Kısıtlı diyet yapması gereken metabolik hastalığı olançocukların annelerinin beslenme alışkanlıklarının değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional habits of mothers of childrenwith metabolic diseases required to have a restricted diet
Yazar: BEREKET BAĞCI
Danışman: PROF. DR. NUR ARSLAN
Dokuz Eylül Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Kalıtsal metabolik hastalıkların önemli bir kısmında tedavinin temelini diyet
tedavisi oluşturmaktadır. Özellikle küçük molekül hastalıklarında (aminoasit,
karbonhidrat ve yağ metabolizması bozuklukları) diyet tedavisi tüm tedavinin ana
komponentidir. Bu tedavilerde, hastanın doğal besinleri tüketmesi, hastalığa özel
gereksinimlerle doğru orantılı biçimde, çok büyük oranda kısıtlanmaktadır. Bu
çalışmada aminoasit metabolizması bozukluğu (fenilketonüri, üre siklus defekti, organik
asidemi) ve karbonhidrat metabolizması bozukluğu (galaktozemi) olan ve hastalığına
özel diyet tedavisi yapmakta olan hastaların anneleri ile yüz yüze görüşülerek anket
çalışması yapılması planlanmıştır. Bu ankette, tüm soruları araştırmacılar tarafından
hazırlanmış olan ve demografik verilerin yanı sıra hastanın ve annesinin beslenme
alışkanlıkları ve beslenme ile ilgili günlük yaşam pratiklerini içeren sorular sorulmuştur.
Ayrıca, annenin stres durumunu ölçmek için "algılanan stres ölçeği" ve yaşam kalitesini
ölçmek için ise sağlık bakım araştırmalarında en iyi bilinen ve en yaygın kullanılan,
Türkçe için geçerlilik ve güvenilirlik çalışması yapılan, sağlıkla ilişkili genel yaşam
kalitesi ölçeği olan Kısa Form-36 (SF-36) kullanılmıştır. Daha önce fenilketonürili
hastalarımızın anne-babaları ile yapmış olduğumuz çalışmamızda, özellikle annelerin,
hasta çocuğunun diyeti ve hastalığının iyi kontrolü konusunda yüksek endişe duydukları
ve depresyon skorlarının da kontrol grubundan anlamlı olarak yüksek olduğu
saptanmıştır (Gunduz et al. 2015). Bu çalışmamızda ise daha geniş bir hasta grubunda
annelerin yeme alışkanlıkları ve yaşam kalitelerinin ölçülmesi amaçlanmıştır.
Araştırmanın örneklem grubunu Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk
Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı'nda fenilketonüri, organik asidemi, üre siklus
defekti ve galaktozemi tanıları ile takip edilen, 2-18 yaş arasındaki 50 çocuk hastanın
annesi oluşturdu. Kontrol grubuna ise benzer yaş grubunda herhangi bir kronik hastalığı

11
bulunmayan 32 sağlıklı çocuğun annesi alındı. Çalışmamızda hasta ve bakımlarını
üstlenen annelerin onamları alındıktan sonra demografik bilgileri içeren, hastalık ve
diyet ile ilgili bilgi düzeyi, deneyim ve tutumlarına odaklanılarak hazırlanan anket formu
ve annelerin sağlıkla ilişkili yaşam kalitesini değerlendirmek üzere Kısa Form-36 (SF-
36) ölçeği; sağlıklı çocukların annelerine ise sosyodemografik verileri içeren bir anket
ve SF-36 ölçeği uygulandı. İstatistiksel analiz için SPSS Version 20.0 for Windows
programı kullanıldı. Grup oranlarının karşılaştırılmasında ki-kare testi, grup
ortalamalarının karşılaştırılmasında t testi kullanıldı. İki grubun ilişkisinin
araştırılmasında Pearson korelasyon analizi kullanıldı. Tüm istatistiksel analizlerde p
değerinin 0.05'in altında saptanması anlamlı olarak kabul edildi.
Hasta grubundaki annelerin 11'i (%22.4), kontrol grubundaki annelerin ise 25'i
(%78.1) gelir getirici bir işte çalışmakta idi ve aradaki fark anlamlı idi (p< 0.001). Hasta
grubunda yer alan dokuz anne (%22.5) çocuğunun diyet tedavisini ve diğer tedavilerini
düzenli olarak yapabilmek amacıyla çalışmamakta idi. Hasta grubunda yer alan 39
(%78.0) hastanın annesi çocuklarının diyet tedavisinin aile için ek maddi yük getirdiğini
ifade etti. Annelerin 27'si (%54.0) kendisi de çocuğunun hastalığı ile uyumlu olarak
protein içeriği düşük veya galaktoz içermeyen gıdaları tercih ettiğini belirtirken; geri
kalan 23 anne (%46.0) yemek tercihi yapmadığını ifade etti. Hasta grubundaki annelerin
3 tanesi (%6.0) vejeteryan, 2 tanesi ise (%4.0) vegan beslenme biçimini tercih
etmişlerdi. Kontrol grubundaki tüm anneler ise her türlü besini tercih etmekteydi, özel
beslenme tercihleri bulunmamaktaydı. Hasta grubundaki annelerin 28'i (%56.0) aslında
çok sevdiği bazı besinleri, çocuğunun diyetiyle uyumlu olmadığından yemekten
vazgeçtiğini belirtti. Hasta grubundaki annelerin 23 tanesi (%46.0) ailenin geri kalan
bireylerinin düzenli olarak tüketmeleri gereken besinleri, çocukları hasta olduğu için
onun diyetiyle uyumlu bir şekilde, kısıtlı tükettiklerini belirtti. Hasta annelerinin SF-36
yaşam kalitesi ölçeği alt grupları olan PF, RP, RE, VT, MH, BP, GH ve SF skorlarının
sağlıklı çocukların annelerinin skorlarından anlamlı olarak düşük olduğu saptandı. Hasta
grubunun algılanan stres ölçeği puan ortalaması 29.6 ± 11.9 saptanırken kontrol
grubunun ortalaması 9.5 ± 4.8 bulundu.
Sonuç olarak, ömür boyu kısıtlı diyet yapmak zorunda olan kalıtsal metabolik

12
hastalığa sahip hastaların annelerinin sosyal yaşamlarında kısıtlılıklar olmakta; bu
anneler beslenme davranışlarını çocuğunun beslenmesiyle orantılı biçimde
değiştirmekte; çocuğuna daha iyi bakabilmek için iş hayatına katılmamayı tercih
etmektedir. Tüm bu güçlükler, annede stres durumunun artmasına ve yaşam kalitesinin
azalmasına neden olmaktadır. Hastaların tedavileri düzenlenirken, bu zorlu sürecin ana
aktörlerinden birisi olan annelerin de kendi yaşamlarından ödün vermeden bu süreci
yönetebilmeleri için bu ailelere biyopsikososyal sağlık anlayışı içerisinde bütüncül bir
yaklaşım sergilenmelidir.

Anahtar Kelimeler: Anne, beslenme, kısıtlı diyet, metabolik hastalık, yaşam
kalitesi

Abstract:
Diet therapy is the basis of treatment in a significant part of inherited metabolic
diseases. Diet therapy is the main component of all treatment, especially in small
molecule diseases (amino acid, carbohydrate and lipid metabolism disorders). In these
treatments, the patient's consumption of natural foods is greatly restricted in direct
proportion to the specific needs of the disease. In this study, it was planned to interview
the mothers of the patients with amino acid metabolism disorder (phenylketonuria, urea
cycle defect, organic acidemia) and carbohydrate metabolism disorder (galactosemia)
who were on special diet therapy for the disease and to conduct a questionnaire study. In
this survey, questions were asked, all of which were prepared by the researchers, and
included demographic data as well as nutritional habits of the patient and his/her mother,
and daily life practices related to nutrition. In addition, the "perceived stress scale" to
measure the mother's stress status and the Short Form-36 (SF) health-related general
quality of life scale, which is the most well-known and most widely used in health care
research, validity and reliability study was conducted in Turkish. -36) were used. In our
previous study with the parents of our patients with phenylketonuria, it was found that
mothers were particularly concerned about their children's diet and good control of the
disease, and their depression scores were significantly higher than the control group
(Gunduz et al. 2015). In this study, it was aimed to measure the eating habits and quality
of life of mothers in a larger patient group.
The sample group of the study consisted of the mothers of 50 children aged 2-
18 years, who were followed up with the diagnoses of phenylketonuria, organic
acidemia, urea cycle defect and galactosemia in Dokuz Eylul University Faculty of
Medicine, Department of Pediatric Metabolic Diseases. Mothers of 32 healthy children

14
in the similar age group without any chronic disease were included in the control group.
In our study, after obtaining the consent of the patients and their mothers, a
questionnaire form containing demographic information, focusing on the level of
knowledge, experience and attitudes about the disease and diet, and the Short Form-36
(SF-36) scale to evaluate the health-related quality of life of the mothers; A
questionnaire containing sociodemographic data and the SF-36 scale were applied to the
mothers of healthy children. SPSS Version 20.0 for Windows program was used for
statistical analysis. Chi-square test was used to compare group rates, and t-test was used
to compare group means. Pearson correlation analysis was used to investigate the
relationship between the two groups. A p value below 0.05 was considered significant in
all statistical analyses.
11 (22.4%) of the mothers in the patient group and 25 (78.1%) of the mothers
in the control group were working in an income-generating job, and the difference was
significant (p< 0.001). Nine mothers (22.5%) in the patient group were not working in
order to regularly administer the diet and other treatments of their children. The mothers
of 39 (78.0%) patients in the patient group stated that their children's diet therapy
brought an additional financial burden for the family. While 27 (54.0%) of the mothers
stated that they preferred foods with low protein content or without galactose in line
with their children's disease; the remaining 23 mothers (46.0%) stated that they did not
prefer any food at all. Of the mothers in the patient group, 3 (6.0%) preferred a
vegetarian diet and 2 (4.0%) preferred a vegan diet. All mothers in the control group
preferred all kinds of food, and they did not have special nutritional preferences.
Twenty-eight (56.0%) of the mothers in the patient group stated that they actually
stopped eating some foods they liked very much because they were not compatible with
their children's diet. 23 (46.0%) of the mothers in the patient group stated that they
consumed the foods that the rest of the family should consume regularly, in accordance
with their children's diet, because they were sick. It was determined that the PF, RP, RE,
VT, MH, BP, GH and SF scores of the SF-36 quality of life scale subgroups of the
mothers of the patients were significantly lower than the scores of the mothers of the

15
healthy children. While the mean perceived stress scale score of the patient group was
29.6 ± 11.9, the mean of the control group was found to be 9.5 ± 4.8.
As a result, there are limitations in the social lives of mothers of patients with
hereditary metabolic disease who have to follow a restricted diet for life; these mothers
change their feeding behaviors in proportion to their children's nutrition; Each mother
prefers not to participate in business life in order to take better care of her child. All
these difficulties cause a worsening and stressful situation for the mother and a decrease
in the quality of life. While arranging for the treatment of patients, a holistic approach
should be shown to these families in a biopsychosocial health approach so that mothers,
who are one of the main actors of this difficult process, can manage this process without
compromising their own lives.

Keywords: Restricted diet, mother, metabolic disease, nutrition, quality of life