Allerjik astım bronşiyalesi olan Türk hastalarda yüksek affiniteli immunglobulin E reseptörünün (FcεRI - β) izolösin 181 lösin
valin183 lösin veya isolösin 181 lösin polimorfizm görülme sıklığı ve bu polimorfizmin klinik parametrelerle ilişki /
Yazar: FATİH YILDIRIM
Danışman: PROF. DR. BERRİN CEYHAN
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2005
Konu: Göğüs Hastalıkları = Chest Diseases

Özet:
GİRİŞ- Kromozom 11' in q kolunun 13. bölgesinde yerleşmiş olan yüksek affiniteli immunglobulin E geni (FceRI-P) allerjik astım ve atopi ile ilişkili bulunmuştur ancak bu bölgede yer alan belli mutasyonlarla astım ilişkisinin bazı çalışmalarda gösterilememiştir. Çalışmamızda FceRI-P geninin atopik Türk astım hastalarındaki FceRI-P gen polimorfizmini araştırmayı amaçladık. YÖNTEM- Çalışmaya Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı'na başvuran 134 ( 67 astım, 67 kontrol) hasta alındı. Tüm hastalara DNA analizleri yapıldı. FceRI-P gen polimorfizmi için tüm hastalarda FceRI-P geninde sekanslama yapıldı. DNA örnekleri polimeraz zincir reaksiyonu (PZR), Artificial Refractory Mutation Detection System (ARMS), Single Strand Confirmation Analysis (SSCP) yöntemleriyle analiz edildi. SONUÇLAR- Çalışmamıza alınan tüm hastalarda ( astım, kontrol) çalışılan FceRI-P genine ait 3 polimorfizm bölgesine ait herhangi bir patoloji saptanmadı. Çalışmaya alınan hastalarda çalışılan I1811/Vall831 ve I183L polimorfizmlerinin olmadığını ve tüm Türk hastalarında wild-tip( doğal tip) bir FceRI-P geninin varlığının olduğu bulundu. TARTIŞMA- Yapılan çalışma ile astım, atopi ve çalışılan gen bölgesi arasında her hangi bir ilişki olmadığı saptandı. Bu gen bölgesine yakın genlerin ve onlara ait mutasyonların incelenmesiyle daha önce saptanan sonuçların desteklenebileceği düşünüldü. Anahtar sözcükler : astım; genetik; FceRI-P geni 61

Abstract:
BACKGROUND-The gene for the Psubunit of the high affinity receptor for immunoglobulin E (FceRI-P) on chromosome llql3 is linked with clinical asthma and certain mutations have been identified in some studies while some other studies are not supporting this linkage. Our aim was to find out whether a Turkish allergic asthmatic population sample has this polymorphism in the FceRI-P gene or not. METHODS-DNA samples from 67 subjects with atopic asthma and 67 subjects without asthma were analysed in Department of Pulmonary Medicine of Marmara University. The complete coding region of the FceRI-P gene were sequenced. DNA samples were studied with polimerase chain reaction (PCR), Artificial Refractory Mutation Detection System (ARMS), Single Strand Confirmation Analysis (SSCP) methods. RESULTS- The three previously reported mutations (Ilel81L/Vall83L and I181L) were not detected in the subjects studied. We found wild type FceRI-P genes in all of our study population CONCLUSIONS-ThesQ results suggest that, in the population studied, linkage of asthma and atopy to 1 lql3 is not shown by mutations in the FceRI-p gene. Other mutations in the non-coding region of this gene or in adjacent genes may be studied in further studies in large populations. Keywords: asthma; genetics; FceRI-P gene 62