Türkiye'de kıvırcık, ivesi, imroz, sakız koyun ırklarında stearoil koa desaturaz (SCD) enziminin genetik polimorfizminin belirlenmesi
Detection of stearoyl coa desaturase (SCD) enzyme gene polimorfizm among  kivircik, ivesi, imroz, sakiz  sheep breeds in Turkey
Yazar: ÖZGÜR KILIÇ
Danışman: PROF. DR. GÜLHAN TÜRKAY HOŞTÜRK
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2016
Konu: Biyokimya = Biochemistry ; Veteriner Hekimliği = Veterinary Medicine
Dizin: Enzimler = Enzymes ; Koyunculuk = Sheep farming ; Koyunlar = Sheep ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Türkiye = Turkey ; Yağ asitleri = Fatty acids

Özet:
Koyun et ve süt ürünleri insan beslenmesinin önemli bir parçasıdır ve bu ürünlerdeki yağ içeriği insan sağlığı ile yakından ilişkilidir. Stearoil-KoA Desaturaz (SCD) enzimi anti-aterojenik, anti-karsinojenik ve obezite ile yakından ilişkili olan konjuge linoleik asit sentezi için önemli bir enzimdir. SCD enzim genindeki polimorfizmler metaboizmadaki yağ asidi oranlarını değiştirebilmektedir. Bu çalışmada her bir ırktan 50 baş olmak üzere Kıvırcık, İmroz, Sakız ve İvesi ırkı koyunlarda SCD geninde tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) araştırılmıştır. SCD geni promotor bölgesinde SCD1 g.31C>A, intron 2 için SCD2 g.1473A>G ve intron 3 için SCD3 g.2893G>A olacak şekilde 3 SNP tespit edilmiştir. SCD1 için en yüksek polimorfizm Kıvırcık ırkındadır. Sakız SCD1 bölgesi için bir monomorfik olup polimorfizm göstermemiştir. Promotor  bölge SCD gen ekspresyonunu etkileyebileceği için bu bölgede oluşan polimorfizmlerin yağ asidi sentezinde değişikliğe neden olabileceği kabul edilmektedir. SCD2 bölgesi için sadece Sakız ve İvesi ırkları polimorfiktir. SCD3 bölgesi için tüm ırklar polimorfiktir. Her ne kadar SCD2 ve SCD3 kodlama yapmaya bölgelerde yer alsada bazı çalışmalarda bu bölgede oluşabilecek polimorfizmlerin protein sentezinde  amino asit diziliminde değişikliğe sebep olduğu gösterilmiştir. Bu tez çalışması ile promotor ve intron bölgelerinde bazı SNP'ler gözlenmiştir, bununla beraber ırklarda bir yağ asidi karşılaştırması yapılmamıştır. Yağ asidi profilleriyle SNP'ler arasından bir korrelasyon göstermek için gelecek çalışmalara ihtiyaç vardır.

Abstract:
Sheep meat and milk products are key components of human consumption and fat content of these products are related with human health. Stearoyl-CoA Desaturase (SCD) is a important enzyme that responsible for the synthesis of the conjugated linoleic acid which is beneficial for human health like anti-atherogenic, anti-carcinogenic and anti–obesity. Polimorfisms on the SCD gene can change fatty acid ratios in metabolism. In this study we explored single nucleotid polimorphisms (SNP) within Kıvırcık, Sakız, İmroz and İvesi sheeps. Three SNPs has been observed on SCD gene, first in the promotor zone SCD1 g.31C>A, second in the intron 2 SCD2 g.1473A>G and third in the intron 3 SCD3 g.2893G>A. SCD1 was the most polimorphic SNP when compared SCD2 and SCD3. For the SCD1, Kıvırcık was the most polymorphic region. Sakız observed as a monomorphic frequency with no polimorphism. It has been accepted that promotor region of the SCD can may effect on the SCD gene expression so some polimorfism on this region may change fatty acid synthesis. Fort the SCD2 region, Sakız and İvesi breeds were only polymorphic. For the SCD3 region, all breeds were polymorphic. Despite the fact that introns have no effect on protein synthesis, in some studies it has been showed that some polimorphisms on introns may change syenthesised amino acid sequence. With this thesis study some SNPs were observed on promotor and intron regions, however we didn't compare fatty acid profiles of breeds. To show correlation between SNPs and fatty acid profiles further studies are needed.