Çocukluk çağı epilepsilerinde KCNJ10 gen polimorfizmlerin rolü
The role of KCNJ10 gene polymorphisms in childhood epilepsy
Yazar: SAFİNUR KOSKA
Danışman: DOÇ. DR. ALPER İ. DAİ
Gaziantep Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Epilepsi = Epilepsy ; Epilepsi-miyoklonik = Epilepsy-myoclonic ; Genotip = Genotype ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Çocukluk çağı epilepsilerinde KCNJ10 gen polimorfizminin epilepsi tipleriyle ve dirençli epilepsi ile ilişkisi olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır. Çalışılan polimorfizmlerin bir fonksiyonu olup olmadığının belirlenmesi hastalığın tanı, tedavi ve patogeneziyle ilgili araştırma ve uygulamalara yeni açılımlar sağlayabilecek ve çocukluk çağı epilepsilerinin önlenmesi ve yeni tedavi hedeflerinin belirlenebilmesi ile ilgili önemli bilgiler verecektir.Materyal ve Metod: Bu çalışma 200 hasta, 200 kontrol grubu olmak üzere toplam 400 çocuk ile yapıldı. Tüm hastaların yaşı, cinsiyet, mental retardasyon durumu, dirençli epilepsi durumu ve epilepsi alt tipleri bulguları kaydedildi. Hasta ve kotrol grubundan alınan kanlardan öncelikle DNA eldesi yapıldı. KCNJ10 gen bölgelerinin PCR yöntemiyle çoğaltılması işlemi yapıldı. DNA dizileme işleminin ardından her gen bölgesi için SNP (tek nükleotid polimorfizmi) değişimi olan diziler tespit edilmiştir.Sonuçlar: KCNJ10 geni SNP3 bölgesinde G/T genotipinin hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı ilişki olduğu saptandı (p=0.037, OR=1,599). Ayrıca tonik klonik febril konvülsiyonlu hastalarda G/T genotipinin sıklığının istatistiksel olarak artmış olduğu saptandı (p=0.0015, OR=2,4). Tonik klonik febril konvülsiyonlu hastalarda T allelinin yine istatistiksel olarak artmış olduğu saptandı (p=0.0148, OR=1,752). Mental retardasyon ile erkek cinsiyet arasında ilişki saptandı (p=0.046) KCNJ10 geni SNP1 ve SNP2 bölgesiyle epilepsi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmadı.Yorum: Çocukluk çağı epilepsilerinde G/T genotipinin epilepsiye ve T allelinin ise tonik klonik febril konvülsiyona yatkınlıkta muhtemel bir rolü olduğu kanaatindeyiz.Anahtar Kelimeler: Çocuk, Direnç, Epilepsi, Genotip.

Abstract:
Objective: We aimed to investigate whether there is any relation between epilepsy types and intractable epilepsy with KCNJ10 gene polymorphisms in childhood epilepsy. Investigations of functions of polymorphisms in these genes can provide valuable information for further studies about diagnosis, treatment, pathogenesis of childhood epilepsy and may give new ideas about preventing this disease.Patients and Methods: This study was performed with 400 children which 200 children were in patient group and 200 children were healty group. Age, gender, mental retardation situation, intractable epilepsy situation and subtypes of epilepsy of all patients were recorded. Firstly DNA extraction was done from blood samples of all children. KCJN10 gene regions were proliferated by PCR method. Sequences which have single nucleotide polymorphism (SNP) have determined for each gene region after lining up procedure for DNA.Results: We found statistically significant relationship between G/T genotype of KCNJ10 gene in SNP3 region in patient group (p=0.037, OR=1,599). Altough we found that frequency of G/T genotype of KCNJ10 gene in SNP3 region was statistically increased in tonic clonic febrile convülsiyon patient (p=0.0015, OR=2,4). We also found that T allel was statistically increased in tonic clonic febril convülsiyon patient (p=0.0158, OR=1.752). There is a relationship found between mental retardation and male gender (p=0.046). We found no statistically significant relationship between KCNJ10 gene in SNP1 ve SNP2 region with epilepsy.Conclusion: We consider that G/T genotype has a probably role on tendency to epilepsy and T allel on tendency to tonic clonic febrile convülsiyon in childhood epilepsy.Keywords: Child, Epilepsy, Genotype, Intractable.