Çocuk ve adolesan hiperkalsemi olgularının tanı dağılımlarının, klinik ve izlem verilerinin değerlendirilmesi
Evaluation of diagnostic distributions, clinical and follow-up data of child and adolescent hypercalcemia cases
Yazar: SÜMEYYE EVSİLE
Danışman: PROF. DR. SEMRA ÇETİNKAYA
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Albüminler = Albumins ; Ergenler = Adolescents ; Etyoloji = Etiology ; Hiperkalsemi = Hypercalcemia ; Teşhis = Diagnosis ; Çocuklar = Children

Özet:
Giriş: Kalsiyum vücudun yapısal bütünlüğü ve hücresel fonksiyonlar için kritik öneme sahip bir mineraldir. Hiperkalsemi çocuk yaş grupta sık rastlanmayan ancak hayati önem arzeden bir elektrolit bozukluğudur. Hiperkalsemi nedenleri çok çeşitlilik göstermektedir. Şiddetli ve uzun süreli hiperkalsemi maruziyeti multisistemik etkiler ortaya çıkarabilmektedir. Bu çalışmada hiperkalsemi nedeni ile izlenen olguların başvuru klinikleri, tanı dağılımları, laboratuvar verileri, tanı ve izlemdeki tedavi yaklaşımları ve sonuçları, serum kalsiyum albumin arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi, serum kalsiyum düzeyinin albumine göre yorumlanması, pediatri hekimlerince hiperkalsemi farkındalığının artırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 01.01.2010 ile 01.01.2019 tarihleri arasında Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi Endokrin Kliniği'ne başvuran ve hiperkalsemi tanısı ile yatış yapılarak etiyolojik değerlendirilmesi yapılan 0-23 yaş aralığında olan olgular alındı.Olguların verilerine hastalıkların uluslararası istatistiksel sınıflama kodlarına ['ICD' kodu='International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems' kodu] göre tarama yapılarak ulaşıldı. ICD 10 sistemine 'E83.05 kalsiyum metabolizma bozuklukları' tanı kodu ile kayıt edilen ve hiperkalsemi nedeni ile servis yatışı yapılan hastaların hastane kayıt sisteminden geriye dönük olarak dosya verileri tarandı. Olguların elektronik dosya verilerinden; başvuru yaşları, başvuru yakınmaları, özgeçmiş ve soygeçmiş özellikleri, başvurudaki fizik inceleme ve antropometrik verileri, başvuru laboratuvar verileri, tanıları, varsa genetik inceleme sonuçları, aldıkları tedaviler, tedavi yanıtları, pediatri kliniğine başvuruları ile endokrinoloji kliniğine danışımları arasında geçen süre, pediatri kliniğine başvuruları ile endokrinoloji kliniğine danışımları arasında gecikme varsa nedeni kayıt edilmiştir.
Bulgular: Hiperkalsemi nedeni ile 10 yıllık süreçte endokrinoloji kliniğinde yatırılarak tedavi edilen 95 olgu mevcut idi. Ortalama başvuru yaşlarının 2,1±4,2 yıl olduğu, başvuru anında olguların %71'inin infant olduğu, %55'inin kız cinsiyette olduğu, olguların %14'ünün prematur doğum öyküsüne sahip olduğu, %16'sının düşük doğum ağırlığı olduğu, olguların %70 kadarının 10 yıllık periyodun son üç yıllık döneminde yatırılarak izlendiği, olguların tanı dağılımları arasında en sık; %12,6 hiperparatiroidizm, %9,5 D vitamin intoksikasyonu, %6,3 dehidratasyona sekonder geçici hiperkalsemi görüldüğü ve daha nadir olarak; subkutan yağ nekrozu, CaSR mutasyonuna sekonder familyal hipokalsiürik hiperkalsemi, Cyp24A1 ve SLC34A1 mutasyonuna sekonder idiyopatik infantil hiperkalsemi, Williams Sendromuna sekonder hiperkalsemi, Psödo-Bartter Sendromuna sekonder hiperkalsemi, distal renal tübüler asidoza sekonder hiperkalsemi, hipofosfatazyaya sekonder hiperkalsemi olduğu, olguların %63'nün hafif hiperkalsemiye sahip olduğu, hafif hiperkalsemi ile başvuran olguların %75 inin yenidoğan döneminde olduğu saptandı.
Tüm hiperkalsemi olgularının serum albumine göre düzeltilmiş kalsiyum düzeyi ile iyonize kalsiyum arasında korelasyon saptandı.(p<0,05)
Sonuç: Hiperkalsemi morbidite ile ilişkili olabilecek ve etiyolojisinde çok farklı hastalıkların olduğunun akılda tutulması gereken bir elektrolit bozukluğudur. Hiperkalsemi olgularının spesifik başvuru bulguları olmaması tanının gecikmesine ve gözden kaçmasına sebep olabilir. Hiperkalsemi tanısı değerlendirilir iken serum kalsiyum, düzeltilmiş kalsiyum ve iyonize kalsiyum beraber değerlendirilmelidir. İyonize kalsiyum bakılamadığı durumlarda yerine albumine göre düzeltilmiş kalsiyum kulanılabilir.
Anahtar Kelimeler: hiperkalsemi, albumin, etiyoloji

Abstract:
Introduction: Calcium is a mineral that is critical for the structural integrity and cellular functions of the body. Hypercalcemia is an uncommon but vital electrolyte disorder in the pediatric age group. The causes of hypercalcemia vary widely. Severe and prolonged exposure to hypercalcemia can produce multisystemic effects. The aim of this study was to evaluate the admission clinics, diagnosis distribution, laboratory data, treatment approaches and results in diagnosis and follow-up, evaluation of the relationship between serum calcium albumin, interpretation of serum calcium levels according to albumin, and increase awareness of hypercalcemia by pediatricians.
Materials and Methods: The cases who applied to Dr. Sami Ulus Obstetrics, Child Health and Diseases Training and Research Hospital Endocrine Clinic between 01.01.2010 and 01.01.2019, and who were hospitalized with the diagnosis of hypercalcemia and whose etiological evaluation were performed, were included in the study. The data of the cases were obtained by scanning according to the international statistical classification codes of the diseases ('ICD' code = 'International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems' code). The file data of the patients who were registered to the ICD 10 system with the diagnosis code "E83.05 calcium metabolism disorders" and admitted to the service due to hypercalcemia were scanned retrospectively from the hospital registry system. From the electronic file data of the cases; application ages, complaints at presentation, background and family history characteristics (birth weight, birth week, family history, presence of additional disease, drug and vitamin D usage), physical examination and anthropometric data at application, application laboratory data (calcium, phosphorus, albumin, blood gas, 25 OH vitamin D, (1,25)2OH vitamin D, PTH, spot urine calcium and creatine level, renal ultrasonogrophy, parents calcium, PTH and 25OH vitamin D levels, if any), diagnosis, genetic examination results, if any Treatments, treatment responses, the time elapsed between their application to the pediatric clinic and their consultancy to the endocrinology clinic, if there was a delay between their application to the pediatric clinic and the endocrinology clinic, the reason was recorded.
xiv
Results: There were 95 patients hospitalized in the endocrinology clinic for a 10-year period due to hypercalcemia. The average age of admission was 2.1 ± 4.2 years, 71% of the cases were infants at the time of admission, 55% of the cases were female, 14% of the cases had a premature birth history, and 16% of them had low birth weight. Among the diagnosis distributions of the cases, 70% of the cases were hospitalized in the last three years of the 10-year period. 12.6% hyperparathyroidism, 9.5% vitamin D intoxication, 6.3% temporary hypercalcemia secondary to dehydration and more rarely; subcutaneous fat necrosis, familial hypocalciuric hypercalcemia secondary to CaSR mutation, idiopathic infantile hypercalcemia secondary to Cyp24A1 and SLC34A1 mutation, hypercalcemia secondary to Williams Syndrome, hypercalcemia secondary to Pseudo-Bartter Syndrome, hypercalcemia secondary to distal renal tubercemia, 63% It was found that he had hypercalcemia and 75% of the cases presenting with mild hypercalcemia were in the neonatal period.
A correlation was found between the serum albumin corrected calcium level of all hypercalcemia cases and ionized calcium. (P <0.05)
Conclusion: Hypercalcemia is an electrolyte disorder that may be associated with morbidity and should be kept in mind that there are many different diseases in its etiology. The absence of specific admission findings in hypercalcemia cases may cause the diagnosis to be delayed and overlooked. While evaluating the diagnosis of hypercalcemia, serum calcium, corrected calcium and ionized calcium should be evaluated together. In cases where ionized calcium cannot be checked, calcium corrected for albumin can be used instead.
Key words: hypercalcemia, albumin, etiology