Membranöz nefropatili hastalarda THSD7A düzeyi ile PLA2R1  polimorfizminin etkisinin araştırılması
Investigation of the effect of "PLA2R1" polymorphism and "THSD7A" level in patients  with "membranous nephropathy
Yazar: ELSA TİZRO
Danışman: PROF. DR. ÇİĞDEM ÇINAR
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Fosfolipazlar = Phospholipases ; Genler = Genes ; Nefropati = Nephropathy ; Nefrotik sendrom = Nephrotic syndrome ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Reseptörler = Receptors

Özet:
Membranöz nefropati (MN), yetişkinlerde en sık görülen nefrotik sendrom  nedenidir. THSD7A, zarla ilişkili N-glikoproteinin çözünür bir formudur. THSD7A  geni, kromozom 7'nin p22 bölgesinde bulunur. THSD7A araştırması esas olarak  Membranöz Nefropati üzerine odaklanmıştır. Bu protein, MN hastalarının yaklaşık  %3-5'inde bir otoantijen görevi görür. THSD7A'nın podositteki işlevi şu anda  bilinmemektedir. Fosfolipaz A2 reseptörü (Phospholipase A2 Receptor 1, PLA2R1)  mannoz reseptörü ailesine ait olan glikoproteindir (~180 kDa). PLA2R1, idiyopatik MN  patogenezi ile ilişkili bulunmuş, PLA2R1 antikorlarının varlığının hastalıkla ilişkisi  desteklenmiştir. Bu çalışmada tanı anındaki THSD7A düzeyinin ve PLA2R1  rs4664308'nin membranöz nefropati ile ilişkisi araştırılmıştır. Çalışmaya MN tanısı alan  70 hasta, hastalarla akrabalık ilişkisi bulunmayan 81 sağlıklı birey dahil edildi.  Hastaların serumdaki THSD7A düzeyi ELISA (Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay)  yöntemi ile çalışıldı. Hasta ve kontrol grubunun PLA2R1 rs4664308'i gerçek zamanlı  (real time) PZR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) yöntemi ile bakıldı. Hastalarda AA  genotipi kontrol grupla karşılaştırdıkta anlamlı saptanmıştır. AG genotipi kontrol  grupunda anlamlı bulunmuştur. A alleli hem hasta grubunda, hem de sağlıklı  kontrollarda anlamlı bulunmuştur. 
Anahtar Kelimeler: Membranöz nefropati, THSD7A, PLA2R1, rs4664308, SNP 
Bu çalışma, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından  desteklenmiştir. Proje No: 38182

Abstract:
Investigation of the effect of "PLA2R1" polymorphism and "THSD7A" level in patients  with "membranous nephropathy." 
Membranous nephropathy (MN) is the most common cause of nephrotic  syndrom in adults. THSD7A is a soluble form of membrane-associated N-glycoprotein.  The THSD7A gene is located in the p22 region of chromosome 7. THSD7A research  has mainly focused on Membranous Nephropathy. This protein acts as an autoantigenin  approximately 3-5% of MN patients. Phospholipase A2 receptor (PLA2R1) is  glycoprotein belonging to the mannose receptor family (~180kDa). PLA2R1 was found  to be associated with idiopathic MN pathogenesis and the presence of PLA2R1  antibodies was supported by the diseases. In this study, the relation of THSD7A level at  diagnosis and PLA2R1 rs4664308 with Membranous Nephropathy was investigated.  The study included 70 patients diagnosed with MN and 81 healthy individuals who did  not have relationship with the patients. The serum THSD7A level of the patients was  studied by ELISA (Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay) method. According to our  findings, we could not determine the relationship between THSD7A level and MN in  accordance with the literature. When the AA genotype was compared with the control  group, it was found to be significant in the patients. AG genotype was found to be  significant in the control group. The A allele was significant in both the patient group  and healthy controls.