Compte rendu d'hospitalisation

Service de NEUROLOGIE

Monsieur Ibrahim Pierrot, 64 ans, est hospitalisé dans le service de NEUROLOGIE du 01/10/2025 au 05/10/2025

Motif d'hospitalisation

Troubles de la marche subaigu

Antécédents :

Médicaux

-   HTA

-   Dyslipidémie

Chirurgicaux : aucun

Familiaux

-   Père : décédé à 72 ans, antécédent de « maladresse » et troubles de la marche à partir de 60 ans (étiologie non explorée).

-   Sœur (68 ans) : troubles de l'équilibre depuis l'âge de 62 ans, suivie pour syndrome cérébelleux d'origine indéterminée.

-   Frère (61 ans) : asymptomatique.

-   Deux enfants (40 et 37 ans) : bien portants, aucun symptôme.

Allergies : aucune

Mode de vie

Vit avec son épouse. 2 enfants. Ancien militaire. Bonne autonomie. Conduite automobile. OH avec 1 verre par repas. Pas de tabac.

Traitement à l'entrée

-   Ramipril 5 mg

-   Atorvastatine 20 mg

Histoire de la maladie

Patient adressé aux urgences pour majoration de troubles de la marche, avec chute de sa hauteur avec TC et céphalées. TDM cérébral ne retrouvant pas de saignement intracrânien mais une atrophie cérébelleuse.

Depuis 6 à 8 mois le patient présente une sensation d'instabilité, de titubations, maladresse.

Pas de vertiges rotatoires, pas de céphalées, pas de diplopie.

Pas de trouble moteur, sensitif, ni sphinctérien.

N'a jamais consulté par manque de temps.

Hospitalisation en neurologie pour prise en charge.

Examen clinique :

-   Constantes : TA 134/76mmHg FC 67 bpm sat 97%AA apyrétique

-   Neurologique = conscient, cohérent, orienté, syndrome cérébelleux avec élargissement du polygone de sustentation, titubations, épreuve doigt-nez retrouvant une dysmétrie bilatérale, plus marquée à droite, épreuve talon-genou maladroite mais réalisable (ataxie des MS et MI), dysarthrie, hypotonie ; pas de sd pyramidal, pas de sd extra pyramidal, pas d'anomalie des paires craniennes, pallesthésie normale

-   Cardiologique : bruits du coeur réguliers, pas de souffle

-   Pulmonaire : murmure vésiculaire bilatéral symétrique sans bruit surajouté

-   Digestif : abdomen souple dépressible indolore

Examens complémentaires :

Biologie : GB 4,4g/L PQ 323 G/L Hb 14,3 g/dL, ionogramme sans anomalie, DFG 101 mL/min.1,73^2, bilan hépatique normal, crp 2, VS négative, AAN négatifs, ANCA négatifs, dosage des Ig normal, EPP normale, sérologie VZV IgM négatif, IgG positif, Lyme : IgM négatif, IgG négatif, VIH : négatif, HSV1 IgG positif, EBV infection ancienne, VHB vacciné, VHA négatif, VHC négatif, syphilis négatif, HBA1C 5,1%, EAL normal, coagulation normale, pas de carence VB9/12/6/1/D

ECG : sinusal régulier, pas de trouble de la conduction ou de la repolarisation

Ponction lombaire 02/10/2025 :

-   Numération = 4 éléments, 0 GR

-   Biochimie = protéinorachie 0,35 g/L, glycorachie 3,7 mmol/L pour une glycémie veineuse à 5,2 mmol/L,

-   Pas de germe

-   Immunophénotypage : en cours

-   Immunologie : index de Link normal, isoélectrofocalisation en cours

-   Anticorps anti neuronaux en cours

-   Biomarqueurs en cours

IRM cérébrale injectée 02/10/2025 : Atrophie cérébelleuse diffuse prédominant sur les hémisphères. Pas d'AVC aigu, pas de masse ni prise de contraste.Pas d'hypersignal inflammatoire.

ENMG 03/10/2025 : Normal, pas d'argument pour une neuropathie ou un GBS.

TEP TDM 04/10/2025 : Aucune hyperfixation

Evolution dans le service

Sur le plan neurologique, le patient a présenté une stabilité clinique

Sur le plan étiologique,

L'ensemble du tableau clinique, des examens paracliniques et l'arbre généalogique évoque une ataxie d'origine génétique, non encore typée. En effet, le patient présente un tableau de syndrome cérébelleux d'apparition subaiguë dans un contexte évolutif ancien, avec une atrophie cérébelleuse sur l'IRM cérébrale, et une arbre généalogique évocateur d'un syndrome cérébelleux héréditaire à transmission autosomique dominante. Par ailleurs, pas
d'étiologie toxique, métabolique, infectieuse, paranéoplasique ou tumorale retenue devant une PL non inflammatoire sans méningite (résultats immunologiques encore en attente), un ENMG normal (notamment pas de ganglionopathie sensitive), une absence de syndrome paranéoplasique confirmé par un PET-TDM normal.

Sur le plan thérapeutique,

Le tableau ne justifie pas de traitement spécifique, notamment immunomodulateur.

Début de rééducation kinésithérapique spécialisée dans l'ataxie.

Bilan des facteurs de risque de chute, adaptation du domicile.

Orientation vers une consultation de génétique : analyse panel de gènes « ataxies héréditaires » (SCA polyglutamine, ataxies autosomiques récessives, gènes CANVAS, etc.). Puis en fonction, discussion d'un conseil génétique pour la fratrie et les enfants.

Traitement de sortie

-   Ramipril 5 mg

-   Atorvastatine 20 mg

Conclusion

Patient de 64 ans présentant un tableau de syndrome cérébelleux subaigu avec antécédents familiaux évoquant une pathologie héréditaire.

Consultation génétique dans 1 mois.

Signataire : Dr Emmanuelle Gamond.