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Disposizioni in favore della ricerca sulle malattie rare, della loro prevenzione e cura. Istituzione dell'Agenzia nazionale per le malattie rare. Onorevoli Senatori. -- Il presente disegno di legge si pone l'obiettivo di introdurre misure innovative a sostegno della diagnosi, dell'assistenza e della cura delle persone affette da malattie rare; di tutelarne i diritti e di definire i doveri nei loro confronti da parte dello Stato, delle regioni, delle autonomie locali e della pubblica amministrazione; di garantire, in osservanza di un principio costituzionale, alle persone colpite da malattie rare lo stesso diritto alla salute di cui godono gli altri malati. L'arbitraria definizione di rara non ha agevolato il processo di ricerca e di attenzione sulle cause delle malattie rare, se non da parte di centri privati, con la conseguenza non solo di non offrire al paziente cure adeguate e una diagnosi tempestiva, ma soprattutto di lasciarlo isolato nell'affrontare la propria malattia insieme alla sua famiglia. Le malattie rare sono un ampio gruppo di patologie (le ultime stime parlano di circa 7.000 singole patologie), per l'80 per cento di origine genetica, caratterizzate dalla bassa prevalenza nella popolazione (non superiore a 5 casi su 10.000 abitanti secondo i criteri adottati nell'Unione europea). Sono circa 2 milioni i «malati rari». Se facciamo bene i conti, tenendo conto dell'ambito familiare, non meno di 6 milioni di persone sono fortemente interessate a questo problema e attendono dalla politica risposte chiare e concrete. La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi, che incidono negativamente sulla prognosi del paziente. Inoltre, le industrie farmaceutiche, a causa della limitatezza del mercato di riferimento, hanno scarso interesse a sviluppare la ricerca e la produzione dei cosiddetti «farmaci orfani», potenzialmente utili per tali patologie. La rarità incide anche sulle possibilità della ricerca clinica, in quanto la valutazione di nuove terapie è spesso resa difficoltosa dall'esiguo numero di pazienti arruolabili nei trial clinici. Nelle ultime legislature sono stati presentati alcuni progetti di legge sul tema con lo scopo di porre rimedio ai seri problemi che quotidianamente incontrano le persone colpite da una malattia rara e i loro familiari. Nessun progetto di legge si è trasformato finora in una legge completa ed organica. L'ultimo provvedimento riguardante le malattie rare risale a dieci anni fa, quando fu adottato il regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, in materia di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie. Grazie a questo regolamento sono stati istituiti la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e, presso l'Istituto superiore di sanità, il registro nazionale delle malattie rare al fine di ottenere, a livello nazionale, un quadro complessivo. delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio. Si è trattato di primi passi, certo importanti ma non ancora adeguati a dare una soluzione complessiva e organica ai problemi così rilevanti, spesso drammatici, vissuti ogni giorno da chi è colpito da una malattia rara. Si ritiene quindi, che il problema delle malattie rare, in Italia, rappresenti un'emergenza sanitaria e una priorità politica molto attuale. Il disegno di legge è suddiviso in Capo I, Capo II e Capo III. Al Capo I si richiama l'attenzione sulle definizioni e sull'ambito di applicazione dell’articolato; inoltre si procede alla semplificazione delle procedure di accesso ai livelli essenziali di assistenza e della messa a carico degli stessi del Fondo sanitario nazionale. Al fine, inoltre, di rendere più omogenea sul territorio la fase diagnostica, è organizzata all'articolo 4 l'attività dei presìdi regionali, orientata alla massima condivisione e sinergia. Il Capo II è interamente incentrato sulla regolamentazione dell'uso e della commercializzazione dei medicinali e prevede la defiscalizzazione della ricerca sui cosiddetti farmaci orfani. L'impianto complessivo dell'articolato (4-8) riflette l'esigenza della semplificazione delle procedure di utilizzo dei farmaci impegnati nella cura delle malattie rare. In particolare al comma 10 dell'articolo 6 si prevede che a seguito dell'autorizzazione di immissione in commercio (AIC) dell’Unione europea, i farmaci indicati vengano resi immediatamente disponibili in fascia A o H con prezzo non negoziato; si determina poi una procedura negoziale di definizione dei prezzi effettuata da AIFA più snella nei tempi e si prevede l'inserimento a decorrenza immediata nei prontuari terapeutici regionali dei medicinali. Al Capo III è introdotta una nuova governante nazionale per le malattie rare in particolare con l'istituzione, all'articolo 9, dell'Agenzia nazionale per le malattie rare (Age. N.Ma. R.) che avrà compito di indirizzo, gestione e raccordo tecnico e programmatico in tema di malattie rare e opererà in decisivo supporto del Ministero della sanità. L'Agenzia potrà avvalersi della collaborazione del Centro nazionale per le malattie rare istituito ai sensi dell'articolo 14 in particolare per quanto attiene all'aggiornamento annuale del registro delle malattie rare e alla predisposizione degli indirizzi diagnostici e terapeutici. Al fine di rendere concrete le attività dei nuovi organi previsti dal presente disegno di legge con l'articolo 15 si costituisce un Fondo nazionale per le malattie rare che sarà interamente gestito dall'Agenzia che ne determinerà l'utilizzo in base alle priorità e alle esigenze contingenti. Il coordinamento delle competenze rispettive sarà orientato al rispetto del Piano nazionale per le malattie rare disciplinato ai sensi dell'articolo 16 che avrà durata triennale. Il disegno di legge si conclude con un richiamo fondamentale, all'articolo 17, alla necessità di formazione e informazione sul tema delle malattie rare, individuando competenze e preminenze fra gli organi istituiti.. Capo I DEFINIZIONE E LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA Art. 1. (Definizione di malattia rara) 1. Ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000, del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, sono considerate rare le malattie a rischio di vita o gravemente invalidanti che colpiscono non più di cinque individui su diecimila nell'Unione europea. 2. Ai fini della presente legge sono considerate rare anche le patologie inserite nell'elenco previsto dal regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare, di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279. Art. 2. (Definizione di farmaci orfani) 1. Ai fini della presente legge si considerano farmaci orfani, come definiti ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000, i farmaci innovativi destinati al trattamento delle malattie rare, la cui produzione e commercializzazione, in mancanza di adeguati incentivi e a causa del numero limitato dei potenziali fruitori, non risultano sufficientemente remunerative da giustificare gli investimenti necessari. Art. 3.