Şanlıurfa ilindeki sensorinöral işitme kayıplı çocuk hastaların etyolojik ve epidemiyolojik degerlendirilmesi
Etiological and epidemiological assessment of pediatric patients with sensorineural hearing loss in the province of Şanliurfa
Yazar: MEHMET ALİ ÇİFTÇİ
Danışman: DOÇ. DR. İSMAİL İYNEN
Harran Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Cerrahi Tıp Bilimleri Bölümü / Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2014
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
Dizin: Epidemiyoloji = Epidemiology ; Etyoloji = Etiology ; Çocuk hastalıkları = Child diseases ; Çocuklar = Children ; İşitme = Hearing ; İşitme bozuklukları = Hearing disorders ; İşitme kaybı-sensori nöral = Hearing loss-sensorineural ; Şanlıurfa = Şanlıurfa

Özet:
Çocukluk dönemindeki işitme kayıpları başta dil ve konuşma olmak üzere çocuğun bilişsel, sosyal ve duygusal gelişimini olumsuz yönde etkiler. Tanı koymadaki güçlük, tedavi ve rehabilitasyon çarelerinin sınırlı olması hekimi ve çocukların ailelerini sıkıntıya sokar. Dolayısıyla sensörinöral işitme kayıplı çocukları erken tanımak çok önemlidir 
Çalışmamız Harran üniversitesi Tıp Fakültesi KBB polikliniğine başvuran ve sensörinöral işitme kaybı tanısı alan 71 çocuk hasta ve işitme kaybı anamnezi olmayan polikliniğimize başvuran 30 çocuk üzerinde yapıldı.
 İşitme kaybı nedenleri sınıflandırıldığında 42 (%59.2) hastada ailesel nedenler, 23 (%32.3) hastada akkiz nedenler saptandı. 6 (%8.5) hastada neden saptanamadı. Ailesel nedenlerden 8(%11.3)'inde sendromik nedenler tespit edildi. 34(%47.9) hasta ise nonsendromik olarak değerlendirildi.
Hastalarımızdan toplam 59'una connexin 26 (GJB2) ve 32 (GJB1) dizi analizlerine bakıldı. Bakılan 59  hastanın hiçbirinde GJB1 geninde mutasyon tespit edilmedi. GJB2 bakılan 59 hastadan 3 hastada (%5.1)  35 del G mutasyonunu homozigot ve  3 hastada (%5.1) ise GJB2 geninde heterozigot mutasyon tespit edildi
Sensörinöral işitme kaybı bulunan 71 hastadan 59'una ve kontrol grubu olarak sensörinöral işitme kaybı bulunmayan 30 çocuğa Anti Toksoplazma Ig G, Anti Rubella Ig G, Anti CMV Ig G, Anti HSV-1 Ig G, Anti HSV-2 Ig G antikorlarına bakıldı. Hasta ve kontrol grubu TORCH yönünden istatiski olarak karşılaştırıldığında sadece HSV-1 yönünden anlamlı düzeyde farklılık gösterdiği tespit edildi.
Hasta grubumuzdan 32 hastanın temporal CT ya da MR'ı tekrar değerlendirilerek tanılar tekrar gözden geçirildi. Hastalardan 7 (%21.9)'sinde 4 farklı iç kulak malformasyonu tespit edildi. 2 hastada mondini deformitesi, 1 hastada koklear hipoplazi, 3 hastada geniş vestibüler akuaduktus, 1 hastada geniş internal akustik kanal tespit edildi. 
Hastaların ebeveynlerinden %66.2'sinde akraba evliliği tespit edildi. Ailelelerin çocuklarındaki işitme kaybını fark etme yaşı ortalama 20,19 ay olarak tespit edildi.
Anahtar Kelimeler: Sensörinöral, İşitme, Kayıp, Çocuk, Etyoloji

Abstract:
Childhood hearing loss in period affects adversely the cognitive, social and emotional development and particularly the language and speaking skills of the child. Difficulty in establishing a diagnosis, and limited treatment and rehabilitation methods distress the doctors and families of the children. Therefore, early diagnosis of sensorineural hearing loss in children is very important. 
Our study was conducted on 71 pediatric patients diagnosed with sensorineural hearing loss, who applied to Harran University Medical Faculty Otorhinolaryngology policlinic, and 30 pediatric patients who did not have anamnesis of hearing loss and applied to our policlinic.
When hearing loss reasons were classified, it was determined that while 42 patients (59.2%) had familial reasons, 23 patients (32.3%) had acquired reasons. No reason was detected for 6 patients (8.5%). Syndromic reasons were determined in 8 of the familial reasons (11.3%). 34 patients (47.9%) were evaluated as non-syndromic reasons.
Connexin 26 (GJB2) and 32 (GJB1) sequence analyses were examined on 59 of our patients. No mutation was determined in GJB1 gene in none of these 59 patients. 3 of 59 patients (5.1%), who were analyzed in terms of GJB2, were homozygote for 35 del G mutation and 3 patients (5.1%) had heterozygote mutation in the GJB2 gene. 
Anti Toxoplasma Ig G, Anti Rubella Ig G, Anti CMV Ig G, Anti HSV-1 Ig G, Anti HSV-2 Ig G antibodies of 59 of the 71 patients with sensorineural hearing loss and 30 children without sensorineural hearing loss constituting the control group were examined. When the patient and the control groups were compared statistically in terms of TORCH, there was a significant difference only in HSV-1. 
Temporal CT or MR values of 32 patients in the patient group were reassessed and diagnoses were reviewed. 4 different inner ear malformations were determined in 7 of the patients (21.9%). Mondini deformity was determined in 2 patients, cochlear hypoplasia in 1 patient, enlarged vestibular aqueduct in 3 patients, and enlarged internal acoustic canal in 1 patient. 
66.2% of parents of the patients had consanguineous marriage. The average age of families recognizing the hearing loss in their children was specified as 20.19 months.
Key Words: Sensorineural, Hearing, Loss, Child, Etiology