0-18 yaş arası lösemi-lenfoma tanısı alan hastalarda vitamin d reseptör gen polimorfizminin malignite üzerine etkisi
The effect of vitamin d reseptor gen polymorphism on malignance in leukemia-lymphoma between age 0-18 AGE
Yazar: SİNEM GÜLCAN KERSİN
Danışman: PROF. DR. AYŞE GÜLNUR TOKUÇ
Marmara Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Genetik = Genetics ; Onkoloji = Oncology
Dizin: Genetik = Genetics ; Lenfoma = Lymphoma ; Lösemi = Leukemia ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Vitamin D = Vitamin D ; Çocuklar = Children

Özet:
Giriş: Çocukluk çağı ölümlerinin sebepleri arasında maligniteler önemli bir yer tutar. İlk sırada %30 oranla akut lösemiler gelmekte; bunu merkezi sinir sistemi tümörleri ve lenfomalar izlemektedir.
Amaç: Vitamin D reseptör (VDR) geninin belirli bölgelerinde genetik farklı-lıklar saptanmış ve kanser ile ilişkili olup olmadığı üzerine araştırmalar yapılmıştır. Erişkin yaş grubu çalışmalarında Taq-1, Fok-1 ve Bsm-1 bölgelerindeki polimor-fizmlerin prostat, meme ve kolon kanserleriyle ilişkili olabileceği saptanmıştır. Ço-cukluk çağı kanserlerinde ise literatürde bu konuda yeterli sayıda çalışma bulunma-dığından bu çalışmanın yapılması amaçlanmıştır.
Gereç ve yöntem: Kesitsel bir çalışmadır. Katılımcıların serum Ca, P, ALP ve 25-OH-D3 düzeylerine bakılmış, EDTA'lı kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılmıştır ve PCR yöntemi ile polimorfizmler incelenmiştir. Veriler elektronik or-tama kaydedilip SPSS 20.0 ile analiz edilmiştir. p<0.05 değeri istatiksel olarak an-lamlı kabul edilmiş; allelerin risk olasılığı %95 güven aralığında değerlendirilmiştir.
Bulgular: 40'ı hasta, 59'u kontrol olmak üzere 99 katılımcıdan oluşmaktadır. %52,5'i kız, yaş ortalaması 9,1±4,4'tür. Grupların yaş, fosfor ve 25-OH-D3 karşılaş-tırmasında anlamlı bir fark saptanmamıştır. Kalsiyum düzeyi medianı hasta grupta 9,3 mg/dL (IQR=0,9), kontrol grupta ise 9,9 mg/dL (IQR=0,4) (p=0.0001); ALP dü-zeylerinde ise hasta grupta 183,87±101,31 U/L, kontrol grupta 230,96±119,52 U/L (p=0.015) saptanmıştır. Grupların genotipik özellikleri karşılaştırmasında farklılık gözlenmemiştir. BB/Bb vs bb karşılaştırılmasında istatistiksel olarak anlamlı olduğu (p=0.046) ve "B" alleli taşımanın kanser riskini azaltabileceği (%95 CI; OR: 0.39 (0.15-0.99)) bulunmuştur.
Sonuç: Çocukluk çağı lösemi-lenfoma tanılı hastalarda, VDR genindeki Bsm-1 polimorfizminin malignite ile ilişkili olabileceği bulunmuştur.

Abstract:
Introduction: Malignancies hold an important place among the causes of childhood deaths. Acute leukemia takes first place with the rate 30%, this is followed by central nervous system tumors and lymphomas.
Objective: Genetic differences have been identified in spesific regions of the Vitamin D receptor (VDR) gene and many researches were done whether it is associ-ated with cancer. In the studies of the adult age group, polymorphisms in the Taq-1, Fok-1, and Bsm-1 regions can be associated prostate, breast and colon cancer. In the case of childhood cancer, there is not enough studies on this subject in the literature, so it is aimed to make this study.
Material and Methods: This's a cross-sectional study. Participitants had se-rum Ca, P, ALP, 25-OH-D3 levels, DNA was isolated from blood samples that con-tain EDTA, and polymorphisms were examined by PCR. The data were recorded electronically and analyzed with SPSS 20.0. A value of p <0.05 was considered sta-tistically significant; the odds of allele risk was assessed at the 95% confidence inter-val.
Results: Of the participants consist of 40 patient, 59 of whom are control subjects. 52,5% of the girls, the average age is 9,1±4,4. There was no significant dif-ference in the age, phosphorus and 25-OH-D3 level comparisons of the groups. The median calcium level was 9,3 mg/dL (IQR=0,9) in the patient group and 9,9 mg/dL (IQR=0,4) in the control group (p=0.0001); ALP levels were 183,87±101,31 U/L in the patient group and 230,96±119,52 U/L (p=0.015) in the control group. There was no difference in comparing the genotypic characteristics of the groups. It was found to be statistically significant in the comparison of BB/Bb vs bb and that the "B" allele could reduce the risk of cancer (95% CI, OR: 0.39 (0.15-0.99)) (p=0.046).
Conclusion: It was found that Bsm-1 polymorphism in the VDR gene may be associated with malignancy in childhood leukemia-lymphoma patients.