Beslenme tedavisi uygulanan kalıtsal metabolizma hastalıklarında bulaşıcı olmayan kronik hastalıklar açısından risk faktörlerinin değerlendirilmesi ve çözüm önerileri
Evaluation of risk factors for NON-communicable chronic diseases in inborn errors of metabolism with dietary treatments and solution proposals
Yazar: MEHMET CİHAN BALCI
Danışman: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2022
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases
Dizin: Beslenme = Nutrition ; Beslenme incelemeleri = Nutrition surveys ; Beslenme tedavisi = Nutrition therapy ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Kronik hastalık = Chronic disease ; Metabolizma = Metabolism ; Obezite = Obesity ; Risk faktörleri = Risk factors

Özet:
Kalıtsal aminoasit metabolizması hastalıklarında uygulanan proteinden kısıtlı, karbonhidrattan zengin beslenme tedavilerinin uzun vadede vücut kompozisyonu üzerine olumsuz etkiler gösterdiği obezite ve metabolik sendrom gibi bulaşıcı olmayan kronik hastalıkların gelişimine neden olduğu konusunda endişeler giderek artmaktadır. Çalışmamızda 4 farklı kalıtsal aminoasit metabolizması bozukluğu tanısıyla en az iki yıldır beslenme tedavisi alan 112 hasta ve bunların sağlıklı kardeşlerinden oluşan 28 kişilik kontrol grubu, antropometrik değerlendirmeler, vücut kompozisyonu analizi, biyokimyasal testler yapılarak aşırı tartılılık ve metabolik sendrom gelişimi açısından değerlendirilmiştir. Hasta grubunda aşırı tartılılık ve metabolik sendrom açısından artmış risk saptanmamıştır. Bununla birlikte, özellikle üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda, beslenme yetersizliği açısından bulgular gözlenmiştir. Beslenme tedavisi nedeniyle kısıtlı besin öğeleri alan hasta gruplarında malnütrisyonun her formu açısından antropometrik değerlendirme, vücut kompozisyonu analizi, biyokimyasal değerlendirmelerle yakın izlem yapılarak ortaya çıkabilecek sorunların önüne geçilebilir.

Abstract:
There is increasing concern that protein-restricted, carbohydrate-rich nutrition therapies instituted in inherited disorders of amino acid metabolism, may have negative effects on body composition in the long term and may cause the development of chronic non-communicable diseases such as obesity and metabolic syndrome in patients. In our study, 112 patients with 4 different inherited disorders of amino acid metabolism, who received nutritional therapy for at least two years, and a control group of 28 people, consisting of their healthy siblings, were evaluated in terms of overweight and metabolic syndrome development using anthropometric evaluations, body composition analysis, and biochemical tests. There was no increased risk for overweight and metabolic syndrome in the patient groups when compared with the control group. However, symptoms for nutritional deficiencies have been observed, especially in patients with the diagnosis of urea cycle disorders. Monitoring of anthropometric evaluations, body composition analysis, and biochemical evaluations may prevent all forms of undernutrition in patient groups receiving nutrition therapies with nutrient restrictions.