Down sendrom'lu 220 olgunun klinik ve sitogenetik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical and cytogenetic characteristics of 220 Down syndrome cases
Yazar: LEVENT AKKUŞ
Danışman: PROF. DR. GÖNÜL OĞUR
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Down sendromu = Down syndrome ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Mental bozukluklar = Mental disorders ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Risk faktörleri = Risk factors ; Sitogenetik analiz = Cytogenetic analysis

Özet:
Pediatrik Genetik Bilim Dalınca izlenen Down Sendrom'lu olgularımızın klinik ve sitogenetik özelliklerinin değerlendirilmesi ve elde edilecek veriler temelinde bu hasta grubunun tanı, tedavi ve takibinin optimalize edilmesi amaçlanmıştır.Ocak 2005-Nisan 2011 yılları arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Genetik Bilim Dalı polikliniğinde Down Sendromu tanısıyla takip edilen 220 olgunun hastane kayıtları ve dosya verileri, retrospektif olarak incelendi. Sendrom ile ilişkili dismorfik özellikler ve sistem anomalileri [konjenital kalp anomalileri (KKA), gastrointestinal sistem hastalıkları, tiroid fonksiyonları, renal anomaliler, ekstremite anomalileri, merkezi sinir sistemi anomalileri] değerlendirildi.Olguların 98'i kız (%45,5), 122'si erkek (%55,5), yas ortalamaları 1,18 ay (1 gün-16,8 yıl) idi. Olgulardan %69,5'inin anne gebelik yası 35'ten küçük, %30,5'inin anne gebelik yası 35 yıl ve üzerinde idi. Ortalama anne gebelik yaşının 30,54±0,5 yıl olduğu, akraba evliliği oranının %11,8 olduğu, annelerin %31,8'inin 4 ve daha fazla gebeliği olduğu tespit edildi.Olguların %47,3'ünün ilk yaşamın ilk bir ayı içerisinde kliniğimize başvurduğu ve sitogenetik analizi yapıldığı, hastaların %93,6'sında regüler tip DS, %4,1'inde translokasyon tipi DS, %2,3'ünde mozaizm saptandığı, translokasyon tipi DS'u vakaların %25'inin ailesel orjini olduğu belirlendi.KKA'si sıklığının %69,1 olduğu, en sık ASD görüldüğü, en sık birlikteliğin ASD+VSD olduğu, kardiyak patoloji saptanan hastaların %17,7'sine kardiyak cerrahi işlem uygulandığı, anne yaşı ile kardiyak patoloji arasında ilişki olmadığı, kardiyak patoloji ile ölüm arasında anlamlı bir ilişki olduğu, riski yaklaşık 4,2 kat artırdığı belirlendi.Hastaların %13,1'inde hipotiroidi saptandığı belirlendi.Gastrointestinal sistem anomali sıklığı %18 olarak saptandı ve en sık görülen anomali olarak gastrointestinal sistem boyunca obstrüksiyona neden olan atrezi/web/darlık'ların görüldüğü belirlendi.Hastaların %41,7'sinde işitme tarama testlerinde, %21,7'sinin göz muayenelerinde patoloji tespit edildiği belirlendi.Hastaların geçirdikleri cerrahi işlemlerde ilk sırayı kardiyak cerrahi işlemlerin aldığı ikinci sıklıkta ise gastrointestinal sistem ilişkili cerrahi işlemlerin olduğu belirlendi.Hastaların dismorfik özellikleri değerlendirildiğinde epikantal kıvrım, çekik göz, ?upslanting? palpebral fissür, burun kökü basıklığı, antevert burun, düz oksiput, brakisefali, açık ağız, dilde protrüzyon, simian çizgisi ve sandal gap bulgularının hastaların çoğunda bulunduğu belirlendi.Down Sendrom'lu olguların yenidoğan döneminden itibaren sistemik anomaliler açısından multidispliner olarak takip edilmesi gereği ve destek tedavileri ile mortalite ve morbiditenin olumlu yönde etkileneceği vurgulandı.

Abstract:
This study aimed to evaluate of clinical and cytogenetic charecteristics of Down Syndrome (DS) patients followed in the Department of Pediatric Genetics of Ondokuz Mayis University Medical Faculty and on the basis of this data aimed to set up the criteria for the diagnosis, treatment and follow up of this patient group.Clinical and hospital records of 220 Down Syndrome patients were reviewed retrospectively; they were patients diagnosed and followed between January 2005 and April 2011.Dysmorphic features associated with syndrome and anomalies of systems [ Congenital heart abnormalities, gastrointestinal diseases, thyroid functions, renal anomalies, limb abnormalities, central nervous abnormalities] evaluated.Ninety-nine (45,5%) of the patients were female, 122 (5,5%) patients were male, mean age of cases 1,18 months (1 day-16,8 year). Maternal age was under 35 years in 69,5% of cases and over 35 years in 30,5% of cases. We found the average maternal age of pregnancy was 30.54 ± 0.5 years, the rate of consanguineous marriages was 11.8%, 31,8% of mothers had 4 or more pregnancies.One hundred-four (47,3%) cases referred to our clinic within first month of the life and cytogenetic analyis was performed. 93,6% regular type DS, 4,1% translocation type DS, 2,3% mosaic type DS were detected in cytogenetic analysis and familial origin determined in 25% of translocation type DS patients.Congenital heart abnormality frequency was 69,1%, most commonly abnormality was atrial septal defect (ASD) .Cardiac surgical procedures applied 17,7% of patients with cardiac pathology. A significiant association between cardiac pathology and mortality was detected, the identified risk increase approximately 4,2 fold in this patients.Hypothroidism was detected in 13,1% of cases.The frequency of gastrointestinal tract abnormalities was 18% and the most common abnormality was gastrointestinal tract obstructions caused by atresia / web / stenosis.Pathological result detected 41,7% in hearing screening tests and 21,7% in eye examinationsCardiac surgical procedures were most common, gastrointestinal tract surgical procedures were the second common procedure detected in patients.Epikantal fold, slant eye, upslanting palpebral fissures, flattened nasal bridge, antevert nose, flat occiput, brachycephaly, open mouth, tongue protrusion, the findings of simian line and sandal gap were the most common dysmorphic features detected in the patients.In this study we underlined that multidisciplinary approach in follow up for systemic anomalies and administrating supportive threapies from newborn period have a positive effect on morbidity and mortality in children with DS.