Cinsiyet gelişim kusurları nedeniyle opere edilen hastaların uzun dönem takip sonuçları
Long-term follow-up results of patients operated due to disorders of sex developments
Yazar: ABDULKADİR TEKİN
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ HİKMET ZEYTUN
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı / Cerrahi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Cerrahisi = Pediatric Surgery
Dizin: Adrenal hiperplazi-konjenital = Adrenal hyperplasia-congenital ; Androjenler = Androgens ; Cerrahi = Surgery ; Cerrahi-kadın doğum = Surgery-obs.-gyn. ; Cinsiyet = Gender ; Cinsiyet gelişim bozuklukları = Disorders of sex development

Özet:
Cinsiyet gelişim kusuru (CGK) tanısıyla opere edilen hastaların
takip sonuçlarını ortaya koymak ve literatür ile karşılaştırmak amaçlandı. 2009-2020
yılları arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim
Dalı'nda CGK nedeniyle cerrahi geçiren hastalar çalışmaya dahil edildi. Dosya
bilgileri geriye doğru taranarak hastalar belirlendi. Poliklinik kontrolüne gelen
hastaların demografik ve klinik özellikleri, yapılan ameliyatları, cerrahi
komplikasyonları, ailelerin cerrahi sonrası memnuniyet ve endişeleri, tanı aşamasında
bakılan hormon değerleri ve d2/d4 parmak ölçüleri alınarak takip sistemine kaydedildi.
Toplam 62 hasta çalışmaya dahil oldu. Hastaların %58'i 46XX CGK, %40'ı 46XY
CGK, %2'si miks gonadal disgenezi tanısında idi. 46XX CGK hastaların tamamı
konjenital adrenal hiperplazi tanısınnda olup bunların da %89'unu 21-OH eksikliği
oluştururken, 46XY CGK hastalarının %72'sini androjen direnç sendromları
oluşturmaktaydı. Hastaların %65'inde aile öyküsü varken %73'ünde akraba evliliği
mevcuttu. En sık eşlik eden ek hastalık %8 ile epilepsi idi. 46XX CGK hastaların
operasyon yaş ortalaması 29 ay iken, 46XY CGK hastaların 73 ay olarak bulundu.
Total testosteron, Anti Müllerian hormon ve 17-hidroksi progesteron düzeylerine
bakılarak yüksek doğrulukla CGK tanısı konulduğu görülmüştür. Ayrıca androjen
maruziyeti ile d2/d4 parmak oranı arasında ters orantı olduğu görülmüştür. 46XX CGK
hastalarının neredeyse tamamına feminizan genitoplasti uygulanırken, 46XY CGK
hastalarının %72'sine maskülinizan genitoplasti yapıldı. Anatomisi uygun olan ve
özellikle feminizan genitoplasti yapılacak olan hastalarda erken dönemde tek aşamalı
operasyon ile komplikasyon oranları daha düşük, memnuniyet oranları da daha yüksek
bulunmuştur. En sık görülen cerrahi komplikasyon maskülinizan genitoplasti yapılan
hastalarda %30 ile üretral stenozdu. Ailelerin %94'ünün cerrahi sonrası kozmetik
görünümden memnun olmasına karşın, %65'i çocuğun gelecekteki cinsel yaşamı
hakkında endişeli idi. Sonuç olarak CGK multidisipliner yaklaşımla, aile ile birlikte
yönetilmesi gereken ve uzun dönem takip gerektiren hastalık grubudur. Cerrahinin
zamanlaması ve metodu hakkında fikir birliği olmamasına karşın erken dönemde tek
aşamalı cerrahinin sonuçları olumlu bulunmuştur.

Anahtar kelimeler: cinsel gelişim bozukluğu, genitoplasti, konjenital adrenal
hiperplazi, androjen duyarsızlık sendromları, d2/d4 parmak oranı

Abstract:
It was aimed to reveal the follow-up results
of the patients who were operated with the diagnosis of disorders of sex development
(DSD) and compare them with the literature. Patients who underwent surgery due to
DSD in Gaziantep University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Surgery
between 2009 and 2020 were included in the study. Patients were identified by
scanning the file information backwards. Demographic and clinical characteristics of
the patients who came to the outpatient clinic, their surgeries, surgical complications,
post-surgical satisfaction and concerns of the families, hormone values checked during
diagnosis and d2/d4 finger measurements were recorded in the follow-up system. A
total of 62 patients were included in the study. %58 of the patients were diagnosed
with 46XX DSD, %40 with 46XY DSD, and %2 with mixed gonadal dysgenesis. All
46XX DSD patients were diagnosed with congenital adrenal hyperplasia and 21-
hydroxylase deficiency constituted %89 of them, while androgen insensitivity
syndromes constituted %72 of 46XY DSD patients. While %65 of the patients had a
family history, %73 had consanguineous marriage. The most common comorbid
disease was epilepsy with %8. While the mean age of operation of 46XX DSD patients
was 29 months, 46XY DSD patients were 73 months. It was seen that DSD was
diagnosed with high accuracy by looking at the levels of total testosterone,
antimullerian hormone and 17-hydroxy progesterone. It has also been observed that
there is an inverse ratio between androgen exposure and the d2/d4 finger ratio. Almost
all 46XX DSD patients underwent feminizing genitoplasty, while %72 of 46XY DSD
patients underwent masculinizing genitoplasty. Complication rates were found to be
lower and satisfaction rates were higher with a single-stage operation in the early
period in patients with suitable anatomy and especially for whom feminizing
genitoplasty would be performed. The most common surgical complication was
urethral stenosis (%30) in patients who underwent masculinizing genitoplasty. Despite
the fact that 94% of families were satisfied with the cosmetic appearance after
surgery,65% were worried about the child's sex life in the following years. As a result,
DSD is a group of diseases that should be managed with a multidisciplinary approach,
together with the family, and require long-term follow-up. Although there is no
consensus on the timing and method of surgery, the results of one-stage surgery in the
early period were found to be positive.

Key words: disorders of sex development, genitoplasty, congenital adrenal
hyperplasia, androgen insensitivity syndromes, d2/d4 finger ratio