Mitokondriyal genomun ileri değişken HVRI ve HVRII bölgelerinde görülen varyasyonların Türkiye toplumunda analizleri
Analysis of the variations in the advanced variable HVRI and HVRII regions of the mitochondrial genome in Turkish population
Yazar: DİLAN BAŞTUĞ
Danışman: PROF. DR. NACİYE LALE TUFAN
Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı / Adli Genetik Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2022
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine
Dizin: Adli genetik = Forensic genetics ; DNA = DNA ; Genetik varyasyon = Genetic variation ; Genom = Genome ; Mitokondriler = Mitochondria ; Mitokondriyal DNA = Mitochondrial DNA ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic ; RNA = RNA ; Türk popülasyonu = Turkish population

Özet:
İnsan Mitokondriyal DNA'sı (MtDNA) 16569 bç (baz çifti) uzunluğunda, sirküler yapıda ve çift zincirli bir moleküldür. Zincirler ağır zincir (Heavy chain; H) ve hafif zincir (Light-chain; L) olmak üzere ikiye ayrılmaktadır. MtDNA 13 protein, 2 ribozomal RNA (rRNA) ve 22 transfer RNA (tRNA) kodlayan 37 gen içermektedir.
MtDNA varyasyonları kimliklendirme açısından büyük önem arz eder. Adli bilimlerde biyolojik örneklerde bozunmuş veya eser miktarda bulunan genomik DNA'nın profil analizi için yeterli olmadığı durumlarda ve/veya anne taraf soy bağı tespitinin gerektiği durumlarında mitokondriyal DNA analizi kullanılmaktadır. MtDNA'nın kontrol bölgesi yüksek derece polimorfizm içeren ve kodlama yapmayan bölgelerdir. Adli bilimlerde bu bölge içerisinde yer alan ve polimorfizmlerin daha fazla gözlendiği HVRI (Hypervariable region) 16024-16365 baz çifti ve HVRII bölgesi 73-340 baz çifti arasında ki bölgeler tercih edilmektedir. Kodlama yapmayan genlerin polimorfizime uğrama oranı daha yüksektir ve kişilerin birbirinden ayırt edilmesini sağlamaktadır. Bu çalışmada HVRI ve HVRII bölgelerinde Türkiye toplumundaki varyasyon analizi ve kimliklendirme için ayırım gücünün araştırılması amaçlanmıştır. MtDNA'nın tek ebeveynli kalıtılmaktadır. Maternal kalıtımın gözlenmesi sonucu bir sonraki anne tarafından olan akrabalar ile aynı soyun paylaşımı görülmektedir. Babadan kalıtımın öne sürüldüğü makaleler vardır. MtDNA'nın maternal kalıtım ile aktarıldığı bilgisi hâlâ geçerliliğini sürdürmektedir. Tüm bu yapılan çalışmalar değerlendirildiğinde, eser miktarda DNA içeren genetik örneklerin olası varyasyon tespitlerinin değerleme ve analiz ile uygulanabilirliği gösterildi. Toplumumuz için yapılan deney sonuçlarının adli laboratuvarlarda rutin olarak çalışılabilmesi için, farklı MtDNA verilerinin belirlenmesi gerekmektedir. MtDNA'nın kodlama yapılmayan HVRI ve HVRII bölgelerinin incelenmesi sonucunda ayrım gücünün artırılması hedeﬂenmektedir.
Veri analizinin yapıldığı çalışmamızda 526 bireyden elde edilen mtDNA verilerini içermektedir. Türkiye'de toplumunda 526 bireyin incelenmesi sonucunda görülen varyasyonların 195'i HVRI bölgesinde, 105 varyasyonun HVRII bölgesinde tespit edilmektedir. Türk toplumunda en sık rastlanan polimorfizmler; 16173T, 16322T, 16255C, 150C, 195T, 263A, 73A, 152C, 303Del'dir. Türk toplumunda 300 varyasyonun görülmesi ve Türk toplumuna özgü 54 polimorfizmin belirlenmiş olması kimliklendirme ve diğer ülkeler ile kıyaslama yapıldığı zaman ayırım gücünün yüksek olduğu tespit edilmiştir.

Abstract:
Mitochondrial DNA of human beings (mtDNA) is a molecule of 16569 base pairs long, in a circular structure and double- chain. Chains are divided into heavy-chain (H) and light- chain (L). MtDNA contains 37 genes encoding with 13 proteins ,2 ribosomal RNAs and 22 transfer RNAs (tRNA).
MtDNA variations are crucial to identification. In forensic science, where the amount of genomic DNA that is decayed or found in the biological sample is insufficient for profile analysis, mitochondrial DNA analysis is used when the parent-side lineage detection is necessary. The control area of MtDNA is areas with high degree polymorphism and no coding. In forensic science, the HVRI (Hypervariable region) base pair (HVRI) is preferred to the base pair of 16024-16365, where polymorphisms are further observed, and HVRI region is preferred to the base pair of 73-340 base pairs. Non-coding genes have a higher rate of polymorphism, and differentiate individuals from each other. The work was aimed at studying the segregation power in HVRI-HVRII regions for variation analysis and identification in Turkish society. MtDNA is inherited from single parenting. Observation of material heredity results in the same exchanges of ancestry as those of the next mother. There are articles from the father suggesting heredity. The knowledge that MtDNA is passed on through material inheritance still holds true. In order for experimental results for our society to be routinely studied in forensic laboratories, different MtDNA data has to be determined. The study of the non-coding HVRI and HVRI regions of MtDNA aims to increase the separation power.
It contains mtDNA data from 526 individuals in our study of data analysis. The study of 526 individuals in the Turkish society found that 195 variations are found in HVRI region, 105 in the HVRI region. The most common polymorphisms in Turkish society are 16173T, 16322T, 1625C, 150C, 195T, 263A, 73A,152C, 303Del. In Turkish society, 300 variations were found to be high in the ability to identify and compare with other countries. It aims to identify variants in the HVRI and HVRII regions of mtDNA in Turkish society and analyze the power of distinguishing them in forensic science. Different variations in Turkish society have been shown to have a higher power of separation in the event of a comparison with other countries. Compared with other countries, 54 polymorphisms specific to the Turkish community were determined, indicating a surplus of separation power.