İnsan genomuna ait yeni nesil dizileme verilerinin analizi için web tabanlı biyoinformatik araçların geliştirilmesi
Development of web based bi̇oi̇nformati̇c tools for the analysi̇s of human genome ngs data
Yazar: OSMAN TÜRKYILMAZ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. ÖZKAN UFUK NALBANTOĞLU
Erciyes Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Biyoenformatik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Biyoteknoloji = Biotechnology

Özet:
DNA dizileme teknolojilerindeki gelişmeler, yaşam bilimleri alanlarındaki araştırmalara hız kazandırmış ve  klinikte / endüstriyel alanda rutine oldukça önemli katkılar sağlamıştır. Baz çifti başına düşen dizileme maliyetlerinin azalması ve dizilemenin demokratizasyonu ile birlikte yeni nesil dizileme teknolojileri küçük ve orta ölçekli laboratuvarlarda oldukça yaygın olarak kullanılmaya başlanmıştır. Fakat, dizileme sonrası elde edilen verilerin manuel olarak işlenemeyecek kadar yüksek miktarda olması ve emek yoğun inceleme yükünün büyük olması konu ile ilgili biyoinformatik yazılım ve otomatize analiz süreçleri ihtiyacını ortaya çıkarmıştır. Söz konusu ihtiyaç doğrultusunda gerçekleştirilmiş olan bu tez çalışmasında, insan genomuna ait yeni nesil dizileme verilerinin analizi için web tabanlı bir  biyoinformatik araç -analiz hattı- geliştirilmiştir.

Yürütülen çalışmada yeni nesil dizileme cihazlarından elde edilen veriyi analiz etmek amacıyla varyant çağrısı analiz hattı oluşturulmuş ve daha sonrasında bu analiz hattı web tabanlı bir hale getirilmiştir. Geliştirilen yazılımda, son kullanıcı için kullanımı kolay basit bir ara yüz tasarlanmıştır. HGVCT ismi verilen bu analiz hattı üzerinden çıkarımı yapılan varyant bilgilerinin anotasyonunda, farklı veri tabanlarından derlenen bir veri havuzu kullanarak, elde edilen bilgilerin daha geniş kapsamlı ve farklı ihtiyaçlara yönelik olması sağlanmıştır. Sunulan analizlerin dışında işlemler yapmak isteyen kullanıcılar için ise elde edilen ara dosyalar kullanıcıların erişimine sunulmuştur.

Abstract:
Developments in DNA sequencing technologies, have accelerated the life sciences research and have made considerable contributions to the clinical / industrial field routine. With the reduction in the cost of sequencing per base pairs, and the sequencing democratization, the next generation sequencing technology has been widely used in small and medium-sized laboratories. However, the fact that the data obtained after sequencing is too large to be processed manually and the large labor-intensive study burden reveals the need for relevant bioinformatics software and automated analysis pipelines. In this thesis study, which was realized in the direction of need, a web-based bioinformatic tool- pipeline was developed for the analysis of new generation sequencing data of the human genome.

In the study, a variant calling analysis pipeline was created to analyze the data obtained from the new generation sequencing and then this analysis pipeline was made web-based. The software has a simple interface that is easy to use for the end user. In the anotation of the variant information obtained from the analysis pileline as HGVCT, using a data pool compiled from different databases, so that the information obtained is provided to a wider range of different needs. For the users who want to perform processes other than the analysis presented, all the files obtained are presented to the users.