頭部MRIでは小脳虫部上面に強い小脳萎縮が認められ、脳幹や大脳は保たれる。特に小脳皮質の萎縮が目立つ。SPECT検査では小脳の脳血流の低下が認められ小脳血流の低下と呂律障害の程度が相関していた。
発症年齢は平均45歳（20〜66歳）と比較的高齢である。経過は緩徐進行性で生命予後は比較的良好である。症状は小脳性失調性歩行、四肢の運動失調、小脳性構音障害、注視眼振などのほぼ純粋小脳失調症を示す。SCA31が鑑別になるがSCA31は発症年齢が10〜20歳より高齢であることが参考になる。また深部腱反射異常、足底反射陽性、痙縮、振動覚減弱、ジストニーなど不随意運動、認知症、外眼筋麻痺など小脳外症状も稀に認められる。眼振の出現率は非常に高い。SCA6の中には頭位変換時のめまいや動揺視などの症状を伴う一群があることが知られており病初期より小脳症状に先立って出現してくることがある。これらの一群では頭位変換時に垂直下眼瞼向きの眼振(down beat positioning nystagmus)が特徴とされ、他の脊髄小脳変性症では稀とされている。またallelic diseaseである周期性失調症2型(episodic ataxia type2、EA2)を疑う周期性の小脳失調呈する症例の報告もあるが頻度としては稀である。SARA(Scale for the assessment and rating of ataxia)は年間1点前後の増加する。その一方でその2倍である年間2点前後増加するという台湾からの報告もある。Ashizawaらはアメリカでの大規模前向きコホートで発症年齢を歩行障害を自覚した年と定義し、先行した眼球運動障害の出現年を採用しなかった。
SCA6は従来のGreenfieldの臨床病理学的分類では小脳型に分類され、その中でもHCCAあるいはHolmes型遺伝性失調症に属する。常染色体優性遺伝性脊髄小脳失調症(autosomal dominant cerebellar ataxia、ADCA)を3群にわけたHardingの分類では第Ⅲ群(ADCA-Ⅲ)に分類される。SCA6の遺伝子座は日本の石川欽也、水澤英洋らによって決定された。家系の集積、マイクロサテライトマーカーを用いた連鎖解析を行った。1997年に日本のHCCA15家系の連鎖解析の結果、9家系についてその候補領域を第19染色体短椀の13.3cM領域にまで狭めることに成功した。同年、Cheng Chi LeeらのグループからCACNA1A遺伝子の最終エクソン（エクソン47）に存在するCAGリピートが異常に伸長している脊髄小脳変性症が報告されSCA6と命名された。最終的に石川、水澤らが解析した9家系は同様の変異を有していることが判明した。
日本の優性遺伝性脊髄小脳変性症のうち20〜30%を占める。これはSCA3に次いで頻度が多い。日本の遺伝性皮質性小脳萎縮症(hereditary cortical serebellar atrophy:HCCA)のうち約半数がSCA6と推定されている。
脊髄小脳変性症6型(Spinocerebellar ataxia type 6、SCA6)とは第19染色体短椀に位置する電位依存性Caチャネルα1Aサブユニット遺伝子(CACNA1A)のCAGリピート伸長により発症する常染色体優性遺伝性の脊髄小脳変性症である。
1958年京都市生まれ。立命館中学校・高等学校を経て1981年立命館大学法学部法学科卒業、その後同大学院法学研究科民事法専攻に進み、1986年3月に博士後期課程を単位取得満期退学する。1986年4月近畿大学法学部講師をはじめに、1989年4月より立命館大学法学部助教授となり、1993年教授、2012年4月からは立命館大学法学部長を務めた。
1960年10月29日にプロデビュー。タニー・ハンセイカーと対戦し、6R判定勝ちを収めて、プロデビュー戦を勝利で飾る。また、プロ転向直後にネーション・オブ・イスラムの信徒であると公表し、リングネームを現在の本名である、ムスリム（イスラム教徒）名モハメド・アリ（ムハンマド・アリー）に改めた。この名前は、預言者ムハンマドと指導者（イマーム）アリーに由来する。なお、1975年にはイスラム教スンナ派に改宗した。1962年11月15日に元世界ライトヘビー級王者のアーチー・ムーアと対戦。試合前に、控え室の黒板に「ムーアを4ラウンドにKOする」という予言を書いてリングに向かい、その予言の通り4ラウンド目に3度ダウンを奪ってKO勝ちした。1963年3月13日に、元世界ライトヘビー級王座挑戦者のダグ・ジョーンズと対戦。アリが10R判定で勝利。この試合はリングマガジン ファイト・オブ・ザ・イヤー（年間最高試合賞）に選出されたが、アリは試合前にジョーンズを6RでKOすると公言していたため、試合後に新聞からバッシングを浴びた。1964年2月25日、WBA・WBC統一世界ヘビー級王者のソニー・リストンに挑戦。当時史上最強のハードパンチャーと評価されたリストンに対しアリは絶対不利と言われ、賭け率は7対1でリストンが優位だった。しかしアリは臆せず「蝶のように舞い、蜂のように刺す」と公言。試合は一方的なものとなり、6R終了時にTKO勝ちとなった。アリは試合終了後のインタビューで「I must be 'The Greatest'!」と興奮冷めやらぬ様子で叫んだ。試合後アリは正式に本名をカシアス･クレイからモハメド･アリへと改名した。