Fisabio y la Universitat Jaume I de Castelló buscan colaboración para investigar el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)



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## Fisabio y la Universitat Jaume I de Castelló buscan colaboración para investigar el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

21/05/2025 |
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* [![Investigación biomédica fisabio-uji-SLOS investigacio_biomedica](/com/investigacio/arxiu/noticies/2025/5/fisabio-uji-SLOS/investigacio_biomedica.jpg)](#)

El Área de Enfermedades Raras de la Fundación Fisabio y el grupo de investigación Biotransfer de la Universitat Jaume I de Castelló están llevando a cabo un innovador proyecto para la identificación y validación de nuevos marcadores que podrían abrir la puerta al desarrollo de herramientas diagnósticas selectivas y nuevas dianas terapéuticas para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una rara enfermedad pediátrica y hereditaria.

En el marco de este estudio, el equipo está buscando la participación de personas voluntarias a las que se les tomarán muestras de sangre y saliva con el objetivo de realizar un análisis comparativo que ayudará a comprender mejor la enfermedad.

Este proyecto está buscando la colaboración de personas adultas y menores diagnosticadas con SLOS y personas sanas para el estudio comparativo con los afectados. Además, se busca la colaboración de profesionales sanitarios (pediatras, neurólogos/as, genetistas y otros especialistas) e investigadores/as involucrados en el diagnóstico, tratamiento o seguimiento de personas con SLOS que ayuden en la difusión del estudio y participen en el mismo creando un puente de contacto entre personas afectadas y el equipo investigador.

Las muestras serán gestionadas por el Biobanco para la Investigación Biomédica y en Salud Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV) de Fisabio. La donación se podrá hacer en cualquier centro de salud u hospital de la Conselleria de Sanitat mediante cita previa con el Biobanco. Para contactar con el IBSP-CV, llama al 961925979 o envía un correo a [donantes@fisabio.es](mailto:donantes@fisabio.es)

El proyecto «Estudio de marcadores circulantes en sangre para la búsqueda de soluciones diagnósticas y terapéuticas en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz», dirigido por Clara Cavero Carbonell de Fisabio y Javier Santos Burgos Muñoz de la UJI, cuenta con el dictamen favorable de los comités de ética de ambas instituciones (CEI-SP 20250228/05/P y CEISH/114/2024), ya que cumple los principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos, así como aquellos exigidos por las normativas española y europea en materia de investigación biomédica, protección de datos personales y derechos de los pacientes.

**Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)**

El SLOS, que afecta a menos de 1 de cada 20.000 nacimientos, es un trastorno relacionado con un error congénito, que se caracteriza por discapacidad intelectual, anomalías cerebrales y en otros órganos, así como una esperanza de vida limitada en los pacientes menores de edad.

Esta enfermedad, al igual que otras patologías raras, representa un desafío significativo para la salud pública debido al impacto negativo en la calidad de vida de los afectados, la cronicidad, las discapacidades y la alta carga económica y emocional que genera, especialmente en los entornos familiares.

La participación de personas voluntarias es fundamental para el avance de la investigación en el SLOS y en el desarrollo de herramientas de diagnóstico y tratamiento más efectivas para los pacientes afectados. Para más información, puedes escribirnos al correo electrónico: [enfermedades.raras@fisabio.es](mailto:enfermedades.raras@fisabio.es).

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