Folikül stimülan hormon reseptör (fshr) mutasyonları ve over cevabı
Follicle stimulating hormone receptor (fshr) mutations and ovarian response
Yazar: SANLI ERKAN
Danışman: PROF.DR. H. MEHMET İDİL
İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2006
Konu: Kadın Hastalıkları ve Doğum = Obstetrics and Gynecology ; Moleküler Tıp = Molecular Medicine

Özet:
ÖZETBaşlık : Folikül Stimülan Hormon Reseptör (FSHr) Mutasyonları ve Over CevabıYazar Adı: SANLI ERKANAmaç: Ovülasyon indüksiyonu uygulanan hastalarda ve sağlıklı kadınlarda folikülstimülan hormon reseptör (FSHr) mutasyonu varlığının saptanması. Olasımutasyonların, aşırı veya az yanıtlı hastalarda ve açıklanamayan infertiliteetiyolojisindeki önemini belirlemek.Gereç ve Yöntemler: Bu ileriye dönük olgu kontrol çalışmasında, 20-39 yaşarasında, infertilite problemi olan 50 aşırı yanıtlı ve 50 az yanıtlı olgu ile 50 sağlıklıkadın incelendi. GnRH analogları ve gonadotropinler ile ovülasyon indüksiyonunutakiben, hCG enjeksiyonundan 36 saat sonra folikül aspirasyonu yapıldı. hCG verilişgünü serum östradiol seviyeleri, aspire edilen oosit sayısı ve OHSS varlığına görehastalar aşırı yanıtlı (n = 50) ve az yanıtlı (n = 50) olarak gruplandırıldı. Polimerazzincirleme reaksiyonu (PCR) ve restriksiyon enzimleri (Mun 1, Bsm 1 ve Hha 1)kullanılarak tüm olgularda FSHr gen mutasyonları araştırıldı.Bulgular: PCR ve restriksiyon enzimleri ile yapılan kesim işlemi sonrası tümörneklerin normal boyutlarda kesildiği ve FSHr genlerinin normal olduğu izlendi.Çalışma ve kontrol gruplarında, ekson 6, 7 ve 10'da bilinen FSH reseptör genmutasyonlarına rastlanılmadı.Sonuçlar: Fin toplumunda sık rastlanan FSH reseptörü gen mutasyonları,çalışmamızda saptanmamıştır. Bizim ülkemizde infertilitenin klinikdeğerlendirmesinde, az yanıtlı ve aşırı yanıtlı hastalarda, FSH reseptörü genmutasyonlarının araştırılmasının yararlı olmayacağı kanısına varılmıştır.

Abstract:
ABSTRACTTitle: Follicle Stimulating Hormone Receptor (FSHr) Mutations and OvarianResponseAuthor: SANLI ERKANObjective: The aim of this study was to investigate the presence of folliclestimulating hormone receptor (FSHr) gene mutations in Turkish women with infertilityapplying for in vitro fertilization therapy.Materials and Methods: In this prospective case-controlled study, 50 highresponder, 50 low responder infertile women and 50 healthy females aged 20-39were included. Infertile patients were induced with controlled ovarianhyperstimulation with GnRH analogues and gonodotropins. 36 hours after the hCGinjection, follicle aspiration was performed. Serum estradiol levels on hCGadministration day was also measured. High responder (n = 50) and low responder(n = 50) groups were formed according to the presence of OHSS, serum estradiollevel on hCG administration day and number of oocytes aspirated. All 150 womenwere analyzed for the known FSHr gene mutations using polymerase chain reaction(PCR) and restriction enzymes Mun 1, Bsm 1 and Hha 1.Results: Restriction enzyme digestion was noted for all of the individuals, thusdemonstrating normal FSHr gene. No mutations were identified in exons 6, 7 and 10in women with infertility and in the control group.Conclusion: FSH receptor gene mutations were absent in our population. Our studyresult is in concordance with the results from recent literature. We do not suggestinvestigation of FSH receptor gene mutations in infertile population applying forinfertility treatment.