Prematüre retinopatisinin beyin türevli nörotrofik faktör, vasküler endotelyal büyüme faktörü, hipoksiyle indüklenen faktör-2 alfa ve nitrik oksit sentaz gen polimorfizmleri ile ilişkisi
Relation to polymorphisms of brain derived neurotrophic factor, vascular endothelial growth factor, hypoxia inducible factor-2 alfa, and nitric oxide synthase gene by retinopathy of premature
Yazar: SERDAR İLGÜY
Danışman: PROF. DR. HALUK HÜSEYİN GÜRSOY
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Genetik = Genetics ; HIF = HIF ; Nitrik oksit sentazlar = Nitric oxide synthases ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Prematüre retinopatisi = Retinopathy of prematurity ; Sinir büyüme faktörleri = Nerve growth factors

Özet:
Bu ça-lışma, Ocak 2018-Ocak 2020 tarihleri arasında 75 hafif-orta düzeyde ROP gelişen an-cak tedavisiz vaskülarizasyonu tamamlanan olgu kontrol grubu olarak, takipleri esna-sında tedavi uygulanan 73 ciddi ROP olgusu tedavi grubu olarak çalışmamıza alındı. Genetik analiz için kan alınıp VEGF-A geninde 3 bölge, HIF-2α geninde 3 bölge, BDNF geninde 3 bölge, NOS geninde 2 bölge olmak üzere toplam 11 SNPs bölgesinin analiz sonuçları iki grup arasında karşılaştırıldı. İki grup doğum kilosu, doğum haftası, sistemik durumları, kaç gün yoğun bakım ünitesinde tedavi gördükleri, yoğun bakımda kaldıkları sürelerde gördükleri tedaviler açısından da karşılaştırıldı. 11 polimorfizm bölgesinden 8'inde istatistiksel olarak anlamlı sonuçlar elde ettik. Bu bölgelerden dör-dünde (rs2010963, rs3025039, rs13419896, rs2070744), mutant alellerin fazlalığının, ROP şiddetini artırarak olguların tedavi endikasyonu alması açısından risk artışına ne-den olduğunu gösterdik (p<0,001, p<0,001, p=0,022, p=0,004). Diğer dört bölgede ise (rs833061, rs7929344, rs1867785, rs1868085) ise mutant alellerin varlığında, ROP kliniğinin daha hafif seyrederek, tedavi gerekmeden, kendiliğinden sonlanma ihtima-linin arttığını gösterdik (p<0,001, p=0,019, p=0,017, p=0,017). Sonuç olarak çevresel ve demografik faktörlerin yanında genetik analiz sonuçlarımıza göre genetik yatkınlı-ğın, ROP kliniği ve seyri üzerinde etkisi olabileceğini düşünüyoruz. Çalışmamızdaki rs2010963, rs3025039, rs13419896, rs2070744 polimorfizmlerinin, hastalık şiddeti ile ilişkili olabileceğini gösterdik.
Anahtar Kelimeler: Prematüre retinopatisi, genetik analiz, tek nükleotid polimorfizm

Abstract:
This study inclu-ded 75 mild to moderate ROP between January 2018 and January 2020 but completed vascularization without treatment, and 73 severe ROP cases treated during their fol-low-up were included in our study. For genetic analysis, blood samples were taken and 3 regions in the VEGF-A gene, 3 regions in the HIF-2α gene, 3 regions in the BDNF gene and 2 regions in the NOS gene were analyzed between the two groups. The two groups were compared in terms of birth weight, birth week, systemic conditions, how many days they were treated in the intensive care unit and the treatments they received during their stay in the intensive care unit. We obtained statistically significant results in 8 of the 11 polymorphism regions. In four of these regions (rs2010963, rs3025039, rs13419896, rs2070744), we showed that the excess of mutant aleles increased the ROP severity, causing an increased risk for patients to receive treatment indications (p <0.001, p <0.001, p = 0.022, p = 0.004). In the other four regions (rs833061, rs7929344, rs1867785, rs1868085), we showed that ROP spontaneously regressed wit-hout treatment in the presence of mutant aleles (p <0.001, p = 0.019, p = 0.017, p = 0.017). As a result, we think that genetic predisposition may have an impact on ROP severity according to our genetic analysis results as well as environmental and demog-raphic factors. We have shown that the polymorphisms of rs2010963, rs3025039, rs13419896, rs2070744 in our study may be related to disease severity.
Keywords: Retinopathy of prematurity, genetic analysis, single nucleotide polymorphism