Tekrarlayan düşüklerde sitogenetik anomaliler
Cytogenetic anomalies in recurrent miscarriage
Yazar: SÜMEYYE DAŞ
Danışman: PROF. FETHİ SIRRI ÇAM
Manisa Celal Bayar Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Abortus = Abortion ; Abortus-tekrarlayan = Abortion-habitual ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Sitogenetik = Cytogenetics ; Sitogenetik analiz = Cytogenetic analysis ; Translokasyon-genetik = Translocation-genetics

Özet:
Amaç: Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi,  Ocak 2016 ile Aralık 2017 tarihleri arasında Tıbbi Genetik Tanı Merkezine başvuran tekrarlayan gebelik kaybı yaşamış hastalarda bulunan sitogenetik anomalilerin saptanması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamamıza iki veya daha fazla gebelik kaybı olan 303 kadın, 303 erkek olmak üzere toplam 606 hasta katılmıştır. Molar ve ektopik gebelikler dahil edilmemiştir. Örnekler rutin sitogenetik çalışma prensiplerine uygun olarak sıralı işlemlerden geçirilmiştir. GTG bantlama yöntemiyle metafazlar bilgisayarlı görüntüleme sistemine aktarılarak her hasta için 20 metafaz incelemesi yapılmış olup karyotipler oluşturulmuştur. Bu şekilde kromozomlar sayısal ve yapısal olarak değerlendirilmiştir.
Bulgular: Çalışmamıza katılan 606 TGK'lı hastada GTG bantlama yöntemiyle karyotip analizi yapılmıştır. Bir Tizomi X, bir Klinefelter Sendromu, iki 46,XX resiprokal translokasyonu, üç 46,XY resiprokal translokasyonu, bir 45,XX resiprokal translokasyonu ve birinde üreme olmadığı gözlenmiştir. 597 hastanın karyotip analizinde herhangi sayısal veya yapısal anomali gözlenmemiştir.
Sonuçlar: TGK gebe kalmaya çalışan çiftlerde yaygın olarak görülen bir durumdur. Etiyolojisinde multifaktöriyel nedenler rol almaktadır. Bununla birlikte kapsamlı bir araştırma yapılamasına rağmen vakaların % 50'sine yakınında kesin bir neden ortaya konamamıştır. TGK'nın olası faktörlerinden genetik nedenler, ebeveyn yapısal kromozomal bozukluklarını ve gebelik ürününe ait kromozom anomalilerini içine almaktadır. Tanıda sitogenetik değerlendirme oldukça önemlidir. Yayınlanmış verilerde resiprokal translokasyonun robertsonian translokasyondan daha fazla sıklıkta görüldüğünü ortaya koymuştur. Sonuç olarak, bizim çalışmamızdaki elde edilen verilerde literatürü desteklemektedir.

Keywords: Chalder Fatigue Scale, Turkish version, fatigue, assessment, reliability,
validity

Abstract:
Objective: The aim of this study was to determine the cytogenetic abnormalities in patients with recurrent pregnancy loss who applied to Medical Genetic Diagnosis Center between January 2016 and December 2017 in Manisa Celal Bayar University Hafsa Sultan Hospital.
Materials and Methods: A total of 606 patients, 303 female and 303 male, who had two or more pregnancy loss, participated. Molar and ectopic pregnancies were not included. The samples were sequentially processed according to routine cytogenetic study principles. Metaphases were transferred to computerized imaging system by GTG banding method and 20 metaphases were examined for each patient and karyotypes were created. In this way, chromosomes were evaluated as numerical and structural.
Findings: Karyotype analysis was performed in 606 patients with TGK by GTG banding method. It has been observed that there is one Tizomi X, one Klinefelter Syndrome, three 46, XX reciprocal translocation, three 46, XY reciprocal translocation, one 45, XX reciprocal translocation, and no reproductive one. In karyotype analysis of 596 patients no numerical or structural anomalies were observed.
Conclusions: TGK is a common condition in couples trying to conceive. Multifactorial causes are involved in etiology. Despite extensive research, however, there is no definite reason to close to 50% of the cases. Possible factors of RPL include genetic causes, parent structural chromosomal disorders and chromosomal anomalies of pregnancy product. Cytogenetic evaluation is very important in diagnosis. In published data, we found that reciprocal translocation was seen more frequently in robertsonian translocations. As a result, our study supports the literature in the data obtained.


Key Words: Recurrent pregnancy loss (RPL), Chromosomal anomalies,
Reciprocal