脳室の拡大の指標としてEvans indexが永く使用され、診療ガイドラインにおいてもProbable iNPHの必須項目にも含まれている。ただしこのEvans indexは側脳室の幅、すなわち脳の横軸方向への脳室の拡大を評価している。一方で2010年に日本から報告された多施設コホート研究（SINPHONI）で(不均衡な脳室拡大所見 disproportionately enlarged subaracnoid-space;DESH)をもつ患者の80%がdefinite iNPHであったと報告された。この知見を反映しDESH所見も診療ガイドラインのPossible iNPHの診断基準に含まれている。DESH所見は脳室の拡大とともに、Sylvius裂および脳底槽拡大、高位円蓋部の脳溝とクモ膜下腔の狭小化をいう。これは脳の縦軸方向への脳室拡大を反映した所見とも解釈され、脳梁角(前交連-後交連の水平断面に垂直で後交連を通る冠状断面における左右脳梁がなす角)が90°以下という所見も参考にされる。
三徴とよばれる3つの特徴的な症状は歩行障害や認知障害、排尿障害であるが、全ての患者に三徴すべてがそろっているわけではない。SINPHONIのデータによると特発性正常圧水頭症患者100例のなかで歩行障害をもつものが91%、認知症状は80%、排尿障害が60%であり三徴がすべてそろっているのは51%であったという。歩行障害がもっとも病初期から認められ、診断の補助となるタップテストやシャント手術による改善も認めやすい。当疾患での歩行障害の特徴は歩幅が小さく両足をひらき、床をするような歩き方となる。歩くのは遅く、不安定である。パーキンソン病の患者と似た歩行であるが、両足の開き方など相違点も指摘できる。認知障害は注意障害、遂行機能障害などの前頭葉機能障害が主である。この点において認知機能障害をきたす代表疾患であるアルツハイマー型認知症が記憶障害を主にすることと異なる。
特発性正常圧水頭症（とくはつせいせいじょうあつすいとうしょう,idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus;iNPH）は、髄液の脳室内およびクモ膜下腔への貯留を認め、症状として三徴とよばれる歩行障害や認知障害、排尿障害を生じているが、髄液シャント術で症状の改善を認める症候群である。そして、クモ膜出血、髄膜炎など原因となりうる先行疾患をもたず、脳脊髄液庄が正常範囲内にどどまっているものをいう。60歳代以降に生じ、慢性の経過をたどる。
中学卒業後に上京し、1966年に池川伸治のアシスタントになる。当時は「川辺フジオ」のペンネームを名乗り、やがて16歳で『風船よさようなら』でデビューし、以後池川のもとから独立してからも少女漫画の世界で活躍する。やがて1971年に青年漫画に移り、『西成無理心中』で再デビュー、ギャンブル劇画などを発表していく。1992年より『ミナミの帝王』の連載を開始する。『ミナミの帝王』の映像化作品においては、出演や監督も行っている。
フジテレビ系の音楽番組『オールスター家族対抗歌合戦』の審査員を1972年10月の開始から初代司会者の萩本欽一とともに降板した1984年6月24日まで務めていた。1977年、「栄冠は君に輝く」制定30周年を記念して夏の甲子園の開会式に招待された。大会旗掲揚に当たり、大会歌の大合唱が起こりその光景に感激したという。また、この大会では古関の母校である福島商業高校が甲子園初勝利を挙げ、自らが作曲した校歌を聴くことが出来た。福島市最初の名誉市民で、同地には1988年11月12日に「福島市古関裕而記念館」も建てられている。しかし古関はこの頃すでに入院生活を送っていたため、足を運ぶことは出来なかった。半寿の誕生日を迎えて1週間足らずの1989年（平成元年）8月18日午後9時30分、古関は脳梗塞のため聖マリアンナ医科大学病院で没した（享年80歳）。盛大な音楽葬が催された。生前、早稲田大学、慶應義塾大学の応援歌を作曲していた古関のために参列した両大学の応援団がそれぞれの応援歌を歌い、古関の棺は左右からさしかけられた両校の校旗をくぐって多くの参列者に見送られた。古関の没後、国民栄誉賞の授与が遺族に打診されるも古関の遺族はこれを辞退した。その理由について古関の長男は「元気に活動している時ならともかく亡くなったあとに授与することに意味があるのか」と没後追贈に疑問を持ったためとしている。2009年4月11日に生誕100年を記念し、JR福島駅の発車メロディに古関作曲のメロディが採用されることになった。在来線ホームに「高原列車は行く」、新幹線ホームに「栄冠は君に輝く」が採用され、発車メロディ用に30秒間にアレンジされた曲が流れている。同年8月11日、同じく生誕100年を記念しモニュメントが古関の地元・福島市の福島駅東口駅前広場に設置された。制作・施工費は約1500万円。30歳代後半の古関が愛用したオルガンを奏でる姿をかたどったデザインで、午前8時 - 午後8時までの1時間おきに、「栄冠は君に輝く」「長崎の鐘」などの古関が作曲したメロディーが流れる仕組みになっている。2017年夏以降、出生地などで「野球殿堂」入りを応援する動きが活発になっている。2020年春から、NHK連続テレビ小説として古関をモデルとした「古山裕一」が主人公の『エール』が窪田正孝の主演で放送される予定である。