İnflamatuar bağırsak hastalığı tanısı almış hastalarda biyotinidaz enzim aktivitesinin retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of biotinidase enzyme activity in patients diagnosed with inflamattory bowel disease
Yazar: ZEYNEP SAĞLAM ÇAVAK
Danışman: PROF. DR. ŞAHİN ERDÖL
Bursa Uludağ Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Biyotin (B7 Vitamini), diyetle elde edilebilen, vücutta depolanmayan, daha sonra kullanılmak üzere geri dönüştürülebilen önemli bir vitamindir. Biyotinidaz enziminin eksikliği durumunda bu geri dönüşüm mekanizması bozulur. Biyotin eksikliğinin, Th hücre yanıtlarını Th1/Th17 eksenine yönlendiren dendritik hücrelerden gelen sitokinleri arttırdığı bilinmektedir. IL-23/Th17 ekseninin artan aktivitesi crohn hastalığı ve ülseratif kolit ile ilişkilendirilmiştir. Çalışmamızın amacı, inflamatuar bağırsak hastalığı (İBH) olan olgularda biyotinidaz enzim eksikliğinin varlığını ve serum biyotin düzeylerini değerlendirmektir. Bu kapsamda retrospektif ve kesitsel yöntemle yapmış olduğumuz çalışmamızda; İBH tanılı, topuk kanında biyotinidaz enzim taraması yapılmamış, 25'i kadın 25'i erkek olmak üzere toplam 50 hastanın ve 18'i kadın 11'i erkek olmak üzere toplam 29 kişilik sağlıklı kontrol grubunun serum biyotin ve biyotinidaz aktivitesi değerleri karşılaştırmalı olarak analiz edilmiştir. Hasta grubu 14-23 yaş aralığında olup (ortalama yaş 16,7 yıl), 28'i ülseratif kolit, 22'si crohn hastalığı tanılıdır. Sağlıklı kontrol grubu ise 14-29 yaş aralığındadır (ortalama yaş 18,7 yıl). Çalışmamızda İBH tanılı hastaların hastalık şiddeti pediatrik crohn hastalığı aktivite indeksine ve pediatrik ülseratif kolit aktivite indeksine göre sınıflandırılmıştır. Ortalama serum biyotinidaz enzim aktivitesi ve biyotin düzeyleri, inflamatuar bağırsak hastalığı olan hastalarda kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşük saptandı (Biyotinidaz enzim düzeyi P: 0,0008<0,05; Biyotin düzeyi P: 0,023<0,05). Bir crohn hastalığı tanılı olguda tam biyotinidaz enzim
eksikliği tespit edildi (Biyotinidaz düzeyi: %6). Crohn hastalığı ve ülseratif kolit tanılı olgular kontrol grubuyla ayrı ayrı karşılaştırıldı. Crohn hastalığı tanılı olguların serum biyotinidaz enzim aktivitesi kontrol grubuna göre anlamlı oranda düşük saptandı (P: 0,034<0,05). Serum biyotin düzeyinde ise istatistiksel anlamlılık saptanmadı (P: 0,09>0,05). Ülseratif kolit tanılı olguların hem serum biyotin düzeyleri (P: 0,023<0,05) hem de serum biyotinidaz enzim aktivitesi (P: 0,001<0,05) kontrol grubuna göre istatistiksel olarak olarak anlamlı düşük saptandı. Bulgularımız serum biyotin düzeyinin ve biyotinidaz aktivitesinin İBH patogenezinde neden veya sonuç olarak rol oynayabileceğini düşündürmektedir.

Abstract:
Biotin (Vitamin B7) is an important vitamin that can be obtained through diet, is not stored in the body, and can be recycled for later use. In case of deficiency of the biotinidase enzyme, this recycling mechanism is disrupted. Biotin deficiency is known to increase cytokines from dendritic cells that direct Th cell responses towards the Th1/Th17 axis. Increased activity of the IL-23/Th17 axis has been associated with crohn's disease and ulcerative colitis. The aim of our study is to evaluate the presence of biotinidase enzyme deficiency and serum biotin levels in patients with inflammatory bowel disease. In this context, in our study we conducted with a retrospective and crosssectional method; Serum biotin and biotinidase activity values of a total of 50 patients, 25 women and 25 men, diagnosed with IBD, whose heel blood biotinidase enzyme screening was not performed, and a total of 29 control groups, 18 women and 11 men, were comparatively analyzed. The patient group is between the ages of 14-23 (mean age 16.7 years), 28 of them are diagnosed with
ulcerative colitis and 22 of them are diagnosed with crohn's disease. The healthy control group is between the ages of 14-29 (average age is 18.7 years). In our study, the disease severity of patients diagnosed with IBD was classified according to the pediatric crohn's disease activity index and the pediatric ulcerative colitis activity index. Mean serum biotinidase enzyme activity and biotin levels were found to be significantly lower in patients with inflammatory bowel disease than in the control group (Biotinidase enzyme level P: 0.0008<0.05; Biotin level P: 0.023<0.05). Complete biotinidase enzyme deficiency was detected in a patient diagnosed with crohn's disease (Biotinidase level: 6%). Cases diagnosed with Crohn's disease and ulcerative colitis were compared separately with the control group. Serum biotinidase levels of cases diagnosed with Crohn's disease were found to be significantly lower than the control group (P: 0.034<0.05). No statistical significance was detected in serum biotin level (P: 0.09>0.05). Both serum biotin levels (P: 0.023<0.05) and serum
biotinidase activity levels (P: 0.001<0.05) of cases diagnosed with ulcerative colitis were found to be statistically significant compared to the control group. Our findings suggest that serum biotin level and biotinidase activity may play a role as cause or effect in the pathogenesis of IBD.