Cinsel suç işlemiş kişilerde comt(val158met) ve BDNF (val66met) genlerinin incelenmesi /
Yazar: ESMA CEZAYİRLİ
Danışman: PROF. DR. MÜJGAN CENGİZ
İstanbul Üniversitesi / Adli Tıp Enstitüsü / Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Cinsel suçlar = Sex offenses ; Gen ifadesi = Gene expression ; Gen ifadesi profili = Gene expression profiling ; Genetik = Genetics ; Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Katekol-O-metil transferaz (COMT) enzimi; dopamin, epinefrin, norepinefrin gibi katekolamin ve katekolamin içeren maddelerin metabolik inaktivasyonunda rol oynayan önemli bir enzimdir. COMT genindeki fonksiyonel polimorfizmlerin COMT enzim aktivitesinde değişime neden olduğu bilinmektedir. BDNF (beyin kaynaklı nörotrofik faktör)  ise çoğunlukla merkezi sinir sistemi nöronlarından sentezlenen bir nörotrofik faktördür. BDNF geninin dopamin ve serotonin sistemi üzerinde etkisi olduğu bilinmektedir. COMT ve BDNF gen polimorfizmlerin de psikiyatrik hastalıklar  ile ilişkisi olduğunu vurgulayan pek çok araştırma vardır.Cinsel saldırıya uğramış kişilerde ek tanı olarak bazı psikiyatrik bozukluklar oluşmakta ve bu hastalıklarla ilgisi olabilecek genler araştırılmaktadır. Edinilen literatür bilgileri kapsamında cinsel saldırı gerçekleştiren kişilerde ilgili genlerin  araştırıldığı herhangi bir çalışmaya rastlanmadı. Bu nedenle cinsel suç işlemiş kişiler ve kontrollerde COMT(val158met) ve BDNF(val66met) genlerinin incelenmesi amaçlanmıştır. 
Çalışmamızda ; cinsel istismar suçu işlemiş 70 birey  ve  70 kontrol denekte COMT geni val158met ve BDNF val66met polimorfizmlerinin ilişkisini araştırdık.Polimorfizmler Real-Time PCR (Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu) yöntemi ile saptandı.
COMT geni val158met polimorfizminin genotip frekansları hasta grubunda GG %31.4, GA %45.7, AA %22.9; kontrol grubunda GG %24.3, GA %45.7, AA %8.6 olarak saptanmış ve gruplar arasında anlamlı bir fark bulunmuştur(p=0.018).BDNF geni val66met polimorfizminin genotip frekansları hasta grubunda GG %77.1, GA %21.4, AA %1.4; kontrol grubunda GG %65.7 GA %31.4 AA %2.9 olarak saptanmışve anlamlı bir fark bulunamamıştır(p=0.317).
Bu çalışma cinsel istismar suçu işlemiş kişilerde COMT(val158met) ve BDNF(val66met) genlerinin incelendiği bir çalışmadır ve elde edilen bulgularla COMT geni ile cinsel istismar arasında bir ilişkinin olduğu, BDNF geni ile pozitif bir ilişkisinin olmadığı  bulunmuştur.

Abstract:
Catechol-O-methyl transferase (COMT) enzyme is an important enzyme that plays a role in the metabolic inactivation of substances containing catecholamine and catecholamine such as dopamine, epinephrine, norepinephrine.  COMT gene  polymorphism causes functional changes in COMT enzyme activity  . BNDF (brain-derived neurotrophic factor) is usually neurotrophic factor synthesised from central nervous system neurons. Having the effect of BDNF gene on dopamine and serotonin is known. There are lot of studies about existing of the relationship between COMT and BDNF gene polymorphisms  and psychiatric disease.Some psychiatric diseases can be occurred in the people who is subject to sexual assault as additional diagnosis. As far as we know there is not any research about studying on related genes in sexual offenders.  Therefore,  it was aimed to examine the COMT(val158met) and BDNF(val66met) genes in child sexual abuser and controls.
In our research, we investigated the relationship between COMT gene val158met and BDNF val66met polymorphisms on 70 child sexual abuser and 70 control subjects. Real-time polymerase chain reaction (PCR) technique was used to determine polymorphisms.
COMT gene val158met genotype frequencies was determined as GG %31.4, GA %45.7, AA %22.9 in patients , GG %24.3, GA %45.7, AA %8.6 in controls and determined a positive relationship between groups (p=0.018). BDNF gene was determined as GG %77.1, GA %21.4, AA %1.4 in genotype frequencies of val66met polymorphic in patients, GG %65.7 GA %31.4, AA %2.9 in controls and determined a negative relationship between groups (p=0.317).
This research  is to investigate COMT (val158met) and BDNF (val66met)  in child sexual abuser. It was found a positive relationship  between  sexual abuse and COMT gene ; there was  not an important relationship at BDNF gene  according to acquired findings.