## L’IIS La Fe posa en marxa el mapatge òptic del genoma per a millorar el diagnòstic i pronòstic dels pacients amb sarcomes

*** L’equip investigador ha demostrat la capacitat d’esta tecnologia per a detectar alteracions genètiques clau i millorar les teràpies
* En el 95 % dels casos analitzats es van identificar alteracions que aprofundixen la comprensió de la genètica dels sarcomes**

L’Institut d’Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) ha posat en marxa el mapatge òptic del genoma (OGM) en els sarcomes. Esta nova tecnologia permet millorar el diagnòstic i pronòstic dels pacients amb estos tumors.

En un estudi publicat en la revista *International Journal of Molecular Sciences*, l’equip investigador destaca els avantatges de l’OGM com una tècnica avançada per a analitzar l’ADN. Gràcies a este mètode, és possible identificar amb més precisió variacions genètiques i alteracions estructurals clau. Això facilita predir l’evolució del tumor i millorar la classificació del risc.

Els sarcomes són tumors malignes poc freqüents i difícils de diagnosticar a causa de la seua gran diversitat. A més, al tractar-se de malalties rares, les opcions terapèutiques disponibles actualment són limitades.

L’OGM és una tècnica que permet visualitzar i analitzar l’estructura completa de l’ADN en alta resolució, la qual cosa proporciona una forma més precisa de vore alteracions en el genoma. A diferència d’altres mètodes, l’OGM identifica i compta directament les molècules d’ADN, la qual cosa millora la precisió en la detecció d’errors estructurals i còpies dels gens.

El diagnòstic precís d’estos tumors és clau per a oferir la millor teràpia. Les tècniques diagnòstiques convencionals tenen limitacions per a detectar variacions estructurals, nombre de còpies i predir el comportament clínic.

En l’estudi realitzat per l’IIS La Fe, es van analitzar 53 mostres de sarcoma i en el 95 % dels casos es van detectar les alteracions genètiques diagnòstiques, la qual cosa permet una classificació més precisa dels tumors. Així mateix, es van identificar alteracions addicionals que obrin la possibilitat de tractaments més ajustats a les característiques de cada pacient.

**Impacte en el tractament personalitzat**

L’OGM permet identificar alteracions en gens clau, amb la qual cosa es facilita el desenrotllament de teràpies més precises i adaptades a cada pacient. Este enfocament no només augmenta l’eficàcia del tractament, sinó que també contribuïx a reduir els seus efectes secundaris.

En este sentit, la doctora Empar Mayordomo, responsable del projecte, ha destacat que l’OGM “és una ferramenta prometedora que ja es perfila com una alternativa eficaç enfront de mètodes convencionals”.

Per la seua banda, la doctora Esperanza Such, responsable de la tècnica, ha recalcat que l’ús d’OGM “no és nou en l’oncologia, ja que ha sigut prèviament utilitzat amb èxit pel nostre grup en altres tipus de càncer, com són les malalties hematològiques ja disponibles en la rutina assistencial en el nostre hospital”.

L’OGM té la capacitat de detectar alteracions genètiques en nombrosos tipus de tumors, incloses fusions genètiques encara desconegudes però que ja compten amb teràpies específiques. Un exemple és la detecció d’una nova fusió diagnòstica de fibrosarcoma infantil en un pacient adult jove que el grup acaba de descobrir i publicar.

En este sentit, Alejandro Berenguer-Rubio, autor de l’estudi, assegura que “quan esta tècnica s’implemente en la pràctica clínica, es produiran importants avanços en el coneixement genètic dels sarcomes, la qual cosa permetrà desenrotllar tractaments més específics i eficaços”.

En l’estudi han participat investigadors del Laboratori de Citogenètica i del Grup d’Hematologia de l’IIS La Fe, el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Càncer (CIBERONC), del Departament de Patologia i el Departament de Radiologia de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, així com dels servicis d’Oncologia Mèdica, Cirurgia General i Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia del mateix hospital.

Esta investigació ha sigut possible gràcies a les Ajudes María Jordá Sanz per a la investigació en oncologia i cardiologia, finançades per l’IIS La Fe. Estes ajudes, creades a partir de l’herència solidària de María Jordá Sanz, una costurera valenciana, es destinen específicament a la promoció de la investigació en estos dos camps, tal com ella va expressar en el seu testament.

Fecha: 20/04/2025