Kistik fibrozis tanısıyla takip edilen hastaların demografik özellikleri
Demographic characteristics of patients who received cystic fibrosis diagnosis
Yazar: CEYDA AYDOĞAN
Danışman: PROF. ÖZKAN KARAMAN
Dokuz Eylül Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Akciğer hastalıkları = Lung diseases ; Demografi = Demography ; Kistik fibroz = Cystic fibrosis ; Ter bezleri = Sweat glands ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children

Özet:
Amaç: Kistik fibrozis, birçok organ epitelinde transmembran klor kanalı olarak görev yapan Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör (KFTR) proteini kodlayan gendeki resesif mutasyonlar sonucu oluşur. Özellikle çocukları, artan sıklıkta ise erişkinleri ilgilendiren multisistemik bir hastalıktır. KF beyaz ırkta en sık görülen otozomal resesif geçişli hastalıktır. Hastalığın sıklığı beyaz ırkta 1/2500-1/3500, Afrika kökenli Amerikalılarda 1/1700 civarındadır. Ülkemizde Gürson ve arkadaşlarının yaptığı çalışmaya göre KF insidansı 1/3.000 olarak bildirilmiştir.
Çalışmamızda amacımız KF tanısıyla takip edilen vakaların demografik özelliklerinin incelenerek  tanıda güçlük yaşanan bu hastalıkta tanı ve takip süresince önemli noktaların vurgulanmasıdır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Alerji ve İmmunoloji Hastalıkları Bilim Dalı'nda KF tanısı ile takip edilen 45 vakanın dosyaları retrospektif olarak incelenerek demografik özellikleri belirlenmesi ve takip sürecinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Tüm dosyalar vakaların cinsiyetleri, ilk başvuru nedenleri, pankreatik yetmezlikleri, mutasyonları, ter testleri, tanı anındaki yaşları, laboratuvar bulguları, beslenme durumları, koopere olabilen hastaların solunum fonksiyon testleri (SFT), boğaz/balgam/BAL kültürlerinde üreyen mikroorganizmalar, akciğer grafisi bulguları varsa akciğer bilgisayarlı tomografi bulguları, abdominal ultrasonografi bulguları ve ekokardiyografi bulguları incelenmiştir. Vakaların izlem süresince KF'ye bağlı gelişen komplikasyonları, hastaneye yatış hikayeleri, aldığı tedaviler sorgulanmıştır.
Bulgular: Vakalar en sık ilk 1 yaş içinde tanı almış, ortanca tanı yaşı 9 ay olarak hesaplanmıştır. Hastalar en sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ikinci sıklıkta kilo alamama şikayetiyle hastaneye başvurmuştur. Vakaların büyük kısmının tanı anında çekilen akciğer grafilerinde en sık saptanan anormal bulgu bronkovasküler belirginleşme olarak saptanmıştır. Tanı anında alınan boğaz/balgam/BAL kültürlerinde en sık saptanan mikroorganizmalar sırasıyla P. aeruginosa ve H. influenza'dır. 31 (%68,9) vakada P. aeruginosa kolonizasyonu, 25 (%55,6) vakada ise S. aureus kolonizasyonu saptanmıştır. Vakaların tamamına mutasyon analizi yapılmış, en sık F508del mutasyonu saptanmıştır. Abdominal ultrasonografide en sık hepatosteatoz ve kolelitiazis, akciğer bilgisayarlı tomografisinde en sık bronşektazi saptanmıştır. En sık solunum sistemi ve gastrointestinal sisteme ait komplikasyonlar gelişmiştir. Vakaların beslenme durumu ve sahip oldukları mutasyonlar ile akciğer hasarının derecesi arasında ilişki bulunmamıştır. P. aeruginosa kolonizasyonu olan vakaların FEV1%'lerinin daha düşük olduğu bulunmuştur. F508del mutasyonuna sahip olma ve beslenme durumunda kötüleşme ile P. aeruginosa kolonizasyonu arasında ilişki bulunmamıştır. 
Günümüzde KF artık bir çocukluk dönemi hastalığı değil, erişkin dönemini de ilgilendiren bir hastalıktır. Erken tanı ve yeni tedavi yöntemleriyle hastaların yaşam süresi ve kalitesi artmaktadır.   

Anahtar kelime: Kistik fibrozis

Abstract:
Objective: Cystic fibrosis (CF) occurs as a result of a recessive mutation in the gene that codes the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) protein, which functions as the transmembrane chloride channel in the epithelium of multiple organs. It is a multisystemic disease that specifically concerns children but also CF frequency is increasing in adults in recent years. Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive genetic disease in Caucasians. The frequency of the disease is approximately 1/2.500-1/3.000 in Caucasians and 1/1.700 in African Americans. Gurson et al. were eported in their study CF incidence is 1/3.000 for our country.
In our study we aim to evaluated demographic characteristics of cases the patients whom received CF diagnosis to emphasize important matters to consider during the diagnosis and follow up period of this difficult-to-identify disease.
Materials and Methods: A retrospective study was conducted in 45 patients who following with CF diagnosis in to  Dokuz Eylul University Hospital Department of Pediatric Allergy and Immunology Clinic. We searched the cases medical records.The aim was to evaluate their determine demographic characteristics and the follow-up process. In all of the patients files searched for gender, cause of first applications, pancreatic insufficiency, mutations, sweat tests, age at diagnosis, lab results, nutiritonal status, pulmonary function tests (PFT) of patients that who could cooperate, microorganisms grown in throat/mucus/BAL cultures, chest radiography results (chest CT results of available), abdominal ultrasonography results and echocardiography. Complications as a result of CF, hospitalization history and treatment procedures have been examined.
Results: The cases were most frequently diagnosed at the age of 1 and the median diagnosis age was calculated as nine months. Bronchovascular markings were detected most frequent abnormal finding of chest radiography taken at diagnosis time in most of cases. The most common microorganisms from the throat/sputum/BAL cultures obtained at diagnosis were P. aeruginosa and H. influenza, respectively. P. aeruginosa colonization was identified in 31 cases (68.9%) and S. Aureus colonization was identified in 25 cases (55.6%). Mutation analysis was performed for all cases and F508del mutation was identified to be the most frequent. Abdominal ultrasonography was shown most commonly hepatosteatosis and cholelithiasis, while pulmonary CT was shown bronchiectasis. Most commonly, respiratory and gastrointestinal system complications were detected. Not statisticly significant difference were seen between nutritional status and genetic mutations of the patients and the level of pulmonary damage. FEV1% of the cases with P. aeruginosa colonization were found to be lower. There was no statisticly significant difference between either genetic F508 del mutation or deterioriation of nutritional status and P. aeruginosa colonization.
Nowadays, CF is no longer a childhood disease but an illness that also concerns adults too. Early diagnosis and new treatment procedures improve survival and the quality of life for patients.

Key words: Cystic Fibrosis