Monoamin oksidaz a (MAOA) RS1465108 polimorfizmi için PCR-RFLP yöntemi optimizasyonu ve bu polimorfizmin şizofreni hastalarında agresyona etkisinin belirlenmesi
PCR-RFLP method optimization for monoamine oxidase a (MAOA) RS1465108 polymorphism and determination of the effect of this polymorphism on aggression in patients with schizophrenia
Yazar: SARİYE AYBÜKE YILDIRIM
Danışman: DOÇ. DR. DİLEK AKYÜZLÜ
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Genetik = Genetics

Özet:
Şizofreni, bireylerin halüsinasyonlar ve hezeyanlar gibi pozitif belirtiler ya da asosyal davranış, künt duygulanım, kendini ifade edememe gibi negatif belirtiler sebebiyle toplamdan uzaklaştığı ciddi bir hastalıktır. Şizofreni hastalarında agresyon görülme oranının genel populasyona kıyasla daha yüksek olduğu bildirilmiştir. Şizofreni hastalarında agresyonun genetik varyasyonlar da dahil olmak üzere farklı etmenleri bulunmaktadır. MAOA geni şizofrenide agresyonu etkilediği düşünülen genetik faktörlerden bir tanesidir. Bu nedenle bu yüksek lisans tez çalışmasında MAOA rs1465108 polimorfizminin şizofreni hastalarında agresyona etkisi Türk populasyonunda ilk defa araştırılmıştır. Çalışmaya 61 şizofreni hastası dahil edilmiştir. MAOA rs146408 polimorfizmi için Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi optimize edilmiş ve hastaların genotipleri bu yöntem ile analiz edilmiştir. Hastaların agresyon seviyeleri Buss- Perry Saldırganlık Ölçeği kullanılarak değerlendirilmiştir. Ek olarak, agresyona etki edebilecek intihar olasılığı, çocukluk çağı travması ve dürtüsellik gibi diğer etkenler sırasıyla İntihar Olasılığı Ölçeği, Çocukluk Çağı Travma Ölçeği ve Barratt Dürtüsellik Ölçeği ile değerlendirilmiştir. Şizofreni hastalarının MAOA rs1465108 polimorfizmi genotip frekansları AA (homozigot yabanıl) için %26,2, AG (heterozigot) için %16,4 ve GG (homozigot varyant) için %57,4 olarak belirlenmiştir. Buss-Perry Saldırganlık Ölçeği puanları açısından genotipler arasında anlamlı bir fark olmadığı bulunmuştur (p>0,05). Bununla birlikte, MAOA rs1465108 polimorfizmi ile İntihar Olasılığı Ölçeği öfke/dürtüsellik alt boyutu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğu tespit edilmiştir (p<0,05). Sonuç olarak, Türk şizofreni hastalarında MAOA rs1465108 polimorfizminin agresyona etkisi olmadığı belirlenmiştir.

Abstract:
Schizophrenia is a serious illness in which individuals are alienated from society due to positive symptoms such as hallucinations and delusions, or negative symptoms such as asocial behavior, blunted affect, and inability to express themselves. It has been reported that the incidence of aggression in patients with schizophrenia is higher than in the general population. Aggression in patients with schizophrenia has different factors, including genetic variations. The MAOA gene is one of the genetic factors discussed to affect aggression in schizophrenia. Therefore, in this master's thesis, the effect of MAOA rs1465108 polymorphism on aggression in patients with schizophrenia was researched for the first time in the Turkish population. Sixty-one schizophrenia patients were included in the study. The Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) method was optimized for the MAOA rs146408 polymorphism and the genotypes of the patients were analyzed using this method. Aggression levels of the patients were evaluated using the Buss-Perry Aggression Questionnaire. In addition, other factors factors such as suicide probability, childhood trauma, and impulsivity that may affect aggression were examined with the Suicide Probability Scale, the Childhood Trauma Questionnaire, and the Barratt Impulsivity Scale. Genotype frequencies of MAOA rs1465108 polymorphism in schizophrenic patients were determined as 26.2% for AA (homozygous wildtype), 16.4% for AG (heterozygous), and 57.4% for GG (homozygous variant). It was found that there was no significant difference between genotypes in terms of Buss-Perry Aggression Questionnaire scores (p>0.05). However, a statistically significant association was found between the MAOA rs1465108 polymorphism and the anger/impulsivity sub-dimension of the Suicide Probability Scale (p<0.05). In conclusion, it was determined that MAOA rs1465108 polymorphism had no effect on aggression in Turkish schizophrenia patients.