Talasemi majorlu hastalarda büyüme ve gelişmenin değerlendirilmesi ve laboratuvar değerlerinin araştırılması
Evaluation of growth and development in patients with thalassemia major and investigation of laboratory values
Yazar: MUHAMMED HAFİT ARVAS
Danışman: DOÇ. ZAFER BIÇAKÇI
Kafkas Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Büyüme = Growth ; Gelişim bozuklukları = Developmental disabilities ; Talasemi = Thalassemia ; Talasemi = Thalassemia ; Çocuk gelişme bozuklukları = Child development disorders

Özet:
Bu çalışmaya Kafkas Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Pamukkale Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkoloji Kliniği'nde talasemi major tanısı ile takipli sık kan transfüzyonu alan on sekiz yaş altında olan 16'si erkek 18'i kız olan toplam 34 talasemi major hastası çalışmaya dahil edilmiştir. Kontrol grubunda ise 16'sı erkek 18'i kız olan toplam 34 hasta derlenmiştir. 
Hasta grup ile kontrol grubunun boy, kilo, vücut kitle indeksi ve orta kol çevresi ölçümleri ile Olcay Neyzi ve arkadaşlarının Türk çocuklarının persantil değerlerine göre genel olarak incelendiğinde talasemi major hastalarının büyüme ve gelişme açısından geri kaldığı izlenmiştir.
Hastalarımızdaki serum ve idrar aminoasitlerinin bazılarının yüksek, bazılarının ise düşük bulunması, artan hemoliz yoluyla açığa çıkan globülinlerdeki aminoasitlerin tekrardan amino asit havuzuna girmesi, artan enerji ihtiyacı nedeniyle bazı amino asitlerin katabolize olması, bazı amino asitlerin sentezinin artması veya renal tubuler disfonksiyon ile ilişkili olabilir.
Talasemi majörü olan hastalarda lipit ve kolesterol düşüklüğünün nedeni artan eritopoietk aktivite nedeniyle sindirim ürünlerinin hepsinin (karbonhidrat, lipid ve protein) ortak ürün asetil KoA'ya artan oranda metabolize edilmesi ile artan oranda asetil KoA'nın  kullanılması sonucu kolesterol ve diğer steroidlerin sentezi azalmış olabilir.
Talasemi majör hastalarında eritrositlerin erken hemolizi sonucu açığa çıkan hem'in sırasıyla biliverdin ve bilirubine dönüşerek idrar ve dışkı ile kaybedilmesi, hem'in prekürsörü olan süksinil-KoA'nın da kaybı anlamına gelmektedir. Süksinil-KoA'nın kaybı da sitrik asit siklusundan asetil-KoA'nın kaybına neden olmaktadır ki bu kayıp sitrik asit siklusundan daha az ATP, prekürsörü olması nedeniyle kolesterol ve steroid hormonlarının daha az sentezlenmesi büyüme yetersizliğine neden olan başka bir faktör olabilir.

Abstract:
This study included 34 thalassemia major patients, comprising 16 boys and 18 girls younger than 18 years old; who underwent frequent blood transfusions due to the diagnosis of thalassemia major in the Pediatric Hematology clinic of Kafkas University and Pediatric Hematology and Oncology Clinic of Pamukkale University. Also, 34 patients comprising 16 boys and 18 girls were included in the control group. 
The comparison of the patient group with the control group revealed that thalassemia major patients had growth and developmental retardation based on the height, weight, body mass index, and middle arm circumference measurements and the percentiles determined by Olcay Neyzi et al.
The finding that some of the serum and urine amino acids were high and some were low in our patients might be associated with the following factors including increased hemolysis and consequent release of globulins causing the amino acids from these globulins to re-enter the amino acid pool; the catabolism of some amino acids due to increased energy needs, and renal tubular dysfunction.
In patients with thalassemia major, lipid and cholesterol levels were low. This might be caused by increased erythropoietic activity leading to increased metabolization of products of digestion (carbohydrates, lipids, and proteins) to the common product acetyl CoA; the increased consumption of which might be the cause of the reduced synthesis of cholesterol and other steroids.
Premature hemolysis of erythrocytes in thalassemia major patients causes the release of heme; which is converted to biliverdin and bilirubin consecutively. Biliverdin and bilirubin are excreted via urine and feces. This series of events causes loss of heme and succinyl-CoA, which is the precursor of heme. Loss of succinyl-CoA also leads to loss of acetyl-CoA from the citric acid cycle, causing reduced synthesis of ATP and reduced precursor levels for cholesterol and steroid hormone levels. Consequently, the synthesis of cholesterol and steroid hormones is reduced and this might be another factor leading to growth failure in these patients.