Mekanik kalp kapağı obstrüksiyonlarında protrombin, tnfalfa, 
fv leiden ve ıl-6 polimorfizmleri.
Prothrombin, tnf-alpha, fv leiden, and il-6 polymorphisms in 
mechanical heart valve obstructions
Yazar: ALİ İHSAN PARLAR
Danışman: PROF. DR. AHMET TULGA ULUS
Sağlık Bakanlığı / Ankara Türkiye Yüksek İhtisas Eğt. ve Arş. Hastanesi / Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2007
Konu: Genetik = Genetics ; Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi = Thoracic and Cardiovascular Surgery

Özet:
Tıbbi literatür tarandığında Kalp kapak cerrahisi sonrası
tromboembolik olaylara ve kronik inflamatuar gelismelere yönelik son derece
kısıtlı sayıda bilimsel yayına rastlanılmaktadır. Bu çalısmanın amacı, mekanik
kalp kapağı disfonksiyonu üzerine her iki patolojinin etkili olabileceği bazı
genetik mutasyonları arastırmaktır.
Mekanik kalp kapağı disfonksiyonu nedeni ile yeniden opere edilen
hastaların olusturduğu 18 hasta (grup 1), normal fonksiyonel olan ve mekanik
kalp kapağı replasmanı yapılmıs ancak INR düzeyleri kullanım düzensizlikleri
nedeni ile normal düzeyde olan 15 hasta (grup 2) ve 50 sağlıklı kisi (grup 3)
çalısmaya dahil edilmislerdir. Faktör V Leiden-G1691A, protrombin-
G20210A, IL-6 G-174C, ve TNF-alfa G-308A polimorfizmleri tespit edilerek
mekanik kalp kapağı disfonksiyonu ile iliskileri arastırılmıstır.
IL-6 G-174C polimorfizmi sonuçları, grup 1 ve 3 karsılastırıldığında
anlamlı olarak farklı çıkmıstır (p<0.05). IL-6 polimorfizmi, grup 1 ve 3
karsılastırıldığında anlamlı olarak farklı bulunmustur (p<0.05). Grup 1'de
%11.1 CC homozigot frekans, % 38.9 GC heterozigot frekans ve % 50 GG
homozigot frekans içermekteydi. Ancak grup 3'de ise, CC homozigot frekans
yoktu, %30 GC heterozigot frekans ve %70 GG homozigot frekans
içermekteydi (p<0.05).
IL-6 G-174C polimorfizmi mekanik kalp kapağı protez disfonksiyonu ile
anlamlı olarak iliskili bulunmustur. Kalp kapak hastalarında, romatizmaya
bağlı süregelen kronik inflamatuar islemler ile ilgili olan IL6, inflamatuar
yanıtta yer alan önemli bir anahtar sitokindir ve mekanik kalp kapağı
disfonksiyonunda etkili bir rolü olabilir.

Abstract:
A few reports have indicated that inherited risk factors may lead to
increased thrombotic events or chronic inflammatory processes. Mechanical
valve dysfunction is a rare but dreadful complication of heart valve disease.
The aim of this study is to investigate some of the gene mutations among
patients with mechanical heart valve dysfunction.
Patients undergoing surgery for mechanical heart valve dysfunction
(Group 1), low INR level with functional mechanical heart valve (Group 2),
and 50 healthy individuals (Group 3) were included in the study. Factor V
Leiden-G1691A, prothrombin-G20210A, inteleukin-6 (IL-6) G-174C, and
tumor necrosis factor (TNF) -alpha G-308A polymorphisms were investigated
for possible relationships between these factors and mechanical heart valve
dysfunction.
IL-6 G-174C polymorphism results differed significantly when group 1
and group 3 were compared (p<0.05). The group 1 had 11.1% CC
homozygote frequency, 38.9% GC heterozygote frequency and 50% GG
homozygote frequency, but the group 3 had no CC homozygote frequency,
30% GC heterozygote frequency and 70% GG homozygote frequency
(p<0.05).
IL-6 G-174C polymorphism is found to be significantly related with
mechanical heart valve dysfunction. By the way of ongoing chronic
inflammatory process, this key inflammatory response cytokine, IL-6, may
play a role in mechanical heart valve dysfunction.