ミラーニューロンの欠陥と自閉症との関連を指摘する研究者もいる。一般的な子供では、ミラーニューロンの活動の指標であると信じられている、他者の動きを見ている際の運動野における脳波が抑制されている。しかし、自閉症の子供ではこのような抑制は見られない。また、自閉症の子供は模倣の際のミラーニューロン領域の活動が比較的低い。重度カナー自閉症児は他者の顔の表情の模倣を行うことができない。他者が両手の指の特殊な組み方を示しても、それを真似ることはできず、そうある物として認識するだけである。重度の自閉症児は「バイバイ」のような手の仕草も手のひらを自分側に向けて行う場合がある。このような行動パターンから、あくまで「重度の」自閉症にのみミラーニューロンの異常が指摘されている。さらに、自閉症スペクトラム障害を持つ成人の脳では、健常な成人と比較して、ミラーニューロンに関係しているとされる領域に解剖学的な違いが見つかっている。このような領域は全て、健常者に比べて薄くなっており、その薄さは自閉症の度合いと相関していた。さらに、この相関は他の領域では見られないものであった。この結果に基づき、自閉症はミラーニューロンの欠如によって生じ、社会的能力や模倣、共感、心の理論の障害を起こすと主張する研究者も存在する。しかし、この様な理論はいくつもある自閉症の理論の1つに過ぎず、いまだ証明されていない。
ヒトにおいて、ミラーニューロンシステムはブローカ野（言語領域）に近い下前頭皮質で見つかっている。このことからヒトの言語は、ミラーニューロンによる身振りの実行／理解のシステムから生まれたと考えることもできる。ミラーニューロンは他者の行動の理解、模倣の習得、他者の行動のシミュレーションをもたらすといわれている。しかし、他の多くの言語進化の理論と同様に、その根拠となる直接の証拠はほとんどない。
ミラーニューロンは共感とも関連付けられている。なぜなら、特定の脳領域 (特に島皮質前部と下前頭皮質) は自身の情動（快、不快、痛みなど）に反応し、かつ他者の情動を観察する際にも活動するからである。 しかし、このような脳領域は手の動きに対して鏡のような働きをする領域とは非常に異なっており、しかも、サルの研究では他者の感情に共感するミラーニューロンは見つかっていない。より最近の研究ではカイザース（Keysers）らが、自己評価質問表における共感の値が高い人ほど手の動きに対するミラーニューロンシステムと情動に対するミラーニューロンシステムの活動が高いことを示し、ミラーニューロンシステムが共感と関連付けられるより直接的な証拠としている。
多くの研究において、ミラーニューロンを、目標と意図の理解と関連付けている。フォガッシ （Fogassi）らは2005年の研究において、2匹のアカゲザルの下頭頂葉 （IPL）にある41のミラーニューロンの活動を計測した。この、下頭頂葉は長い間、感覚情報を統合する連合皮質であると考えられている。サルは実験者がリンゴをつかみ口へと持っていく行動と、リンゴをつかみカップへと入れるという2種類の行動を観察した。合計で15のミラーニューロンが、"つかんで食べる"動きには活発に反応し、"つかんで入れる"動きにはまったく反応しなかった。また、4ニューロンはその反応とまったく逆の活動パターンを示した。ニューロンの活動を決定するのは、リンゴを操作する際の力学的な力ではなく、行動のタイプのみであるといえる。何故なら、サルのニューロンは実験者の二次的な行動 (リンゴを食べる、または入れる) の前に発火が始まっているからである。したがって、下頭頂葉のニューロンは"行動の組み込まれた最終目標によって異なる方法で、同じ行動 (つかむ) をコードしている"といえる。このことは、他者の次の行動を予測し、意図の情報を得るための神経基盤となっていると考えられる。
日本列島では縄文時代の貝塚において、微小な動物遺体の水洗選別を行った際にネズミの骨が回収されている。これらはアカネズミ・ヒメネズミなど森林性の小型のネズミ類であり、狩猟対象獣であるイノシシ・シカ・タヌキなどに比べて微量であるため食用ではなかったと考えられている。また、貝塚から出土する動物遺体にはネズミの齧り跡が認められることもある。東京都北区に所在する七社神社裏貝塚では、魚骨・貝殻などが廃棄されていた縄文後期前葉の土坑内部からハタネズミ・アカネズミで構成される大量のネズミが出土している。ゴミ坑から出土したことから食用であることも想定されるが、全身の部位が残っている個体が多く、焼けた形跡も見られない。このため食用ではなく、縄文人の採集生活において、堅果や加工品を食糧とする森林性のネズミは競合関係にあり、このため駆除を目的としてゴミ坑に廃棄しており、また土坑は落とし穴として機能していた可能性も考えられている。弥生時代にもネズミが存在した痕跡が見られる。1947年（昭和22年）に静岡県静岡市に所在する登呂遺跡における発掘調査により出土した楕円形・蓋状の木製品は、その後の類似した木製品の出土事例の増加により、食料貯蔵庫である高床倉庫の柱に設置するネズミ返しであるとする説が提唱された。高床倉庫のネズミ返しは取り付け位置・ネズミの種類からクマネズミ属のクマネズミ・ドブネズミには通用せずハタネズミを対象としたものであり、クマネズミ属は弥生時代には渡来していなかったとする説もある。一方で、奈良県磯城郡田原本町唐古に所在する唐古・鍵遺跡では弥生時代のドブネズミが出土している。また、唐古・鍵遺跡から出土した壺形土器には4本の掻き傷が見られ、大きさ・本数からネズミの爪跡であると考えられている。ドブネズミは東南アジアを起源とするクマネズミ属であり、世界中に進出している。一般に集落の形成期にはハタネズミ・アカネズミなどの野ネズミが多く出土し、集落の成長に伴い人家の周辺に生息するドブネズミが出現し、さらに集落が衰退すると再び野ネズミが増加するという。唐古・鍵遺跡における出土事例から、弥生時代には稲作農耕の開始に伴い渡来したとする説がある。従来、日本列島へのネズミの渡来は飛鳥時代に遣唐使の往来に伴い渡来したとする説や江戸時代に至って渡来したとする説もあったが、唐古・鍵遺跡の事例により、これを遡って弥生時代には渡来していたと考えられている。石川県金沢市に所在する畝田ナベタ遺跡から出土した平安時代（9世紀）の木簡にはネズミ歯形が認められてる。この木簡は籾の付札で、穀倉を棲家とするネズミが存在していたと考えられている。平安時代には宇多天皇日記『寛平御記』など文献資料においてネコの飼育に関する記録が見られ、仏典などを守るためネズミの天敵であるネコが導入されたとする説もある。