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Disposizioni in favore delle persone affette da epilessia. Onorevoli Senatori. – Il disegno di legge in esame scaturisce dalla necessità di fare fronte a un problema di enorme rilevanza sanitaria e sociale, l'epilessia. Con la sua adozione si vuole assicurare il miglioramento della qualità di vita alle persone con epilessia e alle loro famiglie, attraverso un'efficace assistenza socio-sanitaria, diagnosi precoci, terapie adeguate e interventi efficaci in ambito sociale. L'epilessia è una delle patologie neurologiche croniche più diffuse nel mondo, che si esprime in molteplici forme diverse tra loro sia per età di insorgenza che per gravità e possibilità di trattamento. In Italia le persone con epilessia sono circa 500.000 e vengono riportati circa 30-50.000 nuovi casi ogni anno, con due picchi di incidenza più elevata, uno in età infantile ed un altro – di maggiore entità – negli individui al di sopra dei 65 anni. Le cause dell'epilessia sono, tra loro, molto diverse: da quelle genetiche (che spiegano i casi un tempo definiti ad etiologia sconosciuta) a quelle strutturali, in conseguenza di malformazioni cerebrali, esiti di traumi cranici, tumori, malattie infettive del sistema nervoso centrale, e così via . Oltre un terzo delle persone con epilessia non risponde a nessuna delle terapie farmacologiche attualmente disponibili (epilessia farmacoresistente) e, se si escludono le risoluzioni della patologia conseguenti alla terapia neurochirurgica o le guarigioni delle rare forme benigne età dipendenti, si può affermare che la vera e propria guarigione dall'epilessia è un concetto difficilmente proponibile. In sintesi, dunque, l'epilessia è una patologia neurologica cronica che può andare incontro a risoluzione ma che difficilmente guarisce e, in oltre un terzo dei casi, non si dispone attualmente di terapie efficaci per il controllo delle crisi epilettiche. Ciò nonostante, l'epilessia non figura tra le malattie croniche oggetto del Piano nazionale delle cronicità e questo testimonia quanto la patologia sia poco conosciuta anche a livello istituzionale e, per questo, spesso ignorata. Va precisato che l'epilessia è una malattia cronica caratterizzata dalla ricorrenza di crisi epilettiche. Crisi epilettiche ed epilessia non sono però la stessa cosa. Una crisi epilettica è una transitoria insorgenza di segni o sintomi dovuti ad un'attivazione neuronale anomala, eccessiva e ipersincrona a livello cerebrale, e può essere provocata da una serie di fattori mentre, l'epilessia è una malattia cronica definita dalla comparsa di crisi non provocate (o riflesse). Esistono diversi tipi di crisi epilettiche, che possono essere distinte in base alla localizzazione di esordio e propagazione della scarica parossistica a livello cerebrale. Le crisi possono essere suddivise in crisi focali o generalizzate. Le prime iniziano in una zona circoscritta della corteccia cerebrale e a volte possono propagarsi ad altre aree cerebrali. I sintomi dipendono dall'area coinvolta dall'attività parossistica, a esempio sono di tipo motorio se la scarica coinvolge l'area motoria, visivi se interessa il lobo occipitale, uditivi se interessa la parte laterale del lobo temporale, etc. Le crisi generalizzate, invece, coinvolgono, fin dall'inizio o molto precocemente, i due emisferi cerebrali. A loro volta, le crisi generalizzate si suddividono in diversi tipi, le forme più comuni sono le crisi tipo « assenza » caratterizzate da brusca sospensione della coscienza e rapida ripresa dopo circa 5-15 secondi; le crisi tonico-cloniche o cloniche generalizzate i cui sintomi consistono in un'iniziale e brusca perdita di coscienza, caduta a terra con rigidità diffusa su tutto il corpo (fase tonica), dopo circa 20-30 secondi comparsa di scosse ritmiche su tutto il corpo (fase clonica), possono associarsi a emissione di urlo, morsus della lingua e perdita di urine o feci. Normalmente le crisi epilettiche si risolvono spontaneamente entro secondi o minuti e, a volte, possono essere seguite da deficit post-critici (sonnolenza, deficit motorio, sensitivo o sensoriale, afasia, e così via), con progressiva ripresa delle normali funzioni. Quando le crisi sono particolarmente prolungate (oltre 5 minuti) o si ripetono in modo ravvicinato per oltre 20 minuti si realizza una condizione definita stato epilettico che rappresenta un'emergenza medica, richiedendo il ricovero in ambiente ospedaliero, con intervento anche di tipo rianimatorio. Lo stato epilettico può essere sia di tipo convulsivo che non convulsivo e costituisce una delle più gravi emergenze neurologiche, in quanto è associata ad alto rischio di morbilità e mortalità. Il tasso di mortalità delle persone con epilessia è più elevato rispetto a quello della popolazione generale. Il rischio di mortalità associato all'epilessia è strettamente dipendente dal tipo di epilessia e dal grado di controllo ottenuto con la terapia in atto. Esso dipende anche da fattori strettamente connessi alle crisi (annegamento, soffocamento da cibo malato, traumi cranici per caduta improvvisa, stato epilettico, eccetera). Nelle persone con epilessia è segnalato anche un rischio aumentato di suicidio, che può essere messo in correlazione con le comorbilità ansioso-depressive. Merita infine menzione la morte improvvisa ed inaspettata Sudden Unexplained Death in Epilepsy (SUDEP) che è la causa di decesso più comune legata all'epilessia. La SUDEP ha un'incidenza di circa 1 caso su 1000 l'anno (circa 50.000 l'anno a livello mondiale) ed il suo rischio è maggiore nei pazienti gravemente farmacoresistenti e che presentano crisi molto intense e prolungate. L'epilessia, come già detto, colpisce persone di tutte le età, senza distinzioni di genere, condizione sociale, culturale ed economica e tutte queste persone, a causa della loro malattia, sono spesso soggette a stigmatizzazione e discriminazione causate da ignoranza, pregiudizi e atteggiamenti negativi attorno alla patologia e vanno incontro a gravi difficoltà per quanto riguarda l'istruzione, l'occupazione (si registrano altissimi livelli di disoccupazione tra le persone con epilessia in tutta Europa), il matrimonio e la riproduzione, lo sport, la gestione del tempo libero e dei viaggi, e così via. Sotto il profilo sociale, l'epilessia costituisce una e vera e propria emergenza. Secoli di ignoranza e oscurantismo hanno circondato di mistero e paure il suo sintomo più evidente, la crisi epilettica, inducendo le persone con epilessia a nascondere, ove possibile, la loro condizione.