90%以上が小脳虫部に発生するほか、小脳半球にも発生することがある。腫瘍細胞は細胞質に乏しく、細胞密度が高くなる。ロゼット状に形成され、壊死巣が見られることがある。実験動物にパポバウイルスを接種することで人為的に髄芽腫を発生させられるので、ウイルスが発生に何らかの形で関与しているのではないかと考えられている。大半が散発性のものであるが、(1)ゴーリン症候群（母斑性基底細胞癌症候群）、(2)青色ゴム乳首様母斑症候群、(3)ターコット症候群（例えば、 グリオーマポリポーシス症候群）、および(4)ルビンスタイン-テイビ症候群が見られる場合には遺伝性の条件が関連している。髄液を介して中枢神経系に播種（種を撒いたように広がる）転移する傾向があり、全身、特に骨に転移することがある。髄芽腫の細胞起源については明らかとはなっていない。1つの仮説は腫瘍が小脳の外顆粒層細胞に由来しているとするものであり、もう一つの仮説は、髄芽腫の源は後部の髄帆であるとする。髄芽腫で見られる最も一般的な遺伝子の異常は17qiである。これは17番染色体の長腕上の同腕染色体であり、髄芽腫の3分の1から3分の2で見られる。この部位の異常は白血病を含む他の腫瘍でも良く見られるものである。 同腕染色体17qiに伴うのは、有名な癌抑制遺伝子P53遺伝子が位置している17番染色体の短腕(17p13.1)からの遺伝学的物質の欠落である。しかし、P53部分の欠落か損傷が髄芽腫ではまれであることが研究によって示されている。現在、17番染色体の短腕からの遺伝学的物質が、P53の機能に変調を来たしているのか、それともそれ自身にがん抑制遺伝子があるのかという点が研究されている。
神経細胞とグリア細胞（神経膠細胞）に分化する前の未熟な細胞に由来する悪性腫瘍である。一般的に神経膠腫の一種ではなく別個の疾患として取り扱われることが多い。髄芽腫と類似の腫瘍として、原始神経外胚葉性腫瘍(PNET; primitive neuroectodermal tumor)がある。小脳と大脳を分けている膜を小脳テントと呼び、PNETはテントより上の部分に発生することが多く、このようなものをテント上PNETと呼び、松果体や大脳などに発生することが多い（まれに中脳などに発生することもある）。一方、髄芽腫はテント下に位置する小脳に発生し、特に小脳の中央に存在する小脳虫部に多く見られる。PNETと小脳に発生する髄芽腫は、病理学的には極めて類似しており、一時は発生部位が異るだけで同一の腫瘍と考えられたこともあるが、異常を起している遺伝子が異り、またPNETは髄芽腫より予後が悪いなどの相違点も明らかとなり、現在では異なる腫瘍と考えられている。しかし、治療法などには大きな相違がない。
江戸時代の真田氏の定紋は『寛政重修諸家譜』によると「真田銭」とも呼ばれる「六連銭」である。俗に「六文銭」とも「六紋連銭」ともいう。おもに六連銭は戦時の旗印として、「結び雁金」「州浜」はそれ以外の場で使われたが、徐々に六連銭の使用頻度が高くなり、六連銭以外の紋の使用頻度は低下したが、替紋として引き続き使用された。真田氏が六連銭を用いたのは、幸綱（幸隆）が武田氏に臣従した際との逸話が残されている。真田氏の源流であるとされる海野氏は滋野氏嫡流を名乗り、滋野氏の家紋である「月天七九曜」にちなみ「月輪七九曜」を家紋にしていたことがわかっている。一方、江戸時代に岡部藩として存続した駿河安部谷の安部氏や越後長尾家（後の上杉家）の記録にある上州吾妻郡の羽尾氏、「長倉追罰記」に記載された羽田氏など、海野氏流を名乗る支族の家紋（旗印）に六連銭やその類似紋「六連点」（ろくれんてん）が登場する。これらは幸綱が武田氏に臣従する以前から用いていた痕跡があり、真田氏を含む海野氏流支族の六連銭は、海野氏からの継承ではないかと思われる。現在のところ、中世海野氏が六連銭を用いた史料は確認されていないが、日本家紋研究会は『関東幕注文』に羽尾、大戸など海野一族が「六れんてん」を用いていること、江戸旗本海野家が六連銭を本紋としていること、現在の海野姓で地域を問わず広く六連銭が用いられていることから類推して、「六連銭は真田氏独占の家紋ではなく、信濃国の大族滋野氏から出た海野氏の代表家紋の一つであろう」としている。またその他滋野氏系では、根津氏の代表家紋の一部にも六連銭が使われている。江戸時代には、真田幸村を取り上げた物語や真田氏の武勇を題材にした講談などの影響で「六文銭＝真田」と認識されるようになる。江戸時代や明治時代の浮世絵などでは、大坂の陣において真田幸村（信繁）の部隊が、「六文銭の旗」を掲げて徳川家康の本陣を襲撃する場面が描かれているが、「大坂夏の陣図屏風」（大阪城天守閣蔵）の真田隊の旗としては「総赤に金線」の旗が描かれ、旗紋は描かれていない。その一方で、六連銭が描かれた総赤の切裂折掛の幟旗（のぼりばた）があるが実際の使用については詳らかではない。