Doğu Anadolu bölgesi Elazığ il populasyonuna ait 15 STR lokusları için allel frekansları dağılımın incelenmesi
Determination of allele frequency of 15 STR loci in Elaziğ districts of the Eastern Anatolia region
Yazar: AZİZ AKSOY
Danışman: DOÇ. DR. MEHMET TOKDEMİR ; DOÇ. DR. VAHİT KONAR
Fırat Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı / Genel Biyoloji Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2010
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Biyoloji = Biology
Dizin: Adli bilimler = Forensic sciences ; Adli tıp = Forensic medicine ; Babalık belirleme = Paternity ; Biyoloji = Biology ; DNA = DNA ; DNA parmak izi = DNA fingerprinting

Özet:
STR lokusları, 2-7 baz çifti uzunluğunda belli bir baz dizilimine sahip, ardı ardına tekrarlanan ünitelerden oluşmaktadır. STR'lerin tekrarlanan ünite sayılarındaki varyasyonlar, birçok genetik çalışmalarda markır olarak kullanılmaktadır. D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818 ve FGA gibi yüksek derecede polimorfizim gösteren STR lokusları olup, günümüzde yaygın olarak; adli bilimlerde kimlik tespiti, babalık testleri, genom haritalamaları ve populasyon çalışmaları gibi birçok konuda, STR polimorfizim uygulamalarından faydalanılmaktadır.Çalışmamız, Elazığ yerli halk populasyonuna ait sağlıklı ve birbiriyle akraba olmayan 200 birey bilgilendirilip, rızaları dahilinde swap ve kan örnekleri alınarak, DNA ürünleri AmpFlSTR identifiler PCR Amplification Kit kullanılarak 15 STR lokusları çoğaltıldı. PCR ürünleri ABI PRISM 310 Genetic Analyzer cihazında yürütülerek, kapiller elektroforezde analiz edilip pik değerleri çıkartıldı. Bu değerler Arlequin V.3.11 ve PowerStats v.1.2'de hesaplanarak, Elazığ il populasyonuna ait 15 STR lokusların genotipleri belirlendi, her lokus için ayrı ayrı değerlendirme yapıldı. Tüm genotip verilerin allel frekansları, heterozigotluk (h) ve homozigotluk (H) oranları, dışlama gücü (PE), ayırım gücü (PD), uyuşma olasılığı (PM), polimorfik bilgi içeriği (PIC), tipik babalık indeksi (TPI) değerleri Türkiye'de yapılan çalışmalarla karşılaştırıldı ve anlamlı derecede bir fark gözlenmedi. Dışlama gücü 0,362-0,785 arasında belirlendi. Kombine dışlama gücü ise 0.9999995 olarak hesaplandı. Ayrımlama gücü 0,835-0,967 arasında gözlendi. Kombine ayrımlama gücü 0,9999999999998 olarak hesaplandı. 15 STR lokus için karşılaşma olasılığı ise 1.364x10?17'de 1 olarak hesaplandı. Tüm lokuslar açısından ayırım gücü oldukça yüksek olduğu söylenebilir. Gözlenen (Ho) ve beklenen (He) ve P değerleri, Hardy-Weinberg (HW) dengesine uyumlu olup olmadığına bakıldı ve daha önce Türkiye'de çalışılmış populasyonlara ait verilerle karşılaştırılıp, sonuçlar değerlendirilerek, benzerlik ve farklılıklar istatistik olarak tablolar halinde verildi. Allel sıklıklarının Hardy-Weinberg (HW) eşitliğine göre uyumluluğu, Fisher'in Exact test P değeri dikkate alınarak (P<0.05) kontrol edildi ve D2S1338 lokusu için P değeri 0,03226 olarak gözlendi. P değeri P<0.05 olduğu için, Bonferroni düzeltmesi (?=0,05/15=0,00333) uygulanarak P değerinin (P>0,0033) HW eşitliğine uyduğu gözlendi.Anahtar Kelimeler: STR lokus, Adli DNA, İnsan Kimliklendirme, DNA tipleme

Abstract:
STR loci consist of consecutive repeated units that are length of 2-7 base pair and have particular base sequence. Variations in the number of repeated units of STR are used as marker at many genetic studies.STR loci such as D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, VWA, TPOX, D18S51, D5S818 and FGA show a high degree of polymorphism in many aspect such as forensic science, paternity testing, genom mapping and population studies. 200 individuals were based in our study and 200 individuals (from indigeneous people population in Elazığ), who are healty and unrelated. They were informed and with their conset, we got their swap and blood samples for DNA products have been replicated. Using AmpFISTR Identifiller PCR Amplification Kits and AmpFISTR SE filler PCR Amplification Kits. Calculating Arlequin V.3.11 and PowerStats V.1.2 too the genetypes of 15 STR loci in Elazığ province population were determined.Each loci was reviewed one by one and allele frequence of all genotype data, heterozygosity ve homozygosity rations, power of exclusion (PE), power of discrimination (PD), probability of matching (PM), polymorphic information content (PIC), typical paternity index (TPI) values were compared with studies that perform in Turkey and significantly diffirences weren?t observed. Exclusion power was determined between 0,362-0,785, combined exclusion power was estimated as the 0,9999995. Discrimination power was observed between 0,835-0,967 and combined discrimination power was estimated as the 0,9999999999999998. Matching probability was calculated as one in 1.364x10?17 for 15 STR loci. Discrimination power is high can be said in terms of all loci. Obsorved heterozygosity and expected heterozygosity, P values were performed. Compatible or not to Hardy-Weinberg Equlibrium (HWE). Stability and compared with datas that were studied earlier in population in Turkey.Results were assessed, similarities and differences were given as statistical tables. According to HWE of compability of allel frequencies were checked. Taking into account the Fisher?s exact test P-value (P<0,05) D2S1338 (0.03226) loci P<0.05 was smaller than. However, Bonferroni?s correction (0,05/15=0,00333) was made for this locus. In addition, HWE was achieved in all other loci.Keywords: STR loci, Forensic DNA, Human Identification, DNA typing