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La crescita e la valorizzazione professionale degli operatori sanitari sono requisiti essenziali che devono essere assicurati attraverso la formazione permanente. In Italia la formazione di base, così come quella specialistica, compete principalmente alle università che gestiscono i corsi universitari e le scuole di specializzazione; le regioni possono garantire un'offerta formativa ulteriore. L'aggiornamento professionale (non solo ECM) per il personale sanitario è organizzato a livello nazionale e regionale (Ministero della salute, Istituto superiore di sanità, regioni e associazioni di categoria). Un importante ambito di interventi formativi è quello dei medici di medicina generale (MMG) e dei pediatri di libera scelta (PLS), che costituiscono il primo punto di contatto del paziente con il SSN. Le loro competenze sono critiche nell'indirizzare correttamente il paziente allo specialista incaricato di formulare il sospetto diagnostico in base al quale potrà accedere gratuitamente alla rete nazionale dei presìdi. Per questo è necessario formare specificamente i MMG, i PLS e gli specialisti nella interpretazione delle complesse sintomatologie delle MR e nella formulazione del sospetto diagnostico, per evitare i ritardi nella diagnosi e nella presa in carico. Le persone affette dalle MR e i loro familiari incontrano spesso difficoltà nell'ottenere le informazioni di loro interesse, validate e aggiornate. Allo stesso modo, i professionisti della salute hanno difficoltà ad accedere a queste informazioni, in molti casi scarse, e spesso diluite all'interno delle pubblicazioni scientifiche. Sono disponibili linee-guida solo per poche centinaia di MR, mentre, soprattutto per quelle ultrarare, le informazioni si basano sui dati desunti dall'osservazione di pochi pazienti a livello mondiale, per cui nessun medico può considerarsi un esperto. In generale, ma soprattutto in questi casi, assumono particolare importanza le testimonianze dei pazienti, che contribuiscono a sviluppare, insieme ai medici e agli altri operatori, percorsi e linee-guida focalizzati sul complesso dei bisogni (non solo sanitari, ma anche sociali) delle persone affette. In questo contesto, rivestono grande valore le informazioni validate, aggiornate e di facile accesso, relative non solo agli aspetti medici delle MR. La disseminazione via web appare oggi uno degli strumenti più efficaci per il raggiungimento di questo obiettivo e molte istituzioni, non solo a livello centrale, forniscono informazioni validate attraverso propri siti web e mettono a disposizione linee telefoniche dedicate, di indirizzo ai pazienti e ai loro familiari e per il loro sostegno e il supporto. Il presento disegno di legge, in considerazione della predetta complessa attività del SSN nei confronti dei pazienti affetti da MR, si limita a intervenire su alcuni limiti. In primo luogo l'articolo 1 definisce il concetto di malattia rara sulla basa di quanto disposto dal regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999. Oltre alle malattie a rischio di vita o gravemente invalidanti che colpiscono non più di cinque individui su diecimila residenti, sono considerate rare le malattie inserite nell'elenco previsto dal regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare, di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279. Si prevede inoltre che ogni variazione dei criteri di individuazione di una malattia rara disciplinata in sede europea, se migliorativa sia fatta immediatamente propria dall'Italia. L'articolo 2 stabilisce una serie di diritti inalienabili a favore delle persone affette da malattie rare, anche e soprattutto in età pediatrica a partire dal riconoscimento tramite l'inserimento nel fascicolo sanitario elettronico e all'esenzione dalla partecipazione alla spesa per tutte le prestazioni sanitarie, incluse nei livelli essenziali di assistenza, per i trattamenti compresi nel piano assistenziale personalizzato e per le terapie farmacologiche, anche innovative, le formulazioni dietetiche, l'uso di parafarmaci e di galenici, i dispositivi medici, la riabilitazione, la dotazione di presìdi, di protesi e di ausili nonché le cure palliative; e se indicati come essenziali sono a totale carico del Servizio sanitario nazionale; cure efficaci ed appropriate per la diagnosi, il trattamento, il monitoraggio dell'evoluzione della malattia e la prevenzione degli aggravamenti, incluse le prestazioni riabilitative e di assistenza protesica; percorso diagnostico e monitoraggio clinico e piano assistenziale personalizzato, in caso di sospetto di malattia rara formulato da un medico del Servizio sanitario nazionale, presso i presìdi della rete regionale per le malattie rare; potenziamento delle reti già esistenti per patologia, per gruppi di patologie o per bisogni assistenziali ed utilizzarle come modello per la costruzione, la verifica e la disseminazione di altre reti, secondo una logica di efficienza; promozione del collegamento funzionale tra le strutture e i presìdi e tra questi e le altre strutture e i servizi coinvolti per la presa in carico dei pazienti, per garantire la continuità assistenziale; iniziative di accordo e di cooperazione tra le regioni tendenti a creare aree interregionali di intervento assistenziale progressivamente omogenee ed integrate; soluzioni tecnologiche per supportare la condivisione dell'informazione clinica, quali telemedicina e teleconsulto, per ridurre la mobilità dei pazienti e rendere disponibile la competenza e l'esperienza dei centri di riferimento nelle sedi in cui si trova il paziente; sperimentazione e implementazione di nuovi strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l'adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza dei centri di riferimento; diffusione di pratiche assistenziali innovative dei malati rari in un contesto di sicurezza e di provata efficacia, a tutela dei pazienti; utilizzo integrato dei sistemi informativi di monitoraggio regionale e di quelli nazionali incluso il RNMR, quali elementi conoscitivi su cui orientare le politiche e le azioni di governo e di valutazione del sistema; accesso gratuito ai trattamenti riabilitativi motori, logopedici, visivi, audiologici, neuropsicologici, cognitivi, neuroevolutivi, comportamentali, respiratori, cardiologici, vescicali, e similari, sia in forma estensiva, sia in forma intensiva, in regime ambulatoriale, semiresidenziale, residenziale e domiciliare, purché tale accesso sia parte del percorso assistenziale del paziente e come tale compreso nel piano assistenziale personalizzato; cure palliative qualora non sia ipotizzabile una guarigione, nel caso di condizioni cliniche gravi o complesse, con l'obiettivo di ottenere la migliore qualità di vita possibile, il rispetto della dignità della persona umana, il migliore equilibrio fisico, emotivo, morale, sociale e personale raggiungibile nonché la qualità delle relazioni intra ed extrafamiliari;