Erzurum Saltuklu Eğitim Aile Sağlığı Merkezinde 2022 yılında yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanlarının ve sevk sonuçlarının incelenmesi
Examination of heel blood samples taken from newborn babies and referral results in 2022 in Erzurum Saltuklu Education Family Health Center
Yazar: FATMA BETÜL KELEŞ OZAN
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA BAYRAKTAR
Atatürk Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı / Aile Hekimliği Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Aile Hekimliği = Family Medicine

Özet:
Amaç: Ulusal yenidoğan tarama programı kapsamında yenidoğan bebeklerin topuk kanları alınmakta ve altı farklı hastalık taranmaktadır. Bu çalışmamızda bir yıllık süreçte yenidoğan bebeklerden alınmış topuk kanı tarama ve sevk sonuçlarının araştırılması amaçlanmıştır.
Yöntem: Çalışmamız tanımlayıcı bir çalışmadır. Aile Hekimliği Anabilim Dalına bağlı Saltuklu Eğitim Aile Sağlığı Merkezinde üç aile hekimliği biriminde 2022 yılında doğmuş ve tarafımızdan topuk kanı alınmış yenidoğanların topuk kanı sonuçları retrospektif olarak taranmıştır. Dosya arşiv taramasında annenin sosyodemografik özellikleri ile yenidoğanın doğum haftası, doğum şekli, doğum kilosu, baş çevresi, boyu, topuk kanı sayısı ve sonuçları ile sevk durumları taranıp kaydedilmiştir. Normal çıkmayıp sevk edilen bebeklerin sevk sonuçları dosya arşivlerinden bulunup eklenmiştir. Elde edilen verilerin analizinde SPSS 27 programı kullanılmıştır. Kategorik veriler frekans ve yüzde ile numerik veriler ortalama ve standart sapma ile sunulmuştur. P<0.05 istatiksel olarak anlamlı kabul edilmiştir.
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen toplam 196 bebeğin %54,1'i (n=106) erkek, %45,9'u (n=90) kız, %53,1'i (n=104) sezaryen doğum iken, %42,3'ü (n=83) normal doğum idi. Riskli gebelik durumu bebeklerin %23,5'inde (n=46), akraba evliliği bebeklerin %8,7'sinde (n=17), topuk kanında taranan hastalıkların aile öyküsü %0,5'inde (n=1) mevcuttu. Alınan topuk kanı sonuçlarının %87,8'i (n=172) normal olarak gelmiş, %10,7'sinin (n=21) sonucunun normal olmadığı, üç sonucun ise uygunsuz numune olarak tekrarı istenmiştir. Normal olmayan sonuçların hastalık dağılımı, %5,6'sında (n=11) konjenital hipotiroidi, %3,6'sında (n=7) fenilketonüri, %1,5'inde (n=3) kistik fibrozis idi. Mükerrer alınan topuk kanı sonuçlarında ise %19,1'i (n=4) anormal idi. Sevk edilen bu anormal sonuçlu dört bebeğin ileri incelemesinde, üç bebeğin sonucu normal olarak gelmiş, sadece bir bebekte sevk sonucu patolojik olarak konjenital hipotiroidi saptanmıştır. Alınan topuk kanı sonuçlarına göre normal- normal olmayan olmak üzere oluşturulan iki grubun bebeğin ve ailesinin demografik özelliklerine göre karşılaştırmalarında ise sadece aile öyküsü olanlarda topuk kanı sonucu anlamlı bulunmuş (p=0,021), diğer tüm özellikler ile anlamlı bir farklılık saptanmamıştır (p>0,05).
Sonuç: Bir aile sağlığı merkezinde 196 yenidoğandan alınmış topuk kanları ve sevk sonuçları üzerine yapmış olduğumuz bu çalışmada, bir yenidoğanın konjenital hipotiroidi tanısı aldığı saptanmıştır. Topuk kanında taranan hastalıkların erken tanı ve tedavisinin önemli olduğu, birinci basamak hekimlerinin tarama ve bilgilendirmedeki misyonu aşikardır. Çalışmamızda anlamlı bulgu bir olarak aile öyküsü ile topuk kanı sonucu arasındaki ilişkinin saptanması, bireylere genetik danışmanlık konusunda bilgilendirme yapılması ve akraba evliliği ile genetik kalıtılan hastalıklar arasındaki ilişki konusunda topluma eğitimler düzenlenmesi gerektiğini ortaya koymaktadır.

Abstract:
Objective: Within the scope of the national newborn screening program, heel prick blood of newborn babies is collected, and six different diseases are screened. In this study, we aimed to investigate the screening and referral results of heel prick blood collected from newborn babies in a one-year period.
Method: Our study is a descriptive study. The heel blood results of newborns born in 2022 and whose heel blood was taken by us in three family medicine units in Saltuklu education family health center affiliated to the Department of Family Medicine were retrospectively scanned. The sociodemographic characteristics of the mother and the newborn's birth week, mode of delivery, birth weight, head circumference, height, heel prick number and results, and referral status were scanned and recorded. The referral results of the babies who were not normal and referred were found from the file archives and added. SPSS 27 program was used to analyze the data obtained. Categorical data were presented as frequency and percentage and numerical data as mean and standard deviation. P<0.05 was considered statistically significant.
Results: Of the 196 infants included in the study, 54.1% (n=106) were male, 45.9% (n=90) were female, 53.1% (n=104) were cesarean section births, and 42.3% (n=83) were normal births. Risky pregnancy status was present in 23.5% (n=46), consanguineous marriage was present in 8.7% (n=17), and family history of diseases screened in heel prick blood was present in 0.5% (n=1). Of the heel prick results, 87.8% (n=172) were normal, 10.7% (n=21) were abnormal, and three results were requested to be repeated as inappropriate samples. The disease distribution of abnormal results was congenital hypothyroidism in 5.6% (n=11), phenylketonuria in 3.6% (n=7), and cystic fibrosis in 1.5% (n=3). In duplicate heel prick tests, 19.1% (n=4) were abnormal. In the further examination of these four babies with abnormal results, three babies had normal results and only one baby was pathologically diagnosed with congenital hypothyroidism. In the comparison of the two groups formed as normal and abnormal according to the heel prick results according to the demographic characteristics of the infant and the family, the heel prick result was found to be significant only in those with a family history (p=0.021), but no significant difference was found with all other characteristics (p>0.05).
Conclusion: In this study, which we conducted on heel prick bloods collected from 196 newborns and referral results in a family health center, it was found that one newborn was diagnosed with congenital hypothyroidism. It is obvious that early diagnosis and treatment of diseases screened in heel prick blood is important and the mission of primary care physicians in screening and informing is obvious. One of the significant findings in our study was the relationship between family history and heel prick results, which suggests that individuals should be informed about genetic counseling and the society should be educated about the relationship between consanguineous marriage and genetically inherited diseases.