Gilbert sendromu olan çocuklarda fonksiyonel gastrointestinal sistem bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of functional gastrointestinal system findings in children with gilbert syndrome
Yazar: ELİFE İSLAMOĞLU
Danışman: PROF. DR. ÇAĞATAY NUHOĞLU ; UZMAN NEVZAT AYKUT BAYRAK
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / İstanbul Haydarpaşa Numune Eğt. ve Arş. Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2021
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Gastrointestinal sistem = Gastrointestinal system ; Gilbert hastalığı = Gilbert disease ; Kabızlık = Constipation ; Çocuklar = Children ; İrritabl bağırsak sendromu = Irritable bowel syndrome

Özet:
Amaç: Karaciğer ve safra yolları ile mide-bağırsak sistemi anatomik, embriyolojik ve 
histolojik yönden benzerlikler taşır. Aynı zamanda sindirim ve detoksifikasyon 
fonksiyonlarının uyum içinde gerçekleştirilmesi sırasında yakın fizyolojik iletişim 
içindedirler. Gilbert sendromu ve FGİH gastrointestinal sistem ile ilişkili birtakım 
bozukluklardır. FGİH'ler gastrointestinal sistemde yapısal ve biyokimyasal 
bozukluklar ile ilişkilendirilemeyen, etyolojide birçok faktörün sorumlu tutulduğu, 
kronik veya tekrar eden semptomlarla karşımıza çıkan heterojen bir hastalık grubudur. 
Gilbert sendromu, hepatosellüler hasar veya hemoliz olmaksızın hafif, kronik indirekt 
hiperbilirubinemi ile karakterize otozomal resesif geçişli bir bilirubin glukuronidasyon 
bozukluğudur.
Bu çalışmanın amacı, Gilbert sendromu tanısı ile takip edilen hastalarda 
fonksiyonel gastrointestinal sistem bulgularını değerlendirerek, Gilbert sendromu ile 
FGİH'ler arasındaki ilişkiyi araştırmaktır. Çalışmanın diğer bir amacı ise elde 
ettiğimiz veriler ışığında genel FGİH sıklığını öngörerek, farklı toplumlar ile 
karşılaştırılabilmesi için gelecekte yapılacak çalışmalara ilham olmaktır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamız Sağlık Bilimleri Üniversitesi Zeynep Kâmil ve Çocuk 
Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne Mayıs-Temmuz 2021 tarihleri arasında 
gerçekleştirilmiştir. Hasta grubunu 2018-2021 Ocak ayı arasında indirekt bilirubinemi 
ile başka merkezlerden ileri tetkik amaçlı gönderilen ve tetkikleri sonucunda genetik 
tarama ile Gilbert Sendromu tanısı konulmuş, çalışmaya alınma kriterlerini sağlayan 
77 çocuk oluşturmuştur. Mayıs-Temmuz 2021 tarihleri arasında Çocuk 
polikliniklerine başvuran hasta çocuklara refakat eden 4-18 yaş aralığındaki sağlıklı
kardeş veya akrabalarından, çalışmaya alınma kriterlerini karşılayan 413 çocuk kontrol 
grubunu oluşturmuştur. Çalışmaya dahil edilen çocuklara ve ebeveynlerine, 
araştırmacı hekimler tarafından bir form üzerinden sorular yöneltilerek verilen 
x
cevaplar ve eş zamanlı fizik muayene bulguları sisteme kaydedilmiştir. FGİH tanısı 
için Roma IV kriterleri kullanılmıştır.
Bulgular: Gilbert sendromu tanılı hastalar ve sağlıklı kontrollerin yaş ortalaması sırası 
ile 15,06±2,39 ve 14,63±2,26 yıl idi. Çalışmaya katılan olguların %38,1'inde (n=187) 
en az bir FGİH mevcuttu. Hasta grubunda fonksiyonel kabızlık %31,1, İBS %20,7 ve 
fonksiyonel karın ağrısı %5,1 olarak saptandı. Kontrol grubunun %20,4'ü fonksiyonel 
kabızlık olup, bunu sırası ile İBS (%7,7) ve fonksiyonel ishal (%1,9) izledi. Çalışmada 
fonksiyonel kabızlık ile İBS sıklığı arasında hasta ve kontrol grubu arasında 
istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık gözlendi (p<0,05). Çalışmada, sırasıyla hasta 
grubunda ve kontrol grubunda, kilo z-skor ortalaması 0,06±1,41, vs. 0,28±1,18 
saptanmıştır (p=0,143). Boy z-skor ise 0,15±1,04 vs. 0,08±1,01 8 (p=0,001) ve BMI 
z-skor -0,36±1,61 vs. 0,34±1,25 (p<0,001) olarak bulunmuştur. Her iki grup arasında 
yaş ve cinsiyet gibi diğer demografik özellikler ve sosyoekonomik koşullar benzerdir 
(p>0,05). 
Sonuç: Çalışmamızda Gilbert sendromu olan çocuklarda fonksiyonel kabızlık ve İBS 
sıklığı sırasıyla %31,1 ve %20,7 olarak bulunmuştur ve bu oran sağlıklı çocuklara göre 
kıyaslandığında anlamlı olarak yüksektir. Günümüze kadar yapılan birçok çalışmada 
FGİH'lerin psikosomatik bir kökeni olduğu düşünülmüştür. Çalışmamızda FGİH 
sıklığı, benzer çalışmalara göre daha yüksek saptanmıştır. Bu durum COVİD-19 
salgının FGİH'ler üzerine etkisini inceleyen çalışmaların sonuçlarını destekler 
niteliktedir. 
Anahtar Kelimeler: Gilbert sendromu, Fonksiyonel gastrointestinal hastalık, 
Fonksiyonel kabızlık, İrritabl bağırsak sendromu, Roma IV

Abstract:
Objective: The liver and biliary tract and the gastrointestinal system bear anatomical, 
embryological and histological similarities. At the same time, they are in close 
physiological communication while performing the digestive and detoxification 
functions in harmony. Gilbert syndrome and FGID are the disorders associated with 
the gastrointestinal tract. FGIDs are a heterogeneous group of diseases that cannot be 
associated with structural and biochemical disorders in the gastrointestinal system, in 
which many factors are held responsible in the etiology, and present with chronic or 
recurrent symptoms. Gilbert syndrome is an autosomal recessive bilirubin 
glucuronidation disorder characterized by mild, chronic indirect hyperbilirubinemia 
without hepatocellular damage or hemolysis.
In this study, we aim at investigating the relationship between Gilbert's 
syndrome and FGIDs by evaluating the functional gastrointestinal system findings in 
patients followed up with the diagnosis of Gilbert's syndrome. We predict the general 
FGID frequency in the consideration of the data that we have obtained, and we hope 
to inspire future studies so that it can be compared with different societies.
Materials and Methods: Our study was carried out at the University of Health 
Sciences Zeynep Kamil and Pediatrics Training and Research Hospital between MayJuly 2021. The patient group consisted of 77 children with indirect bilirubinemia who 
were sent from other centers for further examination between 2018 and January 21, 
and who were diagnosed with Gilbert's Syndrome by genetic screening as a result of 
the examinations and met the inclusion criteria. The control group consisted of 413 
children, who met the inclusion criteria of the study, from healthy siblings or relatives 
between the ages of 4 and 18 accompanying the sick children who applied to the 
Pediatric outpatient clinics between May-July 2021. The children included in the study 
and their parents were asked questions on a form by the researcher physicians, and the 
xii
answers and the simultaneous physical examination findings were recorded in the 
system. Rome IV criteria were used for the diagnosis of FGID.
Results: The mean age of patients with Gilbert syndrome and healthy controls was 
15.06±2.39 and 14.63±2.26 years, respectively. At least one FGID was present in 
38.1% (n=187) of the subjects included in the study. In the patient group, functional 
constipation was 31.1%, IBS was 20.7%, and functional abdominal pain was 5.1%. 
20.4% of the control group had functional constipation, followed by IBS (7.7%) and 
functional diarrhea (1.9%), respectively. In the study, a statistically significant 
difference was observed between the functional constipation and the frequency of IBS 
between the patient and control groups (p<0.05). In the study, the mean weight z-score 
was 0.06±1.41, etc. in the patient group and control group, respectively. 0.28±1.18 was 
found (p=0.143). Height z-score is 0.15±1.04 vs. 0.08±1.01 8 (p=0.001) and BMI zscore -0.36±1.61 vs. It was found to be 0.34±1.25 (p<0.001). Other demographic 
characteristics such as age and gender and socioeconomic conditions were similar for 
the two groups (p>0.05).
Conclusion: In our study, the frequency of functional constipation and IBS in children 
with Gilbert's syndrome were found to be 31.1% and 20.7%, respectively, and this rate 
is significantly higher compared to healthy children. In many studies conducted to 
date, FGIDs have been thought to have a psychosomatic origin. In our study, the 
frequency of FGID was found to be higher than in similar studies. This situation 
supports the results of studies examining the impact of the COVID-19 epidemic on 
FGIDs.
Keywords: Gilbert syndrome, Functional gastrointestinal disease, Functional 
constipation, Irritable bowel syndrome, Rome IV