不妊の診断については、一般の健康調査に加え、血液分析によるホルモン量の調査、精液の調査などが行われる。男性不妊のうち、精子の運動性不足・貧精子症・無精子症などは精液の検査によって診断される。また男性原因の場合はY遺伝子上の問題も不妊に関与していることから、PCR法による診断が試みられている。女性不妊については、甲状腺刺激ホルモン量・女性ホルモン量の分析・女性生殖器の診断などが行われる。不妊症の原因は特定できないことがある。不妊原因が治療可能な場合は原因疾患の治療を行い、異常が認められない場合はタイミング法をまず指導され、半年間試して無効ならば人工授精、ART（体外受精や顕微授精）が考慮される。医療介入が必要な不妊症の診断のために不妊症のスクリーニング検査があり、ブライダルチェックとも呼ばれる。内分泌排卵因子の検査項目としては基礎体温、ホルモン負荷試験、血中ホルモン測定などがあげられる。卵管因子としてはクラミジア検査、特に子宮頚管抗原、血中抗体価の他子宮卵管造影が知られている。子宮因子の検査としては子宮卵管造影の他超音波検査やMRIが知られている。男性因子の場合はまずは精液検査を行う。これらの異常が見られた場合はさらに精査が行われる。
健康な男性の生殖能力は平均値で40歳から下落し始める。30歳男性に比べて、45歳男性の生殖能力は25%ほど下落する 。そのため、年齢原因でない40歳未満男性不妊の原因は精子の形成や成熟ができないなど精子を作る過程に問題がある造精機能障害、精子の輸送経路が障害されているなど健康な精子造成後の射精まで問題がある精路通過障害、精嚢、前立腺の炎症によって精子が影響を受ける副性器の障害、性交・射精ができない膣内射精障害など性機能障害が知られている。男性不妊症は病因別に造精機能障害が90％、精路通過障害が5％、性機能障害が3％、その他2％である。このように、造精機能障害が不妊男性の原因全体の大多数を占めている。男性不妊では原因の90%が造精機能障害なため、基本的に精液分析を最初に行う。精液機能の分析により乏精子症、精子無力症、奇形精子症、無精子症などの診断がつく。これらの原因は染色体異常、精索静脈瘤、精巣炎、停留精巣、特発性などが知られている。精路通過障害としては先天的発育不全、精管炎、精巣上体炎が知られ、副性器の障害としては精嚢炎、前立腺炎が知られている。不妊の半数もしくはそれに近いと思われる率で男性側に原因が認められるとみられている。なお、造精機能の加齢による劣化も原因のひとつとして考えられる。
日本の夫婦を1200万組として約10％が不妊であり、不妊原因が「女性のみ」41％、「男性のみ」24％であるので、1200万の内で54万人の男性が不妊原因である。20歳-40歳男性の3％が意識せずとも男性不妊患者であり、既婚者対象にすると100組中5組の不妊原因は男性のみが理由の不妊である。
1997年10月、臓器の移植に関する法律が施行され、本人が脳死判定に従い臓器を提供する意思を書面により表示しており、かつ家族が脳死判定並びに臓器提供に同意する場合に限り、法的に脳死がヒトの死と認められ、脳死移植が可能となった。この法律では、臓器提供のための意思表示可能年齢について何ら規定していないが、厚生労働省のガイドラインによって、ドナーの意思表示可能な年齢は民法の遺言可能年齢に準じて15歳以上と通知された。また臓器提供に関係なく脳死をヒトの死とし、本人の意思が不明であっても、家族の承諾で提供可能な欧米・アジア・豪州などに比べて極めて厳しいものとなっているため、ドナー数は非常に少ない。そのため欧米及びアジアの移植医療を行う先進医療技術を持つ国の中で日本は極めて臓器移植の数の少ない国となっている。一方で、脳死をヒトの死とすることに疑問を投げかける人々からは強い批判があり、また「脳全体の機能の不可逆的停止」を脳死としている厚生労働省基準に関して強い疑念を持つ医学者も少なくなく、臓器移植自体を医療として認めない人々もおり、臓器移植法そのものや法改正に対しての反対運動が存在する。臓器の移植に関する法律の成立とともに、臓器提供の意思を表示する手段として、臓器提供意思表示カードが配布されるようになった。また、臓器の斡旋を行う機関として、厚生労働省の認可により、社団法人日本臓器移植ネットワークが発足した。1999年2月、この法律に基づく脳死移植が初めて行われた。高知県内の高知赤十字病院に入院中の脳死の患者より、本人の意思表示並びに家族の承諾に基づいて、心臓、肝臓、腎臓、角膜が移植された。この移植の際は、マスコミ各社が関係の病院に大挙して押し掛け、臓器を輸送する車をヘリで追跡するなどの行き過ぎた取材が見られるほど、大きく取り上げられた。以後、毎年5件前後の脳死移植が行われている。しかしながら、移植を希望し登録している患者は増加する一方であり移植を受けられずに死亡するケースも多い。また、日本国外へ移植を受けるために渡航する患者が後を絶たない。特に、15歳未満の子供の脳死後の臓器提供については、日本では法的に不可能だったため、提供臓器のサイズなどの問題から移植が必要な子供は日本国外へ渡航せざるを得ず、数千万円に及ぶ高額な医療費を工面するための募金活動が行われることが多く、これら日本国外へ渡航しての臓器移植については一部の事例で臓器売買に当たるのではないかという疑いがある。また自国の患者は自国で治療するべきという原則の下に国際的な批判が出た。