İnterlökin (IL)-18 gen polimorfizmleri (RS187238, RS1946518 ve RS1946519) ile multipl skleroz hastalığı arasındaki ilişkinin araştırılması /
Yazar: EDANUR ÇAKMAK
Danışman: PROF. DR. AHMET ARMAN
Marmara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Genetik = Genetics ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Iaido = Iaido ; Multipl skleroz = Multiple sclerosis ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; İnterlökin 18 = Interleukin 18

Özet:
Amaç:. Multipl Skleroz genetik ve genetik olmayan faktörlerin sebep olduğu düşünülen kompleks bir hastalık olarak tanımlanır.  Bu çalışmada, MS hastalığı ile IL-18'in rs1946518, rs1946519 ve rs187238 polimorfizmleri arasında bir ilişkinin Türk popülasyonunda olup olmadığının tespit edilmesi amaçlanmıştır. 
Gereç ve yöntem:.rs187238 tek nükleotid polimorfizm için AS-PCR metodu, rs1946518 ve rs1946519 polimorfizmleri için restriksiyon kesim enzimlerinin kullanıldığı RFLP metodu kullanılmıştır. PCR sonuçlarının görüntülenmesi agaroz jel elektroforeziyle yapılmıştır. Elde edilen veriler SPSS 28.0 programı yardımıyla istatiksel olarak ki-kare testi uygulanılarak değerlendirilmiştir.
Bulgular: Polimorfizmler ve MS arasındaki ilişki ki kare testi ile araştırılmıştır.                p değeri 0.05'ten küçük bulunan değerler istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi.                  -137 (G/C) ve -607 (C/A) polimorfizmleri için p değeri 0,001'den küçük, -656 (G/T) polimorfizmi içinse p değeri 0,325 olarak hesaplanmıştır. Sonuçta -137(G/C), -607 (C/A) polimorfizmleri için hem genotipik hem alel frekansı bakımından anlamlı bir ilişki saptanmıştır. -656 (G/T) polimorfizmi içinse anlamlı bir ilişki saptanmamıştır.
Sonuç: IL18 polimorfizmlerinden -137 (G/C) ve -607 (C/A)  ile MS arasında anlamlı bir ilişki olduğunu ortaya koyan çalışmamız, ileride bu polimorfizmlerin MS hastalığının tanı ve tedavisinde katkı sunabileceğini göstermektedir. Bu çalışmanın MS hastalığının genetik altyapısını daha iyi anlamamızı katkı sağlayacağını düşünmekteyiz.

Anahtar kelimeler: Multipl Skleroz, polimorfizm, IL-18

Abstract:
Objective: Multiple Sclerosis is defined as a complex disease thought to be caused by genetic and non-genetic factors. In this study, it was aimed to determine whether there is a relationship between MS disease and rs1946518, rs1946519 and rs187238 polymorphisms of IL-18 in the Turkish population.
Material and methods: AS-PCR method for rs187238, RFLP method of restriction cutting enzymes for rs1946518 rs1946519 polymorphisms. Imaging of PCR was done by agarose gel electrolysis. The obtained SPSS 28.0 program program was evaluated statistically by testing chi-square.
Results: The relationship between polymorphisms and MS was investigated by chi-square test. Values with a p value less than 0.05 were considered statistically significant. The p value for -137(G/C) and -607(C/A) polymorphisms was calculated to be less than 0.001, and the p value for -656 (G/T) polymorphisms was calculated as 0.325. As a result, a significant relationship was found for -137(G/C), -607(C/A) polymorphisms in terms of both genotypic and allele frequency. No significant relationship was found for the -656 (G/T) polymorphism.
Conclusion: Our study, which revealed a significant relationship between IL18 polymorphisms -137 (G/C) and -607 (C/A) and MS, shows that these polymorphisms may contribute to the diagnosis and treatment of MS in the future. We think that this study will contribute to a better understanding of genetic background of MS disease.

Keywords: Multiple Sclerosis, polymorphism, IL-18