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Quanto ai farmaci orfani, la politica europea in materia è stata avviata nel 2000 con l'adozione del regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani, che si poneva come obiettivo di potenziare la ricerca e lo sviluppo dei farmaci orfani prevedendo un sistema di coordinamento degli Stati membri. Tale regolamento ha istituito una procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinali orfani e ha disciplinato l'offerta di incentivi per la ricerca e lo sviluppo e l'immissione in commercio dei medicinali orfani così qualificati. L'AIFA, insieme alle agenzie di altri nove Stati membri è stata incaricata di coordinare un meccanismo di investimenti armonizzati per migliorare la condivisione delle conoscenze e delle responsabilità. Ad oggi, in Italia, 42 dei 68 farmaci orfani, approvati dall’ European medicines agency (EMA) alla data del 30 ottobre 2012, sono disponibili e rimborsati dal SSN per l'indicazione terapeutica appropriata. Inoltre, nel nostro Paese esiste un sistema di sorveglianza post-marketing di alcuni farmaci orfani, attraverso il Registro nazionale dei farmaci orfani gestito dall'Istituto superiore di sanità in collaborazione con l'AIFA. L'AIFA, in particolare, raccoglie le informazioni riguardanti la fase post-marketing per alcuni farmaci recenti. Il decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito, con modificazioni, dalla legge 23 dicembre 1996, n. 648, consente di erogare a carico del SSN, quando non sia disponibile un'alternativa terapeutica valida, medicinali innovativi in commercio in altri Stati, ma non sul territorio nazionale; medicinali ancora non autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica; medicinali utilizzati per un'indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata (uso off-label ). Questa possibilità è limitata ai princìpi attivi e agli usi indicati in un elenco allegato ed aggiornato dal Comitato tecnico scientifico (CTS) dell'AIFA. L'aggiornamento avviene tenendo conto delle richieste che enti, istituzioni, clinici e associazioni dei pazienti rivolgono all'AIFA. Il decreto-legge 30 settembre 2003, n. 269, convertito, con modificazioni, dalla legge 24 novembre 2003, n. 326, stabilisce che il 50 per cento del fondo AIFA, alimentato dal 5 per cento delle spese annuali per la promozione delle aziende farmaceutiche, sia destinato all'acquisto di farmaci orfani per le malattie rare e di farmaci non ancora autorizzati, che rappresentano una speranza di cura per patologie gravi. Nel 2011, l'accesso dei pazienti a tali farmaci ha determinato una spesa di 950.000 euro. Il decreto-legge 17 febbraio 1998, n. 23, convertito, con modificazioni, dalla legge 8 aprile 1998, n. 94, ed il decreto del Ministro della salute 8 maggio 2003 pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 173 del 28 luglio 2003, per l'uso cosiddetto compassionevole, disciplinano l'erogazione di farmaci su base nominale per singolo paziente «qualora il medico ritenga, in base a dati documentabili, che il paziente non possa essere utilmente trattato con medicinali per i quali sia già approvata quella indicazione terapeutica o quella via o modalità di somministrazione e purché tale impiego sia noto e conforme a lavori apparsi su pubblicazioni scientifiche accreditate in campo internazionale». Successivamente, la legge n. 296 del 2006, all’articolo 1, comma 796, lettera z) , ha limitato tale uso «compassionevole», consentendolo solo nell'ambito delle sperimentazioni e vietandolo quando la prescrizione di tali farmaci «assuma carattere diffuso e sistematico e si configuri, al di fuori delle condizioni di autorizzazione all'immissione in commercio, quale alternativa terapeutica rivolta ai pazienti portatori di patologie per le quali risultino autorizzati farmaci recanti specifica indicazione al trattamento». La norma prevede un procedimento per danno all'erario nei confronti dei prescrittori che non si attengono a queste limitazioni. La ricerca sulle MR, al momento, ha tre principali fonti di finanziamento: a) nazionali: l'AIFA finanzia la ricerca indipendente con il contributo pari al 5 per cento delle spese promozionali, versato dalle aziende farmaceutiche come previsto dalla legge istitutiva dell'AIFA (decreto-legge n. 269 del 2003, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 326 del 2003); b) europei: a partire dal 1990, l'Europa ha identificato le malattie rare come una delle aree prioritarie della ricerca all'interno dell'EU Framework Programmes for Research and Technological Development (FP); nei programmi FP5, FP6 e FP7, dedicati alle MR, l'Italia ha complessivamente coordinato 17 progetti ed ha partecipato a 97 progetti (dati aggiornati al novembre 2010); c) internazionali: l'IRDiRC, creato nel 2011 si propone di favorire la collaborazione internazionale nella ricerca sulle MR; a questo Consorzio, oltre alla CE e all' US National Institutes of Health , hanno aderito numerose agenzie nazionali; al fine di raggiungere gli ambiziosi progetti del Consorzio si dovrà in primo luogo potenziare l'attività clinica, per rendere disponibili dati e campioni omogenei; dovrà essere promossa la ricerca traslazionale, preclinica e clinica; dovranno essere snellite le procedure etiche e regolatorie. La complessità dei problemi propri delle MR non consente di identificare specifiche priorità da privilegiare nella ricerca, in quanto tutti gli ambiti che le riguardano, da quello epidemiologico, a quello clinico, alla ricerca di base, a quelli che si rivolgono al trattamento e al miglioramento della qualità della vita ed ai servizi sociali, necessitano di conoscenze per fornire nuove risposte ai bisogni dei pazienti. D'altra parte, la capacità dei ricercatori italiani di produrre risultati scientifici competitivi sul tema delle MR è attestata dal numero delle pubblicazioni e dai valori forniti dagli indicatori bibliometrici. Questo risultato appare tanto più significativo, se correlato alla limitata disponibilità di fondi dedicati. Secondo uno studio del CERM (2009) l'Italia contribuirebbe a oltre il 10 per cento di tutte le pubblicazioni scientifiche in materia. Esiste pertanto nel nostro Paese una buona attitudine e tradizione alla ricerca sulle MR, che ha uno specifico punto di forza nella capacità, consolidata nel tempo, di fare rete a livello nazionale e internazionale. Un'altra criticità riguarda le risorse destinate alla ricerca sulle MR, che spesso sono erogate in maniera discontinua e in molti casi non assicurano l'accesso ai finanziamenti nei tempi previsti dai bandi. In Italia è mancato, di fatto, un sistema centrale di collegamento tra i finanziamenti e la verifica dei risultati delle ricerche, un ruolo che, auspicabilmente, svolgerà l'Agenzia nazionale di valutazione del sistema universitario e della ricerca (ANVUR), che è chiamata a valutare la qualità delle attività delle università e degli enti di ricerca pubblici e privati destinatari di finanziamenti pubblici; ad indirizzare le attività di giudizio demandate ai nuclei di valutazione interna degli atenei e degli enti di ricerca; a valutare l'efficienza e l'efficacia dei programmi pubblici di finanziamento e di incentivazione alle attività di ricerca e innovazione. La formazione è un aspetto cruciale nel campo delle MR.