Türk Ankilozan Spondilitli hastalar için olası genetik faktörlerin ve rollerinin saptanması amacıyla biyolojik örnek havuzu oluşturulması
Forming a biological sample pool with the aim of determining potential genetic factors and roles for the Turkish patients with Ankylosing Spondylitis
Yazar: FERNUR ÇAPA
Danışman: PROF. DR. NURULLAH AKKOÇ ; DOÇ. DR. ZEYNEP SERCAN
Dokuz Eylül Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2013
Konu: Genetik = Genetics
Dizin: DNA = DNA ; Gen havuzu = Gene pool ; Genetik = Genetics ; HLA B27 antijeni = HLA B27 antigen ; Romatizmal hastalıklar = Rheumatic diseases ; Spondilit-ankilozan = Spondylitis-ankylosing

Özet:
Ankilozan Spondilit (AS), çoğunlukla genç yaşlarda ortaya çıkan, esas olarak omurgayı ve omurganın son kısmı ile leğen kemikleri arasında yer alan sarkoilyak eklemleri etkileyen inflamatuvar bir romatizmal hastalıktır. Hastalık en sık 20-40 yaşlarında ortaya çıkmakta ve erkeklerde kadınlardan 2-3 kat daha fazla görülmektedir. AS'de hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle beraber genetik faktörlerin etkili olduğunu gösteren bulgular bulunmaktadır. HLA-B27 ile AS arasındaki güçlü ilişki ilk kez 1973 yılında tanımlanmıştır. Kuzey Avrupa ve ABD'de Ankilozan Spondilitli hastaların %90'ı HLA-B27 pozitiftir. Ülkemizde ise AS hastaların %70-80'inde HLA-B27 pozitif olarak saptanmıştır. HLA-B27 ve AS arasındaki ilişkinin ve hastalığın altında yatan moleküler mekanizmaların tanımlanması, kesin ve hızlı tanı konmasını ve daha etkin tedavilerin oluşturulmasını sağlayacaktır. Hasta örneklerinden oluşturulmuş bir biyobanka, etiyopatolojik mekanizmaların moleküler seviyede araştırılabilmesi için son derece önemlidir. Uygun koşullarda elde edilmiş ve doğru yöntemlerle işlemlenmiş çok sayıda biyolojik örnek gerekmektedir. Çalışmamızda AS'li hastalardan ve gönüllü sağlıklı kişilerden alınan EDTA'lı kandan elde edilen DNA örneklerinden oluşan bir biyobanka ve buna ek olarak örneklerin elde edildiği hastalara/sağlıklı gönüllülere ait cinsiyet, ırk, yaş, iş durumu,yerleşim yeri vb bilgiler, klinik bilgilerle ile birlikte yapılan analiz sonuçlarını barındıran geniş bir veritabanı oluşturduk. Oluşturduğumuz biyobanka AS hastalığının moleküler mekanizmasının anlaşılmasında yapılacak çalışmalara önemli bir kaynak oluşturacaktır.



Anahtar Kelimeler: Ankilozan Spondilit, HLA-B27, Biyobanka, DNA

Abstract:
Ankylosing Spondylitis (AS), which mostly occures at younger ages and affects the sarcoiliac joints mainly situated between the last part of the spinal column and pelvic bones, is an inflammatory rheumatic disease. The disease(AS) most often emerges at the 20-40 age group and is 10 times more common in males than females. Although the cause in the disease of AS is exactly unknown, there are scientific findings indicating effects of the genetic factors.The strong relationship between AS and HLA-B27 was first described in 1973. The positive HLA-B27 test results are found in 90% of the patients with Ankylosing Spondylitis in Northern Europen and the USA. And HLA-B27 test is positively determined in 70-80% of the patients with AS in our country. Identification of the molecular mechanisms underlying the relationship between AS and the disease willenable, accurate, and rapid diagnosis and provide for the creation of more effective treatments . Creating the patient samples biobank is very important to investigate the etiopathogenetic mechanisms at the moleculer levels. The large number of the biological samples processed correctly in appropriate conditions are required. In our study, a DNA biobank was created from whole blood with EDTA obtained from the AS patients and the volunteers. This database includes also some demographic informations of the patients with AS and the volunteer, such as sex, race, age, employment status, place of residence, and the clinical informations. Our biobank will be important source to the study investigating the moleculer mechanisms of the disease, AS.



KeyWords:AnkylosingSpondylitis,HLA-B27,biobank