Perinatoloji bilim dalı prenatal tanı ve tedavi ünitesinde yapılan ultrasonlarda hiperekojen kardiyak odak saptanan fetusların incelenmesi: Retrospektif çalışma
Investigation of fetuses with hyperechogenic cardiac focus on ultrasound in the prenatal diagnosis and treatment unit of perinatology department: A retrospective study
Yazar: SALİHA EZGİ ARGAN
Danışman: PROF. DR. İZZET YÜCESOY
Kocaeli Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Fetal hastalıklar = Fetal diseases ; Fetal kalp = Fetal heart ; Gebelik = Pregnancy ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Kromozomlar = Chromosomes ; Perinatoloji = Perinatology ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Ultrasonografi = Ultrasonography ; Ultrasonografi-prenatal = Ultrasonography-prenatal

Özet:
Amaç: Ultrasonografik inceleme sırasında hiperekojen kardiyak odak saptanan fetuslarda anöploidi, konjenital anomali riski, HEO bulunmasının neonatal sonuçlar üzerine etkisi araştırıldı.
Gereç ve Yöntem: Ocak 2016 – Aralık 2018 tarihleri arasında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Prenatal Tanı ve Tedavi Merkezi'nde ultrasonografi yapılan ve hiperekojen kardiyak odak saptanan 365 tekil gebelik incelendi. İstatistiksel değerlendirme, IBM SPSS 20.0 programı ile yapıldı. Gruplar arasındaki farklılığı değerlendirmek amacı ile kategorik değişkenlerde Monte Carlo ki-kare testi kullanılmıştır. p<0.05 iki yönlü testlerde istatistiksel önemlilik için yeterli kabul edilmiştir. 
Bulgular: Hiperekojen kardiyak odağın tespit edildiği gebelik haftası 21±2,7'dir. HEO kalpte %86,7 oranı ile en sık sol ventrikülde saptandı. Çoklu hiperekojen kardiyak odak bulunan 31 fetusun hiçbirinde kromozomal anomali izlenmedi. Hiperekojen kardiyak odağa eşlik eden diğer minör belirteçler sıklık sıralamasına göre; hiperekojen barsak, pelviektazi, koroid pleksus kisti idi. Ek risk faktörleri bulunduran 18 hastaya invaziv tanı testi yapıldı, 3 hastanın karyotip analizi sonucu Trizomi 21 olarak saptandı. Doğum şekli %63,8 ile en çok sezeryan idi. Doğum sonrası kardiyak anomali oranı %6,6 idi. Fetusta hiperekojen odak bulunmasının, doğum kilosu veya APGAR skorları ile ilişkisi saptanmadı. 
Sonuç: Hiperekojen kardiyak odağın çoklu olması ile kromozom anomalisi arasında ilişki saptanmadı. İzole HEO saptanan ve ek risk faktörü bulunmayan fetuslarda kromozom anomalisi veya yapısal kardiyak anomali saptanmadı. Bu nedenle bu gruptaki hastalara ileri inceleme yapılmasına gerek olmadığı sonucuna varıldı.  
Anahtar sözcükler: Hiperekojen kardiyak odak, kromozomal anomali, yapısal kardiyak anomali

Abstract:
Objective: Aneuploidy, congenital anomaly risk and the effect of hyperechogenic cardiac focus on neonatal outcomes were investigated in fetuses with hyperechogenic cardiac focus during ultrasonographic examination.
Material and Methods: Between January 2016 and December 2018, 365 singleton pregnancies with ultrasound and hyperechogenic cardiac focus were examined in Kocaeli University Faculty of Medicine Prenatal Diagnosis and Treatment Center. Statistical analysis was performed using IBM SPSS 20.0. Monte Carlo chi square test was performed in categoric variables in order to evaluate the difference among the groups. In two-way tests, a p-value less than 0.05 (P< 0,05) was considered statistically significant.
Results: The gestational week with hyperechogenic cardiac focus was 21 ± 2.7. Intracardiac echogenic focus was most frequently identified in the left ventricule of the heart (86,7 %). None of the 31 fetuses with multiple intracardiac echogenic focus had chromosomal anomalies. Other minor markers associated with hyperechogenic cardiac focus are; echogenic bowel, pyelectasis, choroid plexus cyst. Invasive diagnostic tests were performed on 18 patients who had additional risk factors and 3 patients were chromosomally diagnosed with Trisomy 21. The most frequent delivery method was Cesarean section (63,8 %). The ratio of cardiac anomalies diagnosed after delivery was 6,6%. The presence of intracardiac echogenic focus was not related neither to thev birth weight nor the APGAR score.
Conclusions: The presence of multiple echogenic cardiac focus was not found to be related to a chromosomal anomaly. No chromosome anomaly or structural cardiac anomaly was detected in fetuses with isolated HEO and without additional risk factors.  Therefore, it was concluded that there is no need for further examination in this group of patients.
Key words: Echogenic cardiac focus, chromosomal anomaly, structural cardiac anomaly