Obstrüktif uyku apne sendromu ve Apolipoprotein E genetik varyantları ilişkisi
The Relationship between Obstructive Sleep Apnea Syndrome and Apolipoprotein E genetic variants
Yazar: EBRU KÜÇÜK
Danışman: DOÇ. DR. ÖNER BALBAY
Düzce Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Göğüs Hastalıkları = Chest Diseases
Dizin: Alleller = Alleles ; Apolipoproteinler E = Apolipoproteins E ; Genetik = Genetics ; Uyku apne sendromları = Sleep apnea syndromes

Özet:
GİRİŞ VE AMAÇ: Uyku apnesinin birçok ailesel formu rapor edilmiştir. Apo E insanlarda kan lipid seviysinin önemli bir belirleyicidir. Bu çalışmada OUAS'da genetik bir risk faktörü olabilecek Apolipoprotein E geninin allelerini araştırmayı amaçladık.YÖNTEM: Ekim 2006 ile Mayıs 2009 tarihleri arasında uyku apneli ön tanılı ardışık 75 olgudan katılmaya onay veren 62 eriskin olgu çalısmaya dahil edildi. Olguların tamamına tüm gece boyu full PSG uygulandı.BULGULAR: Çalışmaya OUAS ön tanılı 35'i erkek, 27'si bayan toplam 62 olgu dahil edildi. Olguların yaş ortalaması 51±12 idi. PSG'ye göre 20 olgu OUAS negatif (AHİ <5); 18 olguda hafif OUAS (AHİ 5?15), 10 olguda orta OUAS (AHİ 16?30), 14 olguda ağır OUAS (AHİ > 30) olmak üzere toplam 42 olguda tespit edildi.Apo E homoziğot 2 (22), homoziğot 4 (44) fenotiplerine ve AHİ>15 olan grubda 24 fenotipine rastlanmadı. Çalışmaya dahil olan tüm olgular içinde OUAS (+) olan grupta (AHİ>5) Apo E 2 aleli görülme sıklığı, OUAS bulunmayanlara göre istatistiksel anlamlılığa yakın oranda yüksek saptandı (sırasıyla %23.8, 10/42 ve %5, 1/20, p=0.080). OUAS'lı olgularda AHİ arttıkça Apo E' nin 3 alelinin görülme sıklığının arttığı, buna paralel olarakta 4 alelinin ise görülme sıklığının azaldığı tespit edildi. Yine OUAS (+) bulunan olgular içinde AHİ > 15 olan grupta Apo E3 fenotipinin homozigot veya heterozigot bulunma oranı AHİ ?15 olan gruptan yüksek bulundu. Buna paralel olarak AHİ> 15 olan grupta Apo E 4 aleli görülme oranı AHİ ?15 olan gruptan daha düşüktü.SONUÇ: Bu çalışmanın sonuçu APO E2 allelinin OUAS hastalığı için bir risk faktörü olabileceğini düşündürmektedir. Ancak APO E allelleri ile OUAS arasındaki ilişkiyi destekleyen daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.ANAHTAR KELİMELER: Obstruktif uyku apne sendromu, Apolipoprotein E, All

Abstract:
AIM: Clinical and epidemiological studies indicate that OSAS has a strong genetic basis. Apo E in humans is an important determinant of blood lipid levels. There are few studies investigating the possible relationship between OSAS and Apolipoprptein E. In this study, we aimed to investigate the apolipoprotein E allels as a genetic risk factor in OSAS.METHOD: 62 adult patients (35 male, 27 female) with sleep apnea applying to Chest Diseases Clinic between October 2006 and May 2009 were included in this study. All patients underwent fullnight PSG and were evaluated for Apolipoprptein E allels.RESULTS: The mean age was 51 ± 12. According to PSG results, 20 cases with negative PSG and 18 with mild, 10 with moderate, 14 with severe OSAS patients was diagnosed.Clinically important patients were divided into 2 groups according to AHI<=15 (n:38) and AHI>15 (n:24). No homozygote Apo E2 (22) and homozygote Apo E4 (44) were observed in study group. The cases with OSAS had almost statistically significant higher Apo E2 frequency than that of not OSAS (23.8%, respectively, 10/42 and 5%, 1 / 20, p = 0.080).As AHI increases, frequency of Apo E3 allel detection will also increase in OSAS patients. But frequency of Apo E4 allel detection will decrease (respectively, p=0,717, and p=0,613). Apo E3 allel contrary to Apo E4 was frequently observed AHI above 15 whereas Apo E4 allel was frequently observed AHI below 15.CONCLUSION: It?s thought that APO E2 allel is a risk factor for OSAS. But more studies are needed to confirm this relation.KEYWORDS: Obstructive Sleep Apnea Syndrome, Apolipoprotein E, Allel