## El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe utilizará herramientas de inteligencia artificial para acelerar el diagnóstico de las distrofias hereditarias de la retina

*** El proyecto analizará los datos genómicos, clínicos y de imagen de 600 pacientes con el objetivo de reducir el tiempo de diagnóstico genético y mejorar la gestión clínica**

El grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) participa en un proyecto europeo que permitiría acelerar el tratamiento y diagnóstico de los pacientes con distrofias hereditarias de la retina, gracias a la creación de una red federada que, mediante el uso de inteligencia artificial, analizará datos de salud provenientes de múltiples fuentes.

El proyecto de investigación, denominado ‘Better’ (Better Real-World Health-Data Distributed Analytics Research Platform), tiene como objetivo vincular los datos de salud procedentes de diversas fuentes y analizarlos mediante estrategias basadas en inteligencia artificial (IA). Esto permitirá una comprensión más profunda de los factores de riesgo, las causas y el desarrollo de tratamientos óptimos en diferentes grupos de enfermedades.

Según ha explicado la responsable de este proyecto en el IIS La Fe, Gema García, “este estudio empleará la inteligencia artificial para analizar datos genómicos en combinación con datos clínicos y de imagen, lo que nos permitiría reducir el tiempo de diagnóstico genético y mejorar la gestión clínica de los pacientes, permitiendo así establecer la medicina personalizada en la práctica clínica”.

El proyecto cuenta con la colaboración de la Plataforma de Big Data IA Bioestadística y Bionformática y el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.

**Enfoque en enfermedades raras**

En el caso del IIS La Fe, el proyecto de investigación está enfocado hacia las enfermedades raras, concretamente a las distrofias hereditarias de la retina, un conjunto de patologías altamente complejas con más de 280 genes involucrados. A pesar de los avances en la secuenciación de nueva generación, hasta un 40 % de los pacientes aún carecen de un diagnóstico genético claro.

“Tener un diagnóstico molecular temprano es fundamental para confirmar el diagnóstico clínico, ofrecer una atención adecuada a los pacientes, proporcionar asesoramiento genético y reproductivo a las familias, elegir los métodos educativos más apropiados y garantizar la inclusión en ensayos clínicos adecuados basados en información genética”, ha destacado la investigadora Gema García.

Con una cohorte de más de 600 pacientes y un presupuesto de casi 600.000 euros, el grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe pretende impulsar la medicina personalizada, aprovechando las capacidades de la IA para ofrecer diagnósticos más rápidos y precisos. Este proyecto no solo representa un paso significativo en el campo de las enfermedades raras, sino que también allana el camino para futuras aplicaciones de la IA en la práctica clínica.

**Más de una decena de socios**

El proyecto Better, financiado por el programa Horizonte Europa, pretende contribuir a la mejora de la salud de la ciudadanía mediante la creación de una infraestructura descentralizada sólida. Esta infraestructura permitirá a los profesionales de la salud e investigadores analizar datos de salud de múltiples fuentes mediante herramientas de IA, sin necesidad de comunicar los datos personales entre los intervinientes. Esta aproximación no sólo optimiza las redes y los procesos, sino que también permite implementar políticas controladas para la reutilización de los datos, cumpliendo con las actuales directrices de privacidad del GDPR.

Entre los socios se encuentran la Universidad de Colonia, la Universidad de Maastricht, la Universitat Politècnica de València, la Universidad de Aston, la Universidad de Tromsø, RheaSoft ApSm, Noosware Bv, la Fundació de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, Fundació Docència i Recerca Mútua de Terrassa, Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, y Centro Médico Hadassah.

Fecha: 08/06/2024