Una mutació genètica comú a Espanya predisposa al melanoma



[Valencià](#0)
[Español](/upo/rest/publicacion/idioma/es?urlRedirect=https://www.uji.es/com/noticies/2014/01/1q/genoma-piel/&url=/com/noticies/2014/01/1q/genoma-piel/ "Cambiar idioma a español")
[English](/upo/rest/publicacion/idioma/en?urlRedirect=https://www.uji.es/com/noticies/2014/01/1q/genoma-piel/&url=/com/noticies/2014/01/1q/genoma-piel/ "Change language english")

Menú mòbil

* [Perfil](#0)
  + [Futur estudiantat](/perfils/futurs/)
  + [Estudiantat UJI](/perfils/estudiantat/uji/)
  + [PDI-PI](/perfils/pdipas/base/pdi/)
  + [PTGAS](/perfils/pdipas/base/pas/)
  + [AlumniSAUJI](/serveis/alumnisauji/)
  + [Empreses i institucions](/perfils/empresa/)
* [Eines](#0)
  + [Aula virtual](https://aulavirtual.uji.es/)
  + [CAU. Centre d'Atenció a Usuaris](https://cau.uji.es/)
  + [Directori](//www.uji.es/institucional/contacta/)
  + [Gmail](http://gmail.uji.es/)
  + [IGLU. Intranet](//www.uji.es/upo/rest/iglu/)
  + [Seu electrònica](/seu/)
  + [SIA. Informació acadèmica](http://sia.uji.es/)
  + [Altres](//www.uji.es/serveis/scp/eines/)
* [Valencià](#0)
  [Español](/upo/rest/publicacion/idioma/es?urlRedirect=https://www.uji.es/com/noticies/2014/01/1q/genoma-piel/&url=/com/noticies/2014/01/1q/genoma-piel/ "Cambiar idioma a español")
  [English](/upo/rest/publicacion/idioma/en?urlRedirect=https://www.uji.es/com/noticies/2014/01/1q/genoma-piel/&url=/com/noticies/2014/01/1q/genoma-piel/ "Change language english")

[# Universitat Jaume I](/)

* [# Universitat Jaume I](/)
* [Perfil](#0)
  + [Futur estudiantat](/perfils/futurs/)
  + [Estudiantat UJI](/perfils/estudiantat/uji/)
  + [PDI-PI](/perfils/pdipas/base/pdi/)
  + [PTGAS](/perfils/pdipas/base/pas/)
  + [AlumniSAUJI](/serveis/alumnisauji/)
  + [Empreses i institucions](/perfils/empresa/)
* [Eines](#0)
  + [Aula virtual](https://aulavirtual.uji.es/)
  + [CAU. Centre d'Atenció a Usuaris](https://cau.uji.es/)
  + [Directori](//www.uji.es/institucional/contacta/)
  + [Gmail](http://gmail.uji.es/)
  + [IGLU. Intranet](//www.uji.es/upo/rest/iglu/)
  + [Seu electrònica](/seu/)
  + [SIA. Informació acadèmica](http://sia.uji.es/)
  + [Altres](//www.uji.es/serveis/scp/eines/)
* [Estudis](/mapa/estudis/)
  + [Estudis](/mapa/estudis/)
  + [Graus](/estudis/)
  + [Màsters universitaris](/estudis/?p_estudio=m)
  + [Programes de doctorat](/estudis/oferta/doctorat/)
  + [Formació permanent](/estudis/base/formacio-permanent/)
* [Investigació i innovació](/investigacio/)
  + [Investigació i innovació](/investigacio/)
  + [Portal d'investigació](/investigacio/)
  + [Innovació](/innovacio/)
  + [Doctorat](/centres/escola-doctorat/)
  + [HRS4R](/investigacio/hrs4r/)
* [Internacional](/internacional/)
  + [Internacional](/internacional/)
  + [Estudiantat Internacional](/internacional/base/estudiantat/estudiantado-internacional/)
  + [Programes de Mobilitat](/serveis/ori/base/programes-intercanvi/)
  + [Study Abroad](/internacional/base/study-abroad/)
* [UJI](/mapa/uji/)
  + [UJI](/mapa/uji/)
  + [Coneix l'UJI](/mapa/uji/coneix-uji/)
  + [Estructura i organització](/institucional/estructura/)
  + [Estratègia i qualitat](/institucional/estrategia/)
  + [Transparència](/transparencia/)
  + [Integritat pública](/transparencia/liniaetica/)
  + [Actualitat](/actualitat/)
  + [Contacta amb l'UJI](/institucional/contacta/)
* [Vida universitària](/mapa/vida-universitaria/)
  + [Vida universitària](/mapa/serveis/)
  + [Biblioteca](/serveis/cd/)
  + [Campus](/mapa/uji/coneix-uji/campus/)
  + [Cultura](/cultura/)
  + [Esports](/esports/)
  + [InfoCampus](/serveis/infocampus/)

[UJI](/)
[Notícies](/com/sumari/noticies/)

## Una mutació genètica comú a Espanya predisposa al melanoma La mutació del gen MC1R es va produir després de l'eixida de l'Homo sapiens d'Àfrica i provoca una decoloració de la pell que afavoreix l'absorció de vitamina D

15/01/2014 |
SCP

Compartir

Compartir

×

Linkedin

BlueSky

Facebook

Mastodon

Whatsapp

Gmail

Imprimir

[![







![Conrado Martínez](/com/noticies/2014/01/1q/genoma-piel/conrado_martinez.jpg "No video playback capabilities, please download the video below")
](/com/noticies/2014/01/1q/genoma-piel/conrado_martinez.jpg)](http://videoenc01.uji.es/svideo_flash/minut/Not_Conrado_Maritnezval_1min.ogv)

Quan l'Homo sapiens va abandonar Àfrica i va haver d'adaptar-se a altres climes menys assolellats es va produir una mutació en un dels gens encarregats de regular la síntesi de la melanina, el gen MC1R, que va comportar una decoloració de la pell, el que afavoria una millor absorció de la vitamina D, necessària per al creixement, però que per contra incrementava el risc de patir càncer de pell en l'edat adulta. Aquesta mutació, denominada «V60L», és en l'actualitat la més habitual entre els habitants de regions mediterrànies com Espanya, Portugal, Itàlia i Israel, i està present en aproximadament el 10-20% de la població, segons l'estudi desenvolupat per investigadors de la Universitat Jaume I de Castelló i la Universitat del País Basc realitzat sobre més de 1.000 individus de diferents zones d'Espanya.

La mutació V60L és més habitual en persones amb el pèl clar i amb un to de pell que a pesar de ser clar es bronzeja fàcilment a l'estiu. Aquesta mutació resulta positiva per al clima de les regions mediterrànies, ja que facilita l'absorció de la vitamina D als mesos d'hivern, en els quals la radiació ultraviolada és menor, mentre que als mesos d'estiu, en què la radiació és major, la facilitat per a enfosquir la pigmentació de la pell aporta una certa protecció. No obstant això, l'estudi també ha revelat que entre les persones amb aquesta mutació hi ha una major predisposició a patir càncer de pell, un descobriment que pot resultar d'utilitat en el camp de la prevenció mèdica.

Els resultats de la investigació, publicats en la revista *Molecular Biology and Evolution*, revelen que el gen MC1R, que regula la síntesi de la melanina, és molt més divers en les poblacions euroasiàtiques que en les de l'Àfrica Subsahariana, on es manté majoritàriament sense mutacions, el que confereix a la població el color fosc favorable a les elevades radiacions solars. Els investigadors han estimat l'aparició de la mutació V60L fa entre 30.000 i 50.000 anys, després de l'eixida de l'Homo sapiens d'Àfrica i just quan començava a colonitzar Europa. La pell clara suposava una millor adaptació al nou medi en què la radiació ultraviolada era més baixa, ja que el fet de ser més blanc facilitava la síntesi de la vitamina D, una vitamina que resulta clau en les èpoques de gestació i de creixement, per la qual cosa la seua correcta absorció és fonamental per a la supervivència de l'espècie. No obstant això, la pell clara també està associada amb una major susceptibilitat al melanoma, el tipus de càncer de pell més agressiu. En aquest sentit, els investigadors destaquen que de cara a l'evolució s'ha afavorit la despigmentació per a garantir una millor absorció de la vitamina D i un correcte desenvolupament en l'època de creixement prereproductiva a costa d'un major risc de patir melanoma en l'etapa postreproductiva. «El melanoma ha sigut una malaltia invisible a la selecció natural, és el preu que ha calgut pagar per a la millor supervivència de l'espècie en zones del planeta amb baixa radiació solar», assenyala Conrado Martínez Cadenas, investigador del Departament de Medicina de la Universitat Jaume I.

Martínez Cadenas explica que en països com ara Espanya són molt menys habituals les variants del gen MC1R denominades «R majúscula», lligades a un color de pell més clar i amb una reduïda protecció als rajos ultraviolats, pròpies de persones amb pells molt clares i amb menor capacitat de bronzejat. Aquest tipus de mutacions, més freqüents en els països del nord d'Europa, suposen un major risc de càncer de pell davant una elevada exposició als rajos ultraviolats. No obstant això, l'investigador matisa que hi ha molts factors que influeixen en el risc de patir càncer de pell, més enllà del genètic, com ara l'excessiva exposició als rajos ultraviolats, haver patit cremades solars de petits, etc.

El gen MC1R és un dels gens que més diversitat genètica presenta en l'espècie humana, i tota fora de l'Àfrica Subsahariana, al contrari que la majoria de la resta del genoma humà. Aquesta diversitat genètica fora d'Àfrica és la que ha contribuït a adaptar la síntesi de melanina i per tant el color de la pell a les diferents latituds i nivells de radiació ultraviolada del planeta. Aquesta col·laboració entre la Universitat del País Basc i la Universitat Jaume I de Castelló ha contribuït a més a determinar la variabilitat genètica del dit gen existent en la població espanyola.

La investigació ha sigut dirigida per l'investigador de la UPV/EHU Dr. Santos Alonso, amb la participació del Dr. Conrado Martínez Cadenas de la Universitat Jaume I de Castelló com a investigador principal. El seu elevat interès, tant en l'àmbit de la salut com en el de l'evolució humana, va suposar que fóra seleccionat per a la seua publicació en la revista *Science* entre les publicacions més interessants del mes d'octubre.

[Vídeo subtitulat en castellà](http://youtu.be/mUt7d0-5Ff8)

Vore vídeo en diferents formats: <http://www.svideo.uji.es/peli.php?codi=1290&lg=>

Article: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24045876>

Altres notícies d'investigació:

[Les empreses espanyoles millor valorades pel seu personal fomenten l'altruisme i la confiança organitzativa](http://ujiapps.uji.es/com/noticies/2013/12/2q/altruisme/)

[La Càtedra d’Innovació Ceràmica Ciutat de Vila-real de l’UJI obri la seua web a les demostracions de la Setmana de la Ciència](http://ujiapps.uji.es/com/noticies/2013/12/2q/ciencia-vilareal/)

Informació proporcionada per:
[Servei de Comunicació i Publicacions](/serveis/scp/)

Notícies

[Agenda](/com/sumari/agenda/)
[Agenda de reunions de govern](/transparencia/uji/organs/collegiats/agenda/)
[Notícies](/com/sumari/noticies/)
[Fotonotícies](/com/fotonoticies/actual/)
[Notícies dels òrgans de govern](/com/acords/)
[Vox UJI](/com/voxuji/)
[Vox UJI Ràdio](http://www.radio.uji.es/)
[Servidor de vídeo](http://www.svideo.uji.es)
[CiènciaUJI](/com/investigacio/cienciauji/)
[Ciència UJI TV](/com/investigacio/arxiu/ciencia-uji-tv/)



Enllaços d’interès

[Carnet](http://www.carnet.uji.es/)

[Catàleg multimèdia](http://jecom.uji.es/)

[Editorial universitària](/serveis/scp/publ/)

[Mapa web](//www.uji.es/mapa/)

[Model educatiu](//www.uji.es/institucional/estrategia/modeleducatiu/)

[Observatori Lingüístic](/serveis/ol/)

[Portal del Coneixement Obert](/serveis/cd/bib/pco/)

[Tenda UJI](http://www.tenda.uji.es/)

[Centre de seguretat i privacitat](https://www.uji.es/organs/ouag/sg/docs/politiques/gen/)
|
[Avís legal](https://www.uji.es/comu/avislegal/avislegalicondicions/)
|
[Política d'accessibilitat](https://www.uji.es/serveis/ura/base/accessibilitat/)

Informació i consultes:
[Bústia UJI](/comu/forms/bustia)

Universitat Jaume I CIF: Q-6250003-H Av. Vicent Sos Baynat, s/n 12071
Castelló de la Plana,
Espanya

Tel.: +34 964 72 80 00