Romatoid artrit ve osteoporoz hastalarında IL-23 reseptör gen polimorfizm sıklığı ve klinikle  ilişkisi
IL-23 receptor gene polymorphisms and clinical relationship in patients with rheumatoid arthritis and osteoporosis
Yazar: ERGÜN SOYSAL
Danışman: PROF. DR. VELİ ÇOBANKARA
Pamukkale Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2015
Konu: Romatoloji = Rheumatology
Dizin: Artrit-romatoid = Arthritis-rheumatoid ; Genler = Genes ; Osteoartrit-diz = Osteoarthritis-knee ; Osteoporoz = Osteoporosis ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; Sitokinler = Cytokines ; İnterlökin 23 = Interleukin 23

Özet:
Romatoid Artrit (RA), etyolojisi bilinmeyen, eklem ve çevresindeki dokularda erozyon ve deformitelere yol açabilen kronik, sistemik ve inflamatuar bir hastalıktır. IL-23, IL-12 sitokin ailesinin bir üyesidir. CD4 T hücrelerinin IL-17 üreten T helper (Th) hücrelerine dönüşümünde önemli rol oynar. Th17 hücreleri yüzeylerinde IL-23 reseptörü eksprese ederler. IL-23 reseptör geni dolaylı olarak vücudu enfeksiyona karşı koruyan bir immun sistem genidir. İnflamasyonda rolü vardır.
Son yıllarda Th17 hücreler, yeni bir T helper hücre grubu olarak tanımlanmış ve bu hücrelerin IL-17 salgılamak yolu ile  özellikle otoimmunite ve enfeksiyonlara karşı bağışık yanıtta rol aldıkları gösterilmiştir. IL-23 birçok inflamatuar hastalıkta incelenmiştir. Bazı inflamatuar hastalıklarla ilişkisi gösterilen IL-23'ün RA ile de ilişkisi olabilir.
Hasta gruplarından ve sağlıklı gönüllülerden izole edilen genomik DNA kullanılarak IL-23 reseptör genine ait dokuz polimorfik bölge ( rs11805303, rs10889677, rs1004819, rs2201841, rs11209032, rs7530511, rs11209026, rs10489629, rs7517847) PCR yöntemi kullanılarak analiz edildi. 
RA ve kontrol gruplarının polimorfizmleri karşılaştırıldığında rs11805303, rs10889677, rs1004819, rs7530511 ve rs11209026 gen polimorfizmlerinde  mutant genotipler RA grubunda kontrol grubundan daha yüksek bulundu (p<0,001). Rs2201841, rs11209032, rs10489629 ve rs7517847 gen polmorfizmlerinde wild genotip sıklığı RA grubunda kontrol grubuna oranla artmıştır (p<0.001).

Abstract:
Rheumatoid Arthritis (RA) of unknown etiology, which can cause chronic erosion and deformity of the joints and surrounding tissue is an  systemic and inflammatory disease. IL23, is a member of the IL-12 cytokine family. IL-23  play an important role in transformation of CD4 T cells to IL-17-producing T helper (Th). Th17 cells have IL-23 receptor expression on the surface. IL-23 receptor gene ,  is  a member of immune system  and indirectly protects  the body against infection. It has a role in the inflammation. 
Th17 cells which are defined in recent year are a new set of T helper cells and secrete IL-17 has been shown to be involved in autoimmunity and immune responses against infection. IL-23 has been examined in several inflammatory diseases. Because of  IL-23 's relationship with some inflammatory diseases , it  may be related with RA. 
With using genomic DNA isolated from healthy volunteers and patient groups ,  nine polymorphic sites of IL-23 receptor gene (rs11805303, rs10889677, rs1004819, rs2201841, rs11209032, rs7530511, rs11209026, rs10489629, rs7517847) were analyzed . 
RA and control groups were compared to polymorphism. Mutant genotypes in  rs11805303, rs10889677, rs1004819, rs7530511 and rs11209026 polymorphisms were significantly higher in the RA group than in the control group (p <0.001). Wild genotype frequency in rs2201841, rs11209032, rs10489629 and rs7517847 gene polymorphisms  increased in the RA compared to the control group (p <0.001).