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Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie. Onorevoli Senatori. -- Le malattie metaboliche ereditarie e altre malattie congenite di origine genetica si manifestano prevalentemente nei bambini nei primi anni di vita ma possono esordire anche in età giovanile o adulta; sono gravi e progressivamente invalidanti e, se non riconosciute in tempo utile -- poiché tali neonati alla nascita si presentano apparentemente sani -- provocano spesso gravi handicap fisici e mentali permanenti o morte precoce. Tali danni e morti potrebbero in buona parte essere evitati attraverso una pratica diffusa di screening neonatale, un esame non invasivo effettuabile subito dopo la nascita e che permette di identificare un ampio gruppo di malattie prima che queste si manifestino clinicamente. Il presente disegno di legge ha la finalità di consentire, in tempo utile, la diagnosi di malattie per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, di natura farmacologica o dietetica o comunque per quelle patologie per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce possa comportare benefici per il nascituro quali il miglioramento della qualità di vita e l'aumento dell'aspettativa di vita. Tale scopo è peraltro in linea con le 25 raccomandazioni della Commissione europea del maggio 2004, concernenti le implicazioni etiche, giuridiche e sociali dei test genetici, nella raccomandazione 18, relativa alle malattie rare, che raccomandano che «gli Stati membri istituiscano in via prioritaria uno screening neonatale generalizzato per le malattie rare ma gravi, per le quali esiste una cura». In Italia, l'articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104, ha introdotto lo screening neonatale solo per tre malattie, ovvero ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. I risultati dei programmi di screening per queste patologie hanno già mostrato di poter cambiare la storia naturale della patologia. Per avere un'idea dei possibili vantaggi degli screening neonatali, infatti, si può fare riferimento allo screening per l'ipotiroidismo congenito (IC) i cui esiti invalidanti, tempo fa piuttosto diffusi, rappresentano oggi un'evidenza rara, un «evento sentinella», che per questo è pubblicato nella letteratura scientifica. Quest'opportunità nell'ambito della sanità pubblica è stata colta nel nostro Paese dalla già citata legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104, che sanciva l'obbligatorietà per le regioni di rendere operativo entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della medesima legge il test di screening per fenilchetonuria (PKU), IC e fibrosi cistica. Sulla base di queste premesse, è stato introdotto il concetto di «paradigma della PKU», a indicare che questa malattia (la sua storia naturale, la disponibilità di una terapia e di test di screening validi) presenta caratteristiche tali da poter costituire un modello da sovrapporre ad altre affezioni per le quali proporre razionalmente un programma di screening . Gli elementi che configurano l'aderenza al paradigma della PKU per l'individuazione degli errori congeniti del metabolismo da sottoporre a screening sono: frequenza della malattia; esistenza di un trattamento efficace; elevata sensibilità e specificità del test di screening ; criteri definiti per l'accertamento diagnostico; intervallo di screening adeguato (tempo che intercorre tra il momento in cui l'errore metabolico è individuabile e la comparsa delle manifestazioni cliniche); costi accettabili. Dalla fine degli anni novanta l'introduzione di nuove metodiche analitiche (spettrometria di massa tandem) ha suggerito di riconsiderare il numero delle malattie metaboliche ereditarie ed altre malattie genetiche congenite da proporre per lo screening neonatale obbligatorio. La spettrometria di massa tandem permette di effettuare con elevata sensibilità e specificità analisi su circa 40 malattie metaboliche ereditarie, in tempi molto limitati (pochi minuti) e a partire da un'unica goccia di sangue. Per molte delle patologie identificabili (aminoacidopatie, disturbi del ciclo dell'urea, acidurie organiche e difetti della beta ossidazione) una diagnosi appropriata e tempestiva è in grado di contenere gli esiti fortemente invalidanti. Attualmente, in Europa, diversi Paesi hanno esteso il numero degli screening neonatali (Austria, Belgio, Germania, Paesi Bassi, Regno Unito Portogallo e Spagna) oltre agli Stati Uniti d'America, al Canada, all'Australia e al Qatar. Alcuni paesi hanno esteso la pratica di screening anche ad altre malattie genetiche rare quali alcune malattie di accumulo lisosomiale e alcune immunodeficienze severe combinate, screenabili alla nascita, per le quali esistono già o sono in fase di sviluppo delle terapie e tale indirizzo è stato recepito anche in alcuni progetti pilota attualmente in corso in Italia. Inoltre, l'effettuazione dello screening neonatale allargato permetterebbe di disporre di dati epidemiologici su un numero maggiore di patologie per la programmazione e la realizzazione di interventi di sanità pubblica, oltre a consentire un contenimento dei costi per il Servizio sanitario nazionale a lungo termine. Infine lo screening neonatale eviterebbe a migliaia di famiglie di vivere un lungo periodo di incertezza della diagnosi, con elevati costi umani e anche sanitari in termini di visite, indagini diagnostiche, ricoveri e trattamenti inadeguati. Inoltre è bene ricordare che lo screening neonatale allargato offre il vantaggio alle famiglie che abbiano già avuto un caso di malattia metabolica di poter avere un consiglio genetico e di poter effettuare diagnosi prenatale. Oltre all'opportunità dello screening neonatale per obiettivi di salute pubblica è altresì evidente la sostenibilità economica dello screening neonatale allargato e di massa, tenendo conto delle economie di scala di questo intervento, soprattutto se realizzato attraverso una distribuzione ottimale in base al numero di nati dei centri di screening , guardando ad alcuni dati nel tempo prodotti dalla regione Toscana e da considerazioni sul costo della gestione di soggetti che, a causa di malattie prevenibili con lo screening , sviluppano una grave disabilità per il resto della vita e una dipendenza da costose terapie. La regione Toscana effettua lo screening allargato per oltre 40 malattie dal 2004 per delibera regionale dopo tre anni di progetto pilota. Sono stati sottoposti a screening circa 400.000 neonati con circa 300 diagnosi effettuate. Il costo per lo screening di ogni singola malattia è di circa un euro. Fra i difetti identificabili c'è il deficit dell'enzima MCAD (medium chian acyl-CoA dehydrogenase) che è sicuramente una delle possibili cause di morte improvvisa del lattante (SIDS). Se non diagnosticato un neonato con questo difetto può morire nei primi giorni di vita o rimanere in vita con danni neurologici permanenti. In quest'ultimo caso i costi sanitari per il trattamento terapeutico e per il sostentamento alle famiglie può raggiungere anche centinaia di migliaia di euro all’anno per paziente. Con lo stesso contributo economico si può effettuare lo screening di una intera regione per tutti i difetti. Per questo motivo tutta la letteratura scientifica internazionale riporta che il solo screening per questa malattia da sola giustifica lo screening allargato di popolazione neonatale.