2016-2021 yılları arasında kliniğimizde gebelik sırasında tanı konulan kardiyak anomalili fetus ve yenidoğanların prenatal ve postnatal sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of prenatal and postnatal outcomes of fetuses and newborns with cardiac anomalies diagnosed during pregnancy in our clinic between 2016 and 2021
Yazar: GÖZDE MİRAY YILMAZ
Danışman: PROF. DR. SÜLEYMAN CANSUN DEMİR
Çukurova Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2023
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology

Özet:
Amaç: Fetal kardiyak anomaliler konjenital anomalilere bağlı meydana gelen bebek ölümlerinde önde gelen başlıca nedenlerdendir. Fetal kardiyak anomaliler yaygındır, bunların yarısı ölümcüldür veya karmaşık ameliyatlar gerektirir. Kompleks olmasından dolayı bu anomalilerin erken tespiti, yeterli uzmanlığa sahip üçüncü basamak bakım merkezlerine erken sevki sağlar. 18 ile 22 hafta arasında yapılan rutin bir doğum öncesi detaylı ultrason ile tarama, bu malformasyonların çoğunun tespit edilmesini sağlar. Özellikle yüksek riskli gebeliklerde ve ekstrakardiyak anomalili vakalarda özel bir fetal ekokardiyografi ile daha kapsamlı değerlendirme yapılabilir. 
	Konjenital kalp hastalıklarının prenatal dönemde teşhisi doğumdan önce prognostik bilgi edinilmesi, doğumdan önce veya sonraki dönemdeki tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinilmesini, aileler ve bebek için en ideal yönetime, yaklaşıma ilişkin önden kararlar verilmesini, mevcut gebeliğin sonlandırılmasına veya gebeliğin devam etmesi uygunsa mevcut hastalık tablosuna uygun olacak şekilde intrauterin müdahaleyi, mümkünse müdahale etmeden takip planlanmasını sağlar. Doğum sırasında doğum yeri, zamanlaması ve yöntemi, pediatrik ve obstetrik destek gerekliliği, yoğun bakım yeri gerekliliği açısından da planlama yapılmasını destekler.
	Gereç ve yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı tarafından prenatal dönemde tanı konulup doğumu yapılan ve postnatal dönemde Çukurova Üniversitesi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi'nde yatışı olup, Pediatrik Kardiyoloji Departmanı tarafından Ocak 2016-Aralık 2021 yılları arasında fetal ekokardiyografi yapılan 188 fetüsün postnatal dönemde transtorasik ekokardiyografi yapılan bebeklerin kayıtları retrospektif değerlendirildi. 
	Bulgular: Kliniğimizde 2016-2021 yılları arasında 188 fetusta ilk tetkikin yapıldığı gebelik haftası 12-41 hafta aralığındaydı. Toplam 188 fetusta dikkate aldığımız parametre prenatal, doğum ve postnatal takiplerinin burada olmasıydı. Başvuru nedenlerinin genelde rutin ultrasonografi sırasında kardiyak anomaliden şüphelenilmesi ile üst merkeze yönlendirilmeleriyle hastalar başvurmuştur. Fetuslarda saptanan en sık kalp anomalileri konotrunkal anomaliler ve bunu takiben sağ kalp anomalileri olarak izledik. Teşhis haftalarımız ortalama olarak 28. gestasyonel haftadır. Prenatal ve postnatal sonuçların uyumu %88,8; duyarlılığımız %96,55 özgüllüğümüz %100 olarak izlenmiştir. Canlı doğan KKH' ı mevcut popülasyon içerisinde neonatal dönemde vefat eden ile yaşayan grup arasında ebveyn akrabalığı, doğum haftası, doğum kilosu, APGAR skorlaması, kromozomal anomali açısından değerlendirme yapılma oranı açısından anlamlı farklılıklar izlenmiştir.
	Sonuç: Fetal kalp anomalisi canlı doğumlardaki sıklığa göre belirgin yüksektir ve dağılımı farklıdır. Önceden kalp anomalisi ön tanısı ile yaklaştığımız neonatal dönemde de doğuştan kalp hastalığı tanısı koyduğumuz fetusların önemli bir kısmındaki korelasyonun ve böylelikle doğumdan önce uygun şartların sağlanarak sağlık basamak sisteminde hasta ayrımını doğru şekilde yönetmek; üst basamak ve ön hazırlık gereken doğum takiplerinde uygun yönetimi sağlamak açısından yol göstericidir. Uygun yönetim ve donanım sayesinde mortalite ve morbiditeyi azaltarak hasta bireyleri toplumumuza optimal iyilik hali kazandırarak sağlıklı nesillere katkı sağlamak adına taramaların rutine bağlanması ve toplumun bilinçlenmesi adına farkındalığı arttırmamız gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler: Perinatoloji, konjenital kalp hastalıkları Risk faktörleri, kesin tanı, invaziv işlemler, neonatal dönem

Abstract:
Purpose: Fetal cardiac anomalies are the leading causes of infant deaths due to congenital anomalies. Fetal cardiac anomalies are common, half of which are fatal or require complex surgery. Due to their complexity, early detection of these anomalies enables early referral to tertiary care centers with sufficient expertise. A routine prenatal detailed ultrasound screening performed between 18 and 22 weeks allows the detection of most of these malformations. A more comprehensive evaluation can be made with a special fetal echocardiography, especially in high-risk pregnancies and cases with extracardiac anomalies.
	Diagnosis of congenital heart diseases in the prenatal period allows obtaining prognostic information before birth, obtaining information about treatment options before or after birth, making preliminary decisions regarding the most ideal management and approach for families and the baby, terminating the current pregnancy or, if it is appropriate to continue the pregnancy, in accordance with the current disease picture. It allows intrauterine intervention and, if possible, follow-up planning without intervention. It also supports planning during birth in terms of place, timing and method of birth, need for pediatric and obstetric support, and need for intensive care place.
	Material and methods: Those who diagnosed and given birth in the prenatal period by Çukurova University Faculty of Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Department of Perinatology, and who were hospitalized in Çukurova University Neonatal Intensive Care Unit in the postnatal period, were evaluated by the Department of Pediatric Cardiology between January 2016 and December 2021. The records of 188 fetuses who underwent echocardiography and babies who underwent prenatal and postnatal transthoracic echocardiography were evaluated retrospectively.
	Results: The gestational age at which the first examination was performed in 188 fetuses in our clinic between 2016 and 2021 was between 12 and 41 weeks. The parameter we took into consideration for a total of 188 fetuses was the presence of prenatal, birth and postnatal follow-ups. Patients were referred to a higher center due to suspicion of cardiac anomaly during routine ultrasonography. We observed that the most common cardiac anomalies detected in fetuses were conotruncal anomalies, followed by right heart anomalies. Our diagnosis weeks are on average at the 28th gestational week. The concordance of prenatal and postnatal results is 88.8%; Our sensitivity was found to be 96.55% and our specificity was 100%. Among the live-born population with CHD, significant differences were observed between the group who died in the neonatal period and the group who survived in terms of parental consanguinity, birth week, birth weight, APGAR scoring, and the rate of evaluation in terms of chromosomal anomaly.
	Conclusion: Fetal heart anomaly is significantly higher than the frequency in live births and its distribution is different. To correctly manage patient separation in the health care system by ensuring the correlation in a significant portion of fetuses diagnosed with congenital heart disease in the neonatal period, which we approached with a preliminary diagnosis of heart anomaly, and thus providing appropriate conditions before birth; It is a guide in terms of ensuring appropriate management in birth follow-ups that require higher steps and preliminary preparation. We need to make screening routine and raise public awareness in order to contribute to healthy generations by reducing mortality and morbidity through appropriate management and equipment, bringing optimal well-being of sick individuals to our society, and contributing to healthy generations.


Key Words: Perinatology, Congenital Heart Diseases Risk Factors, Definitive Diagnosis, İnvasive Procedures, Neonatal Period