Konjenital işitme kayıplı olguların Cx26 ve Cx30 genleri açısından genotiplendirilmesi
Genotyping of the congenital hearing loss cases for Cx26 and Cx30 gene mutations
Yazar: NESLİHAN EVİRGEN
Danışman: PROF.DR. MUSTAFA SOLAK
Afyon Kocatepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2006
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
ÖZETKonjenital şitme Kayıplı Olguların Cx26 ve Cx30 Gen Mutasyonları AçısındanGenotiplendirilmesişitme kaybı kişinin sosyal, eğitim ve zeka gelişimini olumsuz etkileyen ve her 1000yeni doğumda yaklaşık 1 oranında görülen en yaygın algılama bozukluklarındanbiridir. Konjenital işitme kaybı bulunan olguların yaklaşık yarısı genetik nedenlidir.Cx26 ve Cx30 gen mutasyonlarının, sendromik olmayan konjenital işitme kaybınaneden olduğu bildirilmiştir. Kokleadaki gap junction kanal yapısında yer alan Cx26ve Cx30 proteinlerini kodlayan genler üzerinde oluşan 35delG, 167delT (Cx26geninde) ve del(GJB6-D13S1830) (Cx30 geninde) mutasyonlarının proteinlerdemeydana getirdiği bozukluğun potasyum iyon döngüsünü engellemesiyle işitmekaybı meydana gelir. Bu çalışmada olguların Cx26 ev Cx30 mutasyonları açısındangenotiplendirilmesi amaçlanmıştır.Afyonkarahisar li'nde bulunan Karahisar şitme Engelliler Okulundakikonjenital işitme kaybı tanısı konmuş 47 olgu araştırma kapsamına alındı. Cx26 geniüzerinde oluşan 35delG ve 167delT, Cx30 geni üzerinde oluşan del(GJB6-D13S1830) mutasyonlarının genotipleme çalışması için PCR-EL SA tekniğikullanıldı.ncelenen 47 olgudan elde edilen sonuçlara göre 7 olguda (~%14,9) 35delGmutasyonu saptanmıştır. Bu mutasyonların 4 tanesi homozigot mutant (~%8,5) ve 3tanesi heterozigot mutant (~%6,4) olarak belirlendi. Olgularda 167delT ve del(GJB6-D13S1830) mutasyonlarına rastlanmamıştır.Sonuç olarak bizim çalışmamızda da literatürlerle uyumlu olarak konjenitalişitme kaybına neden olan ve en sık görülen mutasyonun 35delG olduğubelirlenmiştir.Anahtar Sözcükler: genetik, işitme kaybı, konjenital, Cx26 geni, Cx30 geni,35delG.

Abstract:
SUMMARYGenotyping for Cx26 and Cx30 Gene Mutations in the cases with CongenitalHearing LossHearing loss is the most commonly shown perception malfunction which affects thementality and education of a person and is shown in the rate of 1 per 1000 newborn.About half of the cases with hearing loss have genetic bases. Mutations in the Cx26(GJB2) and Cx30 (GJB6) gene are the leading genetic causes in the cases withnonsyndromic congenital hearing loss. Cx26 and Cx30 proteins function at the gapjuntions in the cohlea of ear. The defects caused by the mutations of 35delG,167delT (of Cx26 gene) and del(GJB6-D13S1830) (of Cx30 gene) are thought to beaffecting the the circulation of potassium ions and therefore leading to hearing loss insome of the cases with congenital hearing loss. The aim of this study was toinvestigate the Cx26 and Cx30 gene mutations in the cases with congenital hearingloss.A total of 47 cases with congenital hearing loss from Karahisar DeafnessSchool were included in this study. Genotyping were performed for 35delG and167delT mutations of Cx26 and del(GJB6-D13S1830) of Cx30 genes using the PCR-ELISA techniques.According to the results obtained from 47 cases, 35delG mutation wasdetected in 7 cases (~%14,9). Four of these mutations were determined ashomozygot mutant (~%8,5) and of three were determined as heterozygot mutant(~%6,4). 167delT and del(GJB6-D13S1830) mutations were not detected in thesecases.In conclusion, 35delG mutation was determined as the most frequently shownmutation which lead to congenital hearing loss in this study like aveable in literature.Key words: congenital, genetic, hearing loss, Cx26 gene, Cx30 gene, 35delG.