Yaşlıda sarkopeni ile ACTN3 R577X  geni ilişkisi
Relationship between sarcopenia and CTN3 R577X gene in older adults
Yazar: MUSTAFA KAHRAMAN
Danışman: PROF. DR. ALİ SARPER DİLER ; PROF. DR. MEHMET AKİF KARAN
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Fizyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2020
Konu: Fizyoloji = Physiology ; Genetik = Genetics ; Geriatri = Geriatrics
Dizin: El = Hand ; El kavrama kuvveti = Hand grip strength ; Genler = Genes ; Geriatri = Geriatrics ; Kas distrofileri = Muscular dystrophies ; Kaslar = Muscles ; Yaşlılar = Aged ; Yaşlılık = Old age

Özet:
Sarkopeni, yaşlanmayla birlikte iskelet kas kütlesi ve fonksiyonunda progresif jeneralize
azalmayla karakterize bir durumdur. Çalışmamızın amacı Türk yaşlılarda iskelet kası kütlesi
ve sarkopeni ile ACTN3 R577X geni ilişkisini incelemektir.
Çalışmaya geriatri polikliniğine başvuran, 65 yaş üzerindeki hastalar dahil edildi.
Sarkopeni tanısı EWGSOP2 kriterlerine göre konuldu. Tüm katılımcılardan kan örnekleri
alındı, DNA izolasyonundan sonra polimorfizmlerin genotiplenmesi için RT-PCR yöntemi
kullanıldı.
Çalışmaya 65-99 yaş arası 197 katılımcı (ortalama yaş: 76,2±6,1 yaş) alındı. Olguların
151'i (%76,6) kadındı. ACTN3 XX genotipine sahip olanlar %23,9'du. Homozigot (RR) ve
heterozigot (RX) genotipler sırasıyla %31 ve %45,2 olarak tespit edildi. SMMI(BMİ)
olguların %50.8'inde düşük bulundu. SMMI normal grupta allel sıklığı (RR %33, RX %43,
XX %24) ve SMMI düşük grupta allel sıklığı (RR% 29, RX% 47,% XX 24) (p=0,81) arasında
fark saptanmadı. Katılımcıların %44,6'sında muhtemel sarkopeni, %29.4'ünde konfirme
sarkopeni ve %19.2'sinde ciddi sarkopeni vardı. Tek değişkenli analizlerde, ACTN3
polimorfizminde muhtemel/konfirme/ciddi sarkopeni olan yaşlılar ile kontrol grubu (kas
kuvveti ve kütlesi normal olan yaşlılar) arasında anlamlı bir fark tespit edilmedi. Regresyon
analizlerinde ne düşük kas kütlesi ne de sarkopeninin ACTN3 R577X genotipleri ile ilişkili
olmadığı görüldü. Lojistik regresyon analizinde kas kütlesi düşük olanlarda BMI daha yüksek
bulunmuş, ortak değişkenlerin ayarlanmasından sonra anlamlılık devam etmiştir (OR=1.611;
%95 CI=1.225-2.119, p=0.001).
Çalışmamızda, Türk yaşlılarda kas kütlesi veya sarkopeni ile ACTN3 R577X gen
polimorfizmi arasında anlamlı bir ilişki olmadığı görülmüştür.

Anahtar Kelimeler: Sarkopeni, ACTN3, el kavrama kuvveti, SMMI, kas kütlesi

Abstract:
Sarcopenia is characterized by decreased muscle strength, mass and function with an increased risk of adverse outcomes. We aimed to evaluate whether there is a relationship between ACTN3 R577X gene polymorphism and low muscle mass or sarcopenia in older Turkish adults.
The study included patients ≥65 years admitted to the geriatric outpatient clinic. Sarcopenia was diagnosed according to EWGSOP2 criteria. Blood samples were collected from the all participants, after DNA isolation, RT-PCR method was used for genotyping of polymorphisms.
197 participants were included aged between 65-99 years (mean age: 76,2±6,1 years old). 151 patients (76,6%) were female. XX genotype of ACTN3 was present in 23,9%. Homozygous (RR) and heterozygous (RX) genotypes were 31% and 45,2%, respectively. 50,8% had low SMMI(BMI). Alleles were not different between SMMI normal (RR 33%, RX 43%, XX 24%) and low groups (RR 29%, RX 47%, XX 24%)(p=0,81). 44.6% of the participants had probable sarcopenia, 29.4% had confirmed sarcopenia, and 19,2% had severe sarcopenia. In univariate analyses, there was no significant difference in ACTN3 polymorphism between older people with probable/confirmed/severe sarcopenia, and control group (the older people with normal muscle strength and mass). In regression analyses, neither low muscle mass nor sarcopenia was associated with ACTN3 R577X genotypes. In logistic regression analysis, high BMI having low muscle mass remained significant (OR=1.611; 95%CI=1.225-2.119, p=0.001) after the adjustment for covariates.
Our study suggests that there is no significant relationship between muscle mass or sarcopenia and ACTN3 R577X gene polymorphism in Turkish older adults.

Key Words: Sarcopenia, ACTN3, handgrip strength, SMMI, muscle mass