Nörofibromatozis  tip1 grubu çocuk hastaların ağız bulgularının ve ağız sağlığıyla ilgili yaşam kalitesinin incelenmesi
İnvestigation of oral findings and oral health-related quality of life in children with neurofibromatosis type 1."
Yazar: ELİF KABACIOĞLU
Danışman: PROF. DR. ALİ RECAİ MENTEŞ ; PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
Marmara Üniversitesi / Diş Hekimliği Fakültesi / Çocuk Diş Hekimliği Ana Bilim Dalı
Derece: Diş Hekimliği Uzmanlık, 2024
Konu: Diş Hekimliği = Dentistry

Özet:
Amaç: Bu çalışmanın amacı Nörofibromatozis tip 1 tanısı almış bir grup pediatrik hastada ağız ve diş anomalilerinin klinik ve radyolojik olarak incelenmesi ve ağız sağlığının yaşam kalitesi üzerindeki etkisinin yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş sağlıklı çocuklarla karşılaştırılarak değerlendirilmesidir.
Gereç ve yöntem: Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı'nda Nörofibromatozis tip 1 (NF1) tanısı almış 50 hasta, detaylı klinik ve radyografik incelemeler için Marmara Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Çocuk Diş Hekimliği Anabilim Dalı'na davet edildi. DMFT/dft indeksi, mine hipoplazisi, maloklüzyon, plak (PI) ve dişeti (GI) indeksleri ve yumuşak doku anormallikleri, hipodonti/hiperdonti, kök anomalileri değerlendirildi. Hastalarımızda genel sağlık ve ağız sağlığıyla ilgili yaşam kalitelerinin değerlendirmesi amacıyla KIDSCREEN10, POQL, ECOHIS indeksleri kullanılmıştır. İstatistiksel analizler SPSS programı kullanılarak gerçekleştirildi.
Bulgular: Yaşları 2 ila 15 arasında değişen ve yaş ortalaması 9,36 ± 3,81 olan toplam 50 NF1 hastası (15 kız ve 35 erkek) çalışmaya dâhil edildi. Tüm hastalarda café-au-lait lezyonları vardı ve 42'si (%84) baş ve boyun bölgesinde de görülmüştür. Hastaların %42'sinde NF1 sporadik idi. Bu NF1 grubunun 10' unda (%20) süt, 23'ünde (%46) karışık ve 17'sinde (%34) daimi dişlenme vardı. Hastaların %10'unda lingual papilla hipertrofisi, %20'sinde diş eti pigmentasyonu ve yüksek diş çürüğü tespit edilmiş olup, ortalama DMF-T + df-t 8,76 ± 5,24 olarak bulunmuştur. Hastaların %28'inde mine hipoplazisi tespit edilmiştir. Sınıf I, II ve III oklüzyonlar sırasıyla 25 (%50), 10 (%20) ve 15 (%30) hastada gözlenmiştir. GI sadece 9 (%18) hastada enflamasyon olduğunu göstermiştir ve PI da düşük bulunmuştur. Radyografik değerlendirme sonucunda 4 (%8) hastada diş fazlalığı, 3 (%6) hastada diş eksikliği tespit edilmiştir. NF1 tanılı çocuklarda kontrol grubuna kıyasla genel sağlıkla ilişkili yaşam kalitesini önemli ölçüde düşük bulunmuştur. ECOHIS ölçeği puan ortalaması hasta çocuklarda kontrol grubuna kıyasla anlamlı derece düşüktür. Yüksek puanlar ağız sağlığı sorunlarının yaşam kalitesi üzerindeki olumsuz etkilerini göstermektedir. 

Sonuç: NF1, önemli fonksiyonel bozukluklara neden olarak sadece yaşam kalitesini düşürmekle kalmayıp, aynı zamanda bazı dental problemlere de yol açmaktadır.

Abstract:
Aim: This study aimed to investigate clinically and radiologically the oral and dental abnormalities in a group of pediatric patients diagnosed as Neurofibromatosis type1 and to evaluate the oral health-related QOL in patients with NF1 comparing them with healty children matched for age and sex.

Materials and Methods: 50 Patients who had been diagnosed with Neurofibromatosis type1(NF1) in the Department of Pediatric Genetics of School of Medicine Marmara University, were invited to the Department of Pediatric Dentistry, School of Dentistry Marmara University for detailed clinical and radiographic examinations. DMFT/dft index, enamel hypoplasia, malocclusion, plaque (PI) and gingival (GI) indices and soft tissue abnormalities, hypodontia/hyperdontia, root anomalies were investigated. KIDSCREEN-10, POQL and ECOHIS indexs were used to evaluate general and oral health-related QOL. Descriptive statistical analyses were performed using SPSS software. 

Results: A total of 50 patients (15females and 35males) with NF1 aged between 2 and 15 with a mean age of 9,36 ± 3,81were included in the study. All patients had café-au-lait lesions and also in 42 of them (84%) were located in the head and neck region. NF1 was sporadic in 42% of the patients. In this NF1 group 10(20%) had primary, 23(46%) mixed, and 17(34%) permanent dentition. The main findings included 10% of patients with hypertrophy of lingual papillae, 20% of patient gingival pigmentation and high dental caries with the mean DMF-T + df-t being 8,76 ± 5,24. Enamel hypoplasia was detected in 28% patients. Class I, II and III occlusions were observed in 25(50%), 10(20%), and 15(30%) respectively. GI revealed only inflammation in 9(18%) patients and PI was low too. On the panoramic radiography supernumerary teeth was found in 4 patients and hypodontia was found in 3 patients. HRQoL of children with NF1 is found significantly lower compared to the reference group. The ECOHIS scores of children with NF1 is significantly lower compared to the reference group. A lower score indicates better OHRQoL.

Conclusions: Neurofibromatosis type 1 (NF1) not only reduces the quality of life by causing significant functional disordrers but also leads to various dental problems.