Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunda izlem: Klinik özelliklerin değişimi, seyir üzerinde etkili faktörler ve genetik korelasyon
A follow up study of attention deficit hyperactivity disorder: Variations of clinical features, prognostic factors and genetic correlation
Yazar: ESRA GÜNEY
Danışman: PROF. DR. ELVAN İŞERİ
Gazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Psikiyatrisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Psikiyatri = Psychiatry ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Dopamin = Dopamine ; Genetik = Genetics ; Hiperaktiviteli dikkat eksikliği bozukluğu = Attention deficit disorder with hyperactivity ; Serotonin = Serotonin

Özet:
Genetik ve çevresel faktörlerin dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun (DEHB) gelişiminde ve seyrinde önemli rol oynadığı düşünülmektedir. Bu izlem çalışmasında, çocukluk döneminde DEHB tanısı konulmuş hastaların, ergenlik ve erken erişkinlik döneminde klinik belirtilerindeki değişikliklerin incelenmesi; DRD4 ve 5-HT2A genlerinin ve doğum dönemine ilişkin çevresel risk faktörlerinin klinik değişkenler ve hastalığın sonlanımı ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır.Çalışmaya 1994- 2001 yılları arasında DEHB tanısı konulmuş ve takibe alınmış olan ve şuan 16-25 yaş grubunda bulunan 50 ergen-genç erişkin ve benzer yaş aralığında 50 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Hastaların ayrıntılı klinik değerlendirilmesinin ardından DRD4 ve 5HT2A gen analizi yapılmıştır.Okul öncesi ve ilkokul döneminde DEHB tanısı konulan hastalardan %88'inin ergenlik ve genç erişkinlik döneminde DEHB tanı ölçütlerini karşılamaya devam ettiği ve bu olguların işlevsellik derecelerinin daha düşük olduğu gösterilmiştir. Doğum dönemi risk faktörlerinin ve doğum mevsiminin bozukluğun sonlanımı üzerinde anlamlı etkisi saptanmamıştır. DEHB ve kontrol gruplarında DRD4 geninde en sık saptanan alleller 4, 8 ve 2 tekrar allelleri olmuştur. 8 allel sıklığının dünya çapında bildirilen oranlardan daha yüksek olmasına karşın saptanan allellerden hiçbirinin DEHB ile anlamlı ilişkisi bulunmamıştır. Ancak, 2 tekrar allelinin varlığında çocukluk döneminde bileşik tip DEHB tanısının ergenlik ve erişkinlik döneminde bileşik tip şeklinde devam etme oranının anlamlı olarak daha yüksek olduğu gösterilmiştir. 5-HT2A genine ait -1438A>G ve T102C polimorfizmlerinin çocukluk döneminde tedavi yanıtı ve ergenlik ve erişkinlik döneminde DEHB'nin sonlanımı üzerine anlamlı etkisinin olmadığı saptanmıştır.

Abstract:
Genetic and environmental factors are thought be played important role in development and progression of ADHD. In this follow-up study it is intended to investigate changes in symptoms in adolescence and young adulthood period of ADHD patients who diagnosed in childhood; to investigate the relationship between DRD4, 5-HT2A genes and prenatal environmental risk factors with clinical variations and disease outcome.Fifty patients who diagnosed and followed up between 1994-2001 years now included in the study 7-14 years later. Fifty healthy same-aged people included as control group of this study.DRD4 and 5HT2A gene analysis of patients were performed after detailed clinical evaluation. Eighty- eight percent of patients who were diagnosed in pre-school and primary school period continued to meet the diagnosis criteria of ADHD in adolescence and young adulthood and functionality degrees of those cases were found lower. The relationshıp between prenatal risk factors and birth season with disease outcome found statistical insignificant. The most determined DRD4 gene alleles among ADHD and control groups were 4, 8 and 2 repeat alleles. Although the frequency of 8 repeat allele were higher than reported estimation rates worldwide neither of alleles were found significant for ADHD. However, in presence of 2 repeat alleles for the combined type ADHD diagnosed in childhood persistance ratio was found statistical significant in adolescence and young adulthood. The relationship between -1438A>G and T102C polymorphisms of 5-HT2A gene with treatment response in childhood and ADHD outcome in adolescence and adulthood were found statistical insignificant.