Serebral kortikal gelişim malformasyonlarında klinik, elektroensefalografi ve magnetik rezonans görüntüleme bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical, electroencephalographic and magnetic resonans imaging findings in cerebral cortical developmental malformations
Yazar: ELİF KORKUT
Danışman: DR. GÜNAY GÜL
Sağlık Bakanlığı / İstanbul Bakırköy Prof. Dr. Mazhar Osman Ruh Sağlığı ve Sinir Has. Eğt. ve Arş. Hastanesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Elektroensefalografi = Electroencephalography ; Epilepsi = Epilepsy ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Manyetik rezonans görüntüleme = Magnetic resonance imaging ; Nöroradyografi = Neuroradiography ; Prognoz = Prognosis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Serebral korteks = Cerebral cortex

Özet:
SEREBRAL KORTİKAL GELİŞİM MALFORMASYONLARINDA KLİNİK, ELEKTROENSEFALOGRAFİ VE MAGNETİK REZONANS GÖRÜNTÜLEME BULGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİDr. Elif KORKUTAMAÇ: Bu çalışmada, Serebral Kortikal Gelişim Malformasyonu olan olgularda (SKGM) klinik, EEG özellikleri ve nöroradyolojik bulgular arasındaki korelasyonun değerlendirilmesi, bu bulguların tanıya katkısı ve prognozu etkilemedeki rolünün araştırılması amaçlanmıştır.YÖNTEM: Epileptik nöbet geçirme nedeni ile hastanemize başvurmuş olup, Kranial MRG'lerinde SKGM tespit edilmiş ve en az 2 yıl süre ile takip edilmiş olan toplam 45 olgunun takip dosyaları retrospektif olarak incelenmiştir. Takibi devam etmekte olan hastaların dosya bilgileri yenilenmiş, uyanıklık ve uyku EEG'leri tekrar gözden geçirilmiş, MRG'leri nöroradyoloji hekimleri tarafından incelenmiş ve malformasyonların lokalizasyonu ayrıntılı olarak kaydedilmiştir. Olgular MRG'de tespit edilen malformasyonların tipine göre Heterotopi, Lizensefali, Şizensefali, Polimikrogiri, Fokal Kortikal Displazi, Hemimegalensefali ve Tuberoskleroz şeklinde 7 gruba ayrılmıştır. Tüm grupların hastalık öyküleri ve takipleri ile ilgili ayrıntılar kaydedilmiştir. Olguların çeşitli nedenlerden dolayı yapılmış olan IQ testlerinin sonuçları tekrar gözden geçirilmiştir. Her hasta için malformasyonun lokalizasyonu, klinik bulgular ve EEG özelliklerinin korelasyonu incelenmiştir.BULGULAR: Toplam 45 SKGM'u olan olgunun %62.2'si erkek, %37.8'i kızdı. Başvuru yakınmaları en sık nöbet (%64.4) olmak üzere gelişme geriliği, hemiparezi ve mikrosefaliydi. Olguların %55.6'sında gelişim basamaklarında gerilik, %68.9'unda normalin altında zeka seviyesi tespit edildi. Tüm grubun IQ değeri ortalamasınn 71.2 olduğu saptandı. Olguların %22.2'sinde tedaviye direnç, %55.6'sında tedaviye orta düzeyde yanıt, %22.2'sinde iyi cevap alındı. Tedaviye dirençli olguların % 90'ında, iyi yanıt veren olguların %40'ında anormal zeka seviyesi tespit edildi. Ailede epilepsi %51.1, ailede migrasyon anomalisi öyküsü %13.3 oranındaydı. Tüm olguların %66.6'sında nörolojik muayenede patolojik bulgu tespit edildi. Malformasyonların en sık parietal (%68.9) ve frontal (%62.2) loblara lokalize olduğu tespit edildi. Olguların %55.6'sında tek tip SKGM, %44.4'ünde birden fazla SKGM saptandı. Ek anomali olarak en sık KK anomalisi gözlendi. En sık gözlenen nöbet tipi KPN, daha sonra sırasıyla SJTKN, BPN ve JTKN olarak belirlendi. Olguların uyanıklık EEG'lerinde epileptik aktivite tespit edilme oranının %46.7, uyku EEG'sinde ise %80.0 olduğu saptandı. EEG'de en sık fokal epileptik aktivite tespit edildi. EEG olguların %15.6'sında normaldi.SONUÇ: Olguların tümünde en sık başvuru yakınması nöbet iken, HMG grubunda gelişme geriliğiydi. Nöbet başlangıç yaşı ortalaması en düşük olan grup TS, en yüksek olan grup FKD grubuydu. Akrabalık, ailede epilepsi ve migrasyon anomalisi öyküsünün diğer gruplara göre Lizensefali grubunda anlamlı derecede yüksek olduğu tespit edildi. Gelişim basamaklarında gerilik en sık Şizensefali ve Polimikrogiri, en az FKD olgularında gözlendi. Şizensefali ve HMG gruplarının tümünde nörolojik muayenede patolojik bulgu vardı. Nörolojiik muayenesi normal olanların sayısı FKD grubunda en yüksekti. Grupların çoğunda uyku EEG'sinde epileptik aktivite tespit edilme oranı uyanıklık EEG'sine göre anlamlı derecede yüksekti.YORUM: Epileptik nöbet nedeni ile hastaneye başvuran, öyküsünde gelişme geriliği, muayenesinde nörolojik defisit, zeka geriliği, dismorfik özellikler tespit edilen, ayrıca nörolojik muayenesi ve motor mental gelişimi normal olup tedaviye beklenen yanıtı vermeyen parsiyel nöbetleri olan hastalarda SKGM'den şüphelenilmeli ve nöroradyolojik yöntemlerle araştırılmalıdır. Tanıya yardımcı olması ve lokalizasyon hakkında fikir vermesi açısından uyku EEG'si istenmelidir. Zeka düzeyi düşük olan olguların tedaviye yanıtlarının iyi olmadığı göz önünde bulundurularak tedaviye yön verilmelidir. Anne baba arasında akrabalık olan hastalarda Lizensefaliden şüphelenilmeli ve ailenin diğer bireyleri de SKGM açısından araştırılmalıdır.Anahtar Kelimeler: Serebral Kortikal Gelişim Malformasyonları, Heterotopi, Lizensefali, Şizensefali, Polimikrogiri, Hemimegalensefali, Fokal Kortikal Displazi, Tuberosklerozİletişim Adresi: Bakırköy Prof. Dr. Mazhar Osman Ruh Sağlığı ve Sinir Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi 3.Nöroloji Kliniği 34147 Bakırköy / İSTANBUL

Abstract:
EVALUATION OF CLINICAL, ELECTROENCEPHALOGRAPHIC AND MAGNETIC RESONANS IMAGING FINDINGS IN CEREBRAL CORTICAL DEVELOPMENTAL MALFORMATIONSElif KORKUT.MDPURPOSE : In this study, we aimed to evaluate the correlation between clinical situations, EEG characteristics and neuroradiological findings in the patients with cerabral cortical(CCDM) developmental malformations, thus investigating the diagnostic and prognostic effects of these findings.METHOD :The documents related to 45 patients with CCDM who had admitted to our clinic with epileptic seizure, then being diagnosed as CCDM by use of cranial MRI and followed for a period of 2-year were examined retrospectively. In the patients still followed in our clinic, we renewed the patient?s files, reevaluated the EECs taken both in awakeness and on sleep, and localization of the malformations were detected meticulously by specialized neuroradiologists. The cases were subdivided according to type of the malformations detected in MRI into 7 groups as Heterotopy, Lissencephaly , schizencephaly, Polymicrogyria, Focal Cortical Dysplasia,Hemimegalencephaly and Tuberous Sclerosis.FINDINGS: Of the 45 CCDM patient, 62.2% was male, while 37.8% of them was female. Seizure was the most common complaint on admission (64,4%) . The other admission complaints were hemiparesis, failure to thrive and microcephaly. Failure in developmental stages and mental retardation were observed in 55.6% and 68.9% of the patients, respectively. Mean IQ level of study group was 71,2. Resistance to treatment, moderate-level responce to treatment and complete responce to treatment were detected in %22.2, %55.6 and %22.2 of the patients, respectively. Abormal mental status were detected in 90% of the cases resistant to treatmen and 40% of the cases responding well to treatment. Epilepsy in family history was present in 51.1% of the cases, while abnormal migration anomaly history being 13.3%. In 66.6% of all cases, pathologic findings were documented in neurologic examination. It was realised that the most common localization of the malformations were parietal (68.9%) and frontal lobes(62.2%). In 55.6% of the cases only one type ,while in 44.4% of the cases multiple types of CCDMs were observed. The most frequent additional anomaly was KK anomaly. The most frequently observed seizure type was complex partial convulsions ,while generalized tonic clonic convulsions, simple partial convulsions were seen in a less frequent pattern. Epileptic activity was recorded in awake EEG in 46.7% and sleep EEG in 80.0% of the patients. Focal epileptic activity was the most commonly sighted epileptic activity in EEGs. EEGs were normal in 15.6% of the cases.RESULTS:The most frequent complaint on admission was seizure in all cases, although failure to thrive was mostly seen in HMG group. The youngest age of onset for seizure was in the TS group, while the oldest one being in FCD group .Kinship and epilepsy and migration anomaly history in the family were significantly frequent in lissencephaly group when compared to the others. Failure in developmental stages was most frequently observed in schizencephaly and poymicrogyria groups. In contrary, that was the least frequent in FCD group. In all cases in schizencephaly and HMG groups, pathological findings were recorded in neurologic examination. The number of the cases with normal neurologic examination was the highest in FCD group. In most of the groups, the rate of detecting epileptic activity in sleep EEG was significantly higher when compared to awake EEG.INTERPRETATION: CCDM should be suspected and searched for with neuroradiologic methods in patients admitted to the hospital with the complaint of seizure, who has history of failure to thrive, neurologic deficit in phisical examination and dysmorphic features, and in patients with normal mental-motor development, who has partial seizures, not giving the expected response to treatment. Sleep EEG should be recorded in order to assist diagnosis and help differentiate the localization. The thrapy should be planned taking into consideration that the patients with low mental status give insufficient response to treatment.Key words: Cerebral cortical developmental malformations, Heterotopi, Lizensefali, schizencephaly, Polymicrogyriai, Hemimegalencephaly, Focal cortikal Displasy, Tuberous sclerosisCorrespondance adress : Bakırköy Prof. Dr. Mazhar Osman Mental Healt ve Neurological Disease Research and Educational Hospital, 3.neurology clinic ,34147 Bakırköy / İSTANBUL