Çocukluk çağı trombozların retrospektif değerlendirilmesi; tek merkez verisi
Retrospective evaluation of childhood thrombosis; single center data
Yazar: UMMI-THAMRAT RASHID SAID
Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE TÜRKKAN
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2022
Konu: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Emboli ve tromboz = Embolism and thrombosis ; Mutasyon = Mutation ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies ; Risk faktörleri = Risk factors ; Trombofili = Thrombophilia ; Tromboz = Thrombosis ; Venöz tromboz = Venous thrombosis ; Çocukluk dönemi = Childhood

Özet:
Amaç: Üçüncü düzey bir çocuk kliniği olan Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi Çocuk Kliniğinde tromboz saptanan hastaların yaş, cinsiyet, tromboz yerleşimlerini, edinsel ve genetik risk faktörlerini, laboratuar sonuçlarını, tedavi seçeneklerini incelemek amaçlandı. 
Gereç ve Yöntem: Ocak 2014 – Aralık 2021 tarihleri arasında, çocuk, yenidoğan yoğunbakım ve çocuk yoğunbakım servislerinde tedavi gören ve tibbi kayıtlarına erişilebilen 0-18 yaş arasında hastaların dosyaları incelenerek tromboz tanısı alan  170 hastanın klinik ve laboratuar bilgileri retrospektif olarak değerlendirildi. 
Bulgular: Hastaneye yatan çocuk hastalar arasında tromboz sıklığı 51/10 000 olarak bulundu. Yenidoğan yoğun bakımda yatan hastalar arasında tromboz sıklığı 32/10 000 olarak bulundu.  Olgulardan 104'ü (%61.2) erkek ve 66'sı (%38.8) kız cinsiyetteydi. Tromboz tanı anındaki ortalama yaş 7.13±6.11 yıl saptandı. Hastaların %12,9'u yenidoğan, %24.7'si 0-1 yaş arası, %36.5'i 1-9 yaş arası ve %38.8'i 10-18 yaş arasında idi. Hastaların %34.7'si alt ekstremitede, % 25,2 serebral, %24.7'si üst ekstremitede tromboz mevcuttu. Hastaların %95'inde en az bir edinsel veya kalıtsal tromboz risk faktörü saptandı, %5 hastada hiç bir risk faktörü yoktu. Risk faktörü saptanan hastalardan, %79'ünda edinsel risk faktörü, %66,4'ünde kalıtsal risk faktörü ve %50 hastada hem edinsel hem kalıtsal risk faktörü saptandı. En sık saptanan edinsel risk faktörlerinden, santral venöz kateter 55 hastada (%32,4), enfeksiyon 29 hastada (%17,1) ve kanser 15 hastada (%8,8) yer alıyordu. Kalıtsal risk faktörleri olarak, hastaların %43,4'ünde MTHFR C677T gen mutasyonu, %40.7'sinde MTHFR A1298C gen mutasyonu, %40.7'sinde PAI gen mutasyonu, %16.8'inde protrombin gen mutasyonu, %14.2'sinde faktör 13 V34L ve %6.2'sinde FVL mutasyonu saptandı.  
Hastalarmızdan 150'sinde (%88.2) düşük molekül ağırlıklı heparin tedavisi başlandı,  9 hasta (%5,2) antikoagulasyon verilmeden izlendi, 1 hastaya ise mekanik trombektomi yapıldı. Hastaların %65'ünde profilaktik (antikoagülan veya antitrombotik) tedavi verildi. 
Sonuç: Hastanemizde çeşitli nedenlerle yatarak tedavi ve tetkik edilen çocuklarda tromboz görülme sıklığı,  ülkemizde yapılan benzer çalışmalarda da saptandığı gibi dünya literatüre oranla daha yüksek bulunmuştur. Tromboz saptanan bu hastalarda çoğunlukla edinsel veya kalıtsal risk faktörlerinin tespit edilmesi, pediatrik hastalarda ve sağlıklı yaşıtlarında daha geniş popülasyonlarda bu risk faktörlerini değerlendiren çalışmalara ihtiyaç olduğunu  düşündürmektedir. 
Anahtar kelimeler: Çocukluk, Tromboz, Trombofili, Risk faktör, Mutasyon

Abstract:
Aim: We aimed to examine age, gender, thrombosis location, acquired and genetic risk factors, laboratory results, and treatment options of patients with thrombosis in Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu City Hospital Pediatric Clinic, a third-level clinic.
Materials and Method: The clinical and laboratory information of 170 patients aged 0-18 years diagnosed with thrombosis who were treated in pediatric, neonatal intensive care and pediatric intensive care units between January 2014 and December 2021 and whose medical records could be accessed were retrospectively evaluated. 
Results: The incidence of thrombosis among hospitalized pediatric patients was found to be 51/10 000 and among hospitalized neonates in neonatal intensive care unit was found to be 32/10 000. 104 (61.2%) patients were male and 66 (38.8%) patients were female. The mean age at diagnosis of thrombosis was found to be 7.13±6.11 years. 12.9% of patients were neonates, 24.7% of patients were between the ages of 0-1 year, 36.5% of patients were between the ages of 1-9 years and 38.8% of patients were between the ages of 10-18 years. Thrombosis was present in lower extremity in 34.7%, cerebral in 25.2%, and in upper extremity in 24.7% of the patients.
At least one acquired or hereditary thrombosis risk factor was found in 95% of the patients, and no risk factor was found in 5% of the patients. Of the 95% patients with risk factors, 79% had acquired risk factors, 66.4% had hereditary risk factors, and 50% had both acquired and hereditary risk factors. The most seen three acquired risk factors were; central venous catheter found in 55 patients (32.4%), infection in 29 patients (17.1%), and cancer in 15 patients (8.8%). Among the hereditary risk factors identified, MTHFR C677T gene mutation was found in 43.4%, MTHFR A1298C gene mutation in 40.7%, PAI gene mutation in 40.7%, prothrombin gene mutation in 16.8%, factor 13 V34L in 14.2% and FVL mutation in 6.2% of patients.  
Low molecular weight heparin treatment was started in 150 patients (88.2%), 9 patients (5.2%) were followed without anticoagulation, and mechanical thrombectomy was performed in 1 patient. Prophylactic (anticoagulant or antithrombotic) treatment was given in 65% of the patients.
Conclusion: The incidence of thrombosis in children who were hospitalized and treated in our hospital for various reasons was found to be higher than in the world literature, as has been found in similar studies conducted in our country. The fact that mostly acquired or hereditary risk factors are identified in patients with thrombosis suggests that there is a need for studies evaluating these risk factors in larger populations in pediatric patients and their healthy peers.
Keywords: Childhood, Thrombosis, Thrombophilia, Risk factor, Mutation