## L’Institut d’Investigació Sanitària La Fe utilitzarà ferramentes d’intel·ligència artificial per a accelerar el diagnòstic de les distròfies hereditàries de la retina

*** El projecte analitzarà les dades genòmiques, clíniques i d’imatge de 600 pacients amb l’objectiu de reduir el temps de diagnòstic genètic i millorar la gestió clínica**

El grup d’investigació de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica de l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) participa en un projecte europeu que permetria accelerar el tractament i diagnòstic dels pacients amb distròfies hereditàries de la retina, gràcies a la creació d’una xarxa federada que, mitjançant l’ús d’intel·ligència artificial, analitzarà dades de salut provinents de múltiples fonts.

El projecte d’investigació, denominat ‘Better’ (Better Real-World Health-Data Distributed Analytics Research Platform), té com a objectiu vincular les dades de salut procedents de diverses fonts i analitzar-les mitjançant estratègies basades en intel·ligència artificial (IA). Això permetrà una comprensió més profunda dels factors de risc, les causes i el desenvolupament de tractaments òptims en diferents grups de malalties.

Segons ha explicat la responsable d’este projecte en l’IIS La Fe, Gema García, “este estudi emprarà la intel·ligència artificial per a analitzar dades genòmiques en combinació amb dades clíniques i d’imatge, la qual cosa ens permetria reduir el temps de diagnòstic genètic i millorar la gestió clínica dels pacients, i d’esta manera es permet establir la medicina personalitzada en la pràctica clínica”.

El projecte compta amb la col·laboració de la plataforma de Big Data IA Bioestadística i Bionformàtica i el Servici d’Oftalmologia de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe.

**Enfocament en malalties rares**

En el cas de l’IIS La Fe, el projecte d’investigació està enfocat cap a les malalties rares, concretament a les distròfies hereditàries de la retina, un conjunt de patologies altament complexes amb més de 280 gens involucrats. A pesar dels avanços en la seqüenciació de nova generació, fins a un 40 % dels pacients encara no tenen un diagnòstic genètic clar.

“Tindre un diagnòstic molecular d’hora és fonamental per a confirmar el diagnòstic clínic, oferir una atenció adequada als pacients, proporcionar assessorament genètic i reproductiu a les famílies, triar els mètodes educatius més apropiats i garantir la inclusió en assajos clínics adequats basats en informació genètica”, ha destacat la investigadora Gema García.

Amb una cohort de més de 600 pacients i un pressupost de quasi 600.000 euros, el grup d’investigació de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica de l’IIS La Fe pretén impulsar la medicina personalitzada, aprofitant les capacitats de la IA per a oferir diagnòstics més ràpids i precisos. Este projecte no solament representa un pas significatiu en el camp de les malalties rares, sinó que també aplana el camí per a futures aplicacions de la IA en la pràctica clínica.

**Més d’una desena de socis**

El projecte Better, finançat pel programa Horitzó Europa, pretén contribuir a la millora de la salut de la ciutadania mitjançant la creació d’una infraestructura descentralitzada sòlida. Esta infraestructura permetrà als professionals de la salut i investigadors analitzar dades de salut de múltiples fonts mitjançant ferramentes de IA, sense necessitat de comunicar les dades personals entre els intervinents. Esta aproximació no solament optimitza les xarxes i els processos, sinó que també permet implementar polítiques controlades per a la reutilització de les dades, complint amb les actuals directrius de privacitat del GDPR.

Entre els socis es troben la Universitat de Colònia, la Universitat de Maastricht, la Universitat Politècnica de València, la Universitat d’Aston, la Universitat de Tromsø, RheaSoft ApSm, Noosware Bv, la Fundació de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, Fundació Docència i Recerca Mútua de Terrassa, Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, i Centre Mèdic Hadassah.

Fecha: 08/06/2024