## La Fe administra per primera vegada a la Comunitat Valenciana una teràpia gènica innovadora per a tractar una bebé amb atròfia muscular espinal

*** Es tracta d'una teràpia gènica per als casos greus d'atròfia muscular espinal i la seua eficàcia és major com més precoç és l'administració
* La malaltia degenera les neurones motores de la medul·la espinal i de part del cervell fins que arriba a impedir la deglució i la respiració
* La família de la menuda està esperançada amb el tractament, que qualifica de “regal de Reis”**

L'Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha administrat, per primera vegada a la Comunitat Valenciana, una teràpia gènica innovadora per a tractar a una bebé de quatre mesos amb atròfia muscular espinal greu. La pacient, que ha sigut atesa per un equip multidisciplinari d'este hospital, evoluciona de manera satisfactòria i de no ser “per este regal de Reis”, com l'ha qualificat la mateixa família, veuria truncada la seua esperança de vida.

Este tractament evita la progressió d'esta malaltia neuromuscular greu i infreqüent i és el de més cost que el sistema públic espanyol finança en l'actualitat per a tractar este tipus de patologies.

L'atròfia muscular espinal és una malaltia d'origen genètic considerada rara perquè té una incidència aproximada d'entre 1/6.000 i 1/10.000 nascuts vius, encara que la quantitat de persones que són portadores de l'anomalia causant oscil·la entre 1/40 i 1/60.

Els casos més lleus manifesten debilitat muscular, mentre que els més greus s'associen amb problemes de mobilitat, així com amb dificultats per a engolir, respirar o fins i tot la mort.

A més, si la malaltia debuta en els sis primers mesos de vida, el pronòstic és roín, com ha explicat la coordinadora de l'àrea pediàtrica de la unitat de Malalties Neuromusculars de La Fe, Inmaculada Pitarch: “El defecte genètic provoca la degeneració de les neurones motores de la medul·la espinal, la qual cosa causa una debilitat muscular progressiva que conduïx a una gran discapacitat i a la mort”.

Per això, si hi ha sospites clíniques, es realitza immediatament una anàlisi genètica a partir d'una mostra de sang. Si es confirma la malaltia i es tracta de la variant més greu i no s'han manifestat símptomes o són incipients, el o la bebé pot rebre teràpia gènica. L'eficàcia és major com més prompte s'aplica perquè bloqueja la degeneració neuromuscular.

És el que ha ocorregut a La Fe, on la hipotonia -falta de to muscular- d'una bebé ingressada per una altra causa menor va fer saltar les alarmes i, després de la ràpida confirmació genètica, va donar el tret d'eixida a una carrera contrarellotge. En planta, un equip multidisciplinari feia totes les proves de funció motora, neurofisiològiques, respiratòries, cardíaques, radiològiques, analítiques, serologies i altres valoracions pertinents mentre, al soterrani, el servei de Farmàcia sol·licitava i preparava la teràpia gènica.

Els esforços de tots han convergit recentment en l'administració de la teràpia gènica a través d'una infusió intravenosa única de 60 minuts de duració “en condicions especials d'aïllament i asèpsia, i realitzada per personal sanitari mèdic i d'infermeria format i especialitzat en esta teràpia”, com ha detallat Emilio Monteagudo, cap de servei de Pediatria a La Fe.

Mitjançant este procediment, s'ha inoculat en el cos de la bebé un virus sense capacitat infectiva, però que ha actuat com a vehicle per a introduir en el seu organisme una còpia sana del gen que té defectuós. La seua evolució “està sent satisfactòria”, segons ha indicat la doctora Pitarch, i s'inicia ara un període de seguiment estret que, després de l'alta hospitalària, s'espaiarà progressivament i es prolongarà durant cinc anys.

**Altres tractaments innovadors**

Per a variants de l'atròfia muscular espinal de diferent gravetat, persones adultes o menors ja simptomàtics hi ha altres tractaments que s'administren amb periodicitat variable. Un total de 86 pacients amb esta patologia estan rebent actualment diferents tractaments innovadors en La Fe.

"El nostre compromís amb els pacients és evident, i encara que estes teràpies d'avantguarda són molt costoses, sense elles, estes persones es veurien abocades, en el millor dels casos, a situacions terriblement discapacitants que requerixen un abordatge multidisciplinari que també implica quantiosos recursos humans i materials: rehabilitació motora i respiratòria, suport nutricional, ortopèdia i traumatologia, suport psicològic a afectats i cuidadors o farmàcia”, ha assenyalat el gerent del departament de salut València La Fe, José Luis Poveda.

Fecha: 14/01/2024