PMP22の過剰発現はgain of functionの機序で末梢神経全体に影響を与える。その病原性の機序はPMP22の点突然変異によっておこるCMT1Eとは異なる。まずはPMP22のトリソミーではPMP22のmRNAが過剰発現する。過剰発現の程度には様々なレベルがある。様々なレベルのPMP22のmRNAの過剰発現によってPMP22蛋白質も過剰になる。PMP22蛋白質の過剰によってシュワン細胞内の2つの経路で脱髄がおこると考えられている。まず第一にコレステロール生成系の酵素を抑制すること、第二にP2X7受容体をアップレギュレートする。コレステロールの合成低下はミエリン形成異常を引き起こし、P2X7の増加はシュワン細胞内のカルシウムイオン濃度を増加させ、その結果、節性脱髄がおこることが知られている。またPMP22蛋白質の過剰は軸索とシュワン細胞の相互作用にも異常をおこす。Schwann cell-Axon Interactionの結果、遠位部で軸索障害がおこる。PI3K-AKT-mTORシグナル伝達系とRas-Raf-MEK-ERKシグナル伝達系がバランスをとりシュワン細胞の軸索サポート機能を担っているが、PMP22の過剰発現はPI3K-AKT-mTORのシグナル伝達を負に制御し、その結果Ras-Raf-MEK-ERK伝達系のへの抑制が低下する。この2つのシグナル伝達系のバランス異常がシュワン細胞分化障害を誘導する結果軸索サポート機能が消失する。ニューレグリン-1治療はPI3K-AKT-mTORとRas-Raf-MEK-ERK伝達系のバランス障害を是正することで軸索サポート能力を確保する。
常染色体優性遺伝を示す遺伝子疾患である。PMP22を含む1.4MBのゲノム重複により通常2コピーのPMP22遺伝子が3コピーになるためにFISH法で遺伝子診断ができる。PMP22をはさんで類似した配列をもつ領域が17番染色体にありこれが染色体の組み換えのときに誤った部位で組み換えが起こり欠失や重複が生じると考えられている。
CMT1Aでは神経束が大きくなり皮膚直下で触知できることがしばしばある。神経肥厚の原因はミクロレベルではオニオンバルブ（onion bulb）、神経内鞘、神経周膜の浮腫、シュワン細胞の増加などである。オニオンバルブは神経横断像でみられる髄鞘周囲にタマネギ状の層構造である。脱髄とその後の髄鞘再生とが長年にわたり繰り返し起きたことによる病理変化である。CMT1aでは全例でオニオンバルブが認められ、有髄神経の約半数にオニオンバルブが出現する。オニオンバルブは小径有髄線維強くみられる特徴がある。有髄神経線維密度は中等度の低下があり無髄神経線維密度は比較的軽度である。ときほぐし線維では約80％におよぶ有髄線維の脱髄性変化が特徴的である。これら病理変化に一致して神経伝導速度検査では四肢の伝導速度が一様に低下する。 乳児のCMT1Aではオニオンバルブが乏しいことがあり、髄鞘の消失やマクロファージの浸潤、神経束内の浮腫などの急性期脱髄像がみられることもある。オニオンバルブはCMT1Aの中核病理であるが必ずしも特異的ではない。例えば糖尿病性ニューロパチーや慢性炎症性脱髄性多発神経炎でもしばしばオニオンバルブが認められる。しかしこれらの疾患ではオニオンバルブの出現率は有髄神経の10％にも満たない。オニオンバルブが繰り返しの脱髄や再髄鞘化を示すのならばCMT1Aは神経伝導速度検査で伝導ブロックの所見をしめすべきである。この点の病態の解釈が今後変更される可能性がある。Schwann cell-Axon Interactionの結果、遠位部で軸索障害がおこると考えられている。
神経伝導速度検査で複数の検査区間で比較的均一な伝導速度の低下を認める。CIDPなど炎症性脱髄性ニューロパチーでは認められない所見でありUniform slowingといわれる。伝導ブロックを示さない。発症前の小児期からNCVの低下があるが症状とNCVは相関せず、CMAP振幅の低下が筋力低下と相関する。小児期にCMAP振幅とNCVが増大して加齢とともに減少する傾向は正常人と同じである。しかしCMAP振幅もNCVも正常レベルには及ばない。Schwann cell-Axon Interactionの結果、CMAP振幅が低下していると考えられている。
典型例では20歳までに歩行障害で発症し緩徐進行性の経過をとる。発症後詳細な聴取を行うと発症前からスポーツが苦手なエピソードがあることが多い。神経学的所見は左右対称の四肢遠位の筋力低下と感覚鈍麻である。
CMT1AはPMP22遺伝子の重複によって生じる。PMP22の重複が原因とする根拠が3つあげられている。ひとつはPMP22のミスセンス変異で脱髄性ニューロパチーが起こる。二つ目にPMP22を過剰発現させた齧歯類でCMT1Aと同様の脱髄性ニューロパチーが生じる動物モデルが存在する。3つめはPMP22のナンセンス変異や欠損でもニューロパチーが生じることがあげられる。電気生理学的所見で認められるUniform slowingという所見と病理学的に確認される遠位部の軸索障害がCMT1Aで注目される所見である。
PMP22は他の膜タンパク質と同様の輸送経路を用いていると考えられている。新たに合成されたPMP22は小胞体やゴルジ体でグリコシル化など翻訳後修飾をうけて細胞膜に輸送される。
大規模な映画製作の過程の後、ライミには編集しなければならない「多量のフィルム映像」があった。ライミはデトロイト編集協会を編集場所に選び、そこでエドナ・ポールに会った。ポールのアシスタントをしていたのはコーエン兄弟のジョエル・コーエンであり、彼は映像編集を手伝った。 ポールは映画の大半を編集し、ジョエルは特に小屋での場面を編集した。ライミが制作した「ウィズイン・ザ・ウッズ」に触発されたジョエルは、投資者の関心を集めるための試作映画を制作する考えを気に入った。ジョエルは弟のイーサンと協力して『ブラッド・シンプル』の制作を促進するためにこのコンセプトを利用した。そしてこの編集過程を通じてライミとジョエルは友人となった。最初の編集で117分に達するほどになったが、キャンベルはシナリオでは65分しかなかったことを考えると素晴らしい仕上がりだと思った。その後、より市場向きの85分に至るまで編集を進めた。  ライミはブライアン・デ・パルマが映画『ミッドナイトクロス』の編集をジョン・トラボルタと共同で同じ音響施設で行っていることに触発された。編集期間の中で最も複雑だった状況のひとつに、「死体が溶けていく」場面のストップモーションがあった。その編集には何時間もかかった。映画にはスタッフによる広範囲にわたる録音を必要とする独特な音があった。いくつかの音は制作期間中に正確に記録されず、編集室で再び録音しなければならなかった。死んだ鳥の肉を突き刺して切断された肉の音を再現し、またキャンベルは録音のためにマイクに向かって何時間も叫び続けた。「ウィズイン・ザ・ウッズ」と同様に『死霊のはらわた』は、映画館で上映されるために当時基準であった35mmまで引き延ばす必要があった。しかし「ウィズイン・ザ・ウッズ」に比べて大きな費用があったため、その作業は比較的簡単なものだった。