Bir yaşın altındaki ürolitiyazisli bebeklerde etiyolojik risk faktörlerinin ve vitamin D reseptör gen polimorfizmlerinin araştırılması
Etiologic risk factors and vitamin D receptor gene polymorphisms under one year old infants with urolithiasis
Yazar: EZGİ YANGIN ERGON
Danışman: PROF. DR. İPEK ÖZUNAN AKİL
Celal Bayar Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Nefroloji = Nephrology
Dizin: Bebekler = Infant ; Böbrek hastalıkları = Kidney diseases ; Böbrek taşları = Kidney calculi ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Risk faktörleri = Risk factors ; Vitamin D = Vitamin D ; Vitamin D eksikliği = Vitamin D deficiency ; Üriner sistem = Urinary tract ; Üriner taşlar = Urinary calculi

Özet:
Ülkemizde, süt çocukluğu döneminde üriner sistem taş sıklığı giderek artış göstermektedir.  Bu artış, USG'nin yaygınlaşması ile ilgili olduğu gibi iklim ve beslenme alışkanlıklarının değişmesi ile de yakından ilişkilidir. 
Amaç: Bir yaşın altındaki taşlı bebeklerde, risk faktörleri ve VDR gen polimorfizmleri incelenmiştir. 
Gereç & Yöntem: Bir yaş altı yaz dönemi doğmuş 40 sağlıklı, 20 ÜSTH bulunan ve kış dönemi doğmuş 40 sağlıklı, 20 ÜSTH bulunan bebek çalışmaya alınmıştır. Tüm bebekler için; ayrıntılı anket yapılmış; taş etyolojisinde yer alan metabolik değerler, 25(OH)D düzeyi, VDR gen polimorfizmlerinden ApaI ve FokI incelenmiştir.
Bulgular: Çalışmada; serum 25(OH)D düzeyi için 4 grup arasında fark saptanmazken (p>0,05), mama ile besleniyor olma (p<0,05) ve multivitamin kullanımı (A,C,D vitaminleri) (p<0,05) taşlı bebeklerde daha sık görülmektedir. Gebelikte annenin başörtülü olma durumunda, bebeğin serum 25(OH)D ve Ca düzeyleri düşük saptanmıştır (p<0,05). Ailede taş öyküsü, taş görülme sıklığını arttırmaktadır (p<0,05) ancak VDR gen polimorfizmlerinden ApaI ve FokI için taş ve kontrol gruplar arasında istatiksel açıdan anlamlı bir fark saptanmamıştır(p>0,05). Taş etyolojisinde altta yatan metabolik bir anormallik olarak hiperkalsiüri, %38'lik bir oranla ilk sırada karşımıza çıkmıştır.
Sonuç: Mama ile beslenme, D vitamini desteği olarak multivitamin kullanma; bebeklerde taş oluşumunu arttırmaktadır.

Anahtar kelimeler: infant, ürolitiyazis, D vitamini, VDR gen polimorfizm

Abstract:
The incidence of urinary tract stones in infancy has been increasing in Turkey. This increase is closely related to spread of USG as well as changes in climate and habits of nutrition.
Aim: Risk factors and VDR gene polymorphisms were investigated in infants with stones under age 1.
Material & Methods: Summer period; born under the age-40 healty, 20 urinary tract stone disease infants and winter period; born under the age-40 healty, 20 urinary tract stone disease infants were studied.  For all babies; detailed survey was conducted; metabolic values located in the etiology, serum 25(OH)D levels, ApaI and FokI of VDR gene polymorphisms were investigated. 
Results: In this study; there was no difference of serum 25(OH)D level between 4 groups (p>0,05); but, formula feeding (p <0,05), and multivitamin use (vitamins A,C,D) (p <0,05) were more commonly seen in infants with stones. In the case of maternal veiled infant's serum 25(OH)D and Ca levels were lower (p<0,05). Family history of stone increased the incidence of stone, but; for ApaI and FokI of VDR gene polymorphisms, no statistical difference was determined between the groups with stone and control groups. Hypercalcemia, has emerged as an underlying metabolic abnormalities in the etiology of stone at a rate of 38%.
Conclusions: Formula feeding and multivitamin usage as vitamin D support are increasing the formulation of stones in infants.

Key words: infants, urolithiasis, vitamin D, VDR gene polymorphis