Retinoblastomalı çocuklarda klinik tanı aşamasına kadar olan sürede etkili parametreler ile hastalığın göz içi ya da orbital hastalık evresi ile ilişkisi
Effective parameters during clinical diagnosis and relation of disease to intraocular or orbital stage of disease at children with retinoblastoma
Yazar: DİLEK KAVLAK AKAR
Danışman: PROF. DR. EMEL ÜNAL
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Göz hastalıkları = Eye diseases ; Göz neoplazmları = Eye Neoplasms ; Neoplazm evreleri = Neoplasm staging ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Orbita hastalıkları = Orbital diseases ; Retina hastalıkları = Retinal diseases ; Retinoblastom = Retinoblastoma ; Teşhis = Diagnosis ; Teşhis teknikleri ve prosedürleri = Diagnostic techniques and procedures ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Çocukluk çağında en sık görülen malign göz içi tümörü olan RB olgularının büyük çoğunluğu ülkemizde ileri evrelerde tanı almaktadır. Bu tez çalışmasının amacı ülkemizde RB'da tanı süresi, bu süreyi etkileyecek parametreleri ve bu parametreler ile hastalık evresi arasındaki ilişkiyi belirlemektir.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, AÜTF Çocuk Onkoloji Bilim Dalı'nda RB tanısı ile izlenen 100 hasta alındı. Çalışmada kullanılacak veriler ailelere anket yapılarak toplandı. Ailelerden edinilemeyen, hastalığın evresi, kesin tanı tarihi, tedaviye başlama tarihi gibi bazı bilgiler için hastaların dosyaları incelendi. Ailelere yapılan ankette; klinik tanı aşamasına kadar olan sürede etkili olabilecek parametreler sorgulandı. İlk bulgunun fark edilmesinden, tanı konulup tedavi başlanana kadar geçen süre, yani toplam tanı gecikmesi, hastaya bağlı tanı, gecikmesi doktora bağlı tanı gecikmesi ve tedavi gecikmesi olarak kendi içinde bölümlere ayrılarak değerlendirildi. 
Bulgular: Hastalarımızın tanı yaşı 21 gün ile 5 yaş arasında değişmekte olup, ortanca 11 ay, ortalama 15 ay bulundu. İlk ortaya çıkan bulgu, hastaların %59'unda lökokori, %32'sinde strabismus idi. Hastaya bağlı tanı gecikmesi 2 ile 450 gün arasında değişmekte olup ortanca 9 gün, doktora bağlı tanı gecikmesi 0 gün ile 416 gün arasında değişmekte olup ortanca 5,5 gün, toplam tanı gecikmesi 3 gün ile 640 gün arasında değişmekte olup ortanca 42,5 gün olarak tespit edildi. Tutulan 131 göz  ICRB'ye göre değerlendirildiğinde tanı sırasında hastaların yarıdan fazlası Grup D ve Grup E (%44'ü Grup E, %16,5'i Grup D, %19'u Grup C, %13'ü Grup B, %7,5'i Grup A) idi ve hastaların %64'ünde enükleasyon yapılmış idi. Grup E olan hastalarda tanı gecikmesi, diğer gruplardaki hastalara göre daha uzun idi. Sosyoekonomik düzeyi düşük olan ailelerde hastaya bağlı tanı gecikmesi, sosyoekonomik düzeyi yüksek olan ailelerde hastaya bağlı tanı gecikmesinden yüksek saptandı. Ailede Rb olgusu olan hastaların ICRB'ye göre daha erken evrelerde tanı aldıkları saptandı. Hastalardan %3'üne ilk başvuru sırasında kesin tanı konurken, %71'ine ikinci, %23'üne üçüncü, %3'üne dördüncü doktor tarafından kesin tanı konulduğu saptandı.
Sonuç: Çalışmamızda, tanı gecikme süresini dünyada yapılan bazı çalışmalarla karşılaştırıldığında daha kısa bulduk. Tanı yaşı da daha küçük idi, ancak hastalarımızın yarısından fazlasının ileri göz içi evrelerde tanı aldıklarını saptadık. Tanı gecikmesinde etkili parametrelerden en önemli parametrenin ailelerin ve özellikle sağlık çalışanlarının RB ile ilgili farkındalıklarının yetersiz kalması olduğunu düşünmekteyiz.

Anahtar Kelimeler: Retinoblastoma, tanı gecikmesi, ileri evre, farkındalık

Abstract:
Purpose: The majority of RB cases, the most common malignant intraocular tumor in childhood, are diagnosed in advanced stages in our country. The purpose of this thesis is to determine the duration of diagnosis in RB in our country, the parameters that will affect this period and the relationship between these parameters and disease progression.
Materials and Methods: We examined 100 patients that diagnosed with RB at AUTF Pediatric Oncology Department. The data used for this study were collected through a survey of the families. Patients' files were reviewed for some information, such as the stage of the illness, the exact date of diagnosis, the date of start of treatment, etc., which can not be obtained from the family. In the questionnaire done to the parents; the parameters that could be effective during the clinical diagnosis stage were questioned. The duration between detection of first symptom and diagnosing of desease were evaluated with dividing into parts such as patient related delayed diagnosis, delayed diagnosis due to the doctor and delayed treatment.
Results: The age of diagnosis of our patients ranged from 21 days to 5 years, with median 11 months, mean 15 months. The first finding was leucocoria in 59% of patients and strabismus in 32% of patients. The delay of the diagnosis depends on the patient between 2 and 450 days and the median 9 days. The diagnosis delay due to the doctor varies between 0 days and 416 days, median 5,5 days. The total diagnosis delay ranged from 3 days to 640 days with a median of 42.5 days. According to ICRB, more than half of the patients were diagnosed as Group D and Group E (44% were Group E, 16.5% were Group D, 19% were Group C, 13% 7,5 were in Group A). And 64% of patients had enucleation. In group E patients, the delay in diagnosis was longer than in the other groups. In the families with low socioeconomic level, the patient-related diagnosis delay was higher than the patient-related diagnosis delay in families with high socioeconomic status. Patients with retinoblastoma in the family were diagnosed at an earlier stage (IRCB). It was determined that 3% of the patients were diagnosed first, 71% was diagnosed second, 23% was diagnosed third, and 3% was diagnosed by the fourth doctor.
Result: In our study, the diagnosis delay and diagnosis age was shorter than some studies performed in the world. However, we found that more than half of our patients were diagnosed at advanced intraocular stages. We think that the most important parametres of effective parameters in delayed diagnosis are insufficient awareness of retinoblastoma by families and especially healthcare workers.

Key worlds: Retinoblastoma, diagnostic delay, advanced stage, awareness