Manisa'da kronik şizofren tanısı konmuş bireylerde catechol-o-methyltransferase (COMT) Val158Met polimorfizminin araştırılması
Investigation of 
catechol-o-methyltransferase (COMT) Val158Met polymorphism in chronic schizophrenia diagnosed  individuals in mani̇sa
Yazar: SEÇİL ŞENGÖZ
Danışman: DOÇ. DR. NURAY ALTINTAŞ
Celal Bayar Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Genetik = Genetics ; Katekol metiltransferaz = Catechol methyltransferase ; Manisa = Manisa ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Şizofreni = Schizophrenia ; Şizofreni-dezorganize = Schizophrenia-disorganized ; Şizotipal kişilik bozukluğu = Schizotypal personality disorder

Özet:
Amaç: Manisa'da Kronik ŞizofrenTanısı Konmuş Bireylerde Catechol-O-Methyltransferase (COMT) Val158Met Polimorfizminin Araştırılmasıdır.
Gereç ve Yöntem: Araştırma kronik şizofreni teşhisi konmuş 100 birey ve ailesinde ve kendisinde psikiyatrik herhangi bir rahatsızlık bulunmayan  100 sağlıklı kontrol ile yürütülmüştür. Hasta grubu bireyler; Manisa Ruh Sağlığı Hastalıkları Hastanesinde tedavi gören ve kronik şizofren tanısı konmuş bireylerden oluşturulmuştur. Örneklem  grubundaki her birey için DNA izolasyonunu  takiben  COMT genindeki Val158Met polimorfizmine bağlı  yüksek veya düşük aktiviteli alleller PCR-RFLP metodu kullanılarak belirlenmiştir.Veriler Ki-Kare Testi ve Çapraz Tablo kullanılarak elde edilmiştir. 
Bulgular: Araştırmaya katılan hasta grubu bireylerin  %64'ü erkek;  %36'sı kadındı. Hasta grubu bireylerin genotipleri cinsiyet gözetmeksizin değerlendirildiğinde  % 44'ünün LL genotipli bireylerden, %10'unun HH genotipli bireylerden ve %46'sının  HL genotipli bireylerden oluştuğu görüldü.  Allel frekansları hesaplandığında ise Hardy Weinberg Eşitliğinde çıktı. Hasta grubu için Val alleli (yüksek aktiviteli)   frekansı % 33, Met alleli ( düşük aktiviteli) frekansı  % 67; kontrol grubu Val alleli  frekansı % 67, Met alleli frekansı % 33 olarak saptandı. 
 Sonuçlar: Genotip bulgularına göre Çapraz Tablo ve Ki-Kare testi sonuçlarına göre HH ve LL allelleri için p =0,001 olarak bulunduğundan COMT geni Val158Met  polimorfizminin şizofreni üzerine etkisi olduğu sonucuna varılmıştır.
Anahtar Kelimeler: Catechol-O-Methyltransferase (COMT) , PZR-RFLP  Val158Met Polimorfizmi

Abstract:
The study was conducted with 100 healthy individuals who were diagnosed with chronic schizophrenia and 100 healthy controls that did not have any psychiatric disorders in their family. The patient group was individual; Manisa Psychiatric Diseases It is composed of individuals who are treated in the hospital and diagnosed with chronic schizophrenia. For each individual in the study group DNA isolation was followed by high or low activity alleles associated with the Val158Met polymorphism in the COMT gene using the PCR-RFLP method. Data were obtained using Chi-Square Test and Crosstab.
Findings: 64% of individuals surveyed were female, 36% male. When the genotypes of the patients were evaluated without regard to sex, 44% of the subjects were from LL genotypes, 10% were from HH genotypes and 46% were from HL genotypes.When allele frequencies calculated output in Hardy Weinberg Equation. For the patient group, the Val allele (high activity) frequency was 33%, the Met allele (low activity) frequency was 67%; The control group had 67% frequency of the Val allele and 33% of the Met allele frequency.
Results: According to the genotype findings, the cross-tabulation and Chi-square test results were found to be the effect of COMT Gene Val158Met polymorphism on schizophrenia when p = 0.001 for HH and LL alleles.
Keywords: Catechol-O-Methyltransferase (COMT), PCR-RFLP  Val158Met Polymorphism.