Sendromsuz dudak ve/veya damak yarıklı (NSCL/P) Türk hastalarında IRF6 geni rs642961 polimorfizminin belirlenmesi
The rs642961 SNP of IRF6 gene in non- syndromic cleft lip and/or palate(NSCL/P) in Turkish population
Yazar: GAMZE KİRAZ
Danışman: PROF. DR. HAKKI TAŞTAN ; PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
Gazi Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2015
Konu: Biyoloji = Biology

Özet:
Dudak ve/veya damak yarıkları doğuştan meydana gelen, en yaygın doğum kusurlarından biri olarak, insanlarda dünya genelinde 1-500/1000, Türk bireylerde 0.95/1000 oranında gözlenmektedir. Hastalık, genetik ve çevresel faktörlerin dahil olduğu çok faktörlü etiyolojiye sahiptir. Dudak damak yarıklarının, yaklaşık olarak %70'inde sendromsuz; %30'unun da sendromik olgudan birinin bulunduğu saptanmıştır. Sendromsuz dudak ve/veya damak yarıklarının oluşmasına neden olan çok sayıda aday gen bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı, Türk toplumunda sendromsuz dudak/damak yarıklı (NSCL/P) vakalarda, başka populasyonlarda saptanan aday genler olan ve IRF6 geninde meydana gelen rs642964 polimorfizmi tanımlanarak, Türk populasyonunda sıklığının araştırılmasıdır. Çalışmamızda 104 NSCL/P' li hasta ve 104 sağlıklı kontrol grubu ile polimeraz zincir reaksiyonu –restriksiyon parça-uzunluk polimorfizmi kullanılarak analiz yapılmıştır. rs642961 SNP minör A alleli frekansı ile G allel frekansı karşılaştırılmıştır. rs642961 SNP minör A allelde güçlü bir etkisinin olduğunu saptayamadık. Ayrıca A alelle kıyasla G allellin hastalarda daha fazla olduğunu gözlemledik. IRF6 geni rs642961 SNP' de AA<-> GG genotipleri karşılatırılmasında p-değeri=0.048 [O.R.=0.150(C.I.= 0.018-1.283)] olarak hesapladık. Daha önceki çalışmalara göre bizim sonuçlarımızda çok anlamlı değerler gözlemleyemedik. Bu nedenle IRF6 geni rs642961 SNP ile NSCL/P' li Türk hastalarında zayıf bir ilişki olduğunu düşünmekteyiz.

Anahtar Kelime:Sendromsuz dudak/damak yarıklığı (NSCL/P), IRF6 geni, rs642961,RFLP-PZR

Abstract:
Cleft lip and/or cleft palate is one of the most common congenital malformation in humans that prevelance is a 1-500/1000 worldwide and 0.95/1000 in Turkish individuals. The etiology of diease is multifactorial, which is combined of genetic and enviromental factors. Nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate has a higher prevalence, approximately 70% higher than the syndromic type. Numerous candidate genes determinated as a cause of nonsyndromic CL/P. The aim of the present study is to define some polimorphism of IRF6 gene and to investigate the prevalence in the Turkish nonsyndromic cleft lip and palate population. The rs642961 is found a susceptibility variant of IRF6 gene for non-syndromic cleft lip and/or palate (NSCL/P) in various populations. We analyzed 104 healty control and 104 unrelated case with NSCL/P by polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The rs642961 SNP compared minor A allel with G allel. We didn't find a strong difference effect for minor A allel of rs642961 SNP. Besides A allel compared to G allel showed that calculated G allel frequencies are high in case groups. We calculated rs642961 SNP of IRF6 gene AA<->GG genotype p-value=0.048 [O.R.=0.150(C.I.= 0.018-1.283)]. Our results didn't show a strong association according to previous studies in this population. Therefore we suggested that rs642961 SNP of IRF6 gene has a lack of association between NSCL/P and Turkish population.

Keywords: Non-syndromic cleft lip/palate(NSCL/P), IRF6 gene,rs642961, RFL/P-PCR