## El Centre Príncep Felip acull la VIII Jornada Nacional d’Investigadores en Malalties Rares

*** La jornada reunix 11 dones referents en els seus camps de treball, que participen com a ponents
* La trobada s’emmarca en la celebració del Dia Internacional de la Dona i la Xiqueta en la Ciència i del Dia Mundial de les Malalties Rares
* La directora general d’Investigació i Innovació assenyala: “Tenim especial interés a impulsar la investigació translacional que permet que els avanços científics siguen verdaderament aplicables per a millorar la salut i la qualitat de vida de les persones”**

El Centre d’Investigació Príncep Felip (CIPF) de València acull la VIII Jornada Nacional d’Investigadores en Malalties Rares, un esdeveniment emmarcat en els actes de commemoració del Dia Internacional de la Dona i la Xiqueta en la Ciència (11 de febrer) i del Dia Mundial de les Malalties Rares (que se celebra el 29 de febrer enguany).

Durant la inauguració, la directora general d’Investigació i Innovació de la Conselleria de Sanitat, Mariola Penadés, ha destacat que en estes jornades “confluïsquen dos col·lectius socialment rellevants, les dones científiques i les persones afectades per malalties rares; pels dos val la pena continuar fomentant la inclusió i promovent la diversitat en el desenvolupament científic”.

Les malalties rares (MR) o poc freqüents són aquelles que tenen una baixa prevalença en la població. Per a ser considerada com a rara, cada malaltia específica només pot afectar un nombre limitat de persones. Concretament, quan afecta menys de 5 per cada 10.000 habitants. S’estima que hi ha més de 7.000 tipus de malalties rares.

“Són condicions que presenten desafiaments únics tant per a pacients, com per a famílies i professionals de la salut. Per això, tenim especial interés a impulsar la investigació translacional, que permet que els avanços científics siguen verdaderament aplicables per a millorar la salut i la qualitat de vida de les persones afectades”, ha afegit la directora general d’Investigació i Innovació.

Amb esta jornada, la Conselleria de Sanitat i el Centre Príncep Felip busquen visibilitzar les malalties rares i donar veu a les associacions d’este àmbit, així com reivindicar la gran quantitat de dones, metgesses i investigadores, que han fet la Comunitat Valenciana un referent en investigació d’estes patologies.

En l’actualitat, la investigadora Carmen Espinós, organitzadora de la jornada, dirigix en el CIPF el grup de Malalties Rares Neurodegeneratives. Les seues línies d’investigació se centren en la caracterització de bases moleculars i mecanismes de malaltia de trastorns neurodegeneratius hereditaris i la translació a la clínica.

Esta trobada científica, en la qual han participat 11 dones referents en els seus camps de treball, ha comptat amb una taula d’investigació moderada per la directora general de les Persones amb Discapacitat de la Vicepresidència Segona i Conselleria de Servicis Socials, Igualtat i Habitatge, Bàrbara Congost, qui també presidix ASEMI Comunitat Valenciana.

En esta taula han intervingut les investigadores Andrea del Valle, María Miranda Sanz i Susana Navarro, on han presentat els seus resultats sobre proteïnes en malalties neurodegeneratives, hormones per al tractament de la retinosi pigmentària i teràpia gènica per a anèmies rares, respectivament.

Per la seua part, la taula d’investigació clínica l’ha moderada Giovanna Tejeda, de l’Associació Espanyola de Paraparèsia Espàstica Familiar. En esta segona taula Edna Ripollés ha presentat els biomarcadors per a la malaltia de Wilson que aborden en el CIPF. Herminia Argente, de l’Hospital Arnau de Vilanova, ha explicat la importància d’un enfocament col·laboratiu i transversal en les malalties rares, en la seua majoria pediàtriques. Finalment, Judit García de l’Hospital Clínic de Barcelona ha abordat les malalties metabòliques hereditàries.

**Més de 270 participants**

En este context, la jornada arriba a la seua octava edició amb gran èxit de públic, més de 270 participants entre personal investigador, personal sanitari, estudiants i nombroses associacions de pacients de tota Espanya com FEDER, l’Associació Espanyola de Paraparèsia Espàstica Familiar, l’Associació d’Esclerodèrmia Castelló, l’Associació Síndrome X Fràgil València, Aspanijer, Atàxies València ASVAH, ASEMI CV, Fundació Niemann-Pick d’Espanya, Stop FMF, entre moltes altres.

La Comunitat Valenciana té una llarga i pionera trajectòria tant en l’atenció als pacients amb malalties rares com en la investigació en este camp. L’aliança AITER dels agents implicats en l’abordatge de les malalties rares en la Comunitat és un clar exemple del treball en xarxa i compta amb la participació de totes les fundacions de la Conselleria de Sanitat.

En esta línia, el CIPF du a terme una investigació translacional pionera de les malalties rares i, com a prova d’això, és la seu de l’oficina tècnica del CIBERER i de l’equip d’Orphanet a Espanya.

El grup de Malalties de la Visió que dirigix la investigadora Regina Rodrigo estudia els mecanismes cel·lulars i en teràpies dirigides al grup de malalties rares que provoca la pèrdua progressiva de la visió i les distròfies hereditàries de la retina (DHR). Rodrigo col·labora des de fa anys amb l’associació d’afectats de retinosi pigmentària (RETINACV), la DHR més prevalent.

Així, i per a facilitar la investigació translacional, el CIPF també compta amb una Unitat Mixta d’Investigació en Malalties Rares amb Chema Millán de l’Institut d’Investigacions Sanitàries (IIS) La Fe.

Fecha: 12/02/2024