Ailevi akdeniz ateşi olan çocuklarda tanı kriterlerinin karşılaştırılması
Comparison of diagnostic criteria in children with family mediterranean fever
Yazar: ESRA NAGEHAN AKYOL
Danışman: PROF. DR. SIDIKA ESRA BASKIN
Başkent Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2011
Konu: Nefroloji = Nephrology ; Romatoloji = Rheumatology ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Ailesel akdeniz ateşi = Familial mediterranean fever

Özet:
Giriş
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) rekürren ateş atakları ve seröz zarların inflamasyonu (peritonit, plevrit, perikardit, artrit gibi) ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan otoinflamatuar bir hastalıktır. AAA tanısı genellikle klinik bulgularla konulmakta ve genetik inceleme ile desteklenmektedir. En sık kullanılan tanı kriterleri Tel Hashomer kriterleridir. 2009 yılında Yalçınkaya ve arkadaşları çocuk yaş grubuna özgü yeni tanı kriterlerini tanımlamışlardır. Ancak bu kriterlerin yeni çalışmalarla da desteklenmesi gerekmektedir. Biz çalışmamızda AAA'lı hastalarda Yalçınkaya kriterleri ile Tel Hashomer tanı kriterlerini karşılaştırmayı planladık.
Materyal-Metod
Çalışmaya AAA tanısı alan 135 hasta alındı. AAA benzeri şikayetler ile Pediatrik Nefroloji polikliniğimize başvuran 165 çocuk ise kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edildi. Hastaların başvuru anındaki demografik özellikleri ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Yalçınkaya tarafından belirlenen 5 tanı kriteri kullanılarak Tel Hashomer kriterleri ile Yalçınkaya Kriterinin tanıdaki duyarlılık ve özgüllüğü kıyaslandı. Genetik sonuçların bu kriterlerle ilişkisi değerlendirildi.
Bulgular
Çalışmaya alınan hastaların yaş ortalaması; 14,02±5,32 yıl (min.-maks.: 1,1-18) idi. Hastalarımızın klinik bulgularının başladığı ortalama yaş 6,98±4,65 yıl (min.-maks.: 0,6-17) iken tanı yaşı ortalaması 8,76±4,58 yıl (min.-maks.: 1,1-18) olarak saptandı. Hastalarımızda 1,8 yıllık tanı gecikme süresi mevcuttu.
Tekrarlayan karın ağrısı, ateş, artrit, göğüs ağrısı ve ailede AAA öyküsünden oluşan 5 yeni kriterin, hasta grubunda kontrollere göre anlamlı oranda yüksek olduğu görüldü. (p<0,05) Yalçınkaya kriterlerinin de Tel Hashomer kriteri kadar duyarlı ve özgül olduğu sonucuna varıldı. Pediatrik hastalarda Yalçınkaya kriterlerinden en az 2 kriterin varlığının AAA tanısı koymak için yeterli olduğu görüldü. Genetik özelliklerle Yalçınkaya kriterleri arasındaki ilişkiyi incelediğimizde homozigot, birleşik heterozigot, heterozigot olan ve mutasyonu olmayan hastalarda Yalçınkaya kriterlerinin duyarlılık ve özgüllüğünün benzer olduğu görüldü. Bizim çalışma sonuçlarımızın Yalçınkaya kriterlerini destekler biçimde olduğu kanısına varıldı.

Abstract:
Introduction
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autoinflammatory autosomal recessive disease characterised with recurrent attacks of fever and inflammation of serous membranes (peritonitis, pleuritis, pericarditis, arthritis). The diagnosis is made according to clinical findings and supported by genetic analysis. The most used diagnostic criteria is Tel Hashomer criteria. New FMF diagnostic criteria for pediatric patients was identified by Yalçınkaya et al. in 2009. But this criteria should be supported with further studies. In this study we planned to compare Yalçınkaya criteria and Tel Hashomer criteria in FMF patients.
Material and Method
135 patients diagnosed as FMF were included to our study. 165 children admitted to our pediatric nephrology unit with FMF like symptoms, were reviewed as control group. Demografic features and laboratory findings were evaluated retrospectively. The 5 Yalçınkaya criterias were used to compare the Yalçınkaya and Tel Hashomer criteria. The relation between genetic results and these criterias was evaluated.
Results
Mean age of the patients was 14,02± 5,32 years (min-max.: 1,1-18). Mean age at the onset of the symptoms was 6,98±4,65 years (min.-max.: 0,6-17), mean age of diagnosis was detected as 8,76±4,58 years (min.-max.: 1,1-18). When ages at the onset of the complaints and mean age at diagnosis were evaluated, mean time of delay for diagnosis was detected as 1,8 years. 
Five new criteria consisting of recurrent abdominal pain, fever, arthritis, chest pain and family history of FMF were significantly higher in patients' group than controls' (p<0,05). It is found that Yalçınkaya criteria is as sensitive and spesific as Tel Hashomer criteria. The presence of at least 2 criteria of Yalçınkaya criteria was seen adequate to diagnose FMF. When we evaluated the relation between genetic features and Yalçınkaya criteria, the sensitivity and specificity of Yalçınkaya criteria for homozygous, compound heterozygous, heterozygous patients and patients with no mutations were similar. It is concluded that our study results supports Yalçınkaya criteria.