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Legge quadro sulla prevenzione e la cura della talassemia, della drepanocitosi e delle emoglobinopatie genetiche. Onorevoli Senatori. -- La talassemia e la drepanocitosi sono patologie endemiche, la cui origine si perde nella «notte dei tempi» e le cui cause non sono state scoperte e comunque non sono state collegate ad alcun fenomeno patologico particolare. La scienza ipotizza che con molta probabilità tali patologie siano collegate alla malaria in quanto il fenomeno si presenta più marcato nelle zone fluviali, lagunari e marittime, aree a forte concentrazione malarica. La talassemia, chiamata anche «anemia mediterranea», perché è più diffusa nei Paesi che si affacciano sul Mediterraneo, in Italia ha la sua maggiore concentrazione nelle regioni insulari, meridionali e lungo il Po e il delta padano e, a causa della forte emigrazione dalle predette zone, si è diffusa lungo tutta la penisola. Le forme eclatanti di tali patologie consistono: a) nei soggetti talassemici, in una quasi totale assenza di produzione di globuli rossi da parte degli organi emopoietici; conseguentemente, se tali soggetti non sono adeguatamente curati possono andare incontro a una morte prematura. nei primissimi anni di vita (cioè non appena si arresta la produzione di emoglobina fetale (Hf) e dovrebbe cominciare la produzione di emoglobina cosiddetta «adulta»); b) nei drepanocitici, gli organi emopoietici producono emoglobina adulta falciforme ( drepanon =falce) che, a causa dello stress , dell’altitudine, del freddo o del caldo intenso o di concause patogene di qualsiasi natura, precipita e i globuli si cristallizzano e si aggregano tra di loro, provocando trombosi nei capillari più piccoli che causano uno stato patogeno con dolori atroci nelle varie parti del corpo colpite (muscoli, ossa dello scheletro eccetera), con danno, talvolta, permanente delle stesse parti. In alcuni casi, quando è colpito un organo vitale (cervello, cuore, polmoni eccetera) può subentrare la morte del soggetto o un danno grave irreversibile. I soggetti affetti da ambedue le forme patologiche sono stati stimati in Italia in qualche decina dì migliaia. Attualmente i talassemici sono curati con emotrasfusioni, infusioni e con il farmaco Desferal in infusione a goccia lentissima, che va a eliminare l’accumulo di ferro in vari organi, il quale, non eliminato, provocherebbe, in breve tempo, dapprima gravi malformazioni scheletriche e successivamente il decesso. I drepanocitici e i talasso-drepanocitici sono curati con infusioni di acqua e con sedativi oltre che, per le connesse patologie, con derivati penicillinici e con altre medicine necessarie per le diverse forme morbose conseguenti alla patologia di base. Esistono, ancora nella forma sperimentale, alcune molecole di farmaci che fanno sperare in una cura più efficace, che allevii la severità e la gravità delle forme patologiche. Lo Stato, in ogni caso, non si è mai interessato né alla ricerca scientifica sulle cause patogeniche, né a quella farmacologica. Qualche movimento hanno registrato ambedue le ricerche sulla spinta delle associazioni dei malati. Esistono, inoltre, forme patologiche combinate del tipo intermedio più o meno gravi. Esiste una popolazione, portatrice delle due più gravi forme patologiche, che è stata stimata in circa il 10 per cento della popolazione totale, ed è questo un fenomeno socialmente rilevante, in considerazione del quale si rende necessario approntare una legislazione che prenda atto della situazione e preveda i mezzi necessari, anche economici, per debellare, attraverso la cura dei soggetti esistenti, le malattie, e, attraverso la prevenzione e la ricerca scientifica, giungere alla soluzione del grave fenomeno patologico. Tali patologie, per la scarsa conoscenza scientifica, sono rimaste «sommerse» e sconosciute, poco osservate e niente affatto curate e le stesse famiglie in cui erano presenti soggetti talassemici trascuravano il grave fenomeno per «vergogna» o, più benevolmente, per «ritrosia»! Dal momento in cui uno scienziato (Cooley), più di settanta anni fa, scoprì la ragione e la causa delle malformazioni ossee di alcuni soggetti talassemici osservati, la scienza e la medicina, in particolare in Italia (Bianchi e Silvestroni, Greppi, Russo, Vullo, Schilirò, Cao e altri), si sono interessate alla patologia, tentando vie scientifiche per la cura, fino ad arrivare ai giorni nostri, nei quali anche le famiglie dei talassemici e dei drepanocitici hanno preso coscienza delle possibilità di guarigione, per cui hanno «svelato» il problema, lo hanno posto all’attenzione pubblica e lo hanno messo in evidenza, facendolo emergere e vedere come un problema sociale grave che affligge la nostra popolazione. Anche il mondo medico-scientifico, presa coscienza che la patologia si può efficacemente contrastare, si è fortemente interessato alla soluzione del problema, non solo dell’universo talasso-drepanocitico esistente, attraverso strutture e cure appropriate, ma si è posto alacremente a disposizione, puntando l’attenzione verso la soluzione definitiva e finale della patologia (prevenzione e ricerca farmacologica e genetica). Solo nel 1999 il legislatore ha incluso le anemie emolitiche ereditarie nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti per le quali sono previste particolari esenzioni della partecipazione al costo delle spese sanitarie per le relative prestazioni, ma tale intervento non sembra sufficiente. Occorre che il legislatore nazionale prenda coscienza della rilevanza sociale della patologia (si ripete, circa il 10 per cento della popolazione è portatrice sana) e crei strutture, fornisca mezzi e solleciti la ricerca scientifica da parte del disponibile mondo medico-scientifico. Ecco, onorevoli colleghi, la ragione umanitaria, sociale, civile e morale che sta a fondamento della presente proposta di legge, la quale va a riparare a millenni di trascuratezza del grave problema talassemico e drepanocitico.. Art. 1. (Compiti dello Stato e delle regioni) 1. Lo Stato, attraverso le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, predispone, nell’ambito dei rispettivi piani sanitari, progetti-obiettivo, azioni programmate e altre iniziative volte a combattere e a prevenite la talassemia, la drepanocitosi, nonché tutte le altre forme di emoglobinopatie genetiche anche combinate, da considerare patologie ad alto rischio e ad elevato interesse sociale. 2. Le emoglobinopatie sono, altresì, considerate patologie rare e fruiscono di tutte le agevolazioni previste dalla legge per le malattie rare e per i farmaci orfani. 3. L’intervento dello Stato attraverso le regioni e le province autonome, ai sensi del comma l, è volto: a) alla prevenzione primaria e alla diagnosi precoce della talassemia, della drepanocitosi e di tutte le altre forme combinate di emoglobinopatie genetiche; b) alla cura e alla riabilitazione dei malati delle patologie di cui alla lettera a) ; c) all’agevolazione dell’inserimento sociale, scolastico, lavorativo e sportivo dei malati; d) a favorire l’educazione e l’informazione sanitarie del cittadino malato, dei suoi familiari e dell’intera popolazione a rischio e non a rischio; e) a provvedere all’aggiornamento e alla preparazione professionali del personale socio-sanitario addetto;