Mesleki olarak arseniğe maruz kalan bireylerdeki glut1 gen polimorfizminin idrar arsenik düzeylerine etkisi
Effect of glut1 gene polymorphism on urine arsenic levels of individuals occupationally exposed to arsenic
Yazar: FEZİLE ÖZDEMİR
Danışman: DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Eczacılık ve Farmakoloji = Pharmacy and Pharmacology ; Genetik = Genetics
Dizin: Arsenik = Arsenic ; Glutamin = Glutamine ; Mesleki maruziyet = Occupational exposure ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Toksisite = Toxicity ; İdrar = Urine

Özet:
Arseniğe kronik maruziyet sonucu arseniğin toksikokinetiğinde rol oynayan bazı enzimler ve proteinler, arsenik ilişkili hastalıklar ve kanserin gelişiminde büyük role sahiptir. Özellikle arseniğin vücutta birikmesini ve atılımını sağlayan proteinler ile enzimler kronik etkilerin ortaya çıkmasında önemli etkendir.
Çalışmamızda, iş yerlerinde sürekli metallere maruz kalan 100 erkek işçinin kan ve idrar örneklerindem yararlanılarak,  Glut1 gen polimorfizminin, idrar arsenik düzeyine etkisini belirlemek hedeflenmiştir.
Çalışmada öncelikle 100 işçiye ait idrar örneklerinden, Zeeman zemin düzeltme sistemli Grafit Fırınlı Atomik Absorpsiyon Spektroskopi'si (GFAAS) kullanılarak arsenik konsantrasyonları ölçümü gerçekleştirilmiştir. İkinci aşamada ise Glut1 A2841T tek nükleotit polimorfizmi Polimeraz Zincir Reaksiyonu- Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi (PCR- RFLP) yöntemi ile belirlenerek, elde edilen sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirilmiştir.
İstatistiksel analizler sonucu, Gut1 A2841T polimorfizmi ile idrar arsenik düzeyi arasında anlamlı bir ilişki saptanmış olup, Glut1 A2841T normal genotiplerinin (AA) diğer genotiplere göre idrar arsenik düzeyleri daha yüksek bulunmuştur (p<0,05). 
Sonuç olarak, çalışmamızda Glut1 A2841T tek nükleotit polimorfizminin idrar arsenik düzeyine etki ettiği gösterilmiştir.

Abstract:
Choronic arsenic exposure cause to many disease and cancer. Some proteins and enzymes, which have a role in toxicokinetic of arsenic, effect pathogenesis of arsenic exposure- related diseases and cancer. Specially proteins and ezymes which responsible to exretion and acummulation of arsenic, have a big role in chronic effect formation.
In this study, the aim was to determine the effect of polymorphism of gene Glut1 to urine arsenic level in 100 Turkish smelter workers.
In this study, firstly, arsenic concentration of urine samples of 100 workers were measured by Graphite Furnace Atomic Absorption Spectroscopy (GFAAS) with Zeeman correction. In the second part of study, glut1 A2841T single nucleotide polymorphism was investigated by Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Lenght Polymorphism (PCR-RFLP) method and the effects of these single nucleotide polymorphisms on urine arsenic levels were statistically analysed.
As a result of statistical analysis, there was a statistically significant association between glut1 A2841T polymorphism and urine arsenic level. It was detected that the glut1 A2841T wild type genotypes have higher urine arsenic level than other genotypes.
In conclusion, this study show that Glut1 A2841T single nucleotide polymorphism is associated with urine arsenic levels.