ミトコンドリアDNAハプログループ（母系）の研究によると、縄文人も渡来人もどちらも東アジアに類似したDNAが多く分布しており、この研究では縄文人を南方系・渡来人を北方系とする埴原和郎の二重構造説は疑問視されている。また、一方では日本人は北海道から沖縄県に至るまで遺伝学的には大差はなく、周辺の中国人や朝鮮人より均一性の高い民族であるという研究結果もある。根井正利は、「現代人の起源」に関するシンポジウム（1993年、京都）にて、日本人（北海道から沖縄県まで）は約3万年前から北東アジアから渡来し、弥生時代以降の渡来人は現代日本人の遺伝子プールにはほんのわずかな影響しか与えていない、という研究結果を出している。2009年（平成21年）12月10日、日本を含むアジア10ヵ国の研究者によって行われたゲノムの詳細解析の国際共同研究の結果がサイエンスに発表された。数万年前まで遡ると、日本人を含む東アジア集団の起源は東南アジアにあると推定されるという結果であった。さらに、2010年までに沖縄県石垣島の白保竿根田原洞穴遺跡から発掘された、旧石器時代の人骨を、2013年に国立科学博物館が分析した結果、国内最古の人骨（約2万-1万年前）とされた4点のうち2点はハプログループM7aであることが明らかとなった。現在では、縄文人の母系のDNAとしては、ハプログループF、B、M7aなどの型があったことが知られている。その他、大和民族によくみられるタイプとして、ハプログループD (mtDNA)、ハプログループA (mtDNA)、ハプログループC (mtDNA)、ハプログループN9 (mtDNA)が挙げられる。
Y染色体ハプログループ（父系）の研究では、日本人の中にはハプログループD1a2 (Y染色体)（縄文人）とハプログループO1b2 (Y染色体)（弥生人）が存在することが判明した。このうちハプログループD1a2の系統は日本人に固有に見られるタイプで、朝鮮半島や中国人には全く見られない固有種であることも判明した。これは縄文人の血を色濃く残すとされるアイヌに88%見られることから、D系統は縄文人（古モンゴロイド）特有の形質だとされる。また本州日本人は35%にみられるなど、約3人に1人の割合でこの系統に属している。アリゾナ大学のマイケル・F・ハマー (Michael F. Hammer) のY染色体分析でもYAPハプロタイプ（D系統）が扱われ、さらにチベット人も50%の頻度でこのYAPハプロタイプを持っていることを根拠に、縄文人の祖先は約5万年前に中央アジアにいた集団が東進を続けた結果、約3万年前に北方ルートで北海道に到着したとする仮説を提唱した。一方、崎谷満はD1b系統（の祖型）は中央アジア経由の北回りで東アジアに至り、朝鮮半島を経由して日本列島に到達したとしている。Y染色体とミトコンドリアDNAとの頻度の違いは縄文人が渡来系弥生人集落への一方的流入を起こした分布となることから、分子生物学による研究の結果、渡来人が一方的に縄文人を支配したとする従来の学説は根拠を失った。DNA解析の結果、大和民族と遺伝的に最も近縁なのは琉球人とアイヌ人であるとされている。
明治期における人類学的な区分では、坪井正五郎が先史時代の先住民であるコロボックル、アイヌ（及び樺太アイヌ）、琉球民族、朝鮮民族・台湾漢人、台湾原住民などを除いた集合を大和民族と主張していた。当時はそのほかに、日本人には上流階級に多い長州タイプ・庶民に多い薩摩タイプという人種的区分が存在するという指摘がエルヴィン・フォン・ベルツらからなされることもあった。戦前の国定地理教科書でも、大日本帝国を構成する民族として、「朝鮮人」「支那民族」「土人」「アイヌ」とともに「大和民族」が挙げられている。
例えば ui/main.reel/main.html を開くと以下のように記述されている。<script type="text/montage-serialization">    {        "owner": {            "properties": {                "element": {"#": "main"}            }        },        "montageVersion": {            "prototype": "ui/version.reel",            "properties": {                "element": {"#": "montageVersion"}            }        }    }</script><body>    <div data-montage-id="main" data-montage-skin="light" class="Main">      <footer data-montage-id="montageVersion"></footer>    </div></body><script type="text/montage-serialization"> はMontageで特徴的な宣言であり、JSON形式でコンポーネントの役割を意味づけることができる。"owner" では<div data-montage-id="main"> がコンポーネントの本体であることを示している。<div data-montage-id="main">には<footer data-montage-id="montageVersion">が含まれており、JSONの"montageVersion"上で"ui/version.reel"をコンポーネントのプロトタイプとして用いることが分かる。同様に ui/version.reel/version.html を開くと以下のように記述されている。<script type="text/montage-serialization">{    "owner": {        "properties": {            "element": {"#": "version"}        }    },    "montageVersion": {        "prototype": "montage/ui/text.reel",        "properties": {            "element": {"#": "montageVersion"}        },        "bindings": {            "value": {"<-": "@owner.montageDescription.version"}        }    }}</script><body>   <footer data-montage-id="version" class="Version">       Montage version: <span data-montage-id="montageVersion"></span>   </footer></body>ui/version.reelコンポーネントにおいてその本体は"version"であり、Montageのバージョンを表示しようとしている。<span data-montage-id="montageVersion">はJSON上で"montage/ui/text.reel"コンポーネントを参照することになっており、これはMontageフレームワーク上で変更可能なtext-elementである。"bindings"で"value": {"<-": "@owner.montageDescription.version"}という関連付け設定が行われており、この場合アプリケーション本体のMontageフレームワークからversionを取得し、それをtext-elementの値として入力することを意味する。このように、Montageアプリケーションでは非常に明瞭かつ明確に区分けされた形でウェブアプリケーションを実装することが可能になっている。