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Disposizioni in favore della ricerca sulle malattie rare, della loro prevenzione e cura, per l'istituzione di un fondo a ciò destinato nonché per l'estensione delle indagini diagnostiche neonatali obbligatorie. Onorevoli Senatori. – Fin dalla XIII legislatura si cerca di richiamare l'attenzione su una tematica importantissima che purtroppo non ha ancora ottenuto adeguata considerazione da parte del legislatore: le malattie rare. L'associazione culturale «Giuseppe Dossetti: i valori. Tutela e sviluppo dei diritti» ha avuto un ruolo indispensabile nel suscitare e sviluppare le tematiche che hanno portato alla redazione del presente disegno di legge per la realizzazione del diritto alla salute per tutti i cittadini, stabilito dall'articolo 32 della Costituzione. Il 29 febbraio 2008 si è celebrata la Giornata europea delle malattie rare: per la prima volta organizzazioni di pazienti di diversi Paesi in rappresentanza di una grande varietà di malattie rare hanno collaborato in grande scala per un'importante campagna in favore della ricerca in materia. Nella maggior parte dei Paesi europei ed extraeuropei (ad esempio, anche in Canada) si sono tenuti conferenze stampa e forum di discussione e si sono organizzate marce e raccolte di fondi, al fine di migliorare la conoscenza dei bisogni delle persone colpite da una malattia rara. Le malattie rare sono una serie di patologie diverse tra loro e accomunate dal fatto di interessare un numero limitato di persone, da cui la loro definizione di «rare». Il numero delle malattie rare è stimato dall'Organizzazione mondiale della sanità intorno a 5.000, l'80 per cento delle quali di origine genetica, anche se il manifestarsi delle patologie e la loro concentrazione cambiano a seconda dei Paesi interessati. Il Congresso degli Stati Uniti d'America, per esempio, ha fissato la soglia dei 200.000 casi rapportati alla popolazione totale, mentre il Parlamento europeo ha definito un limite di prevalenza non superiore ai 5 casi ogni 10.000 abitanti degli Stati membri dell'Unione. Le malattie rare, purtroppo, sono fortemente invalidanti e chi ne è colpito spesso non riesce a sopravvivere. L'arbitraria definizione di «rara» non ha agevolato il processo di ricerca e di attenzione sulle cause delle malattie rare, se non da parte di centri privati, con la conseguenza non solo di non offrire al paziente cure adeguate e una diagnosi tempestiva, ma soprattutto di lasciarlo isolato nell'affrontare la propria malattia insieme alla sua famiglia. La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente. Inoltre, le industrie farmaceutiche, a causa della limitatezza del mercato di riferimento, hanno scarso interesse a sviluppare la ricerca e la produzione dei cosiddetti «farmaci orfani», potenzialmente utili per tali patologie. La rarità incide anche sulle possibilità della ricerca clinica, in quanto la valutazione di nuove terapie è spesso resa difficoltosa dall'esiguo numero di pazienti arruolabili nei trial clinici. Il ricorso a una casistica multicentrica può, inoltre, diminuire la qualità dello studio, in quanto i criteri di reclutamento e di trattamento dei pazienti da sottoporre a trial clinici possono essere disomogenei. La rarità della malattia fa scaturire un'altra conseguenza per la stessa, ovvero l'essere «orfana», in quanto non riceve le attenzioni e il sostegno economico-sociale adeguati. L'incapacità dello Stato di sopperire alle esigenze dei cittadini esige un'appropriata risposta legislativa in grado di salvaguardare il malato e di sostenerlo durante l'evolversi della malattia. L'Italia è sempre stata sensibile a questo tema, inserendolo tra i punti fondamentali del Piano sanitario nazionale già nel triennio 1998-2000, elaborato dall'allora Ministro della sanità Rosy Bindi. In seguito, grazie al regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, lo stesso Ministero ha stabilito l'esenzione dai costi sanitari per circa 350 patologie, ma soprattutto è stato istituito il Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto superiore di sanità, il quale è destinato a raccogliere i dati epidemiologici forniti dai vari centri regionali, al fine di avere una visione organica delle malattie rare e di favorire, conseguentemente, la ricerca su di esse. Negli ultimi anni, anche grazie alla continua attività di sensibilizzazione portata avanti dalle associazioni dei pazienti, sono stati raggiunti importanti risultati per sopperire alle esigenze di coloro che sono affetti da patologie rare, tra cui si ricordano, a titolo esemplificativo, le importanti risorse impegnate per la ricerca nella legge n. 296 del 2006 (legge finanziaria 2007) e l'istituzione, presso l'Istituto superiore di sanità, del Centro nazionale per le malattie rare. A livello europeo l'attenzione verso le malattie rare è cresciuta rapidamente: la Commissione europea aveva avviato una consultazione pubblica sul tema «Malattie rare: una sfida per l'Europa», conclusasi con l'adozione di una comunicazione su un'azione europea nel campo delle malattie rare. Anche a livello dei singoli Stati membri ci sono segnali importanti di una crescente attenzione e sensibilità delle forze politiche verso tali patologie. Si ricordano, a titolo di esempio, oltre alla Francia, che già da tempo si è dotata di un Piano nazionale per le malattie rare, la Spagna, con l'istituzione di un gruppo di lavoro finalizzato allo sviluppo di una strategia nazionale per le malattie rare; il Belgio, in cui è stata istituita una Commissione nazionale per le malattie rare e i farmaci orfani, composta da rappresentanti delle organizzazioni dei pazienti, dell'industria, dei centri terapeutici e delle farmacie ospedaliere e da membri del Parlamento, al fine di sviluppare una strategia finalizzata a incrementare l'attenzione per le problematiche connesse alle malattie rare e al rimborso dei farmaci orfani; la Romania dove è stata presentata, alla fine del 2007, una proposta di piano nazionale per le malattie rare. Il presente disegno di legge definisce, all'articolo 1, cosa si intende per malattia rara e per farmaco orfano, sulla base di quanto previsto dal regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999. In precedenza il legislatore si era preoccupato di garantire ai pazienti affetti da malattie rare una vasta gamma di esenzioni e di agevolazioni rispetto alla disciplina ordinaria derivante dal Servizio sanitario nazionale, erogando altresì somme dilazionate. Il presente disegno di legge, aumentandone le finalità e le dotazioni, prospetta ben due Fondi (articolo 2, Fondo per le malattie rare e articolo 3, Fondo per la cura e il sostegno dei pazienti affetti da malattie rare) stanziati ope legis a vantaggio dei cittadini affetti da tali patologie.