Psödoeksfoliyasyon sendromu/psödoeksfoliyasyon glokomunda oksidatif stresin rolü ve LOXL1 gen polimorfizmi ile ilişkisi
Role of oxidative stress in pseudoexfoliation syndrome/ pseudoexfoliation glaucoma and the association between LOXL1 gene polymorphisim
Yazar: YASEMİN AYDIN YAZ
Danışman: PROF. DR. NİLGÜN YILDIRIM
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Genler = Genes ; Glokom = Glaucoma ; Oksidatif stres = Oxidative stress ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Psödoeksfoliasyon sendromu = Pseudoexfoliation syndrome

Özet:
. Psödoeksfoliyasyon sendromu (PES) anormal yapılı ektrasellüler matriks materyalinin göz ve göz dışı dokularda birikmesi ile karakterize yaşa bağlı elastozis olarak tanımlanır. PES'nun patogenezi tam olarak bilinmemekle birlikte genetik, çevresel ve epigenetik faktörlerin PES gelişiminde etkili olduğu düşünülmektedir. Çalışmamızda genetik açıdan LOXL1 gen polimorfizmi araştırılan PES/PEG olgularında oksidatif stres belirteci olarak  lipit peroksidasyonun göstergesi malondialdehit (MDA), enzim yapısındaki antioksidanlardan süperoksit dismutaz (SOD) ve katalaz, enzim yapısında olmayan antioksidanlardan glutatyon (GSH) ile serbest radikal özelliğine sahip endotelyal kaynaklı damar gevşetici faktör olan nitrik oksit (NO) düzeyleri araştırılmıştır. Çalışmamızda MDA değerleri, kontrol, PES ve PEG grupları arasında sırasıyla yükselmiş ve birbirinden farklı bulunmuştur. Bu durum lipit peroksidasyonunun hasta grubunda önemli olduğunu, PEG'da daha yüksek bulunmasının glokom gelişmesinde rol oynayabileceğini düşündürmüştür. SOD ve katalaz PES, PEG olgularında kontrol grubuna göre daha düşük, GSH  ise kontrol grubuna göre daha yüksek olarak saptanmıştır. SOD ve katalaz değerlerinin hasta grubunda daha düşük bulunması  bu olguların antioksidan savunma sistemlerindeki yetersizlik ile ilişkilendirilmiştir. Glutatyonun (GSH) hasta grubunda yüksek olması ise oksidatif strese karşı kompansatuar bir yanıt olarak yorumlanmıştır.  NO ise PEG olgularında diğer iki gruba göre daha düşük bulunmuştur. Bu bulgu PES'nda glokom gelişmesinde vasküler düzenleyici faktörlerin etkisini göstermesi açısından değerli olabilir. Tüm oksidatif stress belirteçlerinin PES ve PEG genetiğinde önemli bir yeri olan LOXL1 gen polimorfizmi varyantları ile ilişkisi saptanmamıştır.


Anahtar Kelimeler: Psödoeksfoliyasyon sendromu,psödoeksfoliyasyon glokomu, oksidatif stres, LOXL1 gen polimorfizmi

Abstract:
Pseudoexfoliation syndrome (PES) is defined as age-related elastosis,characterized by accumulation of abnornal extracellular matrix materials in ocular and extraocular tissues. Although the exact pathogenesis of PES is not known yet, but it is considered that environmental, genetic and epigenetic factors are effective in PES development. In our study oxidative stress markers; malondialdehyde (MDA) as a presence of lipid peroxidation, superoxide dismutase (SOD) and catalase as enzymatic antioxidants, glutathione (GSH) as  non-enzymatic antioxidant, nitic oxide (NO) as a free radical, also called endotheilial derivated vascular relaxing factor, were measured in PES/PEG individuals who had been investigated about LOXL1 gene polymorphisim before. In our study MDA values has been different from each other and increased respectively in control, PES and PEG groups. It has been considered that lipid peroxidation is very important  in pseudoexfoliation and also plays a major role in glaucoma development and progression. SOD and catalase values were decreased and GSH values were increased in PES and PEG patients when compared to control group. The reduction in SOD and catalase has been evaluated as a deficiency in antioxidant protection systems. And the increase of GSH in patient group has been considered as compansatory response to oxidative stress. NO, which has a vascular relaxing effect, was reduced in PEG group according to PES and control group. This finding is precious to indicate the effect of vascular regulating factors in glaucoma development from PES. No relationship was found between LOXL1 gene polymorphism varyants and oxidative stress markers.

Key words: Pseudoexfoliation syndrome, pseudoexfoliation glaucoma, oxidative stress, LOXL1 gene polymorphisim