Steroid duyarlı ve steroid dirençli nefrotik sendromlu hastalarda NR3C1 glukokortikoid reseptör gen polimorfizmlerinin rolü
Steroid duyarli ve steroid dirençli nefrotik sendromlu hastalarda NR3C1 glukokortikoid reseptör gen polimorfizmlerinin rolü
Yazar: MESUT GÜNDOĞDU
Danışman: DOÇ. DR. MİTHAT BÜYÜKÇELİK
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Genler = Genes ; Glükokortikoidler = Glucocorticoids ; Nefrotik sendrom = Nephrotic syndrome ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Reseptörler-glükokortikoid = Receptors-glucocorticoid ; Steroidler = Steroids

Özet:
Bu çalışmanın amacı; steroid duyarlı ve steroid dirençli NS'lu hastalarda NR3C1 geni Bcl1 polimorfizmini araştırmak, bu gen polimorfizmi ile steroid duyarlı ve steroid dirençli NS'lu hastalar arasında bir ilişkinin olup olmadığını göstermektir. Yine nefrotik sendromda relaps sıklığı, obezite ve hipertansiyon üzerine etkileri belirlemek amaçlanmaktadır.Tüm hastaların yaş, cins, ağırlık, boy, arteryel kan basıncı, relaps sıklıkları, vücut kitle indeksleri, takip ve tedavi süreleri ile glomerüler filtrasyon hızları kaydedildi. Kan basıncı değerleri üç farklı ölçümün ortalaması alınarak değerlendirildi. Hastaların hastalık başlangıcından itibaren steroid kullanma süreleri saptanarak, kümülatif steroid dozları (mg/kg) hesaplandı.Nefrotik sendromlu 84 hastanın NR3C1 geni Bcl1 polimorfizmi genotip grupları açısından karşılaştırıldığında steroid duyarlı gruptaki 49 hastanın 32'de (%65.3) CC, 15'de (%30.6) GC ve 2'de (%4.1) GG aleli, steroid dirençli gruptaki 35 hastanın 19'da (%54.3) CC, 16'da (%45.7) GC aleli bulunurken, bu grupta GG aleline rastlanmadı. Kontrol grubunda ise 39'unda (%59.1) CC, 21'de (%31.8) GC ve 6'da (%9.1) GG aleli bulundu.Steroid dirençli, steroide duyarlı ve kontrol gruplarında NR3C1 geni Bcl1 polimorfizminin alel dağılımlarının birbirine benzer olduğu ve takip parametrelerine (VKİ, sistolik ve diastolik tansiyon, kümülatif steroid dozu, relaps sayısı) bir etkisinin olmadığı bulundu. Bu bulgulara dayanılarak NS'da görülen steroide cevaptaki değişkenlikler üzerine NR3C1 gen Bcl1 polimorfizminin rolü olmadığı sonucu çıkarılabilir. Ancak özellikle genetik çalışmalar söz konusu olduğunda daha geniş gruplarda ve tüm polimorfizmleri değerlendirecek çalışmaların daha sağlıklı bilgiler verebileceği bilinen bir gerçektir.Anahtar Kelimeler: NR3C1, Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom, Gen polimorfizmi

Abstract:
The aim of this study is to investigate; NR3C1 gene Bcl1 polymorphism on steroid resistant and steroid sensitive patients and relationship between this gene polymorphism with steroid resistant and steroid sensitive NS patients. Also to determine the effects of relaps frequency, obesity and hypertension in nephrotic syndromeThe age, sex, weight, length, arterial blood pressure, relaps frequency, body mass index, trailing and cure period and glomerular filtration speed of all patients were recorded. Blood pressure values were evaluated by taking three different measurement?s average. The patients?s steroid usage time beginning from their illness was determined and their cumulative steroid dosages (mg/kg) were calculated.When nephrotic syndromic 84 patients are compared according to NR3C1 gene Blc1 polymorphism genotype groups; In steroid sensitive group, 32 (65.3%) patients of 49 had CC, 15 (30.6%) had GC and 2 (4.1%) had GG allel. In steroid resistant group, 19 (54.3%) patients of 35 had CC allel, 16 (45.7%) had GC alel but GG allel didn?t seen. In control group, 39 (59.1%) patients had CC, 21 (31.8%) had GC and 6 (9.1%) had GG allel.It was detected that NR3C1 gene Bcl1 polymorphism allel distributions of steroid resistant, steroid sensitive and control groups were similar to each other. They didn?t have any effect on trailing parameters (VKİ, systolic and diastolic tension, cumulative steroid dosage, relapse number). According to these findings it can be said that, there wasn?t a role of NR3C1 gene Bcl1 polymorphism to the variabilities of steroid answer seen on NS. However it is known that, studies especially the genetic ones, on wider groups and of all polymorphisms will give more healthy results.Key words: NR3C1, Steroid Resistant Nephrotic Syndrome, Gene polymorphism