Çocukluk çağında psödotümör serebri  tanısı alan hastaların demografik, klinik  ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the demographic, clinical and laboratory characteristics of patients diagnosed with pseudotumor cerebri in childhood
Yazar: SEVDENUR YÖNDER
Danışman: PROF. DR. CENGİZ DİLBER
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Psödotümör Serebri Sendromu (PSS) ya da diğer adıyla İdiyopatik İntrakraniyal Hipertansiyon Sendromu (İİHS), beyin omurilik sıvısının (BOS) protein ve hücre içeriği normalken, intrakraniyal yer kaplayıcı lezyon, enfeksiyon, hidrosefali, ventrikülomegali olmaksızın, intrakraniyal basınç artışı ile karakterize bir hastalıktır. Ancak intrakraniyal basınç artışı baş ağrısı, çift görme, bulanık görme, görme kaybı, pulsatil tinnitus gibi semptomlar gelişmesine neden olabilir. Muayene bulguları; genellikle bilateral olan papil ödem, görme keskinliğinde azalma ve görme alanı bozukluğudur. Tanıda revize edilmiş Modifiye Dandy Kriterleri kullanılmaktadır.  
Semptom ve bulguları iyi tanımlanan PSS'nin etiyoloji ve patogenezi tam olarak aydınlatılamamıştır. Patogenez ile ilgili teoriler; beyin omurilik sıvısı (BOS) üretiminde artış, BOS emilimindeki bozukluklar ve venöz dolaşımda tıkanıklık olabileceği üzerine kurulmuştur. Obezitenin PSS ile ilişkisi olduğu bilinmektedir, ancak mekanizması belli değildir.  
Bu çalışmanın amacı, 2020-2023 yılları içerisinde Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji kliniğinde takip edilen PSS olguların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesidir. 
Materyal ve Metod: Çalışmaya 2020-2023 yılları arasında Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Nöroloji Bilim Dalı'nda PSS tanısı ile takip edilen 21 hasta değerlendirilmiştir. Hastaların demografik özellikleri, sistemik hastalık ve ilaç kullanım öyküsü, başvuru semptomları, nörooftalmolojik muayene bulguları,tam kan sayımı, biyokimya, akut faz reaktanları,  serum tiroksin, TSH, ferritin, vitamin B12, folik asit, 25- Hidroksi vitamin D, total kolesterol, HDL kolesterol, LDL kolesterol, trigliserit seviyeleri ile kraniyal MR, manyetik rezonans venografi (MRV), bilgisayarlı tomografi venografi (BTV) verileri retrospektif olarak incelendi. Hasta takipleri ve medikal tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi, fundoskopik muayene sonuçları ve klinik değerlendirme ile yapıldı.  
Bulgular: Çalışmaya 12 erkek (%57,1) ve 9 kız (%42,9) olmak üzere toplam 21 hasta dahil edildi. Tanı yaşı 153 (119-169) [median (%25-75)] aydı. Hastaların 5'i (%23,8) prepubertal dönemde ve 6'sı (%28,6) obez idi. Prepubertal dönemdeki hastaların tamamı erkek iken pubertal dönemdeki hastaların 9'u (%56,2)  kızdı. Kızların tamamı, erkeklerin ise%58,3'ü pubertal evredeydi. 
Hastaların 19'unda (%90,5) başvuru sırasında aktif şikayet vardı. En sık semptom baş ağrısıydı ve 9 hastada (%42,9)  görüldü. Başvuru sırasındaki BOS basıncı 40(33-50) cmH2O idi.   
Etiyolojide en sık nedenler D vitamini eksikliği (%81), obezite (%28,6), sinüs ven trombozu (%19,1) idi.  En sık eşlik eden bulgular ise; HDL düşüklüğü  (%66,9), transvers sinüs hipoplazsisi (%38,1), insülin direnci (%57,1) idi. 
Yapılan görüntülemelerde; 3 hastada (%37,5) sol transvers sinüs trombozu, 1 hastada (%12,5) sağ transvers sinüs trombozu tespit edildi. SVT görülen 4 hastanın 4'ünde de genetik testlerde patoloji saptandı. 
Papil ödem kaybolma zamanının D vitamini düşük olanlarda 3 (2-5) ay, D vitamini normal olanlarda 1 (1-1) aydı. Geliş şikâyetlerinin kaybolma süresi ise D vitamini düşük olanlarda 2 (2-3) ay, D vitamini normal olanlarda 1 (1-1) ay olduğu görüldü.  
Takip edilen 21 hastanın hiçbirinde kalıcı görme kaybı oluşmadı ve cerrahi tedaviye ihtiyaç duyulmadı. 
Sonuçlar: Çocukluk çağı PSS çocuklarda sık rastlanılmayan bir durum olsa da görme kaybı gibi ciddi tablolara ilerleyebilir. Zamanında ve uygun tedavi ile görme kaybının önüne geçilebilir. PSS' nin patofizyolojisinin ve kliniğinin daha iyi açıklanması, görüntüleme ve yardımcı tanı kriterlerinin daha etkin kullanılabilmesiyle tedavi yöntemlerinin etkinliği arttırılabilecektir.

Abstract:
Aim: Pseudotumor Cerebri Syndrome (PSS), also known as Idiopathic Intracranial Hypertension Syndrome (IHSS), is a disease characterized by an increased intracranial pressure without intracranial space-occupying lesion, infection, hydrocephalus, or ventriculomegaly, in which protein and cell contents in the cerebrospinal fluid are normal. However, increased intracranial pressure may cause symptoms such as headache, double vision, blurred vision, vision loss, and pulsatile tinnitus. Examination findings; papilledema which is usually bilateral, is a decrease in visual acuity and visual field impairment. Revised Modified Dandy Criteria are used for diagnosis.  
While the symptoms and signs of pseudotumor cerebri syndrome are well defined, the etiology and pathogenesis have not been fully elucidated. Theories about pathogenesis; It is based on an increase in cerebrospinal fluid (CSF) production, disturbances in CSF absorption and obstruction in venous circulation.   Obesity is known to be associated with PSS, but its mechanism is unclear. 
The aim of this study is to retrospectively evaluate the demographic, clinical and laboratory characteristics of PSS cases followed in Kahramanmaraş Sütçü İmam University Faculty of Medicine Pediatric Neurology clinic between 2020-2023. 
Material and method: The study included 21 patients who were followed up with the diagnosis of PSS in Kahramanmaraş Sütçü İmam University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Neurology between 2020-2023. Demographic characteristics of patients, systemic disease and drug use history, symptoms at presentation, neuroophthalmological examination findings, complete blood count, biochemistry, acute phase reactants, serum thyroxine, TSH, ferritin, vitamin B12, folic acid, 25-hydroxy vitamin D, total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol, triglyceride levels, cranial MRI, magnetic resonance venography (MRV), computed tomography venography (BTV) data were analyzed retrospectively. Evaluation of patient follow-ups and medical treatment results was done by fundoscopic examination results and clinical evaluation. 
Results: : A total of 21 patients, 12 male (57.1%) and 9 female (42.9%), were included in the study. Age at diagnosis was 153 (119-169) [median (25-75%)] months. 5 of the patients (23.8%) were in the prepubertal period and 6 patients (28.6%) were obese. While all of the patients in the prepubertal period were male, 9 (56.2%) of the patients in the pubertal period were female. All of the girls and 58.3% of the boys were in the pubertal stage.
 
19 of the patients (90.5%) had active complaints at the time of admission. The most common symptom was headache and it was seen in 9 patients (42.9%). The CSF pressure at the time of application was 40(33-50) cmH2O. 
The most common etiologies were vitamin D deficiency (81%), obesity (28.6%), and sinus vein thrombosis (19.1%). The most common accompanying findings are; Low HDL (66.9%), transverse sinus hypoplasia (38.1%) and insulin resistance (57.1%) were observed. 
In imaging examinations; Left transverse sinus thrombosis was detected in 3 patients (37.5%) and right transverse sinus thrombosis in 1 patient (12.5%). Pathology was detected in genetic tests in 4 of 4 patients with SVT. 
The time to disappearance of papilledema was 3 (2-5) months in those with low vitamin D and 1 (1-1) months in those with normal vitamin D. It was observed that the time to disappearance of the symptoms at presentation was 2 (2-3) months in those with low vitamin D and 1 (1-1) months in those with normal vitamin D. 
None of the 21 patients followed up did not have permanent vision loss and did not require surgical treatment.
Conclusion: Although childhood PSS is an uncommon condition in children, it can progress to serious conditions such as vision loss. With timely and appropriate treatment, vision loss can be prevented. The effectiveness of treatment methods will be increased by better explaining the pathophysiology and clinic of PSS and using imaging and auxiliary diagnostic criteria more effectively.