Adli amaçlı 17 Y-STR ile nesep tayininde baba oğul çiftlerinde mutasyonoranlarının belirlenmesi: Bakü örneklemi
Determination of mutation rates in father and son pairs in designatingof lineage with 17 y-strs for forensic purposes: Baku sample
Yazar: NARGİZ ASLANOVA
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ TUĞBA ÜNSAL SAPAN
Üsküdar Üniversitesi / Bağımlılık ve Adli Bilimler Enstitüsü / Adli Bilimler Ana Bilim Dalı / Adli Genetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Adli bilimler = Forensic sciences ; Adli genetik = Forensic genetics ; Azerbaycan-Bakü = Azerbaijan-Baku ; Kısa ardışık tekrar = Short tandem repeat ; Mutasyon = Mutation ; Polimorfizm = Polymorphism

Özet:
Y- STR (Y kromozomuna bağlı kısa ardışık tekrar dizileri) rekombinasyona
uğramadığından, baba tarafından akraba tüm erkek bireyler arasındaki fark
sadece mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu yüzden bu bölgeler, adli
bilimlerde erkek kimliklendirmesinde veya babalık tayininde önem
kazanmaktadır. Y kromozomu üzerinde bulunan lokuslardan özellikle yüksek
polimorfik düzeye sahip olanların mutasyon oranları, buna paralel şekilde,
oldukça yüksektir. Yüksek mutasyon oranları, özellikle adli vakalarda sıklıkla
karşımıza çıkan babalık tayinleri söz konusu olduğunda, oğul ve baba arasında,
ortalama olarak bir ya da iki lokusta uyuşmazlığa yol açabilirler. Bu uyumsuzluk,
dışlamaya neden olabilmektedir. Babalık tayini esnasında yanlış bir dışlamanın
önüne geçilmek için ilgili toplumda mutasyonların gerçekleştiği lokusların tespiti
ve tüm mutasyon oranlarının net olarak hesaplanması gerekmektedir. Y

kromozomu polimorfizmlerinin soy bağı analizinde kullanılabilmesi ancak baba-
oğul çiftlerinde gerçekleşen mutasyonların araştırılarak popülasyonlara özel olan

mutasyon oranlarının hesaplanıp bu hesapların tayinlerde göz önüne alınmasıyla
mümkün olabilmektedir. Bu çalışmada, 17 Y-STR lokusunun (DYS456, DYS389 I,
DYS390, DYS389 II, DYS458, DYS19, DYS385 a/b, DYS393, DYS391, DYS439,
DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448) Azerbaycan Bakü
örnekleminde mutasyon oranlarını belirlemek amacıyla 80 baba-oğul çiftinde 17
Y-STR lokusları çalışıldı. İki baba-oğul çifti arasında DYS385 a/b lokuslarında
mutasyon bulundu. Bunun dışında yedi baba-oğul çiftinde DYS458 lokusunda
varyasyon artımı gözlendi. Böylece Bakü'de yaşayan Azerbaycan toplumuna özgü
hangi lokusta ve hangi oranda mutasyon olduğu tespit edilerek, Y-STR' lere dayalı
nesep tayinlerinin yanlış dışlama olasılığı ortadan kalkmış olacaktır.

Abstract:
Since Y-STRs (short tandem repeats linked to the Y chromosome) are not
recombined, the difference between all paternally related male individuals is
only due to mutations. Therefore, these regions gain importance in male
identification or paternity determination in forensic sciences. The mutation rates
of the loci on the Y chromosome, especially those with a high polymorphic level,
are accordingly quite high. High mutation rates may lead to incompatibility
between son and father at one or two loci on average, especially when it comes
to paternity determinations, which are frequently encountered in forensic cases.
This incompatibility can lead to exclusion. In order to prevent false exclusion
during paternity determination, it is necessary to determine the loci where
mutations occur in the relevant population and to calculate all mutation rates
clearly. The use of Y chromosome polymorphisms in lineage analysis can only be
possible by investigating the mutations occurring in father-son pairs, calculating
the mutation rates specific to the populations, and taking these calculations into
account in the determinations. In this study, 17 Y-STR loci (DYS456, DYS389 I,
DYS390, DYS389 II, DYS458, DYS19, DYS385 a/b, DYS393, DYS391, DYS439,
DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448) were studied in 80
father-son pairs to determine the mutation rates of 17 Y-STR loci in the
Azerbaijani Baku samples. Mutations at DYS385 a/b loci were detected between
two father-son pairs. In addition, an increase in variation was observed in the
DYS458 locus in seven father-son couples. Thus, the possibility of false exclusion
of lineage determinations based on Y-STRs will be eliminated by determining
which locus and rate of mutation specific to the living in Bakü Azerbaijani society
are present.