Genç atletlerin bazı genetik faktörleri ile fiziksel uygunluk parametreleri arasındaki ilişkinin incelenmesi
Examination of the relationship between some genetic factors and physical fitness parameters of young athletes
Yazar: MERVE BEKTAŞ
Danışman: DOÇ. DR. RECEP SÜRHAT MÜNİROĞLU
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Spor Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2024
Konu: Spor = Sports

Özet:
Genç Atletlerin Bazı Genetik Faktörleri ile Fiziksel Uygunluk Parametreleri Arasındaki İlişkinin İncelenmesi
Bu araştırma hem vaka-vaka kontrol hem de kesitsel analiz türünde tasarlanmıştır. Atletlerde, seçilen bazı genlerin kontrol grubuna göre bir alel farklılığı bulunup bulunmadığı araştırılmıştır. Ayrıca fiziksel uygunluk parametrelerini içeren testler sadece sporcu grubuna uygulanarak performansı iyi olan sporcuların ilgili genlerinde bir farklılık olup olmadığı incelenmiştir. Bu kapsamda sporculara 5m, 10m, 20m ve 30m sürat testleri, 505 çeviklik testi, Cooper dayanıklılık testi ve güç parametresi ölçümü için durarak uzun atlama test protokolleri uygulanmıştır. Fiziksel uygunluk parametreleri ile ilgili genetik belirteç olarak ACTN3; R577X polimorfizmi, AGT; C/T polimorfizmi, KDR-11(VEGFR2); His/Gln, BMP2; A/C polimorfizmi, HIF1A; C/T polimorfizmi, AGTR2; A/C polimorfizmi, MTHFR; A/C polimorfizmi seçilmiştir. Fiziksel uygunluk parametre testleri ile genler arasında anlamlı bir ilişki olup olmadığı ve sporcu grubunun kontrol grubuyla kıyaslandığında farklı aleller bulundurup bulundurmadığı araştırılmıştır. Bu genler/polimorfizmler dışında sporcularda kas hasarı ile ilgili MCT1 (SLC16A1) geni A/T polimorfizmi ve bağ doku hasarı ile ilgili GDF5 T/C polimorfizmi geni çalışılarak yaralanmayı minimize etmek ile ilgili öneriler hazırlanmıştır. Araştırmayı planlarken katılımcı grubu gelişimini henüz tamamlamamış olan 12-16 yaş bireyler olarak belirlenmiş olup yetenek seçiminde genetik belirteçlerin kullanılıp kullanılamayacağı yargısını test etmek amaçlanmıştır. Bu araştırmada Gümüşhane'deki spor kulüplerinde, müsabakalarda ve antrenmanlarda düzenli olarak yer alan, 12-16 yaş aralığındaki 15 genç atlet yer almıştır. Ayrıca genetik test karşılaştırılması yapılmak üzere aynı yaş aralığında olan 15 sedanter birey gönüllülük esasına dayanarak kontrol grubu olarak belirlenmiştir. Araştırma için Gümüşhane Üniversitesi Etik Kurulu'ndan onay alınmıştır. Katılımcılardan kan numunesi alınmış ve genetik analizler tamamlanmıştır. Araştırmanın sonucunda ACTN3 RR polimorfizmi açısından anlamlı bir fark bulunmuştur (F=0,156, p: 0,000; p<0,05). Sporcuların performans testleri ile gen polimorfizmleri karşılaştırılmış ve dayanıklılık performansı ve ACTN3 geni polimorfizmi arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur (p:0,026<0,05). VEGFR2 (KDR-11) geni His/Gln polimorfizmi (rs1870377) açısından sporcular ile kontrol grubu arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır (p=1,000; p>0,05). Sporcuların performans testleri ile gen polimorfizmleri incelenmiş, dayanıklılık performansı ve VEGFR2 (KDR-11) His/Gln arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır (p:0,260>0,05). HIF1A geni C/T polimorfizmi (rs11549465) açısından sporcular ile kontrol grubu arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır (p=0,712; p>0,05). Sporcuların dayanıklılık performansı ve HIF1A geni C/T polimorfizmi arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır (p:0,466>0,05). AGTR2 geni A/C polimorfizmi (rs11091046) açısından sporcular ile kontrol grubu arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır (p=0,622; p>0,05). Sporcuların dayanıklılık performansı ve AGTR2 geni A/C polimorfizmi arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır (p:0,518>0,05). AGT2 geni C/T polimorfizmi (rs699) açısından sporcular ile kontrol grubu arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır (p=0,846;p>0,05). Sporcuların performansa testleri ile gen polimorfizmleri incelenmiş, AGT2 geni C/T polimorfizmi arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır (p:0,462>0,05). Sporcular ile kontrol grubu arasında BMP2 geni (rs15705) A/C polimorfizmi açısından anlamlı bir fark bulunmamıştır (p=0,879; p>0,05). Sporcularda anaerobik güç performansı ve BMP2 geni A/C polimorfizmi arasında bir anlamlı bir ilişki olduğu tespit edilmiştir (p:0,034<0,05). MTHFR geni A/C polimorfizmi (rs1801131) sporcular ile kontrol grubu arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır (p=0,312; p>0,05). Sporcuların sürat testleri ve MTHFR geni A/C polimorfizmi arasında anlamlı bir ilişki bulunmamışken çeviklik performansı ve MTHFR geni A/C geni arasında anlamlı bir ilişki olduğu bulunmuştur. SLC16A1 geni A/T polimorfizmi (rs1049434) açısından kontrol grubu ve sporcular arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır (p=0,227; p> 0,05). GDF5 geni T/C polimorfizmi (rs143383) açısından sporcular ile kontrol grubu arasında anlamlı bir fark bulunmuştur (F=8,548, p:0,002; p<0,05).

Anahtar Sözcükler: Spor Genetiği, Polimorfizm, ACTN3, AGT, KDR11, BMP2, HIF1A, AGTR2, MTHFR, SLC16A1, GDF5.

Abstract:
Examination of the Relationship Between Some Genetic Factors and Physical Fitness Parameters of Young Athletes
This research was designed as both a case-case control and cross-sectional analysis. It was investigated whether there was an allele difference in some selected genes in athletes compared to the control group. In addition, tests containing physical fitness parameters were applied only to the athlete group and it was examined whether there was a difference in the relevant genes of athletes with good performance. In this context, 5m, 10m, 20m and 30m speed tests, 505 agility test, Cooper endurance test and standing long jump test protocols were applied to the athletes for power parameter measurement. ACTN3 as a genetic marker related to physical fitness parameters; R577X polymorphism, AGT; C/T polymorphism, KDR-11(VEGFR2); His/Gln, BMP2; A/C polymorphism, HIF1A; C/T polymorphism, AGTR2; A/C polymorphism, MTHFR; The A/C polymorphism was selected. It was investigated whether there was a significant relationship between physical fitness parameter tests and genes and whether the athlete group had different alleles compared to the control group. Apart from these genes/polymorphisms, recommendations for minimizing injury have been prepared by studying the MCT1 (SLC16A1) gene A/T polymorphism, which is related to muscle damage, and the GDF5 T/C polymorphism gene, which is related to connective tissue damage, in athletes. While planning the research, the participant group was determined as individuals aged 12-16 who had not yet completed their development, and it was aimed to test the judgment of whether genetic markers could be used in talent selection. In this research, 15 young athletes between the ages of 12-16 who regularly take part in sports clubs, competitions and training in Gümüşhane took part. In addition, 15 sedentary individuals in the same age range were determined as a control group on a voluntary basis for genetic testing comparison. Approval was received for the research from Gümüşhane University Ethics Committee. Blood samples were taken from the participants and genetic analyzes were completed. As a result of the research, a significant difference was found in terms of ACTN3 RR polymorphism (F=0.156, p: 0.000; p<0.05). Athletes' performance tests and gene polymorphisms were compared and a significant relationship was found between endurance performance and ACTN3 gene polymorphism (p:0.026<0.05). There was no significant difference between the athletes and the control group in terms of VEGFR2 (KDR-11) gene His/Gln polymorphism (rs1870377) (p=1.000; p>0.05). Gene polymorphisms were examined with performance tests of athletes, and no significant relationship was found between endurance performance and VEGFR2 (KDR-11) His/Gln (p:0.260>0.05). There was no significant difference between the athletes and the control group in terms of HIF1A gene C/T polymorphism (rs11549465) (p=0.712; p>0.05). There was no significant relationship between athletes' endurance performance and HIF1A gene C/T polymorphism (p:0.466>0.05). There was no significant difference between the athletes and the control group in terms of AGTR2 gene A/C polymorphism (rs11091046) (p=0.622; p>0.05).There was no significant relationship between the athletes' endurance performance and AGTR2 gene A/C polymorphism (p:0.518>0.05). There was no significant difference between the athletes and the control group in terms of AGT2 gene C/T polymorphism (rs699) (p=0.846;p>0.05). Gene polymorphisms were examined with performance tests of the athletes, and no significant relationship was found between the AGT2 gene C/T polymorphism (p:0.462>0.05). There was no significant difference between the athletes and the control group in terms of BMP2 gene (rs15705) A/C polymorphism (p=0.879; p>0.05). It was determined that there was a significant relationship between anaerobic power performance and BMP2 gene A/C polymorphism in athletes (p:0.034<0.05). There was no significant difference in MTHFR gene A/C polymorphism (rs1801131) between athletes and the control group (p=0.312; p>0.05). While there was no significant relationship between the athletes' speed tests and the MTHFR gene A/C polymorphism, a significant relationship was found between agility performance and the MTHFR gene A/C gene. There was no significant difference between the control group and athletes in terms of SLC16A1 gene A/T polymorphism (rs1049434) (p=0.227; p> 0.05). A significant difference was found between athletes and the control group in terms of GDF5 gene T/C polymorphism (rs143383) (F=8.548, p:0.002; p<0.05).
Keywords: Sports Genetics, Polymorphism, ACTN3, AGT, KDR11, BMP2, HIF1A, AGTR2, MTHFR, SLC16A1, GDF5.