1993年に滝山らがMJDの責任遺伝子が14q24.3-q32に連鎖していることを報告した。次いで1994年に川口らが新規遺伝子ATXN3（またはMJD1）にCAGリピート伸長を認め、責任遺伝子に同定した。これにより遺伝子診断に基づく診断が可能となりMJDが人種を問わず普遍的に認められることが確認できた。このCAGリピートは正常アレルでは14から44であるのに対し伸長アレルは56から86であり、両者の間のオーバーラップは存在しないと言われている。非典型例であるがリピート長53で錐体外路症状と末梢神経障害の合併という臨床病型の報告がある。そのためリピート長は53以上が異常域とする意見もある。リピート長は臨床病型に関連し、佐々木らの報告ではI型の平均リピート数は80、II型は76、III型は73であったとしている。川口らはCAGリピート伸長と発症年齢には負の相関があることを報告している。他のポリグルタミン病と同様に表現促進現象があり、父から遺伝する場合の方が母から遺伝する場合よりも顕著である。父親由来では平均3.2リピート、母親由来では1.2リピートの伸長があり発症年齢は父親由来では平均14.7年、母親由来では平均6.5年早くなるという報告がある。また父親からの遺伝の場合は73％の子が発症するためメンデル遺伝からずれており、meiotic draiveと言われている。この現象は筋緊張性ジストロフィーやDRPLAでも認められている。またホモ接合体症例は同じリピート数を有するヘテロ接合体症例とくらべて発症年齢がはやく重篤である。CAGリピート長が発症年齢や臨床病型以外に及ぼす影響が知られている。例えばICARSやSARA(Scale for the assessment and rating of ataxia)など半定量スケールで評価した場合の病勢進行速度に関してCAGリピート長と相関することが知られている。しかしその相関はあまり強くない。
MRIでは小脳皮質の萎縮はないかあっても軽度である。一方、歯状核・赤核系の変性を反映して第4脳室の拡大は高率に認められる。脳幹は被蓋部、底部いずれも萎縮する。
1972年にポルトガルでアゾレス諸島に先祖をもち家族性の運動失調を発症する2つの家系が報告された。１つは50歳代発症の進行性小脳性運動失調と筋萎縮・末梢神経障害を呈するMachado家系であり、もうひとつは30～50歳代に発症する進行性の失調、外眼筋麻痺、顔面や舌の線維束攣縮と痙縮および四肢の固縮を呈するThomas家系である。1976年にはRosenbergらが20～30歳代発症の進行性の痙縮、眼球運動障害、構音障害、全身性のジストニアを特徴とするポルトガルに先祖を持つJoseph家系を報告した。1978年にアゾレス諸島での調査によりこれらは単一の常染色体優性遺伝形式をとる神経疾患の部分症であるという報告がなされ、臨床的特徴からⅠ型からⅢ型に分類された。当初はポルトガルを起源にもつ稀な疾患と考えられていたがその後世界中で普遍的に分布する疾患であることが認識されるようになった。
当初は排水量の圧縮が重視されており、D2G原子炉による原子力ミサイル・フリゲート（DLGN）の機関では30ノットの速力を確保できないものと見積もられていたが、1975年には、排水量の増大を許容してでも船体を延長して造波抵抗を低減するとともに、機関を強化して30ノットの速力を確保することとなった。これに伴い、船体規模は、駆逐艦というよりは従来の巡洋艦に近いものとなっていった。この艦型の拡大もあって、駆逐艦小艦隊や水陸両用作戦を指揮できる、充実した旗艦設備が予定されていた。船体の延長に伴い、抗堪性を重視して、原子炉区画はシフト配置とされた。また船体の大型化により、戦闘指揮所（CIC）など枢要区画の一部は水線下に配置されている。なお船体およびレーダーには装甲を施すこととなっていたが、これは戦後のアメリカ水上戦闘艦としては初の措置であった。上記の経緯より、主要な装備としてイージスシステム（AWS）が搭載された。AN/SPY-1多機能レーダーの4面のパッシブ・フェーズドアレイ・アンテナは、当初設計では前後の上部構造物に2面ずつ配される予定とされていた。その後、アンテナ面の調整やケーブル長の短縮の観点から、1つの上部構造物に集中配置するように変更されたが、これは甲板上レイアウトの制約となった。SM-2MR艦対空ミサイルのMk.26連装ミサイル発射機は、艦首尾甲板にダブル・エンダーに配置された。また本級では、対地・対水上戦能力が重視されたことから、艦砲を55口径203mm砲（Mk.71 8インチ砲）とするとともに、ハープーン艦対艦ミサイルおよびトマホーク巡航ミサイルの搭載も予定された。なお、艦砲の発砲時の噴煙とミサイル発射機との干渉を避けるとともに、艦首方向から接近する目標への射界を確保するため、1番砲はかなり艦首寄りに配された。艦載機としては、当初計画ではLAMPSヘリコプター2機が予定されていた。その後、海軍艦船技術センターのレオポルド技術部長により、STOVL軽空母としての機能をもたせた試案が作成された。このCSGN Mk.IIは、満載排水量24,648トン・全長222.5メートルまで大型化し、アングルド・デッキとして全通飛行甲板を備えて、ヘリコプター2機に加えて垂直離着陸機6機の搭載に対応した。ソビエト連邦海軍の1143型航空巡洋艦（キエフ級軽空母）のアメリカ版といえる設計だったが、同級とは異なり、搭載機はハンガーデッキではなく大きな上部構造物内の格納庫に収容されることになっていた。