Profesyonel sporcularda kafein metabolizması ile ilişkili CYP1A2 geninin RS2069514 ve RS762551 allel dağılımlarının belirlenmesi
Determination of rs2069514 and RS762551 allel distribution of CYP1A2 gene associated with caffeine metabolism on professional athletes
Yazar: BEGÜM YÜCESOY
Danışman: PROF. DR. NESLİN EMEKLİ ; DOÇ. DR. KORKUT ULUCAN
İstanbul Medipol Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı / Biyokimya Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2017
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics ; Genetik = Genetics ; Spor = Sports
Dizin: Alleller = Alleles ; Atletizm = Athletism ; Atletler = Athletes ; Genler = Genes ; Kafein = Caffeine ; Kafein = Caffeine ; Kaslar = Muscles ; Koşu = Running ; Spor = Sports ; Sporcular = Sportsmen

Özet:
Sporcuların performansı üzerinde olumlu ekileri nedeniyle kafein kullandıkları bilinmektedir. Kafein ile ilişkilendirilen Sitokrom P450 (CYP1A2) geni polimorfizmleri literatürde üzerinde çalışılan önemli konulardan biridir. Bu çalışmada amacımız; kafeini yavaş (rs2069514) veya hızlı (rs762551) metabolize eden CYP1A2 geni polimorfizmlerinin Türk popülasyonundaki kısa ve uzun mesafe koşucularda allel dağılımlarının araştırılmasıdır. Çalışmaya, 18-24 yaş aralığında 10'u uzun ve 10'u kısa mesafe koşucusu olmak üzere 20 atlet katılmıştır. Sporculardan elde edilen kan örneklerine DNA izolasyonu yapılmış olup Real Time-PCR tekniği kullanılarak veriler alınmıştır. Atletler üzerinde yapılan analiz çalışmasına göre; rs2069514 allel bölgesinde sırasıyla AA, GG ve AG genotipine sahip birey sayısı; 6 (%30), 9 (%45) ve 5 (%25)'tir. Allel frekansları; A allel sayısı 17 (%42,5) ve G alleli sayısı 23 (%57,5) olarak saptanmıştır. Rs762551 allel bölgesinde sırasıyla AA, CC, AC genotipine sahip birey sayısı; 4 (%20), 9 (%45) ve 7 (%35)'dir. Allel frekansları ise, A Allel sayısı 15 (%37,5) ve C Allel sayısı 25 (%62,5) olarak saptanmıştır. Sonuçlara göre; kısa ve uzun mesafe koşucularında çalışılan 2 farklı polimorfizmde de branşa bağlı genotip dağılımları arasında sadece rs2069514 polimorfizminde anlamlı bir farklılık (p<0,05) gözlemlenmiştir. Cinsiyete bağlı genotip dağılımları arasında her iki polimorfizmde de bir fark elde edilememiştir. Genel olarak ele alındığında ise kafeini daha yavaş metabolize eden gen alleli çalışmamızda daha fazla görülmüştür. Bu araştırma, CYP1A2 geni ve kafein ilişkisinin Türk sporcularında çalışıldığı, 2 polimorfizminde birlikte kısa ve uzun mesafe sporcularında bakıldığı ilk çalışma olarak görülmektedir. Böylelikle çalışmamızın genetik bilgi havuzuna katkıda bulunacağı ve bu alanda yapılan diğer çalışmalara ve sporcularda kafein kullanımına ilişkin araştırmalara önderlik edeceğini düşünmekteyiz.

Abstract:
It is known that athletes use caffeine because of positive effects on performance. Cytochrome gene polymorphisms P450 (CYP1A2) associated with caffeine are one of the important topics studied in the literature. Our aim in this study is to investigate allele distributions of CYP1A2 gene polymorphisms which metabolise caffeine slow (rs2069514) or rapid (rs762551) on short and long-distance runners in the Turkish population. Twenty athletes, 10 of them long and 10 short distance runners whose ages range from 18 to 24 years participated in the study. DNA isolation was done to blood samples obtained from the sporters and datas were acquired using Real Time-PCR technique. According to the analyses conducted on the athletes; the number of individuals with the genotype AA, GG, AG were respectively; 6 (30%), 9 (45%) and 5 (25%) in rs2069514 allele region. Allele frequencies were determined as number of A allele 17 (42,5%) and G allele 23 (57,5%) in rs2069514 allele region. The number of individuals with the genotype AA, CC, AC were respectively; 4 (20%), 9 (45%) and 7 (35%) in rs762551 allele region. Allele frequencies were determined as number of A allele 15 (37.5%) and C allele 25 (62.5%). According to the results; a significant difference was observed only in the rs2069514 polymorphism between genotype distributions associated with branch on two different polymorphisms studied on short and long-distance runners (p<0,05). There was no difference between genotype distributions associated with gender in both polymorphisms. In general, it was found that the gene allele that metabolizes caffeine is more frequent in our study. This research appears to be the first study of CYP1A2 gene and caffeine association in Turkish athletes, and in short and long-distance athletes in 2 polymorphisms together. Therefore, we believe that this study will contribute to the pool of genetic information and other studies in this field and lead research relating to the use of caffeine on athletes.