Down Sendromunda oftalmolojik ve ortoptik bulgular: Genotip-fenotip korelasyonu mümkün mü?
Ophthalmological and orthoptic findings in Down Syndrome: Is genotype-phenotype correlation possible?
Yazar: MELİSA AKGÖZ KOYUNCUOĞLU
Danışman: PROF. DR. HANDE TAYLAN ŞEKEROĞLU
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Kornea topografisi = Corneal topography ; Sitogenetik analiz = Cytogenetic analysis ; Ön göz segmenti = Anterior eye segment

Özet:
Down sendromu (DS) en sık görülen kromozomal hastalıktır. Oftalmolojik belirtiler DS'de %85'e varan oranlarda görülmektedir, bunların tanı ve tedavisi gerçekleşmezse görme azlığına neden olarak zihinsel gelişimi de olumsuz etkilemektedir. DS'nin yaklaşık %95'inin regüler trizomi tipi, %5'inin translokasyon tipi ve %2'sinin mozaik olduğu bilinmektedir. Bu çalışmanın amacı, DS'nin farklı genotiplerindeki oftalmolojik bulguları karşılaştırarak genotip-fenotip korelasyonu için bir ön çalışma yapmaktır. Çalışmaya göz veya çocuk genetik polikliniğine rutin muayene olmak amacıyla başvuran 6-37 yaş aralığındaki DS'li 31 hastanın 62 gözü dahil edildi. Tüm hastalar görme keskinliği, refraksiyon, akomodasyon, şaşılık, biyometrik özellikler, ön ve arka segment bulguları açısından değerlendirildi. Keratometrik ve pakimetrik değerler, korneal aberasyonlar, kappa açısı, iridokorneal açı, arka ve ön yüzeye ait keratokonus parametreleri ve elevasyon indeksleri Sirius Topografi cihazı kullanılarak elde edildi. Biyometrik ölçümler IOL Master 700 optik biyometri cihazı ile elde edildi. Regüler tipteki hastalarda görme keskinliği daha düşük (p=0.004) ve akomodasyon gecikmesi daha fazlaydı (p=0.013). Regüler tipte lens opasiteleri ve fundus anomalileri sık görülmekteydi (p<0.001). Kappa açısı regüler tipte geniş iken translokasyon tipinde en dardı (p=0.014). K2 değeri ve kornea apeks kurvatürü regüler tipte daha yüksekti (sırasıyla p=0.05 ve p=0.006). Regüler tip DS'de oftalmolojik bulgular daha sık, görme keskinliği ve akomodasyon cevabı daha düşük, lentiküler opasiteler ve anormal fundus bulguları daha sık, merkezi kornea daha dik ve kappa açısı daha geniş olarak bulunmuştur. Bu bulgular DS'li hastaların oftalmolojik tanı ve takip algoritmalarının geliştirilmesinde yol gösterici olacaktır.

Abstract:
Down syndrome (DS) is the most common chromosomal disorder. Ophthalmological symptoms are seen in up to 85% of the patients and not only cause decreased vision but also negatively affect mental development. It is known that approximately 95% of the disorder are free trisomy 21, 5% are translocation DS and 2% are mosaic DS. This study aims to conduct a preliminary study for genotype-phenotype correlation by comparing ophthalmological findings that may accompany different genotypes in DS. The study included 62 eyes of 31 DS patients between the ages of 6 and 37 who applied to the ophthalmology or pediatric genetics clinics for routine examination. All patients were evaluated in terms of visual acuity, refraction, accommodation, strabismus, biometric characteristics, and anterior and posterior segment findings. Keratometry and pachymetry indices, corneal aberrations, angle kappa, iridocorneal angle, keratoconus summary indices for front and back surfaces, and elevation indices were obtained using the Sirius Topographer. Biometric measurements were obtained using IOL Master 700. Visual acuity was lower (p=0.004) whereas accommodation lags were higher (p=0.013) in free trisomy 21 patients. Lens opacities and fundus anomalies were more common in the free trisomy 21 (p<0.001). The angle kappa was large in free trisomy 21 whereas it was smallest in the translocation DS (p=0.014). K2  and corneal apex curvature were highest in free trisomy 21 (p=0.05 and p=0.006, respectively). Ophthalmological findings were found to be more frequent, visual acuity was lower, accommodation response was reduced, lenticular opacities and fundus abnormalities were more frequent, the central cornea was steeper and the angle kappa was larger in free trisomy 21.  These findings will guide the development of opthalmological diagnosis and follow-up algorithms for patients with DS.