シャルコー・マリー・トゥース病は核酸医薬での治療が期待される疾患の一つである。機能獲得型の点突然変異が原因の遺伝性疾患では変異型のmRNAのみのノックダウンが有効な治療戦略となる。siRNAで変異型mRNAを特異的にノックダウンする方法はすでに報告され確立している。生後6日から生後18日に隔日でリコンビナントNRG-1を投与するとシュワン細胞が分化しCMT1Aモデルラットの脱髄が軽快するという先行研究がある。ピリミジン塩基の2'-OHを2'–Fに修飾したsiRNA、すなわちCの代わりに2'-FC、Uの代わりに2'-FUを用いたsiRNAは血漿中で3日間効果が持続するという報告がある。以上の事実から変異型mRNAを特異的にノックダウンできるsiRNAを作成し、生後6日から生後18日の間に3日毎にピリミジン塩基の2'–OHを2'–Fに修飾した変異型mRNAを特異的にノックダウンできるsiRNAをCMT1EのモデルマウスであるTrembler-Jマウスに投与すると脱髄が軽快するかも知れない。韓国のソンギュングァン大学のビョンオク教授は変異型mRNAを特異的にノックダウンできるsiRNAを開発しTrembler-Jマウスに投与した。その結果、ローターロッドによる行動解析、電気生理学的検査、病理形態学のいずれも改善を示した。これはCMT1Eで有効な治療戦略となる。さらに核酸医薬のリーディングカンパニーであるIONIS社ではヒトのPMP22に対するアンチセンス核酸を開発した。化学修飾したアンチセンス核酸を皮下投与しCMT1Aモデル動物（C22マウスとラット）の行動解析、電気生理学的検査、病理形態学のいずれも改善を示した。
正常なPMP22蛋白質の発現量の問題であったCMT1AとHNPPとはCMT1Eは病態が大きく異る。PMP22にミスセンス変異があるとシュワン細胞内で変異PMP22蛋白質が生成され、この変異PMP22蛋白質がシュワン細胞内凝集体をつくる。変異PMP22蛋白質は小胞体から細胞膜へ適切に輸送されない。そのため小胞体-ゴルジ中間区画で正常なPMP22とヘテロダイマーを形成し、凝集体を形成する。凝集体形成によって小胞体ストレスや小胞体関連分解（ERAD）のアップレギュレーションやオートファジーのアップレギュレーションがおこる。これらの結果、脱髄がおこるがその機序は不明である。また一部の変異では節性脱髄が非常に目立つことがある。
CMT1Aと同様にオニオンバルブ（onion bulb）、神経内鞘、神経周膜の浮腫、シュワン細胞の増加が認められ、遠位部では軸索障害が認められる。デジュリーヌ・ソッタス症候群を示す場合は4～5層にわたって細胞質がみえるシュワン細胞が取り巻いている古典的なオニオンバルブのほかにbasal lamina onion bulbsという所見がみられることがある。これは軸索を取り巻いているシュワン細胞が変性して死んでしまい、基底膜だけ残存している状態である。幼児期から長い経過によって古いシュワン細胞から消失するためと考えられている。この所見はCMT4Cでも目立つ。シュワン細胞内の凝集体がある点がCMT1Aとは異なるとされているがこの知見は免疫染色によるものであり、トルイジンブルー染色やHE染色では凝集体は確認できない。
臨床症状は遺伝性圧脆弱性ニューロパチーのような反復性の運動麻痺など非典型例もあるが多くはCMT1Aより重篤な進行性の筋力低下を示す。デジュリーヌ・ソッタス症候群のような臨床症状をしめすことがある。
CMT1EはPMP22遺伝子の点突然変異で引き起こされるCMT1の稀なタイプである。CMT1全体の1～5%を占めると考えられている。かつてはPMP22の点突然変異によっておこる脱髄性ニューロパチーはCMT1Aと分類されていたが、PMP22の重複と点突然変異で病態が異なることが明らかになり区別されるようになった。PMP22のミスセンス変異でおこり、常染色体優性遺伝の遺伝形式をとることが多い。神経生検でCMT1A患者では認められなかったシュワン細胞内の凝集体がCMT1AとCMT1Eの病態に違いがあることを示している。
PMP22の発現量が低下することで髄鞘の過形成であるトマキュラが多巣性に形成される。しかしトマキュラが形成されるメカニズムは不明である。トマキュラの形成によってミエリンの電気抵抗が減少しleakしやすくなる。機械的な圧迫により容易に伝導ブロックが生じる。この現象はマウスのPMP22をモノソミーにしても再現することができる。
ブリッジ回路（ブリッジかいろ、bridge circuit）とは、ある導線からの電流が2つの並列回路に分かれたあと別の1つの導線で再結合し、閉回路を形成している電気回路である。当初は計測に使われていたが、電源回路でも使われる。最もよく知られているブリッジ回路は、電気抵抗の計測に使われるホイートストンブリッジである。サミュエル・ハンター・クリスティが発明し、チャールズ・ホイートストンが改良した。4つの抵抗器が四角形に接続されていて、そのうち1つが未知の抵抗器 (Rx) 、別の1つは可変抵抗器 (R2) 、残りの2つは固定抵抗器 (R1,R3) である。ある対角 (A,C) には電池などの電源を、別の対角 (D,B) には検流計 (VG) を接続して、検流計がゼロを示すように可変抵抗器を調節する。この時、可変抵抗器の値と隣の抵抗器の値の比率 (R2/R1) と、未知の抵抗器と隣の抵抗器の値の比率 (Rx/R3) が等しいことから、未知の抵抗器 (Rx) の値を求めることができる。交流回路のインピーダンス測定にもホイートストンブリッジが応用され、ウィーンブリッジ、マクスウェルブリッジ、ヘビサイドブリッジなどが開発された。どれも同じ原理で動作し、同じ信号源に接続されている2つのポテンショメータからの出力を比較する。電源回路におけるブリッジ回路（ブリッジ整流器とも）とは、ダイオード（または類似の素子）を組み合わせて電流を整流する回路である。交流の電流を直流の電流に変換したり、直流電源のプラス・マイナスをどちらに接続しても構わないようにするために使われる。直流モーターの制御では、Hブリッジ回路を使って回転方向を制御することがある。