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Disposizioni a sostegno delle famiglie con bambini affetti da malattie rare. Onorevoli Senatori. – Da qualche tempo è stata rivolta una particolare attenzione alle malattie rare da parte della scienza medica e giuridica. Sul concetto di malattia rara si può accettare la definizione di malattia rara come quella patologia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La ridotta prevalenza nella popolazione non equivale ad affermare che le malattie rare sono poche: al contrario esse sfortunatamente colpiscono milioni di persone in Italia e in Europa. Il numero delle malattie rare è preoccupante e oscilla tra le 7.000 e le 8.000. Le comuni problematiche assistenziali costringono a progettare interventi di sanità mirati e non frammentati; gli interventi già intrapresi a livello legislativo e ministeriale mostrano lo sviluppo di una particolare sensibilità delle istituzioni nei confronti di una problematica la cui gravità chiama in causa azioni coordinate, responsabili e non più procrastinabili, al fine dell'approntamento di idonee dotazioni di strutture di supporto e di servizi principali e complementari, di servizi di emergenza e di diagnostica, nonché della formazione specialistica di personale dedicato. Accanto alla rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, a mezzo dei presìdi di riferimento, il coordinamento interregionale per lo scambio di informazioni e il riscontro di protocolli, altre concrete iniziative sono state finora intraprese per un approccio risolutivo: dal regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, al regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279 e alla decisione n. 1350/2007/CE del Parlamento europeo e del Consiglio, del 23 ottobre 2007. Nella finalità degli strumenti adottati si conviene sulla necessità di garantire il coordinamento e l'operatività in rete dei presìdi regionali incaricati per la diagnosi e per la cura delle malattie rare, di sviluppare percorsi diagnostico-terapeutici condivisi per orientare e per supportare gli operatori e le strutture sanitarie, di assicurare la collaborazione con le associazioni dei malati e con i loro familiari per agevolare l'avvio e la prosecuzione dei percorsi assistenziali. In Italia si stima che ci siano circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica. L'80 per cento di queste malattie è di origine genetica, pertanto il problema si presenta dalla nascita. Per il restante 20 per cento dei casi si tratta di malattie acquisite. Per la quasi totalità, le malattie rare sono anche croniche e invalidanti e l'individuo che ne è affetto deve convivere con i sintomi e con le difficoltà che ne conseguono per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie che mettono ripetutamente in pericolo la sopravvivenza, che limitano la durata e la qualità di vita e che determinano gravi deficit . Durante il decorso della malattia il paziente si trova spesso a soffrire l'isolamento o l'indifferenza della comunità in cui vive, a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni, nonché su tutti gli aspetti problematici sotto il profilo psico-fisico. Tra le malattie rare quelle di tipo lisosomiale rappresentano oggi un gruppo di patologie ad elevata complessità, fortemente invalidanti, che richiedono particolare attenzione sul piano della diagnosi precoce, sul piano della ricerca specifica in campo farmacologico, e soprattutto sul piano dell'assistenza familiare, perché impegnano nella relazione di cura un'assistenza qualificata e continuativa Il presente disegno di legge si fonda sulla consapevolezza che l'esperienza della malattia rara è un'esperienza fortemente destabilizzante soprattutto per il bambino e per le famiglie. L'obiettivo è quello di fornire strumenti previdenziali assistenziali a sostegno dei genitori affidatari e garanti del bambino affetto da malattia rara con disabilità grave, fornendo il massimo supporto al nucleo familiare. Spesso le famiglie si trovano ad affrontare spese molto onerose per raggiungere i centri specializzati di cura e sono costrette a provvedere personalmente alle cure in assenza di personale dedicato reperibile, con conseguente diminuzione dell'attività lavorativa da cui necessariamente sono distolte per attendere alle incombenze continue che l'assistenza assidua al malato impone. Appare indispensabile integrare le famiglie nel percorso assistenziale attraverso la più profonda « alleanza terapeutica » tra medici, personale sanitario e genitori, o altri affidatari del malato, specie se minore. Solo attraverso il coordinamento e l'integrazione tra servizi e professionalità distinte si può costruire un'assistenza rispondente e adeguata alle esigenze del bambino affetto da una malattia rara e della sua famiglia che ne soffre le dolorose conseguenze in termini di stress e di sovraccarico di impegno fisico e morale. Con la legge 5 febbraio 1992, n. 104, si dettano i principi dell'ordinamento in materia di diritti, integrazione sociale e assistenza delle persone disabili, ossia di soggetti che presentano una disabilità fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che a causa di difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione lavorativa determina un processo di svantaggio sociale o di emarginazione. Dal momento che la centralità della famiglia nella cura della malattia e nella tutela della salute risulta essere un dato consolidato, ai sensi della legge 8 novembre 2000, n. 328, è opportuno tenere conto delle difficoltà di relazione e comunicazione, della fatica e del logoramento delle persone sulle quali grava l'onere di accudire quotidianamente disabili, nonché le difficoltà di natura economica che possono derivare dalla necessità di fare fronte ad impegni prolungati nel tempo. A queste finalità risponde il presente disegno di legge che si compone di un solo articolo ed introduce la possibilità per i lavoratori che assistono figli invalidi con totale e permanente inabilità lavorativa di chiedere, limitatamente ad un genitore per ogni figlio disabile, di accedere al pensionamento anticipato a condizione di aver raggiunto il requisito di venticinque annualità di contribuzione. Al fine di evitare una eccessiva generalizzazione della concessione del privilegio pensionistico, il presente disegno di legge si riferisce unicamente al caso di invalidità di maggiore gravità quale risulta essere quello dell'inabile al 100 per cento con necessità di assistenza continua, non in grado di compiere gli atti quotidiani della vita (leggi 11 febbraio 1980, n. 18, 21 novembre 1988, n. 508, e 5 febbraio 1992, n. 104). Dall'attuazione di queste misure possono derivare indubbi vantaggi economici per lo Stato. Tra i vari vantaggi economici si annovera, per quanto riguarda il settore pubblico, il risparmio derivante dall'eliminazione dei costi dovuti per supplenze e per sostituzioni che, nella realtà attuale, si producono a causa delle necessarie assenze dal posto di lavoro in cui incorre il dipendente pubblico per assistere il familiare disabile. Il presente disegno di legge ha come obiettivo il riconoscimento della particolarità delle malattie rare pediatriche al fine di tutelare il più possibile i diretti interessati e le famiglie che si trovano ad affrontare i problemi quotidiani che tali patologie comportano.