLL, MM and between LMP7 gene polymorphism and AML, MM.Key words: Hematologic malignancies, LMP2, LMP7, Polymorphism