## La Fe identifica alteracions genètiques en malalties rares gràcies a una tècnica avançada d’anàlisi de l’ADN

*** L’equip investigador ha diagnosticat a dos pacients amb malalties rares la causa genètica de les quals estava pendent de resoldre
* La tècnica de mapatge òptic del genoma millora la precisió en el diagnòstic de malalties genètiques desconegudes**

La Unitat de Genètica de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha fet un estudi emprant la nova tècnica del mapatge òptic del genoma (OGM per les seues sigles en anglés) per al diagnòstic de malalties rares. En col·laboració amb el grup d’Investigació Translacional en Genètica i el grup d’Investigació en Hematologia de l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) s’ha diagnosticat, gràcies a l’efectivitat d’esta tècnica, dos pacients amb malalties rares la causa genètica de les quals estava pendent de resoldre.

El mapatge òptic del genoma (OGM) és una tècnica avançada que permet visualitzar i analitzar l’estructura completa de l’ADN en alta resolució, proporcionant una manera més precisa de detectar alteracions en el genoma. A diferència d’altres mètodes, l’OGM identifica i compta directament les molècules d’ADN, la qual cosa millora la precisió en la detecció d’errors estructurals. Es tracta d’una tècnica que requerix equipament i personal especialitzat.

L’equip de La Fe va analitzar dos pacients amb malalties rares sense diagnòstic genètic previ. Un d’ells presentava una disrupció en el gen BCL11A, associat amb la síndrome de Dias-Logan, una malaltia rara que provoca discapacitat intel·lectual, retard en el desenrotllament del llenguatge i trets físics característics, com la microcefàlia. L’altre tenia una deleció en mosaic de 682 kb en una regió pròxima al gen IHH, la qual cosa afecta la seua regulació i interferix en el desenrotllament ossi donant lloc a la síndrome acrocallosa, un trastorn genètic rar caracteritzat per anomalies en el desenrotllament de l’estructura que connecta els dos hemisferis cerebrals.

L’estudi, l’autora del qual és la doctora Carmen Orellana, ressalta la importància i utilitat de l’OGM per a detectar i analitzar malalties rares. Dins de l’espectre de les malalties rares, els trastorns del neurodesenrotllament i les síndromes polimalformatives són patologies el diagnòstic de les quals és difícil a pesar d’utilitzar les actuals tècniques d’anàlisi genètica d’alt rendiment com l’array genòmic i la seqüenciació massiva.

**Malalties rares i OGM**

Algunes variants genètiques escapen a l’anàlisi de les tècniques convencionals. Les variants genètiques estructurals, en particular, sovint escapen a la detecció. En canvi, l’OGM és un sistema més precís capaç d’identificar variants.

L’OGM funciona com un escàner avançat de l’ADN. Imaginem que el genoma és un llibre d’instruccions per al cos humà. Les tècniques de diagnòstic genètic convencionals poden detectar errors en lletres (variants puntuals), en paraules o frases que es repetixen o es perden (insercions-delecions), però si hi ha pàgines desordenades (variants estructurals), estes tècniques no ho veuen. L’OGM, en canvi, actua com un escàner avançat que permet vore el llibre complet i detectar estos errors estructurals.

Fecha: 27/02/2025