Ailevi akdeniz ateşi hastaları ve asemptomatik birinci derece yakınlarında metabolik sendrom komponentleri
Metabolic syndrome components in patients with familial mediterranean fever and their asymptomatic first degree relatives
Yazar: ZEHRA CANDAN
Danışman: PROF. DR. İHSAN ERTENLİ
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Dahiliye Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Romatoloji = Rheumatology
Dizin: Kolesterol-HDL = Cholesterol-HDL ; İnsülin direnci = Insulin resistance

Özet:
Candan Z. Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında ve birinci derece asemptomatik yakınlarında metabolik sendrom komponentleri. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanlık Tezi, Ankara 2008. Total kolesterol, HDL (yüksek densiteli lipoprotein) kolesterol ve LDL (düşük densiteli lipoprotein) kolesterol düzeylerinde düşüklük, TG (trigliserid) düzeyinde artış kronik inflamatuvar hastalıklarda görülen lipid değişiklikleridir. İnflamasyon insülin direnci gelişiminde rol oynar. MEFV mutasyonları, inflamatuvar bir hastalık olan AAA (Ailesel Akdeniz Ateşi)'ndeki kontrolsüz inflamasyonun nedenidir. AAA hastaları ve yakınlarında MEFV mutasyonunun homozigot ya da heterozigot şekilde bulunduğu bilinmektedir. Biz insülin direnci ve serum lipid profilindeki değişiklikler gibi metabolik anormalliklerin MEFV mutasyonunu homozigot ve heterozigot taşıyanlarda olabileceğini öne sürdük. Çalışmamıza 72 AAA (52'si kadın), 30 AAA yakını (20'si kadın) ve 75 sağlıklı kontrol (49'u kadın) alındı. Gece açlığını takiben açlık plazma glukozu, insülin, Apolipoprotein A1 (Apo A1), Apolipoprotein B (Apo B) ve postprandial 2. saatte tokluk plazma glukozu için kan yollandı. Hastaların akut faz reaktanlarına ve serum lipid profil düzeylerine dosyalarındaki bilgilerden ulaşıldı. İnsülin direnci HOMA indeksi ile belirlendi. Tüm gruplar arasında cinsiyet, ortalama sistolik, diastolik kan basınçları, VKİ (vücut kitle indeksi), sigara içen kişilerin sayısı, açlık-tokluk plazma glukozu, insülin, akut faz reaktanları düzeyleri ve HOMA indeksleri açısından fark saptanmadı (p>0.05). AAA hastaları ve AAA yakınları arasında serum lipid seviyeleri arasında fark saptanmadı (p>0.05). Sağlıklı kontrol grubuyla karşılaştırıldığında HDL kolesterol seviyeleri AAA hastaları ve yakınlarında anlamlı derecede düşük olarak saptandı (p<0.001 ve p=0.001). AAA hastaları ve AAA yakınlarında ApoA1 seviyeleri kontrol grubuna göre düşük saptandı (p<0.001 ve p=0.002). TG seviyeleri AAA yakınlarında kontrol grubuna göre anlamlı derece yüksek bulundu (p=0.025). Bu çalışmada MEFV mutasyonu taşıyan AAA hastaları ve yakınlarında HDL kolesterol düzeyinde düşüklük saptandı. AAA hastaları ve birinci derece yakınlarında MEFV aracılı inflamasyon daha aterojenik lipid profiline neden olabilir.Anahtar Kelimeler:Ailesel Akdeniz Ateşi, lipid profili, inflamasyon, MEFV, insülin direnci

Abstract:
Candan Z. Metabolic syndrome components in patients with Familial Mediterranean Fever and their asymptomatic first degree relatives. Hacettepe University School of Medicine, Department of Internal Medicine, Thesis in Internal Medicine, Ankara 2008. Low total cholesterol (TC), high density lipoprotein cholesterol (HDL-C) levels and high triglyceride (TG) levels are considered as serum lipid changes seen in chronic inflammatory diseases. Inflammation has a role in development of insülin resistance. MEFV mutations are the cause of uncontrolled inflammation in Familial Mediterranean Fever (FMF) It was known that patient with FMF and their first degree asymtomatic relatives have mutation in one or two allels of MEFV gene. We hypothesized that similar metabolic changes occurs in patients carrying one or two MEFV mutations. We studied 72 ( 52 female) FMF patients, 30 (20 female) first degree relatives and 75 (49 female) healthy controls. Blood samples of all subjects were obtained after an over night fast and 2 hour postprandial. Fasting and 2 hour postprandial glucose, insulin, apolipoprotein A1 (Apo A1), Apolipoprotein B (Apo B) were studied. Acute phase reactants and lipid profiles of all subjects were provided from hospital recordings. Insulin resistance was determined by using HOMA (Homeostasis Model Assessment) index. There was no difference between groups with regard of sex, mean sistolic and diastolic blood pressure, BMI (body mass index), number of smokers, fasting-postprandial 2 hour glucose, insulin, acute phase reactant and HOMA index levels. Serum lipid levels were similar between FMF patients and their relatives. Compared with healthy controls, serum HDL-C levels were significantly lower in FMF patients and their relatives (p<0.001 ve p=0.001). Patients with FMF and FMF relatives had also lower Apo A1 levels than controls (p<0.001 ve p=0.002). Compared with healthy controls serum TG levels were significantly higher in FMF relatives (p=0.025). Low HDL-C levels were found in AAA patients and their relatives. As a result we can say that MEFV mediated inflammation result in more atherogenic lipid profile in AAA patients and their first degree relatives.Key words: Familial Mediterranean Fever, lipid profile, inflammation, MEFV, insulin resistance