Çocuklarda vitamin D reseptör 3'- UTR T/C taq 1 gen polimorfizmi ile tekrarlayan taş hastalığı arasındaki ilişki
Association of vitamin D receptor gene 3'- UTR T/C taq 1 polymorphism with recurrent urolithiasis in children
Yazar: SERKAN SEYHAN
Danışman: PROF.DR. İSMET YAVAŞÇAOĞLU
Uludağ Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Üroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2006
Konu: Üroloji = Urology

Özet:
ÖZETAmaç: Üriner sistem taş hastalığının (ÜSTH) güçlü bir ailesel komponenti vardırBununla birlikte, bugüne kadar, spesifik bir genetik anormallik belirlenememiştir. Bazıçalışmalar D vitamini reseptör (VDR) geninin allel varyasyonlarının, kalsiyumabsorbsiyonunu ve ekresyonunu etkileyebileceğini ileri sürmektedir. ÜSTH ,başlangıcında ve şiddetinde hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynadığımultifaktöriyel bir hastalıktır. Bu genin polimorfizmi, D vitamini aktivitesinindeğişmesine neden olmaktadır. Osteoporoz ve kanserde olduğu belirtilmiştir. Buçalışmada D vitamini reseptör (VDR) geni TaqI polimorfizminin ÜSTH'daki rolüaraştırılmıştır.Gereç ve Yöntem: Üriner taşı olan 80 hasta ve 40 kişilik kontrol grubuyla çalıştık.Polimorfizm bölgelerinin amplifikasyonu, polimeraz zincir reaksiyonu ile yapıldıktansonra TaqI restriksiyon enzimleri ile sindirilerek elektroforezde analiz edildi. Genotipve allel frekansları hesaplanarak, bunların ÜSTH, aile öyküsü ve taş tekrarlamaolasılığı ile ilişkisi araştırıldı..Sonuçlar: TaqI tt genotiplerinin insidansı, tekrarlayan taş düşürme öyküsü olangrupta, kontrol grubundakilere göre anlamlı şekilde daha yüksekti. TaqI t alleli cidditaş hastalığı riskini arttırıyordu. tt genotipli hastaların Tt/TT genotipli hastalara göretekrarlayan taş hastalığı riski artmış olarak bulundu. Ayrıca çalışmamızda TaqIpolimorfizmi, pozitif aile hikayesi ve tekrarlayan taş hastalığı arasında bir ilişkibulunamadı.Yorum:VDR geni TaqI t alleli ciddi taş hastalığı ve tekrarlayan taş hastalığı için birrisk faktörü olabilir.Anahtar Kelimeler: Vitamin D reseptör, ürolityazis, polimorfizmi

Abstract:
SUMMARYASSOCIATION OF VITAMIN D RECEPTOR GENE 3?-UTR T/C TAQ 1POLYMORPHISM WITH RECURRENT UROLITHIASIS IN CHILDRENObjective: Urolithiasis has a strong familial component. However, to date, no specificgenetic abnormality has been identified. In some studies, it has been that allelicvariation in vitamin D receptor (VDR) gene may affect calcium absorption andexcretion. Urolithiasis is a multifactorial disease in which both genetic andenviromental factors has an impact on onset and severity of disease. Polymorphismof this gene has been associated with altered vitamin D activity and has beenimpilcated in osteoporosis and prostate cancer. In the present study, the role of TaqIpolymorphysm of vitamin D receptor gene in urolithiazis was studied.Materials and Methods: 80 patients with urolithiasis and 40 controls were enrolled.Polymorphic sites were amplified by polimerase chain reaction, digested with TaqIrestriction enzymes and analyzed by gel electrophoresis. Allelic or genotypicfrequencies was calculated and associations between them and urolithiasis, familyhistory and stone recurrence were evaluated.Results: Incidence of TaqI tt genotypes was significiantly higher in patients withrecurrent stone, compared to the controls. TaqI t allel was associated with increasedrisk of severe urolithiasis. In patients with tt genotype compared to those with TT/Ttgenotype, stone recurrence risk was found to be higher. In addition, no associationbetween TaqI polymorphysm and a positive family history and recurrrent stonedisease was found in the present study.Comment: TaqI t allel of VDR gene may be a risk factor for severe urolithiasis andrecurrent stone disease.Key Words: Vitamin D receptor, urolithiasis, polymorphismi