Doğumsal böbrek ve ürı̇ner sı̇stem anomalı̇sı̇ olan hastaların klı̇nı̇k değerlendı̇rmesı̇ ve aı̇le bı̇reylerı̇nı̇n böbrek anomalı̇lerı̇ açısından ultrasonografı̇ ı̇le taranması
Clinical evaluation of congenital anomalies of kidney and urinary tract and analysis of family members for renal anomalies with renal ultrasonography
Yazar: BESTE KARAKAYA ÖZSEZEN
Danışman: PROF. DR. FATMA FATOŞ YALÇINKAYA
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Aile = Family ; Böbrek = Kidney ; Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Hidronefroz = Hydronephrosis ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Ultrasonografi = Ultrasonography ; Vezikoüreteral reflü = Vesico ureteral reflux ; Üreter tıkanmaları = Ureteral obstruction ; Üriner sistem = Urinary tract ; Üriner sistem enfeksiyonları = Urinary tract infections

Özet:
Böbrek, toplayıcı sistem, mesane ya da üretranın embriyolojik gelişiminin herhangi bir aşamasında meydane gelen bozukluk ya da anomaliler doğumsal böbrek ve üriner sistem anomalileri (DBÜA) olarak adlandırılır. Bin canlı doğumda 0.3-1.6 sıklıkta görülür. North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study'nin (NAPRTCS) yayınladığı raporda çocuklarda, DBÜA %48, herediter nefropatiler %10 oranında KBH'nın en sık iki nedenini oluşturmaktadır. Türkiye ve diğer Orta Doğu ülkelerinde KBH'nın en sık nedeni DBÜA'dir (%47-62).
Çalışmamızda DBÜA olan çocuklarda klinik bulguların değerlendirilmesi ve aile bireylerinin böbrek anomalileri açısından taranması amaçlandı. Aralık 2011-Temmuz 2012 tarihleri arasında Ankara Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı'nda izlemde DBÜA tanısı olan 0-18 yaş arası 258 hasta dahil edildi. Doğumsal böbrek ve üriner sistem anomalileri içersinde ÜPBD, ÜVBD, PÜV olan hastalar obstrüktif üropatiler olarak gruplandı. VÜR olan hastalar tek bir grup olarak değerlendirildi. Bu hastalıklar dışında kalan, ektopik böbrek, MKDB, renal agenezi, renal hipodisplazi, atrofik böbrek, at nalı böbrek ve çift toplayıcı sistem hastaları diğer DBÜA olarak gruplandırıldı. Heterojen bir grup hastadan oluşan çalışmamızda tanı nedeni, eşlik eden başka anomaliler, idrar yolu enfeksiyonu, hipertansiyon, proteinüri, böbrek yetmezliği gibi morbiditelerin eşlik edip etmediği ve ne kadar sürede geliştiği değerlendirildi. Ayrıca bu hastaların aile öyküleri sorgulanıp ve birinci derece akrabalarına böbrek ultrasonografisi çekildi.
Çalışmamızda DBÜA'nin kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta olduğu görüldü. Hastaların ortanca 2.5 yaşta tanı aldığı ve erkeklerin kızlara gore daha küçük yaşta tanı aldığı tespit edildi. Gelişmiş ülkelerin aksine çalışmamızda hastaların en sık idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle, bunu takiben antenatal hidronefroz nedeniyle tanı aldı. Antenatal hidronefroz nedeniyle tanı alan DBÜA hastalarının daha çok erkek çocuklar ve obstrüktif üropati hastaları, idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle tanı alanların daha çok kızlar ve VÜR hastaları olduğu tespit edildi.
Doğumsal böbrek ve üriner sistem anomalilerinin normal popülasyondan daha sık idrar yolu enfeksiyou geçirdiği, özellikle VÜR, hipodisplazide ve kız çocuklarda bu riskin daha yüksek olduğu tespit edildi. Ancak küçük yaşta ve erkek çocuklarda saptanan idrar yolu enfeksiyonunun daha ağır seyirli DBÜA ile ilişkili olduğu görüldü. Tüm gruplar içinde VÜR'sü olan ve idrar yolu enfeksiyonu geçiren hastalarda daha yüksek oranda skar geliştiği ancak skar gelişiminin VÜR evresi ile ilişkili olmadığı belirlendi. İzlemde hastaların %12'sinde KBY gelişti. En sık altta yatan anomaliler VÜR, hipodisplazi ve PÜV olduğu görüldü. Ayrıca KBY'nin erkek çocuklarda daha sık geliştiği saptandı. Çalışma grubumuzdaki akrabalık oranlarının yüksek olması ve birinci derece akrabalarda %30 oranında DBÜA saptanması DBÜA gelişimi ve KBY'ye gidişte genetik temellerin olabileceğini düşündürmüştür.
Anahtar sözcükler: Antenatal hidronefroz, Doğumsal böbrek ve üriner sistem anomalileri, İdrar yolu enfeksiyonu, Kronik böbrek hastalığı, Obstrüktif üropati, Vezikoüreteral reflü

Abstract:
Congenital anomalies of kidney and urinary tract (1) occur when kidneys, collecting system, bladder or urethra development is intrupted. They occur in 0.3-1.6 in live births. According to North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study's report CAKUT (48%) and hereditary nephropathies (10%) as the most common causes of chronic kidney disease (CKD) whereas in Turkey and other Middle Eastern countries CAKUT is the most common cause of CKD accounting for 47- 62%.
The aim of our study was to clinical evaluation of CAKUT and screening the first degree relatives for renal abnormalities. 258 patients with CAKUT who had been admitted for the first time or had been followed up in our institution and came to outpatient control between December 2011 and July 2012 were enrolled in the study. Among CAKUT patients who were diagnosed with ureteropelvic junction obstruction (UPJO), ureterovesical junction obstruction (UVJO) and posterior urethral valv (PUV) were grouped as obstructive uropathies. Vezicoureteral reflux patients were grouped separately. Other abnormalities such as ectopic kidney, multicystic dysplastic kidney (MCDK), renal agenesis, renal hypodysplasia, atrophic kidney, horseshoe kidney and double collecting system were grouped as other CAKUT. Patients age, gender, diagnosis, age at diagnosis, prenatal history, associated anomalies, morbidities such as urinary tract infection, hypertension, proteinuria, kidney failure and duration of these morbidities were evaluated. A pedigree was obtained in each family with a special emphasis on parental consanguinity, major kidney and urinary tract disorders, and dialysis.
In our study CAKUT was seen equally in girls and boys. The median age at diagnosis was 2.5 years and boys were diagnosed at earlier age than girls. In spite of the devaloped countries the most common reason for diagnosis was urinary tract
infection followed by antenatal hydronephrosis. In the antenatal period boys and children with obstructive uropathies were commonly diagnosed, whereas children who were diagnosed with urinary tract infection the majority were girls and VUR patients.
In our study urinary tract infection rates for patients with CAKUT were higher, than the normal peadiatric population especially in girls and patients who had VUR and hypodysplasia. But boys and children who had urinary tract infection at young age were more vulnerable and associated with more severe forms of CAKUT. Among the groups VUR and patients who had urinary tract infections devaloped more renal scars than the other groups, but there was no correlation between renal scarring and the degree of reflux. On follow up 12% of the patients devaloped chronic renal failure (CRF). The most common underlying anomalies were VUR, hypodysplasia and PUV. In addition CRF was found to be more common in boys. In our study group parental consanguinity was higher than the normal Turkish population and ultrasonographic examination of first degree relatives revealed 30% of CAKUT. Therefore these findings support that a wide variety of CAKUT have a familial clustering, also suggest that genetic mechanisms are very important in the pathogenesis of sporadic CAKUT and chronic kidney failure.
Key words: Antenatal hydronephrosis, Chronic kidney disease, Congenital anomalies of kidney and urinary tract, Obstructive uropathy, Urinary tract infection, Vesicoureteral reflux