北米インターセックス協会 (en:Intersex Society of North America, ISNA) はアメリカ合衆国及びカナダのインターセックス当事者団体の1つであった。インターセックス当事者の世界で最初の組織であり、当時行われていた、患者の人権を無視した医療のあり方に対して異議を唱え、医療改革を目指した。患者に事実を明らかにしない隠蔽中心の医療から、患者中心の医療へと改革するために、「disorders of sex development」の語の制定に関わり、2008年には解散してintersexを冠さない新組織「Accord Alliance」に移行した。ISNAは「インターセックス」という言葉が政治的、もしくはジェンダー的な「ラベリング」となっており、「両親や親が子どもにそのようなラベリングを付けるべきではな」く、「彼／彼女らの性別に関する体験が、典型的な男性／女性であ」り「インターセックスの状態を持って生れた成人には『インターセックス』というラベリングを拒絶する人が多い」と主張し、「『障害』であれば人格でもインターセクシュアリティでもなく事象の原因を指す」としていた。またDSDsの語を用いることでISNAが「医療関係者と対話しやすくなった」と強調した。
以上のように「disorders of sex development」の語には「半陰陽」「間性」などの持つ偏見を取り除き、人格全体でなく単に症状を指すことで当事者に受け入れられやすくし、医療を受けやすくするなどの狙いがあったが、当事者の意見のヒアリングはあまり行われず（と受け止められ）、また「障害」(disorder) という言葉を含んでいることなどから、「生きやすく、偏見を受けにくく」という願いは共通でありながら当事者の受け止めは一様ではない。
「性分化疾患」との用語へと至る過程は、主にアメリカ合衆国の医学界及び一部の当事者団体から成る「DSDコンソーシアム」が主導した。これまで医学領域や一般に用いられていた「半陰陽」「両性具有」(hermaphroditism) や「インターセックス」(intersex) などの用語は、「患者には蔑視的な意味が潜むものと感じられ、専門家や親などにとっては紛らわしいものである」ため、医学領域においては用いられなくなりつつある。
性分化疾患＝半陰陽との誤解が生じやすいが、本来は半陰陽とは、卵巣と精巣の両方をもつ真性半陰陽、性腺・内性器と外性器が一致しない仮性半陰陽（男性仮性半陰陽・女性仮性半陰陽）をいうものであり、性器異常による性分化疾患や染色体異常による性分化疾患は半陰陽には分類されない。半陰陽という言葉は男性器も女性器もある両性具有というイメージをもたれやすいが、実態としての半陰陽は未分化で機能しない性器あるいは外見上は男女いずれかに近い外性器を有している。そのため、正常に機能する男性器と女性器の両方をもつ両性具有という偏見を呼び起こすとして、半陰陽という表現は現在は当事者から忌避されている。
LGBTにインターセックスのＩを加え「LGBTI」と連合させることがあるが、そのような連合は性分化疾患の当事者に必ずしも歓迎されない。性分化疾患の当事者は一般的にLGBTと自身は関係ないものと捉えており、共通するものがなく、距離をとることを望み、むしろ性分化疾患が性自認や性的指向という観点でみられることを恐れている。
性分化疾患を持つ人々の大多数が、典型的な男性／女性としてのジェンダー・アイデンティティを持っており（たとえば、2004年から2005年にかけてドイツで行われた大規模調査では、性分化疾患当事者439人のうち、自らを「男でも女でもない」とした人は9人で、残りの430人は通常の男性か女性のジェンダー・アイデンティティを報告している）、むしろ「インターセックス」とのステレオタイプ的なラベリングは拒絶されることが多い。
染色体異常症のうちの異数性の一つ。配偶子形成時の減数分裂過程での染色体不分離により、X染色体が1本少ないことによる。正常女性核型は46,XXとX染色体が2本あるのに対して、X染色体が少なく45,Xとなる。しかしながら、実際には45,Xだけではなく、X染色体の構造異常によりX短腕が欠失した核型も稀ではなく、46,X,i(Xq)やマーカー染色体などがモザイクで存在する場合も多い。、新生児期の四肢の浮腫、先天性心疾患。小児期の低身長。思春期の無月経で判明する。発生頻度は2,000～3,000人に1人の割合。性自認は主に女性。
通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が1つ多く「XXY」となっている。一般に染色体すべてを総合して「47, XXY」と表現される。さらにX染色体が二つ以上多い「XXXY」等もある。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。XXY染色体の発生頻度は1,000人中1人の割合だが、X染色体の数の異常があればクラインフェルター症候群の症状が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全く出ないケースの方が多い。通常の男性器を持って生まれ、通常の二次性徴を経験するため気づかれない場合が多いが、乳房発達や不妊傾向が見られ、不妊検査などで判明することが多い。性自認は大多数が通常男性だが、性同一性障害を伴う人もいる。
杉山周吉（笠智衆）は銀行に勤め、男手一つで子供達を育ててきた。ところが、姉の孝子（原節子）が夫との折り合いが悪くて幼い娘を連れて実家に戻ってくる。妹の明子（有馬稲子）は短期大学を出たばかりだが、遊び人の川口（高橋貞二）らと付き合うようになり、その中の一人である木村（田浦正巳）と肉体関係を持ち、彼の子を身籠ってしまう。木村は明子を避けるようになり明子は彼を捜して街をさまよう。中絶費用を用立てするため、明子は叔母の重子（杉村春子）に理由を言わずに金を借りようとするが断られ、重子からこれを聞いた周吉はいぶかしく思う。その頃、明子は雀荘の女主人喜久子（山田五十鈴）が自分のことを尋ねていたと聞き、彼女こそ自分の実母ではないかと孝子に質すが、孝子は即座に否定する。喜久子はかつて周吉が京城（ソウル）に赴任していたときに周吉の部下と深い仲になり、出奔した過去があったのだ。明子は中絶手術を受けた後で、喜久子がやはり自分の母であることを知って自分は本当に父の子なのかと質す。