Santral diyabetes insipit tanısı ile izlenen çocuk ve adolesanlarda etyolojik ve klinik özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluation of etiological and clinical features in children and adolescents with central diabetes insipidus
Yazar: ELNARA GASIMOVA
Danışman: PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR
Ankara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Diabetes insipidus = Diabetes insipidus ; Diüretikler = Diuretics ; Ergenler = Adolescents ; Etyoloji = Etiology ; Hormonlar = Hormones ; Çocuklar = Children

Özet:
Santral Diyabetes İnsipit Tanısı ile İzlenen Çocuk ve Adolesanlarda Etyolojik ve
Klinik Özelliklerin Değerlendirilmesi
Giriş ve amaç: SDİ nadir görülen, poliüri ve polidipsi ile seyreden ve farklı
patolojilerden kaynaklanan, önemli bir sorundur. Tanısal testlerin, etyolojik
değerlendirmelerin yapılması ve izlem kriterlerinin belirlenmesi ile ilgili zaman
zaman güçlüklerle karşılaşılmaktadır.
SDİ olgularında tanısal güçlüklerin belirlenmesi, bunların yönetiminde ve
izlemde optimum yaklaşım sağlanması açısından yardımcı olacaktır. Bu araştırmada,
SDİ tanısı alan olguların klinik ve etyolojik özelliklerinin belirlenmesi amaçlanmıştır
Metod: Çalışmada 2010-2019 yılları arasında Çocuk Endokrinoloji BD'nda
takip edilen, 0-18 yaş arasında, izole veya çoklu hipofiz hormon eksikliği ile birlikte
SDİ tanısı alan ve bilgilerine ulaşılabilen hastaların özellikleri (başvuru özellikleri:
tanıdaki yaşı, cinsiyeti, semptomların süresi, aile öyküsü, sistem muayene bulguları,
etyoloji, hipofiz hormonlarının değerlendirmesi, görüntüleme bulguları, izlemde
özellikli bulgular) değerlendirilmiştir.
Sonuçlar: Çalışmada 56 olgunun (18 kız, 38 erkek) verileri
değerlendirilmiştir. Olguların ortalama tanı yaşı 7,92±5,11 yıl, semptom süresi
8,65±21,3 ay olup, başvuruda baş ağrısı, görme azalması, büyüme geriliği vb ek
bulguların varlığı %51 olarak belirlenmiştir. Etyolojik olarak olgular SSS'de yapısal
sorun, tümör, travma gibi organik nedenler saptananlar (Grup 1) ve diğerleri (Grup
2) olmak üzere iki grupta değerlendirilmiştir. Grup 1'de 31 olguda intrakranial tümör
(Kraniofaringiom, germinom, hamartom, LHH, hipofiz adenomu vd), 1 olguda
hipofizit, 2 olguda yenidoğan döneminde intrakranial kanama, 1 olguda intrakraniyal
enfeksiyon, 3 olguda travma sonrası SDİ gelişmiş; 2 olguda ise holoprozensefali ve 1
olguya SOD tanısı konulmuştur. İntrakranial tümörü olan olguların 32'si ameliyat
olmuş ve bunların % 90,6'sında SDİ postoperatif dönemde gelişmiştir. Grup 2'yi
oluşturan, SSS'de organik neden saptanmayan 15 olgunun 3'ünde DİDMOAD
sendromu, 3'ünde ailesel SDİ saptanmıştır. Tüm olgular içinde idyopatik SDİ sıklığı
ise %16 (n:9) olarak bulunmuştur.

Kraniyal cerrahi sonrası SDİ gelişen (n:23), başvuruda hipernatremisi olan
(n:6), ve tanı almış olarak izleme alınan (n:6) toplam 35 olgu dışındaki 21 olguya
tanısal susuzluk testi ve 31 olguya DDAVP testleri uygulanmıştır.
Olguların %60,7'sinde, SDİ dışında, en az bir hipofiz hormon eksikliği
saptanmış; en sık TSH eksikliği (N: 25), ikinci sıklıkla ACTH eksikliği (N: 24),
üçüncü sıklıkta BH eksikliği (N:9) tanıya eşlik etmiştir. Grup 1' deki olguların Grup
2'ye göre daha büyük yaşlarda tanı aldığı, semptom süresinin daha kısa olduğu ve
diğer hipofiz hormon eksikliklerinin daha sık saptandığı belirlenmiştir.
Germinom tanısı alan bir olgu ve LHH tanısı alan bir diğer olguda SDİ
bulgusunun ortaya çıkmasından sonra sırasıyla 1 ve 5 yıl sonra tanı almışlardır.
Tüm olgular replasman tedavilerine iyi yanıt vermiş; ancak germinom tanısı
alan, uygun tedaviye rağmen tümörü kontrol altına alınamayan iki olgu izlemde
kaybedilmiştir.
Yorum:
Çocuk ve adolesan yaş grubunda görülen SDİ etyolojisinde intrakranial
organik patolojiler önemli bir yer tutmaktadır. Küçük yaşta başvuran, semptom
süresi uzun olan ve diğer hipofiz hormon eksikliği saptanmayan olguların organik
SDİ olma olasılığı düşüktür. İdyopatik grup halen tüm SDİ'in %16'sında
rastlanmakta olup, etyolojik açıdan ileri değerlendirmelere adaydır.
Organik nedene bağlı SDİ olgularında semptom süresi kısa olsa da,
bulguların başlaması ile tanı alma zamanı arasında, germinoma ve LHH'deki gibi,
uzun bir süre olabilir. İdyopatik SDİ tanısı alan olguların tekrarlayan kraniyal
görüntülemelerin yapılması önemlidir.
Özellikle organik nedenli SDİ olgularında ek hipofiz hormon eksikliklerinin
ortaya çıkarılması, tedavi ve izlemin optimal şekilde sürdürülmesine katkıda
bulunacaktır.

Anahtar Kelimeler: Çoçukluk çağı, SDİ, ADH, etyoloji

Abstract:
Evaluation of Etiological and Clinical Features in Children and Adolescents
with Central Diabetes Insipidus:
Introduction: Central Diabetes Insipidus (CDI) is a rare, and important
problem progressing with polyuria and polydipsia and caused by different
pathologies. Difficulties are encountered from time to time regarding diagnostic
tests, etiological evaluations and determination of follow-up criteria.
Identifying diagnostic difficulties in CDI cases will be helpful in managing
them and providing an optimum approach in follow-up. In this study, we aimed to
determine the clinical and etiological characteristics of patients with CDI.
Method: In this study, we evaluated the characteristics of patients who were
followed up in the Pediatric Endocrinology Department between the years 2010-
2019, who were diagnosed as CDI with the isolated or multiple pituitary hormone
deficiency between the ages of 0-18 and whose data could be held (age at diagnosis,
gender, duration of symptoms, family history, physical examination results, etiology,
evaluation of pituitary hormones, imaging findings, specific findings in the follow-
up).
Results: The study included 56 patients (18 female and 38 male). The median
age of the patients was 7.92 ± 5.11 years at diagnosis. The duration of the symptoms
was 8.65 ± 21.3 months, and the presence of additional findings such as headache,
visual impairment, growth retardation, were present in 51% of patients. Etiologically,
the cases were evaluated in two groups, related to organic causes such as structural
problems, tumors, trauma (Group 1) and the others (Group 2). In Group 1, 31
patients had intracranial tumors (Craniopharyngioma, germinoma, hamartoma, LCH,
pituitary adenoma etc.), 1 patients had hypophysitis, 2 patients had neonatal
intracranial hemorrhage, 1 patient had intracranial infection, 3 patients developed
post-traumatic CDI. Holoprosencephaly was diagnosed in 2 cases and SOD in 1 case.
32 of the patients with intracranial tumors had underwent surgery, and in 90.6% of
them, CDI was developed in the postoperative period. In Group 2 patients (N: 15)
there was no organic cause in CNS, DIDMOAD syndrome was found in 3, and 
familial CDI in 3 cases. The frequency of idiopathic CDI among all cases was 16%
(n:9).
Diagnostic thirst test was performed in 21 patients except 35 patients who
developed CDI after cranial surgery (n: 23), who had hypernatremia (n: 6), and who
were diagnosed in another center (n: 6), and DDAVP tests were performed in 31
patients.
At least one pituitary hormone deficiency was detected in 60.7% of the cases,
other than CDI. TSH deficiency was the most common hypophyseal hormone
deficiency at presentation in patients with CDI and occurred in 25 patients (44,6%).
ACTH, GH and gonadotropin deficiencies were present at the time of diagnosis in
42,9%, 16,1 %, and 3,6% of patients, respectively. It was determined that, At
diagnosis, the cases in Group 1 were older ages, the symptom duration was shorter,
and other pituitary hormone deficiencies were detected more frequently when
compared to Group 2.
One patient with germinoma, and another case with LCH were diagnosed
after one and five years later begining of the CDI symptoms.
All cases responded well to replacement therapies; however, two cases
diagnosed with germinom and whose tumor could not be controlled died in the
follow-up.
Conclusions:
Intracranial organic pathologies have an important place in the etiology of
CDİ in childhood and adolescents. Patients presenting at a young age, with a long
duration of symptoms and no other pituitary hormone deficiency are unlikely have
organic CDI. Idiopathic CDI is still 16% and its required further etiological
evaluations.
Although the duration of symptoms in the CDİ cases due to organic cause is
short, it may be a long between the onset of findings and the time of diagnosis, as in
germinoma and LCH. Control cranial imaging of patients diagnosed with idiopathic
CDI is important.
Especially in organic CDI cases, detection of additional pituitary hormone
deficiencies will ensure optimal treatment and follow-up of patients.

Keywords: Childhood, SDI, ADH, etiology