Fetal karın ön duvarı defektlerinin prenatal tanısı ve neonatal sonuçlarının retrospektif olarak incelenmesi
Prenatal diagnosis and neonatal outcomes of fetal anterior abdominal wall defects: A retrospective study
Yazar: FATİH AKTOZ
Danışman: DOÇ. DR. ÖZGÜR ÖZYÜNCÜ
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Abdomen = Abdomen ; Cerrahi = Surgery ; Fetüs = Fetus ; Gastroşizis = Gastroschisis ; Herni-umbilical = Hernia-umblical ; Herniler = Hernia ; Prenatal teşhis = Prenatal diagnosis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Ultrasonografi = Ultrasonography

Özet:
Fetal karın ön duvarı defektleri; ciddi morbidite ve mortaliteye sahip olup prenatal tanıları büyük önem arz eden anomalilerdir. Hastalıkların patogenezinin daha iyi anlaşılması, beraberinde gebelik takiplerinin daha dikkatli yapılmasına ve doğum sonrası yönetimin iyileştirilmesine olanak sağlamıştır. Tez çalışmamızda kliniğimizde takip edilen ve prenatal dönemde gastroşizis ve  omfalosel tanısı almış olan gebeliklerin obstetrik ve neonatal sonuçları ile yenidoğanların postanatal dönemdeki takiplerinin irdelenmesi amaçlanmıştır. Çalışmamıza prenatal dönemde tanı alan toplam 47 hasta dahil edilmiştir. Bu hastalardan 17 tanesi gastroşizis tanısı konulan hastalar iken, 30 tanesi omfalosel tanısı konulan hastalardır. Anne yaşı ortanca değeri, gastroşizis grubunda 24, omfalosel grubunda ise 30 olarak saptanmıştır. Karyotip analizi açısından incelendiğinde; gastroşizis grubunda 4 hastaya karyotip analizi yapıldığı ve analizlerin normal olarak sonuçlandığı tespit edilmiştir. Omfalosel tanısı almış olan gebeliklerde ise 15 hastaya karyotip analizi yapılmış olup, bu hastalardan 10 (%33,3) tanesinde karyotip analizi anormal olarak bulunmuştur. Ek anomali varlığı açısından değerlendirildiğinde; gastroşizis grubunda hastaların %17,6'sında ek anomali tespit edilmiş iken, bu oran omfalosel grubunda %46,7 olarak tespit edilmiştir. Gastroşizis grubunda hastaların %94.1'inin gebeliği doğum ile sonuçlanmıştır.  Omfalosel grubunda ise hastaların %56.7'sinde terminasyon kararı alınmıştır. Gastroşizis grubunda doğum haftası ortanca değeri 36.5 hafta iken, omfalosel grubunda bu değer 38 hafta olarak saptanmıştır. Gastroşizis grubunda yatış süresi ortanca değeri 29 gün, omfalosel grubunda ise 9 gün olarak saptanmıştır. Gastroşizis grubunda postoperatif parenteral beslenme süresi ortanca değeri 18.5 gün iken bu değer omfalosel grubunda 9 gün olarak saptanmıştır. Gastroşizis grubunda postoperatif oral beslenme başlama süresi ortanca değeri 11 gün iken omfalosel grubunda bu değer 5 gün olarak tespit edilmiştir. Bu değişkenler açısından iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark görülmüştür. Sonuç olarak gastroşizis ve omfalosel, neredeyse tamamı prenatal tanı ile yakalanabilen anomaliler olduğundan tanının erken dönemde konulması, hastaların yakın takibi ve doğum ya da terminasyon planının çizilmesi için oldukça önemlidir. Fetal karın ön duvarı defekti tanısı halinde kromozom anomalileri ile eşlik eden ek anomaliler açısından dikkatli olunması gerekmektedir. Doğum sonrası dönemde yapılan cerrahi müdahaleler sonrasında dahi bebeklerin hayatta kalma oranı gastroşizis için %62.5, omfalosel için ise %53.8'dir. Aynı zamanda uzun dönem hospitalizasyon ve yoğun bakım gereksinimleri olabilmektedir. Gebelik takibi, doğum ve doğum sonrası yenidoğana yönelik cerrahi müdahaleler; bu konuda yetkin üçüncü basamak bir sağlık merkezinde gerçekleştirilmelidir.

Abstract:
Fetal anterior abdominal wall defects cause serious morbidity and mortality and their prenatal diagnosis are quite important. The better diagnosis of the pathogenesis of the diseases has ensured more cautious pregnancy follow-up and improvement of postnatal management. The aim of our study is to examine obsestric and neonatal outcomes of the pregnancies which were followed at our clinic with diagnosis of gastroschisis and omphalocale. A total of 47 prenatally diagnosed patients were included in our study. Seventeen of the fetuses were diagnosed with gastroschisis, while 30 fetuses were diagnosed with omphalocale. Median maternal age was 24 years in gastroschisis group and 30 years in omphalocale group. Karyotype analysis was performed for 4 fetuses in the gastroschisis group and results were found to be normal karyotype for all. On the other hand, in omphalocale group, karyotype analysis was performed on 15 fetuses and chromosomal abnormalities were found in 10 fetuses (33.3%). Associated anomalies were detected in 17.6% of the fetuses with gastroschisis, whilst the ratio was determined as 46.7% in omphalocale group. In gastroschisis group, 94,1% of the patients were delivered. However, termination of pregnancy was performed in 56.7% of the omphalocele group. Median gestational week at birth in the gastroschisis group was 36.5 weeks, while the mentioned duration in omphalocale group was 38 weeks. Median duration for hospital stay of the neonates were 29 days and 9 days in gastroschisis and omphalocale groups, respectively. Median duration of postoperative parenteral nutrition was determined as 18.5 days in gastroschisis group, while the mentioned duration in omphalocale group was 9 days. Median duration before postoperative oral nutrition in gastroschisis group was 11 days, while the mentioned duration in omphalocale group was 5 days. There was a statistically significant difference between the both groups in terms of these variables. In conclusion, early diagnosis is important for the close follow-up of the patients and for the planning of giving birth or termination since gastroschisis and omphalocale are fetal anterior abdominal wall defects that can be diagnosed via prenatal diagnosis. In case of fetal anterior abdominal wall defect  diagnosis, it is important to evaluate chromosomal abnormalities and associated anomalies for the physicians. The survival rate of the infants with gastroschisis was 62.5%; while the rate was  53.8% for the infants with omphalocale following the surgical operations in postnatal period. At the same time, long term hospitalization and intensive care unit adminisration may be necessitated. Antenatal care, birth and surgical operations for the newborn in the postnatal period should be performed by an experienced tertiary medical center.