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In particolare, il disegno di legge all'articolo 1 definisce le finalità precisando che l'attività di screening sarà effettuata su tutta la popolazione neonatale, e non quindi solo su soggetti ormai affetti dalla malattia e per i quali, molto spesso, gli effetti invalidanti sono difficilmente contenibili. In particolare, si è ritenuto opportuno sottolineare che la diagnosi precoce deve essere effettuata anche nel caso in cui si opti per il parto domiciliare. Nell'articolo 2 si disciplina l'adozione del decreto con il quale il Ministro della salute prevede l'obbligatorietà della diagnosi precoce allargata neonatale. Si è ritenuto importante che il Ministro si confronti non solo con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province auto-nome di Trento e di Bolzano, ma anche con l'Istituto superiore di sanità, il quale dispone di un efficiente dipartimento che si occupa proprio delle malattie rare. Nello stesso articolo si prevedono inoltre i criteri di aggiornamento del panel delle malattie da sottoporre a screening neonatale obbligatorio. Negli articoli 3 e 4, al fine di rendere effettivamente omogenea sul territorio nazionale la pratica dello screening neonatale, viene attribuito un ruolo di coordinamento all'Age.na.s. (Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali). Nell'articolo 5 si prevede, inoltre, che le regioni dispongono di sei mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge per attuare le misure opportune affinché la diagnosi precoce neonatale allargata sia operativa su tutto il territorio nazionale. L’articolo 6 prevede per la realizzazione dell’attività di screening neonatale una copertura finanziaria pari a 25 milioni di euro a decorrere dall’anno 2014.. Art. 1. (Finalità) 1. La presente legge ha la finalità di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, attraverso l'inserimento nei livelli essenziali di assistenza (LEA) di accertamenti diagnostici obbligatori da effettuare su tutti i neonati, nati a seguito di parti effettuati nelle strutture ospedaliere o a seguito di parti effettuati a domicilio, in modo da consentire un tempestivo trattamento delle patologie. Art. 2. (Diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie) 1. Il Ministro della salute, con decreto da adottare entro due mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge, sentiti l'Istituto superiore di sanità, la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, prevede l'obbligatorietà, per tutta la popolazione neonatale, della diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. 2. Entro tre mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge, il Ministro della salute, tenendo conto delle linee guida nazionali ed internazionali in materia di screening neonatale e sentite le società scientifiche e le associazioni di categoria dei soggetti di cui alla presente, definisce l'elenco delle patologie di cui al comma 1. 3. Il Ministro della salute provvede inoltre ad aggiornare periodicamente i LEA qualora siano individuate altre forme di malattie metaboliche ereditarie alle quali estendere l'indagine diagnostica obbligatoria neonatale. Art. 3. (Centro coordinamento sugli screening neonatali) 1. Al fine di favorire la massima uniformità dell'applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale è istituito presso l'Age.na.s. (Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali) un Centro di coordinamento sugli screening neonatali (di seguito denominato «Centro»). 2. Il Centro di cui al comma 1, è composto da: a) il Direttore Generale dell’Age. Na. S. con funzione di coordinatore; b) tre membri designati dall’Age.na.s, dei quali almeno un esperto con esperienza medico-scientifica specifica in materia; c) un membro di associazioni di categoria dei soggetti di cui al comma 2 dell'articolo 1; d) un rappresentante del Ministero della Salute; e) un rappresentante della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano. 3. La partecipazione dei soggetti di cui al comma 2 è a titolo gratuito. 4. I compiti del Centro di cui al comma 1, sono: a) monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione degli screening neonatali sul territorio nazionale; b) collaborare con le Regioni per la diffusione delle best-practice in tema di screening neonatale; c) controllare i costi per la realizzazione degli screening neonatali individuando degli standard comuni; d) determinare il numero minimo di neonati sottoposti a screening per ciascun centro clinico di riferimento regionale; e) definire le dimensioni del bacino d'utenza al fine di accorpare, se necessario,aree geografiche contigue; f) stabilire, per le finalità delle lettere a) ed e) , le modalità di raccolta dei campioni di sangue e i tempi di consegna entro ventiquattro ore presso i centri di riferimento regionale; g) creare un archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali al fine di rendere disponibili dati per una verifica dell'efficacia e della costo-efficacia dei percorsi intrapresi; h) attivare una discussione, creare degli standard e contribuire alla loro diffusione in tema di consenso e di dissenso informato da parte dei familiari del neonato. Art. 4. (Protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali) 1. Il Ministro della salute, sentito il parere dell’Age. Na. S., dell'Istituto superiore di sanità, della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, ed acquisito il parere delle società scientifiche di riferimento, predispone un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali nel quale vengono definite le modalità di gestione del consenso e del dissenso informato dei familiari; della presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale; dell’accesso alle terapie. 2. L’Age.na.s. effettua inoltre una valutazione di HTA (Health tecnology assessment) su quali tipi di screening neonatale effettuare. Art. 5. (Disposizione transitoria) 1. Le regioni provvedono all'attuazione di quanto disposto dalla presente legge entro e non oltre sei mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge. Art. 6. (Copertura finanziaria) 1. All’onere derivante dall’attuazione della presente legge, pari a 25 milioni di euro a decorrere dall’anno 2014, si provvede mediante corrispondente riduzione dell’autorizzazione di spesa di cui all’articolo 10, comma 5, del decreto-legge 29 novembre 2004, n. 282, convertito, con modificazioni, dalla legge 27 dicembre 2004, n. 307, relativa al fondo per interventi strutturali di politica economica. 2. Il Ministro dell’economia e delle finanze è autorizzato ad apportare, con propri decreti, le occorrenti variazioni di bilancio.