Juvenil myoklonik epilepsi hastalarında renkli görme fonksiyonunun fotosensitivite ile ilişkisi
The relationship between color perspective function with photosensitivity in patients with juvenile myoclonic epilepsy
Yazar: ELİF UYGUR KÜÇÜKSEYMEN
Danışman: DOÇ. DR. YASEMİN BİÇER GÖMCELİ
Sağlık Bilimleri Üniversitesi / Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi​ / Nöroloji Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2017
Konu: Nöroloji = Neurology
Dizin: Epilepsi = Epilepsy ; Epilepsi-miyoklonik = Epilepsy-myoclonic ; Ergenlik = Puberty ; Fotosensitivite bozuklukları = Photpsensitivity disorders ; Görme = Vision ; Renk algısı = Color perception

Özet:
Amaç
Juvenil myoklonik epilepsi, puberte döneminde ortaya çıkan ve miyoklonik jerkler ile karakterize genetik geçişli bir idiyopatik jeneralize epilepsi sendromudur. Bu hastalarda yaklaşık %25-42 oranlarında fotik duyarlılık söz konusudur.Fotosensitivitenin görme sistemindeki bazı anormalliklerle de karakterize olabileceği çalışmalarda gösterilmiştir. Ayrıca JME hastalarının beyinlerinde birtakım mikroskobik yapısal anomaliler ve başta Gamma aminobütirik asit (GABA) olmak üzere bazı nörotransmitterlerin disfonksiyonundan bahsedilmektedir. Biz de bu fotik duyarlılığı
sağlayan olası bir renk algı değişikliğini ortaya koyabilmek amacı ile fotosensitif olan ve olmayan JME hastaları ile sağlıklı kontrol grubuna, bir renk ayrım testi olan Farnsworth Munsell 100 Hue testini uygulayarak, fotik duyarlılık ile renkli görme fonksiyonu arasındaki olası ilişkiyi araştırdık.

Yöntem
Araştırmamız prospektif kontrollü bir çalışma olarak Antalya Eğitim ve Araştıma Hastanesi, Nöroloji Kliniği-Epilepsi Polikliniği'nde takip edilmekte olan,juvenil miyoklonik epilepsi tanısı almış 51 gönüllü hasta grubu ve hastalar ile yaş- cinsiyet uyumlu 32 sağlıklı birey ile yapıldı. Herhangi bir oküler patoloji ya da öyküsü olan hasta veya sağlıklı kontrol çalışmaya alınmadı. Hastaların, epilepsi polikliniğinde takipleri sırasında yapılan nörogörüntüleme ve EEG bulguları değerlendirildi. Hasta grubu, EEG sonuçlarının fotosensitif olup olmamasına göre iki gruba ayrıldı. Her üç gruba da ilk renkli görme muayenesi olarak Standard Pseudoisochromatic Plates 2(SPP2) uygulandı. SPP2 testini hatasız yapan hastalara ve kontrol grubuna Farnsworth Munsell 100 hue testi uygulanarak total error score (TES) yanısıra, mavi-sarı (M/S) ve kırmızı-yeşil (K/Y) renkli görme hata skorları hesaplandı.

Bulgular
Çalışmaya dahil edilen 52 JME hastasının EEG sonuçlarına göre fotik duyarlılık saptanan 25 (%48,1), saptanmayan ise 27 hasta (%51,9) vardı. SPP2 testi sonucunda doğuştan kırmızı-yeşil renkli görme bozukluğu saptanan 1 hasta çalışmaya dahil edilmedi. Yapılan FM-100 Hue testi sonucuna göre, fotosensitif olan ve olmayan hastalar arasında M/S - K/Y renkli görme fonksiyonları ve TES karşılaştırılığında anlamlı farklılık saptanmadı (p=0,439-0,380- 0,274). Yine fotosensitif olan ve olmayan hastaların epilepsi süreleri ile M/S - K/Y renkli görme fonksiyonları ve TES korelasyonunda anlamlı farklılık saptanmadı (p=0,779-0,596). Ancak, JME hastalarında her üç grupta da (TES, M/S, K/Y) renkli görme hata skorları kontrol grubuna göre anlamlı yüksek bulundu (p<0,001). Hasta grubunda özellikle M/S renkli görme hata skorunun K/Y renkli görme hata skoruna göre belirgin yüksek olduğu saptandı (p<0,001). Antiepileptik ilaç çeşidi, mono veya politerapi ile renkli görme hata skoru arasında anlamlı farklılık yoktu.

Sonuç
Bu çalışmada elde ettiğimiz sonuçlar ışığında, JME hastalarının patofizyolojisinde yer aldığını düşündüğümüz GABA disfonksiyonunun retina seviyesinde de etkili olarak renkli görme kusuruna neden olabileceği kanısındayız.

Abstract:
Aim
Juvenile myoclonic epilepsy is a genetic transitional idiopathic generalized epilepsy syndrome that occurs during puberty and is characterized by myoclonic jerky. Approximately 25-42% of these patients have photic sensitivity. It is also shown in
studies that photosensitivity can also be characterized by some abnormalities in the
vision system. There are also some microscopic structural abnormalities in the brains of JME patients and the dysfunction of certain neurotransmitters, especially Gamma
aminobutyric acid. We aimed to demonstrate the possible relationship between photic
sensitivity and color vision function for revealing a possible change in perception of
color, which provides photic sensitivity by applying the Farnsworth Munsell 100 Hue
test which is a color discrimination test.

Methods
Our study was conducted as a prospective controlled study with 52 volunteer
patients group who were diagnosed with juvenile myoclonic epilepsy and 32 healthy
individuals with the same age and gender with patients, follow-up at the Antalya
Training and Research Hospital Department of Neurology-Epilepsy outpatient clinic.
Patient or healthy individuals with any ocular pathology or story have not been included to study. Neuroimaging findings and EEG findings of patients were evaluated during follow-up at the epilepsy outpatient clinic. The patient group was divided into two groups according to whether the EEG results were photosensitized or not. Standard Pseudoisochromatic Plates 2 (SPP2) was applied to all three groups as the first color vision examination. The total error score (TES) by FM-100 Hue test as well as the blue-yellow and red-green color vision error scores calculations were applied to the patients and control group who were successful in the SPP2 test.

Results
According to the results of EEG, there were 25 (48.1%) patients with detectable
photic sensitivity and 27 patients (51.9%) with no detectable disease of the 52 JME
patients included in the study. As a result of SPP2 test, a patient with congenital red-
green visual impairment was not included in the study. In result of FM-100 Hue test;
There was no significant difference for M/S - K/Y color vision functions and TES
among patients who photosensitized and non-photosensitized (p=0,439-0,380- 0,274). Also, there was no significant difference in the TES, M/S, K/Y color vision correlations with the epileptic times of the photosensitized and nonphotosensitive patients (p=0,779-0,596). However, color vision error scores of all three groups (TES, B/Y, R/G) in JMEpatients were significantly higher than control group (p=0,000). In the patient group,M/S color vision error scores were found to be significantly higher than K/Y colorvision error scores (p=0,001). There was no significant difference between the AEI type, mono or polytherapy - color vision error score.
Conclusion
As results of this study, we suggest that GABA dysfunction which are involved in the pathophysiology of JME patients, may also cause color vision defects at the retina level.