## La Unitat Multidisciplinària de Malalties Rares de l’Hospital Doctor Balmis atén més de 1.600 consultes en l’últim any

*** Es complix un any del seu reconeixement com a unitat de referència de la província d’Alacant per a l’assistència i tractament d’estos pacients
* Està prevista la creació d’un nou espai per a millorar l’accessibilitat i l’atenció a les persones afectades**

La Unitat Multidisciplinària de Malalties de Baixa Prevalença de l’Hospital General Universitari Doctor Balmis complix un any com a unitat de referència a la província d’Alacant per al diagnòstic i tractament de pacients adults amb malalties rares. Esta unitat, juntament amb les dels hospitals La Fe de València i General de Castelló de la Plana, són les tres acreditades a la Comunitat Valenciana per la Conselleria de Sanitat.

Un reconeixement que se suma al certificat com a unitat d’excel·lència per a l’assistència, docència i investigació de malalties rares l’any 2020 per part de la Societat Espanyola de Medicina Interna (SEMI).

Este dispositiu, dirigit per la doctora Rosario Sánchez i adscrit al Servici de Medicina Interna, que té com a cap el doctor Joaquín Portilla, ha atés en l’últim any més de 1.600 consultes. Des de la seua obertura l’any 2008, són més de 1.400 les persones adultes amb diagnòstic o sospita diagnòstica de malaltia rara als qui ha oferit un seguiment clínic, en col·laboració amb altres especialistes mitjançant el treball multidisciplinari, segons ho ha requerit cada patologia.

“La nostra missió és facilitar l’accessibilitat i gestionar l’assistència sanitària integral de les persones afectades per malalties rares, minoritàries o de baixa prevalença en col·laboració amb les associacions de persones afectades, amb la visió d’oferir servicis sanitaris de qualitat assistencial, eficients i resolutius, amb un model que responga ràpidament a les necessitats concretes de cada pacient”, ha assenyalat la doctora Rosario Sánchez.

Precisament, en la millora de l’accessibilitat s’ha aprovat un projecte de millora de les infraestructures i instal·lacions, que preveu la pròxima creació d’un nou espai de consultes d’ús polivalent i compartit per a l’assistència de pacients amb malalties rares i ELA que precisen per la seua complexitat una avaluació multidisciplinària. Amb això, s’afavorirà la consulta d’acte únic, la comoditat del pacient en l’espera a la consulta i l’ús de les noves tecnologies mitjançant consultes video telemàtiques.

**Més de 100 patologies diferents**

En els 16 anys que està en actiu este recurs, s’han atés més de 10.000 consultes externes de més de 100 patologies diferents. Per esmentar-ne algunes, s’aborden malalties del col·lagen hereditàries (Ehlers-Danlos i Marfan), síndrome de Rendu-Osler-Weber o HHT (telangièctasi hemorràgica hereditària), malalties metabòliques (porfíria, Wilson i Fabry), malalties autoimmunes (sarcoïdosi) i immunodeficiències, entre altres.

El nombre de pacients i consultes han augmentat progressivament al llarg dels últims anys, per la qual cosa s’ha incorporat recentment a la unitat el doctor Pablo Oteo, especialista en Medicina Interna, per a l’assistència especialitzada i coordinació assistencial de pacients. Juntament amb l’atenció de consultes externes i interconsultes rebudes per part d’altres professionals, s’atén pacients en hospital de dia i hospitalització.

Així mateix, “hem creat en l’hospital comités específics de malalties rares per al treball coordinat entre especialistes que atenen un mateix pacient amb afectació multisistèmica i hem creat protocols de diagnòstic i seguiment per a homogeneïtzar l’assistència en diferents malalties, com és el cas de la malaltia de Marfan, col·lagenopaties hereditàries i Ehlers-Danlos”, ha indicat la doctora Sánchez.

També s’ha anat incrementant el nombre d’estudis per a contribuir al diagnòstic de moltes d’estes patologies, mitjançant seqüenciació massiva (NGS), bioxips, exomes clínics i fins i tot exomes complets, en col·laboració amb la Unitat de Genètica del Servici d’Anàlisis Clíniques de l’Hospital i la responsable d’esta unitat, la doctora Elena García Payá. En concret, s’han dut a terme estudis genètics de diferent complexitat a més de 200 pacients, inclosa la participació en projectes d’investigació nacionals, com l’estudi multicèntric nacional IMPACT, liderat per l’Institut de Salut Carlos III, per al diagnòstic genòmic avançat de pacients amb malalties rares sense diagnòstic.

Com ha explicat la responsable, “a més d’actuar en l’àmbit de la província d’Alacant, hem rebut també consultes procedents de la resta de la Comunitat i d’altres comunitats autònomes, sobretot per a la precisió diagnòstica, en patologies com Ehlers-Danlos, Marfan, Fabry i Rendu-Osler-Weber, ja que són malalties que afecten un nombre important de pacients en la nostra zona geogràfica i fa que tinguem experiència en el seu maneig”.

Es potencia el treball en xarxa amb altres centres i la participació en registres nacionals i internacionals per a la recol·lecció de casos i augmentar així l’experiència. El registre RiTha, sobre telangièctasi hemorràgica hereditària, el registre REPAG, sobre aortopaties hereditàries, i el registre Follow Me, malaltia de Fabry, són alguns d’ells.

**Grup 37 d’Investigació d’ISABIAL**

“La investigació en malalties rares és essencial per a ampliar el coneixement científic, de manera que cada pacient tinga un diagnòstic precís i dispose de teràpies adequades per a la seua malaltia. En este sentit, estem integrats en el Grup 37 d’Investigació en Malalties Rares de l’Institut d’Investigació Sanitària i Biomèdica d’Alacant (ISABIAL), que compta amb diferents línies d’investigació pròpies i participa en estudis multicèntrics col·laboratius amb altres grups d’investigació”, ha apuntat la doctora Sánchez, qui a més pertany a l’aliança d’investigació de malalties rares de la Comunitat valenciana (AITER), en representació del citat grup d’ISABIAL.

Cal destacar igualment la col·laboració amb altres grups d’investigació bàsica i clínica en malalties rares, com l’Institut d’Investigació de Vigo i la doctora Saida Ortolano, a més de la col·laboració amb altres grups de treball de la Comunitat i d’Espanya, entre altres, les unitats de diagnòstic genètic oncològic dels hospitals d’Elx, La Fe de València, l’Hospital Virgen del Rocío de Sevilla i l’Hospital de Bellvitge.

Fecha: 14/09/2024