Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bölümünde takipli glikojen depo ve fenilketonüri hastalarının malnutrisyon durumunun değerlendirilmesi /
Yazar: CANSU MULUK
Danışman: PROF. DR. LEYLA TÜMER
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Beslenme = Nutrition ; Fenilketonüri = Phenylketonuria ; Glikojen depo hastalığı-tip I = Glycogen storage disease-type I ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies

Özet:
Besin gereksinimi ve alımı arasında bir dengesizlik sonucunda büyüme ve gelişmeyi etkileyebilecek enerji, protein veya mikro besin eksiklikleri malnutrisyona neden olmaktadır. Fenilketonüri ve glikojen depo hastalığı gibi diyet tedavilerinin de verilebildiği kalıtsal metabolik hastalıklarda malnutrisyon görülebilmektedir. 
Çalışmaya Ocak 1992 ile Aralık 2019 tarihleri arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'na başvurmuş 0-20 yaş arasındaki fenilketonüri (FKU), glikojen depo hastaları (GDH) dahil edildi. Retrospektif dosya verilerinden hastaların polikliniğe ilk başvuru ölçümleri ve  tedavi durumları kaydedildi.
Çalışmaya dahil edilen 239 hastanın 138'i FKU ve 101'i GDH'dı. Polikliniğe ilk başvurular içerisinde 0-1 yaş aralığının diğer yaş gruplarına oranla daha yüksekti. Tüm malnutre hastalar değerlendirildiğinde yaşa göre ağırlık (YGA) ve boya göre ağırlık (BGA) açısından FKU ve GDH arasında anlamlı fark saptanmazken tüm bodur hastalarda yaşa göre boy (YGB) açısından GDH daha kısa bulundu. (p=0,019) YGB ve YGA z skoru açısından GDH, FKU'den daha düşük bulundu. (p<0,001; p:0,035) 2 yaş ve üzeri hastalarda hesaplanan vücut kitle indeksi (VKI) ortalaması kız hastalarda ve 2-4 yaş aralığında daha yüksek bulundu. Mikrosefali ile düşük kiloluluk, zayıflık ve bodurluk arasında anlamlı ilişkili bulundu. YGA, BGA, YGB açısından tedavi alan tüm malnutre hastalar ele alındığında FKU ve GDH arasında anlamlı farklılık saptanmadı. YGA, BGA, YGB z skoru < -2 olan tüm hastalar, FKU ve GDH değerlendirildiğinde tedavi alanlar ve almayanlar arasında anlamlı farklılık saptanmadı. 
Antropometrik ölçümler kalıtsal metabolik hastalık izleminde oldukça önemlidir. Malnutrisyon, bodurluk, obezite ve mikrosefali durumlarının erken saptanması açısından hastaların her poliklinik kontrolünde antropometrik ölçümleri yapılmalıdır.
Anahtar kelimeler: Malnutrisyon, fenilketonüri, glikojen depo hastalığı

Abstract:
Energy, protein, micronutrient deficiencies that may affect growth and development as a result of an imbalance between the nutritional requirement and intake cause malnutrition. Malnutrition can be observed in hereditary metabolic diseases, such as phenylketonuria and glycogen storage diseas.
Phenylketonuria (FKU), glycogen storage disease (GSD) aged 0-20 years who applied to Gazi University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Metabolism and Nutrition between January 1992 and December 2019 were included in the study. From the retrospective file data, the initial polyclinic admission measurements and treatment status of the children were recorded.
239 patients included; 138 were FKU and 101 were GSD. 0-1 age range was higher than the other age groups. In terms of weight for age (WFA) and weight for length (WFL) when all malnourished children were evaluated, no significant difference was found between FKU and GDH. GDH was shorter than FKU in terms of length for age (LFA) in all stunted patients. (p= 0.019) GDH was lower than FKU in terms of LFA and WFA z scores. (p<0.001; p: 0.035) The mean body mass index (BMI) calculated in patients 2 years and older was higher in female patients and in the 2-4 age range. There was a significant relationship between microcephaly and underweight, wasted and stunting. When all treated malnourished children were evaluated in terms of LFA, WFA, WFL no significant difference was found between FKU and GDH. When LFA, WFA, WFL z scores ≤ -2 that FKU and GDH were evaluated, no significant difference was found between the treated and non-treated patients.
Anthropometric measurements are very important in rare metabolic disease. In order to detect malnutrition, stunting, obesity and microcephaly cases early, anthropometric measurements should be taken regularly.
Key words: Malnutrition, phenylketonuria, glycogen storage disease