Erciyes Universitesi doku tipleme laboratuvarı'na başvuran bireylerin insan lökosit antijen (HLA) allel frekanslarının araştırılması
Investigation of the human lukocyte antigen (HLA) allel frequencies of individuals applied to Erciyes University tissue typing laboratory
Yazar: ÖZNUR KORKMAZ
Danışman: PROF. DR. MUSTAFA YAVUZ KÖKER
Erciyes Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / İmmünoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Allerji ve İmmünoloji = Allergy and Immunology
Dizin: Alleller = Alleles ; Antijenler = Antigens ; Doku tipleri = Tissue types ; HLA antijenleri = HLA antigens ; Kayseri = Kayseri

Özet:
Organ nakillerinde doku uyumluluğunun değerlendirilmesinde kullanılan insan lökosit antijeni (HLA) ni kodlayan genler 6. kromozomda yer alır. Oldukça polimorfik yapıda olan HLA allellerinin insan topluluklarında ve ırklarda dağılımı değişkenlik gösterir.  Bu nedenle, HLA sistemi popülasyon genetiğinde farklı etnik grupların karakterizasyonunda yaygın olarak kullanılmaktadır. Çalışmamız son 10 yılda Erciyes Üniversitesi Doku Tipleme Laboratuvarında tanımlanan allellerin dağılım frekansının bulunmasına yönelik ülkemizde yürütülen en geniş tabanlı allel frekans ölçüm çalışmasıdır.
Laboratuvar verilerini işleme ve analizde kullanılan bir yazılım yardımıyla (Transplant Doku HLA yazılımı) verilerimizin analiz ve istatistiği yapılmıştır. Laboratuvarımızda kayıtlı bulunan ve araştırmaya dahil edilen 13319 kişiyi kapsayan verinin 1972'si pediatrik, 2500'ü yetişkin kemik iliği nakil hastası, 2946'sı böbrek nakil hastası ve 5901'i donörlere (verici) aittir. Bu gruplarda en sık bulunan ilk 3 allel ve en nadir bulunan alleller tespit edildi. HLA-A lokusunda en sık bulunan alleller A*02, A*24, A*03; HLA-B lokusunda B*35, B*51, B*44; HLA-C lokusunda C*07, C*04, C*12; HLA-DRB1 lokusunda DRB1*11, DRB1*04, DRB1*15;  HLA-DQB1 lokusunda en sık bulunan 3 allel DQB1*03, DQB1*05 ve DQB1* 06 olarak bulundu.
Toplum genetiği yönünden doku tipleme laboratuvarındaki verilerin işlenmesi ve HLA allel sıklığının bölgesel dağılımının bilinmesi, özellikle kemik iliği ve organ nakilleri ile ilgili durumlarda ve donör taramalarında yol gösterici olacaktır. HLA veri işleme yazılımı ile bölgesel verilerin Ulusal tarama ağına entegrasyonu birçok hastaya daha hızlı verici (donör) bulma fırsatı verebilir.
Anahtar Kelimeler: Allel Frekans; Doku Tipleme Laboratuvarı; HLA

Abstract:
The genes encoding the human leukocyte antigen (HLA) used in the evaluation of tissue compatibility in organ transplants are located on the 6th chromosome. The distribution of HLA alleles, which are highly polymorphic, in human populations and races varies. Therefore, the HLA system is widely used in population genetics for the characterization of different ethnic groups. Our study is the most broad-based allele frequency measurement study conducted in our country to find the distribution frequency of alleles defined in the Erciyes University Tissue Typing Laboratory in the last 10 years.
Analysis and statistics of our data were made with the help of a software (Transplant Tissue HLA software) used in the processing and analysis of laboratory data. Of the 13319 people registered in our laboratory and included in the study, 1972 belong to pediatric, 2500 to adult bone marrow transplant patients, 2946 to kidney transplant patients and 5901 to donors (donors). The first 3 most common alleles and the rarest alleles were detected in these groups. The most common alleles at the HLA-A locus are A*02, A*24, A*03; B*35, B*51, B*44 at the HLA-B locus; C*07, C*04, C*12 at the HLA-C locus; DRB1*11, DRB1*04, DRB1*15 at the HLA-DRB1 locus; The 3 most common alleles in the HLA-DQB1 locus were DQB1*03, DQB1*05 and DQB1* 06.
Processing the data in the tissue typing laboratory in terms of population genetics and knowing the regional distribution of the HLA allele frequency will be a guide especially in cases related to bone marrow and organ transplants and in donor screenings. Integration of regional data with HLA data processing software into the National screening network may give many patients the opportunity to find a donor faster.
Key words: Allele Frequency; HLA; Tissue Typing Laboratory