Diyabetli kardeş vakaların tanı, laboratuvar,sosyodemografik ve izlem verilerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of identification, laboratory, sociodemographic and follow-up data in diabetic siblings
Yazar: İREM TURGAY YAMUR
Danışman: PROF. DR. SEMRA ÇETİNKAYA
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast. / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Aile = Family ; Diabetes mellitus = Diabetes mellitus ; Diabetes mellitus-tip 1 = Diabetes mellitus-type 1 ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Sosyodemografik özellikler = Socio-demographic characteristics ; Teşhis = Diagnosis ; Teşhis teknikleri ve prosedürleri = Diagnostic techniques and procedures ; Vitamin D = Vitamin D

Özet:
AMAÇ: Diyabet; otoimmüniteye, beta hücresi ile ilgili genetik işlev bozukluklarına bağlı olabileceği gibi, insülin direncine bağlı da gelişebilir. Etiyoloji multifaktöriyel de olsa, genetik de olsa; klinik pratikte kardeş diyabetler karşımıza çıkmaktadır.
Çalışmamızda, kliniğimizde izlenmekte olan diyabetli kardeş olguların geriye dönük olarak başvuru, tanı ve izlem özelliklerini ailesel özellikleri ile birlikte değerlendirmeyi ve kardeş diyabetlerdeki olası ortak ve farklı durumları tespit etmeyi amaçladık.
GEREÇ VE YÖNTEM: 01.01.2005-30.04.2017 tarihleri arasında hastanemiz endokrin kliniğinde, diyabetes mellitus tanısı ile izlenen ve izlem verileri olan olgular çalışmaya dahil edildi. Dosya bilgilerinden; başvuru, öz/soygeçmiş, izlem, klinik, laboratuvar, sosyoekonomik özellikleri tarandı. Tip 1 diyabetes mellitus(T1DM), MODY, neonatal diyabet ND) ve DIDMOAD sendromlu olarak kendi aralarında değerlendirildi.
BULGULAR: Kliniğimiz kardeş diyabet (toplam 54 olgu) sıklığı T1DM için %5,9, MODY için %11,4, ND için % 28,5, DIDMOAD Sendromu için %57,1 olduğu, tanı ve izlem verileri olan 27 kardeşten; %63'ünün T1DM, %14,8'ünün MODY, %14,8'ünün DIDMOAD, %7,4'ünün ND olduğu saptandı. T1DM'li bir kardeş ikiz idi. İlk ve ikinci tanı alan kardeşlerin tüm tanı grupları için; tanı yaşları, doğum mevsimleri, tanı mevsimleri, başvuru yakınmaları, tanı öncesi yakınma süreleri, tanıdaki glukoz/C-peptid değerleri, takipteki birinci/ikinci/üçüncü/dördüncü/beşinci yıl ortalama hemoglobin A1c (HBA1c) değerleri, tanı sonrası ilk beş yıllık izlemde hastaneye yatış sayıları arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Kardeşler arasında anne ve baba eğitim düzeyi, aylık gelir açısından anlamlı fark saptanmadı. T1DM'li kardeşler arasında antikor pozitiflikleri açısından farklılıklar olduğu, tanı ve takipte Çölyak hastalığı ve Hashimoto tiroiditi açısından benzerlik olmadığı, ikinci tanı alan kardeşlerin D vitamin düzeylerinin ilk tanı alan kardeşlerden anlamlı düzeyde düşük olduğu, diyabet izleminde annenin rolünün daha fazla olduğu saptandı.
SONUÇ: Literatürde kardeş diyabetler ile ilgili detaylı bir değerlendirme bulunmamaktadır. Çalışmamız bu konudaki geniş serili araştırmalara ışık tutacak bir pilot çalışmadır. Çalışmamızda aile eğitiminin ve diyabet farkındalığının evde diyabetli kardeş olmasına rağmen değişken olabildiğini, T1DM'li kardeşlerin D vitamin düzeylerinin yeterli seviyede tutulmasının önemli olabileceğini, özellikle monozigotik ikiz T1DM'li olgularda kardeşte diyabet gelişimi için yakın izlem gerektiğini ve ailede DIDMOAD Sendromu ve MODY tanılı olgular varsa, kardeşlerin de taranması gerektiğini saptadık. Konu ile ilgili daha fazla sayıda kardeş diyabetli olgu ile yapılacak prospektif çalışmalara gereksinim olduğu kanaatine ulaştık.
ANAHTAR KELİMELER: Tip 1 diyabetes mellitus, MODY, DIDMOAD, diyabetli kardeş, D vitamini

Abstract:
PURPOSE: Diabetes mellitus may be due to autoimmunity, beta cell related genetic function disorders, or insulin resistance. Whether the etiology is multifactorial or genetic; we encounter sibling diabetes in our clinical practice. In our study, we aimed to evaluate diabetic siblings who were followed up in our clinic with the characteristics of their referral, diagnosis and follow-up with their familial characteristics retrospectively and to identify possible common and diverse conditions in diabetic siblings.
MATERİAL AND METHODS: Patients with diabetes mellitus diagnosis who have follow-up data in our pediatric endocrinology clinic between January 1, 2005 and April 30, 2017, were included in our study. The data of appeal, medical history, follow-up, clinical, laboratuary, socio-economic characteristics screened from the cases file information. Sibling with type 1 diabetes mellitus (T1DM), MODY, neonatal diabetes (ND) and DIDMOAD syndrome were evaluated among themselves in four group.
FINDINGS: The sibling diabetes frequency of our clinic was 5.9% for T1DM, 11.4% for MODY, 28.5% for ND, 57.1% for DIDMOAD Syndrome. 54 cases (27 siblings) who have had diagnosis and follow-up data; 63% were diagnosed with T1DM, 14.8% with MODY, 14.8% with DİDMOAD and 7,4% with neonatal diabetes. In a T1DM case, a brother was found to be a twin. No statistically
significant difference was found in birth seasons, diagnosis seasons, initial complaints, duration of symptoms before diagnose, glucose and C peptide levels at the time of diagnose, first, second, third, fourth, fifth year mean HBA1c values and the number of hospitalization in five-year follow-up between first and second diagnosed siblings for all diagnostic groups. There was no significant difference between siblings in terms of parenteral education level and montly income. There were differences in antibody positivities between siblings with T1DM. At the diagnosis and in the follow-up there were no similarities in Celiac disease and Hashimoto's thyroiditis. Vitamin D levels of the second diagnosed siblings was found to be significantly lower than the siblings who were first diagnosed and the role of mother was greater in diabetic follow-up.
CONCLUSİON: There is no detailed evaluation of diabetic siblings in the literature.
Our study is a pilot study that will shed light on this wide range of research. We found that family education and awareness of diabetes may be variable despite having another diabetic siblings at home; maintaining vitamin D at adequate levels may be important in type 1 diabetic siblings, close observation is needed for the development of diabetes mellitus especially in monozygotic twin T1DM cases and if there are cases of DIDMOAD Syndrome and MODY diagnosed in the family, the siblings must also be screened. It was concluded that there is a need for more prospective studies on this subject in larger groups.
KEYWORDS: Type 1 diabetes mellitus, MODY, DIDMOAD, diabetic siblings, vitamin D