Süt çocuğu servisine yatan hastaların doğumsal anomaliler açısından değerlendirilmesi
Evaluation of congenital anomalies in infants hospitalization to the pediatric service
Yazar: ESRA NUR EFE
Danışman: PROF. DR. HALİL İBRAHİM YAKUT
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Bilkent Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Doğumsal anomaliler, bireyde doğumdan itibaren var olan kusurlu embriyogenez sonucu oluşan vücut yapısı veya işlevindeki anormalliklerdir.  Doğumsal anomaliler hem gelişmiş hem de gelişmekte olan ülkelerdeki bebeklerde mortalite ve morbiditenin en önemli sebeplerinden biridir. Bu çalışmanın amacı, hastaneye yatışı olan 1-36 aylık çocuklarda doğumsal anomalilerin sıklığının, tipinin ve dağılımının belirlenmesi, olası etiyolojik faktörlerle ilişkisinin değerlendirilmesidir. Ayrıca ülkemizde doğumsal anomalilerin izlenmesi ve kontrolü için etkin bir sürveyans sisteminin gerekliliği vurgulanmıştır. Materyal-Metot: 22 Kasım 2023- 30 Mart 2024 tarihleri arasında Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları servislerine yatan 1-36 ay yaş grubundaki 600 hastada prenatal, natal ve postnatal öykü sorgulanmış, demografik bilgiler ebeveynlerden elde edilmiş, fizik muayene bulguları not edilmiştir. Hastaların tetkik ve radyolojik görüntüleme sonuçları hastane bilgi sisteminden geriye dönük incelenmiştir. Bulgular: Çalışmamızda dahil edilen 600 hastanın %14'ünde izole majör anomaliler, %16,8'inde çoklu majör anomaliler tespit edilmiştir. Çalışmamızda ebeveynler arasındaki akrabalık durumu, gebelikte annenin folik asit, ilaç, sigara kullanım öyküsü, intrauterin enfeksiyon ve radyasyon maruziyeti, ailede genetik hastalık öyküsü, çoğul gebelik durumu, intrauterin gelişme geriliği, oligohidramniyoz ve nöromotor gelişme geriliği gibi faktörlerin çeşitli doğumsal anomalilerin riskini artırdığı tespit edilmiştir. Sonuç: Hastaneye yatan 1-36 aylık çocuklarda hem majör hem minör doğumsal anomalilerin sıklığı toplum bazlı çalışmalara göre önemli ölçüde yüksek saptanmıştır. Sonuçlarımız, doğumsal anomaliler nedeniyle hastane yatışının kaçınılmaz olduğunu göstermektedir. Çalışmamızı yürüttüğümüz merkez, üçüncü basamak bir sağlık kuruluşu olup, ileri tetkik ve tedavi amacıyla ülkenin farklı bölgelerinden sevk edilen hastaları içermektedir. Bu hasta heterojenitesi ve sevk edilen hasta yoğunluğu, doğumsal anomalilerin sıklığını göreceli olarak daha yüksek tespit etmemize neden olmuş olabilir. Ayrıca, üçüncü basamak merkezde görüntüleme ve değerlendirme olanaklarına daha kolay erişim sağlanması, asemptomatik kalabilecek bazı doğumsal anomalilerin insidental olarak saptanma olasılığını artırmış olabilir. Toplumumuzun sosyodemografik yapısı sebebiyle antenatal anomali tanılı olgularda gebelik terminasyonunun daha az tercih edilmesi ve akraba evliliği oranının yüksekliği gibi etmenlerin de sonuçlarımız üzerinde etkili olduğu düşünülmektedir. Bu çalışma, doğumsal anomalilerin epidemiyolojik önemini vurgulamakta ve tetikleyici faktörlerin önlenmesi ihtiyacını ortaya koymaktadır. Ülkemizde doğumsal anomalilerin izlenmesi ve değerlendirilmesi için etkin bir kayıt ve sürveyans sistemi geliştirilmesi, sağlık politikalarının ve halk sağlığı programlarının daha etkin planlanmasına olanak tanıyacak ve önlenebilir anomalilerde etkin müdahalelere imkan sağlayacaktır. Anahtar Kelimeler: Doğumsal anomaliler, Konjenital malformasyonlar, Prevalans, Teratojen, Hastane bazlı sürveyans

Abstract:
Objective: Congenital anomalies are abnormalities in body structure or function that occur as a result of defective embryogenesis that exists in the individual from birth. Congenital anomalies are one of the most important causes of mortality and morbidity in infants in both developed and developing countries. The aim of this study is to determine the frequency, type and distribution of congenital anomalies in children aged 1-36 months who are hospitalized and to evaluate their relationship with possible etiological factors. In addition, the need for an effective surveillance system for monitoring and controlling congenital anomalies in our country is emphasized.
Material-Method: Prenatal, natal and postnatal history was questioned in 600 patients aged 1-36 months who were admitted to Ankara Bilkent City Hospital Child Health and Diseases wards between November 22, 2023 and March 30, 2024, demographic information was obtained from the parents and physical examination findings were noted. The examination and radiological imaging results of the patients were retrospectively examined from the hospital information system. Findings: In our study, 14% of the 600 patients included were found to have isolated major anomalies and 16.8% were found to have multiple major anomalies. In our study, it was determined that factors such as consanguinity between the parents, history of maternal folic acid, drug, and smoking use during pregnancy, intrauterine infection and radiation exposure, family history of genetic diseases, multiple pregnancy status, intrauterine growth retardation, oligohydramnios, and neuromotor developmental delay increased the risk of various congenital anomalies. Conclusion: The frequency of both major and minor congenital anomalies in hospitalized children aged 1-36 months was found to be significantly higher than in population-based studies. Our results show that hospitalization due to congenital anomalies is inevitable. The center where we conducted our study is a tertiary health institution and includes patients referred from different regions of the country for advanced examination and treatment. This patient heterogeneity and the density of referred patients may have caused us to detect a relatively higher frequency of congenital anomalies. In addition, easier access to imaging and evaluation facilities in tertiary centers may have increased the probability of incidental detection of some congenital anomalies that may remain asymptomatic. It is thought that factors such as the lower preference for pregnancy termination in cases diagnosed with antenatal anomalies due to the sociodemographic structure of our society and the high rate of consanguineous marriages also have an impact on our results. This study emphasizes the epidemiological importance of congenital anomalies and reveals the need to prevent triggering factors. Developing an effective registration and surveillance system for monitoring and evaluating congenital anomalies in our country will allow for more effective planning of health policies and public health programs and will enable effective interventions in preventable anomalies.
Key Words: Birth defects, Congenital Anomalies, Prevalance, Teratogen, Hospital-based surveillance