Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı'nda doğuştan kalp hastalığı nedeniyle izlenen down sendromlu hastaların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients with down syndrome due to congenital heart disease in Cukurova University Faculty of Medicine Pediatric Cardiology Department
Yazar: NARMIN MIRIBRAHIMOVA
Danışman: DOÇ. DR. SEVCAN ERDEM
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Down sendromu = Down syndrome ; Erken teşhis = Early diagnosis ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Kalp hastalıkları = Heart diseases ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Teşhis = Diagnosis

Özet:
Amaç: Down sendromunlu (DS'li) olgularda mortalite ve morbiditeyi etkileyen en önemli neden; doğumsal kalp hastalıklarıdır. Bu nedenle bu hastaların takibinde erken tanı ve tedavi ciddi önem taşımaktadır. Bu çalışmada kliniğimizde takip edilmekte olan DS'li hastalarımızda görülen doğumsal kalp hastalıklarının sıklığı, tipi, kilinik değerlendirilmesi ve sonuçlarının literatür bulguları ile karşileştırılması amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi (ÇÜTF) Çocuk Kardiyoloji Bölümünde Ocak 1995 –  Aralık 2019 tarihleri arasında Doğumsal Kalp Hastalığı (DKH) nedeniyle takip edilmekte olan 439 DS'li hasta incelendi. Olguların 242'si (%55.1) kız, 197'si (%44.9) erkek idi ve ortalama tanı yaşları 11.41±23.92 (ortanca 4 ay) idi. Tanı yaşı, cinsiyet, klinik bulgular, anne yaşı, kalp defektinin tipi ve genetik analiz sonuçları, izlemleri kaydedildi. Çalışma verilerinin istatiksel analizi IBM SPSS Statistics Versiyon 20.0 paket programı ile yapıldı. 
Bulgular: Hastalarımızın 171'inde (%39) ventriküler septal defekt (VSD), 158'inde (%36) atriyoventriküler septal defekt (AVSD), 33'ünde (%7.5) atriyal septal defekt (ASD), 26'sında (%5.9) Fallot tetralojisi (FT), 22'sinde (%5) patent duktus arteriyozus (PDA) saptandı. Toplam 7 (%1.6) hastada DS'de daha az görülen diğer doğumsal kalp anomalileri görüldü. Olguların 1'inde (%0.2) Fallot tetralojisi ve atrioventriküler septal defekt birlikteliği, 21'inde (%4.8) ise sekundum atrial septal defekt ve patent duktus arteriyozus birlikteliği saptandı. Regüler tip trizomiler çalışmamızda daha sık görüldü. Annelerin 213'ünün 35 yaş altında olması ilginç bir sonuçtu. Çalışmamızda kromozom analiz tipleri ile doğumsal kalp anomali tipleri ve anne yaşı arasında anlamlı ilişki saptanmadı.
Sonuç: DKH'ın erken tanı ve tedavisi, DS'li çocuklarda prognozu ve yaşam kalitesini etkileyen önemli bir faktördür. Çalışmamız DS'li tüm çocukların ayrıntılı kardiyak inceleme yapılması gerekliliğini desteklemektedir.

Anahtar kelimeler: Down sendromu, Doğuştan kalp hastalığı, Erken tanı

Abstract:
ABSTRACT
Retrospective evaluation of Patients with Down Syndrome Due to Congenital Heart Disease in Cukurova University Faculty of Medicine Pediatric Cardiology Department
Aim: Congenital heart diseases are the most important reason affecting mortality and morbidity in cases with Down syndrome (DS). For this reason, early diagnosis and treatment is of great importance in the follow-up of these patient. In this study, it was aimed to evaluate the frequency, type, and clinical results of congenital heart diseases in our DS patients who are being followed up in our clinic and to compare the results with the literature findings. 
Materials and Metods: In our study, 439 patients with DS which were followed up in Çukurova University Faculty of Medicine (ÇUTF) Department of Pediatric Cardiology between January 1995 and December 2019, were examined. 42 (55.1%) patients were  (median 4) and 197 (44.9%) were male, and mean age of diagnosis was 11.41 ± 23.92 months. The age of diagnosis, gender, clinical findings, maternal age, type of heart defect, and genetic analysis results were recorded. Statistical analysis of the study data was done with IBM SPSS Statistics Version 20.0 package program.
Findings: Ventricular septal defect (VSD) in 171 (39%) patients, atrioventricular septal defect (AVSD) in 158 (36%) patients, atrial septal defect (ASD) in 33 (7.5%) patients, tetralogy of Fallot (TOF) in 26 (5.9%) patients, and patent ductus arteriosus (PDA) in 22 (5%) patients were found. In 7 (1.6%) patients with DS, other types of congenital heart anomalies which were seen less frequently were found. The unity of Fallot tetralogy and atrioventricular septal defect was seen in 1 (0.2%) patient, and the unity of secundum atrial septal defect and patent ductus arteriosus was seen in 21 (4.8%) patients. Regular type trisomies were seen more frequently in our study. It is interesting that the mothers ages were under the age of 35 in 213 patients. In our study, no significant relationship was found between chromosome analysis types, congenital heart anomaly types and maternal age.
Conclusion: Early diagnosis and treatment of CHD are an important factor affecting the prognosis and quality of life children with DS. We may suggest that all of the children with DS must have a comprehensive cardiac investigation.

Key words: Down syndrome, Congenital heart disease, Early diagnosis