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Nell'articolo 4 si definiscono i criteri e le funzioni del Comitato nazionale per le malattie rare, che ha compiti di indirizzo tecnico e programmatico nei settori sanitario e sociale di specifica rilevanza per i cittadini affetti da malattie rare e per le loro famiglie, con particolare riguardo alla formulazione degli obiettivi del Piano nazionale per le malattie rare, nonché di gestione dei citati Fondi di cui agli articoli 2 e 3. Il Piano nazionale di cui agli articoli 5 e 6 indica le priorità strategiche di intervento, anche ai fini di una progressiva riduzione delle disuguaglianze sociali e territoriali nei confronti dei soggetti affetti da malattie rare, per garantire loro un equo accesso ai servizi socio-sanitari sul territorio nazionale e per migliorare la qualità della loro vita e di quella dei loro familiari, assicurando, altresì, la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi tempestiva, il trattamento e la riabilitazione dei pazienti. All'articolo 7, dopo aver fissato i criteri in base ai quali le malattie sono definite rare, si prevede che i livelli essenziali di assistenza (LEA) socio-sanitari e socioassistenziali relativi alle medesime malattie sono posti a carico del Servizio sanitario nazionale. Affinché si possa accedere ai LEA, occorrerà la certificazione, con validità illimitata, da parte del centro di coordinamento regionale di competenza di cui all’articolo 7, comma 5, lettera b) , valida su tutto il territorio nazionale al fine di evitare una discriminazione di trattamento per coloro che sono affetti dalla medesima patologia, ma che risiedono in regioni diverse. Tale certificazione è essenziale perché consente l'assistenza domiciliare integrata, l'assistenza scolastica domiciliare e facilitazioni per l'accesso al telestudio, al telelavoro e alle tecnologie informatiche. Se si pensa, infatti, che soprattutto i bambini vengono colpiti da queste malattie, risulta essenziale garantire loro uno stile di vita il più possibile normale, facendo in modo che ad essi siano garantiti gli stessi diritti dei loro coetanei, come quello allo studio. I centri di coordinamento regionali, inoltre, con la collaborazione dei servizi territoriali, dovranno assicurare prestazioni ambulatoriali, semiresidenziali, residenziali e domiciliari di diagnostica, di terapia medica e di riabilitazione, oltre a garantire la disponibilità di centri diurni di ospitalità e favorire l'accesso per coloro che, affetti da malattie rare, presentano disabilità fisica o mentale. Altro aspetto fondamentale della presente proposta di legge è l'istituzione del Centro nazionale per le malattie rare (articolo 8), presso l'Istituto superiore di sanità, il quale, oltre a svolgere attività di ricerca e a coordinare le attività, provvede all'istituzione e all'aggiornamento del Registro nazionale per le sperimentazioni cliniche, nonché alla cura e all'aggiornamento del Registro nazionale dei farmaci orfani. Ulteriore ruolo determinante del Centro nazionale per le malattie rare sarà la definizione delle malattie rare da includere nell'elenco di quelle da sottoporre a screening neonatale obbligatorio: infatti, nonostante la scarsa attività di ricerca e di produzione dei cosiddetti «farmaci orfani», sono attualmente disponibili trattamenti di riconosciuta efficacia per alcune malattie rare, in particolare di tipo metabolico. La diagnosi neonatale consentirebbe di salvare la vita dei bambini affetti dalle forme più gravi di tali malattie e otterrebbe il beneficio di iniziare precocemente la terapia prima che i danni causati dalla malattia ai diversi organi interessati siano irrimediabili. Il Centro nazionale potrà inoltre sviluppare tutte le potenzialità della collaborazione con il mondo dell'associazionismo, sia con le associazioni dei pazienti e delle famiglie, sia con le associazioni della società civile, come l'associazione culturale «Giuseppe Dossetti: I valori. Tutela e sviluppo dei diritti», che hanno stimolato il dibattito sulla ricerca e sulla cura delle malattie rare, contribuendo a dare piena attuazione al dettato della nostra Carta fondamentale in tema di tutela della salute in favore di tutti gli individui. Garantire la diagnosi di malattia rara e prestazioni appropriate e omogenee sull'intero territorio nazionale ed effettuare indagini diagnostiche neonatali allargate su tutti i nuovi nati nel territorio nazionale, integrative di quelle già obbligatorie per legge, con particolare riguardo alle malattie rare di origine genetica per le quali è disponibile un trattamento di riconosciuta efficacia, sono i principi ispiratori dell'articolo 9. L'articolo 10 prevede che nei corsi di laurea e di diploma afferenti alle facoltà universitarie di medicina e chirurgia, di farmacia, di scienze matematiche, fisiche e naturali, di psicologia, di sociologia, di scienze della formazione e di scienze della comunicazione siano inseriti insegnamenti finalizzati all'acquisizione di conoscenze e di competenze di base e applicate sulle malattie rare. Si prevedono, inoltre, apposite norme per la formazione e per l'informazione delle categorie di personale potenzialmente interessate e coinvolte dal fenomeno delle malattie rare quali ad esempio gli insegnanti, finalizzate a consentire l'acquisizione di conoscenze e di competenze di base e applicate su tali malattie. All'articolo 11 si prevede la defiscalizzazione degli oneri per la ricerca e la produzione di farmaci orfani. Ciò è ormai imperativo in quanto il cittadino affetto da malattia rara si attende dalla ricerca aperture diagnostiche oggi impensate e il nostro Paese e la nostra industria devono essere messi in condizione di reinvestire in ricerca e in sviluppo e in particolare nel Mezzogiorno se possibile. Onorevoli colleghi, questi cittadini e le loro famiglie hanno aspettato fin troppo e lo Stato non può più disinteressarsi di loro.. Art. 1. (Definizioni) 1. Ai fini della presente legge e ai sensi di quanto previsto dal regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, si intende per: a) malattia rara: la patologia che comporta un rischio di vita o gravemente invalidante per l'essere umano e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nell'ambito dei Paesi membri dell'Unione europea; b) farmaco orfano: il medicinale destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una patologia di cui alla lettera a) , o destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un'affezione che comporta una minaccia per la vita, seriamente debilitante ovvero grave e cronica, e la cui produzione e immissione sul mercato, in mancanza di specifici incentivi, risultano finanziariamente svantaggiose per le imprese farmaceutiche a causa della domanda insufficiente a coprire i relativi oneri. Art. 2. (Istituzione del Fondo per le malattie rare) 1. È istituito, nello stato di previsione del Ministero della salute, il Fondo per le malattie rare, di seguito denominato «Fondo», con una dotazione pari a 500 milioni di euro per ciascuno degli anni 2014, 2015 e 2016 e destinato, in attuazione delle finalità della presente legge, a: a) promuovere lo sviluppo delle attività di ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani; b) garantire l'attuazione delle indagini diagnostiche neonatali previste dall'articolo 9, comma 2, lettera c) ;