Kaybolan ikizlerin obstetrik/perinatal sonuçları ile kaybolan ikizlerin herediter trombofililer ve gebelik sonuçları açısından değerlendirilmesi
Obstetric/perinatal outcomes of vanished twins and evaluation of vanished twins in terms of hereditary thrombophilias and pregnancy outcomes
Yazar: MURAT AYKUT ÖZEK
Danışman: PROF. DR. M. SİNAN BEKSAÇ
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology
Dizin: Gebelik = Pregnancy ; Gebelik komplikasyonları = Pregnancy complications ; Gebelik-mültipl = Pregnancy-multiple ; Obstetrik = Obstetrics ; Perinatoloji = Perinatology ; Trombofili = Thrombophilia ; İkizler = Twins

Özet:
Çoğul gebeliklerde, fetusun tespit edilmesini takiben (kardiyak aktivite pozitif veya negatif), gestasyonel kese/embriyonun kaybolması durumu kaybolan ikiz (vanished twin) olarak adlandırılmaktadır. Bu çalışmada biz, merkezimizde tanısı konan kaybolan ikiz vakalarını, tekil gebelikler, spontan ikiz gebelikler, yardımcı üreme teknikleri ile elde edilen ikiz gebelikler ve kaybolan üçüz gebelikleri ile obstetrik/perinatal sonuçlar açısından karşılaştırdık. Amacımız, erken ve geç gebelik komplikasyonları ile ilişkisi ortaya konmuş olan endotel harabiyeti ile giden plasentanın vasküler hastalıklarının, kaybolan ikiz süreci ile olası ilişkisinin saptanmasıdır. Hastaların sonuçları karşılaştırıldığında, kaybolan ikiz grubundaki hastaların obstetrik sonuçlar açısından tekil gebelikler ile ikiz gebelikler arasında yer aldığı saptandı. Ayrıca kaybolan ikiz grubundaki hastaların obstetrik hikayelerinde anlamlı olarak 2 ve daha üstü gebelik kaybı hikayesinin daha sık olduğunu saptadık. Bunların yanında birçok neonatal dönem komplikasyonunun kaybolan ikiz grubunda gelişmediğini saptadık. Kaybolan ikiz grubundaki hastalarda herediter trombofiliye neden olacak mutasyonların sık görülmesi ve MTHFR mutasyonlarının ön plana çıkması nedeniyle ikinci bir değerlendirme yapılmış, MTHFR homozigot olan hastalarla olmayan hastalar obstetrik/perinatal komplikasyonlar açısından karşılaştırılmışlardır. Gruplar arasında obstetrik sonuçlar açısından anlamlı fark saptanmamıştır. Homozigot MTHFR mutasyonu olan hastaların bebeklerinde anlamlı olarak daha yüksek oranda İHB geliştiği gözlemlendi. Bu çalışmadaki kaybolan ikiz grubu, endotel harabiyeti ile giden plasentanın vasküler hastalıkları açısından erken dönemde taranmış ve tanısı konmuş hastalardan oluşmaktadır. Tanının erken dönemde konması, erken dönemde tedavi ve yakın takibi beraberinde getirmiştir. Kaybolan ikiz olgusu ile karşılaşılan vakalarda, altta yatan nedene yönelik araştırmaların yapılmasını ve soruna yönelik tedavilerin verilmesinin uygun olacağını saptadık.

Abstract:
In multiple pregnancies, loss of a gestational sac/embryo after detection of the fetuses (with or without cardiac activity) is called vanished twin. In this study, we compared obstetrical/perinatal outcomes of vanished twins diagnosed in our department with singletons, spontaneous twins, twins concieved through assisted reproductive techniques and vanished triplet gestations. Our aim is to detect a possible relationship between vanished twins and placental vascular diseases. We found that vanished twin pregnancies were between singletons and twin gestation in terms of obstetrical outcomes. We compared obstetrical histories of the groups and found that the vanished twin group had significantly higher number of patients with history of 2 or more fetal losses. Besides these, we found that many of the perinatal complications were avioded in the vanished twin cohort. We found that the mutations that can cause hereditary thrombophilias, especially MTHFR polymorphisms, were more common in the vanished twin group. This led us to make another evaluation and obstetrical/perinatal complications were compared between individuals with and without homozygous mutation. In terms of obstetrical outcomes there were no significant difference between two groups. Infants born in the homozygous mutation group had significantly higher rates of developing indirect hyperbilirubinemia. The vanished twin cohort consists of patients whom had early diagnosis for maternal abnormalities of aminoacid metabolism. Early diagnosis led early medical therapeutic interventions and close surveillance available. We suggest that in pregnancies whom vanished twin phenomenon were detected, looking for the underlying pathology and directed medical therapy may prevent most of the complications.