Serebral sinüs trombozu ve
veya iskemik inmede trombozun bilinmeyen nedeni olarak PNH /
Yazar: ÖMER FARUK ALACAN
Danışman: DOÇ. DR. FİGEN TOKUÇOĞLU
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İzmir Tepecik Eğt. ve Arş. Hast. / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Nöroloji = Neurology

Özet:
Giriş ve amaç: İnme; vasküler nedenler dışında saptanabilir bir sebep olmaksızın ani gelişen 24 saatten uzun süren serebral fonksiyon kaybına veya 24 saatten daha kısa sürede ölüme neden olan klinik durumdur. İskemik inme 55 yaş altında görüldüğü zaman 'genç iskemik inme' olarak adlandırılır. Genç erişkinlerde görülen inme iş gücünde kayıp ve uzun süreli bakım hizmetleri düşünüldüğünde ağır bir sosyo-ekonomik yük yaratır. Bu yüzden gençlerde etiyolojik inme nedenlerinin ve risk faktörlerinin belirlenmesi, rekürren inme ve inme komplikasyonlarının azaltılabilmesi için çok önemlidir. Çalışmamızın amacı genç inmelerde bilinen risk faktörlerinin yanı sıra nadir bir sebep olan paroksismal nokturnal hemoglobinüri varlığını araştırmaktır.Ayrıca hastalarda genç inme etiyolojisinin nadir nedenlerinden biri olan Fabry hastalığı da araştırılmıştır.
Hastalar ve yöntem: SBÜ İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Kliniği'inde Ekim 2017- Ekim 2019 tarihleri arasında yatarak izlenen, iskemik inme ve/ veya serebral sinüs trombozu tanılı, ardışık genç inme olguları çalışmaya alındı. 18-55 yaş arası iskemik inmeli hastalarda PNH incelemesi EDTA içeren iki tüp kan ile "flow" sitometri yöntemi kullanılarak FLAER testi ile yapılmıştır. Bu test PNH tanısında altın standart olarak kabul edilmektedir. Hastalara ait demografik bilgiler ile kardiyovaskuler Doppler USG veya Beyin-Boyun BT/MR anjiografi, EKG/Ekokardiyografi ve kan tetkiki verileri de toplanmıştır. Değişkenlerin analizi için SPSS 24.0 (IBM Corporation, Armonk, New York, United States) programı kullanılmıştır. Değişkenler %95 güven aralığında incelenmiş olup p< 0.05 anlamlı kabul edilmiştir.
Sonuçlar: Çalışmaya 106 hasta alındı. Tüm grup için ortalama yaş 45,6±7,13, kadınlarda 44,36± 7,99 ve erkeklerde 46,6±6,2 bulundu. Olguların çoğunluğunu erkek hastalar oluşturmaktaydı. Erkek hastaların oranı %55,7 ve kadın hastaların oranı %44,3 idi. 15-44 yaş ve 44-55 yaş aralığı olarak hastalar iki gruba ayrıldığında bu yaş grupları ile cinsiyetler arasında inme açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmadı.Bir olguya (%0,9) PNH tanısı kondu. Bu hastada heterozigot F5 mutasyonu ve ANA pozitifliği saptandı.Direkt Coombs pozitifliği %5,7, F2 mutasyonu %6,6, heterozigot F5 mutasyonu %19,8, homozigot F5 mutasyonu %0,9 olarak saptandı.
Sigara içimi ve hipertansiyon (HT) en sık görülen risk faktörü oldu. ANA pozitifliği oranı %6,6 bulundu. Fabry tanısı alan hasta olmadı.
Yorum:Risk faktörü saptanmayan genç inmeli hastalarda intravasküler hemoliz bulguları varlığında ek olarak PNH araştırılması yararlı olabilir. Daha büyük hasta gruplarının incelenmesi aydınlatıcı olacaktır.
Anahtar kelimeler: iskemik inme, genç inme, PNH, risk faktörleri

Abstract:
Introduction and aim: Stroke is a clinical condition which can occur without a detectable cause except vascular reasons and can lead to cerebral function loss that lasts longer than 24 hours or may lead to death in a shorter time than 24 hours. When ischemic stroke happens below the age of 55 it is identified as 'young ischemic stroke'. Considering the laborloss and long-term care services, stroke in young adult screates a heavy socio-economic burden.Therefore it is important to determine the etiological stroke causes and risk factors for young people in order to reduce recurrent strokes and stroke complications. The aim of our study is to investigate the presence of a rare cause beside known risk factors which is paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. In addition, Fabry disease, which is one of the rare causes of young stroke etiology, has been investigated.
Patients and method: 106 subsequent patients of SBU İzmir Tepecik Education and Research Hospital Neurology Deparment who attended between the dates of October 2017- October 2019 and had the diagnosis of cerebral sinus thrombosis and/or ischemic stroke and met the inclusion criteria were included in the study. In ischemic stroke patients between the age of 18 and 55, PNH was detected with FLAER test by using 'flow citometry' with two tubes containing EDTA and blood. This test is accepted as golden standard for diagnosis of PNH. Socio-demographic informations, Cardio-vascular Doppler USG, Cerebral CT/MRI, angiography, ECG and blood test records of the patients were also collected. SPSS 24.0 (IBM Corporation, Armonk, New York, United States) was used for analysis of variables. Variables were analysed within the %95 confidence interval and p <0.05 was accepted as significant.
Results: 106 patients were included in the study. Mean age of all groups was 45.6 +/- 7.13, for females 44.36 +/- 7.99, for males 46.6 +/- 6.2. Most of the cases were male. Rate of male patients were %55.7 and female patients were %44.3.When patients were divided into two groups according to age,one group was 15-44 age range and the other was 44-55 age range, between these two groups and the genders, a statistically significant difference regarding stroke was not detected. One case was diagnosed with PNH (%0.9). Heterozygous F5 mutation and ANA positivity was detected in this patient. Direct Coombs positivity was %5.7, F2 mutation was %6.6, heterozygous F5 mutation was %19.8 and homozygous F5 mutation was %0.09.
Smoking and hypertension (HT) was found as most commonly seen risk factors. ANA positivity was found as %6.6. There was no patients diagnosed with Fabry disease.
Comments: Additional PNH inspection may be beneficial in young stroke patients who had intravascular hemolisis findings but no detected risk factors. Investigation of larger patient groups would be enlightening.
Keywords: ischemic stroke, young stroke, PNH, risk factors