Otizmli çocuklarda epilepsi birlikteliği
The association epilepsy in autistic children
Yazar: CEMİLE BÜŞRA ÖLÇÜLÜ
Danışman: UZMAN FEYZA MEDİHA YILDIZ ; UZMAN NİLÜFER ELDEŞ HACIFAZLIOĞLU
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / ​Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Elektroensefalografi = Electroencephalography ; Epilepsi = Epilepsy ; Otistik bozukluklar = Autistic disorder ; Otizm spektrum bozukluğu = Autism spectrum disorder

Özet:
Giriş ve Amaç: Otizm sosyal yetersizlik, verbal ve nonverbal iletişimde gerilik, sınırlı ve
basmakalıp ilgi alanı ve davranışlar ile karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur. Epilepsi, etyoloji ve patogenezi net açıklanamayan bu klinik tablonun negatif faktörlerinden birisidir. Otizm de aynı zamanda epilepsinin bir risk faktörüdür. Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) tanılı olgularda interiktal epileptiform EEG anomalileri (IIEA) bildirilmiştir. Bu çalışmadaki amacımız otizmli çocuklarda epilepsi ve/veya EEG anormalliğinin sıklığını göstermek ve bu birlikteliğin otizmli hastaların demografik özellikleri, nörolojik gelişimleri, aile öyküleri ve tıbbi risk faktörleri ile ilişkisini araştırmaktır.
Metod: Çalışmaya 2013-2016 tarihleri arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Poliklinikleri ve Çocuk Nöroloji Polikliniklerine başvurmuş olan OSB tanılı 80 hasta dahil edildi. Olgularımıza çekilen rutin elektroensefalogram (EEG) bulguları incelendi. Olguların demografik özellikleri, EEG sonuçları, olguların ve ailelerinin febril-afebril konvülziyon öyküleri, ilaç kullanımları ve tedaviye yanıtları değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmaya alınan 80 olgunun, 19'u (%23,8) kız, 61'i (%76,2) erkekti. Olguların yaş aralığı 29 ay ile 193 ay arasında bulunmakta iken, ortalama yaş 86,24±37,36 ay olarak bulundu. Olguların 20'sinin (%25) EEG'sinde patolojik bulgu saptanırken, 60'ının (%75) EEG'leri normal uyku EEG'siydi. EEG'si anormal saptanan hastaların 10'u (%50) çalışmaya alınan tüm olguların ise 18'i (%22,5) epilepsi tanılıydı ve tüm olguların 15'inde (%18,7) geçirilmiş febril konvülziyon (FK) öyküsü mevcuttu.
Yapılan çalışmamızda OSB tanılı hastalarda epilepsi birlikteliği EEG anormalliği ile anlamlı düzeyde ilişkili bulunmuştur (p=0,002). İleri yaş ortalaması, yürümede ve konuşmaya başlamada gecikme ve IIEA ise epilepsi ile ilişkili saptanmıştır (p<0,05). Otizmli hastaların FK geçirme ve ilaç kullanım öyküleri hem IIEA hem de epilepsi ile ilişkili bulunurken (p<0,05); cinsiyet, ailede FK/epilepsi öyküsü, sistemik hastalık öyküsü, dil gelişiminde regresyon ne IIEA ne de epilepsi ile ilişkili bulunmuştur (p>0,05).
Sonuç: Otizmli hastalarda epilepsi ve IIEA sıklığı yapılan diğer çalışmalarla benzer oranlarda olduğu gösterilmiştir. Bu sebeple OSB tanılı hastaların takiplerinde gelişebilecek problemler arasında epilepsi düşünülmelidir ve prognoz takibi açısından EEG incelemesinin önemi artmıştır. Tedaviye yanıtın nöbetleri kontrol altına alma ve EEG bulguları doğrultusunda, toplumla aynı klinik cevabı verdiği düşünülürse; erken tanı ve tedavi bu çocukların hayat kaliteleri açısından büyük önem taşımaktadır.
Anahtar Kelimeler: Otizm Spektrum Bozukluğu, Otizm, İnteriktal Epileptiform Elektroensefalografi Anomalileri, Epilepsi, Elektroensefalografi

Abstract:
Introduction and Objective: Autism is a neurodevelopmental disorder that is characterized by social deficiency, retardation of verbal and non-verbal communication and restricted stereotyped interests and behaviors. Epilepsy is one of the negative factors of this clinical table that etiology and pathogenesis can not be explained clearly. Autism is also a risk factor of epilepsy. Interictal epileptiform EEG anomalies (IIEA) have been reported in patients with Autism Spectrum Disorder (ASD). Our aim in this study is to show the frequency of epilepsy and / or EEG abnormalities in autistic children and to investigate their association with demographic characteristics, neurological development, family history and medical risk factors of autistic children.
Method: The study was conducted on 80 patients with ASD who applied to Health Sciences University Zeynep Kamil Training and Research Hospital Pediatry and Diseases Policlinics and Pediatric Neurology Policlinics between 2013-2016. Findings of routine electroencephalogram (EEG) of the cases were examined. The demographic characteristics of the cases, EEG results, febrile-afebrile convulsion histories of cases and their families, drug use and responses to treatment were evaluated.
Findings: There were 80 patients, 19 (23.8%) girls and 61 (76.2%) boys, in the study. The age range of the cases was between 29 months and 193 months, and the average of them was 86,24 ± 37,36 months. Pathologic findings were detected in 20 (25%) patients, 60 (75%) patients' EEG with sleep were normal. 10 (50%) of the patients with abnormal EEG and 18 (22.5%) of all cases were diagnosed epilepsy. And also 15 (18.7%) of all cases had febrile convulsions (FK).
In our study, epilepsy association was found to be significantly related to EEG in patients with ASD (p=0,002). EEG abnormalities, advanced age averages, delayed onset of walking and talking were associated with epilepsy (p<0,05). Although patients with autism have a history of FK and drug use were related with both IIEA and epilepsy (p<0,05); gender, family history of FK / epilepsy, systemic disease, regression in language development were not related with neither IIEA nor epilepsy (p>0,05).
Results: In autistic patients, epilepsy and IIEA have been shown to be similar to other studies. Therefore, epilepsy should be considered among the problems that can develop in follow-up of patients with ASD, and also the impotance of EEG monitoring has increased in terms of prognosis. Considering that response to treatment getting under control seizures and the accordance with EEG findings, thought to be the same clinical response with the society, early diagnosis and treatment are very important in terms of the quality of these children's lives.
Keywords: Autism Spectrum Disorder, Autism, Interictal Epileptiform Electroencephalography Anomalies, Epilepsy, Electroencephalography