Multiple sklerozlu hastalarda ailevi akdeniz ateşi sorumlu geninin araştırılması ve bu genin MS şiddeti ile ilişkisi
Investigation of the familial mediterranean fever gene in multiple sclerosis (MS) patients and its relation with MS severity.
Yazar: NİHAL ÖZARAS
Danışman: PROF. DR. GÜLŞEN AKMAN DEMİR
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı / Sinirbilim Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2009
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Multipl skleroz = Multiple sclerosis

Özet:
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif geçen herediter bir hastalıktır. Sorumlu gen 16p kromozomunda, ?Mediterranean fever gene? (MEFV) bölgesindedir. MEFV baskın olarak polimorfonükleer hücrelerde eksprese olur. Ürünü ?pyrin? veya ?marenostrin? ismi verilen bir proteindir ve inflamatuar cevapta baskılayıcı rol oynar. MEFV mutasyon taşıyıcılığı kronik inflamatuar hastalıkların seyrini etkiliyor olabilir. Bu çalışmada amaç klinik seyir özellikleri bilinen MS'li hastalarda MEFV mutasyon taşıyıcılığının MS seyrine etkisinin araştırılmasıdır.Ekim 2007- Mayıs 2008 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji AD, MS polikliniğine başvuran 1200 MS hastası içinden en az 10 yıllık MS tanısı olan hastalar (n=55) çalışmaya alındı. Hastalık seyri, özürlülük skalası (EDSS) puanları göz önüne alınarak belirlendi. EDSS puanı 3,5 ve altında olan hastalarla, 4,0 ve üzerinde hastalar karşılaştırıldı.Çalışmaya alınan hastaların sadece birinde MEVF mutasyonu saptandı. Bu hastanın EDSS skoru 5,0 olarak saptanmıştı. MEFV mutasyonunun yüksek özürlülük puanına sahip bir olguda saptanmış olması olası bir ilişkiyi düşündürmekle beraber, yeterli sayıda mutasyon saptanan olgu bulunmadığı için istatistiksel analiz yapılamadı.MEVF mutasyonu ile MS seyri arasında ilişki olup olmadığını saptamak için daha geniş populasyonda yapılmış çalışmalara ihtiyaç vardır.

Abstract:
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive hereditary disease. The responsible gene has been identified on chromosome 16p, Mediterranean fever gene (MEFV) region. MEFV is dominantly expressed in polymorphonuclear cells. Its product is protein called `pyrin? or `marenostrin? which is suggested to act as a down-regulator of inflammatory response. MEFV mutation carriage may affect the course of inflammatory diseases.The aim of this study was to investigate the affect of MEFV mutation carriage on the course of MS in the patients with MS and whose clinical course characteristics are well-known.From 1200 MS patients who applied MS out-patient clinic of Neurology Department of Istanbul Medical Faculty/Istanbul University between October 2007- May 2008 subject with MS (n=55) at least for 10 years were enrolled into the study. The course of disease was determined by disability scores (EDSS). Patients with EDSS score 3.5 and below and with 4.0 and above were compared.Only one of the patient had MEVF mutation. This patient?s EDSS score was determined as 5.0. Although MEFV mutation was positive in a case with high disability score which suggests a possible relationship, since there were no other positive cases, statistical analysis could not be done.To determine if there is a relationship between MEVF mutation and MS course the studies done with larger population are needed.