[ddlpres]

Delega al Governo per la definizione delle tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale. Onorevoli Senatori. – Le patologie mitocondriali sono delle malattie rare e gravi che interessano un numero significativo di persone, causando disabilità importanti, tanto negli adulti che nei bambini, in grado di compromettere la qualità della vita e, in molti casi, di ridurne le aspettative. I sistemi più frequentemente interessati sono l'apparato muscolare e il sistema nervoso, sia centrale che periferico, poiché, rispetto ad altri organi, le loro cellule hanno una maggiore richiesta energetica. Possono, tuttavia, essere coinvolti, con gravità variabile, anche l'apparato visivo e uditivo, il sistema gastroenterico, i reni, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico. Le malattie rare mitocondriali sono causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, le « centrali energetiche » delle nostre cellule. Tra le malattie mitocondriali annoveriamo, a esempio, le più note retinopatie pigmentose, atrofie ottiche (come la LHON), ma anche sordità e ipoacusia neurosensoriale (Sindrome di Pearson), atassie, distonia, parkinsonismo, encefalopatie (sindrome di Leigh), pseudo-ostruzioni intestinali, ipoparatiroidismo, diabete mellito. Le malattie mitocondriali possono derivare da mutazioni del DNA nucleare, che presentano una ereditarietà mendeliana, o del DNA mitocondriale (mtDNA), che si trasmettono per via matrilineare, cioè vengono trasmesse esclusivamente dalle madri ai figli, siano essi di sesso maschile o femminile, con una ricorrenza estremamente variabile e difficilmente prevedibile. Le mutazioni del DNA nucleare non sono oggetto di interesse e di applicazione della presente legge, al contrario, la presente legge intende intervenire sulle mutazioni del mtDNA. Per chiarire meglio la distinzione tra le due tipologie di DNA, è necessario rammentare che il DNA nucleare è contenuto nel nucleo delle cellule ed è assemblato nei 46 cromosomi (due copie di ciascuno dei 23 cromosomi) situati nel nucleo della maggior parte delle cellule del corpo umano; il mtDNA, invece, è contenuto all'interno dei mitocondri, piccoli organelli che si trovano nel citoplasma cellulare di ciascuna cellula. Il mtDNA contiene 37 geni, rispetto ai 20.000-30.000 geni trovati nel DNA nucleare e codifica 13 dei circa 90 geni richiesti per la fosforilazione ossidativa (OXPHOS), ovverosia il processo che genera l'energia delle cellule, immagazzinandola nella molecola di adenosina trifosfato (ATP). Al fine di sottolineare l'importanza di questo processo, si deve ricordare che le cellule vivono per il tramite di questa energia immagazzinata nell'ATP e prodotta nei mitocondri. Per questo, il processo di fosforilazione ossidativa è così importante per la salute delle cellule e, di conseguenza, di tutto l'organismo. Prevenire l'insorgenza di queste malattie nei nuovi nati e curare le malattie mitocondriali rappresentano lo scopo più importante della ricerca medico-scientifica applicata a questo settore: attualmente, la medicina mette a disposizione diverse tecniche di maternità assistita per contrastare la probabilità che ricorrano queste malattie, tra cui le tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale, a oggi in fase di sperimentazione clinica in alcuni paesi. La possibilità della diagnosi prenatale esiste e può essere eseguita tramite differenti tecniche come, a esempio, l'amniocentesi: se il livello di mtDNA mutato è molto basso, è possibile affermare, con un grado di certezza prossimo al massimo, che il bambino non manifesterà malattie alla nascita; quando il livello è molto alto, invece, è sufficientemente certo che ci saranno delle manifestazioni patologiche. Tuttavia, quando il quadro mutazionale è intermedio, la difficoltà di prevedere il fenotipo clinico è estremamente elevata; senza contare, inoltre, che l'amniocentesi, tecnica preferita in una situazione del genere, si effettua a gravidanza avanzata, tra la quindicesima e la diciottesima settimana, con conseguente possibilità di aborto terapeutico tardivo. In questa legge, l'attenzione è posta su un processo di sostituzione del mtDNA, il quale prevede l'inserimento del DNA nucleare della madre all'interno di un ovocita donato e denucleato. È importante sottolineare che il mtDNA non influenza lo sviluppo delle caratteristiche fisiche o morfologiche del futuro bambino, ma solo il suo metabolismo energetico: per questo motivo, dunque, il figlio nato da questa tecnica sarà a tutti gli effetti figlio biologico dei suoi genitori. La sensibilità avverso il tema indagato è ancor più significata alla luce della vicenda di Indi Gregory, la bambina inglese di 8 mesi affetta da una gravissima patologia mitocondriale incurabile. Il disegno di legge si compone di sei articoli, il primo dei quali prevede il conferimento di una delega al Governo ai fini della definizione delle tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita (PMA) attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale. I decreti legislativi sono adottati su proposta del Ministro della salute, di concerto con il Ministro dell'università e della ricerca, previo parere dell'Istituto superiore di sanità, del Consiglio superiore di Sanità e del Comitato etico nazionale per le sperimentazioni degli enti pubblici di ricerca e altri enti pubblici a carattere nazionale. All'articolo 2 sono individuati i principi e i criteri direttivi da dover seguire per l'adozione dei decreti legislativi di cui all'articolo 1. L'articolo 3 attribuisce al Ministro della salute il compito di individuare, attraverso l'adozione di un proprio decreto, di concerto con il Ministro dell'università e della ricerca, previo parere dell'Istituto superiore di sanità, del Consiglio superiore di sanità e del Comitato etico nazionale per le sperimentazioni degli enti pubblici di ricerca e altri enti pubblici a carattere nazionale, il Centro nazionale di sperimentazione sulla PMA attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale, tra quelli inseriti nel registro nazionale delle strutture autorizzate all'applicazione delle tecniche di PMA, degli embrioni formati e dei nati a seguito dell'applicazione delle tecniche medesime di cui all'articolo 11, della legge 19 febbraio 2004, n. 40. Inoltre, sempre all'interno di questo articolo, viene istituito un tavolo tecnico con il compito di procedere alla pianificazione degli interventi di sperimentazione in materia di PMA attraverso la sostituzione mitocondriale. L'articolo 4 disciplina le modalità attraverso cui viene prestato il consenso informato. L'articolo 5 conferisce al Ministro della salute il compito di predisporre una relazione sull'attività svolta dal Centro di cui all'articolo 3, la quale deve essere presentata annualmente al Parlamento. L'articolo 6 ha a oggetto le disposizioni finanziarie.. Art. 1. ( Delega al Governo per la definizione delle tecniche di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita attraverso la sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale) 1.