Duchenne musküler distrofili çocuklarda NT-probnp gerçek zamanlı üç boyutlu (dört-boyutlu) ve speckle tracking ekokardiyografi ile saptanan kalp tutulumunu öngörebilir mi?
Could NT-PROBNP predict cardiac involvement in children with duchenne muscular dystrophy as detected by real-time three-dimensional (four-dimensional) and speckle-tracking echocardiography?
Yazar: ENES KAYNAK
Danışman: PROF. DR. AYŞE GÜLER EROĞLU
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Duchenne musküler distrofi (DMD) tanılı hastalarda kardiyak komplikasyonlar önemli bir mortalite nedenidir. Kalp tutulumu saptanan hastalarda medikal tedavi ile hastalığın seyri yavaşlatılabilmektedir.
Hastaların izleminde kardiyak etkilenmeyi saptamak için serum N-terminal pro-beyin natriüretik peptid (NT-proBNP) düzeyi, elektrokardiyografi ve ekokardiyografik inceleme rutin olarak yapılmaktadır. Çalışmamızda DMD tanılı hastalarda NT-proBNP'nin gerçek zamanlı üç-boyutlu (dört-boyutlu) ve speckle-tracking ekokardiyografi ile saptanabilen kalp tutulumunu belirlemedeki değerinin ölçülmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: En az 1 yıldır izlemde olan ve DMD tanısı genetik olarak doğrulanmış 21 yaş altındaki ek hastalığı bulunmayan bireyler alındı. Hastalar bulgu ve belirtileri, dört-boyutlu ve speckle-tracking ekokardiyografi ve eş zamanlı olarak serum NT-proBNP düzeyleri ile değerlendirildi. Ekokardiyografik veriler ile NT-proBNP arasındaki ilişki incelendi. Bulgular: Çalışmaya ortalama yaşı 9,40 ± 4,13 olan 38 DMD tanılı hasta alındı. Hastaların %30'unda (n=12) sistolik disfonksiyon (EF<%55) saptandı. NT-proBNP ile speckle-tracking ekokardiyografi ile ölçülen bazal anterolateral ve `nferolateral longut`dunal stra`n, ap`kal septal long`tud`nal stra`n, bazal anterolateral ve `nferolateral radyal stra`n arasında orta düzeyde anlamlı ilişki olduğu görüldü (p<0,05). NT-proBNP <125 pg/ml (n=30) ve ≥125 pg/ml (n=8) olarak gruplandırıldığında bazal anterolateral longut`dunal stra`n NT-proBNP seviyesi yüksek grupta bozulmuş saptandı. Yaş ile global kasılmaların tümü ve bölgesel kasılma verilerinin %70'i arasında orta-yüksek düzeyde korelasyon saptandı (r>0,5) (p<0,05).
Sonuç: DMD'lilerde NT-proBNP ile dört-boyutlu ve speckle-tracking ekokardiyografik incelemeyi kapsayan ilk çalışma özelliğindedir. NT-proBNP ile bölgesel kasılma verileri arasındaki anlamlı ilişki kardiyak disfonksiyonu göstermede bir biyomarker olarak değerini vurgular. Bu hastalarda NT-proBNP ile dört-boyutlu ve speckle-tracking ekokardiyografinin rutin klinik kullanıma girmesi tedavi yöntemlerinin belirlenmesinde ve prognozun iyileştirilmesinde umut vadetmektedir. 
Anahtar Sözcükler: dört-boyutlu ekokardiyografi, Duchenne musküler distrofi, NT-proBNP, speckle-tracking ekokardiyografi, üç-boyutlu ekokardiyografi

Abstract:
Aim: Cardiac complications significantly contribute to mortality in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients. Early detection of cardiac involvement is crucial for optimizing therapeutic interventions. This study aimed to evaluate the role of N-terminal pro-brain natriuretic peptide (NT-proBNP) in detecting cardiac involvement, as assessed by real-time three-dimensional (four-dimensional) and speckle-tracking echocardiography, in patients diagnosed with DMD.
Material and Methods: This cross-sectional study enrolled individuals under 21 years with confirmed DMD diagnosis, devoid of comorbidities. Participants underwent clinical evaluation, four-dimensional and speckle-tracking echocardiography, and simultaneous measurement of serum NT-proBNP levels. Correlation analysis between echocardiographic parameters and NT- proBNP was performed.
Results: The study comprised 38 DMD patients with a mean age of 9.40 ± 4.13 years. Systolic dysfunction (ejection fraction <55%) was evident in 30% (n=12) of patients. Moderate significant correlations were observed between NT-proBNP levels and various echocardiographic parameters, including basal anterolateral and inferolateral longitudinal strain, apical septal longitudinal strain and bazal anterolateral and inferolateral radial strain (p<0.05). Subgroup analysis based on NT-proBNP levels (<125 pg/ml vs. ≥125 pg/ml) revealed impaired basal anterolateral longitudinal strain in the high NT-proBNP group. Furthermore, moderate to high correlations (r>0.5) were noted between age and both all global and 70% of regional contraction parameters (p<0.05).
Conclusion: This is the first study that includes NT-proBNP in conjunction with four- dimensional and speckle tracking echocardiography for assessing cardiac involvement in DMD patients. The observed correlations between NT-proBNP levels and regional contraction parameters show its relevance as a biomarker for cardiac dysfunction. The integration of NT- proBNP and four-dimensional and speckle tracking echocardiography into routine clinical practice holds promise for optimizing therapeutic strategies and improving outcomes in this patient population.
Keywords: duchenne muscular dystrophy, NT-proBNP, three dimensional echocardiography, four dimensional echocardiography, speckle-tracking echocardiography