KOAH hastalarında CFTR gen mutasyon değerlendirilmesi
Evaluation of KFTR gene mutation in copd patients
Yazar: MEHMET ŞAHİN
Danışman: DOÇ. DR. SEDAT KULECİ
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Göğüs Hastalıkları = Chest Diseases

Özet:
Amaç ve Kapsam: KOAH hastalığı; persistan, sıklıkla progresif hava akımı obstrüksiyonuna sebep olan hava yollarındaki ve/veya alveollerdeki anormalliklere bağlı olarak kronik solunum semptomlarla karakterize heterojen bir durumdur. Sigara bağımlısı veya aynı çevresel maruziyetlerle karşılaşan insanların bazılarında KOAH gelişirken bazılarında gelişmemesi ve özellikle de bazı ailelerde KOAH'ın daha sık görülmesi, KOAH'ın patogenezinde genetik faktörlerin önemli bir yerinin olduğunu gösterir. Kistik fibrozis gelişiminde rolü olan KFTR geninin KOAH gelişiminde rolü olabileceği dair çalışmalar mevcuttur. Bu nedenle bu çalışmada Türk toplumunda KOAH'lı hastalarda KFTR gen mutasyonu sıklığını ve KOAH gelişimindeki rolünü değerlendirmeyi amaçladık.
Materyal ve Yöntem: Çalışmamıza Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Göğüs hastalıkları bölümünde poliklinikten ve/veya serviste yatan 55 KOAH hastası ve 26 kontrol hastası dahil edildi. Hastaların demografik verileri, solunum fonksiyon testleri ile Toraks BT ve/veya PAAG radyolojik görüntüleri kaydedildi. Her iki hasta grubunun kanları Biorad CFX 96 Real Time PCR cihazında çalışılarak KFTR gen mutasyonları saptanıp kaydedildi. Tüm veriler SPSS istatistik programı ile analiz edildi. 
Bulgular: Çalışmamıza 55 (%67,9) KOAH'lı hasta ve 26 (%32,1) kontrol hastası dahil edilmiştir. KOAH'lı hastaların yaş ortalaması 66,4±9,0 olup 54'ü (%98,2) erkek 1'i (%1,8) kadındı. Çalışmanın kontrol grubundaki hastaların ise yaş ortalaması 56,3±8,6 olup 14'ü (%53,8) kadın, 12'si (%46,2) erkekti. KOAH'lı 55 hastanın 8 (%14,5) tanesinde KFTR geninde mutasyon görülürken 26 kontrol hastasından ise 2 (%7,6) tanesinde KFTR gen mutasyonu tespit edilmiştir. Araştırmaya göre her iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştır.
Sonuç: KFTR gen mutasyonu KOAH'lı hastalarda daha sık görülse de çalışma grupları arasında istatistiksel olarak anlamlılık görülmemiştir.
Anahtar kelimeler: KOAH, KFTR gen mutasyonu, Kistik Fibrozis

Abstract:
Introduction: COPD is a heterogeneous condition characterized by chronic respiratory symptoms due to abnormalities in the airways and/or alveoli that cause persistent, often progressive airflow obstruction. While some smokers or people exposed to the same environmental exposures develop COPD, others do not, and COPD is more common in some families, suggesting that genetic factors play an important role in the pathogenesis of COPD. There are studies suggesting that the CFTR gene, which has a role in the development of cystic fibrosis, may also play a role in the development of COPD. Therefore, in this study, we aimed to evaluate the frequency of CFTR gene mutation in patients with COPD in Turkish population and its role in the development of COPD.
Material and Method: The study included 55 COPD patients and 26 control patients who were admitted to the Chest Diseases outpatient clinic and/or hospitalized in the ward of Balcalı Hospital, Cukurova University Faculty of Medicine. Their demographic data, pulmonary function tests and Thorax CT and/or PA Chest x-rays were recorded. In both patient groups, blood samples were analyzed with the Biorad CFX 96 Real Time PCR device and KFTR gene mutations were detected and recorded. All data were analyzed with SPSS statistical program. 
Results: The study included 55 (67.9%) COPD patients and 26 (32.1%) control patients. The mean age of the patients with COPD was 66.4±9.0 years and 54 (98.2%) were male and 1 (1.8%) was female. The mean age of the patients in the control group was 56.3±8.6 years and 14 (53.8%) were female and 12 (46.2%) were male. While 8 (14.5%) of 55 patients with COPD had CFTR gene mutation, 2 (7.6%) of 26 control patients had CFTR gene mutation. According to the study, there was no statistically significant difference between the two groups.
Conclusion: Although CFTR gene mutation is more common in patients with COPD, there was no statistical significance between the study groups.
Keywords: COPD, CFTR gene mutation, Cystic Fibrosis