Elazığ ili ve çevresinde tip 2 diyabet ve haşimato hastalarında PTPN22 C1858T gen polimorfizminin araştırılması
Investigation of PTPN22 C1858T gene polymorphism in type 2 diabetes and hashimoto patients in elaziğ city and around
Yazar: FUNDA BULUT
Danışman: PROF. DR. HALİT ELYAS
Fırat Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Genetik = Genetics ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Diabetes mellitus = Diabetes mellitus ; Diabetes mellitus-tip 2 = Diabetes mellitus-type 2 ; Elazığ = Elazığ ; Genler = Genes ; Hashimoto hastalığı = Hashimoto disease ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Tiroid hastalıkları = Thyroid diseases ; Tiroidit = Thyroiditis

Özet:
Tip 2 diabetes mellitus (T2DM) ve Haşimato tiroiditi (HT) toplumlarda yaygın olarak görülen ve farklı toplumlardan pek çok insanı etkileyen küresel hastalıklardır. Son zamanlarda HT'nin T2DM ile birlikte görüldüğünü öne süren birçok çalışma yapılmıştır. Protein Tirozin Fosfataz, Reseptör olmayan Tip 22 (PTPN22; Protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22) genindeki C1858T polimorfizmi ise, HT ve T2DM hastalıklarının ikisi ile de ilişkili bulunmuştur.Çalışmamızda Elazığ ili ve çevresinde, Endokrinoloji ve Dahiliye Anabilim Dallarına başvuran 135 T2DM'li hasta, 102 T2DM ve HT birlikte bulunan hasta, 71 HT hastasından ve 135 sağlıklı kontrolden EDTA'lı tüplere 3 cc periferal kan örnekleri alınarak DNA izolasyonu yapıldı. PTPN22 geninde C1858T polimorfizmi PZR-RFLP analizi yapılarak belirlendi.T2DM, T2DM+HT, HT ve kontrol gruplarında CC ve CT genotiplerinin görülme oranları sırasıyla 135'de 5 (%3.8), 102'de 7 (%6.86), 71'de 5 (%7.04) ve 135'de 3 olarak tespit edildi. Grupların hiçbirinde TT genotipi bulunmadı. İstatistiki değerlendirmeler sonucunda hasta ve kontrol grubundaki bireyler arasında PTPN22 genotip ve allel frekansları açısından anlamlı bir farklılık saptanmamıştır.Sonuç olarak, çalışma verilerimize göre PTPN22 geninin C1858T polimorfizmi, bizim toplumumuzda T2DM ve HT hastalıkları için yatkınlık oluşturmamaktadır.Anahtar Kelimeler: Tip 2 diyabet, haşimato tiroiditi, PTPN22, polimorfizm

Abstract:
Type 2 diabetes (T2DM) and Hashimoto thyroiditis (HT) are frequent in general population. These global diseases effect a lot of people from different populations. Recently, a good deal of studies suggested coexistence of HT with T2DM. Protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (PTPN22) C1858T polymorphism has been reported to be associated with both T2DM and HT disorders.In our study, 3 cc peripheral blood samples from 135 T2DM, 102 T2DM+Hashimoto, 71 HT cases and 135 healty controls who were consulted to Departments of internal medicine and endocrinology were collected into EDTA anticoagulated tubes and DNA was extracted. C1858T polymorphism in PTPN22 gene was analyzed with PZR-RFLP method.The rates of CC and CT genotypes in T2DM, T2DM + Hashimoto, Hashimoto and control groups were calculated as 5 in 135 (3.8%), 7 in 102 (6.86%), 5 in 71 (7.04%) and 3 in 135 (2.22%), respectively. TT genotype wasn?t found in none of the groups. There were no statistically significant differences between the patient and control groups with regard to genotypes and allele frequencies.In conclusion, according to our data the C1858T polymorphism of PTPN22 gene does not constitute any susceptibility for T2DM and HT diseases in our population.Key Words: Type 2 diabetes, hashimoto thyroidit, PTPN22, polymorphism