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Incentivi alla ricerca e accesso alle terapie nel settore delle malattie rare. Applicazione dell'articolo 9 del regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999. Onorevoli Senatori. -- Il presente disegno di legge si pone l'obiettivo di introdurre nell'ordinamento italiano una disciplina organica a sostegno della cura e della ricerca nel campo delle malattie rare. Nonostante infatti l'incidenza minima delle singole patologie si contano ormai intorno alle 6.000-7.000 malattie rare, per un totale di circa 1.500.000 pazienti in Italia, ai quali è doveroso e urgente garantire l'accesso a tutte le informazioni e le terapie disponibili, stimolando inoltre la ricerca e produzione di nuovi farmaci per la loro cura. In generale, la cura o almeno il controllo clinico delle malattie rare pone problemi del tutto particolari in quanto: a) trattasi di malattie il più delle volte genetiche che pongono pertanto difficoltà diagnostiche e che attendono i principali risultati terapeutici dallo sviluppo di nuovi farmaci ottenuti attraverso l'impiego di metodologie avanzate (biotecnologie, terapia genica, cellulare e così via) non sempre immediatamente disponibili; b) trattasi di malattie croniche ed invalidanti, con conseguenti specifiche esigenze assistenziali ed alti costi sanitari e sociali; c) sono tuttora spesso prive di trattamento (malattie orfane) perché, in assenza di incentivi, le aziende farmaceutiche non sono stimolate a investire in funzione di un mercato che resterebbe comunque molto limitato. A ciò si aggiungono numerose difficoltà di accesso alle terapie esistenti, che in Italia sono spesso accentuate dalla avanzata fase di decentramento che ha attribuito responsabilità regionali anche in questo settore. Può succedere infatti che i pazienti non abbiano accesso ai farmaci disponibili per varie ragioni che comprendono: a) alto costo e non disponibilità del farmaco nel mercato nazionale; b) farmaco escluso dalle liste di rimborsabilità perché generalmente non essenziale ma essenziale per quella specifica patologia; c) trattamento non farmacologico (è il caso di alcuni alimenti o integratori che sono salvavita per alcuni portatori di malattie dismetaboliche non inseriti tra i presìdi sanitari); d) farmaco disponibile solo in forma galenica ma assenza di farmacie ospedaliere con competenze locali che possano produrlo. Sono stati numerosi i disegni di legge presentati sull’argomento fin dalla XIII Legislatura nel tentativo di colmare le lacune normative esistenti e, conseguentemente, di far fronte a tali problematiche e alle difficoltà dei soggetti affetti da malattie rare e delle loro famiglie. Tutti questi anni, pur non avendo ancora portato all'approvazione definitiva di una legge, hanno sicuramente aumentato nel legislatore la consapevolezza e la conoscenza del tema e delle possibili soluzioni normative. Nella XIV Legislatura, infatti, la Commissione Igiene e Sanità del Senato è giunta all'approvazione unanime -- solo in prima lettura -- di un testo, ripresentato poi nella XV Legislatura e abbinato ad un ulteriore disegno di legge sottoscritto da quasi tutti i membri della Commissione stessa. Il presente disegno di legge, nel riproporre numerose delle disposizioni contenute nei due citati disegni di legge, mira ad introdurre alcune misure ulteriori per una più completa disciplina della materia. In particolare esso si propone i seguenti obiettivi: 1) garantire la disponibilità delle cure e l'immediato accesso ai nuovi farmaci da parte dei cittadini italiani portatori di malattie rare; 2) favorire la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie da parte delle aziende e centri di ricerca operanti in Italia, attraverso l'istituzione del Fondo nazionale per la ricerca nel settore delle malattie rare (articolo 5) e del Fondo nazionale per l'impiego dei farmaci orfani (articolo 6). Il disegno di legge prevede inoltre la costituzione di Consorzi regionali per la ricerca clinica nel settore delle malattie rare in cui confluiscono competenze dell'Università, dei Centri clinici di ricerca, delle aziende farmaceutiche, della regione, delle Aziende sanitarie locali (ASL) e delle associazioni di pazienti. Tali Consorzi dovrebbero attrarre investimenti pubblici e privati e svolgere funzione di riferimento per l'organizzazione di trial clinici (articolo 7). Il disegno di legge prevede altresì l'istituzione del Comitato nazionale per le malattie rare (articolo 8); l'adozione da parte del Governo, su proposta del Ministro della salute, di un Piano nazionale per le malattie rare (articolo 10); incentivi per le imprese farmaceutiche che intendano svolgere studi finalizzati alla scoperta e produzione di farmaci orfani (articolo 11) ; gratuità del farmaco riconosciuto orfano per i soggetti portatori di malattie rare (articolo 12). Capo I DEFINIZIONI E AMBITO DI APPLICAZIONE Art. 1. (Definizione di malattia rara) 1. Ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, sono considerate rare le malattie a rischio di vita o gravemente invalidanti che colpiscono non più di cinque su diecimila individui nell'Unione europea. 2. Il Servizio sanitario nazionale garantisce i benefici e le speciali tutele di cui alla presente legge ai soggetti affetti dalle malattie rare inserite nell'elenco allegato al regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279. Art. 2. (Ambito di applicazione) 1. La presente legge si applica ai farmaci orfani, inclusi i farmaci destinati all'uso pediatrico, come definiti dal citato regolamento (CE) n. 141/2000, il cui impiego sia finalizzato alla cura ed alla guarigione delle malattie rare. 2. La designazione di «farmaco orfano» è attribuita dal Comitato per i medicinali orfani, istituito presso l'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ai sensi dell'articolo 4 del citato regolamento (CE) n. 141/2000. Art. 3. (Livelli essenziali di assistenza per le malattie rare) 1. Le persone affette da malattie rare hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione alla spesa per tutte le prestazioni sanitarie, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per la diagnosi, il trattamento, il monitoraggio dell'evoluzione della malattia e la prevenzione degli aggravamenti, incluse le prestazioni riabilitative e di assistenza protesica. 2. Entro tre mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge, l'Agenzia italiana del farmaco (AIFA), definisce l'elenco dei farmaci classificati nella classe di cui all'articolo 8, comma 10, lettera c) , della legge 24 dicembre 1993, n. 537, erogabili ai soggetti affetti da malattie rare anche con finalità sintomatiche e di sollievo. 3.