## Sanitat realitza estudi genètic de càncer a 3.210 persones en 2023

*** S'ha produït un increment d'un 7,4 % sobre l'any 2022
* La directora general de Salut Pública destaca "l'objectiu de reduir la incidència i la mortalitat per càncer en aquelles persones amb una predisposició genètica coneguda"
* De les dotze síndromes de càncer hereditari estudiades, la més freqüent continua sent la del càncer de mama i ovari familiar**

La Conselleria de Sanitat ha atés, durant 2023, 3.210 persones a través del Programa de consell genètic en càncer de la Comunitat Valenciana, la qual cosa suposa un 7,4 % més que en 2022.

Estes xifres les ha donades a conéixer hui la directora general de Salut Pública, Ruth Usó, durant la inauguració de la jornada ‘Càncer de mama i ovari hereditari’, que s’ha celebrat a València. Esta iniciativa, organitzada en col·laboració amb l’Associació AMOH (Associació Mama i Ovari Hereditari), ha sigut clausurada pel coordinador de l’Estratègia del càncer i de la medicina de precisió en oncologia de la Comunitat Valenciana, Carlos Camps.

El Programa de consell genètic de càncer es va posar en marxa en 2005, “amb l’objectiu de reduir la incidència i la mortalitat per càncer en aquelles persones amb una predisposició genètica coneguda, oferint assessorament a pacients i als seus familiars de primer grau, és a dir, fills, germans, pares”, tal com ha recordat la directora general.

Ruth Usó ha destacat que el diagnòstic i l’assessorament genètic en càncer “són procediments que s’utilitzen per a diagnosticar una predisposició hereditària abans que aparega, de manera que, una vegada confirmat, es puga intervindre precoçment evitant l’aparició d’este càncer o diagnosticant-lo precoçment en una fase curable”.

Amb este objectiu es van crear les unitats d’Assessorament Genètic en Càncer Hereditari, dins dels servicis d’Oncologia Mèdica dels hospitals, que atenen tota la població de la Comunitat Valenciana. Del total de persones ateses l’any passat en les cinc unitats existents actualment, la distribució és la següent: 1.046 estudis es van realitzar a l’Hospital General d’Elx, 1.043 a La Fe de València, 544 al Clínic de València, 337 al Provincial de Castelló i 240 a l’IVO (Institut Valencià d’Oncologia).

De les dotze síndromes de càncer hereditari estudiades en estes unitats, la més freqüent és la del càncer de mama i ovari familiar, amb 2.308 persones diagnosticades (71,9 % dels casos); seguit per les 445 persones amb càncer de còlon hereditari no lligat a la poliposi, el conegut com a síndrome de Lynch (13,9 % dels casos), i la poliposi adenomatosa de còlon familiar, amb 192 persones (6 % dels casos). Esta tendència s’ha mantingut constant en els últims anys.

Quant al sexe, el 70 % del total de persones ateses en 2023 són dones i el 30 % són homes; 2.262 i 948, respectivament.

**Assistència multidisciplinària**

Cada unitat d’assessorament compta amb un equip multidisciplinari, format per professionals d’oncologia, infermeria i psicologia, entre altres. Tots ells amb formació específica en càncer hereditari.

La directora general de Salut Pública ha explicat que en estes unitats es realitza “la investigació individualitzada de tota persona remesa amb sospita d’alt risc de càncer hereditari. A través de l’estudi de l’arbre genealògic de la família, es valora el risc i es fa l’estudi genètic”.

“Així mateix, a les persones portadores de mutacions se’ls dona suport psicològic i assessorament amb recomanacions individualitzades. D’altra banda, s’informa els servicis clínics remitents perquè es puguen fer càrrec del seguiment i les accions preventives pertinents”, hi ha afegit Usó.

El programa també engloba el diagnòstic genètic preimplantacional i l’assessorament reproductiu, com a part dels servicis assistencials proporcionats pel Sistema Valencià de Salut per a les persones diagnosticades de síndromes de càncer hereditari incloses en el programa.

Per als estudis genètics es compta amb laboratoris de referència i s’adeqüen al que requerix la garantia de qualitat, amb la formació adequada i la capacitació tècnica i amb estreta connexió amb els servicis clínics, en particular amb les unitats de consell genètic, i en coordinació amb altres laboratoris clínics hospitalaris.

Des de qualsevol centre d’Atenció Primària o servici hospitalari de la Conselleria de Sanitat, el professional o la professional que sospite que hi ha un cas de càncer hereditari que complisca els criteris definits en este programa pot remetre, mitjançant una sol·licitud d’interconsulta, els pacients i els seus familiars a la unitat d’assessorament genètic en càncer hereditari de referència.

**Investigació**

D’altra banda, el Programa de consell genètic en càncer inclou la realització d’estudis genètics sobre mostres obtingudes amb finalitats principalment diagnòstiques. Ruth Usó ha assenyalat que l’objectiu “és aprofundir en el coneixement de les síndromes hereditàries del càncer amb finalitats d’investigació, i per a fer-ho s’ha promogut el desenvolupament de biobancs oncològics hospitalaris integrats en xarxa”.

En este sentit, a les persones que participen en el programa se’ls sol·licita el consentiment per a l’estudi genètic i, de manera independent, el consentiment per a depositar la mostra excedent en el Biobanc de la Comunitat Valenciana, amb finalitats d’investigació biomèdica.

Al llarg dels últims mesos s’han inclòs 15 famílies valencianes en l’estudi multicèntric nacional, per a l’estudi genòmic de síndromes de càncer hereditari, de l’Institut d’Investigació Carlos III.

Finalment, Ruth Usó ha conclòs la seua intervenció en la jornada posant de manifest “la importància de les associacions i el fet de fer partícips les persones amb càncer, o portadores, en el procés de presa de decisions relacionades amb la seua patologia, i sobretot en l’abordatge psicosocial al llarg del procés d’atenció”. “Tenen un valor social molt important en generar i crear espais per a l’intercanvi d’experiències, la informació de recursos i els aspectes socials, econòmics i laborals”, ha conclòs.

Fecha: 27/01/2024