Çocukluk çağı kas biyopsilerinin retrospektif analizi ve tanıya katkısının değerlendirilmesi
Çocukluk çağı kas biyopsilerinin retrospektif analizi ve tanıya katkısının değerlendirilmesi
Yazar: BEKİR KARAKAYA
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ BERİL TALİM
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Biyopsi = Biopsy ; Kaslar = Muscles ; Nöromusküler hastalıklar = Neuromuscular diseases ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Teşhis = Diagnosis ; Teşhis teknikleri ve prosedürleri = Diagnostic techniques and procedures ; Çocukluk dönemi = Childhood

Özet:
Giriş ve Amaç: Kas biyopsisi nöromusküler hastalıkların tanısı için kullanılan
önemli bir tanı aracıdır. Bu çalışmanın amacı büyük bir pediatrik seride kas biyopsisi
yapılan hastaların klinik, laboratuvar ve kas biyopsisi bulgularını ortaya koymak, kas
biyopsisinin kliniğe katkısını belirlemek, biyopsi bulgularını klinik ön tanı ve genetik
inceleme sonuçlarıyla karşılaştırmaktır.
Materyal ve Yöntem: Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve
Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik ve Perinatal Patoloji Ünitesi'nde Ocak 2011 –
Aralık 2020 tarihleri arasında rapor edilen kas biyopsileri retrospektif olarak
incelenmiştir. Hastalara ait klinik, laboratuvar bulguları ve demografik bilgiler
hastane otomasyon sistemi ve biyopsi raporlarından elde edilmiştir. Hastalar biyopsi
tanılarına göre sınıflandırılmış, klinik ve laboratuvar bulgularına göre biyopsinin tanı
değeri belirlenmiş, klinik ve genetik tanılarla histopatolojik tanıların uyumu
değerlendirilmiştir.
Bulgular: Çalışmadaki toplam kas biyopsisi sayısı 2242, medyan biyopsi yaşı 4,0
yaştı. Hastaların %73,3'ünde şikayetler beş yaşın altında başlamıştı ve en sık başvuru
şikayeti güçsüzlük/gevşeklik idi. Biyopsilerin %45,1'i tanı vermişti. Buna göre en
sık saptanan tanı musküler distrofiler (%24,6) idi. Bunu miyopatik değişiklikler
(%7), metabolik miyopatiler (%6,2), konjenital miyopatiler (%3,7), nörojenik
değişiklikler (%2,3), inflamatuvar miyopatiler (%1,2) ve miyofibriler miyopati
(%0,1) takip ediyordu. Biyopsilerin %25,8'inde spesifik olmayan değişiklikler
görülmüş, %13,2'si patolojik bulgu göstermemişti. Ayrıca biyopsilerin %11,9'u
kesin tanı vermemiş ancak bir tanıya yönlendirmiş, %4'ü tanı için temsili olmayan /
yetersiz biyopsi olarak değerlendirilmişti. Hastaların %51,6'sında ön tanı ile biyopsi
tanısı uyumluydu. Biyopsilerin %9,2'si ön tanıdan farklı bir tanı vermiş, %39,2'sinde
ön tanıyı destekleyen biyopsi bulgusu görülmemişti.
Sonuç: Kas biyopsisi nöromusküler hastalıklar için önemli bir tanı aracıdır. Biyopsi
bulgularının hastanın klinik, laboratuvar ve genetik sonuçları ile birlikte
yorumlanması tanı değerini artırır.
Anahtar Kelimeler: nöromusküler hastalık, kas patolojisi, tanısal değer, pediatrik

Abstract:
Background: Muscle biopsy is a crucial diagnostic tool used for the diagnosis of
neuromuscular diseases. The aim of this study was to present the clinical, laboratory,
and muscle biopsy findings of patients undergoing muscle biopsy in a large pediatric
series, to determine the clinical contribution of muscle biopsy to the clinic, and to
compare biopsy findings with the results of both clinical diagnosis and genetic
results.
Methods: Muscle biopsies, reported between January 2011 and December 2020 in
Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Pediatric and
Perinatal Pathology Unit, were retrospectively analyzed. Both clinical and laboratory
findings and demographic information of the patients were obtained from the
hospital automation system and biopsy reports. The patients were classified based on
their biopsy diagnoses, the diagnostic yield of the biopsy was determined considering
the clinical and laboratory findings, and the compatibility of clinical and genetic
diagnoses with histopathological diagnoses was identified.
Results: The total number of muscle biopsies in the study was 2242, and the median
biopsy age was 4.0 years. Complaints started under the age of five in 73.3% of the
patients, and the most common complaint was weakness/floppiness. A diagnosis was
established in 45.1% of the biopsies. Accordingly, the most common diagnosis was
muscular dystrophies (24.6%). This was followed by myopathic changes (7%),
metabolic myopathies (6.2%), congenital myopathies (3.7%), neurogenic changes
(2.3%), inflammatory myopathies (1.2%), and myofibrillar myopathy (0.1%). Non-
specific changes were observed in 25.8% of the biopsies, and 13.2% did not show
any pathological findings. In addition, 11.9% of the biopsies did not establish a
definitive diagnosis, however, led to a diagnosis, and 4% were evaluated as
unrepresentative/insufficient biopsy for diagnosis. In 51.6% of the patients, the
clinical and histopathological diagnosis were compatible with each other. In 9.2% of
the biopsies, a different diagnosis than the clinical diagnosis was achieved, and no
biopsy findings supporting the clinical diagnosis were observed in 39.2%.
Conclusion: Muscle biopsy is a crucial diagnostic tool for neuromuscular diseases.
Interpreting the biopsy findings together with the clinical, laboratory, and genetic
results of the patient increases the diagnostic yield.
Keywords: neuromuscular disease, muscle pathology, diagnostic yield, pediatric