Femoropopliteal tıkayıcı periferik arter hastalarında genetik risk faktörleri
İnheri̇ted ri̇sk factors in femoropopli̇teal peripheral arterial occlusive disease patients
Yazar: SABÜR ZENGİN
Danışman: PROF. DR. FERŞAT KOLBAKIR
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Arteryel oklüzif hastalıklar = Arterial occlusive diseases ; Genetik = Genetics ; Periferik vasküler hastalıklar = Peripheral vascular diseases ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Risk faktörleri = Risk factors ; Trombofili = Thrombophilia

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı, femoropopliteal arteryel sistemde anlamlı Periferik Arter
Hastalığı (PAH) olan hastalarda trombofilik bozuklukların ve genetik polimorfizmlerin
mevcudiyetinin ve sıklığının incelenmesi ve hastalıkla ilişkisinin bildirilmesidir.
Materyal-Metod: Bu kesitsel çalışmaya, 2014 ve 2015 yılları arasında üçüncü basamak
hastanelerimize başvuran ve bilgisayarlı tomografi arteriografi (BTA) incelemesi
neticesinde anlamlı oranda femoropopliteal stenoz (>%50) veya oklüzyon saptanmış ve
trombofili belirteçleri ve genetik risk faktörleri açısından laboratuvar incelemesi
yaptırılmış, 38 tane (33 erkek, ortalama yaşları 49.81±4,8 yıl) PAH tanılı hasta dahil
edildi.
Bulgular: Trombofili marker ve genetik risk faktörleri açısından toplam 38 hasta
retrospektif olarak incelendi. 38 hastanın, 8 tanesinde (%21.05) faktör V Leiden (FVL)
mutasyonu ( 6 heterozigot), 2 tanesinde (%5.26) protrombin (PT) gen mutasyonu ve 14
tanesinde (%36.84) methilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T geni mutasyonu
(3 homozigot, 11 heterozigot). FVL mutasyonu saptanan 8 hastanın 2 tanesinde
(MTHFR) C677T geni mutasyonu da mevcuttu. 4 hastada her iki bacakta tutulum, 20
hastada sadece sağ bacak tutulumu ve 14 hastada sadece sol bacak tutulumu mevcuttu.
Sonuç: Kalıtsal trombofili risk faktörleri mevcudiyetinin PAH'da uygulanan operasyon
veya girişimlerde başarısızlık oranlarının artmasına neden olan tromboz ve
oklüzyonlarla ilişkili olması; hastalığın etiyolojik nedenlerini belirlemenin yanı sıra
cerrahi veya girişimsel prosedürlerin planlandığı PAH'lı hastalarda, prosedürlerin başarı
oranlarını ve açık kalma oranlarını arttırmak, tromboz ve oklüzyon komplikasyonlarını
en aza indirebilmek için gerekli önlemlerin alınabilmesi önemli olup bizim
düşüncemize göre özellikle genç yaştaki ve/veya revaskülarizasyon planlanan PAH'lı
hastalarda trombofili belirteçleri ve genetik risk faktörleri mutlaka belirlenmelidir.

Anahtar kelimeler: Periferik arter hastalığı, trombofili, genetic faktörler

Abstract:
Purpose: We aimed in this study to examine the presence and frequency of genetic
polymorphisms in individuals with significant peripheral arterial disease in the
femoropopliteal arterial system and to report on their association with the disease.
Material and methods: This cross-sectional study undertaken between 2014 and 2015
included a total of 38 peripheral arterial disease patients (33 male, mean age 49.81±4,8
years) were included. Patients who had significant femoropopliteal stenosis / occlusion
(> 50%) as documented by a computed tomography arteriography and who had a
complete set of thrombophilia marker and genetic risk factor analysis results.
Results: A total of 38 patients were investigated for genetic risk factors and
thrombophilia markers. Of the 38 patients 8 (21.05%) had factor V Leiden mutation (6
heterozygous), 2 (5.26%) had prothrombin gene mutation, and 14 (36.84%) had
methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene mutation (3 homozygous and 11
heterozygous). Four patients had both legs involved, while 20 and 14 patients had
involvement on the right and left side only, respectively.
Conclusion: Due to the presence of an association between risk factors for hereditary
thrombophilia and thrombotic and occlusive events, which lead to increased failure rates
in operations and interventions for peripheral arterial disease, we believe that
thrombophilic markers and genetic risk factors should certainly be assessed particularly
in younger patients and/or patients undergoing revascularization procedures to improve
success and patency rates and to minimize thrombotic and occlusive complications.

Keywords: Peripheral arterial disease, thrombophilia, genetic factors