Malatya'da ilköğretim öğrencisi 8-15 yaş erkek çocuklarda bukkal smear yöntemiyle Klinefelter sıklığı incelemesi
Screening the frequency of Kleinefelter Syndrome with buccal smear method at 8-15 years old elementary school boys in Malatya
Yazar: CUMA DÜNDAR
Danışman: PROF. DR. CENGİZ YAKINCI
İnönü Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Barr cismi = Barr body ; Klinefelter sendromu = Klinefelter syndrome ; Kısırlık = Infertility ; Kısırlık = Infertility ; Malatya = Malatya ; X kromozomu = X chromosome

Özet:
Amaç: Malatya merkez İlköğretim öğrencisi 8-15 yaş erkek çocuklarda bukkal smear yöntemiyle Klinefelter sendromu görülme sıklığını tespit etmeyi ve bu hastaların tedavileri konusunda ailelere yardımcı olmayı amaçladık. Büyük kısmı yaşamları boyunca tanı almayan bu hastaların erken teşhis ve tedavisi, gelişebilecek önemli problemleri önceden önleyebilmekte ya da zamanında müdaheleye olanak sağlamaktadır. Bunun için günümüzde pek kullanılmayan ve unutulan yanak sürüntüsünde Barr cismi analizininin; hızlı, ucuz ve etkili bir yöntem olduğunu hatırlatmayı ve gelecekte tarama amaçlı kullanılabilmesine ilişkin tartışma zemini oluşturmayı amaçladık.Gereç ve yöntem: Çalışma Nisan 2008 tarihinde Malatya merkezinde yapıldı. Farklı semtlerde yer alan 11 ilköğretim okulunda okuyan toplam 4000 erkek öğrenci çalışmaya alındı. Her okuldan en fazla 400 erkek öğrenci olmak üzere, fiziksel özellikleri dikkate alınmaksızın rastgele yanak sürüntü örnekleri alındı. Alınan sürüntü örnekleri uygun boyama işlemi sonrası mikroskopta incelendi ve Barr cismi pozitif tespit edilen hastalardan ailelerin onayıyla venöz kan örnekleri alınarak GTG bantlama tekniğiyle kromozom analizleri çalışıldı.Bulgular: Çalışmaya alınan 4000 erkek öğrenciden 8'inin yanak sürüntü örneğinde Barr cismi pozitifti. Barr cismi pozitif tüm hastaların kromozom analizleri 47,XXY olarak rapor edildi. Malatya'da 8-15 yaş erkek öğrencilerde bukkal smear yöntemiyle KS görülme sıklığı 1/500 olarak tespit edildi.Sonuç: Malatya'da bukkal smear yöntemiyle ilköğretim öğrencisi 8-15 yaş erkek çocuklarda 47,XXY görülme sıklığı 1/500 olarak tespit edilmesine rağmen bazı Klinefelter varyantlarının zekâ geriliği nedeniyle belki de okula gidememesi ve ayrıca tespit edilemeyen bazı Klinefelter mozaiklerinin de olduğu düşünülürse Malatya'da Klinefelter sendromu görülme sıklığının daha fazla olduğu söylenebilir. Tanı konma oranının düşüklüğü nedeniyle tüm erkek nüfusunu 11-12 yaşından önce Barr cismi analiziyle taramanın faydalı olacağını düşünüyoruz.Anahtar kelimeler: Klinefelter sendromu, 47,XXY, Barr cismi, infertilite.

Abstract:
Aim: To determine the frequency of Kleinefelter Syndrome with buccal smear method at 8-15 years old elementary school boys in Malatya and help their family about the treatment. Early treatment of those patients whose major part can not be diagnosed can prevent serious problems or make the interference possible. Therefore, we aimed to remind the forgotten and unused Barr body analysis method which is rapid, cheap and effective and to discuss to usability of Barr body analysis as a screening procedur.Materials and methods: Study was performed in April 2008 at Malatya centrum.4000 elementary school student whose schools were in different parts of the city was obtained. Buccal smear samples were taken from 400 students per school and no physical features were considered. Buccal smear samples were checked with microscope after appropriate painting method. With family approvals, the venous blood samples of the patients, whose smear was positive for Barr body, collected and chromosome analysis was done with GTG banding techniqueResults: Eight of 4000 school boys? smear sample were positive for Barr body. The chromosome analysis of these eight patients was reported as 47 XXY.The frequency of KS was 1/500 between 1-15 years school boys in Malatya.Conclusion: Although KS frequency that was established by buccal smear method was 1/500 in Malatya, when we think non detectable Kleinefelter mosaics and the children who can not be able to go school because of mental retardation, we can say that Kleinefelter Syndrome frequency is higher then our determination. Because of the low diagnosis rates, we consider screening all the male population before 11-12 ages with Barr body analysis.Key words: Klinefelter syndrome, 47, XXY, Barr body, infertility.