## La Unitat de Genètica de La Fe és designada com a unitat de referència per al diagnòstic i l’assessorament de malalties rares

*** Amb esta designació es proporcionarà suport a l’assessorament genètic i el diagnòstic genòmic dels pacients atesos en els diversos servicis assistencials de tots els hospitals valencians
* La Unitat analitza anualment més de 5.000 casos de malalties rares de tota la Comunitat Valenciana**

La Conselleria de Sanitat ha designat la Unitat de Genètica de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe com a unitat de referència per al diagnòstic i l’assessorament genètic de malalties rares a la Comunitat Valenciana.

D’esta manera, es proporcionarà suport a l’assessorament genètic i el diagnòstic genòmic dels pacients atesos en els diversos servicis assistencials de tots els hospitals de la Comunitat Valenciana.

“Esta designació suposa un avanç crucial en l’atenció a estes patologies complexes i de baixa prevalença, perquè proporciona als pacients un accés millor a les infraestructures i a l’última tecnologia per al diagnòstic genètic especialitzat”, ha assenyalat el gerent de La Fe, José Luis Poveda.

El diagnòstic d’estes malalties representa un dels majors reptes en l’àmbit sanitari, no només per la complexitat de les seues manifestacions, sinó també per l’impacte social, emocional i econòmic que suposen per als pacients i les seues famílies.

En este sentit, el cap de la Unitat de Genètica de La Fe, José Cervera, ha subratllat que esta unitat “ha sigut pionera a aplicar les últimes tecnologies genòmiques i a oferir diagnòstics precisos que obrin noves possibilitats de tractament, fins i tot en escenaris a on abans semblava inviable”.

A més d’oferir un diagnòstic precís, la Unitat de Genètica de La Fe també s’encarrega de l’assessorament genètic adequat i atén directament uns 3.000 pacients i les seues famílies cada any en consultes d’assessorament genètic. Això permet proporcionar una comprensió clara de les implicacions genètiques de la seua malaltia i orientar-los en la presa de decisions informades.  
   
**Coordinació de diversos servicis**

La designació la Unitat de Genètica de La Fe com a unitat de referència permetrà la coordinació de diversos servicis per a tota la Comunitat Valenciana. Això inclou l’enfortiment de les àrees de genètica molecular i genòmica clínica, així com la implementació d’un model multidisciplinari que optimitze l’atenció mèdica.

“Este enfocament integral no només facilitarà diagnòstics més precisos, sinó que també promourà l’assessorament genètic a pacients i famílies, oferint un acompanyament personalitzat que els permeta prendre decisions informades sobre la seua salut”, ha afegit José Cervera.

Amb esta designació, La Fe no només reforça el seu lideratge en el diagnòstic de malalties rares, sinó que també impulsa la investigació i el potencial desenrotllament de noves estratègies terapèutiques per a complir amb una atenció mèdica personalitzada.

Cal destacar que, a Europa, les malalties rares es definixen com aquelles que afecten menys de 5 persones per cada 10.000 habitants. Es calcula que aproximadament 200.000 persones a la Comunitat Valenciana podrien patir alguna de les 7.000 patologies classificades com a rares, caracteritzades per la seua alta heterogeneïtat genètica i la necessitat de cures molt especialitzades. A més, el 80 % d’estes malalties tenen un origen genètic, la qual cosa reforça la importància de comptar amb recursos avançats i centralitzats com els que oferix La Fe.

Des que es va constituir l’any 1987, la Unitat de Genètica de l’Hospital La Fe realitza determinacions i actua com a consultora per a oferir assessorament genètic per a tots els hospitals de la xarxa pública valenciana. Únicament el 20 % dels pacients atesos en consultes externes pertanyen al mateix Departament de Salut València La Fe. La resta, el 80 %, són pacients d’altres departaments de salut de la Comunitat Valenciana. Anualment, la Unitat analitza més de 5.000 casos de malalties rares de tota la Comunitat.

Fecha: 11/12/2024