Pulmoner emboli tanısı almış hastalarda protein C gen polimorfizminin değerlendirilmesi
Evaluation of protein C gene polymorphism in patients with diagnosis of pulmoner emboli
Yazar: TUBA CEVİZ
Danışman: DOÇ. DR. NEVİN KARAKUŞ
Gaziosmanpaşa Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Emboli = Embolism ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Protein C = Protein C ; Pulmoner emboli = Pulmonary embolism ; Tromboembolizm = Thromboembolism ; Venöz tromboz = Venous thrombosis

Özet:
Pulmoner emboli, genellikle derin ven trombozunun (DVT) bir komplikasyonudur. Bacak derin venlerinde meydana gelen trombüslerden kopan parçaların pulmoner arter ve/veya dallarını tıkaması sonucu gelişir. Pulmoner emboli ve DVT'nin genellikle birlikte seyretmesi sebebiyle, iki olay birlikte venöz tromboembolizm (VTE) olarak da ifade edilir. Yapılan çalışmalarda protein C (PROC) eksikliğinin pulmoner emboli için risk faktörü olduğu bulunmuştur.
Çalışmamızda pulmoner emboli ile PROC geni -1654C>T polimorfizmi arasındaki ilişkiyi değerlendirmek için 114 pulmoner emboli geçirmiş hasta ile 120 sağlıklı kontrol DNAʼları polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFLP) ile analiz edildi.
Hasta ve kontrollerin genotip sıklıkları karşılaştırıldığında aralarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulundu (p=0.047). Daha da anlamlı bir ilişki hasta ve kontrol genotipleri CC'ye karşı TT+CT karşılaştırıldığında görüldü (p=0.029).  Pulmoner emboli geçirmiş hastaların demografik ve klinik özellikleri ile PROC geni  -1654C>T polimorfizmi karşılaştırıldığında, toraks BT değerleriyle -1654C>T polimorfizmi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğu görüldü (p=0.017). 
Sonuç olarak pulmoner emboli ile PROC geni -1654C>T polimorfizmi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğu bulunmuştur.

Abstract:
Pulmonary embolism is usually a complication of deep vein thrombosis (DVT). Pulmonary embolism develops as a result of obstruction of pulmonary artery and / or branches with pieces that ruptured from the deep vein thrombosis of the leg. Pulmonary embolism and DVT is also referred as venous thromboembolism (VTE) because of two events often remain together. In the studies it was found that protein C (PROC) deficiency is to be a risk factor for pulmonary embolism.
The DNAs of 114 pulmonary embolism patients and 120 healthy controls have been analysed by polimerase chain reaction (PCR) and restriction fragment lenght polymorphism (RFLP) to evaluate the relation between PROC gene -1654C>T polymorphism and pulmonary embolism in our study.
When the genotype frequencies of patients and controls were compared, statistically significant differences were found between them (p=0.047). More significant association was observed when CC genotype compared against CC+TT genotypes (p=0.029). A statistically significant association was observed between chest CT values and -1654C>T polymorphism when  demographic and clinical characteristics of patients compares with PROC gene -1654C>T polymorphism (p=0.017). 
As a result, a statistically significant association was observed between pulmonary embolism and  PROC gene -1654C>T polmorphism.