Eşme ırkı koyunlarda seleksiyon izlerinin tespit edilmesi
Detection of selection signature in Esme sheep breed
Yazar: MUSTAFA KARABAŞ
Danışman: DOÇ. DR. ONUR YILMAZ
Aydın Adnan Menderes Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Zootekni Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Ziraat = Agriculture
Dizin: Genom = Genome ; Haplotipler = Haplotypes ; Koyunlar = Sheep ; Seleksiyon = Selection

Özet:
Amaç: Doğal ve yapay seleksiyon süreçleri çiftlik hayvanları genomu üzerinde spesifik değişikliklere neden olarak seleksiyon izlerini oluşturmaktadır. Son yıllarda moleküler genetik teknik ve biyoenformatik alanındaki gelişmeler çiftlik hayvanlarında seleksiyon izlerini tanımlama imkanı sağlamıştır. Bu çalışmada Eşme populasyonunda seleksiyon altında olabilecek genomik bölge ve genlerin tanımlanması amaçlanmıştır. Materyal ve Yöntem: Eşme ırkı 527 koyundan elde edilen 50 K SNP çip verileri entegre haplotip skoru (iHS) yaklaşımıyla analiz edilmiştir. Entegre haplotip skoru (iHS) analizinde atalara ait allelleri atamak için iki farklı yaklaşım kullanılmıştır. Eşme koyunu populasyonunda tespit edilen seleksiyon izleri ile ilişkili ve ilişkili olabilecek özellikler aday genlerin kapsamlı literatür taraması, genomik bölgelerin QTL örtüşmesi ve genlerin enrichment analizi olmak üzere 3 farklı yaklaşım ile açıklanmaya çalışılmıştır. Bulgular: Birinci yaklaşımda kromozom 1, 2, 9, 11, 12, 23 ve 25 olmak üzere toplam 7 kromozoma dağılmış 32 genomik bölge (99 SNP) ve 259 gen tanımlanırken, ikinci yaklaşımda 32 genomik bölge (98 SNP) ve 255 gen tanımlanmıştır. Literatür taramasında seleksiyon altında olduğu tanımlanan genlerdeki mutasyonların yaklaşık %62'sinin üreme, üretim, et ve karkas özellikleri ve yaklaşık %21,5'inin sağlık özellikleriyle ilişkili olabileceği tespit edilmiştir. Seleksiyon altındaki genomik bölgelerin en yüksek oranda (%37,14) et ve karkas özellikleri ile ilişkili QTL'ler ile örtüştüğü tanımlanmıştır. Enrichment analizinde, seleksiyon altındaki genlerin başta sağlık olmak üzere üretim, üreme, et ve karkas özellikleri ile ilgili olabilecek biyolojik süreç, moleküler fonksiyon, WikiPathway ve KEGG yollarında kümelendiği tespit edilmiştir. Sonuç: Bu bulgular yürütülen ıslah programlarının, populasyonda et ve karkas, üretim ve üreme özellikleri ile ilgili mutasyonların frekansını arttırdığına işaret etmektedir. Bununla birlikte ekolojik koşullara adaptasyon için önemli olan sağlık özellikleriyle ilişkili mutasyonların da seleksiyon altında olduğunu gösteren kanıtlar elde edilmiştir. Sonuç olarak populasyonda yürütülen ıslah programlarında hedef özellikler için genetik ilerlemenin sağlandığını gösteren kanıtlar elde edilmiş ve gelecekte oluşturulabilecek moleküler işaretleyici destekli ıslah programlarında kullanılabilecek aday genler tanımlanmıştır. Bununla birlikte populasyonun genetik yapısı ve üretim potansiyelinin daha iyi anlaşılması sağlanmış ve Eşme koyununun et üretim potansiyeli ve adaptasyon yeteneği yüksek bir ırk olduğunu gösteren bulgular elde edilmiştir.

Abstract:
Objective: Natural and artificial selection processes cause specific changes in the genome of animals and create selection signatures. In recent years, developments in molecular genetic techniques and bioinformatics have made it possible to identify selection signatures in livestock populations. In this study, it was aimed to identify genomic regions and genes that may be under selection in the Esme population. Material and Methods: 50 K SNP chip data from 527 Esme sheep were analyzed by integrated haplotype score (iHS) approach. The integrated haplotype score (iHS) analysis used two different approaches to assign ancestral alleles. The traits that are or could be related to the selection signatures detected in the Esme sheep population were attempted to be explained using three different approaches: comprehensive literature review of candidate genes, QTL overlap of genomic regions, and enrichment analysis of genes. Results: The first approach identified 32 genomic regions (99 SNPs) and 259 genes distributed across 7 chromosomes (OAR1, 2, 9, 11, 12, 23, and 25). In the second approach, 32 genomic regions (98 SNPs) and 255 genes were identified on the same chromosomes. The literature review found that approximately 62% of mutations in genes defined as under selection could be related to reproduction, production, meat, and carcass traits, and approximately 21.5% could be related to health traits. Gene regions under selection were found to overlap most frequently with QTLs related to meat and carcass traits (37.14%). Enrichment analysis revealed that the genes under selection were enriched in biological processes, molecular functions, WikiPathway and KEGG pathways that could be related to production, reproduction, meat and carcass traits, and most importantly, health. Conclusion: These results suggest that the breeding programs implemented increase the frequency of mutations related to meat and carcass traits, production, and reproduction in the population. However, mutations related to health traits important for adaptation to ecological conditions have also been shown to be subject to selection. As a result, there is evidence that genetic improvements in target traits have been achieved in population-based breeding programs, and candidate genes have been identified for use in future breeding programs supported by molecular markers. In addition, evidence was obtained that genetic improvement for target traits was achieved in breeding programs conducted in the population, and candidate genes were identified that can be used in future breeding programs supported by molecular markers.