Selektif IGM eksikliği tanılı hastaların demografik, klinik, laboratuvar ve prognoz özelliklerinin değerlendirilmesi, eşlik eden hastalıkların belirlenmesi
Evaluation of the demographic, clinical, laboratory and prognosis characteristics of patients diagnosed with selective IGM deficiency, determination of cooperative diseases
Yazar: RABİA UYSAL
Danışman: DOÇ. DR. CANER AYTEKİN
Sağlık Bakanlığı / Ankara Etlik Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Alerji ve immünoloji = Allergy and immunology ; Antibiyotikler = Antibiotics ; Demografi = Demography ; Enfeksiyonlar = Infections ; Otoimmünite = Autoimmunity ; Profilaksi = Prophylaxis ; Prognoz = Prognosis ; İmmünoglobülin M = Immunoglobulin M ; İmmünoloji =

Özet:
Giriş: Selektif IgM (SIgM) eksikliği bir primer immün yetmezlik (PİY) 
hastalığıdır. Patogenezi net olarak bilinmemektedir ve henüz genetik veya moleküler 
bir temel tanımlanmamıştır. SIgM eksikliğinin tanı kriterleri, serum IgM düzeyinin 
yaşa göre 2SD'nun altında olması, serum IgG ve IgA düzeylerinin normal olması, 
diğer primer ve sekonder immün yetmezliklerin olmaması olarak tanımlanmıştır. Bu 
çalışmada SIgM eksikliğinin klinik, laboratuvar, tedavi ve prognoz özelliklerinin 
değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Hastanemize 2006-2021 yılları arasında başvuran, ESID 
ve IUIS tanı kriterlerine göre SIgM eksikliği tanısı alan 249 olgu retrospektif olarak 
değerlendirildi. Öyküsünde malinite olan, immünsupresan ve antiepileptik kullanan 
olgular çalışmaya dahil edilmemiştir.
Bulgular: Olguların %84,7'si erkek, %15,3'ü kız (E/K: 5,5/1), ortanca yaş 8 
(0-18) yıldı. Aynı dönemde PİY tanısı alan hasta sayısı 2,427 idi. Bu hastaların 2,031'i 
(%83,68) baskın olarak antikor eksiklikleri grubunda idi, bu grubun %12,3'ünü de 
(249) SIgM eksikliği olguları oluşturuyordu. SIgM eksikliği olguları ise tüm PİY 
hastalarının %10,3'ünü oluşturuyordu. Başlıca klinik özellikler enfeksiyon (158 olgu, 
%73,2), allerjik (48 olgu, %22,2) ve otoimmün (10 olgu, %4.6) hastalıklardı. Beş 
olguda (%4.6) bronşiektazi saptandı. Otuz üç (%13.3) olgu ise asemptomatik idi. 
Tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle TMP/SMX proflaksisi başlanıp ve takip edilen 
82 olgunun 67'si (%81,7) proflaksiden tam yarar görmüş, 12 (%14,6) olgu ise kısmi 
yarar görmüştü. 3 (%3,7) olgu ise yarar görmeyip TMP/SMX proflaksisi kesilmişti.
Altı ay ve üzerinde izlenen 120 olgunun (ortanca 0.5-11.8 yıl) 19'unda (%16) serum 
IgM düzeyi normal değerlere ulaştı.
Tartışma ve Sonuç: Genel kabul edilenin aksine SIgM eksikliği nadir değildir 
ve bazı olgular zamanla düzelmektedir. Tekrarlayan enfeksiyonlardan korunmada 
antibiyotik proflaksisi ihmal edilmemelidir. Olgular bronşiektazi yönünden 
denetlenmelidir. Çalışmamızda alerjik ve otoimmün hastalıkların görülme sıklığı 
genel toplumsal görülme oranından daha sık saptanmamakla birlikte olgular bu 
yönden de irdelenmelidir.
Anahtar Kelimeler: Selektif IgM eksikliği, enfeksiyon, alerji, otoimmünite,
antibiyotik proflaksisi

Abstract:
Evaluation of The Demographic, Clinical, Laboratory and Prognosis 
Characteristics Of Patients Diagnosed With Selective IGM Deficiency, 
Determınatıon Of Cooperatıve Dıseases
Introduction: Selective IgM (SIgM) deficiency is a primary 
immunodeficiency (PID) disease. Its pathogenesis is not clearly known and a genetic 
or molecular basis has not yet been identified.
Diagnostic criteria for SIgM deficiency are defined as serum IgM level below 
2SD for age, normal serum IgG and IgA levels, and absence of other primary and 
secondary immunodeficiencies. In this study, it was aimed to evaluate the clinical, 
laboratory, treatment and prognostic features of SIgM deficiency.
Materials and Methods: Between 2006-2021 years, 249 patients admitted to 
our hospital, who were diagnosed with SIgM deficiency according to ESID and IUIS 
diagnostic criteria were evaluated retrospectively.
Results: 84.7% of the cases were boys, 15.3% were girls (M/F: 5.5/1), median 
age was 8 (0-18) years. In the same period, the number of patients diagnosed with 
primary immunodeficiency (PID) was 2,427. Of these patients, 2,031 (83.68%) were 
predominantly in the antibody deficiencies group, and 12.3% (249) of this group were 
SIgM deficient cases. Cases of SIgM deficiency constituted 10.3% of all PID patients. 
The main clinical features were infection (158 cases, 73.2%), allergic (48 cases, 
22.2%) and autoimmune (10 cases, 4.6%) diseases. Bronchiectasis was detected in five 
cases (4.6%). Thirty-three (13.3%) cases were asymptomatic. TMP/SMX prophylaxis 
was initiated and followed up due to recurrent infections, and 67 (81.7%) of 82 patients 
benefited fully from prophylaxis, while 12 (14.6%) patients benefited partially. 
TMP/SMX prophylaxis was discontinued as 3 (3.7%) cases did not show any benefit. 
Serum IgM levels reached normal values in 19 (16%) of 120 patients (median 0.5-11.8 
years) who were followed up for 6 months or more.
Discussion and Conclusion: Contrary to popular belief, sIgM deficiency is 
not uncommon and some cases improve over time. Antibiotic prophylaxis should not 
be neglected in the prevention of recurrent infections. The cases should be monitored 
ix
for bronchiectasis. Although the incidence of allergic and autoimmune diseases in our 
study was not found more frequently than the general incidence in the general 
population, the cases should also be examined in this respect.
Keywords: Selective IgM deficiency, infection, allergy, autoimmunity, antibiotic 
prophylaxis