Akçaağaç şurubu idrarı hastalığında tanıdaki Lösin değeri ile Lösin Toleransı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
The analysis of the relationship between blood Leucine levels at diagnosis and Leucin Tolerance in maple syrup urine disease
Yazar: TUĞBA KOZANOĞLU
Danışman: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı / Beslenme Bilimleri Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2019
Konu: Beslenme ve Diyetetik = Nutrition and Dietetics ; Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları = Endocrinology and Metabolic Diseases ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı = Maple syrup urine disease ; Amino asit metabolizma bozuklukları-doğuştan = Amino acid metabolism-inborn errors ; Amino asitler-dallı zincirli = Amino acids-branched chain ; Beslenme tedavisi = Nutrition therapy ; Leucine = Leucine ; Metabolik hastalıklar = Metabolic diseases

Özet:
Giriş ve Amaç: Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD) otozomal resesif geçişli doğumsal metabolik bir hastalıktır. Araştırmanın amacı, MSUD'de tanıdaki lösin değeriyle sonraki dönemdeki lösin toleransının ilişkisini incelemek ve tanı lösin değerinden yola çıkılarak gelecekteki lösin toleransıyla ilgili öngörüde bulunulup bulunulamayacağını belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Araştırmaya 45 olgu dahil edilmiştir. Farklı yaş gruplarının tanı lösin değerleriyle tanı yaşları, lösin toleransları, maksimum kan lösin değerleri ve yaşları, kan lösin değeri ortalamaları ve hastalık izlem puanları karşılaştırılmıştır. Bulgular: Tanı lösin değerleri ortalama 2215,89±1161,39 µmol/L'dir.  Tanı yaşları medyanı 17 gündür. Tanı lösin değerleriyle tanı yaşları arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Tanı lösin değerleriyle lösin toleransları arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Tanı lösin değerleriyle maksimum kan lösin değeri, maksimum kan lösin değeri yaşı ve hastalık izlem puanı arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Olguların ortalama kan lösin değeri 290,09±133,21 µmol/L olup, tanı lösin değeriyle anlamlı bir ilişkisi saptanmamıştır. Hastalık izlem puanıyla tanı lösin değerleri arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Sonuç: Tanıdaki kan lösin değerine göre hastalığın prognozu öngörülememektedir. Maksimum kan lösin değerine yüksek oranda ilk 3 yaşta çıkılmaktadır. Bu dönemde tedaviye özen gösterilmelidir. Erken tanı konarak hastanın korunabilmesi için MSUD yenidoğan taramaya eklenmelidir. Kilogram başına lösin toleransları 8 yaşa kadar azalma eğilimindedir. Sonrasında daha stabil gitmektedir. Bu yaşta saptanan lösin toleransının, ileride de aynı değerde devam edileceği öngörüsünde bulunulabilir.

Abstract:
Introduction and Aim: Maple Syrup Urine Disease  (MSUD) is a congenital metabolic disease with autosomal recessive transmission.  The aim of this study is to analyze the relationship between blood leucine levels at diagnosis and future leucine tolerance and to discover whether any prediction about the future leucine tolerance is possible by evaluating blood leucine levels at diagnosis.  Materials and Methods:  45 cases were included within the study.  Diagnostic leucine values of different age groups were compared with age at diagnosis, leucine tolerances, maximum leucine levels/ages, average blood leucine levels and disease follow-up points. Results:  Average diagnostic leucine levels were 2215.89±1161.39 µmol/L.  Median age at diagnosis was 17 days.  The relationship between diagnostic leucine levels and the age at diagnosis was not significant.  The relationship between diagnostic leucine levels and leucine tolerance was not significant. There were no significant relationship between diagnostic leucine levels, maximum blood leucine levels, age at maximum blood leucine levels and disease follow-up points. The average blood leucine level was 290.09±133.21 µmol/L and it showed no significant relationship with diagnostic leucine level. Conclusion:  Prognosis of disease cannot be foreseen on the basis of diagnostic leucine levels.  The maximum blood leucine level may rather be seen in the first three years of life.  During this period, treatment should be carried out meticulously.  MSUD should be included in the neonatal screening to establish an early diagnosis.  Leucine tolerance per kilogram is prone to decrease until 8 years of age, and is more stable afterwards.  Leucine tolerance may be predicted to stay at the same level afterwards.