İdiyopatik proteinürisi olan tüm evre kronik böbrek hastalarında fabry hastalığı mutasyonu varlığı
Presence of fabry disease mutation in all stages of chronic kidney patients with idiopathic proteinuria
Yazar: JAMILA BEYDULLAYEVA
Danışman: DOÇ. DR. AHMET KARATAŞ
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2024
Konu: İç Hastalıkları = Internal diseases

Özet:
Giriş ve Amaç: Kronik böbrek hastalığı (KBH), böbrek fonksiyonlarında ilerleyici kayıpla karakterize, ciddi bir halk sağlığı sorunudur. Fabry hastalığı ise nadir görülen bir lizozomal depo hastalığı olup, böbreklerde ciddi hasara yol açabilir. Bu çalışmanın amacı, nedeni bilinmeyen proteinürili KBH hastalarında Fabry hastalığı mutasyon taramasını gerçekleştirerek, hastalığın prevalansını ve klinik bulgularını değerlendirmektir. 
Genel bilgiler: Fabry hastalığı, X'e bağlı kalıtılan ve alfa-galaktosidaz A enzim eksikliğine bağlı olarak gelişen bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, proteinüri gibi böbrek tutulum belirtileriyle kendini gösterebilir ve erken teşhis edilmediğinde böbrek yetmezliği gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir. 
Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, 28 Kasım - 28 Şubat 2024 tarihleri arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Polikliniği'ne başvuran, proteinürili kronik böbrek hastalığı (KBH) olan 257 hastayı kapsamaktadır. Bilinen diyabetik nefropati veya malignite tanısı bulunan, aktif enfeksiyon geçiren, çalışmaya katılmayı reddeden ve 18 yaş altı hastalar çalışmaya dahil edilmemiştir. Hastaların demografik verileri, klinik bulguları ve laboratuvar sonuçları başvuru anında kayıt edilmiştir. Fabry hastalığı mutasyon taraması ise genetik testler aracılığıyla gerçekleştirilmiştir. 
Bulgular: 257 hastanın sadece birinde Fabry mutasyonu tespit edilmiştir (%0,39). Glomerulonefrit, vakaların %44,7'sinde en yaygın patolojik bulgu olarak tespit edilmiştir. Demografik analizde, hastaların %54,1'i erkek, %45,9'u kadın olup, ortanca yaş 52 olarak saptanmıştır. 
Tartışma ve Sonuç: Fabry hastalığı mutasyonunun düşük prevalansı, hastalığın nadir görüldüğünü ancak proteinürili hastalarda taramanın önemini göstermektedir. Çalışmamız, Fabry hastalığı gibi nadir görülen genetik hastalıkların erken teşhisinin, tedavi sürecinin iyileştirilmesinde kritik rol oynadığını göstermektedir. Daha geniş örneklem gruplarıyla yapılacak araştırmalar, bu hastalıkların prevalansını ve klinik seyrini daha iyi anlamamıza yardımcı olacaktır.

Abstract:
Introduction and Aim: Chronic kidney disease (CKD) is a serious health condition characterized by the progressive loss of kidney function. Fabry disease is a rare genetic disorder that can lead to significant kidney damage. This study aimed to screen for Fabry disease mutations in patients with idiopathic proteinuric CKD and to determine its prevalence and associated clinical findings. 
Background Information: Fabry disease is an X-linked inherited disorder caused by a deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Proteinuria is one of the early signs of renal involvement in Fabry disease, and early diagnosis and treatment can positively influence the disease's course. 
Materials and Methods: This study included 257 patients with proteinuric chronic kidney disease (CKD) who were admitted to the Nephrology Clinic of Ondokuz 
Mayıs University Faculty of Medicine between November 28 and February 28, 2024. Patients with known diabetic nephropathy or malignancy, those with active infections, those who refused to participate in the study, and patients under the age of 18 were excluded from the study. Demographic data, clinical findings, and laboratory results of the patients were recorded at the time of admission. Genetic testing was performed to screen for Fabry disease mutations. 
Results: Fabry mutation was detected in only one patient (0.39%) out of 257. Glomerulonephritis was identified as the most common pathological finding, present in 44.7% of cases. Demographic analysis showed that 54.1% of the patients were male, 45.9% were female, and the median age was 52 years. 
Discussion and Conclusion: The low prevalence of Fabry mutations indicates that the disease is rare but underscores the importance of screening in patients with proteinuria. The high prevalence of glomerulonephritis highlights its significance in the evaluation of CKD. Our study demonstrates the critical role of early diagnosis in the management and treatment of rare genetic disorders like Fabry disease. Future studies with larger sample sizes are needed to obtain more precise data on the prevalence and clinical course of such diseases.