Dopamin D2 reseptör A1 alelinin spora yansımaları
Reflections on the sport of DRD2 TaqA1 allele
Yazar: HAMZA KULAKSIZ
Danışman: PROF. DR. MUHSİN KONUK
Üsküdar Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Nörobilim Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Alkolizm = Alcoholism ; Alleller = Alleles ; Dopamin = Dopamine ; Dürtüsel davranış = Impulsive behavior ; Nikotin = Nicotine ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Reseptörler = Receptors ; Reseptörler-dopamin = Receptors-dopamine ; Spor = Sports ; Sporcular = Sportsmen

Özet:
Beyin dopamin sisteminin bireylerde haz alma duyusu ile ilişkilendirildiği bilinmektedir. Özellikle beyin ödül sisteminin bu olayda rol oynadığı günümüze kadar yapılan çalışmalarla belirlenmiştir. Dopamin molekülü, etkisini hücre yüzeyinde bulunan beş farklı reseptörden gösterir. Bu reseptör moleküllerinden biri olan Dopamin D2 reseptörünü (DRD2) kodlayan genin TaqA1 Alleli özellikle sigara, alkolizm ve dürtüsellikle alkol bağımlılığı arasındaki ilişki üzerine birçok araştırma yapılmıştır. Bu çalışmamızın amacı, bağımlılıkta önemli rol oynadığı düşünülen dopamin reseptörü ailesinden DRD2 TaqA1 Allel dağılımının belirlenerek, Türk sporculardaki frekanslarının saptanmasıdır.  
Çalışmamıza toplam 62 erkek futbolcu (yaş ortalaması 18.61), gönüllük esasına dayanarak katılmıştır. Bu sporcuların 44'ü 18 yaşaltı (yaş ortalaması 15.32), 18'i ise 18 yaşüstü profesyonel (yaş ortalaması 26.67) futbolcudur. Çalışmamız Üsküdar Üniversitesi girişimsel olmayan etik kurul tarafından onanmış (B.08.6.YÖK.2.ÜS.0.05.0.06/2016/98) ve Helsinki-II deklarasyonuna uygun olarak gerçekleştirilmiştir. Çalışmaya katılmadan önce futbolculardan gönüllü katıldıklarına dair onam formları imzalatılmıştır. 18 yaşaltı futbolculardan ise, ebeveynlere onam formu imzalatılarak çalışmaya dahil edilmiştir. DNA örnekleri sporculardan DNA toplayıcı swap yardımıyla toplanmış, DNA izolasyonları Invitrogen (USA) Kiti kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Genotipleme işlemi Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (RT-PZR) (Roche) metodu ile tamamlanmıştır. Bu metodolojide genotipleme kiti olarak TaqMan SNP Genotyping Assays, Human, SM (USA) ve TaqMan Universal Master Mix II, with UNG (USA) kullanılmıştır. 
Araştırmamızın sonuçlarına göre sporcularda AA, AG ve GG genotip dağılımları sırasıyla 3 (%4.8), 34 (%54.8) ve 25 (%40.4) olarak bulunmuştur. Alel frekans dağılımlarında ise, A Aleli 40 (%32.3) ve G Alleli 84 (%67.7) olarak saptanmıştır. Bağımlılıkla ilişkili olan AA genotipinin oranı yüzde %3 bulunmuştur. Bağımlıkla ilişkili olan AA genotipinin ve allelinin oranının düşüklüğü DRD2 Taq1 polimorfizminin spor yapanlarda düşük olduğu izlenimini vermiştir. Tek bir gen üzerinden spor ve bağımlılık ilişkisi kurmak güç olmakla beraber, çalışma grubundan elde ettiğimiz sonuçlara göre DRD2 TaqA1 genotipinin önemli bir etken olduğunu düşünmekteyiz. 

Anahtar Kelimeler: DRD2 TaqA1 Aleli; RT-PZR; Spor; Alkolizm; Dürtüsellik; Nikotin

Abstract:
Our brain's dopamine metabolism is known to be related as the sense of pleasure. It has been identified by studies conducted so far that as nucleus accumbens system plays an important role in this dopamine metabolism. The molecule of dopamine shows its effect on five different receptors existing on cell surface. There have been many studies conducted on the relationship between smoking, alcoholism, impulsivity and TaqA1 Allele. The Dopamine coding D2 receptor (DRD2) gene is one of the receptor molecules of those. The purpose of this study was to identify the distribution of DRD2 TaqA1 Allele on Turkish football players.  
62 male athletes (average age 18.61) in total participated in our research based on voluntariness. 44 of those male athletes are under 18 (average age 15.32) and 18 of them are professional (average age 26.67) football players who are above 18 years old. This study was consented by Üsküdar University non-invasive ethics committee (B.08.6.YÖK.2.ÜS.0.05.0.06/2016/98) and it is carried out with suitability to Helsinki-II declaration.  
Before participating in the study, football players were signed a consent form. Footballers, who are under 18 years old, were included in the study by taking a consent form signed by their parents. DNA samples were collected by DNA collector swap and DNA purification kit (USA). Genotyping process was completed with real-time polymerase chain reaction (q-PCR) (Roche) method. In terms of genotyping kit, TaqMan SNP Genotyping Assays, Human, SM (USA) and TaqMan Universal Master Mix II, with UNG (USA) were employed.  
the study results showed that athletes' genotyping distribution of AA, AG and GG were found to be 3 (%4.8), 34 (%54.8) and 25 (%40.4) respectively. In terms of Allele frequency, it was detected that the Allele A was 40 (%32.3) and the Allele G was 84 (%67.7). The ratio of AA genotype, which is related with addiction, was found to be %3. The AA genotype and its ratio seems to be low in athletes and thought that DRD2 Taq1 polymorphism might be related with success in sports. By just looking at only one gene may be hard to infer success in terms of sport, but we think that our results suggested that the genotype of DRD2 TaqA1 could be an important factor.  

Keywords: DRD2 TaqA1 Allele; RT -PZR; Sports; Alcoholism; Impulsivity; Nicotine