Acil servise başvuran sepsis ve septik şoktaki hastalarda eNOS (endotelyal nitrik oksitsentaz) ve TNF-α (tümör nekroz faktör alfa) gen polimorfizmlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of eNOS and TNF-alfa gene polymorfism in sepsis and septic shock patients in emergency service
Yazar: MUSTAFA ÖZKAN
Danışman: PROF. DR. NURULLAH GÜNAY
Erciyes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Acil Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: İlk ve Acil Yardım = Emergency and First Aid
Dizin: Acil servis-hastane = Emergency service-hospital ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Sepsis = Sepsis ; Tümör nekroz faktörü-alfa = Tumor necrosis factor-alpha ; eNOS = eNOS ; Şok-septik = Shock-septic

Özet:
Amaç: Bu çalışmada amaç, acil serviste sepsis ve septik şok tanısı konan hastalarda eNOS ve TNFα polimorfizmlerinin ilişkisi olup olmadığını araştırmaktır.
Hastalar ve Yöntem: İleriye dönük özellikteki bu çalışma Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Acil Tıp Anabilim Dalında 1 Haziran 2015 ve 1Haziran 2016 tarihleri arasında yapılmıştır. Ve acil seviste sespsis tanısı konmuş 189 hasta ve 188 hasta olmayan toplam 377 birey incelemeye alınmıştır. Çalışmanın laboratuvar kısmı Erciyes Üniversitesi GENKÖK araştırma merkezinde yapılmıştır. İlgili laboratuvarında eNOS geninin G894T, -786 T>C ve intron 4 ve TNF-α geni 308G>A polimorfizmi incelenmiştir. Verilerin değerlendirilmesinde tanımlayıcı ve çıkarımsal istatistikler kullanılmıştır. Kategorik değişkenlerin karşılaştırılmasında ki kare testinden yararlanılmıştır. Veriler SPSS IBM statistics 22 istatistik paket programında değerlendirilmiştir.
Bulgular: Genotiplerden eNOS G894T (p=0.002) geni sepsiste anlamlı eNOS 786TC (p=0.001) geni sepsiste anlamlı ve TNF-α 308G>A (p<0.001) geni sepsiste anlamlı bir ilişki bulunmuş, fakat eNOS intron 4 (p=0.913) geni ile sepsis arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır.
Sonuç: eNOS G894T, eNOS 786TC ve TNF-α 308G>A polimorfizmleri ile sepsis arasında anlamlı bir ilişki olduğu ancak eNOS intron 4 polimorfizmi ile anlamlı bir ilişki olmadığı ortaya çıkmıştır. Ancak, böyle bir ilişkinin kesinlikle olduğunu iddia etmek bilimsel bir yaklaşım olmayabilecektir. Ancak bu konuda anlamlı bir ilişkinin varlığını ortaya koyabilmek için daha fazla sayıda çalışma ve kontrol grubu bireylerinin yer alacağı yeni çalışmalara ihtiyaçlar vardır. Diğer bir ifadeyle elde edilen bu veriler potansiyel anlamda önem taşımaktadır ve yapılacak daha geniş çalışmalar ile bu konu hakkında daha detaylı bilgiler elde edilebilecektir. 
Sonuç olarak ana bulgu sepsis ile eNOS ve TNF-α genleri arasında ilişki bulunmuştur. Ancak, tanı/proflaksi/tedavi noktasında bir açılım olabileceği düşüncesi ile bu konunun daha geniş seriler ile araştırılmaya muhtaç olduğu değerlendirilmiştir.

Abstract:
Objective: In this trial, we aimed to search if there is a relationship between eNOS and TNF-alfa gene polimorfisms and sepsis/septic shock diagnosed in emergency service.
Patients and Method: This prospective study was accomplished in Erciyes University Medicine Faculty Emergency Service between 1 July 2015 and 1 July 2016. 189 patients diagnosed sepsis in emergency service and 188 healthy subjects were enrolled. Laboratory part of the trial was carried out in Erciyes University GENKÖK Research Center. G894T, -786 T>C and intron 4 polimorfisms of eNOS gene and 308G>A polimorfism of TNF-alfa gene were examined. Inferential and descriptive statistics were used in data evaluation. The comparison of categorical variants was done with chi square test. Data was evaluated with SPSS IBM statistics program.      
Findings:  eNOS G894T (p=0.002), eNOS 786T>C (p=0.001) and TNF-alfa 308G>A (p<0.001) genotypes were found significantly related to sepsis, but we could not establish a significant relationship between eNOS intron 4 gene and sepsis (p=0.913). 
Conclutıon: We revealed that there is a significant relationship between sepsis and eNOS G894T, eNOS 786T>C and TNF-alfa 308G>A gene polymorfisms but there is no relationship with  eNOS intron 4 gene. Although, to claim this relationship as certain may not be a scientific approach. To set a significant relationship in this subject more trial with much more patients and kontrol group volunteers needed. In other words the findings of this study has potential importance and new trials will expand our knowledge about this clinical entity.
After all, we found a relationship between sepsis and eNOS and TNF-alfa. Although, in the aspect of diagnose/proflaxi/treatment more trials with large number of subjects are needed.