Konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların sosyal biliş ve otistik özellikler açısından cinsiyet disforisine sahip olgular ve sağlıklı kontroller ile karşılaştırılması
Comparison of patients with congenital adrenal hyperplasia, patients with gender dysphoria and healthy controls in terms of social cognition and autistic characteristics
Yazar: BEGÜM YULUĞ TAŞ
Danışman: PROF. DR. NAZLI BURCU ÖZBARAN
Ege Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Psikiyatrisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Psikiyatri = Psychiatry
Dizin: Ergen psikiyatrisi = Adolescent psychiatry ; Hiperandrojenizm = Hyperandrogenism

Özet:
Giriş: Sosyal biliş, bireyin kendisi ve başkaları arasındaki sosyal etkileşimleriyle ilgili zihinsel süreçleri açıklayan bir kavramdır. Otizm Spektrum Bozukluğu'nun (OSB) androjen teorisi, prenatal androjenlerin fetal beyin üzerindeki erkeksi etkilere sahip olabileceğini ve otistik özelliklerin öncüsü olabileceğini öne sürmektedir. Doğum öncesi androjen maruziyeti olan Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) tanısı olan bireylerin biyohormonal açıdan sağlıklı Cinsiyet Disforisi (CD) tanılı olgular ile arasındaki sosyal biliş ve otistik özellikler açısından nasıl farklılıklar gösterebileceği merak konusudur.
 
Amaç: İntrauterin androjen maruziyeti olan cinsiyet kimliği kız olarak belirlenmiş çocuk endokrinolojisi tarafından takipli çocuk ve ergenlerin, androjen maruziyeti olmayan ancak kendini erkek cinsiyetine ait hisseden kız çocukların sosyal bilişsel beceriler ve otistik özellikler açısından karşılaştırılması ve ayrıca biyohormonal açıdan sağlıklı kontrol grubuna göre farklılıklarının ortaya konulması amaçlanmıştır. 
            
Yöntem: Çalışmamız kesitsel tipte bir araştırma olup olgu alımı için çocuk endokrinoloji birimi ile birlikte çalışılmıştır. Olgu grubu olarak sadece doğumdaki cinsiyet tayini kız olan olgular dahil edilmiştir. Olgular 11-18 yaş arasında olup CD (n=35), KAH (n=29) ve sosyodemografik açıdan eşleştirilmiş sağlıklı kontrol (SK) (n=34) grupları oluşturulmuştur. Olgulara araştırmacılar tarafından hazırlanmış detaylı aile, okul ve sosyal yaşam özelliklerini değerlendiren sosyodemografik veri formu uygulanmıştır. Gruplar KSADS ile değerlendirildikten sonra eşlik eden psikiyatrik belirtilerinin olması durumunda, bu bulguların işlevselliği ne kadar etkilediğini değerlendirmek amacıyla GDÖ kullanılmıştır. Değerlendirme yaparken, sosyal biliş becerileri için Gözlerden Zihin Okuma Testi (GZOT), 
Yüzler Testi (YT), Beklenmeyen Sonuçlar Testi (BST) uygulanmıştır. Olgulara ayrıca Duygu 
Düzenlemede Güçlükler Ölçeği (DDGÖ), Çocuklarda Depresyon Ölçeği (ÇDÖ), Adolesan/Yetişkin Duyu Profili Ölçeği (AYDP) doldurtulmuştur. Tüm olguların ailelerine olguların klinik durumu değerlendirmek için Otizm Spektrum Tarama Ölçeği (OSTÖ), DEHB Ölçeği, Güçler ve Güçlükler Anketi (GGA), Çocuk Empati-Sistematize Ölçeği (EÖ-SÖ) doldurtulmuştur. Olgu grubuna ve ebeveynlerine uygulanan değerlendirmelerin hepsi sağlıklı kontrol grubuna ve ebeveynlerine de uygulanmıştır. 
 
Bulgular: Araştırmamızda tüm gruplar KSAD-S ile değerlendirilmiş olup ek psikiyatrik tanı varlığı açısından karşılaştırılmıştır. Cinsiyet Disforisi grubunda yüksek bulunmuştur (p<0,001). Sosyal algıyı ölçmek için uygulanan YT'de 'şaşkınlık' emosyonunu ifade eden alt puanlarda, KAH ve kontrol grubu farklılaşmıştır (p=0,035). GZOT ve BST'de ise kontrol grubu CD ve KAH grubundan yüksek puan almıştır (p=0,006, p<0.001). OSTÖ puanı açısında CD grubu puanlarının kontrol grubuna göre yüksek çıktığı (p=0,002) görülmüştür. AYDP'de duyusal hassasiyet alt grubunda KAH grubu, CD ve kontrol grubuna göre düşük puan almıştır (p=0,015, p<0,001). Duyusal arayış alt grubunda ölçek puanları açısından KAH < CD < Kontrol olarak sıralama göstermiştir (p<0,001). Duyusal kaçış alt grubunda CD grubu, KAH grubuna göre anlamlı ölçüde yüksek puan almıştır (p=0,029). Düşük kayıt alt grubunda ise CD grubu, kontrol grubuna göre yüksek puan almıştır (p=0,025). EÖ'de kontrol grubu KAH grubuna göre yüksek puan alırken, SÖ'de ise kontrol grubu CD grubuna göre yüksek puan aldığı saptanmıştır (p=0,033, p=0,005). DDGÖ'nde total puan açısından değerlendirdiğimizde, gruplar arasında fark olduğu görülmüştür (p=0,001). CD grubunun diğer gruplara göre yüksek puan aldığı (p=0,011, p=0,001), KAH ve kontrol grubu ise benzer görülmüştür (p>0,05). ÇDÖ total puanına göre ise CD grubu, diğer gruplara göre daha yüksek puan almıştır (p=0,007, p<0,001). 
 
Sonuç: İnsan yaşamında cinsiyet, cinsel kimlik ve sosyal biliş becerileri etkileşim içindedir. İntrauterin androjen maruziyeti olan ve cinsiyet disforisi tanısı olan bireylere yönelik sosyal biliş becerileri açısından müdehale programlarına gereksinim duyulabilir. Bu tür olgularda multidisipliner yaklaşım ve ekip çalışması, olguların biyolojik ve psikososyal yönden gelişmesi açısından önemlidir.

Abstract:
Introduction: Social cognition is a concept that represents mental processes related to interpersonal social interaction. Prenatal androgens may have masculinizing effects on the fetal brain and may be precursors of autistic traits, according to the androgen theory of autism spectrum disorder (ASD). In this study, female patients with a diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH) who were exposed to prenatal androgens and biologically female patients with a diagnosis of gender dysphoria (GD) and cisgender females (CF) control group were compared in terms of social cognition skills and autistic characteristics. 
            
Aim: The aim of this study is to compare female children and adolescents with intrauterine androgen exposure and followed up by pediatric endocrinology, to biological females with gender dysphoria and cisgendered females in terms of social cognitive skills and autistic characteristics. 

Method: Our study included 98 female cases aged 11 to 18 with GD (n=35), CAH (n=29), and CF (n=34). A sociodemographic data form, which evaluated detailed family, school, and social life characteristics, prepared by the researchers, was applied to the cases. After all groups were evaluated with the Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia (K-SADS), The Global Assessment of Functioning (GAF) was used to evaluate how these findings affected the patients' functionality in case of accompanying sub-threshold psychiatric symptoms. Reading the Mind in the Eyes Test (RMET), Faces Test (FT), and Comprehension Test (CT) were applied to measure social cognition skills. The cases also completed the Difficulties in Emotion Regulation Scale (DERS), Children's Depression Inventory (CDI), and Adolescent/Adult Sensory Profile (ASSP). Autism Spectrum Screening 
Questionnaire 	(ASSQ), 	Empathy 	Quotient 	(EQ), 	and 	Systemising 	Quotient 
(SQ), Turgay DSM-IV-Based Child and Adolescent Disruptive Behavior Disorders Screening and Rating Scale , The Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ), were filled in by the parents 

Results: In our study, all our groups were evaluated with K-SADS and evaluated in terms of the presence of psychiatric diagnosis, and the presence of psychiatric diagnosis was found to be higher in GD group (p<0.001). In the sub-scores expressing the emotion of surprise in the FT applied to measure social perception, HR and control groups differed among themselves (p=0.035). On the other hand, the control group scored significantly higher than the GD and CAH groups in RMET and CT (p=0.006, p<0.001). It was observed that the GD group ASSQ scores were significantly higher than the control group (p=0.002). In the sensory sensitivity subgroup of ASSP, the CAH group scored significantly lower than the GD and control groups (p=0.015, p<0.001). In the sensory seeking subgroup, scale scores were ranked as CAH < GD < Control (p<0.001). In the sensory avoidance subgroup, the GD group scored significantly higher than the CAH group (p=0.029). In the low registration subgroup, the GD group scored significantly higher than the control group (p=0.025). The control group scored higher than the CAH group in EQ, and significantly higher than the GD group in SQ (p=0.033, p=0.005). There was a significant difference between the groups in DERS Total Scores (p=0.001). It was observed that the GD group scored significantly higher than the other groups (p=0.011, p=0.001), and the CAH and control groups did not differ among themselves (p>0.05). According to the CDI total score, the GD group scored significantly higher than the other groups (p=0.007, p<0.001). 

Conclusion: Androgen exposure may be related to social cognition skills and autistic traits. It may be important for professionals working in the field of child endocrinology and child psychiatry to work together to intervene in such cases.