İdiyopatik konjenital talipes ekinovaruslu hastalarda HOXA9 gen polimorfizminin hastalığın klinik bulguları ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of the relationship of HOCA9 gene polymorphism with clinical findings of the disease in patients with idiopathic congenital talipes equinovaus
Yazar: İBRAHİM HALİL CEBE
Danışman: PROF. DR. MEHMET AKİF ALTAY
Harran Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Ortopedi ve Travmatoloji = Orthopedics and Traumatology
Dizin: Ayak = Foot ; Ayak deformasyonları = Foot deformities ; Genetik = Genetics ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Talipes ekinovarus =

Özet:
Amaç: Bu çalıĢmada idiyopatik konjenital talipes ekinovaruslu hastalarda HoxA9 rs 3801776 polimorfizminin kontrol grubuna göre dağılımını ve polimorfizminin hastalığın klinik bulguları ile iliĢkisini değerlendirmeyi amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Prospektif olarak planlanan bu çalıĢma Haziran 2019- Ocak 2022 yılları arasında Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı kliniğinde tedavi ve takibini yaptığımız 145 hasta (37 kadın, 108 erkek) ve 99 sağlıklı (43 kadın, 56 erkek) kontrol grubunu içermektedir. Hasta ve kontrol grubundan genetik laboratuvarın prosedürüne uygun Ģekilde hemogram tüpüne periferik venöz kan alındı. Hasta grubunun tedavi ve takibi tarafımızca oluĢturulan formlara kaydedildi. Veriler toplandıktan sonra SPSS v.22 ile Pearson Ki-kare yöntemi ile istatistik analizi yapıldı.
Bulgular: Hasta ve kontrol grubunun polimorfizm analizinde HoxA9 rs 3801776 polimorfizm dağılımı açısından (p: 0,25) anlamlı bir fark çıkmadı. Hasta grubunda homozigot polimorfizme sahip hastalarda normal ve heterozigot gruba göre anlamlı Ģekilde daha yüksek (p: 0,03) ailesel geçiĢ tespit edildi. Hasta grubunda tarafımızca ilk tedavisinden itibaren tüm tedavi ve takiplerini yaptığımız grupta polimorfizm dağılımı ile baĢlangıç Pirani skorlarına göre analizinde anlamlı (p: 0,62) bir fark çıkmadı.
Sonuç: Spesifik olarak HoxA9 rs 3801776 polimorfizmi idiyopatik konjenital talipes ekinovarus hatalığının dağılımına etki etmediği ancak homozigot olarak polimorfizm olanlarda ise ailesel geçiĢin daha yüksek olduğu ve polimorfizmin hastalığın ciddiyeti üzerine etki etmediği sonucuna vardık.
Anahtar Kelimeler: HoxA9, polimorfizm, çarpık ayak, ekinovarus, genetik, rs 3801776

Abstract:
Objectives: In this study, we aimed to evaluate the distribution of HoxA9 rs 3801776 polymorphism in patients with idiopathic congenital talipes equinovaus according to the control group and the relationship of its polymorphism with the clinical findings of the disease.
Materials and methods: This study, which is planned as a prospective, includes 145 patients (37 female, 108 male) and 99 healthy (43 female, 56 male) control group that we treated and followed up in the clinic of the Department of Orthopedics and Traumatology, Faculty of Medicine, Harran University between June 2019 and January 2022. Peripheral venous blood was taken from the patient and control group to the hemogram tube in accordance with the procedure of the genetic laboratory. The treatment and follow-up of the patient group was recorded in the forms created by us. After the data were collected, statistical analysis was performed with SPSS v.22 and Pearson Chi-square method.
Results: In the polymorphism analysis of the patient and control groups, there was no significant difference in terms of the distribution of HoxA9 rs 3801776 polymorphism (p: 0.25). In patients with homozygous polymorphism, a significantly higher (p: 0.03) familial transmission was detected in the patient group than in the normal and heterozygous group. In the patient group, where we have carried out all treatment and follow-up since the first treatment, there was no significant difference (p: 0.62) in the analysis according to the polymorphism distribution and initial Pirani scores.
Conclusion: Specifically, we concluded that the polymorphism of HoxA9 rs 3801776 did not affect the distribution of idiopathic congenital talipes equinovaus, but in those with homozygous polymorphism, familial transmission was higher and polymorphism did not affect the severity of the disease.
Keywords: HoxA9, polymorphism, clubfoot, equinovarus, genetic, rs 3801776