Down sendromlu Türk çocuklarında büyüme eğrilerinin belirlenmesi
Growth charts of Turkish Children with down syndrome
Yazar: NİLÜFER TOPAL GÖKNAR
Danışman: PROF. DR. BEYHAN TÜYSÜZ
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Büyüme = Growth ; Büyüme bozuklukları = Growth disorders ; Büyüme eğrileri = Growth curves ; Down sendromu = Down syndrome ; Türk çocukları = Turkish children ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Down sendromu, yaşamla bağdaşan en sık kromozom anomalisi olup, zeka geriliği nedenlerinin başında yer alır. Ortalama boy bu çocuklarda genel popülasyonun 2. persantili civarındadir. Bu çalışmada Down sendromlu Türk çocuklarının boy, tartı ve baş çevresi persantil değerlerini hesaplamayı, büyüme eğrilerini belirlemeyi ve büyümeye etki eden faktörleri irdelemeyi amaçladık.Çalışmanın kapsamına, 1560 Down sendromlu çocuk alındı. Bunların 667'si (%42,8) kız, 893'ü (%57,2) erkekti. Ay ve yaşlara göre boy, tartı ve baş çevresi değerleri ile eşlik eden majör malformasyonlar kaydedildi. Cole tarafından 1988 yılında belirlenmiş olan LMS yöntemi ile büyüme eğrileri çizildi.Ortalama doğum boyu erkeklerde 49,5cm, kızlarda 49cm, doğum ağırlığı erkeklerde 3kg, kızlarda 2.94kg, ortalam baş çevresi erkeklerde 33,5cm, kızlarda 33cm idi. Final boyu erkeklerde 160cm, kızlarda 143cm olarak bulundu. Sağlıklı yaşıtlarından tüm yaş gruplarında daha kısa olduğu saptandı (p<0.01). Büyümenin 6ay ve üç yaş arası dönemde azaldığı (p<0.001), ergenlik pikininin sağlıklı akranlarına göre daha kısa ve yetersiz olduğu görüldü. Erkek çocuklar final boyuna 16, kız çocuklar 15 yaşında ulaştığı belirlendi. Konjenital kalp hastalığının özellikle pulmoner hipertansiyon varlığında ilk yaşlarda büyümeyi belirgin olarak etkilediği (ilk üç yaş için p<0.05), tedavi edilmiş hipotiroidinin ise büyümeyi etkilemediği (p>0.05) belirlendi.Down sendromlu çocuklar genel toplumdan farklı büyüme eğrileri içermektedir ve aynı zamanda büyümeyi etkileyebilecek pek çok önemli hastalığa daha sık rastlanmaktadır. Sendroma özgü büyüme eğrilerinin kullanılması; hem genel sağlık durumunun izlemi, hem de bu sendroma eşlik eden hastalıkların erken tanınması için önem taşımaktadır.Anahtar Kelimeler: Down sendromu, boy kısalığı, büyüme eğrileri

Abstract:
Down syndrome is the most common chromosomal abnormality with viability and leading cause of mental retardation. Average height is generally at the 2nd percentile of normal population. The aim of this study was to find height, weight and head circumference percentile values for Turkish children with DS, create growth charts and investigate factors effecting growth.This study is based on examinations of 1560 Down syndrome childs; 667 was female (%42,8), 893 was male(%57,2). Height, weight and head circumference values and accompanying major malformations were noted. Centile curves were fitted to the data using Cole?s LMS method.Average birth height were 49.5cm for males and 49cm for females. Average birth weight were 3kg for males and, 2,94kg for female. Average head circumference for males were 33.5cm and for females 33cm. Average final height for males were 160cm and for females were 143cm. In all age intervals they were shorter than healty contempoparies (p<0.001). Growth velocity was most reduced between 6mo and 3 years(p<0.001). Puberty occured early and pubertal peak was shorter and inadequate. Congenital heart defects, especially accompinying pulmonary hypertension were effecting growth in first years of life (p<0.05). Treated hypothyroidism were not effecting growth(p>0.05).Down syndrome growth charts are different from general population and a lot of accompanying ilnesses effects gowth. Syndrome specific growth charts are useful for general health status and for early detection of accompanying ilnneses.Key words: Down syndrome, growth retardation, growth curves.