Selektif immünoglobulin M (IgM) eksikliği: 22 hastanın klinik ve immünolojik bulgularının değerlendirilmesi
Selective IgM deficiency: Evaluation of clinical and immunologic findings of 22 patients
Yazar: FATMA GAMZE DEMİREL
Danışman: PROF. DR. LEMAN YEL
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Çocuk İmmünolojisi Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2008
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases

Özet:
Selektif IgM eksikliği, serum IgM düzeyinin izole olarak, yaşa göre iki standart sapmanın altında olması ile karakterize, nadir görülen bir immün yetmezlik durumudur. Bu çalışmada, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı immünoloji Ünitesi?nde 1994-2007 yılları arasında IgM düşüklüğü nedeniyle izlenen, 18?i erkek (%81.8), 4?ü kız (%18.2) olmak üzere 22 hastanın ve IgM eksikliğine IgA düşüklüğünün de eşlik ettiği dört hastanın klinik ve immünolojik bulguları değerlendirildi. Hastaların yakınmalarının başladığı ya?, ailelerin verdiği öyküye göre 1 ay-12 yaş (ortalama 1.9 ± 1.4 yıl), tanı konulma yaşı 2-13 yaş (ortalama 4.7 ± 3.2 yıl) arasında değişiyordu. Yaş gruplarına göre hastaların %59?u 2-5 yaş, %31.8? i 5-11 yaş, %9.2?si 11-18 yaş arasında tanı almışlardı. En sık görülen bulgu solunum yolu enfeksiyonları, bunların içinde en sık görüleni tekrarlayan tonsillit idi (%81.8). İzohemaglutininler %82.3 oranında pozitif saptandı. Anti-Hbs antikor düzeyi bakılan hastaların %33.3?sinde aşılanmaya rağmen antikor cevabı saptanamadı. Pnömokok aşı cevabı %75 oranında negatif olarak bulundu, bu hastaların hepsinde tekrarlayan enfeksiyon mevcuttu. İn vitro lenfosit proliferasyon yanıtı, değerlendirilen dört hastanın birinde hafif-orta derecede düşük, diğer üç hastada ise normal olarak değerlendirildi. IgM eksikliğine IgA düşüklüğünün eşlik ettiği dört hastanın klinik ve immünolojik bulguları selektif IgM eksikliği olan hastaların bulgularıyla benzer bulundu. Selektif IgM eksikliği olan hastaların toplam izlem süresi 108 hasta yılı, ortalama izlem süresi ise 4.9 yıl/hasta olarak saptandı. Hastaların %45.4?ü beş yıldan daha uzun süre izlendi. İzlem süresince hastaların IgM düzeyinin ya düşük olarak devam ettiği ya da normalin alt sınırına yakın seyrettiği belirlendi. Bu bulgu, IgM eksikliğinin kalıcı ve kendine özgün bir immün yetmezlik olduğunu desteklemektedir.

Abstract:
Selective IgM deficiency is a rare immunodeficiency characterized by isolated low serum IgM levels, below two standart deviations of age-adjusted means. In this study, clinical and immunologic findings of 22 patients, who were followed because of low serum IgM levels and 4 patients who were followed because of low serum IgM and IgA, in the Division of Immunology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine between 1994 and 2007 were evaluated. Of the patients, 18 (81.8%) were male and four (%18.2) were female. Onset of symptoms varied from 1 month to 12 years of age (average 1.9 ± 1.4 years). Average age at diagnosis was 4.7 years (range 2-13 years). According to age groups, 59%of the patients were diagnosed between 2 and 5 years of age, 31.8%of them between 5 and 11 years of age, and 9.2%of them between 11 and 18 years of age. The most common clinical finding was respiratory tract infections, recurrent tonsillitis being in the top (81.8%). Isohemoagglutinins titers were positive in 82.3% of patients. Anti-HBs antibody was negative in 33.3%of the patients although they all were previously administered HepB vaccine. Antibody response to pneumococcal polysaccharide antigens was negative in 75%of patients. All of those patients experienced recurrent infections. In vitro lymphocyte proliferation response was determined to be decreased in one of the four evaluated patients. Total follow-up of patients was 108 patient years with a mean of 4.9 years/patient. 45.4%of the patients were followed up for more than five years. During follow up, it was observed that low IgM levels persisted or remained closer to the lower limit of the normal range. This finding supports the notion that IgM deficiency is a permanent and exclusive immunodeficiency disorder.