## El Centre d’Investigació Príncep Felip celebra la 9a edició de la Jornada Nacional d’Investigadores en Malalties Rares

*** La directora general d’Investigació i Innovació de la Conselleria de Sanitat ha clausurat la jornada
* En l’acte també s’han entregat els premis a projectes d’investigació amb perspectiva de gènere desenrotllats a la Comunitat**

La directora general d’Investigació i Innovació de la Conselleria de Sanitat, Mariola Penadés, ha clausurat, en el Centre d’Investigació Príncep Felip, la IX Jornada Nacional d’Investigadores en Malalties Rares (MR), en un acte en el qual també s’han entregat els reconeixements a projectes d’investigació amb perspectiva de gènere desenrotllats a la Comunitat Valenciana.

En total, en l’edició d’enguany, han rebut el reconeixement 32 projectes d’investigació.

Durant la seua intervenció, Mariola Penadés ha destacat que a la Comunitat Valenciana “són més de 250 els investigadors o investigadores que es dediquen exclusivament a malalties rares i més de 50 els projectes actius en este camp, duts a terme amb un pressupost de més de 9 milions d’euros”.

En este sentit, segons ha explicat la directora general, “el nostre paper és facilitar que realitats tan singulars i individuals com les que presenten els pacients amb malalties rares puguen tindre un abordatge global per a la seua gestió, i, encara que la solució siga complexa, que s’aconseguisca trobar-la”.

“Per això, per a la Conselleria de Sanitat és una prioritat crear vies de coordinació entre les unitats d’investigació i entitats com les associacions de pacients, ja que, quan es rep un diagnòstic d’impacte, es desplega un ventall de necessitats molt plural que només podem afrontar anant de bracet i col·laborant”, ha conclòs la directora general.

El Centre d’Investigació Príncep Felip (CIPF) promou des de 2016 esta jornada nacional per a visibilitzar les malalties rares i les dones que treballen i investiguen en este camp. Més de 240 persones s’han reunit en el CIPF en la Jornada Nacional d’Investigadores en Malalties Rares per a abordar a què s’enfronten els pacients des del moment en què reben el seu diagnòstic fins als últims resultats d’investigació i nous tractaments.

En la taula d’investigació clínica i diagnòstic han participat Purificación Marín, de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, amb la conferència ‘Què fer després del diagnòstic d’una malaltia rara?’; Anna V. Marco, de l’Hospital Doctor Peset, amb un treball sobre estudis genètics en encefalopatia epilèptica; i Lucía Páramo, de FISABIO, que ha abordat les malalties rares des d’una perspectiva social. Esta sessió ha estat moderada per Almudena Amaya, de Retina CV.

La segona taula, que ha moderat Eva Calabuig, presidenta de l’Associació Valenciana de la Malaltia de Huntington, ha estat dedicada a investigació translacional i ha comptat amb María del Carmen Martín, del Centre d’Investigació Príncep Felip (CIPF), que investiga amb la mosca de la fruita com a model d’encefalopaties epilèptiques; Cecilia Jiménez-Mallebrera, de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que ha abordat noves teràpies en investigació preclínica en malalties neuromusculars; i Mirja Hommel, de l’Institut d’Investigació Sanitària de Navarra i Centre d’Investigació Mèdica Aplicada de la Universitat de Navarra, així com experta en la malaltia de Wilson i el sistema immunitari.

La investigadora Carmen Espinós, promotora de la jornada, ha remarcat que, “amb més de 200 persones inscrites, la jornada ha sigut tot un èxit, la qual cosa subratlla la necessitat de celebració d’esta mena de trobades per a acostar a la ciutadania la investigació feta en malalties rares per dones científiques”.

**Més de 30 milions de persones a Europa**

Els pacients amb malalties rares s’enfronten a dificultats en el diagnòstic, per la seua baixa prevalença, a l’absència de tractaments específics i a seriosos obstacles en la seua qualitat de vida, com ara dolor crònic, dificultats motores, sensorials o intel·lectuals.

A la Unió Europea, una malaltia es considera rara quan afecta 5 de cada 10.000 habitants. S’estima que a Europa hi ha al voltant de 30 milions i a Espanya 3 milions de persones que conviuen amb una malaltia rara. La gran majoria d’estes són genètiques i, per tant, cròniques. Es tracta de patologies que afecten principalment xiquetes i xiquets.

Fecha: 11/02/2025