Selektif immünglobulin M eksikliği tanısı alan hastalarınretrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients diagnosed withselective immunoglobulin M deficiency
Yazar: EMİNE ÖZDEMİR
Danışman: PROF. DR. İSMAİL REİSLİ
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Selektif immünglobulin (IgM) eksikliği; serum IgM değerinin 20 mg/dL'nin altında
veya iki standart sapmanın altında olması ile beraber serum IgA ve IgG değerlerinin normal
olması olarak tanımlanır. Selektif IgM eksikliği olan hastalar asemptomatik olabileceği gibi
tekrarlayan enfeksiyonlar, alerjik ve otoimmün hastalıklar ile de başvurabilirler.
Çalışmamızda selektif IgM eksikliği tanılı çocuk hastaların klinik ve laboratuvar
özelliklerini retrospektif ve kesitsel olarak değerlendirdik. Necmettin Erbakan Üniversitesi
Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Alerji ve İmmünoloji
polikliniğine Ekim 2005 ile Mayıs 2024 tarihleri arasında başvuran ve serum IgM değeri 20
mg/dL'nin altında ölçülen 21 hasta çalışmamıza dahil edildi.
Hastaların on beşi (%71,4) erkek, altısı (%28,6) kız olup (erkek/kız oranı 2,5), tanı
yaşı ortancası 4 yaş 7 ay, izlem süresi ortancası 42 ay, tanıda gecikme süresi ortancası 30
aydı. Hastaların %19'u pnömoni, %14,3'ü bronşit, %14,3'ü kronik öksürük, %9,5'i
tonsillofaranjit, %9,5'i ürtiker, %9,5'i tekrarlayan oküler herpes, %4,8'i tekrarlayan herpetik
gingivostomatit, %4,8'i atopik dermatit ile başvurmuştu ve %23,8'inin besin ya da inhaler
alerjisi olduğu saptandı. Takip sürecinde veya tanı anında hastalarımızın yaklaşık yarısında
ikinci bir hastalık (yaygın değişken immün yetmezlik, DOCK8 eksikliği, ITK eksikliği,
Widemann-Steiner sendromu, Down sendromu, B hücreli akut lenfoblastik lösemi, akut
miyeloblastik lösemi, DiGeorge sendromu, Evans sendromu) saptandı.
Tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle hastaların %47,6'sının antimikrobiyal
profilaksi ve %52,4'ünün intravenöz immünglobulin replasman tedavisi (IgRT) aldığı tespit
edildi. Hastaların büyük çoğunluğu IgRT'den fayda görmüş olup, sadece %19'unda (n=4)
IgRT kesilemedi. Hastaların %71'inin (n=15) takiplerinde IgM düşüklüğü devam etti.
Sadece selektif IgM eksikliği olan hastalar (grup 1) ile eşlik eden ikinci bir hastalığı
olan hastalar (grup 2) karşılaştırıldığında grup 2'deki hastaların mutlak lenfosit sayıları ve
izohemaglutinin titreleri düşük (p<0,05), IgRT başlanma oranı ve IgRT verilme süreleri
yüksek (p<0,05) saptandı. Ayrıca grup 1'de yer alan hastaların tanı almadan önceki son bir
yılda tonsillofarenjit geçirme oranı istatistiksel olarak anlamlı yüksekti.
Sonuç olarak literatürde hala bilinmeyen birçok yönü olan selektif IgM eksikliği
tanılı hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının farklı olabileceğini, takip sürecinde farklı
hastalıkların ortaya çıkabileceğini bu nedenle uzun dönem izlemlerinin önemli olduğunu
düşünüyoruz.

Abstract:
Selective immunoglobulin M (IgM) deficiency; it is defined as serum IgM value
being below 20 mg/dL or below two standard deviations and serum IgA and IgG values
being normal. Patients with selective IgM deficiency may be asymptomatic or may present
with recurrent infections, allergic and autoimmune diseases.
In our study, we evaluated the clinical and laboratory features of children patients
diagnosed with selective IgM deficiency, retrospectively and cross-sectionally. Twenty one
patients who applied to the Pediatric Allergy and Immunology outpatient clinic of Necmettin
Erbakan University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics Health and Diseases
between October 2005 and May 2024 and whose serum IgM value was measured below 20
mg/dL were included in our study.
Fifteen (71.4%) of the patients were male and six (28.6%) were female (male/female
ratio 2.5), the median age at diagnosis was 4 years and 7 months, the median follow-up
period was 42 months, and the median delay in diagnosis was 30 months. Nineteen percent
of the patients had pneumonia, 14.3% had bronchitis, 14.3% had chronic cough, 9.5% had
tonsillopharyngitis, 9.5% had urticaria, 9.5% had recurrent ocular herpes, 4.8% presented
with recurrent herpetic gingivostomatitis and 4.8% presented with atopic dermatitis and
23.8% had food or inhaler allergies. A second disease (common variable immunodeficiency,
DOCK8 deficiency, ITK deficiency, Widemann-Steiner syndrome, Down syndrome, B-cell
acute lymphoblastic leukemia, acute myeloblastic leukemia, DiGeorge syndrome, Evans
syndrome) was detected in approximately half of our patients during the follow-up period or
at the time of diagnosis.
It was determined that 47.6% of the patients received antimicrobial prophylaxis and
52.4% received intravenous immunoglobulin replacement therapy (IgRT) due to recurrent
infections. The majority of patients benefited from IgRT, but only 19% (n=4) could not
discontinue IgRT. Low IgM continued in the follow-up of 71% of the patients (n=15).
When patients with only selective IgM deficiency (group 1) and patients with a
second accompanying disease (group 2) were compared, the absolute lymphocyte counts and
isohemagglutinin titers of the patients in group 2 were low (p<0.05). IgRT initiation rate and
IgRT administration times were found to be high (p<0.05). In addition, the rate of patients
in group 1 suffering from tonsillopharyngitis in the last year before diagnosis was
statistically significantly higher.
As a result, we think that the clinical and laboratory findings of patients diagnosed
with selective IgM deficiency, which still has many unknown aspects in the literature, may
be different and different diseases may occur during the follow-up period, therefore longterm
follow-up is important.