Venöz tromboembolili hastalarda anjiyotensin konverting enzim (ACE) I/D ve plazminojen aktivatör inhibitör-1 (PAİ-1) 4G/5G polimorfizmlerinin araştırılması
The investigation of angiotensin converting enzyme İ/D (ACE İ/D) and plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphisms in venous thromboembolism patients
Yazar: HALİDE KAYA
Danışman: PROF. DR. YUSUF TUNCA
GATA / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı / Genetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2012
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Anjiyotensin konverting enzim = Angiotensin converting enzyme ; Anjiyotensin konverting enzim inhibitörleri = Angiotensin converting enzyme inhibitors ; Anjiyotensinler = Angiotensins ; Emboli ve tromboz = Embolism and thrombosis ; Genler = Genes ; Plazminojen = Plasminogen ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Pulmoner emboli = Pulmonary embolism ; Venöz tromboz = Venous thrombosis ; İnhibitör = Inhibitor

Özet:
Derin ven trombozu (DVT) ve pulmoner emboli (PE), venöz tromboembolizm (VTE) olarak da bilinen oldukça yaygın görülen multifaktöriyel hastalıklardır. Genetik faktörlerin popülasyonlar arası farklılık göstermesi nedeniyle VTE ile ilişkili birçok polimorfizm çalışması yapılmıştır. Yapılan bu çalışmalar sonucunda, hastalık gelişimi ile polimorfizmler arasındaki ilişki net olarak bilinmemektedir. Çalışmamızda VTE ilişkili genetik faktörler arasında yer alan Anjiyotensin Konverting Enzim İnsersiyon/Delesyon (ACE I/D) ve Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 4G/5G (PAİ-1 4G/5G) polimorfizmlerinin hastalık gelişimindeki rolünü araştırmayı amaçladık. Araştırmamızda, 80 VTE hastası ve 79 kontrol grubundan izole edilen DNA'lar kullanıldı. ACE I/D polimorfizminin araştırılmasında klasik Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) yöntemi kullanılırken, PAİ-1 geni 4G/5G polimorfizminin belirlenmesinde ise `'Allel Spesifik Amplifikasyon'' yöntemine dayanan PZR yöntemi kullanılmıştır. Çalışmamız sonucunda, hasta grubu ile kontrol grubu arasında ACE I/D ve PAİ-1 4G/5G polimorfizmi açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır (p>0.05). Sonuç olarak, elde ettiğimiz bulgular, bu gen polimorfizmleri ile VTE gelişimi arasında bir ilişki olmadığını gösterse de VTE'li hastalarda yapılacak daha geniş ölçekli çalışmalara ihtiyaç vardır.

Abstract:
Deep venous thrombosis (DVT) and pulmonary embolism (PE), known as venous thromboembolism (VTE) and seen as a fairly common multifactorial diseases. Differ between populations due to genetic factors, several polymorphisms associated with VTE was conducted. As a result of these studies the relationship between disease development and polymorphism is not clear yet. In this study we aimed to investigate the role of Angiotensin Converting Enzyme Insersion/Deletion (ACE I/D) and Plasminogen Activator Inhibitor-1 4G/5G (PAI-1 4G/5G) polymorphism in the development of disease. In our study, DNA isolated from 80 VTE patients and 79 control groups was used. While the classical Polymerase Chain Reaction (PCR) method used to investigate the ACE I/D polymorphism, the PCR based on allele-specific amplification was used for the detection of PAI-1 4G/5G polymorphism. As a result, there were no significant statistical differences for ACE I/D and PAI-1 4G/5G polymorphism among patient and control groups (p>0,05). In conclusion, these findings revealed that there is no relationship between these polymorphisms and the development of VTE, but large-scale studies are need to be done.