## La Fe participa en un projecte de cribratge a nounats per a detectar més de 300 malalties rares

*** La iniciativa està a l’avantguarda europea en la prevenció i el descobriment precoç de patologies genètiques i participen nou hospitals d’Espanya
* El reclutament de les famílies voluntàries a la Comunitat Valenciana es farà en La Fe**

L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe participa en un projecte pilot de cribratge genòmic neonatal per a detectar més de 300 malalties rares, i que, per tant, està a l’avantguarda europea en la prevenció i detecció precoç de patologies genètiques.

“Esta classe d’iniciatives investigadores són fonamentals per als pacients i les seues famílies, perquè hi ha unes 7.000 malalties rares descrites i s’estan desenrotllant tractaments nous per a patologies que, fins ara, no tenien opcions terapèutiques, i que, com més prompte s’administren, més eficaços seran”, ha indicat el gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i del Departament de Salut València La Fe, José Luis Poveda.

La investigació, denominada ‘Cringenes’ i gestionada per La Fe a través del seu institut d’investigació sanitària, IIS La Fe, preveu la participació de 2.500 bebés de nou comunitats autònomes: Madrid i Galícia, promotores del treball, Andalusia, Aragó, Astúries, Catalunya, La Rioja, Múrcia i la Comunitat Valenciana, a on la captació de famílies voluntàries es durà a terme en La Fe i es preveu que participen uns 250 nounats.

A partir d’una simple mostra de sang presa del taló del bebé, es cribraran més de 300 patologies rares i, en funció dels resultats, es proporcionarà assessorament a les famílies. “L’anàlisi prospectiva de seqüenciació del genoma complet per a cribrar eixes més de 300 malalties rares s’oferirà a partir del segon semestre de l’any a totes les dones que donen a llum en el nostre hospital”, ha explicat la responsable de Neonatologia de La Fe i investigadora principal del projecte a la Comunitat Valenciana, Isabel Izquierdo.

El projecte involucrarà un total de 71 professionals de diferents especialitats com neonatòlegs, genetistes clínics i de laboratori, professionals de laboratoris de cribratge neonatal, salut pública, facultatius de les unitats clíniques de referència, pediatres i personal d’infermeria dels nou hospitals participants.

**Incorporar avanços en el Sistema Nacional de Salut**

El treball també servirà per a avaluar la viabilitat d’incorporar estos avanços en el Sistema Nacional de Salut. En l’actualitat, el programa garantix la detecció d’entre 11 i 40 malalties congènites amb tractament eficaç sempre que es realitze una intervenció primerenca abans que apareguen símptomes greus.

En este sentit, ‘Cringenes’ busca ampliar i complementar el cribratge bioquímic actual incloent patologies que no disposen de marcadors bioquímics de detecció, però per a les quals sí que hi ha ja opcions terapèutiques.

L’estudi ‘Cringenes’ compta amb un finançament de 2,4 milions d’euros procedents de l’Institut d’Investigació Carlos III a partir dels fons de la Unió Europea Next Generation. A més, compta amb la col·laboració de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), així com experts en bioètica i avaluació econòmica.

Fecha: 26/01/2025