Bazı yerli koyun ırklarında fekundite ile ilgili gen bölgelerinin moleküler karakterizasyonu
Molecular characterization of fecundity-related gene regions in some native sheep breeds
Yazar: RAMAZAN AYMAZ
Danışman: PROF. DR. FULYA ÖZDİL ; DOÇ. DR. YALÇIN YAMAN
Tekirdağ Namık Kemal Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Tarımsal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Büyüme farklılaşma faktörü = Growth differentiation factor ; Koyunlar = Sheep ; Tek nükleotid polimorfizmi = Single nucleotide polymorphism ; Çoklu doğum = Multiple birth

Özet:
Kemik Morfogenetik Protein Geni 15 (BMP15) ve Büyüme Farklılaşma Faktörü 9 (GDF9) gibi genlerin bazı koyun ırklarında çoklu doğum (fekundite) ile ilişkili oldukları yapılan çalışmalar sonucunda tespit edilmiştir. Bu çalışmada bazı yerli koyun ırklarında (Kıvırcık, Karacabey Merinosu, Sakız, Gökçeada, Çine Çaparı, İvesi ve Karakaçan ırklarında) BMP15 ve (Kıvırcık, Karacabey Merinosu ve Sakız ırklarında) GDF9 gen bölgeleri, DNA dizi analizi yöntemi ile incelenmiştir. 
BMP15 Ekzon2 bölgesinde bir adet aminoasit değiştirmeyen (sinonim) P248P (Prolin/Prolin) ve bir adet aminoasit değiştiren L251P (Lösin/Prolin) olmak üzere iki farklı noktada Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) saptanmıştır. GDF9 Ekzon1 bölgesinde bir adet aminoasit değiştiren R87H (Histidin/Arginin), GDF9 Ekzon2 bölgesinde iki farklı noktada aminoasit değiştiren E241K (Glutamat/Lizin) ve V332I (Valin/İzolösin) ve iki adet aminoasit değiştirmeyen L159L (Lösin/Lösin) ve E326E (Glutamat/Glutamat) olmak üzere 5 adet SNP tespit edilmiştir. GDF9 gen bölgesinde bulunan SNP'ler ile yapılandırılan haplotiplerin yüksek D' (bağlantı dengesizliği) değerine sahip olduğu ve çalışılan ırklarda E326E ve V332I varyantların birlikte görülmelerinden dolayı aralarında tam korelasyon olduğu belirlenmiştir. Sakız ırkında E326E ve V332I varyantlarının heterozigot frekansları Kıvırcık ve Karacabey Merinosu ırklarına oranla yaklaşık üç kat daha fazla olduğu tespit edilmiştir. E326E ve V332I varyantları Kıvırcık, Karacabey Merinosu ve Sakız ırklarında sırasıyla 0,08, 0,13 ve 0,46 olarak tespit edilmiştir. Sakız ırkının E326E ve V332I varyantlarında diğer ırklara oranla yüksek heterozigotluk frekansı göstermesi, bu varyantların çoklu doğum özelliği ile ilişkili olduğunu düşündürmekte ve sonraki çalışmalarda bu varyantlara yoğunlaşılması önerilmektedir.

Abstract:
As a result of the studies, it has been determined that genes such as Bone Morphogenetic Protein Gene 15 (BMP15) and Growth Differentiation Factor 9 (GDF9) are associated with multiple births (fecundity) in some sheep breeds. In this study, BMP15 gene regions in some domestic sheep breeds (Kivircik, Karacabey Merino, Chios, Gökceada, Cine Capari, Awassi and Karakaçan breeds) and GDF9 (Kivircik, Karacabey Merino and Chios breeds) were investigated by DNA sequencing.
A Single Nucleotide Polymorphism (SNP) was detected at two different points in the BMP15 Exon2 region, one non-amino acid replacement (synonymous), P248P (Proline/Proline) and one amino acid replacement (non-synonymous), L251P (Leucine/Proline). A total of 5 SNPs were detected in the GDF9 gene; a non-synonymous, R87H (Histidine/Arginine) in GDF9 Exon1, two non-synonymous, E241K (Glutamate/Lysine) and V332I (Valine/Isoleucine) and two synonymous, L159L (Leucine/Leucine) and E326E (Glutamate/Glutamate) in GDF9 Exon2 region. It has been determined that haplotypes structured with SNPs in the GDF9 gene region have high D' (linkage disequilibrium) value and E326E and V332I variants have a perfect positive correlation in the studies breeds. Heterozygous frequencies of E326E and V332I variants were found to be approximately three times higher in Chios breeds compared to Kivircik and Karacabey Merino breeds. E326E and V332I variants of the Chios breed showed a higher frequency of heterozygosity compared to other breeds, suggesting that these variants can be associated with multiple births, and it is recommended to focus on these variants in future studies.