Biküspid aort kapağı veya diğer sol taraf kardiyovasküler anomalisi olan hasta ailelerinde kardiyovasküler anomali sıklığı ve ekokardiyografik özelliklerin değerlendirilmesi
The evaluation of the frequency and echocardiographic features of cardiovascular anomalies among the families of the patients with bicuspid aortic valve or other left-sided cardiovascular anomalies
Yazar: FİKRİ DEMİR
Danışman: PROF. DR. ERCAN TUTAR
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Kardiyoloji = Cardiology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Aort = Aorta ; Aort kapağı = Aortic valve ; Ekokardiyografi = Echocardiography ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; Genler = Genes ; Kardiyovasküler hastalıklar = Cardiovascular diseases

Özet:
Amaç: Biküspid aort kapağı (BAK) veya diğer sol taraf kardiyovasküler anomalisi (STKA) olan hasta ailelerinde benzer anomalilerin sıklığının belirlenmesi ve hastalar ile ailelerinde saptanan kardiyak anomalilerin ekokardiyografik özelliklerinin değerlendirilmesidir.Gereç ve Yöntem: Ekim 2010 ? Ağustos 2011 tarihleri arasında kliniğimizde BAK ve/veya biküspid olmayan aort kapak darlığı, aort koarktasyonu (AK), kesintili aort arkı ve izole çıkan aort genişlemesi (ÇAG) gibi diğer STKA'lar nedeniyle değerlendirilen hastalar ve bu hastaların birinci derece yakınları çalışmaya alındı. Genetik bozukluğu olan hastalar ve yakınları çalışma dışı bırakıldı. Katılanlara ekokardiyografik inceleme yapıldı. Sol taraf kardiyovasküler anomali saptanan her yeni bireyin yakınları da çalışmaya alındı. Hastalar BAK, BAK + AK ve diğer STKA'lar olmak üzere üç gruba ayırılarak incelendi. Hasta yakınları da ailelerindeki probandın kardiyak anomalisine göre gruplanarak değerlendirildi. Hastalar ve kardeşlerinin ekokardiyografik ölçümleri, Z skorları hesaplanarak standardize edildi.Bulgular: BAK grubunda 52, BAK+AK grubunda 14, diğer STKA'lar grubunda 20 hasta vardı. Değerlendirilen 263 BAK ve diğer STKA'lı hasta yakınından, 19'unda (%7.2) STKA saptandı. Bunların 14'ünde (%5.3) aort genişlemesi, 5'inde (%1.9) BAK mevcuttu. Çalışmaya alınan 86 aileden 11'inde (%12.8) ikinci bir bireyde STKA saptandı. Biküspid aort kapağı olan 66 hastanın %81.8'i erkek idi ve bu BAK'li hastaların 14'üne (%21.2) AK eşlik ediyordu. Biküspid aort kapaklı hastalar arasında aort darlığı (AD) sıklığı %37.9, aort yetersizliği (AY) sıklığı %53, AD+AY sıklığı %25.8, aort genişlemesi sıklığı %48.5 bulundu. Biküspid kapağı olan hastaların aort ölçümleri, sağlıklı kardeşlerinin ölçümlerinden fazla idi. Sağ koroner-nonkoroner yaprakçık yapışıklığı olan hastalarda kapak disfonksiyonu ve aort genişlemesine daha sık rastlandı.Sonuç: Biküspid aort kapağı ve diğer STKA'ların yol açtığı komplikasyonların neredeyse tamamının önlenebilir olması, hastaların zamanında tanınıp, gerektiğinde müdahale edilmesini zorunlu kılar. Biküspid aort kapağı ve diğer STKA'ların bazı ailelerde kümelenebildiklerinin gösterilmesi nedeniyle en azından BAK'li, mümkün olursa tüm STKA'lı hasta yakınlarının benzer anomaliler açısından taranması gerektiğini düşünmekteyiz. Bu araştırma, ülkemizde yapılan ve STKA'lı hasta yakınlarının kardiyovasküler anomaliler açısından tarandığı ilk çalışmadır.

Abstract:
Objective: To evaluate the frequency of the cardiovascular anomalies among the families of the patients with bicuspid aortic valve (BAV) or other left-sided cardiovascular anomalies (LSCAs) and the echocardiographic features of these anomalies.Materials and Methods: The patients, evaluated with BAV or any LSCA (aortic stenosis apart from BAV, coarctation of the aorta (CoA), interrupted aortic arch, hypoplastic left heart syndrome, and isolated dilatation of ascending aorta) in our clinic between October 2010 and August 2011 and their first degree relatives were enrolled into the study. The patients with any genetic abnormality were excluded. All the participants underwent an echocardiographic examination. The relatives of every individual with newly diagnosed cardivascular anomaly were also sequentially included. The patients were assessed in three groups: BAV, BAV+CoA, and other LSCAs. The relatives were grouped and evaluated according to the diagnosis of the proband in their families. The echocardiographic measurements of the patients and their siblings were standardized by computing Z-scores.Results: The numbers of the patients in BAV, BAV+CoA, and other LSCAs group were 52, 14, and 20 respectively. Any LSCA was determined in 19 of the 263 relatives (7.2%) of the patients with BAV or LSCAs. Fourteen of those (5.3%) had aortic dilatation and five (1.9%) had BAV. A second individual with a left-sided cardiovascular anomaly was observed in 11 of the 86 (12.8%) families investigated. Most of the 66 patients with BAV (81.8%) were male and 14 out of these 66 patients (21.2%) had CoA as an associated anomaly. The frequencies of aortic stenosis (AS), aortic regurgitation (AR), AS+AR, and aortic dilatation in the patients with BAV were found 37.9%, 53%, 25.8% and 48.5% respectively. The aortic measurements of the patients with BAV were larger than the healthy siblings? values. The valvular dysfunction and aortic dilatation were more commonly observed in the patients who had right coronary and noncoronary leaflet fusion.Conclusion: Almost all the complications of BAV and other LSCAs are preventable. Because the clustering of LSCAs in some families is observed, we recommend echocardiographic screening of those relatives. If not possible, at least it should be achieved for BAV. This was the first study from Turkey that performed echocardiographic screening of the relatives of the patients with LSCAs.