Aile hekimliği asistanlarının spinal musküler atrofi hakkında bilgi ve tutumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of knowledge and attitudes of family medicine assistants about spinal muscular atrophy
Yazar: ŞEYMA TORUN
Danışman: DOÇ. DR. ESRA MELTEM KOÇ ; DOÇ. DR. GÜLSEREN PAMUK
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi / İzmir Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi / Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Aile Hekimliği = Family Medicine
Dizin: Aile hekimliği = Family practice ; Sağlık bilgisi-tutum, uygulama = Health knowledge-attitudes, practice

Özet:
Giriş ve Amaç: Spinal musküler atrofi (SMA), nadir hastalıklar içinde sık görülen, 
genetik geçişli bir rahatsızlıktır. Bu çalışmada, yakın dönemde ülkemizde de tarama 
programına alınmış olan SMA hakkında Türkiye'deki aile hekimliği asistanlarının 
bilgi ve tutumlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Kesitsel tipteki araştırma kapsamında çalışmaya katılmayı kabul 
eden hekimlere 13'ü demografik, 42'si literatür taramasının ardından araştırmacılar 
tarafından oluşturulan, bilgi düzeyini ölçmeye yönelik toplam 55 sorudan oluşan 
anket, online ortamda uygulanmıştır.
Bulgular: Katılımcıların SMA ile alakalı toplam bilgi puanı ortalaması, 42 tam puan 
üzerinden 25,5±5,2 (min=8-maks=40) olarak hesaplanmıştır. Hekimlerin hastalığın 
taramaları, aile hekimlerinin sahadaki SMA ile alakalı görev ve sorumlulukları ve 
genel kliniğe dair bilgi düzeylerinin; hastalığın tanısı, moleküler genetiği, kalıtımsal 
özellikleri, epidemiyolojisi ve tedavisi hakkındaki bilgi düzeylerinden daha yüksek 
seviyede olduğu tespit edilmiştir. Çocuk sahibi olanların bilgi düzeyi çocuk sahibi 
olmayanlardan, daha önce ASM'de çalışanların bilgi düzeyi çalışmayanlardan, SMA 
hakkında yeterli bilgiye sahip olduğunu düşünenlerin bilgi düzeyi yeterli bilgiye 
sahip olmadığını düşünenlerden, SMA hakkında eğitim almış olanların bilgi düzeyi 
eğitim almamış olanlardan anlamlı olarak daha yüksektir. Yaş ve meslekte geçirilen 
yıl ile bilgi düzeyleri arasında pozitif korelasyon vardır. Anlamlı olarak başarılı 
olduğu tespit edilen tüm gruplar aile hekimlerinin sahadaki görev ve sorumlulukları 
ile taramalar konusunda ortak olarak yine daha başarılıdır.
Sonuç: SMA'nın etyolojisi, taranması ve tanısında birinci basamak hekimlerinin 
yeterli bilgiye sahip olmaları, gerektiğinde çiftlere genetik danışmanlık verilmesini 
sağlamaları, uzun dönemde hastalığa bağlı morbidite ve mortaliteyi azaltacağından 
hekimlere fakülte, asistanlık süreci ve hizmet içi eğitimlerinde SMA'ya ayrılan süre 
artırılmalıdır. 
Anahtar Kelimeler: Aile hekimleri, Sağlık bilgisi, tutumları, uygulamaları, Spinal 
musküler atrofi

Abstract:
Introduction and Aim: Spinal muscular atrophy (SMA) is a commonly observed
genetic disorder among rare diseases. In this study, it was aimed to evaluate the 
knowledge and attitudes of family medicine residents in Turkey about SMA, which 
has recently been included in the screening program in our country.
Materials and Methods: In the cross-sectional research, a total of 55 questions were 
included in the survey, which was administered online to the participating physicians 
who agreed to take part in the study. Out of these questions, 13 were related to 
demographic information, while the remaining 42 were designed by the researchers 
to assess the knowledge level based on a literature review.
Results: The mean score of the participants' total knowledge about SMA was 
calculated as 25.5±5.2 (min=8-max=40) out of 42 full points. It has been determined 
that physicians have a higher level of knowledge about the screening of the disease, 
primary care physicians' duties and responsibilities regarding SMA in the field, and 
general clinical characteristics compared to their knowledge about the diagnosis, 
molecular genetics, hereditary characteristics, epidemiology, and treatment of the 
disease. The knowledge level of participants who have children is higher than those 
who do not have children. Similarly, participants who have previously worked in 
primary healthcare centers have a higher level of knowledge compared to those who 
have not worked in this field. Furthermore, individuals who perceive themselves to 
have sufficient knowledge about SMA have a higher knowledge level compared to 
those who perceive themselves as lacking sufficient knowledge. Additionally, 
individuals who have received education on SMA exhibit a significantly higher 
knowledge level than those who have not received education on the topic. There is a 
positive correlation between age and years of professional experience and knowledge 
levels. All groups that have been identified as significantly successful demonstrate a 
higher level of success in terms of the duties and responsibilities of family physicians 
in the field, as well as in conducting screenings.
Conclusion: In order to reduce long-term morbidity and mortality associated with 
SMA, it is necessary for primary care physicians to have sufficient knowledge about 
the etiology, screening, and diagnosis of the disease, provide genetic counseling to 
couples when necessary. Therefore, the time allocated to SMA should be increased 
in the medical school curriculum, residency programs, and continuing medical 
education for healthcare professionals.
Keywords: Family Physicians, Health Knowledge, Attitudes, Practice, Spinal 
Muscular Atrophy