Renal Tübüler Asidozꞌlu çocukların tanı, tedavi, büyüme ve gelişmelerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Analysis of diagnosis, treatment, and growth of children with Renal Tubular Acidosis
Yazar: AYBÜKE YAZICI
Danışman: DOÇ. DR. NİLGÜN ÇAKAR
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Çocuk Sağlığı ve Has. Hematoloji Onkoloji Eğt. Arş. Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
YAZICI Aybüke. Renal tübüler asidozꞌlu çocukların tanı, tedavi, büyüme ve gelişmelerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi. S.B. Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi, Uzmanlık tezi, Ankara, 2013.

Bu çalışmada renal tübüler asidozlu hastalarda tanı, uygulanan tedavilerin ve büyüme gelişmenin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
 Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nefroloji polikliniğinde 1991-2012 yılları arasında renal tübüler asidoz tanısı ile izlenmekte olan 50 hasta değerlendirilmeye alınmıştır. Primer nedenler dışında VUR, nörojenik mesane, nefrolitiazis vb. sekonder hastalıklar nedeniyle gelişen renal tübüler asidozlu hastalar çalışma dışı bırakılmıştır. Çalışma kapsamına alınan 50 hastanın başvuru anında hastalığın tanımlayıcı özellikleri, tedaviler ve tanı esnasındaki boy ve ağırlık değerleri, tanıya yönelik yapılan rutin laboratuar tetkikleri kayıt edilmiştir. Hastaların ilk 1 yıl 3 ay arayla, sonraki yıllarda ise yıllık yapılan laboratuar incelemeleri, ilaç tedavi dozları, standart bir stadiometreyle ölçülmüş olan boy ve ağırlıkları kayıt edilmiş, boy ve ağırlık SDSꞌ leri (Z- skoru) belirlenerek büyüme hızları saptanmıştır. 
 Hastaların 28 ꞌ i (%56) erkek, 22 ꞌsi (%44) kız olup, yaş ortalaması 16,8±29,6 (1 -174) ay idi. Hastaların 31'i (%62) distal RTA, 19'u (%36) proksimal RTA tanısı ile izlenmekte idi. Proksimal RTA tanısı alanların 8'i sistinozis, 5'i izole proksimal RTA, 3'ü Lowe sendromu, birer hasta da; Fankoni Bickel sendromu, herediter fruktoz intoleransı, Marble brain hastalığı tanısı ile izleniyordu. Hastaların en sık geliş şikayetini kusma (%34), gelişme geriliği (%24) ve ateş (%22) oluşturdu. Distal RTAꞌlı 25 hastanın 22 (%84,6)'inde, proksimal RTA'lı 18 hastanın 4 (%15,4)'ünde başvuruda nefrokalsinozis tespit edildi. Proksimal RTAꞌ lı nefrokalsinozisli hastaların tümünde, distal RTAꞌ lı hastaların 6 (%33)' sında izlemde nefrokalsinoziste gerileme saptandı. Başvuruda nefrokalsinozis tespit edilen grubun medyan tanı yaşı ve geliş medyan HCO3 düzeyi nefrokalsinozis saptanmayan gruba göre istatistiksel anlamlı olarak daha düşük bulundu (p <0,05). Hastaların HCO3>20 olması için gereken bikarbonat dozu distal RTA ꞌda 3,39 mEq/kg/gün iken proksimal RTA da 12,4 mEq/kg/gün tespit edildi. Potasyum tedavisi alanlarda tedavi öncesine göre 12.ayın sonunda spot idrar Ca/kreatinin düzeylerinde istatistiksel olarak anlamlı bir değişim görülmedi (p>0,05). Distal RTAꞌ lı nefrokalsinozisli 5 hastaya hiperkalsiürileri olması üzerine hidroklorotiyazid tedavisi başlandığı, hiperkalsiürinin gerilemesine rağmen sadece %40ꞌ ında nefrokalsinozisinin gerilediği saptandı. Sistinozisli 5 hastanın tanı yaşı ortalaması 9,2 ay (7-12), sisteamin başlama zamanı 16,4 (10-21) ay, sisteamin ortalama dozu 52,28 (47-56) mg/kg/gün idi. İki hastada kronik böbrek yetmezliği gelişti.
 Distal RTA'lı hastaların tedavi öncesine göre 12.ay sonundaki vücut ağırlığındaki artış (∆SDS) istatistiksel olarak anlamlı iken (p<0,05), 12.ayında boy uzamasında istatistiksel olarak anlamlı değişim görülmedi (p>0,05). Distal RTA ꞌlı hastalarda tanının gecikmesi durumunda vücut ağırlığı ve boy SDSꞌ' nin kötüleştiği tespit edildi (p<0,05). Geliş HCO3, potasyum, fosfor düzeyleri ile vücut ağırlığı ve boy SDSꞌ leri arasında istatistiksel olarak anlamlı korelasyon bulunmadı (p>0,05). Distal RTAꞌ da tedavi öncesine göre 12.ay sonunda vücut ağırlığı ve boy ∆SDSꞌ si potasyum tedavisi alan ve potasyum tedavisi almayan gruplar arasında istatistiksel olarak benzer bulundu (p>0,05). Proksimal RTA tanısı ile izlenen hastaların önemli bir kısmını sistinozisli hastalar oluşturuyordu. Sistinozisli 5 hastanın geliş VA SDS ort: -2,89 (-5,53/-1,6) geliş boy SDS ort: -3,08 (-5,63/-0,04), ve böbrek yetmezliği öncesi son bakılan boy SDS ort:-4,1 (-4,99/-2,85) tespit edildi. İzole proksimal RTAꞌ lı 5 hastanın geliş boy SDS ort -3,37 (-6,97/ 0,04) ve 12. ay boy SDS ort -2,1 (-3,03/-0,6), Lowe sendromu tanılı 3 hastanın geliş boy SDS ort -5,78 (-6,38/-5,19) ve 12. ay boy SDS -4,83 (-5,2/-4,47) tespit edildi.
Erken tanının, hastaların büyüme ve gelişmelerini olumlu yönde etkilediği görüldü.

Abstract:
YAZICI Aybüke. Analysis of diagnosis, treatment, and growth of children with renal tubular acidosis. Ministry of Health, Ankara Paediatric and Paediatric Haematology Oncology Training and Research Hospital, Thesis, Ankara, 2013.
Within the scope of this study it is aimed to analyse the patients with renal tubular acidosis with regard to diagnosis, applied treatment and growth. 
50 patients with renal tubular acidosis diagnosed between 1991-2012 in the nephrology clinic at Ankara Paediatric and Paediatric Haematology Oncology Training and Research Hospital were analysed in this study. The patients in which renal tubular acidosis developed owing to reasons beyond the primary ones, that is, secondary diseases such as VUR, neurogenic bladder, nephrolithiasis, etc. apart from the primary reasons were not incorporated into the scope of this study. During the application, descriptive features of 50 patients that were encompassed in this study, their height and weight throughout the treatment and diagnosis, and all the routine laboratory examinations oriented to the diagnosis were recorded. The patients' laboratory examinations that were implemented on a three month basis in the first year and then followed an annual basis, drug doses, and length and weight ratios measures with a standard stadiotmeter were recorded. Furthermore, their growth pace was determined through the identification of the SDS (Z – score) of their height and weight ratios. 
While 28 of the patients (56%) were males, there were 22 females (44%). The median age was 16,8±29,6 (1-174) months. 31 patients (62%) had been screened with distal RTA, and 19 had been monitored with proximal RTA. 8 of the patients with proximal RTA diagnosed as cystinosis, 5 as proximal RTA, 3 as Lowe syndrome, 1 as Fankoni Bickel syndrome, 1 as hereditary fructose intolerance, and 1 as Marble Brain disorder, which had been all screened throughout the process. The most received complaint in applications was vomiting (34%), growth deficiency (24%), and fever (22%). Nephrocalcinosis was detected during application in 22 of 25 patients with distal RTA (84.6%) and in 4 of 18 patients with proximal RTA (15.4%). Regression in nephrocalcinosis was detected during screening in all the patients with nephrocalcinosis along with proximal RTA, and 6 of patients with distal RTA (33%). The median age and median HCO3 of the group diagnosed to have nephrocalcinosis in application was found to be less statistically meaningful in comparison to the group that was not diagnosed with nephrocalcinosis (p <0.05). In order to render HCO3>20 for patients, the bicarbonate dose was 3.39 mEq/kg/day in distal RTA while it was detected to be 12.4 mEq/kg/day for proximal RTA. Among the patients going through potassium treatment, no statistically meaningful change was observed in the spot urine Ca/creatinine levels at the end of the 12th month in comparison to pre-treatment period (p>0.05). It was detected that hydrochlorothiazide treatment began in 5 patients with distal RTA- nephrocalcinosis owing to the onset of hypercalciuria, and despite the regression in hypercalciuria, regression in nephrocalcinosis was only recorded in 40 %. The median diagnosis age of 5 patients with cystinosis was 9.2 months (7-12), the onset of cysteamine was 16.4 months (10-21), and average dose of cysteamine was 52.28 (47-56) mg/kg/days. In both patients, chronic renal failure developed.
While the increase in weight of patients with distal RTA (∆SDS) in comparison to the pre-treatment period was statistically meaningful (p<0.05), in the 12th month no statistically meaningful change was observed with respect to increase in heigt (p>0.05). In the event of delay in diagnosis, weight and height SDS was detected to deteriorate among patients with distal RTA (p<0.05). No statistically meaningful correlation was found between HCO3, potassium, phosphorus levels in application and weight and height SDS (p>0.05). Weight and height ∆SDS of patients with distal RTA at the end of the 12th month were found statistically similar in patients going through potassium treatment and the ones that were not in comparison to the pre-treatment period (p>0.05). 5 patients with cystinosis were detected to have an average VA SDS of -2.89 (-5.53/-1.6) in application, average height SDS of -3.08 (-5.63/-0.04) in application, and average height SDS before renal failure diagnosis of -4.1 (-4.99/-2.85). 5 patients with isolated proximal RTA were detected to have an average height SDS of -3.37 (-6.97/ 0.04) in application, and average height SDS at the 12th month of -2.1 (-3.03/-0.6). 3 patients with Lowe syndrome had an average height SDS of -5.78 (-6.38/-5.19) in application, and average height SDS at the 12th month of -4.83 (-5.2/-4.47). 
It was observed that early diagnosis and appropriate treatment affected growth of patients positively.