Çocukluk çağında kas biyopsileri, klinik genetik ve patolojik bulguların retrospektif değerlendirilmesi /
Yazar: ÜMİT ARSLAN
Danışman: PROF. DR. HÜSEYİN PER
Erciyes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Biyopsi = Biopsy ; Genetik = Genetics ; Histopatoloji = Histopathology ; Kaslar = Muscles ; Nöromusküler hastalıklar = Neuromuscular diseases ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Çocukluk dönemi = Childhood

Özet:
Amaç: Çocukluk çağında görülen kas hastalıklarının çoğu genetik geçişlidir ve erken başlangıçlıdır. Hastaların tanı ve tedavisinde histopatolojik inceleme, genetik testler ve görüntüleme yöntemleri önem kazanmaktadır. Bu çalışmanın amacı kas hastalığı tanısı konulan hastaların, demografik verilerini, hastalığın seyrini, başangıç bulgularını, laboratuvar tetkiklerini, kas biyopsilerini, genetik çalışmalarını, görüntüleme yöntemlerini ve tedavi durumlarını değerlendirmektir. 
Materyal Metod: Bu çalışmada Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hastanesi Nöroloji bölümüne 01.01.2012-31.07.2018 tarihleri arasında başvuran, klinik olarak nöromusküler hastalık düşünülerek tanısal amaçlı kas biyopsisi yapılan çocuk hastaların mevcut klinik durumlarını, laboratuvar tetkiklerini, kas biyopsisi, genetik çalışma, görüntüleme yöntemlerini ve tedavi durumları retrospektif olarak değerlendirildi. 
Bulgular: Çalışmamızda 135 hasta değerlendirildi. Kas hastalığı ön tanısı ile kas biyopsisi yapılan hastaların %61'inde kas hastalığı bulguları tespit edildi. Kas hastalıklarının erkek cinsiyette daha fazla olduğu ve hastaların yaklaşık yarısının 0-2 yaş arasında belirtilerinin başladığı gösterildi. Kas biyopsisi yapılan hastalarda, tanı konulan hastalıklar sıklık sırasıyla; %60 musküler distrofiler, %9 konjenital miyopatiler, %7 metabolik miyopatiler, %7 tiplendirilmemiş miyopatiler, %6 inflamatuar miyopatiler, %6 spinal musküler atrofi, %4 mitokondriyal miyopatiler olarak değerlendirilmiştir. Mitokondriyal miyopati ve musküler distrofi tanısı alan hastalarda mortalite belirgin şekilde artmıştır.
Sonuç: Günümüzde kas biyopsisi tanısal değerini korumaktayken, genetik ve kas görüntülemeleri sayesinde tanıya daha hızlı ve daha az invaziv yöntemler ile büyük oranda ulaşmak atmık mümkün hale gelmiştir.

Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı, nöromusküler hastalık, kas biyopsisi, histopatoloji, genetik

Abstract:
ABSTRACT
Aim: Most of the muscular diseases seen in childhood are genetically transitive and early onset. Histopathological examination, genetic tests and imaging methods gain importance in the diagnosis and treatment of patients. The aim of this study is to evaluate the demographic data, the course of the disease, the primary findings, laboratory tests, muscle biopsies, genetic studies, imaging methods and treatment conditions of patients diagnosed with muscle disease
Materials and methods: In this study, the current clinical status, laboratory tests, muscle biopsy, genetic study, imaging methods, and treatment status of pediatric patients who applied to the Department of Neurology of Erciyes University Faculty of Medicine Child Health and Diseases Hospital between 01.01.2012-31.07.2018 and underwent clinical neuromuscular disease for diagnostic purposes were evaluated retrospectively were evaluated.
Results: In our study, 135 patients were evaluated. Muscle disease findings were detected in 61% of the patients who underwent muscle biopsy with a preliminary diagnosis of muscle disease. It has been shown that muscle diseases are more common in the male gender and approximately half of the patients start their symptoms between the ages of 0-2. The frequency of diagnosed diseases in patients undergoing muscle biopsy, respectively; muscular dystrophies %60, congenital myopathies %9, metabolic myopathies %7, unspecified myopathies %7, inflammatory myopathies %6, SMA %6, mitochondrial myopathies %4. Mortality significantly increased in patients diagnosed with mitochondrial myopathy or muscular dystrophy.
Conclusion: Today, while muscle biopsy maintains its diagnostic value, it has become possible to reach the diagnosis with faster and less invasive methods thanks to genetic and muscle imaging.

Key words: Childhood, neuromuscular disease, muscle biopsy, histopathology, genetics