COMPTE-RENDU ANATOMO PATHOLOGIQUE

Patient : Joel Plon

Né le : 06/05/1945

Sexe : M

Prélevé le : 31/10/25

Reçu le : 31/10/25

Prescripteur : Dr Leria Gallois

NATURE DU PRÉLÈVEMENT :

Biopsies de la région ampullaire duodénale.

RENSEIGNEMENTS CLINIQUES :

Patient de 80 ans, tabagique chronique à 70 paquets-années, adressé aux urgences pour suspicion d'angiocholite.

Le scanner abdominal a mis en évidence une masse de la tête du pancréas avec suspicion de nodules secondaires hépatiques et vésiculaires.

Une CPRE a été réalisée en urgence avec pose de stent biliaire et biopsies de la région ampullaire, d'aspect bourgeonnant.

EXAMEN MACROSCOPIQUE :

Plusieurs fragments muqueux, mesurant de 0,2 à 0,5 cm, fixés en formol et inclus en totalité en deux blocs.

EXAMEN MICROSCOPIQUE :

Les prélèvements montrent une prolifération glandulaire maligne infiltrante, constituée de structures tubulo-glandulaires irrégulières, tapissées de cellules cubo-cylindriques atypiques à cytoplasme amphophile et à noyaux nucléolés.

Les glandes tumorales s'organisent dans un stroma desmoplastique réactionnel, avec quelques zones nécrotiques et un discret infiltrat inflammatoire.

Immunohistochimie :

-   CK7 (DAKO, clone OV-TL 12/30, dilution 1/200) : positif diffus.

-   CK20 (DAKO, clone Ks20.8, dilution 1/200) : positivité focale.

-   CK19 (DAKO, clone RCK108, dilution 1/200) : positif cytoplasmique intense.

Recherche de perte d'expression des protéines du système MMR :

MLH1 (anticorps VENTANA, clone M1, pré-dilué) : exprimé

PMS2 (anticorps VENTANA, clone EPR3947, pré-dilué) : exprimé

MSH2 (anticorps VENTANA, clone G219--1129, pré-dilué) : exprimé

MSH6 (anticorps VENTANA, clone 44, pré-dilué) : exprimé

CONCLUSION :

Biopsies de la région ampullaire :

Adénocarcinome canalaire bien différencié, d'origine pancréatique probable (profil CK7+, CK19+, CK20 ±).

Phénotype MMR : p.MMR--IHC

Un compte rendu complémentaire suivra avec les résultats de la biologie moléculaire.

Fait le 04/11/25 par Dr Alain Teyssier.

Codification ADICAP :

BHFPA7A0


COMPTE-RENDU ANATOMO PATHOLOGIQUE COMPLÉMENTAIRE

Patient : Joel Plon

Né le : 06/05/1945

Sexe : M

Recherche d'anomalies moléculaires somatiques par NGS

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|   RENSEIGNEMENTS ANATOMO-CYTO-PATHOLOGIQUES ET TECHNIQUES                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
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| -   Recherche effectuée à partir du bloc : 25H6080. Bloc 2                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
| -   Fixation : FORMOL                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     |
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| -   Type de prélèvement et organe : Biopsies de la région ampullaire                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      |
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| -   Type histologique et état tumoral: Adénocarcinome canalaire bien différencié du pancréas                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              |
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| -   Pathologiste responsable du diagnostic : Dr Alain Teyssier                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            |
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| -   Analyse réalisée sur une zone sélectionnée par le Dr Alain Teyssier                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   |
|     > représentant une surface de 2 mm² et comportant 60 % de cellules tumorales.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         |
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| -   Extraction d'ADN réalisée avec l'extracteur Promega Maxwell IVD et le kit Maxwell® 16 FFPE Plus LEV DNA Purification Kit, Préparation des librairies réalisée avec le kit KAPA HyperPlus ROCHE, Captures réalisées avec le kit Solid Tumor Solution CSTS_B_v1 SOPHIA GENETICS, Séquençage Illumina réalisé sur un MiSeq en Paired End, Analyse informatique réalisée avec la plateforme SOPHIA DDM® version en vigueur Pipeline : ILL1XG1S4_FFPE_1, Génome de référence : GRCh37/hg19 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
| -   Seuil de positivité des variants : 5%                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
| -   Profondeur minimale de lecture : 300X                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
| -   Référence Analyse : STS_25--043                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+

+-----------------------------------------------------------------------+
|   RÉSULTATS                                                           |
+=======================================================================+
|                                                                       |
+-----------------------------------------------------------------------+

-   Variants significatifs :

+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+
|   Gène |   Description de la mutation |   Altération protéique correspondante |   Fréquence allélique |
+========+==============================+=======================================+=======================+
|   KRAS | c.35G>T                      | p.(Gly12Val)                          |   25,8%               |
+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+
|   TP53 | c.524G>A                     | p.(Arg175His)                         |   30%                 |
+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+

+-----------------------------------------------------------------------+
|   CONCLUSION                                                          |
+=======================================================================+
|                                                                       |
+-----------------------------------------------------------------------+

-   Présence de la mutation c.35G>T ; p.(Gly12Val) de l'exon 2 du gène KRAS. Ce variant est décrit dans les cancers pancréatiques et représente un facteur de mauvais pronostic chez les patients atteints d'un adénocarcinome pancréatique avancé (Cheng et al. ; Cancer Medicine. 2020;9:2153--2159). Des tests in vitro ont montré une forte résistance de ce variant aux inhibiteurs anti-MEK (Fan et al. ; Transl Cancer Res 2018 ; 7(6):1728-1736). Les mutations du gène KRAS sont présentes dans 95% des cancers du pancréas et semblent arriver tôt dans la carcinogénèse pancréatique. Elles sont souvent associées à des mutations du gène TP53.

-   Présence de la mutation c.524G>A ; p.(Arg175His) de l'exon 5 de gène TP53.

-   Dans la limite des techniques utilisées, aucune mutation n'a été détectée dans les exons des autres gènes ciblés par le panel.

-   La recherche de mutation BRCA1 et BRCA2 par le service d'oncogénétique est négative. Le patient n'est pas éligible au inhibiteur de PARP.

Fait le 18/11/25 par Dr Alain Teyssier.

Régions ciblées par le kit CSTS_B_v1 :

  -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
  transcripts   NM               exon            transcripts   NM               exon                 transcripts   NM            exon
  ------------- ---------------- --------------- ------------- ---------------- -------------------- ------------- ------------- ------------------------
  AKT1          NM_005163.2      3               FGFR3         NM_000142.4      6, 7, 10, 14 à 17    MYOD1         NM_002478.4   2

  ALK           NM_004304.4      21 à 25         FOXL2         NM_023067.3      1                    NRAS          NM_002524.4   2 à 4

  BRAF          NM_004333.4      11 et 15        GNA11         NM_002067.4      4 et 5               PDGFRA        NM_006206.5   12, 14, 18

  CDK4          NM_000075.3      1 à 3           GNAQ          NM_002072.4      4 et 5               PIK3CA        NM_006218.3   2, 3, 6, 8, 10, 21

  CDKN2A        NM000077.4       1 à 3           GNAS          NM_000516.5      8                    POLE          NM_006231.3   9, 13, 14

  CTNNB1        NM_001904.3      3               H3F3A         NM_002107.4      2                    PTPN11        NM_002834.4   3

  DDR2          NM_001014796.1   18              H3F3B         NM_005324.4      2                    RAC1          NM_018890.3   3

  DICER         NM_177438.2      24 et 25        HIST1H3B      NM_003537 .3     1                    RAF1          NM_002880.3   7, 10, 12, 13, 14, 15

  EGFR          NM_005228.4      18 à 21         HRAS          NM_005343.3      2 à 4                RET           NM_020975.4   11, 13, 15, 16

  ERBB2         NM_004448.3      8 et 17 et 20   IDH1          NM_005896.3      4                    ROS1          NM_02944.2    38, 41

  ERBB4         NM_005235.2      10 et 12        IDH2          NM_002168.3      4                    SF3B1         NM_012433.3   15 à 17

  ESR1          NM_000125.3      4 à 8           KIT           NM_000222.2      8 à 11, 13, 17, 18   SMAD4         NM_005359.5   8 à 12

  FBXW7         NM_033632.3      8 à 12          KRAS          NM_033360.3      2 à 4                STK11         NM_000455.4   1, 4, 5, 8

  FGFR1         NM_001174063.1   13 et 15        MAP2K1        NM_002755.3      2, 3                 TERT          NM_198253.2   promoteur, 1, 8, 9, 13

  FGFR2         NM_000141.4      7 et 12 et 14   MET           NM_001127500.2   2, 14 à 20           TP53          NM_000546.5   entier
  -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------