Marfan sendromu olan çocuklarda kardiyovasküler sistemin değerlendirilmesi
Evaluation of the cardiovascular system in children with marfan syndrome
Yazar: SİNEM NUR SELÇUK
Danışman: PROF. DR. EBRU AYPAR
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Yan Dal Uzmanlık, 2021
Konu: Genetik = Genetics ; Kardiyoloji = Cardiology
Dizin: Aort = Aorta ; Aort hastalıkları = Aortic diseases ; Kardiyomiyopatiler = Cardiomyopathies ; Kardiyovasküler sistem = Cardiovascular system ; Marfan sendromu = Marfan syndrome ; Ultrasonografi-doppler = Ultrasonography-doppler ; Çocuklar = Children

Özet:
Marfan Sendromu (MFS), kardiyovasküler komplikasyonlarla erken yaşta morbidite ve mortaliteye neden olan bir kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır. Aortopatiler ve atrioventriküler kapak patolojileri en sık görülen kardiyovasküler komplikasyonlardır. Son yıllarda miyokardiyal tutuluma da neden olduğu bildirilmiştir ancak çalışmalar çoğunlukla erişkin hastalarla yapılmıştır, sadece çocuklarla yapılan doku Doppler görüntüleme (DDG) ve/veya strain ekokardiyografi çalışması bildirilmemiştir. Bu çalışmada MFS'li çocuklarda konvansiyonel ekokardiyografiye ek olarak DDG ve strain ekokardiyografiyle miyokardiyal işlevler; elektrokardiyografi (EKG) ve Holter monitorizasyonuyla ileti sistemi değerlendirildi. Çalışmaya alınan 22 hastanın %86'sında aort kökü genişlemesi, %95'inde mitral kapak prolapsusu, %45'inde triküspid kapak prolapsusu görüldü. Sol ventrikül (LV) değerlendirmelerinde m-modla ölçülen sistolik işlevler tüm hastalarda normaldi, DDG ile hastaların %42'sinde sistolik işlevlerde azalma ve %37'sinde miyokardiyal relaksasyonda bozulma saptandı. Hastaların %48'inde LV tepe longitudinal strain yüzdesi düşük saptandı. Sağ ventrikülde DDG ile hastaların %55'inde sistolik işlevlerde azalma saptandı. EKG ve Holter monitorizasyonunda 2 hastada inkomplet sağ dal bloğu, 1 hastada sol aks deviyasyonu, asemptomatik ve bazal EKG normal olan 1 hastada non-sustained ventriküler taşikardi saptandı. Çalışmamızın sonucu olarak, MFS'li hastalarda konvansiyonel ekokardiyografinin yanı sıra, DDG ve strain ekokardiyografiyle miyokardiyal işlevlerin değerlendirilmesini; subklinik aritmilerin saptanabilmesi için, asemptomatik ve EKG normal olan hastalarda da belli aralıklarla Holter monitorizasyonu önermekteyiz.

Abstract:
Marfan Syndrome (MFS) is an inherited connective tissue disease that causes morbidity and mortality at early ages. Aortopathies and atrioventricular valve pathologies are the most common cardiovascular complications. In recent years, it has been reported that myocardial involvement can also be seen in Marfan syndrome. However, studies are substantially with adult patients; tissue Doppler imaging (TDI) or strain echocardiography studies with pediatric MFS patients have not been reported. In this study, myocardial functions of the children with MFS were evaluated with TDI and strain echocardiography in addition to conventional echocardiographic studies. The conduction system was evaluated with electrocardiography (ECG) and Holter monitoring. Of the 22 patients, 86% had aortic root enlargement, 95% had mitral valve prolapse, and 45% had tricuspid valve prolapse. In left ventricular (LV) evaluations, systolic function with m-mode was normal in all patients. However, TDI showed decreased systolic functions in 42% and impaired myocardial relaxation in 37% of the patients. In addition, LV peak longitudinal strain were low in 48% of the patients. Right ventricle systolic functions were detected low in 55% of the patients by TDI. ECG and Holter monitoring revealed incomplete right bundle branch block in 2 patients, left axis deviation in 1 patient, and non-sustained ventricular tachycardia in 1 asymptomatic patient with normal baseline ECG. In conclusion, we recommend evaluating myocardial functions with TDI and strain echocardiography in addition to conventional evaluations. We also recommend Holter monitoring to detect subclinical arrhythmias in asymptomatic patients with normal ECGs.