Konya bölgesinin anormal hemoglobin ve talasemi mutasyon tiplerinin belirlenmesi
The determination of hemoglobinopathies and thalassemia mutation types in konya region
Yazar: SEDEFGÜL YÜZBAŞIOĞLU ARIYÜREK
Danışman: PROF. DR. KIYMET AKSOY
Çukurova Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Biyokimya Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2009
Konu: Biyokimya = Biochemistry

Özet:
Anormal hemoglobinler globin zincirleri üzerindeki aminoasitlerin değişikliği sonucu oluşmaktadır. Ülkemizde ve dünyada en yaygın olarak gözlenen anormal hemoglobinler Hb S, Hb D, Hb E ve Hb C'dir. Bugüne kadar ß talasemiye neden olan 200'den fazla beta globin geni mutasyonu tanımlanmış olup ülkemizde 30'dan fazla tipine rastlanmıştır. Türkiye'de en sık rastlanan ß talasemi mutasyonu lVS-l-110'dur. Türk populasyonunda beta talasemi taşıyıcı sıklığı % 2,1'dir. Bu çalışmada başlıca amaçlarımız; 1) kalıtsal kan hastalıklarına neden olan çeşitli mutasyonlar için hızlı ve güvenilir bir tanımlama yöntemi olan mikroarray cihazına tanımlayıcı tasarımı yapmak, 2) olası risk bölgelerini belirlemek ve 3) doğum öncesi tanı çalışmalarına katkı sağlamaktır. Konya bölgesinden toplanan tam kan örneklerinin geleneksel yöntemler ve yeni tasarlanan 29 adet mikroarray tanımlayıcısı ile anormal hemoglobin ve talasemi tipleri belirlenmiştir. Toplam 164 olgunun 84'ünde ? talasemi mutasyonu taşıyıcılığı, birinde ? 3,7 talasemi mutasyonu taşıyıcılığı ve birinde Hb S mutasyonu taşıyıcılığı belirlenmiştir. Mutasyon taraması yapılan olgulardan 3 tanesi IVS I-110/ IVS I-110 homozigot mutant, 3 tanesi IVS II-745/ IVS I-110 ve 1 tanesi D/ IVS I-110 çifte heterozigot olarak belirlenmiştir. ? talasemi taşıyıcılığı belirlenen olguların %74'ü IVS I-110, % 9'u Cd 8, % 5'i Cd 39, % 4'ü Cd 5, % 4'ü IVS I-1, % 2'si IVS II-745, % 1'i Cd 44 ve -87 mutasyonu taşıyıcısı olduğu belirlenmiştir.

Abstract:
Abnormal hemoglobin is obtained by the change of the amino acids on the globin chains. The most popular abnormal hemoglobins in Turkey as well as in the world are Hb S, Hb D, Hb E, and Hb C. Beta (ß) thalassemias are due to mutations in the ß globin gene on chromosome 11 and to date 200 thalassemia causing globins have been discovered around the world but only 30 different kinds have been identified so far in Turkey. IVS-I-110 is the most widely seen thalassemia mutation in Turkey. The reported cases of frequency of people carrying beta thalassemia is 2.1% in Turkish population. In this study, the main objectives were; 1) to do reporter design of the microarray machine that a method to fast and safety identify process various mutations caused by inherited blood disease; 2) to determine regions where the risk of disease may be high; 3) to aid prenatal diagnosis. In the Konya region all the collected blood samples have been identified with use conventional methods and new designed 29 microarray reporters for abnormal hemoglobin and thalassemia types. As a result, out of total 164 samples; ß thalassemia mutation as a carrier has been found in 84, ?3,7 was discovered in one of them and finally Hb S was found in one case. The cases of which mutation scanning have been completed, three were IVS I-110/IVS I-110 homozygote mutant, another three were IVS II-745/IVS I-110 double heterozygote mutant and lastly one of them was D/IVS I-110 double heterozygote. The cases which have been identified as ß thalassemia carrier; 74% IVS I-110, 9% Cd 8, 5% Cd 39, 4% Cd 5, 4% IVS I-1, 2% IVS II-745, 1% Cd 44, and -87.