Mukopolisakkaridoz hastalığında ölçek geliştirerek hekimlerin farkındalık ve bilgi düzeylerinin araştırılması
Scale development: Physicians awareness and knowledge of Mucopolysaccharidosis
Yazar: ECE ASLAN
Danışman: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases

Özet:
Giriş: Mukopolisakkaridozlar (MPS), lizozomal enzimlerdeki eksiklik nedeniyle
glukozaminoglikanların (GAG) yıkılamayarak lizozomlarda birikmesi ile oluşan kronik,
ilerleyici ve multisistemik bir hastalıktır. Hastalığın ilerleyişini sınırlayan enzim replasman
tedavileri (ERT) ve seçili olgularda hematopoetik kök hücre nakli (HKHN) başarılı bir şekilde
uygulanmaktadır. Tedavilere bulgular oluşmadan önce başlanması prognozu iyileştirmektedir.
Ancak semptomların başlaması ile tanı alana kadar geçen sürede hastalar çok sayıda hekime
başvurmakta ve tanıları gecikmektedir. Hastalığın ilk bulgularının özgül olmayan ve şiddetli
olmayan bulgular olması, hastalığın nadir olması ve hekimlerin MPS farkındalıklarının düşük
olması tanısal gecikmenin başlıca nedenlerindendir. Farkındalık gibi bir tutum veya davranışı
ölçmek için anket uygulaması, odak grup görüşmesi gibi pek çok yöntem mevcuttur. Nicel
olarak o tutum ve davranışa bir puan verebilmek ve kıyaslayabilmek için ise ölçek geliştirmeye
gereksinim vardır.
Amaç: Mukopolisakkaridozlarda tanısal gecikmenin sebebi olduğu öngörülen,
hekimlerin MPS konusundaki farkındalık ve bilgi düzeylerinin ölçülmesi ve hekimlerin
mukopolisakkaridoz farkındalığını ölçebilen nicel bir ölçüm aracı geliştirilerek hekimlerin
MPS farkındalık ve bilgi düzeyine etki eden faktörlerin ortaya çıkarılması amaçlanmıştır.
Çalışma kapsamında hekimlerin MPS farkındalık ve bilgi düzeylerinin arttırılması amacıyla
eğitim toplantıları düzenlenmesi hedeflenmiştir.
Yöntem: Çalışmamız bir ölçek geliştirme çalışmasıdır. Ölçek, MPS hastalarının en çok
ilk başvuru yaptığı hekimler olan pediatristler ve aile hekimlerinde geliştirilmiştir. Ölçeği
oluşturması planlanan maddelerin seçileceği madde havuzunun oluşturulması için
derinlemesine yüzyüze görüşme tekniği kullanılarak nitel veri analizi yapılmıştır. Teorik
analizde kapsam geçerliliği ve test-tekrar-test güvenilirlik analizleri yapılmıştır. Oluşturulan
anket pediatristlere ve aile hekimlerine uygulanmıştır. Anket sonuçlarının analizi ile ölçek
oluşturulmuştur. Ölçeğin geçerliliği açımlayıcı ve doğrulayıcı faktör analizleriyle, güvenilirliği
ise iç tutarlılık analizi olan Cronbach's alfa korelasyonu ile değerlendirilmiştir. Hekimlere MPS
eğitim toplantıları düzenlenmiş ve eğitim sonrası anket sonuçları yeniden değerlendirilmiştir.
2
Bulgular: Hekimlerin MPS bilgi düzeyi ve farkındalığının sorgulandığı yarı
yapılandırılmış açık uçlu sorularla yüzyüze görüşme tekniği kullanılarak toplamda 8 hekimle
166 dakika görüşme yapıldı. Sonuçlar tüme varımsal analiz tekniği ile değerlendirildi ve 6 ana
tema altında 23 tema oluşturuldu. Oluşturulan temalardan 48 farkındalık ölçer madde ile teorik
analiz yapıldı. Teorik analiz aşamasının sonunda 33 madde kaldı. Farkındalık ölçer 33 maddeye
bilgi soruları da eklenerek anket oluşturuldu. Anket 436 hekime uygulandı, 182 hekime eğitim
toplantısı düzenlendi, 91 hekime eğitim sonrası anket uygulandı. Farkındalık ölçeği oluşturmak
için yapılan geçerlilik ve güvenilirlik analizleri sonucunda 5 faktörden oluşan 22 maddelik bir
farkındalık ölçeği oluşturuldu. Farkındalık ölçeğinin "tanıma", "eğitim gereksinimi", "MPS'nin
önemi", "MPS yönetimi" ve "endişeler" alt boyutları oluştu ve her bir alt boyut ayrı puanlandı.
Anket çalışmasına katılan 436 hekimin 318'i kadın (%72,9), 251'i asistan (%57,6), 322'si
pediatrist (%73,9) ve 330'u üniversite hastanesinde çalışmaktaydı (%75,7). Farkındalık
ölçeğinin en düşük ortanca puana sahip iki faktör "MPS yönetimi" ve "MPS'nin önemi"
faktörleriydi. Hekimler, MPS ile ilgili ve MPS'nin tedavileri ile ilgili yeterince bilgi sahibi
olmadıklarını söylemişlerdir, bu maddeler ölçeğin en düşük puan alan maddeleridir. En yüksek
puan alınan faktörler ise "eğitim gereksinimi" ve "endişeler" faktörleriydi. Hekimler en çok
MPS'nin ilk prezentasyon bulgularına ve MPS'den istenecek tetkiklerle ilgili bilgiye
gereksinimleri olduğunu belirtmişlerdir. Çalışmaya katılan hekimlerin bilgi sorularından
aldıkları puan ortancası 20 üzerinden 14'tür. Pediatrist olmak, kadın olmak, 25 yaşından büyük
olmak, daha önce nadir hastalık tanılı hasta görmüş olmak, LDH tanılı hasta görmüş olmak,
MPS tanılı hasta görmüş olmak, çalışılan merkezde MPS takibi yapılıyor olması durumları
hekimlerin MPS bilgi puanlarını arttırmıştır. Eğitim sonrası hekimlerin "eğitim gereksinimi"
azalmış, bilgi puanları, "tanıma", "MPS'nin önemi" ve "MPS yönetimi" puanları artmıştır.
Sonuç: Hekimlerin MPS farkındalığını ölçen geçerliliği ve güvenilirliği kanıtlanmış bir ölçek
literatüre kazandırılmıştır. Çalışmamızda hekimlerin "eğitim gereksinimi" ve "endişeler"
farkındalıkları yüksek, "MPS'nin önemi" ve "MPS yönetimi" farkındalıkları düşük saptanmıştır.

Anahtar kelimeler: Mukopolisakkaridoz, ölçek geliştirme, farkındalık ve bilgi, nitel analiz, anket

Abstract:
Introduction:Mucopolysaccharidoses (MPS) are chronic, progressive and
multisystemic disorders caused by the deposition of glycosaminoglycans (GAG) due to
deficiency of lysosomal enzymes. Enzyme replacement therapies (ERT) and hematopoietic
stem cell transplantation are disease limiting treatment modalities in use today. Early initiation
of definitive treatment is associated with better outcomes, especially before the signs and
symptoms occur. From the initial presentation patients experience diagnostic delay till the
definitive diagnosis. Diagnostic delays are often associated with nonspecific and mild
symptoms, disease rarity and lack of physician awareness. Attitudes and behaviors such as
"awareness" are difficult to measure. There are methods to measure an attitude or behavior such
as "awareness", using questionnaires or focus group interviews. A quantitative measurement is
only available via scale development.
Objectives: The main object of this study was to develop a scale to measure the
awareness and knowledge of physicians on MPS, inorder to determine the factors that influence
awareness and knowledge of MPS. By organizing meetings about MPS, the aim was to increase
the awareness and knowledge of physicians.
Methods: This was a methodologic study to develop a scale. This study was conducted
with pediatrists and family physicians who are the first physicians that MPS patients refer at
the time of first symptoms. Qualitative face-to-face in-depth interviews with semi-structured
questions were performed to generate an item pool. The items are analyzed by content validity
and test-retest reliability at the theoretical analysis step. The questionnaire obtained after
theoretical analysis was applied to physicians. The scale was developed by the psychometric
analysis of the survey. For the construct validity, exploratory and confirmatory factor analysis
and for reliability, internal consistency by Cronbach's alpha were conducted. Training meetings
about MPS have been organized and survey results were analyzed before and after the training.
Results: Physicians' awareness and knowledge of MPS have been discussed via faceto-face in-depth interviews with 8 physicians for 166 minutes. The output was analyzed by the
inductive data analysis method. 23 thema have been shaped under the 6 main themes. 48 items
had undergone theoretical analysis and 33 items were left. The survey was formed by adding
4
demographic and knowledge questions to 33 awareness items. The survey was answered by
436 physicians, 182 physicians attended training meetings and 91 answered the survey after the
training. A scale consisting of 5 factors and 22 items have been shaped after the validity and
reliability analysis. The factor that the scale had were "recognition", "training need",
"importance of MPS", "MPS management" and "concerns". Each factor had to be scored
separately. Of the physicians who participated in the survey, 318 were women (72.9%), 251
were residents (57.6), 322 were pediatricians (73.9%) and 330 were working at a university
hospital (75.7%). The two factors with the lowest median scores on the awareness scale were
"MPS management" and " importance of MPS". Physicians stated that they did not have enough
knowledge about MPS and its treatments, and these items were the lowest-scoring items of the
scale. The highest scoring factors were "training need" and "concerns". Physicians mostly
needed information about the first presentation findings of MPS and the diagnostic tests of
MPS. The median score of the knowledge questions was 14 out of 20. Being a pediatrician,
being a woman, being over 25 years old, having seen a patient with a rare disease, having seen
a patient with a lysosomal storage disease, having seen an MPS patient, and working in a center
where MPS follow-up can be done increase the MPS knowledge scores of physicians. After the
MPS training, physicians' "training need" decreased and their knowledge scores, "recognition",
"importance of MPS" and "MPS management" scores increased.
Conclusion: A valid and reliable scale on physicians' MPS awareness has been developed.
This is the first scale development study about MPS awareness. In our study physicians'
"training needs" and "concerns" were high but the "importance of MPS" and "MPS
management" were low.

Key words: mucopolysaccharidosis, scale development, awareness and knowledge,
theroretical analysis, questionnaire