Alzheimer Hastalığı'na yatkınlıkta Visfatin -948 G-T polimorfizminin etkisi
The effect of Visfatin -948 G-T polymorphism in predisposition for Alzheimer?s Disease
Yazar: UFUK VURGUN
Danışman: DOÇ. DR. ŞERMİN GENÇ
Dokuz Eylül Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Genetik = Genetics ; Nöroloji = Neurology
Dizin: Adipokinler = Adipokines ; Alzheimer hastalığı = Alzheimer disease ; Demans = Dementia ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Sitokinin = Cytokinine

Özet:
Alzheimer Hastalığı (AH), ileri yaştaki demansların en sık formudur. Kognitif fonksiyonlarda ilerleyici bozulma ile karakterizedir. Klinik pratikte, AH'nın kesin kriterlerine rağmen tanısı sekonder nedenlerin ve diğer demansif hastalıkların dışlanması ile konur. AH'da erken tanı ve hastalığın erken evrelerinde müdahale, tedavinin etkinliği açısından büyük önem taşır. Bu sebeple sağlıklı bireylerde olası bir yatkınlığın tespiti hastalığa karşı alınabilecek önlemler bakımından yararlı olacaktır. Araştırmamızda adiposit kökenli bir sitokin olan Visfatin'in -948 G-T polimorfizminin AH'na yatkınlıktaki etkisi incelenmiştir.Çalışmaya 40 Alzheimer hastası ve 40 sağlıklı kontrol alınmıştır. AH olguları Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Demans polikliniğinde takip edilen hastalardan ardışık sırayla 20.06.2009-20.03.2010 tarihleri arasında alınmıştır. Kontrol grubu, hastalar ile benzer demografik özelliklere sahip gönüllü sağlıklı kişilerden oluşturulmuştur. Hasta ve kontrollere Mini Mental Durum Testi (MMDT), Sözel Bellek Süreçleri Testi (SBST), Benton Yüz Tanıma Testi, Kategorik Akıcılık Testi uygulanmıştır. AH ve kontrol olgularının kan örneklerinden Visfatin -948 G-T polimorfizmi real-time PCR ile allel spesifik primerler kullanılarak erime eğrisi analizi ile incelenmiştir. Visfatin -948 G-T polimorfizmi dışında serum açlık kan şekeri (AKŞ), Low Density Lipid (LDL), High Density Lipid (HDL), trigliserid, total kolesterol ve C-Reaktif Protein (CRP) düzeyleri de ölçülmüştür.AH ve kontrol grubu -948 G-T polimorfizmi açısından değerlendirildiğinde iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır.Çalışmamızdaki örneklemde Visfatin -948 G-T polimorfizminin AH'na yatkınlığa neden olmadığı saptanmıştır. Ayrıca klinik bulgularla -948 G-T polimorfizmi arasında da bir ilişki saptanamamıştır. AH patogenezinde Visfatin'in olası rolünü araştıracak daha geniş örneklem grubunda yapılacak yeni çalışmalara ihtiyaç vardır.

Abstract:
Alzheimer?s disease (AD) is the most common form of dementia in elderly. It is characterized by progressive deterioration of cognitive functions. In clinical practice, current criteria for diagnosis of AD are still largely based on the exclusion of secondary causes and other dementive disorders. Eary diagnosis and treatment at early stages are very important at AD for the efficacy of treatment. Pointing out a possible predisposition will be helpful for taking precautions against AD. In our study, we examined the effect of Visfatin -948 G-T polymorphism as a predisposition for AD.In the present study, 40 AD patients and 40 healthy control subjects were included. AD patients were selected consecutively from Dementia outpatient clinic in Dokuz Eylül University, Department of Neurology between the dates of 20.06.2009-20.03.2010. Control cases were selected from the healthy elderly volunteer persons with similar demographic features. We studied -948 G-T polymorphism from AD patients and healty controls peripheric blood samples with real-time PCR using allel specific primer and melting curve analysis. Beside -948 G-T polymorphism we investigated serum fasting glucose levels (FGL) , LDL, HDL, triglyceride, total cholesterol and C-Reactive Protein (CRP). All the patients and controls also were examined with the Mini Mental State Examination (MMSE), The Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), Benton Facial Recognition Test and Category Naming Test.There were no significant difference between patients and healthy cases for -948 G-T polymorphism.According to our experiment group, we show that the -948 G-T polymorphism does not cause predisposition for AD. Future studies with larger numbers of patients and controls are necessary to clarify exact role of Visfatin in AD pathogenesis.