All hastalarinda kromozom 8, 10, 11, 17, 18, Y ve X kromozomlarindaki sayisal anomalilerin fish tekniği kullanilarak incelenmesi
Numerical anomalies of chromosome 8, 10, 11, 17, 18 ,X and Y chromosomes in ALL patients by FISH
Yazar: EMİNE KOÇER
Danışman: PROF. DR. TÜLİN ÇORA
Selçuk Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2011
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: FISH = FISH ; Kromozom düzensizlikleri = Chromosome aberrations ; Kromozomlar = Chromosomes ; Lösemi = Leukemia ; Moleküler yapı = Molecular structure ; Prekürsör hücreli lenfoblastik lösemi-lenfoma = Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma ; Sitogenetik = Cytogenetics

Özet:
Lösemi kemik iliğinde hemotopoietik hücrelerin farklılaşma yeteneklerini kaybederek kontrolsüz çoğalması ile karakterize malign bir hastalıktır. Akut lenfoblastik lösemi (ALL) lenfoblastların anormal bir şekilde kontrolsüz ve aşırı çoğalmasıylaoluşur. ALL çocukluk dönemi lösemilerinin yaklaşık %80'inden, erişkin lösemilerinin yaklaşık %20'sinden sorumludur. Kromozomal anomaliler ALL'nin tanısı ve risk değerlendirilmesinde önemli rol oynar. ALL de sayısal ve yapısal birçok anomali görülür. Sayısal anomaliler kromozom kayıp ve kazanımları şeklindedir. Bazı kromozomların kayıp ve kazanımları diğer kromozomlara göre daha yaygındır.Mevcut çalışmada 30 ALL hastasında kromozom 8, 10, 11, 17, 18, X ve Y, kromozomlarındaki sayısal değişimleri FISH tekniğini kullanarak belirlemeye çalıştık. Değerlendirme yapılırken tüm kromozomlar için değişiklikler monozomi, trizomi, tetrazomi olarak belirlendi. Hastaların tamamında kromozomal değişikliklere rastlandı. bu değişiklikler; 7 hastada Monozomi X (%23), 18 erkek hastanın hepsinde dizomi X (%100), 16 hastada trizomi X( %60), 4 hastada tetrazomi X (%13), 8 hastada Y kaybı(%44), 15 hastada dizomi Y(%83), 21 hastada monozomi 8(%70), 27 hastada trizomi 8(%90), 7 hastada tetrazomi 8(%23), 15 hastada monozomi 10(%50), 9 hastada trizomi 10(%30), 16 hastada monozomi 11(%53), 2 hastada trizomi 11(%6,6), 18 hastada monozomi 17(%60), 8 hastada trizomi 17(%26,6) ve 10 hastada monozomi 18(%33) olarak belirlendi.Daha geniş populasyonlarda, klinik ile birlikte yapılan çalışmaların hastalarda uygun tedavi seçiminde önemli olduğu düşünülmektedir.

Abstract:
Leukemia is a malignant disease that is characterized by losing the ability to differentiate and uncontrolled proliferation of hemotopoietik cells in the bone marrow. Acute lymphoblastic leukemia (ALL) occurs with the abnormal uncontrolled and excessive proliferation of lymphoblasts. ALL responsible for approximately 80% of childhood leukemia and approximately 20% of adult leukemia. Chromosomal aberrations play an important role, that is about risk assessment and diagnosis of ALL. Many numerical and structural abnormalities Seen in ALL. Numerical anomalies are in the form of chromosomal in losses and gains. Losses and gains of some chromossomes are more common than the other chromosomes.In this current study we tried to determine of choromosomes numerical changes with choromosome 8,10,11,17,18,X and Y in 30 ALL patients by using technique of FISH . While as a set reviews monozomy, trisomy and tetrasomy of all chromosomes in changes. Chromosomal changes were observed in all patients. Results are as follows: monosomy X in 7 patients (23%), disomy X in all 18 male patiens (100%), trisomy X in 16 patients (60%), tetrasomy X in 4 patients (13%), loss of Y in 8 patients (44%), disomy Y in 15 patients (83%), monosomy 8 in 21 patients (70%), trisomy 8 in 27 patients (90%), tetrasomy 8 in 7 patients (23%), monosomy 10 in 15 patients (50%), trisomy 10 in 9 patients (30%), monosomy 11 in 16 patients (53%), trisomy 11 in 2 patients (6,6%), monosomy 17 in 18 patient (60%), trisomy 17 in 8 patients (26,6%), and monosomy 18 in 10 patients (33%) was seen.It is thought that in wider population, works made with clinic are important for the choice of treatment suitable for the sick people.