Ailevi akdeniz ateşi olan çocuklardaortalama trombosit hacminin klinik önemi /
Yazar: GÜL TRABZON
Danışman: DOÇ. DR. MÜFERET ERGÜVEN
İstanbul Medeniyet Üniversitesi / Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Endokrinolojisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) ; tekrarlayan ateş ve poliserozit atakları ile karakterize;
otozomal resesif gecişli, etnik bir hastalıktır. Tel-Hashomer kriterleri esas alınarak
tanı konulmaktadır.1997 yılında; hastalığa neden olan genin saptanması ile birlikte;
gen mutasyon analizi incelemeleri süpheli olgularda yardımcı tanı yöntemi olarak
kullanılmaya başlanmıştır. Son zamanlarda kronik hastalıklarda trombosit sayı ve
hacmi ile ilgili değisikliklerin öneminin ortaya konduğu birçok çalışma yapılmış olup
çoğu hastalıkta trombosit hacminin hastalık aktivasyon dönemlerinde OTH nın
önemli bir gösterge olarak kullanabileği gösterilmiştir.Biz de bu çalışmada AAA'lı
çocuklarda hastalık şiddeti ile hastalığın ataklı ve ataksız dönemlerindeki,
proteinürisi olan hastalardaki OTH düzeylerindeki değişiklikleri ve diğer akut faz
reaktanları ile ilişkisini incelemeyi amaçladık.
Materyal-Metod
Çalışmaya AAA tanısı almıs 150 hasta (90 kız, 60 erkek) ve 50 tane sağlıklı grup (29
erkek, 21 kız) dahil edildi. Hastaların dermografik özellikleri, genetik tarama
sonuçları, tam kan sayımı parametreleri, OTH düzeyleri, PDW değerleri,
nötrofil/lenfosit oranı, biyokimyasal testleri, proteinüri miktarları, sedimantasyon,
C-Reaktif protein değerleri ve başvuru şikayetleri retrospektif olarak değerlendirildi.
Hastaların verileri kolsisin tedavisi altında proteinürili ve proteinürisiz hastalarda
ataklı ve ataksız dönemlerine göre ayrı ayrı kaydedildi. Hastalar; hastalık semptom
şiddeti, şikayet başlangıç yaşı, aylık atak sayısı, artritin akut ya da uzamış olma
durumu, erizipel benzeri eritem varlığı, amiloidoz varlığı ve kullandığı kolşisin
dozuna göre skorlanarak hafif, orta ve ağır olmak üzere 3 grupta incelendi.
Bulgular
Hastaların klinik bulgularının başladığı ortalama yaş 6,4 ± 3,7 yıl idi. Hastaların
ortalama tanı alma yaşı 8,1 ± 4,0 yıl olup hastalarımızda şikayet başlama yaşı ile tanı
alma yaşı arasında ortalama 1,7 yıl mevcuttu, başka bir deyişle ortalama 1,7 yıl tanı
gecikmesi olduğu belirlendi.
Ataklı ve ataksız dönemlerde OTH düzeyleri ve bunların hastalık şiddeti ile ilişkisi
incelendiğinde; AAA hastalarında OTH sağlıklı guruba göre yüksek olup ataklı
dönem OTH düzeylerinde, ataksız döneme göre anlamlı düşüklük saptandı. Bu düşüş
hastalık ağırlık şiddet skoru arttıkça belirginleşti. Proteinürisi olan hastalar ataklı ve
ataksız dönemleri ile OTH düzeyleri arasındaki iliski yönünden incelendiğinde
proteinürisi olan hastalarda OTH olmayan hastalara minimal düşük saptanmasına
rağmen istatistik olarak anlamlı bulunmadı.
Tartışma
AAA tekrarlayan ateş ve periton, pelvra veya sinovial inflamasyon epizodlarına
belirgin akut faz cevabının eşlik ettiği, kendini sınırlayan, otozomal ressesif geçişli
otoinflamatuar bir hastalıktır. Birçok çalışmada olduğu gibi bizim çalışmamızda da
M694V homozigot %29,8 lik sıklık oranı ile diğer çalışmalarla benzer şekilde en sık
olan mutasyondur. Son zamanlarda OTH trombosit aktivasyonunun bir göstergesi
olduğundan AAA lı hastalarda atak ile ilişkisini araştıran birçok çalışma yapılmıştır.
Bizim çalışmamızda AAA olan hastalarda sağlıklı gruba göre OTH yüksek
saptanmasına rağmen AAA olan hastalarda atak döneminde OTH düzeyleri ataksız
döneme göre daha düşük saptandı.
Sonuc olarak; AAA hastalarında kolay, ucuz ve hızlı bir yöntem olan OTH
ölçümünün atak ve hastalık siddetini belirlemede destekleyici bir parametre
olabileceği düşünülmektedir.
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, OTH, Nötrofil/Lenfosit Oranı, M694V,
PDW

Abstract:
Background
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an ethnic and autosomal recessive disorder
characterized by recurrent attacks of fever and polyserositis. The diagnosis of FMF
are based on Tel-Hashomer criteria. In 1997; with the detection of the gene that
causes the disease; genetic analysis have been used as auxiliary diagnostic method in
suspicious cases. Recently, several studies demonstrate the importance of the platelet
count and volume changes associated with chronic diseases. Mean platelet volume(MPV) is shown to be used as an important indicatorin the activation period of
many diseases. In this study, we aimed to investigate the changes of MPV in the
children with FMF and have proteinuria; compare MPV levels in children with FMF
in attacks and attack-free period and determine whether there is a relationship between MPV and the other acute phase reactants or not.
Materials and Methods
In this study, 150 patients had been diagnosed with FMF (90 girls, 60 boys) and 50
healthy subjects (29 male, 21 female) were included. Demographic characteristics of
the patients, genetic screening results, a complete blood count parameters, MPV levels, PDW values, neutrophil/lymphocyte ratio, biochemical tests, proteinuria levels,
sedimentation rate, C-reactive protein values and the complaints were evaluated retrospectively. Data of the patients were recorded separately according to under treatment with colchicine,with or without proteinuria, in the attacks and attack-free periods. Patients were scored as mild, moderate and severe disease according to disease
symptom severity, age of onset of complaints, the number of attacks per year, the
presence of acute or prolonged arthritis, amyloidosis or erysipelas-like erythema,and
used colchicine doses.
Results
The average age of onset of clinical symptoms of the patients was 6.4 ± 3.7
years.The average age at the diagnosis was 8.1 ± 4.0 years.There was an average of
1.7 years between the age of onset of complaints and the diagnosis. In other words, it
was determined that the delay in diagnosis in our patients an average of 1.7 years. 
When MPV levels examined in the attacks and attack-free periods and the relationship between the MPV levels and disease severity; MPV levels in patients with FMF
was higher than the healthy group; and MPV levels were significantly lower in
attacks than attack-free period.This decline was more pronounced with increasing
disease severity score.
When the MPV levels in the attacks and attack-free periods in the patients with and
without proteinuria examined; MPV levels in the patients with proteinuria were minimal lower than the patients without proteinuria, but the difference was not statistically significant.
Conclusion
FMF is an autosomal recessive, self-limitingandautoinflammatory disease characterized by recurrent fever and inflammation of peritoneum, pleura, or synovial fluid
accompanied by significant acute phase response to inflammation. As in many studies; M694V homozygous mutation is found as the most common (29.8%) mutation
in patients with FMF. Because MPV is an indicator of platelet activation, recently
there have been several studies investigating the relationship between MPV and attacks in patients with FMF. In this study; MPV levels in patients with FMF was
higher than the healthy group; but MPV levels were significantly lower in attacks
than attack-free period.
In conclusion, as an easy, inexpensive and rapid method; MPV measurement is
thought to be a supportive parameter in determining the severity of the disease and
attacks in patients with FMF.
Keywords: Familial Mediterranean Fever, MPV, Neutrophil/Lymphocyte Ratio,
M694V, PDW