S.B.Ü. Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 2010 - 2023 yılları arasında doğan konjenital diyafragma hernisi olguları: 13 yıllık tek merkez sonuçları
S.B.U. Kanuni Sultan Süleymanat Training and Research Hospital born between 2010 - 2023 congenital diaphragm hernia cases: 13-year single center results
Yazar: DİDEM ARSLAN
Danışman: PROF. DR. HELEN BORNAUN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma  Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Tıp Eğitimi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Amaç: Konjenital diyafragma hernisi (KDH), fetal hayatta diyafram maturasyonu sırasında oluşan defekt yoluyla abdominal organların intratorasik alan ilerlemesiyle bilinen konjenital bir anomalidir. Fıtıklaşan organların defektine ve hacmine bağlı olarak pulmoner hipoplazi ve pulmoner hipertansiyon gelişir. Ayrıca KDH'ya %40 oranında anomali eşlik edebilir. Çalışmamızda hastanemizde takip edilen hastalarımızda KDH tanısına eşlik eden kardiyovasküler, genitoüriner, kas iskelet sistemi bozuklukları ve genetik anomalileri ortaya koymaktır.
Gereç ve Yöntem: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kanuni Sultan Süleyman Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi'nde 2010 - 2023 yılları arasında KDH tanısı alan ve takip edilmekte olan 68 hasta dahil edilmiştir.  Sağlıklı çocuk muayenesi, masum üfürüm gibi sebeplerle Çocuk Kardiyoloji polikliniğine başvuran, hasta grubuyla benzer yaş ve cinsiyet dağılımına sahip 51 sağlıklı çocuk kontrol grubunu oluşturdu. Hasta ve kontrol grubunun poliklinik epikrizlerinden özgeçmiş, soygeçmiş, demografik, klinik ve laboratuvar özellikleri kaydedildi. Her iki grubunun ekokardiyografi verileri kaydedildi.   
Bulgular: Hasta ve kontrol grubunun demografik verileri arasında istatistiksel olarak fark saptanmazken hasta grubunda boy ve kilo ortalaması daha düşük saptandı (p < 0,001; p < 0,001; sırasıyla). Hastaları ortalama 2676,32 ± 905,73 (830-5000) gr doğum kilosuna ve en çok 37 – 38+6 hafta doğum haftasına sahipti. Hastalar en çok ilk 1 hafta içerisinde opere edilmişti. Hastaların %11,8'inde eşlik eden genetik anomali mevcut olup trizomi 21 en sık saptanan genetik anomali olarak saptandı. Hastaların %17,7'sinde eşlik eden kas iskelet sistemi bozukluğu bulgusu mevcut olup pektus ekskavatum en sık saptanan anomali olarak bulundu. Hastaların %7,4'ünde eşlik eden bir genitoüriner sistem bozukluğu mevcuttu. Hastaların %89,7'sinde sol diyafragma hernisi, %8,8'inde sağ diyafragma hernisi ve %1,5'inde bilateral diyafragma hernisi saptandı.
	
Hasta ve kontrol gruplarının konvansiyonel M-mod ve konvansiyonel 2D-mod doppler ekokardiyografi sol ventrikül ölçüm ve fonksiyonlarında farklılık bulunmazken, sol ventrikül doku doppler ekokardiyografi ölçümlerine bakıldığında MV E, MV E/A, MV IVCT, MV ET değerleri hasta grubunda düşük saptandı (sırasıyla p < 0,001, p < 0,001, p < 0,001, p = 0,01).
Sağ ventrikül konvansiyonel M-mod ve doku doppler ekokardiyografi ölçüm ve fonksiyonlarına bakıldığında RVOT VTI, RVP, TY derecesi değeri hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha yüksekken (sırasıyla p<0,001, p<0,001); hastaların pulmoner annulus çapı, RPA, T E, T E/A, T IVCT, T ET değeri istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha düşüktü (sırasıyla p < 0,001, p < 0,001, p < 0,001, p = 0,009, p < 0,001, p < 0,001). Hasta ve kontrol gruplarının konvansiyonel 2D-mod doppler ekokardiyografi sol ventrikül ölçüm ve fonksiyonlarında ise farklılık bulunmadı.
Sonuç: Konjenital diyafragmatik hernisi tanısı alan hastalarda term ve 2500 kg ve üzeri doğum öyküsüne sahip olma, ilk 1 hafta içinde opere olma ve sol taraftaki herni iyi prognostik faktörler arasındadır. KDH'da postop dönemde gastrointestinal sistem yakınmaları ön planda olmak üzere ek olarak sık alt solunum yolu enfeksiyonu öyküleri sebebiyle büyüme geriliği ortaya çıkmaktadır. KDH'ya eşlik eden en sık anomali kas iskelet sistemi anomalisi olurken bunu genetik ve genitüriner sistem anomalileri izlemektedir. KDH tanısıyla takipli postop uzun dönemdeki hasta grubunda konvansiyonel ve doku doppler incelemelerinde hem sol hem de sağ ventrikülde subklinik sistolik ve diyastolik disfonksiyon saptandı. KDH hastalarında kardiyovasküler değişikliklerin daha net ortaya konması için prospektif, uzun dönem, izlemsel çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler: Konjenital Diyafram hernisi, Ekokardiyografi, Doğum Haftası, Doğum Kilosu, Genetik Anomali, Kardiyovasküler Sistem, İskelet Kas Sistemi

Abstract:
Objective: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a congenital anomaly characterized by the penetration of intra-abdominal organs into the thoracic cavity through an anatomical defect in the early fetal period. Pulmonary hypoplasia and pulmonary hypertension develop depending on the defect and volume of the herniated organs. Additionally, the rate of accompanying anomalies in CVD can reach up to 40%. Our study aims to reveal the cardiovascular, genitourinary, musculoskeletal system disorders and genetic anomalies accompanying the diagnosis of CVD in our patients followed in our hospital.

Materials and Methods: 68 patients diagnosed with CVD and being followed up at the University of Health Sciences, Kanuni Sultan Süleyman Health Application and Research Center between 2010 and 2023 were included.51 healthy children with similar age and gender distribution as the patient group, who applied to the Pediatric Cardiology outpatient clinic for reasons such as healthy child examination and innocent murmur, formed the control group. CV, family history, demographic, clinical and laboratory characteristics were recorded from the outpatient clinic epicrisis of the patient and control groups. Echocardiography data of both groups were recorded..

Results: While there was no statistical difference between the demographic data of the patient and control groups, the average height and weight were found to be lower in the patient group (p < 0.001; p < 0.001; respectively). 
The patients had an average birth weight of 2676.32 ± 905.73 (830-5000) g and a maximum birth week of 37 – 38+6 weeks. Most patients were operated on within the first week.There was an accompanying genetic anomaly in 11.8% of the patients, and trisomy 21 was found to be the most frequently detected genetic anomaly. 17.7% of the patients had accompanying musculoskeletal disorders, and pectus excavatum was found to be the most frequently detected anomaly.7.4% of the patients had an accompanying genitourinary system disorder. 
Left diaphragmatic hernia was detected in 89.7% of the patients, right diaphragmatic hernia in 8.8%, and bilateral diaphragmatic hernia in 1.5%. While there was no difference in the conventional M-mode and conventional 2D-mode doppler echocardiography left ventricular measurements and functions of the patient and control groups, MV E, MV E/A, MV IVCT, MV ET values were found to be low in the patient group (respectively). p < 0.001, p < 0.001, p < 0.001, p = 0.01).
Considering the right ventricular conventional M-mode and tissue Doppler echocardiography measurements and functions, the RVOT VTI, RVP, TR degree values were statistically significantly higher in the patient group (p<0.001, p<0.001, respectively); The patients' pulmonary annulus diameter, RPA, T E, T E/A, T IVCT, T ET values were statistically significantly lower (p < 0.001, p < 0.001, p < 0.001, p = 0.009, p < 0.001, p < 0.001, respectively). ). There was no difference in conventional 2D-mode Doppler echocardiography left ventricular measurements and functions of the patient and control groups.	

Conclusion: In patients diagnosed with congenital diaphragmatic hernia, having a history of birth at term and weighing 2500 kg or more, being operated on within the first week, and left-sided hernia are among the good prognostic factors. In CVD, in the postoperative period, gastrointestinal system complaints are at the forefront, and in addition, growth retardation occurs due to frequent lower respiratory tract infections. The most common anomaly accompanying CVD is musculoskeletal system anomaly, followed by genetic and genitourinary system anomalies. In the long-term postoperative patient group with a diagnosis of CVD, subclinical systolic and diastolic dysfunction was detected in both the left and right ventricles in conventional and tissue Doppler examinations. Prospective, long-term, follow-up studies are needed to reveal cardiovascular changes more clearly in CVD patients.

Keywords: Congenital Diaphragmatic Hernia, Echocardiography, Birth Week, Birth    Weight, Genetic Anomaly, Cardiovascular System, Skeletal Muscular System