Yaşa bağlı makula dejenerasyonunda vasküler endotelyal büyüme faktörü gen (VEGF) polimorfizmlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of vascular endothelial growth factor (VEGF) gene polimorphisms in age-related macular degeneration
Yazar: YUNUS BULĞU
Danışman: PROF. CEM YILDIRIM
Pamukkale Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Makula dejenerasyonu = Macular degeneration ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vasküler endotel büyüme faktörleri = Vascular endothelial growth factors ; Yaşlılar = Aged

Özet:
Yaşa bağlı maküla dejenerasyonu; ilerleyen yaşlarda görme kaybının en önemlinedenlerinden biridir. Yapılan çalışmalarda yaşa bağlı maküla dejenerasyonununözellikle yaş tipi ile VEGF geni arasında ilişki olduğu ayrıca bu bireylerde okülerVEGF düzeyinin yükseldiği gösterilmiştir. Yaşa bağlı maküla dejenerasyonu ileilişkisi olduğu düşünülen birçok genle ilgili polimorfizm çalışmaları yapılmıştır. Buçalışmada, VEGF genine ait üç adet tek nükleotid polimorfizmi (SNP) ile yaşa bağlımaküla dejenerasyonu arasındaki ilişki araştırıldı.82 yaşa bağlı maküla dejenerasyonu olgusu ile yaş ve cinsiyet uyumlu 80 sağlıklıbirey çalışmaya dahil edildi. Hasta ve kontrol grubunun ayrıntılı oftalmolojikmuayeneleri yapılıp, her iki gruptan SNP analizleri için 2 ml periferik kan örneğialındı. Gerçek-zamanlı PCR ile VEGF genine ait üç adet SNP'lerine (rs1413711,rs2146323, rs3025033) ait genotipler belirlendi.Yaş, cinsiyet ve iris renkleri yönünden iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlıfark yoktu (p>0,05). VEGF geni rs1413711 ve rs 2146323 SNP'leri için sırasıylaGA+AA ve CA+AA genotip varlığının kuru tip YBMD riskini arttırdığı belirlenirken(sırasıyla OR= 6,28 %95 GA: 2,03-19,3 ve OR= 4,38 %95 GA:1,40-13,63), yaş vemiks tip YBMD bulunan olgularda her iki polimorfizm için benzer ilişki saptanmadı(sırasıyla OR= 1.08 ve 1.13; OR=1,06 ve 1,75). VEGF geni rs3025033 SNP'i veYBMD'nin klinik tipleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmadı(p=0.208).Bu çalışma sonucunda Türk popülasyonunda VEGF geni rs1413711 ve rs2146323SNP'leri ile kuru tip YBMD arasında anlamlı ilişki olduğunu ortaya koyduk.Anahtar Kelimeler: Gerçek-zamanlı PCR, tek nükleotid polimorfizmi, VEGF,YBMD

Abstract:
Age related macular degeneration (AMD) is one of the most important reasons ofvision loss in advanced age. An association has been reported between vascularendothelial growth factor (VEGF) gene and the in the wet type of AMD. In additionto, it has been shown that VEGF levels in ocular fluid were significantly elevated inpatients with wet type of AMD. There are a number of studies examining the linkbetween several gene polymorphisms and AMD. In this study, it was examined therelationship between 3 single nucleotide polymorphisms (SNPs) of VEGF and AMD.We designed a case-control study which include 82 patients with AMD in studygroup and 80 healty indivudials well-matched in the terms of age and sex in controlgroup.Peripheral blood samples (2 ml) were drawn from both the control and study groupfor SNP analysis after full ophthalmic examination has beeen completed. Thegenotypes of each of the three tested SNPs (rs1413711, rs2146323, rs3025033) inboth groups were determined by real-time PCR.There was no statistical difference between study and control group in age, sex andiris colour (p>0,05). For two SNPs (rs1413711 and rs 2146323) of VEGF gene, itwas determined that the presence of GA+AA genotype in rs1413711 and CA+AAgenotype in rs2146323 were associated with an increased risk of the dry type ofAMD (OR= 6,28 %95CI: 2,03-19,3 and OR= 4,38 %95CI:1,40-13,63,respectively). There was no relation between the genotypes and other type of AMD(OR= 1.08 ve 1.13; OR=1,06 ve 1,75). There was no statistical difference betweenSNP rs3025033 of VEGF gene and the clinical types of AMD (p=0.208).In conclusion, we found that both SNP rs1413711 ve rs2146323 of VEGF gene aresignificantly associated with the dry type of AMD in Turkish population.Key Words: Real-time PCR, single nucleotide polymorphism, VEGF, AMD.