Sendromik olmayan dudak damak yarığı vakalarında genetik polimorfizmin belirlenmesi
Determining the genetic polymorphism in the nonsyndromic cleft lip and palate cases
Yazar: CİHAN GÜLLÜ
Danışman: DOÇ. DR. MERVE GÖYMEN
Gaziantep Üniversitesi / Diş Hekimliği Fakültesi / Ortodonti Ana Bilim Dalı
Derece: Diş Hekimliği Uzmanlık, 2021
Konu: Diş Hekimliği = Dentistry
Dizin: Genetik = Genetics ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Yarık damak = Cleft palate ; Yarık dudak = Cleft lip

Özet:
Dudak Damak Yarıkları (DDY) kranofasiyal bölgenin en sık görülen konjenital anomalisidir. DDY'nin %30'unu sendromik olan DDY, %70 ini sendromik olmayan DDY (NS-DDY) oluşturmaktadır. NS-DDY'nin oluşumuna sebep olan birçok gen  saptanmıştır. Bu çalışmanın amacı, NS-DDY'nin ortaya çıkmasında sorumlu genlerden biri olan IRF6 geninde görülen rs642961 polimorfizminin Gaziantep ili ve çevresinde hastalığın oluşumu üzerindeki riskte etkili olup olmadığının ortaya konulmasıdır. Çalışmamızda Gaziantep Üniversitesi Dişhekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim Dalı'nda tedavi gören 50 NS-DDY'li bireyden ve kontrol grubu olarak da 50 sağlıklı bireyden alınan tükürük örnekleri polimeraz zincir reaksiyonu ile incelenmiştir. Uygulanan Hardy Weinberg denge analizine göre IRF6 geninin genotiplerinde, NS-DDY grubu ile kontrol grubu arasında anlamlı bir istatistiksel fark tespit edilmemiştir. Minör allel frekansı sonuçlarına göre; A alleli ile G alleli karşılaştırıldığında, AA genotipi ile GG genotipi karşılaştırıldığında, AA genotipi ile GA genotipi karşılaştırıldığında, AA+GA genotipi toplamı, GG genotipi ile karşılaştırıldığında anlamlı bir farklılık elde edilmemiştir. AA genotipi ile, GG+GA genotipi toplamı karşılaştırıldığında (p=0,047) ise anlamlı bir sonuç elde edilmiştir. Elde edilen sonuçlar incelendiğinde Gaziantep ili ve çevresinde görülen NS-DDY vakaları ile IRF6 geni rs642961 polimorfizmi arasında zayıf bir bağlantı olduğu söylenebilmektedir

Abstract:
Cleft lip and palate (CLP) is the most common congenital anomaly of the cranofacial area. 30% of CLP is syndromic CLP, 70% of CLP is non-syndromic (NS-CLP). Many genes have been identified that cause the formation of NS-CLP. The purpose of this study is to reveal whether the rs642961 polymorphism seen in the IRF6 gene, which is one of the genes responsible for causing NS-CLP, is effective on the risk of the development of the disease in Gaziantep Province and its surroundings. In our study, saliva samples taken from 50 individuals with NS-CLP who are taking treatment in Gaziantep University Faculty of Dentistry Department of Orthodontics and 50 healthy individuals as a control group were examined by polymerase chain reaction. According to results of Hardy Weinberg equilibrium analysis, no statistically significant difference was found between the NS-DDY group and the control group in the genotypes of the IRF6 gene. According to the results of Minor allele frequency; When the A allele and the G allele are compared, when the AA genotype is compared with the GG genotype, the AA genotype and the GA genotype are compared, the total of the AA genotype and the GA genotype compared to the GG genotype no significant difference was obtained. A significant result was obtained when AA genotype and total of the GG genotype and GA genotype were compared. When the obtained results are examined, it can be said that there is a weak link between the NS-CLP cases seen in Gaziantep Province and its surroundings and the rs642961 polymorphism of the IRF6 gene.