単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異により発症する。単一遺伝子疾患はメンデル遺伝形式に従うという大きな特徴がある。これまで知られている単一遺伝子疾患は、Vector A.McKusickによる著書である「Mendelian Inheritance in Man」に記載されており、殆どの単一遺伝子疾患は稀なものである。しかし単一遺伝子疾患群としてみると、およそ2％の人が生涯のいずれかの時期で単一遺伝子疾患に罹患していることに気がつくという報告もある。小児期に発症する重篤な単一遺伝子疾患の頻度は0.36%であり、入院している小児疾患の6～8％は単一遺伝子疾患に罹患していると推定されている。小児疾患が多いが単一遺伝子疾患の10％以下だが思春期以降に症状が発現し、1％は生殖期間が終わった後に発症するものもある。単一遺伝子疾患は診断が家系構成員の健康に大きく影響する点が非常に重要となる。DNA配列の変異による疾患として初めて明らかにされたのは1983年ハンチントン舞踏病のHTT遺伝子のCAGリピート伸長である。単一遺伝子疾患が従うメンデル遺伝学では常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖性優性遺伝、X連鎖性劣性遺伝の4つが基本形式になる。
分子遺伝学によって遺伝性神経変性疾患の原因遺伝子の解明は急速にすすみ、病態機序の解明により原因療法の開発が射程距離に入ったものも多い。単一遺伝子疾患だけでなく、遺伝性が明確でない孤発性の疾患に対しても分子遺伝学的研究が進み、誰でももっているような多型性疾患の発症に関与する説があり、ゲノムワイド関連解析（GWAS）が実用的な戦略となっている。GWASによる多数の疾患感受性遺伝子は遺伝要因全体の一部しか説明できず、単一遺伝子疾患と退院し疾患の間にはオッズ比の高い変異が関与するcommon disease-multiple rare variants説がある。
神経変性疾患の病巣では、疾患の進行に伴ってグリア細胞の活性化や増生がみられる。これまで、グリア細胞の病態は神経変性に伴う二次的な反応という考え方が主流であったが、グリア細胞における病的な変化が神経細胞死に積極的に関与することが明らかにされ、神経変性におけるグリア細胞の役割に注目されている。神経細胞死は神経細胞自身の異常に伴って自律的に生じるのではなく、非神経細胞であるグリア細胞が関与するという非自律性神経細胞死という概念も知られている。神経炎症とも言われる。
神経変性疾患に関連する異常蛋白質は、異常型プリオン蛋白質のように自己増殖し、細胞間を超えて伝播することが実証され、「プリオン様伝播」は特徴的な神経細胞群が変性する「選択性」や経過に伴って悪化する「進行性」を説明する仮説として注目される。
新生された蛋白質は細胞内で折りたたみを受けて正常な立体構造（コンホメーション）をとり、適切に局在して機能することが必要であるが、いくつかの神経変性疾患ではβシート構造に富んだ「アミロイド線維」と呼ばれる線維構造を持つ凝集体が形成される。
遺伝子疾患の遺伝子発現調節機構（エピゲノム）異常としては遺伝子の重複などが知られている。具体的には家族性アルツハイマー病におけるアミロイド前駆蛋白質のduplicationや家族性パーキンソン病におけるαシヌクレイン遺伝子のduplicationやtriplicationの遺伝子重複例が発見されている。遺伝子変異を有さない孤発性疾患においてDNAのヒストンの修飾やDNAのシトシン残基の修飾などの遺伝子発現調節機構（エピゲノム）と神経変性の関連性が検討されている。
神経変性疾患の発症要因には遺伝子変異、エピゲノム異常、RNA代謝、蛋白凝集、プリオン様伝播、蛋白質の品質管理機構、ミトコンドリア異常、グリア細胞異常などが知られている。
それぞれの神経変性疾患ごとに特徴的な神経変性系統が侵されており、臨床症状も侵された神経系に関連する症状が現れる。例えば、筋萎縮性側索硬化症では障害された側索や前角細胞と、障害を免れた後索や後根神経節細胞があるように侵される神経系統には見事な選択性が存在する。しかしなぜ部位選択性があるのかは不明な点が多い。
神経変性疾患は初老期や老年期に発症することが多く、遺伝性神経変性疾患においても、発症年齢は孤発性疾患と比較して若年化する傾向はあるものの加齢との関係性は強い。一時的な神経細胞の変性という点では加齢変化に共通しているが、神経変性機構はきわめて多種多様なものであり、すべてが単純に老化であるというだけでは解釈し難い。
業務災害・通勤災害に遭った労働者が労災保険の各種給付と同時に、各種特別支給金を申請する場合が多いが、基本的には労災保険の各種給付とは別枠の制度である。したがって、事業主からの費用徴収は行わず（不正受給者からの費用徴収は、不当利得として民事上の手続きにより返還を求めることになる）、損害賠償との調整も、社会保険との併給調整も行わない（特別支給金支給規則に、労災保険法を準用する規定がない）。前払一時金を受給しても、特別支給金は支給停止されない。特別支給金の申請は原則として保険給付の請求と同時に、所轄労働基準監督署長に対して行い、支給事務も労働基準監督署長が行う。申請は支給要件を満たすこととなった日の翌日から5年以内（休業特別支給金のみ2年以内）に行わなければならない。なお特別支給金の決定に不服があっても、不服申立てをすることはできない。交通事故等の第三者行為を原因として業務災害・通勤災害を被った場合に特別支給金の給付を受けても、支給元（政府）は加害者への損害賠償請求権を代位取得することはない。このことはつまり、賠償、自動車保険（自賠責、人身傷害、対人保険）、示談、訴訟上の解決等により、損害の補填を受けた場合であってもなお、社会復帰促進等事業の特別支給金を受ける事ができることを意味する（一部例外あり）。例として、交通事故により第三者行為として通勤災害を被り、自動車保険（自賠責、人身傷害、対人保険）からの休業補償を、休業損害額の満額（100%）の支払いを受けた場合であっても、社会復帰促進等事業の休業特別支給金を申請する事によって、休業の4日目相当分から、給付基礎日額の20%（合計で休業損害額の120%）の給付を受ける事ができる。なおこの場合、労災保険からの休業補償給付等は受けることができない。対人保険の過失相殺により休業損害額の100%未満を受領した場合は、まず休業補償給付の支給調整により損害額が100%に満ちるまで（ただし最大60%）の休業補償給付を受けて、加えて休業特別支給金20%が支給調整なしに支給されることになる。