داء هنتنغتون

أسباب وراثية

ينتقل المرض بمؤثرات وراثية، مع ولوج كامل ،إذ أنه يكفي الاليل (Allele) واحد للجين المصاب، لظهور المرض بالحامل، بمعنى آخر المرض، دائما ما يظهر لدى الشخص الحامل للجين المصاب. داء هنتنغتون يعتبر المرض الوحيد المعروف المحدد، الذي لا يوجد فرق بين حامل نسخة واحدة مصابة وبين حامل نسختين مصابتين، فالجين المصاب موجود على الكروموزوم 4، ويقوم بترميز بروتين باسم هنتنغتون.وهو بروتين بوزن 350 وحدة كتل ذرية وهو فعال في سيتو بلأزمات الخلية العصبية في المخ. وهو عيب يسبب تجمع بروتين زائد في المخ وهي زيادة تؤدي لموت الخلية في المخ. وهو عيب يظهر خلاله رجوع ثلاثة نيوكليوتايد (CAG) مرة تلو الأخرى فتكون النتيجة إنتاج حامض أمينو جلوتامين. وفي حال وجود أكثر من 40 رجوع يظهر المرض وتكون أعراضه صعبة، وظهوره يكون في سن مبكرة أكثر بمرور الأجيال.

الأعراض

تظهر أعراض المرض بصورة عامة في أواسط العقد الرابع أي 35 فما فوق ولكنها يمكن أن تبدأ في أي سن من الطفولة حتى الشيخوخة. في المراحل المبكرة هناك بعض التغييرات الطفيفة في الشخصية، الإدراك والمهارات الجسدية. الأعراض الجسدية تلاحظ أولاً بما أن الأعراض النفسية والإدراكية هي غير قوية لدرجة أن تلاحظ في المراحل الابتدائية.
الأعراض الجسدية الأولية الأكثر وضوحاً هي الحركات التشنجية العشوائية التي تعرف بمرض عصبي الرقاص فتطرأ تغييرات عقلية مثل عصبية زائدة، تشنج، اكتئاب أو حركات لا ارادية للوجه والجسم ومن الجدير ذكره هنا أن حوالي 10% من المرضى التي لديهم رجعات كافية تظهر لديهم علامات المرض في سن مبكرة أكثر قبل سن 20 إذ تظهر الأعراض على هيئة تصلب عضلات. يتقدم المرض ببطء ولكن دون توقف ويقدر معدل الحياة بعد ظهور الأعراض الأولية 15 -20 عام ومع الوقت يستفحل المرض وتشتد أعراضه سيما الحركات اللا إرادية التي تنتشر من الوجه والأصابع إلى بقية الجسم ويتجلى الخرف ومشاكل الذاكرة وصعوبة الكلام تشتد وتتفاقم حالة الأكتئاب في النهاية يصل المريض لمرحلة يكون فيها ملتزم الفراش وغير قادر على الحركة وفي هذه المرحلة يحدث الموت ليس لنتيجة العيب الجيني الذي سبب ظهور المرض بل نتيجة الاختناق أو قصور القلب أو الالتهاب الرئوي الحاد الخ.
يمكن أن تتنوع أعراض وعلامات داء هنتينغتون بشكل واضح من شخص لآخر، ويتطور داء هنتينغتون ببطء عادةً، وتتعلق شدة الأعراض والعلامات بدرجة تلف الخلية العصبية. تحدث الوفاة بهذا المرض عادةً بعد حوالي 10 – 30 سنة من ظهور الأعراض، وقد يكون تطوّر المرض أسرع لدى الناس الأصغر سناً.

الوصف

داء هنتينغتون مرض وراثي، تظهر أعراضه وعلاماته عادةً في منتصف العمر، وعادةً ما تكون وطأة المرض أشد وتطوّر الأعراض أسرع إذا أصاب الأعمار الأصغر سناً، ونادراً ما يُصاب الأطفال بداء هنتينغتون.
تتوفر الأدوية للمساعدة في تدبير أعراض وعلامات داء هنتينغتون، ولكن العلاج لا يمنع التدهور العقلي والجسدي المرافق لهذه الحالة.

المضاعفات

تستمر الأعراض والعلامات بعد ظهور المرض حتى الموت، ورغم أن الأعراض والعلامات تتنوع من شخص لآخر، فإن الوظائف الحيوية كالبلع والأكل والكلام والمشي تتدهور عادةً بمرور الوقت، كما يعتبر الاكتئاب عرضاً شائعاً لدى مرضى داء هنتينغتون، إضافة لخطر الانتحار لدى بعض هؤلاء المرضى، لكن ينجم الموت عموماً عن اختلاطات المرض، كالسقوط أو إنتان مثل ذات الرئة.

وبائيات المرض

يعني ظهور المرض في وقت متأخر أنه لا يؤثر عادة على التكاثر. الانتشار العالمي من لداء هنتنغتون هو 5-10 حالات لكل 100.000 شخص، ولكنه يختلف جغرافيًا بشكل كبير نتيجة العرق والهجرة المحلية وأنماط الهجرة السابقة. تتماثل نسبة انتشار بالنسبة للرجل والمرأة، وترتفع نسبة حدوثه بين الشعوب ذوات الأصل الأوروبي الغربي، بمعدل حوالي 7 لكل 100.000 شخص، وهي الأقل في بقية العالم؛ فعلى سبيل المثال، تصل النسبة واحد لكل مليون شخص من أصل آسيوي وإفريقي. وجدت دراسة وبائية عام 2013 عن انتشار داء هنتنغتون في المملكة المتحدة بين عامي 1990  و2010 أن معدل الانتشار في المملكة المتحدة كان 12.3 لكل 100،000. بالإضافة إلى ذلك، فإن بعض المناطق المحلية لديها انتشار أعلى بكثير من متوسطها الإقليمي. واحدة من أعلى حالات الإصابة هي في المناطق المعزولة من منطقة بحيرة ماراكايبو ي فنزويلا، حيث أصاب داء هنتنغتون 700 شخص لكل 100،000 شخص. تم العثور على مناطق أخرى عالية الانتشار بالنسبة للمرض في تاسمانيا ومناطق محددة من اسكتلندا، وويلز والسويد. ترتفع نسبة الانتشار في بعض الحالات نتيجةً لتأثير المؤسس، وهي هجرة تاريخية لشركات الطيران إلى منطقة العزل الجغرافي. وقد تم تتبع بعض هذه الناقلات مئات السنين باستخدام دراسات علم الأنساب. يمكن أن يُعطي النمط الفرداني الوراثي أيضًا دلائل على الاختلافات الجغرافية للانتشار. فعل سبيل المثال، تتمتع أيسلندا على العكس من ذلك بنسبة انتشار منخفضة إلى حد ما من 1 لكل 100000، على الرغم من حقيقة أن الأيسلنديين كشعب ينحدرون من القبائل الجرمانية المبكرة من الدول الاسكندنافية مثل السويديين؛ حيث تعود جميع الحالات باستثناء واحدة إلى ما يقرب من قرنين إلى نسل زوجين عاشا في أوائل القرن التاسع عشر. تتمتع فنلندا أيضًا بنسبة منخفضة تصل إلى 2.2 فقط لكل 100،000 شخص.
وحتى تم اكتشاف الاختبار الجيني، شملت الإحصائيات التشخيص السريري المستند على أساس الأعراض الجسدية وتاريخ العائلة لداء هنتنغتون، باستثناء أولئك الذين ماتوا لأسباب أخرى قبل التشخيص. يمكن الآن إدراج هذه الحالات في الإحصاءات؛ وعندما يصبح الاختبار متاحًا على نطاق أوسع، فمن المرجح أن تزداد تقديرات انتشار المرض وحدوثه.

العلاج

لا يوجد علاج مرضٍ لإيقاف أو عكس داء هنتينغتون، لكن يمكن لبعض المقاربات السيطرة على الأعراض والعلامات، لكن داء هنتينغتون يُسبب في النهاية العجز العقلي والفيزيائي، وقد يصبح المريض بحاجةٍ لعناية تمريضية منزلية مع تطوّر المرض.

المعالجة الكلامية

قد يؤثر داء هنتينغتون على الكلام والقدرة على التعبير عن الأفكار المعقدة، وقد تُساعد المعالجة الكلامية، ويجب تذكير أصدقاء المريض  وعائلته ومن يعتني به بأن عدم قدرة المريض على الكلام لا تعني بالضرورة أنه لا يفهم ما الذي يحدث حوله، إذ يجب عليهم الاستمرار بالتحدث للمريض وإبقاء المحيط طبيعياً قدر الإمكان.

العلاج الفيزيائي والوظيفي

يُساعد العلاج الفيزيائي في الحفاظ على العضلات أقوى وأكثر مرونة، مما يساعد في الحفاظ على التوازن ويقلل من خطورة السقوط، كما قد يُساعد العلاج الوظيفي المريض بجعل منزله أكثر أمناً وإعطائه الإستراتيجيات المناسبة لمواجهة مشاكل الذاكرة والتركيز، ولاحقاً في سياق تطوّر المرض يمكن أن يُساعد العلاج الوظيفي المريض في تحديات الأكل وارتداء الملابس والنظافة.