Prematüre retinopatisi olan hastalarda vitamin d reseptör gen polimorfizmi
Vitamin d receptor gene polymorphism in patients with premature retinopathy
Yazar: NİHAL GÜL
Danışman: PROF. DR. ÜMİT ÇELİK
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bebek-prematür = Infant-premature ; Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Bebekler = Infant ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Prematüre retinopatisi = Retinopathy of prematurity ; Reseptörler = Receptors ; Vitamin D = Vitamin D

Özet:
Amaç: Prematüre retinopatisi (PR), prematüre bebeklerde avasküler retinal alanda meydana gelen anormal vaskülarizasyon ile karakterize bir hastalıktır. Antiinflamatuvar, antianjiogenik ve antiproliferatif etkinlikleri bilinen vitamin D, etkisini vitamin D reseptörüne (VDR) bağlanarak göstermektedir. Bu çalışmada amacımız, VDR Fok I, Taq I, Apa I ve Bsm I gen polimorfizmleriyle prematüre bebeklerde PR gelişimi arasında ilişki olup olmadığını araştırmaktır. 
Gereç Yöntem: Bu çalışmada Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi'nde ve Sağlık Bilimleri Üniversitesi Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Göz Hastalıkları Kliniği'nde 01.01.2015-01.01.2017 tarihleri arasında takip ve tedavisi yapılan, Evre 3 ve üzeri ROP tanısı alıp ulaşılabilen 80 prematüre bebek ve PR olmayıp ulaşılabilen 80 prematüre bebek olmak üzere toplam 160 prematüre bebeğin periferik kanından PCR-RFLP yöntemi kullanılarak VDR gen Fok I, Taq I, Apa I ve Bsm I polimorfizmi genotiplendirmesi yapıldı. Hastaların klinik, demografik ve laboratuvar verileri dosyaları ve epikrizlerinden retrospektif olarak değerlendirildi. Verilerin istatistiksel analizinde IBM SPSS Statistics Versiyon 20.0 paket programı kullanıldı.
Bulgular: PR tanılı hastalarda doğum ağırlığı, gestasyonel hafta, 1. ve 5. dakika APGAR skorları, kilo alımı, TPN ve lipid kullanımı, 3. gün bakılan hemoglobin değeri, anlamlı oranda düşük saptandı.PR tanılı hastalarda yatış günü, yatış vücut sıcaklığı, bronkopulmoner displazi eşliği, kültür pozitif sepsis, konvülziyon, invazif, noninvazif ve serbest oksijen alım süreleri, eritrosit transfüzyon desteği anlamlı oranda yüksek saptandı. PR tanısı alan ve PR olmayan gruplar arasında vitamin D reseptör gen Fok I, Taq I, Apa I ve Bsm I polimorfizmleri ve allel sıklıkları açısından anlamlı bir fark saptanmadı (p>0,05).
Sonuç: Tanı ve tedavideki son gelişmelere rağmen PR, gelişmiş ülkelerde çocukluk çağı körlüğünün ana nedenlerinden biri olmaya devam etmektedir. Çalışmamızda vitamin D reseptör gen polimorfizmleri ile PR arasında ilişki kurulamamıştır. Ancak daha geniş popülasyonlarda ve daha fazla sayıda çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar kelimeler: Prematüre Retinopatisi, Vitamin D Reseptörü, Vitamin D Reseptör Gen Polimorfizmi

Abstract:
ABSTRACT
Vitamin D Receptor Gene Polymorphism in Patients with Premature Retinopathy
Objective: Retinopathy of prematurity (ROP) is a disease characterized by abnormal vascularization of avascular retinal field in premature infants. Vitamin D which is known for its antiinflammatory, antianjiogenic and antiproliferative properties, exerts these effects by binding to the vitamin D receptor (VDR). Our aim was to investigate relationship between VDR Fok I, Taq I, Apa I and Bsm I gene polymorphisms and development of ROP in premature infants.
Materials and Methods: In this study, Fok I, Taq I, Apa I and Bsm I polymorphisms were genotyped using the PCR-RFLP method in peripheral blood of a total of 160 premature babies , including 80 premature babies with ROP (stage 3 and above) and 80 premature babies without ROP, conducted the follow-up and treatment between 01.01.2015-01.01.2017 by Department of Pediatrics, Neoanatal Intensive Care Unit and Department of Ophthalmology of University of Sağlık Bilimleri Adana Numune Training and Research Hospital. Clinical, demographic and laboratory data were obtained retrospectively from charts of the patients. Statistical analysis of the data were performed with IBM SPSS Statistics Version 20.0 package program.
Results: Birth weight, gestational week, 1st and 5th minute APGAR scores, weight gain, TPN and lipid use, 3rd day hemoglobin value were found to be significantly lower in the ROP group. Total hospitalization day, body temperature during admission, concurrent bronchopulmonary dysplasia, culture-positive sepsis, convulsions, invasive/noninvasive and free oxygen supplement period, and erythrocyte transfusion support were found to be significantly higher in the study group. There was no significant difference in the polymorphisms of the vitamin D receptor gene Fok I, Taq I, Apa I and Bsm I and allele frequencies among the ROP group and control group (p>0,05).
Conclusion: Despite the recent developments in diagnosis and treatment, ROP continues to be one of the leading causes of childhood blindness in developed countries. In our study, no correlation between vitamin D receptor gene polymorphisms and ROP were found. Further studies on larger population groups are required. 

Key words: Retinopathy of prematurity, Vitamin D Receptor, Vitamin D Receptor Gene Polymorphism