Yaşa bağlı makula dejenerasyonlu hastalarda anjiotensin convertıng enzim genetik polimorfizminin araştırılması
Angiotensin converting enzyme genetic polimorphizm in patients with age related macular degeneration
Yazar: BAŞAK ÜÇER
Danışman: PROF. DR. RASİM ÖZCAN KAYIKÇIOĞLU
Celal Bayar Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2009
Konu: Göz Hastalıkları = Eye Diseases

Özet:
Amaç: Genetik ve çevresel faktörlerin birlikte etkili olduğu bilinen Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu(YBMD) etyopatogenezinde serum Anjiotensin Converting Enzim(ACE) düzeyleri ve ACE genetik polimorfizminin etkisi olup olmadığının araştırılması.Gereç-Yöntem: Nisan-Ekim 2009 tarihleri arasında Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Göz Hastalıkları Polikliniğine başvuran ve yapılan ayrıntılı oftalmolojik muayenede senil makula dejenerasyonu (neovasküler yada non-neovasküler tip) tanısı konan 79 hasta ve 64 yaş üstü senil makula dejenerasyonu olmayan 68 kişilik kontrol grubu çalışmaya dahil edildi. Tüm katılımcılara en iyi düzeltilmiş görme keskinliği(EİDGK), non-kontakt tonometre ile göz içi basınç(GİB) ölçümü, ayrıntılı biyomikroskopik ve fundus muayeneleri uygulandı. Muayene sonrası YBMD tanısı alan olguların fundus fotoğrafları alındı. Neovasküler YBMD'u olan hastalara fundus floreseşn anjiografi çekildi. Hastalar Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Retina birimince takibe alınarak tedavileri düzenlendi. Tüm katılımcılardan serum örnekleri alınarak genetik ve biyokimyasal analiz yapılana kadar -20°C'de saklandı. Biyokimya laboratuvarında serum ACE düzeyleri ELİSA yöntemi ile, genetik laboratuarında ACE insersiyon-delesyon(I/D) genetik polimorfizmleri PCR yöntemi ile incelendi. Sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirildi.Bulgular: Çalışmamıza katılan olgular YBMD hasta grubu(Grup A) ve kontrol grubu(Grup B) olarak iki gruba ayrıldı. Grup A'da 79, Grup B'de 68 katılımcı vardı. İki grubun yaş ortalamaları(p:0,155) ve cinsiyetleri(p:0,187) arasında istatistiksel anlamlı fark yoktu. Yapılan biyokimyasal incelemede serum ACE düzeyleri hasta grubunda 175,63±57,67(n:78) , kontrol grubunda ise 191,20±57,92(n:68) olarak saptandı, bu fark istatistiksel olarak anlamlı değildi(p:0,107). Genetik incelemede ACE I/D genetik polimorfizmi açısından da iki grup arasında istatistiksel anlamlı fark saptanmadı( p:0,218).Sonuç: YBMD multifaktöryel etyolojisi olan bir hastalıktır. Son yıllarda retinada renin-angiotensin-aldosteron sisteminin(RAAS) gösterilmesi ile YBMD etyolojisinde bu sistemin etkisi gündeme gelmiştir. Bizim çalışmamızda bu sistemin serum ACE düzeyi ve ACE I/D polimorfizmi basamakları incelenmiş, kontrol grubu ile istatistiksel anlamlı fark izlenmemiştir. Bizim sonuçlarımıza göre ACE I/D genetik polimorfizmi ve serum ACE düzeyinin YBMD patogenezinde rolü olmadığı düşünüldü.

Abstract:
Aim: To determine the association between the age related macular degeneration (ARMD) and angiotensin-converting enzyme insertion/deletion (l/D) polymorphism, serum ACE levels in Turkish patients.Methods: 79 patients, who was examined in Celal Bayar University Ophtalmology Department between April 2009- October 2009 and diagnosed as ARMD (neovascular or non-neovascular form), were included the study. Also 68 patients, aged over 64, without senil macular degeneration were examined as control group of the study. Detailed ophtalmologic examination, including best corrected visual acuity, ıntraocular pressure, biomicroscopic and fundoscopic examinations, was performed to all participants. Fundus photographs of the patients with ARMD were taken. In patients with neovascular ARMD fundus fluorescein angiograpy was performed. The treatment and follow-up strategies of these patients were arranged in the retina department of the same clinic. Serum samples were taken from all participants and stored at -20 ºC until biochemical and genetic axaminations were performed. Genetic analyse of insertion/deletion polymorphism was performed by using PCR technique. Serum ACE levels were determined in biochemistry labarotuary by using ELİSA method for all participants. The results were statistically assessed.Results: 79 patients with ARMD and 68 patients without ARMD were examined in our study. There was no statistically significiant difference about age(p:0,155) and gender(p:0,187) between two groups. Serum levels of ACE was determined 175,63±57,67(n:78) in ARMD group, and 191,20±57,92(n:68) in control group. The difference was not statisticially significiant (p:0,107). Also there was no statisticially significiant difference in ACE I/D genetic polimorphizm between two groups ( p:0,218).Conclusion: According to our findings, l/D polymorphism in the angiotensin-converting enzyme gene and serum levels of ACE does not play any role in the pathogenesis of ARMD.