Question: Какая хромосома отвечает за пол ребенка?

Определение пола


Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла, — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство видов организмов имеет два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся без оплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.

Половое размножение и проявление полового диморфизма широко распространено в различных таксономических группах. Для механизмов полоопределения характерно большое разнообразие, что свидетельствует о неоднократности и независимости возникновения пола в различных таксонах[2].
Во многих случаях пол определяется генетически. Генетическая детерминация пола — наиболее распространённый способ определения пола у животных и растений, пол при этом может определяться серией аллелей одного или нескольких аутосомных генов, или детерминация пола может происходить при помощи половых хромосом с пол-определяющими генами (см. Хромосомное определение пола)[2]. При хромосомном определении пола набор половых хромосом у самцов и самок, как правило, разный из-за их гетероморфности, и пол определяется комбинациями половых хромосом: ХY, ZW, X0, Z0. В других случаях пол определяется факторами окружающей среды. Например, у всех крокодилов, некоторых ящериц, черепах, рыб и гаттерии пол зависит от температуры, при которой развивалась особь. У муравьёв, пчёл, ос и некоторых других насекомых существует ещё один механизм: пол зависит от числа хромосомных наборов. Гаплоидные самцы развиваются из неоплодотворённых яиц, а диплоидные самки — из оплодотворённых[1]. Некоторые виды не имеют константного пола и могут менять его под действием внешних стимулов. Детали некоторых механизмов определения пола ещё не полностью ясны.
Следует отличать детерминацию пола от дифференцировки пола. После детерминации пола по какому-либо из упомянутых выше механизмов запускается половая дифференцировка. Это запуск, как правило, осуществляется главным геном — половым локусом, вслед за ним по каскадному механизму в процесс включаются остальные гены.
Классификация механизмов полоопределения
Половая принадлежность организма может определяться на разных этапах относительно момента оплодотворения, в зависимости от этого выделяют 3 типа определения пола:
прогамное определение пола осуществляется до оплодотворения в процессе оогенеза, и пол определяется свойствами яйцеклетки, прогамное определение пола встречается у небольшого числа животных (см. Прогамное определение пола);
сингамное определение пола происходит при оплодотворении, и пол определяется генетически.
при эпигамном (метагамном) определении пола пол зародыша устанавливается после оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды, что может рассматриваться как модификационная изменчивость[3].
Прогамное определение пола
Как писалось выше, прогамное определение пола происходит до оплодотворения, в процессе формирования яйцеклеток. Это имеет место, например, у коловраток. Они образуют яйцеклетки двух сортов: крупные, с двумя наборами хромосом
(диплоидные) и большим объёмом цитоплазмы и мелкие, с одним набором хромосом — гаплоидные. Из гаплоидных неоплодотворённых яиц развиваются гаплоидные самцы, продуцирующие гаплоидные гаметы. Если теперь гаплоидный самец оплодотворит гаплоидное яйцо, то разовьётся самка. Из крупных диплоидных яиц также развиваются самки, но в этом случае они появляются не в результате оплодотворения, а партеногенетически, то есть без оплодотворения. Таким образом, пол особи, развивающейся из диплоидного яйца, определяется ещё на стадии формирования яйцеклетки (на этом этапе закладывается её диплоидность), а пол особи, развивающейся из мелкого яйца, зависит от того, будет оно оплодотворено или нет[4].
Хромосомное определение пола

У растений и животных наиболее распространён хромосомный механизм определения пола. В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомного определения пола:
самки гомогаметны, самцы гетерогаметны
самки XX; самцы XY
самки XX; самцы X0
самки гетерогаметны, самцы гомогаметны
самки ZW; самцы ZZ
самки Z0; самцы ZZ
У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме. У особей гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом[5].
У многих видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. К ним относятся млекопитающие[6], некоторые насекомые[7], некоторые рыбы[8] и некоторые растения[9] и др.
Гомогаметный мужской пол и гетерогаметный женский имеют птицы, бабочки и некоторые рептилии[10].
Происхождение половых хромосом

Половые хромосомы могут быть очень сходными, различающимися только небольшим участком (гомоморфными), однако в большинстве случаев половые хромосомы являются гетероморфными. В последнем случае одна из половых хромосом — крупная и богатая генами (X или Z), а другая содержит малое количество генов, протяжённые гетерохроматиновые участки и имеет маленький размер (Y или W)[1]. Гетероморфные половые хромосомы не способны к синапсису и рекомбинации в мейозе, за исключением небольших районов, называемых псевдоаутосомными.
По современным представлениям, половые хромосомы возникли из пары гомологичных аутосомных хромосом. Ключевым событием в трансформации этих хромосом в половые являлось возникновение в них участка, в котором подавлен кроссинговер, то есть на прото-гоносомах появился участок, в котором не происходит рекомбинация. Предположительно данный участок содержал два гена, один из которых определял пол, а второй обладал половым антагонизмом, то есть аллели этого гена противоположно сказывались на приспособленности полов. Участок с «запертым» кроссинговером объединил на Y (W) хромосоме аллели этих двух генов таким образом, что аллель, определяющий гетерогаметный пол, оказался в устойчивой комбинации с аллелем второго гена, который повышал приспособленность этого пола[11][12]. Нерекомбинирующий участок Y (W) хромосомы, как правило, затем расширялся и накапливал со временем мутации в основном за счёт механизма, называемого храповиком Мёллера. Помимо храповика Мёллера в процесс накопления мутаций на Y (W) хромосоме вносили свой вклад также и другие процессы, такие как ,  и [13]. Накопление вредных мутаций вело к дегенерации Y (W)-хромосом: они становились более гетерохроматиновыми, генетически инертными, количество функциональных генов у них быстро уменьшалось. При этом вторая хромосома из исходной аутосомной пары, имеющая возможность рекомбинировать с такой же хромосомой у особей гомогаметного пола, сохраняла исходный генный состав.
Сравнительное изучение половых хромосом в группе млекопитающих позволило указать на ещё один механизм, оказавший влияние на морфологию половых хромосом. В 1995 году профессор Дженни Грейвс (Jenny Marshall Graves) из Австралийского национального университета высказала гипотезу, что прото-гоносомы были маленькими и увеличивались за счёт нескольких циклов добавления фрагментов различных аутосом с последующей деградацией этих фрагментов на Y-хромосоме. Согласно этой гипотезе, псевдоаутосомные регионы, которые сохраняют способность к синапсису в профазе I мейоза, представляют собой последние добавленные к гоносомам фрагменты[14].
Общепринятым мнением относительно эволюции половых хромосом XY и ZW в группе амниот у млекопитающих, птиц и змей является то, что они возникли независимо из разных аутосомных пар предковой рептилии, пол которых определялся температурой[15][16]. При этом у млекопитающих развилась XY-система определения пола, а у змей и птиц независимо друг от друга — ZW-система[16].
У млекопитающих одна хромосома из исходной аутосомной пары — теперь Y-хромосома — претерпела мутацию в гене SOX3, в результате чего он превратился в ген SRY, а бывшая аутосома стала определять пол[16][17][18]. После этой мутации участок прото-Y-хромосомы, содержащий SRY, был захвачен внутрихромосомной перестройкой, а именно хромосомной инверсией. Это привело к запрету рекомбинации на этом участке. Из-за отсутствия партнёра для рекомбинации Y-хромосома стала накапливать мутации, и со временем она дегенерировала[16]. Участки Х- и Y-хромосом, сохранившие гомологичность друг другу, известные как псевдоаутосомные области, являются результатом более позднего переноса генетического материала с одной из аутосом на гоносомы[14][19].
Существуют виды, у которых половые хромосомы находится на ранней стадии дифференциации. Например, у рыбки  половые хромосомы являются гомоморфными за исключением небольшого локуса длиной 258 тыс. п. о., в котором существует запрет на рекомбинацию[2]. Y-хромосома у медаки продолжает в остальных участках обмениваться генами с X-хромосомой[20].
Таким образом, сравнительный анализ половых хромосом в различных таксонах позволяет выделить их основные признаки: гетероморфность, проявляющаяся морфологически и на генетическом уровне; гетерохроматизация Y(W)-хромосом, приводящая к генетической инертности; наличие псевдоаутосомных регионов и района запрета рекомбинации с пол-детерминирующими аллелями; компенсация дозы X(Z)-хромосом. Последовательность эволюционных событий по обособлению Y(W)-хромосом включает следующие этапы: пара аутосом → появление пол-детерминирующих аллелей → появление района запрета рекомбинации → расширение границ района запрета рекомбинации → дегенерация Y(W)-хромосомы[2].
XY-определение пола

XY-определение пола является наиболее распространённым; такая система определения пола работает у человека, также как и у подавляющего большинства млекопитающих. В этой системе женские особи имеют две одинаковые половые хромосомы XX, а у мужских имеется две различные половые хромосомы X и Y. Пара половых хромосом XY не похожи друг на друга по форме, размеру и генному составу, что отличает их от пар аутосомных гомологов. Половые хромосомы X и Y носят также название «гоносомы». У некоторых видов, в том числе и человека, на Y-хромосоме имеется ген SRY, определяющий мужское начало. У других, например,  пол зависит от соотношения числа Х-хромосом (Х) и наборов аутосом (А). Если оно равно 1, из неё развивается самка, если 0,5 — самец. При промежуточном соотношении (0,67) развиваются интерсексы — нечто среднее между самцами и самками. При соотношении > 1 развиваются метасамки (сверхсамки), при соотношении < 0,5 — метасамцы (сверхсамцы). И сверхсамцы, и сверхсамки слабы и рано погибают. При этом Y-хромосома роли в определении пола не играет, но она необходима для образования спермы[21].
У видов, чья Y-хромосома имеет пол-детерминирующий ген SRY, могут встречаться жизнеспособные особи с кариотипом XXY[22] . У человека при этом развивается синдром Клайнфельтера. У человека пол определяется наличием гена SRY. Когда он активируется, клетки зачатков гонад начинают производить тестостерон и анти-мюллеров гормон, запуская развитие мужских половых органов[22]. У женщин эти клетки выделяют эстроген, направляющий развитие тела по женскому пути. Не все организмы остаются без половых признаков некоторое время после зачатия; например, у плодовых мушек пол определяется почти сразу же после оплодотворения[22]. При определении пола по наличию Y-хромосомы ген SRY — не единственный, влияющий на развитие пола. Хотя SRY и является главным геном, определяющим мужское начало, для развития яичек требуется действие множества генов. У мышей, имеющих систему XY, отсутствие гена DAX1 на Х-хромосоме приводит к стерильности, однако у человека в этом случае развивается Х-связанная врождённая адреналовая гипоплазия[23]. Если же Х-хромосома несёт избыток генов DAX1, то развивается женский пол, несмотря на наличие гена SRY[24]. Также, если организм женского пола имеет две нормальные половые Х-хромосомы, дупликация или экспрессия гена SOX9 приводит к развитию яичек[25][26]. У зрелых самцов мышей возможна постепенная смена пола на женский, если им пересадить ген FOXL2 от самки[27]. Хотя ген DMRT1 содержится в половых локусах птиц, виды с системой XY также зависят от DMRT1, который располагается на 9-й хромосоме, для половой дифференцировки в некоторых точках развития[22].
XY-система определения пола имеется у подавляющего большинства млекопитающих, также как и у некоторых насекомых. Некоторые рыбы также используют варианты этой системы. Например, у , помимо пары половых хромосом XY имеется вторая Y-хромосома, обозначаемая как Y'. Благодаря этому появляются самки XY' и самцы YY'[20]. Некоторые грызуны, например, некоторые  (полёвки и лемминги) также примечательны своими необычными механизмами определения пола.
В 2004 году учёные из Австралийского национального университета в Канберре обнаружили, что  имеет 10 половых хромосом. Соответственно, комбинация XXXXXXXXXX даёт самку, а XYXYXYXYXY — самца. На всех X- и Y-хромосомах утконоса имеются гомологичные псевдоаутосомные районы, благодаря которым X- и Y-хромосомы конъюгируют друг с другом во время профазы I мейоза у самцов. Это приводит к тому, что все половые хромосомы во время профазы I мужского мейоза связаны в единый комплекс, при последующем мейотическом делении они способны к упорядоченной сегрегации. В результате у самцов образуются сперматозоиды, имеющие наборы половых хромосом XXXXX или YYYYY. Когда сперматозоид XXXXX оплодотворяет яйцеклетку, рождаются утконосы женского пола, если сперматозоид YYYYY — утконосы мужского пола. Хотя утконос и имеет XY-систему, его половые хромосомы не обнаруживают гомологов среди половых хромосом [28]. В то же время гомолог половых хромосом плацентарных локализован на 6-й хромосоме утконоса. Это значит, что половые хромосомы плацентарных были аутосомами в то время, когда однопроходные отделились от  (сумчатых и плацентарных). Однако на X-хромосомах утконоса обнаружены гены, характерные для Z-хромосомы птиц, включая ген Dmrt1, который у птиц, предположительно, играет основную роль в определении пола[29]. В целом геномные исследования показали, что пять половых X-хромосом утконоса имеют участки, гомологичные Z-хромосоме птиц[30]. Для определения конкретного гена, определяющего пол у утконоса, необходимы дополнительные исследования[31]. Для него характерна неполная дозовая компенсация, недавно описанная у птиц. Видимо, механизм определения пола утконоса сходен с таковым у его предков-рептилий.
X0-определение пола


Эта система представляет собой вариант XY-системы. Самки имеют две копии половой хромосомы (XX), а самцы — только одну (X0). 0 означает отсутствие второй половой хромосомы. В этом случае, как правило, пол определяется количеством генов, экспрессируемых на обеих половых хромосомах. Эта система встречается у некоторых насекомых, в том числе кузнечиков и сверчков из отряда , а также . У небольшого числа млекопитающих также отсутствует Y-хромосома. К ним относятся мышевидные грызуны Tokudaia osimensis и Tokudaia tokunoshimensis, а также  из .  также имеет форму X0-определения пола, в которой у обоих полов отсутствует вторая половая хромосома[24]. В этом случае механизм определения пола ещё не до конца понятен[32].
У нематоды C. elegans самец имеет одну половую хромосому (Х0); две же половые хромосомы (ХХ) соответствуют гермафродиту[33]. Главным половым геном у неё является XOL, который кодирует белок XOL-1, а также контролирует экспрессию генов TRA-2 и HER-1. Эти гены уменьшают или увеличивают активность мужских генов[34].
ZW-определение пола


ZW-определение пола встречается у птиц, рептилий, некоторых насекомых (бабочек) и других организмов. ZW-система обратна XY-системе: самки имеют две различные половые хромосомы (ZW), а самцы — одинаковые (ZZ). У курицы ген DMRT1 является ключевым полообразующим геном[35]. У птиц гены FET1 и ASW, имеющиеся в W-хромосоме самок, сходны с геном SRY Y-хромосомы[22]. Однако не у всех организмов пол зависит от наличия W-хромосомы. Например, у молей и бабочек самки имеют кариотип ZW, но встречаются также самки Z0 и ZZW[33]. Кроме того, хотя у самок млекопитающих инактивируется одна из Х-хромосом, у самцов бабочек этого не наблюдается, и они образуют вдвое больше нормального количества ферментов, так как имеют две Z-хромосомы[33]. Поскольку ZW-определение пола широко варьирует, до сих пор неизвестно, как именно большинство видов определяют свой пол. Несмотря на сходства между XY и ZW, эти хромосомы возникли раздельно. В случае куриц их Z-хромосома наиболее похожа на человеческую 9-ю хромосому[36]. Куриная Z-хромосома также предположительно является родственной Х-хромосомам утконоса[37]. Когда ZW-виды, например, , размножаются партеногенетически, рождаются только самцы. Это происходит из-за того, что гаплоидные яйца удваивают свои хромосомы, в результате чего получается ZZ или WW. Из ZZ развиваются самцы, в то время как WW нежизнеспособны и не развиваются далее яйца[38].
Вероятно, исходным для бабочек механизмом определения пола был механизм Z0 самка/ZZ самец[39]. Затем, путём хромосомных перестроек, возникла система определения пола WZ самка/ZZ самец, характерная для 98 % видов бабочек. У тутового шелкопряда (система WZ/ZZ) обнаружен отвечающий за развитие женского пола ген Fem в W-хромосоме.
Z0-определение пола
При Z0-системе определения пола мужские особи имеют кариотип ZZ, а женские — Z0. Иными словами, у видов с системой Z0/ZZ определение пола зависит от соотношения числа пар половых хромосом и аутосом. Такое определение пола встречается у некоторых молей[40][41].
Гаплодиплоидность

Сущность гаплоидиплоидности заключается в том, что генотипы самцов и самок различаются на геномном, а не хромосомном, уровне: гаплоидный организм развивается в самца, а диплоидный — в самку[42]. Гаплодиплоидность встречается у насекомых отряда , например, муравьёв и пчёл. Неоплодотворённые яйца развиваются в гаплоидных самцов[42]. Диплоидные особи, развивающиеся из оплодотворённых яиц, как правило, являются самками[42], но могут быть и стерильными самцами. У самцов не может быть отцов и сыновей. Если пчелиная матка спаривается с одним трутнем, её дочери имеют ¾ общих генов, а не ½, как в XY- и ZW-системах. Предполагается, что это имеет важное значение для развития эусоциальности, поскольку это увеличивает роль кин-отбора, но такая точка зрения оспаривается[43]. Большинство самок перепончатокрылых могут выбирать пол своих потомков, сохраняя полученную сперму в сперматеке и выпуская или не выпуская её в яйцевод. Это позволяет им создавать больше рабочих особей в зависимости от состояния колонии[44].
Эпигамное определение пола
Температурозависимое определение пола

Помимо генетических, существует много других механизмов определения пола. У некоторых рептилий пол определяется температурой, в которой развивалось яйцо в течение температурочувствительного периода. Это явление носит название температурозависимого определения пола (English: temperature-dependent sex determination (TSD)).
К видам с температурозвисимым определением пола относятся все крокодилы, большинство черепах, некоторые виды ящериц[45], а также гаттерии[46]. Обычно при низких температурах (ниже 27 ºС) из яиц вылупливаются особи одного пола, при высоких (выше 30 ºС) — другого, и только в небольшом промежуточном интервале — особи обоих полов. Так, у черепах при низких температурах появляются только самцы, у ящериц — только самки. Существуют отклонения от этой схемы. У каймановой черепахи при температурах от 20 до 30 ºС преобладают самцы, за пределами этого интервала — самки[45]. Эти температурные пороги обозначаются как порог I и порог II соответственно. Температуры, необходимые для развития каждого пола, называются женскими и мужскими благоприятствующими температурами (English: the female and the male promoting temperature)[47] .
У миссисипского аллигатора только самки рождаются при температуре ниже 30 ºС, только самцы — при температуре выше 34 ºС. Температура в гнезде, однако, зависит от его месторасположения. В гнёздах, устроенных на береговом валу, температура обычно выше (34 и более ºС), во влажных маршах — ниже (30 и менее ºС)[45][48]. Кроме того, температура может быть различной в верхней и нижней части гнезда.
Температурная детерминация пола происходит в определённый период эмбрионального развития. У каймановой черепахи это средняя треть инкубационного периода[45], у миссисипского аллигатора — период между 7 и 21 сутками инкубации[48].
Существует гипотеза, что температурная детерминация пола была характерна для динозавров, что явилось одним из фактором их вымирания при изменении климата в ареале[48].
Среди птиц не обнаружено температурозависимого определения пола (это относится и к , у которых, как раньше считалось, имеет место этот феномен, но смертность их зародышей в самом деле зависит от температуры)[46].
Температурная зависимость пола обусловлена синтезом в организме различных ферментов. Виды, определение пола у которых зависит от температуры, не имеют гена SRY, но имеют другие гены, например, DAX1, DMRT1 и SOX9, которые экспрессируются или не экспрессируются в зависимости от температуры[47]. У некоторых видов, например, , некоторых  и  пол определяется хромосомами, но впоследствии он может быть изменён при воздействии на яйца определённых температур[20]. Эти виды, вероятно, находятся на промежуточном этапе эволюции.
Неизвестно, как именно проходило развитие температуро-зависимого определения пола[49]. Возможно, оно появилось у тех полов, которые были приурочены к определённому ареалу, удовлетворявшему их температурным требованиям. Например, тёплые районы хорошо подходили для гнездования, так что в них рождалось больше самок, чтобы повысить число гнездований в следующем сезоне. Однако эта версия — пока всего лишь гипотеза[49].

Температурная детерминация пола у некоторых видов черепах
Температурная детерминация пола у некоторых видов ящериц

Другие системы определения пола
слева|мини|Самка морского червя Bonellia viridis
В то время как температурное определение пола распространено относительно широко, существует много других систем определения пола, зависящих от факторов окружающей среды. Некоторые виды, например, некоторые улитки, практикуют смену пола: изначально взрослая особь имеет мужской пол, затем становится самкой[50]. У тропических  доминирующая особь в группе становится самкой, в то время как другие особи являются самцами[51]. У  пол также может меняться[51]. У морского червя эхиуриды Bonellia viridis личинка становится самцом, если она попадёт на хоботок или тело самки, и самкой, если она попадёт на дно. Направление развития личинки, попавшей на самку, по мужскому пути вызывается химическим веществом, выделяемым кожей самки, — бонеллином[52]. Самцы и самки Bonellia viridis имеют одинаковый генотип, но при этом у них имеет место крайне выраженный половой диморфизм — самцы паразитуют в половых протоках самки, выполняя свою единственную функцию — оплодотворение яйцеклеток[21].

У некоторых видов, однако, вовсе нет системы определения пола. Такие животные, как дождевой червь и некоторые улитки, являются гермафродитами[50][51]. Небольшое число видов рыб, рептилий и насекомых размножаются партеногенезом и все являются самками. Существуют рептилии, например,  и комодский варан, которые могут размножаться половым путём, если есть возможность спаривания, и партеногенезом в противном случае[53]. В случае обыкновенного удава партеногенетическое потомство может быть представлено как самками, так и самцами. У некоторых членистоногих пол может определяться инфекцией, а именно бактерией Wolbachia, способной изменять пол заражённого животного[8]. Некоторые виды целиком состоят из особей ZZ, и пол определяет присутствие Wolbachia[54].
Некоторые другие механизмы определения пола описаны ниже:






















ОрганизмФотоСистематическое
 положениеМеханизм
 определения полаКласс , отряд На начальных этапах развития — мальковый гермафродитизм, механизм дальнейшего определения пола неизвестен[20].Обыкновенная пецилия (Xiphophorus maculatus)Класс , отряд Имеются половые хромосомы X, Y и W. При этом WY, WX и XX — самки, а YY и XY — самцы[20].Класс , отряд Способны менять пол. Присутствие более развитого самца вызывает созревание самок и подавляет созревание молодых самцов вблизи него[55][56].Класс , отряд Нерестятся с марта по июль. Если личинки развиваются при низкой температуре, то большинство особей становится самками. Если личинки развиваются при высокой температуре, то большинство особей становится самцами[57].Класс , отряд Молодые рыбы сначала нерестятся как самцы, в дальнейшем они могут менять пол на женский (протандрический гермафродитизм)[58]. (на фото — Chironomus plumosus)Класс , отряд , семейство У Chironomus нет половых хромосом как таковых, а политенные хромосомы одинаковы у самцов и самок и содержат участок, предположительно соответствующий Y-хромосоме. Пол же определяется сложным взаимодействием мужских и женских генов с участием генов-регуляторов[59].Отряд Этот вид, обитающий в Японии, представлен двумя географически разобщёнными популяциями. В одной из этих популяций имеется XY-система определения пола, а в другой — ZW[60]. Считается, что ZW-система у этой лягушки возникла дважды и независимо[60].Отряд Эндемик Новой Зеландии. Самцы имеют 22 аутосомы, а самки 22 аутосомы и одну W-хромосому. Эта W-хромосома крупнее аутосом, и количество гетерохроматина в ней варьирует в разных популяциях[61]. В одной популяции W вообще не найдена, и многие учёные рассматривают данную W-хромосому скорее не как половую, а как дополнительную В-хромосому, сохраняющуюся в кариотипе благодаря повышенной вероятности попадания в яйцеклетку и на которую случайно оказался перенесён ген-триггер пола. По другой версии, северная лейопельма просто утратила W-хромосому[61]. Как бы то ни было, такой механизм определения пола уникален среди животных[61]. (на фото — Araneus diadematus)Класс Y-хромосом нет, но зато имеется (в наиболее частом случае) две пары негомологичных Х-хромосом[62].Отряд Как и у утконоса, у ехидны нет гена SRY, определяющего мужское начало у зверей, а гомолог человеческой X-хромосомы локализован в 16-й хромосоме ехидны[63]. У ехидны имеется 9 половых хромосом: 5 Х-хромосом и 4 Y-хромосом (Y-хромосомы имеются только у самцов). В профазе первого деления мейоза у ехидны образуется не 4 бивалента XY и один унивалент X, как можно было предположить, а единственный унивалент, хромосомы в котором конъюгируют по цепочке[64]. Это возможно потому, что плечи пяти Х и четырёх Y-хромосом гомологичны друг другом «со сдвигом» на одно плечо.
Растения
В настоящее время считается, что системы определения пола у растений возникали множество раз и в относительно недавнее время от гермафродитных предков (в том числе и однодомных растений с раздельнополыми мужскими и женскими цветками), то есть двудомные растения возникли от однодомных и растений с гермафродитными цветками[9]. Свидетельством этому может быть то, что, например, у некоторых двудомных растений, имеющих предков с гермафродитными цветками, в однополых цветках имеются рудименты половых органов противоположного пола. О том, что двудомность возникла недавно и независимо у различных групп растений, говорит её низкая распространённость и наличие у различных таксономически разобщённых групп растений. Системы половых хромосом у растений также возникали несколько раз в течение эволюции цветковых растений. В ходе неё возникло множество генов, определяющих пол, в том числе факторы мужской и женской стерильности, причём эти гены могут быть локализованы не только в ядре, но и в цитоплазме (например, у кукурузы известно явление цитоплазматической мужской стерильности). Помимо цветковых, у других растений, например, мхов, также представляют интерес независимо появившиеся половые хромосомы[65].
В отличие от большинства животных, проявление генетического определения пола у растений может в значительной мере изменяться под действием различных факторов внешней среды. Поэтому процесс формирования пола у растений подвержен большим колебаниям в процессе онтогенеза, чем у животных. Под действием различных факторов может происходить даже полное переопределение пола. Это связано с регуляторными процессами, обусловленными действием условий внешней среды, и внутренними изменениями метаболического характера[66].
Генетическое определение пола у растений
Половые хромосомы растений

Сцепленное с полом наследование и половые хромосомы растений удивительно похожи на таковые у животных, только различия между половыми хромосомами у растений выражены не так чётко, как у животных[66]. В подавляющем большинстве случаев гетерозиготными являются мужские особи, или, если между половыми хромосомами имеются видимые различия, гетерогаметными (примерно у половины растений имеется разделение между полами[67]). Есть, однако, и исключения: например, у  и некоторых других цветковых гомогаметный пол — мужской[3]. Мужской генотип в случае гетерогаметного мужского пола должен содержать доминантный супрессор женской фертильности — SuF. Тогда, если гомозиготы по SuF жизнеспособны, при самоопылении будет наблюдаться расщепление 3:1 (мужские особи: женские особи), в противном случае расщепление будет 2:1[9].
Так же, как и у животных, у растений хромосомы Х и Y неспособны к рекомбинации. Это предотвращает рекомбинацию между половыми локусами, поскольку рекомбинация может привести к появлению дефектных, вплоть до полностью стерильных, особей. Предполагается, что причиной сближения половых локусов (частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между локусами) могли быть инверсии и/или транслокации[9].
Эволюция половых хромосом растений тесно связана с дегенерацией Y-хромосомы. Поскольку, по сравнению с животными, Y-хромосома растений появилась относительно недавно, мы имеем возможность пронаблюдать на их примере ранние этапы дегенерации Y-хромосомы. Впрочем, у некоторых растений эволюция Y-хромосомы ещё только начинается, а сам факт дегенерации этой хромосомы является спорным, но в наиболее изученных на данный момент случаях, в самом деле, показана некоторая дегенерация. Например, у  Y-хромосома состоит из гетерохроматина[68][69][70]. С другой стороны, показана некоторая транскрипционная активность этой хромосомы[68], возможно, из-за наличия рассеянных транскрибируемых элементов вроде транспозонов, так что в обеспечении активных физиологических процессов щавеля она практически не участвует. Имеются не до конца проверенные данные о высокой частоте хромосомных перестроек[71] и вариабельности в строении Y-хромосомы этого вида[72], которые неизбежно приводят к потере части генетического материала, как у Y-хромосомы животных. В некоторых случаях мутации в Х-хромосоме щавеля кислого не покрываются Y-хромосомой[73], демонстрируя тем самым классическое сцепленное с полом наследование, наблюдаемое у некоторых животных. Иными словами, Y-хромосома гемизиготна по части генов, локализованных в Х-хромосоме. Этот факт также говорит о том, что Y-хромосома утратила часть генов, присущих её бывшему гомологу — Y-хромосоме. Наконец, у большинства изученных видов гомозиготы YY нежизнеспособны, хотя и здесь есть исключения. Однако самым основным положением, говорящим о дегенерации Y-хромосомы, говорит отсутствие рекомбинации между ней и Х-хромосомой. Так что если у растений, как и у животных, Y-хромосома в самом деле дегенерирует, то можно говорить о всеобъемлющем характере этого процесса[9].
Генетические механизмы определения пола у растений
Генетические механизмы определения пола у растений очень разнообразны[74], в них вовлечены как половые хромосомы, так и аутосомы.
В нижеследующей таблице приведены примеры различных механизмов определения пола у растений[3]:

Факторы внешней среды
Как отмечалось выше, факторы внешней среды имеют исключительное значение для определения пола у растений. Замечено, что определённые факторы вызывают феминизацию (женскую сексуализацию) или маскулинизацию (мужскую сексуализацию). Особенно сильна действие феминизирующих факторов у двудольных. Эти факторы приведены в следующей таблице[3][66]:

Уровень фитогормонов в растении определяется не только действием внешней среды, но и коррелятивными взаимосвязями между органами растения, поэтому удаление тех или иных органов растения также оказывает влияние на формирование пола. Например, удаление корней у конопли и шпината способствовало увеличению числа мужских растений, а удаление листьев способствовало возрастанию количества женских особей[66].
Действие некоторых фитогормонов определяют следующим. Цитокинины, образующиеся в корнях, передвигаясь в апекс, включают программу, обусловливающую проявление женского пола (пестичные цветки), тогда как гиббереллины, образующиеся в листьях, включают программу, связанную с маскулинизацией (тычиночные цветки)[66].
Одноклеточные эукариоты
Протисты (а также одноклеточные организмы, относимые к другим царствам) в основном размножаются бесполым путём, переходя на половое размножение лишь в неблагоприятных условиях. Кроме того, гаметы как таковые (яйцеклетки и сперматозоиды) образуют далеко не все одноклеточные, и только у них можно говорить о поле в типичном понимании (женский пол образует яйцеклетки, мужской — сперматозоиды). Чаще же вместо гамет сливаются вегетативные клетки, а у инфузорий обмен генетической информацией между особями осуществляется и вовсе без слияния вегетативных клеток. Установлено, что часто каждая вегетативная клетка сливается не с любой другой вегетативной клеткой, а лишь с клетками определённых типов. Поэтому в этом случае говорят не о поле клеток, а о типах спаривания, или половых типах[21]. Иногда среди них выделяют мужской тип, являющийся донором генетической информации, и женский тип — реципиент генетической информации донора.
Простейшие


Наиболее известным примером полового процесса у простейших является конъюгация у инфузорий. У простейших система половых типов может быть как биполярной (например, у инфузории Paramecium aurelia, причём противоположные половые типы наследуются как рецессивный (rr) и доминантный (Rr, RR) и контролируются аллелями одного гена). Помимо этого, возможны тетраполярная система, контролируемая двумя генами (Paramecium bursaria), а также октополярная, контролируемая тремя генами (различие хотя бы по одному из трёх генов определяет отдельный половой тип). Известны также случаи множественных половых типов, при этом в половой тип может определяться как несколькими генами, так и несколькими аллелями одного гена, доминирующими друг над другом. Так, у инфузории Tetrahymena thermophila семь типов спаривания, а у Euplotes — 12[83]. В половой процесс могут вступить только клетки различных половых типов[21].
Недавно был описан молекулярный механизм определения типа спаривания у Tetrahymena thermophila. Как писалось выше, у неё существует 7 половых типов, и для каждого из них существует специфичная кассета, содержащая MT-гены (МТА и МТВ) — гены, кодирующие «белки спаривания» (МТ-белки). В микронуклеусе каждой инфузории присутствуют все семь кассет, но только в одной из них, соответствующей типу спаривания инфузории, имеются гены, отвечающие за закрепление МТ-белков на мембране. Из других кассет они необратимо удаляются[84].
Если в микронуклеусе в том или ином виде имеются все 7 кассет, то в макронуклеусе присутствует лишь одна кассета, соответствующая половому типу инфузории. Остальные кассеты целиком исключаются. Механизм этого исключения предположительно заключается в следующем. Недостающий участок ДНК, определяющий закрепление MT-белка на мембране, передаётся от кассеты к кассете в ходе гомологичной рекомбинации или просто негомологичного соединения концов. Кассеты, отдающие недостающий участок, при этом вырезается. Процесс длится до тех пор, пока не останется одна кассета[84].
У некоторых амёб описано явление паракопуляции, при котором объединяются две многоядерные особи, полностью сливаются и позже разделяются на две. Генетика этого процесса ещё не изучена[21].
Дрожжи


У дрожжей S. cerevisiae вегетативные почкующиеся клетки гаплоидны и представляют собой аскоспоры, при половом процессе образуется зигота, которая делится мейозом. Установлено, что у S. cerevisiae есть гены HMR и HML, определяющие тип спаривания a и α соответственно. Они находятся в разных локусах III хромосомы. Оба они неактивны. Тип спаривания же определяется аллелью локуса МАТ — МАТ<i data-parsoid='{"dsr":[74596,74601,2,2]}'>a или МАТα. Спариваться могут только клетки с разными типами спаривания. Это взаимодействие обеспечивается специфичными феромонами, привлекающими только клетки противоположных типов спаривания друг к другу. При первых делениях аскоспоры происходит реверсия пола — замена гена на другой в МАТ-локусе путём направленной специфичной внутрихромосомной конверсии. Эта конверсия регулируется продуктом гена НО — сайт-специфической эндонуклеазой, которая осуществляет разрыв в локусе МАТ, вырезая находящуюся в нём аллель. В образовавшийся разрыв один из двух неактивных локусов — HMR или HML — и посылает свою копию вместо вырезанного аллеля MAT. Такое переключение пола осуществляется по типу кассетного механизма («кассетами» служат молчащие локусы HMR или HML). Он был предложен в конце 70-х гг. XX в. А. Херсковицем, Дж. Хиксом и Дж. Стразнером[21].
Информация, заключённая в кассетах, не экспрессируется в гаплоидных клетках из-за наличия специальных последовательностей — глушителей (сайленсеров), влияющих на характер компактизации хроматина в кассетах. Глушители контролируются специальными генами SIR, локализованными в других хромосомах. Возле локуса MAT глушителей нет[21].
С аллеля MATα (а также копии HML в локусе MAT) считываются (за счёт альтернативного сплайсинга) два белка — α1 активирует гены, необходимые для развития фенотипа α-типа спаривания; белок α2 подавляет гены, необходимые для развития типа спаривания а. При отсутствии белка α2 развивается тип спаривания а. Аллель МАТ<i data-parsoid='{"dsr":[76282,76287,2,2]}'>a кодирует синтез белка a1, ответственного за проявление типа спаривания a.
В зиготе есть и МАТ<i data-parsoid='{"dsr":[76390,76395,2,2]}'>а, и МАТα. В ней с МАТ<i data-parsoid='{"dsr":[76416,76421,2,2]}'>а считывается белок а1. Он подавляет транскрипцию мРНК белка α1 (поэтому признаки типа спаривания α у зиготы отсутствуют). Белок же α2 продолжает считываться (поэтому фенотип типа спаривания а тоже не развивается). В результате зигота беспола, она не сливается с другими клетками и не выделяет феромонов[85]. Совместное действие белков а1 и α2 включает гены, необходимые для прохождения мейоза и образования спор.
Подобный кассетный механизм был обнаружен и у другого вида дрожжей — Schiz. pombe[21]. Похожие механизмы определения пола действуют у некоторых базидиомицетов[86], однако у них имеется множество аллелей, ответственных за половой тип, а не только два, и число типов спаривания доходит нескольких тысяч[87].
Водоросли


Водоросли представляют собой достаточно разнообразную группу растительных организмов, среди них есть как многоклеточные, так и одноклеточные представители. Половые процессы, имеющее место у водорослей, также разнообразны: изогамия, анизогамия (гетерогамия), оогамия, хологамия и конъюгация[88]. Только в случае оогамии можно говорить о поле, поскольку только при этом процессе сливающиеся гаметы заметно различаются как по размерам, так и форме. В остальных же случаях наиболее применимо понятие «тип спаривания»: наиболее примитивный тип полового процесса — хологамия — заключается в слиянии не специализированных половых клеток, а обычных вегетативных[88]; при изогамии сливаются одинаковые внешне гаметы, но различных типов спаривания (противоположные типы спаривания обозначают «+» и «-»); анизогамия сопровождается слиянием одинаковых по структуре, но различных по размерам гамет (иногда более крупную гамету именуют женской, а более мелкую — мужской)[89]. Наконец, конъюгация сопровождается слиянием содержимого двух внешне сходных вегетативных клеток[90].
Наиболее изученной водорослью, чей половой процесс протекает в форме изогамии, является хламидомонада Chlamydomonas reinhardtii. Её жизненный цикл включает несколько этапов, причём редукция числа хромосом происходит при первом делении зиготы, то есть вегетативные клетки гаплоидны[91].
Тип спаривания вегетативной клетки определяется наличием у неё одной из двух аллелей локуса MT, ответственного за тип спаривания. Различают аллели MT+ и MT-, определяющие тип спаривания «+» и «-» соответственно. У обоих типов спаривания локус MT претерпел несколько крупных инверсий и транслокаций, препятствующих возможной рекомбинации в этом локусе. Вдобавок к перестройкам, MT+ содержит 3 участка ДНК и два тандемно повторяющихся гена (Ezy2 и OTU2), отсутствующих в MT-. В то же время MT- тоже содержит 3 участка, отсутствующих в MT+. Гены, содержащиеся в регионах FUS1, MTD1 и MID, обусловливают специфичные функции локуса MT при гаметогенезе и оплодотворении[91].
После оплодотворения и завершения кариогамии, то есть слияния ядер, в новой зиготе запускаются специфичные для зиготы гены, благодаря активности которых хламидомонада переживает неблагоприятные условия (а к половому размножению хламидомонада переходит только при ухудшении условий внешней среды, точнее, при понижении содержания азота во внешней среде), в частности, новая зигота окружается плотной клеточной стенкой. При улучшении условий зигота делится мейозом, давая начало четырём гаплоидным вегетативным клеткам[91].
Подобный механизм определения пола (на основе локуса MT) встречается и у видов, имеющих другие формы полового процесса — анизогамию и оогамию. В частности, это касается родственников хламидомонады — вольвоксовых водорослей[92]: гониума[93], вольвокса[94], пандорины[95], эвдорины и др. Однако если у хламидомонады имеется достаточно примитивная форма полового процесса[89], то в дальнейшем её изогамия эволюционирует в анизогамию[89] пандорины. Наконец, у вольвокса имеется наиболее высокоорганизованная форма полового процесса — оогамия[92].
Грибы
Хотя у большинства организмов имеется только два различных половых типа, среди грибов имеются представители, число типов спаривания у которых доходит до нескольких тысяч. Установлено, что у грибов имеется две основных системы половых типов: биполярная и тетраполярная. В случае биполярной системы половой тип определяется единственным локусом MAT, имеющем два альтернативные формы — a и α (их называют идиоморфами). Виды с биполярной системой обнаружены среди аскомицетов, базидиомицетов и зигомицетов, что доказывает то, что именно эта система явилась предковой для тетраполярной. У многих базидиомицетов имеется тетраполярная система, при которой имеется два несвязанных локуса, определяющих тип спаривания. Один локус кодирует гомеодоменные транскрипционные факторы, а другой отвечает за феромоны и рецепторы к феромонам. Для совместимости двух организмов оба эти локуса должны различаться, поэтому отдельный тип спаривания может быть несовместим не только с самим собой, как у инфузорий, но и с некоторыми другими типами спаривания (например, у  возможно 48 совместимых вариантов и 16 несовместимых)[96]. У многих видов эти локусы имеют множество аллелей, благодаря чему у них имеются тысячи половых типов. Во многих независимых случаях происходил переход от тетраполярной системы к биполярной, в некоторых случаях из-за слияния двух несвязанных половых локусов в один участок. Возможно, это иллюстрирует то, что эволюционный отбор ограничивает число половых типов/полов до двух[97].
У многих описанных на данный момент грибов половой процесс не описан (их относят к группе несовершенных грибов). Тем не менее, у многих из них показано наличие локуса типа спаривания и механизм, необходимый для спаривания и мейоза. В некоторых случаях, кроме этого, выявлено равное распространение противоположных типов спаривания в природе и доказана рекомбинация. Поэтому, вероятно, существует небольшая группа действительно бесполых грибов, у многих же (и, возможно, большинства) половой процесс протекает скрытно и его ещё предстоит описать[97].
Бактерии



Конъюгацией у бактерий называется непосредственный контакт между клетками бактерий, сопровождаемый переносом генетического материала из клеток донора в клетки реципиента. Клетки донора при этом называют мужскими и обозначают F+, реципиент же называют женской клеткой (F-)[21].
Установлено, что за перенос генетического материала у E. coli ответственна F-плазмида. Имеющие её клетки, то есть мужские клетки, имеют несколько изменённый фенотип: на их поверхности имеются так называемые половые пили, по-видимому, необходимые для удержания клеток вместе во время конъюгации[98]. Кроме того, на половых пилях адсорбируются некоторые бактериофаги[99], так что вместе с половой плазмидой клетка получает и устойчивость к ним.
При конъюгации реципиент получает только одну цепь плазмиды, которую впоследствии и донор, и реципиент достраивают до двойной цепи[21].
F-плазмида может интегрировать в бактериальную хромосому. При этом образуются так называемые клетки Hfr (English: High frequency recombination). При их конъюгации с клетками F- F-плазмида очень редко передаётся реципиенту и он сохраняет свойства F--клетки, но зато он получает значительную долю (а в некоторых случаях — и целый геном) генов клетки Hfr. Это повышает частоту появления рекомбинантов и делает Hfr высокоэффективным донором[21].
Интегрированная плазмида может исключаться из хромосомы, вновь давая клетки типа F+. Но в некоторых случаях подобное вырезание происходит с ошибкой, и тогда участок собственно бактериальной хромосомы замечает участок фактора F. При этом образуется F'-(F-прим) фактор, который может переносит бактериальные гены независимо от хромосомы, но вместе с F-плазмидой. Это явление называется сексдукцией[21].
Описанные выше процессы приводят к рекомбинации генетического материала у прокариот, что может повышать, например, их устойчивость к антибиотикам и приводить к появлению новых фенотипических свойств у клеток, ранее их не имевших.
Определение пола у млекопитающих и человека


У млекопитающих, в том числе и человека, развитие мужского организма невозможно без наличия Y-хромосомы, то есть прежде всего половая принадлежность у человека определяется сочетанием половых хромосом в его кариотипе. Однако установлено, что для развития организма мужского пола недостаточно только наличия гена SRY на Y-хромосоме, который определяет дифференцировку мужских половых желёз и синтез ими тестостерона. Ткани-мишени, на которые действует тестостерон, должны быть чувствительны к нему. Для этого необходим белок-рецептор, являющийся продуктом особого гена, локализованного в Х-хромосоме (локус Xq11-Xq12)[100]. Он обеспечивает проникновение гормона в клетки нужных тканей. Если в этом гене происходит мутация, нарушающая образование нормального белка-рецептора, то ткани-мишени становятся нечувствительны к тестостерону. Не использовав возможность формирования мужского фенотипа на определённом этапе онтогенеза, организм осуществляет развитие по женскому типу. В итоге формируется особь с кариотипом XY, но внешне схожая с женщиной. Такие субъекты бесплодны, поскольку их семенники недоразвиты, а выводные протоки нередко формируются по женскому типу (недоразвитая матка, влагалище). Вторичные половые признаки характерны для женского пола. Такое нарушение у человека известно как синдром Морриса[101]. Таким образом, пол у человека формируется как результат комплементарного взаимодействия неаллельных генов[102].
Зародыши млекопитающих развиваются по пути самки, если организм не содержит яичек, в противоположном случае, зародыш развивается по пути самца. В случае, если половые железы удалены до формирования яичек или яичников, организм также развивается в самку, независимо от того, какие хромосомы содержит геном. Для развития женских половых органов требуются и другие факторы, например, яичники млекопитающих не развиваются без сигнального белка Wnt4.[103]
Введение гена Sry в геном ХХ-зиготы мыши приводит к развитию зародыша по пути самца, хотя остальные гены Y-хромосомы у такого эмбриона отсутствуют. Подобные мыши с «обращенным полом» не способны к сперматогенезу, так как их геном не содержит других генов Y-хромосомы, которые необходимы для образования спермы. Ген Sry экспрессируется в соматических клетках развивающихся половых желез и вызывает их дифференцировку этих клеток в клетки Сертоли. Последние направляют развитие организма по мужскому пути, в том числе, стимулируют превращение клеток яичка в клетки Лейдига, секретирующие тестостерон в кровь[103].
Белок Sry связывает соответствующие участки ДНК и запускает транскрипцию других генов, принимающих участие в формировании клеток Сертоли. Одним из важных генов, активируемых Sry, является ген Sox9, который экспрессируется у всех самцов позвоночных. В отсутствие генов Sry или Sox9, у XY-зародышей млекопитающих вместо яичек формируются яичники, а вместо клеток Сертоли формируются фолликулярные клетки. Остальные клетки половых желез вместо клеток Лейдига превращаются в клетки теки, которые, в пубертатный период начинают секретировать эстроген[103].
См. также
Соотношение полов
Механизм определения пола у человека
Геномный импринтинг
Wolbachia
Примечания

Литература

Ссылки
Check date values in: |date= (help)
Check date values in: |date= (help)
Check date values in: |date= (help)
Check date values in: |date= (help)
Check date values in: |date= (help)
Check date values in: |date= (help)
Check date values in: |date= (help)
Check date values in: |date= (help)CS1 maint: Multiple names: authors list (link)

Категория:Определение пола