## Sanitat diagnostica 42 casos de malalties congènites a través de la prova del taló que es fa als nounats

*** Durant 2022, es van cribrar 35.671 nounats i quasi el 50 % de les malalties diagnosticades van ser hipotiroïdisme congènit
* El cribratge neonatal ha inclòs enguany la detecció precoç de l'homocistinúria, la malaltia de l'orina amb olor de xarop d'auró i la hiperplàsia suprarenal congènita**

La Conselleria de Sanitat, a través del programa de cribratge neonatal de malalties endocrinometabòliques, ha diagnosticat 42 casos de malalties congènites durant l'any 2022 gràcies a la prova del taló que es fa als nounats.

Del total de casos diagnosticats, quasi el 50 % van ser casos d'hipotiroïdisme congènit, un 20 % dels casos de fibrosi quística i un altre 20 % de dèficit de biotinidasa. El 10 % restant van ser un altre tipus de malalties congènites.

Es tracta d'un programa que permet la detecció precoç d'aquelles malalties congènites que complixen amb els criteris d'inclusió en el cribratge neonatal, la qual cosa facilita un diagnòstic i tractament primerenc de la malaltia que evita seqüeles irreversibles i minimitza els possibles danys en el nounat.

En este sentit, durant l'any 2022 es va fer la prova del taló a 35.671 nounats en centres sanitaris públics i privats de la Comunitat Valenciana, amb la qual cosa es va arribar a una cobertura del 99,91%.

Actualment, a través d'este programa es poden diagnosticar 11 malalties congènites. De fet, fins a l'ampliació del programa, el cribratge se centrava en huit patologies: l'hipotiroïdisme congènit, la fenilcetonúria, l'anèmia de cèl·lules falciforme, la fibrosi quística, el dèficit d'acil CoA deshidrogenasa de cadena mitjana, el dèficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena llarga, l'acidèmia glutàrica tipus I i de la deficiència de biotinidasa.

Així mateix, des de 2023 s'inclou en el cribratge la detecció de tres noves malalties, que són l'homocistinúria, la malaltia de l'orina amb olor de xarop d'auró i la hiperplàsia suprarenal congènita.

Respecte a la hiperplàsia suprarenal congènita s'ha començat a cribrar des d'este passat mes de desembre. Es tracta d'una alteració genètica que provoca la falta de l'enzim necessari per a la formació d'hormones mineralocorticoides, cortisol i andrògens.

**Detecció precoç de malalties congènites**

El programa de cribratge neonatal de malalties endocrinometabòliques es va posar en marxa en 1984 a la Comunitat Valenciana, com a activitat integrada de Salut Pública i de manera gradual, ha anat ampliat la seua cobertura. Així mateix, s'han millorat els sistemes d'avaluació, registre i seguiment i s'han incorporat noves patologies que cal cribrar.

Consistix en un programa fonamental per a la detecció precoç de malalties congènites, que són patologies que es poden presentar en xiquetes i xiquets nounats sense cap signe aparent i que provoquen greus problemes de salut.

El cribratge es fa en tots els nounats mitjançant la prova del taló, per la qual s'extrau unes gotes de sang del taló a les 24-72 hores del naixement, i sempre abans de l'alta, que posteriorment s'analitza.

Les mostres de tota la Comunitat Valenciana són analitzades de forma centralitzada en el laboratori de Metabolopaties de La Fe, que ha sigut reconegut com a unitat de referència autonòmica.

Finalment, els casos amb resultat positiu de cribratge es remeten des del laboratori a les unitats de seguiment per a completar el diagnòstic definitiu i fer el tractament i control del pacient.

Fecha: 04/01/2024