Talasemi dışı kalıtsal hemolitik anemi tanılı hastaların geriye dönük değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients with hereditary hemolytic anemia except thalassemia
Yazar: MEHMET AKİF KILIÇ
Danışman: DOÇ. DR. GÜL NİHAL ÖZDEMİR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Hematoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Hematoloji = Hematology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Anemi = Anemia ; Anemi-hemolitik = Anemia-hemolytic ; Glükozfosfat dehidrogenaz = Glucosephosphate dehydrogenases ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Sferositoz-herediter = Spherocytosis-hereditary ; Talasemi = Thalassemia

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı talasemi dışı kalıtsal hemolitik anemi tanılı hastaların demografik bilgilerinin, klinik ve hematolojik bulgularının ve tedavi yanıtlarının değerlendirilmesidir.
Gereç ve yöntem: İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi Kanuni Sultan Süleyman Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Kliniğinde 1989-2018 tarihleri arasında 18 yaş altı, talasemi dışı kalıtsal hemolitik anemi tanısı ile izlenen 157 hastaya ait veriler hasta dosyalarından ve bilgisayar bilgi sisteminden geriye dönük incelendi. Hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özellikleri, aile öyküsü, hastalık komplikasyonları, splenektomi, kolesistektomi öyküsü, splenektomiye yanıt, demir bağlayıcı kullanımı ve diğer tedaviler, ilk transfüzyon yaşı ve transfüzyon sıklığı değerlendirildi. Tanımlayıcı analizler sunulurken ortalama, standart sapma, ortanca ve 25-75 persantil değerleri kullanıldı. Normal dağılım göstermeyenler (nonparametrik) gruplar arasında değerlendirilirken Mann Whitney U ve Kruskal Wallis Testleri kullanıldı. Kategorik gözlerde karşılaştırılmalar yapılırken Pearson Ki Kare ve Fisher Testleri kullanıldı. P değerinin 0.05'in altında olduğu durumlar istatistiksel olarak anlamlı sonuçlar şeklinde değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmaya alınan 157 hastadan 101'i (%64,3) herediter sferositoz, 39'u (%24,8) G6PD eksikliği, 15'i (%9,6) orak hücreli anemi, ikisi (%1,3) piruvat kinaz eksikliği tanısı almıştı. Hastaların 61'i (%38,9) kız, 96'sı (%61,1) erkek idi. Ortanca tanı yaşı 10 aydı (aralık:1-188 ay). Aile öyküsü bilgisi olan 97 hastanın 63'ünde (%64,9) aile öyküsü vardı. G6PD eksikliği olan hastalarda en sık başvuru nedeni uzamış sarılık (%88,5) idi. Hastaların tedavileri incelendiğinde 22 hastada (%14) kolesistektomi, 56 hastada (%35,7) splenektomi yapılmıştı. En sık splenektomi endikasyonu herediter sferositozdu. Hastaların 58'i (%36,9) düzenli transfüzyon almıştı. Eritropoetin bir HS tanılı çocukta süt çocukluğu döneminde kullanılmıştı. 
Sonuç: Merkezimizde talasemi dışı kalıtsal hemolitik anemilerden en sık olanların herediter sferositoz ve G6PD eksikliği olduğu bulundu. Aile öyküsü en fazla herediter sferositozda saptandı. G6PD eksikliği olan hastaların diğer kalıtsal anemilere göre daha erken yaşta tanı aldığı görüldü. Herediter sferositozda OEHK'u diğer kalıtsal hemolitik anemi tiplerine göre anlamlı olarak yüksek bulundu. Splenektomi yapılan herediter sferositoz tanılı hastalardan ikisi dışında transfüzyon ihtiyacı kalmamıştı.

Abstract:
Aim: The aim of this study was to evaluate the demographic information, clinical and hematologic findings and treatment response of patients diagnosed with hereditary hemolytic anemia except thalassemia.
Materials and Methods: A total of 157 patients who were diagnosed with hereditary hemolytic anemia under the age of 18 years between 1989 and 2018 at Kanuni Sultan Süleyman Research and Education Hospital, Hematology and Oncology Clinic, were included in the study. Patients with the diagnosis of thalassemia were excluded from the study. Patient's files were reviewed retrospectively. Demographic, clinical and laboratory characteristics, family history, complications, history of splenectomy and cholecystectomy, splenectomy response, use of chelating therapy and other treatments, first transfusion age and transfusion frequency of patients were evaluated. Mean, standard deviation, median and 25-75 percentile values were used when descriptive analyzes were presented. Mann Whitney U and Kruskal Wallis Tests were used for nonparametric groups. Pearson Chi Square and Fisher Tests were used when categorical comparisons were made. A value of P <0.05 was considered statistically significant.
Results: Of the 157 patients that studied, 101 patients (64,3%) had hereditary spherocytosis, 39 patients had (24,8%) G6PD deficiency, 15 patients had (9,6%) sickle cell anemia, 2 patients had (1.3%) pyruvate kinase deficiency. Sixty-one patients (38,9%) were girls and 96 were boys (61,1%). Median age of diagnosis was 10 months (range 1-188 months). Of 97 patients whom family history questioned, 63 (64.9%) had family history. The most common clinical presentation in patients with G6PD deficiency was prolonged jaundice (88.5%). 22 patients (14%) had cholecystectomy and 56 patients (35.7%) had splenectomy. The most frequent for splenectomy was hereditary spherocytosis. Of patients, 58 (36.9%) received regular transfusions. Erythropoietin was used for one patient with hereditary spherocytosis in infancy.
Conclusion: It was determined that hereditary spherocytosis and G6PD deficiency were the most common hereditary hemolytic anemia except thalassemia in our center. Family history was more frequent in hereditary spherocytosis than other anemias. Patients with G6PD deficiency were diagnosed earlier (mean age 2 months) than other hereditary hemolytic anemias. In hereditary spherocytosis, MCHC was found significantly higher than other hereditary hemolytic anemia types. In HS, splenectomy eliminated transfusion requirement in 49 of patients, except two.