Goldenhar sendromu ön tanılı olgularda genomik değişikliklerin incelenmesi
Investigation of genomic changes in cases initially diagnosed as goldenhar syndrome
Yazar: SEDA ÇAKMAKLI
Danışman: DOÇ. DR. TUFAN ÇANKAYA
Dokuz Eylül Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: DNA = DNA ; Dizi analizi-DNA = Sequence analysis-DNA ; Genler = Genes ; Genom = Genome ; Goldenhar sendromu = Goldenhar syndrome ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Mikrozomlar = Microsomes ; Teşhis = Diagnosis ; Teşhis teknikleri ve prosedürleri = Diagnostic techniques and procedures

Özet:
Goldenhar sendromu  birinci ve ikinci faringeal arklardan köken alan kulak, ağız ve mandibula gibi yapıların malformasyonlarını kapsamaktadır. Goldenhar sendromunda gözlenen fenotipik özelliklerin spektrumu kulak önünde deri çıkıntısıyla (skin tag) birlikte hafif fasiyal asimetriden kompleks fenotipe kadar değişkenlik gösterir.  Asimetrik kulak anomalileri, işitme kaybı, hemifasiyal mikrozomi,  orofasiyal kleft,  oküler defektler ve vertebra anomalileri Goldenhar sendromunda gözlenebilen bulgular arasındadır. Klinik bulgular heterojen olup hastalar arasında farklılık göstermektedir. Goldenhar sendromunun etiyolojisi tam olarak anlaşılabilmiş değildir. 
Sendromun etiyolojisinde suçlanan genlerden biri olan OTX2 (Orthodenticle, Drosophila, Homolog Of, 2) geni dizi analizi ve delesyon/duplikasyon analizi moleküler genetik laboratuvarımızda rutin olarak uygulanmaktadır. Goldenhar sendromun etiyolojisinde rol oynayan faktörleri açıklayabilmek amacıyla son on yıl içinde bölümümüzde değerlendirilen  hastaların dosyalarındaki klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak incelendi. Kayıtların incelenmesi sonucunda Goldenhar sendromu klinik bulgularını karşılayan yirmi yedi hasta araştırmaya dahil edildi. Yapılan dosya taramasında hastalarımızda OTX2 geninde mutasyon veya delesyon/duplikasyon saptanmadı.

Abstract:
Goldenhar syndrome includes malformations of structures like ear, mouth and mandibula derived from the first and second pharyngeal arches. The spectrum of phenotypic features observed in Goldenhar syndrome varies from preauricular skin tag with mild facial asymmetry to complex phenotype. Asymmetric ear anomalies, hearing loss, hemifacial microsomia, orofacial cleft, ocular defects and vertebra anomalies are among the observable findings in Goldenhar syndrome. Clinical findings are heterogeneous and vary between patients. The etiology of Goldenhar syndrome is not fully understood.
Sequence analysis and deletion/duplication analysis of OTX2 (Orthodenticle, Drosophila, Homolog Of, 2) gene which is one of the genes accused in etiology  of the syndrome, are routinely applied in our molecular genetics laboratory. In order to be able to explain the factors that play a role in the etiology of Goldenhar syndrome, clinical and laboratory findings in the files of patients who were evaluated in our department within the last ten years, were examined retrospectively. Twenty-seven patients who met clinical findings of Goldenhar syndrome were included in the research. During the file scan, mutation or deletion/duplication of OTX2 gene was not detected in any patient.