Gestasyonal trofoblastik hastalık saptanan hastalarda serum serbest fetal dna seviyesinin araştırılması
Level serum free fetal dna in gestastional trophoblastic disease research
Yazar: MUHAMMED HANIFI BADEMKIRAN
Danışman: DOÇ. DR. F. BAHAR CEBESOY
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: DNA = DNA ; Gebelik = Pregnancy ; Nükleik asit = Nucleic acids ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Trofoblastik neoplazmlar = Trophoblastic neoplasms ; Trofoblastlar = Trophoblasts

Özet:
Yeni bir keşif olan anne serum ve plazmasında fetüse ait serbest DNA'nın bulunması girişimsel olmayan prenatal tanı yöntemleri için yeni uygulamaların başlamasını sağlamıştır. Koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi girişimsel prenatal tanı yöntemleri fetüs morbiditesi ve mortalitesiyle ilişkili riskleri taşıyan prosedürleri gerektirmektedir. Bununla beraber girişimsel olmayan prenatal tanı yöntemleri girişimsel olanların risklerini ortadan kaldırdığı gibi aynı zamanda girişimsel yöntemlerin uygulanacağı hamile kadınların duydukları endişeleri de ortadan kaldırmaktadır. Serbest DNA; hücre nekrozu, apoptoz gibi nedenlerden dolayı dolaşıma katılan ve dolaşım sisteminde plazma ya da serum örneklerinin saflaştırılması yöntemiyle elde edilen, hücreden bağımsız, çıplak, çift sarmal yapılı DNA dır. Son 20 yıl içinde önemi daha da anlaşılarak, çalışmalara konu olmuştur. Erkeklerde bireyin kendine ya da herhangi bir enfeksiyon geçirdiyse, enfeksiyon etkenine ait DNA ya da DNA' lar saptanabilirken, hamile bayanlarda fetusa ait ya da iz halinde de olsa önceki fetuslara ait serbest DNA' nın bulunduğu saptanmıştır.PCR analizi ile GTH periferik kanındaki fetüse ait genetik materyalin varlığı değerlendirilebilmektedir. Bu yüzden GTH' de periferik kandan ayrıştırılan serum örneklerinden izole edilen total DNA içinde fetal DNA'nın varlığı ve Y kromozomuna özgün dizilerin (DYS14) gerçek zamanlı PCR analizi ile gösterilmesi amaçlanmıstır. Çalışmamızın amacı GTH'larda maternal kanda ffDNA varlığını ve miktarını saptayarak, hastalığın erken tanı ve tedavisindeki kullanılabilirliğini saptamaktır

Abstract:
The recent discovery of the presence of fetal DNA in maternal plasma and serum has offered new approaches to non-invasive prenatal diagnoses. Invasive prenatal diagnosis methods such as Chorionic villus sampling (CVS) and amniocentesis, entail procedure- related risks of fetal morbidity and mortality; however, non-invasive prenatal diagnoses would not only obviate the procedure-related risks of an invasive prenatal diagnosis, but also remove the anxiety associated with them on the part of pregnant women intending to undergo the procedure. Free DNA is independent from cell, nude, double Helix built DNA that due to cell necrosis, apoptosis, participating in the circulation and obtained from circulatory system with method of purification plasma or serum samples. In the last twenty years has been the subject of the importance of further work in conjunction.In this study, it has been evaluated the presence of fetal genetic material in the periferal blood of GTD by means of PCR analysis. For this reason, it has been aimed to show the presence of fetal DNA in total DNA isolated from serum sampling decomposed the periferal blood of GTD with the help of real- time PCR analysis with Y chromosome specific sequences (DYS14). In males own or disease factor DNA can be determine, In contrast in the pregnant women belongs current fetuses or even if it is slightly previous fetuses? free DNA can be determine.