COMPTE-RENDU ANATOMO PATHOLOGIQUE

Patient : Roger Martini

Né le : 03/08/1978

Sexe : M

Prélevé le : 26/11/25

Reçu le : 26/11/25

Prescripteur : Dr Aymene Ali amani

NATURE DU PRÉLÈVEMENT :

-   Pot A : Biopsies écho endoscopiques de la tête du pancréas.

-   Pot B : Biopsies écho endoscopiques d'une adénopathie péri-pancréatique.

RENSEIGNEMENTS CLINIQUES :

Homme de 47 ans présentant une douleur épigastrique persistante.

TDM abdominal : masse de la tête du pancréas avec une adénopathie péri-pancréatique suspecte.

Biopsies réalisées pour confirmation histologique.

Pot A ) BIOPSIE DE LA TETE DU PANCREAS

EXAMEN MACROSCOPIQUE :

Plusieurs fragments biopsiques reçu fixé au formol, inclus en totalité en 2 blocs.

EXAMEN MICROSCOPIQUE :

Les biopsies montrent une prolifération glandulaire maligne infiltrante, organisée en tubules irréguliers tapissés de cellules atypiques, au cytoplasme amphophile et aux noyaux pléomorphes nucléolés. On repère focalement la présence d'un engainement péri nerveux.

Le stroma tumoral est desmoplasique, avec un infiltrat inflammatoire chronique associé.

Immunohistochimie (pot A) :

Recherche de perte d'expression des protéines du système MMR :

MLH1 (anticorps VENTANA, clone M1, pré-dilué) : exprimé.

PMS2 (anticorps VENTANA, clone EPR3947, pré-dilué) : exprimé.

MSH2 (anticorps VENTANA, clone G219--1129, pré-dilué) : exprimé.

MSH6 (anticorps VENTANA, clone 44, pré-dilué) : exprimé.

Pot B) BIOPSIE D'UNE ADENOPATHIE PERI--PANCREATIQUE

EXAMEN MACROSCOPIQUE :

Plusieurs fragments biopsiques reçu fixé au formol, inclus en totalité en 2 blocs.

EXAMEN MICROSCOPIQUE :

Les prélèvements révèlent une infiltration massive par des nappes et travées de cellules carcinomateuses au sein d'un tissu ganglionnaire.

Immunohistochimie (pot B) :

-   CK7 (DAKO, clone OV-TL 12/30) : positif diffus.

-   CK19 (DAKO, clone RCK108) : positif diffus.

-   CK20 (DAKO, clone Ks20.8) : positivité focale.

CONCLUSION :

Pot A ) BIOPSIE DE LA TETE DU PANCREAS

Adénocarcinome canalaire infiltrant du pancréas p.MMR-IHC (stable).

Un compte rendu complémentaire sera émis ultérieurement à la réception des résultats de biologie moléculaire.

Pot B) BIOPSIE D'UNE ADENOPATHIE PERI--PANCREATIQUE

Métastase ganglionnaire d'un adénocarcinome canalaire du pancréas.

Fait le 01/12/25 par Dr Graham Charmant.

Codification ADICAP :

HHFPA7A0 ; HHSGAMA0


COMPTE-RENDU ANATOMO PATHOLOGIQUE COMPLÉMENTAIRE

Patient : Roger Martini

Né le : 03/08/1978

Sexe : M

Recherche d'anomalies moléculaires somatiques par NGS

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|   RENSEIGNEMENTS ANATOMO-CYTO-PATHOLOGIQUES ET TECHNIQUES                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
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|   § Recherche effectuée à partir du bloc : 25H14000                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   § Fixation : FORMOL                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   § Type de prélèvement et organe : Biopsies écho endoscopiques de la tête du pancréas.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   § Type histologique et état tumoral: Adénocarcinome canalaire infiltrant du pancréas.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   § Pathologiste responsable du diagnostic : Dr Graham Charmant.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          |
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|   § Analyse réalisée sur une zone sélectionnée par le Dr Graham Charmant.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|   représentant une surface de 1 mm² et comportant 20 % de cellules tumorales.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             |
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|   § Extraction d'ADN réalisée avec l'extracteur Promega Maxwell IVD et le kit Maxwell® 16 FFPE Plus LEV DNA Purification Kit, Préparation des librairies réalisée avec le kit KAPA HyperPlus ROCHE, Captures réalisées avec le kit Solid Tumor Solution CSTS_B_v1 SOPHIA GENETICS, Séquençage Illumina réalisé sur un MiSeq en Paired End, Analyse informatique réalisée avec la plateforme SOPHIA DDM® version en vigueur Pipeline : ILL1XG1S4_FFPE_1, Génome de référence : GRCh37/hg19 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   § Seuil de positivité des variants : 5%                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   § Profondeur minimale de lecture : 300X                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   § Référence Analyse : STS_25--034                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+

+-----------------------------------------------------------------------+
|   RÉSULTATS                                                           |
+=======================================================================+
|                                                                       |
+-----------------------------------------------------------------------+

  § Variant dont l'impact clinique est connue :

+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+
|   Gène |   Description de la mutation |   Altération protéique correspondante |   Fréquence allélique |
+========+==============================+=======================================+=======================+
|   KRAS |   c.35G>T                    |   p.(Gly12Val)                        |   23%                 |
+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+

Recherche d'instabilité génétique ou microsatellitaire somatique (phénotype MSI)

Absence d'instabilité des séquences répétées sur les 6 marqueurs microsatellites analysés par NGS.

Recherche de mutation des genes BRCA1 et BRCA2 :

Négative.

+-----------------------------------------------------------------------+
|   CONCLUSION                                                          |
+=======================================================================+
|                                                                       |
+-----------------------------------------------------------------------+

  § Présence de la mutation c.35G>T; p.(Gly12Val) de l'exon 2 du gène KRAS. Ce variant affecte le hotspot mutationnel Gly12Val et représente un facteur de mauvais pronostic chez les patients atteints d'un adénocarcinome pancréatique avancé (Cheng et al. ; Cancer Medicine. 2020;9:2153--2159). Des tests in vitro ont montré une forte résistance de ce variant aux inhibiteurs anti-MEK (Fan et al. ; Transl Cancer Res 2018 ; 7(6):1728-1736).

  § MSS : absence d'instabilité des séquences répétées.

  § Absence de mutation des gènes BRCA1 et BRCA2. Le patient n'est pas éligible au inhibiteur de PARP.

Dans la limite des techniques utilisées, aucune mutation n'a été détectée dans les exons des autres gènes ciblés par le panel.

Fait le 19/12/25 par Dr Graham Charmant.

Régions ciblées par le kit CSTS_B_v1 :

  -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
  transcripts   NM               exon            transcripts   NM               exon                 transcripts   NM            exon
  ------------- ---------------- --------------- ------------- ---------------- -------------------- ------------- ------------- ------------------------
  AKT1          NM_005163.2      3               FGFR3         NM_000142.4      6, 7, 10, 14 à 17    MYOD1         NM_002478.4   2

  ALK           NM_004304.4      21 à 25         FOXL2         NM_023067.3      1                    NRAS          NM_002524.4   2 à 4

  BRAF          NM_004333.4      11 et 15        GNA11         NM_002067.4      4 et 5               PDGFRA        NM_006206.5   12, 14, 18

  CDK4          NM_000075.3      1 à 3           GNAQ          NM_002072.4      4 et 5               PIK3CA        NM_006218.3   2, 3, 6, 8, 10, 21

  CDKN2A        NM000077.4       1 à 3           GNAS          NM_000516.5      8                    POLE          NM_006231.3   9, 13, 14

  CTNNB1        NM_001904.3      3               H3F3A         NM_002107.4      2                    PTPN11        NM_002834.4   3

  DDR2          NM_001014796.1   18              H3F3B         NM_005324.4      2                    RAC1          NM_018890.3   3

  DICER         NM_177438.2      24 et 25        HIST1H3B      NM_003537 .3     1                    RAF1          NM_002880.3   7, 10, 12, 13, 14, 15

  EGFR          NM_005228.4      18 à 21         HRAS          NM_005343.3      2 à 4                RET           NM_020975.4   11, 13, 15, 16

  ERBB2         NM_004448.3      8 et 17 et 20   IDH1          NM_005896.3      4                    ROS1          NM_02944.2    38, 41

  ERBB4         NM_005235.2      10 et 12        IDH2          NM_002168.3      4                    SF3B1         NM_012433.3   15 à 17

  ESR1          NM_000125.3      4 à 8           KIT           NM_000222.2      8 à 11, 13, 17, 18   SMAD4         NM_005359.5   8 à 12

  FBXW7         NM_033632.3      8 à 12          KRAS          NM_033360.3      2 à 4                STK11         NM_000455.4   1, 4, 5, 8

  FGFR1         NM_001174063.1   13 et 15        MAP2K1        NM_002755.3      2, 3                 TERT          NM_198253.2   promoteur, 1, 8, 9, 13

  FGFR2         NM_000141.4      7 et 12 et 14   MET           NM_001127500.2   2, 14 à 20           TP53          NM_000546.5   entier
  -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------