Question: ما هو المرض الذي ينتج عن نقص الصبغي إكس ؟

متلازمة تيرنر



متلازمة تيرنر  هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ) في خلاياهم.
متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.
هناك سماتٌ جسدية نموذجية أخرى لمتلازمة تيرنر وهي:
عنق قصير و"متغضن" يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق
خط الشعر منخفض من الخلف
أذنان منخفضتان
انتفاخ اليدين والقدمين
لا يوجد علاج يشفي متلازمة تيرنر، لكن هناك علاجات للأعراض؛ فغالباً ما يساعد هرمون النمو للفتيات على الوصول إلى طول قامة قريب من المعدل الوسطي، كما قد تساعد الهرمونات البديلة على تحفيز التطور الجنسي، وتستطيع التقنيات التي تساعد على الإنجاب أن تعين بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.
عدد الكرموسومات في متلازمة تيرنر
يعرف أن لكل أنثى اثنين من الكروموسومات تعرف بـ (XX) وللذكر اثنين من الكروموسومات تعرف بـ (XY)، في حالة الأنثى التي تولد بمتلازمة تيرنر يكون لديها إكس (x) واحدة، أي يكون المجموع الكلي للكروموسومات والجينات هو خمسة وأربعين لدى الأنثى التي تحمل متلازمة تيرنر، في حين أن البنت الطبيعية تحمل ستة وأربعين كروموسوم وجين كما هو معروف.
وقد لا تلعب الوراثة دورا في هذه المتلازمة، وهذا هو المهم، وقد يكون في الغالب للفتاة كروموسوم إكس واحد، أو يكون لديها كروموسوم إكس واحد زائد كروموسوم إكس آخر ولكنه ناقص التكوين.
عدد الصبغيات
عدد الصبغيات في هذه الحالة هو 45 صبغيا حيث لا يوجد أحد صبغيي(x) من الصبغيين الجنسيين.
التشخيص
يمكن تشخيص متلازمة ترنر بواسطة بزل خلال فترة الحمل، أو من خلال اختبار بار. في بعض الأحيان يتم تحديد الأجنة الذين يعانون من متلازمة ترنر من خلال الموجات فوق الصوتية الغير طبيعية (خلل في القلب، شذوذ في الكلى، رطب كيسي واستسقاء)، وبعض التشوهات الخلقية ويحدث هذا نتيجة ان نقص الصبغي (X) لديها والذي يحمل مجموعة من الجينات المهمة للجسم والغير جنسية أدى إلى اعتلال عام في الجسم، على الرغم من أنه لم ترتفع مخاطر التكرار، فمن المستحسن في كثير من الأحيان تقديم المشورة الوراثية للعائلات الذين كانوا يعانون من هذه المتلازمة خلال الحمل أو لديهم طفل يعاني منها.
الأعراض والعلامات
العقم، وذلك حيث ان الصبغي (x) المتوفر لديها يسبب افراز هرمونات تحدد جنسها فقط ولكن لا تستطيع ان تصل هذه الكمية من الهرمونات بها إلى مرحلة البلوغ والقدرة على الانجاب.
قصيرة القامة (حوالي 145 سم عند البلوغ).
على الرغم من أن النمو العقلى بطئ إلا أن معدلات الذكاء تكون طبيعية.
ذات رقبة وتراء قصيرة.
اختفاءالعادة الشهرية عندها كما تنعدم القدرة على الإنجاب.
بعض العيوب الخلقية في القلب في 35% من الحالات.
بعض العيوب الخلقية في الكلى.
ذات وجه مميز حيث تكون الأذن ذات مستوى منخفض عن الطبيعى ومصابة بحول في العينين.
يكون الصدر عريض وتكون المسافة بين حلمتى الثديين أكبر من المسافة الطبيعية.
توقعات تطور المرض
في حين أن معظم العلامات والأعراض الموجودة لا تمثل أى مشاكل ولكن قد يكون هناك مشاكل خطيرة كالعيوب الخلقية التي يتم التعامل معها باهتمام شديد.
العلاج والسيطرة
كمرض ناتج عن مشاكل في الصبغيات ليس لمتلازمة تيرنر علاج ولكن ما يتم فعله هو لتخفيف وتقليل الأعراض والعلامت المصاحبة.على سبيل المثال [1]:-
هرمون النمو:- فهو يساعد على النمو ويزيد الطول وقد وافقت عليه هيئة الغذاء والدواء في الولايات المتحدة لعلاج متلازمة تيرنر[1][2].
العلاج بالاستروجين لتحسين الصفات الجنسية الثانوية.
المراجع






تصنيف:اضطرابات النمو
تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية
تصنيف:الطب وثنائية الجنس
تصنيف:جلادات وراثية
تصنيف:طب الأطفال
تصنيف:متلازمات
تصنيف:متلازمات تؤثر على الكلى
تصنيف:متلازمات نادرة