Uzamış sarılıklı yenidoğanlarda β -talasemi taşıyıcılık sıklığı ve öneminin belirlenmesi
Determining the importance and frequency of the β-thalassemia carriage in neonates with prolonged jaundice
Yazar: ÖZEN ATİK
Danışman: PROF. HÜSEYİN GÜLEN
Celal Bayar Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Bebek-yenidoğmuş hastalıkları = Infant-newborn diseases ; Bebekler = Infant ; Beta talasemi = Beta-thalassemia ; Hiperbilirubinemi = Hyperbilirubinemia ; Sarılık-neonatal = Jaundice-neonatal ; Talasemi = Thalassemia

Özet:
Amaç: Uzamış sarılıklı yenidoğanlarda etyolojide anne sütü sarılığı, Coomb's pozitif ve negatif hemolitik nedenler, enfeksiyonlar, hipotirodi gibi metabolik endokrin nedenler, toksik nedenler, ilaçlar, kromozomal bozukluklar gibi birçok faktör sayılabilmektedir. Çalışmamızda, bu hastalardaki β-talasemi taşıyıcılık sıklığının ve öneminin belirlenmesi amaçlanmıştır.
Materyal Metod: Bu çalışma, CBÜ Çocuk Hematoloj polikliniğince Etik Kurul Onamı alınarak 2014 Eylül-2015 Eylül tarihleri arasında 1 yıllık süre içerisinde hastanemize başvuran ve tetkiklerinde uzamış sarılık tespit edilen 69 yenidoğan üzerinde yürütüldü. Vakalar ilk başvuruda uzamış sarılık etiyolojisi açısından hemogram, total indirekt bilirubin, DC testi, tam idrar tetkiki/idrar kültürü, idrarda indirgen madde, tiroid fonksiyon testleri, G6PD düzeyi ve periferik yaymaları ile değerlendirildi. β-talasemi taşıyıcılığının belirlenmesi açısından ise 1 yaşına gelen vakalarda hemogram ve hemoglobin elektroforezi değerlendirmesi yapıldı.
Bulgular: Çalışmaya dahil edilmiş olan 69 hastanın 29'u (%42) kız, 40'ı (%58) erkek olup hastaların 13 (%18.8) tanesi preterm, 56 (%81.2) tanesi term yenidoğanlardı. Uzamış sarılık etyolojisi açısından yapılan tetkikler sonucunda 68 hastanın 1'inde (%1.4) konjenital hipotiroidi saptandı. 69 hastanın 7 (%10.1) tanesinde enfeksiyon bulgusu (6 hastada idrar yolu enfeksiyonu ve 1 hastada pnömoni/sepsis) mevcuttu. G6PD bakılabilen 42 hastanın tümünde normal saptandı. İdrar indirgen madde 16 hastada çalışıldı ve 1 (%6.3) hastada patolojik saptandı. DC tetkiki tüm hastalarda negatif olarak saptandı. Hastaların 2 tanesinde grup uyuşmazlığı, 1 tanesinde Rh uyuşmalığı ve 1 hastada subgrup uyuşmazlığı ve 1 hastada herediter sferositoz saptandı. Hastaların %52.7' sinde etyolojik faktör saptanamadığından, bu hastaların uzamış sarılıklarının anne sütü sarılığı olduğu düşünüldü. Hastaların %26.5' i anemik saptanmıştır. Bu hastaların da %22.3' ünün Mentzer indeksi ≤13'tür. 45 hastanın 2'sinde (%4.4) Hb A2 yüksekliği, 6'sınde (%13.3) Hb F yüksekliği mevcuttu. Bu hastalardan 1'inde (%2.2) hem Hb F düzeyi hem de Hb A2 düzeyi yüksek olarak belirlendi. Anormal HPLC sonucu olan 7 (%15.5) hastanın 2'si ise (%4.4) klasik β-talasemi taşıyıcısı olarak değerlendirildi. 
Sonuç: Uzamış sarılıklı yenidoğanlarda HPLC ile %15.5 olguda anormal bulgu olmasına rağmen klasik β-talasemi taşıyıcılığı, Türkiye ortalamasının üzerinde ancak bölgesel populasyonla benzer saptanmıştır. 
 
Anahtar Kelimeler: Uzamış hiperbilirubinemi, β-talasemi taşıyıcı

Abstract:
DETERMINING THE IMPORTANCE AND FREQUENCY OF THE β-THALASSEMIA CARRIAGE IN NEONATES WITH PROLONGED JAUNDICE
Purpose: Etiologically; in prolonged jaundiced newborns, breast milk jaundice, Coomb's positive and negative hemolytic reasons, infections, endocrinologic reasons such as hypothyroidism, toxic reasons, medications, chromosomal anomalies are among the factors. In this study the importance and incidence of β-thalassemia carriage is tried to be determined.
Material and Method: This study was carried out on 69 newborns admitted to Celal Bayar University Medical Faculty Pediatric Hematology outpatient clinic between September 2014 - September 2015. Approval from Ethics Committee was obtained. The cases, on first admission, were analysed by total blood cell count, total indirect bilirubin, DC test, urine analysis/urine culture, reductant substances in urine, thyroid function tests, G6PD levels and peripheral blood smear. To determine the β-thalassemia carriage on the age of 1 years, total blood cell count and hemoglobin elctrophoresis by HPLC were studied in patients.
Results: Out of 69 patients, 29 were girls (%42), 40 were boys (%58). 13 (%18.8) patients were preterm and 56 (%81.2) were term newborns. Congenital hypothyroidism was found in 1 (%1.4) of the 68 patients. Overall, in 7 (%10.1) newborns, symptoms of infection were present. From these 7 newborns, 6 had urinary tract infection and 1 had pneumonia/sepsis. G6PD test could only be analyzed for 42 (%60.9) patients and all the test results were normal. Reductant substances in urine tests were examined for 16 patients and 1 patient's result (%6.3) was determined to be pathologic. DC test was negative for all patients. 2 (%2.8) patients had ABO incompatibility, 1 (%1.4) patient had Rh incompatibility and 1 (%1.4) patient had subgroup incompatibility. In 1 (%1.4) patient, hereditary spherocytosis was found. In % 52.7 of the patients no etiologic factors were detected, as a result these were considered as breast milk jaundice. %26.5 of the patients were considered anemic and %22.3 of these patients had Mentzer index ≤13. From 45 patients, 2 (%4.4) had Hb A2 elevation, 6 (%13.3) had Hb F elevation. Both Hb F and Hb A2 elevation was present in 1 (%2.2) patient. 7 (%15,5) patients had abnormal HLPC results. 2 (%4.4) patients were regarded as classic β-thalassemia carriers. 
Conclusion: Even though %15.5 of prolonged jaundiced newborns had abnormal HPLC findings, classic β-thalassemia carriage was found to be above average in Turkey but in local population, it was close to average. 

Keywords: prolonged hyperbilirubinemia, β- thalassemia carriage.