Huntıngton hastalığında kortikobulbar semptomların hastalık parametreleri ile ilişkisi ve multidisipliner rehabilitasyonu
Multidisciplinary Rehabilitation and the Relationship ofCorticobulbar Symptoms with Disease Parameters in Huntington's Disease
Yazar: TUĞÇE SALTOĞLU
Danışman: PROF. YEŞİM SÜCÜLLÜ KARADAĞ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Bilkent Şehir Hastanesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Huntington hastalığı = Huntington disease ; Nörolojik rehabilitasyon = Neurological rehabilitation

Özet:
Huntington Hastalığı (HH), CAG tekrarı artışı ile karakterize motor, kognitif ve psikiyatrik bulgularla seyreden otozomal dominant kalıtımlı nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalığın tipik motor bulgusu kore olup, distoni, parkinsonizm ve bradikinezi hastalığa değişken derecelerde eşlik edebilir. Huntington Hastalığında kortikobulbar semptomlar ise hastalığın evresinden bağımsız olarak gelişen, nazone konuşma ve hafif yutma güçlüğünden aspirasyon pnömonisine kadar uzanabilen, hayat kalitesini oldukça fazla etkileyen semptomlardır. Literatürde bulunan sayılı çalışma kortikobulbar rehabilitasyonun kortikobulbar semptomların yanında hastalığın diğer parametrelerine de olumlu etkisini göstermiştir. Bu çalışmada Huntington hastalarında kortikobulbar semptomların hastalığın diğer parametreleri ile ilişkisinin incelenmesi ve kortikobulbar rehabilitasyonun kortikobulbar semptomların yanı sıra bu parametreler üzerine etkisinin incelenmesi amaçlanmıştır.
Çalışmamıza klinik tanı almış CAG tekrar sayısı 39 ve üzeri olan 40 adet Huntington hastası dahil edilmiştir. Tüm katılımcılarda 0. Ayda Birleşik Huntington Hastalığı Derecelendirme Ölçeği (UHDRS), kilo, yağ oranı, vücut kitle indeksi (VKİ) ölçümü, ardışık el vurma testi parametreleri ölçülmüştür. Uzman dil konuşma terapistleri tarafından konuşma ve yutma kapasiteleri (farklı kıvamlarda yutma esnasında yutma refleksi ve oral rezidü, yeme esnasında satürasyon değişimi, larinks elevasyonu, maksimum a fonasyonu, nefesli ses, boğuk ses, gag refleksi, artikülatörlerde kore, konuşma hızı) değerlendirilmiştir. Ölçümler sonrasında 40 hastanın 25 ine egzersiz programı verilmiş, 15 i ise kontrol grubu olarak alınmıştır. 
Egzersizler, ev egzersizleri (over artikülasyon, uzun A fonasyonu, ses glidingleri, eforlu yutma, dil kökü güçlendirme, Masako egzersizi, oral motor güçlendirici diğer egzersizleri içerir) (haftanın 7(yedi) günü, günde 2(iki) kez) olacak şekilde verilmiştir. 0. Ayda ölçülen parametreler, 6. Ayda tekrar ölçülmüş ve karşılaştırılmıştır.
Hasta grubunun baseline konuşma ve yutma parametreleri tanımlanmış, ses ve yutma özellikleri belirtilmiştir. Egzersiz ve kontrol grubu karşılaştırıldığında kontrol grubunda bazı konuşma ve yutma parametrelerinde, UHDRS bağımsızlık skoru ve davranışsal skorlarında, VKİ ve ardışık el vurma testi düzeylerinde kötüleşme, egzersiz grubunda ise bazı yutma parametreleri, UHDRS total motor skor, davranışsal skor, VKİ ve ardışık el vurma testi düzeylerinde gelişme saptanmıştır.
Sonuç olarak, çalışmamızda Huntington hastalarının kortikobulbar semptomları tanımlanmış ve kortikobulbar rehabilitasyonun kortikobulbar semptomlara ve hastalığın diğer parametrelerine olumlu etkileri gösterilmiştir. Çalışmamız, HH larında kortikobulbar semptomları tanımlayan, hastalık parametrelerini ile ilişkisini gösteren ve kortikobulbar rehabilitasyon etkisini gösteren Türkiye'deki ilk çalışma olup ve dünyadaki sayılı çalışmalardan olup, daha geniş hasta grubu ve parametrelerin daha ayrıntılandırılması adına diğer çalışmalara cesaret verebilir. Günümüzde hala modifiye edici tedavilerin uygulanmadığı bu progresif nörodejeneratif hastalıkta ilerleyen çalışmalarla progresyon önlenmesi ve yaşam kalitesinin arttırılması için umut vaat edici olabilir.

Abstract:
Huntington's Disease (HD) is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disorder featured by an increased repetition of CAG sequences. It manifests with a progression of motor, cognitive, and psychiatric symptoms. The predominant motor manifestation is chorea, accompanied by varying degrees of dystonia, parkinsonism, and bradykinesia. On the other hand, Corticobulbar Symptoms in Huntington's Disease refer to symptoms that emerge regardless of the disease stage. These symptoms range from early speech and mild swallowing difficulties to severe issues like aspiration pneumonia, significantly impacting the patient's quality of life.
While a handful of studies in the literature have demonstrated the positive impact of corticobulbar rehabilitation on aspects beyond the corticobulbar symptoms, this particular study seeks to explore the correlation between corticobulbar symptoms and other disease parameters in Huntington's patients. Furthermore, the study aims to investigate the effects of corticobulbar rehabilitation on both these parameters and the corticobulbar symptoms themselves.
Our study enrolled forty patients with Huntington's Disease who had a clinical diagnosis with CAG repeats of 39 and above. At the baseline (Month 0), participants underwent assessments using the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS), along with measurements of weight, fat ratio, and body mass index (BMI). Additionally, the sequential hand tapping test was performed. Specialist speech and language therapists evaluated speech and swallowing capacities, which included factors such as swallow reflex, oral residue during swallowing with different consistencies, saturation change during eating, larynx elevation, maximum phonation of 'A', voice characteristics (breathy, hoarse), gag reflex, and articulator-related chorea.
Subsequently, 25 out of the 40 patients engaged in a home-based exercise program, which encompassed activities like ovarian articulation, prolonged phonation of 'A', voice gliding, forced swallowing, tongue root strengthening, Masako exercise, and other oral motor-strengthening exercises. This regimen was carried out seven days a week, twice a day. At the end of six months, measurements taken at Month 0 were repeated and compared.
Comparing the exercise group with the control group (consisting of 15 patients), it was evident that the exercise group exhibited improvements in certain speech and swallowing parameters, UHDRS independence and behavioral scores, BMI, and sequential hand tapping test results, whereas these measures deteriorated in the control group.
In summary, our study delineates the corticobulbar symptoms among Huntington's patients and underscores the beneficial effects of corticobulbar rehabilitation on both these symptoms and other disease-related parameters. This research, the first of its kind in Turkey, elucidates the relationship between corticobulbar symptoms and disease parameters, while also highlighting the impact of corticobulbar rehabilitation. Notably, this study contributes to the global literature as one of the limited investigations in this domain, potentially inspiring further research with larger patient cohorts and more comprehensive parameters. Given the progressive nature of Huntington's Disease and the lack of definitive modifying treatments, such studies hold promise for curbing disease progression and enhancing quality of life.