Parkinson hastalığı ile alfa-sinüklein geni polimorfizmlerinin ilişkisinin araştırılması
Investigation of the relationship between parkinson's disease and alpha-synuclein gene polymorphisms
Yazar: YENER KURMAN
Danışman: PROF. DR. SELMA YILMAZER
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Genler = Genes ; Parkinson hastalığı = Parkinson disease ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Parkinson hastalığı çeşitli motor ve motor olmayan özellikler ile tanımlanan en sık görülen ikinci nörodejeneratif hastalıktır. Parkinson hastalığı için yapılan tüm GWA ve meta-analiz çalışmalarında, SNCA geni ile Parkinson hastalığı arasında kuvvetli bir ilişki bulunmuştur.
Çalışmamızda 184 geç başlangıçlı, 73 erken başlangıçlı olmak üzere toplam 257 Parkinson hastasında ve hasta gruplarıyla yaş paralelliği gösteren 165 kontrol örnekte, α-sinüklein geni rs2736990 ve rs356219 tek nükleotid polimorfizmleri ile Parkinson hastalığı arasındaki ilişki Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu yöntemi kullanılarak incelendi. rs2736990 bölgesine ait genotip ve allel dağılımları açısından erken ve geç başlangıçlı hasta grupları ve kontrol grupları arasında anlamlı bir fark bulunmadı. rs356219 bölgesine ait genotip ve allel dağılımları açısından da erken ve geç başlangıçlı hasta grupları ve kontrol grupları arasında anlamlı bir fark bulunmadı. Ancak rs356219 genotip dağılımlarını AG+GG ve AA taşıyan geç ve erken başlangıçlı Parkinson hasta gruplarıyla kontrol gruplarını karşılaştırarak analiz ettiğimizde AG+GG genotipinin, AA genotipine kıyasla geç başlangıçlı Parkinson hasta grubunda anlamlı düzeyde daha fazla bulunduğu saptandı (p=0,037). Aynı zamanda rs356219 ve rs2736990 genotip ve allel dağılımları, geç ve erken başlangıçlı hasta grupları arasında karşılaştırıldı. rs2736990 bölgesi için genotip ve allel dağılımı açısından iki hasta grubu arasında anlamlı bir fark bulunmadı. rs356219 bölgesi için allel dağılımı açısından iki hasta grubu arasında anlamlı bir fark bulunmazken genotip dağılımları açısından geç başlangıçlı hasta grubunda AG genotipi, erken başlangıçlı hasta grubunda ise GG genotipi anlamlıya yakın derecede fazla bulundu (p=0,087).

Abstract:
Parkinson Disease is the second most common neurodegenerative disease that is characterized with various motor and non-motor hallmarks. All GWA studies and meta analysis studies for Parkinson Disease showed a strong relation between SNCA gene and Parkinson disease.
We investigated the relationship between Parkinson's disease and the rs2736990 and rs356219 single nucleotide polymorphisms in 184 late-onset, 73 patients with early onset Parkinson's, including a total of 257 Parkinson's disease and aged-matched 165 control samples examined using real-time polymerase chain reaction method. We also compared carrying the rs356219 AG+GG genotypes and AA genotypes late-onset and early onset Parkinson's patient groups with the control groups. 
In our study, in terms of rs2736990 regions genotype and allele distributions, there was no significant difference between patients and control groups.  No significant difference was found in rs356219 genotype and allele distributions between patients and control groups. We also compared the rs356219 AG+GG genotype and AA genotype frequency in late-onset and early onset Parkinson's patients with the control groups. We found that in late onset Parkinson patients AG+GG genotype frequency significantly higher than AA genotype frequency (p=0,037). At the same time we compared late-onset patients and early-onset patients for these regions. There was not found any significant difference between two groups for rs2736990 region. For rs356219 region, allele distribution was not found any significant difference between these two groups but AG genotype distribution in late onset patient group and GG genotype distribution in early-onset patient group was found nearly significantly higher (p=0,087).