## Dos bebés diagnosticados en La Fe de forma precoz reciben por primera vez en España un tratamiento oral que bloquea una grave enfermedad neuromuscular

*** El fármaco ha actuado sobre el error genético que les impide producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras
* Tras siete meses de tratamiento, han alcanzado la sedestación, un hito impensable si no se hubiera administrado la terapia
* Los recién nacidos participaron en el proyecto piloto del IIS La Fe para detectar la Atrofia Muscular Espinal**

Dos recién nacidos valencianos diagnosticados de Atrofia Muscular Espinal (AME) a través del proyecto de cribado neonatal del Instituto de Investigación Sanitaria del hospital La Fe han sido los primeros en España en recibir un medicamento oral que ha bloqueado el curso natural de esta grave enfermedad neuromuscular que, sin tratamiento precoz, conduce a una discapacidad grave o a la muerte.

En concreto, el fármaco *Risdiplam* permite bloquear el error en el código genético con el que nacieron y que les impedía producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras. Tras siete meses de tratamiento, los bebés han alcanzado la sedestación, un hito motor que sería impensable si no lo estuvieran recibiendo. El fármaco se administra por vía oral una vez al día sin necesidad de ingreso hospitalario.

**Investigación para el cribado neonatal**

La Comunitat Valenciana fue pionera en España en la implementación de un proyecto de cribado neonatal para la AME en 2022 para todos los bebés nacidos en ella, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados.

En el marco de esa iniciativa, un equipo formado por los grupos de investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica, Genética, Metabolopatías y Enfermedades Neuromusculares del IIS La Fe, junto a la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad, desarrolló un modelo protocolizado de consentimiento informado para que los padres autorizaran la utilización con fines de investigación de los datos obtenidos en la prueba del talón que rutinariamente se realiza a todos los recién nacidos.

El resultado de los tres años de proyecto piloto, según ha explicado el jefe de grupo de la Unidad del Centro de Investigación Biomédica en Red (CiberER) de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, José María Millán, es que tres bebés diagnosticados de forma precoz y sin síntomas han podido beneficiarse de las terapias existentes. Dos de los recién nacidos diagnosticados presintomáticamente toman por vía oral *Risdiplam*, un tercero recibe tratamiento intratecal con *Nusinersen*.

A margen del cribado neonatal, una cuarta bebé con síntomas incipientes de AME también evoluciona satisfactoriamente tras ser la primera de la Comunitat Valenciana en recibir terapia génica intravenosa, denominada *Onasemnogene abeparvovec*.

Como ha recordado el gerente de la agrupación sanitaria Valencia Sur y del departamento de salud Valencia La Fe, José Luis Poveda, “actualmente existen nuevas opciones terapéuticas que ofrecen grandes oportunidades para los pacientes afectados por AME, y que deben ser exploradas en centros asistenciales de excelencia”.

En la misma línea, la investigadora de la U763 del CiberER especializada en neurología pediátrica y coordinadora del área pediátrica de la Unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha añadido: “Cuando detectamos la enfermedad en los primeros días de vida, podemos iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, puesto que hay disponibles distintas terapias, lo que mejora significativamente el pronóstico”.

**La detección precoz salva vidas**

La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen genético considerada rara porque tiene una incidencia aproximada de entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos vivos, aunque la cantidad de personas que son portadoras de la anomalía causante oscila entre 1/40 y 1/60.

Los casos más leves manifiestan debilidad muscular, mientras que los más graves se asocian con problemas de movilidad, así como con dificultades para tragar, respirar o incluso la muerte. Además, si la enfermedad debuta en los seis primeros meses de vida y no se trata, el pronóstico es infausto.

La patología se detecta gracias al cribado neonatal a partir de una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido nada más nacer o, subsidiariamente, con un análisis genético en las primeras semanas de vida.

**Consenso entre especialistas**

Actualmente, existen tres tratamientos que permiten detener la muerte neuronal en pacientes con AME (*Risdiplam, Nusinersen y Onasemnogene abeparvovec*), pero su eficacia depende fundamentalmente de lo que se retrase el tratamiento desde el inicio de síntomas.

Los protocolos de administración de estos tratamientos se basan en el consenso nacional promovido desde La Fe 'Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus)'.

A nivel internacional, investigadores europeos y estadounidenses también han consensuado de forma unánime incluir el cribado neonatal para la atrofia muscular espinal “con urgencia” en los sistemas nacionales de salud.

En esta línea, la Conselleria de Sanidad primero y la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad recientemente han anunciado nuevos cribados neonatales que incluyen de forma rutinaria la AME, entre otras enfermedades.

El IIS La Fe ha colaborado en el estudio que respalda esta decisión a través de Juan Francisco Vázquez, neurólogo e investigador del Hospital La Fe. El trabajo, titulado 'Spinal muscular atrophy update in best practices recommendations for diagnosis considerations', se ha publicado en la revista 'Neurology Clinical Practice'.

Además, los expertos aseguran que es fundamental contar con protocolos en cada comunidad autónoma para la gestión eficiente de los resultados positivos, que proporcione acceso rápido a profesionales de la salud capacitados y con experiencia, de forma que se acompañe adecuadamente a la familia en todo el proceso y se eviten retrasos en el inicio del tratamiento.

Fecha: 09/02/2025