Kistik fibrozisli hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri
The clinical and laboratory manifestations of patients with cystic fibrosis
Yazar: LOKMAN TİMURAĞAOĞLU
Danışman: YRD. DOÇ. DR. VELAT ŞEN
Dicle Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Kistik fibroz = Cystic fibrosis ; Metabolik hastalıklar = Metabolic diseases ; Tedavi = Treatment ; Teşhis = Diagnosis ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Kistik fibrozis (KF) otozomal resesif geçiş gösteren, epitel hücre membranındaki Kistik Fibrozis Transmembran Regülator (KFTR) adlı klor kanalının defekti sonucu ortaya çıkan ter bezleri, solunum, pankreas, gastrointestinal ve genital sistemin müköz bezlerini tutan metabolik bir hastalıktır. Bu çalışmada KF tanısı almış hastaların klinik ve laboratuar özellikleri incelendi.
Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Göğüs Hastalıkları Ünitesinde Kistik Fibrozis tanısı almış hastaların klinik ve laboratuar özellikleri retrospektif olarak değerlendirildi. Bir veya daha fazla Kistik Fibrozis klinik bulgu taşıyan ve ter testi >90 mEq/L olan hastalar ile en az bir Kistik Fibrozis klinik bulgu taşıyan ter testi normal veya sınırda olan hastalar için iki mutasyon gösterilerek tanı alan hastalar çalışmaya dahil edilecekdi (Ter testi Macroduct yöntemi ile yapılmaktadır).
Bulgular: Bu çalışma 22 kız (%45,8) ve 26 erkek (%54,2) Kistik Fibrozisli olgudan oluşturuldu. Olguların cinsiyet, yaşadığı yer, tanı yaşı, hastaneye başvuru şikayeti, ilk yıl hastaneye başvuru sayısı, son yıl hastaneye başvuru sayısı, hastaneye başvuru mevsimi, hastaneye yatış sayısı, anne baba akrabalığı, kistik fibrozis kardeş öyküsü, fizik muayene bulguları, laboratuvar özellikleri, akciğer tomografi bulguları ve elektrokardiyografi bulguları değerlendirildi. Ayrıca son kontrolde, hastaneye başvuru şikayeti, fizik muayene bulguları, laboratuar bulguları, beslenme durumu, son balgam kültürü, akciğer grafisi bulguları, KF'e bağlı gelişen komplikasyonlar ve aldıkları tedaviler değerlendirildi. Olgularımızın 31'i (%64,6) Diyarbakır'da ikamet etmekteydi. Hastalarımız en sık ilk bir yaş içinde tanı almıştı. En sık başvuru şikayeti akciğer enfeksiyonudur. 14 (%29,2) hastanın KF kardeş öyküsü olduğu saptandı. En sık rastlanılan laboratuvar bozukluğu transaminaz yüksekliği ve anemi idi. Olgularımızın 30'unda (%62,5) anne baba akrabalığı vardı. Tanı aldıktan sonraki yıl ortalama hastaneye başvuru sayısı 8,88±5,24, son bir yıl içinde ortalama hastaneye başvuru sayısı 4,58±2,99 olarak bulundu. Son kontrolde 21 olgunun (%43,8) öksürük şikayeti ile başvurduğu, 18 olgunun (%37,5) fizik muayenede sekretuar rallerinin olduğu, ideal vücut ağırlığı yüzdesine göre 20 olgunun (%40,1) yetersiz beslendiği, en sık gelişen komplikasyonun bronşektazi olduğu, balgamda en sık üreyen mikroorganizmanın pseudomonas aeruginosa olduğu ve hastalarımızın çoğunun insan deoksiribonükleazı ve pankreas enzim tedavisi aldığı saptandı.
Sonuç: Günümüzde KF hastalığı çocukluk döneminde ciddi sağlık problemlerine neden olmaya devam etmektedir. KF'li hastalarda komplikasyonu gelişimini önlemek için erken tanı ve tedavide multidisipliner yaklaşım hastaların yaşam kalitesinin artması için büyük önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler: Kistik Fibrozis, çocuk, erken tanı ve tedavi

Abstract:
Objective: Cystic Fibrosis (CF) is a autosomal recessive metabolic disorder with defect chloride channel in the epithelial cell membrane named Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) that resulting sweat glands, pulmonary, pancreatic, gastrointestinal and genital tract mucous glands. In this stady were analyzed clinical and laboratory characteristic of patients diagnosed with CF.
Material and Methods: In this study were evaluated retrospectively by clinical and laboratory characterictics of patients who were diagnosed with Cystic Fibrosis in the Dicle University Faculty Medicine, Department of Child Health and Disease, Pediatric Pulmonology Unit. This study one or more of the Cystic Fibrosis clinical features bearing and sweat chloride test >90mEq/L in patients with at least one Cystic Fibrosis clinical feature that sweat chloride test is normal or borderline for patients with two mutations showing the diagnosed patients will be included. (Sweat chloride test performed by the method of Macroduct)
Result: This study consisted of 22 (45,8%) female and 26 (54,2%) male patients with Cystic Fibrosis. Cases' gender, where they live, diagnosis age, reason for hospital admission, number of hospital admissions in the firs year, number of hospital admissions in the last year, hospital admissions season, number of hospitalizations, relatedness parents, sister or brother history of Cystic Fibrosis, physical examination findings, lung tomography findings, elektrocardiocraphic findings were evaluated. Also due to last control were evaluated cases' reason for hospital admission, physical examination findings, labaratory findings, nutritional status, last sputum culture, chest X-ray findings, complications related CF and their treatment. 31 of our patients (64,6%) was living in Diyarbakır. Our patients were diagnosed most frequently in first year of age. Most commond initial complaints is a lung infection. Male patient more refers to hospitals during the winter season (p=0,02). 14 (29,2%) patients had a CF family history. Most frequent labaratory abnormalities were height transaminase and anemia was is. 30 patients (62,5%) had kinship parents. In the first year the average the number of applications to the hospital was found 8,88±5,24, and in the last year the average the number of applications was found 4,58±2,99. İn the last control; were fount that 21 patients (43,8%) had cough, 18 patients (37,5%) secretory crackles on physical examination, 20 patients (40,1%) were malnourished according to the percentage of ideal body weight, the most frequent complication was bronciectasis, the most common microorganism was Pseudomonas aeruginosa in sputum and many of our patients are being treated with pancreatic enzymes and human deoxyribonuclease.
Conclusion: Today CF disease continues to cause serious health problems in the childhood. To prevent the development of complications in patients with CF, early diagnosis and multidisciplinary approach in the treatment of CF is of great importance to increase the quality of life of patients.

Keywords: Cystic Fibrosis, child, early diagnosis and treatment