Mersin yöresinde KIR genleri frekanslarının belirlenmesi
Determination of KIR gene Frequencies in Mersin District
Yazar: ÖZLEM GÖRÜROĞLU ÖZTÜRK
Danışman: DOÇ. DR. GÜRBÜZ POLAT
Mersin Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Biyokimya = Biochemistry

Özet:
KIR genlerinin özellikle transplantasyon reddi ve hastalıklarla iliskisinigösteren çalısmaların sayısının artmasıyla birlikte tüm toplumlarda KIR genleri,genotipleri ve allellerinin belirlenmesine yönelik populasyon taramalarıyapılmaya baslanmıstır. Ülkemizde KIR genleri ve genotiplerinin belirlenmesineyönelik arastırma bulunmaması nedeniyle planladıgımız bu çalısmada,Mersin'de toplum taraması yapılarak KIR gen frekanslarının, haplotip ve genotiporanlarının degerlendirilmesi, bu oranların diger populasyonlarla karsılastırılarakbölgemizin genotip yapısının ortaya konulması amaçlanmıstır.Çalısma grubu olarak Mersin yöresinde populasyon taramasına uygun200 kisiden örnek toplanmıstır. KIR tiplendirmesi SSOP yöntemi ile yapılmıstır(Luminex100, Tepnel Lifecodes). Bu yöntem; isaretli tek sarmallı PCRürünlerinin SSO problarına hibridizasyonuna dayanmaktadır.Elde ettigimiz sonuçlara göre Mersin'deki KIR gen frekansları yüksekdegiskenlik göstermektedir. 200 bireyde 40 farklı genotip saptanmıs ve en sıkgözlenen genotipin AA1 genotipi oldugu görülmüstür (% 27). Elde ettigimiz 40farklı genotipten 10'u bilgi bankasında daha önce gösterilmemis olup ilk defa buçalısmada gösterilmistir. Mersin'in göç alan bölgelerinde yasayan populasyondaB grubu KIR haplotipinin karakteristik genlerinden olan 2DS2 ve 2DS3 aktivatörgenlerinin frekansı yüksek olarak gözlenmistir. Elde ettigimiz sonuçlarla cografiolarak bölgemize yakın olan ve üçüncü göç dalgasından etkilenen Ortadogu veAvrupa ülkeleriyle KIR genleri açısından benzer özelliklerin bulundugusöylenebilir.Bu sonuçlar, Mersin populasyonunda KIR genomunda görülen yüksekdegiskenligin sebebinin tarih boyunca pek çok uygarlıgın bu bölgeyi yerlesimalanı olarak seçmesi ve buna baglı olarak olusan heterojenite sonucu ortayaçıktıgını düsündürmektedir.Anahtar kelimeler: Gen frekansı, KIR, Populasyon genetigi, SSOP,

Abstract:
Due to increasing number of studies on KIR genes showing itsrelationship with diseases and effects on transplantation rejection, populationresearches have been increasingly carried on in the last few years in order todetermine its genotypes and allels. This study was planned due to absence ofany data on KIR genes and genotypes in our country. So we aimed to evaluateKIR gene frequencies, determination of ratios of haplotypes and genotypes by apopulation study in Mersin district.The study group consisted of 200 subjects convenient for a populationstudy in Mersin district. KIR typing of these subjects were evaluated by SSOP(Luminex100, Tepnel Lifecodes). This method is based on hybridization oftagged and single stranded PCR to SSO probes.Our results showed that KIR gene frequencies in Mersin district arehighly variable. 40 different genotypes were found in 200 subjects and AA1genotype was the most frequent (27%). Among 40 different genotypes weattained in this study, 10 of these do not exist in the database and are describedfor the first time in this study. Frequency of 2DS2 and 2DS3 activator geneswhich are the characteristic genes of B group KIR haplotype were seen to behigh in the regions where immigrants predominate in Mersin district. Accordingto our results, it is likely that similarities exist in KIR genes between our regionand Middle East and European countries which are all affected from the thirdmigration wave.As a conclusion, high variablity seen in KIR genome in Mersin populationis thought to be formed as a result of migration and settlement of differentcivilizations in this region and heterogenity formed in time.Key words: Gene frequency, KIR, Population genetics, SSOP