Türk toplumunda 5-40 yaş arası ani ölümlerin genom boyu kardiyovasküler hastalık risk faktörleri açısından araştırılması
Longitudinal genome-wide association of sudden death and cardiovascular disease risk factors among 5-40 age people in Turkish population
Yazar: GÜLAY ÖZEL CAVLAK
Danışman: PROF. DR. OĞUZ ÖZTÜRK
İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Deneysel Tıp Araştırma Bölümü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Doktora, 2014
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Moleküler Tıp = Molecular Medicine
Dizin: Adli tıp = Forensic medicine ; DNA analizi = DNA analysis ; Genetik = Genetics ; Genom = Genome ; Kardiyovasküler hastalıklar = Cardiovascular diseases ; Risk faktörleri = Risk factors ; Türk toplumu = Turkish society ; Ölüm-ani-kardiak = Death-sudden-cardiac

Özet:
Semptom gelişiminin ardından yaklaşık bir saat içinde meydana gelen ölümler "ani ölüm" olarak kabul edilmektedir. Ani ölüm nedeninin başında kardiyovasküler hastalıklar gelmektedir. Dünyada her yıl 4-5 milyon kişi ani kardiyak ölümden hayatını kaybetmektedir. Ülkemizde ise bu oranının 70000 kişinin üzerinde olduğu bildirilmiştir. 1-15 yaş arası gençlerde bu oranın %19 olduğu ileri sürülmektedir.
Ani kardiyak ölüme, genetik ve etiyolojik faktörler sebep olabilmektedir. Ani ölümle ilişkili genetik nedenler arasında en sık olarak Hipertrofik Kardiyomiyopati (HKM), Aritmojenik Sağ Ventriküler Kardiyomiyopati (ASVK) gibi yapısal bozukluklar ve Uzun QT Sendromu (UQTS), Kısa QT Sendromu (KQTS), Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi (KPVT), Brugada Sendromu (BrS) gibi primer nedenin aritmi olduğu ancak otopside herhangi bir bulgu tespit edilemeyen gruplar yer almaktadır.
Çalışmamızda 5-40 yaş arası ani kalp ölümü lie hayatını kaybetmiş olan kişilerden ve sağlıklı sporculardan biyolojik materyal alınmıştır. Alınan materyaller üzerinde kardiyovasküler hastalıklar ile ilgili bilinen tüm gen ve varyasyonları ayrıca ani kalp ölümü ile ilişkilendirilmiş gen bölgelerini de içeren 196.725 SNP belirtecine sahip DNA mikroçipi olan kardiyovasküler hastalık paneli kullanılmıştır.  
Türk populasyonuna ait hem genetik varyasyon bilgileri hem de ani kardiyak ölüme sebep olan genetik varyasyonlarının ortaya konmasını hedefleyen çalışmamızdan Türk populasyonuna özgü rs2971851 ve rs9609516 polimorfizmleri tespit edilmiştir.

Abstract:
Sudden death is defined as a death that occurs within one hour of the onset of smyptoms. Cardiovasculary diseases are the major reason of sudden deaths. Every year 4-5 million people worldwide die from cardiac related causes. It's reported that the number is above 70000 in Turkey. It's claimed that the ratio is 19% among the young generation.
Genetic and aetiological factors may cause the sudden cardiac death. The most common genetic reasons of sudden cardiac death are structural defects suc as hypertrophic cardiomyopathy, aritmogenic right ventricular cardiomyopath, and the groups in which primary reason is arrhythmia, but no evidence in autopsy such as long QT syndrome, short QT syndrome, Katekolaminergic Polymorphic Ventricular Tashycardia, Brugada Syndrome.
In our study, we gathered biological samples both from people between 5-40 years whose death reasons are sudden heart death and healthy athletes who are already medically inspected. In addition to all known genes and variations that are involved in cardiovascular diseases, we also used cardiovascular disease panel that has a DNA microchip with 196.725 SNP marker containing gene loci that are involved in sudden heart death. 
In our study that is aimed to emerge both genetic variation information and genetic variations that cause sudden cardiac disease, we determined rs2971851 and rs9609516 polymorphisms that are unique for Turkish Population.