メンデルによる『雑種植物の研究』に登場するエンドウマメを例にとれば、マメの色、つるの長さ、しわの有無、といった形質に対応する遺伝子座が存在し、最後のものに関しては「しわが有る」あるいは「しわが無い」に対応する遺伝子が存在する。この二つの遺伝子は対立遺伝子の関係にあるといえる。ヒトのアルコール代謝経路ではALDH2というアルデヒドデヒドロゲナーゼが重要な働きをしている。ALDH2にはALDH2*1とALDH2*2が存在することが知られており、その違いは第12染色体にあるALDH2遺伝子のエクソン12の変異に由来している。487番目のアミノ酸コドンがGAA（グルタミン酸）ならALDH2*1ができ、AAA（リシン）ではALDH2*2が作られる。すなわち、ALDH2遺伝子にはALDH2*1とALDH2*2の2種類の対立遺伝子があることになる。ALDH2*1対立遺伝子から作られる酵素は活性が高く、俗に酒に強い遺伝子と呼ばれている。ALDH2*2は活性が弱いため、この対立遺伝子を両親から受け継いだ人（ALDH2*2のホモ接合型）は非常にアルコールに弱くなる。一方、ヒトのアルデヒド脱水素酵素としてはALDH1も知られているが、ALDH1は第9染色体にあり、第12染色体にあるALDH2とは遺伝子座が異なっている。このため、ALDH1とALDH2との関係は対立遺伝子とは呼ばれない。
個体がもつ対立遺伝子の組合せを遺伝子型 (genotype) と呼ぶ。これに対して、見かけ上現れる形質を表現型 (phenotype) と呼ぶ。対立遺伝子は、野生型対立遺伝子とのヘテロ接合体の表現型にしたがって、優性対立遺伝子あるいは劣性対立遺伝子に分けることが出来る（多くの高校教科書に現れる半優性という言葉は実際にはあまり使われず、優性の一形態として解釈される）。ある対立対立遺伝子と野生型対立遺伝子とのヘテロ接合体が、野生型対立遺伝子のホモ接合体とは異なる表現型を示すとき、この対立遺伝子を優性対立遺伝子と呼ぶことがある。同様に、野生型対立遺伝子とのヘテロ接合体が野生型と同じ表現型を示すものは劣性対立遺伝子である。しかしながら、優性と劣性の違いは、観察対象とする表現型により異なるため、絶対的な分類ではない。例えば、ショウジョウバエのNotch変異は、野生型対立遺伝子とのヘテロ接合において翅の形態異常（翅の縁の一部が鋸状に欠ける）を示し、ホモ接合は胚性致死を引き起こすが、この場合、翅の形態異常の表現型は優性であるが、胚性致死は劣性である。旧教育課程では、メンデルの法則の一つとして「優性の法則」が教えられていたが（新課程ではなくなっている）、上記の通り、表現型における対立遺伝子の優性・劣性の区別は非常に曖昧なものであり、他の先進国の生物教育では扱われない。
対立遺伝子の分類法はいくつか知られているが、いずれも、野生型遺伝子と比較したときの遺伝子活性の違いに着目したものである。最も古くから使われ、広く浸透しているものにMullerによる分類がある。Mullerは、ショウジョウバエを用いた遺伝学的解析の結果から、対立遺伝子を１）完全に遺伝子の活性を失った対立遺伝子であるアモルフ(amorph) 、２）部分的に遺伝子活性を失ったハイポモルフ(hypomorph) 、３）遺伝子活性が上昇したハイパーモルフ、４）野生型の機能を妨げるように働く アンチモルフ (antimorph) 、５）新たな機能を獲得した ネオモルフ (neomorph) に分類しており、この分類法は今でも遺伝学の多くの場面で使われている。対立遺伝子の分類は遺伝学位的解析による野生型遺伝子との比較にもとづくものであるが、これは個々の遺伝子に生じた変異の分類に他ならないことから、上記の名称はそのまま変異そのものの種類を表すときにも使われる。近年では、遺伝子産物の分子活性に着目した、機能欠失型対立遺伝子 (loss of function allele) あるいは機能獲得型対立遺伝子 (gain of function allele) という、より簡便な分類もよく使われる。これは本来は遺伝子産物に見られる変異（機能欠失型変異あるいは機能獲得型変異）についての記述であったものが、対立遺伝子の分類に応用されるようになったものである。
スカウトされ、1999年にミュージックビデオに出演したのをきっかけに、2000年に俳優デビューした。イ・ヨンエと共演したドラマ『宮廷女官チャングムの誓い』は、アジアのみならず世界中で放映され、代表作となった。他、コメディードラマやミュージカル映画にも出演し、主演ハードボイルド映画『壽（ス）』では生身アクションで靭帯を痛める負傷を乗り越えての激しい演技をこなした。また、映画『なつかしの庭』では1980年代の民主化運動政治犯役で、刑務所に入る前と17年後に出所した男性を演じた。2010年MBCドラマトンイでは、コミカルさや人間味のある王を演じている。韓国本国ではCM出演も多い。KEB（韓国外換銀行）、ケンブリッジメンバーズ（紳士服）、ロッテ・キシリトールガム、ディムチェ（冷蔵庫）、ウィニア(エアコン）、SK VIEW（マンション）他多数。最近は、韓国観光公社の古宮観光大使、トンイを演じたハン・ヒョジュと共に国勢調査の広報モデルなど公共広告も多数。他には東部火災、ヒューレンメガネレンズの広告にも起用された。　　2004年11月19日に、俳優デビュー前から交際していた一般の女性と結婚した。一男の父である。2006年2月、写真付き切手を日本で発売、それを記念したファンミーティング「チ・ジニと楽しむ韓国文化2006」がNHKホールにて開催された。2007年6月23日にグッドウィルドームにて行われた「韓流ロマンチックフェスティバル2007」2007年8月11日に東京ドームで行われる「宮廷女官チャングムの誓いFESTIVAL」に出演。2008年3月22日より、六本木シネマート・韓流シネマフェスティバルにて、出演2作品（『壽（ス）』及び『懐かしの庭』）が上映された。2008年4月5日にファンミーティングが六本木ラフォーレにて開催された。昼夜2回。2009年1月29日大阪と、1月31日東京でファンミーティングを開催。2009年1月30日LaLaTVの感謝イベントにもシークレットゲスト出演。2011年1月2日東京ドームプロ野球OBチームと韓国俳優チームPLAYBOYSの親善試合で来日