骨髄の線維化は線維芽細胞の増殖によるものであるが、増殖している線維芽細胞は正常な細胞であり、その増殖は反応的な増殖と考えられている。正常な線維芽細胞の異常な増殖の原因は異常な巨核球などの血球が産出するサイトカインによる刺激であると考えられているが、異常な巨核球などの血球が発生する原因は不明である。特発性骨髄線維症の半数においてチロシンキナーゼJAK2遺伝子の点突然変異が発見され、JAK2V617F変異融合遺伝子と呼ばれており、発症との因果関係が指摘されている。
骨髄線維化・脾腫・白赤芽球症(英名leukoerythroblastosis)・髄外造血を特徴とし、初期には軽度の貧血があり進行すると高度な貧血や血小板減少をもたらす血液疾患である。骨髄の線維化は線維芽細胞の増殖によるものであるが、増殖している線維芽細胞は正常な細胞であり、その増殖は多クローン増殖であり反応的な増殖と考えられている。正常な線維芽細胞の異常な増殖の原因は異常な巨核球などの血球が産出するサイトカインによる刺激であると考えられており、異常な巨核球などの血球は造血幹細胞レベルの腫瘍クローンであり、骨髄の線維化とともに巨核球の増加が見られる。骨髄が線維化し正常な造血が阻害されるとともに、骨髄以外で造血がおこなわれるようになり(髄外造血; extramedullary hematopoiesis)、特に肝臓・脾臓で造血されるため肝臓・脾臓は腫大する。脾臓が腫大した状態を脾腫と呼び、骨髄線維症患者はほとんどが脾腫を起こす。巨大な脾腫を起こす事が多く、中には腹腔の大半を占めるような巨脾もある。髄外造血の結果、末梢血中に赤芽球、骨髄芽球が認められるようになる。健康な人の末梢血では見られない赤芽球、骨髄芽球が現れる現象は白赤芽球症と称される。
山中に棲んでおり、怪力を有し、よく人間の女性を攫うとされる。柳田國男の著書『妖怪談義』によると、狒々は獰猛だが、人間を見ると大笑いし、唇が捲れて目まで覆ってしまう。そこで、狒々を笑わせて、唇が目を覆ったときに、唇の上から額を錐で突き刺せば、捕らえることができるという。狒々の名はこの笑い声が由来といわれる。また同書では、天和3年（1683年）に越後国（現・新潟県）、正徳4年（1714年）には伊豆で狒々が実際に捕らえられたとあり、前者は体長4尺8寸、後者は7尺8寸あったという。北アルプスの黒部谷に伝わる話では、滑川伊折りの源助という荒っぽい杣頭（樵の親方）がおり、素手で猿や狸を打ち殺し、山刀一つで熊と格闘する剛の者であったという。あるとき源助が井戸菊の谷を伐採しようと入ったとき、風雲が巻き起こり人が飛ばされてしまい、谷へ入れないので離れようとした途端、同行の若い樵（作兵衛）が物の怪に取り憑かれて気を失い、狒狒のような怪獣が樵を宙に引き上げ引き裂き殺そうとしたという。源助は狒狒と引っ張り合いになり、しばらく続いたが、作兵衛を殺したらお前たちも残らず殺すと言うと放し立ち去った。源助は作兵衛を背負って血まみれになり、夜明け近くになり仲間が助けたという（肯搆泉達録、黒部山中の事）。この話では狒狒は風雲を起こしてその中を飛び回り、人を投げたり引き裂く妖怪とされる。もとは中国の妖怪であり、『爾雅』釈獣に「狒狒は人に似て、ざんばら髪で走るのが速く、人を食う」という。郭璞の注には「梟陽のことである。『山海経』に「その姿は人の顔で唇が長く、体は黒くて毛が生えており、かかとが曲がっている。人を見ると笑う」という。交州・広州・南康郡の山中にもいて、大きいものは背丈が1丈あまりある。俗に「山都」と呼ぶ。」といっている。江戸時代の百科事典『和漢三才図会』には西南夷（中国西南部）に棲息するとして、『本草綱目』からの引用で、身長は大型のもので一丈（約3メートル）あまり、体は黒い毛で覆われ、人を襲って食べるとある。また、人の言葉を話し、人の生死を予知することもできるともいう。長い髪はかつらの原料になるともいう。実際には『本草綱目』のものはゴリラやチンパンジーを指すものであり、当時の日本にはこれらの類人猿は存在しなかったことから、異常に発育したサル類に『本草綱目』の記述を当てはめたもの、とする説がある。知能も高く、人と会話でき、覚のように人の心を読み取るともいう。血は緋色の染料となるといい、この血で着物を染めると退色することがないという。また、人がこの血を飲むと、鬼を見る能力を得るともいう。山童と混同されることもあるが、これは「山で笑うもの」であることから「山ワラハ」が「山童」（やまわろ）に転じたとの説がある。岩見重太郎が退治した怪物としても知られる。また、人身御供を要求して人間の女性を食べる妖怪・猿神と同一視されることもある。近年ではアメリカ人の動物学者のエドワード・S・モースが、東京の大森貝塚を発見した際に大きなサルのような骨を見つけ、日本の古い記録に大型のサルを記したものがあるか調査したところ、狒々の伝承に行き当たり、この骨を狒々の骨かもしれないと結論づけている。