FoxP2 gen ve proteininin biyoinformatik analizi
Bioinformatic analysis of FoxP2 gene and protein
Yazar: AHMET EFE KÖSEOĞLU
Danışman: PROF. DR. CEMAL ÜN
Ege Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2016
Konu: Biyoloji = Biology

Özet:
FoxP2 beyin, kalp ve akciğer gibi birçok organın embriyonik gelişimi sırasında üretilen ve embriyogenez ile ilişki çeşitli genlerin regülasyonunu kontrol eden önemli bir transkripsiyon faktörüdür. Bu proteini kodlayan FOXP2 geni ilk defa konuşma bozukluğu olan bir ailede, 7q31. kromozom lokasyonunda saptanan bir mutasyon ile keşfedilmiş olup, konuşma ve dil ile ilgili saptanan ilk gendir. FoxP2 proteininin bir glikoprotein olduğu ve glikozilasyon geçirdiği bilinmektedir. Glikozilasyon hücrede proteinlere şeker birimleri (glikan) eklenmesi olayı olup, N- bağlı ve O- bağlı glikozilasyon olmak üzere temelde iki tipi mevcuttur.  
Bu çalışmanın amacı farklı organizmaların FoxP2 geninde türe spesifik kodon farklılıklarını ve FoxP2 protein yapısındaki N- ve O- glikozilasyonprofillerini belirlemektir. Bunu gerçekleştirmek için 13 farklı organizma türünün, her bir türden ikişer birey olacakşekilde toplamda 26 FoxP2 gen ve 26 FoxP2 protein dizisi biyoinformatik açıdan karşılaştırılarak, kodon farklılıkları ve glikozilasyon profilleri analiz edilmiştir. 
Analiz sonucunda çalışmaya dahil edilen türlerin evrimsel akrabalıkları ile ilişkili olarak türe spesifik kodon farklılıkları ve korunmuş benzer glikozilasyon motiflerinin bulunduğu belirlenmiştir. 13 türden 26 organizmanın FoxP2 gen dizilerine dayanılarak oluşturulmuş olan filogenetik ağaç ile birlikte elde edilen bu bilgiler yorumlanmış, FoxP2 gen ve proteininin moleküler evrimine daha derin bir bakış açısı kazandırılması hedeflenmiştir.

Abstract:
FoxP2 is an important transcription factor produced during the embriyonic development of many organs such as brain, heart, lung; and controls the regulation of various genes  related to embryogenesis. The FOXP2 gene coding this protein was first identified in a family sufferingfrom speech impairment after discovering the mutation at 7q31 chromosomal location. It is the first gene detected related with speech and language. It is known that FoxP2 is a glycoprotein and undergones glycosylation.Glycosylation is the attachment of sugar subunits (glycans) into proteins. It basically has two types: N- linked and O- linked glycosylations. 
The aim of this study is detection of species specific codon differences in different organisms FoxP2 gene sequences and N-and  O- glycosylation profiles in FoxP2 protein structures in different organisms. For this reason, two individuals from each of 13 different species were selected and 26 FoxP2 gene sequences and 26 FoxP2 protein sequences were compared. Then, codon differences and glycosylation profiles were analyzedbioinformatically. 
The results revealed species specific codon differences and similar conserved glycosylation motifs in parallel to their evolutionary relations among the samples analysed.The information obtained from the phylogenetic tree reconstructed based on FoxP2 gene sequences from 26 organisms was interpreted with care aiming at bringing a deeper perspective to the molecular evolution of FoxP2 gene and protein.