Fetal anomalilerde beta-2 mikroglobulin düzeyleri ve pre-postnatal ultrasonografi ile tanı ve takip
The diagnosis and follow-up of fetal anomalies based on serum beta-2 microglobulin level and pre-postnatal ultrasonography
Yazar: EROL BASUGUY
Danışman: DOÇ. DR. ABDURRAHMAN ÖNEN
Dicle Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2004
Konu: Çocuk Cerrahisi = Pediatric Surgery

Özet:
Amaç: Son yıllarda fetal anomalilerin prenatal tanı ve takibinde önemli ilerlemeler olmuştur. Çalışmamızda, fetal anomalilerin tanı ve takibinde ultrasonografı ve serum beta-2 mikroglobulin düzeyinin rolünü araştırdık. Gereç ve yöntem: Şubat-Kasım 2003 tarihleri arasında fetal anomali nedeniyle hastanemizde takip edilen 29 olgu çalışmaya alındı. Gebelere önce ultrasonografı yapıldı. Daha sonra, kordosentez ile fetal kan alınarak beta-2 mikroglobulin düzeyi ölçüldü. Karyotip tayini yapıldı. Postnatal fizik muayene ve ultrasonografı sonuçlan ve bazı olgularda postnatal beta-2 mikroglobulin düzeyleri olguların antenatal tanılan ve serum beta-2 mikroglobulin düzeyleri ile karşılaştırıldı. Bulgular: Fetal anomalisi olan toplam 29 olgu prospektif olarak değerlendirildi. En çok multisistem anomalisi ve daha az sıklıkta üriner sistem, santral sinir sistemi ve gastrointestinal sistem anomalileri gözlendi. Fetal serum beta-2 mikroglobulin düzeyi olguların %76.5'inde 3 mg/dl'nin üzerinde tespit edildi. Postnatal ultrasonografı ve fizik muayenede olguların 8'inde herhangi bir anomaliye rastlanmadı. Kordosentez yöntemi ile alınan fetal kanda bakılan karyotiplemede 4 (%14) fetusta kromozomal anomali saptandı. Kromozomal anomalili fetuslann %50'sinin anne yaşı 35 yılın üzerinde idi. Bunlarda en sık sistem anomalisi olarak da kardiyovasküler sistem anomalisi gözlendi. Sonuçlar: Çalışmamızda, antenatal ultrasonografinin fetal anomalileri saptamadaki duyarlılığı %72 idi. Fetal serum beta-2 düzeyi fetal anomalili olgulann %76'smda yüksek saptandı. Sonuç olarak, gebelikte belirli aralıklarla prenatal ultrasonografik incelemenin ve anomalili veya anomali şüphesi olan olgularda serum fetal beta-2 mikroglobulin düzeyinin ölçümü prenatal tanı ve takipte faydalı olabilir. Ancak, serum beta-2 mikroglobulin düzeyinin daha homojen bir anomali grubunda çalışılması daha objektif sonuçlar verecektir. 36

Abstract:
Purpose: Significant improvement in prenatal diagnosis and follow-up of fetal anomalies has occurred in recent years. In our study, we investigated the role of prenatal ultrasonography and serum beta-2 microglobulin level in the diagnosis of fetal anomalies. Material and methods: A total of 29 cases who had fetal anomaly were investigated in our institution between February-November 2003. Prenatal ultrasonography was done initially. Fetal blood sample was taken by cordocentesis and serum beta-2 microglobulin level was measured and karyotyping was done. The postnatal physical as well as ultrasonographic findings and, in some cases, postnatal serum beta-2 microglobulin level were compared to antenatal diagnosis and fetal serum beta-2 microglobulin level. Results: Twenty-nine fetuses associated with fetal anomaly were reviewed prospectively. The most common type of anomaly was multysistem anomalies followed by urinary, central nervous and gastrointestinal system anomalies. Fetal serum beta-2 microglobulin level was greater than 3 mg/dl in 76.5% of fetuses. A total of 8 cases had no anomaly postnatally. A chromosomal abnormality was observed in 4 (14%) fetuses. The age of mother was older than 35 years in 50% of fetuses who had chromosomal abnormality. The most frequent type of anomaly was cardiovascular system anomalies in such fetuses associated with chromosomal abnormalities. Conclusions: The sensitivity of prenatal ultrasonography for diagnosis of fetal anomalies was 72%. Fetal serum beta-2 microglobulin level was relatively high in three-fouth of fetuses. As a result, serial sonographic evaluation and measurement of serum beta-2 microglobulin may be beneficial in prenatal diagnosis as well as follow-up of fetuses associated with or has suspition of fetal anomaly. However, serum beta-2 microglobulin might be more beneficial in a relatively homogenous fetal anomaly group. 37