## El Centro de Investigación Príncipe Felipe celebra la 9ª edición de la Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras

*** La directora general de Investigación e Innovación de la Conselleria de Sanidad ha clausurado la jornada
* En el acto también se ha hecho entrega de los premios a proyectos de investigación con perspectiva de género desarrollados en la Comunitat**

La directora general de Investigación e Innovación de la Conselleria de Sanidad, Mariola Penadés, ha clausurado en el Centro de Investigación Príncipe Felipe la IX Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras (EERR), en un acto en el que también ha hecho entrega de los reconocimientos a proyectos de investigación con perspectiva de género desarrollados en la Comunitat Valenciana.

En total, en la edición de este año han recibido el reconocimiento 32 proyectos de investigación.

Durante su intervención, Mariola Penadés ha destacado que en la Comunitat Valenciana “son más de 250 los investigadores o investigadoras que se dedican exclusivamente a enfermedades raras, más de 50 los proyectos activos en este campo, llevados a cabo con un presupuesto de más de 9 millones de euros”.

En este sentido, según ha explicado la directora general “nuestro papel es facilitar que realidades tan singulares e individuales como las que presentan los pacientes con enfermedades raras puedan tener un abordaje global para su gestión y, aunque la solución sea compleja, que se consiga alcanzarla”.

“Por ello, para la Conselleria de Sanidad es una prioridad crear vías de coordinación entre las unidades de investigación y entidades como las asociaciones de pacientes, ya que cuando se recibe un diagnóstico de impacto se despliega un abanico de necesidades muy plural que solo podemos afrontar yendo de la mano y colaborando”, ha concluido la directora general.

El Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), promueve desde 2016 esta jornada nacional para visibilizar las enfermedades raras y las mujeres que trabajan e investigan en este campo. Más de 240 personas se han reunido en el CIPF en la Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras para abordar a qué se enfrentan los pacientes desde el momento en que reciben su diagnóstico hasta los últimos resultados de investigación y nuevos tratamientos.

En la mesa de investigación clínica y diagnóstico han participado Purificación Marín, del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, con la conferencia '¿Qué hacer tras el diagnóstico de una enfermedad rara?'; Anna V. Marco del Hospital Doctor Peset, con un trabajo sobre estudios genéticos en encefalopatía epiléptica; y Lucía Páramo de FISABIO, que ha abordado las enfermedades raras desde una perspectiva social. Esta sesión ha estado moderada por Almudena Amaya de Retina CV.

La segunda mesa, que ha moderado Eva Calabuig, presidenta de la Asociación Valenciana de la Enfermedad de Huntington, ha estado dedicada a investigación traslacional y ha contado con María del Carmen Martín, del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), que investiga con la mosca de la fruta como modelo de encefalopatías epilépticas; Cecilia Jiménez-Mallebrera, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona quien ha abordado nuevas terapias en investigación preclínica en enfermedades neuromusculares; y Mirja Hommel, del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra y Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra, así como experta en la enfermedad Wilson y el sistema inmunológico.

La investigadora Carmen Espinós, promotora de la jornada ha resaltado que “con más de 200 personas inscritas, la jornada ha sido todo un éxito, lo que subraya la necesidad de celebración de este tipo de encuentros para acercar a la ciudadanía la investigación hecha en enfermedades raras por mujeres científicas”.

**Más de 30 millones de personas en Europa**

Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a dificultades en el diagnóstico, por su baja prevalencia, a la ausencia de tratamientos específicos y a serios obstáculos en su calidad de vida, como dolor crónico, dificultades motoras, sensoriales o intelectuales.

En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 5 de cada 10.000 habitantes. Se estima que en Europa hay alrededor de 30 millones y en España unas 3,000,000 de personas conviven con una enfermedad rara. La gran mayoría de éstas son genéticas y, por tanto, crónicas. Se trata de patologías que afectan principalmente a niñas y niños.

Fecha: 11/02/2025