Parkinson hastalığında GRIN2B gen polimorfizmlerinin dürtü kontrol bozukluğu ile ilişkisi
Association of  impulse control disorder with GRIN2B gene polymorphisims in Parkinson's patients
Yazar: GHAZAL MEMARI
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ EBRU ERZURUMLUOĞLU GÖKALP
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2023
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: Dürtü kontrol bozukluğu = Impulse control disorders ; Dürtüsel davranış = Impulsive behavior ; Dürtüsellik = Impulsivity ; Genler = Genes ; Parkinson hastalığı = Parkinson disease ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Başlık: Parkinson hastalığında GRIN2B gen polimorfizmlerinin dürtü kontrol
bozukluğu ile ilişkisi
Amaç: Parkinson hastalığı (PH) substantia nigra (SN) pars kompaktada bulunan
dopaminerjik nöronların ölümü sonucu ortaya çıkan ilerleyici bir nörodejeneratif
hastalığıdır. Dürtü Kontrol Bozukluğu (DKB) ve ilgili davranışlar, uzun vadeli zarara neden
olacak ve kendi kendini ödüllendiren bir eylemi gerçekleştirme dürtüsüne karşı koyamama
ile tanımlanır. Tedavi edilen PH hastalarının tümünde DKB gelişmez, bu da bazı
nörottansmitter yolaklarında görevli genlerde genetik bir yatkınlık olabileceğini
göstermektedir. Literatürde şimdiye kadar yapılan çalışmalarda Parkinson vakalarında DKB
gelişiminde rolü olduğu düşünülen bazı genetik faktörler tanımlanmıştır. Çalışmamızda PH
hastalarında GRIN2B geni rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmlerinin DKB gelişimi
üzerinde etkisinin araşırılması planlanmıştır.
Yöntem: Çalışmamızda Parkinson hastalığında GRIN2B gen polimorfizmlerinin
Parkinson Hastalığı gelişimi ve dürtü kontrol bozukluğu ile ilişkisini araştırmak için 140
Parkinson hastası (70 DKB olan ve 70 DKB olmayan) ve 50 kontrol bireylerden alınan kan
örneklerinde DNA izolasyonu yapılmıştır. Çalışmamızda 70 DKB gözlenen, 70 DKB
gözlenmeyen 140 Parkinson Hastası ve 50 kontrol olgusundan alınan periferik kan
örneklerinde GRIN2B rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmleri TaqMan SNP ve RFLP
yöntemleri kullanılarak belirlenmiştir.
Bulgular: Çalışmamızda rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmine ait genotip, allel
frekans dağılımı (sırasıyla p=0.296 ve p=0.108, p=0.272 ve p=0.323) ve DKB gelişimi
üzerinde hasta ve kontroller arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık gözlenmemiştir
(sırasıyla p=0.790, p=0.456).
Sonuç: Çalışmamız sonucunda, GRIN2B rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmleri
ile Parkinson hastalığı gelişimi ve DKB arasında, anlamlı bir fark saptanmamıstır. Ancak
çalışma verilerimizin Türk popülasyonunda geniş hasta kohortlarında yapılacak çalışmalarla
desteklenmesi gerekmektedir.
Anahtar kelimeler: Parkinson Hastalığı, Dürtü Kontrol Bozukluğu, GRIN2B

Abstract:
Title: Association of impulse control disorder with GRIN2B gene polymorphisims in
Parkinson disease
Aim: Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disease that results
from the death of dopaminergic neurons in the substantia nigra (SN) pars compacta. Impulse
Control Disorder (ICD) and related behaviors are characterized by an inability to resist the
urge to perform a self-rewarding action that will cause long-term harm. Not all patients with
PD who are treated develop ICD, suggesting that there may be a genetic predisposition in
genes involved in some neurotransmitter pathways. In the literature, some genetic factors
thought to have a role in the development of ICD in Parkinson's cases have been described
in studies carried out so far. In our study, it was planned to investigate the effect of GRIN2B
gene rs1806201 and rs7301328 polymorphisms on the development of ICD in patients with
PD.
Method: In our study, DNA isolation was performed in blood samples taken from
140 Parkinson's patients (70 with and 70 without ICD) and 50 control individuals to
investigate the relationship of GRIN2B gene polymorphisms with the development of
Parkinson's disease and impulse control disorder in Parkinson's disease. In our study,
GRIN2B rs1806201 and rs7301328 polymorphisms were determined using TaqMan SNP
and RFLP methods in peripheral blood samples taken from 140 Parkinson's patients with 70
DBP and 70 without ICD, and 50 control subjects.
Results: In our study, no statistically significant difference was observed between
the patients and controls on the genotype, allele frequency distribution (p=0.296 and
p=0.108, p=0.272 and p=0.323, respectively) and ICD development of the rs1806201 and
rs7301328 polymorphisms (p=0.790, p=0.456, respectively).
Conclusion: As a result of our study, no significant difference was found between
GRIN2B rs1806201 and rs7301328 polymorphisms and the development of Parkinson's
disease and impulse control disorder. However, our study data need to be supported by
studies to be conducted in large patient cohorts in the Turkish population.
Keywords: Parkinson's Disease, Impulse Control Disorder, GRIN2B