フェニルアラニン分解系に異常があるとアルカプトン尿症またはフェニルケトン尿症(PKU)が発症する。アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸1,2-ジオキシゲナーゼの欠損で引き起こされ、多量のホモゲンチジン酸が尿に混入する。ホモゲンチジン酸は空気酸化するため尿は黒色になる。一方、フェニルケトン尿症はフェニルアラニンが最初にヒドロキシル化されないことで起こる。これによって血中のフェニルアラニンの濃度が上昇し、フェニルアラニン血症を呈する。過剰となったフェニルアラニンは別の経路でフェニルピルビン酸に変換され、それが尿に排出される。
リシン分解系の最初の酵素が欠損してサッカロピンが合成されないと、高リシン血症、高リシン尿症となる。このため、哺乳類はサッカロピンを経る経路でリシンが分解されているということが解明された。
分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ(BCKDH)が欠損することによってメープルシロップ尿症(英：Maple syrup urine disease,MSUD)が起こる。この名称は、酵素の欠損で過剰となった分枝α-ケト酸が尿に排出され、尿がメープルシロップのような芳香を呈することに由来する。メープルシロップ尿症は常染色体劣性遺伝病であり、生後すぐに治療しなければまもなく死に至る。
ホモシステインの生成と分解のバランスが崩れることによって高ホモシステイン血症が起こる。高ホモシステイン血症は、出生時の乳児に新血管病、認識障害、神経管損傷（脊椎被裂と無脳症の原因）といった重大な疾患を引き起こさせる。高ホモシステイン血症は妊婦へのビタミンB6、B12、葉酸の摂取で予防することができる。
アミノ酸は、ピルビン酸、2-オキソグルタル酸、スクシニルCoA、フマル酸、オキサロ酢酸、アセチルCoA、アセト酢酸の7物質のうちのどれかに分解され、これらのうちどれになるかで分類される。糖新生の中間体であるピルビン酸、2-オキソグルタル酸、スクシニルCoA、フマル酸、オキサロ酢酸を生じるアミノ酸は糖原性アミノ酸である。アラニン、アルギニン、アスパラギン、セリン、アスパラギン酸、システイン、グルタミン、グルタミン酸、グリシン、プロリン、メチオニン、バリン、ヒスチジンが該当する。ロイシンとリシンは炭素骨格の分解でアセチルCoAかアセト酢酸を生じるのでケト原性アミノ酸である。動物はアセチルCoA及びアセト酢酸から糖を合成することはできない。イソロイシン、チロシン、トリプトファン、トレオニン、フェニルアラニンは糖とケトン体の両方に変わることができるため糖原性アミノ酸、ケト原性アミノ酸の両方を兼ねるアミノ酸である。
アミノ酸の代謝分解（アミノさんのたいしゃぶんかい）とは、タンパク質を構成する個々のアミノ酸が分解され、クエン酸回路のおのおのの物質に転換されるまでの代謝経路である。アミノ酸は最終的に二酸化炭素と水に分解されるか、糖新生に使用される。動物の代謝では、アミノ酸からのエネルギー供給は全体の10～15%である。
SEパルメイラスでキャリアをスタート。2002年にはレンタルで横浜F・マリノスに加入したが、出場機会はなく7月に退団。2004年、2年間の期限付きでロンドリーナECに移籍。パルメイラス復帰後は2006年シーズンいっぱいまでプレー。2007年春、同じサンパウロに拠点を置くCAジュベントスに移籍。しかし半年で退団すると今度はクルーベ・ジ・レガタス・ブラジルに移籍。2008年にはやはりサンパウロに拠点を置くCAブラガンチーノに移籍。6月にはポーランドリーグ2部のグールニク・ザブジェのトライアルに参加し、7月に正式に加入。しかしチームになじめず8試合終了後に契約を解除。2009年7月、韓国の大邱FCに加入。大邱FCではチームの中核としてプレーしクラブの上位進出に大きく貢献した。大邱FCとの契約が切れた2011年2月に母国のヴォルタ・レドンダFCに加入。2012年1月、チュニジアのエトワール・サヘルに加入。
都立日比谷高校を経て、東京大学経済学部を首席卒業。1962年、女性として初めて通商産業省入省。同期には、堤富男（通産事務次官）、関収（住友電気工業副社長）、田辺俊彦、野口昌吾、深沢亘（特許庁長官）、林昭彦（科学技術庁官房長）、平野達郎（リース事業協会副会長）など。企業課を振り出しに、1980年5月、通商産業省生活産業局日用品課長、同省初の女性課長。1982年9月、中小企業庁指導部指導課長。1984年7月、通商産業大臣官房企画室長を経て、1986年6月、札幌通商産業局長、これも同省初の女性地方支分部局長。1987年6月、通商産業大臣官房付で退官。以後、1989年、西友顧問、常務、専務を経て、その間、経団連女性部新設につき、部会長に。1997年、副社長就任。同年、西武百貨店副社長。1998年、セゾン総研理事長、1999年、経済同友会副代表幹事、2000年から2005年日本国際博覧会（愛知博覧会）事務総長、副会長に。2001年、北海道ファシリティマネジメント協会取締役、2006年、財団法人流通システム開発センター会長、2009年、社団法人日本ファシリティマネジメント推進協会顧問、現在、公益財団法人日本ファシリティマネジメント協会会長、横浜銀行取締役(社外)。 2012年4月、横浜市教育委員会委員（任期4年）。2013年から三菱自動車工業株式会社取締役。夫は1962年同期入省組で元通産審議官・アラビア石油社長の坂本吉弘。