Zekai Tahir Burak Hastanesi IVF servisinde, IVF tedavisi alan hastaların genetik anomali açısından değerlendirilmesi ve genetik incelemenin IVF tedavisindeki maliyet etkinliğinin hesaplanması
Evaluation of the genetic anomaly of the IVF therapy in the IVF service of Zekai Burak Hospital IVF service and calculation of cost efficiency in IVF treatment by genetic investigation
Yazar: GONCA GÖKSU
Danışman: DOÇ. DR. NAFİYE KARAKAŞ YILMAZ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitimi ve Araştırma Hastanesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Fertilizasyon = Fertilization ; Fertilizasyon-in vitro = Fertilization-in vitro ; Genetik = Genetics ; Karyotip = Karyotype ; Karyotipleme = Karyotyping ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Kısırlık = Infertility ; Over = Ovary

Özet:
Amaç: Hastanemizde IVF tedavisi alan erkek faktör, kötü over yanıtı ve IVF başarısızlığı nedeni ile genetik taramaları yapılan hastaların sonuçlarını ve maliyet etkinliğini değerlendimek.
Materyal ve Metod:Ocak 2011- Aralık 2015 yılları arasinda Sağlık Bilimleri ÜniversitesiAnkara Zekai Tahir Burak Kadın SağlığıSağlık Uygulama Araştırma Merkezi YÜT birimine başvurmuş, erkek faktör (n=313), kötü over yanıtı (n=95) veIVF başarısızlığı(n= 627) endikasyonlarıyla genetik konsültasyonu istenen hastaların verileri retrospektif olarak değerlendirilmiştir.
Çalışmamızda kontrol grubu ve çalışma grubu olmak üzere 2 grup belirlenmiştir. Çalışma grubuna 375 kadın, 509 erkek hasta olmak üzere toplam 884 hasta alınmışve genetik analiz yapılma nedenlerine göre erkek faktörü, kötü over yanıtı ve IVF başarısızlığı olarak üç alt gruba ayrılmıştır. Kontrol grubunda ise en az bir spontan klinik gebelik öyküsü olan ve hastanemizde kromozom analizi yapılan toplam 323 fertil çift (646 birey) belirlenmiştir. Tekrarlayan düşük nedeniyle kromozom analizi yapılan fertil çiftler kontrol grubuna dahil edilmemiştir.Karyotip analizi sonuçlarının sıklığı ve karyotip analizi yapılma endikasyonlarıile olan ilişkisi incelenmiştir. Değerlendirmelerde Ki-Kare, bağımsız örneklerde t testi kullanılmıştır. Ayrıca kontrol grubu ve infertil grupta sorunlu kromozomal yapı riskini belirlemek için OddsRatio değerleri ve "Number needed to treat" değerleri hesaplanmıştır. Veri toplama aşamasından sonra elde edilen sonuçlar ışığında yapılan post hoc power analizine göre çalışma grubu büyüklüğünün istatistiksel analiz için yeterli güce sahip olduğu saptanmıştır.
Bulgular:Total çalışma grubundaki infertil hasta grubu ile fertil kontrol grubu kromozomal anomali açısından karşılaştırıldığında, çalışma grubunda anormal karyotipli 52 hasta (52/884; %5,9) olduğu, infertil grubun anormal kromozomlu olma ihtimalinin kontrol grubuna göre (18/646; %2,8)anlamlı derecede yüksek olduğu (p=0,003) ve her anormal karyotipli bireyi bulmak için taranması gereken kişi sayısının 31 olduğu tespit edilmiştir. Hastaları alt gruplara ayırarak incelediğimizde; erkek faktör için,anormal karyotipli 30 hasta (30/313; %9,6) saptandığı, infertil grubun anormal karyotipli olma ihtimalinin kontrol grubuna göre (10/323; %3,1) istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek olduğu saptanırken( p=0,001), kötü over yanıtı grubunda anormal karyotipli 6 hasta (6/95; %6,3) veIVF başarısızlığı grubunda anormal karyotipli 29 hasta (29/627; %4,6) saptandığı ve her iki grubun da anormal karyotipli olma ihtimalinin kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı olmadığı tespit edilmiştir(sırasıyla p= 0,068, p= 0,103). Alt gruplardan kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı bulunan erkek faktör nedeniyle genetik analiz yapılan hasta grubunda, bir anormal karyotipli hasta bulmak için taranması gereken hasta sayısının 15hasta olduğu saptanmıştır.
Sonuç:Bulgularımıza göre infertil popülasyonda, fertil popülasyona göre karyotip anomalisi sıklığı daha yüksektir. Erkek faktör nedeniyle YÜT uygulanan hastaların karyotipanomalisi taşıma riski yüksekken, kötü over yanıtı ve IVF başarısızlığı hastalarında bu risk kontrol grubuna göre daha yüksek çıkmamıştır. Bulgularımız literatür ile uyumludur. IVF başarısızlığı ve kötü over yanıtlı IVF hastalarında rutin genetik tarama yapılması, erkek faktör nedeniyle yapılmasından daha maliyetli olacak gibi gözükmektedir. Bu nedenle seçilmiş hasta gruplarında yeni çalışmalara ihtiyaç vardır.
Anahtar sözcükler: Anormal karyotip, erkek faktör, kötü over yanıtı, IVF başarısızlığı

Abstract:
Objective: To assess the genetic screening outcomes and cost effectiveness in infertile couples who underwent IVF treatment due to male factor, poor over response and IVF failure.
Materials and methods:  A total of 884 patients (375 female, 509 male) were included in the study group. This study group was divided as male factor (n=313), poor over response (n=95) and IVF failure (n=627) and underwent genetic screening between January 2011 and December 2015 at Health Sciences University Ankara Zekai Tahir Burak Woman's Health Practice Research Hospital. Besides, a total of 323 fertile couples (323 female and 323 male) with at least one spontaneous clinical pregnancy history and genetic screening in our hospital were identified as control group. Fertile couples who underwent genetic screening due to recurrent miscarriage were not included in the control group. All data for the study were recorded retrospectively. 'Number needed to treat' value for the determination of an abnormal chromosomal structure was calculated.
Results: The presence of abnormal karyotype was more common in study group (5.9%; 52/884) compared to control group (2.8%; 18/646) (p=0.003). And number of infertile people needed to be scanned for the determination of an abnormal karyotype was calculated as 31. Additionaly, abnormal karyotype was detected more frequently in male factor subgroup (9.6%; 30/313) than in control group (3.1%; 10/323) (p=0.001). And number of infertile men needed to be scanned for the determination of an abnormal karyotype was calculated as 15. On the other hand, the frequency of abnormal karyotype was statistically similar between control group and poor over response group (p=0,068) or IVF failure group (p=0,103).
Conclusion: Infertile population has higher abnormal karyotype than fertile population. Patients who undergo ART because of the male factor have a higher risk of abnormal karyotype, but this risk is lower for the patients with poor over response and history of IVF failure. Our findings are consistent with the literature. Routine genetic screening in IVF patients with poor over response and history of IVF failure appears to be more costly than that due to male factor. For this reason, new studies are needed in selected patient groups.
Key words: Abnormal karyotype, male factor, poor over response, IVF failure