オランダの診断基準が知られている。神経痛性筋萎縮症の第一人者のvan Alfenは遺伝性神経痛性筋萎縮症の診断基準を改変した独自の診断基準を用いている。また日本末梢神経学会から神経痛性筋萎縮症臨床診断ガイドライン（試案）が公開されている。頚椎症、肩関節疾患、遺伝性圧脆弱性ニューロパチー、帯状疱疹後麻痺その他の片側上肢の運動障害で発症しうる多様な疾患が鑑別となる。その他の片側上肢の運動障害で発症しうる多様な疾患には多巣性運動ニューロパチー、慢性炎症性脱髄性多発神経炎、血管炎性ニューロパチー、絞扼性末梢神経障害、運動ニューロン疾患、平山病、複合性局所疼痛症候群、悪性腫瘍の転移・浸潤などがあげられる。頚椎症性神経根症は神経痛で発症した場合、神経痛性筋萎縮症と同様の経過をとることがある。
神経痛性筋萎縮症が外傷や手術、妊娠や出産、ワクチン、先行感染などをトリガーとして続発することが多いことから自己免疫的機序、特にギラン・バレー症候群と類似の機序で発症するのではと議論されることがある。神経痛性筋萎縮症では抗ガングリオシド抗体陽性例もあるが一定の傾向は見られない。近畿大学から免疫グロブリン大量療法が有効であった神経痛性筋萎縮症の報告例がある。
神経痛性筋萎縮症は神経痛で発症する免疫介在性の腕神経叢もしくはその近傍の神経炎と考えられている。病因は不明であるが欧米を中心に常染色体優性遺伝形式をもつものが報告されており遺伝性神経痛性筋萎縮症といわれている。2005年にGTP結合蛋白質の一種であるセプチンファミリーの1つであるセプチン9の遺伝子(SEPT9)の変異が遺伝性神経痛性筋萎縮症の原因として報告された。55%の家系で変異が認められているが45%の家系では認められないため遺伝的多様性が示唆されている。セプチン9は他のセプチンファミリーとともに細胞骨格を形成する中間径フィラメントに局在しており、細胞分裂や腫瘍化に関与している。いくつかの誘因因子が報告されている。ウイルス感染症、外科手術、過度の運動、麻酔、外傷、ワクチン接種、妊娠・出産などの頻度が高い。誘因因子と推定される先行エピソードの1週間以内に発症することが多い。病理学的検討の報告は少ない。神経痛性筋萎縮症の腕神経叢の神経束生検を行った4例では共通して神経上膜内血管周囲と内膜内血管周囲に主としてTリンパ球からなる単核球浸潤を認めた。血管炎所見は認められなかった。遺伝性神経痛性筋萎縮症4例の神経生検では3例では神経上膜内血管周囲と内膜内血管周囲への単核球浸潤が報告されており炎症性のプロセスが示唆される。腕神経叢は肩関節の運動に伴い機械的ストレスを受けやすい部位であり、労作や過度のスポーツ、外傷によって血液神経関門が障害され、さらにウイルス感染などの免疫的な誘因が加わることで炎症性プロセスが惹起されるとする仮説も存在する。神経痛性筋萎縮症で特発性前骨間神経麻痺や特発性後骨間神経麻痺で認められる砂時計様のくびれが認められる例も報告されている。
アメリカやイギリスの調査では1年間に10万人あたり2〜3人の発症率とされている。日本における発症率は不明である。あらゆる年齢で報告されているものの、30代から70代に多く、女性より男性に多い。
2001年11月23日、プロレスラーとしてのキャリアを開始。ミスター・プロレスの愛称で知られるハーリー・レイスに師事し、トレーニングに励んだ。ルチャドーラーギミックのマスクマン、エゴティスティコ・ファンタスティコ（Egotistico Fantastico）としてROHやROHの姉妹団体であるFIP（Full Impact Pro）、CZWといったインディー団体を拠点に活動。2005年にはAAW（All American Wrestling）にてAAWヘビー級王座を、2006年には3XW（3XWrestling）にて3XWヘビー級王座を獲得するなど活躍。2006年、WWEとディベロップメント契約を交わし入団。傘下団体のDSWにてリングネームを本名名義にしてトレーニングを開始。ジョニー・カーティスとのタッグで活動し、2007年にはDSWがWWEとの関係を解消したために新たに旗揚げした団体であるFCWに移籍。FCWではDSWに続いてタッグマッチを専門としていたがパートナーは固定されない状態が続き、出場機会が多かったもののWWEに昇格できず、2008年2月にWWEから解雇となった。WWE解雇後、活動の拠点をインディー団体へと移してエゴティスティコ・ファンタスティコとして再始動。IWAミッドサウスやCZWを中心として様々な団体に参戦する中、2009年3月にIWAミッドサウスのデスマッチの祭典と呼ばれるKing of the Death Matches 2009に初出場。1回戦でジミー・ジェイコブスと対戦するが敗戦し、敗退した。4月11日にはCZWにてジュニアヘビー級王座を獲得。6月にはCZWのBest Of The Best 9に出場。1回戦でドリュー・ブラッドを下し、続けてデヴォン・ムーアとシーマ・ザイオンとの3wayマッチを制し、決勝戦でサミー・キャリハンを破り、この大会の覇者の座を勝ち取ると同時に、CZWアイアンマン王座を戴冠した。この王座はこの年の7月をもって廃止されるに至ったことから、結果としてこの王座の最終保持者としてその名を刻むこととなった。2010年にはヘビー級へと転向し、ジョン・モクスリーやニック・ゲージとCZW世界ヘビー級王座を巡って抗争を展開し、同年10月より再びマスクを脱いでリングネームを本名名義に変更。12月11日にCZW世界ヘビー級王座の挑戦権を賭けたキャリハンとの対決を制し、2011年2月12日にモクスリーと王座戦を行い勝利。念願のCZW世界ヘビー級王座を奪取した。2012年、活動の拠点をRPW（Resistance Pro Wrestling）へと変更。11月30日にRPWヘビー級王座を保持するジェイ・ブラッドリーに勝利してRPWヘビー級王座を奪取。防衛戦ではマット・ハーディーやボビー・ラシュリーといった元WWEの名レスラーたちを相手にベルトを死守した。