MAPT（タウ　microtubule-assositated protein tau）遺伝子変異により表現型としてRichardson症候群を示した症例の報告がある。これらの変異はタウ蛋白の微小管への結合能低下や、自己凝集能の増加、4リピート型の増加をもたらす。しかしMAPT遺伝子の変異はFTDP-17に関連することが多い。孤発性のPSPではMAPT遺伝子の変異がないためMAPT遺伝子の変異をルーチンに検索することの有用性は乏しい。MAPT遺伝子は疾患感受性遺伝子としての意味もある。MAPT遺伝子を含む1.8Mbの領域は連鎖不平衡にあり、H1とH2の2種類のハプロタイプに大別される。H1は1塩基多型（rs242557A/G）により規定され欧米人ではH1とPSPやCBD発症との相関が示されている。1塩基多型（rs242557A/G）によりMAPT遺伝子の転写の亢進とエクソン10スプライシングを介して4リピートの増加をもたらす。日本人はH1からのみなる集団である。GWAS研究によりMAPT遺伝子以外の疾患感受性遺伝子が同定されている。
PSP-Pの病理学的な変化はRSと比較して程度が軽く、病変部位がより限局し、黒質と視床下核に目立つ。この差異がRSと異なり振戦やレボドパ反応性を呈する原因と考えられている。PSP-PAGFでは淡蒼球、黒質、視床下核に限局した変性所見が認められる。PSP-PNFAでは側頭葉や上前頭回の所見が強く脳幹や皮質下神経核の変性は軽度である。PSP-CBSでは前頭頭頂葉皮質とその入出力に関わる部位に病変が認められる。PSP-Cでは小脳皮質のプルキンエ細胞の細胞質にタウ蛋白陽性の顆粒状封入体を認める。
主要な病理変化は皮質下神経核にみられる。強い変性は視床下核、黒質、淡蒼球内節、上丘を含む中脳被蓋、小脳歯状核にあり、次いで、視床、淡蒼球外節、線条体、中脳網様体、赤核、青斑核、橋被蓋および橋核、下オリーブ核にも変性が認められる。黒質の褪色と萎縮が高度であるが、青斑核の褪色は軽度にとどまる。認知機能障害の責任病巣としては視床下核を中心とした皮質下神経核の変性に加え、大脳皮質や海馬傍回の変性が指摘されている。
Richardson症候群の欧米における有病率は人口10万人あたり6.0～6.4人と推定されている。Richardson症候群以外の臨床病型を含めるともっと多いと考えられる。平均60歳代で発症し、男性に多い。平均罹患期間は5～9年とされている。富山大学法医学講座の吉田、西田らは2007年から2014年の間に司法解剖した1239例のうち中枢神経が評価可能であった998例を対象に神経病理学的な検討を行った。998例中28例（2.8%）が病理学的にPSPの診断基準を満たした。この検討では生前のADLに寝たきりの患者は含まれていなかった。病理学的にはタウ病理の分布が軽度、もしくは分布が不完全なものが多かった。生前の転倒が16例（55.2％）、自殺が11例（37.9％）であった。このことは生前のうつ状態や歩行障害からPSPと診断されない例が多数存在する可能性を示している。
1963年にRichardson JCは姿勢保持障害と後方への転倒、垂直性核上性眼筋麻痺、軽度の認知症を主徴としさらに筋強剛、球麻痺を呈する症例を記載した。共同研究者のSteele JCとOlszewski Jにより病理所見が確認され進行性核上性麻痺と名付けられた。
進行性核上性麻痺（英: progressive supranuclear palsy: PSP）は1964年にSteele JC、Richardson JC、Olszewski Jの3人によって報告された疾患である。原著では7人の剖検例を含む9例のPSP患者の報告がされている。その臨床的特徴としては垂直性注視麻痺、偽性球麻痺、項部ジストニア、認知症、姿勢保持反射障害があげられている。10万人あたり6人程度である。臨床診断基準を満たすものでもいくつかの亜型があることが知られている。典型的な臨床像はRichardson症候群とよばれる。
本種は主にエビや頭足類、硬骨魚類、カニなどを捕食する。黄海での調査ではエビの仲間のエビジャコ(Crangon affinis)が他と比べ飛び抜けて重要な捕食対象であったが、他にサルエビ(Trachypenaeus curvirostris)やイカナゴ (Ammodytes personatus)も大きな割合を占めていた。尾の両側皮下部には紡錘状の発電器官が1対ある。それぞれは円盤状の細胞から構成されており、弱い電場を作り出している。本種はこの電場をコミュニケーションに用いている可能性がある。同科の他種と同様に、本種は卵生である。産卵はほぼ一年中起こるが、4月から6月にかけて、そして11月から12月にかけてピークとなり、真夏には行われない。メスは1年に98個から556個の卵を産む（平均は240個）。卵は普通平らな砂地や泥地に産み落とされる。北海道の沖では、ホタテの養殖に使うカゴの中に産みつけられることがよくある。卵殻は長方形で、大きさは縦14-18.8センチメートル、横7-9.4センチメートルである。四隅には角状の突起があるほか、長辺はへこんで糸巻き状の外見をなす。その形状から、日本では本種の卵殻を「たこのまくら」とか「カスベのたばこ入れ」と呼ぶことがある。卵殻にはふつう複数の胚が入っており、最大で5匹入っていることもある。卵殻の中にふつうに複数の胚が入るのは、ガンギエイの中でも同属のR. binoculataと本種だけである。卵殻から出てきた子は全長9.5センチメートルほどである。性成熟にはオスで体盤幅47.3センチメートルほど、メスで体盤幅68.5センチメートルほどまで達する。