ポルフィリン症はヘム合成酵素の欠損によって起こる遺伝性疾患の総称である。常染色体優性遺伝である。ヘムはいくつかのポルフィリン体を経て合成される。ヘム合成系の酵素のいずれかに異常を生じるとヘム生産量の減少と同時に体内のポルフィリンまたはその前駆体が大量に生産、蓄積されることにより多彩な症状を呈する。これがポルフィリン症である。ポルフィリン症には急性ポルフィリン症4病型と皮膚型ポルフィリン症4病型が知られているが神経障害を起こすのは急性ポルフィリン症のみである。急性ポルフィリン症は急性間欠性ポルフィリン症、ALAD欠損性ポルフィリン症、異型ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症がある。光線過敏は急性間欠性ポルフィリン症、ALAD欠損性ポルフィリン症では認められない以外、急性の神経症状は類似している。ポルフィリン症の発作はある種の薬物（通常P450で代謝される薬物、バルビツール酸系、フェニトイン）、ホルモンの変化（妊娠、月経周期、経口避妊薬、エストロゲン製剤）、食事制限によって誘発される。ポルフィリン症の急性発作は疝痛で始まることがある。腹痛、嘔吐などで急性腹症と診断されることが多い。続いて興奮、幻覚、痙攣などが起こる。数日経過した後に背中と四肢の痛みと筋力低下が起こりギラン・バレー症候群に似た症状になる。筋力低下は顔面筋や球麻痺症状を呈するだけでなく腕と脚に広がり、その分布は非対称性のことや近位と遠位に広がることもある。自立神経異常症と交感神経系の活動亢進（瞳孔散大、頻脈、高血圧）はよくみられる。便秘、尿閉、失禁も起こることがある。グルコースとヘマチンの静注が治療では有効である。急性期の死亡率は1～10％である。
タンジール病は常染色体劣性遺伝のまれな疾患である。非対称性の多発性単ユーロパチー、緩徐進行性下肢優位の対称性多発ニューロパチー、感覚障害に解離のある脊髄空洞症類似の症状を呈する（上肢において位置覚や振動覚が保たれ痛覚や温度覚は低下する）。扁桃腫大、脾腫、リンパ節腫脹があり、HDLコレステロールは著明に低下している。
レフサム病はフィタン酸の代謝異常による常染色体劣性遺伝疾患である。多くの例は20歳前後に症状があらわれるペルオキシゾーム病である。網膜色素変性症、シャルコー・マリー・トゥース病類似の多発ニューロパチー、小脳性運動失調症、脳脊髄液蛋白増加の4つが主症状である。初発症状は夜盲症であることが多く、皮膚症状として魚鱗癬がみられる。大半の患者では20歳代までに下肢遠位部の感覚障害と筋力低下が進行し下垂足を呈する。続いて下肢近位と腕の筋力が低下する。さらに感音性難聴、心伝導障害、魚鱗癬、嗅覚消失をきたす。未治療では平均30歳前後で死に至る。臨床症状に加え、血清のフィタン酸の増加を証明すれば確定診断ができるが日本での報告例はない。フィタン酸制限で末梢神経障害や小脳性運動失調、魚鱗癬の改善がみられる。
Fabry病はX染色体連鎖優生遺伝の形式の疾患である。ライソゾーム病のひとつである。αガラクトシダーゼというライソゾーム酵素の遺伝子変異で引き起こされ神経や血管にセラミドトリヘキソースの蓄積が起こる。末梢神経系では神経節細胞（後根神経節細胞、交感神経節細胞、副交感神経節細胞）に蓄積が起こりこれがニューロパチーの原因となる。男性ヘミ結合体の患者に重篤な症状が出る。女性（ヘテロ結合体）では無症状から男性並みの重症例まで様々である。皮膚の被角血管腫（アンギオケラトーマ）や角膜混濁が高頻度に認められる。被角血管腫は赤紫色の班点状丘疹であり下腹部、殿部、会陰部、肘などに好発する。症状は学童期に始まる四肢の疼痛や発熱、低汗症が極めて特徴的である。四肢の疼痛は発熱時や高温環境下で誘発され、数分から長いもので数週間続く。年齢が進むにつれ腎臓や心血管系にセラミドトリヘキソースが蓄積し腎不全、心筋障害、血栓症などをおこし。これらが死因となる。ニューロパチーはNSAIDSが無効でありカルバマゼピンが効果を示すことが多い。Fabry病の治療は酵素補充療法である。
2013年8月25日午後、夏休み中の被害者の中3女子A（当時15歳、朝日町付近で事件現場に隣接する四日市市在住）は、友人とイオンモール四日市北付近に行き四日市花火大会の花火を見に行った。花火大会は午後7時頃 - 午後8時半で終了した。午後10時頃に富田駅から乗車して朝日町の友人と仲良く話すために最寄りのJR朝日駅で下車した。近くのスーパーマーケットで友人と別れて四日市市自宅に向かい、家路についたがこの際に無料通信アプリのラインで姉が帰宅を促したのでAは「帰っとるって言ってるやろ」とメッセージを送った。午後10時55分頃、Aはスマートフォンで友人にメッセージを送信する。午後11時頃、複数の友人がAにメッセージを送るが未読だったため、警察はこの5分間にAが襲われて殺され、現金約6,000円の入った財布を強奪されたものと見ている。8月27日、Aの父親が警察に捜索願を出した。8月29日午後2時半頃、警察官が三重郡朝日町埋生地区の県道脇の農地付近の空き地でAの遺体を発見した。遺体は草叢の上に仰向けで横たわり、下着以外の衣服は身に着けておらず、財布から現金（約6,000円）が抜き取られていた。8月30日、三重県警が遺体をAと確認。強盗殺人・死体遺棄事件として四日市北署に約90人態勢（後に110人に増加）の捜査本部を設置した。司法解剖の結果、Aの死因は窒息死と判明した。Aの口の周囲は内出血し、腕にもうっ血した痕があったため、口や鼻を強く押さえつけて殺害した可能性が指摘されている。11月28日、警察庁は犯人逮捕に結び付く有力情報の提供者に最高300万円の公的懸賞金（捜査特別報奨金）を支払うことを決定した。