Mukopolisakkaridozis hastalarında kulak burun boğaz bulguları,  vestibülokoklear fonksiyonlar, dil-konuşma ve ses bulgularının değerlendirilmesi
Otorhinolaryngologic, vestibulocochlear, speech and voice evaluation of patients with mucopolysaccharidosis
Yazar: SHAMKHAL JAFAROV
Danışman: PROF. DR. MEHMET UMUT AKYOL
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2018
Konu: Kulak Burun ve Boğaz = Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
Dizin: Akustik impedans testleri = Acoustic impedance tests ; Dil (Tıp) = Tongue ; Duruş = Posture ; Koklea = Cochlea ; Konuşma = Speech ; Kulak-burun-boğaz hastalıkları = Otorhinolaryngologic diseases ; Mukopolisakkaridoz = Mucopolysaccharidosis ; Ses = Voice ; Vestibüler fonksiyon testleri = Vestibular function tests ; İşitme kaybı = Hearing loss

Özet:
Mukopolisakkaridozis (MPS) Glikozaminoglikan (GAG) metabolizmasında rol alan enzimlerin eksikliği sonucu oluşan yaklaşık insidansı 3.4-4.5/100.000 olan kalıtsal lizozomal depo hastalığıdır. 
Farklı enzimlerin eksikliğine göre 7 tip içerisinde sınıflandırılmakla birlikte hastalığın seyri nedeniyle erken yaşlarda ölümler görülebilmektedir. 
Kulak Burun Boğaz Bulguları bu hastalarda özellikle üst havayolu obstrüksiyonuna neden olan adenoid ve tonsil hipertrofisi, ağız açıklığında kısıtlılık, dil hipertrofisi, efüzyonlu otitis media, işitme, denge, ses ve konuşma problemleridir. Farklı enzim eksikliğinde farklı bulgular ön plana çıkabilmektedir.
Çalışmamızda 57 mukopolisakkaridozisli hastanın kulak burun boğaz muayenesi ve odyolojik bulguları, 14 hastanın denge organizasyon testi, 17 hastanın ses verileri incelenmiştir.
Çalışmamızda mukopolisakkaridozis hastalarında yapılan odyolojik değerlendirmede %43.8 hastada anormal timpanometrik bulgular tesbit edilmiştir. Ayrıca %14 hastanın saf ses odyometrisinde sensörinöral işitme kaybı, %33.3 hastanın saf ses odyometrisinde iletim tipi işitme kaybı bulguları gözlemlenmiştir. Bu bulguların GAG birikiminin hem iç kulakta birikimiyle sensörinöral işitme kaybı, ayrıca efüzyonlu otitis media ile birlikte iletim tipi işitme kaybına bağlı olabileceği düşünülmüştür. 
Çalışmamızda 14 mukopolisakkaridozis hastasının bilgisayarlı dinamik postürografi verileri değerlendirilmiştir. Denge organizasyon testinde bileşik denge skorlarına bakıldığı zaman hastaların %69.2'si normal, %30.8'i düşük değerler sergilemiştir. 
Kulak Burun Boğaz hekimine başvuran Mukopolisakkaridozis hastalarının şikayetleri sağlıklı genel topluma kıyaslandığında çok farklılık göstermemekle beraber (efüzyonlu otitis media, işitme kaybı, üst solunum yolu obstrüksiyonu) bu hastaların çoğunda semptomlar daha erken yaşlarda başlar, daha agresif tedavi, daha sık ve uzun süreli takipler gerektirir.

Anahtar kelimeler: Mukopolisakkaridozis, bilgisayarlı dinamik postürografi, işitme kaybı,
akustik ses analizi

Abstract:
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a hereditary lysosomal storage disease, which develops due to a deficiency in enzymes that play a role in glycosaminoglycan (GAG) metabolism with the incidence 3.4-4.5/100.000 of living births.
There are 7 subtypes of MPS in which different enzyme types are deficient. In all cases even though progression of clinical findings is not prominent, the disease advances and causes death at early ages.
Otorhinolaryngological findings in MPS patients may include tonsil and adenoid hypertrophy, as well as tongue hypertrophy causing upper airway obstruction and sleep apnea, otitis media with effusion, chronic otitis media, hearing and ballance problems and voice disorders.
In our study 57 patients with mucopolysaccharidosis were evaluated with their otorhynolaryngologic and audiometric examinations. We also evaluated computerized dynamic posturography findings of 14, perceptual and acoustic voice analyse findings of 17 patients with MPS disease.
In our study, abnormal tympanometric findings were found in %43.8 of the patients. In addition, sensorineural hearing loss (SNHL) was observed in %14 and conductive hearing loss (CHL) was observed in %33.3 on pure tone audiogram of the patients.  These finding suggest that accumulation of GAGs in inner ear may cause SNHL, as well as in middle ear with otitis media with effusion causing CHL.
While complaints of MPS patients who apply to the Ear Nose Throat physician do not differ much when compared to a healthy general population (effusion otitis media, hearing loss, upper respiratory tract obstruction), most of these patients develop symptoms at early ages, require more aggressive treatment, more frequent and longer follow-up and healthcare attention.



Keywords: Mucopolysaccharidosis, Computerized Dynamic Posturography, Sensory
Organization Test, hearing loss, acoustic voice analysis