MTHFR gen mutasyonu saptanan hastalarda varis, raynaud hastalığı ve fibromyalji sıklığı
Frequency of MTHFR gene mutation in patients with varicose veins, Raynaud's disease and fibromyalgia
Yazar: KADİR SERKAN YALÇIN
Danışman: PROF. DR. ALİ KOŞAR
Turgut Özal Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Genetik = Genetics ; Romatoloji = Rheumatology ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Fibromiyalji = Fibromyalgia ; Genler = Genes ; Genler-MTHFR = Genes-MTHFR ; Mutasyon = Mutation ; Raynaud hastalığı = Raynaud disease ; Variköz venler = Varicose veins ; Ürik asit = Uric acid

Özet:
Varis özellikle alt ekstremite venlerinin variköz genişlemesi olarak tanımlanabilir. Raynaud Fenomeni çeşitli presipite edici faktörler sonucunda siyanoz ya da solukluk gibi renk değişikliği ve parmak uçlarında uyuşma ile kendini gösteren bazen hiperemi, ağrı, karıncalanmanın da eşlik ettiği bir olaydır. Fibromyalji ise yaygın vücut ağrısı ve halsizlik şikayetleri ile ortaya çıkar. Bunun yanında halsizlik, yorgunluk, uyku bozukluğu sonucu yorgun uyanma şikâyetleri de görülür. Folat diyetle alındıktan sonra 5,10-Metilen Tetrahidrofolata (MTHF) dönüşür. MTHF ise Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) enzimi sayesinde 5-metil Tetrahidrofolata döner. Çalışmamıza Ocak 2012 ile Nisan 2013 yılları arasında herhangi bir nedenle iç hastalıkları, hematoloji ve kadın hastalıkları ve doğum polikliniğine başvuran ve çeşitli endikasyonlarla MTHFR gen mutasyonu bakılan ve yaşları 21 ile 83 arasında değişen yaş ortalaması 38,16±13,1 olan toplam 388 hasta dâhil edildi. Tüm hastaların 85'i (%21,9) erkek, 303'ü (%78,1) kadındı. MTHFR bakılan 388 hastanın 57 tanesinde (%17,7) MTHFR negatif olarak saptandı. İki yüz altmış dokuz hasta (%69,3) heterozigot, 62 hasta (%16) ise homozigot olarak bulundu. Tüm hastaların 92'sinde (%23,7) fibromiyalji saptanırken 296 (%76,3) hastada fibromiyaljiye rastlanmadı. Elli altı (%14,4) hastada Raynaud Fenomenine rastlanırken 332 hastada (%85,6) Raynoud Fenomeni yoktu. Ayrıca hastalar varis yönünden değerlendirildi ve toplam 101 (%26) hastada varis saptandı ve 287 (%74) hasta ise varis yoktu. Homosistein seviyeleri yüksek olan hastalarda her üç patoloji de anlamlı olarak yüksek saptandı. Buna ek olarak MTHFR mutasyonu olan hastalarda ürik asit seviyeleri anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. MTHFR mutasyonu olan hastaların fibromiyalji ve Raynaoud Fenomeni sıklığı artmış olarak saptanırken varis sıklığında anlamlı artış bulunmadı. Genetik faktörlerin Raynaud Fenomeni ve Fibromiyalji için etiyolojide önemli ve değerlendirilmesi gereken faktörler arasında olabileceği akılda tutulmalıdır.

Abstract:
Fibromyalgia, Raynaud's phenomenon and varicose veins are one of the common health problems in our society. Etiology and pathophysiology of these conditions has not been fully elucidated. Varicose veins can be defined as the expansion of vessels in especially lower extremity. Cyanosis, pallor or discoloration in fingers called Raynaud's phenomenon which occurs as a result of a variety of precipitating factors. Fibromyalgia arises with fatigue and widespread body pain. Waking up tired also seen as a result of weakness and sleep disturbances. After dietary intake folate transforms 5,10-methylene tetrahydrofolate (MTHFR). Patients who admitted to internal medicine, hematology and obstetric polyclinic between January 2012 - April 2013 ranging from 21 to 83 (mean age 38.16 ± 13.1) total of 388 patients enrolled the study. Eighty-five (21,9%) of all patients were male and 303 (78,1%) were female. Fifty-seven (17,7%) of all 388 patients has not MTHFR mutations, 269 (69,3%) were heterozygous positive and 62 (16%) were homozygous positive. Fibromyalgia was detected of 92 (23,7) patients, Raynaud's Phenomenon was detected of 56 (%14,4) patients and varicose veins was detected 101 (26%) of patients. In all three pathologies were significantly higher in patients with elevated homocysteine levels. In addition uric acid levels were significantly higher in patients with MTHFR mutation. Raynaud 's phenomenon and Fibromyalgia were significantly higher in patients with MTHFR mutation but there was not any difference varicose vein frequency. Genetic factors should be considered in etiologies of Fibromyalgia and Raynaud 's phenomenon.