2007-2019 yılları arasında büyüme ve gelişme geriliği ön tanısıyla başvuran hastaların genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of genetic analysis results of patients who applied with the pre-diagnosis of growth and developmental delay between 2007-2019
Yazar: ZEYNEP KOCA
Danışman: PROF. DR. MAHMUT BALKAN
Dicle Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı / Tıbbi Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2021
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
1.1. ÖZET
Amaç: Bu çalışma, laboratuvarımıza büyüme ve gelişme geriliği (BGG) ön tanısı ile başvuran hastalarda kromozomal anomalilerin sıklığını belirlemek ve çıkan sonuçlarımızı literatürle karşılaştırmak amacıyla yapılmıştır.

Gereç ve Yöntem: 2007-2019 yılları arasında laboratuvarımıza büyüme ve gelişme geriliği ön tanısı ile gelen 360 hastanın retrospektif olarak sitogenetik analizleri değerlendirilecektir.

Bulgular: BGG ön tanısıyla laboratuvarımıza gelen 360 hastanın 244'ünde normal dişi karyotipi (% 66.9) ve 15'inde ise normal erkek karyotipi (% 4.2) olduğu tespit edilmiştir. Anormal karyotipli vakalardan 29 vaka da ise sayısal kromozomal anomali tespit edilmiştir (% 7.8). 15 vakada 45,X (Turner sendromu) saptanmıştır (%4.4). 5 vakada ise 45,X/46,XX (Mozaik Turner sendromu) (%1.4) tespit edilmiştir. 4 dişide 47,XX,+21 (%0.8) ve 2 erkekte ise 47,XX,+21 (%0.6) saptanmıştır. 47,XXY (Klinefelter sendromu) 2 vakada tespit edilmiştir  (%0.6). En sık görülen yapısal kromozomal anomalisi ise inversiyondur. Yedi vakanın tamamında ve (% 2) oranında tespit edilmiştir [altı dişi; 46,XX,inv(9)(p13q13), bir erkek; 46,XY,inv(9)(p13q13)]. 1 dişide ise 46,XX,inv(9)(p12q12) tespit edilmiştir (% 0.3). Bir dişide ise 46,XX, t(8;18) (% 0.3) saptanmıştır. 360 hastanın 65'inde polimorfik varyantlar tespit edilmiştir. Bunlardan 54'ü heterokromatin polimorfik varyantlar olup yaklaşık vakaların (%15) oluşturmaktadır. 11 vakada ise satellit polimorfik varyantlar tespit edilmiş olup yaklaşık vakaların (%2.9) oluşturmaktadır. 
Sonuç: Yaptığımız çalışma büyüme ve gelişme geriliği olan, zihinsel, sosyal ve konuşabilme yeteneği ile ilgili çeşitli problemleri olan çocuk hastalarda kromozom analizinin hastalık tanısının doğru olarak konması açısından temel klinik yaklaşımlarından biri olduğunu ortaya koymuştur.

Abstract:
Aim: Our aim in this study is to diagnose patients with growth and development retardation in order to measure the chromosome analyses performed in our laboratory, it determines the degree of accuracy of the approach of physicians on this issue and the level of success of our laboratory in this study.
	
Material and Methods: Cytogenetic analyses of 360 patients who came to our laboratory between 2007 and 2019 with a preliminary diagnosis of Growth and Developmental Retardation were evaluated retrospectively.

Results: Of the 360 patients who came to our laboratory with a preliminary diagnosis of GDR, 244 had normal female ratio (66.9%) and 15 had normal male ratio (4.2%). In 29 cases, numerical chromosomal anomaly was detected and its rate was (7.8%). The ratio of 45,X (Turner syndrome) in 15 cases (4.4%), the ratio of 45,X/46,XX (Mosaic Turner syndrome) in 5 cases (1.4%). 47,XX,+21 ratio (0.8%) in 4 females and 47,XX,+21 ratio (0.6%) in 2 males were observed. Klinefelter syndrome was seen in 2 cases and its rate was (0.6%). Inversion is the most common structural chromosomal anomaly in patients presenting with a pre-diagnosis of GDR. In 7 cases (female 7, male 1) ratio (2%) 46,XX,inv(9)(p13q13) and 46,XY,inv(9)(p13q13) were observed. In 1 female, 46,XX,inv(9)(p12q12) ratio (0.3%) was determined. In one female, 46,XX, t(8;18) ratio (0.3%) was found. Polymorphic variants were observed in 65 of 360 patients who came to our laboratory. Of these, 54 are heterochromatin polymorphic variants, accounting for about (15%) of cases. Satellite polymorphic variants were detected in 11 cases, accounting for approximately (2.9%) cases.
Conclusion: Our study revealed that chromosomal analysis is one of the basic clinical approaches in terms of accurately diagnosing the disease in pediatric patients with growth and developmental delays, and various mental, social and speech problems.