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Disposizioni in favore della ricerca sulle malattie rare, della loro prevenzione e cura, nonché istituzione dell'Agenzia nazionale per le malattie rare. Onorevoli Senatori. – Il problema delle malattie rare, in Italia, rappresenta un'emergenza sanitaria e una priorità politica di grande attualità, come ha affermato il Ministro della salute in ripetute occasioni. Per questo il presente disegno di legge si pone l'obiettivo di venire incontro alle persone affette da malattie rare e offre alle loro famiglie la possibilità di un adeguato sostegno, attraverso una definizione precisa di «malattia rara». Nello specifico, il presente disegno di legge considera rare anche le patologie inserite nell'elenco previsto dal regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare, di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279. Nella XVII legislatura è stato condotto un proficuo dibattito scaturito in occasione della presentazione di mozioni condivise sulle malattie rare, che sono confluite in una mozione unitaria. Il presente progetto di legge, nel riprendere gli impegni condivisi e fatti propri dal passato Governo attraverso le mozioni approvate in Assemblea, intende introdurre misure innovative a sostegno della diagnosi, dell'assistenza e della cura delle persone affette da malattie rare; della tutela dei loro diritti e della definizione dei doveri nei loro confronti da parte dello Stato, delle regioni, delle autonomie locali e della pubblica amministrazione; della garanzia, in osservanza di un principio costituzionale, nei confronti delle persone affette da malattie rare di vedersi riconosciuto lo stesso diritto alla salute di cui godono gli altri malati. L'Italia, a partire dal 1999 e contemporaneamente all'Unione europea, ha identificato nelle malattie rare un'area di priorità della sanità pubblica; ha esplicitato priorità e obiettivi da raggiungere ed è intervenuta con un provvedimento specifico, il citato regolamento d'istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279. Le regioni, trasferita loro la competenza in materia di programmazione e di organizzazione sanitarie, hanno preso in carico l'applicazione della normativa nazionale. Ma con la modifica del titolo V della parte seconda della Costituzione si sono creati 21 sistemi sanitari regionali con una disparità di trattamento dei pazienti sulla base della sola appartenenza a un determinato territorio regionale. Ad oggi in Italia, nonostante l'accordo dell'8 luglio 2010 sancito in sede di Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, non esiste una normativa adeguata a sostegno dei malati e delle loro famiglie, che incontrano enormi difficoltà di carattere economico-assistenziale, soprattutto per ciò che concerne la terapia domiciliare, che si sommano alla grave carenza di strutture e di farmaci adeguati alla cura di tali patologie. Il tema delle malattie rare è, in qualche modo, guardato con una sorta di circospezione, proprio perché la parola «rara» sembra incutere una sensazione di estraneità rispetto alla quotidianità della nostra esperienza Ma quando la parola «rara» la uniamo al valore quantitativo scopriamo che in Italia vi sono circa 2 milioni di pazienti affetti da malattie rare. A livello europeo è più difficile avere una stima precisa e viene segnalato un margine che oscilla tra i 27 e i 36 milioni di pazienti, a seconda dei criteri utilizzati per classificare questo tipo di patologie. Ci rendiamo conto, allora, che questa rarità è tutt'altro che «rara» e che, declinata invece in termini quantitativi, costituisce una cifra esorbitante, che interpella le nostre coscienze perché si possa intervenire almeno su tre piani essenziali. Il primo è quello di un'attività di ricerca seria. Non servono le piccole ricerche, le micro-ricerche che, in qualche modo, soddisfano piccole ambizioni locali. Servono grandi progetti di ricerca, che affrontino in modo unito e coeso il tema di queste patologie, cavalcandolo con tutta l'intensità e la determinazione di chi vuole venirne a capo. Ci interessano, quindi, grandi progetti di ricerca multicentrici, attuati con la collaborazione tra diverse università e, molto probabilmente, prevedendo il confronto tra i diversi profili di patologie, poiché il nesso comune tra i vari quadri patologici potrebbe essere più importante di quanto non appaia. Ci interessa, però, anche la possibilità che si possa intervenire precocemente su queste malattie. In Italia la possibilità dello screening diagnostico neonatale per i bambini è difforme a seconda della regione in cui nascono. Esiste un duplice piano di discriminazione, da un lato è la stessa patologia che distingue tra sani e malati, tra malati di una patologia già nota e curabile e malati di una malattia assai meno nota e, almeno per ora, priva di farmaci specifici, ma c'è anche un secondo piano di discriminazione dovuto al fatto di nascere in una regione piuttosto che in un'altra. Vi sono regioni virtuose che garantiscono ampi profili di screening diagnostici neonatali, per cui è possibile fare diagnosi molto precocemente, ad esempio per quanto riguarda il grande settore delle patologie dismetaboliche. In questo modo si riduce il danno secondario al dismetabolismo e si possono assicurare ai bambini migliori condizioni di vita, simili, in molti casi, a una piena normalità. Vi sono regioni, invece, in cui questo non è previsto. Spesso questa condizione di discriminazione sul piano diagnostico alla nascita del bambino si fa più frequente proprio nelle regioni che hanno un saldo di bilancio negativo. Nelle regioni, quindi, che si amministrano in modo meno virtuoso o che sono male amministrate, determinando una maggiore dispersione di risorse. Nascere in una di queste regioni costituisce un motivo di handicap in più per questi bambini e da questo punto di vista, con il presente disegno di legge, chiediamo esplicitamente che la possibilità di accedere agli screening diagnostici neonatali sia omogenea sul piano nazionale e che le regioni siano messe in condizione di garantire subito, ai neonati, tutte le risorse che la scienza al momento rende possibili e disponibili. Vi è, poi, un terzo piano di intervento, oltre alla ricerca e alla diagnosi precoce: il profilo specifico dell'intervento terapeutico. Alla malattia rara, proprio perché priva di una ricerca adeguata, corrisponde anche la «sindrome del farmaco orfano». È davvero difficile reperire nel territorio i farmaci adatti, che per di più in alcune regioni non sono neppure somministrati a carico del servizio sanitario nazionale. Sono quindi a carico dei pazienti che, ricordiamolo, soffrono di patologie che per loro natura sono anche croniche, debilitanti, a volte perfino letali, e che durano in definitiva tutta la vita. Per questo vorremmo che fossero profondamente semplificate le procedure burocratiche considerate dalle famiglie dei pazienti come una vera e propria forma di persecuzione. Hanno già un figlio portatore di una patologia grave e hanno difficoltà a reperire farmaci e tutto questo è difficile da accettare; ma quando alla difficoltà di trovare i farmaci adatti per ragioni scientifiche si sommano le difficoltà burocratiche, allora la situazione sembra davvero insopportabile.