Non-obstrüktif azospermi hastalarda 5 alfa redüktaz enzim polimorfiziminin araştırılması
Non-obstrüktif azospermi hastalarda 5 alfa redüktaz enzim polimorfiziminin araştirilmasi
Yazar: MÜNEVVER SERDAROĞULLARI ÇOBAN
Danışman: PROF. DR. TURGAY İSBİR
Yeditepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2016
Konu: Moleküler Tıp = Molecular Medicine
Dizin: Azospermi = Azoospermia ; Kısırlık = Infertility ; Kısırlık-erkek = Infertility-male ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Sperm = Spermatozoa

Özet:
İnfertilite, Son 1 yıllık zaman dilimi içerisinde herhangi bir korunmasız ilişkiye rağmen spontan olarak gebelik olmaması durumu olarak tanımlanmaktadır. Meni örneğinde hiç sperm hücresi görülmemesi durumu azoospermi olarak tanımlanmaktadır. Çalışmamızda Tip 2 5-alfa redüktaz gen polimorfizmi ile non-obstrüktif azoospermi (NOA) arasındaki ilişkinin incelenmenmesi ve polimorfizimin Türk toplumundaki dağılımlarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmamız, 43 Sağlıklı kontrol ve 75 NOA tanısı almış hasta grubundan oluşmaktadır. Çalışma gruplarımıza Eş Zamanlı PZR ile SRD5A2 gen genotiplemesi yapılmıştır. Çalışmaya dahil edilen gruplarımızın demografik özelliklerinden Yaş, serum FSH, serum LH, total testosteron ve testis büyüklüğü not alınmıştır. Yapılan analizler sonucunda, SRD5A2 gen polimorfizmi ile NOA Hasta Grubu ve Sağlıklı Kontrol arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunamamıştır (p>0.05). Bunun yanı sıra, NOA Hasta Grubu kendi içerisinde yapılan karşılaştırma sonucunda da SRD5A2 gen polimorfizmi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunamamıştır (p>0.05). NOA hasta ve sağlıklı kontrol gruplarının yaş ortalaması arasında istatiksel açıdan anlamlı bulunmuştur (p˂0.05). Buna karşın İki grup arasındaki hormon seviyeleri arasında istatistiksel olarak bir fark gözlenmemiştir. (p>0,05). Fakat; total testosteron düzeyi ve total testis hacmi  sağlıklı kontrol  ve NOA grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p<0,05). NOA alt grupları arasında ise demografik özellikler arasında istatistiksel olarak bir fark gözlenmemiştir. (p>0,05). Buna ek olarak, Mikro-TESE işlemi sonrası sperm saptanan hasta grubunda kandaki FSH hormon değeri ile  CC ve CG genotipine sahip olan hastalarda istatistiksel bir farklılık gözlenmiştir (p<0,05). Sonuç olarak, SRD5A2 gen polimorfizimin NOA tanısı almış olgular ile arasında doğrudan bir ilişkisi bulunmamakla beraber, polimorfizimin Türk toplumunda herhangi bir risk taşımamaktadır. 

Anahtar Kelimeler: İnfetilite, Erkek İnfertilitesi, Azoospermi, Non-obstrüktif azospermi, 5 alfa redüktaz enzimi

Abstract:
Infertility is defined as the lack of spontaneous pregnancy despite unprotected intercourse within a 1 year time period. Azoospermia is defined as the complete lack of sperm cells in the semen. In our study, our aim was to determinate the relationship between type 2 5-Alpha reductase gene, polymorphism andthe non-obstructive azoospermia (NOA) and its' distribution in the Turkish society. Our study consists of 43 healthy patients as the control group and a group of 75 patients who have been diagnosed with NOA. SRD5A2 gen genotyping was performed with Real-time PCR in the groups. The study groups and the demographic features i.e.; age, serum FSH, serum LH, total testosterone and testicular size was noted. As a result of the analysis, there was no statistically significant relationship found between the healthy control group and NOA group in terms of SRD5A2 gene polymorphism to be  (p>0.05). In addition, NOA subgroups have showed no statistically significant relationship in terms of SRD5A2 gene polymorphism (p>0.05). However, the mean age of NOA and healthy control groups were statistically significant (p>0.05). In contrast to this, there was no statistical difference observed in the hormone levels between the two groups (p>0.05). However, total testosterone and testicular volume levels were found to be statistically significant between groups (p<0,05).  There was no significant difference in the demographic variables between NOA subgroups. In addition, after the Micro-TESE operation, the sperm detected subgroup serum FSH level was statistically different in the patient that had CC and CG genotypes (p<0.05). As a result, polymorphism in the SRD5A2 gene does not exist in any relationship between the patients who were diagnosed with NOA. Therefore, Polymorphism does not have any risks for Turkish Society.

Key Words: Infertility, Male Infertility, Azoospermia, Non-Obstructive Azoospermia,5-alfa reductase enyzme