## ISABIAL posa en marxa un estudi per a detectar nous biomarcadors en la malaltia de Huntington

*** L’objectiu del projecte és millorar la predicció de l’avanç de la malaltia i els símptomes que apareixeran en pacients
* La investigació es du a terme amb persones voluntàries a les quals se’ls fan proves oculars i moleculars durant dos anys**

L’Institut d’Investigació Sanitària i Biomèdica d’Alacant (ISABIAL) està duent a terme una investigació amb l’objectiu de trobar nous biomarcadors de la malaltia de Huntington que permeten disposar de proves mèdiques per a predir com avançarà la malaltia o quins símptomes poden aparéixer. Per a fer-ho, els investigadors busquen persones voluntàries a participar en l’estudi que siguen portadores de la mutació de la malaltia de Huntington i que estiguen disposades a sotmetre’s a proves oculars i moleculars.

L’estudi, liderat per un investigador d’ISABIAL, Luis Miguel Valor, pretén millorar la cura i els tractaments per a pacients. El doctor ha explicat que la malaltia de Huntington “presenta un quadre clínic complex en el qual confluïxen deficiències cognitives, problemes motors i trastorns mentals que van empitjorant fins a la incapacitació total del pacient i la seua mort”.

Valor ha indicat que el diagnòstic actual “no permet predir amb precisió l’edat d’inici dels símptomes i el seu ritme de progressió per a un millor seguiment mèdic, i un tractament personalitzat destinat a pal·liar amb anticipació, almenys, alguns d’estos símptomes i una planificació vital per part del pacient i familiars”.

“És per això -ha afegit l’investigador-, que en els últims anys s’han invertit grans esforços a identificar biomarcadors, és a dir, indicadors de l’estat patològic real de l’individu que possibilite fer previsions de cara al futur i avaluar l’efectivitat real de possibles tractaments terapèutics”.

No obstant això, cap dels biomarcadors analitzats fins hui s’empra en la pràctica clínica perquè són de difícil detecció, són poc discriminatoris o han resultat ser poc consistents, com en el cas de sang perifèrica, un fluid corporal que s’obté ràpidament i de manera molt poc invasiva, però de molt alta complexitat, la qual cosa pot emmascarar els canvis realment associats a la malaltia.

Per este motiu, ISABIAL ha posat en marxa esta investigació que forma part de dos projectes d’investigació que disposen de finançament de l’Acció Estratègica en Salut de l’Institut de Salut Carles III i l’Agència Estatal d’Investigació, els dos amb fons europeus, que es du a terme en ISABIAL, l’Hospital General Universitari Doctor Balmis d’Alacant i l’Hospital Vithas Medimar Internacional.

**Proves oculars**

Les persones afectades que accedisquen a participar en la investigació han de sotmetre’s a proves oculars en les quals es faran diverses preses d’imatges de la retina, així com altres mesures no invasives com graduació, visió 3D, agudesa visual o pressió intraocular, entre altres.

Les persones que encara no mostren símptomes o estan en etapes inicials són idònies per a sotmetre’s a les proves oculars. Els pacients hauran de fer dos visites durant dos anys en l’Hospital Vithas Medimar Internacional, a on seran atesos pel grup d’investigació del doctor David Piñero de la Universitat d’Alacant.

A més, als qui participen de manera voluntària se’ls practicaran proves moleculars a través d’una extracció de sang de manera convencional en l’Hospital General Universitari Doctor Balmis d’Alacant dos vegades durant dos anys. Al mateix temps, s’avaluarà l’estat motor i funcional del pacient (capacitat per a treballar i gestionar la seua vida diària).

Posteriorment, el grup d’investigació en Genètica, Epigenètica i Transcripció en Neuropatologies d’ISABIAL farà una anàlisi de les proves. El personal investigador durà a terme una comparació entre els resultats oculars i moleculars per a calcular un indicador de l’estat de salut real de cada portador de la mutació, i predir possibles noves teràpies per a estudiar en models d’experimentació.

**Participació**

L’estudi inclou actualment una trentena de persones voluntàries, però l’equip investigador necessita augmentar la mostra per a obtindre els millors resultats possibles. En la investigació poden participar tant persones portadores de la mutació de la malaltia de Huntington, com persones sense la mutació. Estes últimes han de ser, preferiblement, familiars que compartisquen l’entorn amb pacients.

Les persones interessades a participar en l’estudi d’investigació poden contactar amb l’equip mèdic que porte el seu cas o posar-se en contacte amb l’investigador Luis Miguel Valor, a través d’ISABIAL.

Fecha: 08/02/2025