## La Fe compta amb una nova unitat de referència per a abordar la discinèsia ciliar primària

*** Es tracta d’una malaltia poc freqüent, d’origen genètic, que afecta la capacitat del cos per a eliminar la mucositat
* Esta unitat diagnostica una mitjana d’entre 20 i 30 pacients nous a l’any, tant de la Comunitat com de la resta del territori nacional

​​​​​​**

La Unitat de Discinèsia Ciliar Primària de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha rebut l’acreditació com a unitat de referència per part de la Conselleria de Sanitat. Amb esta acreditació el centre hospitalari passa a ser centre de referència per a pacients amb esta patologia per a tota la Comunitat Valenciana per un període de cinc anys.

Esta unitat diagnostica una mitjana d’entre 20 i 30 pacients nous a l’any, tant de la Comunitat com de la resta del territori nacional, ja que és l’única unitat especialitzada en esta patologia a Espanya. Actualment, “tenim diagnosticats 129 pacients amb totes les proves positives i alguns més en els quals el diagnòstic genètic no ha sigut concloent però que, per les manifestacions clíniques i l’estudi ciliar, sí que patixen la malaltia”, ha explicat Miguel Armengot, cap del Servici d’Otorrinolaringologia de l’Hospital La Fe.

La discinèsia ciliar primària és la síndrome clínica més freqüent relacionada amb una afecció genètica en la qual els orgànuls microscòpics (cilis) del sistema respiratori no funcionen correctament. La disfunció ciliar impedix l’eliminació de la mucositat dels pulmons, els sins paranasals i l’orella mitjana.

Els primers símptomes es troben presents des del naixement. En esta patologia, la immobilitat i/o discinèsia ciliar provoca infeccions de vies respiratòries altes i baixes de manera crònica. Això pot evolucionar en rinosinusitis crònica, otitis mitjana crònica i les bronquièctasis amb afectació de la funció pulmonar quan són adults, fins i tot es pot arribar en alguns casos a necessitar un trasplantament pulmonar.

Esta síndrome també provoca dèficit de la funció ciliar en el flagel de l’espermatozoide i en les trompes de Fal·lopi, la qual cosa en els pacients hòmens esdevé en, la majoria dels casos, esterilitat i en disminució de la fertilitat en la dona.

Per tot això, el diagnòstic i tractament precoç millora no solament la qualitat de vida dels pacients sinó també el pronòstic i les seqüeles irreversibles, especialment la de la deterioració de la funció pulmonar.

No obstant això, el diagnòstic és complex en alguns pacients, atés que l’expressió clínica mimetitza amb altres malalties respiratòries cròniques i per això, continua el doctor, “s’advoca per la creació d’unitats de referència que servisquen per al diagnòstic i maneig d’estos pacients, així com per a instruir tots els professionals implicats en el tractament d’estos pacients”.

En este sentit, José Luis Poveda, gerent de l’Hospital La Fe ha volgut ressenyar que “esta acreditació és un reconeixement no solament al treball i bon fer de tots els professionals implicats, sinó la certesa per als pacients que estan rebent una assistència sanitària completa, integral i especialitzada”.

**Com es diagnostica**

El diagnòstic es fonamenta en l’estudi de la batuda ciliar i la seua ultraestructura, per a això és necessària l’obtenció de mostres de cèl·lules ciliades de l’epiteli nasal i, d’altra banda, el diagnòstic genètic és, potencialment, l’únic mètode per a diagnosticar esta síndrome de manera precisa i precoç, a més de fonamental, quan s’inicien teràpies genètiques.

Així, en esta unitat multidisciplinària participen dels servicis de Pneumologia, Otorrinolaringologia, Genètica, Anatomia Patològica, Al·lèrgia i Pneumologia Pediàtrica i el grup de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica (BMCG).

Cal assenyalar que el vessant d’investigació de la malaltia és fonamental per al coneixement i maneig clínic dels pacients. La unitat ha rebut beques nacionals d’investigació i participa en projectes europeus en investigació clínica i bàsica, realitzats en l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe.

Fecha: 28/10/2024