Kraniofasial malformasyonlara klinik ve genetik yaklaşımlar
Clinical and genetic approaches to craniofacial malformations
Yazar: FEZA SARI KAYTANCI
Danışman: PROF. DR. NURSEL ELÇİOĞLU
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2010
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Fenotip = Phenotype ; Genotip = Genotype ; Kraniyofasiyal yapı = Craniofacial morphology ; Malformasyonlar = Abnormalities ; Çocuklar = Children

Özet:
Kraniofasial malformasyonlar, kraniofasial bölgeyi oluşturan parçalardan herhangibirinin embriyolojik gelişiminde oluşan aksaklıklar sonucu meydana gelir.Kraniofasial malformasyonlar iki ana grupta incelenir: Fasial kleftli malformasyonlarve kraniosinostozlar. Oluşan anomaliler sonucunda çocuklarda ciddi medikal,kozmetik ve psikojenik bozukluklar gelişebilir. Bu çocukların patolojik özelliklerininbelirlenmesi, erken tanı konulması, uygun tedavi ve klinik yaklaşım açısından önemtaşır.Bu çalışmada kraniofasial malformasyonu olan 30 çocuğun bütünüyle öykü ve fizikbakıya dayanan klinik fenotipleri sunularak bu hastalıkların benzeyen ve farklılaşanözelliklerinin belgelenmesi hedeflenmiştir. 30 vaka, iki gruba ayrılmıştır; Grup I,Fasial kleftli malformasyonu olan 20 vakadan ve Grup II, Kraniosinostoz tanısı alan10 vakadan oluşmuştur. Çalışma grubumuz, 14 kız (%46,7) ve 16 erkek (%53,3)vakadan oluşmuş ve vakaların ortalama yaşları 4,14±3,58 yıl olarak saptanmıştır. İkigrup istatistiksel olarak karşılaştırıldığında; hipertelorizm, antimongoloid aks, gözkapağı kolobomu, kaş/kirpik yokluğu, nazal kemik defekti, kulak kepçesi-dış kulakyolu anomalisi ve işitme kaybı Grup I'deki vakalarda daha sık saptanmıştır. Kranialkemik defekti, ekzoftalmi-strabismus, basık burun kökü ve kulak yerleşim anomalisiise Grup II'deki vakalarda daha sık saptanmıştır. Pedigri analizleri, vakaların%10'unda benzer fenotipik özellikler sergileyen akrabaların bulunduğunugöstermiştir. Kraniofasial malformasyonlar, tıbbi ve kozmetik sorunlar nedeniyleçocuklarda psikososyal örselenmeye de sebep olabilmektedir (vakaların %30). Buçalışma, ulusal literatürde çocukluk çağında kraniofasial malformasyonu olanvakaların sınıflandırılıp, fenotipik özelliklerinin sunulduğu ilk çalışmalardan biri olarakgörünmektedir. Aynı zamanda bu çalışma iki büyük kraniofasial malformasyonu olangrup arasındaki benzerlikleri ve farklılıkları da vurgulamaktadır. Sonuçta, buçalışmanın çocukluk çağında kraniofasial malformasyonların özellikleriyle ilgili klinikanlayışımıza katkıda bulunması hedeflenmiştir.

Abstract:
Craniofacial malformations, craniofacial region any of constituent occur as a result ofembryologic development failure. Craniofacial malformations are studied in two maingroups: Malformations with facial cleft and craniosynostosises. As a result of theanomalies, may develop serious medical, cosmetic and psychogenic disorders. Todetermine the pathologic characteristics of these children carry weight with earlydiagnosis, proper treatment and clinical approach.This study aims to document the similar and different clinical and phenotypicalfeatures of 30 children diagnosed with a craniofacial malformations, based only onthe medical history and physical examination. We grouped the 30 cases in to two; ofwhich, Group I, consisting of 20 cases diagnosed with malformations with FacialCleft and Group II, consisting of 10 cases diagnosed as Craniosynostosis. In ourstudy group, consist of 14 girls (%46,7) and 16 boys (%53,3), the mean age at thetime of diagnosis is 4,14±3,58 years. Comparison of the groups revealed that,hypertelorism, antimongoloid aks, lid coloboma, absence of eyelashes, nasal bonedefect, malformations of auricles-external ear canal defect and hearing loss arestatistically more common in Group I. Cranial bone defect, exophtalmus-strabismus,small nose and low ear location are found to be more common, as predicted, inGroup II. Pedigrees demonstrated that %10 of all cases had relatives expressingsimilar phenotypical features. Medical and cosmetic problems burdens in childrenwith craniofacial malformations (%30 in our cases). This seems to be one of the firststudies in national literature, in which phenotypical features of craniofacialmalformations in childhood are presented. This study is also emphasizing thesimilarities and the differences between two major groups of craniofacialmalformations in children. In conclusion, we assume that this study will contribute toour clinical understanding of craniofacial malformations in children.