遺伝子変異の種類として、typeⅠはナンセンス突然変異やフレームシフト突然変異などが生じることによって伝令RNA（mRNA）が喪失したり、mRNAスプライシングの異常によって生じる。typeⅡはミスセンス突然変異によって生じる。前述のように、変異する遺伝子はαⅡb遺伝子あるいはβ3遺伝子であり、片方のみの異常でも血小板膜上に複合体は発現しない。typeⅠとtypeⅡの変異の結果としては、αⅡbまたはβ₃のいずれかのmRNA生成の異常、αⅡbまたはβ₃の複合体形成部位の異常による複合体形成不全、αⅡb,β₃またはproαⅡbとβ₃複合体の細胞内輸送障害の3種類が考えられる。typeⅠでは血餅退縮が欠如し、血小板内フィブリノーゲンが減少しているが、typeⅡでは血餅退縮や血小板フィブリノーゲン量はほぼ正常に近い。ただし、現存するGPⅡb/Ⅲa量と臨床症状との相関関係は明らかになっていない。
GPⅡb/Ⅲa（αⅡbβ₃インテグリン）は、αⅡbと、β₃の2つのサブユニットから構成されている。正常状態では血小板1個あたり約4万個が存在し、血小板上では膜糖タンパク質の約20％を占めるもっとも多いインテグリンである。これらを生成する遺伝子はαⅡb遺伝子とβ3遺伝子と呼ばれ、ともに17番染色体の長腕（q）に存在し、血小板のもととなる巨核球において発現する。血小板無力症では、これらの遺伝子産物であるαⅡbと、β₃のサブユニットは両方とも顕著に減少している。これは、GPⅡb/Ⅲa（αⅡbβ₃インテグリン）が巨核球において生成されるときに、まずαⅡbのもととなる前駆体proαⅡbとβ3が複合体を形成し、その後にゴルジ体に移行してproαⅡbが切断を受け、さらに複合体が糖鎖修飾を受けることによって完成し、ここで初めて膜表面へと発現するからである。つまり、αⅡb遺伝子とβ3遺伝子のどちらか一方のみが異常である場合でも、両方がそろわないと膜表面には発現しないため、両方が欠損することになる。
正常な血小板は、ほかの血小板や細胞と結合するのための受容体として、インテグリンと呼ばれる糖タンパク質（GP）をもっている。血小板は血管の傷害が起こると、露出した血管内皮細胞のコラーゲンに、直接あるいはヴォン・ヴィレブランド因子を介し反応して粘着する。粘着によって血小板が活性化すると、GPⅡb/Ⅲa（αⅡbβ₃インテグリン）と呼ばれる糖タンパクが活性化し、ここにフィブリノーゲンが結合する。フィブリノーゲンは血小板同士を接着する糊のような役割を果たしており、ここにさらに血小板が結合することによって凝集し、血栓を形成する。血小板が正常に機能すれば、この血栓によって出血は止めることができる。血液が凝固したとき、血小板とフィブリンは赤血球などの他の血球成分も取り込んで固まり血餅となる。この血餅が形成されたのちは、血小板内の収縮タンパク質によって収縮される血餅収縮と呼ばれる現象を起こす。血小板減少症では、遺伝子の異常によって、血小板表面のGPⅡb/Ⅲa（αⅡbβ₃インテグリン）が量的に減少あるいは機能異常を起こしている。GPⅡb/Ⅲaの欠損した血小板では、本来は血小板粘着後におこる扁平・伸展化といった形態変化は低下し、さらに血小板凝集が起こらなくなる。typeⅠやvariant型に分類される血小板減少症では、血餅退縮の欠如がみられることがある。
1547年（天文16年）、銀鉱脈が存在することが知られるようになり大炊坑で銀鉱石の採石が行われていたとの記録があるが、公式には1617年（元和3年）の蒸籠山（こしきやま）坑で錫の採掘が行われるようになったことをもって開山とする。鉱山経営は当時の岡藩藩主の直轄事業として行われ、尾平鉱山は藩財政の要となっていた。岡藩には1636年（寛永13年）から1639年（寛永16年）まで江戸時代を代表する通貨である「寛永通宝」の鋳造所が設置され、尾平鉱山産出の錫が通貨の鋳造に使用されていた。その後、当時の採掘技術の限界で産出量が低下し、明治・大正時代になってもなお動力が水力以外になかったこと等が原因で産出量をのばすことができなかった。1935年（昭和10年）、上田鉱業から上田所有の鉱山を全面的に移譲された三菱鉱業（三菱金属を経て現三菱マテリアル）が鉱山経営に携わるようになり、一気に鉱山設備の近代化や探鉱が行われたために飛躍的に産出量が増加し、尾平鉱山の最盛期が訪れる。1940年（昭和15年）1月に月間6,000トンの処理能力をもつ新選鉱場が完成、1941年（昭和16年）には出鉱トン数5万3,222トン、金属錫390.84トンを記録している。しかし、尾平鉱山の盛期は長く続かなかった。1952年（昭和27年）の38,550トンから翌1953年（昭和28年）には15,372トンと激減し、ついに1954年（昭和29年）には採掘は中止され閉山に至る。高品位の鉱脈を掘りつくしたことや、銅や亜鉛等他の産出金属も採算を確保するだけの量や品質が満たせなかったことで操業を断念せざるを得ない状況にあったためである。その後、蔵内尾平鉱山として採鉱が再開されたが、1959年（昭和34年）に完全に閉山した。