Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran bireylerde vitamin d reseptörü, mitokondriyal füzyon proteini-1 ve hepatosit büyüme faktörü genlerinde polimorfizmler ve miyopinin ilişkisi
Association of polymorphisms in vitamin d receptor, mitochondrial fusion protein-1 and hepatocyte growth factor genes with myopia among individuals who apply to Eskişehir Osmangazi University Medical Faculty Eye Disease Policlinic
Yazar: NADİR ÜNLÜ
Danışman: DOÇ. DR. HALUK HÜSEYİN GÜRSOY
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Genetik = Genetics ; Göz Hastalıkları = Eye Diseases
Dizin: Büyüme faktörleri = Growth factors ; Göz = Eye ; Göz hastalıkları = Eye diseases ; Hipermetropi = Hyperopia ; Mitokondriyal proteinler = Mitochondrial proteins ; Miyopi = Myopia ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Reseptörler = Receptors ; Vitamin D = Vitamin D

Özet:
Ünlü, N. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Polikliniği'ne Başvuran Bireylerde Vitamin D Reseptörü, Mitokondriyal Füzyon Proteini-1 ve Hepatosit Büyüme Faktörü Genlerinde Polimorfizmler ve Miyopinin İlişkisi, Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı Tıpta Uzmanlık Tezi, Eskişehir, 2017. Çalışmamızda Eskişehir bölgesinde kırma kusurları üzerindeki genetik ve çevresel faktörleri değerlendirmeyi amaçladık. 18 ile 40 yaş arası, 91 miyop, 45 hipermetrop ve 76 emetrop olgu çalışmaya dahil edildi. Çalışmada emetropi için kabul edilen aralık -0,50 D ile +0,50 D aralığıydı. Bu aralığın dışında kalan daha negatif değerler ise miyopi grubu ve daha pozitif değerler hipermetropi grubu olarak değerlendirildi. Her olguya 10 dk ara ile toplam 3 defa %1'lik siklopentolat damlatıldı ve sonrasında NIDEK TONOREF II cihazı ile refraksiyon değeri ölçülerek kaydedildi. Her olgunun HAAG STREIT LENSSTAR 900 cihazı ile oküler biyometri ölçümü yapıldı. Kornea ve/veya lense ait hastalıklar (keratokonus vb.), miyopi ile ilişkili genetik hastalıklar (Marfan Sendromu, retinitis pigmentoza vb.), oküler travma geçirmiş hastalar, geçirilmiş intraoküler cerrahi öyküsü olan hastalar, ROP tedavisi olmuş veya ROP sekeli varlığı tespit edilen olgular çalışmaya dahil edilmedi.  VDR, MFN1 ve HGF genlerinde toplam 11 polimorfizm tüm olgularda araştırıldı. Genetik analizde SNaPshot (Minisekans) yöntemi kullanıldı. Olgulardan kan 25(OH) vitamin D düzeyi bakıldı. Belirlenen çevresel etkenler anket ile araştırıldı. Miyopik grupta 1 polimorfizm (VDR geninde rs7618348 SNP bölgesi), hipermetrop grupta 4 polimorfizm (VDR geninde rs3819545 ve rs2239182 SNP bölgeleri, group-specific component (vitamin D binding protein) geninde rs7041 SNP, HGF geninde rs3735520 SNP) anlamlı olarak yüksek bulduk. Miyopik grupta kan 25(OH) vitamin D seviyeleri minimal olarak daha düşüktü. Yapılan anket sonuçlarına göre ise çevresel etkenlerin miyopi ile daha ilişkili olduğunu gördük. Sonuç olarak bulgularımız kırma kusurlarının multifaktöryel hastalıkları olduğunu desteklemektedir.

Anahtar Kelimeler:  Miyopi, Hipermetropi, VDR, HGF, MNF1

Abstract:
Unlu, N. Association of Polymorphisms in Vitamin D Receptor, Mitochondrial Fusion Protein-1 and Hepatocyte Growth Factor Genes With Myopia Among Individuals Who Apply to Eskişehir Osmangazi University Medical Faculty Eye Disease Policlinic, Eskişehir Osmangazi University Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology, Medical Specialization Thesis, Eskişehir, 2017. In our study, we aimed to evaluate the genetic and environmental factors on refractive errors in the Eskisehir region. 91 myopic, 45 hyperopic, 76 emmetropic cases between 18 and 40 years were included in the study. The accepted range for emmetropy in the study was -0,50 D to +0,50 D. The more negative values outside this range were the myopia group and the more positive values outside this range were the hyperopic group. In each case, 1% cyclopentolate drops were added 3 times in 10 min. interval. After that the refraction value of the case was measured with NIDEK TONOREF II and recorded. Ocular biometry measurement of all cases was performed with HAAG STREIT LENSSTAR 900. Corneal and/or lenticular diseases (keratoconus etc.), myopia-related genetic disorders ( Marfan Syndrome, retinitis pigmentosa etc.), ocular trauma patients, patients with previous intraocular surgery history, patients who has been treated for ROP or with ROP sequelae were excluded. A total of 11 polymorphisms in VDR, MFN1 and HGF genes were investigated in all cases. SNaPshot(Minisecans) method was used for genetic analysis. Serum 25(OH) vitamin D levels were measured in all cases. Determined environmental factors were surveyed. We found 1 polymorphism (rs7618348 SNP region in VDR gene) in myopic grup, 4 polimorphisms (rs3819545 ve rs2239182 SNP regions in VDR gene, rs7041 SNP region in group-specific component (vitamin D binding protein) gene, rs3735520 SNP region in HGF gene) in hyperopic group significantly higher compared to emmetropic group. Serum 25(OH) vitamin D levels in the myopic group were minimally lower. According to the survey results, environmental factors were more related to myopia. In conclusion, our findings support that refractive errors are multifactorial diseases.

Keywords:  Myopia, Hyperopia, VDR, HGF, MFN1