Kistik fibrozisli 300 vakanın klinik ve laboratuvar özellikleri
Clinical and laboratory findings of 300 cases with cystic fibrosis
Yazar: ASLIHAN KÖSE ÇETİNKAYA
Danışman: PROF. DR. DENİZ DOĞRU ERSÖZ
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Kistik fibroz = Cystic fibrosis ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; Yaşam süresi = Lifetime

Özet:
ÇETİNKAYA KÖSE, A. Kistik fibrozisli 300 vakanın klinik ve laboratuvar özellikleri. Uzmanlık Tezi. Ankara, 2012. Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı'nda 2011 ve 2012 yılında kontrole gelen ve 2012 yılında yeni tanı alan, klinik bulguları ve aile öyküsü nedeniyle kistik fibrozis (KF) düşünülen, ter testi >60 mEq/l olan ve/veya KF mutasyonu saptanan KF hastaları ile KF düşündüren en az bir organ tutulumu olan, ter testi normal veya sınırda olan ve/veya mutasyonu gösterilerek tanı alan ?atipik KF? vakalarının klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak incelenmiştir. Toplam 300 hastanın %5,3'ünü atipik KF'li vakaların oluşturduğu görülmüştür. Hastaların cinsiyetleri, başvurdukları yerler, ilk başvuru nedenleri, anne baba arasındaki akrabalık durumu, pankreatik yetmezlikleri, mutasyonları, ter testleri, tanı anında ve son kontroldeki yaşları, fizik muayeneleri, laboratuvar bulguları, beslenme durumları, koopere olabilen hastaların solunum fonksiyon testleri (SFT), balgam kültürlerinde üreyen mikroorganizmalar, akciğer grafisi bulguları varsa akciğer bilgisayarlı tomografi bulguları, abdominal ultrasonografi bulguları ve eğer yapılmışsa ekokardiyografi bulguları incelenmiştir. Vakaların son bir yılda KF'ye bağlı gelişen komplikasyonları, oral ve intravenöz antibiyotik kullanma ihtiyaçları, hastaneye yatış hikayeleri, son kontrolde aldığı tedaviler, influenza aşısını yaptırma durumu sorgulanmıştır. Ayrıca vakaların geçirdiği cerrahi müdahaleler, tüberkülin deri testi pozitifliği, karaciğer biyopsisi yapılıp yapılmadığı, eşlik eden hastalık varlığı açısından da değerlendirme yapılmıştır. Hastalar en sık ilk 1 yaş içinde tanı almış, ortanca tanı yaşı 5 ay olarak hesaplanmıştır. Hastaların son kontroldeki yaşları değerlendirildiğinde yaklaşık üçte birinin 4 ile 9 yaş arasında olduğu, 18 yaş üstündeki erişkin vakaların, tüm vakaların %14,7'sini oluşturduğu görülmüştür. Hastalar en sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ikinci sıklıkta gastrointestinal şikayetlerle hastaneye başvurmuştur. Vakaların büyük kısmının tanı anında çekilen akciğer grafisi normal iken, en sık saptanan anormal bulgu bilateral havalanma artışı, son kontroldeki en sık anormal bulgu ise bronşektazidir. Tanı anında ve son kontrolde alınan balgam kültürlerinde en sık saptanan mikroorganizmalar sırasıyla S. aureus ve P. aeruginosa'dır. Seksen üç (%29,7) vakada P. aeruginosa kolonizasyonu, 9 (%3,2) vakada ise S. aureus kolonizasyonu saptanmıştır. Vakaların 241'ine (%80,3) mutasyon analizi yapılmış, en sık F508del mutasyonu saptanmıştır. Abdominal ultrasonografide en sık hepatomegali, akciğer bilgisayarlı tomografisinde en sık bronşektazi saptanmıştır. En sık solunum sistemi ve gastrointestinal sisteme ait komplikasyonlar gelişmiştir. Son kontrolde birinci saniyedeki zorlu ekspiratuar hacmi (FEV1) <%30 olan yani transplantasyon ihtiyacı bulunan sekiz vaka vardır. Vakaların beslenme durumu ve sahip oldukları mutasyonlar ile akciğer hasarının derecesi arasında ilişki bulunmamıştır. P. aeruginosa kolonizasyonu olan vakaların FEV1%'lerinin daha düşük olduğu bulunmuştur. F508del mutasyonuna sahip olma ve beslenme durumunda kötüleşme ile P. aeruginosa kolonizasyonu arasında ilişki bulunmamıştır. Metisilin dirençli S. aureus üremesi olan ve olmayan vakalar arasında akciğer hasarının derecesi arasında fark bulunmamıştır. KF'ye bağlı diyabet gelişen vakalarda akciğer hasarının derecesinin daha fazla olduğu bulunmuş, F508del mutasyonuna sahip olan vakalarda diyabet geliştirme oranı daha yüksek bulunmuştur.Günümüzde KF artık bir çocukluk dönemi hastalığı değil, erişkin dönemini de ilgilendiren bir hastalıktır. Erken tanı ve yeni tedavi yöntemleriyle hastaların yaşam süresi ve kalitesi artmaktadır.Anahtar kelime: Kistik fibrozis

Abstract:
ÇETİNKAYA KÖSE, A. Clinical and laboratory findings of 300 cases with cystic fibrosis. Thesis in Pediatrics, 2012. In this study total 300 patients diagnosed as cystic fibrosis (CF) based on the clinical symptoms and positive family history, increased sweat chloride level and/or positive mutation analyses and atypical CF diagnosed as at least one organ involvement, normal or borderline sweat chloride test, and/or detected CF mutation, who had a new diagnosis in 2012 and who had clinical visit in 2011 and 2012 were involved. Clinical and laboratory findings of these patients were examined retrospectively in Hacettepe University Department of Pediatrics, Pediatric Pulmonology Unit. Atypical CF patients were %5,3 of the whole patients. The gender, place of application, symptoms during the first admission, consanguinity, pancreatic insufficiency, mutation analyses, sweat chloride test, age at the time of the diagnosis and at last visit, initial physical examination, laboratory findings, nutritional status, pulmonary function tests, sputum cultures, chest X-rays and if performed thoracal computed tomography, abdominal ultrasonography and if performed echocardiography findings were reviewed. Complications due to CF, the number of oral and intravenous antibiotic usage, hospitalizations, treatment regimens, vaccine of influenza administration during the last year were examined. Also, surgical history, tuberculin skin test positivity, liver biopsy findings if performed, additional diseases were examined. CF was diagnosed most frequently at one year of age, and the median age at the time of the diagnosis was five months. At the time of the last visit approximately one third of the patients were between four and nine years of age, patients over 18 years of age were %14,7 of the whole patients. The most common symptom during the first admission was recurrent lung disease, and second one was the gastrointestinal symptoms. Most of the patients?s findings in chest X-ray at the time of the diagnosis were normal, the most frequent pathological finding was bilateral hyperinflation, and the most frequent pathological finding at the time of the last visit was bronchiectasis. S. aureus and P. aeruginosa were the most common microorganisms cultured from the sputum at the time of the diagnosis and the last visit. Eighty-three cases (%29,7) were P. aeruginosa colonised and nine cases (%3,2) were S. aureus colonised. Mutation analyses were performed to 241 cases (%80,3), F508del mutation was detected most frequently. Hepatomegaly in abdominal ultrasonography, bronchiectasis in thoracal computed tomography were the most common findings. Pulmonary and gastrointestinal complications were the most common complications. The forced expiratory volume in first second (FEV1%) was found to be lower than %30 in eight patients and transplantation was indicated. There was no association between the nutritional status and mutations of the patients with severity of the lung disease. It was found that patients who had P. aeruginosa colonization had lower FEV1%. There was no association between the F508del mutation and worse nutritional status with P. aeruginosa colonization. Lung disease severity wasn?t associated with methicillin resistant S. aureus cultured from sputum. However lung disease severity was associated with CF related diabetes (CFRD). It was found that patients who had F508del mutation were likely to have CFRD. At the present time, CF isn?t a disease of the childhood only, it is also considered as a disease of adulthood. With early diagnosis and new treatment methods, life expactancy and quality of CF patients have increased.Key word: Cystic fibrosis