Beta talasemi majör tanılı hastalarda kemik, eklem ve kas sorunlarının değerlendirilmesi
Evaluation of bone, joint, and muscle problems in patients diagnosed with beta thalassemia major
Yazar: SEMRA KARA
Danışman: DOÇ. DR. TURAN BAYHAN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Ankara Bilkent Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Giriş: Çalışmamızda beta talasemi majör tanılı hastaların kemik, eklem ve kas sorunlarının belirlenip, laboratuvar ve görüntüleme sonuçları ile karşılaştırılarak klinik yönetimlerin bu sonuçlara etkisinin belirlenmesi amaçlanmıştır. 
Gereç ve Yöntem: Çalışma Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Hastanesi Talasemi Polikliniği'nde takip ve tedavisi eden 4 yaş üzerindeki 94 hastanın 01.02.2024 ve 29.02.2024 tarihleri arasında rutin tetkik, takip ve tedavi için başvuruları sırasında prospektif olarak yapılmıştır. Yıllık takip ile değerlendirilen parametre verileri ise retrospektif olarak hasta dosyaları incelenerek elde edilmiştir. Kontrol grubu ise aynı tarihler arasında polikliniklere başvuran, kronik hastalığı bulunmayan katılımcılardan seçilmiştir. 
Bulgular: Çalışmamız kliniğimizde takip ve tedavi edilen genetik tanılı, transfüzyon bağımlı 94 beta talasemi majör hastası ile gerçekleştirildi. Cinsiyet fark etmeksizin beta talasemi majörlü hastaların kilo olarak yaşıtlarında belirgin geride olduğu görüldü. Çalışmaya katılan hastalarımızın aktif olarak kullanılan elin kas gücü, pasif olan elin kas gücünden daha yüksek ölçüldü (p˂.05). Aynı yaş ve cinsiyetten oluşan kontrol grubunda yapılan kas gücü ölçümleri ile karşılaştırıldığında; beta talasemi majör tanılı hastaların kas gücü 16 kg, kontrol grubunun ise 29 kg olarak bulundu (p˂.05). Cinsiyete göre kas gücü değerlendirildiğinde erkeklerin kas gücü kızlarınkinden daha yüksekti (p ˂ .05). TC uyruklu hasta grubunda ortalama kas gücü 18,2 kg, diğer uyrukların ortalama kas gücü ise 13,9 kg olarak ölçüldü (p˂.05). Splenomegali ve hepatomegali ile kas gücünün azaldığı, splenektomi ile ise arttığı saptandı. Splenomegalinin kas gücü ile ilişkisinin, hepatomegaliden daha güçlü olduğu görüldü. Splenektomi olan hastaların ortalama kas gücü 23,9 kg, splenektomi olmayanların ortalama kas gücü ise 14,3 kg olarak ölçüldü (p˂.05). Çalışma grubumuzda en sık rastalanan spinal deformite skolyozdu. Hastalarımızın ortalama kemik mineral yoğunluğu 0,81 g/cm2, ortalama Z skoru ise -0,79 SDS olarak hesaplandı; ağrı düzeylerini ise 'Visual Analog Skala'da ortalama olarak 6 olarak saptandı. Splenomegali ve hepatomegali boyutu arttıkça, kemik mineral yoğunluğu azaldı. Posttransfüzyonel hemoglobin değeri arttıkça, kemik mineral yoğunluğunun arttığı görüldü.
Sonuç: Beta talasemi majör tanılı hastaların kas iskelet sistemi sorunlarının ayrıntılı olarak tanımlanması önem arz etmekte ve rutin takipte aksatılmaması gerekmektedir. Bu hastalarda komplikasyonların önlenmesi için yoğun dikkat gerektiğini düşünmekteyiz.

Abstract:
Introduction: In our study, it was aimed to identify bone, joint, and muscle problems in patients diagnosed with beta thalassemia major, and to determine the impact of clinical management on these outcomes by comparing them with laboratory and imaging results.
Materials and Methods: The study was conducted prospectively on 94 patients over the age of 4 who were followed up and treated at the Thalassemia Outpatient Clinic of Ankara Bilkent City Hospital Children's Hospital, during their routine examination, follow-up, and treatment visits between February 1, 2024, and February 29, 2024. The data for parameters evaluated annually were obtained retrospectively by examining patient files. The control group was selected from participants who visited the clinics during the same dates and did not have any chronic diseases.
Results: Our study was conducted with 94 beta-thalassemia major patients who were diagnosed genetically and are transfusion-dependent, followed and treated in our clinic. It was observed that patients with beta-thalassemia major, regardless of gender, were significantly behind their peers in terms of weight. The muscle strength of the actively used hand of our patients participating in the study was measured to be higher than that of the passive hand (p˂.05). When compared with muscle strength measurements in a control group of the same age and sex; the muscle strength of patients diagnosed with beta-thalassemia major was found to be 16 kg, whereas it was 29 kg for the control group (p˂.05). When muscle strength was evaluated according to gender, men's muscle strength was higher than that of women (p ˂ .05). In the patient group with Turkish citizenship, the average muscle strength was 18.2 kg, while the average muscle strength of other nationalities was measured as 13.9 kg (p˂.05). It was determined that muscle strength decreased with splenomegaly and hepatomegaly, but increased with splenectomy. The relationship of splenomegaly with muscle strength was observed to be stronger than that of hepatomegaly. The average muscle strength of patients with splenectomy was measured as 23.9 kg, while it was 14.3 kg for those without splenectomy (p˂.05). The most common spinal deformity encountered in our study group was scoliosis. The average bone mineral density of our patients was calculated as 0.81 g/cm², and the average Z-score was -0.79 SDS; their pain levels were determined to be an average of 6 on the 'Visual Analog Scale'. As the size of splenomegaly and hepatomegaly increased, bone mineral density decreased. It was observed that as the post-transfusion hemoglobin value increased, bone mineral density increased.
Conclusion: It is important to comprehensively describe musculoskeletal system problems in patients diagnosed with beta thalassemia major and to ensure that these are not overlooked in routine follow-up. We believe that attention must be paid to prevent complications in these patients.