Kırşehir ili nüfüsunda hipospadias hastalarında SRD5A2 gen mutasyonlarının analizi
Analysis of SRD5A2 gene mutations in hypospadias patients in the population of kirşehi̇r province
Yazar: REŞAT MERT ÇİFTCİ
Danışman: PROF. DR. MUHAMMET ŞAHİN BAĞBANCI
Kırşehir Ahi Evran Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Üroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Üroloji = Urology

Özet:
Amaç: Bu çalışmada, hipospadias hastalarında SRD5A2 genindeki genetik mutasyonların sıklığını belirlemek ve Türk popülasyonunda gözlenen genetik varyasyonların hipospadias üzerindeki etkilerini incelemek amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: Kırşehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvuran 32 hipospadias tanılı hastadan periferik kan örnekleri alınmış ve SRD5A2 geninin tüm ekzon bölgeleri analiz edilmiştir. Çoğaltılan ekzonlar NCBI veri tabanı referans dizisi ile karşılaştırılmış ve mutasyonların potansiyel patojenitesi Polyphen-2 yazılımı ile analiz edilmiştir.

Bulgular: Çalışmada 32 hastanın 31'inde SRD5A2 geninde mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonlardan p.D143N ve p.R114K varyantları, literatürde daha önce tanımlanmamış novel mutasyonlar olarak bulunmuştur. p.D143N varyantı muhtemel patojenik olarak değerlendirilirken, p.R114K varyantının da hastalığın gelişiminde rol oynayabileceği düşünülmektedir. Üçüncü mutasyon olan p.V89L ise SRD5A2 geninde daha önce tanımlanmış bir varyant olup, hipospadias vakalarında sık görülen bir polimorfizm olarak kaydedilmiştir.

Sonuç: SRD5A2 geninde tespit edilen mutasyonlar, özellikle p.D143N ve p.R114K mutasyonlarının Türk popülasyonundaki hipospadias vakalarında önemli bir genetik katkı sunduğu düşünülmektedir. Bu çalışma, Türk popülasyonundaki hipospadias vakalarının genetik altyapısını anlamaya katkı sağlamakta ve hastalığın genetik yönü üzerine yapılacak gelecekteki araştırmalar için bir temel oluşturmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Hipospadias, SRD5A2 geni, Genetik Mutasyon, p.D143N, p.R114K, p.V89L

Abstract:
Objective: This study aims to determine the frequency of genetic mutations in the SRD5A2 gene in hypospadias patients and to investigate the effects of genetic variations observed in the Turkish population on hypospadias.

Materials and Methods: Peripheral blood samples were collected from 32 hypospadias patients who applied to Kırşehir Education and Research Hospital. All exons of the SRD5A2 gene were analyzed. The amplified exons were compared with the reference sequence in the NCBI database, and the potential pathogenicity of the mutations was analyzed using Polyphen-2 software.

Results: Mutations were detected in the SRD5A2 gene in 31 of the 32 patients. Among these, the p.D143N and p.R114K variants were identified as novel mutations not previously reported in the literature. The p.D143N variant was assessed as potentially pathogenic, while the p.R114K variant is also thought to play a role in the development of the disease. The third mutation, p.V89L, is a previously reported variant in the SRD5A2 gene and is commonly noted as a polymorphism in hypospadias cases.

Conclusion: Mutations identified in the SRD5A2 gene, particularly the p.D143N and p.R114K variants, are thought to contribute significantly to the genetic basis of hypospadias cases in the Turkish population. This study contributes to understanding the genetic background of hypospadias cases in the Turkish population and provides a foundation for future research on the genetic aspects of the disease.

Keywords: Hypospadias, SRD5A2 gene, Genetic Mutation, p.D143N, p.R114K, p.V89L