Prostat kanserinin xpd kodon312 genindeki polimorfizm ile ilişkisinin araştırılması
Research of the association with prostate cancer and codon312 polymorphism on xpd gene
Yazar: HİLAL YILDIZ
Danışman: PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2012
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: DNA hasarı = DNA damage ; DNA onarımı = DNA repair ; Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Prostat = Prostate ; Prostat hastalıkları = Prostatic diseases ; Prostat neoplazmları = Prostatic neoplasms

Özet:
Giriş: Genomun bütünlüğü DNA tamir mekanizması ile korunur. DNA tamir genlerinde oluşan polimorfizmler DNA tamir mekanizmasını bozarak hematolojik malignitelerde risk faktörü oluşturmaktadır. Xeroderma pigmentosum Complementetion group D (XPD) geni nükleotid kesip-çıkarma tamir (NER) mekanizmasında görev alır. XPD geni kodon 312 polimorfik bölgesindeki polimorfizm DNA tamir kapasitesini etkiler.Amaç: Bu çalışmada, Türk populasyonunda XPD kodon 312 geni polimorfizmi ile prostat kanseri arasındaki ilişkiyi araştırmak amaçlanmıştır.Gereç-Yöntem: Prostat kanserli 100 hasta ve 150 kontrol DNA'sının XPD kodon 312 lokusu PCR ile çoğaltılmıştır. Elde edilen PCR ürünleri ARMS yöntemi ile analiz edilmiştir.Bulgular: Yapılan çalışma sonucunda, XPD kodon 312 genotip frekansları hastalarda %52 GG, %32 GA, %16 AA; kontrollerde %64 GG, %24 GA, %12 AA olarak saptanmıştır. G allel frekansı hastalarda %70, kontrollerde ise %76 olarak bulunmuştur. A allel frekansı hastalarda %30, kontrollerde %24 olarak saptanmıştır.Sonuç ve Tartışma: Türk populasyonunda XPD kodon 312 genotip dağılımlarının prostat kanserli hastalar ve kontrollerde istatiksel olarak önemli bir farklılık göstermediği (P>0.05) saptanmıştır. Elde edilen veriler XPD kodon 312 polimorfizminin prostat kanseri tanısında genetik markır olarak kullanılmaya uygun olmadığı görülmüştür.

Abstract:
Background: Completesness of genom is protected by repair mechanism of DNA. The polymorphism which comprise of DNA repair genes constitute of risk factor in hematologic malignity while ruining the DNA repair mechanism. Xeroderma pigmentosum Complementetion group D (XPD) gene take charge in nucleotide excision repair mechanism(NER). XPD gene effects polymorphism DNA repair capacity that takes part in codon 312 polymorphic area.Aim: In this study, the relationship between XPD codon 312 gene polymorphism in Turkish population and prostate cancer is purposed.Methods:100 patient with prostate cancer and 150 control DNA's XPD codon 312 locus wre augmented with PCR. Acquired PCR products wre analysed with ARMS method.Findings: As a result of the study XPD codon 312 genotype frequencies were detected as %52 GG, %32 GA, %16 AA on patient; and %64 GG, %24 GA, %12 AA on controls. G allel frequency was found %70 on patient and %76 on controls. A allel frequency was detected %30 on patient and %24 on controls.Result and Conlusion: It is detected that the dispersion of XPD codon 312 genotype on prostate cancer patient and controls do not reflect a significant difference (P>0.05). Accoring to acquired data it is seen that using XPD codon 312 polymorphism as a genetic marker on diagnostic prostate cancer is not suitable.