前述の通り、ニーマン・ピック病では蓄積したスフィンゴミエリンなどの糖脂質を貪食したマクロファージの内部が、脂質の小滴や粒子であふれ、細胞質内に細かい空胞や泡沫が形成される。このような泡沫が形成されたを細胞をニーマン・ピック細胞と呼ぶ。主に骨髄や脾臓で観察され、リンパ管、肺動脈、肺胞へも浸潤がみられることがある。ニーマン・ピック細胞は単核で、たくさんの脂肪滴を含んでいる。脂肪滴の大きさはほぼ均一。スダンブラックBやオイルレッドOと呼ばれる染色で染色されるほか、シュルツのコレステロール染色法（シュルツ反応）が陽性となる。。PAS染色でも弱い染色を示す。これらによって同じ先天性代謝異常症の一つであるゴーシェ病におけるゴーシェ細胞（封入体）との区別が可能である。（ゴーシェ細胞ではシュルツ反応が陰性、PAS染色が陽性となる。）
原因遺伝子はニーマンピック病C型（NPC）からNPC1 およびNPC2 と名付けられており、多くの症例はNPC1 の変異が占めている。NPC1遺伝子は18番染色体長腕q11-q12に存在し、ミスセンス突然変異、挿入、欠失、重複など240以上の変異が報告されている。NPC2 遺伝子は、14番染色体長腕q24.3に存在する。1980年代後半ごろから原因遺伝子の検索がおこなわれ、1991年に、C型の大部分（90%以上）に特徴的な遺伝子が同定され、NPC-1 と命名された。遺伝子NPC1 によるタンパク質NPC1はリソソームおよび後期のエンドソームに存在する膜タンパク質であり、コレステロールの恒常性維持に関与すると考えられている。細胞内コレステロール輸送の重要分子と考えられているが、病態への関与のメカニズムには不明な点が多い。NPC2はリソソーム内のコレステロール結合タンパク質であり、NPC1と相補的に機能していると考えられている。NPC2 は、ヒト精巣上体分泌タンパク質であるHE1を産生する遺伝子であり、2000年にニーマン・ピック病C型の少数型において変異が認められると報告された。リソソーム内のコレステロールはまずこのHE1（NPC2）と結合し、次に膜タンパク質であるNPC1に受け渡され、リソソームの外へ運ばれているのではないかと予想されている。NPC1とNPC2には重複する働きはないとされているが、それぞれの正確な機能は十分には明らかになっていない。
C型は、A型およびB型とは病態が異なるとされる。肝臓や脾臓においてスフィンゴミエリンのほかに、コレステロールやその他の糖脂質などが蓄積し、脳ではとくにGM2,GM3ガングリオシドと呼ばれる糖脂質の蓄積がみられる。C型の原因を述べる上で重要なのがコレステロールの代謝経路である。体内に吸収されたコレステロールは、さまざまな種類のリポタンパク質とよばれる状態で存在する。リポタンパク質のうちコレステロールの占める割合の大きいLDL（いわゆる悪玉コレステロール）は、LDL受容体を介して肝臓などの細胞中に吸収される。この吸収はエンドサイトーシスとよばれる方法で行われ、その際吸収されたLDLはエンドソームという小胞を形成し、この小胞はリソソーム内の酵素によって分解される。このとき、ニーマン・ピック病C型では遺伝子異常によってリソソームからコレステロールを排出できないため、コレステロールは分解されずに細胞質内に蓄積する。つまり、細胞内にコレステロールが取り込まれたのちの反応が起こらないことがC型の特徴である。A型やB型と同様に、骨髄中にニーマン・ピック細胞の存在が認められる。
原因遺伝子は酸性スフィンゴミエリナーゼ (スフィンゴミエリン・ホスホジエステラーゼ1;Sphingomyelin phosphodiesterase 1(en))から、SMPD1と名付けられている。SMPD1は酸性スフィンゴミエリナーゼ（ASM）をコードしている遺伝子である。1991年にこの遺伝子の完全長の相補的DNA配列が報告され、同年にはLevranらによって、ニーマン・ピック病A型およびB型にSMPD1の変異が発見されている。
事故の原因は、エンジンに複数のカナダガンが吸い込まれたことである。このカナダガンは成長した大型（最低でも4kg）のものだった。これによりエンジン内部のコンプレッサー部分が致命的なダメージを受けたため、エンジンを再起動できなかった。ただし、回収されたフライト・データ・レコーダーの解析では、右エンジンはフレーム・アウトしたが左エンジンは完全にはフレーム・アウトせず、このため飛行速度が低かったもののウィンドミル状態に近く、付随するオルタネーターが操縦等に必要な電力を賄える程度の回転数は保たれていた事が確認された。エンジン停止後、機長は当時のチェックリスト内では優先度が低かったAPUの起動を即座に行った。次に操縦を交代し、副操縦士はQRH（クイック・リファレンス・ハンドブック）を開き、エンジン停止時の対処を始めたが、このチェックリストは機体が高度2万フィート以上にいる場合の想定で作られていたため、とても長く、全項目を完了させるには時間が足りなかった。また、パイロット達は、エンジンが再始動不可能なまでに致命的に故障していたことを把握できていなかった。緊急着水の項目は最後のページに書かれていたため、同機に搭載されていた浸水を防ぐための与圧用リリーフバルブを強制的に閉じるスイッチが押されることはなかった。一方、APUの起動が早かったことが功を奏し、飛行制御コンピューターへの電力は失われずに済んだ。これがパイロットの操作を補助したことにより失速を回避し、搭乗者の生存率を上げていた。事故調査の過程でシミュレーションでは、「エンジン停止後にすぐに空港へ引き返していた場合は、緊急着陸は可能だった」ことが判明している。しかし、これは「エンジン停止後、QRHなどをせず即空港へ引き返す」という条件付きであった。実際には、事故機のパイロットたちは訓練通りQRHを実施し、また管制官の指示を受けて空港への引き返しを始めた時にはエンジンが停止してから既に30〜40秒ほど経過していたため、空港へ引き返すための時間がなくなっていた。そこで「QRHなどをした上で空港へ引き返す」という条件を加えて再度シミュレーションを実施したところ、これに参加したパイロットたち全員が空港到着前に機体が墜落する結果となった。中には、市街地などに墜落したパターンもあり、大惨事になっていた可能性も示唆された。以上のことから総合的に判断して、不時着水は正当な決断であったことが立証された。