Mitokondrial mutasyonların infertil erkeklerin semen motilitesine etkisi
Investigation of a3243g mitochondrial mutations on semen motility
Yazar: ELÇİN BORA
Danışman: PROF. DR. FERDA ÖZKINAY ; PROF. DR. DERYA ERÇAL ; PROF. DR. NAZAN ÇETİNGÜL
Ege Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2006
Konu: Moleküler Tıp = Molecular Medicine ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases ; Üroloji = Urology

Özet:
BÖLÜM VIÖZETİnfertilite olgularının yaklaşık yarısında erkek faktörü söz konusudur.Ancak bu infertil erkeklerin % 30-40 ında sorun tam olarak ortayakonamamaktadır. Erkek infertilitesi nedenleri çok çeşitlidir. Genetik faktörlerinolguların büyük kısmından sorumlu olduğu düşünülmektedir.Bunlar arasındakromozom bozuklukları, Y kromozom mikrodelesyonları, hormon ve/veyareseptör sorunları bulunmaktadır. Bunların dışında erkek infertilitesinin birdiğer nedeni olan sperm hareket bozuklukları, incelemesi yapılanlararasında son zamanlarda önem kazanmaktadır. Sperm mitokondrisi spermfonksiyonunda önemli rol oynadığı için mtDNA'da oluşan genetik değişikliklernormal fertilizasyonu etkiler. Spermde motilite mitokondriler tarafındansağlanmaktadır.Bu düşünceden yola çıkarak, infertil erkeklerde önemli bir etkenolmasına karşın, son zamanlara dek üzerinde çok durulmamış sperm hareketbozukluklarında önemli olan mtDNA'nın mutasyonları arasında sıkgörülenlerden biri olan A3243G`nin rolü üzerinde çalıştık.İnfertilite nedeni sperm motilite bozukluğu olan 49 infertil erkek ile 22normal kontrolda, mtDNA'da A3243G mutasyonu, her bireyin semen ve kanörneklerinde çalışıldı. Hiçbir örnekte A3243G mutasyonuna rastlanmadı.Elde ettiğimiz sonuçlar, motilite sorunu olan infertil Türk erkeklerindemitokondrial A3243G mutasyonunun sperm hareketliliğine etkisinigöstermedi. Bu durumun vaka sayısının azlığından olabileceği gibi,toplumumuzdaki heterojeniteden de kaynaklanabileceği düşünüldü.63

Abstract:
ABSTRACTINVESTIGATION OF A3243G MITOCHONDRIAL MUTATIONS ON SEMENMOTILITYApproximately half of the infertility involve the male factor. However,the problem cannot be clearly explained in 30-40% of these infertile men.Causes of male infertility varies greatly. Genetic factors are considered to beresponsible for the infertility in most of the cases. These are thechromosomal anomalies, Y chromosomal microdeletions, and hormoneand/or receptor anomalies. Apart from these factors, sperm motilityanomalies, another cause of male infertility, are gaining importance amongthe causes being investigated recently. Since sperm mitochondria plays asignificant part in sperm function, genetic changes in mtDNA affect normalfertilization. Motility in sperm is maintained by mitochondria.Therefore, we tried to detect the role of A3243G mutation, one of themost common mitochondrial mutation, which we believed that it was notsufficiently studied enough until recently, although it is an important factor inmale infertility.A3243G mutation in mtDNA was investigated in semen and bloodsamples of 22 normal male and 49 infertile cases due to motility anomaly.A3243G mutation was not observed in any of the samples.The findings we obtained didn`t support the view that mitochondrialA3243G mutation does affect sperm motility in infertile men with motilityanomaly. We suggested that these results may be due to the lower numberof investigated cases or heterogeneity of our population.64