Source: EURLEX
Language: es
Format: md

**ES**

# **ES ES**

COMISIÓN DE LAS COMUNIDADES EUROPEAS

Bruselas, 11.11.2008
SEC(2008) 2713 final

**DOCUMENTO DE TRABAJO DE LOS SERVICIOS DE LA COMISIÓN**

**Resumen de la evaluación de impacto**
**que acompaña a la**
**COMUNICACIÓN DE LA COMISIÓN AL CONSEJO, AL PARLAMENTO**
**EUROPEO, AL COMITÉ ECONÓMICO Y SOCIAL EUROPEO Y AL COMITÉ DE**
**LAS REGIONES**

**sobre**
**las enfermedades raras: un reto para Europa**

{COM(2008)679}
{SEC(2008)2712}

# **ES ES**

**DOCUMENTO DE TRABAJO DE LOS SERVICIOS DE LA COMISIÓN**

_**Resumen de la evaluación de impacto**_
_**que acompaña a la**_
**COMUNICACIÓN DE LA COMISIÓN AL CONSEJO, AL PARLAMENTO**
**EUROPEO, AL COMITÉ ECONÓMICO Y SOCIAL EUROPEO Y AL COMITÉ DE**
**LAS REGIONES**

**sobre**
**las enfermedades raras: un reto para Europa**

# ES 2 ES

## **ÍNDICE**

1. Introducción ................................................................................................................. 4

2. Definición del problema............................................................................................... 4

2.1. Falta de reconocimiento y visibilidad de las enfermedades raras................................ 4

2.2. Falta de políticas relativas a las enfermedades raras en los Estados miembros........... 4

2.3. Falta de atención sanitaria, investigación y regulación efectivas en relación con las
enfermedades raras en Europa ..................................................................................... 4

2.3.1. Acceso desigual a la atención sanitaria especializada.................................................. 4

2.3.2. Investigación fragmentada ........................................................................................... 4

2.3.3. Un marco legislativo insuficiente................................................................................. 5

2.4. Subsidiariedad.............................................................................................................. 5

2.4.1. Prueba de necesidad..................................................................................................... 5

2.4.2. Prueba de valor añadido............................................................................................... 5

3. Objetivos ...................................................................................................................... 6

3.1. Mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras........................ 6

3.2. Apoyar las políticas relativas a las enfermedades raras en los Estados miembros...... 6

3.3. Desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación europeas en relación con
las enfermedades raras ................................................................................................. 6

4. Opciones de actuación.................................................................................................. 6

4.1. Opción de referencia .................................................................................................... 6

4.2. Comunicación y propuesta de la Comisión para una Recomendación del Consejo .... 6

4.3. Restablecer el programa oficial de enfermedades raras............................................... 7

5. Análisis de impacto...................................................................................................... 7

5.1. Impacto social .............................................................................................................. 7

5.2. Impacto medioambiental.............................................................................................. 7

5.3. Impacto económico...................................................................................................... 7

6. Comparación de las distintas opciones ........................................................................ 8

6.1. Mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras........................ 8

6.2. Apoyar las políticas relativas a las enfermedades raras en los Estados miembros...... 8

6.3. Desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación europeas en relación con
las enfermedades raras ................................................................................................. 9

6.4. Resumen....................................................................................................................... 9

7. Seguimiento y evaluación .......................................................................................... 10

7.1. Recogida de datos ...................................................................................................... 10

7.2. Comitología y mecanismo de vigilancia.................................................................... 10

# ES 3 ES

**1.** **I** **NTRODUCCIÓN**

Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de
baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras
son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o
enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un
planteamiento global, con esfuerzos específicos y combinados, para prevenir la morbilidad
significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial
socioeconómico de las personas afectadas.

Se considera actualmente que una enfermedad es rara cuando no afecta a más de cinco personas de
cada diez mil en la Unión Europea. Si bien esta tasa de prevalencia parece baja, en la Europa de los
veintisiete esto representa aproximadamente 246 000 personas por enfermedad. Con los actuales
conocimientos científicos, se considera que entre cinco y ocho mil enfermedades raras distintas
afectan hasta a un 6 % de la población total de la UE en algún momento de la vida. Es decir, entre
29 y 36 millones de personas en los veintisiete Estados miembros están o se verán afectadas por una
enfermedad rara.

**2.** **D** **EFINICIÓN DEL PROBLEMA**

**2.1.** **Falta de reconocimiento y visibilidad de las enfermedades raras**

Aunque las enfermedades raras contribuyen mucho a la morbilidad y la mortalidad, son casi
siempre invisibles en los sistemas de información sanitaria, dada la falta de sistemas apropiados de
codificación y clasificación. La falta de identificación formal en los sistemas sanitarios entraña por
lo tanto obstáculos médicos y financieros para el tratamiento de una enfermedad desconocida que, a
consecuencia de ello, carece de fondos y recursos asignados, lo cual genera un ciclo que mantiene la
ineficacia actual. Además, un diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los
principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades

raras.

**2.2.** **Falta de políticas relativas a las enfermedades raras en los Estados miembros**

Dentro de los Estados miembros, los recursos limitados disponibles para las enfermedades raras
están además fragmentados, por lo que es esencial disponer de un plan específico para concentrar y
utilizar de forma eficaz estos recursos, que, de otro modo, no resultarían eficaces. La falta de
políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos
especializados generan retrasos del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia.

**2.3.** **Falta de atención sanitaria, investigación y regulación efectivas en relación con las**
**enfermedades raras en Europa**

_2.3.1._ _Acceso desigual a la atención sanitaria especializada_

Hay una falta de redes de referencia y de acceso a los cuidados, a los recursos y a la experiencia que
pueden estar disponibles solo en otro Estado miembro.

_2.3.2._ _Investigación fragmentada_

Existe una relación muy estrecha entre la investigación y las posibilidades de diagnóstico y
tratamiento de enfermedades raras, por lo que se necesita una mayor investigación sobre
enfermedades raras que, sin embargo, se ve obstaculizada por la ineficacia y la fragmentación de los
recursos limitados disponibles.

# ES 4 ES

_2.3.3._ _Un marco legislativo insuficiente_

El marco legislativo actual de la UE no se adapta a las enfermedades raras. La legislación
comunitaria vigente pertinente, por ejemplo, sobre los ensayos clínicos y la autorización de
comercialización de medicamentos, está resultando ser inadecuada e insuficiente cuando se aplica a
las enfermedades raras.

**2.4.** **Subsidiariedad**

Probablemente no haya ningún otro sector de la salud pública en que los veintisiete distintos
planteamientos nacionales puedan considerarse tan ineficaces e inefectivos como el de las
enfermedades raras. El número reducido de pacientes con estas enfermedades y la necesidad de
movilizar recursos hacen que una acción efectiva, vista su amplitud y naturaleza, requiera ser
tratada a escala europea, de conformidad con el artículo 152 del Tratado constitutivo de la
Comunidad Europea.

No es factible tener un centro para cada enfermedad en cada Estado miembro debido al volumen
considerable de recursos que sería necesario. La idea es que viajen los conocimientos
especializados, en vez de los pacientes, si bien estos últimos deben también poder desplazarse a los
centros si así lo necesitan.

_2.4.1._ _Prueba de necesidad_

La principal responsabilidad por lo que hace a la protección y la mejora de la salud de su ciudadanía
incumbe a los Estados miembros. A ellos les toca decidir acerca de la organización y la prestación
de servicios de salud y de atención médica para los pacientes aquejados de enfermedades raras. Sin
embargo, los objetivos fundamentales de la UE en términos de libre circulación de pacientes,
reconocimiento equitativo de las enfermedades y acceso equitativo a medicamentos huérfanos
seguros y eficaces o a la investigación cooperativa sobre enfermedades raras, alcanzan
necesariamente una dimensión sanitaria comunitaria.

Un motivo clave para tomar medidas ahora sobre las enfermedades raras es la revisión actual de la
Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE). La nueva CIE-11 también busca incluir
enfermedades raras y, para lograrlo eficazmente desde una perspectiva europea, se necesita un
punto de coordinación central.

_2.4.2._ _Prueba de valor añadido_

El valor añadido que puede aportar la UE puede canalizarse en actividades de lo más variado. Entre
ellas figuran procurar alcanzar una masa crítica o realizar economías de escala. Se puede tratar, por
ejemplo, de compartir información sobre las enfermedades raras que afectan a un pequeño número
de personas en cada Estado miembro o realizar una investigación pluridisciplinar en colaboración,
que resulta ser el medio más eficaz para comprender mejor las enfermedades, y poner a punto
métodos preventivos, de diagnóstico y terapéuticos. Pueden encontrarse ejemplos claros de valor
añadido en los cuatro ámbitos siguientes:

    - reducción de las desigualdades en materia de salud en la UE;

    - creación de un marco coherente para la identificación de enfermedades raras y distribución a
escala europea de información;

    - valor añadido de un nuevo enfoque sobre las enfermedades raras a escala de la UE, mejorando la
información, la identificación y el conocimiento sobre enfermedades raras a fin de sentar una
base sólida para el diagnóstico y el cuidado de los pacientes;

    - Crear un marco mejorado para la investigación sobre las enfermedades raras.

# ES 5 ES

**3.** **O** **BJETIVOS**

El objetivo general de una acción comunitaria sobre enfermedades raras es apoyar a los Estados
miembros a fin de dar reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e
investigación eficaces y eficientes a las enfermedades raras. Se basa en los objetivos estratégicos de
prosperidad, solidaridad y seguridad que persigue la Comisión. Esto se debe lograr a través de tres
objetivos específicos.

**3.1.** **Mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras**

La clave para mejorar las estrategias globales para las enfermedades raras es velar por que sean
reconocidas, de modo que todas las demás acciones derivadas puedan seguir una línea adecuada. La
UE debería cooperar estrechamente con la OMS en el proceso de revisión de la CIE actual para
lograr una mejor codificación y clasificación de las enfermedades raras.

**3.2.** **Apoyar las políticas relativas a las enfermedades raras en los Estados miembros**

Para poder actuar de manera eficiente y eficaz se precisa una estrategia global coherente sobre las
enfermedades raras que movilice los recursos escasos y dispersos de manera integrada y reconocida,
y los incorpore a un esfuerzo europeo común. Ese mismo esfuerzo europeo común también depende
de un enfoque común del trabajo sobre las enfermedades raras en toda la UE, a fin de establecer una
base compartida para la colaboración.

**3.3.** **Desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación europeas en relación con**
**las enfermedades raras**

La Comunidad debería aspirar a coordinar mejor las políticas e iniciativas comunitarias a escala de
la UE y a reforzar la cooperación entre los programas de la UE a fin de seguir maximizando los
recursos comunitarios disponibles para las enfermedades raras y lograr, en particular:

–
la coordinación efectiva de la investigación y del desarrollo tecnológico;

–
el acceso a una atención sanitaria especializada adecuada, así como a servicios sociales
especializados y adaptados para pacientes con enfermedades raras;

–
y la adaptación del marco de la legislación y de la acción a nivel comunitario a las necesidades
específicas de la enfermedad rara.

**4.** **O** **PCIONES DE ACTUACIÓN**

**4.1.** **Opción de referencia**

_Continuar trabajando sobre la base de proyectos sin un punto de referencia europeo dentro del_
_marco jurídico actual_

Con esta opción, la Comisión continuaría apoyando proyectos individuales destinados a mejorar el
reconocimiento y la visibilidad de enfermedades raras, sin proporcionar una orientación o
recomendación formales a los Estados miembros sobre cómo lograr estrategias eficaces y efectivas.

**4.2.** **Comunicación y propuesta de la Comisión para una Recomendación del Consejo**

Con esta opción, la Comisión realizaría una declaración formal sobre la definición de enfermedades
raras en la UE, expondría sus proyectos en materia de reconocimiento y visibilidad de las
enfermedades raras a nivel europeo y global, y establecería una estrategia global para el trabajo
europeo sobre las enfermedades raras.

La Comisión también propondría una Recomendación del Consejo, invitando a los Estados
miembros a establecer estrategias nacionales coherentes y globales para las enfermedades raras.

# ES 6 ES

**4.3.** **Restablecer el programa oficial de enfermedades raras**

Con esta opción, la Comisión propondría el establecimiento de un programa específico con una
estrategia detallada única para la atención sanitaria de las enfermedades raras a nivel comunitario.
El programa se establecería de conformidad con el artículo 152 del Tratado, con objeto de
desarrollar proyectos específicos sobre las enfermedades raras de forma similar al programa
específico anterior sobre las enfermedades raras. La Comisión también podría adoptar medidas
conforme al Reglamento del Parlamento Europeo y del Consejo relativo a estadísticas sobre salud
pública y salud y seguridad en el trabajo para establecer un requisito legal vinculante para la
recogida de datos sobre enfermedades raras por parte de los Estados miembros.

**5.** **A** **NÁLISIS DE IMPACTO**

**5.1.** **Impacto social**

Dada la complejidad y el largo tiempo que requiere el establecimiento partiendo de cero de
estrategias nacionales con arreglo a la opción de referencia, parece poco probable que los Estados
miembros puedan establecer tales estrategias sin contar con un punto de referencia claro que reúna
las buenas prácticas existentes a través de la Unión. Esto podría incluso propiciar mayores
desigualdades entre los Estados miembros.

Una Recomendación del Consejo proporcionaría un compromiso legal y político formal con los
Estados miembros, manteniendo una flexibilidad en su aplicación. Este planteamiento se prevé
específicamente en el artículo 152 como una herramienta apropiada en el ámbito de la salud,
encontrándose un equilibrio entre la orientación efectiva y un compromiso compartido, y la
subsidiariedad. Esto llevaría a mayor equidad y calidad en la prestación y el acceso de servicios, y
tendría por lo tanto un efecto positivo en la salud de la población en los Estados miembros.

El restablecimiento de un programa formal de enfermedades raras supondría un escaso aumento de
la eficiencia de las acciones en comparación con una estrategia de la Comisión. Así pues, el
restablecimiento de un programa formal no ofrecería ventajas significativas con respecto a las
demás opciones planteadas.

**5.2.** **Impacto medioambiental**

Debido a la naturaleza de la iniciativa, el impacto medioambiental es poco significativo y dejará de
considerarse en el futuro.

**5.3.** **Impacto económico**

Una intervención acertada sobre las enfermedades raras podría también tener un impacto económico
en la mejora de la eficiencia y de la eficacia en el uso de recursos destinados a las enfermedades
raras. La creación de la estrategia plurianual francesa (2005-2008) sobre las enfermedades raras
costará 86,66 millones de euros y se gastarán otros 20 millones de euros en investigación. Las
consecuencias presupuestarias para las autoridades públicas al establecer estas estrategias sin una
orientación y un planteamiento europeos hacen que la opción de referencia sea inviable para
muchos Estados miembros.

El trabajo técnico para la opción de la Recomendación del Consejo puede llevarse a cabo con la
ayuda del programa sanitario existente y centralizando los esfuerzos a fin de que sean más eficaces
y menos costosos para los sistemas sanitarios nacionales y las autoridades publicas. La mejora de la
eficiencia de la acción destinada a abordar las enfermedades raras reportará notables beneficios
tanto para los pacientes individuales como para el uso eficaz de recursos para el conjunto de los
sistemas sanitarios. Dada la naturaleza no vinculante de la iniciativa, no se espera que los impactos
probables sean costosos para ningún grupo o sector.

# ES 7 ES

La carga administrativa para las autoridades públicas que supone recabar datos sobre cinco y ocho
mil enfermedades raras en toda la Unión, como se propone en la tercera opción, resultaría elevada.
También sería importante el coste adicional de integrar la recopilación de datos sobre enfermedades
raras en el sistema estadístico europeo. Esta opción también plantearía dudas sobre la
subsidiariedad, dada las diferencias en la organización y el suministro de servicios sanitarios y
atención médica en toda la Unión. Si bien saldrían beneficiados ámbitos como la investigación y el
desarrollo tecnológico, restablecer un programa formal de la UE sobre enfermedades raras
requeriría una elevada financiación para ser viable, por lo que no parece ser el planteamiento más
eficaz.

**6.** **C** **OMPARACIÓN DE LAS DISTINTAS OPCIONES**

**6.1.** **Mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras**

|Col1|Opción de referencia|Comunicación de la<br>Comisión|Requisito obligatorio<br>para la recogida de<br>datos|
|---|---|---|---|
|Ventajas|**Mejor identificación y**<br>**categorización**|**Mejora del**<br>**reconocimiento;**<br>**compromiso de los**<br>**interesados**<br>**pertinentes; adopción**<br>**de los resultados.**|**Mejora de la base de**<br>**datos; mejora de la**<br>**vigilancia de la salud**<br>**pública; una**<br>**prestación de**<br>**servicios mejor y**<br>**más equitativa.**|
|Inconvenientes|**Menor probabilidad de**<br>**adopción de las**<br>**clasificaciones; duplicación e**<br>**ineficacia del trabajo;**<br>**persistencia de las**<br>**desigualdades en el acceso a**<br>**la atención sanitaria.**|**Su éxito depende de la**<br>**colaboración de una**<br>**gran variedad de**<br>**interesados.**|**Elevadas cargas**<br>**administrativas; alto**<br>**coste de la**<br>**integración en el**<br>**sistema estadístico;**<br>**nivel de acción**<br>**desproporcionado.**|

**6.2.** **Apoyar las políticas relativas a las enfermedades raras en los Estados miembros**

|Col1|Opción de referencia|Recomendación del<br>Consejo|Estrategia sanitaria a<br>escala comunitaria<br>sobre enfermedades<br>raras|
|---|---|---|---|
|Ventajas|**Flexibilidad máxima para**<br>**que los Estados miembros**<br>**organicen a su manera los**<br>**sistemas sanitarios.**|**Compromiso legal y**<br>**político formal;**<br>**mantenimiento de la**<br>**flexibilidad; acciones**<br>**cada vez más**<br>**eficientes y eficaces;**<br>**puesta en común de**<br>**recursos.**|**Orientación detallada**<br>**a nivel comunitario;**<br>**mejor identificación**<br>**de las buenas**<br>**prácticas; aumento**<br>**de la oferta de**<br>**atención sanitaria.**|
|Inconveniente|**Persistencia de las**|**Ninguna obligación**|**Reestructuración**|

# ES 8 ES

**6.3.** **Desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación europeas en relación con**
**las enfermedades raras**

|Col1|Opción de referencia|Comunicación de la<br>Comisión|Restablecer el<br>programa de<br>enfermedades raras|
|---|---|---|---|
|Ventajas|**Evita cualquier necesidad de**<br>**reorientar las acciones**<br>**comunitarias existentes.**|**Mejora de la equidad**<br>**en el acceso a los**<br>**cuidados sanitarios y**<br>**su calidad;**<br>**cooperación**<br>**transfronteriza**<br>**mejorada, reducción**<br>**de la mortalidad y la**<br>**morbilidad;**<br>**reducción de las**<br>**ineficacias; fomento**<br>**de la investigación;**<br>**Facilita la**<br>**introducción de**<br>**tecnología.**|**Proporciona**<br>**visibilidad política de**<br>**la financiación**<br>**comunitaria.**|
|Inconvenientes|**Persistencia de acciones**<br>**ineficaces; aumenta las**<br>**desigualdades; persisten**<br>**unos recursos limitados y**<br>**dispersos.**|**Depende de la**<br>**cooperación a través**<br>**de una amplia gama**<br>**de programas y**<br>**actores a nivel**<br>**comunitario.**|**Necesidad de un nivel**<br>**elevado de**<br>**financiación (no**<br>**disponible dentro de**<br>**las perspectivas**<br>**financieras**<br>**existentes); falta de**<br>**integración en otros**<br>**ámbitos políticos;**<br>**enfoque ineficaz.**|

**6.4.** **Resumen**

Sobre esta base, la opción preferida es presentar propuestas para una estrategia comunitaria sobre
enfermedades raras mediante una comunicación de la Comisión, intentando lograr un compromiso
común, sobre la base de una propuesta adjunta de recomendación del Consejo relativa al
establecimiento de estrategias coherentes y globales sobre enfermedades raras basadas en el artículo
152 del Tratado CE.

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**7.** **S** **EGUIMIENTO Y EVALUACIÓN**

**7.1.** **Recogida de datos**

Se establecerá un conjunto de datos sobre indicadores de enfermedades raras basado en los trabajos
en curso de las estructuras de apoyo técnico. El conjunto de datos abarcaría los siguientes ámbitos
(lista orientativa y no exhaustiva):

    - Demografía, epidemiología y estatus sanitario;

    - Determinantes de la salud y factores socioeconómicos;

    - Servicios sanitarios;

    - Investigación y desarrollo tecnológicos;

    - Equidad, diferencias regionales e iniciativas de la UE.

**7.2.** **Comitología y mecanismo de vigilancia**

Se establecería un Comité Consultivo de la UE sobre Enfermedades Raras para encargarse de las
tareas que actualmente realiza el grupo de trabajo sobre enfermedades poco comunes. El futuro
Comité Consultivo de la UE sobre Enfermedades Raras se compondrá de representantes de los
veintisiete Estados miembros, se incorporarán expertos procedentes del Programa de Salud y de
proyectos del Programa Marco, representantes de las organizaciones de pacientes, representantes de
la industria y otros organismos interesados.

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