Çocukluk çağında kalıtsal metabolik hastalıklarda kardiyolojik tutulumun değerlendirilmesi /
Yazar: SENA TÜRK
Danışman: PROF. DR. HALİL İBRAHİM YAKUT
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Bilkent Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Kalıtsal hastalıklar =

Özet:
Amaç: Kalıtsal metabolik hastalıklarda kardiyak tutulum izlenebilmekte
olup, prognozu belirleyen önemli etkenlerdendir. Kardiyak tutulum kardiyomiyopati,
ritim bozuklukları, valvülopatiler, vaskülopatiler, perikardiyal efüzyon ve konjenital
kalp hastalıkları şeklinde görülebilmektedir. Çalışmamızda kalıtsal metabolik
hastalıklarda geniş hasta grubunda, tek merkezli ve retrospektif olarak kardiyak
tutulumların değerlendirilmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: 1 Mayıs 2021-1 Mayıs 2023 tarihleri arasında Ankara
Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Polikliniği'nde 0-18 yaş
arası kalıtsal metabolik hastalık tanılı kardiyak değerlendirmesi yapılmış olan 306
hasta retrospektif olarak incelenmiştir.
Bulgular: 306 hastadan 107'sinde kardiyak tutulum izlendi. Hastaların tanı
grupları değerlendirildiğinde %27,1'inde lizozomal depo hastalığı, %16,3'ünde
aminoasit metabolizma ve transport bozukluğu, %14'ünde glikojen depo hastalığı,
%11,1'inde vitamin yanıtlı metabolizma hastalığı, %10,1'inde lipoprotein
metabolizma bozukluğu tespit edildi. Hastaların %1,9'unda kardiyomiyopati
saptandı. Hastaların %2,6'sında miyokardiyal değişiklik, %1'inde aorta anomalisi
gözlendi. Eklenen kardiyak bulguların ortalama çıkış süresi 36,6±29,6 aydı. 3
hastada pulmoner hipertansiyon, 2 hastada hafif perikardiyal efüzyon ve 1 hastada
uzun QT görüldü. Hastaların %25,2'sinde kapak patolojileri tespit edildi. Bunlardan
%6,5'i hemodinamik açıdan anlamlı kapak yetmezliği olarak görüldü. Tanı grupları
arasında kardiyak tutulum ve kalp kapak bozukluğu varlığı açısından anlamlı bir fark
vardı (p<0,001) ve bu farkı oluşturan grup izozomal depo hastalığı grubuydu.
Lizozomal depo hastalığı olanların %61,4'ünde kardiyak tutulum, %56,6'sında kalp
kapak bozuklukları görüldü. Yaş grupları arasında kardiyak tutulum varlığı açısından
anlamlı bir fark bulunamamıştı. <2 yaş grubunun %17,1'inde, 2-6 yaş grubunun
%10,4'ünde, >6 yaş grubunun %34,3'ünde kalp kapak tutulumu vardı ve yaş grupları
arasında kalp kapak tutulum varlığı açısından anlamlı bir fark vardı (p<0,001).
Sonuç: Çalışmamızda %34,9 oranında (107/306) kardiyak tutulum olup
kalıtsal metabolik hastalıklarda kardiyak tutulum her yaşta izlenebilmektedir.
Çalışmamızda lizozomal depo hastalıkları hasta grubunun büyük kısmını

16

oluşturmakta olup kardiyak etkilenmenin depo substratların progresif birikimi
sonucunda oluşumu ile >6 yaş grubunda kapak tutulumu daha sık izlenmiştir.
Kalıtsal metabolik hastalık tanısı almış olan hastaların mutlaka kardiyolojik
değerlendirmesi yapılmış olmalıdır. Hastaların multidisipliner olarak takip ve
tedavilerinin yapılması prognozları üzerinde olumlu sonuçlar sağlayacaktır.

Anahtar Kelimeler: Kalıtsal metabolik hastalık, kardiyomiyopati, kapak

disfonsiyonu, ritim bozukluğu, çocuk kardiyoloji

Abstract:
Objective: Cardiac involvement can be observed in inherited metabolic
diseases, and it is one of the important factors determining the prognosis. Cardiac
involvement can be seen as cardiomyopathy, rhythm disorders, valvulopathies,
vasculopathies, pericardial effusion and congenital heart diseases. In our study, it
was aimed to evaluate cardiac involvement in a large patient group in hereditary
metabolic diseases, in a single-center and retrospectively.
Materials and Methods: Between 1 st of May 2021 and 1 st of May 2023,
306 patients aged 0-18 years who underwent cardiac evaluation with a diagnosis of
hereditary metabolic disease in Ankara Bilkent City Hospital Department of
Pediatric Metabolism and Nutrition were retrospectively analyzed.
Results: Cardiac involvement was observed in 107 of 306 patients. When
the diagnostic groups of the patients were evaluated, lysosomal storage disease was
found in 27.1%, amino acid metabolism and transport disorder in 16.3%, glycogen
storage disease in 14%, metabolic diseases with vitamin response in 11.1%, and
lipoprotein metabolism disorder in 10.1%. Cardiomyopathy was detected in 1.9% of
the patients. Myocardial changes were observed in 2.6% of the patients, and aortic
anomaly was observed in 1% of the patients. The mean time to emergence of the
added cardiac findings was 36.6±29.6 months. Pulmonary hypertension was seen in
3 patients, mild pericardial effusion in 2 patients, and long QT in 1 patient. Valve
pathologies were detected in 25.2% of the patients. Of these, 6.5% were seen as
hemodynamically significant valve insufficiency. There was a significant difference
between the diagnostic groups in terms of cardiac involvement and cardiac valve
disorder (p<0.001), and the group that made up this difference was the isosomal
storage disease group. Cardiac involvement was observed in 61.4% of patients with
lysosomal storage disease, and heart valve disorders were observed in 56.6%. There
was no significant difference between age groups in terms of presence of cardiac
involvement. There was heart valve involvement in 17.1% of the <2 age group,
10.4% of the 2-6 age group, and 34.3% of the >6 age group, and there was a
significant difference between the age groups in terms of the presence of heart valve
involvement (p<0.001).

18

Conclusion: In our study, cardiac involvement was 34.9% (107/306) and
cardiac involvement in hereditary metabolic diseases can be observed at any age. In
our study, lysosomal storage diseases constitute the majority of the patient group,
and valve involvement was observed more frequently in the >6 age group, with
cardiac involvement as a result of progressive accumulation of storage substrates.
Patients who have been diagnosed with a hereditary metabolic disease must have a
cardiological evaluation. Multidisciplinary follow-up and treatment of patients will
provide positive results on their prognosis.

Key Words: Inborn Errors of Metabolism, cardiomyopathy, valve dysfunction,

arrhythmia, pediatric cardiology