Orak hücreli anemi tanılı çocukların endokrinolojik açıdan değerlendirilmesi
Endocrinological evaluation of children with sickle cell anemia
Yazar: MEHMET SÜRÜCÜ
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ VEYSİYE HÜLYA ÜZEL
Dicle Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş ve Amaç:  Orak hücreli anemi (OHA), β-globin zincirinde 6. pozisyondaki valinin glutamik asit ile yer değiştirmesine bağlı hemoglobinin çözünürlüğünün bozulmasıyla  meydana gelen bir hemoglobinopati türüdür. Orak hücreli anemi hastalığının mortalite ve morbiditesinin ana belirleyicisinin komplikasyonlar olduğu kabul edilmektedir. Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalında orak hücreli anemi tanısı ile takip edilen ve tedavileri devam eden hastalarda  gelişen endokrin komplikasyonların değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 1 Temmuz 2023 – 1 Temmuz 2024 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Polikliniğimize düzenli başvuran ve takip edilen Orak Hücreli Anemi tanılı olan ve takiplerinde yılda 1 kez endokrin polikliniğinde kontrolleri yapılan 2 yaş- 18 yaş arası toplam 41 hastanın verileri dahil edilmiştir.
Bulgular:  Çalışmaya 24 kız ve 17 erkek olan toplam 41 hasta dahil edildi. Hastalar Ferritin düzeyi 200 μg/l  üzerinde ve altında olarak gruplandırılıp cinsiyet, tanı yaşı ve güncel yaş gibi demografik özelliklerine göre karşılaştırılmasında gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanamadı (p>0,05). Çalışmaya alınan hastalarda ferritin düzey gruplarına göre ilk hemoglobin (g/dl), son hemoglobin (g/dl), hemoglobin S(%) ve hemoglobin F(%) değerlerinin karşılaştırılması yapıldığında ferritin yüksek hastaların ortalama ilk hemoglobin (g/dl) ve son hemoglobin (g/dl) değerleri sırasıyla 7,43±1,58 ve 8,71±1,13 iken ferritin normal hastaların ortalama değerleri sırasıyla 13,49±1,13 ve 10,42±2,03 olarak saptandı. Gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (sırasıyla p<0,001 ve p=0,009). Çalışmaya alınan hastalarda, hastaların tümünde en az bir olmak üzere toplam 91 endokrin komplikasyon tespit edilmiştir. En fazla tespit edilen endokrin komplikasyonlar D vitamini eksikliği (%34), hipogonadizm (%14,3) ve D vitamini yetersizliği (%8,8) olduğu tespit edildi. 
Sonuç: Orak hücreli anemi tanılı bireylerde metabolik değişiklikler ve endokrin komplikasyonların yüksek prevalansı görülmektedir. Bu nedenle, özellikle ergenlik döneminde periyodik antropometrik ve endokrin değerlendirmelerin yapılması ve bu hastalığa kapsamlı bir yaklaşımın benimsenmesi, uzun vadeli komplikasyonları azaltmak, yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini artırmak açısından son derece önemlidir. 
Anahtar kelimeler:  Orak hücreli anemi, çocuk, endokrin komplikasyon

Abstract:
Introduction and Purpose:  Sickle cell anaemia (SCA) is a type of haemoglobinopathy in which the solubility of haemoglobin is impaired due to the replacement of valine with glutamic acid at position 6 of the β-globin chain. It is accepted that complications are the main determinant of the mortality and morbidity of sickle cell anaemia. In this study, we aimed to evaluate the endocrine complications that developed during the treatment of patients who were followed up with a diagnosis of sickle cell anaemia in the Department of Paediatric Haematology and Oncology, Dicle University Faculty of Medicine.
Materials and Methods: The data of a total of 41 patients aged between 2 years and 18 years who were diagnosed with Sickle Cell Anaemia, who were regularly admitted and followed up in the Paediatric Haematology and Oncology Outpatient Clinic of Dicle University Medical Faculty Children's Hospital between 1 July 2023 and 1 July 2024 and who were followed up in the endocrine outpatient clinic once a year were included in the study.
Results:  A total of 41 patients, 24 girls and 17 boys, were included in the study. The patients were grouped as ferritin levels above and below 200 μg/l and no statistically significant difference was found between the groups when compared according to demographic characteristics including gender, age at diagnosis and current age (p>0.05). When the initial haemoglobin (g/dl), final haemoglobin (g/dl), haemoglobin S(%) and haemoglobin F(%) values of the patients included in the study were compared according to the ferritin level groups, the mean initial haemoglobin (g/dl) and final haemoglobin (g/dl) values of the patients with high ferritin levels were 7, 43±1.58 and 8.71±1.13, while the mean values of ferritin normal patients were 13.49±1.13 and 10.42±2.03, respectively. A statistically significant difference was found between the groups (p<0.001 and p=0.009, respectively). In the patients included in the study, a total of 91 endocrine complications were detected, at least one in all patients. The most common endocrine complications were vitamin D deficiency (34%), hypogonadism (14.3%) and  insufficient vitamin D (8.8%).
Conclusion:  There is a high prevalence of metabolic changes and endocrine complications in individuals with sickle cell anaemia. Therefore, periodic anthropometric and endocrine evaluations, especially during adolescence, and adopting a comprehensive approach to this disease are extremely important in terms of reducing long-term complications and increasing life expectancy and quality of life.
Keywords: Sickle cell anaemia, child, endocrine complication.