Kauda eküina yerleşimli miksopapiller ependimomlarda kopya sayısı değişikliklerinin araştırılması
Investigation of copy number variations in cauda equina located myxopapillary ependymomas
Yazar: ALİ ÖZEN
Danışman: DOÇ. DR. FATİH BAYRAKLI
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Beyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Genetik = Genetics ; Nöroşirürji = Neurosurgery ; Onkoloji = Oncology
Dizin: Beyin neoplazmları = Brain neoplasms ; Cauda equina = Cauda equina ; DNA = DNA ; Ependimom = Ependymoma ; Genom = Genome ; Glioma = Glioma ; Kromozomlar = Chromosomes ; Mikrodizilim analizi = Microarray analysis ; Neoplazmlar = Neoplasms

Özet:
Ependimom, beyin ventriküllerini ve spinal kordun merkezini döşeyen ependimal hücrelerden kaynaklanan, glial tümörlerin bir alt grubudur.
Miksopapiller ependimom spinal kolonun aşağı kısımlarında yerleşmeye meyilli yavaş büyüyen bir ependimom olarak bilinir ve genellikle iyi huylu, düşük dereceli veya derece 1 tümör olarak kabul edilir. Bu tümörler gross total rezeksiyon ile tedavi edilebilir ve genellikle iyi huylu prognozu vardır, fakat geç nüksler görülebilir.
Güncel devrimsel genomik teknolojilerin kullanımı ile en yaygın primer beyin tümörü olan glial tümörlerin biyoloji ve onkogenezinin anlaşılmasında son on yılda belirgin ilerleme sağlanmıştır. Kanserdeki DNA değişimleri mutasyon, translokasyon, inversiyon ve kopya sayısı değişikliği gibi farklı şekillerde görülebilir. Genomik ve transkriptomik çalışmalar, ependimomların moleküler biyolojisi alanında çarpıcı ilerlemelere neden olmuş ve bu tümörlerde bazı moleküler alt gruplar tarif edilmesini sağlamışlardır. Fakat miksopapiller ependimom onkogenezi halen aydınlatılmaya ihtiyacı olan noktalara sahiptir.
Çalışmamızda, güncel mikroarray teknolojisini kullanarak bu tümörlerin onkogenezinde muhtemel önemli rolü olan miksopapiller ependimom tümörüne özel DNA kopya sayısı değişikliklerini göstermek istedik. ANAHTAR SÖZCÜKLER: Miksopapiller ependimom, kopya sayısı değişikliği, kromozom, genom, mikroarray

Abstract:
Ependymoma is a subgroup of the glial tumors, which arise from the ependymal cells that line the ventricles of the brain and the center of the spinal cord.
Myxopapillary ependymoma is known as a slow-growing ependymoma, which tends to occur in the lower part of the spinal column and are usually considered to be benign, low grade or grade 1 tumor. These tumors can be cured by gross total resection and usually manifest a favorable prognosis, but late recurrences may occur.
Remarkable progress has been made in the last decade in understanding the biology and oncogenesis of the glial tumors which are the most common of primary brain tumors, using contemporary revolutionary genomic technologies. DNA aberrations in cancer can take many different forms, ranging from mutations, translocations, inversions and copy number variations. Genomic and transcriptomic studies caused striking advancements in the area of molecular biology of ependymoma and defined some molecular subgroups of these tumors, but myxopapillary ependymoma oncogenesis still has points need to be illuminated.
In our study, we aimed to show myxopapillary ependymoma tumor specific DNA copy number variations, which possibly have important role in the oncogenesis of these tumors, using contemporary cutting edge microarray technology.
KEYWORDS: Myxopapillary ependymoma, copy number variations, choromosome, genome, microarray