[ddlpres]

Misure per il potenziamento della medicina di genere nel Servizio sanitario nazionale. Onorevoli Senatori. — La medicina di genere, di seguito « MdG », o medicina genere-specifica si occupa delle differenze biologiche e socio-culturali caratteristiche di ogni individuo e della loro influenza sullo stato di salute e di malattia, rappresenta un punto d'interesse fondamentale per il Servizio sanitario nazionale e costituisce oggi un vero e proprio cambio di cultura nell'approccio al paziente ed una nuova sfida alle conoscenze mediche. Se, infatti, agli esordi la MdG considerava solo la differente espressione clinica delle malattie tra l'uomo e la donna, oggi numerosi sono i parametri di interpretazione delle differenze. La valutazione delle differenze di sesso e genere costituisce un elemento fondamentale per lo sviluppo di una « medicina equa ed appropriata » e l'utilizzo di indicatori specifici deve costituire parte integrante anche dei programmi di ricerca e formazione. Negli ultimi anni nel mondo è cresciuto l'interesse verso lo studio delle differenze di sesso, definite dalle caratteristiche biologiche della persona, quali sesso, età, etnia, comorbilità, e delle differenze di genere quali fattori socio-economici e culturali, occupazionali, ambientali ed urbanistici, religiosi, di programmazione sanitaria, che influenzano lo stato di salute e di malattia di ogni persona. Significative oggi sono le evidenze scientifiche di differenze di genere in numerosi ambiti di patologia quali cardiologia, pneumologia, pediatria, ortopedia, cardiochirurgia, reumatologia, endocrinologia, nefrologia, oncologia, immunologia, malattie infettive fra cui infezione da SARS-COV2, e tali differenze sono descritte sia in termini epidemiologici, che di prevenzione, manifestazioni cliniche, risposta ai farmaci, esito di malattia ed incidenza sulla spesa sanitaria. In Italia, come in molti altri Paesi occidentali, le donne vivono più a lungo degli uomini e la maggior parte degli anziani è costituito da donne, anche se l'aspettativa di « vita sana » è quasi equivalente tra i due sessi. Esiste una sostanziale variabilità individuale nel processo di invecchiamento tra uomini e donne: le donne sono più fragili, hanno una salute peggiore e mostrano un carico di disabilità molto elevata soprattutto in età avanzata. Le cause di morte più comuni in tutto il mondo sono oggi le malattie croniche non trasmissibili (Organizzazione mondiale della sanità, 2021) quali quelle cardiovascolari, respiratorie, oncologiche e metaboliche. Tutte le patologie presentano rilevanti differenze sesso/genere specifiche tranne le patologie di esclusivo interesse di un sesso che non rientrano nell'ambito di interesse della MdG. Le differenze di sesso/genere sono evidenti già in età pediatrica e condizionano lo sviluppo psico-fisico fin dalla vita fetale. Il rischio di parto pretermine e di patologie respiratorie correlate alla prematurità, come la sindrome da distress respiratorio (RDS), è più comune nel sesso maschile. È noto che i livelli più alti di androgeni nei feti di sesso maschile interferiscono con la produzione di surfattante, la cui ridotta produzione spiega l'aumento dell'incidenza di RDS nei neonati di sesso maschile di pari età gestazionale rispetto alle femmine. Esistono, inoltre, differenze di genere in altre patologie respiratorie quali la broncodisplasia, l'asma e le malattie polmonari interstiziali croniche prevalenti nel sesso maschile, a differenza della fibrosi cistica che colpisce più gravemente i soggetti di sesso femminile. In età pediatrica, inoltre, le bambine sono più colpite da patologie autoimmuni quali lupus eritematoso sistemico, tiroiditi, reflusso vescico-ureterale e persistenza del dotto arterioso, mentre i bambini più frequentemente presentano trasposizione dei grossi vasi, stenosi aortica, stenosi ipertrofica del piloro, sindrome nefrosica e una maggiore predisposizione ai disturbi dello spettro autistico. Ulteriori differenze di genere stanno emergendo per altre condizioni pediatriche, quali il rischio di steatosi epatica correlata all'obesità o di necrosi ossea asettica dopo trapianto di midollo osseo. Non è chiaro se le differenze di genere evidenti sin dall'epoca neonatale siano determinate da fattori genetici, metabolici, ormonali o ambientali o, come è più probabile, dalla combinazione di tutti questi fattori, che farebbe pensare ad un ruolo « epigenetico » del sesso biologico nell'influenzare l'espressione del patrimonio genetico di ogni individuo. Studi epidemiologici di incidenza e prevalenza delle malattie neuropsichiatriche nei due sessi evidenziano che la malattia di Alzheimer, la sclerosi multipla, l'artrite reumatoide colpiscono più frequentemente le donne, mentre la malattia di Parkinson ha una incidenza più elevata nei maschi e che la depressione maggiore, più frequente nelle donne, espone l'uomo ad un più significativo rischio di suicidio per un frequente ritardo diagnostico. Le malattie cardiovascolari sono tra la principale causa di morte nei Paesi industrializzati. Le caratteristiche di queste malattie sono differenti nei due sessi. Negli uomini le malattie cardiovascolari si manifestano intorno ai quarant'anni mentre nelle donne la loro incidenza aumenta dopo la menopausa. Gli uomini hanno un rischio maggiore di incorrere in una malattia coronarica, soprattutto in età giovanile, e con interessamento del danno a carico dei vasi più grossi, a differenza delle donne, che presentano invece lesioni a carico del microcircolo coronarico ed hanno una propensione per lo sviluppo di ictus e insufficienza cardiaca, soprattutto in età avanzata. L'insufficienza cardiaca, prontamente diagnosticata, porterebbe, tra l'altro, ad un risparmio di spesa per ricoveri ripetuti ed evitabili così come riportato nel Programma nazionale esiti (PNE). La fibrillazione atriale determina un maggior rischio di ictus nelle donne rispetto agli uomini, soprattutto per età superiore ai 75 anni. Le patologie respiratorie costituiscono oggi uno dei più rilevanti problemi sanitari, sia dal punto di vista epidemiologico che per le conseguenze disabilitanti e gli elevati costi di gestione sia diretti che indiretti. La valutazione dell'influenza del sesso e del genere sulle malattie respiratorie croniche è complessa e coinvolge diversi fattori che includono differenze anatomiche, ormonali e comportamentali, differente suscettibilità al fumo di sigaretta e all'inquinamento ambientale e differente risposta alla terapia. L'abitudine tabagica è il fattore di rischio che determina un incremento di prevalenza e mortalità per patologie fumo-correlate quali la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), tumore polmonare, malattie cardiovascolari, malattie respiratorie pediatriche , ecc. La persistente elevata prevalenza del fumo di sigaretta tra specifiche sottopopolazioni, molte delle quali vulnerabili per svantaggio culturale e socio-economico, la differente possibilità di accesso al lavoro e disagi psico-sociali sono tra le sfide più urgenti che la comunità scientifica che si occupa di controllo dell'abitudine tabagica deve affrontare. Nel determinismo di tali patologie sono tuttavia da annoverare altri fattori di rischio quali l'ambiente e l'inquinamento. Una malattia renale cronica (MRC) è presente in circa il 10 per cento della popolazione mondiale e nel 2024 sarà la quinta causa di morte riconosciuta a livello mondiale con impatto devastante sui pazienti e sui loro familiari.