Over kanseri ve BRCA1 gen polimorfizmleri arasındaki ilişkinin belirlenmesi
Determining the relationship between ovarian cancer and BRCA 1 gene polymorphisms
Yazar: SELDA TÜRKMEN
Danışman: PROF. DR. BAKİ SERDAR ÖZTEZCAN
Yeditepe Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
Derece: Yüksek Lisans, 2016
Konu: Biyoloji = Biology ; Onkoloji = Oncology ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology
Dizin: Genler = Genes ; Neoplazmlar = Neoplasms ; Over neoplazmları = Ovarian neoplasms ; Polimorfizm-genetik = Polymorphism-genetic

Özet:
Over Kanseri, jinekolojik kanser türleri arasında en sık maligniteye sahip kanser türüdür. Kadın genital organ kanserlerinin yaklaşık %20'sini over tümörlerinin oluşturduğu yapılan araştırmalarla gösterilmiştir. Her yıl Amerika'da 22.000 yeni over kanseri tanı almakta ve bunlardan 14 bini ölümle ile sonuçlanmaktadır. Türkiye istatistiklerine göre Türkiye'de kadınlarda 7. Sıklıkta görülmekle birlikte tüm kanserlerin %3,9'unu oluşturduğu rapor  edilmiştir. Özel semptomlarının olmaması, güvenilir biyobelirteçlerin eksikliği, genelde ileri evrede teşhis edilebilmesi, kür oranlarının uzun sürmesi ve epitelyal over kanseri için tedaviyi kısıtlayıcı ilaca dirençli histolojik tiplerinin varlığı nedeniyle EOK en öldürücü jinekolojik kanser türü olarak tarif edilmektedir. EOK sahip kadınların yaklaşık %70'ine ileri evrelerde tanı konulmakta olup %65'inde ise tanıyı takiben beş yıl içerisinde ölümle sonuçlanabileceği gösterilmiştir. BRCA1 geni 17. Kromozomun 17q21 bölgesinde bulunan bir gendir. 24 ekzon içermektedir. Over kanseri saptanan olguların çoğunda hastalık BRCA1 tümör baskılayıcı genlerde meydana gelen mutasyon kaynaklanmaktadır. Bu gen aynı zamanda DNA hasarında hücresel cevapta transkripsiyonel düzenlemede ve hücresel proliferasyonunda rol aldığı gösterilmiştir. Çalışmamızda 45 over kanserli 48 sağlıklı kontrol örneğinden elde edilen DNA'lar Gerçek Zamanlı PCR ile BRCA1 geninde G>C polimorfizmi bakılmıştır. Çalışmamızın sonuçlarına göre BRCA1 geni için hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı bir fark bulunamamıştır. 

Anahtar Kelimeler : Over Kanseri, BRCA1, polimorfizm.

Abstract:
Ovarian cancer is the most common malignancy in gynecological cancers. Woman over approximately 20% of genital cancer has been shown by studies that form tumors. 22,000 new ovarian cancer diagnosed each year in the United States and 14 thousand of them resulting in death according to the statistics of women in Turkey.
The lack of specific symptoms, the lack of reliable biomarkers usually be diagnosed at an advanced stage, long duration of cure rate and due to the presence of resistant histologic type of restrictive drug treatment for EOC is described as the most lethal gynecological cancer  teype of epithial ovarian cancer. It is about 70%   The EOC women who have been diagnosed in the advanced stages 65% have been shown to result in death within five years after diagnosis is.BRCA1 gene is a gene located on the chromosome 17q21 region. It contains 24 exons. Ovarian cancer disease in the majority of cases with tumor suppressor BRCA1 is due to mutations in the genes.  This gene has been shown also in the cellular DNA damage response and transcriptional regulation involved in cellular proliferation. In our studying including 45 patien of ovarian cancer samples and 48 healthy people for control  DNA BRCA1 G>C polymorphism has been obtianed by Real Time PCR to analayzed the polymorphism in genes.The result of our studying it depend the defference between BRCA1 gene in patient and healthy control. 

Key Words : Ovarian Cancer, BRCA1, polymorphisms.