エピジェネティクス的な過程は、DNA・RNA・タンパク質の各段階において作用するので、医学的応用において多くの潜在的な可能性を持っている。1989年にゲノムインプリンティングが片親性ダイソミーによって先天性遺伝子疾患（いわゆる遺伝病）に影響している例が報告され、エピジェネティックな過程と疾患とが初めて直接関連付けられた。その後、クロマチンの遺伝子制御異常を通して影響するレット症候群などの遺伝子疾患についても研究が進められている。他方で後天的な要因も影響するがん、アレルギー疾患、肥満などとのかかわりについても研究がなされている。それらの中には一卵性双生児を対象とした研究から得られた知見も数多い。
再生医療において人工多能性幹細胞（iPS細胞）・胚性幹細胞などを利用した器官回復が研究されている。体細胞由来のiPS細胞は、エピジェネティクス的に見ると、数種類の遺伝子の導入による人為的リプログラミングによって分化万能性を復元させた細胞である。
多細胞生物の細胞は、エピジェネティックな状態の継承によって特異的な機能を維持しているが、別種類の細胞となる分化能が制限されることがある。細胞（細胞核）が、それまでに継承・蓄積してきたエピジェネティックな標識を消去・再構成し、分化能を取り戻すことをリプログラミング（再プログラム化・初期化）と呼ぶ。両生類においては、1950年代には胚細胞の核を、1960年代には体細胞の核を除核卵に移植して発生させクローン個体を得ることができていた。これらでは移植により細胞核がリプログラムされることを示している。一方、哺乳類でも核移植クローンの作成が試みられたが、1980年代に行われた生殖細胞の核の移植では発生が停止し、雄ゲノムまたは雌ゲノム単独では発生が不可能であることが示唆されるに至った。このことが哺乳類におけるゲノムインプリンティング機構の発見につながった。1997年には体細胞核移植によるクローン羊ドリーの誕生が報告され、その後は他の哺乳類でも体細胞クローン個体作成が相次いだ。しかしながら、体細胞クローンは個体作成効率も数パーセント以下と低く、誕生したクローン個体に異常が観察されることが問題視されている。また、胚性幹細胞（ES細胞）由来のESクローンにおいても表現型異常が観察されている。このようなクローン個体の表現型異常の多くは、有性生殖によって後代に伝えられない、つまり生殖細胞でのリプログラミングが起きることから、主にエピジェネティックな要因によるものと考えられている。体細胞クローンではインプリンティング部分以外のリプログラミング不全が個体異常を起こしており、ESクローンの場合はゲノムインプリンティングの不具合により個体の異常が起きるものと考えられている。
哺乳類では、配偶子形成の過程で雄雌の性別に従った特異的なDNAメチル化がおきる。このDNAメチル化は配偶子ゲノムから受精卵に引き継がれ、受精後の個体で父性・母性の遺伝子の使い分けがなされる。雌雄それぞれのインプリンティングを受ける遺伝子（インプリント遺伝子）は、同じ染色体領域に集中かつ偏在し、クラスターを形成している。遺伝子がインプリントされる意義については解明されていないが、胚発生時に雌雄双方の遺伝子が必要になる。そのため哺乳類では自然条件下での単為生殖が不可能となっている。なお、インプリンティング状態を人為操作することによって、雌ゲノムのみから単為発生したマウスが作成されている。
哺乳類では、性染色体であるX染色体の本数が雌雄で異なる（雌2本・雄1本）。雄では1本のX染色体のみで生存に必要な遺伝子発現を維持している。これに対して雌では、2本のX染色体の双方が活性を維持していると遺伝子発現が過剰となり、胚発生初期（着床直後）に死に至る。これを避ける遺伝子量補償として、2本以上のX染色体を持つ個体は、1本のX染色体の活性を残して他のX染色体の遺伝子発現を抑制する。このとき不活性化される染色体は条件的ヘテロクロマチンとなり、分裂期でなくとも顕微鏡観察可能な形態をとる（バー小体）。X染色体の不活性化では、エピジェネティックな機構としてDNAメチル化 、ヒストン修飾（H3K27トリメチル化ほか）、特異的な非翻訳性RNA (Xist) の転写および染色体への結合が同時に関与している。
1966年9月30日、それまで80年以上にわたってイギリスの植民地であったベチュアナランド保護領がボツワナ共和国として独立。日本は直ちに独立を承認し、ボツワナと国交を結んだ。同年に開催された独立式典には、特派大使として宮崎章が参列した。1989年2月24日、前月の昭和天皇崩御に伴って東京で大喪の礼が執り行われた。ボツワナからは、チエペ外務大臣とレセテディ儀典担当官が参列した。翌1990年の明仁天皇の即位の礼には、マシーレ大統領夫妻とチエペ外務大臣が参列した。1997年6月から2008年6月まで、駐南アフリカ大使が兼轄する形で駐ボツワナ大使を務めていた。1997年8月、東京に駐日ボツワナ大使館が開設され、1999年4月、テバペ初代駐日特命全権大使が着任。2008年1月、ボツワナの首都ハボローネに駐ボツワナ日本国大使館が開設され、同年6月、三井物産出身の松山良一が民間登用される形で初代駐ボツワナ特命全権大使として着任。2011年3月24日、同月に発生した東日本大震災を受けて、ボツワナ政府が拠出した義捐金100万プラ（約1200万円）の寄付の申し出およびイアン・カーマ大統領から菅直人内閣総理大臣へのお見舞い書簡の受け渡しがあった。2016年8月3日の夜、ハボローネ市内にあるイベントホールで「日・ボツワナ外交関係樹立50周年記念レセプション」が開催され、ボツワナの政府要人や各国大使、企業関係者、報道関係者、在留邦人など200名以上が参加した。