Yenidoğan taraması ile tanı alan ve almayan kistik fibrozis hastalarının klinik mikrobiyolojik ve ebeveynlerinin psikolojik durumunun karşılaştırılması
Comparison of clinical, microbiologic and psychological status of their parents of cystic fibrosis patients diagnosed and not diagnosed by newborn screening
Yazar: HANİFE BUŞRA KÜÇÜK BİLİCİ
Danışman: PROF. DR. ERKAN ÇAKIR
Bezm-i Alem Vakıf Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ana-baba = Parents ; Anksiyete = Anxiety ; Bebek-yenidoğmuş = Infant-newborn ; Bebek-yenidoğmuş hastalıkları = Infant-newborn diseases ; Bebekler = Infant ; Depresyon = Depression ; Kistik fibroz = Cystic fibrosis ; Teşhis = Diagnosis

Özet:
Amaç̧: Kistik fibrozis (KF), yaşam süresi ve kalitesi üzerinde olumsuz etkisi olan kalıtsal bir
hastalıktır. Yeni doğan tarama testleri, tüm dünyada halk sağlığı programları bağlamında
ciddi bir öneme sahip olan koruyucu sağlık hizmetleri arasında yer almaktadır. Bu çalışmada
amacımız; kliniğimizde izlenen tarama pozitif ve tarama negatif KF hastalarının klinik,
mikrobiyolojik ve ebeveynlerinin psikolojik durumunu değerlendirilmesi karşılaştırılması
planlandı.
Materyal ve Metot: Çalışmamızda, Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk
Göğüs Hastalıkları Polikliniğinden takipli yenidoğan tarama programı (YTP) başlangıcı olan
2015 ve sonrası doğumlu KF tanısını alan 71 hasta retrospektif olarak değerlendirildi.
Olgular tarama pozitif KF (grup I) ve tarama negatif KF (grup II) olarak 2 gruba ayrıldı.
Katılımcılara çocuklarının yaşı, ne kadar süre ile tanı aldıkları, hastane yatışı ve ilaç
kullanımı öyküsü̈, annenin yaşı, annenin eğitim durumu, ailedeki çocuk sayısı, ekonomik ve
sosyal destek alıp almadıkları sorgulanarak veri toplama formuna kaydedildi. Hastaların
primer bakım verici olan annelerine ise PHQ-9 (Patient Health Questionnaire; Hasta sağlık
anketi) ölçeği ve GAD-7 (Generalized Anxiety Disorder Questionnaire; Yaygın anksiyete
bozukluğu) ölçeği kullanılarak anket formu uygulandı. İstatistiksel analizler IBM SPSS
Statiktikse 27.0 paket programı kullanılarak yapıldı. Klinik sonuç ölçütleri, pozitif ve negatif
YT olan KF'li hastalar ve ebeveynleri arasında karşılaştırıldı.
Bulgular: Tüm çalışma popülasyonu, 51'i YT pozitif grubunda ve 20'si YT negatif grupta
olmak üzere 71 olgu içeriyordu. YT negatif grupta tanı anındaki medyan yaş daha büyüktü
(p<0.001), YT pozitif olan hastaların yaş medyan değeri 4(2-6) yıl, YT negatif olan
hastaların yaş medyan değeri 5(3-5) yıl olarak saptandı. YT pozitif grupta asemptomatik
olma durumu başvuru anında daha yüksekken, YT negatif grupta başvuru anında önemli
ölçüde hasta gelişme geriliği, diyare, solunum semptomları olduğu görüldü (p=0,004)
(p<0,001) (p=0,029) (p=0,002). Gruplar arasında güncel takiplerde ağırlık z skoru (p =
0,843) ve boy z skoru (p = 0,712) açısından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu. YT pozitif
grupta IRT-1, IRT-2 ve kantitatif ter testi medyan değerleri anlamlı derecede yüksek
bulundu. Tüm hastalara genotipleme yapıldı ve %93 hastada mutasyon tanımlandı. En
yaygın mutasyon %20 alelik frekans ile deltaF508 idi, bunu %7 oranı ile 2183AA->G
izlemekteydi. Ebeveynlerin gruplar arasında GAD-7 ölçeğine göre anksiyete puanı ve PHQ9
ölçeğine göre depresyon puanı istatistiksel açıdan anlamlı fark saptanmadı (p=0,142)
(p=0,247). Demografik özelliklerin hiçbiri, depresyon veya anksiyete ile ilişkisi
tanımlanmadı. Hastalar ayrıca semptomatik ve asemptomatik olarak ikiye ayrıldı.
Ebeveynlere yapılan iki ölçeğin semptomatik ve asemptomatik grup arasında istatistiksel
açıdan anlamlı fark saptandı (p<0,001).
Sonuç̧: Çocuklarda YTP ile KF hastaları erken tanı almakta, tedavilerine erken
başlanabilmekte, hastaların yaşam kaliteleri ve yaşam klinik iyileşmeleri belirgin
düzelmektedir. Bu süreçte kronik hastalık olarak tanımlanan çocuklara multidisipliner

yaklaşımda bulunmak ve gereklilik halinde ebeveynlerinin ruhsal açıdan desteklenmesi
önem arz etmektedir.

Anahtar kelimeler: Kistik Fibrozis, Yenidoğan tarama programı, anksiyete, depresyon

Abstract:
Objective: Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease that has a negative impact on life
expectancy and quality. Newborn screening tests are among the preventive health services
that have a serious importance in the context of public health programs all over the world.
Our aim in this study; It was planned to compare the clinical, microbiological and
psychological status of their parents in screening positive and screening negative CF patients
followed in our clinic.
Materials and Methods: In our study, 71 patients diagnosed with CF, born in 2015 and
later, who started the newborn screening program with follow-up from Bezmialem Vakıf
University Faculty of Medicine, Pediatric Chest Diseases Polyclinic, were evaluated
retrospectively. The cases were divided into 2 groups as NBS positive CF (group I) and NBS
negative CF (group II). The age of the children, how long they were diagnosed, the history of
hospitalization and drug use, the age of the mother, the educational status of the mother, the
number of children in the family, and whether they received economic and social support
were recorded in the data collection form. A questionnaire form was applied to the mothers
of the patients, who were primary caregivers, using the PHQ-9 (Patient Health
Questionnaire) scale and the GAD-7 (Generalized Anxiety Disorder Questionnaire;
Generalized Anxiety Disorder) scale. Statistical analyzes were performed using the IBM
SPSS Statikse 27.0 package program. Clinical outcome measures were compared between
CF patients with positive and negative NBS and their parents.
Results: The entire study population included 71 subjects, 51 in the NBS positive group and
20 in the NBS negative group. The median age at diagnosis was higher in the NBS negative
group (p<0.001), the median age of the patients with NBS positive was 4(2-6) years, and the
median age of the patients with PT negative was 5(3-5) years. While asymptomatic status
was higher in the NBS positive group at the time of admission, the NBS negative group had
significant growth retardation, diarrhea and respiratory symptoms at the time of admission
(p=0.004) (p<0.001) (p=0.029) (p=0.002). There was no statistically significant difference
between the groups in terms of weight z score (p = 0.843) and height z score (p = 0.712) at
current follow-ups. The median values ​​of IRT-1, IRT-2 and quantitative sweat test were
found to be significantly higher in the NBS positive group. Genotyping was performed in all
patients and mutations were identified in 93% of patients. The most common mutation was
deltaF508 with an allelic frequency of 20%, followed by 2183AA->G with a rate of 7%.
There was no statistically significant difference between the parents' groups in anxiety scores
according to the GAD-7 scale and depression scores according to the PHQ9 scale (p=0.142)
(p=0.247). None of the demographic characteristics were associated with depression or
anxiety. Patients were further divided into symptomatic and asymptomatic. A statistically
significant difference was found between the symptomatic and asymptomatic groups of the
two scales administered to the parents (p<0.001).
Conclusioņ: CF patients are diagnosed early with NBS programs in children,, their
treatment can be started early, and the quality of life and clinical improvement of life of the

patients are significantly improved. In this process, it is important to have a multidisciplinary
approach to children defined as chronic diseases and to support their parents psychologically
if necessary.
Keywords: Cystic Fibrosis, Newborn screening program, anxiety, depression