AR StuI gen polimorfizminin androgenetik alopesi üzerine etkisi
Effect of AR StuI gene polymorphism on androgenetic alopecia
Yazar: SERPİL KIRMIZI
Danışman: PROF. DR. HATİCE ERDİ ŞANLI ; DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2014
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Alopesi = Alopecia ; Fenotip = Phenotype ; Genotip = Genotype ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Reseptörler-androjen = Receptors-androgens ; Saçlar = Hair

Özet:
Olay yerinde bulunan numunenin kaynağının fiziksel özelliklerinin belirlenmesi delil niteliğinde bilgi sağlamaktadır. Bireylerin görünüşlerinin en bariz tanımlayıcıları yüz özellikleri, boyu, ten rengidir. Ayrıca göz, saç ya da deri rengi ve saç yoğunluğu gibi fiziksel karakterlerle ilişkili SNP genotiplemesinin adli bilimler alanında yakın gelecekte kişisel kimliklendirme için yararlı bir araç olması beklenmektedir. Fiziksel bir özellik olan saç yoğunluğu ve bu konu hakkında yapılan çalışmaların temelinde androjenler yer almaktadır. Çünkü androjenik etki mekanizmasına bağlı olarak saçlı deride bulunan kılların terminal veya vellüs tipte olması belirlenebilmektedir.
Androjenik etkinin ve androgenetik alopesinin oluşmasından birçok farklı gen sorumlu olmasına rağmen X kromozomunun 12.lokusundaki androjen reseptör(AR) geni saçlılık veya saçsızlığa daha çok etki etmektedir. 
Bu çalışmanın amacı, toplumumuzdaki farklı saç yoğunluğuna sahip bireylerin AR StuI restriksiyon bölgesi genotiplerinin araştırılmasıdır. Bu amaçla, 182 bireyde AR StuI restriksiyon bölgesindeki G→A tek nükleotid polimorfizmi araştırıldı ve AR StuI genindeki G→A tek nükleotid polimorfizminin (rs6152) genotip frekansları hesaplandı.
Çalışmamızda AR geninde yer alan rs6152 adlı tek nükleotid polimorfizmi ile "GG" genotipli bireylerin düşük saç yoğunluğuna sahip olabileceği (1'den 6'ya kadar herhangi bir değer olabilir) ve "AG" ile "AA" genotiplerine sahip bireylerin ise yüksek saç yoğunluğuna sahip olabileceği sonucuna varılmıştır. İlerideki çalışmalarda, AGA için sebep olabilecek diğer gen polimorfizmlerinin de çalışılması önerilmektedir.

Abstract:
To determine the physical characteristics of the source of a crime scene sample would provide important probative information. Facial features, height and skin colouring are the major physical descriptors of a person. In addition, in the field of forensic science, genotyping of SNPs associated with physical traits such as eye, hair or skin colors and hair density is expected to be a useful tool for personal identification in the near future. Hair density as a physical trait and studies on this topic are based on androgens. 
Although there are many different genes responsible for androgenic effect and androgenetic alopecia, it is mostly attributed to androgen receptor gen on chromosome Xq12. 
The aim of this study is to determine AR StuI restriction fragment genotypes of individuals with different hair density. For this purpose, G→A single nucleotide polymorphism (SNP) (rs6152) of AR StuI restriction fragment was analyzed in 182 individuals. The genotype frequencies of the SNP in the AR StuI restriction fragment were determined.
In this study, it is suggested that the prediction relies mainly on rs6152 in AR gene, in an exclusive approach: G/G-homozygotes are deduced to have low hair density (1 through 6 can be any value.). A/G-heterozygotes and A/A-homozygotes are deduced to have high hair density. In future studies, studied of other gene polymorphisms which may lead to AGA is recommended.