Ten rengi tahmininde kullanılan HIrisPlex-S sisteminin optimizasyon ve validasyonu
Optimization and validation of HIrisPlex-S system used in skin color estimation
Yazar: RÜMEYSA VATANSEVER
Danışman: DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU TÜFEK
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa /  Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü / Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Genetik = Genetics
Dizin: Adli genetik = Forensic genetics ; Fenotip = Phenotype

Özet:
Adli DNA fenotipleme (Forensic DNA Phenotyping, FDP), kişinin gözle görülebilen özelliklerinin DNA'dan tahmin edilmesi, adli genetik alanında hızla gelişen bir alan haline gelmiştir. FDP, standart DNA profiliyle genellikle kimliği belirlenemeyen faillerin eşkâllerini belirlemek suretiyle şüpheli havuzunu daraltarak polis soruşturmalarına yardımcı olabilir. Bu nedenle göz rengini tahmin eden IrisPlex, göz ve saç rengini birlikte tahmin eden HIrisPlex sistemleri Walsh ve ark. tarafından geliştirilmiştir. Şu ana kadar en kapsamlı pigmentasyon tahmin sistemi olan ve Chaitanya ve ark. tarafından geliştirilen HIrisPlex-S sistemi; saç, göz ve ten renginin aynı anda tahmin edilebilmesini sağlayan 17'si ten rengi olmak üzere 41 SNP bölgesini içermektedir. 5 ten rengi kategorisinde fenotip olasılıklarının tahminini yapmaktadır. Bu çalışmada HIrisPlex-S sisteminin (17 ten rengi ile ilgili SNP lokusunun)  optimizasyonu ve validasyonu yapılarak 26 gönüllü üzerinde ten rengi tahmin başarısı test edilmiştir. Ten rengi tahmini için HIrisPlex-S çevrimiçi web aracı kullanıldı. Çalışmanın validasyonunda analiz eşiği 239 RFU bulunurken hassasiyet limiti 0,125 ng olarak belirlendi. Tekrarlanabilirlik çalışmaları ile aynı genotipler elde edildi. HIrisplex-S sisteminin doğruluğu, hassasiyet, özgüllük, pozitif tahmin değeri (PPV), negatif tahmin değeri (NPV) hesaplandı. Sonuçlar, yöntemin açık ten rengini %73,08, orta ten rengini %78,8, koyu-siyah ten rengini %100 doğruluk oranıyla tahmin ettiğini göstermiştir. Gönüllüler arasında çok açık ve koyu ten rengi bulunmadığı için bu fenotiplere ait tahmin yapılmamıştır. HIrisPlex-S sisteminin kriminal olgularda kullanılabilmesi için Türkiye popülasyonuna ait daha fazla örnekle çalışılması gerekmektedir.

Abstract:
Forensic DNA phenotyping (FDP), the prediction of a person's visible characteristics from DNA, has become a rapidly growing subfield in forensic genetics. FDP can assist police investigations in the search for unknown perpetrators who often cannot be identified through standard DNA profiling. Therefore, The IrisPlex, which predicts eye color, and the HIrisPlex systems, which predicts eye and hair color together, were developed by Walsh et al. Chaitanya et al. HIrisplex-S system, developed by and the most comprehensive pigmentation prediction system so far; includes 41 SNP regions, 17 of which are skin color, allowing hair, eye, and skin color to be predicted simultaneously. It predicts phenotype probabilities in skin 5 color categories. In this study, the optimization and validation of the HIrisPlex-S system (17 skin color-related SNP loci) was performed and the success of skin color prediction was tested on 26 volunteers. The HIrisPlex-S online web tool was used for skin color estimation. In the validation of the study, the analysis threshold was determined 239 RFU, and the sensitivity limit was determined 0,125 ng. The same genotypes were obtained through repeatability studies. The accuracy of the HIrisPlex-S system, sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV) were calculated. The result showed that the method predicted pale skin color with %73,08 accuracy, intermediate skin color with %78,8 accuracy, and dark to black skin color with %100 accuracy. The Very pale and dark skin color phenotypes were not obtained from the genotypes of volunteer individuals, so no predictions were made in these categories. For the HIrisPlex-S system to be used in criminal cases, more samples from the Turkish population should be studied.