Fisabio i la Universitat Jaume I de Castelló cerquen col·laboració per a investigar la síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)



[Valencià](#0)
[Español](/upo/rest/publicacion/idioma/es?urlRedirect=https://www.uji.es/com/investigacio/arxiu/noticies/2025/5/fisabio-uji-SLOS/&url=/com/investigacio/arxiu/noticies/2025/5/fisabio-uji-SLOS/ "Cambiar idioma a español")
[English](/upo/rest/publicacion/idioma/en?urlRedirect=https://www.uji.es/com/investigacio/arxiu/noticies/2025/5/fisabio-uji-SLOS/&url=/com/investigacio/arxiu/noticies/2025/5/fisabio-uji-SLOS/ "Change language english")

Menú mòbil

* [Perfil](#0)
  + [Futur estudiantat](/perfils/futurs/)
  + [Estudiantat UJI](/perfils/estudiantat/uji/)
  + [PDI-PI](/perfils/pdipas/base/pdi/)
  + [PTGAS](/perfils/pdipas/base/pas/)
  + [AlumniSAUJI](/serveis/alumnisauji/)
  + [Empreses i institucions](/perfils/empresa/)
* [Eines](#0)
  + [Aula virtual](https://aulavirtual.uji.es/)
  + [CAU. Centre d'Atenció a Usuaris](https://cau.uji.es/)
  + [Directori](//www.uji.es/institucional/contacta/)
  + [Gmail](http://gmail.uji.es/)
  + [IGLU. Intranet](//www.uji.es/upo/rest/iglu/)
  + [Seu electrònica](/seu/)
  + [SIA. Informació acadèmica](http://sia.uji.es/)
  + [Altres](//www.uji.es/serveis/scp/eines/)
* [Valencià](#0)
  [Español](/upo/rest/publicacion/idioma/es?urlRedirect=https://www.uji.es/com/investigacio/arxiu/noticies/2025/5/fisabio-uji-SLOS/&url=/com/investigacio/arxiu/noticies/2025/5/fisabio-uji-SLOS/ "Cambiar idioma a español")
  [English](/upo/rest/publicacion/idioma/en?urlRedirect=https://www.uji.es/com/investigacio/arxiu/noticies/2025/5/fisabio-uji-SLOS/&url=/com/investigacio/arxiu/noticies/2025/5/fisabio-uji-SLOS/ "Change language english")

[# Universitat Jaume I](/)

* [# Universitat Jaume I](/)
* [Perfil](#0)
  + [Futur estudiantat](/perfils/futurs/)
  + [Estudiantat UJI](/perfils/estudiantat/uji/)
  + [PDI-PI](/perfils/pdipas/base/pdi/)
  + [PTGAS](/perfils/pdipas/base/pas/)
  + [AlumniSAUJI](/serveis/alumnisauji/)
  + [Empreses i institucions](/perfils/empresa/)
* [Eines](#0)
  + [Aula virtual](https://aulavirtual.uji.es/)
  + [CAU. Centre d'Atenció a Usuaris](https://cau.uji.es/)
  + [Directori](//www.uji.es/institucional/contacta/)
  + [Gmail](http://gmail.uji.es/)
  + [IGLU. Intranet](//www.uji.es/upo/rest/iglu/)
  + [Seu electrònica](/seu/)
  + [SIA. Informació acadèmica](http://sia.uji.es/)
  + [Altres](//www.uji.es/serveis/scp/eines/)
* [Estudis](/mapa/estudis/)
  + [Estudis](/mapa/estudis/)
  + [Graus](/estudis/)
  + [Màsters universitaris](/estudis/?p_estudio=m)
  + [Programes de doctorat](/estudis/oferta/doctorat/)
  + [Formació permanent](/estudis/base/formacio-permanent/)
* [Investigació i innovació](/investigacio/)
  + [Investigació i innovació](/investigacio/)
  + [Portal d'investigació](/investigacio/)
  + [Innovació](/innovacio/)
  + [Doctorat](/centres/escola-doctorat/)
  + [HRS4R](/investigacio/hrs4r/)
* [Internacional](/internacional/)
  + [Internacional](/internacional/)
  + [Estudiantat Internacional](/internacional/base/estudiantat/estudiantado-internacional/)
  + [Programes de Mobilitat](/serveis/ori/base/programes-intercanvi/)
  + [Study Abroad](/internacional/base/study-abroad/)
* [UJI](/mapa/uji/)
  + [UJI](/mapa/uji/)
  + [Coneix l'UJI](/mapa/uji/coneix-uji/)
  + [Estructura i organització](/institucional/estructura/)
  + [Estratègia i qualitat](/institucional/estrategia/)
  + [Transparència](/transparencia/)
  + [Integritat pública](/transparencia/liniaetica/)
  + [Actualitat](/actualitat/)
  + [Contacta amb l'UJI](/institucional/contacta/)
* [Vida universitària](/mapa/vida-universitaria/)
  + [Vida universitària](/mapa/serveis/)
  + [Biblioteca](/serveis/cd/)
  + [Campus](/mapa/uji/coneix-uji/campus/)
  + [Cultura](/cultura/)
  + [Esports](/esports/)
  + [InfoCampus](/serveis/infocampus/)

[UJI](/)
[Notícies](/com/sumari/noticies/)

## Fisabio i la Universitat Jaume I de Castelló cerquen col·laboració per a investigar la síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

22/05/2025 |
SCP

Compartir

Compartir

×

Linkedin

BlueSky

Facebook

Mastodon

Whatsapp

Gmail

Imprimir

* [![Investigació biomèdica fisabio-uji-SLOS investigacio_biomedica](/com/investigacio/arxiu/noticies/2025/5/fisabio-uji-SLOS/investigacio_biomedica.jpg)](#)

L'Àrea de Malalties Rares de la Fundació Fisabio i el grup d'investigació Biotransfer de la Universitat Jaume I de Castelló estan duent a terme un innovador projecte per a la identificació i validació de nous marcadors que podrien obrir la porta al desenvolupament d'eines diagnòstiques selectives i noves dianes terapèutiques per a la síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una rara malaltia pediàtrica i hereditària.

En el marc d'aquest estudi, l'equip està cercant la participació de persones voluntàries a les quals se'ls prendran mostres de sang i saliva amb l'objectiu de realitzar una anàlisi comparativa que ajudarà a comprendre millor la malaltia.

Aquest projecte està cercant la col·laboració de persones adultes i menors diagnosticades amb SLOS i persones sanes per a l'estudi comparatiu amb els afectats. A més, se cerca la col·laboració de professionals sanitaris (pediatres, neuròlegs, genetistes i altres especialistes) i investigadors i investigadores involucrats en el diagnòstic, tractament o seguiment de persones amb SLOS que ajuden en la difusió de l'estudi i hi participen creant un pont de contacte entre persones afectades i l'equip investigador.

Les mostres seran gestionades pel Biobanc per a la Investigació Biomèdica i en Salut Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV) de Fisabio. La donació es podrà fer en qualsevol centre de salut o hospital de la Conselleria de Sanitat mitjançant cita prèvia amb el Biobanc. Per a contactar amb el IBSP-CV, truca al 961925979 o envía un correu a [donantes@fisabio.es.](mailto:donantes@fisabio.es)

El projecte «Estudi de marcadors circulants en sang per a la cerca de solucions diagnòstiques i terapèutiques en la síndrome de Smith-Lemli-Opitz», dirigit per Clara Cavero Carbonell de Fisabio i Javier Santos Burgos Muñoz de l'UJI, compta amb el dictamen favorable dels comitès d'ètica de les dues institucions (CEI-SP 20250228/05/P i CEISH/114/2024), ja que compleix els principis ètics per a les investigacions mèdiques en éssers humans, així com aquells exigits per les normatives espanyola i europea en matèria d'investigació biomèdica, protecció de dades personals i drets dels pacients.

**Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)**

La SLOS, que afecta menys d'1 de cada 20.000 naixements, és un trastorn relacionat amb un error congènit, que es caracteritza per discapacitat intel·lectual, anomalies cerebrals i en altres òrgans, així com una esperança de vida limitada en els pacients menors d'edat.

Aquesta malaltia, igual que altres patologies rares, representa un desafiament significatiu per a la salut pública a causa de l'impacte negatiu en la qualitat de vida dels afectats, la cronicitat, les discapacitats i l'alta càrrega econòmica i emocional que genera, especialment en els entorns familiars.

La participació de persones voluntàries és fonamental per a l'avanç de la investigació en la SLOS i en el desenvolupament d'eines de diagnòstic i tractament més efectives per als pacients afectats. Per a més informació, pots escriure'ns al correu electrònic: [enfermedades.raras@fisabio.es](mailto:enfermedades.raras@fisabio.es).

Informació proporcionada per:
[Servei de Comunicació i Publicacions](/serveis/scp/)

Qui som?

[Portada](/com/investigacio/cienciauji/)
[UCC+I](/serveis/scp/ucc/)

Difusió investigació

[Blog Ciència TV](/com/investigacio/arxiu/ciencia-uji-tv/)
[Butlletí Ciència UJI](/com/investigacio/arxiu/ciencia-uji/)
[Butlletí Horizon Europe](/com/investigacio/docs/butlleti-horizon-europe/)
[Comboi, un viatge per la ciència](/com/investigacio/docs/podcast-comboi-viatge-per-la-ciencia/)
[Notícies científiques](/com/investigacio/sumari/noticies/ )
[Notícies de fàcil lectura](/com/investigacio/docs/noticies-de-lectura-facil)
[Revista d’actualitat. Investigació](/com/revista/tematica/investiga/)
[Una finestra a la ciència](http://www.radio.uji.es/programa.php?id=46 )

Divulgació científica

[Experimenta UJI](/com/investigacio/docs/experimenta-uji/)
[Innobar, con b de bar (Espaitec)](https://espaitec.uji.es/podcast-innobar-con-b-de-bar/)
[Magacín «Humanes i Socials»](https://humanesisocials.uji.es)
[Projectes H2020](/com/investigacio/docs/butlleti-h2020/)
[Projectes i articles COVID-19](/com/investigacio/docs/estudis-articles-covid-19/)
[Research pitches](/com/investigacio/research-pitches/)
[The Conversation](/com/investigacio/docs/the-conversation/)
[UJI Divulga (Onda Cero)](/com/investigacio/docs/uji-divulga-onda-cero/)
[Vocabulari científic](/com/investigacio/docs/vocabulari-cientific/)

Projectes i estudis

[Projectes i estudis](/serveis/scp/ucc/projectes/)

Recursos d'interés

[Divulgateca](http://www.divulgateca.es)

Xarxes externes

[CRUE](https://www.crue.org/)
[FECYT](https://www.fecyt.es/es/info/que-son)
[RUVID](https://ruvid.org/)



Enllaços d’interès

[Carnet](http://www.carnet.uji.es/)

[Catàleg multimèdia](http://jecom.uji.es/)

[Editorial universitària](/serveis/scp/publ/)

[Mapa web](//www.uji.es/mapa/)

[Model educatiu](//www.uji.es/institucional/estrategia/modeleducatiu/)

[Observatori Lingüístic](/serveis/ol/)

[Portal del Coneixement Obert](/serveis/cd/bib/pco/)

[Tenda UJI](http://www.tenda.uji.es/)

[Centre de seguretat i privacitat](https://www.uji.es/organs/ouag/sg/docs/politiques/gen/)
|
[Avís legal](https://www.uji.es/comu/avislegal/avislegalicondicions/)
|
[Política d'accessibilitat](https://www.uji.es/serveis/ura/base/accessibilitat/)

Informació i consultes:
[Bústia UJI](/comu/forms/bustia)

Universitat Jaume I CIF: Q-6250003-H Av. Vicent Sos Baynat, s/n 12071
Castelló de la Plana,
Espanya

Tel.: +34 964 72 80 00