Ailevi akdeniz ateşi hastalarında karotis intima-media kalınlığı ile glutatyon s-transferaz gen polimorfizmi arasındaki ilişki
The relation between carotid intima-media thickness and gene polymorphism of glutathione S-transferase in patients with familial mediterranean fever
Yazar: ÖZLEM GÜRBÜZ
Danışman: PROF. DR. FERHAN CANDAN
Cumhuriyet Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Kardiyoloji = Cardiology
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Glütatyon transferaz = Glutathione transferase ; Karotis intima media = Carotid intima media ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Karotis intima- media kalınlığı ile Glutatyon-S-Transferaz Gen Polimorfizmi Arasındaki İlşki, Özlem GÜRBÜZ, İç Hastalıkları ABD, Sivas, 2013Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif geçişli otoinflamatuar bir hastalıktır. Serozal ve sinovyal inflamasyonun eşlik ettiği febril epizodlarla karakterizedir. AAA hastalarında ataksız dönemlerde dahi subklinik bir inflamasyonun sürdüğü bildirilmiştir.Ateroskleroz gelişiminde inflamasyon major bir rol oynamaktadır. AAA'da rekürren kronik inflamasyonla seyreden bir hastalıktır ve bu hastalıkta artmış karotis intima-media kalınlığı sürekli sistemik inflamasyonu yansıtıyor olabilir. Aterosklerozun patogenezinde ise oksidatif stres major bir role sahiptir.Glutatyon-S-transferaz (GST) hücre içerisinde oluşan serbest radikaller ve reaktif oksijen türleri gibi zararlı metabolitleri detoksifiye eder ve hücreyi hasara karşı korur. GST gen polimorfizmi nedeniyle bu detoksifikasyon işleminin gerçekleşememesi, kısaca genin ekspresyon veya aktivitesindeki değişikliklerin oksidatif DNA hasarına neden olduğu ve direkt olarak ateroskleroza neden olduğu gösterilmiştir. Bizim amacımız AAA tanısı almış hastalarda öncelikle karotis intima-media kalınlığını değerlendirmek; sonrasında da GST gen polimorfizmi ile karotis intima-media kalınlığı arasında bir bağlantı olup olmadığını araştırmaktır.Çalışmaya kliniğimizde AAA tanısı alan 60 hasta ve 60 sağlıklı kontrol alındı. Hasta ve kontrol gruplarının KIMK(karotis intima media kalınlığı)'leri b mod ultrasonografi ile değerlendirildi.Hasta grubunda KİMK kontrol grubuna göre yüksek bulundu(p<0.05).Hasta ve kontrol gruplarında real?time PCR yöntemiyle GST T1, M1 VE P1 gen polimorfizmleri çalışıldı.Gruplar arasında GST gen polimorfizmleri yönünden anlamlı fark bulunmadı.Her iki grubun KİMK değerleri ile GST gen polimorfizmleri arasındaki ilişki değerlendirildi.Ancak KİMK açısından GST gen polimorfizmleri arasında anlamlı ilişki saptanmadı.Anahtar Sözcükler: Ailevi Akdeniz Ateşi, Karotis intima-media kalınlığı, Glutatyon-S-Transferaz

Abstract:
ABSTRACT The Relation Between Carotid Intima-Media Thickness and Gene Polymorphism of Glutathione S-Transferase in patients with Familial Mediterranean Fever, Özlem GÜRBÜZ, The Department of Internal Medicine, Sivas, 2013Familial Mediterranian Fever (FMF) is an autoinflammatory disease which is inherited as autosomal recessive. It is characterized by febrile episodes of serosal and synovial inflammation. It has been reported that substantial subclinical inflammation occurs during the attack-free periods in patients with FMF. The inflammation plays a major role in devolopment of atherosclerosis. FMF is a disease of recurrent chronic inflammation and increased intima-media thickening might be reflecting the continious systemic inflammation in this disease. In the pathogenesis of atherosclerosis, oxidative stres has a major role. Glutathione S-transferases (GST) detoxifies the harmful metabolites like reactive oxygen species and free radicals which is generated in the cell, and protects it against the damage. It has been shown that disruption of this detoxification procedure by genetic polymorphisms in glutathione S-transferase, briefly its altered expression and activity are associated with oxidative DNA damage and also leads to atherosclerosis directly. Our aim is firstly to evaluate the intima-media thickening in patients diagnosed with FMF and then to research whether a relationship between genetic polymorphisms in glutathione S-transferase and intima-media thickening.60 patient who have FMF diagnosis, and 60 healthy person were entered the study in clinic. Patient and control group?s CIMT (carotid intima-media thickness) were evaluated with B mod ultrasound.Patient group were found higter than control group GST M1 T1 and P1 gene polymorphism were studied in patient group and control group by means of PCR. In terms of GST gene polymorphism , meaningful difference was not found among groups.Relationship was evaluated between each group?s CIMT?s worth and GST gene polymorphism. But in terms of CIMT meaningful relationship were not found among GST gene polymorphism.Keywords Familial Mediterranian Fever, Carotid intima-media thickening, Glutatione-S- Transferase