読者への書簡で、マーガレット・キャヴェンディッシュは女の機知は男と同等たりうるものであり、ゆえに女は男と同じくらい簡単に学ぶことができると書いている。機知は生まれつきであるが、学識は人工的なものであり、マーガレットの生きた時代の男性には、女性よりも教育を受ける機会がふんだんにあった。
『実験哲学に関する所見』の序文で、マーガレット・キャヴェンディッシュは自分がたくさん著作を書いていることについて、読者はこれが病だと思うだろうと述べている。しかしながらキャヴェンディッシュによると、もしそうであるならばこれはアリストテレス、キケロ、ホメロス、アウグスティヌスなどたくさんの人が同じ病にかかっていたのであり、野心あるものにとってこうした人々と同じ病気にかかるのは名誉である。
『実験哲学に関する所見』 (Observations upon Experimental Philosophy)は『顕微鏡図譜』 (1665) を刊行したロバート・フックや王立協会の主張に応える形で書かれた著作であり、王立協会が行っていた実験プログラム、とくに顕微鏡などの光学機器を熱狂的に採用しようとする風潮に対する批判が含まれている。マーガレット・キャヴェンディッシュが実験主義を批判した理由は、新しい実験器具などが時として当てにならず、それから得られる「不純な像からは、理性に優る成果は期待できない」と考えられるからである。
1664年にウィリアム・ウィルソンによって刊行された『社交書簡集』 (CCXI Sociable Letters) は、実在の女性の間でやりとりされた手紙のように見えるよう編纂された書簡集の形をとる著作集であり、極めて多様な主題を扱っている。全てが架空の人物あてというわけではなく、いくつかは実在の人物にあてられたり、実在の人物のことを書いている可能性があり、書簡173番のキャラクターはトマス・ホッブズかもしれず、C. R.という人物はチャールズ2世かもしれないと指摘されている。書簡123番は、まとまった形で公刊された本格的なウィリアム・シェイクスピア批評としては現存する最古のものである。
マーガレット・キャヴェンディッシュは1656年、著作集である『空想の筆にて本物のように描かれし自然の絵』(Natures Pictures Drawn by Fancies Pencil to the Life)に、補遺として回想録である「著者の生い立ちと人生についての真実の話」 (A True Relation of my Birth, Breeding, and Life) を収録した。この作品は、宗教者ではない女性が英語で書いた自伝としてはイングランドで初めて刊行されたものである。マーガレットはこの自伝の中で、自分のことをメランコリーに陥りやすい性格だと記述している。王党派の騎兵指揮官としてイングランド内戦で目覚ましい業績をあげたのち、反逆者として議会派に処刑された兄チャールズ・ルーカスを含む、自らの家族に関する詳細な記録も含まれている。マーガレットは33歳でこの自伝を書いたが、これについては文芸批評家の間で議論がある。自らのパブリックイメージが世間的には好ましからぬものと見なされているのに対抗するため、信頼性を確立してまともに自分を売り込めるようなイメージを作ろうとする試みだったのではないかという推測もある。マーガレットは、自分が元気なうちに口さがない人々の噂に対抗しておこうとして自伝を書いたのだと考えられている。
A型患者の脳は全体的に小さく、特に小脳の障害が強い。一部の神経細胞は膨化し、その内部には大きな封入体がみられることもある。また、神経細胞の髄鞘形成不全を認めることもあり、脱髄を示す。B型においては神経異常はほとんど見られない。脾臓は10倍近くに腫大、肝臓は2倍近くに腫大する。発症要因が同じであるため、A型とB型は症状が似ているが、より重症で急速に進むのがA型である。そのためA型は急性神経型と呼ばれる。A型は、生後数か月で肝臓や脾臓の腫大から発症することが多い。次いで神経症状として哺乳障害がおこり、この頃に筋緊張低下が生じる。また、反復性の嘔吐がみられるようになり、さらに骨髄や神経節を含むすべての中枢神経系が影響を受けるため、重篤な神経学的異常が生じる。生後6ヶ月以降、運動発達遅滞が明らかとなり、進行すると筋緊張によって生じる痙縮と固縮が著明になる。筋緊張の低下によって、座れるようになってから以降の発達は見られることはなく、首が座るなどのすでにできるようになっていたことも徐々にできなくなっていく。腱反射は弱くなるか、消失することが多い。眼底にはチェリーレッド斑(cherry-red spot)と呼ばれる黄斑が赤く見える症状が約半数の患者で現れる。進行すると、やせて手足が細くなり、腹部だけが目立つようになる。痙性などの症状も現れ、周囲への反応もなくなる。皮膚が黄色や黄土色を呈し、黄色腫が生じる場合もある。通常、生後3年程度で死に至る。B型では内臓腫大や肝硬変をきたすが、神経学的症状は出現しない。1歳から2歳ごろに肝脾腫で発見され、肝硬変を呈するが、成年期まで生存することがある。A型ではほぼ同じような発症年齢、臨床経過をたどるのに対し、B型ではばらつきが大きい。通常の健康診断などによって乳児期から幼児期に発見されることもあれば、成人になってから脾腫から診断される例もある。肝脾腫は小児期には目立つが、発育とともに目立たなくなる。ほとんどの例で、肺レントゲン像において肺浸潤影などの所見がみられる。さらに年を重ねると労作時に呼吸困難、肺性心（心臓の右心室肥大）が生じることもある。神経症状が出現しないことが特徴であるが、A型と同じように網膜にチェリーレッド斑が現れる例や末梢神経のシュワン細胞に異常を示す例、小脳性運動失調を伴う例の報告もある。A型からB型までの症状に多様性がおこる原因は明らかではないが、酸性スフィンゴミエリナーゼ活性の残存の程度が症状の多様性に関連していると考えられている。