West sendromlu hastaların etiyolojisi prognozu ve epileptik dönüşümü
The etiology of West syndrome patients, prognosis and epileptic transformation
Yazar: KEMAL KARATAŞ
Danışman: PROF. DR. HÜSEYİN TAN
Atatürk Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı Bölümü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Adrenokortikotropik hormon = Adrenocorticotropic hormone ; Etyoloji = Etiology ; Prognoz = Prognosis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Risk faktörleri = Risk factors ; Spazmlar-infantil = Spasms-infantile ; Çocuklar = Children

Özet:
Çalışmamızda West sendromlu hastaların klinik özellikleri, risk faktörlerinin belirlenmesi, tedavi protokollerinin değerlendirilmesi, ayırıcı tanısı ve uzun süreli takiplerde gelişen nörolojik sekellerin retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır
Materyal ve Metot: Atatürk Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Bölümü'nde 2001 ile 2012 yılları arasında West sendromu tanısı alan 69 (48'i erkek, 21'i kız) hastanın, prenatal, perinatal ve postnatal, nöromotor gelişim ve nöbet öyküsü, görüntüleme yöntemleri ve bulguları, tedavileri,  tedavi sonrası fizik ve nörolojik muayene bulguları, laboratuvar tetkikleri, tedavi yanıtı, nöromotor gelişimleri, epileptik dönüşümleri ve gelişen nörolojik sekelleri en az 1 yıllık izlem ve hasta dosyalarının incelenmesi sonucu değerlendirildi. Nörolojik gelişimleri değerlendirmek için 6 yaşına kadar Denver II gelişimsel tarama testi ve 6 yaş üstüne AGTE testi uygulandı.
 Test alamayan hastalar nörolojik muayene ile değerlendirildi. Verilerin istatistiksel analizi için SPSS for Windows 21 paket programı kullanıldı. 
Bulgular: Hastalarımızın erkek/kız oranı: 2,2 bulundu ve ortalama başvuru yaşı 8,6 ay idi. Hastaların %85,51'i semptomatik, %14,49'u idiyopatik grupta idi. En sık postnatal risk faktörü saptandı (%53,2). Semptomatik grupta en sık görülen nedenler konjenital santral sinir sistemi anomalileri ve hipoksik iskemik ensefalopati (sırasıyla %45,7 ve %28,8) idi. Spazmlar en sık 3-12 ay arasında gözlendi (%67,9) ve en sık fleksör tip (%62,3) nöbet görüldü. Spazmlar genellikle küme şeklinde görüldü (%72,5). 
Hastaların %46,4'ünde EEG'de hipsaritmi, %17,4'ünde modifiye hipsaritmi vardı. West sendromu tanısı, hastaların %24,6'sında tipik spazmlar, psikomotor retardasyon ve EEG'de hipsaritmi bulgusu ile, %30,4'ünde tipik spazmlar ve EEG'de hipsaritmi bulgusu ile,  %30,4'ünde ise tipik spazmlar ve psikomotor retardasyon ile kondu. En sık görülen nörolojik muayene bulguları mikrosefali ve psikomotor retardasyon idi. Beyin MRG'de en sık kortikal atrofi tespit edildi (%74,6). 
Erken tedavi başlananlarda prognoz daha iyiydi (p<0,001). ACTH tedavisine  %83 yanıt alındı, ancak hastaların çoğunda yan etki izlendi. Tedavi ile EEG'si düzelenlerde prognoz daha iyiydi (p=0,001). Hastaların %43,5'inde relaps saptandı. Semptomatik grupta %49 dirençli epilepsi gelişti. Semptomatik grupta prognoz daha kötü idi (p<0,001). Semptomatik grubun sadece %10'u normal psikomotor gelişim gösterdi. 
Sonuç olarak; West sendromunda erken tanı ve tedavi, uygun ve yeterli tedavi verilmesi, etiyolojiye göre prognoza olumlu katkıda bulunabilir.

Anahtar Kelimeler: West sendromu, infantil spazm, risk faktörleri, prognoz,  ACTH

Abstract:
Aim: In our study, clinical features of the patients with West Syndrome, determination of the risk factors, evaluation of the treatment protocols, retrospective assessment of differential diagnosis and neurological disability in the long term follow-up were aimed.
Material and Method: Prenatal, perinatal and post natal, neuromotor developments and paroxysm background, scanning methods and symptoms, treatments, the symptoms in the physical and neurological consultation after the treatment, the studies in the laboratories, the responses to the treatment, neuromotor developments, epileptic transformations and remaining neurological sequels of 69 patients (48 males, 21 females) were evaluated between 2001-2012 in the department of pediatric neurology at Atatürk University as a result of a-year-long observations and analysis of patient files. To evaluate neurological development, Denver II developmental screen test was applied to the patients up to 6 years old and AGTE test was applied to the ones older than 6 years old. The patients who couldn't test were evaluated according to the neurological examination. For the statistical analysis of the data, SPSS for Windows 21 software was used.
Symptom: The proportion of male/female of our patients was found 2,2/1 and the average presenting age is 8,6 month. %85,51 of the patients were in the symptomatic group and %14.49 of the patients were in the idiopathic group. Most commonly postnatal risk factor was detected (%53,2). The most common factors in the symptomatic group were anomalies of congenital central nervous system (%45,7) and hypoxic-ischemic encephalopathy (%28,8). Spasms were most frequently observed between 3-12 months (%67,9) and most frequently flexor type seizure were seen (%62,3). Spasms were generally observed in clusters (%72,5). There was hipsarrhytmia in EEG in %46,4 and modified hipsarrhytmia in %17,4. West syndrome was diagnosed with typical spasms, psychomotor retardation, hipsarrhytmia symptom in EGG in %24,6 of the patients and with typical spasms and psychomotor retardation in %30,4 of the patients. The most common seen neurological examination symptoms were microcephalia and psychomotor retardation. In brain MRG, cortical atrophy was most commonly identified (%74,6). 
Prognosis was much better in the patients that started to an early treatment (p<0,001). In ACTH treatment, %83 percent of the patients responded to the treatment, but a side effect was seen in most of the cases. In the patients whose EGG was regulated with treatment, prognosis was better (p=0,001). Relapse was detected in %43,5 of the patients. In the symptomatic group, resistant epilepsy was developed. Prognosis was worse in the symptomatic group (p<0,001). Only %10 of the symptomatic group has shown normal psychomotor development. 
Consequently, early diagnosis and treatment, the provision of appropriate and convenient treatment in the West Syndrome can make a positive contribution to prognosis according to etiology.

Keywords: West syndrome, infantile spasms, risk factors, prognosis, ACTH