İzole IgA eksikliklerinin demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar bulgularının incelenmesi
Demographic features, clinical and laboratory findings of selective IgA deficiency
Yazar: ASLI ARSLAN
Danışman: PROF. DR. YILDIZ CAMCIOĞLU
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Alerji ve immünoloji = Allergy and immunology ; B lenfositleri = B lymphocytes ; Otoimmünite = Autoimmunity ; İmmün yetmezlik = Immun deficiency ; İmmünoglobülin A = Immunoglobulin A

Özet:
İzole IgA eksikliği, en yaygın görülen primer immün yetersizliktir. Tekrarlayan sinopulmoner ve gastrointestinal enfeksiyonlar, alerjik belirtiler ve otoimmün hastalıklar ile erken tanı konulabilmektedir. Bu çalışmanın amacı IgA eksikliği olan hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerini irdelemektir.
	Çalışma popülasyonunu, Ocak 1989 ile Temmuz 2018 tarihleri arasında Kliniğimiz Klinik İmmünoloji ve Alerji Polikliniği'nde 122 selektif ve 27 kısmi IgA eksikliği tanısı konulan toplam 149 olgu oluşturmaktadır. Hastaların demografik, klinik ve laboratuvar verileri, klinik dosyaları retrospektif olarak incelenerek kaydedildi.
	IgA eksikliği olan hastaların çoğunluğunun erkek (%55) olduğu görülürken, ailesel kalıtım her birinde iki kardeşi etkileyen iki ailede gözlendi. IgA eksikliği olan hastaların tanı sırasında yaş ortalaması 6,82 ± 3,79 yıldı. Hastalar çoğunlukla enfeksiyonlardan (%56,3), alerjik belirtilerden (%47,7) ve otoimmün hastalıklardan (%14,1) yakınmaktaydı. Tiroidit en sık görülen otoimmün bozukluk idi. IgG alt grup eksiklikleri %20 hastada (n = 17/84) gözlendi, IgG4 eksikliği en yaygın olanı idi. Serum IgE değerleri, alerjik bulguları olan hastalarda anlamlı olarak daha yüksekti (p=0,001). B hücre alt grupları analizinde, 2 hastada toplam bellek B sayısı azalırken, naif B hücrelerinin arttığı belirlendi. Bu olguların, birinde sınıf dönüştürmüş, diğerinde sınıf dönüştürmemiş bellek B hücre sayısı azalmıştı. Bir hastada naif B hücrelerini arttırdığı ve bir hasta sınıf dönüştürmemiş bellek B hücre sayısının azaldığı görüldü. 
	Semptomatik IgA eksikliği, değişen immünolojik laboratuvar verileri, komplike enfeksiyonlar ve eşlik eden hastalıklar nedeniyle ciddi klinik bulgular ile seyredebilir. İzlediğimiz üç hastada YDİY'ye gelişmiştir. Bu nedenle hekimlerin IgA eksikliği konusunda farkındalıkları arttırılmalıdır.

Abstract:
Selective IgA deficiency, is the most common primary immunodeficiency. Early diagnosis is possible with recurrent sinopulmonary and gastrointestinal infections, allergic manifestations and autoimmune diseases. The aim of this study was to evaluate demographic, clinical and laboratory features of patients with IgA deficiency.
	The study population comprised 122 selective and 27 partial IgA deficiency. Total 149 cases were selected among patients referred to our Clinical İmmunology and Allergy out-patient clinic from January 1989 to July 2018. Data were recorded from the patients' files retrospectively.
	IgA deficient patients were mosty male (%55), famial inheritance was observed in two families affecting two siblings each. The mean age of patients during diagnosis was 6,82 ±3,79 years. Patients mostly suffered from infections (56,3%), allergy (47,7%) and autoimmunity (14,1%). Thyroiditis was the most common autoimmune disorder. IgG subgroup deficiencies were observed in 20% patient (n:17/84), IgG4 deficiency was more prevelant. Serum IgE values were significantly higher in patients with allergic manifestations (p=0,001). B cell subpopulation analysis revealed low memory B cell count in 2 patients with high naive B cells in both, one with reduced non-switched and one with reduced switched memory B cell count. One patient had increased naive B cells, one had reduced non-switched memory B cell count.
	Symptomatic IgA deficiency can be a serious condition due to variable immunological laboratory values, complicated infections and associated diseases. During follow-up period three patients progressed to CVID. Therefore, awareness of IgA deficiency among physicians should be increased.