多くの場合、疾患は年齢と共に進行し結合組織の変化が起こるにつれて、症状は目立つようになる。マルファン症候群と診断された場合、あるいはマルファン症候群の疑いがあると診断された場合は治療の時期を逃さないためにも心臓専門医による心臓血管への定期的な検査による診断が生涯に渡り必要である。心臓弁膜症の診断は心エコーによって見つけられる可能性がある。大動脈の解離、拡張がなくても半年に一度の定期検査で行われる。心臓弁と大動脈をよく見るために超音波検査を含む。大動脈拡張や大動脈解離や腰椎仙骨部の硬膜拡張はよく見るためにマルチCTやMRI検査を用いる。解離により突然の移動する胸背部痛、あるいは両下肢の麻痺が起き排尿しづらいなどの膀胱直腸障害などの症状が出て判明することもある。遺伝子検査による診断。遺伝学カウンセリングは、マルファン症候群の遺伝の可能性がある家族に利用できる。マルファン症候群患者の親族は本症の所見がないか検査をうけるべきである。出生前診断は不可能である。診断基準は、心臓血管系、循環器系、体格、骨格系、眼科系、硬膜拡張の検査。家族歴。採血による遺伝検査。等。
筋肉や脂肪の付き方が充分な栄養や運動を取っているにもかかわらず、減少したり蓄積したりしてアンバランスである。マルファン症候群を持つ小児が一般集団よりわずかに注意欠陥・多動性障害(AD/HD: Attention Deficit / Hyperactivity Disorder) の可能性を持つ若干の臨床所見がある。しかしそれらは一般人口集団と同頻度で生じていると思われる。
急速な体重増加または骨格の成長に起因する線状皮膚萎縮症が多い。若い年齢で肩部、臀部と下背の上にしばしば出現するが健康上に問題はない。引っ張ると通常より伸びやすいことが多い。
口蓋裂、高口蓋、下顎前突症、低口圧、歯の形成の異常、硬膜の拡張、髄膜ヘルニア、脳の大動脈解離、及び瘤、右頸動脈解離、伝音性および感音性の難聴等を起こす。顎関節の習慣性脱臼が見られることも有る。
患者の65〜75%に水晶体亜脱臼（水晶体転位）。水晶体の支持組織であるチン氏帯が弱まり水晶体が上に転位する。水晶体がずれ、上に転位する事を水晶体上方脱臼と言う。結合組織の虚弱のため眼の後ろの光を感じる部分（網膜）離、無処置の網膜剥離によって、盲目、緑内障、白内障（時々40歳という早い時期に生じる）等から視力低下、または視力喪失、失明を起こす。他の眼症状として、近視、結膜が青色に見える青色強膜、虹彩の欠損、虹彩炎、角膜変形（扁平）、斜視、弱視、不随意の眼球運動等（眼振）を起こす。2型でなければ近視はもっとも頻度の高い眼症候で、しばしば小児期の間に急速に進行する。
循環器以外の胸部症状として、肺を覆う膜に穴が開く。肺を覆う膜を胸膜と言う。胸膜を形作る結合組織が弱まるために、胸膜に穴が開く。胸膜に穴が開くと気胸になる。減呼吸症候群、気道の内側を覆っている組織の変わった柔軟性に起因する睡眠時の無呼吸等を起こす。ひいては大動脈解離の危険度を増す。肺動脈解離、慢性閉塞性肺疾患（COPD）
マルファン症候群は、出生時にも発見される。しかし青春期または青年期まで診断される可能性のほうが高く一般的である。30歳前後に突然の大動脈解離によって自覚することもしばしばある。発生頻度は全ての人種と男女にかかわらず3,000〜10,000人あたり1人といわれる。日本には20,000人、米国には約50,000人がいると推定される。おおよそ75%が親からの常染色体優性遺伝で25%は新たな突然変異によるもの。医学の発展と共に長期生存率も上昇。原因遺伝子が完全に解明されれば新たな型が発見されて、その数を含めると患者予想数も増加すると思われる。
2000年現在の国勢調査で、この郡は8,378人、2,925世帯、及び2,152家族が暮らしている。人口密度は4/km² (9/mi²) で、1/km² (4/mi²) の平均的な密度に3,315軒の住居が建っている。この郡の人種的構成は白人71.75%、アフリカン・アメリカン5.85%、先住民0.54%、アジア系0.16%、太平洋諸島系0.02%、その他の人種19.41%、及び混血2.28%で、人口の35.22%がヒスパニックまたはラテン系である。2,925世帯のうち、35.70%は18歳未満の子供と暮らしており、60.20%は夫婦で生活している。9.50%は未婚の女性が世帯主であり、26.40%は家族以外の住人と同居している。24.10%は独身の居住者が住んでおり、13.80%は65歳以上で独居である。1世帯あたりの平均人数は2.65人であり、家庭の場合は3.15人である。郡内の住民は27.90%が18歳未満の未成年、18歳以上24歳以下が10.30%、25歳以上44歳以下が25.50%、45歳以上64歳以下が20.40%、及び65歳以上が15.90%にわたっている。中央値年齢は35歳である。女性100人ごとに対して男性は109.20人いて、18歳以上の女性100人ごとに対して男性は111.30人いる。この郡の世帯ごとの平均的な収入は29,846米ドルであり、家族ごとでは34,444米ドルである。男性の25,164米ドルに対して女性は20,448米ドルの平均的な収入がある。この郡の一人当たりの収入 (per capita income) は14,326米ドルである。人口の17.40%及び家族の14.20%は貧困線以下である。18歳未満の24.20%及び65歳以上の11.90%は貧困線以下の生活を送っている。