Vitiligoda katalaz, glutatyon peroksidaz 1, endotelyal nitrik oksit sentaz gen polimorfizmleri
Gene polymorphisms of the catalase, glutathione peroxidase 1,endothelial nitric oxide synthase in vitiligo
Yazar: KENAN TURHAN
Danışman: PROF. DR. HÜSEYİN SERHAT İNALÖZ
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Dermatoloji = Dermatology
Dizin: Genler = Genes ; Glütatyon peroksidaz = Glutathione peroxidase ; Katalaz = Catalase ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vitiligo = Vitiligo ; eNOS = eNOS

Özet:
Vitiligo sık rastlanan, melanosit kaybı ile ortaya çıkan depigmente maküllerle karakterize bir deri hastalığıdır. Etyopatogenezde otoimmün, nöral ve sitotoksisite gibi çeşitli teoriler öne sürülmüş olsa da hastalığın nedeni bilinmemektedir. Önceki çalışmalar vitiligo melanositlerinde oksidatif ve antioksidatif sistemde bozukluk olduğunu göstermişlerdir. Biz bu çalışmada vitiligolu hasta ve kontrol grubunda Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) yöntemi ile detoksifikasyon enzimlerinden katalaz (CAT) genindeki A/T promotor ve ekzon 9'daki T/C değişimi, glutatyon peroksidaz 1 (GPX 1) genindeki kodon 200 değişimi, endotelyal nitrit oksit sentaz (eNOS) genindeki +894 değişimi ve intron 4 variable number of tandem repeat (VNTR) polimorfizmini araştırmayı hedefledik. Çalışmaya 125 vitiligolu hasta ile kendilerinde ve ailelerinde vitiligo bulunmayan 100 sağlıklı gönüllü alındı. Vitiligo hastaları ve sağlıklı kontroller arasında eNOS intron 4 VNTR ve +894 gen polimorfizmleri açısından anlamlı fark tespit edilmedi. CAT promotor bölgede TT genotipi, vitiligoda kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksekti (p=0.001). CAT ekzon 9 T\C gen polimorfizmi ise hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı farklılık göstermedi. GPX 1 kodon 200 TT genotipi hasta grubunda kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksekti (p=0.027). Tüm gen polimorfizmleri vitiligonun klinik tiplerine ve aile hikayesine göre analiz edildiğinde anlamlı fark bulunmadı. Bu bulgularla CAT promotor A/T ve GPX 1 kodon 200' de TT genotipi vitiligo ile ilişkili olabileceği sonucuna varıldı..Anahtar Kelimeler: Vitiligo, gen polimorfizmi, CAT, GPX 1, eNOS

Abstract:
Vitiligo is a relatively common skin disease characterized by development of patchy depigmented macules. Several theories have been proposed about the pathogenesis of vitiligo, including autoimmune, neural and cytotoxic but the cause is still unknown. Previous studies of vitiliginous melanocytes showed that an imbalance between oxidative and antioxidative patterns. For this reason, we aim to investigate the polymorphisms of detoxification genes, including catalase (CAT) A/T promotor and T/C exon 9, glutathione peroxidase 1 (GPX 1) codon 200, endothelial nitric oxide synthase (eNOS) +894 and intron 4 VNTR (variable number of tandem repeat) in patients with vitiligo and healty controls groups by PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) method.. One hundred twenty-five patients with vitiligo and 100 healthy volunteers with no personal and family history of vitiligo were enrolled in the study. Then the data compared between the study groups. There were no significant differences in the polymorphisms of eNOS +894 and intron 4 VNTR genes, between vitiligo patients and healthy controls (p=0.001). TT genotype in catalase A/T promotor region are significantly increased in patients with vitiligo in comparison with controls. However, there were no significant differences in the polymorphisms of catalase T/C codon 389 in exon 9 gen, between vitiligo and controls. TT genotypes in GPX 1 codon 200 are significantly increased in patients with vitiligo in comparison with controls (p=0.027). When all gene polymorphisms were analyzed also according to the clinical types and family history of vitiligo there were no significant differences between these parameters. In conclusion, TT genotype of catalase A/T promotor region and GPX 1 codon 200 may be associated with vitiligo.Key Words: Vitiligo, gene polymorphism, CAT, GPX 1, eNOS