Çocuk sağlığı izleminde mikrosefali tanısı almış çocukların değerlendirilmesi
Evaluation of microcephaly in well-child health follow-up
Yazar: GONCA KESKİNDEMİRCİ
Danışman: PROF. DR. EMİNE GÜLBİN GÖKÇAY
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Sosyal Pediatri Ana Bilim Dalı / Sosyal Pediatri Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Gebelik = Pregnancy ; Kafa = Head ; Mikrosefali = Microcephaly ; Motor gelişim = Motor development ; Risk faktörleri = Risk factors ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuk sağlığı = Child health ; Çocuklar = Children

Özet:
Mikrosefali, beyin gelişiminde yetersizlik veya duraklama sonucu gelişmektedir. Bu çalışmada mikrosefali saptanan çocuklarda risk faktörleri ile mikrosefalinin gelişim üzerine etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. 
Çalışmada bir Üniversite Hastanesi Çocuk Sağlığı İzlem Polikliniği'nde 2002-2020 tarihleri arasında izlemleri yapılan 49'u mikrosefali olan ve 98'i baş çevresi yaşa göre normal sınırlarda olan toplam 147 çocuğun kişisel sağlık dosyaları değerlendirildi. Doğumda veya doğum sonrası herhangi bir izlemde ölçülen baş çevresi SDS değeri -2 ve altnda olması mikrosefali olarak tanımlandı. 
Retrospektif vaka kontrol çalışmasında mikrosefalisi olan çocuklarda anne ve baba yaşı daha küçük, gestasyon haftası, doğum ağırlığı ve doğum boyu daha düşüktü. Gestayon yaşına göre düşük doğum ağırlığında (SGA) doğum öyküsü, fetal ultrasonografide sorun ve annede preeklampsi varlığı mikrosefalisi olan çocuklarda daha fazlaydı. Mikrosefalisi olmayanlarda anne ve baba eğitim düzeylerinin daha yüksek olduğu gözlendi. Mikrosefali vakalarında nörolojik sorun, konjenital kalp hastalığı ve dismorfik bulgu varlığı daha fazla ve desteksiz oturma beceri kazanma yaşları daha geçti. SGA varlığı (OR 17,162, 95% CI 6,297-46,772) ve  nörolojik sorun varlığı (OR 9,65, 95% CI 1,190-78,303) mikrosefali için risk faktörü olarak belirlendi. 
 Mikrosefali prognozunu belirleyebilmek, gerekli durumlarda genetik danışmanlık vermek, eşlik eden hastalıkları belirlemek için etiyoloji ve risk faktörlerinin belirlenmesi önemlidir. Ayrıca çalışmamız baba yaşının mikrosefali vakalarında etken olabileceğini gösteren ilk çalışmadır.

Abstract:
Microcephaly develops as a result of insufficiency or pause in brain development. The aim of this study was to evaluate the risk factors and the effects of microcephaly on development in children with microcephaly.
Personal health records of 147 children who were followed up in a university hospital's Well Child Outpatient Clinic between 2002 and 2020 were evaluated. Forty nine of 147 diagnosed with microcephaly and 98 of 147 had head circumference within the normal range for age. Head circumference SDS value as -2 SDS or below at birth or at any postnatal follow-up was defined as microcephaly.
In a retrospective case-control study, children with microcephaly had lower maternal and paternal age, lower gestational week, birth weight and birth length. Being born small for gestational age (SGA), problem in fetal ultrasonography, and maternal preeclampsia were also higher in microcephalic children. The education levels of parents were higher in those without microcephaly. In microcephaly cases, the presence of neurological problems, congenital heart disease and dysmorphic findings was higher, and the ages of sitting unsupported were later. Being born SGA (OR 17,162, 95% CI 6,297-46,772) and presence of neurological problems (OR 9.65, 95% CI 1,190-78,303) were determined as risk factors for microcephaly. 
It is important to determine the etiology and risk factors in order to determine the prognosis of microcephaly, to provide genetic counseling when necessary, and to determine accompanying diseases. Additionaly our study is the first to show that paternal age may be a ethiological factor in cases of microcephaly