Adli kimliklendirmede VNTR ile STR sistemlerinin ayrım güçlerinin karşılaştırılması
The comparision of the power of discrimination for VNTR and STR systems in forensic identification
Yazar: EMRE AKGÜNEŞ
Danışman: PROF. DR. SALİH CENGİZ
İstanbul Üniversitesi / Adli Tıp Enstitüsü / Adli Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2008
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine

Özet:
İnsan genomu; VNTR olarak bilinen ve ardarda tekrarlanan, çeşitlilik gösteren büyük DNA parçacıkları içerir. D1S80 lokusu da bir VNTR tipi olup, 16 baz çifti uzunluğundaki birimlerin çeşitli sayılardaki tekrarlarından meydana gelmiştir ve 1 numaralı kromozomun kısa kolunun distal sonunda yerleşmiştir. D1S80 lokusunun 29 otozomal aleli vardır. D1S80 lokusu PCR ile çoğaltılabilir, dikey poliakrilamid jel elektroforezinden (PAGE) sonra gümüş nitratla boyanarak aleller görünür hale getirilebilir.Her polimorfik lokusta olduğu gibi bir genetik işaretin adli bilimlerde kullanılabilmesi için söz konusu populasyondaki alellerin rastlanma sıklıklarının bilinmesi gerekir. Bu konu ile ilgili mevcut bilgi olmadığı takdirde o lokus istatistiksel hesaplamalarda kullanılamaz. Bu sebepten dolayı her lokus için birçok çalışma yapılması ve çalışmaların sonuçlarının karşılaştırılması gereklidir.Çok yüksek oranda polimorfizm gösterdiği için D1S80 lokusu dünyada adli bilimler alanında kullanılmakta, fakat ülkemizde populasyon genetiği açısından var olan bilgi eksikliği nedeniyle kullanılamamaktadır.Bu çalışmada Türk populasyonundaki alel frekansları saptandı, elde edilen veriler dünyada yapılmış olan çeşitli çalışmalarla karşılaştırılarak benzerlik ve farklılıkları değerlendirildi.Türkiye'nin çeşitli bölgelerinden gelmiş olan, aralarında akrabalık ilişkileri bulunmayan, her iki cinsten, 18-60 yaşları arasındaki 78 kişiye ait kan örnekleriyle yapılan çalışmada dışlama gücü, heterozigotluk oranları, ayrım gücü, uyum olasılığı, Türk populasyonundaki alel sıklıkları gibi istatistiksel parametreler saptandı.Çalışmamızda 37 genotip ve 19 farklı alel gözlenmiş olup, en sık görülen alel %34.61 sıklıkla 24 numaralı aleldir. İkinci sırada %21.79 sıklıkla 18 numaralı alel, üçüncü sırada ise %7.05 sıklıkla 31 numaralı alel gözlenmiştir.Sonuçlar genel olarak çeşitli Avrupa populasyonları ve ABD beyazları ile uygunluk göstermektedir.Bulgularımız Avrupa populasyonları içinde en çok İspanya, İtalya ve Portekiz populasyonları ile yani Akdeniz Halkları ile benzerlik göstermektedir.ABD Zencileri, Kızılderililer, İran ve Uzak Doğu populasyonları (Çinliler, Japonlar, Malezyalılar, Hintliler gibi.) ile bulgularımız arasında istatistiksel açıdan çok anlamlı farklılıklar bulunmuştur.Bu araştırma sonucunda D1S80 lokusunun çalışma yöntemi standardize edilmiştir ve veri tabanı belirlenmiş olup, ayrım güçleri STR lokuslarıyla karşılaştırılmıştır. Sonuç olarak; D1S80 lokusunun ayrım gücü ne kadar fazla olursa olsun, birden fazla STR lokusunun yer aldığı multipleks sistemlerin kombine ayrım güçleri çok fazladır. Bununla beraber yapılacak olan diğer çalışmalarla D1S80 lokusunun veri tabanı zenginleştirilmelidir.Araştırmamızda kullanmış olduğumuz kişi sayısı az olmakla beraber bu teknik ve bu lokus adli bilimlerde idantifikasyonda destekleme amacıyla kullanılabilir.

Abstract:
The human genome contains variable number of tandem repeats (VNTR) that are highly polymorphic. D1S80 locus is also a VNTR with a repeat of 116 bp and it is positioned in the distal end of first chromosome. The locus has 29 otosomal distinguishable allels. The locus can be amplified by the polymerase chain reaction, electrophoresed in PAGE and detected by silver staining.It is required to know the population frequencies of any polymorphic locus in order to use it in forensic casework. There is no possibility to make any statistical calculations in the absence of the frequencies. Therefore reliable information on that aspect is required. The locus is widely used worldwide because of its high polymorhism but it is not used in our country because of the lack of this information.In this study we tried to estimate the frequencies of the alleles of the locus and we compared them with the values present.We used blood samples of 78 unrelated individuals from both sexes between the ages 18-60 and we calculated the power of exclusion, heterozygosity, power of discrimination, probability of match and the gene frequencies of the allels.We have seen 37 genotypes and 19 different allels the highest frequency being in allel 24 (34.61%). The highest homozygosity is seen in allel 24 (7.7%). The power of exclusion is 44.5%, the heterozygosity 83.3% and the power of discrimination is 94%. No significant variation from Hardy-Weinberg equilibrium has been seen.).The standardization of typing D1S80 locus in the laboratory has been established and a database has been formed.Although the number of samples studied is not adequate, this locus can be used for verification together with other loci for identification. The sample number has to be increased for a reliable data base formation.