Laboratuvarımızda düşük materyallerinden QF-PZR ve aile kromozom analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of QF-PCR and parental choromosome analysis results from abortus materials in our laboratory
Yazar: DİLEK ÇELEBİ
Danışman: PROF. DR. MAHMUT SELMAN YILDIRIM
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Karyotipleme = Karyotyping ; Kromozom analizi = Chromosome analysis ; Kromozomlar = Chromosomes ; Laboratuvarlar = Laboratories ; Laboratuvarlar-hastane = Laboratories-hospital ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Trizomi = Trisomy

Özet:
Amaç: Çalışmamız, düşük materyalleri alınan hastalarda QF PZR analizi ile düşük öyküsüne sahip aile kromozom analizi yapılan ebeveynlerin Karyotip Analizi dosyalarının retrospektif olarak taranmasını ve elde edilen bulguların değerlendirilmesini hedeflemektedir.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 2014-2018 yılları arasında Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Laboratuvarı'na gelen 624 düşük materyallerinin QF PZR analizi ve aile kromozom analizi yapılan 1237 ebeveynin sitogenetik verileri karyotip analizi yöntemi ile incelenmiştir. Taranan dosyalar SPSS veri analizi programında değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmamızda yapılan SPSS veri programı sonuçlarına göre; QF-PZR analizi yapılan düşük materyallerinin %11,8'inde anomali saptandı. Bu anomalilerin, %58,1 Trizomi, , %22,9 Poliploidi, %18,9 Monozomi X olarak bulundu. Aile kromozom analizi bulgularında ise ebeveynlerin %97,1'i normal kromozom kuruluşuna sahipken, %2,9'u anormal olarak değerlendirildi ve bu anormal olguların %1,7'sinde varyant, %0,6'sında Translokasyon taşıyıcısı, %0,2'sinde Turner Sendromu, %0,2'sinde Klinefelter Sendromu, %0,1'inde mosaisizm ve %0,1'inde inv(Y) tespit edildi.
Sonuç: Düşük etiyolojisinde genetik anomaliler önemli bir yer tutmaktadır ve Trizomiler literatür çalışmaları ile uyumlu olarak bizim çalışmamamızda da en sık görülen anomalilerdir. Elde edilen verilerin özellikle Konya ili ve çevresi popülasyonunda önleyici hekimlik uygulamaları ve genetik danışma için yapılacak olan çalışmalar göz önüne alındığında önemli katkılar sağlayacağını düşünmekteyiz.
Anahtar Sözcükler: Düşük; QF PZR; Karyotip Analizi; Trizomi

Abstract:
Objective: The aim of this study aims to determine as retrospectively analyze the results of the family chromosomal analysis of the couples who pregnancy loss with QF PZR analysis in patients who received abortion materials.
Material and Method: In this study, 1237 parents who karyotyping analyzed and QF PCR analysis of 624 abortus materials at the department Meram Medical Faculty Medical Genetics Laboratory of Necmettin Erbakan University were evaluated between 2014-2018 retrospectively. Data were analyzed by SPSS program.
Results: According to the results of SPSS data program conducted in our study; chromosomes anomaly was found in 11.8% of the QF-PCR analyzes. In these anomalies were 58.1% Trisomy, 22.9% Polyploidy, and 18.9% Monozomy X. In family chromosome analysis findings, 97.1% of the parents have normal chromosomal organization, while 2.9% of them were abnormal. In the Couples with chromosomal abnormalities; 0.6% Variant, Translocation carriers, 0.2% Turner Syndrome, 0.2% Klinefelter Syndrome, 0.1% mosaicism and 0.1% (Y) were detected.
Conclusion: Genetic anomalies are important in the etiology of abortion and the trisomies are the most common anomalies in our study as compatible with the literature studies. We believe that the results obtained make a significant contribution to current information will help to especially in the population of Konya considering preventive medicine applications and studies to be done for genetic counseling.
Key words: Abortion; Karyotyped Analysis; QF PCR; Trisomy