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Ancora, per l'anno 2010, si è confermato il vincolo di 15 milioni di euro per interventi in materia di Biobanche di materiale umano. Le attività, i servizi e le prestazioni destinate alle persone affette dalle MR sono parte integrante dei LEA che il SSN è tenuto a garantire ai propri assistiti, in relazione alle condizioni cliniche individuali e per tutte le patologie. Molte delle regioni la cui condizione economico-finanziaria consenta l'introduzione di livelli di assistenza ulteriori hanno autonomamente disposto l'erogazione gratuita dei farmaci di fascia C e di altri prodotti non classificati come farmaci, ai cittadini affetti dalle MR residenti nel proprio territorio. La rete delle MR è costituita da tutte le strutture ed i servizi dei sistemi regionali, che concorrono, in maniera integrata e ciascuna in relazione alle specifiche competenze e funzioni, a sviluppare azioni di prevenzione, implementare le azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia e promuovere l'informazione e la formazione. Nodi principali della rete nazionale delle MR sono i presìdi accreditati, preferibilmente ospedalieri, appositamente individuati dalle regioni tra quelli in possesso di documentata esperienza nella diagnosi e nella cura di specifiche MR o di gruppi di MR, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ad esempio per la gestione delle emergenze e per la diagnosi biochimica, genetica e molecolare (articolo 2, comma 2, del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 2001). La dotazione di supporto può essere garantita anche mediante il collegamento funzionale tra le strutture e i servizi, come è il caso dei centri di genetica medica, parte integrante della rete delle MR. I presìdi compresi nella rete operano secondo protocolli clinici concordati e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia per la presa in carico e la gestione del trattamento. I presìdi sono stati individuati dalle singole regioni che hanno costituito le reti regionali di assistenza e, in base all'accordo Stato-regioni del 2007, la rete nazionale è definita dalle singole reti regionali. Le regioni hanno successivamente rivisto o stanno rivedendo i criteri di accreditamento dei presìdi. In relazione a quanto sta avvenendo a livello europeo e all'esperienza già maturata in Italia, la revisione delle reti regionali dovrà tendere ad individuare centri di competenza con le caratteristiche di unità funzionali, costituite da una o più unità organizzative e operative, all'interno delle quali sia gestito il percorso diagnostico, per individuare il più precocemente possibile la malattia e definire il percorso socio-sanitario globale della persona affetta dalla MR. Per svolgere efficacemente quest'ultimo compito, i centri di competenza dovranno risultare pienamente incardinati nella rete assistenziale regionale. Al fine di contribuire alla programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela delle persone con MR e attuarne la sorveglianza, a partire dal 2001 è stato istituito in Italia un sistema di monitoraggio delle MR, mediante registri di popolazione locali e regionali afferenti ad un unico registro, che attraverso un flusso nazionale costante permetterà sia di ottenere stime di occorrenza specifiche per le singole MR, sia di valutazione del fenomeno nel suo complesso. Il sistema, unico nel suo genere nel panorama internazionale, è funzionale all'obiettivo di ottenere stime affidabili e utili a definire l'impatto complessivo che le MR hanno nella popolazione italiana, garantendo al contempo la possibilità di avere un maggiore dettaglio di informazioni sul peso dei problemi assistenziali associati alle singole malattie. Il Registro nazionale malattie rare (RNMR) è stato istituito presso l'Istituto superiore di sanità (articolo 3 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 2001) e ha avuto successive implementazioni mediante gli accordi Stato-regioni del 2002 e 2007. Con l'accordo del 10 maggio 2007 tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, le regioni si sono impegnate ad istituire i registri regionali o interregionali, a dotarli delle risorse necessarie e ad alimentare il RNMR mediante un flusso di dati, secondo un numero di variabili definito dallo stesso accordo, contenente informazioni sia relative alla parte anagrafica di arruolamento del paziente, sia alla parte relativa alla malattia. Fanno parte integrante del sistema di monitoraggio nazionale i presìdi, individuati formalmente dalle regioni e abilitati alla registrazione dei casi diagnosticati e alla presa in carico dei pazienti, che inviano i dati raccolti al RNMR; i registri regionali e interregionali che, dopo un processo di validazione, inviano il flusso epidemiologico contenuto nel dataset al RNMR. I registri regionali e interregionali, istituiti dal 2001 nelle varie regioni in tempi e con modalità diverse, si differenziano per la tipologia dell'organizzazione, delle informazioni raccolte e per le finalità loro attribuite dalle amministrazioni regionali o provinciali. In particolare, alcuni di essi hanno finalità principalmente epidemiologiche e di supporto alla programmazione regionale, oltre che di adempimento al debito informativo che le regioni hanno verso il RNMR; altri sono strutturati per svolgere compiti di supporto alle attività assistenziali e per coordinare la presa in carico delle persone con MR, raccogliendo e rendendo disponibili le informazioni ai servizi e agli operatori di volta in volta coinvolti nella realizzazione degli interventi diagnostico-terapeutici compresi nei percorsi individuali di assistenza. Nei casi in cui il sistema di rilevazione lo permetta, il riconoscimento del diritto all'esenzione per le persone con MR, a fronte di una diagnosi formulata da un presidio della rete, consente l'immediato popolamento del registro e l'inserimento nel sistema di monitoraggio di tutti i pazienti presenti e noti in una determinata area territoriale. Dalle informazioni cliniche e assistenziali vengono ricavati dati epidemiologici a supporto delle attività di programmazione, controllo e monitoraggio regionali, nonché gli elementi del dataset per alimentare il flusso informativo nazionale verso il RNMR. Sin dalla fine dagli anni Novanta l'Istituto superiore di sanità ha contribuito a realizzare gli obiettivi di ricerca e sanità pubblica in tema di MR, impegnando le risorse umane e strutturali distribuite all'interno di varie strutture dell'ente. Al fine di migliorare l'efficienza delle attività, il decreto del Presidente 26 giugno 2008, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 157 del 7 luglio 2008, ha istituito il Centro nazionale malattie rare (CNMR) con la missione di «ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e farmaci orfani finalizzata a prevenzione, trattamento e sorveglianza». Il CNMR è sede del RNMR e, in base alle proprie funzioni, promuove, coordina e realizza progetti di ricerca e collabora con le istituzioni nazionali ed internazionali impegnate nelle attività inerenti alle MR e ai farmaci orfani e con le associazioni dei pazienti (www.iss.it/cnmr). Molte MR sono difficilmente rilevabili e tracciabili nei sistemi sanitari a causa delle difficoltà di classificazione e codifica, sia per l'inadeguatezza dei sistemi attualmente in uso, sia per fattori che appartengono alla natura delle MR, eterogeneità delle patologie, scarsa accuratezza diagnostica, presenza di numerosi sinonimi, acronimi e gruppi di patologie.