Question: Miten sukupuoli määräytyy ihmisellä?

Sukupuoli


Sukupuoli on biologiassa suvullisesti lisääntyvillä lajeilla ilmenevä anatominen ominaisuus, jonka perusteella yksilöt ovat yleensä jaettavissa munasoluja tuottaviin yksilöihin eli naaraisiin (hedelmöityvä) ja siittiösoluja tuottaviin yksilöihin eli koiraisiin (hedelmöittävä)[1]. Ihmisellä hedelmöittyvä sukupuoli ovat naiset ja hedelmöittävä sukupuoli miehet.  
Sukusolujen lisäksi yksilön sukupuoli määritellään biologiassa sukupuolikromosomien, niihin kytkeytyvien sukupuolen määräytymisessä tarvittavien geenien, sukupuolihormonien eli endokrinologian, sukurauhasten sekä ulkoisten sukupuolielinten morfologian perusteella[2].
Suvullinen lisääntyminen pitää sisällään geneettisten ominaisuuksien yhdistelyn ja sekoittamisen. Silloin kun sukusolut ovat samanlaisia muodoltaan ja toiminnaltaan, puhutaan isogamiasta ja muutoin anisogamiasta. Jälkimmäinen on eliökunnassa yleisempää.
Biologian ohella sukupuolella voidaan tarkoittaa myös sosiaalista sukupuolta, jolla tarkoitetaan miehuuden ja naiseuden sosiaalisesti konstruoituneita merkityksiä sekä yhteiskunnallisia sukupuolirooleja, joihin kasvetaan sosiaalisaation kautta. Usein sosiaalisesta sukupuolesta käytetään myös englanninkielistä termiä gender[3].
Yleistä

Eräs elämän perusominaisuuksista on lisääntyminen, eli kyky luoda uusia yksilöitä, ja suvullinen lisääntyminen on tämän ominaisuuden aspekti. Elämän on kehittynyt yksinkertaisista muodoista monimutkaisempiin, ja tämä on heijastunut myös lisääntymistoiminnoissa. Alun perin lisääntyminen oli yksilön monistumisprosessi ja siinä luoduilla uusilla yksilöillä oli täysin sama genetiikka kuin emoyksilöllä. Tällaista lisääntymistä kutsutaan aseksuaaliseksi eli suvuttomaksi lisääntymiseksi, ja se on edelleen yleisin yksisoluisten eliöiden lisääntymismenetelmä, vaikka sitä tavataan myös joillakin monisoluisilla eliöillä. Suvullisessa lisääntymisessä uuden yksilön geneettinen materiaali tulee kahdelta toiselta yksilöltä. Myös suvullisen ja suvuttoman lisääntymisen välimuotoja on olemassa. Esimerkiksi bakteerit lisääntyvät enimmäkseen täysin suvuttomasti, mutta ne voivat siirtää omaa genettistä materiaaliaan toiselle yksilölle piluksen kautta.
Suvullisen ja suvuttoman lisääntymisen määräävä ero sijaitsee tavassa, jolla geneettistä materiaalia prosessoidaan. Tyypillisesti ennen suvutonta lisääntymistä lisääntyvä solu kaksinkertaistaa geneettisen informaationsa ja sen jälkeen solu jakautuu. Tätä solunjakautumisen prosessia kutsutaan mitoosiksi. Suvullisessa lisääntymisessä samankaltaista geneettisen informaation jakautumista ennen varsinaista lisääntymistä kutsutaan meioosiksi. Diploidisilla eliöillä meioosi jakautuu vähennysjakoon ja tasausjakoon. Vähennysjako tapahtuu siksi, ettei geneettinen informaatio kaksinkertaistuisi jokaisessa sukupolvessa kahden sukusolun yhtyessä, eli siinä solun normaalisti sisältämä geneettinen informaatio puolittuu. Vähennysjaon aikana tapahtuu mm. tekijäinvaihdunta ja vastinkromosomien päätyminen eri sukusoluihin. Meioosin seurauksena syntyy neljä uutta sukusolua.
Mutkikkaammilla eliöillä sukusolujen tuottamiseen ja lisääntymiseen erikoistuneita elimiä kutsutaan sukupuolielimiksi. Monilla eliöillä, varsinkin eläimillä tavataan sukupuolellista erilaistumista eli yksilöiden jakaantumista naaras- ja koiraspuolisiin.
Nature-lehdessä julkaistun artikkelin mukaan sukupuoli tulisi ymmärtää kaksijakoisen sukupuolen sijaan spektrinä mies-naissukupuolten janalla, koska yksilön sukupuoli ei ole yksiselitteisesti aina jaoteltavissa koiraaksi tai naaraaksi, jolloin puhutaan intersukupuolisuudesta[4]. Intersukupuolisuuden käsite kattaa useita sukupuolen kehityksen häiriöitä ja sukupuolielinten anomalioita eli epämuodostumia, jolloin sukupuolielimet ovat ristiriidassa sukurauhasten tai sukupuolikromosomien määräämän sukupuolen kanssa[5].
Naaraaksi kutsuttu sukupuoli munii tai synnyttää poikaset yleensä, mutta esimerkiksi merihevosten koiraat kantavat ja synnyttävät poikaset.
Suvullisen lisääntymisen evoluutiohistoriaa
Suvullinen lisääntyminen kehittyi luultavasti noin miljardi vuotta sitten yksisoluisilla eukaryooteilla. Tämän kehityksen syistä keskustellaan yhä tänä päivänä. Eräisiin hypoteeseihin kuuluu se, että suvullinen lisääntyminen aiheuttaa perinnöllistä vaihtelua ja sitä kautta suurempaa lisääntymismenestystä.
Suvullinen lisääntyminen on ominaista ainoastaan eukaryooteille eli eliöille, joiden solut sisältävä tuman ja mitokondrion. Eläinten lisäksi kasveilla, sienillä ja muilla eukaryooteilla esiintyy suvullista lisääntymistä. Eräät bakteerit käyttävät konjugaatiota perimän siirtämiseksi yksilöstä toiseen. Vaikka se on suvullisesta lisääntymisestä erillinen ilmiö, siinäkin tapahtuu geneettisten piirteiden sekoittumista.
Määrittävä suvullisen lisääntymisen ominaisuus eukaryooteilla ovat erot sukusolujen välillä sekä hedelmöittymistapahtuman binäärisyys. Kolmannen tyypin sukusoluja ei tunneta. Jopa niillä eliöillä, joilla sukupuolia on enemmän kuin kaksi - esimerkiksi ripsieläimillä, joilla on seitsemän sukupuolta, ja sienillä, joilta on löydetty 36 000 sukupuolta, lisääntyminen tapahtuu aina binäärisesti kahden yksilön välillä.
Vaikka sukupuolen evoluutio näyttää ulottuvan eukaryoottien olemassaolon varhaisvaiheisiin, on epäselvää, milloin alkoi sukupuolen erilaistuminen sukupuolikromosomien perusteella. Linnuilla, perhosilla, joillakin kaloilla ja äyriäisillä ilmenevän ZW-määräytymisjärjestelmän ja nisäkkäillä sekä joillakin hyönteisillä ja kasveilla ilmenevän XY-määräytymisjärjestelmän välillä ei tunneta yhteisiä geenejä. Ihmisen ja siipikarjan kromosomeja tutkittaessa on osoittautunut, että linnuilla esiintyvä sukupuolikromosomi Z vastaa 9. autosomia ihmisillä. Tämä viittaa siihen, että XY- ja ZW-määräytymisjärjestelmillä on evoluutiossa erilainen alkuperä ja sukupuolikromosomit ovat alun perin erilaistuneet autosomeista. Vuonna 2004 ilmestynyt tutkimus on vertaillut siipikarjan Z-kromosomia vesinokkaeläinten X-kromosomiin ja todennut, että näillä kahdella on yhteinen alkuperä.
Biologiset sukupuoliominaisuudet
Yksinkertaisin sukupuolijärjestelmä on hermafroditismi, jossa yksilö tuottaa sekä koiras- että naarassukupuolen sukusoluja. Tämä pitää paikkansa esimerkiksi etanoiden kohdalla. Useimmissa tapauksissa sukupuolen eriytyminen on kuitenkin johtanut siihen, että kukin yksilö tuottaa vain koiras- tai naarassukupuolen sukusoluja. Biologista syytä yksilöiden erilaistumiseen eri sukupuoliksi kutsutaan sukupuolen määräytymiseksi. Joillakin lajeilla, kuten Caenorhabditis elegans -madolla tunnetaan kaksi sukupuolta, jotka ovat kummankin sukupuolen sukusoluja tuottava hermafrodiitti sekä koiras. Joskus organismin sukupuoli kehittyy naaraan ja koiraan välimuodoksi - konditio, jota kutsutaan intersukupuolisuudeksi. Vaikka intersukupuolisia kutsutaan joskus hermafrodiiteiksi, hermafroditismista poiketen intersukupuolisuus on harvinainen poikkeus ja nämä yksilöt eivät yleensä ole hedelmällisiä molempien sukupuolten suhteen toisin kuin hermafrodiitit.
Ihmisen sukupuoli on aina kehityksen alkuvaiheessa biologisesti naaras. Maskulinisoituminen tapahtuu 12–20 raskausviikon aikana[6], jos ihmisen keho kehittyy tyypillisen miessukupuolen suuntaan. Joillakin ihmisillä tunnetaan myös taipumus kehittyä anatomisesti mieheksi vasta 12 vuoden ikäisenä[7].
Sukupuolen geneettinen ja kromosomaalinen määräytyminen

Geneettisessä sukupuolen määräytymisessä yksilön perimät geenit määräävät sen sukupuolen. Geneettinen sukupuolen määräytyminen on yleensä epäsuhtaisesti riippuvaista niistä perityistä sukupuolikromosomeista, jotka määräävät organismin sukupuolen. Näissä tapauksissa sukupuolen määrää jonkin tietyn sukupuolikromosomin läsnäolo tai sen puuttuminen tai sukupuolikromosomien lukumäärä. Koska geneettinen sukupuolen määräytyminen johtuu kromosomeista, tuloksena on yleensä yhtä paljon koiras- ja naaraspuolisia yksilöitä. Ihmisillä ja muilla nisäkkäillä on XY-kromosomeista riippuvainen sukupuolen määräytymisjärjestelmä: tässä tapauksessa Y-kromosomi sisältää SRY-geenin (Sex-determining Region Y), joka laukaisee organismin kehittymisen koiraspuoliseksi eli kivesten kehittymisen ja testosteronin tuotannon. Muussa tapauksessa (myös silloin, kun organismilla esiintyy XY-kromosomit mutta sen SRY-geeni on puuttuva tai toimimaton) organismi kehittyy naaraspuoliseksi. Yksilölle voi kehittyä koirassukupuolen sukurauhaset myös siinä tapauksessa, että tältä puuttuu Y-kromosomi, mikäli toimiva SRY-geeni kuitenkin esiintyy. Nämä tapaukset johtuvat tekijäinvaihdunnasta (crossing-over) sukupuolikromosomeissa. Ihmisellä sukupuolen määräävät primääriset sukupuoliominaisuudet eli viisi syntymän hetkellä läsnä olevaa ominaisuutta: Y-kromosomi tai sen puuttuminen, sukurauhasten tyyppi, sukupuolihormonit sekä sisäiset ja ulkoiset sukupuolielimet.
XY-määräytymisjärjestelmää tavataan myös muilla eläimillä, kuten banaanikärpäsellä ja joillakin kasveilla. Joissakin tapauksissa, kuten banaanikärpäsellä sukupuolen määrää kuitenkin X-kromosomien määrä eikä Y-kromosomin esiintyminen tai sen puuttuminen.
Linnuilla sukupuolenmääräytymisjärjestelmä on ZW-tyyppinen, eli sukupuolen määräytyminen riippuu naarailla esiintyvästä W-kromosomista tai sen puuttumisesta. Tällöin W-kromosomi sisältää ne geenit, jotka aiheuttavat organismin eriytymisen naaraspuoliseksi. Tällainen sukupuolen määräytymisjärjestelmä tavataan myös valtaosalla päivä- ja yöperhosista.
Sekä XY- että ZW-määräytymisjärjestelmässä sukupuolen määräytymisen aiheuttava sukupuolikromosomi on näistä kahdesta huomattavasti pienempi ja sisältää lähes pelkästään sukupuolen erilaistumiseen tarvittavat geenit.
Monilla hyönteisillä esiintyy X0-tyyppinen sukupuolen määräytymisjärjestelmä. Siinä sukupuolikromosomien määrä aiheuttaa sukupuolten erilaistumisen ja 0 ilmaisee sukupuolikromosomin puuttumista. Kaikki muut kromosomit ovat näillä organismeilla diploidisia, mutta ne perivät yhden tai kaksi X-kromosomia. Esimerkiksi kenttäsirkoilla yhden X-kromosomin periminen aiheuttaa organismin kehittymisen koiraspuoliseksi. C. elegans -lajiin kuuluvilla madoilla sukupuolikromosomeiltaan diploidiset ovat itsehedelmöityviä hermafrodiitteja ja ne yksilöt, joilla on yksi sukupuolikromosomi, ovat koiraita. Puolet näiden koiraiden jälkeläisistä on koiraspuolisia. Monilla muilla hyönteisillä, kuten mehiläisillä ja muurahaisilla esiintyy haplodiploidinen sukupuolen määräytyminen. Tässä tapauksessa hedelmöittyneistä munista kehittyvät yksilöt, joilla on kaksinkertainen kromosomisto, ovat naaraita ja vastaavasti hedelmöitymättömistä munista kehittyvät yksinkertaisen kromosomiston omaavat yksilöt koiraita. Tällainen sukupuolen määräytymisjärjestelmä johtaa hyvin epäsuhtaisiin lukumääriin eri sukupuolia edustavia yksilöitä.
Sukupuolen ei-geneettinen määräytyminen
Monilla lajeilla sukupuolta eivät määrää perityt piirteet vaan syntymää edeltäneen kehityksen aikana tai myöhemmin koetut ympäristötekijät. Monilla matelijoilla esiintyy lämpötilasta riippuvainen sukupuolen määräytyminen sikiövaiheen aikana. Esimerkiksi joillakin kilpikonnalajeilla munan hautuminen matalammissa lämpötiloissa johtaa sikiön erilaistumiseen koiraspuoliseksi. Tämä kriittinen lämpötilaero voi olla pienimmillään vain 1–2 °C.
Monet kalalajit vaihtavat sukupuoltaan elämänsä aikana. Ilmiö tunnetaan jaksottaisen hermafrodiittisuuden nimellä. Vuokkokaloilla pienemmät yksilöt ovat koiraspuolisia ja parven suurimmasta ja dominoivasta yksilöstä tulee naaras. Huulikaloilla esiintyy päinvastainen ilmiö – kaikki yksilöt syntyvät naaraspuolisina ja niistä tulee koiraspuolisia tietyn koon saavutettuaan.
Jotkin saniaiset ovat aina lähtökohtaisesti hermafrodiitteja. Kuitenkin niiden kasvaessa sellaisessa maaperässä, joka on aikaisemmin tuottanut hermafrodiitteja yksilöitä, niistä kehittyy koiraspuolisia reaktiona hormoneihin, joille ne ovat aikaisemmin altistuneet.
Sukupuolidimorfismi

Monilla eläimillä on koiras- ja naarassukupuolten välillä eroja lisääntymiseen liittymättömissä ominaisuuksissa kuten koossa, värityksessä ja käyttäytymisessä. Tätä ilmiötä kutsutaan sukupuolidimorfismiksi ja näitä piirteitä sekundäärisiksi sukupuoliominaisuuksiksi. Sukupuoliominaisuudet voivat olla ensisijaisia (primäärisiä) eli lisääntymiseen liittyviä ja toissijaisia (sekundäärisiä) eli suoraan lisääntymiseen liittymättömiä. Sukupuolidimorfismin vastakohta on sukupuolimonomorfismi. Sekundäärisiin sukupuolituntomerkkeihin ihmisellä lukeutuvat suurempi koko ja karvaisuus miehillä sekä naisten rinnat, leveämpi lantio ja suhteellisesti suurempi ruumiin rasvapitoisuus. Monilla muilla lajeilla erot ovat suurempia äärimmäisenä esimerkkinä onkijakala, jolla lajin pienikokoiset koiraat loisivat naaraan kyljessä.[8]
Eläimillä sukupuolidimorfismi liittyy usein sukupuolivalintaan eli kilpailuun saman sukupuolen edustajien välillä yrityksissä päästä pariutumaan vastakkaisen sukupuolen edustajien kanssa. Esimerkiksi koiraskauriit käyttävät sarviaan fyysisissä yhteenotoissa saman sukupuolen edustajien välillä, joissa kilpaillaan siitä, kuka pääsee pariutumaan naaraiden kanssa. Useimmilla nisäkkäillä koiras on kookkaampi sukupuoli. Suuret sukupuolten väliset kokoerot saman lajin sisällä ovat yhteydessä lajin polygamisuuteen, mikä saattaa johtua koventuneesta kilpailusta naaraita kookkaampien koiraiden välillä, esimerkiksi merinorsuilla. Yleensä naaraiden seksuaaliset mieltymykset ohjaavat sukupuolivalintaa, esimerkiksi riikinkukoilla.
Monilla kaloilla ja selkärangattomilla naaras on kookkaampi sukupuoli. Tämä saattaa johtua siitä, että ne tuottavat hyvin suuren määrän sukusoluja ja kookkaat naaraat tuottavat enemmän munasoluja kuin pienemmät yksilöt. Esimerkiksi mustaleskinaaras on kooltaan tavallisesti kaksinkertainen koiraaseen verrattuna. On olemassa jotakin näyttöä siitä, että näillä lajeilla sukupuolten väliset kokoerot olisivat sidoksissa sukupuolikromosomeihin tai kemialliseen viestintään naaraiden taholta.
Linnuilla koiraat ovat yleensä naaraita värikkäämpiä ja niillä on muita sekundäärisiä sukupuoliominaisuuksia kuten suuri pyrstö, joista saattaa olla lajille evolutiivista haittaa. Esimerkiksi kirkas väri haittaa sulautumista elinympäristöön. Eräs selitys tälle ilmiölle on israelilaisen biologi Amotz Zahavin luoman vammaprinsiipin käsite. Sen mukaan evolutiivisesti epäedullisen ominaisuuden kanssa selviytyminen kielii naaraalle koiraan elinkelpoisuudesta ja tämä elinkelpoisuus periytyisi myös koiraan tyttärille, jotka eivät tätä evolutiivisesti epäedullista ominaisuutta itse ilmennä.
Kehon ulkoiset anatomiset sukupuoliominaisuudet mahdollistavat yhdynnän ja ne toimivat esimerkiksi eroottisten signaalien lähettäjinä seksuaalisessa viestinnässä[9].
Ihmisen sukupuolilla on tutkimuksissa havaittu erilaisia kognitiivisia ja käyttäytymisen eroja. Ei ole kuitenkaan aina selvää, missä määrin sukupuolien väliset erot ovat seurausta biologisesta ja missä määrin sosiaalisesta sukupuolesta.[10].
Hormonaaliset vaikutukset sukupuoliominaisuuksiin
Sukupuoliominaisuuksiin vaikuttavat estrogeeni ja testosteroni[11][12].
Katso myös
Ihmisen sukupuoli
Sukupuolen määrittäminen
Sosiaalinen sukupuoli
Transsukupuolisuus ja muunsukupuolisuus
Seksuaalisuus
Lähteet

Kirjallisuutta
Aula, Pertti et al. (toim.): Perinnöllisyyslääketiede. Helsinki: Duodecim, 2007.

*
Luokka:Seulonnan keskeiset artikkelit