Amniyosentez yapılan gebelerin perinatal sonuçlarının retrospektif incelenmesi
Retrospective analysis of perinatal results of pregnants received amniocentesis
Yazar: AHMET CANAN
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ FATMA ÖZDEMİR
Erciyes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Amniosentez = Amniocentesis ; Koryoamniyonit = Chorioamnionitis ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis

Özet:
Prenatal tanıda esas hedef fetüsün gebelik süreci hakkında bilgi sahibi olunmasıdır.  Prenatal tanı amacıyla kullanılan yöntemler invaziv girişimler ve non-invaziv taramalar olmak üzere ikiye ayrılır. Non-invaziv tetkiklerin tarama düzeyinde kullanılması ve kesin tanıya yönelik invaziv girişimin gerekliği invaziv tanıyı önemli kılmaktadır. Koryon villüs örneklemesinden ziyade genetik amniyosentez hala çok yaygın olarak kullanılan invaziv prenatal tanı yöntemidir. 
Amniyosentez işleminin bir komplikasyonu olarak erken membran rüptürü, fetal membranların doğum başlamadan önce yırtılmasıdır, bu durumun uzaması ile (>18 saat) asendan yoldan fetüsün enfeksiyon etkenlerine maruz kalmasına neden olmaktadır. Koryoamniyonit fetal zarların intrauterin enfeksiyonudur. Uzamış erken membran rüptürü ve koryoamniyonitte fetal veya neonatal morbidite ve mortalitede artış görülmektedir. Amniyotik sıvının, membranların ve desiduanın inflamasyonu olarak tanımlanan koryoamniyonit term gebeliklerde %4 oranında gözlemlenirken, bu oran erken membran rüptürü olgularında %30-40'lara kadar çıkabilmektedir. 
Bu çalışma kapsamında, Ocak 2018- Ocak 2023 tarihleri arasında yapılan amniyosentezler ve sonuçları değerlendirildi ve çalışmaya 70 olgu dahil edildi.  Anamnez ve ultrasonografi ile değerlendirmede anöploidiler açısından riski tespit edilen; kombine, ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinde kromozomal anomali açısından yüksek risk bulunan; ileri anne yaşı olan gebelere kromozom anomalisi açısından kesin tanı için amniyosentez işlemi uygulandı. Amniyosentez endikasyonları arasında, pozitif ultrason bulguları ilk sırada yer alırken, bunu sırasıyla birden fazla nedenle amniyosentezinin yapıldığı kombine endikasyonlar ve yüksek riskli ikili- üçlü tarama testleri takip etmektedir. 
Amniyosentez uygulanan olguların ortalama yaşları 33.81±6.6 olarak tespit edildi. Gebelerin hepsine amniyosentez işlemi uygulandı. Amniyosentez yapılan hastalarda kromozomal anomali oranı %19 olarak bulundu. Direkt amniyosentez işlemine bağlı fetal kayıp izlenmedi. amniyosentez, deneyimli ve konunun uzmanları tarafından yapılması, optimum transport ve kültür şartlarının sağlanması halinde, doğruluk ve güvenilirliği yüksek; işleme bağlı komplikasyonların çok düşük olduğu önemli bir invaziv tanı yöntemidir.

ANAHTAR SÖZCÜKLER: prenatal tanı, amniosentez, riskler, erken membran rüptürü, koryoamnioit

Abstract:
The main goal of prenatal diagnosis is to have information about the pregnancy process of the fetus. The methods used for prenatal diagnosis are divided into two as invasive procedures and non-invasive scans. The use of non-invasive tests at the screening level and the necessity of invasive intervention for a definitive diagnosis make invasive diagnosis important. Genetic amniocentesis rather than chorionic villus sampling, is still a very widely used invasive prenatal diagnostic method.
Preterm prelabour rupture of the membranes as a complication of the amniocentesis process is the rupture of fetal membranes before the onset of labor. With the prolongation of this condition (>18 hours), it causes the fetus to be exposed to infectious factors by the ascending route. Chorioamnionitis is an intrauterine infection of fetal membranes. There is an increase in fetal or neonatal morbidity and mortality in prolonged preterm prelabour rupture of the membranes and chorioamnionitis. Chorioamnionitis, defined as inflammation of the amniotic fluid, membranes and decidua, is observed at a rate of 4% in term pregnancies, while this rate can be up to 30-40% in preterm prelabour rupture of the membranes cases. Amniocentesis between January 2018 - January 2023  and its results were evaluated within the scope of this study and 70 cases were included in the study. Amniocentesis procedure was performed for definitive diagnosis in pregnant women who had pathological findings about aneuploidy during anamnesis and ultrasonography who were at high risk for chromosomal anomalies in combined double, triple and quadruple screening tests, who had advanced maternal age. In our study; among amniocentesis indications, positive ultrasound findings come first, followed by advanced maternal age, double-triple screening tests.
The mean age of the cases who underwent amniocentesis was 33.81±6.6, and the mean gestational week was 34 week and 6 days. Amniocentesis procedure was applied to all pregnant women. The chromosomal anomaly rate in patients who underwent amniocentesis was found to be 19%. No fetal loss was observed directly due to amniocentesis procedure. Amniocentesis is an important invasive diagnostic method with high accuracy and reliability, and very low procedure-related complications, if it is performed by experienced experts and optimum transport and culture conditions are provided.
KEYWORDS: prenatal diagnosis, amniocentesis, risks, preterm prelabour rupture of the membranes, chorioamnit