Psödotümör serebri sendromu tanısı alan çocuklarda klinik özellikler ve prognoz
Clinical features and prognosis of children diagnosed with pseudotumor cerebri syndrome
Yazar: ERAY DOĞRU
Danışman: DOÇ. DR. GÜLEN GÜL MERT
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Psödotümör serebri sendromu (PSS) ya da bilinen diğer adıyla idiopatik intrakraniyal hipertansiyon (İİH), kafa içi basıncının beyin omurilik sıvısı (BOS) bileşimi normalken, beyinde yer kaplayan herhangi bir lezyon, hidrosefali, ventrikülomegali, enfeksiyon gibi belirgin bir neden olmaksızın artması sonucu oluşan klinik bir tablodur.
Erişkinde PSS ile ilgili çok sayıda araştırma varken, çocuklarda yapılmış çalışma sayısı sınırlıdır. Bu çalışma ile psödotümör serebri sendromu tanısı alan çocukların klinik özellikleri ile prognoza etki eden faktörlerin, risk faktörü yüksek olan hastalarda en ciddi komplikasyon olan kalıcı görme kaybını önlemek için gereken önlemlerin belirlenmesi ve literatüre katkı sunulması amaçlanmıştır.
Gereç Ve Yöntem: Çalışma için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Girişimsel Olmayan Klinik Araştırmalar Etik Kurulu'ndan 09.07.2021 tarih ve 47 karar numaralı etik kurulu onayı alındı. Bu çalışmaya Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı-Çocuk Nöroloji Bilim Dalına son 5 yıl içinde başvuran, 2013 yılında Friedman ve arkadaşları tarafından revize edilen tanı kriterlerine göre PSS tanısı alan 18 yaş altı 53 hasta dahil edilmiştir.
Tartışma/Sonuç: Hastalarımızın ortalama başvuru yaşı 11 yaş olup % 28,3'ü prepubertal, % 71,7'si pubertal yaş grubundaydı. Bizim çalışmamızda prepubertal yaş grubununda erkek/kız oranları hemen hemen eşit iken, pubertal yaş grubunu % 76,3 oranında kızlar oluşturmaktaydı. 
Toplam 18 (% 34) hasta fazla kilolu veya obezdi. Prepubertal dönemde 3 (% 20) hasta, pubertal dönemde 15 (% 39,5) hasta fazla kilolu veya obez grubundaydı. 
Çalışmamızda en sık görülen semptomlar baş ağrısı, bulanık görme, mide bulantısı, kusma ve diplopi idi. 
 BOS açılış basıncının normal veya yüksek olması ile hastaların baş ağrısı durumları arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı (p=0,609). BOS basıncı her zaman baş ağrısının varlığı ve ağırlığı ile korele olmayabilir. Bu nedenle hastaların tanı ve tedavi sürecinde baş ağrısı yanında göz bulgularının durumu dikkatlice izlenmelidir.
Çalışmamızda 4 (% 7,6) hastanın MR venografi tetkikinde tromboz tespit edilmiştir. Tromboz görülen 4 hastanın tamamında yapılan genetik testlerde trombofiliye yatkınlık genlerinde patoloji saptanmıştır. 
Kız hastaların %60,6'sında (n=20) demir düzeyi düşük olarak gözlenirken erkek hastalarda bu oran %26,7 (n=4) olarak görüldü. Grupların arasındaki bu fark istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0,029).  
Tam iyileşenler arasında ikili medikal tedavi alanların, çoklu medikal tedavi alanlardan daha fazla olduğu tespit edildi ve bu istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0,009). 
PSS'de baş ağrısı ve kalıcı görme kaybı yaşam kalitesi üzerine etkili olan iki ana komplikasyondur. Bizim çalışmamızda 53 hastanın hiçbirinde kalıcı görme kaybı komplikasyonu gelişmemişti.
Anahtar kelimeler: Psödotümör serebri sendromu, baş ağrısı, papilödem, BOS açılış basıncı

Abstract:
Objective: Pseudotumor cerebri syndrome (PTC), also known as idiopathic intracranial hypertension (IIH), is a clinical condition characterized by increased intracranial pressure without any apparent cause such as a mass lesion, hydrocephalus, ventriculomegaly, or infection, despite normal cerebrospinal fluid (CSF) composition. 
While there is a substantial amount of research on PTC in adults, studies on children are limited. This study aims to identify the clinical features and factors affecting the prognosis of children diagnosed with pseudotumor cerebri syndrome, and to determine the necessary measures to prevent the most severe complication, permanent vision loss, in high-risk patients, thereby contributing to the literature.
Materials and Methods: The study received ethical approval from the Non-Interventional Clinical Research Ethics Committee of Çukurova University Faculty of Medicine with decision number 47 dated 09.07.2021. The study included 53 patients under the age of 18 who were diagnosed with PTC according to the revised diagnostic criteria by Friedman et al. in 2013, and who presented to the Pediatric Neurology Department of Çukurova University Faculty of Medicine over the past 5 years.
Discussion/Conclusion: The average age of our patients at presentation was 11 years, with 28.3% being prepubertal and 71.7% being pubertal. In our study, the male/female ratio was almost equal in the prepubertal age group, whereas 76.3% of the pubertal age group were girls.  
A total of 18 (34%) patients were overweight or obese, with 3 (20%) in the prepubertal period and 15 (39.5%) in the pubertal period being overweight or obese. 
The most common symptoms in our study were headache, blurred vision, nausea, vomiting, and diplopia. 
There was no statistically significant difference in headache status between patients with normal or elevated opening CSF pressure (p=0.609). CSF pressure may not always correlate with the presence and severity of headache. Therefore, eye findings should be carefully monitored along with headache during the diagnosis and treatment process.
In our study, thrombosis was detected in MR venography in 4 (7.6%) patients. Genetic tests performed in all four patients with thrombosis revealed pathologies in genes predisposing to thrombophilia. 
Iron deficiency was observed in 60.6% (n=20) of female patients, compared to 26.7% (n=4) in male patients, and this difference was statistically significant (p=0.029). 
Among those who fully recovered, patients receiving dual medical therapy were more common than those receiving multiple medical therapies, and this was found to be statistically significant (p=0.009).
Headache and permanent vision loss are the two main complications affecting quality of life in PTC. In our study, none of the 53 patients developed the complication of permanent vision loss.
Keywords: Pseudotumor cerebri syndrome, headache, papilledema, cerebrospinal fluid opening pressure