Myeloproliferatif hastalık ön tanılı hastalarda mutasyon testi seçimine ilişkin istatistiksel sınıflandırma tabanlı bir çalışma
A statistical classification based study on selection of mutation test in patients with prediagnosis of myeloproliferative disease
Yazar: GÖZDE KUBAT
Danışman: PROF. DR. BÜLENT ÇELİK ; PROF. DR. FERİDE İFFET ŞAHİN
Gazi Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / İstatistik Ana Bilim Dalı / İstatistik Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2022
Konu: İstatistik = Statistics
Dizin: Doğrusal diskriminant analizi = Linear discriminant analysis ; K-En Yakın Komşu Algoritması = K-Nearest Neighbor Algorithm ; Karar ağacı = Decision tree ; Makine öğrenmesi = Machine learning ; Miyeloproliferatif hastalıklar = Myeloproliferative disorders

Özet:
Myeloproliferatif hastalıkların tanısının konulabilmesi için Dünya Sağlık Örgütü'nün belirlediği hastalık tanı şeması doğrultusunda klinisyen tarafından genetik mutasyonların varlığı incelenmektedir. Bu çalışmada; kliniğe başvuru yapmış hastaların tam kan sayımı bulgularından yola çıkılarak oluşturulabilecek model ile uygun tanı testinin kestirilmesi hedeflenmiştir. Bu doğrultuda, kliniğe başvuran hastaların zaman ve maddi açıdan tasarruf etmesi amaçlanmaktadır. Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'ne yönlendirilmiş hastaların bulguları ele alınarak makine öğrenmesi yöntemi yardımıyla sınıflandırma algoritmaları kullanılarak kestirim yapılmıştır. Değişkenlere ait tanımlayıcı istatistikler, kategorik değişkenler için frekans ve yüzde ile ifade edilirken, sürekli değişkenler için ortalama ve standart sapma ile ifade edilmiştir. Kestirimde Naive Bayes, k-en yakın komşu, doğrusal diskriminant analizi, destek vektör makinesi ve karar ağacı gibi sınıflandırma algoritmaları kullanılmıştır. Algoritmalar ile doğruluk, özgüllük, duyarlılık gibi belirleyici değerler elde edilmiştir. Yapılan kestirimlerde elde edilen doğruluk değerlerine göre incelenmiş ve en iyi model seçilmeye çalışılmıştır. İncelenen tam kan sayım değerleri ile mutasyon varlığı arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılıklar tespit edilmiştir. Ele alınan Naive Bayes, k-en yakın komşu, doğrusal diskriminant analizi, destek vektör makinesi ve karar ağacı algoritmaları ile oluşturulan modellemelerde doğruluk değerleri %70 olarak saptanmıştır. Kullanılan algoritmalarda elde edilen doğruluk oranı orta seviyede olmasına rağmen benzer çalışmaların literatürde yer almamış olması sebebiyle çalışma sonuçlarının alana önemli katkısının olacağı sonucuna varılmıştır.

Abstract:
In order to diagnose myeloproliferative diseases, the presence of genetic mutations is examined by the clinician in line with the disease diagnosis scheme determined by the World Health Organization. In this study, it is aimed to predict the appropriate diagnostic screening test with the model created based on complete blood count findings of patients who applied to the clinic. Accordingly, it is aimed to save time and financial for patients who apply to the clinic. Prediction was made using classification algorithms with the help of machine learning method by considering the findings of patients referred to the Baskent University Ankara Hospital, Department of Medical Genetics Genetic Diseases Diagnosis Center. Descriptive statistics of the study data were given as frequency and percentage for categorical variables, mean and standard deviation for continuous variables. Classification algorithms such as Naive Bayes, k-nearest neighbor, linear discriminant analysis, support vector machines and decision tree were used in the estimation. With the algorithms,
determinative values such as accuracy, specificity and sensitivity were obtained. The estimations made were examined according to the accuracy rates obtained and the best model was tried to be selected. Statistically significant differences were found between the examined complete blood count values and the presence of mutation. The accuracy rates were found to be around 70% in the models created with Naive Bayes, k-nearest neighbor, linear discriminant analysis, support vector machines and decision tree algorithms. Although the accuracy rate obtained in the algorithms used is at a moderate level, it was concluded that the results of the study would make a significant contribution to the field, since similar studies have not been included in the literature.