Hatay-Samandağ yöresindeki liselerde hemoglobinopati tiplendirilmesi ve bilgilendirilmesi çalışması
Education program and hemoglobinopathy typing study in the high school of Hatay-Samandag region
Yazar: MURAT TAHİROĞLU
Danışman: PROF. DR. KIYMET AKSOY
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı / Biyokimya Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Hatay-Samandağ = Hatay-Samandağ ; Hemoglobinler = Hemoglobins ; Hemoglobinopatiler = Hemoglobinopathies ; Lise öğrencileri = High schools students ; Liseler = High schools ; Moleküler biyoloji = Molecular biology ; Talasemi = Thalassemia

Özet:
Giriş ve Amaç: Dünya Sağlık Örgütünün yayınlarına göre, dünyada talasemi ve anormal hemoglobin sıklığı % 5,1 dir ve yaklaşık 266 milyon taşıyıcı vardır. Hemoglobin S'in Türkiye genelinde sıklığı % 0,37-0,60 arasında iken, Çukurova bölgesinin bazı yörelerinde bu sıklık % 3-44 arasındadır. Türkiye'de talasemi insidansı % 2,1 olarak bildirilmiştir. Hatay'ın Samandağ ilçesinde seçilen üç lisede öğrencilerin Hemoglobinopati tiplendirilmesi ve bilgilendirilmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: 2008-2009 yılında görsel sunum öncesi ve sonrası öğrencilerin hemoglobinopati hakkında ilgi ve bilgi düzeyini ölçmek için anket uygulanmıştır. Alınan kan örneklerinin tam kan sayımı, hemoglobin tiplendirilmesi, HbA2 ve HbF düzeyleri belirlenmiştir. Talasemi ve Anormal Hemoglobin olgularının DNA'ları izole edilip mutasyonlar ARMS, RFLP gibi geleneksel yöntemlerin yanı sıra mikroarray yöntemiyle çalışılmıştır.Bulgular: Samandağ İlçesindeki seçilen üç lisede 32 olgu HbAS, 2 olgu HbSS olarak belirlenmiştir. 6 olgu Hb AE olarak belirlenmiştir. 5 olguda ß talasemi taşıyıcısı olduğu belirlenmiş bunlardan 3'ünün IVS I-110 mutasyonunu taşıdığı, 1 olgunun Cd 39 mutasyonunu taşıdığı belirlenmiş olup, bir olgunun ise mutasyonu belirlenememiştir. 34 olgu ?-talasemi açısından incelenmiş olup, 8 olgunun ?3,7 mutasyonunu taşıdığı, 2 olgunun ? ? MED I mutasyonunu taşıdığı belirlenmiştir. Görsel sunum öncesi ve sonrası anket sorularına verilen doğru cevaplar istatistiksel olarak karşılaştırılmıştır.Sonuç: Lise öğrencilerine konunun genel olarak iyi aktarılmış olduğu belirlenmiştir. Kalıtsal kan hastalıklarının önlenebilir olduğu iyi aktarılamadığı belirlenmiş ve bu bölüm için görsel sunum gözden geçirilmiştir. Gönüllü kişilerden alınan kan örnekleri incelenip, bireylerin hemoglobin kimliklendirilmesi sağlanmıştır. Sonuçlar bireylere tek tek teslim edilip, tüm taşıyıcılar için taşıyıcılık kavramı ve önemi konusunda ayrıca bilgilendirilme yapılmıştır.Anahtar sözcükler: Anormal Hemoglobin, Talasemi, Moleküler Analiz, Eğitim

Abstract:
Introduction and objectives: According to World Health Organization, the incidence of thalassemias and abnormal hemoglobins 5.1 % and there are approximately 266 million carriers in the world. Incidence of Hemoglobin S is 0.37-0.60 % in Turkey, it has been determined at the range of 3-44 % in some regions of Cukurova. The incidence of thalassemia has been reported as 2.1 % in Turkey. In this study, it was aimed that to determine and improvement of level of knowledge about hemoglobinopathies in the students of Samandag.Material and methods: A questionnaire was applied to determine the level of knowledge of students before and after a half day long education program. Hematological parameters such as total blood count, hemoglobin types, and HbA2 and HbF levels were measured in blood samples collected from these students. DNA isolation were made from cases with thalassemia and abnormal hemoglobin, mutation genotyping of these cases were carried out with ARMS, RFLP, and also microarray methodologies.Results: 32 cases of Sickle cell anemia carrier and 2 cases of HBSS were determined in the tree high school of Samandag region. 6 cases were considered as Hb AE. ß thalassemia carrying was determined in the 5 cases, 3 of them had IVS I-110 mutation, 1 of them had Cd 39 mutation, and mutation of a case cannot be determined. 34 cases were examined for ?-thalassemia mutations, 8 of them had ?3,7 mutation and 2 of them had ? ? MED I mutation. Correct response rates of pre and post questionnaires were compared statistically.Conclusions: Positive effect of education about the topic on students was observed. The parts of education about preventability of hemoglobinopathies were considered as insufficient so the parts of presentation which related to this topic were revisited. Blood samples of volunteers were analyzed and hemoglobin identifications were done. The results of analyses were reported individually for each case. The effected volunteers were informed about the mutation and their importance.Keywords: Abnormal hemoglobin, Thalassemia, Molecular Analyze, Education