Konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların demografik, antropometrik ve labaratuvar bulgularının retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective investigation of demographic, anthropometric and laboratory findings of cases diagnosed with congenital adrenal hyperplasia
Yazar: EDA NUR İŞÇİMEN
Danışman: PROF. HASAN MURAT AYDIN
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş: Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) adrenal bezde kolesterolden
glukokortikoid sentezi için gerekli enzimlerden herhangi birinin eksikliği sonucu
ortaya çıkan otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Hastaların yaklaşık
%95'inde görülen 21-hidroksilaz eksikliği en sık görülen enzim eksikliğidir. İkinci
sıklıkta görülen ise hastaların yaklaşık %5'inde görülen 11- beta hidroksilaz eksikliği
olup diğer enzim eksiklikleri daha nadir görülmektedir.
Amaç: Konjenital adrenal hiperplazi tanısı alan hastaların polikliniğimize başvuru
yakınmalarını, tanı yaşlarını, demografik, antropometrik ve laboratuvar bulgularını
incelemektir.
Materyal ve Metod: Bu çalışmada Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Polikliniği'ne 1 Ocak 2013 ile 30 Haziran 2022
tarihleri arasında başvuran ve KAH tanısı alan 61 hasta retrospektif olarak
incelenmiştir. Bu hastaların başvuru ve izlem süresince antropometrik ölçümleri,
klinik bulguları, laboratuvar verileri ve genetik analiz sonuçları toplandı. İstatistiksel
analizler SPSS for mac versiyon 26 yazılımı kullanılarak yapıldı.
Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen 61 hasta, cinsiyetlerine göre erkek, kız ve
kuşkulu genital durumuna göre erkek baskın ile kız baskın şeklinde ayrıldı. En fazla
erkek hasta (n=30), en az (n=4) erkek baskın hasta vardı. Kırkdört hastanın karyotip
analizine ulaşılmış olup bunlardan 24'ü 46,XY kromozomuna, 20'si 46, XX
kromozom yapısına sahipti. Hastaların dokuzu topuk kanı tarama testi sonrası tanı
almıştır. Altı hastanın tanısı, şikayeti yok iken rutin kontrolde rastlantısal konuldu.
Çalışma grubumuzdaki 61 hastadan, toplam 50 hasta ile en sık 21-Hidroksilaz enzim
eksikliği (%81,9) saptandı. Bu gruptaki 29 (%58) hastada klasik tuz kaybettiren tipte,
5 (%10) hastada basit virilizan tipte ve 16 (%32) Non-Klasik KAH vardı. Hastaların
%50,8'inde anne-baba arasında akrabalık öyküsü olduğu görüldü. Tüm hastaların
ortalama tanı yaşı 2,913,95 (min=0, maks=14,49) yıl olarak saptandı. Tanıya göre
tanı yaşı kıyaslamasında Non-Klasik KAH olan hastaların yaş ortalaması 7,35 yıl ile
daha büyük saptandı. Hastaların 53'ünün ilk başvurusunda kan sonuçlarına ulaşılmış
olup 9 hastada hiponatremi (Na<135 mEq/L) saptandı; bu hastaların 7'sinin tanısı
klasik tuz kaybettiren tipti. Hastaların 14'ünde hiperpotasemi (K>5,5 mEq/L)
saptandı; bu hastaların da 13'ünün tanısı klasik tuz kaybettiren tipti. Son
kontrollerinde kemik yaşları kızlarda 14 ve erkeklerde 16'nın üzerinde olan 10 hasta
mevcut olup hastaların dördünün final boyu, hedef boyuna ulaşabilmişti.
Sonuç: Hastalarımızda %81,9 ile en sık 21 OH eksikliği saptandı. Bu hastaların
%58'i klasik tuz kaybettiren tipte enzim eksikliğine sahipti. Tüm hastalarımızda anne
baba akrabalık oranı topluma göre yüksekti. Sadece bir hasta hariç kuşkulu
genitalyaya sahip hastalarımıza kromozumuna uygun cinsiyet verilmişti. Final boya
erişen hasta sayımız düşük olmakla birlikte dört hastamız hedef boy aralığına
ulaşmıştı.
Anahtar Kelimeler: Konjenital adrenal hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği, 11βOH
eksikliği

Abstract:
Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive
disease that arises due to a deficiency in any of the enzymes required for
glucocorticoid synthesis from cholesterol in the adrenal gland. The most frequently
seen enzyme deficiency is 21OH deficiency, observed in approximately 95% of
patients, followed by 11βOH deficiency in approximately 5% of patients, with other
enzyme deficiencies seen more rarely.
Objective: To examine the complaints, age at diagnosis, demographic and laboratory
findings of patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia.
Material & Method: In this study, 61 patients diagnosed with congenital adrenal
hyperplasia who presented to the Pediatric Endocrinology Department of Ondokuz
Mayıs University Faculty of Medicine Hospital between January 1, 2013, and June
30, 2022, were retrospectively examined. Anthropometric measurements, clinical
findings, laboratory data, and genetic analysis results were collected during the
application and follow-up periods of these patients. Statistical analyses were
conducted using SPSS for Mac version 26 software.
Results: The 61 patients included in our study were divided into male, female, and
ambiguous genitalia status based on a male-dominant and female-dominant situation.
The majority of patients were male (n=30), while the minority (n=4) were male-
dominant. Chromosome analyses were reached in 44 patients, of which 24 had 46,
XY chromosomes, and 20 had 46, XX chromosomes. 9 of the patients had high 17-
OH Progesterone levels in heel prick blood screening and their diagnoses were
determined during follow-up. Six patients were incidentally diagnosed during routine
check-ups without complaints. Of the 61 patients in our study group, the most
common 21-OH Enzyme Deficiency was detected in a total of 50 patients (81.9%).
In this group, 29 (58%) patients had classical salt wasting type, 5 (10%) patients had
simple virilizing type and 16 (32%) had non-classical CAH. It was observed that
50.8% of the patients had a history of consanguinity between parents. The average
age at diagnosis of all patients was 2,913,95 (min=0, max=14.49) years. When
comparing the age at diagnosis according to the diagnosis, the average age of
patients with Non-Classic CAH was found to be higher. Blood results were reached
at the first presentation of 53 patients, and hyponatremia (Na<135 mEq/L) was
detected in 9 patients; the diagnosis of 7 of these patients was the classic salt-wasting
type. Hyperkalemia (K>5.5 mEq/L) was detected in 14 patients; the diagnosis of 13 of these patients was the classic salt-wasting type. There were 10 patients whose
bone ages were above 14 in girls and 16 in boys at their last checks, and four of the
patients had reached their target height.
Conclusion: In our patients, 21-OH deficiency was the most common with 81.9%.
Of these patients, 58% had the classical salt-losing type of enzyme deficiency. In all
our patients, the parental consanguinity rate was high compared to the general
population. Except for only one patient, our patients with suspicious genitalia were
assigned chromosomally appropriate sex. Although the number of patients reaching
the final height was low, four patients reached the target height.
Keywords: Congenital adrenal hyperplasia, 21 hydroxylase deficiency, 11βOH deficiency