発症年齢は2歳から70歳代と大きなばらつきがあるが多くは40歳代発症し罹病期間は10～15年とされている。SCA1と同様に発症年齢はCAGリピート数と負の相関関係をもつ。臨床症状は家系によって異なり、家系内でも臨床症状に違いが出ることが少なくない。多くは失調性歩行で発症し、構音障害、四肢の失調などの小脳症状を主症状とする。他のSCAと比して水平・垂直方向の衝動性眼球運動（サッケード）が緩徐になるのが特徴的である。指標追視で眼球運動が遅れ、頭頚部の動きで代償する現象がみられる。腱反射は初期から低下していることが多く、筋萎縮、線維束性攣縮、振動覚障害を認めることも多い。自律神経障害や認知症、精神症状が一部の症例で認められる。リピート伸長が高度な症例では乳幼児発症し、精神発達遅滞、てんかんを有し、網膜色素変性を伴う症例があり、SCA7類似の症候を呈する場合もある。日本や中国などアジアを中心にL-DOPA反応性のパーキンソン症候群を示す症例や小脳失調を伴うパーキンソン症候群を示す例の報告がある。また進行性核上性麻痺を呈する症例を家系内に認めることもある。EUROSCAで行われた自然史研究ではSCA1より緩徐でSCA3と同程度に進行する。進行速度は伸長CAGリピート数と発症年齢の影響を受ける。
世界的な頻度としてはADCA全体の10～15％と報告され、イタリア（24％）、インド（25％）で高頻度と報告され創始者効果の影響を受けている。日本の全国統計では2.6％であり全国的にも0～6％と大きく偏った地域も報告されていない低頻度のSCAである。
従来遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症（olivopontocerebellar atrophy、OPCA）あるいはMenzel型HSCDと包括されていたが1993年キューバ家系の連鎖解析から12q24.1に連鎖することが報告され、1995年にpulstらによる従来のポジショナルクローニング法、Sanpeiらによる伸長CAGリピートをスクリーニングする方法、Imbertらによるポリグルタミン鎖を認識する1C2抗体を用いたスクリーニング法により同時にATXN2遺伝子が明らかにされた。すなわちATXN2遺伝子のCAGリピート異常伸長が原因のポリグルタミン病と明らかになった。2010年にATXN2遺伝子のCAGリピート中間長が筋萎縮性側索硬化症の危険因子と明らかにされた。
脊髄小脳失調症2型(Spinocerebellar ataxia type 2、SCA2)とは第12染色体長腕に位置するATXN2遺伝子内のCAGリピートが異常伸長により発症する常染色体優性の脊髄小脳変性症である。過去の分類法では遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症、Menzel型遺伝性脊髄小脳変性症に該当し、Harding分類では視神経萎縮、外眼筋麻痺、認知症、筋萎縮、錐体外路症状を伴うADCAⅠに相当する疾患である。
グルジア王バグラット4世（1027年 - 1072年）と2度目の王妃ボレナ（別名アラニアのマリア）の王女マルタ（Martha）として生まれる。母はアラン族の出身。テオドラ女帝の庇護を頼り、教育を受けるべく、1056年にコンスタンティノープルへ向かうが、同年のうちに女帝が逝去したため、帰国した。1065年、皇帝コンスタンティノス10世ドゥーカスの後継者ミカエルと結婚。1子コンスタンティノス・ドゥーカスをもうけた。夫が将軍ニケフォロス・ボタネイアテスの反乱により修道院へ引退させられると、マリアは彼と結婚した。先代の皇后と結婚して皇位の安定を謀ることは、当時よく行われたことだった。ニケフォロスとの間には子供ができなかったため、皇帝はミカエル7世の長子コンスタンティノス・ドゥーカスを後継に指名した。ニケフォロスは軍人出身で優しい夫ではなく、元々好きで結婚したわけでもなかったため、マリアはやがて皇位転覆を狙う、10歳近く年下の将軍アレクシオス・コムネノスに心を移すようになった。2人は相思相愛であるとの噂も流れた。当時アレクシオスには9歳年下の、まだ12歳の妻エイレーネー・ドゥーカイナがいた。やがて反乱は成功し、ニケフォロスは修道院へ押し込められ、1081年にアレクシオスが即位した。しかし、彼はエイレーネーと離婚し、前皇后マリアと結婚するつもりであったため、皇后となったエイレーネーの戴冠を延期させた。しかしエイレーネーの生家である有力貴族ドゥーカス家と、ドゥーカス家の縁者で軍人貴族であるパライオロゴス家が、新皇帝の仕打ちに待ったをかけた。今回の反乱でコムネノス家に同調したのは、「皇后エイレーネーのためだ。」というのだった。また、ギリシャ正教では三度目の再婚は禁止されていた。足をすくわれかねない状況に、アレクシオスは考えを変え、マリアとの再婚を断念した。前皇后として、自分の資産である小さな館に蟄居したマリアであったが、宮廷への出入りは以前と変わらなかった。アレクシオスは長女アンナ・コムネナ（歴史家）が生まれると、マリアの長男コンスタンティノス・ドゥーカスと婚約させた。そして、未来の嫁として、アンナ・コムネナはマリアの元で育てられることとなった。「ずいぶんと可愛がってもらったが、二度目の夫ニケフォロスがアレクシオス1世コムネノスに皇位を奪われた話を何度も聞かされた。」と、のちにアンナ・コムネナは回想している。やがてアレクシオスに長子ヨハネスが生まれ、コンスタンティノス・ドゥーカスが若くして亡くなると、事態は変わった。マリアは皇位転覆を謀ったと疑われ、修道院へ自ら入った。