Bir üniversite hastanesinde izlenen spinal musküler atrofili hastaların klinik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective analysis of clinical features of spinal muscular atrophy patients followed at a university hospital
Yazar: HARUN DEMİR
Danışman: DOÇ. DR. AYŞE NUMANOĞLU AKBAŞ
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı / Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2024
Konu: Fizyoterapi ve Rehabilitasyon = Physiotherapy and Rehabilitation
Dizin: Atrofi = Atrophy ; Kas atrofisi-spinal = Muscular atrophy-spinal ; Rehabilitasyon = Rehabilitation ; Retrospektif çalışmalar = Retrospective studies

Özet:
Bu araştırma, spinal musküler atrofi (SMA) hastalarının klinik özelliklerini ve motor fonksiyonlarını incelemek amacıyla yapıldı. Çalışmamıza 76 pediatrik ve 18 erişkin olmak üzere toplam 94 SMA tanısı almış hasta dâhil edildi. Bir üniversite hastanesinde dört yıllık takip süresinde rutin değerlendirmeleri yapılan, medikal tedavi ve fizyoterapi ev programı uygulanan hastaların verileri geriye dönük olarak analiz edildi. Hastaların demografik, klinik verileri ve araştırmacı fizyoterapist tarafından uygulanmış olan Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası (HFMSE) veya Philadelphia Çocuk Hastanesinin Bebeklerde Nöromusküler Bozukluk Testi (CHOP INTEND) verileri kullanıldı. Hastaların %46,809'u kız ve %53,191'i erkekti. Hastaların farklı yaşlarda yapılmış değerlendirmeleri incelendiğinde motor değerlendirme skorları açısından cinsiyetleri arasındaki anlamlı bir fark yoktu (p>0,05). SMA Tip 1 hastalarının %44,444 'ünün solunum desteğine ihtiyacı olduğu, %33,3'ünün nazogastrik tüp ile beslendiği %16,667'si ise gastrostomi tüpü ile beslendiği görüldü. SMA Tip 1 hastalarımız 4 yıllık takip süresince %51,852 oranında sağ kaldı. SMA Tip 1 ve Tip 2 hastalarına 2 yaşında iken yapmış olduğumuz CHOP-INTEND değerlendirme puanları 1 yaşında iken yaptığımız değerlendirme puanından yüksekti. Aynı zamanda SMA Tip 1 ve Tip 2 hastalarına 3 yaşında iken yapmış olduğumuz CHOP-INTEND değerlendirme puanları 2 yaşında iken yaptığımız değerlendirme puanlarından yüksekti. SMA hastalığı nadir görülen bir hastalık olması ve kesin bir tedavi yöntemi olmamasına karşın erken dönemde başlanan medikal uygulamalar ile fizyoterapi ve rehabilitasyon tedavileri hastalığın kötü prognozunda fayda sağlayacağı öngörülebilir.

Abstract:
This study aimed to examine the clinical characteristics and motor functions of patients with spinal muscular atrophy (SMA). A total of 94 patients diagnosed with SMA, including 76 pediatric and 18 adult patients, were included in the study. The data of patients who underwent routine evaluations, received medical treatment, and followed a physiotherapy home program during a four-year follow-up period at a university hospital were retrospectively analyzed. Demographic and clinical data of the patients, as well as the Expanded Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE) or the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) assessments administered by the physiotherapist researcher, were utilized. Among the patients, 46.809% were female and 53.191% were male. When examining motor function assessment scores at different ages, no significant difference was found between genders (p>0.05). It was observed that 44.444% of SMA Type 1 patients required respiratory support, 33.3% were fed via nasogastric tube, and 16.667% were fed via gastrostomy tube. During the four-year follow-up period, 51.852% of the SMA Type 1 patients survived. CHOP-INTEND assessment scores performed at age 2 for SMA Type 1 and Type 2 patients were higher than those at age 1. Similarly, CHOP-INTEND scores at age 3 were higher than those at age 2. Although SMA is a rare disease with no definitive treatment, it can be anticipated that early initiation of medical interventions along with physiotherapy and rehabilitation may benefit the unfavorable prognosis of the disease.