Kistik fibrozis taraması pozitif gelen yenidoğanlarda elektrolit bozukluğunun ter testi üzerine etkisinin araştırılması
Investigation of impact of electrolyte disorder on the sweat test of newborns with positive resulting of cystic fibrosis screening
Yazar: ESRA ERDİNÇ
Danışman: PROF. DR. NAZAN KARAOĞLU
Necmettin Erbakan Üniversitesi / Meram Tıp Fakültesi / Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Aile Hekimliği = Family Medicine ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Bartter sendromu = Bartter syndrome ; Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Bebekler = Infant ; Kistik fibroz = Cystic fibrosis ; Su-elektrolit dengesi = Water-electrolyte balance ; Ter bezleri = Sweat glands ; Terleme = Sweating ; Teşhis testleri = Diagnostic tests

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı Kistik Fibrozis (KF) yenidoğan tarama testi pozitif saptanan, ter testi yapılması için Meram Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Polikliniğine yönlendirilen hastaların hastaneye başvuru anındaki mevcut olan elektrolit ve kan gazı değerlerinin ter testi üzerindeki etkisini araştırmaktır.
Gereç ve yöntem: Retrospektif bir çalışma olarak planlanan bu araştırmada, Ocak 2015-Aralık 2017 tarihleri arasında yenidoğan tarama testinde Immun Reaktif Tripsinojen (IRT) değeri yüksekliği saptanıp Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Polikliniğine yönlendirilip ter testi yapılan hastaların dosyaları tarandı. Hastaların dosyalarında varolan bilgiler olan; demografik bilgiler (yaş, cinsiyet), prenatal öykü (doğum kilosu, doğum şekli, doğum haftası), geldiği andaki kilosu, polikliniğe başvuru ayı, soygeçmiş (anne-baba arasında akrabalık, KF'li kardeş öyküsü), mekonyum ileusu öyküsü, elektrolit düzeyleri (sodyum, potasyum, klor), kan gazı değerleri (pH, HCO3), ilk geliş anında yapılan ter testi sonuçları araştırma için toplandı ve değerlendirildi. Analizlerde SPSS for Windows version 15.0 (SPSS Inc., Chicago, IL, USA) paket programı kullanıldı. İstatistiksel anlamlılık p<0,05 olarak kabul edildi.
Bulgular: Çalışmaya alınan 37 hastanın %48,6'sı kız ve %51,4'ü erkekti. Başvuru anı yaş ortancaları 43 (11-366) gündü. Hastaların %29,7'sinde (n=11) anne-baba arasında akrabalık,  %18,9'unda  (n=7) KF'li kardeş öyküsü tespit edildi. Hastalar en sık kış ve ilkbahar aylarında hastaneye başvurmuştu. Hepsi bir yaşın altında  tanı  alan hastaların %72,3'ünde (n=27) tanı anında yaş-kilo persentilleri 50 persentilin altındaydı. Tanı aldıkları mevsimlere göre ter testi ve elektrolit düzeyleri karşılaştırıldığında aralarında anlamlı bir fark saptanmadı (p>0,05). Hastaların ter testi gruplarına göre (negatif, sınırda, pozitif) birinci IRT değeri, ikinci IRT değeri, klor ve bikarbonat düzeyleri arasında anlamlı farklılık saptandı (p=0,010, p=0,001, p=0,036 p=0,048). Ter testi pozitif olan hastaların birinci IRT değerleri ve ikinci IRT değerleri anlamlı derecede yüksekti. Birinci IRT değeri için bu farklılık ter testi sonucu negatif ve pozitif çıkan gruplar ile sınırda ve pozitif çıkan gruplar arasındaydı (p=0,046, p=0,034). İkinci IRT değeri için farklılık ter testi sonucu negatif ve pozitif çıkan gruplar ile sınırda ve pozitif çıkan gruplar arasındaydı (p=0,003, p=0,017). Bikarbonat değeri için farklılık pozitif ile sınırda gruplarından kaynaklanmaktaydı ve ter testi sınırda olan grupta bikarbonat değeri daha yüksekti (p=0,048). Elektrolitler ve kan gazı değerleri ile ter testi sonucu arasındaki Spearman korelasyon analizinde bikarbonat ile ter testi arasında (p=0,044; r= -0,407) ters orta düzeyde ilişki , klor ile ter testi arasında (p=0,027; r=0,390) zayıf ilişki vardı. Hastaların %38,7'sinin tanı öncesinde ve tanı anında Psödo-Bartter Sendromu (PBS) atağı geçirdiği tespit edildi. PBS olan hastalar ile olmayan hastaların ter testleri arasında anlamlı bir fark saptanmazken (p>0,05) potasyum, klor ve bikarbonat arasında anlamlı fark vardı (p=0,002, p=0,022, p=0,028). PBS olan grupta klor ve potasyum değeri ortalamaları daha düşük ve bikarbonat değeri ortalaması daha yüksekti.
Sonuç: KF tanılı hastalarla yapılan bu çalışmada her hastanın ter testi sonucu pozitif değildi. Ter testinde klor ve diğer elektrolitlerin ölçümünün yapıldığı düşünülürse bu elektrolitlerdeki bozuklukların ter testi sonucunu etkileyebileceği düşünülebilir. Nitekim bu çalışmada klor düzeyi ter testi sonucu sınırda ve negatif çıkan hastalarda daha düşüktü. Ayrıca PBS tespit edilen hastaların potasyum ve klor değeri ortalamaları daha düşük iken, bikarbonat değeri ortalaması ise daha yüksekti. Bu da ter testi sonuçlarının yanlış negatif çıkmasına neden olabilecek bir durum olarak düşünülebilir. Tanı konulurken ter testinin yanlış negatif çıkması hasta, hasta yakınları ve tedavinin gecikmesi açısından olumsuz sonuçlar doğurur. Yanlış bir sonuç elde edilmemesi  için ter testi yapılırken hastanın elektrolit düzeylerinin de kontrol edilmesi bu açıdan oldukça önemlidir.
Anahtar kelimeler: Kistik fibrozis, ter testi, yenidoğan tarama, psödo-bartter sendromu.

Abstract:
Aim: The aim of this study is to investigate the impact of electrolyte and asid-base status present at the time of admission to patients who were found to have a positive screening test for Cystic Fibrosis (CF) and who were referred to the Meram Medical Faculty Pediatric Chest Diseases Polyclinic for sweat testing.
Materials and Methods: In this study being planned as a retrospective study, files of patients whose Immune Reactive Trypsinogen (IRT) value was found to be high in the newborn screening test being realized between January 2015- December 2017 and who were directed to  Necmettin Erbakan University Meram Medicine Faculty Pediatric Chest Diseases Polyclinic and whose sweat test was done, have been screened. Information available in the files of patients namely demographic information (age, gender), prenatal history (birth weight, mode of delivery, birth week), weight at the time of arrival, month of admission to the polyclinic, family history (kinship between parents, history of CF siblings), meconium ileus history, electrolyte levels (sodium, potassium, chlorine), asid-base status (pH, HCO3), sweat test results at the time of first arrival were gathered and evaluated for the research. SPSS for Windows version 15.0 (SPSS Inc., Chicago, IL, USA) package program was used for analysis. Statistical significance was accepted as p <0.05.
Results: Out of the 37 patients included in the study, 48.6% were girls and 51.4% were boys. Median age at the time of application was 43 (11-366) days. It was determined that 29.7% (n=11) of the patients had consanguinity between the parents and 18.9% (n=7) had a history of CF. The patients were most frequently admitted to the hospital in winter and spring months. Age-weight percentiles were below the 50th percentile at the time of diagnosis in 72.3% (n=27) of the patients who were diagnosed under the age of one. When the sweat test and electrolyte levels were compared according to the seasons in which they were diagnosed, no significant difference was found between them (p> 0.05). According to the sweat test groups of the patients (negative, borderline, positive), there was a significant difference between the first IRT value, second IRT value, chlorine and bicarbonate levels (p=0.010, p=0.001, p=0.036, p=0.048). Patients with positive sweat tests had significantly higher first IRT values and second IRT values. For the first IRT value, this difference was between the groups with negative and positive sweat test results and the groups that were borderline and positive (p=0.046, p=0.034). For the second IRT value, the difference was between the groups with negative and positive sweat test results and the borderline and positive groups (p=0.003, p=0.017). The difference for bicarbonate value was due to positive and borderline groups and the bicarbonate value was higher in the group whose sweat test was borderline (p=0.048). In Spearman correlation analysis between electrolytes and blood gas values and sweat test result, there was an inverse moderate relationship between bicarbonate and sweat test (p=0.044; r=-0.407), and a weak relationship between chlorine and sweat test (p=0.027; r=0.390). It was found that 38.7% of the patients had an attack of Pseudo-Bartter Syndrome (PBS) before and at the time of diagnosis. While there was no significant difference between sweat tests of patients with and without PBS (p> 0.05), there was a significant difference between potassium, chlorine and bicarbonate (p=0.002, p=0.022, p=0.028). The mean chlorine and potassium values were lower and the bicarbonate values were higher in the group with PBS.
Conclusions: In this study conducted with patients diagnosed with CF, not all patients had a positive sweat test result. Considering that chlorine and other electrolytes are measured in the sweat test, it can be thought that the disturbances in these electrolytes may affect the result of the sweat test. Indeed, in this study, the chlorine level was lower in patients with borderline and negative sweat test results. In addition, the mean potassium and chlorine values of the patients with PBS were lower, while the average bicarbonate values were higher. This can be considered as a situation that may cause the sweat test results to be false negative. False negative sweat test while making the diagnosis has negative consequences for the patient, patient relatives and delay in treatment. In this respect, it is very important to check the electrolyte levels of the patient while performing a sweat test in order to avoid a false result.
Keywords: Cystic fibrosis, sweat test, newborn screening, pseudo-bartter syndrome.