## Sanidad creará un espacio asistencial único en cada unidad de referencia para la atención integral a pacientes con enfermedades raras

*** Gómez: “En este espacio único todos los profesionales atenderán al paciente para evitar que tenga que desplazarse por diferentes consultas”
* En la Comunitat Valenciana hay actualmente 10.671 personas diagnosticadas con una enfermedad rara
* Un estudio llevado a cabo en Alicante descubre que familias afectadas por una enfermedad rara y sin grado de parentesco tienen un antepasado familiar en común**

La Conselleria de Sanidad va a crear un espacio asistencial único y exclusivo para atender a los pacientes que padecen una enfermedad rara en cada una de las tres unidades de referencia de la Comunitat Valenciana, que están ubicadas en el Hospital La Fe de Valencia, el Hospital Dr. Balmis de Alicante y en el Hospital General de Castellón.

Se trata de un conjunto de consultas integradas en un solo espacio físico dotadas de sistemas de comunicación audiovisual para la atención integral y multidisciplinar de estos pacientes, de manera presencial o virtual. Por ello, serán los profesionales implicados en el tratamiento y no los pacientes, quienes se desplacen para ofrecer la asistencia.

El objetivo es mejorar la accesibilidad, comodidad y humanización de los espacios de los centros sanitarios. De esta manera se favorece la participación multidisciplinar de todos los profesionales implicados en la asistencia de los pacientes, así como su acogimiento y el de sus familiares.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el conseller de Sanidad, Marciano Gómez, ha mantenido una reunión con un equipo de profesionales implicados en la atención y tratamiento de estos pacientes para avanzar en el abordaje y la mejora de una asistencia multidisciplinar.

En este sentido, Marciano Gómez, ha destacado la importancia de mejorar la atención sanitaria que reciben los pacientes diagnosticados de una enfermedad rara.  “Desde Sanidad estamos trabajando para que las tres unidades de referencia que existen en la Comunitat Valenciana dispongan de los espacios adecuados para que puedan pasar consulta todos los especialistas implicados en el tratamiento”, ha indicado el conseller.

“El objetivo es que la persona afectada por una enfermedad rara, que, en la mayoría de ocasiones, conlleva una movilidad reducida, no tenga que desplazarse de una consulta a otra y sea atendida en un espacio único, facilitando así la atención integral”, ha remarcado.

Asimismo, el proyecto contempla también la puesta en marcha de un sistema de asistencia virtual, de manera que los pacientes que presentan una gran dificultad para trasladarse al centro hospitalario puedan ser atendidos por parte del personal médico de forma telemática, en los casos que se requiera. De igual modo, incluirá sistemas de monitorización en los domicilios, independientemente de que sigan recibiendo asistencia en su centro sanitario.

Este proyecto, que cuenta con fondos europeos para su puesta en marcha, se encuentra en estos momentos en fase de diseño del plan funcional y estudio de la remodelación de las infraestructuras, así como del establecimiento de la red para la atención audiovisual virtual de los pacientes. La estimación es que en 2025 entre en funcionamiento.

**516 enfermedades raras**

En la Comunitat Valenciana hay actualmente 10.671 personas a las que se les ha diagnosticado una enfermedad rara, según las cifras del Sistema de Información de Enfermedades Raras.

En concreto, el total de casos diagnosticados corresponden a 516 enfermedades raras distintas, de las cuales 30 de ellas son vigiladas de manera sistemática. Además, el 28,3% corresponden a enfermedades del sistema nervioso, el 26,1% a enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas y el 29,3% restante a otras catalogadas en la clasificación internacional de enfermedades.

En cuanto a las 30 patologías vigiladas, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la más frecuente con 1.428 casos diagnosticados y una tasa de 28,23 casos por 100.000 habitantes, seguida de la cirrosis biliar primaria (tasa de 15,97 casos), la fibrosis quística (tasa 12,44 casos), el hipotiroidismo congénito (tasa 12,34 casos) y la distrofia miotónica de Steinert (tasa 10,22 casos).

Por otra parte, la enfermedad de Niemann Pick, el síndrome de Beckwith Wiedemann y el síndrome de Williams son las tres con menor número de casos confirmados (0,24, 0,38 y 0,49 casos por 100.000 habitantes, respectivamente).

Por provincias, la tasa de incidencia de enfermedades raras es de 212,1 casos por 100.000 habitantes en la provincia de Valencia, 216,1 casos en Alicante y 189,2 casos en Castellón.

**Relación genética de las enfermedades raras**

Por otro lado, gracias a un estudio de la unidad de Consejo Genético y de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche se ha descubierto que la mutación que causa una enfermedad hereditaria en 31 familias españolas, aparentemente no relacionadas entre sí y que no guardan ningún grado de parentesco, proviene de un antepasado común.

La enfermedad hereditaria estudiada es el síndrome de Leiomiomatosis Múltiple y Cáncer Renal Hereditario y actualmente hay más de 120 personas diagnosticadas en la provincia de Alicante.

Todos los pacientes son portadores de la misma mutación en el gen de la fumarato hidratasa. Esta misma mutación también se ha descrito en algunas familias en Cataluña y en Madrid. Aun así, la prevalencia de esta patología es mayor en la provincia de Alicante que en otras provincias, por lo que la hipótesis planteada por los profesionales es que esa mutación tenía un efecto ‘fundador’ en población alicantina y que todos son descendientes de un progenitor común.

Por ello, la unidad de Genética Molecular del hospital ha realizado un estudio genético de haplotipos con muestras de 20 familias de origen alicantino, 4 de Madrid y 3 de Barcelona. Se ha comprobado que tienen un haplotipo común compartido, es decir, que son familiares entre sí por un ancestro común. Además, el resultado del estudio de haplotipos también permite estimar la edad de la mutación, que se encuadra entre los siglos XV y XVII.

Los pacientes afectados por el síndrome de Leiomiomatosis Múltiple y Cáncer Renal Hereditario están en riesgo de desarrollar cáncer renal a edad joven y se recomienda un programa de vigilancia y diagnóstico precoz mediante resonancia magnética abdominal. También asocian riesgo de paraganglioma, un tipo de tumor, y en las mujeres leiomiomas uterinos que derivan en problemas reproductivos.

Gracias al estudio realizado, al disponer de muchas personas con la mutación fundadora que ha sido descubierta, se puede caracterizar de forma más precisa los riesgos asociados de esta mutación, lo que puede permitir adaptar las medidas de seguimiento de una forma personalizada.

Este proyecto ha sido financiado por la Sociedad Española de Oncología Médica y gestionado a través de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio).

Fecha: 29/02/2024