Göğüs ağrısı atağı olan ailevi akdeniz ateşli hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özellikleri
Demographic, clinical and laboratory characteristics of patients with familial mediterranean fever with chest pain attack
Yazar: SANİYE MERTEK
Danışman: PROF. DR. NİLGÜN ÇAKAR
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Ağrı = Pain ; Demografi = Demography ; Göğüs ağrısı = Chest pain ; Kolşisin = Colchicine ; Mutasyon = Mutation ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Göğüs ağrısı atağı olan hastalar ile göğüs ağrısı atağı olmayan  ailevi Akdeniz ateşli hastaların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin karşılaştırılmasıdır.
Gereç ve Yöntem:  Çalışmamızda Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Romatoloji Bilim Dalı Polikliniğine "'Ekim 2016-Temmuz 2022'arasında ailevi Akdeniz ateşi (AAA) tanısı alan, 548 hastanın elektronik kayıtları ve dosyaları geriye dönük olarak değerlendirilmiştir.
Bulgular: Yaş ortalaması 72 (3-217) ay, 289 (52.7)'i  kız olan 548 hastanın tanıda gecikme süresi  26 (0-191) ay saptandı. Akraba evliliği öyküsü %25, ailede AAA öyküsü  %66 idi. Atakta hastaların %93.4'ünde ateş, %89'inde karın ağrısı, %53'ünde eklem ağrısı, %25'inde akut artrit, %24.8'inde  göğüs ağrısı vardı. Atak sırasında ortalama lökosit sayısı 10503.93±4329.86/ mm3, CRP 69.94±57.46 mg/L, sedimantasyon hızı 32.33±21.91 mm/saat, fibrinojen  4.23±1.16 g/L olarak saptandı.  
Hastalarda en sık saptanan  mutasyonlar; M694V (%72.7), M680I (%19), V726A(%17), E148Q (%14) mutasyonlarıydı.
Hastaların ortalama kolşisin dozu 1.31±0.40 mg/kg/gün, kolşisin tedavisi öncesi yıllık atak sıklığı ortalama 12 atak (16.11±11.61) ,  kolşisin tedavisi sonrası yıllık atak sıklığı  ortalama 1  atak (1.78±3.15) olarak bulunmuştur. Kolşisin sonrası atak sayıları kolşisin kullanımı öncesine göre anlamlı düzeyde düşük saptanmıştır (p<0.001).
Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 548 hastanın 136'ında göğüs ağrısı şikayeti saptanmış olup hastaların 74'ü (%54.4) kızdı. Göğüs ağrısı olan hastaların  ortanca tanı yaşı 86 (14-209)  aydı.  Bu  hastaların tanı yaşları göğüs ağrısı olmayanlara göre daha büyük bulundu (p<0.01).
Ateş ( %91)  ve  karın ağrısı  (%91.2)  göğüs ağrısına eşlik eden en sık görülen bulgulardı. Bu hastalarda uzamış febril miyalji göğüs ağrısı olmayan hasta grubundan daha yüksek oranda saptandı (p=0.007). 
Göğüs ağrısı olan ve olmayan hastalarda mutasyonların görülme sıklıkları  arasında anlamlı farklılık saptanmadı.
Göğüs ağrısı olan hastaların kolşisin öncesi yıllık atak  sayıları, kolşisin dozu, ve kolşisine dirençli hasta oranları  göğüs ağrısı olmayanlara göre daha fazla bulundu (p<0.05).
Göğüs ağrısı olan hastaların Mor hastalık ağırlık puanı ortalama 2.27±0.74,  ISSF hastalık ağırlık puanı ise ortalama 1.94±1.08  saptandı. Bu puanlar göğüs ağrısı olmayan hastaların ağırlık puanlarından daha yüksekti (p<0.001).
Sonuç: Sonuç olarak, AAA'de göğüs ağrısı olan hastaların daha yüksek kolşisin doz ihtiyacı, daha fazla oranda kolşisin direnci ve  daha yüksek hastalık ağırlık skorları ile  göğüs ağrısı olmayan hastalardan  daha ağır hastalık özellikleri gösterdiği saptandı.

Abstract:
Aim: Comparison of demographic, clinical and laboratory sections of familial Mediterranean patients with chest pain attacks and without chest pain attacks.
Materials and Methods: In our study, the electronic records and files of 548 patients who were diagnosed with familial Mediterranean fever (FMF) between October 2016 and July 2022 to Ankara University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics Rheumatology were evaluated retrospectively.
Results: The mean age was 72 (3-217) months, and the delay in diagnosis was 26 (0-191) months in 548 patients of whom 289 (52.7) were girls. The history of consanguineous marriage was 25%, and the family history of FMF was 66%. In the attack, 93.4% of the patients had fever, 89% had abdominal pain, 53% had joint pain, 25% had acute arthritis, and 24.8% had chest pain. The mean leukocyte count during the attack was 10503.93±4329.86/mm3, CRP 69.94±57.46 mg/L, sedimentation rate 32.33±21.91 mm/hour, and fibrinogen 4.23±1.16 g/L.
The most common mutations detected in patients; M694V (72.7%), M680I (19%), V726A (17%), E148Q (14%) were mutations.
The mean colchicine dose of the patients was 1.31±0.40 mg/kg/day, the annual attack frequency before colchicine was 12 (16.11±11.61) attacks, and the annual attack frequency after colchicine treatment was 1(1.78±3.15) attack. The number of attacks after colchicine was found to be significantly lower than before colchicine use (p<0.001).
Chest pain was found in 136 of 548 patients diagnosed with familial Mediterranean fever, and 74 (54.4%) of the patients were girls. The median age at diagnosis of patients with chest pain was 86 (14-209) months. The age at diagnosis of these patients was found to be older than those without chest pain (p<0.01).
Fever (91%) and abdominal pain (91.2%) were the most common findings accompanying chest pain. Prolonged febrile myalgia was found to be higher in these patients than in the patients without chest pain (p=0.007).
There was no significant difference between the frequency of mutations in patients with and without chest pain.
The annual number of attacks before colchicine, colchicine dose, and the rate of colchicine-resistant patients were found to be higher in patients with chest pain than those without chest pain (p<0.05).
The mean Mor disease severity score of the patients with chest pain was 2.27±0.74, and the ISSF disease severity score was 1.94±1.08. These severity scores of patients with chest pain were higher than without chest pain (p<0.001).
Conclusion: In conclusion, patients with chest pain in FMF showed more severe disease characteristics than patients without chest pain, with higher colchicine dose requirement, greater colchicine resistance, and higher disease severity scores.