Spinoserebellar ataksili hastalarında elektrofizyolojik inceleme
Electrophysiologic study of spinocerebellar and Friedreich ataxia patients
Yazar: BLERIM MYFTIU
Danışman: PROF. DR. MEHMET BARIŞ BASLO
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Ataksi = Ataxia ; Elektrofizyoloji = Electrophysiology ; Nöroloji = Neurology ; Periferik sinir sistemi hastalıkları = Peripheral nervous system diseases ; Periferik sinirler = Peripheral nerves ; Spinoserebellar dejenerasyonlar = Spinocerebellar degenerations

Özet:
AMAÇLAR: Tez çalışmamız, incelenen sinir ve kasların parametrelerini standardize edip, kaydedilen bilgileri kontrol grubuyla kıyaslayarak, spinoserebellar ataksi (SCA) ve Friedreich ataksili (FRDA) hastalardaki periferik sinir tutulumunun ağırlığı ve dağılımı hakkında bilgi toplamayı amaçlamaktadır.HASTALAR VE YÖNTEMLER: Genetik veya klinik tanılı, 18 yaş üzeri SCA ve FRDA toplam 31 hasta çalışmaya katıldı. Kontroller, hastaların yaş ve cinsiyet dağılımına uyan 31 sağlıklı bireyden oluşturuldu. Her iki grupta sağ üst ve alt ekstremitelerde duysal ve motor ileti incelemeleri, F yanıtları, proksimal ve distal kasların iğne elektromiyografisi ile distal kaslardan motor ünite sayı tahmini çalışıldı. Kontrol ve hasta grubunda ölçümü yapılan parametreler için tanımlayıcı istatistikler gerçekleştirildi. Ortalama, standart sapma, minimum ve maksimum değerler hesaplandı. Ortalama temelli grup kıyaslamaları gerçekleştirildi.BULGULAR: Bütün duysal cevapların amplitüdleri (p<0.01) ve ulnar duysal ileti hızı (p<0.05) hasta grubunda anlamlı derecede düşüktü. Medyan ve peroneal motor cevap amplitüdleri de (<0.01) düşük bulunurken; medyan, peroneal (p<0.01), ulnar ve tibyal (p<0.05) motor ileti hızları anlamlı derecede yavaştı. M. abdüktor pollisis brevis ve m. tibyalis anterior kaslarında hesaplanan motor ünite sayıları hasta grubunda anlamlı derecede düşük bulundu (p<0.01). Hastaların 1/3'ünde iğne elektromiyografisi ile nörojen bulgular saptandı.SONUÇLAR: SCA ve FRDA hastalarında periferik polinöropati sendromu sıklıkla eşlik etmektedir. Polinöropati sendromu duysal liflerde ve distalde baskın olup, motor liflerde de etkilenme ile seyretmektedir. Motor ünite sayısı tahmin yöntemleri ile bu hastalarda motor tutulum hakkında kantitatif bilgi sahibi olunabilir. Özellikle genetik kusurun gösterilebildiği ataksi hastalarında periferik polinöropati sendromunun klinik ve elektrofizyolojik bulguları daha çarpıcıdır.

Abstract:
OBJECTIVES: The aim of our study is to examine the bioelectrical activity of nerves and muscles in spinocerebellar (SCA) and Friedreichs? ataxia (FRDA) patients according to a standardized protocol, in order to obtain information about the severity and distribution of peripheral nerve involvement.PATIENTS AND METHODS: We examined 31 genetically of clinically diagnosed, older than 18 years of age SCA and FRDA patients. Control group was formed by 31 age-matched healthy individuals. We performed sensory and motor conduction studies, F responses, needle EMG of proximal and distal muscles, and motor unit number estimations (MUNE) of distal muscles to upper and lower extremities of both groups. Descriptive statistics and group comparisons were done for each recorded parameter.FINDINGS: All sensory responses were low in amplitude (p<0.01) in patients as well as sensory conduction velocity was slow (p<0.05) for ulnar nerve. Median and peroneal motor amplitudes were also low (p<0.01). Median, peroneal (p<0.01), ulnar, and tibial (p<0.05) motor conduction velocities were significantly slow. MUNE in m. abductor pollicis brevis and m. tibialis anterior muscles were significantly lower in patient group than healthy individuals (p<0.01). Needle EMG evaluation revealed neurogenic involvement in 1/3 of patients.RESULTS: Polyneuropathy syndrome is frequent in SCA and FRDA patients. Sensory nerves in lower extremities were predominantly involved however, signs of motor dysfunction were also notable. MUNE can provide quantitative information about motor nerve fiber and/or motor neuron involvement. Clinical and electrophysiological findings of peripheric polyneuropathy syndrome were more striking in atactic patients with proven genetic defect.