Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin  
serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisi
The relationship of serum motilin level and clinical findings with polymorphism of motilin gene in chronic constipated children
Yazar: EMEL ULUSOY
Danışman: PROF. DR. MURAT DERYA ERÇAL
Dokuz Eylül Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2013
Konu: Genetik = Genetics ; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları = Child Health and Diseases
Dizin: Dışkı = Feces ; Dışkılama = Defecation ; Kabızlık = Constipation ; Motilin = Motilin ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Amaç: Fonksiyonel kabızlık henüz tam nedeni anlaşılamamış bir klinik sorundur. Normal barsak hareketlerini arttıran bir gastrointestinal sistem hormonu olan motilin eksikliğinde barsak hareketlerinin azalmasından yola çıkarak araştırmamızda kabızlığı olan hastalarda motilin gen polimorfizmi, motilin düzeyi ve ilişkisinin incelenmesi amaçlanmıştır. 
Hastalar ve Yöntem: 91 kabızlık şikayeti bulunan hasta ve 100 kontrol değerlendirildi. Tüm hastaların sosyodemografik verileri, semptom süreleri, eşlik eden bulgular, ailede kabızlık varlığı kaydedildi. Hastaların ve kontrol grubundaki çocukların tam fizik muayeneleri yapılarak vücut ağırlığı, vücut boyu, vücut kitle indeksi (VKİ), boya göre vücut ağırlığı (W/H) kaydedildi. 
Hasta ve kontrol grubundan serum motilin düzeyi ve motilin gen polimorfizmi araştırması için kan örnekleri alındı. Motilin serum düzeyi için alınan kan örnekleri ELİSA yöntemi ile, gen polimorfizmleri ise genomik DNA izolasyonu yapıldıktan sonra PCR yöntemi ile çalışıldı. 
Bulgular: Hasta ve kontrol grubu arasında cinsiyet açısından fark yoktu. Hasta grubunda kız olgular çoğunluktaydı. Kabızlık şikayetinin ortalama başlangıç yaşı 5,5 yaş, ortanca yaşı 6,2 olarak bulundu. Hasta grubunda vücut ağırlığı, vücut ağırlığı z skoru, boy ve boy z skoru daha düşük bulundu. Ancak boya göre ağırlık ve vücut kitle indeksinde fark yoktu. Hastaların kabızlık yakınmaları ortalama olarak 37.6 ay olarak saptandı. Ağrılı dışkılama kabızlığa en sık eşlik eden yakınmaydı. Çalışmamızda serum motilin düzeyinin her iki grup arasında anlamlı farklılık gösterdiği saptandı. Serum motilin düzeyi cinsiyet ve yaşa göre farklılık göstermedi. Hasta ve kontrol gruplarında rs2281820 (c.44 C>T) ve rs2281818 (c.66 C>T) polimorfizmlerinin  varlığı ve dağılımı açısından anlamlı farklılık bulunamadığı gözlendi. Çalışmamızda tüm hasta ve kontrol grubunda karşılıklı olarak ve kendi içinde polimorfizmin varlığı ve yine heterozigot ya da homozigot olması durumuna göre motilin düzeyi karşılaştırması yapıldı. Hem tüm çocuklar karşılaştırıldığında hem de sadece kabızlığı olan vakalar kendi içinde karşılaştırıldığında gruplar arasında anlamlı fark bulunamadı.
Sonuç: Çalışmamızda kabızlığı olan olgularda motilin gen polimorfizmi ile serum motilin düzeyi arasında ilişki saptanmamıştır. Ancak kabızlığı olan hasta grubunda kontrol grubuna göre motilin düzeyi anlamlı ölçüde düşük bulunmuştur. Motilin düzeyinin kabızlığa olan  etkisi ve tedavide kullanımını göstermek amacı ile daha fazla hasta üzerinde yapılan ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

Abstract:
Aim: Functional constipation is a clinical problem. Its reason is incompletely understood. Motilin is a gastrointestinal hormone that increase the normal intestinal motility. In this study, we aimed to investigate the relationship of motilin level and clinical findings with motilin gene polymorphism in constipated patients because of  decreasing intestinal motility in low serum motilin level. 
Patients and method: In this study we investigated 91 constipated patients and 100 healthy controls. The sociodemographic data, duration of symptoms, concomitant signs, presence of constipation in the family were recorded. Body weight, length, body mass index and weight for height were also recorded after a complete physical examination.
The blood samples were collected from patients and healthy controls for serum  motilin level and motilin gene polymorphism investigation. The blood samples which were taken for motilin level and gene polymorphism, respectively; were studied with ELİSA method and PCR method. 
Results: There wasn?t a significant difference between patients and the controls in terms of gender. Girls were predominant in patients population. Mean age of onset of  complaint was 5.5 age and median age was 6.2. We found that weight, weight z score, height and height z score were lower in patients. But there was no diffrence between body mass index and weight for height. The period of constipation symptoms were 37,6 months. The sore defecation was the most concomitant sign. In this study, we showed that there was a significant difference between the two groups for serum motilin level. Serum motilin level had no difference by age or gender. There were no differences in terms of presence or distribution the polymorfisms of rs2281820 (c.44 C>T) and rs2281818 (c.66 C>T). When we compered serum motilin level between patients and the controls by giving attention on gene polymorfism presence, being homozygous or heterozygous, no significant difference could be found. 
Conclusion: In this study, we couldn?t find a relationship between motilin gen polymorphism and serum motilin level in constipated patients. But serum motilin levels in patients group were lower than the healthy controls. Further prospective studies including larger number of patients are required to demonstrate the effect of motilin level on constipation and  showing the availability for treatment.