Alzheimer hastalarında adiponektin gen polimorfizmi ve serum adiponektin düzeyinin araştırılması
Investigation of adiponectin gen polymorphism and serum adiponectin levels in Alzheimer's patients
Yazar: İLKAY ADANIR
Danışman: PROF. DR. MUSTAFA ÇELİK
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyomühendislik ve Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2018
Konu: Biyomühendislik = Bioengineering ; Genetik = Genetics ; Moleküler Tıp = Molecular Medicine

Özet:
Alzheimer hastalığı yaşa bağlı olarak logaritmik bir biçimde artan ve demansın en sık sebebi olarak görülen kronik nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır. Hastalık beyinde dejenerasyona sebep olan ve dejenerasyon sonucunda günlük yaşamdaki işlevselliği etkileyecek zihinsel kayıplarla birlikte davranış bozuklukları ve dil yeteneğini kaybetme gibi birçok sorunu beraberinde getiren bir hastalıktır. Alzheimer hastalığı, patolojik olarak kapsamlı nöron kaybıyla birlikte beyinde hücre içi nörofibril yumaklar ve hücre dışı amiloid plakların birikimi ile tanımlanır. Nörofibril yumakların temel bileşenini 'tau' proteinleri oluşturur ve hastalık ilerledikçe beyinde belirgin bir atropi gözlemlenir.
           Yapılan çalışmalarda kan yağlarının Alzheimer hastalığı için bir risk faktörü olduğu gösterilmiştir. Son yıllarda araştırmacılar adiponektinin Alzheimer hastalığının patogenezinde önemli bir rol oynadığını ve adiponektinin düşük serum konsantrasyonlarının bu hastalıkla ilgili olduğu bulmuştur. Adiponektin (ADIPOQ) gen polimorfizmleri ve serum adiponektin konsantrasyonu daha önce çeşitli hastalıklarda araştırılmış ve tanımlanmıştır. Ancak Alzheimer hastalığıyla ilgili bu yönde bir çalışma bulunmamaktadır. Bu nedenle Alzheimer hastalarında yaptığımız bu çalışmada adiponektin gen polimorfizmi ve serum adiponektin düzeyinin araştırılması, bu faktörlerin hastalık üzerindeki etkisinin belirlenmesi açısından önemlidir.
Bu çalışmada Alzheimer hastalarında serum adiponektin düzeyi ve ADIPOQ: g.4012C>G polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamıza Alzheimer tanısı konmuş 86 hasta ve nörodejeneratif hastalığı olmayan 86 kontrol grubu birey dahil edilmiştir. Ayrıca total kolestrol, triglserit, HDL, LDL ve VLDL gibi biyokimyasal parametreler ölçülerek, serum adiponektin düzeyi ve ADIPOQ: g.4012C>G (rs266729)  arasındaki ilişkisi incelenmiştir.
Araştırmamız sonucunda Alzheimer hastaları ve kontrol grupları arasında genotip ve allel frekansları karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunmamıştır. Ancak Alzheimer hastaları ile kontrol grupları arasında serum adiponektin düzeyi karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı sonuç bulunmuştur. Benzer şekilde Alzheimerlı olgular ile kontrol grupları biyokimyasal parametreler açısından karşılaştırıldığında sadece trigliserit,  LDL ve VLDL ölçüm düzeyleri istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. (p<0,05). 

Anahtar Kelime: Alzheimer hastalığı, Adiponektin(ADIPOQ), g.4012C>G (rs266729)

Abstract:
Alzheimer is a cronic neurodegenerative disease which is increasing  as logaritmic based on the age, and seen as the most frequent eason of dementia. The disease causes behavioral disorders and losing tongue ability together with mental loss that can affect functionality in Daily life after degeneration and bring about degeneration in the brain. Pathologically, Alzheimer disease is identified thanks to cumulation of intracellular neurofibrillary tangle and extracellular amyloid plates in the brain together with loss of extensive neurone. Fundamental component of neurofibrillary tangle is composed of tau protein and an apparent atrophy comes out as disease advances.
In the studies conducted, fat levels in the blood have depicted a risk factor for Alzheimer's disease. Recently, researches have found that adiponectin has important role on patogenesis of Alzheimer disease and low serum concentration of adiponectin is associated with Alzheimer disease. Previously, adiponectin gen (ADIPOQ, GI: 9370) polymorphism and serum adiponectin concentration have been researched and defined on various diseases. However,  there is no study Alzheimer's disesase  in this respect. Therefore, the investigation of adiponectin gene polymorphism and serum adiponectin levels in Alzheimer patients will be of importance in determining the effect of these factors.  
The objective of this study was to show the relationship between serum adiponectin  levels and ADIPOQ:g.4012C>G (rs266729, Hha I) polymorphism on alzheimer patients.  In this study, 86 alzheimer patients and 86 healthy individuals without neurogenerative disease have been included. Biochemical parameters such as Total cholesterol, HDL, LDL, VLDL and triglyceride levels were used to determine the relationship between serum adiponectin levels, fat levels in the blood and ADIPOQ:g.4012C>G.
In studies conducted between the Alzheimer disease  and control groups, there has been no correlation of the genotypical or allele gene frequency that was found to be statistically significant. Serum adiponectin level was found to be statistically significant between Alzheimer's patients and control groups. Alzheimer disease and control group blood fat levels of total colesterol, triglyceride,  LDL and VLDL levels were statisticly significant. (p<0.05)

Key Words:Alzheimer's Disease, Adiponectin (ADIPOQ), g.4012C>G (rs266729)