Kistik fibrozisli hastalarımızın geriye dönük olarak laboratuvar ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Clinical and laboratoy results of our patients with cystic fibrosis, retrospectively
Yazar: ESRA TIRMAN
Danışman: DOÇ. DR. GÖNÜL ÇALTEPE
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Gastroenteroloji = Gastroenterology
Dizin: Hastalık = Disease ; Kistik fibroz = Cystic fibrosis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Teşhis = Diagnosis

Özet:
TIRMAN E. Kistik fibrozisli hastalarımızın geriye dönük olarak laboratuar ve klinik özelliklerinin araştırılması. Uzmanlık Tezi. Samsun, 2014. Kliniğimizde yaptığımız bu çalışmada Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Bilim Dalı'nda KF tanısı ile izlenen 46 KF'li hastanın klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Hastaların cinsiyetleri, yaşları, tanı yaşları, takip süreleri, anne baba eğitim düzeyleri, anne baba arasındaki akrabalık durumu, kardeş sayıları, KF'li kardeş sayıları durumu, takip edilme durumu, başvuru şikayetleri, başvuru fizik muayene bulguları, mekonyum ileusu, psödobartter, ödem, başvuruda beslenme, tanı sonrası beslenme, ter testleri, boğaz kültürleri, kolonizasyon durumu, abdominal usg bulguları, varsa toraks bilgisayarlı tomografi bulguları, tüberkülin deri testi pozitifliği, eko bulguları, mutasyon analizleri, başvuru laboratuvar bulguları, pankreatik yetmezlik durumu, dört yatışa ait laboratuvar değerleri, oral veya intravenöz antibiyotik kullanma ihtiyaçları, vitamin desteği, diğer ek ilaç desteği, geçirdiği cerrahi girişimler, diğer komplikasyonları, varsa eşlik eden ek hastalık bilgisi, beslenme desteğine, oksijen desteğine ihtiyaç durumu, non invaziv ventilatör ihtiyacının hiç olup olmadığı verileri toplanmıştır. Hastaların çoğu ilk 1 yaş içinde tanı almış, ortanca tanı yaşı 4,75 ay olarak hesaplanmıştır. Hastalar en sık kusma, ishal şikayetleri ile başvurmuş, en sık pozitif fizik muayene bulgusunun solunum sistemine ait olduğu görülmüştür. Hastaların çoğuna ilk 3 ayda tanı konulduğu için başvuru sırasında beslenmelerinde anne sütü ile beslenme ağırlıktadır. Hastalardan 16'sı (%34,7) akut-kronik malnütrisyonlu, 12'si (%26) akut malnütriyonlu, 10'u (%26,7) bodur olarak bulunmuştur, kız ve erkekler arasında beslenme durumu olarak fark saptanmamıştır. İlk başvurularında alınan kültürlerinde çok üreyen mikroorganizmalar %38,7 hastayla S.aureus, %12,9 hasta ile P.aureuginosa olmuştur. Beslenme durumu ile P.aeruginosa üremesi arasında beslenme durumu açısından anlamlı fark olmadığı görülmüştür Hastaların 5'ine (%10,8) tüberkülin deri testi yapılmış, 3'üne (%60)izoniazid proflaksisi verilmiştir. Konsolidasyon alanları %62,5 oranı ile en çok görülen akciğer tomografi bulgusu olmuştur. Hastaların yapılan abdominal ultrasonografilerinde sıklıkla karaciğer parankiminde ekojenite artışı saptanmıştır. Hastaların %91,3'ünün mutasyonuna bakılmış, F508del mutasyonu en sık rastlanan mutasyon olmuştur. En fazla gastrointestinal sisteme ait komplikasyonlar geliştiği görülmüştür. Hastaların yatış nedenlerine bakıldığında  %55,5 akut pulmoner alevlenme, %41,2 'sinin elektrolit imbalansı nedeniyle yatırıldığı görülmüştür. Hastaların yatışlarının mevsimlere göre farklılık göstermediği görülmüştür.
KF'li hastaların erken tanı ve uygun tedavi ile yaşam süreleri ve kalitelerinin artacağı düşünülmektedir. KF konusunda ailelerin ve toplumun bilgilendirilmesi buna destek olacaktır. Umuyoruz ki en kısa zamanda Türkiye'de de yurtdışında olduğu gibi yenidoğan taramaları başlatılacaktır.

Anahtar kelime: Kistik fibrozis

Abstract:
TIRMAN E. A. Clinical and laboratory findings patient with cystic fibrosis retrospectively. Thesis in Pediatrics, Samsun, 2014. İn this our clinical study, 46 patient with cystic fibrosis were involved. Clinical and laboratory findings of these patients were examined retrospectively in Ondokuz Mayıs University Department of Pediatrics, Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Unit. The gender, age, diagnosed age, following time, parent's educations, consanguinity, number of brother or sister and their mutation analyses, symptoms and physical examination during the first admission, meconium obstruction, pseudobartter syndrome, edema, feeding at first admission and the other visits, sweat chloride test, throat cultures and colonizations, abdominal ultrasonography findings,  if performed thoracal computed tomography and if performed echocardiography findings, tuberculin skin test results, mutation analyses, initial and other four hospitalization laboratory findings, pancreatic insufficiency, nutritional status reviewed. Complications due to CF, the number of oral and intravenous antibiotic usage, hospitalizations, treatment regimens, oxygen therapy and noninvasive mechanical ventilation requirement determined. CF was diagnosed most frequently at one year of age, and the median age at the time of the diagnosis was 4,75 months.The most common complaint is vomitting and diarrhea during the first admission and the most common positive physical examination finding is belong to respiratory systems. Most of the patients diagnosed during the first 3 months, so breastfeeding nutrition is common feding at the first admission. 16 patients (34,7%) of acute-chronic malnourished, 12 (26%) of acute malnourished, 10 (26,7%) cases were found as stunted, as nutritional status. Among men and girls difference was not founded. S. aureus 38,7% and P. aeruginosa 12,9% were the most common microorganisms cultured from the throat culture at the time of the diagnosis. There was no differences between to have P. Aeruginosa infection and nutritional status. Five patients (10,8%) tuberculin skin test and 3 patients (60%) has been awarded the ' INA isoniazid prophylaxis. Evidence of 17,3% of patients of thoracic tomography is 12,5% of these were normal CT. The Consolidation areas, 62,5% of the signs, are the most common lung signs of a CT scan. İncreasing ecogenite liver parenchyma often found patients ekojenite found in abdominal ultrasonography signs. Mutation analyses were performed to 42 cases (%91,3) F508del mutation was detected most frequently. Gastrointestinal complications were the most common complications. When looking at the causes of hospitalization of patients,  acute pulmonary exacerbations were the most common cause (55,5%), 41,2%  of the causes were due to imbalance of the electrolyte. There was no differences between patients about hospitalization time according to seasons.
We think that, KF patients with early diagnosis and appropriate treatment will increase the quality of life and life-time. Informing families and community support to it about KF will be. We hope that as soon as the neonatal scans abroad in Turkey will be started.

Key Word: Cystic Fibrosis