Rolandik epilepsi olgularında dil bozuklukları ile anti nöronal antikor ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the relationship between language disorders and anti-neuronal antibodies in patients with rolandic epilepsy
Yazar: MERVE SAVAŞ
Danışman: PROF. DR. ERDEM TÜZÜN
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı / İleri Nörolojik Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2019
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Antikorlar = Antibodies ; Biliş = Cognition ; Biliş bozuklukları = Cognition disorders ; Dil = Language ; Epilepsi = Epilepsy ; Nöronlar = Neurons ; Otoantikorlar = Autoantibodies

Özet:
Rolandik Epilepsi (RE) çocukluk çağının iyi huylu epilepsileri içinde yer almasına rağmen, hastalık süresince ve sonrasında dil ve bilişsel işlevlerde bozukluklar görülmektedir. Son yıllarda anti nöronal antikorların eşlik ettiği epilepsi sendromları güncel bir araştırma alanı haline gelmiştir. Bu çalışmada RE'li çocuklarda görülen dil ve bilişsel sorunların anti nöronal antikor varlığı ile ilişkisinin incelenmesi amaçlanmıştır. 21 RE olgusu, 10 çocukluk çağının iyi huylu epilepsileri içinde yer alan oksipital paroksizmli epilepsi olgusu (OPÇE-G) ve yaş cinsiyet uyumlu 31 sağlıklı çocuk çalışmaya dahil edilmiştir. Her katılımcıya TODİL, MAIN-TR, TAST, LITMUS-TR ve BG testleri uygulanmış, serum örnekleri ve hastaların klinik verileri toplanmıştır. Dil ve bilişsel testlerden alınan skorlar analiz edilmiş ve serum örneklerinde antinöronal antikor tayini yapılması için incelenmiştir. RE ve OPÇE-G'li çocukların dil ve bilişsel performansı sağlıklı akranlarına göre düşük bulunmuştur. RE'li olgular, OPÇE-G'ye göre daha iyi performans göstermiştir. 2 OPÇE-G'li olguda sırasıyla GAD ve VGKC antikorları; 2 RE'li olguda eEF2 antikoru pozitif bulunmuştur. RE ve OPÇE-G'de standart dil testleri ile ortaya konan bozulmalara ek olarak dilin pragmatik boyutunda da hasarlanma söz konusudur. Antikor pozitif ve negatif hastalar arasında, negatif hastalarda BG skorları yüksek bulunmuştur. Hastalığın erken başlangıcı dil performansını olumsuz etkilemektedir. RE'de görülen dil bozukluklarının antikor aracılı mekanizmalar ve ilaç yan etkisi gibi edinsel sebeplerle yakından ilişkili olmadığı düşünülmüştür. Anamnez özelliği olmayan, epilepsisi kontrol altında olan çocuklarda da dil bozukluğu saptanmıştır. RE ve OPÇE-G'li çocukların tanılandıkları dönemde dil ve konuşma bozuklukları açısından değerlendirilmeleri ve erken dönemde rehabilitasyona başlanması, akademik başarısızlık ve öğrenme güçlüklerinin önüne geçilmesini sağlayabilir.


Anahtar Kelimeler: Epilepsi, Rolandik, Dil, Antikor, Anti-nöronal

Abstract:
Rolandic Epilepsy (RE) is a well-established focal epilepsy of childhood. Despite the good course of the disease, children with RE have difficulty in language and cognitive domains. In recent years, the number of studies on anti-neuronal antibodies in the etiology of epilepsy has increased. The aim of this study was to investigate the relationship between language and cognitive disorders and clinical parameters and the presence of anti-neuronal antibodies. For this purpose, 21 children with RE, 10 children with Gastaut type occipital paroxysmal childhood epilepsy (G-ICOE) and 31 age-matched healthy children were included in the study. TODİL, MAIN-TR, TAST, LITMUS-TR and Bender-Gestalt Visual Motor Test (BG) were applied to all participants. Serum samples were collected from each participant for the determination of the antineuronal antibody. Immunofluorescence staining, immunoprecipation and mass spectrometry studies were performed. The scores of language and cognitive tests of children with RE and G-ICOE were lower than those of healthy children. Some sub-tests were found to be more affected by G-ICOE than by RE. While GAD and VGKC antibodies were seen in 2 G-ICOE patients, eukaryotic elongation factor 2 antibody was detected in 2 patients with RE. There was no significant relationship between epilepsy-specific clinical parameters and language-cognitive tests. Early onset of the disease causes language disorder. Antibody positive cases showed better performance in BG than negative group. Evaluation of children with RE and G-ICOE in terms of language and speech disorders and early rehabilitation may prevent future academic failures.


Key Words: Epilepsy, Rolandic, Language, Antibody, Antineuronal