Habituel abortus ve infertilite görülen çiftlerde C bantlama, CD bantlama ve nor bantlama tekniği ile sayısal ve yapısal kromozom anomalilerin araştırılması
Investigation of numerical and structural anomalies using C taping, CD taping and nor taping techniques in couple with habituel abortion and infertility
Yazar: HÜLYA HAS
Danışman: PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Abortus = Abortion ; Kromozom bantlama = Chromosome banding ; Kromozomlar = Chromosomes ; Kısırlık = Infertility ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Tekrarlayan düşükleri olan çiftler toplumun %1'ini oluşturmaktadır. Bu anlamda
çiftlerin etiyolojik sebeplerin dışında sitogenetik olarak da incelenmesi önemlidir.
Genel olarak bakıldığında sayısal-yapısal kromozom abersiyonlarının oranı %5
civarındadır. Aynı zamanda 1-20 yıllık evli, en az 1 yıl düzenli ilişkiye girmelerine
rağmen gebe kalamayan primer ve sekonder infertilitesi bulunan çiftlerin de
sitogenetik açıdan değerlendirilmesi son derece önemlidir. İnfertil çiftlerin hormonal
düzensizlik, immünoloji gibi sebeplerin dışında sayısal-yapısal kromozom
anomalileri de sebep olarak gösterilebilir. Yapılan hücre kültürü esnasında görülen
sayısal anomaliler trizomi, monozomi, anöploidi gibi toplam kromozom sayısında
meydana gelen sapmalardır. Yapısal anomalilerin başında ise translokasyon,
delesyon, inversiyon gibi başlıca morfolojik değişiklikler gelmektedir. Kromozom
anomalilerin araştırılması için genel olarak GTG bant düzeyinde inceleme
yapılmakta ve burada şüphenilen bir koromozom anomalisi durumunda diğer bant
tekniklerine başvurulmalıdır. C bantlama, NOR bantlama ve CD bantlama
teknikleriyle habituel abortus ve infertil çiftlerindeki kromozomlarındaki yapısal
anomalileri tespit edilecektir. Yaptığımız araştırmada en az 2 tekrarlayan düşüğü
olan 25 çift (50 kişi) hasta grubu ve en az 1 yıldır çocukları olmayan 25 çift (50 kişi)
hasta grubu bulunmaktadır. Ayrıca infertilite ve abrtus tanısı ile gelmeyen 20 kişi
kontrol hasta grubu bulunmaktadır. Karyotip analizleri yapılan çiftlerimize aynı
zamanda C bantlama, CD bantlama ve NOR bantlama teknikleri de uygulanmış. Bu
teknikler ile C bantlama yapılan çiftlerin 1, 9, 16 ve y kromozomların heterokromatin
varlığı heterozigot, homozigot ve wild olarak değerlendirilmiş, NOR bantlama
yapılan çiftlerimizin ise 13, 14, 15, 21 ve 22. kromozomların satellit varlığı
değerlendirimiş ve CD bantlama ile tüm krozomların sentromer bölgelerindeki 
kinetekor varlığına bakılmak istenmiştir. Elde edilen verilere göre 1 ve 9 numaralı
koromzom için C bant polimorfizm oranları 16 ve y kromzomuna göre yüksek
oranda ve anlamlı çıkmıştır. 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı akrosentrik
kromozomların NOR bant satellit polimorfizmine bakılmış, 15, 21 ve 22 numaralı
kromzom NOR bant polimorfizmi diğerlerine göre anlamlı ve yüksek oranda
saptanmıştır. CD bantlama laboratuvar koşulları ve teknik sebeplerden optimize
edilememiştir.

Abstract:
Couples with recurrent miscarriages constitute 1% of the population. It is
important that couples should be examined as cytogenetically except etiological
reasons. In general, the rate of numerical- structural aberrations is around 5%. At the
same time, cytogenetic evaluation of couples that have primary and secondary
infertility who are married between 1 and 20 years, although they have had regular
sexual intercourse for at least a year, is also very important. Infertile couples can
have hor-monal disorders and for immunological causes. In addition, infertile
couples can have numerical and structural chromosomal abnormalities.
Deviations in the total number of chromosomes, such as monosomy and trisomy
aneuploidy, are numerical abnormalities during preparing cell culture. Examples of
structural abnormalities include morphological changes such as translocation,
inversion and deletion. Chromosomal abnormalities are generally investigated at the
GTG band level, and if there is a suspected chromosomal abnormality, other banding
techniques should be used. C banding, NOR banding and CD banding techniques are
used to detect structure abnormalities in chromosomes of habitual abortion of an
infertile couple.
In our examination, there are 25 couples (50 people) of patients with at least 2
recurrent miscarriages and 25 couples of patients without child for at least a year.
Also, there are 20 people patients who have no miscarriage and have at least 2
children in patient group as control group. Karyotype analyses of the couples were
performed, and at the same time, C banding, CD banding and NOR banding were
applied. In C banding, presence of heterochromatin of the 1, 9, 16 and Y numbered
chromosomes were separated as heterozygote, homozygote and wild. The aim of this
examination is to evaluate the presence of satellites of chromosomes 13, 14, 15, 21
and 22 numbered on NOR banding. 
Furthermore, It was aimed to examine the presence of kinetochore on
centromere regions of all chro-mosomes by CD banding. According to the data
obtained, the C banding polymorphism rates for chromosome 1 and 9 numbered were
high and significant compare to 16 and Y chromosome. NOR banding satellite
polymorphism was investigated on 13, 14, 15, 21 and 22 numbered acrocentric
chromosomes. NOR banding polymorphism on 15,21 and 22 numbered
chromosomes were high and significant compare to others. CD banding could not be
optimized for laboratory conditions and tech-nical regions.