Tıbbi terminasyon yapılan ve gestasyonel yaşı 12-24 hafta olan fetüslerin prenatal ultrasonografi ve postmortem inceleme bulgularının karşılaştırılması
Comparison of prenatal ultrasonography and postmortem examination findings of fetuses aged between 12-24 weeks of gestation following medical termination
Yazar: EZGİ YILMAZER YÖNDER
Danışman: PROF. KADRİ ŞAFAK GÜÇER
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Fetüs = Fetus ; Konjenital anomaliler = Congenital abnormalities ; Otopsi = Autopsy ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Ultrasonografi = Ultrasonography

Özet:
Bu çalışma, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'na başvurup 12-24. gestasyonel haftalar arasında tıbbi terminasyon yapılan ve İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatrik ve Perinatal Patoloji Bölümü'nde otopsisi yapılan fetüslerin prenatal USG bulguları ile otopsi bulgularını karşılaştırarak; otopsinin tanıda önemini vurgulamayı, prenatal USG ile elde edilen bilgilere eklenecek otopsi bulgularının olabileceğini göstermeyi ve otopside ek olarak elde edilecek bu bilgilerin genetik danışmayı etkileyebileceği belirtmeyi amaçlamıştır. Çalışmamızda, 1 Haziran 2015-30 Haziran 2019 tarihleri arasında otopsisi yapılan toplam 84 vaka retrospektif olarak incelenmiştir. Tıbbi terminasyon endikasyonlarında en sık malformasyonlar (n=36, %42,8) yer almaktadır. Otopsi bulgularında ise 40 (%25,3) fetüste çoklu bulgular ve 32 (%20,2) fetüste diğer bulgular (kistik higroma, IUGR, hidrops fetalis, yüz anomalileri) saptanırken daha sonra santral sinir sistemi (n=24, %15,2), musküloskeletal sistem (n=19, %12), solunum sistemi (n=13, %8,2), genitoüriner (n=11, %7) ve gastrointestinal sistem (n=11, %7) ve kardiyovasküler sistem (n=8, %5,1) patolojileri saptanmıştır. Prenatal USG'de bulgusu olmayıp otopside patoloji saptanan santral sinir sisteminde 15 (%23,4) bulgu, musküloskeletal sistemde 9 (%12,3) bulgu, genitoüriner sisteme ait 5 (%45,4) bulgu, gastrointestinal sisteme ait 6 (%63,6) bulgu, kardiyovasküler sisteme ait 3 (%37,5) bulgu, solunum sistemine ait 13 (%100) bulgu, diğer sistemlere ait 19 (%27,1) bulgu vardır. Ayrıca USG'de 13 fetüste (%17,7) çoklu sistem anomalisi varken otopside 40 (%25,3) fetüste saptamıştır. USG ve otopsi bulguları karşılaştırıldığında 48 (%57,1) fetüste tamamen uyumlu bulgular görülmüştür. USG bulgularına ek olarak minör otopsi bulguları olan fetüs sayısı 26 (%31) ve majör otopsi bulguları olan fetüs sayısı ise 4 (%4,8)'tür. Otopsi ve USG bulguları uyumsuz olan 6 (%7,1) fetüs saptanmıştır. Fetüslerin 57'sine (%67,9) genetik test yapılmıştır, 11 (%13,1) fetüste kromozomal anomali saptanmıştır. Günümüzde prenatal tanı ne kadar gelişmiş olsa da otopsiye ihtiyaç hala devam etmektedir.

Abstract:
By comparing the prenatal USG findings and the autopsy findings of the fetuses who underwent medical termination between 12-24th gestational weeks at Department of Obstetrics and Gynecology at Hacettepe University Faculty of Medicine and  were autopsied at the İhsan Doğramacı Children's Hospital Pediatric and Perinatal Pathology Department, we aimed to emphasize the importance of autopsy at diagnosis, to show that there may be additional findings added by autopsy and which may affect genetic counseling. In our study, a total of 84 cases that were autopsied between 1 June 2015 and 30 June 2019 were analyzed retrospectively. Malformations (n = 36, 42.8%) are the most common in medical termination indications. When autopsy findings are examined, multiple findings in 40 (%25,3) fetuses and other findings (Hydrops fetalis, cystic hygroma, IUGR, facial anomalies) in 32 (%20,2) fetuses are detected, then central nervous system (n=24, %15,2), musculoskeletal system (n=19, %12), pulmonary system (n=13, %8,2), genitourinary (n=11, %7) and gastrointestinal tract (n=11, %7) and cardiovascular system (n=8, %5,1) are following. As  additional findings at autopsy, there are 15 (23.4%) findings in the central nervous system, 9 (12.3%) findings in the musculoskeletal system, 5 (45.4%) findings in the genitourinary system, 6 (%) 63,6) findings, 3 (37.5%) findings of the cardiovascular system, 13 (100%) findings of respiratory system and 19 (27.1%) findings of other systems. In addition, there are multiple system anomalies in 13 fetuses (17.7%) in USG, while there are 40 (25.3%) fetuses in autopsy. When USG and autopsy findings were compared, there was a complete concordance in 48 (%57,1) fetuses. In addition to USG findings, the number of fetuses with additional minor autopsy findings is 26 (%31) and the number of fetuses with additional major autopsy findings is 4 (%4,8). In six fetuses (%7,1) autopsy and USG findings were completely discordant. Genetic testing was performed on 57 of fetuses (%67,9) and chromosomal anomaly was detected in 11 (%13,1) fetuses. Today prenatal diagnosis is advanced, but autopsy is needed.