Investiguen una nova estratègia terapèutica per a tractar la deficiència d’alfa-1 antitripsina (DAAT), una malaltia rara hereditària

## Investiguen una nova estratègia terapèutica per a tractar la deficiència d’alfa-1 antitripsina (DAAT), una malaltia rara hereditària

Francisco Dasí.

Un estudi de la Universitat de València (UV) i dels instituts d’investigació sanitària INCLIVA, de l’Hospital Clínic Universitari de València, i IIS, de La Fe, ha analitzat la N-acetilcisteïna (NAC) com a nova estratègia terapèutica per al tractament de la defi-ciència d’alfa-1-antitripsina (DAAT). Els resultats d’aquest treball s’han presentat en el marc de l’últim congrés de la Societat Valenciana de Pneumologia.

El DAAT és una malaltia rara hereditària que predisposa al desenvolupament d’emfisema pulmonar (malaltia obstructiva crònica que causa mal als alvèols i dificulta la respiració) i diverses patologies hepàtiques com la cirrosi i l’hepatocarcinoma.

La mutació Z-AAT provoca la polimerització (procés químic que uneix molècules petites, anomenades monòmers, per a formar-ne de més gran, anomenades polímers) de la proteïna AAT i la seua acumulació als hepatòcits, la qual cosa desencadena una resposta inflamatòria sistèmica. Actualment, l’única teràpia farmacològica disponible per a tractar l’emfisema és la teràpia d’augment de AAT. No existeixen tractaments aprovats (més enllà del trasplantament hepàtic) per a la malaltia hepàtica.

L’augment de l’estrés oxidatiu observat en pacients amb DAAT suggereix que les teràpies antioxidants, com la N-acetilcisteïna (NAC), podrien exercir un paper terapèutic en reduir la polimerització intracel·lular i augmentar la secreció de Z-AAT. L’objectiu d’aquest estudi ha sigut avaluar l’efecte de la NAC sobre l’expressió, polimerització, secreció i estat oxidatiu de la Z-AAT en un model cel·lular de la malaltia. Els resultats han mostrat que la NAC podria tenir un paper terapèutic en el DAAT, en augmentar l’expressió i secreció de AAT i reduir-ne l’oxidació. Aquestes troballes donen suport a la necessitat d’investigacions addicionals que utilitzen models animals.

Per part de la UV han participat en la investigació Francisco Dasí i Silvia Castillo Corullón, del Departament de Fisiologia i del Departament de Pediatria, respectivament, i del Grup d’Investigació en Malalties Rares Respiratòries d’INCLIVA. També hi ha intervingut María José Herrero, del Departament de Farmacologia i integrant de la plataforma de farmacogenètica del IIS de La Fe.

En la investigació es van utilitzar cèl·lules HEK293 modificades genèticament per a expressar la variant patològica Z-AAT. L’estudi ha sigut finançat per beques de la Societat Valenciana de Pneumologia 2023 i Generalitat Valenciana CIAICO/2023/099.

Arxivat en:
Investigació a la UV
, Facultat de Medicina i Odontologia
, Recerca, innovació i transferència
, Fisiologia
, Farmacologia
, Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia
, Difusió i comunicació científica
, Grups de recerca
, Internacionalització recerca
, Finançament recerca
, Producció científica

## Altres Notícies

La Universitat de València convoca la II Jornada de Divulgació de Tesis per a estudiantat predoctoral

Les Illes de Calor Urbanes es monitoraran des de l'espai en una missió de l'ESA liderada científicament pel catedràtic José Antonio Sobrino

El telescopi espacial PLATO de l'ESA completa una fase clau en el seu camí a la recerca d'exoplanetes

Cercar

## Cerca avançada

Tipus
Cultura - Altres activitatsCultura - CinemaCultura - Congressos i jornadesCultura - Conferències i debatsCultura - ExposicionsCultura - LletresCultura - MúsicaCultura - PatrimoniCultura - Premis i convocatòriesCultura - Arts escèniquesEsportsEstudisInstitucionalRecercaCultura - Universitat-Societat

---

Formats
EntrevistaOpinióReportatge

Per data (format: dd/mm/aaaa)
Del
Al

S'ha d'omplir els dos camps

Cercar
Cercar