Mandibular retrognati ile karakterize sınıf II maloklüzyona sahip ve uykuda solunum bozukluğu gözlenen pediatrik hasta grubunda genetik kökenin araştırılması
The genetic factors of sleep disordered breathing in children with class II malocclusion characterised by mandibular retrognathie
Yazar: NAZLI KARACA
Danışman: PROF. DR. TÜLİN UFUK TOYGAR MEMİKOĞLU
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Ortodonti Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2016
Konu: Diş Hekimliği = Dentistry
Dizin: Genetik = Genetics ; Horlama = Snoring ; Maloklüzyon-angle sınıf II = Malocclusion-angle class II ; Mandibula = Mandible ; Retrognatizm = Retrognathism ; Solunum bozuklukları = Respiration disorders ; Uyku = Sleep ; Uyku apne sendromları = Sleep apnea syndromes ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Araştırma kapsamında, Sınıf II maloklüzyon ve mandibular retrognatiye sahip bireylerde Obstrüktif Uyku Apne Sendromu'nun genetik kökeninde rolü olabileceği düşünülen faktörler incelenmiştir.
Tedavi olmak amacıyla Ankara Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim Dalı'na başvuran, Sınıf II malokluzyona sahip, alınan anamnezde horlaması olan ve ağız solunumu yaptığı tespit edilen 48 birey çalışmaya dahil edilmiştir. 
Klinik muayenede; hastaların dişsel ilişkilerine bakılmış, profilleri değerlendirilmiş, fonksiyonel muayeneleri yapılmış ve detaylı anamnezleri alınmıştır. Rutin ortodontik kayıtlar (ortodontik model, dijital ortopantomograf, dijital lateral sefalometrik film, dijital posteroanterior film, dijital el-bilek filmi) ve kan örnekleri elde edilmiştir.
Rutin ortodontik kayıtların yanı sıra tedavi başında Home Sleep Study (HSS) ile hastaların solunum disfonksiyonlarının derecesi belirlenmiştir. Elde edilen veriler Student-t testi ile istatistiksel olarak değerlendirilmiştir.
Bu projede TNFRSF1A, PSTPIP1, 5HTT(SLC6A4), ACE, APO E, IRS 1 genleri dizi analizi yöntemiyle incelenerek, bu genlerde hastalık etkeni olabilecek polimorfizm ve mutasyonlar saptanmıştır. PMP22 ve PHOX2B genlerinde ise herhangi bir polimorfizm veya mutasyon görülmemiştir. 
Hyoid kemiğin superoinferior konumunu belirten HH1 uzunluğu, OSAS'lı bireylerde daralmış posterior havayoluna bağlı olarak hyoidin aşağıda konumlanması sebebiyle artmaktadır. Çalışma grubumuzda da HH1 uzunluğu, ortalama 15,26±5,99 değeriyle bilinen norm değerlerin üzerinde bulunmuştur. Kraniofasial ölçümler değerlendirildiğinde HH1 değeri,  aynı gen bölgesinde genetik değişiklik saptanan grupta (n=3) genetik değişiklik saptanmayan gruba (n=35) göre anlamlı derecede fazla bulunmuştur (P<0,01).
Bu araştırmayla Obstrüktif Uyku Apne Sendromu'nun genetik kökeninde rolü olabilecek faktörler ortaya çıkarılmaya çalışılmış ve bireylerin ailesel geçiş konusunda bilinçlendirilmesi sağlanmıştır.

Abstract:
The aim of this investigation was to assess the genetic factors in the adolescents with Class II malocclusion and mandibular retrognathism, would present with alterations in Obstructive Sleep Apnea Syndrome.
This research, have been conducted on 48 patients admitted to the treatment in Ankara University Faculty of Dentistry, Department of Orthodontics who have Class II anomalies, snoring and mouth breathing.
Respiratory dysfunction history, lateral cephalometric, panoramic films, orthodontic study models, intraoral and external photographs, hand-wrist films, home sleep recording (HSS) test results have been taken. 48 lateral cephalometric radiographs, 48 home sleep recording test results and blood sample from each patient are the total material. Student-t test was used for statistical analyses. 
As a result of our study, It was attempted that TNFRSF1A, PSTPIP1 5HTT(SLC6A4), ACE, APO E, IRS 1 genetic defects may be the reason for OSAS in children. There is no genetic defects in PMP22 and PHOX2B genes. 
HH1, indicating the superoinferior length of the hyoid bone, is increasing in patients with OSAS due to the narrowed posterior airway space. HH1 length in our study, were 15.26 ± 5.99. It was increased according to average of the known standard values. When craniofacial measurements evaluated HH1 value was significantly increased in  the group that genetic alterations detected in the same gene region (n = 3), according to the group of which genetic changes aren't seen (n = 35) (P <0.01).
Obstructive Sleep Apnea Syndrome can be attributed to genetic factors. It is thought that the family of these individuals could have potential OSAS disorder in the future.