Kollajen tip 1 alfa 1 zincir geni rs1800012 polimorfizmi ile açık kapanış vakaları arasındaki ilişkinin incelenmesi
Investigation of the relationship between collagen type 1 Alpha 1 chain gene rs1800012 polymorphism and openbite cases
Yazar: TOLGA POLAT
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ BESTE TACAL ASLAN ; DR. ÖĞR. ÜYESİ ELVAN ÖNEM ÖZBİLEN
Marmara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Temel Tıp Bilimleri Ana Bilim Dalı / Oral Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Diş Hekimliği = Dentistry ; Genetik = Genetics ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
Amaç: Bu çalışma, bağ doku sistemine katılan tip I Kollajeni kodlayan COL1A1 genindeki rs1800012 polimorfizmi ile açık kapanış maloklüzyonunun arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçlamaktadır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza, açık kapanış tanısı konmuş 30 kişi hasta grubunda ve açık kapanış tanısı konulmamış 30 kişi Sağlıklı grupnda olacak şekilde 60 birey katılmıştır. Bu bireylerin yaş aralığı 15 ile 35 yaşları arasında yer almıştır. Bireylerden bukkal sürüntü yöntemi ile yanak içi oral epitel hücreleri toplanmıştır ve DNA izolasyonu için PureLink kiti kullanılmıştır. COL1A1 genindeki rs1800012 polimorfizminin genotiplemesi için gerçek zamanlı PZR (Real-Time PCR) yöntemi kullanılmıştır. Elde edilen sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirilmiş ve anlamlılık düzeyi p<0,05 olarak kabul edilmiştir.
Bulgular: COL1A1 rs1800012 polimorfizminin GG, GT ve TT genotiplerinin sayı ve yüzdelerinin dağılımı Hasta Grubunda sırasıyla 16 (%53,3), 12 (%12), 2 (%6,7); kontrol
grubunda ise sırasıyla 18 (%60), 10 (%33,3), 2(%6,7) olarak bulunmuştur. Gruplar arasında COL1A1 genotip dağılımı (p=0,8609) ve allelik dağılım (p=0,6733) açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır. Hasta Grubu kendi içerisinde COL1A1 rs1800012 gen polimorfizmi genotipi dağılımı açısından karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmamıştır. Ayrıca, Hasta Grubunda COL1A1 rs1800012 gen polimorfizmi allel frekans açısından karşılaştırıldığında da istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştır. Sonuç: Bu araştırmada, hipotezinin desteklendiğine dair istatistiksel olarak anlamlı bir bulgu elde edilemedi. Bununla birlikte örneklem büyüklüğü göz önüne alındığında, bu bulgunun klinik olarak anlamlı olup olmadığı net değildir. Bu nedenle, daha büyük örneklem büyüklüklerine sahip çalışmaların yapılmasına ihtiyaç vardır.

Abstract:
Objective: This study aims to investigate the association between the rs1800012 polymorphism in the COL1A1 gene, which encodes type I collagen involved in the connective tissue system, and open bite malocclusion.
Materials and Methods: In our study, 60 individuals participated, 30 of whom were diagnosed with open bite in the patient group and 30 of whom were not diagnosed with open bite in the control group. The age range of these individuals was between 15 and 35 years. Intra-cheek oral epithelial cells were collected from the individuals by buccal swab method and PureLink kit was used for DNA isolation. Real-Time PCR method was used for genotyping of rs1800012 polymorphism in COL1A1 gene. The results were statistically evaluated and significance level was accepted as p<0.05.
Results: The distribution of the number and percentages of the GG, GT and TT genotypes of COL1A1 rs1800012 polymorphism were 16 (53.3%), 12 (12%) and 2 (6.7%), respectively, in the study group; while in the control group
In the COL1A1 group, 18 (60%), 10 (33.3%) and 2 (6.7%) were found, respectively. There was no statistically significant difference between the groups in terms of COL1A1 genotype distribution (p=0.8609) and allelic frequency (p=0.6733). When the study group was compared in terms of COL1A1 rs1800012 gene polymorphism genotype distribution, no statistically significant difference was found. In addition, no statistically significant difference was found when COL1A1 rs1800012 gene polymorphism allele frequency was compared in the study group. 
Conclusion: In this study, no statistically significant finding was obtained to support the hypothesis. However, considering the sample size, it is not clear whether this finding is clinically relevant. Therefore, studies with larger sample sizes are needed.