Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özellikleri ve eşlik eden malignitelerin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical features and associated malignities of patients with neurofibromatosis type 1
Yazar: NİHAL ŞAHİN
Danışman: PROF. FUNDA ÇORAPCIOĞLU
Kocaeli Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Nöroloji = Neurology ; Onkoloji = Oncology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Nörofibromatozis tip 1 (NF 1) çocukluk çağında ortaya çıkan, otozomal
dominant geçişli hastalıklar arasında en sık rastlanması, birçok sistemi etkilemesi ve
ilerleyici seyir göstermesi nedeni ile önemli bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1 tanısı ile
izlenen ve maliginite gelişen hastaların klinik özelliklerinin, tedavi ve izlem sonuçlarının
değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
 Hastalar ve Yöntemler: Mart 2004- Mart 2015 tarihleri arasında NF 1 tanısıyla takip
edilen 55 hastanın dosyaları incelenerek klinik, demografik özellikleri, tanı kriterleri, NF 1
ilişkili komplikasyonlar ve gelişen tümörler değerlendirildi.
 Bulgular: Hastaların%52,8 kızdı, yaş ortalaması 7,68±4,65 yıl idi. Tüm hastalarda café
au lait lekesi vardı. Aksiller-inguinal çillenme %76,4, nörofibrom %30,9, lisch nodülü
%29,1, kemik displazi %14,5, optik gliom (OG) %23,6, 1. derece yakında NF 1 varlığı
%63,6 hastada vardı. Eşlik eden sorunlar değerlendirildiğinde tanımlanamayan parlek
nesneler (%72,7) ilk sırada idi. Yüzde 43,6 hastada tümör saptandı. Santral sinir sistemi
(SSS) tümörleri hastaların %40'ında vardı. Yüzde 23,6'ında OG mevcuttu. Santral sinir
sistemi tümörleri dışında saptanan maligniteler schwannom, akut myeloid lösemi, juvenil
ksantogranülom idi. Tümörü olan hastalarda 3 ve 3'ten fazla kriter görülme sıklığı daha
fazla idi.
 Sonuç: Nörofibromatozis tip 1'e eşlik eden klinik sorunların ve tümör gelişim sıklığının
normal popülasyona göre yüksek olması nedeni ile NF 1 tanılı çocuklarda erken tanının ve
multidisipliner izlemin önemi gösterilmiş, SSS tümörü ve OG saptanan hastaları NF 1
açısından dikkatli bir şekilde değerlendirmenin gerekliliği vurgulanmıştır

Abstract:
Introduction and aim: Neurofibromatosis type 1 (NF 1) is a major disease as it appears
during childhood as the most common disease among autosomal dominant disorders and
affects several systems due to significant progression. We aimed to determine and compare
the clinical characteristics of NF 1 patients and remarkable features of NF 1 patients with
malignancy and also evaluate results of treatment and follow-up.
 Patients and methods: Medical records of 55 children with NF 1 that have been
followed up in our center from March 2004 to March 2015 were analyzed. Clinical and
demographical characteristics of patients, presence of NF 1 diagnostic criteria, NF 1
related complications and tumors were assessed.
 Results: Fifty three per cent of patients were female. The mean age was 7.68 ± 4.65.
Café au lait spots were present in all patients. Axillary-inguinal freckling was seen in
76.4%, while neurofibromas 30.9%, Lisch nodules 29.1%, bone dysplasia 14.5%, optic
gliomas (OG) 23.6% and first degree relative with NF 1 patients were at 63.6%. Evaluation
of associated problems revealed unidentified bright objects to be most frequent (72.7%).
Tumors developed in 43.6% of patients. Central nervous system (CNS) tumors were
present in 40% and OG was present in 23.6% of patients. Tumors beyond CNS were acute
myeloid leukemia and juvenile xanthogranuloma. More patients with tumor had 3 or
higher criteria.
 Conclusion: As frequency of associated problems and tumor development in NF 1 is
higher than normal population, the importance of early diagnosis and multidisciplinary
follow up are shown. Central nervous system tumors and OG diagnosed patients should be
examined carefully for NF 1.