Antalya ilindeki epidermolizis bülloza tanılı hastaların aile hekimliği bakış açısıyla değerlendirilmesi
Assessment of patients diagnosed with epidermolysis bullosa in Antalya province from the perspective of family medicine
Yazar: TUĞBA BALIK KOZAK
Danışman: DR. ZEYNEP AŞIK
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi​ / Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Aile Hekimliği = Family Medicine
Dizin: Aile hekimliği = Family practice ; Epidermolizis bülloza = Epidermolysis bullosa ; Evde bakım hizmetleri = Home care services ; Genetik danışma = Genetic counseling

Özet:
Giriş: Epidermolizis bülloza, epitel doku yapısında zayıflık ve kolay ayrışma ve soyulmalar ile seyreden heterojen, kalıtsal bir hastalık grubudur. Kalıtsal geçişin ön planda olduğu bu hastalık, genellikle yenidoğan döneminde belirti vermekte ve semptomlar ömür boyu devam etmektedir. Hastalık sadece ciltte sınırlı kalmayıp, hastanın ve ailesinin, günlük ve sosyal aktivitelerinde sınırlama getiren, psikolojik, duygusal sağlık durumunu da etkileyen bir kliniğe sahiptir ve ikincil komplikasyonlarla ölümcül seyredebilmektedir.
Aile hekimlerinin; temel yetenekleri kapsamında bütüncül değerlendirme, hasta odaklı ve aile odaklı yaklaşım prensipleri göz önüne alındığında sürekli ve yakından izlenmesi gereken bu hastaların tedavi planlamasında aktif rol alması önerilmektedir. Bu araştırmada nadir görülen bu hastalığın, hasta ve aile hekimleri tarafından farkındalığının arttırılması ve aile hekimliği bakış açısı ile değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Aile Hekimliği Kliniği'ne bağlı Evde Sağlık Hizmetleri Birimi'ne Kasım 2021- Nisan 2022 arasında kayıtlı olan epidermolizis bülloza tanılı tüm hastaların, kendisi ya da yakını ile yüz yüze görüşme yöntemi ile yaşam deneyimi değerlendirildi. Katılımcılar olgu sunumu şeklinde değerlendirildi. Epidermolizis bülloza ile ilgili takip ve tedavi, bakım süreci ve farkındalık düzeyi sorgulandı.
Bulgular: Belirtilen tarihlerde, Antalya ilinde yaşayan Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Evde Sağlık Hizmetleri Birimi'ne kayıtlı olan 12 epidermolizis bülloza hastasının 11'i çalışmaya alındı. Türkiye Cumhuriyeti vatandaşı olmayan bir hastaya ulaşılamadı. Katılımcıların yaş ortalaması 20,91±16,52 yıl ve kardeş sayısı 2,45±0,82 olarak belirlenmiştir. Epidermolizis bülloza hastalarının ebeveynlerinin %63,6'sının akraba olduğu, tanı konulmadan önce hiçbir ailenin hastalığı daha önceden bilmediği görüldü. Epidermolizis bülloza hastalarının %90,9'unun doğum anında ilk bulgularının mevcut olduğu, tanı sonrası ailelerin %72,7'sinin genetik danışmanlık aldığı belirlenmiştir. Epidermolizis büllozalı bireylerin %83,5'inin örgün öğrenim aldığı, %45,5'inin sosyal yardım ve resmi kurum yardımı aldığı, %54,5'inin sivil toplum kuruluşlarından destek aldığı görüldü. Epidermolizis büllozalı bireylerin %72,8'inin düzenli olarak kontrole gittiği bir hekimi olduğu, hasta ve ailelerin %81,8'inin aile hekimini tanıdığı, aile hekimine %90,9'unun epidermolizis bülloza ile ilişkili sorunları danışmadığı belirlenmiştir. Ebeveynlerin anne ve babanın ayrı ayrı eğitim düzeyleri ile genetik danışmanlık alma durumu arasında doğru yönde anlamlı farklılık saptanmıştır (p<0,05). Ebeveynlerin anne ve babanın ayrı ayrı eğitim düzeyleri ile birden fazla epidermolizis büllozalı çocuk sahibi olma durumu arasında ters yönde anlamlı farklılık saptanmıştır (p<0,05). Epidermolizis bülloza tanılı çocuk sahibi olduktan sonra çocuk sahibi olmaya devam eden ailelerin hastalık tanısından sonra genetik danışmanlık alıp almama durumu değerlendirildiğinde anlamlı fark bulunmamıştır. Hastaların aile hekimlerini tanıyıp tanımaması ile sosyal yardım alma durumu arasındaki ilişki değerlendirildiğinde anlamlı fark bulunmamıştır (p>0,05). 
Sonuç: Çalışmamızda epidermolizis bülloza hastaları olan ailelerin eğitim durumlarının topluma göre daha düşük olduğu sonucuna ulaşılmıştır. Ayrıca ailelerin eğitim durumu azaldıkça genetik danışmanlık hizmetini daha az aldığı ve birden fazla epidermolizis büllozalı çocuğa sahip olma durumunun daha fazla olduğu sonucuna ulaşılmıştır. Genetik danışmanlık alınmasının, epidermolizis büllozalı bireyden sonra daha fazla çocuk sahibi olma davranışı üzerinde etkisi olmadığı sonucuna ulaşılmıştır. Epidermolizis büllozalı hastaların bakımının aile içinde yapılmakta olduğu; bunu %65 oranında ebeveynlerin üstlendiği, %35 oranında hastaların kendisinin üstlendiği sonucuna ulaşılmıştır. Ailelerin tamamının tıbbi malzeme desteğini aile hekimliğine bağlı evde sağlık biriminden tedarik ettiği ancak %90'ının aile hekimlerine epidermolizis bülloza ile ilgili sorunlarını danışmadıkları sonucuna ulaşılmıştır. Aile hekimlerinin ve ailelerin hastalık seyri ve kalıtım şekli açısından farkındalığı arttırılmalı, hastalık sürecinde aile hekimleri daha aktif rol almalıdır. Genetik danışmanlığın yeterliliği ve başarısı arttırılmalıdır.

Abstract:
Introduction: Epidermolysis bullosa is a heterogeneous group of inherited diseases characterized by weakness and easy separation of the epithelial tissue structure. This disease, where hereditary transmission is prominent, typically presents symptoms in the neonatal period and the symptoms continue throughout life. The condition not only affects the skin but also imposes restrictions on the daily and social activities of the patient and their family, impacting their psychological and emotional well-being. It can also have a fatal course with secondary complications.
Considering the fundamental skills of family physicians, which encompass comprehensive assessment and a patient-centered and family-centered approach, it is recommended that these patients, who require continuous and close monitoring, actively participate in the treatment planning. This study aims to increase awareness of this rare disease among patients and family physicians and to evaluate it from the perspective of family medicine.
Methods: The life experience of all patients diagnosed with epidermolysis bullosa who were registered to the Home Health Services Unit of Antalya Training and Research Hospital Family Medicine Clinic between November 2021 and April 2022 was evaluated by face-to-face interview with themselves or their relatives. The participants were evaluated as a case report. Follow-up and treatment related to epidermolysis bullosa, the caregiving process, and the level of awareness were questioned.
Results: On the specified dates, 11 of 12 epidermolysis bullosa patients registered to Antalya Training and Research Hospital Home Health Services Unit living in Antalya were included in the study. A patient who was not a citizen of the Republic of Türkiye could not be reached. The average age of the participants was 20.91±16.52 years, and the average number of siblings was 2.45±0.82. It was observed that 63.6% of the parents of epidermolysis bullosa patients were relatives, and no family was aware of the disease before the diagnosis of epidermolysis bullosa. It was determined that 90.9% of epidermolysis bullosa patients had their first symptoms at birth, and 72.7% of families received genetic counseling after the diagnosis of epidermolysis bullosa. Of the epidermolysis bullosa patients, 83.5% received formal education, 45.5% received social and official institution assistance, and 54.5% received support from non-governmental organizations. It was observed that 72.8% of epidermolysis bullosa patients regularly attended check-ups, 81.8% of patients and families were acquainted with the family physician, but 90.9% did not consult their family physician about problems related to epidermolysis bullosa. There was a significant difference in correlation between the parents' education levels separately and their receiving of genetic counseling (p<0.05). A significant difference was also found in correlation between the parents' education levels separately and having multiple epidermolysis bullosa children (p<0.05). When the situation of continuing to have children after having an epidermolysis bullosa-diagnosed child was evaluated, there was no significant difference in whether genetic counseling was received or not. There was no significant relationship between patients' familiarity with their family physicians and receiving social assistance (p>0.05).
Conclusion: Our study found that the education levels of families with epidermolysis bullosa patients are lower than the community average. Additionally, as the education level of families decreases, the likelihood of receiving genetic counseling decreases and the probability of having multiple epidermolysis bullosa children increases. It was concluded that receiving genetic counseling does not influence the behavior of having more children after having an epidermolysis bullosa patient. The care of epidermolysis bullosa patients is carried out within the family, with 65% of it being undertaken by parents and 35% by the patients themselves. All families obtain medical material support from the family medicine unit, but 90% of them do not consult family physicians about problems related to epidermolysis bullosa. Awareness of family physicians and families should be increased regarding the course of the disease and the mode of inheritance, and family physicians should take a more active role in the disease process. The adequacy and success of genetic counseling should be improved.