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La diagnosi dei bambini affetti da questo tipo viene generalmente fatta nei primi mesi di vita; può manifestarsi anche con una mancanza di movimenti fetali nei mesi finali di gravidanza (SMA 0). Un bambino affetto dal tipo I (Werdnig-Hoffman) non è mai in grado di reggere autonomamente la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori. La deglutizione e l'alimentazione possono essere difficoltose e c'è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole). Nel caso in cui la diagnosi sia fatta entro i primi giorni di vita il decorso della malattia può differire significativamente a seconda del bambino. La diagnosi di SMA del tipo II viene quasi sempre formulata entro i quindici mesi. I bambini affetti da questo tipo riescono a stare seduti senza bisogno di sostegno, sebbene normalmente non siano in grado di raggiungere la posizione eretta senza aiuto. A un certo punto potrebbero essere in grado di stare in piedi, seppur non in modo autonomo ma con l'aiuto di tutori o con supporti per posizione eretta. La diagnosi di SMA del tipo III, nota come malattia di Kugelberg-Welander o atrofia muscolare spinale giovanile, viene effettuata in un arco di tempo che va da poco dopo i diciotto mesi di età all'adolescenza. I pazienti affetti dal tipo III possono stare in piedi da soli e camminare, ma possono avere qualche difficoltà a camminare o ad alzarsi da una posizione seduta o piegata. La SMA di tipo IV è una forma che colpisce gli adulti. I sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. Si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. Sindrome di Kennedy, nota anche come atrofia muscolare bulbo-spinale, si manifesta solo nei maschi ed è associata ad una mutazione nel gene che codifica una parte del recettore androgeno, per cui questi pazienti spesso sono soggetti ad un ingrossamento delle mammelle, detto ginecomastia. in generale questa forma tende a non progredire o a farlo lentamente. Il disegno di legge di modifica della legge n. 167 del 2016 si limita ad estendere lo SNE inserendo anche il test per la diagnosi di SMA, trattandosi di una procedura molto semplice, che parte dalla stessa goccia di sangue prelevata per lo screening delle altre patologie di origine metabolica. Alla luce dell'introduzione di una reale innovazione scientifica nel trattamento della SMA, si sono aperte prospettive un tempo impensabili dal punto di vista della diagnosi precoce e dunque dell'instradamento tempestivo alle terapie. Dalla prospettiva tecnica, si rammenta che è già presente un test genetico rapido ed economico in grado di rispondere pienamente ed efficientemente alle esigenze dello studio.. 1 (Modifiche alla legge 19 agosto 2016, n. 167) 1 Alla legge 19 agosto 2016, n.167, sono apportate le seguenti modificazioni: a all'articolo 1, dopo il comma 1 è aggiunto il seguente: « 1-bis . Nello screening neonatale esteso è incluso anche il test per l'atrofia muscolare spinale (SMA)»; b all'articolo 2, dopo il comma 1 è aggiunto il seguente: « 1-bis . Gli accertamenti diagnostici nell'ambito degli screening neonatali obbligatori di cui all'articolo 1, comma 1, si estendono anche a quanto previsto nel comma 2 del medesimo articolo»; c all'articolo 6: 1 al comma 1 sono aggiunte, in fine, le seguenti parole: «e per la diagnosi della SMA»; 2 al comma 2, le parole: «valutati in 25.715.000 euro annui a decorrere dall'anno 2016» sono sostituite dalle seguenti: «valutati in 26.715.000 euro annui, a decorrere dall'anno 2019» e la parola: «15.715.000» è sostituita dalla seguente: «16.715.000». 2 (Copertura finanziaria) 1 Ai maggiori oneri derivanti dall'attuazione della presente legge, valutati in 8 milioni di euro annui a decorrere dall'anno 2019, si provvede mediante corrispondente riduzione della proiezione dello stanziamento del fondo speciale di parte corrente iscritto, ai fini del bilancio 2018-2020, nell'ambito del programma «Fondi di riserva e speciali» della missione «Fondi da ripartire» dello stato di previsione del Ministero della salute, allo scopo parzialmente utilizzando l'accantonamento relativo al medesimo Ministero. 2 Il Ministro dell'economia e delle finanze è autorizzato ad apportare, con propri decreti, le occorrenti variazioni di bilancio.