Nörodejeneratif hastalıkların tedavisi çalışmalarında kullanılmak üzere huntington hücre hattı modellerinin üretilmesi
Production of huntington cell line models for use in the treatment of neurodegenerative diseases
Yazar: HALUK CAMCI
Danışman: PROF. DR. ŞAKİR ÜMİT ZEYBEK
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2018
Konu: Moleküler Tıp = Molecular Medicine
Dizin: Gen klonlama = Gene cloning ; Genler = Genes ; Glutamin = Glutamine ; Huntington hastalığı = Huntington disease ; Hücre dizisi = Cell line ; Nörodejeneratif hastalıklar = Neurodegenerative diseases

Özet:
CAMCI H. Nörodejenaritif Hastalıkların Tedavisi Çalışmalarında Kullanılmak Üzere Huntington Hücre Hattı Modellerinin Üretilmesi. İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Tıp ABD. Doktora Tezi. İstanbul. 2018.
Nörodejeneretif hastalıklar çağımızın en önemli sağlık sorunlarından biri olup birçok insanı etkilemektedir. Alzheimer, Parkinson, MS ve Huntington gibi birçok çeşidi olan bu hastalıklar genel itibarı ile anormal, yanlış katlanmış proteinlerin birikimi sonucu meydana gelmektedir.
Huntington hastalığı genetik geçiş gösteren, koretik hareket, psikolojik ve davranışsal bozukluklar ile karakterize bir nörodejeneretif bozukluktur. Huntingtin proteinini kodlayan HD geninin 1.Exonunda bulunan Glutamin kodlayan CAG kodonunun fazla miktarda tekrar etmesi nedeni ile oluşur. İlk on yedi aminoasidi takiben başlayan CAG kodon tekrarlarının otuz beşi aşması durumunda hastalık görünür. Oluşan mutant proteinler sitoplazmada birikerek toksik bir etkiye neden olur.  
Nörodejeneretif rahatsızlıklar son yıllarda moleküler tıbbın ilgisinin yoğunlaştığı bir hastalık grubudur. Bir tek gen hastalığı olarak Huntington tüm nörodejeneretif rahatsızlıklara yönelik tedaviler geliştirebilmek için iyi bir başlangıç noktası ve model olarak görünmektedir.   
Çalışmamızda moleküler gen klonlama teknikleri kullanılarak huntington hastalığının tedavisine yönelik gerçekleştirilmesi planlanan çalışmalarda kullanılmak üzere model hücre hatları elde edilmiştir. Başarılı bir şekilde elde edilen bu hücreler, ileride gerçekleştirmek istediğimiz daha ileri ve detaylı çalışmalar için temel alacağımız modeller olacaktır.

Anahtar Kelimeler: Nörodejeneratif Hastalıklar, Huntington, Çoklu Glutamin Zinciri, Model Hücre Hattı, Protein topaklanması,

Abstract:
CAMCI H. Production of Huntington Cell Line Models for Use in the Treatment of Neurodegenerative Diseases. Istanbul University İstanbul University, Institute of Health Science, Department of Molecular Medicine. İstanbul. 2018. 
Norodegeneratif diseases one of the most important health problem in our Century. Accumulation of abnormal proteins is main cause of this kind of diseases, such as Alzhaimer, Parkinson, MS and Huntington.
Huntington is a norodegenaratif disease that show genetic transition, choretic movement and pysicological breakdown. Cause of Huntington is existence of multiple repeat CAG sequences in HD gene first exon that coding Glutamine.  Symptoms appears if the CAG codon repeats starting after the first seventeen amino acids exceed thirtyfive. When abnormal proteins accumulate in sytoplasma cause toxic effect on cell.  
Neurodegenerative disorders are a group of diseases in which molecular medicine has become more intense in recent years. As a single gene disorder, Huntington appears to be a good starting point and model for developing treatments for all neurodegenerative disorders. 
In our study, model cell lines were obtained for use in the studies planned for the treatment of Huntington's disease using molecular gene cloning techniques. These cells, which have been successfully obtained, will be the models we will base on further and detailed studies that we would like to carry out in the future.

Key Words: Neurodegenerative Diseases, Huntington, Multiple Glutamine Chain, Model Cell Line, Protein aggregation.