## Dos bebés diagnosticats en La Fe de manera precoç reben per primera vegada a Espanya un tractament oral que bloqueja una greu malaltia neuromuscular

*** El fàrmac ha actuat sobre l’error genètic que els impedix produir una proteïna essencial per a la supervivència de les seues neurones motores
* Després de set mesos de tractament, han aconseguit la sedestació, una fita impensable si no s’haguera administrat la teràpia
* Els nounats van participar en el projecte pilot de l’IIS La Fe per a detectar l’atròfia muscular espinal**

Dos nounats valencians diagnosticats d’atròfia muscular espinal (AME) a través del projecte de cribratge neonatal de l’Institut d’Investigació Sanitària de l’Hospital La Fe han sigut els primers a Espanya a rebre un medicament oral que ha bloquejat el curs natural d’esta greu malaltia neuromuscular que, sense tractament precoç, conduïx a una discapacitat greu o a la mort.

En concret, el fàrmac Risdiplam permet bloquejar l’error en el codi genètic amb el qual van nàixer i que els impedia produir una proteïna essencial per a la supervivència de les seues neurones motores. Després de set mesos de tractament, els bebés han aconseguit la sedestació, una fita motora que seria impensable si no l’estigueren rebent. El fàrmac s’administra per via oral una vegada al dia sense necessitat d’ingrés hospitalari.

**Investigació per al cribratge neonatal**

La Comunitat Valenciana va ser pionera a Espanya en la implementació d’un projecte de cribratge neonatal per a l’AME en 2022 per a tots els bebés nascuts en esta, prop de 40.000 cada any, tant en hospitals públics com privats.

En el marc d’eixa iniciativa, un equip format pels grups d’investigació en biomedicina molecular cel·lular i genòmica, genètica, metabolopaties i malalties neuromusculars de l’IIS La Fe, juntament amb la Direcció General de Salut Pública de la Conselleria de Sanitat, va desenrotllar un model protocol·litzat de consentiment informat perquè els pares autoritzaren la utilització amb fins d’investigació de les dades obtingudes en la prova del taló que rutinàriament es fa a tots els nounats.

El resultat dels tres anys de projecte pilot, segons ha explicat el cap de grup de la Unitat del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa (CiberER) de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica, José María Millán, és que tres bebés diagnosticats de manera precoç i sense símptomes han pogut beneficiar-se de les teràpies existents. Dos dels nounats diagnosticats presimptomàticament prenen per via oral Risdiplam i un tercer rep tractament intratecal amb Nusinersen.

A marge del cribratge neonatal, una quarta bebé amb símptomes incipients d’AME també evoluciona satisfactòriament després de ser la primera de la Comunitat Valenciana a rebre teràpia gènica intravenosa, denominada Onasemnogene abeparvovec.

Com ha recordat el gerent de l’Agrupació Sanitària València Sud i del Departament de Salut València La Fe, José Luis Poveda, “actualment hi ha noves opcions terapèutiques que oferixen grans oportunitats per als pacients afectats per AME, i que han de ser explorades en centres assistencials d’excel·lència”.

En la mateixa línia, la investigadora de la U763 del CiberER especialitzada en neurologia pediàtrica i coordinadora de l’Àrea Pediàtrica de la Unitat de Malalties Neuromusculars de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha afegit: “Quan detectem la malaltia en els primers dies de vida, podem iniciar el tractament abans que apareguen els símptomes, ja que hi ha diferents teràpies disponibles, la qual cosa millora significativament el pronòstic”.

**La detecció precoç salva vides**

L’atròfia muscular espinal és una malaltia d’origen genètic considerada rara perquè té una incidència aproximada d’entre 1/6.000 i 1/10.000 nascuts vius, encara que la quantitat de persones que són portadores de l’anomalia causant oscil·la entre 1/40 i 1/60.

Els casos més lleus manifesten debilitat muscular, mentres que els més greus s’associen amb problemes de mobilitat, així com amb dificultats per a engolir, respirar o, fins i tot, la mort. A més, si la malaltia debuta en els sis primers mesos de vida i no es tracta, el pronòstic és infaust.

La patologia es detecta gràcies al cribratge neonatal a partir d’una mostra de sang presa del taló del nounat només nàixer o, subsidiàriament, amb una anàlisi genètica en les primeres setmanes de vida.

**Consens entre especialistes**

Actualment, hi ha tres tractaments que permeten detindre la mort neuronal en pacients amb AME (Risdiplam, Nusinersen i Onasemnogene abeparvovec), però la seua eficàcia depén fonamentalment del que es retarde el tractament des de l’inici dels símptomes.

Els protocols d’administració d’estos tractaments es basen en el consens nacional promogut des de La Fe *Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus)*.

Internacionalment, investigadors europeus i estatunidencs també han consensuat de manera unànime incloure el cribratge neonatal per a l’atròfia muscular espinal “amb urgència” en els sistemes nacionals de salut.

En esta línia, la Conselleria de Sanitat, primer, i la Comissió de Salut Pública del Ministeri de Sanitat, recentment, han anunciat nous cribratges neonatals que inclouen de manera rutinària l’AME, entre altres malalties.

L’IIS La Fe ha col·laborat en l’estudi que secunda esta decisió a través de Juan Francisco Vázquez, neuròleg i investigador de l’Hospital La Fe. El treball, titulat *Spinal muscular atrophy update in best practices recommendations for diagnosis considerations*, s’ha publicat en la revista *Neurology Clinical Practice*.

A més, els experts asseguren que és fonamental comptar amb protocols en cada comunitat autònoma per a la gestió eficient dels resultats positius, que proporcione accés ràpid a professionals de la salut capacitats i amb experiència, de manera que s’acompanye adequadament la família en tot el procés i s’eviten retards en l’inici del tractament.

Fecha: 09/02/2025