Edirne il merkezinde 7-12 yaş grubu çocuklarda Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği taraması
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency screening among 7-12 years of age children in Edirne city center, turkey
Yazar: BEHZAT TELÖREN
Danışman: PROF. DR. BETÜL ORHANER
Trakya Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Edirne = Edirne ; Glükozfosfat dehidrogenaz = Glucosephosphate dehydrogenases

Özet:
Heksoz monofosfat yolunun en önemli enzimi olan glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin eksiklik durumu; enfeksiyonların, bazı ilaçların, baklanın neden olduğu tekrarlayan hemolitik anemi ve kendiliğinden oluşan kronik sferositik olmayan hemolitik anemi tablosuyla karakterizedir. Sıklığı coğrafi bölgeye ve etnik kökene göre farklılıklar gösterir. Türkiye'deki görülme sıklığı Dünya Sağlık Örgütü tarafından %0.5-2.9 olarak bildirilmiştir.Çalışmamız, Edirne il merkezindeki 7-12 yaş grubu çocuklarda glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliğinin sıklığını saptamak ve daha önce bölgemiz yenidoğanları üzerinde yapılan çalışmalarda ülke ortalamasının çok üzerinde çıkan oranların bu hastalıkla ilgili Trakya'daki gerçek sıklığı yansıtıp yansıtmadığını görmek amacıyla yapılmıştır.Nisan 2006 ? Haziran 2006 arasında, İl merkezindeki 34 adet ilköğretim okulunda eğitim gören, yaşları 7-12 arasında değişen, 551'i (%50.7) erkek, 536'sı (%49.3) kız toplam 1087 öğrenci çalışmaya alındı. İkinci ziyarette, ilk ziyarette bırakılan bilgilendirilmiş olur formunu ve anket formunu (yenidoğan döneminde fototerapi alma, herhangi bir yaşta sarılık geçirme, anemi tanısı, favizm, ilaç alımı sonrası hemoliz gelişimi öyküsü ve ailede göçmenlik durumu sorularını içeren) ailesine doldurtan öğrencilerden kan alındı. Olguların enzim düzeyleri kullanılarak eşik değerler bulundu. Enzim eksikliği saptanan olgular (Grup I) ile enzim düzeyi normal bulunan olgular (Grup II) anket formundaki parametreler açısından karşılaştırıldı. Ayrıca glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği saptanan bazı olguların anne ve babasından da kan alınarak enzim düzeyleri çalışıldı.Bölgemiz için glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin eşik değerleri hemoglobin konsantrasyonuna göre 3.83 Ü/g Hb ve eritrosit sayısına göre 105.56 Ü/1012 eritrosit olarak bulundu. Bu enzim eksikliğinin sıklığı erkeklerde %6.4, kızlarda %6.5 olarak saptandı. Grup I ve Grup II olgular arasında anket formunda sorgulanan parametreler ve cinsiyet açısından anlamlı fark saptanmadı.Sonuç olarak, bu çalışmada glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliğinin sıklığı %6.4 olarak bulundu. Bu oran bölgemizde yenidoğan çalışmalarıyla bulunan oranlardan daha düşük, ülkemizde bugüne kadar yapılan prevalans çalışmalarında saptanan oranlara benzerlik göstermektedir.Anahtar kelimeler: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz, G6PD eksikliği, hemolitik anemi

Abstract:
Glucose-6-phosphate dehydrogenase is the most important enzyme of the hexose monophosphate pathway and the deficiency state is characterized with episodic hemolytic anemia induced by infections, certain drugs, fava beans and a spontaneous chronic nonspherocytic hemolytic anemia. It?s common and its frequency varies depending on the geographic region and ethnic origin. Its frequency in Turkey was estimated as 0.5-2.9% by World Health Organization.The aim of this study was to define the frequency of the glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency among 7-12 years of age children residing in Edirne city center and compare the results with previous researches done on newborns in the same region which was relatively high when compared with the country average.The study was performed between April 2006 ? June 2006 in 34 primary schools in city centre covering 1087 students of which 551 (50.7%) were boys and 536 (49.3%) were girls aged 7 ? 12 years. In the second visit blood was drawn from the students whose parents filled out the forms (survey form and acceptance form) left in the first visit (history of hyperbilirubinemia and phototherapy in the newborn period, icterus and anemia at any age, hemolysis after taking medicine and favism, migration status of the family). Enzyme values were used to calculate the threshold value of the enzyme. Enzyme deficiency detected children (Group I) and children with normal enzyme levels (Group II) were compared according to the parameters on the survey form. Also blood was drawn from the parents of some subjects with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and their enzyme levels were analyzed.Glucose-6-phosphate dehydrogenase threshold value of the study region for Hb concentration was found as 3.83 U/g Hb and for erythrocyte count as 105.56 U/1012 erythrocytes. The frequency of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency was estimated as 6.4% for boys, 6.5% for girls. There was no difference between Group I and Group II with respect to questions in the survey form.In conclusion; in this study glucose-6-phosphate dehydrogenase enzyme deficiency frequency was detected overall as 6.4%. This is less than the results of the studies done on newborns in our region and is very close to the ratios found in the previous studies performed in Turkey.Key words: Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD deficiency, hemolytic anemia