遺伝子変異によって引き起こされる症候群であるため、根本的な治療法どころか、症状の進行を食い止める方法すら存在しない。各患者の症状に合わせて、対症療法を行う。マウスを用いた実験では、MECP2遺伝子を破壊するとレット症候群様の症状がみられるが、その後に正常なMECP2遺伝子を再導入することで症状の改善が見られた事から、遺伝子治療などが有効であると期待されるが、未だ基礎研究段階である。
一般的に女性の性染色体は、父親由来と母親由来のX染色体を各一本持つ（性染色体型がXX）ため、MECP2遺伝子も二つ保持している。レット症候群患者は、片方のMECP2遺伝子に変異がある状態である。もし両方のX染色体MECP2遺伝子に異常がある場合は、発生初期に致死である可能性が高い。二本あるX染色体に合計2セット存在する遺伝子群のうち、どちらの染色体の遺伝子群を使用するかは、胚発生初期にランダムに決定され、使用されないX染色体は生涯に渡って不活性化される（詳しくはX染色体の不活性化参照）。その結果、約半数の細胞では正常型のMECP2タンパク質を持ち、残りの細胞では変異型のMECP2タンパク質を持つ状態となる。この変異型MECP2を持つ細胞の割合や分布位置に応じて、重篤度や症状も変化すると考えられている。一方男性の性染色体は、父親由来のY染色体と母親由来のX染色体を持つ（性染色体型がXY）ため、MECP2遺伝子は一つしか保持していない。もし一つしかないMECP2遺伝子に重要な変異が生じた場合は、発生初期段階や出産後早い段階で致死となると考えられており、そのため男児のレット症候群患者が稀であると説明されている。男児でレット症候群と診断される患者は、ほぼ例外なくクラインフェルター症候群も併せ持ち、Y染色体の他にX染色体を二本持っている（性染色体型がXXY）と報告されている。
レット症候群は通常、MECP2遺伝子の新規突然変異によって引き起こされ、その確率は95%を超え、親からの遺伝の確率は低い。通常、両親のMECP2遺伝子型は正常で、異常は見られない。レット症候群を引き起こすMECP2遺伝子の突然変異は、ほとんどの場合、精子のX染色体に起源を持つ。突然変異した精子が生み出される原因はいまだ不明であり、そのような遺伝子異常は稀である。
MECP2遺伝子は、MECP2というタンパク質に翻訳され、X染色体の長腕の末端近く (Xq28) に見られる。MECP2はメチル化CpG結合タンパク質2 (Methyl CpG binding protein 2) とも呼ばれ、メチル化したDNAのシトシン残基に結合し、他の遺伝子の発現を制御する転写因子である（エピジェネティクスによる遺伝子発現制御とも呼ばれている）。 MECP2は神経細胞以外の細胞でも広く見られ、多くの遺伝子発現制御に関わっていると考えられるが、なぜMECP2の異常が脳神経特異的な疾患を引き起こすのか、詳しい機構はまだ分かっていない。
レット症候群はX染色体上に存在するMECP2遺伝子の突然変異によって引き起こされ、レット症候群と診断された患者の95%がこのMECP2遺伝子に変異を持つ。稀に、レット症候群の症状はCDKL5遺伝子の異常によっても引き起こされる。
生後六ヶ月から一年六ヶ月の頃に発症するが、それまでの周産期や出産前後は一見正常である。兆候症状には認識の悪化や社会性に伴う問題を含み、後者は退化時期の間に見られる。児童期には体幹失調・脊椎変形・舞踏病様運動・てんかん発作が現れ、進行性。運動機能が崩壊する。精神遅滞は重度。英語版の記述によれば、80%以上がてんかん等の突発的発作を持ち、50%あまりが歩行困難。この障害はアンジェルマン症候群、脳性麻痺、自閉症と誤診されることもある。
自慰機械の制作に没頭する人間たちを非常にシュールに描いた怪作。ヤン・シュヴァンクマイエルにとっては『アリス』、『ファウスト』に続く、三作目の長編映画である。この作品は、サド、マゾッホ、ブニュエル、エルンスト、フロイト、ブルークという6人の「エロティックな趣味人」にささげられているという。前二作に続いて、今作でも実写とアニメーションを融合させた表現が用いられている。
高校生の頃、週刊少年誌を目指して漫画を描き始め、受験勉強からの逃避のために漫画を描いては出版社へ投稿を行っていた。集英社主催の第9回ストキン炎にて「Good Looker」でプリンス部門最終候補にまで残ったものの、夢は叶わず立命館大学へ入学、漫画研究会へ入会する。2013年3月、ジャンプVS -バーサス-にて「除霊戦士北枕くん」（久幾田文章名義）で商業誌デビュー。2015年4月、京都府警より漫研へネットの危険性を伝える小学生向けの漫画の制作の依頼があり、仕事の幅が広がるかもしれないという思いから実例4編のうち1編「ゲームの世界の落とし穴」の担当になった。府警と打ち合わせをし、2016年3月に完成、市内の小学校へ啓発用資料として配布された。また、同時期に少年ジャンプルーキーに公開した漫画「対決！闇のプリカツおじさん」が編集者の目に止まり、2016年1月に「恋から始まるデスゲーム」（ちると名義）でデビュー。5月に「エクレアさんのつまみぐい」を公開。その後、何を描くか悩んでいたところ、友人の漫画家である安藤正基に「されたいこと描けばいいじゃん」という助言から「とっても優しいあまえちゃん!」を描き、2016年12月にTwitterで公開。これがKADOKAWAの編集者の目に止まり、2017年3月、ドラドラドラゴンエイジで連載を開始する。2018年9月18日、白魔導師シロップさんをニコニコ静画にて連載開始。2019年5月、「タイムマシンの淫らちゃん」公開。6月、「先輩!俺の声で癒されないでください!」公開。