## La Fe administra por primera vez en la Comunitat Valenciana una terapia génica innovadora para tratar a una bebé con atrofia muscular espinal

*** Se trata de una terapia génica para los casos graves de atrofia muscular espinal y su eficacia es mayor cuanto más precoz es la administración
* La enfermedad degenera las neuronas motoras de la médula espinal y de parte del cerebro hasta llegar a impedir la deglución y la respiración
* La familia de la pequeña está esperanzada con el tratamiento, que califica de “regalo de Reyes”**

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha administrado por primera vez en la Comunitat Valenciana, una terapia génica innovadora para tratar a una bebé de cuatro meses con atrofia muscular espinal grave. La paciente, que ha sido atendida por un equipo multidisciplinar de este hospital, evoluciona de forma satisfactoria y de no ser “por este regalo de Reyes”, como lo ha calificado la propia familia, vería truncada su esperanza de vida.

Este tratamiento evita la progresión de esta enfermedad neuromuscular grave e infrecuente y es el de mayor coste que el sistema público español financia en la actualidad para tratar este tipo de patologías.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen genético considerada rara porque tiene una incidencia aproximada de entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos vivos, aunque la cantidad de personas que son portadoras de la anomalía causante oscila entre 1/40 y 1/60.

Los casos más leves manifiestan debilidad muscular, mientras que los más graves se asocian con problemas de movilidad, así como con dificultades para tragar, respirar o incluso la muerte.

Además, si la enfermedad debuta en los seis primeros meses de vida, el pronóstico es malo, como ha explicado la coordinadora del área pediátrica de la unidad de Enfermedades Neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch: “El defecto genético provoca la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que causa una debilidad muscular progresiva que conduce a una gran discapacidad y a la muerte”.

Por eso, si hay sospechas clínicas, se realiza de inmediato un análisis genético a partir de una muestra de sangre. De confirmarse la enfermedad, si se trata de la variante más grave y no se han manifestado síntomas o son incipientes, el o la bebé puede recibir terapia génica. La eficacia es mayor cuanto antes se aplica porque bloquea la degeneración neuromuscular.

Es lo que ha ocurrido en La Fe, donde la hipotonía -falta de tono muscular- de una bebé ingresada por otra causa menor hizo saltar las alarmas y, tras la rápida confirmación genética, dio el pistoletazo de salida a una carrera contrarreloj. En planta, un equipo multidisciplinar realizaba todas las pruebas de función motora, neurofisiológicas, respiratorias, cardiacas, radiológicas, analíticas, serologías y demás valoraciones pertinentes mientras, en el sótano, el servicio de Farmacia solicitaba y preparaba la terapia génica.

Los esfuerzos de todos han convergido recientemente en la administración de la terapia génica a través de una infusión intravenosa única de 60 minutos de duración “en condiciones especiales de aislamiento y asepsia, y realizada por personal sanitario médico y de enfermería formado y especializado en esta terapia”, como ha detallado Emilio Monteagudo, jefe de servicio de Pediatría en La Fe.

Mediante este procedimiento, se ha inoculado en el cuerpo de la bebé un virus sin capacidad infectiva pero que ha actuado como vehículo para introducir en su organismo una copia sana del gen que tiene defectuoso. Su evolución “está siendo satisfactoria”, según ha indicado la doctora Pitarch, y se inicia ahora un periodo de seguimiento estrecho que, tras el alta hospitalaria, se espaciará progresivamente y se prolongará durante cinco años.

**Otros tratamientos innovadores**

Para variantes de la atrofia muscular espinal de distinta gravedad, personas adultas o menores ya sintomáticos existen otros tratamientos que se administran con periodicidad variable. Un total de 86 pacientes con esta patología están recibiendo actualmente distintos tratamientos innovadores en La Fe.

"Nuestro compromiso con los pacientes es evidente, y aunque estas terapias de vanguardia son muy costosas, sin ellas, estas personas se verían abocadas, en el mejor de los casos, a situaciones terriblemente discapacitantes que precisan de un abordaje multidisciplinar que también requiere cuantiosos recursos humanos y materiales: rehabilitación motora y respiratoria, soporte nutricional, ortopedia y traumatología, apoyo psicológico a afectados y cuidadores o farmacia”, ha señalado el gerente del departamento de salud Valencia La Fe, José Luis Poveda.

Fecha: 14/01/2024