Doğumsal kalp hastalıklarında antenatal sonografi ile tanı oranları ve doğruluğunun değerlendirilmesi
Evaluation of diagnosis rates and accuracy with antenatal sonography in congenital HEAET diseases
Yazar: GÜLTEN BULUCU
Danışman: PROF. DR. MEKİN SEZİK
Süleyman Demirel Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Ekokardiyografi = Echocardiography ; Kalp defektleri-konjenital = Heart defects-congenital ; Kalp hastalıkları = Heart diseases ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Teşhis = Diagnosis ; Ultrasonografi = Ultrasonography

Özet:
Doğumsal kalp hastalıkları (DKH) sık görülen doğumsal anomaliler olup fetal ekokardiyografi ile kardiyak anomalilerin prenatal teşhisi, neonatal sağ kalımı arttırmaktadır. Mevcut çalışmada Ocak 2009 ile Aralık 2021 DKH tanısı konulan 205 hastanın retrospektif verileri ile antenatal dönemdeki fetal ultrasonografik muayene ve ailelerine ulaşılarak elde edilen gebelik takip bilgileri kullanılarak tanı konulma oranlarının saptanması amaçlanmıştır. Farklı parametreler, neonatal dönemde acil kardiyolojik tedavi ihtiyacı gruplandırmasına göre karşılaştırılmıştır. Ayrıca, antenatal tanı konulup konulmaması açısından da karşılaştırmalar yapılmış ve lojistik regresyon modelleri oluşturularak tanının antenatal dönemde konulmasına etki eden bağımsız faktörler araştırılmıştır. İzole atriyal septal defekt (ASD) olguları çıkarılarak analizler tekrarlanmıştır. Tüm çalışma grubunda, sadece 32 hastaya (%15,6) prenatal tanı konulduğu saptandı. İzole ASD olguları dışlandığında ise 126 hasta arasında 24'üne (%19,0) prenatal tanı konulmuştu. En sık prenatal tanı oranı olan hastalıklar sırasıyla büyük arter transpozisyonu (%44,4), pulmoner stenoz (%25) ve situs anomalileri (%16,7) idi. Doğum sonrası acil girişim gerektirenlerin sayısı 40 (%19,5), elektif girişim gerektirenlerin sayısı ise 165 (%80,5) idi. Lojistik regresyonda, akraba evliliği sonucunda dünyaya gelen bebeklerin acil girişim ihtiyacı daha yüksek bulundu (p=0,013). Fetüste ek bir genetik hastalık saptanması, prenatal tanı konulmasında bağımsız bir faktördü (p=0,03). İzole ASD olguları dışlandığında, prenatal herhangi bir morbidite saptanmış olması (p=0,007) ve ilk trimester tarama testinde risk artışı (p=0,002), bağımsız olarak prenatal tanı alma ihtimalini yükseltmekteydi. Sonuç olarak; özellikle akraba evliliği sonucu olan gebeliklerde ve ilk trimester taramasında risk artışı saptandığında ayrıntılı fetal kalp muayenesi önerilmelidir. İlk trimesterde sonografik ve biyokimyasal anöploidi taraması, fetal kalp anomalilerin saptanmasını da dolaylı yönden artırıyor gözükmektedir. 

Anahtar kelimeler: Doğumsal kalp hastalığı, prenatal tanı, fetal ekokardiyografi, fetal sonografi, perinatoloji

Abstract:
Congenital heart diseases are common congenital anomalies, and prenatal diagnosis of cardiac anomalies by fetal echocardiography increases neonatal survival. The current retrospective study aimed to determine the rates of prenatal diagnosis and antenatal outcomes of patients with CHD. For this purpose, data that consisted of antenatal fetal ultrasonographic examination and pregnancy follow-up information obtained from parents were used, including 205 patients diagnosed with CHD between January 2009 to December 2021. Various parameters were compared concerning requirement for emergent cardiac treatment in the neonatal period. Furthermore, variables were compared across antenatally diagnosed and undiagnosed cases and logistic regression models were constructed to reveal independent factors affecting the antenatal diagnosis. Then, isolated atrial septal defect (ASD) cases were excluded, and the analyzes were repeated. Overall, only 32 patients (15.6%) were diagnosed prenatally. When those with isolated ASD were excluded, 19.1% (24/126) of the patients were diagnosed prenatally. The diseases with the most common prenatal diagnosis rates were transposition of the great arteries (44.4%), pulmonary stenosis (25%), and situs anomalies (16.7%), respectively. The number of patients requiring emergency intervention after delivery was 40 (19.5%), and the number of patients requiring elective intervention was 165 (80.5%). In logistic regression models, the need for urgent intervention was found to be higher in babies born as a result of consanguineous marriages (p=0.013). Detection of an additional genetic disease in the fetus was an independent factor for prenatal diagnosis (p=0.03). When isolated ASD cases were excluded, the presence of any antenatal morbidity (p=0.007) and the increased risk in the first trimester screening test (p=0.002) independently increased the likelihood of a prenatal diagnosis. As a result, detailed fetal heart examination should be recommended particularly in consanguineous pregnancies and when increased risk is detected at first trimester screening. Sonographic and biochemical aneuploidy screening in the first trimester seems to indirectly increase the detection of fetal heart anomalies.

Key words: Congenital heart disease, prenatal diagnosis, fetal echocardiography, fetal sonography, perinatology