İkinci düzey ultrasonografide izole pes ekinovarus saptanan gebelerin invaziv prenatal tanı test sonuçlarının ve neonatal sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of invasive prenatal diagnostic test results and neonatal results of pregnant pregnants with isolated pes equinovarus detected on second level ultrasonography
Yazar: YASEMİN KAÇAR
Danışman: DOÇ. DR. MUCİZE ERİÇ ÖZDEMİR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / ​Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Amaç: Bu araştırmanın amacı, kliniğimizde yapılan ikinci düzey ultrasonografi sırasında izole pes ekinovarus (PEV) saptanan vakaların invaziv prenatal tanı test sonuçlarının incelenmesi, anöploidiler, kromozomal ve genetik sendromlarla ilişkisinin değerlendirilmesi ve doğum sonrası tedavilerinin incelenmesidir. 
 
Materyal ve Metod: Çalışmamız, Ocak 2006 ile Aralık 2023 tarihleri arasında kliniğimizde ikinci düzey ultrasonografi için başvuran ve izole PEV tanısı alan fetüslere sahip gebeleri kapsamaktadır. Bu zaman diliminde toplam 234 gebede PEV saptanmıştır. Ancak, bu olguların yalnızca izole PEV tanısı alanlar çalışmaya dahil edilmiştir. Bu nedenle, PEV'e eşlik eden diğer soft marker bulguları bulunan 148 vaka çalışmaya alınmamıştır. Geriye kalan 86 vakadan 30 gebeye ulaşılamamış, çalışmaya ise bilgilerine erişilebilen ve izole PEV tanısı doğrulanmış 56 gebe dahil edilmiştir. Araştırma sürecinde, gebelere elektronik bilgi sisteminde kayıtlı iletişim numaraları aracılığıyla ulaşılmış; böylece, sistemde eksik olan tıbbi geçmiş bilgileri güncellenmiş ve ihtiyaç duyulan ek veriler sağlanmıştır. Bununla birlikte, postnatal dönemde bu vakalarda izlenen tedavi süreçleri ve çocukların aldığı tedavinin detayları sorgulanarak kayıt altına alınmıştır.            Bulgular: Çalışmaya alınan 56 hastanın yaş ortalaması 31,04 olup gravida ortalaması 2,89, doğum haftası ortalaması 36,61 hafta ve doğum kilosu ortalaması 2763,84 gram olarak kaydedilmiştir. Hastaların büyük çoğunluğu (%94,6) spontan gebelik olup, çoğu (%91,1) tekil gebelikti. Hastaların %62,5'i erkek, %37,5'i ise kızdı. 32 hastada (%57,1) bilateral PEV, 24 hastada (%42,9) unilateral PEV saptanmış olup, unilateral vakaların %66,7'sinde PEV sağ ayakta yer almaktadır. Genetik incelemeler yapılan 22 vakadan 10'unda (%17,9) anormal sonuç saptanmış, bu vakalarda Trizomi 21, Mozaik Trizomi 18, Kleefstra Sendromu gibi kromozomal ve genetik bozukluklar görülmüştür. PEV'i bilateral veya unilateral olması ile cinsiyet, uterin anomali, doğum haftası, doğum kilosu, doğum şekli, genetik ve kromozomal anomaliler ve tedavi arasında anlamlı bir ilişki bulunmadı (p>0,05). Fakat kromozomal ve genetik anomali 
vii 
 
saptananlarda bilateral PEV daha sık görüldü. Cerrahi+/- konservatif tedavi alanlarda bilateral PEV daha sık görüldü.        Sonuç: Bu çalışma, izole PEV vakalarının klinik özellikleri ve tedavi süreçlerini incelemektedir. PEV, alt ekstremitede sık görülen bir rotasyonel deformite olup, çoğunlukla erkeklerde ve bilateral vakalarda görülmektedir. Prenatal dönemde ultrasonografi ile tanı konulabilse de, doğum sonrası muayene ile doğrulama yapılmaktadır. Bilateral PEV vakalarında kromozomal anomali riski daha yüksek olup, bu durum prenatal dönemde daha fazla inceleme gerektirebilir. Doğum sonrası deformitenin şiddetine göre konservatif, cerrahi veya kombine tedavi uygulanabilir. Bilateral PEV tedavide daha dirençlidir ve daha fazla izlem gerektirir. Çalışmamızda hasta sayısının az olması, prenatal invaziv test ve postnatal periferik kan analizi yapan hasta sayısının kısıtlı olması ve tedavi sonuçlarının kısa vadede incelenmiş olmasından dolayı PEV'in tedavi şekli ve anomalilerle ilişkisini tam olarak ortaya koymak mümkün olmamıştır.

Abstract:
Objective:  The aim of this study is to examine the results of invasive prenatal diagnostic tests in cases of isolated pes equinovarus (PEV) detected during secondlevel ultrasound at our clinic, to assess its association with aneuploidies, chromosomal, and genetic syndromes, and to analyze postnatal treatments. 
 
Materials and Methods: Our study includes pregnant women who underwent second-level ultrasound at our clinic between January 2006 and December 2023 and were diagnosed with isolated PEV. During this period, PEV was detected in a total of 234 pregnancies. However, only cases with a diagnosis of isolated PEV were included in the study, and therefore, 148 cases with accompanying soft markers were excluded. Of the remaining 86 cases, 30 could not be contacted, and the study was conducted with 56 pregnant women whose data were accessible and whose diagnosis of isolated PEV was confirmed. Throughout the research process, pregnant women were reached via contact numbers registered in the electronic information system, allowing for the update of incomplete medical history data and the collection of additional required information. Additionally, details of the treatment processes observed in these cases during the postnatal period and the specific treatments received by the children were recorded.   
 
Results: The average age of the 56 patients included in the study was recorded as 31.04, with an average gravida of 2.89, an average gestational age of 36.61 weeks, and an average birth weight of 2763.84 grams. The majority of pregnancies (94.6%) were spontaneous, and most (91.1%) were singleton pregnancies. Among the patients, 62.5% were male, and 37.5% were female. Bilateral PEV was detected in 32 patients (57.1%), while unilateral PEV was observed in 24 patients (42.9%), with 66.7% of unilateral cases occurring in the right foot. Abnormal results were found in 10 of the 22 cases (17.9%) that underwent genetic testing, revealing chromosomal and genetic disorders such as Trisomy 21, Mosaic Trisomy 18, and Kleefstra Syndrome. There was no significant association between whether PEV was bilateral or unilateral and variables such as sex, uterine anomaly, gestational age, birth weight, mode of delivery, 
ix 
 
genetic and chromosomal anomalies, and treatment (p>0.05). However, bilateral PEV was more frequently observed in cases with chromosomal and genetic anomalies. Bilateral PEV was also more commonly observed in patients receiving surgical +/- conservative treatment. 
 
Conclusion: This study examines the clinical characteristics and treatment processes of isolated PEV cases. PEV is a common rotational deformity of the lower extremity, predominantly observed in males and in bilateral cases. Although diagnosis can be established prenatally via ultrasound, confirmation is made postnatally through physical examination. Bilateral PEV cases carry a higher risk of chromosomal anomalies, which may warrant further investigation during the prenatal period. Postnatal treatment varies according to the severity of the deformity and may include conservative, surgical, or combined approaches. Bilateral PEV is more resistant to treatment and requires closer follow-up. Due to the limited number of cases in our study, the restricted number of patients who underwent prenatal invasive testing and postnatal peripheral blood analysis, and the short-term assessment of treatment outcomes, it was not possible to fully determine the relationship between PEV treatment approaches and associated anomalies.