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Il criterio di essenzialità è definito all'interno di specifici protocolli di trattamento, di cui agli articoli 8 e 10, ed è supportato da evidenze scientifiche che indicano come tali trattamenti sono in grado di cambiare il decorso clinico previsto, aumentando la sopravvivenza, o la qualità di essa, o le funzioni, l'attività e l'autonomia dell'individuo, o il controllo dei sintomi; c) monitoraggio clinico, secondo le prestazioni e i percorsi assistenziali compresi nei livelli essenziali di assistenza (LEA); d) facilitazioni previste per un migliore inserimento nella vita comunitaria, sociale e di lavoro, ai sensi dell'articolo 15. Art. 5. (Modalità di certificazione ed esenzione) 1. I benefìci di cui all'articolo 4 sono concessi in base ad una specifica esenzione, valida con durata illimitata e per tutto il territorio nazionale, rilasciata dall'azienda sanitaria locale di residenza a seguito della certificazione della malattia rara redatta, secondo le modalità definite da ciascuna regione, da un presidio sanitario o da un centro di riferimento accreditato dalla regione con le modalità previste dall'articolo 7. Capo II DIAGNOSI E PRESA IN CARICO DELLE PERSONE AFFETTE DA MALATTIE RARE Art. 6. (Reti di assistenza per le malattie rare) 1. Le regioni definiscono nei propri piani sanitari o socio-sanitari o in altri atti di programmazione l'organizzazione della rete di assistenza per le malattie rare. La Rete nazionale di assistenza per le malattie rare è articolata nelle varie reti regionali e interregionali. 2. Sono consentiti e incentivati accordi, convenzioni o protocolli di collaborazione tra più regioni, al fine di istituire comuni reti di assistenza, che definiscano bacini di utenza sufficientemente ampi, per garantire l'alta qualità della prestazione erogata e positive economie di scala allo scopo di ammortizzare gli investimenti tecnologici e infrastrutturali richiesti. 3. Gli atti di cui al comma 2 possono essere estesi anche ad aree transfrontaliere e ad altri Stati europei, al fine di facilitare la nascita di reti di assistenza alle persone affette da malattie rare all'interno dell'Unione europea. Art. 7. (Elementi componenti le reti di assistenza per le malattie rare) 1. Le reti di assistenza per le malattie rare comprendono: a) la rete verticale composta dai centri di riferimento, individuati e accreditati dalle regioni in base a criteri di esperienza e di competenza oggettivamente comprovate; b) le reti orizzontali attive vicino al luogo di vita della persona affetta da una malattia rara, composte dagli ospedali locali e dalle reti territoriali di cure primarie dei distretti sanitari, comprendenti i medici di medicina generale, i pediatri di libera scelta, specialisti, professionisti sanitari e sociali nonché educatori. 2. Ciascuna regione o gruppo di esse individua un centro di coordinamento regionale o interregionale della rete di assistenza. Art. 8. (Compiti dei centri di riferimento per le malattie rare) 1. I centri di riferimento hanno il compito di: a) formulare la diagnosi di una specifica malattia rara per ciascun paziente, ivi compresa, se necessaria, l'eventuale diagnosi molecolare. Qualora quest'ultima non sia disponibile nel presidio della rete regionale o interregionale, essa può essere attuata da qualsiasi altro presidio competente che fa parte della rete nazionale o eventualmente, seguendo le procedure previste dalla normativa vigente, anche da un presidio competente straniero, senza alcun onere per il paziente e per i suoi familiari; b) redigere il certificato di diagnosi di malattia rara; c) definire il danno attuale ed evolutivo, nonché i profili delle funzioni e delle attività indispensabili per formulare il profilo del bisogno assistenziale del paziente; d) predisporre il piano assistenziale personalizzato, a partire dal profilo dei bisogni assistenziali, e il suo aggiornamento nel tempo, che costituisce la base per la presa in carico della persona affetta da una malattia rara; e) attuare direttamente cure e interventi di particolare complessità, qualora essi si rendano necessari; f) redigere relazioni cliniche, certificazioni e quanto altro sia utile per facilitare e per orientare azioni e interventi di presa in carico delle persone affette da una malattia rara, di ottenimento di diritti e di benefìci, nonché di inserimento nei diversi luoghi di vita e di lavoro della medesima persona; g) supervisionare e offrire eventuale consulenza sia a distanza che, in casi eccezionali, in loco ai servizi e alle strutture attivi nella presa in carico della persona affetta da una malattia rara; h) partecipare alla stesura di protocolli e di linee guida sulle specifiche malattie rare trattate, in collaborazione con gli altri centri di riferimento delle reti regionali o interregionali e con i centri di coordinamento regionali o interregionali. I protocolli devono tenere conto dell'essenzialità dei percorsi diagnostici e terapeutici indicati secondo le modalità descritte all'articolo 4. Particolari protocolli di validità nazionale o sovranazionale possono essere redatti dalle reti di assistenza di cui all'articolo 7, in collaborazione con centri di riferimento internazionali, con il Comitato nazionale per le malattie rare di cui all'articolo 24 e con altre Agenzie nazionali ed europee operanti nel settore; i) partecipare a progetti di ricerca di base, molecolare e traslazionale nonché a programmi di formazione e di aggiornamento professionali e di informazione all'utenza e all'opinione pubblica; l) attivare e tenere un rapporto stabile con le associazioni delle persone affette da una malattia rara e dei loro familiari, di seguito denominate «associazioni d'utenza» attive nell'area servita. Art. 9. (Compiti delle reti orizzontali di assistenza per le malattie rare) 1. Le reti orizzontali, attive nell'azienda sanitaria locale di residenza o di domicilio dell'assistito, hanno il compito di: a) rilasciare l'attestato di esenzione; b) prendere in carico la persona affetta da una malattia rara, in base a quanto predisposto dal centro di riferimento nel piano assistenziale personalizzato, realizzando gli interventi e i trattamenti previsti eventualmente anche a livello domiciliare. In tale caso la dotazione e la manutenzione di farmaci, dietetici, macchinari, presìdi e altro, indispensabili per la realizzazione degli interventi, sono totalmente gratuite per il paziente; c) effettuare il monitoraggio clinico secondo le indicazioni date dal centro di riferimento e rispondere alle richieste urgenti ed emergenti; d) interagire con gli altri servizi e istituzioni della comunità, facilitando e favorendo l'inserimento e l'integrazione della persona affetta da una malattia rara nella scuola, nel lavoro, nelle attività del tempo libero, dello sport e dell'aggregazione; e) fornire assistenza legale alla persona affetta da una malattia rara per facilitare l'ottenimento di quanto previsto dai diritti ad essa riconosciuti, orientando la stessa persona e i suoi familiari tra i servizi e le istituzioni preposti al riconoscimento di tali diritti;