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Disposizioni in favore della ricerca sulle malattie rare e della loro cura. Onorevoli Senatori. -- Il presente disegno di legge si pone l'obiettivo di introdurre misure innovative a sostegno della diagnosi, dell'assistenza e della cura delle persone affette da malattie rare; di tutelarne i diritti e di definire i doveri nei loro confronti da parte dello Stato, delle regioni, delle autonomie locali e della pubblica amministrazione; di garantire, in osservanza di un principio costituzionale, alle persone colpite da malattie rare lo stesso diritto alla salute di cui godono gli altri malati. Nelle ultime tre legislature, dalla XIII alla XVI, sono stati presentati alcuni progetti di legge sul tema con lo scopo di porre rimedio ai seri problemi che quotidianamente incontrano le persone colpite da una malattia rara e i loro familiari. Nessun progetto di legge si è trasformato finora in una legge completa ed organica. L'ultimo provvedimento riguardante le malattie rare risale dieci anni fa, quando fu adottato il regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, in materia di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie. Grazie a questo regolamento sono stati istituiti la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e, presso l'Istituto superiore di sanità, il Registro nazionale delle malattie rare al fine di ottenere, a livello nazionale, un quadro complessivo delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio. Si è trattato di primi passi, certo importanti ma non ancora adeguati a dare una soluzione complessiva e organica ai problemi così rilevanti, spesso drammatici, vissuti ogni giorno da chi è colpito da una malattia rara. Credo che il problema delle malattie rare, in Italia, rappresenti un'emergenza sanitaria e una priorità politica molto attuale. Sono circa 2 milioni i «malati rari». Se facciamo bene i conti, tenendo conto dell'ambito familiare, non meno di 6 milioni di persone sono fortemente interessate a questo problema e attendono dalla politica risposte chiare e concrete. L'esigenza normativa non è più procrastinabile. Il livello di attenzione verso i bisogni delle persone interessate da una condizione patologica rara ha ormai assunto una cornice continentale. Il 28 febbraio 2013 in Europa si è celebrata la Quinta giornata europea dedicata alle malattie rare, la cui organizzazione in Italia è stata affidata dall'Organizzazione europea per le malattie rare (EURORDIS) alla Federazione italiana malattie rare-UNIAMO. Da questa Quinta giornata europea si è levato un sofferto e doloroso allarme. Nonostante i rilevanti progressi compiuti dalla ricerca scientifica nel corso degli ultimi venti anni, vi sono moltissime patologie che non sono ancora ben conosciute e non classificate, per molte malattie la diagnosi non esiste oppure è estremamente difficile e non esistono adeguate forme di prevenzione né terapie. Le malattie rare sono un ampio gruppo di patologie (le ultime stime parlano di circa 7.000 singole patologie), per l'80 per cento di origine genetica, caratterizzate dalla bassa prevalenza nella popolazione (non superiore a 5 casi su 10.000 abitanti secondo i criteri adottati nell'Unione europea). Oltre che numerose, queste malattie sono molto eterogenee tra loro, sia nell'eziopatogenesi sia nelle manifestazioni sintomatologiche. Tuttavia sono accomunate da una precisa caratteristica sotto il profilo socio-sanitario: la bassa prevalenza nella popolazione spesso si associa alla difficoltà di ottenere una rapida e corretta diagnosi e di trovare un'adeguata terapia. Sarebbe un errore ricavare dal concetto di rarità una visione circoscritta del fenomeno. Si tratta invece di un problema sanitario primario. Queste malattie, croniche, gravemente invalidanti e spesso causa di mortalità precoce, costringono i malati e le loro famiglie alla difficile ricerca di strutture sanitarie adeguate alla diagnosi e ai trattamenti disponibili, strutture dove reperire le necessarie specializzazioni ed esperienze per affrontare la malattia. Tanto più una malattia è rara tanto più risulta difficile disporre di terapie valide. Gli alti costi della ricerca, la sperimentazione complicata dal numero basso e disperso di casi, lo sviluppo e la commercializzazione dei medicinali, con l'oggettiva impossibilità di realizzare profitti adeguati a coprire le spese, costituiscono un disincentivo per le industrie farmaceutiche a investire nella ricerca e nella produzione di farmaci per terapie innovative. Per questo motivo si parla di «farmaci orfani» a proposito delle malattie rare. Nel 1983 l' Orphan Drug Act , approvato dal Congresso degli Stati Uniti d'America, affrontò il problema attraverso sovvenzioni economiche, incentivi fiscali e facilitazioni amministrative. Il presente disegno di legge prevede modalità innovative per gli incentivi alle imprese farmaceutiche e biotecnologiche che intendano svolgere studi finalizzati alla scoperta di farmaci orfani o di trattamenti altamente avanzati, previsti nel decreto del Ministro dell'università e della ricerca scientifica e tecnologica 8 agosto 2000, pubblicato nel supplemento ordinario alla Gazzetta Ufficiale n. 14 del 18 gennaio 2001. Al fine di incentivare la ricerca e l'innovazione nel campo della salute e della qualità di vita dei «malati rari», per sostenere l'imprenditoria italiana in questo settore, con particolare riguardo alla piccola e media impresa, si prevede inoltre la realizzazione di consorzi per la ricerca e l'innovazione tra soggetti pubblici (regioni, università, parchi scientifici e tecnologici e altre istituzioni dedicate alla ricerca, aziende sanitarie locali ed ospedaliere, amministrazioni locali eccetera) e aziende private e alleanze di pazienti. Il Ministero del lavoro e delle politiche sociali e il Ministero dell'istruzione, dell'università e della ricerca sono impegnati ad introdurre costantemente il tema delle malattie rare nei bandi per la ricerca da loro gestiti. Impegno che interesserà anche le regioni nei loro bandi per la ricerca. In ciascun bando, al tema delle malattie rare deve essere riservato un finanziamento non inferiore al 15 per cento del budget totale. Le ricerche finanziate devono essere equamente distribuite tra ricerca di base e molecolare e ricerca traslazionale. Un caposaldo della presente proposta di legge è l'istituzione del Comitato nazionale per le malattie rare, che ha il compito di coordinare e di orientare le politiche nazionali in tema di malattie rare, di verificarne l'attuazione e di valutarne l'efficacia e l'impatto sul Servizio sanitario nazionale. Sono poi definiti i compiti degli elementi che compongono le reti di assistenza per le malattie rare. Queste ultime devono comprendere reti verticali e orizzontali. Le reti verticali sono composte dai centri di riferimento (detti anche «presìdi accreditati» in base al citato regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 2001, o «centri di esperienza», secondo le indicazioni della Commissione europea), che sono definiti con apposite delibere dalle regioni in base a criteri di esperienza e di competenza oggettivamente comprovate.