Konjenital Pitozisli hastalarda PHOX2A ve TUBB3 gen mutasyonlarının araştırılması
Investigation of PHOX2A and TUBB3 gene mutations in patients with Congenital Ptosis
Yazar: FEYYAZ ASLAN
Danışman: PROF. DR. MEHMET ATİLA ARGIN
Mersin Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Genler = Genes ; Göz = Eye ; Göz hastalıkları = Eye diseases ; Göz kapakları = Eyelids ; Göz kapağı hastalıkları = Eyelid diseases ; Konjenital anomaliler = Congenital abnormalities ; Mutasyon = Mutation ; Pitozis = Pitosis

Özet:
Genellikle pitozis olarak kısaltılan blefaropitoz, palpebral fissürün dikey boyutunu daraltan normalden daha düşük bir pozisyonda olan üst göz kapağını ifade etmektedir. Yaşamın ilk yılında mevcutsa konjenital olduğu kabul edilir . Tek taraflı veya iki taraflı olabilir ve izole halde veya diğer oküler veya sistemik koşullar ile birlikte görülebilir. Genel olarak, konjenital pitoz ilerleyici değildir, ancak ambliyopi dahil, görsel gelişim ve görsel fonksiyon anormallikleri ile ilişkili olabilir. Erken cerrahi düzeltme ile bu komplikasyonlar önlenebilmektedir.
Bu çalışma izole konjenital pitozis tanısı alan hastalarda bu hastalığa sebep olabileceği düşünülen TUBB3 ve ARIX/PHOX2A genlerinde meydana gelen mutasyonların araştırılması amacıyla yapılmıştır.
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Kliniğinde 01 Nisan 2018 ile 01 Nisan 2019 tarihleri arasında öykü ve klinik muayene ile konjenital pitozis tanısı almış 50 hasta (31 erkek,19 kadın) ile 50 sağlıklı(27 erkek,23 kadın) birey çalışmaya dahil edildi.
TUBB3 geninde hastalığın fenotipi ile ilişkili olmasını beklediğimiz GG mutant aleli sonuçları hasta ve kontrol grubu açısından değerlendirildiğinde; hasta grubunda 9 erkek ve 6 kadın hastada saptanırken, kontrol grubunda 5 kadın ve 3 erkek bireyde bulunduğu saptandı. Her iki grup açısından bakıldığında ise hasta grubunda daha çok erkek hastalarda gözlendiği belirlenirken, kontrol grubunda kadın bireylerinin oranlarının daha fazla olduğu belirlendi. Buna karşın aralarında istatistiksel açıdan anlamlı farklılıklar gözlenmedi (p=0,278) (p>0,05).
PHOX2A geninde hastalığın fenotipi ile ilişkili olmasını beklediğimiz TT mutant aleli sonuçları hasta ve kontrol grubu açısından değerlendirildiğinde; hasta grubunda 3 erkekte gözlenirken, kontrol grubunda 3 erkek hastada rastlandı. Her iki grup açısından erkek hastalarda görülme sıklıklarının, kadın hastalara göre daha fazla olduğu belirlendi. Hasta grubunda TT aleli bulunduran toplam 4 birey varken kontrol grubunda toplam 5 bireyde TT aleli bulunmaktaydı. İki grup aralarında istatistiksel açıdan anlamlı farklılıklar gözlenmedi (p=0,595) (p>0,05).

Anahtar kelimeler: mutant, phox2a, pitozis, tubb3

Abstract:
Blepharoptosis, which is commonly abbreviated as ptosis, is used for the upper eyelid which is in a position that is lower than the normal and closes the horizontal space of the palpebral fissure. If it is present in the first year of life it is accepted as congenital. It can be mono or bilateral, can be isolated or with other occulary or systemic conditions.
Generally, congenital ptosis isn't progressive but it can be associated with visual development and function anomalies including ambliopia.
Early surgical correction can prevent such complications.
This study is designed to analyse the mutations in TUBB3 and ARIX/PHOX2A genes that can be the cause of the disease in the patient who are diagnosed with isolated congenital pitosis.
50 patients (31 male, 19 female) who are diagnosed as congenital pitosis through history and clinical examination between 01 August 2017 and 01 August 2019 in Mersin University Medical Faculty Ophtalmology Department and 50 healty people (27 male and 23 female) is included in this study .
When we compare the patient and control group regarding the results of the GG mutant allele in TUBB3 gene which we expect to be associated with the disease phenotype, in 9 male and 6 female patients in patient group, and in 5 female and 3 male people in control group was it present. When who groups were compared, it was present dominantly among males in patient group whereas in control group female to male ratio were higher. No statisticaly significant differences were seen. (p=0.278) (p>0.05)
When the results of the TT mutant allele in PHOX2A were evaluated regarding patient and control group, it was present in 3 males in patient group whereas it was present in 3 males in patient group. It was more present in females than males in both groups. In patient group there were 4 people with TT	allele whereas in control group 5 people with TT allele were present. There were no statistical differences between two groups (p=0.595) (p>0.05)

Key Words: mutant, phox2a, ptosis, tubb3