Multipl miyelom hastalarında sitogenetik faktörlerin görülme sıklığı ve prognoza etkileri
Incidence of cytogenetic factors and their effects on prognosis in patients with multipl myeloma
Yazar: TUĞBA YILDIRIM
Danışman: PROF. DR. ALİ ÜNAL
Erciyes Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Multipl miyelom = Multiple myeloma ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Prognoz = Prognosis ; Sağkalım = Survival ; Sağkalım analizi = Survival analysis ; Sitogenetik = Cytogenetics ; Sitogenetik analiz = Cytogenetic analysis

Özet:
Amaç: Multipl Miyelom (MM) hematolojik maligniteler arasında en sık görülen 2. malignitedir. Prognozda yaş, ekstramedüller tutulum, plazma hücre sayısı, komorbid hastalıklarının varlığı, hastanın performansı gibi birçok faktörün etkili olmasının yanı sıra en fazla etkili olan faktörlerin başında sitogenetik anomaliler yer almaktadır. Prognozda önemli yeri olan sitogenetik anomaliler Uluslararası Evreleme Sistemine (ISS) dahil edilerek revize Uluslararası Evreleme Sistemi (R-ISS) oluşturulmuştur. Bizde çalışmamızda kliniğimizde takip edilen hastalarda ki sitogenetik anomalilerin görülme sıklığının ve prognoza olan etkilerinin literatürle uyumlu olup olmadığı incelemeyi amaçladık.
Hastalar ve Yöntem: Ocak 2010 ve Ocak 2020 yılları arasında Erciyes Üniversitesi Şahinur Dedeman Kök Hücre Nakli ve Tedavi Merkezi'nde takip edilen MM tanılı 90 hastanın verileri retrospektif olarak hastane arşivinden ve hastane veri tabanından taranmıştır. Hastaların verilerine göre tanı anındaki R-ISS evreleri, sitogenetik anomali olup olmaması, toplam yaşam süreleri ve progresyonsuz yaşam süreleri belirlenmiştir. İstatiksel analizler ile sitogenetik anomali olup olmamasına göre progresyonsuz yaşam süreleri ve toplam yaşam süreleri karşılaştırılmıştır.
Bulgular: Hastalarımızın %13,3'ünde herhangi bir sitogenetik anomalinin pozitif olduğu görülmüştür. Herhangi bir sitogenetik anomalisi pozitif olanlarda ortalama yaşam süresinin (OS) ve progresyonsuz yaşam süresinin (PFS) daha kısa olduğu görülmüştür. Tek tek bakıldığında da del(17p) sitogenetik anomalisinin literatürle uyumlu olarak daha düşük PFS, OS ve kötü prognozla ilişkili olduğu görülmüştür.
Bunun yanı sıra extramedüller tutulum varlığı literatürün aksine %40 oranında görülmüştür. Ayrıca extramedüller tutulum pozitif olanlarda OS'nin ve PFS'nin daha yüksek olduğu görülmüştür.
Sonuç: Bulgularımıza göre sitogenetik anomalilerin varlığı literatürle uyumlu olarak hastalık risk belirlenmesinde önemli bir yere sahiptir. Bu yüzden her hastada tedavi öncesinde sitogenetik anomali taraması yapılması gerekmektedir. Bu tarama hastalığın prognozu, evresi ve tedavi seçeneklerinin belirlenmesi açısından önemlidir. 
Anahtar Kelimeler:	Multipl Miyelom, Sitogenetik Anomali, Toplam Sağkalım, Progresyonsuz Sağkalım

Abstract:
Objective: Multiple Myeloma (MM) is the second most common hematological malignancy. In addition to the fact that many factors such as age, extramedullary involvement, plasma cell count, presence of comorbid diseases and patient performance are effective in the prognosis, cytogenetic anomalies are the most influential factors. Cytogenetic anomalies, which have an important place in prognosis, were included in the International Staging System (ISS) and the revised International Staging System (R-ISS) was created. In our study, we aimed to examine whether the incidence of cytogenetic anomalies in patients followed in our clinic and their effects on prognosis are compatible with the literature.
Patients and Methods: The data of 90 patients with MM who were followed up at Erciyes University Şahinur Dedeman Stem Cell Transplantation and Treatment Center between January 2010 and January 2020 were retrospectively scanned from the hospital archive and hospital database. According to the data of the patients, R-ISS stages at the time of diagnosis, presence of cytogenetic anomalies, overall survival and progression-free survival were determined. Progression-free survival times and total survival times were compared according to the presence of cytogenetic anomalies with statistical analyzes.
Results: It was observed that any cytogenetic anomaly was positive in 13.3% of our patients. It was observed that the mean overall survival (OS) and progression-free survival (PFS) were shorter in those with positive cytogenetic anomalies. When examined individually, del(17p) cytogenetic anomaly was found to be associated with lower PFS, OS and poor prognosis, consistent with the literature.
In addition, the presence of extramedullary involvement was observed at a rate of 40%, contrary to the literature. In addition, OS and PFS were found to be higher in patients with positive extramedullary involvement.
Conclusion: According to our findings, the presence of cytogenetic anomalies has an important place in the determination of disease risk in accordance with the literature. Therefore, cytogenetic anomaly screening should be performed in every patient before treatment. This screening is important in terms of determining the prognosis, stage and treatment options of the disease.
Keywords:	Multiple Myeloma, Cytogenetic Anomaly, Overall Survive, Progresyon Free Survival