## Sanidad diagnostica 42 casos de enfermedades congénitas a través de la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos

*** Durante 2022 se cribaron a 35.671 recién nacidos y casi el 50 % de las enfermedades diagnosticadas fueron hipotiroidismo congénito
* El cribado neonatal ha incluido este año la detección precoz de la homocistinuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la hiperplasia suprarrenal congénita**

La Conselleria de Sanidad, a través del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, ha diagnosticado 42 casos de enfermedades congénitas durante el año 2022 gracias a la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos.

Del total de casos diagnosticados, casi el 50 % fueron casos de hipotiroidismo congénito, un 20 % de los casos de fibrosis quística y otro 20 % de déficit de biotinidasa. El 10 % restante fue otro tipo de enfermedades congénitas.

Se trata de un programa que permite la detección precoz de aquellas enfermedades congénitas que cumplen con los criterios de inclusión en el cribado neonatal, lo que facilita un diagnóstico y tratamiento temprano de la enfermedad evitando secuelas irreversibles y minimizando los posibles daños en el recién nacido.

En este sentido, durante el año 2022 se realizó la prueba del talón a 35.671 recién nacidos en centros sanitarios públicos y privados de la Comunitat Valenciana, alcanzando una cobertura del 99,91 %.

Actualmente, a través de este programa se pueden diagnosticar 11 enfermedades congénitas. De hecho, hasta la ampliación del programa el cribado se centraba en ocho patologías: el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la anemia de células falciforme, la fibrosis quística, el déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media, el déficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga, la acidemia glutárica tipo I y de la deficiencia de Biotinidasa.

Asimismo, desde 2023 se incluye en el cribado la detección de tres nuevas enfermedades, que son la homocistinuria, la enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce y la hiperplasia suprarrenal congénita.

Respecto a la hiperplasia suprarrenal congénita se ha comenzado a cribar desde este pasado mes de diciembre. Se trata de una alteración genética que provoca la falta de la enzima necesaria para la formación de hormonas mineralcorticoides, cortisol y andrógenos.

**Detección precoz de enfermedades congénitas**

El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas se puso en marcha en 1984 en la Comunitat Valenciana como actividad integrada de Salud Pública y, de forma paulatina, ha ido ampliado su cobertura. Asimismo, se han mejorado los sistemas de evaluación, registro y seguimiento, además de incorporar nuevas patologías a cribar.

Consiste en un programa fundamental para la detección precoz de enfermedades congénitas, que son patologías que pueden presentarse en niñas y niños recién nacidos sin ningún signo aparente y que provocan graves problemas de salud.

El cribado se realiza en todos los recién nacidos mediante la prueba del talón, por la que se extrae unas gotas de sangre del talón a las 24-72 horas del nacimiento, y siempre antes del alta, que posteriormente se analiza.

Las muestras de toda la Comunitat Valenciana son analizadas de forma centralizada en el laboratorio de Metabolopatías de La Fe, que ha sido reconocido como unidad de referencia autonómico.

Finalmente, los casos con resultado positivo de cribado se remiten desde el laboratorio a las unidades de seguimiento para completar el diagnóstico definitivo y realizar el tratamiento y control del paciente.

Fecha: 04/01/2024