Yapay Öğrenme ile gen dizilimindeki eksik verinin tamamlanması
Imputation of genome sequences using Machine Learning
Yazar: MİTHAT RAŞİT ÖZÇIKRIKCI
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ ALİ OSMAN ÇIBIKDİKEN
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Endüstri Mühendisliği Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol = Computer Engineering and Computer Science and Control
Dizin: Biyoinformatik = Bioinformatics ; Makine öğrenmesi yöntemleri = Machine learning methods ; Yapay zeka = Artificial intelligence

Özet:
Canlıların DNA dizilimleri büyük oranda aynıdır. DNA dizilimi içerisinde polimorfik özellik gösteren farklı alt dizilim bölgeleri ise aynı türe sahip bireylerin birbirinden farklı olan yönlerini kodlar. Bireye göre polimorfik özellik gösteren alt dizilimlerin toplamı ilgili bireyin genotipini oluşturur. Hücre örneklerinden genetik materyalin elde edilmesi ve elde edilen genetik materyalden de genotip verisinin elde edilme sürecinde cihaz hassasiyeti kaynaklı kayıp veri problemi ile karşılaşılmaktadır. Eldeki genotip verisi üzerinde kayıp veri bölgelerinin bulunması ise genetik araştırmaları kötü yönde etkilemektedir. Kayıp veri bölgelerine sahip genotip verileri üzerinde yüksek başarımlı analizler gerçekleştirilememektedir. Bundan kaynaklanan istatistiksel eksiklikler genetik haritalamayı imkansız hale getirdiği için fenotipik özelliklerin veya herhangi bir hastalığın genetik arka planı bulunamamaktadır. Tüm bu sebeplerden dolayı kayıp verilerin tamamlanması, biyoenformatik analizlerin en temel gerekliliği haline gelmektedir. 
Genotip verisi üzerinde kayıp veri tahmini işlemini gerçekleştirebilmek için farklı istatistiksel modeller kullanılmakla birlikte en çok kullanılan istatistiksel model, Markov zincirleri olmuştur. Markov zincirleriyle yüksek başarımlı kayıp veri tahmini yapılabilmektedir. Çalışmada Markov zincirleriyle yapılan çalışmalar incelenmiş olup, patlıcan türündeki bireylere ait kayıp veri bölgeleri içeren genotip verisi üzerinde uygulanmış olup aynı veri üzerinde kayıp veri tahmini işleminin yapay öğrenme algoritmalarıyla gerçekleştirilmesi araştırılıp aynı patlıcan genotip veri seti üzerinde uygulanmıştır.

Abstract:
DNA sequences of living organisms are substantially equivalent. Polymorphic subsequence regions on DNA sequence define different from another attribute of same kind of individuals. Genotype consist of this polymorphic subsequences. Obtaining genetic material from cell samples and obtaining genotype data from obtained genetic material is encountered with lost data problem. The discovery of missing data regions on the existing genotype data is affecting the genetic researches in the worst way. Analysis is impossible on genotype data that contains missing subsequence region. Since genetic mapping can not be performed, the disease genetic relationship can not be established today.
The most commonly used statistical model is the Markov chains, although different statistical models are used to perform the loss estimation on the genotype data. Markov chains can predict high performance loss data. In the study, Markov chain and machine learning based imputation methods are researched and estimation of lost data was performed by using deep learning methods on genotype data of eggplant tuna.