ほとんどが水素かヘリウムであったビッグバンで生成された元素は、そのままでは宇宙の中に散ってしまっていたが、やがて密度が高い領域で集まり、高温高圧となった部分が第一世代の恒星となり核融合反応が始まった。最初の恒星は、ビッグバンから2億年後に生まれたと考えられている。恒星の中では陽子-陽子連鎖反応によって水素（陽子）がヘリウムへ核融合を起こし、これによって生じるエネルギーで輝く星を主系列星という。なお、恒星内で炭素・窒素・酸素を媒介に陽子がヘリウムへ変化するCNOサイクルもエネルギー発生のメカニズムであるが、この反応では炭素などの元素は基本的に増加しない。恒星は水素を消費しながらエネルギーを生じるが、それが進むと中心核にはヘリウムが溜まり、水素の核融合反応は核の周辺部で行われるようになる。そしてある程度のヘリウムが蓄積され温度が1億度に達すると中心核でヘリウム3個の核融合であるトリプルアルファ反応が起こり、炭素が生成される（ヘリウム燃焼過程）。比較的軽い星では膨張し赤色巨星となり、やがて星間ガスとして元素を放出しながら白色矮星となる。質量が太陽の3倍程度までの恒星では、核融合反応で生成される元素は炭素止まりだが、より大きな星では核に溜まった炭素や酸素を使う反応（炭素燃焼過程や酸素燃焼過程）へ進み、ネオンやケイ素等を経て最終的に鉄までが生成される。安定した鉄の原子核は電気反発力が強く核融合を起こさないため、恒星の中心部ではエネルギー発生が止まる。この段階で恒星は鉄を中心に外側に段々と軽い元素が多層を成し、たまねぎのような構造となる。これが超新星爆発を経て放出される。
元素名の日本語表記については『学術用語集 化学編』に定められている。原則としてIUPAC名を「化合物名日本語表記の原則」の「化合物名の字訳標準表」の規則に従いアルファベットの綴り字を機械的にカタカナと置き換えて日本語化する（訳字）。それ故、必ずしも発音に忠実なカタカナ表記にはならない。また、学術用語集の初版制定時にすでに日本語化しているものと、すでに英語以外の言語を基に訳字された用語はそのまま固定するように定めたので、英語以外の言語を語源とする日本語表記も存在する。次に示す。なお、日本語表記されている元素の中にはフッ素（弗素）などのように漢字表記はあるものの、使用している漢字が当用漢字（現在の常用漢字）に含まれていなかったために学術用語上ではカタカナ表記にしているものもある。
元素を表すには元素記号が使われ、これは原子や分子を表すためにも用いられる。例えば、水は元素は酸素Oと水素Hから作られH₂Oと表記される。これら元素の表示方法はラヴォアジエが命名法を提議した。元素記号はドルトンから始まり、多くの原子量決定にも貢献したイェンス・ベルセリウス（1779年 - 1844年）によって定められた。
19世紀には各元素の発見が相次ぎ、それぞれの特徴が把握され蓄積されたが、このような性質がどのような原理で生じるかは分かっていなかった。そして、各元素は不変だと考えられていた。しかし19世紀末から20世紀初頭にかけ、放射性元素と放射能が発見され、アルファ崩壊が確認された。これによって、一部の元素は原子量を低くする方向へ分裂する事が判明した。アルファ崩壊発見などで業績を残したアーネスト・ラザフォードは原子核を発見し、1911年にラザフォードの原子模型を提唱した。これにニールス・ボーアは量子仮説を加えてボーアの原子模型を発表した。これによって基本的な原子の構造や周期律が生じる理由などが説明され、元素は原子という構造を持つ物質として知られるようになり、その研究は化学から物理学の素粒子物理学分野へと発展していった。1911年、ラザフォードは窒素にアルファ線を放射して水素イオンとその時は検出されなかったが酸素を作り出し、低原子量の元素を転換させることに成功した。1920年代からは様々な元素を人工的に変える実験が行われ、粒子加速器も発明された。これらから、低原子量の元素変換には高いエネルギーが必要になることが判明してきた。1932年には以前から存在が予測されていた中性子が発見され、これを用いた実験を通じて半減期が短く基本的に地球上には存在しない人工放射性元素や超ウラン元素が作られるようになった。さらにこの実験を通じて1938年には核分裂が発見され、人類は原子力エネルギーを手にすることになった。
古代から知られていた単体の種類は貴金属や炭素など11に過ぎなかったが、17世紀以降には実験を通じて様々な単体が得られ、その数に応じて発見された元素の個数は増えた。17世紀にはリンなど3種、18世紀には水素や酸素からウランを含む13種、19世紀には56種の元素が見つかった。20世紀には自然界に存在する元素の残り5種類に加え、人工放射性元素が15種類合成された。このような元素の増加に伴い、特性に応じた分類や系統立てが行われた。ラヴォアジエは化合物の性質から金属元素・土類元素・非金属元素の3種類の区分を提案した。さらに測定精度が高まった原子量を重視した並びから規則性（周期律）を見出そうとする試みも提案された。そして、1869年にドミトリ・メンデレーエフが提案した周期表は改良を重ねて原子価を重視した特長で並べられ、当時未発見の元素を予言するなど洗練された系統表として広く認められるようになった。
1950年代に原子力の利用が確立されると、日本各地でもウラン鉱床の探索が行われるようになった。当時、ウランは花崗岩中に含まれることが多いと考えられており、花崗岩の豊富な中国山地で重点的な調査が行われ、1954年（昭和29年）夏には岡山大学のチームが倉敷市でウラン鉱石を発見した。また、通産省工業技術院地質調査所も倉吉市の小鴨鉱山でウラン鉱石を確認し、1955年（昭和30年）になると、天神川のさまざまな支流の上流域でウランの鉱脈の存在が確認されるようになった。航空機にガイガーカウンターを積み込んでの調査（エアボーン調査）、ジープにガイガーカウンターを積み込んで山岳地帯を走行する調査（カーボーン）が併用され、11月には遂に地質調査所が峠の頂上からやや鳥取側の道路脇で、ウラン鉱の露頭を発見した。それまでに発見された鉱脈にも「小鴨鉱山」や「十二川鉱床」などと、それぞれ名称が付与されていたが、峠付近の鉱床には近くの山である人形仙から「人形峠鉱山」と命名された。これ以来、かつての打札越が「人形峠」と呼ばれるようになった。人形峠鉱山を筆頭に、周辺のウラン鉱山としては、夜次鉱床、赤和瀬鉱床、中津河鉱床、恩原鉱床、辰己峠鉱床、十二川鉱床、神ノ倉鉱床、菅ヶ谷鉱床、長者鉱床などが発見されている。しかし、人形峠の鉱床はなかでも高品位で、0.05%から0.06%のウラン鉱石が分布し、日本で唯一、まとまった鉱量の見込めるウラン鉱であると確認された。