カルニチンは、分子構造内に四級アンモニウムを持ち、ベタイン構造をとるアミノ酸の誘導体である。水酸基を配する不斉炭素と四級アンモニウムイオン、カルボキシラートアニオンとの結合間にはそれぞれメチレン基を持っている。タンパク質を構成するα-アミノ酸はもちろん、構造的な広義のアミノ酸には定義上は該当しない物質である。ヒトの体内においては、カルニチンは主に肝臓、腎臓においてタンパク結合性のアミノ酸のリシンにメチオニンがメチル基を供与する反応を経由し、数段階の反応過程を経て生合成される。この際にメチオニンはS-アデノシルメチオニンに変換されメチル基を供与し、さらに続く反応ではビタミンC、鉄、ビタミンB6、ナイアシンが必要とされる。特に成長時や妊娠中には、カルニチンの必要量が通常時よりも多くなり、また生合成時に必要な各物質も不足気味となる事から外部摂取が推奨されることがある。
ピボキシル基含有抗菌薬はトミロン、フロモックス、メイアクトMS、オラペネムなど多数の製品に渡る。これらの薬剤は摂取後に抗菌活性体とピバリン酸となる。ピバリン酸はカルニチン抱合を受け、尿中に排泄される。カルニチンの尿中排泄に伴い、二次性カルニチン欠乏症が引き起こされる。バルプロ酸投与同様、カルニチン欠乏により脂肪酸代謝が障害され、低血糖・高アンモニア血症を発症することがある。
必要量の25%が生合成されるが必要量には不足するので食物から摂取する必要があり、摂取不足（ダイエット、特殊除去乳の常用）や過剰消費（透析、下痢、てんかん治療薬のバルプロ酸ナトリウムやピボキシル基含有抗菌薬の副作用、腎不全、肝不全、多臓器不全、遺伝性疾患（カルニチン代謝異常症）など）によって発症する。小児では合成能が低い、利用率が高い、筋肉量が少ないため体内蓄積量が少ないなどの理由りによって、2次性欠乏症を発症しやすいとされる。しかし、医療従事者のカルニチン欠乏症に関する知識が少ないとの指摘がある。おもな症状は、低血糖筋緊張低下、けいれん、意識障害、ライ様症状、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、脂質蓄積性ミオパチー、低血糖、脂肪肝、ならびに筋肉痛、疲労、錯乱、および心筋症を伴う高アンモニア血症、死亡することもある。
安定同位体¹³Cを用いた厳密な試験において、運動を伴わない健常人被験者にて、経口摂取したカルニチンにより脂肪燃焼が促進されることが、Wutzkeらにより2004年報告された。
食事由来の外部摂取されたカルニチンは腸管において吸収される。この際、主としてOCTN (Organic zwitterions/cation transporters, Organic cation/carnitine transporters) を介して能動的に吸収され、高濃度の場合は一部受動的に吸収される。正確な吸収率についてはわかっていない。また尿細管においてもOCTNにより再吸収され、体内で効率よく使われていることが知られている。
カルニチンは、1905年ロシアの化学者により肉抽出エキス中に発見され、1927年に構造決定された。当時チャイロコメノゴミムシダマシ(Tenebrio molitor)に必須の成長因子として、ビタミンBTと名付けられた。1960年代までにカルニチンが長鎖脂肪酸のエネルギー代謝に必須の物質として認識され、その後も生理機能に関する研究が続けられている。なお、生体内で微量生合成されることがわかり、先述のビタミンの名称は現在では使われていない。日本においては、薬事法の適用を受けない（医薬品に該当しない）食品分野で利用されるL-カルニチン（フリーのL-カルニチン以外に加工特性を高めたL-酒石酸塩とフマル酸塩が使用されている）と、先天性欠乏症患者向け希少病医薬品であるレボカルニチン（塩化レボカルニチン、塩化L-カルニチン）、消化管機能低下に対する胃薬として数十年来使用されているDL-カルニチン（DL-カルニチン塩酸塩）がある。この中で、脂質のエネルギー代謝に関与するのはL-カルニチンである。
ドイツ国のフランクフルト・アム・マインに生まれたが、反ユダヤ主義を掲げる国家社会主義ドイツ労働者党（ナチス）の政権掌握後、迫害から逃れるため、一家で故国ドイツを離れてオランダのアムステルダムへ亡命した。しかし第二次世界大戦中、オランダがドイツ軍に占領されると、オランダでもユダヤ人狩りが行われ、1942年7月6日に一家は、父オットー・フランクの職場があったアムステルダムのプリンセンフラハト通り263番地の隠れ家で潜行生活に入ることを余儀なくされた（フランク一家の他にヘルマン・ファン・ペルス一家やフリッツ・プフェファーもこの隠れ家に入り、計8人のユダヤ人が隠れ家で暮らした）。ここでの生活は2年間に及び、その間、アンネは隠れ家でのことを日記に書き続けた。1944年8月4日にナチス親衛隊(SS)に隠れ家を発見され、隠れ家住人は全員がナチス強制収容所へと移送された。アンネは姉のマルゴット・フランクとともにベルゲン・ベルゼン強制収容所へ移送された。同収容所の不衛生な環境に耐えぬくことはできず、チフスを罹患して15歳にしてその命を落とした。1945年3月上旬ごろのことと見られている。隠れ家には、アンネがオランダ語でつけていた日記が残されていた。オットーの会社の社員で隠れ家住人の生活を支援していたミープ・ヒースがこれを発見し、戦後まで保存した。8人の隠れ家住人の中でただ一人戦後まで生き延びたオットー・フランクはミープからこの日記を手渡された。オットーは娘・アンネの戦争と差別のない世界になってほしいという思いを全世界に伝えるため、日記の出版を決意した。この日記は60以上の言語に翻訳され、2,500万部を超える世界的ベストセラーになった。