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Sembra di essere in una Repubblica che, invece di avere un'autentica relazione di cura, materna diremmo, nei confronti dei suoi pazienti, ha, in qualche modo, una tale ostilità burocratica da apparire quasi «matrigna». Si tratta proprio di un atteggiamento che può far sentire questi pazienti oggetto di una vera e propria persecuzione, obbligandoli a migrare da un ufficio all'altro in cerca di quella autorizzazione o di quel riconoscimento che dà accesso al farmaco, alla cura in quel momento disponibile. Sono questi alcuni dei punti su cui abbiamo insistito nel disegno di legge: una ricerca forte, una diagnosi precoce, una terapia adeguata e una semplificazione burocratica. Per questo servono strumenti, per esempio, come i registri, molte volte proposti, molte volte riconosciuti come necessari, ma pur sempre indisponibili nel momento della necessità. Questi registri, infatti, sono stati istituiti in quasi tutte le regioni, ma in alcune non sono effettivi perché non sono aggiornati. In altre regioni sono un puro formalismo: i registri ci sono, ma i dati non vengono trascritti, non vengono raccolti con la necessaria diligenza e, se non vengono trascritti e riportati a livello regionale, è impossibile che sul piano nazionale questi dati possano acquisire un significato. Per questo chiediamo non solo la possibilità di avere registri nazionali accessibili, ma anche un tavolo costante nel quale tutti gli interessati possano trovare la loro collocazione e possano contribuire nell'ambito delle loro competenze specifiche. E chiaro che tra le realtà che sono maggiormente interessate a questo vi sono le associazioni dei malati. Molte volte è proprio l'interesse delle famiglie ad accendere i riflettori su queste malattie. È la rete, una rete silenziosa e discreta, che mette queste famiglie in contatto tra di loro con una sorta di tam-tam e sono proprio queste reti familiari quelle che riescono a combattere le mille battaglie legate alla malattia rara, scontrandosi molte volte con un ostruzionismo, che le trascina su vere e proprie «montagne russe». Il presente disegno di legge intende istituire regole chiare e attuare dei protocolli condivisi. Crediamo che ne abbiano diritto i 2 milioni (in Italia soltanto) di soggetti affetti da malattie rare e le loro famiglie. Malati e loro familiari rappresentano una decina di milioni di italiani, che potranno essere grati a questo Parlamento se, in una condizione oggettivamente difficile e complessa, scopriranno che davvero, dopo tante parole, è stato fatto qualcosa di utile per loro. L'articolo 3 della Costituzione afferma che tutti i cittadini, senza distinzione di alcun tipo, sono uguali davanti alla legge (uguaglianza formale, primo comma) e impegna lo Stato a rimuovere gli ostacoli che di fatto limitano l'uguaglianza dei cittadini per varie ragioni, comprese quelle che riguardano la loro salute (uguaglianza sostanziale, secondo comma); in tal modo la Costituzione sancisce che «tutti i cittadini hanno pari dignità», intendendo la dignità umana come fondamento costituzionale di tutti i diritti, collegati allo sviluppo della persona, principio cardine dell'ordinamento democratico, su cui si fonda il valore di ogni essere umano. A tale riguardo è d'obbligo precisare che il bene «salute» è tutelato dall'articolo 32, primo comma, della Costituzione, non solo come diritto fondamentale dell'individuo, ma anche come interesse della collettività e per questo richiede piena ed esaustiva tutela in quanto diritto primario e assoluto pienamente operante anche nei rapporti tra privati. In Francia, il Piano nazionale per le malattie rare, in vigore già dal 1994, prevede l'autorizzazione temporanea di utilizzo (ATU) dei farmaci, allo scopo di garantire l'accesso alle cure da parte dei pazienti e l'utilizzo di un farmaco orfano o destinato alla cura di malattie rare o gravi prima che abbia ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio (AIC); purché il farmaco sia in fase di sviluppo avanzato e non vi sia una valida alternativa terapeutica con un farmaco regolarmente autorizzato. Il presente disegno di legge è frutto di un ampio confronto con il mondo delle associazioni ed è stato oggetto di dibattito nell'intergruppo delle malattie rare, proprio per poter partire già da una concreta piattaforma di consenso e di condivisione. Il testo è composto da diciotto articoli divisi in tre capi. Il capo I reca le definizioni e i livelli essenziali di assistenza. L'articolo 1 specifica che ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, sono considerate rare le malattie a rischio di vita o gravemente invalidanti che colpiscono non più di 5 individui su 10.000 nell'Unione europea. L'articolo 2 definisce i farmaci orfani quali farmaci innovativi destinati al trattamento delle malattie rare e le cui produzione e commercializzazione, in mancanza di adeguati incentivi e a causa del numero limitato dei potenziali fruitori, non risultano sufficientemente remunerative da giustificare gli investimenti necessari. L'articolo 3 inserisce le malattie rare nell'ambito di applicazione dei livelli essenziali di assistenza. L'articolo 4 individua i princìpi base in merito alla diagnostica e alla certificazione. Il capo II regolamenta l'autorizzazione temporanea di utilizzo (ATU) di farmaci orfani o destinati alla cura di malattie rare. L'articolo 5 dispone che sono semplificate le procedure dell'autorizzazione all'immissione in commercio (AIC) e di rimborsabilità per tutti i farmaci ritenuti utili per la cura delle malattie rare e delle gravi patologie che affliggono un numero esiguo di pazienti che risultano essere refrattari alle terapie farmacologiche in uso. L'articolo 6 specifica le modalità di applicazione. L'articolo 7 stabilisce gli oneri e le modalità di utilizzo. L'articolo 8 stabilisce che, al fine di favorire la ricerca e la produzione di farmaci orfani, è concessa la defiscalizzazione del 23 per cento delle spese sostenute dalle aziende farmaceutiche per la ricerca e lo sviluppo di presìdi e di farmaci per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Il capo III prevede l'istituzione dell'Agenzia nazionale per le malattie rare e disposizioni sulla ricerca e sulle risorse finanziarie. L'articolo 9 istituisce l'Agenzia nazionale per le malattie rare. L'articolo 10 ne statuisce le funzioni. L'articolo 11 illustra e dispone in merito a organi, personale e dotazione finanziaria dell'Agenzia. L'articolo 12 prevede il regolamento di organizzazione e di funzionamento. L'articolo 13 delinea la figura del direttore generale, nominato con decreto del Ministro della salute, d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, tra esperti di riconosciuta competenza in diritto sanitario, nonché in organizzazione, programmazione, gestione e finanziamento del Servizio sanitario nazionale, anche estranei all'amministrazione. L'articolo 14 istituisce il Centro nazionale per le malattie rare, mentre l'articolo 15 il Fondo per le malattie rare.