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Il NIPT non è un test diagnostico, bensì appunto uno " screening" che permette, analizzando il cffDNA mediante l'applicazione di opportuni algoritmi, di definire la probabilità che il feto sia affetto da una delle principali trisomie trisomie autosomiche (trisomia 21 [T21], trisomia 18 [T18], trisomia 13 [T13]) o da un'aneuploidia dei cromosomi sessuali. Come evidenziato nel documento predisposto nel 2015 dal Gruppo di lavoro della Sezione I del Consiglio Superiore di Sanità: " Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing  NIPT) ", l'introduzione del NIPT nella pratica clinica ha aperto un dibattito basato su argomentazioni, rispettivamente, a favore e contrarie al suo impiego come metodo di " screening " delle gravidanze. Ciò posto, osserva che queste tecniche pongono taluni problemi a mano a mano che aumenta il numero delle patologie genetiche individuabili. La disponibilità di una grande mole di informazioni attraverso un semplice prelievo di sangue cambia la visione generale della indagine prenatale, amplificando talvolta problematiche già presenti; ad esempio l'opportunità di offrire il NIPT a tutte le donne in gravidanza, o piuttosto solo a quelle a maggior rischio di specifiche malattie genetiche nei propri figli. Fa presente che, al momento attuale, in Italia il NIPT viene "proposto" presso alcuni poliambulatori e laboratori privati, per lo più collegati con aziende commerciali, che si fanno carico di eseguire materialmente il test, i cui risultati sono stati validati da documenti prodotti da alcune Società Scientifiche. Soggiunge che taluni laboratori nazionali stanno iniziando ad effettuare il test in maniera autonoma ed altri si stanno all'uopo attrezzando e che il test è a carico dell'utente, con costi variabili tra i 350 e i 900 euro. Ricorda che lo studio del Consiglio Superiore di Sanità ha stimato che l'utenza di questo Servizio possa interessare potenzialmente, al momento attuale, nel nostro Paese circa 50.000 madri ogni anno, e ha posto in evidenza che la valutazione del rapporto costo-beneficio del NIPT non è agevole. Infatti, qualsiasi modello di implementazione del test dovrebbe tenere conto di una serie di variabili, tra cui l'effettiva accettazione del test da parte delle gestanti, il tasso di falsi positivi nel caso in cui il test sia esteso a più aneuploidie, l'accettazione della diagnosi invasiva in presenza di un test positivo, il tasso di interruzione della gravidanza dopo la conferma della patologia fetale. La valutazione dell'impatto economico derivante dall'introduzione del NIPT nel Sistema Sanitario in Olanda ha evidenziato che il NIPT è il più efficace metodo di " screening " primario, ma al momento è anche quello più costoso: l'uso del NIPT come test di " screening " principale risulta quindi vincolato ad un significativo abbattimento dei costi della tecnica. Rammenta, altresì, che altre metodologie, e in primo luogo lo " screening combinato ", danno informazioni aggiuntive più ampie, rispetto al solo assetto cromosomico (ad esempio malformazioni cardiache), per cui non sarebbe corretto considerare il NIPT come test sostitutivo. Fa rilevare che, più in generale, come viene ribadito dalle Società Scientifiche in accordo con le raccomandazioni a livello internazionale, ogni test genetico deve essere inserito all'interno di un percorso complesso ed esaustivo, che ricomprende la consulenza genetica. Di fatto, il test genetico non è di per sé migliore di un altro, ma certamente può essere più appropriato di un altro, e ad esso si deve far riferimento nell'interesse prioritario della paziente. Ritiene che, nella prospettiva di offrire in Italia lo " screening " delle principali aneuploidie autosomiche mediante il NIPT, si dovrà anche programmare la centralizzazione dei laboratori di " screening " in un numero limitato di strutture, con un'utenza sovraregionale. In questo modo sarebbe possibile contenere i costi dell'analisi, che diventerebbero competitivi rispetto a quelli attualmente coperti dai programmi di diagnosi prenatale invasiva. La centralizzazione riguarderebbe l'esecuzione del test, mentre la sua gestione, in termini di accettazione (consulenza pre-test, consenso informato) e comunicazione dell'esito (consulenza post-test), deve essere organizzata tenendo conto delle diverse realtà territoriali. Sottolinea la necessità che tale rete sia collegata ai centri/servizi di medicina fetale ed ai laboratori di genetica per la gestione dei casi con test positivo. Da ultimo, riguardo alla proposta di inserimento della prestazione tra le prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale erogabili nell'ambito del SSN (allegato 4 al Decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017), assicura che la stessa sarà sottoposta alla istituenda Commissione nazionale per l'aggiornamento dei LEA e la promozione dell'appropriatezza nel Servizio sanitario nazionale, che si dovrà pronunciare avvalendosi delle Regioni e con il coinvolgimento delle competenze tecnico-scientifiche (ISS, CSS, Società scientifiche, FNOMCEO, SIMMG, ecc.). La senatrice RIZZOTTI ( FIBP-UDC ) si dichiara parzialmente soddisfatta della risposta. La presidente CANTU' ( L-SP-PSd'Az ) dichiara concluse le procedure informative all'ordine del giorno e, accedendo a una richiesta della senatrice Boldrini, dispone una breve sospensione della seduta. La seduta, sospesa alle ore 15,30, riprende alle ore 15,50. IN SEDE DELIBERANTE Utilizzo dei defibrillatori DDL 320 Disposizioni in materia di utilizzo dei defibrillatori semiautomatici e automatici in ambiente extraospedaliero DDL 947 Disposizioni in materia di utilizzo dei defibrillatori semiautomatici e automatici esterni sul territorio nazionale DDL 1410 Disposizioni in materia di diffusione dei defibrillatori semiautomatici o automatici esterni DDL 1441 Disposizioni in materia di utilizzo dei defibrillatori semiautomatici e automatici in ambiente extraospedaliero, DDL 1501 Modifiche alla legge 3 aprile 2001, n. 120, in materia di utilizzazione dei defibrillatori semiautomatici e automatici in ambiente extraospedalieri (Discussione congiunta e rinvio) - e delle petizioni nn. 97, 98 e 355 ad essi attinenti La relatrice BINI ( PD ) illustra partitamente i disegni di legge in titolo. Al termine dell'esposizione, propone di adottare il disegno di legge n. 1441 come testo base, nonché di svolgere un ciclo di audizioni informative. Conviene la Commissione. La senatrice FREGOLENT ( L-SP-PSd'Az ) chiede che sia presa in considerazione la possibilità di designare un correlatore tra i componenti della Commissione appartenenti ai Gruppi di opposizione, considerato che i disegni di legge in discussione godono di un consenso politico trasversale. La senatrice BOLDRINI ( PD ) auspica che il termine per la presentazione delle proposte di audizione sia stabilito in maniera tale da consentire la previa consultazione della documentazione già acquisita durante l' iter in prima lettura, nonché una riflessione in relazione alle osservazioni formulate sul testo dal Servizio studi. La presidente CANTU' assicura che la proposta della senatrice Fregolent sarà valutata dalla Presidenza della Commissione, che renderà note le proprie determinazioni nel corso della prossima riunione dell'Ufficio di Presidenza.