Hacettepe Üniversitesi hastanesinde takipli sistemik mastositoz hastalarının retrospektif olarak klinik, demografik, laboratuvar bulguları ve tedavi açısından değerlendirilmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi mastositoz deneyimi
Retrospective evaluation of patients with systemic mastocytosis in Hacettepe University Hospital in terms of clinical, demographic, laboratory findings and treatment. Hacettepe University Medical Faculty mastocytosis experience
Yazar: OSMAN CAN ÖZTÜRK
Danışman: PROF. DR. YAHYA BÜYÜKAŞIK
Hacettepe Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Derece: Tıpta Uzmanlık, 2020
Konu: Hematoloji = Hematology
Dizin: Anafilaksi = Anaphylaxis ; Hasta takibi = Follow up studies ; Mastositoz = Mastocytosis ; Midostaurin = Midostaurin ; Osteoporoz = Osteoporosis

Özet:
Sistemik mastositoz (SM) bir veya daha fazla organ sisteminde hem immünfenotip hem
de morfolojik olarak anormal mast hücrelerinin aşırı bir biçimde çoğalma ve
birikmesiyle karakterize nadir görülen klonal bir neoplazidir (1-3) . SM, prognoza ve
kliniğe göre farklı subtiplere ayrılabilir. Bu çalışma, Ocak 2001 ile Nisan 2020 tarihleri
arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanelerinde, revize edilmiş 2016 WHO
tanı kriterlerine göre SM tanısı ile izlenmiş olan 30 erişkin hastanın klinik, demografik,
tedavi ve laboratuvar bulguları açısından değerlendirildiği tek merkezli tanımlayıcı
retrospektif bir kohort çalışmasıdır. Bu çalışmanın amacı SM farkındalığını arttırmak ve
gelişmekte olan literatüre katkı sağlamaktır. 15 hasta indolan SM (İSM) (%50), 10 hasta
agresif SM (ASM) (%33,4), bir hasta smoldering SM (%3,3) ve 4 hasta (%13,3) asosiye
hematolojik neoplazi ile birlikte SM ile takipliydi. Hastaların tamamına bir majör ve 1
minör kriter pozitifliği ile tanı konulduğu saptandı. Serum triptaz düzeyi SM subtipleri
arasında ilişki mevcuttu. ASM hastalarında İSM hastalarına kıyasla triptaz düzeyleri
daha yüksek saptandı. Hastaların %66,7'sinde cilt lezyonları, %78,9'unda
muskuloskeletal semptomlar ve %36'sında en az bir kere anafilaksi görüldü. ASM ile
takipli hastalarda en sık görülen C bulguları kemik iliği yetmezliği 6 hastada (%60) ve
kemik patolojileri 4 hastada (%40) saptandı. Toplamda 12 hasta enjektabl adrenalin, 13
hasta ise antihistaminik kullanıyordu. Osteoporozu olan 10 hastanın 9 tanesi bisfosfonat
kullanırken bir tanesi denosumab kullanıyordu. Sitoredüktif tedavi alan 10 hasta
mevcuttu. ASM ile takipli hastaların üç tanesi (%30) midostaurin, bir tanesi (%10)
imatinib ve 5 (%50) tanesinin interferon alfa kullandığı görüldü. Bu çalışma, SMun
klinik anlamda geniş ve çeşitli bir spektrumunun olduğunu göstermekte ve bu hastalığın
optimal yönetimi ve erken tanı için multidispiliner bir yaklaşımın gerekliliğini ortaya
koymaktadır.

Abstract:
Systemic mastocytosis (SM) is a clonal, neoplastic disorder which leads proliferation of
morphologically and immunophenotypically abnormal mast cells that accumulate in one
or more organ systems. It can be divided in subtypes with different clinics and
prognoses. This study is a single-center descriptive cohort study which evaluated in
terms of clinical, demographic, treatment and laboratory findings of 30 adult patients
who were followed up with the diagnosis of SM according to the revised 2016 WHO
diagnostic criteria in Hacettepe University Medical Faculty Hospitals between January
2001 and April 2020.
The aim of this study is to raise awareness of SM and contribute to the developing
literature. Fifteen patients (50%) were followed for indolent SM (ISM), 1 patient (3.3%)
smouldering SM, 10 patients (33.4%) aggressive SM (ASM) and 4 patients (13.3%) SM
with associated haematological neoplasia. Serum tryptase level was associated with
systemic mastocytosis subtypes. ASM patients had higher triptase levels than ISM
patients. Skin lesions were observed in 66.7% of patients, musculoskeletal symptoms in
78.9% and at least on episode of anaphylaxis in 36%. The most common C findings in
patients followed for ASM were bone marrow failure in 6 patients (60%) and bone
pathologies in 4 patients (40%). A total of 12 patients used injectable adrenaline and 13
patients used antihistamines. 9 of 10 patients with osteoporosis used bisphosphonate and
one case used denosumab. There were 10 patients who received cytoreductive treatment.
Three (30%) patients followed for ASM used midostaurin, one (10%) imatinib and 5
(50%) used interferon alpha. This study demonstrates that there is a broad and diverse
spectrum of SM in a clinical sense, and reveals the need for a multidisciplinary approach
for optimal management and early diagnosis of this disease.