Elit atletlerde ACTN3 RS1815739 gen polimorfizminin atletik performans üzerindeki etkilerinin incelenmesi
Elit atletlerde ACTN3 rs1815739 gen polimorfizminin atleti̇k performans üzerindeki etki̇lerinin incelenmesi
Yazar: BERKAY DEMİRCİ
Danışman: DOÇ. DR. MESUT CERİT
LOKMAN HEKİM ÜNİVERSİTESİ / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Fiziksel Aktivite, Sağlık ve Spor Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Genetik = Genetics ; Spor = Sports

Özet:
Spor bilimciler ve antrenörler uzun yıllar süren deneyimlerine ve
gözlemlerine dayanarak fiziksel performans gelişiminde bireyler arasında dikkate
değer farklılaşmalar olduğunu, egzersiz yüklenmelerinin kişiye özel davranış
değişikliklerini tetikleyerek performans ve sağlıklı bir metabolizmanın gelişimine
önemli katkılar sağladığını gözlemlemişlerdir. Yakın zamanlarda yapılan
araştırmaların bulguları genetik dizilimlerdeki bireysel farklılıkların antrenman
yüklenmelerine verilen yanıtları, ergojenik desteklerin etkinliğini, toparlanma hızını,
kalori ihtiyacını ve sakatlanma riskini etkileyebildiğini açıklamaktadır. Bu
kapsamda, elit sporcular üzerinde gerçekleştirdiğimiz araştırmamızda ACTN3
rs1815739 geni polimorfik varyantlarının 6 haftalık antrenmana yanıt olarak atletik
performans gelişim oranlarına etkilerinin açığa çıkardığı farklı sonuçları ve genotip
dağılımlarını belirlemeyi amaçladık. Araştırmaya basketbol ve futbol kulüplerinde
yer alan profesyonel sporcular (vaka grubu, n=44) ve Spor Bilimleri Fakültesi
öğrencileri (kontrol grubu, n= 47) olmak üzere 20-35 yaş arası 91 erkek gönüllü yer
almıştır. Katılımcılardan alınan sürüntü örneklerinden üretici tarafından sağlanan
protokol aracılığıyla Isohelix'ten Buccalyse DNA Ekstraksiyon Kiti kullanılarak
genomik DNA izole edilmiştir. DNA konsantrasyonu Nano Drop spektrofotometre
(Thermo Fisher Scientific, USA) ile belirlenmiştir. Verilerin değerlendirilmesinde
tanımlayıcı istatistiksel yöntemler kullanılmıştır. Kolmogorov-Smirnov ve Shapiro-
Wilk testleri sonuçlarına göre verilerin normal dağılım gösterdiği tespit edilmiştir.
Çalışmada, ACTN3 rs1815739 polimorfizmine göre basketbol, futbol ve kontrol
grubunda uygulanan bazı performans testlerinin ön-test ve son-testleri arasında
anlamlı bir farkın olup olmadığı belirlenmiş, ayrıca gruplar arasında genotip ve allel
farklılıkları açıklığa kavuşturulmuştur. Araştırmanın bulgularından, basketbol, futbol
ve kontrol grubu arasında hem genotip hem de allel sıklıkları arasında istatiksel
olarak anlamlı bir farklılık tespit edilememiştir. Ayrıca, katılımcılar üzerinde yapılan
Yo-Yo INT 2 performans testi bulgularında basketbol branşında CC, futbol
oyuncularında CC, CT ve TT ve kontrol grubunda ise CC, CT ve TT genotiplilerde
istatiksel olarak anlamlı farklılıklar tespit edilmiştir. Buna mukabil, 30m sprint
performans test sonuçlarında ise sadece profesyonel futbolcu grubundaki CT
genotiplilerde istatiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edilmiştir (p>0.05). Bizim
çalışmamızda ACTN3 gen varyantlarının profesyonel sporcular üzerindeki etkilerine
ilişkin elde ettiğimiz bulgular diğer çalışma sonuçlarıyla birlikte
değerlendirildiğinde, CC ve CT varyantlarının futbol oyuncuları lehine avantaj
sağladığı, buna mukabil basketbol oyuncularında gözlemlenen değişkenler arasında
herhangi bir farklılığın bulunmadığı tespit edilmiştir.

Abstract:
Sports scientists and trainers have noted, based on their extensive
experience and observations, that there are notable individual differences in the
development of physical performance. They have also noted that exercise loads
contribute to the development of performance and a healthy metabolism by inducing
individual behavioral changes. The results of recent studies demonstrate how
individual variations in genetic sequences might influence reactions to training loads,
the efficacy of ergogenic supports, recuperation times, caloric requirements, and risk
of injury. In light of this, we sought to ascertain the various outcomes and genotype
distributions in our study of elite athletes by examining the effects of ACTN3
rs1815739 gene polymorphism variants on athletic performance improvement rates
in response to 6-week training. The study involved 91 male volunteers, aged 20 to
35, including professional basketball and football players (case group, n=44) and
students from the Faculty of Sport Sciences (control group, n=47). Genomic DNA
was isolated from swab samples using the Buccalyse DNA Extraction Kit from
Isohelix according to the manufacturer's protocol. The NanoDrop spectrophotometer
was used to determine the concentration of DNA (Thermo Fisher Scientific, USA).
The analysis of the data was done using descriptive statistical techniques. The data
were found to have a normal distribution based on the findings of the Kolmogorov-
Smirnov and Shapiro-Wilk tests. In the study, the genotype and allele differences
between the groups were clarified, and it was determined whether there was a
significant difference between the pre-test and post-test of some performance tests
applied in the basketball, football, and control groups according to the ACTN3
rs1815739 polymorphism. In terms of genotype and allele frequencies, the study's
findings showed no statistically significant difference between the basketball,
football, and control groups. Also, the results of the Yo-Yo INT 2 performance test
showed that the participants had CC genotypes in basketball, CT and TT genotypes
in football players, and CC, CT, and TT genotypes in the control group. However,
only the CT genotypes in the group of professional football players showed a
statistically significant difference in the results of the 30m sprint performance test
(p>0.05). When the results of our study on the effects of ACTN3 gene variants on
professional athletes were combined with the findings of other studies, it was
determined that CC and CT variants provided an advantage in favor of football
players, while there was no difference between the variables observed in basketball
players.