Otizm spektrum bozukluklarında folat reseptör antikorlarının araştırılması
The Role of folate receptor autoantibodies in autism spectrum disorder
Yazar: ÖZGE ÖZDEMİR VİDİN
Danışman: DOÇ. DR. ERTUĞRUL KIYKIM
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Antikorlar = Antibodies ; Folat = Folate ; Otistik bozukluklar = Autistic disorder ; Otizm spektrum bozukluğu = Autism spectrum disorder ; Reseptörler = Receptors

Özet:
Otizm spektrum bozukluğu toplumun %1'inden fazlasını etkileyen
nörogelişimsel bir hastalıktır. Otizm spektrum bozukluğunun etiyopatogenezi henüz
tam olarak anlaşılamamıştır. Folat sağlıklı beyin gelişimi için esansiyel bir vitamindir
ve folat metabolizması defektlerinin otizm spektrum bozukluğu (OSB) riskini
artırdığı gösterilmiştir. Çalışmamızda folat reseptör oto antikorlarının OSB
etiyopatogenezindeki olası rolünü araştırdık.
Gereç ve Yöntem
Çalışmamız 2-18 yaş arası, OSB tanısı almış 101 hasta, anneleri, serebral palsi
(CP) tanısıyla takipli 30 hasta, 32 sağlıklı çocuk olmak üzere 4 gruptan oluşmaktadır.
Çalışmaya katılan tüm hastaların kendilerinden ve 18 yaş altında olanların
ebeveynlerinden yazılı onam alınmıştır. Tüm hastalardan ve kontrol gruplarından
serum folat reseptör alfa oto antikor (FRAA) düzeyleri, OSB hastalarının folat,
vitamin B12, homosistein ve kan aminoasit düzeyleri çalışılmıştır. Çalışmaya katılan
101 OSB hastasının poliklinik dosyaları incelenmiş ve ebeveyninden akraba evliliği
olup olmadığı, hamilelik anamnezi, annenin gebelik sırasında folik asit takviyesi,
doğum şekli ve anne sütü hikayesi, semptom başlama ve tanı yaşları, diyetleri,
dışkılama bozuklukları sorgulanmıştır.
Bulgular
Çalışmamızda OSB ve CP hastalarında serum FRAA düzeyleri sağlıklı
popülasyona göre anlamlı olarak yüksek saptanmıştır (p=0,045). Gruplar kendi
içinde kıyaslandığında OSB ve sağlıklı çocuk grubu arasında FRAA düzeyleri OSB
hastalarında anlamlı yüksek bulunmuştur (p<0,05). Serebral palsi ve sağlıklı çocuk
grubu arasında FRAA düzeyleri CP grubunda anlamlı yüksek bulunmuştur (p<0,05).
OSB ve CP hasta grupları arasında anlamlı fark bulunmamıştır (p>0,05). Annelerin
ve onların OSB hastası çocuklarının FRAA düzeyleri arasında anlamlı ilişki
saptanmamıştır (p=0,077).
Sonuç
Elde edilen verilerle OSB hastalarında serum FRAA düzeylerinin sağlıklı
çocuklardan yüksek olduğu görülmüş ve folat reseptör antagonizmasının OSB
etiyolojisinde rolü olabileceği sonucuna varılmıştır.

Abstract:
Aim
Autism spectrum disorder is a neurodevelopmental, chronic disease that affects
more than 1% of the population. The etiopathogenesis of autism spectrum disorder is
not yet fully understood. Folate is an essential vitamin for healthy brain
development, and folate metabolism defects have been shown to increase the risk of
autism spectrum disorder (ASD) . In our study, we have investigated the possible
role of folate receptor antagonism, which prevents folate transmission to the brain, in
the etiopathogenesis of ASD.
Material And Method
Our study consists of 4 groups: 101 patients diagnosed with ASD aged from 2
to 16 years, their mothers, 30 patients followed-up with cerebral palsy, and 32
healthy children. Written consent has been obtained from the parents of all patients
participating in the study. Folate, FRAA, vitamin B12, homocysteine and methoinine  levels of ASD patients are determined.
Results
In our study, serum FRAA levels in ASD and CP patients are found to be
significantly higher than in the healthy population (p=0.045). Between ASD patients
and healthy children, FRAA levels are found to be significantly higher in ASD
patients (p<0.05). There is no significantdifference between the ASD and CP patient groups (p>0.05). No significant correlation is found between the FRAA levels of mothers and their children with
ASD (p=0.077).
Conclusion
With the data obtained, it is seen that serum FRAA levels are higher in ASD
patients than in healthy children, and it is concluded that folate receptor antagonism
has a role in the etiology of ASD.