Vitiligo tanılı olgularda CTLA-4 ve MYG1 gen polimorfizmlerinin incelenmesi
Investigation of CTLA 4 and MYG1 gene polymorphisms on vitiligo patients
Yazar: AYŞEN YILDIRIM
Danışman: DOÇ. DR. SALİHA HANDAN YILDIZ
Afyon Kocatepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Genler = Genes ; Moleküler genetik = Molecular genetic ; Pigmentasyon = Pigmentation ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vitiligo = Vitiligo

Özet:
Vitiligo deride melanosit kaybı sonucu gelişen; keskin sınırlı, beyaz maküllerle karakterize bir depigmentasyon hastalığıdır. Hastalık yaygınlığına ve yerleşme bölgelerine göre lokalize tip, generalize tip ve universal tip olmak üzere üçe ayrılır. Vitiligo etyolojisi net olarak bilinmemekle birlikte kompleks bir yapı gösterir. Genetik yatkınlık,  stres, sistemik hastalıklar ve fiziksel travma gibi birçok etkileyici faktör vitiligoya neden olmaktadır. Çalışmamızda MYG1geni rs1465073 polimorfizmi ve CTLA4 geni rs231775 polimorfizmi vitiligo tanısı almış 106 hasta ve 97 kontrolde değerlendirilmiştir. Hastaların hastalık başlangıç yaşı 1-65 yaş arasında değişmekte olup ortalama başlangıç yaşı 17,64 olarak bulundu.  Çalışma kapsamına alınan ve vitiligo tipleri belli olan 91 hastanın 17 (%18,6)'si lokalize, 42 (%46,1)'si generalize, 32 (%35,1)'si ise universal tipte idi. Generalize tip vitiligo kadın hastalarda daha fazla görülmesine rağmen kadın ve erkek hastalar arasında vitiligo hastalığının tipi istatistiksel olarak farklı değildi (p>0,05). Genotiplendirme eş zamanlı PCR yöntemi ile yapılmıştır. MYG1geni rs1465073 ve CTLA4 geni rs231775 polimorfizmilerinde hasta ve kontrol arasında alel frekansları açısından istatistiksel fark bulunmamaktadır (p>0,05). İlaveten CTLA4 geni rs231775 polimorfizmi hasta kontrol arasında genotip frekansı açısından değerlendirildiğinde fark gözlenmemiştir (p>0,05). Zıt olarak MYG1geni rs1465073 polimorfizmi hasta kontrol arasında genotip frekansı açısından değerlendirildiğinde aradaki fark önemli bulunmuştur (P<0.05).
Çalışma sonuçlarımız değerlendirildiğinde literatür verileriyle uyumlu olarak MYG1 geni rs1465073 polimorfizmi ile vitiligo arasında bir ilişki olduğu, CTLA4 geni rs231775 polimorfizmi ile vitiligo arasında direkt bir ilişki olmadığı gözlenmiştir.

Abstract:
Vitiligo is a disease characterized by sharply limited white macular depigmentation as a result of melanocyte loss. Disease is divided into three types according to prevalence and localization as localized, general and universal. Etiology of vitiligo is unknown, but clearly shows a komplex structure. Genetic predisposition, stress, many influencing factors such as systemic diseases and physical trauma causes vitiligo. In our study, MYG1gene rs1465073 andve CTLA4 gene rs231775 polymorphisms were evaluated in 106 patients diagnosed with vitiligo and 97 controls. Age of onset of illness of the patients ranged from 1-65 years and average age of onset was found 17.64. Ninety one patients diagnosed with vitiligo were characterized according to the vitiligo types and 17 patients (18,6%) was localized, 42 patients was (46,1%) generalized and  32 patients was  (35,1%) was universal. Although generalized vitiligo was more frequent in females, there was no significant differences between females and males. Genotyping was performed using real time PCR method. There is no statistically significant differences between patients and controls in terms of allele frequencies of MYG1gene rs1465073 and ve CTLA4 gene rs231775 polymorphisms.  Beside, there is no statistically significant differences between patients and controls in terms of genotype frequencies of CTLA4 gene rs231775 polymorphism. On contrary to this there is statistically significant differences between patients and controls in terms of genotype frequencies of MYG1gene rs1465073 polymorphism. 
In conclusion, consistent with the literature data, there is a significant association between MYG1gene rs1465073 polymorphism and vitiligo. But there is no directly association between  CTLA4 gene rs231775 polymorphism and vitiligo.