Wilson sirozu olan hastalarda serum TNF - Alfa düzeylerinin belirlenmesi /
Yazar: TAYLAN KAV
Danışman: PROF. DR. YUSUF BAYRAKTAR
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Gastroenteroloji Bilim Dalı
Derece: Tıpta Yan Dal Uzmanlık, 2002
Konu: Gastroenteroloji = Gastroenterology

Özet:
Wilson Hastalığı otozomal resesif geçiş gösteren, bakır metabolizmasında bozulma sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. WH geni 13. kromozom üzerinde yer alır. Bu genin ürünü ATP7B adındaki bakır taşıyıcı proteindir. Bu proteini üreten gen üzerinde 200 ün üzerinde mutasyon gösterilmiştir. Mutasyonların fazla çeşitli olması nedeni ile genetik tarama yapılması pratik bir yaklaşım değildir. Bazı nedenlerden dolayı hastalık tablosu kişiden kişiye değişiklikler göstermektedir. Bu değişiklikleri sadece mutasyonlarla açıklamak mümkün değildir. Aynı mutasyona sahip bireylerde hastalığın görünümü ve seyri farklı olabilmektedir. Amaç: Karaciğerde ki inflamasyon kişiler arasında farklılıklar gösteren bir süreçtir. Wilson hastalığında artmış TNF-a düzeylerinin rolü varmıdır. Bu çalışmanın amacı Wilson Hastalarında kan TNF-a düzeylerinin belirlenmesi ve kontrollerle karşılaştırılmasıdır. Metod: Bölümümüzce izlenmekte olan wilson hastalarının kayıtlan incelensi. Kesin Wilson hastalığı tanısı olan hastalar belirlendi ve çalışmaya katılmaları istendi. Hastaların kan TNF-a düzeyleri bir ELİSA sistemi ile yapıldı. Sonuçlar: 24 wilson hastası ve 28 sağlıklı kontrol çalışmaya alındı. Gruplar yaş ve cinsiyet açısından birbirine benzerdi. Beklendiği üzere, her iki grup arasında karaciğer fonksiyon testleri açısından anlamlı fark vardı p<0.05. Kan TNF-a düzeyleri açısından araştırıldığında ise anlamlı bir fark olmadığı görüldü p>0.05. Wilson hastalığı bilemediğimiz çeşitli faktörler tarafından etkilenen bir hastalıktır. TNF-a nın hastalık patogenezinde rol oynamadığını kesin olarak söylemek mümkün değildir. Ancak bu sonucun ileri çalışmalarca desteklenmesi gerekmektedir. Anahtar Kelimeler: Wilson Hastalığı, Kronik KC Hastalığı, İnflamasyon, Tumor Necrosis Factor Alfa, Hepatit.

Abstract:
Wilson's disease is a rare inherited autosomal recessive disorder, characterized by impaired incorporation of copper into ceruloplasmin and by impaired excretion via the bile. About 200 mutations have been detected throughout the whole gene that is located at chromosome 13 and coding ATP7B protein, a copper transporter protein. The underlying mutations are very heterozygous, thus the genetic screening for mutations is not practical. Because of some factors disease presentations differ person to person. This could not be explained solely by mutations. Patients with same mutations may have different clinical pictures. Spectrum of disease could be affected by some factors such as differences in copper trafficking in the liver cells. Aim: Inflammatory response is unique for everyone and changes the disease processes in variety of diseases including hepatitis. Is there role of an elevated level of TNF-a in Wilson's Disease. This study aimed to investigate blood TNF-a levels of Wilson's disease patients. Methods: Clinical records of patients with WD admitted to our Gastroenterology outpatient department were analyzed. Patients with exact diagnosis of Wilson' s disease were identified and called to participate the study. Measurements of blood TNF-a levels were performed by an ELISA system. Results: 24 patients and 28 normal controls were involved the study. Distributions of age and gender were equal. There was a statistically significant difference between the liver function tests of both groups (p<0.05), as expected. When we compared the blood TNF-a levels between groups, there was no significant difference (p>0.05). Conclusions: Wilson's Disease is a multifactorial disease that is affected by different variables. Interestingly TNF-a doesn't seem to involved in the pathogenesis of the disease. This conclusion should be supported by further studies. Key Words: Wilson's Disease, Hepatitis, Tumor Necrosis Factor Alpha, Inflammation, Chronic Liver Disease UC VâSSEKÖ?RCTİM SUMfM!