Osteogenezis imperfektalı hastalarda alt ekstremite deformite profilleri ve çözümlerimiz
Lower limb deformity profiles and solutions in osteogenesis imperfecta patients
Yazar: BİLGE ÖZKAN
Danışman: DOÇ. DR. MERTER YALÇINKAYA
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Metin Sabancı Baltalimanı Kemik Hastalıkları Hastanesi / Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Ortopedi ve Travmatoloji = Orthopedics and Traumatology
Dizin: Ampütasyon = Amputation ; Ayak bileği = Ankle ; Bacak = Leg ; Femur = Femur ; Kırıklar-kemik = Fractures-bone ; Ortopedi = Orthopedics ; Osteogenez = Osteogenesis ; Osteogenez-imperfekta = Osteogenesis-imperfecta ; Tedavi = Treatment ; Tibia = Tibia

Özet:
Giriş
Osteogenezis imperfektada alt ekstremite uzun kemiklerinde tekrarlayan kırıklara bağlı, ciddi deformiteler gelişmekte ve ambulatuar sıkıntılara yol açmaktadır. Bu çalışmanın amacı alt ekstremite deformitelerini analiz edip, değerlendirmek ve cerrahi düzeltmenin deformitelere ve ambulasyon kapasitelerine etkisini incelemektir.
Materyal ve Metot
Baltalimanı Metin Sabancı Kemik Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği'nde Ocak 2004 – Aralık 2015 tarihleri arasında osteogenezis imperfekta tanısı ile alt ekstremite deformitesi ve deformitenin eşlik ettiği kırığa yönelik cerrahi tedavi edilen hastalar geriye dönük olarak tarandı. Hastaların Sillence tipleri, bifosfonat kullanımları, alt ekstremite uzun kemik deformite analizleri, ambulasyon durumları ve cerrahi sonrası gelişen komplikasyonlar değerlendirildi. 
Bulgular
23 osteogenezis imperfekta hastası incelendi. Hastalarımızın 13'ü erkek, 10'u kadındı. 2 hasta tip I, 11 hasta tip III, 10 hasta tip IV'tü. Hastaların 16'sı pamidronat, 2'si zolendronat tedavisi almaktaydı. Femurda açısal deformiteler tibiaya göre hem koronal, hem de sagittal planda anlamlı yüksekti (p=0,001, 0,017). Ameliyat öncesi deformite açılarındaki ortalama değişim, mLPFA, aMPFA, mLDFA, aPDFA, mMPTA, aADTA arttığı, aMNSA, aLDFA, aPPTA normal, ANSA ve mLDTA azaldığı saptandı. Ameliyat sonrası Hoffer ve Bullock ambulasyon derecelendirmesi ameliyat öncesine göre anlamlı yüksekti (p=0,001).
Sonuç
Osteogenezis imperfekta hastalarında femur, deformite gelişimine daha yatkındı. Femurda en sık anterolateral, tibiada ise anteromedial eğrilik gözlendi. Proksimal femurda sıklıkla koksa vara deformitesi, distal femurda ve proksimal tibiada rekürvasyon deformitesi izlendi. Ayak bileğinde ise valgus ve prokurvasyon deformitesi geliştiği gözlendi. Uygun cerrahi ile hastalarda ambulasyon kapasitelerinin artabileceği görüldü.

Abstract:
Objectives
Osteogenesis imperfecta, leads to severe deformities due to recurrent fractures in long bones of the lower limb, that causes ambulatory issues. The aim of this study is to analyze the lower limb deformities and to evaluate the effect of surgical correction on deformities and ambulatory status.
Methods
Between January 2004 and December 2015, in Orthopaedic and Traumatology Department of Baltalimani M.S. Bone Diseases Training and Research Hospital, patients who were diagnosed and surgically treated as osteogenesis imperfecta with lower extremity deformity and concurrent fracture were recruited retrospectively. Patients' Sillence types, bisphosphonate use, lower limb deformity analysis, ambulation status and postoperative complications were recorded.
Results
23 osteogenesis imperfecta patients were analyzed. There were 10 females and 13 males. Two patients were Sillence type I osteogenesis imperfecta, eleven patients were type III and ten patients were IV. 16 patients were using pamidronate, and 2 were using zolendronate therapy. Angular deformities in femur were significantly higher than tibia both in coronal and sagittal planes (p=0,001, 0,017).  Preoperative deformity angles of mLPFA, aMPFA, mLDFA, aPDFA, mMPTA, aADTA were found to be increased after surgery, whereas aMNSA, aLDFA, aPPTA did not change and ANSA and mLDTA were found to be decreased in the postoperative period. Postoperative Hoffer and Bullock ambulatory grading scores significantly increased when compared with preoperative status (p=0,001).
Conclusions
Femur was more susceptible to deformity development in osteogenesis imperfecta patients. Most common deformities were anterolateral bowing of femur and anteromedial bowing of tibia. Proximal femoral deformity was frequently coxa vara, distal femoral and proximal tibial deformity were recurvation. Valgus and prokurvation deformities were noted in the ankle. It was observed that the ambulatory capacity could increase with appropriate surgery.