İnme olgularında protrombin gen mutasyonlarının rolü
The role of prothrombine gen mutations in stroke
Yazar: NİLGÜN ERTEN
Danışman: DOÇ. DR. SERPİL DEMİRCİ
Süleyman Demirel Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Nöroloji = Neurology

Özet:
İnme, hastalar, aileleri ve sağlık kurumları için ruhsal ve sosyoekonomik sorunlara yol açan, uzun dönem sakatlığın önemli bir nedenidir. Bu nedenle risk faktörlerinin belirlenmesi ve bu faktörlere karşı mücadele inme ile savaşta temel oluşturmalıdır.İnme etiyolojisine yönelik yapılan çeşitli çalışmalarda büyük farklılıklar görülmektedir. Çalışmalardaki örnek sayılarının az olmasının, kullanılan yöntemlerin çeşitliliğinin ve etnik grupların, alınan sonuçlardaki farklılığa katkı sağlaması muhtemeldir.Bu çalışmanın amacı, protrombin gen mutasyonlarının inme gelişimi üzerine etkisini araştırmaktı. Çalışmamıza 238 inme geçirmiş hasta ile 238 inme geçirmemiş kontrol birey alındı.Çalışma sonucunda sadece Faktör V H1299R, Faktör V Leiden ve ß Fibrinojen -455GA mutasyonlarının görülme oranları inme geçirmiş hasta grubunda Ki-kare testine göre anlamlı yükseklikte bulundu (p<0.05). Lojistik regresyon analizine göre ise bu mutasyonların istatistiksel olarak anlamlılığı kayboldu (p>0.05). Faktör XIII V34L, MTHFR A1298C ve MTHFR C677T gibi diğer bazı protrombotik mutasyonlar, her iki grupta da yüksek oranda saptandı. Ancak hasta grubu ile kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı.Sonuç olarak bu bulgular ışığında inme etiyopatogenezinin multifaktöriyel olup protrombotik gen mutasyonlarının ancak diğer faktörler ile birlikte olduğunda risk oluşturabileceği düşüncesine varmaktayız.Anahtar kelimeler: İnme, Protrombin gen mutasyonları, Risk faktörleri

Abstract:
Stroke is one of the major causes of long-term disability which brings about psychical and socioeconomic drawbacks for patients and their parents as well as medical institutions. In effect, it should form a basis in combating with the stroke to ascertain the risk factors and to eliminate these factors.Major diversities have been reported in the studies conducted for purposes of stroke etiology. The scarcity of the samples in the studies, the variety of the methods applied and the ethnic groups have highly likely contributed to the diversity of the results.The objective of this study has been to investigate the frequency of the prothrombin gene mutation on the progress of stroke. In our study, we have examined 238 patients who have not been struck by stroke and 238 stroke patients.Following the study, occurrence rates of merely Factor V H1299R, Factor V Leiden and ß Fibrinojen -455GA mutations have been found expressively high in the stroke patients in comparison to control group (p<0.05). Statistical significance of these mutations has vanished as a result of logistic regression analysis (p>0.05). Some other prothrombotical mutations such as Factor XIII V34L, MTHFR A1298C and MTHFR C677T have been detected in high ratios in both groups. However, no statistically significant difference has been found between the patient group and control group.To sum up, in the light of these information we have drawn the conclusion that the stroke ethiopathogenesis is multifactorial and that prothrombotical gene mutations can only form a risk factor when they appear together with other factors.Keywords: Stroke, Prothrombine gene mutations, Risk factors