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Modifiche alla legge 4 luglio 2005, n. 123, recante norme per la protezione dei soggetti malati di celiachia. Onorevoli Senatori. -- La malattia celiaca, definita anche sprue celiaca o enteropatia da glutine, è una malattia immunomediata scatenata dall'ingestione di glutine che, in soggetti geneticamente predisposti, determina un processo infiammatorio nell'intestino tenue e conseguente malassorbimento e manifestazioni extraintestinali. L'ingestione di glutine e proteine affini scatena nei soggetti intolleranti una forte reazione immunitaria principalmente a livello dell'intestino tenue. È questa incontrollata risposta infiammatoria a condurre all'atrofia dei villi intestinali, minuscole sporgenze digitiformi che ricoprono la parete del piccolo intestino e principale via di assorbimento delle sostanze nutritive contenute negli alimenti. L'intestino così danneggiato perde per buona parte la sua capacità di assimilare i nutrienti e l'individuo celiaco manifesta una sindrome da malassorbimento, caratterizzata da diarrea, ritardo di crescita e deficit nutrizionale. Il glutine è sostanza proteica presente in frumento, orzo, segale e alcuni cereali minori, come il farro, il kamut , la spelta e il triticale. Ancora oggetto di dibattito, invece, la tossicità dell'avena. La prolamina è una delle frazioni proteiche che costituiscono il glutine ed è la responsabile dell'effetto tossico per il celiaco. Per curare la celiachia, attualmente, occorre escludere dal proprio regime alimentare alcuni degli alimenti più comuni, quali pane, pasta, biscotti e pizza, ma anche eliminare le più piccole tracce di farina da ogni piatto. Questo implica un forte impegno di educazione alimentare. Infatti l'assunzione di glutine, anche in piccole dosi, può procurare seri danni. La malattia celiaca, o celiachia, è stata classicamente descritta come una sindrome da malassorbimento che si verifica precocemente in età pediatrica in seguito all'introduzione del glutine nella dieta. La prima descrizione della malattia fu fatta nel 1888 da Samuel Gee, che osservò i classici sintomi quali diarrea e arresto della crescita e ipotizzò che la causa di questa «indigestione cronica» potesse essere legata all'alimentazione. Da allora le conoscenze sulla malattia celiaca sono notevolmente cambiate ed è attualmente riconosciuto che si tratta di una malattia multisistemica, a patogenesi autoimmune le cui manifestazioni cliniche sono estremamente variabili. La celiachia può presentarsi a qualsiasi età e può talora essere clinicamente silente. L'entità delle patologie correlate alla malattia celiaca è senza dubbio superiore a quanto si potesse pensare e da questo nasce il crescente interesse alla dimensione sociale di questa condizione. Attualmente è sempre più frequente incorrere nelle forme di celiachia ad esordio tardivo. Quando la celiachia si manifesta nell'adulto può presentarsi con un ampio spettro di sintomi difficili da inquadrare immediatamente e che spesso spingono i pazienti a consultare diversi specialisti o ad affrontare veri e propri calvari terapeutici, senza trovare soluzione al problema. Negli ultimi anni è stata descritta una tendenza generale all'esordio più tardivo della sintomatologia della malattia celiaca, interessando i bambini più grandi tra i cinque e i sette anni di età. In queste forme i bambini non mostrano chiari segni di malassorbimento, ma presentano manifestazioni extraintestinali, possono lamentare vaghi disturbi intestinali (dolori addominali ricorrenti, nausea, vomito, gonfiore o stipsi). Anche in questa forma i test sierologici sono positivi e all'esame istologico delle biopsie duodenali è presente il tipico danno mucosale rappresentato dalla atrofia dei villi, tuttavia, poiché il duodeno presenta notevoli riserve funzionali, molti individui possono non avere sintomi o segni clinici di malassorbimento. Numerosi organi e apparati possono essere interessati, isolati o in associazione tra loro. La malattia celiaca si definisce silente in soggetti asintomatici che presentano i test sierologici positivi e l'atrofia dei villi all'esame istologico delle biopsie duodenali. Si tratta in genere di soggetti a rischio che eseguono lo screening per la malattia celiaca, o che effettuano l'endoscopia per altri motivi. Spesso una più accurata anamnesi clinica di questi casi silenti rivela la presenza di un basso grado di malattia associato a uno stato di malessere psicologico. Di comune riscontro sono la sideropenia, con o senza anemia, disturbi del comportamento, quali tendenza alla depressione, irritabilità, o scarsa performance scolastica nei bambini, facile affaticabilità e ridotta densità minerale ossea. Uno studio che ha valutato adolescenti con malattia celiaca diagnosticata tramite screening e apparentemente asintomatici alla diagnosi, dimostrava dopo un anno di follow-up un miglioramento delle condizioni fisiche e psicologiche seguendo una stretta dieta senza glutine. È sempre attuale il dibattito nella comunità scientifica dei costi-benefici e dell'utilità dello screening per la malattia celiaca nella popolazione generale, rispetto al case finding , cioè la ricerca dei casi tra categorie a rischio per specifici fattori di rischio riportati in un elenco dedicato (fonte: Di Sabatino A, Corazza GR, Lancet, 2009, vol. 373, pag. 1480). L'opinione generale degli scienziati (esistono review fra i lavori più accreditati) è che lo screening per la celiachia nella popolazione generale non serva e che sia invece necessaria l'implementazione dell'attività di case finding , che al momento è scarsamente praticata al di fuori di gruppi dei centri di riferimento (eccellenza) e che, in termini di efficacia ed efficienza, potrebbe portare ad una significativa crescita delle diagnosi. Le critiche mosse allo screening della popolazione generale, peraltro già effettuato per finalità epidemiologiche e che ha consentito di arrivare agli ormai noti dati di incidenza della patologia sulla popolazione generale (il famoso dato di 1:100 -- 1:150), sono legati agli alti costi a carico della sanità pubblica (l'ISS stima in Italia il costo della diagnosi di celiachia in quasi 60 euro a persona) e, dal punto di vista clinico, una provata scarsa compliance alla dieta dei pazienti asintomatici emersi dallo screening di massa. Inoltre non sono stati evidenziati ancora vantaggi per gli individui affetti da celiachia individuati con screening di massa. Non dimentichiamo che le indicazioni della norma hanno impatto, per la loro applicazione, sulla spesa sanitaria regionale, ambito in cui oggi si cerca a fatica di mantenere il diritto all'accesso alla dieta senza glutine, cioè l'unica terapia oggi nota per il trattamento della celiachia. Fermo restando l'obiettivo di superamento della sotto diagnosi di celiachia, dato indiscutibile, lo screening deve tenere conto delle recenti evidenze. È noto ormai che la celiachia può manifestarsi a tutte le età, anzi sono sempre più in aumento i casi di celiaci diagnosticati in età adulta. Anche l'indagine della predisposizione genetica (esame comunque molto costoso) non è un dato utile alla certezza del manifestarsi della malattia. L'abbinamento celiachia-età pediatrica, quindi, non risolve il problema della celiachia sommersa, anzi.