Konjenital hipotiroidi tanılı olguların geriye dönük değerlendirilmesi
Retrospective assessment of patients with congenital hypothyroidism
Yazar: DENİZ ÇARDAK
Danışman: DOÇ. DR. AHMET ANIK
Aydın Adnan Menderes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2019
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Etyoloji = Etiology ; Hipotiroidizm = Hypothyroidism ; Konjenital hipotiroidizm = Congenital hypothyroidism ; Neonatal tarama = Neonatal screening ; Tiroid hastalıkları = Thyroid diseases

Özet:
Amaç: Bu çalışmada ulusal konjenital hipotiroidi (KH) tarama programından endokrinoloji polikliniğine yönlendirilen olguların değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Ocak 2017-Temmuz 2019 tarihleri arasında Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Endokrinoloji Bilim Dalı'na yönlendirilen toplam 135 olgu çalışmaya dâhil edildi. Olguların demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar bilgileri, ultrasonografi ve sintigrafi sonuçları geriye dönük olarak hastane arşiv sisteminden elde edildi.
Bulgular: Toplam 135 olgunun 48'i (%35,6) konjenital hipotiroidi tanısı aldı. KH'li hastaların 19'u (%39,6) kız; 29'u (%60,4) erkekti. Ortalama doğum haftası 38,7±1,7 hafta; 40'ı term (%83,3), 8'i pretermdi (%16,7). Ortalama doğum ağırlığı 3130,1±455,3 gramdı. Hastaların 4'ünde (%23,5) annede, 17'sinde (%34,4) ailede tiroid hastalığı öyküsü vardı. Anne-baba arasında akrabalık öyküsü 11 (%22,9) hastada vardı ve sağlıklı olgulara göre istatistiksel anlamlı farklılık saptanmadı (p=0,934). Hastaların 5'inde (%10,4) göbek bakımı için kullanılan topikal povidon-iyot içerikli antiseptik sebebiyle iyot maruziyeti vardı. Birinci ve ikinci topuk kanı alınma zamanı sırasıyla 6 gün (4-8) ve 10 gündü (8-14). Tedavi başlanma zamanı ortalama 17,31±9,92 gündü. Serbest T4 düzeyi 30 (%62,5) hastada düşüktü. 27 (%56,2) hastada hipotiroidiyi düşündüren klinik bulgu ve 2 (%4,1) olguda fizik muayenede guatr saptanmıştı. TG bakılan 26 hastanın ortalama düzeyi 756±738 ng/mL'ydi; 2'sinde (%7,7) normal, 24'ünde (%92,3) yüksek bulundu. Annede tiroid hastalığı olan 4 hastada TRB-Ab negatifti. Yapılan görüntüleme tetkikleri sonuçları ve akrabalık ilişkisine göre 48 KH'li olgunun 45'inde etiyolojik neden bulundu: 16'sı (%35,5) disgenezi [1 (%2,2) agenezi, 3 (%6,7) ektopi, 12 (%26,6) hipoplazi], 11'i (%24,5) dishormonogenezis, 18'i (%40) ötopik tiroid tanısı aldı. KH tanısı alan olgulara 12,7±2,5 mcg/kg/gün dozunda LT4 tedavisi başlanmıştı. Tanı alan olgularda tedavi başlanma zamanı %30,4'ünde ilk 14 gün içerisinde, %93,3'ünde ilk 30 gün içerisindeydi.
Sonuç: Konjenital hipotiroidinin en sık saptanabilir nedenlerini disgenezi ve dishormonogenezi oluşturmaktadır. Olguların yaklaşık yarısında tiroid bezinin ötopik olması geçici KH nedenlerinin tahmin edilenden daha fazla olabileceğini düşündürmüştür. Olguların yaklaşık 1/3'üne ilk 2 haftada tedavi başlanabildiği göz önüne alındığında taramadan hasta yönlendirmenin daha hızlı olması gerektiği ve bu konuda iyileştirmelere ihtiyaç olduğu düşünülmüştür.
Anahtar Kelimeler: Konjenital hipotiroidi, neonatal tarama programı, etiyoloji
İletişim Adresi: Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Aydın/TÜRKİYE, E-mail: deniizcardak@gmail.com

Abstract:
Aim: The aim of this study was to evaluate cases referred from the congenital hypothyroidism (CH) newborn screening program.
Material and Method: 135 cases that referred to Aydın Adnan Menderes University Medical School Department of Pediatric Endocrinology between January 2017–July 2019 were included in the study. The demographic, clinical and laboratory features of the cases, and thyroid imaging (ultrasonography and sintigraphy) results were collected from the hospital records.
Findings: 48 of 135 cases (35.6%) were diagnosed as CH. 19 (39,6%) of CH patients were girls and 29 (60.4%) were boys. Mean birth week was 38.7 ± 1.7 week; 40 were term (83.3%), 8 were preterm (16.7%). Mean birth weight was 3130.1 ± 455.3 gr. Mother of 4 patients (23.5%) has thyroid disease and 17 patients (34.4%) has thyroid disorder family history. 11 patients (22.9%) have consanguinity between the parents. Five patients (%10.4) had iodine exposure due to topical povidone-iodine containing antiseptic used for umbilical care. Time of first heel stick test was 6 day (4-8) and second heel stick test was 10 day (8-12). The mean onset of treatment was 17.31 ± 9.92 days. Free T4 levels were low in 30 (62.5%) patients. Clinical findings suggesting hypothyroidism were detected in 27 patients (56.2%) and goiter was detected in 2 patients (4.1%). Mean thyroglobulin level in 26 patients was 756 ± 738 ng/mL; it was normal in 2 patients (7.7%) and high in 24 (92.3%). TRB-Ab was negative in 4 patients whose mother has thyroid disease. According to imaging findings 16 (35.5%) patients were diagnosed as dysgenesis [1 (2.2%) agenesia, 3 (6.7%) ectopia, 12 (26.6%) hypoplasia), 11 were as dyshormonogenesis (24.5%), 18 were as eutopic thyroid (40%). Mean levothyroxine dose was 12.7±2.5 mcg/kg/day and the mean onset of treatment in 30.4% of diagnosed patients were in first 14 days and 93.3% were in first 30 days.
Result: Dysgenesis and dyshormonogenesis are the most common detectable causes of congenital hypothyroidism. The normal localization of the thyroid gland in about half of the patients suggests that transient causes of CH may be more common than expected. Considering that only 1/3 of the patients were treated in the first 2 weeks, it was thought that referral of patients is still an important problem and should be faster.
Key words: Congenital hypothyroidism, neonatal screening program, etiology
Contact address: Aydın Adnan Menderes University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Aydın/TURKEY, E-mail: deniizcardak@gmail.com