Tip 2 diyabetli hastalarda TCF7L2 gen polimorfizmlerinin araştırılması
The investigation of TCF7L2 gene polymorphisms in type 2 diabetes patients
Yazar: İBRAHİM HALİL DEMİRSOY
Danışman: PROF. DR. NURCAN ARAS
Mersin Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Sağlık Bilimleri Bölümü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı / Tıbbi Genetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2014
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Diabetes mellitus = Diabetes mellitus ; Diabetes mellitus-tip 2 = Diabetes mellitus-type 2 ; Genler = Genes ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Tip 2 diyabetli Hastalarda TCF7L2 ve Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması 

Tip 2 diyabetin (T2DM) patogenezinde, beta hücrelerindeki fonksiyon ve kütle kaybı önemli rol oynamaktadır. TCF7L2 (Transkripsiyon Faktörü 7-like 2) geninin pankreatik beta hücre adacıkları üzerinde insülin salgılanmasında önemli etkileri bulunmaktadır. Bu gendeki polimorfizmler; özellikle tip 2 diyabette yüksek risk taşımaktadır. Bu çalışmada, Türk populasyonu için Mersin örnekleminde TCF7L2 gen polimorfizmlerinin T2DM ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmaya, kontrol grubundan yaş ortalaması 51,32 olan 100 sağlıklı birey ile T2DM grubundan yaş ortalaması 54,24 olan 100 birey dahil edilmiştir. Kontrol ve hasta grubundaki bireylerden alınan kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılmış ve genotipler Real-Time PCR yöntemi kullanılarak belirlenmiştir. Hastalık ile genotiplerin ve allellerin ilişkileri 'ki-kare trend' testleri ile incelenmiştir. Yapılan genotip ve allel dağılımları değerlendirmeleri sonucunda; TCF7L2 rs7903146 C/T polimorfizmi için T2DM hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı bir ilişki olduğu saptanmıştır (p=0,0172). Hastalarda TT genotip sıklığı kontrol grubuna göre daha fazla olduğu gözlenmiştir ve TT genotipinin 2.05 oranında tip 2 diyabet olma riskini arttırdığı saptanmıştır (OR=2,051 , (1,11 -3,80), p=0,0226). TCF7L2  gen rs12255372 G/T polimorfizmi için ise; hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır (p=0,1041). Örnek sayısı arttırılarak yapılacak olan diğer çalışmalar, bu sonuçların doğrulanması açısından önemli olacaktır.
 
Anahtar Kelimeler:  T2DM, TCF7L2, Polimorfizm

Abstract:
The Investigation of TCF7L2 Gene Polymorphisms in Type 2 Diabetes Patients

Loss of beta cell function and mass are crucial in Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM)'s pathogenesis. TCF7L2 gene has a significant effect on pancreatic islands at secreting of insulin. Thus, polymorphisms in TCF7L2 gene have higher risks at type 2 diabetes. In this study, it was aimed to investigate TCF7L2 gene polymorphisms (rs12255372 and rs7903146) effects on T2DM patients in Turkish population. The study includes the average age is 51,32 of 100 healthy individuals and the average age 54,24 of 100 individuals having T2DM diagnosis as patient group.  DNA isolation of control and patients's blood was performed and genotypes of samples were identified by Real-Time PCR method. Relationships between diseases and genotypes and also alleles were examined  by chi-square trend test. As a result of the genotype and allele distributions; significant differences in the TCF7L2 rs7903146 C/T gene polymorphism, in terms of genotype distribution between the T2DM patients and control group were statistically determined (p=0,0172). The frequency of TT genotype in patients is more than compared to the control group and TT genotype was found 2.05 percent increase the risk of type two diabetes ((OR=2,051 , (1,11 -3,80), p=0,0226). However, there was no statistically significant difference between the T2DM patients and control group (p=0,395) for the TCF7L2 rs12255372 G/T gene polymorphisms. By being increased of number of samples with other studies, it will confirm that result and contribute more to literature.    

Key words: T2DM, TCF7L2, Polymorphism