Testis tümörü tanısı konmuş olgularda genetik markerların floresan ın situ hibridizasyon yöntemi ile belirlenmesi (fısh)
Determining the genetic markers in diagnosed testis tumors patients with florescence in situ hybridizatin (fish)
Yazar: ÇİĞDEM TOPRAK
Danışman: YRD. DOÇ. DR. BEYHAN DURAK ARAS
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Dahili Tıp Bilimleri Bölümü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı / Genetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2010
Konu: Genetik = Genetics ; Üroloji = Urology
Dizin: Genetik yapı = Genetic structure ; Testiküler neoplazmlar = Testicular neoplasms

Özet:
Testis tümörü ürogenital sistemden kaynaklanan bir kanser türüdür. Testis tümörlerinin %95'i germ hücrelerinden gelişir ve hemen hepsi maligndir. Geriye kalan %5'in çoğu Leydig'in interstisyel hücreleri ya da sertoli hücrelerinden kaynaklanır. Testis kanserleri erkek neoplazilerinin yaklaşık %1'ini ve ürolojik tümörlerin %5'ini oluşturmaktadır. En çok 15-34 yaşları arasında görülürler. Çalışmamızın amacı, testis tümör tipleri tespit edilen 30 olguya ait deparafizine örnekler kullanılarak FISH yöntemi ile hastalıkla ilişkilendirilmiş ve literatürde daha önce tanımlanan P53, AR, 12p, STK-11 ve P16 gen bölgelerini incelemektir. Ayrıca literatürde yayınlanan diğer çalışmalarla karşılaştırarak , saptanan anomalilerin hastalığın takibinde tarama yöntemleri ile birlikte kullanılabilirliğini incelemektir. Çalışmamızda ESOGÜ Tıp Fakültesi Üroloji Ana Bilimdalı'na başvuran ve testis tümörü nedeniyle orşiektomi yapılan 30 olgu değerlendirilmiştir. FISH analizi ile AR gen bölgesi, STK-11, P16, Cyclin D2 ve P53 genetik markerları açısından değerlendirilmiştir. Olgularımızın %36 sında Androjen Reseptör Geni için (Xq11.12) amplifikasyon, %6 sında Serin/Treonin Kinaz geni için (19p13.3) delesyon, %40 ında P16 tümör supresör geni için (9p21) delesyon, %56 sında CyclinD2 onkogeni için (12p13) izokromozom ve amplifikasyon, %23 ünde P53 gen delesyonu saptanmıştır.Çalışmamızda anomalili olguların %75 inin non-seminomatöz germ hücreli tümör olması genetik markerların hastalığın takibinde önemli olduğunu göstermiştir. Çalışmamız Türk populasyonunda bu konuda yapılmış ilk ve tek çalışma olma özelliğini taşımaktadır.

Abstract:
Testis cancer is a type of cancer originated from uro-genital system. 95% of testis tumors are originated from germ cells and nearly all of them are malignant. Most of the remaining 5% are originated from Leydig?s intersistial cells or Sertoli cells. Testis neoplasies constitute 1% of male neoplasies and 5% of urological tumors. It is seen mostly between 15-34 years of age. Aim of our study is to investigate amplification of Xq11.12 harbouring androgen receptor gene, deletion of 19p13.3 harbouring Serine/Treonine Kinas gene, deletion of 9p.21 harbouring tumor suppressor gene P16 and isochromosome and amplification of 12p.13 harbouring oncogene Cyclin D2 and 17p13 harbouring tumor suppressor gene P53 using FISH method.In our study, biopsy samples of 30 testis cancer patients investigated with FISH analysis . With FISH analysis genetic markers such as AR gene region, STK-11, P16, Cyclin D2 and P53 evaluated.In FISH analysis amplification of 12p and Xq11.12, isochromosome 12p, deletion of 19p13.3 and deletion of P53, P16 investigated. %36 of our patients amplification of Xq11.12 harbouring androgen receptor gene, %6 deletion of 19p13.3 harbouring Serin-treonin kinase gene, %40 deletin of 9p21 harbouring P16, %56 amplification of 12p13 harbouring oncogen Cyclin D2 and isochromosome, %23 17p13 harbouring tumor suppressor gene P53 are detected. In our study, according to % 75 patients with anomallies non-seminomatoz germ cell tumour showed that, genetic markers is very important to observate patients during disease progression.