遠位型ミオパチーは20歳代から30歳ぐらいに発症する場合が多い。筋力の低下が徐々に始まり、歩行中につまずいて転倒するようになったり、手足に力が入らなくなったり、非常に疲れやすくなったりというのが主な症状である。遠位型ミオパチーは型により侵されやすい筋肉が異なるので、CTやMRIによってもある程度病名を予測することは可能であるが、病名を特定するには筋生検や遺伝子診断が欠かせない。縁取り空胞型と三好型は原因遺伝子が特定されているため、遺伝子診断の結果が最も信頼性が高いといえる。
縁取り空胞型、三好型常染色体劣性遺伝することがわかっている。劣性遺伝するということは、発病していないが保因者として異常な遺伝子を持っている人々が存在するということでもある。患者に対して保因者はどのくらい存在しているのかということに関して、縁取り空胞型の遠位型ミオパチーを例にとると、正確な患者数は不明であるが患者は日本に100人程度存在すると考えられている。単純に日本の人口を1億人として計算すると100万人に1人の割合である。この病気の保因者はいったいどのくらいの割合で存在することになるかは、単純に計算すると500人に1人である。そして、保因者同士がパートナーとなる確率は1/500 x 1/500 ＝ 1/250000であり、保因者の両親から病気の子供が生まれる確率は1/4。したがって100万人に1人の病気ということになる。つまり、日本に保因者は20万人程度存在することになる。保因者は発病しないため、自分が保因者である自覚がないのが普通である。したがって、今後も毎年数名程度の患者が発生し続けることになる。
筋疾患の多くは遺伝子疾患（遺伝子の異常により発症する病気）であり、優性遺伝または劣性遺伝する。近年の分子生物学およびゲノム科学の発展により、多くの筋疾患の原因遺伝子が特定されている。日本における代表的な遠位型ミオパチーについても原因遺伝子は同定されており、縁取り空胞型は9番染色体上のGNE（UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase: シアル酸の合成を触媒する酵素の1つで753アミノ酸からなる）という遺伝子。三好型筋ジストロフィーは常染色体劣性遺伝で、1998年に原因遺伝子が2番染色体にあると報告され、それをdysferlin（筋細胞膜損傷を修復する機構に関与）と命名した。GNEの場合、変異はほとんどがミスセンス変異であり、アミノ酸の配列が1カ所で異なっている。眼咽頭型遠位型ミオパチーについては優性遺伝することがわかっているが、原因遺伝子は未だ解明されていない。
遠位型ミオパチーという疾患は1902年に最初の記述がある。もちろん、当時は遠位型ミオパチーという病気の概念はなく、筋力の低下を伴ったある患者の症例報告にすぎない。この患者は手足の末端(distal)の方に顕著な筋力の低下が見られ、当時としては非常に珍しい症状であったため、Gowers WRという医師が論文に記載したものである。その後、1951年になってWelander Lという医師がスウェーデンにおいて優性遺伝をする遠位型ミオパチー（後にWelander型と命名される）の家系が存在することを報告。また、1974年にフィンランドのMarkesbery WRらによる遠位型ミオパチーの症例（後にUdd/Markesbery/Griggs型）が報告された。日本では、1984年に水澤英洋らにより遠位型ミオパチーが報告された。1967年に日本の故三好和夫徳島大学名誉教授らにより常染色体劣性遠位型筋ジストロフィーが報告された。これは、世界で初めて三好型を報告した時の病名であるが、その後、臨床研究が促進され三好型筋ジストロフィーと報告され、海外では三好型ミオパチーなどと呼ばれている。1977年にはSatoyoshi Eらにより眼咽頭型遠位型ミオパチー、1981年には日本の埜中征哉らにより縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーが報告された。
1842年、薩摩藩の郷士・有島宇兵衛と妻・曾与（1821年 - 1894年）の長男として、現在の鹿児島県川内市平佐で生まれた。祖父の有島兼次は画人。1846年、宇兵衛が平佐領主北郷家のお家騒動（平佐崩れ）に巻き込まれて臥蛇島へ遠島となったため、武をはじめとする家族は苦しい生活を強いられた。1856年に領主・北郷久信の近侍になる。1862年、久信に伴って江戸に行き、江川太郎佐衛門の塾で砲術を学ぶ。第一次長州征伐に従軍し、1865年に帰藩、鹿児島城下の洋学校「開成所」に入学し、園田孝吉、鮫島武之助、田尻稲次郎らとともに、松本弘安（寺島宗則）より英学を学ぶ。明治維新後に上京し、町田久成の世話で、1872年、大蔵省租税寮に出仕し、1877年、山内幸と結婚。1878年に長男・武郎が生まれ、同年ヨーロッパへ派遣される。帰朝後は大蔵省少書記官、横浜税関長、国債局長、関税局長など財務官僚として活躍した。1893年、大蔵大臣の渡辺国武と対立して退官、実業界入りし、京都鉄道会社、日本鉄道会社、山陽鉄道、第十五国立銀行などで取締役を務めた。1903年、東京市会議員に当選して1905年まで議員を務めた。1916年、胃がんにより死去、享年75。従三位勲一等に叙せられる。