Aydın'da akut lösemili çocuklarda klinik, moleküler ve sitogenetik özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical, molecular and cytogenetic featuresin children with acute leukemia in Aydin
Yazar: OZAN ANIL AKIN
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ MEDİHA AKCAN
Adnan Menderes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Hematolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Aydın = Aydın ; Lösemi = Leukemia ; Lösemi-lenfoid = Leukemia-lymphoid ; Lösemi-miyeloid = Leukemia-myeloid ; Moleküler analiz = Moleküler analysis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Sitogenetik analiz = Cytogenetic analysis ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Merkezimizde akut lösemi tanısı almış olguların epidemik, klinik, laboratuar, sitogenetik, prognostik özellikleri ile tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi hedeflendi

Hastalar ve Yöntem: Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Pediatrik Hematoloji bölümünde Ocak 2010-Ocak 2021 tarihleri arasında tanı alan 70 akut lösemi olgusu retrospektif olarak incelendi. Bu hastalardan dosya bilgileri yeterli olan ve takiplerine merkezimizde devam eden 62 olgu çalışmaya dahil edildi. Çalışmada olguların başvuru anındaki yaş, cinsiyet, şikayetleri, fizik muayene bulguları, tam kan ve biyokimya değerleri, kemik iliği değerlendirme sonuçları, risk grupları, Hemovision translokasyon panelleri, tümör lizis sendromunun varlığı, tedavi protokolü, relaps, ex durumları incelendi.

Bulgular: Altmış iki olgunun %75,8'i (n=47) ALL, %19,4'ü (n=12) AML iken %4,8'i (n=3) bifenotipikti.ALL vakalarında alt grup değerlendirmesine bakıldığında en sık pre B hücreli ALL tespit edildi. AML vakalarında ise alt grup değerlendirmesinde en yüksek oranda AML M2 alt grubu olduğu görüld. ALL hastalarının daha çok pansitopenik, AML hastalarının ise daha çok bisitopenik olduğu saptandı. Hemovision translokasyon tarama paneli çalışılan hastaların %55,6 sında (n=14) pozitif olarak sonuçlanmıştır. Olguların %11,3'ü (n=7) exitus olmuş olup; %88,7'sı (n=55) son vizitlerindeki değerlendirmelerinde göre hastalıksız olarak izlenmektedir Exitus olan hastalara bakıldığında dördü relaps anındaki hastalığın progresyonundan, üçü refrakter hastalık ve sepsis nedeniyle kaybedildi. Tüm lösemi olgularında birinci yılda kümülatif sağ kalım hızı %91,4±4,2'tü, ikinci yıl ve takip eden yıllarda %87,2±4,6'dır. ALL olgularının birinci yılda sağ kalım hızı %93,1±3,9; AML olgularının %82,5±11,3'tü.

Sonuç: Akut lösemi çocukluk çağında en sık görülen malign hastalık grubudur. Çocukluk çağı kanserlerinin %25-30'unu oluşturur. Lösemi, multifaktöriyel etiyolojiye sahip bir hastalık olup, tanısı kemik iliği incelemesi ile konulur. Yapılan diğer tetkikler hastalığın prognozunu ve tedavi rejimini belirlemek amacıyla yapılmaktadır. Son yıllarda verilen protokollerle yaşam oranları belirgin oranda arttırılıp yan etkiler eskiye oranla oldukça azaltılmıştır. Akut lösemili olgulara uygun kemoterapi rejiminin verilmesi amacıyla sitogenetik özellikleri hızlı olarak çalışılması ve risk değerlendirilmesinin ivedilikle yapılması önemlidir.

Abstract:
Purpose: It was aimed to evaluate the epidemic, clinical, laboratory, cytogenetic, prognostic characteristics and treatment results of cases diagnosed with acute leukemia in our center.

Patients and Method: 70 cases of acute leukemia diagnosed between January 2010 and January 2021 in Adnan Menderes University Medical Faculty Hospital Pediatric Hematology Department were retrospectively analyzed. Among these patients, 62 patients with sufficient file information and continuing their follow-up in our center were included in the study. In the study, age, gender, complaints, physical examination findings, whole blood and biochemistry values, bone marrow evaluation results, risk groups, Hemovision translocation panels, presence of tumor lysis syndrome, treatment protocol, relapse, ex status of the cases were examined.

Results: While 75.8% (n=47) of 62 cases were ALL, 19.4% (n=12) were AML, 4.8% (n=3) were biphenotypic. Considering the subgroup evaluation in ALL cases, the most common pre-B-cell ALL was detected. On the other hand, in AML cases, in the subgroup evaluation, it was seen that the AML M2 subgroup had the highest rate. It was determined that ALL patients were more pancytopenic, and AML patients were more bicytopenic. Hemovision translocation screening panel was positive in 55.6% (n=14) of the patients studied. At their last visit, 11.3% (n=7) of the cases died; 88.7% (n=55) are being followed as disease-free according to their evaluations. Of the seven patients who died, four died due to progression of refractory disease, three due to refractory disease and sepsis. In all leukemia cases, the cumulative survival rate was 91.4±4.2% in the first year and 87.2±4.6% in the second year and following years. The first year survival rate of ALL cases was 93.1±3.9%; It was 82.5±11.3% of AML cases.

Conclusion: Acute leukemia is the most common malignant disease group in childhood, it constitutes 25-30% of childhood cancers. Leukemia is a disease with multifactorial etiology and its diagnosis is made by bone marrow examination. Other examinations are performed to determine the prognosis and treatment regimen of the disease. With the protocols given in recent years, survival rates have been increased significantly and side effects have been considerably reduced compared to the past. In some studies in the recent years, there is an increase in 5-year survival rates. In order to give appropriate chemotherapy regimen to patients with acute leukemia, it is important to study the cytogenetic features quickly and to evaluate the risk immediately.