Doğu Anadolu bölgesi popülasyonunun 15 otozomal STR lokus verilerinin değerlendirilmesi
Populati̇on geneti̇c data for 15 autosomal str markers i̇n Eastern Turkey
Yazar: FERHAT TURGUT TUNÇEZ
Danışman: PROF. DR. MEHMET TOKDEMİR
Fırat Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Adli Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2016
Konu: Adli Tıp = Forensic Medicine ; Genetik = Genetics
Dizin: Adli tıp = Forensic medicine ; Alleller = Alleles ; DNA = DNA ; Doğu Anadolu bölgesi = Eastern Anatolia region ; Genetik = Genetics ; Genom = Genome ; Mikrosatelitler = Microsatellites

Özet:
Bu tez çalışmasında; Doğu Anadolu Bölgesi popülasyonuna ait 15 STR lokusunun allel sıklıklarının belirlenerek genetik polimorfizimin gösterilmesi ve diğer popülasyonlarla karşılaştırılması amaçlandı.
Çalışmada; Fırat Üniversitesi Adli Tıp Anabilim Dalı DNA Laboratuvarında nesep tayini ve adli olayların çözümü için gönderilen örnekler üzerinden elde edilen 802 bireye ait DNA verileri etik onayı alınarak incelendi. Doğu Anadolu Bölgesinin popülasyon genetiğini saptamak için insan DNA'sının 15 Otozomal STR Lokusu (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S317, D16S53S, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818, FGA) baz alınarak allel sıklıkları bulunarak ülkemiz ve diğer ülkelerin popülasyonlaryla karşılaştırıldı. Tüm genotip verilerinin allel frekansları, Hardy-Weinberg (HW) dengesine uyumu, heterezigotluk (h) ve homozigotluk (H) oranları, dışlama gücü (PE), ayırım gücü (PD), uyuşma olasılığı (PM), tipik babalık indeksi (TPİ), gözlenen (Ho) ve beklenen (He) heterozigotluk değerleri dikkate alınarak standart χ2 analizi ile (p>0,05) kontrol edilip, HW dengesiyle uyumlu olup olmadığına bakıldı.
Gözlenen heterozigotluk (Ho) değerlerinin en yüksek D2S1338 (0.85287) lokusunda, en düşük TPOX (0.67332) lokusunda izlendi. Allel frekanslarının Hardy-Weinberg (HW) eşitliğine göre uyumluluğu, Markov zinciri ve Fisher'in Exact test P değeri (p<0,05)  dikkate alınarak kontrol edildi ve bir lokus hariç tüm lokusların HW eşitliğine uyduğu tespit edildi. Sadece D2S1338 lokusu için P değeri 0.00867 olarak saptandı. P değeri p<0,05 olduğu için Bonferroni düzeltmesi (α=0,05/15=0,00333) uygulandıktan sonra P değerinin (p>0,0033) Hardy-Weinberg (HW) eşitliğine uyduğu gözlendi.
Ülkemiz ve diğer ülke popülasyonları incelenerek bölgemiz popülasyonu ile karşılaştırıldığında; Doğu Anadolu Bölgesi ile Türkiye ve komşu ülke popülasyonlarının (Azerbaycan, KKTC, İran, Irak ve Yunanistan) allel frekanslarının benzer olduğu tespit edildi. Bölgemiz popülasyonuna genetik mesafe açısından en uzak popülasyonların ise Arjantin, Güney Afrika, Çin ve Japonya olduğu görüldü.
Sonuç olarak; kombine ayrımlama gücü (0.99999999999999999861) ve kombine dışlama gücü (0.99999759) değerlerinin çok yüksek bulunması nedeniyle incelediğimiz 15 STR lokusunun bölgemiz için nesep tayininde ve adli olayların aydınlatılmasında çok kullanışlı olduğunu göstermektedir. Çalışmamız Doğu Anadolu Bölgesinin tamamını yansıtan ilk çalışma olması ve incelenen birey sayısının fazlalığı (802 kişi) nedenleriyle literatüre önemli bir katkı sağlayacağı kanaatine varıldı.

Abstract:
In this study, the frequency of 15 STR loci alleles from the population of Eastern Anatolia Region was determined, genetic polymorphism are showed, and results are compared with other populations.	
In our study, DNA data from 802 individuals, obtained from the samples of paternity determination and forensic cases in DNA Laboratory (Department of Forensic Fırat University), were examined by the ethical approval. Eastern Turkey population DNA data were examined for the 15 autosomal STR loci (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818, and FGA). Allelic frequency data and key statistical parameters of forensic interest [Expected Heterozygosity (He)/Observed Heterozygosity (Ho), Power of Discrimination (PD), Matching Probability (pM), Polymorphic Information Content (PIC), Power of Exclusion (PE), and Typical Paternity Index (TPI)] were calculated. Allele frequencies from the tested population were compared with data for other populations with P-value of exact test for Hardy–Weinberg equilibrium.
All loci showed a high degree of genetic polymorphism, with  observed heterozygosity (Ho) ranges from 0.67332 (TPOX) to 0.85287 (D2S1338).Allele frequencies and statistical evaluations of the 15 autosomal STR loci are reported. We observed no departure from HWE expectations, except for D2S1338 (p = 0.00867). However, these departures were no longer significant after Bonferroni correction. All loci showed a high degree of genetic polymorphism, with  observed heterozygosity (Ho) ranges from 0.67332 (TPOX) to 0.85287 (D2S1338)
Our country and other countries when compared with the populations of our population examined; Eastern Anatolia Region of Turkey and the populations of neighboring countries (Azerbaijan, Cyprus, Iran, Iraq and Greece) were found to be similar allele frequencies. Our region and remote populations  from Argentina, South Africa, China and Japan was seen distant for genetic distance
As a result, the combined power of discrimination (PD) for 15 loci is 0.99999999999999999861 and the combined probability of exclusion (PE) for 15 loci is 0.99999759. These results indicate that all the loci are highly polymorphic and they could be used in determination of identity. Our study provide an important contribution to the literature because it is the first study that reflects all of Eastern Anatolia Region and it analayzes an  excessive number of individuals (802 people.)