Fibromiyalji hastalarında homosistein vem THFR677T  genpolimorfizminin ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between homosystein and MTHFR677R gene polymorphism in fibromiyalgia patients
Yazar: EMİNE SAV
Danışman: DOÇ. DR. KÖKSAL DEVECİ
Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Fibromiyalji = Fibromyalgia ; Homosistein = Homocysteine ; Metilentetrahidrofolat = Methylenetetrahydrofolate ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Fibromyalji sendromu; etyolojisi tam olarak bilinmeyen kronik yaygın kas ağrıları,        yorgunluk, uyku bozukluğu, kognitif fonksiyon bozukluğu ve depresif ataklar gibi semptomların yer aldığı klinik bir tablodur. Son yıllarda Fibromiyalji patofizyolojisi hakkında önemligelişmeler olmasınarağmen, etyolojisi vepatojenikmekanizmaları hala tam olarak bilinmemektedir.
Çalışmamızda Homosistein (tHcy) düzeylerinin ve MTHFR677T gen polimorfizminin Fibromiyalji etyopatogenezinde ve kliniğinde rolü olup olmadığını araştırmak amaçlanmıştır. Çalışmamızda 50 Fibromiyalji hastasından oluşan hasta grubu ve 35 kişiden oluşan kontrol grubu olmak üzere iki grup oluşturulmuştur. Tüm katılımcıların serum Homosistein, folik asit, B12,TSH, free T4, kortizol, testesteron, CRP ve tam kan sayımı parametrelerinin düzeyi ölçülmüş, MTHFR677T gen polimorfizmleri araştırılmıştır. Hasta grubuna Hassas Nokta Sayısı, Fibromiyalji Etki Sorgulaması (FES), Beck Depresyon Ölçeği (BDÖ), Vizüel Analog Ağrı Skalası (VAS), Yaşam Kalitesi Anketi(SF-36) gibi klinik değerlendirme için yardımcı ölçekler uygulanmıştır.
Fibromiyalji hastalarının MTHFR677T gen polimorfizminin, kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek olarak tespit edilmiştir. Yaptığımız çalışmada MTHFR değerleri polimorfizmi hasta grubunda sırasıyla; CC 18 (42,9), CT 21 (65,6) ve TT 11 (100) olarak tespit edildi. MTHFR değerleri polimorfizmi kontrol grubunda sırasıyla; CC 24 (57,1), CT 11 (34,4) olarak tespit edilirken ve TT mutasyonu tespit edilemedi. MTHFR677T gen polimorfizmi sonuçları değerlendirildiğinde hasta ve kontrol grubu arasına anlamlı farklılık olmasına rağmen Homosistein seviyeleri düşük bulundu. Homosistein(tHcy) düzeylerinin ve MTHFR677T gen polimorfizmleri ile Fibromiyalji hastalığı arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. 
Çalışmamızın sonuçları bize, Fibromyalji hastalarında MTHFR677T gen polimorfizminin serum homosistein düzeylerinden bağımsız olarak hastalığın etyopatogenezi ile ilişkili olabileceğini düşündürdü. Bu çalışma daha geniş ve farklı etnik populasyonlarda tekrarlanmalıdır.

Anahtar Kelimeler: FM, MTHFR677T,tHcy

Abstract:
Fibromyalgia syndrome is a clinical scene involving symptoms like depressive attacks, cognitive functional disorder, sleep disorder, tiredness, chronicle extensive muscle pain with unknown etiology. Even there are important developments in pathophysiological point of view of fibromyalgia, its etiology and pathogenic mechanism are not known completely.
Our study aims at searching for homosystein (tHcy) levels and MTHFR677T gene polymorphism to have roles in etiopathogenesis and clinics of fibromyalgia, or not. There were two groups in our study; 50 fibromyalgia patients and a control group of 35 people. All participants are evaluated by Serum homosystein, folic acid, B12, TSH, Free T4, cortisol, testesteron, CRP and complete blood count levels and MTHFR677T gene polymorphism. The patient group was applied painful point number assessment, fibromyalgia effect questionarre, Beck Depression Scale, Visual Analog Pain Scale, Quality of life Questionarre for clinical evaluation. 
MTHFR677T gene polymorphism was significantly higher in fibromyalgia patients when compared to the control group. Our study showed MTHFR levels in the patient group respectively as: CC18 (42,9), CT 21 (65,6) and TT 11 (100). MTHFR levels were as CC 24 (57,1), CT 11 (34,4) in the control group, respectively and there was no TT mutation. Although we saw significant difference when we evaluate the results of MTHFR677T gene polymorphism between patient and control group, homosystein levels were low. Besides, no relationship was found between MTHFR677T gene polymorphism and homosystein (tHcy) levels in fibromyalgia patients.    
Consequently, our study did not detect a meaningful relationship between homosystein (tHcy) levels and MTHFR677T gene polymorphism, and fibromyalgia disease. This study should be repeated in a broader population with different ethnicities. 
The results of study presented us that MTHFR677T gene polymorphism may have a role in the etiopathogenesis of the disease in fibromyalgia patients independent of homosystein levels.


Key words: FM, MTHFR677T, tHcy