## El programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana detecta ja 28 malalties congènites

*** Sanitat incorpora la detecció precoç de cinc noves patologies al cribratge neonatal
* Totes les mostres de la Comunitat Valenciana s’analitzen en l’Hospital La Fe, Unitat de Referència en Metabolopaties i Cribratge Neonatal**

El programa de cribratge neonatal de la Conselleria de Sanitat inclou actualment la detecció precoç de 28 malalties congènites en tots els nounats de la Comunitat Valenciana.

Es tracta d’un dels programes preventivoassistencials més rellevants en Salut Pública orientat a la identificació primerenca de malalties endocrinometabòliques i neuromusculars, la confirmació diagnòstica, l’inici del tractament i el seguiment clínic dels casos detectats abans de l’aparició de símptomes, amb l’objectiu d’evitar o minimitzar danys greus en el nounat.

D’esta manera, este cribratge permet previndre de manera primerenca l’aparició de seqüeles irreversibles de determinades malalties congènites en xiquetes i xiquets nounats sense cap signe aparent i que provoquen greus problemes de salut.

Moltes d’estes malalties congènites són causades per alteracions en la producció o eliminació d’algunes substàncies essencials per al correcte desenrotllament físic o neurològic del bebé.

El cribratge es fa en tots els nounats tant de maternitats públiques com privades, amb l’extracció i anàlisi d’unes gotes de sang del taló del bebé, a les 24-72 hores del naixement i sempre abans de l’alta.

Totes les mostres obtingudes en la Comunitat Valenciana s’analitzen de manera centralitzada en el laboratori de Metabolopaties de l’hospital La Fe, reconegut com a Unitat de Referència Metabolopaties i Cribratge Neonatal de la Comunitat Valenciana.

Els casos amb resultat positiu es deriven de manera immediata a les unitats clíniques especialitzades, a on es completa el diagnòstic definitiu i s’establix el tractament i control evolutiu de la malaltia.

**Noves malalties introduïdes**

El programa de cribratge neonatal ha incorporat recentment la detecció precoç de cinc noves malalties, entre estes, una malaltia neuromuscular greu com l’atròfia muscular espinal (AME) i diversos errors congènits del metabolisme dels àcids orgànics i dels àcids grassos.

Entre estes últimes s’inclouen l’acidèmia isovalèrica, l’acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la deficiència de beta-cetotiolasa i la deficiència de proteïna trifuncional, patologies que poden provocar des de vòmits, convulsions o hipoglicèmies fins a alteracions cardíaques, mal neurològic greu o risc vital, especialment en els primers mesos de vida.

Totes estes malalties, si no es diagnostiquen en els primers dies de vida, poden desencadenar crisis metabòliques greus, mal neurològic irreversible o fins i tot provocar la mort del lactant, per això la importància crucial de la seua detecció precoç mitjançant el cribratge neonatal.

**Altres patologies cribrades**

A més de les noves incorporacions, el programa de cribratge neonatal inclou malalties endocrines com l’hipotiroïdisme congènit i la hiperplàsia suprarenal congènita, així com malalties respiratòries i hematològiques, entre elles, la fibrosi quística i l’anèmia de cèl·lules falciformes.

El cribratge abasta també diversos errors congènits del metabolisme dels aminoàcids, com la fenilcetonúria, la malaltia de l’orina amb olor de xarop d’auró, l’homocistinúria, la tirosinèmia (tipus 1, 2 i 3), la citrul·linèmia tipus 1 i l’acidúria argininosuccínica.

Així mateix, s’inclouen errors congènits del metabolisme dels àcids orgànics i grassos, entre els quals figuren l’acidèmia glutàrica tipus 1, l’acidèmia propiònica i diferents formes d’acidèmia metilmalònica, així com la deficiència de biotinidasa i la deficiència primària de carnitina.

Finalment, el programa preveu altres trastorns metabòlics menys freqüents, però de gran rellevància clínica, com la deficiència d’acil-CoA deshidrogenasa de cadena mitjana, llarga i molt llarga i la deficiència múltiple de deshidrogenases (MADD o acidúria glutàrica tipus 2).

**Referent nacional en el cribratge de l’AME**

La incorporació de l’atròfia muscular espinal (AME) al programa de cribratge neonatal es basa en l’experiència acumulada en la Comunitat Valenciana en la detecció precoç d’esta malaltia, que ha permés avançar de manera progressiva cap a la seua inclusió sistemàtica en la prova de taló.

Amb esta incorporació, la Comunitat Valenciana consolida una estratègia de salut pública basada en la prevenció, la detecció precoç i l’equitat, i amb això se situa com a referent nacional en l’abordatge primerenc de les malalties neuromusculars greus des del naixement.

L’AME és una malaltia genètica rara que provoca la degeneració progressiva de les motoneurones, les cèl·lules responsables del moviment muscular. Com a conseqüència, els bebés afectats desenrotllen una debilitat muscular creixent que pot comprometre funcions vitals com la respiració o la deglució.

La seua incidència s’estima en 1 de cada 10.000 nascuts vius i en més del 95 % dels casos és causada per l’absència de l’exó 7 del gen SMN1, essencial per a la supervivència de les neurones motores.

L’evidència clínica disponible ha posat de manifest que la detecció en els primers dies de vida resulta determinant, ja que permet iniciar el tractament abans que apareguen els símptomes. En estos casos, les teràpies disponibles poden modificar de manera molt significativa l’evolució de la malaltia, preservant la funció motora i millorant de manera notable la qualitat de vida dels nounats.

El cribratge neonatal permet identificar la detecció homocigota (de les dos còpies) del gen SMN1 mitjançant una tècnica de PCR en temps real, a partir de la mateixa mostra de sang del taló.

Davant un resultat positiu, s’activa un protocol assistencial urgent que garantix la confirmació diagnòstica en menys de 10 dies i la derivació immediata a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, centre de referència en malalties neuromusculars rares.

Actualment, en este centre s’administren les tres teràpies aprovades en el tractament de l’AME: nusinersén (via intratecal o a través de punció lumbar), risdiplam (via oral) i onasemnogen abeparvovec (teràpia gènica).

Estos tractaments han suposat un canvi radical en el pronòstic de la malaltia i permeten que els bebés diagnosticats de manera precoç aconseguisquen fites motores com asseure’s, posar-se drets o fins i tot caminar, que eren impensables fa a penes uns anys.

Fecha: 07/01/2026