Tekrarlayan düşükleri ve/veya ölü doğumları olan ailelerde genetik çalışmalar
Genetic studies of the couples with habituel abortions and/or stillbirths
Yazar: SITKI ÖZTAŞ
Danışman: PROF. DR. İRFAN BATAT
Atatürk Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2000
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology

Özet:
n ÖZET Çalışmamız bölgemizde önemli bir sorun olan tekrarlayan düşük ve/veya ölü doğumların nedenlerini genetik açıdan geniş bir çerçeve içerisinde araştırarak bu tür problemle karşılaşan ailelere yardımcı olabilmeyi amaçlamaktadır. Bu çalışmaya, tekrarlayan düşük ve/veya ölü doğum nedeniyle başvurmuş olan 202 aileden (404 birey) yapılan genetik çalışmalar ile fetusta anormal ultrasonografi bulguları tespit edilen 3. trimestrdeki 5 gebeden alınan kordosentez örnekleri ve perinatal dönemde değişik malformasyonlarla doğup kaybedilen 10 bebekten yapılan genetik incelemeler ile toplam 419 birey dahil edilmiştir. Ailelerdeki fetal kayıpların dağılımına bakılacak olursa, 1 22 ailede sayılan 2 ile 10 arasında değişen tekrarlayan spontan düşükler, 50 ailede sayılan 1 ile 5 arasında değişen ölü doğum ve 30 ailede de hem düşük hem de ölü doğum tespit edilmiştir. Ailelerde kadınların yaşlan 18 ile 42 arasında değişirken, erkeklerin yaşlan 21 ile 58 arasında değişmektedir. Akraba evliliği oranlan, düşük hikayesi olan ailelerde %18,9 ölü doğum hikayesi olan ailelerde %36,0 ve hem düşük hem ölü doğum hikayesi olanlarda %33,3 olup, tüm aileler ele alındığında %25,2 olarak bulunmuştur. Çalışmaya dahil olan 202 aileden 135'inde kromozom analizi yapılmıştır. Erkeklerde kromozomal değişiklik gözlenmezken, 6 kadında kromozoma! değişiklik gözlemiştir (%4,5). Bunlar, 2'si robertsoniyan ve biri de resiprokal olmak üzere 3 kadında translokasyon, 2 kadında parsiyel delesyon ile bir kadında ekstra band şeklinde insersiyon tipi kromozomal değişiklikler görülmüştür. Ölü doğum veya perinatal dönemde bebek ölümü yakınması olan 80 ailede 137 ölü fetus veya bebek ölümü olgusu bulunmakta olup, bunların 68 tanesinde değişikIll anomaliler görülmüş veya tanımlanmıştır (%49,6). Anomalilerin etiyolojik açıdan dağılımı, %27,7 oranında tek gen defekti ile kalıtılan genetik hastalıklar, %16,1 oranında mültifaktöriyel kalıtıma uyan genetik hastalıklar ve %5,8 oranında da kromozomal hastalıklar olarak öngörülmektedir. Bu çalışmadan elde ettiğimiz veriler ışığında bölgemizde bulunan tekrarlayan düşük ve/veya ölü doğumları olan ailelerde olaya neden olan genetik faktörlerin rolü konusunda bir ön fikrimiz oluşmuştur. Bu tip yakınmaları olan ailelere verilecek genetik danışmanlık hizmetinde bölgemize özgün bu çalışma sonuçlarının dikkate alınması yararlı olacaktır.

Abstract:
IV SUMMARY GENETIC STUDIES OF THE COUPLES WITH HABITUEL ABORTIONS AND/OR STILLBIRTHS In this study, we aimed to determine the role of genetic factors in our region in the couples with habituel abortions and/or stillbirth to help couples with this kind of situation. In our study, we have a total of 419 people. Of this two hundred two couples (404 cases) are recurrent fetal losses, and 5 are cordocentesis materials from pregnant women with fetal anomalies, and finally we have 10 death babies with multiple malformations of the perinatal period. The distribution of the couples with fetal losses is as followed: 122 couples with habituel abortions whose abortion number vary for each case between 2 and 10, and 50 couples with up to 5 stillbirths, and 30 couples with both abortion and stillbirth. While the women's ages were varying between 18 and 42, men's ages were changing between 21 and 58 in all groups. Consanguinity rate among the parents was 25,2%. This ratio was 18,9% among the parents with habituel abortions, 36% among the parents with stillbirths and 33,3% among the parents with both habituel abortion and stillbirth. One hundred thirty five couples of 202 analysed for cytogenetics. While men did not show any chromosomal aberrations, a total of 6 women revealed various chromosomal aberration [3 women with translocations (2 robertsonian type and 1 reciprocal type), 2 women with partially deletions and 1 woman with additional 1C fÛ&SEBCÖ?EETtef &DRÜMJchromosomal banding]. A total of 137 stillbirth cases or early death babies of perinatal period were recorded by 80 couples. Sixty eight of 137 cases have various anomalies (49,6%). Distribution of the etiology of malformations showed that mendelian disorders were 27,7%, multifactorial disorders were 16,1% and chromosomal disorders were 5,8%. In the light of our data, we have made an opinion about the reasons of the role of genetic factors by couples with habitual abortions and/or stillbirth. The specific data of our region should be noticed during genetic counseling of couples with this kind of history.