COMPTE-RENDU ANATOMO PATHOLOGIQUE

Patient : Georges Vitu

Né le : 06/10/1947

Sexe : M

Prélevé le : 25/09/25

Reçu le : 25/09/25

Prescripteur : Dr Alain Lagareste

NATURE DU PRÉLÈVEMENT :

Biopsies pulmonaires du lobe supérieur et du lobe moyen droit.

RENSEIGNEMENTS CLINIQUES :

Patient de 78 ans, tabagique actif avec bronchopathie chronique obstructive connue. Découverte à l'imagerie thoracique de deux nodules pulmonaires droits contigus, respectivement dans le lobe moyen et le lobe supérieur, suspectés de malignité. Indication de biopsies pour confirmation histologique.

EXAMEN MACROSCOPIQUE :

-   Biopsie pulmonaire du lobe supérieur droit : quatre fragments biopsiques mesurant entre 0,2 et 0,4 cm. Blocs (1-2).

-   Biopsie pulmonaire du lobe moyen droit : trois fragments biopsiques mesurant entre 0,2 et 0,4 cm. Blocs (3-4).

EXAMEN MICROSCOPIQUE :

Les biopsies pulmonaires du lobe supérieur et du lobe moyen droit présentent des aspects similaires. On observe des proliférations tumorales d'architecture glandulaire, constituée de cellules cubo-cylindriques atypiques disposées en structures acineuses et parfois en nappes solides. Les cellules présentent un cytoplasme amphophile à clair et des noyaux nucléolés. On note un stroma fibreux réactionnel ainsi que quelques foyers de nécrose.

Immunohistochimie sur les biopsies pulmonaires du lobe supérieur et du lobe moyen droit (bloc 1 et 3) :

-   CK7 (anticorps DAKO, clone OV-TL 12/30, dilution 1/200) : positivité diffuse.

-   CK20 (anticorps DAKO, clone Ks20,8, dilution 1/100) : négatif.

-   TTF-1 (clone SPT24, dilution 1/100, Novocastra) : positivité nucléaire diffuse.

-   p40 (clone BC28, Roche) : négatif.

Etude de l'expression de PDL1 (anticorps DAKO, clone 22C3) lobe supérieur et lobe moyen droit :

Nombre de cellules évaluables : > 100.

Témoins positifs : externes.

Pourcentage de cellules tumorales avec un marquage membranaire : 0 %.

Score TPS : 0%

Recherche de translocation ALK et ROS1 lobe supérieur et lobe moyen droit :

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|   Anomalies chromosomiques                                      |   Résultat IHC                                  |   Résultat FISH                               |   Résultat des tests                                                                        |
|                                                                 |                                                 |                                               |                                                                                             |
|                                                                 |   (1 CT positive déclenche 1 contrôle par FISH) |   (positif à partir de 15% de CT réarrangées) |                                                                                             |
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|   Translocation d'ALK                                           |   -Nb de cellules analysées :50                 |   -non réalisée                               |   -Absence de translocation en ImmunoHistoChimie                                            |
|                                                                 |                                                 |                                               |                                                                                             |
|   prétraitement CC1 Roche 64 min                                |   -% de cellules positives :0                   |                                               |                                                                                             |
|                                                                 |                                                 |                                               |                                                                                             |
|   Clone 5A4 Abcam 1/50 incub 2H                                 |   - Score : negatif                             |                                               |                                                                                             |
|                                                                 |                                                 |                                               |                                                                                             |
|   Révélation OptiviewDAB sur Benchmark ULTRA                    |                                                 |                                               |                                                                                             |
|                                                                 |                                                 |                                               |                                                                                             |
|   Sonde Vysis LSI ALK bicolore Break Apart (Abbott)             |                                                 |                                               |                                                                                             |
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|   Translocation de ROS1                                         |   -Nb de cellules analysées :50                 |   -non réalisée                               |   -Absence de translocation en ImmunoHistoChimie sous réserve des conditions préanalytiques |
|                                                                 |                                                 |                                               |                                                                                             |
|   prétraitement CC1 Roche 64 min                                |   -% de cellules positives :0                   |                                               |                                                                                             |
|                                                                 |                                                 |                                               |                                                                                             |
|   Clone D4D6 Cell Signaling 1/25 incubation 2h sans chauffage   |   - Score : négatif                             |                                               |                                                                                             |
|                                                                 |                                                 |                                               |                                                                                             |
|   Révélation OptiviewDAB sur Benchmark ULTRA                    |                                                 |                                               |                                                                                             |
|                                                                 |                                                 |                                               |                                                                                             |
|   Sonde ZytoLight SPEC ROS1 dual color break Apart (Zytovision) |                                                 |                                               |                                                                                             |
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CONCLUSION :

- Localisations d'un adénocarcinome pulmonaire du lobe supérieur et du lobe moyen droit.

- Dans la limite des techniques utilisées, aucune altération n'a été détectée dans les gènes ALK et ROS1 en ImmunoHistoChimie. L'utilisation d'une thérapie par inhibiteur de tyrosine-kinase anti ALK et ROS1 n'est pas recommandée.

- Une analyse moléculaire est en cours sur les blocs 1 et 3 afin de déterminer s'il agit de deux tumeurs différentes ou s'il s'agit d'une seule et même tumeur. Les résultats d'analyses moléculaires feront l'objet d'un compte rendu complémentaire.

Fait le 30/09/25 par Dr Christian Garrec.

Codification ADICAP :

BHRPA7A0


COMPTE-RENDU ANATOMO PATHOLOGIQUE COMPLÉMENTAIRE

Patient : Georges Vitu

Né le : 06/10/1947

Sexe : M

Recherche d'anomalies moléculaires par NGS

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|   RENSEIGNEMENTS ANATOMO-CYTO-PATHOLOGIQUES ET TECHNIQUES                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
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|   - Recherche effectuée à partir du bloc : BLOC 1                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Fixation : FORMOL                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type de prélèvement et organe : BIOPSIE POUMON LOBE SUP DROIT                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type histologique et état tumoral: Adénocarcinome pulmonaire                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Pathologiste responsable du diagnostic : Dr Christian Garrec                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Analyse réalisée sur une zone sélectionnée par le Dr Christian Garrec                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|   représentant une surface de 2 mm² et comportant 60 % de cellules tumorales.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Extraction d'ADN réalisée avec l'extracteur Promega Maxwell IVD et le kit Maxwell® 16 FFPE Plus LEV DNA Purification Kit, Préparation des librairies réalisée avec le kit KAPA HyperPlus ROCHE, Captures réalisées avec le kit Solid Tumor Solution CSTS_B_v1 SOPHIA GENETICS, Séquençage Illumina réalisé sur un MiSeq en Paired End, Analyse informatique réalisée avec la plateforme SOPHIA DDM® version en vigueur Pipeline : ILL1XG1S4_FFPE_1, Génome de référence : GRCh37/hg19 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Seuil de positivité des variants : 5%                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Profondeur minimale de lecture : 300X                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Référence Analyse : STS_25--050                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+

+-----------------------------------------------------------------------+
|   RÉSULTATS                                                           |
+=======================================================================+
|                                                                       |
+-----------------------------------------------------------------------+

-   Variant dont l'impact clinique est connu :

+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+
|   Gène |   Description de la mutation |   Altération protéique correspondante |   Fréquence allélique |
+========+==============================+=======================================+=======================+
|   EGFR |   c.2573T>G                  |   p.(Leu858Arg)                       |   30%                 |
+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+

+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+
|   RENSEIGNEMENTS ANATOMO-CYTO-PATHOLOGIQUES ET TECHNIQUES                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
+===========================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================+
|   - Recherche effectuée à partir du bloc : BLOC 3                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Fixation : FORMOL                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type de prélèvement et organe : BIOPSIE POUMON LOBE MOYEN DROIT                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type histologique et état tumoral: Adénocarcinome pulmonaire                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Pathologiste responsable du diagnostic : Dr Christian Garrec                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Analyse réalisée sur une zone sélectionnée par le Dr Christian Garrec                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|   représentant une surface de 2 mm² et comportant 80 % de cellules tumorales.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Extraction d'ADN réalisée avec l'extracteur Promega Maxwell IVD et le kit Maxwell® 16 FFPE Plus LEV DNA Purification Kit, Préparation des librairies réalisée avec le kit KAPA HyperPlus ROCHE, Captures réalisées avec le kit Solid Tumor Solution CSTS_B_v1 SOPHIA GENETICS, Séquençage Illumina réalisé sur un MiSeq en Paired End, Analyse informatique réalisée avec la plateforme SOPHIA DDM® version en vigueur Pipeline : ILL1XG1S4_FFPE_1, Génome de référence : GRCh37/hg19 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Seuil de positivité des variants : 5%                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Profondeur minimale de lecture : 300X                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Référence Analyse : STS_25--050                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+

+-----------------------------------------------------------------------+
|   RÉSULTATS                                                           |
+=======================================================================+
|                                                                       |
+-----------------------------------------------------------------------+

-   Variant dont l'impact clinique est connu :

+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+
|   Gène |   Description de la mutation |   Altération protéique correspondante |   Fréquence allélique |
+========+==============================+=======================================+=======================+
|   EGFR |   c.2573T>G                  |   p.(Leu858Arg)                       |   40%                 |
+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+

CONCLUSION :

- Présence de la mutation c.2573T>G ; p.(Leu858Arg) de l'exon 21 du gène EGFR, conférant une sensibilité aux inhibiteurs de tyrosines kinases de l'EGFR.

- Les mêmes mutations sont retrouvées au sein des deux localisations pulmonaires suggérant une origine tumorale commune.

- Dans la limite des techniques utilisées, aucune mutation n'a été détectée dans les exons des autres gènes ciblés par le panel.

Fait le 13/10/25 par Dr Christian Garrec.