Limb-girdle musküler distrofi hastalarında kas iskelet sistemi tutulumunun değerlendirilmesi
Evaluation of muscular skeletal system involvement in limb-girdle muscular dystrophy patients
Yazar: SULTAN ASENA UÇAROĞLU
Danışman: DOÇ. MUHAMMET GÜLTEKİN KUTLUK
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi​ / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD), proksimal kas güçsüzlüğüyle karakterize, heterojen klinik özellikler sergileyen ve 30'dan fazla genetik mutasyonun neden olduğu ilerleyici bir kas hastalığı grubudur. Bu hastalık, zamanla artan kas kuvvet kaybı nedeniyle ortopedik, solunum ve kardiyak sorunlara yol açabilir. LGMD'nin alt tiplerine bağlı olarak kas-iskelet sistemi tutulum paternleri değişkenlik göstermektedir. Bazı hastalar erken dönemde ambulasyon yetisini kaybederek tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilmektedir.
Bu çalışma, merkezimizde takip edilen LGMD hastalarının klinik özelliklerini tanımlamayı, çeşitli fonksiyonel ve zamana bağlı değerlendirme ölçekleri ile görüntüleme yöntemleri kullanarak nöromusküler hastalarda meydana gelen kas- iskelet sistemi deformitelerini değerlendirmeyi amaçlamaktadır.
Gereç ve Yöntem: Çalışma, Nisan 2024- Temmuz 2024 tarihleri arasında Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöromusküler Hastalıklar Merkezi'nde genetik olarak LGMD tanısı almış 46 hasta üzerinde prospektif olarak gerçekleştirildi. Demografik, klinik ve laboratuvar özellikler incelendi. Hastaların kas güçleri, manuel kas testi yöntemiyle değerlendirildi ve elde edilen bulgular yaklaşık 12 ay önceki muayene sonuçları ile karşılaştırıldı. Uygun olan hastalara bilateral kontrastsız uyluk MRG çekilerek Modifiye Mercuri Fisher skoru ile kas-iskelet sistemi bulguları değerlendirildi. Son vizitte North Star Ambulatuvar Değerlendirme (NSAA) Ölçeği uygulanarak kaba motor beceriler kaydedildi.
Bulgular: Çalışma grubunda LGMDR1, LGMDR3, LGMDD5, LGMDR5, LGMDR11, LGMDR12, LGMDR23, LGMDR6, LGMDR15 ve LGMDR2 alt
gruplarına ait genetik tanı almış hastalar yer almaktaydı. Ortalama şikayet başlangıç yaşı 9,2 yıl iken, son vizitteki ortalama yaş 15,5 yıldı. Hastaların 14'ü non-ambulatuvar durumdaydı. Önceki ve güncel muayene arasındaki ortalama süre 12,9 aydı. LGMDR3 grubunda kalça kas kuvvet kaybı en belirgin düzeydeyken, LGMDR12 grubunda en az değişiklik saptandı. 39 hastaya bilateral kontrastsız uyluk MRG çekildi ve ortalama Modifiye Mercuri Fisher Skoru 2,8 olarak bulundu. NSAA ölçeği ortalama puanı 17,7 idi ve alt gruplar arasında anlamlı farklılıklar gözlendi; en düşük skor LGMDR3
 
grubunda tespit edildi.
Sonuç: LGMD hastalarında ilerleyici kas kuvvet kaybı, hareket kısıtlılığına ve kontraktür gelişimine yol açarak bireyin yaşam fonksiyonlarını olumsuz etkilemektedir. Bu hastalarda motor fonksiyonlar çeşitli değerlendirme ölçekleriyle takip edilmeli, manuel kas gücü testleri ile desteklenmelidir. LGMD alt gruplarının tutulum paternlerine uygun olarak düzenli radyolojik görüntüleme yapılmalı; yağlı değişiklikler, ödem ve atrofi bulguları detaylı şekilde kaydedilmelidir.
Anahtar Kelimeler: Kas tutulumu, LGMD, Modifiye Mercuri Fisher Skorlaması, NSAA

Abstract:
Objective: Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is a group of progressive muscle diseases characterized by proximal muscle weakness, with heterogeneous clinical features caused by more than 30 genetic mutations. Over time, patients may experience progressive muscle strength loss leading to orthopedic, respiratory, and cardiac complications. The patterns of musculoskeletal system involvement vary among LGMD subtypes. Some patients lose ambulation ability at an early stage, becoming wheelchair-dependent.
This study aims to describe the clinical characteristics of LGMD patients followed at our center and to evaluate musculoskeletal system deformities using various functional and time-dependent assessment scales along with imaging methods.
Materials and Methods: The study was conducted prospectively between April 2024 and July 2024 at the Neuromuscular Diseases Center of Antalya Training and Research Hospital, involving 46 patients genetically diagnosed with LGMD. Demographic, clinical, and laboratory characteristics were analyzed. Muscle strength was assessed using manual muscle testing, and the findings were compared with those obtained approximately 12 months earlier. Bilateral non-contrast thigh MRI was performed on eligible patients, and musculoskeletal findings were evaluated using the Modified Mercuri Fisher score. During the final visit, the North Star Ambulatory Assessment (NSAA) scale was applied to document gross motor skills.
Results: The study group included patients genetically diagnosed with the subtypes LGMDR1, LGMDR3, LGMDD5, LGMDR5, LGMDR11, LGMDR12,
LGMDR23, LGMDR6, LGMDR15, and LGMDR2. The mean age of symptom onset was 9.2 years, and the mean age at the final visit was 15.5 years. Fourteen patients were non-ambulatory. The average time between the initial and final examinations was
12.9 months. Among the subtypes, LGMDR3 exhibited the most pronounced hip muscle strength loss, while LGMDR12 showed the least progression. Bilateral non- contrast thigh MRI was performed on 39 patients, and the average Modified Mercuri Fisher Score was 2.8. The average NSAA score was 17.7, with significant differences among subgroups; the lowest score was observed in the LGMDR3 group.
 
Conclusion: Progressive muscle strength loss in LGMD patients results in mobility restrictions and the development of contractures, adversely affecting their functional abilities. Motor functions in these patients should be monitored using various assessment scales and supported with manual muscle strength tests. Annual radiological imaging should be performed according to the involvement patterns of LGMD subgroups to document fatty changes, edema, and atrophy findings in detail.
Keywords: Muscle involvement, Modified Mercuri Fisher Score, LGMD
NSAA