Yüksek işlevli otistiklerde klinik, elektroensefalografik özellikler ve irkilme yanıtları
Clinical and electroencephalographic features and startle response in patients with high functioning autism
Yazar: ÖZDEM ERTÜRK ÇETİN
Danışman: PROF. DR. BARIŞ KORKMAZ
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Elektroensefalografi = Electroencephalography ; Otistik bozukluklar = Autistic disorder ; Zeka = Intelligence ; İrkilme reaksiyonu = Startle reaction

Özet:
Otizm, etiyolojisi halen belirsiz, klinik heterojenite gösteren ve ağır sosyal engelliliğe neden olan ve oldukça sık görülen bir çocukluk çağı başlangıçlı hastalık tablosudur. Hastalık, toplumsal ilişkilerde, sözel ve sözel olmayan iletişimde bozukluk ve tekrarlayıcı stereotipik hareketler ile karakterizedir. Otizmde zeka ve işlevsellik düzeyine göre yapılan, yüksek düzeyde işlev gören ve düşük düzeyde işlev gören iki grup tanımlaması yaygın olarak kullanılır.Otizmde nörolojik komorbidite sık görülür. Epilepsi, otizmle birlikteliği en sık görülen nörolojik hastalık olmakla birlikte klinik olarak nöbet olmaksızın da elektroensefalografi (EEG) değişiklikleri sık olarak görülür. Epilepsi ve EEG değişiklilerinin IQ düzeyi ile ilişkisi dikkat çekmektedir. Otizmde sık görülen diğer bir klinik özellik duyusal uyaranlara verilen anormal tepkilerdir. Bu çalışmada, IQ seviyelerinin normal olması ile ayrılan yüksek işlevli otizm grubunda; sosyodemografik özellikler, klinik özellikler değerlendirilmiş, EEG bozukluklarının varlığı araştırılmıştır. Ayrıca otistik kişilerin duyusal uyaranlara tepkilerinde normalden sapmalar olması ile ilişkili olarak bu hastalarda irkilme reaksiyonunda farklılıklar olup olmadığı araştırılmıştır.Çalışmamıza 17 hasta dahil edilmiş; hastalarda klinik özellikler, EEG değişiklikleri, göz kırpma refleksi ve trigeminal, somatosensoryel ve akustik uyaranla irkilme reaksiyonu değerlendirilmiştir. Bulgular yaş ve cinsiyet uyumlu 19 sağlıklı birey ile karşılaştırılmıştır.Hastaların 4 tanesinde (%23.5) klinik olarak nöbet tarif edilmemekle birlikte, epileptiform EEG değişiklikleri izlenmiştir. Ayrıca hastalarda göz kırpma refleksi R2 yanıt latansları uzun, trigeminal ve akustik uyarıyla irkilme reaksiyonu ise artmış olarak bulunmuştur.Bulgularımız otizmde IQ düzeyleri yüksek olsa da EEG değişikliklerinin olabileceği görüşünü desteklemektedir. Artmış irkilme yanıtları ise olası bir beyin sapı ve/veya serebellar patolojiyle veya irkilme yanıtlarıyla ilgili olan yapıların amigdala bağlantılarıyla ilişkili olabilir.

Abstract:
Autism is a common and clinically hetergoneous neuropsychiatric disorder causing severe social impairment still undetermined etiology. The disease is characterised by impairments in social interaction, language, communication and restricted, repetitive interests. The subtyping system according the level of functioning (high or low functioning) is a subtyping system commonly used for autism. Neurological comorbidities are common in autistic spectrum disorders. Epilepsy is the most common neurological disorder observed with autism. However, elecroencephalographic (EEG) changes may be observed even in the absence of seizures and these conditions may have relationship with IQ levels. Another common clinical feature of autism is abnormal reactions to sensory stimuli. In this study we investigated sociodemographic, clinical features and the prevalence of EEG changes in patients with high functioning autism. Additionally, we search for possible startle reaction abnormalities in accordance with the presence of abnormal sensory reactions in this patients.In this study we investigated clinical features, electroencephalograpic findings, blink reflex and startle reactions in 17 patients diagnosed as high functioning autism. The findings are compared with age and sex conherent 19 healthy children.Four patients (%23.5) had epileptiform activities on electroencephalography. Patients had late R2 response in blink reflex compared to controls. Startle reaction with acoustic and trigeminal stimulus is found to be increased in patients compared to controls.Our findings suggest that even in the high functioning patients with autism there may be high rates of epileptiform electroencephalograpic changes. Increase of startle reflex may be due to a brainstem or cerebellar pathology or the connections of structures responsible for startle with amygdala.