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Disposizioni a sostegno delle famiglie con bambini affetti da malattie rare. Onorevoli Senatori. -- Da qualche tempo è stata rivolta una particolare attenzione alle malattie rare da parte della scienza medica e giuridica. Sul concetto di malattia rara non ci sono posizioni condivise, può comunque accettarsi la definizione di malattia rara quale quella che colpisce non più di cinque persone ogni diecimila abitanti. La ridotta prevalenza nella popolazione non equivale ad affermare che le malattie rare sono poche: al contrario esse sfortunatamente colpiscono milioni di persone in Italia e in Europa. Il numero delle malattie rare è preoccupante e oscilla tra le 7.000 e le 8.000. Le comuni problematiche assistenziali costringono a progettare interventi di sanità mirati e non frammentati; gli interventi già intrapresi a livello legislativo e ministeriale mostrano lo sviluppo di una particolare sensibilità delle istituzioni nei confronti di una problematica la cui gravità chiama in causa azioni coordinate, responsabili e non più procrastinabili, al fine dell'approntamento di idonee dotazioni di strutture di supporto e di servizi principali e complementari, di servizi di emergenza e di diagnostica, nonché della formazione specialistica di personale dedicato. Accanto alla rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, a mezzo dei presìdi di riferimento, il coordinamento interregionale per lo scambio di informazioni e il riscontro di protocolli, altre concrete iniziative sono state finora intraprese per un approccio risolutivo: dal regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, al regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 2001 e alla decisione 1295/1999/CE del Parlamento europeo e del Consiglio, del 29 aprile 1999. Nella finalità degli strumenti adottati si conviene sulla necessità di garantire il coordinamento e l'operatività in rete dei presìdi regionali incaricati per la diagnosi e per la cura delle malattie rare, di sviluppare percorsi diagnostico-terapeutici condivisi per orientare e per supportare gli operatori e le strutture sanitarie, di assicurare la collaborazione con le associazioni dei malati e con i loro familiari per agevolare l'avvio e la prosecuzione dei percorsi assistenziali. In Italia si stima che ci siano circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica. L'80 per cento di queste malattie è di origine genetica, pertanto il problema si presenta dalla nascita. Per il restante 20 per cento dei casi si tratta di malattie acquisite. Per la quasi totalità, le malattie rare sono anche croniche e invalidanti e l'individuo che ne è affetto deve convivere con i sintomi e con le difficoltà che ne conseguono per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie che mettono ripetutamente in pericolo la sopravvivenza, che limitano la durata e la qualità di vita e che determinano gravi deficit. Durante il decorso della malattia il paziente si trova spesso a soffrire l'isolamento o l'indifferenza della comunità in cui vive, a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni, nonché su tutti gli aspetti problematici sotto il profilo psico-fisico. Il presente disegno di legge si fonda sulla consapevolezza che l'esperienza della malattia rara è un'esperienza fortemente destabilizzante soprattutto per il bambino e per le famiglie. L'obiettivo è quello di fornire strumenti previdenziali assistenziali a sostegno dei genitori affidatari e garanti del bambino affetto da malattia rara con disabilità grave, fornendo il massimo supporto al nucleo familiare. Spesso le famiglie si trovano ad affrontare spese molto onerose per raggiungere i centri specializzati di cura e sono costrette a provvedere personalmente alle cure in assenza di personale dedicato reperibile, con conseguente diminuzione dell'attività lavorativa da cui necessariamente sono distolti per attendere alle incombenze continue che l'assistenza assidua al malato impone. Appare indispensabile integrare le famiglie nel percorso assistenziale attraverso la più profonda «alleanza terapeutica» tra medici, personale sanitario e genitori, altri affidatari del malato, specie se minore. Solo attraverso il coordinamento e l'integrazione tra servizi e professionalità distinte si può costruire un'assistenza rispondente e adeguata alle esigenze del bambino affetto da una malattia rara e della sua famiglia che ne soffre le dolorose conseguenze in termini di stress e di sovraccarico di impegno fisico e morale. Il presente disegno di legge ha come obiettivo il riconoscimento della particolarità delle malattie rare pediatriche al fine di tutelare il più possibile i diretti interessati e le famiglie che si trovano ad affrontare la problematica quotidianità che tali patologie comportano. Il termine rarità con riferimento a tali malattie, non deve essere sinonimo di «invisibilità», che troppo spesso vuol dire sottovalutazione e indifferenza. Il bambino malato non è un soggetto «invisibile» e dare «visibilità» alla malattia è il primo doveroso percorso responsabile di solidarietà ispirato ai valori costituzionali.. Art. 1. (Finalità) 1. Nel rispetto degli articoli 3, 31 e 32 della Costituzione e dei princìpi contenuti nella Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità, fatta a New York il 13 dicembre 2006, ratificata e resa esecutiva dalla legge 3 marzo 2009, n. 18, la presente legge prevede iniziative volte alla tutela delle famiglie con bambini affetti da malattie rare con disabilità grave. 2. Ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, sono considerate rare le patologie che colpiscono non più di cinque individui su diecimila residenti nell'Unione europea. Art. 2. (Definizioni) 1. Ai fini della presente legge si intende per: a) malattia rara pediatrica: una patologia potenzialmente letale, cronica o invalidante, caratterizzata da una bassa prevalenza e da un elevato grado di complessità, riscontrata nel periodo compreso tra zero e diciotto anni di età, anche di origine genetica, inserita nell'elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare previsto dall'allegato 1 annesso al regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279; b) lavoratore o lavoratrice: il genitore, il fratello, la sorella, il familiare, l'affidatario, il tutore, il curatore o l'amministratore di sostegno, che convive con il soggetto affetto da malattia rara pediatrica per il periodo per il quale si richiede il beneficio di cui all’articolo 3 e che svolge un'attività lavorativa. Il periodo di convivenza deve essere attestato mediante un'apposita certificazione rilasciata dal comune di residenza del minore. Art. 3. (Tipologie di benefìci e soggetti legittimati al loro riconoscimento) 1.