13 RM Y-STR lokusunun multipleks analizi ve mutasyon oranlarının saptanması
Multiplex analysis of 13 RM Y-STR loci and determination of mutation ratios
Yazar: MUSTAFA ÜRÜN AY
Danışman: DOÇ. DR. AYŞE SERİN
Çukurova Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Adli Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Adli bilimler = Forensic sciences ; Adli tıp = Forensic medicine ; DNA = DNA ; DNA analizi = DNA analysis ; Genetik = Genetics ; Kromozomlar = Chromosomes ; Mutasyon = Mutation ; Y kromozomu = Y chromosome ; Çukurova bölgesi = Çukurova region

Özet:
Y kromozomu, telomer bölgelerinde bulanan psödo-otozomal bölgeleri dışında, rekombinasyona uğramaması sebebi ile Y kromozomundaki değişimler sadece mutasyonlar aracılığıyla oluşmakta ve bu mutasyonlar kişiler arasında ayrım yapabilmeyi sağlayabilmektedir. 
Bu sebeple Rapidly Mutating Y-STR (RM Y-STR) adı verilen mutasyon oranları yüksek lokuslar incelenmektedir. Yapılan çalışmalarda; DYF387S1, DYF399S1, DYF403S1ab, DYF404S1, DYS449, DYS518, DYS526ab, DYS547, DYS570, DYS576, DYS612, DYS626 ve DYS627 lokuslarının adli kullanıma uygun olduğu gözlemlenmiştir. Bu 13 RM Y-STR ile dünya genelinde birçok popülasyon çalışması yapılmaktadır. Sonuçlar incelendiğinde verilerin rutin adli kullanıma uygun olduğu görülmektedir. 
Bu çalışmada Ç.Ü. Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı'nda otozomal STR lokusları ile baba-oğul olduğu doğrulanan 100 örnek çiftinde 13 RM-YSTR lokusunun mutasyon oranları saptanmıştır.
Çalışma sonucunda 13 RM Y-STR lokusunun multipleks PCR'ı optimize edilmiş ve rutin kullanıma hazır hale getirilmiştir. 
Çalışılan 13 RM-YSTR lokusundan en yüksek ayrım gücüne sahip lokusun DYF399S1 (GD = 0.996161), en düşük ayrım gücüne sahip lokusun DYS576 (GD = 0.786868) olduğu görülmüştür. 13 lokusun haplotip çeşitliliği ise 1.000000'dir. Mutasyon oranları; DYS612 lokusunun 3.0 x 10-2 (95% CI, 0.0062-0.0852), DYF399S1 lokusunun 6.0 x 10-2 (95% CI, 0.0223-0.1260), DYS547 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), DYF404S1 lokusunun 3.0 x 10-2 (95% CI, 0.0062-0.0852), DYS626 lokusunun 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545), DYS576 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), DYS627 lokusunun 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545), DYS570 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), DYF387S1 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704) ve DYS449 lokusunun 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545)'dir. DYS526 a, DYS526 b ve DYS518 lokuslarında mutasyon gözlenmemiştir. 13 lokusun ortalama mutasyonu ise 1.77 x 10-2 (95% CI, 0.0005-0.0067)'dir.  
Paternal soydaş şahısların karıştığı cinsel saldırı gibi zorlu vakalarda kimliklendirme için 13 RM Y-STR lokusu önemli sonuçlar verebilir. Ek olarak bu set zorlu soybağı davalarında ve şüphelenilen babaların paternal soydaş olduğu babalık davalarında sonuçların belirlenmesini kolaylaştıracaktır.


Anahtar Kelimeler: Y-STR, RM Y-STR, Çukurova Popülasyonu, Y kromozomu, Adli Genetik
Analiz, Mutasyon

Abstract:
The Y chromosome changes occurs only through mutations due to this chromosome do not recombinate except of the pseudo-autosomal area found in telomere areas. These mutations allow people to be distinguished between. Y chromosome constitutes an important place in paternity cases, brotherhood determination, sexual assaults and evolutionary studies.
Therefore, loci with high in mutation rates called Rapidly Mutating Y-STR (RM Y-STR) are examined. In the studies conducted, it was observed that DYF387S1, DYF399S1, DYF403S1ab, DYF404S1, DYS449, DYS518, DYS526ab, DYS547, DYS570, DYS576, DYS612, DYS626 and DYS627 loci are appropriate for forensic use.  Numerous population studies are conducted worldwide with these 13 RM Y-STR. The results analyzed are shown to be suitable for routine use of forensic analysis.
In this study, mutation rates of 13 RM Y-STR will be determined by using 100 sample pairs that are confirmed to be father-son with autosomal STR loci in Ç.U. Faculty of Medicine, Department of Forensic Medicine.
At the end of the study, the multiplex PCR of 13 RM Y-STR locus was optimized and made ready for routine use.
It is seen that the locus with the highest discrimination power from the 13 RM-YSTR loci studied is DYF399S1 (GD = 0.996161) and the locus with the lowest discrimination power is DYS576 (GD = 0.786868). Mutation ratios; for DYS612 was 3.0 x 10-2 (95% CI, 0.0062-0.0852),  DYF399S1 was 5.0 x 10-2 (95% CI, 0.0223-0.1260), for DYS547 was 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), for DYF404S1 was 3.0 x 10-2 (95% CI, 0.0062-0.0852), for DYS626 was 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545), for DYS576 was 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), for DYS627 was 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545), for DYS570 was 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), for DYF387S1 was 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704) and for DYS449 was 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545). There were no mutation at DYS526 a, DYS526 b and DYS518 loci. Mean mutation ratio for 13 loci was 1.77 x 10-2 (95% CI, 0.0005-0.0067). Mean hapotype diversity for 13 locis was 1.000000.
In hard cases such as identification of suspects in sexsual assault cases which involved by individuals who had same male lineage 13 RM Y-STR loci can provide crucial results. Moreover this set will facilitate to determination of hard paternity cases such as suspected fathers share same paternal lineage.

Key Words: Y-STR, RM Y-STR, Population of Çukurova, Chromosome Y, Forensic Genetical
Analysis, Mutation