Erken boşalma etiyolojisinde gen polimorfizmleri
Gene polymorphisms in premature ejaculation etiology
Yazar: MELİS DANIŞMAN SONKURT
Danışman: PROF. GÜLCAN GÜLEÇ
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Genetik = Genetics ; Psikiyatri = Psychiatry ; Üroloji = Urology
Dizin: Ejaculation-premature = Premature ejaculation ; Ejakülasyon = Ejaculation ; Ejakülasyon = Ejaculation ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Serotonin = Serotonin

Özet:
Erken boşalma (EB), 1 dakikadan daha kısa intravajinal boşalma süresi ile karakterize olan, erkeklerde en sık görülen cinsel işlev bozukluğudur. Bu durum kişinin cinsel aktif olması ile ortaya çıkan yaşam boyu EB ve daha önce iyi bir boşalma kontrolüne sahipken yaşamının ilerleyen dönemlerinde gelişen edinsel EB olarak sınıflandırılır. Yaşam boyu EB'nin genetik yatkınlıkla ilişkili nörobiyolojik bir işlev bozukluğu olduğu ve merkezi serotonin nörotransmisyonu ve serotonin reseptörlerinde fonksiyon bozukluğu ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Çalışmamızda, serotonin reseptörü alt tipleri olan 5-HT1A, 5-HT1B ve 5-HT2C'yi kodlayan genlerde meydana gelen dört tek nükleotid polimorfizminin yaşam boyu EB etiyolojisindeki rolü araştırılmıştır. Bu amaçla 22.06.2018-04.08.2019 tarihleri arasında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Üroloji Anabilim Dalı ve Psikiyatri Anabilim Dalı Cinsel İşlev Bozuklukları Polikliniği'ne EB şikayeti ile başvuran ve dahil edilme kriterlerini karşılayan 100 hasta ile yaş bakımından eşleştirilmiş 100 sağlıklı kontrol çalışmamıza dahil edilmiştir. Katılımcılardan yaş, eğitim durumu, medeni durum, çalışma durumu ve boşalma süresi verileri elde edilmiş, ardından DNA eldesi için kan örneği alınmıştır. Çalışmamızda 5-HT1B reseptör genindeki rs11568817 polimorfizmi ile yaşam boyu EB arasında anlamlı bir ilişki olduğu saptanmıştır (p= 0,019). 5-HT2C reseptör geninde meydana gelen rs518147 polimorfizmi ile yaşam boyu EB arasında saptanan istatistiksel olarak anlamlı ilişki çalışmamızın diğer bir önemli bulgusudur (p= 0,016). Çalışmamızda 5-HT1A reseptör geni rs6295 polimorfizmi ve 5-HT2C reseptör geni rs3813929 polimorfizmi ile yaşam boyu EB arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptanmamıştır.

Abstract:
Premature ejaculation (PE) is the most common male sexual disfunction which is characterized by persistent intravaginal ejaculation latency times of less than 1 minute. The condition is classified as either lifelong premature ejaculation, beginning when a man first becomes capable of functioning sexually, or acquired PE, which means that a man has previously experienced an acceptable level of ejaculatory control but develops the condition later in life. It has been postulated to be a neurobiological dysfunction with genetic vulnerability and is related to disturbances of central serotonin neurotransmission and serotonin receptor function. The aim of the present study is to investigate the effects of four single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in genes encoding serotonin receptor subtypes 5-HT1A, 5-HT1B, and 5-HT2C in lifelong PE. For this aim, 100 patients who were eligible for the inclusion criterias and applied to Eskişehir Osmangazi University Hospital Urology Department Outpatient Clinic and Psychiatry Department Sexual Dysfunctions Outpatient Clinic between the dates 22.06.2018-04.08.2019 for PE complaint, and age matched 100 healthy control subjects were included in the study. Data from age, education, marital status, working status and ejaculation time were obtained from the participants, followed by blood samples for DNA extraction. Significant relationship between rs11568817 polymorphism in 5-HT1B receptor gene and lifelong PE was found (p = 0,019). Another significant finding was the relationship between rs518147 polymorphism occurring in the 5-HT2C receptor gene and lifelong PE (p = 0,016). In our study, the relationship between 5-HT1A receptor gene rs6295 polymorphism and 5-HT2C receptor gene rs3813929 polymorphism and lifelong PE was not found to be statistically significant.