Doğumsal immün yetmezlik ve hemofili nedeniyle düzenli yerine koyma tedavisi uygulanan hastalarda yaşam kalitesi
Quality of life in patients undergoing regular replacement therapy due to congenital immunodeficiency and hemophilia
Yazar: NECATİ ULU
Danışman: PROF. DR. MUHLİS CEM AR
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Hematoloji = Hematology ; İç Hastalıkları = Internal diseases
Dizin: Birincil immün yetmezlik hastalıkları = Primary immunodeficiency diseases ; Hemofili = Hemophilia ; Nadir hastalıklar = Rare diseases ; Yaşam kalitesi = Quality of life

Özet:
Amaç: Kronik nadir hastalıklar yaşam süre ve kalitesini olumsuz yönde etkileyen tanı, tedavi ve izlemleri karmaşık olabilen bir grup hastalıktır. Çalışmamızda, yaşam boyu intravenöz yerine koyma (replasman) tedavisi almak zorunda olan 2 farklı nadir hastalıkta (doğumsal (primer) immün yetmezlik ve hemofili) ruhsal durum ve yaşam kalitesinin birbirleriyle ve sağlıklı kontrollerle karşılaştırılması hedeflenmiştir.  
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya evde kendi kendine profilaktik olarak haftada 2-3 gün intravenöz faktör uygulayan 32 Hemofili hastası ile 3-4 haftada bir hastaneye gelerek intravenöz İVİg tedavisi alan 34 Doğumsal İmmün Yetmezlik (DİY) hastası yanında yaş uyumlu sağlıklı 31 birey (kontrol grubu) dahil edildi. Her olguya Beck depresyon ölçeği, Yorgunluk Şiddet Ölçeği, EQ-5D-5L ölçekleri uygulandı. 
Bulgular: Beck depresyon ölçeği DİY, hemofili ve kontrol grubunda benzerdi. Yorgunluk şiddet ölçeğinde hemofili ve kontrol grubu benzer, DİY anlamlı olacak şekilde her iki gruptan daha yüksek skora sahipti. EQ-5D indeksi, DİY ve hemofili grupları birbirleri ile benzer ancak sağlıklı gruba göre anlamlı olarak düşük bulundu. EQ-5D-5L ölçeğinde yer alan mobilite, öz bakım, olağan aktivite kategorilerinde hemofili hastalığı DİY'e göre anlamlı olacak şekilde yüksek skora sahipti. Her iki hastalık da kontrol grubuna göre mobilite, olağan aktivite, EQ VAS kategorilerinde anlamlı olacak şekilde yüksek skora sahipti.
Sonuç: Depresyon ölçeğinin iki nadir hastalığın sağlıklı gruba benzer olması hastalığın kronik olması ve hastaların zamanla yaşadıkları hayata uyum sağlamaları ile açıklanabilir. Yorgunluk skorunun anlamlı olarak DİY grubunda yüksek olması, immün yetersizliğin hastalarının sık geçirdiği enfeksiyonların yarattığı akut faz yanıtı ile ilişkili olabilir. Genel yaşam kalitesinin hemofililerde daha düşük saptanması söz konusu hastaların eklem sakatlıkları nedeniyle hareket kabiliyetlerinin kısıtlı olması ve günlük aktivitelerini yapmakta güçlük çekiyor olmalarına bağlanabilir. 

Anahtar Kelimeler: Nadir hastalıklar, primer immün yetmezlik, hemofili, replasman tedavi, yaşam kalitesi

Abstract:
Objective: Chronic rare diseases comprise a group of disorders that have a negative impact on life span and quality of life due to their complex diagnosis, treatment, and follow-up. In our study, we aimed to investigate the mental health and quality of life in patients with two groups of rare diseases who receive lifelong intravenous replacement therapy: congenital (primary) immunodeficiency and hemophilia.
Materials and Methods: The study included 32 hemophilia patients were on prophylactic factor replacement 2-3 times a week, and 34 primary immunodeficiency (PID) patients who received intravenous IVIg replacement at the outpatient clinics 3-4 weeks, and compared them with a control group of 31 age-matched healthy individuals. Each subject was assessed using the Beck Depression Inventory, Fatigue Severity Scale, and EQ-5D-5L scales.
Results: The Beck Depression Inventory scores were similar among the PID, hemophilia, and control groups. Regarding the Fatigue Severity Scale, hemophilia patients and healthy controls showed similar scores, while PID patients had significantly higher scores compared to both groups.  EQ-5D index of the CID and hemophilia groups had similar scores, but both had significantly lower quality of life results when compared to the healthy group. The EQ-5D-5L score of the hemophilia group had significantly higher scores than the PID group in the mobility, self-care, and usual activities categories. Both disease groups had significantly higher scores than the control group in the mobility, usual activities, and EQ VAS categories.
Conclusion: The fact that the depression scale in the two rare diseases was similar to the healthy group may be explained by the fact that the disease is chronic and the patients adapt to the daily life over time. The finding that the fatigue score was significantly higher in the PID group may be related to the acute phase response caused by frequent infections in immunodeficient patients. The lower overall quality of life in haemophiliacs may be attributed to the fact that these patients have limited mobility due to joint disabilities and have difficulty in performing daily activities. 

Keywords: Rare diseases, primary immunodeficiency, hemophilia, quality of life , replacement therapy