Çocukluk çağında nefrokalsinozis saptanan hastaların klinik özelliklerinin araştırılması
Investigation of clinical characteristics of patients diagnosed with nephrocalcinosis in childhood
Yazar: RUKEN GİZEM YAVUZ
Danışman: DOÇ. DR. BORA GÜLHAN
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Nefroloji = Nephrology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Yavuz, R.G. Çocukluk çağında nefrokalsinozis saptanan hastaların klinik
özelliklerinin araştırılması, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı
ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Uzmanlık Tezi, Ankara, 2024. Çocukluk çağında
nefrokalsinozisi olan hastaların izleminde böbrek fonksiyon durumu ve etki eden risk
faktörleriyle ilgili az sayıda çalışma bulunmaktadır. Amacımız nefrokalsinozisi olan
hastalarda hangi etiyolojik faktörün etkili olduğunu anlamak, böbrek sağkalımını ve
etkileyen faktörleri incelemektir. Çalışmada Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı
Çocuk Hastanesine Ocak 2013-Ocak 2023 tarihleri arasında başvuran, en az iki US
görüntülemesinde nefrokalsinozis saptanan hastaların klinik özellikleri retrospektif
olarak incelendi. 106 hastanın tanı alma yaşı 2,4 (IQR; 0,5-5,8) yıl, ortalama takip
süresi 5,3±3,1 yıldı. Hastalar en sık rastlantısal (%56,6) olarak tanı aldı. En sık
gözlenen US bulgusu %95,3 bilateral medüller nefrokalsinozisti. En sık risk faktörü
%25,5 hiperkalsiüriydi. Son vizitte hastaların %8,5'inde nefrokalsinozis iyileşmişti,
%3,8'inde bir yılda iyileşme oldu, %56'sında ise iyileşme olmadı. Son vizitte
nefrokalsinozisi düzelen hastaların tanı anındaki idrar dansitesi (p=0,02), spot idrar
kalsiyum/kreatinin oranı (p=0,021) ve 24 saatlik idrardaki kalsiyum/kreatinin oranı
daha düşükken (p=0,031), 24 saatlik idrardaki sitrat miktarı (p=0,036) daha yüksekti.
İzlemde eGFR değişimi tüm hastalarda %8,7 (±39,1) arttı, kronik böbrek hastalığı
gelişenlerde %28,5 (±15,9) azaldı ve hiçbir hastada son dönem böbrek yetmezliği
gelişmedi. Öyküde diüretik kullanma durumuyla eGFR değişiminde sınırda anlamlı
farklılık görülürken (p=0,048), D vitamini kullanımıyla arasında farklılık saptanmadı
(p=0,055). Nefrokalsinozis kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir, nefroloji
polikliniklerinde takip ve tedavisine devam edilmesi gerekir. Tanı anındaki kalsiyum
atılımı ve sitrat düşüklüğü iyileşmenin belirleyicisi olabilir.

Anahtar kelimeler: Nefrokalsinozis, hiperkalsiüri, hipositratüri, hiperoksalüri

Abstract:
Yavuz, R.G. Investigation of clinical characteristics of patients diagnosed with
nephrocalcinosis in childhood, Hacettepe University Faculty of Medicine,
Department of Pediatrics, Thesis in Pediatrics, Ankara, 2024. There are few
studies on renal function status and affecting risk factors in the follow-up of patients
with nephrocalcinosis in childhood. Our aim is to understand which etiological factor
is effective in patients with nephrocalcinosis and to examine kidney survival and
affecting factors. In the study, the clinical characteristics of patients who were
admitted to Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital between
January 2013 and January 2023 and were detected to have nephrocalcinosis in at
least two US images were retrospectively examined. The age at diagnosis of 106
patients was 2,4(IQR; 0,5-5,8) years, and the average follow-up period was 5,3±3,1
years. Patients were most often diagnosed incidentally (56,6%). The most common
US finding was bilateral medullary nephrocalcinosis in 95,3%. The most common
risk factor was hypercalciuria in 25,5%. At the last visit, nephrocalcinosis had
improved in 8,5% of patients, 3,8% had improvement at one year, and 56% had no
improvement. Patients with recovered nephrocalcinosis at last visit had lower urine
density (p=0,02), spot urine calcium/creatinine ratio (p=0,021), 24 hr-urine
calcium/creatine ratio (p=0,031) and higher 24-hr urinary citrate (p=0,036) at
diagnosis. During follow-up, eGFR change increased by 8,7% (±39,1) in all patients,
decreased by 28,5% (±15,9) in those who developed chronic kidney disease, and no
patient developed end-stage renal disease. While there was a borderline significant
difference in eGFR change with history of diuretic use (p=0,048), no difference was
found with vitamin D use (p=0,055). Nephrocalcinosis may progress to chronic
kidney disease, and continued follow-up and treatment in nephrology outpatient
clinics is required. Low calcium excretion and citrate at the time of diagnosis may be
determinants of recovery.

Key words: Nephrocalcinosis, hypercalciuria, hypocitraturia, hyperoxaluria