Pre-embriyolardan elde edilen blastomer hücrelerinde anöploidik patolojilerin saptanması
Aneuploidy detection in blastomeres of preembryos
Yazar: BETÜL ÖZDEMİR
Danışman: PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
Erciyes Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2009
Konu: Genetik = Genetics

Özet:
IVF' de en önemli işlem transfer için en iyi kalitedeki embriyoların seçimidir. Geleneksel olarak tüp bebek merkezlerinde, çeşitli klivaj safhasında ki embriyolar morfolojik özelliklerine göre değerlendirilerek seçilmektedir. Fakat embriyo morfolojisinin, implantasyon potansiyeli veya normal kromozomal yapı hakkında bilgi verip vermediği kesin değildir.Bu çalışmamızda; Erciyes Üniversitesi Tıp Fakultesi Tüp Bebek Ünitesinde infertilite tanısı alarak tüp bebek uygulamasına alınan ve üçüncü günde embriyo transferi sonrasında arta kalan transfer edilebilir kalitede bir embriyosu bulunan ve embriyosunun dondurulmasını kabul etmeyen yaşları 22-26 arasında 20 hastadan elde edilen 20 embriyodan alınan bir blastomer hücresinde FISH yöntemi ile 13, 18, 21, X ve Y kromozomları için anöploidik patalojilerin var olup olmadığına bakıldı. Çalışmamızda embriyolarda %25 oranında kromozomal anomali bulunmuştur. Anöploidi oranı %15, poliploidi %5 , haploidi oranı %5 olarak belirlenmiştir.Çalışmamızda seçilen 20 hastanın 7 sinde tekrarlayan IVF başarısızlığı mevcuttur. Bu hastaların embriyolarından alınan blastomerlerin kromozom 13, 18, 21, X ve Y bakımından incelenmesi sonucu yapılan çalışmalardan çok farklı olarak herhangi bir anomaliye rastlanmamıştır.IVF kliniklerinin çoğu 3. gün embriyo transferini seçmektedirler. Her laboratuarın 3. gün embriyo skorlama sistemi farklı olabilmektedir. Yapılan çalışamalarda morfolojik olarak iyi kalitedeki embriyoların yüksek anöploidi riskine sahip olduğu gösterilmektedir ve tek başına morfolojik değerlendirmenin transfer öncesinde yeterli olmadığı öngörülmektedir.Sonuç olarak, transfer öncesi pre-implantasyon genetik tanının erken gebelik kayıplarını azaltacağı ve devam eden gebelik oranlarını arttıracağı kanısındayız.Anahtar kelimeler: IVF, embriyo morfolojisi, anöploidik patolojiler.

Abstract:
The most significant procedure in IVF is the selection of the embryos of the best quality for transfer. Traditionally at IVF centers, embryos at various cleavage phases are selected according to their assesment of the morphological characteristics. But it is not certain whether the embryo morphology informs or not about the implantation potential or normal chromosomal structure.İn our study; it was examined if there existed aneuploidic pathologies for the Chromosomes 13, 18, 21, X and Y through the FISH method in a blastomer cell which is taken from 20 embryos obtained from 20 patients whose ages are between 22-26, being received for IVF application at Erciyes University Medical School IVF Unity and having a transferable embryo in quality remaining over on Day 3 after the embryo transfer and not accepting their embryos to be frozen. In our study, chromosomal abnormality in embyros was found to be 25%. The rate of aneuploidy is 15%, the rate of polyploid 5%, and the rate of haploid 5%.It has been observed a repetitive IVF failure in seven (age average:27,4) of twenty patients chosen in our study. Any anomaly hasn?t been encountered unlike the studies done in consequence of the analyses in terms of the Chromosomes 13, 18, 21, X and Y of the blastomers taken from these patients? embryos.Most of the IVF clinics select an embryo transfer on Day 3. The Day 3 embryo scoring system can be different. In the studies conducted, it is being shown that embryos morphologically of the good quality possess high aneuploidy risk, and it is anticipated that the morphological analysis by itself is not sufficient before transfer.Consequently, we thing that the pre-implantation genetic diagnosis before the transfer will decrease early miscarriages and increase contiuning rates of pregnancy.Keywords: IVF, embryo morphology, aneuploidic pathologies.