Kistik böbrek hastalıklarının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cystic kidney diseases
Yazar: GAMZE SEVAL ÖZZORLAR
Danışman: DOÇ. DR. BELTİNGE DEMİRCİOĞLU KILIÇ
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Böbrek = Kidney ; Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Kistler = Cysts ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Çocuklar = Children

Özet:
Kistik böbrek hastalıkları basit kistten, kronik böbrek hastalığına (KBH) yol açabilecek kalıtsal kistik hastalıklar yelpazesinden oluşur. Çalışmamızda kistik böbrek hastalıkları tanısı alan hastalarımızın demografik, klinik ve laboratuvar verilerinin geriye dönük inceleyerek değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Nefroloji polikliniğine 2011-2021 yılları arasında kistik böbrek hastalığı nedeni ile başvuran 257 hastanın dosyası geriye dönük olarak incelendi. Dosya kayıtlarından, hastaların tanısı, cinsiyet, yaş, takip süresi, anne-baba akrabalığı, ailede kistik böbrek hastalığı, prenatal takip durumu, klinik, laboratuvar ve ultrasonografi özellikleri, eşlik eden ürolojik anormallikler, genetik tahlil sonuçları, eşlik eden böbrek dışı bulgular, diyaliz ihtiyacı ve hastanın son durumu gibi bilgiler kaydedildi.
Çalışmamız kapsamında incelenen kistik böbrek hastalığı olan 257 hastanın içerisinde en sık olarak 100 hastada (%38.9) multikistik displastik böbrek (MKDB), 92 hastada (%35.8) basit kist, 21 hastada (%8.2) otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPKBH), 18 hastada (%7.0) otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPKBH), 14 hastada (%5.4) nefronofitizis, 10 hastada (%3.9) bardet biedl, birer hastada (%0.4) tuberoskleroz ve medüller sünger böbrek ile takip edildiği saptandı. Hastaların tanı yaşı ortalaması 60.31±60.59 ay, takip süresi ortalaması ise 94.76±61.98 ay olarak tespit edildi. Hastaların %55.6'sı (n=143) erkek, %44.4'ü (n=114) kız idi. Anne-baba akrabalığı 113 hastada (%44.0), prenatal tanı 97 hastada (%37.7) tespit edildi. Hastaların başvuru ve takip sırasında tespit edilen bulgular değerlendirildiğinde; %4.7 (n=12) hastada hematüri, %5.1 (n=13) hastada proteinüri, %11.3 (n=29) hastada kreatinin yüksekliği, %12.1 (n=31) hastada hipertansiyon ve %40.5 (n=104) hastada da idrar yolu enfeksiyonu saptandı. Eşlik eden ürolojik anomaliler değerlendirildiğinde toplam 63 hastada (%24.51) ürolojik anormallik olduğu tespit edildi. En sık %26.9 (n=17) oranında böbrek taşı, %25.4 (n=16) UP darlık ve %22.2 (n=14) oranında vezikoüreteral reflü eşlik ettiği tespit edildi. Hastaların son durumda %12.8'inin (n=33) KBH olduğu, KBH olan hastaların da %60.6 (n=20)'sında diyaliz ihtiyacı olduğu saptandı. Bu hastalardan ORPKBH olan bir hastanın beyin tümörü nedeni ile exitus olduğu saptandı. 
Kistik böbrek hastalıkları proteinüri, hipertansiyon ve son dönem böbrek yetmezliğine yol açabilen önemli bir grup hastalıktır. Kistik böbrek hastalıkları ile takipli çocuk hastaların takiplerinin düzenli yapılması, oluşabilecek komplikasyonların erkenden fark edilmesini sağlar. Bu durumda erken müdahale ile komplikasyonlar tedavi edilebilir, hastaların son dönem böbrek yetmezliğine gidişi takipler ile önlenebilir veya geciktirilebilir.

Abstract:
Cystic kidney diseases range from simple cyst to inherited cystic diseases that can lead to chronic kidney disease (CKD).  In our study, it was aimed to retrospectively evaluate the demographic, clinical and laboratory data of our patients diagnosed with cystic kidney diseases.
The files of 257 patients who applied to the Pediatric Nephrology Outpatient Clinic of Gaziantep University Medical Faculty Hospital between 2011-2021 due to cystic kidney disease were retrospectively analyzed. From the file records of the patients, diagnosis, gender, age, follow-up period, parental consanguinity, family history of cystic kidney disease, prenatal follow-up status, clinical, laboratory and ultrasonographic features, accompanying urological abnormalities, genetic analysis results, accompanying non-renal findings, dialysis the patient's need and the last condition ınformation of the patient were recorded.
Cystic kidney disease in patients examined within the scope of our study, in 257 patients with the most frequent 100 patients (38,9%) multicystic dysplastic kidney (MCDK), 92 patients (35.8%) simple cyst, 21 patients (8.2%) autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPCKD),18 patients (7.0%) autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPCKD), 14 patients (5.4%) nephronophthisis, 10 patients (3.9%) bardet biedl, of one patient are followed up (0.4%) tuberous sclerosis and medullary sponge kidney. The mean age at diagnosis of the patients was 60.31±60.59 months, and the mean follow-up period was 94.76±61.98 months. 55.6% (n=143) of the patients were male and 44.4% (n=114) were female. Parental consanguinity was found in 113 (44.0%) patients, and prenatal diagnosis was found in 97 (37.7%) patients. When the findings detected during the application and follow-up of the patients are evaluated; Hematuria in 4.7% (n=12) patients, proteinuria in 5.1% (n=13) patients, elevated creatinine in 11.3% (n=29) patients, hypertension in 12.1% (n=31) patients, and 40.5% (n=14) patients urinary tract infection was detected. When the accompanying urological anomalies were evaluated, urological abnormalities were found in a total of 63 (24.51%) patients. The most common findings were kidney stones in 26.9% (n=17), UP stenosis in 25.4% (n=16) and vesicoureteral reflux in 22.2% (n=14). It was determined that 12.8% (n=33) of the patients had CKD in the final state, and 60.6% (n=20) of the patients with CKD needed dialysis. One of these patients with ORPCKD was found to have died due to a brain tumor.
Cystic kidney diseases are an important group of diseases that can lead to proteinuria, hypertension and end-stage renal disease. Regular follow-up of pediatric patients with cystic kidney diseases ensures early detection of possible complications. In this case, complications can be treated with early intervention, and the progression of patients to end-stage renal disease can be prevented or delayed with follow-up.