[ddlpres]

b) svolge attività di ricerca, di sorveglianza, di consulenza e di documentazione finalizzate alla prevenzione, alla diagnosi, al trattamento, alla valutazione e al controllo nei settori delle malattie rare e dei farmaci orfani sia direttamente sia coordinando l'attività di altri enti dei medesimi settori, secondo i compiti istituzionali dell'Istituto superiore di sanità; c) cura la tenuta e l'aggiornamento del Registro nazionale delle malattie rare, istituito ai sensi dell'articolo 3 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, sulla base del flusso dei dati epidemiologici obbligatoriamente inviati dai registri interregionali previsti dal medesimo articolo 3; d) aggiorna con cadenza annuale l'elenco delle malattie rare diagnosticate sul territorio nazionale predisposto ai sensi dell'articolo 4 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279; e) istituisce e aggiorna il Registro nazionale delle sperimentazioni cliniche per il trattamento delle malattie rare, condotte in conformità a quanto disposto dal decreto legislativo 24 giugno 2003, n. 211; f) cura e aggiorna il Registro nazionale dei farmaci orfani istituito presso l'Istituto superiore di sanità; g) mediante il collegamento con i centri di eccellenza e di coordinamento regionale della Rete nazionale individuati ai sensi dell'articolo 7, comma 5, lettere a) e b) : 1) elabora i criteri e le procedure per assicurare il flusso informativo da e verso i centri di cui all'alinea della presente lettera, ai sensi di quanto previsto dall'articolo 2 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279; 2) raccoglie e fornisce informazioni aggiornate sulle strutture e sui servizi diagnostici e assistenziali, a livello nazionale e internazionale, avvalendosi anche della collaborazione delle associazioni nazionali e internazionali di pazienti affetti da malattie rare; 3) promuove attività di formazione per medici e per operatori sanitari concernenti la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e l'assistenza socio-sanitaria, anche di tipo domiciliare, delle malattie rare, ai sensi dell'articolo 10, comma 5; 4) promuove attività di comunicazione e di informazione rivolte al pubblico sulle malattie rare; 5) promuove attività in ambito scientifico e socio-sanitario in collaborazione con le associazioni di pazienti affetti da malattie rare; h) d'intesa con il Comitato: 1) definisce i parametri e i criteri per l'elaborazione di specifiche linee guida nonché di appositi protocolli diagnostici e terapeutici, promuovendone e assicurandone l'elaborazione per singole malattie rare o per gruppi di malattie rare; 2) definisce i parametri e i criteri per garantire e per verificare la qualità delle attività diagnostiche relative alle malattie rare; 3) definisce e aggiorna 1'elenco delle malattie rare per le quali rendere obbligatoria l'indagine diagnostica neonatale generalizzata, secondo i criteri stabiliti dall'articolo 9, comma 2, lettera c) ; i) promuove i rapporti con le istituzioni, con gli enti e con le associazioni nazionali e internazionali operanti nel settore delle malattie rare, al fine di rafforzare la collaborazione scientifica nonché di accrescere la disponibilità di dati clinici e di prestazioni per i pazienti affetti da malattie rare. 2. Per lo svolgimento delle funzioni di cui al comma 1 il Centro nazionale si avvale del personale di ruolo dell'Istituto superiore di sanità, può assumere personale con contratti di lavoro a tempo determinato per specifiche attività, in conformità a quanto previsto dal regolamento di organizzazione del medesimo Istituto, di cui al decreto del Presidente della Repubblica 20 gennaio 2001, n. 70, e usufruisce di risorse derivanti da attività intramurarie ed extramurarie dello stesso Istituto, nonché delle risorse del Fondo. Art. 9. (Diagnostica e certificazione) 1. Allo scopo di garantire prestazioni appropriate e omogenee sull'intero territorio nazionale, le diagnosi di malattia rara sono effettuate dai centri di coordinamento regionale della Rete nazionale individuati ai sensi dell'articolo 7, comma 5, lettera b) , sulla base dei protocolli diagnostici elaborati ai sensi dell'articolo 8, comma 1, lettera h) , numero 1). 2. L'attività diagnostica dei centri di coordinamento regionale di cui al comma 1 è aggiornata in base allo sviluppo delle conoscenze scientifiche al fine di: a) ampliare il numero delle malattie rare diagnosticabili; b) effettuare diagnosi precoci rispetto all'esordio e all'evoluzione clinica della malattia; c) effettuare indagini diagnostiche neonatali generalizzate, integrative di quelle già obbligatorie per legge, su tutti i nuovi nati nel territorio nazionale, con particolare riguardo alle malattie rare di origine genetica per le quali è disponibile un trattamento di riconosciuta efficacia; d) ampliare l'applicabilità delle procedure diagnostiche. 3. L'aggiornamento delle attività diagnostiche di cui al comma 2 è attuato secondo le modalità definite dal comma 1. 4. I centri di coordinamento regionale di cui al comma l emettono, sulla base della diagnosi, la relativa certificazione di malattia rara, che ha validità illimitata nel tempo e per tutto il territorio nazionale, e ne danno comunicazione scritta al Centro nazionale per l'inclusione di tali patologie nel Registro nazionale di cui all'articolo 8, comma 1, lettera c) . Art. 10. (Formazione e informazione) 1. Nei corsi di laurea e di diploma afferenti alle facoltà universitarie di medicina e chirurgia, di farmacia, di scienze matematiche, fisiche e naturali, di psicologia, di sociologia, di scienze della formazione e di scienze della comunicazione sono inseriti insegnamenti finalizzati all'acquisizione di conoscenze e di competenze di base e applicate sulle malattie rare. 2. Presso gli ordini professionali competenti per i laureati nelle discipline di cui al comma 1 sono istituite specifiche attività di educazione e di formazione continue sulle malattie rare. 3. Le scuole di ogni ordine e grado sono tenute a inserire nei rispettivi programmi didattici iniziative volte a trasmettere e a diffondere conoscenze relative ai pazienti affetti da malattie rare. 4. Il Centro nazionale cura la diffusione dei protocolli diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 8, comma 1, lettera h) , numero 1). 5. Il Centro nazionale istituisce annualmente corsi specifici finalizzati alla: preparazione e all'aggiornamento di operatori e di formatori individuati e designati anche dalle regioni su indicazione dei centri di coordinamento regionale individuati ai sensi dell'articolo 7, comma 5, lettera b) . La partecipazione a tali corsi è obbligatoria per gli operatori degli stessi centri e prevede verifiche di apprendimento. 6. Il Centro nazionale definisce i criteri di validità scientifica, socio-sanitaria e didattica per le attività di formazione sulle malattie rare organizzate da altri enti del settore, promuovendone il coordinamento. 7. Il Centro nazionale definisce i criteri per le attività di comunicazione e di informazione sulle malattie rare organizzate da altri enti del settore, promuovendone il coordinamento. 8.