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Qualora alla fine dell' iter diagnostico si confermi la presenza di una MR compresa nell'elenco previsto dal regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, è compito dello specialista del presidio redigere il certificato di MR e rilasciarlo al paziente nel più breve tempo possibile. Le ASL di residenza del paziente in possesso della certificazione rilasciata da un presidio della rete specificamente individuato per la patologia in questione, rilasciano l'attestato di esenzione corrispondente alla malattia certificata. Una volta formulata la diagnosi di malattia, è ancora compito del presidio della rete definire il profilo del danno attuale ed evolutivo presentato dal paziente ed il suo potenziale funzionale. Questa seconda parte dell'inquadramento diagnostico è essenziale per consentire successivamente la redazione del piano di trattamento, che deve tenere conto degli specifici bisogni assistenziali identificati in base alle individuali caratteristiche della persona e perciò non definiti unicamente in base al paradigma standard della malattia. Anche per questa fase di approfondimento diagnostico valgono tutte le precedenti indicazioni. In base alla diagnosi di malattia ed al profilo dei bisogni assistenziali, il presidio formulerà infine il Piano assistenziale individuale che può comprendere tutte le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) nazionali o nei livelli ulteriori eventualmente garantiti in ambito regionale (farmaci, dietetici, presìdi, ausili, protesi, trattamenti riabilitativi, interventi chirurgici programmati, eccetera) ritenuti dagli specialisti del presidio necessari per la presa in carico del paziente, secondo princìpi, basati sull'evidenza scientifica, di appropriatezza, indispensabilità, non sostituibilità ed economicità. Il piano dovrà essere formulato secondo le modalità previste dalla regione nella quale insiste il presidio. Qualora le prestazioni indicate nel piano siano comprese nei LEA, nazionali o regionali, esse dovranno essere garantite dalla ASL di residenza del paziente ed erogate o direttamente dai suoi servizi o dalla rete regionale o interregionale di assistenza a totale carico del SSR. A tal fine, le regioni devono indicare le modalità organizzative messe in atto per garantire questo diritto del paziente. Al fine di rendere più omogenei nel territorio nazionale i trattamenti garantiti ai malati rari, si terrà particolarmente conto di questa categoria di pazienti nel definire i nuovi LEA. Inoltre, è auspicabile ogni iniziativa di respiro interregionale volta a definire, anche attraverso delibere formali, i protocolli e i percorsi assistenziali organizzati e garantiti per ogni tipologia di bisogno assistenziale e di MR, compresi gli aspetti del trattamento dei sintomi, della riabilitazione intensiva ed estensiva, dell'inserimento sociale (scuola e lavoro), delle cure palliative e dell'assistenza domiciliare integrata. Il piano assistenziale deve essere periodicamente aggiornato dal presidio della rete, anche in base all'evoluzione clinica della malattia e alla risposta ai trattamenti in corso. Le azioni previste dal piano assistenziale devono essere attuate preferibilmente dagli ospedali e dai servizi territoriali prossimi al luogo di vita della persona con MR. Per tale motivo è essenziale il collegamento tra il presidio di riferimento e i servizi sanitari ospedalieri e territoriali della ASL di residenza, che deve comprendere il passaggio e la condivisione della documentazione clinica essenziale per mettere in atto correttamente gli interventi predisposti e per monitorarne il risultato, anche attraverso la supervisione e la consulenza a distanza, e, per casi eccezionali, anche eventuali forme di consulenza in loco . Potranno essere di volta in volta previsti, all'interno della stessa regione o per accordi interregionali, soggiorni presso i presìdi della rete di specialisti e professionisti della ASL di residenza, al fine di affinare le competenze necessarie a seguire adeguatamente presso gli ospedali periferici dell'ASL o al domicilio, pazienti particolarmente complessi. Anche in questo caso valgono le osservazioni esplicitate in relazione all' iter diagnostico. Qualora il presidio di riferimento si trovi in ambito diverso dalla regione di residenza del paziente, le regioni dovranno mettere in atto procedure per assicurare le prestazioni necessarie nel territorio di residenza. Nel caso delle MR ad esordio durante l'età pediatrica che consentono di sopravvivere nell'età adulta, deve essere gestita con la massima attenzione la fase di transizione, in modo da assicurare la continuità assistenziale tra una fase all'altra della vita del paziente. Questo passaggio dovrà essere specificamente previsto nei sopracitati percorsi assistenziali e potrà giovarsi di diverse innovazioni organizzative e gestionali, tendenti a facilitare il lavoro congiunto degli specialisti afferenti alle diverse unità operative e a presìdi diversi. Per le fasi terminali del decorso clinico si dovrà prevedere uno specifico collegamento con le reti delle cure palliative. Qualora il malato bisognoso di un'assistenza continuativa di grande impatto sia trattato per lunghi periodi in famiglia, si dovranno prevedere brevi ricoveri di sollievo presso strutture di degenza non ospedaliere, appositamente competenti per questo tipo di assistenza. Analogamente, nei casi che richiedono assistenza continuativa che non può essere garantita al domicilio del paziente per problemi inerenti le caratteristiche familiari oppure per decisione del paziente o del suo tutore, l'assistenza deve essere garantita in luoghi residenziali competenti per la specifica assistenza richiesta. L'attenzione nei confronti delle MR si è focalizzata in Italia a partire dagli anni Novanta ed è accresciuta negli ultimi anni, insieme alla consapevolezza che, in un'ottica di sanità pubblica, queste malattie condividono una serie di problemi e richiedono politiche specificamente indirizzate. L'assistenza alle persone affette da MR è finanziata attraverso le risorse ordinariamente destinate al SSN e ripartite annualmente tra le regioni, con un livello di spesa variabile tra le regioni. Inoltre, a partire dal 2007, sono state destinate specifiche risorse alle attività di programmazione e di organizzazione dell'assistenza per questo settore. Infatti, la legge finanziaria n. 296 del 2006 ha inserito le MR tra le materie oggetto del cofinanziamento dei progetti regionali attuativi del Piano sanitario nazionale, riservando loro una quota di 30 milioni di euro da assegnare alle regioni con decreto del Ministro della salute, previa intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano. Il decreto ministeriale 28 febbraio 2009 ha definito la ripartizione alle regioni del fondo per l'anno 2007; per tale annualità, le regioni hanno condiviso un unico progetto e la ripartizione è stata effettuata su base capitaria. Per l'anno 2008 e per l'anno 2009, rispettivamente, le somme di 4.482.008 e di 4.984.727 di euro sono state assegnate alle regioni che hanno presentato progetti sulle MR. Inoltre, per gli anni 2010-2012, sono state vincolate quote pari a 20 milioni di euro l’anno del Fondo sanitario nazionale (FSN) da destinare alle regioni per la realizzazione di obiettivi del Piano sanitario nazionale finalizzati all'area delle malattie rare e da ripartire secondo accordo in Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano.