Çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi hastalarında klinik ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi ve bu özelliklerle sık görülen mutasyonlar arasındaki ilişkilerin araştırılması
Investigation of the clinical and epidemiological features of children withfamilial mediterranean fever patients, and the relationship with the mutations
Yazar: AYKUT ÇAĞLAR
Danışman: DR. GÜL ÖZÇELİK
Sağlık Bakanlığı / İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), çocukluk çağında otoinflamatuar hastalıklar arasında en sık tanı konan, otozomal resesif kalıtım modeli bulunan genetik bir hastalıktır. Ataklar halinde klinik özellikler sergileyen bu hastalık ülkemizde de sık görülmektedir. Asemptomatik vakalardan en ölümcül komplikasyonu olan amiloidoza kadar değişen yelpazede kendini gösterebilir. Ülkemizdeki sıklığı 1/1000 olarak belirtilmektedir. Spesifik bir tanı testi bulunmamasına rağmen mutasyon analizi tanıyı destekleyici ve tamamlayıcı niteliktedir. Bu çalışmadaki amacımız hastaların klinik özellikleri ile mutasyon analizlerini karşılaştırarak takipte dikkat edilmesi gereken hususları belirlemektir. 
Materyal ve Metot: Çalışmamıza Çocuk Nefroloji polikliniğinden Tel-Hashomer kriterlerine göre tanı almış 130 AAA hastasının dosyalarından geriye dönük olarak yapıldı. Mutasyon analizi bakılmamış olan 49 hasta çalışma dışı bırakıldı. 81 hastanın mutasyon sonuçları ile epidemiyolojik özellikleri, klinik özellikleri, ağırlık skorlaması, tedavi yanıtı arasında ilişkiler değerlendirildi.
Bulgular:  Hastalarımızın kız/erkek oranı 1,3:1 ve tanı anındaki yaş ortalaması 9,21±3,46 olarak belirlendi. Çalışma sonucunda M694V mutasyonun baskın olan ve hastalık üzerindeki etkisi en belirgin olan mutasyon olduğu bulundu. Tüm amiloidoz hastalarımız M694V homozigot mutasyon taşımaktaydı. 4 hastamızda ilk tanı HSP idi. Hastalarımızın 43'ünde appandektomi öyküsü mevcuttu. 3 hastamızda daha önce ARA tanısı almıştı.
Sonuç: AAA ülkemizde sık görülmektedir. Spesifik bir tanı testi olmamasına rağmen aile öyküsü ve klinik özellikler dikkate alındığında erken tanı koyulabilir ve düzenli tedavi ile komplikasyonların önüne geçilebilir.

Anahtar kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, amiloidoz, çocuk, genotip, fenotip

Abstract:
Object: Familial Mediterranean Fever (FMF), as the most commonly diagnosed
autoinflammatory disease of childhood, is a genetical disorder which has an
autosomal recessive inheritance. FMF disease is seen as very common in our
country and has some clinical features that occur in attacks. These clinical features
vary from asymptomatic disease to amyloidosis; the most fatal complication of FMF.
Its frequency is defined as 1/1000 in Turkey. Although there is not a specific
diagnostic test, mutation analysis is supportive and supplemental about the
diagnosis. In this study, we aimed to determine the correlation between clinical
features and mutation analysis of our patients and define the points that must be
cared in follow up.
Materıal and Method: We retrospectively investigated the medical records of 130
FMF patients who were diagnosed according to Tel-Hashomer criteria and followed
by pediatric nephrology. 49 of the patients were excluded as they did not have
mutation analysis. The relationships between mutation analysis results and
epidemiological data, clinical features, severity scores, response to treatment of 81
patients were assessed.
Results: The female/male ratio of our patients was defined as 1,3:1 and the median
age at diagnosis was 9,21±3,46. M694V was found to be the most frequent and
significantly effective mutation on the disease. All amyloidosis patients were found to
have M694V homozygote mutation. The first diagnoses of 4 patients were HSP. 43
of the patients had a history of appendectomy. 3 of the patients had been diagnosed
as ARA before.
Conclusion: FMF is seen as very common in our country. Even though there is not a
specific diagnostic test; when the family history and the clinical features are carefully
investigated, it can be early diagnosed and with regular treatment, the complications
can be prevented.
Key words: Familial mediterranean fever, amyloidosis, child, genotype, phenotype