Çocuk immünoloji departmanında takip edilen primer immün yetmezlikli hastaların üç yıllık sonuçları
The results of primary immunodeficiency patients that followed by a new established pediatric immunology clinic
Yazar: MAHMUT TAŞDEMİR
Danışman: PROF. DR. ALİŞAN YILDIRAN
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Allerji ve İmmünoloji = Allergy and Immunology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Antikorlar = Antibodies ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; İmmün kompleks hastalıkları = Immune complex diseases ; İmmün sistem = Immune system ; İmmün yetmezlik = Immun deficiency ; İmmünite = Immunity

Özet:
Primer immün yetmezlikler kalıtsal gen defektlerine bağlı olarak immün sistemin işleyişinde bozukluklar ile ortaya çıkan, infeksiyonlara hassasiyetin artmasıyla karakterize hastalıklardır. Ciddi enfeksiyonlar orta¬ya çıkmadan önce tanı konulması, prognoz ve ai¬leye erken genetik danışma verilebilmesi yönünden önemlidir. İmmün defektlerin sıklığı hakkındaki oranlar dünyanın değişik bölgeleri arasında büyük farklılıklar gösterir.Bu çalışmada primer immün yetmezlik hastalarının geriye doğru incelenmesi, demografik,tanı, tedavi ve takip aşamalarıyla ilgili verilerin değerlendirilerek bölgesel özelliklerinin daha iyi anlaşılmasının sağlaması, tekrarlayan enfeksiyonların altında yatabilecek primer immün yetmezliklerin taranmasının önemini vurgulanması amaçlanmıştır.Ocak 2008-Aralık2010 tarihleri arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Çocuk İmmünoloji kliniğine başvuran/danışılan 4400 hastadan Primer İmmün Yetmezlik tanısı konulan 374 hastanın kayıtları geriye dönük olarak incelendi.Antikor eksikliğine bağlı immün yetmezlikler 316 (%84.5), İyi tanımlanmış immün yetmezlikler 18 (%4.8), Fagositlerin sayı ve işlev fonksiyonunun bozukluğuna bağlı immün yetmezlikler 14 (%3.5), Kombine immün yetmezlikler 9 (%2.5), İmmün sistemin regülasyon bozuklukları 7 (%1.8), Kompleman sistem bozukluklarına bağlı immün yetmezlikler 4 (%1), Otoinflamatuar hastalıklara bağlı gelişen immün yetmezlikler 4 (%1) ve doğal immün sistemde bozukluk ile seyreden hastalıklar 2 (%0.5) hastada tespit edildi. Antikor eksikliklerinin % 49 (n:183)' unu süt çocuğunun geçici hipogammaglobulinemisi ( Transient Hipogammaglobulinem=THI), %33.5 (n:125)' ini Sınıflandırılmayan Hipogammaglobulinemi (Unclassified Hipogamma-globulinemi=UCH) ve % 2.1 (n:8)'i Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (CVID) idi. Astım başta olmak üzere allerjik hastalıkların önemli oranda primer immün yetmezliklere eşlik ettiği görüldü.Sonuç olarak bölgemizdeki primer immün yetmezliklerin sıklığı Türkiye' deki diğer çalışma sonuçlarıyla benzerdir.

Abstract:
Primary immunodeficiencies are diseases that characterized predisposition to infections due to genetically impaired immune functions. Before serious infections develop and diagnose of them is important for prognosis and genetic councelling. The incidence rates of primary immunodeficiencies are very different according to the world regions.The aims of this study are to evaluate primary deficiency patients retrospectively, to understand regional specificities of them related to demographic, diagnostic and therapeutic results and to find causes under the recurrent infections.The medical records of 374 patients that diagnosed as primary immunodeficiency were retrospectively evaluated among 4400 patients who reffered to Ondokuz Mayis University Pediatric Immunology Department between January 01, 2008 and December 31, 2010.Patients with primary immunodeficiency predominantly due to antibody deficiency were in 316 (84.5 %), other well-defined immunodeficient patients were in 18 (4.8%), congenital phagocyte function/number or both patients were in 14 (3.5%), combined T and B cell immunodeficient patients were in 9 (2.5%), immune dysregulation patients were in 7 (1.8%), complement deficient patients were in 4 (1%), autoinflammatory disease patients were in 4 (1%), innate immunity defects patients were in 2 (0.5%). Of 183 (49%) antibody deficient patients were classified as transient hypogammaglobulinemia of infancy; 125 (33.5 %) patients were unclassified hypogammaglobulinemia and 8 (2.1%) were common variable immunodeficient patients. Allergic disease, especially asthma accompanies to primary immunodeficiencies with an important rate.In conclusion, the frequency of primary immunodeficiencies in our region is similar to the results of the other studies in Turkey.