Kayseri ve çevresinde kalıtsal (primer) hemokromatoz prevalansı
The prevalence of hereditary (primary) hemochromatosis in Kayseri and surroundings
Yazar: HALİT KARACA
Danışman: PROF.DR. KADRİ GÜVEN
Erciyes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2007
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases

Özet:
ÖZETAMAÇ: Kalıtsal Hemokromatoz (KH), gastrointestinal sistemden aşırı demiremilimi neticesinde karaciğer başta olmak üzere vücudun çeşitli parankimalorganlarında progresif demir birikimine yol açan, büyük oranda HFE geni ile ilişkiliotozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Erken teşhis önemlidir, tedavi edilmezse geridönüşümsüz organ hasarlarına neden olabilen bir hastalıktır. Bu çalışmada Kayserive çevresinde Kalıtsal Hemokromatoz hastalığının sıklığının belirlenmesi amaçlandı.MATERYAL VE YÖNTEM: Bu çalışmaya Aralık 2005-Aralık 2006 tarihleriarasında EÜTF ç Hastalıkları Anabilim Dalı dahilinde çalışan polikliniklerebaşvuran 17 yaş ve üzeri 1220 erkek, 1084 kadın, toplam 2304 kişi randomizeolarak dahil edildi. Çalışma kapsamındaki erkeklerin yaşları 17-78 arasında(ortalama = 41.4 Â± 13.7) ve kadınların yaşları 17-83 arasında (ortalama = 42 Â± 14.3)değişmekteydi. Çalışma kapsamındaki kişilerden alınan serum örneklerinde serumdemiri (SD) ve total demir bağlama kapasitesi (TDBK) çalışıldı. Transferrinsaturasyonları (TS) hesaplandı (SD/TDBKX100=TS). TS değeri, erkeklerde % 50veya daha yüksek, kadınlarda % 45 veya daha yüksek tespit edilen kişilerin birgecelik açlık sonrası SD ve TDBK tekrarlanarak TS'ları yeniden hesaplandı. YineTS değerleri referans değerlerden yüksek tespit edilen kişilerde ferritin düzeyleri veKH gen çalışmaları yapıldı.BULGULAR: Erkeklerde homozigot C282Y mutasyonu görülme sıklığı 0.0008(1/1220), heterozigot C282Y mutasyonu görülme sıklığı 0.0008 (1/1220)hesaplandı. Kadınlarda heterozigot H63D mutasyonu görülme sıklığı 0.0009(1/1084) olarak hesaplandı. Genel popülasyonda homozigot C282Y mutasyonugörülme sıklığı 0.00043 (1/2304), heterozigot C282Y mutasyonu görülme sıklığı0.00043 (1/2304) ve heterozigot H63D mutasyonu görülme sıklığı 0.00043 (1/2304)olarak hesaplandı.SONUÇ: Kayseri ve çevresinde KH hastalığının görülme sıklığı 0.00043 (1/2304)gibi oldukça düşük oranda tespit edildi. Toplum tarama çalışmalarının şu an içinmaliyet-etkin olmadığı düşünüldü.ANAHTAR KEL MELER: C282Y mutasyonu, H63D mutasyonu, HFE geni,Kalıtsal Hemokromatoz, Transferrin saturasyonu.

Abstract:
THE PREVALENCE OF HEREDITARY (PRIMARY)HEMOCHROMATOSIS IN KAYSERI AND SURROUNDINGSABSTRACTAIM: Hereditary Hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorderassociated with the HFE genes. It is characterized by excessive gastrointestinalabsorbtion of iron and progressive iron loading of especially liver and otherparenchymal organs. Early diagnosis is important. End stage organ damage mayoccur when the treatment is delayed. In this study aimed that find out the prevalenceof HH in Kayseri and surroundings.MATERIAL AND METHODS: 2304 participients (1220 male, 1084 female) whowere older than 17 were included in the study between december 2005 and december2006 in Erciyes Universty Faculty of Medicine. TS was screened from blood andovernight fasting blood samples. Serum iron and totaly iron binding capacity werestudied and TS were calculated. Serum ferritin levels and HH genetic analysis werealso studied after an overnight fasting blood samples from participients whose TSwas more than 50 % in man and more than 45 % in women.RESULTS: The homozygote C282Y mutation and heterozygote C282Y mutationprevalences were found as 0.0008 (1/1220) and 0.0008 (1/1220) in maleparticipients, respectively. The heterozygote H63D mutation prevalence was foundas 0.0009 (1/1084) in female participients. Calculated prevalences in generalpopulation are as follows; The homozygote C282Y mutation prevalence is 0.00043(1/2304), the heterozygote C282Y mutation prevalence is 0.00043 (1/2304) and theheterozygote H63D mutation prevalence is 0.00043 (1/2304).CONCLUSIONS: The prevalence of HH in Kayseri and surroundings is 0.00043(1/2304). Because of the relatively low frequency, population screening studies arenot cost-effective meanwhile.KEY WORDS: C282Y mutation, H63D mutation, HFE gene, HereditaryHemochromatosis, Transferrin Saturation.