Inozitol monofosfotaz 2 (IMPA2) gen polimorfizmlerinin iki uçlu bozukluk ile ilişkisinin araştırılması
A research of inositol monophosphotase 2 (İMPA2) gene polymorphisms association with bipolar disorder
Yazar: NİSA UYAR
Danışman: DOÇ. DR. İ. ÖMER BARLAS
Mersin Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2012
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Bipolar bozukluk = Bipolar disorder ; Genler = Genes ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; İnositol = Inositol

Özet:
İki Uçlu Bozukluk (İUB), (bipolar bozukluk ya da manik-depresif bozukluk)psikiyatri kliniğinde, şizofreni, obsesif-kompulsif bozukluk, otizm ve Alzheimer hastalığı gibi ruhsal hastalıklar arasında yer alan önemli bir psikiyatrik bozukluktur.Çalışmamız, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Psikiyatri Anabilim Dalı?nda DSM-IV-TR tanı ölçütlerine göre İUB tanısı konmuş 94 hasta ile kendisinde ve ailesinde İki Uçlu Bozukluk ya da herhangi başka bir psikiyatrik hastalık tanısı konmamış, 99 sağlıklı bireyden oluşturuldu. Hasta ve kontrol grubuna ait bireylerden alınan kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılarak, her bireyin, IMPA2 genine ait rs1787984, rs585247, rs650727, rs669838 ve rs636173 polimorfizmlerinin moleküler analizi, Real-Time PCR (Applied Biosystems) yöntemi kullanılarak gerçekleştirildi.Genotiplendirme sonucu elde edilen veriler, SPSS v.11.5 paket programı ile istatistiksel olarak değerlendirildi. IMPA2 genine ait rs1787984, rs585247, rs669838, rs636173 polimorfizmlerinin hasta ve kontrol gruplarına ait genotip dağılımı arasında anlamlı bir farklılık olmadığı saptandı (p>0,05). rs650727 polimorfizmi ile İUB arasında hasta ve kontrol gruplarına ait genotip dağılımı açısından istatistiksel olarak anlamlı bir sonuç bulundu (p=0,038). Hasta ve kontrol grupları arasındaki allel dağılımı karşılaştırıldığında ise, allel frekansları açısından kontrol ve hasta grubunu oluşturan bireyler arasında istatistiksel açıdan bir ilişki görülmedi.Sonuç olarak; inozitol sinyal yolağında görevli olan IMPA2 geninde rs1787984, rs585247, rs669838, rs636173 polimorfizmleri ile İUB patogenezi arasında bir ilişki saptanmadı fakat rs650727 polimorfizmi ile İUB arasında istatistiksel olarak anlamlı bir sonuç bulundu (p=0,038). IMPA2 genine ait polimorfizmlerin İUB ile ilişkisinin araştırıldığı bu çalışmanın Türk toplumunda daha önce çalışılmamış olması nedeniyle, hastalığın etiyolojisini anlamaya ve literatüre katkı sağlayacağı düşünülmektedir.Anahtar Kelimeler: İki Uçlu Bozukluk, IMPA2, Real Time PCR, polimorfizm

Abstract:
Bipolar disorder, BP (manic-depressive disorder or mood disorder), is a major psychiatric disorder such as schizophrenia, obsessive-compulsive disorder, autism and alzheimer disease.This research?s sample volume is including 94 individuals have taken BP diagnosis as experimental group and 99 healthy individuals who have not taken another BP diagnosis based on Diagnostic and Statistical Manual of Mental Irregularities IV (DSM-IV) at Mersin University Faculty of Medicine, Department of Psychiatry. DNA isolation was performed on peripheral blood samples from patients and control groups. The molecular analysis of rs1787984, rs585247, rs650727,rs669838 and rs636173 polymorphisms of IMPA2 gene of each individual was performed by using Real-Time PCR (Applied Biosystems) method.Data from genotyping was evaluated statistically by SPSS v.11.5 packet program. It has detected not to be a meaningful difference in genotype frequency between healthy and patient people of IMPA2 gene (rs1787984, rs585247, rs669838, rs636173) polymorphisms (p>0,05). But it has detected to be a meaningful difference in genotype frequency between healthy and patient individuals of IMPA2 gene rs650727 polymorphisms (p=0,038). When it is compared with allel frequency between healthy and patient groups, there was not a direct connectionbetween healthy and patient individuals. As a result, there were not association between IMPA2 gene rs1787984, rs585247, rs669838, rs636173 polymorphisms and BP. But there was an association between IMPA2 gene rs650727 polymorphism and BP. So far, there is no study of patients with bipolar on IMPA2 in the Turkish population. This research is thought to find out the etiology of the disease and to contribute the literature.Key words: Bipolar Disorder, IMPA2, Real Time PCR, polymorphism