Valencià:
L'Àrea de Malalties Rares de la Fundació Fisabio i el grup d'investigació Biotransfer de la Universitat Jaume I de Castelló estan duent a terme un innovador projecte per a la identificació i validació de nous marcadors que podrien obrir la porta al desenvolupament d'eines diagnòstiques selectives i noves dianes terapèutiques per a la síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una rara malaltia pediàtrica i hereditària.
En el marc d'aquest estudi, l'equip està cercant la participació de persones voluntàries a les quals se'ls prendran mostres de sang i saliva amb l'objectiu de realitzar una anàlisi comparativa que ajudarà a comprendre millor la malaltia.
Aquest projecte està cercant la col·laboració de persones adultes i menors diagnosticades amb SLOS i persones sanes per a l'estudi comparatiu amb els afectats. A més, se cerca la col·laboració de professionals sanitaris (pediatres, neuròlegs, genetistes i altres especialistes) i investigadors i investigadores involucrats en el diagnòstic, tractament o seguiment de persones amb SLOS que ajuden en la difusió de l'estudi i hi participen creant un pont de contacte entre persones afectades i l'equip investigador.
Les mostres seran gestionades pel Biobanc per a la Investigació Biomèdica i en Salut Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV) de Fisabio. La donació es podrà fer en qualsevol centre de salut o hospital de la Conselleria de Sanitat mitjançant cita prèvia amb el Biobanc. Per a contactar amb el IBSP-CV, truca al 961925979 o envía un correu a donantes@fisabio.es.
El projecte «Estudi de marcadors circulants en sang per a la cerca de solucions diagnòstiques i terapèutiques en la síndrome de Smith-Lemli-Opitz», dirigit per Clara Cavero Carbonell de Fisabio i Javier Santos Burgos Muñoz de l'UJI, compta amb el dictamen favorable dels comitès d'ètica de les dues institucions (CEI-SP 20250228/05/P i CEISH/114/2024), ja que compleix els principis ètics per a les investigacions mèdiques en éssers humans, així com aquells exigits per les normatives espanyola i europea en matèria d'investigació biomèdica, protecció de dades personals i drets dels pacients.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
La SLOS, que afecta menys d'1 de cada 20.000 naixements, és un trastorn relacionat amb un error congènit, que es caracteritza per discapacitat intel·lectual, anomalies cerebrals i en altres òrgans, així com una esperança de vida limitada en els pacients menors d'edat.
Aquesta malaltia, igual que altres patologies rares, representa un desafiament significatiu per a la salut pública a causa de l'impacte negatiu en la qualitat de vida dels afectats, la cronicitat, les discapacitats i l'alta càrrega econòmica i emocional que genera, especialment en els entorns familiars.
La participació de persones voluntàries és fonamental per a l'avanç de la investigació en la SLOS i en el desenvolupament d'eines de diagnòstic i tractament més efectives per als pacients afectats. Per a més informació, pots escriure'ns al correu electrònic: enfermedades.raras@fisabio.es.

Español:
El Área de Enfermedades Raras de la Fundación Fisabio y el grupo de investigación Biotransfer de la Universitat Jaume I de Castelló están llevando a cabo un innovador proyecto para la identificación y validación de nuevos marcadores que podrían abrir la puerta al desarrollo de herramientas diagnósticas selectivas y nuevas dianas terapéuticas para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una rara enfermedad pediátrica y hereditaria.
En el marco de este estudio, el equipo está buscando la participación de personas voluntarias a las que se les tomarán muestras de sangre y saliva con el objetivo de realizar un análisis comparativo que ayudará a comprender mejor la enfermedad.
Este proyecto está buscando la colaboración de personas adultas y menores diagnosticadas con SLOS y personas sanas para el estudio comparativo con los afectados. Además, se busca la colaboración de profesionales sanitarios (pediatras, neurólogos/as, genetistas y otros especialistas) e investigadores/as involucrados en el diagnóstico, tratamiento o seguimiento de personas con SLOS que ayuden en la difusión del estudio y participen en el mismo creando un puente de contacto entre personas afectadas y el equipo investigador.
Las muestras serán gestionadas por el Biobanco para la Investigación Biomédica y en Salud Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV) de Fisabio. La donación se podrá hacer en cualquier centro de salud u hospital de la Conselleria de Sanitat mediante cita previa con el Biobanco. Para contactar con el IBSP-CV, llama al 961925979 o envía un correo a donantes@fisabio.es
El proyecto «Estudio de marcadores circulantes en sangre para la búsqueda de soluciones diagnósticas y terapéuticas en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz», dirigido por Clara Cavero Carbonell de Fisabio y Javier Santos Burgos Muñoz de la UJI, cuenta con el dictamen favorable de los comités de ética de ambas instituciones (CEI-SP 20250228/05/P y CEISH/114/2024), ya que cumple los principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos, así como aquellos exigidos por las normativas española y europea en materia de investigación biomédica, protección de datos personales y derechos de los pacientes.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
El SLOS, que afecta a menos de 1 de cada 20.000 nacimientos, es un trastorno relacionado con un error congénito, que se caracteriza por discapacidad intelectual, anomalías cerebrales y en otros órganos, así como una esperanza de vida limitada en los pacientes menores de edad.
Esta enfermedad, al igual que otras patologías raras, representa un desafío significativo para la salud pública debido al impacto negativo en la calidad de vida de los afectados, la cronicidad, las discapacidades y la alta carga económica y emocional que genera, especialmente en los entornos familiares.
La participación de personas voluntarias es fundamental para el avance de la investigación en el SLOS y en el desarrollo de herramientas de diagnóstico y tratamiento más efectivas para los pacientes afectados. Para más información, puedes escribirnos al correo electrónico: enfermedades.raras@fisabio.es.