Ailesel akdeniz ateşi tanısı almış hastaların kronik hastalık anemisi açısından takibi ve değerlendirilmesi
Assessment and following up of chronic disease anemia in patients with familial mediterranean fever
Yazar: ÖZGE KABA
Danışman: DOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Romatoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Kolşisin = Colchicine ; Vitamin B 12 eksikliği = Vitamin B 12 deficiency

Özet:
Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), kendi  kendini  sınırlayan, tekrarlayan ateş  ve aralıklı  serozal  inflamasyon ile  karakterize otozomal resesif geçişli, otoenflamatuvar bir hastalıktır. Bu  çalışmanın  amacı  AAA  tanısı  alan  hastalardaki  kronik  hastalık  anemisinin kolşisin  tedavi  ile  düzelip  düzelmediğini  değerlendirmek ve  kolşisinin  ileal  mukoza üzerindeki etkisi ile vitamin B12 eksikliği oluşturup oluşturmadığını aydınlatmaktı.
Gereç  ve  Yöntem: Çocuk  romatoloji  polikliniğimize  başvuran  ve  Tel-Hashomer kriterlerine göre yeni tanı almış 46 çocuk hasta çalışmaya alındı. Hepsi tanı anında 18 yaşın altında  olan  katılımcıların  tedaviye  başlamadan  önce,  tedavinin  3.  ve  5.  ayında,  ataksız dönemde  alınan  kan  örneğinde hemoglobin,  hematokrit,  platelet,  serum  amiloid  A,  demir, total  demir bağlama kapasitesi,  ferritin,  vitamin  B12,  folat  ve  idrar örneğinde protein/kreatinin  oranı  değerlendirildi.  Elde  edilen  verilerin  kendi  içinde  karşılaştırılmasına ek olarak fenotipik özelliklerini de mutasyon sonuçlarına göre analiz edildi.
Bulgular: Özellikle  tedavi  öncesi  ve  tedavinin  5.  ayındaki;  ortalama  hemoglobin değerinin  artışında  anlamlı  (p=0,048<0,05)  ortalama  vitamin  B12 değerinin  azalışında  da anlamlı  (p<0,001)  bir  fark  olduğunu  saptadık.  Ayrıca  ortalama  platelet  sayısı  (p<0,001), ortalama ferritin değeri (p<0,001), ortalama serum amiloid A değeri  (p<0,001) ve ortalama folat  (p<0,005) ve ortalama  demir  değerinde  (p=0,004)  de  anlamlı  bir  fark  görüldü.  Fakat ortalama total demir bağlama kapasitesi, hematokrit ve ortalama idrar protein/kreatinin oranı arasında anlamlı bir fark saptanmadı.
Sonuç: Kolşisinin,  AAA'da  süregelen  subklinik  inflamasyonun  oluşturduğu  kronik hastalık  anemisini azaltabileceği düşünüldü. Yanı  sıra  ileal  mukoza  üzerindeki  emilimi azaltan etkisi ile vitamin B12 eksikliğine neden olabileceği de saptandı. AAA'daki en önemli mortalite  nedeni  olan  amiloidozisi  önlemekte  önemi olan  kolşisinin,  özellikle  kendi  yan etkisi  de  nöropati  olabileceğinden,  hastaların  vitamin  B12 eksikliği  açısından  dikkatle  takip edilmesi gerektiği kanaatine varıldı.

Abstract:
Background: Familial  Mediterranean Fever  (FMF)  is an autosomal  recessive autoinflammatory disease, characterized  by recurren  fever  and self-limited paroxysmal attacks  of  serosal  inflammation. The  aim  of  this  study  was  to  evaluate  whether  chronic anemia  in  patients  with  AAA  was  improved  by  treatment  with  colchicine,  and  to explain whether colchicine has an effect on ileal mucosa and vitamin B12 deficiency.
Material  and method: Forty-six pediatric  patients  who  applied  to  our  pediatric rheumatology  clinic  and  who  were  diagnosed  according  to  Tel-Hashomer  criteria  were included  in  the  study.  All  patients  under  the  age  of  18  were  assessed in  the  attack-free period; for  hemoglobin,  hematocrit, platelet,  serum  amyloid  A,  iron,  total  iron  binding capacity, ferritin, vitamin B12, folate and urine protein / creatinine ratio before treatment, on the third and fifth months of treatment. In addition to comparing the obtained data internally, we analyzed the phenotypic characteristics according to the mutation results.
Results: Especially  before  treatment  and  at  the  fifth  month  of  treatment;  we  found that there was a significant difference in increasing mean hemoglobin value (p=0,048<0,05) and a significant difference in decreasing mean vitamin B12 value (p<0,001). Beside mean iron  values  has  a  significant  difference  with  p  was  0,004;  we  also  found  that  there  was  a significant  difference  between  mean  platelet  count  (p<0,001),  mean  iron  storage  value (p<0,001), mean serum amyloid A (p<0,001) and mean folate value (p<0,005). However no significant  difference  was  found  between  mean  total  iron  binding  capacity  value,  mean hematocrit value and mean ürine protein/creatinin ratio.
Conclusion: It is thought that colchicine may reduce the anemia of chronic disease causedby  ongoing  subclinical  inflammation  in FMF.  It  has  also  been  shown  that  vitamin  B12 deficiency  may  be  caused  by  the  effect  of  reducing  the  absorption  on  ileal  mucosa. It has been concluded that patients should be carefully monitored for vitamin B12 deficiency, as colchicine, which prevents most important mortality cause of FMF, amyloidosis, may be neuropathy, especially its side effect.