BRCA gen mutasyonu nedeniyle profilaktik jinekolojik cerrahi uygulanan olguların değerlendirilmesi
Evaluation of cases undergoing prophylactic gynecological surgery DUE to BRCA gene mutation
Yazar: MERT EYÜPOĞLU
Danışman: PROF. DR. ZAFER SELÇUK TUNCER
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Cerrahi profilaksi = Surgical prophylaxis ; Genler = Genes ; Meme hastalıkları = Breast diseases ; Meme neoplazmları = Breast neoplasms ; Mutasyon = Mutation ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Over hastalıkları = Ovarian diseases ; Over neoplazmları = Ovarian neoplasms ; Profilaksi = Prophylaxis

Özet:
BRCA gen mutasyonu ve farkındalığı yıllar içerisinde jinekoloji polikliniklerinde artan başvuru sebeplerinden biridir. BRCA gen mutasyonu diğer herediter kanser genlerinde olduğu gibi genel topluma göre erken yaşta başta meme ve over olmak üzere prostat, pankreas, melanom ve nadiren başka lokasyonlarda da kanser sebebi olabilmektedir. Bu retrospektif klinik çalışmada amaç, 2016-2021 yılları arasında BRCA gen mutasyonu nedeniyle jinekoloji polikliniğimize başvuran ve profilaktik jinekolojik cerrahi yapılan hastaların tanıdan tedaviye giden süreçte karar mekanizmasına etki edebilecek parametreleri belirlemek, bu parametrelerin post operatif patoloji sonuçlarını öngörebilme değerlerini karşılaştırmak ve demografik özelliklerini belirlemektir. Çalışma popülasyonu 12 BRCA1, 19 BRCA2 gen mutasyonu olan 31 hastadan oluştu. Hastaların çoğunluğunun (%80,6) meme kanseri öyküsü sonrası tarafımıza başvurduğu görüldü. Hastaların post operatif patoloji sonuçlarına bakıldığında malign öncülü lezyona rastlanmadı, 16 (%51,6) hastada benign patolojiler izlenirken 15 (%48,4) hastada herhangi bir lezyona rastlanmadı. Ortalama 35,3 ± 22,9 aylık takip süresi boyunca peritoneal kansere rastlanmadı. Meme kanseri öyküsü olan hasta grubunda östrojen reseptör durumu BRCA1 mutasyonlu olgularda BRCA2 mutasyonlulara göre ağırlıklı olarak negatif izlendi (p=0,02). Cerrahi sırasında postmenopozal hasta grubunun premenopozal hasta grubuna göre profilaktik jinekolojik cerrahiyi daha hızlı tercih ettiği izlendi (p=0,014). Soygeçmişinde, 1. veya 2. Derece yakınlarında meme ya da over kanser öyküsü bulunan hastaların daha erken yaşta meme kanserine yakalandığı (p=0,037), daha erken BRCA gen mutasyonu tanısı aldığı (p=0,021) ve de daha erken profilaktik cerrahi geçirdiği (p=0,020) izlendi. Sonuç olarak BRCA gen mutasyonlu hastalarda profilaktik jinekolojik cerrahi, kanser gelişme riskini azaltan etkin bir klinik yaklaşım olarak görülmektedir.
Anahtar Kelimeler: BRCA, Herediter Meme ve Over Kanseri, Profilaktik Cerrahi

Abstract:
BRCA gene mutation and awareness is one of the reasons for increasing admission in gynecology outpatient clinics over the years. As in other hereditary cancer genes, BRCA gene mutation can cause cancer at an early age compared to the general population, especially in breast and ovary, prostate, pancreas, melanoma and rarely in other locations. The aim of this retrospective clinical study is to determine the parameters that may affect the decision mechanism in the process from diagnosis to treatment, to compare the predictive values of these parameters and to determine the demographic characteristics of patients who applied to our gynecology outpatient clinic due to BRCA gene mutation and underwent prophylactic gynecological surgery between 2016-2021. The study population consisted of 31 patients with 12 BRCA1 and 19 BRCA2 gene mutations. It was observed that the majority of the patients (80.6%) applied to us after a history of breast cancer. When the postoperative pathology results of the patients were examined, no malignant precursor lesion was found. While benign pathologies were observed in 16 (51.6%) patients, no lesion was found in 15 (48.4%) patients. No peritoneal cancer was detected during the mean follow-up period of 35.3 ± 22.9 months. In the group of patients with a history of breast cancer, estrogen receptor status was predominantly negative in patients with BRCA1 mutation compared to BRCA2 mutations (p=0,02). Postmenopausal patients preferred prophylactic gynecological surgery faster than premenopausal patients (p=0,014). Patients with a family history of 1st or 2nd degree relatives with breast or ovarian cancer were diagnosed with breast cancer at an earlier age (p=0,037), diagnosed with BRCA gene mutation earlier (p=0,021) and had earlier prophylactic surgery (p=0,020). In conclusion, prophylactic gynecological surgery in patients with BRCA gene mutation is seen as an effective clinical approach
that reduces the risk of cancer development.
Key Words: BRCA, Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Prophylactic Surgery