Kalça osteoartriti olan hastalarda vitamin D reseptör gen analizi
Vitamin D receptor gene analysis of patients with osteoarthritis of the hip
Yazar: FERHAT EGE
Danışman: DOÇ. DR. SELDA SARIKAYA
Bülent Ecevit Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2012
Konu: Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon = Physical Medicine and Rehabilitation
Dizin: Gen analizi = Gene analysis ; Genler = Genes ; Kalça = Hip ; Osteoartrit-kalça = Osteoarthritis-hip ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Reseptörler = Receptors ; Vitamin D = Vitamin D

Özet:
ÖZETFerhat Ege, Kalça Osteoartriti Olan Hastalarda Vitamin D Reseptör Gen Analizi, Bülent Ecevit Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Tezi. Zonguldak, 2012.Osteoartrit (OA) en sık görülen eklem hastalığıdır. Eklem kıkırdağında erozyon, eklem kenarlarında kemik hipertrofisi, subkondral skleroz, synovial membran ve eklem kapsülünde birtakım biyokimyasal ve morfolojik değişiklikler ile karakterize dejeneratif bir eklem hastalığıdır. OA'da etkenler çok faktörlüdür ve risk faktörleri her eklem için farklılık gösterir. D vitamini gen polimorfizminin kalça osteoartrit riskinde belirleyici bir etken olup olmadığı tam olarak bilinmemektedir.Bu çalışmada Mart 2011 ve Mart 2012 tarihleri arasında Bülent Ecevit Üniversitesi Uygulama ve Araştırma Hastanesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Polikliniğine başvuran hastalar alınmıştır. Kalça OA tanısı alan 80 hasta (çalışma grubu) ve kalça ağrısı olmayan başka bir nedenle hastaneye başvuran aynı yaş grubunda 82 hasta (kontrol grubu) dâhil edilmiştir.Gruplara göre cinsiyet, yaş, vücut kitle indeksi (VKİ) ve vitamin D reseptör (VDR) gen polimorfizmi değerlendirildi.Kalça OA tanısı almış 80 hastanın 59'u kadın, 21'inin ise erkek olduğu tespit edildi. Kontrol grubuna alınan 82 hastanın 60'ı kadın, 22'si erkek olduğu saptandı. Çalışma grubunda ortalama yaş 62.75, kontrol grubunda ise ortalama yaş 61.87 yıl olarak tespit edildi. VDR gen analizi FokI ile çalışıldı. Hastalar VDR gen polimorfizmi açısından incelendiğinde çalışma grubunda 43 hastada FF genotipi, 35 hastada Ff genotipi ve 2 hastada ff genotipi varlığı gözlendi. Kontrol grubunda ise 40 hastada FF genotipi, 36 hastada ise Ff ve 6 hastada ff genotipi varlığı tespit edildi. Genotip dağılımları açısından incelendiğinde gruplar arasında istatistiksel açıdan anlamlı farklılık bulunmadı (p>0,05). Birçok genetik hastalıkta allel sıklığının hastalık etyopatogenezinde rol oynadığı göz önünde bulundurularak hasta ve kontrol gruplarındaki genetik yapı allel sıklığına göre de incelendi. Çalışma grubunda 39 hastada f allel, 121 hastada F allel saptandı. Kontrol grubunda 48 hastada f allel ve 116 hastada F allel varlığı tespit edildi. Allel sıklığı açısından hasta ve kontrol gruplarında yapılan istatistiksel incelemede anlamlı farklılık saptanmadı (p=0,320).Sonuç olarak çalışmamızda kalça OA ile VDR FokI gen polimorfizmi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olmadığını tespit ettik.Anahtar Kelimeler: Osteoartrit, vitamin D reseptör geni, polimorfizm, kalça osteoartriti

Abstract:
ABSTRACTFerhat Ege, Vitamin D Receptor Gene Analysis of patients with osteoarthritis of the hip, Bülent Ecevit University School of Medicine, Physical Medicine and Rehabilitation Thesis. Zonguldak 2012.Osteoarthritis (OA) is the most common disease of the joint. Erosion of the articular cartilage is a degeneratif disorder that is characterized with bone hypertrophy on joint edges, subchondral sclerosis and biochemical and morphological changes in joint capsule. OA is a multifactorial disease which has different risk factors for each joint. It is not clear that Vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism is a determining factor on hip OA.Patients who are admitted to Physical Medicine and Rehabilitation departmant of Bülent Ecevit University between March 2011 and March 2012 are included in this study. Eighty patients who have hip OA are included in the study group and 82 patients who are admitted hospital any reason out of hip pain are included in control group.Gender, age, body mass index (BMI), and VDR gene polymorphisms are evaluated according to groups.Fifty nine patients are female, 21 patients are male in the study group. 60 patients were female, 22 patients are male in the control group. The mean ages are 62.75 and 61.87 in the study group and control group respectively. VDR gene analysis is worked with Fokl. According to VDR gene polymorphism the genotypes are; FF genotype in 43 patients, Ff genotype in 35 patients, ff genotype in 2 patients in the study group. Genotypes in the control group are; FF genotype in 40 patients, Ff genotype in 36 patients and ff genotpe in 6 patients.There is no significant difference between two groups about genotypes (p>0.05).Allele frequency is also determined in genetic analysis because allele frequency has an effect on ethiology and pathogenesis of genetic disorders. There were 39 patients with f allele and 121 patients with F allele in the study group. There were 48 patients with f allel and 116 patients with F allele in the control group.There is no significant difference about allele frequency between study group and control group (p=0.320). As a result, in our study we assign that there is no significant relationship between hip osteoarthritis and Vitamin D receptor Fokl genotype.Keywords: Osteoarthritis, vitamin D receptor gene, polymorphisms, hip osteoarthritis