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Rimane praticamente intatto il problema della mancanza di terapie valide, causato, come è noto, dal fatto che le industrie farmaceutiche sono restie ad investire capitali nella ricerca e nella produzione di farmaci che hanno un bacino di utenti molto ristretto e non garantiscono grandi profitti. Altrettanto grave è poi il fatto che, sia a livello nazionale sia a livello regionale, i cittadini affetti da malattie rare non usufruiscano dello stesso livello di prestazioni diagnostiche, terapeutiche ed assistenziali previste da parte del Servizio sanitario nazionale per i pazienti cosiddetti «normali». Ma la disparità non si limita alle differenze tra tipologie di pazienti. Esistono inoltre disparità di trattamento fra le varie regioni, e persino all'interno delle medesime regioni e, addirittura, all'interno delle stesse città, nonostante sia ovvio e doveroso che tutti i cittadini debbano godere dello stesso livello di prestazioni da parte del Servizio sanitario nazionale. È necessario quindi che, nell'ambito della revisione dei livelli essenziali di assistenza (LEA), sia disposto un loro aggiornamento finalizzato anche a rendere effettiva per gli affetti da patologie rare una parità di prestazioni, rispetto al resto della popolazione, in termini di diagnostica, terapie ed assistenza. La difficoltà ad accedere ai trattamenti attualmente disponibili ha diverse cause: i costi elevati e la mancanza di disponibilità sul territorio nazionale di strutture specialistiche adeguate, l'esclusione dalle liste di rimborsabilità dei farmaci inseriti in fascia C nonché l'inserimento nella fascia di trattamenti non farmacologici di presidi e di prodotti galenici, possono rendere difficile l'acquisizione del diritto all'esenzione dal ticket per gli affetti da malattie rare, così come stabilito dal regolamento di cui al decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279. Occorre poi sottolineare come i trattamenti previsti per le malattie rare sono diversi da quelli previsti per le malattie comuni. Molti di questi trattamenti sono essenziali per le prime, ma non essenziali per le seconde. Basti pensare al caso di alcuni alimenti o integratori alimentari che sono dei veri e propri prodotti «salvavita» per molte malattie rare di tipo metabolico o al caso di semplici creme e fermenti lattici indispensabili ed insostituibili per la cura di alcune malattie rare dermatologiche o di malformazioni ano-rettali. Le regioni non hanno recepito correttamente le indicazioni contenute nel regolamento di cui al decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, e nei LEA. Ciò crea grande confusione nel settore specifico delle malattie rare, delegando alla sensibilità interpretativa delle commissioni delle singole Aziende sanitarie locali (ASL) la decisione di erogare o meno un farmaco, creando così disparità assistenziali non solo nelle singole regioni, ma perfino nelle ASL delle stesse regioni. Una novità introdotta dall’articolo 4, comma 4- bis del decreto-legge 9 febbraio 2012, n. 5, convertito, con modificazioni, dalla legge 4 aprile 2012, n. 35 (c.d. «decreto semplificazioni») rimette la definizione del periodo minimo di validità dell'attestato di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie in relazione alle diverse patologie croniche e invalidanti e l'indicazione sulla possibilità di miglioramento della malattia, valutata in base alle evidenze scientifiche, ad un decreto del Ministro della salute da emanarsi, previo accordo con la Conferenza Stato-regioni, entro 60 giorni dalla data di entrata in vigore della legge di conversione del decreto, ma a tutt'oggi non ancora emanato. La disposizione è diretta a ridurre gli adempimenti amministrativi per le persone affette da malattie croniche ed invalidanti e ad eliminare oneri di accertamento impropri a carico della pubblica amministrazione. Il Piano nazionale per le malattie rare (PNMR) -- aggiornato al 30 ottobre 2012 -- è nato dall'esigenza di dare unitarietà all'insieme delle azioni intraprese nel nostro Paese nel settore delle malattie rare (MR), da parte del Ministero della salute, dell'Istituto superiore di sanità, delle Regioni e delle aziende del Servizio sanitario nazionale, ma soprattutto per rispondere alla necessità sempre più impellente di condividere, con tutti gli attori del sistema, una strategia nazionale di pianificazione delle attività. Questo impegno, peraltro, è stato richiesto dall'Unione europea attraverso la Raccomandazione 2009/C 151/02, con la quale la Commissione e il Consiglio d'Europa hanno indicato agli Stati Membri la necessità di adottare un Piano nazionale per le MR entro il 2013. Nella bozza del Piano si segnala quale «aspetto particolarmente cruciale nel campo delle MR» sia la formazione, insieme alla valorizzazione professionale degli operatori sanitari, «requisito essenziale da assicurare attraverso la circolazione delle conoscenze: la bozza di Piano dedica quindi un capitolo a questo argomento e si sofferma anche sul valore dell'informazione, non solo ai professionisti della salute, ma anche ai malati e ai loro familiari. Specifica attenzione è poi riservata alla prevenzione e alla diagnosi precoce, perché una delle principali difficoltà incontrate dalle persone colpite da una MR è ottenere una diagnosi tempestiva della malattia e ricevere un trattamento appropriato nella fase iniziale, quando è ancora possibile determinare un sensibile miglioramento della qualità della loro vita». La bozza di Piano nazionale per le malattie rare è stata sottoposta a consultazione pubblica (conclusa il giorno 8 febbraio 2013) per raccogliere suggerimenti utili a migliorare il documento o a chiarire aspetti specifici. Il presente disegno di legge si pone perciò l'importante obiettivo di garantire alle persone colpite da malattie rare lo stesso diritto alla salute garantito agli altri pazienti. A tal fine il disegno di legge introduce importanti novità. Gli articoli 1 e 2 recano, rispettivamente, la definizione di malattia rara e la definizione di farmaco orfano. Sono considerate rare, ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000, del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, le malattie a rischio di vita o gravemente invalidanti che colpiscono non più di cinque individui su diecimila nell'Unione europea, nonché le malattie inserite nell'elenco previsto dal regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare, di cui al decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279. Sono considerati farmaci orfani quei farmaci destinati alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia delle malattie rare ed alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di affezioni che comportano una minaccia per la vita o che siano seriamente debilitanti o gravi e croniche e per le quali è probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione non sia così redditizia da giustificare l'investimento necessario.