Çocuk ve ergende dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu'ndaki metilentetrahidrofolat redüktaz geni polimorfizminin moleküler genetik yöntemle araştırılması
Molecular genetic investigation of methylenetetrahydropholate reductase gene polymorphism in children and adolescents with attention deficit hyperactivity disorder
Yazar: ALGUN TÜFEKÇİ
Danışman: YRD. DOÇ. DR. YEŞİM TANELİ
Uludağ Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Çalışmamızın amacı 5,10-metilentetrahidrofolatredüktaz (MTHFR) geniC677T ve A1298C polimorfizmlerinin Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu(DEHB) ve dikkat üzerinde etkili olabileceği varsayımlarını sınamaktır. Buamaçla, DEHB tanısı almış 35'i erkek, 4'ü kız toplam 39 çocuk ve ergençalışmaya dahil edilmiştir. Conners kısa form ana baba ve öğretmenderecelendirme ölçeklerinden ve önceden DEHB tanısı almış hastalarındosya bilgilerinden yararlanılarak görüşmeci tarafından DSM-IV tanıölçütlerine göre DEHB tanısı konulmuştur. Hastalığın şiddeti klinik globalizlenim ölçeği-şiddet değeri kullanılarak saptanmıştır. Her hastadan periferikvenöz kan örneği alınmıştır. İstatistiksel analiz SPSS 16.0 programı ileyapılmıştır.Çalışma popülasyonundaki yaş ortalaması 9.5 yıldır (aralık, 6.4 yaş-14yaş). Otuz üç hastanın bileşik alt tip, 6 hastanın dikkat eksikliğinin öndegeldiği alt tip tanı ölçütlerini karşıladığı bulunmuştur. MTHFR C677C, C677Tve T677T'nin çalışmamızdaki frekansı sırasıyla % 46.2, %48.7 ve %5.1'dir.MTHFR A1298A, A1298C ve C1298C'nin çalışmamızdaki frekansı sırasıyla% 38.5, %41 ve %20.5'tir. Homosistein ya da vitamin (B2, B6, B12, folik asit)kan düzeyleri ile altgruplar (DEHB alt tipleri, dikkat eksikliği veya hiperaktivitesemptom grupları) arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır (P>0.05).Çalışmamız sonucunda elde ettiğimiz ilk veriler; MTHFR C677T veA1298C polimorfizmlerinin DEHB ve dikkat üzerinde etkili olabileceğivarsayımlarını destekler nitelikte değildir. DEHB alt grupları ya da dikkateksikliği veya hiperaktivite semptom grupları arasında MTHFR C677T veyaA1298C polimorfizmi bakımından anlamlı bir fark tespit edilememiştir(P>0.05).Anahtar Kelimeler: MTHFR, DEHB, polimorfizm, çocuk psikiyatrisi.

Abstract:
The aim of our study was to test the hypotesis that 5,10-methylentetrahydropholatereductase (MTHFR) gene polimorphisms have aneffect on attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and attention. Forthis purpose, 35 boys and 4 girls totally 39 children and adolescents wereincluded in this study. The ADHD diagnose was made due to the DSM-IVcriteria, with the informations collected from the Short Form of Conners?Parent and Teacher Rating Scale and patient files by the interviewer. Theseverity of the ADHD was determinated by using Clinical Global Impressions-Severity. The periferic venous blood samples were collected from eachpatient. Statistical analyses were done with SPSS 16.0 program.İn this study population, the mean age was 9.5 years (range, 6.4 to 14years). While 33 patients met the criteria for combined subtype, 6 patienswere in the group that was defined as predominantly attention deficit subtype.The frequencies of MTHFR C677C, C677T and T677T were 46.2%, 48.7%and %5.1, respectively. The frequencies of MTHFR A1298A, A1298C andC1298C were 38.5 %, 41% and 20.5%, respectively. There was nosignificant relationship between blood levels of homocysteine or vitamin (B2,B6, B12, folic acid) and subgroups, including ADHD subtypes and attentiondeficit or hyperactivity symptom groups (P>0.05).Our preliminary results not support the nation that MTHFR genepolimorphisms have an effect on ADHD and attention. There was nosignificant difference among ADHD subtypes and attention deficit orhyperactivity symptom subgroups in the view of MTHFR C677T or A1298Cpolymorphysms (P>0.05).Key Words: MTHFR, ADHD, polymorphism, child psychiatry.