Otizmli hastalarda neuralized-1 (neurl-1) ve RGS14 genlerinin 
hafıza ve öğrenme ile ilişkileri
The relationship between learning, memory and neurl-1 and RGS14 genes in patients with autism
Yazar: HAMİYET ECİROĞLU
Danışman: PROF. DR. YUSUF ÖZKUL
Erciyes Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Bellek = Memory ; Gen ifadesi = Gene expression ; Genler = Genes ; Hipokampus = Hippocampus ; Otistik bozukluklar = Autistic disorder ; Öğrenme = Learning

Özet:
Otizm; yaşamın ilk dönemlerinde başlayan, sosyal ilişki ve etkileşimde bozulma, sözel ve sözel olmayan iletişimde gerilik, tekrarlayıcı ve basmakalıp davranışlarla karakterize, etkileri yaşam boyu devam eden nörogelişimsel bir bozukluktur. Bilişsel işlevleri yüksek derecede olup otistik özellikleri yoğun olan bir grup çocuğa da yüksek fonksiyonlu otizm tanısı koyulmaktadır. Otizm MSSni etkileyen, etiyolojisi tam olarak açıklanamamış multifaktöriyel bir hastalıktır. Otizm ile ilgili tek bir biyolojik veya klinik bulgu olmadığı gibi ortaya çıkmasında da tek bir gen sorumlu değildir. Yapılan araştırmalar, otistiklerin beyinlerindeki anormalliklerin nörolojik organizasyonun gelişimi ile ilişkili olduğunu göstermektedir. Bu araştırmada beynin öğrenmeden sorumlu yapısı hipokampüste ekprese olan NEURL-1 ve RGS14 genlerinin Otizm ve yüksek fonksiyonlu otizm hastalarında öğrenme ve hafıza ile ilgisi araştırılmış, ayrıca çalışılan gruplarda kendi aralarındaki olası farklılıklar ortaya koyulmaya çalışılmıştır. Hasta grupları belirlenip, etik krul onayı alındıktan sonra, periferik kandan bu genlerin ekpresyon düzeyerine bakılmıştır. Araştırmaya göre otizm ve YFO hastaların kanlarında NEURL1 gen ekpresyonuna rastlanmamıştır, ancak kontrol grubunda bu genin ekpresyonu tespit edilmiştir.  Bu sonuç, hafıza ve öğrenmeyi indüklediği düşünülen bu genin otizmi etkilediği görüşünü desteklemektedir. RGS14 gen ekpresyonu ise anlamlı çıkmamıştır. Ancak Otizm hafıza ve öğrenme yetersizlikleri açısından incelenmeli, destekleyici çalışmalar yapılmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Otizm, Yüksek Fonksiyonlu Otizm, Neuralized-1 (NEURL-1) Geni, RGS14 Geni, Hafıza, Öğrenme, Hipokampüs

Abstract:
Autism is a lifelong neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction, verbal and non-verbal communication difficulties, and restricted, repetitive and stereotyped patterns of behaviour, which begins within the first years of life. Moreover, a group of children with highly cognitive functions and also intensive autistic characteristics is diagnosed with high-functioning autism. Autism is a multifactorial disease, the etiology of which is not clearly known and it also affects MMS. There is no single biological or clinical sign as well as no single gene responsible for its emergence.  The research shows that abnormalities in brain of autistics are associated with the development of neurological organization. In this study, the relationship between learning, memory, and NEURL-1 and RGS14 genes in high-functioning autism and autism patients was researched. These genes are expressed in the hippocampus, the structure of the brain, which is responsible for the learning process. Besides, the possible differences were tried to be found out among study groups.  After patient groups had been determined and ethical committee approval had been received, the expression levels of these genes were examined in peripheral blood.  According to this research, NEURL1 gene expression has not been detected in the blood taken from autism and YFO patients, but this gene expression has been detected in the blood taken from control group. This result supports the idea that this gene, which is thought to induce memory and learning, affects autism, and as for RGS14 gene expression, it did not turn out to be meaningful. However, autism must be analysed in terms of memory and learning deficits and more supporting studies should be conducted.

Key Words: Autism, High-Fonctioning Autism, Neuralized-1 (NEURL-1) Gene, RGS14 Gene, Learning, Memory, Hippocampus