Question: Синдро́м Аспергера излечимая болезнь?

Расстройство аутистического спектра


Расстро́йство аутисти́ческого спе́ктра (сокращённо РАС, English: autism spectrum disorder, ASD; включающее в себя устаревшие диагнозы: детский аутизм, ранний инфантильный аутизм, атипичный аутизм, аутизм Каннера, высокофункциональный аутизм, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений, детское дезинтегративное расстройство и синдром Аспергера[1]:53) — [2][1], то есть расстройство психического развития с наступлением в младенчестве или детстве, характеризующееся стойким дефицитом способности начинать и поддерживать социальное взаимодействие и общественные связи, а также ограниченными интересами и часто повторяющимися поведенческими действиями[2]. Основная характеристика расстройства — перманентный дефицит в социальной коммуникации и социальном взаимодействии[1]:50. Главными дефицитами у людей с расстройством аутистического спектра являются навыки разделённого (то есть согласованного с партнёром по общению) внимания и взаимности во взаимодействии[3]. Среди лиц с расстройством аутистического спектра часто встречается умственная отсталость[1]:40, однако встречаются и высокофункциональные индивидуумы с данным расстройством.
Клиническая картина
Лица с расстройством аутистического спектра испытывают проблемы в социальной коммуникации: например, не могут поддержать диалог, испытывают проблемы социального сближения, не могут делиться интересами, эмоциями, всё это может доходить до неспособности начинать или реагировать на социальные взаимодействия[1]:50.
Поддержание и понимание социальных взаимоотношений также страдает: от трудности с приобретением друзей, трудностей с участием в играх, в которых задействовано воображение, в крайних случаях доходя до видимого отсутствия интереса к любым контактам со сверстниками[1]:50.
Также присутствуют проблемы в невербальном коммуникативном поведении: аномалия зрительного контакта (больным трудно поддерживать зрительный контакт, более того, он может вызывать неприятные ощущения), языка тела или телесной ориентации, речевой интонации, или проблемы с использованием и пониманием сути невербального общения. Лица с РАС могут выучить несколько функциональных жестов, но их репертуар меньше, чем у других людей, спонтанно в общении они не могут адекватно использовать жесты[1]:54. В крайних случаях доходит до полного отсутствия зрительного контакта, мимики или жестов[1]:50—54
Характерны крайне ограниченные и зацикленные на одном интересы (также может присутствовать сильная привязанность к необычным предметам)[1]:50.
Патологическая реакция на входную сенсорную информацию (например, видимое безразличие к температуре окружающей среды, безразличие к боли, негативная реакция на определённые звуки или шумы)[1]:50.
Стереотипность, повторяемость поведения, интересов или деятельности в целом[1]:50. Это может проявляться в стереотипных движениях, у детей — в выстраивание игрушек в строгом порядке, идиосинкразических фразах или эхолалии (стереотипном повторении фраз других людей)[1]:50. Чрезмерная потребность в неизменности и постоянности (например, неизменный распорядок дня, неизменный маршрут прогулки или однообразная еда)[1]:50.
Многие взрослые с расстройством аутистического спектра учатся подавлять стереотипное повторяющееся поведение на публике, удаётся это у лиц без умственной отсталости и речевых затруднений[1]:54.
При присутствии коморбидного кататонического синдрома (кататонии) у лица с расстройством аутистического спектра, в DSM-5 используется дополнительный код 293.89/F06.1.
Для постановки диагноза по DSM-5 «расстройство аутистического спектра» (код 299.00 / F84.0) перечисленные в этом разделе симптомы должны вызывать клинически значимое ухудшение в социальной, профессиональной или других важных сферах повседневного функционирования, иначе диагноз не ставится[1]:50.
Связанные особенности, подтверждающие диагноз
Многие люди с расстройством аутистического спектра также имеют интеллектуальные нарушения и/или речевые расстройства (например, медленную речь)[1]:55. Часто присутствуют двигательные («моторные») отклонения от нормы, например странная походка, ходьба на цыпочках и т. п.[1]:55 Могут присутствовать стереотипные самоповреждения.
Взрослые и подростки с расстройством аутистического спектра склонны к депрессии и тревоге[1]:55.
Возможно кататоноподобное поведение, не доходящее до кататонического эпизода. Однако в некоторые случаях случаются полноценные кататонические приступы.
Расстройство аутистического спектра и кататония

В своей самой острой, тяжёлой форме кататония характеризуется отсутствием движения (акинезия), отсутствием речи (мутизмом), длительным сохранением однообразных поз (каталепсии) и восковой гибкостью. Финк и Тейлор ввели термин «кататонический спектр» для обозначения всего ранга проявлений кататонии[4]. По данным двух исследований, кататония наблюдается у 12—17 % молодых людей с расстройством аутистического спектра[5]. Уинг и Шах обнаружили, что возраст манифестации кататонии — 10—30 лет, с пиком 15—19 лет, при этом 6 % из кататоников — пациенты с расстройством аутистического спектра[6].
Проводились исследования оценки взаимосвязи расстройства аутистического спектра и кататонии[7][6][8]. Dhossche охарактеризовал аутизм как «раннее выражение кататонии»[9]. В результате его исследований, а также соответствующей литературы, вероятна общая генетическая этиология кататонии и аутизма (гены под подозрением расположены в длинном плече хромосомы 15)[9][10]. Аномальная функция гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) связана с обоими расстройствами.
Лечение
Основным лечением при кататонии является применение бензодиазепинов, при этом антипсихотические средства не рекомендуются к применению.
В случае тяжёлой кататонии внутривенное введение бензодиазепиновых транквилизаторов лоразепама, диазепама или барбитурата амобарбитала снимает кататонические симптомы у более чем половины пациентов с расстройством аутистического спектра[11].
Медицинские классификаторы
DSM-5
По современному американскому Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5) нижеследующие 4 расстройства из предыдущего издания (DSM-IV) объединены в одно — расстройство аутистического спектра[12]:
аутистическое расстройство;
синдром Аспергера;
детское дезинтегративное расстройство;
первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS).
В США лицам с надёжно установленным аутистическим расстройством, синдромом Аспергера, детским дезинтегративным расстройством и первазивным расстройством развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS) по DSM-IV-TR согласно новой редакции классификатора DSM-5 с 2013 года врачами-психиатрами при повторном освидетельствовании поставлен диагноз «расстройство аутистического спектра».
МКБ
МКБ-10
По Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) к общим расстройствам развития относятся:
 Детский аутизм
F84.01 Детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга
F84.02 Детский аутизм вследствие других причин
 Атипичный аутизм
F84.11 Атипичный аутизм с умственной отсталостью
F84.12 Атипичный аутизм без умственной отсталости
 Синдром Ретта
 Другие дезинтегративные расстройства детского возраста (дезинтегративный психоз или синдром Геллера)
 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (умственная отсталость с двигательной расторможенностью и стереотипными движениями)
 Синдром Аспергера
 Другие общие расстройства развития
 Общее расстройство развития, неуточнённое.
Рубрика «общие расстройства развития» и включают расстройства аутистического спектра. Состояния, обозначенные как F84.2, F84.3 и F84.4, считаются редкими. Ведутся дискуссии о том, являются ли они частью аутического спектра. «Высокофункциональным аутизмом» называется детский аутизм (F84.0) с IQ более 70. Он не входит в качестве формальной категории ни в одну из двух классификаций.
Однако диагноз «расстройство аутистического спектра» в МКБ-10 отсутствует.
МКБ-11
В версии МКБ-11 2018 года появилась диагностическая единица «расстройство аутистического спектра» (код 6A02)[2].
В МКБ-11 расстройство аутистического спектра делится на подтипы с указанием наличия/отсутствия расстройства интеллекта и указанием способности человека использовать «функциональный язык» (English: functional language; устный или письменный), то есть речь в качестве средства для выражения личных потребностей или желаний[2].
Выделяются следующие подтипы:[2]
6A02.0 РАС без расстройства интеллектуального развития и без нарушений функционального языка, либо с мягким нарушением.
6A02.1 РАС с расстройством интеллектуального развития и без нарушений функционального языка, либо с мягким нарушением.
6A02.2 РАС без расстройства интеллектуального развития и c нарушением функционального языка.
6A02.3 РАС с расстройством интеллектуального развития и с нарушением функционального языка.
6A02.4 РАС без расстройства интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка.
6A02.5 РАС с расстройством интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка.
6A02.Y Другое уточнённое расстройство аутистического спектра.
6A02.Z Расстройство аутистического спектра, неуточнённое.
Эпидемиология
Распространённость расстройства аутистического спектра в США и других странах оценивается в 1 % населения[1]:55.
Дифференциальная диагностика
При постановке диагноза «расстройство аутистического спектра» по DSM-5 необходимо исключить синдром Ретта (кода нет), селективный мутизм (312.23/F94.0), речевые расстройства и социальное (прагматическое) расстройство коммуникации (315.39/F80.89), умственную отсталость без расстройства аутистического спектра (319/F70—F73), синдром дефицита внимания и гиперактивности, также известный как СДВГ (314.01/F90.2, 314.00/F90.0, 314.01/F90.8, 314.01/F90.9), стереотипные повторяющиеся движения (307.3/F98.4), шизофрению (295.90/F20.9)[1]:57—58. В скобках указаны диагностические коды расстройств в DSM-5, по сути являющиеся кодами МКБ-9-КМ и МКБ-10-КМ, для облегчения поиска расстройств в классификаторе.
Социализация и обучение

Программы поддержки людей с расстройством аутистического спектра должны опираться на принцип преемственности на всех этапах жизни — от раннего детства до взрослости. Основными условиями для успешного инклюзивного образования учащихся с расстройством аутистического спектра являются подготовленный педагогический состав (использующий специальные методы и приемы организации процесса обучения и адаптации программного материала), а также наличие тьютора[13].
В образовательной практике США доказана эффективность поведенческих подходов: системы поддержания желательного поведения и дифференцированного обучения на уровне класса; прикладного анализа поведения — на уровне отдельных учеников[3].
Инклюзия детей с РАС в российской системе образования
Редакция закона № 273-ФЗ от 29 декабря 2012 года «Об образовании» впервые закрепила на законодательном уровне право на доступное и качественное образование для детей с расстройством аутистического спектра. В Приложении 8 к приказу Минобрнауки России от 19 декабря 2014 года № 1598 «» представлен ФГОС начального общего образования для детей с расстройством аутистического спектра.
По данным Института проблем инклюзивного образования МГППУ, в 2012 году доля детей с расстройством аутистического спектра, получающих образование в инклюзивных условиях образования города Москвы, составляла 4 % в отношении ко всем детям с инвалидностью, а в 2014 году — 7,8 %[13].
См. также
Расстройства шизофренического спектра
Примечания

Литература
CS1 maint: Multiple names: authors list (link)‹See Tfd›(in English)
CS1 maint: Multiple names: authors list (link)‹See Tfd›(in English)
‹See Tfd›(in English)
‹See Tfd›(in English)
‹See Tfd›(in English)
Ссылки



 — сборник статей
 — научно-практический журнал
 — сборник статей

Категория:Аутизм