男児の尿道口が陰茎の先端に位置していない状態。程度によっては立位排尿が困難になりうる。軽度のものは性分化疾患に分類されないが、尿道が陰嚢に位置しており陰茎の形状にも異常がみられるなどの、重度の形態のみ性分化疾患に分類される。外性器以外は通常の男性と変わらない機能を有するため、生殖能力は保たれる。
先天性膣欠損症とも呼ばれる。XX女性で他の性器は通常だが、内性器である膣・子宮が欠如している状態。発生頻度は女性の4,000～5,000人に1人の割合。性自認は全員が女性の自認を持つ。
卵巣と精巣の両方の組織を含む性腺を持つ状態。発生頻度は83,000人中1人の割合。ほとんどのケースで養育性の性自認を獲得する。未分化な性腺は悪性腫瘍化のリスクがあるため、医師のモニタリングが必要となる。
性腺が精巣もしくは卵巣に分化仕切れていない状態を指す。性染色体は45X0/46XYのモザイクが多い。発生頻度は不明。未分化性腺の悪性腫瘍化のリスクは15歳までで10～20%、成人までで20～25%。
ゴナドトロピンの欠如のため、思春期の第二次性徴が見られないか、不完全となる。また、嗅覚の機能障害、腎形成異常、難聴などが合併症として生じる。
テストステロンをジヒドロテストステロンに変換するための5α還元酵素を欠くために、XY染色体を持つ個体が胎内で男性化せず女性型として生まれる。たいていは気付かれず女性として育てられるが、二次性徴では男性化する。頻度は不明だが、先進国ではごく稀とされている。先進国では手術及びホルモン治療を受けて女性として生きることを望む人が多いが、ドミニカ共和国での発生頻度の多い地域の部族では、文化的に男性にならなければならないとしているところがある。
染色体はXYでアンドロゲンが分泌されるが、アンドロゲン受容体が働かないため、外見・外性器共に女性型となるが、内性器は未分化な精巣であり、思春期以降の無月経などで判明することが多い。受容体がすべて働かない型を完全型アンドロゲン不応症 (CAIS)、一部のみ働く型を部分型アンドロゲン不応症 (PAIS) と言う。発生頻度はCAISは13,000人に1人、PAISは130,000人に1人の割合。どちらもX染色体由来の伴性遺伝形式をとる。不完全性アンドロゲン不応症で、誕生時に性別不明外性器の場合、男性として育てられることもある。思春期以降の性別違和感は、女性として育てられたCAISでは0%、女性として育てられたPAISでは10.9%、男性として育てられたPAISでは14.3%。特にPAISの停留精巣は悪性腫瘍化するリスクが高い（CAISの場合は思春期までの悪性腫瘍化は2～5%）。
性別不明外性器で最も多い（70～80%）のが先天性副腎皮質過形成 (CAH)。常染色体劣性遺伝を取る。副腎皮質のはたらきの異常によりコルチゾールやアルドステロンが低下し、アンドロゲンが過剰に分泌される内分泌系の疾患。そのほとんどが21水酸化酵素欠損症。男児女児合わせて約5,000～15,000人に1人の頻度で見られる。XX女児においては、内性器の構造は女性のものであるが、外性器の一部がどちらかというと男性様の外見になる場合がある。XY男児の場合は思春期早発症が見られることがある。男児女児とも、治療を行わないと早い時期に発育が停止し、新生児期より副腎不全が発生するため、適切な治療を行わないと死亡してしまう。XX女児の思春期以降の性別違和感は、女性として育てた場合4.6%、男性として育てた場合21.4%。
現在の内灘斎場付近、丘の上にある遺跡。1957年まで使用されていた。これは当時試射場から発射された砲弾の命中率や爆発、不発を確認するために造られた石造りの建物で、見晴らしのよい丘の上に立てられた。別名O・P（オブザベーション・ポスト）と呼ばれ、のぞき窓が横長でポストに見えることからこの名が付いた。試射場時代の面影を残す数少ない遺跡である。しかし今は外壁が一部崩れていたり、入り口にあったはずの鉄扉が朽ち果てて無くなっていたり、草木に包まれていたりとかなり寂れている。ただし内部の損傷はあまりなく、のぞき窓も健在、当時の面影を残している。
像は発見されたとき土砂の重みでつぶされて平らになり、内部の木製芯材も腐食していた。頭部や四肢には精巧な彫刻がほどこされていたが、胴体部は比較的大雑把なつくりであった。ウーリーは発掘の際、像がバラバラにならないよう全体を蝋で固めた上で地中から引き出している。牡山羊の頭部と四肢には薄く溶いた歴青を接着剤にして金箔が貼られている。耳部は銅製だが緑青のため緑色になっている。角と肩部の毛皮はラピスラズリで出来ており、胴体の毛衣には厚めに塗った歴青で貝殻が固着されている。山羊の性器にあたる部分にも金箔が貼られており、腹部には銀板があしらわれているが、この銀板は復元の際に酸化してしまった。樹木および花も金箔で覆われている。像の立つ小さな長方形の台座は、貝殻や赤色石灰石、ラピスラズリのモザイクで飾られている。像の前肢と樹木は銀の鎖で繋がれていたようであるが、この鎖は完全に腐食したため復元されていない。2体の牡山羊は元々対面し、後頭部にある金箔を貼られた突起で鉢または何らかの容器を支えていたものとされる。