Duchenne musküler distrofili hastalarda sol ventrikül fonksiyonlarının strain strain rate ekokardiyografi ile değerlendirilmesi
Assessment of left ventricular functions with strain and strain rate echocardiography in children with duchenne muscular dystrophy
Yazar: MAHMUT KESKİN
Danışman: DOÇ. DR. FİLİZ ŞENOCAK
Sağlık Bakanlığı / Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Yan Dal Uzmanlık, 2012
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Duchenne muskuler distrofi (DMD), tüm ırkları ve etnik grupları etkileyen en yaygın herediter nöromusküler hastalıktır. Duchenne musküler distrofide morbidite ve mortalitenin en önemli nedeni iskelet kası yanında solunum kasları ve kalp kasının da tutulmasıdır. Kardiyak tutulum subklinik seyredebileceği gibi kardiyomiyopati (KMP) ve kalp yetmezliği şeklinde de olabilmektedir. Duchenne muskuler distrofili hastalarda tedaviye yanıtın daha iyi olduğu erken evrelerde korunmuş EF değerlerine karşın, gizli sistolik disfonksiyon olabileceği bildirilmektedir. Strain (S) ve strain rate (SR) ekokardiyografi ise miyokardiyal sistolik ve diyastolik fonksiyonların global ve bölgesel olarak değerlendirilmesini sağlayan gelişmekte olan bir tekniktir.

Çalışmamızda konvansiyonel ekokardiyografik yöntemler ile kardiyak fonksiyonları normal bulunan DMD'li hastaların miyokardiyal fonksiyonlarının PWDDG ve S/SR ekokardiyografi yöntemleri ile değerlendirilmesi ve kontrol grubu ile karşılaştırılması amaçlandı.
Çalışmamızda; yaş ortalaması 85,2 ± 38,4 ay olan 32 DMD'li erkek hasta ve 89

±	38,9 ay olan 31 sağlıklı erkek çocuk karşılaştırıldı. Hasta ve kontrol grubunun EF, KF değerleri normal sınırlar içinde idi. İki grup arasında kalp hızı yönünden
istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (p<0.001) ve hasta grubunda kalp hızının daha yüksek olduğu görüldü. İnterventriküler septumun bazalinden yapılan ölçümlerde Em, S

amplitüdü, İVRZ MPİ yönünden istatistiksel olarak anlamlı fark saptanırken (p<0,05), sol ventrikül serbest duvar bazalinden yapılan ölçümlerde de Em, S amplitüdü ve İVRZ yönünden istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (p<0,05). Sol ventrikül serbest duvar bazalinden yapılan strain ve strain rate ölçümlerinde hasta ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak belirgin anlamlı fark saptandı (p<0.001). Apikal dört boşluk pozisyonda yapılan global strain ölçümünde hasta ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak belirgin anlamlı fark saptandı ( p<0,001).

Sonuç olarak; DMD tanısı alıp standart ekokardiyografi ile yapılan değerlendirmelerde normal sol ventrikül fonksiyonu saptanan çocuklarda PWDDG ve S/SR ekokardiyografi ölçümlerinde sağlıklı çocuklara göre farklılık olduğu izlenmiştir. Strain ve strain rate yönteminin PWDDG'e göre daha sensitif ve daha spesifik olduğu saptanmıştır. Daha önce yapılmış olan çalışmalar ile uyumlu olarak sol ventrikül lateral ön duvar fonksiyonunun erken etkilendiği belirlenmiştir. Bu hastalarda sol ventrikül fonksiyonunu değerlendirirken konvansiyonel yöntemler yanında S/SR ekokardiyografi gibi teknikler kullanılarak subklinik disfonksiyonun belirlenmesinin tedavi zamanlanması ve izlem açısından faydalı olacağı kanısındayız.

Anahtar kelimeler: Duchenne musküler distrofi, kardiyomiyopati, doku Doppler görüntüleme, strain, strain rate

Abstract:
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common hereditary neuromuscular disorder affecting individuals from all races and ethnic origins. The most important reason of morbidity and mortality in DMD is the involvement of respiratory and cardiac muscles beneath skeletal muscles. Although the cardiac involvement may be subclinical, it may also present as cardiomyopathy (CMP) and heart failure. It has been reported that in spite of the preserved ejection fraction (EF) values in early stages of the disease; when the response to treatment is better, there might be actually occult systolic dysfunction. Strain (S) and strain rate (SR) echocardiography are developing techniques enabling the evaluation of the systolic and diastolic functions of the myocardium globally and locally.
The aim of this study was to assess the myocardial functions of DMD patients using PW-DDI and S/SR echocardiography who had normal results in conventional echocardiography before, and to compare them with the results of the control group.
In our study, 32 male patients with DMD whose mean age was 85.2 ± 38.4 months were compared with 31 healthy boys whose mean age was 89.0 ± 38.9 months. The EF and shortening fraction (SF) values of both DMD and control group subjects were within normal ranges. A statistically significant difference was found regarding the heart rate between the two groups (p<0.001). Patients with DMD were found to have higher heart rate. In the measurements performed from the base of the interventricular septum, statistically significant differences were found between the Em, S amplitude and isovolumetric relaxation time (IVRT), myocard performance index (MPI) values of the two groups (p<0.05). Besides, in the measurements made from the base of the left ventricular free wall, Em, S amplitude and IVRT, MPI values were shown to be significantly different (p<0.05). In addition, the results of the S and SR measurements done from the base of the left ventricular free wall were significantly different between patients and control group (p<0.001), and in the global strain measurement performed from the apical 4-chamber position, a significant difference was noted between the two groups (p<0.001).


To conclude, in children diagnosed as DMD who have normal left ventricular function in standard echocardiography, PW-DDI and S/SR echocardiographic evaluations yielded different results when compared to healthy children. Strain and strain rate imaging were observed to be more sensitive and specific than PW-DDI. In accordance with previous studies, the functions of the lateral anterior wall of the left ventricle were found to be affected early in the course of the disease in this study. We suggest that when evaluating left ventricular functions in these cases detection of the subclinical dysfunction using techniques like S/SR echocardiography apart from the conventional echocardiography would be useful for the timing of treatment and follow-up of the patients.

Key words: Duchenne muscular dystrophy, cardiomyopathy, tissue Doppler imaging, strain, strain rate.