## El IIS La Fe pone en marcha el mapeo óptico del genoma para mejorar del diagnóstico y pronóstico de los pacientes con sarcomas

*** El equipo investigador ha demostrado la capacidad de esta tecnología para detectar alteraciones genéticas clave y mejorar las terapias
* En el 95 % de los casos analizados se identificaron alteraciones que profundizan la comprensión de la genética de los sarcomas**

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha puesto en marcha el mapeo óptico del genoma (OGM) en los sarcomas. Esta nueva tecnología permite mejorar el diagnóstico y pronóstico de los pacientes con estos tumores.

En un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, el equipo investigador destaca las ventajas del OGM como una técnica avanzada para analizar el ADN. Gracias a este método, es posible identificar con mayor precisión variaciones genéticas y alteraciones estructurales clave. Esto facilita predecir la evolución del tumor y mejorar la clasificación del riesgo.

Los sarcomas son tumores malignos poco frecuentes y difíciles de diagnosticar debido a su gran diversidad. Además, al tratarse de enfermedades raras, las opciones terapéuticas disponibles actualmente son limitadas.

El OGM es una técnica que permite visualizar y analizar la estructura completa del ADN en alta resolución, proporcionando una forma más precisa de ver alteraciones en el genoma. A diferencia de otros métodos, el OGM identifica y cuenta directamente las moléculas de ADN, lo que mejora la precisión en la detección de errores estructurales y copias de los genes.

El diagnóstico preciso de estos tumores es clave para ofrecer la mejor terapia. Las técnicas diagnósticas convencionales tienen limitaciones para detectar variaciones estructurales, número de copias y predecir el comportamiento clínico.

En el estudio realizado por el IIS La Fe, se analizaron 53 muestras de sarcoma y en el 95 % de los casos se detectaron las alteraciones genéticas diagnósticas, lo que permite una clasificación más precisa de los tumores. Así mismo se identificaron alteraciones adicionales que abren la posibilidad de tratamientos más ajustados a las características de cada paciente.

**Impacto en el tratamiento personalizado**

El OGM permite identificar alteraciones en genes clave, facilitando así el desarrollo de terapias más precisas y adaptadas a cada paciente. Este enfoque no solo aumenta la eficacia del tratamiento, sino que también contribuye a reducir sus efectos secundarios.

En este sentido, la doctora Empar Mayordomo, responsable del proyecto, ha destacado que el OGM "es una herramienta prometedora que ya se perfila como una alternativa eficaz frente a métodos convencionales”.

Por su parte, la doctora Esperanza Such, responsable de la técnica, ha recalcado que el uso de OGM “no es nuevo en la oncología, ya que ha sido previamente utilizado con éxito por nuestro grupo en otros tipos de cáncer, como son las enfermedades hematológicas ya disponibles en la rutina asistencial en nuestro hospital”.

El OGM tiene la capacidad de detectar alteraciones genéticas en numerosos tipos de tumores, incluyendo fusiones genéticas aún desconocidas pero que ya cuentan con terapias específicas. Un ejemplo es la detección de una nueva fusión diagnóstica de fibrosarcoma infantil en un paciente adulto joven que el grupo acaba de descubrir y publicar.

En este sentido, Alejandro Berenguer-Rubio, autor del estudio, asegura que “cuando esta técnica se implemente en la práctica clínica, se producirán importantes avances en el conocimiento genético de los sarcomas, lo que permitirá desarrollar tratamientos más específicos y eficaces”.

En el estudio han participado investigadores del Laboratorio de Citogenética y del Grupo de Hematología del IIS La Fe, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), del Departamento de Patología y el Departamento de Radiología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, así como de los Servicios de Oncología Médica, Cirugía General y Cirugía Ortopédica y Traumatología del mismo hospital.

Esta investigación ha sido posible gracias a las Ayudas María Jordá Sanz para la investigación en oncología y cardiología, financiadas por el IIS La Fe. Estas ayudas, creadas a partir de la herencia solidaria de María Jordá Sanz, una costurera valenciana, se destinan específicamente a la promoción de la investigación en estos dos campos, tal y como ella expresó en su testamento.

Fecha: 20/04/2025