Osteogenezis imperfekta tanısı alan olguların klinik, genetik özelliklerinin ve bifosfonat tedavisi yanıtının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and genetic characteristics and response to bisphosphonate treatment in patients diagnosed with osteogenesis imperfecta
Yazar: MUTLUHAN YİĞİTASLAN
Danışman: PROF. DR. BUMİN NURİ DÜNDAR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Osteogenezis imperfekta (Oİ) ya da diğer adıyla cam kemik hastalığı genetik
bir bağ doku hastalığıdır. Tekrarlayan kemik kırıkları ile seyreden bu hastalıkta
günümüzde en etkin tedavi bifosfonatlardır. Çalışmamızın amacı Oİ nedeniyle takip
edilen olguları geriye dönük değerlendirip, bifosfonat tedavisine yanıtlarını
değerlendirmektir.
Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde Oİ nedeniyle bifosfonat tedavisi alan 29 hasta
çalışmaya dahil edildi. Olguların klinik, genetik özellikleri ve bifosfonatların
tedavideki etkinliği araştırıldı. Tedavi yanıtı açısından; tedavi öncesi ve sonrasında 1
yıl aralıklar ile vücut ağırlığı, boyu, DEXA (Dual Energy X-Ray Absorptiometry)
skoru, kırık sayıları ve biyokimyasal parametreleri değerlendirildi.
Bulgular: 29 olgumuzun 17'si (%58,6) kız, 12'si (%41,4) erkekti. Olguların tanı yaş
ortalaması 4,79 ± 4,84 idi. Olguların 21'inde genetik mutasyon tanımlanmış olup
9'unun akraba evliliği öyküsü vardı. Olguların tedavi ile kırık sayısı 1,53/yıl'dan
0,62/yıl'a gerilediği saptandı. DEXA skorunda tedaviyle anlamlı bir artış saptandı
fakat tedavi kesilmesi ile değişiklik görülmedi. Tedaviyle alkalen fosfataz değerlerinde
anlamlı düşme saptandı, diğer biyokimyasal parametrelerde anlamlı değişiklik ve
önemli yan etki saptanmadı.
Sonuç: Oİ tedavisinde en etkili seçenek olmaya devam eden bifosfanatlar kemik
mineral yoğunluğu artışı sağlayarak önemli yan etkiler oluşturmadan kırık sayısında
azalma sağlamaktadırlar. Ancak etkin tedavi süresi ve tedavi kesimi sonrası izlem
hakkında literatürde daha fazla çalışmaya gereksinim bulunmaktadır.

Abstract:
Objective: Osteogenesis imperfecta (OI), also known as brittle bone disease, is a
genetic connective tissue disorder characterized by recurrent bone fractures. Currently,
the most effective treatment for this condition is bisphosphonates. The aim of our study
is to retrospectively evaluate patients followed due to OI and assess their response to
bisphosphonate therapy.
Materials and Methods: 29 patients who received bisphosphonate treatment for OI
in our clinic were included in the study. The clinical and genetic characteristics of the
patients and the efficacy of bisphosphonates in treatment were investigated. In terms
of treatment response, body weight, height, DEXA score, number of fractures, and
biochemical parameters were evaluated at 1-year intervals before and after treatment.
Results: Of our 29 patients, 17 (58.6%) were female and 12 (41.4%) were male. The
mean age at diagnosis of the patients was 4.79 ± 4.84 years. Genetic mutation was
identified in 21 of the cases and 9 of them had a history of consanguineous marriage.
It was found that the number of fractures decreased from 1.53/year to 0.62/year with
treatment. A significant increase in DEXA (Dual Energy X-ray Absorptiometry) score
was detected with treatment, but no change was observed after discontinuation of
treatment. A decrease in ALP values was observed with treatment, while no significant
changes were observed in other biochemical parameters.
Conclusion Bisphosphonates, which continue to be the most effective option in the
treatment of OI, increase bone mineral density and reduce the number of fractures
without causing significant side effects. However, there is a need for more studies in
the literature on effective treatment duration and follow-up after treatment.