Ailevi Akdeniz ateşi hastalarında kaspaz 3,kaspaz 8,kaspaz 9,granzim-B ve APAF-1 düzeylerinin araştırılması /
Yazar: CANAN YILMAZ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. ÖZLEM DEMİRPENÇE
Cumhuriyet Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Biyokimya = Biochemistry
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever ; Apoptozis = Apoptosis ; Genler = Genes ; Granzim B = Granzyme B ; Kaspazlar = Caspases ; Mutasyon = Mutation

Özet:
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan, yüksek ateş, peritonit, plevrit ve akut sinovit oluşumuna neden olan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, 16.kromozom üzerindeki MEFV geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu, hatalı protein sentezi oluşmasıyla, ortaya çıkmaktadır. AAA hastalığının patogenezinde apoptozun rolü olduğu düşünülmektedir. Apoptoz; organizmada özgün ve sıkı bir şekilde düzenlenen programlı hücre ölümüdür.
Bu çalışmada, AAA hastaları ve sağlıklı kontrol grubundan elde edilen serum örneklerinde, apoptoz patogenizinde rolü oynayabilen; Kaspaz 3, Kaspaz 8, Kaspaz 9, Granzim B ve Apaf 1 düzeyleri değerlendirilmiştir.
Çalışma grubuna 30 AAA (ortalama yaş: 37,83 ±19,41,12 erkek ve 18 kadın) hastası ve 30 sağlıklı kontrol(ortalama yaş: 31,13 ±10,57, 15 erkek ve 15 kadın) dahil edildi. Kontrol grubundaki bireylerle karşılaştırıldığında, AAA hastalarının serum Kaspaz 3 (P=0.111), Granzim B (P=0.304), Apaf 1 (P=0.097) ve Kaspaz 8 (P=0.245) düzeyleri istatistiksel olarak farklı değildi(p >0,05). Kaspaz 9 düzeyleri (P=0.001) yönünden iki grup arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p<0.05).
Bu çalışmada AAA hastalığı ile apoptoz arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçladık. AAA hastalığı patogenizi açısından incelenirken; diğer laboratuvar verileri ile birlikte apoptoz biyobelirteçlerinin de değerlendirilmesinin önemli bir bilimsel katkı olduğunu düşünmekteyiz.

Anahtar kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, Apoptoz, Kaspaz 3, Kaspaz 8, Kaspaz 9, Granzim B, Apaf 1

Abstract:
Familial Mediterranean Fever (FMF) is a hereditary, autosomal, recessive transitive disease, causing recurring fever, peritonitis, pleuritis and acute synovitis development. The disease develops by faulty protein synthesis as a result of the mutations of MEFV gene which is located on chromosome 16. Apoptosis is considered to play a role in the pathogenesis of FMF disease. Apoptosis is a process of programmed cell death that is specifically and tightly regulated in the organism.
In this study, the levels of Caspase 3, Caspase 8, Caspase 9, Granzyme B and Apaf 1, which may be involved in the pathogenesis of apoptosis, were analyzed in the serum samples obtained from FMF patients and the healthy control group. 
30 FMF patients (mean age: 37.83±19.41 years, 12 male and 18 female) and 30 healthy control individuals (mean age: 31.13±10.57 years, 15 male and 15 female) were included in the study group. When compared with individuals in the control group, serum Caspase 3 (P=0,111), Granzyme B (P=0,304), Apaf 1 (P=0,097) and Caspase 8 (P=0,245) levels of FMF patients were not statistically different. In terms of Caspase 9 levels (P=0,001), the inter-group difference was statistically significant (p<0,05).
In this study, we aimed to investigate the correlation between the FMF disease and apoptosis. We think that, in the investigation of FMF disease in terms of its pathogenesis, apoptosis biomarkers should also be taken into consideration along with other laboratory data as an important scientific contribution.

Key Words: Familial Mediterranean Fever, Apoptosis, Caspase 3, Caspase 8, Caspase 9, Granzyme-B,ApaF-1