Ailevi akdeniz ateşi tanılı çocuk hastalarının yaşam kalitesinin "çocuklar için yaşam kalitesi ölçeği"(ÇİYKÖ) ile değerlendirilmesi ve mutasyonlarına göre karşılaştırılması
The quality of life of patients with familial mediterranean fever "quality of life scale for children"(CIYKO evaluation and comparison with mutation
Yazar: MURAT YASİN GENÇOĞLU
Danışman: PROF. DR. MEHMET BÜLBÜL
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Fenotip = Phenotype ; Genotip = Genotype ; Mutasyon = Mutation ; Yaşam kalitesi = Quality of life ; Çocuklar = Children ; Ölçekler = Scales

Özet:
Çalışmanın amacı;AAA tanısı ile takipli olan homozigot, heterozigot ve birleşik heterozigotlu hastaların yaşam kalitesini değerlendirmek ve yaşam kalitesine etki eden faktörleri belirlemektir. Araştırma popülasyonu 70 sağlıklı kontrol ve 100 AAA tanılı hasta (%42'si homozigot, %32'si heterozigot ve %26'sı birleşik heterozigot) idi. Sekiz yaş üstü AAA olgularda ve bakım veren kişilerde kontrol grubuna kıyasla ortalama ÇİYKÖ puanları daha düşük saptandı. Kontrol grubu ve AAA hasta grubunda 8 yaş üstü çocukların ve bu çocuklara bakım veren kişiler tarafından doldurulan yaşam kalitesi anketlerine ait ÇİYKÖ puanları arasında yüksek korelasyon saptandı. Sekiz yaş üstü AAA hastalarına ve kontrol grubuna ait çocukların doldurduğu yaşam kalitesi puanına göre kötü yaşam kalitesine ait kestirim değeri %80 duyarlılık ve %70 özgüllük ile ÖTP<87 puan olarak saptandı (AUC:0,806; p<0,001), bakım veren kişilerin doldurduğu yaşam kalitesi puanına göre kötü yaşam kalitesine ait kestirim değeri %85,7 duyarlılık ve %74,4 özgüllük ile ÖTP<90 puan olarak saptandı (AUC:0,848; p<0,001). Sekiz yaş üstü AAA hastalarındaçocuklara ve bakım veren kişilere göre belirlenen kötü yaşam kalitesine ait kestirim değerleri tanısal performans üstünlüğü açısından anlamlı farklılık göstermedi (AUC farkı= 0,042; p=0,119). Tüm AAA hastalarına ve kontrol grubuna ait bakım veren kişilerin doldurduğu yaşam kalitesi puanına göre kötü yaşam kalitesine ait kestirim değeri %70 duyarlılık ve %76,2 özgüllük ile ÖTP<86 puan olarak saptandı (AUC:0,777; p<0,001). Bu bulgular ışığında kötü yaşam kalitesine ait optimal ÖTP kestirim değeri <86 puan olarak değerlendirildi. 8-12 yaş grubu ve CRP düzeyinin 3'ün üzerinde olması kötü yaşam kalitesine ait riski arttırdığı saptandı. Sonuç olarak; AAA tanılı hastalarda yaşam kalitesinin 8-12 yaş grubu, CRP yükseliği gibi durumlarda kötüye gittiği saptanmıştır.

Anahtar kelimeler: FMF, AAA, Genotip-Fenotip İlişkisi

Abstract:
The study aims to evaluate quality of life of patients with homozygote, heterozygote and combined heterozygote who are followed with AAA diagnosis and to determine the factors which affect their quality of life. The research population is composed of 70 healthy control group and 100 AAA diagnosed patients. Average Children Quality of Life Scale (CQOLS) scores were determined lower in over 8 years old AAA cases and caregivers in comparison to the control group. A high correlation was determined between CQOLS scores on quality of life  surveys of over 8 years old children and filled by caregivers of these children in the control group and AAA patients. According to the quality of life score filled by over 8 years old AAA patients and the control group, the estimation value for bad quality of life was determined as Scale Total Score (STS)<87 with 80% sensitivity and 70% specificity (AUC:0.806; p<0.001), while the estimation value for the bad quality of life was determined as STS<90 with 85.7% sensitivity and 74.4% specificity according to the quality of life score filled by caregivers (AUC:0.848; p<0.001). The estimation values for bad quality of life determined according to children and caregivers in over eight years old AAA patients were not found significantly different in terms of diagnostic performance superiority (AUC difference= 0.042; p=0.119). according to quality of life score for all AAA patients and the control group filled by the caregivers, the estimation value for the bad quality of life was determined as STS<86 with 70% sensitivity and  76.2% specificity (AUC:0.777; p<0.001). In the light of these findings, the optimal STS estimation value for the bad quality of life was evaluated as <86 points. It was determined that 8-12 age group and a CRP level over 3 increase the risk for bad quality of life. In conclusion, it was determined that quality of life is breaking bad in 8-12 age group and the case of elevated CRP in AAA diagnosed patients.

Keywords: FMF, AAA, Genotype-Phenotype Relationship