Investigan una nueva estrategia terapéutica para tratar el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), una enfermedad rara hereditaria

## Investigan una nueva estrategia terapéutica para tratar el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), una enfermedad rara hereditaria

Francisco Dasí.

Un estudio de la Universitat de València (UV), de los Institutos de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, y La Fe ha analizado la N-acetilcisteína (NAC) como nueva estrategia terapéutica para el tratamiento del déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT). Los resultados de este trabajo se han presentado en el marco del último congreso de la Sociedad Valenciana de Neumología.

El DAAT es una enfermedad rara hereditaria que predispone al desarrollo de enfisema pulmonar (enfermedad pulmonar obstructiva crónica que causa daño en los alvéolos y dificulta la respiración) y diversas patologías hepáticas como la cirrosis y el hepatocarcinoma.

La mutación Z-AAT provoca la polimerización (proceso químico que une moléculas pequeñas, llamadas monómeros, para formar moléculas más grandes, llamadas polímeros) de la proteína AAT y su acumulación en los hepatocitos, lo que desencadena una respuesta inflamatoria sistémica. Actualmente, la única terapia farmacológica disponible para tratar el enfisema es la terapia de aumento de AAT. No existen tratamientos aprobados (más allá del trasplante hepático) para el tratamiento de la enfermedad hepática.

El aumento del estrés oxidativo observado en pacientes con DAAT sugiere que las terapias antioxidantes, como la N-acetilcisteína (NAC), podrían desempeñar un papel terapéutico al reducir la polimerización intracelular y aumentar la secreción de Z-AAT. El objetivo de este estudio ha sido evaluar el efecto de la NAC sobre la expresión, polimerización, secreción y estado oxidativo de la Z-AAT en un modelo celular de la enfermedad. Los resultados han mostrado que la NAC podría tener un papel terapéutico en el DAAT al aumentar la expresión y secreción de AAT y reducir su oxidación. Estos hallazgos apoyan la necesidad de investigaciones adicionales utilizando modelos animales.

Por parte de la UV han participado en la investigación Francisco Dasí y Silvia Castillo Corullón, del Departamento de Fisiología y del Departamento Pediatría, respectivamente, y del Grupo de investigación en Enfermedades Raras Respiratorias de INCLIVA. También ha intervenido María José Herrero, del Departamento de Farmacología (UV) e integrante de la plataforma de Farmacogenética del IIS La Fe.

En la investigación se utilizaron células HEK293 modificadas genéticamente para expresar la variante patológica Z-AAT. El estudio ha sido financiado por becas de la Sociedad Valenciana de Neumología 2023 y Generalitat Valenciana CIAICO/2023/099.

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