İnfantil spazm tanılı hastalarımızın klinik değerlendirilmesi
Clinical evaluation of patients with infantile spasms
Yazar: EDA KAYHAN
Danışman: PROF. DR. SERDAL GÜNGÖR
İnönü Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Adrenokortikotropik hormon = Adrenocorticotropic hormone ; Antikonvülsanlar = Anticonvulsants ; Etyoloji = Etiology ; Prognoz = Prognosis ; Risk faktörleri = Risk factors ; Spazm = Spasms ; Spazmlar-infantil = Spasms-infantile

Özet:
İnfantil Spazm Tanılı Hastalarımızın Klinik Değerlendirilmesi
Amaç: İnfantil spazm yaşamın ilk iki yılına özgü yaşa bağımlı bir epileptik ensefalopati tablosudur. Patofizyolojisi halen tam açıklanamamıştır. Herkes tarafından kabul gören standart bir tedavi şeması da yoktur. Bu çalışmada infantil spazm tanılı hastaların demografik, klinik özellikleri, EEG ve nöroradyolojik görüntüleme bulguları, etiyoloji, uygulanan tedaviler, tedavi yanıtı, izlemde nöromotor gelişimleri ve risk faktörlerinin değerlendirilmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı'nda 2009 ile 2017 yılları arasında "infantil spazm" tanısı ile takip edilen 94 hastanın verileri geriye dönük dosya taraması yapılarak incelendi.
Bulgular: Çalışmaya 53'ü erkek, 41'i kız toplam 94 hasta dahil edildi. Hastaların %91,4'ünde spazmların bir yaşın altında başladığı saptandı. Ortalama tanı yaşı 7,01±4,8 ay idi. İlk başvuruda hastaların %80,9'unda anormal nörolojik muayene bulguları, %37,2'sinde ise mikrosefali saptandı. Hastalarda görülen en sık nöbet tipi (%86,2) spazm tipi nöbet ve en sık spazm tipi ise fleksör spazm idi. Tedavi öncesi saptanan en sık EEG bulgusu (%40,4) hipsaritmi idi. Hastaların nöroradyolojik görüntüleme bulguları incelendiğinde %69,1'inde patoloji saptandı. Etiyolojik açıdan hastalar incelendiğinde %58,5 semptomatik, %24,5 kriptojenik, %17 idiyopatik etiyoloji saptandı. Semptomatik etiyolojide en sık görülen nedenler hipoksik iskemik ensefalopati (%25,5) ve santral sinir sistemi malformasyonları (%17) idi. Başlangıç tedavisinde vigabatrin ve ACTH beraber kullanımının tedavi başarı oranı (%83,3) diğer ilaçlara göre anlamlı olarak yüksek bulundu. Başlangıç tedavisinde kullanılan ilaç ile relaps ve en az 6 aylık izlem sonrasında değerlendirilen nöbet prognozu açısından ilişki saptanmadı. Devam tedavisinde ACTH kullanılan hastalarda tedaviye yanıt oranı (%84,6) diğer gruplara göre yüksek bulundu. Ortalama 31,4±25,6 ay olan takip süresi sonunda hastaların %6,4'ünün ilaç tedavisi almadığı ve nöbetsiz takip edildiği, %21,3'ünün monoterapi ile nöbetsiz izlendiği, %50'sinde ise dirençli epilepsi geliştiği, %94,7'sinde nöromotor gelişimin geri olduğu belirlendi. Semptomatik ve kriptojenik etiyolojinin nöbet prognozu ve nöromotor gelişim açısından kötü prognozla ilişkili olduğu saptandı.
Sonuç: İnfantil spazm ciddi nörolojik sekeller, dirençli nöbetler ile morbiditesi ve mortalitesi yüksek bir ensefalopatidir. Etiyoloji prognozu belirleyen en önemli faktörlerdendir. Hipoksik doğum infantil spazmla ilişkili en önemli önlenebilir perinatal faktördür. Spazmlar, gelişimi devam eden santral sinir sisteminde daha fazla hasarlanmaya yol açar, erken ve uygun tedavi ile prognoz açısından olumlu katkı sağlanabilir.
Anahtar kelimeler: İnfantil spazm, risk faktörleri, etiyoloji, ACTH, vigabatrin, prognoz

Abstract:
Clinical Evaluation of Patients with Infantile Spasms
Aim: Infantile spasms is an age-dependent epileptic encephalopathy specific to the first two years of life. Pathophysiology is still not fully understood. There is no standard treatment scheme accepted by everyone. In this study, we aimed to evaluate the demographic, clinical features, EEG and neuroimaging findings, etiology, treatments, treatment response, follow-up neuromotor development and risk factors of patients with infantile spasms.
Material-Method: The study group included 94 cases of infantile spasms who are diagnosed and treated at Inonu University Medical Faculty, Department of Pediatrics, Division of Child Neurology between 2009-2017. Patients' data were analyzed by retrospective file scanning.
Results: 94 cases (53 boys and 41 girls) were included in this study. In 91.4% of patients, spasms were found to be under one year of age. The average diagnosis age is 7.01±4.8 months. In the first visit, abnormal neurological examination findings were found in 80.9% of the patients and microcephaly was found in 37.2% of the patients. The most frequent type of seizure was spasms (86.2%). The most frequent type of spasm was flexor spasm. The most frequent EEG findings were hypsarrhythmia (40.4%). Abnormal cranial imaging findings were noted in 69.1% of the cases. 58.5% of the patients were classified as symptomatic, 24.5% as cryptogenic, 17% as idiopathic etiology. The most frequent causes of symptomatic etiology were hypoxic ischemic encephalopathy (25.5%) and cerebral developmental disorders (17%). The success rate of treatment with vigabatrin and ACTH in the initial treatment (83.3%) was significantly higher than the other drugs. There was no correlation between drug used in initial therapy and relapse and seizure prognosis. The response rate (84.6%) was higher in patients with ACTH in follow-up treatment than in the other groups. After the average 31,4±25,6 months follow-up period, 6.4% of the patients did not take any medication and were seizure-free, 21.3% were seizure-free with monotherapy, 50% had drug-resistant epilepsy, 94.7% had mental/developmental retardation. Symptomatic and cryptogenic etiology was found to be associated with poor prognosis in terms of seizure prognosis and neuromotor development.
Conclusion: Infantile spasms is an epileptic encephalopathy with serious neurological sequelae, resistant seizures, high morbidity and mortality rate. Etiology is the most important determinant of prognosis. Hypoxic episode is the most important preventable perinatal factor associated with infantile spasms. Early diagnosis, appropriate and adequate therapy might provide a contribution for favourable prognosis in infantile spasms.
Key words: Infantile spasms, risk factors, etiology, ACTH, vigabatrin, prognosis