Apolipoprotein e gen polimorfizmlerinin primer açık-açılı glokom (POAG) ile ilişkisi
Association of apolipoprotein e gene polymorphisms with primary open-angle glaucoma (POAG)
Yazar: EMEL SAĞLAR
Danışman: PROF.DR. AY ÖĞÜŞ
Hacettepe Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2007
Konu: Biyoloji = Biology ; Göz Hastalıkları = Eye Diseases ; Moleküler Tıp = Molecular Medicine

Özet:
Glokom optik sinir başında çukurlaşma ve görsel alan kaybı ile karakterize edilenve genelde yükselen göz içi basıncı (IOP) ile ilgili olan dejeneratif bir optiknöropatidir. Glokom dünyada geri dönüşümsüz körlüğe yol açan sebeplerdenbiridir. Genetik olarak heterojen olan, farklı glokom tipleri vardır. Primer açık-açılıglokom (POAG) glokomun en sık rastlanan formudur ve dünya popülasyonunun%2'sini etkiler. Glokom vakalarının çoğu multifaktöriyeldir ve birden fazla genlokusunun etkileşimi ile ortaya çıkar. Klinik çalışmalar, yine kompleks karakterdeolan Alzheimer hastalığı ve glokom arasında bir korelasyonun olduğunugöstermiştir. Alzheimer hastalığında nörodejenerasyona sebep olduğu düşünülen,tanımlanmış en önemli genetik risk faktörü Apolipoprotein E (APOE) allelleridir.APOE'nin E2,E3 ve E4 olarak ifade edilen üç yaygın izoformu vardır ve üç farklıallel tarafından kodlanır (Îµ2, Îµ3, Îµ4).Bu çalışmada, APOE polimorfizmlerinin nörodejeneratif bir hastalık olan POAG ileilişkisi araştırılmıştır. Bu amaçla, akrabalık bağı bulunmayan 87 POAG hastası ve119 sağlıklı bireyde APOE genotiplemesi, PCR-RFLP yöntemi ile yapılmıştır.Elde ettiğimiz bulgulara göre, Türk POAG hastalarında APOE genotipleri ile POAGarasında doğrudan bir ilişki bulunamamıştır. Veriler diğer risk faktörü olan genlerleetkileşimi açısından değerlendirilecektir.Anahtar Sözcükler: Apolipoprotein E, APOE, POAG, Glokom

Abstract:
Glaucoma is a degenerative optic neuropathy characterized by optic nerve headchanges and visual field loss often related to raised intraocular pressure (IOP). It isone of the leading cause for irreversible blindness worldwide. There are differenttypes of glaucoma, and each appears to be genetically heterogeneous. Primaryopen angle glaucoma (POAG) is a major form of glaucoma and affects almost 2%of the world?s population. Most glaucoma cases appear to be multifactorial, andare likely affected by multiple interacting loci. Clinical studies, have shown anassociation between glaucoma and Alzheimer disease which also has a complextrait. The most important identified genetic risk factor for the neurodegeneration inAlzheimer disease is the Apolipoprotein E (APOE) alleles. It exists as threecommon isoforms E2, E3 and E4, encoded by different alleles (Îµ2, Îµ3, Îµ4).In this study, we investigated the relationship of APOE polymorphisms with theneurodegenerative disease POAG. For this purpose, 87 POAG patients and 119healthy subjects who are not relatives were included as control group. Thegenotypes of the APOE polymorphisms were determined by PCR-RFLP method .Our findings suggest no direct association of APOE genotype with POAGprogression and development in Turkish patients. The data will be evaulated fromthe point of gene interactions with the other risk factor genes.Keywords: Apolipoprotein E, APOE, POAG, Glaucoma