Çukurova bölgesinde orak hücre anemisi ile alfa talasemi kombinasyonları
Combinations of sickle cell anemia and alpha thalassemia in Çukurova region
Yazar: ESMIRA ORUJOVA
Danışman: PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK
Çukurova Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Biyoteknoloji = Biotechnology

Özet:
Hemoglobin S'in hematolojik ekspresyonu ve patolojik potansiyeli, hücre içi diğer anormal hemoglobinlerin veya talasemilerin varlığı ve bunlarla sınırlı olmamak üzere çeşitli faktörlerden etkilenir.  Bu dinamik süreci etkileyen faktörlerden alfa gen delesyonları Çukurova bölgesindeki yüksek prevalansı nedeniyle araştırmamızın konusu olmuştur.   
α-talaseminin ve orak hücreli anemisi (HbAS) taşıyıcılığı, intraeritrositik Hb S konsantrasyonunun, dolayısıyla HbS polimerizasyonunun azalmasına ve devamında daha az şiddetli hemolitik anemiye neden olur. Bununla birlikte, α-talaseminin orak hücre taşıyıcılığı ile etkileşiminin klinik önemi tartışmalıdır. Bu nedenle çalışmamızın amacı, orak hücreli anemi taşıyıcılarında α-talasemi genotiplerinin klinik ve hematolojik parametreler üzerine etkisini araştırmaktır. 
Bu çalışmada, Çukurova Üniversitesi Hastanesi'ne tedavi için başvurmuş, 1-71 arası yaş grubuna sahip, 98 vakanın hemogram bulguları değerlendirildi. Hemoglobin elektroforezi sonuçlarına göre 98 örneğin 90 tanesinde Hb S oranının %45'in altında ve orak hücre geni için taşıyıcı olduğu gözlemlendi. Bu sonuçlara göre toplanan kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı. Alfa globin gen delesyonlarını belirlemek için Multipleks PCR yöntemi kullanıldı. HbS taşıyan 54 kişide 3 farklı alfa globin gen delesyonu (3.7kb, 17.4kb ve 20.5kb) belirlendi.

Anahtar Kelimeler: HbS, Orak hücre anemisi, Alfa talasemi

Abstract:
The hematological expression and pathological potential of hemoglobin S is influenced by several factors, including but not limited to, the presence of other abnormal intracellular hemoglobins or thalassemias. Alpha gene deletions, which are among the factors affecting this dynamic process, were the subject of our research due to their high prevalence in the Çukurova region.
The association of α-thalassemia with sickle cell anemia trait (HbAS) results in a decrease in intraerythrocytic Hb S concentration, thus HbS polymerization, followed by less severe hemolytic anemia. However, the clinical significance of the interaction of α-thalassemia with sickle cell trait is controversial. Therefore, the aim of our study was to investigate the effect of α-thalassemia genotypes on clinical and hematological parameters in patients with sickle cell anemia trait.
In this study, the hemogram findings of 98 cases aged 1-71 years who applied to Çukurova University Hospital for treatment were evaluated. According to the results of hemoglobin electrophoresis, it was observed that the Hb S ratio was below 45% in 90 of the 98 samples and was a carrier for the sickle cell gene. According to these results, DNA isolation was performed from the collected blood samples. Multiplex PCR method was used to determine alpha globin gene deletions. Fifty four cases with HbS trait were detected for 3 alpha gobin gen (3.7kb, 17.4kb ve 20.5kb) deletions. 

Keywords: HbS, Sickle cell anemia, Alpha thalassemia