Diyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyonlarının moleküler yöntemlerle incelenmesi
Detection of beta thalassemia mutations with molecular techniques in Diyarbakır region
Yazar: HAKAN İNCE
Danışman: PROF. DR. EKREM MÜFTÜOĞLU
Dicle Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı / İmmünoloji Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2000
Konu: Allerji ve İmmünoloji = Allergy and Immunology

Özet:
DİYARBAKIR BÖLGESİNDE BETA TALAS EMİ MUTASYONLARININ MOLEKÜLER YÖNTEMLERLE İNCELENMESİ ÖZET Diyarbakır bölgesindeki Beta talasemi mutasyonlarını belirlemek amacıyla Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi iç Hastalıkları Hematoloji ve Çocuk Hastalıkları Kliniğine gelen 36 kontrol hastasından kan örneği toplandı. Çalışmamızda 36 beta talasemi majorlu kontrol hastalarından alınan örnekler moleküller yöntemlerle ( Amplification Refractory Mutation System ) analiz edildi. Transfüzyona bağımlı olan bu hastalarda 8 farklı beta talasemi mutasyonu çalışıldı. Bu mutasyonların tamamı akdeniz ülkelerine özgü olup; bunların % 27.8'inin IVS-I- 110 (G-»A) P+, % 2.8'inin IVS-l-1 (G- A) p°, % 2.8'inin Cd 39(C- T) p°, % 11.1' inin IVS-l-6 (T-C) p+, % 8.3'ünün IVS-ll-1 (G- A) p°, % 5.5 'inin IVS-ll-745 (C- G) p+, % 11.1 'inin Cd 8 (-A) p°, % 2.8 'inin -30 (T-A) p+ olduğu tespit edildi. Doğu Asya ülkelerinde belirlenen -30 (T- A) B+ mutasyonu ise % 2.8 oranında bulundu. Bunlardan 10 tanesi ise bilinmeyen mutasyonlar olup toplamın % 27.8 ini oluşturmaktadır. Diyarbakır bölgesinde ise bugüne kadar Beta talasemi hastalarının mutasyonlarının moleküler düzeyde incelenmemiş olması ve bu konu hakkında herhangi bir bilginin olmaması bizim bu hastalığın bölgemizdeki dağılımını belirlemeye yönlendirmiştir. Toplumsal bir etkiye sahip olan beta talaseminin mutasyonlarının belirlenmesi amacıyla yaptığımız bu çalışmanın, bölgemizdeki mutasyonların tespiti ile mutasyon haritasının çıkarılmasına, dünya talasemi mutasyon haritasının tamamlanmasına ve bununla beraber yöredeki prenatal tanı çalışmalarını kolaylaştıracağı ve sonuç olarak sağlıklı bireylerin dünyaya getirilmesi için yapılacak çalışmalara ışık tutacağına inanmaktayız.

Abstract:
DETECTION OF BETA THALASSEMIA MUTATIONS WITH MOLECULAR TECHNIQUES IN DİYARBAKIR REGION SUMMARY We have collected 36 blood samples from the patients of Dicle University Faculty of Medicine department of haematology and pediatrics in order to research for Beta Thalassemias mutations. Beta Thalassemia mutations in our region were not determined previously. In our study 36 blood samples from patients with Beta thalassemia major have been analysed with moleculer methods (Amplification Refractory Mutation System). Eight different mutations were determined. All of the mutations were spesific to Mediterranean country and of those: IVS-l-11 0 (G->A) p+ 27.8 %, IVS-l-1 (G^A) p° 2.8 %, Cd 39(C-VT) p° 2.8 %, IVS-l-6 (T-*C) p+ 11.1 %, IVS-ll-1 (G- A) p° 8.3 %, IVS-ll-745 (C^G) p+ 5.5 %, Cd 8 (-+A) p° 11.1 %, -30 (T^A) p+ 2.8 %. The mutation of -30 (T-A) B+ which is found spesific to East Asian countries was found 2.8 %. Ten of them were classified as unknown mutations and rate was 27.8 %. A study like this has never been done and we have no knowledge about it in our region. This reason guided us to determine the dispersion of beta thalassemia in Diyarbakır region. We hope that this study will help making the Beta-Thalassemias chart of Turkey and the World.