Fenilketonüri hastalarında farklı aminoasit karışımına geçiş protokolünün hazırlanmasına yönelik nitel bir pilot çalışma
A qualitative pilot study for the transitioning of protein substitutes for patients with phenylketonuria
Yazar: ÖZLEM YILMAZ NAS
Danışman: PROF. DR. NURCAN YABANCI AYHAN
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2024
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics

Özet:
Fenilketonürili (FKÜ) çocuklarda, uygun gelişimsel yaşta üçüncü aşama amino asit karışımlarına geçiş, çocukların amino asit karışımlarına uyumunu arttırmak ve uygulama kolaylığı sağlamak için önemlidir. Bu çalışmanın amacı, FKÜ'lü çocukların ikinci aşama amino asit karışımlarından, üçüncü aşama amino asit karışımlarına geçiş sürecini değerlendirmek, bu süreci geliştirmek için rehber oluşturmak ve rehberin etkinliğini değerlendirmektir. Çalışma, Değerlendirme (Bölüm I) ve Pilot Çalışma (Bölüm II) adımlarını içeren iki aşamada gerçekleştirilmiştir. Değerlendirme bölümünde, üçüncü aşama amino asit karışımlarına tamamen geçiş yapmış olan FKÜ'lü çocukların ebeveynlerinin geçiş sürecindeki deneyimleri değerlendirilmiştir. Değerlendirme bölümünden elde edilen sonuçlara dayanarak, üçüncü aşama amino asit karışımlarına aşamalı geçiş adımlarını içeren bir rehber geliştirilmiştir. Pilot çalışma bölümünde ise, üçüncü aşama amino asit karışımlarına geçiş sürecinde olan ve 3-5 yaş arasındaki FKÜ'lü çocuklar üzerinde, bu rehberin etkinliği ve geçiş sürecini etkileyen faktörler değerlendirilmiştir. Değerlendirme bölümünde; yaş ortalaması 8 (5-11) yıl olan, 8'i erkek (%50,0) ve 8'i kız (%50,0) olmak üzere toplam 16 FKÜ'lü çocuğun ebeveyniyle, 23 açık uçlu sorudan oluşan yarı-yapılandırılmış görüşme gerçekleştirilmiştir. Ebeveynlerin üçüncü aşama amino asit karışımlarına geçiş deneyimleri tematik analiz yöntemiyle incelenmiş; bulgular kolaylaştırıcı ve zorlaştırıcı faktörler olmak üzere iki ana kategoriye ayrılmıştır. Geçiş sürecini kolaylaştırıcı faktörler; çocuk ve ebeveyn motivasyonu, ebeveynlerin geçiş süreci hakkında önceden bilgi sahibi olmaları, FKÜ'lü bir rol model, üçüncü aşama amino asit karışımlarının kolay hazırlanması ve çocuğun bağımsızlığını arttırma beklentisi, daha az ebeveyn iş yükü, çekici ambalaj, daha iyi tat ve koku, okul ve öğretmen desteği, rehberlik ve FKÜ sosyal etkinlikleri olmuştur. Geçiş sürecini zorlaştırıcı faktörler; çocuğun yeni amino asit karışımlarına karşı isteksizliği, ebeveynlerin değişime ve kontrol kaybına yönelik korkusu ve geçiş için gereken zaman ve süreklilik, üçüncü aşama amino asit karışımlarının yüksek hacmi, farklı tadı, kokusu ve dokusu ve akran zorbalığı olmuştur. Pilot çalışma bölümüne, ortanca yaşı 3,2 (Q1:3,1, Q3:4,0) yıl olan, 4 erkek (%33,3) ve 8 kız (%66,7) olmak üzere 12 FKÜ'lü çocuk dahil edilmiştir. Başlangıç, geçiş sonrası ve son değerlendirme aşamalarında, çocukların beslenme alışkanlıkları, besin tüketimleri, genel ve besin neofobisi, davranışsal özellikleri ile annelerin anksiyete düzeyleri değerlendirilmiştir. Ayrıca, çalışma başlangıcından 6 ay öncesinden itibaren, çalışma sonundan 6 ay sonrasına kadar çocukların kan fenilalanin düzeyleri, vücut ağırlıkları ve boy uzunlukları kaydedilmiştir. Son değerlendirme aşamasında, çocukların geçiş süreci hem anneler hem de araştırmacı tarafından puanlanmış ve anneler geliştirilen rehberin etkinliğini değerlendirmiştir. Geçiş sürecine yönelik anne ve araştırmacı değerlendirmelerinin puanlarına göre, çocukların %41,7'si (n=5) kolay, %25,0'i (n=3) orta, %33,3'ü (n=4) zor bir geçiş süreci yaşamıştır. Geçiş süreci kolay olan çocuklar (n=5, %41,7), ortalama 3,5 ay (3 hafta-4,5 ay) içinde içime hazır sıvı (n=4, %80,0) ya da kazeinoglikomakropeptit (cGMP) toz (n=1, %20,0) amino asit karışımına geçiş yapmıştır. Geçiş süreci orta olan çocuklar (n=3, %25,0), 2 ay (içime hazır sıvı), 5 ay (toz cGMP) ve 7,5 ayda (içime hazır sıvı) üçüncü aşama amino asit karışımlarına geçiş yapmışlardır. Geçiş süreci zor olan çocuklar (n=4, %33,3), üçüncü aşama amino asit karışımlarına geçiş sürecini tamamlayamamışlardır. Orta zorlukta geçiş yapan çocukların ortalama kan fenilalanin düzeyi, 120-360 µmol/L üzerinde ve kolay ya da zor geçiş yapan gruptaki çocuklardan anlamlı ölçüde yüksek bulunmuştur (p<0,01). Çalışma boyunca çocuklar, yaşlarına göre normal ağırlık, boy ve BKİ z-skorlarını sürdürmüştür. Tam zamanlı kreş/okul katılımı ve annenin yüksek eğitim düzeyi geçiş başarısını olumlu etkilemiştir (p<0,05). Geçiş deneyimine yönelik, çocuk neofobisi, anne anksiyete düzeyi veya çocuk davranışında anlamlı farklılık bulunmamıştır (p>0,05). Anneler genel olarak üçüncü aşama amino asit karışımlarına kademeli geçişten memnun olduklarını bildirmişlerdir. Bu araştırma, FKÜ'lü çocuklarda üçüncü aşama amino asit karışımlarına geçiş sürecinde kademeli ve destekleyici bir yaklaşımın etkili olduğunu, ancak sürecin kararlılık, süreklilik ve yakın takip gerektirdiğini göstermiştir. Annenin eğitim düzeyi ve çocuğun kreşe gitme durumunun geçiş deneyimini etkilediği belirlenmiştir.

Abstract:
In children with phenylketonuria (PKU), transitioning protein substitutes at the appropriate developmental age is essential to help with their acceptance and ease of administration. This study aims to evaluate the transition process from second-stage to third-stage protein substitutes in children with PKU, develop a guide to improve this process, and assess the effectiveness of the guide. The study consists of two parts: Evaluation and Pilot Study. In the evaluation part, the parental experiences of PKU children who had fully transitioned to third-stage protein substitutes were assessed. A transition guide containing gradual transition steps to third-stage amino acid mixtures has been developed. Based on the results from the evaluation part, a guide containing step-by-step transition approach from second to third stage protein substitutes was developed. Subsequently, a pilot study was conducted to evaluate the efficiency of transition guidance and factors affecting the transition from second to third stage protein substitute in children aged 3-5 years with PKU. The parental experiences of transitioning to third-stage protein substitutes were analyzed using thematic analysis, and the results were grouped into two categories: (1) facilitators and (2) barriers of the protein substitute transitioning process. The main facilitators were: child and parent motivation, parent knowledge of the transition process, a role model with PKU, easy preparation of the third stage protein substitute (liquid/powder), anticipation of increasing child independence, lower parent workload, attractive packaging, better taste and smell, school and teacher support, dietetic plans and guidance, and PKU social events. The main barriers were: child aversion to new protein substitutes, parental fear of change, the necessity for  parental time and persistence, loss of parental control, high product volume, different taste, smell, and texture of new protein substitutes, and peer bullying. In the pilot study, 12 children (4 males, 33,3%) with a median age of 3,2 years (Q1:3,1, Q3:4,0 years) participated. Data on children's dietary habits, dietary intake, general and food neophobia, child behavior, and maternal anxiety levels were collected at baseline, post-transition, and final assessments. Blood phenylalanine, weight and height were collected 6 months pre-baseline and 6 months post final assessment. Additionally, the transition process and the efficacy of the transition guideline was assessed at final assessment. Based on the average ratings provided by both mothers and researchers regarding the transition process, 41,7% of children (n=5) experienced an easy transition, 25,0% (n=3) a moderate transition, and 33,3% (n=4) a difficult transition. Those who transitioned easily (n=5, 41,7%) transitioned to either ready-to-drink liquid (n=4, 80,0%) or casein glycomacropeptide (cGMP) powder (n=1, 20,0%) protein substitutes within an average of 3,5 months (range: 3 weeks to 4.5 months). Those with moderate transitions (n=3, 25,0%) transitioned over 2 months (liquid), 5 months (powder), and 7,5 months (liquid). Children who had a difficult transition (n=4, 33,3%) were unable to complete the transition process. Children facing difficulty during transition, consistently had a blood Phe above 120-360 µmol/L, and that was significantly higher than children who had a smooth transition and failed full transition (p<0,01), while groups facing smooth transition and failing full transition maintained blood Phe within target (p<0,01). Children maintained normal weight, height, and BMI z-scores throughout the study. Full-time nursery/school attendance, and higher maternal education significantly influenced transition success (p<0,05). No significant differences were found in child neophobia, maternal anxiety score, or child behaviour (p>0,05). Mothers generally reported satisfaction with the stepwise transition. A stepwise, supportive approach is necessary when transitioning from second to third stage protein substitutes in PKU; however, it requires consistency, routine, and close monitoring. Furthermore, other variables, such as the mother's educational level and the child's nursery attendance, influence the transition experience.