Ondokuz Mayıs Üniversitesi yenidoğan yoğun bakım merkezinde 2012 - 2016 yılları arasında tedavi edilen nöral tüp defektli olguların retrospektif değerlendirmesi
Retrospective evaluation of neural tube defects treated between 2012 - 2016 years in Ondokuz Mayis University newborn and intensive care center
Yazar: TUĞBA ERTAN SİZER
Danışman: PROF. DR. ŞÜKRÜ KÜÇÜKÖDÜK
Ondokuz Mayıs Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Demografi = Demography ; Nöral tüp defektleri = Neural tube defects ; Prognoz = Prognosis ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Tedavi = Treatment ; Yoğun bakım = Intensive care ; Yoğun bakım üniteleri = Intensive care units

Özet:
Amaç: Nöral tüp defektleri (NTD), etiyolojisinde genetik ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı, multifaktoriyel kalıtım gösteren ve nöral tüpün intrauterin gelişim esnasında kapanmamasına bağlı olarak ortaya çıkan malformasyonlardır. Tedavide sağlanan gelişmelere paralel olarak bu olguların yaşam beklentileri ve yaşam kalitelerinde artış sağlanmıştır. Çalışmamızda, kliniğimizde NTD tanısı ile tedavi alan olguların demografik ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: Çalışmada Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalında 1 Ocak 2012 ile 31 Aralık 2016 yılları arasında Yenidoğan Ünitesinde NTD tanısı ile tedavi ve takip edilen olgular retrospektif olarak değerlendirildi.
Bulgular: Toplam 88 NTD olgusuna ait veriler değerlendirildi. K/E 40/48, ortalama doğum haftası 38, NSVY/CS 15/73, ortalama anne yaşı 28 yıl olarak belirlendi. Gebelikte folat kullanım oranı %23, akrabalık oranı %22, annenin ek komorbidite oranı %8 idi. Olgular ortalama 22 gün hospitalize edildi, %38'inin mekanik ventilasyon ihtiyacı oldu. Prenatal tanı oranı %66, terminasyon önerisi oranı %49 idi. Olguların %57'sinde nörolojik defisit vardı. Olguların %92'sine cerrahi uygulandı, %57'sine şant takıldı, %18'inde temiz aralıklı kataterizasyon yapıldı. Olguların genel mortalite oranı %12,5 idi. Gebelikte folik asit kullanımı hastaların klinik özelliklerini etkilemiyordu. Ancak, olguların doğum kilolarının ve baş çevrelerinin anne yaşıyla birlikte anlamlı olarak arttığı, bebekte ek hastalık ve nörolojik defisit varlığının ise yine anne yaşı ≥ 36 olduğunda anlamlı derecede yükseldiği tespit edildi.
Sonuç: Çalışmamızda elde edilmiş olan tüm bulgular bir arada değerlendirildiğinde literatürde günümüze kadar yapılmış olan araştırmalar ile benzer sonuçlar elde edildiği ve olgularımızın kliniğinin literatürdeki güncel epidemiyolojik verileri yansıttığı belirlenmiştir. Bu olguların antenatal dönemden başlayarak uzun dönem prognozlarının izleneceği prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: Nöral tüp defekti, demografik özellikler, klinik özellikler, tedavi sonuçları, prognoz

Abstract:
Aim: Neural tube defects (NTD) are the malformations due to non-closure of the neural tube during intrauterine development with a multifactorial inheritance and interactions between genetic and environmental factors in the etiology. Advances in treatment increased the life expectancy and quality of life in these patients. The aim of this study is to evaluate the demographic and clinical features of the cases treated with a diagnosis of NTD at our department.
Methods: The cases that treated and followed-up with a diagnosis of NTD at the Newborn Unit of the Ondokuz Mayis University Faculty of Medicine Department of Pediatrics between 1 Jan 2012 to 31 Dec 2016 were evaluated retrospectively. 
Results: Data of a total of 88 cases were assessed. F/M 40/48, mean birth time 38 weeks, NSVD/CS 15/73, mean age of mothers was 28 years. Folic acid intake rate during pregnancy was 23%, consanguinity rate was 22%, additional comorbidity of the mother was 8%. Mean duration of hospitalization was 22 days, and 38% of cases needed mechanical ventilation. 66% had a prenatal diagnosis and 49% were recommended termination of the pregnancy. 57% had neurological deficits. 92% had surgery, 57% had shunts, 18% had catheterization. Overall mortality rate was 12.5%. Folica acid intake during pregnancy had no effect on outcomes. But, birth weights and head circumference increased with increasing mother age, and comorbidity and neurological deficit rates were higher in mothers ≥ 36 years of age.
Conclusion: Our results were consistent with the previous studies in the literature, and reflected the current epidemiological characteristics of the NTDs in our region. Further prospective studies with long term prognosis of these cases are needed.
Keywords: Neural tube defects, demographic features, clinical characteristics, treatment outcomes, prognosis