## La Fe cuenta con una nueva unidad de referencia para abordar la discinesia ciliar primaria

*** Se trata de una enfermedad poco frecuente, de origen genético, que afecta a la capacidad del cuerpo para eliminar la mucosidad
* Esta unidad diagnostica una media de entre 20 y 30 pacientes nuevos al año, tanto de la Comunitat como del resto del territorio nacional**

La Unidad de Discinesia Ciliar Primaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha recibido la acreditación como unidad de referencia por parte de la Conselleria de Sanidad. Con esta acreditación el centro hospitalario pasa a ser centro de referencia para pacientes con esta patología para toda la Comunitat Valenciana por un periodo de cinco años.

Esta unidad diagnostica una media de entre 20 y 30 pacientes nuevos al año, tanto de la Comunitat como del resto del territorio nacional, ya que es la única unidad especializada en esta patología en España. Actualmente, “tenemos diagnosticados 129 pacientes con todas las pruebas positivas y algunos más en los que el diagnóstico genético no ha sido concluyente pero que, por las manifestaciones clínicas y el estudio ciliar, sí sufren la enfermedad”, ha explicado Miguel Armengot, jefe del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital La Fe.

La discinesia ciliar primaria es el síndrome clínico más frecuente relacionado con una afección genética en la que los orgánulos microscópicos (cilios) del sistema respiratorio no funcionan correctamente. La disfunción ciliar impide la eliminación de la mucosidad de los pulmones, los senos paranasales y el oído medio.

Los primeros síntomas se encuentran presentes desde el nacimiento. En esta patología, la inmovilidad y/o discinesia ciliar provoca infecciones de vías respiratorias altas y bajas de manera crónica. Esto puede evolucionar en rinosinusitis crónica, otitis media crónica y las bronquiectasias con afectación de la función pulmonar cuando son adultos, incluso se puede llegar en algunos casos a necesitar un trasplante pulmonar.

Este síndrome también provoca déficit de la función ciliar en el flagelo del espermatozoide y en las trompas de Falopio, lo que en los pacientes varones deviene en, la mayoría de los casos, esterilidad y en disminución de la fertilidad en la mujer.

Por todo esto, el diagnóstico y tratamiento precoz mejora no solo la calidad de vida de los pacientes sino también el pronóstico y las secuelas irreversibles, especialmente la del deterioro de la función pulmonar.

Sin embargo, el diagnóstico es complejo en algunos pacientes, dado que la expresión clínica mimetiza con otras enfermedades respiratorias crónicas y por eso, continúa el doctor, “se aboga por la creación de unidades de referencia que sirvan para el diagnóstico y manejo de estos pacientes, así como para instruir a todos los profesionales implicados en el tratamiento de estos pacientes”.

En este sentido, José Luis Poveda, gerente del Hospital La Fe ha querido reseñar que “esta acreditación es un reconocimiento no solo al trabajo y buen hacer de todos los profesionales implicados, sino la certeza para los pacientes de que están recibiendo una asistencia sanitaria completa, integral y especializada”.

**Cómo se diagnostica**

El diagnóstico se fundamenta en el estudio de la batida ciliar y su ultraestructura, para lo cual es necesaria la obtención de muestras de células ciliadas del epitelio nasal y, por otro lado, el diagnóstico genético es, potencialmente, el único método para diagnosticar este síndrome de forma precisa y precoz además de, fundamental cuando se inicien terapias genéticas.

Así, en esta unidad multidisciplinar participan de los servicios de Neumología, Otorrinolaringología, Genética, Anatomía Patológica, Alergia y Neumología Pediátrica y el grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica (BMCG).

Cabe señalar que la vertiente de investigación de la enfermedad es fundamental para el conocimiento y manejo clínico de los pacientes. La unidad ha recibido becas nacionales de investigación y participa en proyectos europeos en investigación clínica y básica, realizados en con el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.

Fecha: 28/10/2024